| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16169623_16169626delinsTGAG | CA2210143216 | ABCC6 | c.2995+20_2995+23delinsCTCA (n.2995+20_2995+23delinsCTCA) c.2820+20_2820+23delinsCTCA (n.2820+20_2820+23delinsCTCA) c.*204+20_*204+23delinsCTCA (n.*204+20_*204+23delinsCTCA) c.2962+20_2962+23delinsCTCA (n.2962+20_2962+23delinsCTCA) c.2653+20_2653+23delinsCTCA (n.2653+20_2653+23delinsCTCA) n.3230+20_3230+23delinsCTCA n.3231+20_3231+23delinsCTCA n.2857+20_2857+23delinsCTCA c.2827+20_2827+23delinsCTCA (n.2827+20_2827+23delinsCTCA) c.3031+20_3031+23delinsCTCA (n.3031+20_3031+23delinsCTCA) n.3176+20_3176+23delinsCTCA | |
| 16 | g.16169628_16169630del | CA7925722 | ABCC6 | c.2995+20_2995+22del (n.2995+20_2995+22del) c.2820+20_2820+22del (n.2820+20_2820+22del) c.*204+20_*204+22del (n.*204+20_*204+22del) c.2962+20_2962+22del (n.2962+20_2962+22del) c.2653+20_2653+22del (n.2653+20_2653+22del) n.3230+20_3230+22del n.3231+20_3231+22del n.2857+20_2857+22del c.2827+20_2827+22del (n.2827+20_2827+22del) c.3031+20_3031+22del (n.3031+20_3031+22del) n.3176+20_3176+22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169626G>A | CA2631969184 | ABCC6 | c.2995+20C>T (n.2995+20C>T) c.2820+20C>T (n.2820+20C>T) c.*204+20C>T (n.*204+20C>T) c.2962+20C>T (n.2962+20C>T) c.2653+20C>T (n.2653+20C>T) n.3230+20C>T n.3231+20C>T n.2857+20C>T c.2827+20C>T (n.2827+20C>T) c.3031+20C>T (n.3031+20C>T) n.3176+20C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169627G>A | CA2631969185 | ABCC6 | c.2995+19C>T (n.2995+19C>T) c.2820+19C>T (n.2820+19C>T) c.*204+19C>T (n.*204+19C>T) c.2962+19C>T (n.2962+19C>T) c.2653+19C>T (n.2653+19C>T) n.3230+19C>T n.3231+19C>T n.2857+19C>T c.2827+19C>T (n.2827+19C>T) c.3031+19C>T (n.3031+19C>T) n.3176+19C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169627G>C | CA2210143218 | ABCC6 | c.2995+19C>G (n.2995+19C>G) c.2820+19C>G (n.2820+19C>G) c.*204+19C>G (n.*204+19C>G) c.2962+19C>G (n.2962+19C>G) c.2653+19C>G (n.2653+19C>G) n.3230+19C>G n.3231+19C>G n.2857+19C>G c.2827+19C>G (n.2827+19C>G) c.3031+19C>G (n.3031+19C>G) n.3176+19C>G | dbSNP |
| 16 | g.16169627G= | CA2210143217 | ABCC6 | c.2995+19C= (n.2995+19C=) c.2820+19C= (n.2820+19C=) c.*204+19C= (n.*204+19C=) c.2962+19C= (n.2962+19C=) c.2653+19C= (n.2653+19C=) n.3230+19C= n.3231+19C= n.2857+19C= c.2827+19C= (n.2827+19C=) c.3031+19C= (n.3031+19C=) n.3176+19C= | |
| 16 | g.16169628A>G | CA2631969186 | ABCC6 | c.2995+18T>C (n.2995+18T>C) c.2820+18T>C (n.2820+18T>C) c.*204+18T>C (n.*204+18T>C) c.2962+18T>C (n.2962+18T>C) c.2653+18T>C (n.2653+18T>C) n.3230+18T>C n.3231+18T>C n.2857+18T>C c.2827+18T>C (n.2827+18T>C) c.3031+18T>C (n.3031+18T>C) n.3176+18T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169629G>A | CA975111956 | ABCC6 | c.2995+17C>T (n.2995+17C>T) c.2820+17C>T (n.2820+17C>T) c.*204+17C>T (n.*204+17C>T) c.2962+17C>T (n.2962+17C>T) c.2653+17C>T (n.2653+17C>T) n.3230+17C>T n.3231+17C>T n.2857+17C>T c.2827+17C>T (n.2827+17C>T) c.3031+17C>T (n.3031+17C>T) n.3176+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169629G= | CA2210143219 | ABCC6 | c.2995+17C= (n.2995+17C=) c.2820+17C= (n.2820+17C=) c.*204+17C= (n.*204+17C=) c.2962+17C= (n.2962+17C=) c.2653+17C= (n.2653+17C=) n.3230+17C= n.3231+17C= n.2857+17C= c.2827+17C= (n.2827+17C=) c.3031+17C= (n.3031+17C=) n.3176+17C= | |
| 16 | g.16169629G>T | CA621207051 | ABCC6 | c.2995+17C>A (n.2995+17C>A) c.2820+17C>A (n.2820+17C>A) c.*204+17C>A (n.*204+17C>A) c.2962+17C>A (n.2962+17C>A) c.2653+17C>A (n.2653+17C>A) n.3230+17C>A n.3231+17C>A n.2857+17C>A c.2827+17C>A (n.2827+17C>A) c.3031+17C>A (n.3031+17C>A) n.3176+17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169630G>A | CA2631969193 | ABCC6 | c.2995+16C>T (n.2995+16C>T) c.2820+16C>T (n.2820+16C>T) c.*204+16C>T (n.*204+16C>T) c.2962+16C>T (n.2962+16C>T) c.2653+16C>T (n.2653+16C>T) n.3230+16C>T n.3231+16C>T n.2857+16C>T c.2827+16C>T (n.2827+16C>T) c.3031+16C>T (n.3031+16C>T) n.3176+16C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169632C>T | CA2739266617 | ABCC6 | c.2995+14G>A (n.2995+14G>A) c.2820+14G>A (n.2820+14G>A) c.*204+14G>A (n.*204+14G>A) c.2962+14G>A (n.2962+14G>A) c.2653+14G>A (n.2653+14G>A) n.3230+14G>A n.3231+14G>A n.2857+14G>A c.2827+14G>A (n.2827+14G>A) c.3031+14G>A (n.3031+14G>A) n.3176+14G>A | ClinVar |
| 16 | g.16169634G>A | CA621207052 | ABCC6 | c.2995+12C>T (n.2995+12C>T) c.2820+12C>T (n.2820+12C>T) c.*204+12C>T (n.*204+12C>T) c.2962+12C>T (n.2962+12C>T) c.2653+12C>T (n.2653+12C>T) n.3230+12C>T n.3231+12C>T n.2857+12C>T c.2827+12C>T (n.2827+12C>T) c.3031+12C>T (n.3031+12C>T) n.3176+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169634G>C | CA2575924772 | ABCC6 | c.2995+12C>G (n.2995+12C>G) c.2820+12C>G (n.2820+12C>G) c.*204+12C>G (n.*204+12C>G) c.2962+12C>G (n.2962+12C>G) c.2653+12C>G (n.2653+12C>G) n.3230+12C>G n.3231+12C>G n.2857+12C>G c.2827+12C>G (n.2827+12C>G) c.3031+12C>G (n.3031+12C>G) n.3176+12C>G | |
| 16 | g.16169634G= | CA2210143220 | ABCC6 | c.2995+12C= (n.2995+12C=) c.2820+12C= (n.2820+12C=) c.*204+12C= (n.*204+12C=) c.2962+12C= (n.2962+12C=) c.2653+12C= (n.2653+12C=) n.3230+12C= n.3231+12C= n.2857+12C= c.2827+12C= (n.2827+12C=) c.3031+12C= (n.3031+12C=) n.3176+12C= | |
| 16 | g.16169636T>G | CA2631969194 | ABCC6 | c.2995+10A>C (n.2995+10A>C) c.2820+10A>C (n.2820+10A>C) c.*204+10A>C (n.*204+10A>C) c.2962+10A>C (n.2962+10A>C) c.2653+10A>C (n.2653+10A>C) n.3230+10A>C n.3231+10A>C n.2857+10A>C c.2827+10A>C (n.2827+10A>C) c.3031+10A>C (n.3031+10A>C) n.3176+10A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169637G>A | CA2580090784 | ABCC6 | c.2995+9C>T (n.2995+9C>T) c.2820+9C>T (n.2820+9C>T) c.*204+9C>T (n.*204+9C>T) c.2962+9C>T (n.2962+9C>T) c.2653+9C>T (n.2653+9C>T) n.3230+9C>T n.3231+9C>T n.2857+9C>T c.2827+9C>T (n.2827+9C>T) c.3031+9C>T (n.3031+9C>T) n.3176+9C>T | ClinVar |
| 16 | g.16169637G>T | CA2631969195 | ABCC6 | c.2995+9C>A (n.2995+9C>A) c.2820+9C>A (n.2820+9C>A) c.*204+9C>A (n.*204+9C>A) c.2962+9C>A (n.2962+9C>A) c.2653+9C>A (n.2653+9C>A) n.3230+9C>A n.3231+9C>A n.2857+9C>A c.2827+9C>A (n.2827+9C>A) c.3031+9C>A (n.3031+9C>A) n.3176+9C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169639G>A | CA2631969196 | ABCC6 | c.2995+7C>T (n.2995+7C>T) c.2820+7C>T (n.2820+7C>T) c.*204+7C>T (n.*204+7C>T) c.2962+7C>T (n.2962+7C>T) c.2653+7C>T (n.2653+7C>T) n.3230+7C>T n.3231+7C>T n.2857+7C>T c.2827+7C>T (n.2827+7C>T) c.3031+7C>T (n.3031+7C>T) n.3176+7C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169640G>A | CA7925723 | ABCC6 | c.2995+6C>T (n.2995+6C>T) c.2820+6C>T (n.2820+6C>T) c.*204+6C>T (n.*204+6C>T) c.2962+6C>T (n.2962+6C>T) c.2653+6C>T (n.2653+6C>T) n.3230+6C>T n.3231+6C>T n.2857+6C>T c.2827+6C>T (n.2827+6C>T) c.3031+6C>T (n.3031+6C>T) n.3176+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169640G= | CA2210143221 | ABCC6 | c.2995+6C= (n.2995+6C=) c.2820+6C= (n.2820+6C=) c.*204+6C= (n.*204+6C=) c.2962+6C= (n.2962+6C=) c.2653+6C= (n.2653+6C=) n.3230+6C= n.3231+6C= n.2857+6C= c.2827+6C= (n.2827+6C=) c.3031+6C= (n.3031+6C=) n.3176+6C= | |
| 16 | g.16169641C>A | CA2631969197 | ABCC6 | c.2995+5G>T (n.2995+5G>T) c.2820+5G>T (n.2820+5G>T) c.*204+5G>T (n.*204+5G>T) c.2962+5G>T (n.2962+5G>T) c.2653+5G>T (n.2653+5G>T) n.3230+5G>T n.3231+5G>T n.2857+5G>T c.2827+5G>T (n.2827+5G>T) c.3031+5G>T (n.3031+5G>T) n.3176+5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169641C= | CA2210143222 | ABCC6 | c.2995+5G= (n.2995+5G=) c.2820+5G= (n.2820+5G=) c.*204+5G= (n.*204+5G=) c.2962+5G= (n.2962+5G=) c.2653+5G= (n.2653+5G=) n.3230+5G= n.3231+5G= n.2857+5G= c.2827+5G= (n.2827+5G=) c.3031+5G= (n.3031+5G=) n.3176+5G= | |
| 16 | g.16169641C>T | CA621207053 | ABCC6 | c.2995+5G>A (n.2995+5G>A) c.2820+5G>A (n.2820+5G>A) c.*204+5G>A (n.*204+5G>A) c.2962+5G>A (n.2962+5G>A) c.2653+5G>A (n.2653+5G>A) n.3230+5G>A n.3231+5G>A n.2857+5G>A c.2827+5G>A (n.2827+5G>A) c.3031+5G>A (n.3031+5G>A) n.3176+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169642G>A | CA7925724 | ABCC6 | c.2995+4C>T (n.2995+4C>T) c.2820+4C>T (n.2820+4C>T) c.*204+4C>T (n.*204+4C>T) c.2962+4C>T (n.2962+4C>T) c.2653+4C>T (n.2653+4C>T) n.3230+4C>T n.3231+4C>T n.2857+4C>T c.2827+4C>T (n.2827+4C>T) c.3031+4C>T (n.3031+4C>T) n.3176+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169642G>C | CA2580090785 | ABCC6 | c.2995+4C>G (n.2995+4C>G) c.2820+4C>G (n.2820+4C>G) c.*204+4C>G (n.*204+4C>G) c.2962+4C>G (n.2962+4C>G) c.2653+4C>G (n.2653+4C>G) n.3230+4C>G n.3231+4C>G n.2857+4C>G c.2827+4C>G (n.2827+4C>G) c.3031+4C>G (n.3031+4C>G) n.3176+4C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.16169642G= | CA2210143223 | ABCC6 | c.2995+4C= (n.2995+4C=) c.2820+4C= (n.2820+4C=) c.*204+4C= (n.*204+4C=) c.2962+4C= (n.2962+4C=) c.2653+4C= (n.2653+4C=) n.3230+4C= n.3231+4C= n.2857+4C= c.2827+4C= (n.2827+4C=) c.3031+4C= (n.3031+4C=) n.3176+4C= | |
| 16 | g.16169644_16169647dup | CA2631969198 | ABCC6 | c.2995_2995+3dup c.2820_2820+3dup c.*204_*204+3dup c.2962_2962+3dup c.2653_2653+3dup n.3230_3230+3dup n.3231_3231+3dup n.2857_2857+3dup c.2827_2827+3dup c.3031_3031+3dup n.3176_3176+3dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169644A>C | CA394884226 | ABCC6 | c.2995+2T>G (n.2995+2T>G) c.2820+2T>G (n.2820+2T>G) c.*204+2T>G (n.*204+2T>G) c.2962+2T>G (n.2962+2T>G) c.2653+2T>G (n.2653+2T>G) n.3230+2T>G n.3231+2T>G n.2857+2T>G c.2827+2T>G (n.2827+2T>G) c.3031+2T>G (n.3031+2T>G) n.3176+2T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169644A>G | CA394884227 | ABCC6 | c.2995+2T>C (n.2995+2T>C) c.2820+2T>C (n.2820+2T>C) c.*204+2T>C (n.*204+2T>C) c.2962+2T>C (n.2962+2T>C) c.2653+2T>C (n.2653+2T>C) n.3230+2T>C n.3231+2T>C n.2857+2T>C c.2827+2T>C (n.2827+2T>C) c.3031+2T>C (n.3031+2T>C) n.3176+2T>C | |
| 16 | g.16169644A>T | CA394884228 | ABCC6 | c.2995+2T>A (n.2995+2T>A) c.2820+2T>A (n.2820+2T>A) c.*204+2T>A (n.*204+2T>A) c.2962+2T>A (n.2962+2T>A) c.2653+2T>A (n.2653+2T>A) n.3230+2T>A n.3231+2T>A n.2857+2T>A c.2827+2T>A (n.2827+2T>A) c.3031+2T>A (n.3031+2T>A) n.3176+2T>A | |
| 16 | g.16169645C>A | CA394884229 | ABCC6 | c.2995+1G>T (n.2995+1G>T) c.2820+1G>T (n.2820+1G>T) c.*204+1G>T (n.*204+1G>T) c.2962+1G>T (n.2962+1G>T) c.2653+1G>T (n.2653+1G>T) n.3230+1G>T n.3231+1G>T n.2857+1G>T c.2827+1G>T (n.2827+1G>T) c.3031+1G>T (n.3031+1G>T) n.3176+1G>T | |
| 16 | g.16169645C= | CA2210143224 | ABCC6 | c.2995+1G= (n.2995+1G=) c.2820+1G= (n.2820+1G=) c.*204+1G= (n.*204+1G=) c.2962+1G= (n.2962+1G=) c.2653+1G= (n.2653+1G=) n.3230+1G= n.3231+1G= n.2857+1G= c.2827+1G= (n.2827+1G=) c.3031+1G= (n.3031+1G=) n.3176+1G= | |
| 16 | g.16169645C>G | CA394884230 | ABCC6 | c.2995+1G>C (n.2995+1G>C) c.2820+1G>C (n.2820+1G>C) c.*204+1G>C (n.*204+1G>C) c.2962+1G>C (n.2962+1G>C) c.2653+1G>C (n.2653+1G>C) n.3230+1G>C n.3231+1G>C n.2857+1G>C c.2827+1G>C (n.2827+1G>C) c.3031+1G>C (n.3031+1G>C) n.3176+1G>C | |
| 16 | g.16169645C>T | CA394884231 | ABCC6 | c.2995+1G>A (n.2995+1G>A) c.2820+1G>A (n.2820+1G>A) c.*204+1G>A (n.*204+1G>A) c.2962+1G>A (n.2962+1G>A) c.2653+1G>A (n.2653+1G>A) n.3230+1G>A n.3231+1G>A n.2857+1G>A c.2827+1G>A (n.2827+1G>A) c.3031+1G>A (n.3031+1G>A) n.3176+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16169646C>A | CA394884232 | ABCC6 | c.2995G>T (p.Ala999Ser) c.2820G>T (n.2820G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2653G>T (p.Ala885Ser) n.3230G>T n.3231G>T n.2857G>T c.2827G>T (p.Ala943Ser) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) n.3176G>T | |
| 16 | g.16169646C>G | CA394884233 | ABCC6 | c.2995G>C (p.Ala999Pro) c.2820G>C (n.2820G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2653G>C (p.Ala885Pro) n.3230G>C n.3231G>C n.2857G>C c.2827G>C (p.Ala943Pro) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) n.3176G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169646C>T | CA394884234 | ABCC6 | c.2995G>A (p.Ala999Thr) c.2820G>A (n.2820G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2653G>A (p.Ala885Thr) n.3230G>A n.3231G>A n.2857G>A c.2827G>A (p.Ala943Thr) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) n.3176G>A | |
| 16 | g.16169647T>A | CA394884235 | ABCC6 | c.2994A>T (p.Gln998His) c.2819A>T (n.2819A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.2961A>T (p.Gln987His) c.2652A>T (p.Gln884His) n.3229A>T n.3230A>T n.2856A>T c.2826A>T (p.Gln942His) c.3030A>T (p.Gln1010His) n.3175A>T | |
| 16 | g.16169647T>C | CA493799318 | ABCC6 | c.2994A>G (p.Gln998=) c.2819A>G (n.2819A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.2961A>G (p.Gln987=) c.2652A>G (p.Gln884=) n.3229A>G n.3230A>G n.2856A>G c.2826A>G (p.Gln942=) c.3030A>G (p.Gln1010=) n.3175A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169647T>G | CA394884236 | ABCC6 | c.2994A>C (p.Gln998His) c.2819A>C (n.2819A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.2961A>C (p.Gln987His) c.2652A>C (p.Gln884His) n.3229A>C n.3230A>C n.2856A>C c.2826A>C (p.Gln942His) c.3030A>C (p.Gln1010His) n.3175A>C | |
| 16 | g.16169648T>A | CA394884239 | ABCC6 | c.2993A>T (p.Gln998Leu) c.2818A>T (n.2818A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.2960A>T (p.Gln987Leu) c.2651A>T (p.Gln884Leu) n.3228A>T n.3229A>T n.2855A>T c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.3029A>T (p.Gln1010Leu) n.3174A>T | |
| 16 | g.16169648T>C | CA394884238 | ABCC6 | c.2993A>G (p.Gln998Arg) c.2818A>G (n.2818A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.2960A>G (p.Gln987Arg) c.2651A>G (p.Gln884Arg) n.3228A>G n.3229A>G n.2855A>G c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.3029A>G (p.Gln1010Arg) n.3174A>G | |
| 16 | g.16169648T>G | CA394884237 | ABCC6 | c.2993A>C (p.Gln998Pro) c.2818A>C (n.2818A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.2960A>C (p.Gln987Pro) c.2651A>C (p.Gln884Pro) n.3228A>C n.3229A>C n.2855A>C c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.3029A>C (p.Gln1010Pro) n.3174A>C | |
| 16 | g.16169649G>A | CA7925725 | ABCC6 | c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.2817C>T (n.2817C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.2959C>T (p.Gln987Ter) c.2650C>T (p.Gln884Ter) n.3227C>T n.3228C>T n.2854C>T c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.3028C>T (p.Gln1010Ter) n.3173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169649G>C | CA394884240 | ABCC6 | c.2992C>G (p.Gln998Glu) c.2817C>G (n.2817C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.2959C>G (p.Gln987Glu) c.2650C>G (p.Gln884Glu) n.3227C>G n.3228C>G n.2854C>G c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.3028C>G (p.Gln1010Glu) n.3173C>G | |
| 16 | g.16169649G= | CA2210143225 | ABCC6 | c.2992C= (p.Gln998=) c.2817C= (n.2817C=) c.*201C= (n.*201C=) c.2959C= (p.Gln987=) c.2650C= (p.Gln884=) n.3227C= n.3228C= n.2854C= c.2824C= (p.Gln942=) c.3028C= (p.Gln1010=) n.3173C= | |
| 16 | g.16169649G>T | CA394884241 | ABCC6 | c.2992C>A (p.Gln998Lys) c.2817C>A (n.2817C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.2959C>A (p.Gln987Lys) c.2650C>A (p.Gln884Lys) n.3227C>A n.3228C>A n.2854C>A c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.3028C>A (p.Gln1010Lys) n.3173C>A | |
| 16 | g.16169650G>A | CA493799321 | ABCC6 | c.2991C>T (p.Leu997=) c.2816C>T (n.2816C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.2958C>T (p.Leu986=) c.2649C>T (p.Leu883=) n.3226C>T n.3227C>T n.2853C>T c.2823C>T (p.Leu941=) c.3027C>T (p.Leu1009=) n.3172C>T | |
| 16 | g.16169650G>C | CA493799322 | ABCC6 | c.2991C>G (p.Leu997=) c.2816C>G (n.2816C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.2958C>G (p.Leu986=) c.2649C>G (p.Leu883=) n.3226C>G n.3227C>G n.2853C>G c.2823C>G (p.Leu941=) c.3027C>G (p.Leu1009=) n.3172C>G | |
| 16 | g.16169650G>T | CA493799323 | ABCC6 | c.2991C>A (p.Leu997=) c.2816C>A (n.2816C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.2958C>A (p.Leu986=) c.2649C>A (p.Leu883=) n.3226C>A n.3227C>A n.2853C>A c.2823C>A (p.Leu941=) c.3027C>A (p.Leu1009=) n.3172C>A | |
| 16 | g.16169651A>C | CA394884242 | ABCC6 | c.2990T>G (p.Leu997Arg) c.2815T>G (n.2815T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.2648T>G (p.Leu883Arg) n.3225T>G n.3226T>G n.2852T>G c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.3026T>G (p.Leu1009Arg) n.3171T>G | |
| 16 | g.16169651A>G | CA394884243 | ABCC6 | c.2990T>C (p.Leu997Pro) c.2815T>C (n.2815T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.2648T>C (p.Leu883Pro) n.3225T>C n.3226T>C n.2852T>C c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.3026T>C (p.Leu1009Pro) n.3171T>C | |
| 16 | g.16169651A>T | CA394884244 | ABCC6 | c.2990T>A (p.Leu997His) c.2815T>A (n.2815T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.2957T>A (p.Leu986His) c.2648T>A (p.Leu883His) n.3225T>A n.3226T>A n.2852T>A c.2822T>A (p.Leu941His) c.3026T>A (p.Leu1009His) n.3171T>A | |
| 16 | g.16169652G>A | CA394884247 | ABCC6 | c.2989C>T (p.Leu997Phe) c.2814C>T (n.2814C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.2956C>T (p.Leu986Phe) c.2647C>T (p.Leu883Phe) n.3224C>T n.3225C>T n.2851C>T c.2821C>T (p.Leu941Phe) c.3025C>T (p.Leu1009Phe) n.3170C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16169652G>C | CA394884245 | ABCC6 | c.2989C>G (p.Leu997Val) c.2814C>G (n.2814C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.2956C>G (p.Leu986Val) c.2647C>G (p.Leu883Val) n.3224C>G n.3225C>G n.2851C>G c.2821C>G (p.Leu941Val) c.3025C>G (p.Leu1009Val) n.3170C>G | |
| 16 | g.16169652G= | CA2210143226 | ABCC6 | c.2989C= (p.Leu997=) c.2814C= (n.2814C=) c.*198C= (n.*198C=) c.2956C= (p.Leu986=) c.2647C= (p.Leu883=) n.3224C= n.3225C= n.2851C= c.2821C= (p.Leu941=) c.3025C= (p.Leu1009=) n.3170C= | |
| 16 | g.16169652G>T | CA394884246 | ABCC6 | c.2989C>A (p.Leu997Ile) c.2814C>A (n.2814C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.2956C>A (p.Leu986Ile) c.2647C>A (p.Leu883Ile) n.3224C>A n.3225C>A n.2851C>A c.2821C>A (p.Leu941Ile) c.3025C>A (p.Leu1009Ile) n.3170C>A | |
| 16 | g.16169653A>C | CA394884248 | ABCC6 | c.2988T>G (p.Cys996Trp) c.2813T>G (n.2813T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.2955T>G (p.Cys985Trp) c.2646T>G (p.Cys882Trp) n.3223T>G n.3224T>G n.2850T>G c.2820T>G (p.Cys940Trp) c.3024T>G (p.Cys1008Trp) n.3169T>G | |
| 16 | g.16169653A>G | CA493799324 | ABCC6 | c.2988T>C (p.Cys996=) c.2813T>C (n.2813T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.2955T>C (p.Cys985=) c.2646T>C (p.Cys882=) n.3223T>C n.3224T>C n.2850T>C c.2820T>C (p.Cys940=) c.3024T>C (p.Cys1008=) n.3169T>C | |
| 16 | g.16169653A>T | CA394884249 | ABCC6 | c.2988T>A (p.Cys996Ter) c.2813T>A (n.2813T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.2955T>A (p.Cys985Ter) c.2646T>A (p.Cys882Ter) n.3223T>A n.3224T>A n.2850T>A c.2820T>A (p.Cys940Ter) c.3024T>A (p.Cys1008Ter) n.3169T>A | |
| 16 | g.16169654C>A | CA394884250 | ABCC6 | c.2987G>T (p.Cys996Phe) c.2812G>T (n.2812G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.2954G>T (p.Cys985Phe) c.2645G>T (p.Cys882Phe) n.3222G>T n.3223G>T n.2849G>T c.2819G>T (p.Cys940Phe) c.3023G>T (p.Cys1008Phe) n.3168G>T | |
| 16 | g.16169654C= | CA2210143227 | ABCC6 | c.2987G= (p.Cys996=) c.2812G= (n.2812G=) c.*196G= (n.*196G=) c.2954G= (p.Cys985=) c.2645G= (p.Cys882=) n.3222G= n.3223G= n.2849G= c.2819G= (p.Cys940=) c.3023G= (p.Cys1008=) n.3168G= | |
| 16 | g.16169654C>G | CA394884251 | ABCC6 | c.2987G>C (p.Cys996Ser) c.2812G>C (n.2812G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.2954G>C (p.Cys985Ser) c.2645G>C (p.Cys882Ser) n.3222G>C n.3223G>C n.2849G>C c.2819G>C (p.Cys940Ser) c.3023G>C (p.Cys1008Ser) n.3168G>C | ClinVar |
| 16 | g.16169654C>T | CA394884252 | ABCC6 | c.2987G>A (p.Cys996Tyr) c.2812G>A (n.2812G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.2954G>A (p.Cys985Tyr) c.2645G>A (p.Cys882Tyr) n.3222G>A n.3223G>A n.2849G>A c.2819G>A (p.Cys940Tyr) c.3023G>A (p.Cys1008Tyr) n.3168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169655A>C | CA394884255 | ABCC6 | c.2986T>G (p.Cys996Gly) c.2811T>G (n.2811T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.2953T>G (p.Cys985Gly) c.2644T>G (p.Cys882Gly) n.3221T>G n.3222T>G n.2848T>G c.2818T>G (p.Cys940Gly) c.3022T>G (p.Cys1008Gly) n.3167T>G | |
| 16 | g.16169655A>G | CA394884253 | ABCC6 | c.2986T>C (p.Cys996Arg) c.2811T>C (n.2811T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.2953T>C (p.Cys985Arg) c.2644T>C (p.Cys882Arg) n.3221T>C n.3222T>C n.2848T>C c.2818T>C (p.Cys940Arg) c.3022T>C (p.Cys1008Arg) n.3167T>C | |
| 16 | g.16169655A>T | CA394884254 | ABCC6 | c.2986T>A (p.Cys996Ser) c.2811T>A (n.2811T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.2953T>A (p.Cys985Ser) c.2644T>A (p.Cys882Ser) n.3221T>A n.3222T>A n.2848T>A c.2818T>A (p.Cys940Ser) c.3022T>A (p.Cys1008Ser) n.3167T>A | |
| 16 | g.16169656G>A | CA493799325 | ABCC6 | c.2985C>T (p.Gly995=) c.2810C>T (n.2810C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.2952C>T (p.Gly984=) c.2643C>T (p.Gly881=) n.3220C>T n.3221C>T n.2847C>T c.2817C>T (p.Gly939=) c.3021C>T (p.Gly1007=) n.3166C>T | |
| 16 | g.16169656G>C | CA493799326 | ABCC6 | c.2985C>G (p.Gly995=) c.2810C>G (n.2810C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.2952C>G (p.Gly984=) c.2643C>G (p.Gly881=) n.3220C>G n.3221C>G n.2847C>G c.2817C>G (p.Gly939=) c.3021C>G (p.Gly1007=) n.3166C>G | |
| 16 | g.16169656G>T | CA493799327 | ABCC6 | c.2985C>A (p.Gly995=) c.2810C>A (n.2810C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.2952C>A (p.Gly984=) c.2643C>A (p.Gly881=) n.3220C>A n.3221C>A n.2847C>A c.2817C>A (p.Gly939=) c.3021C>A (p.Gly1007=) n.3166C>A | |
| 16 | g.16169657C>A | CA394884256 | ABCC6 | c.2984G>T (p.Gly995Val) c.2809G>T (n.2809G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.2951G>T (p.Gly984Val) c.2642G>T (p.Gly881Val) n.3219G>T n.3220G>T n.2846G>T c.2816G>T (p.Gly939Val) c.3020G>T (p.Gly1007Val) n.3165G>T | |
| 16 | g.16169657C= | CA2210143228 | ABCC6 | c.2984G= (p.Gly995=) c.2809G= (n.2809G=) c.*193G= (n.*193G=) c.2951G= (p.Gly984=) c.2642G= (p.Gly881=) n.3219G= n.3220G= n.2846G= c.2816G= (p.Gly939=) c.3020G= (p.Gly1007=) n.3165G= | |
| 16 | g.16169657C>G | CA394884257 | ABCC6 | c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.2809G>C (n.2809G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.2642G>C (p.Gly881Ala) n.3219G>C n.3220G>C n.2846G>C c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) n.3165G>C | |
| 16 | g.16169657C>T | CA278635936 | ABCC6 | c.2984G>A (p.Gly995Asp) c.2809G>A (n.2809G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.2951G>A (p.Gly984Asp) c.2642G>A (p.Gly881Asp) n.3219G>A n.3220G>A n.2846G>A c.2816G>A (p.Gly939Asp) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) n.3165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16169658C>A | CA394884258 | ABCC6 | c.2983G>T (p.Gly995Cys) c.2808G>T (n.2808G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.2950G>T (p.Gly984Cys) c.2641G>T (p.Gly881Cys) n.3218G>T n.3219G>T n.2845G>T c.2815G>T (p.Gly939Cys) c.3019G>T (p.Gly1007Cys) n.3164G>T | |
| 16 | g.16169658C= | CA2210143229 | ABCC6 | c.2983G= (p.Gly995=) c.2808G= (n.2808G=) c.*192G= (n.*192G=) c.2950G= (p.Gly984=) c.2641G= (p.Gly881=) n.3218G= n.3219G= n.2845G= c.2815G= (p.Gly939=) c.3019G= (p.Gly1007=) n.3164G= | |
| 16 | g.16169658C>G | CA394884259 | ABCC6 | c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.2808G>C (n.2808G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.2641G>C (p.Gly881Arg) n.3218G>C n.3219G>C n.2845G>C c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) n.3164G>C | |
| 16 | g.16169658C>T | CA7925726 | ABCC6 | c.2983G>A (p.Gly995Ser) c.2808G>A (n.2808G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.2950G>A (p.Gly984Ser) c.2641G>A (p.Gly881Ser) n.3218G>A n.3219G>A n.2845G>A c.2815G>A (p.Gly939Ser) c.3019G>A (p.Gly1007Ser) n.3164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169659G>A | CA7925727 | ABCC6 | c.2982C>T (p.Leu994=) c.2807C>T (n.2807C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.2949C>T (p.Leu983=) c.2640C>T (p.Leu880=) n.3217C>T n.3218C>T n.2844C>T c.2814C>T (p.Leu938=) c.3018C>T (p.Leu1006=) n.3163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169659G>C | CA493799328 | ABCC6 | c.2982C>G (p.Leu994=) c.2807C>G (n.2807C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.2949C>G (p.Leu983=) c.2640C>G (p.Leu880=) n.3217C>G n.3218C>G n.2844C>G c.2814C>G (p.Leu938=) c.3018C>G (p.Leu1006=) n.3163C>G | |
| 16 | g.16169659G= | CA2210143230 | ABCC6 | c.2982C= (p.Leu994=) c.2807C= (n.2807C=) c.*191C= (n.*191C=) c.2949C= (p.Leu983=) c.2640C= (p.Leu880=) n.3217C= n.3218C= n.2844C= c.2814C= (p.Leu938=) c.3018C= (p.Leu1006=) n.3163C= | |
| 16 | g.16169659G>T | CA493799329 | ABCC6 | c.2982C>A (p.Leu994=) c.2807C>A (n.2807C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.2949C>A (p.Leu983=) c.2640C>A (p.Leu880=) n.3217C>A n.3218C>A n.2844C>A c.2814C>A (p.Leu938=) c.3018C>A (p.Leu1006=) n.3163C>A | |
| 16 | g.16169660A>C | CA394884260 | ABCC6 | c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.2806T>G (n.2806T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.2948T>G (p.Leu983Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) n.3216T>G n.3217T>G n.2843T>G c.2813T>G (p.Leu938Arg) c.3017T>G (p.Leu1006Arg) n.3162T>G | |
| 16 | g.16169660A>G | CA394884261 | ABCC6 | c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.2806T>C (n.2806T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.2948T>C (p.Leu983Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) n.3216T>C n.3217T>C n.2843T>C c.2813T>C (p.Leu938Pro) c.3017T>C (p.Leu1006Pro) n.3162T>C | |
| 16 | g.16169660A>T | CA394884262 | ABCC6 | c.2981T>A (p.Leu994His) c.2806T>A (n.2806T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.2948T>A (p.Leu983His) c.2639T>A (p.Leu880His) n.3216T>A n.3217T>A n.2843T>A c.2813T>A (p.Leu938His) c.3017T>A (p.Leu1006His) n.3162T>A | |
| 16 | g.16169661G>A | CA394884263 | ABCC6 | c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.2805C>T (n.2805C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.2947C>T (p.Leu983Phe) c.2638C>T (p.Leu880Phe) n.3215C>T n.3216C>T n.2842C>T c.2812C>T (p.Leu938Phe) c.3016C>T (p.Leu1006Phe) n.3161C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169661G>C | CA394884264 | ABCC6 | c.2980C>G (p.Leu994Val) c.2805C>G (n.2805C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.2947C>G (p.Leu983Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) n.3215C>G n.3216C>G n.2842C>G c.2812C>G (p.Leu938Val) c.3016C>G (p.Leu1006Val) n.3161C>G | |
| 16 | g.16169661G>T | CA394884265 | ABCC6 | c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.2805C>A (n.2805C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.2947C>A (p.Leu983Ile) c.2638C>A (p.Leu880Ile) n.3215C>A n.3216C>A n.2842C>A c.2812C>A (p.Leu938Ile) c.3016C>A (p.Leu1006Ile) n.3161C>A | |
| 16 | g.16169662del | CA645572489 | ABCC6 | c.2980del (p.Leu994SerfsTer18) c.2805del (n.2805del) c.*189del (n.*189del) c.2947del (p.Leu983SerfsTer18) c.2638del (p.Leu880SerfsTer18) n.3215del n.3216del n.2842del c.2812del (p.Leu938SerfsTer18) c.3016del (p.Leu1006SerfsTer18) n.3161del | COSMIC |
| 16 | g.16169661_16169713delinsGGAGCCCGAAGATCCCGCCACGCAGGGCTGCCTGCGTCTGCTGCCCACCTACT | CA2210143231 | ABCC6 | c.2928_2980delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala976=) c.2753_2805delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (n.2753_2805delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC) c.*137_*189delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (n.*137_*189delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC) c.2895_2947delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala965=) c.2586_2638delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala862=) n.3163_3215delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC n.3164_3216delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC n.2790_2842delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC c.2760_2812delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala920=) c.2964_3016delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala988=) n.3109_3161delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC | |
| 16 | g.16169662G>A | CA493799330 | ABCC6 | c.2979C>T (p.Leu993=) c.2804C>T (n.2804C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.2946C>T (p.Leu982=) c.2637C>T (p.Leu879=) n.3214C>T n.3215C>T n.2841C>T c.2811C>T (p.Leu937=) c.3015C>T (p.Leu1005=) n.3160C>T | |
| 16 | g.16169662G>C | CA493799331 | ABCC6 | c.2979C>G (p.Leu993=) c.2804C>G (n.2804C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.2946C>G (p.Leu982=) c.2637C>G (p.Leu879=) n.3214C>G n.3215C>G n.2841C>G c.2811C>G (p.Leu937=) c.3015C>G (p.Leu1005=) n.3160C>G | |
| 16 | g.16169662G>T | CA493799332 | ABCC6 | c.2979C>A (p.Leu993=) c.2804C>A (n.2804C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.2946C>A (p.Leu982=) c.2637C>A (p.Leu879=) n.3214C>A n.3215C>A n.2841C>A c.2811C>A (p.Leu937=) c.3015C>A (p.Leu1005=) n.3160C>A | |
| 16 | g.16169663_16169714del | CA7925728 | ABCC6 | c.2928_2979del (p.Val977SerfsTer18) c.2753_2804del (n.2753_2804del) c.*137_*188del (n.*137_*188del) c.2895_2946del (p.Val966SerfsTer18) c.2586_2637del (p.Val863SerfsTer18) n.3163_3214del n.3164_3215del n.2790_2841del c.2760_2811del (p.Val921SerfsTer18) c.2964_3015del (p.Val989SerfsTer18) n.3109_3160del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16169663del | CA2732119278 | ABCC6 | c.2978del (p.Leu993ProfsTer19) c.2803del (n.2803del) c.*187del (n.*187del) c.2945del (p.Leu982ProfsTer19) c.2636del (p.Leu879ProfsTer19) n.3213del n.3214del n.2840del c.2810del (p.Leu937ProfsTer19) c.3014del (p.Leu1005ProfsTer19) n.3159del | dbSNP |
| 16 | g.16169663A= | CA2210143232 | ABCC6 | c.2978T= (p.Leu993=) c.2803T= (n.2803T=) c.*187T= (n.*187T=) c.2945T= (p.Leu982=) c.2636T= (p.Leu879=) n.3213T= n.3214T= n.2840T= c.2810T= (p.Leu937=) c.3014T= (p.Leu1005=) n.3159T= | |
| 16 | g.16169663A>C | CA394884266 | ABCC6 | c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.2803T>G (n.2803T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.3213T>G n.3214T>G n.2840T>G c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.3014T>G (p.Leu1005Arg) n.3159T>G | dbSNP |
| 16 | g.16169663A>G | CA394884268 | ABCC6 | c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.2803T>C (n.2803T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.3213T>C n.3214T>C n.2840T>C c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.3014T>C (p.Leu1005Pro) n.3159T>C | |
| 16 | g.16169663A>T | CA394884267 | ABCC6 | c.2978T>A (p.Leu993His) c.2803T>A (n.2803T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.2945T>A (p.Leu982His) c.2636T>A (p.Leu879His) n.3213T>A n.3214T>A n.2840T>A c.2810T>A (p.Leu937His) c.3014T>A (p.Leu1005His) n.3159T>A | COSMIC |
| 16 | g.16169664G>A | CA394884269 | ABCC6 | c.2977C>T (p.Leu993Phe) c.2802C>T (n.2802C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.2944C>T (p.Leu982Phe) c.2635C>T (p.Leu879Phe) n.3212C>T n.3213C>T n.2839C>T c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.3013C>T (p.Leu1005Phe) n.3158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169664G>C | CA394884270 | ABCC6 | c.2977C>G (p.Leu993Val) c.2802C>G (n.2802C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.2635C>G (p.Leu879Val) n.3212C>G n.3213C>G n.2839C>G c.2809C>G (p.Leu937Val) c.3013C>G (p.Leu1005Val) n.3158C>G | |
| 16 | g.16169664G= | CA2210143233 | ABCC6 | c.2977C= (p.Leu993=) c.2802C= (n.2802C=) c.*186C= (n.*186C=) c.2944C= (p.Leu982=) c.2635C= (p.Leu879=) n.3212C= n.3213C= n.2839C= c.2809C= (p.Leu937=) c.3013C= (p.Leu1005=) n.3158C= | |
| 16 | g.16169664G>T | CA394884271 | ABCC6 | c.2977C>A (p.Leu993Ile) c.2802C>A (n.2802C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.2944C>A (p.Leu982Ile) c.2635C>A (p.Leu879Ile) n.3212C>A n.3213C>A n.2839C>A c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.3013C>A (p.Leu1005Ile) n.3158C>A | |
| 16 | g.16169665C>A | CA493799333 | ABCC6 | c.2976G>T (p.Gly992=) c.2801G>T (n.2801G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.2943G>T (p.Gly981=) c.2634G>T (p.Gly878=) n.3211G>T n.3212G>T n.2838G>T c.2808G>T (p.Gly936=) c.3012G>T (p.Gly1004=) n.3157G>T | |
| 16 | g.16169665C= | CA2210143234 | ABCC6 | c.2976G= (p.Gly992=) c.2801G= (n.2801G=) c.*185G= (n.*185G=) c.2943G= (p.Gly981=) c.2634G= (p.Gly878=) n.3211G= n.3212G= n.2838G= c.2808G= (p.Gly936=) c.3012G= (p.Gly1004=) n.3157G= | |
| 16 | g.16169665C>G | CA493799334 | ABCC6 | c.2976G>C (p.Gly992=) c.2801G>C (n.2801G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.2943G>C (p.Gly981=) c.2634G>C (p.Gly878=) n.3211G>C n.3212G>C n.2838G>C c.2808G>C (p.Gly936=) c.3012G>C (p.Gly1004=) n.3157G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169665C>T | CA493799335 | ABCC6 | c.2976G>A (p.Gly992=) c.2801G>A (n.2801G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.2943G>A (p.Gly981=) c.2634G>A (p.Gly878=) n.3211G>A n.3212G>A n.2838G>A c.2808G>A (p.Gly936=) c.3012G>A (p.Gly1004=) n.3157G>A | |
| 16 | g.16169666C>A | CA394884272 | ABCC6 | c.2975G>T (p.Gly992Val) c.2800G>T (n.2800G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.2942G>T (p.Gly981Val) c.2633G>T (p.Gly878Val) n.3210G>T n.3211G>T n.2837G>T c.2807G>T (p.Gly936Val) c.3011G>T (p.Gly1004Val) n.3156G>T | |
| 16 | g.16169666C>G | CA394884273 | ABCC6 | c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.2800G>C (n.2800G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.2633G>C (p.Gly878Ala) n.3210G>C n.3211G>C n.2837G>C c.2807G>C (p.Gly936Ala) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) n.3156G>C | |
| 16 | g.16169666C>T | CA394884274 | ABCC6 | c.2975G>A (p.Gly992Glu) c.2800G>A (n.2800G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.2942G>A (p.Gly981Glu) c.2633G>A (p.Gly878Glu) n.3210G>A n.3211G>A n.2837G>A c.2807G>A (p.Gly936Glu) c.3011G>A (p.Gly1004Glu) n.3156G>A | |
| 16 | g.16169667C>A | CA394884275 | ABCC6 | c.2974G>T (p.Gly992Trp) c.2799G>T (n.2799G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.2941G>T (p.Gly981Trp) c.2632G>T (p.Gly878Trp) n.3209G>T n.3210G>T n.2836G>T c.2806G>T (p.Gly936Trp) c.3010G>T (p.Gly1004Trp) n.3155G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169667C= | CA2210143235 | ABCC6 | c.2974G= (p.Gly992=) c.2799G= (n.2799G=) c.*183G= (n.*183G=) c.2941G= (p.Gly981=) c.2632G= (p.Gly878=) n.3209G= n.3210G= n.2836G= c.2806G= (p.Gly936=) c.3010G= (p.Gly1004=) n.3155G= | |
| 16 | g.16169667C>G | CA7925729 | ABCC6 | c.2974G>C (p.Gly992Arg) c.2799G>C (n.2799G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.2941G>C (p.Gly981Arg) c.2632G>C (p.Gly878Arg) n.3209G>C n.3210G>C n.2836G>C c.2806G>C (p.Gly936Arg) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) n.3155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169667C>T | CA7925730 | ABCC6 | c.2974G>A (p.Gly992Arg) c.2799G>A (n.2799G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.2941G>A (p.Gly981Arg) c.2632G>A (p.Gly878Arg) n.3209G>A n.3210G>A n.2836G>A c.2806G>A (p.Gly936Arg) c.3010G>A (p.Gly1004Arg) n.3155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169668G>A | CA7925731 | ABCC6 | c.2973C>T (p.Phe991=) c.2798C>T (n.2798C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.2940C>T (p.Phe980=) c.2631C>T (p.Phe877=) n.3208C>T n.3209C>T n.2835C>T c.2805C>T (p.Phe935=) c.3009C>T (p.Phe1003=) n.3154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169668G>C | CA394884276 | ABCC6 | c.2973C>G (p.Phe991Leu) c.2798C>G (n.2798C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.2940C>G (p.Phe980Leu) c.2631C>G (p.Phe877Leu) n.3208C>G n.3209C>G n.2835C>G c.2805C>G (p.Phe935Leu) c.3009C>G (p.Phe1003Leu) n.3154C>G | |
| 16 | g.16169668G= | CA2210143236 | ABCC6 | c.2973C= (p.Phe991=) c.2798C= (n.2798C=) c.*182C= (n.*182C=) c.2940C= (p.Phe980=) c.2631C= (p.Phe877=) n.3208C= n.3209C= n.2835C= c.2805C= (p.Phe935=) c.3009C= (p.Phe1003=) n.3154C= | |
| 16 | g.16169668G>T | CA394884277 | ABCC6 | c.2973C>A (p.Phe991Leu) c.2798C>A (n.2798C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.2940C>A (p.Phe980Leu) c.2631C>A (p.Phe877Leu) n.3208C>A n.3209C>A n.2835C>A c.2805C>A (p.Phe935Leu) c.3009C>A (p.Phe1003Leu) n.3154C>A | |
| 16 | g.16169669A>C | CA394884280 | ABCC6 | c.2972T>G (p.Phe991Cys) c.2797T>G (n.2797T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.2939T>G (p.Phe980Cys) c.2630T>G (p.Phe877Cys) n.3207T>G n.3208T>G n.2834T>G c.2804T>G (p.Phe935Cys) c.3008T>G (p.Phe1003Cys) n.3153T>G | |
| 16 | g.16169669A>G | CA394884278 | ABCC6 | c.2972T>C (p.Phe991Ser) c.2797T>C (n.2797T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.2939T>C (p.Phe980Ser) c.2630T>C (p.Phe877Ser) n.3207T>C n.3208T>C n.2834T>C c.2804T>C (p.Phe935Ser) c.3008T>C (p.Phe1003Ser) n.3153T>C | |
| 16 | g.16169669A>T | CA394884279 | ABCC6 | c.2972T>A (p.Phe991Tyr) c.2797T>A (n.2797T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.2939T>A (p.Phe980Tyr) c.2630T>A (p.Phe877Tyr) n.3207T>A n.3208T>A n.2834T>A c.2804T>A (p.Phe935Tyr) c.3008T>A (p.Phe1003Tyr) n.3153T>A | |
| 16 | g.16169670A>C | CA394884281 | ABCC6 | c.2971T>G (p.Phe991Val) c.2796T>G (n.2796T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.2938T>G (p.Phe980Val) c.2629T>G (p.Phe877Val) n.3206T>G n.3207T>G n.2833T>G c.2803T>G (p.Phe935Val) c.3007T>G (p.Phe1003Val) n.3152T>G | |
| 16 | g.16169670A>G | CA394884282 | ABCC6 | c.2971T>C (p.Phe991Leu) c.2796T>C (n.2796T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.2938T>C (p.Phe980Leu) c.2629T>C (p.Phe877Leu) n.3206T>C n.3207T>C n.2833T>C c.2803T>C (p.Phe935Leu) c.3007T>C (p.Phe1003Leu) n.3152T>C | |
| 16 | g.16169670A>T | CA394884283 | ABCC6 | c.2971T>A (p.Phe991Ile) c.2796T>A (n.2796T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.2938T>A (p.Phe980Ile) c.2629T>A (p.Phe877Ile) n.3206T>A n.3207T>A n.2833T>A c.2803T>A (p.Phe935Ile) c.3007T>A (p.Phe1003Ile) n.3152T>A | |
| 16 | g.16169671G>A | CA493799339 | ABCC6 | c.2970C>T (p.Ile990=) c.2795C>T (n.2795C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.2937C>T (p.Ile979=) c.2628C>T (p.Ile876=) n.3205C>T n.3206C>T n.2832C>T c.2802C>T (p.Ile934=) c.3006C>T (p.Ile1002=) n.3151C>T | |
| 16 | g.16169671G>C | CA394884284 | ABCC6 | c.2970C>G (p.Ile990Met) c.2795C>G (n.2795C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.2937C>G (p.Ile979Met) c.2628C>G (p.Ile876Met) n.3205C>G n.3206C>G n.2832C>G c.2802C>G (p.Ile934Met) c.3006C>G (p.Ile1002Met) n.3151C>G | |
| 16 | g.16169671G>T | CA493799340 | ABCC6 | c.2970C>A (p.Ile990=) c.2795C>A (n.2795C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.2937C>A (p.Ile979=) c.2628C>A (p.Ile876=) n.3205C>A n.3206C>A n.2832C>A c.2802C>A (p.Ile934=) c.3006C>A (p.Ile1002=) n.3151C>A | |
| 16 | g.16169672A>C | CA394884285 | ABCC6 | c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.2794T>G (n.2794T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.2936T>G (p.Ile979Ser) c.2627T>G (p.Ile876Ser) n.3204T>G n.3205T>G n.2831T>G c.2801T>G (p.Ile934Ser) c.3005T>G (p.Ile1002Ser) n.3150T>G | |
| 16 | g.16169672A>G | CA394884286 | ABCC6 | c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.2794T>C (n.2794T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.2627T>C (p.Ile876Thr) n.3204T>C n.3205T>C n.2831T>C c.2801T>C (p.Ile934Thr) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) n.3150T>C | |
| 16 | g.16169672A>T | CA394884287 | ABCC6 | c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.2794T>A (n.2794T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.2936T>A (p.Ile979Asn) c.2627T>A (p.Ile876Asn) n.3204T>A n.3205T>A n.2831T>A c.2801T>A (p.Ile934Asn) c.3005T>A (p.Ile1002Asn) n.3150T>A | |
| 16 | g.16169673T>A | CA394884288 | ABCC6 | c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.2793A>T (n.2793A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.2935A>T (p.Ile979Phe) c.2626A>T (p.Ile876Phe) n.3203A>T n.3204A>T n.2830A>T c.2800A>T (p.Ile934Phe) c.3004A>T (p.Ile1002Phe) n.3149A>T | |
| 16 | g.16169673T>C | CA394884289 | ABCC6 | c.2968A>G (p.Ile990Val) c.2793A>G (n.2793A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.2626A>G (p.Ile876Val) n.3203A>G n.3204A>G n.2830A>G c.2800A>G (p.Ile934Val) c.3004A>G (p.Ile1002Val) n.3149A>G | |
| 16 | g.16169673T>G | CA394884290 | ABCC6 | c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.2793A>C (n.2793A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.2935A>C (p.Ile979Leu) c.2626A>C (p.Ile876Leu) n.3203A>C n.3204A>C n.2830A>C c.2800A>C (p.Ile934Leu) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) n.3149A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169674C>A | CA493799341 | ABCC6 | c.2967G>T (p.Gly989=) c.2792G>T (n.2792G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.2934G>T (p.Gly978=) c.2625G>T (p.Gly875=) n.3202G>T n.3203G>T n.2829G>T c.2799G>T (p.Gly933=) c.3003G>T (p.Gly1001=) n.3148G>T | |
| 16 | g.16169674C= | CA2210143237 | ABCC6 | c.2967G= (p.Gly989=) c.2792G= (n.2792G=) c.*176G= (n.*176G=) c.2934G= (p.Gly978=) c.2625G= (p.Gly875=) n.3202G= n.3203G= n.2829G= c.2799G= (p.Gly933=) c.3003G= (p.Gly1001=) n.3148G= | |
| 16 | g.16169674C>G | CA7925732 | ABCC6 | c.2967G>C (p.Gly989=) c.2792G>C (n.2792G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.2934G>C (p.Gly978=) c.2625G>C (p.Gly875=) n.3202G>C n.3203G>C n.2829G>C c.2799G>C (p.Gly933=) c.3003G>C (p.Gly1001=) n.3148G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169674C>T | CA493799342 | ABCC6 | c.2967G>A (p.Gly989=) c.2792G>A (n.2792G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.2934G>A (p.Gly978=) c.2625G>A (p.Gly875=) n.3202G>A n.3203G>A n.2829G>A c.2799G>A (p.Gly933=) c.3003G>A (p.Gly1001=) n.3148G>A | COSMIC |
| 16 | g.16169675C>A | CA394884293 | ABCC6 | c.2966G>T (p.Gly989Val) c.2791G>T (n.2791G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.2933G>T (p.Gly978Val) c.2624G>T (p.Gly875Val) n.3201G>T n.3202G>T n.2828G>T c.2798G>T (p.Gly933Val) c.3002G>T (p.Gly1001Val) n.3147G>T | |
| 16 | g.16169675C>G | CA394884292 | ABCC6 | c.2966G>C (p.Gly989Ala) c.2791G>C (n.2791G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.2933G>C (p.Gly978Ala) c.2624G>C (p.Gly875Ala) n.3201G>C n.3202G>C n.2828G>C c.2798G>C (p.Gly933Ala) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) n.3147G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169675C>T | CA394884291 | ABCC6 | c.2966G>A (p.Gly989Glu) c.2791G>A (n.2791G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.2933G>A (p.Gly978Glu) c.2624G>A (p.Gly875Glu) n.3201G>A n.3202G>A n.2828G>A c.2798G>A (p.Gly933Glu) c.3002G>A (p.Gly1001Glu) n.3147G>A | |
| 16 | g.16169676C>A | CA394884294 | ABCC6 | c.2965G>T (p.Gly989Trp) c.2790G>T (n.2790G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.2932G>T (p.Gly978Trp) c.2623G>T (p.Gly875Trp) n.3200G>T n.3201G>T n.2827G>T c.2797G>T (p.Gly933Trp) c.3001G>T (p.Gly1001Trp) n.3146G>T | |
| 16 | g.16169676C= | CA2210143238 | ABCC6 | c.2965G= (p.Gly989=) c.2790G= (n.2790G=) c.*174G= (n.*174G=) c.2932G= (p.Gly978=) c.2623G= (p.Gly875=) n.3200G= n.3201G= n.2827G= c.2797G= (p.Gly933=) c.3001G= (p.Gly1001=) n.3146G= | |
| 16 | g.16169676C>G | CA394884295 | ABCC6 | c.2965G>C (p.Gly989Arg) c.2790G>C (n.2790G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.2932G>C (p.Gly978Arg) c.2623G>C (p.Gly875Arg) n.3200G>C n.3201G>C n.2827G>C c.2797G>C (p.Gly933Arg) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) n.3146G>C | |
| 16 | g.16169676C>T | CA7925733 | ABCC6 | c.2965G>A (p.Gly989Arg) c.2790G>A (n.2790G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.2932G>A (p.Gly978Arg) c.2623G>A (p.Gly875Arg) n.3200G>A n.3201G>A n.2827G>A c.2797G>A (p.Gly933Arg) c.3001G>A (p.Gly1001Arg) n.3146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16169677G>A | CA493799343 | ABCC6 | c.2964C>T (p.Gly988=) c.2789C>T (n.2789C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.2931C>T (p.Gly977=) c.2622C>T (p.Gly874=) n.3199C>T n.3200C>T n.2826C>T c.2796C>T (p.Gly932=) c.3000C>T (p.Gly1000=) n.3145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169677G>C | CA493799344 | ABCC6 | c.2964C>G (p.Gly988=) c.2789C>G (n.2789C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.2931C>G (p.Gly977=) c.2622C>G (p.Gly874=) n.3199C>G n.3200C>G n.2826C>G c.2796C>G (p.Gly932=) c.3000C>G (p.Gly1000=) n.3145C>G | |
| 16 | g.16169677G= | CA2210143239 | ABCC6 | c.2964C= (p.Gly988=) c.2789C= (n.2789C=) c.*173C= (n.*173C=) c.2931C= (p.Gly977=) c.2622C= (p.Gly874=) n.3199C= n.3200C= n.2826C= c.2796C= (p.Gly932=) c.3000C= (p.Gly1000=) n.3145C= | |
| 16 | g.16169677G>T | CA7925734 | ABCC6 | c.2964C>A (p.Gly988=) c.2789C>A (n.2789C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.2931C>A (p.Gly977=) c.2622C>A (p.Gly874=) n.3199C>A n.3200C>A n.2826C>A c.2796C>A (p.Gly932=) c.3000C>A (p.Gly1000=) n.3145C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169678C>A | CA394884296 | ABCC6 | c.2963G>T (p.Gly988Val) c.2788G>T (n.2788G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.2930G>T (p.Gly977Val) c.2621G>T (p.Gly874Val) n.3198G>T n.3199G>T n.2825G>T c.2795G>T (p.Gly932Val) c.2999G>T (p.Gly1000Val) n.3144G>T | |
| 16 | g.16169678C>G | CA394884297 | ABCC6 | c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.2788G>C (n.2788G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.2930G>C (p.Gly977Ala) c.2621G>C (p.Gly874Ala) n.3198G>C n.3199G>C n.2825G>C c.2795G>C (p.Gly932Ala) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) n.3144G>C | |
| 16 | g.16169678C>T | CA394884298 | ABCC6 | c.2963G>A (p.Gly988Asp) c.2788G>A (n.2788G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.2930G>A (p.Gly977Asp) c.2621G>A (p.Gly874Asp) n.3198G>A n.3199G>A n.2825G>A c.2795G>A (p.Gly932Asp) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) n.3144G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169679C>A | CA394884299 | ABCC6 | c.2962G>T (p.Gly988Cys) c.2787G>T (n.2787G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.2929G>T (p.Gly977Cys) c.2620G>T (p.Gly874Cys) n.3197G>T n.3198G>T n.2824G>T c.2794G>T (p.Gly932Cys) c.2998G>T (p.Gly1000Cys) n.3143G>T | |
| 16 | g.16169679C>G | CA394884300 | ABCC6 | c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.2787G>C (n.2787G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.2929G>C (p.Gly977Arg) c.2620G>C (p.Gly874Arg) n.3197G>C n.3198G>C n.2824G>C c.2794G>C (p.Gly932Arg) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) n.3143G>C | |
| 16 | g.16169679C>T | CA394884301 | ABCC6 | c.2962G>A (p.Gly988Ser) c.2787G>A (n.2787G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.2929G>A (p.Gly977Ser) c.2620G>A (p.Gly874Ser) n.3197G>A n.3198G>A n.2824G>A c.2794G>A (p.Gly932Ser) c.2998G>A (p.Gly1000Ser) n.3143G>A | |
| 16 | g.16169680A= | CA2210143240 | ABCC6 | c.2961T= (p.Arg987=) c.2786T= (n.2786T=) c.*170T= (n.*170T=) c.2928T= (p.Arg976=) c.2619T= (p.Arg873=) n.3196T= n.3197T= n.2823T= c.2793T= (p.Arg931=) c.2997T= (p.Arg999=) n.3142T= | |
| 16 | g.16169680A>C | CA493799345 | ABCC6 | c.2961T>G (p.Arg987=) c.2786T>G (n.2786T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.2928T>G (p.Arg976=) c.2619T>G (p.Arg873=) n.3196T>G n.3197T>G n.2823T>G c.2793T>G (p.Arg931=) c.2997T>G (p.Arg999=) n.3142T>G | |
| 16 | g.16169680A>G | CA493799346 | ABCC6 | c.2961T>C (p.Arg987=) c.2786T>C (n.2786T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.2928T>C (p.Arg976=) c.2619T>C (p.Arg873=) n.3196T>C n.3197T>C n.2823T>C c.2793T>C (p.Arg931=) c.2997T>C (p.Arg999=) n.3142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169680A>T | CA493799347 | ABCC6 | c.2961T>A (p.Arg987=) c.2786T>A (n.2786T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.2928T>A (p.Arg976=) c.2619T>A (p.Arg873=) n.3196T>A n.3197T>A n.2823T>A c.2793T>A (p.Arg931=) c.2997T>A (p.Arg999=) n.3142T>A | |
| 16 | g.16169681C>A | CA394884302 | ABCC6 | c.2960G>T (p.Arg987Leu) c.2785G>T (n.2785G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.2927G>T (p.Arg976Leu) c.2618G>T (p.Arg873Leu) n.3195G>T n.3196G>T n.2822G>T c.2792G>T (p.Arg931Leu) c.2996G>T (p.Arg999Leu) n.3141G>T | |
| 16 | g.16169681C= | CA2210143241 | ABCC6 | c.2960G= (p.Arg987=) c.2785G= (n.2785G=) c.*169G= (n.*169G=) c.2927G= (p.Arg976=) c.2618G= (p.Arg873=) n.3195G= n.3196G= n.2822G= c.2792G= (p.Arg931=) c.2996G= (p.Arg999=) n.3141G= | |
| 16 | g.16169681C>G | CA394884303 | ABCC6 | c.2960G>C (p.Arg987Pro) c.2785G>C (n.2785G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.2927G>C (p.Arg976Pro) c.2618G>C (p.Arg873Pro) n.3195G>C n.3196G>C n.2822G>C c.2792G>C (p.Arg931Pro) c.2996G>C (p.Arg999Pro) n.3141G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169681C>T | CA7925735 | ABCC6 | c.2960G>A (p.Arg987His) c.2785G>A (n.2785G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.2927G>A (p.Arg976His) c.2618G>A (p.Arg873His) n.3195G>A n.3196G>A n.2822G>A c.2792G>A (p.Arg931His) c.2996G>A (p.Arg999His) n.3141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16169682G>A | CA278636004 | ABCC6 | c.2959C>T (p.Arg987Cys) c.2784C>T (n.2784C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.2926C>T (p.Arg976Cys) c.2617C>T (p.Arg873Cys) n.3194C>T n.3195C>T n.2821C>T c.2791C>T (p.Arg931Cys) c.2995C>T (p.Arg999Cys) n.3140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169682G>C | CA394884304 | ABCC6 | c.2959C>G (p.Arg987Gly) c.2784C>G (n.2784C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.2926C>G (p.Arg976Gly) c.2617C>G (p.Arg873Gly) n.3194C>G n.3195C>G n.2821C>G c.2791C>G (p.Arg931Gly) c.2995C>G (p.Arg999Gly) n.3140C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169682G= | CA2210143242 | ABCC6 | c.2959C= (p.Arg987=) c.2784C= (n.2784C=) c.*168C= (n.*168C=) c.2926C= (p.Arg976=) c.2617C= (p.Arg873=) n.3194C= n.3195C= n.2821C= c.2791C= (p.Arg931=) c.2995C= (p.Arg999=) n.3140C= | |
| 16 | g.16169682G>T | CA7925736 | ABCC6 | c.2959C>A (p.Arg987Ser) c.2784C>A (n.2784C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.2926C>A (p.Arg976Ser) c.2617C>A (p.Arg873Ser) n.3194C>A n.3195C>A n.2821C>A c.2791C>A (p.Arg931Ser) c.2995C>A (p.Arg999Ser) n.3140C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169683C>A | CA493799351 | ABCC6 | c.2958G>T (p.Leu986=) c.2783G>T (n.2783G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.2925G>T (p.Leu975=) c.2616G>T (p.Leu872=) n.3193G>T n.3194G>T n.2820G>T c.2790G>T (p.Leu930=) c.2994G>T (p.Leu998=) n.3139G>T | |
| 16 | g.16169683C= | CA2210143243 | ABCC6 | c.2958G= (p.Leu986=) c.2783G= (n.2783G=) c.*167G= (n.*167G=) c.2925G= (p.Leu975=) c.2616G= (p.Leu872=) n.3193G= n.3194G= n.2820G= c.2790G= (p.Leu930=) c.2994G= (p.Leu998=) n.3139G= | |
| 16 | g.16169683C>G | CA493799350 | ABCC6 | c.2958G>C (p.Leu986=) c.2783G>C (n.2783G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.2925G>C (p.Leu975=) c.2616G>C (p.Leu872=) n.3193G>C n.3194G>C n.2820G>C c.2790G>C (p.Leu930=) c.2994G>C (p.Leu998=) n.3139G>C | |
| 16 | g.16169683C>T | CA493799349 | ABCC6 | c.2958G>A (p.Leu986=) c.2783G>A (n.2783G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.2925G>A (p.Leu975=) c.2616G>A (p.Leu872=) n.3193G>A n.3194G>A n.2820G>A c.2790G>A (p.Leu930=) c.2994G>A (p.Leu998=) n.3139G>A | dbSNP |
| 16 | g.16169684A>C | CA394884306 | ABCC6 | c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.2782T>G (n.2782T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.2615T>G (p.Leu872Arg) n.3192T>G n.3193T>G n.2819T>G c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.2993T>G (p.Leu998Arg) n.3138T>G | |
| 16 | g.16169684A>G | CA394884308 | ABCC6 | c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.2782T>C (n.2782T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.2615T>C (p.Leu872Pro) n.3192T>C n.3193T>C n.2819T>C c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.2993T>C (p.Leu998Pro) n.3138T>C | |
| 16 | g.16169684A>T | CA394884310 | ABCC6 | c.2957T>A (p.Leu986Gln) c.2782T>A (n.2782T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.2924T>A (p.Leu975Gln) c.2615T>A (p.Leu872Gln) n.3192T>A n.3193T>A n.2819T>A c.2789T>A (p.Leu930Gln) c.2993T>A (p.Leu998Gln) n.3138T>A | |
| 16 | g.16169685G>A | CA493799352 | ABCC6 | c.2956C>T (p.Leu986=) c.2781C>T (n.2781C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.2923C>T (p.Leu975=) c.2614C>T (p.Leu872=) n.3191C>T n.3192C>T n.2818C>T c.2788C>T (p.Leu930=) c.2992C>T (p.Leu998=) n.3137C>T | |
| 16 | g.16169685G>C | CA394884314 | ABCC6 | c.2956C>G (p.Leu986Val) c.2781C>G (n.2781C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.2923C>G (p.Leu975Val) c.2614C>G (p.Leu872Val) n.3191C>G n.3192C>G n.2818C>G c.2788C>G (p.Leu930Val) c.2992C>G (p.Leu998Val) n.3137C>G | |
| 16 | g.16169685G>T | CA394884317 | ABCC6 | c.2956C>A (p.Leu986Met) c.2781C>A (n.2781C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.2923C>A (p.Leu975Met) c.2614C>A (p.Leu872Met) n.3191C>A n.3192C>A n.2818C>A c.2788C>A (p.Leu930Met) c.2992C>A (p.Leu998Met) n.3137C>A | |
| 16 | g.16169686G>A | CA493799354 | ABCC6 | c.2955C>T (p.Ala985=) c.2780C>T (n.2780C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.2922C>T (p.Ala974=) c.2613C>T (p.Ala871=) n.3190C>T n.3191C>T n.2817C>T c.2787C>T (p.Ala929=) c.2991C>T (p.Ala997=) n.3136C>T | |
| 16 | g.16169686G>C | CA493799356 | ABCC6 | c.2955C>G (p.Ala985=) c.2780C>G (n.2780C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.2922C>G (p.Ala974=) c.2613C>G (p.Ala871=) n.3190C>G n.3191C>G n.2817C>G c.2787C>G (p.Ala929=) c.2991C>G (p.Ala997=) n.3136C>G | |
| 16 | g.16169686G>T | CA493799357 | ABCC6 | c.2955C>A (p.Ala985=) c.2780C>A (n.2780C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.2922C>A (p.Ala974=) c.2613C>A (p.Ala871=) n.3190C>A n.3191C>A n.2817C>A c.2787C>A (p.Ala929=) c.2991C>A (p.Ala997=) n.3136C>A | ClinVar |
| 16 | g.16169687G>A | CA394884320 | ABCC6 | c.2954C>T (p.Ala985Val) c.2779C>T (n.2779C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.2921C>T (p.Ala974Val) c.2612C>T (p.Ala871Val) n.3189C>T n.3190C>T n.2816C>T c.2786C>T (p.Ala929Val) c.2990C>T (p.Ala997Val) n.3135C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.16169687G>C | CA394884323 | ABCC6 | c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.2779C>G (n.2779C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.2921C>G (p.Ala974Gly) c.2612C>G (p.Ala871Gly) n.3189C>G n.3190C>G n.2816C>G c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.2990C>G (p.Ala997Gly) n.3135C>G | |
| 16 | g.16169687G= | CA2210143244 | ABCC6 | c.2954C= (p.Ala985=) c.2779C= (n.2779C=) c.*163C= (n.*163C=) c.2921C= (p.Ala974=) c.2612C= (p.Ala871=) n.3189C= n.3190C= n.2816C= c.2786C= (p.Ala929=) c.2990C= (p.Ala997=) n.3135C= | |
| 16 | g.16169687G>T | CA7925737 | ABCC6 | c.2954C>A (p.Ala985Asp) c.2779C>A (n.2779C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.2921C>A (p.Ala974Asp) c.2612C>A (p.Ala871Asp) n.3189C>A n.3190C>A n.2816C>A c.2786C>A (p.Ala929Asp) c.2990C>A (p.Ala997Asp) n.3135C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169688C>A | CA394884328 | ABCC6 | c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.2778G>T (n.2778G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.2920G>T (p.Ala974Ser) c.2611G>T (p.Ala871Ser) n.3188G>T n.3189G>T n.2815G>T c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.2989G>T (p.Ala997Ser) n.3134G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169688C>G | CA394884330 | ABCC6 | c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.2778G>C (n.2778G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.2920G>C (p.Ala974Pro) c.2611G>C (p.Ala871Pro) n.3188G>C n.3189G>C n.2815G>C c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.2989G>C (p.Ala997Pro) n.3134G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169688C>T | CA394884333 | ABCC6 | c.2953G>A (p.Ala985Thr) c.2778G>A (n.2778G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.2920G>A (p.Ala974Thr) c.2611G>A (p.Ala871Thr) n.3188G>A n.3189G>A n.2815G>A c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.2989G>A (p.Ala997Thr) n.3134G>A | |
| 16 | g.16169689T>A | CA493799359 | ABCC6 | c.2952A>T (p.Ala984=) c.2777A>T (n.2777A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.2919A>T (p.Ala973=) c.2610A>T (p.Ala870=) n.3187A>T n.3188A>T n.2814A>T c.2784A>T (p.Ala928=) c.2988A>T (p.Ala996=) n.3133A>T | |
| 16 | g.16169689T>C | CA493799360 | ABCC6 | c.2952A>G (p.Ala984=) c.2777A>G (n.2777A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.2919A>G (p.Ala973=) c.2610A>G (p.Ala870=) n.3187A>G n.3188A>G n.2814A>G c.2784A>G (p.Ala928=) c.2988A>G (p.Ala996=) n.3133A>G | |
| 16 | g.16169689T>G | CA493799361 | ABCC6 | c.2952A>C (p.Ala984=) c.2777A>C (n.2777A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.2919A>C (p.Ala973=) c.2610A>C (p.Ala870=) n.3187A>C n.3188A>C n.2814A>C c.2784A>C (p.Ala928=) c.2988A>C (p.Ala996=) n.3133A>C | |
| 16 | g.16169690del | CA2575924773 | ABCC6 | c.2951del (p.Ala984GlufsTer28) c.2776del (n.2776del) c.*160del (n.*160del) c.2918del (p.Ala973GlufsTer28) c.2609del (p.Ala870GlufsTer28) n.3186del n.3187del n.2813del c.2783del (p.Ala928GlufsTer28) c.2987del (p.Ala996GlufsTer28) n.3132del | |
| 16 | g.16169690G>A | CA394884336 | ABCC6 | c.2951C>T (p.Ala984Val) c.2776C>T (n.2776C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2609C>T (p.Ala870Val) n.3186C>T n.3187C>T n.2813C>T c.2783C>T (p.Ala928Val) c.2987C>T (p.Ala996Val) n.3132C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169690G>C | CA394884339 | ABCC6 | c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.2776C>G (n.2776C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2609C>G (p.Ala870Gly) n.3186C>G n.3187C>G n.2813C>G c.2783C>G (p.Ala928Gly) c.2987C>G (p.Ala996Gly) n.3132C>G | |
| 16 | g.16169690G>T | CA394884340 | ABCC6 | c.2951C>A (p.Ala984Glu) c.2776C>A (n.2776C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.2918C>A (p.Ala973Glu) c.2609C>A (p.Ala870Glu) n.3186C>A n.3187C>A n.2813C>A c.2783C>A (p.Ala928Glu) c.2987C>A (p.Ala996Glu) n.3132C>A | |
| 16 | g.16169691C>A | CA394884349 | ABCC6 | c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.2775G>T (n.2775G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2608G>T (p.Ala870Ser) n.3185G>T n.3186G>T n.2812G>T c.2782G>T (p.Ala928Ser) c.2986G>T (p.Ala996Ser) n.3131G>T | |
| 16 | g.16169691C= | CA2210143245 | ABCC6 | c.2950G= (p.Ala984=) c.2775G= (n.2775G=) c.*159G= (n.*159G=) c.2917G= (p.Ala973=) c.2608G= (p.Ala870=) n.3185G= n.3186G= n.2812G= c.2782G= (p.Ala928=) c.2986G= (p.Ala996=) n.3131G= | |
| 16 | g.16169691C>G | CA394884346 | ABCC6 | c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.2775G>C (n.2775G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2608G>C (p.Ala870Pro) n.3185G>C n.3186G>C n.2812G>C c.2782G>C (p.Ala928Pro) c.2986G>C (p.Ala996Pro) n.3131G>C | |
| 16 | g.16169691C>T | CA394884343 | ABCC6 | c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.2775G>A (n.2775G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2608G>A (p.Ala870Thr) n.3185G>A n.3186G>A n.2812G>A c.2782G>A (p.Ala928Thr) c.2986G>A (p.Ala996Thr) n.3131G>A | dbSNP |
| 16 | g.16169692C>A | CA394884351 | ABCC6 | c.2949G>T (p.Gln983His) c.2774G>T (n.2774G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.2916G>T (p.Gln972His) c.2607G>T (p.Gln869His) n.3184G>T n.3185G>T n.2811G>T c.2781G>T (p.Gln927His) c.2985G>T (p.Gln995His) n.3130G>T | |
| 16 | g.16169692C= | CA2210143246 | ABCC6 | c.2949G= (p.Gln983=) c.2774G= (n.2774G=) c.*158G= (n.*158G=) c.2916G= (p.Gln972=) c.2607G= (p.Gln869=) n.3184G= n.3185G= n.2811G= c.2781G= (p.Gln927=) c.2985G= (p.Gln995=) n.3130G= | |
| 16 | g.16169692C>G | CA394884352 | ABCC6 | c.2949G>C (p.Gln983His) c.2774G>C (n.2774G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.2916G>C (p.Gln972His) c.2607G>C (p.Gln869His) n.3184G>C n.3185G>C n.2811G>C c.2781G>C (p.Gln927His) c.2985G>C (p.Gln995His) n.3130G>C | |
| 16 | g.16169692C>T | CA493799363 | ABCC6 | c.2949G>A (p.Gln983=) c.2774G>A (n.2774G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.2916G>A (p.Gln972=) c.2607G>A (p.Gln869=) n.3184G>A n.3185G>A n.2811G>A c.2781G>A (p.Gln927=) c.2985G>A (p.Gln995=) n.3130G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.16169693T>A | CA394884356 | ABCC6 | c.2948A>T (p.Gln983Leu) c.2773A>T (n.2773A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.2915A>T (p.Gln972Leu) c.2606A>T (p.Gln869Leu) n.3183A>T n.3184A>T n.2810A>T c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.2984A>T (p.Gln995Leu) n.3129A>T | |
| 16 | g.16169693T>C | CA394884358 | ABCC6 | c.2948A>G (p.Gln983Arg) c.2773A>G (n.2773A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.2915A>G (p.Gln972Arg) c.2606A>G (p.Gln869Arg) n.3183A>G n.3184A>G n.2810A>G c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.2984A>G (p.Gln995Arg) n.3129A>G | |
| 16 | g.16169693T>G | CA394884360 | ABCC6 | c.2948A>C (p.Gln983Pro) c.2773A>C (n.2773A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.2915A>C (p.Gln972Pro) c.2606A>C (p.Gln869Pro) n.3183A>C n.3184A>C n.2810A>C c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.2984A>C (p.Gln995Pro) n.3129A>C | |
| 16 | g.16169694G>A | CA394884363 | ABCC6 | c.2947C>T (p.Gln983Ter) c.2772C>T (n.2772C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) n.3182C>T n.3183C>T n.2809C>T c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.2983C>T (p.Gln995Ter) n.3128C>T | |
| 16 | g.16169694G>C | CA394884365 | ABCC6 | c.2947C>G (p.Gln983Glu) c.2772C>G (n.2772C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.2605C>G (p.Gln869Glu) n.3182C>G n.3183C>G n.2809C>G c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.2983C>G (p.Gln995Glu) n.3128C>G | |
| 16 | g.16169694G>T | CA394884367 | ABCC6 | c.2947C>A (p.Gln983Lys) c.2772C>A (n.2772C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) n.3182C>A n.3183C>A n.2809C>A c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.2983C>A (p.Gln995Lys) n.3128C>A | |
| 16 | g.16169695C>A | CA493799364 | ABCC6 | c.2946G>T (p.Thr982=) c.2771G>T (n.2771G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.2913G>T (p.Thr971=) c.2604G>T (p.Thr868=) n.3181G>T n.3182G>T n.2808G>T c.2778G>T (p.Thr926=) c.2982G>T (p.Thr994=) n.3127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169695C= | CA2210143247 | ABCC6 | c.2946G= (p.Thr982=) c.2771G= (n.2771G=) c.*155G= (n.*155G=) c.2913G= (p.Thr971=) c.2604G= (p.Thr868=) n.3181G= n.3182G= n.2808G= c.2778G= (p.Thr926=) c.2982G= (p.Thr994=) n.3127G= | |
| 16 | g.16169695C>G | CA493799367 | ABCC6 | c.2946G>C (p.Thr982=) c.2771G>C (n.2771G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.2913G>C (p.Thr971=) c.2604G>C (p.Thr868=) n.3181G>C n.3182G>C n.2808G>C c.2778G>C (p.Thr926=) c.2982G>C (p.Thr994=) n.3127G>C | |
| 16 | g.16169695C>T | CA7925738 | ABCC6 | c.2946G>A (p.Thr982=) c.2771G>A (n.2771G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.2913G>A (p.Thr971=) c.2604G>A (p.Thr868=) n.3181G>A n.3182G>A n.2808G>A c.2778G>A (p.Thr926=) c.2982G>A (p.Thr994=) n.3127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169696G>A | CA7925739 | ABCC6 | c.2945C>T (p.Thr982Met) c.2770C>T (n.2770C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.2912C>T (p.Thr971Met) c.2603C>T (p.Thr868Met) n.3180C>T n.3181C>T n.2807C>T c.2777C>T (p.Thr926Met) c.2981C>T (p.Thr994Met) n.3126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169696G>C | CA394884373 | ABCC6 | c.2945C>G (p.Thr982Arg) c.2770C>G (n.2770C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.2912C>G (p.Thr971Arg) c.2603C>G (p.Thr868Arg) n.3180C>G n.3181C>G n.2807C>G c.2777C>G (p.Thr926Arg) c.2981C>G (p.Thr994Arg) n.3126C>G | |
| 16 | g.16169696G= | CA2210143248 | ABCC6 | c.2945C= (p.Thr982=) c.2770C= (n.2770C=) c.*154C= (n.*154C=) c.2912C= (p.Thr971=) c.2603C= (p.Thr868=) n.3180C= n.3181C= n.2807C= c.2777C= (p.Thr926=) c.2981C= (p.Thr994=) n.3126C= | |
| 16 | g.16169696G>T | CA394884375 | ABCC6 | c.2945C>A (p.Thr982Lys) c.2770C>A (n.2770C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.2912C>A (p.Thr971Lys) c.2603C>A (p.Thr868Lys) n.3180C>A n.3181C>A n.2807C>A c.2777C>A (p.Thr926Lys) c.2981C>A (p.Thr994Lys) n.3126C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169697T>A | CA394884378 | ABCC6 | c.2944A>T (p.Thr982Ser) c.2769A>T (n.2769A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.2602A>T (p.Thr868Ser) n.3179A>T n.3180A>T n.2806A>T c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.2980A>T (p.Thr994Ser) n.3125A>T | |
| 16 | g.16169697T>C | CA394884381 | ABCC6 | c.2944A>G (p.Thr982Ala) c.2769A>G (n.2769A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.2602A>G (p.Thr868Ala) n.3179A>G n.3180A>G n.2806A>G c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.2980A>G (p.Thr994Ala) n.3125A>G | |
| 16 | g.16169697T>G | CA394884383 | ABCC6 | c.2944A>C (p.Thr982Pro) c.2769A>C (n.2769A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.2602A>C (p.Thr868Pro) n.3179A>C n.3180A>C n.2806A>C c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.2980A>C (p.Thr994Pro) n.3125A>C | |
| 16 | g.16169698C>A | CA7925740 | ABCC6 | c.2943G>T (p.Gln981His) c.2768G>T (n.2768G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.2910G>T (p.Gln970His) c.2601G>T (p.Gln867His) n.3178G>T n.3179G>T n.2805G>T c.2775G>T (p.Gln925His) c.2979G>T (p.Gln993His) n.3124G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169698C= | CA2210143249 | ABCC6 | c.2943G= (p.Gln981=) c.2768G= (n.2768G=) c.*152G= (n.*152G=) c.2910G= (p.Gln970=) c.2601G= (p.Gln867=) n.3178G= n.3179G= n.2805G= c.2775G= (p.Gln925=) c.2979G= (p.Gln993=) n.3124G= | |
| 16 | g.16169698C>G | CA394884389 | ABCC6 | c.2943G>C (p.Gln981His) c.2768G>C (n.2768G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.2910G>C (p.Gln970His) c.2601G>C (p.Gln867His) n.3178G>C n.3179G>C n.2805G>C c.2775G>C (p.Gln925His) c.2979G>C (p.Gln993His) n.3124G>C | |
| 16 | g.16169698C>T | CA7925741 | ABCC6 | c.2943G>A (p.Gln981=) c.2768G>A (n.2768G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.2910G>A (p.Gln970=) c.2601G>A (p.Gln867=) n.3178G>A n.3179G>A n.2805G>A c.2775G>A (p.Gln925=) c.2979G>A (p.Gln993=) n.3124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169699T>A | CA394884392 | ABCC6 | c.2942A>T (p.Gln981Leu) c.2767A>T (n.2767A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.2909A>T (p.Gln970Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) n.3177A>T n.3178A>T n.2804A>T c.2774A>T (p.Gln925Leu) c.2978A>T (p.Gln993Leu) n.3123A>T | |
| 16 | g.16169699T>C | CA394884395 | ABCC6 | c.2942A>G (p.Gln981Arg) c.2767A>G (n.2767A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.2909A>G (p.Gln970Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) n.3177A>G n.3178A>G n.2804A>G c.2774A>G (p.Gln925Arg) c.2978A>G (p.Gln993Arg) n.3123A>G | |
| 16 | g.16169699T>G | CA394884397 | ABCC6 | c.2942A>C (p.Gln981Pro) c.2767A>C (n.2767A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.2909A>C (p.Gln970Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) n.3177A>C n.3178A>C n.2804A>C c.2774A>C (p.Gln925Pro) c.2978A>C (p.Gln993Pro) n.3123A>C | |
| 16 | g.16169700G>A | CA394884398 | ABCC6 | c.2941C>T (p.Gln981Ter) c.2766C>T (n.2766C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.2908C>T (p.Gln970Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) n.3176C>T n.3177C>T n.2803C>T c.2773C>T (p.Gln925Ter) c.2977C>T (p.Gln993Ter) n.3122C>T | |
| 16 | g.16169700G>C | CA394884399 | ABCC6 | c.2941C>G (p.Gln981Glu) c.2766C>G (n.2766C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.2908C>G (p.Gln970Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) n.3176C>G n.3177C>G n.2803C>G c.2773C>G (p.Gln925Glu) c.2977C>G (p.Gln993Glu) n.3122C>G | |
| 16 | g.16169700G>T | CA394884401 | ABCC6 | c.2941C>A (p.Gln981Lys) c.2766C>A (n.2766C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.2908C>A (p.Gln970Lys) c.2599C>A (p.Gln867Lys) n.3176C>A n.3177C>A n.2803C>A c.2773C>A (p.Gln925Lys) c.2977C>A (p.Gln993Lys) n.3122C>A | |
| 16 | g.16169701C>A | CA394884405 | ABCC6 | c.2940G>T (p.Gln980His) c.2765G>T (n.2765G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.2907G>T (p.Gln969His) c.2598G>T (p.Gln866His) n.3175G>T n.3176G>T n.2802G>T c.2772G>T (p.Gln924His) c.2976G>T (p.Gln992His) n.3121G>T | |
| 16 | g.16169701C>G | CA394884407 | ABCC6 | c.2940G>C (p.Gln980His) c.2765G>C (n.2765G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.2907G>C (p.Gln969His) c.2598G>C (p.Gln866His) n.3175G>C n.3176G>C n.2802G>C c.2772G>C (p.Gln924His) c.2976G>C (p.Gln992His) n.3121G>C | |
| 16 | g.16169701C>T | CA493799372 | ABCC6 | c.2940G>A (p.Gln980=) c.2765G>A (n.2765G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.2907G>A (p.Gln969=) c.2598G>A (p.Gln866=) n.3175G>A n.3176G>A n.2802G>A c.2772G>A (p.Gln924=) c.2976G>A (p.Gln992=) n.3121G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169702T>A | CA394884410 | ABCC6 | c.2939A>T (p.Gln980Leu) c.2764A>T (n.2764A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.2906A>T (p.Gln969Leu) c.2597A>T (p.Gln866Leu) n.3174A>T n.3175A>T n.2801A>T c.2771A>T (p.Gln924Leu) c.2975A>T (p.Gln992Leu) n.3120A>T | |
| 16 | g.16169702T>C | CA7925742 | ABCC6 | c.2939A>G (p.Gln980Arg) c.2764A>G (n.2764A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.2906A>G (p.Gln969Arg) c.2597A>G (p.Gln866Arg) n.3174A>G n.3175A>G n.2801A>G c.2771A>G (p.Gln924Arg) c.2975A>G (p.Gln992Arg) n.3120A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169702T>G | CA394884414 | ABCC6 | c.2939A>C (p.Gln980Pro) c.2764A>C (n.2764A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.2906A>C (p.Gln969Pro) c.2597A>C (p.Gln866Pro) n.3174A>C n.3175A>C n.2801A>C c.2771A>C (p.Gln924Pro) c.2975A>C (p.Gln992Pro) n.3120A>C | |
| 16 | g.16169702T= | CA2210143250 | ABCC6 | c.2939A= (p.Gln980=) c.2764A= (n.2764A=) c.*148A= (n.*148A=) c.2906A= (p.Gln969=) c.2597A= (p.Gln866=) n.3174A= n.3175A= n.2801A= c.2771A= (p.Gln924=) c.2975A= (p.Gln992=) n.3120A= | |
| 16 | g.16169703G>A | CA394884417 | ABCC6 | c.2938C>T (p.Gln980Ter) c.2763C>T (n.2763C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.2905C>T (p.Gln969Ter) c.2596C>T (p.Gln866Ter) n.3173C>T n.3174C>T n.2800C>T c.2770C>T (p.Gln924Ter) c.2974C>T (p.Gln992Ter) n.3119C>T | |
| 16 | g.16169703G>C | CA394884422 | ABCC6 | c.2938C>G (p.Gln980Glu) c.2763C>G (n.2763C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.2905C>G (p.Gln969Glu) c.2596C>G (p.Gln866Glu) n.3173C>G n.3174C>G n.2800C>G c.2770C>G (p.Gln924Glu) c.2974C>G (p.Gln992Glu) n.3119C>G | dbSNP |
| 16 | g.16169703G= | CA2210143251 | ABCC6 | c.2938C= (p.Gln980=) c.2763C= (n.2763C=) c.*147C= (n.*147C=) c.2905C= (p.Gln969=) c.2596C= (p.Gln866=) n.3173C= n.3174C= n.2800C= c.2770C= (p.Gln924=) c.2974C= (p.Gln992=) n.3119C= | |
| 16 | g.16169703G>T | CA394884419 | ABCC6 | c.2938C>A (p.Gln980Lys) c.2763C>A (n.2763C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.2905C>A (p.Gln969Lys) c.2596C>A (p.Gln866Lys) n.3173C>A n.3174C>A n.2800C>A c.2770C>A (p.Gln924Lys) c.2974C>A (p.Gln992Lys) n.3119C>A | |
| 16 | g.16169704C>A | CA493799374 | ABCC6 | c.2937G>T (p.Gly979=) c.2762G>T (n.2762G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.2904G>T (p.Gly968=) c.2595G>T (p.Gly865=) n.3172G>T n.3173G>T n.2799G>T c.2769G>T (p.Gly923=) c.2973G>T (p.Gly991=) n.3118G>T | |
| 16 | g.16169704C>G | CA493799375 | ABCC6 | c.2937G>C (p.Gly979=) c.2762G>C (n.2762G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.2904G>C (p.Gly968=) c.2595G>C (p.Gly865=) n.3172G>C n.3173G>C n.2799G>C c.2769G>C (p.Gly923=) c.2973G>C (p.Gly991=) n.3118G>C | |
| 16 | g.16169704C>T | CA493799376 | ABCC6 | c.2937G>A (p.Gly979=) c.2762G>A (n.2762G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.2904G>A (p.Gly968=) c.2595G>A (p.Gly865=) n.3172G>A n.3173G>A n.2799G>A c.2769G>A (p.Gly923=) c.2973G>A (p.Gly991=) n.3118G>A | |
| 16 | g.16169705C>A | CA394884425 | ABCC6 | c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2761G>T (n.2761G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.2903G>T (p.Gly968Val) c.2594G>T (p.Gly865Val) n.3171G>T n.3172G>T n.2798G>T c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) n.3117G>T | |
| 16 | g.16169705C>G | CA394884429 | ABCC6 | c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2761G>C (n.2761G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.2903G>C (p.Gly968Ala) c.2594G>C (p.Gly865Ala) n.3171G>C n.3172G>C n.2798G>C c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) n.3117G>C | |
| 16 | g.16169705C>T | CA394884426 | ABCC6 | c.2936G>A (p.Gly979Glu) c.2761G>A (n.2761G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.2903G>A (p.Gly968Glu) c.2594G>A (p.Gly865Glu) n.3171G>A n.3172G>A n.2798G>A c.2768G>A (p.Gly923Glu) c.2972G>A (p.Gly991Glu) n.3117G>A | |
| 16 | g.16169706C>A | CA394884433 | ABCC6 | c.2935G>T (p.Gly979Trp) c.2760G>T (n.2760G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.2902G>T (p.Gly968Trp) c.2593G>T (p.Gly865Trp) n.3170G>T n.3171G>T n.2797G>T c.2767G>T (p.Gly923Trp) c.2971G>T (p.Gly991Trp) n.3116G>T | |
| 16 | g.16169706C= | CA2210143252 | ABCC6 | c.2935G= (p.Gly979=) c.2760G= (n.2760G=) c.*144G= (n.*144G=) c.2902G= (p.Gly968=) c.2593G= (p.Gly865=) n.3170G= n.3171G= n.2797G= c.2767G= (p.Gly923=) c.2971G= (p.Gly991=) n.3116G= | |
| 16 | g.16169706C>G | CA7925743 | ABCC6 | c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2760G>C (n.2760G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.2902G>C (p.Gly968Arg) c.2593G>C (p.Gly865Arg) n.3170G>C n.3171G>C n.2797G>C c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) n.3116G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169706C>T | CA394884435 | ABCC6 | c.2935G>A (p.Gly979Arg) c.2760G>A (n.2760G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.2902G>A (p.Gly968Arg) c.2593G>A (p.Gly865Arg) n.3170G>A n.3171G>A n.2797G>A c.2767G>A (p.Gly923Arg) c.2971G>A (p.Gly991Arg) n.3116G>A | |
| 16 | g.16169707A= | CA2210143253 | ABCC6 | c.2934T= (p.Gly978=) c.2759T= (n.2759T=) c.*143T= (n.*143T=) c.2901T= (p.Gly967=) c.2592T= (p.Gly864=) n.3169T= n.3170T= n.2796T= c.2766T= (p.Gly922=) c.2970T= (p.Gly990=) n.3115T= | |
| 16 | g.16169707A>C | CA278636057 | ABCC6 | c.2934T>G (p.Gly978=) c.2759T>G (n.2759T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.2901T>G (p.Gly967=) c.2592T>G (p.Gly864=) n.3169T>G n.3170T>G n.2796T>G c.2766T>G (p.Gly922=) c.2970T>G (p.Gly990=) n.3115T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16169707A>G | CA7925744 | ABCC6 | c.2934T>C (p.Gly978=) c.2759T>C (n.2759T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.2901T>C (p.Gly967=) c.2592T>C (p.Gly864=) n.3169T>C n.3170T>C n.2796T>C c.2766T>C (p.Gly922=) c.2970T>C (p.Gly990=) n.3115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169707A>T | CA493799378 | ABCC6 | c.2934T>A (p.Gly978=) c.2759T>A (n.2759T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.2901T>A (p.Gly967=) c.2592T>A (p.Gly864=) n.3169T>A n.3170T>A n.2796T>A c.2766T>A (p.Gly922=) c.2970T>A (p.Gly990=) n.3115T>A | |
| 16 | g.16169708C>A | CA394884438 | ABCC6 | c.2933G>T (p.Gly978Val) c.2758G>T (n.2758G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.2900G>T (p.Gly967Val) c.2591G>T (p.Gly864Val) n.3168G>T n.3169G>T n.2795G>T c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2969G>T (p.Gly990Val) n.3114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169708C= | CA2210143254 | ABCC6 | c.2933G= (p.Gly978=) c.2758G= (n.2758G=) c.*142G= (n.*142G=) c.2900G= (p.Gly967=) c.2591G= (p.Gly864=) n.3168G= n.3169G= n.2795G= c.2765G= (p.Gly922=) c.2969G= (p.Gly990=) n.3114G= | |
| 16 | g.16169708C>G | CA394884441 | ABCC6 | c.2933G>C (p.Gly978Ala) c.2758G>C (n.2758G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.2900G>C (p.Gly967Ala) c.2591G>C (p.Gly864Ala) n.3168G>C n.3169G>C n.2795G>C c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2969G>C (p.Gly990Ala) n.3114G>C | |
| 16 | g.16169708C>T | CA7925745 | ABCC6 | c.2933G>A (p.Gly978Asp) c.2758G>A (n.2758G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.2900G>A (p.Gly967Asp) c.2591G>A (p.Gly864Asp) n.3168G>A n.3169G>A n.2795G>A c.2765G>A (p.Gly922Asp) c.2969G>A (p.Gly990Asp) n.3114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169709C>A | CA394884446 | ABCC6 | c.2932G>T (p.Gly978Cys) c.2757G>T (n.2757G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.2899G>T (p.Gly967Cys) c.2590G>T (p.Gly864Cys) n.3167G>T n.3168G>T n.2794G>T c.2764G>T (p.Gly922Cys) c.2968G>T (p.Gly990Cys) n.3113G>T | |
| 16 | g.16169709C>G | CA394884448 | ABCC6 | c.2932G>C (p.Gly978Arg) c.2757G>C (n.2757G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.2590G>C (p.Gly864Arg) n.3167G>C n.3168G>C n.2794G>C c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.2968G>C (p.Gly990Arg) n.3113G>C | |
| 16 | g.16169709C>T | CA394884450 | ABCC6 | c.2932G>A (p.Gly978Ser) c.2757G>A (n.2757G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.2899G>A (p.Gly967Ser) c.2590G>A (p.Gly864Ser) n.3167G>A n.3168G>A n.2794G>A c.2764G>A (p.Gly922Ser) c.2968G>A (p.Gly990Ser) n.3113G>A | |
| 16 | g.16169710T>A | CA493799381 | ABCC6 | c.2931A>T (p.Val977=) c.2756A>T (n.2756A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.2898A>T (p.Val966=) c.2589A>T (p.Val863=) n.3166A>T n.3167A>T n.2793A>T c.2763A>T (p.Val921=) c.2967A>T (p.Val989=) n.3112A>T | |
| 16 | g.16169710T>C | CA493799382 | ABCC6 | c.2931A>G (p.Val977=) c.2756A>G (n.2756A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.2898A>G (p.Val966=) c.2589A>G (p.Val863=) n.3166A>G n.3167A>G n.2793A>G c.2763A>G (p.Val921=) c.2967A>G (p.Val989=) n.3112A>G | |
| 16 | g.16169710T>G | CA493799383 | ABCC6 | c.2931A>C (p.Val977=) c.2756A>C (n.2756A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.2898A>C (p.Val966=) c.2589A>C (p.Val863=) n.3166A>C n.3167A>C n.2793A>C c.2763A>C (p.Val921=) c.2967A>C (p.Val989=) n.3112A>C | |
| 16 | g.16169711A= | CA2210143255 | ABCC6 | c.2930T= (p.Val977=) c.2755T= (n.2755T=) c.*139T= (n.*139T=) c.2897T= (p.Val966=) c.2588T= (p.Val863=) n.3165T= n.3166T= n.2792T= c.2762T= (p.Val921=) c.2966T= (p.Val989=) n.3111T= | |
| 16 | g.16169711A>C | CA394884453 | ABCC6 | c.2930T>G (p.Val977Gly) c.2755T>G (n.2755T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.2897T>G (p.Val966Gly) c.2588T>G (p.Val863Gly) n.3165T>G n.3166T>G n.2792T>G c.2762T>G (p.Val921Gly) c.2966T>G (p.Val989Gly) n.3111T>G | |
| 16 | g.16169711A>G | CA394884455 | ABCC6 | c.2930T>C (p.Val977Ala) c.2755T>C (n.2755T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.2897T>C (p.Val966Ala) c.2588T>C (p.Val863Ala) n.3165T>C n.3166T>C n.2792T>C c.2762T>C (p.Val921Ala) c.2966T>C (p.Val989Ala) n.3111T>C | |
| 16 | g.16169711A>T | CA7925746 | ABCC6 | c.2930T>A (p.Val977Glu) c.2755T>A (n.2755T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.2897T>A (p.Val966Glu) c.2588T>A (p.Val863Glu) n.3165T>A n.3166T>A n.2792T>A c.2762T>A (p.Val921Glu) c.2966T>A (p.Val989Glu) n.3111T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169712C>A | CA394884459 | ABCC6 | c.2929G>T (p.Val977Leu) c.2754G>T (n.2754G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.2896G>T (p.Val966Leu) c.2587G>T (p.Val863Leu) n.3164G>T n.3165G>T n.2791G>T c.2761G>T (p.Val921Leu) c.2965G>T (p.Val989Leu) n.3110G>T | |
| 16 | g.16169712C= | CA2210143256 | ABCC6 | c.2929G= (p.Val977=) c.2754G= (n.2754G=) c.*138G= (n.*138G=) c.2896G= (p.Val966=) c.2587G= (p.Val863=) n.3164G= n.3165G= n.2791G= c.2761G= (p.Val921=) c.2965G= (p.Val989=) n.3110G= | |
| 16 | g.16169712C>G | CA394884462 | ABCC6 | c.2929G>C (p.Val977Leu) c.2754G>C (n.2754G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.2896G>C (p.Val966Leu) c.2587G>C (p.Val863Leu) n.3164G>C n.3165G>C n.2791G>C c.2761G>C (p.Val921Leu) c.2965G>C (p.Val989Leu) n.3110G>C | |
| 16 | g.16169712C>T | CA394884461 | ABCC6 | c.2929G>A (p.Val977Ile) c.2754G>A (n.2754G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.2896G>A (p.Val966Ile) c.2587G>A (p.Val863Ile) n.3164G>A n.3165G>A n.2791G>A c.2761G>A (p.Val921Ile) c.2965G>A (p.Val989Ile) n.3110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16169713T>A | CA493799385 | ABCC6 | c.2928A>T (p.Ala976=) c.2753A>T (n.2753A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.2895A>T (p.Ala965=) c.2586A>T (p.Ala862=) n.3163A>T n.3164A>T n.2790A>T c.2760A>T (p.Ala920=) c.2964A>T (p.Ala988=) n.3109A>T | |
| 16 | g.16169713T>C | CA493799386 | ABCC6 | c.2928A>G (p.Ala976=) c.2753A>G (n.2753A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.2895A>G (p.Ala965=) c.2586A>G (p.Ala862=) n.3163A>G n.3164A>G n.2790A>G c.2760A>G (p.Ala920=) c.2964A>G (p.Ala988=) n.3109A>G | |
| 16 | g.16169713T>G | CA493799387 | ABCC6 | c.2928A>C (p.Ala976=) c.2753A>C (n.2753A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.2895A>C (p.Ala965=) c.2586A>C (p.Ala862=) n.3163A>C n.3164A>C n.2790A>C c.2760A>C (p.Ala920=) c.2964A>C (p.Ala988=) n.3109A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16169713T= | CA2210143257 | ABCC6 | c.2928A= (p.Ala976=) c.2753A= (n.2753A=) c.*137A= (n.*137A=) c.2895A= (p.Ala965=) c.2586A= (p.Ala862=) n.3163A= n.3164A= n.2790A= c.2760A= (p.Ala920=) c.2964A= (p.Ala988=) n.3109A= | |
| 16 | g.16169714G>A | CA394884464 | ABCC6 | c.2927C>T (p.Ala976Val) c.2752C>T (n.2752C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.2894C>T (p.Ala965Val) c.2585C>T (p.Ala862Val) n.3162C>T n.3163C>T n.2789C>T c.2759C>T (p.Ala920Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) n.3108C>T | |
| 16 | g.16169714G>C | CA394884467 | ABCC6 | c.2927C>G (p.Ala976Gly) c.2752C>G (n.2752C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.2585C>G (p.Ala862Gly) n.3162C>G n.3163C>G n.2789C>G c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.2963C>G (p.Ala988Gly) n.3108C>G | |
| 16 | g.16169714G= | CA2210143258 | ABCC6 | c.2927C= (p.Ala976=) c.2752C= (n.2752C=) c.*136C= (n.*136C=) c.2894C= (p.Ala965=) c.2585C= (p.Ala862=) n.3162C= n.3163C= n.2789C= c.2759C= (p.Ala920=) c.2963C= (p.Ala988=) n.3108C= | |
| 16 | g.16169714G>T | CA394884469 | ABCC6 | c.2927C>A (p.Ala976Glu) c.2752C>A (n.2752C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.2894C>A (p.Ala965Glu) c.2585C>A (p.Ala862Glu) n.3162C>A n.3163C>A n.2789C>A c.2759C>A (p.Ala920Glu) c.2963C>A (p.Ala988Glu) n.3108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169715C>A | CA394884471 | ABCC6 | c.2926G>T (p.Ala976Ser) c.2751G>T (n.2751G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.2584G>T (p.Ala862Ser) n.3161G>T n.3162G>T n.2788G>T c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.2962G>T (p.Ala988Ser) n.3107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169715C= | CA2210143259 | ABCC6 | c.2926G= (p.Ala976=) c.2751G= (n.2751G=) c.*135G= (n.*135G=) c.2893G= (p.Ala965=) c.2584G= (p.Ala862=) n.3161G= n.3162G= n.2788G= c.2758G= (p.Ala920=) c.2962G= (p.Ala988=) n.3107G= | |
| 16 | g.16169715C>G | CA394884474 | ABCC6 | c.2926G>C (p.Ala976Pro) c.2751G>C (n.2751G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.2584G>C (p.Ala862Pro) n.3161G>C n.3162G>C n.2788G>C c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) n.3107G>C | |
| 16 | g.16169715C>T | CA394884476 | ABCC6 | c.2926G>A (p.Ala976Thr) c.2751G>A (n.2751G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.2584G>A (p.Ala862Thr) n.3161G>A n.3162G>A n.2788G>A c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) n.3107G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16169716A>C | CA493799391 | ABCC6 | c.2925T>G (p.Pro975=) c.2750T>G (n.2750T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.2892T>G (p.Pro964=) c.2583T>G (p.Pro861=) n.3160T>G n.3161T>G n.2787T>G c.2757T>G (p.Pro919=) c.2961T>G (p.Pro987=) n.3106T>G | |
| 16 | g.16169716A>G | CA493799392 | ABCC6 | c.2925T>C (p.Pro975=) c.2750T>C (n.2750T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.2892T>C (p.Pro964=) c.2583T>C (p.Pro861=) n.3160T>C n.3161T>C n.2787T>C c.2757T>C (p.Pro919=) c.2961T>C (p.Pro987=) n.3106T>C | |
| 16 | g.16169716A>T | CA493799393 | ABCC6 | c.2925T>A (p.Pro975=) c.2750T>A (n.2750T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.2892T>A (p.Pro964=) c.2583T>A (p.Pro861=) n.3160T>A n.3161T>A n.2787T>A c.2757T>A (p.Pro919=) c.2961T>A (p.Pro987=) n.3106T>A | |
| 16 | g.16169717G>A | CA394884481 | ABCC6 | c.2924C>T (p.Pro975Leu) c.2749C>T (n.2749C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) n.3159C>T n.3160C>T n.2786C>T c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.2960C>T (p.Pro987Leu) n.3105C>T | |
| 16 | g.16169717G>C | CA394884483 | ABCC6 | c.2924C>G (p.Pro975Arg) c.2749C>G (n.2749C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) n.3159C>G n.3160C>G n.2786C>G c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.2960C>G (p.Pro987Arg) n.3105C>G | |
| 16 | g.16169717G>T | CA394884486 | ABCC6 | c.2924C>A (p.Pro975His) c.2749C>A (n.2749C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.2891C>A (p.Pro964His) c.2582C>A (p.Pro861His) n.3159C>A n.3160C>A n.2786C>A c.2756C>A (p.Pro919His) c.2960C>A (p.Pro987His) n.3105C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169718G>A | CA394884493 | ABCC6 | c.2923C>T (p.Pro975Ser) c.2748C>T (n.2748C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) n.3158C>T n.3159C>T n.2785C>T c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.2959C>T (p.Pro987Ser) n.3104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169718G>C | CA394884491 | ABCC6 | c.2923C>G (p.Pro975Ala) c.2748C>G (n.2748C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) n.3158C>G n.3159C>G n.2785C>G c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.2959C>G (p.Pro987Ala) n.3104C>G | |
| 16 | g.16169718G= | CA2210143260 | ABCC6 | c.2923C= (p.Pro975=) c.2748C= (n.2748C=) c.*132C= (n.*132C=) c.2890C= (p.Pro964=) c.2581C= (p.Pro861=) n.3158C= n.3159C= n.2785C= c.2755C= (p.Pro919=) c.2959C= (p.Pro987=) n.3104C= | |
| 16 | g.16169718G>T | CA394884489 | ABCC6 | c.2923C>A (p.Pro975Thr) c.2748C>A (n.2748C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) n.3158C>A n.3159C>A n.2785C>A c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.2959C>A (p.Pro987Thr) n.3104C>A | |
| 16 | g.16169719G>A | CA493799394 | ABCC6 | c.2922C>T (p.Asp974=) c.2747C>T (n.2747C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.2889C>T (p.Asp963=) c.2580C>T (p.Asp860=) n.3157C>T n.3158C>T n.2784C>T c.2754C>T (p.Asp918=) c.2958C>T (p.Asp986=) n.3103C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169719G>C | CA394884496 | ABCC6 | c.2922C>G (p.Asp974Glu) c.2747C>G (n.2747C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.2889C>G (p.Asp963Glu) c.2580C>G (p.Asp860Glu) n.3157C>G n.3158C>G n.2784C>G c.2754C>G (p.Asp918Glu) c.2958C>G (p.Asp986Glu) n.3103C>G | |
| 16 | g.16169719G= | CA2210143261 | ABCC6 | c.2922C= (p.Asp974=) c.2747C= (n.2747C=) c.*131C= (n.*131C=) c.2889C= (p.Asp963=) c.2580C= (p.Asp860=) n.3157C= n.3158C= n.2784C= c.2754C= (p.Asp918=) c.2958C= (p.Asp986=) n.3103C= | |
| 16 | g.16169719G>T | CA7925747 | ABCC6 | c.2922C>A (p.Asp974Glu) c.2747C>A (n.2747C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.2889C>A (p.Asp963Glu) c.2580C>A (p.Asp860Glu) n.3157C>A n.3158C>A n.2784C>A c.2754C>A (p.Asp918Glu) c.2958C>A (p.Asp986Glu) n.3103C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169720T>A | CA394884501 | ABCC6 | c.2921A>T (p.Asp974Val) c.2746A>T (n.2746A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.2888A>T (p.Asp963Val) c.2579A>T (p.Asp860Val) n.3156A>T n.3157A>T n.2783A>T c.2753A>T (p.Asp918Val) c.2957A>T (p.Asp986Val) n.3102A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16169720T>C | CA7925748 | ABCC6 | c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.2746A>G (n.2746A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.2888A>G (p.Asp963Gly) c.2579A>G (p.Asp860Gly) n.3156A>G n.3157A>G n.2783A>G c.2753A>G (p.Asp918Gly) c.2957A>G (p.Asp986Gly) n.3102A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169720T>G | CA394884505 | ABCC6 | c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.2746A>C (n.2746A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.2888A>C (p.Asp963Ala) c.2579A>C (p.Asp860Ala) n.3156A>C n.3157A>C n.2783A>C c.2753A>C (p.Asp918Ala) c.2957A>C (p.Asp986Ala) n.3102A>C | |
| 16 | g.16169720T= | CA2210143262 | ABCC6 | c.2921A= (p.Asp974=) c.2746A= (n.2746A=) c.*130A= (n.*130A=) c.2888A= (p.Asp963=) c.2579A= (p.Asp860=) n.3156A= n.3157A= n.2783A= c.2753A= (p.Asp918=) c.2957A= (p.Asp986=) n.3102A= | |
| 16 | g.16169721C>A | CA394884510 | ABCC6 | c.2920G>T (p.Asp974Tyr) c.2745G>T (n.2745G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.2887G>T (p.Asp963Tyr) c.2578G>T (p.Asp860Tyr) n.3155G>T n.3156G>T n.2782G>T c.2752G>T (p.Asp918Tyr) c.2956G>T (p.Asp986Tyr) n.3101G>T | |
| 16 | g.16169721C= | CA2210143263 | ABCC6 | c.2920G= (p.Asp974=) c.2745G= (n.2745G=) c.*129G= (n.*129G=) c.2887G= (p.Asp963=) c.2578G= (p.Asp860=) n.3155G= n.3156G= n.2782G= c.2752G= (p.Asp918=) c.2956G= (p.Asp986=) n.3101G= | |
| 16 | g.16169721C>G | CA394884508 | ABCC6 | c.2920G>C (p.Asp974His) c.2745G>C (n.2745G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.2887G>C (p.Asp963His) c.2578G>C (p.Asp860His) n.3155G>C n.3156G>C n.2782G>C c.2752G>C (p.Asp918His) c.2956G>C (p.Asp986His) n.3101G>C | |
| 16 | g.16169721C>T | CA278636115 | ABCC6 | c.2920G>A (p.Asp974Asn) c.2745G>A (n.2745G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.2887G>A (p.Asp963Asn) c.2578G>A (p.Asp860Asn) n.3155G>A n.3156G>A n.2782G>A c.2752G>A (p.Asp918Asn) c.2956G>A (p.Asp986Asn) n.3101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169722G>A | CA7925749 | ABCC6 | c.2919C>T (p.Asp973=) c.2744C>T (n.2744C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.2886C>T (p.Asp962=) c.2577C>T (p.Asp859=) n.3154C>T n.3155C>T n.2781C>T c.2751C>T (p.Asp917=) c.2955C>T (p.Asp985=) n.3100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169722G>C | CA394884516 | ABCC6 | c.2919C>G (p.Asp973Glu) c.2744C>G (n.2744C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.2886C>G (p.Asp962Glu) c.2577C>G (p.Asp859Glu) n.3154C>G n.3155C>G n.2781C>G c.2751C>G (p.Asp917Glu) c.2955C>G (p.Asp985Glu) n.3100C>G | ClinVar |
| 16 | g.16169722G= | CA2210143264 | ABCC6 | c.2919C= (p.Asp973=) c.2744C= (n.2744C=) c.*128C= (n.*128C=) c.2886C= (p.Asp962=) c.2577C= (p.Asp859=) n.3154C= n.3155C= n.2781C= c.2751C= (p.Asp917=) c.2955C= (p.Asp985=) n.3100C= | |
| 16 | g.16169722G>T | CA394884519 | ABCC6 | c.2919C>A (p.Asp973Glu) c.2744C>A (n.2744C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.2886C>A (p.Asp962Glu) c.2577C>A (p.Asp859Glu) n.3154C>A n.3155C>A n.2781C>A c.2751C>A (p.Asp917Glu) c.2955C>A (p.Asp985Glu) n.3100C>A | |
| 16 | g.16169723T>A | CA394884522 | ABCC6 | c.2918A>T (p.Asp973Val) c.2743A>T (n.2743A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.2885A>T (p.Asp962Val) c.2576A>T (p.Asp859Val) n.3153A>T n.3154A>T n.2780A>T c.2750A>T (p.Asp917Val) c.2954A>T (p.Asp985Val) n.3099A>T | |
| 16 | g.16169723T>C | CA394884525 | ABCC6 | c.2918A>G (p.Asp973Gly) c.2743A>G (n.2743A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.2885A>G (p.Asp962Gly) c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.3153A>G n.3154A>G n.2780A>G c.2750A>G (p.Asp917Gly) c.2954A>G (p.Asp985Gly) n.3099A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16169723T>G | CA394884527 | ABCC6 | c.2918A>C (p.Asp973Ala) c.2743A>C (n.2743A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.2885A>C (p.Asp962Ala) c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.3153A>C n.3154A>C n.2780A>C c.2750A>C (p.Asp917Ala) c.2954A>C (p.Asp985Ala) n.3099A>C | |
| 16 | g.16169724C>A | CA394884531 | ABCC6 | c.2917G>T (p.Asp973Tyr) c.2742G>T (n.2742G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.2884G>T (p.Asp962Tyr) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.3152G>T n.3153G>T n.2779G>T c.2749G>T (p.Asp917Tyr) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) n.3098G>T | |
| 16 | g.16169724C= | CA2210143265 | ABCC6 | c.2917G= (p.Asp973=) c.2742G= (n.2742G=) c.*126G= (n.*126G=) c.2884G= (p.Asp962=) c.2575G= (p.Asp859=) n.3152G= n.3153G= n.2779G= c.2749G= (p.Asp917=) c.2953G= (p.Asp985=) n.3098G= | |
| 16 | g.16169724C>G | CA394884535 | ABCC6 | c.2917G>C (p.Asp973His) c.2742G>C (n.2742G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.2884G>C (p.Asp962His) c.2575G>C (p.Asp859His) n.3152G>C n.3153G>C n.2779G>C c.2749G>C (p.Asp917His) c.2953G>C (p.Asp985His) n.3098G>C | |
| 16 | g.16169724C>T | CA394884534 | ABCC6 | c.2917G>A (p.Asp973Asn) c.2742G>A (n.2742G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.2884G>A (p.Asp962Asn) c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.3152G>A n.3153G>A n.2779G>A c.2749G>A (p.Asp917Asn) c.2953G>A (p.Asp985Asn) n.3098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169725C>A | CA493799439 | ABCC6 | c.2916G>T (p.Ala972=) c.2741G>T (n.2741G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.2883G>T (p.Ala961=) c.2574G>T (p.Ala858=) n.3151G>T n.3152G>T n.2778G>T c.2748G>T (p.Ala916=) c.2952G>T (p.Ala984=) n.3097G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16169725C= | CA2210143266 | ABCC6 | c.2916G= (p.Ala972=) c.2741G= (n.2741G=) c.*125G= (n.*125G=) c.2883G= (p.Ala961=) c.2574G= (p.Ala858=) n.3151G= n.3152G= n.2778G= c.2748G= (p.Ala916=) c.2952G= (p.Ala984=) n.3097G= | |
| 16 | g.16169725C>G | CA493799438 | ABCC6 | c.2916G>C (p.Ala972=) c.2741G>C (n.2741G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.2883G>C (p.Ala961=) c.2574G>C (p.Ala858=) n.3151G>C n.3152G>C n.2778G>C c.2748G>C (p.Ala916=) c.2952G>C (p.Ala984=) n.3097G>C | |
| 16 | g.16169725C>T | CA7925750 | ABCC6 | c.2916G>A (p.Ala972=) c.2741G>A (n.2741G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.2883G>A (p.Ala961=) c.2574G>A (p.Ala858=) n.3151G>A n.3152G>A n.2778G>A c.2748G>A (p.Ala916=) c.2952G>A (p.Ala984=) n.3097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |