Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161791525A=CA1202887814ATF6c.472A= (p.Arg158=)
c.83-10527A= (n.83-10527A=)
n.512A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.522A=
c.88A= (p.Arg30=)
1g.161791525A>CCA421438137ATF6c.472A>C (p.Arg158=)
c.83-10527A>C (n.83-10527A>C)
n.512A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.522A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
1g.161791525A>GCA343386280ATF6c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.83-10527A>G (n.83-10527A>G)
n.512A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.522A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791525A>TCA343386281ATF6c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.83-10527A>T (n.83-10527A>T)
n.512A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.522A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
1g.161791526G>ACA343386282ATF6c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.83-10526G>A (n.83-10526G>A)
n.513G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.523G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
gnomAD v4
1g.161791526G>CCA343386283ATF6c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.83-10526G>C (n.83-10526G>C)
n.513G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.523G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
1g.161791526G>TCA343386284ATF6c.473G>T (p.Arg158Met)
c.83-10526G>T (n.83-10526G>T)
n.513G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.275G>T (p.Arg92Met)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.523G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
gnomAD v4
1g.161791527G>ACA421438147ATF6c.474G>A (p.Arg158=)
c.83-10525G>A (n.83-10525G>A)
n.514G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.524G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
1g.161791527G>CCA343386285ATF6c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.83-10525G>C (n.83-10525G>C)
n.514G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.524G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
1g.161791527G>TCA343386286ATF6c.474G>T (p.Arg158Ser)
c.83-10525G>T (n.83-10525G>T)
n.514G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.524G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
1g.161791528A>CCA343386287ATF6c.475A>C (p.Asn159His)
c.83-10524A>C (n.83-10524A>C)
n.515A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.525A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
1g.161791528A>GCA343386288ATF6c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.83-10524A>G (n.83-10524A>G)
n.515A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.525A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
gnomAD v4
1g.161791528A>TCA343386289ATF6c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.83-10524A>T (n.83-10524A>T)
n.515A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.525A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
1g.161791529A>CCA343386290ATF6c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.83-10523A>C (n.83-10523A>C)
n.516A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.526A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
1g.161791529A>GCA343386291ATF6c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.83-10523A>G (n.83-10523A>G)
n.516A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.526A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
gnomAD v4
1g.161791529A>TCA343386292ATF6c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.83-10523A>T (n.83-10523A>T)
n.516A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.526A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
1g.161791530C>ACA343386294ATF6c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.83-10522C>A (n.83-10522C>A)
n.517C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.527C>A
c.93C>A (p.Asn31Lys)
1g.161791530C>GCA343386293ATF6c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.83-10522C>G (n.83-10522C>G)
n.517C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.527C>G
c.93C>G (p.Asn31Lys)
1g.161791530C>TCA421438162ATF6c.477C>T (p.Asn159=)
c.83-10522C>T (n.83-10522C>T)
n.517C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.279C>T (p.Asn93=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.527C>T
c.93C>T (p.Asn31=)
1g.161791531A=CA1202887815ATF6c.478A= (p.Lys160=)
c.83-10521A= (n.83-10521A=)
n.518A=
c.*101A= (n.*101A=)
c.280A= (p.Lys94=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.528A=
c.94A= (p.Lys32=)
1g.161791531A>CCA343386295ATF6c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.83-10521A>C (n.83-10521A>C)
n.518A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.528A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
1g.161791531A>GCA1214212ATF6c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.83-10521A>G (n.83-10521A>G)
n.518A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.528A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791531A>TCA343386296ATF6c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.83-10521A>T (n.83-10521A>T)
n.518A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.528A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
1g.161791532A>CCA343386297ATF6c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.83-10520A>C (n.83-10520A>C)
n.519A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.529A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
1g.161791532A>GCA343386298ATF6c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.83-10520A>G (n.83-10520A>G)
n.519A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.529A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
gnomAD v4
1g.161791532A>TCA343386299ATF6c.479A>T (p.Lys160Met)
c.83-10520A>T (n.83-10520A>T)
n.519A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.529A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
1g.161791533G>ACA421438172ATF6c.480G>A (p.Lys160=)
c.83-10519G>A (n.83-10519G>A)
n.520G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.530G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
1g.161791533G>CCA343386300ATF6c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.83-10519G>C (n.83-10519G>C)
n.520G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.530G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
1g.161791533G>TCA343386301ATF6c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.83-10519G>T (n.83-10519G>T)
n.520G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.530G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
1g.161791534A>CCA343386302ATF6c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.83-10518A>C (n.83-10518A>C)
n.521A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.531A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
1g.161791534A>GCA343386303ATF6c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.83-10518A>G (n.83-10518A>G)
n.521A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.531A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
1g.161791534A>TCA343386304ATF6c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.83-10518A>T (n.83-10518A>T)
n.521A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.531A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
1g.161791535C>ACA343386305ATF6c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.83-10517C>A (n.83-10517C>A)
n.522C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.532C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
1g.161791535C>GCA343386306ATF6c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.83-10517C>G (n.83-10517C>G)
n.522C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.532C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
1g.161791535C>TCA343386307ATF6c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.83-10517C>T (n.83-10517C>T)
n.522C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.532C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
gnomAD v4
1g.161791536T>ACA421438184ATF6c.483T>A (p.Thr161=)
c.83-10516T>A (n.83-10516T>A)
n.523T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.285T>A (p.Thr95=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.533T>A
c.99T>A (p.Thr33=)
1g.161791536T>CCA421438186ATF6c.483T>C (p.Thr161=)
c.83-10516T>C (n.83-10516T>C)
n.523T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.285T>C (p.Thr95=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.533T>C
c.99T>C (p.Thr33=)
gnomAD v4
1g.161791536T>GCA421438188ATF6c.483T>G (p.Thr161=)
c.83-10516T>G (n.83-10516T>G)
n.523T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.285T>G (p.Thr95=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.533T>G
c.99T>G (p.Thr33=)
1g.161791537G>ACA343386309ATF6c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.83-10515G>A (n.83-10515G>A)
n.524G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.534G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791537G>CCA343386310ATF6c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.83-10515G>C (n.83-10515G>C)
n.524G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.534G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
1g.161791537G=CA1202887816ATF6c.484G= (p.Glu162=)
c.83-10515G= (n.83-10515G=)
n.524G=
c.*107G= (n.*107G=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.*285G= (n.*285G=)
n.534G=
c.100G= (p.Glu34=)
1g.161791537G>TCA343386308ATF6c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.83-10515G>T (n.83-10515G>T)
n.524G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.534G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
gnomAD v4
1g.161791538G>ACA343386312ATF6c.484+1G>A (n.484+1G>A)
c.83-10514G>A (n.83-10514G>A)
n.524+1G>A
c.*107+1G>A (n.*107+1G>A)
c.286+1G>A (n.286+1G>A)
c.*336+1G>A (n.*336+1G>A)
c.*285+1G>A (n.*285+1G>A)
n.534+1G>A
c.100+1G>A (n.100+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791538G>CCA343386311ATF6c.484+1G>C (n.484+1G>C)
c.83-10514G>C (n.83-10514G>C)
n.524+1G>C
c.*107+1G>C (n.*107+1G>C)
c.286+1G>C (n.286+1G>C)
c.*336+1G>C (n.*336+1G>C)
c.*285+1G>C (n.*285+1G>C)
n.534+1G>C
c.100+1G>C (n.100+1G>C)
1g.161791538G=CA1202887817ATF6c.484+1G= (n.484+1G=)
c.83-10514G= (n.83-10514G=)
n.524+1G=
c.*107+1G= (n.*107+1G=)
c.286+1G= (n.286+1G=)
c.*336+1G= (n.*336+1G=)
c.*285+1G= (n.*285+1G=)
n.534+1G=
c.100+1G= (n.100+1G=)
1g.161791538G>TCA31734156ATF6c.484+1G>T (n.484+1G>T)
c.83-10514G>T (n.83-10514G>T)
n.524+1G>T
c.*107+1G>T (n.*107+1G>T)
c.286+1G>T (n.286+1G>T)
c.*336+1G>T (n.*336+1G>T)
c.*285+1G>T (n.*285+1G>T)
n.534+1G>T
c.100+1G>T (n.100+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791539delCA2648813007ATF6c.484+2del (n.484+2del)
c.83-10513del (n.83-10513del)
n.524+2del
c.*107+2del (n.*107+2del)
c.286+2del (n.286+2del)
c.*336+2del (n.*336+2del)
c.*285+2del (n.*285+2del)
n.534+2del
c.100+2del (n.100+2del)
gnomAD v4
1g.161791539T>ACA343386313ATF6c.484+2T>A (n.484+2T>A)
c.83-10513T>A (n.83-10513T>A)
n.524+2T>A
c.*107+2T>A (n.*107+2T>A)
c.286+2T>A (n.286+2T>A)
c.*336+2T>A (n.*336+2T>A)
c.*285+2T>A (n.*285+2T>A)
n.534+2T>A
c.100+2T>A (n.100+2T>A)
1g.161791539T>CCA343386314ATF6c.484+2T>C (n.484+2T>C)
c.83-10513T>C (n.83-10513T>C)
n.524+2T>C
c.*107+2T>C (n.*107+2T>C)
c.286+2T>C (n.286+2T>C)
c.*336+2T>C (n.*336+2T>C)
c.*285+2T>C (n.*285+2T>C)
n.534+2T>C
c.100+2T>C (n.100+2T>C)
1g.161791539T>GCA343386315ATF6c.484+2T>G (n.484+2T>G)
c.83-10513T>G (n.83-10513T>G)
n.524+2T>G
c.*107+2T>G (n.*107+2T>G)
c.286+2T>G (n.286+2T>G)
c.*336+2T>G (n.*336+2T>G)
c.*285+2T>G (n.*285+2T>G)
n.534+2T>G
c.100+2T>G (n.100+2T>G)
1g.161791540A=CA1202887818ATF6c.484+3A= (n.484+3A=)
c.83-10512A= (n.83-10512A=)
n.524+3A=
c.*107+3A= (n.*107+3A=)
c.286+3A= (n.286+3A=)
c.*336+3A= (n.*336+3A=)
c.*285+3A= (n.*285+3A=)
n.534+3A=
c.100+3A= (n.100+3A=)
1g.161791540A>CCA1202887819ATF6c.484+3A>C (n.484+3A>C)
c.83-10512A>C (n.83-10512A>C)
n.524+3A>C
c.*107+3A>C (n.*107+3A>C)
c.286+3A>C (n.286+3A>C)
c.*336+3A>C (n.*336+3A>C)
c.*285+3A>C (n.*285+3A>C)
n.534+3A>C
c.100+3A>C (n.100+3A>C)
ClinVar dbSNP
1g.161791540A>GCA1008450340ATF6c.484+3A>G (n.484+3A>G)
c.83-10512A>G (n.83-10512A>G)
n.524+3A>G
c.*107+3A>G (n.*107+3A>G)
c.286+3A>G (n.286+3A>G)
c.*336+3A>G (n.*336+3A>G)
c.*285+3A>G (n.*285+3A>G)
n.534+3A>G
c.100+3A>G (n.100+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791542delCA2648813008ATF6c.484+5del (n.484+5del)
c.83-10510del (n.83-10510del)
n.524+5del
c.*107+5del (n.*107+5del)
c.286+5del (n.286+5del)
c.*336+5del (n.*336+5del)
c.*285+5del (n.*285+5del)
n.534+5del
c.100+5del (n.100+5del)
gnomAD v4
1g.161791545T>CCA1202887821ATF6c.484+8T>C (n.484+8T>C)
c.83-10507T>C (n.83-10507T>C)
n.524+8T>C
c.*107+8T>C (n.*107+8T>C)
c.286+8T>C (n.286+8T>C)
c.*336+8T>C (n.*336+8T>C)
c.*285+8T>C (n.*285+8T>C)
n.534+8T>C
c.100+8T>C (n.100+8T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791545T=CA1202887820ATF6c.484+8T= (n.484+8T=)
c.83-10507T= (n.83-10507T=)
n.524+8T=
c.*107+8T= (n.*107+8T=)
c.286+8T= (n.286+8T=)
c.*336+8T= (n.*336+8T=)
c.*285+8T= (n.*285+8T=)
n.534+8T=
c.100+8T= (n.100+8T=)
1g.161791546C>ACA2648813009ATF6c.484+9C>A (n.484+9C>A)
c.83-10506C>A (n.83-10506C>A)
n.524+9C>A
c.*107+9C>A (n.*107+9C>A)
c.286+9C>A (n.286+9C>A)
c.*336+9C>A (n.*336+9C>A)
c.*285+9C>A (n.*285+9C>A)
n.534+9C>A
c.100+9C>A (n.100+9C>A)
gnomAD v4
1g.161791546C=CA1202887823ATF6c.484+9C= (n.484+9C=)
c.83-10506C= (n.83-10506C=)
n.524+9C=
c.*107+9C= (n.*107+9C=)
c.286+9C= (n.286+9C=)
c.*336+9C= (n.*336+9C=)
c.*285+9C= (n.*285+9C=)
n.534+9C=
c.100+9C= (n.100+9C=)
1g.161791546C>GCA1202887822ATF6c.484+9C>G (n.484+9C>G)
c.83-10506C>G (n.83-10506C>G)
n.524+9C>G
c.*107+9C>G (n.*107+9C>G)
c.286+9C>G (n.286+9C>G)
c.*336+9C>G (n.*336+9C>G)
c.*285+9C>G (n.*285+9C>G)
n.534+9C>G
c.100+9C>G (n.100+9C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791546dupCA526893685ATF6c.484+9dup (n.484+9dup)
c.83-10506dup (n.83-10506dup)
n.524+9dup
c.*107+9dup (n.*107+9dup)
c.286+9dup (n.286+9dup)
c.*336+9dup (n.*336+9dup)
c.*285+9dup (n.*285+9dup)
n.534+9dup
c.100+9dup (n.100+9dup)
dbSNP gnomAD v2
1g.161791547T>ACA2580061341ATF6c.484+10T>A (n.484+10T>A)
c.83-10505T>A (n.83-10505T>A)
n.524+10T>A
c.*107+10T>A (n.*107+10T>A)
c.286+10T>A (n.286+10T>A)
c.*336+10T>A (n.*336+10T>A)
c.*285+10T>A (n.*285+10T>A)
n.534+10T>A
c.100+10T>A (n.100+10T>A)
ClinVar
1g.161791547dupCA1214213ATF6c.484+10dup (n.484+10dup)
c.83-10505dup (n.83-10505dup)
n.524+10dup
c.*107+10dup (n.*107+10dup)
c.286+10dup (n.286+10dup)
c.*336+10dup (n.*336+10dup)
c.*285+10dup (n.*285+10dup)
n.534+10dup
c.100+10dup (n.100+10dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791548A=CA1202887824ATF6c.484+11A= (n.484+11A=)
c.83-10504A= (n.83-10504A=)
n.524+11A=
c.*107+11A= (n.*107+11A=)
c.286+11A= (n.286+11A=)
c.*336+11A= (n.*336+11A=)
c.*285+11A= (n.*285+11A=)
n.534+11A=
c.100+11A= (n.100+11A=)
1g.161791548A>GCA526893686ATF6c.484+11A>G (n.484+11A>G)
c.83-10504A>G (n.83-10504A>G)
n.524+11A>G
c.*107+11A>G (n.*107+11A>G)
c.286+11A>G (n.286+11A>G)
c.*336+11A>G (n.*336+11A>G)
c.*285+11A>G (n.*285+11A>G)
n.534+11A>G
c.100+11A>G (n.100+11A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791550C>ACA2648813010ATF6c.484+13C>A (n.484+13C>A)
c.83-10502C>A (n.83-10502C>A)
n.524+13C>A
c.*107+13C>A (n.*107+13C>A)
c.286+13C>A (n.286+13C>A)
c.*336+13C>A (n.*336+13C>A)
c.*285+13C>A (n.*285+13C>A)
n.534+13C>A
c.100+13C>A (n.100+13C>A)
gnomAD v4
1g.161791550C=CA1202887825ATF6c.484+13C= (n.484+13C=)
c.83-10502C= (n.83-10502C=)
n.524+13C=
c.*107+13C= (n.*107+13C=)
c.286+13C= (n.286+13C=)
c.*336+13C= (n.*336+13C=)
c.*285+13C= (n.*285+13C=)
n.534+13C=
c.100+13C= (n.100+13C=)
1g.161791550C>TCA1008450348ATF6c.484+13C>T (n.484+13C>T)
c.83-10502C>T (n.83-10502C>T)
n.524+13C>T
c.*107+13C>T (n.*107+13C>T)
c.286+13C>T (n.286+13C>T)
c.*336+13C>T (n.*336+13C>T)
c.*285+13C>T (n.*285+13C>T)
n.534+13C>T
c.100+13C>T (n.100+13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791551T>CCA2648813011ATF6c.484+14T>C (n.484+14T>C)
c.83-10501T>C (n.83-10501T>C)
n.524+14T>C
c.*107+14T>C (n.*107+14T>C)
c.286+14T>C (n.286+14T>C)
c.*336+14T>C (n.*336+14T>C)
c.*285+14T>C (n.*285+14T>C)
n.534+14T>C
c.100+14T>C (n.100+14T>C)
gnomAD v4
1g.161791552C>ACA2648813012ATF6c.484+15C>A (n.484+15C>A)
c.83-10500C>A (n.83-10500C>A)
n.524+15C>A
c.*107+15C>A (n.*107+15C>A)
c.286+15C>A (n.286+15C>A)
c.*336+15C>A (n.*336+15C>A)
c.*285+15C>A (n.*285+15C>A)
n.534+15C>A
c.100+15C>A (n.100+15C>A)
gnomAD v4
1g.161791552C>TCA2573939126ATF6c.484+15C>T (n.484+15C>T)
c.83-10500C>T (n.83-10500C>T)
n.524+15C>T
c.*107+15C>T (n.*107+15C>T)
c.286+15C>T (n.286+15C>T)
c.*336+15C>T (n.*336+15C>T)
c.*285+15C>T (n.*285+15C>T)
n.534+15C>T
c.100+15C>T (n.100+15C>T)
1g.161791553C>ACA2648813013ATF6c.484+16C>A (n.484+16C>A)
c.83-10499C>A (n.83-10499C>A)
n.524+16C>A
c.*107+16C>A (n.*107+16C>A)
c.286+16C>A (n.286+16C>A)
c.*336+16C>A (n.*336+16C>A)
c.*285+16C>A (n.*285+16C>A)
n.534+16C>A
c.100+16C>A (n.100+16C>A)
gnomAD v4
1g.161791553C>GCA2746386491ATF6c.484+16C>G (n.484+16C>G)
c.83-10499C>G (n.83-10499C>G)
n.524+16C>G
c.*107+16C>G (n.*107+16C>G)
c.286+16C>G (n.286+16C>G)
c.*336+16C>G (n.*336+16C>G)
c.*285+16C>G (n.*285+16C>G)
n.534+16C>G
c.100+16C>G (n.100+16C>G)
1g.161791553C>TCA2648813014ATF6c.484+16C>T (n.484+16C>T)
c.83-10499C>T (n.83-10499C>T)
n.524+16C>T
c.*107+16C>T (n.*107+16C>T)
c.286+16C>T (n.286+16C>T)
c.*336+16C>T (n.*336+16C>T)
c.*285+16C>T (n.*285+16C>T)
n.534+16C>T
c.100+16C>T (n.100+16C>T)
gnomAD v4
1g.161791554T>CCA526893687ATF6c.484+17T>C (n.484+17T>C)
c.83-10498T>C (n.83-10498T>C)
n.524+17T>C
c.*107+17T>C (n.*107+17T>C)
c.286+17T>C (n.286+17T>C)
c.*336+17T>C (n.*336+17T>C)
c.*285+17T>C (n.*285+17T>C)
n.534+17T>C
c.100+17T>C (n.100+17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791554T=CA1202887826ATF6c.484+17T= (n.484+17T=)
c.83-10498T= (n.83-10498T=)
n.524+17T=
c.*107+17T= (n.*107+17T=)
c.286+17T= (n.286+17T=)
c.*336+17T= (n.*336+17T=)
c.*285+17T= (n.*285+17T=)
n.534+17T=
c.100+17T= (n.100+17T=)
1g.161791555A>GCA2648813015ATF6c.484+18A>G (n.484+18A>G)
c.83-10497A>G (n.83-10497A>G)
n.524+18A>G
c.*107+18A>G (n.*107+18A>G)
c.286+18A>G (n.286+18A>G)
c.*336+18A>G (n.*336+18A>G)
c.*285+18A>G (n.*285+18A>G)
n.534+18A>G
c.100+18A>G (n.100+18A>G)
gnomAD v4
1g.161791557C>ACA1008450349ATF6c.484+20C>A (n.484+20C>A)
c.83-10495C>A (n.83-10495C>A)
n.524+20C>A
c.*107+20C>A (n.*107+20C>A)
c.286+20C>A (n.286+20C>A)
c.*336+20C>A (n.*336+20C>A)
c.*285+20C>A (n.*285+20C>A)
n.534+20C>A
c.100+20C>A (n.100+20C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791557C=CA1202887827ATF6c.484+20C= (n.484+20C=)
c.83-10495C= (n.83-10495C=)
n.524+20C=
c.*107+20C= (n.*107+20C=)
c.286+20C= (n.286+20C=)
c.*336+20C= (n.*336+20C=)
c.*285+20C= (n.*285+20C=)
n.534+20C=
c.100+20C= (n.100+20C=)
1g.161791557C>TCA1008450350ATF6c.484+20C>T (n.484+20C>T)
c.83-10495C>T (n.83-10495C>T)
n.524+20C>T
c.*107+20C>T (n.*107+20C>T)
c.286+20C>T (n.286+20C>T)
c.*336+20C>T (n.*336+20C>T)
c.*285+20C>T (n.*285+20C>T)
n.534+20C>T
c.100+20C>T (n.100+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791561T>CCA1214214ATF6c.484+24T>C (n.484+24T>C)
c.83-10491T>C (n.83-10491T>C)
n.524+24T>C
c.*107+24T>C (n.*107+24T>C)
c.286+24T>C (n.286+24T>C)
c.*336+24T>C (n.*336+24T>C)
c.*285+24T>C (n.*285+24T>C)
n.534+24T>C
c.100+24T>C (n.100+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791561T=CA1147488959ATF6c.484+24T= (n.484+24T=)
c.83-10491T= (n.83-10491T=)
n.524+24T=
c.*107+24T= (n.*107+24T=)
c.286+24T= (n.286+24T=)
c.*336+24T= (n.*336+24T=)
c.*285+24T= (n.*285+24T=)
n.534+24T=
c.100+24T= (n.100+24T=)
1g.161791562G>TCA2648813016ATF6c.484+25G>T (n.484+25G>T)
c.83-10490G>T (n.83-10490G>T)
n.524+25G>T
c.*107+25G>T (n.*107+25G>T)
c.286+25G>T (n.286+25G>T)
c.*336+25G>T (n.*336+25G>T)
c.*285+25G>T (n.*285+25G>T)
n.534+25G>T
c.100+25G>T (n.100+25G>T)
gnomAD v4
1g.161791563T>CCA1214215ATF6c.484+26T>C (n.484+26T>C)
c.83-10489T>C (n.83-10489T>C)
n.524+26T>C
c.*107+26T>C (n.*107+26T>C)
c.286+26T>C (n.286+26T>C)
c.*336+26T>C (n.*336+26T>C)
c.*285+26T>C (n.*285+26T>C)
n.534+26T>C
c.100+26T>C (n.100+26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791563T=CA1202887828ATF6c.484+26T= (n.484+26T=)
c.83-10489T= (n.83-10489T=)
n.524+26T=
c.*107+26T= (n.*107+26T=)
c.286+26T= (n.286+26T=)
c.*336+26T= (n.*336+26T=)
c.*285+26T= (n.*285+26T=)
n.534+26T=
c.100+26T= (n.100+26T=)
1g.161791565delCA2573939140ATF6c.484+28del (n.484+28del)
c.83-10487del (n.83-10487del)
n.524+28del
c.*107+28del (n.*107+28del)
c.286+28del (n.286+28del)
c.*336+28del (n.*336+28del)
c.*285+28del (n.*285+28del)
n.534+28del
c.100+28del (n.100+28del)
1g.161791565A>GCA2746386492ATF6c.484+28A>G (n.484+28A>G)
c.83-10487A>G (n.83-10487A>G)
n.524+28A>G
c.*107+28A>G (n.*107+28A>G)
c.286+28A>G (n.286+28A>G)
c.*336+28A>G (n.*336+28A>G)
c.*285+28A>G (n.*285+28A>G)
n.534+28A>G
c.100+28A>G (n.100+28A>G)
1g.161791565A>TCA2573939142ATF6c.484+28A>T (n.484+28A>T)
c.83-10487A>T (n.83-10487A>T)
n.524+28A>T
c.*107+28A>T (n.*107+28A>T)
c.286+28A>T (n.286+28A>T)
c.*336+28A>T (n.*336+28A>T)
c.*285+28A>T (n.*285+28A>T)
n.534+28A>T
c.100+28A>T (n.100+28A>T)
1g.161791566T>CCA2648813017ATF6c.484+29T>C (n.484+29T>C)
c.83-10486T>C (n.83-10486T>C)
n.524+29T>C
c.*107+29T>C (n.*107+29T>C)
c.286+29T>C (n.286+29T>C)
c.*336+29T>C (n.*336+29T>C)
c.*285+29T>C (n.*285+29T>C)
n.534+29T>C
c.100+29T>C (n.100+29T>C)
gnomAD v4
1g.161791568dupCA2573939156ATF6c.484+31dup (n.484+31dup)
c.83-10484dup (n.83-10484dup)
n.524+31dup
c.*107+31dup (n.*107+31dup)
c.286+31dup (n.286+31dup)
c.*336+31dup (n.*336+31dup)
c.*285+31dup (n.*285+31dup)
n.534+31dup
c.100+31dup (n.100+31dup)
1g.161791568T>CCA2648813018ATF6c.484+31T>C (n.484+31T>C)
c.83-10484T>C (n.83-10484T>C)
n.524+31T>C
c.*107+31T>C (n.*107+31T>C)
c.286+31T>C (n.286+31T>C)
c.*336+31T>C (n.*336+31T>C)
c.*285+31T>C (n.*285+31T>C)
n.534+31T>C
c.100+31T>C (n.100+31T>C)
gnomAD v4
1g.161791570T>CCA2573939202ATF6c.484+33T>C (n.484+33T>C)
c.83-10482T>C (n.83-10482T>C)
n.524+33T>C
c.*107+33T>C (n.*107+33T>C)
c.286+33T>C (n.286+33T>C)
c.*336+33T>C (n.*336+33T>C)
c.*285+33T>C (n.*285+33T>C)
n.534+33T>C
c.100+33T>C (n.100+33T>C)
1g.161791571A=CA1144201474ATF6c.484+34A= (n.484+34A=)
c.83-10481A= (n.83-10481A=)
n.524+34A=
c.*107+34A= (n.*107+34A=)
c.286+34A= (n.286+34A=)
c.*336+34A= (n.*336+34A=)
c.*285+34A= (n.*285+34A=)
n.534+34A=
c.100+34A= (n.100+34A=)
1g.161791571A>GCA1214216ATF6c.484+34A>G (n.484+34A>G)
c.83-10481A>G (n.83-10481A>G)
n.524+34A>G
c.*107+34A>G (n.*107+34A>G)
c.286+34A>G (n.286+34A>G)
c.*336+34A>G (n.*336+34A>G)
c.*285+34A>G (n.*285+34A>G)
n.534+34A>G
c.100+34A>G (n.100+34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791572_161791576dupCA2648813019ATF6c.484+35_484+39dup (n.484+35_484+39dup)
c.83-10480_83-10476dup (n.83-10480_83-10476dup)
n.524+35_524+39dup
c.*107+35_*107+39dup (n.*107+35_*107+39dup)
c.286+35_286+39dup (n.286+35_286+39dup)
c.*336+35_*336+39dup (n.*336+35_*336+39dup)
c.*285+35_*285+39dup (n.*285+35_*285+39dup)
n.534+35_534+39dup
c.100+35_100+39dup (n.100+35_100+39dup)
gnomAD v4
1g.161791575C>ACA2648813020ATF6c.484+38C>A (n.484+38C>A)
c.83-10477C>A (n.83-10477C>A)
n.524+38C>A
c.*107+38C>A (n.*107+38C>A)
c.286+38C>A (n.286+38C>A)
c.*336+38C>A (n.*336+38C>A)
c.*285+38C>A (n.*285+38C>A)
n.534+38C>A
c.100+38C>A (n.100+38C>A)
gnomAD v4
1g.161791576A>GCA2648813021ATF6c.484+39A>G (n.484+39A>G)
c.83-10476A>G (n.83-10476A>G)
n.524+39A>G
c.*107+39A>G (n.*107+39A>G)
c.286+39A>G (n.286+39A>G)
c.*336+39A>G (n.*336+39A>G)
c.*285+39A>G (n.*285+39A>G)
n.534+39A>G
c.100+39A>G (n.100+39A>G)
gnomAD v4
1g.161791577G>TCA2648813022ATF6c.484+40G>T (n.484+40G>T)
c.83-10475G>T (n.83-10475G>T)
n.524+40G>T
c.*107+40G>T (n.*107+40G>T)
c.286+40G>T (n.286+40G>T)
c.*336+40G>T (n.*336+40G>T)
c.*285+40G>T (n.*285+40G>T)
n.534+40G>T
c.100+40G>T (n.100+40G>T)
gnomAD v4
1g.161791578A>GCA2648813023ATF6c.484+41A>G (n.484+41A>G)
c.83-10474A>G (n.83-10474A>G)
n.524+41A>G
c.*107+41A>G (n.*107+41A>G)
c.286+41A>G (n.286+41A>G)
c.*336+41A>G (n.*336+41A>G)
c.*285+41A>G (n.*285+41A>G)
n.534+41A>G
c.100+41A>G (n.100+41A>G)
gnomAD v4
1g.161791578A>TCA2746386493ATF6c.484+41A>T (n.484+41A>T)
c.83-10474A>T (n.83-10474A>T)
n.524+41A>T
c.*107+41A>T (n.*107+41A>T)
c.286+41A>T (n.286+41A>T)
c.*336+41A>T (n.*336+41A>T)
c.*285+41A>T (n.*285+41A>T)
n.534+41A>T
c.100+41A>T (n.100+41A>T)
1g.161791579T>CCA2648813025ATF6c.484+42T>C (n.484+42T>C)
c.83-10473T>C (n.83-10473T>C)
n.524+42T>C
c.*107+42T>C (n.*107+42T>C)
c.286+42T>C (n.286+42T>C)
c.*336+42T>C (n.*336+42T>C)
c.*285+42T>C (n.*285+42T>C)
n.534+42T>C
c.100+42T>C (n.100+42T>C)
gnomAD v4
1g.161791580delCA2648813024ATF6c.484+43del (n.484+43del)
c.83-10472del (n.83-10472del)
n.524+43del
c.*107+43del (n.*107+43del)
c.286+43del (n.286+43del)
c.*336+43del (n.*336+43del)
c.*285+43del (n.*285+43del)
n.534+43del
c.100+43del (n.100+43del)
gnomAD v4
1g.161791581G>TCA2648813026ATF6c.484+44G>T (n.484+44G>T)
c.83-10471G>T (n.83-10471G>T)
n.524+44G>T
c.*107+44G>T (n.*107+44G>T)
c.286+44G>T (n.286+44G>T)
c.*336+44G>T (n.*336+44G>T)
c.*285+44G>T (n.*285+44G>T)
n.534+44G>T
c.100+44G>T (n.100+44G>T)
gnomAD v4
1g.161791582A=CA1147644408ATF6c.484+45A= (n.484+45A=)
c.83-10470A= (n.83-10470A=)
n.524+45A=
c.*107+45A= (n.*107+45A=)
c.286+45A= (n.286+45A=)
c.*336+45A= (n.*336+45A=)
c.*285+45A= (n.*285+45A=)
n.534+45A=
c.100+45A= (n.100+45A=)
1g.161791582A>CCA1214217ATF6c.484+45A>C (n.484+45A>C)
c.83-10470A>C (n.83-10470A>C)
n.524+45A>C
c.*107+45A>C (n.*107+45A>C)
c.286+45A>C (n.286+45A>C)
c.*336+45A>C (n.*336+45A>C)
c.*285+45A>C (n.*285+45A>C)
n.534+45A>C
c.100+45A>C (n.100+45A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791582A>GCA2648813027ATF6c.484+45A>G (n.484+45A>G)
c.83-10470A>G (n.83-10470A>G)
n.524+45A>G
c.*107+45A>G (n.*107+45A>G)
c.286+45A>G (n.286+45A>G)
c.*336+45A>G (n.*336+45A>G)
c.*285+45A>G (n.*285+45A>G)
n.534+45A>G
c.100+45A>G (n.100+45A>G)
gnomAD v4
1g.161791583G>TCA2648813028ATF6c.484+46G>T (n.484+46G>T)
c.83-10469G>T (n.83-10469G>T)
n.524+46G>T
c.*107+46G>T (n.*107+46G>T)
c.286+46G>T (n.286+46G>T)
c.*336+46G>T (n.*336+46G>T)
c.*285+46G>T (n.*285+46G>T)
n.534+46G>T
c.100+46G>T (n.100+46G>T)
gnomAD v4
1g.161791584C>ACA2648813029ATF6c.484+47C>A (n.484+47C>A)
c.83-10468C>A (n.83-10468C>A)
n.524+47C>A
c.*107+47C>A (n.*107+47C>A)
c.286+47C>A (n.286+47C>A)
c.*336+47C>A (n.*336+47C>A)
c.*285+47C>A (n.*285+47C>A)
n.534+47C>A
c.100+47C>A (n.100+47C>A)
gnomAD v4
1g.161791584C=CA1202887829ATF6c.484+47C= (n.484+47C=)
c.83-10468C= (n.83-10468C=)
n.524+47C=
c.*107+47C= (n.*107+47C=)
c.286+47C= (n.286+47C=)
c.*336+47C= (n.*336+47C=)
c.*285+47C= (n.*285+47C=)
n.534+47C=
c.100+47C= (n.100+47C=)
1g.161791584C>TCA1202887830ATF6c.484+47C>T (n.484+47C>T)
c.83-10468C>T (n.83-10468C>T)
n.524+47C>T
c.*107+47C>T (n.*107+47C>T)
c.286+47C>T (n.286+47C>T)
c.*336+47C>T (n.*336+47C>T)
c.*285+47C>T (n.*285+47C>T)
n.534+47C>T
c.100+47C>T (n.100+47C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791585T>CCA2648813030ATF6c.484+48T>C (n.484+48T>C)
c.83-10467T>C (n.83-10467T>C)
n.524+48T>C
c.*107+48T>C (n.*107+48T>C)
c.286+48T>C (n.286+48T>C)
c.*336+48T>C (n.*336+48T>C)
c.*285+48T>C (n.*285+48T>C)
n.534+48T>C
c.100+48T>C (n.100+48T>C)
gnomAD v4
1g.161791588G>ACA2648813031ATF6c.484+51G>A (n.484+51G>A)
c.83-10464G>A (n.83-10464G>A)
n.524+51G>A
c.*107+51G>A (n.*107+51G>A)
c.286+51G>A (n.286+51G>A)
c.*336+51G>A (n.*336+51G>A)
c.*285+51G>A (n.*285+51G>A)
n.534+51G>A
c.100+51G>A (n.100+51G>A)
gnomAD v4
1g.161791588G>TCA2648813032ATF6c.484+51G>T (n.484+51G>T)
c.83-10464G>T (n.83-10464G>T)
n.524+51G>T
c.*107+51G>T (n.*107+51G>T)
c.286+51G>T (n.286+51G>T)
c.*336+51G>T (n.*336+51G>T)
c.*285+51G>T (n.*285+51G>T)
n.534+51G>T
c.100+51G>T (n.100+51G>T)
gnomAD v4
1g.161791589G>CCA2648813033ATF6c.484+52G>C (n.484+52G>C)
c.83-10463G>C (n.83-10463G>C)
n.524+52G>C
c.*107+52G>C (n.*107+52G>C)
c.286+52G>C (n.286+52G>C)
c.*336+52G>C (n.*336+52G>C)
c.*285+52G>C (n.*285+52G>C)
n.534+52G>C
c.100+52G>C (n.100+52G>C)
gnomAD v4
1g.161791589G>TCA2648813034ATF6c.484+52G>T (n.484+52G>T)
c.83-10463G>T (n.83-10463G>T)
n.524+52G>T
c.*107+52G>T (n.*107+52G>T)
c.286+52G>T (n.286+52G>T)
c.*336+52G>T (n.*336+52G>T)
c.*285+52G>T (n.*285+52G>T)
n.534+52G>T
c.100+52G>T (n.100+52G>T)
gnomAD v4
1g.161791590_161791591insAGCA2746386494ATF6c.484+53_484+54insAG (n.484+53_484+54insAG)
c.83-10462_83-10461insAG (n.83-10462_83-10461insAG)
n.524+53_524+54insAG
c.*107+53_*107+54insAG (n.*107+53_*107+54insAG)
c.286+53_286+54insAG (n.286+53_286+54insAG)
c.*336+53_*336+54insAG (n.*336+53_*336+54insAG)
c.*285+53_*285+54insAG (n.*285+53_*285+54insAG)
n.534+53_534+54insAG
c.100+53_100+54insAG (n.100+53_100+54insAG)
1g.161791591T>ACA31734191ATF6c.484+54T>A (n.484+54T>A)
c.83-10461T>A (n.83-10461T>A)
n.524+54T>A
c.*107+54T>A (n.*107+54T>A)
c.286+54T>A (n.286+54T>A)
c.*336+54T>A (n.*336+54T>A)
c.*285+54T>A (n.*285+54T>A)
n.534+54T>A
c.100+54T>A (n.100+54T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791591T=CA1202887831ATF6c.484+54T= (n.484+54T=)
c.83-10461T= (n.83-10461T=)
n.524+54T=
c.*107+54T= (n.*107+54T=)
c.286+54T= (n.286+54T=)
c.*336+54T= (n.*336+54T=)
c.*285+54T= (n.*285+54T=)
n.534+54T=
c.100+54T= (n.100+54T=)
1g.161791592C>TCA2648813035ATF6c.484+55C>T (n.484+55C>T)
c.83-10460C>T (n.83-10460C>T)
n.524+55C>T
c.*107+55C>T (n.*107+55C>T)
c.286+55C>T (n.286+55C>T)
c.*336+55C>T (n.*336+55C>T)
c.*285+55C>T (n.*285+55C>T)
n.534+55C>T
c.100+55C>T (n.100+55C>T)
gnomAD v4
1g.161791593C>ACA2648813036ATF6c.484+56C>A (n.484+56C>A)
c.83-10459C>A (n.83-10459C>A)
n.524+56C>A
c.*107+56C>A (n.*107+56C>A)
c.286+56C>A (n.286+56C>A)
c.*336+56C>A (n.*336+56C>A)
c.*285+56C>A (n.*285+56C>A)
n.534+56C>A
c.100+56C>A (n.100+56C>A)
gnomAD v4
1g.161791593C>TCA2648813037ATF6c.484+56C>T (n.484+56C>T)
c.83-10459C>T (n.83-10459C>T)
n.524+56C>T
c.*107+56C>T (n.*107+56C>T)
c.286+56C>T (n.286+56C>T)
c.*336+56C>T (n.*336+56C>T)
c.*285+56C>T (n.*285+56C>T)
n.534+56C>T
c.100+56C>T (n.100+56C>T)
gnomAD v4
1g.161791594A=CA1202887833ATF6c.484+57A= (n.484+57A=)
c.83-10458A= (n.83-10458A=)
n.524+57A=
c.*107+57A= (n.*107+57A=)
c.286+57A= (n.286+57A=)
c.*336+57A= (n.*336+57A=)
c.*285+57A= (n.*285+57A=)
n.534+57A=
c.100+57A= (n.100+57A=)
1g.161791594A>CCA2648813038ATF6c.484+57A>C (n.484+57A>C)
c.83-10458A>C (n.83-10458A>C)
n.524+57A>C
c.*107+57A>C (n.*107+57A>C)
c.286+57A>C (n.286+57A>C)
c.*336+57A>C (n.*336+57A>C)
c.*285+57A>C (n.*285+57A>C)
n.534+57A>C
c.100+57A>C (n.100+57A>C)
gnomAD v4
1g.161791594A>GCA1008450352ATF6c.484+57A>G (n.484+57A>G)
c.83-10458A>G (n.83-10458A>G)
n.524+57A>G
c.*107+57A>G (n.*107+57A>G)
c.286+57A>G (n.286+57A>G)
c.*336+57A>G (n.*336+57A>G)
c.*285+57A>G (n.*285+57A>G)
n.534+57A>G
c.100+57A>G (n.100+57A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791594_161791595delinsATCA1202887832ATF6c.484+57_484+58delinsAT (n.484+57_484+58delinsAT)
c.83-10458_83-10457delinsAT (n.83-10458_83-10457delinsAT)
n.524+57_524+58delinsAT
c.*107+57_*107+58delinsAT (n.*107+57_*107+58delinsAT)
c.286+57_286+58delinsAT (n.286+57_286+58delinsAT)
c.*336+57_*336+58delinsAT (n.*336+57_*336+58delinsAT)
c.*285+57_*285+58delinsAT (n.*285+57_*285+58delinsAT)
n.534+57_534+58delinsAT
c.100+57_100+58delinsAT (n.100+57_100+58delinsAT)
1g.161791595T>CCA2648813039ATF6c.484+58T>C (n.484+58T>C)
c.83-10457T>C (n.83-10457T>C)
n.524+58T>C
c.*107+58T>C (n.*107+58T>C)
c.286+58T>C (n.286+58T>C)
c.*336+58T>C (n.*336+58T>C)
c.*285+58T>C (n.*285+58T>C)
n.534+58T>C
c.100+58T>C (n.100+58T>C)
gnomAD v4
1g.161791595T>GCA2746386495ATF6c.484+58T>G (n.484+58T>G)
c.83-10457T>G (n.83-10457T>G)
n.524+58T>G
c.*107+58T>G (n.*107+58T>G)
c.286+58T>G (n.286+58T>G)
c.*336+58T>G (n.*336+58T>G)
c.*285+58T>G (n.*285+58T>G)
n.534+58T>G
c.100+58T>G (n.100+58T>G)
1g.161791597delCA890231282ATF6c.484+60del (n.484+60del)
c.83-10455del (n.83-10455del)
n.524+60del
c.*107+60del (n.*107+60del)
c.286+60del (n.286+60del)
c.*336+60del (n.*336+60del)
c.*285+60del (n.*285+60del)
n.534+60del
c.100+60del (n.100+60del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791596T>ACA2746386496ATF6c.484+59T>A (n.484+59T>A)
c.83-10456T>A (n.83-10456T>A)
n.524+59T>A
c.*107+59T>A (n.*107+59T>A)
c.286+59T>A (n.286+59T>A)
c.*336+59T>A (n.*336+59T>A)
c.*285+59T>A (n.*285+59T>A)
n.534+59T>A
c.100+59T>A (n.100+59T>A)
1g.161791596_161791597insAGACA2746386497ATF6c.484+59_484+60insAGA (n.484+59_484+60insAGA)
c.83-10456_83-10455insAGA (n.83-10456_83-10455insAGA)
n.524+59_524+60insAGA
c.*107+59_*107+60insAGA (n.*107+59_*107+60insAGA)
c.286+59_286+60insAGA (n.286+59_286+60insAGA)
c.*336+59_*336+60insAGA (n.*336+59_*336+60insAGA)
c.*285+59_*285+60insAGA (n.*285+59_*285+60insAGA)
n.534+59_534+60insAGA
c.100+59_100+60insAGA (n.100+59_100+60insAGA)
1g.161791597T>ACA2746386498ATF6c.484+60T>A (n.484+60T>A)
c.83-10455T>A (n.83-10455T>A)
n.524+60T>A
c.*107+60T>A (n.*107+60T>A)
c.286+60T>A (n.286+60T>A)
c.*336+60T>A (n.*336+60T>A)
c.*285+60T>A (n.*285+60T>A)
n.534+60T>A
c.100+60T>A (n.100+60T>A)
1g.161791598C>ACA2553079699ATF6c.484+61C>A (n.484+61C>A)
c.83-10454C>A (n.83-10454C>A)
n.524+61C>A
c.*107+61C>A (n.*107+61C>A)
c.286+61C>A (n.286+61C>A)
c.*336+61C>A (n.*336+61C>A)
c.*285+61C>A (n.*285+61C>A)
n.534+61C>A
c.100+61C>A (n.100+61C>A)
gnomAD v4
1g.161791600_161791603delCA2746386499ATF6c.484+63_484+66del (n.484+63_484+66del)
c.83-10452_83-10449del (n.83-10452_83-10449del)
n.524+63_524+66del
c.*107+63_*107+66del (n.*107+63_*107+66del)
c.286+63_286+66del (n.286+63_286+66del)
c.*336+63_*336+66del (n.*336+63_*336+66del)
c.*285+63_*285+66del (n.*285+63_*285+66del)
n.534+63_534+66del
c.100+63_100+66del (n.100+63_100+66del)
1g.161791605_161791609delCA2648813040ATF6c.484+68_484+72del (n.484+68_484+72del)
c.83-10447_83-10443del (n.83-10447_83-10443del)
n.524+68_524+72del
c.*107+68_*107+72del (n.*107+68_*107+72del)
c.286+68_286+72del (n.286+68_286+72del)
c.*336+68_*336+72del (n.*336+68_*336+72del)
c.*285+68_*285+72del (n.*285+68_*285+72del)
n.534+68_534+72del
c.100+68_100+72del (n.100+68_100+72del)
gnomAD v4
1g.161791601_161791602insCTCA2746386500ATF6c.484+64_484+65insCT (n.484+64_484+65insCT)
c.83-10451_83-10450insCT (n.83-10451_83-10450insCT)
n.524+64_524+65insCT
c.*107+64_*107+65insCT (n.*107+64_*107+65insCT)
c.286+64_286+65insCT (n.286+64_286+65insCT)
c.*336+64_*336+65insCT (n.*336+64_*336+65insCT)
c.*285+64_*285+65insCT (n.*285+64_*285+65insCT)
n.534+64_534+65insCT
c.100+64_100+65insCT (n.100+64_100+65insCT)
1g.161791602A=CA1202887834ATF6c.484+65A= (n.484+65A=)
c.83-10450A= (n.83-10450A=)
n.524+65A=
c.*107+65A= (n.*107+65A=)
c.286+65A= (n.286+65A=)
c.*336+65A= (n.*336+65A=)
c.*285+65A= (n.*285+65A=)
n.534+65A=
c.100+65A= (n.100+65A=)
1g.161791602A>GCA1202887835ATF6c.484+65A>G (n.484+65A>G)
c.83-10450A>G (n.83-10450A>G)
n.524+65A>G
c.*107+65A>G (n.*107+65A>G)
c.286+65A>G (n.286+65A>G)
c.*336+65A>G (n.*336+65A>G)
c.*285+65A>G (n.*285+65A>G)
n.534+65A>G
c.100+65A>G (n.100+65A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791603A>TCA2648813041ATF6c.484+66A>T (n.484+66A>T)
c.83-10449A>T (n.83-10449A>T)
n.524+66A>T
c.*107+66A>T (n.*107+66A>T)
c.286+66A>T (n.286+66A>T)
c.*336+66A>T (n.*336+66A>T)
c.*285+66A>T (n.*285+66A>T)
n.534+66A>T
c.100+66A>T (n.100+66A>T)
gnomAD v4
1g.161791605delCA2648813043ATF6c.484+68del (n.484+68del)
c.83-10447del (n.83-10447del)
n.524+68del
c.*107+68del (n.*107+68del)
c.286+68del (n.286+68del)
c.*336+68del (n.*336+68del)
c.*285+68del (n.*285+68del)
n.534+68del
c.100+68del (n.100+68del)
gnomAD v4
1g.161791605G>TCA2648813042ATF6c.484+68G>T (n.484+68G>T)
c.83-10447G>T (n.83-10447G>T)
n.524+68G>T
c.*107+68G>T (n.*107+68G>T)
c.286+68G>T (n.286+68G>T)
c.*336+68G>T (n.*336+68G>T)
c.*285+68G>T (n.*285+68G>T)
n.534+68G>T
c.100+68G>T (n.100+68G>T)
gnomAD v4
1g.161791606A=CA1202887836ATF6c.484+69A= (n.484+69A=)
c.83-10446A= (n.83-10446A=)
n.524+69A=
c.*107+69A= (n.*107+69A=)
c.286+69A= (n.286+69A=)
c.*336+69A= (n.*336+69A=)
c.*285+69A= (n.*285+69A=)
n.534+69A=
c.100+69A= (n.100+69A=)
1g.161791606A>GCA1202887837ATF6c.484+69A>G (n.484+69A>G)
c.83-10446A>G (n.83-10446A>G)
n.524+69A>G
c.*107+69A>G (n.*107+69A>G)
c.286+69A>G (n.286+69A>G)
c.*336+69A>G (n.*336+69A>G)
c.*285+69A>G (n.*285+69A>G)
n.534+69A>G
c.100+69A>G (n.100+69A>G)
dbSNP
1g.161791609delCA2648813044ATF6c.484+72del (n.484+72del)
c.83-10443del (n.83-10443del)
n.524+72del
c.*107+72del (n.*107+72del)
c.286+72del (n.286+72del)
c.*336+72del (n.*336+72del)
c.*285+72del (n.*285+72del)
n.534+72del
c.100+72del (n.100+72del)
gnomAD v4
1g.161791607_161791611delCA2746386501ATF6c.484+70_484+74del (n.484+70_484+74del)
c.83-10445_83-10441del (n.83-10445_83-10441del)
n.524+70_524+74del
c.*107+70_*107+74del (n.*107+70_*107+74del)
c.286+70_286+74del (n.286+70_286+74del)
c.*336+70_*336+74del (n.*336+70_*336+74del)
c.*285+70_*285+74del (n.*285+70_*285+74del)
n.534+70_534+74del
c.100+70_100+74del (n.100+70_100+74del)
1g.161791608A>GCA2648813045ATF6c.484+71A>G (n.484+71A>G)
c.83-10444A>G (n.83-10444A>G)
n.524+71A>G
c.*107+71A>G (n.*107+71A>G)
c.286+71A>G (n.286+71A>G)
c.*336+71A>G (n.*336+71A>G)
c.*285+71A>G (n.*285+71A>G)
n.534+71A>G
c.100+71A>G (n.100+71A>G)
gnomAD v4
1g.161791608A>TCA2648813046ATF6c.484+71A>T (n.484+71A>T)
c.83-10444A>T (n.83-10444A>T)
n.524+71A>T
c.*107+71A>T (n.*107+71A>T)
c.286+71A>T (n.286+71A>T)
c.*336+71A>T (n.*336+71A>T)
c.*285+71A>T (n.*285+71A>T)
n.534+71A>T
c.100+71A>T (n.100+71A>T)
gnomAD v4
1g.161791609A=CA1202887839ATF6c.484+72A= (n.484+72A=)
c.83-10443A= (n.83-10443A=)
n.524+72A=
c.*107+72A= (n.*107+72A=)
c.286+72A= (n.286+72A=)
c.*336+72A= (n.*336+72A=)
c.*285+72A= (n.*285+72A=)
n.534+72A=
c.100+72A= (n.100+72A=)
1g.161791609A>GCA1202887838ATF6c.484+72A>G (n.484+72A>G)
c.83-10443A>G (n.83-10443A>G)
n.524+72A>G
c.*107+72A>G (n.*107+72A>G)
c.286+72A>G (n.286+72A>G)
c.*336+72A>G (n.*336+72A>G)
c.*285+72A>G (n.*285+72A>G)
n.534+72A>G
c.100+72A>G (n.100+72A>G)
dbSNP
1g.161791610T>ACA31734193ATF6c.484+73T>A (n.484+73T>A)
c.83-10442T>A (n.83-10442T>A)
n.524+73T>A
c.*107+73T>A (n.*107+73T>A)
c.286+73T>A (n.286+73T>A)
c.*336+73T>A (n.*336+73T>A)
c.*285+73T>A (n.*285+73T>A)
n.534+73T>A
c.100+73T>A (n.100+73T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791610T=CA1202887840ATF6c.484+73T= (n.484+73T=)
c.83-10442T= (n.83-10442T=)
n.524+73T=
c.*107+73T= (n.*107+73T=)
c.286+73T= (n.286+73T=)
c.*336+73T= (n.*336+73T=)
c.*285+73T= (n.*285+73T=)
n.534+73T=
c.100+73T= (n.100+73T=)
1g.161791611delCA2648813047ATF6c.484+74del (n.484+74del)
c.83-10441del (n.83-10441del)
n.524+74del
c.*107+74del (n.*107+74del)
c.286+74del (n.286+74del)
c.*336+74del (n.*336+74del)
c.*285+74del (n.*285+74del)
n.534+74del
c.100+74del (n.100+74del)
gnomAD v4
1g.161791611G>ACA2648813048ATF6c.484+74G>A (n.484+74G>A)
c.83-10441G>A (n.83-10441G>A)
n.524+74G>A
c.*107+74G>A (n.*107+74G>A)
c.286+74G>A (n.286+74G>A)
c.*336+74G>A (n.*336+74G>A)
c.*285+74G>A (n.*285+74G>A)
n.534+74G>A
c.100+74G>A (n.100+74G>A)
gnomAD v4
1g.161791611G>CCA31734202ATF6c.484+74G>C (n.484+74G>C)
c.83-10441G>C (n.83-10441G>C)
n.524+74G>C
c.*107+74G>C (n.*107+74G>C)
c.286+74G>C (n.286+74G>C)
c.*336+74G>C (n.*336+74G>C)
c.*285+74G>C (n.*285+74G>C)
n.534+74G>C
c.100+74G>C (n.100+74G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791611G=CA1202887841ATF6c.484+74G= (n.484+74G=)
c.83-10441G= (n.83-10441G=)
n.524+74G=
c.*107+74G= (n.*107+74G=)
c.286+74G= (n.286+74G=)
c.*336+74G= (n.*336+74G=)
c.*285+74G= (n.*285+74G=)
n.534+74G=
c.100+74G= (n.100+74G=)
1g.161791611_161791612insAGACA2746386502ATF6c.484+74_484+75insAGA (n.484+74_484+75insAGA)
c.83-10441_83-10440insAGA (n.83-10441_83-10440insAGA)
n.524+74_524+75insAGA
c.*107+74_*107+75insAGA (n.*107+74_*107+75insAGA)
c.286+74_286+75insAGA (n.286+74_286+75insAGA)
c.*336+74_*336+75insAGA (n.*336+74_*336+75insAGA)
c.*285+74_*285+75insAGA (n.*285+74_*285+75insAGA)
n.534+74_534+75insAGA
c.100+74_100+75insAGA (n.100+74_100+75insAGA)
1g.161791612C>ACA890231288ATF6c.484+75C>A (n.484+75C>A)
c.83-10440C>A (n.83-10440C>A)
n.524+75C>A
c.*107+75C>A (n.*107+75C>A)
c.286+75C>A (n.286+75C>A)
c.*336+75C>A (n.*336+75C>A)
c.*285+75C>A (n.*285+75C>A)
n.534+75C>A
c.100+75C>A (n.100+75C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791612C=CA1202887842ATF6c.484+75C= (n.484+75C=)
c.83-10440C= (n.83-10440C=)
n.524+75C=
c.*107+75C= (n.*107+75C=)
c.286+75C= (n.286+75C=)
c.*336+75C= (n.*336+75C=)
c.*285+75C= (n.*285+75C=)
n.534+75C=
c.100+75C= (n.100+75C=)
1g.161791612_161791613insACAGCA2746386503ATF6c.484+75_484+76insACAG (n.484+75_484+76insACAG)
c.83-10440_83-10439insACAG (n.83-10440_83-10439insACAG)
n.524+75_524+76insACAG
c.*107+75_*107+76insACAG (n.*107+75_*107+76insACAG)
c.286+75_286+76insACAG (n.286+75_286+76insACAG)
c.*336+75_*336+76insACAG (n.*336+75_*336+76insACAG)
c.*285+75_*285+76insACAG (n.*285+75_*285+76insACAG)
n.534+75_534+76insACAG
c.100+75_100+76insACAG (n.100+75_100+76insACAG)
1g.161791613T>ACA2746386505ATF6c.484+76T>A (n.484+76T>A)
c.83-10439T>A (n.83-10439T>A)
n.524+76T>A
c.*107+76T>A (n.*107+76T>A)
c.286+76T>A (n.286+76T>A)
c.*336+76T>A (n.*336+76T>A)
c.*285+76T>A (n.*285+76T>A)
n.534+76T>A
c.100+76T>A (n.100+76T>A)
1g.161791613T>CCA890231289ATF6c.484+76T>C (n.484+76T>C)
c.83-10439T>C (n.83-10439T>C)
n.524+76T>C
c.*107+76T>C (n.*107+76T>C)
c.286+76T>C (n.286+76T>C)
c.*336+76T>C (n.*336+76T>C)
c.*285+76T>C (n.*285+76T>C)
n.534+76T>C
c.100+76T>C (n.100+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791613T=CA1202887843ATF6c.484+76T= (n.484+76T=)
c.83-10439T= (n.83-10439T=)
n.524+76T=
c.*107+76T= (n.*107+76T=)
c.286+76T= (n.286+76T=)
c.*336+76T= (n.*336+76T=)
c.*285+76T= (n.*285+76T=)
n.534+76T=
c.100+76T= (n.100+76T=)
1g.161791613_161791618delCA2746386504ATF6c.484+76_484+81del (n.484+76_484+81del)
c.83-10439_83-10434del (n.83-10439_83-10434del)
n.524+76_524+81del
c.*107+76_*107+81del (n.*107+76_*107+81del)
c.286+76_286+81del (n.286+76_286+81del)
c.*336+76_*336+81del (n.*336+76_*336+81del)
c.*285+76_*285+81del (n.*285+76_*285+81del)
n.534+76_534+81del
c.100+76_100+81del (n.100+76_100+81del)
1g.161791614G>ACA2648813049ATF6c.484+77G>A (n.484+77G>A)
c.83-10438G>A (n.83-10438G>A)
n.524+77G>A
c.*107+77G>A (n.*107+77G>A)
c.286+77G>A (n.286+77G>A)
c.*336+77G>A (n.*336+77G>A)
c.*285+77G>A (n.*285+77G>A)
n.534+77G>A
c.100+77G>A (n.100+77G>A)
gnomAD v4
1g.161791614G>TCA2648813050ATF6c.484+77G>T (n.484+77G>T)
c.83-10438G>T (n.83-10438G>T)
n.524+77G>T
c.*107+77G>T (n.*107+77G>T)
c.286+77G>T (n.286+77G>T)
c.*336+77G>T (n.*336+77G>T)
c.*285+77G>T (n.*285+77G>T)
n.534+77G>T
c.100+77G>T (n.100+77G>T)
gnomAD v4
1g.161791615delCA2746386506ATF6c.484+78del (n.484+78del)
c.83-10437del (n.83-10437del)
n.524+78del
c.*107+78del (n.*107+78del)
c.286+78del (n.286+78del)
c.*336+78del (n.*336+78del)
c.*285+78del (n.*285+78del)
n.534+78del
c.100+78del (n.100+78del)
1g.161791614_161791615insACACA2746386507ATF6c.484+77_484+78insACA (n.484+77_484+78insACA)
c.83-10438_83-10437insACA (n.83-10438_83-10437insACA)
n.524+77_524+78insACA
c.*107+77_*107+78insACA (n.*107+77_*107+78insACA)
c.286+77_286+78insACA (n.286+77_286+78insACA)
c.*336+77_*336+78insACA (n.*336+77_*336+78insACA)
c.*285+77_*285+78insACA (n.*285+77_*285+78insACA)
n.534+77_534+78insACA
c.100+77_100+78insACA (n.100+77_100+78insACA)
1g.161791614_161791615insAGACA2746386508ATF6c.484+77_484+78insAGA (n.484+77_484+78insAGA)
c.83-10438_83-10437insAGA (n.83-10438_83-10437insAGA)
n.524+77_524+78insAGA
c.*107+77_*107+78insAGA (n.*107+77_*107+78insAGA)
c.286+77_286+78insAGA (n.286+77_286+78insAGA)
c.*336+77_*336+78insAGA (n.*336+77_*336+78insAGA)
c.*285+77_*285+78insAGA (n.*285+77_*285+78insAGA)
n.534+77_534+78insAGA
c.100+77_100+78insAGA (n.100+77_100+78insAGA)
1g.161791615G>CCA31734215ATF6c.484+78G>C (n.484+78G>C)
c.83-10437G>C (n.83-10437G>C)
n.524+78G>C
c.*107+78G>C (n.*107+78G>C)
c.286+78G>C (n.286+78G>C)
c.*336+78G>C (n.*336+78G>C)
c.*285+78G>C (n.*285+78G>C)
n.534+78G>C
c.100+78G>C (n.100+78G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791615G=CA1202887844ATF6c.484+78G= (n.484+78G=)
c.83-10437G= (n.83-10437G=)
n.524+78G=
c.*107+78G= (n.*107+78G=)
c.286+78G= (n.286+78G=)
c.*336+78G= (n.*336+78G=)
c.*285+78G= (n.*285+78G=)
n.534+78G=
c.100+78G= (n.100+78G=)
1g.161791615G>TCA890231290ATF6c.484+78G>T (n.484+78G>T)
c.83-10437G>T (n.83-10437G>T)
n.524+78G>T
c.*107+78G>T (n.*107+78G>T)
c.286+78G>T (n.286+78G>T)
c.*336+78G>T (n.*336+78G>T)
c.*285+78G>T (n.*285+78G>T)
n.534+78G>T
c.100+78G>T (n.100+78G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791616_161791617insCGCA2746386509ATF6c.484+79_484+80insCG (n.484+79_484+80insCG)
c.83-10436_83-10435insCG (n.83-10436_83-10435insCG)
n.524+79_524+80insCG
c.*107+79_*107+80insCG (n.*107+79_*107+80insCG)
c.286+79_286+80insCG (n.286+79_286+80insCG)
c.*336+79_*336+80insCG (n.*336+79_*336+80insCG)
c.*285+79_*285+80insCG (n.*285+79_*285+80insCG)
n.534+79_534+80insCG
c.100+79_100+80insCG (n.100+79_100+80insCG)
1g.161791617T>CCA2648813051ATF6c.484+80T>C (n.484+80T>C)
c.83-10435T>C (n.83-10435T>C)
n.524+80T>C
c.*107+80T>C (n.*107+80T>C)
c.286+80T>C (n.286+80T>C)
c.*336+80T>C (n.*336+80T>C)
c.*285+80T>C (n.*285+80T>C)
n.534+80T>C
c.100+80T>C (n.100+80T>C)
gnomAD v4
1g.161791618_161791624delCA2746386510ATF6c.484+81_484+87del (n.484+81_484+87del)
c.83-10434_83-10428del (n.83-10434_83-10428del)
n.524+81_524+87del
c.*107+81_*107+87del (n.*107+81_*107+87del)
c.286+81_286+87del (n.286+81_286+87del)
c.*336+81_*336+87del (n.*336+81_*336+87del)
c.*285+81_*285+87del (n.*285+81_*285+87del)
n.534+81_534+87del
c.100+81_100+87del (n.100+81_100+87del)
1g.161791617_161791618insAGCA2746386511ATF6c.484+80_484+81insAG (n.484+80_484+81insAG)
c.83-10435_83-10434insAG (n.83-10435_83-10434insAG)
n.524+80_524+81insAG
c.*107+80_*107+81insAG (n.*107+80_*107+81insAG)
c.286+80_286+81insAG (n.286+80_286+81insAG)
c.*336+80_*336+81insAG (n.*336+80_*336+81insAG)
c.*285+80_*285+81insAG (n.*285+80_*285+81insAG)
n.534+80_534+81insAG
c.100+80_100+81insAG (n.100+80_100+81insAG)
1g.161791618T>ACA890231292ATF6c.484+81T>A (n.484+81T>A)
c.83-10434T>A (n.83-10434T>A)
n.524+81T>A
c.*107+81T>A (n.*107+81T>A)
c.286+81T>A (n.286+81T>A)
c.*336+81T>A (n.*336+81T>A)
c.*285+81T>A (n.*285+81T>A)
n.534+81T>A
c.100+81T>A (n.100+81T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791618T>CCA2648813052ATF6c.484+81T>C (n.484+81T>C)
c.83-10434T>C (n.83-10434T>C)
n.524+81T>C
c.*107+81T>C (n.*107+81T>C)
c.286+81T>C (n.286+81T>C)
c.*336+81T>C (n.*336+81T>C)
c.*285+81T>C (n.*285+81T>C)
n.534+81T>C
c.100+81T>C (n.100+81T>C)
gnomAD v4
1g.161791618T=CA1202887845ATF6c.484+81T= (n.484+81T=)
c.83-10434T= (n.83-10434T=)
n.524+81T=
c.*107+81T= (n.*107+81T=)
c.286+81T= (n.286+81T=)
c.*336+81T= (n.*336+81T=)
c.*285+81T= (n.*285+81T=)
n.534+81T=
c.100+81T= (n.100+81T=)
1g.161791619A>GCA2746386512ATF6c.484+82A>G (n.484+82A>G)
c.83-10433A>G (n.83-10433A>G)
n.524+82A>G
c.*107+82A>G (n.*107+82A>G)
c.286+82A>G (n.286+82A>G)
c.*336+82A>G (n.*336+82A>G)
c.*285+82A>G (n.*285+82A>G)
n.534+82A>G
c.100+82A>G (n.100+82A>G)
1g.161791620A=CA1202887846ATF6c.484+83A= (n.484+83A=)
c.83-10432A= (n.83-10432A=)
n.524+83A=
c.*107+83A= (n.*107+83A=)
c.286+83A= (n.286+83A=)
c.*336+83A= (n.*336+83A=)
c.*285+83A= (n.*285+83A=)
n.534+83A=
c.100+83A= (n.100+83A=)
1g.161791620A>CCA31734220ATF6c.484+83A>C (n.484+83A>C)
c.83-10432A>C (n.83-10432A>C)
n.524+83A>C
c.*107+83A>C (n.*107+83A>C)
c.286+83A>C (n.286+83A>C)
c.*336+83A>C (n.*336+83A>C)
c.*285+83A>C (n.*285+83A>C)
n.534+83A>C
c.100+83A>C (n.100+83A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791620A>GCA2648813053ATF6c.484+83A>G (n.484+83A>G)
c.83-10432A>G (n.83-10432A>G)
n.524+83A>G
c.*107+83A>G (n.*107+83A>G)
c.286+83A>G (n.286+83A>G)
c.*336+83A>G (n.*336+83A>G)
c.*285+83A>G (n.*285+83A>G)
n.534+83A>G
c.100+83A>G (n.100+83A>G)
gnomAD v4
1g.161791621A=CA1202887847ATF6c.484+84A= (n.484+84A=)
c.83-10431A= (n.83-10431A=)
n.524+84A=
c.*107+84A= (n.*107+84A=)
c.286+84A= (n.286+84A=)
c.*336+84A= (n.*336+84A=)
c.*285+84A= (n.*285+84A=)
n.534+84A=
c.100+84A= (n.100+84A=)
1g.161791621A>GCA1202887848ATF6c.484+84A>G (n.484+84A>G)
c.83-10431A>G (n.83-10431A>G)
n.524+84A>G
c.*107+84A>G (n.*107+84A>G)
c.286+84A>G (n.286+84A>G)
c.*336+84A>G (n.*336+84A>G)
c.*285+84A>G (n.*285+84A>G)
n.534+84A>G
c.100+84A>G (n.100+84A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791627_161791632delCA2648813054ATF6c.484+90_484+95del (n.484+90_484+95del)
c.83-10425_83-10420del (n.83-10425_83-10420del)
n.524+90_524+95del
c.*107+90_*107+95del (n.*107+90_*107+95del)
c.286+90_286+95del (n.286+90_286+95del)
c.*336+90_*336+95del (n.*336+90_*336+95del)
c.*285+90_*285+95del (n.*285+90_*285+95del)
n.534+90_534+95del
c.100+90_100+95del (n.100+90_100+95del)
gnomAD v4
1g.161791624T>GCA2746386513ATF6c.484+87T>G (n.484+87T>G)
c.83-10428T>G (n.83-10428T>G)
n.524+87T>G
c.*107+87T>G (n.*107+87T>G)
c.286+87T>G (n.286+87T>G)
c.*336+87T>G (n.*336+87T>G)
c.*285+87T>G (n.*285+87T>G)
n.534+87T>G
c.100+87T>G (n.100+87T>G)

Number of alleles fetched