Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16169719G>ACA493799394ABCC6c.2922C>T (p.Asp974=)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3102A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.16169721C>GCA394884508ABCC6c.2920G>C (p.Asp974His)
c.2745G>C (n.2745G>C)
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n.3101G>C
16g.16169721C>TCA278636115ABCC6c.2920G>A (p.Asp974Asn)
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n.3156G>A
n.2782G>A
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c.2956G>A (p.Asp986Asn)
n.3101G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169722G>ACA7925749ABCC6c.2919C>T (p.Asp973=)
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n.3100C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169722G>CCA394884516ABCC6c.2919C>G (p.Asp973Glu)
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n.3100C>G
ClinVar
16g.16169722G=CA2210143264ABCC6c.2919C= (p.Asp973=)
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n.3155C=
n.2781C=
c.2751C= (p.Asp917=)
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n.3100C=
16g.16169722G>TCA394884519ABCC6c.2919C>A (p.Asp973Glu)
c.2744C>A (n.2744C>A)
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c.2577C>A (p.Asp859Glu)
n.3154C>A
n.3155C>A
n.2781C>A
c.2751C>A (p.Asp917Glu)
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
n.3100C>A
16g.16169723T>ACA394884522ABCC6c.2918A>T (p.Asp973Val)
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c.*127A>T (n.*127A>T)
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n.3153A>T
n.3154A>T
n.2780A>T
c.2750A>T (p.Asp917Val)
c.2954A>T (p.Asp985Val)
n.3099A>T
16g.16169723T>CCA394884525ABCC6c.2918A>G (p.Asp973Gly)
c.2743A>G (n.2743A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.2885A>G (p.Asp962Gly)
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
n.3153A>G
n.3154A>G
n.2780A>G
c.2750A>G (p.Asp917Gly)
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
n.3099A>G
gnomAD v4
16g.16169723T>GCA394884527ABCC6c.2918A>C (p.Asp973Ala)
c.2743A>C (n.2743A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.2885A>C (p.Asp962Ala)
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
n.3153A>C
n.3154A>C
n.2780A>C
c.2750A>C (p.Asp917Ala)
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
n.3099A>C
16g.16169724C>ACA394884531ABCC6c.2917G>T (p.Asp973Tyr)
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n.3152G>T
n.3153G>T
n.2779G>T
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n.3098G>T
16g.16169724C=CA2210143265ABCC6c.2917G= (p.Asp973=)
c.2742G= (n.2742G=)
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n.3153G=
n.2779G=
c.2749G= (p.Asp917=)
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n.3098G=
16g.16169724C>GCA394884535ABCC6c.2917G>C (p.Asp973His)
c.2742G>C (n.2742G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.2884G>C (p.Asp962His)
c.2575G>C (p.Asp859His)
n.3152G>C
n.3153G>C
n.2779G>C
c.2749G>C (p.Asp917His)
c.2953G>C (p.Asp985His)
n.3098G>C
16g.16169724C>TCA394884534ABCC6c.2917G>A (p.Asp973Asn)
c.2742G>A (n.2742G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.2884G>A (p.Asp962Asn)
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
n.3152G>A
n.3153G>A
n.2779G>A
c.2749G>A (p.Asp917Asn)
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
n.3098G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169725C>ACA493799439ABCC6c.2916G>T (p.Ala972=)
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c.2883G>T (p.Ala961=)
c.2574G>T (p.Ala858=)
n.3151G>T
n.3152G>T
n.2778G>T
c.2748G>T (p.Ala916=)
c.2952G>T (p.Ala984=)
n.3097G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.16169725C=CA2210143266ABCC6c.2916G= (p.Ala972=)
c.2741G= (n.2741G=)
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c.2883G= (p.Ala961=)
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n.3152G=
n.2778G=
c.2748G= (p.Ala916=)
c.2952G= (p.Ala984=)
n.3097G=
16g.16169725C>GCA493799438ABCC6c.2916G>C (p.Ala972=)
c.2741G>C (n.2741G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.2883G>C (p.Ala961=)
c.2574G>C (p.Ala858=)
n.3151G>C
n.3152G>C
n.2778G>C
c.2748G>C (p.Ala916=)
c.2952G>C (p.Ala984=)
n.3097G>C
16g.16169725C>TCA7925750ABCC6c.2916G>A (p.Ala972=)
c.2741G>A (n.2741G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.2883G>A (p.Ala961=)
c.2574G>A (p.Ala858=)
n.3151G>A
n.3152G>A
n.2778G>A
c.2748G>A (p.Ala916=)
c.2952G>A (p.Ala984=)
n.3097G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169726G>ACA7925751ABCC6c.2915C>T (p.Ala972Val)
c.2740C>T (n.2740C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.2882C>T (p.Ala961Val)
c.2573C>T (p.Ala858Val)
n.3150C>T
n.3151C>T
n.2777C>T
c.2747C>T (p.Ala916Val)
c.2951C>T (p.Ala984Val)
n.3096C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16169726G>CCA394884543ABCC6c.2915C>G (p.Ala972Gly)
c.2740C>G (n.2740C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.2882C>G (p.Ala961Gly)
c.2573C>G (p.Ala858Gly)
n.3150C>G
n.3151C>G
n.2777C>G
c.2747C>G (p.Ala916Gly)
c.2951C>G (p.Ala984Gly)
n.3096C>G
gnomAD v4
16g.16169726G=CA2210143267ABCC6c.2915C= (p.Ala972=)
c.2740C= (n.2740C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.2882C= (p.Ala961=)
c.2573C= (p.Ala858=)
n.3150C=
n.3151C=
n.2777C=
c.2747C= (p.Ala916=)
c.2951C= (p.Ala984=)
n.3096C=
16g.16169726G>TCA394884545ABCC6c.2915C>A (p.Ala972Glu)
c.2740C>A (n.2740C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.2882C>A (p.Ala961Glu)
c.2573C>A (p.Ala858Glu)
n.3150C>A
n.3151C>A
n.2777C>A
c.2747C>A (p.Ala916Glu)
c.2951C>A (p.Ala984Glu)
n.3096C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16169727C>ACA394884549ABCC6c.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.2739G>T (n.2739G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.2881G>T (p.Ala961Ser)
c.2572G>T (p.Ala858Ser)
n.3149G>T
n.3150G>T
n.2776G>T
c.2746G>T (p.Ala916Ser)
c.2950G>T (p.Ala984Ser)
n.3095G>T
16g.16169727C>GCA394884552ABCC6c.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.2739G>C (n.2739G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
n.3149G>C
n.3150G>C
n.2776G>C
c.2746G>C (p.Ala916Pro)
c.2950G>C (p.Ala984Pro)
n.3095G>C
16g.16169727C>TCA394884555ABCC6c.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.2739G>A (n.2739G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.2881G>A (p.Ala961Thr)
c.2572G>A (p.Ala858Thr)
n.3149G>A
n.3150G>A
n.2776G>A
c.2746G>A (p.Ala916Thr)
c.2950G>A (p.Ala984Thr)
n.3095G>A
16g.16169728C>ACA394884558ABCC6c.2913G>T (p.Trp971Cys)
c.2738G>T (n.2738G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.2880G>T (p.Trp960Cys)
c.2571G>T (p.Trp857Cys)
n.3148G>T
n.3149G>T
n.2775G>T
c.2745G>T (p.Trp915Cys)
c.2949G>T (p.Trp983Cys)
n.3094G>T
16g.16169728C>GCA394884561ABCC6c.2913G>C (p.Trp971Cys)
c.2738G>C (n.2738G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.2880G>C (p.Trp960Cys)
c.2571G>C (p.Trp857Cys)
n.3148G>C
n.3149G>C
n.2775G>C
c.2745G>C (p.Trp915Cys)
c.2949G>C (p.Trp983Cys)
n.3094G>C
16g.16169728C>TCA394884563ABCC6c.2913G>A (p.Trp971Ter)
c.2738G>A (n.2738G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.2880G>A (p.Trp960Ter)
c.2571G>A (p.Trp857Ter)
n.3148G>A
n.3149G>A
n.2775G>A
c.2745G>A (p.Trp915Ter)
c.2949G>A (p.Trp983Ter)
n.3094G>A
16g.16169729C>ACA394884569ABCC6c.2912G>T (p.Trp971Leu)
c.2737G>T (n.2737G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.2879G>T (p.Trp960Leu)
c.2570G>T (p.Trp857Leu)
n.3147G>T
n.3148G>T
n.2774G>T
c.2744G>T (p.Trp915Leu)
c.2948G>T (p.Trp983Leu)
n.3093G>T
gnomAD v4
16g.16169729C>GCA394884566ABCC6c.2912G>C (p.Trp971Ser)
c.2737G>C (n.2737G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.2879G>C (p.Trp960Ser)
c.2570G>C (p.Trp857Ser)
n.3147G>C
n.3148G>C
n.2774G>C
c.2744G>C (p.Trp915Ser)
c.2948G>C (p.Trp983Ser)
n.3093G>C
16g.16169729C>TCA394884564ABCC6c.2912G>A (p.Trp971Ter)
c.2737G>A (n.2737G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.2879G>A (p.Trp960Ter)
c.2570G>A (p.Trp857Ter)
n.3147G>A
n.3148G>A
n.2774G>A
c.2744G>A (p.Trp915Ter)
c.2948G>A (p.Trp983Ter)
n.3093G>A
16g.16169730A=CA2210143268ABCC6c.2911T= (p.Trp971=)
c.2736T= (n.2736T=)
c.*120T= (n.*120T=)
c.2878T= (p.Trp960=)
c.2569T= (p.Trp857=)
n.3146T=
n.3147T=
n.2773T=
c.2743T= (p.Trp915=)
c.2947T= (p.Trp983=)
n.3092T=
16g.16169730A>CCA394884572ABCC6c.2911T>G (p.Trp971Gly)
c.2736T>G (n.2736T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.2878T>G (p.Trp960Gly)
c.2569T>G (p.Trp857Gly)
n.3146T>G
n.3147T>G
n.2773T>G
c.2743T>G (p.Trp915Gly)
c.2947T>G (p.Trp983Gly)
n.3092T>G
16g.16169730A>GCA394884578ABCC6c.2911T>C (p.Trp971Arg)
c.2736T>C (n.2736T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.2878T>C (p.Trp960Arg)
c.2569T>C (p.Trp857Arg)
n.3146T>C
n.3147T>C
n.2773T>C
c.2743T>C (p.Trp915Arg)
c.2947T>C (p.Trp983Arg)
n.3092T>C
ClinVar dbSNP
16g.16169730A>TCA394884575ABCC6c.2911T>A (p.Trp971Arg)
c.2736T>A (n.2736T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.2878T>A (p.Trp960Arg)
c.2569T>A (p.Trp857Arg)
n.3146T>A
n.3147T>A
n.2773T>A
c.2743T>A (p.Trp915Arg)
c.2947T>A (p.Trp983Arg)
n.3092T>A
16g.16169731C>ACA493799442ABCC6c.2910G>T (p.Leu970=)
c.2735G>T (n.2735G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.2877G>T (p.Leu959=)
c.2568G>T (p.Leu856=)
n.3145G>T
n.3146G>T
n.2772G>T
c.2742G>T (p.Leu914=)
c.2946G>T (p.Leu982=)
n.3091G>T
16g.16169731C=CA2210143269ABCC6c.2910G= (p.Leu970=)
c.2735G= (n.2735G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.2877G= (p.Leu959=)
c.2568G= (p.Leu856=)
n.3145G=
n.3146G=
n.2772G=
c.2742G= (p.Leu914=)
c.2946G= (p.Leu982=)
n.3091G=
16g.16169731C>GCA493799443ABCC6c.2910G>C (p.Leu970=)
c.2735G>C (n.2735G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.2877G>C (p.Leu959=)
c.2568G>C (p.Leu856=)
n.3145G>C
n.3146G>C
n.2772G>C
c.2742G>C (p.Leu914=)
c.2946G>C (p.Leu982=)
n.3091G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.16169731C>TCA493799445ABCC6c.2910G>A (p.Leu970=)
c.2735G>A (n.2735G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.2877G>A (p.Leu959=)
c.2568G>A (p.Leu856=)
n.3145G>A
n.3146G>A
n.2772G>A
c.2742G>A (p.Leu914=)
c.2946G>A (p.Leu982=)
n.3091G>A
gnomAD v4
16g.16169732A=CA2210143270ABCC6c.2909T= (p.Leu970=)
c.2734T= (n.2734T=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.2876T= (p.Leu959=)
c.2567T= (p.Leu856=)
n.3144T=
n.3145T=
n.2771T=
c.2741T= (p.Leu914=)
c.2945T= (p.Leu982=)
n.3090T=
16g.16169732A>CCA394884581ABCC6c.2909T>G (p.Leu970Arg)
c.2734T>G (n.2734T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.2567T>G (p.Leu856Arg)
n.3144T>G
n.3145T>G
n.2771T>G
c.2741T>G (p.Leu914Arg)
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
n.3090T>G
16g.16169732A>GCA394884585ABCC6c.2909T>C (p.Leu970Pro)
c.2734T>C (n.2734T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
n.3144T>C
n.3145T>C
n.2771T>C
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
n.3090T>C
gnomAD v4
16g.16169732A>TCA7925752ABCC6c.2909T>A (p.Leu970Gln)
c.2734T>A (n.2734T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.2876T>A (p.Leu959Gln)
c.2567T>A (p.Leu856Gln)
n.3144T>A
n.3145T>A
n.2771T>A
c.2741T>A (p.Leu914Gln)
c.2945T>A (p.Leu982Gln)
n.3090T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169733G>ACA278636155ABCC6c.2908C>T (p.Leu970=)
c.2733C>T (n.2733C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.2875C>T (p.Leu959=)
c.2566C>T (p.Leu856=)
n.3143C>T
n.3144C>T
n.2770C>T
c.2740C>T (p.Leu914=)
c.2944C>T (p.Leu982=)
n.3089C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169733G>CCA394884588ABCC6c.2908C>G (p.Leu970Val)
c.2733C>G (n.2733C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.2566C>G (p.Leu856Val)
n.3143C>G
n.3144C>G
n.2770C>G
c.2740C>G (p.Leu914Val)
c.2944C>G (p.Leu982Val)
n.3089C>G
16g.16169733G=CA2210143271ABCC6c.2908C= (p.Leu970=)
c.2733C= (n.2733C=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.2875C= (p.Leu959=)
c.2566C= (p.Leu856=)
n.3143C=
n.3144C=
n.2770C=
c.2740C= (p.Leu914=)
c.2944C= (p.Leu982=)
n.3089C=
16g.16169733G>TCA394884590ABCC6c.2908C>A (p.Leu970Met)
c.2733C>A (n.2733C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.2875C>A (p.Leu959Met)
c.2566C>A (p.Leu856Met)
n.3143C>A
n.3144C>A
n.2770C>A
c.2740C>A (p.Leu914Met)
c.2944C>A (p.Leu982Met)
n.3089C>A
16g.16169734G>ACA493799448ABCC6c.2907C>T (p.Ser969=)
c.2732C>T (n.2732C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.2874C>T (p.Ser958=)
c.2565C>T (p.Ser855=)
n.3142C>T
n.3143C>T
n.2769C>T
c.2739C>T (p.Ser913=)
c.2943C>T (p.Ser981=)
n.3088C>T
gnomAD v4
16g.16169734G>CCA394884592ABCC6c.2907C>G (p.Ser969Arg)
c.2732C>G (n.2732C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.2874C>G (p.Ser958Arg)
c.2565C>G (p.Ser855Arg)
n.3142C>G
n.3143C>G
n.2769C>G
c.2739C>G (p.Ser913Arg)
c.2943C>G (p.Ser981Arg)
n.3088C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169734G=CA2210143272ABCC6c.2907C= (p.Ser969=)
c.2732C= (n.2732C=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.2874C= (p.Ser958=)
c.2565C= (p.Ser855=)
n.3142C=
n.3143C=
n.2769C=
c.2739C= (p.Ser913=)
c.2943C= (p.Ser981=)
n.3088C=
16g.16169734G>TCA394884595ABCC6c.2907C>A (p.Ser969Arg)
c.2732C>A (n.2732C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.2874C>A (p.Ser958Arg)
c.2565C>A (p.Ser855Arg)
n.3142C>A
n.3143C>A
n.2769C>A
c.2739C>A (p.Ser913Arg)
c.2943C>A (p.Ser981Arg)
n.3088C>A
16g.16169735C>ACA394884599ABCC6c.2906G>T (p.Ser969Ile)
c.2731G>T (n.2731G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.2873G>T (p.Ser958Ile)
c.2564G>T (p.Ser855Ile)
n.3141G>T
n.3142G>T
n.2768G>T
c.2738G>T (p.Ser913Ile)
c.2942G>T (p.Ser981Ile)
n.3087G>T
gnomAD v4
16g.16169735C=CA2210143273ABCC6c.2906G= (p.Ser969=)
c.2731G= (n.2731G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.2873G= (p.Ser958=)
c.2564G= (p.Ser855=)
n.3141G=
n.3142G=
n.2768G=
c.2738G= (p.Ser913=)
c.2942G= (p.Ser981=)
n.3087G=
16g.16169735C>GCA278636159ABCC6c.2906G>C (p.Ser969Thr)
c.2731G>C (n.2731G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.2873G>C (p.Ser958Thr)
c.2564G>C (p.Ser855Thr)
n.3141G>C
n.3142G>C
n.2768G>C
c.2738G>C (p.Ser913Thr)
c.2942G>C (p.Ser981Thr)
n.3087G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169735C>TCA394884603ABCC6c.2906G>A (p.Ser969Asn)
c.2731G>A (n.2731G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.2873G>A (p.Ser958Asn)
c.2564G>A (p.Ser855Asn)
n.3141G>A
n.3142G>A
n.2768G>A
c.2738G>A (p.Ser913Asn)
c.2942G>A (p.Ser981Asn)
n.3087G>A
16g.16169736T>ACA394884606ABCC6c.2905A>T (p.Ser969Cys)
c.2730A>T (n.2730A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.2872A>T (p.Ser958Cys)
c.2563A>T (p.Ser855Cys)
n.3140A>T
n.3141A>T
n.2767A>T
c.2737A>T (p.Ser913Cys)
c.2941A>T (p.Ser981Cys)
n.3086A>T
16g.16169736T>CCA394884608ABCC6c.2905A>G (p.Ser969Gly)
c.2730A>G (n.2730A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.2872A>G (p.Ser958Gly)
c.2563A>G (p.Ser855Gly)
n.3140A>G
n.3141A>G
n.2767A>G
c.2737A>G (p.Ser913Gly)
c.2941A>G (p.Ser981Gly)
n.3086A>G
16g.16169736T>GCA394884611ABCC6c.2905A>C (p.Ser969Arg)
c.2730A>C (n.2730A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.2872A>C (p.Ser958Arg)
c.2563A>C (p.Ser855Arg)
n.3140A>C
n.3141A>C
n.2767A>C
c.2737A>C (p.Ser913Arg)
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
n.3086A>C
16g.16169737C>ACA493799450ABCC6c.2904G>T (p.Leu968=)
c.2729G>T (n.2729G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.2871G>T (p.Leu957=)
c.2562G>T (p.Leu854=)
n.3139G>T
n.3140G>T
n.2766G>T
c.2736G>T (p.Leu912=)
c.2940G>T (p.Leu980=)
n.3085G>T
16g.16169737C=CA2210143274ABCC6c.2904G= (p.Leu968=)
c.2729G= (n.2729G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.2871G= (p.Leu957=)
c.2562G= (p.Leu854=)
n.3139G=
n.3140G=
n.2766G=
c.2736G= (p.Leu912=)
c.2940G= (p.Leu980=)
n.3085G=
16g.16169737C>GCA493799451ABCC6c.2904G>C (p.Leu968=)
c.2729G>C (n.2729G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.2871G>C (p.Leu957=)
c.2562G>C (p.Leu854=)
n.3139G>C
n.3140G>C
n.2766G>C
c.2736G>C (p.Leu912=)
c.2940G>C (p.Leu980=)
n.3085G>C
16g.16169737C>TCA7925753ABCC6c.2904G>A (p.Leu968=)
c.2729G>A (n.2729G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.2871G>A (p.Leu957=)
c.2562G>A (p.Leu854=)
n.3139G>A
n.3140G>A
n.2766G>A
c.2736G>A (p.Leu912=)
c.2940G>A (p.Leu980=)
n.3085G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169738A>CCA394884622ABCC6c.2903T>G (p.Leu968Arg)
c.2728T>G (n.2728T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.2561T>G (p.Leu854Arg)
n.3138T>G
n.3139T>G
n.2765T>G
c.2735T>G (p.Leu912Arg)
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
n.3084T>G
gnomAD v4
16g.16169738A>GCA394884617ABCC6c.2903T>C (p.Leu968Pro)
c.2728T>C (n.2728T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.2561T>C (p.Leu854Pro)
n.3138T>C
n.3139T>C
n.2765T>C
c.2735T>C (p.Leu912Pro)
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
n.3084T>C
16g.16169738A>TCA394884619ABCC6c.2903T>A (p.Leu968Gln)
c.2728T>A (n.2728T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
c.2561T>A (p.Leu854Gln)
n.3138T>A
n.3139T>A
n.2765T>A
c.2735T>A (p.Leu912Gln)
c.2939T>A (p.Leu980Gln)
n.3084T>A
gnomAD v4
16g.16169739G>ACA493799452ABCC6c.2902C>T (p.Leu968=)
c.2727C>T (n.2727C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.2869C>T (p.Leu957=)
c.2560C>T (p.Leu854=)
n.3137C>T
n.3138C>T
n.2764C>T
c.2734C>T (p.Leu912=)
c.2938C>T (p.Leu980=)
n.3083C>T
16g.16169739G>CCA394884625ABCC6c.2902C>G (p.Leu968Val)
c.2727C>G (n.2727C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.2560C>G (p.Leu854Val)
n.3137C>G
n.3138C>G
n.2764C>G
c.2734C>G (p.Leu912Val)
c.2938C>G (p.Leu980Val)
n.3083C>G
16g.16169739G>TCA394884628ABCC6c.2902C>A (p.Leu968Met)
c.2727C>A (n.2727C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.2869C>A (p.Leu957Met)
c.2560C>A (p.Leu854Met)
n.3137C>A
n.3138C>A
n.2764C>A
c.2734C>A (p.Leu912Met)
c.2938C>A (p.Leu980Met)
n.3083C>A
gnomAD v4
16g.16169740C>ACA394884631ABCC6c.2901G>T (p.Trp967Cys)
c.2726G>T (n.2726G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.2868G>T (p.Trp956Cys)
c.2559G>T (p.Trp853Cys)
n.3136G>T
n.3137G>T
n.2763G>T
c.2733G>T (p.Trp911Cys)
c.2937G>T (p.Trp979Cys)
n.3082G>T
gnomAD v4
16g.16169740C>GCA394884634ABCC6c.2901G>C (p.Trp967Cys)
c.2726G>C (n.2726G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.2868G>C (p.Trp956Cys)
c.2559G>C (p.Trp853Cys)
n.3136G>C
n.3137G>C
n.2763G>C
c.2733G>C (p.Trp911Cys)
c.2937G>C (p.Trp979Cys)
n.3082G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169740C>TCA394884637ABCC6c.2901G>A (p.Trp967Ter)
c.2726G>A (n.2726G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.2868G>A (p.Trp956Ter)
c.2559G>A (p.Trp853Ter)
n.3136G>A
n.3137G>A
n.2763G>A
c.2733G>A (p.Trp911Ter)
c.2937G>A (p.Trp979Ter)
n.3082G>A
16g.16169741C>ACA394884639ABCC6c.2900G>T (p.Trp967Leu)
c.2725G>T (n.2725G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.2867G>T (p.Trp956Leu)
c.2558G>T (p.Trp853Leu)
n.3135G>T
n.3136G>T
n.2762G>T
c.2732G>T (p.Trp911Leu)
c.2936G>T (p.Trp979Leu)
n.3081G>T
16g.16169741C=CA2210143275ABCC6c.2900G= (p.Trp967=)
c.2725G= (n.2725G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.2867G= (p.Trp956=)
c.2558G= (p.Trp853=)
n.3135G=
n.3136G=
n.2762G=
c.2732G= (p.Trp911=)
c.2936G= (p.Trp979=)
n.3081G=
16g.16169741C>GCA394884642ABCC6c.2900G>C (p.Trp967Ser)
c.2725G>C (n.2725G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.2867G>C (p.Trp956Ser)
c.2558G>C (p.Trp853Ser)
n.3135G>C
n.3136G>C
n.2762G>C
c.2732G>C (p.Trp911Ser)
c.2936G>C (p.Trp979Ser)
n.3081G>C
gnomAD v4
16g.16169741C>TCA394884640ABCC6c.2900G>A (p.Trp967Ter)
c.2725G>A (n.2725G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.2867G>A (p.Trp956Ter)
c.2558G>A (p.Trp853Ter)
n.3135G>A
n.3136G>A
n.2762G>A
c.2732G>A (p.Trp911Ter)
c.2936G>A (p.Trp979Ter)
n.3081G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169742A>CCA394884644ABCC6c.2899T>G (p.Trp967Gly)
c.2724T>G (n.2724T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.2866T>G (p.Trp956Gly)
c.2557T>G (p.Trp853Gly)
n.3134T>G
n.3135T>G
n.2761T>G
c.2731T>G (p.Trp911Gly)
c.2935T>G (p.Trp979Gly)
n.3080T>G
16g.16169742A>GCA394884647ABCC6c.2899T>C (p.Trp967Arg)
c.2724T>C (n.2724T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.2866T>C (p.Trp956Arg)
c.2557T>C (p.Trp853Arg)
n.3134T>C
n.3135T>C
n.2761T>C
c.2731T>C (p.Trp911Arg)
c.2935T>C (p.Trp979Arg)
n.3080T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169742A>TCA394884650ABCC6c.2899T>A (p.Trp967Arg)
c.2724T>A (n.2724T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.2866T>A (p.Trp956Arg)
c.2557T>A (p.Trp853Arg)
n.3134T>A
n.3135T>A
n.2761T>A
c.2731T>A (p.Trp911Arg)
c.2935T>A (p.Trp979Arg)
n.3080T>A
16g.16169743G>ACA493799456ABCC6c.2898C>T (p.Tyr966=)
c.2723C>T (n.2723C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.2865C>T (p.Tyr955=)
c.2556C>T (p.Tyr852=)
n.3133C>T
n.3134C>T
n.2760C>T
c.2730C>T (p.Tyr910=)
c.2934C>T (p.Tyr978=)
n.3079C>T
dbSNP
16g.16169743G>CCA394884652ABCC6c.2898C>G (p.Tyr966Ter)
c.2723C>G (n.2723C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.2865C>G (p.Tyr955Ter)
c.2556C>G (p.Tyr852Ter)
n.3133C>G
n.3134C>G
n.2760C>G
c.2730C>G (p.Tyr910Ter)
c.2934C>G (p.Tyr978Ter)
n.3079C>G
gnomAD v4
16g.16169743G=CA2210143276ABCC6c.2898C= (p.Tyr966=)
c.2723C= (n.2723C=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.2865C= (p.Tyr955=)
c.2556C= (p.Tyr852=)
n.3133C=
n.3134C=
n.2760C=
c.2730C= (p.Tyr910=)
c.2934C= (p.Tyr978=)
n.3079C=
16g.16169743G>TCA394884653ABCC6c.2898C>A (p.Tyr966Ter)
c.2723C>A (n.2723C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.2865C>A (p.Tyr955Ter)
c.2556C>A (p.Tyr852Ter)
n.3133C>A
n.3134C>A
n.2760C>A
c.2730C>A (p.Tyr910Ter)
c.2934C>A (p.Tyr978Ter)
n.3079C>A
16g.16169744T>ACA394884655ABCC6c.2897A>T (p.Tyr966Phe)
c.2722A>T (n.2722A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.2864A>T (p.Tyr955Phe)
c.2555A>T (p.Tyr852Phe)
n.3132A>T
n.3133A>T
n.2759A>T
c.2729A>T (p.Tyr910Phe)
c.2933A>T (p.Tyr978Phe)
n.3078A>T
16g.16169744T>CCA394884656ABCC6c.2897A>G (p.Tyr966Cys)
c.2722A>G (n.2722A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.2864A>G (p.Tyr955Cys)
c.2555A>G (p.Tyr852Cys)
n.3132A>G
n.3133A>G
n.2759A>G
c.2729A>G (p.Tyr910Cys)
c.2933A>G (p.Tyr978Cys)
n.3078A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169744T>GCA394884657ABCC6c.2897A>C (p.Tyr966Ser)
c.2722A>C (n.2722A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.2864A>C (p.Tyr955Ser)
c.2555A>C (p.Tyr852Ser)
n.3132A>C
n.3133A>C
n.2759A>C
c.2729A>C (p.Tyr910Ser)
c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
n.3078A>C
16g.16169744T=CA2210143277ABCC6c.2897A= (p.Tyr966=)
c.2722A= (n.2722A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.2864A= (p.Tyr955=)
c.2555A= (p.Tyr852=)
n.3132A=
n.3133A=
n.2759A=
c.2729A= (p.Tyr910=)
c.2933A= (p.Tyr978=)
n.3078A=
16g.16169745A>CCA394884658ABCC6c.2896T>G (p.Tyr966Asp)
c.2721T>G (n.2721T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.2863T>G (p.Tyr955Asp)
c.2554T>G (p.Tyr852Asp)
n.3131T>G
n.3132T>G
n.2758T>G
c.2728T>G (p.Tyr910Asp)
c.2932T>G (p.Tyr978Asp)
n.3077T>G
16g.16169745A>GCA394884659ABCC6c.2896T>C (p.Tyr966His)
c.2721T>C (n.2721T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.2863T>C (p.Tyr955His)
c.2554T>C (p.Tyr852His)
n.3131T>C
n.3132T>C
n.2758T>C
c.2728T>C (p.Tyr910His)
c.2932T>C (p.Tyr978His)
n.3077T>C
16g.16169745A>TCA394884661ABCC6c.2896T>A (p.Tyr966Asn)
c.2721T>A (n.2721T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.2863T>A (p.Tyr955Asn)
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
n.3131T>A
n.3132T>A
n.2758T>A
c.2728T>A (p.Tyr910Asn)
c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
n.3077T>A
16g.16169746G>ACA493799461ABCC6c.2895C>T (p.Gly965=)
c.2720C>T (n.2720C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.2862C>T (p.Gly954=)
c.2553C>T (p.Gly851=)
n.3130C>T
n.3131C>T
n.2757C>T
c.2727C>T (p.Gly909=)
c.2931C>T (p.Gly977=)
n.3076C>T
16g.16169746G>CCA493799462ABCC6c.2895C>G (p.Gly965=)
c.2720C>G (n.2720C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.2862C>G (p.Gly954=)
c.2553C>G (p.Gly851=)
n.3130C>G
n.3131C>G
n.2757C>G
c.2727C>G (p.Gly909=)
c.2931C>G (p.Gly977=)
n.3076C>G
16g.16169746G>TCA493799460ABCC6c.2895C>A (p.Gly965=)
c.2720C>A (n.2720C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.2862C>A (p.Gly954=)
c.2553C>A (p.Gly851=)
n.3130C>A
n.3131C>A
n.2757C>A
c.2727C>A (p.Gly909=)
c.2931C>A (p.Gly977=)
n.3076C>A
16g.16169747C>ACA394884664ABCC6c.2894G>T (p.Gly965Val)
c.2719G>T (n.2719G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.2861G>T (p.Gly954Val)
c.2552G>T (p.Gly851Val)
n.3129G>T
n.3130G>T
n.2756G>T
c.2726G>T (p.Gly909Val)
c.2930G>T (p.Gly977Val)
n.3075G>T
gnomAD v4
16g.16169747C=CA2210143278ABCC6c.2894G= (p.Gly965=)
c.2719G= (n.2719G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.2861G= (p.Gly954=)
c.2552G= (p.Gly851=)
n.3129G=
n.3130G=
n.2756G=
c.2726G= (p.Gly909=)
c.2930G= (p.Gly977=)
n.3075G=
16g.16169747C>GCA394884667ABCC6c.2894G>C (p.Gly965Ala)
c.2719G>C (n.2719G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.2861G>C (p.Gly954Ala)
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
n.3129G>C
n.3130G>C
n.2756G>C
c.2726G>C (p.Gly909Ala)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
n.3075G>C
gnomAD v4
16g.16169747C>TCA278636176ABCC6c.2894G>A (p.Gly965Asp)
c.2719G>A (n.2719G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.2861G>A (p.Gly954Asp)
c.2552G>A (p.Gly851Asp)
n.3129G>A
n.3130G>A
n.2756G>A
c.2726G>A (p.Gly909Asp)
c.2930G>A (p.Gly977Asp)
n.3075G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169748C>ACA394884669ABCC6c.2893G>T (p.Gly965Cys)
c.2718G>T (n.2718G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.2860G>T (p.Gly954Cys)
c.2551G>T (p.Gly851Cys)
n.3128G>T
n.3129G>T
n.2755G>T
c.2725G>T (p.Gly909Cys)
c.2929G>T (p.Gly977Cys)
n.3074G>T
16g.16169748C=CA2210143279ABCC6c.2893G= (p.Gly965=)
c.2718G= (n.2718G=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.2860G= (p.Gly954=)
c.2551G= (p.Gly851=)
n.3128G=
n.3129G=
n.2755G=
c.2725G= (p.Gly909=)
c.2929G= (p.Gly977=)
n.3074G=
16g.16169748C>GCA394884672ABCC6c.2893G>C (p.Gly965Arg)
c.2718G>C (n.2718G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.2860G>C (p.Gly954Arg)
c.2551G>C (p.Gly851Arg)
n.3128G>C
n.3129G>C
n.2755G>C
c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
n.3074G>C
gnomAD v4
16g.16169748C>TCA394884674ABCC6c.2893G>A (p.Gly965Ser)
c.2718G>A (n.2718G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.2860G>A (p.Gly954Ser)
c.2551G>A (p.Gly851Ser)
n.3128G>A
n.3129G>A
n.2755G>A
c.2725G>A (p.Gly909Ser)
c.2929G>A (p.Gly977Ser)
n.3074G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169749C>ACA493799465ABCC6c.2892G>T (p.Arg964=)
c.2717G>T (n.2717G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.2859G>T (p.Arg953=)
c.2550G>T (p.Arg850=)
n.3127G>T
n.3128G>T
n.2754G>T
c.2724G>T (p.Arg908=)
c.2928G>T (p.Arg976=)
n.3073G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.16169749C>GCA493799463ABCC6c.2892G>C (p.Arg964=)
c.2717G>C (n.2717G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.2859G>C (p.Arg953=)
c.2550G>C (p.Arg850=)
n.3127G>C
n.3128G>C
n.2754G>C
c.2724G>C (p.Arg908=)
c.2928G>C (p.Arg976=)
n.3073G>C
16g.16169749C>TCA493799464ABCC6c.2892G>A (p.Arg964=)
c.2717G>A (n.2717G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.2859G>A (p.Arg953=)
c.2550G>A (p.Arg850=)
n.3127G>A
n.3128G>A
n.2754G>A
c.2724G>A (p.Arg908=)
c.2928G>A (p.Arg976=)
n.3073G>A
16g.16169750C>ACA394884677ABCC6c.2891G>T (p.Arg964Leu)
c.2716G>T (n.2716G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.2858G>T (p.Arg953Leu)
c.2549G>T (p.Arg850Leu)
n.3126G>T
n.3127G>T
n.2753G>T
c.2723G>T (p.Arg908Leu)
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
n.3072G>T
gnomAD v4
16g.16169750C=CA2210143280ABCC6c.2891G= (p.Arg964=)
c.2716G= (n.2716G=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.2858G= (p.Arg953=)
c.2549G= (p.Arg850=)
n.3126G=
n.3127G=
n.2753G=
c.2723G= (p.Arg908=)
c.2927G= (p.Arg976=)
n.3072G=
16g.16169750C>GCA278636177ABCC6c.2891G>C (p.Arg964Pro)
c.2716G>C (n.2716G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.2858G>C (p.Arg953Pro)
c.2549G>C (p.Arg850Pro)
n.3126G>C
n.3127G>C
n.2753G>C
c.2723G>C (p.Arg908Pro)
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
n.3072G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169750C>TCA7925754ABCC6c.2891G>A (p.Arg964Gln)
c.2716G>A (n.2716G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.2858G>A (p.Arg953Gln)
c.2549G>A (p.Arg850Gln)
n.3126G>A
n.3127G>A
n.2753G>A
c.2723G>A (p.Arg908Gln)
c.2927G>A (p.Arg976Gln)
n.3072G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169751G>ACA7925755ABCC6c.2890C>T (p.Arg964Trp)
c.2715C>T (n.2715C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.2857C>T (p.Arg953Trp)
c.2548C>T (p.Arg850Trp)
n.3125C>T
n.3126C>T
n.2752C>T
c.2722C>T (p.Arg908Trp)
c.2926C>T (p.Arg976Trp)
n.3071C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169751G>CCA7925756ABCC6c.2890C>G (p.Arg964Gly)
c.2715C>G (n.2715C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.2857C>G (p.Arg953Gly)
c.2548C>G (p.Arg850Gly)
n.3125C>G
n.3126C>G
n.2752C>G
c.2722C>G (p.Arg908Gly)
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
n.3071C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169751G=CA2210143281ABCC6c.2890C= (p.Arg964=)
c.2715C= (n.2715C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.2857C= (p.Arg953=)
c.2548C= (p.Arg850=)
n.3125C=
n.3126C=
n.2752C=
c.2722C= (p.Arg908=)
c.2926C= (p.Arg976=)
n.3071C=
16g.16169751G>TCA493799469ABCC6c.2890C>A (p.Arg964=)
c.2715C>A (n.2715C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.2857C>A (p.Arg953=)
c.2548C>A (p.Arg850=)
n.3125C>A
n.3126C>A
n.2752C>A
c.2722C>A (p.Arg908=)
c.2926C>A (p.Arg976=)
n.3071C>A
16g.16169752G>ACA493799470ABCC6c.2889C>T (p.Cys963=)
c.2714C>T (n.2714C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.2856C>T (p.Cys952=)
c.2547C>T (p.Cys849=)
n.3124C>T
n.3125C>T
n.2751C>T
c.2721C>T (p.Cys907=)
c.2925C>T (p.Cys975=)
n.3070C>T
COSMIC
16g.16169752G>CCA394884687ABCC6c.2889C>G (p.Cys963Trp)
c.2714C>G (n.2714C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.2856C>G (p.Cys952Trp)
c.2547C>G (p.Cys849Trp)
n.3124C>G
n.3125C>G
n.2751C>G
c.2721C>G (p.Cys907Trp)
c.2925C>G (p.Cys975Trp)
n.3070C>G
16g.16169752G>TCA394884689ABCC6c.2889C>A (p.Cys963Ter)
c.2714C>A (n.2714C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.2856C>A (p.Cys952Ter)
c.2547C>A (p.Cys849Ter)
n.3124C>A
n.3125C>A
n.2751C>A
c.2721C>A (p.Cys907Ter)
c.2925C>A (p.Cys975Ter)
n.3070C>A
ClinVar dbSNP
16g.16169753C>ACA394884691ABCC6c.2888G>T (p.Cys963Phe)
c.2713G>T (n.2713G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.2855G>T (p.Cys952Phe)
c.2546G>T (p.Cys849Phe)
n.3123G>T
n.3124G>T
n.2750G>T
c.2720G>T (p.Cys907Phe)
c.2924G>T (p.Cys975Phe)
n.3069G>T
16g.16169753C>GCA394884693ABCC6c.2888G>C (p.Cys963Ser)
c.2713G>C (n.2713G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.2855G>C (p.Cys952Ser)
c.2546G>C (p.Cys849Ser)
n.3123G>C
n.3124G>C
n.2750G>C
c.2720G>C (p.Cys907Ser)
c.2924G>C (p.Cys975Ser)
n.3069G>C
16g.16169753C>TCA394884701ABCC6c.2888G>A (p.Cys963Tyr)
c.2713G>A (n.2713G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.2855G>A (p.Cys952Tyr)
c.2546G>A (p.Cys849Tyr)
n.3123G>A
n.3124G>A
n.2750G>A
c.2720G>A (p.Cys907Tyr)
c.2924G>A (p.Cys975Tyr)
n.3069G>A
16g.16169754A>CCA394884705ABCC6c.2887T>G (p.Cys963Gly)
c.2712T>G (n.2712T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.2854T>G (p.Cys952Gly)
c.2545T>G (p.Cys849Gly)
n.3122T>G
n.3123T>G
n.2749T>G
c.2719T>G (p.Cys907Gly)
c.2923T>G (p.Cys975Gly)
n.3068T>G
16g.16169754A>GCA394884710ABCC6c.2887T>C (p.Cys963Arg)
c.2712T>C (n.2712T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.2854T>C (p.Cys952Arg)
c.2545T>C (p.Cys849Arg)
n.3122T>C
n.3123T>C
n.2749T>C
c.2719T>C (p.Cys907Arg)
c.2923T>C (p.Cys975Arg)
n.3068T>C
gnomAD v4
16g.16169754A>TCA394884707ABCC6c.2887T>A (p.Cys963Ser)
c.2712T>A (n.2712T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.2854T>A (p.Cys952Ser)
c.2545T>A (p.Cys849Ser)
n.3122T>A
n.3123T>A
n.2749T>A
c.2719T>A (p.Cys907Ser)
c.2923T>A (p.Cys975Ser)
n.3068T>A
16g.16169755G>ACA493799472ABCC6c.2886C>T (p.Phe962=)
c.2711C>T (n.2711C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.2853C>T (p.Phe951=)
c.2544C>T (p.Phe848=)
n.3121C>T
n.3122C>T
n.2748C>T
c.2718C>T (p.Phe906=)
c.2922C>T (p.Phe974=)
n.3067C>T
dbSNP
16g.16169755G>CCA7925757ABCC6c.2886C>G (p.Phe962Leu)
c.2711C>G (n.2711C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.2853C>G (p.Phe951Leu)
c.2544C>G (p.Phe848Leu)
n.3121C>G
n.3122C>G
n.2748C>G
c.2718C>G (p.Phe906Leu)
c.2922C>G (p.Phe974Leu)
n.3067C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169755G=CA2210143282ABCC6c.2886C= (p.Phe962=)
c.2711C= (n.2711C=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.2853C= (p.Phe951=)
c.2544C= (p.Phe848=)
n.3121C=
n.3122C=
n.2748C=
c.2718C= (p.Phe906=)
c.2922C= (p.Phe974=)
n.3067C=
16g.16169755G>TCA394884715ABCC6c.2886C>A (p.Phe962Leu)
c.2711C>A (n.2711C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.2853C>A (p.Phe951Leu)
c.2544C>A (p.Phe848Leu)
n.3121C>A
n.3122C>A
n.2748C>A
c.2718C>A (p.Phe906Leu)
c.2922C>A (p.Phe974Leu)
n.3067C>A
16g.16169756A>CCA394884717ABCC6c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.2710T>G (n.2710T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.2852T>G (p.Phe951Cys)
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
n.3120T>G
n.3121T>G
n.2747T>G
c.2717T>G (p.Phe906Cys)
c.2921T>G (p.Phe974Cys)
n.3066T>G
16g.16169756A>GCA394884719ABCC6c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.2710T>C (n.2710T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.2852T>C (p.Phe951Ser)
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
n.3120T>C
n.3121T>C
n.2747T>C
c.2717T>C (p.Phe906Ser)
c.2921T>C (p.Phe974Ser)
n.3066T>C
16g.16169756A>TCA394884722ABCC6c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.2710T>A (n.2710T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
n.3120T>A
n.3121T>A
n.2747T>A
c.2717T>A (p.Phe906Tyr)
c.2921T>A (p.Phe974Tyr)
n.3066T>A
16g.16169756_16169759delinsAAGGCA2210143283ABCC6c.2882_2885delinsCCTT (p.Ser961=)
c.2707_2710delinsCCTT (n.2707_2710delinsCCTT)
c.*91_*94delinsCCTT (n.*91_*94delinsCCTT)
c.2849_2852delinsCCTT (p.Ser950=)
c.2540_2543delinsCCTT (p.Ser847=)
n.3117_3120delinsCCTT
n.3118_3121delinsCCTT
n.2744_2747delinsCCTT
c.2714_2717delinsCCTT (p.Ser905=)
c.2918_2921delinsCCTT (p.Ser973=)
n.3063_3066delinsCCTT
16g.16169757A=CA2210143284ABCC6c.2884T= (p.Phe962=)
c.2709T= (n.2709T=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.2851T= (p.Phe951=)
c.2542T= (p.Phe848=)
n.3119T=
n.3120T=
n.2746T=
c.2716T= (p.Phe906=)
c.2920T= (p.Phe974=)
n.3065T=
16g.16169757A>CCA394884724ABCC6c.2884T>G (p.Phe962Val)
c.2709T>G (n.2709T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.2851T>G (p.Phe951Val)
c.2542T>G (p.Phe848Val)
n.3119T>G
n.3120T>G
n.2746T>G
c.2716T>G (p.Phe906Val)
c.2920T>G (p.Phe974Val)
n.3065T>G
16g.16169757A>GCA7925759ABCC6c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.2709T>C (n.2709T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.2851T>C (p.Phe951Leu)
c.2542T>C (p.Phe848Leu)
n.3119T>C
n.3120T>C
n.2746T>C
c.2716T>C (p.Phe906Leu)
c.2920T>C (p.Phe974Leu)
n.3065T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169757A>TCA394884728ABCC6c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.2709T>A (n.2709T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.2851T>A (p.Phe951Ile)
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
n.3119T>A
n.3120T>A
n.2746T>A
c.2716T>A (p.Phe906Ile)
c.2920T>A (p.Phe974Ile)
n.3065T>A
16g.16169760_16169762delCA7925758ABCC6c.2882_2884del (p.Ser961del)
c.2707_2709del (n.2707_2709del)
c.*91_*93del (n.*91_*93del)
c.2849_2851del (p.Ser950del)
c.2540_2542del (p.Ser847del)
n.3117_3119del
n.3118_3120del
n.2744_2746del
c.2714_2716del (p.Ser905del)
c.2918_2920del (p.Ser973del)
n.3063_3065del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169758G>ACA493799473ABCC6c.2883C>T (p.Ser961=)
c.2708C>T (n.2708C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.2850C>T (p.Ser950=)
c.2541C>T (p.Ser847=)
n.3118C>T
n.3119C>T
n.2745C>T
c.2715C>T (p.Ser905=)
c.2919C>T (p.Ser973=)
n.3064C>T
16g.16169758G>CCA493799474ABCC6c.2883C>G (p.Ser961=)
c.2708C>G (n.2708C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.2850C>G (p.Ser950=)
c.2541C>G (p.Ser847=)
n.3118C>G
n.3119C>G
n.2745C>G
c.2715C>G (p.Ser905=)
c.2919C>G (p.Ser973=)
n.3064C>G
16g.16169758G>TCA493799475ABCC6c.2883C>A (p.Ser961=)
c.2708C>A (n.2708C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.2850C>A (p.Ser950=)
c.2541C>A (p.Ser847=)
n.3118C>A
n.3119C>A
n.2745C>A
c.2715C>A (p.Ser905=)
c.2919C>A (p.Ser973=)
n.3064C>A
16g.16169759G>ACA278636203ABCC6c.2882C>T (p.Ser961Phe)
c.2707C>T (n.2707C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.2849C>T (p.Ser950Phe)
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
n.3117C>T
n.3118C>T
n.2744C>T
c.2714C>T (p.Ser905Phe)
c.2918C>T (p.Ser973Phe)
n.3063C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169759G>CCA394884736ABCC6c.2882C>G (p.Ser961Cys)
c.2707C>G (n.2707C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.2849C>G (p.Ser950Cys)
c.2540C>G (p.Ser847Cys)
n.3117C>G
n.3118C>G
n.2744C>G
c.2714C>G (p.Ser905Cys)
c.2918C>G (p.Ser973Cys)
n.3063C>G
16g.16169759G=CA2210143285ABCC6c.2882C= (p.Ser961=)
c.2707C= (n.2707C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.2849C= (p.Ser950=)
c.2540C= (p.Ser847=)
n.3117C=
n.3118C=
n.2744C=
c.2714C= (p.Ser905=)
c.2918C= (p.Ser973=)
n.3063C=
16g.16169759G>TCA394884734ABCC6c.2882C>A (p.Ser961Tyr)
c.2707C>A (n.2707C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.2849C>A (p.Ser950Tyr)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
n.3117C>A
n.3118C>A
n.2744C>A
c.2714C>A (p.Ser905Tyr)
c.2918C>A (p.Ser973Tyr)
n.3063C>A
16g.16169760A>CCA394884742ABCC6c.2881T>G (p.Ser961Ala)
c.2706T>G (n.2706T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.2848T>G (p.Ser950Ala)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
n.3116T>G
n.3117T>G
n.2743T>G
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
c.2917T>G (p.Ser973Ala)
n.3062T>G
16g.16169760A>GCA394884748ABCC6c.2881T>C (p.Ser961Pro)
c.2706T>C (n.2706T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.2848T>C (p.Ser950Pro)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
n.3116T>C
n.3117T>C
n.2743T>C
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
c.2917T>C (p.Ser973Pro)
n.3062T>C
COSMIC
16g.16169760A>TCA394884751ABCC6c.2881T>A (p.Ser961Thr)
c.2706T>A (n.2706T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.2848T>A (p.Ser950Thr)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
n.3116T>A
n.3117T>A
n.2743T>A
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
c.2917T>A (p.Ser973Thr)
n.3062T>A
16g.16169761G>ACA7925760ABCC6c.2880C>T (p.Ala960=)
c.2705C>T (n.2705C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.2847C>T (p.Ala949=)
c.2538C>T (p.Ala846=)
n.3115C>T
n.3116C>T
n.2742C>T
c.2712C>T (p.Ala904=)
c.2916C>T (p.Ala972=)
n.3061C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169761G>CCA493799478ABCC6c.2880C>G (p.Ala960=)
c.2705C>G (n.2705C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.2847C>G (p.Ala949=)
c.2538C>G (p.Ala846=)
n.3115C>G
n.3116C>G
n.2742C>G
c.2712C>G (p.Ala904=)
c.2916C>G (p.Ala972=)
n.3061C>G
16g.16169761G=CA2210143286ABCC6c.2880C= (p.Ala960=)
c.2705C= (n.2705C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.2847C= (p.Ala949=)
c.2538C= (p.Ala846=)
n.3115C=
n.3116C=
n.2742C=
c.2712C= (p.Ala904=)
c.2916C= (p.Ala972=)
n.3061C=
16g.16169761G>TCA493799480ABCC6c.2880C>A (p.Ala960=)
c.2705C>A (n.2705C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.2847C>A (p.Ala949=)
c.2538C>A (p.Ala846=)
n.3115C>A
n.3116C>A
n.2742C>A
c.2712C>A (p.Ala904=)
c.2916C>A (p.Ala972=)
n.3061C>A
16g.16169762G>ACA394884756ABCC6c.2879C>T (p.Ala960Val)
c.2704C>T (n.2704C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.2846C>T (p.Ala949Val)
c.2537C>T (p.Ala846Val)
n.3114C>T
n.3115C>T
n.2741C>T
c.2711C>T (p.Ala904Val)
c.2915C>T (p.Ala972Val)
n.3060C>T
gnomAD v4
16g.16169762G>CCA394884757ABCC6c.2879C>G (p.Ala960Gly)
c.2704C>G (n.2704C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.2846C>G (p.Ala949Gly)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
n.3114C>G
n.3115C>G
n.2741C>G
c.2711C>G (p.Ala904Gly)
c.2915C>G (p.Ala972Gly)
n.3060C>G
16g.16169762G>TCA394884759ABCC6c.2879C>A (p.Ala960Asp)
c.2704C>A (n.2704C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.2846C>A (p.Ala949Asp)
c.2537C>A (p.Ala846Asp)
n.3114C>A
n.3115C>A
n.2741C>A
c.2711C>A (p.Ala904Asp)
c.2915C>A (p.Ala972Asp)
n.3060C>A
16g.16169763C>ACA394884761ABCC6c.2878G>T (p.Ala960Ser)
c.2703G>T (n.2703G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.2845G>T (p.Ala949Ser)
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
n.3113G>T
n.3114G>T
n.2740G>T
c.2710G>T (p.Ala904Ser)
c.2914G>T (p.Ala972Ser)
n.3059G>T
gnomAD v4
16g.16169763C=CA2210143287ABCC6c.2878G= (p.Ala960=)
c.2703G= (n.2703G=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.2845G= (p.Ala949=)
c.2536G= (p.Ala846=)
n.3113G=
n.3114G=
n.2740G=
c.2710G= (p.Ala904=)
c.2914G= (p.Ala972=)
n.3059G=
16g.16169763C>GCA394884764ABCC6c.2878G>C (p.Ala960Pro)
c.2703G>C (n.2703G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.2845G>C (p.Ala949Pro)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
n.3113G>C
n.3114G>C
n.2740G>C
c.2710G>C (p.Ala904Pro)
c.2914G>C (p.Ala972Pro)
n.3059G>C
16g.16169763C>TCA7925761ABCC6c.2878G>A (p.Ala960Thr)
c.2703G>A (n.2703G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.2845G>A (p.Ala949Thr)
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
n.3113G>A
n.3114G>A
n.2740G>A
c.2710G>A (p.Ala904Thr)
c.2914G>A (p.Ala972Thr)
n.3059G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169764C>ACA493799483ABCC6c.2877G>T (p.Val959=)
c.2702G>T (n.2702G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.2844G>T (p.Val948=)
c.2535G>T (p.Val845=)
n.3112G>T
n.3113G>T
n.2739G>T
c.2709G>T (p.Val903=)
c.2913G>T (p.Val971=)
n.3058G>T
gnomAD v4
16g.16169764C=CA2210143288ABCC6c.2877G= (p.Val959=)
c.2702G= (n.2702G=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.2844G= (p.Val948=)
c.2535G= (p.Val845=)
n.3112G=
n.3113G=
n.2739G=
c.2709G= (p.Val903=)
c.2913G= (p.Val971=)
n.3058G=
16g.16169764C>GCA493799484ABCC6c.2877G>C (p.Val959=)
c.2702G>C (n.2702G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.2844G>C (p.Val948=)
c.2535G>C (p.Val845=)
n.3112G>C
n.3113G>C
n.2739G>C
c.2709G>C (p.Val903=)
c.2913G>C (p.Val971=)
n.3058G>C
16g.16169764C>TCA493799485ABCC6c.2877G>A (p.Val959=)
c.2702G>A (n.2702G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.2844G>A (p.Val948=)
c.2535G>A (p.Val845=)
n.3112G>A
n.3113G>A
n.2739G>A
c.2709G>A (p.Val903=)
c.2913G>A (p.Val971=)
n.3058G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.16169765A>CCA394884766ABCC6c.2876T>G (p.Val959Gly)
c.2701T>G (n.2701T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.2843T>G (p.Val948Gly)
c.2534T>G (p.Val845Gly)
n.3111T>G
n.3112T>G
n.2738T>G
c.2708T>G (p.Val903Gly)
c.2912T>G (p.Val971Gly)
n.3057T>G
16g.16169765A>GCA394884767ABCC6c.2876T>C (p.Val959Ala)
c.2701T>C (n.2701T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.2843T>C (p.Val948Ala)
c.2534T>C (p.Val845Ala)
n.3111T>C
n.3112T>C
n.2738T>C
c.2708T>C (p.Val903Ala)
c.2912T>C (p.Val971Ala)
n.3057T>C
16g.16169765A>TCA394884769ABCC6c.2876T>A (p.Val959Glu)
c.2701T>A (n.2701T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.2843T>A (p.Val948Glu)
c.2534T>A (p.Val845Glu)
n.3111T>A
n.3112T>A
n.2738T>A
c.2708T>A (p.Val903Glu)
c.2912T>A (p.Val971Glu)
n.3057T>A
16g.16169766C>ACA394884776ABCC6c.2875G>T (p.Val959Leu)
c.2700G>T (n.2700G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.2842G>T (p.Val948Leu)
c.2533G>T (p.Val845Leu)
n.3110G>T
n.3111G>T
n.2737G>T
c.2707G>T (p.Val903Leu)
c.2911G>T (p.Val971Leu)
n.3056G>T
gnomAD v4
16g.16169766C=CA2210143289ABCC6c.2875G= (p.Val959=)
c.2700G= (n.2700G=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.2842G= (p.Val948=)
c.2533G= (p.Val845=)
n.3110G=
n.3111G=
n.2737G=
c.2707G= (p.Val903=)
c.2911G= (p.Val971=)
n.3056G=
16g.16169766C>GCA394884773ABCC6c.2875G>C (p.Val959Leu)
c.2700G>C (n.2700G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.2842G>C (p.Val948Leu)
c.2533G>C (p.Val845Leu)
n.3110G>C
n.3111G>C
n.2737G>C
c.2707G>C (p.Val903Leu)
c.2911G>C (p.Val971Leu)
n.3056G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169766C>TCA394884772ABCC6c.2875G>A (p.Val959Met)
c.2700G>A (n.2700G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.2842G>A (p.Val948Met)
c.2533G>A (p.Val845Met)
n.3110G>A
n.3111G>A
n.2737G>A
c.2707G>A (p.Val903Met)
c.2911G>A (p.Val971Met)
n.3056G>A
gnomAD v4
16g.16169767T>ACA394884778ABCC6c.2874A>T (p.Gln958His)
c.2699A>T (n.2699A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.2841A>T (p.Gln947His)
c.2532A>T (p.Gln844His)
n.3109A>T
n.3110A>T
n.2736A>T
c.2706A>T (p.Gln902His)
c.2910A>T (p.Gln970His)
n.3055A>T
gnomAD v4
16g.16169767T>CCA493799488ABCC6c.2874A>G (p.Gln958=)
c.2699A>G (n.2699A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.2841A>G (p.Gln947=)
c.2532A>G (p.Gln844=)
n.3109A>G
n.3110A>G
n.2736A>G
c.2706A>G (p.Gln902=)
c.2910A>G (p.Gln970=)
n.3055A>G
16g.16169767T>GCA394884781ABCC6c.2874A>C (p.Gln958His)
c.2699A>C (n.2699A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.2841A>C (p.Gln947His)
c.2532A>C (p.Gln844His)
n.3109A>C
n.3110A>C
n.2736A>C
c.2706A>C (p.Gln902His)
c.2910A>C (p.Gln970His)
n.3055A>C
16g.16169768T>ACA394884785ABCC6c.2873A>T (p.Gln958Leu)
c.2698A>T (n.2698A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.2840A>T (p.Gln947Leu)
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
n.3108A>T
n.3109A>T
n.2735A>T
c.2705A>T (p.Gln902Leu)
c.2909A>T (p.Gln970Leu)
n.3054A>T
16g.16169768T>CCA394884787ABCC6c.2873A>G (p.Gln958Arg)
c.2698A>G (n.2698A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.2840A>G (p.Gln947Arg)
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
n.3108A>G
n.3109A>G
n.2735A>G
c.2705A>G (p.Gln902Arg)
c.2909A>G (p.Gln970Arg)
n.3054A>G
16g.16169768T>GCA394884789ABCC6c.2873A>C (p.Gln958Pro)
c.2698A>C (n.2698A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.2840A>C (p.Gln947Pro)
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
n.3108A>C
n.3109A>C
n.2735A>C
c.2705A>C (p.Gln902Pro)
c.2909A>C (p.Gln970Pro)
n.3054A>C
16g.16169769G>ACA394884793ABCC6c.2872C>T (p.Gln958Ter)
c.2697C>T (n.2697C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.2839C>T (p.Gln947Ter)
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
n.3107C>T
n.3108C>T
n.2734C>T
c.2704C>T (p.Gln902Ter)
c.2908C>T (p.Gln970Ter)
n.3053C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.16169769G>CCA394884795ABCC6c.2872C>G (p.Gln958Glu)
c.2697C>G (n.2697C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.2839C>G (p.Gln947Glu)
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
n.3107C>G
n.3108C>G
n.2734C>G
c.2704C>G (p.Gln902Glu)
c.2908C>G (p.Gln970Glu)
n.3053C>G
16g.16169769G=CA2210143290ABCC6c.2872C= (p.Gln958=)
c.2697C= (n.2697C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.2839C= (p.Gln947=)
c.2530C= (p.Gln844=)
n.3107C=
n.3108C=
n.2734C=
c.2704C= (p.Gln902=)
c.2908C= (p.Gln970=)
n.3053C=
16g.16169769G>TCA394884797ABCC6c.2872C>A (p.Gln958Lys)
c.2697C>A (n.2697C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
n.3107C>A
n.3108C>A
n.2734C>A
c.2704C>A (p.Gln902Lys)
c.2908C>A (p.Gln970Lys)
n.3053C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169770C>ACA394884799ABCC6c.2871G>T (p.Gln957His)
c.2696G>T (n.2696G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.2838G>T (p.Gln946His)
c.2529G>T (p.Gln843His)
n.3106G>T
n.3107G>T
n.2733G>T
c.2703G>T (p.Gln901His)
c.2907G>T (p.Gln969His)
n.3052G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169770C=CA2210143291ABCC6c.2871G= (p.Gln957=)
c.2696G= (n.2696G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.2838G= (p.Gln946=)
c.2529G= (p.Gln843=)
n.3106G=
n.3107G=
n.2733G=
c.2703G= (p.Gln901=)
c.2907G= (p.Gln969=)
n.3052G=
16g.16169770C>GCA394884801ABCC6c.2871G>C (p.Gln957His)
c.2696G>C (n.2696G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.2838G>C (p.Gln946His)
c.2529G>C (p.Gln843His)
n.3106G>C
n.3107G>C
n.2733G>C
c.2703G>C (p.Gln901His)
c.2907G>C (p.Gln969His)
n.3052G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169770C>TCA493799491ABCC6c.2871G>A (p.Gln957=)
c.2696G>A (n.2696G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.2838G>A (p.Gln946=)
c.2529G>A (p.Gln843=)
n.3106G>A
n.3107G>A
n.2733G>A
c.2703G>A (p.Gln901=)
c.2907G>A (p.Gln969=)
n.3052G>A
gnomAD v4
16g.16169771T>ACA394884804ABCC6c.2870A>T (p.Gln957Leu)
c.2695A>T (n.2695A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.2837A>T (p.Gln946Leu)
c.2528A>T (p.Gln843Leu)
n.3105A>T
n.3106A>T
n.2732A>T
c.2702A>T (p.Gln901Leu)
c.2906A>T (p.Gln969Leu)
n.3051A>T
dbSNP gnomAD v2
16g.16169771T>CCA394884807ABCC6c.2870A>G (p.Gln957Arg)
c.2695A>G (n.2695A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.2837A>G (p.Gln946Arg)
c.2528A>G (p.Gln843Arg)
n.3105A>G
n.3106A>G
n.2732A>G
c.2702A>G (p.Gln901Arg)
c.2906A>G (p.Gln969Arg)
n.3051A>G
16g.16169771T>GCA394884808ABCC6c.2870A>C (p.Gln957Pro)
c.2695A>C (n.2695A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.2837A>C (p.Gln946Pro)
c.2528A>C (p.Gln843Pro)
n.3105A>C
n.3106A>C
n.2732A>C
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
c.2906A>C (p.Gln969Pro)
n.3051A>C
16g.16169771T=CA2210143292ABCC6c.2870A= (p.Gln957=)
c.2695A= (n.2695A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.2837A= (p.Gln946=)
c.2528A= (p.Gln843=)
n.3105A=
n.3106A=
n.2732A=
c.2702A= (p.Gln901=)
c.2906A= (p.Gln969=)
n.3051A=
16g.16169772G>ACA394884815ABCC6c.2869C>T (p.Gln957Ter)
c.2694C>T (n.2694C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.2836C>T (p.Gln946Ter)
c.2527C>T (p.Gln843Ter)
n.3104C>T
n.3105C>T
n.2731C>T
c.2701C>T (p.Gln901Ter)
c.2905C>T (p.Gln969Ter)
n.3050C>T
16g.16169772G>CCA394884817ABCC6c.2869C>G (p.Gln957Glu)
c.2694C>G (n.2694C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.2836C>G (p.Gln946Glu)
c.2527C>G (p.Gln843Glu)
n.3104C>G
n.3105C>G
n.2731C>G
c.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.2905C>G (p.Gln969Glu)
n.3050C>G
16g.16169772G>TCA394884812ABCC6c.2869C>A (p.Gln957Lys)
c.2694C>A (n.2694C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.2836C>A (p.Gln946Lys)
c.2527C>A (p.Gln843Lys)
n.3104C>A
n.3105C>A
n.2731C>A
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.2905C>A (p.Gln969Lys)
n.3050C>A
gnomAD v4
16g.16169774_16169779delCA2631969285ABCC6c.2864_2869del (p.Leu955_Cys956del)
c.2689_2694del (n.2689_2694del)
c.*73_*78del (n.*73_*78del)
c.2831_2836del (p.Leu944_Cys945del)
c.2522_2527del (p.Leu841_Cys842del)
n.3099_3104del
n.3100_3105del
n.2726_2731del
c.2696_2701del (p.Leu899_Cys900del)
c.2900_2905del (p.Leu967_Cys968del)
n.3045_3050del
gnomAD v4
16g.16169773G>ACA493799494ABCC6c.2868C>T (p.Cys956=)
c.2693C>T (n.2693C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.2835C>T (p.Cys945=)
c.2526C>T (p.Cys842=)
n.3103C>T
n.3104C>T
n.2730C>T
c.2700C>T (p.Cys900=)
c.2904C>T (p.Cys968=)
n.3049C>T
gnomAD v4
16g.16169773G>CCA394884820ABCC6c.2868C>G (p.Cys956Trp)
c.2693C>G (n.2693C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.2835C>G (p.Cys945Trp)
c.2526C>G (p.Cys842Trp)
n.3103C>G
n.3104C>G
n.2730C>G
c.2700C>G (p.Cys900Trp)
c.2904C>G (p.Cys968Trp)
n.3049C>G
16g.16169773G>TCA394884822ABCC6c.2868C>A (p.Cys956Ter)
c.2693C>A (n.2693C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.2835C>A (p.Cys945Ter)
c.2526C>A (p.Cys842Ter)
n.3103C>A
n.3104C>A
n.2730C>A
c.2700C>A (p.Cys900Ter)
c.2904C>A (p.Cys968Ter)
n.3049C>A
gnomAD v4
16g.16169774C>ACA394884826ABCC6c.2867G>T (p.Cys956Phe)
c.2692G>T (n.2692G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.2834G>T (p.Cys945Phe)
c.2525G>T (p.Cys842Phe)
n.3102G>T
n.3103G>T
n.2729G>T
c.2699G>T (p.Cys900Phe)
c.2903G>T (p.Cys968Phe)
n.3048G>T
gnomAD v4
16g.16169774C>GCA394884828ABCC6c.2867G>C (p.Cys956Ser)
c.2692G>C (n.2692G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.2834G>C (p.Cys945Ser)
c.2525G>C (p.Cys842Ser)
n.3102G>C
n.3103G>C
n.2729G>C
c.2699G>C (p.Cys900Ser)
c.2903G>C (p.Cys968Ser)
n.3048G>C
16g.16169774C>TCA394884830ABCC6c.2867G>A (p.Cys956Tyr)
c.2692G>A (n.2692G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.2834G>A (p.Cys945Tyr)
c.2525G>A (p.Cys842Tyr)
n.3102G>A
n.3103G>A
n.2729G>A
c.2699G>A (p.Cys900Tyr)
c.2903G>A (p.Cys968Tyr)
n.3048G>A
gnomAD v4
16g.16169774_16169780delinsCAGAGGACA2210143293ABCC6c.2861_2867delinsTCCTCTG (p.Phe954=)
c.2686_2692delinsTCCTCTG (n.2686_2692delinsTCCTCTG)
c.*70_*76delinsTCCTCTG (n.*70_*76delinsTCCTCTG)
c.2828_2834delinsTCCTCTG (p.Phe943=)
c.2519_2525delinsTCCTCTG (p.Phe840=)
n.3096_3102delinsTCCTCTG
n.3097_3103delinsTCCTCTG
n.2723_2729delinsTCCTCTG
c.2693_2699delinsTCCTCTG (p.Phe898=)
c.2897_2903delinsTCCTCTG (p.Phe966=)
n.3042_3048delinsTCCTCTG
16g.16169775A>CCA394884834ABCC6c.2866T>G (p.Cys956Gly)
c.2691T>G (n.2691T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.2833T>G (p.Cys945Gly)
c.2524T>G (p.Cys842Gly)
n.3101T>G
n.3102T>G
n.2728T>G
c.2698T>G (p.Cys900Gly)
c.2902T>G (p.Cys968Gly)
n.3047T>G
16g.16169775A>GCA394884837ABCC6c.2866T>C (p.Cys956Arg)
c.2691T>C (n.2691T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.2833T>C (p.Cys945Arg)
c.2524T>C (p.Cys842Arg)
n.3101T>C
n.3102T>C
n.2728T>C
c.2698T>C (p.Cys900Arg)
c.2902T>C (p.Cys968Arg)
n.3047T>C
16g.16169775A>TCA394884839ABCC6c.2866T>A (p.Cys956Ser)
c.2691T>A (n.2691T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.2833T>A (p.Cys945Ser)
c.2524T>A (p.Cys842Ser)
n.3101T>A
n.3102T>A
n.2728T>A
c.2698T>A (p.Cys900Ser)
c.2902T>A (p.Cys968Ser)
n.3047T>A
16g.16169785_16169790delCA7925762ABCC6c.2861_2866del (p.Phe954_Leu955del)
c.2686_2691del (n.2686_2691del)
c.*70_*75del (n.*70_*75del)
c.2828_2833del (p.Phe943_Leu944del)
c.2519_2524del (p.Phe840_Leu841del)
n.3096_3101del
n.3097_3102del
n.2723_2728del
c.2693_2698del (p.Phe898_Leu899del)
c.2897_2902del (p.Phe966_Leu967del)
n.3042_3047del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169776G>ACA493799497ABCC6c.2865C>T (p.Leu955=)
c.2690C>T (n.2690C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.2832C>T (p.Leu944=)
c.2523C>T (p.Leu841=)
n.3100C>T
n.3101C>T
n.2727C>T
c.2697C>T (p.Leu899=)
c.2901C>T (p.Leu967=)
n.3046C>T
16g.16169776G>CCA493799499ABCC6c.2865C>G (p.Leu955=)
c.2690C>G (n.2690C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.2832C>G (p.Leu944=)
c.2523C>G (p.Leu841=)
n.3100C>G
n.3101C>G
n.2727C>G
c.2697C>G (p.Leu899=)
c.2901C>G (p.Leu967=)
n.3046C>G
16g.16169776G>TCA493799501ABCC6c.2865C>A (p.Leu955=)
c.2690C>A (n.2690C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.2832C>A (p.Leu944=)
c.2523C>A (p.Leu841=)
n.3100C>A
n.3101C>A
n.2727C>A
c.2697C>A (p.Leu899=)
c.2901C>A (p.Leu967=)
n.3046C>A
16g.16169777A=CA2210143294ABCC6c.2864T= (p.Leu955=)
c.2689T= (n.2689T=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.2831T= (p.Leu944=)
c.2522T= (p.Leu841=)
n.3099T=
n.3100T=
n.2726T=
c.2696T= (p.Leu899=)
c.2900T= (p.Leu967=)
n.3045T=
16g.16169777A>CCA394884847ABCC6c.2864T>G (p.Leu955Arg)
c.2689T>G (n.2689T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.2831T>G (p.Leu944Arg)
c.2522T>G (p.Leu841Arg)
n.3099T>G
n.3100T>G
n.2726T>G
c.2696T>G (p.Leu899Arg)
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
n.3045T>G
16g.16169777A>GCA394884850ABCC6c.2864T>C (p.Leu955Pro)
c.2689T>C (n.2689T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
c.2522T>C (p.Leu841Pro)
n.3099T>C
n.3100T>C
n.2726T>C
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
n.3045T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169777A>TCA394884852ABCC6c.2864T>A (p.Leu955His)
c.2689T>A (n.2689T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.2831T>A (p.Leu944His)
c.2522T>A (p.Leu841His)
n.3099T>A
n.3100T>A
n.2726T>A
c.2696T>A (p.Leu899His)
c.2900T>A (p.Leu967His)
n.3045T>A
16g.16169778G>ACA394884856ABCC6c.2863C>T (p.Leu955Phe)
c.2688C>T (n.2688C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.2830C>T (p.Leu944Phe)
c.2521C>T (p.Leu841Phe)
n.3098C>T
n.3099C>T
n.2725C>T
c.2695C>T (p.Leu899Phe)
c.2899C>T (p.Leu967Phe)
n.3044C>T
16g.16169778G>CCA394884860ABCC6c.2863C>G (p.Leu955Val)
c.2688C>G (n.2688C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.2830C>G (p.Leu944Val)
c.2521C>G (p.Leu841Val)
n.3098C>G
n.3099C>G
n.2725C>G
c.2695C>G (p.Leu899Val)
c.2899C>G (p.Leu967Val)
n.3044C>G
16g.16169778G=CA2210143295ABCC6c.2863C= (p.Leu955=)
c.2688C= (n.2688C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.2830C= (p.Leu944=)
c.2521C= (p.Leu841=)
n.3098C=
n.3099C=
n.2725C=
c.2695C= (p.Leu899=)
c.2899C= (p.Leu967=)
n.3044C=
16g.16169778G>TCA7925763ABCC6c.2863C>A (p.Leu955Ile)
c.2688C>A (n.2688C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.2830C>A (p.Leu944Ile)
c.2521C>A (p.Leu841Ile)
n.3098C>A
n.3099C>A
n.2725C>A
c.2695C>A (p.Leu899Ile)
c.2899C>A (p.Leu967Ile)
n.3044C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169779G>ACA493799504ABCC6c.2862C>T (p.Phe954=)
c.2687C>T (n.2687C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.2829C>T (p.Phe943=)
c.2520C>T (p.Phe840=)
n.3097C>T
n.3098C>T
n.2724C>T
c.2694C>T (p.Phe898=)
c.2898C>T (p.Phe966=)
n.3043C>T
16g.16169779G>CCA394884863ABCC6c.2862C>G (p.Phe954Leu)
c.2687C>G (n.2687C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.2829C>G (p.Phe943Leu)
c.2520C>G (p.Phe840Leu)
n.3097C>G
n.3098C>G
n.2724C>G
c.2694C>G (p.Phe898Leu)
c.2898C>G (p.Phe966Leu)
n.3043C>G
16g.16169779G>TCA394884865ABCC6c.2862C>A (p.Phe954Leu)
c.2687C>A (n.2687C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.2829C>A (p.Phe943Leu)
c.2520C>A (p.Phe840Leu)
n.3097C>A
n.3098C>A
n.2724C>A
c.2694C>A (p.Phe898Leu)
c.2898C>A (p.Phe966Leu)
n.3043C>A
gnomAD v4
16g.16169780A=CA2210143296ABCC6c.2861T= (p.Phe954=)
c.2686T= (n.2686T=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.2828T= (p.Phe943=)
c.2519T= (p.Phe840=)
n.3096T=
n.3097T=
n.2723T=
c.2693T= (p.Phe898=)
c.2897T= (p.Phe966=)
n.3042T=
16g.16169780A>CCA394884866ABCC6c.2861T>G (p.Phe954Cys)
c.2686T>G (n.2686T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.2828T>G (p.Phe943Cys)
c.2519T>G (p.Phe840Cys)
n.3096T>G
n.3097T>G
n.2723T>G
c.2693T>G (p.Phe898Cys)
c.2897T>G (p.Phe966Cys)
n.3042T>G
16g.16169780A>GCA394884867ABCC6c.2861T>C (p.Phe954Ser)
c.2686T>C (n.2686T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.2828T>C (p.Phe943Ser)
c.2519T>C (p.Phe840Ser)
n.3096T>C
n.3097T>C
n.2723T>C
c.2693T>C (p.Phe898Ser)
c.2897T>C (p.Phe966Ser)
n.3042T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169780A>TCA394884868ABCC6c.2861T>A (p.Phe954Tyr)
c.2686T>A (n.2686T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.2828T>A (p.Phe943Tyr)
c.2519T>A (p.Phe840Tyr)
n.3096T>A
n.3097T>A
n.2723T>A
c.2693T>A (p.Phe898Tyr)
c.2897T>A (p.Phe966Tyr)
n.3042T>A
16g.16169781A>CCA394884869ABCC6c.2860T>G (p.Phe954Val)
c.2685T>G (n.2685T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.2827T>G (p.Phe943Val)
c.2518T>G (p.Phe840Val)
n.3095T>G
n.3096T>G
n.2722T>G
c.2692T>G (p.Phe898Val)
c.2896T>G (p.Phe966Val)
n.3041T>G
16g.16169781A>GCA394884870ABCC6c.2860T>C (p.Phe954Leu)
c.2685T>C (n.2685T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.2827T>C (p.Phe943Leu)
c.2518T>C (p.Phe840Leu)
n.3095T>C
n.3096T>C
n.2722T>C
c.2692T>C (p.Phe898Leu)
c.2896T>C (p.Phe966Leu)
n.3041T>C
16g.16169781A>TCA394884871ABCC6c.2860T>A (p.Phe954Ile)
c.2685T>A (n.2685T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.2827T>A (p.Phe943Ile)
c.2518T>A (p.Phe840Ile)
n.3095T>A
n.3096T>A
n.2722T>A
c.2692T>A (p.Phe898Ile)
c.2896T>A (p.Phe966Ile)
n.3041T>A
16g.16169786_16169800delCA2631969312ABCC6c.2846_2860del (p.Tyr949_Leu953del)
c.2671_2685del (n.2671_2685del)
c.*55_*69del (n.*55_*69del)
c.2813_2827del (p.Tyr938_Leu942del)
c.2504_2518del (p.Tyr835_Leu839del)
n.3081_3095del
n.3082_3096del
n.2708_2722del
c.2678_2692del (p.Tyr893_Leu897del)
c.2882_2896del (p.Tyr961_Leu965del)
n.3027_3041del
gnomAD v4
16g.16169782G>ACA493799508ABCC6c.2859C>T (p.Leu953=)
c.2684C>T (n.2684C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.2826C>T (p.Leu942=)
c.2517C>T (p.Leu839=)
n.3094C>T
n.3095C>T
n.2721C>T
c.2691C>T (p.Leu897=)
c.2895C>T (p.Leu965=)
n.3040C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169782G>CCA493799509ABCC6c.2859C>G (p.Leu953=)
c.2684C>G (n.2684C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.2826C>G (p.Leu942=)
c.2517C>G (p.Leu839=)
n.3094C>G
n.3095C>G
n.2721C>G
c.2691C>G (p.Leu897=)
c.2895C>G (p.Leu965=)
n.3040C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.16169782G=CA2210143297ABCC6c.2859C= (p.Leu953=)
c.2684C= (n.2684C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.2826C= (p.Leu942=)
c.2517C= (p.Leu839=)
n.3094C=
n.3095C=
n.2721C=
c.2691C= (p.Leu897=)
c.2895C= (p.Leu965=)
n.3040C=
16g.16169782G>TCA493799510ABCC6c.2859C>A (p.Leu953=)
c.2684C>A (n.2684C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.2826C>A (p.Leu942=)
c.2517C>A (p.Leu839=)
n.3094C>A
n.3095C>A
n.2721C>A
c.2691C>A (p.Leu897=)
c.2895C>A (p.Leu965=)
n.3040C>A
16g.16169783A=CA2210143298ABCC6c.2858T= (p.Leu953=)
c.2683T= (n.2683T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.2825T= (p.Leu942=)
c.2516T= (p.Leu839=)
n.3093T=
n.3094T=
n.2720T=
c.2690T= (p.Leu897=)
c.2894T= (p.Leu965=)
n.3039T=
16g.16169783A>CCA394884872ABCC6c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.2683T>G (n.2683T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
n.3093T>G
n.3094T>G
n.2720T>G
c.2690T>G (p.Leu897Arg)
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
n.3039T>G
16g.16169783A>GCA394884873ABCC6c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.2683T>C (n.2683T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
n.3093T>C
n.3094T>C
n.2720T>C
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
n.3039T>C
16g.16169783A>TCA7925764ABCC6c.2858T>A (p.Leu953His)
c.2683T>A (n.2683T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.2825T>A (p.Leu942His)
c.2516T>A (p.Leu839His)
n.3093T>A
n.3094T>A
n.2720T>A
c.2690T>A (p.Leu897His)
c.2894T>A (p.Leu965His)
n.3039T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169784G>ACA394884875ABCC6c.2857C>T (p.Leu953Phe)
c.2682C>T (n.2682C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.2824C>T (p.Leu942Phe)
c.2515C>T (p.Leu839Phe)
n.3092C>T
n.3093C>T
n.2719C>T
c.2689C>T (p.Leu897Phe)
c.2893C>T (p.Leu965Phe)
n.3038C>T
16g.16169784G>CCA394884876ABCC6c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.2682C>G (n.2682C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2515C>G (p.Leu839Val)
n.3092C>G
n.3093C>G
n.2719C>G
c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.2893C>G (p.Leu965Val)
n.3038C>G
16g.16169784G>TCA394884874ABCC6c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.2682C>A (n.2682C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.2515C>A (p.Leu839Ile)
n.3092C>A
n.3093C>A
n.2719C>A
c.2689C>A (p.Leu897Ile)
c.2893C>A (p.Leu965Ile)
n.3038C>A
16g.16169785G>ACA493799514ABCC6c.2856C>T (p.Phe952=)
c.2681C>T (n.2681C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.2823C>T (p.Phe941=)
c.2514C>T (p.Phe838=)
n.3091C>T
n.3092C>T
n.2718C>T
c.2688C>T (p.Phe896=)
c.2892C>T (p.Phe964=)
n.3037C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169785G>CCA394884878ABCC6c.2856C>G (p.Phe952Leu)
c.2681C>G (n.2681C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.2823C>G (p.Phe941Leu)
c.2514C>G (p.Phe838Leu)
n.3091C>G
n.3092C>G
n.2718C>G
c.2688C>G (p.Phe896Leu)
c.2892C>G (p.Phe964Leu)
n.3037C>G
16g.16169785G=CA2210143299ABCC6c.2856C= (p.Phe952=)
c.2681C= (n.2681C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.2823C= (p.Phe941=)
c.2514C= (p.Phe838=)
n.3091C=
n.3092C=
n.2718C=
c.2688C= (p.Phe896=)
c.2892C= (p.Phe964=)
n.3037C=
16g.16169785G>TCA394884877ABCC6c.2856C>A (p.Phe952Leu)
c.2681C>A (n.2681C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.2823C>A (p.Phe941Leu)
c.2514C>A (p.Phe838Leu)
n.3091C>A
n.3092C>A
n.2718C>A
c.2688C>A (p.Phe896Leu)
c.2892C>A (p.Phe964Leu)
n.3037C>A
16g.16169786A=CA2210143300ABCC6c.2855T= (p.Phe952=)
c.2680T= (n.2680T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.2822T= (p.Phe941=)
c.2513T= (p.Phe838=)
n.3090T=
n.3091T=
n.2717T=
c.2687T= (p.Phe896=)
c.2891T= (p.Phe964=)
n.3036T=
16g.16169786A>CCA278636222ABCC6c.2855T>G (p.Phe952Cys)
c.2680T>G (n.2680T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.2822T>G (p.Phe941Cys)
c.2513T>G (p.Phe838Cys)
n.3090T>G
n.3091T>G
n.2717T>G
c.2687T>G (p.Phe896Cys)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
n.3036T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169786A>GCA394884879ABCC6c.2855T>C (p.Phe952Ser)
c.2680T>C (n.2680T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.2822T>C (p.Phe941Ser)
c.2513T>C (p.Phe838Ser)
n.3090T>C
n.3091T>C
n.2717T>C
c.2687T>C (p.Phe896Ser)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
n.3036T>C
16g.16169786A>TCA394884881ABCC6c.2855T>A (p.Phe952Tyr)
c.2680T>A (n.2680T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.2822T>A (p.Phe941Tyr)
c.2513T>A (p.Phe838Tyr)
n.3090T>A
n.3091T>A
n.2717T>A
c.2687T>A (p.Phe896Tyr)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
n.3036T>A
16g.16169787A>CCA394884886ABCC6c.2854T>G (p.Phe952Val)
c.2679T>G (n.2679T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.2821T>G (p.Phe941Val)
c.2512T>G (p.Phe838Val)
n.3089T>G
n.3090T>G
n.2716T>G
c.2686T>G (p.Phe896Val)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
n.3035T>G
gnomAD v4
16g.16169787A>GCA394884889ABCC6c.2854T>C (p.Phe952Leu)
c.2679T>C (n.2679T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.2821T>C (p.Phe941Leu)
c.2512T>C (p.Phe838Leu)
n.3089T>C
n.3090T>C
n.2716T>C
c.2686T>C (p.Phe896Leu)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
n.3035T>C
16g.16169787A>TCA394884890ABCC6c.2854T>A (p.Phe952Ile)
c.2679T>A (n.2679T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.2821T>A (p.Phe941Ile)
c.2512T>A (p.Phe838Ile)
n.3089T>A
n.3090T>A
n.2716T>A
c.2686T>A (p.Phe896Ile)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
n.3035T>A
16g.16169788G>ACA493799520ABCC6c.2853C>T (p.Leu951=)
c.2678C>T (n.2678C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.2820C>T (p.Leu940=)
c.2511C>T (p.Leu837=)
n.3088C>T
n.3089C>T
n.2715C>T
c.2685C>T (p.Leu895=)
c.2889C>T (p.Leu963=)
n.3034C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169788G>CCA493799519ABCC6c.2853C>G (p.Leu951=)
c.2678C>G (n.2678C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.2820C>G (p.Leu940=)
c.2511C>G (p.Leu837=)
n.3088C>G
n.3089C>G
n.2715C>G
c.2685C>G (p.Leu895=)
c.2889C>G (p.Leu963=)
n.3034C>G
16g.16169788G=CA2210143301ABCC6c.2853C= (p.Leu951=)
c.2678C= (n.2678C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.2820C= (p.Leu940=)
c.2511C= (p.Leu837=)
n.3088C=
n.3089C=
n.2715C=
c.2685C= (p.Leu895=)
c.2889C= (p.Leu963=)
n.3034C=
16g.16169788G>TCA493799518ABCC6c.2853C>A (p.Leu951=)
c.2678C>A (n.2678C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.2820C>A (p.Leu940=)
c.2511C>A (p.Leu837=)
n.3088C>A
n.3089C>A
n.2715C>A
c.2685C>A (p.Leu895=)
c.2889C>A (p.Leu963=)
n.3034C>A
dbSNP
16g.16169789A>CCA394884893ABCC6c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.2677T>G (n.2677T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.2819T>G (p.Leu940Arg)
c.2510T>G (p.Leu837Arg)
n.3087T>G
n.3088T>G
n.2714T>G
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.3033T>G
16g.16169789A>GCA394884895ABCC6c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.2677T>C (n.2677T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.2819T>C (p.Leu940Pro)
c.2510T>C (p.Leu837Pro)
n.3087T>C
n.3088T>C
n.2714T>C
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.3033T>C
gnomAD v4
16g.16169789A>TCA394884898ABCC6c.2852T>A (p.Leu951His)
c.2677T>A (n.2677T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.2819T>A (p.Leu940His)
c.2510T>A (p.Leu837His)
n.3087T>A
n.3088T>A
n.2714T>A
c.2684T>A (p.Leu895His)
c.2888T>A (p.Leu963His)
n.3033T>A
16g.16169789_16169805delinsAGTGCGTAGAGGCAGAGCA2210143302ABCC6c.2836_2852delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu946=)
c.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT)
c.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT)
c.2803_2819delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu935=)
c.2494_2510delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu832=)
n.3071_3087delinsCTCTGCCTCTACGCACT
n.3072_3088delinsCTCTGCCTCTACGCACT
n.2698_2714delinsCTCTGCCTCTACGCACT
c.2668_2684delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu890=)
c.2872_2888delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu958=)
n.3017_3033delinsCTCTGCCTCTACGCACT
16g.16169790G>ACA394884900ABCC6c.2851C>T (p.Leu951Phe)
c.2676C>T (n.2676C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.2818C>T (p.Leu940Phe)
c.2509C>T (p.Leu837Phe)
n.3086C>T
n.3087C>T
n.2713C>T
c.2683C>T (p.Leu895Phe)
c.2887C>T (p.Leu963Phe)
n.3032C>T
dbSNP
16g.16169790G>CCA278636227ABCC6c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.2676C>G (n.2676C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.2818C>G (p.Leu940Val)
c.2509C>G (p.Leu837Val)
n.3086C>G
n.3087C>G
n.2713C>G
c.2683C>G (p.Leu895Val)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.3032C>G
dbSNP
16g.16169790G=CA2210143303ABCC6c.2851C= (p.Leu951=)
c.2676C= (n.2676C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.2818C= (p.Leu940=)
c.2509C= (p.Leu837=)
n.3086C=
n.3087C=
n.2713C=
c.2683C= (p.Leu895=)
c.2887C= (p.Leu963=)
n.3032C=
16g.16169790G>TCA394884901ABCC6c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.2676C>A (n.2676C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.2818C>A (p.Leu940Ile)
c.2509C>A (p.Leu837Ile)
n.3086C>A
n.3087C>A
n.2713C>A
c.2683C>A (p.Leu895Ile)
c.2887C>A (p.Leu963Ile)
n.3032C>A
16g.16169791_16169806delCA278636224ABCC6c.2836_2851del (p.Leu946SerfsTer18)
c.2661_2676del (n.2661_2676del)
c.*45_*60del (n.*45_*60del)
c.2803_2818del (p.Leu935SerfsTer18)
c.2494_2509del (p.Leu832SerfsTer18)
n.3071_3086del
n.3072_3087del
n.2698_2713del
c.2668_2683del (p.Leu890SerfsTer18)
c.2872_2887del (p.Leu958SerfsTer18)
n.3017_3032del
ClinVar dbSNP
16g.16169791T>ACA493799522ABCC6c.2850A>T (p.Ala950=)
c.2675A>T (n.2675A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.2817A>T (p.Ala939=)
c.2508A>T (p.Ala836=)
n.3085A>T
n.3086A>T
n.2712A>T
c.2682A>T (p.Ala894=)
c.2886A>T (p.Ala962=)
n.3031A>T
16g.16169791T>CCA7925765ABCC6c.2850A>G (p.Ala950=)
c.2675A>G (n.2675A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.2817A>G (p.Ala939=)
c.2508A>G (p.Ala836=)
n.3085A>G
n.3086A>G
n.2712A>G
c.2682A>G (p.Ala894=)
c.2886A>G (p.Ala962=)
n.3031A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.16169791T>GCA493799523ABCC6c.2850A>C (p.Ala950=)
c.2675A>C (n.2675A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.2817A>C (p.Ala939=)
c.2508A>C (p.Ala836=)
n.3085A>C
n.3086A>C
n.2712A>C
c.2682A>C (p.Ala894=)
c.2886A>C (p.Ala962=)
n.3031A>C
16g.16169791T=CA2210143304ABCC6c.2850A= (p.Ala950=)
c.2675A= (n.2675A=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.2817A= (p.Ala939=)
c.2508A= (p.Ala836=)
n.3085A=
n.3086A=
n.2712A=
c.2682A= (p.Ala894=)
c.2886A= (p.Ala962=)
n.3031A=
16g.16169792G>ACA7925766ABCC6c.2849C>T (p.Ala950Val)
c.2674C>T (n.2674C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.2816C>T (p.Ala939Val)
c.2507C>T (p.Ala836Val)
n.3084C>T
n.3085C>T
n.2711C>T
c.2681C>T (p.Ala894Val)
c.2885C>T (p.Ala962Val)
n.3030C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169792G>CCA394884903ABCC6c.2849C>G (p.Ala950Gly)
c.2674C>G (n.2674C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.2816C>G (p.Ala939Gly)
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
n.3084C>G
n.3085C>G
n.2711C>G
c.2681C>G (p.Ala894Gly)
c.2885C>G (p.Ala962Gly)
n.3030C>G
16g.16169792G=CA2210143305ABCC6c.2849C= (p.Ala950=)
c.2674C= (n.2674C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.2816C= (p.Ala939=)
c.2507C= (p.Ala836=)
n.3084C=
n.3085C=
n.2711C=
c.2681C= (p.Ala894=)
c.2885C= (p.Ala962=)
n.3030C=
16g.16169792G>TCA394884902ABCC6c.2849C>A (p.Ala950Glu)
c.2674C>A (n.2674C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.2816C>A (p.Ala939Glu)
c.2507C>A (p.Ala836Glu)
n.3084C>A
n.3085C>A
n.2711C>A
c.2681C>A (p.Ala894Glu)
c.2885C>A (p.Ala962Glu)
n.3030C>A
gnomAD v4
16g.16169793C>ACA394884904ABCC6c.2848G>T (p.Ala950Ser)
c.2673G>T (n.2673G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.2815G>T (p.Ala939Ser)
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
n.3083G>T
n.3084G>T
n.2710G>T
c.2680G>T (p.Ala894Ser)
c.2884G>T (p.Ala962Ser)
n.3029G>T
gnomAD v4
16g.16169793C=CA2210143306ABCC6c.2848G= (p.Ala950=)
c.2673G= (n.2673G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.2815G= (p.Ala939=)
c.2506G= (p.Ala836=)
n.3083G=
n.3084G=
n.2710G=
c.2680G= (p.Ala894=)
c.2884G= (p.Ala962=)
n.3029G=
16g.16169793C>GCA394884905ABCC6c.2848G>C (p.Ala950Pro)
c.2673G>C (n.2673G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.2815G>C (p.Ala939Pro)
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
n.3083G>C
n.3084G>C
n.2710G>C
c.2680G>C (p.Ala894Pro)
c.2884G>C (p.Ala962Pro)
n.3029G>C
gnomAD v4
16g.16169793C>TCA7925767ABCC6c.2848G>A (p.Ala950Thr)
c.2673G>A (n.2673G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.2815G>A (p.Ala939Thr)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
n.3083G>A
n.3084G>A
n.2710G>A
c.2680G>A (p.Ala894Thr)
c.2884G>A (p.Ala962Thr)
n.3029G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169794G>ACA7925768ABCC6c.2847C>T (p.Tyr949=)
c.2672C>T (n.2672C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.2814C>T (p.Tyr938=)
c.2505C>T (p.Tyr835=)
n.3082C>T
n.3083C>T
n.2709C>T
c.2679C>T (p.Tyr893=)
c.2883C>T (p.Tyr961=)
n.3028C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169794G>CCA7925769ABCC6c.2847C>G (p.Tyr949Ter)
c.2672C>G (n.2672C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.2814C>G (p.Tyr938Ter)
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
n.3082C>G
n.3083C>G
n.2709C>G
c.2679C>G (p.Tyr893Ter)
c.2883C>G (p.Tyr961Ter)
n.3028C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169794G=CA2210143307ABCC6c.2847C= (p.Tyr949=)
c.2672C= (n.2672C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.2814C= (p.Tyr938=)
c.2505C= (p.Tyr835=)
n.3082C=
n.3083C=
n.2709C=
c.2679C= (p.Tyr893=)
c.2883C= (p.Tyr961=)
n.3028C=
16g.16169794G>TCA394884906ABCC6c.2847C>A (p.Tyr949Ter)
c.2672C>A (n.2672C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.2814C>A (p.Tyr938Ter)
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
n.3082C>A
n.3083C>A
n.2709C>A
c.2679C>A (p.Tyr893Ter)
c.2883C>A (p.Tyr961Ter)
n.3028C>A
16g.16169795T>ACA394884907ABCC6c.2846A>T (p.Tyr949Phe)
c.2671A>T (n.2671A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.2813A>T (p.Tyr938Phe)
c.2504A>T (p.Tyr835Phe)
n.3081A>T
n.3082A>T
n.2708A>T
c.2678A>T (p.Tyr893Phe)
c.2882A>T (p.Tyr961Phe)
n.3027A>T
16g.16169795T>CCA394884908ABCC6c.2846A>G (p.Tyr949Cys)
c.2671A>G (n.2671A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.2813A>G (p.Tyr938Cys)
c.2504A>G (p.Tyr835Cys)
n.3081A>G
n.3082A>G
n.2708A>G
c.2678A>G (p.Tyr893Cys)
c.2882A>G (p.Tyr961Cys)
n.3027A>G
gnomAD v4
16g.16169795T>GCA394884909ABCC6c.2846A>C (p.Tyr949Ser)
c.2671A>C (n.2671A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.2813A>C (p.Tyr938Ser)
c.2504A>C (p.Tyr835Ser)
n.3081A>C
n.3082A>C
n.2708A>C
c.2678A>C (p.Tyr893Ser)
c.2882A>C (p.Tyr961Ser)
n.3027A>C
16g.16169796A>CCA394884910ABCC6c.2845T>G (p.Tyr949Asp)
c.2670T>G (n.2670T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.2812T>G (p.Tyr938Asp)
c.2503T>G (p.Tyr835Asp)
n.3080T>G
n.3081T>G
n.2707T>G
c.2677T>G (p.Tyr893Asp)
c.2881T>G (p.Tyr961Asp)
n.3026T>G
16g.16169796A>GCA394884911ABCC6c.2845T>C (p.Tyr949His)
c.2670T>C (n.2670T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.2812T>C (p.Tyr938His)
c.2503T>C (p.Tyr835His)
n.3080T>C
n.3081T>C
n.2707T>C
c.2677T>C (p.Tyr893His)
c.2881T>C (p.Tyr961His)
n.3026T>C
16g.16169796A>TCA394884912ABCC6c.2845T>A (p.Tyr949Asn)
c.2670T>A (n.2670T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.2812T>A (p.Tyr938Asn)
c.2503T>A (p.Tyr835Asn)
n.3080T>A
n.3081T>A
n.2707T>A
c.2677T>A (p.Tyr893Asn)
c.2881T>A (p.Tyr961Asn)
n.3026T>A
16g.16169797G>ACA493799529ABCC6c.2844C>T (p.Leu948=)
c.2669C>T (n.2669C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.2811C>T (p.Leu937=)
c.2502C>T (p.Leu834=)
n.3079C>T
n.3080C>T
n.2706C>T
c.2676C>T (p.Leu892=)
c.2880C>T (p.Leu960=)
n.3025C>T
16g.16169797G>CCA493799531ABCC6c.2844C>G (p.Leu948=)
c.2669C>G (n.2669C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.2811C>G (p.Leu937=)
c.2502C>G (p.Leu834=)
n.3079C>G
n.3080C>G
n.2706C>G
c.2676C>G (p.Leu892=)
c.2880C>G (p.Leu960=)
n.3025C>G
16g.16169797G>TCA493799532ABCC6c.2844C>A (p.Leu948=)
c.2669C>A (n.2669C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.2811C>A (p.Leu937=)
c.2502C>A (p.Leu834=)
n.3079C>A
n.3080C>A
n.2706C>A
c.2676C>A (p.Leu892=)
c.2880C>A (p.Leu960=)
n.3025C>A
gnomAD v4
16g.16169798A=CA2210143308ABCC6c.2843T= (p.Leu948=)
c.2668T= (n.2668T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.2810T= (p.Leu937=)
c.2501T= (p.Leu834=)
n.3078T=
n.3079T=
n.2705T=
c.2675T= (p.Leu892=)
c.2879T= (p.Leu960=)
n.3024T=
16g.16169798A>CCA394884915ABCC6c.2843T>G (p.Leu948Arg)
c.2668T>G (n.2668T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
n.3078T>G
n.3079T>G
n.2705T>G
c.2675T>G (p.Leu892Arg)
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
n.3024T>G
16g.16169798A>GCA394884914ABCC6c.2843T>C (p.Leu948Pro)
c.2668T>C (n.2668T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
n.3078T>C
n.3079T>C
n.2705T>C
c.2675T>C (p.Leu892Pro)
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
n.3024T>C
ClinVar dbSNP
16g.16169798A>TCA394884913ABCC6c.2843T>A (p.Leu948His)
c.2668T>A (n.2668T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.2810T>A (p.Leu937His)
c.2501T>A (p.Leu834His)
n.3078T>A
n.3079T>A
n.2705T>A
c.2675T>A (p.Leu892His)
c.2879T>A (p.Leu960His)
n.3024T>A
16g.16169799G>ACA394884916ABCC6c.2842C>T (p.Leu948Phe)
c.2667C>T (n.2667C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
c.2500C>T (p.Leu834Phe)
n.3077C>T
n.3078C>T
n.2704C>T
c.2674C>T (p.Leu892Phe)
c.2878C>T (p.Leu960Phe)
n.3023C>T
16g.16169799G>CCA394884917ABCC6c.2842C>G (p.Leu948Val)
c.2667C>G (n.2667C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.2500C>G (p.Leu834Val)
n.3077C>G
n.3078C>G
n.2704C>G
c.2674C>G (p.Leu892Val)
c.2878C>G (p.Leu960Val)
n.3023C>G
16g.16169799G>TCA394884918ABCC6c.2842C>A (p.Leu948Ile)
c.2667C>A (n.2667C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.2500C>A (p.Leu834Ile)
n.3077C>A
n.3078C>A
n.2704C>A
c.2674C>A (p.Leu892Ile)
c.2878C>A (p.Leu960Ile)
n.3023C>A
16g.16169800G>ACA493799535ABCC6c.2841C>T (p.Cys947=)
c.2666C>T (n.2666C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.2808C>T (p.Cys936=)
c.2499C>T (p.Cys833=)
n.3076C>T
n.3077C>T
n.2703C>T
c.2673C>T (p.Cys891=)
c.2877C>T (p.Cys959=)
n.3022C>T
16g.16169800G>CCA394884919ABCC6c.2841C>G (p.Cys947Trp)
c.2666C>G (n.2666C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.2808C>G (p.Cys936Trp)
c.2499C>G (p.Cys833Trp)
n.3076C>G
n.3077C>G
n.2703C>G
c.2673C>G (p.Cys891Trp)
c.2877C>G (p.Cys959Trp)
n.3022C>G
16g.16169800G>TCA394884920ABCC6c.2841C>A (p.Cys947Ter)
c.2666C>A (n.2666C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.2808C>A (p.Cys936Ter)
c.2499C>A (p.Cys833Ter)
n.3076C>A
n.3077C>A
n.2703C>A
c.2673C>A (p.Cys891Ter)
c.2877C>A (p.Cys959Ter)
n.3022C>A
dbSNP
16g.16169801C>ACA394884923ABCC6c.2840G>T (p.Cys947Phe)
c.2665G>T (n.2665G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.2807G>T (p.Cys936Phe)
c.2498G>T (p.Cys833Phe)
n.3075G>T
n.3076G>T
n.2702G>T
c.2672G>T (p.Cys891Phe)
c.2876G>T (p.Cys959Phe)
n.3021G>T
gnomAD v4
16g.16169801C>GCA394884922ABCC6c.2840G>C (p.Cys947Ser)
c.2665G>C (n.2665G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.2807G>C (p.Cys936Ser)
c.2498G>C (p.Cys833Ser)
n.3075G>C
n.3076G>C
n.2702G>C
c.2672G>C (p.Cys891Ser)
c.2876G>C (p.Cys959Ser)
n.3021G>C
16g.16169801C>TCA394884921ABCC6c.2840G>A (p.Cys947Tyr)
c.2665G>A (n.2665G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.2807G>A (p.Cys936Tyr)
c.2498G>A (p.Cys833Tyr)
n.3075G>A
n.3076G>A
n.2702G>A
c.2672G>A (p.Cys891Tyr)
c.2876G>A (p.Cys959Tyr)
n.3021G>A
gnomAD v4
16g.16169802A=CA2210143309ABCC6c.2839T= (p.Cys947=)
c.2664T= (n.2664T=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.2806T= (p.Cys936=)
c.2497T= (p.Cys833=)
n.3074T=
n.3075T=
n.2701T=
c.2671T= (p.Cys891=)
c.2875T= (p.Cys959=)
n.3020T=
16g.16169802A>CCA394884924ABCC6c.2839T>G (p.Cys947Gly)
c.2664T>G (n.2664T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.2806T>G (p.Cys936Gly)
c.2497T>G (p.Cys833Gly)
n.3074T>G
n.3075T>G
n.2701T>G
c.2671T>G (p.Cys891Gly)
c.2875T>G (p.Cys959Gly)
n.3020T>G
16g.16169802A>GCA394884925ABCC6c.2839T>C (p.Cys947Arg)
c.2664T>C (n.2664T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.2806T>C (p.Cys936Arg)
c.2497T>C (p.Cys833Arg)
n.3074T>C
n.3075T>C
n.2701T>C
c.2671T>C (p.Cys891Arg)
c.2875T>C (p.Cys959Arg)
n.3020T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169802A>TCA394884926ABCC6c.2839T>A (p.Cys947Ser)
c.2664T>A (n.2664T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.2806T>A (p.Cys936Ser)
c.2497T>A (p.Cys833Ser)
n.3074T>A
n.3075T>A
n.2701T>A
c.2671T>A (p.Cys891Ser)
c.2875T>A (p.Cys959Ser)
n.3020T>A
16g.16169803G>ACA493799540ABCC6c.2838C>T (p.Leu946=)
c.2663C>T (n.2663C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.2805C>T (p.Leu935=)
c.2496C>T (p.Leu832=)
n.3073C>T
n.3074C>T
n.2700C>T
c.2670C>T (p.Leu890=)
c.2874C>T (p.Leu958=)
n.3019C>T
16g.16169803G>CCA493799538ABCC6c.2838C>G (p.Leu946=)
c.2663C>G (n.2663C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.2805C>G (p.Leu935=)
c.2496C>G (p.Leu832=)
n.3073C>G
n.3074C>G
n.2700C>G
c.2670C>G (p.Leu890=)
c.2874C>G (p.Leu958=)
n.3019C>G
16g.16169803G>TCA493799539ABCC6c.2838C>A (p.Leu946=)
c.2663C>A (n.2663C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.2805C>A (p.Leu935=)
c.2496C>A (p.Leu832=)
n.3073C>A
n.3074C>A
n.2700C>A
c.2670C>A (p.Leu890=)
c.2874C>A (p.Leu958=)
n.3019C>A
gnomAD v4
16g.16169804A>CCA394884927ABCC6c.2837T>G (p.Leu946Arg)
c.2662T>G (n.2662T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
n.3072T>G
n.3073T>G
n.2699T>G
c.2669T>G (p.Leu890Arg)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
n.3018T>G
16g.16169804A>GCA394884929ABCC6c.2837T>C (p.Leu946Pro)
c.2662T>C (n.2662T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
n.3072T>C
n.3073T>C
n.2699T>C
c.2669T>C (p.Leu890Pro)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
n.3018T>C
16g.16169804A>TCA394884931ABCC6c.2837T>A (p.Leu946His)
c.2662T>A (n.2662T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.2804T>A (p.Leu935His)
c.2495T>A (p.Leu832His)
n.3072T>A
n.3073T>A
n.2699T>A
c.2669T>A (p.Leu890His)
c.2873T>A (p.Leu958His)
n.3018T>A
16g.16169804_16169805delinsAGCA2210143310ABCC6c.2836_2837delinsCT (p.Leu946=)
c.2661_2662delinsCT (n.2661_2662delinsCT)
c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT)
c.2803_2804delinsCT (p.Leu935=)
c.2494_2495delinsCT (p.Leu832=)
n.3071_3072delinsCT
n.3072_3073delinsCT
n.2698_2699delinsCT
c.2668_2669delinsCT (p.Leu890=)
c.2872_2873delinsCT (p.Leu958=)
n.3017_3018delinsCT
16g.16169805G>ACA394884933ABCC6c.2836C>T (p.Leu946Phe)
c.2661C>T (n.2661C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.2803C>T (p.Leu935Phe)
c.2494C>T (p.Leu832Phe)
n.3071C>T
n.3072C>T
n.2698C>T
c.2668C>T (p.Leu890Phe)
c.2872C>T (p.Leu958Phe)
n.3017C>T
16g.16169805G>CCA394884936ABCC6c.2836C>G (p.Leu946Val)
c.2661C>G (n.2661C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.2494C>G (p.Leu832Val)
n.3071C>G
n.3072C>G
n.2698C>G
c.2668C>G (p.Leu890Val)
c.2872C>G (p.Leu958Val)
n.3017C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169805G=CA2210143311ABCC6c.2836C= (p.Leu946=)
c.2661C= (n.2661C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.2803C= (p.Leu935=)
c.2494C= (p.Leu832=)
n.3071C=
n.3072C=
n.2698C=
c.2668C= (p.Leu890=)
c.2872C= (p.Leu958=)
n.3017C=
16g.16169805G>TCA7925770ABCC6c.2836C>A (p.Leu946Ile)
c.2661C>A (n.2661C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.2803C>A (p.Leu935Ile)
c.2494C>A (p.Leu832Ile)
n.3071C>A
n.3072C>A
n.2698C>A
c.2668C>A (p.Leu890Ile)
c.2872C>A (p.Leu958Ile)
n.3017C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169810dupCA2806039927ABCC6c.2836dup (p.Leu946ProfsTer?)
c.2661dup (n.2661dup)
c.*45dup (n.*45dup)
c.2803dup (p.Leu935ProfsTer?)
c.2494dup (p.Leu832ProfsTer?)
n.3071dup
n.3072dup
n.2698dup
c.2668dup (p.Leu890ProfsTer?)
c.2872dup (p.Leu958ProfsTer?)
n.3017dup
16g.16169810delCA1139664552ABCC6c.2836del (p.Leu946SerfsTer23)
c.2661del (n.2661del)
c.*45del (n.*45del)
c.2803del (p.Leu935SerfsTer23)
c.2494del (p.Leu832SerfsTer23)
n.3071del
n.3072del
n.2698del
c.2668del (p.Leu890SerfsTer23)
c.2872del (p.Leu958SerfsTer23)
n.3017del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169805_16169806insAGAGGCAGACA2695222850ABCC6c.2835_2836insTCTGCCTCT (p.Pro945_Leu946insSerAlaSer)
c.2660_2661insTCTGCCTCT (n.2660_2661insTCTGCCTCT)
c.*44_*45insTCTGCCTCT (n.*44_*45insTCTGCCTCT)
c.2802_2803insTCTGCCTCT (p.Pro934_Leu935insSerAlaSer)
c.2493_2494insTCTGCCTCT (p.Pro831_Leu832insSerAlaSer)
n.3070_3071insTCTGCCTCT
n.3071_3072insTCTGCCTCT
n.2697_2698insTCTGCCTCT
c.2667_2668insTCTGCCTCT (p.Pro889_Leu890insSerAlaSer)
c.2871_2872insTCTGCCTCT (p.Pro957_Leu958insSerAlaSer)
n.3016_3017insTCTGCCTCT
16g.16169806G>ACA7925771ABCC6c.2835C>T (p.Pro945=)
c.2660C>T (n.2660C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.2802C>T (p.Pro934=)
c.2493C>T (p.Pro831=)
n.3070C>T
n.3071C>T
n.2697C>T
c.2667C>T (p.Pro889=)
c.2871C>T (p.Pro957=)
n.3016C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169806G>CCA493799542ABCC6c.2835C>G (p.Pro945=)
c.2660C>G (n.2660C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.2802C>G (p.Pro934=)
c.2493C>G (p.Pro831=)
n.3070C>G
n.3071C>G
n.2697C>G
c.2667C>G (p.Pro889=)
c.2871C>G (p.Pro957=)
n.3016C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169806G=CA2210143312ABCC6c.2835C= (p.Pro945=)
c.2660C= (n.2660C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.2802C= (p.Pro934=)
c.2493C= (p.Pro831=)
n.3070C=
n.3071C=
n.2697C=
c.2667C= (p.Pro889=)
c.2871C= (p.Pro957=)
n.3016C=
16g.16169806G>TCA493799543ABCC6c.2835C>A (p.Pro945=)
c.2660C>A (n.2660C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.2802C>A (p.Pro934=)
c.2493C>A (p.Pro831=)
n.3070C>A
n.3071C>A
n.2697C>A
c.2667C>A (p.Pro889=)
c.2871C>A (p.Pro957=)
n.3016C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169807G>ACA394884939ABCC6c.2834C>T (p.Pro945Leu)
c.2659C>T (n.2659C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
n.3069C>T
n.3070C>T
n.2696C>T
c.2666C>T (p.Pro889Leu)
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
n.3015C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169807G>CCA394884942ABCC6c.2834C>G (p.Pro945Arg)
c.2659C>G (n.2659C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
n.3069C>G
n.3070C>G
n.2696C>G
c.2666C>G (p.Pro889Arg)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
n.3015C>G
16g.16169807G=CA2210143313ABCC6c.2834C= (p.Pro945=)
c.2659C= (n.2659C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.2801C= (p.Pro934=)
c.2492C= (p.Pro831=)
n.3069C=
n.3070C=
n.2696C=
c.2666C= (p.Pro889=)
c.2870C= (p.Pro957=)
n.3015C=
16g.16169807G>TCA394884943ABCC6c.2834C>A (p.Pro945His)
c.2659C>A (n.2659C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.2801C>A (p.Pro934His)
c.2492C>A (p.Pro831His)
n.3069C>A
n.3070C>A
n.2696C>A
c.2666C>A (p.Pro889His)
c.2870C>A (p.Pro957His)
n.3015C>A
16g.16169808G>ACA394884945ABCC6c.2833C>T (p.Pro945Ser)
c.2658C>T (n.2658C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
n.3068C>T
n.3069C>T
n.2695C>T
c.2665C>T (p.Pro889Ser)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
n.3014C>T
16g.16169808G>CCA394884947ABCC6c.2833C>G (p.Pro945Ala)
c.2658C>G (n.2658C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
n.3068C>G
n.3069C>G
n.2695C>G
c.2665C>G (p.Pro889Ala)
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
n.3014C>G
16g.16169808G=CA2210143314ABCC6c.2833C= (p.Pro945=)
c.2658C= (n.2658C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.2800C= (p.Pro934=)
c.2491C= (p.Pro831=)
n.3068C=
n.3069C=
n.2695C=
c.2665C= (p.Pro889=)
c.2869C= (p.Pro957=)
n.3014C=
16g.16169808G>TCA394884949ABCC6c.2833C>A (p.Pro945Thr)
c.2658C>A (n.2658C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
n.3068C>A
n.3069C>A
n.2695C>A
c.2665C>A (p.Pro889Thr)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
n.3014C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169809G>ACA493799549ABCC6c.2832C>T (p.Thr944=)
c.2657C>T (n.2657C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.2799C>T (p.Thr933=)
c.2490C>T (p.Thr830=)
n.3067C>T
n.3068C>T
n.2694C>T
c.2664C>T (p.Thr888=)
c.2868C>T (p.Thr956=)
n.3013C>T
dbSNP
16g.16169809G>CCA493799547ABCC6c.2832C>G (p.Thr944=)
c.2657C>G (n.2657C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.2799C>G (p.Thr933=)
c.2490C>G (p.Thr830=)
n.3067C>G
n.3068C>G
n.2694C>G
c.2664C>G (p.Thr888=)
c.2868C>G (p.Thr956=)
n.3013C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.16169809G=CA2210143315ABCC6c.2832C= (p.Thr944=)
c.2657C= (n.2657C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.2799C= (p.Thr933=)
c.2490C= (p.Thr830=)
n.3067C=
n.3068C=
n.2694C=
c.2664C= (p.Thr888=)
c.2868C= (p.Thr956=)
n.3013C=
16g.16169809G>TCA493799548ABCC6c.2832C>A (p.Thr944=)
c.2657C>A (n.2657C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.2799C>A (p.Thr933=)
c.2490C>A (p.Thr830=)
n.3067C>A
n.3068C>A
n.2694C>A
c.2664C>A (p.Thr888=)
c.2868C>A (p.Thr956=)
n.3013C>A
16g.16169810G>ACA278636288ABCC6c.2831C>T (p.Thr944Ile)
c.2656C>T (n.2656C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.2798C>T (p.Thr933Ile)
c.2489C>T (p.Thr830Ile)
n.3066C>T
n.3067C>T
n.2693C>T
c.2663C>T (p.Thr888Ile)
c.2867C>T (p.Thr956Ile)
n.3012C>T
ClinVar dbSNP
16g.16169810G>CCA394884952ABCC6c.2831C>G (p.Thr944Ser)
c.2656C>G (n.2656C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.2798C>G (p.Thr933Ser)
c.2489C>G (p.Thr830Ser)
n.3066C>G
n.3067C>G
n.2693C>G
c.2663C>G (p.Thr888Ser)
c.2867C>G (p.Thr956Ser)
n.3012C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169810G=CA2210143316ABCC6c.2831C= (p.Thr944=)
c.2656C= (n.2656C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.2798C= (p.Thr933=)
c.2489C= (p.Thr830=)
n.3066C=
n.3067C=
n.2693C=
c.2663C= (p.Thr888=)
c.2867C= (p.Thr956=)
n.3012C=
16g.16169810G>TCA7925772ABCC6c.2831C>A (p.Thr944Asn)
c.2656C>A (n.2656C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.2798C>A (p.Thr933Asn)
c.2489C>A (p.Thr830Asn)
n.3066C>A
n.3067C>A
n.2693C>A
c.2663C>A (p.Thr888Asn)
c.2867C>A (p.Thr956Asn)
n.3012C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169811T>ACA394884959ABCC6c.2830A>T (p.Thr944Ser)
c.2655A>T (n.2655A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.2797A>T (p.Thr933Ser)
c.2488A>T (p.Thr830Ser)
n.3065A>T
n.3066A>T
n.2692A>T
c.2662A>T (p.Thr888Ser)
c.2866A>T (p.Thr956Ser)
n.3011A>T
16g.16169811T>CCA394884957ABCC6c.2830A>G (p.Thr944Ala)
c.2655A>G (n.2655A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.2797A>G (p.Thr933Ala)
c.2488A>G (p.Thr830Ala)
n.3065A>G
n.3066A>G
n.2692A>G
c.2662A>G (p.Thr888Ala)
c.2866A>G (p.Thr956Ala)
n.3011A>G
16g.16169811T>GCA394884955ABCC6c.2830A>C (p.Thr944Pro)
c.2655A>C (n.2655A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.2797A>C (p.Thr933Pro)
c.2488A>C (p.Thr830Pro)
n.3065A>C
n.3066A>C
n.2692A>C
c.2662A>C (p.Thr888Pro)
c.2866A>C (p.Thr956Pro)
n.3011A>C
16g.16169812G>ACA493799551ABCC6c.2829C>T (p.Gly943=)
c.2654C>T (n.2654C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.2796C>T (p.Gly932=)
c.2487C>T (p.Gly829=)
n.3064C>T
n.3065C>T
n.2691C>T
c.2661C>T (p.Gly887=)
c.2865C>T (p.Gly955=)
n.3010C>T
16g.16169812G>CCA493799552ABCC6c.2829C>G (p.Gly943=)
c.2654C>G (n.2654C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.2796C>G (p.Gly932=)
c.2487C>G (p.Gly829=)
n.3064C>G
n.3065C>G
n.2691C>G
c.2661C>G (p.Gly887=)
c.2865C>G (p.Gly955=)
n.3010C>G
gnomAD v4
16g.16169812G>TCA493799554ABCC6c.2829C>A (p.Gly943=)
c.2654C>A (n.2654C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.2796C>A (p.Gly932=)
c.2487C>A (p.Gly829=)
n.3064C>A
n.3065C>A
n.2691C>A
c.2661C>A (p.Gly887=)
c.2865C>A (p.Gly955=)
n.3010C>A
gnomAD v4
16g.16169813C>ACA394884961ABCC6c.2828G>T (p.Gly943Val)
c.2653G>T (n.2653G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.2795G>T (p.Gly932Val)
c.2486G>T (p.Gly829Val)
n.3063G>T
n.3064G>T
n.2690G>T
c.2660G>T (p.Gly887Val)
c.2864G>T (p.Gly955Val)
n.3009G>T
16g.16169813C>GCA394884965ABCC6c.2828G>C (p.Gly943Ala)
c.2653G>C (n.2653G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.2795G>C (p.Gly932Ala)
c.2486G>C (p.Gly829Ala)
n.3063G>C
n.3064G>C
n.2690G>C
c.2660G>C (p.Gly887Ala)
c.2864G>C (p.Gly955Ala)
n.3009G>C
16g.16169813C>TCA394884963ABCC6c.2828G>A (p.Gly943Asp)
c.2653G>A (n.2653G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.2795G>A (p.Gly932Asp)
c.2486G>A (p.Gly829Asp)
n.3063G>A
n.3064G>A
n.2690G>A
c.2660G>A (p.Gly887Asp)
c.2864G>A (p.Gly955Asp)
n.3009G>A
gnomAD v4
16g.16169814C>ACA394884967ABCC6c.2827G>T (p.Gly943Cys)
c.2652G>T (n.2652G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.2794G>T (p.Gly932Cys)
c.2485G>T (p.Gly829Cys)
n.3062G>T
n.3063G>T
n.2689G>T
c.2659G>T (p.Gly887Cys)
c.2863G>T (p.Gly955Cys)
n.3008G>T
gnomAD v4
16g.16169814C=CA2210143317ABCC6c.2827G= (p.Gly943=)
c.2652G= (n.2652G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.2794G= (p.Gly932=)
c.2485G= (p.Gly829=)
n.3062G=
n.3063G=
n.2689G=
c.2659G= (p.Gly887=)
c.2863G= (p.Gly955=)
n.3008G=
16g.16169814C>GCA394884969ABCC6c.2827G>C (p.Gly943Arg)
c.2652G>C (n.2652G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.2794G>C (p.Gly932Arg)
c.2485G>C (p.Gly829Arg)
n.3062G>C
n.3063G>C
n.2689G>C
c.2659G>C (p.Gly887Arg)
c.2863G>C (p.Gly955Arg)
n.3008G>C
16g.16169814C>TCA394884971ABCC6c.2827G>A (p.Gly943Ser)
c.2652G>A (n.2652G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.2794G>A (p.Gly932Ser)
c.2485G>A (p.Gly829Ser)
n.3062G>A
n.3063G>A
n.2689G>A
c.2659G>A (p.Gly887Ser)
c.2863G>A (p.Gly955Ser)
n.3008G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16169815C>ACA493799556ABCC6c.2826G>T (p.Val942=)
c.2651G>T (n.2651G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.2793G>T (p.Val931=)
c.2484G>T (p.Val828=)
n.3061G>T
n.3062G>T
n.2688G>T
c.2658G>T (p.Val886=)
c.2862G>T (p.Val954=)
n.3007G>T
gnomAD v4
16g.16169815C=CA2210143318ABCC6c.2826G= (p.Val942=)
c.2651G= (n.2651G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.2793G= (p.Val931=)
c.2484G= (p.Val828=)
n.3061G=
n.3062G=
n.2688G=
c.2658G= (p.Val886=)
c.2862G= (p.Val954=)
n.3007G=
16g.16169815C>GCA493799558ABCC6c.2826G>C (p.Val942=)
c.2651G>C (n.2651G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.2793G>C (p.Val931=)
c.2484G>C (p.Val828=)
n.3061G>C
n.3062G>C
n.2688G>C
c.2658G>C (p.Val886=)
c.2862G>C (p.Val954=)
n.3007G>C
16g.16169815C>TCA493799560ABCC6c.2826G>A (p.Val942=)
c.2651G>A (n.2651G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.2793G>A (p.Val931=)
c.2484G>A (p.Val828=)
n.3061G>A
n.3062G>A
n.2688G>A
c.2658G>A (p.Val886=)
c.2862G>A (p.Val954=)
n.3007G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16169816A>CCA394884973ABCC6c.2825T>G (p.Val942Gly)
c.2650T>G (n.2650T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.2792T>G (p.Val931Gly)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
n.3060T>G
n.3061T>G
n.2687T>G
c.2657T>G (p.Val886Gly)
c.2861T>G (p.Val954Gly)
n.3006T>G
16g.16169816A>GCA394884975ABCC6c.2825T>C (p.Val942Ala)
c.2650T>C (n.2650T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.2792T>C (p.Val931Ala)
c.2483T>C (p.Val828Ala)
n.3060T>C
n.3061T>C
n.2687T>C
c.2657T>C (p.Val886Ala)
c.2861T>C (p.Val954Ala)
n.3006T>C
16g.16169816A>TCA394884977ABCC6c.2825T>A (p.Val942Glu)
c.2650T>A (n.2650T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.2792T>A (p.Val931Glu)
c.2483T>A (p.Val828Glu)
n.3060T>A
n.3061T>A
n.2687T>A
c.2657T>A (p.Val886Glu)
c.2861T>A (p.Val954Glu)
n.3006T>A
16g.16169817C>ACA394884978ABCC6c.2824G>T (p.Val942Leu)
c.2649G>T (n.2649G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.2791G>T (p.Val931Leu)
c.2482G>T (p.Val828Leu)
n.3059G>T
n.3060G>T
n.2686G>T
c.2656G>T (p.Val886Leu)
c.2860G>T (p.Val954Leu)
n.3005G>T
gnomAD v4
16g.16169817C=CA2210143319ABCC6c.2824G= (p.Val942=)
c.2649G= (n.2649G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.2791G= (p.Val931=)
c.2482G= (p.Val828=)
n.3059G=
n.3060G=
n.2686G=
c.2656G= (p.Val886=)
c.2860G= (p.Val954=)
n.3005G=
16g.16169817C>GCA394884981ABCC6c.2824G>C (p.Val942Leu)
c.2649G>C (n.2649G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.2791G>C (p.Val931Leu)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
n.3059G>C
n.3060G>C
n.2686G>C
c.2656G>C (p.Val886Leu)
c.2860G>C (p.Val954Leu)
n.3005G>C
16g.16169817C>TCA7925773ABCC6c.2824G>A (p.Val942Met)
c.2649G>A (n.2649G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.2791G>A (p.Val931Met)
c.2482G>A (p.Val828Met)
n.3059G>A
n.3060G>A
n.2686G>A
c.2656G>A (p.Val886Met)
c.2860G>A (p.Val954Met)
n.3005G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169818G>ACA493799563ABCC6c.2823C>T (p.Ala941=)
c.2648C>T (n.2648C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.2790C>T (p.Ala930=)
c.2481C>T (p.Ala827=)
n.3058C>T
n.3059C>T
n.2685C>T
c.2655C>T (p.Ala885=)
c.2859C>T (p.Ala953=)
n.3004C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169818G>CCA493799565ABCC6c.2823C>G (p.Ala941=)
c.2648C>G (n.2648C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.2790C>G (p.Ala930=)
c.2481C>G (p.Ala827=)
n.3058C>G
n.3059C>G
n.2685C>G
c.2655C>G (p.Ala885=)
c.2859C>G (p.Ala953=)
n.3004C>G
16g.16169818G=CA2210143320ABCC6c.2823C= (p.Ala941=)
c.2648C= (n.2648C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.2790C= (p.Ala930=)
c.2481C= (p.Ala827=)
n.3058C=
n.3059C=
n.2685C=
c.2655C= (p.Ala885=)
c.2859C= (p.Ala953=)
n.3004C=
16g.16169818G>TCA493799566ABCC6c.2823C>A (p.Ala941=)
c.2648C>A (n.2648C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.2790C>A (p.Ala930=)
c.2481C>A (p.Ala827=)
n.3058C>A
n.3059C>A
n.2685C>A
c.2655C>A (p.Ala885=)
c.2859C>A (p.Ala953=)
n.3004C>A
gnomAD v4
16g.16169819G>ACA394884984ABCC6c.2822C>T (p.Ala941Val)
c.2647C>T (n.2647C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.2789C>T (p.Ala930Val)
c.2480C>T (p.Ala827Val)
n.3057C>T
n.3058C>T
n.2684C>T
c.2654C>T (p.Ala885Val)
c.2858C>T (p.Ala953Val)
n.3003C>T
gnomAD v4
16g.16169819G>CCA394884986ABCC6c.2822C>G (p.Ala941Gly)
c.2647C>G (n.2647C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.2789C>G (p.Ala930Gly)
c.2480C>G (p.Ala827Gly)
n.3057C>G
n.3058C>G
n.2684C>G
c.2654C>G (p.Ala885Gly)
c.2858C>G (p.Ala953Gly)
n.3003C>G
16g.16169819G>TCA394884988ABCC6c.2822C>A (p.Ala941Asp)
c.2647C>A (n.2647C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.2789C>A (p.Ala930Asp)
c.2480C>A (p.Ala827Asp)
n.3057C>A
n.3058C>A
n.2684C>A
c.2654C>A (p.Ala885Asp)
c.2858C>A (p.Ala953Asp)
n.3003C>A

Number of alleles fetched