Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161791470T>ACA421437863ATF6c.417T>A (p.Ser139=)
c.83-10582T>A (n.83-10582T>A)
n.457T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.219T>A (p.Ser73=)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.467T>A
c.33T>A (p.Ser11=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791470T>CCA421437860ATF6c.417T>C (p.Ser139=)
c.83-10582T>C (n.83-10582T>C)
n.457T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.467T>C
c.33T>C (p.Ser11=)
1g.161791470T>GCA421437858ATF6c.417T>G (p.Ser139=)
c.83-10582T>G (n.83-10582T>G)
n.457T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.467T>G
c.33T>G (p.Ser11=)
1g.161791470T=CA1202887797ATF6c.417T= (p.Ser139=)
c.83-10582T= (n.83-10582T=)
n.457T=
c.*40T= (n.*40T=)
c.219T= (p.Ser73=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*218T= (n.*218T=)
n.467T=
c.33T= (p.Ser11=)
1g.161791470dupCA31733964ATF6c.417dup (p.Asn140Ter)
c.83-10582dup (n.83-10582dup)
n.457dup
c.*40dup (n.*40dup)
c.219dup (p.Asn74Ter)
c.*269dup (n.*269dup)
c.*218dup (n.*218dup)
n.467dup
c.33dup (p.Asn12Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161791471A>CCA343386086ATF6c.418A>C (p.Asn140His)
c.83-10581A>C (n.83-10581A>C)
n.458A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.468A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
1g.161791471A>GCA343386082ATF6c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.83-10581A>G (n.83-10581A>G)
n.458A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.468A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
ClinVar
1g.161791471A>TCA343386084ATF6c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.83-10581A>T (n.83-10581A>T)
n.458A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.468A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
1g.161791472A=CA1202887798ATF6c.419A= (p.Asn140=)
c.83-10580A= (n.83-10580A=)
n.459A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.221A= (p.Asn74=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*220A= (n.*220A=)
n.469A=
c.35A= (p.Asn12=)
1g.161791472A>CCA343386088ATF6c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.83-10580A>C (n.83-10580A>C)
n.459A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.469A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
1g.161791472A>GCA1214196ATF6c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.83-10580A>G (n.83-10580A>G)
n.459A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.469A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791472A>TCA343386091ATF6c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.83-10580A>T (n.83-10580A>T)
n.459A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.469A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
1g.161791473T>ACA343386097ATF6c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.83-10579T>A (n.83-10579T>A)
n.460T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.470T>A
c.36T>A (p.Asn12Lys)
1g.161791473T>CCA1214197ATF6c.420T>C (p.Asn140=)
c.83-10579T>C (n.83-10579T>C)
n.460T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.470T>C
c.36T>C (p.Asn12=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791473T>GCA343386094ATF6c.420T>G (p.Asn140Lys)
c.83-10579T>G (n.83-10579T>G)
n.460T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.470T>G
c.36T>G (p.Asn12Lys)
1g.161791473T=CA1202887799ATF6c.420T= (p.Asn140=)
c.83-10579T= (n.83-10579T=)
n.460T=
c.*43T= (n.*43T=)
c.222T= (p.Asn74=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.*221T= (n.*221T=)
n.470T=
c.36T= (p.Asn12=)
1g.161791474A>CCA343386098ATF6c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.83-10578A>C (n.83-10578A>C)
n.461A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.471A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
1g.161791474A>GCA343386101ATF6c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.83-10578A>G (n.83-10578A>G)
n.461A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.471A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
1g.161791474A>TCA343386103ATF6c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.83-10578A>T (n.83-10578A>T)
n.461A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.471A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
1g.161791475G>ACA31733989ATF6c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.83-10577G>A (n.83-10577G>A)
n.462G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.472G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791475G>CCA343386106ATF6c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.83-10577G>C (n.83-10577G>C)
n.462G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.472G>C
c.38G>C (p.Ser13Thr)
1g.161791475G=CA1140743274ATF6c.422G= (p.Ser141=)
c.83-10577G= (n.83-10577G=)
n.462G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.224G= (p.Ser75=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.472G=
c.38G= (p.Ser13=)
1g.161791475G>TCA343386108ATF6c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.83-10577G>T (n.83-10577G>T)
n.462G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.472G>T
c.38G>T (p.Ser13Ile)
gnomAD v4
1g.161791476T>ACA343386109ATF6c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.83-10576T>A (n.83-10576T>A)
n.463T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.225T>A (p.Ser75Arg)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.473T>A
c.39T>A (p.Ser13Arg)
gnomAD v4
1g.161791476T>CCA1214198ATF6c.423T>C (p.Ser141=)
c.83-10576T>C (n.83-10576T>C)
n.463T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.225T>C (p.Ser75=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.473T>C
c.39T>C (p.Ser13=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791476T>GCA343386110ATF6c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.83-10576T>G (n.83-10576T>G)
n.463T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.225T>G (p.Ser75Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.473T>G
c.39T>G (p.Ser13Arg)
1g.161791476T=CA1143683607ATF6c.423T= (p.Ser141=)
c.83-10576T= (n.83-10576T=)
n.463T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.225T= (p.Ser75=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.473T=
c.39T= (p.Ser13=)
1g.161791477C>ACA343386114ATF6c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.83-10575C>A (n.83-10575C>A)
n.464C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.474C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
1g.161791477C>GCA343386116ATF6c.424C>G (p.Leu142Val)
c.83-10575C>G (n.83-10575C>G)
n.464C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.474C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
1g.161791477C>TCA343386118ATF6c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.83-10575C>T (n.83-10575C>T)
n.464C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.474C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
1g.161791478T>ACA343386120ATF6c.425T>A (p.Leu142His)
c.83-10574T>A (n.83-10574T>A)
n.465T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.227T>A (p.Leu76His)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.475T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
1g.161791478T>CCA1214199ATF6c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.83-10574T>C (n.83-10574T>C)
n.465T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.475T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791478T>GCA343386123ATF6c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.83-10574T>G (n.83-10574T>G)
n.465T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.475T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
1g.161791478T=CA1142187065ATF6c.425T= (p.Leu142=)
c.83-10574T= (n.83-10574T=)
n.465T=
c.*48T= (n.*48T=)
c.227T= (p.Leu76=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.475T=
c.41T= (p.Leu14=)
1g.161791479C>ACA421437897ATF6c.426C>A (p.Leu142=)
c.83-10573C>A (n.83-10573C>A)
n.466C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.228C>A (p.Leu76=)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.476C>A
c.42C>A (p.Leu14=)
1g.161791479C=CA1202887800ATF6c.426C= (p.Leu142=)
c.83-10573C= (n.83-10573C=)
n.466C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.228C= (p.Leu76=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.476C=
c.42C= (p.Leu14=)
1g.161791479C>GCA1214200ATF6c.426C>G (p.Leu142=)
c.83-10573C>G (n.83-10573C>G)
n.466C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.228C>G (p.Leu76=)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.476C>G
c.42C>G (p.Leu14=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791479C>TCA1214201ATF6c.426C>T (p.Leu142=)
c.83-10573C>T (n.83-10573C>T)
n.466C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.228C>T (p.Leu76=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.476C>T
c.42C>T (p.Leu14=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791480delCA2648813006ATF6c.427del (p.Ser143LeufsTer6)
c.83-10572del (n.83-10572del)
n.467del
c.*50del (n.*50del)
c.229del (p.Ser77LeufsTer6)
c.*279del (n.*279del)
c.*228del (n.*228del)
n.477del
c.43del (p.Ser15LeufsTer6)
gnomAD v4
1g.161791480T>ACA343386128ATF6c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.83-10572T>A (n.83-10572T>A)
n.467T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.477T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
1g.161791480T>CCA343386129ATF6c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.83-10572T>C (n.83-10572T>C)
n.467T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.477T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
1g.161791480T>GCA343386131ATF6c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.83-10572T>G (n.83-10572T>G)
n.467T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.477T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
1g.161791481C>ACA343386136ATF6c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.83-10571C>A (n.83-10571C>A)
n.468C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.478C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
1g.161791481C>GCA343386135ATF6c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.83-10571C>G (n.83-10571C>G)
n.468C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.478C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
1g.161791481C>TCA343386132ATF6c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.83-10571C>T (n.83-10571C>T)
n.468C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.478C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
1g.161791482T>ACA421437911ATF6c.429T>A (p.Ser143=)
c.83-10570T>A (n.83-10570T>A)
n.469T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.231T>A (p.Ser77=)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.479T>A
c.45T>A (p.Ser15=)
1g.161791482T>CCA421437913ATF6c.429T>C (p.Ser143=)
c.83-10570T>C (n.83-10570T>C)
n.469T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.479T>C
c.45T>C (p.Ser15=)
dbSNP
1g.161791482T>GCA421437915ATF6c.429T>G (p.Ser143=)
c.83-10570T>G (n.83-10570T>G)
n.469T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.231T>G (p.Ser77=)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.479T>G
c.45T>G (p.Ser15=)
1g.161791482T=CA1202887801ATF6c.429T= (p.Ser143=)
c.83-10570T= (n.83-10570T=)
n.469T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.231T= (p.Ser77=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.*230T= (n.*230T=)
n.479T=
c.45T= (p.Ser15=)
1g.161791483T>ACA343386138ATF6c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.83-10569T>A (n.83-10569T>A)
n.470T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.480T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
1g.161791483T>CCA343386140ATF6c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.83-10569T>C (n.83-10569T>C)
n.470T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.480T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
1g.161791483T>GCA343386139ATF6c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.83-10569T>G (n.83-10569T>G)
n.470T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.480T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
1g.161791484C>ACA343386143ATF6c.431C>A (p.Ser144Ter)
c.83-10568C>A (n.83-10568C>A)
n.471C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.481C>A
c.47C>A (p.Ser16Ter)
1g.161791484C=CA1143972357ATF6c.431C= (p.Ser144=)
c.83-10568C= (n.83-10568C=)
n.471C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.481C=
c.47C= (p.Ser16=)
1g.161791484C>GCA343386145ATF6c.431C>G (p.Ser144Ter)
c.83-10568C>G (n.83-10568C>G)
n.471C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.481C>G
c.47C>G (p.Ser16Ter)
1g.161791484C>TCA1214202ATF6c.431C>T (p.Ser144Leu)
c.83-10568C>T (n.83-10568C>T)
n.471C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.481C>T
c.47C>T (p.Ser16Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791484_161791485delinsCACA1202887802ATF6c.431_432delinsCA (p.Ser144=)
c.83-10568_83-10567delinsCA (n.83-10568_83-10567delinsCA)
n.471_472delinsCA
c.*54_*55delinsCA (n.*54_*55delinsCA)
c.233_234delinsCA (p.Ser78=)
c.*283_*284delinsCA (n.*283_*284delinsCA)
c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA)
n.481_482delinsCA
c.47_48delinsCA (p.Ser16=)
1g.161791485delCA1214203ATF6c.432del (p.Ala145ArgfsTer4)
c.83-10567del (n.83-10567del)
n.472del
c.*55del (n.*55del)
c.234del (p.Ala79ArgfsTer4)
c.*284del (n.*284del)
c.*233del (n.*233del)
n.482del
c.48del (p.Ala17ArgfsTer4)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791485A=CA1148349387ATF6c.432A= (p.Ser144=)
c.83-10567A= (n.83-10567A=)
n.472A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.234A= (p.Ser78=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*233A= (n.*233A=)
n.482A=
c.48A= (p.Ser16=)
1g.161791485A>CCA421437936ATF6c.432A>C (p.Ser144=)
c.83-10567A>C (n.83-10567A>C)
n.472A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.234A>C (p.Ser78=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.482A>C
c.48A>C (p.Ser16=)
1g.161791485A>GCA421437934ATF6c.432A>G (p.Ser144=)
c.83-10567A>G (n.83-10567A>G)
n.472A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.234A>G (p.Ser78=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.482A>G
c.48A>G (p.Ser16=)
dbSNP
1g.161791485A>TCA421437932ATF6c.432A>T (p.Ser144=)
c.83-10567A>T (n.83-10567A>T)
n.472A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.234A>T (p.Ser78=)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.482A>T
c.48A>T (p.Ser16=)
1g.161791486G>ACA343386152ATF6c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.83-10566G>A (n.83-10566G>A)
n.473G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.483G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
dbSNP
1g.161791486G>CCA1214204ATF6c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.83-10566G>C (n.83-10566G>C)
n.473G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.483G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791486G=CA1139911866ATF6c.433G= (p.Ala145=)
c.83-10566G= (n.83-10566G=)
n.473G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.483G=
c.49G= (p.Ala17=)
1g.161791486G>TCA343386150ATF6c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.83-10566G>T (n.83-10566G>T)
n.473G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.483G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
gnomAD v4 COSMIC
1g.161791487C>ACA343386154ATF6c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.83-10565C>A (n.83-10565C>A)
n.474C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.484C>A
c.50C>A (p.Ala17Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161791487C=CA1143485512ATF6c.434C= (p.Ala145=)
c.83-10565C= (n.83-10565C=)
n.474C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.236C= (p.Ala79=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.484C=
c.50C= (p.Ala17=)
1g.161791487C>GCA343386156ATF6c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.83-10565C>G (n.83-10565C>G)
n.474C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.484C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791487C>TCA1214205ATF6c.434C>T (p.Ala145Val)
c.83-10565C>T (n.83-10565C>T)
n.474C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.484C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791488G>ACA1214206ATF6c.435G>A (p.Ala145=)
c.83-10564G>A (n.83-10564G>A)
n.475G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.237G>A (p.Ala79=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.485G>A
c.51G>A (p.Ala17=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791488G>CCA421437949ATF6c.435G>C (p.Ala145=)
c.83-10564G>C (n.83-10564G>C)
n.475G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.237G>C (p.Ala79=)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.485G>C
c.51G>C (p.Ala17=)
1g.161791488G=CA1147538528ATF6c.435G= (p.Ala145=)
c.83-10564G= (n.83-10564G=)
n.475G=
c.*58G= (n.*58G=)
c.237G= (p.Ala79=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.485G=
c.51G= (p.Ala17=)
1g.161791488G>TCA421437950ATF6c.435G>T (p.Ala145=)
c.83-10564G>T (n.83-10564G>T)
n.475G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.237G>T (p.Ala79=)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.485G>T
c.51G>T (p.Ala17=)
gnomAD v4 COSMIC
1g.161791489G>ACA1214207ATF6c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.83-10563G>A (n.83-10563G>A)
n.476G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.486G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791489G>CCA343386161ATF6c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.83-10563G>C (n.83-10563G>C)
n.476G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.486G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
1g.161791489G=CA1202887803ATF6c.436G= (p.Glu146=)
c.83-10563G= (n.83-10563G=)
n.476G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*237G= (n.*237G=)
n.486G=
c.52G= (p.Glu18=)
1g.161791489G>TCA343386164ATF6c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.83-10563G>T (n.83-10563G>T)
n.476G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.486G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
1g.161791490A=CA1143429414ATF6c.437A= (p.Glu146=)
c.83-10562A= (n.83-10562A=)
n.477A=
c.*60A= (n.*60A=)
c.239A= (p.Glu80=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.*238A= (n.*238A=)
n.487A=
c.53A= (p.Glu18=)
1g.161791490A>CCA343386166ATF6c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.83-10562A>C (n.83-10562A>C)
n.477A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.487A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
1g.161791490A>GCA31734069ATF6c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.83-10562A>G (n.83-10562A>G)
n.477A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.487A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791490A>TCA343386169ATF6c.437A>T (p.Glu146Val)
c.83-10562A>T (n.83-10562A>T)
n.477A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.487A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
1g.161791491G>ACA421437966ATF6c.438G>A (p.Glu146=)
c.83-10561G>A (n.83-10561G>A)
n.478G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.488G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
gnomAD v4
1g.161791491G>CCA343386173ATF6c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.83-10561G>C (n.83-10561G>C)
n.478G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.488G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
1g.161791491G>TCA343386171ATF6c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.83-10561G>T (n.83-10561G>T)
n.478G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.488G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
1g.161791492C>ACA343386176ATF6c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.83-10560C>A (n.83-10560C>A)
n.479C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.489C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
1g.161791492C>GCA343386177ATF6c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.83-10560C>G (n.83-10560C>G)
n.479C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.489C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
1g.161791492C>TCA343386180ATF6c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.83-10560C>T (n.83-10560C>T)
n.479C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.489C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
gnomAD v4
1g.161791493C>ACA343386182ATF6c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.83-10559C>A (n.83-10559C>A)
n.480C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.490C>A
c.56C>A (p.Pro19Gln)
1g.161791493C>GCA343386183ATF6c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.83-10559C>G (n.83-10559C>G)
n.480C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.490C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
1g.161791493C>TCA343386185ATF6c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.83-10559C>T (n.83-10559C>T)
n.480C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.490C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
1g.161791494A=CA1202887804ATF6c.441A= (p.Pro147=)
c.83-10558A= (n.83-10558A=)
n.481A=
c.*64A= (n.*64A=)
c.243A= (p.Pro81=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.491A=
c.57A= (p.Pro19=)
1g.161791494A>CCA421437977ATF6c.441A>C (p.Pro147=)
c.83-10558A>C (n.83-10558A>C)
n.481A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.243A>C (p.Pro81=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.491A>C
c.57A>C (p.Pro19=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791494A>GCA421437979ATF6c.441A>G (p.Pro147=)
c.83-10558A>G (n.83-10558A>G)
n.481A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.243A>G (p.Pro81=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.491A>G
c.57A>G (p.Pro19=)
ClinVar dbSNP
1g.161791494A>TCA421437981ATF6c.441A>T (p.Pro147=)
c.83-10558A>T (n.83-10558A>T)
n.481A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.243A>T (p.Pro81=)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.491A>T
c.57A>T (p.Pro19=)
gnomAD v4
1g.161791495C>ACA343386187ATF6c.442C>A (p.Leu148Met)
c.83-10557C>A (n.83-10557C>A)
n.482C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.492C>A
c.58C>A (p.Leu20Met)
1g.161791495C>GCA343386189ATF6c.442C>G (p.Leu148Val)
c.83-10557C>G (n.83-10557C>G)
n.482C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.492C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
1g.161791495C>TCA421437984ATF6c.442C>T (p.Leu148=)
c.83-10557C>T (n.83-10557C>T)
n.482C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.492C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
1g.161791496T>ACA343386192ATF6c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.83-10556T>A (n.83-10556T>A)
n.483T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.493T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
gnomAD v4
1g.161791496T>CCA343386194ATF6c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.83-10556T>C (n.83-10556T>C)
n.483T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.493T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
1g.161791496T>GCA343386196ATF6c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.83-10556T>G (n.83-10556T>G)
n.483T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.493T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
1g.161791497G>ACA421437993ATF6c.444G>A (p.Leu148=)
c.83-10555G>A (n.83-10555G>A)
n.484G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.494G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
1g.161791497G>CCA421437995ATF6c.444G>C (p.Leu148=)
c.83-10555G>C (n.83-10555G>C)
n.484G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.494G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
1g.161791497G>TCA421437997ATF6c.444G>T (p.Leu148=)
c.83-10555G>T (n.83-10555G>T)
n.484G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.494G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
1g.161791497_161791506delinsGAAGGAAGATCA1202887805ATF6c.444_453delinsGAAGGAAGAT (p.Leu148=)
c.83-10555_83-10546delinsGAAGGAAGAT (n.83-10555_83-10546delinsGAAGGAAGAT)
n.484_493delinsGAAGGAAGAT
c.*67_*76delinsGAAGGAAGAT (n.*67_*76delinsGAAGGAAGAT)
c.246_255delinsGAAGGAAGAT (p.Leu82=)
c.*296_*305delinsGAAGGAAGAT (n.*296_*305delinsGAAGGAAGAT)
c.*245_*254delinsGAAGGAAGAT (n.*245_*254delinsGAAGGAAGAT)
n.494_503delinsGAAGGAAGAT
c.60_69delinsGAAGGAAGAT (p.Leu20=)
1g.161791498A>CCA343386200ATF6c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.83-10554A>C (n.83-10554A>C)
n.485A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.495A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
1g.161791498A>GCA343386202ATF6c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.83-10554A>G (n.83-10554A>G)
n.485A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.495A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
1g.161791498A>TCA343386199ATF6c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.83-10554A>T (n.83-10554A>T)
n.485A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.495A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
1g.161791501_161791509delCA1214208ATF6c.448_456del (p.Glu150_Lys152del)
c.83-10551_83-10543del (n.83-10551_83-10543del)
n.488_496del
c.*71_*79del (n.*71_*79del)
c.250_258del (p.Glu84_Lys86del)
c.*300_*308del (n.*300_*308del)
c.*249_*257del (n.*249_*257del)
n.498_506del
c.64_72del (p.Glu22_Lys24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791499A>CCA343386204ATF6c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.83-10553A>C (n.83-10553A>C)
n.486A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.496A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
1g.161791499A>GCA343386206ATF6c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.83-10553A>G (n.83-10553A>G)
n.486A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.496A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
gnomAD v4
1g.161791499A>TCA343386208ATF6c.446A>T (p.Lys149Met)
c.83-10553A>T (n.83-10553A>T)
n.486A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.496A>T
c.62A>T (p.Lys21Met)
1g.161791500G>ACA421438010ATF6c.447G>A (p.Lys149=)
c.83-10552G>A (n.83-10552G>A)
n.487G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.497G>A
c.63G>A (p.Lys21=)
1g.161791500G>CCA343386210ATF6c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.83-10552G>C (n.83-10552G>C)
n.487G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.497G>C
c.63G>C (p.Lys21Asn)
1g.161791500G>TCA343386212ATF6c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.83-10552G>T (n.83-10552G>T)
n.487G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.497G>T
c.63G>T (p.Lys21Asn)
1g.161791501G>ACA343386218ATF6c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.83-10551G>A (n.83-10551G>A)
n.488G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.498G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
gnomAD v4
1g.161791501G>CCA343386215ATF6c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.83-10551G>C (n.83-10551G>C)
n.488G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.498G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
1g.161791501G>TCA343386216ATF6c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.83-10551G>T (n.83-10551G>T)
n.488G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.498G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
gnomAD v4
1g.161791502A=CA1202887806ATF6c.449A= (p.Glu150=)
c.83-10550A= (n.83-10550A=)
n.489A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.251A= (p.Glu84=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.499A=
c.65A= (p.Glu22=)
1g.161791502A>CCA343386221ATF6c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.83-10550A>C (n.83-10550A>C)
n.489A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.499A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791502A>GCA343386222ATF6c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.83-10550A>G (n.83-10550A>G)
n.489A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.499A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
1g.161791502A>TCA343386224ATF6c.449A>T (p.Glu150Val)
c.83-10550A>T (n.83-10550A>T)
n.489A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.499A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
1g.161791503A>CCA343386226ATF6c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.83-10549A>C (n.83-10549A>C)
n.490A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.500A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
1g.161791503A>GCA421438022ATF6c.450A>G (p.Glu150=)
c.83-10549A>G (n.83-10549A>G)
n.490A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.500A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
1g.161791503A>TCA343386228ATF6c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.83-10549A>T (n.83-10549A>T)
n.490A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.500A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
1g.161791504G>ACA343386231ATF6c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.83-10548G>A (n.83-10548G>A)
n.491G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.501G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
gnomAD v4
1g.161791504G>CCA343386234ATF6c.451G>C (p.Asp151His)
c.83-10548G>C (n.83-10548G>C)
n.491G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.501G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
1g.161791504G>TCA343386232ATF6c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.83-10548G>T (n.83-10548G>T)
n.491G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.501G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
gnomAD v4
1g.161791505A=CA1202887807ATF6c.452A= (p.Asp151=)
c.83-10547A= (n.83-10547A=)
n.492A=
c.*75A= (n.*75A=)
c.254A= (p.Asp85=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.*253A= (n.*253A=)
n.502A=
c.68A= (p.Asp23=)
1g.161791505A>CCA343386236ATF6c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.83-10547A>C (n.83-10547A>C)
n.492A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.502A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
1g.161791505A>GCA1214209ATF6c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.83-10547A>G (n.83-10547A>G)
n.492A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.502A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791505A>TCA343386239ATF6c.452A>T (p.Asp151Val)
c.83-10547A>T (n.83-10547A>T)
n.492A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.502A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
1g.161791506T>ACA343386241ATF6c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.83-10546T>A (n.83-10546T>A)
n.493T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.503T>A
c.69T>A (p.Asp23Glu)
1g.161791506T>CCA421438037ATF6c.453T>C (p.Asp151=)
c.83-10546T>C (n.83-10546T>C)
n.493T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.255T>C (p.Asp85=)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.503T>C
c.69T>C (p.Asp23=)
1g.161791506T>GCA343386243ATF6c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.83-10546T>G (n.83-10546T>G)
n.493T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.503T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791506T=CA1202887808ATF6c.453T= (p.Asp151=)
c.83-10546T= (n.83-10546T=)
n.493T=
c.*76T= (n.*76T=)
c.255T= (p.Asp85=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.*254T= (n.*254T=)
n.503T=
c.69T= (p.Asp23=)
1g.161791507A=CA1148719143ATF6c.454A= (p.Lys152=)
c.83-10545A= (n.83-10545A=)
n.494A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.256A= (p.Lys86=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.504A=
c.70A= (p.Lys24=)
1g.161791507A>CCA343386244ATF6c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.83-10545A>C (n.83-10545A>C)
n.494A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.504A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
1g.161791507A>GCA1214210ATF6c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.83-10545A>G (n.83-10545A>G)
n.494A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.504A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791507A>TCA343386245ATF6c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.83-10545A>T (n.83-10545A>T)
n.494A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.504A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
1g.161791508A>CCA343386246ATF6c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.83-10544A>C (n.83-10544A>C)
n.495A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.505A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
1g.161791508A>GCA343386247ATF6c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.83-10544A>G (n.83-10544A>G)
n.495A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.505A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
1g.161791508A>TCA343386248ATF6c.455A>T (p.Lys152Met)
c.83-10544A>T (n.83-10544A>T)
n.495A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.505A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
1g.161791509G>ACA421438062ATF6c.456G>A (p.Lys152=)
c.83-10543G>A (n.83-10543G>A)
n.496G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.258G>A (p.Lys86=)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.506G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791509G>CCA343386250ATF6c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.83-10543G>C (n.83-10543G>C)
n.496G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.506G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
1g.161791509G=CA1202887809ATF6c.456G= (p.Lys152=)
c.83-10543G= (n.83-10543G=)
n.496G=
c.*79G= (n.*79G=)
c.258G= (p.Lys86=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.*257G= (n.*257G=)
n.506G=
c.72G= (p.Lys24=)
1g.161791509G>TCA343386249ATF6c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.83-10543G>T (n.83-10543G>T)
n.496G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.506G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
1g.161791510C>ACA343386251ATF6c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.83-10542C>A (n.83-10542C>A)
n.497C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.507C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
1g.161791510C>GCA343386253ATF6c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.83-10542C>G (n.83-10542C>G)
n.497C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.507C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
gnomAD v4
1g.161791510C>TCA343386252ATF6c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.83-10542C>T (n.83-10542C>T)
n.497C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.507C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
1g.161791511C>ACA343386254ATF6c.458C>A (p.Pro153His)
c.83-10541C>A (n.83-10541C>A)
n.498C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.508C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
1g.161791511C>GCA343386255ATF6c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.83-10541C>G (n.83-10541C>G)
n.498C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.508C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
gnomAD v4
1g.161791511C>TCA343386256ATF6c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.83-10541C>T (n.83-10541C>T)
n.498C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.508C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
1g.161791512T>ACA421438075ATF6c.459T>A (p.Pro153=)
c.83-10540T>A (n.83-10540T>A)
n.499T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.261T>A (p.Pro87=)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.509T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
1g.161791512T>CCA421438079ATF6c.459T>C (p.Pro153=)
c.83-10540T>C (n.83-10540T>C)
n.499T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.261T>C (p.Pro87=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.509T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
1g.161791512T>GCA421438077ATF6c.459T>G (p.Pro153=)
c.83-10540T>G (n.83-10540T>G)
n.499T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.261T>G (p.Pro87=)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.509T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
1g.161791513G>ACA343386257ATF6c.460G>A (p.Val154Ile)
c.83-10539G>A (n.83-10539G>A)
n.500G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.510G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
1g.161791513G>CCA343386258ATF6c.460G>C (p.Val154Leu)
c.83-10539G>C (n.83-10539G>C)
n.500G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.510G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
1g.161791513G>TCA343386259ATF6c.460G>T (p.Val154Phe)
c.83-10539G>T (n.83-10539G>T)
n.500G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.510G>T
c.76G>T (p.Val26Phe)
gnomAD v4
1g.161791514T>ACA343386260ATF6c.461T>A (p.Val154Asp)
c.83-10538T>A (n.83-10538T>A)
n.501T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.511T>A
c.77T>A (p.Val26Asp)
gnomAD v4
1g.161791514T>CCA343386261ATF6c.461T>C (p.Val154Ala)
c.83-10538T>C (n.83-10538T>C)
n.501T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.511T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
1g.161791514T>GCA343386262ATF6c.461T>G (p.Val154Gly)
c.83-10538T>G (n.83-10538T>G)
n.501T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.511T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
1g.161791515C>ACA421438089ATF6c.462C>A (p.Val154=)
c.83-10537C>A (n.83-10537C>A)
n.502C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.264C>A (p.Val88=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.512C>A
c.78C>A (p.Val26=)
gnomAD v4
1g.161791515C=CA1202887810ATF6c.462C= (p.Val154=)
c.83-10537C= (n.83-10537C=)
n.502C=
c.*85C= (n.*85C=)
c.264C= (p.Val88=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.*263C= (n.*263C=)
n.512C=
c.78C= (p.Val26=)
1g.161791515C>GCA421438093ATF6c.462C>G (p.Val154=)
c.83-10537C>G (n.83-10537C>G)
n.502C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.264C>G (p.Val88=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.512C>G
c.78C>G (p.Val26=)
1g.161791515C>TCA421438091ATF6c.462C>T (p.Val154=)
c.83-10537C>T (n.83-10537C>T)
n.502C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.264C>T (p.Val88=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.512C>T
c.78C>T (p.Val26=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.161791516A>CCA343386263ATF6c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.83-10536A>C (n.83-10536A>C)
n.503A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.513A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
1g.161791516A>GCA343386264ATF6c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.83-10536A>G (n.83-10536A>G)
n.503A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.513A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
ClinVar
1g.161791516A>TCA343386265ATF6c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.83-10536A>T (n.83-10536A>T)
n.503A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.513A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
1g.161791517C>ACA343386266ATF6c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.83-10535C>A (n.83-10535C>A)
n.504C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.514C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
1g.161791517C>GCA343386268ATF6c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.83-10535C>G (n.83-10535C>G)
n.504C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.514C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
gnomAD v4
1g.161791517C>TCA343386267ATF6c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.83-10535C>T (n.83-10535C>T)
n.504C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.514C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
1g.161791518T>ACA421438104ATF6c.465T>A (p.Thr155=)
c.83-10534T>A (n.83-10534T>A)
n.505T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.267T>A (p.Thr89=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.515T>A
c.81T>A (p.Thr27=)
1g.161791518T>CCA421438105ATF6c.465T>C (p.Thr155=)
c.83-10534T>C (n.83-10534T>C)
n.505T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.267T>C (p.Thr89=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.515T>C
c.81T>C (p.Thr27=)
1g.161791518T>GCA421438106ATF6c.465T>G (p.Thr155=)
c.83-10534T>G (n.83-10534T>G)
n.505T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.267T>G (p.Thr89=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.515T>G
c.81T>G (p.Thr27=)
1g.161791519G>ACA343386269ATF6c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.83-10533G>A (n.83-10533G>A)
n.506G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.516G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791519G>CCA343386270ATF6c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.83-10533G>C (n.83-10533G>C)
n.506G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.516G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
dbSNP
1g.161791519G=CA1202887811ATF6c.466G= (p.Gly156=)
c.83-10533G= (n.83-10533G=)
n.506G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.516G=
c.82G= (p.Gly28=)
1g.161791519G>TCA343386271ATF6c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.83-10533G>T (n.83-10533G>T)
n.506G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.516G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
gnomAD v4
1g.161791520G>ACA343386272ATF6c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.83-10532G>A (n.83-10532G>A)
n.507G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.517G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
dbSNP
1g.161791520G>CCA343386273ATF6c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.83-10532G>C (n.83-10532G>C)
n.507G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.517G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
1g.161791520G=CA1202887812ATF6c.467G= (p.Gly156=)
c.83-10532G= (n.83-10532G=)
n.507G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.517G=
c.83G= (p.Gly28=)
1g.161791520G>TCA343386274ATF6c.467G>T (p.Gly156Val)
c.83-10532G>T (n.83-10532G>T)
n.507G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.517G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
gnomAD v4
1g.161791521T>ACA421438117ATF6c.468T>A (p.Gly156=)
c.83-10531T>A (n.83-10531T>A)
n.508T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.270T>A (p.Gly90=)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.518T>A
c.84T>A (p.Gly28=)
1g.161791521T>CCA421438119ATF6c.468T>C (p.Gly156=)
c.83-10531T>C (n.83-10531T>C)
n.508T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.270T>C (p.Gly90=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.518T>C
c.84T>C (p.Gly28=)
1g.161791521T>GCA421438121ATF6c.468T>G (p.Gly156=)
c.83-10531T>G (n.83-10531T>G)
n.508T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.270T>G (p.Gly90=)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.518T>G
c.84T>G (p.Gly28=)
1g.161791522C>ACA343386275ATF6c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.83-10530C>A (n.83-10530C>A)
n.509C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.519C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
dbSNP
1g.161791522C=CA1139853382ATF6c.469C= (p.Pro157=)
c.83-10530C= (n.83-10530C=)
n.509C=
c.*92C= (n.*92C=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.*270C= (n.*270C=)
n.519C=
c.85C= (p.Pro29=)
1g.161791522C>GCA343386276ATF6c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.83-10530C>G (n.83-10530C>G)
n.509C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.519C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
dbSNP
1g.161791522C>TCA1214211ATF6c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.83-10530C>T (n.83-10530C>T)
n.509C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.519C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791523C>ACA343386278ATF6c.470C>A (p.Pro157His)
c.83-10529C>A (n.83-10529C>A)
n.510C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.520C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791523C=CA1202887813ATF6c.470C= (p.Pro157=)
c.83-10529C= (n.83-10529C=)
n.510C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.520C=
c.86C= (p.Pro29=)
1g.161791523C>GCA343386279ATF6c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.83-10529C>G (n.83-10529C>G)
n.510C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.520C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
1g.161791523C>TCA343386277ATF6c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.83-10529C>T (n.83-10529C>T)
n.510C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.520C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
1g.161791524T>ACA421438133ATF6c.471T>A (p.Pro157=)
c.83-10528T>A (n.83-10528T>A)
n.511T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.273T>A (p.Pro91=)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.521T>A
c.87T>A (p.Pro29=)
1g.161791524T>CCA421438135ATF6c.471T>C (p.Pro157=)
c.83-10528T>C (n.83-10528T>C)
n.511T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.273T>C (p.Pro91=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.521T>C
c.87T>C (p.Pro29=)
1g.161791524T>GCA421438131ATF6c.471T>G (p.Pro157=)
c.83-10528T>G (n.83-10528T>G)
n.511T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.273T>G (p.Pro91=)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.521T>G
c.87T>G (p.Pro29=)
1g.161791525A=CA1202887814ATF6c.472A= (p.Arg158=)
c.83-10527A= (n.83-10527A=)
n.512A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.522A=
c.88A= (p.Arg30=)
1g.161791525A>CCA421438137ATF6c.472A>C (p.Arg158=)
c.83-10527A>C (n.83-10527A>C)
n.512A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.522A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
1g.161791525A>GCA343386280ATF6c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.83-10527A>G (n.83-10527A>G)
n.512A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.522A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791525A>TCA343386281ATF6c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.83-10527A>T (n.83-10527A>T)
n.512A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.522A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
1g.161791526G>ACA343386282ATF6c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.83-10526G>A (n.83-10526G>A)
n.513G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.523G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
gnomAD v4
1g.161791526G>CCA343386283ATF6c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.83-10526G>C (n.83-10526G>C)
n.513G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.523G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
1g.161791526G>TCA343386284ATF6c.473G>T (p.Arg158Met)
c.83-10526G>T (n.83-10526G>T)
n.513G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.275G>T (p.Arg92Met)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.523G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
gnomAD v4
1g.161791527G>ACA421438147ATF6c.474G>A (p.Arg158=)
c.83-10525G>A (n.83-10525G>A)
n.514G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.524G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
1g.161791527G>CCA343386285ATF6c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.83-10525G>C (n.83-10525G>C)
n.514G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.524G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
1g.161791527G>TCA343386286ATF6c.474G>T (p.Arg158Ser)
c.83-10525G>T (n.83-10525G>T)
n.514G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.524G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
1g.161791528A>CCA343386287ATF6c.475A>C (p.Asn159His)
c.83-10524A>C (n.83-10524A>C)
n.515A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.525A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
1g.161791528A>GCA343386288ATF6c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.83-10524A>G (n.83-10524A>G)
n.515A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.525A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
gnomAD v4
1g.161791528A>TCA343386289ATF6c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.83-10524A>T (n.83-10524A>T)
n.515A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.525A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
1g.161791529A>CCA343386290ATF6c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.83-10523A>C (n.83-10523A>C)
n.516A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.526A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
1g.161791529A>GCA343386291ATF6c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.83-10523A>G (n.83-10523A>G)
n.516A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.526A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
gnomAD v4
1g.161791529A>TCA343386292ATF6c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.83-10523A>T (n.83-10523A>T)
n.516A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.526A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
1g.161791530C>ACA343386294ATF6c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.83-10522C>A (n.83-10522C>A)
n.517C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.527C>A
c.93C>A (p.Asn31Lys)
1g.161791530C>GCA343386293ATF6c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.83-10522C>G (n.83-10522C>G)
n.517C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.527C>G
c.93C>G (p.Asn31Lys)
1g.161791530C>TCA421438162ATF6c.477C>T (p.Asn159=)
c.83-10522C>T (n.83-10522C>T)
n.517C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.279C>T (p.Asn93=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.527C>T
c.93C>T (p.Asn31=)
1g.161791531A=CA1202887815ATF6c.478A= (p.Lys160=)
c.83-10521A= (n.83-10521A=)
n.518A=
c.*101A= (n.*101A=)
c.280A= (p.Lys94=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.528A=
c.94A= (p.Lys32=)
1g.161791531A>CCA343386295ATF6c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.83-10521A>C (n.83-10521A>C)
n.518A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.528A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
1g.161791531A>GCA1214212ATF6c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.83-10521A>G (n.83-10521A>G)
n.518A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.528A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791531A>TCA343386296ATF6c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.83-10521A>T (n.83-10521A>T)
n.518A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.528A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
1g.161791532A>CCA343386297ATF6c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.83-10520A>C (n.83-10520A>C)
n.519A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.529A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
1g.161791532A>GCA343386298ATF6c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.83-10520A>G (n.83-10520A>G)
n.519A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.529A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
gnomAD v4
1g.161791532A>TCA343386299ATF6c.479A>T (p.Lys160Met)
c.83-10520A>T (n.83-10520A>T)
n.519A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.529A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
1g.161791533G>ACA421438172ATF6c.480G>A (p.Lys160=)
c.83-10519G>A (n.83-10519G>A)
n.520G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.530G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
1g.161791533G>CCA343386300ATF6c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.83-10519G>C (n.83-10519G>C)
n.520G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.530G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
1g.161791533G>TCA343386301ATF6c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.83-10519G>T (n.83-10519G>T)
n.520G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.530G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
1g.161791534A>CCA343386302ATF6c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.83-10518A>C (n.83-10518A>C)
n.521A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.531A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
1g.161791534A>GCA343386303ATF6c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.83-10518A>G (n.83-10518A>G)
n.521A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.531A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
1g.161791534A>TCA343386304ATF6c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.83-10518A>T (n.83-10518A>T)
n.521A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.531A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
1g.161791535C>ACA343386305ATF6c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.83-10517C>A (n.83-10517C>A)
n.522C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.532C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
1g.161791535C>GCA343386306ATF6c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.83-10517C>G (n.83-10517C>G)
n.522C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.532C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
1g.161791535C>TCA343386307ATF6c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.83-10517C>T (n.83-10517C>T)
n.522C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.532C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
gnomAD v4
1g.161791536T>ACA421438184ATF6c.483T>A (p.Thr161=)
c.83-10516T>A (n.83-10516T>A)
n.523T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.285T>A (p.Thr95=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.533T>A
c.99T>A (p.Thr33=)
1g.161791536T>CCA421438186ATF6c.483T>C (p.Thr161=)
c.83-10516T>C (n.83-10516T>C)
n.523T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.285T>C (p.Thr95=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.533T>C
c.99T>C (p.Thr33=)
gnomAD v4
1g.161791536T>GCA421438188ATF6c.483T>G (p.Thr161=)
c.83-10516T>G (n.83-10516T>G)
n.523T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.285T>G (p.Thr95=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.533T>G
c.99T>G (p.Thr33=)
1g.161791537G>ACA343386309ATF6c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.83-10515G>A (n.83-10515G>A)
n.524G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.534G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791537G>CCA343386310ATF6c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.83-10515G>C (n.83-10515G>C)
n.524G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.534G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
1g.161791537G=CA1202887816ATF6c.484G= (p.Glu162=)
c.83-10515G= (n.83-10515G=)
n.524G=
c.*107G= (n.*107G=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.*285G= (n.*285G=)
n.534G=
c.100G= (p.Glu34=)
1g.161791537G>TCA343386308ATF6c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.83-10515G>T (n.83-10515G>T)
n.524G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.534G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
gnomAD v4
1g.161791538G>ACA343386312ATF6c.484+1G>A (n.484+1G>A)
c.83-10514G>A (n.83-10514G>A)
n.524+1G>A
c.*107+1G>A (n.*107+1G>A)
c.286+1G>A (n.286+1G>A)
c.*336+1G>A (n.*336+1G>A)
c.*285+1G>A (n.*285+1G>A)
n.534+1G>A
c.100+1G>A (n.100+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791538G>CCA343386311ATF6c.484+1G>C (n.484+1G>C)
c.83-10514G>C (n.83-10514G>C)
n.524+1G>C
c.*107+1G>C (n.*107+1G>C)
c.286+1G>C (n.286+1G>C)
c.*336+1G>C (n.*336+1G>C)
c.*285+1G>C (n.*285+1G>C)
n.534+1G>C
c.100+1G>C (n.100+1G>C)
1g.161791538G=CA1202887817ATF6c.484+1G= (n.484+1G=)
c.83-10514G= (n.83-10514G=)
n.524+1G=
c.*107+1G= (n.*107+1G=)
c.286+1G= (n.286+1G=)
c.*336+1G= (n.*336+1G=)
c.*285+1G= (n.*285+1G=)
n.534+1G=
c.100+1G= (n.100+1G=)
1g.161791538G>TCA31734156ATF6c.484+1G>T (n.484+1G>T)
c.83-10514G>T (n.83-10514G>T)
n.524+1G>T
c.*107+1G>T (n.*107+1G>T)
c.286+1G>T (n.286+1G>T)
c.*336+1G>T (n.*336+1G>T)
c.*285+1G>T (n.*285+1G>T)
n.534+1G>T
c.100+1G>T (n.100+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791539delCA2648813007ATF6c.484+2del (n.484+2del)
c.83-10513del (n.83-10513del)
n.524+2del
c.*107+2del (n.*107+2del)
c.286+2del (n.286+2del)
c.*336+2del (n.*336+2del)
c.*285+2del (n.*285+2del)
n.534+2del
c.100+2del (n.100+2del)
gnomAD v4
1g.161791539T>ACA343386313ATF6c.484+2T>A (n.484+2T>A)
c.83-10513T>A (n.83-10513T>A)
n.524+2T>A
c.*107+2T>A (n.*107+2T>A)
c.286+2T>A (n.286+2T>A)
c.*336+2T>A (n.*336+2T>A)
c.*285+2T>A (n.*285+2T>A)
n.534+2T>A
c.100+2T>A (n.100+2T>A)
1g.161791539T>CCA343386314ATF6c.484+2T>C (n.484+2T>C)
c.83-10513T>C (n.83-10513T>C)
n.524+2T>C
c.*107+2T>C (n.*107+2T>C)
c.286+2T>C (n.286+2T>C)
c.*336+2T>C (n.*336+2T>C)
c.*285+2T>C (n.*285+2T>C)
n.534+2T>C
c.100+2T>C (n.100+2T>C)
1g.161791539T>GCA343386315ATF6c.484+2T>G (n.484+2T>G)
c.83-10513T>G (n.83-10513T>G)
n.524+2T>G
c.*107+2T>G (n.*107+2T>G)
c.286+2T>G (n.286+2T>G)
c.*336+2T>G (n.*336+2T>G)
c.*285+2T>G (n.*285+2T>G)
n.534+2T>G
c.100+2T>G (n.100+2T>G)
1g.161791540A=CA1202887818ATF6c.484+3A= (n.484+3A=)
c.83-10512A= (n.83-10512A=)
n.524+3A=
c.*107+3A= (n.*107+3A=)
c.286+3A= (n.286+3A=)
c.*336+3A= (n.*336+3A=)
c.*285+3A= (n.*285+3A=)
n.534+3A=
c.100+3A= (n.100+3A=)
1g.161791540A>CCA1202887819ATF6c.484+3A>C (n.484+3A>C)
c.83-10512A>C (n.83-10512A>C)
n.524+3A>C
c.*107+3A>C (n.*107+3A>C)
c.286+3A>C (n.286+3A>C)
c.*336+3A>C (n.*336+3A>C)
c.*285+3A>C (n.*285+3A>C)
n.534+3A>C
c.100+3A>C (n.100+3A>C)
ClinVar dbSNP
1g.161791540A>GCA1008450340ATF6c.484+3A>G (n.484+3A>G)
c.83-10512A>G (n.83-10512A>G)
n.524+3A>G
c.*107+3A>G (n.*107+3A>G)
c.286+3A>G (n.286+3A>G)
c.*336+3A>G (n.*336+3A>G)
c.*285+3A>G (n.*285+3A>G)
n.534+3A>G
c.100+3A>G (n.100+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791542delCA2648813008ATF6c.484+5del (n.484+5del)
c.83-10510del (n.83-10510del)
n.524+5del
c.*107+5del (n.*107+5del)
c.286+5del (n.286+5del)
c.*336+5del (n.*336+5del)
c.*285+5del (n.*285+5del)
n.534+5del
c.100+5del (n.100+5del)
gnomAD v4
1g.161791545T>CCA1202887821ATF6c.484+8T>C (n.484+8T>C)
c.83-10507T>C (n.83-10507T>C)
n.524+8T>C
c.*107+8T>C (n.*107+8T>C)
c.286+8T>C (n.286+8T>C)
c.*336+8T>C (n.*336+8T>C)
c.*285+8T>C (n.*285+8T>C)
n.534+8T>C
c.100+8T>C (n.100+8T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791545T=CA1202887820ATF6c.484+8T= (n.484+8T=)
c.83-10507T= (n.83-10507T=)
n.524+8T=
c.*107+8T= (n.*107+8T=)
c.286+8T= (n.286+8T=)
c.*336+8T= (n.*336+8T=)
c.*285+8T= (n.*285+8T=)
n.534+8T=
c.100+8T= (n.100+8T=)
1g.161791546C>ACA2648813009ATF6c.484+9C>A (n.484+9C>A)
c.83-10506C>A (n.83-10506C>A)
n.524+9C>A
c.*107+9C>A (n.*107+9C>A)
c.286+9C>A (n.286+9C>A)
c.*336+9C>A (n.*336+9C>A)
c.*285+9C>A (n.*285+9C>A)
n.534+9C>A
c.100+9C>A (n.100+9C>A)
gnomAD v4
1g.161791546C=CA1202887823ATF6c.484+9C= (n.484+9C=)
c.83-10506C= (n.83-10506C=)
n.524+9C=
c.*107+9C= (n.*107+9C=)
c.286+9C= (n.286+9C=)
c.*336+9C= (n.*336+9C=)
c.*285+9C= (n.*285+9C=)
n.534+9C=
c.100+9C= (n.100+9C=)
1g.161791546C>GCA1202887822ATF6c.484+9C>G (n.484+9C>G)
c.83-10506C>G (n.83-10506C>G)
n.524+9C>G
c.*107+9C>G (n.*107+9C>G)
c.286+9C>G (n.286+9C>G)
c.*336+9C>G (n.*336+9C>G)
c.*285+9C>G (n.*285+9C>G)
n.534+9C>G
c.100+9C>G (n.100+9C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791546dupCA526893685ATF6c.484+9dup (n.484+9dup)
c.83-10506dup (n.83-10506dup)
n.524+9dup
c.*107+9dup (n.*107+9dup)
c.286+9dup (n.286+9dup)
c.*336+9dup (n.*336+9dup)
c.*285+9dup (n.*285+9dup)
n.534+9dup
c.100+9dup (n.100+9dup)
dbSNP gnomAD v2
1g.161791547T>ACA2580061341ATF6c.484+10T>A (n.484+10T>A)
c.83-10505T>A (n.83-10505T>A)
n.524+10T>A
c.*107+10T>A (n.*107+10T>A)
c.286+10T>A (n.286+10T>A)
c.*336+10T>A (n.*336+10T>A)
c.*285+10T>A (n.*285+10T>A)
n.534+10T>A
c.100+10T>A (n.100+10T>A)
ClinVar
1g.161791547dupCA1214213ATF6c.484+10dup (n.484+10dup)
c.83-10505dup (n.83-10505dup)
n.524+10dup
c.*107+10dup (n.*107+10dup)
c.286+10dup (n.286+10dup)
c.*336+10dup (n.*336+10dup)
c.*285+10dup (n.*285+10dup)
n.534+10dup
c.100+10dup (n.100+10dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791548A=CA1202887824ATF6c.484+11A= (n.484+11A=)
c.83-10504A= (n.83-10504A=)
n.524+11A=
c.*107+11A= (n.*107+11A=)
c.286+11A= (n.286+11A=)
c.*336+11A= (n.*336+11A=)
c.*285+11A= (n.*285+11A=)
n.534+11A=
c.100+11A= (n.100+11A=)
1g.161791548A>GCA526893686ATF6c.484+11A>G (n.484+11A>G)
c.83-10504A>G (n.83-10504A>G)
n.524+11A>G
c.*107+11A>G (n.*107+11A>G)
c.286+11A>G (n.286+11A>G)
c.*336+11A>G (n.*336+11A>G)
c.*285+11A>G (n.*285+11A>G)
n.534+11A>G
c.100+11A>G (n.100+11A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791550C>ACA2648813010ATF6c.484+13C>A (n.484+13C>A)
c.83-10502C>A (n.83-10502C>A)
n.524+13C>A
c.*107+13C>A (n.*107+13C>A)
c.286+13C>A (n.286+13C>A)
c.*336+13C>A (n.*336+13C>A)
c.*285+13C>A (n.*285+13C>A)
n.534+13C>A
c.100+13C>A (n.100+13C>A)
gnomAD v4
1g.161791550C=CA1202887825ATF6c.484+13C= (n.484+13C=)
c.83-10502C= (n.83-10502C=)
n.524+13C=
c.*107+13C= (n.*107+13C=)
c.286+13C= (n.286+13C=)
c.*336+13C= (n.*336+13C=)
c.*285+13C= (n.*285+13C=)
n.534+13C=
c.100+13C= (n.100+13C=)
1g.161791550C>TCA1008450348ATF6c.484+13C>T (n.484+13C>T)
c.83-10502C>T (n.83-10502C>T)
n.524+13C>T
c.*107+13C>T (n.*107+13C>T)
c.286+13C>T (n.286+13C>T)
c.*336+13C>T (n.*336+13C>T)
c.*285+13C>T (n.*285+13C>T)
n.534+13C>T
c.100+13C>T (n.100+13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791551T>CCA2648813011ATF6c.484+14T>C (n.484+14T>C)
c.83-10501T>C (n.83-10501T>C)
n.524+14T>C
c.*107+14T>C (n.*107+14T>C)
c.286+14T>C (n.286+14T>C)
c.*336+14T>C (n.*336+14T>C)
c.*285+14T>C (n.*285+14T>C)
n.534+14T>C
c.100+14T>C (n.100+14T>C)
gnomAD v4
1g.161791552C>ACA2648813012ATF6c.484+15C>A (n.484+15C>A)
c.83-10500C>A (n.83-10500C>A)
n.524+15C>A
c.*107+15C>A (n.*107+15C>A)
c.286+15C>A (n.286+15C>A)
c.*336+15C>A (n.*336+15C>A)
c.*285+15C>A (n.*285+15C>A)
n.534+15C>A
c.100+15C>A (n.100+15C>A)
gnomAD v4
1g.161791552C>TCA2573939126ATF6c.484+15C>T (n.484+15C>T)
c.83-10500C>T (n.83-10500C>T)
n.524+15C>T
c.*107+15C>T (n.*107+15C>T)
c.286+15C>T (n.286+15C>T)
c.*336+15C>T (n.*336+15C>T)
c.*285+15C>T (n.*285+15C>T)
n.534+15C>T
c.100+15C>T (n.100+15C>T)
1g.161791553C>ACA2648813013ATF6c.484+16C>A (n.484+16C>A)
c.83-10499C>A (n.83-10499C>A)
n.524+16C>A
c.*107+16C>A (n.*107+16C>A)
c.286+16C>A (n.286+16C>A)
c.*336+16C>A (n.*336+16C>A)
c.*285+16C>A (n.*285+16C>A)
n.534+16C>A
c.100+16C>A (n.100+16C>A)
gnomAD v4
1g.161791553C>GCA2746386491ATF6c.484+16C>G (n.484+16C>G)
c.83-10499C>G (n.83-10499C>G)
n.524+16C>G
c.*107+16C>G (n.*107+16C>G)
c.286+16C>G (n.286+16C>G)
c.*336+16C>G (n.*336+16C>G)
c.*285+16C>G (n.*285+16C>G)
n.534+16C>G
c.100+16C>G (n.100+16C>G)
1g.161791553C>TCA2648813014ATF6c.484+16C>T (n.484+16C>T)
c.83-10499C>T (n.83-10499C>T)
n.524+16C>T
c.*107+16C>T (n.*107+16C>T)
c.286+16C>T (n.286+16C>T)
c.*336+16C>T (n.*336+16C>T)
c.*285+16C>T (n.*285+16C>T)
n.534+16C>T
c.100+16C>T (n.100+16C>T)
gnomAD v4
1g.161791554T>CCA526893687ATF6c.484+17T>C (n.484+17T>C)
c.83-10498T>C (n.83-10498T>C)
n.524+17T>C
c.*107+17T>C (n.*107+17T>C)
c.286+17T>C (n.286+17T>C)
c.*336+17T>C (n.*336+17T>C)
c.*285+17T>C (n.*285+17T>C)
n.534+17T>C
c.100+17T>C (n.100+17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791554T=CA1202887826ATF6c.484+17T= (n.484+17T=)
c.83-10498T= (n.83-10498T=)
n.524+17T=
c.*107+17T= (n.*107+17T=)
c.286+17T= (n.286+17T=)
c.*336+17T= (n.*336+17T=)
c.*285+17T= (n.*285+17T=)
n.534+17T=
c.100+17T= (n.100+17T=)
1g.161791555A>GCA2648813015ATF6c.484+18A>G (n.484+18A>G)
c.83-10497A>G (n.83-10497A>G)
n.524+18A>G
c.*107+18A>G (n.*107+18A>G)
c.286+18A>G (n.286+18A>G)
c.*336+18A>G (n.*336+18A>G)
c.*285+18A>G (n.*285+18A>G)
n.534+18A>G
c.100+18A>G (n.100+18A>G)
gnomAD v4
1g.161791557C>ACA1008450349ATF6c.484+20C>A (n.484+20C>A)
c.83-10495C>A (n.83-10495C>A)
n.524+20C>A
c.*107+20C>A (n.*107+20C>A)
c.286+20C>A (n.286+20C>A)
c.*336+20C>A (n.*336+20C>A)
c.*285+20C>A (n.*285+20C>A)
n.534+20C>A
c.100+20C>A (n.100+20C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791557C=CA1202887827ATF6c.484+20C= (n.484+20C=)
c.83-10495C= (n.83-10495C=)
n.524+20C=
c.*107+20C= (n.*107+20C=)
c.286+20C= (n.286+20C=)
c.*336+20C= (n.*336+20C=)
c.*285+20C= (n.*285+20C=)
n.534+20C=
c.100+20C= (n.100+20C=)
1g.161791557C>TCA1008450350ATF6c.484+20C>T (n.484+20C>T)
c.83-10495C>T (n.83-10495C>T)
n.524+20C>T
c.*107+20C>T (n.*107+20C>T)
c.286+20C>T (n.286+20C>T)
c.*336+20C>T (n.*336+20C>T)
c.*285+20C>T (n.*285+20C>T)
n.534+20C>T
c.100+20C>T (n.100+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791561T>CCA1214214ATF6c.484+24T>C (n.484+24T>C)
c.83-10491T>C (n.83-10491T>C)
n.524+24T>C
c.*107+24T>C (n.*107+24T>C)
c.286+24T>C (n.286+24T>C)
c.*336+24T>C (n.*336+24T>C)
c.*285+24T>C (n.*285+24T>C)
n.534+24T>C
c.100+24T>C (n.100+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791561T=CA1147488959ATF6c.484+24T= (n.484+24T=)
c.83-10491T= (n.83-10491T=)
n.524+24T=
c.*107+24T= (n.*107+24T=)
c.286+24T= (n.286+24T=)
c.*336+24T= (n.*336+24T=)
c.*285+24T= (n.*285+24T=)
n.534+24T=
c.100+24T= (n.100+24T=)
1g.161791562G>TCA2648813016ATF6c.484+25G>T (n.484+25G>T)
c.83-10490G>T (n.83-10490G>T)
n.524+25G>T
c.*107+25G>T (n.*107+25G>T)
c.286+25G>T (n.286+25G>T)
c.*336+25G>T (n.*336+25G>T)
c.*285+25G>T (n.*285+25G>T)
n.534+25G>T
c.100+25G>T (n.100+25G>T)
gnomAD v4
1g.161791563T>CCA1214215ATF6c.484+26T>C (n.484+26T>C)
c.83-10489T>C (n.83-10489T>C)
n.524+26T>C
c.*107+26T>C (n.*107+26T>C)
c.286+26T>C (n.286+26T>C)
c.*336+26T>C (n.*336+26T>C)
c.*285+26T>C (n.*285+26T>C)
n.534+26T>C
c.100+26T>C (n.100+26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791563T=CA1202887828ATF6c.484+26T= (n.484+26T=)
c.83-10489T= (n.83-10489T=)
n.524+26T=
c.*107+26T= (n.*107+26T=)
c.286+26T= (n.286+26T=)
c.*336+26T= (n.*336+26T=)
c.*285+26T= (n.*285+26T=)
n.534+26T=
c.100+26T= (n.100+26T=)
1g.161791565delCA2573939140ATF6c.484+28del (n.484+28del)
c.83-10487del (n.83-10487del)
n.524+28del
c.*107+28del (n.*107+28del)
c.286+28del (n.286+28del)
c.*336+28del (n.*336+28del)
c.*285+28del (n.*285+28del)
n.534+28del
c.100+28del (n.100+28del)
1g.161791565A>GCA2746386492ATF6c.484+28A>G (n.484+28A>G)
c.83-10487A>G (n.83-10487A>G)
n.524+28A>G
c.*107+28A>G (n.*107+28A>G)
c.286+28A>G (n.286+28A>G)
c.*336+28A>G (n.*336+28A>G)
c.*285+28A>G (n.*285+28A>G)
n.534+28A>G
c.100+28A>G (n.100+28A>G)
1g.161791565A>TCA2573939142ATF6c.484+28A>T (n.484+28A>T)
c.83-10487A>T (n.83-10487A>T)
n.524+28A>T
c.*107+28A>T (n.*107+28A>T)
c.286+28A>T (n.286+28A>T)
c.*336+28A>T (n.*336+28A>T)
c.*285+28A>T (n.*285+28A>T)
n.534+28A>T
c.100+28A>T (n.100+28A>T)
1g.161791566T>CCA2648813017ATF6c.484+29T>C (n.484+29T>C)
c.83-10486T>C (n.83-10486T>C)
n.524+29T>C
c.*107+29T>C (n.*107+29T>C)
c.286+29T>C (n.286+29T>C)
c.*336+29T>C (n.*336+29T>C)
c.*285+29T>C (n.*285+29T>C)
n.534+29T>C
c.100+29T>C (n.100+29T>C)
gnomAD v4
1g.161791568dupCA2573939156ATF6c.484+31dup (n.484+31dup)
c.83-10484dup (n.83-10484dup)
n.524+31dup
c.*107+31dup (n.*107+31dup)
c.286+31dup (n.286+31dup)
c.*336+31dup (n.*336+31dup)
c.*285+31dup (n.*285+31dup)
n.534+31dup
c.100+31dup (n.100+31dup)
1g.161791568T>CCA2648813018ATF6c.484+31T>C (n.484+31T>C)
c.83-10484T>C (n.83-10484T>C)
n.524+31T>C
c.*107+31T>C (n.*107+31T>C)
c.286+31T>C (n.286+31T>C)
c.*336+31T>C (n.*336+31T>C)
c.*285+31T>C (n.*285+31T>C)
n.534+31T>C
c.100+31T>C (n.100+31T>C)
gnomAD v4
1g.161791570T>CCA2573939202ATF6c.484+33T>C (n.484+33T>C)
c.83-10482T>C (n.83-10482T>C)
n.524+33T>C
c.*107+33T>C (n.*107+33T>C)
c.286+33T>C (n.286+33T>C)
c.*336+33T>C (n.*336+33T>C)
c.*285+33T>C (n.*285+33T>C)
n.534+33T>C
c.100+33T>C (n.100+33T>C)

Number of alleles fetched