Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161853128T>CCA2648814294ATF6c.1434-96T>C (n.1434-96T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.641-84G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853140G=CA1202912992ATF6c.1434-84G= (n.1434-84G=)
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n.641-84G>T
 gnomAD v4
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n.1484-83A>C
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n.641-83A>C
 gnomAD v4
1g.161853142T>ACA31725665ATF6c.1434-82T>A (n.1434-82T>A)
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n.1474-82T>A
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n.1484-82T>A
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n.641-82T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853142T>CCA2648814304ATF6c.1434-82T>C (n.1434-82T>C)
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n.1474-82T>C
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c.1491-82T>C (n.1491-82T>C)
c.*1286-82T>C (n.*1286-82T>C)
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c.*352-82T>C (n.*352-82T>C)
c.*1235-82T>C (n.*1235-82T>C)
n.1484-82T>C
c.1050-82T>C (n.1050-82T>C)
n.641-82T>C
 gnomAD v4
1g.161853142T=CA1202912993ATF6c.1434-82T= (n.1434-82T=)
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1g.161853143T>GCA2648814305ATF6c.1434-81T>G (n.1434-81T>G)
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c.*1286-81T>G (n.*1286-81T>G)
c.1236-81T>G (n.1236-81T>G)
c.*352-81T>G (n.*352-81T>G)
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n.1484-81T>G
c.1050-81T>G (n.1050-81T>G)
n.641-81T>G
 gnomAD v4
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n.1474-80C>A
c.*1057-80C>A (n.*1057-80C>A)
c.1491-80C>A (n.1491-80C>A)
c.*1286-80C>A (n.*1286-80C>A)
c.1236-80C>A (n.1236-80C>A)
c.*352-80C>A (n.*352-80C>A)
c.*1235-80C>A (n.*1235-80C>A)
n.1484-80C>A
c.1050-80C>A (n.1050-80C>A)
n.641-80C>A
 gnomAD v4
1g.161853144C=CA1202912994ATF6c.1434-80C= (n.1434-80C=)
c.828-80C= (n.828-80C=)
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c.1491-80C= (n.1491-80C=)
c.*1286-80C= (n.*1286-80C=)
c.1236-80C= (n.1236-80C=)
c.*352-80C= (n.*352-80C=)
c.*1235-80C= (n.*1235-80C=)
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c.1050-80C= (n.1050-80C=)
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1g.161853144C>GCA2648814308ATF6c.1434-80C>G (n.1434-80C>G)
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n.641-80C>G
 gnomAD v4
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n.641-80C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.641-74_641-49del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1484-76T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.161853149C>ACA2648814316ATF6c.1434-75C>A (n.1434-75C>A)
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n.1484-75C>A
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n.641-75C>A
 gnomAD v4
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1g.161853149C>TCA2648814317ATF6c.1434-75C>T (n.1434-75C>T)
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n.1474-75C>T
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n.1484-75C>T
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 gnomAD v4
1g.161853150delCA1202912999ATF6c.1434-74del (n.1434-74del)
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n.1474-74del
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n.1484-74del
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n.641-74del
 dbSNP
1g.161853149_161853150insTATGTTTAATTCTATTAGATTCATTTCA1202913000ATF6c.1434-75_1434-74insTATGTTTAATTCTATTAGATTCATTT (n.1434-75_1434-74insTATGTTTAATTCTATTAGATTCATTT)
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n.1484-75_1484-74insTATGTTTAATTCTATTAGATTCATTT
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n.641-75_641-74insTATGTTTAATTCTATTAGATTCATTT
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853150C>ACA2648814318ATF6c.1434-74C>A (n.1434-74C>A)
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n.1484-74C>A
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n.641-74C>A
 gnomAD v4
1g.161853150C>GCA2648814319ATF6c.1434-74C>G (n.1434-74C>G)
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n.641-74C>G
 gnomAD v4
1g.161853150C>TCA2574079106ATF6c.1434-74C>T (n.1434-74C>T)
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n.1474-74C>T
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n.1484-74C>T
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n.641-74C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853151A>GCA2648814320ATF6c.1434-73A>G (n.1434-73A>G)
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n.1484-73A>G
c.1050-73A>G (n.1050-73A>G)
n.641-73A>G
 gnomAD v4
1g.161853152C>ACA1008454757ATF6c.1434-72C>A (n.1434-72C>A)
c.828-72C>A (n.828-72C>A)
n.1474-72C>A
c.*1057-72C>A (n.*1057-72C>A)
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c.*352-72C>A (n.*352-72C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.641-68C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.641-67A>C
 gnomAD v4
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n.641-67A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853158G>TCA2648814327ATF6c.1434-66G>T (n.1434-66G>T)
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 gnomAD v4
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n.1484-65G>A
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n.641-65G>A
 gnomAD v4
1g.161853159G>TCA2529225923ATF6c.1434-65G>T (n.1434-65G>T)
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n.1484-65G>T
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n.641-65G>T
 gnomAD v4
1g.161853160G>ACA2648814330ATF6c.1434-64G>A (n.1434-64G>A)
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n.1474-64G>A
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c.*1286-64G>A (n.*1286-64G>A)
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n.1484-64G>A
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n.641-64G>A
 gnomAD v4
1g.161853160G>TCA2648814329ATF6c.1434-64G>T (n.1434-64G>T)
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c.1236-64G>T (n.1236-64G>T)
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n.1484-64G>T
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n.641-64G>T
 gnomAD v4
1g.161853161T>ACA2648814331ATF6c.1434-63T>A (n.1434-63T>A)
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n.1484-63T>A
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n.641-63T>A
 gnomAD v4
1g.161853161T>CCA2574079110ATF6c.1434-63T>C (n.1434-63T>C)
c.828-63T>C (n.828-63T>C)
n.1474-63T>C
c.*1057-63T>C (n.*1057-63T>C)
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c.*1286-63T>C (n.*1286-63T>C)
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n.1484-63T>C
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n.641-63T>C
 gnomAD v4
1g.161853161T>GCA2648814332ATF6c.1434-63T>G (n.1434-63T>G)
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n.1474-63T>G
c.*1057-63T>G (n.*1057-63T>G)
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c.*1286-63T>G (n.*1286-63T>G)
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n.1484-63T>G
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n.641-63T>G
 gnomAD v4
1g.161853162G>TCA2648814333ATF6c.1434-62G>T (n.1434-62G>T)
c.828-62G>T (n.828-62G>T)
n.1474-62G>T
c.*1057-62G>T (n.*1057-62G>T)
c.1491-62G>T (n.1491-62G>T)
c.*1286-62G>T (n.*1286-62G>T)
c.1236-62G>T (n.1236-62G>T)
c.*352-62G>T (n.*352-62G>T)
c.*1235-62G>T (n.*1235-62G>T)
n.1484-62G>T
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n.641-62G>T
 gnomAD v4
1g.161853164A>CCA2648814334ATF6c.1434-60A>C (n.1434-60A>C)
c.828-60A>C (n.828-60A>C)
n.1474-60A>C
c.*1057-60A>C (n.*1057-60A>C)
c.1491-60A>C (n.1491-60A>C)
c.*1286-60A>C (n.*1286-60A>C)
c.1236-60A>C (n.1236-60A>C)
c.*352-60A>C (n.*352-60A>C)
c.*1235-60A>C (n.*1235-60A>C)
n.1484-60A>C
c.1050-60A>C (n.1050-60A>C)
n.641-60A>C
 gnomAD v4
1g.161853165A>GCA2648814335ATF6c.1434-59A>G (n.1434-59A>G)
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c.*1057-59A>G (n.*1057-59A>G)
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c.*1286-59A>G (n.*1286-59A>G)
c.1236-59A>G (n.1236-59A>G)
c.*352-59A>G (n.*352-59A>G)
c.*1235-59A>G (n.*1235-59A>G)
n.1484-59A>G
c.1050-59A>G (n.1050-59A>G)
n.641-59A>G
 gnomAD v4
1g.161853166C>ACA2574079111ATF6c.1434-58C>A (n.1434-58C>A)
c.828-58C>A (n.828-58C>A)
n.1474-58C>A
c.*1057-58C>A (n.*1057-58C>A)
c.1491-58C>A (n.1491-58C>A)
c.*1286-58C>A (n.*1286-58C>A)
c.1236-58C>A (n.1236-58C>A)
c.*352-58C>A (n.*352-58C>A)
c.*1235-58C>A (n.*1235-58C>A)
n.1484-58C>A
c.1050-58C>A (n.1050-58C>A)
n.641-58C>A
 gnomAD v4
1g.161853166_161853183delinsCATCCATTTCTATGTTTACA1202913004ATF6c.1434-58_1434-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1434-58_1434-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.828-58_828-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.828-58_828-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
n.1474-58_1474-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA
c.*1057-58_*1057-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*1057-58_*1057-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.1491-58_1491-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1491-58_1491-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.*1286-58_*1286-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*1286-58_*1286-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.1236-58_1236-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1236-58_1236-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.*352-58_*352-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*352-58_*352-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
c.*1235-58_*1235-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.*1235-58_*1235-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
n.1484-58_1484-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA
c.1050-58_1050-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA (n.1050-58_1050-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA)
n.641-58_641-41delinsCATCCATTTCTATGTTTA
1g.161853167A=CA1202913006ATF6c.1434-57A= (n.1434-57A=)
c.828-57A= (n.828-57A=)
n.1474-57A=
c.*1057-57A= (n.*1057-57A=)
c.1491-57A= (n.1491-57A=)
c.*1286-57A= (n.*1286-57A=)
c.1236-57A= (n.1236-57A=)
c.*352-57A= (n.*352-57A=)
c.*1235-57A= (n.*1235-57A=)
n.1484-57A=
c.1050-57A= (n.1050-57A=)
n.641-57A=
1g.161853167A>GCA1008454761ATF6c.1434-57A>G (n.1434-57A>G)
c.828-57A>G (n.828-57A>G)
n.1474-57A>G
c.*1057-57A>G (n.*1057-57A>G)
c.1491-57A>G (n.1491-57A>G)
c.*1286-57A>G (n.*1286-57A>G)
c.1236-57A>G (n.1236-57A>G)
c.*352-57A>G (n.*352-57A>G)
c.*1235-57A>G (n.*1235-57A>G)
n.1484-57A>G
c.1050-57A>G (n.1050-57A>G)
n.641-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853167_161853172delinsATCCATCA1202913005ATF6c.1434-57_1434-52delinsATCCAT (n.1434-57_1434-52delinsATCCAT)
c.828-57_828-52delinsATCCAT (n.828-57_828-52delinsATCCAT)
n.1474-57_1474-52delinsATCCAT
c.*1057-57_*1057-52delinsATCCAT (n.*1057-57_*1057-52delinsATCCAT)
c.1491-57_1491-52delinsATCCAT (n.1491-57_1491-52delinsATCCAT)
c.*1286-57_*1286-52delinsATCCAT (n.*1286-57_*1286-52delinsATCCAT)
c.1236-57_1236-52delinsATCCAT (n.1236-57_1236-52delinsATCCAT)
c.*352-57_*352-52delinsATCCAT (n.*352-57_*352-52delinsATCCAT)
c.*1235-57_*1235-52delinsATCCAT (n.*1235-57_*1235-52delinsATCCAT)
n.1484-57_1484-52delinsATCCAT
c.1050-57_1050-52delinsATCCAT (n.1050-57_1050-52delinsATCCAT)
n.641-57_641-52delinsATCCAT
1g.161853169_161853185delCA890227122ATF6c.1434-55_1434-39del (n.1434-55_1434-39del)
c.828-55_828-39del (n.828-55_828-39del)
n.1474-55_1474-39del
c.*1057-55_*1057-39del (n.*1057-55_*1057-39del)
c.1491-55_1491-39del (n.1491-55_1491-39del)
c.*1286-55_*1286-39del (n.*1286-55_*1286-39del)
c.1236-55_1236-39del (n.1236-55_1236-39del)
c.*352-55_*352-39del (n.*352-55_*352-39del)
c.*1235-55_*1235-39del (n.*1235-55_*1235-39del)
n.1484-55_1484-39del
c.1050-55_1050-39del (n.1050-55_1050-39del)
n.641-55_641-39del
 dbSNP
1g.161853168T>CCA2746388159ATF6c.1434-56T>C (n.1434-56T>C)
c.828-56T>C (n.828-56T>C)
n.1474-56T>C
c.*1057-56T>C (n.*1057-56T>C)
c.1491-56T>C (n.1491-56T>C)
c.*1286-56T>C (n.*1286-56T>C)
c.1236-56T>C (n.1236-56T>C)
c.*352-56T>C (n.*352-56T>C)
c.*1235-56T>C (n.*1235-56T>C)
n.1484-56T>C
c.1050-56T>C (n.1050-56T>C)
n.641-56T>C
1g.161853168T>GCA31725685ATF6c.1434-56T>G (n.1434-56T>G)
c.828-56T>G (n.828-56T>G)
n.1474-56T>G
c.*1057-56T>G (n.*1057-56T>G)
c.1491-56T>G (n.1491-56T>G)
c.*1286-56T>G (n.*1286-56T>G)
c.1236-56T>G (n.1236-56T>G)
c.*352-56T>G (n.*352-56T>G)
c.*1235-56T>G (n.*1235-56T>G)
n.1484-56T>G
c.1050-56T>G (n.1050-56T>G)
n.641-56T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853168T=CA1147153502ATF6c.1434-56T= (n.1434-56T=)
c.828-56T= (n.828-56T=)
n.1474-56T=
c.*1057-56T= (n.*1057-56T=)
c.1491-56T= (n.1491-56T=)
c.*1286-56T= (n.*1286-56T=)
c.1236-56T= (n.1236-56T=)
c.*352-56T= (n.*352-56T=)
c.*1235-56T= (n.*1235-56T=)
n.1484-56T=
c.1050-56T= (n.1050-56T=)
n.641-56T=
1g.161853169_161853173delCA1008454763ATF6c.1434-55_1434-51del (n.1434-55_1434-51del)
c.828-55_828-51del (n.828-55_828-51del)
n.1474-55_1474-51del
c.*1057-55_*1057-51del (n.*1057-55_*1057-51del)
c.1491-55_1491-51del (n.1491-55_1491-51del)
c.*1286-55_*1286-51del (n.*1286-55_*1286-51del)
c.1236-55_1236-51del (n.1236-55_1236-51del)
c.*352-55_*352-51del (n.*352-55_*352-51del)
c.*1235-55_*1235-51del (n.*1235-55_*1235-51del)
n.1484-55_1484-51del
c.1050-55_1050-51del (n.1050-55_1050-51del)
n.641-55_641-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853169C>ACA1202913007ATF6c.1434-55C>A (n.1434-55C>A)
c.828-55C>A (n.828-55C>A)
n.1474-55C>A
c.*1057-55C>A (n.*1057-55C>A)
c.1491-55C>A (n.1491-55C>A)
c.*1286-55C>A (n.*1286-55C>A)
c.1236-55C>A (n.1236-55C>A)
c.*352-55C>A (n.*352-55C>A)
c.*1235-55C>A (n.*1235-55C>A)
n.1484-55C>A
c.1050-55C>A (n.1050-55C>A)
n.641-55C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853169C=CA1139929811ATF6c.1434-55C= (n.1434-55C=)
c.828-55C= (n.828-55C=)
n.1474-55C=
c.*1057-55C= (n.*1057-55C=)
c.1491-55C= (n.1491-55C=)
c.*1286-55C= (n.*1286-55C=)
c.1236-55C= (n.1236-55C=)
c.*352-55C= (n.*352-55C=)
c.*1235-55C= (n.*1235-55C=)
n.1484-55C=
c.1050-55C= (n.1050-55C=)
n.641-55C=
1g.161853169C>GCA1202913008ATF6c.1434-55C>G (n.1434-55C>G)
c.828-55C>G (n.828-55C>G)
n.1474-55C>G
c.*1057-55C>G (n.*1057-55C>G)
c.1491-55C>G (n.1491-55C>G)
c.*1286-55C>G (n.*1286-55C>G)
c.1236-55C>G (n.1236-55C>G)
c.*352-55C>G (n.*352-55C>G)
c.*1235-55C>G (n.*1235-55C>G)
n.1484-55C>G
c.1050-55C>G (n.1050-55C>G)
n.641-55C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853169C>TCA16068376ATF6c.1434-55C>T (n.1434-55C>T)
c.828-55C>T (n.828-55C>T)
n.1474-55C>T
c.*1057-55C>T (n.*1057-55C>T)
c.1491-55C>T (n.1491-55C>T)
c.*1286-55C>T (n.*1286-55C>T)
c.1236-55C>T (n.1236-55C>T)
c.*352-55C>T (n.*352-55C>T)
c.*1235-55C>T (n.*1235-55C>T)
n.1484-55C>T
c.1050-55C>T (n.1050-55C>T)
n.641-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853169_161853170insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATTCA1008454767ATF6c.1434-55_1434-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1434-55_1434-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.828-55_828-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.828-55_828-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
n.1474-55_1474-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT
c.*1057-55_*1057-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*1057-55_*1057-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.1491-55_1491-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1491-55_1491-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.*1286-55_*1286-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*1286-55_*1286-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.1236-55_1236-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1236-55_1236-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.*352-55_*352-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*352-55_*352-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
c.*1235-55_*1235-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.*1235-55_*1235-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
n.1484-55_1484-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT
c.1050-55_1050-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT (n.1050-55_1050-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT)
n.641-55_641-54insATTTCTATGTTTAATTAATTTCTAAACACAGGGTGAAACATT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853170C>ACA2574079112ATF6c.1434-54C>A (n.1434-54C>A)
c.828-54C>A (n.828-54C>A)
n.1474-54C>A
c.*1057-54C>A (n.*1057-54C>A)
c.1491-54C>A (n.1491-54C>A)
c.*1286-54C>A (n.*1286-54C>A)
c.1236-54C>A (n.1236-54C>A)
c.*352-54C>A (n.*352-54C>A)
c.*1235-54C>A (n.*1235-54C>A)
n.1484-54C>A
c.1050-54C>A (n.1050-54C>A)
n.641-54C>A
 gnomAD v4
1g.161853171A=CA1202913009ATF6c.1434-53A= (n.1434-53A=)
c.828-53A= (n.828-53A=)
n.1474-53A=
c.*1057-53A= (n.*1057-53A=)
c.1491-53A= (n.1491-53A=)
c.*1286-53A= (n.*1286-53A=)
c.1236-53A= (n.1236-53A=)
c.*352-53A= (n.*352-53A=)
c.*1235-53A= (n.*1235-53A=)
n.1484-53A=
c.1050-53A= (n.1050-53A=)
n.641-53A=
1g.161853171A>CCA890227131ATF6c.1434-53A>C (n.1434-53A>C)
c.828-53A>C (n.828-53A>C)
n.1474-53A>C
c.*1057-53A>C (n.*1057-53A>C)
c.1491-53A>C (n.1491-53A>C)
c.*1286-53A>C (n.*1286-53A>C)
c.1236-53A>C (n.1236-53A>C)
c.*352-53A>C (n.*352-53A>C)
c.*1235-53A>C (n.*1235-53A>C)
n.1484-53A>C
c.1050-53A>C (n.1050-53A>C)
n.641-53A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853171A>GCA890227129ATF6c.1434-53A>G (n.1434-53A>G)
c.828-53A>G (n.828-53A>G)
n.1474-53A>G
c.*1057-53A>G (n.*1057-53A>G)
c.1491-53A>G (n.1491-53A>G)
c.*1286-53A>G (n.*1286-53A>G)
c.1236-53A>G (n.1236-53A>G)
c.*352-53A>G (n.*352-53A>G)
c.*1235-53A>G (n.*1235-53A>G)
n.1484-53A>G
c.1050-53A>G (n.1050-53A>G)
n.641-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853191_161853207dupCA2648814336ATF6c.1434-33_1434-17dup (n.1434-33_1434-17dup)
c.828-33_828-17dup (n.828-33_828-17dup)
n.1474-33_1474-17dup
c.*1057-33_*1057-17dup (n.*1057-33_*1057-17dup)
c.1491-33_1491-17dup (n.1491-33_1491-17dup)
c.*1286-33_*1286-17dup (n.*1286-33_*1286-17dup)
c.1236-33_1236-17dup (n.1236-33_1236-17dup)
c.*352-33_*352-17dup (n.*352-33_*352-17dup)
c.*1235-33_*1235-17dup (n.*1235-33_*1235-17dup)
n.1484-33_1484-17dup
c.1050-33_1050-17dup (n.1050-33_1050-17dup)
n.641-33_641-17dup
 gnomAD v4
1g.161853173T>ACA1202913011ATF6c.1434-51T>A (n.1434-51T>A)
c.828-51T>A (n.828-51T>A)
n.1474-51T>A
c.*1057-51T>A (n.*1057-51T>A)
c.1491-51T>A (n.1491-51T>A)
c.*1286-51T>A (n.*1286-51T>A)
c.1236-51T>A (n.1236-51T>A)
c.*352-51T>A (n.*352-51T>A)
c.*1235-51T>A (n.*1235-51T>A)
n.1484-51T>A
c.1050-51T>A (n.1050-51T>A)
n.641-51T>A
 dbSNP
1g.161853173T=CA1202913010ATF6c.1434-51T= (n.1434-51T=)
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c.1236-51T= (n.1236-51T=)
c.*352-51T= (n.*352-51T=)
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n.1484-51T=
c.1050-51T= (n.1050-51T=)
n.641-51T=
1g.161853174_161853175insAAATCA2648814337ATF6c.1434-50_1434-49insAAAT (n.1434-50_1434-49insAAAT)
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n.1484-50_1484-49insAAAT
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n.641-50_641-49insAAAT
 gnomAD v4
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n.1474-49C>A
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c.*1286-49C>A (n.*1286-49C>A)
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c.*352-49C>A (n.*352-49C>A)
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n.1484-49C>A
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n.641-49C>A
 gnomAD v4
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n.1484-49C>T
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n.641-49C>T
 gnomAD v4
1g.161853175_161853187delinsCTATGTTTAATTACA1202913012ATF6c.1434-49_1434-37delinsCTATGTTTAATTA (n.1434-49_1434-37delinsCTATGTTTAATTA)
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n.1474-49_1474-37delinsCTATGTTTAATTA
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c.1236-49_1236-37delinsCTATGTTTAATTA (n.1236-49_1236-37delinsCTATGTTTAATTA)
c.*352-49_*352-37delinsCTATGTTTAATTA (n.*352-49_*352-37delinsCTATGTTTAATTA)
c.*1235-49_*1235-37delinsCTATGTTTAATTA (n.*1235-49_*1235-37delinsCTATGTTTAATTA)
n.1484-49_1484-37delinsCTATGTTTAATTA
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n.641-49_641-37delinsCTATGTTTAATTA
1g.161853176_161853187delCA1008454771ATF6c.1434-48_1434-37del (n.1434-48_1434-37del)
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n.1474-48_1474-37del
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n.1484-48_1484-37del
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n.641-48_641-37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853177A=CA1202913013ATF6c.1434-47A= (n.1434-47A=)
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n.1484-47A=
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n.641-47A=
1g.161853177A>CCA1214469ATF6c.1434-47A>C (n.1434-47A>C)
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n.1474-47A>C
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c.1491-47A>C (n.1491-47A>C)
c.*1286-47A>C (n.*1286-47A>C)
c.1236-47A>C (n.1236-47A>C)
c.*352-47A>C (n.*352-47A>C)
c.*1235-47A>C (n.*1235-47A>C)
n.1484-47A>C
c.1050-47A>C (n.1050-47A>C)
n.641-47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853177A>GCA1214468ATF6c.1434-47A>G (n.1434-47A>G)
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n.1474-47A>G
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c.*1286-47A>G (n.*1286-47A>G)
c.1236-47A>G (n.1236-47A>G)
c.*352-47A>G (n.*352-47A>G)
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n.1484-47A>G
c.1050-47A>G (n.1050-47A>G)
n.641-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853178_161853179insACA2648814340ATF6c.1434-46_1434-45insA (n.1434-46_1434-45insA)
c.828-46_828-45insA (n.828-46_828-45insA)
n.1474-46_1474-45insA
c.*1057-46_*1057-45insA (n.*1057-46_*1057-45insA)
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c.1236-46_1236-45insA (n.1236-46_1236-45insA)
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c.*1235-46_*1235-45insA (n.*1235-46_*1235-45insA)
n.1484-46_1484-45insA
c.1050-46_1050-45insA (n.1050-46_1050-45insA)
n.641-46_641-45insA
 gnomAD v4
1g.161853179G>TCA2648814341ATF6c.1434-45G>T (n.1434-45G>T)
c.828-45G>T (n.828-45G>T)
n.1474-45G>T
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c.1491-45G>T (n.1491-45G>T)
c.*1286-45G>T (n.*1286-45G>T)
c.1236-45G>T (n.1236-45G>T)
c.*352-45G>T (n.*352-45G>T)
c.*1235-45G>T (n.*1235-45G>T)
n.1484-45G>T
c.1050-45G>T (n.1050-45G>T)
n.641-45G>T
 gnomAD v4
1g.161853180T>ACA2648814342ATF6c.1434-44T>A (n.1434-44T>A)
c.828-44T>A (n.828-44T>A)
n.1474-44T>A
c.*1057-44T>A (n.*1057-44T>A)
c.1491-44T>A (n.1491-44T>A)
c.*1286-44T>A (n.*1286-44T>A)
c.1236-44T>A (n.1236-44T>A)
c.*352-44T>A (n.*352-44T>A)
c.*1235-44T>A (n.*1235-44T>A)
n.1484-44T>A
c.1050-44T>A (n.1050-44T>A)
n.641-44T>A
 gnomAD v4
1g.161853180_161853184delinsTTTAACA1202913014ATF6c.1434-44_1434-40delinsTTTAA (n.1434-44_1434-40delinsTTTAA)
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n.1474-44_1474-40delinsTTTAA
c.*1057-44_*1057-40delinsTTTAA (n.*1057-44_*1057-40delinsTTTAA)
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c.1236-44_1236-40delinsTTTAA (n.1236-44_1236-40delinsTTTAA)
c.*352-44_*352-40delinsTTTAA (n.*352-44_*352-40delinsTTTAA)
c.*1235-44_*1235-40delinsTTTAA (n.*1235-44_*1235-40delinsTTTAA)
n.1484-44_1484-40delinsTTTAA
c.1050-44_1050-40delinsTTTAA (n.1050-44_1050-40delinsTTTAA)
n.641-44_641-40delinsTTTAA
1g.161853187_161853190delCA1214470ATF6c.1434-37_1434-34del (n.1434-37_1434-34del)
c.828-37_828-34del (n.828-37_828-34del)
n.1474-37_1474-34del
c.*1057-37_*1057-34del (n.*1057-37_*1057-34del)
c.1491-37_1491-34del (n.1491-37_1491-34del)
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c.*352-37_*352-34del (n.*352-37_*352-34del)
c.*1235-37_*1235-34del (n.*1235-37_*1235-34del)
n.1484-37_1484-34del
c.1050-37_1050-34del (n.1050-37_1050-34del)
n.641-37_641-34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853182T>CCA2648814343ATF6c.1434-42T>C (n.1434-42T>C)
c.828-42T>C (n.828-42T>C)
n.1474-42T>C
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c.1491-42T>C (n.1491-42T>C)
c.*1286-42T>C (n.*1286-42T>C)
c.1236-42T>C (n.1236-42T>C)
c.*352-42T>C (n.*352-42T>C)
c.*1235-42T>C (n.*1235-42T>C)
n.1484-42T>C
c.1050-42T>C (n.1050-42T>C)
n.641-42T>C
 gnomAD v4
1g.161853183A>TCA2648814344ATF6c.1434-41A>T (n.1434-41A>T)
c.828-41A>T (n.828-41A>T)
n.1474-41A>T
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c.1491-41A>T (n.1491-41A>T)
c.*1286-41A>T (n.*1286-41A>T)
c.1236-41A>T (n.1236-41A>T)
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n.1484-41A>T
c.1050-41A>T (n.1050-41A>T)
n.641-41A>T
 gnomAD v4
1g.161853184A>CCA2648814345ATF6c.1434-40A>C (n.1434-40A>C)
c.828-40A>C (n.828-40A>C)
n.1474-40A>C
c.*1057-40A>C (n.*1057-40A>C)
c.1491-40A>C (n.1491-40A>C)
c.*1286-40A>C (n.*1286-40A>C)
c.1236-40A>C (n.1236-40A>C)
c.*352-40A>C (n.*352-40A>C)
c.*1235-40A>C (n.*1235-40A>C)
n.1484-40A>C
c.1050-40A>C (n.1050-40A>C)
n.641-40A>C
 gnomAD v4
1g.161853184A>GCA2648814346ATF6c.1434-40A>G (n.1434-40A>G)
c.828-40A>G (n.828-40A>G)
n.1474-40A>G
c.*1057-40A>G (n.*1057-40A>G)
c.1491-40A>G (n.1491-40A>G)
c.*1286-40A>G (n.*1286-40A>G)
c.1236-40A>G (n.1236-40A>G)
c.*352-40A>G (n.*352-40A>G)
c.*1235-40A>G (n.*1235-40A>G)
n.1484-40A>G
c.1050-40A>G (n.1050-40A>G)
n.641-40A>G
 gnomAD v4
1g.161853184A>TCA2648814347ATF6c.1434-40A>T (n.1434-40A>T)
c.828-40A>T (n.828-40A>T)
n.1474-40A>T
c.*1057-40A>T (n.*1057-40A>T)
c.1491-40A>T (n.1491-40A>T)
c.*1286-40A>T (n.*1286-40A>T)
c.1236-40A>T (n.1236-40A>T)
c.*352-40A>T (n.*352-40A>T)
c.*1235-40A>T (n.*1235-40A>T)
n.1484-40A>T
c.1050-40A>T (n.1050-40A>T)
n.641-40A>T
 gnomAD v4
1g.161853186T>ACA2648814349ATF6c.1434-38T>A (n.1434-38T>A)
c.828-38T>A (n.828-38T>A)
n.1474-38T>A
c.*1057-38T>A (n.*1057-38T>A)
c.1491-38T>A (n.1491-38T>A)
c.*1286-38T>A (n.*1286-38T>A)
c.1236-38T>A (n.1236-38T>A)
c.*352-38T>A (n.*352-38T>A)
c.*1235-38T>A (n.*1235-38T>A)
n.1484-38T>A
c.1050-38T>A (n.1050-38T>A)
n.641-38T>A
 gnomAD v4
1g.161853187_161853197delCA2648814348ATF6c.1434-37_1434-27del (n.1434-37_1434-27del)
c.828-37_828-27del (n.828-37_828-27del)
n.1474-37_1474-27del
c.*1057-37_*1057-27del (n.*1057-37_*1057-27del)
c.1491-37_1491-27del (n.1491-37_1491-27del)
c.*1286-37_*1286-27del (n.*1286-37_*1286-27del)
c.1236-37_1236-27del (n.1236-37_1236-27del)
c.*352-37_*352-27del (n.*352-37_*352-27del)
c.*1235-37_*1235-27del (n.*1235-37_*1235-27del)
n.1484-37_1484-27del
c.1050-37_1050-27del (n.1050-37_1050-27del)
n.641-37_641-27del
 gnomAD v4
1g.161853187A=CA1202913015ATF6c.1434-37A= (n.1434-37A=)
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n.1474-37A=
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c.1491-37A= (n.1491-37A=)
c.*1286-37A= (n.*1286-37A=)
c.1236-37A= (n.1236-37A=)
c.*352-37A= (n.*352-37A=)
c.*1235-37A= (n.*1235-37A=)
n.1484-37A=
c.1050-37A= (n.1050-37A=)
n.641-37A=
1g.161853187A>CCA31725723ATF6c.1434-37A>C (n.1434-37A>C)
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n.1474-37A>C
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n.1484-37A>C
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n.641-37A>C
 dbSNP
1g.161853187A>TCA2574079113ATF6c.1434-37A>T (n.1434-37A>T)
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n.1474-37A>T
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n.1484-37A>T
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n.641-37A>T
1g.161853190_161853191delCA2648814350ATF6c.1434-34_1434-33del (n.1434-34_1434-33del)
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n.1474-34_1474-33del
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n.1484-34_1484-33del
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n.641-34_641-33del
 gnomAD v4
1g.161853191T>ACA2648814351ATF6c.1434-33T>A (n.1434-33T>A)
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n.1484-33T>A
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n.641-33T>A
 gnomAD v4
1g.161853191T>CCA2648814352ATF6c.1434-33T>C (n.1434-33T>C)
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n.1474-33T>C
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n.1484-33T>C
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n.641-33T>C
 gnomAD v4
1g.161853191T>GCA890227143ATF6c.1434-33T>G (n.1434-33T>G)
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n.1474-33T>G
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n.1484-33T>G
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n.641-33T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853191T=CA1202913016ATF6c.1434-33T= (n.1434-33T=)
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n.1474-33T=
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n.1484-33T=
c.1050-33T= (n.1050-33T=)
n.641-33T=
1g.161853191_161853192insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGGCA2746388160ATF6c.1434-33_1434-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG (n.1434-33_1434-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG)
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n.1474-33_1474-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG
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n.1484-33_1484-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG
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n.641-33_641-32insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGAGGGGGGG
1g.161853192C>ACA2648814353ATF6c.1434-32C>A (n.1434-32C>A)
c.828-32C>A (n.828-32C>A)
n.1474-32C>A
c.*1057-32C>A (n.*1057-32C>A)
c.1491-32C>A (n.1491-32C>A)
c.*1286-32C>A (n.*1286-32C>A)
c.1236-32C>A (n.1236-32C>A)
c.*352-32C>A (n.*352-32C>A)
c.*1235-32C>A (n.*1235-32C>A)
n.1484-32C>A
c.1050-32C>A (n.1050-32C>A)
n.641-32C>A
 gnomAD v4
1g.161853192C>GCA2648814354ATF6c.1434-32C>G (n.1434-32C>G)
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n.1474-32C>G
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c.*1235-32C>G (n.*1235-32C>G)
n.1484-32C>G
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n.641-32C>G
 gnomAD v4
1g.161853193delCA2648814355ATF6c.1434-31del (n.1434-31del)
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n.1474-31del
c.*1057-31del (n.*1057-31del)
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n.1484-31del
c.1050-31del (n.1050-31del)
n.641-31del
 gnomAD v4
1g.161853193T>CCA2648814356ATF6c.1434-31T>C (n.1434-31T>C)
c.828-31T>C (n.828-31T>C)
n.1474-31T>C
c.*1057-31T>C (n.*1057-31T>C)
c.1491-31T>C (n.1491-31T>C)
c.*1286-31T>C (n.*1286-31T>C)
c.1236-31T>C (n.1236-31T>C)
c.*352-31T>C (n.*352-31T>C)
c.*1235-31T>C (n.*1235-31T>C)
n.1484-31T>C
c.1050-31T>C (n.1050-31T>C)
n.641-31T>C
 gnomAD v4
1g.161853194A=CA1202913017ATF6c.1434-30A= (n.1434-30A=)
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n.1484-30A=
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n.641-30A=
1g.161853194A>CCA2648814357ATF6c.1434-30A>C (n.1434-30A>C)
c.828-30A>C (n.828-30A>C)
n.1474-30A>C
c.*1057-30A>C (n.*1057-30A>C)
c.1491-30A>C (n.1491-30A>C)
c.*1286-30A>C (n.*1286-30A>C)
c.1236-30A>C (n.1236-30A>C)
c.*352-30A>C (n.*352-30A>C)
c.*1235-30A>C (n.*1235-30A>C)
n.1484-30A>C
c.1050-30A>C (n.1050-30A>C)
n.641-30A>C
 gnomAD v4
1g.161853194A>GCA2574079114ATF6c.1434-30A>G (n.1434-30A>G)
c.828-30A>G (n.828-30A>G)
n.1474-30A>G
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n.1484-30A>G
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n.641-30A>G
 gnomAD v4
1g.161853194A>TCA890227147ATF6c.1434-30A>T (n.1434-30A>T)
c.828-30A>T (n.828-30A>T)
n.1474-30A>T
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c.1491-30A>T (n.1491-30A>T)
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c.1236-30A>T (n.1236-30A>T)
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n.1484-30A>T
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n.641-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853195T>ACA2574079115ATF6c.1434-29T>A (n.1434-29T>A)
c.828-29T>A (n.828-29T>A)
n.1474-29T>A
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c.1491-29T>A (n.1491-29T>A)
c.*1286-29T>A (n.*1286-29T>A)
c.1236-29T>A (n.1236-29T>A)
c.*352-29T>A (n.*352-29T>A)
c.*1235-29T>A (n.*1235-29T>A)
n.1484-29T>A
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n.641-29T>A
 gnomAD v4
1g.161853195T>CCA1214471ATF6c.1434-29T>C (n.1434-29T>C)
c.828-29T>C (n.828-29T>C)
n.1474-29T>C
c.*1057-29T>C (n.*1057-29T>C)
c.1491-29T>C (n.1491-29T>C)
c.*1286-29T>C (n.*1286-29T>C)
c.1236-29T>C (n.1236-29T>C)
c.*352-29T>C (n.*352-29T>C)
c.*1235-29T>C (n.*1235-29T>C)
n.1484-29T>C
c.1050-29T>C (n.1050-29T>C)
n.641-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853195T>GCA2648814358ATF6c.1434-29T>G (n.1434-29T>G)
c.828-29T>G (n.828-29T>G)
n.1474-29T>G
c.*1057-29T>G (n.*1057-29T>G)
c.1491-29T>G (n.1491-29T>G)
c.*1286-29T>G (n.*1286-29T>G)
c.1236-29T>G (n.1236-29T>G)
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n.1484-29T>G
c.1050-29T>G (n.1050-29T>G)
n.641-29T>G
 gnomAD v4
1g.161853195T=CA1143526027ATF6c.1434-29T= (n.1434-29T=)
c.828-29T= (n.828-29T=)
n.1474-29T=
c.*1057-29T= (n.*1057-29T=)
c.1491-29T= (n.1491-29T=)
c.*1286-29T= (n.*1286-29T=)
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n.1484-29T=
c.1050-29T= (n.1050-29T=)
n.641-29T=
1g.161853195_161853196insACA2648814359ATF6c.1434-29_1434-28insA (n.1434-29_1434-28insA)
c.828-29_828-28insA (n.828-29_828-28insA)
n.1474-29_1474-28insA
c.*1057-29_*1057-28insA (n.*1057-29_*1057-28insA)
c.1491-29_1491-28insA (n.1491-29_1491-28insA)
c.*1286-29_*1286-28insA (n.*1286-29_*1286-28insA)
c.1236-29_1236-28insA (n.1236-29_1236-28insA)
c.*352-29_*352-28insA (n.*352-29_*352-28insA)
c.*1235-29_*1235-28insA (n.*1235-29_*1235-28insA)
n.1484-29_1484-28insA
c.1050-29_1050-28insA (n.1050-29_1050-28insA)
n.641-29_641-28insA
 gnomAD v4
1g.161853196G>ACA2514087042ATF6c.1434-28G>A (n.1434-28G>A)
c.828-28G>A (n.828-28G>A)
n.1474-28G>A
c.*1057-28G>A (n.*1057-28G>A)
c.1491-28G>A (n.1491-28G>A)
c.*1286-28G>A (n.*1286-28G>A)
c.1236-28G>A (n.1236-28G>A)
c.*352-28G>A (n.*352-28G>A)
c.*1235-28G>A (n.*1235-28G>A)
n.1484-28G>A
c.1050-28G>A (n.1050-28G>A)
n.641-28G>A
1g.161853196G>CCA526883237ATF6c.1434-28G>C (n.1434-28G>C)
c.828-28G>C (n.828-28G>C)
n.1474-28G>C
c.*1057-28G>C (n.*1057-28G>C)
c.1491-28G>C (n.1491-28G>C)
c.*1286-28G>C (n.*1286-28G>C)
c.1236-28G>C (n.1236-28G>C)
c.*352-28G>C (n.*352-28G>C)
c.*1235-28G>C (n.*1235-28G>C)
n.1484-28G>C
c.1050-28G>C (n.1050-28G>C)
n.641-28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853196G=CA1202913018ATF6c.1434-28G= (n.1434-28G=)
c.828-28G= (n.828-28G=)
n.1474-28G=
c.*1057-28G= (n.*1057-28G=)
c.1491-28G= (n.1491-28G=)
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c.1236-28G= (n.1236-28G=)
c.*352-28G= (n.*352-28G=)
c.*1235-28G= (n.*1235-28G=)
n.1484-28G=
c.1050-28G= (n.1050-28G=)
n.641-28G=
1g.161853196G>TCA2648814360ATF6c.1434-28G>T (n.1434-28G>T)
c.828-28G>T (n.828-28G>T)
n.1474-28G>T
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c.1491-28G>T (n.1491-28G>T)
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n.1484-28G>T
c.1050-28G>T (n.1050-28G>T)
n.641-28G>T
 gnomAD v4
1g.161853197T>ACA2648814362ATF6c.1434-27T>A (n.1434-27T>A)
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n.1474-27T>A
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n.1484-27T>A
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n.641-27T>A
 gnomAD v4
1g.161853197T>CCA2648814363ATF6c.1434-27T>C (n.1434-27T>C)
c.828-27T>C (n.828-27T>C)
n.1474-27T>C
c.*1057-27T>C (n.*1057-27T>C)
c.1491-27T>C (n.1491-27T>C)
c.*1286-27T>C (n.*1286-27T>C)
c.1236-27T>C (n.1236-27T>C)
c.*352-27T>C (n.*352-27T>C)
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n.1484-27T>C
c.1050-27T>C (n.1050-27T>C)
n.641-27T>C
 gnomAD v4
1g.161853198_161853199delCA2648814361ATF6c.1434-26_1434-25del (n.1434-26_1434-25del)
c.828-26_828-25del (n.828-26_828-25del)
n.1474-26_1474-25del
c.*1057-26_*1057-25del (n.*1057-26_*1057-25del)
c.1491-26_1491-25del (n.1491-26_1491-25del)
c.*1286-26_*1286-25del (n.*1286-26_*1286-25del)
c.1236-26_1236-25del (n.1236-26_1236-25del)
c.*352-26_*352-25del (n.*352-26_*352-25del)
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n.1484-26_1484-25del
c.1050-26_1050-25del (n.1050-26_1050-25del)
n.641-26_641-25del
 gnomAD v4
1g.161853197_161853201delinsTTTAACA1202913019ATF6c.1434-27_1434-23delinsTTTAA (n.1434-27_1434-23delinsTTTAA)
c.828-27_828-23delinsTTTAA (n.828-27_828-23delinsTTTAA)
n.1474-27_1474-23delinsTTTAA
c.*1057-27_*1057-23delinsTTTAA (n.*1057-27_*1057-23delinsTTTAA)
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c.*352-27_*352-23delinsTTTAA (n.*352-27_*352-23delinsTTTAA)
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n.1484-27_1484-23delinsTTTAA
c.1050-27_1050-23delinsTTTAA (n.1050-27_1050-23delinsTTTAA)
n.641-27_641-23delinsTTTAA
1g.161853198T>GCA2574079116ATF6c.1434-26T>G (n.1434-26T>G)
c.828-26T>G (n.828-26T>G)
n.1474-26T>G
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c.*1286-26T>G (n.*1286-26T>G)
c.1236-26T>G (n.1236-26T>G)
c.*352-26T>G (n.*352-26T>G)
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n.1484-26T>G
c.1050-26T>G (n.1050-26T>G)
n.641-26T>G
 gnomAD v4
1g.161853206_161853209delCA890227152ATF6c.1434-18_1434-15del (n.1434-18_1434-15del)
c.828-18_828-15del (n.828-18_828-15del)
n.1474-18_1474-15del
c.*1057-18_*1057-15del (n.*1057-18_*1057-15del)
c.1491-18_1491-15del (n.1491-18_1491-15del)
c.*1286-18_*1286-15del (n.*1286-18_*1286-15del)
c.1236-18_1236-15del (n.1236-18_1236-15del)
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n.1484-18_1484-15del
c.1050-18_1050-15del (n.1050-18_1050-15del)
n.641-18_641-15del
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853199T>ACA2648814366ATF6c.1434-25T>A (n.1434-25T>A)
c.828-25T>A (n.828-25T>A)
n.1474-25T>A
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c.1491-25T>A (n.1491-25T>A)
c.*1286-25T>A (n.*1286-25T>A)
c.1236-25T>A (n.1236-25T>A)
c.*352-25T>A (n.*352-25T>A)
c.*1235-25T>A (n.*1235-25T>A)
n.1484-25T>A
c.1050-25T>A (n.1050-25T>A)
n.641-25T>A
 gnomAD v4
1g.161853199T>CCA2648814365ATF6c.1434-25T>C (n.1434-25T>C)
c.828-25T>C (n.828-25T>C)
n.1474-25T>C
c.*1057-25T>C (n.*1057-25T>C)
c.1491-25T>C (n.1491-25T>C)
c.*1286-25T>C (n.*1286-25T>C)
c.1236-25T>C (n.1236-25T>C)
c.*352-25T>C (n.*352-25T>C)
c.*1235-25T>C (n.*1235-25T>C)
n.1484-25T>C
c.1050-25T>C (n.1050-25T>C)
n.641-25T>C
 gnomAD v4
1g.161853199T>GCA2648814364ATF6c.1434-25T>G (n.1434-25T>G)
c.828-25T>G (n.828-25T>G)
n.1474-25T>G
c.*1057-25T>G (n.*1057-25T>G)
c.1491-25T>G (n.1491-25T>G)
c.*1286-25T>G (n.*1286-25T>G)
c.1236-25T>G (n.1236-25T>G)
c.*352-25T>G (n.*352-25T>G)
c.*1235-25T>G (n.*1235-25T>G)
n.1484-25T>G
c.1050-25T>G (n.1050-25T>G)
n.641-25T>G
 gnomAD v4
1g.161853200A>TCA2648814368ATF6c.1434-24A>T (n.1434-24A>T)
c.828-24A>T (n.828-24A>T)
n.1474-24A>T
c.*1057-24A>T (n.*1057-24A>T)
c.1491-24A>T (n.1491-24A>T)
c.*1286-24A>T (n.*1286-24A>T)
c.1236-24A>T (n.1236-24A>T)
c.*352-24A>T (n.*352-24A>T)
c.*1235-24A>T (n.*1235-24A>T)
n.1484-24A>T
c.1050-24A>T (n.1050-24A>T)
n.641-24A>T
 gnomAD v4
1g.161853211_161853212insATAGAAATTAATTAAACCA2648814367ATF6c.1434-13_1434-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1434-13_1434-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.828-13_828-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.828-13_828-12insATAGAAATTAATTAAAC)
n.1474-13_1474-12insATAGAAATTAATTAAAC
c.*1057-13_*1057-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*1057-13_*1057-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.1491-13_1491-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1491-13_1491-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.*1286-13_*1286-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*1286-13_*1286-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.1236-13_1236-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1236-13_1236-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.*352-13_*352-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*352-13_*352-12insATAGAAATTAATTAAAC)
c.*1235-13_*1235-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.*1235-13_*1235-12insATAGAAATTAATTAAAC)
n.1484-13_1484-12insATAGAAATTAATTAAAC
c.1050-13_1050-12insATAGAAATTAATTAAAC (n.1050-13_1050-12insATAGAAATTAATTAAAC)
n.641-13_641-12insATAGAAATTAATTAAAC
 gnomAD v4
1g.161853201A=CA1202913020ATF6c.1434-23A= (n.1434-23A=)
c.828-23A= (n.828-23A=)
n.1474-23A=
c.*1057-23A= (n.*1057-23A=)
c.1491-23A= (n.1491-23A=)
c.*1286-23A= (n.*1286-23A=)
c.1236-23A= (n.1236-23A=)
c.*352-23A= (n.*352-23A=)
c.*1235-23A= (n.*1235-23A=)
n.1484-23A=
c.1050-23A= (n.1050-23A=)
n.641-23A=
1g.161853201A>CCA1214472ATF6c.1434-23A>C (n.1434-23A>C)
c.828-23A>C (n.828-23A>C)
n.1474-23A>C
c.*1057-23A>C (n.*1057-23A>C)
c.1491-23A>C (n.1491-23A>C)
c.*1286-23A>C (n.*1286-23A>C)
c.1236-23A>C (n.1236-23A>C)
c.*352-23A>C (n.*352-23A>C)
c.*1235-23A>C (n.*1235-23A>C)
n.1484-23A>C
c.1050-23A>C (n.1050-23A>C)
n.641-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853202_161853221delCA2648814369ATF6c.1434-22_1434-3del (n.1434-22_1434-3del)
c.828-22_828-3del (n.828-22_828-3del)
n.1474-22_1474-3del
c.*1057-22_*1057-3del (n.*1057-22_*1057-3del)
c.1491-22_1491-3del (n.1491-22_1491-3del)
c.*1286-22_*1286-3del (n.*1286-22_*1286-3del)
c.1236-22_1236-3del (n.1236-22_1236-3del)
c.*352-22_*352-3del (n.*352-22_*352-3del)
c.*1235-22_*1235-3del (n.*1235-22_*1235-3del)
n.1484-22_1484-3del
c.1050-22_1050-3del (n.1050-22_1050-3del)
n.641-22_641-3del
 gnomAD v4
1g.161853204A>GCA2648814370ATF6c.1434-20A>G (n.1434-20A>G)
c.828-20A>G (n.828-20A>G)
n.1474-20A>G
c.*1057-20A>G (n.*1057-20A>G)
c.1491-20A>G (n.1491-20A>G)
c.*1286-20A>G (n.*1286-20A>G)
c.1236-20A>G (n.1236-20A>G)
c.*352-20A>G (n.*352-20A>G)
c.*1235-20A>G (n.*1235-20A>G)
n.1484-20A>G
c.1050-20A>G (n.1050-20A>G)
n.641-20A>G
 gnomAD v4
1g.161853204A>TCA2648814371ATF6c.1434-20A>T (n.1434-20A>T)
c.828-20A>T (n.828-20A>T)
n.1474-20A>T
c.*1057-20A>T (n.*1057-20A>T)
c.1491-20A>T (n.1491-20A>T)
c.*1286-20A>T (n.*1286-20A>T)
c.1236-20A>T (n.1236-20A>T)
c.*352-20A>T (n.*352-20A>T)
c.*1235-20A>T (n.*1235-20A>T)
n.1484-20A>T
c.1050-20A>T (n.1050-20A>T)
n.641-20A>T
 gnomAD v4
1g.161853205A>GCA2648814372ATF6c.1434-19A>G (n.1434-19A>G)
c.828-19A>G (n.828-19A>G)
n.1474-19A>G
c.*1057-19A>G (n.*1057-19A>G)
c.1491-19A>G (n.1491-19A>G)
c.*1286-19A>G (n.*1286-19A>G)
c.1236-19A>G (n.1236-19A>G)
c.*352-19A>G (n.*352-19A>G)
c.*1235-19A>G (n.*1235-19A>G)
n.1484-19A>G
c.1050-19A>G (n.1050-19A>G)
n.641-19A>G
 gnomAD v4
1g.161853205A>TCA2648814373ATF6c.1434-19A>T (n.1434-19A>T)
c.828-19A>T (n.828-19A>T)
n.1474-19A>T
c.*1057-19A>T (n.*1057-19A>T)
c.1491-19A>T (n.1491-19A>T)
c.*1286-19A>T (n.*1286-19A>T)
c.1236-19A>T (n.1236-19A>T)
c.*352-19A>T (n.*352-19A>T)
c.*1235-19A>T (n.*1235-19A>T)
n.1484-19A>T
c.1050-19A>T (n.1050-19A>T)
n.641-19A>T
 gnomAD v4
1g.161853206T>CCA1202913022ATF6c.1434-18T>C (n.1434-18T>C)
c.828-18T>C (n.828-18T>C)
n.1474-18T>C
c.*1057-18T>C (n.*1057-18T>C)
c.1491-18T>C (n.1491-18T>C)
c.*1286-18T>C (n.*1286-18T>C)
c.1236-18T>C (n.1236-18T>C)
c.*352-18T>C (n.*352-18T>C)
c.*1235-18T>C (n.*1235-18T>C)
n.1484-18T>C
c.1050-18T>C (n.1050-18T>C)
n.641-18T>C
 dbSNP
1g.161853206T=CA1202913021ATF6c.1434-18T= (n.1434-18T=)
c.828-18T= (n.828-18T=)
n.1474-18T=
c.*1057-18T= (n.*1057-18T=)
c.1491-18T= (n.1491-18T=)
c.*1286-18T= (n.*1286-18T=)
c.1236-18T= (n.1236-18T=)
c.*352-18T= (n.*352-18T=)
c.*1235-18T= (n.*1235-18T=)
n.1484-18T=
c.1050-18T= (n.1050-18T=)
n.641-18T=
1g.161853207T>CCA2648814375ATF6c.1434-17T>C (n.1434-17T>C)
c.828-17T>C (n.828-17T>C)
n.1474-17T>C
c.*1057-17T>C (n.*1057-17T>C)
c.1491-17T>C (n.1491-17T>C)
c.*1286-17T>C (n.*1286-17T>C)
c.1236-17T>C (n.1236-17T>C)
c.*352-17T>C (n.*352-17T>C)
c.*1235-17T>C (n.*1235-17T>C)
n.1484-17T>C
c.1050-17T>C (n.1050-17T>C)
n.641-17T>C
 gnomAD v4
1g.161853209_161853213delCA2648814374ATF6c.1434-15_1434-11del (n.1434-15_1434-11del)
c.828-15_828-11del (n.828-15_828-11del)
n.1474-15_1474-11del
c.*1057-15_*1057-11del (n.*1057-15_*1057-11del)
c.1491-15_1491-11del (n.1491-15_1491-11del)
c.*1286-15_*1286-11del (n.*1286-15_*1286-11del)
c.1236-15_1236-11del (n.1236-15_1236-11del)
c.*352-15_*352-11del (n.*352-15_*352-11del)
c.*1235-15_*1235-11del (n.*1235-15_*1235-11del)
n.1484-15_1484-11del
c.1050-15_1050-11del (n.1050-15_1050-11del)
n.641-15_641-11del
 gnomAD v4
1g.161853208A=CA1202913023ATF6c.1434-16A= (n.1434-16A=)
c.828-16A= (n.828-16A=)
n.1474-16A=
c.*1057-16A= (n.*1057-16A=)
c.1491-16A= (n.1491-16A=)
c.*1286-16A= (n.*1286-16A=)
c.1236-16A= (n.1236-16A=)
c.*352-16A= (n.*352-16A=)
c.*1235-16A= (n.*1235-16A=)
n.1484-16A=
c.1050-16A= (n.1050-16A=)
n.641-16A=
1g.161853208A>CCA1214474ATF6c.1434-16A>C (n.1434-16A>C)
c.828-16A>C (n.828-16A>C)
n.1474-16A>C
c.*1057-16A>C (n.*1057-16A>C)
c.1491-16A>C (n.1491-16A>C)
c.*1286-16A>C (n.*1286-16A>C)
c.1236-16A>C (n.1236-16A>C)
c.*352-16A>C (n.*352-16A>C)
c.*1235-16A>C (n.*1235-16A>C)
n.1484-16A>C
c.1050-16A>C (n.1050-16A>C)
n.641-16A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853208A>TCA1214473ATF6c.1434-16A>T (n.1434-16A>T)
c.828-16A>T (n.828-16A>T)
n.1474-16A>T
c.*1057-16A>T (n.*1057-16A>T)
c.1491-16A>T (n.1491-16A>T)
c.*1286-16A>T (n.*1286-16A>T)
c.1236-16A>T (n.1236-16A>T)
c.*352-16A>T (n.*352-16A>T)
c.*1235-16A>T (n.*1235-16A>T)
n.1484-16A>T
c.1050-16A>T (n.1050-16A>T)
n.641-16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853209A=CA1202913024ATF6c.1434-15A= (n.1434-15A=)
c.828-15A= (n.828-15A=)
n.1474-15A=
c.*1057-15A= (n.*1057-15A=)
c.1491-15A= (n.1491-15A=)
c.*1286-15A= (n.*1286-15A=)
c.1236-15A= (n.1236-15A=)
c.*352-15A= (n.*352-15A=)
c.*1235-15A= (n.*1235-15A=)
n.1484-15A=
c.1050-15A= (n.1050-15A=)
n.641-15A=
1g.161853209A>GCA1214475ATF6c.1434-15A>G (n.1434-15A>G)
c.828-15A>G (n.828-15A>G)
n.1474-15A>G
c.*1057-15A>G (n.*1057-15A>G)
c.1491-15A>G (n.1491-15A>G)
c.*1286-15A>G (n.*1286-15A>G)
c.1236-15A>G (n.1236-15A>G)
c.*352-15A>G (n.*352-15A>G)
c.*1235-15A>G (n.*1235-15A>G)
n.1484-15A>G
c.1050-15A>G (n.1050-15A>G)
n.641-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.161853210A=CA1202913025ATF6c.1434-14A= (n.1434-14A=)
c.828-14A= (n.828-14A=)
n.1474-14A=
c.*1057-14A= (n.*1057-14A=)
c.1491-14A= (n.1491-14A=)
c.*1286-14A= (n.*1286-14A=)
c.1236-14A= (n.1236-14A=)
c.*352-14A= (n.*352-14A=)
c.*1235-14A= (n.*1235-14A=)
n.1484-14A=
c.1050-14A= (n.1050-14A=)
n.641-14A=
1g.161853210A>GCA2573131233ATF6c.1434-14A>G (n.1434-14A>G)
c.828-14A>G (n.828-14A>G)
n.1474-14A>G
c.*1057-14A>G (n.*1057-14A>G)
c.1491-14A>G (n.1491-14A>G)
c.*1286-14A>G (n.*1286-14A>G)
c.1236-14A>G (n.1236-14A>G)
c.*352-14A>G (n.*352-14A>G)
c.*1235-14A>G (n.*1235-14A>G)
n.1484-14A>G
c.1050-14A>G (n.1050-14A>G)
n.641-14A>G
 ClinVar dbSNP
1g.161853210A>TCA890227166ATF6c.1434-14A>T (n.1434-14A>T)
c.828-14A>T (n.828-14A>T)
n.1474-14A>T
c.*1057-14A>T (n.*1057-14A>T)
c.1491-14A>T (n.1491-14A>T)
c.*1286-14A>T (n.*1286-14A>T)
c.1236-14A>T (n.1236-14A>T)
c.*352-14A>T (n.*352-14A>T)
c.*1235-14A>T (n.*1235-14A>T)
n.1484-14A>T
c.1050-14A>T (n.1050-14A>T)
n.641-14A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853211C>ACA2648814376ATF6c.1434-13C>A (n.1434-13C>A)
c.828-13C>A (n.828-13C>A)
n.1474-13C>A
c.*1057-13C>A (n.*1057-13C>A)
c.1491-13C>A (n.1491-13C>A)
c.*1286-13C>A (n.*1286-13C>A)
c.1236-13C>A (n.1236-13C>A)
c.*352-13C>A (n.*352-13C>A)
c.*1235-13C>A (n.*1235-13C>A)
n.1484-13C>A
c.1050-13C>A (n.1050-13C>A)
n.641-13C>A
 gnomAD v4
1g.161853211C=CA1202913026ATF6c.1434-13C= (n.1434-13C=)
c.828-13C= (n.828-13C=)
n.1474-13C=
c.*1057-13C= (n.*1057-13C=)
c.1491-13C= (n.1491-13C=)
c.*1286-13C= (n.*1286-13C=)
c.1236-13C= (n.1236-13C=)
c.*352-13C= (n.*352-13C=)
c.*1235-13C= (n.*1235-13C=)
n.1484-13C=
c.1050-13C= (n.1050-13C=)
n.641-13C=
1g.161853211C>GCA2574079117ATF6c.1434-13C>G (n.1434-13C>G)
c.828-13C>G (n.828-13C>G)
n.1474-13C>G
c.*1057-13C>G (n.*1057-13C>G)
c.1491-13C>G (n.1491-13C>G)
c.*1286-13C>G (n.*1286-13C>G)
c.1236-13C>G (n.1236-13C>G)
c.*352-13C>G (n.*352-13C>G)
c.*1235-13C>G (n.*1235-13C>G)
n.1484-13C>G
c.1050-13C>G (n.1050-13C>G)
n.641-13C>G
1g.161853211C>TCA1214476ATF6c.1434-13C>T (n.1434-13C>T)
c.828-13C>T (n.828-13C>T)
n.1474-13C>T
c.*1057-13C>T (n.*1057-13C>T)
c.1491-13C>T (n.1491-13C>T)
c.*1286-13C>T (n.*1286-13C>T)
c.1236-13C>T (n.1236-13C>T)
c.*352-13C>T (n.*352-13C>T)
c.*1235-13C>T (n.*1235-13C>T)
n.1484-13C>T
c.1050-13C>T (n.1050-13C>T)
n.641-13C>T
 dbSNP ExAC
1g.161853212T>CCA31725776ATF6c.1434-12T>C (n.1434-12T>C)
c.828-12T>C (n.828-12T>C)
n.1474-12T>C
c.*1057-12T>C (n.*1057-12T>C)
c.1491-12T>C (n.1491-12T>C)
c.*1286-12T>C (n.*1286-12T>C)
c.1236-12T>C (n.1236-12T>C)
c.*352-12T>C (n.*352-12T>C)
c.*1235-12T>C (n.*1235-12T>C)
n.1484-12T>C
c.1050-12T>C (n.1050-12T>C)
n.641-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853212T=CA1202913027ATF6c.1434-12T= (n.1434-12T=)
c.828-12T= (n.828-12T=)
n.1474-12T=
c.*1057-12T= (n.*1057-12T=)
c.1491-12T= (n.1491-12T=)
c.*1286-12T= (n.*1286-12T=)
c.1236-12T= (n.1236-12T=)
c.*352-12T= (n.*352-12T=)
c.*1235-12T= (n.*1235-12T=)
n.1484-12T=
c.1050-12T= (n.1050-12T=)
n.641-12T=
1g.161853215_161853216delCA2648814377ATF6c.1434-9_1434-8del (n.1434-9_1434-8del)
c.828-9_828-8del (n.828-9_828-8del)
n.1474-9_1474-8del
c.*1057-9_*1057-8del (n.*1057-9_*1057-8del)
c.1491-9_1491-8del (n.1491-9_1491-8del)
c.*1286-9_*1286-8del (n.*1286-9_*1286-8del)
c.1236-9_1236-8del (n.1236-9_1236-8del)
c.*352-9_*352-8del (n.*352-9_*352-8del)
c.*1235-9_*1235-8del (n.*1235-9_*1235-8del)
n.1484-9_1484-8del
c.1050-9_1050-8del (n.1050-9_1050-8del)
n.641-9_641-8del
 gnomAD v4
1g.161853213A=CA1202913028ATF6c.1434-11A= (n.1434-11A=)
c.828-11A= (n.828-11A=)
n.1474-11A=
c.*1057-11A= (n.*1057-11A=)
c.1491-11A= (n.1491-11A=)
c.*1286-11A= (n.*1286-11A=)
c.1236-11A= (n.1236-11A=)
c.*352-11A= (n.*352-11A=)
c.*1235-11A= (n.*1235-11A=)
n.1484-11A=
c.1050-11A= (n.1050-11A=)
n.641-11A=
1g.161853213A>GCA31725781ATF6c.1434-11A>G (n.1434-11A>G)
c.828-11A>G (n.828-11A>G)
n.1474-11A>G
c.*1057-11A>G (n.*1057-11A>G)
c.1491-11A>G (n.1491-11A>G)
c.*1286-11A>G (n.*1286-11A>G)
c.1236-11A>G (n.1236-11A>G)
c.*352-11A>G (n.*352-11A>G)
c.*1235-11A>G (n.*1235-11A>G)
n.1484-11A>G
c.1050-11A>G (n.1050-11A>G)
n.641-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853213A>TCA2648814378ATF6c.1434-11A>T (n.1434-11A>T)
c.828-11A>T (n.828-11A>T)
n.1474-11A>T
c.*1057-11A>T (n.*1057-11A>T)
c.1491-11A>T (n.1491-11A>T)
c.*1286-11A>T (n.*1286-11A>T)
c.1236-11A>T (n.1236-11A>T)
c.*352-11A>T (n.*352-11A>T)
c.*1235-11A>T (n.*1235-11A>T)
n.1484-11A>T
c.1050-11A>T (n.1050-11A>T)
n.641-11A>T
 gnomAD v4
1g.161853214T>ACA2648814379ATF6c.1434-10T>A (n.1434-10T>A)
c.828-10T>A (n.828-10T>A)
n.1474-10T>A
c.*1057-10T>A (n.*1057-10T>A)
c.1491-10T>A (n.1491-10T>A)
c.*1286-10T>A (n.*1286-10T>A)
c.1236-10T>A (n.1236-10T>A)
c.*352-10T>A (n.*352-10T>A)
c.*1235-10T>A (n.*1235-10T>A)
n.1484-10T>A
c.1050-10T>A (n.1050-10T>A)
n.641-10T>A
 gnomAD v4
1g.161853214T>CCA890227170ATF6c.1434-10T>C (n.1434-10T>C)
c.828-10T>C (n.828-10T>C)
n.1474-10T>C
c.*1057-10T>C (n.*1057-10T>C)
c.1491-10T>C (n.1491-10T>C)
c.*1286-10T>C (n.*1286-10T>C)
c.1236-10T>C (n.1236-10T>C)
c.*352-10T>C (n.*352-10T>C)
c.*1235-10T>C (n.*1235-10T>C)
n.1484-10T>C
c.1050-10T>C (n.1050-10T>C)
n.641-10T>C
 dbSNP
1g.161853214T=CA1202913029ATF6c.1434-10T= (n.1434-10T=)
c.828-10T= (n.828-10T=)
n.1474-10T=
c.*1057-10T= (n.*1057-10T=)
c.1491-10T= (n.1491-10T=)
c.*1286-10T= (n.*1286-10T=)
c.1236-10T= (n.1236-10T=)
c.*352-10T= (n.*352-10T=)
c.*1235-10T= (n.*1235-10T=)
n.1484-10T=
c.1050-10T= (n.1050-10T=)
n.641-10T=
1g.161853215A=CA1202913030ATF6c.1434-9A= (n.1434-9A=)
c.828-9A= (n.828-9A=)
n.1474-9A=
c.*1057-9A= (n.*1057-9A=)
c.1491-9A= (n.1491-9A=)
c.*1286-9A= (n.*1286-9A=)
c.1236-9A= (n.1236-9A=)
c.*352-9A= (n.*352-9A=)
c.*1235-9A= (n.*1235-9A=)
n.1484-9A=
c.1050-9A= (n.1050-9A=)
n.641-9A=
1g.161853215A>CCA2648814380ATF6c.1434-9A>C (n.1434-9A>C)
c.828-9A>C (n.828-9A>C)
n.1474-9A>C
c.*1057-9A>C (n.*1057-9A>C)
c.1491-9A>C (n.1491-9A>C)
c.*1286-9A>C (n.*1286-9A>C)
c.1236-9A>C (n.1236-9A>C)
c.*352-9A>C (n.*352-9A>C)
c.*1235-9A>C (n.*1235-9A>C)
n.1484-9A>C
c.1050-9A>C (n.1050-9A>C)
n.641-9A>C
 gnomAD v4
1g.161853215A>TCA1214477ATF6c.1434-9A>T (n.1434-9A>T)
c.828-9A>T (n.828-9A>T)
n.1474-9A>T
c.*1057-9A>T (n.*1057-9A>T)
c.1491-9A>T (n.1491-9A>T)
c.*1286-9A>T (n.*1286-9A>T)
c.1236-9A>T (n.1236-9A>T)
c.*352-9A>T (n.*352-9A>T)
c.*1235-9A>T (n.*1235-9A>T)
n.1484-9A>T
c.1050-9A>T (n.1050-9A>T)
n.641-9A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853216T>ACA1214478ATF6c.1434-8T>A (n.1434-8T>A)
c.828-8T>A (n.828-8T>A)
n.1474-8T>A
c.*1057-8T>A (n.*1057-8T>A)
c.1491-8T>A (n.1491-8T>A)
c.*1286-8T>A (n.*1286-8T>A)
c.1236-8T>A (n.1236-8T>A)
c.*352-8T>A (n.*352-8T>A)
c.*1235-8T>A (n.*1235-8T>A)
n.1484-8T>A
c.1050-8T>A (n.1050-8T>A)
n.641-8T>A
 dbSNP ExAC
1g.161853216T>GCA2574079118ATF6c.1434-8T>G (n.1434-8T>G)
c.828-8T>G (n.828-8T>G)
n.1474-8T>G
c.*1057-8T>G (n.*1057-8T>G)
c.1491-8T>G (n.1491-8T>G)
c.*1286-8T>G (n.*1286-8T>G)
c.1236-8T>G (n.1236-8T>G)
c.*352-8T>G (n.*352-8T>G)
c.*1235-8T>G (n.*1235-8T>G)
n.1484-8T>G
c.1050-8T>G (n.1050-8T>G)
n.641-8T>G
 gnomAD v4
1g.161853216T=CA1202913031ATF6c.1434-8T= (n.1434-8T=)
c.828-8T= (n.828-8T=)
n.1474-8T=
c.*1057-8T= (n.*1057-8T=)
c.1491-8T= (n.1491-8T=)
c.*1286-8T= (n.*1286-8T=)
c.1236-8T= (n.1236-8T=)
c.*352-8T= (n.*352-8T=)
c.*1235-8T= (n.*1235-8T=)
n.1484-8T=
c.1050-8T= (n.1050-8T=)
n.641-8T=
1g.161853219T>CCA2648814381ATF6c.1434-5T>C (n.1434-5T>C)
c.828-5T>C (n.828-5T>C)
n.1474-5T>C
c.*1057-5T>C (n.*1057-5T>C)
c.1491-5T>C (n.1491-5T>C)
c.*1286-5T>C (n.*1286-5T>C)
c.1236-5T>C (n.1236-5T>C)
c.*352-5T>C (n.*352-5T>C)
c.*1235-5T>C (n.*1235-5T>C)
n.1484-5T>C
c.1050-5T>C (n.1050-5T>C)
n.641-5T>C
 gnomAD v4
1g.161853220A>TCA2648814382ATF6c.1434-4A>T (n.1434-4A>T)
c.828-4A>T (n.828-4A>T)
n.1474-4A>T
c.*1057-4A>T (n.*1057-4A>T)
c.1491-4A>T (n.1491-4A>T)
c.*1286-4A>T (n.*1286-4A>T)
c.1236-4A>T (n.1236-4A>T)
c.*352-4A>T (n.*352-4A>T)
c.*1235-4A>T (n.*1235-4A>T)
n.1484-4A>T
c.1050-4A>T (n.1050-4A>T)
n.641-4A>T
 gnomAD v4
1g.161853221delCA2648814383ATF6c.1434-3del (n.1434-3del)
c.828-3del (n.828-3del)
n.1474-3del
c.*1057-3del (n.*1057-3del)
c.1491-3del (n.1491-3del)
c.*1286-3del (n.*1286-3del)
c.1236-3del (n.1236-3del)
c.*352-3del (n.*352-3del)
c.*1235-3del (n.*1235-3del)
n.1484-3del
c.1050-3del (n.1050-3del)
n.641-3del
 gnomAD v4
1g.161853221T>ACA1214479ATF6c.1434-3T>A (n.1434-3T>A)
c.828-3T>A (n.828-3T>A)
n.1474-3T>A
c.*1057-3T>A (n.*1057-3T>A)
c.1491-3T>A (n.1491-3T>A)
c.*1286-3T>A (n.*1286-3T>A)
c.1236-3T>A (n.1236-3T>A)
c.*352-3T>A (n.*352-3T>A)
c.*1235-3T>A (n.*1235-3T>A)
n.1484-3T>A
c.1050-3T>A (n.1050-3T>A)
n.641-3T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853221T>CCA2581693414ATF6c.1434-3T>C (n.1434-3T>C)
c.828-3T>C (n.828-3T>C)
n.1474-3T>C
c.*1057-3T>C (n.*1057-3T>C)
c.1491-3T>C (n.1491-3T>C)
c.*1286-3T>C (n.*1286-3T>C)
c.1236-3T>C (n.1236-3T>C)
c.*352-3T>C (n.*352-3T>C)
c.*1235-3T>C (n.*1235-3T>C)
n.1484-3T>C
c.1050-3T>C (n.1050-3T>C)
n.641-3T>C
1g.161853221T>GCA1202913032ATF6c.1434-3T>G (n.1434-3T>G)
c.828-3T>G (n.828-3T>G)
n.1474-3T>G
c.*1057-3T>G (n.*1057-3T>G)
c.1491-3T>G (n.1491-3T>G)
c.*1286-3T>G (n.*1286-3T>G)
c.1236-3T>G (n.1236-3T>G)
c.*352-3T>G (n.*352-3T>G)
c.*1235-3T>G (n.*1235-3T>G)
n.1484-3T>G
c.1050-3T>G (n.1050-3T>G)
n.641-3T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161853221T=CA1139923880ATF6c.1434-3T= (n.1434-3T=)
c.828-3T= (n.828-3T=)
n.1474-3T=
c.*1057-3T= (n.*1057-3T=)
c.1491-3T= (n.1491-3T=)
c.*1286-3T= (n.*1286-3T=)
c.1236-3T= (n.1236-3T=)
c.*352-3T= (n.*352-3T=)
c.*1235-3T= (n.*1235-3T=)
n.1484-3T=
c.1050-3T= (n.1050-3T=)
n.641-3T=
1g.161853221_161853222insTAAATAATTAAACTATATTTTAACA2648814384ATF6c.1434-3_1434-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1434-3_1434-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.828-3_828-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.828-3_828-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
n.1474-3_1474-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA
c.*1057-3_*1057-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*1057-3_*1057-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.1491-3_1491-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1491-3_1491-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.*1286-3_*1286-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*1286-3_*1286-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.1236-3_1236-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1236-3_1236-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.*352-3_*352-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*352-3_*352-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
c.*1235-3_*1235-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.*1235-3_*1235-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
n.1484-3_1484-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA
c.1050-3_1050-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA (n.1050-3_1050-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA)
n.641-3_641-2insTAAATAATTAAACTATATTTTAA
 gnomAD v4
1g.161853222A>CCA343380831ATF6c.1434-2A>C (n.1434-2A>C)
c.828-2A>C (n.828-2A>C)
n.1474-2A>C
c.*1057-2A>C (n.*1057-2A>C)
c.1491-2A>C (n.1491-2A>C)
c.*1286-2A>C (n.*1286-2A>C)
c.1236-2A>C (n.1236-2A>C)
c.*352-2A>C (n.*352-2A>C)
c.*1235-2A>C (n.*1235-2A>C)
n.1484-2A>C
c.1050-2A>C (n.1050-2A>C)
n.641-2A>C
1g.161853222A>GCA343380832ATF6c.1434-2A>G (n.1434-2A>G)
c.828-2A>G (n.828-2A>G)
n.1474-2A>G
c.*1057-2A>G (n.*1057-2A>G)
c.1491-2A>G (n.1491-2A>G)
c.*1286-2A>G (n.*1286-2A>G)
c.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
c.*352-2A>G (n.*352-2A>G)
c.*1235-2A>G (n.*1235-2A>G)
n.1484-2A>G
c.1050-2A>G (n.1050-2A>G)
n.641-2A>G
1g.161853222A>TCA343380834ATF6c.1434-2A>T (n.1434-2A>T)
c.828-2A>T (n.828-2A>T)
n.1474-2A>T
c.*1057-2A>T (n.*1057-2A>T)
c.1491-2A>T (n.1491-2A>T)
c.*1286-2A>T (n.*1286-2A>T)
c.1236-2A>T (n.1236-2A>T)
c.*352-2A>T (n.*352-2A>T)
c.*1235-2A>T (n.*1235-2A>T)
n.1484-2A>T
c.1050-2A>T (n.1050-2A>T)
n.641-2A>T
 gnomAD v4
1g.161853222_161853223delCA1008454790ATF6c.1434-2_1434-1del (n.1434-2_1434-1del)
c.828-2_828-1del (n.828-2_828-1del)
n.1474-2_1474-1del
c.*1057-2_*1057-1del (n.*1057-2_*1057-1del)
c.1491-2_1491-1del (n.1491-2_1491-1del)
c.*1286-2_*1286-1del (n.*1286-2_*1286-1del)
c.1236-2_1236-1del (n.1236-2_1236-1del)
c.*352-2_*352-1del (n.*352-2_*352-1del)
c.*1235-2_*1235-1del (n.*1235-2_*1235-1del)
n.1484-2_1484-1del
c.1050-2_1050-1del (n.1050-2_1050-1del)
n.641-2_641-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853222_161853224delCA2648814385ATF6c.1434-2_1434del
c.828-2_828del
n.1474-2_1474del
c.*1057-2_*1057del
c.1491-2_1491del
c.*1286-2_*1286del
c.1236-2_1236del
c.*352-2_*352del
c.*1235-2_*1235del
n.1484-2_1484del
c.1050-2_1050del
n.641-2_641del
 gnomAD v4
1g.161853223G>ACA343380838ATF6c.1434-1G>A (n.1434-1G>A)
c.828-1G>A (n.828-1G>A)
n.1474-1G>A
c.*1057-1G>A (n.*1057-1G>A)
c.1491-1G>A (n.1491-1G>A)
c.*1286-1G>A (n.*1286-1G>A)
c.1236-1G>A (n.1236-1G>A)
c.*352-1G>A (n.*352-1G>A)
c.*1235-1G>A (n.*1235-1G>A)
n.1484-1G>A
c.1050-1G>A (n.1050-1G>A)
n.641-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853223G>CCA343380839ATF6c.1434-1G>C (n.1434-1G>C)
c.828-1G>C (n.828-1G>C)
n.1474-1G>C
c.*1057-1G>C (n.*1057-1G>C)
c.1491-1G>C (n.1491-1G>C)
c.*1286-1G>C (n.*1286-1G>C)
c.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
c.*352-1G>C (n.*352-1G>C)
c.*1235-1G>C (n.*1235-1G>C)
n.1484-1G>C
c.1050-1G>C (n.1050-1G>C)
n.641-1G>C
1g.161853223G>TCA343380836ATF6c.1434-1G>T (n.1434-1G>T)
c.828-1G>T (n.828-1G>T)
n.1474-1G>T
c.*1057-1G>T (n.*1057-1G>T)
c.1491-1G>T (n.1491-1G>T)
c.*1286-1G>T (n.*1286-1G>T)
c.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
c.*352-1G>T (n.*352-1G>T)
c.*1235-1G>T (n.*1235-1G>T)
n.1484-1G>T
c.1050-1G>T (n.1050-1G>T)
n.641-1G>T
 gnomAD v4
1g.161853224G>ACA1214480ATF6c.1434G>A (p.Arg478=)
c.828G>A (p.Arg276=)
n.1474G>A
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.1491G>A (p.Arg497=)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.1484G>A
c.1050G>A (p.Arg350=)
n.641G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853224G>CCA343380841ATF6c.1434G>C (p.Arg478Ser)
c.828G>C (p.Arg276Ser)
n.1474G>C
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.1491G>C (p.Arg497Ser)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.1484G>C
c.1050G>C (p.Arg350Ser)
n.641G>C
1g.161853224G=CA1202913033ATF6c.1434G= (p.Arg478=)
c.828G= (p.Arg276=)
n.1474G=
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.1491G= (p.Arg497=)
c.*1286G= (n.*1286G=)
c.1236G= (p.Arg412=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.1484G=
c.1050G= (p.Arg350=)
n.641G=
1g.161853224G>TCA343380842ATF6c.1434G>T (p.Arg478Ser)
c.828G>T (p.Arg276Ser)
n.1474G>T
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.1491G>T (p.Arg497Ser)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.1484G>T
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
n.641G>T
 gnomAD v4
1g.161853224_161853229delCA2648814386ATF6c.1434_1439del (p.Arg478_Asn480delinsSer)
c.828_833del (p.Arg276_Asn278delinsSer)
n.1474_1479del
c.*1057_*1062del (n.*1057_*1062del)
c.1491_1496del (p.Arg497_Asn499delinsSer)
c.*1286_*1291del (n.*1286_*1291del)
c.1236_1241del (p.Arg412_Asn414delinsSer)
c.*352_*357del (n.*352_*357del)
c.*1235_*1240del (n.*1235_*1240del)
n.1484_1489del
c.1050_1055del (p.Arg350_Asn352delinsSer)
n.641_646del
 gnomAD v4
1g.161853225T>ACA343380844ATF6c.1435T>A (p.Leu479Ile)
c.829T>A (p.Leu277Ile)
n.1475T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.1492T>A (p.Leu498Ile)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.1485T>A
c.1051T>A (p.Leu351Ile)
n.642T>A
1g.161853225T>CCA421434093ATF6c.1435T>C (p.Leu479=)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.1475T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1492T>C (p.Leu498=)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.1485T>C
c.1051T>C (p.Leu351=)
n.642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853225T>GCA343380845ATF6c.1435T>G (p.Leu479Val)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.1475T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1492T>G (p.Leu498Val)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.1485T>G
c.1051T>G (p.Leu351Val)
n.642T>G
1g.161853225T=CA1202913034ATF6c.1435T= (p.Leu479=)
c.829T= (p.Leu277=)
n.1475T=
c.*1058T= (n.*1058T=)
c.1492T= (p.Leu498=)
c.*1287T= (n.*1287T=)
c.1237T= (p.Leu413=)
c.*353T= (n.*353T=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
n.1485T=
c.1051T= (p.Leu351=)
n.642T=
1g.161853226T>ACA343380847ATF6c.1436T>A (p.Leu479Ter)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.1476T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1493T>A (p.Leu498Ter)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.1486T>A
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
n.643T>A
1g.161853226T>CCA343380848ATF6c.1436T>C (p.Leu479Ser)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.1476T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1493T>C (p.Leu498Ser)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.1486T>C
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
n.643T>C
 gnomAD v4
1g.161853226T>GCA343380849ATF6c.1436T>G (p.Leu479Ter)
c.830T>G (p.Leu277Ter)
n.1476T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1493T>G (p.Leu498Ter)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Ter)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.1486T>G
c.1052T>G (p.Leu351Ter)
n.643T>G
1g.161853227A>CCA343380851ATF6c.1437A>C (p.Leu479Phe)
c.831A>C (p.Leu277Phe)
n.1477A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1494A>C (p.Leu498Phe)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.1487A>C
c.1053A>C (p.Leu351Phe)
n.644A>C
1g.161853227A>GCA421434094ATF6c.1437A>G (p.Leu479=)
c.831A>G (p.Leu277=)
n.1477A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1494A>G (p.Leu498=)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.1487A>G
c.1053A>G (p.Leu351=)
n.644A>G
 gnomAD v4
1g.161853227A>TCA343380852ATF6c.1437A>T (p.Leu479Phe)
c.831A>T (p.Leu277Phe)
n.1477A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1494A>T (p.Leu498Phe)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1239A>T (p.Leu413Phe)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.1487A>T
c.1053A>T (p.Leu351Phe)
n.644A>T
 gnomAD v4
1g.161853228A>CCA343380854ATF6c.1438A>C (p.Asn480His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.1478A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.1488A>C
c.1054A>C (p.Asn352His)
n.645A>C
1g.161853228A>GCA343380855ATF6c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.1478A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.1488A>G
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
n.645A>G
 gnomAD v4
1g.161853228A>TCA343380857ATF6c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.1478A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.1488A>T
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
n.645A>T

Number of alleles fetched