Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
16 | g.16163153C>A | CA394881630 | ABCC6 | c.3346G>T (p.Glu1116Ter) c.321-1589G>T (n.321-1589G>T) c.3132-1589G>T (n.3132-1589G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) n.3581G>T n.3543-1589G>T n.407+310C>A n.754+310C>A n.3169-1589G>T c.3178G>T (p.Glu1060Ter) c.3307-1589G>T (n.3307-1589G>T) c.3382G>T (p.Glu1128Ter) n.3527G>T n.3488-1589G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163153C>G | CA394881631 | ABCC6 | c.3346G>C (p.Glu1116Gln) c.321-1589G>C (n.321-1589G>C) c.3132-1589G>C (n.3132-1589G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) n.3581G>C n.3543-1589G>C n.407+310C>G n.754+310C>G n.3169-1589G>C c.3178G>C (p.Glu1060Gln) c.3307-1589G>C (n.3307-1589G>C) c.3382G>C (p.Glu1128Gln) n.3527G>C n.3488-1589G>C | |
16 | g.16163153C>T | CA394881632 | ABCC6 | c.3346G>A (p.Glu1116Lys) c.321-1589G>A (n.321-1589G>A) c.3132-1589G>A (n.3132-1589G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) n.3581G>A n.3543-1589G>A n.407+310C>T n.754+310C>T n.3169-1589G>A c.3178G>A (p.Glu1060Lys) c.3307-1589G>A (n.3307-1589G>A) c.3382G>A (p.Glu1128Lys) n.3527G>A n.3488-1589G>A | |
16 | g.16163153_16163155dup | CA621206589 | ABCC6 | c.3344_3346dup (p.Leu1115_Glu1116insVal) c.321-1591_321-1589dup (n.321-1591_321-1589dup) c.3132-1591_3132-1589dup (n.3132-1591_3132-1589dup) c.*553_*555dup (n.*553_*555dup) c.3311_3313dup (p.Leu1104_Glu1105insVal) c.3002_3004dup (p.Leu1001_Glu1002insVal) n.3579_3581dup n.3543-1591_3543-1589dup n.407+310_407+312dup n.754+310_754+312dup n.3169-1591_3169-1589dup c.3176_3178dup (p.Leu1059_Glu1060insVal) c.3307-1591_3307-1589dup (n.3307-1591_3307-1589dup) c.3380_3382dup (p.Leu1127_Glu1128insVal) n.3525_3527dup n.3488-1591_3488-1589dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163153_16163156delinsCCAA | CA2210136912 | ABCC6 | c.3343_3346delinsTTGG (p.Leu1115=) c.321-1592_321-1589delinsTTGG (n.321-1592_321-1589delinsTTGG) c.3132-1592_3132-1589delinsTTGG (n.3132-1592_3132-1589delinsTTGG) c.*552_*555delinsTTGG (n.*552_*555delinsTTGG) c.3310_3313delinsTTGG (p.Leu1104=) c.3001_3004delinsTTGG (p.Leu1001=) n.3578_3581delinsTTGG n.3543-1592_3543-1589delinsTTGG n.407+310_407+313delinsCCAA n.754+310_754+313delinsCCAA n.3169-1592_3169-1589delinsTTGG c.3175_3178delinsTTGG (p.Leu1059=) c.3307-1592_3307-1589delinsTTGG (n.3307-1592_3307-1589delinsTTGG) c.3379_3382delinsTTGG (p.Leu1127=) n.3524_3527delinsTTGG n.3488-1592_3488-1589delinsTTGG | |
16 | g.16163154C>A | CA394881634 | ABCC6 | c.3345G>T (p.Leu1115Phe) c.321-1590G>T (n.321-1590G>T) c.3132-1590G>T (n.3132-1590G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.3312G>T (p.Leu1104Phe) c.3003G>T (p.Leu1001Phe) n.3580G>T n.3543-1590G>T n.407+311C>A n.754+311C>A n.3169-1590G>T c.3177G>T (p.Leu1059Phe) c.3307-1590G>T (n.3307-1590G>T) c.3381G>T (p.Leu1127Phe) n.3526G>T n.3488-1590G>T | |
16 | g.16163154C= | CA2210136918 | ABCC6 | c.3345G= (p.Leu1115=) c.321-1590G= (n.321-1590G=) c.3132-1590G= (n.3132-1590G=) c.*554G= (n.*554G=) c.3312G= (p.Leu1104=) c.3003G= (p.Leu1001=) n.3580G= n.3543-1590G= n.407+311C= n.754+311C= n.3169-1590G= c.3177G= (p.Leu1059=) c.3307-1590G= (n.3307-1590G=) c.3381G= (p.Leu1127=) n.3526G= n.3488-1590G= | |
16 | g.16163154C>G | CA394881633 | ABCC6 | c.3345G>C (p.Leu1115Phe) c.321-1590G>C (n.321-1590G>C) c.3132-1590G>C (n.3132-1590G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.3312G>C (p.Leu1104Phe) c.3003G>C (p.Leu1001Phe) n.3580G>C n.3543-1590G>C n.407+311C>G n.754+311C>G n.3169-1590G>C c.3177G>C (p.Leu1059Phe) c.3307-1590G>C (n.3307-1590G>C) c.3381G>C (p.Leu1127Phe) n.3526G>C n.3488-1590G>C | |
16 | g.16163154C>T | CA7925600 | ABCC6 | c.3345G>A (p.Leu1115=) c.321-1590G>A (n.321-1590G>A) c.3132-1590G>A (n.3132-1590G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.3003G>A (p.Leu1001=) n.3580G>A n.3543-1590G>A n.407+311C>T n.754+311C>T n.3169-1590G>A c.3177G>A (p.Leu1059=) c.3307-1590G>A (n.3307-1590G>A) c.3381G>A (p.Leu1127=) n.3526G>A n.3488-1590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163154_16163156del | CA278631663 | ABCC6 | c.3343_3345del (p.Leu1115del) c.321-1592_321-1590del (n.321-1592_321-1590del) c.3132-1592_3132-1590del (n.3132-1592_3132-1590del) c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.3310_3312del (p.Leu1104del) c.3001_3003del (p.Leu1001del) n.3578_3580del n.3543-1592_3543-1590del n.407+311_407+313del n.754+311_754+313del n.3169-1592_3169-1590del c.3175_3177del (p.Leu1059del) c.3307-1592_3307-1590del (n.3307-1592_3307-1590del) c.3379_3381del (p.Leu1127del) n.3524_3526del n.3488-1592_3488-1590del | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163155A>C | CA394881635 | ABCC6 | c.3344T>G (p.Leu1115Trp) c.321-1591T>G (n.321-1591T>G) c.3132-1591T>G (n.3132-1591T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.3311T>G (p.Leu1104Trp) c.3002T>G (p.Leu1001Trp) n.3579T>G n.3543-1591T>G n.407+312A>C n.754+312A>C n.3169-1591T>G c.3176T>G (p.Leu1059Trp) c.3307-1591T>G (n.3307-1591T>G) c.3380T>G (p.Leu1127Trp) n.3525T>G n.3488-1591T>G | |
16 | g.16163155A>G | CA394881636 | ABCC6 | c.3344T>C (p.Leu1115Ser) c.321-1591T>C (n.321-1591T>C) c.3132-1591T>C (n.3132-1591T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.3311T>C (p.Leu1104Ser) c.3002T>C (p.Leu1001Ser) n.3579T>C n.3543-1591T>C n.407+312A>G n.754+312A>G n.3169-1591T>C c.3176T>C (p.Leu1059Ser) c.3307-1591T>C (n.3307-1591T>C) c.3380T>C (p.Leu1127Ser) n.3525T>C n.3488-1591T>C | |
16 | g.16163155A>T | CA394881637 | ABCC6 | c.3344T>A (p.Leu1115Ter) c.321-1591T>A (n.321-1591T>A) c.3132-1591T>A (n.3132-1591T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.3311T>A (p.Leu1104Ter) c.3002T>A (p.Leu1001Ter) n.3579T>A n.3543-1591T>A n.407+312A>T n.754+312A>T n.3169-1591T>A c.3176T>A (p.Leu1059Ter) c.3307-1591T>A (n.3307-1591T>A) c.3380T>A (p.Leu1127Ter) n.3525T>A n.3488-1591T>A | |
16 | g.16163156A= | CA2210136920 | ABCC6 | c.3343T= (p.Leu1115=) c.321-1592T= (n.321-1592T=) c.3132-1592T= (n.3132-1592T=) c.*552T= (n.*552T=) c.3310T= (p.Leu1104=) c.3001T= (p.Leu1001=) n.3578T= n.3543-1592T= n.407+313A= n.754+313A= n.3169-1592T= c.3175T= (p.Leu1059=) c.3307-1592T= (n.3307-1592T=) c.3379T= (p.Leu1127=) n.3524T= n.3488-1592T= | |
16 | g.16163156A>C | CA394881638 | ABCC6 | c.3343T>G (p.Leu1115Val) c.321-1592T>G (n.321-1592T>G) c.3132-1592T>G (n.3132-1592T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.3310T>G (p.Leu1104Val) c.3001T>G (p.Leu1001Val) n.3578T>G n.3543-1592T>G n.407+313A>C n.754+313A>C n.3169-1592T>G c.3175T>G (p.Leu1059Val) c.3307-1592T>G (n.3307-1592T>G) c.3379T>G (p.Leu1127Val) n.3524T>G n.3488-1592T>G | dbSNP |
16 | g.16163156A>G | CA7925601 | ABCC6 | c.3343T>C (p.Leu1115=) c.321-1592T>C (n.321-1592T>C) c.3132-1592T>C (n.3132-1592T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.3310T>C (p.Leu1104=) c.3001T>C (p.Leu1001=) n.3578T>C n.3543-1592T>C n.407+313A>G n.754+313A>G n.3169-1592T>C c.3175T>C (p.Leu1059=) c.3307-1592T>C (n.3307-1592T>C) c.3379T>C (p.Leu1127=) n.3524T>C n.3488-1592T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163156A>T | CA394881639 | ABCC6 | c.3343T>A (p.Leu1115Met) c.321-1592T>A (n.321-1592T>A) c.3132-1592T>A (n.3132-1592T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.3310T>A (p.Leu1104Met) c.3001T>A (p.Leu1001Met) n.3578T>A n.3543-1592T>A n.407+313A>T n.754+313A>T n.3169-1592T>A c.3175T>A (p.Leu1059Met) c.3307-1592T>A (n.3307-1592T>A) c.3379T>A (p.Leu1127Met) n.3524T>A n.3488-1592T>A | |
16 | g.16163157G>A | CA7925602 | ABCC6 | c.3342C>T (p.Arg1114=) c.321-1593C>T (n.321-1593C>T) c.3132-1593C>T (n.3132-1593C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.3309C>T (p.Arg1103=) c.3000C>T (p.Arg1000=) n.3577C>T n.3543-1593C>T n.407+314G>A n.754+314G>A n.3169-1593C>T c.3174C>T (p.Arg1058=) c.3307-1593C>T (n.3307-1593C>T) c.3378C>T (p.Arg1126=) n.3523C>T n.3488-1593C>T | dbSNP ExAC |
16 | g.16163157G>C | CA493799094 | ABCC6 | c.3342C>G (p.Arg1114=) c.321-1593C>G (n.321-1593C>G) c.3132-1593C>G (n.3132-1593C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.3309C>G (p.Arg1103=) c.3000C>G (p.Arg1000=) n.3577C>G n.3543-1593C>G n.407+314G>C n.754+314G>C n.3169-1593C>G c.3174C>G (p.Arg1058=) c.3307-1593C>G (n.3307-1593C>G) c.3378C>G (p.Arg1126=) n.3523C>G n.3488-1593C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163157G= | CA2210136922 | ABCC6 | c.3342C= (p.Arg1114=) c.321-1593C= (n.321-1593C=) c.3132-1593C= (n.3132-1593C=) c.*551C= (n.*551C=) c.3309C= (p.Arg1103=) c.3000C= (p.Arg1000=) n.3577C= n.3543-1593C= n.407+314G= n.754+314G= n.3169-1593C= c.3174C= (p.Arg1058=) c.3307-1593C= (n.3307-1593C=) c.3378C= (p.Arg1126=) n.3523C= n.3488-1593C= | |
16 | g.16163157G>T | CA493799095 | ABCC6 | c.3342C>A (p.Arg1114=) c.321-1593C>A (n.321-1593C>A) c.3132-1593C>A (n.3132-1593C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.3309C>A (p.Arg1103=) c.3000C>A (p.Arg1000=) n.3577C>A n.3543-1593C>A n.407+314G>T n.754+314G>T n.3169-1593C>A c.3174C>A (p.Arg1058=) c.3307-1593C>A (n.3307-1593C>A) c.3378C>A (p.Arg1126=) n.3523C>A n.3488-1593C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163158C>A | CA394881640 | ABCC6 | c.3341G>T (p.Arg1114Leu) c.321-1594G>T (n.321-1594G>T) c.3132-1594G>T (n.3132-1594G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.3308G>T (p.Arg1103Leu) c.2999G>T (p.Arg1000Leu) n.3576G>T n.3543-1594G>T n.407+315C>A n.754+315C>A n.3169-1594G>T c.3173G>T (p.Arg1058Leu) c.3307-1594G>T (n.3307-1594G>T) c.3377G>T (p.Arg1126Leu) n.3522G>T n.3488-1594G>T | |
16 | g.16163158C= | CA2210136943 | ABCC6 | c.3341G= (p.Arg1114=) c.321-1594G= (n.321-1594G=) c.3132-1594G= (n.3132-1594G=) c.*550G= (n.*550G=) c.3308G= (p.Arg1103=) c.2999G= (p.Arg1000=) n.3576G= n.3543-1594G= n.407+315C= n.754+315C= n.3169-1594G= c.3173G= (p.Arg1058=) c.3307-1594G= (n.3307-1594G=) c.3377G= (p.Arg1126=) n.3522G= n.3488-1594G= | |
16 | g.16163158C>G | CA281567 | ABCC6 | c.3341G>C (p.Arg1114Pro) c.321-1594G>C (n.321-1594G>C) c.3132-1594G>C (n.3132-1594G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.3308G>C (p.Arg1103Pro) c.2999G>C (p.Arg1000Pro) n.3576G>C n.3543-1594G>C n.407+315C>G n.754+315C>G n.3169-1594G>C c.3173G>C (p.Arg1058Pro) c.3307-1594G>C (n.3307-1594G>C) c.3377G>C (p.Arg1126Pro) n.3522G>C n.3488-1594G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163158C>T | CA7925603 | ABCC6 | c.3341G>A (p.Arg1114His) c.321-1594G>A (n.321-1594G>A) c.3132-1594G>A (n.3132-1594G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.3308G>A (p.Arg1103His) c.2999G>A (p.Arg1000His) n.3576G>A n.3543-1594G>A n.407+315C>T n.754+315C>T n.3169-1594G>A c.3173G>A (p.Arg1058His) c.3307-1594G>A (n.3307-1594G>A) c.3377G>A (p.Arg1126His) n.3522G>A n.3488-1594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163159G>A | CA7925604 | ABCC6 | c.3340C>T (p.Arg1114Cys) c.321-1595C>T (n.321-1595C>T) c.3132-1595C>T (n.3132-1595C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.3307C>T (p.Arg1103Cys) c.2998C>T (p.Arg1000Cys) n.3575C>T n.3543-1595C>T n.407+316G>A n.754+316G>A n.3169-1595C>T c.3172C>T (p.Arg1058Cys) c.3307-1595C>T (n.3307-1595C>T) c.3376C>T (p.Arg1126Cys) n.3521C>T n.3488-1595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163159G>C | CA394881641 | ABCC6 | c.3340C>G (p.Arg1114Gly) c.321-1595C>G (n.321-1595C>G) c.3132-1595C>G (n.3132-1595C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.3307C>G (p.Arg1103Gly) c.2998C>G (p.Arg1000Gly) n.3575C>G n.3543-1595C>G n.407+316G>C n.754+316G>C n.3169-1595C>G c.3172C>G (p.Arg1058Gly) c.3307-1595C>G (n.3307-1595C>G) c.3376C>G (p.Arg1126Gly) n.3521C>G n.3488-1595C>G | |
16 | g.16163159G= | CA2210136954 | ABCC6 | c.3340C= (p.Arg1114=) c.321-1595C= (n.321-1595C=) c.3132-1595C= (n.3132-1595C=) c.*549C= (n.*549C=) c.3307C= (p.Arg1103=) c.2998C= (p.Arg1000=) n.3575C= n.3543-1595C= n.407+316G= n.754+316G= n.3169-1595C= c.3172C= (p.Arg1058=) c.3307-1595C= (n.3307-1595C=) c.3376C= (p.Arg1126=) n.3521C= n.3488-1595C= | |
16 | g.16163159G>T | CA394881642 | ABCC6 | c.3340C>A (p.Arg1114Ser) c.321-1595C>A (n.321-1595C>A) c.3132-1595C>A (n.3132-1595C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.3307C>A (p.Arg1103Ser) c.2998C>A (p.Arg1000Ser) n.3575C>A n.3543-1595C>A n.407+316G>T n.754+316G>T n.3169-1595C>A c.3172C>A (p.Arg1058Ser) c.3307-1595C>A (n.3307-1595C>A) c.3376C>A (p.Arg1126Ser) n.3521C>A n.3488-1595C>A | |
16 | g.16163160T>A | CA394881643 | ABCC6 | c.3339A>T (p.Arg1113Ser) c.321-1596A>T (n.321-1596A>T) c.3132-1596A>T (n.3132-1596A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.3306A>T (p.Arg1102Ser) c.2997A>T (p.Arg999Ser) n.3574A>T n.3543-1596A>T n.407+317T>A n.754+317T>A n.3169-1596A>T c.3171A>T (p.Arg1057Ser) c.3307-1596A>T (n.3307-1596A>T) c.3375A>T (p.Arg1125Ser) n.3520A>T n.3488-1596A>T | |
16 | g.16163160T>C | CA493799096 | ABCC6 | c.3339A>G (p.Arg1113=) c.321-1596A>G (n.321-1596A>G) c.3132-1596A>G (n.3132-1596A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.3306A>G (p.Arg1102=) c.2997A>G (p.Arg999=) n.3574A>G n.3543-1596A>G n.407+317T>C n.754+317T>C n.3169-1596A>G c.3171A>G (p.Arg1057=) c.3307-1596A>G (n.3307-1596A>G) c.3375A>G (p.Arg1125=) n.3520A>G n.3488-1596A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163160T>G | CA394881644 | ABCC6 | c.3339A>C (p.Arg1113Ser) c.321-1596A>C (n.321-1596A>C) c.3132-1596A>C (n.3132-1596A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.3306A>C (p.Arg1102Ser) c.2997A>C (p.Arg999Ser) n.3574A>C n.3543-1596A>C n.407+317T>G n.754+317T>G n.3169-1596A>C c.3171A>C (p.Arg1057Ser) c.3307-1596A>C (n.3307-1596A>C) c.3375A>C (p.Arg1125Ser) n.3520A>C n.3488-1596A>C | |
16 | g.16163161C>A | CA394881645 | ABCC6 | c.3338G>T (p.Arg1113Ile) c.321-1597G>T (n.321-1597G>T) c.3132-1597G>T (n.3132-1597G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.3305G>T (p.Arg1102Ile) c.2996G>T (p.Arg999Ile) n.3573G>T n.3543-1597G>T n.407+318C>A n.754+318C>A n.3169-1597G>T c.3170G>T (p.Arg1057Ile) c.3307-1597G>T (n.3307-1597G>T) c.3374G>T (p.Arg1125Ile) n.3519G>T n.3488-1597G>T | |
16 | g.16163161C= | CA2210136958 | ABCC6 | c.3338G= (p.Arg1113=) c.321-1597G= (n.321-1597G=) c.3132-1597G= (n.3132-1597G=) c.*547G= (n.*547G=) c.3305G= (p.Arg1102=) c.2996G= (p.Arg999=) n.3573G= n.3543-1597G= n.407+318C= n.754+318C= n.3169-1597G= c.3170G= (p.Arg1057=) c.3307-1597G= (n.3307-1597G=) c.3374G= (p.Arg1125=) n.3519G= n.3488-1597G= | |
16 | g.16163161C>G | CA394881646 | ABCC6 | c.3338G>C (p.Arg1113Thr) c.321-1597G>C (n.321-1597G>C) c.3132-1597G>C (n.3132-1597G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.3305G>C (p.Arg1102Thr) c.2996G>C (p.Arg999Thr) n.3573G>C n.3543-1597G>C n.407+318C>G n.754+318C>G n.3169-1597G>C c.3170G>C (p.Arg1057Thr) c.3307-1597G>C (n.3307-1597G>C) c.3374G>C (p.Arg1125Thr) n.3519G>C n.3488-1597G>C | |
16 | g.16163161C>T | CA394881647 | ABCC6 | c.3338G>A (p.Arg1113Lys) c.321-1597G>A (n.321-1597G>A) c.3132-1597G>A (n.3132-1597G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.3305G>A (p.Arg1102Lys) c.2996G>A (p.Arg999Lys) n.3573G>A n.3543-1597G>A n.407+318C>T n.754+318C>T n.3169-1597G>A c.3170G>A (p.Arg1057Lys) c.3307-1597G>A (n.3307-1597G>A) c.3374G>A (p.Arg1125Lys) n.3519G>A n.3488-1597G>A | dbSNP |
16 | g.16163162T>A | CA394881648 | ABCC6 | c.3337A>T (p.Arg1113Ter) c.321-1598A>T (n.321-1598A>T) c.3132-1598A>T (n.3132-1598A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.3304A>T (p.Arg1102Ter) c.2995A>T (p.Arg999Ter) n.3572A>T n.3543-1598A>T n.407+319T>A n.754+319T>A n.3169-1598A>T c.3169A>T (p.Arg1057Ter) c.3307-1598A>T (n.3307-1598A>T) c.3373A>T (p.Arg1125Ter) n.3518A>T n.3488-1598A>T | |
16 | g.16163162T>C | CA394881649 | ABCC6 | c.3337A>G (p.Arg1113Gly) c.321-1598A>G (n.321-1598A>G) c.3132-1598A>G (n.3132-1598A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.3304A>G (p.Arg1102Gly) c.2995A>G (p.Arg999Gly) n.3572A>G n.3543-1598A>G n.407+319T>C n.754+319T>C n.3169-1598A>G c.3169A>G (p.Arg1057Gly) c.3307-1598A>G (n.3307-1598A>G) c.3373A>G (p.Arg1125Gly) n.3518A>G n.3488-1598A>G | |
16 | g.16163162T>G | CA493799097 | ABCC6 | c.3337A>C (p.Arg1113=) c.321-1598A>C (n.321-1598A>C) c.3132-1598A>C (n.3132-1598A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.3304A>C (p.Arg1102=) c.2995A>C (p.Arg999=) n.3572A>C n.3543-1598A>C n.407+319T>G n.754+319T>G n.3169-1598A>C c.3169A>C (p.Arg1057=) c.3307-1598A>C (n.3307-1598A>C) c.3373A>C (p.Arg1125=) n.3518A>C n.3488-1598A>C | |
16 | g.16163163C>A | CA493799098 | ABCC6 | c.3336G>T (p.Leu1112=) c.321-1599G>T (n.321-1599G>T) c.3132-1599G>T (n.3132-1599G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.3303G>T (p.Leu1101=) c.2994G>T (p.Leu998=) n.3571G>T n.3543-1599G>T n.407+320C>A n.754+320C>A n.3169-1599G>T c.3168G>T (p.Leu1056=) c.3307-1599G>T (n.3307-1599G>T) c.3372G>T (p.Leu1124=) n.3517G>T n.3488-1599G>T | |
16 | g.16163163C= | CA2210136961 | ABCC6 | c.3336G= (p.Leu1112=) c.321-1599G= (n.321-1599G=) c.3132-1599G= (n.3132-1599G=) c.*545G= (n.*545G=) c.3303G= (p.Leu1101=) c.2994G= (p.Leu998=) n.3571G= n.3543-1599G= n.407+320C= n.754+320C= n.3169-1599G= c.3168G= (p.Leu1056=) c.3307-1599G= (n.3307-1599G=) c.3372G= (p.Leu1124=) n.3517G= n.3488-1599G= | |
16 | g.16163163C>G | CA493799099 | ABCC6 | c.3336G>C (p.Leu1112=) c.321-1599G>C (n.321-1599G>C) c.3132-1599G>C (n.3132-1599G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.3303G>C (p.Leu1101=) c.2994G>C (p.Leu998=) n.3571G>C n.3543-1599G>C n.407+320C>G n.754+320C>G n.3169-1599G>C c.3168G>C (p.Leu1056=) c.3307-1599G>C (n.3307-1599G>C) c.3372G>C (p.Leu1124=) n.3517G>C n.3488-1599G>C | |
16 | g.16163163C>T | CA493799100 | ABCC6 | c.3336G>A (p.Leu1112=) c.321-1599G>A (n.321-1599G>A) c.3132-1599G>A (n.3132-1599G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.3303G>A (p.Leu1101=) c.2994G>A (p.Leu998=) n.3571G>A n.3543-1599G>A n.407+320C>T n.754+320C>T n.3169-1599G>A c.3168G>A (p.Leu1056=) c.3307-1599G>A (n.3307-1599G>A) c.3372G>A (p.Leu1124=) n.3517G>A n.3488-1599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163164A>C | CA394881650 | ABCC6 | c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.321-1600T>G (n.321-1600T>G) c.3132-1600T>G (n.3132-1600T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.2993T>G (p.Leu998Arg) n.3570T>G n.3543-1600T>G n.407+321A>C n.754+321A>C n.3169-1600T>G c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.3307-1600T>G (n.3307-1600T>G) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) n.3516T>G n.3488-1600T>G | |
16 | g.16163164A>G | CA394881651 | ABCC6 | c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.321-1600T>C (n.321-1600T>C) c.3132-1600T>C (n.3132-1600T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.2993T>C (p.Leu998Pro) n.3570T>C n.3543-1600T>C n.407+321A>G n.754+321A>G n.3169-1600T>C c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.3307-1600T>C (n.3307-1600T>C) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) n.3516T>C n.3488-1600T>C | |
16 | g.16163164A>T | CA394881652 | ABCC6 | c.3335T>A (p.Leu1112Gln) c.321-1600T>A (n.321-1600T>A) c.3132-1600T>A (n.3132-1600T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.3302T>A (p.Leu1101Gln) c.2993T>A (p.Leu998Gln) n.3570T>A n.3543-1600T>A n.407+321A>T n.754+321A>T n.3169-1600T>A c.3167T>A (p.Leu1056Gln) c.3307-1600T>A (n.3307-1600T>A) c.3371T>A (p.Leu1124Gln) n.3516T>A n.3488-1600T>A | |
16 | g.16163164dup | CA2580090836 | ABCC6 | c.3335dup (p.Arg1113GlufsTer17) c.321-1600dup (n.321-1600dup) c.3132-1600dup (n.3132-1600dup) c.*544dup (n.*544dup) c.3302dup (p.Arg1102GlufsTer17) c.2993dup (p.Arg999GlufsTer17) n.3570dup n.3543-1600dup n.407+321dup n.754+321dup n.3169-1600dup c.3167dup (p.Arg1057GlufsTer17) c.3307-1600dup (n.3307-1600dup) c.3371dup (p.Arg1125GlufsTer17) n.3516dup n.3488-1600dup | ClinVar |
16 | g.16163165G>A | CA493799101 | ABCC6 | c.3334C>T (p.Leu1112=) c.321-1601C>T (n.321-1601C>T) c.3132-1601C>T (n.3132-1601C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.3301C>T (p.Leu1101=) c.2992C>T (p.Leu998=) n.3569C>T n.3543-1601C>T n.407+322G>A n.754+322G>A n.3169-1601C>T c.3166C>T (p.Leu1056=) c.3307-1601C>T (n.3307-1601C>T) c.3370C>T (p.Leu1124=) n.3515C>T n.3488-1601C>T | |
16 | g.16163165G>C | CA394881653 | ABCC6 | c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.321-1601C>G (n.321-1601C>G) c.3132-1601C>G (n.3132-1601C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.2992C>G (p.Leu998Val) n.3569C>G n.3543-1601C>G n.407+322G>C n.754+322G>C n.3169-1601C>G c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.3307-1601C>G (n.3307-1601C>G) c.3370C>G (p.Leu1124Val) n.3515C>G n.3488-1601C>G | |
16 | g.16163165G>T | CA394881654 | ABCC6 | c.3334C>A (p.Leu1112Met) c.321-1601C>A (n.321-1601C>A) c.3132-1601C>A (n.3132-1601C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.3301C>A (p.Leu1101Met) c.2992C>A (p.Leu998Met) n.3569C>A n.3543-1601C>A n.407+322G>T n.754+322G>T n.3169-1601C>A c.3166C>A (p.Leu1056Met) c.3307-1601C>A (n.3307-1601C>A) c.3370C>A (p.Leu1124Met) n.3515C>A n.3488-1601C>A | |
16 | g.16163166C>A | CA394881655 | ABCC6 | c.3333G>T (p.Gln1111His) c.321-1602G>T (n.321-1602G>T) c.3132-1602G>T (n.3132-1602G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.3300G>T (p.Gln1100His) c.2991G>T (p.Gln997His) n.3568G>T n.3543-1602G>T n.407+323C>A n.754+323C>A n.3169-1602G>T c.3165G>T (p.Gln1055His) c.3307-1602G>T (n.3307-1602G>T) c.3369G>T (p.Gln1123His) n.3514G>T n.3488-1602G>T | |
16 | g.16163166C>G | CA394881656 | ABCC6 | c.3333G>C (p.Gln1111His) c.321-1602G>C (n.321-1602G>C) c.3132-1602G>C (n.3132-1602G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.3300G>C (p.Gln1100His) c.2991G>C (p.Gln997His) n.3568G>C n.3543-1602G>C n.407+323C>G n.754+323C>G n.3169-1602G>C c.3165G>C (p.Gln1055His) c.3307-1602G>C (n.3307-1602G>C) c.3369G>C (p.Gln1123His) n.3514G>C n.3488-1602G>C | |
16 | g.16163166C>T | CA493799102 | ABCC6 | c.3333G>A (p.Gln1111=) c.321-1602G>A (n.321-1602G>A) c.3132-1602G>A (n.3132-1602G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.3300G>A (p.Gln1100=) c.2991G>A (p.Gln997=) n.3568G>A n.3543-1602G>A n.407+323C>T n.754+323C>T n.3169-1602G>A c.3165G>A (p.Gln1055=) c.3307-1602G>A (n.3307-1602G>A) c.3369G>A (p.Gln1123=) n.3514G>A n.3488-1602G>A | |
16 | g.16163167T>A | CA394881657 | ABCC6 | c.3332A>T (p.Gln1111Leu) c.321-1603A>T (n.321-1603A>T) c.3132-1603A>T (n.3132-1603A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.3299A>T (p.Gln1100Leu) c.2990A>T (p.Gln997Leu) n.3567A>T n.3543-1603A>T n.407+324T>A n.754+324T>A n.3169-1603A>T c.3164A>T (p.Gln1055Leu) c.3307-1603A>T (n.3307-1603A>T) c.3368A>T (p.Gln1123Leu) n.3513A>T n.3488-1603A>T | |
16 | g.16163167T>C | CA394881658 | ABCC6 | c.3332A>G (p.Gln1111Arg) c.321-1603A>G (n.321-1603A>G) c.3132-1603A>G (n.3132-1603A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.3299A>G (p.Gln1100Arg) c.2990A>G (p.Gln997Arg) n.3567A>G n.3543-1603A>G n.407+324T>C n.754+324T>C n.3169-1603A>G c.3164A>G (p.Gln1055Arg) c.3307-1603A>G (n.3307-1603A>G) c.3368A>G (p.Gln1123Arg) n.3513A>G n.3488-1603A>G | |
16 | g.16163167T>G | CA394881659 | ABCC6 | c.3332A>C (p.Gln1111Pro) c.321-1603A>C (n.321-1603A>C) c.3132-1603A>C (n.3132-1603A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.3299A>C (p.Gln1100Pro) c.2990A>C (p.Gln997Pro) n.3567A>C n.3543-1603A>C n.407+324T>G n.754+324T>G n.3169-1603A>C c.3164A>C (p.Gln1055Pro) c.3307-1603A>C (n.3307-1603A>C) c.3368A>C (p.Gln1123Pro) n.3513A>C n.3488-1603A>C | |
16 | g.16163168G>A | CA394881660 | ABCC6 | c.3331C>T (p.Gln1111Ter) c.321-1604C>T (n.321-1604C>T) c.3132-1604C>T (n.3132-1604C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.3298C>T (p.Gln1100Ter) c.2989C>T (p.Gln997Ter) n.3566C>T n.3543-1604C>T n.407+325G>A n.754+325G>A n.3169-1604C>T c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.3307-1604C>T (n.3307-1604C>T) c.3367C>T (p.Gln1123Ter) n.3512C>T n.3488-1604C>T | |
16 | g.16163168G>C | CA394881662 | ABCC6 | c.3331C>G (p.Gln1111Glu) c.321-1604C>G (n.321-1604C>G) c.3132-1604C>G (n.3132-1604C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.3298C>G (p.Gln1100Glu) c.2989C>G (p.Gln997Glu) n.3566C>G n.3543-1604C>G n.407+325G>C n.754+325G>C n.3169-1604C>G c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.3307-1604C>G (n.3307-1604C>G) c.3367C>G (p.Gln1123Glu) n.3512C>G n.3488-1604C>G | |
16 | g.16163168G>T | CA394881661 | ABCC6 | c.3331C>A (p.Gln1111Lys) c.321-1604C>A (n.321-1604C>A) c.3132-1604C>A (n.3132-1604C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.3298C>A (p.Gln1100Lys) c.2989C>A (p.Gln997Lys) n.3566C>A n.3543-1604C>A n.407+325G>T n.754+325G>T n.3169-1604C>A c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.3307-1604C>A (n.3307-1604C>A) c.3367C>A (p.Gln1123Lys) n.3512C>A n.3488-1604C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163169G>A | CA493799103 | ABCC6 | c.3330C>T (p.Cys1110=) c.321-1605C>T (n.321-1605C>T) c.3132-1605C>T (n.3132-1605C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.3297C>T (p.Cys1099=) c.2988C>T (p.Cys996=) n.3565C>T n.3543-1605C>T n.407+326G>A n.754+326G>A n.3169-1605C>T c.3162C>T (p.Cys1054=) c.3307-1605C>T (n.3307-1605C>T) c.3366C>T (p.Cys1122=) n.3511C>T n.3488-1605C>T | |
16 | g.16163169G>C | CA394881663 | ABCC6 | c.3330C>G (p.Cys1110Trp) c.321-1605C>G (n.321-1605C>G) c.3132-1605C>G (n.3132-1605C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.3297C>G (p.Cys1099Trp) c.2988C>G (p.Cys996Trp) n.3565C>G n.3543-1605C>G n.407+326G>C n.754+326G>C n.3169-1605C>G c.3162C>G (p.Cys1054Trp) c.3307-1605C>G (n.3307-1605C>G) c.3366C>G (p.Cys1122Trp) n.3511C>G n.3488-1605C>G | |
16 | g.16163169G>T | CA394881664 | ABCC6 | c.3330C>A (p.Cys1110Ter) c.321-1605C>A (n.321-1605C>A) c.3132-1605C>A (n.3132-1605C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.3297C>A (p.Cys1099Ter) c.2988C>A (p.Cys996Ter) n.3565C>A n.3543-1605C>A n.407+326G>T n.754+326G>T n.3169-1605C>A c.3162C>A (p.Cys1054Ter) c.3307-1605C>A (n.3307-1605C>A) c.3366C>A (p.Cys1122Ter) n.3511C>A n.3488-1605C>A | |
16 | g.16163170C>A | CA394881665 | ABCC6 | c.3329G>T (p.Cys1110Phe) c.321-1606G>T (n.321-1606G>T) c.3132-1606G>T (n.3132-1606G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.3296G>T (p.Cys1099Phe) c.2987G>T (p.Cys996Phe) n.3564G>T n.3543-1606G>T n.407+327C>A n.754+327C>A n.3169-1606G>T c.3161G>T (p.Cys1054Phe) c.3307-1606G>T (n.3307-1606G>T) c.3365G>T (p.Cys1122Phe) n.3510G>T n.3488-1606G>T | |
16 | g.16163170C= | CA2210136968 | ABCC6 | c.3329G= (p.Cys1110=) c.321-1606G= (n.321-1606G=) c.3132-1606G= (n.3132-1606G=) c.*538G= (n.*538G=) c.3296G= (p.Cys1099=) c.2987G= (p.Cys996=) n.3564G= n.3543-1606G= n.407+327C= n.754+327C= n.3169-1606G= c.3161G= (p.Cys1054=) c.3307-1606G= (n.3307-1606G=) c.3365G= (p.Cys1122=) n.3510G= n.3488-1606G= | |
16 | g.16163170C>G | CA394881666 | ABCC6 | c.3329G>C (p.Cys1110Ser) c.321-1606G>C (n.321-1606G>C) c.3132-1606G>C (n.3132-1606G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.3296G>C (p.Cys1099Ser) c.2987G>C (p.Cys996Ser) n.3564G>C n.3543-1606G>C n.407+327C>G n.754+327C>G n.3169-1606G>C c.3161G>C (p.Cys1054Ser) c.3307-1606G>C (n.3307-1606G>C) c.3365G>C (p.Cys1122Ser) n.3510G>C n.3488-1606G>C | |
16 | g.16163170C>T | CA394881667 | ABCC6 | c.3329G>A (p.Cys1110Tyr) c.321-1606G>A (n.321-1606G>A) c.3132-1606G>A (n.3132-1606G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.3296G>A (p.Cys1099Tyr) c.2987G>A (p.Cys996Tyr) n.3564G>A n.3543-1606G>A n.407+327C>T n.754+327C>T n.3169-1606G>A c.3161G>A (p.Cys1054Tyr) c.3307-1606G>A (n.3307-1606G>A) c.3365G>A (p.Cys1122Tyr) n.3510G>A n.3488-1606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163171A>C | CA394881668 | ABCC6 | c.3328T>G (p.Cys1110Gly) c.321-1607T>G (n.321-1607T>G) c.3132-1607T>G (n.3132-1607T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.3295T>G (p.Cys1099Gly) c.2986T>G (p.Cys996Gly) n.3563T>G n.3543-1607T>G n.407+328A>C n.754+328A>C n.3169-1607T>G c.3160T>G (p.Cys1054Gly) c.3307-1607T>G (n.3307-1607T>G) c.3364T>G (p.Cys1122Gly) n.3509T>G n.3488-1607T>G | |
16 | g.16163171A>G | CA394881669 | ABCC6 | c.3328T>C (p.Cys1110Arg) c.321-1607T>C (n.321-1607T>C) c.3132-1607T>C (n.3132-1607T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.3295T>C (p.Cys1099Arg) c.2986T>C (p.Cys996Arg) n.3563T>C n.3543-1607T>C n.407+328A>G n.754+328A>G n.3169-1607T>C c.3160T>C (p.Cys1054Arg) c.3307-1607T>C (n.3307-1607T>C) c.3364T>C (p.Cys1122Arg) n.3509T>C n.3488-1607T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163171A>T | CA394881670 | ABCC6 | c.3328T>A (p.Cys1110Ser) c.321-1607T>A (n.321-1607T>A) c.3132-1607T>A (n.3132-1607T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.3295T>A (p.Cys1099Ser) c.2986T>A (p.Cys996Ser) n.3563T>A n.3543-1607T>A n.407+328A>T n.754+328A>T n.3169-1607T>A c.3160T>A (p.Cys1054Ser) c.3307-1607T>A (n.3307-1607T>A) c.3364T>A (p.Cys1122Ser) n.3509T>A n.3488-1607T>A | |
16 | g.16163172T>A | CA493799104 | ABCC6 | c.3327A>T (p.Ser1109=) c.321-1608A>T (n.321-1608A>T) c.3132-1608A>T (n.3132-1608A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.3294A>T (p.Ser1098=) c.2985A>T (p.Ser995=) n.3562A>T n.3543-1608A>T n.407+329T>A n.754+329T>A n.3169-1608A>T c.3159A>T (p.Ser1053=) c.3307-1608A>T (n.3307-1608A>T) c.3363A>T (p.Ser1121=) n.3508A>T n.3488-1608A>T | |
16 | g.16163172T>C | CA493799105 | ABCC6 | c.3327A>G (p.Ser1109=) c.321-1608A>G (n.321-1608A>G) c.3132-1608A>G (n.3132-1608A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.3294A>G (p.Ser1098=) c.2985A>G (p.Ser995=) n.3562A>G n.3543-1608A>G n.407+329T>C n.754+329T>C n.3169-1608A>G c.3159A>G (p.Ser1053=) c.3307-1608A>G (n.3307-1608A>G) c.3363A>G (p.Ser1121=) n.3508A>G n.3488-1608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163172T>G | CA493799106 | ABCC6 | c.3327A>C (p.Ser1109=) c.321-1608A>C (n.321-1608A>C) c.3132-1608A>C (n.3132-1608A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.3294A>C (p.Ser1098=) c.2985A>C (p.Ser995=) n.3562A>C n.3543-1608A>C n.407+329T>G n.754+329T>G n.3169-1608A>C c.3159A>C (p.Ser1053=) c.3307-1608A>C (n.3307-1608A>C) c.3363A>C (p.Ser1121=) n.3508A>C n.3488-1608A>C | |
16 | g.16163172T= | CA2210136973 | ABCC6 | c.3327A= (p.Ser1109=) c.321-1608A= (n.321-1608A=) c.3132-1608A= (n.3132-1608A=) c.*536A= (n.*536A=) c.3294A= (p.Ser1098=) c.2985A= (p.Ser995=) n.3562A= n.3543-1608A= n.407+329T= n.754+329T= n.3169-1608A= c.3159A= (p.Ser1053=) c.3307-1608A= (n.3307-1608A=) c.3363A= (p.Ser1121=) n.3508A= n.3488-1608A= | |
16 | g.16163173G>A | CA278631696 | ABCC6 | c.3326C>T (p.Ser1109Leu) c.321-1609C>T (n.321-1609C>T) c.3132-1609C>T (n.3132-1609C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.3293C>T (p.Ser1098Leu) c.2984C>T (p.Ser995Leu) n.3561C>T n.3543-1609C>T n.407+330G>A n.754+330G>A n.3169-1609C>T c.3158C>T (p.Ser1053Leu) c.3307-1609C>T (n.3307-1609C>T) c.3362C>T (p.Ser1121Leu) n.3507C>T n.3488-1609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163173G>C | CA394881671 | ABCC6 | c.3326C>G (p.Ser1109Ter) c.321-1609C>G (n.321-1609C>G) c.3132-1609C>G (n.3132-1609C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.3293C>G (p.Ser1098Ter) c.2984C>G (p.Ser995Ter) n.3561C>G n.3543-1609C>G n.407+330G>C n.754+330G>C n.3169-1609C>G c.3158C>G (p.Ser1053Ter) c.3307-1609C>G (n.3307-1609C>G) c.3362C>G (p.Ser1121Ter) n.3507C>G n.3488-1609C>G | |
16 | g.16163173G= | CA2210136978 | ABCC6 | c.3326C= (p.Ser1109=) c.321-1609C= (n.321-1609C=) c.3132-1609C= (n.3132-1609C=) c.*535C= (n.*535C=) c.3293C= (p.Ser1098=) c.2984C= (p.Ser995=) n.3561C= n.3543-1609C= n.407+330G= n.754+330G= n.3169-1609C= c.3158C= (p.Ser1053=) c.3307-1609C= (n.3307-1609C=) c.3362C= (p.Ser1121=) n.3507C= n.3488-1609C= | |
16 | g.16163173G>T | CA7925605 | ABCC6 | c.3326C>A (p.Ser1109Ter) c.321-1609C>A (n.321-1609C>A) c.3132-1609C>A (n.3132-1609C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.3293C>A (p.Ser1098Ter) c.2984C>A (p.Ser995Ter) n.3561C>A n.3543-1609C>A n.407+330G>T n.754+330G>T n.3169-1609C>A c.3158C>A (p.Ser1053Ter) c.3307-1609C>A (n.3307-1609C>A) c.3362C>A (p.Ser1121Ter) n.3507C>A n.3488-1609C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16163174A>C | CA394881672 | ABCC6 | c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.321-1610T>G (n.321-1610T>G) c.3132-1610T>G (n.3132-1610T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.3292T>G (p.Ser1098Ala) c.2983T>G (p.Ser995Ala) n.3560T>G n.3543-1610T>G n.407+331A>C n.754+331A>C n.3169-1610T>G c.3157T>G (p.Ser1053Ala) c.3307-1610T>G (n.3307-1610T>G) c.3361T>G (p.Ser1121Ala) n.3506T>G n.3488-1610T>G | |
16 | g.16163174A>G | CA394881674 | ABCC6 | c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.321-1610T>C (n.321-1610T>C) c.3132-1610T>C (n.3132-1610T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.3292T>C (p.Ser1098Pro) c.2983T>C (p.Ser995Pro) n.3560T>C n.3543-1610T>C n.407+331A>G n.754+331A>G n.3169-1610T>C c.3157T>C (p.Ser1053Pro) c.3307-1610T>C (n.3307-1610T>C) c.3361T>C (p.Ser1121Pro) n.3506T>C n.3488-1610T>C | |
16 | g.16163174A>T | CA394881673 | ABCC6 | c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.321-1610T>A (n.321-1610T>A) c.3132-1610T>A (n.3132-1610T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.3292T>A (p.Ser1098Thr) c.2983T>A (p.Ser995Thr) n.3560T>A n.3543-1610T>A n.407+331A>T n.754+331A>T n.3169-1610T>A c.3157T>A (p.Ser1053Thr) c.3307-1610T>A (n.3307-1610T>A) c.3361T>A (p.Ser1121Thr) n.3506T>A n.3488-1610T>A | |
16 | g.16163175G>A | CA493799107 | ABCC6 | c.3324C>T (p.Ser1108=) c.321-1611C>T (n.321-1611C>T) c.3132-1611C>T (n.3132-1611C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.3291C>T (p.Ser1097=) c.2982C>T (p.Ser994=) n.3559C>T n.3543-1611C>T n.407+332G>A n.754+332G>A n.3169-1611C>T c.3156C>T (p.Ser1052=) c.3307-1611C>T (n.3307-1611C>T) c.3360C>T (p.Ser1120=) n.3505C>T n.3488-1611C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163175G>C | CA394881675 | ABCC6 | c.3324C>G (p.Ser1108Arg) c.321-1611C>G (n.321-1611C>G) c.3132-1611C>G (n.3132-1611C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.3291C>G (p.Ser1097Arg) c.2982C>G (p.Ser994Arg) n.3559C>G n.3543-1611C>G n.407+332G>C n.754+332G>C n.3169-1611C>G c.3156C>G (p.Ser1052Arg) c.3307-1611C>G (n.3307-1611C>G) c.3360C>G (p.Ser1120Arg) n.3505C>G n.3488-1611C>G | |
16 | g.16163175G= | CA2210136995 | ABCC6 | c.3324C= (p.Ser1108=) c.321-1611C= (n.321-1611C=) c.3132-1611C= (n.3132-1611C=) c.*533C= (n.*533C=) c.3291C= (p.Ser1097=) c.2982C= (p.Ser994=) n.3559C= n.3543-1611C= n.407+332G= n.754+332G= n.3169-1611C= c.3156C= (p.Ser1052=) c.3307-1611C= (n.3307-1611C=) c.3360C= (p.Ser1120=) n.3505C= n.3488-1611C= | |
16 | g.16163175G>T | CA394881676 | ABCC6 | c.3324C>A (p.Ser1108Arg) c.321-1611C>A (n.321-1611C>A) c.3132-1611C>A (n.3132-1611C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.3291C>A (p.Ser1097Arg) c.2982C>A (p.Ser994Arg) n.3559C>A n.3543-1611C>A n.407+332G>T n.754+332G>T n.3169-1611C>A c.3156C>A (p.Ser1052Arg) c.3307-1611C>A (n.3307-1611C>A) c.3360C>A (p.Ser1120Arg) n.3505C>A n.3488-1611C>A | |
16 | g.16163176C>A | CA394881677 | ABCC6 | c.3323G>T (p.Ser1108Ile) c.321-1612G>T (n.321-1612G>T) c.3132-1612G>T (n.3132-1612G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.2981G>T (p.Ser994Ile) n.3558G>T n.3543-1612G>T n.407+333C>A n.754+333C>A n.3169-1612G>T c.3155G>T (p.Ser1052Ile) c.3307-1612G>T (n.3307-1612G>T) c.3359G>T (p.Ser1120Ile) n.3504G>T n.3488-1612G>T | dbSNP |
16 | g.16163176C= | CA2210137000 | ABCC6 | c.3323G= (p.Ser1108=) c.321-1612G= (n.321-1612G=) c.3132-1612G= (n.3132-1612G=) c.*532G= (n.*532G=) c.3290G= (p.Ser1097=) c.2981G= (p.Ser994=) n.3558G= n.3543-1612G= n.407+333C= n.754+333C= n.3169-1612G= c.3155G= (p.Ser1052=) c.3307-1612G= (n.3307-1612G=) c.3359G= (p.Ser1120=) n.3504G= n.3488-1612G= | |
16 | g.16163176C>G | CA394881678 | ABCC6 | c.3323G>C (p.Ser1108Thr) c.321-1612G>C (n.321-1612G>C) c.3132-1612G>C (n.3132-1612G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) c.2981G>C (p.Ser994Thr) n.3558G>C n.3543-1612G>C n.407+333C>G n.754+333C>G n.3169-1612G>C c.3155G>C (p.Ser1052Thr) c.3307-1612G>C (n.3307-1612G>C) c.3359G>C (p.Ser1120Thr) n.3504G>C n.3488-1612G>C | |
16 | g.16163176C>T | CA394881680 | ABCC6 | c.3323G>A (p.Ser1108Asn) c.321-1612G>A (n.321-1612G>A) c.3132-1612G>A (n.3132-1612G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.2981G>A (p.Ser994Asn) n.3558G>A n.3543-1612G>A n.407+333C>T n.754+333C>T n.3169-1612G>A c.3155G>A (p.Ser1052Asn) c.3307-1612G>A (n.3307-1612G>A) c.3359G>A (p.Ser1120Asn) n.3504G>A n.3488-1612G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163177T>A | CA394881681 | ABCC6 | c.3322A>T (p.Ser1108Cys) c.321-1613A>T (n.321-1613A>T) c.3132-1613A>T (n.3132-1613A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) c.2980A>T (p.Ser994Cys) n.3557A>T n.3543-1613A>T n.407+334T>A n.754+334T>A n.3169-1613A>T c.3154A>T (p.Ser1052Cys) c.3307-1613A>T (n.3307-1613A>T) c.3358A>T (p.Ser1120Cys) n.3503A>T n.3488-1613A>T | |
16 | g.16163177T>C | CA394881682 | ABCC6 | c.3322A>G (p.Ser1108Gly) c.321-1613A>G (n.321-1613A>G) c.3132-1613A>G (n.3132-1613A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) c.2980A>G (p.Ser994Gly) n.3557A>G n.3543-1613A>G n.407+334T>C n.754+334T>C n.3169-1613A>G c.3154A>G (p.Ser1052Gly) c.3307-1613A>G (n.3307-1613A>G) c.3358A>G (p.Ser1120Gly) n.3503A>G n.3488-1613A>G | |
16 | g.16163177T>G | CA394881683 | ABCC6 | c.3322A>C (p.Ser1108Arg) c.321-1613A>C (n.321-1613A>C) c.3132-1613A>C (n.3132-1613A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) c.2980A>C (p.Ser994Arg) n.3557A>C n.3543-1613A>C n.407+334T>G n.754+334T>G n.3169-1613A>C c.3154A>C (p.Ser1052Arg) c.3307-1613A>C (n.3307-1613A>C) c.3358A>C (p.Ser1120Arg) n.3503A>C n.3488-1613A>C | |
16 | g.16163178A>C | CA493799108 | ABCC6 | c.3321T>G (p.Val1107=) c.321-1614T>G (n.321-1614T>G) c.3132-1614T>G (n.3132-1614T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.3288T>G (p.Val1096=) c.2979T>G (p.Val993=) n.3556T>G n.3543-1614T>G n.407+335A>C n.754+335A>C n.3169-1614T>G c.3153T>G (p.Val1051=) c.3307-1614T>G (n.3307-1614T>G) c.3357T>G (p.Val1119=) n.3502T>G n.3488-1614T>G | |
16 | g.16163178A>G | CA493799109 | ABCC6 | c.3321T>C (p.Val1107=) c.321-1614T>C (n.321-1614T>C) c.3132-1614T>C (n.3132-1614T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.3288T>C (p.Val1096=) c.2979T>C (p.Val993=) n.3556T>C n.3543-1614T>C n.407+335A>G n.754+335A>G n.3169-1614T>C c.3153T>C (p.Val1051=) c.3307-1614T>C (n.3307-1614T>C) c.3357T>C (p.Val1119=) n.3502T>C n.3488-1614T>C | |
16 | g.16163178A>T | CA493799110 | ABCC6 | c.3321T>A (p.Val1107=) c.321-1614T>A (n.321-1614T>A) c.3132-1614T>A (n.3132-1614T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.3288T>A (p.Val1096=) c.2979T>A (p.Val993=) n.3556T>A n.3543-1614T>A n.407+335A>T n.754+335A>T n.3169-1614T>A c.3153T>A (p.Val1051=) c.3307-1614T>A (n.3307-1614T>A) c.3357T>A (p.Val1119=) n.3502T>A n.3488-1614T>A | |
16 | g.16163179A= | CA2210137006 | ABCC6 | c.3320T= (p.Val1107=) c.321-1615T= (n.321-1615T=) c.3132-1615T= (n.3132-1615T=) c.*529T= (n.*529T=) c.3287T= (p.Val1096=) c.2978T= (p.Val993=) n.3555T= n.3543-1615T= n.407+336A= n.754+336A= n.3169-1615T= c.3152T= (p.Val1051=) c.3307-1615T= (n.3307-1615T=) c.3356T= (p.Val1119=) n.3501T= n.3488-1615T= | |
16 | g.16163179A>C | CA394881684 | ABCC6 | c.3320T>G (p.Val1107Gly) c.321-1615T>G (n.321-1615T>G) c.3132-1615T>G (n.3132-1615T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.3287T>G (p.Val1096Gly) c.2978T>G (p.Val993Gly) n.3555T>G n.3543-1615T>G n.407+336A>C n.754+336A>C n.3169-1615T>G c.3152T>G (p.Val1051Gly) c.3307-1615T>G (n.3307-1615T>G) c.3356T>G (p.Val1119Gly) n.3501T>G n.3488-1615T>G | |
16 | g.16163179A>G | CA7925606 | ABCC6 | c.3320T>C (p.Val1107Ala) c.321-1615T>C (n.321-1615T>C) c.3132-1615T>C (n.3132-1615T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.3287T>C (p.Val1096Ala) c.2978T>C (p.Val993Ala) n.3555T>C n.3543-1615T>C n.407+336A>G n.754+336A>G n.3169-1615T>C c.3152T>C (p.Val1051Ala) c.3307-1615T>C (n.3307-1615T>C) c.3356T>C (p.Val1119Ala) n.3501T>C n.3488-1615T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163179A>T | CA394881685 | ABCC6 | c.3320T>A (p.Val1107Asp) c.321-1615T>A (n.321-1615T>A) c.3132-1615T>A (n.3132-1615T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.3287T>A (p.Val1096Asp) c.2978T>A (p.Val993Asp) n.3555T>A n.3543-1615T>A n.407+336A>T n.754+336A>T n.3169-1615T>A c.3152T>A (p.Val1051Asp) c.3307-1615T>A (n.3307-1615T>A) c.3356T>A (p.Val1119Asp) n.3501T>A n.3488-1615T>A | |
16 | g.16163180C>A | CA394881686 | ABCC6 | c.3319G>T (p.Val1107Phe) c.321-1616G>T (n.321-1616G>T) c.3132-1616G>T (n.3132-1616G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.3286G>T (p.Val1096Phe) c.2977G>T (p.Val993Phe) n.3554G>T n.3543-1616G>T n.407+337C>A n.754+337C>A n.3169-1616G>T c.3151G>T (p.Val1051Phe) c.3307-1616G>T (n.3307-1616G>T) c.3355G>T (p.Val1119Phe) n.3500G>T n.3488-1616G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163180C= | CA2210137012 | ABCC6 | c.3319G= (p.Val1107=) c.321-1616G= (n.321-1616G=) c.3132-1616G= (n.3132-1616G=) c.*528G= (n.*528G=) c.3286G= (p.Val1096=) c.2977G= (p.Val993=) n.3554G= n.3543-1616G= n.407+337C= n.754+337C= n.3169-1616G= c.3151G= (p.Val1051=) c.3307-1616G= (n.3307-1616G=) c.3355G= (p.Val1119=) n.3500G= n.3488-1616G= | |
16 | g.16163180C>G | CA394881687 | ABCC6 | c.3319G>C (p.Val1107Leu) c.321-1616G>C (n.321-1616G>C) c.3132-1616G>C (n.3132-1616G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.3286G>C (p.Val1096Leu) c.2977G>C (p.Val993Leu) n.3554G>C n.3543-1616G>C n.407+337C>G n.754+337C>G n.3169-1616G>C c.3151G>C (p.Val1051Leu) c.3307-1616G>C (n.3307-1616G>C) c.3355G>C (p.Val1119Leu) n.3500G>C n.3488-1616G>C | |
16 | g.16163180C>T | CA7925607 | ABCC6 | c.3319G>A (p.Val1107Ile) c.321-1616G>A (n.321-1616G>A) c.3132-1616G>A (n.3132-1616G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.3286G>A (p.Val1096Ile) c.2977G>A (p.Val993Ile) n.3554G>A n.3543-1616G>A n.407+337C>T n.754+337C>T n.3169-1616G>A c.3151G>A (p.Val1051Ile) c.3307-1616G>A (n.3307-1616G>A) c.3355G>A (p.Val1119Ile) n.3500G>A n.3488-1616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16163181C>A | CA493799111 | ABCC6 | c.3318G>T (p.Val1106=) c.321-1617G>T (n.321-1617G>T) c.3132-1617G>T (n.3132-1617G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.3285G>T (p.Val1095=) c.2976G>T (p.Val992=) n.3553G>T n.3543-1617G>T n.407+338C>A n.754+338C>A n.3169-1617G>T c.3150G>T (p.Val1050=) c.3307-1617G>T (n.3307-1617G>T) c.3354G>T (p.Val1118=) n.3499G>T n.3488-1617G>T | ClinVar |
16 | g.16163181C>G | CA493799113 | ABCC6 | c.3318G>C (p.Val1106=) c.321-1617G>C (n.321-1617G>C) c.3132-1617G>C (n.3132-1617G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.3285G>C (p.Val1095=) c.2976G>C (p.Val992=) n.3553G>C n.3543-1617G>C n.407+338C>G n.754+338C>G n.3169-1617G>C c.3150G>C (p.Val1050=) c.3307-1617G>C (n.3307-1617G>C) c.3354G>C (p.Val1118=) n.3499G>C n.3488-1617G>C | |
16 | g.16163181C>T | CA493799112 | ABCC6 | c.3318G>A (p.Val1106=) c.321-1617G>A (n.321-1617G>A) c.3132-1617G>A (n.3132-1617G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.3285G>A (p.Val1095=) c.2976G>A (p.Val992=) n.3553G>A n.3543-1617G>A n.407+338C>T n.754+338C>T n.3169-1617G>A c.3150G>A (p.Val1050=) c.3307-1617G>A (n.3307-1617G>A) c.3354G>A (p.Val1118=) n.3499G>A n.3488-1617G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163182A>C | CA394881690 | ABCC6 | c.3317T>G (p.Val1106Gly) c.321-1618T>G (n.321-1618T>G) c.3132-1618T>G (n.3132-1618T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.3284T>G (p.Val1095Gly) c.2975T>G (p.Val992Gly) n.3552T>G n.3543-1618T>G n.407+339A>C n.754+339A>C n.3169-1618T>G c.3149T>G (p.Val1050Gly) c.3307-1618T>G (n.3307-1618T>G) c.3353T>G (p.Val1118Gly) n.3498T>G n.3488-1618T>G | |
16 | g.16163182A>G | CA394881689 | ABCC6 | c.3317T>C (p.Val1106Ala) c.321-1618T>C (n.321-1618T>C) c.3132-1618T>C (n.3132-1618T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.3284T>C (p.Val1095Ala) c.2975T>C (p.Val992Ala) n.3552T>C n.3543-1618T>C n.407+339A>G n.754+339A>G n.3169-1618T>C c.3149T>C (p.Val1050Ala) c.3307-1618T>C (n.3307-1618T>C) c.3353T>C (p.Val1118Ala) n.3498T>C n.3488-1618T>C | |
16 | g.16163182A>T | CA394881688 | ABCC6 | c.3317T>A (p.Val1106Glu) c.321-1618T>A (n.321-1618T>A) c.3132-1618T>A (n.3132-1618T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.3284T>A (p.Val1095Glu) c.2975T>A (p.Val992Glu) n.3552T>A n.3543-1618T>A n.407+339A>T n.754+339A>T n.3169-1618T>A c.3149T>A (p.Val1050Glu) c.3307-1618T>A (n.3307-1618T>A) c.3353T>A (p.Val1118Glu) n.3498T>A n.3488-1618T>A | |
16 | g.16163183C>A | CA394881691 | ABCC6 | c.3316G>T (p.Val1106Leu) c.321-1619G>T (n.321-1619G>T) c.3132-1619G>T (n.3132-1619G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.3283G>T (p.Val1095Leu) c.2974G>T (p.Val992Leu) n.3551G>T n.3543-1619G>T n.407+340C>A n.754+340C>A n.3169-1619G>T c.3148G>T (p.Val1050Leu) c.3307-1619G>T (n.3307-1619G>T) c.3352G>T (p.Val1118Leu) n.3497G>T n.3488-1619G>T | |
16 | g.16163183C>G | CA394881692 | ABCC6 | c.3316G>C (p.Val1106Leu) c.321-1619G>C (n.321-1619G>C) c.3132-1619G>C (n.3132-1619G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.3283G>C (p.Val1095Leu) c.2974G>C (p.Val992Leu) n.3551G>C n.3543-1619G>C n.407+340C>G n.754+340C>G n.3169-1619G>C c.3148G>C (p.Val1050Leu) c.3307-1619G>C (n.3307-1619G>C) c.3352G>C (p.Val1118Leu) n.3497G>C n.3488-1619G>C | |
16 | g.16163183C>T | CA394881693 | ABCC6 | c.3316G>A (p.Val1106Met) c.321-1619G>A (n.321-1619G>A) c.3132-1619G>A (n.3132-1619G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.3283G>A (p.Val1095Met) c.2974G>A (p.Val992Met) n.3551G>A n.3543-1619G>A n.407+340C>T n.754+340C>T n.3169-1619G>A c.3148G>A (p.Val1050Met) c.3307-1619G>A (n.3307-1619G>A) c.3352G>A (p.Val1118Met) n.3497G>A n.3488-1619G>A | |
16 | g.16163184A= | CA2210137018 | ABCC6 | c.3315T= (p.Tyr1105=) c.321-1620T= (n.321-1620T=) c.3132-1620T= (n.3132-1620T=) c.*524T= (n.*524T=) c.3282T= (p.Tyr1094=) c.2973T= (p.Tyr991=) n.3550T= n.3543-1620T= n.407+341A= n.754+341A= n.3169-1620T= c.3147T= (p.Tyr1049=) c.3307-1620T= (n.3307-1620T=) c.3351T= (p.Tyr1117=) n.3496T= n.3488-1620T= | |
16 | g.16163184A>C | CA394881694 | ABCC6 | c.3315T>G (p.Tyr1105Ter) c.321-1620T>G (n.321-1620T>G) c.3132-1620T>G (n.3132-1620T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.3282T>G (p.Tyr1094Ter) c.2973T>G (p.Tyr991Ter) n.3550T>G n.3543-1620T>G n.407+341A>C n.754+341A>C n.3169-1620T>G c.3147T>G (p.Tyr1049Ter) c.3307-1620T>G (n.3307-1620T>G) c.3351T>G (p.Tyr1117Ter) n.3496T>G n.3488-1620T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163184A>G | CA493799114 | ABCC6 | c.3315T>C (p.Tyr1105=) c.321-1620T>C (n.321-1620T>C) c.3132-1620T>C (n.3132-1620T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.3282T>C (p.Tyr1094=) c.2973T>C (p.Tyr991=) n.3550T>C n.3543-1620T>C n.407+341A>G n.754+341A>G n.3169-1620T>C c.3147T>C (p.Tyr1049=) c.3307-1620T>C (n.3307-1620T>C) c.3351T>C (p.Tyr1117=) n.3496T>C n.3488-1620T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163184A>T | CA394881695 | ABCC6 | c.3315T>A (p.Tyr1105Ter) c.321-1620T>A (n.321-1620T>A) c.3132-1620T>A (n.3132-1620T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.3282T>A (p.Tyr1094Ter) c.2973T>A (p.Tyr991Ter) n.3550T>A n.3543-1620T>A n.407+341A>T n.754+341A>T n.3169-1620T>A c.3147T>A (p.Tyr1049Ter) c.3307-1620T>A (n.3307-1620T>A) c.3351T>A (p.Tyr1117Ter) n.3496T>A n.3488-1620T>A | |
16 | g.16163185T>A | CA394881696 | ABCC6 | c.3314A>T (p.Tyr1105Phe) c.321-1621A>T (n.321-1621A>T) c.3132-1621A>T (n.3132-1621A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.3281A>T (p.Tyr1094Phe) c.2972A>T (p.Tyr991Phe) n.3549A>T n.3543-1621A>T n.407+342T>A n.754+342T>A n.3169-1621A>T c.3146A>T (p.Tyr1049Phe) c.3307-1621A>T (n.3307-1621A>T) c.3350A>T (p.Tyr1117Phe) n.3495A>T n.3488-1621A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163185T>C | CA394881697 | ABCC6 | c.3314A>G (p.Tyr1105Cys) c.321-1621A>G (n.321-1621A>G) c.3132-1621A>G (n.3132-1621A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.3281A>G (p.Tyr1094Cys) c.2972A>G (p.Tyr991Cys) n.3549A>G n.3543-1621A>G n.407+342T>C n.754+342T>C n.3169-1621A>G c.3146A>G (p.Tyr1049Cys) c.3307-1621A>G (n.3307-1621A>G) c.3350A>G (p.Tyr1117Cys) n.3495A>G n.3488-1621A>G | |
16 | g.16163185T>G | CA394881698 | ABCC6 | c.3314A>C (p.Tyr1105Ser) c.321-1621A>C (n.321-1621A>C) c.3132-1621A>C (n.3132-1621A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.3281A>C (p.Tyr1094Ser) c.2972A>C (p.Tyr991Ser) n.3549A>C n.3543-1621A>C n.407+342T>G n.754+342T>G n.3169-1621A>C c.3146A>C (p.Tyr1049Ser) c.3307-1621A>C (n.3307-1621A>C) c.3350A>C (p.Tyr1117Ser) n.3495A>C n.3488-1621A>C | |
16 | g.16163185dup | CA2555888250 | ABCC6 | c.3314dup (p.Tyr1105Ter) c.321-1621dup (n.321-1621dup) c.3132-1621dup (n.3132-1621dup) c.*523dup (n.*523dup) c.3281dup (p.Tyr1094Ter) c.2972dup (p.Tyr991Ter) n.3549dup n.3543-1621dup n.407+342dup n.754+342dup n.3169-1621dup c.3146dup (p.Tyr1049Ter) c.3307-1621dup (n.3307-1621dup) c.3350dup (p.Tyr1117Ter) n.3495dup n.3488-1621dup | |
16 | g.16163186A>C | CA394881699 | ABCC6 | c.3313T>G (p.Tyr1105Asp) c.321-1622T>G (n.321-1622T>G) c.3132-1622T>G (n.3132-1622T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.3280T>G (p.Tyr1094Asp) c.2971T>G (p.Tyr991Asp) n.3548T>G n.3543-1622T>G n.407+343A>C n.754+343A>C n.3169-1622T>G c.3145T>G (p.Tyr1049Asp) c.3307-1622T>G (n.3307-1622T>G) c.3349T>G (p.Tyr1117Asp) n.3494T>G n.3488-1622T>G | |
16 | g.16163186A>G | CA394881700 | ABCC6 | c.3313T>C (p.Tyr1105His) c.321-1622T>C (n.321-1622T>C) c.3132-1622T>C (n.3132-1622T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.3280T>C (p.Tyr1094His) c.2971T>C (p.Tyr991His) n.3548T>C n.3543-1622T>C n.407+343A>G n.754+343A>G n.3169-1622T>C c.3145T>C (p.Tyr1049His) c.3307-1622T>C (n.3307-1622T>C) c.3349T>C (p.Tyr1117His) n.3494T>C n.3488-1622T>C | |
16 | g.16163186A>T | CA394881701 | ABCC6 | c.3313T>A (p.Tyr1105Asn) c.321-1622T>A (n.321-1622T>A) c.3132-1622T>A (n.3132-1622T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.3280T>A (p.Tyr1094Asn) c.2971T>A (p.Tyr991Asn) n.3548T>A n.3543-1622T>A n.407+343A>T n.754+343A>T n.3169-1622T>A c.3145T>A (p.Tyr1049Asn) c.3307-1622T>A (n.3307-1622T>A) c.3349T>A (p.Tyr1117Asn) n.3494T>A n.3488-1622T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163187C>A | CA493799115 | ABCC6 | c.3312G>T (p.Leu1104=) c.321-1623G>T (n.321-1623G>T) c.3132-1623G>T (n.3132-1623G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.3279G>T (p.Leu1093=) c.2970G>T (p.Leu990=) n.3547G>T n.3543-1623G>T n.407+344C>A n.754+344C>A n.3169-1623G>T c.3144G>T (p.Leu1048=) c.3307-1623G>T (n.3307-1623G>T) c.3348G>T (p.Leu1116=) n.3493G>T n.3488-1623G>T | |
16 | g.16163187C= | CA2210137023 | ABCC6 | c.3312G= (p.Leu1104=) c.321-1623G= (n.321-1623G=) c.3132-1623G= (n.3132-1623G=) c.*521G= (n.*521G=) c.3279G= (p.Leu1093=) c.2970G= (p.Leu990=) n.3547G= n.3543-1623G= n.407+344C= n.754+344C= n.3169-1623G= c.3144G= (p.Leu1048=) c.3307-1623G= (n.3307-1623G=) c.3348G= (p.Leu1116=) n.3493G= n.3488-1623G= | |
16 | g.16163187C>G | CA278631710 | ABCC6 | c.3312G>C (p.Leu1104=) c.321-1623G>C (n.321-1623G>C) c.3132-1623G>C (n.3132-1623G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.3279G>C (p.Leu1093=) c.2970G>C (p.Leu990=) n.3547G>C n.3543-1623G>C n.407+344C>G n.754+344C>G n.3169-1623G>C c.3144G>C (p.Leu1048=) c.3307-1623G>C (n.3307-1623G>C) c.3348G>C (p.Leu1116=) n.3493G>C n.3488-1623G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163187C>T | CA493799116 | ABCC6 | c.3312G>A (p.Leu1104=) c.321-1623G>A (n.321-1623G>A) c.3132-1623G>A (n.3132-1623G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.3279G>A (p.Leu1093=) c.2970G>A (p.Leu990=) n.3547G>A n.3543-1623G>A n.407+344C>T n.754+344C>T n.3169-1623G>A c.3144G>A (p.Leu1048=) c.3307-1623G>A (n.3307-1623G>A) c.3348G>A (p.Leu1116=) n.3493G>A n.3488-1623G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163188A= | CA2210137027 | ABCC6 | c.3311T= (p.Leu1104=) c.321-1624T= (n.321-1624T=) c.3132-1624T= (n.3132-1624T=) c.*520T= (n.*520T=) c.3278T= (p.Leu1093=) c.2969T= (p.Leu990=) n.3546T= n.3543-1624T= n.407+345A= n.754+345A= n.3169-1624T= c.3143T= (p.Leu1048=) c.3307-1624T= (n.3307-1624T=) c.3347T= (p.Leu1116=) n.3492T= n.3488-1624T= | |
16 | g.16163188A>C | CA394881703 | ABCC6 | c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.321-1624T>G (n.321-1624T>G) c.3132-1624T>G (n.3132-1624T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.2969T>G (p.Leu990Arg) n.3546T>G n.3543-1624T>G n.407+345A>C n.754+345A>C n.3169-1624T>G c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.3307-1624T>G (n.3307-1624T>G) c.3347T>G (p.Leu1116Arg) n.3492T>G n.3488-1624T>G | |
16 | g.16163188A>G | CA7925608 | ABCC6 | c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.321-1624T>C (n.321-1624T>C) c.3132-1624T>C (n.3132-1624T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.2969T>C (p.Leu990Pro) n.3546T>C n.3543-1624T>C n.407+345A>G n.754+345A>G n.3169-1624T>C c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.3307-1624T>C (n.3307-1624T>C) c.3347T>C (p.Leu1116Pro) n.3492T>C n.3488-1624T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163188A>T | CA394881702 | ABCC6 | c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.321-1624T>A (n.321-1624T>A) c.3132-1624T>A (n.3132-1624T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.3278T>A (p.Leu1093Gln) c.2969T>A (p.Leu990Gln) n.3546T>A n.3543-1624T>A n.407+345A>T n.754+345A>T n.3169-1624T>A c.3143T>A (p.Leu1048Gln) c.3307-1624T>A (n.3307-1624T>A) c.3347T>A (p.Leu1116Gln) n.3492T>A n.3488-1624T>A | |
16 | g.16163189G>A | CA493799117 | ABCC6 | c.3310C>T (p.Leu1104=) c.321-1625C>T (n.321-1625C>T) c.3132-1625C>T (n.3132-1625C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.3277C>T (p.Leu1093=) c.2968C>T (p.Leu990=) n.3545C>T n.3543-1625C>T n.407+346G>A n.754+346G>A n.3169-1625C>T c.3142C>T (p.Leu1048=) c.3307-1625C>T (n.3307-1625C>T) c.3346C>T (p.Leu1116=) n.3491C>T n.3488-1625C>T | |
16 | g.16163189G>C | CA394881704 | ABCC6 | c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.321-1625C>G (n.321-1625C>G) c.3132-1625C>G (n.3132-1625C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.2968C>G (p.Leu990Val) n.3545C>G n.3543-1625C>G n.407+346G>C n.754+346G>C n.3169-1625C>G c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.3307-1625C>G (n.3307-1625C>G) c.3346C>G (p.Leu1116Val) n.3491C>G n.3488-1625C>G | |
16 | g.16163189G>T | CA394881706 | ABCC6 | c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.321-1625C>A (n.321-1625C>A) c.3132-1625C>A (n.3132-1625C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.3277C>A (p.Leu1093Met) c.2968C>A (p.Leu990Met) n.3545C>A n.3543-1625C>A n.407+346G>T n.754+346G>T n.3169-1625C>A c.3142C>A (p.Leu1048Met) c.3307-1625C>A (n.3307-1625C>A) c.3346C>A (p.Leu1116Met) n.3491C>A n.3488-1625C>A | |
16 | g.16163190G>A | CA493799118 | ABCC6 | c.3309C>T (p.Ser1103=) c.321-1626C>T (n.321-1626C>T) c.3132-1626C>T (n.3132-1626C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.3276C>T (p.Ser1092=) c.2967C>T (p.Ser989=) n.3544C>T n.3543-1626C>T n.407+347G>A n.754+347G>A n.3169-1626C>T c.3141C>T (p.Ser1047=) c.3307-1626C>T (n.3307-1626C>T) c.3345C>T (p.Ser1115=) n.3490C>T n.3488-1626C>T | |
16 | g.16163190G>C | CA394881707 | ABCC6 | c.3309C>G (p.Ser1103Arg) c.321-1626C>G (n.321-1626C>G) c.3132-1626C>G (n.3132-1626C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.3276C>G (p.Ser1092Arg) c.2967C>G (p.Ser989Arg) n.3544C>G n.3543-1626C>G n.407+347G>C n.754+347G>C n.3169-1626C>G c.3141C>G (p.Ser1047Arg) c.3307-1626C>G (n.3307-1626C>G) c.3345C>G (p.Ser1115Arg) n.3490C>G n.3488-1626C>G | |
16 | g.16163190G>T | CA394881708 | ABCC6 | c.3309C>A (p.Ser1103Arg) c.321-1626C>A (n.321-1626C>A) c.3132-1626C>A (n.3132-1626C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.3276C>A (p.Ser1092Arg) c.2967C>A (p.Ser989Arg) n.3544C>A n.3543-1626C>A n.407+347G>T n.754+347G>T n.3169-1626C>A c.3141C>A (p.Ser1047Arg) c.3307-1626C>A (n.3307-1626C>A) c.3345C>A (p.Ser1115Arg) n.3490C>A n.3488-1626C>A | |
16 | g.16163191C>A | CA394881709 | ABCC6 | c.3308G>T (p.Ser1103Ile) c.321-1627G>T (n.321-1627G>T) c.3132-1627G>T (n.3132-1627G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.3275G>T (p.Ser1092Ile) c.2966G>T (p.Ser989Ile) n.3543G>T n.3543-1627G>T n.407+348C>A n.754+348C>A n.3169-1627G>T c.3140G>T (p.Ser1047Ile) c.3307-1627G>T (n.3307-1627G>T) c.3344G>T (p.Ser1115Ile) n.3489G>T n.3488-1627G>T | |
16 | g.16163191C>G | CA394881710 | ABCC6 | c.3308G>C (p.Ser1103Thr) c.321-1627G>C (n.321-1627G>C) c.3132-1627G>C (n.3132-1627G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.3275G>C (p.Ser1092Thr) c.2966G>C (p.Ser989Thr) n.3543G>C n.3543-1627G>C n.407+348C>G n.754+348C>G n.3169-1627G>C c.3140G>C (p.Ser1047Thr) c.3307-1627G>C (n.3307-1627G>C) c.3344G>C (p.Ser1115Thr) n.3489G>C n.3488-1627G>C | |
16 | g.16163191C>T | CA394881711 | ABCC6 | c.3308G>A (p.Ser1103Asn) c.321-1627G>A (n.321-1627G>A) c.3132-1627G>A (n.3132-1627G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.3275G>A (p.Ser1092Asn) c.2966G>A (p.Ser989Asn) n.3543G>A n.3543-1627G>A n.407+348C>T n.754+348C>T n.3169-1627G>A c.3140G>A (p.Ser1047Asn) c.3307-1627G>A (n.3307-1627G>A) c.3344G>A (p.Ser1115Asn) n.3489G>A n.3488-1627G>A | ClinVar |
16 | g.16163192T>A | CA394881712 | ABCC6 | c.3307A>T (p.Ser1103Cys) c.321-1628A>T (n.321-1628A>T) c.3132-1628A>T (n.3132-1628A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.3274A>T (p.Ser1092Cys) c.2965A>T (p.Ser989Cys) n.3542A>T n.3543-1628A>T n.407+349T>A n.754+349T>A n.3169-1628A>T c.3139A>T (p.Ser1047Cys) c.3307-1628A>T (n.3307-1628A>T) c.3343A>T (p.Ser1115Cys) n.3488A>T n.3488-1628A>T | |
16 | g.16163192T>C | CA394881713 | ABCC6 | c.3307A>G (p.Ser1103Gly) c.321-1628A>G (n.321-1628A>G) c.3132-1628A>G (n.3132-1628A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.3274A>G (p.Ser1092Gly) c.2965A>G (p.Ser989Gly) n.3542A>G n.3543-1628A>G n.407+349T>C n.754+349T>C n.3169-1628A>G c.3139A>G (p.Ser1047Gly) c.3307-1628A>G (n.3307-1628A>G) c.3343A>G (p.Ser1115Gly) n.3488A>G n.3488-1628A>G | |
16 | g.16163192T>G | CA394881714 | ABCC6 | c.3307A>C (p.Ser1103Arg) c.321-1628A>C (n.321-1628A>C) c.3132-1628A>C (n.3132-1628A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.3274A>C (p.Ser1092Arg) c.2965A>C (p.Ser989Arg) n.3542A>C n.3543-1628A>C n.407+349T>G n.754+349T>G n.3169-1628A>C c.3139A>C (p.Ser1047Arg) c.3307-1628A>C (n.3307-1628A>C) c.3343A>C (p.Ser1115Arg) n.3488A>C n.3488-1628A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163192T= | CA2210137032 | ABCC6 | c.3307A= (p.Ser1103=) c.321-1628A= (n.321-1628A=) c.3132-1628A= (n.3132-1628A=) c.*516A= (n.*516A=) c.3274A= (p.Ser1092=) c.2965A= (p.Ser989=) n.3542A= n.3543-1628A= n.407+349T= n.754+349T= n.3169-1628A= c.3139A= (p.Ser1047=) c.3307-1628A= (n.3307-1628A=) c.3343A= (p.Ser1115=) n.3488A= n.3488-1628A= | |
16 | g.16163193C>A | CA394881719 | ABCC6 | c.3307-1G>T (n.3307-1G>T) c.321-1629G>T (n.321-1629G>T) c.3132-1629G>T (n.3132-1629G>T) c.*516-1G>T (n.*516-1G>T) c.3274-1G>T (n.3274-1G>T) c.2965-1G>T (n.2965-1G>T) n.3542-1G>T n.3543-1629G>T n.407+350C>A n.754+350C>A n.3169-1629G>T c.3139-1G>T (n.3139-1G>T) c.3307-1629G>T (n.3307-1629G>T) c.3343-1G>T (n.3343-1G>T) n.3488-1G>T n.3488-1629G>T | |
16 | g.16163193C= | CA2210137036 | ABCC6 | c.3307-1G= (n.3307-1G=) c.321-1629G= (n.321-1629G=) c.3132-1629G= (n.3132-1629G=) c.*516-1G= (n.*516-1G=) c.3274-1G= (n.3274-1G=) c.2965-1G= (n.2965-1G=) n.3542-1G= n.3543-1629G= n.407+350C= n.754+350C= n.3169-1629G= c.3139-1G= (n.3139-1G=) c.3307-1629G= (n.3307-1629G=) c.3343-1G= (n.3343-1G=) n.3488-1G= n.3488-1629G= | |
16 | g.16163193C>G | CA278631718 | ABCC6 | c.3307-1G>C (n.3307-1G>C) c.321-1629G>C (n.321-1629G>C) c.3132-1629G>C (n.3132-1629G>C) c.*516-1G>C (n.*516-1G>C) c.3274-1G>C (n.3274-1G>C) c.2965-1G>C (n.2965-1G>C) n.3542-1G>C n.3543-1629G>C n.407+350C>G n.754+350C>G n.3169-1629G>C c.3139-1G>C (n.3139-1G>C) c.3307-1629G>C (n.3307-1629G>C) c.3343-1G>C (n.3343-1G>C) n.3488-1G>C n.3488-1629G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163193C>T | CA394881720 | ABCC6 | c.3307-1G>A (n.3307-1G>A) c.321-1629G>A (n.321-1629G>A) c.3132-1629G>A (n.3132-1629G>A) c.*516-1G>A (n.*516-1G>A) c.3274-1G>A (n.3274-1G>A) c.2965-1G>A (n.2965-1G>A) n.3542-1G>A n.3543-1629G>A n.407+350C>T n.754+350C>T n.3169-1629G>A c.3139-1G>A (n.3139-1G>A) c.3307-1629G>A (n.3307-1629G>A) c.3343-1G>A (n.3343-1G>A) n.3488-1G>A n.3488-1629G>A | |
16 | g.16163194T>A | CA394881728 | ABCC6 | c.3307-2A>T (n.3307-2A>T) c.321-1630A>T (n.321-1630A>T) c.3132-1630A>T (n.3132-1630A>T) c.*516-2A>T (n.*516-2A>T) c.3274-2A>T (n.3274-2A>T) c.2965-2A>T (n.2965-2A>T) n.3542-2A>T n.3543-1630A>T n.407+351T>A n.754+351T>A n.3169-1630A>T c.3139-2A>T (n.3139-2A>T) c.3307-1630A>T (n.3307-1630A>T) c.3343-2A>T (n.3343-2A>T) n.3488-2A>T n.3488-1630A>T | |
16 | g.16163194T>C | CA394881723 | ABCC6 | c.3307-2A>G (n.3307-2A>G) c.321-1630A>G (n.321-1630A>G) c.3132-1630A>G (n.3132-1630A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.3274-2A>G (n.3274-2A>G) c.2965-2A>G (n.2965-2A>G) n.3542-2A>G n.3543-1630A>G n.407+351T>C n.754+351T>C n.3169-1630A>G c.3139-2A>G (n.3139-2A>G) c.3307-1630A>G (n.3307-1630A>G) c.3343-2A>G (n.3343-2A>G) n.3488-2A>G n.3488-1630A>G | |
16 | g.16163194T>G | CA394881725 | ABCC6 | c.3307-2A>C (n.3307-2A>C) c.321-1630A>C (n.321-1630A>C) c.3132-1630A>C (n.3132-1630A>C) c.*516-2A>C (n.*516-2A>C) c.3274-2A>C (n.3274-2A>C) c.2965-2A>C (n.2965-2A>C) n.3542-2A>C n.3543-1630A>C n.407+351T>G n.754+351T>G n.3169-1630A>C c.3139-2A>C (n.3139-2A>C) c.3307-1630A>C (n.3307-1630A>C) c.3343-2A>C (n.3343-2A>C) n.3488-2A>C n.3488-1630A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163194T= | CA2210137041 | ABCC6 | c.3307-2A= (n.3307-2A=) c.321-1630A= (n.321-1630A=) c.3132-1630A= (n.3132-1630A=) c.*516-2A= (n.*516-2A=) c.3274-2A= (n.3274-2A=) c.2965-2A= (n.2965-2A=) n.3542-2A= n.3543-1630A= n.407+351T= n.754+351T= n.3169-1630A= c.3139-2A= (n.3139-2A=) c.3307-1630A= (n.3307-1630A=) c.3343-2A= (n.3343-2A=) n.3488-2A= n.3488-1630A= | |
16 | g.16163194_16163230delinsTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCA | CA2210137043 | ABCC6 | c.3307-38_3307-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3307-38_3307-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA) c.321-1666_321-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.321-1666_321-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA) c.3132-1666_3132-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3132-1666_3132-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA) c.*516-38_*516-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.*516-38_*516-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA) c.3274-38_3274-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3274-38_3274-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA) c.2965-38_2965-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.2965-38_2965-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA) n.3542-38_3542-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA n.3543-1666_3543-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA n.407+351_407+387delinsTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCA n.754+351_754+387delinsTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCA n.3169-1666_3169-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA c.3139-38_3139-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3139-38_3139-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA) c.3307-1666_3307-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3307-1666_3307-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA) c.3343-38_3343-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3343-38_3343-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA) n.3488-38_3488-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA n.3488-1666_3488-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA | |
16 | g.16163195G>A | CA2841567660 | ABCC6 | c.3307-3C>T (n.3307-3C>T) c.321-1631C>T (n.321-1631C>T) c.3132-1631C>T (n.3132-1631C>T) c.*516-3C>T (n.*516-3C>T) c.3274-3C>T (n.3274-3C>T) c.2965-3C>T (n.2965-3C>T) n.3542-3C>T n.3543-1631C>T n.407+352G>A n.754+352G>A n.3169-1631C>T c.3139-3C>T (n.3139-3C>T) c.3307-1631C>T (n.3307-1631C>T) c.3343-3C>T (n.3343-3C>T) n.3488-3C>T n.3488-1631C>T | |
16 | g.16163195G>T | CA2841567659 | ABCC6 | c.3307-3C>A (n.3307-3C>A) c.321-1631C>A (n.321-1631C>A) c.3132-1631C>A (n.3132-1631C>A) c.*516-3C>A (n.*516-3C>A) c.3274-3C>A (n.3274-3C>A) c.2965-3C>A (n.2965-3C>A) n.3542-3C>A n.3543-1631C>A n.407+352G>T n.754+352G>T n.3169-1631C>A c.3139-3C>A (n.3139-3C>A) c.3307-1631C>A (n.3307-1631C>A) c.3343-3C>A (n.3343-3C>A) n.3488-3C>A n.3488-1631C>A | |
16 | g.16163195_16163230delinsTCT | CA645372588 | ABCC6 | c.3307-38_3307-3delinsAGA (n.3307-38_3307-3delinsAGA) c.321-1666_321-1631delinsAGA (n.321-1666_321-1631delinsAGA) c.3132-1666_3132-1631delinsAGA (n.3132-1666_3132-1631delinsAGA) c.*516-38_*516-3delinsAGA (n.*516-38_*516-3delinsAGA) c.3274-38_3274-3delinsAGA (n.3274-38_3274-3delinsAGA) c.2965-38_2965-3delinsAGA (n.2965-38_2965-3delinsAGA) n.3542-38_3542-3delinsAGA n.3543-1666_3543-1631delinsAGA n.407+352_407+387delinsTCT n.754+352_754+387delinsTCT n.3169-1666_3169-1631delinsAGA c.3139-38_3139-3delinsAGA (n.3139-38_3139-3delinsAGA) c.3307-1666_3307-1631delinsAGA (n.3307-1666_3307-1631delinsAGA) c.3343-38_3343-3delinsAGA (n.3343-38_3343-3delinsAGA) n.3488-38_3488-3delinsAGA n.3488-1666_3488-1631delinsAGA | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163197G>A | CA7925609 | ABCC6 | c.3307-5C>T (n.3307-5C>T) c.321-1633C>T (n.321-1633C>T) c.3132-1633C>T (n.3132-1633C>T) c.*516-5C>T (n.*516-5C>T) c.3274-5C>T (n.3274-5C>T) c.2965-5C>T (n.2965-5C>T) n.3542-5C>T n.3543-1633C>T n.407+354G>A n.754+354G>A n.3169-1633C>T c.3139-5C>T (n.3139-5C>T) c.3307-1633C>T (n.3307-1633C>T) c.3343-5C>T (n.3343-5C>T) n.3488-5C>T n.3488-1633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163197G>C | CA621206596 | ABCC6 | c.3307-5C>G (n.3307-5C>G) c.321-1633C>G (n.321-1633C>G) c.3132-1633C>G (n.3132-1633C>G) c.*516-5C>G (n.*516-5C>G) c.3274-5C>G (n.3274-5C>G) c.2965-5C>G (n.2965-5C>G) n.3542-5C>G n.3543-1633C>G n.407+354G>C n.754+354G>C n.3169-1633C>G c.3139-5C>G (n.3139-5C>G) c.3307-1633C>G (n.3307-1633C>G) c.3343-5C>G (n.3343-5C>G) n.3488-5C>G n.3488-1633C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163197G= | CA2210137055 | ABCC6 | c.3307-5C= (n.3307-5C=) c.321-1633C= (n.321-1633C=) c.3132-1633C= (n.3132-1633C=) c.*516-5C= (n.*516-5C=) c.3274-5C= (n.3274-5C=) c.2965-5C= (n.2965-5C=) n.3542-5C= n.3543-1633C= n.407+354G= n.754+354G= n.3169-1633C= c.3139-5C= (n.3139-5C=) c.3307-1633C= (n.3307-1633C=) c.3343-5C= (n.3343-5C=) n.3488-5C= n.3488-1633C= | |
16 | g.16163197G>T | CA2841567661 | ABCC6 | c.3307-5C>A (n.3307-5C>A) c.321-1633C>A (n.321-1633C>A) c.3132-1633C>A (n.3132-1633C>A) c.*516-5C>A (n.*516-5C>A) c.3274-5C>A (n.3274-5C>A) c.2965-5C>A (n.2965-5C>A) n.3542-5C>A n.3543-1633C>A n.407+354G>T n.754+354G>T n.3169-1633C>A c.3139-5C>A (n.3139-5C>A) c.3307-1633C>A (n.3307-1633C>A) c.3343-5C>A (n.3343-5C>A) n.3488-5C>A n.3488-1633C>A | |
16 | g.16163198A= | CA2210137062 | ABCC6 | c.3307-6T= (n.3307-6T=) c.321-1634T= (n.321-1634T=) c.3132-1634T= (n.3132-1634T=) c.*516-6T= (n.*516-6T=) c.3274-6T= (n.3274-6T=) c.2965-6T= (n.2965-6T=) n.3542-6T= n.3543-1634T= n.407+355A= n.754+355A= n.3169-1634T= c.3139-6T= (n.3139-6T=) c.3307-1634T= (n.3307-1634T=) c.3343-6T= (n.3343-6T=) n.3488-6T= n.3488-1634T= | |
16 | g.16163198A>G | CA7925610 | ABCC6 | c.3307-6T>C (n.3307-6T>C) c.321-1634T>C (n.321-1634T>C) c.3132-1634T>C (n.3132-1634T>C) c.*516-6T>C (n.*516-6T>C) c.3274-6T>C (n.3274-6T>C) c.2965-6T>C (n.2965-6T>C) n.3542-6T>C n.3543-1634T>C n.407+355A>G n.754+355A>G n.3169-1634T>C c.3139-6T>C (n.3139-6T>C) c.3307-1634T>C (n.3307-1634T>C) c.3343-6T>C (n.3343-6T>C) n.3488-6T>C n.3488-1634T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163200G>A | CA2575924707 | ABCC6 | c.3307-8C>T (n.3307-8C>T) c.321-1636C>T (n.321-1636C>T) c.3132-1636C>T (n.3132-1636C>T) c.*516-8C>T (n.*516-8C>T) c.3274-8C>T (n.3274-8C>T) c.2965-8C>T (n.2965-8C>T) n.3542-8C>T n.3543-1636C>T n.407+357G>A n.754+357G>A n.3169-1636C>T c.3139-8C>T (n.3139-8C>T) c.3307-1636C>T (n.3307-1636C>T) c.3343-8C>T (n.3343-8C>T) n.3488-8C>T n.3488-1636C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163201G>T | CA2838622953 | ABCC6 | c.3307-9C>A (n.3307-9C>A) c.321-1637C>A (n.321-1637C>A) c.3132-1637C>A (n.3132-1637C>A) c.*516-9C>A (n.*516-9C>A) c.3274-9C>A (n.3274-9C>A) c.2965-9C>A (n.2965-9C>A) n.3542-9C>A n.3543-1637C>A n.407+358G>T n.754+358G>T n.3169-1637C>A c.3139-9C>A (n.3139-9C>A) c.3307-1637C>A (n.3307-1637C>A) c.3343-9C>A (n.3343-9C>A) n.3488-9C>A n.3488-1637C>A | |
16 | g.16163202A= | CA2210137069 | ABCC6 | c.3307-10T= (n.3307-10T=) c.321-1638T= (n.321-1638T=) c.3132-1638T= (n.3132-1638T=) c.*516-10T= (n.*516-10T=) c.3274-10T= (n.3274-10T=) c.2965-10T= (n.2965-10T=) n.3542-10T= n.3543-1638T= n.407+359A= n.754+359A= n.3169-1638T= c.3139-10T= (n.3139-10T=) c.3307-1638T= (n.3307-1638T=) c.3343-10T= (n.3343-10T=) n.3488-10T= n.3488-1638T= | |
16 | g.16163202A>G | CA7925611 | ABCC6 | c.3307-10T>C (n.3307-10T>C) c.321-1638T>C (n.321-1638T>C) c.3132-1638T>C (n.3132-1638T>C) c.*516-10T>C (n.*516-10T>C) c.3274-10T>C (n.3274-10T>C) c.2965-10T>C (n.2965-10T>C) n.3542-10T>C n.3543-1638T>C n.407+359A>G n.754+359A>G n.3169-1638T>C c.3139-10T>C (n.3139-10T>C) c.3307-1638T>C (n.3307-1638T>C) c.3343-10T>C (n.3343-10T>C) n.3488-10T>C n.3488-1638T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163203T>C | CA2631963921 | ABCC6 | c.3307-11A>G (n.3307-11A>G) c.321-1639A>G (n.321-1639A>G) c.3132-1639A>G (n.3132-1639A>G) c.*516-11A>G (n.*516-11A>G) c.3274-11A>G (n.3274-11A>G) c.2965-11A>G (n.2965-11A>G) n.3542-11A>G n.3543-1639A>G n.407+360T>C n.754+360T>C n.3169-1639A>G c.3139-11A>G (n.3139-11A>G) c.3307-1639A>G (n.3307-1639A>G) c.3343-11A>G (n.3343-11A>G) n.3488-11A>G n.3488-1639A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163205G>A | CA2631963922 | ABCC6 | c.3307-13C>T (n.3307-13C>T) c.321-1641C>T (n.321-1641C>T) c.3132-1641C>T (n.3132-1641C>T) c.*516-13C>T (n.*516-13C>T) c.3274-13C>T (n.3274-13C>T) c.2965-13C>T (n.2965-13C>T) n.3542-13C>T n.3543-1641C>T n.407+362G>A n.754+362G>A n.3169-1641C>T c.3139-13C>T (n.3139-13C>T) c.3307-1641C>T (n.3307-1641C>T) c.3343-13C>T (n.3343-13C>T) n.3488-13C>T n.3488-1641C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163205G>C | CA2806037798 | ABCC6 | c.3307-13C>G (n.3307-13C>G) c.321-1641C>G (n.321-1641C>G) c.3132-1641C>G (n.3132-1641C>G) c.*516-13C>G (n.*516-13C>G) c.3274-13C>G (n.3274-13C>G) c.2965-13C>G (n.2965-13C>G) n.3542-13C>G n.3543-1641C>G n.407+362G>C n.754+362G>C n.3169-1641C>G c.3139-13C>G (n.3139-13C>G) c.3307-1641C>G (n.3307-1641C>G) c.3343-13C>G (n.3343-13C>G) n.3488-13C>G n.3488-1641C>G | |
16 | g.16163206A>T | CA2838622977 | ABCC6 | c.3307-14T>A (n.3307-14T>A) c.321-1642T>A (n.321-1642T>A) c.3132-1642T>A (n.3132-1642T>A) c.*516-14T>A (n.*516-14T>A) c.3274-14T>A (n.3274-14T>A) c.2965-14T>A (n.2965-14T>A) n.3542-14T>A n.3543-1642T>A n.407+363A>T n.754+363A>T n.3169-1642T>A c.3139-14T>A (n.3139-14T>A) c.3307-1642T>A (n.3307-1642T>A) c.3343-14T>A (n.3343-14T>A) n.3488-14T>A n.3488-1642T>A | |
16 | g.16163207T>G | CA7925612 | ABCC6 | c.3307-15A>C (n.3307-15A>C) c.321-1643A>C (n.321-1643A>C) c.3132-1643A>C (n.3132-1643A>C) c.*516-15A>C (n.*516-15A>C) c.3274-15A>C (n.3274-15A>C) c.2965-15A>C (n.2965-15A>C) n.3542-15A>C n.3543-1643A>C n.407+364T>G n.754+364T>G n.3169-1643A>C c.3139-15A>C (n.3139-15A>C) c.3307-1643A>C (n.3307-1643A>C) c.3343-15A>C (n.3343-15A>C) n.3488-15A>C n.3488-1643A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16163207T= | CA2210137081 | ABCC6 | c.3307-15A= (n.3307-15A=) c.321-1643A= (n.321-1643A=) c.3132-1643A= (n.3132-1643A=) c.*516-15A= (n.*516-15A=) c.3274-15A= (n.3274-15A=) c.2965-15A= (n.2965-15A=) n.3542-15A= n.3543-1643A= n.407+364T= n.754+364T= n.3169-1643A= c.3139-15A= (n.3139-15A=) c.3307-1643A= (n.3307-1643A=) c.3343-15A= (n.3343-15A=) n.3488-15A= n.3488-1643A= | |
16 | g.16163208G>C | CA7925613 | ABCC6 | c.3307-16C>G (n.3307-16C>G) c.321-1644C>G (n.321-1644C>G) c.3132-1644C>G (n.3132-1644C>G) c.*516-16C>G (n.*516-16C>G) c.3274-16C>G (n.3274-16C>G) c.2965-16C>G (n.2965-16C>G) n.3542-16C>G n.3543-1644C>G n.407+365G>C n.754+365G>C n.3169-1644C>G c.3139-16C>G (n.3139-16C>G) c.3307-1644C>G (n.3307-1644C>G) c.3343-16C>G (n.3343-16C>G) n.3488-16C>G n.3488-1644C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163208G= | CA2210137086 | ABCC6 | c.3307-16C= (n.3307-16C=) c.321-1644C= (n.321-1644C=) c.3132-1644C= (n.3132-1644C=) c.*516-16C= (n.*516-16C=) c.3274-16C= (n.3274-16C=) c.2965-16C= (n.2965-16C=) n.3542-16C= n.3543-1644C= n.407+365G= n.754+365G= n.3169-1644C= c.3139-16C= (n.3139-16C=) c.3307-1644C= (n.3307-1644C=) c.3343-16C= (n.3343-16C=) n.3488-16C= n.3488-1644C= | |
16 | g.16163209G>C | CA7925614 | ABCC6 | c.3307-17C>G (n.3307-17C>G) c.321-1645C>G (n.321-1645C>G) c.3132-1645C>G (n.3132-1645C>G) c.*516-17C>G (n.*516-17C>G) c.3274-17C>G (n.3274-17C>G) c.2965-17C>G (n.2965-17C>G) n.3542-17C>G n.3543-1645C>G n.407+366G>C n.754+366G>C n.3169-1645C>G c.3139-17C>G (n.3139-17C>G) c.3307-1645C>G (n.3307-1645C>G) c.3343-17C>G (n.3343-17C>G) n.3488-17C>G n.3488-1645C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163209G= | CA2210137093 | ABCC6 | c.3307-17C= (n.3307-17C=) c.321-1645C= (n.321-1645C=) c.3132-1645C= (n.3132-1645C=) c.*516-17C= (n.*516-17C=) c.3274-17C= (n.3274-17C=) c.2965-17C= (n.2965-17C=) n.3542-17C= n.3543-1645C= n.407+366G= n.754+366G= n.3169-1645C= c.3139-17C= (n.3139-17C=) c.3307-1645C= (n.3307-1645C=) c.3343-17C= (n.3343-17C=) n.3488-17C= n.3488-1645C= | |
16 | g.16163209G>T | CA2631963925 | ABCC6 | c.3307-17C>A (n.3307-17C>A) c.321-1645C>A (n.321-1645C>A) c.3132-1645C>A (n.3132-1645C>A) c.*516-17C>A (n.*516-17C>A) c.3274-17C>A (n.3274-17C>A) c.2965-17C>A (n.2965-17C>A) n.3542-17C>A n.3543-1645C>A n.407+366G>T n.754+366G>T n.3169-1645C>A c.3139-17C>A (n.3139-17C>A) c.3307-1645C>A (n.3307-1645C>A) c.3343-17C>A (n.3343-17C>A) n.3488-17C>A n.3488-1645C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163209_16163218delinsGGAGAGGGAA | CA2210137099 | ABCC6 | c.3307-26_3307-17delinsTTCCCTCTCC (n.3307-26_3307-17delinsTTCCCTCTCC) c.321-1654_321-1645delinsTTCCCTCTCC (n.321-1654_321-1645delinsTTCCCTCTCC) c.3132-1654_3132-1645delinsTTCCCTCTCC (n.3132-1654_3132-1645delinsTTCCCTCTCC) c.*516-26_*516-17delinsTTCCCTCTCC (n.*516-26_*516-17delinsTTCCCTCTCC) c.3274-26_3274-17delinsTTCCCTCTCC (n.3274-26_3274-17delinsTTCCCTCTCC) c.2965-26_2965-17delinsTTCCCTCTCC (n.2965-26_2965-17delinsTTCCCTCTCC) n.3542-26_3542-17delinsTTCCCTCTCC n.3543-1654_3543-1645delinsTTCCCTCTCC n.407+366_407+375delinsGGAGAGGGAA n.754+366_754+375delinsGGAGAGGGAA n.3169-1654_3169-1645delinsTTCCCTCTCC c.3139-26_3139-17delinsTTCCCTCTCC (n.3139-26_3139-17delinsTTCCCTCTCC) c.3307-1654_3307-1645delinsTTCCCTCTCC (n.3307-1654_3307-1645delinsTTCCCTCTCC) c.3343-26_3343-17delinsTTCCCTCTCC (n.3343-26_3343-17delinsTTCCCTCTCC) n.3488-26_3488-17delinsTTCCCTCTCC n.3488-1654_3488-1645delinsTTCCCTCTCC | |
16 | g.16163210G>T | CA2841567662 | ABCC6 | c.3307-18C>A (n.3307-18C>A) c.321-1646C>A (n.321-1646C>A) c.3132-1646C>A (n.3132-1646C>A) c.*516-18C>A (n.*516-18C>A) c.3274-18C>A (n.3274-18C>A) c.2965-18C>A (n.2965-18C>A) n.3542-18C>A n.3543-1646C>A n.407+367G>T n.754+367G>T n.3169-1646C>A c.3139-18C>A (n.3139-18C>A) c.3307-1646C>A (n.3307-1646C>A) c.3343-18C>A (n.3343-18C>A) n.3488-18C>A n.3488-1646C>A | |
16 | g.16163213_16163221del | CA621206599 | ABCC6 | c.3307-26_3307-18del (n.3307-26_3307-18del) c.321-1654_321-1646del (n.321-1654_321-1646del) c.3132-1654_3132-1646del (n.3132-1654_3132-1646del) c.*516-26_*516-18del (n.*516-26_*516-18del) c.3274-26_3274-18del (n.3274-26_3274-18del) c.2965-26_2965-18del (n.2965-26_2965-18del) n.3542-26_3542-18del n.3543-1654_3543-1646del n.407+370_407+378del n.754+370_754+378del n.3169-1654_3169-1646del c.3139-26_3139-18del (n.3139-26_3139-18del) c.3307-1654_3307-1646del (n.3307-1654_3307-1646del) c.3343-26_3343-18del (n.3343-26_3343-18del) n.3488-26_3488-18del n.3488-1654_3488-1646del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163211A>G | CA2841567663 | ABCC6 | c.3307-19T>C (n.3307-19T>C) c.321-1647T>C (n.321-1647T>C) c.3132-1647T>C (n.3132-1647T>C) c.*516-19T>C (n.*516-19T>C) c.3274-19T>C (n.3274-19T>C) c.2965-19T>C (n.2965-19T>C) n.3542-19T>C n.3543-1647T>C n.407+368A>G n.754+368A>G n.3169-1647T>C c.3139-19T>C (n.3139-19T>C) c.3307-1647T>C (n.3307-1647T>C) c.3343-19T>C (n.3343-19T>C) n.3488-19T>C n.3488-1647T>C | |
16 | g.16163213A>G | CA2839505382 | ABCC6 | c.3307-21T>C (n.3307-21T>C) c.321-1649T>C (n.321-1649T>C) c.3132-1649T>C (n.3132-1649T>C) c.*516-21T>C (n.*516-21T>C) c.3274-21T>C (n.3274-21T>C) c.2965-21T>C (n.2965-21T>C) n.3542-21T>C n.3543-1649T>C n.407+370A>G n.754+370A>G n.3169-1649T>C c.3139-21T>C (n.3139-21T>C) c.3307-1649T>C (n.3307-1649T>C) c.3343-21T>C (n.3343-21T>C) n.3488-21T>C n.3488-1649T>C | |
16 | g.16163214G>A | CA2631963934 | ABCC6 | c.3307-22C>T (n.3307-22C>T) c.321-1650C>T (n.321-1650C>T) c.3132-1650C>T (n.3132-1650C>T) c.*516-22C>T (n.*516-22C>T) c.3274-22C>T (n.3274-22C>T) c.2965-22C>T (n.2965-22C>T) n.3542-22C>T n.3543-1650C>T n.407+371G>A n.754+371G>A n.3169-1650C>T c.3139-22C>T (n.3139-22C>T) c.3307-1650C>T (n.3307-1650C>T) c.3343-22C>T (n.3343-22C>T) n.3488-22C>T n.3488-1650C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163214G>T | CA2631963935 | ABCC6 | c.3307-22C>A (n.3307-22C>A) c.321-1650C>A (n.321-1650C>A) c.3132-1650C>A (n.3132-1650C>A) c.*516-22C>A (n.*516-22C>A) c.3274-22C>A (n.3274-22C>A) c.2965-22C>A (n.2965-22C>A) n.3542-22C>A n.3543-1650C>A n.407+371G>T n.754+371G>T n.3169-1650C>A c.3139-22C>A (n.3139-22C>A) c.3307-1650C>A (n.3307-1650C>A) c.3343-22C>A (n.3343-22C>A) n.3488-22C>A n.3488-1650C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163216del | CA2631963932 | ABCC6 | c.3307-22del (n.3307-22del) c.321-1650del (n.321-1650del) c.3132-1650del (n.3132-1650del) c.*516-22del (n.*516-22del) c.3274-22del (n.3274-22del) c.2965-22del (n.2965-22del) n.3542-22del n.3543-1650del n.407+373del n.754+373del n.3169-1650del c.3139-22del (n.3139-22del) c.3307-1650del (n.3307-1650del) c.3343-22del (n.3343-22del) n.3488-22del n.3488-1650del | gnomAD v4 |
16 | g.16163215G>T | CA2631963936 | ABCC6 | c.3307-23C>A (n.3307-23C>A) c.321-1651C>A (n.321-1651C>A) c.3132-1651C>A (n.3132-1651C>A) c.*516-23C>A (n.*516-23C>A) c.3274-23C>A (n.3274-23C>A) c.2965-23C>A (n.2965-23C>A) n.3542-23C>A n.3543-1651C>A n.407+372G>T n.754+372G>T n.3169-1651C>A c.3139-23C>A (n.3139-23C>A) c.3307-1651C>A (n.3307-1651C>A) c.3343-23C>A (n.3343-23C>A) n.3488-23C>A n.3488-1651C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163216G>A | CA7925615 | ABCC6 | c.3307-24C>T (n.3307-24C>T) c.321-1652C>T (n.321-1652C>T) c.3132-1652C>T (n.3132-1652C>T) c.*516-24C>T (n.*516-24C>T) c.3274-24C>T (n.3274-24C>T) c.2965-24C>T (n.2965-24C>T) n.3542-24C>T n.3543-1652C>T n.407+373G>A n.754+373G>A n.3169-1652C>T c.3139-24C>T (n.3139-24C>T) c.3307-1652C>T (n.3307-1652C>T) c.3343-24C>T (n.3343-24C>T) n.3488-24C>T n.3488-1652C>T | dbSNP ExAC |
16 | g.16163216G= | CA2210137106 | ABCC6 | c.3307-24C= (n.3307-24C=) c.321-1652C= (n.321-1652C=) c.3132-1652C= (n.3132-1652C=) c.*516-24C= (n.*516-24C=) c.3274-24C= (n.3274-24C=) c.2965-24C= (n.2965-24C=) n.3542-24C= n.3543-1652C= n.407+373G= n.754+373G= n.3169-1652C= c.3139-24C= (n.3139-24C=) c.3307-1652C= (n.3307-1652C=) c.3343-24C= (n.3343-24C=) n.3488-24C= n.3488-1652C= | |
16 | g.16163216G>T | CA621206600 | ABCC6 | c.3307-24C>A (n.3307-24C>A) c.321-1652C>A (n.321-1652C>A) c.3132-1652C>A (n.3132-1652C>A) c.*516-24C>A (n.*516-24C>A) c.3274-24C>A (n.3274-24C>A) c.2965-24C>A (n.2965-24C>A) n.3542-24C>A n.3543-1652C>A n.407+373G>T n.754+373G>T n.3169-1652C>A c.3139-24C>A (n.3139-24C>A) c.3307-1652C>A (n.3307-1652C>A) c.3343-24C>A (n.3343-24C>A) n.3488-24C>A n.3488-1652C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163217A>G | CA2732120506 | ABCC6 | c.3307-25T>C (n.3307-25T>C) c.321-1653T>C (n.321-1653T>C) c.3132-1653T>C (n.3132-1653T>C) c.*516-25T>C (n.*516-25T>C) c.3274-25T>C (n.3274-25T>C) c.2965-25T>C (n.2965-25T>C) n.3542-25T>C n.3543-1653T>C n.407+374A>G n.754+374A>G n.3169-1653T>C c.3139-25T>C (n.3139-25T>C) c.3307-1653T>C (n.3307-1653T>C) c.3343-25T>C (n.3343-25T>C) n.3488-25T>C n.3488-1653T>C | dbSNP |
16 | g.16163218A>T | CA2838622970 | ABCC6 | c.3307-26T>A (n.3307-26T>A) c.321-1654T>A (n.321-1654T>A) c.3132-1654T>A (n.3132-1654T>A) c.*516-26T>A (n.*516-26T>A) c.3274-26T>A (n.3274-26T>A) c.2965-26T>A (n.2965-26T>A) n.3542-26T>A n.3543-1654T>A n.407+375A>T n.754+375A>T n.3169-1654T>A c.3139-26T>A (n.3139-26T>A) c.3307-1654T>A (n.3307-1654T>A) c.3343-26T>A (n.3343-26T>A) n.3488-26T>A n.3488-1654T>A | |
16 | g.16163219G>A | CA621206601 | ABCC6 | c.3307-27C>T (n.3307-27C>T) c.321-1655C>T (n.321-1655C>T) c.3132-1655C>T (n.3132-1655C>T) c.*516-27C>T (n.*516-27C>T) c.3274-27C>T (n.3274-27C>T) c.2965-27C>T (n.2965-27C>T) n.3542-27C>T n.3543-1655C>T n.407+376G>A n.754+376G>A n.3169-1655C>T c.3139-27C>T (n.3139-27C>T) c.3307-1655C>T (n.3307-1655C>T) c.3343-27C>T (n.3343-27C>T) n.3488-27C>T n.3488-1655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163219G= | CA2210137111 | ABCC6 | c.3307-27C= (n.3307-27C=) c.321-1655C= (n.321-1655C=) c.3132-1655C= (n.3132-1655C=) c.*516-27C= (n.*516-27C=) c.3274-27C= (n.3274-27C=) c.2965-27C= (n.2965-27C=) n.3542-27C= n.3543-1655C= n.407+376G= n.754+376G= n.3169-1655C= c.3139-27C= (n.3139-27C=) c.3307-1655C= (n.3307-1655C=) c.3343-27C= (n.3343-27C=) n.3488-27C= n.3488-1655C= | |
16 | g.16163220A= | CA2210137113 | ABCC6 | c.3307-28T= (n.3307-28T=) c.321-1656T= (n.321-1656T=) c.3132-1656T= (n.3132-1656T=) c.*516-28T= (n.*516-28T=) c.3274-28T= (n.3274-28T=) c.2965-28T= (n.2965-28T=) n.3542-28T= n.3543-1656T= n.407+377A= n.754+377A= n.3169-1656T= c.3139-28T= (n.3139-28T=) c.3307-1656T= (n.3307-1656T=) c.3343-28T= (n.3343-28T=) n.3488-28T= n.3488-1656T= | |
16 | g.16163220A>G | CA7925616 | ABCC6 | c.3307-28T>C (n.3307-28T>C) c.321-1656T>C (n.321-1656T>C) c.3132-1656T>C (n.3132-1656T>C) c.*516-28T>C (n.*516-28T>C) c.3274-28T>C (n.3274-28T>C) c.2965-28T>C (n.2965-28T>C) n.3542-28T>C n.3543-1656T>C n.407+377A>G n.754+377A>G n.3169-1656T>C c.3139-28T>C (n.3139-28T>C) c.3307-1656T>C (n.3307-1656T>C) c.3343-28T>C (n.3343-28T>C) n.3488-28T>C n.3488-1656T>C | dbSNP ExAC |
16 | g.16163220A>T | CA2839573627 | ABCC6 | c.3307-28T>A (n.3307-28T>A) c.321-1656T>A (n.321-1656T>A) c.3132-1656T>A (n.3132-1656T>A) c.*516-28T>A (n.*516-28T>A) c.3274-28T>A (n.3274-28T>A) c.2965-28T>A (n.2965-28T>A) n.3542-28T>A n.3543-1656T>A n.407+377A>T n.754+377A>T n.3169-1656T>A c.3139-28T>A (n.3139-28T>A) c.3307-1656T>A (n.3307-1656T>A) c.3343-28T>A (n.3343-28T>A) n.3488-28T>A n.3488-1656T>A | |
16 | g.16163221G>A | CA7925617 | ABCC6 | c.3307-29C>T (n.3307-29C>T) c.321-1657C>T (n.321-1657C>T) c.3132-1657C>T (n.3132-1657C>T) c.*516-29C>T (n.*516-29C>T) c.3274-29C>T (n.3274-29C>T) c.2965-29C>T (n.2965-29C>T) n.3542-29C>T n.3543-1657C>T n.407+378G>A n.754+378G>A n.3169-1657C>T c.3139-29C>T (n.3139-29C>T) c.3307-1657C>T (n.3307-1657C>T) c.3343-29C>T (n.3343-29C>T) n.3488-29C>T n.3488-1657C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163221G= | CA2210137117 | ABCC6 | c.3307-29C= (n.3307-29C=) c.321-1657C= (n.321-1657C=) c.3132-1657C= (n.3132-1657C=) c.*516-29C= (n.*516-29C=) c.3274-29C= (n.3274-29C=) c.2965-29C= (n.2965-29C=) n.3542-29C= n.3543-1657C= n.407+378G= n.754+378G= n.3169-1657C= c.3139-29C= (n.3139-29C=) c.3307-1657C= (n.3307-1657C=) c.3343-29C= (n.3343-29C=) n.3488-29C= n.3488-1657C= | |
16 | g.16163221G>T | CA2631963943 | ABCC6 | c.3307-29C>A (n.3307-29C>A) c.321-1657C>A (n.321-1657C>A) c.3132-1657C>A (n.3132-1657C>A) c.*516-29C>A (n.*516-29C>A) c.3274-29C>A (n.3274-29C>A) c.2965-29C>A (n.2965-29C>A) n.3542-29C>A n.3543-1657C>A n.407+378G>T n.754+378G>T n.3169-1657C>A c.3139-29C>A (n.3139-29C>A) c.3307-1657C>A (n.3307-1657C>A) c.3343-29C>A (n.3343-29C>A) n.3488-29C>A n.3488-1657C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163222G>A | CA7925618 | ABCC6 | c.3307-30C>T (n.3307-30C>T) c.321-1658C>T (n.321-1658C>T) c.3132-1658C>T (n.3132-1658C>T) c.*516-30C>T (n.*516-30C>T) c.3274-30C>T (n.3274-30C>T) c.2965-30C>T (n.2965-30C>T) n.3542-30C>T n.3543-1658C>T n.407+379G>A n.754+379G>A n.3169-1658C>T c.3139-30C>T (n.3139-30C>T) c.3307-1658C>T (n.3307-1658C>T) c.3343-30C>T (n.3343-30C>T) n.3488-30C>T n.3488-1658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16163222G>C | CA2631963945 | ABCC6 | c.3307-30C>G (n.3307-30C>G) c.321-1658C>G (n.321-1658C>G) c.3132-1658C>G (n.3132-1658C>G) c.*516-30C>G (n.*516-30C>G) c.3274-30C>G (n.3274-30C>G) c.2965-30C>G (n.2965-30C>G) n.3542-30C>G n.3543-1658C>G n.407+379G>C n.754+379G>C n.3169-1658C>G c.3139-30C>G (n.3139-30C>G) c.3307-1658C>G (n.3307-1658C>G) c.3343-30C>G (n.3343-30C>G) n.3488-30C>G n.3488-1658C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163222G= | CA2210137122 | ABCC6 | c.3307-30C= (n.3307-30C=) c.321-1658C= (n.321-1658C=) c.3132-1658C= (n.3132-1658C=) c.*516-30C= (n.*516-30C=) c.3274-30C= (n.3274-30C=) c.2965-30C= (n.2965-30C=) n.3542-30C= n.3543-1658C= n.407+379G= n.754+379G= n.3169-1658C= c.3139-30C= (n.3139-30C=) c.3307-1658C= (n.3307-1658C=) c.3343-30C= (n.3343-30C=) n.3488-30C= n.3488-1658C= | |
16 | g.16163223A>G | CA2841567664 | ABCC6 | c.3307-31T>C (n.3307-31T>C) c.321-1659T>C (n.321-1659T>C) c.3132-1659T>C (n.3132-1659T>C) c.*516-31T>C (n.*516-31T>C) c.3274-31T>C (n.3274-31T>C) c.2965-31T>C (n.2965-31T>C) n.3542-31T>C n.3543-1659T>C n.407+380A>G n.754+380A>G n.3169-1659T>C c.3139-31T>C (n.3139-31T>C) c.3307-1659T>C (n.3307-1659T>C) c.3343-31T>C (n.3343-31T>C) n.3488-31T>C n.3488-1659T>C | |
16 | g.16163224G>A | CA7925619 | ABCC6 | c.3307-32C>T (n.3307-32C>T) c.321-1660C>T (n.321-1660C>T) c.3132-1660C>T (n.3132-1660C>T) c.*516-32C>T (n.*516-32C>T) c.3274-32C>T (n.3274-32C>T) c.2965-32C>T (n.2965-32C>T) n.3542-32C>T n.3543-1660C>T n.407+381G>A n.754+381G>A n.3169-1660C>T c.3139-32C>T (n.3139-32C>T) c.3307-1660C>T (n.3307-1660C>T) c.3343-32C>T (n.3343-32C>T) n.3488-32C>T n.3488-1660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163224G= | CA2210137130 | ABCC6 | c.3307-32C= (n.3307-32C=) c.321-1660C= (n.321-1660C=) c.3132-1660C= (n.3132-1660C=) c.*516-32C= (n.*516-32C=) c.3274-32C= (n.3274-32C=) c.2965-32C= (n.2965-32C=) n.3542-32C= n.3543-1660C= n.407+381G= n.754+381G= n.3169-1660C= c.3139-32C= (n.3139-32C=) c.3307-1660C= (n.3307-1660C=) c.3343-32C= (n.3343-32C=) n.3488-32C= n.3488-1660C= | |
16 | g.16163224G>T | CA2631963950 | ABCC6 | c.3307-32C>A (n.3307-32C>A) c.321-1660C>A (n.321-1660C>A) c.3132-1660C>A (n.3132-1660C>A) c.*516-32C>A (n.*516-32C>A) c.3274-32C>A (n.3274-32C>A) c.2965-32C>A (n.2965-32C>A) n.3542-32C>A n.3543-1660C>A n.407+381G>T n.754+381G>T n.3169-1660C>A c.3139-32C>A (n.3139-32C>A) c.3307-1660C>A (n.3307-1660C>A) c.3343-32C>A (n.3343-32C>A) n.3488-32C>A n.3488-1660C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163227G>A | CA2631963952 | ABCC6 | c.3307-35C>T (n.3307-35C>T) c.321-1663C>T (n.321-1663C>T) c.3132-1663C>T (n.3132-1663C>T) c.*516-35C>T (n.*516-35C>T) c.3274-35C>T (n.3274-35C>T) c.2965-35C>T (n.2965-35C>T) n.3542-35C>T n.3543-1663C>T n.407+384G>A n.754+384G>A n.3169-1663C>T c.3139-35C>T (n.3139-35C>T) c.3307-1663C>T (n.3307-1663C>T) c.3343-35C>T (n.3343-35C>T) n.3488-35C>T n.3488-1663C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163227G>T | CA2631963954 | ABCC6 | c.3307-35C>A (n.3307-35C>A) c.321-1663C>A (n.321-1663C>A) c.3132-1663C>A (n.3132-1663C>A) c.*516-35C>A (n.*516-35C>A) c.3274-35C>A (n.3274-35C>A) c.2965-35C>A (n.2965-35C>A) n.3542-35C>A n.3543-1663C>A n.407+384G>T n.754+384G>T n.3169-1663C>A c.3139-35C>A (n.3139-35C>A) c.3307-1663C>A (n.3307-1663C>A) c.3343-35C>A (n.3343-35C>A) n.3488-35C>A n.3488-1663C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163228C>A | CA2841567665 | ABCC6 | c.3307-36G>T (n.3307-36G>T) c.321-1664G>T (n.321-1664G>T) c.3132-1664G>T (n.3132-1664G>T) c.*516-36G>T (n.*516-36G>T) c.3274-36G>T (n.3274-36G>T) c.2965-36G>T (n.2965-36G>T) n.3542-36G>T n.3543-1664G>T n.407+385C>A n.754+385C>A n.3169-1664G>T c.3139-36G>T (n.3139-36G>T) c.3307-1664G>T (n.3307-1664G>T) c.3343-36G>T (n.3343-36G>T) n.3488-36G>T n.3488-1664G>T | |
16 | g.16163230A= | CA2210137133 | ABCC6 | c.3307-38T= (n.3307-38T=) c.321-1666T= (n.321-1666T=) c.3132-1666T= (n.3132-1666T=) c.*516-38T= (n.*516-38T=) c.3274-38T= (n.3274-38T=) c.2965-38T= (n.2965-38T=) n.3542-38T= n.3543-1666T= n.407+387A= n.754+387A= n.3169-1666T= c.3139-38T= (n.3139-38T=) c.3307-1666T= (n.3307-1666T=) c.3343-38T= (n.3343-38T=) n.3488-38T= n.3488-1666T= | |
16 | g.16163230A>G | CA621206603 | ABCC6 | c.3307-38T>C (n.3307-38T>C) c.321-1666T>C (n.321-1666T>C) c.3132-1666T>C (n.3132-1666T>C) c.*516-38T>C (n.*516-38T>C) c.3274-38T>C (n.3274-38T>C) c.2965-38T>C (n.2965-38T>C) n.3542-38T>C n.3543-1666T>C n.407+387A>G n.754+387A>G n.3169-1666T>C c.3139-38T>C (n.3139-38T>C) c.3307-1666T>C (n.3307-1666T>C) c.3343-38T>C (n.3343-38T>C) n.3488-38T>C n.3488-1666T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163231C= | CA2210137137 | ABCC6 | c.3307-39G= (n.3307-39G=) c.321-1667G= (n.321-1667G=) c.3132-1667G= (n.3132-1667G=) c.*516-39G= (n.*516-39G=) c.3274-39G= (n.3274-39G=) c.2965-39G= (n.2965-39G=) n.3542-39G= n.3543-1667G= n.407+388C= n.754+388C= n.3169-1667G= c.3139-39G= (n.3139-39G=) c.3307-1667G= (n.3307-1667G=) c.3343-39G= (n.3343-39G=) n.3488-39G= n.3488-1667G= | |
16 | g.16163231C>T | CA718555185 | ABCC6 | c.3307-39G>A (n.3307-39G>A) c.321-1667G>A (n.321-1667G>A) c.3132-1667G>A (n.3132-1667G>A) c.*516-39G>A (n.*516-39G>A) c.3274-39G>A (n.3274-39G>A) c.2965-39G>A (n.2965-39G>A) n.3542-39G>A n.3543-1667G>A n.407+388C>T n.754+388C>T n.3169-1667G>A c.3139-39G>A (n.3139-39G>A) c.3307-1667G>A (n.3307-1667G>A) c.3343-39G>A (n.3343-39G>A) n.3488-39G>A n.3488-1667G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163232A>G | CA2841567666 | ABCC6 | c.3307-40T>C (n.3307-40T>C) c.321-1668T>C (n.321-1668T>C) c.3132-1668T>C (n.3132-1668T>C) c.*516-40T>C (n.*516-40T>C) c.3274-40T>C (n.3274-40T>C) c.2965-40T>C (n.2965-40T>C) n.3542-40T>C n.3543-1668T>C n.407+389A>G n.754+389A>G n.3169-1668T>C c.3139-40T>C (n.3139-40T>C) c.3307-1668T>C (n.3307-1668T>C) c.3343-40T>C (n.3343-40T>C) n.3488-40T>C n.3488-1668T>C | |
16 | g.16163233G>A | CA2575924708 | ABCC6 | c.3307-41C>T (n.3307-41C>T) c.321-1669C>T (n.321-1669C>T) c.3132-1669C>T (n.3132-1669C>T) c.*516-41C>T (n.*516-41C>T) c.3274-41C>T (n.3274-41C>T) c.2965-41C>T (n.2965-41C>T) n.3542-41C>T n.3543-1669C>T n.407+390G>A n.754+390G>A n.3169-1669C>T c.3139-41C>T (n.3139-41C>T) c.3307-1669C>T (n.3307-1669C>T) c.3343-41C>T (n.3343-41C>T) n.3488-41C>T n.3488-1669C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163233G>T | CA2575924709 | ABCC6 | c.3307-41C>A (n.3307-41C>A) c.321-1669C>A (n.321-1669C>A) c.3132-1669C>A (n.3132-1669C>A) c.*516-41C>A (n.*516-41C>A) c.3274-41C>A (n.3274-41C>A) c.2965-41C>A (n.2965-41C>A) n.3542-41C>A n.3543-1669C>A n.407+390G>T n.754+390G>T n.3169-1669C>A c.3139-41C>A (n.3139-41C>A) c.3307-1669C>A (n.3307-1669C>A) c.3343-41C>A (n.3343-41C>A) n.3488-41C>A n.3488-1669C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163235C>A | CA2631963959 | ABCC6 | c.3307-43G>T (n.3307-43G>T) c.321-1671G>T (n.321-1671G>T) c.3132-1671G>T (n.3132-1671G>T) c.*516-43G>T (n.*516-43G>T) c.3274-43G>T (n.3274-43G>T) c.2965-43G>T (n.2965-43G>T) n.3542-43G>T n.3543-1671G>T n.407+392C>A n.754+392C>A n.3169-1671G>T c.3139-43G>T (n.3139-43G>T) c.3307-1671G>T (n.3307-1671G>T) c.3343-43G>T (n.3343-43G>T) n.3488-43G>T n.3488-1671G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163235C= | CA2210137144 | ABCC6 | c.3307-43G= (n.3307-43G=) c.321-1671G= (n.321-1671G=) c.3132-1671G= (n.3132-1671G=) c.*516-43G= (n.*516-43G=) c.3274-43G= (n.3274-43G=) c.2965-43G= (n.2965-43G=) n.3542-43G= n.3543-1671G= n.407+392C= n.754+392C= n.3169-1671G= c.3139-43G= (n.3139-43G=) c.3307-1671G= (n.3307-1671G=) c.3343-43G= (n.3343-43G=) n.3488-43G= n.3488-1671G= | |
16 | g.16163235C>T | CA7925620 | ABCC6 | c.3307-43G>A (n.3307-43G>A) c.321-1671G>A (n.321-1671G>A) c.3132-1671G>A (n.3132-1671G>A) c.*516-43G>A (n.*516-43G>A) c.3274-43G>A (n.3274-43G>A) c.2965-43G>A (n.2965-43G>A) n.3542-43G>A n.3543-1671G>A n.407+392C>T n.754+392C>T n.3169-1671G>A c.3139-43G>A (n.3139-43G>A) c.3307-1671G>A (n.3307-1671G>A) c.3343-43G>A (n.3343-43G>A) n.3488-43G>A n.3488-1671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163235_16163237delinsCAT | CA2210137143 | ABCC6 | c.3307-45_3307-43delinsATG (n.3307-45_3307-43delinsATG) c.321-1673_321-1671delinsATG (n.321-1673_321-1671delinsATG) c.3132-1673_3132-1671delinsATG (n.3132-1673_3132-1671delinsATG) c.*516-45_*516-43delinsATG (n.*516-45_*516-43delinsATG) c.3274-45_3274-43delinsATG (n.3274-45_3274-43delinsATG) c.2965-45_2965-43delinsATG (n.2965-45_2965-43delinsATG) n.3542-45_3542-43delinsATG n.3543-1673_3543-1671delinsATG n.407+392_407+394delinsCAT n.754+392_754+394delinsCAT n.3169-1673_3169-1671delinsATG c.3139-45_3139-43delinsATG (n.3139-45_3139-43delinsATG) c.3307-1673_3307-1671delinsATG (n.3307-1673_3307-1671delinsATG) c.3343-45_3343-43delinsATG (n.3343-45_3343-43delinsATG) n.3488-45_3488-43delinsATG n.3488-1673_3488-1671delinsATG | |
16 | g.16163236A= | CA2210137153 | ABCC6 | c.3307-44T= (n.3307-44T=) c.321-1672T= (n.321-1672T=) c.3132-1672T= (n.3132-1672T=) c.*516-44T= (n.*516-44T=) c.3274-44T= (n.3274-44T=) c.2965-44T= (n.2965-44T=) n.3542-44T= n.3543-1672T= n.407+393A= n.754+393A= n.3169-1672T= c.3139-44T= (n.3139-44T=) c.3307-1672T= (n.3307-1672T=) c.3343-44T= (n.3343-44T=) n.3488-44T= n.3488-1672T= | |
16 | g.16163236A>C | CA621206605 | ABCC6 | c.3307-44T>G (n.3307-44T>G) c.321-1672T>G (n.321-1672T>G) c.3132-1672T>G (n.3132-1672T>G) c.*516-44T>G (n.*516-44T>G) c.3274-44T>G (n.3274-44T>G) c.2965-44T>G (n.2965-44T>G) n.3542-44T>G n.3543-1672T>G n.407+393A>C n.754+393A>C n.3169-1672T>G c.3139-44T>G (n.3139-44T>G) c.3307-1672T>G (n.3307-1672T>G) c.3343-44T>G (n.3343-44T>G) n.3488-44T>G n.3488-1672T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163236A>G | CA7925622 | ABCC6 | c.3307-44T>C (n.3307-44T>C) c.321-1672T>C (n.321-1672T>C) c.3132-1672T>C (n.3132-1672T>C) c.*516-44T>C (n.*516-44T>C) c.3274-44T>C (n.3274-44T>C) c.2965-44T>C (n.2965-44T>C) n.3542-44T>C n.3543-1672T>C n.407+393A>G n.754+393A>G n.3169-1672T>C c.3139-44T>C (n.3139-44T>C) c.3307-1672T>C (n.3307-1672T>C) c.3343-44T>C (n.3343-44T>C) n.3488-44T>C n.3488-1672T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163236A>T | CA7925623 | ABCC6 | c.3307-44T>A (n.3307-44T>A) c.321-1672T>A (n.321-1672T>A) c.3132-1672T>A (n.3132-1672T>A) c.*516-44T>A (n.*516-44T>A) c.3274-44T>A (n.3274-44T>A) c.2965-44T>A (n.2965-44T>A) n.3542-44T>A n.3543-1672T>A n.407+393A>T n.754+393A>T n.3169-1672T>A c.3139-44T>A (n.3139-44T>A) c.3307-1672T>A (n.3307-1672T>A) c.3343-44T>A (n.3343-44T>A) n.3488-44T>A n.3488-1672T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163237_16163238del | CA7925621 | ABCC6 | c.3307-45_3307-44del (n.3307-45_3307-44del) c.321-1673_321-1672del (n.321-1673_321-1672del) c.3132-1673_3132-1672del (n.3132-1673_3132-1672del) c.*516-45_*516-44del (n.*516-45_*516-44del) c.3274-45_3274-44del (n.3274-45_3274-44del) c.2965-45_2965-44del (n.2965-45_2965-44del) n.3542-45_3542-44del n.3543-1673_3543-1672del n.407+394_407+395del n.754+394_754+395del n.3169-1673_3169-1672del c.3139-45_3139-44del (n.3139-45_3139-44del) c.3307-1673_3307-1672del (n.3307-1673_3307-1672del) c.3343-45_3343-44del (n.3343-45_3343-44del) n.3488-45_3488-44del n.3488-1673_3488-1672del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163237T>C | CA2841567667 | ABCC6 | c.3307-45A>G (n.3307-45A>G) c.321-1673A>G (n.321-1673A>G) c.3132-1673A>G (n.3132-1673A>G) c.*516-45A>G (n.*516-45A>G) c.3274-45A>G (n.3274-45A>G) c.2965-45A>G (n.2965-45A>G) n.3542-45A>G n.3543-1673A>G n.407+394T>C n.754+394T>C n.3169-1673A>G c.3139-45A>G (n.3139-45A>G) c.3307-1673A>G (n.3307-1673A>G) c.3343-45A>G (n.3343-45A>G) n.3488-45A>G n.3488-1673A>G | |
16 | g.16163237T>G | CA7925624 | ABCC6 | c.3307-45A>C (n.3307-45A>C) c.321-1673A>C (n.321-1673A>C) c.3132-1673A>C (n.3132-1673A>C) c.*516-45A>C (n.*516-45A>C) c.3274-45A>C (n.3274-45A>C) c.2965-45A>C (n.2965-45A>C) n.3542-45A>C n.3543-1673A>C n.407+394T>G n.754+394T>G n.3169-1673A>C c.3139-45A>C (n.3139-45A>C) c.3307-1673A>C (n.3307-1673A>C) c.3343-45A>C (n.3343-45A>C) n.3488-45A>C n.3488-1673A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163237T= | CA2210137154 | ABCC6 | c.3307-45A= (n.3307-45A=) c.321-1673A= (n.321-1673A=) c.3132-1673A= (n.3132-1673A=) c.*516-45A= (n.*516-45A=) c.3274-45A= (n.3274-45A=) c.2965-45A= (n.2965-45A=) n.3542-45A= n.3543-1673A= n.407+394T= n.754+394T= n.3169-1673A= c.3139-45A= (n.3139-45A=) c.3307-1673A= (n.3307-1673A=) c.3343-45A= (n.3343-45A=) n.3488-45A= n.3488-1673A= | |
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