Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161781913A>CCA343384342ATF6c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.82+15471A>C (n.82+15471A>C)
n.201A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.211A>C
c.-30-9495A>C (n.-30-9495A>C)
1g.161781913A>GCA343384341ATF6c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.82+15471A>G (n.82+15471A>G)
n.201A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.211A>G
c.-30-9495A>G (n.-30-9495A>G)
1g.161781913A>TCA343384340ATF6c.161A>T (p.Glu54Val)
c.82+15471A>T (n.82+15471A>T)
n.201A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.211A>T
c.-30-9495A>T (n.-30-9495A>T)
1g.161781916dupCA2509386420ATF6c.164dup (p.Asn55LysfsTer4)
c.82+15474dup (n.82+15474dup)
n.204dup
c.-35dup (n.-35dup)
c.*16dup (n.*16dup)
c.160dup (p.Thr54AsnfsTer?)
n.214dup
c.-30-9492dup (n.-30-9492dup)
1g.161781914A>CCA343384343ATF6c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.82+15472A>C (n.82+15472A>C)
n.202A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.212A>C
c.-30-9494A>C (n.-30-9494A>C)
1g.161781914A>GCA421437425ATF6c.162A>G (p.Glu54=)
c.82+15472A>G (n.82+15472A>G)
n.202A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.212A>G
c.-30-9494A>G (n.-30-9494A>G)
1g.161781914A>TCA343384344ATF6c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.82+15472A>T (n.82+15472A>T)
n.202A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
n.212A>T
c.-30-9494A>T (n.-30-9494A>T)
1g.161781915A>CCA343384345ATF6c.163A>C (p.Asn55His)
c.82+15473A>C (n.82+15473A>C)
n.203A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
n.213A>C
c.-30-9493A>C (n.-30-9493A>C)
1g.161781915A>GCA343384346ATF6c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.82+15473A>G (n.82+15473A>G)
n.203A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.159A>G (p.Lys53=)
n.213A>G
c.-30-9493A>G (n.-30-9493A>G)
1g.161781915A>TCA343384347ATF6c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.82+15473A>T (n.82+15473A>T)
n.203A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
n.213A>T
c.-30-9493A>T (n.-30-9493A>T)
1g.161781916A>CCA343384348ATF6c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.82+15474A>C (n.82+15474A>C)
n.204A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.214A>C
c.-30-9492A>C (n.-30-9492A>C)
1g.161781916A>GCA343384349ATF6c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.82+15474A>G (n.82+15474A>G)
n.204A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.214A>G
c.-30-9492A>G (n.-30-9492A>G)
1g.161781916A>TCA343384350ATF6c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.82+15474A>T (n.82+15474A>T)
n.204A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.214A>T
c.-30-9492A>T (n.-30-9492A>T)
1g.161781917C>ACA343384351ATF6c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.82+15475C>A (n.82+15475C>A)
n.205C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.215C>A
c.-30-9491C>A (n.-30-9491C>A)
gnomAD v4
1g.161781917C>GCA343384352ATF6c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.82+15475C>G (n.82+15475C>G)
n.205C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.215C>G
c.-30-9491C>G (n.-30-9491C>G)
1g.161781917C>TCA421437426ATF6c.165C>T (p.Asn55=)
c.82+15475C>T (n.82+15475C>T)
n.205C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.215C>T
c.-30-9491C>T (n.-30-9491C>T)
gnomAD v4
1g.161781918A=CA1202884001ATF6c.166A= (p.Asn56=)
c.82+15476A= (n.82+15476A=)
n.206A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.162A= (p.Thr54=)
n.216A=
c.-30-9490A= (n.-30-9490A=)
1g.161781918A>CCA343384353ATF6c.166A>C (p.Asn56His)
c.82+15476A>C (n.82+15476A>C)
n.206A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.162A>C (p.Thr54=)
n.216A>C
c.-30-9490A>C (n.-30-9490A>C)
1g.161781918A>GCA343384354ATF6c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.82+15476A>G (n.82+15476A>G)
n.206A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.162A>G (p.Thr54=)
n.216A>G
c.-30-9490A>G (n.-30-9490A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.161781918A>TCA343384355ATF6c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.82+15476A>T (n.82+15476A>T)
n.206A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.162A>T (p.Thr54=)
n.216A>T
c.-30-9490A>T (n.-30-9490A>T)
gnomAD v4
1g.161781919A=CA1202884002ATF6c.167A= (p.Asn56=)
c.82+15477A= (n.82+15477A=)
n.207A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.163A= (p.Ile55=)
n.217A=
c.-30-9489A= (n.-30-9489A=)
1g.161781919A>CCA343384357ATF6c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.82+15477A>C (n.82+15477A>C)
n.207A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.217A>C
c.-30-9489A>C (n.-30-9489A>C)
1g.161781919A>GCA343384358ATF6c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.82+15477A>G (n.82+15477A>G)
n.207A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.217A>G
c.-30-9489A>G (n.-30-9489A>G)
dbSNP
1g.161781919A>TCA343384356ATF6c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.82+15477A>T (n.82+15477A>T)
n.207A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.217A>T
c.-30-9489A>T (n.-30-9489A>T)
1g.161781920T>ACA343384360ATF6c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.82+15478T>A (n.82+15478T>A)
n.208T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.218T>A
c.-30-9488T>A (n.-30-9488T>A)
1g.161781920T>CCA421437427ATF6c.168T>C (p.Asn56=)
c.82+15478T>C (n.82+15478T>C)
n.208T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.218T>C
c.-30-9488T>C (n.-30-9488T>C)
1g.161781920T>GCA343384359ATF6c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.82+15478T>G (n.82+15478T>G)
n.208T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.218T>G
c.-30-9488T>G (n.-30-9488T>G)
1g.161781920_161781921insACTCTAAGTCAGTCCA2563066416ATF6c.168_169insACTCTAAGTCAGTC (p.Phe57ThrfsTer15)
c.82+15478_82+15479insACTCTAAGTCAGTC (n.82+15478_82+15479insACTCTAAGTCAGTC)
n.208_209insACTCTAAGTCAGTC
c.-31_-30insACTCTAAGTCAGTC (n.-31_-30insACTCTAAGTCAGTC)
c.*20_*21insACTCTAAGTCAGTC (n.*20_*21insACTCTAAGTCAGTC)
c.164_165insACTCTAAGTCAGTC (p.Ile57Ter)
n.218_219insACTCTAAGTCAGTC
c.-30-9488_-30-9487insACTCTAAGTCAGTC (n.-30-9488_-30-9487insACTCTAAGTCAGTC)
1g.161781921T>ACA343384361ATF6c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.82+15479T>A (n.82+15479T>A)
n.209T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.165T>A (p.Ile55=)
n.219T>A
c.-30-9487T>A (n.-30-9487T>A)
1g.161781921T>CCA343384362ATF6c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.82+15479T>C (n.82+15479T>C)
n.209T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.165T>C (p.Ile55=)
n.219T>C
c.-30-9487T>C (n.-30-9487T>C)
1g.161781921T>GCA343384363ATF6c.169T>G (p.Phe57Val)
c.82+15479T>G (n.82+15479T>G)
n.209T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.165T>G (p.Ile55Met)
n.219T>G
c.-30-9487T>G (n.-30-9487T>G)
1g.161781922T>ACA343384364ATF6c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.82+15480T>A (n.82+15480T>A)
n.210T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.166T>A (p.Leu56Met)
n.220T>A
c.-30-9486T>A (n.-30-9486T>A)
1g.161781922T>CCA343384365ATF6c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.82+15480T>C (n.82+15480T>C)
n.210T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
n.220T>C
c.-30-9486T>C (n.-30-9486T>C)
1g.161781922T>GCA343384366ATF6c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.82+15480T>G (n.82+15480T>G)
n.210T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.220T>G
c.-30-9486T>G (n.-30-9486T>G)
1g.161781922_161781923insGTACA2509395112ATF6c.170_171insGTA (p.Phe57delinsLeuTyr)
c.82+15480_82+15481insGTA (n.82+15480_82+15481insGTA)
n.210_211insGTA
c.-29_-28insGTA (n.-29_-28insGTA)
c.*22_*23insGTA (n.*22_*23insGTA)
c.166_167insGTA (p.Leu56delinsCysMet)
n.220_221insGTA
c.-30-9486_-30-9485insGTA (n.-30-9486_-30-9485insGTA)
1g.161781923T>ACA343384367ATF6c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.82+15481T>A (n.82+15481T>A)
n.211T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.221T>A
c.-30-9485T>A (n.-30-9485T>A)
1g.161781923T>CCA421437428ATF6c.171T>C (p.Phe57=)
c.82+15481T>C (n.82+15481T>C)
n.211T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.221T>C
c.-30-9485T>C (n.-30-9485T>C)
COSMIC
1g.161781923T>GCA343384368ATF6c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.82+15481T>G (n.82+15481T>G)
n.211T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
n.221T>G
c.-30-9485T>G (n.-30-9485T>G)
dbSNP
1g.161781923T=CA1202884003ATF6c.171T= (p.Phe57=)
c.82+15481T= (n.82+15481T=)
n.211T=
c.-28T= (n.-28T=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.167T= (p.Leu56=)
n.221T=
c.-30-9485T= (n.-30-9485T=)
1g.161781924G>ACA343384369ATF6c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.82+15482G>A (n.82+15482G>A)
n.212G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.222G>A
c.-30-9484G>A (n.-30-9484G>A)
1g.161781924G>CCA343384370ATF6c.172G>C (p.Asp58His)
c.82+15482G>C (n.82+15482G>C)
n.212G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
n.222G>C
c.-30-9484G>C (n.-30-9484G>C)
1g.161781924G>TCA343384371ATF6c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.82+15482G>T (n.82+15482G>T)
n.212G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
n.222G>T
c.-30-9484G>T (n.-30-9484G>T)
gnomAD v4
1g.161781925A>CCA343384373ATF6c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.82+15483A>C (n.82+15483A>C)
n.213A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.223A>C
c.-30-9483A>C (n.-30-9483A>C)
1g.161781925A>GCA343384374ATF6c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.82+15483A>G (n.82+15483A>G)
n.213A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.223A>G
c.-30-9483A>G (n.-30-9483A>G)
gnomAD v4
1g.161781925A>TCA343384372ATF6c.173A>T (p.Asp58Val)
c.82+15483A>T (n.82+15483A>T)
n.213A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.169A>T (p.Ile57Leu)
n.223A>T
c.-30-9483A>T (n.-30-9483A>T)
1g.161781926T>ACA343384375ATF6c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.82+15484T>A (n.82+15484T>A)
n.214T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.170T>A (p.Ile57Lys)
n.224T>A
c.-30-9482T>A (n.-30-9482T>A)
1g.161781926T>CCA421437429ATF6c.174T>C (p.Asp58=)
c.82+15484T>C (n.82+15484T>C)
n.214T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.224T>C
c.-30-9482T>C (n.-30-9482T>C)
1g.161781926T>GCA343384376ATF6c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.82+15484T>G (n.82+15484T>G)
n.214T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.170T>G (p.Ile57Arg)
n.224T>G
c.-30-9482T>G (n.-30-9482T>G)
1g.161781927_161781932delCA2648812606ATF6c.175_180del (p.Asn59_Leu60del)
c.82+15485_82+15490del (n.82+15485_82+15490del)
n.215_220del
c.-24_-19del (n.-24_-19del)
c.*27_*32del (n.*27_*32del)
c.171_176del (p.Ile57_Leu59delinsMet)
n.225_230del
c.-30-9481_-30-9476del (n.-30-9481_-30-9476del)
gnomAD v4
1g.161781927A>CCA343384377ATF6c.175A>C (p.Asn59His)
c.82+15485A>C (n.82+15485A>C)
n.215A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.171A>C (p.Ile57=)
n.225A>C
c.-30-9481A>C (n.-30-9481A>C)
dbSNP
1g.161781927A>GCA343384378ATF6c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.82+15485A>G (n.82+15485A>G)
n.215A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.171A>G (p.Ile57Met)
n.225A>G
c.-30-9481A>G (n.-30-9481A>G)
1g.161781927A>TCA343384379ATF6c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.82+15485A>T (n.82+15485A>T)
n.215A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.171A>T (p.Ile57=)
n.225A>T
c.-30-9481A>T (n.-30-9481A>T)
1g.161781928A>CCA343384382ATF6c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.82+15486A>C (n.82+15486A>C)
n.216A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.226A>C
c.-30-9480A>C (n.-30-9480A>C)
1g.161781928A>GCA343384380ATF6c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.82+15486A>G (n.82+15486A>G)
n.216A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.226A>G
c.-30-9480A>G (n.-30-9480A>G)
1g.161781928A>TCA343384381ATF6c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.82+15486A>T (n.82+15486A>T)
n.216A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.226A>T
c.-30-9480A>T (n.-30-9480A>T)
1g.161781929T>ACA343384383ATF6c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.82+15487T>A (n.82+15487T>A)
n.217T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.227T>A
c.-30-9479T>A (n.-30-9479T>A)
1g.161781929T>CCA421437430ATF6c.177T>C (p.Asn59=)
c.82+15487T>C (n.82+15487T>C)
n.217T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.227T>C
c.-30-9479T>C (n.-30-9479T>C)
1g.161781929T>GCA343384384ATF6c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.82+15487T>G (n.82+15487T>G)
n.217T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.227T>G
c.-30-9479T>G (n.-30-9479T>G)
1g.161781929_161781930insACATCTTGGATAGCCA2543196409ATF6c.177_178insACATCTTGGATAGC (p.Leu60ThrfsTer12)
c.82+15487_82+15488insACATCTTGGATAGC (n.82+15487_82+15488insACATCTTGGATAGC)
n.217_218insACATCTTGGATAGC
c.-22_-21insACATCTTGGATAGC (n.-22_-21insACATCTTGGATAGC)
c.*29_*30insACATCTTGGATAGC (n.*29_*30insACATCTTGGATAGC)
c.173_174insACATCTTGGATAGC (p.Leu59HisfsTer4)
n.227_228insACATCTTGGATAGC
c.-30-9479_-30-9478insACATCTTGGATAGC (n.-30-9479_-30-9478insACATCTTGGATAGC)
1g.161781930C>ACA343384385ATF6c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.82+15488C>A (n.82+15488C>A)
n.218C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.174C>A (p.Ile58=)
n.228C>A
c.-30-9478C>A (n.-30-9478C>A)
gnomAD v4
1g.161781930C>GCA343384386ATF6c.178C>G (p.Leu60Val)
c.82+15488C>G (n.82+15488C>G)
n.218C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.174C>G (p.Ile58Met)
n.228C>G
c.-30-9478C>G (n.-30-9478C>G)
1g.161781930C>TCA343384387ATF6c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.82+15488C>T (n.82+15488C>T)
n.218C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.174C>T (p.Ile58=)
n.228C>T
c.-30-9478C>T (n.-30-9478C>T)
1g.161781931T>ACA343384390ATF6c.179T>A (p.Leu60His)
c.82+15489T>A (n.82+15489T>A)
n.219T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.229T>A
c.-30-9477T>A (n.-30-9477T>A)
1g.161781931T>CCA343384389ATF6c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.82+15489T>C (n.82+15489T>C)
n.219T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.175T>C (p.Leu59=)
n.229T>C
c.-30-9477T>C (n.-30-9477T>C)
1g.161781931T>GCA343384388ATF6c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.82+15489T>G (n.82+15489T>G)
n.219T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.229T>G
c.-30-9477T>G (n.-30-9477T>G)
1g.161781938_161781943delCA2648812607ATF6c.186_191del (p.Phe62_Asp63del)
c.82+15496_82+15501del (n.82+15496_82+15501del)
n.226_231del
c.-13_-8del (n.-13_-8del)
c.*38_*43del (n.*38_*43del)
c.182_187del (p.Leu61_Ile62del)
n.236_241del
c.-30-9470_-30-9465del (n.-30-9470_-30-9465del)
gnomAD v4
1g.161781932T>ACA421437431ATF6c.180T>A (p.Leu60=)
c.82+15490T>A (n.82+15490T>A)
n.220T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.230T>A
c.-30-9476T>A (n.-30-9476T>A)
1g.161781932T>CCA421437433ATF6c.180T>C (p.Leu60=)
c.82+15490T>C (n.82+15490T>C)
n.220T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.230T>C
c.-30-9476T>C (n.-30-9476T>C)
1g.161781932T>GCA421437432ATF6c.180T>G (p.Leu60=)
c.82+15490T>G (n.82+15490T>G)
n.220T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.230T>G
c.-30-9476T>G (n.-30-9476T>G)
1g.161781933G>ACA343384391ATF6c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.82+15491G>A (n.82+15491G>A)
n.221G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.231G>A
c.-30-9475G>A (n.-30-9475G>A)
1g.161781933G>CCA343384392ATF6c.181G>C (p.Asp61His)
c.82+15491G>C (n.82+15491G>C)
n.221G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.231G>C
c.-30-9475G>C (n.-30-9475G>C)
1g.161781933G>TCA343384393ATF6c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.82+15491G>T (n.82+15491G>T)
n.221G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.231G>T
c.-30-9475G>T (n.-30-9475G>T)
gnomAD v4
1g.161781934A=CA1202884004ATF6c.182A= (p.Asp61=)
c.82+15492A= (n.82+15492A=)
n.222A=
c.-17A= (n.-17A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.178A= (p.Ile60=)
n.232A=
c.-30-9474A= (n.-30-9474A=)
1g.161781934A>CCA343384394ATF6c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.82+15492A>C (n.82+15492A>C)
n.222A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.232A>C
c.-30-9474A>C (n.-30-9474A>C)
1g.161781934A>GCA1214119ATF6c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.82+15492A>G (n.82+15492A>G)
n.222A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.232A>G
c.-30-9474A>G (n.-30-9474A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161781934A>TCA343384395ATF6c.182A>T (p.Asp61Val)
c.82+15492A>T (n.82+15492A>T)
n.222A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.232A>T
c.-30-9474A>T (n.-30-9474A>T)
1g.161781935T>ACA343384396ATF6c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.82+15493T>A (n.82+15493T>A)
n.223T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.233T>A
c.-30-9473T>A (n.-30-9473T>A)
1g.161781935T>CCA421437434ATF6c.183T>C (p.Asp61=)
c.82+15493T>C (n.82+15493T>C)
n.223T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.233T>C
c.-30-9473T>C (n.-30-9473T>C)
1g.161781935T>GCA343384397ATF6c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.82+15493T>G (n.82+15493T>G)
n.223T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.233T>G
c.-30-9473T>G (n.-30-9473T>G)
1g.161781936T>ACA343384398ATF6c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.82+15494T>A (n.82+15494T>A)
n.224T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.180T>A (p.Ile60=)
n.234T>A
c.-30-9472T>A (n.-30-9472T>A)
1g.161781936T>CCA343384399ATF6c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.82+15494T>C (n.82+15494T>C)
n.224T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.180T>C (p.Ile60=)
n.234T>C
c.-30-9472T>C (n.-30-9472T>C)
1g.161781936T>GCA343384400ATF6c.184T>G (p.Phe62Val)
c.82+15494T>G (n.82+15494T>G)
n.224T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.180T>G (p.Ile60Met)
n.234T>G
c.-30-9472T>G (n.-30-9472T>G)
1g.161781937T>ACA343384401ATF6c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.82+15495T>A (n.82+15495T>A)
n.225T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.181T>A (p.Leu61Met)
n.235T>A
c.-30-9471T>A (n.-30-9471T>A)
1g.161781937T>CCA343384402ATF6c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.82+15495T>C (n.82+15495T>C)
n.225T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.181T>C (p.Leu61=)
n.235T>C
c.-30-9471T>C (n.-30-9471T>C)
1g.161781937T>GCA343384403ATF6c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.82+15495T>G (n.82+15495T>G)
n.225T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.235T>G
c.-30-9471T>G (n.-30-9471T>G)
1g.161781938T>ACA343384404ATF6c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.82+15496T>A (n.82+15496T>A)
n.226T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.236T>A
c.-30-9470T>A (n.-30-9470T>A)
1g.161781938T>CCA421437435ATF6c.186T>C (p.Phe62=)
c.82+15496T>C (n.82+15496T>C)
n.226T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.236T>C
c.-30-9470T>C (n.-30-9470T>C)
dbSNP
1g.161781938T>GCA343384405ATF6c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.82+15496T>G (n.82+15496T>G)
n.226T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.236T>G
c.-30-9470T>G (n.-30-9470T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161781938T=CA1202884005ATF6c.186T= (p.Phe62=)
c.82+15496T= (n.82+15496T=)
n.226T=
c.-13T= (n.-13T=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.182T= (p.Leu61=)
n.236T=
c.-30-9470T= (n.-30-9470T=)
1g.161781939G>ACA343384406ATF6c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.82+15497G>A (n.82+15497G>A)
n.227G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
n.237G>A
c.-30-9469G>A (n.-30-9469G>A)
1g.161781939G>CCA343384407ATF6c.187G>C (p.Asp63His)
c.82+15497G>C (n.82+15497G>C)
n.227G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.183G>C (p.Leu61Phe)
n.237G>C
c.-30-9469G>C (n.-30-9469G>C)
1g.161781939G=CA1148464230ATF6c.187G= (p.Asp63=)
c.82+15497G= (n.82+15497G=)
n.227G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.183G= (p.Leu61=)
n.237G=
c.-30-9469G= (n.-30-9469G=)
1g.161781939G>TCA1214120ATF6c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.82+15497G>T (n.82+15497G>T)
n.227G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.183G>T (p.Leu61Phe)
n.237G>T
c.-30-9469G>T (n.-30-9469G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161781940A=CA1202884006ATF6c.188A= (p.Asp63=)
c.82+15498A= (n.82+15498A=)
n.228A=
c.-11A= (n.-11A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.184A= (p.Ile62=)
n.238A=
c.-30-9468A= (n.-30-9468A=)
1g.161781940A>CCA1214121ATF6c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.82+15498A>C (n.82+15498A>C)
n.228A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.238A>C
c.-30-9468A>C (n.-30-9468A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161781940A>GCA343384408ATF6c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.82+15498A>G (n.82+15498A>G)
n.228A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.238A>G
c.-30-9468A>G (n.-30-9468A>G)
1g.161781940A>TCA343384409ATF6c.188A>T (p.Asp63Val)
c.82+15498A>T (n.82+15498A>T)
n.228A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.238A>T
c.-30-9468A>T (n.-30-9468A>T)
1g.161781941T>ACA343384410ATF6c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.82+15499T>A (n.82+15499T>A)
n.229T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.239T>A
c.-30-9467T>A (n.-30-9467T>A)
1g.161781941T>CCA421437436ATF6c.189T>C (p.Asp63=)
c.82+15499T>C (n.82+15499T>C)
n.229T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.239T>C
c.-30-9467T>C (n.-30-9467T>C)
1g.161781941T>GCA343384411ATF6c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.82+15499T>G (n.82+15499T>G)
n.229T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.239T>G
c.-30-9467T>G (n.-30-9467T>G)
1g.161781942T>ACA343384412ATF6c.190T>A (p.Leu64Met)
c.82+15500T>A (n.82+15500T>A)
n.230T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.186T>A (p.Ile62=)
n.240T>A
c.-30-9466T>A (n.-30-9466T>A)
1g.161781942T>CCA421437437ATF6c.190T>C (p.Leu64=)
c.82+15500T>C (n.82+15500T>C)
n.230T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.186T>C (p.Ile62=)
n.240T>C
c.-30-9466T>C (n.-30-9466T>C)
1g.161781942T>GCA343384413ATF6c.190T>G (p.Leu64Val)
c.82+15500T>G (n.82+15500T>G)
n.230T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.186T>G (p.Ile62Met)
n.240T>G
c.-30-9466T>G (n.-30-9466T>G)
1g.161781943T>ACA343384414ATF6c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.82+15501T>A (n.82+15501T>A)
n.231T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.241T>A
c.-30-9465T>A (n.-30-9465T>A)
1g.161781943T>CCA343384415ATF6c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.82+15501T>C (n.82+15501T>C)
n.231T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.241T>C
c.-30-9465T>C (n.-30-9465T>C)
1g.161781943T>GCA343384416ATF6c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.82+15501T>G (n.82+15501T>G)
n.231T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.241T>G
c.-30-9465T>G (n.-30-9465T>G)
1g.161781944G>ACA421437438ATF6c.192G>A (p.Leu64=)
c.82+15502G>A (n.82+15502G>A)
n.232G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.242G>A
c.-30-9464G>A (n.-30-9464G>A)
1g.161781944G>CCA343384417ATF6c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.82+15502G>C (n.82+15502G>C)
n.232G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.242G>C
c.-30-9464G>C (n.-30-9464G>C)
gnomAD v4
1g.161781944G=CA1144209170ATF6c.192G= (p.Leu64=)
c.82+15502G= (n.82+15502G=)
n.232G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.188G= (p.Trp63=)
n.242G=
c.-30-9464G= (n.-30-9464G=)
1g.161781944G>TCA1214122ATF6c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.82+15502G>T (n.82+15502G>T)
n.232G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.242G>T
c.-30-9464G>T (n.-30-9464G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161781945G>ACA343384418ATF6c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.82+15503G>A (n.82+15503G>A)
n.233G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.243G>A
c.-30-9463G>A (n.-30-9463G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161781945G>CCA1214123ATF6c.193G>C (p.Asp65His)
c.82+15503G>C (n.82+15503G>C)
n.233G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.243G>C
c.-30-9463G>C (n.-30-9463G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161781945G=CA1148894128ATF6c.193G= (p.Asp65=)
c.82+15503G= (n.82+15503G=)
n.233G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.189G= (p.Trp63=)
n.243G=
c.-30-9463G= (n.-30-9463G=)
1g.161781945G>TCA343384419ATF6c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.82+15503G>T (n.82+15503G>T)
n.233G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.243G>T
c.-30-9463G>T (n.-30-9463G>T)
1g.161781946A>CCA343384420ATF6c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.82+15504A>C (n.82+15504A>C)
n.234A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.244A>C
c.-30-9462A>C (n.-30-9462A>C)
1g.161781946A>GCA343384422ATF6c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.82+15504A>G (n.82+15504A>G)
n.234A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.244A>G
c.-30-9462A>G (n.-30-9462A>G)
1g.161781946A>TCA343384421ATF6c.194A>T (p.Asp65Val)
c.82+15504A>T (n.82+15504A>T)
n.234A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.244A>T
c.-30-9462A>T (n.-30-9462A>T)
1g.161781947T>ACA343384423ATF6c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.82+15505T>A (n.82+15505T>A)
n.235T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.245T>A
c.-30-9461T>A (n.-30-9461T>A)
1g.161781947T>CCA421437439ATF6c.195T>C (p.Asp65=)
c.82+15505T>C (n.82+15505T>C)
n.235T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.245T>C
c.-30-9461T>C (n.-30-9461T>C)
1g.161781947T>GCA343384424ATF6c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.82+15505T>G (n.82+15505T>G)
n.235T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.245T>G
c.-30-9461T>G (n.-30-9461T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.161781947T=CA1202884007ATF6c.195T= (p.Asp65=)
c.82+15505T= (n.82+15505T=)
n.235T=
c.-4T= (n.-4T=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.191T= (p.Ile64=)
n.245T=
c.-30-9461T= (n.-30-9461T=)
1g.161781948T>ACA343384425ATF6c.196T>A (p.Leu66Met)
c.82+15506T>A (n.82+15506T>A)
n.236T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.192T>A (p.Ile64=)
n.246T>A
c.-30-9460T>A (n.-30-9460T>A)
1g.161781948T>CCA421437440ATF6c.196T>C (p.Leu66=)
c.82+15506T>C (n.82+15506T>C)
n.236T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.192T>C (p.Ile64=)
n.246T>C
c.-30-9460T>C (n.-30-9460T>C)
1g.161781948T>GCA343384426ATF6c.196T>G (p.Leu66Val)
c.82+15506T>G (n.82+15506T>G)
n.236T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.246T>G
c.-30-9460T>G (n.-30-9460T>G)
1g.161781949T>ACA343384427ATF6c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.82+15507T>A (n.82+15507T>A)
n.237T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.193T>A (p.Ter65Arg)
n.247T>A
c.-30-9459T>A (n.-30-9459T>A)
1g.161781949T>CCA343384428ATF6c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.82+15507T>C (n.82+15507T>C)
n.237T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.193T>C (p.Ter65Arg)
n.247T>C
c.-30-9459T>C (n.-30-9459T>C)
1g.161781949T>GCA343384429ATF6c.197T>G (p.Leu66Trp)
c.82+15507T>G (n.82+15507T>G)
n.237T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.193T>G (p.Ter65Gly)
n.247T>G
c.-30-9459T>G (n.-30-9459T>G)
1g.161781950G>ACA421437441ATF6c.198G>A (p.Leu66=)
c.82+15508G>A (n.82+15508G>A)
n.238G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.194G>A (p.Ter65=)
n.248G>A
c.-30-9458G>A (n.-30-9458G>A)
gnomAD v4
1g.161781950G>CCA343384430ATF6c.198G>C (p.Leu66Phe)
c.82+15508G>C (n.82+15508G>C)
n.238G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.194G>C (p.Ter65Ser)
n.248G>C
c.-30-9458G>C (n.-30-9458G>C)
gnomAD v4
1g.161781950G>TCA343384431ATF6c.198G>T (p.Leu66Phe)
c.82+15508G>T (n.82+15508G>T)
n.238G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.194G>T (p.Ter65Leu)
n.248G>T
c.-30-9458G>T (n.-30-9458G>T)
gnomAD v4
1g.161781951A=CA1139849405ATF6c.199A= (p.Met67=)
c.82+15509A= (n.82+15509A=)
n.239A=
c.1A= (p.Met1=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.195A= (p.Ter65=)
n.249A=
c.-30-9457A= (n.-30-9457A=)
1g.161781951A>CCA343384432ATF6c.199A>C (p.Met67Leu)
c.82+15509A>C (n.82+15509A>C)
n.239A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.195A>C (p.Ter65Cys)
n.249A>C
c.-30-9457A>C (n.-30-9457A>C)
1g.161781951A>GCA1214124ATF6c.199A>G (p.Met67Val)
c.82+15509A>G (n.82+15509A>G)
n.239A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.195A>G (p.Ter65Trp)
n.249A>G
c.-30-9457A>G (n.-30-9457A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161781951A>TCA31726544ATF6c.199A>T (p.Met67Leu)
c.82+15509A>T (n.82+15509A>T)
n.239A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.195A>T (p.Ter65Cys)
n.249A>T
c.-30-9457A>T (n.-30-9457A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161781952T>ACA343384433ATF6c.200T>A (p.Met67Lys)
c.82+15510T>A (n.82+15510T>A)
n.240T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.250T>A
c.-30-9456T>A (n.-30-9456T>A)
1g.161781952T>CCA343384434ATF6c.200T>C (p.Met67Thr)
c.82+15510T>C (n.82+15510T>C)
n.240T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.250T>C
c.-30-9456T>C (n.-30-9456T>C)
1g.161781952T>GCA343384435ATF6c.200T>G (p.Met67Arg)
c.82+15510T>G (n.82+15510T>G)
n.240T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.250T>G
c.-30-9456T>G (n.-30-9456T>G)
1g.161781953G>ACA31726554ATF6c.201G>A (p.Met67Ile)
c.82+15511G>A (n.82+15511G>A)
n.241G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.251G>A
c.-30-9455G>A (n.-30-9455G>A)
1g.161781953G>CCA343384437ATF6c.201G>C (p.Met67Ile)
c.82+15511G>C (n.82+15511G>C)
n.241G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.251G>C
c.-30-9455G>C (n.-30-9455G>C)
1g.161781953G>TCA343384436ATF6c.201G>T (p.Met67Ile)
c.82+15511G>T (n.82+15511G>T)
n.241G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.251G>T
c.-30-9455G>T (n.-30-9455G>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.161781954C>ACA343384438ATF6c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.82+15512C>A (n.82+15512C>A)
n.242C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.252C>A
c.-30-9454C>A (n.-30-9454C>A)
gnomAD v4
1g.161781954C>GCA343384439ATF6c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.82+15512C>G (n.82+15512C>G)
n.242C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.252C>G
c.-30-9454C>G (n.-30-9454C>G)
1g.161781954C>TCA343384440ATF6c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.82+15512C>T (n.82+15512C>T)
n.242C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.252C>T
c.-30-9454C>T (n.-30-9454C>T)
1g.161781955delCA2648812608ATF6c.203del (p.Pro68LeufsTer?)
c.82+15513del (n.82+15513del)
n.243del
c.5del (p.Pro2LeufsTer?)
c.*55del (n.*55del)
c.*4del (n.*4del)
n.253del
c.-30-9453del (n.-30-9453del)
gnomAD v4
1g.161781955C>ACA343384441ATF6c.203C>A (p.Pro68His)
c.82+15513C>A (n.82+15513C>A)
n.243C>A
c.5C>A (p.Pro2His)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.253C>A
c.-30-9453C>A (n.-30-9453C>A)
1g.161781955C>GCA343384442ATF6c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.82+15513C>G (n.82+15513C>G)
n.243C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.253C>G
c.-30-9453C>G (n.-30-9453C>G)
1g.161781955C>TCA343384443ATF6c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.82+15513C>T (n.82+15513C>T)
n.243C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.253C>T
c.-30-9453C>T (n.-30-9453C>T)
1g.161781956T>ACA421437444ATF6c.204T>A (p.Pro68=)
c.82+15514T>A (n.82+15514T>A)
n.244T>A
c.6T>A (p.Pro2=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.254T>A
c.-30-9452T>A (n.-30-9452T>A)
gnomAD v4
1g.161781956T>CCA421437443ATF6c.204T>C (p.Pro68=)
c.82+15514T>C (n.82+15514T>C)
n.244T>C
c.6T>C (p.Pro2=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.254T>C
c.-30-9452T>C (n.-30-9452T>C)
1g.161781956T>GCA421437442ATF6c.204T>G (p.Pro68=)
c.82+15514T>G (n.82+15514T>G)
n.244T>G
c.6T>G (p.Pro2=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.254T>G
c.-30-9452T>G (n.-30-9452T>G)
1g.161781957T>ACA343384444ATF6c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.82+15515T>A (n.82+15515T>A)
n.245T>A
c.7T>A (p.Trp3Arg)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.255T>A
c.-30-9451T>A (n.-30-9451T>A)
1g.161781957T>CCA343384445ATF6c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.82+15515T>C (n.82+15515T>C)
n.245T>C
c.7T>C (p.Trp3Arg)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.255T>C
c.-30-9451T>C (n.-30-9451T>C)
1g.161781957T>GCA343384446ATF6c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.82+15515T>G (n.82+15515T>G)
n.245T>G
c.7T>G (p.Trp3Gly)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.255T>G
c.-30-9451T>G (n.-30-9451T>G)
1g.161781958G>ACA343384447ATF6c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.82+15516G>A (n.82+15516G>A)
n.246G>A
c.8G>A (p.Trp3Ter)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.256G>A
c.-30-9450G>A (n.-30-9450G>A)
ClinVar
1g.161781958G>CCA343384448ATF6c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.82+15516G>C (n.82+15516G>C)
n.246G>C
c.8G>C (p.Trp3Ser)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.256G>C
c.-30-9450G>C (n.-30-9450G>C)
1g.161781958G>TCA343384449ATF6c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.82+15516G>T (n.82+15516G>T)
n.246G>T
c.8G>T (p.Trp3Leu)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.256G>T
c.-30-9450G>T (n.-30-9450G>T)
gnomAD v4
1g.161781959G>ACA343384452ATF6c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.82+15517G>A (n.82+15517G>A)
n.247G>A
c.9G>A (p.Trp3Ter)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.257G>A
c.-30-9449G>A (n.-30-9449G>A)
gnomAD v4
1g.161781959G>CCA343384451ATF6c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.82+15517G>C (n.82+15517G>C)
n.247G>C
c.9G>C (p.Trp3Cys)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.257G>C
c.-30-9449G>C (n.-30-9449G>C)
1g.161781959G>TCA343384450ATF6c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.82+15517G>T (n.82+15517G>T)
n.247G>T
c.9G>T (p.Trp3Cys)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.257G>T
c.-30-9449G>T (n.-30-9449G>T)
1g.161781960G>ACA343384453ATF6c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.82+15518G>A (n.82+15518G>A)
n.248G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.258G>A
c.-30-9448G>A (n.-30-9448G>A)
1g.161781960G>CCA343384454ATF6c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.82+15518G>C (n.82+15518G>C)
n.248G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.258G>C
c.-30-9448G>C (n.-30-9448G>C)
1g.161781960G>TCA343384455ATF6c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.82+15518G>T (n.82+15518G>T)
n.248G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.258G>T
c.-30-9448G>T (n.-30-9448G>T)
gnomAD v4
1g.161781961A>CCA343384456ATF6c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.82+15519A>C (n.82+15519A>C)
n.249A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.259A>C
c.-30-9447A>C (n.-30-9447A>C)
1g.161781961A>GCA343384457ATF6c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.82+15519A>G (n.82+15519A>G)
n.249A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.259A>G
c.-30-9447A>G (n.-30-9447A>G)
1g.161781961A>TCA343384458ATF6c.209A>T (p.Glu70Val)
c.82+15519A>T (n.82+15519A>T)
n.249A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.259A>T
c.-30-9447A>T (n.-30-9447A>T)
1g.161781962G>ACA421437446ATF6c.210G>A (p.Glu70=)
c.82+15520G>A (n.82+15520G>A)
n.250G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.260G>A
c.-30-9446G>A (n.-30-9446G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161781962G>CCA343384460ATF6c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.82+15520G>C (n.82+15520G>C)
n.250G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.260G>C
c.-30-9446G>C (n.-30-9446G>C)
1g.161781962G>TCA343384459ATF6c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.82+15520G>T (n.82+15520G>T)
n.250G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.260G>T
c.-30-9446G>T (n.-30-9446G>T)
gnomAD v4
1g.161781963T>ACA343384461ATF6c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.82+15521T>A (n.82+15521T>A)
n.251T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.261T>A
c.-30-9445T>A (n.-30-9445T>A)
1g.161781963T>CCA343384462ATF6c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.82+15521T>C (n.82+15521T>C)
n.251T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.261T>C
c.-30-9445T>C (n.-30-9445T>C)
1g.161781963T>GCA343384463ATF6c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.82+15521T>G (n.82+15521T>G)
n.251T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.261T>G
c.-30-9445T>G (n.-30-9445T>G)
1g.161781964C>ACA343384464ATF6c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.82+15522C>A (n.82+15522C>A)
n.252C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.262C>A
c.-30-9444C>A (n.-30-9444C>A)
gnomAD v4
1g.161781964C>GCA343384465ATF6c.212C>G (p.Ser71Ter)
c.82+15522C>G (n.82+15522C>G)
n.252C>G
c.14C>G (p.Ser5Ter)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.262C>G
c.-30-9444C>G (n.-30-9444C>G)
1g.161781964C>TCA343384466ATF6c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.82+15522C>T (n.82+15522C>T)
n.252C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.262C>T
c.-30-9444C>T (n.-30-9444C>T)
1g.161781965A>CCA421437447ATF6c.213A>C (p.Ser71=)
c.82+15523A>C (n.82+15523A>C)
n.253A>C
c.15A>C (p.Ser5=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.263A>C
c.-30-9443A>C (n.-30-9443A>C)
1g.161781965A>GCA421437448ATF6c.213A>G (p.Ser71=)
c.82+15523A>G (n.82+15523A>G)
n.253A>G
c.15A>G (p.Ser5=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.263A>G
c.-30-9443A>G (n.-30-9443A>G)
gnomAD v4
1g.161781965A>TCA421437449ATF6c.213A>T (p.Ser71=)
c.82+15523A>T (n.82+15523A>T)
n.253A>T
c.15A>T (p.Ser5=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.263A>T
c.-30-9443A>T (n.-30-9443A>T)
1g.161781966G>ACA343384467ATF6c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.82+15524G>A (n.82+15524G>A)
n.254G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.264G>A
c.-30-9442G>A (n.-30-9442G>A)
1g.161781966G>CCA343384469ATF6c.214G>C (p.Asp72His)
c.82+15524G>C (n.82+15524G>C)
n.254G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.264G>C
c.-30-9442G>C (n.-30-9442G>C)
COSMIC
1g.161781966G>TCA343384468ATF6c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.82+15524G>T (n.82+15524G>T)
n.254G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.264G>T
c.-30-9442G>T (n.-30-9442G>T)
1g.161781967A>CCA343384470ATF6c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.82+15525A>C (n.82+15525A>C)
n.255A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.265A>C
c.-30-9441A>C (n.-30-9441A>C)
1g.161781967A>GCA343384471ATF6c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.82+15525A>G (n.82+15525A>G)
n.255A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.265A>G
c.-30-9441A>G (n.-30-9441A>G)
COSMIC
1g.161781967A>TCA343384472ATF6c.215A>T (p.Asp72Val)
c.82+15525A>T (n.82+15525A>T)
n.255A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.265A>T
c.-30-9441A>T (n.-30-9441A>T)
1g.161781968C>ACA343384473ATF6c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.82+15526C>A (n.82+15526C>A)
n.256C>A
c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.266C>A
c.-30-9440C>A (n.-30-9440C>A)
1g.161781968C>GCA343384474ATF6c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.82+15526C>G (n.82+15526C>G)
n.256C>G
c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.266C>G
c.-30-9440C>G (n.-30-9440C>G)
1g.161781968C>TCA421437450ATF6c.216C>T (p.Asp72=)
c.82+15526C>T (n.82+15526C>T)
n.256C>T
c.18C>T (p.Asp6=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.266C>T
c.-30-9440C>T (n.-30-9440C>T)
1g.161781969A>CCA343384475ATF6c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.82+15527A>C (n.82+15527A>C)
n.257A>C
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.267A>C
c.-30-9439A>C (n.-30-9439A>C)
1g.161781969A>GCA343384476ATF6c.217A>G (p.Ile73Val)
c.82+15527A>G (n.82+15527A>G)
n.257A>G
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.267A>G
c.-30-9439A>G (n.-30-9439A>G)
1g.161781969A>TCA343384477ATF6c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.82+15527A>T (n.82+15527A>T)
n.257A>T
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.267A>T
c.-30-9439A>T (n.-30-9439A>T)
gnomAD v4
1g.161781970T>ACA343384478ATF6c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.82+15528T>A (n.82+15528T>A)
n.258T>A
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.268T>A
c.-30-9438T>A (n.-30-9438T>A)
1g.161781970T>CCA343384479ATF6c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.82+15528T>C (n.82+15528T>C)
n.258T>C
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.268T>C
c.-30-9438T>C (n.-30-9438T>C)
1g.161781970T>GCA343384480ATF6c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.82+15528T>G (n.82+15528T>G)
n.258T>G
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.268T>G
c.-30-9438T>G (n.-30-9438T>G)
1g.161781971T>ACA421437451ATF6c.219T>A (p.Ile73=)
c.82+15529T>A (n.82+15529T>A)
n.259T>A
c.21T>A (p.Ile7=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.269T>A
c.-30-9437T>A (n.-30-9437T>A)
1g.161781971T>CCA421437452ATF6c.219T>C (p.Ile73=)
c.82+15529T>C (n.82+15529T>C)
n.259T>C
c.21T>C (p.Ile7=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.269T>C
c.-30-9437T>C (n.-30-9437T>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.161781971T>GCA343384481ATF6c.219T>G (p.Ile73Met)
c.82+15529T>G (n.82+15529T>G)
n.259T>G
c.21T>G (p.Ile7Met)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.269T>G
c.-30-9437T>G (n.-30-9437T>G)
1g.161781972T>ACA343384483ATF6c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.82+15530T>A (n.82+15530T>A)
n.260T>A
c.22T>A (p.Trp8Arg)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.270T>A
c.-30-9436T>A (n.-30-9436T>A)
1g.161781972T>CCA343384482ATF6c.220T>C (p.Trp74Arg)
c.82+15530T>C (n.82+15530T>C)
n.260T>C
c.22T>C (p.Trp8Arg)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.270T>C
c.-30-9436T>C (n.-30-9436T>C)
1g.161781972T>GCA343384484ATF6c.220T>G (p.Trp74Gly)
c.82+15530T>G (n.82+15530T>G)
n.260T>G
c.22T>G (p.Trp8Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.270T>G
c.-30-9436T>G (n.-30-9436T>G)
1g.161781972_161781973delinsTGCA1202884008ATF6c.220_221delinsTG (p.Trp74=)
c.82+15530_82+15531delinsTG (n.82+15530_82+15531delinsTG)
n.260_261delinsTG
c.22_23delinsTG (p.Trp8=)
c.*72_*73delinsTG (n.*72_*73delinsTG)
c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG)
n.270_271delinsTG
c.-30-9436_-30-9435delinsTG (n.-30-9436_-30-9435delinsTG)
1g.161781973G>ACA343384485ATF6c.221G>A (p.Trp74Ter)
c.82+15531G>A (n.82+15531G>A)
n.261G>A
c.23G>A (p.Trp8Ter)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.271G>A
c.-30-9435G>A (n.-30-9435G>A)
1g.161781973G>CCA343384486ATF6c.221G>C (p.Trp74Ser)
c.82+15531G>C (n.82+15531G>C)
n.261G>C
c.23G>C (p.Trp8Ser)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.271G>C
c.-30-9435G>C (n.-30-9435G>C)
1g.161781973G>TCA343384487ATF6c.221G>T (p.Trp74Leu)
c.82+15531G>T (n.82+15531G>T)
n.261G>T
c.23G>T (p.Trp8Leu)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.271G>T
c.-30-9435G>T (n.-30-9435G>T)
1g.161781975delCA1202884009ATF6c.223del (p.Asp75ThrfsTer?)
c.82+15533del (n.82+15533del)
n.263del
c.25del (p.Asp9ThrfsTer?)
c.*75del (n.*75del)
c.*24del (n.*24del)
n.273del
c.-30-9433del (n.-30-9433del)
dbSNP
1g.161781974G>ACA31726558ATF6c.222G>A (p.Trp74Ter)
c.82+15532G>A (n.82+15532G>A)
n.262G>A
c.24G>A (p.Trp8Ter)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.272G>A
c.-30-9434G>A (n.-30-9434G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161781974G>CCA343384488ATF6c.222G>C (p.Trp74Cys)
c.82+15532G>C (n.82+15532G>C)
n.262G>C
c.24G>C (p.Trp8Cys)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.272G>C
c.-30-9434G>C (n.-30-9434G>C)
1g.161781974G=CA1202884010ATF6c.222G= (p.Trp74=)
c.82+15532G= (n.82+15532G=)
n.262G=
c.24G= (p.Trp8=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.272G=
c.-30-9434G= (n.-30-9434G=)
1g.161781974G>TCA343384489ATF6c.222G>T (p.Trp74Cys)
c.82+15532G>T (n.82+15532G>T)
n.262G>T
c.24G>T (p.Trp8Cys)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.272G>T
c.-30-9434G>T (n.-30-9434G>T)
gnomAD v4
1g.161781975G>ACA343384490ATF6c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.82+15533G>A (n.82+15533G>A)
n.263G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.273G>A
c.-30-9433G>A (n.-30-9433G>A)
1g.161781975G>CCA343384491ATF6c.223G>C (p.Asp75His)
c.82+15533G>C (n.82+15533G>C)
n.263G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.273G>C
c.-30-9433G>C (n.-30-9433G>C)
1g.161781975G>TCA343384492ATF6c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.82+15533G>T (n.82+15533G>T)
n.263G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.273G>T
c.-30-9433G>T (n.-30-9433G>T)
gnomAD v4
1g.161781976A>CCA343384493ATF6c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.82+15534A>C (n.82+15534A>C)
n.264A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.274A>C
c.-30-9432A>C (n.-30-9432A>C)
1g.161781976A>GCA343384494ATF6c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.82+15534A>G (n.82+15534A>G)
n.264A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.274A>G
c.-30-9432A>G (n.-30-9432A>G)
1g.161781976A>TCA343384495ATF6c.224A>T (p.Asp75Val)
c.82+15534A>T (n.82+15534A>T)
n.264A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.274A>T
c.-30-9432A>T (n.-30-9432A>T)
1g.161781977C>ACA343384497ATF6c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.82+15535C>A (n.82+15535C>A)
n.265C>A
c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.275C>A
c.-30-9431C>A (n.-30-9431C>A)
gnomAD v4
1g.161781977C>GCA343384496ATF6c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.82+15535C>G (n.82+15535C>G)
n.265C>G
c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.275C>G
c.-30-9431C>G (n.-30-9431C>G)
1g.161781977C>TCA421437453ATF6c.225C>T (p.Asp75=)
c.82+15535C>T (n.82+15535C>T)
n.265C>T
c.27C>T (p.Asp9=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.275C>T
c.-30-9431C>T (n.-30-9431C>T)
gnomAD v4
1g.161781978A=CA1202884011ATF6c.226A= (p.Ile76=)
c.82+15536A= (n.82+15536A=)
n.266A=
c.28A= (p.Ile10=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.276A=
c.-30-9430A= (n.-30-9430A=)
1g.161781978A>CCA343384498ATF6c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.82+15536A>C (n.82+15536A>C)
n.266A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.276A>C
c.-30-9430A>C (n.-30-9430A>C)
1g.161781978A>GCA1214125ATF6c.226A>G (p.Ile76Val)
c.82+15536A>G (n.82+15536A>G)
n.266A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.276A>G
c.-30-9430A>G (n.-30-9430A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161781978A>TCA343384499ATF6c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.82+15536A>T (n.82+15536A>T)
n.266A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.276A>T
c.-30-9430A>T (n.-30-9430A>T)
1g.161781979T>ACA343384500ATF6c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.82+15537T>A (n.82+15537T>A)
n.267T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.277T>A
c.-30-9429T>A (n.-30-9429T>A)
gnomAD v4
1g.161781979T>CCA343384501ATF6c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.82+15537T>C (n.82+15537T>C)
n.267T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.277T>C
c.-30-9429T>C (n.-30-9429T>C)
1g.161781979T>GCA343384502ATF6c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.82+15537T>G (n.82+15537T>G)
n.267T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.277T>G
c.-30-9429T>G (n.-30-9429T>G)
1g.161781980C>ACA421437455ATF6c.228C>A (p.Ile76=)
c.82+15538C>A (n.82+15538C>A)
n.268C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.278C>A
c.-30-9428C>A (n.-30-9428C>A)
1g.161781980C>GCA343384503ATF6c.228C>G (p.Ile76Met)
c.82+15538C>G (n.82+15538C>G)
n.268C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.278C>G
c.-30-9428C>G (n.-30-9428C>G)
1g.161781980C>TCA421437454ATF6c.228C>T (p.Ile76=)
c.82+15538C>T (n.82+15538C>T)
n.268C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.278C>T
c.-30-9428C>T (n.-30-9428C>T)
1g.161781981A=CA1202884012ATF6c.229A= (p.Asn77=)
c.82+15539A= (n.82+15539A=)
n.269A=
c.31A= (p.Asn11=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.279A=
c.-30-9427A= (n.-30-9427A=)
1g.161781981A>CCA343384504ATF6c.229A>C (p.Asn77His)
c.82+15539A>C (n.82+15539A>C)
n.269A>C
c.31A>C (p.Asn11His)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.279A>C
c.-30-9427A>C (n.-30-9427A>C)
1g.161781981A>GCA343384505ATF6c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.82+15539A>G (n.82+15539A>G)
n.269A>G
c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.279A>G
c.-30-9427A>G (n.-30-9427A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.161781981A>TCA343384506ATF6c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.82+15539A>T (n.82+15539A>T)
n.269A>T
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.279A>T
c.-30-9427A>T (n.-30-9427A>T)
gnomAD v4
1g.161781982A=CA1202884013ATF6c.230A= (p.Asn77=)
c.82+15540A= (n.82+15540A=)
n.270A=
c.32A= (p.Asn11=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.*31A= (n.*31A=)
n.280A=
c.-30-9426A= (n.-30-9426A=)
1g.161781982A>CCA343384507ATF6c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.82+15540A>C (n.82+15540A>C)
n.270A>C
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.280A>C
c.-30-9426A>C (n.-30-9426A>C)
1g.161781982A>GCA343384508ATF6c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.82+15540A>G (n.82+15540A>G)
n.270A>G
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.280A>G
c.-30-9426A>G (n.-30-9426A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161781982A>TCA343384509ATF6c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.82+15540A>T (n.82+15540A>T)
n.270A>T
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.280A>T
c.-30-9426A>T (n.-30-9426A>T)
1g.161781983C>ACA343384510ATF6c.231C>A (p.Asn77Lys)
c.82+15541C>A (n.82+15541C>A)
n.271C>A
c.33C>A (p.Asn11Lys)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.281C>A
c.-30-9425C>A (n.-30-9425C>A)
gnomAD v4
1g.161781983C>GCA343384511ATF6c.231C>G (p.Asn77Lys)
c.82+15541C>G (n.82+15541C>G)
n.271C>G
c.33C>G (p.Asn11Lys)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.281C>G
c.-30-9425C>G (n.-30-9425C>G)
1g.161781983C>TCA421437456ATF6c.231C>T (p.Asn77=)
c.82+15541C>T (n.82+15541C>T)
n.271C>T
c.33C>T (p.Asn11=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.281C>T
c.-30-9425C>T (n.-30-9425C>T)
1g.161781984A=CA1202884014ATF6c.232A= (p.Asn78=)
c.82+15542A= (n.82+15542A=)
n.272A=
c.34A= (p.Asn12=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.282A=
c.-30-9424A= (n.-30-9424A=)
1g.161781984A>CCA343384512ATF6c.232A>C (p.Asn78His)
c.82+15542A>C (n.82+15542A>C)
n.272A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.282A>C
c.-30-9424A>C (n.-30-9424A>C)
1g.161781984A>GCA343384513ATF6c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.82+15542A>G (n.82+15542A>G)
n.272A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.282A>G
c.-30-9424A>G (n.-30-9424A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161781984A>TCA343384514ATF6c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.82+15542A>T (n.82+15542A>T)
n.272A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.282A>T
c.-30-9424A>T (n.-30-9424A>T)
1g.161781985A>CCA343384515ATF6c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.82+15543A>C (n.82+15543A>C)
n.273A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.283A>C
c.-30-9423A>C (n.-30-9423A>C)
1g.161781985A>GCA343384516ATF6c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.82+15543A>G (n.82+15543A>G)
n.273A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.283A>G
c.-30-9423A>G (n.-30-9423A>G)
1g.161781985A>TCA343384517ATF6c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.82+15543A>T (n.82+15543A>T)
n.273A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.283A>T
c.-30-9423A>T (n.-30-9423A>T)
1g.161781986C>ACA343384519ATF6c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.82+15544C>A (n.82+15544C>A)
n.274C>A
c.36C>A (p.Asn12Lys)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.284C>A
c.-30-9422C>A (n.-30-9422C>A)
gnomAD v4
1g.161781986C=CA1202884015ATF6c.234C= (p.Asn78=)
c.82+15544C= (n.82+15544C=)
n.274C=
c.36C= (p.Asn12=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.284C=
c.-30-9422C= (n.-30-9422C=)
1g.161781986C>GCA343384518ATF6c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.82+15544C>G (n.82+15544C>G)
n.274C>G
c.36C>G (p.Asn12Lys)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.284C>G
c.-30-9422C>G (n.-30-9422C>G)
1g.161781986C>TCA31726559ATF6c.234C>T (p.Asn78=)
c.82+15544C>T (n.82+15544C>T)
n.274C>T
c.36C>T (p.Asn12=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.284C>T
c.-30-9422C>T (n.-30-9422C>T)
dbSNP
1g.161781987C>ACA343384520ATF6c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.82+15545C>A (n.82+15545C>A)
n.275C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.285C>A
c.-30-9421C>A (n.-30-9421C>A)
gnomAD v4
1g.161781987C>GCA343384521ATF6c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.82+15545C>G (n.82+15545C>G)
n.275C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.285C>G
c.-30-9421C>G (n.-30-9421C>G)
1g.161781987C>TCA343384522ATF6c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.82+15545C>T (n.82+15545C>T)
n.275C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.285C>T
c.-30-9421C>T (n.-30-9421C>T)
COSMIC
1g.161781988A>CCA343384523ATF6c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.82+15546A>C (n.82+15546A>C)
n.276A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.286A>C
c.-30-9420A>C (n.-30-9420A>C)
1g.161781988A>GCA343384524ATF6c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.82+15546A>G (n.82+15546A>G)
n.276A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.286A>G
c.-30-9420A>G (n.-30-9420A>G)
1g.161781988A>TCA343384525ATF6c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.82+15546A>T (n.82+15546A>T)
n.276A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.286A>T
c.-30-9420A>T (n.-30-9420A>T)
1g.161781989A=CA1149128073ATF6c.237A= (p.Gln79=)
c.82+15547A= (n.82+15547A=)
n.277A=
c.39A= (p.Gln13=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.287A=
c.-30-9419A= (n.-30-9419A=)
1g.161781989A>CCA343384526ATF6c.237A>C (p.Gln79His)
c.82+15547A>C (n.82+15547A>C)
n.277A>C
c.39A>C (p.Gln13His)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.287A>C
c.-30-9419A>C (n.-30-9419A>C)
1g.161781989A>GCA1214126ATF6c.237A>G (p.Gln79=)
c.82+15547A>G (n.82+15547A>G)
n.277A>G
c.39A>G (p.Gln13=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.287A>G
c.-30-9419A>G (n.-30-9419A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161781989A>TCA343384527ATF6c.237A>T (p.Gln79His)
c.82+15547A>T (n.82+15547A>T)
n.277A>T
c.39A>T (p.Gln13His)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.287A>T
c.-30-9419A>T (n.-30-9419A>T)
1g.161781990A>CCA343384528ATF6c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.82+15548A>C (n.82+15548A>C)
n.278A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.288A>C
c.-30-9418A>C (n.-30-9418A>C)
1g.161781990A>GCA343384529ATF6c.238A>G (p.Ile80Val)
c.82+15548A>G (n.82+15548A>G)
n.278A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.288A>G
c.-30-9418A>G (n.-30-9418A>G)
1g.161781990A>TCA343384530ATF6c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.82+15548A>T (n.82+15548A>T)
n.278A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.288A>T
c.-30-9418A>T (n.-30-9418A>T)
1g.161781991T>ACA343384531ATF6c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.82+15549T>A (n.82+15549T>A)
n.279T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.289T>A
c.-30-9417T>A (n.-30-9417T>A)
1g.161781991T>CCA343384532ATF6c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.82+15549T>C (n.82+15549T>C)
n.279T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.289T>C
c.-30-9417T>C (n.-30-9417T>C)
1g.161781991T>GCA343384533ATF6c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.82+15549T>G (n.82+15549T>G)
n.279T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.289T>G
c.-30-9417T>G (n.-30-9417T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161781991T=CA1202884016ATF6c.239T= (p.Ile80=)
c.82+15549T= (n.82+15549T=)
n.279T=
c.41T= (p.Ile14=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.*40T= (n.*40T=)
n.289T=
c.-30-9417T= (n.-30-9417T=)
1g.161781992C>ACA421437457ATF6c.240C>A (p.Ile80=)
c.82+15550C>A (n.82+15550C>A)
n.280C>A
c.42C>A (p.Ile14=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.290C>A
c.-30-9416C>A (n.-30-9416C>A)
gnomAD v4
1g.161781992C=CA1202884017ATF6c.240C= (p.Ile80=)
c.82+15550C= (n.82+15550C=)
n.280C=
c.42C= (p.Ile14=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.290C=
c.-30-9416C= (n.-30-9416C=)
1g.161781992C>GCA343384534ATF6c.240C>G (p.Ile80Met)
c.82+15550C>G (n.82+15550C>G)
n.280C>G
c.42C>G (p.Ile14Met)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.290C>G
c.-30-9416C>G (n.-30-9416C>G)
1g.161781992C>TCA31726575ATF6c.240C>T (p.Ile80=)
c.82+15550C>T (n.82+15550C>T)
n.280C>T
c.42C>T (p.Ile14=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.290C>T
c.-30-9416C>T (n.-30-9416C>T)
dbSNP
1g.161781993T>ACA343384535ATF6c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.82+15551T>A (n.82+15551T>A)
n.281T>A
c.43T>A (p.Cys15Ser)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.291T>A
c.-30-9415T>A (n.-30-9415T>A)
1g.161781993T>CCA343384536ATF6c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.82+15551T>C (n.82+15551T>C)
n.281T>C
c.43T>C (p.Cys15Arg)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.291T>C
c.-30-9415T>C (n.-30-9415T>C)
1g.161781993T>GCA343384537ATF6c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.82+15551T>G (n.82+15551T>G)
n.281T>G
c.43T>G (p.Cys15Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.291T>G
c.-30-9415T>G (n.-30-9415T>G)
1g.161781994G>ACA343384540ATF6c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.82+15552G>A (n.82+15552G>A)
n.282G>A
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.292G>A
c.-30-9414G>A (n.-30-9414G>A)
gnomAD v4
1g.161781994G>CCA343384539ATF6c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.82+15552G>C (n.82+15552G>C)
n.282G>C
c.44G>C (p.Cys15Ser)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.292G>C
c.-30-9414G>C (n.-30-9414G>C)
1g.161781994G>TCA343384538ATF6c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.82+15552G>T (n.82+15552G>T)
n.282G>T
c.44G>T (p.Cys15Phe)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.292G>T
c.-30-9414G>T (n.-30-9414G>T)
1g.161781995T>ACA343384541ATF6c.243T>A (p.Cys81Ter)
c.82+15553T>A (n.82+15553T>A)
n.283T>A
c.45T>A (p.Cys15Ter)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.293T>A
c.-30-9413T>A (n.-30-9413T>A)
1g.161781995T>CCA1214127ATF6c.243T>C (p.Cys81=)
c.82+15553T>C (n.82+15553T>C)
n.283T>C
c.45T>C (p.Cys15=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.293T>C
c.-30-9413T>C (n.-30-9413T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.161781995T>GCA343384542ATF6c.243T>G (p.Cys81Trp)
c.82+15553T>G (n.82+15553T>G)
n.283T>G
c.45T>G (p.Cys15Trp)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.293T>G
c.-30-9413T>G (n.-30-9413T>G)
1g.161781995T=CA1141629002ATF6c.243T= (p.Cys81=)
c.82+15553T= (n.82+15553T=)
n.283T=
c.45T= (p.Cys15=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.*44T= (n.*44T=)
n.293T=
c.-30-9413T= (n.-30-9413T=)
1g.161781996A>CCA343384543ATF6c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.82+15554A>C (n.82+15554A>C)
n.284A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.294A>C
c.-30-9412A>C (n.-30-9412A>C)
1g.161781996A>GCA343384545ATF6c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.82+15554A>G (n.82+15554A>G)
n.284A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.294A>G
c.-30-9412A>G (n.-30-9412A>G)
gnomAD v4
1g.161781996A>TCA343384544ATF6c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.82+15554A>T (n.82+15554A>T)
n.284A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.294A>T
c.-30-9412A>T (n.-30-9412A>T)
1g.161781997C>ACA343384546ATF6c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.82+15555C>A (n.82+15555C>A)
n.285C>A
c.47C>A (p.Thr16Lys)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.295C>A
c.-30-9411C>A (n.-30-9411C>A)
gnomAD v4
1g.161781997C=CA1142011169ATF6c.245C= (p.Thr82=)
c.82+15555C= (n.82+15555C=)
n.285C=
c.47C= (p.Thr16=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.295C=
c.-30-9411C= (n.-30-9411C=)
1g.161781997C>GCA343384547ATF6c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.82+15555C>G (n.82+15555C>G)
n.285C>G
c.47C>G (p.Thr16Arg)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.295C>G
c.-30-9411C>G (n.-30-9411C>G)
1g.161781997C>TCA31726606ATF6c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.82+15555C>T (n.82+15555C>T)
n.285C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.295C>T
c.-30-9411C>T (n.-30-9411C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161781998A>CCA421437458ATF6c.246A>C (p.Thr82=)
c.82+15556A>C (n.82+15556A>C)
n.286A>C
c.48A>C (p.Thr16=)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.296A>C
c.-30-9410A>C (n.-30-9410A>C)
1g.161781998A>GCA421437459ATF6c.246A>G (p.Thr82=)
c.82+15556A>G (n.82+15556A>G)
n.286A>G
c.48A>G (p.Thr16=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.296A>G
c.-30-9410A>G (n.-30-9410A>G)
gnomAD v4
1g.161781998A>TCA421437461ATF6c.246A>T (p.Thr82=)
c.82+15556A>T (n.82+15556A>T)
n.286A>T
c.48A>T (p.Thr16=)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.296A>T
c.-30-9410A>T (n.-30-9410A>T)
1g.161781999G>ACA31726614ATF6c.247G>A (p.Val83Ile)
c.82+15557G>A (n.82+15557G>A)
n.287G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.297G>A
c.-30-9409G>A (n.-30-9409G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.161781999G>CCA343384548ATF6c.247G>C (p.Val83Leu)
c.82+15557G>C (n.82+15557G>C)
n.287G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.297G>C
c.-30-9409G>C (n.-30-9409G>C)
1g.161781999G=CA1144610571ATF6c.247G= (p.Val83=)
c.82+15557G= (n.82+15557G=)
n.287G=
c.247G= (p.Gly83=)
c.49G= (p.Val17=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.297G=
c.-30-9409G= (n.-30-9409G=)
1g.161781999G>TCA343384549ATF6c.247G>T (p.Val83Phe)
c.82+15557G>T (n.82+15557G>T)
n.287G>T
c.247G>T (p.Gly83Ter)
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.297G>T
c.-30-9409G>T (n.-30-9409G>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.161782000G>ACA343384550ATF6c.247+1G>A (n.247+1G>A)
c.82+15558G>A (n.82+15558G>A)
n.287+1G>A
c.49+1G>A (n.49+1G>A)
c.*99+1G>A (n.*99+1G>A)
c.*48+1G>A (n.*48+1G>A)
n.297+1G>A
c.-30-9408G>A (n.-30-9408G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.161782000G>CCA343384551ATF6c.247+1G>C (n.247+1G>C)
c.82+15558G>C (n.82+15558G>C)
n.287+1G>C
c.49+1G>C (n.49+1G>C)
c.*99+1G>C (n.*99+1G>C)
c.*48+1G>C (n.*48+1G>C)
n.297+1G>C
c.-30-9408G>C (n.-30-9408G>C)
1g.161782000G=CA1202884018ATF6c.247+1G= (n.247+1G=)
c.82+15558G= (n.82+15558G=)
n.287+1G=
c.49+1G= (n.49+1G=)
c.*99+1G= (n.*99+1G=)
c.*48+1G= (n.*48+1G=)
n.297+1G=
c.-30-9408G= (n.-30-9408G=)
1g.161782000G>TCA343384552ATF6c.247+1G>T (n.247+1G>T)
c.82+15558G>T (n.82+15558G>T)
n.287+1G>T
c.49+1G>T (n.49+1G>T)
c.*99+1G>T (n.*99+1G>T)
c.*48+1G>T (n.*48+1G>T)
n.297+1G>T
c.-30-9408G>T (n.-30-9408G>T)
1g.161782001T>ACA343384553ATF6c.247+2T>A (n.247+2T>A)
c.82+15559T>A (n.82+15559T>A)
n.287+2T>A
c.49+2T>A (n.49+2T>A)
c.*99+2T>A (n.*99+2T>A)
c.*48+2T>A (n.*48+2T>A)
n.297+2T>A
c.-30-9407T>A (n.-30-9407T>A)
1g.161782001T>CCA343384554ATF6c.247+2T>C (n.247+2T>C)
c.82+15559T>C (n.82+15559T>C)
n.287+2T>C
c.49+2T>C (n.49+2T>C)
c.*99+2T>C (n.*99+2T>C)
c.*48+2T>C (n.*48+2T>C)
n.297+2T>C
c.-30-9407T>C (n.-30-9407T>C)
1g.161782001T>GCA343384555ATF6c.247+2T>G (n.247+2T>G)
c.82+15559T>G (n.82+15559T>G)
n.287+2T>G
c.49+2T>G (n.49+2T>G)
c.*99+2T>G (n.*99+2T>G)
c.*48+2T>G (n.*48+2T>G)
n.297+2T>G
c.-30-9407T>G (n.-30-9407T>G)
1g.161782001_161782002delinsTACA1202884019ATF6c.247+2_247+3delinsTA (n.247+2_247+3delinsTA)
c.82+15559_82+15560delinsTA (n.82+15559_82+15560delinsTA)
n.287+2_287+3delinsTA
c.49+2_49+3delinsTA (n.49+2_49+3delinsTA)
c.*99+2_*99+3delinsTA (n.*99+2_*99+3delinsTA)
c.*48+2_*48+3delinsTA (n.*48+2_*48+3delinsTA)
n.297+2_297+3delinsTA
c.-30-9407_-30-9406delinsTA (n.-30-9407_-30-9406delinsTA)
1g.161782003delCA526892554ATF6c.247+4del (n.247+4del)
c.82+15561del (n.82+15561del)
n.287+4del
c.49+4del (n.49+4del)
c.*99+4del (n.*99+4del)
c.*48+4del (n.*48+4del)
n.297+4del
c.-30-9405del (n.-30-9405del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161782003A>TCA2573939580ATF6c.247+4A>T (n.247+4A>T)
c.82+15561A>T (n.82+15561A>T)
n.287+4A>T
c.49+4A>T (n.49+4A>T)
c.*99+4A>T (n.*99+4A>T)
c.*48+4A>T (n.*48+4A>T)
n.297+4A>T
c.-30-9405A>T (n.-30-9405A>T)
1g.161782004T>ACA2573591767ATF6c.247+5T>A (n.247+5T>A)
c.82+15562T>A (n.82+15562T>A)
n.287+5T>A
c.49+5T>A (n.49+5T>A)
c.*99+5T>A (n.*99+5T>A)
c.*48+5T>A (n.*48+5T>A)
n.297+5T>A
c.-30-9404T>A (n.-30-9404T>A)
1g.161782005delCA2648812609ATF6c.247+6del (n.247+6del)
c.82+15563del (n.82+15563del)
n.287+6del
c.49+6del (n.49+6del)
c.*99+6del (n.*99+6del)
c.*48+6del (n.*48+6del)
n.297+6del
c.-30-9403del (n.-30-9403del)
gnomAD v4
1g.161782005T>CCA1214128ATF6c.247+6T>C (n.247+6T>C)
c.82+15563T>C (n.82+15563T>C)
n.287+6T>C
c.49+6T>C (n.49+6T>C)
c.*99+6T>C (n.*99+6T>C)
c.*48+6T>C (n.*48+6T>C)
n.297+6T>C
c.-30-9403T>C (n.-30-9403T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161782005T>GCA2573591768ATF6c.247+6T>G (n.247+6T>G)
c.82+15563T>G (n.82+15563T>G)
n.287+6T>G
c.49+6T>G (n.49+6T>G)
c.*99+6T>G (n.*99+6T>G)
c.*48+6T>G (n.*48+6T>G)
n.297+6T>G
c.-30-9403T>G (n.-30-9403T>G)
1g.161782005T=CA1202884020ATF6c.247+6T= (n.247+6T=)
c.82+15563T= (n.82+15563T=)
n.287+6T=
c.49+6T= (n.49+6T=)
c.*99+6T= (n.*99+6T=)
c.*48+6T= (n.*48+6T=)
n.297+6T=
c.-30-9403T= (n.-30-9403T=)
1g.161782006A=CA1202884021ATF6c.247+7A= (n.247+7A=)
c.82+15564A= (n.82+15564A=)
n.287+7A=
c.49+7A= (n.49+7A=)
c.*99+7A= (n.*99+7A=)
c.*48+7A= (n.*48+7A=)
n.297+7A=
c.-30-9402A= (n.-30-9402A=)
1g.161782006A>TCA890226437ATF6c.247+7A>T (n.247+7A>T)
c.82+15564A>T (n.82+15564A>T)
n.287+7A>T
c.49+7A>T (n.49+7A>T)
c.*99+7A>T (n.*99+7A>T)
c.*48+7A>T (n.*48+7A>T)
n.297+7A>T
c.-30-9402A>T (n.-30-9402A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161782007T>CCA2648812610ATF6c.247+8T>C (n.247+8T>C)
c.82+15565T>C (n.82+15565T>C)
n.287+8T>C
c.49+8T>C (n.49+8T>C)
c.*99+8T>C (n.*99+8T>C)
c.*48+8T>C (n.*48+8T>C)
n.297+8T>C
c.-30-9401T>C (n.-30-9401T>C)
gnomAD v4
1g.161782007T>GCA2573939588ATF6c.247+8T>G (n.247+8T>G)
c.82+15565T>G (n.82+15565T>G)
n.287+8T>G
c.49+8T>G (n.49+8T>G)
c.*99+8T>G (n.*99+8T>G)
c.*48+8T>G (n.*48+8T>G)
n.297+8T>G
c.-30-9401T>G (n.-30-9401T>G)
1g.161782009_161782010insACGCA2746385239ATF6c.247+10_247+11insACG (n.247+10_247+11insACG)
c.82+15567_82+15568insACG (n.82+15567_82+15568insACG)
n.287+10_287+11insACG
c.49+10_49+11insACG (n.49+10_49+11insACG)
c.*99+10_*99+11insACG (n.*99+10_*99+11insACG)
c.*48+10_*48+11insACG (n.*48+10_*48+11insACG)
n.297+10_297+11insACG
c.-30-9399_-30-9398insACG (n.-30-9399_-30-9398insACG)
1g.161782010G>ACA2648812611ATF6c.247+11G>A (n.247+11G>A)
c.82+15568G>A (n.82+15568G>A)
n.287+11G>A
c.49+11G>A (n.49+11G>A)
c.*99+11G>A (n.*99+11G>A)
c.*48+11G>A (n.*48+11G>A)
n.297+11G>A
c.-30-9398G>A (n.-30-9398G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.161782011T>CCA2648812612ATF6c.247+12T>C (n.247+12T>C)
c.82+15569T>C (n.82+15569T>C)
n.287+12T>C
c.49+12T>C (n.49+12T>C)
c.*99+12T>C (n.*99+12T>C)
c.*48+12T>C (n.*48+12T>C)
n.297+12T>C
c.-30-9397T>C (n.-30-9397T>C)
gnomAD v4
1g.161782011T>GCA2573591769ATF6c.247+12T>G (n.247+12T>G)
c.82+15569T>G (n.82+15569T>G)
n.287+12T>G
c.49+12T>G (n.49+12T>G)
c.*99+12T>G (n.*99+12T>G)
c.*48+12T>G (n.*48+12T>G)
n.297+12T>G
c.-30-9397T>G (n.-30-9397T>G)
1g.161782012T>CCA2573131230ATF6c.247+13T>C (n.247+13T>C)
c.82+15570T>C (n.82+15570T>C)
n.287+13T>C
c.49+13T>C (n.49+13T>C)
c.*99+13T>C (n.*99+13T>C)
c.*48+13T>C (n.*48+13T>C)
n.297+13T>C
c.-30-9396T>C (n.-30-9396T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161782013T>CCA526892555ATF6c.247+14T>C (n.247+14T>C)
c.82+15571T>C (n.82+15571T>C)
n.287+14T>C
c.49+14T>C (n.49+14T>C)
c.*99+14T>C (n.*99+14T>C)
c.*48+14T>C (n.*48+14T>C)
n.297+14T>C
c.-30-9395T>C (n.-30-9395T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.161782013T=CA1202884022ATF6c.247+14T= (n.247+14T=)
c.82+15571T= (n.82+15571T=)
n.287+14T=
c.49+14T= (n.49+14T=)
c.*99+14T= (n.*99+14T=)
c.*48+14T= (n.*48+14T=)
n.297+14T=
c.-30-9395T= (n.-30-9395T=)

Number of alleles fetched