Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161848269A>G | CA2676320883 | GABRA1 | c.-169A>G (n.-169A>G) n.607A>G n.89+2251T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848270C= | CA1596250049 | GABRA1 | c.-168C= (n.-168C=) n.608C= n.89+2250G= | |
5 | g.161848270C>T | CA131081745 | GABRA1 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.608C>T n.89+2250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848271C>A | CA2676320884 | GABRA1 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.609C>A n.89+2249G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848272A>G | CA2676320885 | GABRA1 | c.-166A>G (n.-166A>G) n.610A>G n.89+2248T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848273A= | CA1596250050 | GABRA1 | c.-165A= (n.-165A=) n.611A= n.89+2247T= | |
5 | g.161848273A>G | CA806634624 | GABRA1 | c.-165A>G (n.-165A>G) n.611A>G n.89+2247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848274G= | CA1596250051 | GABRA1 | c.-164G= (n.-164G=) n.612G= n.89+2246C= | |
5 | g.161848274G>T | CA1596250052 | GABRA1 | c.-164G>T (n.-164G>T) n.612G>T n.89+2246C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848276G>A | CA131081746 | GABRA1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.614G>A n.89+2244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848276G= | CA1596250053 | GABRA1 | c.-162G= (n.-162G=) n.614G= n.89+2244C= | |
5 | g.161848276G>T | CA2769177745 | GABRA1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.614G>T n.89+2244C>A | |
5 | g.161848277_161848278del | CA2676320887 | GABRA1 | c.-161_-160del (n.-161_-160del) n.615_616del n.89+2243_89+2244del | gnomAD v4 |
5 | g.161848277A>G | CA2676320888 | GABRA1 | c.-161A>G (n.-161A>G) n.615A>G n.89+2243T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848278G>C | CA2769177746 | GABRA1 | c.-160G>C (n.-160G>C) n.616G>C n.89+2242C>G | |
5 | g.161848278G>T | CA2676320889 | GABRA1 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.616G>T n.89+2242C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848279T>A | CA2676320891 | GABRA1 | c.-159T>A (n.-159T>A) n.617T>A n.89+2241A>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848279T>C | CA564165303 | GABRA1 | c.-159T>C (n.-159T>C) n.617T>C n.89+2241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848279T>G | CA2676320890 | GABRA1 | c.-159T>G (n.-159T>G) n.617T>G n.89+2241A>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848279T= | CA1596250054 | GABRA1 | c.-159T= (n.-159T=) n.617T= n.89+2241A= | |
5 | g.161848280del | CA2676320892 | GABRA1 | c.-158del (n.-158del) n.618del n.89+2240del | gnomAD v4 |
5 | g.161848280G>A | CA1596250056 | GABRA1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.618G>A n.89+2240C>T | dbSNP |
5 | g.161848280G= | CA1596250055 | GABRA1 | c.-158G= (n.-158G=) n.618G= n.89+2240C= | |
5 | g.161848280G>T | CA2676320894 | GABRA1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.618G>T n.89+2240C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848280_161848286del | CA2676320893 | GABRA1 | c.-158_-152del (n.-158_-152del) n.618_624del n.89+2234_89+2240del | gnomAD v4 |
5 | g.161848281A= | CA1596250057 | GABRA1 | c.-157A= (n.-157A=) n.619A= n.89+2239T= | |
5 | g.161848281A>G | CA1083678024 | GABRA1 | c.-157A>G (n.-157A>G) n.619A>G n.89+2239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848282G>A | CA1596250059 | GABRA1 | c.-156G>A (n.-156G>A) n.620G>A n.89+2238C>T | dbSNP |
5 | g.161848282G= | CA1596250058 | GABRA1 | c.-156G= (n.-156G=) n.620G= n.89+2238C= | |
5 | g.161848283A>C | CA2507183175 | GABRA1 | c.-155A>C (n.-155A>C) n.621A>C n.89+2237T>G | |
5 | g.161848283A>G | CA2676320895 | GABRA1 | c.-155A>G (n.-155A>G) n.621A>G n.89+2237T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848283A>T | CA2676320896 | GABRA1 | c.-155A>T (n.-155A>T) n.621A>T n.89+2237T>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848283_161848284insTCTCGGT | CA2676320897 | GABRA1 | c.-155_-154insTCTCGGT (n.-155_-154insTCTCGGT) n.621_622insTCTCGGT n.89+2236_89+2237insACCGAGA | gnomAD v4 |
5 | g.161848284G>A | CA1596250061 | GABRA1 | c.-154G>A (n.-154G>A) n.622G>A n.89+2236C>T | dbSNP |
5 | g.161848284G>C | CA2710468698 | GABRA1 | c.-154G>C (n.-154G>C) n.622G>C n.89+2236C>G | dbSNP |
5 | g.161848284G= | CA1596250060 | GABRA1 | c.-154G= (n.-154G=) n.622G= n.89+2236C= | |
5 | g.161848284_161848285insT | CA2676320898 | GABRA1 | c.-154_-153insT (n.-154_-153insT) n.622_623insT n.89+2235_89+2236insA | gnomAD v4 |
5 | g.161848285G>A | CA2676320899 | GABRA1 | c.-153G>A (n.-153G>A) n.623G>A n.89+2235C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848285G= | CA1596250062 | GABRA1 | c.-153G= (n.-153G=) n.623G= n.89+2235C= | |
5 | g.161848285G>T | CA1596250063 | GABRA1 | c.-153G>T (n.-153G>T) n.623G>T n.89+2235C>A | dbSNP |
5 | g.161848286C>A | CA2676320900 | GABRA1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.624C>A n.89+2234G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848286C>T | CA2676320901 | GABRA1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.624C>T n.89+2234G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848287A>C | CA2676320902 | GABRA1 | c.-151A>C (n.-151A>C) n.625A>C n.89+2233T>G | gnomAD v4 |
5 | g.161848287A>G | CA2676320903 | GABRA1 | c.-151A>G (n.-151A>G) n.625A>G n.89+2233T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848288G>A | CA2676320904 | GABRA1 | c.-150G>A (n.-150G>A) n.626G>A n.89+2232C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848288G>T | CA2676320905 | GABRA1 | c.-150G>T (n.-150G>T) n.626G>T n.89+2232C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848289A>G | CA2676320906 | GABRA1 | c.-149A>G (n.-149A>G) n.627A>G n.89+2231T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848289_161848290insT | CA2676320908 | GABRA1 | c.-149_-148insT (n.-149_-148insT) n.627_628insT n.89+2230_89+2231insA | gnomAD v4 |
5 | g.161848290del | CA2676320909 | GABRA1 | c.-148del (n.-148del) n.628del n.89+2230del | gnomAD v4 |
5 | g.161848290G>A | CA2676320910 | GABRA1 | c.-148G>A (n.-148G>A) n.628G>A n.89+2230C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848290G>T | CA2676320911 | GABRA1 | c.-148G>T (n.-148G>T) n.628G>T n.89+2230C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848290_161848291insT | CA2676320913 | GABRA1 | c.-148_-147insT (n.-148_-147insT) n.628_629insT n.89+2229_89+2230insA | gnomAD v4 |
5 | g.161848291C>A | CA2676320915 | GABRA1 | c.-147C>A (n.-147C>A) n.629C>A n.89+2229G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848291C>T | CA2676320916 | GABRA1 | c.-147C>T (n.-147C>T) n.629C>T n.89+2229G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848291_161848292insTCG | CA2676320917 | GABRA1 | c.-147_-146insTCG (n.-147_-146insTCG) n.629_630insTCG n.89+2228_89+2229insCGA | gnomAD v4 |
5 | g.161848292G>A | CA1596250065 | GABRA1 | c.-146G>A (n.-146G>A) n.630G>A n.89+2228C>T | dbSNP |
5 | g.161848292G= | CA1596250064 | GABRA1 | c.-146G= (n.-146G=) n.630G= n.89+2228C= | |
5 | g.161848292G>T | CA2676320918 | GABRA1 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.630G>T n.89+2228C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848292_161848293insT | CA2676320919 | GABRA1 | c.-146_-145insT (n.-146_-145insT) n.630_631insT n.89+2227_89+2228insA | gnomAD v4 |
5 | g.161848293del | CA2676320920 | GABRA1 | c.-145del (n.-145del) n.631del n.89+2227del | gnomAD v4 |
5 | g.161848293A>T | CA2537198185 | GABRA1 | c.-145A>T (n.-145A>T) n.631A>T n.89+2227T>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848295G>A | CA1083678025 | GABRA1 | c.-143G>A (n.-143G>A) n.633G>A n.89+2225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848295G>C | CA131081747 | GABRA1 | c.-143G>C (n.-143G>C) n.633G>C n.89+2225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848295G= | CA1596250066 | GABRA1 | c.-143G= (n.-143G=) n.633G= n.89+2225C= | |
5 | g.161848295G>T | CA2769177747 | GABRA1 | c.-143G>T (n.-143G>T) n.633G>T n.89+2225C>A | |
5 | g.161848295_161848296del | CA2676320921 | GABRA1 | c.-143_-142del (n.-143_-142del) n.633_634del n.89+2224_89+2225del | gnomAD v4 |
5 | g.161848296A= | CA1596250067 | GABRA1 | c.-142A= (n.-142A=) n.634A= n.89+2224T= | |
5 | g.161848296A>C | CA2581506737 | GABRA1 | c.-142A>C (n.-142A>C) n.634A>C n.89+2224T>G | |
5 | g.161848296A>G | CA10619902 | GABRA1 | c.-142A>G (n.-142A>G) n.634A>G n.89+2224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848296A>T | CA2581506740 | GABRA1 | c.-142A>T (n.-142A>T) n.634A>T n.89+2224T>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848297C>A | CA2676320926 | GABRA1 | c.-141C>A (n.-141C>A) n.635C>A n.89+2223G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848297C= | CA1596250068 | GABRA1 | c.-141C= (n.-141C=) n.635C= n.89+2223G= | |
5 | g.161848297C>G | CA1596250069 | GABRA1 | c.-141C>G (n.-141C>G) n.635C>G n.89+2223G>C | dbSNP |
5 | g.161848297C>T | CA2676320925 | GABRA1 | c.-141C>T (n.-141C>T) n.635C>T n.89+2223G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848298_161848307del | CA2676320924 | GABRA1 | c.-140_-131del (n.-140_-131del) n.636_645del n.89+2214_89+2223del | gnomAD v4 |
5 | g.161848298G>A | CA1083678028 | GABRA1 | c.-140G>A (n.-140G>A) n.636G>A n.89+2222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848298G= | CA1596250070 | GABRA1 | c.-140G= (n.-140G=) n.636G= n.89+2222C= | |
5 | g.161848298G>T | CA1596250071 | GABRA1 | c.-140G>T (n.-140G>T) n.636G>T n.89+2222C>A | dbSNP |
5 | g.161848299C>A | CA2676320930 | GABRA1 | c.-139C>A (n.-139C>A) n.637C>A n.89+2221G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848299C>G | CA2676320927 | GABRA1 | c.-139C>G (n.-139C>G) n.637C>G n.89+2221G>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848299C>T | CA2676320929 | GABRA1 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.637C>T n.89+2221G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848300C>A | CA806634635 | GABRA1 | c.-138C>A (n.-138C>A) n.638C>A n.89+2220G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848300C= | CA1596250072 | GABRA1 | c.-138C= (n.-138C=) n.638C= n.89+2220G= | |
5 | g.161848300_161848301insGTAG | CA2676320931 | GABRA1 | c.-138_-137insGTAG (n.-138_-137insGTAG) n.638_639insGTAG n.89+2219_89+2220insCTAC | gnomAD v4 |
5 | g.161848301C= | CA1596250074 | GABRA1 | c.-137C= (n.-137C=) n.639C= n.89+2219G= | |
5 | g.161848301C>T | CA1083678029 | GABRA1 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.639C>T n.89+2219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848301_161848336delinsCCTCTGCTCTGGCGCGCCCGGACTCGGACTCGCAGA | CA1596250073 | GABRA1 | c.-137_-102delinsCCTCTGCTCTGGCGCGCCCGGACTCGGACTCGCAGA (n.-137_-102delinsCCTCTGCTCTGGCGCGCCCGGACTCGGACTCGCAGA) n.639_674delinsCCTCTGCTCTGGCGCGCCCGGACTCGGACTCGCAGA n.89+2184_89+2219delinsTCTGCGAGTCCGAGTCCGGGCGCGCCAGAGCAGAGG | |
5 | g.161848302C>A | CA2676320932 | GABRA1 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.640C>A n.89+2218G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848305_161848339del | CA564165306 | GABRA1 | c.-133_-99del (n.-133_-99del) n.643_677del n.89+2184_89+2218del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.161848303T>A | CA2676320933 | GABRA1 | c.-135T>A (n.-135T>A) n.641T>A n.89+2217A>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848303T>C | CA2769177748 | GABRA1 | c.-135T>C (n.-135T>C) n.641T>C n.89+2217A>G | |
5 | g.161848304C>A | CA2676320935 | GABRA1 | c.-134C>A (n.-134C>A) n.642C>A n.89+2216G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848304C= | CA1596250075 | GABRA1 | c.-134C= (n.-134C=) n.642C= n.89+2216G= | |
5 | g.161848304C>T | CA131081748 | GABRA1 | c.-134C>T (n.-134C>T) n.642C>T n.89+2216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848304_161848307del | CA2676320934 | GABRA1 | c.-134_-131del (n.-134_-131del) n.642_645del n.89+2213_89+2216del | gnomAD v4 |
5 | g.161848305T>C | CA2676320936 | GABRA1 | c.-133T>C (n.-133T>C) n.643T>C n.89+2215A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161848306G>A | CA2676320937 | GABRA1 | c.-132G>A (n.-132G>A) n.644G>A n.89+2214C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848306G>C | CA1083678030 | GABRA1 | c.-132G>C (n.-132G>C) n.644G>C n.89+2214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848306G= | CA1596250076 | GABRA1 | c.-132G= (n.-132G=) n.644G= n.89+2214C= | |
5 | g.161848306G>T | CA1596250077 | GABRA1 | c.-132G>T (n.-132G>T) n.644G>T n.89+2214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848307C>A | CA1083678031 | GABRA1 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.645C>A n.89+2213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848307C= | CA1596250078 | GABRA1 | c.-131C= (n.-131C=) n.645C= n.89+2213G= | |
5 | g.161848308_161848309insAAAAAA | CA2676320938 | GABRA1 | c.-130_-129insAAAAAA (n.-130_-129insAAAAAA) n.646_647insAAAAAA n.89+2211_89+2212insTTTTTT | gnomAD v4 |
5 | g.161848309C>A | CA2676320939 | GABRA1 | c.-129C>A (n.-129C>A) n.647C>A n.89+2211G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848310T>C | CA2710577296 | GABRA1 | c.-128T>C (n.-128T>C) n.648T>C n.89+2210A>G | dbSNP |
5 | g.161848310_161848312del | CA2676320940 | GABRA1 | c.-128_-126del (n.-128_-126del) n.648_650del n.89+2208_89+2210del | gnomAD v4 |
5 | g.161848312G>C | CA1596250080 | GABRA1 | c.-126G>C (n.-126G>C) n.650G>C n.89+2208C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848312G= | CA1596250079 | GABRA1 | c.-126G= (n.-126G=) n.650G= n.89+2208C= | |
5 | g.161848312G>T | CA2676320941 | GABRA1 | c.-126G>T (n.-126G>T) n.650G>T n.89+2208C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848313C>A | CA2676320942 | GABRA1 | c.-125C>A (n.-125C>A) n.651C>A n.89+2207G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848313C= | CA1596250081 | GABRA1 | c.-125C= (n.-125C=) n.651C= n.89+2207G= | |
5 | g.161848313C>T | CA131081749 | GABRA1 | c.-125C>T (n.-125C>T) n.651C>T n.89+2207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848314G>A | CA2676320943 | GABRA1 | c.-124G>A (n.-124G>A) n.652G>A n.89+2206C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848314G>T | CA2676320944 | GABRA1 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.652G>T n.89+2206C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848315C>A | CA2676320945 | GABRA1 | c.-123C>A (n.-123C>A) n.653C>A n.89+2205G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848315C>T | CA2676320946 | GABRA1 | c.-123C>T (n.-123C>T) n.653C>T n.89+2205G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848316G>A | CA131081750 | GABRA1 | c.-122G>A (n.-122G>A) n.654G>A n.89+2204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848316G= | CA1596250082 | GABRA1 | c.-122G= (n.-122G=) n.654G= n.89+2204C= | |
5 | g.161848316G>T | CA131081751 | GABRA1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.654G>T n.89+2204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848317C>A | CA2676320947 | GABRA1 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.655C>A n.89+2203G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848317C>T | CA2676320948 | GABRA1 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.655C>T n.89+2203G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848318C= | CA1596250083 | GABRA1 | c.-120C= (n.-120C=) n.656C= n.89+2202G= | |
5 | g.161848319C>A | CA2676320950 | GABRA1 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.657C>A n.89+2201G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848319C= | CA1596250084 | GABRA1 | c.-119C= (n.-119C=) n.657C= n.89+2201G= | |
5 | g.161848319C>G | CA806634663 | GABRA1 | c.-119C>G (n.-119C>G) n.657C>G n.89+2201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848319C>T | CA806634651 | GABRA1 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.657C>T n.89+2201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848327_161848332dup | CA10624020 | GABRA1 | c.-111_-106dup (n.-111_-106dup) n.665_670dup n.89+2196_89+2201dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848327_161848332del | CA564165308 | GABRA1 | c.-111_-106del (n.-111_-106del) n.665_670del n.89+2196_89+2201del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161848320G>A | CA2676320951 | GABRA1 | c.-118G>A (n.-118G>A) n.658G>A n.89+2200C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848320G>C | CA806634679 | GABRA1 | c.-118G>C (n.-118G>C) n.658G>C n.89+2200C>G | dbSNP |
5 | g.161848320G= | CA1596250085 | GABRA1 | c.-118G= (n.-118G=) n.658G= n.89+2200C= | |
5 | g.161848321G>T | CA2676320952 | GABRA1 | c.-117G>T (n.-117G>T) n.659G>T n.89+2199C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848323C>A | CA2676320953 | GABRA1 | c.-115C>A (n.-115C>A) n.661C>A n.89+2197G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848323C= | CA1596250086 | GABRA1 | c.-115C= (n.-115C=) n.661C= n.89+2197G= | |
5 | g.161848323C>G | CA1596250087 | GABRA1 | c.-115C>G (n.-115C>G) n.661C>G n.89+2197G>C | dbSNP |
5 | g.161848324T>C | CA2676320954 | GABRA1 | c.-114T>C (n.-114T>C) n.662T>C n.89+2196A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161848324T= | CA1596250088 | GABRA1 | c.-114T= (n.-114T=) n.662T= n.89+2196A= | |
5 | g.161848325C= | CA1596250090 | GABRA1 | c.-113C= (n.-113C=) n.663C= n.89+2195G= | |
5 | g.161848325C>G | CA2769177749 | GABRA1 | c.-113C>G (n.-113C>G) n.663C>G n.89+2195G>C | |
5 | g.161848325C>T | CA564165313 | GABRA1 | c.-113C>T (n.-113C>T) n.663C>T n.89+2195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848326_161848333dup | CA1596250089 | GABRA1 | c.-112_-105dup (n.-112_-105dup) n.664_671dup n.89+2188_89+2195dup | dbSNP |
5 | g.161848326G>A | CA2676320957 | GABRA1 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.664G>A n.89+2194C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848326G>C | CA2769177750 | GABRA1 | c.-112G>C (n.-112G>C) n.664G>C n.89+2194C>G | |
5 | g.161848326G= | CA1596250091 | GABRA1 | c.-112G= (n.-112G=) n.664G= n.89+2194C= | |
5 | g.161848326G>T | CA2676320955 | GABRA1 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.664G>T n.89+2194C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848326_161848327insCTG | CA2676320959 | GABRA1 | c.-112_-111insCTG (n.-112_-111insCTG) n.664_665insCTG n.89+2194_89+2195insAGC | gnomAD v4 |
5 | g.161848326_161848328del | CA2676320958 | GABRA1 | c.-112_-110del (n.-112_-110del) n.664_666del n.89+2192_89+2194del | gnomAD v4 |
5 | g.161848327G>C | CA1596250093 | GABRA1 | c.-111G>C (n.-111G>C) n.665G>C n.89+2193C>G | dbSNP |
5 | g.161848327G= | CA1596250092 | GABRA1 | c.-111G= (n.-111G=) n.665G= n.89+2193C= | |
5 | g.161848327G>T | CA2676320960 | GABRA1 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.665G>T n.89+2193C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848334_161848341dup | CA806634686 | GABRA1 | c.-104_-97dup (n.-104_-97dup) n.672_679dup n.89+2186_89+2193dup | dbSNP |
5 | g.161848328A>G | CA2676320961 | GABRA1 | c.-110A>G (n.-110A>G) n.666A>G n.89+2192T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161848329C>A | CA2676320962 | GABRA1 | c.-109C>A (n.-109C>A) n.667C>A n.89+2191G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848329C= | CA1596250094 | GABRA1 | c.-109C= (n.-109C=) n.667C= n.89+2191G= | |
5 | g.161848329C>T | CA564165316 | GABRA1 | c.-109C>T (n.-109C>T) n.667C>T n.89+2191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161848333_161848334insGCCGGCTTCCAGCTCTACACGATTTTCTCTCGC | CA2531990580 | GABRA1 | c.-105_-104insGCCGGCTTCCAGCTCTACACGATTTTCTCTCGC (n.-105_-104insGCCGGCTTCCAGCTCTACACGATTTTCTCTCGC) n.671_672insGCCGGCTTCCAGCTCTACACGATTTTCTCTCGC n.89+2191_89+2192insAGAAAATCGTGTAGAGCTGGAAGCCGGCGCGAG | |
5 | g.161848330T>C | CA2676320963 | GABRA1 | c.-108T>C (n.-108T>C) n.668T>C n.89+2190A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161848331C>A | CA2676320964 | GABRA1 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.669C>A n.89+2189G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848331C= | CA1596250095 | GABRA1 | c.-107C= (n.-107C=) n.669C= n.89+2189G= | |
5 | g.161848331C>G | CA564165318 | GABRA1 | c.-107C>G (n.-107C>G) n.669C>G n.89+2189G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848332G>A | CA1596250097 | GABRA1 | c.-106G>A (n.-106G>A) n.670G>A n.89+2188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848332G>C | CA2676320966 | GABRA1 | c.-106G>C (n.-106G>C) n.670G>C n.89+2188C>G | gnomAD v4 |
5 | g.161848332G= | CA1596250096 | GABRA1 | c.-106G= (n.-106G=) n.670G= n.89+2188C= | |
5 | g.161848332G>T | CA2676320965 | GABRA1 | c.-106G>T (n.-106G>T) n.670G>T n.89+2188C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848333C>A | CA131081752 | GABRA1 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.671C>A n.89+2187G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848333C= | CA1596250098 | GABRA1 | c.-105C= (n.-105C=) n.671C= n.89+2187G= | |
5 | g.161848333C>T | CA806634729 | GABRA1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.671C>T n.89+2187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848334A= | CA1596250099 | GABRA1 | c.-104A= (n.-104A=) n.672A= n.89+2186T= | |
5 | g.161848334A>G | CA806634736 | GABRA1 | c.-104A>G (n.-104A>G) n.672A>G n.89+2186T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848334_161848336del | CA2676320967 | GABRA1 | c.-104_-102del (n.-104_-102del) n.672_674del n.89+2184_89+2186del | gnomAD v4 |
5 | g.161848335G>T | CA2676320968 | GABRA1 | c.-103G>T (n.-103G>T) n.673G>T n.89+2185C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848336A= | CA1596250100 | GABRA1 | c.-102A= (n.-102A=) n.674A= n.89+2184T= | |
5 | g.161848336A>G | CA131081753 | GABRA1 | c.-102A>G (n.-102A>G) n.674A>G n.89+2184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848337C= | CA1596250101 | GABRA1 | c.-101C= (n.-101C=) n.675C= n.89+2183G= | |
5 | g.161848337C>T | CA806634754 | GABRA1 | c.-101C>T (n.-101C>T) n.675C>T n.89+2183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848338T>A | CA131081754 | GABRA1 | c.-100T>A (n.-100T>A) n.676T>A n.89+2182A>T | dbSNP |
5 | g.161848338T>C | CA2676320969 | GABRA1 | c.-100T>C (n.-100T>C) n.676T>C n.89+2182A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161848338T= | CA1596250102 | GABRA1 | c.-100T= (n.-100T=) n.676T= n.89+2182A= | |
5 | g.161848339C>A | CA2676320970 | GABRA1 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.677C>A n.89+2181G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848339C= | CA1596250103 | GABRA1 | c.-99C= (n.-99C=) n.677C= n.89+2181G= | |
5 | g.161848339C>T | CA1596250104 | GABRA1 | c.-99C>T (n.-99C>T) n.677C>T n.89+2181G>A | dbSNP |
5 | g.161848340G>C | CA131081756 | GABRA1 | c.-98G>C (n.-98G>C) n.678G>C n.89+2180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848340G= | CA1596250105 | GABRA1 | c.-98G= (n.-98G=) n.678G= n.89+2180C= | |
5 | g.161848340G>T | CA2676320971 | GABRA1 | c.-98G>T (n.-98G>T) n.678G>T n.89+2180C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848340dup | CA131081755 | GABRA1 | c.-98dup (n.-98dup) n.678dup n.89+2180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848341C>A | CA1596250107 | GABRA1 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.679C>A n.89+2179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848341C= | CA1596250106 | GABRA1 | c.-97C= (n.-97C=) n.679C= n.89+2179G= | |
5 | g.161848341C>G | CA1596250108 | GABRA1 | c.-97C>G (n.-97C>G) n.679C>G n.89+2179G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848342G>A | CA1596250110 | GABRA1 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.680G>A n.89+2178C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848342G>C | CA1083678037 | GABRA1 | c.-96G>C (n.-96G>C) n.680G>C n.89+2178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848342G= | CA1596250109 | GABRA1 | c.-96G= (n.-96G=) n.680G= n.89+2178C= | |
5 | g.161848342G>T | CA806634765 | GABRA1 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.680G>T n.89+2178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848343C>A | CA1596250112 | GABRA1 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.681C>A n.89+2177G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161848343C= | CA1596250111 | GABRA1 | c.-95C= (n.-95C=) n.681C= n.89+2177G= | |
5 | g.161848343C>T | CA2676320972 | GABRA1 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.681C>T n.89+2177G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848344T>A | CA806634767 | GABRA1 | c.-94T>A (n.-94T>A) n.682T>A n.89+2176A>T | dbSNP |
5 | g.161848344T= | CA1596250113 | GABRA1 | c.-94T= (n.-94T=) n.682T= n.89+2176A= | |
5 | g.161848345G>C | CA131081757 | GABRA1 | c.-93G>C (n.-93G>C) n.683G>C n.89+2175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848345G= | CA1596250114 | GABRA1 | c.-93G= (n.-93G=) n.683G= n.89+2175C= | |
5 | g.161848346G>A | CA2676320973 | GABRA1 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.684G>A n.89+2174C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848346G>C | CA1596250116 | GABRA1 | c.-92G>C (n.-92G>C) n.684G>C n.89+2174C>G | dbSNP |
5 | g.161848346G= | CA1596250115 | GABRA1 | c.-92G= (n.-92G=) n.684G= n.89+2174C= | |
5 | g.161848346G>T | CA2676320974 | GABRA1 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.684G>T n.89+2174C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848347C>A | CA2676320975 | GABRA1 | c.-91C>A (n.-91C>A) n.685C>A n.89+2173G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848347C= | CA1596250117 | GABRA1 | c.-91C= (n.-91C=) n.685C= n.89+2173G= | |
5 | g.161848347C>G | CA1596250118 | GABRA1 | c.-91C>G (n.-91C>G) n.685C>G n.89+2173G>C | dbSNP |
5 | g.161848347C>T | CA2676320976 | GABRA1 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.685C>T n.89+2173G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848348T>C | CA1083678038 | GABRA1 | c.-90T>C (n.-90T>C) n.686T>C n.89+2172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848348T= | CA1596250119 | GABRA1 | c.-90T= (n.-90T=) n.686T= n.89+2172A= | |
5 | g.161848351A= | CA1596250120 | GABRA1 | c.-87A= (n.-87A=) n.689A= n.89+2169T= | |
5 | g.161848351A>C | CA806634770 | GABRA1 | c.-87A>C (n.-87A>C) n.689A>C n.89+2169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848351A>G | CA1596250121 | GABRA1 | c.-87A>G (n.-87A>G) n.689A>G n.89+2169T>C | dbSNP |
5 | g.161848352G>T | CA2676320977 | GABRA1 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.690G>T n.89+2168C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848357T>C | CA2676320978 | GABRA1 | c.-81T>C (n.-81T>C) n.695T>C n.89+2163A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161848359C>A | CA2676320979 | GABRA1 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.697C>A n.89+2161G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848359C>T | CA2676320980 | GABRA1 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.697C>T n.89+2161G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161848360A= | CA1596250122 | GABRA1 | c.-78A= (n.-78A=) n.698A= n.89+2160T= | |
5 | g.161848360A>G | CA806634771 | GABRA1 | c.-78A>G (n.-78A>G) n.698A>G n.89+2160T>C | dbSNP |
5 | g.161848361C>A | CA806634778 | GABRA1 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.699C>A n.89+2159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848361C= | CA1596250123 | GABRA1 | c.-77C= (n.-77C=) n.699C= n.89+2159G= | |
5 | g.161848361C>G | CA131081758 | GABRA1 | c.-77C>G (n.-77C>G) n.699C>G n.89+2159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848361C>T | CA806634775 | GABRA1 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.699C>T n.89+2159G>A | dbSNP |
5 | g.161848362G>A | CA806634780 | GABRA1 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.700G>A n.89+2158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848362G= | CA1596250124 | GABRA1 | c.-76G= (n.-76G=) n.700G= n.89+2158C= | |
5 | g.161848362G>T | CA564165322 | GABRA1 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.700G>T n.89+2158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848364T>C | CA1596250126 | GABRA1 | c.-74T>C (n.-74T>C) n.702T>C n.89+2156A>G | dbSNP |
5 | g.161848364T= | CA1596250125 | GABRA1 | c.-74T= (n.-74T=) n.702T= n.89+2156A= | |
5 | g.161848366C= | CA1596250127 | GABRA1 | c.-72C= (n.-72C=) n.704C= n.89+2154G= | |
5 | g.161848366C>G | CA1596250128 | GABRA1 | c.-72C>G (n.-72C>G) n.704C>G n.89+2154G>C | dbSNP |
5 | g.161848367T>C | CA1083678039 | GABRA1 | c.-71T>C (n.-71T>C) n.705T>C n.89+2153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161848367T= | CA1596250129 | GABRA1 | c.-71T= (n.-71T=) n.705T= n.89+2153A= | |
5 | g.161848368C>A | CA2676320981 | GABRA1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.706C>A n.89+2152G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161848369T>A | CA2676320982 | GABRA1 | c.-69T>A (n.-69T>A) n.707T>A n.89+2151A>T | gnomAD v4 |