Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161791333_161791459delCA2746386488ATF6c.355-75_406del
c.83-10719_83-10593del (n.83-10719_83-10593del)
n.395-75_446del
c.248-75_*29del
c.157-75_208del
c.*207-75_*258del
c.*156-75_*207del
n.405-75_456del
c.-30-75_22del
1g.161791433C>ACA343385921ATF6c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.83-10619C>A (n.83-10619C>A)
n.420C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.430C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791433C=CA1202887784ATF6c.380C= (p.Ser127=)
c.83-10619C= (n.83-10619C=)
n.420C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.182C= (p.Ser61=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.430C=
c.-5C= (n.-5C=)
1g.161791433C>GCA343385923ATF6c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.83-10619C>G (n.83-10619C>G)
n.420C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.430C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
gnomAD v4
1g.161791433C>TCA343385925ATF6c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.83-10619C>T (n.83-10619C>T)
n.420C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.430C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
1g.161791434T>ACA421437709ATF6c.381T>A (p.Ser127=)
c.83-10618T>A (n.83-10618T>A)
n.421T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.183T>A (p.Ser61=)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.431T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
1g.161791434T>CCA421437711ATF6c.381T>C (p.Ser127=)
c.83-10618T>C (n.83-10618T>C)
n.421T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.431T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
dbSNP
1g.161791434T>GCA421437712ATF6c.381T>G (p.Ser127=)
c.83-10618T>G (n.83-10618T>G)
n.421T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.183T>G (p.Ser61=)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.431T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
1g.161791434T=CA1202887785ATF6c.381T= (p.Ser127=)
c.83-10618T= (n.83-10618T=)
n.421T=
c.*4T= (n.*4T=)
c.183T= (p.Ser61=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.431T=
c.-4T= (n.-4T=)
1g.161791435C>ACA343385927ATF6c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.83-10617C>A (n.83-10617C>A)
n.422C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.432C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
1g.161791435C>GCA343385929ATF6c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.83-10617C>G (n.83-10617C>G)
n.422C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.432C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
1g.161791435C>TCA343385931ATF6c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.83-10617C>T (n.83-10617C>T)
n.422C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.432C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
gnomAD v4
1g.161791436A>CCA343385933ATF6c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.83-10616A>C (n.83-10616A>C)
n.423A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.433A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
1g.161791436A>GCA343385935ATF6c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.83-10616A>G (n.83-10616A>G)
n.423A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.433A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
1g.161791436A>TCA343385937ATF6c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.83-10616A>T (n.83-10616A>T)
n.423A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.433A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
1g.161791437G>ACA421437723ATF6c.384G>A (p.Gln128=)
c.83-10615G>A (n.83-10615G>A)
n.424G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.434G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161791437G>CCA343385941ATF6c.384G>C (p.Gln128His)
c.83-10615G>C (n.83-10615G>C)
n.424G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.434G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
1g.161791437G>TCA343385939ATF6c.384G>T (p.Gln128His)
c.83-10615G>T (n.83-10615G>T)
n.424G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.434G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
1g.161791438A=CA1145339291ATF6c.385A= (p.Met129=)
c.83-10614A= (n.83-10614A=)
n.425A=
c.*8A= (n.*8A=)
c.187A= (p.Met63=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*186A= (n.*186A=)
n.435A=
c.1A= (p.Met1=)
1g.161791438A>CCA343385944ATF6c.385A>C (p.Met129Leu)
c.83-10614A>C (n.83-10614A>C)
n.425A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.435A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791438A>GCA1214187ATF6c.385A>G (p.Met129Val)
c.83-10614A>G (n.83-10614A>G)
n.425A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.187A>G (p.Met63Val)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.435A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791438A>TCA343385946ATF6c.385A>T (p.Met129Leu)
c.83-10614A>T (n.83-10614A>T)
n.425A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.435A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
1g.161791439T>ACA343385949ATF6c.386T>A (p.Met129Lys)
c.83-10613T>A (n.83-10613T>A)
n.426T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.436T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.161791439T>CCA343385950ATF6c.386T>C (p.Met129Thr)
c.83-10613T>C (n.83-10613T>C)
n.426T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.436T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
1g.161791439T>GCA1214188ATF6c.386T>G (p.Met129Arg)
c.83-10613T>G (n.83-10613T>G)
n.426T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.436T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791439T=CA1142389372ATF6c.386T= (p.Met129=)
c.83-10613T= (n.83-10613T=)
n.426T=
c.*9T= (n.*9T=)
c.188T= (p.Met63=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.*187T= (n.*187T=)
n.436T=
c.2T= (p.Met1=)
1g.161791440G>ACA343385952ATF6c.387G>A (p.Met129Ile)
c.83-10612G>A (n.83-10612G>A)
n.427G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.437G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791440G>CCA343385954ATF6c.387G>C (p.Met129Ile)
c.83-10612G>C (n.83-10612G>C)
n.427G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.437G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.161791440G>TCA343385956ATF6c.387G>T (p.Met129Ile)
c.83-10612G>T (n.83-10612G>T)
n.427G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.437G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
1g.161791441T>ACA343385958ATF6c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.83-10611T>A (n.83-10611T>A)
n.428T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.438T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
1g.161791441T>CCA343385960ATF6c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.83-10611T>C (n.83-10611T>C)
n.428T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.438T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
1g.161791441T>GCA343385962ATF6c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.83-10611T>G (n.83-10611T>G)
n.428T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.438T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
1g.161791442C>ACA343385965ATF6c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.83-10610C>A (n.83-10610C>A)
n.429C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.439C>A
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
1g.161791442C>GCA343385967ATF6c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.83-10610C>G (n.83-10610C>G)
n.429C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.439C>G
c.5C>G (p.Ser2Cys)
1g.161791442C>TCA343385964ATF6c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.83-10610C>T (n.83-10610C>T)
n.429C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.439C>T
c.5C>T (p.Ser2Phe)
1g.161791443T>ACA421437746ATF6c.390T>A (p.Ser130=)
c.83-10609T>A (n.83-10609T>A)
n.430T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.192T>A (p.Ser64=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.440T>A
c.6T>A (p.Ser2=)
1g.161791443T>CCA421437747ATF6c.390T>C (p.Ser130=)
c.83-10609T>C (n.83-10609T>C)
n.430T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.192T>C (p.Ser64=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.440T>C
c.6T>C (p.Ser2=)
1g.161791443T>GCA421437749ATF6c.390T>G (p.Ser130=)
c.83-10609T>G (n.83-10609T>G)
n.430T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.192T>G (p.Ser64=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.440T>G
c.6T>G (p.Ser2=)
1g.161791444C>ACA343385969ATF6c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.83-10608C>A (n.83-10608C>A)
n.431C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.441C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
1g.161791444C=CA1202887786ATF6c.391C= (p.Pro131=)
c.83-10608C= (n.83-10608C=)
n.431C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.441C=
c.7C= (p.Pro3=)
1g.161791444C>GCA343385971ATF6c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.83-10608C>G (n.83-10608C>G)
n.431C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.441C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
1g.161791444C>TCA1214189ATF6c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.83-10608C>T (n.83-10608C>T)
n.431C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.441C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791445C>ACA343385974ATF6c.392C>A (p.Pro131His)
c.83-10607C>A (n.83-10607C>A)
n.432C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.442C>A
c.8C>A (p.Pro3His)
gnomAD v4
1g.161791445C=CA1148726054ATF6c.392C= (p.Pro131=)
c.83-10607C= (n.83-10607C=)
n.432C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.442C=
c.8C= (p.Pro3=)
1g.161791445C>GCA1214190ATF6c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.83-10607C>G (n.83-10607C>G)
n.432C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.442C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791445C>TCA343385976ATF6c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.83-10607C>T (n.83-10607C>T)
n.432C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.442C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
dbSNP
1g.161791446C>ACA421437760ATF6c.393C>A (p.Pro131=)
c.83-10606C>A (n.83-10606C>A)
n.433C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.443C>A
c.9C>A (p.Pro3=)
1g.161791446C=CA1202887787ATF6c.393C= (p.Pro131=)
c.83-10606C= (n.83-10606C=)
n.433C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.195C= (p.Pro65=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.443C=
c.9C= (p.Pro3=)
1g.161791446C>GCA421437761ATF6c.393C>G (p.Pro131=)
c.83-10606C>G (n.83-10606C>G)
n.433C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.195C>G (p.Pro65=)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.443C>G
c.9C>G (p.Pro3=)
gnomAD v4
1g.161791446C>TCA421437763ATF6c.393C>T (p.Pro131=)
c.83-10606C>T (n.83-10606C>T)
n.433C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.443C>T
c.9C>T (p.Pro3=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.161791447C>ACA343385979ATF6c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.83-10605C>A (n.83-10605C>A)
n.434C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.444C>A
c.10C>A (p.Leu4Ile)
1g.161791447C=CA1202887788ATF6c.394C= (p.Leu132=)
c.83-10605C= (n.83-10605C=)
n.434C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.444C=
c.10C= (p.Leu4=)
1g.161791447C>GCA343385981ATF6c.394C>G (p.Leu132Val)
c.83-10605C>G (n.83-10605C>G)
n.434C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.444C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
1g.161791447C>TCA343385982ATF6c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.83-10605C>T (n.83-10605C>T)
n.434C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.444C>T
c.10C>T (p.Leu4Phe)
dbSNP
1g.161791448T>ACA1214191ATF6c.395T>A (p.Leu132His)
c.83-10604T>A (n.83-10604T>A)
n.435T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.445T>A
c.11T>A (p.Leu4His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791448T>CCA343385985ATF6c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.83-10604T>C (n.83-10604T>C)
n.435T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.445T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
1g.161791448T>GCA343385986ATF6c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.83-10604T>G (n.83-10604T>G)
n.435T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.445T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
1g.161791448T=CA1202887789ATF6c.395T= (p.Leu132=)
c.83-10604T= (n.83-10604T=)
n.435T=
c.*18T= (n.*18T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*196T= (n.*196T=)
n.445T=
c.11T= (p.Leu4=)
1g.161791449T>ACA421437772ATF6c.396T>A (p.Leu132=)
c.83-10603T>A (n.83-10603T>A)
n.436T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.446T>A
c.12T>A (p.Leu4=)
1g.161791449T>CCA421437773ATF6c.396T>C (p.Leu132=)
c.83-10603T>C (n.83-10603T>C)
n.436T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.446T>C
c.12T>C (p.Leu4=)
gnomAD v4
1g.161791449T>GCA421437774ATF6c.396T>G (p.Leu132=)
c.83-10603T>G (n.83-10603T>G)
n.436T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.446T>G
c.12T>G (p.Leu4=)
COSMIC
1g.161791450T>ACA343385990ATF6c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.83-10602T>A (n.83-10602T>A)
n.437T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.447T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
1g.161791450T>CCA343385991ATF6c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.83-10602T>C (n.83-10602T>C)
n.437T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.447T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
1g.161791450T>GCA343385988ATF6c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.83-10602T>G (n.83-10602T>G)
n.437T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.447T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
1g.161791451C>ACA343385993ATF6c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.83-10601C>A (n.83-10601C>A)
n.438C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.448C>A
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
1g.161791451C>GCA343385994ATF6c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.83-10601C>G (n.83-10601C>G)
n.438C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.448C>G
c.14C>G (p.Ser5Cys)
1g.161791451C>TCA343385996ATF6c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.83-10601C>T (n.83-10601C>T)
n.438C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.448C>T
c.14C>T (p.Ser5Phe)
1g.161791452C>ACA421437784ATF6c.399C>A (p.Ser133=)
c.83-10600C>A (n.83-10600C>A)
n.439C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.449C>A
c.15C>A (p.Ser5=)
1g.161791452C=CA1202887790ATF6c.399C= (p.Ser133=)
c.83-10600C= (n.83-10600C=)
n.439C=
c.*22C= (n.*22C=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.449C=
c.15C= (p.Ser5=)
1g.161791452C>GCA1214192ATF6c.399C>G (p.Ser133=)
c.83-10600C>G (n.83-10600C>G)
n.439C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.449C>G
c.15C>G (p.Ser5=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161791452C>TCA421437787ATF6c.399C>T (p.Ser133=)
c.83-10600C>T (n.83-10600C>T)
n.439C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.449C>T
c.15C>T (p.Ser5=)
gnomAD v4 COSMIC
1g.161791453T>ACA343386000ATF6c.400T>A (p.Leu134Ile)
c.83-10599T>A (n.83-10599T>A)
n.440T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.202T>A (p.Leu68Ile)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.450T>A
c.16T>A (p.Leu6Ile)
1g.161791453T>CCA421437791ATF6c.400T>C (p.Leu134=)
c.83-10599T>C (n.83-10599T>C)
n.440T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.450T>C
c.16T>C (p.Leu6=)
1g.161791453T>GCA343386001ATF6c.400T>G (p.Leu134Val)
c.83-10599T>G (n.83-10599T>G)
n.440T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.450T>G
c.16T>G (p.Leu6Val)
1g.161791453_161791454insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAACA2746386490ATF6c.400_401insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (p.Leu134SerfsTer4)
c.83-10599_83-10598insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (n.83-10599_83-10598insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA)
n.440_441insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA
c.*23_*24insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (n.*23_*24insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA)
c.202_203insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (p.Leu68SerfsTer4)
c.*252_*253insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (n.*252_*253insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA)
c.*201_*202insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (n.*201_*202insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA)
n.450_451insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA
c.16_17insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (p.Leu6SerfsTer4)
1g.161791454T>ACA343386007ATF6c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.83-10598T>A (n.83-10598T>A)
n.441T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.451T>A
c.17T>A (p.Leu6Ter)
1g.161791454T>CCA343386004ATF6c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.83-10598T>C (n.83-10598T>C)
n.441T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.451T>C
c.17T>C (p.Leu6Ser)
1g.161791454T>GCA343386005ATF6c.401T>G (p.Leu134Ter)
c.83-10598T>G (n.83-10598T>G)
n.441T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.203T>G (p.Leu68Ter)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.451T>G
c.17T>G (p.Leu6Ter)
1g.161791455A=CA1202887791ATF6c.402A= (p.Leu134=)
c.83-10597A= (n.83-10597A=)
n.442A=
c.*25A= (n.*25A=)
c.204A= (p.Leu68=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*203A= (n.*203A=)
n.452A=
c.18A= (p.Leu6=)
1g.161791455A>CCA343386009ATF6c.402A>C (p.Leu134Phe)
c.83-10597A>C (n.83-10597A>C)
n.442A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.204A>C (p.Leu68Phe)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.452A>C
c.18A>C (p.Leu6Phe)
1g.161791455A>GCA421437800ATF6c.402A>G (p.Leu134=)
c.83-10597A>G (n.83-10597A>G)
n.442A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.452A>G
c.18A>G (p.Leu6=)
1g.161791455A>TCA343386011ATF6c.402A>T (p.Leu134Phe)
c.83-10597A>T (n.83-10597A>T)
n.442A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.204A>T (p.Leu68Phe)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.452A>T
c.18A>T (p.Leu6Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791456T>ACA343386013ATF6c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.83-10596T>A (n.83-10596T>A)
n.443T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.453T>A
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
1g.161791456T>CCA1214193ATF6c.403T>C (p.Tyr135His)
c.83-10596T>C (n.83-10596T>C)
n.443T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.453T>C
c.19T>C (p.Tyr7His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791456T>GCA343386016ATF6c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.83-10596T>G (n.83-10596T>G)
n.443T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.453T>G
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
1g.161791456T=CA1149050419ATF6c.403T= (p.Tyr135=)
c.83-10596T= (n.83-10596T=)
n.443T=
c.*26T= (n.*26T=)
c.205T= (p.Tyr69=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.453T=
c.19T= (p.Tyr7=)
1g.161791457A=CA1202887792ATF6c.404A= (p.Tyr135=)
c.83-10595A= (n.83-10595A=)
n.444A=
c.*27A= (n.*27A=)
c.206A= (p.Tyr69=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.454A=
c.20A= (p.Tyr7=)
1g.161791457A>CCA343386023ATF6c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.83-10595A>C (n.83-10595A>C)
n.444A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.454A>C
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
1g.161791457A>GCA343386021ATF6c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.83-10595A>G (n.83-10595A>G)
n.444A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.454A>G
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161791457A>TCA343386019ATF6c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.83-10595A>T (n.83-10595A>T)
n.444A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.454A>T
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
1g.161791458T>ACA343386025ATF6c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.83-10594T>A (n.83-10594T>A)
n.445T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.455T>A
c.21T>A (p.Tyr7Ter)
1g.161791458T>CCA421437812ATF6c.405T>C (p.Tyr135=)
c.83-10594T>C (n.83-10594T>C)
n.445T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.207T>C (p.Tyr69=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.455T>C
c.21T>C (p.Tyr7=)
1g.161791458T>GCA343386026ATF6c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.83-10594T>G (n.83-10594T>G)
n.445T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.455T>G
c.21T>G (p.Tyr7Ter)
1g.161791459G>ACA1214194ATF6c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.83-10593G>A (n.83-10593G>A)
n.446G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.456G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791459G>CCA343386030ATF6c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.83-10593G>C (n.83-10593G>C)
n.446G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.456G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
1g.161791459G=CA1202887793ATF6c.406G= (p.Gly136=)
c.83-10593G= (n.83-10593G=)
n.446G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.208G= (p.Gly70=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.456G=
c.22G= (p.Gly8=)
1g.161791459G>TCA343386032ATF6c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.83-10593G>T (n.83-10593G>T)
n.446G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.456G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
COSMIC
1g.161791460G>ACA31733949ATF6c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.83-10592G>A (n.83-10592G>A)
n.447G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.457G>A
c.23G>A (p.Gly8Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791460G>CCA1214195ATF6c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.83-10592G>C (n.83-10592G>C)
n.447G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.457G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791460G=CA1145377110ATF6c.407G= (p.Gly136=)
c.83-10592G= (n.83-10592G=)
n.447G=
c.*30G= (n.*30G=)
c.209G= (p.Gly70=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.457G=
c.23G= (p.Gly8=)
1g.161791460G>TCA343386035ATF6c.407G>T (p.Gly136Val)
c.83-10592G>T (n.83-10592G>T)
n.447G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.457G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
1g.161791461T>ACA421437824ATF6c.408T>A (p.Gly136=)
c.83-10591T>A (n.83-10591T>A)
n.448T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.210T>A (p.Gly70=)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.458T>A
c.24T>A (p.Gly8=)
1g.161791461T>CCA421437826ATF6c.408T>C (p.Gly136=)
c.83-10591T>C (n.83-10591T>C)
n.448T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.210T>C (p.Gly70=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.458T>C
c.24T>C (p.Gly8=)
1g.161791461T>GCA421437828ATF6c.408T>G (p.Gly136=)
c.83-10591T>G (n.83-10591T>G)
n.448T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.210T>G (p.Gly70=)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.458T>G
c.24T>G (p.Gly8=)
1g.161791462G>ACA343386041ATF6c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.83-10590G>A (n.83-10590G>A)
n.449G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.459G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
ClinVar gnomAD v4
1g.161791462G>CCA343386038ATF6c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.83-10590G>C (n.83-10590G>C)
n.449G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.459G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
1g.161791462G>TCA343386039ATF6c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.83-10590G>T (n.83-10590G>T)
n.449G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.459G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
1g.161791463A>CCA343386044ATF6c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.83-10589A>C (n.83-10589A>C)
n.450A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.460A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
1g.161791463A>GCA343386045ATF6c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.83-10589A>G (n.83-10589A>G)
n.450A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.460A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
1g.161791463A>TCA343386047ATF6c.410A>T (p.Glu137Val)
c.83-10589A>T (n.83-10589A>T)
n.450A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.460A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
1g.161791464A>CCA343386050ATF6c.411A>C (p.Glu137Asp)
c.83-10588A>C (n.83-10588A>C)
n.451A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.461A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
1g.161791464A>GCA421437840ATF6c.411A>G (p.Glu137=)
c.83-10588A>G (n.83-10588A>G)
n.451A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.461A>G
c.27A>G (p.Glu9=)
1g.161791464A>TCA343386051ATF6c.411A>T (p.Glu137Asp)
c.83-10588A>T (n.83-10588A>T)
n.451A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.461A>T
c.27A>T (p.Glu9Asp)
1g.161791465A=CA1202887794ATF6c.412A= (p.Asn138=)
c.83-10587A= (n.83-10587A=)
n.452A=
c.*35A= (n.*35A=)
c.214A= (p.Asn72=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.462A=
c.28A= (p.Asn10=)
1g.161791465A>CCA343386054ATF6c.412A>C (p.Asn138His)
c.83-10587A>C (n.83-10587A>C)
n.452A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.462A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
1g.161791465A>GCA343386057ATF6c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.83-10587A>G (n.83-10587A>G)
n.452A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.462A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791465A>TCA343386055ATF6c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.83-10587A>T (n.83-10587A>T)
n.452A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.462A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
1g.161791466A=CA1202887795ATF6c.413A= (p.Asn138=)
c.83-10586A= (n.83-10586A=)
n.453A=
c.*36A= (n.*36A=)
c.215A= (p.Asn72=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.463A=
c.29A= (p.Asn10=)
1g.161791466A>CCA343386060ATF6c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.83-10586A>C (n.83-10586A>C)
n.453A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.463A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
1g.161791466A>GCA343386061ATF6c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.83-10586A>G (n.83-10586A>G)
n.453A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.463A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791466A>TCA343386064ATF6c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.83-10586A>T (n.83-10586A>T)
n.453A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.463A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
1g.161791467C>ACA343386066ATF6c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.83-10585C>A (n.83-10585C>A)
n.454C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.464C>A
c.30C>A (p.Asn10Lys)
1g.161791467C>GCA343386068ATF6c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.83-10585C>G (n.83-10585C>G)
n.454C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.464C>G
c.30C>G (p.Asn10Lys)
1g.161791467C>TCA421437850ATF6c.414C>T (p.Asn138=)
c.83-10585C>T (n.83-10585C>T)
n.454C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.216C>T (p.Asn72=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.464C>T
c.30C>T (p.Asn10=)
1g.161791468T>ACA343386071ATF6c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.83-10584T>A (n.83-10584T>A)
n.455T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.465T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
1g.161791468T>CCA343386072ATF6c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.83-10584T>C (n.83-10584T>C)
n.455T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.465T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
1g.161791468T>GCA343386074ATF6c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.83-10584T>G (n.83-10584T>G)
n.455T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.465T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
ClinVar dbSNP
1g.161791469C>ACA343386076ATF6c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.83-10583C>A (n.83-10583C>A)
n.456C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.466C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
1g.161791469C=CA1202887796ATF6c.416C= (p.Ser139=)
c.83-10583C= (n.83-10583C=)
n.456C=
c.*39C= (n.*39C=)
c.218C= (p.Ser73=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.466C=
c.32C= (p.Ser11=)
1g.161791469C>GCA343386077ATF6c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.83-10583C>G (n.83-10583C>G)
n.456C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.466C>G
c.32C>G (p.Ser11Cys)
1g.161791469C>TCA343386079ATF6c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.83-10583C>T (n.83-10583C>T)
n.456C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.466C>T
c.32C>T (p.Ser11Phe)
1g.161791470T>ACA421437863ATF6c.417T>A (p.Ser139=)
c.83-10582T>A (n.83-10582T>A)
n.457T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.219T>A (p.Ser73=)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.467T>A
c.33T>A (p.Ser11=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791470T>CCA421437860ATF6c.417T>C (p.Ser139=)
c.83-10582T>C (n.83-10582T>C)
n.457T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.467T>C
c.33T>C (p.Ser11=)
1g.161791470T>GCA421437858ATF6c.417T>G (p.Ser139=)
c.83-10582T>G (n.83-10582T>G)
n.457T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.467T>G
c.33T>G (p.Ser11=)
1g.161791470T=CA1202887797ATF6c.417T= (p.Ser139=)
c.83-10582T= (n.83-10582T=)
n.457T=
c.*40T= (n.*40T=)
c.219T= (p.Ser73=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*218T= (n.*218T=)
n.467T=
c.33T= (p.Ser11=)
1g.161791470dupCA31733964ATF6c.417dup (p.Asn140Ter)
c.83-10582dup (n.83-10582dup)
n.457dup
c.*40dup (n.*40dup)
c.219dup (p.Asn74Ter)
c.*269dup (n.*269dup)
c.*218dup (n.*218dup)
n.467dup
c.33dup (p.Asn12Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161791471A>CCA343386086ATF6c.418A>C (p.Asn140His)
c.83-10581A>C (n.83-10581A>C)
n.458A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.468A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
1g.161791471A>GCA343386082ATF6c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.83-10581A>G (n.83-10581A>G)
n.458A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.468A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
ClinVar
1g.161791471A>TCA343386084ATF6c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.83-10581A>T (n.83-10581A>T)
n.458A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.468A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
1g.161791472A=CA1202887798ATF6c.419A= (p.Asn140=)
c.83-10580A= (n.83-10580A=)
n.459A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.221A= (p.Asn74=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*220A= (n.*220A=)
n.469A=
c.35A= (p.Asn12=)
1g.161791472A>CCA343386088ATF6c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.83-10580A>C (n.83-10580A>C)
n.459A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.469A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
1g.161791472A>GCA1214196ATF6c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.83-10580A>G (n.83-10580A>G)
n.459A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.469A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791472A>TCA343386091ATF6c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.83-10580A>T (n.83-10580A>T)
n.459A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.469A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
1g.161791473T>ACA343386097ATF6c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.83-10579T>A (n.83-10579T>A)
n.460T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.470T>A
c.36T>A (p.Asn12Lys)
1g.161791473T>CCA1214197ATF6c.420T>C (p.Asn140=)
c.83-10579T>C (n.83-10579T>C)
n.460T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.470T>C
c.36T>C (p.Asn12=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791473T>GCA343386094ATF6c.420T>G (p.Asn140Lys)
c.83-10579T>G (n.83-10579T>G)
n.460T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.470T>G
c.36T>G (p.Asn12Lys)
1g.161791473T=CA1202887799ATF6c.420T= (p.Asn140=)
c.83-10579T= (n.83-10579T=)
n.460T=
c.*43T= (n.*43T=)
c.222T= (p.Asn74=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.*221T= (n.*221T=)
n.470T=
c.36T= (p.Asn12=)
1g.161791474A>CCA343386098ATF6c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.83-10578A>C (n.83-10578A>C)
n.461A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.471A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
1g.161791474A>GCA343386101ATF6c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.83-10578A>G (n.83-10578A>G)
n.461A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.471A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
1g.161791474A>TCA343386103ATF6c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.83-10578A>T (n.83-10578A>T)
n.461A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.471A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
1g.161791475G>ACA31733989ATF6c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.83-10577G>A (n.83-10577G>A)
n.462G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.472G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791475G>CCA343386106ATF6c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.83-10577G>C (n.83-10577G>C)
n.462G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.472G>C
c.38G>C (p.Ser13Thr)
1g.161791475G=CA1140743274ATF6c.422G= (p.Ser141=)
c.83-10577G= (n.83-10577G=)
n.462G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.224G= (p.Ser75=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.472G=
c.38G= (p.Ser13=)
1g.161791475G>TCA343386108ATF6c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.83-10577G>T (n.83-10577G>T)
n.462G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.472G>T
c.38G>T (p.Ser13Ile)
gnomAD v4
1g.161791476T>ACA343386109ATF6c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.83-10576T>A (n.83-10576T>A)
n.463T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.225T>A (p.Ser75Arg)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.473T>A
c.39T>A (p.Ser13Arg)
gnomAD v4
1g.161791476T>CCA1214198ATF6c.423T>C (p.Ser141=)
c.83-10576T>C (n.83-10576T>C)
n.463T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.225T>C (p.Ser75=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.473T>C
c.39T>C (p.Ser13=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791476T>GCA343386110ATF6c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.83-10576T>G (n.83-10576T>G)
n.463T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.225T>G (p.Ser75Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.473T>G
c.39T>G (p.Ser13Arg)
1g.161791476T=CA1143683607ATF6c.423T= (p.Ser141=)
c.83-10576T= (n.83-10576T=)
n.463T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.225T= (p.Ser75=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.473T=
c.39T= (p.Ser13=)
1g.161791477C>ACA343386114ATF6c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.83-10575C>A (n.83-10575C>A)
n.464C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.474C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
1g.161791477C>GCA343386116ATF6c.424C>G (p.Leu142Val)
c.83-10575C>G (n.83-10575C>G)
n.464C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.474C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
1g.161791477C>TCA343386118ATF6c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.83-10575C>T (n.83-10575C>T)
n.464C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.474C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
1g.161791478T>ACA343386120ATF6c.425T>A (p.Leu142His)
c.83-10574T>A (n.83-10574T>A)
n.465T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.227T>A (p.Leu76His)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.475T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
1g.161791478T>CCA1214199ATF6c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.83-10574T>C (n.83-10574T>C)
n.465T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.475T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791478T>GCA343386123ATF6c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.83-10574T>G (n.83-10574T>G)
n.465T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.475T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
1g.161791478T=CA1142187065ATF6c.425T= (p.Leu142=)
c.83-10574T= (n.83-10574T=)
n.465T=
c.*48T= (n.*48T=)
c.227T= (p.Leu76=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.475T=
c.41T= (p.Leu14=)
1g.161791479C>ACA421437897ATF6c.426C>A (p.Leu142=)
c.83-10573C>A (n.83-10573C>A)
n.466C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.228C>A (p.Leu76=)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.476C>A
c.42C>A (p.Leu14=)
1g.161791479C=CA1202887800ATF6c.426C= (p.Leu142=)
c.83-10573C= (n.83-10573C=)
n.466C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.228C= (p.Leu76=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.476C=
c.42C= (p.Leu14=)
1g.161791479C>GCA1214200ATF6c.426C>G (p.Leu142=)
c.83-10573C>G (n.83-10573C>G)
n.466C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.228C>G (p.Leu76=)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.476C>G
c.42C>G (p.Leu14=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791479C>TCA1214201ATF6c.426C>T (p.Leu142=)
c.83-10573C>T (n.83-10573C>T)
n.466C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.228C>T (p.Leu76=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.476C>T
c.42C>T (p.Leu14=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791480delCA2648813006ATF6c.427del (p.Ser143LeufsTer6)
c.83-10572del (n.83-10572del)
n.467del
c.*50del (n.*50del)
c.229del (p.Ser77LeufsTer6)
c.*279del (n.*279del)
c.*228del (n.*228del)
n.477del
c.43del (p.Ser15LeufsTer6)
gnomAD v4
1g.161791480T>ACA343386128ATF6c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.83-10572T>A (n.83-10572T>A)
n.467T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.477T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
1g.161791480T>CCA343386129ATF6c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.83-10572T>C (n.83-10572T>C)
n.467T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.477T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
1g.161791480T>GCA343386131ATF6c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.83-10572T>G (n.83-10572T>G)
n.467T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.477T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
1g.161791481C>ACA343386136ATF6c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.83-10571C>A (n.83-10571C>A)
n.468C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.478C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
1g.161791481C>GCA343386135ATF6c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.83-10571C>G (n.83-10571C>G)
n.468C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.478C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
1g.161791481C>TCA343386132ATF6c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.83-10571C>T (n.83-10571C>T)
n.468C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.478C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
1g.161791482T>ACA421437911ATF6c.429T>A (p.Ser143=)
c.83-10570T>A (n.83-10570T>A)
n.469T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.231T>A (p.Ser77=)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.479T>A
c.45T>A (p.Ser15=)
1g.161791482T>CCA421437913ATF6c.429T>C (p.Ser143=)
c.83-10570T>C (n.83-10570T>C)
n.469T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.479T>C
c.45T>C (p.Ser15=)
dbSNP
1g.161791482T>GCA421437915ATF6c.429T>G (p.Ser143=)
c.83-10570T>G (n.83-10570T>G)
n.469T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.231T>G (p.Ser77=)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.479T>G
c.45T>G (p.Ser15=)
1g.161791482T=CA1202887801ATF6c.429T= (p.Ser143=)
c.83-10570T= (n.83-10570T=)
n.469T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.231T= (p.Ser77=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.*230T= (n.*230T=)
n.479T=
c.45T= (p.Ser15=)
1g.161791483T>ACA343386138ATF6c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.83-10569T>A (n.83-10569T>A)
n.470T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.480T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
1g.161791483T>CCA343386140ATF6c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.83-10569T>C (n.83-10569T>C)
n.470T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.480T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
1g.161791483T>GCA343386139ATF6c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.83-10569T>G (n.83-10569T>G)
n.470T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.480T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
1g.161791484C>ACA343386143ATF6c.431C>A (p.Ser144Ter)
c.83-10568C>A (n.83-10568C>A)
n.471C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.481C>A
c.47C>A (p.Ser16Ter)
1g.161791484C=CA1143972357ATF6c.431C= (p.Ser144=)
c.83-10568C= (n.83-10568C=)
n.471C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.481C=
c.47C= (p.Ser16=)
1g.161791484C>GCA343386145ATF6c.431C>G (p.Ser144Ter)
c.83-10568C>G (n.83-10568C>G)
n.471C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.481C>G
c.47C>G (p.Ser16Ter)
1g.161791484C>TCA1214202ATF6c.431C>T (p.Ser144Leu)
c.83-10568C>T (n.83-10568C>T)
n.471C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.481C>T
c.47C>T (p.Ser16Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791484_161791485delinsCACA1202887802ATF6c.431_432delinsCA (p.Ser144=)
c.83-10568_83-10567delinsCA (n.83-10568_83-10567delinsCA)
n.471_472delinsCA
c.*54_*55delinsCA (n.*54_*55delinsCA)
c.233_234delinsCA (p.Ser78=)
c.*283_*284delinsCA (n.*283_*284delinsCA)
c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA)
n.481_482delinsCA
c.47_48delinsCA (p.Ser16=)
1g.161791485delCA1214203ATF6c.432del (p.Ala145ArgfsTer4)
c.83-10567del (n.83-10567del)
n.472del
c.*55del (n.*55del)
c.234del (p.Ala79ArgfsTer4)
c.*284del (n.*284del)
c.*233del (n.*233del)
n.482del
c.48del (p.Ala17ArgfsTer4)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791485A=CA1148349387ATF6c.432A= (p.Ser144=)
c.83-10567A= (n.83-10567A=)
n.472A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.234A= (p.Ser78=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*233A= (n.*233A=)
n.482A=
c.48A= (p.Ser16=)
1g.161791485A>CCA421437936ATF6c.432A>C (p.Ser144=)
c.83-10567A>C (n.83-10567A>C)
n.472A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.234A>C (p.Ser78=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.482A>C
c.48A>C (p.Ser16=)
1g.161791485A>GCA421437934ATF6c.432A>G (p.Ser144=)
c.83-10567A>G (n.83-10567A>G)
n.472A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.234A>G (p.Ser78=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.482A>G
c.48A>G (p.Ser16=)
dbSNP
1g.161791485A>TCA421437932ATF6c.432A>T (p.Ser144=)
c.83-10567A>T (n.83-10567A>T)
n.472A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.234A>T (p.Ser78=)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.482A>T
c.48A>T (p.Ser16=)
1g.161791486G>ACA343386152ATF6c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.83-10566G>A (n.83-10566G>A)
n.473G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.483G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
dbSNP
1g.161791486G>CCA1214204ATF6c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.83-10566G>C (n.83-10566G>C)
n.473G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.483G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791486G=CA1139911866ATF6c.433G= (p.Ala145=)
c.83-10566G= (n.83-10566G=)
n.473G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.483G=
c.49G= (p.Ala17=)
1g.161791486G>TCA343386150ATF6c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.83-10566G>T (n.83-10566G>T)
n.473G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.483G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
gnomAD v4 COSMIC
1g.161791487C>ACA343386154ATF6c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.83-10565C>A (n.83-10565C>A)
n.474C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.484C>A
c.50C>A (p.Ala17Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161791487C=CA1143485512ATF6c.434C= (p.Ala145=)
c.83-10565C= (n.83-10565C=)
n.474C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.236C= (p.Ala79=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.484C=
c.50C= (p.Ala17=)
1g.161791487C>GCA343386156ATF6c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.83-10565C>G (n.83-10565C>G)
n.474C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.484C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791487C>TCA1214205ATF6c.434C>T (p.Ala145Val)
c.83-10565C>T (n.83-10565C>T)
n.474C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.484C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791488G>ACA1214206ATF6c.435G>A (p.Ala145=)
c.83-10564G>A (n.83-10564G>A)
n.475G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.237G>A (p.Ala79=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.485G>A
c.51G>A (p.Ala17=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791488G>CCA421437949ATF6c.435G>C (p.Ala145=)
c.83-10564G>C (n.83-10564G>C)
n.475G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.237G>C (p.Ala79=)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.485G>C
c.51G>C (p.Ala17=)
1g.161791488G=CA1147538528ATF6c.435G= (p.Ala145=)
c.83-10564G= (n.83-10564G=)
n.475G=
c.*58G= (n.*58G=)
c.237G= (p.Ala79=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.485G=
c.51G= (p.Ala17=)
1g.161791488G>TCA421437950ATF6c.435G>T (p.Ala145=)
c.83-10564G>T (n.83-10564G>T)
n.475G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.237G>T (p.Ala79=)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.485G>T
c.51G>T (p.Ala17=)
gnomAD v4 COSMIC
1g.161791489G>ACA1214207ATF6c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.83-10563G>A (n.83-10563G>A)
n.476G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.486G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791489G>CCA343386161ATF6c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.83-10563G>C (n.83-10563G>C)
n.476G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.486G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
1g.161791489G=CA1202887803ATF6c.436G= (p.Glu146=)
c.83-10563G= (n.83-10563G=)
n.476G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*237G= (n.*237G=)
n.486G=
c.52G= (p.Glu18=)
1g.161791489G>TCA343386164ATF6c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.83-10563G>T (n.83-10563G>T)
n.476G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.486G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
1g.161791490A=CA1143429414ATF6c.437A= (p.Glu146=)
c.83-10562A= (n.83-10562A=)
n.477A=
c.*60A= (n.*60A=)
c.239A= (p.Glu80=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.*238A= (n.*238A=)
n.487A=
c.53A= (p.Glu18=)
1g.161791490A>CCA343386166ATF6c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.83-10562A>C (n.83-10562A>C)
n.477A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.487A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
1g.161791490A>GCA31734069ATF6c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.83-10562A>G (n.83-10562A>G)
n.477A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.487A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791490A>TCA343386169ATF6c.437A>T (p.Glu146Val)
c.83-10562A>T (n.83-10562A>T)
n.477A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.487A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
1g.161791491G>ACA421437966ATF6c.438G>A (p.Glu146=)
c.83-10561G>A (n.83-10561G>A)
n.478G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.488G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
gnomAD v4
1g.161791491G>CCA343386173ATF6c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.83-10561G>C (n.83-10561G>C)
n.478G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.488G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
1g.161791491G>TCA343386171ATF6c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.83-10561G>T (n.83-10561G>T)
n.478G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.488G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
1g.161791492C>ACA343386176ATF6c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.83-10560C>A (n.83-10560C>A)
n.479C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.489C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
1g.161791492C>GCA343386177ATF6c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.83-10560C>G (n.83-10560C>G)
n.479C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.489C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
1g.161791492C>TCA343386180ATF6c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.83-10560C>T (n.83-10560C>T)
n.479C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.489C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
gnomAD v4
1g.161791493C>ACA343386182ATF6c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.83-10559C>A (n.83-10559C>A)
n.480C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.490C>A
c.56C>A (p.Pro19Gln)
1g.161791493C>GCA343386183ATF6c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.83-10559C>G (n.83-10559C>G)
n.480C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.490C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
1g.161791493C>TCA343386185ATF6c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.83-10559C>T (n.83-10559C>T)
n.480C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.490C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
1g.161791494A=CA1202887804ATF6c.441A= (p.Pro147=)
c.83-10558A= (n.83-10558A=)
n.481A=
c.*64A= (n.*64A=)
c.243A= (p.Pro81=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.491A=
c.57A= (p.Pro19=)
1g.161791494A>CCA421437977ATF6c.441A>C (p.Pro147=)
c.83-10558A>C (n.83-10558A>C)
n.481A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.243A>C (p.Pro81=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.491A>C
c.57A>C (p.Pro19=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791494A>GCA421437979ATF6c.441A>G (p.Pro147=)
c.83-10558A>G (n.83-10558A>G)
n.481A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.243A>G (p.Pro81=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.491A>G
c.57A>G (p.Pro19=)
ClinVar dbSNP
1g.161791494A>TCA421437981ATF6c.441A>T (p.Pro147=)
c.83-10558A>T (n.83-10558A>T)
n.481A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.243A>T (p.Pro81=)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.491A>T
c.57A>T (p.Pro19=)
gnomAD v4
1g.161791495C>ACA343386187ATF6c.442C>A (p.Leu148Met)
c.83-10557C>A (n.83-10557C>A)
n.482C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.492C>A
c.58C>A (p.Leu20Met)
1g.161791495C>GCA343386189ATF6c.442C>G (p.Leu148Val)
c.83-10557C>G (n.83-10557C>G)
n.482C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.492C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
1g.161791495C>TCA421437984ATF6c.442C>T (p.Leu148=)
c.83-10557C>T (n.83-10557C>T)
n.482C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.492C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
1g.161791496T>ACA343386192ATF6c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.83-10556T>A (n.83-10556T>A)
n.483T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.493T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
gnomAD v4
1g.161791496T>CCA343386194ATF6c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.83-10556T>C (n.83-10556T>C)
n.483T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.493T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
1g.161791496T>GCA343386196ATF6c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.83-10556T>G (n.83-10556T>G)
n.483T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.493T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
1g.161791497G>ACA421437993ATF6c.444G>A (p.Leu148=)
c.83-10555G>A (n.83-10555G>A)
n.484G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.494G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
1g.161791497G>CCA421437995ATF6c.444G>C (p.Leu148=)
c.83-10555G>C (n.83-10555G>C)
n.484G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.494G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
1g.161791497G>TCA421437997ATF6c.444G>T (p.Leu148=)
c.83-10555G>T (n.83-10555G>T)
n.484G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.494G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
1g.161791497_161791506delinsGAAGGAAGATCA1202887805ATF6c.444_453delinsGAAGGAAGAT (p.Leu148=)
c.83-10555_83-10546delinsGAAGGAAGAT (n.83-10555_83-10546delinsGAAGGAAGAT)
n.484_493delinsGAAGGAAGAT
c.*67_*76delinsGAAGGAAGAT (n.*67_*76delinsGAAGGAAGAT)
c.246_255delinsGAAGGAAGAT (p.Leu82=)
c.*296_*305delinsGAAGGAAGAT (n.*296_*305delinsGAAGGAAGAT)
c.*245_*254delinsGAAGGAAGAT (n.*245_*254delinsGAAGGAAGAT)
n.494_503delinsGAAGGAAGAT
c.60_69delinsGAAGGAAGAT (p.Leu20=)
1g.161791498A>CCA343386200ATF6c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.83-10554A>C (n.83-10554A>C)
n.485A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.495A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
1g.161791498A>GCA343386202ATF6c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.83-10554A>G (n.83-10554A>G)
n.485A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.495A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
1g.161791498A>TCA343386199ATF6c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.83-10554A>T (n.83-10554A>T)
n.485A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.495A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
1g.161791501_161791509delCA1214208ATF6c.448_456del (p.Glu150_Lys152del)
c.83-10551_83-10543del (n.83-10551_83-10543del)
n.488_496del
c.*71_*79del (n.*71_*79del)
c.250_258del (p.Glu84_Lys86del)
c.*300_*308del (n.*300_*308del)
c.*249_*257del (n.*249_*257del)
n.498_506del
c.64_72del (p.Glu22_Lys24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791499A>CCA343386204ATF6c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.83-10553A>C (n.83-10553A>C)
n.486A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.496A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
1g.161791499A>GCA343386206ATF6c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.83-10553A>G (n.83-10553A>G)
n.486A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.496A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
gnomAD v4
1g.161791499A>TCA343386208ATF6c.446A>T (p.Lys149Met)
c.83-10553A>T (n.83-10553A>T)
n.486A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.496A>T
c.62A>T (p.Lys21Met)
1g.161791500G>ACA421438010ATF6c.447G>A (p.Lys149=)
c.83-10552G>A (n.83-10552G>A)
n.487G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.497G>A
c.63G>A (p.Lys21=)
1g.161791500G>CCA343386210ATF6c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.83-10552G>C (n.83-10552G>C)
n.487G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.497G>C
c.63G>C (p.Lys21Asn)
1g.161791500G>TCA343386212ATF6c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.83-10552G>T (n.83-10552G>T)
n.487G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.497G>T
c.63G>T (p.Lys21Asn)
1g.161791501G>ACA343386218ATF6c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.83-10551G>A (n.83-10551G>A)
n.488G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.498G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
gnomAD v4
1g.161791501G>CCA343386215ATF6c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.83-10551G>C (n.83-10551G>C)
n.488G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.498G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
1g.161791501G>TCA343386216ATF6c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.83-10551G>T (n.83-10551G>T)
n.488G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.498G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
gnomAD v4
1g.161791502A=CA1202887806ATF6c.449A= (p.Glu150=)
c.83-10550A= (n.83-10550A=)
n.489A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.251A= (p.Glu84=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.499A=
c.65A= (p.Glu22=)
1g.161791502A>CCA343386221ATF6c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.83-10550A>C (n.83-10550A>C)
n.489A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.499A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791502A>GCA343386222ATF6c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.83-10550A>G (n.83-10550A>G)
n.489A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.499A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
1g.161791502A>TCA343386224ATF6c.449A>T (p.Glu150Val)
c.83-10550A>T (n.83-10550A>T)
n.489A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.499A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
1g.161791503A>CCA343386226ATF6c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.83-10549A>C (n.83-10549A>C)
n.490A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.500A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
1g.161791503A>GCA421438022ATF6c.450A>G (p.Glu150=)
c.83-10549A>G (n.83-10549A>G)
n.490A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.500A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
1g.161791503A>TCA343386228ATF6c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.83-10549A>T (n.83-10549A>T)
n.490A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.500A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
1g.161791504G>ACA343386231ATF6c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.83-10548G>A (n.83-10548G>A)
n.491G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.501G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
gnomAD v4
1g.161791504G>CCA343386234ATF6c.451G>C (p.Asp151His)
c.83-10548G>C (n.83-10548G>C)
n.491G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.501G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
1g.161791504G>TCA343386232ATF6c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.83-10548G>T (n.83-10548G>T)
n.491G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.501G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
gnomAD v4
1g.161791505A=CA1202887807ATF6c.452A= (p.Asp151=)
c.83-10547A= (n.83-10547A=)
n.492A=
c.*75A= (n.*75A=)
c.254A= (p.Asp85=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.*253A= (n.*253A=)
n.502A=
c.68A= (p.Asp23=)
1g.161791505A>CCA343386236ATF6c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.83-10547A>C (n.83-10547A>C)
n.492A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.502A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
1g.161791505A>GCA1214209ATF6c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.83-10547A>G (n.83-10547A>G)
n.492A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.502A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791505A>TCA343386239ATF6c.452A>T (p.Asp151Val)
c.83-10547A>T (n.83-10547A>T)
n.492A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.502A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
1g.161791506T>ACA343386241ATF6c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.83-10546T>A (n.83-10546T>A)
n.493T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.503T>A
c.69T>A (p.Asp23Glu)
1g.161791506T>CCA421438037ATF6c.453T>C (p.Asp151=)
c.83-10546T>C (n.83-10546T>C)
n.493T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.255T>C (p.Asp85=)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.503T>C
c.69T>C (p.Asp23=)
1g.161791506T>GCA343386243ATF6c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.83-10546T>G (n.83-10546T>G)
n.493T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.503T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791506T=CA1202887808ATF6c.453T= (p.Asp151=)
c.83-10546T= (n.83-10546T=)
n.493T=
c.*76T= (n.*76T=)
c.255T= (p.Asp85=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.*254T= (n.*254T=)
n.503T=
c.69T= (p.Asp23=)
1g.161791507A=CA1148719143ATF6c.454A= (p.Lys152=)
c.83-10545A= (n.83-10545A=)
n.494A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.256A= (p.Lys86=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.504A=
c.70A= (p.Lys24=)
1g.161791507A>CCA343386244ATF6c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.83-10545A>C (n.83-10545A>C)
n.494A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.504A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
1g.161791507A>GCA1214210ATF6c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.83-10545A>G (n.83-10545A>G)
n.494A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.504A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791507A>TCA343386245ATF6c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.83-10545A>T (n.83-10545A>T)
n.494A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.504A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
1g.161791508A>CCA343386246ATF6c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.83-10544A>C (n.83-10544A>C)
n.495A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.505A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
1g.161791508A>GCA343386247ATF6c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.83-10544A>G (n.83-10544A>G)
n.495A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.505A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
1g.161791508A>TCA343386248ATF6c.455A>T (p.Lys152Met)
c.83-10544A>T (n.83-10544A>T)
n.495A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.505A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
1g.161791509G>ACA421438062ATF6c.456G>A (p.Lys152=)
c.83-10543G>A (n.83-10543G>A)
n.496G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.258G>A (p.Lys86=)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.506G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791509G>CCA343386250ATF6c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.83-10543G>C (n.83-10543G>C)
n.496G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.506G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
1g.161791509G=CA1202887809ATF6c.456G= (p.Lys152=)
c.83-10543G= (n.83-10543G=)
n.496G=
c.*79G= (n.*79G=)
c.258G= (p.Lys86=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.*257G= (n.*257G=)
n.506G=
c.72G= (p.Lys24=)
1g.161791509G>TCA343386249ATF6c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.83-10543G>T (n.83-10543G>T)
n.496G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.506G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
1g.161791510C>ACA343386251ATF6c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.83-10542C>A (n.83-10542C>A)
n.497C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.507C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
1g.161791510C>GCA343386253ATF6c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.83-10542C>G (n.83-10542C>G)
n.497C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.507C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
gnomAD v4
1g.161791510C>TCA343386252ATF6c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.83-10542C>T (n.83-10542C>T)
n.497C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.507C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
1g.161791511C>ACA343386254ATF6c.458C>A (p.Pro153His)
c.83-10541C>A (n.83-10541C>A)
n.498C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.508C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
1g.161791511C>GCA343386255ATF6c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.83-10541C>G (n.83-10541C>G)
n.498C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.508C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
gnomAD v4
1g.161791511C>TCA343386256ATF6c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.83-10541C>T (n.83-10541C>T)
n.498C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.508C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
1g.161791512T>ACA421438075ATF6c.459T>A (p.Pro153=)
c.83-10540T>A (n.83-10540T>A)
n.499T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.261T>A (p.Pro87=)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.509T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
1g.161791512T>CCA421438079ATF6c.459T>C (p.Pro153=)
c.83-10540T>C (n.83-10540T>C)
n.499T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.261T>C (p.Pro87=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.509T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
1g.161791512T>GCA421438077ATF6c.459T>G (p.Pro153=)
c.83-10540T>G (n.83-10540T>G)
n.499T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.261T>G (p.Pro87=)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.509T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
1g.161791513G>ACA343386257ATF6c.460G>A (p.Val154Ile)
c.83-10539G>A (n.83-10539G>A)
n.500G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.510G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
1g.161791513G>CCA343386258ATF6c.460G>C (p.Val154Leu)
c.83-10539G>C (n.83-10539G>C)
n.500G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.510G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
1g.161791513G>TCA343386259ATF6c.460G>T (p.Val154Phe)
c.83-10539G>T (n.83-10539G>T)
n.500G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.510G>T
c.76G>T (p.Val26Phe)
gnomAD v4
1g.161791514T>ACA343386260ATF6c.461T>A (p.Val154Asp)
c.83-10538T>A (n.83-10538T>A)
n.501T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.511T>A
c.77T>A (p.Val26Asp)
gnomAD v4
1g.161791514T>CCA343386261ATF6c.461T>C (p.Val154Ala)
c.83-10538T>C (n.83-10538T>C)
n.501T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.511T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
1g.161791514T>GCA343386262ATF6c.461T>G (p.Val154Gly)
c.83-10538T>G (n.83-10538T>G)
n.501T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.511T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
1g.161791515C>ACA421438089ATF6c.462C>A (p.Val154=)
c.83-10537C>A (n.83-10537C>A)
n.502C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.264C>A (p.Val88=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.512C>A
c.78C>A (p.Val26=)
gnomAD v4
1g.161791515C=CA1202887810ATF6c.462C= (p.Val154=)
c.83-10537C= (n.83-10537C=)
n.502C=
c.*85C= (n.*85C=)
c.264C= (p.Val88=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.*263C= (n.*263C=)
n.512C=
c.78C= (p.Val26=)
1g.161791515C>GCA421438093ATF6c.462C>G (p.Val154=)
c.83-10537C>G (n.83-10537C>G)
n.502C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.264C>G (p.Val88=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.512C>G
c.78C>G (p.Val26=)
1g.161791515C>TCA421438091ATF6c.462C>T (p.Val154=)
c.83-10537C>T (n.83-10537C>T)
n.502C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.264C>T (p.Val88=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.512C>T
c.78C>T (p.Val26=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.161791516A>CCA343386263ATF6c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.83-10536A>C (n.83-10536A>C)
n.503A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.513A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
1g.161791516A>GCA343386264ATF6c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.83-10536A>G (n.83-10536A>G)
n.503A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.513A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
ClinVar
1g.161791516A>TCA343386265ATF6c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.83-10536A>T (n.83-10536A>T)
n.503A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.513A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
1g.161791517C>ACA343386266ATF6c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.83-10535C>A (n.83-10535C>A)
n.504C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.514C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
1g.161791517C>GCA343386268ATF6c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.83-10535C>G (n.83-10535C>G)
n.504C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.514C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
gnomAD v4
1g.161791517C>TCA343386267ATF6c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.83-10535C>T (n.83-10535C>T)
n.504C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.514C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
1g.161791518T>ACA421438104ATF6c.465T>A (p.Thr155=)
c.83-10534T>A (n.83-10534T>A)
n.505T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.267T>A (p.Thr89=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.515T>A
c.81T>A (p.Thr27=)
1g.161791518T>CCA421438105ATF6c.465T>C (p.Thr155=)
c.83-10534T>C (n.83-10534T>C)
n.505T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.267T>C (p.Thr89=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.515T>C
c.81T>C (p.Thr27=)
1g.161791518T>GCA421438106ATF6c.465T>G (p.Thr155=)
c.83-10534T>G (n.83-10534T>G)
n.505T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.267T>G (p.Thr89=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.515T>G
c.81T>G (p.Thr27=)
1g.161791519G>ACA343386269ATF6c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.83-10533G>A (n.83-10533G>A)
n.506G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.516G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.161791519G>CCA343386270ATF6c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.83-10533G>C (n.83-10533G>C)
n.506G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.516G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
dbSNP
1g.161791519G=CA1202887811ATF6c.466G= (p.Gly156=)
c.83-10533G= (n.83-10533G=)
n.506G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.516G=
c.82G= (p.Gly28=)
1g.161791519G>TCA343386271ATF6c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.83-10533G>T (n.83-10533G>T)
n.506G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.516G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
gnomAD v4
1g.161791520G>ACA343386272ATF6c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.83-10532G>A (n.83-10532G>A)
n.507G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.517G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
dbSNP
1g.161791520G>CCA343386273ATF6c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.83-10532G>C (n.83-10532G>C)
n.507G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.517G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
1g.161791520G=CA1202887812ATF6c.467G= (p.Gly156=)
c.83-10532G= (n.83-10532G=)
n.507G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.517G=
c.83G= (p.Gly28=)
1g.161791520G>TCA343386274ATF6c.467G>T (p.Gly156Val)
c.83-10532G>T (n.83-10532G>T)
n.507G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.517G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
gnomAD v4
1g.161791521T>ACA421438117ATF6c.468T>A (p.Gly156=)
c.83-10531T>A (n.83-10531T>A)
n.508T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.270T>A (p.Gly90=)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.518T>A
c.84T>A (p.Gly28=)
1g.161791521T>CCA421438119ATF6c.468T>C (p.Gly156=)
c.83-10531T>C (n.83-10531T>C)
n.508T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.270T>C (p.Gly90=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.518T>C
c.84T>C (p.Gly28=)
1g.161791521T>GCA421438121ATF6c.468T>G (p.Gly156=)
c.83-10531T>G (n.83-10531T>G)
n.508T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.270T>G (p.Gly90=)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.518T>G
c.84T>G (p.Gly28=)
1g.161791522C>ACA343386275ATF6c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.83-10530C>A (n.83-10530C>A)
n.509C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.519C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
dbSNP
1g.161791522C=CA1139853382ATF6c.469C= (p.Pro157=)
c.83-10530C= (n.83-10530C=)
n.509C=
c.*92C= (n.*92C=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.*270C= (n.*270C=)
n.519C=
c.85C= (p.Pro29=)
1g.161791522C>GCA343386276ATF6c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.83-10530C>G (n.83-10530C>G)
n.509C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.519C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
dbSNP
1g.161791522C>TCA1214211ATF6c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.83-10530C>T (n.83-10530C>T)
n.509C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.519C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791523C>ACA343386278ATF6c.470C>A (p.Pro157His)
c.83-10529C>A (n.83-10529C>A)
n.510C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.520C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791523C=CA1202887813ATF6c.470C= (p.Pro157=)
c.83-10529C= (n.83-10529C=)
n.510C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.520C=
c.86C= (p.Pro29=)
1g.161791523C>GCA343386279ATF6c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.83-10529C>G (n.83-10529C>G)
n.510C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.520C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
1g.161791523C>TCA343386277ATF6c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.83-10529C>T (n.83-10529C>T)
n.510C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.520C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
1g.161791524T>ACA421438133ATF6c.471T>A (p.Pro157=)
c.83-10528T>A (n.83-10528T>A)
n.511T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.273T>A (p.Pro91=)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.521T>A
c.87T>A (p.Pro29=)
1g.161791524T>CCA421438135ATF6c.471T>C (p.Pro157=)
c.83-10528T>C (n.83-10528T>C)
n.511T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.273T>C (p.Pro91=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.521T>C
c.87T>C (p.Pro29=)
1g.161791524T>GCA421438131ATF6c.471T>G (p.Pro157=)
c.83-10528T>G (n.83-10528T>G)
n.511T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.273T>G (p.Pro91=)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.521T>G
c.87T>G (p.Pro29=)
1g.161791525A=CA1202887814ATF6c.472A= (p.Arg158=)
c.83-10527A= (n.83-10527A=)
n.512A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.522A=
c.88A= (p.Arg30=)
1g.161791525A>CCA421438137ATF6c.472A>C (p.Arg158=)
c.83-10527A>C (n.83-10527A>C)
n.512A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.522A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
1g.161791525A>GCA343386280ATF6c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.83-10527A>G (n.83-10527A>G)
n.512A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.522A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161791525A>TCA343386281ATF6c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.83-10527A>T (n.83-10527A>T)
n.512A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.522A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
1g.161791526G>ACA343386282ATF6c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.83-10526G>A (n.83-10526G>A)
n.513G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.523G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
gnomAD v4
1g.161791526G>CCA343386283ATF6c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.83-10526G>C (n.83-10526G>C)
n.513G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.523G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
1g.161791526G>TCA343386284ATF6c.473G>T (p.Arg158Met)
c.83-10526G>T (n.83-10526G>T)
n.513G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.275G>T (p.Arg92Met)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.523G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
gnomAD v4
1g.161791527G>ACA421438147ATF6c.474G>A (p.Arg158=)
c.83-10525G>A (n.83-10525G>A)
n.514G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.524G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
1g.161791527G>CCA343386285ATF6c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.83-10525G>C (n.83-10525G>C)
n.514G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.524G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
1g.161791527G>TCA343386286ATF6c.474G>T (p.Arg158Ser)
c.83-10525G>T (n.83-10525G>T)
n.514G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.524G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
1g.161791528A>CCA343386287ATF6c.475A>C (p.Asn159His)
c.83-10524A>C (n.83-10524A>C)
n.515A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.525A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
1g.161791528A>GCA343386288ATF6c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.83-10524A>G (n.83-10524A>G)
n.515A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.525A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
gnomAD v4
1g.161791528A>TCA343386289ATF6c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.83-10524A>T (n.83-10524A>T)
n.515A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.525A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
1g.161791529A>CCA343386290ATF6c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.83-10523A>C (n.83-10523A>C)
n.516A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.526A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
1g.161791529A>GCA343386291ATF6c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.83-10523A>G (n.83-10523A>G)
n.516A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.526A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
gnomAD v4
1g.161791529A>TCA343386292ATF6c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.83-10523A>T (n.83-10523A>T)
n.516A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.526A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
1g.161791530C>ACA343386294ATF6c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.83-10522C>A (n.83-10522C>A)
n.517C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.527C>A
c.93C>A (p.Asn31Lys)
1g.161791530C>GCA343386293ATF6c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.83-10522C>G (n.83-10522C>G)
n.517C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.527C>G
c.93C>G (p.Asn31Lys)
1g.161791530C>TCA421438162ATF6c.477C>T (p.Asn159=)
c.83-10522C>T (n.83-10522C>T)
n.517C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.279C>T (p.Asn93=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.527C>T
c.93C>T (p.Asn31=)
1g.161791531A=CA1202887815ATF6c.478A= (p.Lys160=)
c.83-10521A= (n.83-10521A=)
n.518A=
c.*101A= (n.*101A=)
c.280A= (p.Lys94=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.528A=
c.94A= (p.Lys32=)
1g.161791531A>CCA343386295ATF6c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.83-10521A>C (n.83-10521A>C)
n.518A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.528A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
1g.161791531A>GCA1214212ATF6c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.83-10521A>G (n.83-10521A>G)
n.518A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.528A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161791531A>TCA343386296ATF6c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.83-10521A>T (n.83-10521A>T)
n.518A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.528A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
1g.161791532A>CCA343386297ATF6c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.83-10520A>C (n.83-10520A>C)
n.519A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.529A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
1g.161791532A>GCA343386298ATF6c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.83-10520A>G (n.83-10520A>G)
n.519A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.529A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
gnomAD v4
1g.161791532A>TCA343386299ATF6c.479A>T (p.Lys160Met)
c.83-10520A>T (n.83-10520A>T)
n.519A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.529A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
1g.161791533G>ACA421438172ATF6c.480G>A (p.Lys160=)
c.83-10519G>A (n.83-10519G>A)
n.520G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.530G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
1g.161791533G>CCA343386300ATF6c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.83-10519G>C (n.83-10519G>C)
n.520G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.530G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
1g.161791533G>TCA343386301ATF6c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.83-10519G>T (n.83-10519G>T)
n.520G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.530G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)

Number of alleles fetched