Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16169774_16169779delCA2631969285ABCC6c.2864_2869del (p.Leu955_Cys956del)
c.2689_2694del (n.2689_2694del)
c.*73_*78del (n.*73_*78del)
c.2831_2836del (p.Leu944_Cys945del)
c.2522_2527del (p.Leu841_Cys842del)
n.3099_3104del
n.3100_3105del
n.2726_2731del
c.2696_2701del (p.Leu899_Cys900del)
c.2900_2905del (p.Leu967_Cys968del)
n.3045_3050del
 gnomAD v4
16g.16169774_16169780delinsCAGAGGACA2210143293ABCC6c.2861_2867delinsTCCTCTG (p.Phe954=)
c.2686_2692delinsTCCTCTG (n.2686_2692delinsTCCTCTG)
c.*70_*76delinsTCCTCTG (n.*70_*76delinsTCCTCTG)
c.2828_2834delinsTCCTCTG (p.Phe943=)
c.2519_2525delinsTCCTCTG (p.Phe840=)
n.3096_3102delinsTCCTCTG
n.3097_3103delinsTCCTCTG
n.2723_2729delinsTCCTCTG
c.2693_2699delinsTCCTCTG (p.Phe898=)
c.2897_2903delinsTCCTCTG (p.Phe966=)
n.3042_3048delinsTCCTCTG
16g.16169785_16169790delCA7925762ABCC6c.2861_2866del (p.Phe954_Leu955del)
c.2686_2691del (n.2686_2691del)
c.*70_*75del (n.*70_*75del)
c.2828_2833del (p.Phe943_Leu944del)
c.2519_2524del (p.Phe840_Leu841del)
n.3096_3101del
n.3097_3102del
n.2723_2728del
c.2693_2698del (p.Phe898_Leu899del)
c.2897_2902del (p.Phe966_Leu967del)
n.3042_3047del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169779G>ACA493799504ABCC6c.2862C>T (p.Phe954=)
c.2687C>T (n.2687C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.2829C>T (p.Phe943=)
c.2520C>T (p.Phe840=)
n.3097C>T
n.3098C>T
n.2724C>T
c.2694C>T (p.Phe898=)
c.2898C>T (p.Phe966=)
n.3043C>T
16g.16169779G>CCA394884863ABCC6c.2862C>G (p.Phe954Leu)
c.2687C>G (n.2687C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.2829C>G (p.Phe943Leu)
c.2520C>G (p.Phe840Leu)
n.3097C>G
n.3098C>G
n.2724C>G
c.2694C>G (p.Phe898Leu)
c.2898C>G (p.Phe966Leu)
n.3043C>G
16g.16169779G>TCA394884865ABCC6c.2862C>A (p.Phe954Leu)
c.2687C>A (n.2687C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.2829C>A (p.Phe943Leu)
c.2520C>A (p.Phe840Leu)
n.3097C>A
n.3098C>A
n.2724C>A
c.2694C>A (p.Phe898Leu)
c.2898C>A (p.Phe966Leu)
n.3043C>A
 gnomAD v4
16g.16169780A=CA2210143296ABCC6c.2861T= (p.Phe954=)
c.2686T= (n.2686T=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.2828T= (p.Phe943=)
c.2519T= (p.Phe840=)
n.3096T=
n.3097T=
n.2723T=
c.2693T= (p.Phe898=)
c.2897T= (p.Phe966=)
n.3042T=
16g.16169780A>CCA394884866ABCC6c.2861T>G (p.Phe954Cys)
c.2686T>G (n.2686T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.2828T>G (p.Phe943Cys)
c.2519T>G (p.Phe840Cys)
n.3096T>G
n.3097T>G
n.2723T>G
c.2693T>G (p.Phe898Cys)
c.2897T>G (p.Phe966Cys)
n.3042T>G
16g.16169780A>GCA394884867ABCC6c.2861T>C (p.Phe954Ser)
c.2686T>C (n.2686T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.2828T>C (p.Phe943Ser)
c.2519T>C (p.Phe840Ser)
n.3096T>C
n.3097T>C
n.2723T>C
c.2693T>C (p.Phe898Ser)
c.2897T>C (p.Phe966Ser)
n.3042T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169780A>TCA394884868ABCC6c.2861T>A (p.Phe954Tyr)
c.2686T>A (n.2686T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.2828T>A (p.Phe943Tyr)
c.2519T>A (p.Phe840Tyr)
n.3096T>A
n.3097T>A
n.2723T>A
c.2693T>A (p.Phe898Tyr)
c.2897T>A (p.Phe966Tyr)
n.3042T>A
16g.16169781A>CCA394884869ABCC6c.2860T>G (p.Phe954Val)
c.2685T>G (n.2685T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.2827T>G (p.Phe943Val)
c.2518T>G (p.Phe840Val)
n.3095T>G
n.3096T>G
n.2722T>G
c.2692T>G (p.Phe898Val)
c.2896T>G (p.Phe966Val)
n.3041T>G
16g.16169781A>GCA394884870ABCC6c.2860T>C (p.Phe954Leu)
c.2685T>C (n.2685T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.2827T>C (p.Phe943Leu)
c.2518T>C (p.Phe840Leu)
n.3095T>C
n.3096T>C
n.2722T>C
c.2692T>C (p.Phe898Leu)
c.2896T>C (p.Phe966Leu)
n.3041T>C
16g.16169781A>TCA394884871ABCC6c.2860T>A (p.Phe954Ile)
c.2685T>A (n.2685T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.2827T>A (p.Phe943Ile)
c.2518T>A (p.Phe840Ile)
n.3095T>A
n.3096T>A
n.2722T>A
c.2692T>A (p.Phe898Ile)
c.2896T>A (p.Phe966Ile)
n.3041T>A
16g.16169786_16169800delCA2631969312ABCC6c.2846_2860del (p.Tyr949_Leu953del)
c.2671_2685del (n.2671_2685del)
c.*55_*69del (n.*55_*69del)
c.2813_2827del (p.Tyr938_Leu942del)
c.2504_2518del (p.Tyr835_Leu839del)
n.3081_3095del
n.3082_3096del
n.2708_2722del
c.2678_2692del (p.Tyr893_Leu897del)
c.2882_2896del (p.Tyr961_Leu965del)
n.3027_3041del
 gnomAD v4
16g.16169782G>ACA493799508ABCC6c.2859C>T (p.Leu953=)
c.2684C>T (n.2684C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.2826C>T (p.Leu942=)
c.2517C>T (p.Leu839=)
n.3094C>T
n.3095C>T
n.2721C>T
c.2691C>T (p.Leu897=)
c.2895C>T (p.Leu965=)
n.3040C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169782G>CCA493799509ABCC6c.2859C>G (p.Leu953=)
c.2684C>G (n.2684C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.2826C>G (p.Leu942=)
c.2517C>G (p.Leu839=)
n.3094C>G
n.3095C>G
n.2721C>G
c.2691C>G (p.Leu897=)
c.2895C>G (p.Leu965=)
n.3040C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.16169782G=CA2210143297ABCC6c.2859C= (p.Leu953=)
c.2684C= (n.2684C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.2826C= (p.Leu942=)
c.2517C= (p.Leu839=)
n.3094C=
n.3095C=
n.2721C=
c.2691C= (p.Leu897=)
c.2895C= (p.Leu965=)
n.3040C=
16g.16169782G>TCA493799510ABCC6c.2859C>A (p.Leu953=)
c.2684C>A (n.2684C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.2826C>A (p.Leu942=)
c.2517C>A (p.Leu839=)
n.3094C>A
n.3095C>A
n.2721C>A
c.2691C>A (p.Leu897=)
c.2895C>A (p.Leu965=)
n.3040C>A
16g.16169783A=CA2210143298ABCC6c.2858T= (p.Leu953=)
c.2683T= (n.2683T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.2825T= (p.Leu942=)
c.2516T= (p.Leu839=)
n.3093T=
n.3094T=
n.2720T=
c.2690T= (p.Leu897=)
c.2894T= (p.Leu965=)
n.3039T=
16g.16169783A>CCA394884872ABCC6c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.2683T>G (n.2683T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
n.3093T>G
n.3094T>G
n.2720T>G
c.2690T>G (p.Leu897Arg)
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
n.3039T>G
16g.16169783A>GCA394884873ABCC6c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.2683T>C (n.2683T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
n.3093T>C
n.3094T>C
n.2720T>C
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
n.3039T>C
16g.16169783A>TCA7925764ABCC6c.2858T>A (p.Leu953His)
c.2683T>A (n.2683T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.2825T>A (p.Leu942His)
c.2516T>A (p.Leu839His)
n.3093T>A
n.3094T>A
n.2720T>A
c.2690T>A (p.Leu897His)
c.2894T>A (p.Leu965His)
n.3039T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169784G>ACA394884875ABCC6c.2857C>T (p.Leu953Phe)
c.2682C>T (n.2682C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.2824C>T (p.Leu942Phe)
c.2515C>T (p.Leu839Phe)
n.3092C>T
n.3093C>T
n.2719C>T
c.2689C>T (p.Leu897Phe)
c.2893C>T (p.Leu965Phe)
n.3038C>T
16g.16169784G>CCA394884876ABCC6c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.2682C>G (n.2682C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2515C>G (p.Leu839Val)
n.3092C>G
n.3093C>G
n.2719C>G
c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.2893C>G (p.Leu965Val)
n.3038C>G
16g.16169784G>TCA394884874ABCC6c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.2682C>A (n.2682C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.2515C>A (p.Leu839Ile)
n.3092C>A
n.3093C>A
n.2719C>A
c.2689C>A (p.Leu897Ile)
c.2893C>A (p.Leu965Ile)
n.3038C>A
16g.16169785G>ACA493799514ABCC6c.2856C>T (p.Phe952=)
c.2681C>T (n.2681C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.2823C>T (p.Phe941=)
c.2514C>T (p.Phe838=)
n.3091C>T
n.3092C>T
n.2718C>T
c.2688C>T (p.Phe896=)
c.2892C>T (p.Phe964=)
n.3037C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169785G>CCA394884878ABCC6c.2856C>G (p.Phe952Leu)
c.2681C>G (n.2681C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.2823C>G (p.Phe941Leu)
c.2514C>G (p.Phe838Leu)
n.3091C>G
n.3092C>G
n.2718C>G
c.2688C>G (p.Phe896Leu)
c.2892C>G (p.Phe964Leu)
n.3037C>G
16g.16169785G=CA2210143299ABCC6c.2856C= (p.Phe952=)
c.2681C= (n.2681C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.2823C= (p.Phe941=)
c.2514C= (p.Phe838=)
n.3091C=
n.3092C=
n.2718C=
c.2688C= (p.Phe896=)
c.2892C= (p.Phe964=)
n.3037C=
16g.16169785G>TCA394884877ABCC6c.2856C>A (p.Phe952Leu)
c.2681C>A (n.2681C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.2823C>A (p.Phe941Leu)
c.2514C>A (p.Phe838Leu)
n.3091C>A
n.3092C>A
n.2718C>A
c.2688C>A (p.Phe896Leu)
c.2892C>A (p.Phe964Leu)
n.3037C>A
16g.16169786A=CA2210143300ABCC6c.2855T= (p.Phe952=)
c.2680T= (n.2680T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.2822T= (p.Phe941=)
c.2513T= (p.Phe838=)
n.3090T=
n.3091T=
n.2717T=
c.2687T= (p.Phe896=)
c.2891T= (p.Phe964=)
n.3036T=
16g.16169786A>CCA278636222ABCC6c.2855T>G (p.Phe952Cys)
c.2680T>G (n.2680T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.2822T>G (p.Phe941Cys)
c.2513T>G (p.Phe838Cys)
n.3090T>G
n.3091T>G
n.2717T>G
c.2687T>G (p.Phe896Cys)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
n.3036T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169786A>GCA394884879ABCC6c.2855T>C (p.Phe952Ser)
c.2680T>C (n.2680T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.2822T>C (p.Phe941Ser)
c.2513T>C (p.Phe838Ser)
n.3090T>C
n.3091T>C
n.2717T>C
c.2687T>C (p.Phe896Ser)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
n.3036T>C
16g.16169786A>TCA394884881ABCC6c.2855T>A (p.Phe952Tyr)
c.2680T>A (n.2680T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.2822T>A (p.Phe941Tyr)
c.2513T>A (p.Phe838Tyr)
n.3090T>A
n.3091T>A
n.2717T>A
c.2687T>A (p.Phe896Tyr)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
n.3036T>A
16g.16169787A>CCA394884886ABCC6c.2854T>G (p.Phe952Val)
c.2679T>G (n.2679T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.2821T>G (p.Phe941Val)
c.2512T>G (p.Phe838Val)
n.3089T>G
n.3090T>G
n.2716T>G
c.2686T>G (p.Phe896Val)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
n.3035T>G
 gnomAD v4
16g.16169787A>GCA394884889ABCC6c.2854T>C (p.Phe952Leu)
c.2679T>C (n.2679T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.2821T>C (p.Phe941Leu)
c.2512T>C (p.Phe838Leu)
n.3089T>C
n.3090T>C
n.2716T>C
c.2686T>C (p.Phe896Leu)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
n.3035T>C
16g.16169787A>TCA394884890ABCC6c.2854T>A (p.Phe952Ile)
c.2679T>A (n.2679T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.2821T>A (p.Phe941Ile)
c.2512T>A (p.Phe838Ile)
n.3089T>A
n.3090T>A
n.2716T>A
c.2686T>A (p.Phe896Ile)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
n.3035T>A
16g.16169788G>ACA493799520ABCC6c.2853C>T (p.Leu951=)
c.2678C>T (n.2678C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.2820C>T (p.Leu940=)
c.2511C>T (p.Leu837=)
n.3088C>T
n.3089C>T
n.2715C>T
c.2685C>T (p.Leu895=)
c.2889C>T (p.Leu963=)
n.3034C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169788G>CCA493799519ABCC6c.2853C>G (p.Leu951=)
c.2678C>G (n.2678C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.2820C>G (p.Leu940=)
c.2511C>G (p.Leu837=)
n.3088C>G
n.3089C>G
n.2715C>G
c.2685C>G (p.Leu895=)
c.2889C>G (p.Leu963=)
n.3034C>G
16g.16169788G=CA2210143301ABCC6c.2853C= (p.Leu951=)
c.2678C= (n.2678C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.2820C= (p.Leu940=)
c.2511C= (p.Leu837=)
n.3088C=
n.3089C=
n.2715C=
c.2685C= (p.Leu895=)
c.2889C= (p.Leu963=)
n.3034C=
16g.16169788G>TCA493799518ABCC6c.2853C>A (p.Leu951=)
c.2678C>A (n.2678C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.2820C>A (p.Leu940=)
c.2511C>A (p.Leu837=)
n.3088C>A
n.3089C>A
n.2715C>A
c.2685C>A (p.Leu895=)
c.2889C>A (p.Leu963=)
n.3034C>A
 dbSNP
16g.16169789A>CCA394884893ABCC6c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.2677T>G (n.2677T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.2819T>G (p.Leu940Arg)
c.2510T>G (p.Leu837Arg)
n.3087T>G
n.3088T>G
n.2714T>G
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.3033T>G
16g.16169789A>GCA394884895ABCC6c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.2677T>C (n.2677T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.2819T>C (p.Leu940Pro)
c.2510T>C (p.Leu837Pro)
n.3087T>C
n.3088T>C
n.2714T>C
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.3033T>C
 gnomAD v4
16g.16169789A>TCA394884898ABCC6c.2852T>A (p.Leu951His)
c.2677T>A (n.2677T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.2819T>A (p.Leu940His)
c.2510T>A (p.Leu837His)
n.3087T>A
n.3088T>A
n.2714T>A
c.2684T>A (p.Leu895His)
c.2888T>A (p.Leu963His)
n.3033T>A
16g.16169789_16169805delinsAGTGCGTAGAGGCAGAGCA2210143302ABCC6c.2836_2852delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu946=)
c.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT)
c.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT)
c.2803_2819delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu935=)
c.2494_2510delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu832=)
n.3071_3087delinsCTCTGCCTCTACGCACT
n.3072_3088delinsCTCTGCCTCTACGCACT
n.2698_2714delinsCTCTGCCTCTACGCACT
c.2668_2684delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu890=)
c.2872_2888delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu958=)
n.3017_3033delinsCTCTGCCTCTACGCACT
16g.16169790G>ACA394884900ABCC6c.2851C>T (p.Leu951Phe)
c.2676C>T (n.2676C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.2818C>T (p.Leu940Phe)
c.2509C>T (p.Leu837Phe)
n.3086C>T
n.3087C>T
n.2713C>T
c.2683C>T (p.Leu895Phe)
c.2887C>T (p.Leu963Phe)
n.3032C>T
 dbSNP
16g.16169790G>CCA278636227ABCC6c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.2676C>G (n.2676C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.2818C>G (p.Leu940Val)
c.2509C>G (p.Leu837Val)
n.3086C>G
n.3087C>G
n.2713C>G
c.2683C>G (p.Leu895Val)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.3032C>G
 dbSNP
16g.16169790G=CA2210143303ABCC6c.2851C= (p.Leu951=)
c.2676C= (n.2676C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.2818C= (p.Leu940=)
c.2509C= (p.Leu837=)
n.3086C=
n.3087C=
n.2713C=
c.2683C= (p.Leu895=)
c.2887C= (p.Leu963=)
n.3032C=
16g.16169790G>TCA394884901ABCC6c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.2676C>A (n.2676C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.2818C>A (p.Leu940Ile)
c.2509C>A (p.Leu837Ile)
n.3086C>A
n.3087C>A
n.2713C>A
c.2683C>A (p.Leu895Ile)
c.2887C>A (p.Leu963Ile)
n.3032C>A
16g.16169791_16169806delCA278636224ABCC6c.2836_2851del (p.Leu946SerfsTer18)
c.2661_2676del (n.2661_2676del)
c.*45_*60del (n.*45_*60del)
c.2803_2818del (p.Leu935SerfsTer18)
c.2494_2509del (p.Leu832SerfsTer18)
n.3071_3086del
n.3072_3087del
n.2698_2713del
c.2668_2683del (p.Leu890SerfsTer18)
c.2872_2887del (p.Leu958SerfsTer18)
n.3017_3032del
 ClinVar dbSNP
16g.16169791T>ACA493799522ABCC6c.2850A>T (p.Ala950=)
c.2675A>T (n.2675A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.2817A>T (p.Ala939=)
c.2508A>T (p.Ala836=)
n.3085A>T
n.3086A>T
n.2712A>T
c.2682A>T (p.Ala894=)
c.2886A>T (p.Ala962=)
n.3031A>T
16g.16169791T>CCA7925765ABCC6c.2850A>G (p.Ala950=)
c.2675A>G (n.2675A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.2817A>G (p.Ala939=)
c.2508A>G (p.Ala836=)
n.3085A>G
n.3086A>G
n.2712A>G
c.2682A>G (p.Ala894=)
c.2886A>G (p.Ala962=)
n.3031A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.16169791T>GCA493799523ABCC6c.2850A>C (p.Ala950=)
c.2675A>C (n.2675A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.2817A>C (p.Ala939=)
c.2508A>C (p.Ala836=)
n.3085A>C
n.3086A>C
n.2712A>C
c.2682A>C (p.Ala894=)
c.2886A>C (p.Ala962=)
n.3031A>C
16g.16169791T=CA2210143304ABCC6c.2850A= (p.Ala950=)
c.2675A= (n.2675A=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.2817A= (p.Ala939=)
c.2508A= (p.Ala836=)
n.3085A=
n.3086A=
n.2712A=
c.2682A= (p.Ala894=)
c.2886A= (p.Ala962=)
n.3031A=
16g.16169792G>ACA7925766ABCC6c.2849C>T (p.Ala950Val)
c.2674C>T (n.2674C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.2816C>T (p.Ala939Val)
c.2507C>T (p.Ala836Val)
n.3084C>T
n.3085C>T
n.2711C>T
c.2681C>T (p.Ala894Val)
c.2885C>T (p.Ala962Val)
n.3030C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169792G>CCA394884903ABCC6c.2849C>G (p.Ala950Gly)
c.2674C>G (n.2674C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.2816C>G (p.Ala939Gly)
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
n.3084C>G
n.3085C>G
n.2711C>G
c.2681C>G (p.Ala894Gly)
c.2885C>G (p.Ala962Gly)
n.3030C>G
16g.16169792G=CA2210143305ABCC6c.2849C= (p.Ala950=)
c.2674C= (n.2674C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.2816C= (p.Ala939=)
c.2507C= (p.Ala836=)
n.3084C=
n.3085C=
n.2711C=
c.2681C= (p.Ala894=)
c.2885C= (p.Ala962=)
n.3030C=
16g.16169792G>TCA394884902ABCC6c.2849C>A (p.Ala950Glu)
c.2674C>A (n.2674C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.2816C>A (p.Ala939Glu)
c.2507C>A (p.Ala836Glu)
n.3084C>A
n.3085C>A
n.2711C>A
c.2681C>A (p.Ala894Glu)
c.2885C>A (p.Ala962Glu)
n.3030C>A
 gnomAD v4
16g.16169793C>ACA394884904ABCC6c.2848G>T (p.Ala950Ser)
c.2673G>T (n.2673G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.2815G>T (p.Ala939Ser)
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
n.3083G>T
n.3084G>T
n.2710G>T
c.2680G>T (p.Ala894Ser)
c.2884G>T (p.Ala962Ser)
n.3029G>T
 gnomAD v4
16g.16169793C=CA2210143306ABCC6c.2848G= (p.Ala950=)
c.2673G= (n.2673G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.2815G= (p.Ala939=)
c.2506G= (p.Ala836=)
n.3083G=
n.3084G=
n.2710G=
c.2680G= (p.Ala894=)
c.2884G= (p.Ala962=)
n.3029G=
16g.16169793C>GCA394884905ABCC6c.2848G>C (p.Ala950Pro)
c.2673G>C (n.2673G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.2815G>C (p.Ala939Pro)
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
n.3083G>C
n.3084G>C
n.2710G>C
c.2680G>C (p.Ala894Pro)
c.2884G>C (p.Ala962Pro)
n.3029G>C
 gnomAD v4
16g.16169793C>TCA7925767ABCC6c.2848G>A (p.Ala950Thr)
c.2673G>A (n.2673G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.2815G>A (p.Ala939Thr)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
n.3083G>A
n.3084G>A
n.2710G>A
c.2680G>A (p.Ala894Thr)
c.2884G>A (p.Ala962Thr)
n.3029G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169794G>ACA7925768ABCC6c.2847C>T (p.Tyr949=)
c.2672C>T (n.2672C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.2814C>T (p.Tyr938=)
c.2505C>T (p.Tyr835=)
n.3082C>T
n.3083C>T
n.2709C>T
c.2679C>T (p.Tyr893=)
c.2883C>T (p.Tyr961=)
n.3028C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169794G>CCA7925769ABCC6c.2847C>G (p.Tyr949Ter)
c.2672C>G (n.2672C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.2814C>G (p.Tyr938Ter)
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
n.3082C>G
n.3083C>G
n.2709C>G
c.2679C>G (p.Tyr893Ter)
c.2883C>G (p.Tyr961Ter)
n.3028C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169794G=CA2210143307ABCC6c.2847C= (p.Tyr949=)
c.2672C= (n.2672C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.2814C= (p.Tyr938=)
c.2505C= (p.Tyr835=)
n.3082C=
n.3083C=
n.2709C=
c.2679C= (p.Tyr893=)
c.2883C= (p.Tyr961=)
n.3028C=
16g.16169794G>TCA394884906ABCC6c.2847C>A (p.Tyr949Ter)
c.2672C>A (n.2672C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.2814C>A (p.Tyr938Ter)
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
n.3082C>A
n.3083C>A
n.2709C>A
c.2679C>A (p.Tyr893Ter)
c.2883C>A (p.Tyr961Ter)
n.3028C>A
16g.16169795T>ACA394884907ABCC6c.2846A>T (p.Tyr949Phe)
c.2671A>T (n.2671A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.2813A>T (p.Tyr938Phe)
c.2504A>T (p.Tyr835Phe)
n.3081A>T
n.3082A>T
n.2708A>T
c.2678A>T (p.Tyr893Phe)
c.2882A>T (p.Tyr961Phe)
n.3027A>T
16g.16169795T>CCA394884908ABCC6c.2846A>G (p.Tyr949Cys)
c.2671A>G (n.2671A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.2813A>G (p.Tyr938Cys)
c.2504A>G (p.Tyr835Cys)
n.3081A>G
n.3082A>G
n.2708A>G
c.2678A>G (p.Tyr893Cys)
c.2882A>G (p.Tyr961Cys)
n.3027A>G
 gnomAD v4
16g.16169795T>GCA394884909ABCC6c.2846A>C (p.Tyr949Ser)
c.2671A>C (n.2671A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.2813A>C (p.Tyr938Ser)
c.2504A>C (p.Tyr835Ser)
n.3081A>C
n.3082A>C
n.2708A>C
c.2678A>C (p.Tyr893Ser)
c.2882A>C (p.Tyr961Ser)
n.3027A>C
16g.16169796A>CCA394884910ABCC6c.2845T>G (p.Tyr949Asp)
c.2670T>G (n.2670T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.2812T>G (p.Tyr938Asp)
c.2503T>G (p.Tyr835Asp)
n.3080T>G
n.3081T>G
n.2707T>G
c.2677T>G (p.Tyr893Asp)
c.2881T>G (p.Tyr961Asp)
n.3026T>G
16g.16169796A>GCA394884911ABCC6c.2845T>C (p.Tyr949His)
c.2670T>C (n.2670T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.2812T>C (p.Tyr938His)
c.2503T>C (p.Tyr835His)
n.3080T>C
n.3081T>C
n.2707T>C
c.2677T>C (p.Tyr893His)
c.2881T>C (p.Tyr961His)
n.3026T>C
16g.16169796A>TCA394884912ABCC6c.2845T>A (p.Tyr949Asn)
c.2670T>A (n.2670T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.2812T>A (p.Tyr938Asn)
c.2503T>A (p.Tyr835Asn)
n.3080T>A
n.3081T>A
n.2707T>A
c.2677T>A (p.Tyr893Asn)
c.2881T>A (p.Tyr961Asn)
n.3026T>A
16g.16169797G>ACA493799529ABCC6c.2844C>T (p.Leu948=)
c.2669C>T (n.2669C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.2811C>T (p.Leu937=)
c.2502C>T (p.Leu834=)
n.3079C>T
n.3080C>T
n.2706C>T
c.2676C>T (p.Leu892=)
c.2880C>T (p.Leu960=)
n.3025C>T
16g.16169797G>CCA493799531ABCC6c.2844C>G (p.Leu948=)
c.2669C>G (n.2669C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.2811C>G (p.Leu937=)
c.2502C>G (p.Leu834=)
n.3079C>G
n.3080C>G
n.2706C>G
c.2676C>G (p.Leu892=)
c.2880C>G (p.Leu960=)
n.3025C>G
16g.16169797G>TCA493799532ABCC6c.2844C>A (p.Leu948=)
c.2669C>A (n.2669C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.2811C>A (p.Leu937=)
c.2502C>A (p.Leu834=)
n.3079C>A
n.3080C>A
n.2706C>A
c.2676C>A (p.Leu892=)
c.2880C>A (p.Leu960=)
n.3025C>A
 gnomAD v4
16g.16169798A=CA2210143308ABCC6c.2843T= (p.Leu948=)
c.2668T= (n.2668T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.2810T= (p.Leu937=)
c.2501T= (p.Leu834=)
n.3078T=
n.3079T=
n.2705T=
c.2675T= (p.Leu892=)
c.2879T= (p.Leu960=)
n.3024T=
16g.16169798A>CCA394884915ABCC6c.2843T>G (p.Leu948Arg)
c.2668T>G (n.2668T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
n.3078T>G
n.3079T>G
n.2705T>G
c.2675T>G (p.Leu892Arg)
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
n.3024T>G
16g.16169798A>GCA394884914ABCC6c.2843T>C (p.Leu948Pro)
c.2668T>C (n.2668T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
n.3078T>C
n.3079T>C
n.2705T>C
c.2675T>C (p.Leu892Pro)
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
n.3024T>C
 ClinVar dbSNP
16g.16169798A>TCA394884913ABCC6c.2843T>A (p.Leu948His)
c.2668T>A (n.2668T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.2810T>A (p.Leu937His)
c.2501T>A (p.Leu834His)
n.3078T>A
n.3079T>A
n.2705T>A
c.2675T>A (p.Leu892His)
c.2879T>A (p.Leu960His)
n.3024T>A
16g.16169799G>ACA394884916ABCC6c.2842C>T (p.Leu948Phe)
c.2667C>T (n.2667C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
c.2500C>T (p.Leu834Phe)
n.3077C>T
n.3078C>T
n.2704C>T
c.2674C>T (p.Leu892Phe)
c.2878C>T (p.Leu960Phe)
n.3023C>T
16g.16169799G>CCA394884917ABCC6c.2842C>G (p.Leu948Val)
c.2667C>G (n.2667C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.2500C>G (p.Leu834Val)
n.3077C>G
n.3078C>G
n.2704C>G
c.2674C>G (p.Leu892Val)
c.2878C>G (p.Leu960Val)
n.3023C>G
16g.16169799G>TCA394884918ABCC6c.2842C>A (p.Leu948Ile)
c.2667C>A (n.2667C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.2500C>A (p.Leu834Ile)
n.3077C>A
n.3078C>A
n.2704C>A
c.2674C>A (p.Leu892Ile)
c.2878C>A (p.Leu960Ile)
n.3023C>A
16g.16169800G>ACA493799535ABCC6c.2841C>T (p.Cys947=)
c.2666C>T (n.2666C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.2808C>T (p.Cys936=)
c.2499C>T (p.Cys833=)
n.3076C>T
n.3077C>T
n.2703C>T
c.2673C>T (p.Cys891=)
c.2877C>T (p.Cys959=)
n.3022C>T
16g.16169800G>CCA394884919ABCC6c.2841C>G (p.Cys947Trp)
c.2666C>G (n.2666C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.2808C>G (p.Cys936Trp)
c.2499C>G (p.Cys833Trp)
n.3076C>G
n.3077C>G
n.2703C>G
c.2673C>G (p.Cys891Trp)
c.2877C>G (p.Cys959Trp)
n.3022C>G
16g.16169800G>TCA394884920ABCC6c.2841C>A (p.Cys947Ter)
c.2666C>A (n.2666C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.2808C>A (p.Cys936Ter)
c.2499C>A (p.Cys833Ter)
n.3076C>A
n.3077C>A
n.2703C>A
c.2673C>A (p.Cys891Ter)
c.2877C>A (p.Cys959Ter)
n.3022C>A
 dbSNP
16g.16169801C>ACA394884923ABCC6c.2840G>T (p.Cys947Phe)
c.2665G>T (n.2665G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.2807G>T (p.Cys936Phe)
c.2498G>T (p.Cys833Phe)
n.3075G>T
n.3076G>T
n.2702G>T
c.2672G>T (p.Cys891Phe)
c.2876G>T (p.Cys959Phe)
n.3021G>T
 gnomAD v4
16g.16169801C>GCA394884922ABCC6c.2840G>C (p.Cys947Ser)
c.2665G>C (n.2665G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.2807G>C (p.Cys936Ser)
c.2498G>C (p.Cys833Ser)
n.3075G>C
n.3076G>C
n.2702G>C
c.2672G>C (p.Cys891Ser)
c.2876G>C (p.Cys959Ser)
n.3021G>C
16g.16169801C>TCA394884921ABCC6c.2840G>A (p.Cys947Tyr)
c.2665G>A (n.2665G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.2807G>A (p.Cys936Tyr)
c.2498G>A (p.Cys833Tyr)
n.3075G>A
n.3076G>A
n.2702G>A
c.2672G>A (p.Cys891Tyr)
c.2876G>A (p.Cys959Tyr)
n.3021G>A
 gnomAD v4
16g.16169802A=CA2210143309ABCC6c.2839T= (p.Cys947=)
c.2664T= (n.2664T=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.2806T= (p.Cys936=)
c.2497T= (p.Cys833=)
n.3074T=
n.3075T=
n.2701T=
c.2671T= (p.Cys891=)
c.2875T= (p.Cys959=)
n.3020T=
16g.16169802A>CCA394884924ABCC6c.2839T>G (p.Cys947Gly)
c.2664T>G (n.2664T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.2806T>G (p.Cys936Gly)
c.2497T>G (p.Cys833Gly)
n.3074T>G
n.3075T>G
n.2701T>G
c.2671T>G (p.Cys891Gly)
c.2875T>G (p.Cys959Gly)
n.3020T>G
16g.16169802A>GCA394884925ABCC6c.2839T>C (p.Cys947Arg)
c.2664T>C (n.2664T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.2806T>C (p.Cys936Arg)
c.2497T>C (p.Cys833Arg)
n.3074T>C
n.3075T>C
n.2701T>C
c.2671T>C (p.Cys891Arg)
c.2875T>C (p.Cys959Arg)
n.3020T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169802A>TCA394884926ABCC6c.2839T>A (p.Cys947Ser)
c.2664T>A (n.2664T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.2806T>A (p.Cys936Ser)
c.2497T>A (p.Cys833Ser)
n.3074T>A
n.3075T>A
n.2701T>A
c.2671T>A (p.Cys891Ser)
c.2875T>A (p.Cys959Ser)
n.3020T>A
16g.16169803G>ACA493799540ABCC6c.2838C>T (p.Leu946=)
c.2663C>T (n.2663C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.2805C>T (p.Leu935=)
c.2496C>T (p.Leu832=)
n.3073C>T
n.3074C>T
n.2700C>T
c.2670C>T (p.Leu890=)
c.2874C>T (p.Leu958=)
n.3019C>T
16g.16169803G>CCA493799538ABCC6c.2838C>G (p.Leu946=)
c.2663C>G (n.2663C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.2805C>G (p.Leu935=)
c.2496C>G (p.Leu832=)
n.3073C>G
n.3074C>G
n.2700C>G
c.2670C>G (p.Leu890=)
c.2874C>G (p.Leu958=)
n.3019C>G
16g.16169803G>TCA493799539ABCC6c.2838C>A (p.Leu946=)
c.2663C>A (n.2663C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.2805C>A (p.Leu935=)
c.2496C>A (p.Leu832=)
n.3073C>A
n.3074C>A
n.2700C>A
c.2670C>A (p.Leu890=)
c.2874C>A (p.Leu958=)
n.3019C>A
 gnomAD v4
16g.16169804A>CCA394884927ABCC6c.2837T>G (p.Leu946Arg)
c.2662T>G (n.2662T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
n.3072T>G
n.3073T>G
n.2699T>G
c.2669T>G (p.Leu890Arg)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
n.3018T>G
16g.16169804A>GCA394884929ABCC6c.2837T>C (p.Leu946Pro)
c.2662T>C (n.2662T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
n.3072T>C
n.3073T>C
n.2699T>C
c.2669T>C (p.Leu890Pro)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
n.3018T>C
16g.16169804A>TCA394884931ABCC6c.2837T>A (p.Leu946His)
c.2662T>A (n.2662T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.2804T>A (p.Leu935His)
c.2495T>A (p.Leu832His)
n.3072T>A
n.3073T>A
n.2699T>A
c.2669T>A (p.Leu890His)
c.2873T>A (p.Leu958His)
n.3018T>A
16g.16169804_16169805delinsAGCA2210143310ABCC6c.2836_2837delinsCT (p.Leu946=)
c.2661_2662delinsCT (n.2661_2662delinsCT)
c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT)
c.2803_2804delinsCT (p.Leu935=)
c.2494_2495delinsCT (p.Leu832=)
n.3071_3072delinsCT
n.3072_3073delinsCT
n.2698_2699delinsCT
c.2668_2669delinsCT (p.Leu890=)
c.2872_2873delinsCT (p.Leu958=)
n.3017_3018delinsCT
16g.16169805G>ACA394884933ABCC6c.2836C>T (p.Leu946Phe)
c.2661C>T (n.2661C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.2803C>T (p.Leu935Phe)
c.2494C>T (p.Leu832Phe)
n.3071C>T
n.3072C>T
n.2698C>T
c.2668C>T (p.Leu890Phe)
c.2872C>T (p.Leu958Phe)
n.3017C>T
16g.16169805G>CCA394884936ABCC6c.2836C>G (p.Leu946Val)
c.2661C>G (n.2661C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.2494C>G (p.Leu832Val)
n.3071C>G
n.3072C>G
n.2698C>G
c.2668C>G (p.Leu890Val)
c.2872C>G (p.Leu958Val)
n.3017C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169805G=CA2210143311ABCC6c.2836C= (p.Leu946=)
c.2661C= (n.2661C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.2803C= (p.Leu935=)
c.2494C= (p.Leu832=)
n.3071C=
n.3072C=
n.2698C=
c.2668C= (p.Leu890=)
c.2872C= (p.Leu958=)
n.3017C=
16g.16169805G>TCA7925770ABCC6c.2836C>A (p.Leu946Ile)
c.2661C>A (n.2661C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.2803C>A (p.Leu935Ile)
c.2494C>A (p.Leu832Ile)
n.3071C>A
n.3072C>A
n.2698C>A
c.2668C>A (p.Leu890Ile)
c.2872C>A (p.Leu958Ile)
n.3017C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169810dupCA2806039927ABCC6c.2836dup (p.Leu946ProfsTer?)
c.2661dup (n.2661dup)
c.*45dup (n.*45dup)
c.2803dup (p.Leu935ProfsTer?)
c.2494dup (p.Leu832ProfsTer?)
n.3071dup
n.3072dup
n.2698dup
c.2668dup (p.Leu890ProfsTer?)
c.2872dup (p.Leu958ProfsTer?)
n.3017dup
16g.16169810delCA1139664552ABCC6c.2836del (p.Leu946SerfsTer23)
c.2661del (n.2661del)
c.*45del (n.*45del)
c.2803del (p.Leu935SerfsTer23)
c.2494del (p.Leu832SerfsTer23)
n.3071del
n.3072del
n.2698del
c.2668del (p.Leu890SerfsTer23)
c.2872del (p.Leu958SerfsTer23)
n.3017del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169805_16169806insAGAGGCAGACA2695222850ABCC6c.2835_2836insTCTGCCTCT (p.Pro945_Leu946insSerAlaSer)
c.2660_2661insTCTGCCTCT (n.2660_2661insTCTGCCTCT)
c.*44_*45insTCTGCCTCT (n.*44_*45insTCTGCCTCT)
c.2802_2803insTCTGCCTCT (p.Pro934_Leu935insSerAlaSer)
c.2493_2494insTCTGCCTCT (p.Pro831_Leu832insSerAlaSer)
n.3070_3071insTCTGCCTCT
n.3071_3072insTCTGCCTCT
n.2697_2698insTCTGCCTCT
c.2667_2668insTCTGCCTCT (p.Pro889_Leu890insSerAlaSer)
c.2871_2872insTCTGCCTCT (p.Pro957_Leu958insSerAlaSer)
n.3016_3017insTCTGCCTCT
16g.16169806G>ACA7925771ABCC6c.2835C>T (p.Pro945=)
c.2660C>T (n.2660C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.2802C>T (p.Pro934=)
c.2493C>T (p.Pro831=)
n.3070C>T
n.3071C>T
n.2697C>T
c.2667C>T (p.Pro889=)
c.2871C>T (p.Pro957=)
n.3016C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169806G>CCA493799542ABCC6c.2835C>G (p.Pro945=)
c.2660C>G (n.2660C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.2802C>G (p.Pro934=)
c.2493C>G (p.Pro831=)
n.3070C>G
n.3071C>G
n.2697C>G
c.2667C>G (p.Pro889=)
c.2871C>G (p.Pro957=)
n.3016C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169806G=CA2210143312ABCC6c.2835C= (p.Pro945=)
c.2660C= (n.2660C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.2802C= (p.Pro934=)
c.2493C= (p.Pro831=)
n.3070C=
n.3071C=
n.2697C=
c.2667C= (p.Pro889=)
c.2871C= (p.Pro957=)
n.3016C=
16g.16169806G>TCA493799543ABCC6c.2835C>A (p.Pro945=)
c.2660C>A (n.2660C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.2802C>A (p.Pro934=)
c.2493C>A (p.Pro831=)
n.3070C>A
n.3071C>A
n.2697C>A
c.2667C>A (p.Pro889=)
c.2871C>A (p.Pro957=)
n.3016C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169807G>ACA394884939ABCC6c.2834C>T (p.Pro945Leu)
c.2659C>T (n.2659C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
n.3069C>T
n.3070C>T
n.2696C>T
c.2666C>T (p.Pro889Leu)
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
n.3015C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169807G>CCA394884942ABCC6c.2834C>G (p.Pro945Arg)
c.2659C>G (n.2659C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
n.3069C>G
n.3070C>G
n.2696C>G
c.2666C>G (p.Pro889Arg)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
n.3015C>G
16g.16169807G=CA2210143313ABCC6c.2834C= (p.Pro945=)
c.2659C= (n.2659C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.2801C= (p.Pro934=)
c.2492C= (p.Pro831=)
n.3069C=
n.3070C=
n.2696C=
c.2666C= (p.Pro889=)
c.2870C= (p.Pro957=)
n.3015C=
16g.16169807G>TCA394884943ABCC6c.2834C>A (p.Pro945His)
c.2659C>A (n.2659C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.2801C>A (p.Pro934His)
c.2492C>A (p.Pro831His)
n.3069C>A
n.3070C>A
n.2696C>A
c.2666C>A (p.Pro889His)
c.2870C>A (p.Pro957His)
n.3015C>A
16g.16169808G>ACA394884945ABCC6c.2833C>T (p.Pro945Ser)
c.2658C>T (n.2658C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
n.3068C>T
n.3069C>T
n.2695C>T
c.2665C>T (p.Pro889Ser)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
n.3014C>T
16g.16169808G>CCA394884947ABCC6c.2833C>G (p.Pro945Ala)
c.2658C>G (n.2658C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
n.3068C>G
n.3069C>G
n.2695C>G
c.2665C>G (p.Pro889Ala)
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
n.3014C>G
16g.16169808G=CA2210143314ABCC6c.2833C= (p.Pro945=)
c.2658C= (n.2658C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.2800C= (p.Pro934=)
c.2491C= (p.Pro831=)
n.3068C=
n.3069C=
n.2695C=
c.2665C= (p.Pro889=)
c.2869C= (p.Pro957=)
n.3014C=
16g.16169808G>TCA394884949ABCC6c.2833C>A (p.Pro945Thr)
c.2658C>A (n.2658C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
n.3068C>A
n.3069C>A
n.2695C>A
c.2665C>A (p.Pro889Thr)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
n.3014C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169809G>ACA493799549ABCC6c.2832C>T (p.Thr944=)
c.2657C>T (n.2657C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.2799C>T (p.Thr933=)
c.2490C>T (p.Thr830=)
n.3067C>T
n.3068C>T
n.2694C>T
c.2664C>T (p.Thr888=)
c.2868C>T (p.Thr956=)
n.3013C>T
 dbSNP
16g.16169809G>CCA493799547ABCC6c.2832C>G (p.Thr944=)
c.2657C>G (n.2657C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.2799C>G (p.Thr933=)
c.2490C>G (p.Thr830=)
n.3067C>G
n.3068C>G
n.2694C>G
c.2664C>G (p.Thr888=)
c.2868C>G (p.Thr956=)
n.3013C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16169809G=CA2210143315ABCC6c.2832C= (p.Thr944=)
c.2657C= (n.2657C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.2799C= (p.Thr933=)
c.2490C= (p.Thr830=)
n.3067C=
n.3068C=
n.2694C=
c.2664C= (p.Thr888=)
c.2868C= (p.Thr956=)
n.3013C=
16g.16169809G>TCA493799548ABCC6c.2832C>A (p.Thr944=)
c.2657C>A (n.2657C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.2799C>A (p.Thr933=)
c.2490C>A (p.Thr830=)
n.3067C>A
n.3068C>A
n.2694C>A
c.2664C>A (p.Thr888=)
c.2868C>A (p.Thr956=)
n.3013C>A
16g.16169810G>ACA278636288ABCC6c.2831C>T (p.Thr944Ile)
c.2656C>T (n.2656C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.2798C>T (p.Thr933Ile)
c.2489C>T (p.Thr830Ile)
n.3066C>T
n.3067C>T
n.2693C>T
c.2663C>T (p.Thr888Ile)
c.2867C>T (p.Thr956Ile)
n.3012C>T
 ClinVar dbSNP
16g.16169810G>CCA394884952ABCC6c.2831C>G (p.Thr944Ser)
c.2656C>G (n.2656C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.2798C>G (p.Thr933Ser)
c.2489C>G (p.Thr830Ser)
n.3066C>G
n.3067C>G
n.2693C>G
c.2663C>G (p.Thr888Ser)
c.2867C>G (p.Thr956Ser)
n.3012C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169810G=CA2210143316ABCC6c.2831C= (p.Thr944=)
c.2656C= (n.2656C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.2798C= (p.Thr933=)
c.2489C= (p.Thr830=)
n.3066C=
n.3067C=
n.2693C=
c.2663C= (p.Thr888=)
c.2867C= (p.Thr956=)
n.3012C=
16g.16169810G>TCA7925772ABCC6c.2831C>A (p.Thr944Asn)
c.2656C>A (n.2656C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.2798C>A (p.Thr933Asn)
c.2489C>A (p.Thr830Asn)
n.3066C>A
n.3067C>A
n.2693C>A
c.2663C>A (p.Thr888Asn)
c.2867C>A (p.Thr956Asn)
n.3012C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169811T>ACA394884959ABCC6c.2830A>T (p.Thr944Ser)
c.2655A>T (n.2655A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.2797A>T (p.Thr933Ser)
c.2488A>T (p.Thr830Ser)
n.3065A>T
n.3066A>T
n.2692A>T
c.2662A>T (p.Thr888Ser)
c.2866A>T (p.Thr956Ser)
n.3011A>T
16g.16169811T>CCA394884957ABCC6c.2830A>G (p.Thr944Ala)
c.2655A>G (n.2655A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.2797A>G (p.Thr933Ala)
c.2488A>G (p.Thr830Ala)
n.3065A>G
n.3066A>G
n.2692A>G
c.2662A>G (p.Thr888Ala)
c.2866A>G (p.Thr956Ala)
n.3011A>G
16g.16169811T>GCA394884955ABCC6c.2830A>C (p.Thr944Pro)
c.2655A>C (n.2655A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.2797A>C (p.Thr933Pro)
c.2488A>C (p.Thr830Pro)
n.3065A>C
n.3066A>C
n.2692A>C
c.2662A>C (p.Thr888Pro)
c.2866A>C (p.Thr956Pro)
n.3011A>C
16g.16169812G>ACA493799551ABCC6c.2829C>T (p.Gly943=)
c.2654C>T (n.2654C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.2796C>T (p.Gly932=)
c.2487C>T (p.Gly829=)
n.3064C>T
n.3065C>T
n.2691C>T
c.2661C>T (p.Gly887=)
c.2865C>T (p.Gly955=)
n.3010C>T
16g.16169812G>CCA493799552ABCC6c.2829C>G (p.Gly943=)
c.2654C>G (n.2654C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.2796C>G (p.Gly932=)
c.2487C>G (p.Gly829=)
n.3064C>G
n.3065C>G
n.2691C>G
c.2661C>G (p.Gly887=)
c.2865C>G (p.Gly955=)
n.3010C>G
 gnomAD v4
16g.16169812G>TCA493799554ABCC6c.2829C>A (p.Gly943=)
c.2654C>A (n.2654C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.2796C>A (p.Gly932=)
c.2487C>A (p.Gly829=)
n.3064C>A
n.3065C>A
n.2691C>A
c.2661C>A (p.Gly887=)
c.2865C>A (p.Gly955=)
n.3010C>A
 gnomAD v4
16g.16169813C>ACA394884961ABCC6c.2828G>T (p.Gly943Val)
c.2653G>T (n.2653G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.2795G>T (p.Gly932Val)
c.2486G>T (p.Gly829Val)
n.3063G>T
n.3064G>T
n.2690G>T
c.2660G>T (p.Gly887Val)
c.2864G>T (p.Gly955Val)
n.3009G>T
16g.16169813C>GCA394884965ABCC6c.2828G>C (p.Gly943Ala)
c.2653G>C (n.2653G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.2795G>C (p.Gly932Ala)
c.2486G>C (p.Gly829Ala)
n.3063G>C
n.3064G>C
n.2690G>C
c.2660G>C (p.Gly887Ala)
c.2864G>C (p.Gly955Ala)
n.3009G>C
16g.16169813C>TCA394884963ABCC6c.2828G>A (p.Gly943Asp)
c.2653G>A (n.2653G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.2795G>A (p.Gly932Asp)
c.2486G>A (p.Gly829Asp)
n.3063G>A
n.3064G>A
n.2690G>A
c.2660G>A (p.Gly887Asp)
c.2864G>A (p.Gly955Asp)
n.3009G>A
 gnomAD v4
16g.16169814C>ACA394884967ABCC6c.2827G>T (p.Gly943Cys)
c.2652G>T (n.2652G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.2794G>T (p.Gly932Cys)
c.2485G>T (p.Gly829Cys)
n.3062G>T
n.3063G>T
n.2689G>T
c.2659G>T (p.Gly887Cys)
c.2863G>T (p.Gly955Cys)
n.3008G>T
 gnomAD v4
16g.16169814C=CA2210143317ABCC6c.2827G= (p.Gly943=)
c.2652G= (n.2652G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.2794G= (p.Gly932=)
c.2485G= (p.Gly829=)
n.3062G=
n.3063G=
n.2689G=
c.2659G= (p.Gly887=)
c.2863G= (p.Gly955=)
n.3008G=
16g.16169814C>GCA394884969ABCC6c.2827G>C (p.Gly943Arg)
c.2652G>C (n.2652G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.2794G>C (p.Gly932Arg)
c.2485G>C (p.Gly829Arg)
n.3062G>C
n.3063G>C
n.2689G>C
c.2659G>C (p.Gly887Arg)
c.2863G>C (p.Gly955Arg)
n.3008G>C
16g.16169814C>TCA394884971ABCC6c.2827G>A (p.Gly943Ser)
c.2652G>A (n.2652G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.2794G>A (p.Gly932Ser)
c.2485G>A (p.Gly829Ser)
n.3062G>A
n.3063G>A
n.2689G>A
c.2659G>A (p.Gly887Ser)
c.2863G>A (p.Gly955Ser)
n.3008G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16169815C>ACA493799556ABCC6c.2826G>T (p.Val942=)
c.2651G>T (n.2651G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.2793G>T (p.Val931=)
c.2484G>T (p.Val828=)
n.3061G>T
n.3062G>T
n.2688G>T
c.2658G>T (p.Val886=)
c.2862G>T (p.Val954=)
n.3007G>T
 gnomAD v4
16g.16169815C=CA2210143318ABCC6c.2826G= (p.Val942=)
c.2651G= (n.2651G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.2793G= (p.Val931=)
c.2484G= (p.Val828=)
n.3061G=
n.3062G=
n.2688G=
c.2658G= (p.Val886=)
c.2862G= (p.Val954=)
n.3007G=
16g.16169815C>GCA493799558ABCC6c.2826G>C (p.Val942=)
c.2651G>C (n.2651G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.2793G>C (p.Val931=)
c.2484G>C (p.Val828=)
n.3061G>C
n.3062G>C
n.2688G>C
c.2658G>C (p.Val886=)
c.2862G>C (p.Val954=)
n.3007G>C
16g.16169815C>TCA493799560ABCC6c.2826G>A (p.Val942=)
c.2651G>A (n.2651G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.2793G>A (p.Val931=)
c.2484G>A (p.Val828=)
n.3061G>A
n.3062G>A
n.2688G>A
c.2658G>A (p.Val886=)
c.2862G>A (p.Val954=)
n.3007G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16169816A>CCA394884973ABCC6c.2825T>G (p.Val942Gly)
c.2650T>G (n.2650T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.2792T>G (p.Val931Gly)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
n.3060T>G
n.3061T>G
n.2687T>G
c.2657T>G (p.Val886Gly)
c.2861T>G (p.Val954Gly)
n.3006T>G
16g.16169816A>GCA394884975ABCC6c.2825T>C (p.Val942Ala)
c.2650T>C (n.2650T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.2792T>C (p.Val931Ala)
c.2483T>C (p.Val828Ala)
n.3060T>C
n.3061T>C
n.2687T>C
c.2657T>C (p.Val886Ala)
c.2861T>C (p.Val954Ala)
n.3006T>C
16g.16169816A>TCA394884977ABCC6c.2825T>A (p.Val942Glu)
c.2650T>A (n.2650T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.2792T>A (p.Val931Glu)
c.2483T>A (p.Val828Glu)
n.3060T>A
n.3061T>A
n.2687T>A
c.2657T>A (p.Val886Glu)
c.2861T>A (p.Val954Glu)
n.3006T>A
16g.16169817C>ACA394884978ABCC6c.2824G>T (p.Val942Leu)
c.2649G>T (n.2649G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.2791G>T (p.Val931Leu)
c.2482G>T (p.Val828Leu)
n.3059G>T
n.3060G>T
n.2686G>T
c.2656G>T (p.Val886Leu)
c.2860G>T (p.Val954Leu)
n.3005G>T
 gnomAD v4
16g.16169817C=CA2210143319ABCC6c.2824G= (p.Val942=)
c.2649G= (n.2649G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.2791G= (p.Val931=)
c.2482G= (p.Val828=)
n.3059G=
n.3060G=
n.2686G=
c.2656G= (p.Val886=)
c.2860G= (p.Val954=)
n.3005G=
16g.16169817C>GCA394884981ABCC6c.2824G>C (p.Val942Leu)
c.2649G>C (n.2649G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.2791G>C (p.Val931Leu)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
n.3059G>C
n.3060G>C
n.2686G>C
c.2656G>C (p.Val886Leu)
c.2860G>C (p.Val954Leu)
n.3005G>C
16g.16169817C>TCA7925773ABCC6c.2824G>A (p.Val942Met)
c.2649G>A (n.2649G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.2791G>A (p.Val931Met)
c.2482G>A (p.Val828Met)
n.3059G>A
n.3060G>A
n.2686G>A
c.2656G>A (p.Val886Met)
c.2860G>A (p.Val954Met)
n.3005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169818G>ACA493799563ABCC6c.2823C>T (p.Ala941=)
c.2648C>T (n.2648C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.2790C>T (p.Ala930=)
c.2481C>T (p.Ala827=)
n.3058C>T
n.3059C>T
n.2685C>T
c.2655C>T (p.Ala885=)
c.2859C>T (p.Ala953=)
n.3004C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169818G>CCA493799565ABCC6c.2823C>G (p.Ala941=)
c.2648C>G (n.2648C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.2790C>G (p.Ala930=)
c.2481C>G (p.Ala827=)
n.3058C>G
n.3059C>G
n.2685C>G
c.2655C>G (p.Ala885=)
c.2859C>G (p.Ala953=)
n.3004C>G
16g.16169818G=CA2210143320ABCC6c.2823C= (p.Ala941=)
c.2648C= (n.2648C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.2790C= (p.Ala930=)
c.2481C= (p.Ala827=)
n.3058C=
n.3059C=
n.2685C=
c.2655C= (p.Ala885=)
c.2859C= (p.Ala953=)
n.3004C=
16g.16169818G>TCA493799566ABCC6c.2823C>A (p.Ala941=)
c.2648C>A (n.2648C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.2790C>A (p.Ala930=)
c.2481C>A (p.Ala827=)
n.3058C>A
n.3059C>A
n.2685C>A
c.2655C>A (p.Ala885=)
c.2859C>A (p.Ala953=)
n.3004C>A
 gnomAD v4
16g.16169819G>ACA394884984ABCC6c.2822C>T (p.Ala941Val)
c.2647C>T (n.2647C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.2789C>T (p.Ala930Val)
c.2480C>T (p.Ala827Val)
n.3057C>T
n.3058C>T
n.2684C>T
c.2654C>T (p.Ala885Val)
c.2858C>T (p.Ala953Val)
n.3003C>T
 gnomAD v4
16g.16169819G>CCA394884986ABCC6c.2822C>G (p.Ala941Gly)
c.2647C>G (n.2647C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.2789C>G (p.Ala930Gly)
c.2480C>G (p.Ala827Gly)
n.3057C>G
n.3058C>G
n.2684C>G
c.2654C>G (p.Ala885Gly)
c.2858C>G (p.Ala953Gly)
n.3003C>G
16g.16169819G>TCA394884988ABCC6c.2822C>A (p.Ala941Asp)
c.2647C>A (n.2647C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.2789C>A (p.Ala930Asp)
c.2480C>A (p.Ala827Asp)
n.3057C>A
n.3058C>A
n.2684C>A
c.2654C>A (p.Ala885Asp)
c.2858C>A (p.Ala953Asp)
n.3003C>A
16g.16169820C>ACA394884994ABCC6c.2821G>T (p.Ala941Ser)
c.2646G>T (n.2646G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.2788G>T (p.Ala930Ser)
c.2479G>T (p.Ala827Ser)
n.3056G>T
n.3057G>T
n.2683G>T
c.2653G>T (p.Ala885Ser)
c.2857G>T (p.Ala953Ser)
n.3002G>T
 gnomAD v4
16g.16169820C=CA2210143321ABCC6c.2821G= (p.Ala941=)
c.2646G= (n.2646G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.2788G= (p.Ala930=)
c.2479G= (p.Ala827=)
n.3056G=
n.3057G=
n.2683G=
c.2653G= (p.Ala885=)
c.2857G= (p.Ala953=)
n.3002G=
16g.16169820C>GCA394884989ABCC6c.2821G>C (p.Ala941Pro)
c.2646G>C (n.2646G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.2788G>C (p.Ala930Pro)
c.2479G>C (p.Ala827Pro)
n.3056G>C
n.3057G>C
n.2683G>C
c.2653G>C (p.Ala885Pro)
c.2857G>C (p.Ala953Pro)
n.3002G>C
16g.16169820C>TCA394884992ABCC6c.2821G>A (p.Ala941Thr)
c.2646G>A (n.2646G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.2788G>A (p.Ala930Thr)
c.2479G>A (p.Ala827Thr)
n.3056G>A
n.3057G>A
n.2683G>A
c.2653G>A (p.Ala885Thr)
c.2857G>A (p.Ala953Thr)
n.3002G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169820_16169821insGCA278636314ABCC6c.2820_2821insC (p.Ala941ArgfsTer?)
c.2645_2646insC (n.2645_2646insC)
c.*29_*30insC (n.*29_*30insC)
c.2787_2788insC (p.Ala930ArgfsTer?)
c.2478_2479insC (p.Ala827ArgfsTer?)
n.3055_3056insC
n.3056_3057insC
n.2682_2683insC
c.2652_2653insC (p.Ala885ArgfsTer?)
c.2856_2857insC (p.Ala953ArgfsTer?)
n.3001_3002insC
 ClinVar dbSNP
16g.16169821A=CA2210143322ABCC6c.2820T= (p.Arg940=)
c.2645T= (n.2645T=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.2787T= (p.Arg929=)
c.2478T= (p.Arg826=)
n.3055T=
n.3056T=
n.2682T=
c.2652T= (p.Arg884=)
c.2856T= (p.Arg952=)
n.3001T=
16g.16169821A>CCA7925774ABCC6c.2820T>G (p.Arg940=)
c.2645T>G (n.2645T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.2787T>G (p.Arg929=)
c.2478T>G (p.Arg826=)
n.3055T>G
n.3056T>G
n.2682T>G
c.2652T>G (p.Arg884=)
c.2856T>G (p.Arg952=)
n.3001T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169821A>GCA493799568ABCC6c.2820T>C (p.Arg940=)
c.2645T>C (n.2645T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.2787T>C (p.Arg929=)
c.2478T>C (p.Arg826=)
n.3055T>C
n.3056T>C
n.2682T>C
c.2652T>C (p.Arg884=)
c.2856T>C (p.Arg952=)
n.3001T>C
16g.16169821A>TCA278636341ABCC6c.2820T>A (p.Arg940=)
c.2645T>A (n.2645T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.2787T>A (p.Arg929=)
c.2478T>A (p.Arg826=)
n.3055T>A
n.3056T>A
n.2682T>A
c.2652T>A (p.Arg884=)
c.2856T>A (p.Arg952=)
n.3001T>A
 dbSNP
16g.16169822C>ACA394884999ABCC6c.2819G>T (p.Arg940Leu)
c.2644G>T (n.2644G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.2786G>T (p.Arg929Leu)
c.2477G>T (p.Arg826Leu)
n.3054G>T
n.3055G>T
n.2681G>T
c.2651G>T (p.Arg884Leu)
c.2855G>T (p.Arg952Leu)
n.3000G>T
 gnomAD v4
16g.16169822C=CA2210143323ABCC6c.2819G= (p.Arg940=)
c.2644G= (n.2644G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.2786G= (p.Arg929=)
c.2477G= (p.Arg826=)
n.3054G=
n.3055G=
n.2681G=
c.2651G= (p.Arg884=)
c.2855G= (p.Arg952=)
n.3000G=
16g.16169822C>GCA394885000ABCC6c.2819G>C (p.Arg940Pro)
c.2644G>C (n.2644G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.2786G>C (p.Arg929Pro)
c.2477G>C (p.Arg826Pro)
n.3054G>C
n.3055G>C
n.2681G>C
c.2651G>C (p.Arg884Pro)
c.2855G>C (p.Arg952Pro)
n.3000G>C
16g.16169822C>TCA7925775ABCC6c.2819G>A (p.Arg940His)
c.2644G>A (n.2644G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.2786G>A (p.Arg929His)
c.2477G>A (p.Arg826His)
n.3054G>A
n.3055G>A
n.2681G>A
c.2651G>A (p.Arg884His)
c.2855G>A (p.Arg952His)
n.3000G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169823G>ACA394885004ABCC6c.2818C>T (p.Arg940Cys)
c.2643C>T (n.2643C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.2785C>T (p.Arg929Cys)
c.2476C>T (p.Arg826Cys)
n.3053C>T
n.3054C>T
n.2680C>T
c.2650C>T (p.Arg884Cys)
c.2854C>T (p.Arg952Cys)
n.2999C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169823G>CCA394885005ABCC6c.2818C>G (p.Arg940Gly)
c.2643C>G (n.2643C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.2785C>G (p.Arg929Gly)
c.2476C>G (p.Arg826Gly)
n.3053C>G
n.3054C>G
n.2680C>G
c.2650C>G (p.Arg884Gly)
c.2854C>G (p.Arg952Gly)
n.2999C>G
16g.16169823G=CA2210143324ABCC6c.2818C= (p.Arg940=)
c.2643C= (n.2643C=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.2785C= (p.Arg929=)
c.2476C= (p.Arg826=)
n.3053C=
n.3054C=
n.2680C=
c.2650C= (p.Arg884=)
c.2854C= (p.Arg952=)
n.2999C=
16g.16169823G>TCA394885007ABCC6c.2818C>A (p.Arg940Ser)
c.2643C>A (n.2643C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.2785C>A (p.Arg929Ser)
c.2476C>A (p.Arg826Ser)
n.3053C>A
n.3054C>A
n.2680C>A
c.2650C>A (p.Arg884Ser)
c.2854C>A (p.Arg952Ser)
n.2999C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169824C>ACA493799572ABCC6c.2817G>T (p.Leu939=)
c.2642G>T (n.2642G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.2784G>T (p.Leu928=)
c.2475G>T (p.Leu825=)
n.3052G>T
n.3053G>T
n.2679G>T
c.2649G>T (p.Leu883=)
c.2853G>T (p.Leu951=)
n.2998G>T
16g.16169824C>GCA493799574ABCC6c.2817G>C (p.Leu939=)
c.2642G>C (n.2642G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.2784G>C (p.Leu928=)
c.2475G>C (p.Leu825=)
n.3052G>C
n.3053G>C
n.2679G>C
c.2649G>C (p.Leu883=)
c.2853G>C (p.Leu951=)
n.2998G>C
16g.16169824C>TCA493799573ABCC6c.2817G>A (p.Leu939=)
c.2642G>A (n.2642G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.2784G>A (p.Leu928=)
c.2475G>A (p.Leu825=)
n.3052G>A
n.3053G>A
n.2679G>A
c.2649G>A (p.Leu883=)
c.2853G>A (p.Leu951=)
n.2998G>A
 gnomAD v4
16g.16169825A=CA2210143325ABCC6c.2816T= (p.Leu939=)
c.2641T= (n.2641T=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.2783T= (p.Leu928=)
c.2474T= (p.Leu825=)
n.3051T=
n.3052T=
n.2678T=
c.2648T= (p.Leu883=)
c.2852T= (p.Leu951=)
n.2997T=
16g.16169825A>CCA394885010ABCC6c.2816T>G (p.Leu939Arg)
c.2641T>G (n.2641T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.2783T>G (p.Leu928Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
n.3051T>G
n.3052T>G
n.2678T>G
c.2648T>G (p.Leu883Arg)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
n.2997T>G
 dbSNP
16g.16169825A>GCA394885011ABCC6c.2816T>C (p.Leu939Pro)
c.2641T>C (n.2641T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.2783T>C (p.Leu928Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
n.3051T>C
n.3052T>C
n.2678T>C
c.2648T>C (p.Leu883Pro)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
n.2997T>C
 gnomAD v4
16g.16169825A>TCA394885012ABCC6c.2816T>A (p.Leu939Gln)
c.2641T>A (n.2641T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.2783T>A (p.Leu928Gln)
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
n.3051T>A
n.3052T>A
n.2678T>A
c.2648T>A (p.Leu883Gln)
c.2852T>A (p.Leu951Gln)
n.2997T>A
 gnomAD v4
16g.16169826G>ACA493799578ABCC6c.2815C>T (p.Leu939=)
c.2640C>T (n.2640C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.2782C>T (p.Leu928=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
n.3050C>T
n.3051C>T
n.2677C>T
c.2647C>T (p.Leu883=)
c.2851C>T (p.Leu951=)
n.2996C>T
16g.16169826G>CCA394885015ABCC6c.2815C>G (p.Leu939Val)
c.2640C>G (n.2640C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.2782C>G (p.Leu928Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
n.3050C>G
n.3051C>G
n.2677C>G
c.2647C>G (p.Leu883Val)
c.2851C>G (p.Leu951Val)
n.2996C>G
16g.16169826G>TCA394885013ABCC6c.2815C>A (p.Leu939Met)
c.2640C>A (n.2640C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.2782C>A (p.Leu928Met)
c.2473C>A (p.Leu825Met)
n.3050C>A
n.3051C>A
n.2677C>A
c.2647C>A (p.Leu883Met)
c.2851C>A (p.Leu951Met)
n.2996C>A
 gnomAD v4
16g.16169826_16169837delinsGGTAGGCCAGGTCA2210143326ABCC6c.2804_2815delinsACCTGGCCTACC (p.His935=)
c.2629_2640delinsACCTGGCCTACC (n.2629_2640delinsACCTGGCCTACC)
c.*13_*24delinsACCTGGCCTACC (n.*13_*24delinsACCTGGCCTACC)
c.2771_2782delinsACCTGGCCTACC (p.His924=)
c.2462_2473delinsACCTGGCCTACC (p.His821=)
n.3039_3050delinsACCTGGCCTACC
n.3040_3051delinsACCTGGCCTACC
n.2666_2677delinsACCTGGCCTACC
c.2636_2647delinsACCTGGCCTACC (p.His879=)
c.2840_2851delinsACCTGGCCTACC (p.His947=)
n.2985_2996delinsACCTGGCCTACC
16g.16169827G>ACA493799579ABCC6c.2814C>T (p.Tyr938=)
c.2639C>T (n.2639C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.2781C>T (p.Tyr927=)
c.2472C>T (p.Tyr824=)
n.3049C>T
n.3050C>T
n.2676C>T
c.2646C>T (p.Tyr882=)
c.2850C>T (p.Tyr950=)
n.2995C>T
16g.16169827G>CCA7925777ABCC6c.2814C>G (p.Tyr938Ter)
c.2639C>G (n.2639C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.2781C>G (p.Tyr927Ter)
c.2472C>G (p.Tyr824Ter)
n.3049C>G
n.3050C>G
n.2676C>G
c.2646C>G (p.Tyr882Ter)
c.2850C>G (p.Tyr950Ter)
n.2995C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.16169827G=CA2210143327ABCC6c.2814C= (p.Tyr938=)
c.2639C= (n.2639C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.2781C= (p.Tyr927=)
c.2472C= (p.Tyr824=)
n.3049C=
n.3050C=
n.2676C=
c.2646C= (p.Tyr882=)
c.2850C= (p.Tyr950=)
n.2995C=
16g.16169827G>TCA10605453ABCC6c.2814C>A (p.Tyr938Ter)
c.2639C>A (n.2639C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.2781C>A (p.Tyr927Ter)
c.2472C>A (p.Tyr824Ter)
n.3049C>A
n.3050C>A
n.2676C>A
c.2646C>A (p.Tyr882Ter)
c.2850C>A (p.Tyr950Ter)
n.2995C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169828_16169838delCA7925776ABCC6c.2804_2814del (p.His935ProfsTer?)
c.2629_2639del (n.2629_2639del)
c.*13_*23del (n.*13_*23del)
c.2771_2781del (p.His924ProfsTer?)
c.2462_2472del (p.His821ProfsTer?)
n.3039_3049del
n.3040_3050del
n.2666_2676del
c.2636_2646del (p.His879ProfsTer?)
c.2840_2850del (p.His947ProfsTer?)
n.2985_2995del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16169828T>ACA394885024ABCC6c.2813A>T (p.Tyr938Phe)
c.2638A>T (n.2638A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.2780A>T (p.Tyr927Phe)
c.2471A>T (p.Tyr824Phe)
n.3048A>T
n.3049A>T
n.2675A>T
c.2645A>T (p.Tyr882Phe)
c.2849A>T (p.Tyr950Phe)
n.2994A>T
16g.16169828T>CCA394885026ABCC6c.2813A>G (p.Tyr938Cys)
c.2638A>G (n.2638A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.2780A>G (p.Tyr927Cys)
c.2471A>G (p.Tyr824Cys)
n.3048A>G
n.3049A>G
n.2675A>G
c.2645A>G (p.Tyr882Cys)
c.2849A>G (p.Tyr950Cys)
n.2994A>G
16g.16169828T>GCA394885027ABCC6c.2813A>C (p.Tyr938Ser)
c.2638A>C (n.2638A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.2780A>C (p.Tyr927Ser)
c.2471A>C (p.Tyr824Ser)
n.3048A>C
n.3049A>C
n.2675A>C
c.2645A>C (p.Tyr882Ser)
c.2849A>C (p.Tyr950Ser)
n.2994A>C
16g.16169829A=CA2210143328ABCC6c.2812T= (p.Tyr938=)
c.2637T= (n.2637T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.2779T= (p.Tyr927=)
c.2470T= (p.Tyr824=)
n.3047T=
n.3048T=
n.2674T=
c.2644T= (p.Tyr882=)
c.2848T= (p.Tyr950=)
n.2993T=
16g.16169829A>CCA7925778ABCC6c.2812T>G (p.Tyr938Asp)
c.2637T>G (n.2637T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.2779T>G (p.Tyr927Asp)
c.2470T>G (p.Tyr824Asp)
n.3047T>G
n.3048T>G
n.2674T>G
c.2644T>G (p.Tyr882Asp)
c.2848T>G (p.Tyr950Asp)
n.2993T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169829A>GCA394885029ABCC6c.2812T>C (p.Tyr938His)
c.2637T>C (n.2637T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.2779T>C (p.Tyr927His)
c.2470T>C (p.Tyr824His)
n.3047T>C
n.3048T>C
n.2674T>C
c.2644T>C (p.Tyr882His)
c.2848T>C (p.Tyr950His)
n.2993T>C
16g.16169829A>TCA394885031ABCC6c.2812T>A (p.Tyr938Asn)
c.2637T>A (n.2637T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.2779T>A (p.Tyr927Asn)
c.2470T>A (p.Tyr824Asn)
n.3047T>A
n.3048T>A
n.2674T>A
c.2644T>A (p.Tyr882Asn)
c.2848T>A (p.Tyr950Asn)
n.2993T>A
16g.16169830G>ACA493799585ABCC6c.2811C>T (p.Ala937=)
c.2636C>T (n.2636C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.2778C>T (p.Ala926=)
c.2469C>T (p.Ala823=)
n.3046C>T
n.3047C>T
n.2673C>T
c.2643C>T (p.Ala881=)
c.2847C>T (p.Ala949=)
n.2992C>T
16g.16169830G>CCA493799586ABCC6c.2811C>G (p.Ala937=)
c.2636C>G (n.2636C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.2778C>G (p.Ala926=)
c.2469C>G (p.Ala823=)
n.3046C>G
n.3047C>G
n.2673C>G
c.2643C>G (p.Ala881=)
c.2847C>G (p.Ala949=)
n.2992C>G
16g.16169830G>TCA493799587ABCC6c.2811C>A (p.Ala937=)
c.2636C>A (n.2636C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.2778C>A (p.Ala926=)
c.2469C>A (p.Ala823=)
n.3046C>A
n.3047C>A
n.2673C>A
c.2643C>A (p.Ala881=)
c.2847C>A (p.Ala949=)
n.2992C>A
 gnomAD v4
16g.16169831delCA2631969461ABCC6c.2811del (p.Tyr938ThrfsTer?)
c.2636del (n.2636del)
c.*20del (n.*20del)
c.2778del (p.Tyr927ThrfsTer?)
c.2469del (p.Tyr824ThrfsTer?)
n.3046del
n.3047del
n.2673del
c.2643del (p.Tyr882ThrfsTer?)
c.2847del (p.Tyr950ThrfsTer?)
n.2992del
 gnomAD v4
16g.16169831G>ACA394885033ABCC6c.2810C>T (p.Ala937Val)
c.2635C>T (n.2635C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.2777C>T (p.Ala926Val)
c.2468C>T (p.Ala823Val)
n.3045C>T
n.3046C>T
n.2672C>T
c.2642C>T (p.Ala881Val)
c.2846C>T (p.Ala949Val)
n.2991C>T
 gnomAD v4
16g.16169831G>CCA394885035ABCC6c.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.2635C>G (n.2635C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.2777C>G (p.Ala926Gly)
c.2468C>G (p.Ala823Gly)
n.3045C>G
n.3046C>G
n.2672C>G
c.2642C>G (p.Ala881Gly)
c.2846C>G (p.Ala949Gly)
n.2991C>G
 gnomAD v4
16g.16169831G=CA2210143329ABCC6c.2810C= (p.Ala937=)
c.2635C= (n.2635C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.2777C= (p.Ala926=)
c.2468C= (p.Ala823=)
n.3045C=
n.3046C=
n.2672C=
c.2642C= (p.Ala881=)
c.2846C= (p.Ala949=)
n.2991C=
16g.16169831G>TCA394885036ABCC6c.2810C>A (p.Ala937Asp)
c.2635C>A (n.2635C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.2777C>A (p.Ala926Asp)
c.2468C>A (p.Ala823Asp)
n.3045C>A
n.3046C>A
n.2672C>A
c.2642C>A (p.Ala881Asp)
c.2846C>A (p.Ala949Asp)
n.2991C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169831_16169832insAGACA2806039931ABCC6c.2809_2810insTCT (p.Ala937delinsValSer)
c.2634_2635insTCT (n.2634_2635insTCT)
c.*18_*19insTCT (n.*18_*19insTCT)
c.2776_2777insTCT (p.Ala926delinsValSer)
c.2467_2468insTCT (p.Ala823delinsValSer)
n.3044_3045insTCT
n.3045_3046insTCT
n.2671_2672insTCT
c.2641_2642insTCT (p.Ala881delinsValSer)
c.2845_2846insTCT (p.Ala949delinsValSer)
n.2990_2991insTCT
16g.16169832C>ACA394885040ABCC6c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.2634G>T (n.2634G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.2776G>T (p.Ala926Ser)
c.2467G>T (p.Ala823Ser)
n.3044G>T
n.3045G>T
n.2671G>T
c.2641G>T (p.Ala881Ser)
c.2845G>T (p.Ala949Ser)
n.2990G>T
 gnomAD v4
16g.16169832C=CA2210143330ABCC6c.2809G= (p.Ala937=)
c.2634G= (n.2634G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.2776G= (p.Ala926=)
c.2467G= (p.Ala823=)
n.3044G=
n.3045G=
n.2671G=
c.2641G= (p.Ala881=)
c.2845G= (p.Ala949=)
n.2990G=
16g.16169832C>GCA394885042ABCC6c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.2634G>C (n.2634G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.2776G>C (p.Ala926Pro)
c.2467G>C (p.Ala823Pro)
n.3044G>C
n.3045G>C
n.2671G>C
c.2641G>C (p.Ala881Pro)
c.2845G>C (p.Ala949Pro)
n.2990G>C
16g.16169832C>TCA394885038ABCC6c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.2634G>A (n.2634G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.2776G>A (p.Ala926Thr)
c.2467G>A (p.Ala823Thr)
n.3044G>A
n.3045G>A
n.2671G>A
c.2641G>A (p.Ala881Thr)
c.2845G>A (p.Ala949Thr)
n.2990G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169833C>ACA493799592ABCC6c.2808G>T (p.Leu936=)
c.2633G>T (n.2633G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.2775G>T (p.Leu925=)
c.2466G>T (p.Leu822=)
n.3043G>T
n.3044G>T
n.2670G>T
c.2640G>T (p.Leu880=)
c.2844G>T (p.Leu948=)
n.2989G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169833C=CA2210143331ABCC6c.2808G= (p.Leu936=)
c.2633G= (n.2633G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.2775G= (p.Leu925=)
c.2466G= (p.Leu822=)
n.3043G=
n.3044G=
n.2670G=
c.2640G= (p.Leu880=)
c.2844G= (p.Leu948=)
n.2989G=
16g.16169833C>GCA493799594ABCC6c.2808G>C (p.Leu936=)
c.2633G>C (n.2633G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.2775G>C (p.Leu925=)
c.2466G>C (p.Leu822=)
n.3043G>C
n.3044G>C
n.2670G>C
c.2640G>C (p.Leu880=)
c.2844G>C (p.Leu948=)
n.2989G>C
16g.16169833C>TCA493799596ABCC6c.2808G>A (p.Leu936=)
c.2633G>A (n.2633G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.2775G>A (p.Leu925=)
c.2466G>A (p.Leu822=)
n.3043G>A
n.3044G>A
n.2670G>A
c.2640G>A (p.Leu880=)
c.2844G>A (p.Leu948=)
n.2989G>A
16g.16169834A>CCA394885044ABCC6c.2807T>G (p.Leu936Arg)
c.2632T>G (n.2632T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.2774T>G (p.Leu925Arg)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
n.3042T>G
n.3043T>G
n.2669T>G
c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.2843T>G (p.Leu948Arg)
n.2988T>G
16g.16169834A>GCA394885045ABCC6c.2807T>C (p.Leu936Pro)
c.2632T>C (n.2632T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.2774T>C (p.Leu925Pro)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
n.3042T>C
n.3043T>C
n.2669T>C
c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.2843T>C (p.Leu948Pro)
n.2988T>C
16g.16169834A>TCA394885047ABCC6c.2807T>A (p.Leu936Gln)
c.2632T>A (n.2632T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.2774T>A (p.Leu925Gln)
c.2465T>A (p.Leu822Gln)
n.3042T>A
n.3043T>A
n.2669T>A
c.2639T>A (p.Leu880Gln)
c.2843T>A (p.Leu948Gln)
n.2988T>A
16g.16169835G>ACA493799597ABCC6c.2806C>T (p.Leu936=)
c.2631C>T (n.2631C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.2773C>T (p.Leu925=)
c.2464C>T (p.Leu822=)
n.3041C>T
n.3042C>T
n.2668C>T
c.2638C>T (p.Leu880=)
c.2842C>T (p.Leu948=)
n.2987C>T
16g.16169835G>CCA394885049ABCC6c.2806C>G (p.Leu936Val)
c.2631C>G (n.2631C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.2773C>G (p.Leu925Val)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
n.3041C>G
n.3042C>G
n.2668C>G
c.2638C>G (p.Leu880Val)
c.2842C>G (p.Leu948Val)
n.2987C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169835G=CA2210143332ABCC6c.2806C= (p.Leu936=)
c.2631C= (n.2631C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.2773C= (p.Leu925=)
c.2464C= (p.Leu822=)
n.3041C=
n.3042C=
n.2668C=
c.2638C= (p.Leu880=)
c.2842C= (p.Leu948=)
n.2987C=
16g.16169835G>TCA394885051ABCC6c.2806C>A (p.Leu936Met)
c.2631C>A (n.2631C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.2773C>A (p.Leu925Met)
c.2464C>A (p.Leu822Met)
n.3041C>A
n.3042C>A
n.2668C>A
c.2638C>A (p.Leu880Met)
c.2842C>A (p.Leu948Met)
n.2987C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169836G>ACA493799599ABCC6c.2805C>T (p.His935=)
c.2630C>T (n.2630C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.2772C>T (p.His924=)
c.2463C>T (p.His821=)
n.3040C>T
n.3041C>T
n.2667C>T
c.2637C>T (p.His879=)
c.2841C>T (p.His947=)
n.2986C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169836G>CCA394885055ABCC6c.2805C>G (p.His935Gln)
c.2630C>G (n.2630C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.2772C>G (p.His924Gln)
c.2463C>G (p.His821Gln)
n.3040C>G
n.3041C>G
n.2667C>G
c.2637C>G (p.His879Gln)
c.2841C>G (p.His947Gln)
n.2986C>G
16g.16169836G=CA2210143333ABCC6c.2805C= (p.His935=)
c.2630C= (n.2630C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.2772C= (p.His924=)
c.2463C= (p.His821=)
n.3040C=
n.3041C=
n.2667C=
c.2637C= (p.His879=)
c.2841C= (p.His947=)
n.2986C=
16g.16169836G>TCA394885053ABCC6c.2805C>A (p.His935Gln)
c.2630C>A (n.2630C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.2772C>A (p.His924Gln)
c.2463C>A (p.His821Gln)
n.3040C>A
n.3041C>A
n.2667C>A
c.2637C>A (p.His879Gln)
c.2841C>A (p.His947Gln)
n.2986C>A
16g.16169837T>ACA394885057ABCC6c.2804A>T (p.His935Leu)
c.2629A>T (n.2629A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.2771A>T (p.His924Leu)
c.2462A>T (p.His821Leu)
n.3039A>T
n.3040A>T
n.2666A>T
c.2636A>T (p.His879Leu)
c.2840A>T (p.His947Leu)
n.2985A>T
16g.16169837T>CCA394885059ABCC6c.2804A>G (p.His935Arg)
c.2629A>G (n.2629A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.2771A>G (p.His924Arg)
c.2462A>G (p.His821Arg)
n.3039A>G
n.3040A>G
n.2666A>G
c.2636A>G (p.His879Arg)
c.2840A>G (p.His947Arg)
n.2985A>G
16g.16169837T>GCA394885061ABCC6c.2804A>C (p.His935Pro)
c.2629A>C (n.2629A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.2771A>C (p.His924Pro)
c.2462A>C (p.His821Pro)
n.3039A>C
n.3040A>C
n.2666A>C
c.2636A>C (p.His879Pro)
c.2840A>C (p.His947Pro)
n.2985A>C
16g.16169838G>ACA394885063ABCC6c.2803C>T (p.His935Tyr)
c.2628C>T (n.2628C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.2770C>T (p.His924Tyr)
c.2461C>T (p.His821Tyr)
n.3038C>T
n.3039C>T
n.2665C>T
c.2635C>T (p.His879Tyr)
c.2839C>T (p.His947Tyr)
n.2984C>T
 gnomAD v4
16g.16169838G>CCA394885065ABCC6c.2803C>G (p.His935Asp)
c.2628C>G (n.2628C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.2770C>G (p.His924Asp)
c.2461C>G (p.His821Asp)
n.3038C>G
n.3039C>G
n.2665C>G
c.2635C>G (p.His879Asp)
c.2839C>G (p.His947Asp)
n.2984C>G
16g.16169838G>TCA394885067ABCC6c.2803C>A (p.His935Asn)
c.2628C>A (n.2628C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.2770C>A (p.His924Asn)
c.2461C>A (p.His821Asn)
n.3038C>A
n.3039C>A
n.2665C>A
c.2635C>A (p.His879Asn)
c.2839C>A (p.His947Asn)
n.2984C>A
16g.16169839C>ACA493799601ABCC6c.2802G>T (p.Val934=)
c.2627G>T (n.2627G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.2769G>T (p.Val923=)
c.2460G>T (p.Val820=)
n.3037G>T
n.3038G>T
n.2664G>T
c.2634G>T (p.Val878=)
c.2838G>T (p.Val946=)
n.2983G>T
 dbSNP
16g.16169839C=CA2210143334ABCC6c.2802G= (p.Val934=)
c.2627G= (n.2627G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.2769G= (p.Val923=)
c.2460G= (p.Val820=)
n.3037G=
n.3038G=
n.2664G=
c.2634G= (p.Val878=)
c.2838G= (p.Val946=)
n.2983G=
16g.16169839C>GCA493799603ABCC6c.2802G>C (p.Val934=)
c.2627G>C (n.2627G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.2769G>C (p.Val923=)
c.2460G>C (p.Val820=)
n.3037G>C
n.3038G>C
n.2664G>C
c.2634G>C (p.Val878=)
c.2838G>C (p.Val946=)
n.2983G>C
16g.16169839C>TCA493799602ABCC6c.2802G>A (p.Val934=)
c.2627G>A (n.2627G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.2769G>A (p.Val923=)
c.2460G>A (p.Val820=)
n.3037G>A
n.3038G>A
n.2664G>A
c.2634G>A (p.Val878=)
c.2838G>A (p.Val946=)
n.2983G>A
 gnomAD v4
16g.16169840A>CCA394885074ABCC6c.2801T>G (p.Val934Gly)
c.2626T>G (n.2626T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.2768T>G (p.Val923Gly)
c.2459T>G (p.Val820Gly)
n.3036T>G
n.3037T>G
n.2663T>G
c.2633T>G (p.Val878Gly)
c.2837T>G (p.Val946Gly)
n.2982T>G
16g.16169840A>GCA394885071ABCC6c.2801T>C (p.Val934Ala)
c.2626T>C (n.2626T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.2768T>C (p.Val923Ala)
c.2459T>C (p.Val820Ala)
n.3036T>C
n.3037T>C
n.2663T>C
c.2633T>C (p.Val878Ala)
c.2837T>C (p.Val946Ala)
n.2982T>C
 gnomAD v4
16g.16169840A>TCA394885069ABCC6c.2801T>A (p.Val934Glu)
c.2626T>A (n.2626T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.2768T>A (p.Val923Glu)
c.2459T>A (p.Val820Glu)
n.3036T>A
n.3037T>A
n.2663T>A
c.2633T>A (p.Val878Glu)
c.2837T>A (p.Val946Glu)
n.2982T>A
 gnomAD v4
16g.16169841C>ACA394885076ABCC6c.2800G>T (p.Val934Leu)
c.2625G>T (n.2625G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.2767G>T (p.Val923Leu)
c.2458G>T (p.Val820Leu)
n.3035G>T
n.3036G>T
n.2662G>T
c.2632G>T (p.Val878Leu)
c.2836G>T (p.Val946Leu)
n.2981G>T
 gnomAD v4
16g.16169841C=CA2210143335ABCC6c.2800G= (p.Val934=)
c.2625G= (n.2625G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.2767G= (p.Val923=)
c.2458G= (p.Val820=)
n.3035G=
n.3036G=
n.2662G=
c.2632G= (p.Val878=)
c.2836G= (p.Val946=)
n.2981G=
16g.16169841C>GCA394885080ABCC6c.2800G>C (p.Val934Leu)
c.2625G>C (n.2625G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.2767G>C (p.Val923Leu)
c.2458G>C (p.Val820Leu)
n.3035G>C
n.3036G>C
n.2662G>C
c.2632G>C (p.Val878Leu)
c.2836G>C (p.Val946Leu)
n.2981G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169841C>TCA394885078ABCC6c.2800G>A (p.Val934Met)
c.2625G>A (n.2625G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.2767G>A (p.Val923Met)
c.2458G>A (p.Val820Met)
n.3035G>A
n.3036G>A
n.2662G>A
c.2632G>A (p.Val878Met)
c.2836G>A (p.Val946Met)
n.2981G>A
16g.16169842T>ACA493799605ABCC6c.2799A>T (p.Thr933=)
c.2624A>T (n.2624A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.2766A>T (p.Thr922=)
c.2457A>T (p.Thr819=)
n.3034A>T
n.3035A>T
n.2661A>T
c.2631A>T (p.Thr877=)
c.2835A>T (p.Thr945=)
n.2980A>T
16g.16169842T>CCA7925779ABCC6c.2799A>G (p.Thr933=)
c.2624A>G (n.2624A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.2766A>G (p.Thr922=)
c.2457A>G (p.Thr819=)
n.3034A>G
n.3035A>G
n.2661A>G
c.2631A>G (p.Thr877=)
c.2835A>G (p.Thr945=)
n.2980A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169842T>GCA493799606ABCC6c.2799A>C (p.Thr933=)
c.2624A>C (n.2624A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.2766A>C (p.Thr922=)
c.2457A>C (p.Thr819=)
n.3034A>C
n.3035A>C
n.2661A>C
c.2631A>C (p.Thr877=)
c.2835A>C (p.Thr945=)
n.2980A>C
16g.16169842T=CA2210143336ABCC6c.2799A= (p.Thr933=)
c.2624A= (n.2624A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.2766A= (p.Thr922=)
c.2457A= (p.Thr819=)
n.3034A=
n.3035A=
n.2661A=
c.2631A= (p.Thr877=)
c.2835A= (p.Thr945=)
n.2980A=
16g.16169843G>ACA394885081ABCC6c.2798C>T (p.Thr933Ile)
c.2623C>T (n.2623C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.2765C>T (p.Thr922Ile)
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
n.3033C>T
n.3034C>T
n.2660C>T
c.2630C>T (p.Thr877Ile)
c.2834C>T (p.Thr945Ile)
n.2979C>T
 gnomAD v4
16g.16169843G>CCA394885082ABCC6c.2798C>G (p.Thr933Arg)
c.2623C>G (n.2623C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.2765C>G (p.Thr922Arg)
c.2456C>G (p.Thr819Arg)
n.3033C>G
n.3034C>G
n.2660C>G
c.2630C>G (p.Thr877Arg)
c.2834C>G (p.Thr945Arg)
n.2979C>G
16g.16169843G>TCA394885085ABCC6c.2798C>A (p.Thr933Lys)
c.2623C>A (n.2623C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.2765C>A (p.Thr922Lys)
c.2456C>A (p.Thr819Lys)
n.3033C>A
n.3034C>A
n.2660C>A
c.2630C>A (p.Thr877Lys)
c.2834C>A (p.Thr945Lys)
n.2979C>A
 gnomAD v4
16g.16169844T>ACA394885088ABCC6c.2797A>T (p.Thr933Ser)
c.2622A>T (n.2622A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.2764A>T (p.Thr922Ser)
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
n.3032A>T
n.3033A>T
n.2659A>T
c.2629A>T (p.Thr877Ser)
c.2833A>T (p.Thr945Ser)
n.2978A>T
16g.16169844T>CCA394885090ABCC6c.2797A>G (p.Thr933Ala)
c.2622A>G (n.2622A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.2764A>G (p.Thr922Ala)
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
n.3032A>G
n.3033A>G
n.2659A>G
c.2629A>G (p.Thr877Ala)
c.2833A>G (p.Thr945Ala)
n.2978A>G
16g.16169844T>GCA394885091ABCC6c.2797A>C (p.Thr933Pro)
c.2622A>C (n.2622A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.2764A>C (p.Thr922Pro)
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
n.3032A>C
n.3033A>C
n.2659A>C
c.2629A>C (p.Thr877Pro)
c.2833A>C (p.Thr945Pro)
n.2978A>C
16g.16169845G>ACA7925780ABCC6c.2796C>T (p.Ala932=)
c.2621C>T (n.2621C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.2763C>T (p.Ala921=)
c.2454C>T (p.Ala818=)
n.3031C>T
n.3032C>T
n.2658C>T
c.2628C>T (p.Ala876=)
c.2832C>T (p.Ala944=)
n.2977C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169845G>CCA493799610ABCC6c.2796C>G (p.Ala932=)
c.2621C>G (n.2621C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.2763C>G (p.Ala921=)
c.2454C>G (p.Ala818=)
n.3031C>G
n.3032C>G
n.2658C>G
c.2628C>G (p.Ala876=)
c.2832C>G (p.Ala944=)
n.2977C>G
16g.16169845G=CA2210143337ABCC6c.2796C= (p.Ala932=)
c.2621C= (n.2621C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.2763C= (p.Ala921=)
c.2454C= (p.Ala818=)
n.3031C=
n.3032C=
n.2658C=
c.2628C= (p.Ala876=)
c.2832C= (p.Ala944=)
n.2977C=
16g.16169845G>TCA493799611ABCC6c.2796C>A (p.Ala932=)
c.2621C>A (n.2621C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.2763C>A (p.Ala921=)
c.2454C>A (p.Ala818=)
n.3031C>A
n.3032C>A
n.2658C>A
c.2628C>A (p.Ala876=)
c.2832C>A (p.Ala944=)
n.2977C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169846delCA2631969495ABCC6c.2796del (p.Thr933GlnfsTer?)
c.2621del (n.2621del)
c.*5del (n.*5del)
c.2763del (p.Thr922GlnfsTer?)
c.2454del (p.Thr819GlnfsTer?)
n.3031del
n.3032del
n.2658del
c.2628del (p.Thr877GlnfsTer?)
c.2832del (p.Thr945GlnfsTer?)
n.2977del
 gnomAD v4
16g.16169846G>ACA394885095ABCC6c.2795C>T (p.Ala932Val)
c.2620C>T (n.2620C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.2762C>T (p.Ala921Val)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
n.3030C>T
n.3031C>T
n.2657C>T
c.2627C>T (p.Ala876Val)
c.2831C>T (p.Ala944Val)
n.2976C>T
 gnomAD v4
16g.16169846G>CCA394885098ABCC6c.2795C>G (p.Ala932Gly)
c.2620C>G (n.2620C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.2762C>G (p.Ala921Gly)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
n.3030C>G
n.3031C>G
n.2657C>G
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.2831C>G (p.Ala944Gly)
n.2976C>G
16g.16169846G=CA2210143338ABCC6c.2795C= (p.Ala932=)
c.2620C= (n.2620C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.2762C= (p.Ala921=)
c.2453C= (p.Ala818=)
n.3030C=
n.3031C=
n.2657C=
c.2627C= (p.Ala876=)
c.2831C= (p.Ala944=)
n.2976C=
16g.16169846G>TCA394885099ABCC6c.2795C>A (p.Ala932Asp)
c.2620C>A (n.2620C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.2762C>A (p.Ala921Asp)
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
n.3030C>A
n.3031C>A
n.2657C>A
c.2627C>A (p.Ala876Asp)
c.2831C>A (p.Ala944Asp)
n.2976C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169847C>ACA394885101ABCC6c.2794G>T (p.Ala932Ser)
c.2619G>T (n.2619G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.2761G>T (p.Ala921Ser)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
n.3029G>T
n.3030G>T
n.2656G>T
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.2830G>T (p.Ala944Ser)
n.2975G>T
 gnomAD v4
16g.16169847C>GCA394885103ABCC6c.2794G>C (p.Ala932Pro)
c.2619G>C (n.2619G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.2761G>C (p.Ala921Pro)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
n.3029G>C
n.3030G>C
n.2656G>C
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.2830G>C (p.Ala944Pro)
n.2975G>C
16g.16169847C>TCA394885105ABCC6c.2794G>A (p.Ala932Thr)
c.2619G>A (n.2619G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.2761G>A (p.Ala921Thr)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
n.3029G>A
n.3030G>A
n.2656G>A
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.2830G>A (p.Ala944Thr)
n.2975G>A
16g.16169848C>ACA394885108ABCC6c.2793G>T (p.Lys931Asn)
c.2618G>T (n.2618G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.2760G>T (p.Lys920Asn)
c.2451G>T (p.Lys817Asn)
n.3028G>T
n.3029G>T
n.2655G>T
c.2625G>T (p.Lys875Asn)
c.2829G>T (p.Lys943Asn)
n.2974G>T
 gnomAD v4
16g.16169848C=CA2210143339ABCC6c.2793G= (p.Lys931=)
c.2618G= (n.2618G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.2760G= (p.Lys920=)
c.2451G= (p.Lys817=)
n.3028G=
n.3029G=
n.2655G=
c.2625G= (p.Lys875=)
c.2829G= (p.Lys943=)
n.2974G=
16g.16169848C>GCA278636388ABCC6c.2793G>C (p.Lys931Asn)
c.2618G>C (n.2618G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.2760G>C (p.Lys920Asn)
c.2451G>C (p.Lys817Asn)
n.3028G>C
n.3029G>C
n.2655G>C
c.2625G>C (p.Lys875Asn)
c.2829G>C (p.Lys943Asn)
n.2974G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169848C>TCA493799615ABCC6c.2793G>A (p.Lys931=)
c.2618G>A (n.2618G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.2760G>A (p.Lys920=)
c.2451G>A (p.Lys817=)
n.3028G>A
n.3029G>A
n.2655G>A
c.2625G>A (p.Lys875=)
c.2829G>A (p.Lys943=)
n.2974G>A
 gnomAD v4
16g.16169849T>ACA394885111ABCC6c.2792A>T (p.Lys931Met)
c.2617A>T (n.2617A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.2759A>T (p.Lys920Met)
c.2450A>T (p.Lys817Met)
n.3027A>T
n.3028A>T
n.2654A>T
c.2624A>T (p.Lys875Met)
c.2828A>T (p.Lys943Met)
n.2973A>T
16g.16169849T>CCA394885112ABCC6c.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.2617A>G (n.2617A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.2759A>G (p.Lys920Arg)
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
n.3027A>G
n.3028A>G
n.2654A>G
c.2624A>G (p.Lys875Arg)
c.2828A>G (p.Lys943Arg)
n.2973A>G
 ClinVar
16g.16169849T>GCA394885114ABCC6c.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.2617A>C (n.2617A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.2759A>C (p.Lys920Thr)
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
n.3027A>C
n.3028A>C
n.2654A>C
c.2624A>C (p.Lys875Thr)
c.2828A>C (p.Lys943Thr)
n.2973A>C
 gnomAD v4
16g.16169850delCA2631969513ABCC6c.2792del (p.Lys931ArgfsTer?)
c.2617del (n.2617del)
c.*1del (n.*1del)
c.2759del (p.Lys920ArgfsTer?)
c.2450del (p.Lys817ArgfsTer?)
n.3027del
n.3028del
n.2654del
c.2624del (p.Lys875ArgfsTer?)
c.2828del (p.Lys943ArgfsTer?)
n.2973del
 gnomAD v4
16g.16169850T>ACA394885117ABCC6c.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.2616A>T (p.Ter872Cys)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
n.3026A>T
n.3027A>T
n.2653A>T
c.2623A>T (p.Lys875Ter)
c.2827A>T (p.Lys943Ter)
n.2972A>T
 gnomAD v4
16g.16169850T>CCA394885118ABCC6c.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.2616A>G (p.Ter872Trp)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
c.2449A>G (p.Lys817Glu)
n.3026A>G
n.3027A>G
n.2653A>G
c.2623A>G (p.Lys875Glu)
c.2827A>G (p.Lys943Glu)
n.2972A>G
16g.16169850T>GCA394885119ABCC6c.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.2616A>C (p.Ter872Cys)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
n.3026A>C
n.3027A>C
n.2653A>C
c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.2827A>C (p.Lys943Gln)
n.2972A>C
16g.16169851C>ACA394885123ABCC6c.2790G>T (p.Val930=)
c.2615G>T (p.Ter872Leu)
c.2757G>T (p.Val919=)
c.2448G>T (p.Val816=)
n.3025G>T
n.3026G>T
n.2652G>T
c.2622G>T (p.Val874=)
c.2826G>T (p.Val942=)
n.2971G>T
 gnomAD v4
16g.16169851C>GCA394885122ABCC6c.2790G>C (p.Val930=)
c.2615G>C (p.Ter872Ser)
c.2757G>C (p.Val919=)
c.2448G>C (p.Val816=)
n.3025G>C
n.3026G>C
n.2652G>C
c.2622G>C (p.Val874=)
c.2826G>C (p.Val942=)
n.2971G>C
16g.16169851C>TCA493799617ABCC6c.2790G>A (p.Val930=)
c.2615G>A (p.Ter872=)
c.2757G>A (p.Val919=)
c.2448G>A (p.Val816=)
n.3025G>A
n.3026G>A
n.2652G>A
c.2622G>A (p.Val874=)
c.2826G>A (p.Val942=)
n.2971G>A
16g.16169852A>CCA394885126ABCC6c.2789T>G (p.Val930Gly)
c.2614T>G (p.Ter872Gly)
c.2756T>G (p.Val919Gly)
c.2447T>G (p.Val816Gly)
n.3024T>G
n.3025T>G
n.2651T>G
c.2621T>G (p.Val874Gly)
c.2825T>G (p.Val942Gly)
n.2970T>G
 gnomAD v4
16g.16169852A>GCA394885127ABCC6c.2789T>C (p.Val930Ala)
c.2614T>C (p.Ter872Arg)
c.2756T>C (p.Val919Ala)
c.2447T>C (p.Val816Ala)
n.3024T>C
n.3025T>C
n.2651T>C
c.2621T>C (p.Val874Ala)
c.2825T>C (p.Val942Ala)
n.2970T>C
16g.16169852A>TCA394885129ABCC6c.2789T>A (p.Val930Glu)
c.2614T>A (p.Ter872Arg)
c.2756T>A (p.Val919Glu)
c.2447T>A (p.Val816Glu)
n.3024T>A
n.3025T>A
n.2651T>A
c.2621T>A (p.Val874Glu)
c.2825T>A (p.Val942Glu)
n.2970T>A
16g.16169853C>ACA7925781ABCC6c.2788G>T (p.Val930Leu)
c.2613G>T (p.Gly871=)
c.2755G>T (p.Val919Leu)
c.2446G>T (p.Val816Leu)
n.3023G>T
n.3024G>T
n.2650G>T
c.2620G>T (p.Val874Leu)
c.2824G>T (p.Val942Leu)
n.2969G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169853C=CA2210143340ABCC6c.2788G= (p.Val930=)
c.2613G= (p.Gly871=)
c.2755G= (p.Val919=)
c.2446G= (p.Val816=)
n.3023G=
n.3024G=
n.2650G=
c.2620G= (p.Val874=)
c.2824G= (p.Val942=)
n.2969G=
16g.16169853C>GCA394885132ABCC6c.2788G>C (p.Val930Leu)
c.2613G>C (p.Gly871=)
c.2755G>C (p.Val919Leu)
c.2446G>C (p.Val816Leu)
n.3023G>C
n.3024G>C
n.2650G>C
c.2620G>C (p.Val874Leu)
c.2824G>C (p.Val942Leu)
n.2969G>C
16g.16169853C>TCA394885134ABCC6c.2788G>A (p.Val930Met)
c.2613G>A (p.Gly871=)
c.2755G>A (p.Val919Met)
c.2446G>A (p.Val816Met)
n.3023G>A
n.3024G>A
n.2650G>A
c.2620G>A (p.Val874Met)
c.2824G>A (p.Val942Met)
n.2969G>A
 gnomAD v4
16g.16169854C>ACA394885140ABCC6c.2788-1G>T (n.2788-1G>T)
c.2613-1G>T (n.2613-1G>T)
c.2755-1G>T (n.2755-1G>T)
c.2446-1G>T (n.2446-1G>T)
n.3023-1G>T
n.3024-1G>T
n.2650-1G>T
c.2620-1G>T (n.2620-1G>T)
c.2824-1G>T (n.2824-1G>T)
n.2969-1G>T
 gnomAD v4
16g.16169854C>GCA394885137ABCC6c.2788-1G>C (n.2788-1G>C)
c.2613-1G>C (n.2613-1G>C)
c.2755-1G>C (n.2755-1G>C)
c.2446-1G>C (n.2446-1G>C)
n.3023-1G>C
n.3024-1G>C
n.2650-1G>C
c.2620-1G>C (n.2620-1G>C)
c.2824-1G>C (n.2824-1G>C)
n.2969-1G>C
 gnomAD v4
16g.16169854C>TCA394885138ABCC6c.2788-1G>A (n.2788-1G>A)
c.2613-1G>A (n.2613-1G>A)
c.2755-1G>A (n.2755-1G>A)
c.2446-1G>A (n.2446-1G>A)
n.3023-1G>A
n.3024-1G>A
n.2650-1G>A
c.2620-1G>A (n.2620-1G>A)
c.2824-1G>A (n.2824-1G>A)
n.2969-1G>A
 gnomAD v4
16g.16169855T>ACA394885143ABCC6c.2788-2A>T (n.2788-2A>T)
c.2613-2A>T (n.2613-2A>T)
c.2755-2A>T (n.2755-2A>T)
c.2446-2A>T (n.2446-2A>T)
n.3023-2A>T
n.3024-2A>T
n.2650-2A>T
c.2620-2A>T (n.2620-2A>T)
c.2824-2A>T (n.2824-2A>T)
n.2969-2A>T
16g.16169855T>CCA394885144ABCC6c.2788-2A>G (n.2788-2A>G)
c.2613-2A>G (n.2613-2A>G)
c.2755-2A>G (n.2755-2A>G)
c.2446-2A>G (n.2446-2A>G)
n.3023-2A>G
n.3024-2A>G
n.2650-2A>G
c.2620-2A>G (n.2620-2A>G)
c.2824-2A>G (n.2824-2A>G)
n.2969-2A>G
16g.16169855T>GCA394885146ABCC6c.2788-2A>C (n.2788-2A>C)
c.2613-2A>C (n.2613-2A>C)
c.2755-2A>C (n.2755-2A>C)
c.2446-2A>C (n.2446-2A>C)
n.3023-2A>C
n.3024-2A>C
n.2650-2A>C
c.2620-2A>C (n.2620-2A>C)
c.2824-2A>C (n.2824-2A>C)
n.2969-2A>C
16g.16169856G>ACA2631969529ABCC6c.2788-3C>T (n.2788-3C>T)
c.2613-3C>T (n.2613-3C>T)
c.2755-3C>T (n.2755-3C>T)
c.2446-3C>T (n.2446-3C>T)
n.3023-3C>T
n.3024-3C>T
n.2650-3C>T
c.2620-3C>T (n.2620-3C>T)
c.2824-3C>T (n.2824-3C>T)
n.2969-3C>T
 gnomAD v4
16g.16169857T>CCA2631969530ABCC6c.2788-4A>G (n.2788-4A>G)
c.2613-4A>G (n.2613-4A>G)
c.2755-4A>G (n.2755-4A>G)
c.2446-4A>G (n.2446-4A>G)
n.3023-4A>G
n.3024-4A>G
n.2650-4A>G
c.2620-4A>G (n.2620-4A>G)
c.2824-4A>G (n.2824-4A>G)
n.2969-4A>G
 gnomAD v4
16g.16169857T>GCA2631969531ABCC6c.2788-4A>C (n.2788-4A>C)
c.2613-4A>C (n.2613-4A>C)
c.2755-4A>C (n.2755-4A>C)
c.2446-4A>C (n.2446-4A>C)
n.3023-4A>C
n.3024-4A>C
n.2650-4A>C
c.2620-4A>C (n.2620-4A>C)
c.2824-4A>C (n.2824-4A>C)
n.2969-4A>C
 gnomAD v4
16g.16169859G>TCA2631969533ABCC6c.2788-6C>A (n.2788-6C>A)
c.2613-6C>A (n.2613-6C>A)
c.2755-6C>A (n.2755-6C>A)
c.2446-6C>A (n.2446-6C>A)
n.3023-6C>A
n.3024-6C>A
n.2650-6C>A
c.2620-6C>A (n.2620-6C>A)
c.2824-6C>A (n.2824-6C>A)
n.2969-6C>A
 gnomAD v4
16g.16169859_16169861delinsGCACA2210143341ABCC6c.2788-8_2788-6delinsTGC (n.2788-8_2788-6delinsTGC)
c.2613-8_2613-6delinsTGC (n.2613-8_2613-6delinsTGC)
c.2755-8_2755-6delinsTGC (n.2755-8_2755-6delinsTGC)
c.2446-8_2446-6delinsTGC (n.2446-8_2446-6delinsTGC)
n.3023-8_3023-6delinsTGC
n.3024-8_3024-6delinsTGC
n.2650-8_2650-6delinsTGC
c.2620-8_2620-6delinsTGC (n.2620-8_2620-6delinsTGC)
c.2824-8_2824-6delinsTGC (n.2824-8_2824-6delinsTGC)
n.2969-8_2969-6delinsTGC
16g.16169860C>ACA645572490ABCC6c.2788-7G>T (n.2788-7G>T)
c.2613-7G>T (n.2613-7G>T)
c.2755-7G>T (n.2755-7G>T)
c.2446-7G>T (n.2446-7G>T)
n.3023-7G>T
n.3024-7G>T
n.2650-7G>T
c.2620-7G>T (n.2620-7G>T)
c.2824-7G>T (n.2824-7G>T)
n.2969-7G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16169860C>TCA2573151907ABCC6c.2788-7G>A (n.2788-7G>A)
c.2613-7G>A (n.2613-7G>A)
c.2755-7G>A (n.2755-7G>A)
c.2446-7G>A (n.2446-7G>A)
n.3023-7G>A
n.3024-7G>A
n.2650-7G>A
c.2620-7G>A (n.2620-7G>A)
c.2824-7G>A (n.2824-7G>A)
n.2969-7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169864_16169865delCA621207198ABCC6c.2788-8_2788-7del (n.2788-8_2788-7del)
c.2613-8_2613-7del (n.2613-8_2613-7del)
c.2755-8_2755-7del (n.2755-8_2755-7del)
c.2446-8_2446-7del (n.2446-8_2446-7del)
n.3023-8_3023-7del
n.3024-8_3024-7del
n.2650-8_2650-7del
c.2620-8_2620-7del (n.2620-8_2620-7del)
c.2824-8_2824-7del (n.2824-8_2824-7del)
n.2969-8_2969-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169861A=CA2210143342ABCC6c.2788-8T= (n.2788-8T=)
c.2613-8T= (n.2613-8T=)
c.2755-8T= (n.2755-8T=)
c.2446-8T= (n.2446-8T=)
n.3023-8T=
n.3024-8T=
n.2650-8T=
c.2620-8T= (n.2620-8T=)
c.2824-8T= (n.2824-8T=)
n.2969-8T=
16g.16169861A>CCA2575924774ABCC6c.2788-8T>G (n.2788-8T>G)
c.2613-8T>G (n.2613-8T>G)
c.2755-8T>G (n.2755-8T>G)
c.2446-8T>G (n.2446-8T>G)
n.3023-8T>G
n.3024-8T>G
n.2650-8T>G
c.2620-8T>G (n.2620-8T>G)
c.2824-8T>G (n.2824-8T>G)
n.2969-8T>G
16g.16169861A>GCA975112122ABCC6c.2788-8T>C (n.2788-8T>C)
c.2613-8T>C (n.2613-8T>C)
c.2755-8T>C (n.2755-8T>C)
c.2446-8T>C (n.2446-8T>C)
n.3023-8T>C
n.3024-8T>C
n.2650-8T>C
c.2620-8T>C (n.2620-8T>C)
c.2824-8T>C (n.2824-8T>C)
n.2969-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169863A>GCA2631969540ABCC6c.2788-10T>C (n.2788-10T>C)
c.2613-10T>C (n.2613-10T>C)
c.2755-10T>C (n.2755-10T>C)
c.2446-10T>C (n.2446-10T>C)
n.3023-10T>C
n.3024-10T>C
n.2650-10T>C
c.2620-10T>C (n.2620-10T>C)
c.2824-10T>C (n.2824-10T>C)
n.2969-10T>C
 gnomAD v4
16g.16169864C=CA2210143344ABCC6c.2788-11G= (n.2788-11G=)
c.2613-11G= (n.2613-11G=)
c.2755-11G= (n.2755-11G=)
c.2446-11G= (n.2446-11G=)
n.3023-11G=
n.3024-11G=
n.2650-11G=
c.2620-11G= (n.2620-11G=)
c.2824-11G= (n.2824-11G=)
n.2969-11G=
16g.16169864C>GCA621207199ABCC6c.2788-11G>C (n.2788-11G>C)
c.2613-11G>C (n.2613-11G>C)
c.2755-11G>C (n.2755-11G>C)
c.2446-11G>C (n.2446-11G>C)
n.3023-11G>C
n.3024-11G>C
n.2650-11G>C
c.2620-11G>C (n.2620-11G>C)
c.2824-11G>C (n.2824-11G>C)
n.2969-11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169864C>TCA621207200ABCC6c.2788-11G>A (n.2788-11G>A)
c.2613-11G>A (n.2613-11G>A)
c.2755-11G>A (n.2755-11G>A)
c.2446-11G>A (n.2446-11G>A)
n.3023-11G>A
n.3024-11G>A
n.2650-11G>A
c.2620-11G>A (n.2620-11G>A)
c.2824-11G>A (n.2824-11G>A)
n.2969-11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169864_16169866delinsCATCA2210143343ABCC6c.2788-13_2788-11delinsATG (n.2788-13_2788-11delinsATG)
c.2613-13_2613-11delinsATG (n.2613-13_2613-11delinsATG)
c.2755-13_2755-11delinsATG (n.2755-13_2755-11delinsATG)
c.2446-13_2446-11delinsATG (n.2446-13_2446-11delinsATG)
n.3023-13_3023-11delinsATG
n.3024-13_3024-11delinsATG
n.2650-13_2650-11delinsATG
c.2620-13_2620-11delinsATG (n.2620-13_2620-11delinsATG)
c.2824-13_2824-11delinsATG (n.2824-13_2824-11delinsATG)
n.2969-13_2969-11delinsATG
16g.16169865A=CA2210143345ABCC6c.2788-12T= (n.2788-12T=)
c.2613-12T= (n.2613-12T=)
c.2755-12T= (n.2755-12T=)
c.2446-12T= (n.2446-12T=)
n.3023-12T=
n.3024-12T=
n.2650-12T=
c.2620-12T= (n.2620-12T=)
c.2824-12T= (n.2824-12T=)
n.2969-12T=
16g.16169865A>GCA7925783ABCC6c.2788-12T>C (n.2788-12T>C)
c.2613-12T>C (n.2613-12T>C)
c.2755-12T>C (n.2755-12T>C)
c.2446-12T>C (n.2446-12T>C)
n.3023-12T>C
n.3024-12T>C
n.2650-12T>C
c.2620-12T>C (n.2620-12T>C)
c.2824-12T>C (n.2824-12T>C)
n.2969-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169865_16169866delCA7925782ABCC6c.2788-13_2788-12del (n.2788-13_2788-12del)
c.2613-13_2613-12del (n.2613-13_2613-12del)
c.2755-13_2755-12del (n.2755-13_2755-12del)
c.2446-13_2446-12del (n.2446-13_2446-12del)
n.3023-13_3023-12del
n.3024-13_3024-12del
n.2650-13_2650-12del
c.2620-13_2620-12del (n.2620-13_2620-12del)
c.2824-13_2824-12del (n.2824-13_2824-12del)
n.2969-13_2969-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169866T>GCA2631969545ABCC6c.2788-13A>C (n.2788-13A>C)
c.2613-13A>C (n.2613-13A>C)
c.2755-13A>C (n.2755-13A>C)
c.2446-13A>C (n.2446-13A>C)
n.3023-13A>C
n.3024-13A>C
n.2650-13A>C
c.2620-13A>C (n.2620-13A>C)
c.2824-13A>C (n.2824-13A>C)
n.2969-13A>C
 gnomAD v4
16g.16169868A>GCA2631969546ABCC6c.2788-15T>C (n.2788-15T>C)
c.2613-15T>C (n.2613-15T>C)
c.2755-15T>C (n.2755-15T>C)
c.2446-15T>C (n.2446-15T>C)
n.3023-15T>C
n.3024-15T>C
n.2650-15T>C
c.2620-15T>C (n.2620-15T>C)
c.2824-15T>C (n.2824-15T>C)
n.2969-15T>C
 gnomAD v4
16g.16169868_16169870delinsAGGCA2210143346ABCC6c.2788-17_2788-15delinsCCT (n.2788-17_2788-15delinsCCT)
c.2613-17_2613-15delinsCCT (n.2613-17_2613-15delinsCCT)
c.2755-17_2755-15delinsCCT (n.2755-17_2755-15delinsCCT)
c.2446-17_2446-15delinsCCT (n.2446-17_2446-15delinsCCT)
n.3023-17_3023-15delinsCCT
n.3024-17_3024-15delinsCCT
n.2650-17_2650-15delinsCCT
c.2620-17_2620-15delinsCCT (n.2620-17_2620-15delinsCCT)
c.2824-17_2824-15delinsCCT (n.2824-17_2824-15delinsCCT)
n.2969-17_2969-15delinsCCT
16g.16169869G>ACA621207202ABCC6c.2788-16C>T (n.2788-16C>T)
c.2613-16C>T (n.2613-16C>T)
c.2755-16C>T (n.2755-16C>T)
c.2446-16C>T (n.2446-16C>T)
n.3023-16C>T
n.3024-16C>T
n.2650-16C>T
c.2620-16C>T (n.2620-16C>T)
c.2824-16C>T (n.2824-16C>T)
n.2969-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169869G>CCA2631969547ABCC6c.2788-16C>G (n.2788-16C>G)
c.2613-16C>G (n.2613-16C>G)
c.2755-16C>G (n.2755-16C>G)
c.2446-16C>G (n.2446-16C>G)
n.3023-16C>G
n.3024-16C>G
n.2650-16C>G
c.2620-16C>G (n.2620-16C>G)
c.2824-16C>G (n.2824-16C>G)
n.2969-16C>G
 gnomAD v4
16g.16169869G=CA2210143348ABCC6c.2788-16C= (n.2788-16C=)
c.2613-16C= (n.2613-16C=)
c.2755-16C= (n.2755-16C=)
c.2446-16C= (n.2446-16C=)
n.3023-16C=
n.3024-16C=
n.2650-16C=
c.2620-16C= (n.2620-16C=)
c.2824-16C= (n.2824-16C=)
n.2969-16C=
16g.16169869G>TCA2575924775ABCC6c.2788-16C>A (n.2788-16C>A)
c.2613-16C>A (n.2613-16C>A)
c.2755-16C>A (n.2755-16C>A)
c.2446-16C>A (n.2446-16C>A)
n.3023-16C>A
n.3024-16C>A
n.2650-16C>A
c.2620-16C>A (n.2620-16C>A)
c.2824-16C>A (n.2824-16C>A)
n.2969-16C>A
 gnomAD v4
16g.16169870_16169871delCA2210143347ABCC6c.2788-17_2788-16del (n.2788-17_2788-16del)
c.2613-17_2613-16del (n.2613-17_2613-16del)
c.2755-17_2755-16del (n.2755-17_2755-16del)
c.2446-17_2446-16del (n.2446-17_2446-16del)
n.3023-17_3023-16del
n.3024-17_3024-16del
n.2650-17_2650-16del
c.2620-17_2620-16del (n.2620-17_2620-16del)
c.2824-17_2824-16del (n.2824-17_2824-16del)
n.2969-17_2969-16del
 dbSNP
16g.16169870G>ACA7925784ABCC6c.2788-17C>T (n.2788-17C>T)
c.2613-17C>T (n.2613-17C>T)
c.2755-17C>T (n.2755-17C>T)
c.2446-17C>T (n.2446-17C>T)
n.3023-17C>T
n.3024-17C>T
n.2650-17C>T
c.2620-17C>T (n.2620-17C>T)
c.2824-17C>T (n.2824-17C>T)
n.2969-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169870G=CA2210143349ABCC6c.2788-17C= (n.2788-17C=)
c.2613-17C= (n.2613-17C=)
c.2755-17C= (n.2755-17C=)
c.2446-17C= (n.2446-17C=)
n.3023-17C=
n.3024-17C=
n.2650-17C=
c.2620-17C= (n.2620-17C=)
c.2824-17C= (n.2824-17C=)
n.2969-17C=
16g.16169870G>TCA2631969551ABCC6c.2788-17C>A (n.2788-17C>A)
c.2613-17C>A (n.2613-17C>A)
c.2755-17C>A (n.2755-17C>A)
c.2446-17C>A (n.2446-17C>A)
n.3023-17C>A
n.3024-17C>A
n.2650-17C>A
c.2620-17C>A (n.2620-17C>A)
c.2824-17C>A (n.2824-17C>A)
n.2969-17C>A
 gnomAD v4
16g.16169871G>ACA621207205ABCC6c.2788-18C>T (n.2788-18C>T)
c.2613-18C>T (n.2613-18C>T)
c.2755-18C>T (n.2755-18C>T)
c.2446-18C>T (n.2446-18C>T)
n.3023-18C>T
n.3024-18C>T
n.2650-18C>T
c.2620-18C>T (n.2620-18C>T)
c.2824-18C>T (n.2824-18C>T)
n.2969-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169871G=CA2210143350ABCC6c.2788-18C= (n.2788-18C=)
c.2613-18C= (n.2613-18C=)
c.2755-18C= (n.2755-18C=)
c.2446-18C= (n.2446-18C=)
n.3023-18C=
n.3024-18C=
n.2650-18C=
c.2620-18C= (n.2620-18C=)
c.2824-18C= (n.2824-18C=)
n.2969-18C=
16g.16169872delCA2631969552ABCC6c.2788-19del (n.2788-19del)
c.2613-19del (n.2613-19del)
c.2755-19del (n.2755-19del)
c.2446-19del (n.2446-19del)
n.3023-19del
n.3024-19del
n.2650-19del
c.2620-19del (n.2620-19del)
c.2824-19del (n.2824-19del)
n.2969-19del
 gnomAD v4
16g.16169873G>ACA2631969554ABCC6c.2788-20C>T (n.2788-20C>T)
c.2613-20C>T (n.2613-20C>T)
c.2755-20C>T (n.2755-20C>T)
c.2446-20C>T (n.2446-20C>T)
n.3023-20C>T
n.3024-20C>T
n.2650-20C>T
c.2620-20C>T (n.2620-20C>T)
c.2824-20C>T (n.2824-20C>T)
n.2969-20C>T
 gnomAD v4
16g.16169873G>CCA621207206ABCC6c.2788-20C>G (n.2788-20C>G)
c.2613-20C>G (n.2613-20C>G)
c.2755-20C>G (n.2755-20C>G)
c.2446-20C>G (n.2446-20C>G)
n.3023-20C>G
n.3024-20C>G
n.2650-20C>G
c.2620-20C>G (n.2620-20C>G)
c.2824-20C>G (n.2824-20C>G)
n.2969-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169873G=CA2210143351ABCC6c.2788-20C= (n.2788-20C=)
c.2613-20C= (n.2613-20C=)
c.2755-20C= (n.2755-20C=)
c.2446-20C= (n.2446-20C=)
n.3023-20C=
n.3024-20C=
n.2650-20C=
c.2620-20C= (n.2620-20C=)
c.2824-20C= (n.2824-20C=)
n.2969-20C=
16g.16169873G>TCA2631969555ABCC6c.2788-20C>A (n.2788-20C>A)
c.2613-20C>A (n.2613-20C>A)
c.2755-20C>A (n.2755-20C>A)
c.2446-20C>A (n.2446-20C>A)
n.3023-20C>A
n.3024-20C>A
n.2650-20C>A
c.2620-20C>A (n.2620-20C>A)
c.2824-20C>A (n.2824-20C>A)
n.2969-20C>A
 gnomAD v4
16g.16169874A=CA2210143352ABCC6c.2788-21T= (n.2788-21T=)
c.2613-21T= (n.2613-21T=)
c.2755-21T= (n.2755-21T=)
c.2446-21T= (n.2446-21T=)
n.3023-21T=
n.3024-21T=
n.2650-21T=
c.2620-21T= (n.2620-21T=)
c.2824-21T= (n.2824-21T=)
n.2969-21T=
16g.16169874A>CCA621207207ABCC6c.2788-21T>G (n.2788-21T>G)
c.2613-21T>G (n.2613-21T>G)
c.2755-21T>G (n.2755-21T>G)
c.2446-21T>G (n.2446-21T>G)
n.3023-21T>G
n.3024-21T>G
n.2650-21T>G
c.2620-21T>G (n.2620-21T>G)
c.2824-21T>G (n.2824-21T>G)
n.2969-21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169874A>GCA2631969559ABCC6c.2788-21T>C (n.2788-21T>C)
c.2613-21T>C (n.2613-21T>C)
c.2755-21T>C (n.2755-21T>C)
c.2446-21T>C (n.2446-21T>C)
n.3023-21T>C
n.3024-21T>C
n.2650-21T>C
c.2620-21T>C (n.2620-21T>C)
c.2824-21T>C (n.2824-21T>C)
n.2969-21T>C
 gnomAD v4
16g.16169874A>TCA2631969560ABCC6c.2788-21T>A (n.2788-21T>A)
c.2613-21T>A (n.2613-21T>A)
c.2755-21T>A (n.2755-21T>A)
c.2446-21T>A (n.2446-21T>A)
n.3023-21T>A
n.3024-21T>A
n.2650-21T>A
c.2620-21T>A (n.2620-21T>A)
c.2824-21T>A (n.2824-21T>A)
n.2969-21T>A
 gnomAD v4
16g.16169875G>CCA2210143354ABCC6c.2788-22C>G (n.2788-22C>G)
c.2613-22C>G (n.2613-22C>G)
c.2755-22C>G (n.2755-22C>G)
c.2446-22C>G (n.2446-22C>G)
n.3023-22C>G
n.3024-22C>G
n.2650-22C>G
c.2620-22C>G (n.2620-22C>G)
c.2824-22C>G (n.2824-22C>G)
n.2969-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16169875G=CA2210143353ABCC6c.2788-22C= (n.2788-22C=)
c.2613-22C= (n.2613-22C=)
c.2755-22C= (n.2755-22C=)
c.2446-22C= (n.2446-22C=)
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n.3024-22C=
n.2650-22C=
c.2620-22C= (n.2620-22C=)
c.2824-22C= (n.2824-22C=)
n.2969-22C=
16g.16169875G>TCA2631969562ABCC6c.2788-22C>A (n.2788-22C>A)
c.2613-22C>A (n.2613-22C>A)
c.2755-22C>A (n.2755-22C>A)
c.2446-22C>A (n.2446-22C>A)
n.3023-22C>A
n.3024-22C>A
n.2650-22C>A
c.2620-22C>A (n.2620-22C>A)
c.2824-22C>A (n.2824-22C>A)
n.2969-22C>A
 gnomAD v4
16g.16169876G>ACA278636409ABCC6c.2788-23C>T (n.2788-23C>T)
c.2613-23C>T (n.2613-23C>T)
c.2755-23C>T (n.2755-23C>T)
c.2446-23C>T (n.2446-23C>T)
n.3023-23C>T
n.3024-23C>T
n.2650-23C>T
c.2620-23C>T (n.2620-23C>T)
c.2824-23C>T (n.2824-23C>T)
n.2969-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169876G=CA2210143355ABCC6c.2788-23C= (n.2788-23C=)
c.2613-23C= (n.2613-23C=)
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n.3024-23C=
n.2650-23C=
c.2620-23C= (n.2620-23C=)
c.2824-23C= (n.2824-23C=)
n.2969-23C=
16g.16169877G>TCA2631969565ABCC6c.2788-24C>A (n.2788-24C>A)
c.2613-24C>A (n.2613-24C>A)
c.2755-24C>A (n.2755-24C>A)
c.2446-24C>A (n.2446-24C>A)
n.3023-24C>A
n.3024-24C>A
n.2650-24C>A
c.2620-24C>A (n.2620-24C>A)
c.2824-24C>A (n.2824-24C>A)
n.2969-24C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched