Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161791525A= | CA1202887814 | ATF6 | c.472A= (p.Arg158=) c.83-10527A= (n.83-10527A=) n.512A= c.*95A= (n.*95A=) c.274A= (p.Arg92=) c.*324A= (n.*324A=) c.*273A= (n.*273A=) n.522A= c.88A= (p.Arg30=) | |
1 | g.161791525A>C | CA421438137 | ATF6 | c.472A>C (p.Arg158=) c.83-10527A>C (n.83-10527A>C) n.512A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.274A>C (p.Arg92=) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.522A>C c.88A>C (p.Arg30=) | |
1 | g.161791525A>G | CA343386280 | ATF6 | c.472A>G (p.Arg158Gly) c.83-10527A>G (n.83-10527A>G) n.512A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.522A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161791525A>T | CA343386281 | ATF6 | c.472A>T (p.Arg158Trp) c.83-10527A>T (n.83-10527A>T) n.512A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.274A>T (p.Arg92Trp) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.522A>T c.88A>T (p.Arg30Trp) | |
1 | g.161791526G>A | CA343386282 | ATF6 | c.473G>A (p.Arg158Lys) c.83-10526G>A (n.83-10526G>A) n.513G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.523G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.161791526G>C | CA343386283 | ATF6 | c.473G>C (p.Arg158Thr) c.83-10526G>C (n.83-10526G>C) n.513G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.523G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) | |
1 | g.161791526G>T | CA343386284 | ATF6 | c.473G>T (p.Arg158Met) c.83-10526G>T (n.83-10526G>T) n.513G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.275G>T (p.Arg92Met) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.523G>T c.89G>T (p.Arg30Met) | gnomAD v4 |
1 | g.161791527G>A | CA421438147 | ATF6 | c.474G>A (p.Arg158=) c.83-10525G>A (n.83-10525G>A) n.514G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.276G>A (p.Arg92=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.524G>A c.90G>A (p.Arg30=) | |
1 | g.161791527G>C | CA343386285 | ATF6 | c.474G>C (p.Arg158Ser) c.83-10525G>C (n.83-10525G>C) n.514G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.276G>C (p.Arg92Ser) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.524G>C c.90G>C (p.Arg30Ser) | |
1 | g.161791527G>T | CA343386286 | ATF6 | c.474G>T (p.Arg158Ser) c.83-10525G>T (n.83-10525G>T) n.514G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.276G>T (p.Arg92Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.524G>T c.90G>T (p.Arg30Ser) | |
1 | g.161791528A>C | CA343386287 | ATF6 | c.475A>C (p.Asn159His) c.83-10524A>C (n.83-10524A>C) n.515A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.277A>C (p.Asn93His) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.525A>C c.91A>C (p.Asn31His) | |
1 | g.161791528A>G | CA343386288 | ATF6 | c.475A>G (p.Asn159Asp) c.83-10524A>G (n.83-10524A>G) n.515A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.525A>G c.91A>G (p.Asn31Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.161791528A>T | CA343386289 | ATF6 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.83-10524A>T (n.83-10524A>T) n.515A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.525A>T c.91A>T (p.Asn31Tyr) | |
1 | g.161791529A>C | CA343386290 | ATF6 | c.476A>C (p.Asn159Thr) c.83-10523A>C (n.83-10523A>C) n.516A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.526A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) | |
1 | g.161791529A>G | CA343386291 | ATF6 | c.476A>G (p.Asn159Ser) c.83-10523A>G (n.83-10523A>G) n.516A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.526A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.161791529A>T | CA343386292 | ATF6 | c.476A>T (p.Asn159Ile) c.83-10523A>T (n.83-10523A>T) n.516A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.526A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) | |
1 | g.161791530C>A | CA343386294 | ATF6 | c.477C>A (p.Asn159Lys) c.83-10522C>A (n.83-10522C>A) n.517C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.279C>A (p.Asn93Lys) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.527C>A c.93C>A (p.Asn31Lys) | |
1 | g.161791530C>G | CA343386293 | ATF6 | c.477C>G (p.Asn159Lys) c.83-10522C>G (n.83-10522C>G) n.517C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.279C>G (p.Asn93Lys) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.527C>G c.93C>G (p.Asn31Lys) | |
1 | g.161791530C>T | CA421438162 | ATF6 | c.477C>T (p.Asn159=) c.83-10522C>T (n.83-10522C>T) n.517C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.279C>T (p.Asn93=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.527C>T c.93C>T (p.Asn31=) | |
1 | g.161791531A= | CA1202887815 | ATF6 | c.478A= (p.Lys160=) c.83-10521A= (n.83-10521A=) n.518A= c.*101A= (n.*101A=) c.280A= (p.Lys94=) c.*330A= (n.*330A=) c.*279A= (n.*279A=) n.528A= c.94A= (p.Lys32=) | |
1 | g.161791531A>C | CA343386295 | ATF6 | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.83-10521A>C (n.83-10521A>C) n.518A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.528A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
1 | g.161791531A>G | CA1214212 | ATF6 | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.83-10521A>G (n.83-10521A>G) n.518A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.528A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791531A>T | CA343386296 | ATF6 | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.83-10521A>T (n.83-10521A>T) n.518A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.528A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
1 | g.161791532A>C | CA343386297 | ATF6 | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.83-10520A>C (n.83-10520A>C) n.519A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.529A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
1 | g.161791532A>G | CA343386298 | ATF6 | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.83-10520A>G (n.83-10520A>G) n.519A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.529A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.161791532A>T | CA343386299 | ATF6 | c.479A>T (p.Lys160Met) c.83-10520A>T (n.83-10520A>T) n.519A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.529A>T c.95A>T (p.Lys32Met) | |
1 | g.161791533G>A | CA421438172 | ATF6 | c.480G>A (p.Lys160=) c.83-10519G>A (n.83-10519G>A) n.520G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.282G>A (p.Lys94=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.530G>A c.96G>A (p.Lys32=) | |
1 | g.161791533G>C | CA343386300 | ATF6 | c.480G>C (p.Lys160Asn) c.83-10519G>C (n.83-10519G>C) n.520G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.530G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) | |
1 | g.161791533G>T | CA343386301 | ATF6 | c.480G>T (p.Lys160Asn) c.83-10519G>T (n.83-10519G>T) n.520G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.530G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) | |
1 | g.161791534A>C | CA343386302 | ATF6 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.83-10518A>C (n.83-10518A>C) n.521A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.531A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) | |
1 | g.161791534A>G | CA343386303 | ATF6 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.83-10518A>G (n.83-10518A>G) n.521A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.531A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) | |
1 | g.161791534A>T | CA343386304 | ATF6 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.83-10518A>T (n.83-10518A>T) n.521A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.531A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) | |
1 | g.161791535C>A | CA343386305 | ATF6 | c.482C>A (p.Thr161Asn) c.83-10517C>A (n.83-10517C>A) n.522C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.532C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) | |
1 | g.161791535C>G | CA343386306 | ATF6 | c.482C>G (p.Thr161Ser) c.83-10517C>G (n.83-10517C>G) n.522C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.532C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) | |
1 | g.161791535C>T | CA343386307 | ATF6 | c.482C>T (p.Thr161Ile) c.83-10517C>T (n.83-10517C>T) n.522C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.532C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.161791536T>A | CA421438184 | ATF6 | c.483T>A (p.Thr161=) c.83-10516T>A (n.83-10516T>A) n.523T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.285T>A (p.Thr95=) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.533T>A c.99T>A (p.Thr33=) | |
1 | g.161791536T>C | CA421438186 | ATF6 | c.483T>C (p.Thr161=) c.83-10516T>C (n.83-10516T>C) n.523T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.285T>C (p.Thr95=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.533T>C c.99T>C (p.Thr33=) | gnomAD v4 |
1 | g.161791536T>G | CA421438188 | ATF6 | c.483T>G (p.Thr161=) c.83-10516T>G (n.83-10516T>G) n.523T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.285T>G (p.Thr95=) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.533T>G c.99T>G (p.Thr33=) | |
1 | g.161791537G>A | CA343386309 | ATF6 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.83-10515G>A (n.83-10515G>A) n.524G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.534G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161791537G>C | CA343386310 | ATF6 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.83-10515G>C (n.83-10515G>C) n.524G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.534G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) | |
1 | g.161791537G= | CA1202887816 | ATF6 | c.484G= (p.Glu162=) c.83-10515G= (n.83-10515G=) n.524G= c.*107G= (n.*107G=) c.286G= (p.Glu96=) c.*336G= (n.*336G=) c.*285G= (n.*285G=) n.534G= c.100G= (p.Glu34=) | |
1 | g.161791537G>T | CA343386308 | ATF6 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.83-10515G>T (n.83-10515G>T) n.524G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.534G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.161791538G>A | CA343386312 | ATF6 | c.484+1G>A (n.484+1G>A) c.83-10514G>A (n.83-10514G>A) n.524+1G>A c.*107+1G>A (n.*107+1G>A) c.286+1G>A (n.286+1G>A) c.*336+1G>A (n.*336+1G>A) c.*285+1G>A (n.*285+1G>A) n.534+1G>A c.100+1G>A (n.100+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791538G>C | CA343386311 | ATF6 | c.484+1G>C (n.484+1G>C) c.83-10514G>C (n.83-10514G>C) n.524+1G>C c.*107+1G>C (n.*107+1G>C) c.286+1G>C (n.286+1G>C) c.*336+1G>C (n.*336+1G>C) c.*285+1G>C (n.*285+1G>C) n.534+1G>C c.100+1G>C (n.100+1G>C) | |
1 | g.161791538G= | CA1202887817 | ATF6 | c.484+1G= (n.484+1G=) c.83-10514G= (n.83-10514G=) n.524+1G= c.*107+1G= (n.*107+1G=) c.286+1G= (n.286+1G=) c.*336+1G= (n.*336+1G=) c.*285+1G= (n.*285+1G=) n.534+1G= c.100+1G= (n.100+1G=) | |
1 | g.161791538G>T | CA31734156 | ATF6 | c.484+1G>T (n.484+1G>T) c.83-10514G>T (n.83-10514G>T) n.524+1G>T c.*107+1G>T (n.*107+1G>T) c.286+1G>T (n.286+1G>T) c.*336+1G>T (n.*336+1G>T) c.*285+1G>T (n.*285+1G>T) n.534+1G>T c.100+1G>T (n.100+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161791539del | CA2648813007 | ATF6 | c.484+2del (n.484+2del) c.83-10513del (n.83-10513del) n.524+2del c.*107+2del (n.*107+2del) c.286+2del (n.286+2del) c.*336+2del (n.*336+2del) c.*285+2del (n.*285+2del) n.534+2del c.100+2del (n.100+2del) | gnomAD v4 |
1 | g.161791539T>A | CA343386313 | ATF6 | c.484+2T>A (n.484+2T>A) c.83-10513T>A (n.83-10513T>A) n.524+2T>A c.*107+2T>A (n.*107+2T>A) c.286+2T>A (n.286+2T>A) c.*336+2T>A (n.*336+2T>A) c.*285+2T>A (n.*285+2T>A) n.534+2T>A c.100+2T>A (n.100+2T>A) | |
1 | g.161791539T>C | CA343386314 | ATF6 | c.484+2T>C (n.484+2T>C) c.83-10513T>C (n.83-10513T>C) n.524+2T>C c.*107+2T>C (n.*107+2T>C) c.286+2T>C (n.286+2T>C) c.*336+2T>C (n.*336+2T>C) c.*285+2T>C (n.*285+2T>C) n.534+2T>C c.100+2T>C (n.100+2T>C) | |
1 | g.161791539T>G | CA343386315 | ATF6 | c.484+2T>G (n.484+2T>G) c.83-10513T>G (n.83-10513T>G) n.524+2T>G c.*107+2T>G (n.*107+2T>G) c.286+2T>G (n.286+2T>G) c.*336+2T>G (n.*336+2T>G) c.*285+2T>G (n.*285+2T>G) n.534+2T>G c.100+2T>G (n.100+2T>G) | |
1 | g.161791540A= | CA1202887818 | ATF6 | c.484+3A= (n.484+3A=) c.83-10512A= (n.83-10512A=) n.524+3A= c.*107+3A= (n.*107+3A=) c.286+3A= (n.286+3A=) c.*336+3A= (n.*336+3A=) c.*285+3A= (n.*285+3A=) n.534+3A= c.100+3A= (n.100+3A=) | |
1 | g.161791540A>C | CA1202887819 | ATF6 | c.484+3A>C (n.484+3A>C) c.83-10512A>C (n.83-10512A>C) n.524+3A>C c.*107+3A>C (n.*107+3A>C) c.286+3A>C (n.286+3A>C) c.*336+3A>C (n.*336+3A>C) c.*285+3A>C (n.*285+3A>C) n.534+3A>C c.100+3A>C (n.100+3A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161791540A>G | CA1008450340 | ATF6 | c.484+3A>G (n.484+3A>G) c.83-10512A>G (n.83-10512A>G) n.524+3A>G c.*107+3A>G (n.*107+3A>G) c.286+3A>G (n.286+3A>G) c.*336+3A>G (n.*336+3A>G) c.*285+3A>G (n.*285+3A>G) n.534+3A>G c.100+3A>G (n.100+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791542del | CA2648813008 | ATF6 | c.484+5del (n.484+5del) c.83-10510del (n.83-10510del) n.524+5del c.*107+5del (n.*107+5del) c.286+5del (n.286+5del) c.*336+5del (n.*336+5del) c.*285+5del (n.*285+5del) n.534+5del c.100+5del (n.100+5del) | gnomAD v4 |
1 | g.161791545T>C | CA1202887821 | ATF6 | c.484+8T>C (n.484+8T>C) c.83-10507T>C (n.83-10507T>C) n.524+8T>C c.*107+8T>C (n.*107+8T>C) c.286+8T>C (n.286+8T>C) c.*336+8T>C (n.*336+8T>C) c.*285+8T>C (n.*285+8T>C) n.534+8T>C c.100+8T>C (n.100+8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161791545T= | CA1202887820 | ATF6 | c.484+8T= (n.484+8T=) c.83-10507T= (n.83-10507T=) n.524+8T= c.*107+8T= (n.*107+8T=) c.286+8T= (n.286+8T=) c.*336+8T= (n.*336+8T=) c.*285+8T= (n.*285+8T=) n.534+8T= c.100+8T= (n.100+8T=) | |
1 | g.161791546C>A | CA2648813009 | ATF6 | c.484+9C>A (n.484+9C>A) c.83-10506C>A (n.83-10506C>A) n.524+9C>A c.*107+9C>A (n.*107+9C>A) c.286+9C>A (n.286+9C>A) c.*336+9C>A (n.*336+9C>A) c.*285+9C>A (n.*285+9C>A) n.534+9C>A c.100+9C>A (n.100+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791546C= | CA1202887823 | ATF6 | c.484+9C= (n.484+9C=) c.83-10506C= (n.83-10506C=) n.524+9C= c.*107+9C= (n.*107+9C=) c.286+9C= (n.286+9C=) c.*336+9C= (n.*336+9C=) c.*285+9C= (n.*285+9C=) n.534+9C= c.100+9C= (n.100+9C=) | |
1 | g.161791546C>G | CA1202887822 | ATF6 | c.484+9C>G (n.484+9C>G) c.83-10506C>G (n.83-10506C>G) n.524+9C>G c.*107+9C>G (n.*107+9C>G) c.286+9C>G (n.286+9C>G) c.*336+9C>G (n.*336+9C>G) c.*285+9C>G (n.*285+9C>G) n.534+9C>G c.100+9C>G (n.100+9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161791546dup | CA526893685 | ATF6 | c.484+9dup (n.484+9dup) c.83-10506dup (n.83-10506dup) n.524+9dup c.*107+9dup (n.*107+9dup) c.286+9dup (n.286+9dup) c.*336+9dup (n.*336+9dup) c.*285+9dup (n.*285+9dup) n.534+9dup c.100+9dup (n.100+9dup) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161791547T>A | CA2580061341 | ATF6 | c.484+10T>A (n.484+10T>A) c.83-10505T>A (n.83-10505T>A) n.524+10T>A c.*107+10T>A (n.*107+10T>A) c.286+10T>A (n.286+10T>A) c.*336+10T>A (n.*336+10T>A) c.*285+10T>A (n.*285+10T>A) n.534+10T>A c.100+10T>A (n.100+10T>A) | ClinVar |
1 | g.161791547dup | CA1214213 | ATF6 | c.484+10dup (n.484+10dup) c.83-10505dup (n.83-10505dup) n.524+10dup c.*107+10dup (n.*107+10dup) c.286+10dup (n.286+10dup) c.*336+10dup (n.*336+10dup) c.*285+10dup (n.*285+10dup) n.534+10dup c.100+10dup (n.100+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161791548A= | CA1202887824 | ATF6 | c.484+11A= (n.484+11A=) c.83-10504A= (n.83-10504A=) n.524+11A= c.*107+11A= (n.*107+11A=) c.286+11A= (n.286+11A=) c.*336+11A= (n.*336+11A=) c.*285+11A= (n.*285+11A=) n.534+11A= c.100+11A= (n.100+11A=) | |
1 | g.161791548A>G | CA526893686 | ATF6 | c.484+11A>G (n.484+11A>G) c.83-10504A>G (n.83-10504A>G) n.524+11A>G c.*107+11A>G (n.*107+11A>G) c.286+11A>G (n.286+11A>G) c.*336+11A>G (n.*336+11A>G) c.*285+11A>G (n.*285+11A>G) n.534+11A>G c.100+11A>G (n.100+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161791550C>A | CA2648813010 | ATF6 | c.484+13C>A (n.484+13C>A) c.83-10502C>A (n.83-10502C>A) n.524+13C>A c.*107+13C>A (n.*107+13C>A) c.286+13C>A (n.286+13C>A) c.*336+13C>A (n.*336+13C>A) c.*285+13C>A (n.*285+13C>A) n.534+13C>A c.100+13C>A (n.100+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791550C= | CA1202887825 | ATF6 | c.484+13C= (n.484+13C=) c.83-10502C= (n.83-10502C=) n.524+13C= c.*107+13C= (n.*107+13C=) c.286+13C= (n.286+13C=) c.*336+13C= (n.*336+13C=) c.*285+13C= (n.*285+13C=) n.534+13C= c.100+13C= (n.100+13C=) | |
1 | g.161791550C>T | CA1008450348 | ATF6 | c.484+13C>T (n.484+13C>T) c.83-10502C>T (n.83-10502C>T) n.524+13C>T c.*107+13C>T (n.*107+13C>T) c.286+13C>T (n.286+13C>T) c.*336+13C>T (n.*336+13C>T) c.*285+13C>T (n.*285+13C>T) n.534+13C>T c.100+13C>T (n.100+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791551T>C | CA2648813011 | ATF6 | c.484+14T>C (n.484+14T>C) c.83-10501T>C (n.83-10501T>C) n.524+14T>C c.*107+14T>C (n.*107+14T>C) c.286+14T>C (n.286+14T>C) c.*336+14T>C (n.*336+14T>C) c.*285+14T>C (n.*285+14T>C) n.534+14T>C c.100+14T>C (n.100+14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161791552C>A | CA2648813012 | ATF6 | c.484+15C>A (n.484+15C>A) c.83-10500C>A (n.83-10500C>A) n.524+15C>A c.*107+15C>A (n.*107+15C>A) c.286+15C>A (n.286+15C>A) c.*336+15C>A (n.*336+15C>A) c.*285+15C>A (n.*285+15C>A) n.534+15C>A c.100+15C>A (n.100+15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791552C>T | CA2573939126 | ATF6 | c.484+15C>T (n.484+15C>T) c.83-10500C>T (n.83-10500C>T) n.524+15C>T c.*107+15C>T (n.*107+15C>T) c.286+15C>T (n.286+15C>T) c.*336+15C>T (n.*336+15C>T) c.*285+15C>T (n.*285+15C>T) n.534+15C>T c.100+15C>T (n.100+15C>T) | |
1 | g.161791553C>A | CA2648813013 | ATF6 | c.484+16C>A (n.484+16C>A) c.83-10499C>A (n.83-10499C>A) n.524+16C>A c.*107+16C>A (n.*107+16C>A) c.286+16C>A (n.286+16C>A) c.*336+16C>A (n.*336+16C>A) c.*285+16C>A (n.*285+16C>A) n.534+16C>A c.100+16C>A (n.100+16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791553C>G | CA2746386491 | ATF6 | c.484+16C>G (n.484+16C>G) c.83-10499C>G (n.83-10499C>G) n.524+16C>G c.*107+16C>G (n.*107+16C>G) c.286+16C>G (n.286+16C>G) c.*336+16C>G (n.*336+16C>G) c.*285+16C>G (n.*285+16C>G) n.534+16C>G c.100+16C>G (n.100+16C>G) | |
1 | g.161791553C>T | CA2648813014 | ATF6 | c.484+16C>T (n.484+16C>T) c.83-10499C>T (n.83-10499C>T) n.524+16C>T c.*107+16C>T (n.*107+16C>T) c.286+16C>T (n.286+16C>T) c.*336+16C>T (n.*336+16C>T) c.*285+16C>T (n.*285+16C>T) n.534+16C>T c.100+16C>T (n.100+16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791554T>C | CA526893687 | ATF6 | c.484+17T>C (n.484+17T>C) c.83-10498T>C (n.83-10498T>C) n.524+17T>C c.*107+17T>C (n.*107+17T>C) c.286+17T>C (n.286+17T>C) c.*336+17T>C (n.*336+17T>C) c.*285+17T>C (n.*285+17T>C) n.534+17T>C c.100+17T>C (n.100+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161791554T= | CA1202887826 | ATF6 | c.484+17T= (n.484+17T=) c.83-10498T= (n.83-10498T=) n.524+17T= c.*107+17T= (n.*107+17T=) c.286+17T= (n.286+17T=) c.*336+17T= (n.*336+17T=) c.*285+17T= (n.*285+17T=) n.534+17T= c.100+17T= (n.100+17T=) | |
1 | g.161791555A>G | CA2648813015 | ATF6 | c.484+18A>G (n.484+18A>G) c.83-10497A>G (n.83-10497A>G) n.524+18A>G c.*107+18A>G (n.*107+18A>G) c.286+18A>G (n.286+18A>G) c.*336+18A>G (n.*336+18A>G) c.*285+18A>G (n.*285+18A>G) n.534+18A>G c.100+18A>G (n.100+18A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161791557C>A | CA1008450349 | ATF6 | c.484+20C>A (n.484+20C>A) c.83-10495C>A (n.83-10495C>A) n.524+20C>A c.*107+20C>A (n.*107+20C>A) c.286+20C>A (n.286+20C>A) c.*336+20C>A (n.*336+20C>A) c.*285+20C>A (n.*285+20C>A) n.534+20C>A c.100+20C>A (n.100+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791557C= | CA1202887827 | ATF6 | c.484+20C= (n.484+20C=) c.83-10495C= (n.83-10495C=) n.524+20C= c.*107+20C= (n.*107+20C=) c.286+20C= (n.286+20C=) c.*336+20C= (n.*336+20C=) c.*285+20C= (n.*285+20C=) n.534+20C= c.100+20C= (n.100+20C=) | |
1 | g.161791557C>T | CA1008450350 | ATF6 | c.484+20C>T (n.484+20C>T) c.83-10495C>T (n.83-10495C>T) n.524+20C>T c.*107+20C>T (n.*107+20C>T) c.286+20C>T (n.286+20C>T) c.*336+20C>T (n.*336+20C>T) c.*285+20C>T (n.*285+20C>T) n.534+20C>T c.100+20C>T (n.100+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791561T>C | CA1214214 | ATF6 | c.484+24T>C (n.484+24T>C) c.83-10491T>C (n.83-10491T>C) n.524+24T>C c.*107+24T>C (n.*107+24T>C) c.286+24T>C (n.286+24T>C) c.*336+24T>C (n.*336+24T>C) c.*285+24T>C (n.*285+24T>C) n.534+24T>C c.100+24T>C (n.100+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791561T= | CA1147488959 | ATF6 | c.484+24T= (n.484+24T=) c.83-10491T= (n.83-10491T=) n.524+24T= c.*107+24T= (n.*107+24T=) c.286+24T= (n.286+24T=) c.*336+24T= (n.*336+24T=) c.*285+24T= (n.*285+24T=) n.534+24T= c.100+24T= (n.100+24T=) | |
1 | g.161791562G>T | CA2648813016 | ATF6 | c.484+25G>T (n.484+25G>T) c.83-10490G>T (n.83-10490G>T) n.524+25G>T c.*107+25G>T (n.*107+25G>T) c.286+25G>T (n.286+25G>T) c.*336+25G>T (n.*336+25G>T) c.*285+25G>T (n.*285+25G>T) n.534+25G>T c.100+25G>T (n.100+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791563T>C | CA1214215 | ATF6 | c.484+26T>C (n.484+26T>C) c.83-10489T>C (n.83-10489T>C) n.524+26T>C c.*107+26T>C (n.*107+26T>C) c.286+26T>C (n.286+26T>C) c.*336+26T>C (n.*336+26T>C) c.*285+26T>C (n.*285+26T>C) n.534+26T>C c.100+26T>C (n.100+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161791563T= | CA1202887828 | ATF6 | c.484+26T= (n.484+26T=) c.83-10489T= (n.83-10489T=) n.524+26T= c.*107+26T= (n.*107+26T=) c.286+26T= (n.286+26T=) c.*336+26T= (n.*336+26T=) c.*285+26T= (n.*285+26T=) n.534+26T= c.100+26T= (n.100+26T=) | |
1 | g.161791565del | CA2573939140 | ATF6 | c.484+28del (n.484+28del) c.83-10487del (n.83-10487del) n.524+28del c.*107+28del (n.*107+28del) c.286+28del (n.286+28del) c.*336+28del (n.*336+28del) c.*285+28del (n.*285+28del) n.534+28del c.100+28del (n.100+28del) | |
1 | g.161791565A>G | CA2746386492 | ATF6 | c.484+28A>G (n.484+28A>G) c.83-10487A>G (n.83-10487A>G) n.524+28A>G c.*107+28A>G (n.*107+28A>G) c.286+28A>G (n.286+28A>G) c.*336+28A>G (n.*336+28A>G) c.*285+28A>G (n.*285+28A>G) n.534+28A>G c.100+28A>G (n.100+28A>G) | |
1 | g.161791565A>T | CA2573939142 | ATF6 | c.484+28A>T (n.484+28A>T) c.83-10487A>T (n.83-10487A>T) n.524+28A>T c.*107+28A>T (n.*107+28A>T) c.286+28A>T (n.286+28A>T) c.*336+28A>T (n.*336+28A>T) c.*285+28A>T (n.*285+28A>T) n.534+28A>T c.100+28A>T (n.100+28A>T) | |
1 | g.161791566T>C | CA2648813017 | ATF6 | c.484+29T>C (n.484+29T>C) c.83-10486T>C (n.83-10486T>C) n.524+29T>C c.*107+29T>C (n.*107+29T>C) c.286+29T>C (n.286+29T>C) c.*336+29T>C (n.*336+29T>C) c.*285+29T>C (n.*285+29T>C) n.534+29T>C c.100+29T>C (n.100+29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161791568dup | CA2573939156 | ATF6 | c.484+31dup (n.484+31dup) c.83-10484dup (n.83-10484dup) n.524+31dup c.*107+31dup (n.*107+31dup) c.286+31dup (n.286+31dup) c.*336+31dup (n.*336+31dup) c.*285+31dup (n.*285+31dup) n.534+31dup c.100+31dup (n.100+31dup) | |
1 | g.161791568T>C | CA2648813018 | ATF6 | c.484+31T>C (n.484+31T>C) c.83-10484T>C (n.83-10484T>C) n.524+31T>C c.*107+31T>C (n.*107+31T>C) c.286+31T>C (n.286+31T>C) c.*336+31T>C (n.*336+31T>C) c.*285+31T>C (n.*285+31T>C) n.534+31T>C c.100+31T>C (n.100+31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161791570T>C | CA2573939202 | ATF6 | c.484+33T>C (n.484+33T>C) c.83-10482T>C (n.83-10482T>C) n.524+33T>C c.*107+33T>C (n.*107+33T>C) c.286+33T>C (n.286+33T>C) c.*336+33T>C (n.*336+33T>C) c.*285+33T>C (n.*285+33T>C) n.534+33T>C c.100+33T>C (n.100+33T>C) | |
1 | g.161791571A= | CA1144201474 | ATF6 | c.484+34A= (n.484+34A=) c.83-10481A= (n.83-10481A=) n.524+34A= c.*107+34A= (n.*107+34A=) c.286+34A= (n.286+34A=) c.*336+34A= (n.*336+34A=) c.*285+34A= (n.*285+34A=) n.534+34A= c.100+34A= (n.100+34A=) | |
1 | g.161791571A>G | CA1214216 | ATF6 | c.484+34A>G (n.484+34A>G) c.83-10481A>G (n.83-10481A>G) n.524+34A>G c.*107+34A>G (n.*107+34A>G) c.286+34A>G (n.286+34A>G) c.*336+34A>G (n.*336+34A>G) c.*285+34A>G (n.*285+34A>G) n.534+34A>G c.100+34A>G (n.100+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791572_161791576dup | CA2648813019 | ATF6 | c.484+35_484+39dup (n.484+35_484+39dup) c.83-10480_83-10476dup (n.83-10480_83-10476dup) n.524+35_524+39dup c.*107+35_*107+39dup (n.*107+35_*107+39dup) c.286+35_286+39dup (n.286+35_286+39dup) c.*336+35_*336+39dup (n.*336+35_*336+39dup) c.*285+35_*285+39dup (n.*285+35_*285+39dup) n.534+35_534+39dup c.100+35_100+39dup (n.100+35_100+39dup) | gnomAD v4 |
1 | g.161791575C>A | CA2648813020 | ATF6 | c.484+38C>A (n.484+38C>A) c.83-10477C>A (n.83-10477C>A) n.524+38C>A c.*107+38C>A (n.*107+38C>A) c.286+38C>A (n.286+38C>A) c.*336+38C>A (n.*336+38C>A) c.*285+38C>A (n.*285+38C>A) n.534+38C>A c.100+38C>A (n.100+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791576A>G | CA2648813021 | ATF6 | c.484+39A>G (n.484+39A>G) c.83-10476A>G (n.83-10476A>G) n.524+39A>G c.*107+39A>G (n.*107+39A>G) c.286+39A>G (n.286+39A>G) c.*336+39A>G (n.*336+39A>G) c.*285+39A>G (n.*285+39A>G) n.534+39A>G c.100+39A>G (n.100+39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161791577G>T | CA2648813022 | ATF6 | c.484+40G>T (n.484+40G>T) c.83-10475G>T (n.83-10475G>T) n.524+40G>T c.*107+40G>T (n.*107+40G>T) c.286+40G>T (n.286+40G>T) c.*336+40G>T (n.*336+40G>T) c.*285+40G>T (n.*285+40G>T) n.534+40G>T c.100+40G>T (n.100+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791578A>G | CA2648813023 | ATF6 | c.484+41A>G (n.484+41A>G) c.83-10474A>G (n.83-10474A>G) n.524+41A>G c.*107+41A>G (n.*107+41A>G) c.286+41A>G (n.286+41A>G) c.*336+41A>G (n.*336+41A>G) c.*285+41A>G (n.*285+41A>G) n.534+41A>G c.100+41A>G (n.100+41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161791578A>T | CA2746386493 | ATF6 | c.484+41A>T (n.484+41A>T) c.83-10474A>T (n.83-10474A>T) n.524+41A>T c.*107+41A>T (n.*107+41A>T) c.286+41A>T (n.286+41A>T) c.*336+41A>T (n.*336+41A>T) c.*285+41A>T (n.*285+41A>T) n.534+41A>T c.100+41A>T (n.100+41A>T) | |
1 | g.161791579T>C | CA2648813025 | ATF6 | c.484+42T>C (n.484+42T>C) c.83-10473T>C (n.83-10473T>C) n.524+42T>C c.*107+42T>C (n.*107+42T>C) c.286+42T>C (n.286+42T>C) c.*336+42T>C (n.*336+42T>C) c.*285+42T>C (n.*285+42T>C) n.534+42T>C c.100+42T>C (n.100+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161791580del | CA2648813024 | ATF6 | c.484+43del (n.484+43del) c.83-10472del (n.83-10472del) n.524+43del c.*107+43del (n.*107+43del) c.286+43del (n.286+43del) c.*336+43del (n.*336+43del) c.*285+43del (n.*285+43del) n.534+43del c.100+43del (n.100+43del) | gnomAD v4 |
1 | g.161791581G>T | CA2648813026 | ATF6 | c.484+44G>T (n.484+44G>T) c.83-10471G>T (n.83-10471G>T) n.524+44G>T c.*107+44G>T (n.*107+44G>T) c.286+44G>T (n.286+44G>T) c.*336+44G>T (n.*336+44G>T) c.*285+44G>T (n.*285+44G>T) n.534+44G>T c.100+44G>T (n.100+44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791582A= | CA1147644408 | ATF6 | c.484+45A= (n.484+45A=) c.83-10470A= (n.83-10470A=) n.524+45A= c.*107+45A= (n.*107+45A=) c.286+45A= (n.286+45A=) c.*336+45A= (n.*336+45A=) c.*285+45A= (n.*285+45A=) n.534+45A= c.100+45A= (n.100+45A=) | |
1 | g.161791582A>C | CA1214217 | ATF6 | c.484+45A>C (n.484+45A>C) c.83-10470A>C (n.83-10470A>C) n.524+45A>C c.*107+45A>C (n.*107+45A>C) c.286+45A>C (n.286+45A>C) c.*336+45A>C (n.*336+45A>C) c.*285+45A>C (n.*285+45A>C) n.534+45A>C c.100+45A>C (n.100+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791582A>G | CA2648813027 | ATF6 | c.484+45A>G (n.484+45A>G) c.83-10470A>G (n.83-10470A>G) n.524+45A>G c.*107+45A>G (n.*107+45A>G) c.286+45A>G (n.286+45A>G) c.*336+45A>G (n.*336+45A>G) c.*285+45A>G (n.*285+45A>G) n.534+45A>G c.100+45A>G (n.100+45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161791583G>T | CA2648813028 | ATF6 | c.484+46G>T (n.484+46G>T) c.83-10469G>T (n.83-10469G>T) n.524+46G>T c.*107+46G>T (n.*107+46G>T) c.286+46G>T (n.286+46G>T) c.*336+46G>T (n.*336+46G>T) c.*285+46G>T (n.*285+46G>T) n.534+46G>T c.100+46G>T (n.100+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791584C>A | CA2648813029 | ATF6 | c.484+47C>A (n.484+47C>A) c.83-10468C>A (n.83-10468C>A) n.524+47C>A c.*107+47C>A (n.*107+47C>A) c.286+47C>A (n.286+47C>A) c.*336+47C>A (n.*336+47C>A) c.*285+47C>A (n.*285+47C>A) n.534+47C>A c.100+47C>A (n.100+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791584C= | CA1202887829 | ATF6 | c.484+47C= (n.484+47C=) c.83-10468C= (n.83-10468C=) n.524+47C= c.*107+47C= (n.*107+47C=) c.286+47C= (n.286+47C=) c.*336+47C= (n.*336+47C=) c.*285+47C= (n.*285+47C=) n.534+47C= c.100+47C= (n.100+47C=) | |
1 | g.161791584C>T | CA1202887830 | ATF6 | c.484+47C>T (n.484+47C>T) c.83-10468C>T (n.83-10468C>T) n.524+47C>T c.*107+47C>T (n.*107+47C>T) c.286+47C>T (n.286+47C>T) c.*336+47C>T (n.*336+47C>T) c.*285+47C>T (n.*285+47C>T) n.534+47C>T c.100+47C>T (n.100+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161791585T>C | CA2648813030 | ATF6 | c.484+48T>C (n.484+48T>C) c.83-10467T>C (n.83-10467T>C) n.524+48T>C c.*107+48T>C (n.*107+48T>C) c.286+48T>C (n.286+48T>C) c.*336+48T>C (n.*336+48T>C) c.*285+48T>C (n.*285+48T>C) n.534+48T>C c.100+48T>C (n.100+48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161791588G>A | CA2648813031 | ATF6 | c.484+51G>A (n.484+51G>A) c.83-10464G>A (n.83-10464G>A) n.524+51G>A c.*107+51G>A (n.*107+51G>A) c.286+51G>A (n.286+51G>A) c.*336+51G>A (n.*336+51G>A) c.*285+51G>A (n.*285+51G>A) n.534+51G>A c.100+51G>A (n.100+51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791588G>T | CA2648813032 | ATF6 | c.484+51G>T (n.484+51G>T) c.83-10464G>T (n.83-10464G>T) n.524+51G>T c.*107+51G>T (n.*107+51G>T) c.286+51G>T (n.286+51G>T) c.*336+51G>T (n.*336+51G>T) c.*285+51G>T (n.*285+51G>T) n.534+51G>T c.100+51G>T (n.100+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791589G>C | CA2648813033 | ATF6 | c.484+52G>C (n.484+52G>C) c.83-10463G>C (n.83-10463G>C) n.524+52G>C c.*107+52G>C (n.*107+52G>C) c.286+52G>C (n.286+52G>C) c.*336+52G>C (n.*336+52G>C) c.*285+52G>C (n.*285+52G>C) n.534+52G>C c.100+52G>C (n.100+52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161791589G>T | CA2648813034 | ATF6 | c.484+52G>T (n.484+52G>T) c.83-10463G>T (n.83-10463G>T) n.524+52G>T c.*107+52G>T (n.*107+52G>T) c.286+52G>T (n.286+52G>T) c.*336+52G>T (n.*336+52G>T) c.*285+52G>T (n.*285+52G>T) n.534+52G>T c.100+52G>T (n.100+52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791590_161791591insAG | CA2746386494 | ATF6 | c.484+53_484+54insAG (n.484+53_484+54insAG) c.83-10462_83-10461insAG (n.83-10462_83-10461insAG) n.524+53_524+54insAG c.*107+53_*107+54insAG (n.*107+53_*107+54insAG) c.286+53_286+54insAG (n.286+53_286+54insAG) c.*336+53_*336+54insAG (n.*336+53_*336+54insAG) c.*285+53_*285+54insAG (n.*285+53_*285+54insAG) n.534+53_534+54insAG c.100+53_100+54insAG (n.100+53_100+54insAG) | |
1 | g.161791591T>A | CA31734191 | ATF6 | c.484+54T>A (n.484+54T>A) c.83-10461T>A (n.83-10461T>A) n.524+54T>A c.*107+54T>A (n.*107+54T>A) c.286+54T>A (n.286+54T>A) c.*336+54T>A (n.*336+54T>A) c.*285+54T>A (n.*285+54T>A) n.534+54T>A c.100+54T>A (n.100+54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161791591T= | CA1202887831 | ATF6 | c.484+54T= (n.484+54T=) c.83-10461T= (n.83-10461T=) n.524+54T= c.*107+54T= (n.*107+54T=) c.286+54T= (n.286+54T=) c.*336+54T= (n.*336+54T=) c.*285+54T= (n.*285+54T=) n.534+54T= c.100+54T= (n.100+54T=) | |
1 | g.161791592C>T | CA2648813035 | ATF6 | c.484+55C>T (n.484+55C>T) c.83-10460C>T (n.83-10460C>T) n.524+55C>T c.*107+55C>T (n.*107+55C>T) c.286+55C>T (n.286+55C>T) c.*336+55C>T (n.*336+55C>T) c.*285+55C>T (n.*285+55C>T) n.534+55C>T c.100+55C>T (n.100+55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791593C>A | CA2648813036 | ATF6 | c.484+56C>A (n.484+56C>A) c.83-10459C>A (n.83-10459C>A) n.524+56C>A c.*107+56C>A (n.*107+56C>A) c.286+56C>A (n.286+56C>A) c.*336+56C>A (n.*336+56C>A) c.*285+56C>A (n.*285+56C>A) n.534+56C>A c.100+56C>A (n.100+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791593C>T | CA2648813037 | ATF6 | c.484+56C>T (n.484+56C>T) c.83-10459C>T (n.83-10459C>T) n.524+56C>T c.*107+56C>T (n.*107+56C>T) c.286+56C>T (n.286+56C>T) c.*336+56C>T (n.*336+56C>T) c.*285+56C>T (n.*285+56C>T) n.534+56C>T c.100+56C>T (n.100+56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791594A= | CA1202887833 | ATF6 | c.484+57A= (n.484+57A=) c.83-10458A= (n.83-10458A=) n.524+57A= c.*107+57A= (n.*107+57A=) c.286+57A= (n.286+57A=) c.*336+57A= (n.*336+57A=) c.*285+57A= (n.*285+57A=) n.534+57A= c.100+57A= (n.100+57A=) | |
1 | g.161791594A>C | CA2648813038 | ATF6 | c.484+57A>C (n.484+57A>C) c.83-10458A>C (n.83-10458A>C) n.524+57A>C c.*107+57A>C (n.*107+57A>C) c.286+57A>C (n.286+57A>C) c.*336+57A>C (n.*336+57A>C) c.*285+57A>C (n.*285+57A>C) n.534+57A>C c.100+57A>C (n.100+57A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161791594A>G | CA1008450352 | ATF6 | c.484+57A>G (n.484+57A>G) c.83-10458A>G (n.83-10458A>G) n.524+57A>G c.*107+57A>G (n.*107+57A>G) c.286+57A>G (n.286+57A>G) c.*336+57A>G (n.*336+57A>G) c.*285+57A>G (n.*285+57A>G) n.534+57A>G c.100+57A>G (n.100+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791594_161791595delinsAT | CA1202887832 | ATF6 | c.484+57_484+58delinsAT (n.484+57_484+58delinsAT) c.83-10458_83-10457delinsAT (n.83-10458_83-10457delinsAT) n.524+57_524+58delinsAT c.*107+57_*107+58delinsAT (n.*107+57_*107+58delinsAT) c.286+57_286+58delinsAT (n.286+57_286+58delinsAT) c.*336+57_*336+58delinsAT (n.*336+57_*336+58delinsAT) c.*285+57_*285+58delinsAT (n.*285+57_*285+58delinsAT) n.534+57_534+58delinsAT c.100+57_100+58delinsAT (n.100+57_100+58delinsAT) | |
1 | g.161791595T>C | CA2648813039 | ATF6 | c.484+58T>C (n.484+58T>C) c.83-10457T>C (n.83-10457T>C) n.524+58T>C c.*107+58T>C (n.*107+58T>C) c.286+58T>C (n.286+58T>C) c.*336+58T>C (n.*336+58T>C) c.*285+58T>C (n.*285+58T>C) n.534+58T>C c.100+58T>C (n.100+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161791595T>G | CA2746386495 | ATF6 | c.484+58T>G (n.484+58T>G) c.83-10457T>G (n.83-10457T>G) n.524+58T>G c.*107+58T>G (n.*107+58T>G) c.286+58T>G (n.286+58T>G) c.*336+58T>G (n.*336+58T>G) c.*285+58T>G (n.*285+58T>G) n.534+58T>G c.100+58T>G (n.100+58T>G) | |
1 | g.161791597del | CA890231282 | ATF6 | c.484+60del (n.484+60del) c.83-10455del (n.83-10455del) n.524+60del c.*107+60del (n.*107+60del) c.286+60del (n.286+60del) c.*336+60del (n.*336+60del) c.*285+60del (n.*285+60del) n.534+60del c.100+60del (n.100+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791596T>A | CA2746386496 | ATF6 | c.484+59T>A (n.484+59T>A) c.83-10456T>A (n.83-10456T>A) n.524+59T>A c.*107+59T>A (n.*107+59T>A) c.286+59T>A (n.286+59T>A) c.*336+59T>A (n.*336+59T>A) c.*285+59T>A (n.*285+59T>A) n.534+59T>A c.100+59T>A (n.100+59T>A) | |
1 | g.161791596_161791597insAGA | CA2746386497 | ATF6 | c.484+59_484+60insAGA (n.484+59_484+60insAGA) c.83-10456_83-10455insAGA (n.83-10456_83-10455insAGA) n.524+59_524+60insAGA c.*107+59_*107+60insAGA (n.*107+59_*107+60insAGA) c.286+59_286+60insAGA (n.286+59_286+60insAGA) c.*336+59_*336+60insAGA (n.*336+59_*336+60insAGA) c.*285+59_*285+60insAGA (n.*285+59_*285+60insAGA) n.534+59_534+60insAGA c.100+59_100+60insAGA (n.100+59_100+60insAGA) | |
1 | g.161791597T>A | CA2746386498 | ATF6 | c.484+60T>A (n.484+60T>A) c.83-10455T>A (n.83-10455T>A) n.524+60T>A c.*107+60T>A (n.*107+60T>A) c.286+60T>A (n.286+60T>A) c.*336+60T>A (n.*336+60T>A) c.*285+60T>A (n.*285+60T>A) n.534+60T>A c.100+60T>A (n.100+60T>A) | |
1 | g.161791598C>A | CA2553079699 | ATF6 | c.484+61C>A (n.484+61C>A) c.83-10454C>A (n.83-10454C>A) n.524+61C>A c.*107+61C>A (n.*107+61C>A) c.286+61C>A (n.286+61C>A) c.*336+61C>A (n.*336+61C>A) c.*285+61C>A (n.*285+61C>A) n.534+61C>A c.100+61C>A (n.100+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791600_161791603del | CA2746386499 | ATF6 | c.484+63_484+66del (n.484+63_484+66del) c.83-10452_83-10449del (n.83-10452_83-10449del) n.524+63_524+66del c.*107+63_*107+66del (n.*107+63_*107+66del) c.286+63_286+66del (n.286+63_286+66del) c.*336+63_*336+66del (n.*336+63_*336+66del) c.*285+63_*285+66del (n.*285+63_*285+66del) n.534+63_534+66del c.100+63_100+66del (n.100+63_100+66del) | |
1 | g.161791605_161791609del | CA2648813040 | ATF6 | c.484+68_484+72del (n.484+68_484+72del) c.83-10447_83-10443del (n.83-10447_83-10443del) n.524+68_524+72del c.*107+68_*107+72del (n.*107+68_*107+72del) c.286+68_286+72del (n.286+68_286+72del) c.*336+68_*336+72del (n.*336+68_*336+72del) c.*285+68_*285+72del (n.*285+68_*285+72del) n.534+68_534+72del c.100+68_100+72del (n.100+68_100+72del) | gnomAD v4 |
1 | g.161791601_161791602insCT | CA2746386500 | ATF6 | c.484+64_484+65insCT (n.484+64_484+65insCT) c.83-10451_83-10450insCT (n.83-10451_83-10450insCT) n.524+64_524+65insCT c.*107+64_*107+65insCT (n.*107+64_*107+65insCT) c.286+64_286+65insCT (n.286+64_286+65insCT) c.*336+64_*336+65insCT (n.*336+64_*336+65insCT) c.*285+64_*285+65insCT (n.*285+64_*285+65insCT) n.534+64_534+65insCT c.100+64_100+65insCT (n.100+64_100+65insCT) | |
1 | g.161791602A= | CA1202887834 | ATF6 | c.484+65A= (n.484+65A=) c.83-10450A= (n.83-10450A=) n.524+65A= c.*107+65A= (n.*107+65A=) c.286+65A= (n.286+65A=) c.*336+65A= (n.*336+65A=) c.*285+65A= (n.*285+65A=) n.534+65A= c.100+65A= (n.100+65A=) | |
1 | g.161791602A>G | CA1202887835 | ATF6 | c.484+65A>G (n.484+65A>G) c.83-10450A>G (n.83-10450A>G) n.524+65A>G c.*107+65A>G (n.*107+65A>G) c.286+65A>G (n.286+65A>G) c.*336+65A>G (n.*336+65A>G) c.*285+65A>G (n.*285+65A>G) n.534+65A>G c.100+65A>G (n.100+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161791603A>T | CA2648813041 | ATF6 | c.484+66A>T (n.484+66A>T) c.83-10449A>T (n.83-10449A>T) n.524+66A>T c.*107+66A>T (n.*107+66A>T) c.286+66A>T (n.286+66A>T) c.*336+66A>T (n.*336+66A>T) c.*285+66A>T (n.*285+66A>T) n.534+66A>T c.100+66A>T (n.100+66A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791605del | CA2648813043 | ATF6 | c.484+68del (n.484+68del) c.83-10447del (n.83-10447del) n.524+68del c.*107+68del (n.*107+68del) c.286+68del (n.286+68del) c.*336+68del (n.*336+68del) c.*285+68del (n.*285+68del) n.534+68del c.100+68del (n.100+68del) | gnomAD v4 |
1 | g.161791605G>T | CA2648813042 | ATF6 | c.484+68G>T (n.484+68G>T) c.83-10447G>T (n.83-10447G>T) n.524+68G>T c.*107+68G>T (n.*107+68G>T) c.286+68G>T (n.286+68G>T) c.*336+68G>T (n.*336+68G>T) c.*285+68G>T (n.*285+68G>T) n.534+68G>T c.100+68G>T (n.100+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791606A= | CA1202887836 | ATF6 | c.484+69A= (n.484+69A=) c.83-10446A= (n.83-10446A=) n.524+69A= c.*107+69A= (n.*107+69A=) c.286+69A= (n.286+69A=) c.*336+69A= (n.*336+69A=) c.*285+69A= (n.*285+69A=) n.534+69A= c.100+69A= (n.100+69A=) | |
1 | g.161791606A>G | CA1202887837 | ATF6 | c.484+69A>G (n.484+69A>G) c.83-10446A>G (n.83-10446A>G) n.524+69A>G c.*107+69A>G (n.*107+69A>G) c.286+69A>G (n.286+69A>G) c.*336+69A>G (n.*336+69A>G) c.*285+69A>G (n.*285+69A>G) n.534+69A>G c.100+69A>G (n.100+69A>G) | dbSNP |
1 | g.161791609del | CA2648813044 | ATF6 | c.484+72del (n.484+72del) c.83-10443del (n.83-10443del) n.524+72del c.*107+72del (n.*107+72del) c.286+72del (n.286+72del) c.*336+72del (n.*336+72del) c.*285+72del (n.*285+72del) n.534+72del c.100+72del (n.100+72del) | gnomAD v4 |
1 | g.161791607_161791611del | CA2746386501 | ATF6 | c.484+70_484+74del (n.484+70_484+74del) c.83-10445_83-10441del (n.83-10445_83-10441del) n.524+70_524+74del c.*107+70_*107+74del (n.*107+70_*107+74del) c.286+70_286+74del (n.286+70_286+74del) c.*336+70_*336+74del (n.*336+70_*336+74del) c.*285+70_*285+74del (n.*285+70_*285+74del) n.534+70_534+74del c.100+70_100+74del (n.100+70_100+74del) | |
1 | g.161791608A>G | CA2648813045 | ATF6 | c.484+71A>G (n.484+71A>G) c.83-10444A>G (n.83-10444A>G) n.524+71A>G c.*107+71A>G (n.*107+71A>G) c.286+71A>G (n.286+71A>G) c.*336+71A>G (n.*336+71A>G) c.*285+71A>G (n.*285+71A>G) n.534+71A>G c.100+71A>G (n.100+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161791608A>T | CA2648813046 | ATF6 | c.484+71A>T (n.484+71A>T) c.83-10444A>T (n.83-10444A>T) n.524+71A>T c.*107+71A>T (n.*107+71A>T) c.286+71A>T (n.286+71A>T) c.*336+71A>T (n.*336+71A>T) c.*285+71A>T (n.*285+71A>T) n.534+71A>T c.100+71A>T (n.100+71A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791609A= | CA1202887839 | ATF6 | c.484+72A= (n.484+72A=) c.83-10443A= (n.83-10443A=) n.524+72A= c.*107+72A= (n.*107+72A=) c.286+72A= (n.286+72A=) c.*336+72A= (n.*336+72A=) c.*285+72A= (n.*285+72A=) n.534+72A= c.100+72A= (n.100+72A=) | |
1 | g.161791609A>G | CA1202887838 | ATF6 | c.484+72A>G (n.484+72A>G) c.83-10443A>G (n.83-10443A>G) n.524+72A>G c.*107+72A>G (n.*107+72A>G) c.286+72A>G (n.286+72A>G) c.*336+72A>G (n.*336+72A>G) c.*285+72A>G (n.*285+72A>G) n.534+72A>G c.100+72A>G (n.100+72A>G) | dbSNP |
1 | g.161791610T>A | CA31734193 | ATF6 | c.484+73T>A (n.484+73T>A) c.83-10442T>A (n.83-10442T>A) n.524+73T>A c.*107+73T>A (n.*107+73T>A) c.286+73T>A (n.286+73T>A) c.*336+73T>A (n.*336+73T>A) c.*285+73T>A (n.*285+73T>A) n.534+73T>A c.100+73T>A (n.100+73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791610T= | CA1202887840 | ATF6 | c.484+73T= (n.484+73T=) c.83-10442T= (n.83-10442T=) n.524+73T= c.*107+73T= (n.*107+73T=) c.286+73T= (n.286+73T=) c.*336+73T= (n.*336+73T=) c.*285+73T= (n.*285+73T=) n.534+73T= c.100+73T= (n.100+73T=) | |
1 | g.161791611del | CA2648813047 | ATF6 | c.484+74del (n.484+74del) c.83-10441del (n.83-10441del) n.524+74del c.*107+74del (n.*107+74del) c.286+74del (n.286+74del) c.*336+74del (n.*336+74del) c.*285+74del (n.*285+74del) n.534+74del c.100+74del (n.100+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.161791611G>A | CA2648813048 | ATF6 | c.484+74G>A (n.484+74G>A) c.83-10441G>A (n.83-10441G>A) n.524+74G>A c.*107+74G>A (n.*107+74G>A) c.286+74G>A (n.286+74G>A) c.*336+74G>A (n.*336+74G>A) c.*285+74G>A (n.*285+74G>A) n.534+74G>A c.100+74G>A (n.100+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791611G>C | CA31734202 | ATF6 | c.484+74G>C (n.484+74G>C) c.83-10441G>C (n.83-10441G>C) n.524+74G>C c.*107+74G>C (n.*107+74G>C) c.286+74G>C (n.286+74G>C) c.*336+74G>C (n.*336+74G>C) c.*285+74G>C (n.*285+74G>C) n.534+74G>C c.100+74G>C (n.100+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791611G= | CA1202887841 | ATF6 | c.484+74G= (n.484+74G=) c.83-10441G= (n.83-10441G=) n.524+74G= c.*107+74G= (n.*107+74G=) c.286+74G= (n.286+74G=) c.*336+74G= (n.*336+74G=) c.*285+74G= (n.*285+74G=) n.534+74G= c.100+74G= (n.100+74G=) | |
1 | g.161791611_161791612insAGA | CA2746386502 | ATF6 | c.484+74_484+75insAGA (n.484+74_484+75insAGA) c.83-10441_83-10440insAGA (n.83-10441_83-10440insAGA) n.524+74_524+75insAGA c.*107+74_*107+75insAGA (n.*107+74_*107+75insAGA) c.286+74_286+75insAGA (n.286+74_286+75insAGA) c.*336+74_*336+75insAGA (n.*336+74_*336+75insAGA) c.*285+74_*285+75insAGA (n.*285+74_*285+75insAGA) n.534+74_534+75insAGA c.100+74_100+75insAGA (n.100+74_100+75insAGA) | |
1 | g.161791612C>A | CA890231288 | ATF6 | c.484+75C>A (n.484+75C>A) c.83-10440C>A (n.83-10440C>A) n.524+75C>A c.*107+75C>A (n.*107+75C>A) c.286+75C>A (n.286+75C>A) c.*336+75C>A (n.*336+75C>A) c.*285+75C>A (n.*285+75C>A) n.534+75C>A c.100+75C>A (n.100+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161791612C= | CA1202887842 | ATF6 | c.484+75C= (n.484+75C=) c.83-10440C= (n.83-10440C=) n.524+75C= c.*107+75C= (n.*107+75C=) c.286+75C= (n.286+75C=) c.*336+75C= (n.*336+75C=) c.*285+75C= (n.*285+75C=) n.534+75C= c.100+75C= (n.100+75C=) | |
1 | g.161791612_161791613insACAG | CA2746386503 | ATF6 | c.484+75_484+76insACAG (n.484+75_484+76insACAG) c.83-10440_83-10439insACAG (n.83-10440_83-10439insACAG) n.524+75_524+76insACAG c.*107+75_*107+76insACAG (n.*107+75_*107+76insACAG) c.286+75_286+76insACAG (n.286+75_286+76insACAG) c.*336+75_*336+76insACAG (n.*336+75_*336+76insACAG) c.*285+75_*285+76insACAG (n.*285+75_*285+76insACAG) n.534+75_534+76insACAG c.100+75_100+76insACAG (n.100+75_100+76insACAG) | |
1 | g.161791613T>A | CA2746386505 | ATF6 | c.484+76T>A (n.484+76T>A) c.83-10439T>A (n.83-10439T>A) n.524+76T>A c.*107+76T>A (n.*107+76T>A) c.286+76T>A (n.286+76T>A) c.*336+76T>A (n.*336+76T>A) c.*285+76T>A (n.*285+76T>A) n.534+76T>A c.100+76T>A (n.100+76T>A) | |
1 | g.161791613T>C | CA890231289 | ATF6 | c.484+76T>C (n.484+76T>C) c.83-10439T>C (n.83-10439T>C) n.524+76T>C c.*107+76T>C (n.*107+76T>C) c.286+76T>C (n.286+76T>C) c.*336+76T>C (n.*336+76T>C) c.*285+76T>C (n.*285+76T>C) n.534+76T>C c.100+76T>C (n.100+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791613T= | CA1202887843 | ATF6 | c.484+76T= (n.484+76T=) c.83-10439T= (n.83-10439T=) n.524+76T= c.*107+76T= (n.*107+76T=) c.286+76T= (n.286+76T=) c.*336+76T= (n.*336+76T=) c.*285+76T= (n.*285+76T=) n.534+76T= c.100+76T= (n.100+76T=) | |
1 | g.161791613_161791618del | CA2746386504 | ATF6 | c.484+76_484+81del (n.484+76_484+81del) c.83-10439_83-10434del (n.83-10439_83-10434del) n.524+76_524+81del c.*107+76_*107+81del (n.*107+76_*107+81del) c.286+76_286+81del (n.286+76_286+81del) c.*336+76_*336+81del (n.*336+76_*336+81del) c.*285+76_*285+81del (n.*285+76_*285+81del) n.534+76_534+81del c.100+76_100+81del (n.100+76_100+81del) | |
1 | g.161791614G>A | CA2648813049 | ATF6 | c.484+77G>A (n.484+77G>A) c.83-10438G>A (n.83-10438G>A) n.524+77G>A c.*107+77G>A (n.*107+77G>A) c.286+77G>A (n.286+77G>A) c.*336+77G>A (n.*336+77G>A) c.*285+77G>A (n.*285+77G>A) n.534+77G>A c.100+77G>A (n.100+77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161791614G>T | CA2648813050 | ATF6 | c.484+77G>T (n.484+77G>T) c.83-10438G>T (n.83-10438G>T) n.524+77G>T c.*107+77G>T (n.*107+77G>T) c.286+77G>T (n.286+77G>T) c.*336+77G>T (n.*336+77G>T) c.*285+77G>T (n.*285+77G>T) n.534+77G>T c.100+77G>T (n.100+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161791615del | CA2746386506 | ATF6 | c.484+78del (n.484+78del) c.83-10437del (n.83-10437del) n.524+78del c.*107+78del (n.*107+78del) c.286+78del (n.286+78del) c.*336+78del (n.*336+78del) c.*285+78del (n.*285+78del) n.534+78del c.100+78del (n.100+78del) | |
1 | g.161791614_161791615insACA | CA2746386507 | ATF6 | c.484+77_484+78insACA (n.484+77_484+78insACA) c.83-10438_83-10437insACA (n.83-10438_83-10437insACA) n.524+77_524+78insACA c.*107+77_*107+78insACA (n.*107+77_*107+78insACA) c.286+77_286+78insACA (n.286+77_286+78insACA) c.*336+77_*336+78insACA (n.*336+77_*336+78insACA) c.*285+77_*285+78insACA (n.*285+77_*285+78insACA) n.534+77_534+78insACA c.100+77_100+78insACA (n.100+77_100+78insACA) | |
1 | g.161791614_161791615insAGA | CA2746386508 | ATF6 | c.484+77_484+78insAGA (n.484+77_484+78insAGA) c.83-10438_83-10437insAGA (n.83-10438_83-10437insAGA) n.524+77_524+78insAGA c.*107+77_*107+78insAGA (n.*107+77_*107+78insAGA) c.286+77_286+78insAGA (n.286+77_286+78insAGA) c.*336+77_*336+78insAGA (n.*336+77_*336+78insAGA) c.*285+77_*285+78insAGA (n.*285+77_*285+78insAGA) n.534+77_534+78insAGA c.100+77_100+78insAGA (n.100+77_100+78insAGA) | |
1 | g.161791615G>C | CA31734215 | ATF6 | c.484+78G>C (n.484+78G>C) c.83-10437G>C (n.83-10437G>C) n.524+78G>C c.*107+78G>C (n.*107+78G>C) c.286+78G>C (n.286+78G>C) c.*336+78G>C (n.*336+78G>C) c.*285+78G>C (n.*285+78G>C) n.534+78G>C c.100+78G>C (n.100+78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791615G= | CA1202887844 | ATF6 | c.484+78G= (n.484+78G=) c.83-10437G= (n.83-10437G=) n.524+78G= c.*107+78G= (n.*107+78G=) c.286+78G= (n.286+78G=) c.*336+78G= (n.*336+78G=) c.*285+78G= (n.*285+78G=) n.534+78G= c.100+78G= (n.100+78G=) | |
1 | g.161791615G>T | CA890231290 | ATF6 | c.484+78G>T (n.484+78G>T) c.83-10437G>T (n.83-10437G>T) n.524+78G>T c.*107+78G>T (n.*107+78G>T) c.286+78G>T (n.286+78G>T) c.*336+78G>T (n.*336+78G>T) c.*285+78G>T (n.*285+78G>T) n.534+78G>T c.100+78G>T (n.100+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161791616_161791617insCG | CA2746386509 | ATF6 | c.484+79_484+80insCG (n.484+79_484+80insCG) c.83-10436_83-10435insCG (n.83-10436_83-10435insCG) n.524+79_524+80insCG c.*107+79_*107+80insCG (n.*107+79_*107+80insCG) c.286+79_286+80insCG (n.286+79_286+80insCG) c.*336+79_*336+80insCG (n.*336+79_*336+80insCG) c.*285+79_*285+80insCG (n.*285+79_*285+80insCG) n.534+79_534+80insCG c.100+79_100+80insCG (n.100+79_100+80insCG) | |
1 | g.161791617T>C | CA2648813051 | ATF6 | c.484+80T>C (n.484+80T>C) c.83-10435T>C (n.83-10435T>C) n.524+80T>C c.*107+80T>C (n.*107+80T>C) c.286+80T>C (n.286+80T>C) c.*336+80T>C (n.*336+80T>C) c.*285+80T>C (n.*285+80T>C) n.534+80T>C c.100+80T>C (n.100+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161791618_161791624del | CA2746386510 | ATF6 | c.484+81_484+87del (n.484+81_484+87del) c.83-10434_83-10428del (n.83-10434_83-10428del) n.524+81_524+87del c.*107+81_*107+87del (n.*107+81_*107+87del) c.286+81_286+87del (n.286+81_286+87del) c.*336+81_*336+87del (n.*336+81_*336+87del) c.*285+81_*285+87del (n.*285+81_*285+87del) n.534+81_534+87del c.100+81_100+87del (n.100+81_100+87del) | |
1 | g.161791617_161791618insAG | CA2746386511 | ATF6 | c.484+80_484+81insAG (n.484+80_484+81insAG) c.83-10435_83-10434insAG (n.83-10435_83-10434insAG) n.524+80_524+81insAG c.*107+80_*107+81insAG (n.*107+80_*107+81insAG) c.286+80_286+81insAG (n.286+80_286+81insAG) c.*336+80_*336+81insAG (n.*336+80_*336+81insAG) c.*285+80_*285+81insAG (n.*285+80_*285+81insAG) n.534+80_534+81insAG c.100+80_100+81insAG (n.100+80_100+81insAG) | |
1 | g.161791618T>A | CA890231292 | ATF6 | c.484+81T>A (n.484+81T>A) c.83-10434T>A (n.83-10434T>A) n.524+81T>A c.*107+81T>A (n.*107+81T>A) c.286+81T>A (n.286+81T>A) c.*336+81T>A (n.*336+81T>A) c.*285+81T>A (n.*285+81T>A) n.534+81T>A c.100+81T>A (n.100+81T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161791618T>C | CA2648813052 | ATF6 | c.484+81T>C (n.484+81T>C) c.83-10434T>C (n.83-10434T>C) n.524+81T>C c.*107+81T>C (n.*107+81T>C) c.286+81T>C (n.286+81T>C) c.*336+81T>C (n.*336+81T>C) c.*285+81T>C (n.*285+81T>C) n.534+81T>C c.100+81T>C (n.100+81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161791618T= | CA1202887845 | ATF6 | c.484+81T= (n.484+81T=) c.83-10434T= (n.83-10434T=) n.524+81T= c.*107+81T= (n.*107+81T=) c.286+81T= (n.286+81T=) c.*336+81T= (n.*336+81T=) c.*285+81T= (n.*285+81T=) n.534+81T= c.100+81T= (n.100+81T=) | |
1 | g.161791619A>G | CA2746386512 | ATF6 | c.484+82A>G (n.484+82A>G) c.83-10433A>G (n.83-10433A>G) n.524+82A>G c.*107+82A>G (n.*107+82A>G) c.286+82A>G (n.286+82A>G) c.*336+82A>G (n.*336+82A>G) c.*285+82A>G (n.*285+82A>G) n.534+82A>G c.100+82A>G (n.100+82A>G) | |
1 | g.161791620A= | CA1202887846 | ATF6 | c.484+83A= (n.484+83A=) c.83-10432A= (n.83-10432A=) n.524+83A= c.*107+83A= (n.*107+83A=) c.286+83A= (n.286+83A=) c.*336+83A= (n.*336+83A=) c.*285+83A= (n.*285+83A=) n.534+83A= c.100+83A= (n.100+83A=) | |
1 | g.161791620A>C | CA31734220 | ATF6 | c.484+83A>C (n.484+83A>C) c.83-10432A>C (n.83-10432A>C) n.524+83A>C c.*107+83A>C (n.*107+83A>C) c.286+83A>C (n.286+83A>C) c.*336+83A>C (n.*336+83A>C) c.*285+83A>C (n.*285+83A>C) n.534+83A>C c.100+83A>C (n.100+83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161791620A>G | CA2648813053 | ATF6 | c.484+83A>G (n.484+83A>G) c.83-10432A>G (n.83-10432A>G) n.524+83A>G c.*107+83A>G (n.*107+83A>G) c.286+83A>G (n.286+83A>G) c.*336+83A>G (n.*336+83A>G) c.*285+83A>G (n.*285+83A>G) n.534+83A>G c.100+83A>G (n.100+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161791621A= | CA1202887847 | ATF6 | c.484+84A= (n.484+84A=) c.83-10431A= (n.83-10431A=) n.524+84A= c.*107+84A= (n.*107+84A=) c.286+84A= (n.286+84A=) c.*336+84A= (n.*336+84A=) c.*285+84A= (n.*285+84A=) n.534+84A= c.100+84A= (n.100+84A=) | |
1 | g.161791621A>G | CA1202887848 | ATF6 | c.484+84A>G (n.484+84A>G) c.83-10431A>G (n.83-10431A>G) n.524+84A>G c.*107+84A>G (n.*107+84A>G) c.286+84A>G (n.286+84A>G) c.*336+84A>G (n.*336+84A>G) c.*285+84A>G (n.*285+84A>G) n.534+84A>G c.100+84A>G (n.100+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161791627_161791632del | CA2648813054 | ATF6 | c.484+90_484+95del (n.484+90_484+95del) c.83-10425_83-10420del (n.83-10425_83-10420del) n.524+90_524+95del c.*107+90_*107+95del (n.*107+90_*107+95del) c.286+90_286+95del (n.286+90_286+95del) c.*336+90_*336+95del (n.*336+90_*336+95del) c.*285+90_*285+95del (n.*285+90_*285+95del) n.534+90_534+95del c.100+90_100+95del (n.100+90_100+95del) | gnomAD v4 |
1 | g.161791624T>G | CA2746386513 | ATF6 | c.484+87T>G (n.484+87T>G) c.83-10428T>G (n.83-10428T>G) n.524+87T>G c.*107+87T>G (n.*107+87T>G) c.286+87T>G (n.286+87T>G) c.*336+87T>G (n.*336+87T>G) c.*285+87T>G (n.*285+87T>G) n.534+87T>G c.100+87T>G (n.100+87T>G) |