| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161791489G>A | CA1214207 | ATF6 | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.83-10563G>A (n.83-10563G>A) n.476G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.486G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791489G>C | CA343386161 | ATF6 | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.83-10563G>C (n.83-10563G>C) n.476G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.486G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) | |
| 1 | g.161791489G= | CA1202887803 | ATF6 | c.436G= (p.Glu146=) c.83-10563G= (n.83-10563G=) n.476G= c.*59G= (n.*59G=) c.238G= (p.Glu80=) c.*288G= (n.*288G=) c.*237G= (n.*237G=) n.486G= c.52G= (p.Glu18=) | |
| 1 | g.161791489G>T | CA343386164 | ATF6 | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.83-10563G>T (n.83-10563G>T) n.476G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.486G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) | |
| 1 | g.161791490A= | CA1143429414 | ATF6 | c.437A= (p.Glu146=) c.83-10562A= (n.83-10562A=) n.477A= c.*60A= (n.*60A=) c.239A= (p.Glu80=) c.*289A= (n.*289A=) c.*238A= (n.*238A=) n.487A= c.53A= (p.Glu18=) | |
| 1 | g.161791490A>C | CA343386166 | ATF6 | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.83-10562A>C (n.83-10562A>C) n.477A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.487A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) | |
| 1 | g.161791490A>G | CA31734069 | ATF6 | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.83-10562A>G (n.83-10562A>G) n.477A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.487A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791490A>T | CA343386169 | ATF6 | c.437A>T (p.Glu146Val) c.83-10562A>T (n.83-10562A>T) n.477A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.487A>T c.53A>T (p.Glu18Val) | |
| 1 | g.161791491G>A | CA421437966 | ATF6 | c.438G>A (p.Glu146=) c.83-10561G>A (n.83-10561G>A) n.478G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.488G>A c.54G>A (p.Glu18=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791491G>C | CA343386173 | ATF6 | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.83-10561G>C (n.83-10561G>C) n.478G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.488G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) | |
| 1 | g.161791491G>T | CA343386171 | ATF6 | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.83-10561G>T (n.83-10561G>T) n.478G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.488G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) | |
| 1 | g.161791492C>A | CA343386176 | ATF6 | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.83-10560C>A (n.83-10560C>A) n.479C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.489C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) | |
| 1 | g.161791492C>G | CA343386177 | ATF6 | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.83-10560C>G (n.83-10560C>G) n.479C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.489C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) | |
| 1 | g.161791492C>T | CA343386180 | ATF6 | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.83-10560C>T (n.83-10560C>T) n.479C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.489C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791493C>A | CA343386182 | ATF6 | c.440C>A (p.Pro147Gln) c.83-10559C>A (n.83-10559C>A) n.480C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.242C>A (p.Pro81Gln) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.490C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) | |
| 1 | g.161791493C>G | CA343386183 | ATF6 | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.83-10559C>G (n.83-10559C>G) n.480C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.490C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) | |
| 1 | g.161791493C>T | CA343386185 | ATF6 | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.83-10559C>T (n.83-10559C>T) n.480C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.490C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) | |
| 1 | g.161791494A= | CA1202887804 | ATF6 | c.441A= (p.Pro147=) c.83-10558A= (n.83-10558A=) n.481A= c.*64A= (n.*64A=) c.243A= (p.Pro81=) c.*293A= (n.*293A=) c.*242A= (n.*242A=) n.491A= c.57A= (p.Pro19=) | |
| 1 | g.161791494A>C | CA421437977 | ATF6 | c.441A>C (p.Pro147=) c.83-10558A>C (n.83-10558A>C) n.481A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.243A>C (p.Pro81=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.491A>C c.57A>C (p.Pro19=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791494A>G | CA421437979 | ATF6 | c.441A>G (p.Pro147=) c.83-10558A>G (n.83-10558A>G) n.481A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.243A>G (p.Pro81=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.491A>G c.57A>G (p.Pro19=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161791494A>T | CA421437981 | ATF6 | c.441A>T (p.Pro147=) c.83-10558A>T (n.83-10558A>T) n.481A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.243A>T (p.Pro81=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.491A>T c.57A>T (p.Pro19=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791495C>A | CA343386187 | ATF6 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.83-10557C>A (n.83-10557C>A) n.482C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.492C>A c.58C>A (p.Leu20Met) | |
| 1 | g.161791495C>G | CA343386189 | ATF6 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.83-10557C>G (n.83-10557C>G) n.482C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.492C>G c.58C>G (p.Leu20Val) | |
| 1 | g.161791495C>T | CA421437984 | ATF6 | c.442C>T (p.Leu148=) c.83-10557C>T (n.83-10557C>T) n.482C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.492C>T c.58C>T (p.Leu20=) | |
| 1 | g.161791496T>A | CA343386192 | ATF6 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.83-10556T>A (n.83-10556T>A) n.483T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.493T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791496T>C | CA343386194 | ATF6 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.83-10556T>C (n.83-10556T>C) n.483T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.493T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) | |
| 1 | g.161791496T>G | CA343386196 | ATF6 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.83-10556T>G (n.83-10556T>G) n.483T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.493T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) | |
| 1 | g.161791497G>A | CA421437993 | ATF6 | c.444G>A (p.Leu148=) c.83-10555G>A (n.83-10555G>A) n.484G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.494G>A c.60G>A (p.Leu20=) | |
| 1 | g.161791497G>C | CA421437995 | ATF6 | c.444G>C (p.Leu148=) c.83-10555G>C (n.83-10555G>C) n.484G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.494G>C c.60G>C (p.Leu20=) | |
| 1 | g.161791497G>T | CA421437997 | ATF6 | c.444G>T (p.Leu148=) c.83-10555G>T (n.83-10555G>T) n.484G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.494G>T c.60G>T (p.Leu20=) | |
| 1 | g.161791497_161791506delinsGAAGGAAGAT | CA1202887805 | ATF6 | c.444_453delinsGAAGGAAGAT (p.Leu148=) c.83-10555_83-10546delinsGAAGGAAGAT (n.83-10555_83-10546delinsGAAGGAAGAT) n.484_493delinsGAAGGAAGAT c.*67_*76delinsGAAGGAAGAT (n.*67_*76delinsGAAGGAAGAT) c.246_255delinsGAAGGAAGAT (p.Leu82=) c.*296_*305delinsGAAGGAAGAT (n.*296_*305delinsGAAGGAAGAT) c.*245_*254delinsGAAGGAAGAT (n.*245_*254delinsGAAGGAAGAT) n.494_503delinsGAAGGAAGAT c.60_69delinsGAAGGAAGAT (p.Leu20=) | |
| 1 | g.161791498A>C | CA343386200 | ATF6 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.83-10554A>C (n.83-10554A>C) n.485A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.495A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) | |
| 1 | g.161791498A>G | CA343386202 | ATF6 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.83-10554A>G (n.83-10554A>G) n.485A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.495A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) | |
| 1 | g.161791498A>T | CA343386199 | ATF6 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.83-10554A>T (n.83-10554A>T) n.485A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.495A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) | |
| 1 | g.161791501_161791509del | CA1214208 | ATF6 | c.448_456del (p.Glu150_Lys152del) c.83-10551_83-10543del (n.83-10551_83-10543del) n.488_496del c.*71_*79del (n.*71_*79del) c.250_258del (p.Glu84_Lys86del) c.*300_*308del (n.*300_*308del) c.*249_*257del (n.*249_*257del) n.498_506del c.64_72del (p.Glu22_Lys24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791499A>C | CA343386204 | ATF6 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.83-10553A>C (n.83-10553A>C) n.486A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.496A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) | |
| 1 | g.161791499A>G | CA343386206 | ATF6 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.83-10553A>G (n.83-10553A>G) n.486A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.496A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791499A>T | CA343386208 | ATF6 | c.446A>T (p.Lys149Met) c.83-10553A>T (n.83-10553A>T) n.486A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.248A>T (p.Lys83Met) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.496A>T c.62A>T (p.Lys21Met) | |
| 1 | g.161791500G>A | CA421438010 | ATF6 | c.447G>A (p.Lys149=) c.83-10552G>A (n.83-10552G>A) n.487G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.249G>A (p.Lys83=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.497G>A c.63G>A (p.Lys21=) | |
| 1 | g.161791500G>C | CA343386210 | ATF6 | c.447G>C (p.Lys149Asn) c.83-10552G>C (n.83-10552G>C) n.487G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.249G>C (p.Lys83Asn) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.497G>C c.63G>C (p.Lys21Asn) | |
| 1 | g.161791500G>T | CA343386212 | ATF6 | c.447G>T (p.Lys149Asn) c.83-10552G>T (n.83-10552G>T) n.487G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.249G>T (p.Lys83Asn) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.497G>T c.63G>T (p.Lys21Asn) | |
| 1 | g.161791501G>A | CA343386218 | ATF6 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.83-10551G>A (n.83-10551G>A) n.488G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.498G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791501G>C | CA343386215 | ATF6 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.83-10551G>C (n.83-10551G>C) n.488G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.498G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) | |
| 1 | g.161791501G>T | CA343386216 | ATF6 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.83-10551G>T (n.83-10551G>T) n.488G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.498G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791502A= | CA1202887806 | ATF6 | c.449A= (p.Glu150=) c.83-10550A= (n.83-10550A=) n.489A= c.*72A= (n.*72A=) c.251A= (p.Glu84=) c.*301A= (n.*301A=) c.*250A= (n.*250A=) n.499A= c.65A= (p.Glu22=) | |
| 1 | g.161791502A>C | CA343386221 | ATF6 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.83-10550A>C (n.83-10550A>C) n.489A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.499A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791502A>G | CA343386222 | ATF6 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.83-10550A>G (n.83-10550A>G) n.489A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.499A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) | |
| 1 | g.161791502A>T | CA343386224 | ATF6 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.83-10550A>T (n.83-10550A>T) n.489A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.499A>T c.65A>T (p.Glu22Val) | |
| 1 | g.161791503A>C | CA343386226 | ATF6 | c.450A>C (p.Glu150Asp) c.83-10549A>C (n.83-10549A>C) n.490A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.500A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) | |
| 1 | g.161791503A>G | CA421438022 | ATF6 | c.450A>G (p.Glu150=) c.83-10549A>G (n.83-10549A>G) n.490A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.252A>G (p.Glu84=) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.500A>G c.66A>G (p.Glu22=) | |
| 1 | g.161791503A>T | CA343386228 | ATF6 | c.450A>T (p.Glu150Asp) c.83-10549A>T (n.83-10549A>T) n.490A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.500A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) | |
| 1 | g.161791504G>A | CA343386231 | ATF6 | c.451G>A (p.Asp151Asn) c.83-10548G>A (n.83-10548G>A) n.491G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.501G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791504G>C | CA343386234 | ATF6 | c.451G>C (p.Asp151His) c.83-10548G>C (n.83-10548G>C) n.491G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.253G>C (p.Asp85His) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.501G>C c.67G>C (p.Asp23His) | |
| 1 | g.161791504G>T | CA343386232 | ATF6 | c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.83-10548G>T (n.83-10548G>T) n.491G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.501G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791505A= | CA1202887807 | ATF6 | c.452A= (p.Asp151=) c.83-10547A= (n.83-10547A=) n.492A= c.*75A= (n.*75A=) c.254A= (p.Asp85=) c.*304A= (n.*304A=) c.*253A= (n.*253A=) n.502A= c.68A= (p.Asp23=) | |
| 1 | g.161791505A>C | CA343386236 | ATF6 | c.452A>C (p.Asp151Ala) c.83-10547A>C (n.83-10547A>C) n.492A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.502A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) | |
| 1 | g.161791505A>G | CA1214209 | ATF6 | c.452A>G (p.Asp151Gly) c.83-10547A>G (n.83-10547A>G) n.492A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.502A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791505A>T | CA343386239 | ATF6 | c.452A>T (p.Asp151Val) c.83-10547A>T (n.83-10547A>T) n.492A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.502A>T c.68A>T (p.Asp23Val) | |
| 1 | g.161791506T>A | CA343386241 | ATF6 | c.453T>A (p.Asp151Glu) c.83-10546T>A (n.83-10546T>A) n.493T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.503T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) | |
| 1 | g.161791506T>C | CA421438037 | ATF6 | c.453T>C (p.Asp151=) c.83-10546T>C (n.83-10546T>C) n.493T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.255T>C (p.Asp85=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.503T>C c.69T>C (p.Asp23=) | |
| 1 | g.161791506T>G | CA343386243 | ATF6 | c.453T>G (p.Asp151Glu) c.83-10546T>G (n.83-10546T>G) n.493T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.503T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791506T= | CA1202887808 | ATF6 | c.453T= (p.Asp151=) c.83-10546T= (n.83-10546T=) n.493T= c.*76T= (n.*76T=) c.255T= (p.Asp85=) c.*305T= (n.*305T=) c.*254T= (n.*254T=) n.503T= c.69T= (p.Asp23=) | |
| 1 | g.161791507A= | CA1148719143 | ATF6 | c.454A= (p.Lys152=) c.83-10545A= (n.83-10545A=) n.494A= c.*77A= (n.*77A=) c.256A= (p.Lys86=) c.*306A= (n.*306A=) c.*255A= (n.*255A=) n.504A= c.70A= (p.Lys24=) | |
| 1 | g.161791507A>C | CA343386244 | ATF6 | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.83-10545A>C (n.83-10545A>C) n.494A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.504A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) | |
| 1 | g.161791507A>G | CA1214210 | ATF6 | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.83-10545A>G (n.83-10545A>G) n.494A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.504A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791507A>T | CA343386245 | ATF6 | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.83-10545A>T (n.83-10545A>T) n.494A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.504A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) | |
| 1 | g.161791508A>C | CA343386246 | ATF6 | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.83-10544A>C (n.83-10544A>C) n.495A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.505A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) | |
| 1 | g.161791508A>G | CA343386247 | ATF6 | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.83-10544A>G (n.83-10544A>G) n.495A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.505A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) | |
| 1 | g.161791508A>T | CA343386248 | ATF6 | c.455A>T (p.Lys152Met) c.83-10544A>T (n.83-10544A>T) n.495A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.257A>T (p.Lys86Met) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.505A>T c.71A>T (p.Lys24Met) | |
| 1 | g.161791509G>A | CA421438062 | ATF6 | c.456G>A (p.Lys152=) c.83-10543G>A (n.83-10543G>A) n.496G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.258G>A (p.Lys86=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.506G>A c.72G>A (p.Lys24=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791509G>C | CA343386250 | ATF6 | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.83-10543G>C (n.83-10543G>C) n.496G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.258G>C (p.Lys86Asn) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.506G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) | |
| 1 | g.161791509G= | CA1202887809 | ATF6 | c.456G= (p.Lys152=) c.83-10543G= (n.83-10543G=) n.496G= c.*79G= (n.*79G=) c.258G= (p.Lys86=) c.*308G= (n.*308G=) c.*257G= (n.*257G=) n.506G= c.72G= (p.Lys24=) | |
| 1 | g.161791509G>T | CA343386249 | ATF6 | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.83-10543G>T (n.83-10543G>T) n.496G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.258G>T (p.Lys86Asn) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.506G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) | |
| 1 | g.161791510C>A | CA343386251 | ATF6 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.83-10542C>A (n.83-10542C>A) n.497C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.507C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
| 1 | g.161791510C>G | CA343386253 | ATF6 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.83-10542C>G (n.83-10542C>G) n.497C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.507C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791510C>T | CA343386252 | ATF6 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.83-10542C>T (n.83-10542C>T) n.497C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.507C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) | |
| 1 | g.161791511C>A | CA343386254 | ATF6 | c.458C>A (p.Pro153His) c.83-10541C>A (n.83-10541C>A) n.498C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.260C>A (p.Pro87His) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.508C>A c.74C>A (p.Pro25His) | |
| 1 | g.161791511C>G | CA343386255 | ATF6 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.83-10541C>G (n.83-10541C>G) n.498C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.508C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791511C>T | CA343386256 | ATF6 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.83-10541C>T (n.83-10541C>T) n.498C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.508C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) | |
| 1 | g.161791512T>A | CA421438075 | ATF6 | c.459T>A (p.Pro153=) c.83-10540T>A (n.83-10540T>A) n.499T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.261T>A (p.Pro87=) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.509T>A c.75T>A (p.Pro25=) | |
| 1 | g.161791512T>C | CA421438079 | ATF6 | c.459T>C (p.Pro153=) c.83-10540T>C (n.83-10540T>C) n.499T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.261T>C (p.Pro87=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.509T>C c.75T>C (p.Pro25=) | |
| 1 | g.161791512T>G | CA421438077 | ATF6 | c.459T>G (p.Pro153=) c.83-10540T>G (n.83-10540T>G) n.499T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.261T>G (p.Pro87=) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.509T>G c.75T>G (p.Pro25=) | |
| 1 | g.161791513G>A | CA343386257 | ATF6 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.83-10539G>A (n.83-10539G>A) n.500G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.510G>A c.76G>A (p.Val26Ile) | |
| 1 | g.161791513G>C | CA343386258 | ATF6 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.83-10539G>C (n.83-10539G>C) n.500G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.510G>C c.76G>C (p.Val26Leu) | |
| 1 | g.161791513G>T | CA343386259 | ATF6 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.83-10539G>T (n.83-10539G>T) n.500G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.510G>T c.76G>T (p.Val26Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791514T>A | CA343386260 | ATF6 | c.461T>A (p.Val154Asp) c.83-10538T>A (n.83-10538T>A) n.501T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.511T>A c.77T>A (p.Val26Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791514T>C | CA343386261 | ATF6 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.83-10538T>C (n.83-10538T>C) n.501T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.511T>C c.77T>C (p.Val26Ala) | |
| 1 | g.161791514T>G | CA343386262 | ATF6 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.83-10538T>G (n.83-10538T>G) n.501T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.511T>G c.77T>G (p.Val26Gly) | |
| 1 | g.161791515C>A | CA421438089 | ATF6 | c.462C>A (p.Val154=) c.83-10537C>A (n.83-10537C>A) n.502C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.264C>A (p.Val88=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.512C>A c.78C>A (p.Val26=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791515C= | CA1202887810 | ATF6 | c.462C= (p.Val154=) c.83-10537C= (n.83-10537C=) n.502C= c.*85C= (n.*85C=) c.264C= (p.Val88=) c.*314C= (n.*314C=) c.*263C= (n.*263C=) n.512C= c.78C= (p.Val26=) | |
| 1 | g.161791515C>G | CA421438093 | ATF6 | c.462C>G (p.Val154=) c.83-10537C>G (n.83-10537C>G) n.502C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.264C>G (p.Val88=) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.512C>G c.78C>G (p.Val26=) | |
| 1 | g.161791515C>T | CA421438091 | ATF6 | c.462C>T (p.Val154=) c.83-10537C>T (n.83-10537C>T) n.502C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.264C>T (p.Val88=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.512C>T c.78C>T (p.Val26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.161791516A>C | CA343386263 | ATF6 | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.83-10536A>C (n.83-10536A>C) n.503A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.513A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
| 1 | g.161791516A>G | CA343386264 | ATF6 | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.83-10536A>G (n.83-10536A>G) n.503A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.513A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) | ClinVar |
| 1 | g.161791516A>T | CA343386265 | ATF6 | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.83-10536A>T (n.83-10536A>T) n.503A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.513A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
| 1 | g.161791517C>A | CA343386266 | ATF6 | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.83-10535C>A (n.83-10535C>A) n.504C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.514C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) | |
| 1 | g.161791517C>G | CA343386268 | ATF6 | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.83-10535C>G (n.83-10535C>G) n.504C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.514C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791517C>T | CA343386267 | ATF6 | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.83-10535C>T (n.83-10535C>T) n.504C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.514C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) | |
| 1 | g.161791518T>A | CA421438104 | ATF6 | c.465T>A (p.Thr155=) c.83-10534T>A (n.83-10534T>A) n.505T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.267T>A (p.Thr89=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.515T>A c.81T>A (p.Thr27=) | |
| 1 | g.161791518T>C | CA421438105 | ATF6 | c.465T>C (p.Thr155=) c.83-10534T>C (n.83-10534T>C) n.505T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.267T>C (p.Thr89=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.515T>C c.81T>C (p.Thr27=) | |
| 1 | g.161791518T>G | CA421438106 | ATF6 | c.465T>G (p.Thr155=) c.83-10534T>G (n.83-10534T>G) n.505T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.267T>G (p.Thr89=) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.515T>G c.81T>G (p.Thr27=) | |
| 1 | g.161791519G>A | CA343386269 | ATF6 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.83-10533G>A (n.83-10533G>A) n.506G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.516G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791519G>C | CA343386270 | ATF6 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.83-10533G>C (n.83-10533G>C) n.506G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.516G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) | dbSNP |
| 1 | g.161791519G= | CA1202887811 | ATF6 | c.466G= (p.Gly156=) c.83-10533G= (n.83-10533G=) n.506G= c.*89G= (n.*89G=) c.268G= (p.Gly90=) c.*318G= (n.*318G=) c.*267G= (n.*267G=) n.516G= c.82G= (p.Gly28=) | |
| 1 | g.161791519G>T | CA343386271 | ATF6 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.83-10533G>T (n.83-10533G>T) n.506G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.516G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791520G>A | CA343386272 | ATF6 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.83-10532G>A (n.83-10532G>A) n.507G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.517G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) | dbSNP |
| 1 | g.161791520G>C | CA343386273 | ATF6 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.83-10532G>C (n.83-10532G>C) n.507G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.517G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) | |
| 1 | g.161791520G= | CA1202887812 | ATF6 | c.467G= (p.Gly156=) c.83-10532G= (n.83-10532G=) n.507G= c.*90G= (n.*90G=) c.269G= (p.Gly90=) c.*319G= (n.*319G=) c.*268G= (n.*268G=) n.517G= c.83G= (p.Gly28=) | |
| 1 | g.161791520G>T | CA343386274 | ATF6 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.83-10532G>T (n.83-10532G>T) n.507G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.517G>T c.83G>T (p.Gly28Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791521T>A | CA421438117 | ATF6 | c.468T>A (p.Gly156=) c.83-10531T>A (n.83-10531T>A) n.508T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.518T>A c.84T>A (p.Gly28=) | |
| 1 | g.161791521T>C | CA421438119 | ATF6 | c.468T>C (p.Gly156=) c.83-10531T>C (n.83-10531T>C) n.508T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.518T>C c.84T>C (p.Gly28=) | |
| 1 | g.161791521T>G | CA421438121 | ATF6 | c.468T>G (p.Gly156=) c.83-10531T>G (n.83-10531T>G) n.508T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.518T>G c.84T>G (p.Gly28=) | |
| 1 | g.161791522C>A | CA343386275 | ATF6 | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.83-10530C>A (n.83-10530C>A) n.509C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.519C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) | dbSNP |
| 1 | g.161791522C= | CA1139853382 | ATF6 | c.469C= (p.Pro157=) c.83-10530C= (n.83-10530C=) n.509C= c.*92C= (n.*92C=) c.271C= (p.Pro91=) c.*321C= (n.*321C=) c.*270C= (n.*270C=) n.519C= c.85C= (p.Pro29=) | |
| 1 | g.161791522C>G | CA343386276 | ATF6 | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.83-10530C>G (n.83-10530C>G) n.509C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.519C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) | dbSNP |
| 1 | g.161791522C>T | CA1214211 | ATF6 | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.83-10530C>T (n.83-10530C>T) n.509C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.519C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791523C>A | CA343386278 | ATF6 | c.470C>A (p.Pro157His) c.83-10529C>A (n.83-10529C>A) n.510C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.272C>A (p.Pro91His) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.520C>A c.86C>A (p.Pro29His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791523C= | CA1202887813 | ATF6 | c.470C= (p.Pro157=) c.83-10529C= (n.83-10529C=) n.510C= c.*93C= (n.*93C=) c.272C= (p.Pro91=) c.*322C= (n.*322C=) c.*271C= (n.*271C=) n.520C= c.86C= (p.Pro29=) | |
| 1 | g.161791523C>G | CA343386279 | ATF6 | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.83-10529C>G (n.83-10529C>G) n.510C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.520C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) | |
| 1 | g.161791523C>T | CA343386277 | ATF6 | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.83-10529C>T (n.83-10529C>T) n.510C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.520C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) | |
| 1 | g.161791524T>A | CA421438133 | ATF6 | c.471T>A (p.Pro157=) c.83-10528T>A (n.83-10528T>A) n.511T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.273T>A (p.Pro91=) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.521T>A c.87T>A (p.Pro29=) | |
| 1 | g.161791524T>C | CA421438135 | ATF6 | c.471T>C (p.Pro157=) c.83-10528T>C (n.83-10528T>C) n.511T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.273T>C (p.Pro91=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.521T>C c.87T>C (p.Pro29=) | |
| 1 | g.161791524T>G | CA421438131 | ATF6 | c.471T>G (p.Pro157=) c.83-10528T>G (n.83-10528T>G) n.511T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.273T>G (p.Pro91=) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.521T>G c.87T>G (p.Pro29=) | |
| 1 | g.161791525A= | CA1202887814 | ATF6 | c.472A= (p.Arg158=) c.83-10527A= (n.83-10527A=) n.512A= c.*95A= (n.*95A=) c.274A= (p.Arg92=) c.*324A= (n.*324A=) c.*273A= (n.*273A=) n.522A= c.88A= (p.Arg30=) | |
| 1 | g.161791525A>C | CA421438137 | ATF6 | c.472A>C (p.Arg158=) c.83-10527A>C (n.83-10527A>C) n.512A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.274A>C (p.Arg92=) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.522A>C c.88A>C (p.Arg30=) | |
| 1 | g.161791525A>G | CA343386280 | ATF6 | c.472A>G (p.Arg158Gly) c.83-10527A>G (n.83-10527A>G) n.512A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.522A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791525A>T | CA343386281 | ATF6 | c.472A>T (p.Arg158Trp) c.83-10527A>T (n.83-10527A>T) n.512A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.274A>T (p.Arg92Trp) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.522A>T c.88A>T (p.Arg30Trp) | |
| 1 | g.161791526G>A | CA343386282 | ATF6 | c.473G>A (p.Arg158Lys) c.83-10526G>A (n.83-10526G>A) n.513G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.523G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791526G>C | CA343386283 | ATF6 | c.473G>C (p.Arg158Thr) c.83-10526G>C (n.83-10526G>C) n.513G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.523G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) | |
| 1 | g.161791526G>T | CA343386284 | ATF6 | c.473G>T (p.Arg158Met) c.83-10526G>T (n.83-10526G>T) n.513G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.275G>T (p.Arg92Met) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.523G>T c.89G>T (p.Arg30Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791527G>A | CA421438147 | ATF6 | c.474G>A (p.Arg158=) c.83-10525G>A (n.83-10525G>A) n.514G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.276G>A (p.Arg92=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.524G>A c.90G>A (p.Arg30=) | |
| 1 | g.161791527G>C | CA343386285 | ATF6 | c.474G>C (p.Arg158Ser) c.83-10525G>C (n.83-10525G>C) n.514G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.276G>C (p.Arg92Ser) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.524G>C c.90G>C (p.Arg30Ser) | |
| 1 | g.161791527G>T | CA343386286 | ATF6 | c.474G>T (p.Arg158Ser) c.83-10525G>T (n.83-10525G>T) n.514G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.276G>T (p.Arg92Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.524G>T c.90G>T (p.Arg30Ser) | |
| 1 | g.161791528A>C | CA343386287 | ATF6 | c.475A>C (p.Asn159His) c.83-10524A>C (n.83-10524A>C) n.515A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.277A>C (p.Asn93His) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.525A>C c.91A>C (p.Asn31His) | |
| 1 | g.161791528A>G | CA343386288 | ATF6 | c.475A>G (p.Asn159Asp) c.83-10524A>G (n.83-10524A>G) n.515A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.525A>G c.91A>G (p.Asn31Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791528A>T | CA343386289 | ATF6 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.83-10524A>T (n.83-10524A>T) n.515A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.525A>T c.91A>T (p.Asn31Tyr) | |
| 1 | g.161791529A>C | CA343386290 | ATF6 | c.476A>C (p.Asn159Thr) c.83-10523A>C (n.83-10523A>C) n.516A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.526A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) | |
| 1 | g.161791529A>G | CA343386291 | ATF6 | c.476A>G (p.Asn159Ser) c.83-10523A>G (n.83-10523A>G) n.516A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.526A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791529A>T | CA343386292 | ATF6 | c.476A>T (p.Asn159Ile) c.83-10523A>T (n.83-10523A>T) n.516A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.526A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) | |
| 1 | g.161791530C>A | CA343386294 | ATF6 | c.477C>A (p.Asn159Lys) c.83-10522C>A (n.83-10522C>A) n.517C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.279C>A (p.Asn93Lys) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.527C>A c.93C>A (p.Asn31Lys) | |
| 1 | g.161791530C>G | CA343386293 | ATF6 | c.477C>G (p.Asn159Lys) c.83-10522C>G (n.83-10522C>G) n.517C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.279C>G (p.Asn93Lys) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.527C>G c.93C>G (p.Asn31Lys) | |
| 1 | g.161791530C>T | CA421438162 | ATF6 | c.477C>T (p.Asn159=) c.83-10522C>T (n.83-10522C>T) n.517C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.279C>T (p.Asn93=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.527C>T c.93C>T (p.Asn31=) | |
| 1 | g.161791531A= | CA1202887815 | ATF6 | c.478A= (p.Lys160=) c.83-10521A= (n.83-10521A=) n.518A= c.*101A= (n.*101A=) c.280A= (p.Lys94=) c.*330A= (n.*330A=) c.*279A= (n.*279A=) n.528A= c.94A= (p.Lys32=) | |
| 1 | g.161791531A>C | CA343386295 | ATF6 | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.83-10521A>C (n.83-10521A>C) n.518A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.528A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
| 1 | g.161791531A>G | CA1214212 | ATF6 | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.83-10521A>G (n.83-10521A>G) n.518A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.528A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791531A>T | CA343386296 | ATF6 | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.83-10521A>T (n.83-10521A>T) n.518A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.528A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
| 1 | g.161791532A>C | CA343386297 | ATF6 | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.83-10520A>C (n.83-10520A>C) n.519A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.529A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
| 1 | g.161791532A>G | CA343386298 | ATF6 | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.83-10520A>G (n.83-10520A>G) n.519A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.529A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791532A>T | CA343386299 | ATF6 | c.479A>T (p.Lys160Met) c.83-10520A>T (n.83-10520A>T) n.519A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.529A>T c.95A>T (p.Lys32Met) | |
| 1 | g.161791533G>A | CA421438172 | ATF6 | c.480G>A (p.Lys160=) c.83-10519G>A (n.83-10519G>A) n.520G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.282G>A (p.Lys94=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.530G>A c.96G>A (p.Lys32=) | |
| 1 | g.161791533G>C | CA343386300 | ATF6 | c.480G>C (p.Lys160Asn) c.83-10519G>C (n.83-10519G>C) n.520G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.530G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) | |
| 1 | g.161791533G>T | CA343386301 | ATF6 | c.480G>T (p.Lys160Asn) c.83-10519G>T (n.83-10519G>T) n.520G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.530G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) | |
| 1 | g.161791534A>C | CA343386302 | ATF6 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.83-10518A>C (n.83-10518A>C) n.521A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.531A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) | |
| 1 | g.161791534A>G | CA343386303 | ATF6 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.83-10518A>G (n.83-10518A>G) n.521A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.531A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) | |
| 1 | g.161791534A>T | CA343386304 | ATF6 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.83-10518A>T (n.83-10518A>T) n.521A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.531A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) | |
| 1 | g.161791535C>A | CA343386305 | ATF6 | c.482C>A (p.Thr161Asn) c.83-10517C>A (n.83-10517C>A) n.522C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.532C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) | |
| 1 | g.161791535C>G | CA343386306 | ATF6 | c.482C>G (p.Thr161Ser) c.83-10517C>G (n.83-10517C>G) n.522C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.532C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) | |
| 1 | g.161791535C>T | CA343386307 | ATF6 | c.482C>T (p.Thr161Ile) c.83-10517C>T (n.83-10517C>T) n.522C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.532C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791536T>A | CA421438184 | ATF6 | c.483T>A (p.Thr161=) c.83-10516T>A (n.83-10516T>A) n.523T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.285T>A (p.Thr95=) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.533T>A c.99T>A (p.Thr33=) | |
| 1 | g.161791536T>C | CA421438186 | ATF6 | c.483T>C (p.Thr161=) c.83-10516T>C (n.83-10516T>C) n.523T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.285T>C (p.Thr95=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.533T>C c.99T>C (p.Thr33=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791536T>G | CA421438188 | ATF6 | c.483T>G (p.Thr161=) c.83-10516T>G (n.83-10516T>G) n.523T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.285T>G (p.Thr95=) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.533T>G c.99T>G (p.Thr33=) | |
| 1 | g.161791537G>A | CA343386309 | ATF6 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.83-10515G>A (n.83-10515G>A) n.524G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.534G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791537G>C | CA343386310 | ATF6 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.83-10515G>C (n.83-10515G>C) n.524G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.534G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) | |
| 1 | g.161791537G= | CA1202887816 | ATF6 | c.484G= (p.Glu162=) c.83-10515G= (n.83-10515G=) n.524G= c.*107G= (n.*107G=) c.286G= (p.Glu96=) c.*336G= (n.*336G=) c.*285G= (n.*285G=) n.534G= c.100G= (p.Glu34=) | |
| 1 | g.161791537G>T | CA343386308 | ATF6 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.83-10515G>T (n.83-10515G>T) n.524G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.534G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791538G>A | CA343386312 | ATF6 | c.484+1G>A (n.484+1G>A) c.83-10514G>A (n.83-10514G>A) n.524+1G>A c.*107+1G>A (n.*107+1G>A) c.286+1G>A (n.286+1G>A) c.*336+1G>A (n.*336+1G>A) c.*285+1G>A (n.*285+1G>A) n.534+1G>A c.100+1G>A (n.100+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791538G>C | CA343386311 | ATF6 | c.484+1G>C (n.484+1G>C) c.83-10514G>C (n.83-10514G>C) n.524+1G>C c.*107+1G>C (n.*107+1G>C) c.286+1G>C (n.286+1G>C) c.*336+1G>C (n.*336+1G>C) c.*285+1G>C (n.*285+1G>C) n.534+1G>C c.100+1G>C (n.100+1G>C) | |
| 1 | g.161791538G= | CA1202887817 | ATF6 | c.484+1G= (n.484+1G=) c.83-10514G= (n.83-10514G=) n.524+1G= c.*107+1G= (n.*107+1G=) c.286+1G= (n.286+1G=) c.*336+1G= (n.*336+1G=) c.*285+1G= (n.*285+1G=) n.534+1G= c.100+1G= (n.100+1G=) | |
| 1 | g.161791538G>T | CA31734156 | ATF6 | c.484+1G>T (n.484+1G>T) c.83-10514G>T (n.83-10514G>T) n.524+1G>T c.*107+1G>T (n.*107+1G>T) c.286+1G>T (n.286+1G>T) c.*336+1G>T (n.*336+1G>T) c.*285+1G>T (n.*285+1G>T) n.534+1G>T c.100+1G>T (n.100+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791539del | CA2648813007 | ATF6 | c.484+2del (n.484+2del) c.83-10513del (n.83-10513del) n.524+2del c.*107+2del (n.*107+2del) c.286+2del (n.286+2del) c.*336+2del (n.*336+2del) c.*285+2del (n.*285+2del) n.534+2del c.100+2del (n.100+2del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791539T>A | CA343386313 | ATF6 | c.484+2T>A (n.484+2T>A) c.83-10513T>A (n.83-10513T>A) n.524+2T>A c.*107+2T>A (n.*107+2T>A) c.286+2T>A (n.286+2T>A) c.*336+2T>A (n.*336+2T>A) c.*285+2T>A (n.*285+2T>A) n.534+2T>A c.100+2T>A (n.100+2T>A) | |
| 1 | g.161791539T>C | CA343386314 | ATF6 | c.484+2T>C (n.484+2T>C) c.83-10513T>C (n.83-10513T>C) n.524+2T>C c.*107+2T>C (n.*107+2T>C) c.286+2T>C (n.286+2T>C) c.*336+2T>C (n.*336+2T>C) c.*285+2T>C (n.*285+2T>C) n.534+2T>C c.100+2T>C (n.100+2T>C) | |
| 1 | g.161791539T>G | CA343386315 | ATF6 | c.484+2T>G (n.484+2T>G) c.83-10513T>G (n.83-10513T>G) n.524+2T>G c.*107+2T>G (n.*107+2T>G) c.286+2T>G (n.286+2T>G) c.*336+2T>G (n.*336+2T>G) c.*285+2T>G (n.*285+2T>G) n.534+2T>G c.100+2T>G (n.100+2T>G) | |
| 1 | g.161791540A= | CA1202887818 | ATF6 | c.484+3A= (n.484+3A=) c.83-10512A= (n.83-10512A=) n.524+3A= c.*107+3A= (n.*107+3A=) c.286+3A= (n.286+3A=) c.*336+3A= (n.*336+3A=) c.*285+3A= (n.*285+3A=) n.534+3A= c.100+3A= (n.100+3A=) | |
| 1 | g.161791540A>C | CA1202887819 | ATF6 | c.484+3A>C (n.484+3A>C) c.83-10512A>C (n.83-10512A>C) n.524+3A>C c.*107+3A>C (n.*107+3A>C) c.286+3A>C (n.286+3A>C) c.*336+3A>C (n.*336+3A>C) c.*285+3A>C (n.*285+3A>C) n.534+3A>C c.100+3A>C (n.100+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161791540A>G | CA1008450340 | ATF6 | c.484+3A>G (n.484+3A>G) c.83-10512A>G (n.83-10512A>G) n.524+3A>G c.*107+3A>G (n.*107+3A>G) c.286+3A>G (n.286+3A>G) c.*336+3A>G (n.*336+3A>G) c.*285+3A>G (n.*285+3A>G) n.534+3A>G c.100+3A>G (n.100+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791542del | CA2648813008 | ATF6 | c.484+5del (n.484+5del) c.83-10510del (n.83-10510del) n.524+5del c.*107+5del (n.*107+5del) c.286+5del (n.286+5del) c.*336+5del (n.*336+5del) c.*285+5del (n.*285+5del) n.534+5del c.100+5del (n.100+5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791545T>C | CA1202887821 | ATF6 | c.484+8T>C (n.484+8T>C) c.83-10507T>C (n.83-10507T>C) n.524+8T>C c.*107+8T>C (n.*107+8T>C) c.286+8T>C (n.286+8T>C) c.*336+8T>C (n.*336+8T>C) c.*285+8T>C (n.*285+8T>C) n.534+8T>C c.100+8T>C (n.100+8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791545T= | CA1202887820 | ATF6 | c.484+8T= (n.484+8T=) c.83-10507T= (n.83-10507T=) n.524+8T= c.*107+8T= (n.*107+8T=) c.286+8T= (n.286+8T=) c.*336+8T= (n.*336+8T=) c.*285+8T= (n.*285+8T=) n.534+8T= c.100+8T= (n.100+8T=) | |
| 1 | g.161791546C>A | CA2648813009 | ATF6 | c.484+9C>A (n.484+9C>A) c.83-10506C>A (n.83-10506C>A) n.524+9C>A c.*107+9C>A (n.*107+9C>A) c.286+9C>A (n.286+9C>A) c.*336+9C>A (n.*336+9C>A) c.*285+9C>A (n.*285+9C>A) n.534+9C>A c.100+9C>A (n.100+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791546C= | CA1202887823 | ATF6 | c.484+9C= (n.484+9C=) c.83-10506C= (n.83-10506C=) n.524+9C= c.*107+9C= (n.*107+9C=) c.286+9C= (n.286+9C=) c.*336+9C= (n.*336+9C=) c.*285+9C= (n.*285+9C=) n.534+9C= c.100+9C= (n.100+9C=) | |
| 1 | g.161791546C>G | CA1202887822 | ATF6 | c.484+9C>G (n.484+9C>G) c.83-10506C>G (n.83-10506C>G) n.524+9C>G c.*107+9C>G (n.*107+9C>G) c.286+9C>G (n.286+9C>G) c.*336+9C>G (n.*336+9C>G) c.*285+9C>G (n.*285+9C>G) n.534+9C>G c.100+9C>G (n.100+9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791546dup | CA526893685 | ATF6 | c.484+9dup (n.484+9dup) c.83-10506dup (n.83-10506dup) n.524+9dup c.*107+9dup (n.*107+9dup) c.286+9dup (n.286+9dup) c.*336+9dup (n.*336+9dup) c.*285+9dup (n.*285+9dup) n.534+9dup c.100+9dup (n.100+9dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.161791547T>A | CA2580061341 | ATF6 | c.484+10T>A (n.484+10T>A) c.83-10505T>A (n.83-10505T>A) n.524+10T>A c.*107+10T>A (n.*107+10T>A) c.286+10T>A (n.286+10T>A) c.*336+10T>A (n.*336+10T>A) c.*285+10T>A (n.*285+10T>A) n.534+10T>A c.100+10T>A (n.100+10T>A) | ClinVar |
| 1 | g.161791547dup | CA1214213 | ATF6 | c.484+10dup (n.484+10dup) c.83-10505dup (n.83-10505dup) n.524+10dup c.*107+10dup (n.*107+10dup) c.286+10dup (n.286+10dup) c.*336+10dup (n.*336+10dup) c.*285+10dup (n.*285+10dup) n.534+10dup c.100+10dup (n.100+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791548A= | CA1202887824 | ATF6 | c.484+11A= (n.484+11A=) c.83-10504A= (n.83-10504A=) n.524+11A= c.*107+11A= (n.*107+11A=) c.286+11A= (n.286+11A=) c.*336+11A= (n.*336+11A=) c.*285+11A= (n.*285+11A=) n.534+11A= c.100+11A= (n.100+11A=) | |
| 1 | g.161791548A>G | CA526893686 | ATF6 | c.484+11A>G (n.484+11A>G) c.83-10504A>G (n.83-10504A>G) n.524+11A>G c.*107+11A>G (n.*107+11A>G) c.286+11A>G (n.286+11A>G) c.*336+11A>G (n.*336+11A>G) c.*285+11A>G (n.*285+11A>G) n.534+11A>G c.100+11A>G (n.100+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791550C>A | CA2648813010 | ATF6 | c.484+13C>A (n.484+13C>A) c.83-10502C>A (n.83-10502C>A) n.524+13C>A c.*107+13C>A (n.*107+13C>A) c.286+13C>A (n.286+13C>A) c.*336+13C>A (n.*336+13C>A) c.*285+13C>A (n.*285+13C>A) n.534+13C>A c.100+13C>A (n.100+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791550C= | CA1202887825 | ATF6 | c.484+13C= (n.484+13C=) c.83-10502C= (n.83-10502C=) n.524+13C= c.*107+13C= (n.*107+13C=) c.286+13C= (n.286+13C=) c.*336+13C= (n.*336+13C=) c.*285+13C= (n.*285+13C=) n.534+13C= c.100+13C= (n.100+13C=) | |
| 1 | g.161791550C>T | CA1008450348 | ATF6 | c.484+13C>T (n.484+13C>T) c.83-10502C>T (n.83-10502C>T) n.524+13C>T c.*107+13C>T (n.*107+13C>T) c.286+13C>T (n.286+13C>T) c.*336+13C>T (n.*336+13C>T) c.*285+13C>T (n.*285+13C>T) n.534+13C>T c.100+13C>T (n.100+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791551T>C | CA2648813011 | ATF6 | c.484+14T>C (n.484+14T>C) c.83-10501T>C (n.83-10501T>C) n.524+14T>C c.*107+14T>C (n.*107+14T>C) c.286+14T>C (n.286+14T>C) c.*336+14T>C (n.*336+14T>C) c.*285+14T>C (n.*285+14T>C) n.534+14T>C c.100+14T>C (n.100+14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791552C>A | CA2648813012 | ATF6 | c.484+15C>A (n.484+15C>A) c.83-10500C>A (n.83-10500C>A) n.524+15C>A c.*107+15C>A (n.*107+15C>A) c.286+15C>A (n.286+15C>A) c.*336+15C>A (n.*336+15C>A) c.*285+15C>A (n.*285+15C>A) n.534+15C>A c.100+15C>A (n.100+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791552C>T | CA2573939126 | ATF6 | c.484+15C>T (n.484+15C>T) c.83-10500C>T (n.83-10500C>T) n.524+15C>T c.*107+15C>T (n.*107+15C>T) c.286+15C>T (n.286+15C>T) c.*336+15C>T (n.*336+15C>T) c.*285+15C>T (n.*285+15C>T) n.534+15C>T c.100+15C>T (n.100+15C>T) | |
| 1 | g.161791553C>A | CA2648813013 | ATF6 | c.484+16C>A (n.484+16C>A) c.83-10499C>A (n.83-10499C>A) n.524+16C>A c.*107+16C>A (n.*107+16C>A) c.286+16C>A (n.286+16C>A) c.*336+16C>A (n.*336+16C>A) c.*285+16C>A (n.*285+16C>A) n.534+16C>A c.100+16C>A (n.100+16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791553C>G | CA2746386491 | ATF6 | c.484+16C>G (n.484+16C>G) c.83-10499C>G (n.83-10499C>G) n.524+16C>G c.*107+16C>G (n.*107+16C>G) c.286+16C>G (n.286+16C>G) c.*336+16C>G (n.*336+16C>G) c.*285+16C>G (n.*285+16C>G) n.534+16C>G c.100+16C>G (n.100+16C>G) | |
| 1 | g.161791553C>T | CA2648813014 | ATF6 | c.484+16C>T (n.484+16C>T) c.83-10499C>T (n.83-10499C>T) n.524+16C>T c.*107+16C>T (n.*107+16C>T) c.286+16C>T (n.286+16C>T) c.*336+16C>T (n.*336+16C>T) c.*285+16C>T (n.*285+16C>T) n.534+16C>T c.100+16C>T (n.100+16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791554T>C | CA526893687 | ATF6 | c.484+17T>C (n.484+17T>C) c.83-10498T>C (n.83-10498T>C) n.524+17T>C c.*107+17T>C (n.*107+17T>C) c.286+17T>C (n.286+17T>C) c.*336+17T>C (n.*336+17T>C) c.*285+17T>C (n.*285+17T>C) n.534+17T>C c.100+17T>C (n.100+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791554T= | CA1202887826 | ATF6 | c.484+17T= (n.484+17T=) c.83-10498T= (n.83-10498T=) n.524+17T= c.*107+17T= (n.*107+17T=) c.286+17T= (n.286+17T=) c.*336+17T= (n.*336+17T=) c.*285+17T= (n.*285+17T=) n.534+17T= c.100+17T= (n.100+17T=) | |
| 1 | g.161791555A>G | CA2648813015 | ATF6 | c.484+18A>G (n.484+18A>G) c.83-10497A>G (n.83-10497A>G) n.524+18A>G c.*107+18A>G (n.*107+18A>G) c.286+18A>G (n.286+18A>G) c.*336+18A>G (n.*336+18A>G) c.*285+18A>G (n.*285+18A>G) n.534+18A>G c.100+18A>G (n.100+18A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791557C>A | CA1008450349 | ATF6 | c.484+20C>A (n.484+20C>A) c.83-10495C>A (n.83-10495C>A) n.524+20C>A c.*107+20C>A (n.*107+20C>A) c.286+20C>A (n.286+20C>A) c.*336+20C>A (n.*336+20C>A) c.*285+20C>A (n.*285+20C>A) n.534+20C>A c.100+20C>A (n.100+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791557C= | CA1202887827 | ATF6 | c.484+20C= (n.484+20C=) c.83-10495C= (n.83-10495C=) n.524+20C= c.*107+20C= (n.*107+20C=) c.286+20C= (n.286+20C=) c.*336+20C= (n.*336+20C=) c.*285+20C= (n.*285+20C=) n.534+20C= c.100+20C= (n.100+20C=) | |
| 1 | g.161791557C>T | CA1008450350 | ATF6 | c.484+20C>T (n.484+20C>T) c.83-10495C>T (n.83-10495C>T) n.524+20C>T c.*107+20C>T (n.*107+20C>T) c.286+20C>T (n.286+20C>T) c.*336+20C>T (n.*336+20C>T) c.*285+20C>T (n.*285+20C>T) n.534+20C>T c.100+20C>T (n.100+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791561T>C | CA1214214 | ATF6 | c.484+24T>C (n.484+24T>C) c.83-10491T>C (n.83-10491T>C) n.524+24T>C c.*107+24T>C (n.*107+24T>C) c.286+24T>C (n.286+24T>C) c.*336+24T>C (n.*336+24T>C) c.*285+24T>C (n.*285+24T>C) n.534+24T>C c.100+24T>C (n.100+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791561T= | CA1147488959 | ATF6 | c.484+24T= (n.484+24T=) c.83-10491T= (n.83-10491T=) n.524+24T= c.*107+24T= (n.*107+24T=) c.286+24T= (n.286+24T=) c.*336+24T= (n.*336+24T=) c.*285+24T= (n.*285+24T=) n.534+24T= c.100+24T= (n.100+24T=) | |
| 1 | g.161791562G>T | CA2648813016 | ATF6 | c.484+25G>T (n.484+25G>T) c.83-10490G>T (n.83-10490G>T) n.524+25G>T c.*107+25G>T (n.*107+25G>T) c.286+25G>T (n.286+25G>T) c.*336+25G>T (n.*336+25G>T) c.*285+25G>T (n.*285+25G>T) n.534+25G>T c.100+25G>T (n.100+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791563T>C | CA1214215 | ATF6 | c.484+26T>C (n.484+26T>C) c.83-10489T>C (n.83-10489T>C) n.524+26T>C c.*107+26T>C (n.*107+26T>C) c.286+26T>C (n.286+26T>C) c.*336+26T>C (n.*336+26T>C) c.*285+26T>C (n.*285+26T>C) n.534+26T>C c.100+26T>C (n.100+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791563T= | CA1202887828 | ATF6 | c.484+26T= (n.484+26T=) c.83-10489T= (n.83-10489T=) n.524+26T= c.*107+26T= (n.*107+26T=) c.286+26T= (n.286+26T=) c.*336+26T= (n.*336+26T=) c.*285+26T= (n.*285+26T=) n.534+26T= c.100+26T= (n.100+26T=) | |
| 1 | g.161791565del | CA2573939140 | ATF6 | c.484+28del (n.484+28del) c.83-10487del (n.83-10487del) n.524+28del c.*107+28del (n.*107+28del) c.286+28del (n.286+28del) c.*336+28del (n.*336+28del) c.*285+28del (n.*285+28del) n.534+28del c.100+28del (n.100+28del) | |
| 1 | g.161791565A>G | CA2746386492 | ATF6 | c.484+28A>G (n.484+28A>G) c.83-10487A>G (n.83-10487A>G) n.524+28A>G c.*107+28A>G (n.*107+28A>G) c.286+28A>G (n.286+28A>G) c.*336+28A>G (n.*336+28A>G) c.*285+28A>G (n.*285+28A>G) n.534+28A>G c.100+28A>G (n.100+28A>G) | |
| 1 | g.161791565A>T | CA2573939142 | ATF6 | c.484+28A>T (n.484+28A>T) c.83-10487A>T (n.83-10487A>T) n.524+28A>T c.*107+28A>T (n.*107+28A>T) c.286+28A>T (n.286+28A>T) c.*336+28A>T (n.*336+28A>T) c.*285+28A>T (n.*285+28A>T) n.534+28A>T c.100+28A>T (n.100+28A>T) | |
| 1 | g.161791566T>C | CA2648813017 | ATF6 | c.484+29T>C (n.484+29T>C) c.83-10486T>C (n.83-10486T>C) n.524+29T>C c.*107+29T>C (n.*107+29T>C) c.286+29T>C (n.286+29T>C) c.*336+29T>C (n.*336+29T>C) c.*285+29T>C (n.*285+29T>C) n.534+29T>C c.100+29T>C (n.100+29T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791568dup | CA2573939156 | ATF6 | c.484+31dup (n.484+31dup) c.83-10484dup (n.83-10484dup) n.524+31dup c.*107+31dup (n.*107+31dup) c.286+31dup (n.286+31dup) c.*336+31dup (n.*336+31dup) c.*285+31dup (n.*285+31dup) n.534+31dup c.100+31dup (n.100+31dup) | |
| 1 | g.161791568T>C | CA2648813018 | ATF6 | c.484+31T>C (n.484+31T>C) c.83-10484T>C (n.83-10484T>C) n.524+31T>C c.*107+31T>C (n.*107+31T>C) c.286+31T>C (n.286+31T>C) c.*336+31T>C (n.*336+31T>C) c.*285+31T>C (n.*285+31T>C) n.534+31T>C c.100+31T>C (n.100+31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791570T>C | CA2573939202 | ATF6 | c.484+33T>C (n.484+33T>C) c.83-10482T>C (n.83-10482T>C) n.524+33T>C c.*107+33T>C (n.*107+33T>C) c.286+33T>C (n.286+33T>C) c.*336+33T>C (n.*336+33T>C) c.*285+33T>C (n.*285+33T>C) n.534+33T>C c.100+33T>C (n.100+33T>C) | |
| 1 | g.161791571A= | CA1144201474 | ATF6 | c.484+34A= (n.484+34A=) c.83-10481A= (n.83-10481A=) n.524+34A= c.*107+34A= (n.*107+34A=) c.286+34A= (n.286+34A=) c.*336+34A= (n.*336+34A=) c.*285+34A= (n.*285+34A=) n.534+34A= c.100+34A= (n.100+34A=) | |
| 1 | g.161791571A>G | CA1214216 | ATF6 | c.484+34A>G (n.484+34A>G) c.83-10481A>G (n.83-10481A>G) n.524+34A>G c.*107+34A>G (n.*107+34A>G) c.286+34A>G (n.286+34A>G) c.*336+34A>G (n.*336+34A>G) c.*285+34A>G (n.*285+34A>G) n.534+34A>G c.100+34A>G (n.100+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791572_161791576dup | CA2648813019 | ATF6 | c.484+35_484+39dup (n.484+35_484+39dup) c.83-10480_83-10476dup (n.83-10480_83-10476dup) n.524+35_524+39dup c.*107+35_*107+39dup (n.*107+35_*107+39dup) c.286+35_286+39dup (n.286+35_286+39dup) c.*336+35_*336+39dup (n.*336+35_*336+39dup) c.*285+35_*285+39dup (n.*285+35_*285+39dup) n.534+35_534+39dup c.100+35_100+39dup (n.100+35_100+39dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791575C>A | CA2648813020 | ATF6 | c.484+38C>A (n.484+38C>A) c.83-10477C>A (n.83-10477C>A) n.524+38C>A c.*107+38C>A (n.*107+38C>A) c.286+38C>A (n.286+38C>A) c.*336+38C>A (n.*336+38C>A) c.*285+38C>A (n.*285+38C>A) n.534+38C>A c.100+38C>A (n.100+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791576A>G | CA2648813021 | ATF6 | c.484+39A>G (n.484+39A>G) c.83-10476A>G (n.83-10476A>G) n.524+39A>G c.*107+39A>G (n.*107+39A>G) c.286+39A>G (n.286+39A>G) c.*336+39A>G (n.*336+39A>G) c.*285+39A>G (n.*285+39A>G) n.534+39A>G c.100+39A>G (n.100+39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791577G>T | CA2648813022 | ATF6 | c.484+40G>T (n.484+40G>T) c.83-10475G>T (n.83-10475G>T) n.524+40G>T c.*107+40G>T (n.*107+40G>T) c.286+40G>T (n.286+40G>T) c.*336+40G>T (n.*336+40G>T) c.*285+40G>T (n.*285+40G>T) n.534+40G>T c.100+40G>T (n.100+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791578A>G | CA2648813023 | ATF6 | c.484+41A>G (n.484+41A>G) c.83-10474A>G (n.83-10474A>G) n.524+41A>G c.*107+41A>G (n.*107+41A>G) c.286+41A>G (n.286+41A>G) c.*336+41A>G (n.*336+41A>G) c.*285+41A>G (n.*285+41A>G) n.534+41A>G c.100+41A>G (n.100+41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791578A>T | CA2746386493 | ATF6 | c.484+41A>T (n.484+41A>T) c.83-10474A>T (n.83-10474A>T) n.524+41A>T c.*107+41A>T (n.*107+41A>T) c.286+41A>T (n.286+41A>T) c.*336+41A>T (n.*336+41A>T) c.*285+41A>T (n.*285+41A>T) n.534+41A>T c.100+41A>T (n.100+41A>T) | |
| 1 | g.161791579T>C | CA2648813025 | ATF6 | c.484+42T>C (n.484+42T>C) c.83-10473T>C (n.83-10473T>C) n.524+42T>C c.*107+42T>C (n.*107+42T>C) c.286+42T>C (n.286+42T>C) c.*336+42T>C (n.*336+42T>C) c.*285+42T>C (n.*285+42T>C) n.534+42T>C c.100+42T>C (n.100+42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791580del | CA2648813024 | ATF6 | c.484+43del (n.484+43del) c.83-10472del (n.83-10472del) n.524+43del c.*107+43del (n.*107+43del) c.286+43del (n.286+43del) c.*336+43del (n.*336+43del) c.*285+43del (n.*285+43del) n.534+43del c.100+43del (n.100+43del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791581G>T | CA2648813026 | ATF6 | c.484+44G>T (n.484+44G>T) c.83-10471G>T (n.83-10471G>T) n.524+44G>T c.*107+44G>T (n.*107+44G>T) c.286+44G>T (n.286+44G>T) c.*336+44G>T (n.*336+44G>T) c.*285+44G>T (n.*285+44G>T) n.534+44G>T c.100+44G>T (n.100+44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791582A= | CA1147644408 | ATF6 | c.484+45A= (n.484+45A=) c.83-10470A= (n.83-10470A=) n.524+45A= c.*107+45A= (n.*107+45A=) c.286+45A= (n.286+45A=) c.*336+45A= (n.*336+45A=) c.*285+45A= (n.*285+45A=) n.534+45A= c.100+45A= (n.100+45A=) | |
| 1 | g.161791582A>C | CA1214217 | ATF6 | c.484+45A>C (n.484+45A>C) c.83-10470A>C (n.83-10470A>C) n.524+45A>C c.*107+45A>C (n.*107+45A>C) c.286+45A>C (n.286+45A>C) c.*336+45A>C (n.*336+45A>C) c.*285+45A>C (n.*285+45A>C) n.534+45A>C c.100+45A>C (n.100+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791582A>G | CA2648813027 | ATF6 | c.484+45A>G (n.484+45A>G) c.83-10470A>G (n.83-10470A>G) n.524+45A>G c.*107+45A>G (n.*107+45A>G) c.286+45A>G (n.286+45A>G) c.*336+45A>G (n.*336+45A>G) c.*285+45A>G (n.*285+45A>G) n.534+45A>G c.100+45A>G (n.100+45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791583G>T | CA2648813028 | ATF6 | c.484+46G>T (n.484+46G>T) c.83-10469G>T (n.83-10469G>T) n.524+46G>T c.*107+46G>T (n.*107+46G>T) c.286+46G>T (n.286+46G>T) c.*336+46G>T (n.*336+46G>T) c.*285+46G>T (n.*285+46G>T) n.534+46G>T c.100+46G>T (n.100+46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791584C>A | CA2648813029 | ATF6 | c.484+47C>A (n.484+47C>A) c.83-10468C>A (n.83-10468C>A) n.524+47C>A c.*107+47C>A (n.*107+47C>A) c.286+47C>A (n.286+47C>A) c.*336+47C>A (n.*336+47C>A) c.*285+47C>A (n.*285+47C>A) n.534+47C>A c.100+47C>A (n.100+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791584C= | CA1202887829 | ATF6 | c.484+47C= (n.484+47C=) c.83-10468C= (n.83-10468C=) n.524+47C= c.*107+47C= (n.*107+47C=) c.286+47C= (n.286+47C=) c.*336+47C= (n.*336+47C=) c.*285+47C= (n.*285+47C=) n.534+47C= c.100+47C= (n.100+47C=) | |
| 1 | g.161791584C>T | CA1202887830 | ATF6 | c.484+47C>T (n.484+47C>T) c.83-10468C>T (n.83-10468C>T) n.524+47C>T c.*107+47C>T (n.*107+47C>T) c.286+47C>T (n.286+47C>T) c.*336+47C>T (n.*336+47C>T) c.*285+47C>T (n.*285+47C>T) n.534+47C>T c.100+47C>T (n.100+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791585T>C | CA2648813030 | ATF6 | c.484+48T>C (n.484+48T>C) c.83-10467T>C (n.83-10467T>C) n.524+48T>C c.*107+48T>C (n.*107+48T>C) c.286+48T>C (n.286+48T>C) c.*336+48T>C (n.*336+48T>C) c.*285+48T>C (n.*285+48T>C) n.534+48T>C c.100+48T>C (n.100+48T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791588G>A | CA2648813031 | ATF6 | c.484+51G>A (n.484+51G>A) c.83-10464G>A (n.83-10464G>A) n.524+51G>A c.*107+51G>A (n.*107+51G>A) c.286+51G>A (n.286+51G>A) c.*336+51G>A (n.*336+51G>A) c.*285+51G>A (n.*285+51G>A) n.534+51G>A c.100+51G>A (n.100+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791588G>T | CA2648813032 | ATF6 | c.484+51G>T (n.484+51G>T) c.83-10464G>T (n.83-10464G>T) n.524+51G>T c.*107+51G>T (n.*107+51G>T) c.286+51G>T (n.286+51G>T) c.*336+51G>T (n.*336+51G>T) c.*285+51G>T (n.*285+51G>T) n.534+51G>T c.100+51G>T (n.100+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791589G>C | CA2648813033 | ATF6 | c.484+52G>C (n.484+52G>C) c.83-10463G>C (n.83-10463G>C) n.524+52G>C c.*107+52G>C (n.*107+52G>C) c.286+52G>C (n.286+52G>C) c.*336+52G>C (n.*336+52G>C) c.*285+52G>C (n.*285+52G>C) n.534+52G>C c.100+52G>C (n.100+52G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791589G>T | CA2648813034 | ATF6 | c.484+52G>T (n.484+52G>T) c.83-10463G>T (n.83-10463G>T) n.524+52G>T c.*107+52G>T (n.*107+52G>T) c.286+52G>T (n.286+52G>T) c.*336+52G>T (n.*336+52G>T) c.*285+52G>T (n.*285+52G>T) n.534+52G>T c.100+52G>T (n.100+52G>T) | gnomAD v4 |