Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161853150_161853175delCA2648814306ATF6c.1434-74_1434-49del (n.1434-74_1434-49del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.641-65G>A
 gnomAD v4
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n.1474-65G>T
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n.1484-65G>T
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 gnomAD v4
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c.828-64G>A (n.828-64G>A)
n.1474-64G>A
c.*1057-64G>A (n.*1057-64G>A)
c.1491-64G>A (n.1491-64G>A)
c.*1286-64G>A (n.*1286-64G>A)
c.1236-64G>A (n.1236-64G>A)
c.*352-64G>A (n.*352-64G>A)
c.*1235-64G>A (n.*1235-64G>A)
n.1484-64G>A
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n.641-64G>A
 gnomAD v4
1g.161853160G>TCA2648814329ATF6c.1434-64G>T (n.1434-64G>T)
c.828-64G>T (n.828-64G>T)
n.1474-64G>T
c.*1057-64G>T (n.*1057-64G>T)
c.1491-64G>T (n.1491-64G>T)
c.*1286-64G>T (n.*1286-64G>T)
c.1236-64G>T (n.1236-64G>T)
c.*352-64G>T (n.*352-64G>T)
c.*1235-64G>T (n.*1235-64G>T)
n.1484-64G>T
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n.641-64G>T
 gnomAD v4
1g.161853161T>ACA2648814331ATF6c.1434-63T>A (n.1434-63T>A)
c.828-63T>A (n.828-63T>A)
n.1474-63T>A
c.*1057-63T>A (n.*1057-63T>A)
c.1491-63T>A (n.1491-63T>A)
c.*1286-63T>A (n.*1286-63T>A)
c.1236-63T>A (n.1236-63T>A)
c.*352-63T>A (n.*352-63T>A)
c.*1235-63T>A (n.*1235-63T>A)
n.1484-63T>A
c.1050-63T>A (n.1050-63T>A)
n.641-63T>A
 gnomAD v4
1g.161853161T>CCA2574079110ATF6c.1434-63T>C (n.1434-63T>C)
c.828-63T>C (n.828-63T>C)
n.1474-63T>C
c.*1057-63T>C (n.*1057-63T>C)
c.1491-63T>C (n.1491-63T>C)
c.*1286-63T>C (n.*1286-63T>C)
c.1236-63T>C (n.1236-63T>C)
c.*352-63T>C (n.*352-63T>C)
c.*1235-63T>C (n.*1235-63T>C)
n.1484-63T>C
c.1050-63T>C (n.1050-63T>C)
n.641-63T>C
 gnomAD v4
1g.161853161T>GCA2648814332ATF6c.1434-63T>G (n.1434-63T>G)
c.828-63T>G (n.828-63T>G)
n.1474-63T>G
c.*1057-63T>G (n.*1057-63T>G)
c.1491-63T>G (n.1491-63T>G)
c.*1286-63T>G (n.*1286-63T>G)
c.1236-63T>G (n.1236-63T>G)
c.*352-63T>G (n.*352-63T>G)
c.*1235-63T>G (n.*1235-63T>G)
n.1484-63T>G
c.1050-63T>G (n.1050-63T>G)
n.641-63T>G
 gnomAD v4
1g.161853162G>TCA2648814333ATF6c.1434-62G>T (n.1434-62G>T)
c.828-62G>T (n.828-62G>T)
n.1474-62G>T
c.*1057-62G>T (n.*1057-62G>T)
c.1491-62G>T (n.1491-62G>T)
c.*1286-62G>T (n.*1286-62G>T)
c.1236-62G>T (n.1236-62G>T)
c.*352-62G>T (n.*352-62G>T)
c.*1235-62G>T (n.*1235-62G>T)
n.1484-62G>T
c.1050-62G>T (n.1050-62G>T)
n.641-62G>T
 gnomAD v4
1g.161853164A>CCA2648814334ATF6c.1434-60A>C (n.1434-60A>C)
c.828-60A>C (n.828-60A>C)
n.1474-60A>C
c.*1057-60A>C (n.*1057-60A>C)
c.1491-60A>C (n.1491-60A>C)
c.*1286-60A>C (n.*1286-60A>C)
c.1236-60A>C (n.1236-60A>C)
c.*352-60A>C (n.*352-60A>C)
c.*1235-60A>C (n.*1235-60A>C)
n.1484-60A>C
c.1050-60A>C (n.1050-60A>C)
n.641-60A>C
 gnomAD v4
1g.161853165A>GCA2648814335ATF6c.1434-59A>G (n.1434-59A>G)
c.828-59A>G (n.828-59A>G)
n.1474-59A>G
c.*1057-59A>G (n.*1057-59A>G)
c.1491-59A>G (n.1491-59A>G)
c.*1286-59A>G (n.*1286-59A>G)
c.1236-59A>G (n.1236-59A>G)
c.*352-59A>G (n.*352-59A>G)
c.*1235-59A>G (n.*1235-59A>G)
n.1484-59A>G
c.1050-59A>G (n.1050-59A>G)
n.641-59A>G
 gnomAD v4
1g.161853166C>ACA2574079111ATF6c.1434-58C>A (n.1434-58C>A)
c.828-58C>A (n.828-58C>A)
n.1474-58C>A
c.*1057-58C>A (n.*1057-58C>A)
c.1491-58C>A (n.1491-58C>A)
c.*1286-58C>A (n.*1286-58C>A)
c.1236-58C>A (n.1236-58C>A)
c.*352-58C>A (n.*352-58C>A)
c.*1235-58C>A (n.*1235-58C>A)
n.1484-58C>A
c.1050-58C>A (n.1050-58C>A)
n.641-58C>A
 gnomAD v4
1g.161853166_161853183delinsCATCCATTTCTATGTTTACA1202913004ATF6c.1434-58_1434-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1434-58_1434-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.828-58_828-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.828-58_828-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
n.1474-58_1474-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA
c.*1057-58_*1057-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*1057-58_*1057-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.1491-58_1491-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1491-58_1491-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.*1286-58_*1286-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*1286-58_*1286-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.1236-58_1236-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1236-58_1236-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.*352-58_*352-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*352-58_*352-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.*1235-58_*1235-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*1235-58_*1235-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
n.1484-58_1484-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA
c.1050-58_1050-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1050-58_1050-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
n.641-58_641-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA
1g.161853167A=CA1202913006ATF6c.1434-57A= (n.1434-57A=)
c.828-57A= (n.828-57A=)
n.1474-57A=
c.*1057-57A= (n.*1057-57A=)
c.1491-57A= (n.1491-57A=)
c.*1286-57A= (n.*1286-57A=)
c.1236-57A= (n.1236-57A=)
c.*352-57A= (n.*352-57A=)
c.*1235-57A= (n.*1235-57A=)
n.1484-57A=
c.1050-57A= (n.1050-57A=)
n.641-57A=
1g.161853167A>GCA1008454761ATF6c.1434-57A>G (n.1434-57A>G)
c.828-57A>G (n.828-57A>G)
n.1474-57A>G
c.*1057-57A>G (n.*1057-57A>G)
c.1491-57A>G (n.1491-57A>G)
c.*1286-57A>G (n.*1286-57A>G)
c.1236-57A>G (n.1236-57A>G)
c.*352-57A>G (n.*352-57A>G)
c.*1235-57A>G (n.*1235-57A>G)
n.1484-57A>G
c.1050-57A>G (n.1050-57A>G)
n.641-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853167_161853172delinsATCCATCA1202913005ATF6c.1434-57_1434-52delinsATCCAT (n.1434-57_1434-52delinsATCCAT)
c.828-57_828-52delinsATCCAT (n.828-57_828-52delinsATCCAT)
n.1474-57_1474-52delinsATCCAT
c.*1057-57_*1057-52delinsATCCAT (n.*1057-57_*1057-52delinsATCCAT)
c.1491-57_1491-52delinsATCCAT (n.1491-57_1491-52delinsATCCAT)
c.*1286-57_*1286-52delinsATCCAT (n.*1286-57_*1286-52delinsATCCAT)
c.1236-57_1236-52delinsATCCAT (n.1236-57_1236-52delinsATCCAT)
c.*352-57_*352-52delinsATCCAT (n.*352-57_*352-52delinsATCCAT)
c.*1235-57_*1235-52delinsATCCAT (n.*1235-57_*1235-52delinsATCCAT)
n.1484-57_1484-52delinsATCCAT
c.1050-57_1050-52delinsATCCAT (n.1050-57_1050-52delinsATCCAT)
n.641-57_641-52delinsATCCAT
1g.161853169_161853185delCA890227122ATF6c.1434-55_1434-39del (n.1434-55_1434-39del)
c.828-55_828-39del (n.828-55_828-39del)
n.1474-55_1474-39del
c.*1057-55_*1057-39del (n.*1057-55_*1057-39del)
c.1491-55_1491-39del (n.1491-55_1491-39del)
c.*1286-55_*1286-39del (n.*1286-55_*1286-39del)
c.1236-55_1236-39del (n.1236-55_1236-39del)
c.*352-55_*352-39del (n.*352-55_*352-39del)
c.*1235-55_*1235-39del (n.*1235-55_*1235-39del)
n.1484-55_1484-39del
c.1050-55_1050-39del (n.1050-55_1050-39del)
n.641-55_641-39del
 dbSNP
1g.161853168T>CCA2746388159ATF6c.1434-56T>C (n.1434-56T>C)
c.828-56T>C (n.828-56T>C)
n.1474-56T>C
c.*1057-56T>C (n.*1057-56T>C)
c.1491-56T>C (n.1491-56T>C)
c.*1286-56T>C (n.*1286-56T>C)
c.1236-56T>C (n.1236-56T>C)
c.*352-56T>C (n.*352-56T>C)
c.*1235-56T>C (n.*1235-56T>C)
n.1484-56T>C
c.1050-56T>C (n.1050-56T>C)
n.641-56T>C
1g.161853168T>GCA31725685ATF6c.1434-56T>G (n.1434-56T>G)
c.828-56T>G (n.828-56T>G)
n.1474-56T>G
c.*1057-56T>G (n.*1057-56T>G)
c.1491-56T>G (n.1491-56T>G)
c.*1286-56T>G (n.*1286-56T>G)
c.1236-56T>G (n.1236-56T>G)
c.*352-56T>G (n.*352-56T>G)
c.*1235-56T>G (n.*1235-56T>G)
n.1484-56T>G
c.1050-56T>G (n.1050-56T>G)
n.641-56T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853168T=CA1147153502ATF6c.1434-56T= (n.1434-56T=)
c.828-56T= (n.828-56T=)
n.1474-56T=
c.*1057-56T= (n.*1057-56T=)
c.1491-56T= (n.1491-56T=)
c.*1286-56T= (n.*1286-56T=)
c.1236-56T= (n.1236-56T=)
c.*352-56T= (n.*352-56T=)
c.*1235-56T= (n.*1235-56T=)
n.1484-56T=
c.1050-56T= (n.1050-56T=)
n.641-56T=
1g.161853169_161853173delCA1008454763ATF6c.1434-55_1434-51del (n.1434-55_1434-51del)
c.828-55_828-51del (n.828-55_828-51del)
n.1474-55_1474-51del
c.*1057-55_*1057-51del (n.*1057-55_*1057-51del)
c.1491-55_1491-51del (n.1491-55_1491-51del)
c.*1286-55_*1286-51del (n.*1286-55_*1286-51del)
c.1236-55_1236-51del (n.1236-55_1236-51del)
c.*352-55_*352-51del (n.*352-55_*352-51del)
c.*1235-55_*1235-51del (n.*1235-55_*1235-51del)
n.1484-55_1484-51del
c.1050-55_1050-51del (n.1050-55_1050-51del)
n.641-55_641-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853169C>ACA1202913007ATF6c.1434-55C>A (n.1434-55C>A)
c.828-55C>A (n.828-55C>A)
n.1474-55C>A
c.*1057-55C>A (n.*1057-55C>A)
c.1491-55C>A (n.1491-55C>A)
c.*1286-55C>A (n.*1286-55C>A)
c.1236-55C>A (n.1236-55C>A)
c.*352-55C>A (n.*352-55C>A)
c.*1235-55C>A (n.*1235-55C>A)
n.1484-55C>A
c.1050-55C>A (n.1050-55C>A)
n.641-55C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853169C=CA1139929811ATF6c.1434-55C= (n.1434-55C=)
c.828-55C= (n.828-55C=)
n.1474-55C=
c.*1057-55C= (n.*1057-55C=)
c.1491-55C= (n.1491-55C=)
c.*1286-55C= (n.*1286-55C=)
c.1236-55C= (n.1236-55C=)
c.*352-55C= (n.*352-55C=)
c.*1235-55C= (n.*1235-55C=)
n.1484-55C=
c.1050-55C= (n.1050-55C=)
n.641-55C=
1g.161853169C>GCA1202913008ATF6c.1434-55C>G (n.1434-55C>G)
c.828-55C>G (n.828-55C>G)
n.1474-55C>G
c.*1057-55C>G (n.*1057-55C>G)
c.1491-55C>G (n.1491-55C>G)
c.*1286-55C>G (n.*1286-55C>G)
c.1236-55C>G (n.1236-55C>G)
c.*352-55C>G (n.*352-55C>G)
c.*1235-55C>G (n.*1235-55C>G)
n.1484-55C>G
c.1050-55C>G (n.1050-55C>G)
n.641-55C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853169C>TCA16068376ATF6c.1434-55C>T (n.1434-55C>T)
c.828-55C>T (n.828-55C>T)
n.1474-55C>T
c.*1057-55C>T (n.*1057-55C>T)
c.1491-55C>T (n.1491-55C>T)
c.*1286-55C>T (n.*1286-55C>T)
c.1236-55C>T (n.1236-55C>T)
c.*352-55C>T (n.*352-55C>T)
c.*1235-55C>T (n.*1235-55C>T)
n.1484-55C>T
c.1050-55C>T (n.1050-55C>T)
n.641-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853169_161853170insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATTCA1008454767ATF6c.1434-55_1434-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1434-55_1434-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.828-55_828-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.828-55_828-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
n.1474-55_1474-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT
c.*1057-55_*1057-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*1057-55_*1057-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.1491-55_1491-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1491-55_1491-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.*1286-55_*1286-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*1286-55_*1286-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.1236-55_1236-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1236-55_1236-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.*352-55_*352-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*352-55_*352-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.*1235-55_*1235-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*1235-55_*1235-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
n.1484-55_1484-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT
c.1050-55_1050-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1050-55_1050-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
n.641-55_641-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853170C>ACA2574079112ATF6c.1434-54C>A (n.1434-54C>A)
c.828-54C>A (n.828-54C>A)
n.1474-54C>A
c.*1057-54C>A (n.*1057-54C>A)
c.1491-54C>A (n.1491-54C>A)
c.*1286-54C>A (n.*1286-54C>A)
c.1236-54C>A (n.1236-54C>A)
c.*352-54C>A (n.*352-54C>A)
c.*1235-54C>A (n.*1235-54C>A)
n.1484-54C>A
c.1050-54C>A (n.1050-54C>A)
n.641-54C>A
 gnomAD v4
1g.161853171A=CA1202913009ATF6c.1434-53A= (n.1434-53A=)
c.828-53A= (n.828-53A=)
n.1474-53A=
c.*1057-53A= (n.*1057-53A=)
c.1491-53A= (n.1491-53A=)
c.*1286-53A= (n.*1286-53A=)
c.1236-53A= (n.1236-53A=)
c.*352-53A= (n.*352-53A=)
c.*1235-53A= (n.*1235-53A=)
n.1484-53A=
c.1050-53A= (n.1050-53A=)
n.641-53A=
1g.161853171A>CCA890227131ATF6c.1434-53A>C (n.1434-53A>C)
c.828-53A>C (n.828-53A>C)
n.1474-53A>C
c.*1057-53A>C (n.*1057-53A>C)
c.1491-53A>C (n.1491-53A>C)
c.*1286-53A>C (n.*1286-53A>C)
c.1236-53A>C (n.1236-53A>C)
c.*352-53A>C (n.*352-53A>C)
c.*1235-53A>C (n.*1235-53A>C)
n.1484-53A>C
c.1050-53A>C (n.1050-53A>C)
n.641-53A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853171A>GCA890227129ATF6c.1434-53A>G (n.1434-53A>G)
c.828-53A>G (n.828-53A>G)
n.1474-53A>G
c.*1057-53A>G (n.*1057-53A>G)
c.1491-53A>G (n.1491-53A>G)
c.*1286-53A>G (n.*1286-53A>G)
c.1236-53A>G (n.1236-53A>G)
c.*352-53A>G (n.*352-53A>G)
c.*1235-53A>G (n.*1235-53A>G)
n.1484-53A>G
c.1050-53A>G (n.1050-53A>G)
n.641-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853191_161853207dupCA2648814336ATF6c.1434-33_1434-17dup (n.1434-33_1434-17dup)
c.828-33_828-17dup (n.828-33_828-17dup)
n.1474-33_1474-17dup
c.*1057-33_*1057-17dup (n.*1057-33_*1057-17dup)
c.1491-33_1491-17dup (n.1491-33_1491-17dup)
c.*1286-33_*1286-17dup (n.*1286-33_*1286-17dup)
c.1236-33_1236-17dup (n.1236-33_1236-17dup)
c.*352-33_*352-17dup (n.*352-33_*352-17dup)
c.*1235-33_*1235-17dup (n.*1235-33_*1235-17dup)
n.1484-33_1484-17dup
c.1050-33_1050-17dup (n.1050-33_1050-17dup)
n.641-33_641-17dup
 gnomAD v4
1g.161853173T>ACA1202913011ATF6c.1434-51T>A (n.1434-51T>A)
c.828-51T>A (n.828-51T>A)
n.1474-51T>A
c.*1057-51T>A (n.*1057-51T>A)
c.1491-51T>A (n.1491-51T>A)
c.*1286-51T>A (n.*1286-51T>A)
c.1236-51T>A (n.1236-51T>A)
c.*352-51T>A (n.*352-51T>A)
c.*1235-51T>A (n.*1235-51T>A)
n.1484-51T>A
c.1050-51T>A (n.1050-51T>A)
n.641-51T>A
 dbSNP
1g.161853173T=CA1202913010ATF6c.1434-51T= (n.1434-51T=)
c.828-51T= (n.828-51T=)
n.1474-51T=
c.*1057-51T= (n.*1057-51T=)
c.1491-51T= (n.1491-51T=)
c.*1286-51T= (n.*1286-51T=)
c.1236-51T= (n.1236-51T=)
c.*352-51T= (n.*352-51T=)
c.*1235-51T= (n.*1235-51T=)
n.1484-51T=
c.1050-51T= (n.1050-51T=)
n.641-51T=
1g.161853174_161853175insAAATCA2648814337ATF6c.1434-50_1434-49insAAAT (n.1434-50_1434-49insAAAT)
c.828-50_828-49insAAAT (n.828-50_828-49insAAAT)
n.1474-50_1474-49insAAAT
c.*1057-50_*1057-49insAAAT (n.*1057-50_*1057-49insAAAT)
c.1491-50_1491-49insAAAT (n.1491-50_1491-49insAAAT)
c.*1286-50_*1286-49insAAAT (n.*1286-50_*1286-49insAAAT)
c.1236-50_1236-49insAAAT (n.1236-50_1236-49insAAAT)
c.*352-50_*352-49insAAAT (n.*352-50_*352-49insAAAT)
c.*1235-50_*1235-49insAAAT (n.*1235-50_*1235-49insAAAT)
n.1484-50_1484-49insAAAT
c.1050-50_1050-49insAAAT (n.1050-50_1050-49insAAAT)
n.641-50_641-49insAAAT
 gnomAD v4
1g.161853175C>ACA2648814338ATF6c.1434-49C>A (n.1434-49C>A)
c.828-49C>A (n.828-49C>A)
n.1474-49C>A
c.*1057-49C>A (n.*1057-49C>A)
c.1491-49C>A (n.1491-49C>A)
c.*1286-49C>A (n.*1286-49C>A)
c.1236-49C>A (n.1236-49C>A)
c.*352-49C>A (n.*352-49C>A)
c.*1235-49C>A (n.*1235-49C>A)
n.1484-49C>A
c.1050-49C>A (n.1050-49C>A)
n.641-49C>A
 gnomAD v4
1g.161853175C>TCA2648814339ATF6c.1434-49C>T (n.1434-49C>T)
c.828-49C>T (n.828-49C>T)
n.1474-49C>T
c.*1057-49C>T (n.*1057-49C>T)
c.1491-49C>T (n.1491-49C>T)
c.*1286-49C>T (n.*1286-49C>T)
c.1236-49C>T (n.1236-49C>T)
c.*352-49C>T (n.*352-49C>T)
c.*1235-49C>T (n.*1235-49C>T)
n.1484-49C>T
c.1050-49C>T (n.1050-49C>T)
n.641-49C>T
 gnomAD v4
1g.161853175_161853187delinsCTATGTTTAATTACA1202913012ATF6c.1434-49_1434-37delinsCTATGTTTAATTA (n.1434-49_1434-37delinsCTATGTTTAATTA)
c.828-49_828-37delinsCTATGTTTAATTA (n.828-49_828-37delinsCTATGTTTAATTA)
n.1474-49_1474-37delinsCTATGTTTAATTA
c.*1057-49_*1057-37delinsCTATGTTTAATTA (n.*1057-49_*1057-37delinsCTATGTTTAATTA)
c.1491-49_1491-37delinsCTATGTTTAATTA (n.1491-49_1491-37delinsCTATGTTTAATTA)
c.*1286-49_*1286-37delinsCTATGTTTAATTA (n.*1286-49_*1286-37delinsCTATGTTTAATTA)
c.1236-49_1236-37delinsCTATGTTTAATTA (n.1236-49_1236-37delinsCTATGTTTAATTA)
c.*352-49_*352-37delinsCTATGTTTAATTA (n.*352-49_*352-37delinsCTATGTTTAATTA)
c.*1235-49_*1235-37delinsCTATGTTTAATTA (n.*1235-49_*1235-37delinsCTATGTTTAATTA)
n.1484-49_1484-37delinsCTATGTTTAATTA
c.1050-49_1050-37delinsCTATGTTTAATTA (n.1050-49_1050-37delinsCTATGTTTAATTA)
n.641-49_641-37delinsCTATGTTTAATTA
1g.161853176_161853187delCA1008454771ATF6c.1434-48_1434-37del (n.1434-48_1434-37del)
c.828-48_828-37del (n.828-48_828-37del)
n.1474-48_1474-37del
c.*1057-48_*1057-37del (n.*1057-48_*1057-37del)
c.1491-48_1491-37del (n.1491-48_1491-37del)
c.*1286-48_*1286-37del (n.*1286-48_*1286-37del)
c.1236-48_1236-37del (n.1236-48_1236-37del)
c.*352-48_*352-37del (n.*352-48_*352-37del)
c.*1235-48_*1235-37del (n.*1235-48_*1235-37del)
n.1484-48_1484-37del
c.1050-48_1050-37del (n.1050-48_1050-37del)
n.641-48_641-37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853177A=CA1202913013ATF6c.1434-47A= (n.1434-47A=)
c.828-47A= (n.828-47A=)
n.1474-47A=
c.*1057-47A= (n.*1057-47A=)
c.1491-47A= (n.1491-47A=)
c.*1286-47A= (n.*1286-47A=)
c.1236-47A= (n.1236-47A=)
c.*352-47A= (n.*352-47A=)
c.*1235-47A= (n.*1235-47A=)
n.1484-47A=
c.1050-47A= (n.1050-47A=)
n.641-47A=
1g.161853177A>CCA1214469ATF6c.1434-47A>C (n.1434-47A>C)
c.828-47A>C (n.828-47A>C)
n.1474-47A>C
c.*1057-47A>C (n.*1057-47A>C)
c.1491-47A>C (n.1491-47A>C)
c.*1286-47A>C (n.*1286-47A>C)
c.1236-47A>C (n.1236-47A>C)
c.*352-47A>C (n.*352-47A>C)
c.*1235-47A>C (n.*1235-47A>C)
n.1484-47A>C
c.1050-47A>C (n.1050-47A>C)
n.641-47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853177A>GCA1214468ATF6c.1434-47A>G (n.1434-47A>G)
c.828-47A>G (n.828-47A>G)
n.1474-47A>G
c.*1057-47A>G (n.*1057-47A>G)
c.1491-47A>G (n.1491-47A>G)
c.*1286-47A>G (n.*1286-47A>G)
c.1236-47A>G (n.1236-47A>G)
c.*352-47A>G (n.*352-47A>G)
c.*1235-47A>G (n.*1235-47A>G)
n.1484-47A>G
c.1050-47A>G (n.1050-47A>G)
n.641-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853178_161853179insACA2648814340ATF6c.1434-46_1434-45insA (n.1434-46_1434-45insA)
c.828-46_828-45insA (n.828-46_828-45insA)
n.1474-46_1474-45insA
c.*1057-46_*1057-45insA (n.*1057-46_*1057-45insA)
c.1491-46_1491-45insA (n.1491-46_1491-45insA)
c.*1286-46_*1286-45insA (n.*1286-46_*1286-45insA)
c.1236-46_1236-45insA (n.1236-46_1236-45insA)
c.*352-46_*352-45insA (n.*352-46_*352-45insA)
c.*1235-46_*1235-45insA (n.*1235-46_*1235-45insA)
n.1484-46_1484-45insA
c.1050-46_1050-45insA (n.1050-46_1050-45insA)
n.641-46_641-45insA
 gnomAD v4
1g.161853179G>TCA2648814341ATF6c.1434-45G>T (n.1434-45G>T)
c.828-45G>T (n.828-45G>T)
n.1474-45G>T
c.*1057-45G>T (n.*1057-45G>T)
c.1491-45G>T (n.1491-45G>T)
c.*1286-45G>T (n.*1286-45G>T)
c.1236-45G>T (n.1236-45G>T)
c.*352-45G>T (n.*352-45G>T)
c.*1235-45G>T (n.*1235-45G>T)
n.1484-45G>T
c.1050-45G>T (n.1050-45G>T)
n.641-45G>T
 gnomAD v4
1g.161853180T>ACA2648814342ATF6c.1434-44T>A (n.1434-44T>A)
c.828-44T>A (n.828-44T>A)
n.1474-44T>A
c.*1057-44T>A (n.*1057-44T>A)
c.1491-44T>A (n.1491-44T>A)
c.*1286-44T>A (n.*1286-44T>A)
c.1236-44T>A (n.1236-44T>A)
c.*352-44T>A (n.*352-44T>A)
c.*1235-44T>A (n.*1235-44T>A)
n.1484-44T>A
c.1050-44T>A (n.1050-44T>A)
n.641-44T>A
 gnomAD v4
1g.161853180_161853184delinsTTTAACA1202913014ATF6c.1434-44_1434-40delinsTTTAA (n.1434-44_1434-40delinsTTTAA)
c.828-44_828-40delinsTTTAA (n.828-44_828-40delinsTTTAA)
n.1474-44_1474-40delinsTTTAA
c.*1057-44_*1057-40delinsTTTAA (n.*1057-44_*1057-40delinsTTTAA)
c.1491-44_1491-40delinsTTTAA (n.1491-44_1491-40delinsTTTAA)
c.*1286-44_*1286-40delinsTTTAA (n.*1286-44_*1286-40delinsTTTAA)
c.1236-44_1236-40delinsTTTAA (n.1236-44_1236-40delinsTTTAA)
c.*352-44_*352-40delinsTTTAA (n.*352-44_*352-40delinsTTTAA)
c.*1235-44_*1235-40delinsTTTAA (n.*1235-44_*1235-40delinsTTTAA)
n.1484-44_1484-40delinsTTTAA
c.1050-44_1050-40delinsTTTAA (n.1050-44_1050-40delinsTTTAA)
n.641-44_641-40delinsTTTAA
1g.161853187_161853190delCA1214470ATF6c.1434-37_1434-34del (n.1434-37_1434-34del)
c.828-37_828-34del (n.828-37_828-34del)
n.1474-37_1474-34del
c.*1057-37_*1057-34del (n.*1057-37_*1057-34del)
c.1491-37_1491-34del (n.1491-37_1491-34del)
c.*1286-37_*1286-34del (n.*1286-37_*1286-34del)
c.1236-37_1236-34del (n.1236-37_1236-34del)
c.*352-37_*352-34del (n.*352-37_*352-34del)
c.*1235-37_*1235-34del (n.*1235-37_*1235-34del)
n.1484-37_1484-34del
c.1050-37_1050-34del (n.1050-37_1050-34del)
n.641-37_641-34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853182T>CCA2648814343ATF6c.1434-42T>C (n.1434-42T>C)
c.828-42T>C (n.828-42T>C)
n.1474-42T>C
c.*1057-42T>C (n.*1057-42T>C)
c.1491-42T>C (n.1491-42T>C)
c.*1286-42T>C (n.*1286-42T>C)
c.1236-42T>C (n.1236-42T>C)
c.*352-42T>C (n.*352-42T>C)
c.*1235-42T>C (n.*1235-42T>C)
n.1484-42T>C
c.1050-42T>C (n.1050-42T>C)
n.641-42T>C
 gnomAD v4
1g.161853183A>TCA2648814344ATF6c.1434-41A>T (n.1434-41A>T)
c.828-41A>T (n.828-41A>T)
n.1474-41A>T
c.*1057-41A>T (n.*1057-41A>T)
c.1491-41A>T (n.1491-41A>T)
c.*1286-41A>T (n.*1286-41A>T)
c.1236-41A>T (n.1236-41A>T)
c.*352-41A>T (n.*352-41A>T)
c.*1235-41A>T (n.*1235-41A>T)
n.1484-41A>T
c.1050-41A>T (n.1050-41A>T)
n.641-41A>T
 gnomAD v4
1g.161853184A>CCA2648814345ATF6c.1434-40A>C (n.1434-40A>C)
c.828-40A>C (n.828-40A>C)
n.1474-40A>C
c.*1057-40A>C (n.*1057-40A>C)
c.1491-40A>C (n.1491-40A>C)
c.*1286-40A>C (n.*1286-40A>C)
c.1236-40A>C (n.1236-40A>C)
c.*352-40A>C (n.*352-40A>C)
c.*1235-40A>C (n.*1235-40A>C)
n.1484-40A>C
c.1050-40A>C (n.1050-40A>C)
n.641-40A>C
 gnomAD v4
1g.161853184A>GCA2648814346ATF6c.1434-40A>G (n.1434-40A>G)
c.828-40A>G (n.828-40A>G)
n.1474-40A>G
c.*1057-40A>G (n.*1057-40A>G)
c.1491-40A>G (n.1491-40A>G)
c.*1286-40A>G (n.*1286-40A>G)
c.1236-40A>G (n.1236-40A>G)
c.*352-40A>G (n.*352-40A>G)
c.*1235-40A>G (n.*1235-40A>G)
n.1484-40A>G
c.1050-40A>G (n.1050-40A>G)
n.641-40A>G
 gnomAD v4
1g.161853184A>TCA2648814347ATF6c.1434-40A>T (n.1434-40A>T)
c.828-40A>T (n.828-40A>T)
n.1474-40A>T
c.*1057-40A>T (n.*1057-40A>T)
c.1491-40A>T (n.1491-40A>T)
c.*1286-40A>T (n.*1286-40A>T)
c.1236-40A>T (n.1236-40A>T)
c.*352-40A>T (n.*352-40A>T)
c.*1235-40A>T (n.*1235-40A>T)
n.1484-40A>T
c.1050-40A>T (n.1050-40A>T)
n.641-40A>T
 gnomAD v4
1g.161853186T>ACA2648814349ATF6c.1434-38T>A (n.1434-38T>A)
c.828-38T>A (n.828-38T>A)
n.1474-38T>A
c.*1057-38T>A (n.*1057-38T>A)
c.1491-38T>A (n.1491-38T>A)
c.*1286-38T>A (n.*1286-38T>A)
c.1236-38T>A (n.1236-38T>A)
c.*352-38T>A (n.*352-38T>A)
c.*1235-38T>A (n.*1235-38T>A)
n.1484-38T>A
c.1050-38T>A (n.1050-38T>A)
n.641-38T>A
 gnomAD v4
1g.161853187_161853197delCA2648814348ATF6c.1434-37_1434-27del (n.1434-37_1434-27del)
c.828-37_828-27del (n.828-37_828-27del)
n.1474-37_1474-27del
c.*1057-37_*1057-27del (n.*1057-37_*1057-27del)
c.1491-37_1491-27del (n.1491-37_1491-27del)
c.*1286-37_*1286-27del (n.*1286-37_*1286-27del)
c.1236-37_1236-27del (n.1236-37_1236-27del)
c.*352-37_*352-27del (n.*352-37_*352-27del)
c.*1235-37_*1235-27del (n.*1235-37_*1235-27del)
n.1484-37_1484-27del
c.1050-37_1050-27del (n.1050-37_1050-27del)
n.641-37_641-27del
 gnomAD v4
1g.161853187A=CA1202913015ATF6c.1434-37A= (n.1434-37A=)
c.828-37A= (n.828-37A=)
n.1474-37A=
c.*1057-37A= (n.*1057-37A=)
c.1491-37A= (n.1491-37A=)
c.*1286-37A= (n.*1286-37A=)
c.1236-37A= (n.1236-37A=)
c.*352-37A= (n.*352-37A=)
c.*1235-37A= (n.*1235-37A=)
n.1484-37A=
c.1050-37A= (n.1050-37A=)
n.641-37A=
1g.161853187A>CCA31725723ATF6c.1434-37A>C (n.1434-37A>C)
c.828-37A>C (n.828-37A>C)
n.1474-37A>C
c.*1057-37A>C (n.*1057-37A>C)
c.1491-37A>C (n.1491-37A>C)
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c.1236-37A>C (n.1236-37A>C)
c.*352-37A>C (n.*352-37A>C)
c.*1235-37A>C (n.*1235-37A>C)
n.1484-37A>C
c.1050-37A>C (n.1050-37A>C)
n.641-37A>C
 dbSNP
1g.161853187A>TCA2574079113ATF6c.1434-37A>T (n.1434-37A>T)
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n.1474-37A>T
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c.1491-37A>T (n.1491-37A>T)
c.*1286-37A>T (n.*1286-37A>T)
c.1236-37A>T (n.1236-37A>T)
c.*352-37A>T (n.*352-37A>T)
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n.1484-37A>T
c.1050-37A>T (n.1050-37A>T)
n.641-37A>T
1g.161853190_161853191delCA2648814350ATF6c.1434-34_1434-33del (n.1434-34_1434-33del)
c.828-34_828-33del (n.828-34_828-33del)
n.1474-34_1474-33del
c.*1057-34_*1057-33del (n.*1057-34_*1057-33del)
c.1491-34_1491-33del (n.1491-34_1491-33del)
c.*1286-34_*1286-33del (n.*1286-34_*1286-33del)
c.1236-34_1236-33del (n.1236-34_1236-33del)
c.*352-34_*352-33del (n.*352-34_*352-33del)
c.*1235-34_*1235-33del (n.*1235-34_*1235-33del)
n.1484-34_1484-33del
c.1050-34_1050-33del (n.1050-34_1050-33del)
n.641-34_641-33del
 gnomAD v4
1g.161853191T>ACA2648814351ATF6c.1434-33T>A (n.1434-33T>A)
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n.1474-33T>A
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n.1484-33T>A
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n.641-33T>A
 gnomAD v4
1g.161853191T>CCA2648814352ATF6c.1434-33T>C (n.1434-33T>C)
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n.1474-33T>C
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c.*352-33T>C (n.*352-33T>C)
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n.1484-33T>C
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n.641-33T>C
 gnomAD v4
1g.161853191T>GCA890227143ATF6c.1434-33T>G (n.1434-33T>G)
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n.1474-33T>G
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n.1484-33T>G
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n.641-33T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853191T=CA1202913016ATF6c.1434-33T= (n.1434-33T=)
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n.1474-33T=
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c.*352-33T= (n.*352-33T=)
c.*1235-33T= (n.*1235-33T=)
n.1484-33T=
c.1050-33T= (n.1050-33T=)
n.641-33T=
1g.161853191_161853192insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGGCA2746388160ATF6c.1434-33_1434-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.1434-33_1434-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG)
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n.1474-33_1474-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG
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c.1491-33_1491-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.1491-33_1491-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG)
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c.1236-33_1236-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.1236-33_1236-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG)
c.*352-33_*352-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.*352-33_*352-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG)
c.*1235-33_*1235-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.*1235-33_*1235-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG)
n.1484-33_1484-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG
c.1050-33_1050-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.1050-33_1050-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG)
n.641-33_641-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG
1g.161853192C>ACA2648814353ATF6c.1434-32C>A (n.1434-32C>A)
c.828-32C>A (n.828-32C>A)
n.1474-32C>A
c.*1057-32C>A (n.*1057-32C>A)
c.1491-32C>A (n.1491-32C>A)
c.*1286-32C>A (n.*1286-32C>A)
c.1236-32C>A (n.1236-32C>A)
c.*352-32C>A (n.*352-32C>A)
c.*1235-32C>A (n.*1235-32C>A)
n.1484-32C>A
c.1050-32C>A (n.1050-32C>A)
n.641-32C>A
 gnomAD v4
1g.161853192C>GCA2648814354ATF6c.1434-32C>G (n.1434-32C>G)
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n.1474-32C>G
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c.1236-32C>G (n.1236-32C>G)
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c.*1235-32C>G (n.*1235-32C>G)
n.1484-32C>G
c.1050-32C>G (n.1050-32C>G)
n.641-32C>G
 gnomAD v4
1g.161853193delCA2648814355ATF6c.1434-31del (n.1434-31del)
c.828-31del (n.828-31del)
n.1474-31del
c.*1057-31del (n.*1057-31del)
c.1491-31del (n.1491-31del)
c.*1286-31del (n.*1286-31del)
c.1236-31del (n.1236-31del)
c.*352-31del (n.*352-31del)
c.*1235-31del (n.*1235-31del)
n.1484-31del
c.1050-31del (n.1050-31del)
n.641-31del
 gnomAD v4
1g.161853193T>CCA2648814356ATF6c.1434-31T>C (n.1434-31T>C)
c.828-31T>C (n.828-31T>C)
n.1474-31T>C
c.*1057-31T>C (n.*1057-31T>C)
c.1491-31T>C (n.1491-31T>C)
c.*1286-31T>C (n.*1286-31T>C)
c.1236-31T>C (n.1236-31T>C)
c.*352-31T>C (n.*352-31T>C)
c.*1235-31T>C (n.*1235-31T>C)
n.1484-31T>C
c.1050-31T>C (n.1050-31T>C)
n.641-31T>C
 gnomAD v4
1g.161853194A=CA1202913017ATF6c.1434-30A= (n.1434-30A=)
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n.1474-30A=
c.*1057-30A= (n.*1057-30A=)
c.1491-30A= (n.1491-30A=)
c.*1286-30A= (n.*1286-30A=)
c.1236-30A= (n.1236-30A=)
c.*352-30A= (n.*352-30A=)
c.*1235-30A= (n.*1235-30A=)
n.1484-30A=
c.1050-30A= (n.1050-30A=)
n.641-30A=
1g.161853194A>CCA2648814357ATF6c.1434-30A>C (n.1434-30A>C)
c.828-30A>C (n.828-30A>C)
n.1474-30A>C
c.*1057-30A>C (n.*1057-30A>C)
c.1491-30A>C (n.1491-30A>C)
c.*1286-30A>C (n.*1286-30A>C)
c.1236-30A>C (n.1236-30A>C)
c.*352-30A>C (n.*352-30A>C)
c.*1235-30A>C (n.*1235-30A>C)
n.1484-30A>C
c.1050-30A>C (n.1050-30A>C)
n.641-30A>C
 gnomAD v4
1g.161853194A>GCA2574079114ATF6c.1434-30A>G (n.1434-30A>G)
c.828-30A>G (n.828-30A>G)
n.1474-30A>G
c.*1057-30A>G (n.*1057-30A>G)
c.1491-30A>G (n.1491-30A>G)
c.*1286-30A>G (n.*1286-30A>G)
c.1236-30A>G (n.1236-30A>G)
c.*352-30A>G (n.*352-30A>G)
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n.1484-30A>G
c.1050-30A>G (n.1050-30A>G)
n.641-30A>G
 gnomAD v4
1g.161853194A>TCA890227147ATF6c.1434-30A>T (n.1434-30A>T)
c.828-30A>T (n.828-30A>T)
n.1474-30A>T
c.*1057-30A>T (n.*1057-30A>T)
c.1491-30A>T (n.1491-30A>T)
c.*1286-30A>T (n.*1286-30A>T)
c.1236-30A>T (n.1236-30A>T)
c.*352-30A>T (n.*352-30A>T)
c.*1235-30A>T (n.*1235-30A>T)
n.1484-30A>T
c.1050-30A>T (n.1050-30A>T)
n.641-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853195T>ACA2574079115ATF6c.1434-29T>A (n.1434-29T>A)
c.828-29T>A (n.828-29T>A)
n.1474-29T>A
c.*1057-29T>A (n.*1057-29T>A)
c.1491-29T>A (n.1491-29T>A)
c.*1286-29T>A (n.*1286-29T>A)
c.1236-29T>A (n.1236-29T>A)
c.*352-29T>A (n.*352-29T>A)
c.*1235-29T>A (n.*1235-29T>A)
n.1484-29T>A
c.1050-29T>A (n.1050-29T>A)
n.641-29T>A
 gnomAD v4
1g.161853195T>CCA1214471ATF6c.1434-29T>C (n.1434-29T>C)
c.828-29T>C (n.828-29T>C)
n.1474-29T>C
c.*1057-29T>C (n.*1057-29T>C)
c.1491-29T>C (n.1491-29T>C)
c.*1286-29T>C (n.*1286-29T>C)
c.1236-29T>C (n.1236-29T>C)
c.*352-29T>C (n.*352-29T>C)
c.*1235-29T>C (n.*1235-29T>C)
n.1484-29T>C
c.1050-29T>C (n.1050-29T>C)
n.641-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853195T>GCA2648814358ATF6c.1434-29T>G (n.1434-29T>G)
c.828-29T>G (n.828-29T>G)
n.1474-29T>G
c.*1057-29T>G (n.*1057-29T>G)
c.1491-29T>G (n.1491-29T>G)
c.*1286-29T>G (n.*1286-29T>G)
c.1236-29T>G (n.1236-29T>G)
c.*352-29T>G (n.*352-29T>G)
c.*1235-29T>G (n.*1235-29T>G)
n.1484-29T>G
c.1050-29T>G (n.1050-29T>G)
n.641-29T>G
 gnomAD v4
1g.161853195T=CA1143526027ATF6c.1434-29T= (n.1434-29T=)
c.828-29T= (n.828-29T=)
n.1474-29T=
c.*1057-29T= (n.*1057-29T=)
c.1491-29T= (n.1491-29T=)
c.*1286-29T= (n.*1286-29T=)
c.1236-29T= (n.1236-29T=)
c.*352-29T= (n.*352-29T=)
c.*1235-29T= (n.*1235-29T=)
n.1484-29T=
c.1050-29T= (n.1050-29T=)
n.641-29T=
1g.161853195_161853196insACA2648814359ATF6c.1434-29_1434-28insA (n.1434-29_1434-28insA)
c.828-29_828-28insA (n.828-29_828-28insA)
n.1474-29_1474-28insA
c.*1057-29_*1057-28insA (n.*1057-29_*1057-28insA)
c.1491-29_1491-28insA (n.1491-29_1491-28insA)
c.*1286-29_*1286-28insA (n.*1286-29_*1286-28insA)
c.1236-29_1236-28insA (n.1236-29_1236-28insA)
c.*352-29_*352-28insA (n.*352-29_*352-28insA)
c.*1235-29_*1235-28insA (n.*1235-29_*1235-28insA)
n.1484-29_1484-28insA
c.1050-29_1050-28insA (n.1050-29_1050-28insA)
n.641-29_641-28insA
 gnomAD v4
1g.161853196G>ACA2514087042ATF6c.1434-28G>A (n.1434-28G>A)
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n.1474-28G>A
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n.1484-28G>A
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n.641-28G>A
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n.1484-28G>C
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n.641-28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1484-28G=
c.1050-28G= (n.1050-28G=)
n.641-28G=
1g.161853196G>TCA2648814360ATF6c.1434-28G>T (n.1434-28G>T)
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n.1474-28G>T
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n.1484-28G>T
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n.641-28G>T
 gnomAD v4
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n.1484-27T>A
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n.641-27T>A
 gnomAD v4
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n.1484-27T>C
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n.641-27T>C
 gnomAD v4
1g.161853198_161853199delCA2648814361ATF6c.1434-26_1434-25del (n.1434-26_1434-25del)
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n.1474-26_1474-25del
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n.1484-26_1484-25del
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n.641-26_641-25del
 gnomAD v4
1g.161853197_161853201delinsTTTAACA1202913019ATF6c.1434-27_1434-23delinsTTTAA (n.1434-27_1434-23delinsTTTAA)
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1g.161853198T>GCA2574079116ATF6c.1434-26T>G (n.1434-26T>G)
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n.641-26T>G
 gnomAD v4
1g.161853206_161853209delCA890227152ATF6c.1434-18_1434-15del (n.1434-18_1434-15del)
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n.1474-18_1474-15del
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n.1484-18_1484-15del
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n.641-18_641-15del
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853199T>ACA2648814366ATF6c.1434-25T>A (n.1434-25T>A)
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n.1484-25T>A
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n.641-25T>A
 gnomAD v4
1g.161853199T>CCA2648814365ATF6c.1434-25T>C (n.1434-25T>C)
c.828-25T>C (n.828-25T>C)
n.1474-25T>C
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c.1491-25T>C (n.1491-25T>C)
c.*1286-25T>C (n.*1286-25T>C)
c.1236-25T>C (n.1236-25T>C)
c.*352-25T>C (n.*352-25T>C)
c.*1235-25T>C (n.*1235-25T>C)
n.1484-25T>C
c.1050-25T>C (n.1050-25T>C)
n.641-25T>C
 gnomAD v4
1g.161853199T>GCA2648814364ATF6c.1434-25T>G (n.1434-25T>G)
c.828-25T>G (n.828-25T>G)
n.1474-25T>G
c.*1057-25T>G (n.*1057-25T>G)
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c.*1286-25T>G (n.*1286-25T>G)
c.1236-25T>G (n.1236-25T>G)
c.*352-25T>G (n.*352-25T>G)
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n.1484-25T>G
c.1050-25T>G (n.1050-25T>G)
n.641-25T>G
 gnomAD v4
1g.161853200A>TCA2648814368ATF6c.1434-24A>T (n.1434-24A>T)
c.828-24A>T (n.828-24A>T)
n.1474-24A>T
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c.*1286-24A>T (n.*1286-24A>T)
c.1236-24A>T (n.1236-24A>T)
c.*352-24A>T (n.*352-24A>T)
c.*1235-24A>T (n.*1235-24A>T)
n.1484-24A>T
c.1050-24A>T (n.1050-24A>T)
n.641-24A>T
 gnomAD v4
1g.161853211_161853212insATAGAAATTAATTAAACCA2648814367ATF6c.1434-13_1434-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1434-13_1434-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.828-13_828-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.828-13_828-12insATAGAAATTAATTAAAC)
n.1474-13_1474-12insATAGAAATTAATTAAAC
c.*1057-13_*1057-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*1057-13_*1057-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.1491-13_1491-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1491-13_1491-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.*1286-13_*1286-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*1286-13_*1286-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.1236-13_1236-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1236-13_1236-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.*352-13_*352-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*352-13_*352-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.*1235-13_*1235-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*1235-13_*1235-12insATAGAAATTAATTAAAC)
n.1484-13_1484-12insATAGAAATTAATTAAAC
c.1050-13_1050-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1050-13_1050-12insATAGAAATTAATTAAAC)
n.641-13_641-12insATAGAAATTAATTAAAC
 gnomAD v4
1g.161853201A=CA1202913020ATF6c.1434-23A= (n.1434-23A=)
c.828-23A= (n.828-23A=)
n.1474-23A=
c.*1057-23A= (n.*1057-23A=)
c.1491-23A= (n.1491-23A=)
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c.1236-23A= (n.1236-23A=)
c.*352-23A= (n.*352-23A=)
c.*1235-23A= (n.*1235-23A=)
n.1484-23A=
c.1050-23A= (n.1050-23A=)
n.641-23A=
1g.161853201A>CCA1214472ATF6c.1434-23A>C (n.1434-23A>C)
c.828-23A>C (n.828-23A>C)
n.1474-23A>C
c.*1057-23A>C (n.*1057-23A>C)
c.1491-23A>C (n.1491-23A>C)
c.*1286-23A>C (n.*1286-23A>C)
c.1236-23A>C (n.1236-23A>C)
c.*352-23A>C (n.*352-23A>C)
c.*1235-23A>C (n.*1235-23A>C)
n.1484-23A>C
c.1050-23A>C (n.1050-23A>C)
n.641-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853202_161853221delCA2648814369ATF6c.1434-22_1434-3del (n.1434-22_1434-3del)
c.828-22_828-3del (n.828-22_828-3del)
n.1474-22_1474-3del
c.*1057-22_*1057-3del (n.*1057-22_*1057-3del)
c.1491-22_1491-3del (n.1491-22_1491-3del)
c.*1286-22_*1286-3del (n.*1286-22_*1286-3del)
c.1236-22_1236-3del (n.1236-22_1236-3del)
c.*352-22_*352-3del (n.*352-22_*352-3del)
c.*1235-22_*1235-3del (n.*1235-22_*1235-3del)
n.1484-22_1484-3del
c.1050-22_1050-3del (n.1050-22_1050-3del)
n.641-22_641-3del
 gnomAD v4
1g.161853204A>GCA2648814370ATF6c.1434-20A>G (n.1434-20A>G)
c.828-20A>G (n.828-20A>G)
n.1474-20A>G
c.*1057-20A>G (n.*1057-20A>G)
c.1491-20A>G (n.1491-20A>G)
c.*1286-20A>G (n.*1286-20A>G)
c.1236-20A>G (n.1236-20A>G)
c.*352-20A>G (n.*352-20A>G)
c.*1235-20A>G (n.*1235-20A>G)
n.1484-20A>G
c.1050-20A>G (n.1050-20A>G)
n.641-20A>G
 gnomAD v4
1g.161853204A>TCA2648814371ATF6c.1434-20A>T (n.1434-20A>T)
c.828-20A>T (n.828-20A>T)
n.1474-20A>T
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c.*1286-20A>T (n.*1286-20A>T)
c.1236-20A>T (n.1236-20A>T)
c.*352-20A>T (n.*352-20A>T)
c.*1235-20A>T (n.*1235-20A>T)
n.1484-20A>T
c.1050-20A>T (n.1050-20A>T)
n.641-20A>T
 gnomAD v4
1g.161853205A>GCA2648814372ATF6c.1434-19A>G (n.1434-19A>G)
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n.1474-19A>G
c.*1057-19A>G (n.*1057-19A>G)
c.1491-19A>G (n.1491-19A>G)
c.*1286-19A>G (n.*1286-19A>G)
c.1236-19A>G (n.1236-19A>G)
c.*352-19A>G (n.*352-19A>G)
c.*1235-19A>G (n.*1235-19A>G)
n.1484-19A>G
c.1050-19A>G (n.1050-19A>G)
n.641-19A>G
 gnomAD v4
1g.161853205A>TCA2648814373ATF6c.1434-19A>T (n.1434-19A>T)
c.828-19A>T (n.828-19A>T)
n.1474-19A>T
c.*1057-19A>T (n.*1057-19A>T)
c.1491-19A>T (n.1491-19A>T)
c.*1286-19A>T (n.*1286-19A>T)
c.1236-19A>T (n.1236-19A>T)
c.*352-19A>T (n.*352-19A>T)
c.*1235-19A>T (n.*1235-19A>T)
n.1484-19A>T
c.1050-19A>T (n.1050-19A>T)
n.641-19A>T
 gnomAD v4
1g.161853206T>CCA1202913022ATF6c.1434-18T>C (n.1434-18T>C)
c.828-18T>C (n.828-18T>C)
n.1474-18T>C
c.*1057-18T>C (n.*1057-18T>C)
c.1491-18T>C (n.1491-18T>C)
c.*1286-18T>C (n.*1286-18T>C)
c.1236-18T>C (n.1236-18T>C)
c.*352-18T>C (n.*352-18T>C)
c.*1235-18T>C (n.*1235-18T>C)
n.1484-18T>C
c.1050-18T>C (n.1050-18T>C)
n.641-18T>C
 dbSNP
1g.161853206T=CA1202913021ATF6c.1434-18T= (n.1434-18T=)
c.828-18T= (n.828-18T=)
n.1474-18T=
c.*1057-18T= (n.*1057-18T=)
c.1491-18T= (n.1491-18T=)
c.*1286-18T= (n.*1286-18T=)
c.1236-18T= (n.1236-18T=)
c.*352-18T= (n.*352-18T=)
c.*1235-18T= (n.*1235-18T=)
n.1484-18T=
c.1050-18T= (n.1050-18T=)
n.641-18T=
1g.161853207T>CCA2648814375ATF6c.1434-17T>C (n.1434-17T>C)
c.828-17T>C (n.828-17T>C)
n.1474-17T>C
c.*1057-17T>C (n.*1057-17T>C)
c.1491-17T>C (n.1491-17T>C)
c.*1286-17T>C (n.*1286-17T>C)
c.1236-17T>C (n.1236-17T>C)
c.*352-17T>C (n.*352-17T>C)
c.*1235-17T>C (n.*1235-17T>C)
n.1484-17T>C
c.1050-17T>C (n.1050-17T>C)
n.641-17T>C
 gnomAD v4
1g.161853209_161853213delCA2648814374ATF6c.1434-15_1434-11del (n.1434-15_1434-11del)
c.828-15_828-11del (n.828-15_828-11del)
n.1474-15_1474-11del
c.*1057-15_*1057-11del (n.*1057-15_*1057-11del)
c.1491-15_1491-11del (n.1491-15_1491-11del)
c.*1286-15_*1286-11del (n.*1286-15_*1286-11del)
c.1236-15_1236-11del (n.1236-15_1236-11del)
c.*352-15_*352-11del (n.*352-15_*352-11del)
c.*1235-15_*1235-11del (n.*1235-15_*1235-11del)
n.1484-15_1484-11del
c.1050-15_1050-11del (n.1050-15_1050-11del)
n.641-15_641-11del
 gnomAD v4
1g.161853208A=CA1202913023ATF6c.1434-16A= (n.1434-16A=)
c.828-16A= (n.828-16A=)
n.1474-16A=
c.*1057-16A= (n.*1057-16A=)
c.1491-16A= (n.1491-16A=)
c.*1286-16A= (n.*1286-16A=)
c.1236-16A= (n.1236-16A=)
c.*352-16A= (n.*352-16A=)
c.*1235-16A= (n.*1235-16A=)
n.1484-16A=
c.1050-16A= (n.1050-16A=)
n.641-16A=
1g.161853208A>CCA1214474ATF6c.1434-16A>C (n.1434-16A>C)
c.828-16A>C (n.828-16A>C)
n.1474-16A>C
c.*1057-16A>C (n.*1057-16A>C)
c.1491-16A>C (n.1491-16A>C)
c.*1286-16A>C (n.*1286-16A>C)
c.1236-16A>C (n.1236-16A>C)
c.*352-16A>C (n.*352-16A>C)
c.*1235-16A>C (n.*1235-16A>C)
n.1484-16A>C
c.1050-16A>C (n.1050-16A>C)
n.641-16A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853208A>TCA1214473ATF6c.1434-16A>T (n.1434-16A>T)
c.828-16A>T (n.828-16A>T)
n.1474-16A>T
c.*1057-16A>T (n.*1057-16A>T)
c.1491-16A>T (n.1491-16A>T)
c.*1286-16A>T (n.*1286-16A>T)
c.1236-16A>T (n.1236-16A>T)
c.*352-16A>T (n.*352-16A>T)
c.*1235-16A>T (n.*1235-16A>T)
n.1484-16A>T
c.1050-16A>T (n.1050-16A>T)
n.641-16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853209A=CA1202913024ATF6c.1434-15A= (n.1434-15A=)
c.828-15A= (n.828-15A=)
n.1474-15A=
c.*1057-15A= (n.*1057-15A=)
c.1491-15A= (n.1491-15A=)
c.*1286-15A= (n.*1286-15A=)
c.1236-15A= (n.1236-15A=)
c.*352-15A= (n.*352-15A=)
c.*1235-15A= (n.*1235-15A=)
n.1484-15A=
c.1050-15A= (n.1050-15A=)
n.641-15A=
1g.161853209A>GCA1214475ATF6c.1434-15A>G (n.1434-15A>G)
c.828-15A>G (n.828-15A>G)
n.1474-15A>G
c.*1057-15A>G (n.*1057-15A>G)
c.1491-15A>G (n.1491-15A>G)
c.*1286-15A>G (n.*1286-15A>G)
c.1236-15A>G (n.1236-15A>G)
c.*352-15A>G (n.*352-15A>G)
c.*1235-15A>G (n.*1235-15A>G)
n.1484-15A>G
c.1050-15A>G (n.1050-15A>G)
n.641-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.161853210A=CA1202913025ATF6c.1434-14A= (n.1434-14A=)
c.828-14A= (n.828-14A=)
n.1474-14A=
c.*1057-14A= (n.*1057-14A=)
c.1491-14A= (n.1491-14A=)
c.*1286-14A= (n.*1286-14A=)
c.1236-14A= (n.1236-14A=)
c.*352-14A= (n.*352-14A=)
c.*1235-14A= (n.*1235-14A=)
n.1484-14A=
c.1050-14A= (n.1050-14A=)
n.641-14A=
1g.161853210A>GCA2573131233ATF6c.1434-14A>G (n.1434-14A>G)
c.828-14A>G (n.828-14A>G)
n.1474-14A>G
c.*1057-14A>G (n.*1057-14A>G)
c.1491-14A>G (n.1491-14A>G)
c.*1286-14A>G (n.*1286-14A>G)
c.1236-14A>G (n.1236-14A>G)
c.*352-14A>G (n.*352-14A>G)
c.*1235-14A>G (n.*1235-14A>G)
n.1484-14A>G
c.1050-14A>G (n.1050-14A>G)
n.641-14A>G
 ClinVar dbSNP
1g.161853210A>TCA890227166ATF6c.1434-14A>T (n.1434-14A>T)
c.828-14A>T (n.828-14A>T)
n.1474-14A>T
c.*1057-14A>T (n.*1057-14A>T)
c.1491-14A>T (n.1491-14A>T)
c.*1286-14A>T (n.*1286-14A>T)
c.1236-14A>T (n.1236-14A>T)
c.*352-14A>T (n.*352-14A>T)
c.*1235-14A>T (n.*1235-14A>T)
n.1484-14A>T
c.1050-14A>T (n.1050-14A>T)
n.641-14A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853211C>ACA2648814376ATF6c.1434-13C>A (n.1434-13C>A)
c.828-13C>A (n.828-13C>A)
n.1474-13C>A
c.*1057-13C>A (n.*1057-13C>A)
c.1491-13C>A (n.1491-13C>A)
c.*1286-13C>A (n.*1286-13C>A)
c.1236-13C>A (n.1236-13C>A)
c.*352-13C>A (n.*352-13C>A)
c.*1235-13C>A (n.*1235-13C>A)
n.1484-13C>A
c.1050-13C>A (n.1050-13C>A)
n.641-13C>A
 gnomAD v4
1g.161853211C=CA1202913026ATF6c.1434-13C= (n.1434-13C=)
c.828-13C= (n.828-13C=)
n.1474-13C=
c.*1057-13C= (n.*1057-13C=)
c.1491-13C= (n.1491-13C=)
c.*1286-13C= (n.*1286-13C=)
c.1236-13C= (n.1236-13C=)
c.*352-13C= (n.*352-13C=)
c.*1235-13C= (n.*1235-13C=)
n.1484-13C=
c.1050-13C= (n.1050-13C=)
n.641-13C=
1g.161853211C>GCA2574079117ATF6c.1434-13C>G (n.1434-13C>G)
c.828-13C>G (n.828-13C>G)
n.1474-13C>G
c.*1057-13C>G (n.*1057-13C>G)
c.1491-13C>G (n.1491-13C>G)
c.*1286-13C>G (n.*1286-13C>G)
c.1236-13C>G (n.1236-13C>G)
c.*352-13C>G (n.*352-13C>G)
c.*1235-13C>G (n.*1235-13C>G)
n.1484-13C>G
c.1050-13C>G (n.1050-13C>G)
n.641-13C>G
1g.161853211C>TCA1214476ATF6c.1434-13C>T (n.1434-13C>T)
c.828-13C>T (n.828-13C>T)
n.1474-13C>T
c.*1057-13C>T (n.*1057-13C>T)
c.1491-13C>T (n.1491-13C>T)
c.*1286-13C>T (n.*1286-13C>T)
c.1236-13C>T (n.1236-13C>T)
c.*352-13C>T (n.*352-13C>T)
c.*1235-13C>T (n.*1235-13C>T)
n.1484-13C>T
c.1050-13C>T (n.1050-13C>T)
n.641-13C>T
 dbSNP ExAC
1g.161853212T>CCA31725776ATF6c.1434-12T>C (n.1434-12T>C)
c.828-12T>C (n.828-12T>C)
n.1474-12T>C
c.*1057-12T>C (n.*1057-12T>C)
c.1491-12T>C (n.1491-12T>C)
c.*1286-12T>C (n.*1286-12T>C)
c.1236-12T>C (n.1236-12T>C)
c.*352-12T>C (n.*352-12T>C)
c.*1235-12T>C (n.*1235-12T>C)
n.1484-12T>C
c.1050-12T>C (n.1050-12T>C)
n.641-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853212T=CA1202913027ATF6c.1434-12T= (n.1434-12T=)
c.828-12T= (n.828-12T=)
n.1474-12T=
c.*1057-12T= (n.*1057-12T=)
c.1491-12T= (n.1491-12T=)
c.*1286-12T= (n.*1286-12T=)
c.1236-12T= (n.1236-12T=)
c.*352-12T= (n.*352-12T=)
c.*1235-12T= (n.*1235-12T=)
n.1484-12T=
c.1050-12T= (n.1050-12T=)
n.641-12T=
1g.161853215_161853216delCA2648814377ATF6c.1434-9_1434-8del (n.1434-9_1434-8del)
c.828-9_828-8del (n.828-9_828-8del)
n.1474-9_1474-8del
c.*1057-9_*1057-8del (n.*1057-9_*1057-8del)
c.1491-9_1491-8del (n.1491-9_1491-8del)
c.*1286-9_*1286-8del (n.*1286-9_*1286-8del)
c.1236-9_1236-8del (n.1236-9_1236-8del)
c.*352-9_*352-8del (n.*352-9_*352-8del)
c.*1235-9_*1235-8del (n.*1235-9_*1235-8del)
n.1484-9_1484-8del
c.1050-9_1050-8del (n.1050-9_1050-8del)
n.641-9_641-8del
 gnomAD v4
1g.161853213A=CA1202913028ATF6c.1434-11A= (n.1434-11A=)
c.828-11A= (n.828-11A=)
n.1474-11A=
c.*1057-11A= (n.*1057-11A=)
c.1491-11A= (n.1491-11A=)
c.*1286-11A= (n.*1286-11A=)
c.1236-11A= (n.1236-11A=)
c.*352-11A= (n.*352-11A=)
c.*1235-11A= (n.*1235-11A=)
n.1484-11A=
c.1050-11A= (n.1050-11A=)
n.641-11A=
1g.161853213A>GCA31725781ATF6c.1434-11A>G (n.1434-11A>G)
c.828-11A>G (n.828-11A>G)
n.1474-11A>G
c.*1057-11A>G (n.*1057-11A>G)
c.1491-11A>G (n.1491-11A>G)
c.*1286-11A>G (n.*1286-11A>G)
c.1236-11A>G (n.1236-11A>G)
c.*352-11A>G (n.*352-11A>G)
c.*1235-11A>G (n.*1235-11A>G)
n.1484-11A>G
c.1050-11A>G (n.1050-11A>G)
n.641-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853213A>TCA2648814378ATF6c.1434-11A>T (n.1434-11A>T)
c.828-11A>T (n.828-11A>T)
n.1474-11A>T
c.*1057-11A>T (n.*1057-11A>T)
c.1491-11A>T (n.1491-11A>T)
c.*1286-11A>T (n.*1286-11A>T)
c.1236-11A>T (n.1236-11A>T)
c.*352-11A>T (n.*352-11A>T)
c.*1235-11A>T (n.*1235-11A>T)
n.1484-11A>T
c.1050-11A>T (n.1050-11A>T)
n.641-11A>T
 gnomAD v4
1g.161853214T>ACA2648814379ATF6c.1434-10T>A (n.1434-10T>A)
c.828-10T>A (n.828-10T>A)
n.1474-10T>A
c.*1057-10T>A (n.*1057-10T>A)
c.1491-10T>A (n.1491-10T>A)
c.*1286-10T>A (n.*1286-10T>A)
c.1236-10T>A (n.1236-10T>A)
c.*352-10T>A (n.*352-10T>A)
c.*1235-10T>A (n.*1235-10T>A)
n.1484-10T>A
c.1050-10T>A (n.1050-10T>A)
n.641-10T>A
 gnomAD v4
1g.161853214T>CCA890227170ATF6c.1434-10T>C (n.1434-10T>C)
c.828-10T>C (n.828-10T>C)
n.1474-10T>C
c.*1057-10T>C (n.*1057-10T>C)
c.1491-10T>C (n.1491-10T>C)
c.*1286-10T>C (n.*1286-10T>C)
c.1236-10T>C (n.1236-10T>C)
c.*352-10T>C (n.*352-10T>C)
c.*1235-10T>C (n.*1235-10T>C)
n.1484-10T>C
c.1050-10T>C (n.1050-10T>C)
n.641-10T>C
 dbSNP
1g.161853214T=CA1202913029ATF6c.1434-10T= (n.1434-10T=)
c.828-10T= (n.828-10T=)
n.1474-10T=
c.*1057-10T= (n.*1057-10T=)
c.1491-10T= (n.1491-10T=)
c.*1286-10T= (n.*1286-10T=)
c.1236-10T= (n.1236-10T=)
c.*352-10T= (n.*352-10T=)
c.*1235-10T= (n.*1235-10T=)
n.1484-10T=
c.1050-10T= (n.1050-10T=)
n.641-10T=
1g.161853215A=CA1202913030ATF6c.1434-9A= (n.1434-9A=)
c.828-9A= (n.828-9A=)
n.1474-9A=
c.*1057-9A= (n.*1057-9A=)
c.1491-9A= (n.1491-9A=)
c.*1286-9A= (n.*1286-9A=)
c.1236-9A= (n.1236-9A=)
c.*352-9A= (n.*352-9A=)
c.*1235-9A= (n.*1235-9A=)
n.1484-9A=
c.1050-9A= (n.1050-9A=)
n.641-9A=
1g.161853215A>CCA2648814380ATF6c.1434-9A>C (n.1434-9A>C)
c.828-9A>C (n.828-9A>C)
n.1474-9A>C
c.*1057-9A>C (n.*1057-9A>C)
c.1491-9A>C (n.1491-9A>C)
c.*1286-9A>C (n.*1286-9A>C)
c.1236-9A>C (n.1236-9A>C)
c.*352-9A>C (n.*352-9A>C)
c.*1235-9A>C (n.*1235-9A>C)
n.1484-9A>C
c.1050-9A>C (n.1050-9A>C)
n.641-9A>C
 gnomAD v4
1g.161853215A>TCA1214477ATF6c.1434-9A>T (n.1434-9A>T)
c.828-9A>T (n.828-9A>T)
n.1474-9A>T
c.*1057-9A>T (n.*1057-9A>T)
c.1491-9A>T (n.1491-9A>T)
c.*1286-9A>T (n.*1286-9A>T)
c.1236-9A>T (n.1236-9A>T)
c.*352-9A>T (n.*352-9A>T)
c.*1235-9A>T (n.*1235-9A>T)
n.1484-9A>T
c.1050-9A>T (n.1050-9A>T)
n.641-9A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853216T>ACA1214478ATF6c.1434-8T>A (n.1434-8T>A)
c.828-8T>A (n.828-8T>A)
n.1474-8T>A
c.*1057-8T>A (n.*1057-8T>A)
c.1491-8T>A (n.1491-8T>A)
c.*1286-8T>A (n.*1286-8T>A)
c.1236-8T>A (n.1236-8T>A)
c.*352-8T>A (n.*352-8T>A)
c.*1235-8T>A (n.*1235-8T>A)
n.1484-8T>A
c.1050-8T>A (n.1050-8T>A)
n.641-8T>A
 dbSNP ExAC
1g.161853216T>GCA2574079118ATF6c.1434-8T>G (n.1434-8T>G)
c.828-8T>G (n.828-8T>G)
n.1474-8T>G
c.*1057-8T>G (n.*1057-8T>G)
c.1491-8T>G (n.1491-8T>G)
c.*1286-8T>G (n.*1286-8T>G)
c.1236-8T>G (n.1236-8T>G)
c.*352-8T>G (n.*352-8T>G)
c.*1235-8T>G (n.*1235-8T>G)
n.1484-8T>G
c.1050-8T>G (n.1050-8T>G)
n.641-8T>G
 gnomAD v4
1g.161853216T=CA1202913031ATF6c.1434-8T= (n.1434-8T=)
c.828-8T= (n.828-8T=)
n.1474-8T=
c.*1057-8T= (n.*1057-8T=)
c.1491-8T= (n.1491-8T=)
c.*1286-8T= (n.*1286-8T=)
c.1236-8T= (n.1236-8T=)
c.*352-8T= (n.*352-8T=)
c.*1235-8T= (n.*1235-8T=)
n.1484-8T=
c.1050-8T= (n.1050-8T=)
n.641-8T=
1g.161853219T>CCA2648814381ATF6c.1434-5T>C (n.1434-5T>C)
c.828-5T>C (n.828-5T>C)
n.1474-5T>C
c.*1057-5T>C (n.*1057-5T>C)
c.1491-5T>C (n.1491-5T>C)
c.*1286-5T>C (n.*1286-5T>C)
c.1236-5T>C (n.1236-5T>C)
c.*352-5T>C (n.*352-5T>C)
c.*1235-5T>C (n.*1235-5T>C)
n.1484-5T>C
c.1050-5T>C (n.1050-5T>C)
n.641-5T>C
 gnomAD v4
1g.161853220A>TCA2648814382ATF6c.1434-4A>T (n.1434-4A>T)
c.828-4A>T (n.828-4A>T)
n.1474-4A>T
c.*1057-4A>T (n.*1057-4A>T)
c.1491-4A>T (n.1491-4A>T)
c.*1286-4A>T (n.*1286-4A>T)
c.1236-4A>T (n.1236-4A>T)
c.*352-4A>T (n.*352-4A>T)
c.*1235-4A>T (n.*1235-4A>T)
n.1484-4A>T
c.1050-4A>T (n.1050-4A>T)
n.641-4A>T
 gnomAD v4
1g.161853221delCA2648814383ATF6c.1434-3del (n.1434-3del)
c.828-3del (n.828-3del)
n.1474-3del
c.*1057-3del (n.*1057-3del)
c.1491-3del (n.1491-3del)
c.*1286-3del (n.*1286-3del)
c.1236-3del (n.1236-3del)
c.*352-3del (n.*352-3del)
c.*1235-3del (n.*1235-3del)
n.1484-3del
c.1050-3del (n.1050-3del)
n.641-3del
 gnomAD v4
1g.161853221T>ACA1214479ATF6c.1434-3T>A (n.1434-3T>A)
c.828-3T>A (n.828-3T>A)
n.1474-3T>A
c.*1057-3T>A (n.*1057-3T>A)
c.1491-3T>A (n.1491-3T>A)
c.*1286-3T>A (n.*1286-3T>A)
c.1236-3T>A (n.1236-3T>A)
c.*352-3T>A (n.*352-3T>A)
c.*1235-3T>A (n.*1235-3T>A)
n.1484-3T>A
c.1050-3T>A (n.1050-3T>A)
n.641-3T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853221T>CCA2581693414ATF6c.1434-3T>C (n.1434-3T>C)
c.828-3T>C (n.828-3T>C)
n.1474-3T>C
c.*1057-3T>C (n.*1057-3T>C)
c.1491-3T>C (n.1491-3T>C)
c.*1286-3T>C (n.*1286-3T>C)
c.1236-3T>C (n.1236-3T>C)
c.*352-3T>C (n.*352-3T>C)
c.*1235-3T>C (n.*1235-3T>C)
n.1484-3T>C
c.1050-3T>C (n.1050-3T>C)
n.641-3T>C
1g.161853221T>GCA1202913032ATF6c.1434-3T>G (n.1434-3T>G)
c.828-3T>G (n.828-3T>G)
n.1474-3T>G
c.*1057-3T>G (n.*1057-3T>G)
c.1491-3T>G (n.1491-3T>G)
c.*1286-3T>G (n.*1286-3T>G)
c.1236-3T>G (n.1236-3T>G)
c.*352-3T>G (n.*352-3T>G)
c.*1235-3T>G (n.*1235-3T>G)
n.1484-3T>G
c.1050-3T>G (n.1050-3T>G)
n.641-3T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853221T=CA1139923880ATF6c.1434-3T= (n.1434-3T=)
c.828-3T= (n.828-3T=)
n.1474-3T=
c.*1057-3T= (n.*1057-3T=)
c.1491-3T= (n.1491-3T=)
c.*1286-3T= (n.*1286-3T=)
c.1236-3T= (n.1236-3T=)
c.*352-3T= (n.*352-3T=)
c.*1235-3T= (n.*1235-3T=)
n.1484-3T=
c.1050-3T= (n.1050-3T=)
n.641-3T=
1g.161853221_161853222insTAAATAATTAAACTATATTTTAACA2648814384ATF6c.1434-3_1434-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1434-3_1434-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.828-3_828-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.828-3_828-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
n.1474-3_1474-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA
c.*1057-3_*1057-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*1057-3_*1057-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.1491-3_1491-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1491-3_1491-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.*1286-3_*1286-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*1286-3_*1286-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.1236-3_1236-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1236-3_1236-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.*352-3_*352-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*352-3_*352-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.*1235-3_*1235-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*1235-3_*1235-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
n.1484-3_1484-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA
c.1050-3_1050-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1050-3_1050-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
n.641-3_641-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA
 gnomAD v4
1g.161853222A>CCA343380831ATF6c.1434-2A>C (n.1434-2A>C)
c.828-2A>C (n.828-2A>C)
n.1474-2A>C
c.*1057-2A>C (n.*1057-2A>C)
c.1491-2A>C (n.1491-2A>C)
c.*1286-2A>C (n.*1286-2A>C)
c.1236-2A>C (n.1236-2A>C)
c.*352-2A>C (n.*352-2A>C)
c.*1235-2A>C (n.*1235-2A>C)
n.1484-2A>C
c.1050-2A>C (n.1050-2A>C)
n.641-2A>C
1g.161853222A>GCA343380832ATF6c.1434-2A>G (n.1434-2A>G)
c.828-2A>G (n.828-2A>G)
n.1474-2A>G
c.*1057-2A>G (n.*1057-2A>G)
c.1491-2A>G (n.1491-2A>G)
c.*1286-2A>G (n.*1286-2A>G)
c.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
c.*352-2A>G (n.*352-2A>G)
c.*1235-2A>G (n.*1235-2A>G)
n.1484-2A>G
c.1050-2A>G (n.1050-2A>G)
n.641-2A>G
1g.161853222A>TCA343380834ATF6c.1434-2A>T (n.1434-2A>T)
c.828-2A>T (n.828-2A>T)
n.1474-2A>T
c.*1057-2A>T (n.*1057-2A>T)
c.1491-2A>T (n.1491-2A>T)
c.*1286-2A>T (n.*1286-2A>T)
c.1236-2A>T (n.1236-2A>T)
c.*352-2A>T (n.*352-2A>T)
c.*1235-2A>T (n.*1235-2A>T)
n.1484-2A>T
c.1050-2A>T (n.1050-2A>T)
n.641-2A>T
 gnomAD v4
1g.161853222_161853223delCA1008454790ATF6c.1434-2_1434-1del (n.1434-2_1434-1del)
c.828-2_828-1del (n.828-2_828-1del)
n.1474-2_1474-1del
c.*1057-2_*1057-1del (n.*1057-2_*1057-1del)
c.1491-2_1491-1del (n.1491-2_1491-1del)
c.*1286-2_*1286-1del (n.*1286-2_*1286-1del)
c.1236-2_1236-1del (n.1236-2_1236-1del)
c.*352-2_*352-1del (n.*352-2_*352-1del)
c.*1235-2_*1235-1del (n.*1235-2_*1235-1del)
n.1484-2_1484-1del
c.1050-2_1050-1del (n.1050-2_1050-1del)
n.641-2_641-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853222_161853224delCA2648814385ATF6c.1434-2_1434del
c.828-2_828del
n.1474-2_1474del
c.*1057-2_*1057del
c.1491-2_1491del
c.*1286-2_*1286del
c.1236-2_1236del
c.*352-2_*352del
c.*1235-2_*1235del
n.1484-2_1484del
c.1050-2_1050del
n.641-2_641del
 gnomAD v4
1g.161853223G>ACA343380838ATF6c.1434-1G>A (n.1434-1G>A)
c.828-1G>A (n.828-1G>A)
n.1474-1G>A
c.*1057-1G>A (n.*1057-1G>A)
c.1491-1G>A (n.1491-1G>A)
c.*1286-1G>A (n.*1286-1G>A)
c.1236-1G>A (n.1236-1G>A)
c.*352-1G>A (n.*352-1G>A)
c.*1235-1G>A (n.*1235-1G>A)
n.1484-1G>A
c.1050-1G>A (n.1050-1G>A)
n.641-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853223G>CCA343380839ATF6c.1434-1G>C (n.1434-1G>C)
c.828-1G>C (n.828-1G>C)
n.1474-1G>C
c.*1057-1G>C (n.*1057-1G>C)
c.1491-1G>C (n.1491-1G>C)
c.*1286-1G>C (n.*1286-1G>C)
c.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
c.*352-1G>C (n.*352-1G>C)
c.*1235-1G>C (n.*1235-1G>C)
n.1484-1G>C
c.1050-1G>C (n.1050-1G>C)
n.641-1G>C
1g.161853223G>TCA343380836ATF6c.1434-1G>T (n.1434-1G>T)
c.828-1G>T (n.828-1G>T)
n.1474-1G>T
c.*1057-1G>T (n.*1057-1G>T)
c.1491-1G>T (n.1491-1G>T)
c.*1286-1G>T (n.*1286-1G>T)
c.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
c.*352-1G>T (n.*352-1G>T)
c.*1235-1G>T (n.*1235-1G>T)
n.1484-1G>T
c.1050-1G>T (n.1050-1G>T)
n.641-1G>T
 gnomAD v4
1g.161853224G>ACA1214480ATF6c.1434G>A (p.Arg478=)
c.828G>A (p.Arg276=)
n.1474G>A
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.1491G>A (p.Arg497=)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.1484G>A
c.1050G>A (p.Arg350=)
n.641G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853224G>CCA343380841ATF6c.1434G>C (p.Arg478Ser)
c.828G>C (p.Arg276Ser)
n.1474G>C
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.1491G>C (p.Arg497Ser)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.1484G>C
c.1050G>C (p.Arg350Ser)
n.641G>C
1g.161853224G=CA1202913033ATF6c.1434G= (p.Arg478=)
c.828G= (p.Arg276=)
n.1474G=
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.1491G= (p.Arg497=)
c.*1286G= (n.*1286G=)
c.1236G= (p.Arg412=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.1484G=
c.1050G= (p.Arg350=)
n.641G=
1g.161853224G>TCA343380842ATF6c.1434G>T (p.Arg478Ser)
c.828G>T (p.Arg276Ser)
n.1474G>T
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.1491G>T (p.Arg497Ser)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.1484G>T
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
n.641G>T
 gnomAD v4
1g.161853224_161853229delCA2648814386ATF6c.1434_1439del (p.Arg478_Asn480delinsSer)
c.828_833del (p.Arg276_Asn278delinsSer)
n.1474_1479del
c.*1057_*1062del (n.*1057_*1062del)
c.1491_1496del (p.Arg497_Asn499delinsSer)
c.*1286_*1291del (n.*1286_*1291del)
c.1236_1241del (p.Arg412_Asn414delinsSer)
c.*352_*357del (n.*352_*357del)
c.*1235_*1240del (n.*1235_*1240del)
n.1484_1489del
c.1050_1055del (p.Arg350_Asn352delinsSer)
n.641_646del
 gnomAD v4
1g.161853225T>ACA343380844ATF6c.1435T>A (p.Leu479Ile)
c.829T>A (p.Leu277Ile)
n.1475T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.1492T>A (p.Leu498Ile)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.1485T>A
c.1051T>A (p.Leu351Ile)
n.642T>A
1g.161853225T>CCA421434093ATF6c.1435T>C (p.Leu479=)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.1475T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1492T>C (p.Leu498=)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.1485T>C
c.1051T>C (p.Leu351=)
n.642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853225T>GCA343380845ATF6c.1435T>G (p.Leu479Val)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.1475T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1492T>G (p.Leu498Val)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.1485T>G
c.1051T>G (p.Leu351Val)
n.642T>G
1g.161853225T=CA1202913034ATF6c.1435T= (p.Leu479=)
c.829T= (p.Leu277=)
n.1475T=
c.*1058T= (n.*1058T=)
c.1492T= (p.Leu498=)
c.*1287T= (n.*1287T=)
c.1237T= (p.Leu413=)
c.*353T= (n.*353T=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
n.1485T=
c.1051T= (p.Leu351=)
n.642T=
1g.161853226T>ACA343380847ATF6c.1436T>A (p.Leu479Ter)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.1476T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1493T>A (p.Leu498Ter)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.1486T>A
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
n.643T>A
1g.161853226T>CCA343380848ATF6c.1436T>C (p.Leu479Ser)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.1476T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1493T>C (p.Leu498Ser)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.1486T>C
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
n.643T>C
 gnomAD v4
1g.161853226T>GCA343380849ATF6c.1436T>G (p.Leu479Ter)
c.830T>G (p.Leu277Ter)
n.1476T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1493T>G (p.Leu498Ter)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Ter)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.1486T>G
c.1052T>G (p.Leu351Ter)
n.643T>G
1g.161853227A>CCA343380851ATF6c.1437A>C (p.Leu479Phe)
c.831A>C (p.Leu277Phe)
n.1477A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1494A>C (p.Leu498Phe)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.1487A>C
c.1053A>C (p.Leu351Phe)
n.644A>C
1g.161853227A>GCA421434094ATF6c.1437A>G (p.Leu479=)
c.831A>G (p.Leu277=)
n.1477A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1494A>G (p.Leu498=)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.1487A>G
c.1053A>G (p.Leu351=)
n.644A>G
 gnomAD v4
1g.161853227A>TCA343380852ATF6c.1437A>T (p.Leu479Phe)
c.831A>T (p.Leu277Phe)
n.1477A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1494A>T (p.Leu498Phe)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1239A>T (p.Leu413Phe)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.1487A>T
c.1053A>T (p.Leu351Phe)
n.644A>T
 gnomAD v4
1g.161853228A>CCA343380854ATF6c.1438A>C (p.Asn480His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.1478A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.1488A>C
c.1054A>C (p.Asn352His)
n.645A>C
1g.161853228A>GCA343380855ATF6c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.1478A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.1488A>G
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
n.645A>G
 gnomAD v4
1g.161853228A>TCA343380857ATF6c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.1478A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.1488A>T
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
n.645A>T
1g.161853229A=CA1202913035ATF6c.1439A= (p.Asn480=)
c.833A= (p.Asn278=)
n.1479A=
c.*1062A= (n.*1062A=)
c.1496A= (p.Asn499=)
c.*1291A= (n.*1291A=)
c.1241A= (p.Asn414=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
n.1489A=
c.1055A= (p.Asn352=)
n.646A=
1g.161853229A>CCA343380862ATF6c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.1479A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.1489A>C
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
n.646A>C
1g.161853229A>GCA343380860ATF6c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.1479A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.1489A>G
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
n.646A>G
 dbSNP
1g.161853229A>TCA343380858ATF6c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.1479A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.1489A>T
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
n.646A>T
1g.161853230T>ACA343380863ATF6c.1440T>A (p.Asn480Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
n.1480T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.1490T>A
c.1056T>A (p.Asn352Lys)
n.647T>A
1g.161853230T>CCA421434095ATF6c.1440T>C (p.Asn480=)
c.834T>C (p.Asn278=)
n.1480T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.1497T>C (p.Asn499=)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.1242T>C (p.Asn414=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.1490T>C
c.1056T>C (p.Asn352=)
n.647T>C
1g.161853230T>GCA343380865ATF6c.1440T>G (p.Asn480Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
n.1480T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.1490T>G
c.1056T>G (p.Asn352Lys)
n.647T>G
1g.161853231C>ACA343380866ATF6c.1441C>A (p.His481Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)
n.1481C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.1498C>A (p.His500Asn)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1491C>A
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.648C>A
 gnomAD v4
1g.161853231C=CA1202913036ATF6c.1441C= (p.His481=)
c.835C= (p.His279=)
n.1481C=
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.1498C= (p.His500=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.1243C= (p.His415=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.1491C=
c.1057C= (p.His353=)
n.648C=
1g.161853231C>GCA343380868ATF6c.1441C>G (p.His481Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
n.1481C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.1498C>G (p.His500Asp)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1491C>G
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.648C>G
1g.161853231C>TCA1214481ATF6c.1441C>T (p.His481Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.1481C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1491C>T
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.648C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853232A=CA1202913037ATF6c.1442A= (p.His481=)
c.836A= (p.His279=)
n.1482A=
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.1499A= (p.His500=)
c.*1294A= (n.*1294A=)
c.1244A= (p.His415=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.*1243A= (n.*1243A=)
n.1492A=
c.1058A= (p.His353=)
n.649A=
1g.161853232A>CCA343380870ATF6c.1442A>C (p.His481Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
n.1482A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1499A>C (p.His500Pro)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.1492A>C
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.649A>C
1g.161853232A>GCA343380872ATF6c.1442A>G (p.His481Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
n.1482A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1499A>G (p.His500Arg)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.1492A>G
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.649A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853232A>TCA343380873ATF6c.1442A>T (p.His481Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
n.1482A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1499A>T (p.His500Leu)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.1492A>T
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.649A>T
1g.161853233T>ACA343380875ATF6c.1443T>A (p.His481Gln)
c.837T>A (p.His279Gln)
n.1483T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.1500T>A (p.His500Gln)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.1245T>A (p.His415Gln)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
n.1493T>A
c.1059T>A (p.His353Gln)
n.650T>A
1g.161853233T>CCA421434096ATF6c.1443T>C (p.His481=)
c.837T>C (p.His279=)
n.1483T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.1500T>C (p.His500=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.1245T>C (p.His415=)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
n.1493T>C
c.1059T>C (p.His353=)
n.650T>C
1g.161853233T>GCA343380877ATF6c.1443T>G (p.His481Gln)
c.837T>G (p.His279Gln)
n.1483T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.1500T>G (p.His500Gln)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.1245T>G (p.His415Gln)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
n.1493T>G
c.1059T>G (p.His353Gln)
n.650T>G
1g.161853234G>ACA343380878ATF6c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.1484G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.1494G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.651G>A
 gnomAD v4
1g.161853234G>CCA343380880ATF6c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.1484G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.1494G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.651G>C
1g.161853234G>TCA343380882ATF6c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.1484G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.1494G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.651G>T
1g.161853235A>CCA343380885ATF6c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.1485A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.1495A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.652A>C
1g.161853235A>GCA343380886ATF6c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.1485A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.1495A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.652A>G
 gnomAD v4
1g.161853235A>TCA343380884ATF6c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.1485A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.1495A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.652A>T
1g.161853236A>CCA343380890ATF6c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
n.1486A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.1496A>C
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.653A>C
1g.161853236A>GCA421434097ATF6c.1446A>G (p.Glu482=)
c.840A>G (p.Glu280=)
n.1486A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.1248A>G (p.Glu416=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.1496A>G
c.1062A>G (p.Glu354=)
n.653A>G
1g.161853236A>TCA343380888ATF6c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
n.1486A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.1496A>T
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.653A>T
1g.161853237C>ACA343380892ATF6c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1487C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.1497C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.654C>A
 gnomAD v4
1g.161853237C>GCA343380893ATF6c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1487C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.1497C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.654C>G
1g.161853237C>TCA343380894ATF6c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.1487C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.1497C>T
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
n.654C>T
 gnomAD v4
1g.161853238T>ACA343380896ATF6c.1448T>A (p.Leu483His)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.1488T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.1498T>A
c.1064T>A (p.Leu355His)
n.655T>A
1g.161853238T>CCA343380897ATF6c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1488T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.1498T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.655T>C
1g.161853238T>GCA343380899ATF6c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1488T>G
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.1498T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.655T>G
1g.161853239T>ACA421434098ATF6c.1449T>A (p.Leu483=)
c.843T>A (p.Leu281=)
n.1489T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.1506T>A (p.Leu502=)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
n.1499T>A
c.1065T>A (p.Leu355=)
n.656T>A
1g.161853239T>CCA421434099ATF6c.1449T>C (p.Leu483=)
c.843T>C (p.Leu281=)
n.1489T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.1506T>C (p.Leu502=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.1499T>C
c.1065T>C (p.Leu355=)
n.656T>C
1g.161853239T>GCA421434100ATF6c.1449T>G (p.Leu483=)
c.843T>G (p.Leu281=)
n.1489T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.1506T>G (p.Leu502=)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1251T>G (p.Leu417=)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
n.1499T>G
c.1065T>G (p.Leu355=)
n.656T>G
1g.161853240C>ACA421434101ATF6c.1450C>A (p.Arg484=)
c.844C>A (p.Arg282=)
n.1490C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1507C>A (p.Arg503=)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.1252C>A (p.Arg418=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.1500C>A
c.1066C>A (p.Arg356=)
n.657C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853240C=CA1202913038ATF6c.1450C= (p.Arg484=)
c.844C= (p.Arg282=)
n.1490C=
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.1507C= (p.Arg503=)
c.*1302C= (n.*1302C=)
c.1252C= (p.Arg418=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
n.1500C=
c.1066C= (p.Arg356=)
n.657C=
1g.161853240C>GCA31725799ATF6c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.1490C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
n.1500C>G
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.657C>G
 ClinVar dbSNP
1g.161853240C>TCA343380901ATF6c.1450C>T (p.Arg484Ter)
c.844C>T (p.Arg282Ter)
n.1490C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.1507C>T (p.Arg503Ter)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.1252C>T (p.Arg418Ter)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
n.1500C>T
c.1066C>T (p.Arg356Ter)
n.657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.161853241G>ACA1214482ATF6c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.845G>A (p.Arg282Gln)
n.1491G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.1508G>A (p.Arg503Gln)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.1501G>A
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
n.658G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.161853241G>CCA343380903ATF6c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.1491G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.1501G>C
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.658G>C
1g.161853241G=CA1202913039ATF6c.1451G= (p.Arg484=)
c.845G= (p.Arg282=)
n.1491G=
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.1508G= (p.Arg503=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
n.1501G=
c.1067G= (p.Arg356=)
n.658G=
1g.161853241G>TCA343380904ATF6c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1491G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.1501G>T
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.658G>T
 gnomAD v4
1g.161853242A>CCA421434102ATF6c.1452A>C (p.Arg484=)
c.846A>C (p.Arg282=)
n.1492A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.1509A>C (p.Arg503=)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.1254A>C (p.Arg418=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.1502A>C
c.1068A>C (p.Arg356=)
n.659A>C
1g.161853242A>GCA421434103ATF6c.1452A>G (p.Arg484=)
c.846A>G (p.Arg282=)
n.1492A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.1509A>G (p.Arg503=)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.1502A>G
c.1068A>G (p.Arg356=)
n.659A>G
1g.161853242A>TCA421434104ATF6c.1452A>T (p.Arg484=)
c.846A>T (p.Arg282=)
n.1492A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.1509A>T (p.Arg503=)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.1254A>T (p.Arg418=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.1502A>T
c.1068A>T (p.Arg356=)
n.659A>T
1g.161853243G>ACA343380908ATF6c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.1493G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.1503G>A
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.660G>A
1g.161853243G>CCA343380905ATF6c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1493G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.1503G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.660G>C
 gnomAD v4
1g.161853243G>TCA343380907ATF6c.1453G>T (p.Gly485Ter)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
n.1493G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.1503G>T
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
n.660G>T
1g.161853244G>ACA343380910ATF6c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.1494G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
n.1504G>A
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.661G>A
1g.161853244G>CCA343380912ATF6c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1494G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
n.1504G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.661G>C
1g.161853244G>TCA343380913ATF6c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1494G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
n.1504G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.661G>T
 gnomAD v4
1g.161853244_161853246delinsGATCA1202913040ATF6c.1454_1456delinsGAT (p.Gly485=)
c.848_850delinsGAT (p.Gly283=)
n.1494_1496delinsGAT
c.*1077_*1079delinsGAT (n.*1077_*1079delinsGAT)
c.1511_1513delinsGAT (p.Gly504=)
c.*1306_*1308delinsGAT (n.*1306_*1308delinsGAT)
c.1256_1258delinsGAT (p.Gly419=)
c.*372_*374delinsGAT (n.*372_*374delinsGAT)
c.*1255_*1257delinsGAT (n.*1255_*1257delinsGAT)
n.1504_1506delinsGAT
c.1070_1072delinsGAT (p.Gly357=)
n.661_663delinsGAT
1g.161853245A>CCA421434105ATF6c.1455A>C (p.Gly485=)
c.849A>C (p.Gly283=)
n.1495A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.1512A>C (p.Gly504=)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.1505A>C
c.1071A>C (p.Gly357=)
n.662A>C
1g.161853245A>GCA421434106ATF6c.1455A>G (p.Gly485=)
c.849A>G (p.Gly283=)
n.1495A>G
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.1512A>G (p.Gly504=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.1505A>G
c.1071A>G (p.Gly357=)
n.662A>G
1g.161853245A>TCA421434107ATF6c.1455A>T (p.Gly485=)
c.849A>T (p.Gly283=)
n.1495A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.1512A>T (p.Gly504=)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.1257A>T (p.Gly419=)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.1505A>T
c.1071A>T (p.Gly357=)
n.662A>T
1g.161853245_161853246delCA1202913041ATF6c.1455_1456del (p.Trp486GlyfsTer3)
c.849_850del (p.Trp284GlyfsTer3)
n.1495_1496del
c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del)
c.1512_1513del (p.Trp505GlyfsTer3)
c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del)
c.1257_1258del (p.Trp420GlyfsTer3)
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del)
n.1505_1506del
c.1071_1072del (p.Trp358GlyfsTer3)
n.662_663del
 dbSNP
1g.161853246T>ACA343380915ATF6c.1456T>A (p.Trp486Arg)
c.850T>A (p.Trp284Arg)
n.1496T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.1506T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
n.663T>A
1g.161853246T>CCA343380916ATF6c.1456T>C (p.Trp486Arg)
c.850T>C (p.Trp284Arg)
n.1496T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.1506T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
n.663T>C
1g.161853246T>GCA343380918ATF6c.1456T>G (p.Trp486Gly)
c.850T>G (p.Trp284Gly)
n.1496T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.1506T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
n.663T>G
1g.161853247G>ACA343380920ATF6c.1457G>A (p.Trp486Ter)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
n.1497G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.1507G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
n.664G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.161853247G>CCA343380921ATF6c.1457G>C (p.Trp486Ser)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
n.1497G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
n.1507G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
n.664G>C
1g.161853247G>TCA343380922ATF6c.1457G>T (p.Trp486Leu)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
n.1497G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
n.1507G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
n.664G>T
1g.161853248G>ACA343380924ATF6c.1458G>A (p.Trp486Ter)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
n.1498G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.1508G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
n.665G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853248G>CCA343380926ATF6c.1458G>C (p.Trp486Cys)
c.852G>C (p.Trp284Cys)
n.1498G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.1508G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
n.665G>C
1g.161853248G=CA1202913042ATF6c.1458G= (p.Trp486=)
c.852G= (p.Trp284=)
n.1498G=
c.*1081G= (n.*1081G=)
c.1515G= (p.Trp505=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.1260G= (p.Trp420=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.1508G=
c.1074G= (p.Trp358=)
n.665G=
1g.161853248G>TCA343380927ATF6c.1458G>T (p.Trp486Cys)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
n.1498G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.1508G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
n.665G>T
1g.161853249G>ACA343380931ATF6c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.1499G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.1509G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.666G>A
 gnomAD v4
1g.161853249G>CCA343380933ATF6c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1499G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.1509G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.666G>C
1g.161853249G>TCA343380929ATF6c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
n.1499G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.1509G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.666G>T
1g.161853250T>ACA343380934ATF6c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
n.1500T>A
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.1510T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.667T>A
1g.161853250T>CCA343380936ATF6c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1500T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.1510T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.667T>C
1g.161853250T>GCA343380937ATF6c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1500T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.1510T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.667T>G
1g.161853251T>ACA421434108ATF6c.1461T>A (p.Val487=)
c.855T>A (p.Val285=)
n.1501T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.1518T>A (p.Val506=)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.1263T>A (p.Val421=)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
n.1511T>A
c.1077T>A (p.Val359=)
n.668T>A
1g.161853251T>CCA421434109ATF6c.1461T>C (p.Val487=)
c.855T>C (p.Val285=)
n.1501T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.1518T>C (p.Val506=)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
n.1511T>C
c.1077T>C (p.Val359=)
n.668T>C
1g.161853251T>GCA421434110ATF6c.1461T>G (p.Val487=)
c.855T>G (p.Val285=)
n.1501T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.1518T>G (p.Val506=)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
n.1511T>G
c.1077T>G (p.Val359=)
n.668T>G

Number of alleles fetched