| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161848181del | CA1596249997 | GABRA1 | c.-257del (n.-257del) n.519del c.-247-10del (n.-247-10del) n.89+2342del | dbSNP |
| 5 | g.161848181T>C | CA290969 | GABRA1 | c.-257T>C (n.-257T>C) n.519T>C c.-247-10T>C (n.-247-10T>C) n.89+2339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848181T= | CA1596250000 | GABRA1 | c.-257T= (n.-257T=) n.519T= c.-247-10T= (n.-247-10T=) n.89+2339A= | |
| 5 | g.161848182G>A | CA1596250001 | GABRA1 | c.-256G>A (n.-256G>A) n.520G>A c.-247-9G>A (n.-247-9G>A) n.89+2338C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848182G= | CA1596250002 | GABRA1 | c.-256G= (n.-256G=) n.520G= c.-247-9G= (n.-247-9G=) n.89+2338C= | |
| 5 | g.161848182G>T | CA2676320809 | GABRA1 | c.-256G>T (n.-256G>T) n.520G>T c.-247-9G>T (n.-247-9G>T) n.89+2338C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848185G>A | CA2676320811 | GABRA1 | c.-253G>A (n.-253G>A) n.523G>A c.-247-6G>A (n.-247-6G>A) n.89+2335C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848185G>T | CA2676320812 | GABRA1 | c.-253G>T (n.-253G>T) n.523G>T c.-247-6G>T (n.-247-6G>T) n.89+2335C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848186T>C | CA10624012 | GABRA1 | c.-252T>C (n.-252T>C) n.524T>C c.-247-5T>C (n.-247-5T>C) n.89+2334A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848186T= | CA1596250003 | GABRA1 | c.-252T= (n.-252T=) n.524T= c.-247-5T= (n.-247-5T=) n.89+2334A= | |
| 5 | g.161848187A>G | CA2676320816 | GABRA1 | c.-251A>G (n.-251A>G) n.525A>G c.-247-4A>G (n.-247-4A>G) n.89+2333T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848190G>C | CA806634586 | GABRA1 | c.-248G>C (n.-248G>C) n.528G>C c.-247-1G>C (n.-247-1G>C) n.89+2330C>G | dbSNP |
| 5 | g.161848190G= | CA1596250004 | GABRA1 | c.-248G= (n.-248G=) n.528G= c.-247-1G= (n.-247-1G=) n.89+2330C= | |
| 5 | g.161848191C= | CA1596250005 | GABRA1 | c.-247C= (n.-247C=) n.529C= n.89+2329G= | |
| 5 | g.161848191C>T | CA16604731 | GABRA1 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.529C>T n.89+2329G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161848191_161848192insGACGG | CA2567705710 | GABRA1 | c.-247_-246insGACGG (n.-247_-246insGACGG) n.529_530insGACGG n.89+2328_89+2329insCCGTC | |
| 5 | g.161848192T>C | CA2676320817 | GABRA1 | c.-246T>C (n.-246T>C) n.530T>C n.89+2328A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848192T>G | CA2544307730 | GABRA1 | c.-246T>G (n.-246T>G) n.530T>G n.89+2328A>C | |
| 5 | g.161848192_161848193insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG | CA2501533475 | GABRA1 | c.-246_-245insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG (n.-246_-245insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG) n.530_531insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG n.89+2327_89+2328insCGCTCCGCTCCTCCGGGCTGGGAGCCCGAATTTCTATTCCGATATTCCG | |
| 5 | g.161848193G>A | CA2676320819 | GABRA1 | c.-245G>A (n.-245G>A) n.531G>A n.89+2327C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848193G>T | CA2676320818 | GABRA1 | c.-245G>T (n.-245G>T) n.531G>T n.89+2327C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848194C>A | CA2676320821 | GABRA1 | c.-244C>A (n.-244C>A) n.532C>A n.89+2326G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848194C>T | CA2676320822 | GABRA1 | c.-244C>T (n.-244C>T) n.532C>T n.89+2326G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848194_161848195insGGTCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAACCCGGAGGAGCGGAGCGGCGGCGGCGGGCGATGGCCG | CA2530539151 | GABRA1 | c.-244_-243insGGTCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAACCCGGAGGAGCGGAGCGGCGGCGGCGGGCGATGGCCG (n.-244_-243insGGTCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAACCCGGAGGAGCGGAGCGGCGGCGGCGGGCGATGGCCG) n.532_533insGGTCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAACCCGGAGGAGCGGAGCGGCGGCGGCGGGCGATGGCCG n.89+2325_89+2326insCGGCCATCGCCCGCCGCCGCCGCTCCGCTCCTCCGGGTTGGGAGCCCGAATTTCTATTCCGATATTCCGACC | |
| 5 | g.161848195A= | CA1596250006 | GABRA1 | c.-243A= (n.-243A=) n.533A= n.89+2325T= | |
| 5 | g.161848195A>C | CA2676320824 | GABRA1 | c.-243A>C (n.-243A>C) n.533A>C n.89+2325T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848195A>G | CA658796669 | GABRA1 | c.-243A>G (n.-243A>G) n.533A>G n.89+2325T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848196G>A | CA806634595 | GABRA1 | c.-242G>A (n.-242G>A) n.534G>A n.89+2324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848196G= | CA1596250007 | GABRA1 | c.-242G= (n.-242G=) n.534G= n.89+2324C= | |
| 5 | g.161848196G>T | CA2676320830 | GABRA1 | c.-242G>T (n.-242G>T) n.534G>T n.89+2324C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848197A= | CA1596250008 | GABRA1 | c.-241A= (n.-241A=) n.535A= n.89+2323T= | |
| 5 | g.161848197A>C | CA1596250009 | GABRA1 | c.-241A>C (n.-241A>C) n.535A>C n.89+2323T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848197A>T | CA658796670 | GABRA1 | c.-241A>T (n.-241A>T) n.535A>T n.89+2323T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848200G>T | CA2676320833 | GABRA1 | c.-238G>T (n.-238G>T) n.538G>T n.89+2320C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848205T>C | CA806634600 | GABRA1 | c.-233T>C (n.-233T>C) n.543T>C n.89+2315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848205T= | CA1596250010 | GABRA1 | c.-233T= (n.-233T=) n.543T= n.89+2315A= | |
| 5 | g.161848207G>T | CA2676320835 | GABRA1 | c.-231G>T (n.-231G>T) n.545G>T n.89+2313C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848208G>A | CA2676320837 | GABRA1 | c.-230G>A (n.-230G>A) n.546G>A n.89+2312C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848208G>T | CA2676320838 | GABRA1 | c.-230G>T (n.-230G>T) n.546G>T n.89+2312C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848209G>A | CA1596250013 | GABRA1 | c.-229G>A (n.-229G>A) n.547G>A n.89+2311C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848209G= | CA1596250012 | GABRA1 | c.-229G= (n.-229G=) n.547G= n.89+2311C= | |
| 5 | g.161848209_161848210delinsGA | CA1596250011 | GABRA1 | c.-229_-228delinsGA (n.-229_-228delinsGA) n.547_548delinsGA n.89+2310_89+2311delinsTC | |
| 5 | g.161848210A>C | CA2769177741 | GABRA1 | c.-228A>C (n.-228A>C) n.548A>C n.89+2310T>G | |
| 5 | g.161848210A>G | CA2676320840 | GABRA1 | c.-228A>G (n.-228A>G) n.548A>G n.89+2310T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848211del | CA806634604 | GABRA1 | c.-227del (n.-227del) n.549del n.89+2310del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848211A= | CA1596250014 | GABRA1 | c.-227A= (n.-227A=) n.549A= n.89+2309T= | |
| 5 | g.161848211A>G | CA1083678012 | GABRA1 | c.-227A>G (n.-227A>G) n.549A>G n.89+2309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848212G>A | CA2676320842 | GABRA1 | c.-226G>A (n.-226G>A) n.550G>A n.89+2308C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848212G>C | CA2769177742 | GABRA1 | c.-226G>C (n.-226G>C) n.550G>C n.89+2308C>G | |
| 5 | g.161848212G= | CA1596250015 | GABRA1 | c.-226G= (n.-226G=) n.550G= n.89+2308C= | |
| 5 | g.161848212G>T | CA806634605 | GABRA1 | c.-226G>T (n.-226G>T) n.550G>T n.89+2308C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848213C>A | CA2676320844 | GABRA1 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.551C>A n.89+2307G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848215A>G | CA2676320846 | GABRA1 | c.-223A>G (n.-223A>G) n.553A>G n.89+2305T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848219del | CA2676320847 | GABRA1 | c.-219del (n.-219del) n.557del n.89+2303del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848218T>C | CA10623836 | GABRA1 | c.-220T>C (n.-220T>C) n.556T>C n.89+2302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848218T= | CA1596250016 | GABRA1 | c.-220T= (n.-220T=) n.556T= n.89+2302A= | |
| 5 | g.161848219T>C | CA2676320851 | GABRA1 | c.-219T>C (n.-219T>C) n.557T>C n.89+2301A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848220G= | CA1596250017 | GABRA1 | c.-218G= (n.-218G=) n.558G= n.89+2300C= | |
| 5 | g.161848220G>T | CA1596250018 | GABRA1 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.558G>T n.89+2300C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848221G>C | CA1596250020 | GABRA1 | c.-217G>C (n.-217G>C) n.559G>C n.89+2299C>G | dbSNP |
| 5 | g.161848221G= | CA1596250019 | GABRA1 | c.-217G= (n.-217G=) n.559G= n.89+2299C= | |
| 5 | g.161848221G>T | CA2676320852 | GABRA1 | c.-217G>T (n.-217G>T) n.559G>T n.89+2299C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848222G>A | CA1596250022 | GABRA1 | c.-216G>A (n.-216G>A) n.560G>A n.89+2298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848222G= | CA1596250021 | GABRA1 | c.-216G= (n.-216G=) n.560G= n.89+2298C= | |
| 5 | g.161848223T>A | CA2676320853 | GABRA1 | c.-215T>A (n.-215T>A) n.561T>A n.89+2297A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848224G>A | CA2676320854 | GABRA1 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.562G>A n.89+2296C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848224G>T | CA2676320855 | GABRA1 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.562G>T n.89+2296C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848225T>C | CA564165299 | GABRA1 | c.-213T>C (n.-213T>C) n.563T>C n.89+2295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848225T= | CA1596250023 | GABRA1 | c.-213T= (n.-213T=) n.563T= n.89+2295A= | |
| 5 | g.161848226G= | CA1596250024 | GABRA1 | c.-212G= (n.-212G=) n.564G= n.89+2294C= | |
| 5 | g.161848226G>T | CA1596250025 | GABRA1 | c.-212G>T (n.-212G>T) n.564G>T n.89+2294C>A | dbSNP |
| 5 | g.161848227A>G | CA2676320856 | GABRA1 | c.-211A>G (n.-211A>G) n.565A>G n.89+2293T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848228A>G | CA2676320858 | GABRA1 | c.-210A>G (n.-210A>G) n.566A>G n.89+2292T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848229A>G | CA2572726771 | GABRA1 | c.-209A>G (n.-209A>G) n.567A>G n.89+2291T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848234C>A | CA2676320859 | GABRA1 | c.-204C>A (n.-204C>A) n.572C>A n.89+2286G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848235A>G | CA2676320860 | GABRA1 | c.-203A>G (n.-203A>G) n.573A>G n.89+2285T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848236G>A | CA2676320861 | GABRA1 | c.-202G>A (n.-202G>A) n.574G>A n.89+2284C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848237C>A | CA2676320862 | GABRA1 | c.-201C>A (n.-201C>A) n.575C>A n.89+2283G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848238A= | CA1596250026 | GABRA1 | c.-200A= (n.-200A=) n.576A= n.89+2282T= | |
| 5 | g.161848238A>G | CA1596250027 | GABRA1 | c.-200A>G (n.-200A>G) n.576A>G n.89+2282T>C | dbSNP |
| 5 | g.161848240_161848241delinsAG | CA1596250028 | GABRA1 | c.-198_-197delinsAG (n.-198_-197delinsAG) n.578_579delinsAG n.89+2279_89+2280delinsCT | |
| 5 | g.161848241G>T | CA2676320863 | GABRA1 | c.-197G>T (n.-197G>T) n.579G>T n.89+2279C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848242del | CA806634610 | GABRA1 | c.-196del (n.-196del) n.580del n.89+2279del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848242G= | CA1596250029 | GABRA1 | c.-196G= (n.-196G=) n.580G= n.89+2278C= | |
| 5 | g.161848242G>T | CA806634612 | GABRA1 | c.-196G>T (n.-196G>T) n.580G>T n.89+2278C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848243A= | CA1596250030 | GABRA1 | c.-195A= (n.-195A=) n.581A= n.89+2277T= | |
| 5 | g.161848243A>G | CA10624013 | GABRA1 | c.-195A>G (n.-195A>G) n.581A>G n.89+2277T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848244G>A | CA2676320866 | GABRA1 | c.-194G>A (n.-194G>A) n.582G>A n.89+2276C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848244G>T | CA2676320867 | GABRA1 | c.-194G>T (n.-194G>T) n.582G>T n.89+2276C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848245del | CA2769177743 | GABRA1 | c.-193del (n.-193del) n.583del n.89+2275del | |
| 5 | g.161848245C>A | CA1083678018 | GABRA1 | c.-193C>A (n.-193C>A) n.583C>A n.89+2275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848245C= | CA1596250032 | GABRA1 | c.-193C= (n.-193C=) n.583C= n.89+2275G= | |
| 5 | g.161848245C>G | CA1596250031 | GABRA1 | c.-193C>G (n.-193C>G) n.583C>G n.89+2275G>C | dbSNP |
| 5 | g.161848245C>T | CA2676320868 | GABRA1 | c.-193C>T (n.-193C>T) n.583C>T n.89+2275G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848246A= | CA1596250033 | GABRA1 | c.-192A= (n.-192A=) n.584A= n.89+2274T= | |
| 5 | g.161848246A>C | CA2769177744 | GABRA1 | c.-192A>C (n.-192A>C) n.584A>C n.89+2274T>G | |
| 5 | g.161848246A>G | CA131081742 | GABRA1 | c.-192A>G (n.-192A>G) n.584A>G n.89+2274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848247C>A | CA2676320869 | GABRA1 | c.-191C>A (n.-191C>A) n.585C>A n.89+2273G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848247C= | CA1596250034 | GABRA1 | c.-191C= (n.-191C=) n.585C= n.89+2273G= | |
| 5 | g.161848247C>G | CA1596250036 | GABRA1 | c.-191C>G (n.-191C>G) n.585C>G n.89+2273G>C | dbSNP |
| 5 | g.161848247C>T | CA1596250035 | GABRA1 | c.-191C>T (n.-191C>T) n.585C>T n.89+2273G>A | dbSNP |
| 5 | g.161848248G>A | CA2676320870 | GABRA1 | c.-190G>A (n.-190G>A) n.586G>A n.89+2272C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848248G>T | CA2676320871 | GABRA1 | c.-190G>T (n.-190G>T) n.586G>T n.89+2272C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848249C>A | CA2676320873 | GABRA1 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.587C>A n.89+2271G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848250A= | CA1596250037 | GABRA1 | c.-188A= (n.-188A=) n.588A= n.89+2270T= | |
| 5 | g.161848250A>G | CA1596250038 | GABRA1 | c.-188A>G (n.-188A>G) n.588A>G n.89+2270T>C | dbSNP |
| 5 | g.161848251G>T | CA2676320874 | GABRA1 | c.-187G>T (n.-187G>T) n.589G>T n.89+2269C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848253G>A | CA806634619 | GABRA1 | c.-185G>A (n.-185G>A) n.591G>A n.89+2267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848253G= | CA1596250039 | GABRA1 | c.-185G= (n.-185G=) n.591G= n.89+2267C= | |
| 5 | g.161848254T>A | CA131081743 | GABRA1 | c.-184T>A (n.-184T>A) n.592T>A n.89+2266A>T | dbSNP |
| 5 | g.161848254T= | CA1596250040 | GABRA1 | c.-184T= (n.-184T=) n.592T= n.89+2266A= | |
| 5 | g.161848255C>A | CA2676320876 | GABRA1 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.593C>A n.89+2265G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848255C>T | CA2605917548 | GABRA1 | c.-183C>T (n.-183C>T) n.593C>T n.89+2265G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848256del | CA2676320875 | GABRA1 | c.-182del (n.-182del) n.594del n.89+2265del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848257A= | CA1596250041 | GABRA1 | c.-181A= (n.-181A=) n.595A= n.89+2263T= | |
| 5 | g.161848257A>G | CA1596250042 | GABRA1 | c.-181A>G (n.-181A>G) n.595A>G n.89+2263T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848258T>C | CA1083678020 | GABRA1 | c.-180T>C (n.-180T>C) n.596T>C n.89+2262A>G | dbSNP |
| 5 | g.161848258T= | CA1596250043 | GABRA1 | c.-180T= (n.-180T=) n.596T= n.89+2262A= | |
| 5 | g.161848262G>A | CA1083678022 | GABRA1 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.600G>A n.89+2258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848262G= | CA1596250044 | GABRA1 | c.-176G= (n.-176G=) n.600G= n.89+2258C= | |
| 5 | g.161848262G>T | CA2676320877 | GABRA1 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.600G>T n.89+2258C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848263del | CA2676320878 | GABRA1 | c.-175del (n.-175del) n.601del n.89+2258del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848263G>A | CA2676320879 | GABRA1 | c.-175G>A (n.-175G>A) n.601G>A n.89+2257C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848263G>T | CA2676320880 | GABRA1 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.601G>T n.89+2257C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848264C>A | CA2676320881 | GABRA1 | c.-174C>A (n.-174C>A) n.602C>A n.89+2256G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848264C= | CA1596250045 | GABRA1 | c.-174C= (n.-174C=) n.602C= n.89+2256G= | |
| 5 | g.161848264C>T | CA1083678023 | GABRA1 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.602C>T n.89+2256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848265T>A | CA131081744 | GABRA1 | c.-173T>A (n.-173T>A) n.603T>A n.89+2255A>T | dbSNP |
| 5 | g.161848265T>G | CA2535644345 | GABRA1 | c.-173T>G (n.-173T>G) n.603T>G n.89+2255A>C | |
| 5 | g.161848265T= | CA1596250046 | GABRA1 | c.-173T= (n.-173T=) n.603T= n.89+2255A= | |
| 5 | g.161848266C>A | CA2560906366 | GABRA1 | c.-172C>A (n.-172C>A) n.604C>A n.89+2254G>T | |
| 5 | g.161848266C= | CA1596250047 | GABRA1 | c.-172C= (n.-172C=) n.604C= n.89+2254G= | |
| 5 | g.161848266C>G | CA1596250048 | GABRA1 | c.-172C>G (n.-172C>G) n.604C>G n.89+2254G>C | dbSNP |
| 5 | g.161848268G>T | CA2676320882 | GABRA1 | c.-170G>T (n.-170G>T) n.606G>T n.89+2252C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848269A>G | CA2676320883 | GABRA1 | c.-169A>G (n.-169A>G) n.607A>G n.89+2251T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848270C= | CA1596250049 | GABRA1 | c.-168C= (n.-168C=) n.608C= n.89+2250G= | |
| 5 | g.161848270C>T | CA131081745 | GABRA1 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.608C>T n.89+2250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848271C>A | CA2676320884 | GABRA1 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.609C>A n.89+2249G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848272A>G | CA2676320885 | GABRA1 | c.-166A>G (n.-166A>G) n.610A>G n.89+2248T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848273A= | CA1596250050 | GABRA1 | c.-165A= (n.-165A=) n.611A= n.89+2247T= | |
| 5 | g.161848273A>G | CA806634624 | GABRA1 | c.-165A>G (n.-165A>G) n.611A>G n.89+2247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848274G= | CA1596250051 | GABRA1 | c.-164G= (n.-164G=) n.612G= n.89+2246C= | |
| 5 | g.161848274G>T | CA1596250052 | GABRA1 | c.-164G>T (n.-164G>T) n.612G>T n.89+2246C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848276G>A | CA131081746 | GABRA1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.614G>A n.89+2244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848276G= | CA1596250053 | GABRA1 | c.-162G= (n.-162G=) n.614G= n.89+2244C= | |
| 5 | g.161848276G>T | CA2769177745 | GABRA1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.614G>T n.89+2244C>A | |
| 5 | g.161848277_161848278del | CA2676320887 | GABRA1 | c.-161_-160del (n.-161_-160del) n.615_616del n.89+2243_89+2244del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848277A>G | CA2676320888 | GABRA1 | c.-161A>G (n.-161A>G) n.615A>G n.89+2243T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848278G>C | CA2769177746 | GABRA1 | c.-160G>C (n.-160G>C) n.616G>C n.89+2242C>G | |
| 5 | g.161848278G>T | CA2676320889 | GABRA1 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.616G>T n.89+2242C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848279T>A | CA2676320891 | GABRA1 | c.-159T>A (n.-159T>A) n.617T>A n.89+2241A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848279T>C | CA564165303 | GABRA1 | c.-159T>C (n.-159T>C) n.617T>C n.89+2241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848279T>G | CA2676320890 | GABRA1 | c.-159T>G (n.-159T>G) n.617T>G n.89+2241A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848279T= | CA1596250054 | GABRA1 | c.-159T= (n.-159T=) n.617T= n.89+2241A= | |
| 5 | g.161848280del | CA2676320892 | GABRA1 | c.-158del (n.-158del) n.618del n.89+2240del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848280G>A | CA1596250056 | GABRA1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.618G>A n.89+2240C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848280G= | CA1596250055 | GABRA1 | c.-158G= (n.-158G=) n.618G= n.89+2240C= | |
| 5 | g.161848280G>T | CA2676320894 | GABRA1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.618G>T n.89+2240C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848280_161848286del | CA2676320893 | GABRA1 | c.-158_-152del (n.-158_-152del) n.618_624del n.89+2234_89+2240del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848281A= | CA1596250057 | GABRA1 | c.-157A= (n.-157A=) n.619A= n.89+2239T= | |
| 5 | g.161848281A>G | CA1083678024 | GABRA1 | c.-157A>G (n.-157A>G) n.619A>G n.89+2239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |