Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161853150_161853175del | CA2648814306 | ATF6 | c.1434-74_1434-49del (n.1434-74_1434-49del) c.828-74_828-49del (n.828-74_828-49del) n.1474-74_1474-49del c.*1057-74_*1057-49del (n.*1057-74_*1057-49del) c.1491-74_1491-49del (n.1491-74_1491-49del) c.*1286-74_*1286-49del (n.*1286-74_*1286-49del) c.1236-74_1236-49del (n.1236-74_1236-49del) c.*352-74_*352-49del (n.*352-74_*352-49del) c.*1235-74_*1235-49del (n.*1235-74_*1235-49del) n.1484-74_1484-49del c.1050-74_1050-49del (n.1050-74_1050-49del) n.641-74_641-49del | gnomAD v4 |
1 | g.161853166_161853183delinsCATCCATTTCTATGTTTA | CA1202913004 | ATF6 | c.1434-58_1434-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1434-58_1434-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA) c.828-58_828-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.828-58_828-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA) n.1474-58_1474-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA c.*1057-58_*1057-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*1057-58_*1057-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA) c.1491-58_1491-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1491-58_1491-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA) c.*1286-58_*1286-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*1286-58_*1286-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA) c.1236-58_1236-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1236-58_1236-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA) c.*352-58_*352-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*352-58_*352-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA) c.*1235-58_*1235-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*1235-58_*1235-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA) n.1484-58_1484-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA c.1050-58_1050-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1050-58_1050-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA) n.641-58_641-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA | |
1 | g.161853167A= | CA1202913006 | ATF6 | c.1434-57A= (n.1434-57A=) c.828-57A= (n.828-57A=) n.1474-57A= c.*1057-57A= (n.*1057-57A=) c.1491-57A= (n.1491-57A=) c.*1286-57A= (n.*1286-57A=) c.1236-57A= (n.1236-57A=) c.*352-57A= (n.*352-57A=) c.*1235-57A= (n.*1235-57A=) n.1484-57A= c.1050-57A= (n.1050-57A=) n.641-57A= | |
1 | g.161853167A>G | CA1008454761 | ATF6 | c.1434-57A>G (n.1434-57A>G) c.828-57A>G (n.828-57A>G) n.1474-57A>G c.*1057-57A>G (n.*1057-57A>G) c.1491-57A>G (n.1491-57A>G) c.*1286-57A>G (n.*1286-57A>G) c.1236-57A>G (n.1236-57A>G) c.*352-57A>G (n.*352-57A>G) c.*1235-57A>G (n.*1235-57A>G) n.1484-57A>G c.1050-57A>G (n.1050-57A>G) n.641-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853167_161853172delinsATCCAT | CA1202913005 | ATF6 | c.1434-57_1434-52delinsATCCAT (n.1434-57_1434-52delinsATCCAT) c.828-57_828-52delinsATCCAT (n.828-57_828-52delinsATCCAT) n.1474-57_1474-52delinsATCCAT c.*1057-57_*1057-52delinsATCCAT (n.*1057-57_*1057-52delinsATCCAT) c.1491-57_1491-52delinsATCCAT (n.1491-57_1491-52delinsATCCAT) c.*1286-57_*1286-52delinsATCCAT (n.*1286-57_*1286-52delinsATCCAT) c.1236-57_1236-52delinsATCCAT (n.1236-57_1236-52delinsATCCAT) c.*352-57_*352-52delinsATCCAT (n.*352-57_*352-52delinsATCCAT) c.*1235-57_*1235-52delinsATCCAT (n.*1235-57_*1235-52delinsATCCAT) n.1484-57_1484-52delinsATCCAT c.1050-57_1050-52delinsATCCAT (n.1050-57_1050-52delinsATCCAT) n.641-57_641-52delinsATCCAT | |
1 | g.161853169_161853185del | CA890227122 | ATF6 | c.1434-55_1434-39del (n.1434-55_1434-39del) c.828-55_828-39del (n.828-55_828-39del) n.1474-55_1474-39del c.*1057-55_*1057-39del (n.*1057-55_*1057-39del) c.1491-55_1491-39del (n.1491-55_1491-39del) c.*1286-55_*1286-39del (n.*1286-55_*1286-39del) c.1236-55_1236-39del (n.1236-55_1236-39del) c.*352-55_*352-39del (n.*352-55_*352-39del) c.*1235-55_*1235-39del (n.*1235-55_*1235-39del) n.1484-55_1484-39del c.1050-55_1050-39del (n.1050-55_1050-39del) n.641-55_641-39del | dbSNP |
1 | g.161853168T>C | CA2746388159 | ATF6 | c.1434-56T>C (n.1434-56T>C) c.828-56T>C (n.828-56T>C) n.1474-56T>C c.*1057-56T>C (n.*1057-56T>C) c.1491-56T>C (n.1491-56T>C) c.*1286-56T>C (n.*1286-56T>C) c.1236-56T>C (n.1236-56T>C) c.*352-56T>C (n.*352-56T>C) c.*1235-56T>C (n.*1235-56T>C) n.1484-56T>C c.1050-56T>C (n.1050-56T>C) n.641-56T>C | |
1 | g.161853168T>G | CA31725685 | ATF6 | c.1434-56T>G (n.1434-56T>G) c.828-56T>G (n.828-56T>G) n.1474-56T>G c.*1057-56T>G (n.*1057-56T>G) c.1491-56T>G (n.1491-56T>G) c.*1286-56T>G (n.*1286-56T>G) c.1236-56T>G (n.1236-56T>G) c.*352-56T>G (n.*352-56T>G) c.*1235-56T>G (n.*1235-56T>G) n.1484-56T>G c.1050-56T>G (n.1050-56T>G) n.641-56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853168T= | CA1147153502 | ATF6 | c.1434-56T= (n.1434-56T=) c.828-56T= (n.828-56T=) n.1474-56T= c.*1057-56T= (n.*1057-56T=) c.1491-56T= (n.1491-56T=) c.*1286-56T= (n.*1286-56T=) c.1236-56T= (n.1236-56T=) c.*352-56T= (n.*352-56T=) c.*1235-56T= (n.*1235-56T=) n.1484-56T= c.1050-56T= (n.1050-56T=) n.641-56T= | |
1 | g.161853169_161853173del | CA1008454763 | ATF6 | c.1434-55_1434-51del (n.1434-55_1434-51del) c.828-55_828-51del (n.828-55_828-51del) n.1474-55_1474-51del c.*1057-55_*1057-51del (n.*1057-55_*1057-51del) c.1491-55_1491-51del (n.1491-55_1491-51del) c.*1286-55_*1286-51del (n.*1286-55_*1286-51del) c.1236-55_1236-51del (n.1236-55_1236-51del) c.*352-55_*352-51del (n.*352-55_*352-51del) c.*1235-55_*1235-51del (n.*1235-55_*1235-51del) n.1484-55_1484-51del c.1050-55_1050-51del (n.1050-55_1050-51del) n.641-55_641-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853169C>A | CA1202913007 | ATF6 | c.1434-55C>A (n.1434-55C>A) c.828-55C>A (n.828-55C>A) n.1474-55C>A c.*1057-55C>A (n.*1057-55C>A) c.1491-55C>A (n.1491-55C>A) c.*1286-55C>A (n.*1286-55C>A) c.1236-55C>A (n.1236-55C>A) c.*352-55C>A (n.*352-55C>A) c.*1235-55C>A (n.*1235-55C>A) n.1484-55C>A c.1050-55C>A (n.1050-55C>A) n.641-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161853169C= | CA1139929811 | ATF6 | c.1434-55C= (n.1434-55C=) c.828-55C= (n.828-55C=) n.1474-55C= c.*1057-55C= (n.*1057-55C=) c.1491-55C= (n.1491-55C=) c.*1286-55C= (n.*1286-55C=) c.1236-55C= (n.1236-55C=) c.*352-55C= (n.*352-55C=) c.*1235-55C= (n.*1235-55C=) n.1484-55C= c.1050-55C= (n.1050-55C=) n.641-55C= | |
1 | g.161853169C>G | CA1202913008 | ATF6 | c.1434-55C>G (n.1434-55C>G) c.828-55C>G (n.828-55C>G) n.1474-55C>G c.*1057-55C>G (n.*1057-55C>G) c.1491-55C>G (n.1491-55C>G) c.*1286-55C>G (n.*1286-55C>G) c.1236-55C>G (n.1236-55C>G) c.*352-55C>G (n.*352-55C>G) c.*1235-55C>G (n.*1235-55C>G) n.1484-55C>G c.1050-55C>G (n.1050-55C>G) n.641-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161853169C>T | CA16068376 | ATF6 | c.1434-55C>T (n.1434-55C>T) c.828-55C>T (n.828-55C>T) n.1474-55C>T c.*1057-55C>T (n.*1057-55C>T) c.1491-55C>T (n.1491-55C>T) c.*1286-55C>T (n.*1286-55C>T) c.1236-55C>T (n.1236-55C>T) c.*352-55C>T (n.*352-55C>T) c.*1235-55C>T (n.*1235-55C>T) n.1484-55C>T c.1050-55C>T (n.1050-55C>T) n.641-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853169_161853170insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT | CA1008454767 | ATF6 | c.1434-55_1434-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1434-55_1434-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT) c.828-55_828-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.828-55_828-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT) n.1474-55_1474-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT c.*1057-55_*1057-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*1057-55_*1057-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT) c.1491-55_1491-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1491-55_1491-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT) c.*1286-55_*1286-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*1286-55_*1286-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT) c.1236-55_1236-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1236-55_1236-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT) c.*352-55_*352-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*352-55_*352-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT) c.*1235-55_*1235-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*1235-55_*1235-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT) n.1484-55_1484-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT c.1050-55_1050-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1050-55_1050-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT) n.641-55_641-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853170C>A | CA2574079112 | ATF6 | c.1434-54C>A (n.1434-54C>A) c.828-54C>A (n.828-54C>A) n.1474-54C>A c.*1057-54C>A (n.*1057-54C>A) c.1491-54C>A (n.1491-54C>A) c.*1286-54C>A (n.*1286-54C>A) c.1236-54C>A (n.1236-54C>A) c.*352-54C>A (n.*352-54C>A) c.*1235-54C>A (n.*1235-54C>A) n.1484-54C>A c.1050-54C>A (n.1050-54C>A) n.641-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853171A= | CA1202913009 | ATF6 | c.1434-53A= (n.1434-53A=) c.828-53A= (n.828-53A=) n.1474-53A= c.*1057-53A= (n.*1057-53A=) c.1491-53A= (n.1491-53A=) c.*1286-53A= (n.*1286-53A=) c.1236-53A= (n.1236-53A=) c.*352-53A= (n.*352-53A=) c.*1235-53A= (n.*1235-53A=) n.1484-53A= c.1050-53A= (n.1050-53A=) n.641-53A= | |
1 | g.161853171A>C | CA890227131 | ATF6 | c.1434-53A>C (n.1434-53A>C) c.828-53A>C (n.828-53A>C) n.1474-53A>C c.*1057-53A>C (n.*1057-53A>C) c.1491-53A>C (n.1491-53A>C) c.*1286-53A>C (n.*1286-53A>C) c.1236-53A>C (n.1236-53A>C) c.*352-53A>C (n.*352-53A>C) c.*1235-53A>C (n.*1235-53A>C) n.1484-53A>C c.1050-53A>C (n.1050-53A>C) n.641-53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161853171A>G | CA890227129 | ATF6 | c.1434-53A>G (n.1434-53A>G) c.828-53A>G (n.828-53A>G) n.1474-53A>G c.*1057-53A>G (n.*1057-53A>G) c.1491-53A>G (n.1491-53A>G) c.*1286-53A>G (n.*1286-53A>G) c.1236-53A>G (n.1236-53A>G) c.*352-53A>G (n.*352-53A>G) c.*1235-53A>G (n.*1235-53A>G) n.1484-53A>G c.1050-53A>G (n.1050-53A>G) n.641-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853191_161853207dup | CA2648814336 | ATF6 | c.1434-33_1434-17dup (n.1434-33_1434-17dup) c.828-33_828-17dup (n.828-33_828-17dup) n.1474-33_1474-17dup c.*1057-33_*1057-17dup (n.*1057-33_*1057-17dup) c.1491-33_1491-17dup (n.1491-33_1491-17dup) c.*1286-33_*1286-17dup (n.*1286-33_*1286-17dup) c.1236-33_1236-17dup (n.1236-33_1236-17dup) c.*352-33_*352-17dup (n.*352-33_*352-17dup) c.*1235-33_*1235-17dup (n.*1235-33_*1235-17dup) n.1484-33_1484-17dup c.1050-33_1050-17dup (n.1050-33_1050-17dup) n.641-33_641-17dup | gnomAD v4 |
1 | g.161853173T>A | CA1202913011 | ATF6 | c.1434-51T>A (n.1434-51T>A) c.828-51T>A (n.828-51T>A) n.1474-51T>A c.*1057-51T>A (n.*1057-51T>A) c.1491-51T>A (n.1491-51T>A) c.*1286-51T>A (n.*1286-51T>A) c.1236-51T>A (n.1236-51T>A) c.*352-51T>A (n.*352-51T>A) c.*1235-51T>A (n.*1235-51T>A) n.1484-51T>A c.1050-51T>A (n.1050-51T>A) n.641-51T>A | dbSNP |
1 | g.161853173T= | CA1202913010 | ATF6 | c.1434-51T= (n.1434-51T=) c.828-51T= (n.828-51T=) n.1474-51T= c.*1057-51T= (n.*1057-51T=) c.1491-51T= (n.1491-51T=) c.*1286-51T= (n.*1286-51T=) c.1236-51T= (n.1236-51T=) c.*352-51T= (n.*352-51T=) c.*1235-51T= (n.*1235-51T=) n.1484-51T= c.1050-51T= (n.1050-51T=) n.641-51T= | |
1 | g.161853174_161853175insAAAT | CA2648814337 | ATF6 | c.1434-50_1434-49insAAAT (n.1434-50_1434-49insAAAT) c.828-50_828-49insAAAT (n.828-50_828-49insAAAT) n.1474-50_1474-49insAAAT c.*1057-50_*1057-49insAAAT (n.*1057-50_*1057-49insAAAT) c.1491-50_1491-49insAAAT (n.1491-50_1491-49insAAAT) c.*1286-50_*1286-49insAAAT (n.*1286-50_*1286-49insAAAT) c.1236-50_1236-49insAAAT (n.1236-50_1236-49insAAAT) c.*352-50_*352-49insAAAT (n.*352-50_*352-49insAAAT) c.*1235-50_*1235-49insAAAT (n.*1235-50_*1235-49insAAAT) n.1484-50_1484-49insAAAT c.1050-50_1050-49insAAAT (n.1050-50_1050-49insAAAT) n.641-50_641-49insAAAT | gnomAD v4 |
1 | g.161853175C>A | CA2648814338 | ATF6 | c.1434-49C>A (n.1434-49C>A) c.828-49C>A (n.828-49C>A) n.1474-49C>A c.*1057-49C>A (n.*1057-49C>A) c.1491-49C>A (n.1491-49C>A) c.*1286-49C>A (n.*1286-49C>A) c.1236-49C>A (n.1236-49C>A) c.*352-49C>A (n.*352-49C>A) c.*1235-49C>A (n.*1235-49C>A) n.1484-49C>A c.1050-49C>A (n.1050-49C>A) n.641-49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853175C>T | CA2648814339 | ATF6 | c.1434-49C>T (n.1434-49C>T) c.828-49C>T (n.828-49C>T) n.1474-49C>T c.*1057-49C>T (n.*1057-49C>T) c.1491-49C>T (n.1491-49C>T) c.*1286-49C>T (n.*1286-49C>T) c.1236-49C>T (n.1236-49C>T) c.*352-49C>T (n.*352-49C>T) c.*1235-49C>T (n.*1235-49C>T) n.1484-49C>T c.1050-49C>T (n.1050-49C>T) n.641-49C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853175_161853187delinsCTATGTTTAATTA | CA1202913012 | ATF6 | c.1434-49_1434-37delinsCTATGTTTAATTA (n.1434-49_1434-37delinsCTATGTTTAATTA) c.828-49_828-37delinsCTATGTTTAATTA (n.828-49_828-37delinsCTATGTTTAATTA) n.1474-49_1474-37delinsCTATGTTTAATTA c.*1057-49_*1057-37delinsCTATGTTTAATTA (n.*1057-49_*1057-37delinsCTATGTTTAATTA) c.1491-49_1491-37delinsCTATGTTTAATTA (n.1491-49_1491-37delinsCTATGTTTAATTA) c.*1286-49_*1286-37delinsCTATGTTTAATTA (n.*1286-49_*1286-37delinsCTATGTTTAATTA) c.1236-49_1236-37delinsCTATGTTTAATTA (n.1236-49_1236-37delinsCTATGTTTAATTA) c.*352-49_*352-37delinsCTATGTTTAATTA (n.*352-49_*352-37delinsCTATGTTTAATTA) c.*1235-49_*1235-37delinsCTATGTTTAATTA (n.*1235-49_*1235-37delinsCTATGTTTAATTA) n.1484-49_1484-37delinsCTATGTTTAATTA c.1050-49_1050-37delinsCTATGTTTAATTA (n.1050-49_1050-37delinsCTATGTTTAATTA) n.641-49_641-37delinsCTATGTTTAATTA | |
1 | g.161853176_161853187del | CA1008454771 | ATF6 | c.1434-48_1434-37del (n.1434-48_1434-37del) c.828-48_828-37del (n.828-48_828-37del) n.1474-48_1474-37del c.*1057-48_*1057-37del (n.*1057-48_*1057-37del) c.1491-48_1491-37del (n.1491-48_1491-37del) c.*1286-48_*1286-37del (n.*1286-48_*1286-37del) c.1236-48_1236-37del (n.1236-48_1236-37del) c.*352-48_*352-37del (n.*352-48_*352-37del) c.*1235-48_*1235-37del (n.*1235-48_*1235-37del) n.1484-48_1484-37del c.1050-48_1050-37del (n.1050-48_1050-37del) n.641-48_641-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853177A= | CA1202913013 | ATF6 | c.1434-47A= (n.1434-47A=) c.828-47A= (n.828-47A=) n.1474-47A= c.*1057-47A= (n.*1057-47A=) c.1491-47A= (n.1491-47A=) c.*1286-47A= (n.*1286-47A=) c.1236-47A= (n.1236-47A=) c.*352-47A= (n.*352-47A=) c.*1235-47A= (n.*1235-47A=) n.1484-47A= c.1050-47A= (n.1050-47A=) n.641-47A= | |
1 | g.161853177A>C | CA1214469 | ATF6 | c.1434-47A>C (n.1434-47A>C) c.828-47A>C (n.828-47A>C) n.1474-47A>C c.*1057-47A>C (n.*1057-47A>C) c.1491-47A>C (n.1491-47A>C) c.*1286-47A>C (n.*1286-47A>C) c.1236-47A>C (n.1236-47A>C) c.*352-47A>C (n.*352-47A>C) c.*1235-47A>C (n.*1235-47A>C) n.1484-47A>C c.1050-47A>C (n.1050-47A>C) n.641-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853177A>G | CA1214468 | ATF6 | c.1434-47A>G (n.1434-47A>G) c.828-47A>G (n.828-47A>G) n.1474-47A>G c.*1057-47A>G (n.*1057-47A>G) c.1491-47A>G (n.1491-47A>G) c.*1286-47A>G (n.*1286-47A>G) c.1236-47A>G (n.1236-47A>G) c.*352-47A>G (n.*352-47A>G) c.*1235-47A>G (n.*1235-47A>G) n.1484-47A>G c.1050-47A>G (n.1050-47A>G) n.641-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853178_161853179insA | CA2648814340 | ATF6 | c.1434-46_1434-45insA (n.1434-46_1434-45insA) c.828-46_828-45insA (n.828-46_828-45insA) n.1474-46_1474-45insA c.*1057-46_*1057-45insA (n.*1057-46_*1057-45insA) c.1491-46_1491-45insA (n.1491-46_1491-45insA) c.*1286-46_*1286-45insA (n.*1286-46_*1286-45insA) c.1236-46_1236-45insA (n.1236-46_1236-45insA) c.*352-46_*352-45insA (n.*352-46_*352-45insA) c.*1235-46_*1235-45insA (n.*1235-46_*1235-45insA) n.1484-46_1484-45insA c.1050-46_1050-45insA (n.1050-46_1050-45insA) n.641-46_641-45insA | gnomAD v4 |
1 | g.161853179G>T | CA2648814341 | ATF6 | c.1434-45G>T (n.1434-45G>T) c.828-45G>T (n.828-45G>T) n.1474-45G>T c.*1057-45G>T (n.*1057-45G>T) c.1491-45G>T (n.1491-45G>T) c.*1286-45G>T (n.*1286-45G>T) c.1236-45G>T (n.1236-45G>T) c.*352-45G>T (n.*352-45G>T) c.*1235-45G>T (n.*1235-45G>T) n.1484-45G>T c.1050-45G>T (n.1050-45G>T) n.641-45G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853180T>A | CA2648814342 | ATF6 | c.1434-44T>A (n.1434-44T>A) c.828-44T>A (n.828-44T>A) n.1474-44T>A c.*1057-44T>A (n.*1057-44T>A) c.1491-44T>A (n.1491-44T>A) c.*1286-44T>A (n.*1286-44T>A) c.1236-44T>A (n.1236-44T>A) c.*352-44T>A (n.*352-44T>A) c.*1235-44T>A (n.*1235-44T>A) n.1484-44T>A c.1050-44T>A (n.1050-44T>A) n.641-44T>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853180_161853184delinsTTTAA | CA1202913014 | ATF6 | c.1434-44_1434-40delinsTTTAA (n.1434-44_1434-40delinsTTTAA) c.828-44_828-40delinsTTTAA (n.828-44_828-40delinsTTTAA) n.1474-44_1474-40delinsTTTAA c.*1057-44_*1057-40delinsTTTAA (n.*1057-44_*1057-40delinsTTTAA) c.1491-44_1491-40delinsTTTAA (n.1491-44_1491-40delinsTTTAA) c.*1286-44_*1286-40delinsTTTAA (n.*1286-44_*1286-40delinsTTTAA) c.1236-44_1236-40delinsTTTAA (n.1236-44_1236-40delinsTTTAA) c.*352-44_*352-40delinsTTTAA (n.*352-44_*352-40delinsTTTAA) c.*1235-44_*1235-40delinsTTTAA (n.*1235-44_*1235-40delinsTTTAA) n.1484-44_1484-40delinsTTTAA c.1050-44_1050-40delinsTTTAA (n.1050-44_1050-40delinsTTTAA) n.641-44_641-40delinsTTTAA | |
1 | g.161853187_161853190del | CA1214470 | ATF6 | c.1434-37_1434-34del (n.1434-37_1434-34del) c.828-37_828-34del (n.828-37_828-34del) n.1474-37_1474-34del c.*1057-37_*1057-34del (n.*1057-37_*1057-34del) c.1491-37_1491-34del (n.1491-37_1491-34del) c.*1286-37_*1286-34del (n.*1286-37_*1286-34del) c.1236-37_1236-34del (n.1236-37_1236-34del) c.*352-37_*352-34del (n.*352-37_*352-34del) c.*1235-37_*1235-34del (n.*1235-37_*1235-34del) n.1484-37_1484-34del c.1050-37_1050-34del (n.1050-37_1050-34del) n.641-37_641-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853182T>C | CA2648814343 | ATF6 | c.1434-42T>C (n.1434-42T>C) c.828-42T>C (n.828-42T>C) n.1474-42T>C c.*1057-42T>C (n.*1057-42T>C) c.1491-42T>C (n.1491-42T>C) c.*1286-42T>C (n.*1286-42T>C) c.1236-42T>C (n.1236-42T>C) c.*352-42T>C (n.*352-42T>C) c.*1235-42T>C (n.*1235-42T>C) n.1484-42T>C c.1050-42T>C (n.1050-42T>C) n.641-42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853183A>T | CA2648814344 | ATF6 | c.1434-41A>T (n.1434-41A>T) c.828-41A>T (n.828-41A>T) n.1474-41A>T c.*1057-41A>T (n.*1057-41A>T) c.1491-41A>T (n.1491-41A>T) c.*1286-41A>T (n.*1286-41A>T) c.1236-41A>T (n.1236-41A>T) c.*352-41A>T (n.*352-41A>T) c.*1235-41A>T (n.*1235-41A>T) n.1484-41A>T c.1050-41A>T (n.1050-41A>T) n.641-41A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853184A>C | CA2648814345 | ATF6 | c.1434-40A>C (n.1434-40A>C) c.828-40A>C (n.828-40A>C) n.1474-40A>C c.*1057-40A>C (n.*1057-40A>C) c.1491-40A>C (n.1491-40A>C) c.*1286-40A>C (n.*1286-40A>C) c.1236-40A>C (n.1236-40A>C) c.*352-40A>C (n.*352-40A>C) c.*1235-40A>C (n.*1235-40A>C) n.1484-40A>C c.1050-40A>C (n.1050-40A>C) n.641-40A>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853184A>G | CA2648814346 | ATF6 | c.1434-40A>G (n.1434-40A>G) c.828-40A>G (n.828-40A>G) n.1474-40A>G c.*1057-40A>G (n.*1057-40A>G) c.1491-40A>G (n.1491-40A>G) c.*1286-40A>G (n.*1286-40A>G) c.1236-40A>G (n.1236-40A>G) c.*352-40A>G (n.*352-40A>G) c.*1235-40A>G (n.*1235-40A>G) n.1484-40A>G c.1050-40A>G (n.1050-40A>G) n.641-40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853184A>T | CA2648814347 | ATF6 | c.1434-40A>T (n.1434-40A>T) c.828-40A>T (n.828-40A>T) n.1474-40A>T c.*1057-40A>T (n.*1057-40A>T) c.1491-40A>T (n.1491-40A>T) c.*1286-40A>T (n.*1286-40A>T) c.1236-40A>T (n.1236-40A>T) c.*352-40A>T (n.*352-40A>T) c.*1235-40A>T (n.*1235-40A>T) n.1484-40A>T c.1050-40A>T (n.1050-40A>T) n.641-40A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853186T>A | CA2648814349 | ATF6 | c.1434-38T>A (n.1434-38T>A) c.828-38T>A (n.828-38T>A) n.1474-38T>A c.*1057-38T>A (n.*1057-38T>A) c.1491-38T>A (n.1491-38T>A) c.*1286-38T>A (n.*1286-38T>A) c.1236-38T>A (n.1236-38T>A) c.*352-38T>A (n.*352-38T>A) c.*1235-38T>A (n.*1235-38T>A) n.1484-38T>A c.1050-38T>A (n.1050-38T>A) n.641-38T>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853187_161853197del | CA2648814348 | ATF6 | c.1434-37_1434-27del (n.1434-37_1434-27del) c.828-37_828-27del (n.828-37_828-27del) n.1474-37_1474-27del c.*1057-37_*1057-27del (n.*1057-37_*1057-27del) c.1491-37_1491-27del (n.1491-37_1491-27del) c.*1286-37_*1286-27del (n.*1286-37_*1286-27del) c.1236-37_1236-27del (n.1236-37_1236-27del) c.*352-37_*352-27del (n.*352-37_*352-27del) c.*1235-37_*1235-27del (n.*1235-37_*1235-27del) n.1484-37_1484-27del c.1050-37_1050-27del (n.1050-37_1050-27del) n.641-37_641-27del | gnomAD v4 |
1 | g.161853187A= | CA1202913015 | ATF6 | c.1434-37A= (n.1434-37A=) c.828-37A= (n.828-37A=) n.1474-37A= c.*1057-37A= (n.*1057-37A=) c.1491-37A= (n.1491-37A=) c.*1286-37A= (n.*1286-37A=) c.1236-37A= (n.1236-37A=) c.*352-37A= (n.*352-37A=) c.*1235-37A= (n.*1235-37A=) n.1484-37A= c.1050-37A= (n.1050-37A=) n.641-37A= | |
1 | g.161853187A>C | CA31725723 | ATF6 | c.1434-37A>C (n.1434-37A>C) c.828-37A>C (n.828-37A>C) n.1474-37A>C c.*1057-37A>C (n.*1057-37A>C) c.1491-37A>C (n.1491-37A>C) c.*1286-37A>C (n.*1286-37A>C) c.1236-37A>C (n.1236-37A>C) c.*352-37A>C (n.*352-37A>C) c.*1235-37A>C (n.*1235-37A>C) n.1484-37A>C c.1050-37A>C (n.1050-37A>C) n.641-37A>C | dbSNP |
1 | g.161853187A>T | CA2574079113 | ATF6 | c.1434-37A>T (n.1434-37A>T) c.828-37A>T (n.828-37A>T) n.1474-37A>T c.*1057-37A>T (n.*1057-37A>T) c.1491-37A>T (n.1491-37A>T) c.*1286-37A>T (n.*1286-37A>T) c.1236-37A>T (n.1236-37A>T) c.*352-37A>T (n.*352-37A>T) c.*1235-37A>T (n.*1235-37A>T) n.1484-37A>T c.1050-37A>T (n.1050-37A>T) n.641-37A>T | |
1 | g.161853190_161853191del | CA2648814350 | ATF6 | c.1434-34_1434-33del (n.1434-34_1434-33del) c.828-34_828-33del (n.828-34_828-33del) n.1474-34_1474-33del c.*1057-34_*1057-33del (n.*1057-34_*1057-33del) c.1491-34_1491-33del (n.1491-34_1491-33del) c.*1286-34_*1286-33del (n.*1286-34_*1286-33del) c.1236-34_1236-33del (n.1236-34_1236-33del) c.*352-34_*352-33del (n.*352-34_*352-33del) c.*1235-34_*1235-33del (n.*1235-34_*1235-33del) n.1484-34_1484-33del c.1050-34_1050-33del (n.1050-34_1050-33del) n.641-34_641-33del | gnomAD v4 |
1 | g.161853191T>A | CA2648814351 | ATF6 | c.1434-33T>A (n.1434-33T>A) c.828-33T>A (n.828-33T>A) n.1474-33T>A c.*1057-33T>A (n.*1057-33T>A) c.1491-33T>A (n.1491-33T>A) c.*1286-33T>A (n.*1286-33T>A) c.1236-33T>A (n.1236-33T>A) c.*352-33T>A (n.*352-33T>A) c.*1235-33T>A (n.*1235-33T>A) n.1484-33T>A c.1050-33T>A (n.1050-33T>A) n.641-33T>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853191T>C | CA2648814352 | ATF6 | c.1434-33T>C (n.1434-33T>C) c.828-33T>C (n.828-33T>C) n.1474-33T>C c.*1057-33T>C (n.*1057-33T>C) c.1491-33T>C (n.1491-33T>C) c.*1286-33T>C (n.*1286-33T>C) c.1236-33T>C (n.1236-33T>C) c.*352-33T>C (n.*352-33T>C) c.*1235-33T>C (n.*1235-33T>C) n.1484-33T>C c.1050-33T>C (n.1050-33T>C) n.641-33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853191T>G | CA890227143 | ATF6 | c.1434-33T>G (n.1434-33T>G) c.828-33T>G (n.828-33T>G) n.1474-33T>G c.*1057-33T>G (n.*1057-33T>G) c.1491-33T>G (n.1491-33T>G) c.*1286-33T>G (n.*1286-33T>G) c.1236-33T>G (n.1236-33T>G) c.*352-33T>G (n.*352-33T>G) c.*1235-33T>G (n.*1235-33T>G) n.1484-33T>G c.1050-33T>G (n.1050-33T>G) n.641-33T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853191T= | CA1202913016 | ATF6 | c.1434-33T= (n.1434-33T=) c.828-33T= (n.828-33T=) n.1474-33T= c.*1057-33T= (n.*1057-33T=) c.1491-33T= (n.1491-33T=) c.*1286-33T= (n.*1286-33T=) c.1236-33T= (n.1236-33T=) c.*352-33T= (n.*352-33T=) c.*1235-33T= (n.*1235-33T=) n.1484-33T= c.1050-33T= (n.1050-33T=) n.641-33T= | |
1 | g.161853191_161853192insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG | CA2746388160 | ATF6 | c.1434-33_1434-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.1434-33_1434-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG) c.828-33_828-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.828-33_828-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG) n.1474-33_1474-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG c.*1057-33_*1057-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.*1057-33_*1057-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG) c.1491-33_1491-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.1491-33_1491-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG) c.*1286-33_*1286-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.*1286-33_*1286-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG) c.1236-33_1236-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.1236-33_1236-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG) c.*352-33_*352-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.*352-33_*352-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG) c.*1235-33_*1235-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.*1235-33_*1235-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG) n.1484-33_1484-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG c.1050-33_1050-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.1050-33_1050-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG) n.641-33_641-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG | |
1 | g.161853192C>A | CA2648814353 | ATF6 | c.1434-32C>A (n.1434-32C>A) c.828-32C>A (n.828-32C>A) n.1474-32C>A c.*1057-32C>A (n.*1057-32C>A) c.1491-32C>A (n.1491-32C>A) c.*1286-32C>A (n.*1286-32C>A) c.1236-32C>A (n.1236-32C>A) c.*352-32C>A (n.*352-32C>A) c.*1235-32C>A (n.*1235-32C>A) n.1484-32C>A c.1050-32C>A (n.1050-32C>A) n.641-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853192C>G | CA2648814354 | ATF6 | c.1434-32C>G (n.1434-32C>G) c.828-32C>G (n.828-32C>G) n.1474-32C>G c.*1057-32C>G (n.*1057-32C>G) c.1491-32C>G (n.1491-32C>G) c.*1286-32C>G (n.*1286-32C>G) c.1236-32C>G (n.1236-32C>G) c.*352-32C>G (n.*352-32C>G) c.*1235-32C>G (n.*1235-32C>G) n.1484-32C>G c.1050-32C>G (n.1050-32C>G) n.641-32C>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853193del | CA2648814355 | ATF6 | c.1434-31del (n.1434-31del) c.828-31del (n.828-31del) n.1474-31del c.*1057-31del (n.*1057-31del) c.1491-31del (n.1491-31del) c.*1286-31del (n.*1286-31del) c.1236-31del (n.1236-31del) c.*352-31del (n.*352-31del) c.*1235-31del (n.*1235-31del) n.1484-31del c.1050-31del (n.1050-31del) n.641-31del | gnomAD v4 |
1 | g.161853193T>C | CA2648814356 | ATF6 | c.1434-31T>C (n.1434-31T>C) c.828-31T>C (n.828-31T>C) n.1474-31T>C c.*1057-31T>C (n.*1057-31T>C) c.1491-31T>C (n.1491-31T>C) c.*1286-31T>C (n.*1286-31T>C) c.1236-31T>C (n.1236-31T>C) c.*352-31T>C (n.*352-31T>C) c.*1235-31T>C (n.*1235-31T>C) n.1484-31T>C c.1050-31T>C (n.1050-31T>C) n.641-31T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853194A= | CA1202913017 | ATF6 | c.1434-30A= (n.1434-30A=) c.828-30A= (n.828-30A=) n.1474-30A= c.*1057-30A= (n.*1057-30A=) c.1491-30A= (n.1491-30A=) c.*1286-30A= (n.*1286-30A=) c.1236-30A= (n.1236-30A=) c.*352-30A= (n.*352-30A=) c.*1235-30A= (n.*1235-30A=) n.1484-30A= c.1050-30A= (n.1050-30A=) n.641-30A= | |
1 | g.161853194A>C | CA2648814357 | ATF6 | c.1434-30A>C (n.1434-30A>C) c.828-30A>C (n.828-30A>C) n.1474-30A>C c.*1057-30A>C (n.*1057-30A>C) c.1491-30A>C (n.1491-30A>C) c.*1286-30A>C (n.*1286-30A>C) c.1236-30A>C (n.1236-30A>C) c.*352-30A>C (n.*352-30A>C) c.*1235-30A>C (n.*1235-30A>C) n.1484-30A>C c.1050-30A>C (n.1050-30A>C) n.641-30A>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853194A>G | CA2574079114 | ATF6 | c.1434-30A>G (n.1434-30A>G) c.828-30A>G (n.828-30A>G) n.1474-30A>G c.*1057-30A>G (n.*1057-30A>G) c.1491-30A>G (n.1491-30A>G) c.*1286-30A>G (n.*1286-30A>G) c.1236-30A>G (n.1236-30A>G) c.*352-30A>G (n.*352-30A>G) c.*1235-30A>G (n.*1235-30A>G) n.1484-30A>G c.1050-30A>G (n.1050-30A>G) n.641-30A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853194A>T | CA890227147 | ATF6 | c.1434-30A>T (n.1434-30A>T) c.828-30A>T (n.828-30A>T) n.1474-30A>T c.*1057-30A>T (n.*1057-30A>T) c.1491-30A>T (n.1491-30A>T) c.*1286-30A>T (n.*1286-30A>T) c.1236-30A>T (n.1236-30A>T) c.*352-30A>T (n.*352-30A>T) c.*1235-30A>T (n.*1235-30A>T) n.1484-30A>T c.1050-30A>T (n.1050-30A>T) n.641-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161853195T>A | CA2574079115 | ATF6 | c.1434-29T>A (n.1434-29T>A) c.828-29T>A (n.828-29T>A) n.1474-29T>A c.*1057-29T>A (n.*1057-29T>A) c.1491-29T>A (n.1491-29T>A) c.*1286-29T>A (n.*1286-29T>A) c.1236-29T>A (n.1236-29T>A) c.*352-29T>A (n.*352-29T>A) c.*1235-29T>A (n.*1235-29T>A) n.1484-29T>A c.1050-29T>A (n.1050-29T>A) n.641-29T>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853195T>C | CA1214471 | ATF6 | c.1434-29T>C (n.1434-29T>C) c.828-29T>C (n.828-29T>C) n.1474-29T>C c.*1057-29T>C (n.*1057-29T>C) c.1491-29T>C (n.1491-29T>C) c.*1286-29T>C (n.*1286-29T>C) c.1236-29T>C (n.1236-29T>C) c.*352-29T>C (n.*352-29T>C) c.*1235-29T>C (n.*1235-29T>C) n.1484-29T>C c.1050-29T>C (n.1050-29T>C) n.641-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853195T>G | CA2648814358 | ATF6 | c.1434-29T>G (n.1434-29T>G) c.828-29T>G (n.828-29T>G) n.1474-29T>G c.*1057-29T>G (n.*1057-29T>G) c.1491-29T>G (n.1491-29T>G) c.*1286-29T>G (n.*1286-29T>G) c.1236-29T>G (n.1236-29T>G) c.*352-29T>G (n.*352-29T>G) c.*1235-29T>G (n.*1235-29T>G) n.1484-29T>G c.1050-29T>G (n.1050-29T>G) n.641-29T>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853195T= | CA1143526027 | ATF6 | c.1434-29T= (n.1434-29T=) c.828-29T= (n.828-29T=) n.1474-29T= c.*1057-29T= (n.*1057-29T=) c.1491-29T= (n.1491-29T=) c.*1286-29T= (n.*1286-29T=) c.1236-29T= (n.1236-29T=) c.*352-29T= (n.*352-29T=) c.*1235-29T= (n.*1235-29T=) n.1484-29T= c.1050-29T= (n.1050-29T=) n.641-29T= | |
1 | g.161853195_161853196insA | CA2648814359 | ATF6 | c.1434-29_1434-28insA (n.1434-29_1434-28insA) c.828-29_828-28insA (n.828-29_828-28insA) n.1474-29_1474-28insA c.*1057-29_*1057-28insA (n.*1057-29_*1057-28insA) c.1491-29_1491-28insA (n.1491-29_1491-28insA) c.*1286-29_*1286-28insA (n.*1286-29_*1286-28insA) c.1236-29_1236-28insA (n.1236-29_1236-28insA) c.*352-29_*352-28insA (n.*352-29_*352-28insA) c.*1235-29_*1235-28insA (n.*1235-29_*1235-28insA) n.1484-29_1484-28insA c.1050-29_1050-28insA (n.1050-29_1050-28insA) n.641-29_641-28insA | gnomAD v4 |
1 | g.161853196G>A | CA2514087042 | ATF6 | c.1434-28G>A (n.1434-28G>A) c.828-28G>A (n.828-28G>A) n.1474-28G>A c.*1057-28G>A (n.*1057-28G>A) c.1491-28G>A (n.1491-28G>A) c.*1286-28G>A (n.*1286-28G>A) c.1236-28G>A (n.1236-28G>A) c.*352-28G>A (n.*352-28G>A) c.*1235-28G>A (n.*1235-28G>A) n.1484-28G>A c.1050-28G>A (n.1050-28G>A) n.641-28G>A | |
1 | g.161853196G>C | CA526883237 | ATF6 | c.1434-28G>C (n.1434-28G>C) c.828-28G>C (n.828-28G>C) n.1474-28G>C c.*1057-28G>C (n.*1057-28G>C) c.1491-28G>C (n.1491-28G>C) c.*1286-28G>C (n.*1286-28G>C) c.1236-28G>C (n.1236-28G>C) c.*352-28G>C (n.*352-28G>C) c.*1235-28G>C (n.*1235-28G>C) n.1484-28G>C c.1050-28G>C (n.1050-28G>C) n.641-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853196G= | CA1202913018 | ATF6 | c.1434-28G= (n.1434-28G=) c.828-28G= (n.828-28G=) n.1474-28G= c.*1057-28G= (n.*1057-28G=) c.1491-28G= (n.1491-28G=) c.*1286-28G= (n.*1286-28G=) c.1236-28G= (n.1236-28G=) c.*352-28G= (n.*352-28G=) c.*1235-28G= (n.*1235-28G=) n.1484-28G= c.1050-28G= (n.1050-28G=) n.641-28G= | |
1 | g.161853196G>T | CA2648814360 | ATF6 | c.1434-28G>T (n.1434-28G>T) c.828-28G>T (n.828-28G>T) n.1474-28G>T c.*1057-28G>T (n.*1057-28G>T) c.1491-28G>T (n.1491-28G>T) c.*1286-28G>T (n.*1286-28G>T) c.1236-28G>T (n.1236-28G>T) c.*352-28G>T (n.*352-28G>T) c.*1235-28G>T (n.*1235-28G>T) n.1484-28G>T c.1050-28G>T (n.1050-28G>T) n.641-28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853197T>A | CA2648814362 | ATF6 | c.1434-27T>A (n.1434-27T>A) c.828-27T>A (n.828-27T>A) n.1474-27T>A c.*1057-27T>A (n.*1057-27T>A) c.1491-27T>A (n.1491-27T>A) c.*1286-27T>A (n.*1286-27T>A) c.1236-27T>A (n.1236-27T>A) c.*352-27T>A (n.*352-27T>A) c.*1235-27T>A (n.*1235-27T>A) n.1484-27T>A c.1050-27T>A (n.1050-27T>A) n.641-27T>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853197T>C | CA2648814363 | ATF6 | c.1434-27T>C (n.1434-27T>C) c.828-27T>C (n.828-27T>C) n.1474-27T>C c.*1057-27T>C (n.*1057-27T>C) c.1491-27T>C (n.1491-27T>C) c.*1286-27T>C (n.*1286-27T>C) c.1236-27T>C (n.1236-27T>C) c.*352-27T>C (n.*352-27T>C) c.*1235-27T>C (n.*1235-27T>C) n.1484-27T>C c.1050-27T>C (n.1050-27T>C) n.641-27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853198_161853199del | CA2648814361 | ATF6 | c.1434-26_1434-25del (n.1434-26_1434-25del) c.828-26_828-25del (n.828-26_828-25del) n.1474-26_1474-25del c.*1057-26_*1057-25del (n.*1057-26_*1057-25del) c.1491-26_1491-25del (n.1491-26_1491-25del) c.*1286-26_*1286-25del (n.*1286-26_*1286-25del) c.1236-26_1236-25del (n.1236-26_1236-25del) c.*352-26_*352-25del (n.*352-26_*352-25del) c.*1235-26_*1235-25del (n.*1235-26_*1235-25del) n.1484-26_1484-25del c.1050-26_1050-25del (n.1050-26_1050-25del) n.641-26_641-25del | gnomAD v4 |
1 | g.161853197_161853201delinsTTTAA | CA1202913019 | ATF6 | c.1434-27_1434-23delinsTTTAA (n.1434-27_1434-23delinsTTTAA) c.828-27_828-23delinsTTTAA (n.828-27_828-23delinsTTTAA) n.1474-27_1474-23delinsTTTAA c.*1057-27_*1057-23delinsTTTAA (n.*1057-27_*1057-23delinsTTTAA) c.1491-27_1491-23delinsTTTAA (n.1491-27_1491-23delinsTTTAA) c.*1286-27_*1286-23delinsTTTAA (n.*1286-27_*1286-23delinsTTTAA) c.1236-27_1236-23delinsTTTAA (n.1236-27_1236-23delinsTTTAA) c.*352-27_*352-23delinsTTTAA (n.*352-27_*352-23delinsTTTAA) c.*1235-27_*1235-23delinsTTTAA (n.*1235-27_*1235-23delinsTTTAA) n.1484-27_1484-23delinsTTTAA c.1050-27_1050-23delinsTTTAA (n.1050-27_1050-23delinsTTTAA) n.641-27_641-23delinsTTTAA | |
1 | g.161853198T>G | CA2574079116 | ATF6 | c.1434-26T>G (n.1434-26T>G) c.828-26T>G (n.828-26T>G) n.1474-26T>G c.*1057-26T>G (n.*1057-26T>G) c.1491-26T>G (n.1491-26T>G) c.*1286-26T>G (n.*1286-26T>G) c.1236-26T>G (n.1236-26T>G) c.*352-26T>G (n.*352-26T>G) c.*1235-26T>G (n.*1235-26T>G) n.1484-26T>G c.1050-26T>G (n.1050-26T>G) n.641-26T>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853206_161853209del | CA890227152 | ATF6 | c.1434-18_1434-15del (n.1434-18_1434-15del) c.828-18_828-15del (n.828-18_828-15del) n.1474-18_1474-15del c.*1057-18_*1057-15del (n.*1057-18_*1057-15del) c.1491-18_1491-15del (n.1491-18_1491-15del) c.*1286-18_*1286-15del (n.*1286-18_*1286-15del) c.1236-18_1236-15del (n.1236-18_1236-15del) c.*352-18_*352-15del (n.*352-18_*352-15del) c.*1235-18_*1235-15del (n.*1235-18_*1235-15del) n.1484-18_1484-15del c.1050-18_1050-15del (n.1050-18_1050-15del) n.641-18_641-15del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161853199T>A | CA2648814366 | ATF6 | c.1434-25T>A (n.1434-25T>A) c.828-25T>A (n.828-25T>A) n.1474-25T>A c.*1057-25T>A (n.*1057-25T>A) c.1491-25T>A (n.1491-25T>A) c.*1286-25T>A (n.*1286-25T>A) c.1236-25T>A (n.1236-25T>A) c.*352-25T>A (n.*352-25T>A) c.*1235-25T>A (n.*1235-25T>A) n.1484-25T>A c.1050-25T>A (n.1050-25T>A) n.641-25T>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853199T>C | CA2648814365 | ATF6 | c.1434-25T>C (n.1434-25T>C) c.828-25T>C (n.828-25T>C) n.1474-25T>C c.*1057-25T>C (n.*1057-25T>C) c.1491-25T>C (n.1491-25T>C) c.*1286-25T>C (n.*1286-25T>C) c.1236-25T>C (n.1236-25T>C) c.*352-25T>C (n.*352-25T>C) c.*1235-25T>C (n.*1235-25T>C) n.1484-25T>C c.1050-25T>C (n.1050-25T>C) n.641-25T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853199T>G | CA2648814364 | ATF6 | c.1434-25T>G (n.1434-25T>G) c.828-25T>G (n.828-25T>G) n.1474-25T>G c.*1057-25T>G (n.*1057-25T>G) c.1491-25T>G (n.1491-25T>G) c.*1286-25T>G (n.*1286-25T>G) c.1236-25T>G (n.1236-25T>G) c.*352-25T>G (n.*352-25T>G) c.*1235-25T>G (n.*1235-25T>G) n.1484-25T>G c.1050-25T>G (n.1050-25T>G) n.641-25T>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853200A>T | CA2648814368 | ATF6 | c.1434-24A>T (n.1434-24A>T) c.828-24A>T (n.828-24A>T) n.1474-24A>T c.*1057-24A>T (n.*1057-24A>T) c.1491-24A>T (n.1491-24A>T) c.*1286-24A>T (n.*1286-24A>T) c.1236-24A>T (n.1236-24A>T) c.*352-24A>T (n.*352-24A>T) c.*1235-24A>T (n.*1235-24A>T) n.1484-24A>T c.1050-24A>T (n.1050-24A>T) n.641-24A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853211_161853212insATAGAAATTAATTAAAC | CA2648814367 | ATF6 | c.1434-13_1434-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1434-13_1434-12insATAGAAATTAATTAAAC) c.828-13_828-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.828-13_828-12insATAGAAATTAATTAAAC) n.1474-13_1474-12insATAGAAATTAATTAAAC c.*1057-13_*1057-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*1057-13_*1057-12insATAGAAATTAATTAAAC) c.1491-13_1491-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1491-13_1491-12insATAGAAATTAATTAAAC) c.*1286-13_*1286-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*1286-13_*1286-12insATAGAAATTAATTAAAC) c.1236-13_1236-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1236-13_1236-12insATAGAAATTAATTAAAC) c.*352-13_*352-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*352-13_*352-12insATAGAAATTAATTAAAC) c.*1235-13_*1235-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*1235-13_*1235-12insATAGAAATTAATTAAAC) n.1484-13_1484-12insATAGAAATTAATTAAAC c.1050-13_1050-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1050-13_1050-12insATAGAAATTAATTAAAC) n.641-13_641-12insATAGAAATTAATTAAAC | gnomAD v4 |
1 | g.161853201A= | CA1202913020 | ATF6 | c.1434-23A= (n.1434-23A=) c.828-23A= (n.828-23A=) n.1474-23A= c.*1057-23A= (n.*1057-23A=) c.1491-23A= (n.1491-23A=) c.*1286-23A= (n.*1286-23A=) c.1236-23A= (n.1236-23A=) c.*352-23A= (n.*352-23A=) c.*1235-23A= (n.*1235-23A=) n.1484-23A= c.1050-23A= (n.1050-23A=) n.641-23A= | |
1 | g.161853201A>C | CA1214472 | ATF6 | c.1434-23A>C (n.1434-23A>C) c.828-23A>C (n.828-23A>C) n.1474-23A>C c.*1057-23A>C (n.*1057-23A>C) c.1491-23A>C (n.1491-23A>C) c.*1286-23A>C (n.*1286-23A>C) c.1236-23A>C (n.1236-23A>C) c.*352-23A>C (n.*352-23A>C) c.*1235-23A>C (n.*1235-23A>C) n.1484-23A>C c.1050-23A>C (n.1050-23A>C) n.641-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853202_161853221del | CA2648814369 | ATF6 | c.1434-22_1434-3del (n.1434-22_1434-3del) c.828-22_828-3del (n.828-22_828-3del) n.1474-22_1474-3del c.*1057-22_*1057-3del (n.*1057-22_*1057-3del) c.1491-22_1491-3del (n.1491-22_1491-3del) c.*1286-22_*1286-3del (n.*1286-22_*1286-3del) c.1236-22_1236-3del (n.1236-22_1236-3del) c.*352-22_*352-3del (n.*352-22_*352-3del) c.*1235-22_*1235-3del (n.*1235-22_*1235-3del) n.1484-22_1484-3del c.1050-22_1050-3del (n.1050-22_1050-3del) n.641-22_641-3del | gnomAD v4 |
1 | g.161853204A>G | CA2648814370 | ATF6 | c.1434-20A>G (n.1434-20A>G) c.828-20A>G (n.828-20A>G) n.1474-20A>G c.*1057-20A>G (n.*1057-20A>G) c.1491-20A>G (n.1491-20A>G) c.*1286-20A>G (n.*1286-20A>G) c.1236-20A>G (n.1236-20A>G) c.*352-20A>G (n.*352-20A>G) c.*1235-20A>G (n.*1235-20A>G) n.1484-20A>G c.1050-20A>G (n.1050-20A>G) n.641-20A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853204A>T | CA2648814371 | ATF6 | c.1434-20A>T (n.1434-20A>T) c.828-20A>T (n.828-20A>T) n.1474-20A>T c.*1057-20A>T (n.*1057-20A>T) c.1491-20A>T (n.1491-20A>T) c.*1286-20A>T (n.*1286-20A>T) c.1236-20A>T (n.1236-20A>T) c.*352-20A>T (n.*352-20A>T) c.*1235-20A>T (n.*1235-20A>T) n.1484-20A>T c.1050-20A>T (n.1050-20A>T) n.641-20A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853205A>G | CA2648814372 | ATF6 | c.1434-19A>G (n.1434-19A>G) c.828-19A>G (n.828-19A>G) n.1474-19A>G c.*1057-19A>G (n.*1057-19A>G) c.1491-19A>G (n.1491-19A>G) c.*1286-19A>G (n.*1286-19A>G) c.1236-19A>G (n.1236-19A>G) c.*352-19A>G (n.*352-19A>G) c.*1235-19A>G (n.*1235-19A>G) n.1484-19A>G c.1050-19A>G (n.1050-19A>G) n.641-19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853205A>T | CA2648814373 | ATF6 | c.1434-19A>T (n.1434-19A>T) c.828-19A>T (n.828-19A>T) n.1474-19A>T c.*1057-19A>T (n.*1057-19A>T) c.1491-19A>T (n.1491-19A>T) c.*1286-19A>T (n.*1286-19A>T) c.1236-19A>T (n.1236-19A>T) c.*352-19A>T (n.*352-19A>T) c.*1235-19A>T (n.*1235-19A>T) n.1484-19A>T c.1050-19A>T (n.1050-19A>T) n.641-19A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853206T>C | CA1202913022 | ATF6 | c.1434-18T>C (n.1434-18T>C) c.828-18T>C (n.828-18T>C) n.1474-18T>C c.*1057-18T>C (n.*1057-18T>C) c.1491-18T>C (n.1491-18T>C) c.*1286-18T>C (n.*1286-18T>C) c.1236-18T>C (n.1236-18T>C) c.*352-18T>C (n.*352-18T>C) c.*1235-18T>C (n.*1235-18T>C) n.1484-18T>C c.1050-18T>C (n.1050-18T>C) n.641-18T>C | dbSNP |
1 | g.161853206T= | CA1202913021 | ATF6 | c.1434-18T= (n.1434-18T=) c.828-18T= (n.828-18T=) n.1474-18T= c.*1057-18T= (n.*1057-18T=) c.1491-18T= (n.1491-18T=) c.*1286-18T= (n.*1286-18T=) c.1236-18T= (n.1236-18T=) c.*352-18T= (n.*352-18T=) c.*1235-18T= (n.*1235-18T=) n.1484-18T= c.1050-18T= (n.1050-18T=) n.641-18T= | |
1 | g.161853207T>C | CA2648814375 | ATF6 | c.1434-17T>C (n.1434-17T>C) c.828-17T>C (n.828-17T>C) n.1474-17T>C c.*1057-17T>C (n.*1057-17T>C) c.1491-17T>C (n.1491-17T>C) c.*1286-17T>C (n.*1286-17T>C) c.1236-17T>C (n.1236-17T>C) c.*352-17T>C (n.*352-17T>C) c.*1235-17T>C (n.*1235-17T>C) n.1484-17T>C c.1050-17T>C (n.1050-17T>C) n.641-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853209_161853213del | CA2648814374 | ATF6 | c.1434-15_1434-11del (n.1434-15_1434-11del) c.828-15_828-11del (n.828-15_828-11del) n.1474-15_1474-11del c.*1057-15_*1057-11del (n.*1057-15_*1057-11del) c.1491-15_1491-11del (n.1491-15_1491-11del) c.*1286-15_*1286-11del (n.*1286-15_*1286-11del) c.1236-15_1236-11del (n.1236-15_1236-11del) c.*352-15_*352-11del (n.*352-15_*352-11del) c.*1235-15_*1235-11del (n.*1235-15_*1235-11del) n.1484-15_1484-11del c.1050-15_1050-11del (n.1050-15_1050-11del) n.641-15_641-11del | gnomAD v4 |
1 | g.161853208A= | CA1202913023 | ATF6 | c.1434-16A= (n.1434-16A=) c.828-16A= (n.828-16A=) n.1474-16A= c.*1057-16A= (n.*1057-16A=) c.1491-16A= (n.1491-16A=) c.*1286-16A= (n.*1286-16A=) c.1236-16A= (n.1236-16A=) c.*352-16A= (n.*352-16A=) c.*1235-16A= (n.*1235-16A=) n.1484-16A= c.1050-16A= (n.1050-16A=) n.641-16A= | |
1 | g.161853208A>C | CA1214474 | ATF6 | c.1434-16A>C (n.1434-16A>C) c.828-16A>C (n.828-16A>C) n.1474-16A>C c.*1057-16A>C (n.*1057-16A>C) c.1491-16A>C (n.1491-16A>C) c.*1286-16A>C (n.*1286-16A>C) c.1236-16A>C (n.1236-16A>C) c.*352-16A>C (n.*352-16A>C) c.*1235-16A>C (n.*1235-16A>C) n.1484-16A>C c.1050-16A>C (n.1050-16A>C) n.641-16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853208A>T | CA1214473 | ATF6 | c.1434-16A>T (n.1434-16A>T) c.828-16A>T (n.828-16A>T) n.1474-16A>T c.*1057-16A>T (n.*1057-16A>T) c.1491-16A>T (n.1491-16A>T) c.*1286-16A>T (n.*1286-16A>T) c.1236-16A>T (n.1236-16A>T) c.*352-16A>T (n.*352-16A>T) c.*1235-16A>T (n.*1235-16A>T) n.1484-16A>T c.1050-16A>T (n.1050-16A>T) n.641-16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853209A= | CA1202913024 | ATF6 | c.1434-15A= (n.1434-15A=) c.828-15A= (n.828-15A=) n.1474-15A= c.*1057-15A= (n.*1057-15A=) c.1491-15A= (n.1491-15A=) c.*1286-15A= (n.*1286-15A=) c.1236-15A= (n.1236-15A=) c.*352-15A= (n.*352-15A=) c.*1235-15A= (n.*1235-15A=) n.1484-15A= c.1050-15A= (n.1050-15A=) n.641-15A= | |
1 | g.161853209A>G | CA1214475 | ATF6 | c.1434-15A>G (n.1434-15A>G) c.828-15A>G (n.828-15A>G) n.1474-15A>G c.*1057-15A>G (n.*1057-15A>G) c.1491-15A>G (n.1491-15A>G) c.*1286-15A>G (n.*1286-15A>G) c.1236-15A>G (n.1236-15A>G) c.*352-15A>G (n.*352-15A>G) c.*1235-15A>G (n.*1235-15A>G) n.1484-15A>G c.1050-15A>G (n.1050-15A>G) n.641-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.161853210A= | CA1202913025 | ATF6 | c.1434-14A= (n.1434-14A=) c.828-14A= (n.828-14A=) n.1474-14A= c.*1057-14A= (n.*1057-14A=) c.1491-14A= (n.1491-14A=) c.*1286-14A= (n.*1286-14A=) c.1236-14A= (n.1236-14A=) c.*352-14A= (n.*352-14A=) c.*1235-14A= (n.*1235-14A=) n.1484-14A= c.1050-14A= (n.1050-14A=) n.641-14A= | |
1 | g.161853210A>G | CA2573131233 | ATF6 | c.1434-14A>G (n.1434-14A>G) c.828-14A>G (n.828-14A>G) n.1474-14A>G c.*1057-14A>G (n.*1057-14A>G) c.1491-14A>G (n.1491-14A>G) c.*1286-14A>G (n.*1286-14A>G) c.1236-14A>G (n.1236-14A>G) c.*352-14A>G (n.*352-14A>G) c.*1235-14A>G (n.*1235-14A>G) n.1484-14A>G c.1050-14A>G (n.1050-14A>G) n.641-14A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.161853210A>T | CA890227166 | ATF6 | c.1434-14A>T (n.1434-14A>T) c.828-14A>T (n.828-14A>T) n.1474-14A>T c.*1057-14A>T (n.*1057-14A>T) c.1491-14A>T (n.1491-14A>T) c.*1286-14A>T (n.*1286-14A>T) c.1236-14A>T (n.1236-14A>T) c.*352-14A>T (n.*352-14A>T) c.*1235-14A>T (n.*1235-14A>T) n.1484-14A>T c.1050-14A>T (n.1050-14A>T) n.641-14A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853211C>A | CA2648814376 | ATF6 | c.1434-13C>A (n.1434-13C>A) c.828-13C>A (n.828-13C>A) n.1474-13C>A c.*1057-13C>A (n.*1057-13C>A) c.1491-13C>A (n.1491-13C>A) c.*1286-13C>A (n.*1286-13C>A) c.1236-13C>A (n.1236-13C>A) c.*352-13C>A (n.*352-13C>A) c.*1235-13C>A (n.*1235-13C>A) n.1484-13C>A c.1050-13C>A (n.1050-13C>A) n.641-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853211C= | CA1202913026 | ATF6 | c.1434-13C= (n.1434-13C=) c.828-13C= (n.828-13C=) n.1474-13C= c.*1057-13C= (n.*1057-13C=) c.1491-13C= (n.1491-13C=) c.*1286-13C= (n.*1286-13C=) c.1236-13C= (n.1236-13C=) c.*352-13C= (n.*352-13C=) c.*1235-13C= (n.*1235-13C=) n.1484-13C= c.1050-13C= (n.1050-13C=) n.641-13C= | |
1 | g.161853211C>G | CA2574079117 | ATF6 | c.1434-13C>G (n.1434-13C>G) c.828-13C>G (n.828-13C>G) n.1474-13C>G c.*1057-13C>G (n.*1057-13C>G) c.1491-13C>G (n.1491-13C>G) c.*1286-13C>G (n.*1286-13C>G) c.1236-13C>G (n.1236-13C>G) c.*352-13C>G (n.*352-13C>G) c.*1235-13C>G (n.*1235-13C>G) n.1484-13C>G c.1050-13C>G (n.1050-13C>G) n.641-13C>G | |
1 | g.161853211C>T | CA1214476 | ATF6 | c.1434-13C>T (n.1434-13C>T) c.828-13C>T (n.828-13C>T) n.1474-13C>T c.*1057-13C>T (n.*1057-13C>T) c.1491-13C>T (n.1491-13C>T) c.*1286-13C>T (n.*1286-13C>T) c.1236-13C>T (n.1236-13C>T) c.*352-13C>T (n.*352-13C>T) c.*1235-13C>T (n.*1235-13C>T) n.1484-13C>T c.1050-13C>T (n.1050-13C>T) n.641-13C>T | dbSNP ExAC |
1 | g.161853212T>C | CA31725776 | ATF6 | c.1434-12T>C (n.1434-12T>C) c.828-12T>C (n.828-12T>C) n.1474-12T>C c.*1057-12T>C (n.*1057-12T>C) c.1491-12T>C (n.1491-12T>C) c.*1286-12T>C (n.*1286-12T>C) c.1236-12T>C (n.1236-12T>C) c.*352-12T>C (n.*352-12T>C) c.*1235-12T>C (n.*1235-12T>C) n.1484-12T>C c.1050-12T>C (n.1050-12T>C) n.641-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853212T= | CA1202913027 | ATF6 | c.1434-12T= (n.1434-12T=) c.828-12T= (n.828-12T=) n.1474-12T= c.*1057-12T= (n.*1057-12T=) c.1491-12T= (n.1491-12T=) c.*1286-12T= (n.*1286-12T=) c.1236-12T= (n.1236-12T=) c.*352-12T= (n.*352-12T=) c.*1235-12T= (n.*1235-12T=) n.1484-12T= c.1050-12T= (n.1050-12T=) n.641-12T= | |
1 | g.161853215_161853216del | CA2648814377 | ATF6 | c.1434-9_1434-8del (n.1434-9_1434-8del) c.828-9_828-8del (n.828-9_828-8del) n.1474-9_1474-8del c.*1057-9_*1057-8del (n.*1057-9_*1057-8del) c.1491-9_1491-8del (n.1491-9_1491-8del) c.*1286-9_*1286-8del (n.*1286-9_*1286-8del) c.1236-9_1236-8del (n.1236-9_1236-8del) c.*352-9_*352-8del (n.*352-9_*352-8del) c.*1235-9_*1235-8del (n.*1235-9_*1235-8del) n.1484-9_1484-8del c.1050-9_1050-8del (n.1050-9_1050-8del) n.641-9_641-8del | gnomAD v4 |
1 | g.161853213A= | CA1202913028 | ATF6 | c.1434-11A= (n.1434-11A=) c.828-11A= (n.828-11A=) n.1474-11A= c.*1057-11A= (n.*1057-11A=) c.1491-11A= (n.1491-11A=) c.*1286-11A= (n.*1286-11A=) c.1236-11A= (n.1236-11A=) c.*352-11A= (n.*352-11A=) c.*1235-11A= (n.*1235-11A=) n.1484-11A= c.1050-11A= (n.1050-11A=) n.641-11A= | |
1 | g.161853213A>G | CA31725781 | ATF6 | c.1434-11A>G (n.1434-11A>G) c.828-11A>G (n.828-11A>G) n.1474-11A>G c.*1057-11A>G (n.*1057-11A>G) c.1491-11A>G (n.1491-11A>G) c.*1286-11A>G (n.*1286-11A>G) c.1236-11A>G (n.1236-11A>G) c.*352-11A>G (n.*352-11A>G) c.*1235-11A>G (n.*1235-11A>G) n.1484-11A>G c.1050-11A>G (n.1050-11A>G) n.641-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853213A>T | CA2648814378 | ATF6 | c.1434-11A>T (n.1434-11A>T) c.828-11A>T (n.828-11A>T) n.1474-11A>T c.*1057-11A>T (n.*1057-11A>T) c.1491-11A>T (n.1491-11A>T) c.*1286-11A>T (n.*1286-11A>T) c.1236-11A>T (n.1236-11A>T) c.*352-11A>T (n.*352-11A>T) c.*1235-11A>T (n.*1235-11A>T) n.1484-11A>T c.1050-11A>T (n.1050-11A>T) n.641-11A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853214T>A | CA2648814379 | ATF6 | c.1434-10T>A (n.1434-10T>A) c.828-10T>A (n.828-10T>A) n.1474-10T>A c.*1057-10T>A (n.*1057-10T>A) c.1491-10T>A (n.1491-10T>A) c.*1286-10T>A (n.*1286-10T>A) c.1236-10T>A (n.1236-10T>A) c.*352-10T>A (n.*352-10T>A) c.*1235-10T>A (n.*1235-10T>A) n.1484-10T>A c.1050-10T>A (n.1050-10T>A) n.641-10T>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853214T>C | CA890227170 | ATF6 | c.1434-10T>C (n.1434-10T>C) c.828-10T>C (n.828-10T>C) n.1474-10T>C c.*1057-10T>C (n.*1057-10T>C) c.1491-10T>C (n.1491-10T>C) c.*1286-10T>C (n.*1286-10T>C) c.1236-10T>C (n.1236-10T>C) c.*352-10T>C (n.*352-10T>C) c.*1235-10T>C (n.*1235-10T>C) n.1484-10T>C c.1050-10T>C (n.1050-10T>C) n.641-10T>C | dbSNP |
1 | g.161853214T= | CA1202913029 | ATF6 | c.1434-10T= (n.1434-10T=) c.828-10T= (n.828-10T=) n.1474-10T= c.*1057-10T= (n.*1057-10T=) c.1491-10T= (n.1491-10T=) c.*1286-10T= (n.*1286-10T=) c.1236-10T= (n.1236-10T=) c.*352-10T= (n.*352-10T=) c.*1235-10T= (n.*1235-10T=) n.1484-10T= c.1050-10T= (n.1050-10T=) n.641-10T= | |
1 | g.161853215A= | CA1202913030 | ATF6 | c.1434-9A= (n.1434-9A=) c.828-9A= (n.828-9A=) n.1474-9A= c.*1057-9A= (n.*1057-9A=) c.1491-9A= (n.1491-9A=) c.*1286-9A= (n.*1286-9A=) c.1236-9A= (n.1236-9A=) c.*352-9A= (n.*352-9A=) c.*1235-9A= (n.*1235-9A=) n.1484-9A= c.1050-9A= (n.1050-9A=) n.641-9A= | |
1 | g.161853215A>C | CA2648814380 | ATF6 | c.1434-9A>C (n.1434-9A>C) c.828-9A>C (n.828-9A>C) n.1474-9A>C c.*1057-9A>C (n.*1057-9A>C) c.1491-9A>C (n.1491-9A>C) c.*1286-9A>C (n.*1286-9A>C) c.1236-9A>C (n.1236-9A>C) c.*352-9A>C (n.*352-9A>C) c.*1235-9A>C (n.*1235-9A>C) n.1484-9A>C c.1050-9A>C (n.1050-9A>C) n.641-9A>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853215A>T | CA1214477 | ATF6 | c.1434-9A>T (n.1434-9A>T) c.828-9A>T (n.828-9A>T) n.1474-9A>T c.*1057-9A>T (n.*1057-9A>T) c.1491-9A>T (n.1491-9A>T) c.*1286-9A>T (n.*1286-9A>T) c.1236-9A>T (n.1236-9A>T) c.*352-9A>T (n.*352-9A>T) c.*1235-9A>T (n.*1235-9A>T) n.1484-9A>T c.1050-9A>T (n.1050-9A>T) n.641-9A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853216T>A | CA1214478 | ATF6 | c.1434-8T>A (n.1434-8T>A) c.828-8T>A (n.828-8T>A) n.1474-8T>A c.*1057-8T>A (n.*1057-8T>A) c.1491-8T>A (n.1491-8T>A) c.*1286-8T>A (n.*1286-8T>A) c.1236-8T>A (n.1236-8T>A) c.*352-8T>A (n.*352-8T>A) c.*1235-8T>A (n.*1235-8T>A) n.1484-8T>A c.1050-8T>A (n.1050-8T>A) n.641-8T>A | dbSNP ExAC |
1 | g.161853216T>G | CA2574079118 | ATF6 | c.1434-8T>G (n.1434-8T>G) c.828-8T>G (n.828-8T>G) n.1474-8T>G c.*1057-8T>G (n.*1057-8T>G) c.1491-8T>G (n.1491-8T>G) c.*1286-8T>G (n.*1286-8T>G) c.1236-8T>G (n.1236-8T>G) c.*352-8T>G (n.*352-8T>G) c.*1235-8T>G (n.*1235-8T>G) n.1484-8T>G c.1050-8T>G (n.1050-8T>G) n.641-8T>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853216T= | CA1202913031 | ATF6 | c.1434-8T= (n.1434-8T=) c.828-8T= (n.828-8T=) n.1474-8T= c.*1057-8T= (n.*1057-8T=) c.1491-8T= (n.1491-8T=) c.*1286-8T= (n.*1286-8T=) c.1236-8T= (n.1236-8T=) c.*352-8T= (n.*352-8T=) c.*1235-8T= (n.*1235-8T=) n.1484-8T= c.1050-8T= (n.1050-8T=) n.641-8T= | |
1 | g.161853219T>C | CA2648814381 | ATF6 | c.1434-5T>C (n.1434-5T>C) c.828-5T>C (n.828-5T>C) n.1474-5T>C c.*1057-5T>C (n.*1057-5T>C) c.1491-5T>C (n.1491-5T>C) c.*1286-5T>C (n.*1286-5T>C) c.1236-5T>C (n.1236-5T>C) c.*352-5T>C (n.*352-5T>C) c.*1235-5T>C (n.*1235-5T>C) n.1484-5T>C c.1050-5T>C (n.1050-5T>C) n.641-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853220A>T | CA2648814382 | ATF6 | c.1434-4A>T (n.1434-4A>T) c.828-4A>T (n.828-4A>T) n.1474-4A>T c.*1057-4A>T (n.*1057-4A>T) c.1491-4A>T (n.1491-4A>T) c.*1286-4A>T (n.*1286-4A>T) c.1236-4A>T (n.1236-4A>T) c.*352-4A>T (n.*352-4A>T) c.*1235-4A>T (n.*1235-4A>T) n.1484-4A>T c.1050-4A>T (n.1050-4A>T) n.641-4A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853221del | CA2648814383 | ATF6 | c.1434-3del (n.1434-3del) c.828-3del (n.828-3del) n.1474-3del c.*1057-3del (n.*1057-3del) c.1491-3del (n.1491-3del) c.*1286-3del (n.*1286-3del) c.1236-3del (n.1236-3del) c.*352-3del (n.*352-3del) c.*1235-3del (n.*1235-3del) n.1484-3del c.1050-3del (n.1050-3del) n.641-3del | gnomAD v4 |
1 | g.161853221T>A | CA1214479 | ATF6 | c.1434-3T>A (n.1434-3T>A) c.828-3T>A (n.828-3T>A) n.1474-3T>A c.*1057-3T>A (n.*1057-3T>A) c.1491-3T>A (n.1491-3T>A) c.*1286-3T>A (n.*1286-3T>A) c.1236-3T>A (n.1236-3T>A) c.*352-3T>A (n.*352-3T>A) c.*1235-3T>A (n.*1235-3T>A) n.1484-3T>A c.1050-3T>A (n.1050-3T>A) n.641-3T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853221T>C | CA2581693414 | ATF6 | c.1434-3T>C (n.1434-3T>C) c.828-3T>C (n.828-3T>C) n.1474-3T>C c.*1057-3T>C (n.*1057-3T>C) c.1491-3T>C (n.1491-3T>C) c.*1286-3T>C (n.*1286-3T>C) c.1236-3T>C (n.1236-3T>C) c.*352-3T>C (n.*352-3T>C) c.*1235-3T>C (n.*1235-3T>C) n.1484-3T>C c.1050-3T>C (n.1050-3T>C) n.641-3T>C | |
1 | g.161853221T>G | CA1202913032 | ATF6 | c.1434-3T>G (n.1434-3T>G) c.828-3T>G (n.828-3T>G) n.1474-3T>G c.*1057-3T>G (n.*1057-3T>G) c.1491-3T>G (n.1491-3T>G) c.*1286-3T>G (n.*1286-3T>G) c.1236-3T>G (n.1236-3T>G) c.*352-3T>G (n.*352-3T>G) c.*1235-3T>G (n.*1235-3T>G) n.1484-3T>G c.1050-3T>G (n.1050-3T>G) n.641-3T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161853221T= | CA1139923880 | ATF6 | c.1434-3T= (n.1434-3T=) c.828-3T= (n.828-3T=) n.1474-3T= c.*1057-3T= (n.*1057-3T=) c.1491-3T= (n.1491-3T=) c.*1286-3T= (n.*1286-3T=) c.1236-3T= (n.1236-3T=) c.*352-3T= (n.*352-3T=) c.*1235-3T= (n.*1235-3T=) n.1484-3T= c.1050-3T= (n.1050-3T=) n.641-3T= | |
1 | g.161853221_161853222insTAAATAATTAAACTATATTTTAA | CA2648814384 | ATF6 | c.1434-3_1434-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1434-3_1434-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA) c.828-3_828-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.828-3_828-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA) n.1474-3_1474-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA c.*1057-3_*1057-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*1057-3_*1057-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA) c.1491-3_1491-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1491-3_1491-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA) c.*1286-3_*1286-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*1286-3_*1286-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA) c.1236-3_1236-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1236-3_1236-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA) c.*352-3_*352-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*352-3_*352-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA) c.*1235-3_*1235-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*1235-3_*1235-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA) n.1484-3_1484-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA c.1050-3_1050-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1050-3_1050-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA) n.641-3_641-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA | gnomAD v4 |
1 | g.161853222A>C | CA343380831 | ATF6 | c.1434-2A>C (n.1434-2A>C) c.828-2A>C (n.828-2A>C) n.1474-2A>C c.*1057-2A>C (n.*1057-2A>C) c.1491-2A>C (n.1491-2A>C) c.*1286-2A>C (n.*1286-2A>C) c.1236-2A>C (n.1236-2A>C) c.*352-2A>C (n.*352-2A>C) c.*1235-2A>C (n.*1235-2A>C) n.1484-2A>C c.1050-2A>C (n.1050-2A>C) n.641-2A>C | |
1 | g.161853222A>G | CA343380832 | ATF6 | c.1434-2A>G (n.1434-2A>G) c.828-2A>G (n.828-2A>G) n.1474-2A>G c.*1057-2A>G (n.*1057-2A>G) c.1491-2A>G (n.1491-2A>G) c.*1286-2A>G (n.*1286-2A>G) c.1236-2A>G (n.1236-2A>G) c.*352-2A>G (n.*352-2A>G) c.*1235-2A>G (n.*1235-2A>G) n.1484-2A>G c.1050-2A>G (n.1050-2A>G) n.641-2A>G | |
1 | g.161853222A>T | CA343380834 | ATF6 | c.1434-2A>T (n.1434-2A>T) c.828-2A>T (n.828-2A>T) n.1474-2A>T c.*1057-2A>T (n.*1057-2A>T) c.1491-2A>T (n.1491-2A>T) c.*1286-2A>T (n.*1286-2A>T) c.1236-2A>T (n.1236-2A>T) c.*352-2A>T (n.*352-2A>T) c.*1235-2A>T (n.*1235-2A>T) n.1484-2A>T c.1050-2A>T (n.1050-2A>T) n.641-2A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853222_161853223del | CA1008454790 | ATF6 | c.1434-2_1434-1del (n.1434-2_1434-1del) c.828-2_828-1del (n.828-2_828-1del) n.1474-2_1474-1del c.*1057-2_*1057-1del (n.*1057-2_*1057-1del) c.1491-2_1491-1del (n.1491-2_1491-1del) c.*1286-2_*1286-1del (n.*1286-2_*1286-1del) c.1236-2_1236-1del (n.1236-2_1236-1del) c.*352-2_*352-1del (n.*352-2_*352-1del) c.*1235-2_*1235-1del (n.*1235-2_*1235-1del) n.1484-2_1484-1del c.1050-2_1050-1del (n.1050-2_1050-1del) n.641-2_641-1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853222_161853224del | CA2648814385 | ATF6 | c.1434-2_1434del c.828-2_828del n.1474-2_1474del c.*1057-2_*1057del c.1491-2_1491del c.*1286-2_*1286del c.1236-2_1236del c.*352-2_*352del c.*1235-2_*1235del n.1484-2_1484del c.1050-2_1050del n.641-2_641del | gnomAD v4 |
1 | g.161853223G>A | CA343380838 | ATF6 | c.1434-1G>A (n.1434-1G>A) c.828-1G>A (n.828-1G>A) n.1474-1G>A c.*1057-1G>A (n.*1057-1G>A) c.1491-1G>A (n.1491-1G>A) c.*1286-1G>A (n.*1286-1G>A) c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) c.*352-1G>A (n.*352-1G>A) c.*1235-1G>A (n.*1235-1G>A) n.1484-1G>A c.1050-1G>A (n.1050-1G>A) n.641-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853223G>C | CA343380839 | ATF6 | c.1434-1G>C (n.1434-1G>C) c.828-1G>C (n.828-1G>C) n.1474-1G>C c.*1057-1G>C (n.*1057-1G>C) c.1491-1G>C (n.1491-1G>C) c.*1286-1G>C (n.*1286-1G>C) c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) c.*352-1G>C (n.*352-1G>C) c.*1235-1G>C (n.*1235-1G>C) n.1484-1G>C c.1050-1G>C (n.1050-1G>C) n.641-1G>C | |
1 | g.161853223G>T | CA343380836 | ATF6 | c.1434-1G>T (n.1434-1G>T) c.828-1G>T (n.828-1G>T) n.1474-1G>T c.*1057-1G>T (n.*1057-1G>T) c.1491-1G>T (n.1491-1G>T) c.*1286-1G>T (n.*1286-1G>T) c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) c.*352-1G>T (n.*352-1G>T) c.*1235-1G>T (n.*1235-1G>T) n.1484-1G>T c.1050-1G>T (n.1050-1G>T) n.641-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853224G>A | CA1214480 | ATF6 | c.1434G>A (p.Arg478=) c.828G>A (p.Arg276=) n.1474G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1491G>A (p.Arg497=) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1236G>A (p.Arg412=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1484G>A c.1050G>A (p.Arg350=) n.641G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853224G>C | CA343380841 | ATF6 | c.1434G>C (p.Arg478Ser) c.828G>C (p.Arg276Ser) n.1474G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1491G>C (p.Arg497Ser) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1484G>C c.1050G>C (p.Arg350Ser) n.641G>C | |
1 | g.161853224G= | CA1202913033 | ATF6 | c.1434G= (p.Arg478=) c.828G= (p.Arg276=) n.1474G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.1491G= (p.Arg497=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.1236G= (p.Arg412=) c.*352G= (n.*352G=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.1484G= c.1050G= (p.Arg350=) n.641G= | |
1 | g.161853224G>T | CA343380842 | ATF6 | c.1434G>T (p.Arg478Ser) c.828G>T (p.Arg276Ser) n.1474G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1491G>T (p.Arg497Ser) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1484G>T c.1050G>T (p.Arg350Ser) n.641G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853224_161853229del | CA2648814386 | ATF6 | c.1434_1439del (p.Arg478_Asn480delinsSer) c.828_833del (p.Arg276_Asn278delinsSer) n.1474_1479del c.*1057_*1062del (n.*1057_*1062del) c.1491_1496del (p.Arg497_Asn499delinsSer) c.*1286_*1291del (n.*1286_*1291del) c.1236_1241del (p.Arg412_Asn414delinsSer) c.*352_*357del (n.*352_*357del) c.*1235_*1240del (n.*1235_*1240del) n.1484_1489del c.1050_1055del (p.Arg350_Asn352delinsSer) n.641_646del | gnomAD v4 |
1 | g.161853225T>A | CA343380844 | ATF6 | c.1435T>A (p.Leu479Ile) c.829T>A (p.Leu277Ile) n.1475T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1237T>A (p.Leu413Ile) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.1485T>A c.1051T>A (p.Leu351Ile) n.642T>A | |
1 | g.161853225T>C | CA421434093 | ATF6 | c.1435T>C (p.Leu479=) c.829T>C (p.Leu277=) n.1475T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1492T>C (p.Leu498=) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.1485T>C c.1051T>C (p.Leu351=) n.642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853225T>G | CA343380845 | ATF6 | c.1435T>G (p.Leu479Val) c.829T>G (p.Leu277Val) n.1475T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1485T>G c.1051T>G (p.Leu351Val) n.642T>G | |
1 | g.161853225T= | CA1202913034 | ATF6 | c.1435T= (p.Leu479=) c.829T= (p.Leu277=) n.1475T= c.*1058T= (n.*1058T=) c.1492T= (p.Leu498=) c.*1287T= (n.*1287T=) c.1237T= (p.Leu413=) c.*353T= (n.*353T=) c.*1236T= (n.*1236T=) n.1485T= c.1051T= (p.Leu351=) n.642T= | |
1 | g.161853226T>A | CA343380847 | ATF6 | c.1436T>A (p.Leu479Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) n.1476T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.1486T>A c.1052T>A (p.Leu351Ter) n.643T>A | |
1 | g.161853226T>C | CA343380848 | ATF6 | c.1436T>C (p.Leu479Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) n.1476T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1486T>C c.1052T>C (p.Leu351Ser) n.643T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853226T>G | CA343380849 | ATF6 | c.1436T>G (p.Leu479Ter) c.830T>G (p.Leu277Ter) n.1476T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1238T>G (p.Leu413Ter) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.1486T>G c.1052T>G (p.Leu351Ter) n.643T>G | |
1 | g.161853227A>C | CA343380851 | ATF6 | c.1437A>C (p.Leu479Phe) c.831A>C (p.Leu277Phe) n.1477A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1239A>C (p.Leu413Phe) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.1487A>C c.1053A>C (p.Leu351Phe) n.644A>C | |
1 | g.161853227A>G | CA421434094 | ATF6 | c.1437A>G (p.Leu479=) c.831A>G (p.Leu277=) n.1477A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1494A>G (p.Leu498=) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1239A>G (p.Leu413=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.1487A>G c.1053A>G (p.Leu351=) n.644A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853227A>T | CA343380852 | ATF6 | c.1437A>T (p.Leu479Phe) c.831A>T (p.Leu277Phe) n.1477A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1239A>T (p.Leu413Phe) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.1487A>T c.1053A>T (p.Leu351Phe) n.644A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853228A>C | CA343380854 | ATF6 | c.1438A>C (p.Asn480His) c.832A>C (p.Asn278His) n.1478A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1495A>C (p.Asn499His) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1240A>C (p.Asn414His) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.1488A>C c.1054A>C (p.Asn352His) n.645A>C | |
1 | g.161853228A>G | CA343380855 | ATF6 | c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.1478A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.1488A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) n.645A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853228A>T | CA343380857 | ATF6 | c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.1478A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.1488A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) n.645A>T | |
1 | g.161853229A= | CA1202913035 | ATF6 | c.1439A= (p.Asn480=) c.833A= (p.Asn278=) n.1479A= c.*1062A= (n.*1062A=) c.1496A= (p.Asn499=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.1241A= (p.Asn414=) c.*357A= (n.*357A=) c.*1240A= (n.*1240A=) n.1489A= c.1055A= (p.Asn352=) n.646A= | |
1 | g.161853229A>C | CA343380862 | ATF6 | c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.1479A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.1489A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) n.646A>C | |
1 | g.161853229A>G | CA343380860 | ATF6 | c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.1479A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.1489A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) n.646A>G | dbSNP |
1 | g.161853229A>T | CA343380858 | ATF6 | c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.1479A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.1489A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) n.646A>T | |
1 | g.161853230T>A | CA343380863 | ATF6 | c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.1480T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.1490T>A c.1056T>A (p.Asn352Lys) n.647T>A | |
1 | g.161853230T>C | CA421434095 | ATF6 | c.1440T>C (p.Asn480=) c.834T>C (p.Asn278=) n.1480T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1497T>C (p.Asn499=) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1242T>C (p.Asn414=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.1490T>C c.1056T>C (p.Asn352=) n.647T>C | |
1 | g.161853230T>G | CA343380865 | ATF6 | c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.1480T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.1490T>G c.1056T>G (p.Asn352Lys) n.647T>G | |
1 | g.161853231C>A | CA343380866 | ATF6 | c.1441C>A (p.His481Asn) c.835C>A (p.His279Asn) n.1481C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1498C>A (p.His500Asn) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1243C>A (p.His415Asn) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1491C>A c.1057C>A (p.His353Asn) n.648C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853231C= | CA1202913036 | ATF6 | c.1441C= (p.His481=) c.835C= (p.His279=) n.1481C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.1498C= (p.His500=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.1243C= (p.His415=) c.*359C= (n.*359C=) c.*1242C= (n.*1242C=) n.1491C= c.1057C= (p.His353=) n.648C= | |
1 | g.161853231C>G | CA343380868 | ATF6 | c.1441C>G (p.His481Asp) c.835C>G (p.His279Asp) n.1481C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1498C>G (p.His500Asp) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1243C>G (p.His415Asp) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1491C>G c.1057C>G (p.His353Asp) n.648C>G | |
1 | g.161853231C>T | CA1214481 | ATF6 | c.1441C>T (p.His481Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) n.1481C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1498C>T (p.His500Tyr) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1491C>T c.1057C>T (p.His353Tyr) n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853232A= | CA1202913037 | ATF6 | c.1442A= (p.His481=) c.836A= (p.His279=) n.1482A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.1499A= (p.His500=) c.*1294A= (n.*1294A=) c.1244A= (p.His415=) c.*360A= (n.*360A=) c.*1243A= (n.*1243A=) n.1492A= c.1058A= (p.His353=) n.649A= | |
1 | g.161853232A>C | CA343380870 | ATF6 | c.1442A>C (p.His481Pro) c.836A>C (p.His279Pro) n.1482A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1499A>C (p.His500Pro) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.1244A>C (p.His415Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1492A>C c.1058A>C (p.His353Pro) n.649A>C | |
1 | g.161853232A>G | CA343380872 | ATF6 | c.1442A>G (p.His481Arg) c.836A>G (p.His279Arg) n.1482A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1499A>G (p.His500Arg) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1244A>G (p.His415Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1492A>G c.1058A>G (p.His353Arg) n.649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853232A>T | CA343380873 | ATF6 | c.1442A>T (p.His481Leu) c.836A>T (p.His279Leu) n.1482A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1499A>T (p.His500Leu) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.1244A>T (p.His415Leu) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1492A>T c.1058A>T (p.His353Leu) n.649A>T | |
1 | g.161853233T>A | CA343380875 | ATF6 | c.1443T>A (p.His481Gln) c.837T>A (p.His279Gln) n.1483T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1500T>A (p.His500Gln) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.1245T>A (p.His415Gln) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.1493T>A c.1059T>A (p.His353Gln) n.650T>A | |
1 | g.161853233T>C | CA421434096 | ATF6 | c.1443T>C (p.His481=) c.837T>C (p.His279=) n.1483T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1500T>C (p.His500=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.1245T>C (p.His415=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.1493T>C c.1059T>C (p.His353=) n.650T>C | |
1 | g.161853233T>G | CA343380877 | ATF6 | c.1443T>G (p.His481Gln) c.837T>G (p.His279Gln) n.1483T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1500T>G (p.His500Gln) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.1245T>G (p.His415Gln) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.1493T>G c.1059T>G (p.His353Gln) n.650T>G | |
1 | g.161853234G>A | CA343380878 | ATF6 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1484G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1494G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.651G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853234G>C | CA343380880 | ATF6 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1484G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1494G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.651G>C | |
1 | g.161853234G>T | CA343380882 | ATF6 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1484G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1494G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.651G>T | |
1 | g.161853235A>C | CA343380885 | ATF6 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1485A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.1495A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.652A>C | |
1 | g.161853235A>G | CA343380886 | ATF6 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1485A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.1495A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.652A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853235A>T | CA343380884 | ATF6 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.1485A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.1495A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) n.652A>T | |
1 | g.161853236A>C | CA343380890 | ATF6 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1486A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.1496A>C c.1062A>C (p.Glu354Asp) n.653A>C | |
1 | g.161853236A>G | CA421434097 | ATF6 | c.1446A>G (p.Glu482=) c.840A>G (p.Glu280=) n.1486A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1503A>G (p.Glu501=) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1248A>G (p.Glu416=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.1496A>G c.1062A>G (p.Glu354=) n.653A>G | |
1 | g.161853236A>T | CA343380888 | ATF6 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1486A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.1496A>T c.1062A>T (p.Glu354Asp) n.653A>T | |
1 | g.161853237C>A | CA343380892 | ATF6 | c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1487C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.1497C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.654C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853237C>G | CA343380893 | ATF6 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1487C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.1497C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) n.654C>G | |
1 | g.161853237C>T | CA343380894 | ATF6 | c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.1487C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.1497C>T c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.654C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853238T>A | CA343380896 | ATF6 | c.1448T>A (p.Leu483His) c.842T>A (p.Leu281His) n.1488T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.1505T>A (p.Leu502His) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1498T>A c.1064T>A (p.Leu355His) n.655T>A | |
1 | g.161853238T>C | CA343380897 | ATF6 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1488T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1498T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.655T>C | |
1 | g.161853238T>G | CA343380899 | ATF6 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1488T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1498T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.655T>G | |
1 | g.161853239T>A | CA421434098 | ATF6 | c.1449T>A (p.Leu483=) c.843T>A (p.Leu281=) n.1489T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1506T>A (p.Leu502=) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1251T>A (p.Leu417=) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.1499T>A c.1065T>A (p.Leu355=) n.656T>A | |
1 | g.161853239T>C | CA421434099 | ATF6 | c.1449T>C (p.Leu483=) c.843T>C (p.Leu281=) n.1489T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1506T>C (p.Leu502=) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1251T>C (p.Leu417=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.1499T>C c.1065T>C (p.Leu355=) n.656T>C | |
1 | g.161853239T>G | CA421434100 | ATF6 | c.1449T>G (p.Leu483=) c.843T>G (p.Leu281=) n.1489T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1506T>G (p.Leu502=) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1251T>G (p.Leu417=) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.1499T>G c.1065T>G (p.Leu355=) n.656T>G | |
1 | g.161853240C>A | CA421434101 | ATF6 | c.1450C>A (p.Arg484=) c.844C>A (p.Arg282=) n.1490C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1507C>A (p.Arg503=) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1252C>A (p.Arg418=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.1500C>A c.1066C>A (p.Arg356=) n.657C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853240C= | CA1202913038 | ATF6 | c.1450C= (p.Arg484=) c.844C= (p.Arg282=) n.1490C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.1507C= (p.Arg503=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.*368C= (n.*368C=) c.*1251C= (n.*1251C=) n.1500C= c.1066C= (p.Arg356=) n.657C= | |
1 | g.161853240C>G | CA31725799 | ATF6 | c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1490C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.1500C>G c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.657C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.161853240C>T | CA343380901 | ATF6 | c.1450C>T (p.Arg484Ter) c.844C>T (p.Arg282Ter) n.1490C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1507C>T (p.Arg503Ter) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.1500C>T c.1066C>T (p.Arg356Ter) n.657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161853241G>A | CA1214482 | ATF6 | c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.1491G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1501G>A c.1067G>A (p.Arg356Gln) n.658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161853241G>C | CA343380903 | ATF6 | c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1491G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1501G>C c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.658G>C | |
1 | g.161853241G= | CA1202913039 | ATF6 | c.1451G= (p.Arg484=) c.845G= (p.Arg282=) n.1491G= c.*1074G= (n.*1074G=) c.1508G= (p.Arg503=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.*369G= (n.*369G=) c.*1252G= (n.*1252G=) n.1501G= c.1067G= (p.Arg356=) n.658G= | |
1 | g.161853241G>T | CA343380904 | ATF6 | c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1491G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1501G>T c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.658G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853242A>C | CA421434102 | ATF6 | c.1452A>C (p.Arg484=) c.846A>C (p.Arg282=) n.1492A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1509A>C (p.Arg503=) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1254A>C (p.Arg418=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.1502A>C c.1068A>C (p.Arg356=) n.659A>C | |
1 | g.161853242A>G | CA421434103 | ATF6 | c.1452A>G (p.Arg484=) c.846A>G (p.Arg282=) n.1492A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1509A>G (p.Arg503=) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1502A>G c.1068A>G (p.Arg356=) n.659A>G | |
1 | g.161853242A>T | CA421434104 | ATF6 | c.1452A>T (p.Arg484=) c.846A>T (p.Arg282=) n.1492A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1509A>T (p.Arg503=) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1254A>T (p.Arg418=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.1502A>T c.1068A>T (p.Arg356=) n.659A>T | |
1 | g.161853243G>A | CA343380908 | ATF6 | c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.1493G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1503G>A c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.660G>A | |
1 | g.161853243G>C | CA343380905 | ATF6 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1493G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1503G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.660G>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853243G>T | CA343380907 | ATF6 | c.1453G>T (p.Gly485Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) n.1493G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1503G>T c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.660G>T | |
1 | g.161853244G>A | CA343380910 | ATF6 | c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.1494G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.1504G>A c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.661G>A | |
1 | g.161853244G>C | CA343380912 | ATF6 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1494G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.1504G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.661G>C | |
1 | g.161853244G>T | CA343380913 | ATF6 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.1494G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.1504G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) n.661G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853244_161853246delinsGAT | CA1202913040 | ATF6 | c.1454_1456delinsGAT (p.Gly485=) c.848_850delinsGAT (p.Gly283=) n.1494_1496delinsGAT c.*1077_*1079delinsGAT (n.*1077_*1079delinsGAT) c.1511_1513delinsGAT (p.Gly504=) c.*1306_*1308delinsGAT (n.*1306_*1308delinsGAT) c.1256_1258delinsGAT (p.Gly419=) c.*372_*374delinsGAT (n.*372_*374delinsGAT) c.*1255_*1257delinsGAT (n.*1255_*1257delinsGAT) n.1504_1506delinsGAT c.1070_1072delinsGAT (p.Gly357=) n.661_663delinsGAT | |
1 | g.161853245A>C | CA421434105 | ATF6 | c.1455A>C (p.Gly485=) c.849A>C (p.Gly283=) n.1495A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1512A>C (p.Gly504=) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1257A>C (p.Gly419=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1505A>C c.1071A>C (p.Gly357=) n.662A>C | |
1 | g.161853245A>G | CA421434106 | ATF6 | c.1455A>G (p.Gly485=) c.849A>G (p.Gly283=) n.1495A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1512A>G (p.Gly504=) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1257A>G (p.Gly419=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1505A>G c.1071A>G (p.Gly357=) n.662A>G | |
1 | g.161853245A>T | CA421434107 | ATF6 | c.1455A>T (p.Gly485=) c.849A>T (p.Gly283=) n.1495A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1512A>T (p.Gly504=) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1257A>T (p.Gly419=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1505A>T c.1071A>T (p.Gly357=) n.662A>T | |
1 | g.161853245_161853246del | CA1202913041 | ATF6 | c.1455_1456del (p.Trp486GlyfsTer3) c.849_850del (p.Trp284GlyfsTer3) n.1495_1496del c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.1512_1513del (p.Trp505GlyfsTer3) c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del) c.1257_1258del (p.Trp420GlyfsTer3) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) n.1505_1506del c.1071_1072del (p.Trp358GlyfsTer3) n.662_663del | dbSNP |
1 | g.161853246T>A | CA343380915 | ATF6 | c.1456T>A (p.Trp486Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) n.1496T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.1506T>A c.1072T>A (p.Trp358Arg) n.663T>A | |
1 | g.161853246T>C | CA343380916 | ATF6 | c.1456T>C (p.Trp486Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) n.1496T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.1506T>C c.1072T>C (p.Trp358Arg) n.663T>C | |
1 | g.161853246T>G | CA343380918 | ATF6 | c.1456T>G (p.Trp486Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) n.1496T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.1506T>G c.1072T>G (p.Trp358Gly) n.663T>G | |
1 | g.161853247G>A | CA343380920 | ATF6 | c.1457G>A (p.Trp486Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) n.1497G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.1507G>A c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.664G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161853247G>C | CA343380921 | ATF6 | c.1457G>C (p.Trp486Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) n.1497G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.1507G>C c.1073G>C (p.Trp358Ser) n.664G>C | |
1 | g.161853247G>T | CA343380922 | ATF6 | c.1457G>T (p.Trp486Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) n.1497G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1507G>T c.1073G>T (p.Trp358Leu) n.664G>T | |
1 | g.161853248G>A | CA343380924 | ATF6 | c.1458G>A (p.Trp486Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) n.1498G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.1508G>A c.1074G>A (p.Trp358Ter) n.665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853248G>C | CA343380926 | ATF6 | c.1458G>C (p.Trp486Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) n.1498G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.1508G>C c.1074G>C (p.Trp358Cys) n.665G>C | |
1 | g.161853248G= | CA1202913042 | ATF6 | c.1458G= (p.Trp486=) c.852G= (p.Trp284=) n.1498G= c.*1081G= (n.*1081G=) c.1515G= (p.Trp505=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.1260G= (p.Trp420=) c.*376G= (n.*376G=) c.*1259G= (n.*1259G=) n.1508G= c.1074G= (p.Trp358=) n.665G= | |
1 | g.161853248G>T | CA343380927 | ATF6 | c.1458G>T (p.Trp486Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) n.1498G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.1508G>T c.1074G>T (p.Trp358Cys) n.665G>T | |
1 | g.161853249G>A | CA343380931 | ATF6 | c.1459G>A (p.Val487Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1499G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.1509G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) n.666G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853249G>C | CA343380933 | ATF6 | c.1459G>C (p.Val487Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1499G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.1509G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) n.666G>C | |
1 | g.161853249G>T | CA343380929 | ATF6 | c.1459G>T (p.Val487Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) n.1499G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.1509G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) n.666G>T | |
1 | g.161853250T>A | CA343380934 | ATF6 | c.1460T>A (p.Val487Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) n.1500T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.1517T>A (p.Val506Asp) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.1510T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) n.667T>A | |
1 | g.161853250T>C | CA343380936 | ATF6 | c.1460T>C (p.Val487Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1500T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.1510T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) n.667T>C | |
1 | g.161853250T>G | CA343380937 | ATF6 | c.1460T>G (p.Val487Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1500T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.1510T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) n.667T>G | |
1 | g.161853251T>A | CA421434108 | ATF6 | c.1461T>A (p.Val487=) c.855T>A (p.Val285=) n.1501T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1518T>A (p.Val506=) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1263T>A (p.Val421=) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.1511T>A c.1077T>A (p.Val359=) n.668T>A | |
1 | g.161853251T>C | CA421434109 | ATF6 | c.1461T>C (p.Val487=) c.855T>C (p.Val285=) n.1501T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1518T>C (p.Val506=) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1263T>C (p.Val421=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.1511T>C c.1077T>C (p.Val359=) n.668T>C | |
1 | g.161853251T>G | CA421434110 | ATF6 | c.1461T>G (p.Val487=) c.855T>G (p.Val285=) n.1501T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1518T>G (p.Val506=) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1263T>G (p.Val421=) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.1511T>G c.1077T>G (p.Val359=) n.668T>G | |
1 | g.161853252C>A | CA343380939 | ATF6 | c.1462C>A (p.His488Asn) c.856C>A (p.His286Asn) n.1502C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1519C>A (p.His507Asn) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.1264C>A (p.His422Asn) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1512C>A c.1078C>A (p.His360Asn) n.669C>A | |
1 | g.161853252C= | CA1202913043 | ATF6 | c.1462C= (p.His488=) c.856C= (p.His286=) n.1502C= c.*1085C= (n.*1085C=) c.1519C= (p.His507=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.1264C= (p.His422=) c.*380C= (n.*380C=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.1512C= c.1078C= (p.His360=) n.669C= | |
1 | g.161853252C>G | CA343380940 | ATF6 | c.1462C>G (p.His488Asp) c.856C>G (p.His286Asp) n.1502C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1519C>G (p.His507Asp) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.1264C>G (p.His422Asp) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.1512C>G c.1078C>G (p.His360Asp) n.669C>G | |
1 | g.161853252C>T | CA31725822 | ATF6 | c.1462C>T (p.His488Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) n.1502C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1519C>T (p.His507Tyr) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.1512C>T c.1078C>T (p.His360Tyr) n.669C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.161853253A= | CA1202913044 | ATF6 | c.1463A= (p.His488=) c.857A= (p.His286=) n.1503A= c.*1086A= (n.*1086A=) c.1520A= (p.His507=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.1265A= (p.His422=) c.*381A= (n.*381A=) c.*1264A= (n.*1264A=) n.1513A= c.1079A= (p.His360=) n.670A= | |
1 | g.161853253A>C | CA343380942 | ATF6 | c.1463A>C (p.His488Pro) c.857A>C (p.His286Pro) n.1503A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1520A>C (p.His507Pro) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1265A>C (p.His422Pro) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1513A>C c.1079A>C (p.His360Pro) n.670A>C | |
1 | g.161853253A>G | CA343380943 | ATF6 | c.1463A>G (p.His488Arg) c.857A>G (p.His286Arg) n.1503A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1520A>G (p.His507Arg) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1265A>G (p.His422Arg) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.1513A>G c.1079A>G (p.His360Arg) n.670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853253A>T | CA343380945 | ATF6 | c.1463A>T (p.His488Leu) c.857A>T (p.His286Leu) n.1503A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1520A>T (p.His507Leu) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1265A>T (p.His422Leu) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1513A>T c.1079A>T (p.His360Leu) n.670A>T | |
1 | g.161853254T>A | CA31725831 | ATF6 | c.1464T>A (p.His488Gln) c.858T>A (p.His286Gln) n.1504T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1521T>A (p.His507Gln) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.1266T>A (p.His422Gln) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.1514T>A c.1080T>A (p.His360Gln) n.671T>A | dbSNP |
1 | g.161853254T>C | CA31725826 | ATF6 | c.1464T>C (p.His488=) c.858T>C (p.His286=) n.1504T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1521T>C (p.His507=) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.1266T>C (p.His422=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.1514T>C c.1080T>C (p.His360=) n.671T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161853254T>G | CA343380948 | ATF6 | c.1464T>G (p.His488Gln) c.858T>G (p.His286Gln) n.1504T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1521T>G (p.His507Gln) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.1266T>G (p.His422Gln) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.1514T>G c.1080T>G (p.His360Gln) n.671T>G | |
1 | g.161853254T= | CA1143550370 | ATF6 | c.1464T= (p.His488=) c.858T= (p.His286=) n.1504T= c.*1087T= (n.*1087T=) c.1521T= (p.His507=) c.*1316T= (n.*1316T=) c.1266T= (p.His422=) c.*382T= (n.*382T=) c.*1265T= (n.*1265T=) n.1514T= c.1080T= (p.His360=) n.671T= | |
1 | g.161853255A>C | CA421434111 | ATF6 | c.1465A>C (p.Arg489=) c.859A>C (p.Arg287=) n.1505A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1522A>C (p.Arg508=) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.1267A>C (p.Arg423=) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.1515A>C c.1081A>C (p.Arg361=) n.672A>C | |
1 | g.161853255A>G | CA343380950 | ATF6 | c.1465A>G (p.Arg489Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) n.1505A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.1515A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.672A>G | |
1 | g.161853255A>T | CA343380951 | ATF6 | c.1465A>T (p.Arg489Ter) c.859A>T (p.Arg287Ter) n.1505A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1522A>T (p.Arg508Ter) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.1267A>T (p.Arg423Ter) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.1515A>T c.1081A>T (p.Arg361Ter) n.672A>T | |
1 | g.161853256G>A | CA343380956 | ATF6 | c.1466G>A (p.Arg489Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys) n.1506G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1516G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.673G>A | |
1 | g.161853256G>C | CA343380955 | ATF6 | c.1466G>C (p.Arg489Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) n.1506G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1516G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.673G>C | |
1 | g.161853256G>T | CA343380953 | ATF6 | c.1466G>T (p.Arg489Ile) c.860G>T (p.Arg287Ile) n.1506G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1523G>T (p.Arg508Ile) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1516G>T c.1082G>T (p.Arg361Ile) n.673G>T | |
1 | g.161853257A>C | CA343380958 | ATF6 | c.1467A>C (p.Arg489Ser) c.861A>C (p.Arg287Ser) n.1507A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.1524A>C (p.Arg508Ser) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.1517A>C c.1083A>C (p.Arg361Ser) n.674A>C | |
1 | g.161853257A>G | CA421434112 | ATF6 | c.1467A>G (p.Arg489=) c.861A>G (p.Arg287=) n.1507A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.1524A>G (p.Arg508=) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.1269A>G (p.Arg423=) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.1517A>G c.1083A>G (p.Arg361=) n.674A>G | |
1 | g.161853257A>T | CA343380959 | ATF6 | c.1467A>T (p.Arg489Ser) c.861A>T (p.Arg287Ser) n.1507A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.1524A>T (p.Arg508Ser) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.1517A>T c.1083A>T (p.Arg361Ser) n.674A>T | |
1 | g.161853258C>A | CA343380961 | ATF6 | c.1468C>A (p.His490Asn) c.862C>A (p.His288Asn) n.1508C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1525C>A (p.His509Asn) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.1270C>A (p.His424Asn) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.1518C>A c.1084C>A (p.His362Asn) n.675C>A | |
1 | g.161853258C>G | CA343380963 | ATF6 | c.1468C>G (p.His490Asp) c.862C>G (p.His288Asp) n.1508C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1525C>G (p.His509Asp) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.1270C>G (p.His424Asp) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.1518C>G c.1084C>G (p.His362Asp) n.675C>G | |
1 | g.161853258C>T | CA343380964 | ATF6 | c.1468C>T (p.His490Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) n.1508C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1525C>T (p.His509Tyr) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.1518C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) n.675C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161853259A= | CA1202913045 | ATF6 | c.1469A= (p.His490=) c.863A= (p.His288=) n.1509A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.1526A= (p.His509=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.1271A= (p.His424=) c.*387A= (n.*387A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.1519A= c.1085A= (p.His362=) n.676A= | |
1 | g.161853259A>C | CA343380966 | ATF6 | c.1469A>C (p.His490Pro) c.863A>C (p.His288Pro) n.1509A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1526A>C (p.His509Pro) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1271A>C (p.His424Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.1519A>C c.1085A>C (p.His362Pro) n.676A>C | |
1 | g.161853259A>G | CA343380967 | ATF6 | c.1469A>G (p.His490Arg) c.863A>G (p.His288Arg) n.1509A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1526A>G (p.His509Arg) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1271A>G (p.His424Arg) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1519A>G c.1085A>G (p.His362Arg) n.676A>G | |
1 | g.161853259A>T | CA343380968 | ATF6 | c.1469A>T (p.His490Leu) c.863A>T (p.His288Leu) n.1509A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1526A>T (p.His509Leu) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1271A>T (p.His424Leu) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1519A>T c.1085A>T (p.His362Leu) n.676A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853260T>A | CA343380970 | ATF6 | c.1470T>A (p.His490Gln) c.864T>A (p.His288Gln) n.1510T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.1527T>A (p.His509Gln) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1272T>A (p.His424Gln) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1520T>A c.1086T>A (p.His362Gln) n.677T>A | |
1 | g.161853260T>C | CA421434113 | ATF6 | c.1470T>C (p.His490=) c.864T>C (p.His288=) n.1510T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1527T>C (p.His509=) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.1272T>C (p.His424=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1520T>C c.1086T>C (p.His362=) n.677T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853260T>G | CA343380972 | ATF6 | c.1470T>G (p.His490Gln) c.864T>G (p.His288Gln) n.1510T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.1527T>G (p.His509Gln) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.1272T>G (p.His424Gln) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1520T>G c.1086T>G (p.His362Gln) n.677T>G | dbSNP |
1 | g.161853260T= | CA1202913046 | ATF6 | c.1470T= (p.His490=) c.864T= (p.His288=) n.1510T= c.*1093T= (n.*1093T=) c.1527T= (p.His509=) c.*1322T= (n.*1322T=) c.1272T= (p.His424=) c.*388T= (n.*388T=) c.*1271T= (n.*1271T=) n.1520T= c.1086T= (p.His362=) n.677T= | |
1 | g.161853261G>A | CA1214483 | ATF6 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1511G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1521G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.678G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853261G>C | CA343380974 | ATF6 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1511G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1521G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.678G>C | |
1 | g.161853261G= | CA1202913047 | ATF6 | c.1471G= (p.Glu491=) c.865G= (p.Glu289=) n.1511G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.1528G= (p.Glu510=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.1273G= (p.Glu425=) c.*389G= (n.*389G=) c.*1272G= (n.*1272G=) n.1521G= c.1087G= (p.Glu363=) n.678G= | |
1 | g.161853261G>T | CA343380975 | ATF6 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1511G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1521G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.678G>T | |
1 | g.161853262A>C | CA343380977 | ATF6 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1512A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.1522A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.679A>C | |
1 | g.161853262A>G | CA343380981 | ATF6 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1512A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.1522A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.679A>G | |
1 | g.161853262A>T | CA343380979 | ATF6 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.1512A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.1522A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.679A>T | |
1 | g.161853263A>C | CA343380982 | ATF6 | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) n.1513A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.1523A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.680A>C | |
1 | g.161853263A>G | CA421434114 | ATF6 | c.1473A>G (p.Glu491=) c.867A>G (p.Glu289=) n.1513A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.1530A>G (p.Glu510=) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.1275A>G (p.Glu425=) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.1523A>G c.1089A>G (p.Glu363=) n.680A>G | |
1 | g.161853263A>T | CA343380984 | ATF6 | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) n.1513A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.1523A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.680A>T | |
1 | g.161853264G>A | CA343380986 | ATF6 | c.1474G>A (p.Val492Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) n.1514G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1531G>A (p.Val511Ile) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.1524G>A c.1090G>A (p.Val364Ile) n.681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853264G>C | CA343380987 | ATF6 | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1514G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.1524G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) n.681G>C | |
1 | g.161853264G= | CA1202913048 | ATF6 | c.1474G= (p.Val492=) c.868G= (p.Val290=) n.1514G= c.*1097G= (n.*1097G=) c.1531G= (p.Val511=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.1276G= (p.Val426=) c.*392G= (n.*392G=) c.*1275G= (n.*1275G=) n.1524G= c.1090G= (p.Val364=) n.681G= | |
1 | g.161853264G>T | CA343380989 | ATF6 | c.1474G>T (p.Val492Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) n.1514G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.1524G>T c.1090G>T (p.Val364Leu) n.681G>T | |
1 | g.161853265T>A | CA343380990 | ATF6 | c.1475T>A (p.Val492Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) n.1515T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.1525T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) n.682T>A | |
1 | g.161853265T>C | CA1214484 | ATF6 | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1515T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.1525T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853265T>G | CA343380992 | ATF6 | c.1475T>G (p.Val492Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1515T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.1525T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) n.682T>G | |
1 | g.161853265T= | CA1202913049 | ATF6 | c.1475T= (p.Val492=) c.869T= (p.Val290=) n.1515T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.1532T= (p.Val511=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.1277T= (p.Val426=) c.*393T= (n.*393T=) c.*1276T= (n.*1276T=) n.1525T= c.1091T= (p.Val364=) n.682T= | |
1 | g.161853266A>C | CA421434115 | ATF6 | c.1476A>C (p.Val492=) c.870A>C (p.Val290=) n.1516A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1533A>C (p.Val511=) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.1278A>C (p.Val426=) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.1526A>C c.1092A>C (p.Val364=) n.683A>C | |
1 | g.161853266A>G | CA421434116 | ATF6 | c.1476A>G (p.Val492=) c.870A>G (p.Val290=) n.1516A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1533A>G (p.Val511=) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1278A>G (p.Val426=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.1526A>G c.1092A>G (p.Val364=) n.683A>G | |
1 | g.161853266A>T | CA421434117 | ATF6 | c.1476A>T (p.Val492=) c.870A>T (p.Val290=) n.1516A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1533A>T (p.Val511=) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.1278A>T (p.Val426=) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.1526A>T c.1092A>T (p.Val364=) n.683A>T | |
1 | g.161853267G>A | CA343380997 | ATF6 | c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1517G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1527G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.684G>A | |
1 | g.161853267G>C | CA343380996 | ATF6 | c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1517G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.1527G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.684G>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853267G>T | CA343380994 | ATF6 | c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1517G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.1527G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.684G>T |