Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161847970_161847971delinsGACA1596249905GABRA1n.308_309delinsGA
c.-247-221_-247-220delinsGA (n.-247-221_-247-220delinsGA)
c.-468_-467delinsGA (n.-468_-467delinsGA)
c.-248+184_-248+185delinsGA (n.-248+184_-248+185delinsGA)
n.89+2549_89+2550delinsTC
5g.161847971delCA1596249906GABRA1n.309del
c.-247-220del (n.-247-220del)
c.-467del (n.-467del)
c.-248+185del (n.-248+185del)
n.89+2549del
 dbSNP
5g.161847971A>GCA2676320631GABRA1n.309A>G
c.-247-220A>G (n.-247-220A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-248+185A>G (n.-248+185A>G)
n.89+2549T>C
 gnomAD v4
5g.161847972G>ACA806634453GABRA1n.310G>A
c.-247-219G>A (n.-247-219G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-248+186G>A (n.-248+186G>A)
n.89+2548C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161847972G=CA1596249907GABRA1n.310G=
c.-247-219G= (n.-247-219G=)
c.-466G= (n.-466G=)
c.-248+186G= (n.-248+186G=)
n.89+2548C=
5g.161847972G>TCA2509852325GABRA1n.310G>T
c.-247-219G>T (n.-247-219G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-248+186G>T (n.-248+186G>T)
n.89+2548C>A
 gnomAD v4
5g.161847973C>ACA806634458GABRA1n.311C>A
c.-247-218C>A (n.-247-218C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-248+187C>A (n.-248+187C>A)
n.89+2547G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161847973C=CA1596249908GABRA1n.311C=
c.-247-218C= (n.-247-218C=)
c.-465C= (n.-465C=)
c.-248+187C= (n.-248+187C=)
n.89+2547G=
5g.161847973C>GCA2537648962GABRA1n.311C>G
c.-247-218C>G (n.-247-218C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-248+187C>G (n.-248+187C>G)
n.89+2547G>C
5g.161847973C>TCA2676320633GABRA1n.311C>T
c.-247-218C>T (n.-247-218C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-248+187C>T (n.-248+187C>T)
n.89+2547G>A
 gnomAD v4
5g.161847974C>ACA2676320634GABRA1n.312C>A
c.-247-217C>A (n.-247-217C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-248+188C>A (n.-248+188C>A)
n.89+2546G>T
 gnomAD v4
5g.161847975T>CCA2676320636GABRA1n.313T>C
c.-247-216T>C (n.-247-216T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.-248+189T>C (n.-248+189T>C)
n.89+2545A>G
 gnomAD v4
5g.161847976G>ACA1083677977GABRA1n.314G>A
c.-247-215G>A (n.-247-215G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-248+190G>A (n.-248+190G>A)
n.89+2544C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161847976G=CA1596249909GABRA1n.314G=
c.-247-215G= (n.-247-215G=)
c.-462G= (n.-462G=)
c.-248+190G= (n.-248+190G=)
n.89+2544C=
5g.161847976G>TCA2676320637GABRA1n.314G>T
c.-247-215G>T (n.-247-215G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-248+190G>T (n.-248+190G>T)
n.89+2544C>A
 gnomAD v4
5g.161847977C>ACA2676320638GABRA1n.315C>A
c.-247-214C>A (n.-247-214C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-248+191C>A (n.-248+191C>A)
n.89+2543G>T
 gnomAD v4
5g.161847977C>TCA2676320640GABRA1n.315C>T
c.-247-214C>T (n.-247-214C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-248+191C>T (n.-248+191C>T)
n.89+2543G>A
 gnomAD v4
5g.161847978A>GCA2676320642GABRA1n.316A>G
c.-247-213A>G (n.-247-213A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-248+192A>G (n.-248+192A>G)
n.89+2542T>C
 gnomAD v4
5g.161847979G>ACA2676320645GABRA1n.317G>A
c.-247-212G>A (n.-247-212G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-248+193G>A (n.-248+193G>A)
n.89+2541C>T
 gnomAD v4
5g.161847979G>TCA2676320646GABRA1n.317G>T
c.-247-212G>T (n.-247-212G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-248+193G>T (n.-248+193G>T)
n.89+2541C>A
 gnomAD v4
5g.161847980C>ACA2676320648GABRA1n.318C>A
c.-247-211C>A (n.-247-211C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-248+194C>A (n.-248+194C>A)
n.89+2540G>T
 gnomAD v4
5g.161847981delCA2676320649GABRA1n.319del
c.-247-210del (n.-247-210del)
c.-457del (n.-457del)
c.-248+195del (n.-248+195del)
n.89+2539del
 gnomAD v4
5g.161847981T>CCA2502017214GABRA1n.319T>C
c.-247-210T>C (n.-247-210T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-248+195T>C (n.-248+195T>C)
n.89+2539A>G
 gnomAD v4
5g.161847982delCA2527691492GABRA1n.320del
c.-247-209del (n.-247-209del)
c.-456del (n.-456del)
c.-248+196del (n.-248+196del)
n.89+2538del
5g.161847983G>CCA2530243466GABRA1n.321G>C
c.-247-208G>C (n.-247-208G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-248+197G>C (n.-248+197G>C)
n.89+2537C>G
5g.161847983G>TCA2676320650GABRA1n.321G>T
c.-247-208G>T (n.-247-208G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-248+197G>T (n.-248+197G>T)
n.89+2537C>A
 gnomAD v4
5g.161847983_161847988delinsGAGAGACA1596249910GABRA1n.321_326delinsGAGAGA
c.-247-208_-247-203delinsGAGAGA (n.-247-208_-247-203delinsGAGAGA)
c.-455_-450delinsGAGAGA (n.-455_-450delinsGAGAGA)
c.-248+197_-247-203delinsGAGAGA (n.-248+197_-247-203delinsGAGAGA)
n.89+2532_89+2537delinsTCTCTC
5g.161847984A>CCA2710577086GABRA1n.322A>C
c.-247-207A>C (n.-247-207A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.-248+198A>C (n.-248+198A>C)
n.89+2536T>G
 dbSNP
5g.161847984A>GCA2676320653GABRA1n.322A>G
c.-247-207A>G (n.-247-207A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.-248+198A>G (n.-248+198A>G)
n.89+2536T>C
 gnomAD v4
5g.161847986_161847990delCA564165278GABRA1n.324_328del
c.-247-205_-247-201del (n.-247-205_-247-201del)
c.-452_-448del (n.-452_-448del)
c.-248+200_-247-201del (n.-248+200_-247-201del)
n.89+2532_89+2536del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161847985G>ACA2676320655GABRA1n.323G>A
c.-247-206G>A (n.-247-206G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-248+199G>A (n.-248+199G>A)
n.89+2535C>T
 gnomAD v4
5g.161847986A>GCA2676320661GABRA1n.324A>G
c.-247-205A>G (n.-247-205A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-248+200A>G (n.-248+200A>G)
n.89+2534T>C
 gnomAD v4
5g.161847988A=CA1596249911GABRA1n.326A=
c.-247-203A= (n.-247-203A=)
c.-450A= (n.-450A=)
n.89+2532T=
5g.161847988A>CCA806634462GABRA1n.326A>C
c.-247-203A>C (n.-247-203A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
n.89+2532T>G
 dbSNP
5g.161847988A>TCA2769177730GABRA1n.326A>T
c.-247-203A>T (n.-247-203A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
n.89+2532T>A
5g.161847989A>GCA2547381484GABRA1n.327A>G
c.-247-202A>G (n.-247-202A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.89+2531T>C
 gnomAD v4
5g.161847990G>ACA2506319621GABRA1n.328G>A
c.-247-201G>A (n.-247-201G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.89+2530C>T
5g.161847990G>CCA131081719GABRA1n.328G>C
c.-247-201G>C (n.-247-201G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.89+2530C>G
 dbSNP
5g.161847990G=CA1596249913GABRA1n.328G=
c.-247-201G= (n.-247-201G=)
c.-448G= (n.-448G=)
n.89+2530C=
5g.161847990G>TCA1596249912GABRA1n.328G>T
c.-247-201G>T (n.-247-201G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.89+2530C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.161847991G>TCA2676320663GABRA1n.329G>T
c.-247-200G>T (n.-247-200G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.89+2529C>A
 gnomAD v4
5g.161847994A=CA1596249914GABRA1n.332A=
c.-247-197A= (n.-247-197A=)
c.-444A= (n.-444A=)
n.89+2526T=
5g.161847994A>GCA2676320665GABRA1n.332A>G
c.-247-197A>G (n.-247-197A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
n.89+2526T>C
 gnomAD v4
5g.161847994A>TCA1596249915GABRA1n.332A>T
c.-247-197A>T (n.-247-197A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
n.89+2526T>A
 dbSNP
5g.161847996delCA2526655614GABRA1n.334del
c.-247-195del (n.-247-195del)
c.-442del (n.-442del)
n.89+2525del
5g.161847997A>GCA2676320667GABRA1n.335A>G
c.-247-194A>G (n.-247-194A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
n.89+2523T>C
 gnomAD v4
5g.161847998G=CA1596249916GABRA1n.336G=
c.-247-193G= (n.-247-193G=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.89+2522C=
5g.161847998G>TCA1596249917GABRA1n.336G>T
c.-247-193G>T (n.-247-193G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.89+2522C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.161847999G>CCA131081720GABRA1n.337G>C
c.-247-192G>C (n.-247-192G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.89+2521C>G
 dbSNP
5g.161847999G=CA1596249918GABRA1n.337G=
c.-247-192G= (n.-247-192G=)
c.-439G= (n.-439G=)
n.89+2521C=
5g.161848000G>ACA1596249920GABRA1n.338G>A
c.-247-191G>A (n.-247-191G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.89+2520C>T
 dbSNP
5g.161848000G>CCA1596249921GABRA1n.338G>C
c.-247-191G>C (n.-247-191G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.89+2520C>G
 dbSNP
5g.161848000G=CA1596249919GABRA1n.338G=
c.-247-191G= (n.-247-191G=)
c.-438G= (n.-438G=)
n.89+2520C=
5g.161848001C>ACA2676320668GABRA1n.339C>A
c.-247-190C>A (n.-247-190C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.89+2519G>T
 gnomAD v4
5g.161848001C=CA1596249922GABRA1n.339C=
c.-247-190C= (n.-247-190C=)
c.-437C= (n.-437C=)
n.89+2519G=
5g.161848001C>TCA1596249923GABRA1n.339C>T
c.-247-190C>T (n.-247-190C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.89+2519G>A
 dbSNP
5g.161848002C>GCA2541410944GABRA1n.340C>G
c.-247-189C>G (n.-247-189C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.89+2518G>C
 gnomAD v4
5g.161848005A>GCA2676320670GABRA1n.343A>G
c.-247-186A>G (n.-247-186A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.89+2515T>C
 gnomAD v4
5g.161848006G>CCA1083677979GABRA1n.344G>C
c.-247-185G>C (n.-247-185G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.89+2514C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848006G=CA1596249924GABRA1n.344G=
c.-247-185G= (n.-247-185G=)
c.-432G= (n.-432G=)
n.89+2514C=
5g.161848006G>TCA2676320673GABRA1n.344G>T
c.-247-185G>T (n.-247-185G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.89+2514C>A
 gnomAD v4
5g.161848007T>CCA1596249926GABRA1n.345T>C
c.-247-184T>C (n.-247-184T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.89+2513A>G
 dbSNP
5g.161848007T=CA1596249925GABRA1n.345T=
c.-247-184T= (n.-247-184T=)
c.-431T= (n.-431T=)
n.89+2513A=
5g.161848009G>CCA2507316172GABRA1n.347G>C
c.-247-182G>C (n.-247-182G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.89+2511C>G
5g.161848009G>TCA2676320676GABRA1n.347G>T
c.-247-182G>T (n.-247-182G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.89+2511C>A
 gnomAD v4
5g.161848011G>ACA2769177731GABRA1n.349G>A
c.-247-180G>A (n.-247-180G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.89+2509C>T
5g.161848011G>TCA2676320678GABRA1n.349G>T
c.-247-180G>T (n.-247-180G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.89+2509C>A
 gnomAD v4
5g.161848012C>GCA2523402495GABRA1n.350C>G
c.-247-179C>G (n.-247-179C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.89+2508G>C
5g.161848012C>TCA2676320679GABRA1n.350C>T
c.-247-179C>T (n.-247-179C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.89+2508G>A
 gnomAD v4
5g.161848013A=CA1596249927GABRA1n.351A=
c.-247-178A= (n.-247-178A=)
c.-425A= (n.-425A=)
n.89+2507T=
5g.161848013A>CCA806634467GABRA1n.351A>C
c.-247-178A>C (n.-247-178A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
n.89+2507T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848015G>ACA2676320680GABRA1n.353G>A
c.-247-176G>A (n.-247-176G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.89+2505C>T
 gnomAD v4
5g.161848015G>TCA2676320682GABRA1n.353G>T
c.-247-176G>T (n.-247-176G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.89+2505C>A
 gnomAD v4
5g.161848020A=CA1596249928GABRA1n.358A=
c.-247-171A= (n.-247-171A=)
c.-418A= (n.-418A=)
n.89+2500T=
5g.161848020A>GCA447608719GABRA1n.358A>G
c.-247-171A>G (n.-247-171A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.89+2500T>C
 dbSNP
5g.161848023G>TCA2676320683GABRA1n.361G>T
c.-247-168G>T (n.-247-168G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.89+2497C>A
 gnomAD v4
5g.161848024T>CCA131081721GABRA1n.362T>C
c.-247-167T>C (n.-247-167T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.89+2496A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848024T=CA1596249929GABRA1n.362T=
c.-247-167T= (n.-247-167T=)
c.-414T= (n.-414T=)
n.89+2496A=
5g.161848026C>TCA2676320684GABRA1n.364C>T
c.-247-165C>T (n.-247-165C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.89+2494G>A
 gnomAD v4
5g.161848027T>ACA131081722GABRA1n.365T>A
c.-247-164T>A (n.-247-164T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
n.89+2493A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848027T=CA1596249930GABRA1n.365T=
c.-247-164T= (n.-247-164T=)
c.-411T= (n.-411T=)
n.89+2493A=
5g.161848028G>CCA2676320685GABRA1n.366G>C
c.-247-163G>C (n.-247-163G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.89+2492C>G
 gnomAD v4
5g.161848028G>TCA2676320686GABRA1n.366G>T
c.-247-163G>T (n.-247-163G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.89+2492C>A
 gnomAD v4
5g.161848028dupCA650856469GABRA1n.366dup
c.-247-163dup (n.-247-163dup)
c.-410dup (n.-410dup)
n.89+2492dup
 COSMIC
5g.161848029C>ACA2676320689GABRA1n.367C>A
c.-247-162C>A (n.-247-162C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.89+2491G>T
 gnomAD v4
5g.161848029C=CA1596249931GABRA1n.367C=
c.-247-162C= (n.-247-162C=)
c.-409C= (n.-409C=)
n.89+2491G=
5g.161848029C>TCA564165281GABRA1n.367C>T
c.-247-162C>T (n.-247-162C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.89+2491G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848030A>TCA2676320690GABRA1n.368A>T
c.-247-161A>T (n.-247-161A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
n.89+2490T>A
 gnomAD v4
5g.161848031T>ACA2543995536GABRA1n.369T>A
c.-247-160T>A (n.-247-160T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
n.89+2489A>T
5g.161848031T>GCA2560262954GABRA1n.369T>G
c.-247-160T>G (n.-247-160T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.89+2489A>C
5g.161848033T>CCA2676320691GABRA1n.371T>C
c.-247-158T>C (n.-247-158T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.89+2487A>G
 gnomAD v4
5g.161848033T=CA1596249932GABRA1n.371T=
c.-247-158T= (n.-247-158T=)
c.-405T= (n.-405T=)
n.89+2487A=
5g.161848034A>CCA2676320696GABRA1n.372A>C
c.-247-157A>C (n.-247-157A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
n.89+2486T>G
 gnomAD v4
5g.161848039dupCA917624086GABRA1n.377dup
c.-247-152dup (n.-247-152dup)
c.-399dup (n.-399dup)
n.89+2486dup
 dbSNP
5g.161848039delCA2676320694GABRA1n.377del
c.-247-152del (n.-247-152del)
c.-399del (n.-399del)
n.89+2486del
 gnomAD v4
5g.161848041G>TCA2676320698GABRA1n.379G>T
c.-247-150G>T (n.-247-150G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.89+2479C>A
 gnomAD v4
5g.161848042G>TCA2676320700GABRA1n.380G>T
c.-247-149G>T (n.-247-149G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.89+2478C>A
 gnomAD v4
5g.161848044C>ACA2676320703GABRA1n.382C>A
c.-247-147C>A (n.-247-147C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.89+2476G>T
 gnomAD v4
5g.161848044C=CA1596249933GABRA1n.382C=
c.-247-147C= (n.-247-147C=)
c.-394C= (n.-394C=)
n.89+2476G=
5g.161848044C>GCA806634479GABRA1n.382C>G
c.-247-147C>G (n.-247-147C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.89+2476G>C
 dbSNP
5g.161848044C>TCA806634478GABRA1n.382C>T
c.-247-147C>T (n.-247-147C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.89+2476G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848045G>ACA806634480GABRA1n.383G>A
c.-247-146G>A (n.-247-146G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.89+2475C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848045G=CA1596249934GABRA1n.383G=
c.-247-146G= (n.-247-146G=)
c.-393G= (n.-393G=)
n.89+2475C=
5g.161848045G>TCA131081723GABRA1n.383G>T
c.-247-146G>T (n.-247-146G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.89+2475C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848046G>TCA2676320706GABRA1n.384G>T
c.-247-145G>T (n.-247-145G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.89+2474C>A
 gnomAD v4
5g.161848047A=CA1596249935GABRA1n.385A=
c.-247-144A= (n.-247-144A=)
c.-391A= (n.-391A=)
n.89+2473T=
5g.161848047A>GCA806634482GABRA1n.385A>G
c.-247-144A>G (n.-247-144A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.89+2473T>C
 dbSNP
5g.161848047A>TCA806634481GABRA1n.385A>T
c.-247-144A>T (n.-247-144A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.89+2473T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848048T>ACA806634483GABRA1n.386T>A
c.-247-143T>A (n.-247-143T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.89+2472A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848048T=CA1596249936GABRA1n.386T=
c.-247-143T= (n.-247-143T=)
c.-390T= (n.-390T=)
n.89+2472A=
5g.161848050G>TCA2676320708GABRA1n.388G>T
c.-247-141G>T (n.-247-141G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.89+2470C>A
 gnomAD v4
5g.161848053C>ACA2676320710GABRA1n.391C>A
c.-247-138C>A (n.-247-138C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.89+2467G>T
 gnomAD v4
5g.161848053C=CA1596249937GABRA1n.391C=
c.-247-138C= (n.-247-138C=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.89+2467G=
5g.161848053C>GCA1596249938GABRA1n.391C>G
c.-247-138C>G (n.-247-138C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.89+2467G>C
 dbSNP
5g.161848053C>TCA2676320711GABRA1n.391C>T
c.-247-138C>T (n.-247-138C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.89+2467G>A
 gnomAD v4
5g.161848054T>ACA2676320713GABRA1n.392T>A
c.-247-137T>A (n.-247-137T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.89+2466A>T
 gnomAD v4
5g.161848056C>GCA2769177732GABRA1n.394C>G
c.-247-135C>G (n.-247-135C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.89+2464G>C
5g.161848056C>TCA2522324594GABRA1n.394C>T
c.-247-135C>T (n.-247-135C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.89+2464G>A
5g.161848061C>ACA2676320716GABRA1n.399C>A
c.-247-130C>A (n.-247-130C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.89+2459G>T
 gnomAD v4
5g.161848061C=CA1596249939GABRA1n.399C=
c.-247-130C= (n.-247-130C=)
c.-377C= (n.-377C=)
n.89+2459G=
5g.161848061C>GCA1596249940GABRA1n.399C>G
c.-247-130C>G (n.-247-130C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.89+2459G>C
 dbSNP
5g.161848061C>TCA2676320717GABRA1n.399C>T
c.-247-130C>T (n.-247-130C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.89+2459G>A
 gnomAD v4
5g.161848061_161848063delCA2533539342GABRA1n.399_401del
c.-247-130_-247-128del (n.-247-130_-247-128del)
c.-377_-375del (n.-377_-375del)
n.89+2457_89+2459del
5g.161848063A=CA1596249941GABRA1n.401A=
c.-247-128A= (n.-247-128A=)
c.-375A= (n.-375A=)
n.89+2457T=
5g.161848063A>GCA806634490GABRA1n.401A>G
c.-247-128A>G (n.-247-128A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.89+2457T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.161848065A=CA1596249942GABRA1n.403A=
c.-247-126A= (n.-247-126A=)
c.-373A= (n.-373A=)
n.89+2455T=
5g.161848065A>GCA2526080039GABRA1n.403A>G
c.-247-126A>G (n.-247-126A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.89+2455T>C
5g.161848066G>ACA131081724GABRA1n.404G>A
c.-247-125G>A (n.-247-125G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.89+2454C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848066G=CA1596249943GABRA1n.404G=
c.-247-125G= (n.-247-125G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.89+2454C=
5g.161848067dupCA917624087GABRA1n.405dup
c.-247-124dup (n.-247-124dup)
c.-371dup (n.-371dup)
n.89+2454dup
 dbSNP
5g.161848066_161848067insACA2571824917GABRA1n.404_405insA
c.-247-125_-247-124insA (n.-247-125_-247-124insA)
c.-372_-371insA (n.-372_-371insA)
n.89+2453_89+2454insT
5g.161848068C=CA1596249944GABRA1n.406C=
c.-247-123C= (n.-247-123C=)
c.-370C= (n.-370C=)
n.89+2452G=
5g.161848068C>GCA131081725GABRA1n.406C>G
c.-247-123C>G (n.-247-123C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.89+2452G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161848069dupCA2510380910GABRA1n.407dup
c.-247-122dup (n.-247-122dup)
c.-369dup (n.-369dup)
n.89+2451dup
5g.161848070G>ACA1596249946GABRA1n.408G>A
c.-247-121G>A (n.-247-121G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.89+2450C>T
 dbSNP
5g.161848070G=CA1596249945GABRA1n.408G=
c.-247-121G= (n.-247-121G=)
c.-368G= (n.-368G=)
n.89+2450C=
5g.161848071G>ACA806634496GABRA1n.409G>A
c.-247-120G>A (n.-247-120G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.89+2449C>T
 dbSNP
5g.161848071G=CA1596249947GABRA1n.409G=
c.-247-120G= (n.-247-120G=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.89+2449C=
5g.161848071G>TCA2676320722GABRA1n.409G>T
c.-247-120G>T (n.-247-120G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.89+2449C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched