Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16169753C>A | CA394884691 | ABCC6 | c.2888G>T (p.Cys963Phe) c.2713G>T (n.2713G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.2855G>T (p.Cys952Phe) c.2546G>T (p.Cys849Phe) n.3123G>T n.3124G>T n.2750G>T c.2720G>T (p.Cys907Phe) c.2924G>T (p.Cys975Phe) n.3069G>T | |
16 | g.16169753C>G | CA394884693 | ABCC6 | c.2888G>C (p.Cys963Ser) c.2713G>C (n.2713G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.2855G>C (p.Cys952Ser) c.2546G>C (p.Cys849Ser) n.3123G>C n.3124G>C n.2750G>C c.2720G>C (p.Cys907Ser) c.2924G>C (p.Cys975Ser) n.3069G>C | |
16 | g.16169753C>T | CA394884701 | ABCC6 | c.2888G>A (p.Cys963Tyr) c.2713G>A (n.2713G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.2855G>A (p.Cys952Tyr) c.2546G>A (p.Cys849Tyr) n.3123G>A n.3124G>A n.2750G>A c.2720G>A (p.Cys907Tyr) c.2924G>A (p.Cys975Tyr) n.3069G>A | |
16 | g.16169754A>C | CA394884705 | ABCC6 | c.2887T>G (p.Cys963Gly) c.2712T>G (n.2712T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.2854T>G (p.Cys952Gly) c.2545T>G (p.Cys849Gly) n.3122T>G n.3123T>G n.2749T>G c.2719T>G (p.Cys907Gly) c.2923T>G (p.Cys975Gly) n.3068T>G | |
16 | g.16169754A>G | CA394884710 | ABCC6 | c.2887T>C (p.Cys963Arg) c.2712T>C (n.2712T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.2854T>C (p.Cys952Arg) c.2545T>C (p.Cys849Arg) n.3122T>C n.3123T>C n.2749T>C c.2719T>C (p.Cys907Arg) c.2923T>C (p.Cys975Arg) n.3068T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169754A>T | CA394884707 | ABCC6 | c.2887T>A (p.Cys963Ser) c.2712T>A (n.2712T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.2854T>A (p.Cys952Ser) c.2545T>A (p.Cys849Ser) n.3122T>A n.3123T>A n.2749T>A c.2719T>A (p.Cys907Ser) c.2923T>A (p.Cys975Ser) n.3068T>A | |
16 | g.16169755G>A | CA493799472 | ABCC6 | c.2886C>T (p.Phe962=) c.2711C>T (n.2711C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.2853C>T (p.Phe951=) c.2544C>T (p.Phe848=) n.3121C>T n.3122C>T n.2748C>T c.2718C>T (p.Phe906=) c.2922C>T (p.Phe974=) n.3067C>T | dbSNP |
16 | g.16169755G>C | CA7925757 | ABCC6 | c.2886C>G (p.Phe962Leu) c.2711C>G (n.2711C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.2853C>G (p.Phe951Leu) c.2544C>G (p.Phe848Leu) n.3121C>G n.3122C>G n.2748C>G c.2718C>G (p.Phe906Leu) c.2922C>G (p.Phe974Leu) n.3067C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169755G= | CA2210143282 | ABCC6 | c.2886C= (p.Phe962=) c.2711C= (n.2711C=) c.*95C= (n.*95C=) c.2853C= (p.Phe951=) c.2544C= (p.Phe848=) n.3121C= n.3122C= n.2748C= c.2718C= (p.Phe906=) c.2922C= (p.Phe974=) n.3067C= | |
16 | g.16169755G>T | CA394884715 | ABCC6 | c.2886C>A (p.Phe962Leu) c.2711C>A (n.2711C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.2853C>A (p.Phe951Leu) c.2544C>A (p.Phe848Leu) n.3121C>A n.3122C>A n.2748C>A c.2718C>A (p.Phe906Leu) c.2922C>A (p.Phe974Leu) n.3067C>A | |
16 | g.16169756A>C | CA394884717 | ABCC6 | c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.2710T>G (n.2710T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.2852T>G (p.Phe951Cys) c.2543T>G (p.Phe848Cys) n.3120T>G n.3121T>G n.2747T>G c.2717T>G (p.Phe906Cys) c.2921T>G (p.Phe974Cys) n.3066T>G | |
16 | g.16169756A>G | CA394884719 | ABCC6 | c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.2710T>C (n.2710T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.2852T>C (p.Phe951Ser) c.2543T>C (p.Phe848Ser) n.3120T>C n.3121T>C n.2747T>C c.2717T>C (p.Phe906Ser) c.2921T>C (p.Phe974Ser) n.3066T>C | |
16 | g.16169756A>T | CA394884722 | ABCC6 | c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.2710T>A (n.2710T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.2852T>A (p.Phe951Tyr) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) n.3120T>A n.3121T>A n.2747T>A c.2717T>A (p.Phe906Tyr) c.2921T>A (p.Phe974Tyr) n.3066T>A | |
16 | g.16169756_16169759delinsAAGG | CA2210143283 | ABCC6 | c.2882_2885delinsCCTT (p.Ser961=) c.2707_2710delinsCCTT (n.2707_2710delinsCCTT) c.*91_*94delinsCCTT (n.*91_*94delinsCCTT) c.2849_2852delinsCCTT (p.Ser950=) c.2540_2543delinsCCTT (p.Ser847=) n.3117_3120delinsCCTT n.3118_3121delinsCCTT n.2744_2747delinsCCTT c.2714_2717delinsCCTT (p.Ser905=) c.2918_2921delinsCCTT (p.Ser973=) n.3063_3066delinsCCTT | |
16 | g.16169757A= | CA2210143284 | ABCC6 | c.2884T= (p.Phe962=) c.2709T= (n.2709T=) c.*93T= (n.*93T=) c.2851T= (p.Phe951=) c.2542T= (p.Phe848=) n.3119T= n.3120T= n.2746T= c.2716T= (p.Phe906=) c.2920T= (p.Phe974=) n.3065T= | |
16 | g.16169757A>C | CA394884724 | ABCC6 | c.2884T>G (p.Phe962Val) c.2709T>G (n.2709T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.2851T>G (p.Phe951Val) c.2542T>G (p.Phe848Val) n.3119T>G n.3120T>G n.2746T>G c.2716T>G (p.Phe906Val) c.2920T>G (p.Phe974Val) n.3065T>G | |
16 | g.16169757A>G | CA7925759 | ABCC6 | c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.2709T>C (n.2709T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.2851T>C (p.Phe951Leu) c.2542T>C (p.Phe848Leu) n.3119T>C n.3120T>C n.2746T>C c.2716T>C (p.Phe906Leu) c.2920T>C (p.Phe974Leu) n.3065T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169757A>T | CA394884728 | ABCC6 | c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.2709T>A (n.2709T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.2851T>A (p.Phe951Ile) c.2542T>A (p.Phe848Ile) n.3119T>A n.3120T>A n.2746T>A c.2716T>A (p.Phe906Ile) c.2920T>A (p.Phe974Ile) n.3065T>A | |
16 | g.16169760_16169762del | CA7925758 | ABCC6 | c.2882_2884del (p.Ser961del) c.2707_2709del (n.2707_2709del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.2849_2851del (p.Ser950del) c.2540_2542del (p.Ser847del) n.3117_3119del n.3118_3120del n.2744_2746del c.2714_2716del (p.Ser905del) c.2918_2920del (p.Ser973del) n.3063_3065del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169758G>A | CA493799473 | ABCC6 | c.2883C>T (p.Ser961=) c.2708C>T (n.2708C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.2850C>T (p.Ser950=) c.2541C>T (p.Ser847=) n.3118C>T n.3119C>T n.2745C>T c.2715C>T (p.Ser905=) c.2919C>T (p.Ser973=) n.3064C>T | |
16 | g.16169758G>C | CA493799474 | ABCC6 | c.2883C>G (p.Ser961=) c.2708C>G (n.2708C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.2850C>G (p.Ser950=) c.2541C>G (p.Ser847=) n.3118C>G n.3119C>G n.2745C>G c.2715C>G (p.Ser905=) c.2919C>G (p.Ser973=) n.3064C>G | |
16 | g.16169758G>T | CA493799475 | ABCC6 | c.2883C>A (p.Ser961=) c.2708C>A (n.2708C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.2850C>A (p.Ser950=) c.2541C>A (p.Ser847=) n.3118C>A n.3119C>A n.2745C>A c.2715C>A (p.Ser905=) c.2919C>A (p.Ser973=) n.3064C>A | |
16 | g.16169759G>A | CA278636203 | ABCC6 | c.2882C>T (p.Ser961Phe) c.2707C>T (n.2707C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.2540C>T (p.Ser847Phe) n.3117C>T n.3118C>T n.2744C>T c.2714C>T (p.Ser905Phe) c.2918C>T (p.Ser973Phe) n.3063C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169759G>C | CA394884736 | ABCC6 | c.2882C>G (p.Ser961Cys) c.2707C>G (n.2707C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.2540C>G (p.Ser847Cys) n.3117C>G n.3118C>G n.2744C>G c.2714C>G (p.Ser905Cys) c.2918C>G (p.Ser973Cys) n.3063C>G | |
16 | g.16169759G= | CA2210143285 | ABCC6 | c.2882C= (p.Ser961=) c.2707C= (n.2707C=) c.*91C= (n.*91C=) c.2849C= (p.Ser950=) c.2540C= (p.Ser847=) n.3117C= n.3118C= n.2744C= c.2714C= (p.Ser905=) c.2918C= (p.Ser973=) n.3063C= | |
16 | g.16169759G>T | CA394884734 | ABCC6 | c.2882C>A (p.Ser961Tyr) c.2707C>A (n.2707C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.2540C>A (p.Ser847Tyr) n.3117C>A n.3118C>A n.2744C>A c.2714C>A (p.Ser905Tyr) c.2918C>A (p.Ser973Tyr) n.3063C>A | |
16 | g.16169760A>C | CA394884742 | ABCC6 | c.2881T>G (p.Ser961Ala) c.2706T>G (n.2706T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.2539T>G (p.Ser847Ala) n.3116T>G n.3117T>G n.2743T>G c.2713T>G (p.Ser905Ala) c.2917T>G (p.Ser973Ala) n.3062T>G | |
16 | g.16169760A>G | CA394884748 | ABCC6 | c.2881T>C (p.Ser961Pro) c.2706T>C (n.2706T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.2539T>C (p.Ser847Pro) n.3116T>C n.3117T>C n.2743T>C c.2713T>C (p.Ser905Pro) c.2917T>C (p.Ser973Pro) n.3062T>C | COSMIC |
16 | g.16169760A>T | CA394884751 | ABCC6 | c.2881T>A (p.Ser961Thr) c.2706T>A (n.2706T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.2539T>A (p.Ser847Thr) n.3116T>A n.3117T>A n.2743T>A c.2713T>A (p.Ser905Thr) c.2917T>A (p.Ser973Thr) n.3062T>A | |
16 | g.16169761G>A | CA7925760 | ABCC6 | c.2880C>T (p.Ala960=) c.2705C>T (n.2705C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.2847C>T (p.Ala949=) c.2538C>T (p.Ala846=) n.3115C>T n.3116C>T n.2742C>T c.2712C>T (p.Ala904=) c.2916C>T (p.Ala972=) n.3061C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169761G>C | CA493799478 | ABCC6 | c.2880C>G (p.Ala960=) c.2705C>G (n.2705C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.2847C>G (p.Ala949=) c.2538C>G (p.Ala846=) n.3115C>G n.3116C>G n.2742C>G c.2712C>G (p.Ala904=) c.2916C>G (p.Ala972=) n.3061C>G | |
16 | g.16169761G= | CA2210143286 | ABCC6 | c.2880C= (p.Ala960=) c.2705C= (n.2705C=) c.*89C= (n.*89C=) c.2847C= (p.Ala949=) c.2538C= (p.Ala846=) n.3115C= n.3116C= n.2742C= c.2712C= (p.Ala904=) c.2916C= (p.Ala972=) n.3061C= | |
16 | g.16169761G>T | CA493799480 | ABCC6 | c.2880C>A (p.Ala960=) c.2705C>A (n.2705C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.2847C>A (p.Ala949=) c.2538C>A (p.Ala846=) n.3115C>A n.3116C>A n.2742C>A c.2712C>A (p.Ala904=) c.2916C>A (p.Ala972=) n.3061C>A | |
16 | g.16169762G>A | CA394884756 | ABCC6 | c.2879C>T (p.Ala960Val) c.2704C>T (n.2704C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.2846C>T (p.Ala949Val) c.2537C>T (p.Ala846Val) n.3114C>T n.3115C>T n.2741C>T c.2711C>T (p.Ala904Val) c.2915C>T (p.Ala972Val) n.3060C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169762G>C | CA394884757 | ABCC6 | c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2704C>G (n.2704C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.2846C>G (p.Ala949Gly) c.2537C>G (p.Ala846Gly) n.3114C>G n.3115C>G n.2741C>G c.2711C>G (p.Ala904Gly) c.2915C>G (p.Ala972Gly) n.3060C>G | |
16 | g.16169762G>T | CA394884759 | ABCC6 | c.2879C>A (p.Ala960Asp) c.2704C>A (n.2704C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.2846C>A (p.Ala949Asp) c.2537C>A (p.Ala846Asp) n.3114C>A n.3115C>A n.2741C>A c.2711C>A (p.Ala904Asp) c.2915C>A (p.Ala972Asp) n.3060C>A | |
16 | g.16169763C>A | CA394884761 | ABCC6 | c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.2703G>T (n.2703G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.2536G>T (p.Ala846Ser) n.3113G>T n.3114G>T n.2740G>T c.2710G>T (p.Ala904Ser) c.2914G>T (p.Ala972Ser) n.3059G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169763C= | CA2210143287 | ABCC6 | c.2878G= (p.Ala960=) c.2703G= (n.2703G=) c.*87G= (n.*87G=) c.2845G= (p.Ala949=) c.2536G= (p.Ala846=) n.3113G= n.3114G= n.2740G= c.2710G= (p.Ala904=) c.2914G= (p.Ala972=) n.3059G= | |
16 | g.16169763C>G | CA394884764 | ABCC6 | c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.2703G>C (n.2703G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.2536G>C (p.Ala846Pro) n.3113G>C n.3114G>C n.2740G>C c.2710G>C (p.Ala904Pro) c.2914G>C (p.Ala972Pro) n.3059G>C | |
16 | g.16169763C>T | CA7925761 | ABCC6 | c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.2703G>A (n.2703G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.2845G>A (p.Ala949Thr) c.2536G>A (p.Ala846Thr) n.3113G>A n.3114G>A n.2740G>A c.2710G>A (p.Ala904Thr) c.2914G>A (p.Ala972Thr) n.3059G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169764C>A | CA493799483 | ABCC6 | c.2877G>T (p.Val959=) c.2702G>T (n.2702G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.2844G>T (p.Val948=) c.2535G>T (p.Val845=) n.3112G>T n.3113G>T n.2739G>T c.2709G>T (p.Val903=) c.2913G>T (p.Val971=) n.3058G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169764C= | CA2210143288 | ABCC6 | c.2877G= (p.Val959=) c.2702G= (n.2702G=) c.*86G= (n.*86G=) c.2844G= (p.Val948=) c.2535G= (p.Val845=) n.3112G= n.3113G= n.2739G= c.2709G= (p.Val903=) c.2913G= (p.Val971=) n.3058G= | |
16 | g.16169764C>G | CA493799484 | ABCC6 | c.2877G>C (p.Val959=) c.2702G>C (n.2702G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.2844G>C (p.Val948=) c.2535G>C (p.Val845=) n.3112G>C n.3113G>C n.2739G>C c.2709G>C (p.Val903=) c.2913G>C (p.Val971=) n.3058G>C | |
16 | g.16169764C>T | CA493799485 | ABCC6 | c.2877G>A (p.Val959=) c.2702G>A (n.2702G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.2844G>A (p.Val948=) c.2535G>A (p.Val845=) n.3112G>A n.3113G>A n.2739G>A c.2709G>A (p.Val903=) c.2913G>A (p.Val971=) n.3058G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16169765A>C | CA394884766 | ABCC6 | c.2876T>G (p.Val959Gly) c.2701T>G (n.2701T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.2534T>G (p.Val845Gly) n.3111T>G n.3112T>G n.2738T>G c.2708T>G (p.Val903Gly) c.2912T>G (p.Val971Gly) n.3057T>G | |
16 | g.16169765A>G | CA394884767 | ABCC6 | c.2876T>C (p.Val959Ala) c.2701T>C (n.2701T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.2534T>C (p.Val845Ala) n.3111T>C n.3112T>C n.2738T>C c.2708T>C (p.Val903Ala) c.2912T>C (p.Val971Ala) n.3057T>C | |
16 | g.16169765A>T | CA394884769 | ABCC6 | c.2876T>A (p.Val959Glu) c.2701T>A (n.2701T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.2843T>A (p.Val948Glu) c.2534T>A (p.Val845Glu) n.3111T>A n.3112T>A n.2738T>A c.2708T>A (p.Val903Glu) c.2912T>A (p.Val971Glu) n.3057T>A | |
16 | g.16169766C>A | CA394884776 | ABCC6 | c.2875G>T (p.Val959Leu) c.2700G>T (n.2700G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.2842G>T (p.Val948Leu) c.2533G>T (p.Val845Leu) n.3110G>T n.3111G>T n.2737G>T c.2707G>T (p.Val903Leu) c.2911G>T (p.Val971Leu) n.3056G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169766C= | CA2210143289 | ABCC6 | c.2875G= (p.Val959=) c.2700G= (n.2700G=) c.*84G= (n.*84G=) c.2842G= (p.Val948=) c.2533G= (p.Val845=) n.3110G= n.3111G= n.2737G= c.2707G= (p.Val903=) c.2911G= (p.Val971=) n.3056G= | |
16 | g.16169766C>G | CA394884773 | ABCC6 | c.2875G>C (p.Val959Leu) c.2700G>C (n.2700G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.2533G>C (p.Val845Leu) n.3110G>C n.3111G>C n.2737G>C c.2707G>C (p.Val903Leu) c.2911G>C (p.Val971Leu) n.3056G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169766C>T | CA394884772 | ABCC6 | c.2875G>A (p.Val959Met) c.2700G>A (n.2700G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.2842G>A (p.Val948Met) c.2533G>A (p.Val845Met) n.3110G>A n.3111G>A n.2737G>A c.2707G>A (p.Val903Met) c.2911G>A (p.Val971Met) n.3056G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169767T>A | CA394884778 | ABCC6 | c.2874A>T (p.Gln958His) c.2699A>T (n.2699A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.2841A>T (p.Gln947His) c.2532A>T (p.Gln844His) n.3109A>T n.3110A>T n.2736A>T c.2706A>T (p.Gln902His) c.2910A>T (p.Gln970His) n.3055A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169767T>C | CA493799488 | ABCC6 | c.2874A>G (p.Gln958=) c.2699A>G (n.2699A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.2841A>G (p.Gln947=) c.2532A>G (p.Gln844=) n.3109A>G n.3110A>G n.2736A>G c.2706A>G (p.Gln902=) c.2910A>G (p.Gln970=) n.3055A>G | |
16 | g.16169767T>G | CA394884781 | ABCC6 | c.2874A>C (p.Gln958His) c.2699A>C (n.2699A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.2841A>C (p.Gln947His) c.2532A>C (p.Gln844His) n.3109A>C n.3110A>C n.2736A>C c.2706A>C (p.Gln902His) c.2910A>C (p.Gln970His) n.3055A>C | |
16 | g.16169768T>A | CA394884785 | ABCC6 | c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.2698A>T (n.2698A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) n.3108A>T n.3109A>T n.2735A>T c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.2909A>T (p.Gln970Leu) n.3054A>T | |
16 | g.16169768T>C | CA394884787 | ABCC6 | c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.2698A>G (n.2698A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) n.3108A>G n.3109A>G n.2735A>G c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.2909A>G (p.Gln970Arg) n.3054A>G | |
16 | g.16169768T>G | CA394884789 | ABCC6 | c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.2698A>C (n.2698A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) n.3108A>C n.3109A>C n.2735A>C c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.2909A>C (p.Gln970Pro) n.3054A>C | |
16 | g.16169769G>A | CA394884793 | ABCC6 | c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.2697C>T (n.2697C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) n.3107C>T n.3108C>T n.2734C>T c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.2908C>T (p.Gln970Ter) n.3053C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16169769G>C | CA394884795 | ABCC6 | c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.2697C>G (n.2697C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) n.3107C>G n.3108C>G n.2734C>G c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.2908C>G (p.Gln970Glu) n.3053C>G | |
16 | g.16169769G= | CA2210143290 | ABCC6 | c.2872C= (p.Gln958=) c.2697C= (n.2697C=) c.*81C= (n.*81C=) c.2839C= (p.Gln947=) c.2530C= (p.Gln844=) n.3107C= n.3108C= n.2734C= c.2704C= (p.Gln902=) c.2908C= (p.Gln970=) n.3053C= | |
16 | g.16169769G>T | CA394884797 | ABCC6 | c.2872C>A (p.Gln958Lys) c.2697C>A (n.2697C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) n.3107C>A n.3108C>A n.2734C>A c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.2908C>A (p.Gln970Lys) n.3053C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169770C>A | CA394884799 | ABCC6 | c.2871G>T (p.Gln957His) c.2696G>T (n.2696G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.2838G>T (p.Gln946His) c.2529G>T (p.Gln843His) n.3106G>T n.3107G>T n.2733G>T c.2703G>T (p.Gln901His) c.2907G>T (p.Gln969His) n.3052G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169770C= | CA2210143291 | ABCC6 | c.2871G= (p.Gln957=) c.2696G= (n.2696G=) c.*80G= (n.*80G=) c.2838G= (p.Gln946=) c.2529G= (p.Gln843=) n.3106G= n.3107G= n.2733G= c.2703G= (p.Gln901=) c.2907G= (p.Gln969=) n.3052G= | |
16 | g.16169770C>G | CA394884801 | ABCC6 | c.2871G>C (p.Gln957His) c.2696G>C (n.2696G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.2838G>C (p.Gln946His) c.2529G>C (p.Gln843His) n.3106G>C n.3107G>C n.2733G>C c.2703G>C (p.Gln901His) c.2907G>C (p.Gln969His) n.3052G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169770C>T | CA493799491 | ABCC6 | c.2871G>A (p.Gln957=) c.2696G>A (n.2696G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.2838G>A (p.Gln946=) c.2529G>A (p.Gln843=) n.3106G>A n.3107G>A n.2733G>A c.2703G>A (p.Gln901=) c.2907G>A (p.Gln969=) n.3052G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169771T>A | CA394884804 | ABCC6 | c.2870A>T (p.Gln957Leu) c.2695A>T (n.2695A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.2837A>T (p.Gln946Leu) c.2528A>T (p.Gln843Leu) n.3105A>T n.3106A>T n.2732A>T c.2702A>T (p.Gln901Leu) c.2906A>T (p.Gln969Leu) n.3051A>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16169771T>C | CA394884807 | ABCC6 | c.2870A>G (p.Gln957Arg) c.2695A>G (n.2695A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.2837A>G (p.Gln946Arg) c.2528A>G (p.Gln843Arg) n.3105A>G n.3106A>G n.2732A>G c.2702A>G (p.Gln901Arg) c.2906A>G (p.Gln969Arg) n.3051A>G | |
16 | g.16169771T>G | CA394884808 | ABCC6 | c.2870A>C (p.Gln957Pro) c.2695A>C (n.2695A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.2837A>C (p.Gln946Pro) c.2528A>C (p.Gln843Pro) n.3105A>C n.3106A>C n.2732A>C c.2702A>C (p.Gln901Pro) c.2906A>C (p.Gln969Pro) n.3051A>C | |
16 | g.16169771T= | CA2210143292 | ABCC6 | c.2870A= (p.Gln957=) c.2695A= (n.2695A=) c.*79A= (n.*79A=) c.2837A= (p.Gln946=) c.2528A= (p.Gln843=) n.3105A= n.3106A= n.2732A= c.2702A= (p.Gln901=) c.2906A= (p.Gln969=) n.3051A= | |
16 | g.16169772G>A | CA394884815 | ABCC6 | c.2869C>T (p.Gln957Ter) c.2694C>T (n.2694C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.2836C>T (p.Gln946Ter) c.2527C>T (p.Gln843Ter) n.3104C>T n.3105C>T n.2731C>T c.2701C>T (p.Gln901Ter) c.2905C>T (p.Gln969Ter) n.3050C>T | |
16 | g.16169772G>C | CA394884817 | ABCC6 | c.2869C>G (p.Gln957Glu) c.2694C>G (n.2694C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.2836C>G (p.Gln946Glu) c.2527C>G (p.Gln843Glu) n.3104C>G n.3105C>G n.2731C>G c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.2905C>G (p.Gln969Glu) n.3050C>G | |
16 | g.16169772G>T | CA394884812 | ABCC6 | c.2869C>A (p.Gln957Lys) c.2694C>A (n.2694C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.2836C>A (p.Gln946Lys) c.2527C>A (p.Gln843Lys) n.3104C>A n.3105C>A n.2731C>A c.2701C>A (p.Gln901Lys) c.2905C>A (p.Gln969Lys) n.3050C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169774_16169779del | CA2631969285 | ABCC6 | c.2864_2869del (p.Leu955_Cys956del) c.2689_2694del (n.2689_2694del) c.*73_*78del (n.*73_*78del) c.2831_2836del (p.Leu944_Cys945del) c.2522_2527del (p.Leu841_Cys842del) n.3099_3104del n.3100_3105del n.2726_2731del c.2696_2701del (p.Leu899_Cys900del) c.2900_2905del (p.Leu967_Cys968del) n.3045_3050del | gnomAD v4 |
16 | g.16169773G>A | CA493799494 | ABCC6 | c.2868C>T (p.Cys956=) c.2693C>T (n.2693C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.2835C>T (p.Cys945=) c.2526C>T (p.Cys842=) n.3103C>T n.3104C>T n.2730C>T c.2700C>T (p.Cys900=) c.2904C>T (p.Cys968=) n.3049C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169773G>C | CA394884820 | ABCC6 | c.2868C>G (p.Cys956Trp) c.2693C>G (n.2693C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.2835C>G (p.Cys945Trp) c.2526C>G (p.Cys842Trp) n.3103C>G n.3104C>G n.2730C>G c.2700C>G (p.Cys900Trp) c.2904C>G (p.Cys968Trp) n.3049C>G | |
16 | g.16169773G>T | CA394884822 | ABCC6 | c.2868C>A (p.Cys956Ter) c.2693C>A (n.2693C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.2835C>A (p.Cys945Ter) c.2526C>A (p.Cys842Ter) n.3103C>A n.3104C>A n.2730C>A c.2700C>A (p.Cys900Ter) c.2904C>A (p.Cys968Ter) n.3049C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169774C>A | CA394884826 | ABCC6 | c.2867G>T (p.Cys956Phe) c.2692G>T (n.2692G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.2834G>T (p.Cys945Phe) c.2525G>T (p.Cys842Phe) n.3102G>T n.3103G>T n.2729G>T c.2699G>T (p.Cys900Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) n.3048G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169774C>G | CA394884828 | ABCC6 | c.2867G>C (p.Cys956Ser) c.2692G>C (n.2692G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.2834G>C (p.Cys945Ser) c.2525G>C (p.Cys842Ser) n.3102G>C n.3103G>C n.2729G>C c.2699G>C (p.Cys900Ser) c.2903G>C (p.Cys968Ser) n.3048G>C | |
16 | g.16169774C>T | CA394884830 | ABCC6 | c.2867G>A (p.Cys956Tyr) c.2692G>A (n.2692G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.2834G>A (p.Cys945Tyr) c.2525G>A (p.Cys842Tyr) n.3102G>A n.3103G>A n.2729G>A c.2699G>A (p.Cys900Tyr) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) n.3048G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169774_16169780delinsCAGAGGA | CA2210143293 | ABCC6 | c.2861_2867delinsTCCTCTG (p.Phe954=) c.2686_2692delinsTCCTCTG (n.2686_2692delinsTCCTCTG) c.*70_*76delinsTCCTCTG (n.*70_*76delinsTCCTCTG) c.2828_2834delinsTCCTCTG (p.Phe943=) c.2519_2525delinsTCCTCTG (p.Phe840=) n.3096_3102delinsTCCTCTG n.3097_3103delinsTCCTCTG n.2723_2729delinsTCCTCTG c.2693_2699delinsTCCTCTG (p.Phe898=) c.2897_2903delinsTCCTCTG (p.Phe966=) n.3042_3048delinsTCCTCTG | |
16 | g.16169775A>C | CA394884834 | ABCC6 | c.2866T>G (p.Cys956Gly) c.2691T>G (n.2691T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.2833T>G (p.Cys945Gly) c.2524T>G (p.Cys842Gly) n.3101T>G n.3102T>G n.2728T>G c.2698T>G (p.Cys900Gly) c.2902T>G (p.Cys968Gly) n.3047T>G | |
16 | g.16169775A>G | CA394884837 | ABCC6 | c.2866T>C (p.Cys956Arg) c.2691T>C (n.2691T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.2833T>C (p.Cys945Arg) c.2524T>C (p.Cys842Arg) n.3101T>C n.3102T>C n.2728T>C c.2698T>C (p.Cys900Arg) c.2902T>C (p.Cys968Arg) n.3047T>C | |
16 | g.16169775A>T | CA394884839 | ABCC6 | c.2866T>A (p.Cys956Ser) c.2691T>A (n.2691T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.2833T>A (p.Cys945Ser) c.2524T>A (p.Cys842Ser) n.3101T>A n.3102T>A n.2728T>A c.2698T>A (p.Cys900Ser) c.2902T>A (p.Cys968Ser) n.3047T>A | |
16 | g.16169785_16169790del | CA7925762 | ABCC6 | c.2861_2866del (p.Phe954_Leu955del) c.2686_2691del (n.2686_2691del) c.*70_*75del (n.*70_*75del) c.2828_2833del (p.Phe943_Leu944del) c.2519_2524del (p.Phe840_Leu841del) n.3096_3101del n.3097_3102del n.2723_2728del c.2693_2698del (p.Phe898_Leu899del) c.2897_2902del (p.Phe966_Leu967del) n.3042_3047del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169776G>A | CA493799497 | ABCC6 | c.2865C>T (p.Leu955=) c.2690C>T (n.2690C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.2832C>T (p.Leu944=) c.2523C>T (p.Leu841=) n.3100C>T n.3101C>T n.2727C>T c.2697C>T (p.Leu899=) c.2901C>T (p.Leu967=) n.3046C>T | |
16 | g.16169776G>C | CA493799499 | ABCC6 | c.2865C>G (p.Leu955=) c.2690C>G (n.2690C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.2832C>G (p.Leu944=) c.2523C>G (p.Leu841=) n.3100C>G n.3101C>G n.2727C>G c.2697C>G (p.Leu899=) c.2901C>G (p.Leu967=) n.3046C>G | |
16 | g.16169776G>T | CA493799501 | ABCC6 | c.2865C>A (p.Leu955=) c.2690C>A (n.2690C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.2832C>A (p.Leu944=) c.2523C>A (p.Leu841=) n.3100C>A n.3101C>A n.2727C>A c.2697C>A (p.Leu899=) c.2901C>A (p.Leu967=) n.3046C>A | |
16 | g.16169777A= | CA2210143294 | ABCC6 | c.2864T= (p.Leu955=) c.2689T= (n.2689T=) c.*73T= (n.*73T=) c.2831T= (p.Leu944=) c.2522T= (p.Leu841=) n.3099T= n.3100T= n.2726T= c.2696T= (p.Leu899=) c.2900T= (p.Leu967=) n.3045T= | |
16 | g.16169777A>C | CA394884847 | ABCC6 | c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.2689T>G (n.2689T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.2522T>G (p.Leu841Arg) n.3099T>G n.3100T>G n.2726T>G c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.2900T>G (p.Leu967Arg) n.3045T>G | |
16 | g.16169777A>G | CA394884850 | ABCC6 | c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.2689T>C (n.2689T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.2522T>C (p.Leu841Pro) n.3099T>C n.3100T>C n.2726T>C c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.2900T>C (p.Leu967Pro) n.3045T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169777A>T | CA394884852 | ABCC6 | c.2864T>A (p.Leu955His) c.2689T>A (n.2689T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.2831T>A (p.Leu944His) c.2522T>A (p.Leu841His) n.3099T>A n.3100T>A n.2726T>A c.2696T>A (p.Leu899His) c.2900T>A (p.Leu967His) n.3045T>A | |
16 | g.16169778G>A | CA394884856 | ABCC6 | c.2863C>T (p.Leu955Phe) c.2688C>T (n.2688C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.2830C>T (p.Leu944Phe) c.2521C>T (p.Leu841Phe) n.3098C>T n.3099C>T n.2725C>T c.2695C>T (p.Leu899Phe) c.2899C>T (p.Leu967Phe) n.3044C>T | |
16 | g.16169778G>C | CA394884860 | ABCC6 | c.2863C>G (p.Leu955Val) c.2688C>G (n.2688C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.2830C>G (p.Leu944Val) c.2521C>G (p.Leu841Val) n.3098C>G n.3099C>G n.2725C>G c.2695C>G (p.Leu899Val) c.2899C>G (p.Leu967Val) n.3044C>G | |
16 | g.16169778G= | CA2210143295 | ABCC6 | c.2863C= (p.Leu955=) c.2688C= (n.2688C=) c.*72C= (n.*72C=) c.2830C= (p.Leu944=) c.2521C= (p.Leu841=) n.3098C= n.3099C= n.2725C= c.2695C= (p.Leu899=) c.2899C= (p.Leu967=) n.3044C= | |
16 | g.16169778G>T | CA7925763 | ABCC6 | c.2863C>A (p.Leu955Ile) c.2688C>A (n.2688C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.2830C>A (p.Leu944Ile) c.2521C>A (p.Leu841Ile) n.3098C>A n.3099C>A n.2725C>A c.2695C>A (p.Leu899Ile) c.2899C>A (p.Leu967Ile) n.3044C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169779G>A | CA493799504 | ABCC6 | c.2862C>T (p.Phe954=) c.2687C>T (n.2687C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.2829C>T (p.Phe943=) c.2520C>T (p.Phe840=) n.3097C>T n.3098C>T n.2724C>T c.2694C>T (p.Phe898=) c.2898C>T (p.Phe966=) n.3043C>T | |
16 | g.16169779G>C | CA394884863 | ABCC6 | c.2862C>G (p.Phe954Leu) c.2687C>G (n.2687C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.2829C>G (p.Phe943Leu) c.2520C>G (p.Phe840Leu) n.3097C>G n.3098C>G n.2724C>G c.2694C>G (p.Phe898Leu) c.2898C>G (p.Phe966Leu) n.3043C>G | |
16 | g.16169779G>T | CA394884865 | ABCC6 | c.2862C>A (p.Phe954Leu) c.2687C>A (n.2687C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.2829C>A (p.Phe943Leu) c.2520C>A (p.Phe840Leu) n.3097C>A n.3098C>A n.2724C>A c.2694C>A (p.Phe898Leu) c.2898C>A (p.Phe966Leu) n.3043C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169780A= | CA2210143296 | ABCC6 | c.2861T= (p.Phe954=) c.2686T= (n.2686T=) c.*70T= (n.*70T=) c.2828T= (p.Phe943=) c.2519T= (p.Phe840=) n.3096T= n.3097T= n.2723T= c.2693T= (p.Phe898=) c.2897T= (p.Phe966=) n.3042T= | |
16 | g.16169780A>C | CA394884866 | ABCC6 | c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.2686T>G (n.2686T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.2519T>G (p.Phe840Cys) n.3096T>G n.3097T>G n.2723T>G c.2693T>G (p.Phe898Cys) c.2897T>G (p.Phe966Cys) n.3042T>G | |
16 | g.16169780A>G | CA394884867 | ABCC6 | c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.2686T>C (n.2686T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.2519T>C (p.Phe840Ser) n.3096T>C n.3097T>C n.2723T>C c.2693T>C (p.Phe898Ser) c.2897T>C (p.Phe966Ser) n.3042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169780A>T | CA394884868 | ABCC6 | c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.2686T>A (n.2686T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.2519T>A (p.Phe840Tyr) n.3096T>A n.3097T>A n.2723T>A c.2693T>A (p.Phe898Tyr) c.2897T>A (p.Phe966Tyr) n.3042T>A | |
16 | g.16169781A>C | CA394884869 | ABCC6 | c.2860T>G (p.Phe954Val) c.2685T>G (n.2685T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.2827T>G (p.Phe943Val) c.2518T>G (p.Phe840Val) n.3095T>G n.3096T>G n.2722T>G c.2692T>G (p.Phe898Val) c.2896T>G (p.Phe966Val) n.3041T>G | |
16 | g.16169781A>G | CA394884870 | ABCC6 | c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.2685T>C (n.2685T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.2518T>C (p.Phe840Leu) n.3095T>C n.3096T>C n.2722T>C c.2692T>C (p.Phe898Leu) c.2896T>C (p.Phe966Leu) n.3041T>C | |
16 | g.16169781A>T | CA394884871 | ABCC6 | c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.2685T>A (n.2685T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.2518T>A (p.Phe840Ile) n.3095T>A n.3096T>A n.2722T>A c.2692T>A (p.Phe898Ile) c.2896T>A (p.Phe966Ile) n.3041T>A | |
16 | g.16169786_16169800del | CA2631969312 | ABCC6 | c.2846_2860del (p.Tyr949_Leu953del) c.2671_2685del (n.2671_2685del) c.*55_*69del (n.*55_*69del) c.2813_2827del (p.Tyr938_Leu942del) c.2504_2518del (p.Tyr835_Leu839del) n.3081_3095del n.3082_3096del n.2708_2722del c.2678_2692del (p.Tyr893_Leu897del) c.2882_2896del (p.Tyr961_Leu965del) n.3027_3041del | gnomAD v4 |
16 | g.16169782G>A | CA493799508 | ABCC6 | c.2859C>T (p.Leu953=) c.2684C>T (n.2684C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.2826C>T (p.Leu942=) c.2517C>T (p.Leu839=) n.3094C>T n.3095C>T n.2721C>T c.2691C>T (p.Leu897=) c.2895C>T (p.Leu965=) n.3040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169782G>C | CA493799509 | ABCC6 | c.2859C>G (p.Leu953=) c.2684C>G (n.2684C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.2826C>G (p.Leu942=) c.2517C>G (p.Leu839=) n.3094C>G n.3095C>G n.2721C>G c.2691C>G (p.Leu897=) c.2895C>G (p.Leu965=) n.3040C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16169782G= | CA2210143297 | ABCC6 | c.2859C= (p.Leu953=) c.2684C= (n.2684C=) c.*68C= (n.*68C=) c.2826C= (p.Leu942=) c.2517C= (p.Leu839=) n.3094C= n.3095C= n.2721C= c.2691C= (p.Leu897=) c.2895C= (p.Leu965=) n.3040C= | |
16 | g.16169782G>T | CA493799510 | ABCC6 | c.2859C>A (p.Leu953=) c.2684C>A (n.2684C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.2826C>A (p.Leu942=) c.2517C>A (p.Leu839=) n.3094C>A n.3095C>A n.2721C>A c.2691C>A (p.Leu897=) c.2895C>A (p.Leu965=) n.3040C>A | |
16 | g.16169783A= | CA2210143298 | ABCC6 | c.2858T= (p.Leu953=) c.2683T= (n.2683T=) c.*67T= (n.*67T=) c.2825T= (p.Leu942=) c.2516T= (p.Leu839=) n.3093T= n.3094T= n.2720T= c.2690T= (p.Leu897=) c.2894T= (p.Leu965=) n.3039T= | |
16 | g.16169783A>C | CA394884872 | ABCC6 | c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.2683T>G (n.2683T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) n.3093T>G n.3094T>G n.2720T>G c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.2894T>G (p.Leu965Arg) n.3039T>G | |
16 | g.16169783A>G | CA394884873 | ABCC6 | c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.2683T>C (n.2683T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) n.3093T>C n.3094T>C n.2720T>C c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.2894T>C (p.Leu965Pro) n.3039T>C | |
16 | g.16169783A>T | CA7925764 | ABCC6 | c.2858T>A (p.Leu953His) c.2683T>A (n.2683T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.2825T>A (p.Leu942His) c.2516T>A (p.Leu839His) n.3093T>A n.3094T>A n.2720T>A c.2690T>A (p.Leu897His) c.2894T>A (p.Leu965His) n.3039T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169784G>A | CA394884875 | ABCC6 | c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.2682C>T (n.2682C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.2824C>T (p.Leu942Phe) c.2515C>T (p.Leu839Phe) n.3092C>T n.3093C>T n.2719C>T c.2689C>T (p.Leu897Phe) c.2893C>T (p.Leu965Phe) n.3038C>T | |
16 | g.16169784G>C | CA394884876 | ABCC6 | c.2857C>G (p.Leu953Val) c.2682C>G (n.2682C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) n.3092C>G n.3093C>G n.2719C>G c.2689C>G (p.Leu897Val) c.2893C>G (p.Leu965Val) n.3038C>G | |
16 | g.16169784G>T | CA394884874 | ABCC6 | c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.2682C>A (n.2682C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.2515C>A (p.Leu839Ile) n.3092C>A n.3093C>A n.2719C>A c.2689C>A (p.Leu897Ile) c.2893C>A (p.Leu965Ile) n.3038C>A | |
16 | g.16169785G>A | CA493799514 | ABCC6 | c.2856C>T (p.Phe952=) c.2681C>T (n.2681C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.2823C>T (p.Phe941=) c.2514C>T (p.Phe838=) n.3091C>T n.3092C>T n.2718C>T c.2688C>T (p.Phe896=) c.2892C>T (p.Phe964=) n.3037C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169785G>C | CA394884878 | ABCC6 | c.2856C>G (p.Phe952Leu) c.2681C>G (n.2681C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.2823C>G (p.Phe941Leu) c.2514C>G (p.Phe838Leu) n.3091C>G n.3092C>G n.2718C>G c.2688C>G (p.Phe896Leu) c.2892C>G (p.Phe964Leu) n.3037C>G | |
16 | g.16169785G= | CA2210143299 | ABCC6 | c.2856C= (p.Phe952=) c.2681C= (n.2681C=) c.*65C= (n.*65C=) c.2823C= (p.Phe941=) c.2514C= (p.Phe838=) n.3091C= n.3092C= n.2718C= c.2688C= (p.Phe896=) c.2892C= (p.Phe964=) n.3037C= | |
16 | g.16169785G>T | CA394884877 | ABCC6 | c.2856C>A (p.Phe952Leu) c.2681C>A (n.2681C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.2823C>A (p.Phe941Leu) c.2514C>A (p.Phe838Leu) n.3091C>A n.3092C>A n.2718C>A c.2688C>A (p.Phe896Leu) c.2892C>A (p.Phe964Leu) n.3037C>A | |
16 | g.16169786A= | CA2210143300 | ABCC6 | c.2855T= (p.Phe952=) c.2680T= (n.2680T=) c.*64T= (n.*64T=) c.2822T= (p.Phe941=) c.2513T= (p.Phe838=) n.3090T= n.3091T= n.2717T= c.2687T= (p.Phe896=) c.2891T= (p.Phe964=) n.3036T= | |
16 | g.16169786A>C | CA278636222 | ABCC6 | c.2855T>G (p.Phe952Cys) c.2680T>G (n.2680T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.2822T>G (p.Phe941Cys) c.2513T>G (p.Phe838Cys) n.3090T>G n.3091T>G n.2717T>G c.2687T>G (p.Phe896Cys) c.2891T>G (p.Phe964Cys) n.3036T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169786A>G | CA394884879 | ABCC6 | c.2855T>C (p.Phe952Ser) c.2680T>C (n.2680T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.2822T>C (p.Phe941Ser) c.2513T>C (p.Phe838Ser) n.3090T>C n.3091T>C n.2717T>C c.2687T>C (p.Phe896Ser) c.2891T>C (p.Phe964Ser) n.3036T>C | |
16 | g.16169786A>T | CA394884881 | ABCC6 | c.2855T>A (p.Phe952Tyr) c.2680T>A (n.2680T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.2822T>A (p.Phe941Tyr) c.2513T>A (p.Phe838Tyr) n.3090T>A n.3091T>A n.2717T>A c.2687T>A (p.Phe896Tyr) c.2891T>A (p.Phe964Tyr) n.3036T>A | |
16 | g.16169787A>C | CA394884886 | ABCC6 | c.2854T>G (p.Phe952Val) c.2679T>G (n.2679T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.2821T>G (p.Phe941Val) c.2512T>G (p.Phe838Val) n.3089T>G n.3090T>G n.2716T>G c.2686T>G (p.Phe896Val) c.2890T>G (p.Phe964Val) n.3035T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16169787A>G | CA394884889 | ABCC6 | c.2854T>C (p.Phe952Leu) c.2679T>C (n.2679T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.2821T>C (p.Phe941Leu) c.2512T>C (p.Phe838Leu) n.3089T>C n.3090T>C n.2716T>C c.2686T>C (p.Phe896Leu) c.2890T>C (p.Phe964Leu) n.3035T>C | |
16 | g.16169787A>T | CA394884890 | ABCC6 | c.2854T>A (p.Phe952Ile) c.2679T>A (n.2679T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.2821T>A (p.Phe941Ile) c.2512T>A (p.Phe838Ile) n.3089T>A n.3090T>A n.2716T>A c.2686T>A (p.Phe896Ile) c.2890T>A (p.Phe964Ile) n.3035T>A | |
16 | g.16169788G>A | CA493799520 | ABCC6 | c.2853C>T (p.Leu951=) c.2678C>T (n.2678C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.2820C>T (p.Leu940=) c.2511C>T (p.Leu837=) n.3088C>T n.3089C>T n.2715C>T c.2685C>T (p.Leu895=) c.2889C>T (p.Leu963=) n.3034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169788G>C | CA493799519 | ABCC6 | c.2853C>G (p.Leu951=) c.2678C>G (n.2678C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.2820C>G (p.Leu940=) c.2511C>G (p.Leu837=) n.3088C>G n.3089C>G n.2715C>G c.2685C>G (p.Leu895=) c.2889C>G (p.Leu963=) n.3034C>G | |
16 | g.16169788G= | CA2210143301 | ABCC6 | c.2853C= (p.Leu951=) c.2678C= (n.2678C=) c.*62C= (n.*62C=) c.2820C= (p.Leu940=) c.2511C= (p.Leu837=) n.3088C= n.3089C= n.2715C= c.2685C= (p.Leu895=) c.2889C= (p.Leu963=) n.3034C= | |
16 | g.16169788G>T | CA493799518 | ABCC6 | c.2853C>A (p.Leu951=) c.2678C>A (n.2678C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.2820C>A (p.Leu940=) c.2511C>A (p.Leu837=) n.3088C>A n.3089C>A n.2715C>A c.2685C>A (p.Leu895=) c.2889C>A (p.Leu963=) n.3034C>A | dbSNP |
16 | g.16169789A>C | CA394884893 | ABCC6 | c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2677T>G (n.2677T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.3087T>G n.3088T>G n.2714T>G c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.2888T>G (p.Leu963Arg) n.3033T>G | |
16 | g.16169789A>G | CA394884895 | ABCC6 | c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2677T>C (n.2677T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.3087T>C n.3088T>C n.2714T>C c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.2888T>C (p.Leu963Pro) n.3033T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169789A>T | CA394884898 | ABCC6 | c.2852T>A (p.Leu951His) c.2677T>A (n.2677T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.2819T>A (p.Leu940His) c.2510T>A (p.Leu837His) n.3087T>A n.3088T>A n.2714T>A c.2684T>A (p.Leu895His) c.2888T>A (p.Leu963His) n.3033T>A | |
16 | g.16169789_16169805delinsAGTGCGTAGAGGCAGAG | CA2210143302 | ABCC6 | c.2836_2852delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu946=) c.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT) c.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT) c.2803_2819delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu935=) c.2494_2510delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu832=) n.3071_3087delinsCTCTGCCTCTACGCACT n.3072_3088delinsCTCTGCCTCTACGCACT n.2698_2714delinsCTCTGCCTCTACGCACT c.2668_2684delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu890=) c.2872_2888delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu958=) n.3017_3033delinsCTCTGCCTCTACGCACT | |
16 | g.16169790G>A | CA394884900 | ABCC6 | c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2676C>T (n.2676C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.2818C>T (p.Leu940Phe) c.2509C>T (p.Leu837Phe) n.3086C>T n.3087C>T n.2713C>T c.2683C>T (p.Leu895Phe) c.2887C>T (p.Leu963Phe) n.3032C>T | dbSNP |
16 | g.16169790G>C | CA278636227 | ABCC6 | c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2676C>G (n.2676C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.2818C>G (p.Leu940Val) c.2509C>G (p.Leu837Val) n.3086C>G n.3087C>G n.2713C>G c.2683C>G (p.Leu895Val) c.2887C>G (p.Leu963Val) n.3032C>G | dbSNP |
16 | g.16169790G= | CA2210143303 | ABCC6 | c.2851C= (p.Leu951=) c.2676C= (n.2676C=) c.*60C= (n.*60C=) c.2818C= (p.Leu940=) c.2509C= (p.Leu837=) n.3086C= n.3087C= n.2713C= c.2683C= (p.Leu895=) c.2887C= (p.Leu963=) n.3032C= | |
16 | g.16169790G>T | CA394884901 | ABCC6 | c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2676C>A (n.2676C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.2818C>A (p.Leu940Ile) c.2509C>A (p.Leu837Ile) n.3086C>A n.3087C>A n.2713C>A c.2683C>A (p.Leu895Ile) c.2887C>A (p.Leu963Ile) n.3032C>A | |
16 | g.16169791_16169806del | CA278636224 | ABCC6 | c.2836_2851del (p.Leu946SerfsTer18) c.2661_2676del (n.2661_2676del) c.*45_*60del (n.*45_*60del) c.2803_2818del (p.Leu935SerfsTer18) c.2494_2509del (p.Leu832SerfsTer18) n.3071_3086del n.3072_3087del n.2698_2713del c.2668_2683del (p.Leu890SerfsTer18) c.2872_2887del (p.Leu958SerfsTer18) n.3017_3032del | ClinVar dbSNP |
16 | g.16169791T>A | CA493799522 | ABCC6 | c.2850A>T (p.Ala950=) c.2675A>T (n.2675A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.2817A>T (p.Ala939=) c.2508A>T (p.Ala836=) n.3085A>T n.3086A>T n.2712A>T c.2682A>T (p.Ala894=) c.2886A>T (p.Ala962=) n.3031A>T | |
16 | g.16169791T>C | CA7925765 | ABCC6 | c.2850A>G (p.Ala950=) c.2675A>G (n.2675A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.2817A>G (p.Ala939=) c.2508A>G (p.Ala836=) n.3085A>G n.3086A>G n.2712A>G c.2682A>G (p.Ala894=) c.2886A>G (p.Ala962=) n.3031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.16169791T>G | CA493799523 | ABCC6 | c.2850A>C (p.Ala950=) c.2675A>C (n.2675A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.2817A>C (p.Ala939=) c.2508A>C (p.Ala836=) n.3085A>C n.3086A>C n.2712A>C c.2682A>C (p.Ala894=) c.2886A>C (p.Ala962=) n.3031A>C | |
16 | g.16169791T= | CA2210143304 | ABCC6 | c.2850A= (p.Ala950=) c.2675A= (n.2675A=) c.*59A= (n.*59A=) c.2817A= (p.Ala939=) c.2508A= (p.Ala836=) n.3085A= n.3086A= n.2712A= c.2682A= (p.Ala894=) c.2886A= (p.Ala962=) n.3031A= | |
16 | g.16169792G>A | CA7925766 | ABCC6 | c.2849C>T (p.Ala950Val) c.2674C>T (n.2674C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.2816C>T (p.Ala939Val) c.2507C>T (p.Ala836Val) n.3084C>T n.3085C>T n.2711C>T c.2681C>T (p.Ala894Val) c.2885C>T (p.Ala962Val) n.3030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169792G>C | CA394884903 | ABCC6 | c.2849C>G (p.Ala950Gly) c.2674C>G (n.2674C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.2816C>G (p.Ala939Gly) c.2507C>G (p.Ala836Gly) n.3084C>G n.3085C>G n.2711C>G c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.2885C>G (p.Ala962Gly) n.3030C>G | |
16 | g.16169792G= | CA2210143305 | ABCC6 | c.2849C= (p.Ala950=) c.2674C= (n.2674C=) c.*58C= (n.*58C=) c.2816C= (p.Ala939=) c.2507C= (p.Ala836=) n.3084C= n.3085C= n.2711C= c.2681C= (p.Ala894=) c.2885C= (p.Ala962=) n.3030C= | |
16 | g.16169792G>T | CA394884902 | ABCC6 | c.2849C>A (p.Ala950Glu) c.2674C>A (n.2674C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.2816C>A (p.Ala939Glu) c.2507C>A (p.Ala836Glu) n.3084C>A n.3085C>A n.2711C>A c.2681C>A (p.Ala894Glu) c.2885C>A (p.Ala962Glu) n.3030C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169793C>A | CA394884904 | ABCC6 | c.2848G>T (p.Ala950Ser) c.2673G>T (n.2673G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.2815G>T (p.Ala939Ser) c.2506G>T (p.Ala836Ser) n.3083G>T n.3084G>T n.2710G>T c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.2884G>T (p.Ala962Ser) n.3029G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169793C= | CA2210143306 | ABCC6 | c.2848G= (p.Ala950=) c.2673G= (n.2673G=) c.*57G= (n.*57G=) c.2815G= (p.Ala939=) c.2506G= (p.Ala836=) n.3083G= n.3084G= n.2710G= c.2680G= (p.Ala894=) c.2884G= (p.Ala962=) n.3029G= | |
16 | g.16169793C>G | CA394884905 | ABCC6 | c.2848G>C (p.Ala950Pro) c.2673G>C (n.2673G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.2815G>C (p.Ala939Pro) c.2506G>C (p.Ala836Pro) n.3083G>C n.3084G>C n.2710G>C c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.2884G>C (p.Ala962Pro) n.3029G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169793C>T | CA7925767 | ABCC6 | c.2848G>A (p.Ala950Thr) c.2673G>A (n.2673G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.2815G>A (p.Ala939Thr) c.2506G>A (p.Ala836Thr) n.3083G>A n.3084G>A n.2710G>A c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.2884G>A (p.Ala962Thr) n.3029G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169794G>A | CA7925768 | ABCC6 | c.2847C>T (p.Tyr949=) c.2672C>T (n.2672C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.2814C>T (p.Tyr938=) c.2505C>T (p.Tyr835=) n.3082C>T n.3083C>T n.2709C>T c.2679C>T (p.Tyr893=) c.2883C>T (p.Tyr961=) n.3028C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169794G>C | CA7925769 | ABCC6 | c.2847C>G (p.Tyr949Ter) c.2672C>G (n.2672C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.2814C>G (p.Tyr938Ter) c.2505C>G (p.Tyr835Ter) n.3082C>G n.3083C>G n.2709C>G c.2679C>G (p.Tyr893Ter) c.2883C>G (p.Tyr961Ter) n.3028C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169794G= | CA2210143307 | ABCC6 | c.2847C= (p.Tyr949=) c.2672C= (n.2672C=) c.*56C= (n.*56C=) c.2814C= (p.Tyr938=) c.2505C= (p.Tyr835=) n.3082C= n.3083C= n.2709C= c.2679C= (p.Tyr893=) c.2883C= (p.Tyr961=) n.3028C= | |
16 | g.16169794G>T | CA394884906 | ABCC6 | c.2847C>A (p.Tyr949Ter) c.2672C>A (n.2672C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.2814C>A (p.Tyr938Ter) c.2505C>A (p.Tyr835Ter) n.3082C>A n.3083C>A n.2709C>A c.2679C>A (p.Tyr893Ter) c.2883C>A (p.Tyr961Ter) n.3028C>A | |
16 | g.16169795T>A | CA394884907 | ABCC6 | c.2846A>T (p.Tyr949Phe) c.2671A>T (n.2671A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.2813A>T (p.Tyr938Phe) c.2504A>T (p.Tyr835Phe) n.3081A>T n.3082A>T n.2708A>T c.2678A>T (p.Tyr893Phe) c.2882A>T (p.Tyr961Phe) n.3027A>T | |
16 | g.16169795T>C | CA394884908 | ABCC6 | c.2846A>G (p.Tyr949Cys) c.2671A>G (n.2671A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.2813A>G (p.Tyr938Cys) c.2504A>G (p.Tyr835Cys) n.3081A>G n.3082A>G n.2708A>G c.2678A>G (p.Tyr893Cys) c.2882A>G (p.Tyr961Cys) n.3027A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16169795T>G | CA394884909 | ABCC6 | c.2846A>C (p.Tyr949Ser) c.2671A>C (n.2671A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.2813A>C (p.Tyr938Ser) c.2504A>C (p.Tyr835Ser) n.3081A>C n.3082A>C n.2708A>C c.2678A>C (p.Tyr893Ser) c.2882A>C (p.Tyr961Ser) n.3027A>C | |
16 | g.16169796A>C | CA394884910 | ABCC6 | c.2845T>G (p.Tyr949Asp) c.2670T>G (n.2670T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.2812T>G (p.Tyr938Asp) c.2503T>G (p.Tyr835Asp) n.3080T>G n.3081T>G n.2707T>G c.2677T>G (p.Tyr893Asp) c.2881T>G (p.Tyr961Asp) n.3026T>G | |
16 | g.16169796A>G | CA394884911 | ABCC6 | c.2845T>C (p.Tyr949His) c.2670T>C (n.2670T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.2812T>C (p.Tyr938His) c.2503T>C (p.Tyr835His) n.3080T>C n.3081T>C n.2707T>C c.2677T>C (p.Tyr893His) c.2881T>C (p.Tyr961His) n.3026T>C | |
16 | g.16169796A>T | CA394884912 | ABCC6 | c.2845T>A (p.Tyr949Asn) c.2670T>A (n.2670T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.2812T>A (p.Tyr938Asn) c.2503T>A (p.Tyr835Asn) n.3080T>A n.3081T>A n.2707T>A c.2677T>A (p.Tyr893Asn) c.2881T>A (p.Tyr961Asn) n.3026T>A | |
16 | g.16169797G>A | CA493799529 | ABCC6 | c.2844C>T (p.Leu948=) c.2669C>T (n.2669C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.2811C>T (p.Leu937=) c.2502C>T (p.Leu834=) n.3079C>T n.3080C>T n.2706C>T c.2676C>T (p.Leu892=) c.2880C>T (p.Leu960=) n.3025C>T | |
16 | g.16169797G>C | CA493799531 | ABCC6 | c.2844C>G (p.Leu948=) c.2669C>G (n.2669C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.2811C>G (p.Leu937=) c.2502C>G (p.Leu834=) n.3079C>G n.3080C>G n.2706C>G c.2676C>G (p.Leu892=) c.2880C>G (p.Leu960=) n.3025C>G | |
16 | g.16169797G>T | CA493799532 | ABCC6 | c.2844C>A (p.Leu948=) c.2669C>A (n.2669C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.2811C>A (p.Leu937=) c.2502C>A (p.Leu834=) n.3079C>A n.3080C>A n.2706C>A c.2676C>A (p.Leu892=) c.2880C>A (p.Leu960=) n.3025C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169798A= | CA2210143308 | ABCC6 | c.2843T= (p.Leu948=) c.2668T= (n.2668T=) c.*52T= (n.*52T=) c.2810T= (p.Leu937=) c.2501T= (p.Leu834=) n.3078T= n.3079T= n.2705T= c.2675T= (p.Leu892=) c.2879T= (p.Leu960=) n.3024T= | |
16 | g.16169798A>C | CA394884915 | ABCC6 | c.2843T>G (p.Leu948Arg) c.2668T>G (n.2668T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.2501T>G (p.Leu834Arg) n.3078T>G n.3079T>G n.2705T>G c.2675T>G (p.Leu892Arg) c.2879T>G (p.Leu960Arg) n.3024T>G | |
16 | g.16169798A>G | CA394884914 | ABCC6 | c.2843T>C (p.Leu948Pro) c.2668T>C (n.2668T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.2501T>C (p.Leu834Pro) n.3078T>C n.3079T>C n.2705T>C c.2675T>C (p.Leu892Pro) c.2879T>C (p.Leu960Pro) n.3024T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16169798A>T | CA394884913 | ABCC6 | c.2843T>A (p.Leu948His) c.2668T>A (n.2668T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.2810T>A (p.Leu937His) c.2501T>A (p.Leu834His) n.3078T>A n.3079T>A n.2705T>A c.2675T>A (p.Leu892His) c.2879T>A (p.Leu960His) n.3024T>A | |
16 | g.16169799G>A | CA394884916 | ABCC6 | c.2842C>T (p.Leu948Phe) c.2667C>T (n.2667C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.2500C>T (p.Leu834Phe) n.3077C>T n.3078C>T n.2704C>T c.2674C>T (p.Leu892Phe) c.2878C>T (p.Leu960Phe) n.3023C>T | |
16 | g.16169799G>C | CA394884917 | ABCC6 | c.2842C>G (p.Leu948Val) c.2667C>G (n.2667C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.2809C>G (p.Leu937Val) c.2500C>G (p.Leu834Val) n.3077C>G n.3078C>G n.2704C>G c.2674C>G (p.Leu892Val) c.2878C>G (p.Leu960Val) n.3023C>G | |
16 | g.16169799G>T | CA394884918 | ABCC6 | c.2842C>A (p.Leu948Ile) c.2667C>A (n.2667C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.2500C>A (p.Leu834Ile) n.3077C>A n.3078C>A n.2704C>A c.2674C>A (p.Leu892Ile) c.2878C>A (p.Leu960Ile) n.3023C>A | |
16 | g.16169800G>A | CA493799535 | ABCC6 | c.2841C>T (p.Cys947=) c.2666C>T (n.2666C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.2808C>T (p.Cys936=) c.2499C>T (p.Cys833=) n.3076C>T n.3077C>T n.2703C>T c.2673C>T (p.Cys891=) c.2877C>T (p.Cys959=) n.3022C>T | |
16 | g.16169800G>C | CA394884919 | ABCC6 | c.2841C>G (p.Cys947Trp) c.2666C>G (n.2666C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.2808C>G (p.Cys936Trp) c.2499C>G (p.Cys833Trp) n.3076C>G n.3077C>G n.2703C>G c.2673C>G (p.Cys891Trp) c.2877C>G (p.Cys959Trp) n.3022C>G | |
16 | g.16169800G>T | CA394884920 | ABCC6 | c.2841C>A (p.Cys947Ter) c.2666C>A (n.2666C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.2808C>A (p.Cys936Ter) c.2499C>A (p.Cys833Ter) n.3076C>A n.3077C>A n.2703C>A c.2673C>A (p.Cys891Ter) c.2877C>A (p.Cys959Ter) n.3022C>A | dbSNP |
16 | g.16169801C>A | CA394884923 | ABCC6 | c.2840G>T (p.Cys947Phe) c.2665G>T (n.2665G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.2807G>T (p.Cys936Phe) c.2498G>T (p.Cys833Phe) n.3075G>T n.3076G>T n.2702G>T c.2672G>T (p.Cys891Phe) c.2876G>T (p.Cys959Phe) n.3021G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169801C>G | CA394884922 | ABCC6 | c.2840G>C (p.Cys947Ser) c.2665G>C (n.2665G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.2807G>C (p.Cys936Ser) c.2498G>C (p.Cys833Ser) n.3075G>C n.3076G>C n.2702G>C c.2672G>C (p.Cys891Ser) c.2876G>C (p.Cys959Ser) n.3021G>C | |
16 | g.16169801C>T | CA394884921 | ABCC6 | c.2840G>A (p.Cys947Tyr) c.2665G>A (n.2665G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.2807G>A (p.Cys936Tyr) c.2498G>A (p.Cys833Tyr) n.3075G>A n.3076G>A n.2702G>A c.2672G>A (p.Cys891Tyr) c.2876G>A (p.Cys959Tyr) n.3021G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169802A= | CA2210143309 | ABCC6 | c.2839T= (p.Cys947=) c.2664T= (n.2664T=) c.*48T= (n.*48T=) c.2806T= (p.Cys936=) c.2497T= (p.Cys833=) n.3074T= n.3075T= n.2701T= c.2671T= (p.Cys891=) c.2875T= (p.Cys959=) n.3020T= | |
16 | g.16169802A>C | CA394884924 | ABCC6 | c.2839T>G (p.Cys947Gly) c.2664T>G (n.2664T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.2806T>G (p.Cys936Gly) c.2497T>G (p.Cys833Gly) n.3074T>G n.3075T>G n.2701T>G c.2671T>G (p.Cys891Gly) c.2875T>G (p.Cys959Gly) n.3020T>G | |
16 | g.16169802A>G | CA394884925 | ABCC6 | c.2839T>C (p.Cys947Arg) c.2664T>C (n.2664T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.2806T>C (p.Cys936Arg) c.2497T>C (p.Cys833Arg) n.3074T>C n.3075T>C n.2701T>C c.2671T>C (p.Cys891Arg) c.2875T>C (p.Cys959Arg) n.3020T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169802A>T | CA394884926 | ABCC6 | c.2839T>A (p.Cys947Ser) c.2664T>A (n.2664T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.2806T>A (p.Cys936Ser) c.2497T>A (p.Cys833Ser) n.3074T>A n.3075T>A n.2701T>A c.2671T>A (p.Cys891Ser) c.2875T>A (p.Cys959Ser) n.3020T>A | |
16 | g.16169803G>A | CA493799540 | ABCC6 | c.2838C>T (p.Leu946=) c.2663C>T (n.2663C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.2805C>T (p.Leu935=) c.2496C>T (p.Leu832=) n.3073C>T n.3074C>T n.2700C>T c.2670C>T (p.Leu890=) c.2874C>T (p.Leu958=) n.3019C>T | |
16 | g.16169803G>C | CA493799538 | ABCC6 | c.2838C>G (p.Leu946=) c.2663C>G (n.2663C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.2805C>G (p.Leu935=) c.2496C>G (p.Leu832=) n.3073C>G n.3074C>G n.2700C>G c.2670C>G (p.Leu890=) c.2874C>G (p.Leu958=) n.3019C>G | |
16 | g.16169803G>T | CA493799539 | ABCC6 | c.2838C>A (p.Leu946=) c.2663C>A (n.2663C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.2805C>A (p.Leu935=) c.2496C>A (p.Leu832=) n.3073C>A n.3074C>A n.2700C>A c.2670C>A (p.Leu890=) c.2874C>A (p.Leu958=) n.3019C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169804A>C | CA394884927 | ABCC6 | c.2837T>G (p.Leu946Arg) c.2662T>G (n.2662T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.2495T>G (p.Leu832Arg) n.3072T>G n.3073T>G n.2699T>G c.2669T>G (p.Leu890Arg) c.2873T>G (p.Leu958Arg) n.3018T>G | |
16 | g.16169804A>G | CA394884929 | ABCC6 | c.2837T>C (p.Leu946Pro) c.2662T>C (n.2662T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.2495T>C (p.Leu832Pro) n.3072T>C n.3073T>C n.2699T>C c.2669T>C (p.Leu890Pro) c.2873T>C (p.Leu958Pro) n.3018T>C | |
16 | g.16169804A>T | CA394884931 | ABCC6 | c.2837T>A (p.Leu946His) c.2662T>A (n.2662T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.2804T>A (p.Leu935His) c.2495T>A (p.Leu832His) n.3072T>A n.3073T>A n.2699T>A c.2669T>A (p.Leu890His) c.2873T>A (p.Leu958His) n.3018T>A | |
16 | g.16169804_16169805delinsAG | CA2210143310 | ABCC6 | c.2836_2837delinsCT (p.Leu946=) c.2661_2662delinsCT (n.2661_2662delinsCT) c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT) c.2803_2804delinsCT (p.Leu935=) c.2494_2495delinsCT (p.Leu832=) n.3071_3072delinsCT n.3072_3073delinsCT n.2698_2699delinsCT c.2668_2669delinsCT (p.Leu890=) c.2872_2873delinsCT (p.Leu958=) n.3017_3018delinsCT | |
16 | g.16169805G>A | CA394884933 | ABCC6 | c.2836C>T (p.Leu946Phe) c.2661C>T (n.2661C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.2803C>T (p.Leu935Phe) c.2494C>T (p.Leu832Phe) n.3071C>T n.3072C>T n.2698C>T c.2668C>T (p.Leu890Phe) c.2872C>T (p.Leu958Phe) n.3017C>T | |
16 | g.16169805G>C | CA394884936 | ABCC6 | c.2836C>G (p.Leu946Val) c.2661C>G (n.2661C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.2803C>G (p.Leu935Val) c.2494C>G (p.Leu832Val) n.3071C>G n.3072C>G n.2698C>G c.2668C>G (p.Leu890Val) c.2872C>G (p.Leu958Val) n.3017C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169805G= | CA2210143311 | ABCC6 | c.2836C= (p.Leu946=) c.2661C= (n.2661C=) c.*45C= (n.*45C=) c.2803C= (p.Leu935=) c.2494C= (p.Leu832=) n.3071C= n.3072C= n.2698C= c.2668C= (p.Leu890=) c.2872C= (p.Leu958=) n.3017C= | |
16 | g.16169805G>T | CA7925770 | ABCC6 | c.2836C>A (p.Leu946Ile) c.2661C>A (n.2661C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.2803C>A (p.Leu935Ile) c.2494C>A (p.Leu832Ile) n.3071C>A n.3072C>A n.2698C>A c.2668C>A (p.Leu890Ile) c.2872C>A (p.Leu958Ile) n.3017C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169810dup | CA2806039927 | ABCC6 | c.2836dup (p.Leu946ProfsTer?) c.2661dup (n.2661dup) c.*45dup (n.*45dup) c.2803dup (p.Leu935ProfsTer?) c.2494dup (p.Leu832ProfsTer?) n.3071dup n.3072dup n.2698dup c.2668dup (p.Leu890ProfsTer?) c.2872dup (p.Leu958ProfsTer?) n.3017dup | |
16 | g.16169810del | CA1139664552 | ABCC6 | c.2836del (p.Leu946SerfsTer23) c.2661del (n.2661del) c.*45del (n.*45del) c.2803del (p.Leu935SerfsTer23) c.2494del (p.Leu832SerfsTer23) n.3071del n.3072del n.2698del c.2668del (p.Leu890SerfsTer23) c.2872del (p.Leu958SerfsTer23) n.3017del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169805_16169806insAGAGGCAGA | CA2695222850 | ABCC6 | c.2835_2836insTCTGCCTCT (p.Pro945_Leu946insSerAlaSer) c.2660_2661insTCTGCCTCT (n.2660_2661insTCTGCCTCT) c.*44_*45insTCTGCCTCT (n.*44_*45insTCTGCCTCT) c.2802_2803insTCTGCCTCT (p.Pro934_Leu935insSerAlaSer) c.2493_2494insTCTGCCTCT (p.Pro831_Leu832insSerAlaSer) n.3070_3071insTCTGCCTCT n.3071_3072insTCTGCCTCT n.2697_2698insTCTGCCTCT c.2667_2668insTCTGCCTCT (p.Pro889_Leu890insSerAlaSer) c.2871_2872insTCTGCCTCT (p.Pro957_Leu958insSerAlaSer) n.3016_3017insTCTGCCTCT | |
16 | g.16169806G>A | CA7925771 | ABCC6 | c.2835C>T (p.Pro945=) c.2660C>T (n.2660C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.2802C>T (p.Pro934=) c.2493C>T (p.Pro831=) n.3070C>T n.3071C>T n.2697C>T c.2667C>T (p.Pro889=) c.2871C>T (p.Pro957=) n.3016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169806G>C | CA493799542 | ABCC6 | c.2835C>G (p.Pro945=) c.2660C>G (n.2660C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.2802C>G (p.Pro934=) c.2493C>G (p.Pro831=) n.3070C>G n.3071C>G n.2697C>G c.2667C>G (p.Pro889=) c.2871C>G (p.Pro957=) n.3016C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169806G= | CA2210143312 | ABCC6 | c.2835C= (p.Pro945=) c.2660C= (n.2660C=) c.*44C= (n.*44C=) c.2802C= (p.Pro934=) c.2493C= (p.Pro831=) n.3070C= n.3071C= n.2697C= c.2667C= (p.Pro889=) c.2871C= (p.Pro957=) n.3016C= | |
16 | g.16169806G>T | CA493799543 | ABCC6 | c.2835C>A (p.Pro945=) c.2660C>A (n.2660C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.2802C>A (p.Pro934=) c.2493C>A (p.Pro831=) n.3070C>A n.3071C>A n.2697C>A c.2667C>A (p.Pro889=) c.2871C>A (p.Pro957=) n.3016C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169807G>A | CA394884939 | ABCC6 | c.2834C>T (p.Pro945Leu) c.2659C>T (n.2659C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.2492C>T (p.Pro831Leu) n.3069C>T n.3070C>T n.2696C>T c.2666C>T (p.Pro889Leu) c.2870C>T (p.Pro957Leu) n.3015C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169807G>C | CA394884942 | ABCC6 | c.2834C>G (p.Pro945Arg) c.2659C>G (n.2659C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.2492C>G (p.Pro831Arg) n.3069C>G n.3070C>G n.2696C>G c.2666C>G (p.Pro889Arg) c.2870C>G (p.Pro957Arg) n.3015C>G | |
16 | g.16169807G= | CA2210143313 | ABCC6 | c.2834C= (p.Pro945=) c.2659C= (n.2659C=) c.*43C= (n.*43C=) c.2801C= (p.Pro934=) c.2492C= (p.Pro831=) n.3069C= n.3070C= n.2696C= c.2666C= (p.Pro889=) c.2870C= (p.Pro957=) n.3015C= | |
16 | g.16169807G>T | CA394884943 | ABCC6 | c.2834C>A (p.Pro945His) c.2659C>A (n.2659C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.2801C>A (p.Pro934His) c.2492C>A (p.Pro831His) n.3069C>A n.3070C>A n.2696C>A c.2666C>A (p.Pro889His) c.2870C>A (p.Pro957His) n.3015C>A | |
16 | g.16169808G>A | CA394884945 | ABCC6 | c.2833C>T (p.Pro945Ser) c.2658C>T (n.2658C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.2491C>T (p.Pro831Ser) n.3068C>T n.3069C>T n.2695C>T c.2665C>T (p.Pro889Ser) c.2869C>T (p.Pro957Ser) n.3014C>T | |
16 | g.16169808G>C | CA394884947 | ABCC6 | c.2833C>G (p.Pro945Ala) c.2658C>G (n.2658C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.2491C>G (p.Pro831Ala) n.3068C>G n.3069C>G n.2695C>G c.2665C>G (p.Pro889Ala) c.2869C>G (p.Pro957Ala) n.3014C>G | |
16 | g.16169808G= | CA2210143314 | ABCC6 | c.2833C= (p.Pro945=) c.2658C= (n.2658C=) c.*42C= (n.*42C=) c.2800C= (p.Pro934=) c.2491C= (p.Pro831=) n.3068C= n.3069C= n.2695C= c.2665C= (p.Pro889=) c.2869C= (p.Pro957=) n.3014C= | |
16 | g.16169808G>T | CA394884949 | ABCC6 | c.2833C>A (p.Pro945Thr) c.2658C>A (n.2658C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.2491C>A (p.Pro831Thr) n.3068C>A n.3069C>A n.2695C>A c.2665C>A (p.Pro889Thr) c.2869C>A (p.Pro957Thr) n.3014C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169809G>A | CA493799549 | ABCC6 | c.2832C>T (p.Thr944=) c.2657C>T (n.2657C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.2799C>T (p.Thr933=) c.2490C>T (p.Thr830=) n.3067C>T n.3068C>T n.2694C>T c.2664C>T (p.Thr888=) c.2868C>T (p.Thr956=) n.3013C>T | dbSNP |
16 | g.16169809G>C | CA493799547 | ABCC6 | c.2832C>G (p.Thr944=) c.2657C>G (n.2657C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.2799C>G (p.Thr933=) c.2490C>G (p.Thr830=) n.3067C>G n.3068C>G n.2694C>G c.2664C>G (p.Thr888=) c.2868C>G (p.Thr956=) n.3013C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169809G= | CA2210143315 | ABCC6 | c.2832C= (p.Thr944=) c.2657C= (n.2657C=) c.*41C= (n.*41C=) c.2799C= (p.Thr933=) c.2490C= (p.Thr830=) n.3067C= n.3068C= n.2694C= c.2664C= (p.Thr888=) c.2868C= (p.Thr956=) n.3013C= | |
16 | g.16169809G>T | CA493799548 | ABCC6 | c.2832C>A (p.Thr944=) c.2657C>A (n.2657C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.2799C>A (p.Thr933=) c.2490C>A (p.Thr830=) n.3067C>A n.3068C>A n.2694C>A c.2664C>A (p.Thr888=) c.2868C>A (p.Thr956=) n.3013C>A | |
16 | g.16169810G>A | CA278636288 | ABCC6 | c.2831C>T (p.Thr944Ile) c.2656C>T (n.2656C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.2798C>T (p.Thr933Ile) c.2489C>T (p.Thr830Ile) n.3066C>T n.3067C>T n.2693C>T c.2663C>T (p.Thr888Ile) c.2867C>T (p.Thr956Ile) n.3012C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.16169810G>C | CA394884952 | ABCC6 | c.2831C>G (p.Thr944Ser) c.2656C>G (n.2656C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.2798C>G (p.Thr933Ser) c.2489C>G (p.Thr830Ser) n.3066C>G n.3067C>G n.2693C>G c.2663C>G (p.Thr888Ser) c.2867C>G (p.Thr956Ser) n.3012C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169810G= | CA2210143316 | ABCC6 | c.2831C= (p.Thr944=) c.2656C= (n.2656C=) c.*40C= (n.*40C=) c.2798C= (p.Thr933=) c.2489C= (p.Thr830=) n.3066C= n.3067C= n.2693C= c.2663C= (p.Thr888=) c.2867C= (p.Thr956=) n.3012C= | |
16 | g.16169810G>T | CA7925772 | ABCC6 | c.2831C>A (p.Thr944Asn) c.2656C>A (n.2656C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.2798C>A (p.Thr933Asn) c.2489C>A (p.Thr830Asn) n.3066C>A n.3067C>A n.2693C>A c.2663C>A (p.Thr888Asn) c.2867C>A (p.Thr956Asn) n.3012C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169811T>A | CA394884959 | ABCC6 | c.2830A>T (p.Thr944Ser) c.2655A>T (n.2655A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.2797A>T (p.Thr933Ser) c.2488A>T (p.Thr830Ser) n.3065A>T n.3066A>T n.2692A>T c.2662A>T (p.Thr888Ser) c.2866A>T (p.Thr956Ser) n.3011A>T | |
16 | g.16169811T>C | CA394884957 | ABCC6 | c.2830A>G (p.Thr944Ala) c.2655A>G (n.2655A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.2797A>G (p.Thr933Ala) c.2488A>G (p.Thr830Ala) n.3065A>G n.3066A>G n.2692A>G c.2662A>G (p.Thr888Ala) c.2866A>G (p.Thr956Ala) n.3011A>G | |
16 | g.16169811T>G | CA394884955 | ABCC6 | c.2830A>C (p.Thr944Pro) c.2655A>C (n.2655A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.2797A>C (p.Thr933Pro) c.2488A>C (p.Thr830Pro) n.3065A>C n.3066A>C n.2692A>C c.2662A>C (p.Thr888Pro) c.2866A>C (p.Thr956Pro) n.3011A>C | |
16 | g.16169812G>A | CA493799551 | ABCC6 | c.2829C>T (p.Gly943=) c.2654C>T (n.2654C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.2796C>T (p.Gly932=) c.2487C>T (p.Gly829=) n.3064C>T n.3065C>T n.2691C>T c.2661C>T (p.Gly887=) c.2865C>T (p.Gly955=) n.3010C>T | |
16 | g.16169812G>C | CA493799552 | ABCC6 | c.2829C>G (p.Gly943=) c.2654C>G (n.2654C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.2796C>G (p.Gly932=) c.2487C>G (p.Gly829=) n.3064C>G n.3065C>G n.2691C>G c.2661C>G (p.Gly887=) c.2865C>G (p.Gly955=) n.3010C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16169812G>T | CA493799554 | ABCC6 | c.2829C>A (p.Gly943=) c.2654C>A (n.2654C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.2796C>A (p.Gly932=) c.2487C>A (p.Gly829=) n.3064C>A n.3065C>A n.2691C>A c.2661C>A (p.Gly887=) c.2865C>A (p.Gly955=) n.3010C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169813C>A | CA394884961 | ABCC6 | c.2828G>T (p.Gly943Val) c.2653G>T (n.2653G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.2795G>T (p.Gly932Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) n.3063G>T n.3064G>T n.2690G>T c.2660G>T (p.Gly887Val) c.2864G>T (p.Gly955Val) n.3009G>T | |
16 | g.16169813C>G | CA394884965 | ABCC6 | c.2828G>C (p.Gly943Ala) c.2653G>C (n.2653G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.2795G>C (p.Gly932Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) n.3063G>C n.3064G>C n.2690G>C c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.2864G>C (p.Gly955Ala) n.3009G>C | |
16 | g.16169813C>T | CA394884963 | ABCC6 | c.2828G>A (p.Gly943Asp) c.2653G>A (n.2653G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.2795G>A (p.Gly932Asp) c.2486G>A (p.Gly829Asp) n.3063G>A n.3064G>A n.2690G>A c.2660G>A (p.Gly887Asp) c.2864G>A (p.Gly955Asp) n.3009G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169814C>A | CA394884967 | ABCC6 | c.2827G>T (p.Gly943Cys) c.2652G>T (n.2652G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.2794G>T (p.Gly932Cys) c.2485G>T (p.Gly829Cys) n.3062G>T n.3063G>T n.2689G>T c.2659G>T (p.Gly887Cys) c.2863G>T (p.Gly955Cys) n.3008G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169814C= | CA2210143317 | ABCC6 | c.2827G= (p.Gly943=) c.2652G= (n.2652G=) c.*36G= (n.*36G=) c.2794G= (p.Gly932=) c.2485G= (p.Gly829=) n.3062G= n.3063G= n.2689G= c.2659G= (p.Gly887=) c.2863G= (p.Gly955=) n.3008G= | |
16 | g.16169814C>G | CA394884969 | ABCC6 | c.2827G>C (p.Gly943Arg) c.2652G>C (n.2652G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.2794G>C (p.Gly932Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) n.3062G>C n.3063G>C n.2689G>C c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.2863G>C (p.Gly955Arg) n.3008G>C | |
16 | g.16169814C>T | CA394884971 | ABCC6 | c.2827G>A (p.Gly943Ser) c.2652G>A (n.2652G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.2794G>A (p.Gly932Ser) c.2485G>A (p.Gly829Ser) n.3062G>A n.3063G>A n.2689G>A c.2659G>A (p.Gly887Ser) c.2863G>A (p.Gly955Ser) n.3008G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169815C>A | CA493799556 | ABCC6 | c.2826G>T (p.Val942=) c.2651G>T (n.2651G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.2793G>T (p.Val931=) c.2484G>T (p.Val828=) n.3061G>T n.3062G>T n.2688G>T c.2658G>T (p.Val886=) c.2862G>T (p.Val954=) n.3007G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169815C= | CA2210143318 | ABCC6 | c.2826G= (p.Val942=) c.2651G= (n.2651G=) c.*35G= (n.*35G=) c.2793G= (p.Val931=) c.2484G= (p.Val828=) n.3061G= n.3062G= n.2688G= c.2658G= (p.Val886=) c.2862G= (p.Val954=) n.3007G= | |
16 | g.16169815C>G | CA493799558 | ABCC6 | c.2826G>C (p.Val942=) c.2651G>C (n.2651G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.2793G>C (p.Val931=) c.2484G>C (p.Val828=) n.3061G>C n.3062G>C n.2688G>C c.2658G>C (p.Val886=) c.2862G>C (p.Val954=) n.3007G>C | |
16 | g.16169815C>T | CA493799560 | ABCC6 | c.2826G>A (p.Val942=) c.2651G>A (n.2651G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.2793G>A (p.Val931=) c.2484G>A (p.Val828=) n.3061G>A n.3062G>A n.2688G>A c.2658G>A (p.Val886=) c.2862G>A (p.Val954=) n.3007G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169816A>C | CA394884973 | ABCC6 | c.2825T>G (p.Val942Gly) c.2650T>G (n.2650T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.2792T>G (p.Val931Gly) c.2483T>G (p.Val828Gly) n.3060T>G n.3061T>G n.2687T>G c.2657T>G (p.Val886Gly) c.2861T>G (p.Val954Gly) n.3006T>G | |
16 | g.16169816A>G | CA394884975 | ABCC6 | c.2825T>C (p.Val942Ala) c.2650T>C (n.2650T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.2792T>C (p.Val931Ala) c.2483T>C (p.Val828Ala) n.3060T>C n.3061T>C n.2687T>C c.2657T>C (p.Val886Ala) c.2861T>C (p.Val954Ala) n.3006T>C | |
16 | g.16169816A>T | CA394884977 | ABCC6 | c.2825T>A (p.Val942Glu) c.2650T>A (n.2650T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.2792T>A (p.Val931Glu) c.2483T>A (p.Val828Glu) n.3060T>A n.3061T>A n.2687T>A c.2657T>A (p.Val886Glu) c.2861T>A (p.Val954Glu) n.3006T>A | |
16 | g.16169817C>A | CA394884978 | ABCC6 | c.2824G>T (p.Val942Leu) c.2649G>T (n.2649G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.2791G>T (p.Val931Leu) c.2482G>T (p.Val828Leu) n.3059G>T n.3060G>T n.2686G>T c.2656G>T (p.Val886Leu) c.2860G>T (p.Val954Leu) n.3005G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169817C= | CA2210143319 | ABCC6 | c.2824G= (p.Val942=) c.2649G= (n.2649G=) c.*33G= (n.*33G=) c.2791G= (p.Val931=) c.2482G= (p.Val828=) n.3059G= n.3060G= n.2686G= c.2656G= (p.Val886=) c.2860G= (p.Val954=) n.3005G= | |
16 | g.16169817C>G | CA394884981 | ABCC6 | c.2824G>C (p.Val942Leu) c.2649G>C (n.2649G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.2791G>C (p.Val931Leu) c.2482G>C (p.Val828Leu) n.3059G>C n.3060G>C n.2686G>C c.2656G>C (p.Val886Leu) c.2860G>C (p.Val954Leu) n.3005G>C | |
16 | g.16169817C>T | CA7925773 | ABCC6 | c.2824G>A (p.Val942Met) c.2649G>A (n.2649G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.2791G>A (p.Val931Met) c.2482G>A (p.Val828Met) n.3059G>A n.3060G>A n.2686G>A c.2656G>A (p.Val886Met) c.2860G>A (p.Val954Met) n.3005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169818G>A | CA493799563 | ABCC6 | c.2823C>T (p.Ala941=) c.2648C>T (n.2648C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.2790C>T (p.Ala930=) c.2481C>T (p.Ala827=) n.3058C>T n.3059C>T n.2685C>T c.2655C>T (p.Ala885=) c.2859C>T (p.Ala953=) n.3004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169818G>C | CA493799565 | ABCC6 | c.2823C>G (p.Ala941=) c.2648C>G (n.2648C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.2790C>G (p.Ala930=) c.2481C>G (p.Ala827=) n.3058C>G n.3059C>G n.2685C>G c.2655C>G (p.Ala885=) c.2859C>G (p.Ala953=) n.3004C>G | |
16 | g.16169818G= | CA2210143320 | ABCC6 | c.2823C= (p.Ala941=) c.2648C= (n.2648C=) c.*32C= (n.*32C=) c.2790C= (p.Ala930=) c.2481C= (p.Ala827=) n.3058C= n.3059C= n.2685C= c.2655C= (p.Ala885=) c.2859C= (p.Ala953=) n.3004C= | |
16 | g.16169818G>T | CA493799566 | ABCC6 | c.2823C>A (p.Ala941=) c.2648C>A (n.2648C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.2790C>A (p.Ala930=) c.2481C>A (p.Ala827=) n.3058C>A n.3059C>A n.2685C>A c.2655C>A (p.Ala885=) c.2859C>A (p.Ala953=) n.3004C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169819G>A | CA394884984 | ABCC6 | c.2822C>T (p.Ala941Val) c.2647C>T (n.2647C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.2789C>T (p.Ala930Val) c.2480C>T (p.Ala827Val) n.3057C>T n.3058C>T n.2684C>T c.2654C>T (p.Ala885Val) c.2858C>T (p.Ala953Val) n.3003C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169819G>C | CA394884986 | ABCC6 | c.2822C>G (p.Ala941Gly) c.2647C>G (n.2647C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.2789C>G (p.Ala930Gly) c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.3057C>G n.3058C>G n.2684C>G c.2654C>G (p.Ala885Gly) c.2858C>G (p.Ala953Gly) n.3003C>G | |
16 | g.16169819G>T | CA394884988 | ABCC6 | c.2822C>A (p.Ala941Asp) c.2647C>A (n.2647C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.2789C>A (p.Ala930Asp) c.2480C>A (p.Ala827Asp) n.3057C>A n.3058C>A n.2684C>A c.2654C>A (p.Ala885Asp) c.2858C>A (p.Ala953Asp) n.3003C>A | |
16 | g.16169820C>A | CA394884994 | ABCC6 | c.2821G>T (p.Ala941Ser) c.2646G>T (n.2646G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.2788G>T (p.Ala930Ser) c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.3056G>T n.3057G>T n.2683G>T c.2653G>T (p.Ala885Ser) c.2857G>T (p.Ala953Ser) n.3002G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169820C= | CA2210143321 | ABCC6 | c.2821G= (p.Ala941=) c.2646G= (n.2646G=) c.*30G= (n.*30G=) c.2788G= (p.Ala930=) c.2479G= (p.Ala827=) n.3056G= n.3057G= n.2683G= c.2653G= (p.Ala885=) c.2857G= (p.Ala953=) n.3002G= | |
16 | g.16169820C>G | CA394884989 | ABCC6 | c.2821G>C (p.Ala941Pro) c.2646G>C (n.2646G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.2788G>C (p.Ala930Pro) c.2479G>C (p.Ala827Pro) n.3056G>C n.3057G>C n.2683G>C c.2653G>C (p.Ala885Pro) c.2857G>C (p.Ala953Pro) n.3002G>C | |
16 | g.16169820C>T | CA394884992 | ABCC6 | c.2821G>A (p.Ala941Thr) c.2646G>A (n.2646G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.2788G>A (p.Ala930Thr) c.2479G>A (p.Ala827Thr) n.3056G>A n.3057G>A n.2683G>A c.2653G>A (p.Ala885Thr) c.2857G>A (p.Ala953Thr) n.3002G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169820_16169821insG | CA278636314 | ABCC6 | c.2820_2821insC (p.Ala941ArgfsTer?) c.2645_2646insC (n.2645_2646insC) c.*29_*30insC (n.*29_*30insC) c.2787_2788insC (p.Ala930ArgfsTer?) c.2478_2479insC (p.Ala827ArgfsTer?) n.3055_3056insC n.3056_3057insC n.2682_2683insC c.2652_2653insC (p.Ala885ArgfsTer?) c.2856_2857insC (p.Ala953ArgfsTer?) n.3001_3002insC | ClinVar dbSNP |
16 | g.16169821A= | CA2210143322 | ABCC6 | c.2820T= (p.Arg940=) c.2645T= (n.2645T=) c.*29T= (n.*29T=) c.2787T= (p.Arg929=) c.2478T= (p.Arg826=) n.3055T= n.3056T= n.2682T= c.2652T= (p.Arg884=) c.2856T= (p.Arg952=) n.3001T= | |
16 | g.16169821A>C | CA7925774 | ABCC6 | c.2820T>G (p.Arg940=) c.2645T>G (n.2645T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.2787T>G (p.Arg929=) c.2478T>G (p.Arg826=) n.3055T>G n.3056T>G n.2682T>G c.2652T>G (p.Arg884=) c.2856T>G (p.Arg952=) n.3001T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169821A>G | CA493799568 | ABCC6 | c.2820T>C (p.Arg940=) c.2645T>C (n.2645T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.2787T>C (p.Arg929=) c.2478T>C (p.Arg826=) n.3055T>C n.3056T>C n.2682T>C c.2652T>C (p.Arg884=) c.2856T>C (p.Arg952=) n.3001T>C | |
16 | g.16169821A>T | CA278636341 | ABCC6 | c.2820T>A (p.Arg940=) c.2645T>A (n.2645T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.2787T>A (p.Arg929=) c.2478T>A (p.Arg826=) n.3055T>A n.3056T>A n.2682T>A c.2652T>A (p.Arg884=) c.2856T>A (p.Arg952=) n.3001T>A | dbSNP |
16 | g.16169822C>A | CA394884999 | ABCC6 | c.2819G>T (p.Arg940Leu) c.2644G>T (n.2644G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.2786G>T (p.Arg929Leu) c.2477G>T (p.Arg826Leu) n.3054G>T n.3055G>T n.2681G>T c.2651G>T (p.Arg884Leu) c.2855G>T (p.Arg952Leu) n.3000G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169822C= | CA2210143323 | ABCC6 | c.2819G= (p.Arg940=) c.2644G= (n.2644G=) c.*28G= (n.*28G=) c.2786G= (p.Arg929=) c.2477G= (p.Arg826=) n.3054G= n.3055G= n.2681G= c.2651G= (p.Arg884=) c.2855G= (p.Arg952=) n.3000G= | |
16 | g.16169822C>G | CA394885000 | ABCC6 | c.2819G>C (p.Arg940Pro) c.2644G>C (n.2644G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.2786G>C (p.Arg929Pro) c.2477G>C (p.Arg826Pro) n.3054G>C n.3055G>C n.2681G>C c.2651G>C (p.Arg884Pro) c.2855G>C (p.Arg952Pro) n.3000G>C | |
16 | g.16169822C>T | CA7925775 | ABCC6 | c.2819G>A (p.Arg940His) c.2644G>A (n.2644G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.2786G>A (p.Arg929His) c.2477G>A (p.Arg826His) n.3054G>A n.3055G>A n.2681G>A c.2651G>A (p.Arg884His) c.2855G>A (p.Arg952His) n.3000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169823G>A | CA394885004 | ABCC6 | c.2818C>T (p.Arg940Cys) c.2643C>T (n.2643C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.2785C>T (p.Arg929Cys) c.2476C>T (p.Arg826Cys) n.3053C>T n.3054C>T n.2680C>T c.2650C>T (p.Arg884Cys) c.2854C>T (p.Arg952Cys) n.2999C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169823G>C | CA394885005 | ABCC6 | c.2818C>G (p.Arg940Gly) c.2643C>G (n.2643C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.2785C>G (p.Arg929Gly) c.2476C>G (p.Arg826Gly) n.3053C>G n.3054C>G n.2680C>G c.2650C>G (p.Arg884Gly) c.2854C>G (p.Arg952Gly) n.2999C>G | |
16 | g.16169823G= | CA2210143324 | ABCC6 | c.2818C= (p.Arg940=) c.2643C= (n.2643C=) c.*27C= (n.*27C=) c.2785C= (p.Arg929=) c.2476C= (p.Arg826=) n.3053C= n.3054C= n.2680C= c.2650C= (p.Arg884=) c.2854C= (p.Arg952=) n.2999C= | |
16 | g.16169823G>T | CA394885007 | ABCC6 | c.2818C>A (p.Arg940Ser) c.2643C>A (n.2643C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.2785C>A (p.Arg929Ser) c.2476C>A (p.Arg826Ser) n.3053C>A n.3054C>A n.2680C>A c.2650C>A (p.Arg884Ser) c.2854C>A (p.Arg952Ser) n.2999C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169824C>A | CA493799572 | ABCC6 | c.2817G>T (p.Leu939=) c.2642G>T (n.2642G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.2784G>T (p.Leu928=) c.2475G>T (p.Leu825=) n.3052G>T n.3053G>T n.2679G>T c.2649G>T (p.Leu883=) c.2853G>T (p.Leu951=) n.2998G>T | |
16 | g.16169824C>G | CA493799574 | ABCC6 | c.2817G>C (p.Leu939=) c.2642G>C (n.2642G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.2784G>C (p.Leu928=) c.2475G>C (p.Leu825=) n.3052G>C n.3053G>C n.2679G>C c.2649G>C (p.Leu883=) c.2853G>C (p.Leu951=) n.2998G>C | |
16 | g.16169824C>T | CA493799573 | ABCC6 | c.2817G>A (p.Leu939=) c.2642G>A (n.2642G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.2784G>A (p.Leu928=) c.2475G>A (p.Leu825=) n.3052G>A n.3053G>A n.2679G>A c.2649G>A (p.Leu883=) c.2853G>A (p.Leu951=) n.2998G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169825A= | CA2210143325 | ABCC6 | c.2816T= (p.Leu939=) c.2641T= (n.2641T=) c.*25T= (n.*25T=) c.2783T= (p.Leu928=) c.2474T= (p.Leu825=) n.3051T= n.3052T= n.2678T= c.2648T= (p.Leu883=) c.2852T= (p.Leu951=) n.2997T= | |
16 | g.16169825A>C | CA394885010 | ABCC6 | c.2816T>G (p.Leu939Arg) c.2641T>G (n.2641T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.2783T>G (p.Leu928Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.3051T>G n.3052T>G n.2678T>G c.2648T>G (p.Leu883Arg) c.2852T>G (p.Leu951Arg) n.2997T>G | dbSNP |
16 | g.16169825A>G | CA394885011 | ABCC6 | c.2816T>C (p.Leu939Pro) c.2641T>C (n.2641T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.2783T>C (p.Leu928Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.3051T>C n.3052T>C n.2678T>C c.2648T>C (p.Leu883Pro) c.2852T>C (p.Leu951Pro) n.2997T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169825A>T | CA394885012 | ABCC6 | c.2816T>A (p.Leu939Gln) c.2641T>A (n.2641T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.2783T>A (p.Leu928Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) n.3051T>A n.3052T>A n.2678T>A c.2648T>A (p.Leu883Gln) c.2852T>A (p.Leu951Gln) n.2997T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169826G>A | CA493799578 | ABCC6 | c.2815C>T (p.Leu939=) c.2640C>T (n.2640C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.2782C>T (p.Leu928=) c.2473C>T (p.Leu825=) n.3050C>T n.3051C>T n.2677C>T c.2647C>T (p.Leu883=) c.2851C>T (p.Leu951=) n.2996C>T | |
16 | g.16169826G>C | CA394885015 | ABCC6 | c.2815C>G (p.Leu939Val) c.2640C>G (n.2640C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.2782C>G (p.Leu928Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) n.3050C>G n.3051C>G n.2677C>G c.2647C>G (p.Leu883Val) c.2851C>G (p.Leu951Val) n.2996C>G | |
16 | g.16169826G>T | CA394885013 | ABCC6 | c.2815C>A (p.Leu939Met) c.2640C>A (n.2640C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.2782C>A (p.Leu928Met) c.2473C>A (p.Leu825Met) n.3050C>A n.3051C>A n.2677C>A c.2647C>A (p.Leu883Met) c.2851C>A (p.Leu951Met) n.2996C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169826_16169837delinsGGTAGGCCAGGT | CA2210143326 | ABCC6 | c.2804_2815delinsACCTGGCCTACC (p.His935=) c.2629_2640delinsACCTGGCCTACC (n.2629_2640delinsACCTGGCCTACC) c.*13_*24delinsACCTGGCCTACC (n.*13_*24delinsACCTGGCCTACC) c.2771_2782delinsACCTGGCCTACC (p.His924=) c.2462_2473delinsACCTGGCCTACC (p.His821=) n.3039_3050delinsACCTGGCCTACC n.3040_3051delinsACCTGGCCTACC n.2666_2677delinsACCTGGCCTACC c.2636_2647delinsACCTGGCCTACC (p.His879=) c.2840_2851delinsACCTGGCCTACC (p.His947=) n.2985_2996delinsACCTGGCCTACC | |
16 | g.16169827G>A | CA493799579 | ABCC6 | c.2814C>T (p.Tyr938=) c.2639C>T (n.2639C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.2781C>T (p.Tyr927=) c.2472C>T (p.Tyr824=) n.3049C>T n.3050C>T n.2676C>T c.2646C>T (p.Tyr882=) c.2850C>T (p.Tyr950=) n.2995C>T | |
16 | g.16169827G>C | CA7925777 | ABCC6 | c.2814C>G (p.Tyr938Ter) c.2639C>G (n.2639C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.2781C>G (p.Tyr927Ter) c.2472C>G (p.Tyr824Ter) n.3049C>G n.3050C>G n.2676C>G c.2646C>G (p.Tyr882Ter) c.2850C>G (p.Tyr950Ter) n.2995C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.16169827G= | CA2210143327 | ABCC6 | c.2814C= (p.Tyr938=) c.2639C= (n.2639C=) c.*23C= (n.*23C=) c.2781C= (p.Tyr927=) c.2472C= (p.Tyr824=) n.3049C= n.3050C= n.2676C= c.2646C= (p.Tyr882=) c.2850C= (p.Tyr950=) n.2995C= | |
16 | g.16169827G>T | CA10605453 | ABCC6 | c.2814C>A (p.Tyr938Ter) c.2639C>A (n.2639C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.2781C>A (p.Tyr927Ter) c.2472C>A (p.Tyr824Ter) n.3049C>A n.3050C>A n.2676C>A c.2646C>A (p.Tyr882Ter) c.2850C>A (p.Tyr950Ter) n.2995C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169828_16169838del | CA7925776 | ABCC6 | c.2804_2814del (p.His935ProfsTer?) c.2629_2639del (n.2629_2639del) c.*13_*23del (n.*13_*23del) c.2771_2781del (p.His924ProfsTer?) c.2462_2472del (p.His821ProfsTer?) n.3039_3049del n.3040_3050del n.2666_2676del c.2636_2646del (p.His879ProfsTer?) c.2840_2850del (p.His947ProfsTer?) n.2985_2995del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16169828T>A | CA394885024 | ABCC6 | c.2813A>T (p.Tyr938Phe) c.2638A>T (n.2638A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.2780A>T (p.Tyr927Phe) c.2471A>T (p.Tyr824Phe) n.3048A>T n.3049A>T n.2675A>T c.2645A>T (p.Tyr882Phe) c.2849A>T (p.Tyr950Phe) n.2994A>T | |
16 | g.16169828T>C | CA394885026 | ABCC6 | c.2813A>G (p.Tyr938Cys) c.2638A>G (n.2638A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.2780A>G (p.Tyr927Cys) c.2471A>G (p.Tyr824Cys) n.3048A>G n.3049A>G n.2675A>G c.2645A>G (p.Tyr882Cys) c.2849A>G (p.Tyr950Cys) n.2994A>G | |
16 | g.16169828T>G | CA394885027 | ABCC6 | c.2813A>C (p.Tyr938Ser) c.2638A>C (n.2638A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.2780A>C (p.Tyr927Ser) c.2471A>C (p.Tyr824Ser) n.3048A>C n.3049A>C n.2675A>C c.2645A>C (p.Tyr882Ser) c.2849A>C (p.Tyr950Ser) n.2994A>C | |
16 | g.16169829A= | CA2210143328 | ABCC6 | c.2812T= (p.Tyr938=) c.2637T= (n.2637T=) c.*21T= (n.*21T=) c.2779T= (p.Tyr927=) c.2470T= (p.Tyr824=) n.3047T= n.3048T= n.2674T= c.2644T= (p.Tyr882=) c.2848T= (p.Tyr950=) n.2993T= | |
16 | g.16169829A>C | CA7925778 | ABCC6 | c.2812T>G (p.Tyr938Asp) c.2637T>G (n.2637T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.2779T>G (p.Tyr927Asp) c.2470T>G (p.Tyr824Asp) n.3047T>G n.3048T>G n.2674T>G c.2644T>G (p.Tyr882Asp) c.2848T>G (p.Tyr950Asp) n.2993T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169829A>G | CA394885029 | ABCC6 | c.2812T>C (p.Tyr938His) c.2637T>C (n.2637T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.2779T>C (p.Tyr927His) c.2470T>C (p.Tyr824His) n.3047T>C n.3048T>C n.2674T>C c.2644T>C (p.Tyr882His) c.2848T>C (p.Tyr950His) n.2993T>C | |
16 | g.16169829A>T | CA394885031 | ABCC6 | c.2812T>A (p.Tyr938Asn) c.2637T>A (n.2637T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.2779T>A (p.Tyr927Asn) c.2470T>A (p.Tyr824Asn) n.3047T>A n.3048T>A n.2674T>A c.2644T>A (p.Tyr882Asn) c.2848T>A (p.Tyr950Asn) n.2993T>A | |
16 | g.16169830G>A | CA493799585 | ABCC6 | c.2811C>T (p.Ala937=) c.2636C>T (n.2636C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.2778C>T (p.Ala926=) c.2469C>T (p.Ala823=) n.3046C>T n.3047C>T n.2673C>T c.2643C>T (p.Ala881=) c.2847C>T (p.Ala949=) n.2992C>T | |
16 | g.16169830G>C | CA493799586 | ABCC6 | c.2811C>G (p.Ala937=) c.2636C>G (n.2636C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.2778C>G (p.Ala926=) c.2469C>G (p.Ala823=) n.3046C>G n.3047C>G n.2673C>G c.2643C>G (p.Ala881=) c.2847C>G (p.Ala949=) n.2992C>G | |
16 | g.16169830G>T | CA493799587 | ABCC6 | c.2811C>A (p.Ala937=) c.2636C>A (n.2636C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.2778C>A (p.Ala926=) c.2469C>A (p.Ala823=) n.3046C>A n.3047C>A n.2673C>A c.2643C>A (p.Ala881=) c.2847C>A (p.Ala949=) n.2992C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169831del | CA2631969461 | ABCC6 | c.2811del (p.Tyr938ThrfsTer?) c.2636del (n.2636del) c.*20del (n.*20del) c.2778del (p.Tyr927ThrfsTer?) c.2469del (p.Tyr824ThrfsTer?) n.3046del n.3047del n.2673del c.2643del (p.Tyr882ThrfsTer?) c.2847del (p.Tyr950ThrfsTer?) n.2992del | gnomAD v4 |
16 | g.16169831G>A | CA394885033 | ABCC6 | c.2810C>T (p.Ala937Val) c.2635C>T (n.2635C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.2777C>T (p.Ala926Val) c.2468C>T (p.Ala823Val) n.3045C>T n.3046C>T n.2672C>T c.2642C>T (p.Ala881Val) c.2846C>T (p.Ala949Val) n.2991C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169831G>C | CA394885035 | ABCC6 | c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.2635C>G (n.2635C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.2468C>G (p.Ala823Gly) n.3045C>G n.3046C>G n.2672C>G c.2642C>G (p.Ala881Gly) c.2846C>G (p.Ala949Gly) n.2991C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16169831G= | CA2210143329 | ABCC6 | c.2810C= (p.Ala937=) c.2635C= (n.2635C=) c.*19C= (n.*19C=) c.2777C= (p.Ala926=) c.2468C= (p.Ala823=) n.3045C= n.3046C= n.2672C= c.2642C= (p.Ala881=) c.2846C= (p.Ala949=) n.2991C= | |
16 | g.16169831G>T | CA394885036 | ABCC6 | c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.2635C>A (n.2635C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.2777C>A (p.Ala926Asp) c.2468C>A (p.Ala823Asp) n.3045C>A n.3046C>A n.2672C>A c.2642C>A (p.Ala881Asp) c.2846C>A (p.Ala949Asp) n.2991C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169831_16169832insAGA | CA2806039931 | ABCC6 | c.2809_2810insTCT (p.Ala937delinsValSer) c.2634_2635insTCT (n.2634_2635insTCT) c.*18_*19insTCT (n.*18_*19insTCT) c.2776_2777insTCT (p.Ala926delinsValSer) c.2467_2468insTCT (p.Ala823delinsValSer) n.3044_3045insTCT n.3045_3046insTCT n.2671_2672insTCT c.2641_2642insTCT (p.Ala881delinsValSer) c.2845_2846insTCT (p.Ala949delinsValSer) n.2990_2991insTCT | |
16 | g.16169832C>A | CA394885040 | ABCC6 | c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.2634G>T (n.2634G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.2467G>T (p.Ala823Ser) n.3044G>T n.3045G>T n.2671G>T c.2641G>T (p.Ala881Ser) c.2845G>T (p.Ala949Ser) n.2990G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169832C= | CA2210143330 | ABCC6 | c.2809G= (p.Ala937=) c.2634G= (n.2634G=) c.*18G= (n.*18G=) c.2776G= (p.Ala926=) c.2467G= (p.Ala823=) n.3044G= n.3045G= n.2671G= c.2641G= (p.Ala881=) c.2845G= (p.Ala949=) n.2990G= | |
16 | g.16169832C>G | CA394885042 | ABCC6 | c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.2634G>C (n.2634G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.2467G>C (p.Ala823Pro) n.3044G>C n.3045G>C n.2671G>C c.2641G>C (p.Ala881Pro) c.2845G>C (p.Ala949Pro) n.2990G>C | |
16 | g.16169832C>T | CA394885038 | ABCC6 | c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.2634G>A (n.2634G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.2467G>A (p.Ala823Thr) n.3044G>A n.3045G>A n.2671G>A c.2641G>A (p.Ala881Thr) c.2845G>A (p.Ala949Thr) n.2990G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169833C>A | CA493799592 | ABCC6 | c.2808G>T (p.Leu936=) c.2633G>T (n.2633G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.2775G>T (p.Leu925=) c.2466G>T (p.Leu822=) n.3043G>T n.3044G>T n.2670G>T c.2640G>T (p.Leu880=) c.2844G>T (p.Leu948=) n.2989G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169833C= | CA2210143331 | ABCC6 | c.2808G= (p.Leu936=) c.2633G= (n.2633G=) c.*17G= (n.*17G=) c.2775G= (p.Leu925=) c.2466G= (p.Leu822=) n.3043G= n.3044G= n.2670G= c.2640G= (p.Leu880=) c.2844G= (p.Leu948=) n.2989G= | |
16 | g.16169833C>G | CA493799594 | ABCC6 | c.2808G>C (p.Leu936=) c.2633G>C (n.2633G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.2775G>C (p.Leu925=) c.2466G>C (p.Leu822=) n.3043G>C n.3044G>C n.2670G>C c.2640G>C (p.Leu880=) c.2844G>C (p.Leu948=) n.2989G>C | |
16 | g.16169833C>T | CA493799596 | ABCC6 | c.2808G>A (p.Leu936=) c.2633G>A (n.2633G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.2775G>A (p.Leu925=) c.2466G>A (p.Leu822=) n.3043G>A n.3044G>A n.2670G>A c.2640G>A (p.Leu880=) c.2844G>A (p.Leu948=) n.2989G>A | |
16 | g.16169834A>C | CA394885044 | ABCC6 | c.2807T>G (p.Leu936Arg) c.2632T>G (n.2632T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.2465T>G (p.Leu822Arg) n.3042T>G n.3043T>G n.2669T>G c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2843T>G (p.Leu948Arg) n.2988T>G | |
16 | g.16169834A>G | CA394885045 | ABCC6 | c.2807T>C (p.Leu936Pro) c.2632T>C (n.2632T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.2465T>C (p.Leu822Pro) n.3042T>C n.3043T>C n.2669T>C c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2843T>C (p.Leu948Pro) n.2988T>C | |
16 | g.16169834A>T | CA394885047 | ABCC6 | c.2807T>A (p.Leu936Gln) c.2632T>A (n.2632T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.2465T>A (p.Leu822Gln) n.3042T>A n.3043T>A n.2669T>A c.2639T>A (p.Leu880Gln) c.2843T>A (p.Leu948Gln) n.2988T>A | |
16 | g.16169835G>A | CA493799597 | ABCC6 | c.2806C>T (p.Leu936=) c.2631C>T (n.2631C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.2773C>T (p.Leu925=) c.2464C>T (p.Leu822=) n.3041C>T n.3042C>T n.2668C>T c.2638C>T (p.Leu880=) c.2842C>T (p.Leu948=) n.2987C>T | |
16 | g.16169835G>C | CA394885049 | ABCC6 | c.2806C>G (p.Leu936Val) c.2631C>G (n.2631C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.2773C>G (p.Leu925Val) c.2464C>G (p.Leu822Val) n.3041C>G n.3042C>G n.2668C>G c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2842C>G (p.Leu948Val) n.2987C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169835G= | CA2210143332 | ABCC6 | c.2806C= (p.Leu936=) c.2631C= (n.2631C=) c.*15C= (n.*15C=) c.2773C= (p.Leu925=) c.2464C= (p.Leu822=) n.3041C= n.3042C= n.2668C= c.2638C= (p.Leu880=) c.2842C= (p.Leu948=) n.2987C= | |
16 | g.16169835G>T | CA394885051 | ABCC6 | c.2806C>A (p.Leu936Met) c.2631C>A (n.2631C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.2773C>A (p.Leu925Met) c.2464C>A (p.Leu822Met) n.3041C>A n.3042C>A n.2668C>A c.2638C>A (p.Leu880Met) c.2842C>A (p.Leu948Met) n.2987C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169836G>A | CA493799599 | ABCC6 | c.2805C>T (p.His935=) c.2630C>T (n.2630C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.2772C>T (p.His924=) c.2463C>T (p.His821=) n.3040C>T n.3041C>T n.2667C>T c.2637C>T (p.His879=) c.2841C>T (p.His947=) n.2986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169836G>C | CA394885055 | ABCC6 | c.2805C>G (p.His935Gln) c.2630C>G (n.2630C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.2772C>G (p.His924Gln) c.2463C>G (p.His821Gln) n.3040C>G n.3041C>G n.2667C>G c.2637C>G (p.His879Gln) c.2841C>G (p.His947Gln) n.2986C>G | |
16 | g.16169836G= | CA2210143333 | ABCC6 | c.2805C= (p.His935=) c.2630C= (n.2630C=) c.*14C= (n.*14C=) c.2772C= (p.His924=) c.2463C= (p.His821=) n.3040C= n.3041C= n.2667C= c.2637C= (p.His879=) c.2841C= (p.His947=) n.2986C= | |
16 | g.16169836G>T | CA394885053 | ABCC6 | c.2805C>A (p.His935Gln) c.2630C>A (n.2630C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.2772C>A (p.His924Gln) c.2463C>A (p.His821Gln) n.3040C>A n.3041C>A n.2667C>A c.2637C>A (p.His879Gln) c.2841C>A (p.His947Gln) n.2986C>A | |
16 | g.16169837T>A | CA394885057 | ABCC6 | c.2804A>T (p.His935Leu) c.2629A>T (n.2629A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.2771A>T (p.His924Leu) c.2462A>T (p.His821Leu) n.3039A>T n.3040A>T n.2666A>T c.2636A>T (p.His879Leu) c.2840A>T (p.His947Leu) n.2985A>T | |
16 | g.16169837T>C | CA394885059 | ABCC6 | c.2804A>G (p.His935Arg) c.2629A>G (n.2629A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.2771A>G (p.His924Arg) c.2462A>G (p.His821Arg) n.3039A>G n.3040A>G n.2666A>G c.2636A>G (p.His879Arg) c.2840A>G (p.His947Arg) n.2985A>G | |
16 | g.16169837T>G | CA394885061 | ABCC6 | c.2804A>C (p.His935Pro) c.2629A>C (n.2629A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.2771A>C (p.His924Pro) c.2462A>C (p.His821Pro) n.3039A>C n.3040A>C n.2666A>C c.2636A>C (p.His879Pro) c.2840A>C (p.His947Pro) n.2985A>C | |
16 | g.16169838G>A | CA394885063 | ABCC6 | c.2803C>T (p.His935Tyr) c.2628C>T (n.2628C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.2770C>T (p.His924Tyr) c.2461C>T (p.His821Tyr) n.3038C>T n.3039C>T n.2665C>T c.2635C>T (p.His879Tyr) c.2839C>T (p.His947Tyr) n.2984C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169838G>C | CA394885065 | ABCC6 | c.2803C>G (p.His935Asp) c.2628C>G (n.2628C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.2770C>G (p.His924Asp) c.2461C>G (p.His821Asp) n.3038C>G n.3039C>G n.2665C>G c.2635C>G (p.His879Asp) c.2839C>G (p.His947Asp) n.2984C>G | |
16 | g.16169838G>T | CA394885067 | ABCC6 | c.2803C>A (p.His935Asn) c.2628C>A (n.2628C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.2770C>A (p.His924Asn) c.2461C>A (p.His821Asn) n.3038C>A n.3039C>A n.2665C>A c.2635C>A (p.His879Asn) c.2839C>A (p.His947Asn) n.2984C>A | |
16 | g.16169839C>A | CA493799601 | ABCC6 | c.2802G>T (p.Val934=) c.2627G>T (n.2627G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.2769G>T (p.Val923=) c.2460G>T (p.Val820=) n.3037G>T n.3038G>T n.2664G>T c.2634G>T (p.Val878=) c.2838G>T (p.Val946=) n.2983G>T | dbSNP |
16 | g.16169839C= | CA2210143334 | ABCC6 | c.2802G= (p.Val934=) c.2627G= (n.2627G=) c.*11G= (n.*11G=) c.2769G= (p.Val923=) c.2460G= (p.Val820=) n.3037G= n.3038G= n.2664G= c.2634G= (p.Val878=) c.2838G= (p.Val946=) n.2983G= | |
16 | g.16169839C>G | CA493799603 | ABCC6 | c.2802G>C (p.Val934=) c.2627G>C (n.2627G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.2769G>C (p.Val923=) c.2460G>C (p.Val820=) n.3037G>C n.3038G>C n.2664G>C c.2634G>C (p.Val878=) c.2838G>C (p.Val946=) n.2983G>C | |
16 | g.16169839C>T | CA493799602 | ABCC6 | c.2802G>A (p.Val934=) c.2627G>A (n.2627G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.2769G>A (p.Val923=) c.2460G>A (p.Val820=) n.3037G>A n.3038G>A n.2664G>A c.2634G>A (p.Val878=) c.2838G>A (p.Val946=) n.2983G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169840A>C | CA394885074 | ABCC6 | c.2801T>G (p.Val934Gly) c.2626T>G (n.2626T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.2768T>G (p.Val923Gly) c.2459T>G (p.Val820Gly) n.3036T>G n.3037T>G n.2663T>G c.2633T>G (p.Val878Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) n.2982T>G | |
16 | g.16169840A>G | CA394885071 | ABCC6 | c.2801T>C (p.Val934Ala) c.2626T>C (n.2626T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.2768T>C (p.Val923Ala) c.2459T>C (p.Val820Ala) n.3036T>C n.3037T>C n.2663T>C c.2633T>C (p.Val878Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) n.2982T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169840A>T | CA394885069 | ABCC6 | c.2801T>A (p.Val934Glu) c.2626T>A (n.2626T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.2768T>A (p.Val923Glu) c.2459T>A (p.Val820Glu) n.3036T>A n.3037T>A n.2663T>A c.2633T>A (p.Val878Glu) c.2837T>A (p.Val946Glu) n.2982T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169841C>A | CA394885076 | ABCC6 | c.2800G>T (p.Val934Leu) c.2625G>T (n.2625G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.2767G>T (p.Val923Leu) c.2458G>T (p.Val820Leu) n.3035G>T n.3036G>T n.2662G>T c.2632G>T (p.Val878Leu) c.2836G>T (p.Val946Leu) n.2981G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169841C= | CA2210143335 | ABCC6 | c.2800G= (p.Val934=) c.2625G= (n.2625G=) c.*9G= (n.*9G=) c.2767G= (p.Val923=) c.2458G= (p.Val820=) n.3035G= n.3036G= n.2662G= c.2632G= (p.Val878=) c.2836G= (p.Val946=) n.2981G= | |
16 | g.16169841C>G | CA394885080 | ABCC6 | c.2800G>C (p.Val934Leu) c.2625G>C (n.2625G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.2767G>C (p.Val923Leu) c.2458G>C (p.Val820Leu) n.3035G>C n.3036G>C n.2662G>C c.2632G>C (p.Val878Leu) c.2836G>C (p.Val946Leu) n.2981G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169841C>T | CA394885078 | ABCC6 | c.2800G>A (p.Val934Met) c.2625G>A (n.2625G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.2767G>A (p.Val923Met) c.2458G>A (p.Val820Met) n.3035G>A n.3036G>A n.2662G>A c.2632G>A (p.Val878Met) c.2836G>A (p.Val946Met) n.2981G>A | |
16 | g.16169842T>A | CA493799605 | ABCC6 | c.2799A>T (p.Thr933=) c.2624A>T (n.2624A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.2766A>T (p.Thr922=) c.2457A>T (p.Thr819=) n.3034A>T n.3035A>T n.2661A>T c.2631A>T (p.Thr877=) c.2835A>T (p.Thr945=) n.2980A>T | |
16 | g.16169842T>C | CA7925779 | ABCC6 | c.2799A>G (p.Thr933=) c.2624A>G (n.2624A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.2766A>G (p.Thr922=) c.2457A>G (p.Thr819=) n.3034A>G n.3035A>G n.2661A>G c.2631A>G (p.Thr877=) c.2835A>G (p.Thr945=) n.2980A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169842T>G | CA493799606 | ABCC6 | c.2799A>C (p.Thr933=) c.2624A>C (n.2624A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.2766A>C (p.Thr922=) c.2457A>C (p.Thr819=) n.3034A>C n.3035A>C n.2661A>C c.2631A>C (p.Thr877=) c.2835A>C (p.Thr945=) n.2980A>C | |
16 | g.16169842T= | CA2210143336 | ABCC6 | c.2799A= (p.Thr933=) c.2624A= (n.2624A=) c.*8A= (n.*8A=) c.2766A= (p.Thr922=) c.2457A= (p.Thr819=) n.3034A= n.3035A= n.2661A= c.2631A= (p.Thr877=) c.2835A= (p.Thr945=) n.2980A= | |
16 | g.16169843G>A | CA394885081 | ABCC6 | c.2798C>T (p.Thr933Ile) c.2623C>T (n.2623C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.2765C>T (p.Thr922Ile) c.2456C>T (p.Thr819Ile) n.3033C>T n.3034C>T n.2660C>T c.2630C>T (p.Thr877Ile) c.2834C>T (p.Thr945Ile) n.2979C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169843G>C | CA394885082 | ABCC6 | c.2798C>G (p.Thr933Arg) c.2623C>G (n.2623C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.2765C>G (p.Thr922Arg) c.2456C>G (p.Thr819Arg) n.3033C>G n.3034C>G n.2660C>G c.2630C>G (p.Thr877Arg) c.2834C>G (p.Thr945Arg) n.2979C>G | |
16 | g.16169843G>T | CA394885085 | ABCC6 | c.2798C>A (p.Thr933Lys) c.2623C>A (n.2623C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.2765C>A (p.Thr922Lys) c.2456C>A (p.Thr819Lys) n.3033C>A n.3034C>A n.2660C>A c.2630C>A (p.Thr877Lys) c.2834C>A (p.Thr945Lys) n.2979C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169844T>A | CA394885088 | ABCC6 | c.2797A>T (p.Thr933Ser) c.2622A>T (n.2622A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.2764A>T (p.Thr922Ser) c.2455A>T (p.Thr819Ser) n.3032A>T n.3033A>T n.2659A>T c.2629A>T (p.Thr877Ser) c.2833A>T (p.Thr945Ser) n.2978A>T | |
16 | g.16169844T>C | CA394885090 | ABCC6 | c.2797A>G (p.Thr933Ala) c.2622A>G (n.2622A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.2764A>G (p.Thr922Ala) c.2455A>G (p.Thr819Ala) n.3032A>G n.3033A>G n.2659A>G c.2629A>G (p.Thr877Ala) c.2833A>G (p.Thr945Ala) n.2978A>G | |
16 | g.16169844T>G | CA394885091 | ABCC6 | c.2797A>C (p.Thr933Pro) c.2622A>C (n.2622A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.2764A>C (p.Thr922Pro) c.2455A>C (p.Thr819Pro) n.3032A>C n.3033A>C n.2659A>C c.2629A>C (p.Thr877Pro) c.2833A>C (p.Thr945Pro) n.2978A>C | |
16 | g.16169845G>A | CA7925780 | ABCC6 | c.2796C>T (p.Ala932=) c.2621C>T (n.2621C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.2763C>T (p.Ala921=) c.2454C>T (p.Ala818=) n.3031C>T n.3032C>T n.2658C>T c.2628C>T (p.Ala876=) c.2832C>T (p.Ala944=) n.2977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169845G>C | CA493799610 | ABCC6 | c.2796C>G (p.Ala932=) c.2621C>G (n.2621C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.2763C>G (p.Ala921=) c.2454C>G (p.Ala818=) n.3031C>G n.3032C>G n.2658C>G c.2628C>G (p.Ala876=) c.2832C>G (p.Ala944=) n.2977C>G | |
16 | g.16169845G= | CA2210143337 | ABCC6 | c.2796C= (p.Ala932=) c.2621C= (n.2621C=) c.*5C= (n.*5C=) c.2763C= (p.Ala921=) c.2454C= (p.Ala818=) n.3031C= n.3032C= n.2658C= c.2628C= (p.Ala876=) c.2832C= (p.Ala944=) n.2977C= | |
16 | g.16169845G>T | CA493799611 | ABCC6 | c.2796C>A (p.Ala932=) c.2621C>A (n.2621C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.2763C>A (p.Ala921=) c.2454C>A (p.Ala818=) n.3031C>A n.3032C>A n.2658C>A c.2628C>A (p.Ala876=) c.2832C>A (p.Ala944=) n.2977C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169846del | CA2631969495 | ABCC6 | c.2796del (p.Thr933GlnfsTer?) c.2621del (n.2621del) c.*5del (n.*5del) c.2763del (p.Thr922GlnfsTer?) c.2454del (p.Thr819GlnfsTer?) n.3031del n.3032del n.2658del c.2628del (p.Thr877GlnfsTer?) c.2832del (p.Thr945GlnfsTer?) n.2977del | gnomAD v4 |
16 | g.16169846G>A | CA394885095 | ABCC6 | c.2795C>T (p.Ala932Val) c.2620C>T (n.2620C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.2762C>T (p.Ala921Val) c.2453C>T (p.Ala818Val) n.3030C>T n.3031C>T n.2657C>T c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2831C>T (p.Ala944Val) n.2976C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169846G>C | CA394885098 | ABCC6 | c.2795C>G (p.Ala932Gly) c.2620C>G (n.2620C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.2453C>G (p.Ala818Gly) n.3030C>G n.3031C>G n.2657C>G c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2831C>G (p.Ala944Gly) n.2976C>G | |
16 | g.16169846G= | CA2210143338 | ABCC6 | c.2795C= (p.Ala932=) c.2620C= (n.2620C=) c.*4C= (n.*4C=) c.2762C= (p.Ala921=) c.2453C= (p.Ala818=) n.3030C= n.3031C= n.2657C= c.2627C= (p.Ala876=) c.2831C= (p.Ala944=) n.2976C= | |
16 | g.16169846G>T | CA394885099 | ABCC6 | c.2795C>A (p.Ala932Asp) c.2620C>A (n.2620C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.2453C>A (p.Ala818Asp) n.3030C>A n.3031C>A n.2657C>A c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.2831C>A (p.Ala944Asp) n.2976C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169847C>A | CA394885101 | ABCC6 | c.2794G>T (p.Ala932Ser) c.2619G>T (n.2619G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.2452G>T (p.Ala818Ser) n.3029G>T n.3030G>T n.2656G>T c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2830G>T (p.Ala944Ser) n.2975G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169847C>G | CA394885103 | ABCC6 | c.2794G>C (p.Ala932Pro) c.2619G>C (n.2619G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.2452G>C (p.Ala818Pro) n.3029G>C n.3030G>C n.2656G>C c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2830G>C (p.Ala944Pro) n.2975G>C | |
16 | g.16169847C>T | CA394885105 | ABCC6 | c.2794G>A (p.Ala932Thr) c.2619G>A (n.2619G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.2452G>A (p.Ala818Thr) n.3029G>A n.3030G>A n.2656G>A c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2830G>A (p.Ala944Thr) n.2975G>A | |
16 | g.16169848C>A | CA394885108 | ABCC6 | c.2793G>T (p.Lys931Asn) c.2618G>T (n.2618G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.2760G>T (p.Lys920Asn) c.2451G>T (p.Lys817Asn) n.3028G>T n.3029G>T n.2655G>T c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.2829G>T (p.Lys943Asn) n.2974G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169848C= | CA2210143339 | ABCC6 | c.2793G= (p.Lys931=) c.2618G= (n.2618G=) c.*2G= (n.*2G=) c.2760G= (p.Lys920=) c.2451G= (p.Lys817=) n.3028G= n.3029G= n.2655G= c.2625G= (p.Lys875=) c.2829G= (p.Lys943=) n.2974G= | |
16 | g.16169848C>G | CA278636388 | ABCC6 | c.2793G>C (p.Lys931Asn) c.2618G>C (n.2618G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.2760G>C (p.Lys920Asn) c.2451G>C (p.Lys817Asn) n.3028G>C n.3029G>C n.2655G>C c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.2829G>C (p.Lys943Asn) n.2974G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169848C>T | CA493799615 | ABCC6 | c.2793G>A (p.Lys931=) c.2618G>A (n.2618G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.2760G>A (p.Lys920=) c.2451G>A (p.Lys817=) n.3028G>A n.3029G>A n.2655G>A c.2625G>A (p.Lys875=) c.2829G>A (p.Lys943=) n.2974G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169849T>A | CA394885111 | ABCC6 | c.2792A>T (p.Lys931Met) c.2617A>T (n.2617A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.2759A>T (p.Lys920Met) c.2450A>T (p.Lys817Met) n.3027A>T n.3028A>T n.2654A>T c.2624A>T (p.Lys875Met) c.2828A>T (p.Lys943Met) n.2973A>T | |
16 | g.16169849T>C | CA394885112 | ABCC6 | c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.2617A>G (n.2617A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.2759A>G (p.Lys920Arg) c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.3027A>G n.3028A>G n.2654A>G c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.2828A>G (p.Lys943Arg) n.2973A>G | ClinVar |
16 | g.16169849T>G | CA394885114 | ABCC6 | c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.2617A>C (n.2617A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.2759A>C (p.Lys920Thr) c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.3027A>C n.3028A>C n.2654A>C c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2828A>C (p.Lys943Thr) n.2973A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169850del | CA2631969513 | ABCC6 | c.2792del (p.Lys931ArgfsTer?) c.2617del (n.2617del) c.*1del (n.*1del) c.2759del (p.Lys920ArgfsTer?) c.2450del (p.Lys817ArgfsTer?) n.3027del n.3028del n.2654del c.2624del (p.Lys875ArgfsTer?) c.2828del (p.Lys943ArgfsTer?) n.2973del | gnomAD v4 |
16 | g.16169850T>A | CA394885117 | ABCC6 | c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.2616A>T (p.Ter872Cys) c.2758A>T (p.Lys920Ter) c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.3026A>T n.3027A>T n.2653A>T c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2827A>T (p.Lys943Ter) n.2972A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169850T>C | CA394885118 | ABCC6 | c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.2616A>G (p.Ter872Trp) c.2758A>G (p.Lys920Glu) c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.3026A>G n.3027A>G n.2653A>G c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2827A>G (p.Lys943Glu) n.2972A>G | |
16 | g.16169850T>G | CA394885119 | ABCC6 | c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.2616A>C (p.Ter872Cys) c.2758A>C (p.Lys920Gln) c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.3026A>C n.3027A>C n.2653A>C c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2827A>C (p.Lys943Gln) n.2972A>C | |
16 | g.16169851C>A | CA394885123 | ABCC6 | c.2790G>T (p.Val930=) c.2615G>T (p.Ter872Leu) c.2757G>T (p.Val919=) c.2448G>T (p.Val816=) n.3025G>T n.3026G>T n.2652G>T c.2622G>T (p.Val874=) c.2826G>T (p.Val942=) n.2971G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169851C>G | CA394885122 | ABCC6 | c.2790G>C (p.Val930=) c.2615G>C (p.Ter872Ser) c.2757G>C (p.Val919=) c.2448G>C (p.Val816=) n.3025G>C n.3026G>C n.2652G>C c.2622G>C (p.Val874=) c.2826G>C (p.Val942=) n.2971G>C | |
16 | g.16169851C>T | CA493799617 | ABCC6 | c.2790G>A (p.Val930=) c.2615G>A (p.Ter872=) c.2757G>A (p.Val919=) c.2448G>A (p.Val816=) n.3025G>A n.3026G>A n.2652G>A c.2622G>A (p.Val874=) c.2826G>A (p.Val942=) n.2971G>A | |
16 | g.16169852A>C | CA394885126 | ABCC6 | c.2789T>G (p.Val930Gly) c.2614T>G (p.Ter872Gly) c.2756T>G (p.Val919Gly) c.2447T>G (p.Val816Gly) n.3024T>G n.3025T>G n.2651T>G c.2621T>G (p.Val874Gly) c.2825T>G (p.Val942Gly) n.2970T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16169852A>G | CA394885127 | ABCC6 | c.2789T>C (p.Val930Ala) c.2614T>C (p.Ter872Arg) c.2756T>C (p.Val919Ala) c.2447T>C (p.Val816Ala) n.3024T>C n.3025T>C n.2651T>C c.2621T>C (p.Val874Ala) c.2825T>C (p.Val942Ala) n.2970T>C | |
16 | g.16169852A>T | CA394885129 | ABCC6 | c.2789T>A (p.Val930Glu) c.2614T>A (p.Ter872Arg) c.2756T>A (p.Val919Glu) c.2447T>A (p.Val816Glu) n.3024T>A n.3025T>A n.2651T>A c.2621T>A (p.Val874Glu) c.2825T>A (p.Val942Glu) n.2970T>A | |
16 | g.16169853C>A | CA7925781 | ABCC6 | c.2788G>T (p.Val930Leu) c.2613G>T (p.Gly871=) c.2755G>T (p.Val919Leu) c.2446G>T (p.Val816Leu) n.3023G>T n.3024G>T n.2650G>T c.2620G>T (p.Val874Leu) c.2824G>T (p.Val942Leu) n.2969G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169853C= | CA2210143340 | ABCC6 | c.2788G= (p.Val930=) c.2613G= (p.Gly871=) c.2755G= (p.Val919=) c.2446G= (p.Val816=) n.3023G= n.3024G= n.2650G= c.2620G= (p.Val874=) c.2824G= (p.Val942=) n.2969G= | |
16 | g.16169853C>G | CA394885132 | ABCC6 | c.2788G>C (p.Val930Leu) c.2613G>C (p.Gly871=) c.2755G>C (p.Val919Leu) c.2446G>C (p.Val816Leu) n.3023G>C n.3024G>C n.2650G>C c.2620G>C (p.Val874Leu) c.2824G>C (p.Val942Leu) n.2969G>C | |
16 | g.16169853C>T | CA394885134 | ABCC6 | c.2788G>A (p.Val930Met) c.2613G>A (p.Gly871=) c.2755G>A (p.Val919Met) c.2446G>A (p.Val816Met) n.3023G>A n.3024G>A n.2650G>A c.2620G>A (p.Val874Met) c.2824G>A (p.Val942Met) n.2969G>A | gnomAD v4 |