OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161700233G>A | CA131062740 | GABRA6 | c.1087-1265G>A (n.1087-1265G>A) n.1080-1265G>A c.1057-1265G>A (n.1057-1265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700233G= | CA1596139966 | GABRA6 | c.1087-1265G= (n.1087-1265G=) n.1080-1265G= c.1057-1265G= (n.1057-1265G=) | |
| 5 | g.161700239G>A | CA1596139968 | GABRA6 | c.1087-1259G>A (n.1087-1259G>A) n.1080-1259G>A c.1057-1259G>A (n.1057-1259G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161700239G>C | CA1596139969 | GABRA6 | c.1087-1259G>C (n.1087-1259G>C) n.1080-1259G>C c.1057-1259G>C (n.1057-1259G>C) | dbSNP |
| 5 | g.161700239G= | CA1596139967 | GABRA6 | c.1087-1259G= (n.1087-1259G=) n.1080-1259G= c.1057-1259G= (n.1057-1259G=) | |
| 5 | g.161700240G>T | CA2527552680 | GABRA6 | c.1087-1258G>T (n.1087-1258G>T) n.1080-1258G>T c.1057-1258G>T (n.1057-1258G>T) | |
| 5 | g.161700250C= | CA1596139970 | GABRA6 | c.1087-1248C= (n.1087-1248C=) n.1080-1248C= c.1057-1248C= (n.1057-1248C=) | |
| 5 | g.161700250C>T | CA131062741 | GABRA6 | c.1087-1248C>T (n.1087-1248C>T) n.1080-1248C>T c.1057-1248C>T (n.1057-1248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700251G>A | CA564155862 | GABRA6 | c.1087-1247G>A (n.1087-1247G>A) n.1080-1247G>A c.1057-1247G>A (n.1057-1247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700251G>C | CA131062742 | GABRA6 | c.1087-1247G>C (n.1087-1247G>C) n.1080-1247G>C c.1057-1247G>C (n.1057-1247G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700251G= | CA1596139971 | GABRA6 | c.1087-1247G= (n.1087-1247G=) n.1080-1247G= c.1057-1247G= (n.1057-1247G=) | |
| 5 | g.161700251G>T | CA1596139972 | GABRA6 | c.1087-1247G>T (n.1087-1247G>T) n.1080-1247G>T c.1057-1247G>T (n.1057-1247G>T) | dbSNP |
| 5 | g.161700253G= | CA1596139973 | GABRA6 | c.1087-1245G= (n.1087-1245G=) n.1080-1245G= c.1057-1245G= (n.1057-1245G=) | |
| 5 | g.161700253G>T | CA1596139974 | GABRA6 | c.1087-1245G>T (n.1087-1245G>T) n.1080-1245G>T c.1057-1245G>T (n.1057-1245G>T) | dbSNP |
| 5 | g.161700256T>C | CA2566667484 | GABRA6 | c.1087-1242T>C (n.1087-1242T>C) n.1080-1242T>C c.1057-1242T>C (n.1057-1242T>C) | |
| 5 | g.161700257T>C | CA2524704479 | GABRA6 | c.1087-1241T>C (n.1087-1241T>C) n.1080-1241T>C c.1057-1241T>C (n.1057-1241T>C) | |
| 5 | g.161700264C= | CA1596139975 | GABRA6 | c.1087-1234C= (n.1087-1234C=) n.1080-1234C= c.1057-1234C= (n.1057-1234C=) | |
| 5 | g.161700264C>T | CA1083664496 | GABRA6 | c.1087-1234C>T (n.1087-1234C>T) n.1080-1234C>T c.1057-1234C>T (n.1057-1234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700265G>A | CA131062743 | GABRA6 | c.1087-1233G>A (n.1087-1233G>A) n.1080-1233G>A c.1057-1233G>A (n.1057-1233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700265G= | CA1596139976 | GABRA6 | c.1087-1233G= (n.1087-1233G=) n.1080-1233G= c.1057-1233G= (n.1057-1233G=) | |
| 5 | g.161700268G>A | CA2556020145 | GABRA6 | c.1087-1230G>A (n.1087-1230G>A) n.1080-1230G>A c.1057-1230G>A (n.1057-1230G>A) | |
| 5 | g.161700269G>A | CA1083664522 | GABRA6 | c.1087-1229G>A (n.1087-1229G>A) n.1080-1229G>A c.1057-1229G>A (n.1057-1229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700269G= | CA1596139977 | GABRA6 | c.1087-1229G= (n.1087-1229G=) n.1080-1229G= c.1057-1229G= (n.1057-1229G=) | |
| 5 | g.161700269G>T | CA1596139978 | GABRA6 | c.1087-1229G>T (n.1087-1229G>T) n.1080-1229G>T c.1057-1229G>T (n.1057-1229G>T) | dbSNP |
| 5 | g.161700270T>C | CA1596139980 | GABRA6 | c.1087-1228T>C (n.1087-1228T>C) n.1080-1228T>C c.1057-1228T>C (n.1057-1228T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161700270T>G | CA131062744 | GABRA6 | c.1087-1228T>G (n.1087-1228T>G) n.1080-1228T>G c.1057-1228T>G (n.1057-1228T>G) | dbSNP |
| 5 | g.161700270T= | CA1596139979 | GABRA6 | c.1087-1228T= (n.1087-1228T=) n.1080-1228T= c.1057-1228T= (n.1057-1228T=) | |
| 5 | g.161700271C>A | CA2532815297 | GABRA6 | c.1087-1227C>A (n.1087-1227C>A) n.1080-1227C>A c.1057-1227C>A (n.1057-1227C>A) | |
| 5 | g.161700275T>C | CA1596139982 | GABRA6 | c.1087-1223T>C (n.1087-1223T>C) n.1080-1223T>C c.1057-1223T>C (n.1057-1223T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161700275T= | CA1596139981 | GABRA6 | c.1087-1223T= (n.1087-1223T=) n.1080-1223T= c.1057-1223T= (n.1057-1223T=) | |
| 5 | g.161700277C= | CA1596139983 | GABRA6 | c.1087-1221C= (n.1087-1221C=) n.1080-1221C= c.1057-1221C= (n.1057-1221C=) | |
| 5 | g.161700277C>T | CA1596139984 | GABRA6 | c.1087-1221C>T (n.1087-1221C>T) n.1080-1221C>T c.1057-1221C>T (n.1057-1221C>T) | dbSNP |
| 5 | g.161700279C= | CA1596139985 | GABRA6 | c.1087-1219C= (n.1087-1219C=) n.1080-1219C= c.1057-1219C= (n.1057-1219C=) | |
| 5 | g.161700279C>T | CA1596139986 | GABRA6 | c.1087-1219C>T (n.1087-1219C>T) n.1080-1219C>T c.1057-1219C>T (n.1057-1219C>T) | dbSNP |
| 5 | g.161700282C>A | CA806614565 | GABRA6 | c.1087-1216C>A (n.1087-1216C>A) n.1080-1216C>A c.1057-1216C>A (n.1057-1216C>A) | dbSNP |
| 5 | g.161700282C= | CA1596139987 | GABRA6 | c.1087-1216C= (n.1087-1216C=) n.1080-1216C= c.1057-1216C= (n.1057-1216C=) | |
| 5 | g.161700284A= | CA1596139988 | GABRA6 | c.1087-1214A= (n.1087-1214A=) n.1080-1214A= c.1057-1214A= (n.1057-1214A=) | |
| 5 | g.161700284A>C | CA1083664523 | GABRA6 | c.1087-1214A>C (n.1087-1214A>C) n.1080-1214A>C c.1057-1214A>C (n.1057-1214A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700285G>A | CA1596139990 | GABRA6 | c.1087-1213G>A (n.1087-1213G>A) n.1080-1213G>A c.1057-1213G>A (n.1057-1213G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161700285G= | CA1596139989 | GABRA6 | c.1087-1213G= (n.1087-1213G=) n.1080-1213G= c.1057-1213G= (n.1057-1213G=) | |
| 5 | g.161700288A>C | CA2520731809 | GABRA6 | c.1087-1210A>C (n.1087-1210A>C) n.1080-1210A>C c.1057-1210A>C (n.1057-1210A>C) | |
| 5 | g.161700291A= | CA1596139991 | GABRA6 | c.1087-1207A= (n.1087-1207A=) n.1080-1207A= c.1057-1207A= (n.1057-1207A=) | |
| 5 | g.161700291A>G | CA131062745 | GABRA6 | c.1087-1207A>G (n.1087-1207A>G) n.1080-1207A>G c.1057-1207A>G (n.1057-1207A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161700293_161700298delinsAGTGGT | CA1596139992 | GABRA6 | c.1087-1205_1087-1200delinsAGTGGT (n.1087-1205_1087-1200delinsAGTGGT) n.1080-1205_1080-1200delinsAGTGGT c.1057-1205_1057-1200delinsAGTGGT (n.1057-1205_1057-1200delinsAGTGGT) | |
| 5 | g.161700294G>A | CA1083664526 | GABRA6 | c.1087-1204G>A (n.1087-1204G>A) n.1080-1204G>A c.1057-1204G>A (n.1057-1204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700294G= | CA1596139993 | GABRA6 | c.1087-1204G= (n.1087-1204G=) n.1080-1204G= c.1057-1204G= (n.1057-1204G=) | |
| 5 | g.161700295_161700299del | CA131062746 | GABRA6 | c.1087-1203_1087-1199del (n.1087-1203_1087-1199del) n.1080-1203_1080-1199del c.1057-1203_1057-1199del (n.1057-1203_1057-1199del) | dbSNP |
| 5 | g.161700299G>A | CA1596139995 | GABRA6 | c.1087-1199G>A (n.1087-1199G>A) n.1080-1199G>A c.1057-1199G>A (n.1057-1199G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161700299G= | CA1596139994 | GABRA6 | c.1087-1199G= (n.1087-1199G=) n.1080-1199G= c.1057-1199G= (n.1057-1199G=) | |
| 5 | g.161700300A>G | CA2769174234 | GABRA6 | c.1087-1198A>G (n.1087-1198A>G) n.1080-1198A>G c.1057-1198A>G (n.1057-1198A>G) | |
| 5 | g.161700301T>A | CA1596139997 | GABRA6 | c.1087-1197T>A (n.1087-1197T>A) n.1080-1197T>A c.1057-1197T>A (n.1057-1197T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161700301T>C | CA2769174235 | GABRA6 | c.1087-1197T>C (n.1087-1197T>C) n.1080-1197T>C c.1057-1197T>C (n.1057-1197T>C) | |
| 5 | g.161700301T= | CA1596139996 | GABRA6 | c.1087-1197T= (n.1087-1197T=) n.1080-1197T= c.1057-1197T= (n.1057-1197T=) | |
| 5 | g.161700306C>A | CA1596139999 | GABRA6 | c.1087-1192C>A (n.1087-1192C>A) n.1080-1192C>A c.1057-1192C>A (n.1057-1192C>A) | dbSNP |
| 5 | g.161700306C= | CA1596139998 | GABRA6 | c.1087-1192C= (n.1087-1192C=) n.1080-1192C= c.1057-1192C= (n.1057-1192C=) | |
| 5 | g.161700307T>C | CA1596140001 | GABRA6 | c.1087-1191T>C (n.1087-1191T>C) n.1080-1191T>C c.1057-1191T>C (n.1057-1191T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161700307T= | CA1596140000 | GABRA6 | c.1087-1191T= (n.1087-1191T=) n.1080-1191T= c.1057-1191T= (n.1057-1191T=) | |
| 5 | g.161700308G= | CA1596140002 | GABRA6 | c.1087-1190G= (n.1087-1190G=) n.1080-1190G= c.1057-1190G= (n.1057-1190G=) | |
| 5 | g.161700308G>T | CA1083664530 | GABRA6 | c.1087-1190G>T (n.1087-1190G>T) n.1080-1190G>T c.1057-1190G>T (n.1057-1190G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700313C>T | CA2544306415 | GABRA6 | c.1087-1185C>T (n.1087-1185C>T) n.1080-1185C>T c.1057-1185C>T (n.1057-1185C>T) | |
| 5 | g.161700327C= | CA1596140003 | GABRA6 | c.1087-1171C= (n.1087-1171C=) n.1080-1171C= c.1057-1171C= (n.1057-1171C=) | |
| 5 | g.161700327C>G | CA1596140004 | GABRA6 | c.1087-1171C>G (n.1087-1171C>G) n.1080-1171C>G c.1057-1171C>G (n.1057-1171C>G) | dbSNP |
| 5 | g.161700331T>G | CA564155864 | GABRA6 | c.1087-1167T>G (n.1087-1167T>G) n.1080-1167T>G c.1057-1167T>G (n.1057-1167T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161700331T= | CA1596140005 | GABRA6 | c.1087-1167T= (n.1087-1167T=) n.1080-1167T= c.1057-1167T= (n.1057-1167T=) |