Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161781913A>C | CA343384342 | ATF6 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.82+15471A>C (n.82+15471A>C) n.201A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.211A>C c.-30-9495A>C (n.-30-9495A>C) | |
1 | g.161781913A>G | CA343384341 | ATF6 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.82+15471A>G (n.82+15471A>G) n.201A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.211A>G c.-30-9495A>G (n.-30-9495A>G) | |
1 | g.161781913A>T | CA343384340 | ATF6 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.82+15471A>T (n.82+15471A>T) n.201A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.211A>T c.-30-9495A>T (n.-30-9495A>T) | |
1 | g.161781916dup | CA2509386420 | ATF6 | c.164dup (p.Asn55LysfsTer4) c.82+15474dup (n.82+15474dup) n.204dup c.-35dup (n.-35dup) c.*16dup (n.*16dup) c.160dup (p.Thr54AsnfsTer?) n.214dup c.-30-9492dup (n.-30-9492dup) | |
1 | g.161781914A>C | CA343384343 | ATF6 | c.162A>C (p.Glu54Asp) c.82+15472A>C (n.82+15472A>C) n.202A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.212A>C c.-30-9494A>C (n.-30-9494A>C) | |
1 | g.161781914A>G | CA421437425 | ATF6 | c.162A>G (p.Glu54=) c.82+15472A>G (n.82+15472A>G) n.202A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.212A>G c.-30-9494A>G (n.-30-9494A>G) | |
1 | g.161781914A>T | CA343384344 | ATF6 | c.162A>T (p.Glu54Asp) c.82+15472A>T (n.82+15472A>T) n.202A>T c.-37A>T (n.-37A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.158A>T (p.Lys53Ile) n.212A>T c.-30-9494A>T (n.-30-9494A>T) | |
1 | g.161781915A>C | CA343384345 | ATF6 | c.163A>C (p.Asn55His) c.82+15473A>C (n.82+15473A>C) n.203A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.159A>C (p.Lys53Asn) n.213A>C c.-30-9493A>C (n.-30-9493A>C) | |
1 | g.161781915A>G | CA343384346 | ATF6 | c.163A>G (p.Asn55Asp) c.82+15473A>G (n.82+15473A>G) n.203A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.159A>G (p.Lys53=) n.213A>G c.-30-9493A>G (n.-30-9493A>G) | |
1 | g.161781915A>T | CA343384347 | ATF6 | c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.82+15473A>T (n.82+15473A>T) n.203A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.159A>T (p.Lys53Asn) n.213A>T c.-30-9493A>T (n.-30-9493A>T) | |
1 | g.161781916A>C | CA343384348 | ATF6 | c.164A>C (p.Asn55Thr) c.82+15474A>C (n.82+15474A>C) n.204A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.160A>C (p.Thr54Pro) n.214A>C c.-30-9492A>C (n.-30-9492A>C) | |
1 | g.161781916A>G | CA343384349 | ATF6 | c.164A>G (p.Asn55Ser) c.82+15474A>G (n.82+15474A>G) n.204A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.160A>G (p.Thr54Ala) n.214A>G c.-30-9492A>G (n.-30-9492A>G) | |
1 | g.161781916A>T | CA343384350 | ATF6 | c.164A>T (p.Asn55Ile) c.82+15474A>T (n.82+15474A>T) n.204A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.214A>T c.-30-9492A>T (n.-30-9492A>T) | |
1 | g.161781917C>A | CA343384351 | ATF6 | c.165C>A (p.Asn55Lys) c.82+15475C>A (n.82+15475C>A) n.205C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.161C>A (p.Thr54Lys) n.215C>A c.-30-9491C>A (n.-30-9491C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781917C>G | CA343384352 | ATF6 | c.165C>G (p.Asn55Lys) c.82+15475C>G (n.82+15475C>G) n.205C>G c.-34C>G (n.-34C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.161C>G (p.Thr54Arg) n.215C>G c.-30-9491C>G (n.-30-9491C>G) | |
1 | g.161781917C>T | CA421437426 | ATF6 | c.165C>T (p.Asn55=) c.82+15475C>T (n.82+15475C>T) n.205C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.215C>T c.-30-9491C>T (n.-30-9491C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781918A= | CA1202884001 | ATF6 | c.166A= (p.Asn56=) c.82+15476A= (n.82+15476A=) n.206A= c.-33A= (n.-33A=) c.*18A= (n.*18A=) c.162A= (p.Thr54=) n.216A= c.-30-9490A= (n.-30-9490A=) | |
1 | g.161781918A>C | CA343384353 | ATF6 | c.166A>C (p.Asn56His) c.82+15476A>C (n.82+15476A>C) n.206A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.162A>C (p.Thr54=) n.216A>C c.-30-9490A>C (n.-30-9490A>C) | |
1 | g.161781918A>G | CA343384354 | ATF6 | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.82+15476A>G (n.82+15476A>G) n.206A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.162A>G (p.Thr54=) n.216A>G c.-30-9490A>G (n.-30-9490A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161781918A>T | CA343384355 | ATF6 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.82+15476A>T (n.82+15476A>T) n.206A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.162A>T (p.Thr54=) n.216A>T c.-30-9490A>T (n.-30-9490A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781919A= | CA1202884002 | ATF6 | c.167A= (p.Asn56=) c.82+15477A= (n.82+15477A=) n.207A= c.-32A= (n.-32A=) c.*19A= (n.*19A=) c.163A= (p.Ile55=) n.217A= c.-30-9489A= (n.-30-9489A=) | |
1 | g.161781919A>C | CA343384357 | ATF6 | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.82+15477A>C (n.82+15477A>C) n.207A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.217A>C c.-30-9489A>C (n.-30-9489A>C) | |
1 | g.161781919A>G | CA343384358 | ATF6 | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.82+15477A>G (n.82+15477A>G) n.207A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) n.217A>G c.-30-9489A>G (n.-30-9489A>G) | dbSNP |
1 | g.161781919A>T | CA343384356 | ATF6 | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.82+15477A>T (n.82+15477A>T) n.207A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.217A>T c.-30-9489A>T (n.-30-9489A>T) | |
1 | g.161781920T>A | CA343384360 | ATF6 | c.168T>A (p.Asn56Lys) c.82+15478T>A (n.82+15478T>A) n.208T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.218T>A c.-30-9488T>A (n.-30-9488T>A) | |
1 | g.161781920T>C | CA421437427 | ATF6 | c.168T>C (p.Asn56=) c.82+15478T>C (n.82+15478T>C) n.208T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.218T>C c.-30-9488T>C (n.-30-9488T>C) | |
1 | g.161781920T>G | CA343384359 | ATF6 | c.168T>G (p.Asn56Lys) c.82+15478T>G (n.82+15478T>G) n.208T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.218T>G c.-30-9488T>G (n.-30-9488T>G) | |
1 | g.161781920_161781921insACTCTAAGTCAGTC | CA2563066416 | ATF6 | c.168_169insACTCTAAGTCAGTC (p.Phe57ThrfsTer15) c.82+15478_82+15479insACTCTAAGTCAGTC (n.82+15478_82+15479insACTCTAAGTCAGTC) n.208_209insACTCTAAGTCAGTC c.-31_-30insACTCTAAGTCAGTC (n.-31_-30insACTCTAAGTCAGTC) c.*20_*21insACTCTAAGTCAGTC (n.*20_*21insACTCTAAGTCAGTC) c.164_165insACTCTAAGTCAGTC (p.Ile57Ter) n.218_219insACTCTAAGTCAGTC c.-30-9488_-30-9487insACTCTAAGTCAGTC (n.-30-9488_-30-9487insACTCTAAGTCAGTC) | |
1 | g.161781921T>A | CA343384361 | ATF6 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.82+15479T>A (n.82+15479T>A) n.209T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.165T>A (p.Ile55=) n.219T>A c.-30-9487T>A (n.-30-9487T>A) | |
1 | g.161781921T>C | CA343384362 | ATF6 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.82+15479T>C (n.82+15479T>C) n.209T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.165T>C (p.Ile55=) n.219T>C c.-30-9487T>C (n.-30-9487T>C) | |
1 | g.161781921T>G | CA343384363 | ATF6 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.82+15479T>G (n.82+15479T>G) n.209T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.165T>G (p.Ile55Met) n.219T>G c.-30-9487T>G (n.-30-9487T>G) | |
1 | g.161781922T>A | CA343384364 | ATF6 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.82+15480T>A (n.82+15480T>A) n.210T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.166T>A (p.Leu56Met) n.220T>A c.-30-9486T>A (n.-30-9486T>A) | |
1 | g.161781922T>C | CA343384365 | ATF6 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.82+15480T>C (n.82+15480T>C) n.210T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.166T>C (p.Leu56=) n.220T>C c.-30-9486T>C (n.-30-9486T>C) | |
1 | g.161781922T>G | CA343384366 | ATF6 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.82+15480T>G (n.82+15480T>G) n.210T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.166T>G (p.Leu56Val) n.220T>G c.-30-9486T>G (n.-30-9486T>G) | |
1 | g.161781922_161781923insGTA | CA2509395112 | ATF6 | c.170_171insGTA (p.Phe57delinsLeuTyr) c.82+15480_82+15481insGTA (n.82+15480_82+15481insGTA) n.210_211insGTA c.-29_-28insGTA (n.-29_-28insGTA) c.*22_*23insGTA (n.*22_*23insGTA) c.166_167insGTA (p.Leu56delinsCysMet) n.220_221insGTA c.-30-9486_-30-9485insGTA (n.-30-9486_-30-9485insGTA) | |
1 | g.161781923T>A | CA343384367 | ATF6 | c.171T>A (p.Phe57Leu) c.82+15481T>A (n.82+15481T>A) n.211T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.167T>A (p.Leu56Ter) n.221T>A c.-30-9485T>A (n.-30-9485T>A) | |
1 | g.161781923T>C | CA421437428 | ATF6 | c.171T>C (p.Phe57=) c.82+15481T>C (n.82+15481T>C) n.211T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.167T>C (p.Leu56Ser) n.221T>C c.-30-9485T>C (n.-30-9485T>C) | COSMIC |
1 | g.161781923T>G | CA343384368 | ATF6 | c.171T>G (p.Phe57Leu) c.82+15481T>G (n.82+15481T>G) n.211T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.167T>G (p.Leu56Trp) n.221T>G c.-30-9485T>G (n.-30-9485T>G) | dbSNP |
1 | g.161781923T= | CA1202884003 | ATF6 | c.171T= (p.Phe57=) c.82+15481T= (n.82+15481T=) n.211T= c.-28T= (n.-28T=) c.*23T= (n.*23T=) c.167T= (p.Leu56=) n.221T= c.-30-9485T= (n.-30-9485T=) | |
1 | g.161781924G>A | CA343384369 | ATF6 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.82+15482G>A (n.82+15482G>A) n.212G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.168G>A (p.Leu56=) n.222G>A c.-30-9484G>A (n.-30-9484G>A) | |
1 | g.161781924G>C | CA343384370 | ATF6 | c.172G>C (p.Asp58His) c.82+15482G>C (n.82+15482G>C) n.212G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.168G>C (p.Leu56Phe) n.222G>C c.-30-9484G>C (n.-30-9484G>C) | |
1 | g.161781924G>T | CA343384371 | ATF6 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.82+15482G>T (n.82+15482G>T) n.212G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.168G>T (p.Leu56Phe) n.222G>T c.-30-9484G>T (n.-30-9484G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781925A>C | CA343384373 | ATF6 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.82+15483A>C (n.82+15483A>C) n.213A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.223A>C c.-30-9483A>C (n.-30-9483A>C) | |
1 | g.161781925A>G | CA343384374 | ATF6 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.82+15483A>G (n.82+15483A>G) n.213A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) n.223A>G c.-30-9483A>G (n.-30-9483A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161781925A>T | CA343384372 | ATF6 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.82+15483A>T (n.82+15483A>T) n.213A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.169A>T (p.Ile57Leu) n.223A>T c.-30-9483A>T (n.-30-9483A>T) | |
1 | g.161781926T>A | CA343384375 | ATF6 | c.174T>A (p.Asp58Glu) c.82+15484T>A (n.82+15484T>A) n.214T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.170T>A (p.Ile57Lys) n.224T>A c.-30-9482T>A (n.-30-9482T>A) | |
1 | g.161781926T>C | CA421437429 | ATF6 | c.174T>C (p.Asp58=) c.82+15484T>C (n.82+15484T>C) n.214T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.224T>C c.-30-9482T>C (n.-30-9482T>C) | |
1 | g.161781926T>G | CA343384376 | ATF6 | c.174T>G (p.Asp58Glu) c.82+15484T>G (n.82+15484T>G) n.214T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.170T>G (p.Ile57Arg) n.224T>G c.-30-9482T>G (n.-30-9482T>G) | |
1 | g.161781927_161781932del | CA2648812606 | ATF6 | c.175_180del (p.Asn59_Leu60del) c.82+15485_82+15490del (n.82+15485_82+15490del) n.215_220del c.-24_-19del (n.-24_-19del) c.*27_*32del (n.*27_*32del) c.171_176del (p.Ile57_Leu59delinsMet) n.225_230del c.-30-9481_-30-9476del (n.-30-9481_-30-9476del) | gnomAD v4 |
1 | g.161781927A>C | CA343384377 | ATF6 | c.175A>C (p.Asn59His) c.82+15485A>C (n.82+15485A>C) n.215A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.171A>C (p.Ile57=) n.225A>C c.-30-9481A>C (n.-30-9481A>C) | dbSNP |
1 | g.161781927A>G | CA343384378 | ATF6 | c.175A>G (p.Asn59Asp) c.82+15485A>G (n.82+15485A>G) n.215A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.171A>G (p.Ile57Met) n.225A>G c.-30-9481A>G (n.-30-9481A>G) | |
1 | g.161781927A>T | CA343384379 | ATF6 | c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.82+15485A>T (n.82+15485A>T) n.215A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.171A>T (p.Ile57=) n.225A>T c.-30-9481A>T (n.-30-9481A>T) | |
1 | g.161781928A>C | CA343384382 | ATF6 | c.176A>C (p.Asn59Thr) c.82+15486A>C (n.82+15486A>C) n.216A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.172A>C (p.Ile58Leu) n.226A>C c.-30-9480A>C (n.-30-9480A>C) | |
1 | g.161781928A>G | CA343384380 | ATF6 | c.176A>G (p.Asn59Ser) c.82+15486A>G (n.82+15486A>G) n.216A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.172A>G (p.Ile58Val) n.226A>G c.-30-9480A>G (n.-30-9480A>G) | |
1 | g.161781928A>T | CA343384381 | ATF6 | c.176A>T (p.Asn59Ile) c.82+15486A>T (n.82+15486A>T) n.216A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.172A>T (p.Ile58Phe) n.226A>T c.-30-9480A>T (n.-30-9480A>T) | |
1 | g.161781929T>A | CA343384383 | ATF6 | c.177T>A (p.Asn59Lys) c.82+15487T>A (n.82+15487T>A) n.217T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.173T>A (p.Ile58Asn) n.227T>A c.-30-9479T>A (n.-30-9479T>A) | |
1 | g.161781929T>C | CA421437430 | ATF6 | c.177T>C (p.Asn59=) c.82+15487T>C (n.82+15487T>C) n.217T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.173T>C (p.Ile58Thr) n.227T>C c.-30-9479T>C (n.-30-9479T>C) | |
1 | g.161781929T>G | CA343384384 | ATF6 | c.177T>G (p.Asn59Lys) c.82+15487T>G (n.82+15487T>G) n.217T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.173T>G (p.Ile58Ser) n.227T>G c.-30-9479T>G (n.-30-9479T>G) | |
1 | g.161781929_161781930insACATCTTGGATAGC | CA2543196409 | ATF6 | c.177_178insACATCTTGGATAGC (p.Leu60ThrfsTer12) c.82+15487_82+15488insACATCTTGGATAGC (n.82+15487_82+15488insACATCTTGGATAGC) n.217_218insACATCTTGGATAGC c.-22_-21insACATCTTGGATAGC (n.-22_-21insACATCTTGGATAGC) c.*29_*30insACATCTTGGATAGC (n.*29_*30insACATCTTGGATAGC) c.173_174insACATCTTGGATAGC (p.Leu59HisfsTer4) n.227_228insACATCTTGGATAGC c.-30-9479_-30-9478insACATCTTGGATAGC (n.-30-9479_-30-9478insACATCTTGGATAGC) | |
1 | g.161781930C>A | CA343384385 | ATF6 | c.178C>A (p.Leu60Ile) c.82+15488C>A (n.82+15488C>A) n.218C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.174C>A (p.Ile58=) n.228C>A c.-30-9478C>A (n.-30-9478C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781930C>G | CA343384386 | ATF6 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.82+15488C>G (n.82+15488C>G) n.218C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.174C>G (p.Ile58Met) n.228C>G c.-30-9478C>G (n.-30-9478C>G) | |
1 | g.161781930C>T | CA343384387 | ATF6 | c.178C>T (p.Leu60Phe) c.82+15488C>T (n.82+15488C>T) n.218C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.174C>T (p.Ile58=) n.228C>T c.-30-9478C>T (n.-30-9478C>T) | |
1 | g.161781931T>A | CA343384390 | ATF6 | c.179T>A (p.Leu60His) c.82+15489T>A (n.82+15489T>A) n.219T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.175T>A (p.Leu59Met) n.229T>A c.-30-9477T>A (n.-30-9477T>A) | |
1 | g.161781931T>C | CA343384389 | ATF6 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.82+15489T>C (n.82+15489T>C) n.219T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.175T>C (p.Leu59=) n.229T>C c.-30-9477T>C (n.-30-9477T>C) | |
1 | g.161781931T>G | CA343384388 | ATF6 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.82+15489T>G (n.82+15489T>G) n.219T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.175T>G (p.Leu59Val) n.229T>G c.-30-9477T>G (n.-30-9477T>G) | |
1 | g.161781938_161781943del | CA2648812607 | ATF6 | c.186_191del (p.Phe62_Asp63del) c.82+15496_82+15501del (n.82+15496_82+15501del) n.226_231del c.-13_-8del (n.-13_-8del) c.*38_*43del (n.*38_*43del) c.182_187del (p.Leu61_Ile62del) n.236_241del c.-30-9470_-30-9465del (n.-30-9470_-30-9465del) | gnomAD v4 |
1 | g.161781932T>A | CA421437431 | ATF6 | c.180T>A (p.Leu60=) c.82+15490T>A (n.82+15490T>A) n.220T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.176T>A (p.Leu59Ter) n.230T>A c.-30-9476T>A (n.-30-9476T>A) | |
1 | g.161781932T>C | CA421437433 | ATF6 | c.180T>C (p.Leu60=) c.82+15490T>C (n.82+15490T>C) n.220T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.176T>C (p.Leu59Ser) n.230T>C c.-30-9476T>C (n.-30-9476T>C) | |
1 | g.161781932T>G | CA421437432 | ATF6 | c.180T>G (p.Leu60=) c.82+15490T>G (n.82+15490T>G) n.220T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.176T>G (p.Leu59Trp) n.230T>G c.-30-9476T>G (n.-30-9476T>G) | |
1 | g.161781933G>A | CA343384391 | ATF6 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.82+15491G>A (n.82+15491G>A) n.221G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.177G>A (p.Leu59=) n.231G>A c.-30-9475G>A (n.-30-9475G>A) | |
1 | g.161781933G>C | CA343384392 | ATF6 | c.181G>C (p.Asp61His) c.82+15491G>C (n.82+15491G>C) n.221G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.177G>C (p.Leu59Phe) n.231G>C c.-30-9475G>C (n.-30-9475G>C) | |
1 | g.161781933G>T | CA343384393 | ATF6 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.82+15491G>T (n.82+15491G>T) n.221G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.177G>T (p.Leu59Phe) n.231G>T c.-30-9475G>T (n.-30-9475G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781934A= | CA1202884004 | ATF6 | c.182A= (p.Asp61=) c.82+15492A= (n.82+15492A=) n.222A= c.-17A= (n.-17A=) c.*34A= (n.*34A=) c.178A= (p.Ile60=) n.232A= c.-30-9474A= (n.-30-9474A=) | |
1 | g.161781934A>C | CA343384394 | ATF6 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.82+15492A>C (n.82+15492A>C) n.222A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.232A>C c.-30-9474A>C (n.-30-9474A>C) | |
1 | g.161781934A>G | CA1214119 | ATF6 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.82+15492A>G (n.82+15492A>G) n.222A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) n.232A>G c.-30-9474A>G (n.-30-9474A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161781934A>T | CA343384395 | ATF6 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.82+15492A>T (n.82+15492A>T) n.222A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.232A>T c.-30-9474A>T (n.-30-9474A>T) | |
1 | g.161781935T>A | CA343384396 | ATF6 | c.183T>A (p.Asp61Glu) c.82+15493T>A (n.82+15493T>A) n.223T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.233T>A c.-30-9473T>A (n.-30-9473T>A) | |
1 | g.161781935T>C | CA421437434 | ATF6 | c.183T>C (p.Asp61=) c.82+15493T>C (n.82+15493T>C) n.223T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.233T>C c.-30-9473T>C (n.-30-9473T>C) | |
1 | g.161781935T>G | CA343384397 | ATF6 | c.183T>G (p.Asp61Glu) c.82+15493T>G (n.82+15493T>G) n.223T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.233T>G c.-30-9473T>G (n.-30-9473T>G) | |
1 | g.161781936T>A | CA343384398 | ATF6 | c.184T>A (p.Phe62Ile) c.82+15494T>A (n.82+15494T>A) n.224T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.180T>A (p.Ile60=) n.234T>A c.-30-9472T>A (n.-30-9472T>A) | |
1 | g.161781936T>C | CA343384399 | ATF6 | c.184T>C (p.Phe62Leu) c.82+15494T>C (n.82+15494T>C) n.224T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.180T>C (p.Ile60=) n.234T>C c.-30-9472T>C (n.-30-9472T>C) | |
1 | g.161781936T>G | CA343384400 | ATF6 | c.184T>G (p.Phe62Val) c.82+15494T>G (n.82+15494T>G) n.224T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) n.234T>G c.-30-9472T>G (n.-30-9472T>G) | |
1 | g.161781937T>A | CA343384401 | ATF6 | c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.82+15495T>A (n.82+15495T>A) n.225T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.181T>A (p.Leu61Met) n.235T>A c.-30-9471T>A (n.-30-9471T>A) | |
1 | g.161781937T>C | CA343384402 | ATF6 | c.185T>C (p.Phe62Ser) c.82+15495T>C (n.82+15495T>C) n.225T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.181T>C (p.Leu61=) n.235T>C c.-30-9471T>C (n.-30-9471T>C) | |
1 | g.161781937T>G | CA343384403 | ATF6 | c.185T>G (p.Phe62Cys) c.82+15495T>G (n.82+15495T>G) n.225T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.181T>G (p.Leu61Val) n.235T>G c.-30-9471T>G (n.-30-9471T>G) | |
1 | g.161781938T>A | CA343384404 | ATF6 | c.186T>A (p.Phe62Leu) c.82+15496T>A (n.82+15496T>A) n.226T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.182T>A (p.Leu61Ter) n.236T>A c.-30-9470T>A (n.-30-9470T>A) | |
1 | g.161781938T>C | CA421437435 | ATF6 | c.186T>C (p.Phe62=) c.82+15496T>C (n.82+15496T>C) n.226T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.182T>C (p.Leu61Ser) n.236T>C c.-30-9470T>C (n.-30-9470T>C) | dbSNP |
1 | g.161781938T>G | CA343384405 | ATF6 | c.186T>G (p.Phe62Leu) c.82+15496T>G (n.82+15496T>G) n.226T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.182T>G (p.Leu61Trp) n.236T>G c.-30-9470T>G (n.-30-9470T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161781938T= | CA1202884005 | ATF6 | c.186T= (p.Phe62=) c.82+15496T= (n.82+15496T=) n.226T= c.-13T= (n.-13T=) c.*38T= (n.*38T=) c.182T= (p.Leu61=) n.236T= c.-30-9470T= (n.-30-9470T=) | |
1 | g.161781939G>A | CA343384406 | ATF6 | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.82+15497G>A (n.82+15497G>A) n.227G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.183G>A (p.Leu61=) n.237G>A c.-30-9469G>A (n.-30-9469G>A) | |
1 | g.161781939G>C | CA343384407 | ATF6 | c.187G>C (p.Asp63His) c.82+15497G>C (n.82+15497G>C) n.227G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.183G>C (p.Leu61Phe) n.237G>C c.-30-9469G>C (n.-30-9469G>C) | |
1 | g.161781939G= | CA1148464230 | ATF6 | c.187G= (p.Asp63=) c.82+15497G= (n.82+15497G=) n.227G= c.-12G= (n.-12G=) c.*39G= (n.*39G=) c.183G= (p.Leu61=) n.237G= c.-30-9469G= (n.-30-9469G=) | |
1 | g.161781939G>T | CA1214120 | ATF6 | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.82+15497G>T (n.82+15497G>T) n.227G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.183G>T (p.Leu61Phe) n.237G>T c.-30-9469G>T (n.-30-9469G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161781940A= | CA1202884006 | ATF6 | c.188A= (p.Asp63=) c.82+15498A= (n.82+15498A=) n.228A= c.-11A= (n.-11A=) c.*40A= (n.*40A=) c.184A= (p.Ile62=) n.238A= c.-30-9468A= (n.-30-9468A=) | |
1 | g.161781940A>C | CA1214121 | ATF6 | c.188A>C (p.Asp63Ala) c.82+15498A>C (n.82+15498A>C) n.228A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.238A>C c.-30-9468A>C (n.-30-9468A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.161781940A>G | CA343384408 | ATF6 | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.82+15498A>G (n.82+15498A>G) n.228A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) n.238A>G c.-30-9468A>G (n.-30-9468A>G) | |
1 | g.161781940A>T | CA343384409 | ATF6 | c.188A>T (p.Asp63Val) c.82+15498A>T (n.82+15498A>T) n.228A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.238A>T c.-30-9468A>T (n.-30-9468A>T) | |
1 | g.161781941T>A | CA343384410 | ATF6 | c.189T>A (p.Asp63Glu) c.82+15499T>A (n.82+15499T>A) n.229T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.239T>A c.-30-9467T>A (n.-30-9467T>A) | |
1 | g.161781941T>C | CA421437436 | ATF6 | c.189T>C (p.Asp63=) c.82+15499T>C (n.82+15499T>C) n.229T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.239T>C c.-30-9467T>C (n.-30-9467T>C) | |
1 | g.161781941T>G | CA343384411 | ATF6 | c.189T>G (p.Asp63Glu) c.82+15499T>G (n.82+15499T>G) n.229T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.239T>G c.-30-9467T>G (n.-30-9467T>G) | |
1 | g.161781942T>A | CA343384412 | ATF6 | c.190T>A (p.Leu64Met) c.82+15500T>A (n.82+15500T>A) n.230T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.186T>A (p.Ile62=) n.240T>A c.-30-9466T>A (n.-30-9466T>A) | |
1 | g.161781942T>C | CA421437437 | ATF6 | c.190T>C (p.Leu64=) c.82+15500T>C (n.82+15500T>C) n.230T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.186T>C (p.Ile62=) n.240T>C c.-30-9466T>C (n.-30-9466T>C) | |
1 | g.161781942T>G | CA343384413 | ATF6 | c.190T>G (p.Leu64Val) c.82+15500T>G (n.82+15500T>G) n.230T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.186T>G (p.Ile62Met) n.240T>G c.-30-9466T>G (n.-30-9466T>G) | |
1 | g.161781943T>A | CA343384414 | ATF6 | c.191T>A (p.Leu64Ter) c.82+15501T>A (n.82+15501T>A) n.231T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) n.241T>A c.-30-9465T>A (n.-30-9465T>A) | |
1 | g.161781943T>C | CA343384415 | ATF6 | c.191T>C (p.Leu64Ser) c.82+15501T>C (n.82+15501T>C) n.231T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) n.241T>C c.-30-9465T>C (n.-30-9465T>C) | |
1 | g.161781943T>G | CA343384416 | ATF6 | c.191T>G (p.Leu64Trp) c.82+15501T>G (n.82+15501T>G) n.231T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) n.241T>G c.-30-9465T>G (n.-30-9465T>G) | |
1 | g.161781944G>A | CA421437438 | ATF6 | c.192G>A (p.Leu64=) c.82+15502G>A (n.82+15502G>A) n.232G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) n.242G>A c.-30-9464G>A (n.-30-9464G>A) | |
1 | g.161781944G>C | CA343384417 | ATF6 | c.192G>C (p.Leu64Phe) c.82+15502G>C (n.82+15502G>C) n.232G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) n.242G>C c.-30-9464G>C (n.-30-9464G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161781944G= | CA1144209170 | ATF6 | c.192G= (p.Leu64=) c.82+15502G= (n.82+15502G=) n.232G= c.-7G= (n.-7G=) c.*44G= (n.*44G=) c.188G= (p.Trp63=) n.242G= c.-30-9464G= (n.-30-9464G=) | |
1 | g.161781944G>T | CA1214122 | ATF6 | c.192G>T (p.Leu64Phe) c.82+15502G>T (n.82+15502G>T) n.232G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) n.242G>T c.-30-9464G>T (n.-30-9464G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161781945G>A | CA343384418 | ATF6 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.82+15503G>A (n.82+15503G>A) n.233G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) n.243G>A c.-30-9463G>A (n.-30-9463G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161781945G>C | CA1214123 | ATF6 | c.193G>C (p.Asp65His) c.82+15503G>C (n.82+15503G>C) n.233G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) n.243G>C c.-30-9463G>C (n.-30-9463G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161781945G= | CA1148894128 | ATF6 | c.193G= (p.Asp65=) c.82+15503G= (n.82+15503G=) n.233G= c.-6G= (n.-6G=) c.*45G= (n.*45G=) c.189G= (p.Trp63=) n.243G= c.-30-9463G= (n.-30-9463G=) | |
1 | g.161781945G>T | CA343384419 | ATF6 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.82+15503G>T (n.82+15503G>T) n.233G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) n.243G>T c.-30-9463G>T (n.-30-9463G>T) | |
1 | g.161781946A>C | CA343384420 | ATF6 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.82+15504A>C (n.82+15504A>C) n.234A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.244A>C c.-30-9462A>C (n.-30-9462A>C) | |
1 | g.161781946A>G | CA343384422 | ATF6 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.82+15504A>G (n.82+15504A>G) n.234A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) n.244A>G c.-30-9462A>G (n.-30-9462A>G) | |
1 | g.161781946A>T | CA343384421 | ATF6 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.82+15504A>T (n.82+15504A>T) n.234A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.244A>T c.-30-9462A>T (n.-30-9462A>T) | |
1 | g.161781947T>A | CA343384423 | ATF6 | c.195T>A (p.Asp65Glu) c.82+15505T>A (n.82+15505T>A) n.235T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.245T>A c.-30-9461T>A (n.-30-9461T>A) | |
1 | g.161781947T>C | CA421437439 | ATF6 | c.195T>C (p.Asp65=) c.82+15505T>C (n.82+15505T>C) n.235T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.245T>C c.-30-9461T>C (n.-30-9461T>C) | |
1 | g.161781947T>G | CA343384424 | ATF6 | c.195T>G (p.Asp65Glu) c.82+15505T>G (n.82+15505T>G) n.235T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.245T>G c.-30-9461T>G (n.-30-9461T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161781947T= | CA1202884007 | ATF6 | c.195T= (p.Asp65=) c.82+15505T= (n.82+15505T=) n.235T= c.-4T= (n.-4T=) c.*47T= (n.*47T=) c.191T= (p.Ile64=) n.245T= c.-30-9461T= (n.-30-9461T=) | |
1 | g.161781948T>A | CA343384425 | ATF6 | c.196T>A (p.Leu66Met) c.82+15506T>A (n.82+15506T>A) n.236T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.192T>A (p.Ile64=) n.246T>A c.-30-9460T>A (n.-30-9460T>A) | |
1 | g.161781948T>C | CA421437440 | ATF6 | c.196T>C (p.Leu66=) c.82+15506T>C (n.82+15506T>C) n.236T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.192T>C (p.Ile64=) n.246T>C c.-30-9460T>C (n.-30-9460T>C) | |
1 | g.161781948T>G | CA343384426 | ATF6 | c.196T>G (p.Leu66Val) c.82+15506T>G (n.82+15506T>G) n.236T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.192T>G (p.Ile64Met) n.246T>G c.-30-9460T>G (n.-30-9460T>G) | |
1 | g.161781949T>A | CA343384427 | ATF6 | c.197T>A (p.Leu66Ter) c.82+15507T>A (n.82+15507T>A) n.237T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.193T>A (p.Ter65Arg) n.247T>A c.-30-9459T>A (n.-30-9459T>A) | |
1 | g.161781949T>C | CA343384428 | ATF6 | c.197T>C (p.Leu66Ser) c.82+15507T>C (n.82+15507T>C) n.237T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.193T>C (p.Ter65Arg) n.247T>C c.-30-9459T>C (n.-30-9459T>C) | |
1 | g.161781949T>G | CA343384429 | ATF6 | c.197T>G (p.Leu66Trp) c.82+15507T>G (n.82+15507T>G) n.237T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.193T>G (p.Ter65Gly) n.247T>G c.-30-9459T>G (n.-30-9459T>G) | |
1 | g.161781950G>A | CA421437441 | ATF6 | c.198G>A (p.Leu66=) c.82+15508G>A (n.82+15508G>A) n.238G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.194G>A (p.Ter65=) n.248G>A c.-30-9458G>A (n.-30-9458G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781950G>C | CA343384430 | ATF6 | c.198G>C (p.Leu66Phe) c.82+15508G>C (n.82+15508G>C) n.238G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.194G>C (p.Ter65Ser) n.248G>C c.-30-9458G>C (n.-30-9458G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161781950G>T | CA343384431 | ATF6 | c.198G>T (p.Leu66Phe) c.82+15508G>T (n.82+15508G>T) n.238G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.194G>T (p.Ter65Leu) n.248G>T c.-30-9458G>T (n.-30-9458G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781951A= | CA1139849405 | ATF6 | c.199A= (p.Met67=) c.82+15509A= (n.82+15509A=) n.239A= c.1A= (p.Met1=) c.*51A= (n.*51A=) c.195A= (p.Ter65=) n.249A= c.-30-9457A= (n.-30-9457A=) | |
1 | g.161781951A>C | CA343384432 | ATF6 | c.199A>C (p.Met67Leu) c.82+15509A>C (n.82+15509A>C) n.239A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.*51A>C (n.*51A>C) c.195A>C (p.Ter65Cys) n.249A>C c.-30-9457A>C (n.-30-9457A>C) | |
1 | g.161781951A>G | CA1214124 | ATF6 | c.199A>G (p.Met67Val) c.82+15509A>G (n.82+15509A>G) n.239A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.*51A>G (n.*51A>G) c.195A>G (p.Ter65Trp) n.249A>G c.-30-9457A>G (n.-30-9457A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161781951A>T | CA31726544 | ATF6 | c.199A>T (p.Met67Leu) c.82+15509A>T (n.82+15509A>T) n.239A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.*51A>T (n.*51A>T) c.195A>T (p.Ter65Cys) n.249A>T c.-30-9457A>T (n.-30-9457A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161781952T>A | CA343384433 | ATF6 | c.200T>A (p.Met67Lys) c.82+15510T>A (n.82+15510T>A) n.240T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) n.250T>A c.-30-9456T>A (n.-30-9456T>A) | |
1 | g.161781952T>C | CA343384434 | ATF6 | c.200T>C (p.Met67Thr) c.82+15510T>C (n.82+15510T>C) n.240T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) n.250T>C c.-30-9456T>C (n.-30-9456T>C) | |
1 | g.161781952T>G | CA343384435 | ATF6 | c.200T>G (p.Met67Arg) c.82+15510T>G (n.82+15510T>G) n.240T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) n.250T>G c.-30-9456T>G (n.-30-9456T>G) | |
1 | g.161781953G>A | CA31726554 | ATF6 | c.201G>A (p.Met67Ile) c.82+15511G>A (n.82+15511G>A) n.241G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.251G>A c.-30-9455G>A (n.-30-9455G>A) | |
1 | g.161781953G>C | CA343384437 | ATF6 | c.201G>C (p.Met67Ile) c.82+15511G>C (n.82+15511G>C) n.241G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.251G>C c.-30-9455G>C (n.-30-9455G>C) | |
1 | g.161781953G>T | CA343384436 | ATF6 | c.201G>T (p.Met67Ile) c.82+15511G>T (n.82+15511G>T) n.241G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.251G>T c.-30-9455G>T (n.-30-9455G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161781954C>A | CA343384438 | ATF6 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.82+15512C>A (n.82+15512C>A) n.242C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.252C>A c.-30-9454C>A (n.-30-9454C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781954C>G | CA343384439 | ATF6 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.82+15512C>G (n.82+15512C>G) n.242C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.252C>G c.-30-9454C>G (n.-30-9454C>G) | |
1 | g.161781954C>T | CA343384440 | ATF6 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.82+15512C>T (n.82+15512C>T) n.242C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.252C>T c.-30-9454C>T (n.-30-9454C>T) | |
1 | g.161781955del | CA2648812608 | ATF6 | c.203del (p.Pro68LeufsTer?) c.82+15513del (n.82+15513del) n.243del c.5del (p.Pro2LeufsTer?) c.*55del (n.*55del) c.*4del (n.*4del) n.253del c.-30-9453del (n.-30-9453del) | gnomAD v4 |
1 | g.161781955C>A | CA343384441 | ATF6 | c.203C>A (p.Pro68His) c.82+15513C>A (n.82+15513C>A) n.243C>A c.5C>A (p.Pro2His) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.253C>A c.-30-9453C>A (n.-30-9453C>A) | |
1 | g.161781955C>G | CA343384442 | ATF6 | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.82+15513C>G (n.82+15513C>G) n.243C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.253C>G c.-30-9453C>G (n.-30-9453C>G) | |
1 | g.161781955C>T | CA343384443 | ATF6 | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.82+15513C>T (n.82+15513C>T) n.243C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.253C>T c.-30-9453C>T (n.-30-9453C>T) | |
1 | g.161781956T>A | CA421437444 | ATF6 | c.204T>A (p.Pro68=) c.82+15514T>A (n.82+15514T>A) n.244T>A c.6T>A (p.Pro2=) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.254T>A c.-30-9452T>A (n.-30-9452T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781956T>C | CA421437443 | ATF6 | c.204T>C (p.Pro68=) c.82+15514T>C (n.82+15514T>C) n.244T>C c.6T>C (p.Pro2=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.254T>C c.-30-9452T>C (n.-30-9452T>C) | |
1 | g.161781956T>G | CA421437442 | ATF6 | c.204T>G (p.Pro68=) c.82+15514T>G (n.82+15514T>G) n.244T>G c.6T>G (p.Pro2=) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.254T>G c.-30-9452T>G (n.-30-9452T>G) | |
1 | g.161781957T>A | CA343384444 | ATF6 | c.205T>A (p.Trp69Arg) c.82+15515T>A (n.82+15515T>A) n.245T>A c.7T>A (p.Trp3Arg) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.255T>A c.-30-9451T>A (n.-30-9451T>A) | |
1 | g.161781957T>C | CA343384445 | ATF6 | c.205T>C (p.Trp69Arg) c.82+15515T>C (n.82+15515T>C) n.245T>C c.7T>C (p.Trp3Arg) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.255T>C c.-30-9451T>C (n.-30-9451T>C) | |
1 | g.161781957T>G | CA343384446 | ATF6 | c.205T>G (p.Trp69Gly) c.82+15515T>G (n.82+15515T>G) n.245T>G c.7T>G (p.Trp3Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.255T>G c.-30-9451T>G (n.-30-9451T>G) | |
1 | g.161781958G>A | CA343384447 | ATF6 | c.206G>A (p.Trp69Ter) c.82+15516G>A (n.82+15516G>A) n.246G>A c.8G>A (p.Trp3Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.256G>A c.-30-9450G>A (n.-30-9450G>A) | ClinVar |
1 | g.161781958G>C | CA343384448 | ATF6 | c.206G>C (p.Trp69Ser) c.82+15516G>C (n.82+15516G>C) n.246G>C c.8G>C (p.Trp3Ser) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.256G>C c.-30-9450G>C (n.-30-9450G>C) | |
1 | g.161781958G>T | CA343384449 | ATF6 | c.206G>T (p.Trp69Leu) c.82+15516G>T (n.82+15516G>T) n.246G>T c.8G>T (p.Trp3Leu) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.256G>T c.-30-9450G>T (n.-30-9450G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781959G>A | CA343384452 | ATF6 | c.207G>A (p.Trp69Ter) c.82+15517G>A (n.82+15517G>A) n.247G>A c.9G>A (p.Trp3Ter) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.257G>A c.-30-9449G>A (n.-30-9449G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781959G>C | CA343384451 | ATF6 | c.207G>C (p.Trp69Cys) c.82+15517G>C (n.82+15517G>C) n.247G>C c.9G>C (p.Trp3Cys) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.257G>C c.-30-9449G>C (n.-30-9449G>C) | |
1 | g.161781959G>T | CA343384450 | ATF6 | c.207G>T (p.Trp69Cys) c.82+15517G>T (n.82+15517G>T) n.247G>T c.9G>T (p.Trp3Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.257G>T c.-30-9449G>T (n.-30-9449G>T) | |
1 | g.161781960G>A | CA343384453 | ATF6 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.82+15518G>A (n.82+15518G>A) n.248G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.258G>A c.-30-9448G>A (n.-30-9448G>A) | |
1 | g.161781960G>C | CA343384454 | ATF6 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.82+15518G>C (n.82+15518G>C) n.248G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.258G>C c.-30-9448G>C (n.-30-9448G>C) | |
1 | g.161781960G>T | CA343384455 | ATF6 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.82+15518G>T (n.82+15518G>T) n.248G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.258G>T c.-30-9448G>T (n.-30-9448G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781961A>C | CA343384456 | ATF6 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.82+15519A>C (n.82+15519A>C) n.249A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.259A>C c.-30-9447A>C (n.-30-9447A>C) | |
1 | g.161781961A>G | CA343384457 | ATF6 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.82+15519A>G (n.82+15519A>G) n.249A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.259A>G c.-30-9447A>G (n.-30-9447A>G) | |
1 | g.161781961A>T | CA343384458 | ATF6 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.82+15519A>T (n.82+15519A>T) n.249A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.259A>T c.-30-9447A>T (n.-30-9447A>T) | |
1 | g.161781962G>A | CA421437446 | ATF6 | c.210G>A (p.Glu70=) c.82+15520G>A (n.82+15520G>A) n.250G>A c.12G>A (p.Glu4=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.260G>A c.-30-9446G>A (n.-30-9446G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161781962G>C | CA343384460 | ATF6 | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.82+15520G>C (n.82+15520G>C) n.250G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.260G>C c.-30-9446G>C (n.-30-9446G>C) | |
1 | g.161781962G>T | CA343384459 | ATF6 | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.82+15520G>T (n.82+15520G>T) n.250G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.260G>T c.-30-9446G>T (n.-30-9446G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781963T>A | CA343384461 | ATF6 | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.82+15521T>A (n.82+15521T>A) n.251T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.261T>A c.-30-9445T>A (n.-30-9445T>A) | |
1 | g.161781963T>C | CA343384462 | ATF6 | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.82+15521T>C (n.82+15521T>C) n.251T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.261T>C c.-30-9445T>C (n.-30-9445T>C) | |
1 | g.161781963T>G | CA343384463 | ATF6 | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.82+15521T>G (n.82+15521T>G) n.251T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) n.261T>G c.-30-9445T>G (n.-30-9445T>G) | |
1 | g.161781964C>A | CA343384464 | ATF6 | c.212C>A (p.Ser71Ter) c.82+15522C>A (n.82+15522C>A) n.252C>A c.14C>A (p.Ser5Ter) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.262C>A c.-30-9444C>A (n.-30-9444C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781964C>G | CA343384465 | ATF6 | c.212C>G (p.Ser71Ter) c.82+15522C>G (n.82+15522C>G) n.252C>G c.14C>G (p.Ser5Ter) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.262C>G c.-30-9444C>G (n.-30-9444C>G) | |
1 | g.161781964C>T | CA343384466 | ATF6 | c.212C>T (p.Ser71Leu) c.82+15522C>T (n.82+15522C>T) n.252C>T c.14C>T (p.Ser5Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.262C>T c.-30-9444C>T (n.-30-9444C>T) | |
1 | g.161781965A>C | CA421437447 | ATF6 | c.213A>C (p.Ser71=) c.82+15523A>C (n.82+15523A>C) n.253A>C c.15A>C (p.Ser5=) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.263A>C c.-30-9443A>C (n.-30-9443A>C) | |
1 | g.161781965A>G | CA421437448 | ATF6 | c.213A>G (p.Ser71=) c.82+15523A>G (n.82+15523A>G) n.253A>G c.15A>G (p.Ser5=) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.263A>G c.-30-9443A>G (n.-30-9443A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161781965A>T | CA421437449 | ATF6 | c.213A>T (p.Ser71=) c.82+15523A>T (n.82+15523A>T) n.253A>T c.15A>T (p.Ser5=) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.263A>T c.-30-9443A>T (n.-30-9443A>T) | |
1 | g.161781966G>A | CA343384467 | ATF6 | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.82+15524G>A (n.82+15524G>A) n.254G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.264G>A c.-30-9442G>A (n.-30-9442G>A) | |
1 | g.161781966G>C | CA343384469 | ATF6 | c.214G>C (p.Asp72His) c.82+15524G>C (n.82+15524G>C) n.254G>C c.16G>C (p.Asp6His) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.264G>C c.-30-9442G>C (n.-30-9442G>C) | COSMIC |
1 | g.161781966G>T | CA343384468 | ATF6 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.82+15524G>T (n.82+15524G>T) n.254G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.264G>T c.-30-9442G>T (n.-30-9442G>T) | |
1 | g.161781967A>C | CA343384470 | ATF6 | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.82+15525A>C (n.82+15525A>C) n.255A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.265A>C c.-30-9441A>C (n.-30-9441A>C) | |
1 | g.161781967A>G | CA343384471 | ATF6 | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.82+15525A>G (n.82+15525A>G) n.255A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.265A>G c.-30-9441A>G (n.-30-9441A>G) | COSMIC |
1 | g.161781967A>T | CA343384472 | ATF6 | c.215A>T (p.Asp72Val) c.82+15525A>T (n.82+15525A>T) n.255A>T c.17A>T (p.Asp6Val) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.265A>T c.-30-9441A>T (n.-30-9441A>T) | |
1 | g.161781968C>A | CA343384473 | ATF6 | c.216C>A (p.Asp72Glu) c.82+15526C>A (n.82+15526C>A) n.256C>A c.18C>A (p.Asp6Glu) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.266C>A c.-30-9440C>A (n.-30-9440C>A) | |
1 | g.161781968C>G | CA343384474 | ATF6 | c.216C>G (p.Asp72Glu) c.82+15526C>G (n.82+15526C>G) n.256C>G c.18C>G (p.Asp6Glu) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.266C>G c.-30-9440C>G (n.-30-9440C>G) | |
1 | g.161781968C>T | CA421437450 | ATF6 | c.216C>T (p.Asp72=) c.82+15526C>T (n.82+15526C>T) n.256C>T c.18C>T (p.Asp6=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.266C>T c.-30-9440C>T (n.-30-9440C>T) | |
1 | g.161781969A>C | CA343384475 | ATF6 | c.217A>C (p.Ile73Leu) c.82+15527A>C (n.82+15527A>C) n.257A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.267A>C c.-30-9439A>C (n.-30-9439A>C) | |
1 | g.161781969A>G | CA343384476 | ATF6 | c.217A>G (p.Ile73Val) c.82+15527A>G (n.82+15527A>G) n.257A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.267A>G c.-30-9439A>G (n.-30-9439A>G) | |
1 | g.161781969A>T | CA343384477 | ATF6 | c.217A>T (p.Ile73Phe) c.82+15527A>T (n.82+15527A>T) n.257A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.267A>T c.-30-9439A>T (n.-30-9439A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781970T>A | CA343384478 | ATF6 | c.218T>A (p.Ile73Asn) c.82+15528T>A (n.82+15528T>A) n.258T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.268T>A c.-30-9438T>A (n.-30-9438T>A) | |
1 | g.161781970T>C | CA343384479 | ATF6 | c.218T>C (p.Ile73Thr) c.82+15528T>C (n.82+15528T>C) n.258T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.268T>C c.-30-9438T>C (n.-30-9438T>C) | |
1 | g.161781970T>G | CA343384480 | ATF6 | c.218T>G (p.Ile73Ser) c.82+15528T>G (n.82+15528T>G) n.258T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.268T>G c.-30-9438T>G (n.-30-9438T>G) | |
1 | g.161781971T>A | CA421437451 | ATF6 | c.219T>A (p.Ile73=) c.82+15529T>A (n.82+15529T>A) n.259T>A c.21T>A (p.Ile7=) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.269T>A c.-30-9437T>A (n.-30-9437T>A) | |
1 | g.161781971T>C | CA421437452 | ATF6 | c.219T>C (p.Ile73=) c.82+15529T>C (n.82+15529T>C) n.259T>C c.21T>C (p.Ile7=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.269T>C c.-30-9437T>C (n.-30-9437T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161781971T>G | CA343384481 | ATF6 | c.219T>G (p.Ile73Met) c.82+15529T>G (n.82+15529T>G) n.259T>G c.21T>G (p.Ile7Met) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.269T>G c.-30-9437T>G (n.-30-9437T>G) | |
1 | g.161781972T>A | CA343384483 | ATF6 | c.220T>A (p.Trp74Arg) c.82+15530T>A (n.82+15530T>A) n.260T>A c.22T>A (p.Trp8Arg) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.270T>A c.-30-9436T>A (n.-30-9436T>A) | |
1 | g.161781972T>C | CA343384482 | ATF6 | c.220T>C (p.Trp74Arg) c.82+15530T>C (n.82+15530T>C) n.260T>C c.22T>C (p.Trp8Arg) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.270T>C c.-30-9436T>C (n.-30-9436T>C) | |
1 | g.161781972T>G | CA343384484 | ATF6 | c.220T>G (p.Trp74Gly) c.82+15530T>G (n.82+15530T>G) n.260T>G c.22T>G (p.Trp8Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.270T>G c.-30-9436T>G (n.-30-9436T>G) | |
1 | g.161781972_161781973delinsTG | CA1202884008 | ATF6 | c.220_221delinsTG (p.Trp74=) c.82+15530_82+15531delinsTG (n.82+15530_82+15531delinsTG) n.260_261delinsTG c.22_23delinsTG (p.Trp8=) c.*72_*73delinsTG (n.*72_*73delinsTG) c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG) n.270_271delinsTG c.-30-9436_-30-9435delinsTG (n.-30-9436_-30-9435delinsTG) | |
1 | g.161781973G>A | CA343384485 | ATF6 | c.221G>A (p.Trp74Ter) c.82+15531G>A (n.82+15531G>A) n.261G>A c.23G>A (p.Trp8Ter) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.271G>A c.-30-9435G>A (n.-30-9435G>A) | |
1 | g.161781973G>C | CA343384486 | ATF6 | c.221G>C (p.Trp74Ser) c.82+15531G>C (n.82+15531G>C) n.261G>C c.23G>C (p.Trp8Ser) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.271G>C c.-30-9435G>C (n.-30-9435G>C) | |
1 | g.161781973G>T | CA343384487 | ATF6 | c.221G>T (p.Trp74Leu) c.82+15531G>T (n.82+15531G>T) n.261G>T c.23G>T (p.Trp8Leu) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.271G>T c.-30-9435G>T (n.-30-9435G>T) | |
1 | g.161781975del | CA1202884009 | ATF6 | c.223del (p.Asp75ThrfsTer?) c.82+15533del (n.82+15533del) n.263del c.25del (p.Asp9ThrfsTer?) c.*75del (n.*75del) c.*24del (n.*24del) n.273del c.-30-9433del (n.-30-9433del) | dbSNP |
1 | g.161781974G>A | CA31726558 | ATF6 | c.222G>A (p.Trp74Ter) c.82+15532G>A (n.82+15532G>A) n.262G>A c.24G>A (p.Trp8Ter) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.272G>A c.-30-9434G>A (n.-30-9434G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161781974G>C | CA343384488 | ATF6 | c.222G>C (p.Trp74Cys) c.82+15532G>C (n.82+15532G>C) n.262G>C c.24G>C (p.Trp8Cys) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.272G>C c.-30-9434G>C (n.-30-9434G>C) | |
1 | g.161781974G= | CA1202884010 | ATF6 | c.222G= (p.Trp74=) c.82+15532G= (n.82+15532G=) n.262G= c.24G= (p.Trp8=) c.*74G= (n.*74G=) c.*23G= (n.*23G=) n.272G= c.-30-9434G= (n.-30-9434G=) | |
1 | g.161781974G>T | CA343384489 | ATF6 | c.222G>T (p.Trp74Cys) c.82+15532G>T (n.82+15532G>T) n.262G>T c.24G>T (p.Trp8Cys) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.272G>T c.-30-9434G>T (n.-30-9434G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781975G>A | CA343384490 | ATF6 | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.82+15533G>A (n.82+15533G>A) n.263G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.273G>A c.-30-9433G>A (n.-30-9433G>A) | |
1 | g.161781975G>C | CA343384491 | ATF6 | c.223G>C (p.Asp75His) c.82+15533G>C (n.82+15533G>C) n.263G>C c.25G>C (p.Asp9His) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.273G>C c.-30-9433G>C (n.-30-9433G>C) | |
1 | g.161781975G>T | CA343384492 | ATF6 | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.82+15533G>T (n.82+15533G>T) n.263G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.273G>T c.-30-9433G>T (n.-30-9433G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781976A>C | CA343384493 | ATF6 | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.82+15534A>C (n.82+15534A>C) n.264A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.274A>C c.-30-9432A>C (n.-30-9432A>C) | |
1 | g.161781976A>G | CA343384494 | ATF6 | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.82+15534A>G (n.82+15534A>G) n.264A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.274A>G c.-30-9432A>G (n.-30-9432A>G) | |
1 | g.161781976A>T | CA343384495 | ATF6 | c.224A>T (p.Asp75Val) c.82+15534A>T (n.82+15534A>T) n.264A>T c.26A>T (p.Asp9Val) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.274A>T c.-30-9432A>T (n.-30-9432A>T) | |
1 | g.161781977C>A | CA343384497 | ATF6 | c.225C>A (p.Asp75Glu) c.82+15535C>A (n.82+15535C>A) n.265C>A c.27C>A (p.Asp9Glu) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.275C>A c.-30-9431C>A (n.-30-9431C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781977C>G | CA343384496 | ATF6 | c.225C>G (p.Asp75Glu) c.82+15535C>G (n.82+15535C>G) n.265C>G c.27C>G (p.Asp9Glu) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.275C>G c.-30-9431C>G (n.-30-9431C>G) | |
1 | g.161781977C>T | CA421437453 | ATF6 | c.225C>T (p.Asp75=) c.82+15535C>T (n.82+15535C>T) n.265C>T c.27C>T (p.Asp9=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.275C>T c.-30-9431C>T (n.-30-9431C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781978A= | CA1202884011 | ATF6 | c.226A= (p.Ile76=) c.82+15536A= (n.82+15536A=) n.266A= c.28A= (p.Ile10=) c.*78A= (n.*78A=) c.*27A= (n.*27A=) n.276A= c.-30-9430A= (n.-30-9430A=) | |
1 | g.161781978A>C | CA343384498 | ATF6 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.82+15536A>C (n.82+15536A>C) n.266A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.276A>C c.-30-9430A>C (n.-30-9430A>C) | |
1 | g.161781978A>G | CA1214125 | ATF6 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.82+15536A>G (n.82+15536A>G) n.266A>G c.28A>G (p.Ile10Val) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.276A>G c.-30-9430A>G (n.-30-9430A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161781978A>T | CA343384499 | ATF6 | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.82+15536A>T (n.82+15536A>T) n.266A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.276A>T c.-30-9430A>T (n.-30-9430A>T) | |
1 | g.161781979T>A | CA343384500 | ATF6 | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.82+15537T>A (n.82+15537T>A) n.267T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.277T>A c.-30-9429T>A (n.-30-9429T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781979T>C | CA343384501 | ATF6 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.82+15537T>C (n.82+15537T>C) n.267T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.277T>C c.-30-9429T>C (n.-30-9429T>C) | |
1 | g.161781979T>G | CA343384502 | ATF6 | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.82+15537T>G (n.82+15537T>G) n.267T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.277T>G c.-30-9429T>G (n.-30-9429T>G) | |
1 | g.161781980C>A | CA421437455 | ATF6 | c.228C>A (p.Ile76=) c.82+15538C>A (n.82+15538C>A) n.268C>A c.30C>A (p.Ile10=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.278C>A c.-30-9428C>A (n.-30-9428C>A) | |
1 | g.161781980C>G | CA343384503 | ATF6 | c.228C>G (p.Ile76Met) c.82+15538C>G (n.82+15538C>G) n.268C>G c.30C>G (p.Ile10Met) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.278C>G c.-30-9428C>G (n.-30-9428C>G) | |
1 | g.161781980C>T | CA421437454 | ATF6 | c.228C>T (p.Ile76=) c.82+15538C>T (n.82+15538C>T) n.268C>T c.30C>T (p.Ile10=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.278C>T c.-30-9428C>T (n.-30-9428C>T) | |
1 | g.161781981A= | CA1202884012 | ATF6 | c.229A= (p.Asn77=) c.82+15539A= (n.82+15539A=) n.269A= c.31A= (p.Asn11=) c.*81A= (n.*81A=) c.*30A= (n.*30A=) n.279A= c.-30-9427A= (n.-30-9427A=) | |
1 | g.161781981A>C | CA343384504 | ATF6 | c.229A>C (p.Asn77His) c.82+15539A>C (n.82+15539A>C) n.269A>C c.31A>C (p.Asn11His) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.279A>C c.-30-9427A>C (n.-30-9427A>C) | |
1 | g.161781981A>G | CA343384505 | ATF6 | c.229A>G (p.Asn77Asp) c.82+15539A>G (n.82+15539A>G) n.269A>G c.31A>G (p.Asn11Asp) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.279A>G c.-30-9427A>G (n.-30-9427A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161781981A>T | CA343384506 | ATF6 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.82+15539A>T (n.82+15539A>T) n.269A>T c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.279A>T c.-30-9427A>T (n.-30-9427A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161781982A= | CA1202884013 | ATF6 | c.230A= (p.Asn77=) c.82+15540A= (n.82+15540A=) n.270A= c.32A= (p.Asn11=) c.*82A= (n.*82A=) c.*31A= (n.*31A=) n.280A= c.-30-9426A= (n.-30-9426A=) | |
1 | g.161781982A>C | CA343384507 | ATF6 | c.230A>C (p.Asn77Thr) c.82+15540A>C (n.82+15540A>C) n.270A>C c.32A>C (p.Asn11Thr) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.280A>C c.-30-9426A>C (n.-30-9426A>C) | |
1 | g.161781982A>G | CA343384508 | ATF6 | c.230A>G (p.Asn77Ser) c.82+15540A>G (n.82+15540A>G) n.270A>G c.32A>G (p.Asn11Ser) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.280A>G c.-30-9426A>G (n.-30-9426A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161781982A>T | CA343384509 | ATF6 | c.230A>T (p.Asn77Ile) c.82+15540A>T (n.82+15540A>T) n.270A>T c.32A>T (p.Asn11Ile) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.280A>T c.-30-9426A>T (n.-30-9426A>T) | |
1 | g.161781983C>A | CA343384510 | ATF6 | c.231C>A (p.Asn77Lys) c.82+15541C>A (n.82+15541C>A) n.271C>A c.33C>A (p.Asn11Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.281C>A c.-30-9425C>A (n.-30-9425C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781983C>G | CA343384511 | ATF6 | c.231C>G (p.Asn77Lys) c.82+15541C>G (n.82+15541C>G) n.271C>G c.33C>G (p.Asn11Lys) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.281C>G c.-30-9425C>G (n.-30-9425C>G) | |
1 | g.161781983C>T | CA421437456 | ATF6 | c.231C>T (p.Asn77=) c.82+15541C>T (n.82+15541C>T) n.271C>T c.33C>T (p.Asn11=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.281C>T c.-30-9425C>T (n.-30-9425C>T) | |
1 | g.161781984A= | CA1202884014 | ATF6 | c.232A= (p.Asn78=) c.82+15542A= (n.82+15542A=) n.272A= c.34A= (p.Asn12=) c.*84A= (n.*84A=) c.*33A= (n.*33A=) n.282A= c.-30-9424A= (n.-30-9424A=) | |
1 | g.161781984A>C | CA343384512 | ATF6 | c.232A>C (p.Asn78His) c.82+15542A>C (n.82+15542A>C) n.272A>C c.34A>C (p.Asn12His) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.282A>C c.-30-9424A>C (n.-30-9424A>C) | |
1 | g.161781984A>G | CA343384513 | ATF6 | c.232A>G (p.Asn78Asp) c.82+15542A>G (n.82+15542A>G) n.272A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.282A>G c.-30-9424A>G (n.-30-9424A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161781984A>T | CA343384514 | ATF6 | c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.82+15542A>T (n.82+15542A>T) n.272A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.282A>T c.-30-9424A>T (n.-30-9424A>T) | |
1 | g.161781985A>C | CA343384515 | ATF6 | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.82+15543A>C (n.82+15543A>C) n.273A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.283A>C c.-30-9423A>C (n.-30-9423A>C) | |
1 | g.161781985A>G | CA343384516 | ATF6 | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.82+15543A>G (n.82+15543A>G) n.273A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.283A>G c.-30-9423A>G (n.-30-9423A>G) | |
1 | g.161781985A>T | CA343384517 | ATF6 | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.82+15543A>T (n.82+15543A>T) n.273A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.283A>T c.-30-9423A>T (n.-30-9423A>T) | |
1 | g.161781986C>A | CA343384519 | ATF6 | c.234C>A (p.Asn78Lys) c.82+15544C>A (n.82+15544C>A) n.274C>A c.36C>A (p.Asn12Lys) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.284C>A c.-30-9422C>A (n.-30-9422C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781986C= | CA1202884015 | ATF6 | c.234C= (p.Asn78=) c.82+15544C= (n.82+15544C=) n.274C= c.36C= (p.Asn12=) c.*86C= (n.*86C=) c.*35C= (n.*35C=) n.284C= c.-30-9422C= (n.-30-9422C=) | |
1 | g.161781986C>G | CA343384518 | ATF6 | c.234C>G (p.Asn78Lys) c.82+15544C>G (n.82+15544C>G) n.274C>G c.36C>G (p.Asn12Lys) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.284C>G c.-30-9422C>G (n.-30-9422C>G) | |
1 | g.161781986C>T | CA31726559 | ATF6 | c.234C>T (p.Asn78=) c.82+15544C>T (n.82+15544C>T) n.274C>T c.36C>T (p.Asn12=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.284C>T c.-30-9422C>T (n.-30-9422C>T) | dbSNP |
1 | g.161781987C>A | CA343384520 | ATF6 | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.82+15545C>A (n.82+15545C>A) n.275C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.285C>A c.-30-9421C>A (n.-30-9421C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781987C>G | CA343384521 | ATF6 | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.82+15545C>G (n.82+15545C>G) n.275C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.285C>G c.-30-9421C>G (n.-30-9421C>G) | |
1 | g.161781987C>T | CA343384522 | ATF6 | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.82+15545C>T (n.82+15545C>T) n.275C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.285C>T c.-30-9421C>T (n.-30-9421C>T) | COSMIC |
1 | g.161781988A>C | CA343384523 | ATF6 | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.82+15546A>C (n.82+15546A>C) n.276A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.286A>C c.-30-9420A>C (n.-30-9420A>C) | |
1 | g.161781988A>G | CA343384524 | ATF6 | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.82+15546A>G (n.82+15546A>G) n.276A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.286A>G c.-30-9420A>G (n.-30-9420A>G) | |
1 | g.161781988A>T | CA343384525 | ATF6 | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.82+15546A>T (n.82+15546A>T) n.276A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.286A>T c.-30-9420A>T (n.-30-9420A>T) | |
1 | g.161781989A= | CA1149128073 | ATF6 | c.237A= (p.Gln79=) c.82+15547A= (n.82+15547A=) n.277A= c.39A= (p.Gln13=) c.*89A= (n.*89A=) c.*38A= (n.*38A=) n.287A= c.-30-9419A= (n.-30-9419A=) | |
1 | g.161781989A>C | CA343384526 | ATF6 | c.237A>C (p.Gln79His) c.82+15547A>C (n.82+15547A>C) n.277A>C c.39A>C (p.Gln13His) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.287A>C c.-30-9419A>C (n.-30-9419A>C) | |
1 | g.161781989A>G | CA1214126 | ATF6 | c.237A>G (p.Gln79=) c.82+15547A>G (n.82+15547A>G) n.277A>G c.39A>G (p.Gln13=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.287A>G c.-30-9419A>G (n.-30-9419A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161781989A>T | CA343384527 | ATF6 | c.237A>T (p.Gln79His) c.82+15547A>T (n.82+15547A>T) n.277A>T c.39A>T (p.Gln13His) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.287A>T c.-30-9419A>T (n.-30-9419A>T) | |
1 | g.161781990A>C | CA343384528 | ATF6 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.82+15548A>C (n.82+15548A>C) n.278A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.288A>C c.-30-9418A>C (n.-30-9418A>C) | |
1 | g.161781990A>G | CA343384529 | ATF6 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.82+15548A>G (n.82+15548A>G) n.278A>G c.40A>G (p.Ile14Val) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.288A>G c.-30-9418A>G (n.-30-9418A>G) | |
1 | g.161781990A>T | CA343384530 | ATF6 | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.82+15548A>T (n.82+15548A>T) n.278A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.288A>T c.-30-9418A>T (n.-30-9418A>T) | |
1 | g.161781991T>A | CA343384531 | ATF6 | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.82+15549T>A (n.82+15549T>A) n.279T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.289T>A c.-30-9417T>A (n.-30-9417T>A) | |
1 | g.161781991T>C | CA343384532 | ATF6 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.82+15549T>C (n.82+15549T>C) n.279T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.289T>C c.-30-9417T>C (n.-30-9417T>C) | |
1 | g.161781991T>G | CA343384533 | ATF6 | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.82+15549T>G (n.82+15549T>G) n.279T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.289T>G c.-30-9417T>G (n.-30-9417T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161781991T= | CA1202884016 | ATF6 | c.239T= (p.Ile80=) c.82+15549T= (n.82+15549T=) n.279T= c.41T= (p.Ile14=) c.*91T= (n.*91T=) c.*40T= (n.*40T=) n.289T= c.-30-9417T= (n.-30-9417T=) | |
1 | g.161781992C>A | CA421437457 | ATF6 | c.240C>A (p.Ile80=) c.82+15550C>A (n.82+15550C>A) n.280C>A c.42C>A (p.Ile14=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.290C>A c.-30-9416C>A (n.-30-9416C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781992C= | CA1202884017 | ATF6 | c.240C= (p.Ile80=) c.82+15550C= (n.82+15550C=) n.280C= c.42C= (p.Ile14=) c.*92C= (n.*92C=) c.*41C= (n.*41C=) n.290C= c.-30-9416C= (n.-30-9416C=) | |
1 | g.161781992C>G | CA343384534 | ATF6 | c.240C>G (p.Ile80Met) c.82+15550C>G (n.82+15550C>G) n.280C>G c.42C>G (p.Ile14Met) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.290C>G c.-30-9416C>G (n.-30-9416C>G) | |
1 | g.161781992C>T | CA31726575 | ATF6 | c.240C>T (p.Ile80=) c.82+15550C>T (n.82+15550C>T) n.280C>T c.42C>T (p.Ile14=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.290C>T c.-30-9416C>T (n.-30-9416C>T) | dbSNP |
1 | g.161781993T>A | CA343384535 | ATF6 | c.241T>A (p.Cys81Ser) c.82+15551T>A (n.82+15551T>A) n.281T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.291T>A c.-30-9415T>A (n.-30-9415T>A) | |
1 | g.161781993T>C | CA343384536 | ATF6 | c.241T>C (p.Cys81Arg) c.82+15551T>C (n.82+15551T>C) n.281T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.291T>C c.-30-9415T>C (n.-30-9415T>C) | |
1 | g.161781993T>G | CA343384537 | ATF6 | c.241T>G (p.Cys81Gly) c.82+15551T>G (n.82+15551T>G) n.281T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.291T>G c.-30-9415T>G (n.-30-9415T>G) | |
1 | g.161781994G>A | CA343384540 | ATF6 | c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.82+15552G>A (n.82+15552G>A) n.282G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.292G>A c.-30-9414G>A (n.-30-9414G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781994G>C | CA343384539 | ATF6 | c.242G>C (p.Cys81Ser) c.82+15552G>C (n.82+15552G>C) n.282G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.292G>C c.-30-9414G>C (n.-30-9414G>C) | |
1 | g.161781994G>T | CA343384538 | ATF6 | c.242G>T (p.Cys81Phe) c.82+15552G>T (n.82+15552G>T) n.282G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.292G>T c.-30-9414G>T (n.-30-9414G>T) | |
1 | g.161781995T>A | CA343384541 | ATF6 | c.243T>A (p.Cys81Ter) c.82+15553T>A (n.82+15553T>A) n.283T>A c.45T>A (p.Cys15Ter) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.293T>A c.-30-9413T>A (n.-30-9413T>A) | |
1 | g.161781995T>C | CA1214127 | ATF6 | c.243T>C (p.Cys81=) c.82+15553T>C (n.82+15553T>C) n.283T>C c.45T>C (p.Cys15=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.293T>C c.-30-9413T>C (n.-30-9413T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161781995T>G | CA343384542 | ATF6 | c.243T>G (p.Cys81Trp) c.82+15553T>G (n.82+15553T>G) n.283T>G c.45T>G (p.Cys15Trp) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.293T>G c.-30-9413T>G (n.-30-9413T>G) | |
1 | g.161781995T= | CA1141629002 | ATF6 | c.243T= (p.Cys81=) c.82+15553T= (n.82+15553T=) n.283T= c.45T= (p.Cys15=) c.*95T= (n.*95T=) c.*44T= (n.*44T=) n.293T= c.-30-9413T= (n.-30-9413T=) | |
1 | g.161781996A>C | CA343384543 | ATF6 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.82+15554A>C (n.82+15554A>C) n.284A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.294A>C c.-30-9412A>C (n.-30-9412A>C) | |
1 | g.161781996A>G | CA343384545 | ATF6 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.82+15554A>G (n.82+15554A>G) n.284A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.294A>G c.-30-9412A>G (n.-30-9412A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161781996A>T | CA343384544 | ATF6 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.82+15554A>T (n.82+15554A>T) n.284A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.294A>T c.-30-9412A>T (n.-30-9412A>T) | |
1 | g.161781997C>A | CA343384546 | ATF6 | c.245C>A (p.Thr82Lys) c.82+15555C>A (n.82+15555C>A) n.285C>A c.47C>A (p.Thr16Lys) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.295C>A c.-30-9411C>A (n.-30-9411C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161781997C= | CA1142011169 | ATF6 | c.245C= (p.Thr82=) c.82+15555C= (n.82+15555C=) n.285C= c.47C= (p.Thr16=) c.*97C= (n.*97C=) c.*46C= (n.*46C=) n.295C= c.-30-9411C= (n.-30-9411C=) | |
1 | g.161781997C>G | CA343384547 | ATF6 | c.245C>G (p.Thr82Arg) c.82+15555C>G (n.82+15555C>G) n.285C>G c.47C>G (p.Thr16Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.295C>G c.-30-9411C>G (n.-30-9411C>G) | |
1 | g.161781997C>T | CA31726606 | ATF6 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.82+15555C>T (n.82+15555C>T) n.285C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.295C>T c.-30-9411C>T (n.-30-9411C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161781998A>C | CA421437458 | ATF6 | c.246A>C (p.Thr82=) c.82+15556A>C (n.82+15556A>C) n.286A>C c.48A>C (p.Thr16=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.296A>C c.-30-9410A>C (n.-30-9410A>C) | |
1 | g.161781998A>G | CA421437459 | ATF6 | c.246A>G (p.Thr82=) c.82+15556A>G (n.82+15556A>G) n.286A>G c.48A>G (p.Thr16=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.296A>G c.-30-9410A>G (n.-30-9410A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161781998A>T | CA421437461 | ATF6 | c.246A>T (p.Thr82=) c.82+15556A>T (n.82+15556A>T) n.286A>T c.48A>T (p.Thr16=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.296A>T c.-30-9410A>T (n.-30-9410A>T) | |
1 | g.161781999G>A | CA31726614 | ATF6 | c.247G>A (p.Val83Ile) c.82+15557G>A (n.82+15557G>A) n.287G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) c.49G>A (p.Val17Ile) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.297G>A c.-30-9409G>A (n.-30-9409G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161781999G>C | CA343384548 | ATF6 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.82+15557G>C (n.82+15557G>C) n.287G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.49G>C (p.Val17Leu) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.297G>C c.-30-9409G>C (n.-30-9409G>C) | |
1 | g.161781999G= | CA1144610571 | ATF6 | c.247G= (p.Val83=) c.82+15557G= (n.82+15557G=) n.287G= c.247G= (p.Gly83=) c.49G= (p.Val17=) c.*99G= (n.*99G=) c.*48G= (n.*48G=) n.297G= c.-30-9409G= (n.-30-9409G=) | |
1 | g.161781999G>T | CA343384549 | ATF6 | c.247G>T (p.Val83Phe) c.82+15557G>T (n.82+15557G>T) n.287G>T c.247G>T (p.Gly83Ter) c.49G>T (p.Val17Phe) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.297G>T c.-30-9409G>T (n.-30-9409G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161782000G>A | CA343384550 | ATF6 | c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.82+15558G>A (n.82+15558G>A) n.287+1G>A c.49+1G>A (n.49+1G>A) c.*99+1G>A (n.*99+1G>A) c.*48+1G>A (n.*48+1G>A) n.297+1G>A c.-30-9408G>A (n.-30-9408G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161782000G>C | CA343384551 | ATF6 | c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.82+15558G>C (n.82+15558G>C) n.287+1G>C c.49+1G>C (n.49+1G>C) c.*99+1G>C (n.*99+1G>C) c.*48+1G>C (n.*48+1G>C) n.297+1G>C c.-30-9408G>C (n.-30-9408G>C) | |
1 | g.161782000G= | CA1202884018 | ATF6 | c.247+1G= (n.247+1G=) c.82+15558G= (n.82+15558G=) n.287+1G= c.49+1G= (n.49+1G=) c.*99+1G= (n.*99+1G=) c.*48+1G= (n.*48+1G=) n.297+1G= c.-30-9408G= (n.-30-9408G=) | |
1 | g.161782000G>T | CA343384552 | ATF6 | c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.82+15558G>T (n.82+15558G>T) n.287+1G>T c.49+1G>T (n.49+1G>T) c.*99+1G>T (n.*99+1G>T) c.*48+1G>T (n.*48+1G>T) n.297+1G>T c.-30-9408G>T (n.-30-9408G>T) | |
1 | g.161782001T>A | CA343384553 | ATF6 | c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.82+15559T>A (n.82+15559T>A) n.287+2T>A c.49+2T>A (n.49+2T>A) c.*99+2T>A (n.*99+2T>A) c.*48+2T>A (n.*48+2T>A) n.297+2T>A c.-30-9407T>A (n.-30-9407T>A) | |
1 | g.161782001T>C | CA343384554 | ATF6 | c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.82+15559T>C (n.82+15559T>C) n.287+2T>C c.49+2T>C (n.49+2T>C) c.*99+2T>C (n.*99+2T>C) c.*48+2T>C (n.*48+2T>C) n.297+2T>C c.-30-9407T>C (n.-30-9407T>C) | |
1 | g.161782001T>G | CA343384555 | ATF6 | c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.82+15559T>G (n.82+15559T>G) n.287+2T>G c.49+2T>G (n.49+2T>G) c.*99+2T>G (n.*99+2T>G) c.*48+2T>G (n.*48+2T>G) n.297+2T>G c.-30-9407T>G (n.-30-9407T>G) | |
1 | g.161782001_161782002delinsTA | CA1202884019 | ATF6 | c.247+2_247+3delinsTA (n.247+2_247+3delinsTA) c.82+15559_82+15560delinsTA (n.82+15559_82+15560delinsTA) n.287+2_287+3delinsTA c.49+2_49+3delinsTA (n.49+2_49+3delinsTA) c.*99+2_*99+3delinsTA (n.*99+2_*99+3delinsTA) c.*48+2_*48+3delinsTA (n.*48+2_*48+3delinsTA) n.297+2_297+3delinsTA c.-30-9407_-30-9406delinsTA (n.-30-9407_-30-9406delinsTA) | |
1 | g.161782003del | CA526892554 | ATF6 | c.247+4del (n.247+4del) c.82+15561del (n.82+15561del) n.287+4del c.49+4del (n.49+4del) c.*99+4del (n.*99+4del) c.*48+4del (n.*48+4del) n.297+4del c.-30-9405del (n.-30-9405del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161782003A>T | CA2573939580 | ATF6 | c.247+4A>T (n.247+4A>T) c.82+15561A>T (n.82+15561A>T) n.287+4A>T c.49+4A>T (n.49+4A>T) c.*99+4A>T (n.*99+4A>T) c.*48+4A>T (n.*48+4A>T) n.297+4A>T c.-30-9405A>T (n.-30-9405A>T) | |
1 | g.161782004T>A | CA2573591767 | ATF6 | c.247+5T>A (n.247+5T>A) c.82+15562T>A (n.82+15562T>A) n.287+5T>A c.49+5T>A (n.49+5T>A) c.*99+5T>A (n.*99+5T>A) c.*48+5T>A (n.*48+5T>A) n.297+5T>A c.-30-9404T>A (n.-30-9404T>A) | |
1 | g.161782005del | CA2648812609 | ATF6 | c.247+6del (n.247+6del) c.82+15563del (n.82+15563del) n.287+6del c.49+6del (n.49+6del) c.*99+6del (n.*99+6del) c.*48+6del (n.*48+6del) n.297+6del c.-30-9403del (n.-30-9403del) | gnomAD v4 |
1 | g.161782005T>C | CA1214128 | ATF6 | c.247+6T>C (n.247+6T>C) c.82+15563T>C (n.82+15563T>C) n.287+6T>C c.49+6T>C (n.49+6T>C) c.*99+6T>C (n.*99+6T>C) c.*48+6T>C (n.*48+6T>C) n.297+6T>C c.-30-9403T>C (n.-30-9403T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161782005T>G | CA2573591768 | ATF6 | c.247+6T>G (n.247+6T>G) c.82+15563T>G (n.82+15563T>G) n.287+6T>G c.49+6T>G (n.49+6T>G) c.*99+6T>G (n.*99+6T>G) c.*48+6T>G (n.*48+6T>G) n.297+6T>G c.-30-9403T>G (n.-30-9403T>G) | |
1 | g.161782005T= | CA1202884020 | ATF6 | c.247+6T= (n.247+6T=) c.82+15563T= (n.82+15563T=) n.287+6T= c.49+6T= (n.49+6T=) c.*99+6T= (n.*99+6T=) c.*48+6T= (n.*48+6T=) n.297+6T= c.-30-9403T= (n.-30-9403T=) | |
1 | g.161782006A= | CA1202884021 | ATF6 | c.247+7A= (n.247+7A=) c.82+15564A= (n.82+15564A=) n.287+7A= c.49+7A= (n.49+7A=) c.*99+7A= (n.*99+7A=) c.*48+7A= (n.*48+7A=) n.297+7A= c.-30-9402A= (n.-30-9402A=) | |
1 | g.161782006A>T | CA890226437 | ATF6 | c.247+7A>T (n.247+7A>T) c.82+15564A>T (n.82+15564A>T) n.287+7A>T c.49+7A>T (n.49+7A>T) c.*99+7A>T (n.*99+7A>T) c.*48+7A>T (n.*48+7A>T) n.297+7A>T c.-30-9402A>T (n.-30-9402A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161782007T>C | CA2648812610 | ATF6 | c.247+8T>C (n.247+8T>C) c.82+15565T>C (n.82+15565T>C) n.287+8T>C c.49+8T>C (n.49+8T>C) c.*99+8T>C (n.*99+8T>C) c.*48+8T>C (n.*48+8T>C) n.297+8T>C c.-30-9401T>C (n.-30-9401T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161782007T>G | CA2573939588 | ATF6 | c.247+8T>G (n.247+8T>G) c.82+15565T>G (n.82+15565T>G) n.287+8T>G c.49+8T>G (n.49+8T>G) c.*99+8T>G (n.*99+8T>G) c.*48+8T>G (n.*48+8T>G) n.297+8T>G c.-30-9401T>G (n.-30-9401T>G) | |
1 | g.161782009_161782010insACG | CA2746385239 | ATF6 | c.247+10_247+11insACG (n.247+10_247+11insACG) c.82+15567_82+15568insACG (n.82+15567_82+15568insACG) n.287+10_287+11insACG c.49+10_49+11insACG (n.49+10_49+11insACG) c.*99+10_*99+11insACG (n.*99+10_*99+11insACG) c.*48+10_*48+11insACG (n.*48+10_*48+11insACG) n.297+10_297+11insACG c.-30-9399_-30-9398insACG (n.-30-9399_-30-9398insACG) | |
1 | g.161782010G>A | CA2648812611 | ATF6 | c.247+11G>A (n.247+11G>A) c.82+15568G>A (n.82+15568G>A) n.287+11G>A c.49+11G>A (n.49+11G>A) c.*99+11G>A (n.*99+11G>A) c.*48+11G>A (n.*48+11G>A) n.297+11G>A c.-30-9398G>A (n.-30-9398G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161782011T>C | CA2648812612 | ATF6 | c.247+12T>C (n.247+12T>C) c.82+15569T>C (n.82+15569T>C) n.287+12T>C c.49+12T>C (n.49+12T>C) c.*99+12T>C (n.*99+12T>C) c.*48+12T>C (n.*48+12T>C) n.297+12T>C c.-30-9397T>C (n.-30-9397T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161782011T>G | CA2573591769 | ATF6 | c.247+12T>G (n.247+12T>G) c.82+15569T>G (n.82+15569T>G) n.287+12T>G c.49+12T>G (n.49+12T>G) c.*99+12T>G (n.*99+12T>G) c.*48+12T>G (n.*48+12T>G) n.297+12T>G c.-30-9397T>G (n.-30-9397T>G) | |
1 | g.161782012T>C | CA2573131230 | ATF6 | c.247+13T>C (n.247+13T>C) c.82+15570T>C (n.82+15570T>C) n.287+13T>C c.49+13T>C (n.49+13T>C) c.*99+13T>C (n.*99+13T>C) c.*48+13T>C (n.*48+13T>C) n.297+13T>C c.-30-9396T>C (n.-30-9396T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161782013T>C | CA526892555 | ATF6 | c.247+14T>C (n.247+14T>C) c.82+15571T>C (n.82+15571T>C) n.287+14T>C c.49+14T>C (n.49+14T>C) c.*99+14T>C (n.*99+14T>C) c.*48+14T>C (n.*48+14T>C) n.297+14T>C c.-30-9395T>C (n.-30-9395T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161782013T= | CA1202884022 | ATF6 | c.247+14T= (n.247+14T=) c.82+15571T= (n.82+15571T=) n.287+14T= c.49+14T= (n.49+14T=) c.*99+14T= (n.*99+14T=) c.*48+14T= (n.*48+14T=) n.297+14T= c.-30-9395T= (n.-30-9395T=) |