| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161847909_161847913del | CA2676320540 | GABRA1 | n.247_251del c.-247-282_-247-278del (n.-247-282_-247-278del) c.-529_-525del (n.-529_-525del) c.-248+123_-248+127del (n.-248+123_-248+127del) c.-248+196_-248+200del (n.-248+196_-248+200del) n.89+2611_89+2615del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847909T>C | CA2676320548 | GABRA1 | n.247T>C c.-247-282T>C (n.-247-282T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-248+123T>C (n.-248+123T>C) c.-248+196T>C (n.-248+196T>C) n.89+2611A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847909_161847910insGATCAAATATTAAA | CA2502988007 | GABRA1 | n.247_248insGATCAAATATTAAA c.-247-282_-247-281insGATCAAATATTAAA (n.-247-282_-247-281insGATCAAATATTAAA) c.-529_-528insGATCAAATATTAAA (n.-529_-528insGATCAAATATTAAA) c.-248+123_-248+124insGATCAAATATTAAA (n.-248+123_-248+124insGATCAAATATTAAA) c.-248+196_-248+197insGATCAAATATTAAA (n.-248+196_-248+197insGATCAAATATTAAA) n.89+2610_89+2611insTTTAATATTTGATC | |
| 5 | g.161847910C>A | CA2676320549 | GABRA1 | n.248C>A c.-247-281C>A (n.-247-281C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-248+124C>A (n.-248+124C>A) c.-248+197C>A (n.-248+197C>A) n.89+2610G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847910C>G | CA2676320550 | GABRA1 | n.248C>G c.-247-281C>G (n.-247-281C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-248+124C>G (n.-248+124C>G) c.-248+197C>G (n.-248+197C>G) n.89+2610G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847911C>A | CA2676320552 | GABRA1 | n.249C>A c.-247-280C>A (n.-247-280C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-248+125C>A (n.-248+125C>A) c.-248+198C>A (n.-248+198C>A) n.89+2609G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847911_161847912insA | CA2570050130 | GABRA1 | n.249_250insA c.-247-280_-247-279insA (n.-247-280_-247-279insA) c.-527_-526insA (n.-527_-526insA) c.-248+125_-248+126insA (n.-248+125_-248+126insA) c.-248+198_-248+199insA (n.-248+198_-248+199insA) n.89+2608_89+2609insT | |
| 5 | g.161847912C>A | CA2676320554 | GABRA1 | n.250C>A c.-247-279C>A (n.-247-279C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-248+126C>A (n.-248+126C>A) c.-248+199C>A (n.-248+199C>A) n.89+2608G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847912C= | CA1596249874 | GABRA1 | n.250C= c.-247-279C= (n.-247-279C=) c.-526C= (n.-526C=) c.-248+126C= (n.-248+126C=) c.-248+199C= (n.-248+199C=) n.89+2608G= | |
| 5 | g.161847912C>T | CA131081707 | GABRA1 | n.250C>T c.-247-279C>T (n.-247-279C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-248+126C>T (n.-248+126C>T) c.-248+199C>T (n.-248+199C>T) n.89+2608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847913T>C | CA2676320556 | GABRA1 | n.251T>C c.-247-278T>C (n.-247-278T>C) c.-525T>C (n.-525T>C) c.-248+127T>C (n.-248+127T>C) c.-248+200T>C (n.-248+200T>C) n.89+2607A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847913T>G | CA131081708 | GABRA1 | n.251T>G c.-247-278T>G (n.-247-278T>G) c.-525T>G (n.-525T>G) c.-248+127T>G (n.-248+127T>G) c.-248+200T>G (n.-248+200T>G) n.89+2607A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847913T= | CA1596249875 | GABRA1 | n.251T= c.-247-278T= (n.-247-278T=) c.-525T= (n.-525T=) c.-248+127T= (n.-248+127T=) c.-248+200T= (n.-248+200T=) n.89+2607A= | |
| 5 | g.161847914C>G | CA2557414433 | GABRA1 | n.252C>G c.-247-277C>G (n.-247-277C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-248+128C>G (n.-248+128C>G) c.-248+201C>G (n.-248+201C>G) n.89+2606G>C | |
| 5 | g.161847914C>T | CA2676320559 | GABRA1 | n.252C>T c.-247-277C>T (n.-247-277C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-248+128C>T (n.-248+128C>T) c.-248+201C>T (n.-248+201C>T) n.89+2606G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847918del | CA2676320558 | GABRA1 | n.256del c.-247-273del (n.-247-273del) c.-520del (n.-520del) c.-248+132del (n.-248+132del) c.-248+205del (n.-248+205del) n.89+2606del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847915C>A | CA650856468 | GABRA1 | n.253C>A c.-247-276C>A (n.-247-276C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-248+129C>A (n.-248+129C>A) c.-248+202C>A (n.-248+202C>A) n.89+2605G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161847915C>T | CA2676320562 | GABRA1 | n.253C>T c.-247-276C>T (n.-247-276C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-248+129C>T (n.-248+129C>T) c.-248+202C>T (n.-248+202C>T) n.89+2605G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847916C>T | CA2676320563 | GABRA1 | n.254C>T c.-247-275C>T (n.-247-275C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-248+130C>T (n.-248+130C>T) c.-248+203C>T (n.-248+203C>T) n.89+2604G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847917C>A | CA2676320565 | GABRA1 | n.255C>A c.-247-274C>A (n.-247-274C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-248+131C>A (n.-248+131C>A) c.-248+204C>A (n.-248+204C>A) n.89+2603G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847917C= | CA1596249876 | GABRA1 | n.255C= c.-247-274C= (n.-247-274C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-248+131C= (n.-248+131C=) c.-248+204C= (n.-248+204C=) n.89+2603G= | |
| 5 | g.161847917C>G | CA131081709 | GABRA1 | n.255C>G c.-247-274C>G (n.-247-274C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-248+131C>G (n.-248+131C>G) c.-248+204C>G (n.-248+204C>G) n.89+2603G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847918C>A | CA806634404 | GABRA1 | n.256C>A c.-247-273C>A (n.-247-273C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.-248+132C>A (n.-248+132C>A) c.-248+205C>A (n.-248+205C>A) n.89+2602G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847918C= | CA1596249878 | GABRA1 | n.256C= c.-247-273C= (n.-247-273C=) c.-520C= (n.-520C=) c.-248+132C= (n.-248+132C=) c.-248+205C= (n.-248+205C=) n.89+2602G= | |
| 5 | g.161847918C>T | CA1596249877 | GABRA1 | n.256C>T c.-247-273C>T (n.-247-273C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-248+132C>T (n.-248+132C>T) c.-248+205C>T (n.-248+205C>T) n.89+2602G>A | dbSNP |
| 5 | g.161847919A= | CA1596249879 | GABRA1 | n.257A= c.-247-272A= (n.-247-272A=) c.-519A= (n.-519A=) c.-248+133A= (n.-248+133A=) c.-248+206A= (n.-248+206A=) n.89+2601T= | |
| 5 | g.161847919A>C | CA1083677962 | GABRA1 | n.257A>C c.-247-272A>C (n.-247-272A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) c.-248+133A>C (n.-248+133A>C) c.-248+206A>C (n.-248+206A>C) n.89+2601T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847919A>G | CA1083677964 | GABRA1 | n.257A>G c.-247-272A>G (n.-247-272A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-248+133A>G (n.-248+133A>G) c.-248+206A>G (n.-248+206A>G) n.89+2601T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847920T>A | CA2676320568 | GABRA1 | n.258T>A c.-247-271T>A (n.-247-271T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) c.-248+134T>A (n.-248+134T>A) c.-248+207T>A (n.-248+207T>A) n.89+2600A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847920T>C | CA1083677965 | GABRA1 | n.258T>C c.-247-271T>C (n.-247-271T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-248+134T>C (n.-248+134T>C) c.-248+207T>C (n.-248+207T>C) n.89+2600A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847920T>G | CA2605917536 | GABRA1 | n.258T>G c.-247-271T>G (n.-247-271T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.-248+134T>G (n.-248+134T>G) c.-248+207T>G (n.-248+207T>G) n.89+2600A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847920T= | CA1596249880 | GABRA1 | n.258T= c.-247-271T= (n.-247-271T=) c.-518T= (n.-518T=) c.-248+134T= (n.-248+134T=) c.-248+207T= (n.-248+207T=) n.89+2600A= | |
| 5 | g.161847921T>C | CA2676320570 | GABRA1 | n.259T>C c.-247-270T>C (n.-247-270T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-248+135T>C (n.-248+135T>C) c.-248+208T>C (n.-248+208T>C) n.89+2599A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847922G>A | CA2676320574 | GABRA1 | n.260G>A c.-247-269G>A (n.-247-269G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-248+136G>A (n.-248+136G>A) c.-248+209G>A (n.-248+209G>A) n.89+2598C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847922G= | CA1596249881 | GABRA1 | n.260G= c.-247-269G= (n.-247-269G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-248+136G= (n.-248+136G=) c.-248+209G= (n.-248+209G=) n.89+2598C= | |
| 5 | g.161847922G>T | CA1083677966 | GABRA1 | n.260G>T c.-247-269G>T (n.-247-269G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-248+136G>T (n.-248+136G>T) c.-248+209G>T (n.-248+209G>T) n.89+2598C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847922_161847933del | CA2676320572 | GABRA1 | n.260_271del c.-247-269_-247-258del (n.-247-269_-247-258del) c.-516_-505del (n.-516_-505del) c.-248+136_-248+147del (n.-248+136_-248+147del) c.-248+209_-248+220del (n.-248+209_-248+220del) n.89+2587_89+2598del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847923C>A | CA2676320577 | GABRA1 | n.261C>A c.-247-268C>A (n.-247-268C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-248+137C>A (n.-248+137C>A) c.-248+210C>A (n.-248+210C>A) n.89+2597G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847923C>T | CA2676320579 | GABRA1 | n.261C>T c.-247-268C>T (n.-247-268C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-248+137C>T (n.-248+137C>T) c.-248+210C>T (n.-248+210C>T) n.89+2597G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847924C>A | CA2676320580 | GABRA1 | n.262C>A c.-247-267C>A (n.-247-267C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-248+138C>A (n.-248+138C>A) c.-248+211C>A (n.-248+211C>A) n.89+2596G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847924C= | CA1596249882 | GABRA1 | n.262C= c.-247-267C= (n.-247-267C=) c.-514C= (n.-514C=) c.-248+138C= (n.-248+138C=) c.-248+211C= (n.-248+211C=) n.89+2596G= | |
| 5 | g.161847924C>T | CA1596249883 | GABRA1 | n.262C>T c.-247-267C>T (n.-247-267C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-248+138C>T (n.-248+138C>T) c.-248+211C>T (n.-248+211C>T) n.89+2596G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161847925G>A | CA2676320581 | GABRA1 | n.263G>A c.-247-266G>A (n.-247-266G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-248+139G>A (n.-248+139G>A) c.-248+212G>A (n.-248+212G>A) n.89+2595C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847925G= | CA1596249884 | GABRA1 | n.263G= c.-247-266G= (n.-247-266G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-248+139G= (n.-248+139G=) c.-248+212G= (n.-248+212G=) n.89+2595C= | |
| 5 | g.161847925G>T | CA1083677967 | GABRA1 | n.263G>T c.-247-266G>T (n.-247-266G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-248+139G>T (n.-248+139G>T) c.-248+212G>T (n.-248+212G>T) n.89+2595C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847926C>A | CA2676320582 | GABRA1 | n.264C>A c.-247-265C>A (n.-247-265C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-248+140C>A (n.-248+140C>A) c.-248+213C>A (n.-248+213C>A) n.89+2594G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847926C>T | CA2605917537 | GABRA1 | n.264C>T c.-247-265C>T (n.-247-265C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-248+140C>T (n.-248+140C>T) c.-248+213C>T (n.-248+213C>T) n.89+2594G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847927T>C | CA2676320583 | GABRA1 | n.265T>C c.-247-264T>C (n.-247-264T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-248+141T>C (n.-248+141T>C) c.-248+214T>C (n.-248+214T>C) n.89+2593A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847927_161847928delinsTC | CA1596249885 | GABRA1 | n.265_266delinsTC c.-247-264_-247-263delinsTC (n.-247-264_-247-263delinsTC) c.-511_-510delinsTC (n.-511_-510delinsTC) c.-248+141_-248+142delinsTC (n.-248+141_-248+142delinsTC) c.-248+214_-248+215delinsTC (n.-248+214_-248+215delinsTC) n.89+2592_89+2593delinsGA | |
| 5 | g.161847928C>A | CA564165272 | GABRA1 | n.266C>A c.-247-263C>A (n.-247-263C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-248+142C>A (n.-248+142C>A) c.-248+215C>A (n.-248+215C>A) n.89+2592G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847928C= | CA1596249886 | GABRA1 | n.266C= c.-247-263C= (n.-247-263C=) c.-510C= (n.-510C=) c.-248+142C= (n.-248+142C=) c.-248+215C= (n.-248+215C=) n.89+2592G= | |
| 5 | g.161847928C>T | CA131081712 | GABRA1 | n.266C>T c.-247-263C>T (n.-247-263C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-248+142C>T (n.-248+142C>T) c.-248+215C>T (n.-248+215C>T) n.89+2592G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847933dup | CA131081710 | GABRA1 | n.271dup c.-247-258dup (n.-247-258dup) c.-505dup (n.-505dup) c.-248+147dup (n.-248+147dup) c.-248+220dup (n.-248+220dup) n.89+2592dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847933del | CA131081711 | GABRA1 | n.271del c.-247-258del (n.-247-258del) c.-505del (n.-505del) c.-248+147del (n.-248+147del) c.-248+220del (n.-248+220del) n.89+2592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847929C>T | CA2676320584 | GABRA1 | n.267C>T c.-247-262C>T (n.-247-262C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-248+143C>T (n.-248+143C>T) c.-248+216C>T (n.-248+216C>T) n.89+2591G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847930C>A | CA2676320585 | GABRA1 | n.268C>A c.-247-261C>A (n.-247-261C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-248+144C>A (n.-248+144C>A) c.-248+217C>A (n.-248+217C>A) n.89+2590G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847930C>T | CA2676320586 | GABRA1 | n.268C>T c.-247-261C>T (n.-247-261C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-248+144C>T (n.-248+144C>T) c.-248+217C>T (n.-248+217C>T) n.89+2590G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847931C>A | CA2676320587 | GABRA1 | n.269C>A c.-247-260C>A (n.-247-260C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-248+145C>A (n.-248+145C>A) c.-248+218C>A (n.-248+218C>A) n.89+2589G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847932C>A | CA131081713 | GABRA1 | n.270C>A c.-247-259C>A (n.-247-259C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-248+146C>A (n.-248+146C>A) c.-248+219C>A (n.-248+219C>A) n.89+2588G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847932C= | CA1596249887 | GABRA1 | n.270C= c.-247-259C= (n.-247-259C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-248+146C= (n.-248+146C=) c.-248+219C= (n.-248+219C=) n.89+2588G= | |
| 5 | g.161847932C>G | CA564165276 | GABRA1 | n.270C>G c.-247-259C>G (n.-247-259C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-248+146C>G (n.-248+146C>G) c.-248+219C>G (n.-248+219C>G) n.89+2588G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847932C>T | CA806634433 | GABRA1 | n.270C>T c.-247-259C>T (n.-247-259C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-248+146C>T (n.-248+146C>T) c.-248+219C>T (n.-248+219C>T) n.89+2588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847933C>A | CA447608718 | GABRA1 | n.271C>A c.-247-258C>A (n.-247-258C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-248+147C>A (n.-248+147C>A) c.-248+220C>A (n.-248+220C>A) n.89+2587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847933C= | CA1596249888 | GABRA1 | n.271C= c.-247-258C= (n.-247-258C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-248+147C= (n.-248+147C=) c.-248+220C= (n.-248+220C=) n.89+2587G= | |
| 5 | g.161847934A= | CA1596249889 | GABRA1 | n.272A= c.-247-257A= (n.-247-257A=) c.-504A= (n.-504A=) c.-248+148A= (n.-248+148A=) c.-248+221A= (n.-248+221A=) n.89+2586T= | |
| 5 | g.161847934A>G | CA1596249890 | GABRA1 | n.272A>G c.-247-257A>G (n.-247-257A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) c.-248+148A>G (n.-248+148A>G) c.-248+221A>G (n.-248+221A>G) n.89+2586T>C | dbSNP |
| 5 | g.161847938dup | CA2676320589 | GABRA1 | n.276dup c.-247-253dup (n.-247-253dup) c.-500dup (n.-500dup) c.-248+152dup (n.-248+152dup) c.-248+225dup (n.-248+225dup) n.89+2586dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847938del | CA2676320590 | GABRA1 | n.276del c.-247-253del (n.-247-253del) c.-500del (n.-500del) c.-248+152del (n.-248+152del) c.-248+225del (n.-248+225del) n.89+2586del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847935A>G | CA2676320592 | GABRA1 | n.273A>G c.-247-256A>G (n.-247-256A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-248+149A>G (n.-248+149A>G) c.-248+222A>G (n.-248+222A>G) n.89+2585T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847936A>C | CA2769177728 | GABRA1 | n.274A>C c.-247-255A>C (n.-247-255A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-248+150A>C (n.-248+150A>C) c.-248+223A>C (n.-248+223A>C) n.89+2584T>G | |
| 5 | g.161847937A= | CA1596249891 | GABRA1 | n.275A= c.-247-254A= (n.-247-254A=) c.-501A= (n.-501A=) c.-248+151A= (n.-248+151A=) c.-248+224A= (n.-248+224A=) n.89+2583T= | |
| 5 | g.161847937A>C | CA1083677972 | GABRA1 | n.275A>C c.-247-254A>C (n.-247-254A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.-248+151A>C (n.-248+151A>C) c.-248+224A>C (n.-248+224A>C) n.89+2583T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847939G>A | CA1083677974 | GABRA1 | n.277G>A c.-247-252G>A (n.-247-252G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-248+153G>A (n.-248+153G>A) c.-248+226G>A (n.-248+226G>A) n.89+2581C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847939G>C | CA806634439 | GABRA1 | n.277G>C c.-247-252G>C (n.-247-252G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) c.-248+153G>C (n.-248+153G>C) c.-248+226G>C (n.-248+226G>C) n.89+2581C>G | dbSNP |
| 5 | g.161847939G= | CA1596249892 | GABRA1 | n.277G= c.-247-252G= (n.-247-252G=) c.-499G= (n.-499G=) c.-248+153G= (n.-248+153G=) c.-248+226G= (n.-248+226G=) n.89+2581C= | |
| 5 | g.161847940A>G | CA2676320594 | GABRA1 | n.278A>G c.-247-251A>G (n.-247-251A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-248+154A>G (n.-248+154A>G) c.-248+227A>G (n.-248+227A>G) n.89+2580T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847941G>A | CA2676320595 | GABRA1 | n.279G>A c.-247-250G>A (n.-247-250G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-248+155G>A (n.-248+155G>A) c.-248+228G>A (n.-248+228G>A) n.89+2579C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847941G>C | CA131081714 | GABRA1 | n.279G>C c.-247-250G>C (n.-247-250G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-248+155G>C (n.-248+155G>C) c.-248+228G>C (n.-248+228G>C) n.89+2579C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847941G= | CA1596249893 | GABRA1 | n.279G= c.-247-250G= (n.-247-250G=) c.-497G= (n.-497G=) c.-248+155G= (n.-248+155G=) c.-248+228G= (n.-248+228G=) n.89+2579C= | |
| 5 | g.161847941G>T | CA2676320596 | GABRA1 | n.279G>T c.-247-250G>T (n.-247-250G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-248+155G>T (n.-248+155G>T) c.-248+228G>T (n.-248+228G>T) n.89+2579C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847942A>G | CA2676320597 | GABRA1 | n.280A>G c.-247-249A>G (n.-247-249A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.-248+156A>G (n.-248+156A>G) c.-248+229A>G (n.-248+229A>G) n.89+2578T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847942A>T | CA2676320598 | GABRA1 | n.280A>T c.-247-249A>T (n.-247-249A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.-248+156A>T (n.-248+156A>T) c.-248+229A>T (n.-248+229A>T) n.89+2578T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847943A>G | CA2676320599 | GABRA1 | n.281A>G c.-247-248A>G (n.-247-248A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-248+157A>G (n.-248+157A>G) c.-248+230A>G (n.-248+230A>G) n.89+2577T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847944G>A | CA2676320600 | GABRA1 | n.282G>A c.-247-247G>A (n.-247-247G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-248+158G>A (n.-248+158G>A) c.-248+231G>A (n.-248+231G>A) n.89+2576C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847945C>A | CA2676320601 | GABRA1 | n.283C>A c.-247-246C>A (n.-247-246C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-248+159C>A (n.-248+159C>A) c.-248+232C>A (n.-248+232C>A) n.89+2575G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847949C>A | CA2676320603 | GABRA1 | n.287C>A c.-247-242C>A (n.-247-242C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-248+163C>A (n.-248+163C>A) c.-248+236C>A (n.-248+236C>A) n.89+2571G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847949C>T | CA2676320602 | GABRA1 | n.287C>T c.-247-242C>T (n.-247-242C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-248+163C>T (n.-248+163C>T) c.-248+236C>T (n.-248+236C>T) n.89+2571G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847950A>G | CA2676320604 | GABRA1 | n.288A>G c.-247-241A>G (n.-247-241A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-248+164A>G (n.-248+164A>G) c.-248+237A>G (n.-248+237A>G) n.89+2570T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847951G>A | CA2676320605 | GABRA1 | n.289G>A c.-247-240G>A (n.-247-240G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-248+165G>A (n.-248+165G>A) c.-248+238G>A (n.-248+238G>A) n.89+2569C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847952C>A | CA2676320607 | GABRA1 | n.290C>A c.-247-239C>A (n.-247-239C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-248+166C>A (n.-248+166C>A) n.89+2568G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847952C>T | CA2676320609 | GABRA1 | n.290C>T c.-247-239C>T (n.-247-239C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-248+166C>T (n.-248+166C>T) n.89+2568G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847954G>C | CA131081715 | GABRA1 | n.292G>C c.-247-237G>C (n.-247-237G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-248+168G>C (n.-248+168G>C) n.89+2566C>G | dbSNP |
| 5 | g.161847954G= | CA1596249894 | GABRA1 | n.292G= c.-247-237G= (n.-247-237G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-248+168G= (n.-248+168G=) n.89+2566C= | |
| 5 | g.161847954G>T | CA2676320612 | GABRA1 | n.292G>T c.-247-237G>T (n.-247-237G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-248+168G>T (n.-248+168G>T) n.89+2566C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847955A>G | CA2676320614 | GABRA1 | n.293A>G c.-247-236A>G (n.-247-236A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-248+169A>G (n.-248+169A>G) n.89+2565T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847956T>A | CA2676320615 | GABRA1 | n.294T>A c.-247-235T>A (n.-247-235T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) c.-248+170T>A (n.-248+170T>A) n.89+2564A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847956T>C | CA131081716 | GABRA1 | n.294T>C c.-247-235T>C (n.-247-235T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-248+170T>C (n.-248+170T>C) n.89+2564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847956T>G | CA1083677976 | GABRA1 | n.294T>G c.-247-235T>G (n.-247-235T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-248+170T>G (n.-248+170T>G) n.89+2564A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847956T= | CA1596249895 | GABRA1 | n.294T= c.-247-235T= (n.-247-235T=) c.-482T= (n.-482T=) c.-248+170T= (n.-248+170T=) n.89+2564A= | |
| 5 | g.161847958G>A | CA806634441 | GABRA1 | n.296G>A c.-247-233G>A (n.-247-233G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-248+172G>A (n.-248+172G>A) n.89+2562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847958G= | CA1596249896 | GABRA1 | n.296G= c.-247-233G= (n.-247-233G=) c.-480G= (n.-480G=) c.-248+172G= (n.-248+172G=) n.89+2562C= | |
| 5 | g.161847958G>T | CA2676320616 | GABRA1 | n.296G>T c.-247-233G>T (n.-247-233G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-248+172G>T (n.-248+172G>T) n.89+2562C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847959_161847962delinsTAGA | CA1596249897 | GABRA1 | n.297_300delinsTAGA c.-247-232_-247-229delinsTAGA (n.-247-232_-247-229delinsTAGA) c.-479_-476delinsTAGA (n.-479_-476delinsTAGA) c.-248+173_-248+176delinsTAGA (n.-248+173_-248+176delinsTAGA) n.89+2558_89+2561delinsTCTA | |
| 5 | g.161847960A>G | CA2676320620 | GABRA1 | n.298A>G c.-247-231A>G (n.-247-231A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-248+174A>G (n.-248+174A>G) n.89+2560T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847962_161847964del | CA1596249898 | GABRA1 | n.300_302del c.-247-229_-247-227del (n.-247-229_-247-227del) c.-476_-474del (n.-476_-474del) c.-248+176_-248+178del (n.-248+176_-248+178del) n.89+2558_89+2560del | dbSNP |
| 5 | g.161847961G>C | CA2570717728 | GABRA1 | n.299G>C c.-247-230G>C (n.-247-230G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) c.-248+175G>C (n.-248+175G>C) n.89+2559C>G | |
| 5 | g.161847962A= | CA1596249899 | GABRA1 | n.300A= c.-247-229A= (n.-247-229A=) c.-476A= (n.-476A=) c.-248+176A= (n.-248+176A=) n.89+2558T= | |
| 5 | g.161847962A>G | CA2710421574 | GABRA1 | n.300A>G c.-247-229A>G (n.-247-229A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-248+176A>G (n.-248+176A>G) n.89+2558T>C | dbSNP |
| 5 | g.161847962A>T | CA131081717 | GABRA1 | n.300A>T c.-247-229A>T (n.-247-229A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-248+176A>T (n.-248+176A>T) n.89+2558T>A | dbSNP |
| 5 | g.161847964G>C | CA1596249901 | GABRA1 | n.302G>C c.-247-227G>C (n.-247-227G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-248+178G>C (n.-248+178G>C) n.89+2556C>G | dbSNP |
| 5 | g.161847964G= | CA1596249900 | GABRA1 | n.302G= c.-247-227G= (n.-247-227G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-248+178G= (n.-248+178G=) n.89+2556C= | |
| 5 | g.161847965G>C | CA2769177729 | GABRA1 | n.303G>C c.-247-226G>C (n.-247-226G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-248+179G>C (n.-248+179G>C) n.89+2555C>G | |
| 5 | g.161847965G>T | CA2676320621 | GABRA1 | n.303G>T c.-247-226G>T (n.-247-226G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-248+179G>T (n.-248+179G>T) n.89+2555C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847966A= | CA1596249902 | GABRA1 | n.304A= c.-247-225A= (n.-247-225A=) c.-472A= (n.-472A=) c.-248+180A= (n.-248+180A=) n.89+2554T= | |
| 5 | g.161847966A>T | CA1596249903 | GABRA1 | n.304A>T c.-247-225A>T (n.-247-225A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) c.-248+180A>T (n.-248+180A>T) n.89+2554T>A | dbSNP |
| 5 | g.161847967T>C | CA2676320624 | GABRA1 | n.305T>C c.-247-224T>C (n.-247-224T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-248+181T>C (n.-248+181T>C) n.89+2553A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847969del | CA2676320623 | GABRA1 | n.307del c.-247-222del (n.-247-222del) c.-469del (n.-469del) c.-248+183del (n.-248+183del) n.89+2553del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847968T>C | CA2676320625 | GABRA1 | n.306T>C c.-247-223T>C (n.-247-223T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-248+182T>C (n.-248+182T>C) n.89+2552A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847969T>A | CA2676320627 | GABRA1 | n.307T>A c.-247-222T>A (n.-247-222T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-248+183T>A (n.-248+183T>A) n.89+2551A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847969T>C | CA2676320626 | GABRA1 | n.307T>C c.-247-222T>C (n.-247-222T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.-248+183T>C (n.-248+183T>C) n.89+2551A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847970G>C | CA131081718 | GABRA1 | n.308G>C c.-247-221G>C (n.-247-221G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-248+184G>C (n.-248+184G>C) n.89+2550C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847970G= | CA1596249904 | GABRA1 | n.308G= c.-247-221G= (n.-247-221G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-248+184G= (n.-248+184G=) n.89+2550C= | |
| 5 | g.161847970G>T | CA2676320630 | GABRA1 | n.308G>T c.-247-221G>T (n.-247-221G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-248+184G>T (n.-248+184G>T) n.89+2550C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847970_161847971delinsGA | CA1596249905 | GABRA1 | n.308_309delinsGA c.-247-221_-247-220delinsGA (n.-247-221_-247-220delinsGA) c.-468_-467delinsGA (n.-468_-467delinsGA) c.-248+184_-248+185delinsGA (n.-248+184_-248+185delinsGA) n.89+2549_89+2550delinsTC | |
| 5 | g.161847971del | CA1596249906 | GABRA1 | n.309del c.-247-220del (n.-247-220del) c.-467del (n.-467del) c.-248+185del (n.-248+185del) n.89+2549del | dbSNP |
| 5 | g.161847971A>G | CA2676320631 | GABRA1 | n.309A>G c.-247-220A>G (n.-247-220A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-248+185A>G (n.-248+185A>G) n.89+2549T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847972G>A | CA806634453 | GABRA1 | n.310G>A c.-247-219G>A (n.-247-219G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-248+186G>A (n.-248+186G>A) n.89+2548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847972G= | CA1596249907 | GABRA1 | n.310G= c.-247-219G= (n.-247-219G=) c.-466G= (n.-466G=) c.-248+186G= (n.-248+186G=) n.89+2548C= | |
| 5 | g.161847972G>T | CA2509852325 | GABRA1 | n.310G>T c.-247-219G>T (n.-247-219G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-248+186G>T (n.-248+186G>T) n.89+2548C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847973C>A | CA806634458 | GABRA1 | n.311C>A c.-247-218C>A (n.-247-218C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-248+187C>A (n.-248+187C>A) n.89+2547G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847973C= | CA1596249908 | GABRA1 | n.311C= c.-247-218C= (n.-247-218C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-248+187C= (n.-248+187C=) n.89+2547G= | |
| 5 | g.161847973C>G | CA2537648962 | GABRA1 | n.311C>G c.-247-218C>G (n.-247-218C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-248+187C>G (n.-248+187C>G) n.89+2547G>C | |
| 5 | g.161847973C>T | CA2676320633 | GABRA1 | n.311C>T c.-247-218C>T (n.-247-218C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-248+187C>T (n.-248+187C>T) n.89+2547G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847974C>A | CA2676320634 | GABRA1 | n.312C>A c.-247-217C>A (n.-247-217C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-248+188C>A (n.-248+188C>A) n.89+2546G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847975T>C | CA2676320636 | GABRA1 | n.313T>C c.-247-216T>C (n.-247-216T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-248+189T>C (n.-248+189T>C) n.89+2545A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847976G>A | CA1083677977 | GABRA1 | n.314G>A c.-247-215G>A (n.-247-215G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-248+190G>A (n.-248+190G>A) n.89+2544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847976G= | CA1596249909 | GABRA1 | n.314G= c.-247-215G= (n.-247-215G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-248+190G= (n.-248+190G=) n.89+2544C= | |
| 5 | g.161847976G>T | CA2676320637 | GABRA1 | n.314G>T c.-247-215G>T (n.-247-215G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-248+190G>T (n.-248+190G>T) n.89+2544C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847977C>A | CA2676320638 | GABRA1 | n.315C>A c.-247-214C>A (n.-247-214C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-248+191C>A (n.-248+191C>A) n.89+2543G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847977C>T | CA2676320640 | GABRA1 | n.315C>T c.-247-214C>T (n.-247-214C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-248+191C>T (n.-248+191C>T) n.89+2543G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847978A>G | CA2676320642 | GABRA1 | n.316A>G c.-247-213A>G (n.-247-213A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-248+192A>G (n.-248+192A>G) n.89+2542T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847979G>A | CA2676320645 | GABRA1 | n.317G>A c.-247-212G>A (n.-247-212G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-248+193G>A (n.-248+193G>A) n.89+2541C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847979G>T | CA2676320646 | GABRA1 | n.317G>T c.-247-212G>T (n.-247-212G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-248+193G>T (n.-248+193G>T) n.89+2541C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847980C>A | CA2676320648 | GABRA1 | n.318C>A c.-247-211C>A (n.-247-211C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-248+194C>A (n.-248+194C>A) n.89+2540G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847981del | CA2676320649 | GABRA1 | n.319del c.-247-210del (n.-247-210del) c.-457del (n.-457del) c.-248+195del (n.-248+195del) n.89+2539del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847981T>C | CA2502017214 | GABRA1 | n.319T>C c.-247-210T>C (n.-247-210T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-248+195T>C (n.-248+195T>C) n.89+2539A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847982del | CA2527691492 | GABRA1 | n.320del c.-247-209del (n.-247-209del) c.-456del (n.-456del) c.-248+196del (n.-248+196del) n.89+2538del | |
| 5 | g.161847983G>C | CA2530243466 | GABRA1 | n.321G>C c.-247-208G>C (n.-247-208G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) c.-248+197G>C (n.-248+197G>C) n.89+2537C>G | |
| 5 | g.161847983G>T | CA2676320650 | GABRA1 | n.321G>T c.-247-208G>T (n.-247-208G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-248+197G>T (n.-248+197G>T) n.89+2537C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847983_161847988delinsGAGAGA | CA1596249910 | GABRA1 | n.321_326delinsGAGAGA c.-247-208_-247-203delinsGAGAGA (n.-247-208_-247-203delinsGAGAGA) c.-455_-450delinsGAGAGA (n.-455_-450delinsGAGAGA) c.-248+197_-247-203delinsGAGAGA (n.-248+197_-247-203delinsGAGAGA) n.89+2532_89+2537delinsTCTCTC | |
| 5 | g.161847984A>C | CA2710577086 | GABRA1 | n.322A>C c.-247-207A>C (n.-247-207A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) c.-248+198A>C (n.-248+198A>C) n.89+2536T>G | dbSNP |
| 5 | g.161847984A>G | CA2676320653 | GABRA1 | n.322A>G c.-247-207A>G (n.-247-207A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-248+198A>G (n.-248+198A>G) n.89+2536T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847986_161847990del | CA564165278 | GABRA1 | n.324_328del c.-247-205_-247-201del (n.-247-205_-247-201del) c.-452_-448del (n.-452_-448del) c.-248+200_-247-201del (n.-248+200_-247-201del) n.89+2532_89+2536del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847985G>A | CA2676320655 | GABRA1 | n.323G>A c.-247-206G>A (n.-247-206G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-248+199G>A (n.-248+199G>A) n.89+2535C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847986A>G | CA2676320661 | GABRA1 | n.324A>G c.-247-205A>G (n.-247-205A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-248+200A>G (n.-248+200A>G) n.89+2534T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847988A= | CA1596249911 | GABRA1 | n.326A= c.-247-203A= (n.-247-203A=) c.-450A= (n.-450A=) n.89+2532T= | |
| 5 | g.161847988A>C | CA806634462 | GABRA1 | n.326A>C c.-247-203A>C (n.-247-203A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) n.89+2532T>G | dbSNP |
| 5 | g.161847988A>T | CA2769177730 | GABRA1 | n.326A>T c.-247-203A>T (n.-247-203A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) n.89+2532T>A | |
| 5 | g.161847989A>G | CA2547381484 | GABRA1 | n.327A>G c.-247-202A>G (n.-247-202A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) n.89+2531T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847990G>A | CA2506319621 | GABRA1 | n.328G>A c.-247-201G>A (n.-247-201G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.89+2530C>T | |
| 5 | g.161847990G>C | CA131081719 | GABRA1 | n.328G>C c.-247-201G>C (n.-247-201G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) n.89+2530C>G | dbSNP |
| 5 | g.161847990G= | CA1596249913 | GABRA1 | n.328G= c.-247-201G= (n.-247-201G=) c.-448G= (n.-448G=) n.89+2530C= | |
| 5 | g.161847990G>T | CA1596249912 | GABRA1 | n.328G>T c.-247-201G>T (n.-247-201G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.89+2530C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161847991G>T | CA2676320663 | GABRA1 | n.329G>T c.-247-200G>T (n.-247-200G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.89+2529C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847994A= | CA1596249914 | GABRA1 | n.332A= c.-247-197A= (n.-247-197A=) c.-444A= (n.-444A=) n.89+2526T= | |
| 5 | g.161847994A>G | CA2676320665 | GABRA1 | n.332A>G c.-247-197A>G (n.-247-197A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.89+2526T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847994A>T | CA1596249915 | GABRA1 | n.332A>T c.-247-197A>T (n.-247-197A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) n.89+2526T>A | dbSNP |
| 5 | g.161847996del | CA2526655614 | GABRA1 | n.334del c.-247-195del (n.-247-195del) c.-442del (n.-442del) n.89+2525del | |
| 5 | g.161847997A>G | CA2676320667 | GABRA1 | n.335A>G c.-247-194A>G (n.-247-194A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) n.89+2523T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847998G= | CA1596249916 | GABRA1 | n.336G= c.-247-193G= (n.-247-193G=) c.-440G= (n.-440G=) n.89+2522C= | |
| 5 | g.161847998G>T | CA1596249917 | GABRA1 | n.336G>T c.-247-193G>T (n.-247-193G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.89+2522C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161847999G>C | CA131081720 | GABRA1 | n.337G>C c.-247-192G>C (n.-247-192G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) n.89+2521C>G | dbSNP |
| 5 | g.161847999G= | CA1596249918 | GABRA1 | n.337G= c.-247-192G= (n.-247-192G=) c.-439G= (n.-439G=) n.89+2521C= | |
| 5 | g.161848000G>A | CA1596249920 | GABRA1 | n.338G>A c.-247-191G>A (n.-247-191G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.89+2520C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848000G>C | CA1596249921 | GABRA1 | n.338G>C c.-247-191G>C (n.-247-191G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) n.89+2520C>G | dbSNP |
| 5 | g.161848000G= | CA1596249919 | GABRA1 | n.338G= c.-247-191G= (n.-247-191G=) c.-438G= (n.-438G=) n.89+2520C= | |
| 5 | g.161848001C>A | CA2676320668 | GABRA1 | n.339C>A c.-247-190C>A (n.-247-190C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) n.89+2519G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848001C= | CA1596249922 | GABRA1 | n.339C= c.-247-190C= (n.-247-190C=) c.-437C= (n.-437C=) n.89+2519G= | |
| 5 | g.161848001C>T | CA1596249923 | GABRA1 | n.339C>T c.-247-190C>T (n.-247-190C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) n.89+2519G>A | dbSNP |
| 5 | g.161848002C>G | CA2541410944 | GABRA1 | n.340C>G c.-247-189C>G (n.-247-189C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.89+2518G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848005A>G | CA2676320670 | GABRA1 | n.343A>G c.-247-186A>G (n.-247-186A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.89+2515T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848006G>C | CA1083677979 | GABRA1 | n.344G>C c.-247-185G>C (n.-247-185G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) n.89+2514C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848006G= | CA1596249924 | GABRA1 | n.344G= c.-247-185G= (n.-247-185G=) c.-432G= (n.-432G=) n.89+2514C= | |
| 5 | g.161848006G>T | CA2676320673 | GABRA1 | n.344G>T c.-247-185G>T (n.-247-185G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.89+2514C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848007T>C | CA1596249926 | GABRA1 | n.345T>C c.-247-184T>C (n.-247-184T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) n.89+2513A>G | dbSNP |
| 5 | g.161848007T= | CA1596249925 | GABRA1 | n.345T= c.-247-184T= (n.-247-184T=) c.-431T= (n.-431T=) n.89+2513A= | |
| 5 | g.161848009G>C | CA2507316172 | GABRA1 | n.347G>C c.-247-182G>C (n.-247-182G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) n.89+2511C>G | |
| 5 | g.161848009G>T | CA2676320676 | GABRA1 | n.347G>T c.-247-182G>T (n.-247-182G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.89+2511C>A | gnomAD v4 |