Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
16 | g.16163050T>A | CA394880618 | ABCC6 | c.3449A>T (p.Asn1150Ile) c.321-1486A>T (n.321-1486A>T) c.3132-1486A>T (n.3132-1486A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.3416A>T (p.Asn1139Ile) c.3107A>T (p.Asn1036Ile) n.3684A>T n.3543-1486A>T n.407+207T>A n.754+207T>A n.3169-1486A>T c.3281A>T (p.Asn1094Ile) c.3307-1486A>T (n.3307-1486A>T) c.3485A>T (p.Asn1162Ile) n.3630A>T n.3488-1486A>T | |
16 | g.16163050T>C | CA394880620 | ABCC6 | c.3449A>G (p.Asn1150Ser) c.321-1486A>G (n.321-1486A>G) c.3132-1486A>G (n.3132-1486A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.3416A>G (p.Asn1139Ser) c.3107A>G (p.Asn1036Ser) n.3684A>G n.3543-1486A>G n.407+207T>C n.754+207T>C n.3169-1486A>G c.3281A>G (p.Asn1094Ser) c.3307-1486A>G (n.3307-1486A>G) c.3485A>G (p.Asn1162Ser) n.3630A>G n.3488-1486A>G | |
16 | g.16163050T>G | CA394880622 | ABCC6 | c.3449A>C (p.Asn1150Thr) c.321-1486A>C (n.321-1486A>C) c.3132-1486A>C (n.3132-1486A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.3416A>C (p.Asn1139Thr) c.3107A>C (p.Asn1036Thr) n.3684A>C n.3543-1486A>C n.407+207T>G n.754+207T>G n.3169-1486A>C c.3281A>C (p.Asn1094Thr) c.3307-1486A>C (n.3307-1486A>C) c.3485A>C (p.Asn1162Thr) n.3630A>C n.3488-1486A>C | |
16 | g.16163051T>A | CA394880625 | ABCC6 | c.3448A>T (p.Asn1150Tyr) c.321-1487A>T (n.321-1487A>T) c.3132-1487A>T (n.3132-1487A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.3415A>T (p.Asn1139Tyr) c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) n.3683A>T n.3543-1487A>T n.407+208T>A n.754+208T>A n.3169-1487A>T c.3280A>T (p.Asn1094Tyr) c.3307-1487A>T (n.3307-1487A>T) c.3484A>T (p.Asn1162Tyr) n.3629A>T n.3488-1487A>T | |
16 | g.16163051T>C | CA394880627 | ABCC6 | c.3448A>G (p.Asn1150Asp) c.321-1487A>G (n.321-1487A>G) c.3132-1487A>G (n.3132-1487A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.3415A>G (p.Asn1139Asp) c.3106A>G (p.Asn1036Asp) n.3683A>G n.3543-1487A>G n.407+208T>C n.754+208T>C n.3169-1487A>G c.3280A>G (p.Asn1094Asp) c.3307-1487A>G (n.3307-1487A>G) c.3484A>G (p.Asn1162Asp) n.3629A>G n.3488-1487A>G | |
16 | g.16163051T>G | CA394880629 | ABCC6 | c.3448A>C (p.Asn1150His) c.321-1487A>C (n.321-1487A>C) c.3132-1487A>C (n.3132-1487A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.3415A>C (p.Asn1139His) c.3106A>C (p.Asn1036His) n.3683A>C n.3543-1487A>C n.407+208T>G n.754+208T>G n.3169-1487A>C c.3280A>C (p.Asn1094His) c.3307-1487A>C (n.3307-1487A>C) c.3484A>C (p.Asn1162His) n.3629A>C n.3488-1487A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163052del | CA2695222845 | ABCC6 | c.3447del (p.Asn1150ThrfsTer5) c.321-1488del (n.321-1488del) c.3132-1488del (n.3132-1488del) c.*656del (n.*656del) c.3414del (p.Asn1139ThrfsTer5) c.3105del (p.Asn1036ThrfsTer5) n.3682del n.3543-1488del n.407+209del n.754+209del n.3169-1488del c.3279del (p.Asn1094ThrfsTer5) c.3307-1488del (n.3307-1488del) c.3483del (p.Asn1162ThrfsTer5) n.3628del n.3488-1488del | |
16 | g.16163052C>A | CA394880634 | ABCC6 | c.3447G>T (p.Gln1149His) c.321-1488G>T (n.321-1488G>T) c.3132-1488G>T (n.3132-1488G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.3414G>T (p.Gln1138His) c.3105G>T (p.Gln1035His) n.3682G>T n.3543-1488G>T n.407+209C>A n.754+209C>A n.3169-1488G>T c.3279G>T (p.Gln1093His) c.3307-1488G>T (n.3307-1488G>T) c.3483G>T (p.Gln1161His) n.3628G>T n.3488-1488G>T | |
16 | g.16163052C= | CA2210136588 | ABCC6 | c.3447G= (p.Gln1149=) c.321-1488G= (n.321-1488G=) c.3132-1488G= (n.3132-1488G=) c.*656G= (n.*656G=) c.3414G= (p.Gln1138=) c.3105G= (p.Gln1035=) n.3682G= n.3543-1488G= n.407+209C= n.754+209C= n.3169-1488G= c.3279G= (p.Gln1093=) c.3307-1488G= (n.3307-1488G=) c.3483G= (p.Gln1161=) n.3628G= n.3488-1488G= | |
16 | g.16163052C>G | CA394880632 | ABCC6 | c.3447G>C (p.Gln1149His) c.321-1488G>C (n.321-1488G>C) c.3132-1488G>C (n.3132-1488G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.3414G>C (p.Gln1138His) c.3105G>C (p.Gln1035His) n.3682G>C n.3543-1488G>C n.407+209C>G n.754+209C>G n.3169-1488G>C c.3279G>C (p.Gln1093His) c.3307-1488G>C (n.3307-1488G>C) c.3483G>C (p.Gln1161His) n.3628G>C n.3488-1488G>C | |
16 | g.16163052C>T | CA493798965 | ABCC6 | c.3447G>A (p.Gln1149=) c.321-1488G>A (n.321-1488G>A) c.3132-1488G>A (n.3132-1488G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.3414G>A (p.Gln1138=) c.3105G>A (p.Gln1035=) n.3682G>A n.3543-1488G>A n.407+209C>T n.754+209C>T n.3169-1488G>A c.3279G>A (p.Gln1093=) c.3307-1488G>A (n.3307-1488G>A) c.3483G>A (p.Gln1161=) n.3628G>A n.3488-1488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163053T>A | CA394880637 | ABCC6 | c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.321-1489A>T (n.321-1489A>T) c.3132-1489A>T (n.3132-1489A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.3104A>T (p.Gln1035Leu) n.3681A>T n.3543-1489A>T n.407+210T>A n.754+210T>A n.3169-1489A>T c.3278A>T (p.Gln1093Leu) c.3307-1489A>T (n.3307-1489A>T) c.3482A>T (p.Gln1161Leu) n.3627A>T n.3488-1489A>T | |
16 | g.16163053T>C | CA394880639 | ABCC6 | c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.321-1489A>G (n.321-1489A>G) c.3132-1489A>G (n.3132-1489A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.3104A>G (p.Gln1035Arg) n.3681A>G n.3543-1489A>G n.407+210T>C n.754+210T>C n.3169-1489A>G c.3278A>G (p.Gln1093Arg) c.3307-1489A>G (n.3307-1489A>G) c.3482A>G (p.Gln1161Arg) n.3627A>G n.3488-1489A>G | |
16 | g.16163053T>G | CA278631447 | ABCC6 | c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.321-1489A>C (n.321-1489A>C) c.3132-1489A>C (n.3132-1489A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.3413A>C (p.Gln1138Pro) c.3104A>C (p.Gln1035Pro) n.3681A>C n.3543-1489A>C n.407+210T>G n.754+210T>G n.3169-1489A>C c.3278A>C (p.Gln1093Pro) c.3307-1489A>C (n.3307-1489A>C) c.3482A>C (p.Gln1161Pro) n.3627A>C n.3488-1489A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163053T= | CA2210136592 | ABCC6 | c.3446A= (p.Gln1149=) c.321-1489A= (n.321-1489A=) c.3132-1489A= (n.3132-1489A=) c.*655A= (n.*655A=) c.3413A= (p.Gln1138=) c.3104A= (p.Gln1035=) n.3681A= n.3543-1489A= n.407+210T= n.754+210T= n.3169-1489A= c.3278A= (p.Gln1093=) c.3307-1489A= (n.3307-1489A=) c.3482A= (p.Gln1161=) n.3627A= n.3488-1489A= | |
16 | g.16163054G>A | CA394880642 | ABCC6 | c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.321-1490C>T (n.321-1490C>T) c.3132-1490C>T (n.3132-1490C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.3412C>T (p.Gln1138Ter) c.3103C>T (p.Gln1035Ter) n.3680C>T n.3543-1490C>T n.407+211G>A n.754+211G>A n.3169-1490C>T c.3277C>T (p.Gln1093Ter) c.3307-1490C>T (n.3307-1490C>T) c.3481C>T (p.Gln1161Ter) n.3626C>T n.3488-1490C>T | |
16 | g.16163054G>C | CA394880643 | ABCC6 | c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.321-1490C>G (n.321-1490C>G) c.3132-1490C>G (n.3132-1490C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.3412C>G (p.Gln1138Glu) c.3103C>G (p.Gln1035Glu) n.3680C>G n.3543-1490C>G n.407+211G>C n.754+211G>C n.3169-1490C>G c.3277C>G (p.Gln1093Glu) c.3307-1490C>G (n.3307-1490C>G) c.3481C>G (p.Gln1161Glu) n.3626C>G n.3488-1490C>G | |
16 | g.16163054G>T | CA394880644 | ABCC6 | c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.321-1490C>A (n.321-1490C>A) c.3132-1490C>A (n.3132-1490C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.3412C>A (p.Gln1138Lys) c.3103C>A (p.Gln1035Lys) n.3680C>A n.3543-1490C>A n.407+211G>T n.754+211G>T n.3169-1490C>A c.3277C>A (p.Gln1093Lys) c.3307-1490C>A (n.3307-1490C>A) c.3481C>A (p.Gln1161Lys) n.3626C>A n.3488-1490C>A | |
16 | g.16163055A>C | CA493798967 | ABCC6 | c.3444T>G (p.Ala1148=) c.321-1491T>G (n.321-1491T>G) c.3132-1491T>G (n.3132-1491T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.3411T>G (p.Ala1137=) c.3102T>G (p.Ala1034=) n.3679T>G n.3543-1491T>G n.407+212A>C n.754+212A>C n.3169-1491T>G c.3276T>G (p.Ala1092=) c.3307-1491T>G (n.3307-1491T>G) c.3480T>G (p.Ala1160=) n.3625T>G n.3488-1491T>G | |
16 | g.16163055A>G | CA493798968 | ABCC6 | c.3444T>C (p.Ala1148=) c.321-1491T>C (n.321-1491T>C) c.3132-1491T>C (n.3132-1491T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.3411T>C (p.Ala1137=) c.3102T>C (p.Ala1034=) n.3679T>C n.3543-1491T>C n.407+212A>G n.754+212A>G n.3169-1491T>C c.3276T>C (p.Ala1092=) c.3307-1491T>C (n.3307-1491T>C) c.3480T>C (p.Ala1160=) n.3625T>C n.3488-1491T>C | |
16 | g.16163055A>T | CA493798966 | ABCC6 | c.3444T>A (p.Ala1148=) c.321-1491T>A (n.321-1491T>A) c.3132-1491T>A (n.3132-1491T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.3411T>A (p.Ala1137=) c.3102T>A (p.Ala1034=) n.3679T>A n.3543-1491T>A n.407+212A>T n.754+212A>T n.3169-1491T>A c.3276T>A (p.Ala1092=) c.3307-1491T>A (n.3307-1491T>A) c.3480T>A (p.Ala1160=) n.3625T>A n.3488-1491T>A | |
16 | g.16163056G>A | CA394880647 | ABCC6 | c.3443C>T (p.Ala1148Val) c.321-1492C>T (n.321-1492C>T) c.3132-1492C>T (n.3132-1492C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) n.3678C>T n.3543-1492C>T n.407+213G>A n.754+213G>A n.3169-1492C>T c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3307-1492C>T (n.3307-1492C>T) c.3479C>T (p.Ala1160Val) n.3624C>T n.3488-1492C>T | dbSNP |
16 | g.16163056G>C | CA394880646 | ABCC6 | c.3443C>G (p.Ala1148Gly) c.321-1492C>G (n.321-1492C>G) c.3132-1492C>G (n.3132-1492C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) n.3678C>G n.3543-1492C>G n.407+213G>C n.754+213G>C n.3169-1492C>G c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3307-1492C>G (n.3307-1492C>G) c.3479C>G (p.Ala1160Gly) n.3624C>G n.3488-1492C>G | |
16 | g.16163056G= | CA2210136598 | ABCC6 | c.3443C= (p.Ala1148=) c.321-1492C= (n.321-1492C=) c.3132-1492C= (n.3132-1492C=) c.*652C= (n.*652C=) c.3410C= (p.Ala1137=) c.3101C= (p.Ala1034=) n.3678C= n.3543-1492C= n.407+213G= n.754+213G= n.3169-1492C= c.3275C= (p.Ala1092=) c.3307-1492C= (n.3307-1492C=) c.3479C= (p.Ala1160=) n.3624C= n.3488-1492C= | |
16 | g.16163056G>T | CA394880645 | ABCC6 | c.3443C>A (p.Ala1148Asp) c.321-1492C>A (n.321-1492C>A) c.3132-1492C>A (n.3132-1492C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) n.3678C>A n.3543-1492C>A n.407+213G>T n.754+213G>T n.3169-1492C>A c.3275C>A (p.Ala1092Asp) c.3307-1492C>A (n.3307-1492C>A) c.3479C>A (p.Ala1160Asp) n.3624C>A n.3488-1492C>A | |
16 | g.16163057C>A | CA394880648 | ABCC6 | c.3442G>T (p.Ala1148Ser) c.321-1493G>T (n.321-1493G>T) c.3132-1493G>T (n.3132-1493G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) n.3677G>T n.3543-1493G>T n.407+214C>A n.754+214C>A n.3169-1493G>T c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3307-1493G>T (n.3307-1493G>T) c.3478G>T (p.Ala1160Ser) n.3623G>T n.3488-1493G>T | |
16 | g.16163057C= | CA2210136600 | ABCC6 | c.3442G= (p.Ala1148=) c.321-1493G= (n.321-1493G=) c.3132-1493G= (n.3132-1493G=) c.*651G= (n.*651G=) c.3409G= (p.Ala1137=) c.3100G= (p.Ala1034=) n.3677G= n.3543-1493G= n.407+214C= n.754+214C= n.3169-1493G= c.3274G= (p.Ala1092=) c.3307-1493G= (n.3307-1493G=) c.3478G= (p.Ala1160=) n.3623G= n.3488-1493G= | |
16 | g.16163057C>G | CA394880649 | ABCC6 | c.3442G>C (p.Ala1148Pro) c.321-1493G>C (n.321-1493G>C) c.3132-1493G>C (n.3132-1493G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) n.3677G>C n.3543-1493G>C n.407+214C>G n.754+214C>G n.3169-1493G>C c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3307-1493G>C (n.3307-1493G>C) c.3478G>C (p.Ala1160Pro) n.3623G>C n.3488-1493G>C | |
16 | g.16163057C>T | CA394880650 | ABCC6 | c.3442G>A (p.Ala1148Thr) c.321-1493G>A (n.321-1493G>A) c.3132-1493G>A (n.3132-1493G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) n.3677G>A n.3543-1493G>A n.407+214C>T n.754+214C>T n.3169-1493G>A c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3307-1493G>A (n.3307-1493G>A) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) n.3623G>A n.3488-1493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163058C>A | CA493798969 | ABCC6 | c.3441G>T (p.Val1147=) c.321-1494G>T (n.321-1494G>T) c.3132-1494G>T (n.3132-1494G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.3408G>T (p.Val1136=) c.3099G>T (p.Val1033=) n.3676G>T n.3543-1494G>T n.407+215C>A n.754+215C>A n.3169-1494G>T c.3273G>T (p.Val1091=) c.3307-1494G>T (n.3307-1494G>T) c.3477G>T (p.Val1159=) n.3622G>T n.3488-1494G>T | |
16 | g.16163058C>G | CA493798970 | ABCC6 | c.3441G>C (p.Val1147=) c.321-1494G>C (n.321-1494G>C) c.3132-1494G>C (n.3132-1494G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.3408G>C (p.Val1136=) c.3099G>C (p.Val1033=) n.3676G>C n.3543-1494G>C n.407+215C>G n.754+215C>G n.3169-1494G>C c.3273G>C (p.Val1091=) c.3307-1494G>C (n.3307-1494G>C) c.3477G>C (p.Val1159=) n.3622G>C n.3488-1494G>C | |
16 | g.16163058C>T | CA493798971 | ABCC6 | c.3441G>A (p.Val1147=) c.321-1494G>A (n.321-1494G>A) c.3132-1494G>A (n.3132-1494G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.3408G>A (p.Val1136=) c.3099G>A (p.Val1033=) n.3676G>A n.3543-1494G>A n.407+215C>T n.754+215C>T n.3169-1494G>A c.3273G>A (p.Val1091=) c.3307-1494G>A (n.3307-1494G>A) c.3477G>A (p.Val1159=) n.3622G>A n.3488-1494G>A | |
16 | g.16163059A>C | CA394880651 | ABCC6 | c.3440T>G (p.Val1147Gly) c.321-1495T>G (n.321-1495T>G) c.3132-1495T>G (n.3132-1495T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.3098T>G (p.Val1033Gly) n.3675T>G n.3543-1495T>G n.407+216A>C n.754+216A>C n.3169-1495T>G c.3272T>G (p.Val1091Gly) c.3307-1495T>G (n.3307-1495T>G) c.3476T>G (p.Val1159Gly) n.3621T>G n.3488-1495T>G | |
16 | g.16163059A>G | CA394880652 | ABCC6 | c.3440T>C (p.Val1147Ala) c.321-1495T>C (n.321-1495T>C) c.3132-1495T>C (n.3132-1495T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.3098T>C (p.Val1033Ala) n.3675T>C n.3543-1495T>C n.407+216A>G n.754+216A>G n.3169-1495T>C c.3272T>C (p.Val1091Ala) c.3307-1495T>C (n.3307-1495T>C) c.3476T>C (p.Val1159Ala) n.3621T>C n.3488-1495T>C | |
16 | g.16163059A>T | CA394880653 | ABCC6 | c.3440T>A (p.Val1147Glu) c.321-1495T>A (n.321-1495T>A) c.3132-1495T>A (n.3132-1495T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.3098T>A (p.Val1033Glu) n.3675T>A n.3543-1495T>A n.407+216A>T n.754+216A>T n.3169-1495T>A c.3272T>A (p.Val1091Glu) c.3307-1495T>A (n.3307-1495T>A) c.3476T>A (p.Val1159Glu) n.3621T>A n.3488-1495T>A | |
16 | g.16163060C>A | CA394880654 | ABCC6 | c.3439G>T (p.Val1147Leu) c.321-1496G>T (n.321-1496G>T) c.3132-1496G>T (n.3132-1496G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.3097G>T (p.Val1033Leu) n.3674G>T n.3543-1496G>T n.407+217C>A n.754+217C>A n.3169-1496G>T c.3271G>T (p.Val1091Leu) c.3307-1496G>T (n.3307-1496G>T) c.3475G>T (p.Val1159Leu) n.3620G>T n.3488-1496G>T | |
16 | g.16163060C>G | CA394880656 | ABCC6 | c.3439G>C (p.Val1147Leu) c.321-1496G>C (n.321-1496G>C) c.3132-1496G>C (n.3132-1496G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.3097G>C (p.Val1033Leu) n.3674G>C n.3543-1496G>C n.407+217C>G n.754+217C>G n.3169-1496G>C c.3271G>C (p.Val1091Leu) c.3307-1496G>C (n.3307-1496G>C) c.3475G>C (p.Val1159Leu) n.3620G>C n.3488-1496G>C | |
16 | g.16163060C>T | CA394880655 | ABCC6 | c.3439G>A (p.Val1147Met) c.321-1496G>A (n.321-1496G>A) c.3132-1496G>A (n.3132-1496G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.3406G>A (p.Val1136Met) c.3097G>A (p.Val1033Met) n.3674G>A n.3543-1496G>A n.407+217C>T n.754+217C>T n.3169-1496G>A c.3271G>A (p.Val1091Met) c.3307-1496G>A (n.3307-1496G>A) c.3475G>A (p.Val1159Met) n.3620G>A n.3488-1496G>A | |
16 | g.16163061A>C | CA394880657 | ABCC6 | c.3438T>G (p.Phe1146Leu) c.321-1497T>G (n.321-1497T>G) c.3132-1497T>G (n.3132-1497T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.3405T>G (p.Phe1135Leu) c.3096T>G (p.Phe1032Leu) n.3673T>G n.3543-1497T>G n.407+218A>C n.754+218A>C n.3169-1497T>G c.3270T>G (p.Phe1090Leu) c.3307-1497T>G (n.3307-1497T>G) c.3474T>G (p.Phe1158Leu) n.3619T>G n.3488-1497T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163061A>G | CA493798972 | ABCC6 | c.3438T>C (p.Phe1146=) c.321-1497T>C (n.321-1497T>C) c.3132-1497T>C (n.3132-1497T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.3405T>C (p.Phe1135=) c.3096T>C (p.Phe1032=) n.3673T>C n.3543-1497T>C n.407+218A>G n.754+218A>G n.3169-1497T>C c.3270T>C (p.Phe1090=) c.3307-1497T>C (n.3307-1497T>C) c.3474T>C (p.Phe1158=) n.3619T>C n.3488-1497T>C | |
16 | g.16163061A>T | CA394880658 | ABCC6 | c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.321-1497T>A (n.321-1497T>A) c.3132-1497T>A (n.3132-1497T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.3405T>A (p.Phe1135Leu) c.3096T>A (p.Phe1032Leu) n.3673T>A n.3543-1497T>A n.407+218A>T n.754+218A>T n.3169-1497T>A c.3270T>A (p.Phe1090Leu) c.3307-1497T>A (n.3307-1497T>A) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) n.3619T>A n.3488-1497T>A | |
16 | g.16163062A>C | CA394880659 | ABCC6 | c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.321-1498T>G (n.321-1498T>G) c.3132-1498T>G (n.3132-1498T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.3404T>G (p.Phe1135Cys) c.3095T>G (p.Phe1032Cys) n.3672T>G n.3543-1498T>G n.407+219A>C n.754+219A>C n.3169-1498T>G c.3269T>G (p.Phe1090Cys) c.3307-1498T>G (n.3307-1498T>G) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) n.3618T>G n.3488-1498T>G | |
16 | g.16163062A>G | CA394880660 | ABCC6 | c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.321-1498T>C (n.321-1498T>C) c.3132-1498T>C (n.3132-1498T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.3404T>C (p.Phe1135Ser) c.3095T>C (p.Phe1032Ser) n.3672T>C n.3543-1498T>C n.407+219A>G n.754+219A>G n.3169-1498T>C c.3269T>C (p.Phe1090Ser) c.3307-1498T>C (n.3307-1498T>C) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) n.3618T>C n.3488-1498T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163062A>T | CA394880661 | ABCC6 | c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.321-1498T>A (n.321-1498T>A) c.3132-1498T>A (n.3132-1498T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.3404T>A (p.Phe1135Tyr) c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) n.3672T>A n.3543-1498T>A n.407+219A>T n.754+219A>T n.3169-1498T>A c.3269T>A (p.Phe1090Tyr) c.3307-1498T>A (n.3307-1498T>A) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) n.3618T>A n.3488-1498T>A | |
16 | g.16163063A>C | CA394880662 | ABCC6 | c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.321-1499T>G (n.321-1499T>G) c.3132-1499T>G (n.3132-1499T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.3403T>G (p.Phe1135Val) c.3094T>G (p.Phe1032Val) n.3671T>G n.3543-1499T>G n.407+220A>C n.754+220A>C n.3169-1499T>G c.3268T>G (p.Phe1090Val) c.3307-1499T>G (n.3307-1499T>G) c.3472T>G (p.Phe1158Val) n.3617T>G n.3488-1499T>G | |
16 | g.16163063A>G | CA394880663 | ABCC6 | c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.321-1499T>C (n.321-1499T>C) c.3132-1499T>C (n.3132-1499T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.3403T>C (p.Phe1135Leu) c.3094T>C (p.Phe1032Leu) n.3671T>C n.3543-1499T>C n.407+220A>G n.754+220A>G n.3169-1499T>C c.3268T>C (p.Phe1090Leu) c.3307-1499T>C (n.3307-1499T>C) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) n.3617T>C n.3488-1499T>C | |
16 | g.16163063A>T | CA394880664 | ABCC6 | c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.321-1499T>A (n.321-1499T>A) c.3132-1499T>A (n.3132-1499T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.3403T>A (p.Phe1135Ile) c.3094T>A (p.Phe1032Ile) n.3671T>A n.3543-1499T>A n.407+220A>T n.754+220A>T n.3169-1499T>A c.3268T>A (p.Phe1090Ile) c.3307-1499T>A (n.3307-1499T>A) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) n.3617T>A n.3488-1499T>A | |
16 | g.16163063_16163064delinsAG | CA2210136605 | ABCC6 | c.3435_3436delinsCT (p.Pro1145=) c.321-1500_321-1499delinsCT (n.321-1500_321-1499delinsCT) c.3132-1500_3132-1499delinsCT (n.3132-1500_3132-1499delinsCT) c.*644_*645delinsCT (n.*644_*645delinsCT) c.3402_3403delinsCT (p.Pro1134=) c.3093_3094delinsCT (p.Pro1031=) n.3670_3671delinsCT n.3543-1500_3543-1499delinsCT n.407+220_407+221delinsAG n.754+220_754+221delinsAG n.3169-1500_3169-1499delinsCT c.3267_3268delinsCT (p.Pro1089=) c.3307-1500_3307-1499delinsCT (n.3307-1500_3307-1499delinsCT) c.3471_3472delinsCT (p.Pro1157=) n.3616_3617delinsCT n.3488-1500_3488-1499delinsCT | |
16 | g.16163064G>A | CA493798973 | ABCC6 | c.3435C>T (p.Pro1145=) c.321-1500C>T (n.321-1500C>T) c.3132-1500C>T (n.3132-1500C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.3402C>T (p.Pro1134=) c.3093C>T (p.Pro1031=) n.3670C>T n.3543-1500C>T n.407+221G>A n.754+221G>A n.3169-1500C>T c.3267C>T (p.Pro1089=) c.3307-1500C>T (n.3307-1500C>T) c.3471C>T (p.Pro1157=) n.3616C>T n.3488-1500C>T | |
16 | g.16163064G>C | CA493798974 | ABCC6 | c.3435C>G (p.Pro1145=) c.321-1500C>G (n.321-1500C>G) c.3132-1500C>G (n.3132-1500C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.3402C>G (p.Pro1134=) c.3093C>G (p.Pro1031=) n.3670C>G n.3543-1500C>G n.407+221G>C n.754+221G>C n.3169-1500C>G c.3267C>G (p.Pro1089=) c.3307-1500C>G (n.3307-1500C>G) c.3471C>G (p.Pro1157=) n.3616C>G n.3488-1500C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163064G= | CA2210136612 | ABCC6 | c.3435C= (p.Pro1145=) c.321-1500C= (n.321-1500C=) c.3132-1500C= (n.3132-1500C=) c.*644C= (n.*644C=) c.3402C= (p.Pro1134=) c.3093C= (p.Pro1031=) n.3670C= n.3543-1500C= n.407+221G= n.754+221G= n.3169-1500C= c.3267C= (p.Pro1089=) c.3307-1500C= (n.3307-1500C=) c.3471C= (p.Pro1157=) n.3616C= n.3488-1500C= | |
16 | g.16163064G>T | CA493798975 | ABCC6 | c.3435C>A (p.Pro1145=) c.321-1500C>A (n.321-1500C>A) c.3132-1500C>A (n.3132-1500C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.3402C>A (p.Pro1134=) c.3093C>A (p.Pro1031=) n.3670C>A n.3543-1500C>A n.407+221G>T n.754+221G>T n.3169-1500C>A c.3267C>A (p.Pro1089=) c.3307-1500C>A (n.3307-1500C>A) c.3471C>A (p.Pro1157=) n.3616C>A n.3488-1500C>A | |
16 | g.16163068del | CA7925582 | ABCC6 | c.3435del (p.Phe1146LeufsTer9) c.321-1500del (n.321-1500del) c.3132-1500del (n.3132-1500del) c.*644del (n.*644del) c.3402del (p.Phe1135LeufsTer9) c.3093del (p.Phe1032LeufsTer9) n.3670del n.3543-1500del n.407+225del n.754+225del n.3169-1500del c.3267del (p.Phe1090LeufsTer9) c.3307-1500del (n.3307-1500del) c.3471del (p.Phe1158LeufsTer9) n.3616del n.3488-1500del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163065G>A | CA394880665 | ABCC6 | c.3434C>T (p.Pro1145Leu) c.321-1501C>T (n.321-1501C>T) c.3132-1501C>T (n.3132-1501C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) n.3669C>T n.3543-1501C>T n.407+222G>A n.754+222G>A n.3169-1501C>T c.3266C>T (p.Pro1089Leu) c.3307-1501C>T (n.3307-1501C>T) c.3470C>T (p.Pro1157Leu) n.3615C>T n.3488-1501C>T | |
16 | g.16163065G>C | CA394880666 | ABCC6 | c.3434C>G (p.Pro1145Arg) c.321-1501C>G (n.321-1501C>G) c.3132-1501C>G (n.3132-1501C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) n.3669C>G n.3543-1501C>G n.407+222G>C n.754+222G>C n.3169-1501C>G c.3266C>G (p.Pro1089Arg) c.3307-1501C>G (n.3307-1501C>G) c.3470C>G (p.Pro1157Arg) n.3615C>G n.3488-1501C>G | dbSNP |
16 | g.16163065G= | CA2210136619 | ABCC6 | c.3434C= (p.Pro1145=) c.321-1501C= (n.321-1501C=) c.3132-1501C= (n.3132-1501C=) c.*643C= (n.*643C=) c.3401C= (p.Pro1134=) c.3092C= (p.Pro1031=) n.3669C= n.3543-1501C= n.407+222G= n.754+222G= n.3169-1501C= c.3266C= (p.Pro1089=) c.3307-1501C= (n.3307-1501C=) c.3470C= (p.Pro1157=) n.3615C= n.3488-1501C= | |
16 | g.16163065G>T | CA394880667 | ABCC6 | c.3434C>A (p.Pro1145His) c.321-1501C>A (n.321-1501C>A) c.3132-1501C>A (n.3132-1501C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.3401C>A (p.Pro1134His) c.3092C>A (p.Pro1031His) n.3669C>A n.3543-1501C>A n.407+222G>T n.754+222G>T n.3169-1501C>A c.3266C>A (p.Pro1089His) c.3307-1501C>A (n.3307-1501C>A) c.3470C>A (p.Pro1157His) n.3615C>A n.3488-1501C>A | |
16 | g.16163065_16163071delinsGGGGCCT | CA2210136621 | ABCC6 | c.3428_3434delinsAGGCCCC (p.Gln1143=) c.321-1507_321-1501delinsAGGCCCC (n.321-1507_321-1501delinsAGGCCCC) c.3132-1507_3132-1501delinsAGGCCCC (n.3132-1507_3132-1501delinsAGGCCCC) c.*637_*643delinsAGGCCCC (n.*637_*643delinsAGGCCCC) c.3395_3401delinsAGGCCCC (p.Gln1132=) c.3086_3092delinsAGGCCCC (p.Gln1029=) n.3663_3669delinsAGGCCCC n.3543-1507_3543-1501delinsAGGCCCC n.407+222_407+228delinsGGGGCCT n.754+222_754+228delinsGGGGCCT n.3169-1507_3169-1501delinsAGGCCCC c.3260_3266delinsAGGCCCC (p.Gln1087=) c.3307-1507_3307-1501delinsAGGCCCC (n.3307-1507_3307-1501delinsAGGCCCC) c.3464_3470delinsAGGCCCC (p.Gln1155=) n.3609_3615delinsAGGCCCC n.3488-1507_3488-1501delinsAGGCCCC | |
16 | g.16163066G>A | CA394880668 | ABCC6 | c.3433C>T (p.Pro1145Ser) c.321-1502C>T (n.321-1502C>T) c.3132-1502C>T (n.3132-1502C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) n.3668C>T n.3543-1502C>T n.407+223G>A n.754+223G>A n.3169-1502C>T c.3265C>T (p.Pro1089Ser) c.3307-1502C>T (n.3307-1502C>T) c.3469C>T (p.Pro1157Ser) n.3614C>T n.3488-1502C>T | dbSNP |
16 | g.16163066G>C | CA394880670 | ABCC6 | c.3433C>G (p.Pro1145Ala) c.321-1502C>G (n.321-1502C>G) c.3132-1502C>G (n.3132-1502C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) n.3668C>G n.3543-1502C>G n.407+223G>C n.754+223G>C n.3169-1502C>G c.3265C>G (p.Pro1089Ala) c.3307-1502C>G (n.3307-1502C>G) c.3469C>G (p.Pro1157Ala) n.3614C>G n.3488-1502C>G | |
16 | g.16163066G= | CA2210136624 | ABCC6 | c.3433C= (p.Pro1145=) c.321-1502C= (n.321-1502C=) c.3132-1502C= (n.3132-1502C=) c.*642C= (n.*642C=) c.3400C= (p.Pro1134=) c.3091C= (p.Pro1031=) n.3668C= n.3543-1502C= n.407+223G= n.754+223G= n.3169-1502C= c.3265C= (p.Pro1089=) c.3307-1502C= (n.3307-1502C=) c.3469C= (p.Pro1157=) n.3614C= n.3488-1502C= | |
16 | g.16163066G>T | CA394880669 | ABCC6 | c.3433C>A (p.Pro1145Thr) c.321-1502C>A (n.321-1502C>A) c.3132-1502C>A (n.3132-1502C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) n.3668C>A n.3543-1502C>A n.407+223G>T n.754+223G>T n.3169-1502C>A c.3265C>A (p.Pro1089Thr) c.3307-1502C>A (n.3307-1502C>A) c.3469C>A (p.Pro1157Thr) n.3614C>A n.3488-1502C>A | |
16 | g.16163069_16163074del | CA919666173 | ABCC6 | c.3428_3433del (p.Gln1143_Ala1144del) c.321-1507_321-1502del (n.321-1507_321-1502del) c.3132-1507_3132-1502del (n.3132-1507_3132-1502del) c.*637_*642del (n.*637_*642del) c.3395_3400del (p.Gln1132_Ala1133del) c.3086_3091del (p.Gln1029_Ala1030del) n.3663_3668del n.3543-1507_3543-1502del n.407+226_407+231del n.754+226_754+231del n.3169-1507_3169-1502del c.3260_3265del (p.Gln1087_Ala1088del) c.3307-1507_3307-1502del (n.3307-1507_3307-1502del) c.3464_3469del (p.Gln1155_Ala1156del) n.3609_3614del n.3488-1507_3488-1502del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163067G>A | CA493798976 | ABCC6 | c.3432C>T (p.Ala1144=) c.321-1503C>T (n.321-1503C>T) c.3132-1503C>T (n.3132-1503C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.3399C>T (p.Ala1133=) c.3090C>T (p.Ala1030=) n.3667C>T n.3543-1503C>T n.407+224G>A n.754+224G>A n.3169-1503C>T c.3264C>T (p.Ala1088=) c.3307-1503C>T (n.3307-1503C>T) c.3468C>T (p.Ala1156=) n.3613C>T n.3488-1503C>T | |
16 | g.16163067G>C | CA493798977 | ABCC6 | c.3432C>G (p.Ala1144=) c.321-1503C>G (n.321-1503C>G) c.3132-1503C>G (n.3132-1503C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.3399C>G (p.Ala1133=) c.3090C>G (p.Ala1030=) n.3667C>G n.3543-1503C>G n.407+224G>C n.754+224G>C n.3169-1503C>G c.3264C>G (p.Ala1088=) c.3307-1503C>G (n.3307-1503C>G) c.3468C>G (p.Ala1156=) n.3613C>G n.3488-1503C>G | |
16 | g.16163067G= | CA2210136628 | ABCC6 | c.3432C= (p.Ala1144=) c.321-1503C= (n.321-1503C=) c.3132-1503C= (n.3132-1503C=) c.*641C= (n.*641C=) c.3399C= (p.Ala1133=) c.3090C= (p.Ala1030=) n.3667C= n.3543-1503C= n.407+224G= n.754+224G= n.3169-1503C= c.3264C= (p.Ala1088=) c.3307-1503C= (n.3307-1503C=) c.3468C= (p.Ala1156=) n.3613C= n.3488-1503C= | |
16 | g.16163067G>T | CA493798978 | ABCC6 | c.3432C>A (p.Ala1144=) c.321-1503C>A (n.321-1503C>A) c.3132-1503C>A (n.3132-1503C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.3399C>A (p.Ala1133=) c.3090C>A (p.Ala1030=) n.3667C>A n.3543-1503C>A n.407+224G>T n.754+224G>T n.3169-1503C>A c.3264C>A (p.Ala1088=) c.3307-1503C>A (n.3307-1503C>A) c.3468C>A (p.Ala1156=) n.3613C>A n.3488-1503C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163068G>A | CA7925583 | ABCC6 | c.3431C>T (p.Ala1144Val) c.321-1504C>T (n.321-1504C>T) c.3132-1504C>T (n.3132-1504C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.3089C>T (p.Ala1030Val) n.3666C>T n.3543-1504C>T n.407+225G>A n.754+225G>A n.3169-1504C>T c.3263C>T (p.Ala1088Val) c.3307-1504C>T (n.3307-1504C>T) c.3467C>T (p.Ala1156Val) n.3612C>T n.3488-1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163068G>C | CA394881305 | ABCC6 | c.3431C>G (p.Ala1144Gly) c.321-1504C>G (n.321-1504C>G) c.3132-1504C>G (n.3132-1504C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.3089C>G (p.Ala1030Gly) n.3666C>G n.3543-1504C>G n.407+225G>C n.754+225G>C n.3169-1504C>G c.3263C>G (p.Ala1088Gly) c.3307-1504C>G (n.3307-1504C>G) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) n.3612C>G n.3488-1504C>G | |
16 | g.16163068G= | CA2210136633 | ABCC6 | c.3431C= (p.Ala1144=) c.321-1504C= (n.321-1504C=) c.3132-1504C= (n.3132-1504C=) c.*640C= (n.*640C=) c.3398C= (p.Ala1133=) c.3089C= (p.Ala1030=) n.3666C= n.3543-1504C= n.407+225G= n.754+225G= n.3169-1504C= c.3263C= (p.Ala1088=) c.3307-1504C= (n.3307-1504C=) c.3467C= (p.Ala1156=) n.3612C= n.3488-1504C= | |
16 | g.16163068G>T | CA394881310 | ABCC6 | c.3431C>A (p.Ala1144Asp) c.321-1504C>A (n.321-1504C>A) c.3132-1504C>A (n.3132-1504C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.3398C>A (p.Ala1133Asp) c.3089C>A (p.Ala1030Asp) n.3666C>A n.3543-1504C>A n.407+225G>T n.754+225G>T n.3169-1504C>A c.3263C>A (p.Ala1088Asp) c.3307-1504C>A (n.3307-1504C>A) c.3467C>A (p.Ala1156Asp) n.3612C>A n.3488-1504C>A | |
16 | g.16163069C>A | CA394881313 | ABCC6 | c.3430G>T (p.Ala1144Ser) c.321-1505G>T (n.321-1505G>T) c.3132-1505G>T (n.3132-1505G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.3088G>T (p.Ala1030Ser) n.3665G>T n.3543-1505G>T n.407+226C>A n.754+226C>A n.3169-1505G>T c.3262G>T (p.Ala1088Ser) c.3307-1505G>T (n.3307-1505G>T) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) n.3611G>T n.3488-1505G>T | |
16 | g.16163069C>G | CA394881314 | ABCC6 | c.3430G>C (p.Ala1144Pro) c.321-1505G>C (n.321-1505G>C) c.3132-1505G>C (n.3132-1505G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.3088G>C (p.Ala1030Pro) n.3665G>C n.3543-1505G>C n.407+226C>G n.754+226C>G n.3169-1505G>C c.3262G>C (p.Ala1088Pro) c.3307-1505G>C (n.3307-1505G>C) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) n.3611G>C n.3488-1505G>C | |
16 | g.16163069C>T | CA394881315 | ABCC6 | c.3430G>A (p.Ala1144Thr) c.321-1505G>A (n.321-1505G>A) c.3132-1505G>A (n.3132-1505G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.3088G>A (p.Ala1030Thr) n.3665G>A n.3543-1505G>A n.407+226C>T n.754+226C>T n.3169-1505G>A c.3262G>A (p.Ala1088Thr) c.3307-1505G>A (n.3307-1505G>A) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) n.3611G>A n.3488-1505G>A | |
16 | g.16163070del | CA2575924706 | ABCC6 | c.3430del (p.Ala1144ProfsTer11) c.321-1505del (n.321-1505del) c.3132-1505del (n.3132-1505del) c.*639del (n.*639del) c.3397del (p.Ala1133ProfsTer11) c.3088del (p.Ala1030ProfsTer11) n.3665del n.3543-1505del n.407+227del n.754+227del n.3169-1505del c.3262del (p.Ala1088ProfsTer11) c.3307-1505del (n.3307-1505del) c.3466del (p.Ala1156ProfsTer11) n.3611del n.3488-1505del | gnomAD v4 |
16 | g.16163070C>A | CA394881321 | ABCC6 | c.3429G>T (p.Gln1143His) c.321-1506G>T (n.321-1506G>T) c.3132-1506G>T (n.3132-1506G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.3396G>T (p.Gln1132His) c.3087G>T (p.Gln1029His) n.3664G>T n.3543-1506G>T n.407+227C>A n.754+227C>A n.3169-1506G>T c.3261G>T (p.Gln1087His) c.3307-1506G>T (n.3307-1506G>T) c.3465G>T (p.Gln1155His) n.3610G>T n.3488-1506G>T | |
16 | g.16163070C>G | CA394881318 | ABCC6 | c.3429G>C (p.Gln1143His) c.321-1506G>C (n.321-1506G>C) c.3132-1506G>C (n.3132-1506G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.3396G>C (p.Gln1132His) c.3087G>C (p.Gln1029His) n.3664G>C n.3543-1506G>C n.407+227C>G n.754+227C>G n.3169-1506G>C c.3261G>C (p.Gln1087His) c.3307-1506G>C (n.3307-1506G>C) c.3465G>C (p.Gln1155His) n.3610G>C n.3488-1506G>C | |
16 | g.16163070C>T | CA493799039 | ABCC6 | c.3429G>A (p.Gln1143=) c.321-1506G>A (n.321-1506G>A) c.3132-1506G>A (n.3132-1506G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.3396G>A (p.Gln1132=) c.3087G>A (p.Gln1029=) n.3664G>A n.3543-1506G>A n.407+227C>T n.754+227C>T n.3169-1506G>A c.3261G>A (p.Gln1087=) c.3307-1506G>A (n.3307-1506G>A) c.3465G>A (p.Gln1155=) n.3610G>A n.3488-1506G>A | |
16 | g.16163071T>A | CA7925584 | ABCC6 | c.3428A>T (p.Gln1143Leu) c.321-1507A>T (n.321-1507A>T) c.3132-1507A>T (n.3132-1507A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.3395A>T (p.Gln1132Leu) c.3086A>T (p.Gln1029Leu) n.3663A>T n.3543-1507A>T n.407+228T>A n.754+228T>A n.3169-1507A>T c.3260A>T (p.Gln1087Leu) c.3307-1507A>T (n.3307-1507A>T) c.3464A>T (p.Gln1155Leu) n.3609A>T n.3488-1507A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163071T>C | CA394881327 | ABCC6 | c.3428A>G (p.Gln1143Arg) c.321-1507A>G (n.321-1507A>G) c.3132-1507A>G (n.3132-1507A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.3395A>G (p.Gln1132Arg) c.3086A>G (p.Gln1029Arg) n.3663A>G n.3543-1507A>G n.407+228T>C n.754+228T>C n.3169-1507A>G c.3260A>G (p.Gln1087Arg) c.3307-1507A>G (n.3307-1507A>G) c.3464A>G (p.Gln1155Arg) n.3609A>G n.3488-1507A>G | |
16 | g.16163071T>G | CA394881330 | ABCC6 | c.3428A>C (p.Gln1143Pro) c.321-1507A>C (n.321-1507A>C) c.3132-1507A>C (n.3132-1507A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.3395A>C (p.Gln1132Pro) c.3086A>C (p.Gln1029Pro) n.3663A>C n.3543-1507A>C n.407+228T>G n.754+228T>G n.3169-1507A>C c.3260A>C (p.Gln1087Pro) c.3307-1507A>C (n.3307-1507A>C) c.3464A>C (p.Gln1155Pro) n.3609A>C n.3488-1507A>C | |
16 | g.16163071T= | CA2210136638 | ABCC6 | c.3428A= (p.Gln1143=) c.321-1507A= (n.321-1507A=) c.3132-1507A= (n.3132-1507A=) c.*637A= (n.*637A=) c.3395A= (p.Gln1132=) c.3086A= (p.Gln1029=) n.3663A= n.3543-1507A= n.407+228T= n.754+228T= n.3169-1507A= c.3260A= (p.Gln1087=) c.3307-1507A= (n.3307-1507A=) c.3464A= (p.Gln1155=) n.3609A= n.3488-1507A= | |
16 | g.16163071_16163072delinsTG | CA2210136640 | ABCC6 | c.3427_3428delinsCA (p.Gln1143=) c.321-1508_321-1507delinsCA (n.321-1508_321-1507delinsCA) c.3132-1508_3132-1507delinsCA (n.3132-1508_3132-1507delinsCA) c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA) c.3394_3395delinsCA (p.Gln1132=) c.3085_3086delinsCA (p.Gln1029=) n.3662_3663delinsCA n.3543-1508_3543-1507delinsCA n.407+228_407+229delinsTG n.754+228_754+229delinsTG n.3169-1508_3169-1507delinsCA c.3259_3260delinsCA (p.Gln1087=) c.3307-1508_3307-1507delinsCA (n.3307-1508_3307-1507delinsCA) c.3463_3464delinsCA (p.Gln1155=) n.3608_3609delinsCA n.3488-1508_3488-1507delinsCA | |
16 | g.16163072G>A | CA278631466 | ABCC6 | c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.321-1508C>T (n.321-1508C>T) c.3132-1508C>T (n.3132-1508C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.3394C>T (p.Gln1132Ter) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) n.3662C>T n.3543-1508C>T n.407+229G>A n.754+229G>A n.3169-1508C>T c.3259C>T (p.Gln1087Ter) c.3307-1508C>T (n.3307-1508C>T) c.3463C>T (p.Gln1155Ter) n.3608C>T n.3488-1508C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163072G>C | CA394881336 | ABCC6 | c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.321-1508C>G (n.321-1508C>G) c.3132-1508C>G (n.3132-1508C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.3394C>G (p.Gln1132Glu) c.3085C>G (p.Gln1029Glu) n.3662C>G n.3543-1508C>G n.407+229G>C n.754+229G>C n.3169-1508C>G c.3259C>G (p.Gln1087Glu) c.3307-1508C>G (n.3307-1508C>G) c.3463C>G (p.Gln1155Glu) n.3608C>G n.3488-1508C>G | |
16 | g.16163072G= | CA2210136646 | ABCC6 | c.3427C= (p.Gln1143=) c.321-1508C= (n.321-1508C=) c.3132-1508C= (n.3132-1508C=) c.*636C= (n.*636C=) c.3394C= (p.Gln1132=) c.3085C= (p.Gln1029=) n.3662C= n.3543-1508C= n.407+229G= n.754+229G= n.3169-1508C= c.3259C= (p.Gln1087=) c.3307-1508C= (n.3307-1508C=) c.3463C= (p.Gln1155=) n.3608C= n.3488-1508C= | |
16 | g.16163072G>T | CA394881338 | ABCC6 | c.3427C>A (p.Gln1143Lys) c.321-1508C>A (n.321-1508C>A) c.3132-1508C>A (n.3132-1508C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.3394C>A (p.Gln1132Lys) c.3085C>A (p.Gln1029Lys) n.3662C>A n.3543-1508C>A n.407+229G>T n.754+229G>T n.3169-1508C>A c.3259C>A (p.Gln1087Lys) c.3307-1508C>A (n.3307-1508C>A) c.3463C>A (p.Gln1155Lys) n.3608C>A n.3488-1508C>A | |
16 | g.16163074del | CA718554833 | ABCC6 | c.3427del (p.Gln1143ArgfsTer12) c.321-1508del (n.321-1508del) c.3132-1508del (n.3132-1508del) c.*636del (n.*636del) c.3394del (p.Gln1132ArgfsTer12) c.3085del (p.Gln1029ArgfsTer12) n.3662del n.3543-1508del n.407+231del n.754+231del n.3169-1508del c.3259del (p.Gln1087ArgfsTer12) c.3307-1508del (n.3307-1508del) c.3463del (p.Gln1155ArgfsTer12) n.3608del n.3488-1508del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163073G>A | CA493799040 | ABCC6 | c.3426C>T (p.Thr1142=) c.321-1509C>T (n.321-1509C>T) c.3132-1509C>T (n.3132-1509C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.3393C>T (p.Thr1131=) c.3084C>T (p.Thr1028=) n.3661C>T n.3543-1509C>T n.407+230G>A n.754+230G>A n.3169-1509C>T c.3258C>T (p.Thr1086=) c.3307-1509C>T (n.3307-1509C>T) c.3462C>T (p.Thr1154=) n.3607C>T n.3488-1509C>T | |
16 | g.16163073G>C | CA493799041 | ABCC6 | c.3426C>G (p.Thr1142=) c.321-1509C>G (n.321-1509C>G) c.3132-1509C>G (n.3132-1509C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.3393C>G (p.Thr1131=) c.3084C>G (p.Thr1028=) n.3661C>G n.3543-1509C>G n.407+230G>C n.754+230G>C n.3169-1509C>G c.3258C>G (p.Thr1086=) c.3307-1509C>G (n.3307-1509C>G) c.3462C>G (p.Thr1154=) n.3607C>G n.3488-1509C>G | dbSNP |
16 | g.16163073G= | CA2210136651 | ABCC6 | c.3426C= (p.Thr1142=) c.321-1509C= (n.321-1509C=) c.3132-1509C= (n.3132-1509C=) c.*635C= (n.*635C=) c.3393C= (p.Thr1131=) c.3084C= (p.Thr1028=) n.3661C= n.3543-1509C= n.407+230G= n.754+230G= n.3169-1509C= c.3258C= (p.Thr1086=) c.3307-1509C= (n.3307-1509C=) c.3462C= (p.Thr1154=) n.3607C= n.3488-1509C= | |
16 | g.16163073G>T | CA493799042 | ABCC6 | c.3426C>A (p.Thr1142=) c.321-1509C>A (n.321-1509C>A) c.3132-1509C>A (n.3132-1509C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.3393C>A (p.Thr1131=) c.3084C>A (p.Thr1028=) n.3661C>A n.3543-1509C>A n.407+230G>T n.754+230G>T n.3169-1509C>A c.3258C>A (p.Thr1086=) c.3307-1509C>A (n.3307-1509C>A) c.3462C>A (p.Thr1154=) n.3607C>A n.3488-1509C>A | |
16 | g.16163074G>A | CA394881346 | ABCC6 | c.3425C>T (p.Thr1142Ile) c.321-1510C>T (n.321-1510C>T) c.3132-1510C>T (n.3132-1510C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.3392C>T (p.Thr1131Ile) c.3083C>T (p.Thr1028Ile) n.3660C>T n.3543-1510C>T n.407+231G>A n.754+231G>A n.3169-1510C>T c.3257C>T (p.Thr1086Ile) c.3307-1510C>T (n.3307-1510C>T) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) n.3606C>T n.3488-1510C>T | |
16 | g.16163074G>C | CA394881341 | ABCC6 | c.3425C>G (p.Thr1142Ser) c.321-1510C>G (n.321-1510C>G) c.3132-1510C>G (n.3132-1510C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.3392C>G (p.Thr1131Ser) c.3083C>G (p.Thr1028Ser) n.3660C>G n.3543-1510C>G n.407+231G>C n.754+231G>C n.3169-1510C>G c.3257C>G (p.Thr1086Ser) c.3307-1510C>G (n.3307-1510C>G) c.3461C>G (p.Thr1154Ser) n.3606C>G n.3488-1510C>G | |
16 | g.16163074G>T | CA394881344 | ABCC6 | c.3425C>A (p.Thr1142Asn) c.321-1510C>A (n.321-1510C>A) c.3132-1510C>A (n.3132-1510C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.3392C>A (p.Thr1131Asn) c.3083C>A (p.Thr1028Asn) n.3660C>A n.3543-1510C>A n.407+231G>T n.754+231G>T n.3169-1510C>A c.3257C>A (p.Thr1086Asn) c.3307-1510C>A (n.3307-1510C>A) c.3461C>A (p.Thr1154Asn) n.3606C>A n.3488-1510C>A | |
16 | g.16163075T>A | CA394881352 | ABCC6 | c.3424A>T (p.Thr1142Ser) c.321-1511A>T (n.321-1511A>T) c.3132-1511A>T (n.3132-1511A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.3391A>T (p.Thr1131Ser) c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.3659A>T n.3543-1511A>T n.407+232T>A n.754+232T>A n.3169-1511A>T c.3256A>T (p.Thr1086Ser) c.3307-1511A>T (n.3307-1511A>T) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) n.3605A>T n.3488-1511A>T | |
16 | g.16163075T>C | CA394881354 | ABCC6 | c.3424A>G (p.Thr1142Ala) c.321-1511A>G (n.321-1511A>G) c.3132-1511A>G (n.3132-1511A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.3659A>G n.3543-1511A>G n.407+232T>C n.754+232T>C n.3169-1511A>G c.3256A>G (p.Thr1086Ala) c.3307-1511A>G (n.3307-1511A>G) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) n.3605A>G n.3488-1511A>G | |
16 | g.16163075T>G | CA394881356 | ABCC6 | c.3424A>C (p.Thr1142Pro) c.321-1511A>C (n.321-1511A>C) c.3132-1511A>C (n.3132-1511A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.3659A>C n.3543-1511A>C n.407+232T>G n.754+232T>G n.3169-1511A>C c.3256A>C (p.Thr1086Pro) c.3307-1511A>C (n.3307-1511A>C) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) n.3605A>C n.3488-1511A>C | |
16 | g.16163076T>A | CA493799045 | ABCC6 | c.3423A>T (p.Arg1141=) c.321-1512A>T (n.321-1512A>T) c.3132-1512A>T (n.3132-1512A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.3390A>T (p.Arg1130=) c.3081A>T (p.Arg1027=) n.3658A>T n.3543-1512A>T n.407+233T>A n.754+233T>A n.3169-1512A>T c.3255A>T (p.Arg1085=) c.3307-1512A>T (n.3307-1512A>T) c.3459A>T (p.Arg1153=) n.3604A>T n.3488-1512A>T | |
16 | g.16163076T>C | CA493799043 | ABCC6 | c.3423A>G (p.Arg1141=) c.321-1512A>G (n.321-1512A>G) c.3132-1512A>G (n.3132-1512A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.3390A>G (p.Arg1130=) c.3081A>G (p.Arg1027=) n.3658A>G n.3543-1512A>G n.407+233T>C n.754+233T>C n.3169-1512A>G c.3255A>G (p.Arg1085=) c.3307-1512A>G (n.3307-1512A>G) c.3459A>G (p.Arg1153=) n.3604A>G n.3488-1512A>G | |
16 | g.16163076T>G | CA493799044 | ABCC6 | c.3423A>C (p.Arg1141=) c.321-1512A>C (n.321-1512A>C) c.3132-1512A>C (n.3132-1512A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.3390A>C (p.Arg1130=) c.3081A>C (p.Arg1027=) n.3658A>C n.3543-1512A>C n.407+233T>G n.754+233T>G n.3169-1512A>C c.3255A>C (p.Arg1085=) c.3307-1512A>C (n.3307-1512A>C) c.3459A>C (p.Arg1153=) n.3604A>C n.3488-1512A>C | |
16 | g.16163077C>A | CA394881358 | ABCC6 | c.3422G>T (p.Arg1141Leu) c.321-1513G>T (n.321-1513G>T) c.3132-1513G>T (n.3132-1513G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.3389G>T (p.Arg1130Leu) c.3080G>T (p.Arg1027Leu) n.3657G>T n.3543-1513G>T n.407+234C>A n.754+234C>A n.3169-1513G>T c.3254G>T (p.Arg1085Leu) c.3307-1513G>T (n.3307-1513G>T) c.3458G>T (p.Arg1153Leu) n.3603G>T n.3488-1513G>T | |
16 | g.16163077C= | CA2210136655 | ABCC6 | c.3422G= (p.Arg1141=) c.321-1513G= (n.321-1513G=) c.3132-1513G= (n.3132-1513G=) c.*631G= (n.*631G=) c.3389G= (p.Arg1130=) c.3080G= (p.Arg1027=) n.3657G= n.3543-1513G= n.407+234C= n.754+234C= n.3169-1513G= c.3254G= (p.Arg1085=) c.3307-1513G= (n.3307-1513G=) c.3458G= (p.Arg1153=) n.3603G= n.3488-1513G= | |
16 | g.16163077C>G | CA7925586 | ABCC6 | c.3422G>C (p.Arg1141Pro) c.321-1513G>C (n.321-1513G>C) c.3132-1513G>C (n.3132-1513G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.3389G>C (p.Arg1130Pro) c.3080G>C (p.Arg1027Pro) n.3657G>C n.3543-1513G>C n.407+234C>G n.754+234C>G n.3169-1513G>C c.3254G>C (p.Arg1085Pro) c.3307-1513G>C (n.3307-1513G>C) c.3458G>C (p.Arg1153Pro) n.3603G>C n.3488-1513G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163077C>T | CA7925585 | ABCC6 | c.3422G>A (p.Arg1141Gln) c.321-1513G>A (n.321-1513G>A) c.3132-1513G>A (n.3132-1513G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.3389G>A (p.Arg1130Gln) c.3080G>A (p.Arg1027Gln) n.3657G>A n.3543-1513G>A n.407+234C>T n.754+234C>T n.3169-1513G>A c.3254G>A (p.Arg1085Gln) c.3307-1513G>A (n.3307-1513G>A) c.3458G>A (p.Arg1153Gln) n.3603G>A n.3488-1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163078G>A | CA129115 | ABCC6 | c.3421C>T (p.Arg1141Ter) c.321-1514C>T (n.321-1514C>T) c.3132-1514C>T (n.3132-1514C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.3388C>T (p.Arg1130Ter) c.3079C>T (p.Arg1027Ter) n.3656C>T n.3543-1514C>T n.407+235G>A n.754+235G>A n.3169-1514C>T c.3253C>T (p.Arg1085Ter) c.3307-1514C>T (n.3307-1514C>T) c.3457C>T (p.Arg1153Ter) n.3602C>T n.3488-1514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163078G>C | CA394881367 | ABCC6 | c.3421C>G (p.Arg1141Gly) c.321-1514C>G (n.321-1514C>G) c.3132-1514C>G (n.3132-1514C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.3388C>G (p.Arg1130Gly) c.3079C>G (p.Arg1027Gly) n.3656C>G n.3543-1514C>G n.407+235G>C n.754+235G>C n.3169-1514C>G c.3253C>G (p.Arg1085Gly) c.3307-1514C>G (n.3307-1514C>G) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) n.3602C>G n.3488-1514C>G | |
16 | g.16163078G= | CA2210136664 | ABCC6 | c.3421C= (p.Arg1141=) c.321-1514C= (n.321-1514C=) c.3132-1514C= (n.3132-1514C=) c.*630C= (n.*630C=) c.3388C= (p.Arg1130=) c.3079C= (p.Arg1027=) n.3656C= n.3543-1514C= n.407+235G= n.754+235G= n.3169-1514C= c.3253C= (p.Arg1085=) c.3307-1514C= (n.3307-1514C=) c.3457C= (p.Arg1153=) n.3602C= n.3488-1514C= | |
16 | g.16163078G>T | CA493799046 | ABCC6 | c.3421C>A (p.Arg1141=) c.321-1514C>A (n.321-1514C>A) c.3132-1514C>A (n.3132-1514C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.3388C>A (p.Arg1130=) c.3079C>A (p.Arg1027=) n.3656C>A n.3543-1514C>A n.407+235G>T n.754+235G>T n.3169-1514C>A c.3253C>A (p.Arg1085=) c.3307-1514C>A (n.3307-1514C>A) c.3457C>A (p.Arg1153=) n.3602C>A n.3488-1514C>A | |
16 | g.16163079G>A | CA493799047 | ABCC6 | c.3420C>T (p.Phe1140=) c.321-1515C>T (n.321-1515C>T) c.3132-1515C>T (n.3132-1515C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.3387C>T (p.Phe1129=) c.3078C>T (p.Phe1026=) n.3655C>T n.3543-1515C>T n.407+236G>A n.754+236G>A n.3169-1515C>T c.3252C>T (p.Phe1084=) c.3307-1515C>T (n.3307-1515C>T) c.3456C>T (p.Phe1152=) n.3601C>T n.3488-1515C>T | COSMIC |
16 | g.16163079G>C | CA394881382 | ABCC6 | c.3420C>G (p.Phe1140Leu) c.321-1515C>G (n.321-1515C>G) c.3132-1515C>G (n.3132-1515C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.3387C>G (p.Phe1129Leu) c.3078C>G (p.Phe1026Leu) n.3655C>G n.3543-1515C>G n.407+236G>C n.754+236G>C n.3169-1515C>G c.3252C>G (p.Phe1084Leu) c.3307-1515C>G (n.3307-1515C>G) c.3456C>G (p.Phe1152Leu) n.3601C>G n.3488-1515C>G | |
16 | g.16163079G= | CA2210136670 | ABCC6 | c.3420C= (p.Phe1140=) c.321-1515C= (n.321-1515C=) c.3132-1515C= (n.3132-1515C=) c.*629C= (n.*629C=) c.3387C= (p.Phe1129=) c.3078C= (p.Phe1026=) n.3655C= n.3543-1515C= n.407+236G= n.754+236G= n.3169-1515C= c.3252C= (p.Phe1084=) c.3307-1515C= (n.3307-1515C=) c.3456C= (p.Phe1152=) n.3601C= n.3488-1515C= | |
16 | g.16163079G>T | CA394881385 | ABCC6 | c.3420C>A (p.Phe1140Leu) c.321-1515C>A (n.321-1515C>A) c.3132-1515C>A (n.3132-1515C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.3387C>A (p.Phe1129Leu) c.3078C>A (p.Phe1026Leu) n.3655C>A n.3543-1515C>A n.407+236G>T n.754+236G>T n.3169-1515C>A c.3252C>A (p.Phe1084Leu) c.3307-1515C>A (n.3307-1515C>A) c.3456C>A (p.Phe1152Leu) n.3601C>A n.3488-1515C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163080A>C | CA394881389 | ABCC6 | c.3419T>G (p.Phe1140Cys) c.321-1516T>G (n.321-1516T>G) c.3132-1516T>G (n.3132-1516T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.3386T>G (p.Phe1129Cys) c.3077T>G (p.Phe1026Cys) n.3654T>G n.3543-1516T>G n.407+237A>C n.754+237A>C n.3169-1516T>G c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.3307-1516T>G (n.3307-1516T>G) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) n.3600T>G n.3488-1516T>G | |
16 | g.16163080A>G | CA394881396 | ABCC6 | c.3419T>C (p.Phe1140Ser) c.321-1516T>C (n.321-1516T>C) c.3132-1516T>C (n.3132-1516T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.3386T>C (p.Phe1129Ser) c.3077T>C (p.Phe1026Ser) n.3654T>C n.3543-1516T>C n.407+237A>G n.754+237A>G n.3169-1516T>C c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.3307-1516T>C (n.3307-1516T>C) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) n.3600T>C n.3488-1516T>C | |
16 | g.16163080A>T | CA394881397 | ABCC6 | c.3419T>A (p.Phe1140Tyr) c.321-1516T>A (n.321-1516T>A) c.3132-1516T>A (n.3132-1516T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) n.3654T>A n.3543-1516T>A n.407+237A>T n.754+237A>T n.3169-1516T>A c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.3307-1516T>A (n.3307-1516T>A) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) n.3600T>A n.3488-1516T>A | |
16 | g.16163081A= | CA2210136672 | ABCC6 | c.3418T= (p.Phe1140=) c.321-1517T= (n.321-1517T=) c.3132-1517T= (n.3132-1517T=) c.*627T= (n.*627T=) c.3385T= (p.Phe1129=) c.3076T= (p.Phe1026=) n.3653T= n.3543-1517T= n.407+238A= n.754+238A= n.3169-1517T= c.3250T= (p.Phe1084=) c.3307-1517T= (n.3307-1517T=) c.3454T= (p.Phe1152=) n.3599T= n.3488-1517T= | |
16 | g.16163081A>C | CA394881400 | ABCC6 | c.3418T>G (p.Phe1140Val) c.321-1517T>G (n.321-1517T>G) c.3132-1517T>G (n.3132-1517T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.3385T>G (p.Phe1129Val) c.3076T>G (p.Phe1026Val) n.3653T>G n.3543-1517T>G n.407+238A>C n.754+238A>C n.3169-1517T>G c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.3307-1517T>G (n.3307-1517T>G) c.3454T>G (p.Phe1152Val) n.3599T>G n.3488-1517T>G | |
16 | g.16163081A>G | CA394881404 | ABCC6 | c.3418T>C (p.Phe1140Leu) c.321-1517T>C (n.321-1517T>C) c.3132-1517T>C (n.3132-1517T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.3385T>C (p.Phe1129Leu) c.3076T>C (p.Phe1026Leu) n.3653T>C n.3543-1517T>C n.407+238A>G n.754+238A>G n.3169-1517T>C c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.3307-1517T>C (n.3307-1517T>C) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) n.3599T>C n.3488-1517T>C | dbSNP |
16 | g.16163081A>T | CA394881402 | ABCC6 | c.3418T>A (p.Phe1140Ile) c.321-1517T>A (n.321-1517T>A) c.3132-1517T>A (n.3132-1517T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.3385T>A (p.Phe1129Ile) c.3076T>A (p.Phe1026Ile) n.3653T>A n.3543-1517T>A n.407+238A>T n.754+238A>T n.3169-1517T>A c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.3307-1517T>A (n.3307-1517T>A) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) n.3599T>A n.3488-1517T>A | |
16 | g.16163082T>A | CA493799049 | ABCC6 | c.3417A>T (p.Ala1139=) c.321-1518A>T (n.321-1518A>T) c.3132-1518A>T (n.3132-1518A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.3384A>T (p.Ala1128=) c.3075A>T (p.Ala1025=) n.3652A>T n.3543-1518A>T n.407+239T>A n.754+239T>A n.3169-1518A>T c.3249A>T (p.Ala1083=) c.3307-1518A>T (n.3307-1518A>T) c.3453A>T (p.Ala1151=) n.3598A>T n.3488-1518A>T | |
16 | g.16163082T>C | CA7925587 | ABCC6 | c.3417A>G (p.Ala1139=) c.321-1518A>G (n.321-1518A>G) c.3132-1518A>G (n.3132-1518A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.3384A>G (p.Ala1128=) c.3075A>G (p.Ala1025=) n.3652A>G n.3543-1518A>G n.407+239T>C n.754+239T>C n.3169-1518A>G c.3249A>G (p.Ala1083=) c.3307-1518A>G (n.3307-1518A>G) c.3453A>G (p.Ala1151=) n.3598A>G n.3488-1518A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163082T>G | CA493799050 | ABCC6 | c.3417A>C (p.Ala1139=) c.321-1518A>C (n.321-1518A>C) c.3132-1518A>C (n.3132-1518A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.3384A>C (p.Ala1128=) c.3075A>C (p.Ala1025=) n.3652A>C n.3543-1518A>C n.407+239T>G n.754+239T>G n.3169-1518A>C c.3249A>C (p.Ala1083=) c.3307-1518A>C (n.3307-1518A>C) c.3453A>C (p.Ala1151=) n.3598A>C n.3488-1518A>C | |
16 | g.16163082T= | CA2210136675 | ABCC6 | c.3417A= (p.Ala1139=) c.321-1518A= (n.321-1518A=) c.3132-1518A= (n.3132-1518A=) c.*626A= (n.*626A=) c.3384A= (p.Ala1128=) c.3075A= (p.Ala1025=) n.3652A= n.3543-1518A= n.407+239T= n.754+239T= n.3169-1518A= c.3249A= (p.Ala1083=) c.3307-1518A= (n.3307-1518A=) c.3453A= (p.Ala1151=) n.3598A= n.3488-1518A= | |
16 | g.16163083del | CA2631963719 | ABCC6 | c.3416del (p.Ala1139AspfsTer16) c.321-1519del (n.321-1519del) c.3132-1519del (n.3132-1519del) c.*625del (n.*625del) c.3383del (p.Ala1128AspfsTer16) c.3074del (p.Ala1025AspfsTer16) n.3651del n.3543-1519del n.407+240del n.754+240del n.3169-1519del c.3248del (p.Ala1083AspfsTer16) c.3307-1519del (n.3307-1519del) c.3452del (p.Ala1151AspfsTer16) n.3597del n.3488-1519del | gnomAD v4 |
16 | g.16163083G>A | CA394881407 | ABCC6 | c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.321-1519C>T (n.321-1519C>T) c.3132-1519C>T (n.3132-1519C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.3074C>T (p.Ala1025Val) n.3651C>T n.3543-1519C>T n.407+240G>A n.754+240G>A n.3169-1519C>T c.3248C>T (p.Ala1083Val) c.3307-1519C>T (n.3307-1519C>T) c.3452C>T (p.Ala1151Val) n.3597C>T n.3488-1519C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16163083G>C | CA394881409 | ABCC6 | c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.321-1519C>G (n.321-1519C>G) c.3132-1519C>G (n.3132-1519C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) n.3651C>G n.3543-1519C>G n.407+240G>C n.754+240G>C n.3169-1519C>G c.3248C>G (p.Ala1083Gly) c.3307-1519C>G (n.3307-1519C>G) c.3452C>G (p.Ala1151Gly) n.3597C>G n.3488-1519C>G | |
16 | g.16163083G>T | CA394881411 | ABCC6 | c.3416C>A (p.Ala1139Glu) c.321-1519C>A (n.321-1519C>A) c.3132-1519C>A (n.3132-1519C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.3383C>A (p.Ala1128Glu) c.3074C>A (p.Ala1025Glu) n.3651C>A n.3543-1519C>A n.407+240G>T n.754+240G>T n.3169-1519C>A c.3248C>A (p.Ala1083Glu) c.3307-1519C>A (n.3307-1519C>A) c.3452C>A (p.Ala1151Glu) n.3597C>A n.3488-1519C>A | |
16 | g.16163084C>A | CA394881414 | ABCC6 | c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.321-1520G>T (n.321-1520G>T) c.3132-1520G>T (n.3132-1520G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) n.3650G>T n.3543-1520G>T n.407+241C>A n.754+241C>A n.3169-1520G>T c.3247G>T (p.Ala1083Ser) c.3307-1520G>T (n.3307-1520G>T) c.3451G>T (p.Ala1151Ser) n.3596G>T n.3488-1520G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163084C= | CA2210136682 | ABCC6 | c.3415G= (p.Ala1139=) c.321-1520G= (n.321-1520G=) c.3132-1520G= (n.3132-1520G=) c.*624G= (n.*624G=) c.3382G= (p.Ala1128=) c.3073G= (p.Ala1025=) n.3650G= n.3543-1520G= n.407+241C= n.754+241C= n.3169-1520G= c.3247G= (p.Ala1083=) c.3307-1520G= (n.3307-1520G=) c.3451G= (p.Ala1151=) n.3596G= n.3488-1520G= | |
16 | g.16163084C>G | CA394881415 | ABCC6 | c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.321-1520G>C (n.321-1520G>C) c.3132-1520G>C (n.3132-1520G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) n.3650G>C n.3543-1520G>C n.407+241C>G n.754+241C>G n.3169-1520G>C c.3247G>C (p.Ala1083Pro) c.3307-1520G>C (n.3307-1520G>C) c.3451G>C (p.Ala1151Pro) n.3596G>C n.3488-1520G>C | |
16 | g.16163084C>T | CA7925588 | ABCC6 | c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.321-1520G>A (n.321-1520G>A) c.3132-1520G>A (n.3132-1520G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) n.3650G>A n.3543-1520G>A n.407+241C>T n.754+241C>T n.3169-1520G>A c.3247G>A (p.Ala1083Thr) c.3307-1520G>A (n.3307-1520G>A) c.3451G>A (p.Ala1151Thr) n.3596G>A n.3488-1520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163085C>A | CA493799052 | ABCC6 | c.3414G>T (p.Arg1138=) c.321-1521G>T (n.321-1521G>T) c.3132-1521G>T (n.3132-1521G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.3381G>T (p.Arg1127=) c.3072G>T (p.Arg1024=) n.3649G>T n.3543-1521G>T n.407+242C>A n.754+242C>A n.3169-1521G>T c.3246G>T (p.Arg1082=) c.3307-1521G>T (n.3307-1521G>T) c.3450G>T (p.Arg1150=) n.3595G>T n.3488-1521G>T | |
16 | g.16163085C= | CA2210136692 | ABCC6 | c.3414G= (p.Arg1138=) c.321-1521G= (n.321-1521G=) c.3132-1521G= (n.3132-1521G=) c.*623G= (n.*623G=) c.3381G= (p.Arg1127=) c.3072G= (p.Arg1024=) n.3649G= n.3543-1521G= n.407+242C= n.754+242C= n.3169-1521G= c.3246G= (p.Arg1082=) c.3307-1521G= (n.3307-1521G=) c.3450G= (p.Arg1150=) n.3595G= n.3488-1521G= | |
16 | g.16163085C>G | CA493799053 | ABCC6 | c.3414G>C (p.Arg1138=) c.321-1521G>C (n.321-1521G>C) c.3132-1521G>C (n.3132-1521G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.3381G>C (p.Arg1127=) c.3072G>C (p.Arg1024=) n.3649G>C n.3543-1521G>C n.407+242C>G n.754+242C>G n.3169-1521G>C c.3246G>C (p.Arg1082=) c.3307-1521G>C (n.3307-1521G>C) c.3450G>C (p.Arg1150=) n.3595G>C n.3488-1521G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163085C>T | CA493799051 | ABCC6 | c.3414G>A (p.Arg1138=) c.321-1521G>A (n.321-1521G>A) c.3132-1521G>A (n.3132-1521G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.3381G>A (p.Arg1127=) c.3072G>A (p.Arg1024=) n.3649G>A n.3543-1521G>A n.407+242C>T n.754+242C>T n.3169-1521G>A c.3246G>A (p.Arg1082=) c.3307-1521G>A (n.3307-1521G>A) c.3450G>A (p.Arg1150=) n.3595G>A n.3488-1521G>A | |
16 | g.16163086C>A | CA394881417 | ABCC6 | c.3413G>T (p.Arg1138Leu) c.321-1522G>T (n.321-1522G>T) c.3132-1522G>T (n.3132-1522G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.3071G>T (p.Arg1024Leu) n.3648G>T n.3543-1522G>T n.407+243C>A n.754+243C>A n.3169-1522G>T c.3245G>T (p.Arg1082Leu) c.3307-1522G>T (n.3307-1522G>T) c.3449G>T (p.Arg1150Leu) n.3594G>T n.3488-1522G>T | |
16 | g.16163086C= | CA2210136698 | ABCC6 | c.3413G= (p.Arg1138=) c.321-1522G= (n.321-1522G=) c.3132-1522G= (n.3132-1522G=) c.*622G= (n.*622G=) c.3380G= (p.Arg1127=) c.3071G= (p.Arg1024=) n.3648G= n.3543-1522G= n.407+243C= n.754+243C= n.3169-1522G= c.3245G= (p.Arg1082=) c.3307-1522G= (n.3307-1522G=) c.3449G= (p.Arg1150=) n.3594G= n.3488-1522G= | |
16 | g.16163086C>G | CA278631498 | ABCC6 | c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.321-1522G>C (n.321-1522G>C) c.3132-1522G>C (n.3132-1522G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.3071G>C (p.Arg1024Pro) n.3648G>C n.3543-1522G>C n.407+243C>G n.754+243C>G n.3169-1522G>C c.3245G>C (p.Arg1082Pro) c.3307-1522G>C (n.3307-1522G>C) c.3449G>C (p.Arg1150Pro) n.3594G>C n.3488-1522G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163086C>T | CA281565 | ABCC6 | c.3413G>A (p.Arg1138Gln) c.321-1522G>A (n.321-1522G>A) c.3132-1522G>A (n.3132-1522G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.3380G>A (p.Arg1127Gln) c.3071G>A (p.Arg1024Gln) n.3648G>A n.3543-1522G>A n.407+243C>T n.754+243C>T n.3169-1522G>A c.3245G>A (p.Arg1082Gln) c.3307-1522G>A (n.3307-1522G>A) c.3449G>A (p.Arg1150Gln) n.3594G>A n.3488-1522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163087G>A | CA281573 | ABCC6 | c.3412C>T (p.Arg1138Trp) c.321-1523C>T (n.321-1523C>T) c.3132-1523C>T (n.3132-1523C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.3379C>T (p.Arg1127Trp) c.3070C>T (p.Arg1024Trp) n.3647C>T n.3543-1523C>T n.407+244G>A n.754+244G>A n.3169-1523C>T c.3244C>T (p.Arg1082Trp) c.3307-1523C>T (n.3307-1523C>T) c.3448C>T (p.Arg1150Trp) n.3593C>T n.3488-1523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163087G>C | CA394881422 | ABCC6 | c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.321-1523C>G (n.321-1523C>G) c.3132-1523C>G (n.3132-1523C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.3070C>G (p.Arg1024Gly) n.3647C>G n.3543-1523C>G n.407+244G>C n.754+244G>C n.3169-1523C>G c.3244C>G (p.Arg1082Gly) c.3307-1523C>G (n.3307-1523C>G) c.3448C>G (p.Arg1150Gly) n.3593C>G n.3488-1523C>G | |
16 | g.16163087G= | CA2210136711 | ABCC6 | c.3412C= (p.Arg1138=) c.321-1523C= (n.321-1523C=) c.3132-1523C= (n.3132-1523C=) c.*621C= (n.*621C=) c.3379C= (p.Arg1127=) c.3070C= (p.Arg1024=) n.3647C= n.3543-1523C= n.407+244G= n.754+244G= n.3169-1523C= c.3244C= (p.Arg1082=) c.3307-1523C= (n.3307-1523C=) c.3448C= (p.Arg1150=) n.3593C= n.3488-1523C= | |
16 | g.16163087G>T | CA493799054 | ABCC6 | c.3412C>A (p.Arg1138=) c.321-1523C>A (n.321-1523C>A) c.3132-1523C>A (n.3132-1523C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.3379C>A (p.Arg1127=) c.3070C>A (p.Arg1024=) n.3647C>A n.3543-1523C>A n.407+244G>T n.754+244G>T n.3169-1523C>A c.3244C>A (p.Arg1082=) c.3307-1523C>A (n.3307-1523C>A) c.3448C>A (p.Arg1150=) n.3593C>A n.3488-1523C>A | |
16 | g.16163088G>A | CA493799055 | ABCC6 | c.3411C>T (p.Val1137=) c.321-1524C>T (n.321-1524C>T) c.3132-1524C>T (n.3132-1524C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.3378C>T (p.Val1126=) c.3069C>T (p.Val1023=) n.3646C>T n.3543-1524C>T n.407+245G>A n.754+245G>A n.3169-1524C>T c.3243C>T (p.Val1081=) c.3307-1524C>T (n.3307-1524C>T) c.3447C>T (p.Val1149=) n.3592C>T n.3488-1524C>T | |
16 | g.16163088G>C | CA7925589 | ABCC6 | c.3411C>G (p.Val1137=) c.321-1524C>G (n.321-1524C>G) c.3132-1524C>G (n.3132-1524C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.3378C>G (p.Val1126=) c.3069C>G (p.Val1023=) n.3646C>G n.3543-1524C>G n.407+245G>C n.754+245G>C n.3169-1524C>G c.3243C>G (p.Val1081=) c.3307-1524C>G (n.3307-1524C>G) c.3447C>G (p.Val1149=) n.3592C>G n.3488-1524C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163088G= | CA2210136717 | ABCC6 | c.3411C= (p.Val1137=) c.321-1524C= (n.321-1524C=) c.3132-1524C= (n.3132-1524C=) c.*620C= (n.*620C=) c.3378C= (p.Val1126=) c.3069C= (p.Val1023=) n.3646C= n.3543-1524C= n.407+245G= n.754+245G= n.3169-1524C= c.3243C= (p.Val1081=) c.3307-1524C= (n.3307-1524C=) c.3447C= (p.Val1149=) n.3592C= n.3488-1524C= | |
16 | g.16163088G>T | CA493799056 | ABCC6 | c.3411C>A (p.Val1137=) c.321-1524C>A (n.321-1524C>A) c.3132-1524C>A (n.3132-1524C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.3378C>A (p.Val1126=) c.3069C>A (p.Val1023=) n.3646C>A n.3543-1524C>A n.407+245G>T n.754+245G>T n.3169-1524C>A c.3243C>A (p.Val1081=) c.3307-1524C>A (n.3307-1524C>A) c.3447C>A (p.Val1149=) n.3592C>A n.3488-1524C>A | |
16 | g.16163089A>C | CA394881425 | ABCC6 | c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.321-1525T>G (n.321-1525T>G) c.3132-1525T>G (n.3132-1525T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.3377T>G (p.Val1126Gly) c.3068T>G (p.Val1023Gly) n.3645T>G n.3543-1525T>G n.407+246A>C n.754+246A>C n.3169-1525T>G c.3242T>G (p.Val1081Gly) c.3307-1525T>G (n.3307-1525T>G) c.3446T>G (p.Val1149Gly) n.3591T>G n.3488-1525T>G | |
16 | g.16163089A>G | CA394881430 | ABCC6 | c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.321-1525T>C (n.321-1525T>C) c.3132-1525T>C (n.3132-1525T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.3377T>C (p.Val1126Ala) c.3068T>C (p.Val1023Ala) n.3645T>C n.3543-1525T>C n.407+246A>G n.754+246A>G n.3169-1525T>C c.3242T>C (p.Val1081Ala) c.3307-1525T>C (n.3307-1525T>C) c.3446T>C (p.Val1149Ala) n.3591T>C n.3488-1525T>C | |
16 | g.16163089A>T | CA394881428 | ABCC6 | c.3410T>A (p.Val1137Asp) c.321-1525T>A (n.321-1525T>A) c.3132-1525T>A (n.3132-1525T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.3377T>A (p.Val1126Asp) c.3068T>A (p.Val1023Asp) n.3645T>A n.3543-1525T>A n.407+246A>T n.754+246A>T n.3169-1525T>A c.3242T>A (p.Val1081Asp) c.3307-1525T>A (n.3307-1525T>A) c.3446T>A (p.Val1149Asp) n.3591T>A n.3488-1525T>A | |
16 | g.16163090C>A | CA394881432 | ABCC6 | c.3409G>T (p.Val1137Phe) c.321-1526G>T (n.321-1526G>T) c.3132-1526G>T (n.3132-1526G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.3376G>T (p.Val1126Phe) c.3067G>T (p.Val1023Phe) n.3644G>T n.3543-1526G>T n.407+247C>A n.754+247C>A n.3169-1526G>T c.3241G>T (p.Val1081Phe) c.3307-1526G>T (n.3307-1526G>T) c.3445G>T (p.Val1149Phe) n.3590G>T n.3488-1526G>T | |
16 | g.16163090C>G | CA394881434 | ABCC6 | c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.321-1526G>C (n.321-1526G>C) c.3132-1526G>C (n.3132-1526G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.3376G>C (p.Val1126Leu) c.3067G>C (p.Val1023Leu) n.3644G>C n.3543-1526G>C n.407+247C>G n.754+247C>G n.3169-1526G>C c.3241G>C (p.Val1081Leu) c.3307-1526G>C (n.3307-1526G>C) c.3445G>C (p.Val1149Leu) n.3590G>C n.3488-1526G>C | |
16 | g.16163090C>T | CA394881436 | ABCC6 | c.3409G>A (p.Val1137Ile) c.321-1526G>A (n.321-1526G>A) c.3132-1526G>A (n.3132-1526G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.3376G>A (p.Val1126Ile) c.3067G>A (p.Val1023Ile) n.3644G>A n.3543-1526G>A n.407+247C>T n.754+247C>T n.3169-1526G>A c.3241G>A (p.Val1081Ile) c.3307-1526G>A (n.3307-1526G>A) c.3445G>A (p.Val1149Ile) n.3590G>A n.3488-1526G>A | |
16 | g.16163091C>A | CA493799057 | ABCC6 | c.3408G>T (p.Val1136=) c.321-1527G>T (n.321-1527G>T) c.3132-1527G>T (n.3132-1527G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.3375G>T (p.Val1125=) c.3066G>T (p.Val1022=) n.3643G>T n.3543-1527G>T n.407+248C>A n.754+248C>A n.3169-1527G>T c.3240G>T (p.Val1080=) c.3307-1527G>T (n.3307-1527G>T) c.3444G>T (p.Val1148=) n.3589G>T n.3488-1527G>T | |
16 | g.16163091C>G | CA493799058 | ABCC6 | c.3408G>C (p.Val1136=) c.321-1527G>C (n.321-1527G>C) c.3132-1527G>C (n.3132-1527G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.3375G>C (p.Val1125=) c.3066G>C (p.Val1022=) n.3643G>C n.3543-1527G>C n.407+248C>G n.754+248C>G n.3169-1527G>C c.3240G>C (p.Val1080=) c.3307-1527G>C (n.3307-1527G>C) c.3444G>C (p.Val1148=) n.3589G>C n.3488-1527G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163091C>T | CA493799059 | ABCC6 | c.3408G>A (p.Val1136=) c.321-1527G>A (n.321-1527G>A) c.3132-1527G>A (n.3132-1527G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.3375G>A (p.Val1125=) c.3066G>A (p.Val1022=) n.3643G>A n.3543-1527G>A n.407+248C>T n.754+248C>T n.3169-1527G>A c.3240G>A (p.Val1080=) c.3307-1527G>A (n.3307-1527G>A) c.3444G>A (p.Val1148=) n.3589G>A n.3488-1527G>A | |
16 | g.16163092A>C | CA394881439 | ABCC6 | c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.321-1528T>G (n.321-1528T>G) c.3132-1528T>G (n.3132-1528T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.3374T>G (p.Val1125Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) n.3642T>G n.3543-1528T>G n.407+249A>C n.754+249A>C n.3169-1528T>G c.3239T>G (p.Val1080Gly) c.3307-1528T>G (n.3307-1528T>G) c.3443T>G (p.Val1148Gly) n.3588T>G n.3488-1528T>G | |
16 | g.16163092A>G | CA394881440 | ABCC6 | c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.321-1528T>C (n.321-1528T>C) c.3132-1528T>C (n.3132-1528T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.3374T>C (p.Val1125Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) n.3642T>C n.3543-1528T>C n.407+249A>G n.754+249A>G n.3169-1528T>C c.3239T>C (p.Val1080Ala) c.3307-1528T>C (n.3307-1528T>C) c.3443T>C (p.Val1148Ala) n.3588T>C n.3488-1528T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16163092A>T | CA394881441 | ABCC6 | c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.321-1528T>A (n.321-1528T>A) c.3132-1528T>A (n.3132-1528T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.3374T>A (p.Val1125Glu) c.3065T>A (p.Val1022Glu) n.3642T>A n.3543-1528T>A n.407+249A>T n.754+249A>T n.3169-1528T>A c.3239T>A (p.Val1080Glu) c.3307-1528T>A (n.3307-1528T>A) c.3443T>A (p.Val1148Glu) n.3588T>A n.3488-1528T>A | |
16 | g.16163093C>A | CA394881444 | ABCC6 | c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.321-1529G>T (n.321-1529G>T) c.3132-1529G>T (n.3132-1529G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.3373G>T (p.Val1125Leu) c.3064G>T (p.Val1022Leu) n.3641G>T n.3543-1529G>T n.407+250C>A n.754+250C>A n.3169-1529G>T c.3238G>T (p.Val1080Leu) c.3307-1529G>T (n.3307-1529G>T) c.3442G>T (p.Val1148Leu) n.3587G>T n.3488-1529G>T | |
16 | g.16163093C= | CA2210136719 | ABCC6 | c.3406G= (p.Val1136=) c.321-1529G= (n.321-1529G=) c.3132-1529G= (n.3132-1529G=) c.*615G= (n.*615G=) c.3373G= (p.Val1125=) c.3064G= (p.Val1022=) n.3641G= n.3543-1529G= n.407+250C= n.754+250C= n.3169-1529G= c.3238G= (p.Val1080=) c.3307-1529G= (n.3307-1529G=) c.3442G= (p.Val1148=) n.3587G= n.3488-1529G= | |
16 | g.16163093C>G | CA394881449 | ABCC6 | c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.321-1529G>C (n.321-1529G>C) c.3132-1529G>C (n.3132-1529G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.3373G>C (p.Val1125Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) n.3641G>C n.3543-1529G>C n.407+250C>G n.754+250C>G n.3169-1529G>C c.3238G>C (p.Val1080Leu) c.3307-1529G>C (n.3307-1529G>C) c.3442G>C (p.Val1148Leu) n.3587G>C n.3488-1529G>C | dbSNP |
16 | g.16163093C>T | CA394881450 | ABCC6 | c.3406G>A (p.Val1136Met) c.321-1529G>A (n.321-1529G>A) c.3132-1529G>A (n.3132-1529G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.3373G>A (p.Val1125Met) c.3064G>A (p.Val1022Met) n.3641G>A n.3543-1529G>A n.407+250C>T n.754+250C>T n.3169-1529G>A c.3238G>A (p.Val1080Met) c.3307-1529G>A (n.3307-1529G>A) c.3442G>A (p.Val1148Met) n.3587G>A n.3488-1529G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163094T>A | CA493799060 | ABCC6 | c.3405A>T (p.Thr1135=) c.321-1530A>T (n.321-1530A>T) c.3132-1530A>T (n.3132-1530A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.3372A>T (p.Thr1124=) c.3063A>T (p.Thr1021=) n.3640A>T n.3543-1530A>T n.407+251T>A n.754+251T>A n.3169-1530A>T c.3237A>T (p.Thr1079=) c.3307-1530A>T (n.3307-1530A>T) c.3441A>T (p.Thr1147=) n.3586A>T n.3488-1530A>T | |
16 | g.16163094T>C | CA7925590 | ABCC6 | c.3405A>G (p.Thr1135=) c.321-1530A>G (n.321-1530A>G) c.3132-1530A>G (n.3132-1530A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.3372A>G (p.Thr1124=) c.3063A>G (p.Thr1021=) n.3640A>G n.3543-1530A>G n.407+251T>C n.754+251T>C n.3169-1530A>G c.3237A>G (p.Thr1079=) c.3307-1530A>G (n.3307-1530A>G) c.3441A>G (p.Thr1147=) n.3586A>G n.3488-1530A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163094T>G | CA493799061 | ABCC6 | c.3405A>C (p.Thr1135=) c.321-1530A>C (n.321-1530A>C) c.3132-1530A>C (n.3132-1530A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.3372A>C (p.Thr1124=) c.3063A>C (p.Thr1021=) n.3640A>C n.3543-1530A>C n.407+251T>G n.754+251T>G n.3169-1530A>C c.3237A>C (p.Thr1079=) c.3307-1530A>C (n.3307-1530A>C) c.3441A>C (p.Thr1147=) n.3586A>C n.3488-1530A>C | |
16 | g.16163094T= | CA2210136723 | ABCC6 | c.3405A= (p.Thr1135=) c.321-1530A= (n.321-1530A=) c.3132-1530A= (n.3132-1530A=) c.*614A= (n.*614A=) c.3372A= (p.Thr1124=) c.3063A= (p.Thr1021=) n.3640A= n.3543-1530A= n.407+251T= n.754+251T= n.3169-1530A= c.3237A= (p.Thr1079=) c.3307-1530A= (n.3307-1530A=) c.3441A= (p.Thr1147=) n.3586A= n.3488-1530A= | |
16 | g.16163095G>A | CA394881460 | ABCC6 | c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.321-1531C>T (n.321-1531C>T) c.3132-1531C>T (n.3132-1531C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.3371C>T (p.Thr1124Ile) c.3062C>T (p.Thr1021Ile) n.3639C>T n.3543-1531C>T n.407+252G>A n.754+252G>A n.3169-1531C>T c.3236C>T (p.Thr1079Ile) c.3307-1531C>T (n.3307-1531C>T) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) n.3585C>T n.3488-1531C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16163095G>C | CA394881465 | ABCC6 | c.3404C>G (p.Thr1135Arg) c.321-1531C>G (n.321-1531C>G) c.3132-1531C>G (n.3132-1531C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.3371C>G (p.Thr1124Arg) c.3062C>G (p.Thr1021Arg) n.3639C>G n.3543-1531C>G n.407+252G>C n.754+252G>C n.3169-1531C>G c.3236C>G (p.Thr1079Arg) c.3307-1531C>G (n.3307-1531C>G) c.3440C>G (p.Thr1147Arg) n.3585C>G n.3488-1531C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163095G= | CA2210136730 | ABCC6 | c.3404C= (p.Thr1135=) c.321-1531C= (n.321-1531C=) c.3132-1531C= (n.3132-1531C=) c.*613C= (n.*613C=) c.3371C= (p.Thr1124=) c.3062C= (p.Thr1021=) n.3639C= n.3543-1531C= n.407+252G= n.754+252G= n.3169-1531C= c.3236C= (p.Thr1079=) c.3307-1531C= (n.3307-1531C=) c.3440C= (p.Thr1147=) n.3585C= n.3488-1531C= | |
16 | g.16163095G>T | CA394881462 | ABCC6 | c.3404C>A (p.Thr1135Lys) c.321-1531C>A (n.321-1531C>A) c.3132-1531C>A (n.3132-1531C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.3371C>A (p.Thr1124Lys) c.3062C>A (p.Thr1021Lys) n.3639C>A n.3543-1531C>A n.407+252G>T n.754+252G>T n.3169-1531C>A c.3236C>A (p.Thr1079Lys) c.3307-1531C>A (n.3307-1531C>A) c.3440C>A (p.Thr1147Lys) n.3585C>A n.3488-1531C>A | |
16 | g.16163096T>A | CA394881467 | ABCC6 | c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.321-1532A>T (n.321-1532A>T) c.3132-1532A>T (n.3132-1532A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.3370A>T (p.Thr1124Ser) c.3061A>T (p.Thr1021Ser) n.3638A>T n.3543-1532A>T n.407+253T>A n.754+253T>A n.3169-1532A>T c.3235A>T (p.Thr1079Ser) c.3307-1532A>T (n.3307-1532A>T) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) n.3584A>T n.3488-1532A>T | |
16 | g.16163096T>C | CA394881472 | ABCC6 | c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.321-1532A>G (n.321-1532A>G) c.3132-1532A>G (n.3132-1532A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.3370A>G (p.Thr1124Ala) c.3061A>G (p.Thr1021Ala) n.3638A>G n.3543-1532A>G n.407+253T>C n.754+253T>C n.3169-1532A>G c.3235A>G (p.Thr1079Ala) c.3307-1532A>G (n.3307-1532A>G) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) n.3584A>G n.3488-1532A>G | |
16 | g.16163096T>G | CA394881470 | ABCC6 | c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.321-1532A>C (n.321-1532A>C) c.3132-1532A>C (n.3132-1532A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.3370A>C (p.Thr1124Pro) c.3061A>C (p.Thr1021Pro) n.3638A>C n.3543-1532A>C n.407+253T>G n.754+253T>G n.3169-1532A>C c.3235A>C (p.Thr1079Pro) c.3307-1532A>C (n.3307-1532A>C) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) n.3584A>C n.3488-1532A>C | |
16 | g.16163097G>A | CA493799062 | ABCC6 | c.3402C>T (p.Ser1134=) c.321-1533C>T (n.321-1533C>T) c.3132-1533C>T (n.3132-1533C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.3369C>T (p.Ser1123=) c.3060C>T (p.Ser1020=) n.3637C>T n.3543-1533C>T n.407+254G>A n.754+254G>A n.3169-1533C>T c.3234C>T (p.Ser1078=) c.3307-1533C>T (n.3307-1533C>T) c.3438C>T (p.Ser1146=) n.3583C>T n.3488-1533C>T | |
16 | g.16163097G>C | CA394881474 | ABCC6 | c.3402C>G (p.Ser1134Arg) c.321-1533C>G (n.321-1533C>G) c.3132-1533C>G (n.3132-1533C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.3369C>G (p.Ser1123Arg) c.3060C>G (p.Ser1020Arg) n.3637C>G n.3543-1533C>G n.407+254G>C n.754+254G>C n.3169-1533C>G c.3234C>G (p.Ser1078Arg) c.3307-1533C>G (n.3307-1533C>G) c.3438C>G (p.Ser1146Arg) n.3583C>G n.3488-1533C>G | |
16 | g.16163097G>T | CA394881476 | ABCC6 | c.3402C>A (p.Ser1134Arg) c.321-1533C>A (n.321-1533C>A) c.3132-1533C>A (n.3132-1533C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.3369C>A (p.Ser1123Arg) c.3060C>A (p.Ser1020Arg) n.3637C>A n.3543-1533C>A n.407+254G>T n.754+254G>T n.3169-1533C>A c.3234C>A (p.Ser1078Arg) c.3307-1533C>A (n.3307-1533C>A) c.3438C>A (p.Ser1146Arg) n.3583C>A n.3488-1533C>A | |
16 | g.16163098C>A | CA394881478 | ABCC6 | c.3401G>T (p.Ser1134Ile) c.321-1534G>T (n.321-1534G>T) c.3132-1534G>T (n.3132-1534G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.3368G>T (p.Ser1123Ile) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) n.3636G>T n.3543-1534G>T n.407+255C>A n.754+255C>A n.3169-1534G>T c.3233G>T (p.Ser1078Ile) c.3307-1534G>T (n.3307-1534G>T) c.3437G>T (p.Ser1146Ile) n.3582G>T n.3488-1534G>T | |
16 | g.16163098C>G | CA394881480 | ABCC6 | c.3401G>C (p.Ser1134Thr) c.321-1534G>C (n.321-1534G>C) c.3132-1534G>C (n.3132-1534G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.3368G>C (p.Ser1123Thr) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) n.3636G>C n.3543-1534G>C n.407+255C>G n.754+255C>G n.3169-1534G>C c.3233G>C (p.Ser1078Thr) c.3307-1534G>C (n.3307-1534G>C) c.3437G>C (p.Ser1146Thr) n.3582G>C n.3488-1534G>C | |
16 | g.16163098C>T | CA394881482 | ABCC6 | c.3401G>A (p.Ser1134Asn) c.321-1534G>A (n.321-1534G>A) c.3132-1534G>A (n.3132-1534G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.3368G>A (p.Ser1123Asn) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) n.3636G>A n.3543-1534G>A n.407+255C>T n.754+255C>T n.3169-1534G>A c.3233G>A (p.Ser1078Asn) c.3307-1534G>A (n.3307-1534G>A) c.3437G>A (p.Ser1146Asn) n.3582G>A n.3488-1534G>A | |
16 | g.16163099T>A | CA394881483 | ABCC6 | c.3400A>T (p.Ser1134Cys) c.321-1535A>T (n.321-1535A>T) c.3132-1535A>T (n.3132-1535A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.3367A>T (p.Ser1123Cys) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) n.3635A>T n.3543-1535A>T n.407+256T>A n.754+256T>A n.3169-1535A>T c.3232A>T (p.Ser1078Cys) c.3307-1535A>T (n.3307-1535A>T) c.3436A>T (p.Ser1146Cys) n.3581A>T n.3488-1535A>T | |
16 | g.16163099T>C | CA394881485 | ABCC6 | c.3400A>G (p.Ser1134Gly) c.321-1535A>G (n.321-1535A>G) c.3132-1535A>G (n.3132-1535A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.3367A>G (p.Ser1123Gly) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) n.3635A>G n.3543-1535A>G n.407+256T>C n.754+256T>C n.3169-1535A>G c.3232A>G (p.Ser1078Gly) c.3307-1535A>G (n.3307-1535A>G) c.3436A>G (p.Ser1146Gly) n.3581A>G n.3488-1535A>G | |
16 | g.16163099T>G | CA278631513 | ABCC6 | c.3400A>C (p.Ser1134Arg) c.321-1535A>C (n.321-1535A>C) c.3132-1535A>C (n.3132-1535A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.3367A>C (p.Ser1123Arg) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) n.3635A>C n.3543-1535A>C n.407+256T>G n.754+256T>G n.3169-1535A>C c.3232A>C (p.Ser1078Arg) c.3307-1535A>C (n.3307-1535A>C) c.3436A>C (p.Ser1146Arg) n.3581A>C n.3488-1535A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16163099T= | CA2210136739 | ABCC6 | c.3400A= (p.Ser1134=) c.321-1535A= (n.321-1535A=) c.3132-1535A= (n.3132-1535A=) c.*609A= (n.*609A=) c.3367A= (p.Ser1123=) c.3058A= (p.Ser1020=) n.3635A= n.3543-1535A= n.407+256T= n.754+256T= n.3169-1535A= c.3232A= (p.Ser1078=) c.3307-1535A= (n.3307-1535A=) c.3436A= (p.Ser1146=) n.3581A= n.3488-1535A= | |
16 | g.16163099_16163104del | CA2631963753 | ABCC6 | c.3395_3400del (p.Gln1132_Ser1134delinsArg) c.321-1540_321-1535del (n.321-1540_321-1535del) c.3132-1540_3132-1535del (n.3132-1540_3132-1535del) c.*604_*609del (n.*604_*609del) c.3362_3367del (p.Gln1121_Ser1123delinsArg) c.3053_3058del (p.Gln1018_Ser1020delinsArg) n.3630_3635del n.3543-1540_3543-1535del n.407+256_407+261del n.754+256_754+261del n.3169-1540_3169-1535del c.3227_3232del (p.Gln1076_Ser1078delinsArg) c.3307-1540_3307-1535del (n.3307-1540_3307-1535del) c.3431_3436del (p.Gln1144_Ser1146delinsArg) n.3576_3581del n.3488-1540_3488-1535del | gnomAD v4 |
16 | g.16163100G>A | CA493799063 | ABCC6 | c.3399C>T (p.Gly1133=) c.321-1536C>T (n.321-1536C>T) c.3132-1536C>T (n.3132-1536C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.3366C>T (p.Gly1122=) c.3057C>T (p.Gly1019=) n.3634C>T n.3543-1536C>T n.407+257G>A n.754+257G>A n.3169-1536C>T c.3231C>T (p.Gly1077=) c.3307-1536C>T (n.3307-1536C>T) c.3435C>T (p.Gly1145=) n.3580C>T n.3488-1536C>T | |
16 | g.16163100G>C | CA493799064 | ABCC6 | c.3399C>G (p.Gly1133=) c.321-1536C>G (n.321-1536C>G) c.3132-1536C>G (n.3132-1536C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.3366C>G (p.Gly1122=) c.3057C>G (p.Gly1019=) n.3634C>G n.3543-1536C>G n.407+257G>C n.754+257G>C n.3169-1536C>G c.3231C>G (p.Gly1077=) c.3307-1536C>G (n.3307-1536C>G) c.3435C>G (p.Gly1145=) n.3580C>G n.3488-1536C>G | |
16 | g.16163100G>T | CA493799065 | ABCC6 | c.3399C>A (p.Gly1133=) c.321-1536C>A (n.321-1536C>A) c.3132-1536C>A (n.3132-1536C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.3366C>A (p.Gly1122=) c.3057C>A (p.Gly1019=) n.3634C>A n.3543-1536C>A n.407+257G>T n.754+257G>T n.3169-1536C>A c.3231C>A (p.Gly1077=) c.3307-1536C>A (n.3307-1536C>A) c.3435C>A (p.Gly1145=) n.3580C>A n.3488-1536C>A | COSMIC |
16 | g.16163101C>A | CA394881491 | ABCC6 | c.3398G>T (p.Gly1133Val) c.321-1537G>T (n.321-1537G>T) c.3132-1537G>T (n.3132-1537G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.3365G>T (p.Gly1122Val) c.3056G>T (p.Gly1019Val) n.3633G>T n.3543-1537G>T n.407+258C>A n.754+258C>A n.3169-1537G>T c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.3307-1537G>T (n.3307-1537G>T) c.3434G>T (p.Gly1145Val) n.3579G>T n.3488-1537G>T | |
16 | g.16163101C= | CA2210136743 | ABCC6 | c.3398G= (p.Gly1133=) c.321-1537G= (n.321-1537G=) c.3132-1537G= (n.3132-1537G=) c.*607G= (n.*607G=) c.3365G= (p.Gly1122=) c.3056G= (p.Gly1019=) n.3633G= n.3543-1537G= n.407+258C= n.754+258C= n.3169-1537G= c.3230G= (p.Gly1077=) c.3307-1537G= (n.3307-1537G=) c.3434G= (p.Gly1145=) n.3579G= n.3488-1537G= | |
16 | g.16163101C>G | CA10588595 | ABCC6 | c.3398G>C (p.Gly1133Ala) c.321-1537G>C (n.321-1537G>C) c.3132-1537G>C (n.3132-1537G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.3365G>C (p.Gly1122Ala) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) n.3633G>C n.3543-1537G>C n.407+258C>G n.754+258C>G n.3169-1537G>C c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.3307-1537G>C (n.3307-1537G>C) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) n.3579G>C n.3488-1537G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163101C>T | CA394881490 | ABCC6 | c.3398G>A (p.Gly1133Asp) c.321-1537G>A (n.321-1537G>A) c.3132-1537G>A (n.3132-1537G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.3365G>A (p.Gly1122Asp) c.3056G>A (p.Gly1019Asp) n.3633G>A n.3543-1537G>A n.407+258C>T n.754+258C>T n.3169-1537G>A c.3230G>A (p.Gly1077Asp) c.3307-1537G>A (n.3307-1537G>A) c.3434G>A (p.Gly1145Asp) n.3579G>A n.3488-1537G>A | |
16 | g.16163102C>A | CA278631529 | ABCC6 | c.3397G>T (p.Gly1133Cys) c.321-1538G>T (n.321-1538G>T) c.3132-1538G>T (n.3132-1538G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.3364G>T (p.Gly1122Cys) c.3055G>T (p.Gly1019Cys) n.3632G>T n.3543-1538G>T n.407+259C>A n.754+259C>A n.3169-1538G>T c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.3307-1538G>T (n.3307-1538G>T) c.3433G>T (p.Gly1145Cys) n.3578G>T n.3488-1538G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163102C= | CA2210136756 | ABCC6 | c.3397G= (p.Gly1133=) c.321-1538G= (n.321-1538G=) c.3132-1538G= (n.3132-1538G=) c.*606G= (n.*606G=) c.3364G= (p.Gly1122=) c.3055G= (p.Gly1019=) n.3632G= n.3543-1538G= n.407+259C= n.754+259C= n.3169-1538G= c.3229G= (p.Gly1077=) c.3307-1538G= (n.3307-1538G=) c.3433G= (p.Gly1145=) n.3578G= n.3488-1538G= | |
16 | g.16163102C>G | CA394881495 | ABCC6 | c.3397G>C (p.Gly1133Arg) c.321-1538G>C (n.321-1538G>C) c.3132-1538G>C (n.3132-1538G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.3364G>C (p.Gly1122Arg) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) n.3632G>C n.3543-1538G>C n.407+259C>G n.754+259C>G n.3169-1538G>C c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.3307-1538G>C (n.3307-1538G>C) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) n.3578G>C n.3488-1538G>C | |
16 | g.16163102C>T | CA394881497 | ABCC6 | c.3397G>A (p.Gly1133Ser) c.321-1538G>A (n.321-1538G>A) c.3132-1538G>A (n.3132-1538G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.3364G>A (p.Gly1122Ser) c.3055G>A (p.Gly1019Ser) n.3632G>A n.3543-1538G>A n.407+259C>T n.754+259C>T n.3169-1538G>A c.3229G>A (p.Gly1077Ser) c.3307-1538G>A (n.3307-1538G>A) c.3433G>A (p.Gly1145Ser) n.3578G>A n.3488-1538G>A | |
16 | g.16163103C>A | CA394881499 | ABCC6 | c.3396G>T (p.Gln1132His) c.321-1539G>T (n.321-1539G>T) c.3132-1539G>T (n.3132-1539G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.3363G>T (p.Gln1121His) c.3054G>T (p.Gln1018His) n.3631G>T n.3543-1539G>T n.407+260C>A n.754+260C>A n.3169-1539G>T c.3228G>T (p.Gln1076His) c.3307-1539G>T (n.3307-1539G>T) c.3432G>T (p.Gln1144His) n.3577G>T n.3488-1539G>T | |
16 | g.16163103C>G | CA394881501 | ABCC6 | c.3396G>C (p.Gln1132His) c.321-1539G>C (n.321-1539G>C) c.3132-1539G>C (n.3132-1539G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.3363G>C (p.Gln1121His) c.3054G>C (p.Gln1018His) n.3631G>C n.3543-1539G>C n.407+260C>G n.754+260C>G n.3169-1539G>C c.3228G>C (p.Gln1076His) c.3307-1539G>C (n.3307-1539G>C) c.3432G>C (p.Gln1144His) n.3577G>C n.3488-1539G>C | |
16 | g.16163103C>T | CA493799066 | ABCC6 | c.3396G>A (p.Gln1132=) c.321-1539G>A (n.321-1539G>A) c.3132-1539G>A (n.3132-1539G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.3363G>A (p.Gln1121=) c.3054G>A (p.Gln1018=) n.3631G>A n.3543-1539G>A n.407+260C>T n.754+260C>T n.3169-1539G>A c.3228G>A (p.Gln1076=) c.3307-1539G>A (n.3307-1539G>A) c.3432G>A (p.Gln1144=) n.3577G>A n.3488-1539G>A | |
16 | g.16163104T>A | CA394881507 | ABCC6 | c.3395A>T (p.Gln1132Leu) c.321-1540A>T (n.321-1540A>T) c.3132-1540A>T (n.3132-1540A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.3362A>T (p.Gln1121Leu) c.3053A>T (p.Gln1018Leu) n.3630A>T n.3543-1540A>T n.407+261T>A n.754+261T>A n.3169-1540A>T c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.3307-1540A>T (n.3307-1540A>T) c.3431A>T (p.Gln1144Leu) n.3576A>T n.3488-1540A>T | |
16 | g.16163104T>C | CA394881502 | ABCC6 | c.3395A>G (p.Gln1132Arg) c.321-1540A>G (n.321-1540A>G) c.3132-1540A>G (n.3132-1540A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.3362A>G (p.Gln1121Arg) c.3053A>G (p.Gln1018Arg) n.3630A>G n.3543-1540A>G n.407+261T>C n.754+261T>C n.3169-1540A>G c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.3307-1540A>G (n.3307-1540A>G) c.3431A>G (p.Gln1144Arg) n.3576A>G n.3488-1540A>G | |
16 | g.16163104T>G | CA394881504 | ABCC6 | c.3395A>C (p.Gln1132Pro) c.321-1540A>C (n.321-1540A>C) c.3132-1540A>C (n.3132-1540A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.3362A>C (p.Gln1121Pro) c.3053A>C (p.Gln1018Pro) n.3630A>C n.3543-1540A>C n.407+261T>G n.754+261T>G n.3169-1540A>C c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.3307-1540A>C (n.3307-1540A>C) c.3431A>C (p.Gln1144Pro) n.3576A>C n.3488-1540A>C | |
16 | g.16163105G>A | CA394881509 | ABCC6 | c.3394C>T (p.Gln1132Ter) c.321-1541C>T (n.321-1541C>T) c.3132-1541C>T (n.3132-1541C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.3361C>T (p.Gln1121Ter) c.3052C>T (p.Gln1018Ter) n.3629C>T n.3543-1541C>T n.407+262G>A n.754+262G>A n.3169-1541C>T c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.3307-1541C>T (n.3307-1541C>T) c.3430C>T (p.Gln1144Ter) n.3575C>T n.3488-1541C>T | |
16 | g.16163105G>C | CA394881511 | ABCC6 | c.3394C>G (p.Gln1132Glu) c.321-1541C>G (n.321-1541C>G) c.3132-1541C>G (n.3132-1541C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.3361C>G (p.Gln1121Glu) c.3052C>G (p.Gln1018Glu) n.3629C>G n.3543-1541C>G n.407+262G>C n.754+262G>C n.3169-1541C>G c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.3307-1541C>G (n.3307-1541C>G) c.3430C>G (p.Gln1144Glu) n.3575C>G n.3488-1541C>G | |
16 | g.16163105G>T | CA394881513 | ABCC6 | c.3394C>A (p.Gln1132Lys) c.321-1541C>A (n.321-1541C>A) c.3132-1541C>A (n.3132-1541C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.3361C>A (p.Gln1121Lys) c.3052C>A (p.Gln1018Lys) n.3629C>A n.3543-1541C>A n.407+262G>T n.754+262G>T n.3169-1541C>A c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.3307-1541C>A (n.3307-1541C>A) c.3430C>A (p.Gln1144Lys) n.3575C>A n.3488-1541C>A | |
16 | g.16163106G>A | CA493799067 | ABCC6 | c.3393C>T (p.Phe1131=) c.321-1542C>T (n.321-1542C>T) c.3132-1542C>T (n.3132-1542C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.3360C>T (p.Phe1120=) c.3051C>T (p.Phe1017=) n.3628C>T n.3543-1542C>T n.407+263G>A n.754+263G>A n.3169-1542C>T c.3225C>T (p.Phe1075=) c.3307-1542C>T (n.3307-1542C>T) c.3429C>T (p.Phe1143=) n.3574C>T n.3488-1542C>T | COSMIC |
16 | g.16163106G>C | CA394881515 | ABCC6 | c.3393C>G (p.Phe1131Leu) c.321-1542C>G (n.321-1542C>G) c.3132-1542C>G (n.3132-1542C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.3360C>G (p.Phe1120Leu) c.3051C>G (p.Phe1017Leu) n.3628C>G n.3543-1542C>G n.407+263G>C n.754+263G>C n.3169-1542C>G c.3225C>G (p.Phe1075Leu) c.3307-1542C>G (n.3307-1542C>G) c.3429C>G (p.Phe1143Leu) n.3574C>G n.3488-1542C>G | |
16 | g.16163106G>T | CA394881518 | ABCC6 | c.3393C>A (p.Phe1131Leu) c.321-1542C>A (n.321-1542C>A) c.3132-1542C>A (n.3132-1542C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.3360C>A (p.Phe1120Leu) c.3051C>A (p.Phe1017Leu) n.3628C>A n.3543-1542C>A n.407+263G>T n.754+263G>T n.3169-1542C>A c.3225C>A (p.Phe1075Leu) c.3307-1542C>A (n.3307-1542C>A) c.3429C>A (p.Phe1143Leu) n.3574C>A n.3488-1542C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163107A>C | CA394881519 | ABCC6 | c.3392T>G (p.Phe1131Cys) c.321-1543T>G (n.321-1543T>G) c.3132-1543T>G (n.3132-1543T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.3359T>G (p.Phe1120Cys) c.3050T>G (p.Phe1017Cys) n.3627T>G n.3543-1543T>G n.407+264A>C n.754+264A>C n.3169-1543T>G c.3224T>G (p.Phe1075Cys) c.3307-1543T>G (n.3307-1543T>G) c.3428T>G (p.Phe1143Cys) n.3573T>G n.3488-1543T>G | |
16 | g.16163107A>G | CA394881521 | ABCC6 | c.3392T>C (p.Phe1131Ser) c.321-1543T>C (n.321-1543T>C) c.3132-1543T>C (n.3132-1543T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.3359T>C (p.Phe1120Ser) c.3050T>C (p.Phe1017Ser) n.3627T>C n.3543-1543T>C n.407+264A>G n.754+264A>G n.3169-1543T>C c.3224T>C (p.Phe1075Ser) c.3307-1543T>C (n.3307-1543T>C) c.3428T>C (p.Phe1143Ser) n.3573T>C n.3488-1543T>C | |
16 | g.16163107A>T | CA394881524 | ABCC6 | c.3392T>A (p.Phe1131Tyr) c.321-1543T>A (n.321-1543T>A) c.3132-1543T>A (n.3132-1543T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.3359T>A (p.Phe1120Tyr) c.3050T>A (p.Phe1017Tyr) n.3627T>A n.3543-1543T>A n.407+264A>T n.754+264A>T n.3169-1543T>A c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) c.3307-1543T>A (n.3307-1543T>A) c.3428T>A (p.Phe1143Tyr) n.3573T>A n.3488-1543T>A | |
16 | g.16163108A>C | CA394881527 | ABCC6 | c.3391T>G (p.Phe1131Val) c.321-1544T>G (n.321-1544T>G) c.3132-1544T>G (n.3132-1544T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.3358T>G (p.Phe1120Val) c.3049T>G (p.Phe1017Val) n.3626T>G n.3543-1544T>G n.407+265A>C n.754+265A>C n.3169-1544T>G c.3223T>G (p.Phe1075Val) c.3307-1544T>G (n.3307-1544T>G) c.3427T>G (p.Phe1143Val) n.3572T>G n.3488-1544T>G | |
16 | g.16163108A>G | CA394881529 | ABCC6 | c.3391T>C (p.Phe1131Leu) c.321-1544T>C (n.321-1544T>C) c.3132-1544T>C (n.3132-1544T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.3358T>C (p.Phe1120Leu) c.3049T>C (p.Phe1017Leu) n.3626T>C n.3543-1544T>C n.407+265A>G n.754+265A>G n.3169-1544T>C c.3223T>C (p.Phe1075Leu) c.3307-1544T>C (n.3307-1544T>C) c.3427T>C (p.Phe1143Leu) n.3572T>C n.3488-1544T>C | |
16 | g.16163108A>T | CA394881531 | ABCC6 | c.3391T>A (p.Phe1131Ile) c.321-1544T>A (n.321-1544T>A) c.3132-1544T>A (n.3132-1544T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.3358T>A (p.Phe1120Ile) c.3049T>A (p.Phe1017Ile) n.3626T>A n.3543-1544T>A n.407+265A>T n.754+265A>T n.3169-1544T>A c.3223T>A (p.Phe1075Ile) c.3307-1544T>A (n.3307-1544T>A) c.3427T>A (p.Phe1143Ile) n.3572T>A n.3488-1544T>A | |
16 | g.16163109C>A | CA493799068 | ABCC6 | c.3390G>T (p.Thr1130=) c.321-1545G>T (n.321-1545G>T) c.3132-1545G>T (n.3132-1545G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.3357G>T (p.Thr1119=) c.3048G>T (p.Thr1016=) n.3625G>T n.3543-1545G>T n.407+266C>A n.754+266C>A n.3169-1545G>T c.3222G>T (p.Thr1074=) c.3307-1545G>T (n.3307-1545G>T) c.3426G>T (p.Thr1142=) n.3571G>T n.3488-1545G>T | |
16 | g.16163109C= | CA2210136766 | ABCC6 | c.3390G= (p.Thr1130=) c.321-1545G= (n.321-1545G=) c.3132-1545G= (n.3132-1545G=) c.*599G= (n.*599G=) c.3357G= (p.Thr1119=) c.3048G= (p.Thr1016=) n.3625G= n.3543-1545G= n.407+266C= n.754+266C= n.3169-1545G= c.3222G= (p.Thr1074=) c.3307-1545G= (n.3307-1545G=) c.3426G= (p.Thr1142=) n.3571G= n.3488-1545G= | |
16 | g.16163109C>G | CA493799069 | ABCC6 | c.3390G>C (p.Thr1130=) c.321-1545G>C (n.321-1545G>C) c.3132-1545G>C (n.3132-1545G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.3357G>C (p.Thr1119=) c.3048G>C (p.Thr1016=) n.3625G>C n.3543-1545G>C n.407+266C>G n.754+266C>G n.3169-1545G>C c.3222G>C (p.Thr1074=) c.3307-1545G>C (n.3307-1545G>C) c.3426G>C (p.Thr1142=) n.3571G>C n.3488-1545G>C | |
16 | g.16163109C>T | CA7925591 | ABCC6 | c.3390G>A (p.Thr1130=) c.321-1545G>A (n.321-1545G>A) c.3132-1545G>A (n.3132-1545G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.3357G>A (p.Thr1119=) c.3048G>A (p.Thr1016=) n.3625G>A n.3543-1545G>A n.407+266C>T n.754+266C>T n.3169-1545G>A c.3222G>A (p.Thr1074=) c.3307-1545G>A (n.3307-1545G>A) c.3426G>A (p.Thr1142=) n.3571G>A n.3488-1545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163110G>A | CA281571 | ABCC6 | c.3389C>T (p.Thr1130Met) c.321-1546C>T (n.321-1546C>T) c.3132-1546C>T (n.3132-1546C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.3356C>T (p.Thr1119Met) c.3047C>T (p.Thr1016Met) n.3624C>T n.3543-1546C>T n.407+267G>A n.754+267G>A n.3169-1546C>T c.3221C>T (p.Thr1074Met) c.3307-1546C>T (n.3307-1546C>T) c.3425C>T (p.Thr1142Met) n.3570C>T n.3488-1546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163110G>C | CA394881534 | ABCC6 | c.3389C>G (p.Thr1130Arg) c.321-1546C>G (n.321-1546C>G) c.3132-1546C>G (n.3132-1546C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.3356C>G (p.Thr1119Arg) c.3047C>G (p.Thr1016Arg) n.3624C>G n.3543-1546C>G n.407+267G>C n.754+267G>C n.3169-1546C>G c.3221C>G (p.Thr1074Arg) c.3307-1546C>G (n.3307-1546C>G) c.3425C>G (p.Thr1142Arg) n.3570C>G n.3488-1546C>G | |
16 | g.16163110G= | CA2210136779 | ABCC6 | c.3389C= (p.Thr1130=) c.321-1546C= (n.321-1546C=) c.3132-1546C= (n.3132-1546C=) c.*598C= (n.*598C=) c.3356C= (p.Thr1119=) c.3047C= (p.Thr1016=) n.3624C= n.3543-1546C= n.407+267G= n.754+267G= n.3169-1546C= c.3221C= (p.Thr1074=) c.3307-1546C= (n.3307-1546C=) c.3425C= (p.Thr1142=) n.3570C= n.3488-1546C= | |
16 | g.16163110G>T | CA394881536 | ABCC6 | c.3389C>A (p.Thr1130Lys) c.321-1546C>A (n.321-1546C>A) c.3132-1546C>A (n.3132-1546C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.3356C>A (p.Thr1119Lys) c.3047C>A (p.Thr1016Lys) n.3624C>A n.3543-1546C>A n.407+267G>T n.754+267G>T n.3169-1546C>A c.3221C>A (p.Thr1074Lys) c.3307-1546C>A (n.3307-1546C>A) c.3425C>A (p.Thr1142Lys) n.3570C>A n.3488-1546C>A | |
16 | g.16163111T>A | CA394881538 | ABCC6 | c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.321-1547A>T (n.321-1547A>T) c.3132-1547A>T (n.3132-1547A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.3046A>T (p.Thr1016Ser) n.3623A>T n.3543-1547A>T n.407+268T>A n.754+268T>A n.3169-1547A>T c.3220A>T (p.Thr1074Ser) c.3307-1547A>T (n.3307-1547A>T) c.3424A>T (p.Thr1142Ser) n.3569A>T n.3488-1547A>T | |
16 | g.16163111T>C | CA394881539 | ABCC6 | c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.321-1547A>G (n.321-1547A>G) c.3132-1547A>G (n.3132-1547A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.3046A>G (p.Thr1016Ala) n.3623A>G n.3543-1547A>G n.407+268T>C n.754+268T>C n.3169-1547A>G c.3220A>G (p.Thr1074Ala) c.3307-1547A>G (n.3307-1547A>G) c.3424A>G (p.Thr1142Ala) n.3569A>G n.3488-1547A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163111T>G | CA394881540 | ABCC6 | c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.321-1547A>C (n.321-1547A>C) c.3132-1547A>C (n.3132-1547A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.3046A>C (p.Thr1016Pro) n.3623A>C n.3543-1547A>C n.407+268T>G n.754+268T>G n.3169-1547A>C c.3220A>C (p.Thr1074Pro) c.3307-1547A>C (n.3307-1547A>C) c.3424A>C (p.Thr1142Pro) n.3569A>C n.3488-1547A>C | |
16 | g.16163112C>A | CA394881541 | ABCC6 | c.3387G>T (p.Glu1129Asp) c.321-1548G>T (n.321-1548G>T) c.3132-1548G>T (n.3132-1548G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.3354G>T (p.Glu1118Asp) c.3045G>T (p.Glu1015Asp) n.3622G>T n.3543-1548G>T n.407+269C>A n.754+269C>A n.3169-1548G>T c.3219G>T (p.Glu1073Asp) c.3307-1548G>T (n.3307-1548G>T) c.3423G>T (p.Glu1141Asp) n.3568G>T n.3488-1548G>T | |
16 | g.16163112C>G | CA394881542 | ABCC6 | c.3387G>C (p.Glu1129Asp) c.321-1548G>C (n.321-1548G>C) c.3132-1548G>C (n.3132-1548G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.3354G>C (p.Glu1118Asp) c.3045G>C (p.Glu1015Asp) n.3622G>C n.3543-1548G>C n.407+269C>G n.754+269C>G n.3169-1548G>C c.3219G>C (p.Glu1073Asp) c.3307-1548G>C (n.3307-1548G>C) c.3423G>C (p.Glu1141Asp) n.3568G>C n.3488-1548G>C | |
16 | g.16163112C>T | CA493799070 | ABCC6 | c.3387G>A (p.Glu1129=) c.321-1548G>A (n.321-1548G>A) c.3132-1548G>A (n.3132-1548G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.3354G>A (p.Glu1118=) c.3045G>A (p.Glu1015=) n.3622G>A n.3543-1548G>A n.407+269C>T n.754+269C>T n.3169-1548G>A c.3219G>A (p.Glu1073=) c.3307-1548G>A (n.3307-1548G>A) c.3423G>A (p.Glu1141=) n.3568G>A n.3488-1548G>A | |
16 | g.16163113T>A | CA394881544 | ABCC6 | c.3386A>T (p.Glu1129Val) c.321-1549A>T (n.321-1549A>T) c.3132-1549A>T (n.3132-1549A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.3353A>T (p.Glu1118Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) n.3621A>T n.3543-1549A>T n.407+270T>A n.754+270T>A n.3169-1549A>T c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.3307-1549A>T (n.3307-1549A>T) c.3422A>T (p.Glu1141Val) n.3567A>T n.3488-1549A>T | |
16 | g.16163113T>C | CA7925592 | ABCC6 | c.3386A>G (p.Glu1129Gly) c.321-1549A>G (n.321-1549A>G) c.3132-1549A>G (n.3132-1549A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.3353A>G (p.Glu1118Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) n.3621A>G n.3543-1549A>G n.407+270T>C n.754+270T>C n.3169-1549A>G c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.3307-1549A>G (n.3307-1549A>G) c.3422A>G (p.Glu1141Gly) n.3567A>G n.3488-1549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163113T>G | CA394881543 | ABCC6 | c.3386A>C (p.Glu1129Ala) c.321-1549A>C (n.321-1549A>C) c.3132-1549A>C (n.3132-1549A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.3353A>C (p.Glu1118Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) n.3621A>C n.3543-1549A>C n.407+270T>G n.754+270T>G n.3169-1549A>C c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.3307-1549A>C (n.3307-1549A>C) c.3422A>C (p.Glu1141Ala) n.3567A>C n.3488-1549A>C | |
16 | g.16163113T= | CA2210136788 | ABCC6 | c.3386A= (p.Glu1129=) c.321-1549A= (n.321-1549A=) c.3132-1549A= (n.3132-1549A=) c.*595A= (n.*595A=) c.3353A= (p.Glu1118=) c.3044A= (p.Glu1015=) n.3621A= n.3543-1549A= n.407+270T= n.754+270T= n.3169-1549A= c.3218A= (p.Glu1073=) c.3307-1549A= (n.3307-1549A=) c.3422A= (p.Glu1141=) n.3567A= n.3488-1549A= | |
16 | g.16163114C>A | CA394881545 | ABCC6 | c.3385G>T (p.Glu1129Ter) c.321-1550G>T (n.321-1550G>T) c.3132-1550G>T (n.3132-1550G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.3352G>T (p.Glu1118Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) n.3620G>T n.3543-1550G>T n.407+271C>A n.754+271C>A n.3169-1550G>T c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3307-1550G>T (n.3307-1550G>T) c.3421G>T (p.Glu1141Ter) n.3566G>T n.3488-1550G>T | COSMIC |
16 | g.16163114C= | CA2210136795 | ABCC6 | c.3385G= (p.Glu1129=) c.321-1550G= (n.321-1550G=) c.3132-1550G= (n.3132-1550G=) c.*594G= (n.*594G=) c.3352G= (p.Glu1118=) c.3043G= (p.Glu1015=) n.3620G= n.3543-1550G= n.407+271C= n.754+271C= n.3169-1550G= c.3217G= (p.Glu1073=) c.3307-1550G= (n.3307-1550G=) c.3421G= (p.Glu1141=) n.3566G= n.3488-1550G= | |
16 | g.16163114C>G | CA394881546 | ABCC6 | c.3385G>C (p.Glu1129Gln) c.321-1550G>C (n.321-1550G>C) c.3132-1550G>C (n.3132-1550G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.3352G>C (p.Glu1118Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) n.3620G>C n.3543-1550G>C n.407+271C>G n.754+271C>G n.3169-1550G>C c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3307-1550G>C (n.3307-1550G>C) c.3421G>C (p.Glu1141Gln) n.3566G>C n.3488-1550G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16163114C>T | CA394881547 | ABCC6 | c.3385G>A (p.Glu1129Lys) c.321-1550G>A (n.321-1550G>A) c.3132-1550G>A (n.3132-1550G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.3352G>A (p.Glu1118Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) n.3620G>A n.3543-1550G>A n.407+271C>T n.754+271C>T n.3169-1550G>A c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3307-1550G>A (n.3307-1550G>A) c.3421G>A (p.Glu1141Lys) n.3566G>A n.3488-1550G>A | ClinVar |
16 | g.16163115A>C | CA493799071 | ABCC6 | c.3384T>G (p.Ala1128=) c.321-1551T>G (n.321-1551T>G) c.3132-1551T>G (n.3132-1551T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.3351T>G (p.Ala1117=) c.3042T>G (p.Ala1014=) n.3619T>G n.3543-1551T>G n.407+272A>C n.754+272A>C n.3169-1551T>G c.3216T>G (p.Ala1072=) c.3307-1551T>G (n.3307-1551T>G) c.3420T>G (p.Ala1140=) n.3565T>G n.3488-1551T>G | |
16 | g.16163115A>G | CA493799072 | ABCC6 | c.3384T>C (p.Ala1128=) c.321-1551T>C (n.321-1551T>C) c.3132-1551T>C (n.3132-1551T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.3351T>C (p.Ala1117=) c.3042T>C (p.Ala1014=) n.3619T>C n.3543-1551T>C n.407+272A>G n.754+272A>G n.3169-1551T>C c.3216T>C (p.Ala1072=) c.3307-1551T>C (n.3307-1551T>C) c.3420T>C (p.Ala1140=) n.3565T>C n.3488-1551T>C | |
16 | g.16163115A>T | CA493799073 | ABCC6 | c.3384T>A (p.Ala1128=) c.321-1551T>A (n.321-1551T>A) c.3132-1551T>A (n.3132-1551T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.3351T>A (p.Ala1117=) c.3042T>A (p.Ala1014=) n.3619T>A n.3543-1551T>A n.407+272A>T n.754+272A>T n.3169-1551T>A c.3216T>A (p.Ala1072=) c.3307-1551T>A (n.3307-1551T>A) c.3420T>A (p.Ala1140=) n.3565T>A n.3488-1551T>A | |
16 | g.16163116G>A | CA394881548 | ABCC6 | c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.321-1552C>T (n.321-1552C>T) c.3132-1552C>T (n.3132-1552C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.3041C>T (p.Ala1014Val) n.3618C>T n.3543-1552C>T n.407+273G>A n.754+273G>A n.3169-1552C>T c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.3307-1552C>T (n.3307-1552C>T) c.3419C>T (p.Ala1140Val) n.3564C>T n.3488-1552C>T | |
16 | g.16163116G>C | CA394881549 | ABCC6 | c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.321-1552C>G (n.321-1552C>G) c.3132-1552C>G (n.3132-1552C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.3041C>G (p.Ala1014Gly) n.3618C>G n.3543-1552C>G n.407+273G>C n.754+273G>C n.3169-1552C>G c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.3307-1552C>G (n.3307-1552C>G) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) n.3564C>G n.3488-1552C>G | |
16 | g.16163116G>T | CA394881550 | ABCC6 | c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.321-1552C>A (n.321-1552C>A) c.3132-1552C>A (n.3132-1552C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.3041C>A (p.Ala1014Asp) n.3618C>A n.3543-1552C>A n.407+273G>T n.754+273G>T n.3169-1552C>A c.3215C>A (p.Ala1072Asp) c.3307-1552C>A (n.3307-1552C>A) c.3419C>A (p.Ala1140Asp) n.3564C>A n.3488-1552C>A | |
16 | g.16163117C>A | CA394881551 | ABCC6 | c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.321-1553G>T (n.321-1553G>T) c.3132-1553G>T (n.3132-1553G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.3040G>T (p.Ala1014Ser) n.3617G>T n.3543-1553G>T n.407+274C>A n.754+274C>A n.3169-1553G>T c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.3307-1553G>T (n.3307-1553G>T) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) n.3563G>T n.3488-1553G>T | |
16 | g.16163117C>G | CA394881553 | ABCC6 | c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.321-1553G>C (n.321-1553G>C) c.3132-1553G>C (n.3132-1553G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.3040G>C (p.Ala1014Pro) n.3617G>C n.3543-1553G>C n.407+274C>G n.754+274C>G n.3169-1553G>C c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.3307-1553G>C (n.3307-1553G>C) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) n.3563G>C n.3488-1553G>C | |
16 | g.16163117C>T | CA394881552 | ABCC6 | c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.321-1553G>A (n.321-1553G>A) c.3132-1553G>A (n.3132-1553G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.3040G>A (p.Ala1014Thr) n.3617G>A n.3543-1553G>A n.407+274C>T n.754+274C>T n.3169-1553G>A c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.3307-1553G>A (n.3307-1553G>A) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) n.3563G>A n.3488-1553G>A | |
16 | g.16163118C>A | CA394881554 | ABCC6 | c.3381G>T (p.Met1127Ile) c.321-1554G>T (n.321-1554G>T) c.3132-1554G>T (n.3132-1554G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.3348G>T (p.Met1116Ile) c.3039G>T (p.Met1013Ile) n.3616G>T n.3543-1554G>T n.407+275C>A n.754+275C>A n.3169-1554G>T c.3213G>T (p.Met1071Ile) c.3307-1554G>T (n.3307-1554G>T) c.3417G>T (p.Met1139Ile) n.3562G>T n.3488-1554G>T | |
16 | g.16163118C= | CA2210136798 | ABCC6 | c.3381G= (p.Met1127=) c.321-1554G= (n.321-1554G=) c.3132-1554G= (n.3132-1554G=) c.*590G= (n.*590G=) c.3348G= (p.Met1116=) c.3039G= (p.Met1013=) n.3616G= n.3543-1554G= n.407+275C= n.754+275C= n.3169-1554G= c.3213G= (p.Met1071=) c.3307-1554G= (n.3307-1554G=) c.3417G= (p.Met1139=) n.3562G= n.3488-1554G= | |
16 | g.16163118C>G | CA394881555 | ABCC6 | c.3381G>C (p.Met1127Ile) c.321-1554G>C (n.321-1554G>C) c.3132-1554G>C (n.3132-1554G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.3348G>C (p.Met1116Ile) c.3039G>C (p.Met1013Ile) n.3616G>C n.3543-1554G>C n.407+275C>G n.754+275C>G n.3169-1554G>C c.3213G>C (p.Met1071Ile) c.3307-1554G>C (n.3307-1554G>C) c.3417G>C (p.Met1139Ile) n.3562G>C n.3488-1554G>C | |
16 | g.16163118C>T | CA7925593 | ABCC6 | c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.321-1554G>A (n.321-1554G>A) c.3132-1554G>A (n.3132-1554G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.3348G>A (p.Met1116Ile) c.3039G>A (p.Met1013Ile) n.3616G>A n.3543-1554G>A n.407+275C>T n.754+275C>T n.3169-1554G>A c.3213G>A (p.Met1071Ile) c.3307-1554G>A (n.3307-1554G>A) c.3417G>A (p.Met1139Ile) n.3562G>A n.3488-1554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163119A= | CA2210136814 | ABCC6 | c.3380T= (p.Met1127=) c.321-1555T= (n.321-1555T=) c.3132-1555T= (n.3132-1555T=) c.*589T= (n.*589T=) c.3347T= (p.Met1116=) c.3038T= (p.Met1013=) n.3615T= n.3543-1555T= n.407+276A= n.754+276A= n.3169-1555T= c.3212T= (p.Met1071=) c.3307-1555T= (n.3307-1555T=) c.3416T= (p.Met1139=) n.3561T= n.3488-1555T= | |
16 | g.16163119A>C | CA394881556 | ABCC6 | c.3380T>G (p.Met1127Arg) c.321-1555T>G (n.321-1555T>G) c.3132-1555T>G (n.3132-1555T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.3347T>G (p.Met1116Arg) c.3038T>G (p.Met1013Arg) n.3615T>G n.3543-1555T>G n.407+276A>C n.754+276A>C n.3169-1555T>G c.3212T>G (p.Met1071Arg) c.3307-1555T>G (n.3307-1555T>G) c.3416T>G (p.Met1139Arg) n.3561T>G n.3488-1555T>G | |
16 | g.16163119A>G | CA278631599 | ABCC6 | c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.321-1555T>C (n.321-1555T>C) c.3132-1555T>C (n.3132-1555T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.3347T>C (p.Met1116Thr) c.3038T>C (p.Met1013Thr) n.3615T>C n.3543-1555T>C n.407+276A>G n.754+276A>G n.3169-1555T>C c.3212T>C (p.Met1071Thr) c.3307-1555T>C (n.3307-1555T>C) c.3416T>C (p.Met1139Thr) n.3561T>C n.3488-1555T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163119A>T | CA394881557 | ABCC6 | c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.321-1555T>A (n.321-1555T>A) c.3132-1555T>A (n.3132-1555T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.3347T>A (p.Met1116Lys) c.3038T>A (p.Met1013Lys) n.3615T>A n.3543-1555T>A n.407+276A>T n.754+276A>T n.3169-1555T>A c.3212T>A (p.Met1071Lys) c.3307-1555T>A (n.3307-1555T>A) c.3416T>A (p.Met1139Lys) n.3561T>A n.3488-1555T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16163120T>A | CA394881558 | ABCC6 | c.3379A>T (p.Met1127Leu) c.321-1556A>T (n.321-1556A>T) c.3132-1556A>T (n.3132-1556A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.3346A>T (p.Met1116Leu) c.3037A>T (p.Met1013Leu) n.3614A>T n.3543-1556A>T n.407+277T>A n.754+277T>A n.3169-1556A>T c.3211A>T (p.Met1071Leu) c.3307-1556A>T (n.3307-1556A>T) c.3415A>T (p.Met1139Leu) n.3560A>T n.3488-1556A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163120T>C | CA7925594 | ABCC6 | c.3379A>G (p.Met1127Val) c.321-1556A>G (n.321-1556A>G) c.3132-1556A>G (n.3132-1556A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.3346A>G (p.Met1116Val) c.3037A>G (p.Met1013Val) n.3614A>G n.3543-1556A>G n.407+277T>C n.754+277T>C n.3169-1556A>G c.3211A>G (p.Met1071Val) c.3307-1556A>G (n.3307-1556A>G) c.3415A>G (p.Met1139Val) n.3560A>G n.3488-1556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163120T>G | CA394881559 | ABCC6 | c.3379A>C (p.Met1127Leu) c.321-1556A>C (n.321-1556A>C) c.3132-1556A>C (n.3132-1556A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.3346A>C (p.Met1116Leu) c.3037A>C (p.Met1013Leu) n.3614A>C n.3543-1556A>C n.407+277T>G n.754+277T>G n.3169-1556A>C c.3211A>C (p.Met1071Leu) c.3307-1556A>C (n.3307-1556A>C) c.3415A>C (p.Met1139Leu) n.3560A>C n.3488-1556A>C | |
16 | g.16163120T= | CA2210136822 | ABCC6 | c.3379A= (p.Met1127=) c.321-1556A= (n.321-1556A=) c.3132-1556A= (n.3132-1556A=) c.*588A= (n.*588A=) c.3346A= (p.Met1116=) c.3037A= (p.Met1013=) n.3614A= n.3543-1556A= n.407+277T= n.754+277T= n.3169-1556A= c.3211A= (p.Met1071=) c.3307-1556A= (n.3307-1556A=) c.3415A= (p.Met1139=) n.3560A= n.3488-1556A= | |
16 | g.16163121G>A | CA493799074 | ABCC6 | c.3378C>T (p.His1126=) c.321-1557C>T (n.321-1557C>T) c.3132-1557C>T (n.3132-1557C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.3345C>T (p.His1115=) c.3036C>T (p.His1012=) n.3613C>T n.3543-1557C>T n.407+278G>A n.754+278G>A n.3169-1557C>T c.3210C>T (p.His1070=) c.3307-1557C>T (n.3307-1557C>T) c.3414C>T (p.His1138=) n.3559C>T n.3488-1557C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163121G>C | CA394881560 | ABCC6 | c.3378C>G (p.His1126Gln) c.321-1557C>G (n.321-1557C>G) c.3132-1557C>G (n.3132-1557C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.3345C>G (p.His1115Gln) c.3036C>G (p.His1012Gln) n.3613C>G n.3543-1557C>G n.407+278G>C n.754+278G>C n.3169-1557C>G c.3210C>G (p.His1070Gln) c.3307-1557C>G (n.3307-1557C>G) c.3414C>G (p.His1138Gln) n.3559C>G n.3488-1557C>G | |
16 | g.16163121G>T | CA394881561 | ABCC6 | c.3378C>A (p.His1126Gln) c.321-1557C>A (n.321-1557C>A) c.3132-1557C>A (n.3132-1557C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.3345C>A (p.His1115Gln) c.3036C>A (p.His1012Gln) n.3613C>A n.3543-1557C>A n.407+278G>T n.754+278G>T n.3169-1557C>A c.3210C>A (p.His1070Gln) c.3307-1557C>A (n.3307-1557C>A) c.3414C>A (p.His1138Gln) n.3559C>A n.3488-1557C>A | |
16 | g.16163122T>A | CA394881562 | ABCC6 | c.3377A>T (p.His1126Leu) c.321-1558A>T (n.321-1558A>T) c.3132-1558A>T (n.3132-1558A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.3344A>T (p.His1115Leu) c.3035A>T (p.His1012Leu) n.3612A>T n.3543-1558A>T n.407+279T>A n.754+279T>A n.3169-1558A>T c.3209A>T (p.His1070Leu) c.3307-1558A>T (n.3307-1558A>T) c.3413A>T (p.His1138Leu) n.3558A>T n.3488-1558A>T | |
16 | g.16163122T>C | CA394881564 | ABCC6 | c.3377A>G (p.His1126Arg) c.321-1558A>G (n.321-1558A>G) c.3132-1558A>G (n.3132-1558A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.3344A>G (p.His1115Arg) c.3035A>G (p.His1012Arg) n.3612A>G n.3543-1558A>G n.407+279T>C n.754+279T>C n.3169-1558A>G c.3209A>G (p.His1070Arg) c.3307-1558A>G (n.3307-1558A>G) c.3413A>G (p.His1138Arg) n.3558A>G n.3488-1558A>G | |
16 | g.16163122T>G | CA394881563 | ABCC6 | c.3377A>C (p.His1126Pro) c.321-1558A>C (n.321-1558A>C) c.3132-1558A>C (n.3132-1558A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.3344A>C (p.His1115Pro) c.3035A>C (p.His1012Pro) n.3612A>C n.3543-1558A>C n.407+279T>G n.754+279T>G n.3169-1558A>C c.3209A>C (p.His1070Pro) c.3307-1558A>C (n.3307-1558A>C) c.3413A>C (p.His1138Pro) n.3558A>C n.3488-1558A>C | ClinVar |
16 | g.16163122T= | CA2210136825 | ABCC6 | c.3377A= (p.His1126=) c.321-1558A= (n.321-1558A=) c.3132-1558A= (n.3132-1558A=) c.*586A= (n.*586A=) c.3344A= (p.His1115=) c.3035A= (p.His1012=) n.3612A= n.3543-1558A= n.407+279T= n.754+279T= n.3169-1558A= c.3209A= (p.His1070=) c.3307-1558A= (n.3307-1558A=) c.3413A= (p.His1138=) n.3558A= n.3488-1558A= | |
16 | g.16163123G>A | CA7925595 | ABCC6 | c.3376C>T (p.His1126Tyr) c.321-1559C>T (n.321-1559C>T) c.3132-1559C>T (n.3132-1559C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.3343C>T (p.His1115Tyr) c.3034C>T (p.His1012Tyr) n.3611C>T n.3543-1559C>T n.407+280G>A n.754+280G>A n.3169-1559C>T c.3208C>T (p.His1070Tyr) c.3307-1559C>T (n.3307-1559C>T) c.3412C>T (p.His1138Tyr) n.3557C>T n.3488-1559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163123G>C | CA394881566 | ABCC6 | c.3376C>G (p.His1126Asp) c.321-1559C>G (n.321-1559C>G) c.3132-1559C>G (n.3132-1559C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.3343C>G (p.His1115Asp) c.3034C>G (p.His1012Asp) n.3611C>G n.3543-1559C>G n.407+280G>C n.754+280G>C n.3169-1559C>G c.3208C>G (p.His1070Asp) c.3307-1559C>G (n.3307-1559C>G) c.3412C>G (p.His1138Asp) n.3557C>G n.3488-1559C>G | |
16 | g.16163123G= | CA2210136830 | ABCC6 | c.3376C= (p.His1126=) c.321-1559C= (n.321-1559C=) c.3132-1559C= (n.3132-1559C=) c.*585C= (n.*585C=) c.3343C= (p.His1115=) c.3034C= (p.His1012=) n.3611C= n.3543-1559C= n.407+280G= n.754+280G= n.3169-1559C= c.3208C= (p.His1070=) c.3307-1559C= (n.3307-1559C=) c.3412C= (p.His1138=) n.3557C= n.3488-1559C= | |
16 | g.16163123G>T | CA394881565 | ABCC6 | c.3376C>A (p.His1126Asn) c.321-1559C>A (n.321-1559C>A) c.3132-1559C>A (n.3132-1559C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.3343C>A (p.His1115Asn) c.3034C>A (p.His1012Asn) n.3611C>A n.3543-1559C>A n.407+280G>T n.754+280G>T n.3169-1559C>A c.3208C>A (p.His1070Asn) c.3307-1559C>A (n.3307-1559C>A) c.3412C>A (p.His1138Asn) n.3557C>A n.3488-1559C>A | |
16 | g.16163125dup | CA919666174 | ABCC6 | c.3376dup (p.His1126ProfsTer4) c.321-1559dup (n.321-1559dup) c.3132-1559dup (n.3132-1559dup) c.*585dup (n.*585dup) c.3343dup (p.His1115ProfsTer4) c.3034dup (p.His1012ProfsTer4) n.3611dup n.3543-1559dup n.407+282dup n.754+282dup n.3169-1559dup c.3208dup (p.His1070ProfsTer4) c.3307-1559dup (n.3307-1559dup) c.3412dup (p.His1138ProfsTer4) n.3557dup n.3488-1559dup | dbSNP |
16 | g.16163124G>A | CA7925596 | ABCC6 | c.3375C>T (p.Ser1125=) c.321-1560C>T (n.321-1560C>T) c.3132-1560C>T (n.3132-1560C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.3342C>T (p.Ser1114=) c.3033C>T (p.Ser1011=) n.3610C>T n.3543-1560C>T n.407+281G>A n.754+281G>A n.3169-1560C>T c.3207C>T (p.Ser1069=) c.3307-1560C>T (n.3307-1560C>T) c.3411C>T (p.Ser1137=) n.3556C>T n.3488-1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163124G>C | CA493799075 | ABCC6 | c.3375C>G (p.Ser1125=) c.321-1560C>G (n.321-1560C>G) c.3132-1560C>G (n.3132-1560C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.3342C>G (p.Ser1114=) c.3033C>G (p.Ser1011=) n.3610C>G n.3543-1560C>G n.407+281G>C n.754+281G>C n.3169-1560C>G c.3207C>G (p.Ser1069=) c.3307-1560C>G (n.3307-1560C>G) c.3411C>G (p.Ser1137=) n.3556C>G n.3488-1560C>G | |
16 | g.16163124G= | CA2210136834 | ABCC6 | c.3375C= (p.Ser1125=) c.321-1560C= (n.321-1560C=) c.3132-1560C= (n.3132-1560C=) c.*584C= (n.*584C=) c.3342C= (p.Ser1114=) c.3033C= (p.Ser1011=) n.3610C= n.3543-1560C= n.407+281G= n.754+281G= n.3169-1560C= c.3207C= (p.Ser1069=) c.3307-1560C= (n.3307-1560C=) c.3411C= (p.Ser1137=) n.3556C= n.3488-1560C= | |
16 | g.16163124G>T | CA493799076 | ABCC6 | c.3375C>A (p.Ser1125=) c.321-1560C>A (n.321-1560C>A) c.3132-1560C>A (n.3132-1560C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.3342C>A (p.Ser1114=) c.3033C>A (p.Ser1011=) n.3610C>A n.3543-1560C>A n.407+281G>T n.754+281G>T n.3169-1560C>A c.3207C>A (p.Ser1069=) c.3307-1560C>A (n.3307-1560C>A) c.3411C>A (p.Ser1137=) n.3556C>A n.3488-1560C>A | |
16 | g.16163125G>A | CA394881567 | ABCC6 | c.3374C>T (p.Ser1125Phe) c.321-1561C>T (n.321-1561C>T) c.3132-1561C>T (n.3132-1561C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.3341C>T (p.Ser1114Phe) c.3032C>T (p.Ser1011Phe) n.3609C>T n.3543-1561C>T n.407+282G>A n.754+282G>A n.3169-1561C>T c.3206C>T (p.Ser1069Phe) c.3307-1561C>T (n.3307-1561C>T) c.3410C>T (p.Ser1137Phe) n.3555C>T n.3488-1561C>T | |
16 | g.16163125G>C | CA394881568 | ABCC6 | c.3374C>G (p.Ser1125Cys) c.321-1561C>G (n.321-1561C>G) c.3132-1561C>G (n.3132-1561C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.3341C>G (p.Ser1114Cys) c.3032C>G (p.Ser1011Cys) n.3609C>G n.3543-1561C>G n.407+282G>C n.754+282G>C n.3169-1561C>G c.3206C>G (p.Ser1069Cys) c.3307-1561C>G (n.3307-1561C>G) c.3410C>G (p.Ser1137Cys) n.3555C>G n.3488-1561C>G | |
16 | g.16163125G>T | CA394881569 | ABCC6 | c.3374C>A (p.Ser1125Tyr) c.321-1561C>A (n.321-1561C>A) c.3132-1561C>A (n.3132-1561C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.3341C>A (p.Ser1114Tyr) c.3032C>A (p.Ser1011Tyr) n.3609C>A n.3543-1561C>A n.407+282G>T n.754+282G>T n.3169-1561C>A c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) c.3307-1561C>A (n.3307-1561C>A) c.3410C>A (p.Ser1137Tyr) n.3555C>A n.3488-1561C>A | |
16 | g.16163126A= | CA2210136839 | ABCC6 | c.3373T= (p.Ser1125=) c.321-1562T= (n.321-1562T=) c.3132-1562T= (n.3132-1562T=) c.*582T= (n.*582T=) c.3340T= (p.Ser1114=) c.3031T= (p.Ser1011=) n.3608T= n.3543-1562T= n.407+283A= n.754+283A= n.3169-1562T= c.3205T= (p.Ser1069=) c.3307-1562T= (n.3307-1562T=) c.3409T= (p.Ser1137=) n.3554T= n.3488-1562T= | |
16 | g.16163126A>C | CA394881570 | ABCC6 | c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.321-1562T>G (n.321-1562T>G) c.3132-1562T>G (n.3132-1562T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.3340T>G (p.Ser1114Ala) c.3031T>G (p.Ser1011Ala) n.3608T>G n.3543-1562T>G n.407+283A>C n.754+283A>C n.3169-1562T>G c.3205T>G (p.Ser1069Ala) c.3307-1562T>G (n.3307-1562T>G) c.3409T>G (p.Ser1137Ala) n.3554T>G n.3488-1562T>G | |
16 | g.16163126A>G | CA394881571 | ABCC6 | c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.321-1562T>C (n.321-1562T>C) c.3132-1562T>C (n.3132-1562T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.3340T>C (p.Ser1114Pro) c.3031T>C (p.Ser1011Pro) n.3608T>C n.3543-1562T>C n.407+283A>G n.754+283A>G n.3169-1562T>C c.3205T>C (p.Ser1069Pro) c.3307-1562T>C (n.3307-1562T>C) c.3409T>C (p.Ser1137Pro) n.3554T>C n.3488-1562T>C | |
16 | g.16163126A>T | CA394881572 | ABCC6 | c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.321-1562T>A (n.321-1562T>A) c.3132-1562T>A (n.3132-1562T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.3340T>A (p.Ser1114Thr) c.3031T>A (p.Ser1011Thr) n.3608T>A n.3543-1562T>A n.407+283A>T n.754+283A>T n.3169-1562T>A c.3205T>A (p.Ser1069Thr) c.3307-1562T>A (n.3307-1562T>A) c.3409T>A (p.Ser1137Thr) n.3554T>A n.3488-1562T>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16163127G>A | CA493799077 | ABCC6 | c.3372C>T (p.Cys1124=) c.321-1563C>T (n.321-1563C>T) c.3132-1563C>T (n.3132-1563C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.3339C>T (p.Cys1113=) c.3030C>T (p.Cys1010=) n.3607C>T n.3543-1563C>T n.407+284G>A n.754+284G>A n.3169-1563C>T c.3204C>T (p.Cys1068=) c.3307-1563C>T (n.3307-1563C>T) c.3408C>T (p.Cys1136=) n.3553C>T n.3488-1563C>T | |
16 | g.16163127G>C | CA394881573 | ABCC6 | c.3372C>G (p.Cys1124Trp) c.321-1563C>G (n.321-1563C>G) c.3132-1563C>G (n.3132-1563C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.3339C>G (p.Cys1113Trp) c.3030C>G (p.Cys1010Trp) n.3607C>G n.3543-1563C>G n.407+284G>C n.754+284G>C n.3169-1563C>G c.3204C>G (p.Cys1068Trp) c.3307-1563C>G (n.3307-1563C>G) c.3408C>G (p.Cys1136Trp) n.3553C>G n.3488-1563C>G | |
16 | g.16163127G>T | CA394881574 | ABCC6 | c.3372C>A (p.Cys1124Ter) c.321-1563C>A (n.321-1563C>A) c.3132-1563C>A (n.3132-1563C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.3339C>A (p.Cys1113Ter) c.3030C>A (p.Cys1010Ter) n.3607C>A n.3543-1563C>A n.407+284G>T n.754+284G>T n.3169-1563C>A c.3204C>A (p.Cys1068Ter) c.3307-1563C>A (n.3307-1563C>A) c.3408C>A (p.Cys1136Ter) n.3553C>A n.3488-1563C>A | |
16 | g.16163128C>A | CA394881575 | ABCC6 | c.3371G>T (p.Cys1124Phe) c.321-1564G>T (n.321-1564G>T) c.3132-1564G>T (n.3132-1564G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.3338G>T (p.Cys1113Phe) c.3029G>T (p.Cys1010Phe) n.3606G>T n.3543-1564G>T n.407+285C>A n.754+285C>A n.3169-1564G>T c.3203G>T (p.Cys1068Phe) c.3307-1564G>T (n.3307-1564G>T) c.3407G>T (p.Cys1136Phe) n.3552G>T n.3488-1564G>T | |
16 | g.16163128C>G | CA394881576 | ABCC6 | c.3371G>C (p.Cys1124Ser) c.321-1564G>C (n.321-1564G>C) c.3132-1564G>C (n.3132-1564G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.3338G>C (p.Cys1113Ser) c.3029G>C (p.Cys1010Ser) n.3606G>C n.3543-1564G>C n.407+285C>G n.754+285C>G n.3169-1564G>C c.3203G>C (p.Cys1068Ser) c.3307-1564G>C (n.3307-1564G>C) c.3407G>C (p.Cys1136Ser) n.3552G>C n.3488-1564G>C | |
16 | g.16163128C>T | CA394881577 | ABCC6 | c.3371G>A (p.Cys1124Tyr) c.321-1564G>A (n.321-1564G>A) c.3132-1564G>A (n.3132-1564G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.3338G>A (p.Cys1113Tyr) c.3029G>A (p.Cys1010Tyr) n.3606G>A n.3543-1564G>A n.407+285C>T n.754+285C>T n.3169-1564G>A c.3203G>A (p.Cys1068Tyr) c.3307-1564G>A (n.3307-1564G>A) c.3407G>A (p.Cys1136Tyr) n.3552G>A n.3488-1564G>A | |
16 | g.16163129A= | CA2210136843 | ABCC6 | c.3370T= (p.Cys1124=) c.321-1565T= (n.321-1565T=) c.3132-1565T= (n.3132-1565T=) c.*579T= (n.*579T=) c.3337T= (p.Cys1113=) c.3028T= (p.Cys1010=) n.3605T= n.3543-1565T= n.407+286A= n.754+286A= n.3169-1565T= c.3202T= (p.Cys1068=) c.3307-1565T= (n.3307-1565T=) c.3406T= (p.Cys1136=) n.3551T= n.3488-1565T= | |
16 | g.16163129A>C | CA394881578 | ABCC6 | c.3370T>G (p.Cys1124Gly) c.321-1565T>G (n.321-1565T>G) c.3132-1565T>G (n.3132-1565T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.3337T>G (p.Cys1113Gly) c.3028T>G (p.Cys1010Gly) n.3605T>G n.3543-1565T>G n.407+286A>C n.754+286A>C n.3169-1565T>G c.3202T>G (p.Cys1068Gly) c.3307-1565T>G (n.3307-1565T>G) c.3406T>G (p.Cys1136Gly) n.3551T>G n.3488-1565T>G | |
16 | g.16163129A>G | CA394881580 | ABCC6 | c.3370T>C (p.Cys1124Arg) c.321-1565T>C (n.321-1565T>C) c.3132-1565T>C (n.3132-1565T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.3337T>C (p.Cys1113Arg) c.3028T>C (p.Cys1010Arg) n.3605T>C n.3543-1565T>C n.407+286A>G n.754+286A>G n.3169-1565T>C c.3202T>C (p.Cys1068Arg) c.3307-1565T>C (n.3307-1565T>C) c.3406T>C (p.Cys1136Arg) n.3551T>C n.3488-1565T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163129A>T | CA394881579 | ABCC6 | c.3370T>A (p.Cys1124Ser) c.321-1565T>A (n.321-1565T>A) c.3132-1565T>A (n.3132-1565T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.3337T>A (p.Cys1113Ser) c.3028T>A (p.Cys1010Ser) n.3605T>A n.3543-1565T>A n.407+286A>T n.754+286A>T n.3169-1565T>A c.3202T>A (p.Cys1068Ser) c.3307-1565T>A (n.3307-1565T>A) c.3406T>A (p.Cys1136Ser) n.3551T>A n.3488-1565T>A | |
16 | g.16163130G>A | CA493799078 | ABCC6 | c.3369C>T (p.Val1123=) c.321-1566C>T (n.321-1566C>T) c.3132-1566C>T (n.3132-1566C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.3336C>T (p.Val1112=) c.3027C>T (p.Val1009=) n.3604C>T n.3543-1566C>T n.407+287G>A n.754+287G>A n.3169-1566C>T c.3201C>T (p.Val1067=) c.3307-1566C>T (n.3307-1566C>T) c.3405C>T (p.Val1135=) n.3550C>T n.3488-1566C>T | |
16 | g.16163130G>C | CA493799079 | ABCC6 | c.3369C>G (p.Val1123=) c.321-1566C>G (n.321-1566C>G) c.3132-1566C>G (n.3132-1566C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.3336C>G (p.Val1112=) c.3027C>G (p.Val1009=) n.3604C>G n.3543-1566C>G n.407+287G>C n.754+287G>C n.3169-1566C>G c.3201C>G (p.Val1067=) c.3307-1566C>G (n.3307-1566C>G) c.3405C>G (p.Val1135=) n.3550C>G n.3488-1566C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16163130G>T | CA493799080 | ABCC6 | c.3369C>A (p.Val1123=) c.321-1566C>A (n.321-1566C>A) c.3132-1566C>A (n.3132-1566C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.3336C>A (p.Val1112=) c.3027C>A (p.Val1009=) n.3604C>A n.3543-1566C>A n.407+287G>T n.754+287G>T n.3169-1566C>A c.3201C>A (p.Val1067=) c.3307-1566C>A (n.3307-1566C>A) c.3405C>A (p.Val1135=) n.3550C>A n.3488-1566C>A | |
16 | g.16163131A>C | CA394881581 | ABCC6 | c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.321-1567T>G (n.321-1567T>G) c.3132-1567T>G (n.3132-1567T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.3335T>G (p.Val1112Gly) c.3026T>G (p.Val1009Gly) n.3603T>G n.3543-1567T>G n.407+288A>C n.754+288A>C n.3169-1567T>G c.3200T>G (p.Val1067Gly) c.3307-1567T>G (n.3307-1567T>G) c.3404T>G (p.Val1135Gly) n.3549T>G n.3488-1567T>G | |
16 | g.16163131A>G | CA394881582 | ABCC6 | c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.321-1567T>C (n.321-1567T>C) c.3132-1567T>C (n.3132-1567T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.3335T>C (p.Val1112Ala) c.3026T>C (p.Val1009Ala) n.3603T>C n.3543-1567T>C n.407+288A>G n.754+288A>G n.3169-1567T>C c.3200T>C (p.Val1067Ala) c.3307-1567T>C (n.3307-1567T>C) c.3404T>C (p.Val1135Ala) n.3549T>C n.3488-1567T>C | |
16 | g.16163131A>T | CA394881583 | ABCC6 | c.3368T>A (p.Val1123Asp) c.321-1567T>A (n.321-1567T>A) c.3132-1567T>A (n.3132-1567T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.3335T>A (p.Val1112Asp) c.3026T>A (p.Val1009Asp) n.3603T>A n.3543-1567T>A n.407+288A>T n.754+288A>T n.3169-1567T>A c.3200T>A (p.Val1067Asp) c.3307-1567T>A (n.3307-1567T>A) c.3404T>A (p.Val1135Asp) n.3549T>A n.3488-1567T>A | |
16 | g.16163132C>A | CA394881584 | ABCC6 | c.3367G>T (p.Val1123Phe) c.321-1568G>T (n.321-1568G>T) c.3132-1568G>T (n.3132-1568G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.3334G>T (p.Val1112Phe) c.3025G>T (p.Val1009Phe) n.3602G>T n.3543-1568G>T n.407+289C>A n.754+289C>A n.3169-1568G>T c.3199G>T (p.Val1067Phe) c.3307-1568G>T (n.3307-1568G>T) c.3403G>T (p.Val1135Phe) n.3548G>T n.3488-1568G>T | |
16 | g.16163132C>G | CA394881585 | ABCC6 | c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.321-1568G>C (n.321-1568G>C) c.3132-1568G>C (n.3132-1568G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.3334G>C (p.Val1112Leu) c.3025G>C (p.Val1009Leu) n.3602G>C n.3543-1568G>C n.407+289C>G n.754+289C>G n.3169-1568G>C c.3199G>C (p.Val1067Leu) c.3307-1568G>C (n.3307-1568G>C) c.3403G>C (p.Val1135Leu) n.3548G>C n.3488-1568G>C | ClinVar |
16 | g.16163132C>T | CA394881586 | ABCC6 | c.3367G>A (p.Val1123Ile) c.321-1568G>A (n.321-1568G>A) c.3132-1568G>A (n.3132-1568G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.3334G>A (p.Val1112Ile) c.3025G>A (p.Val1009Ile) n.3602G>A n.3543-1568G>A n.407+289C>T n.754+289C>T n.3169-1568G>A c.3199G>A (p.Val1067Ile) c.3307-1568G>A (n.3307-1568G>A) c.3403G>A (p.Val1135Ile) n.3548G>A n.3488-1568G>A | |
16 | g.16163133A>C | CA493799083 | ABCC6 | c.3366T>G (p.Ser1122=) c.321-1569T>G (n.321-1569T>G) c.3132-1569T>G (n.3132-1569T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.3333T>G (p.Ser1111=) c.3024T>G (p.Ser1008=) n.3601T>G n.3543-1569T>G n.407+290A>C n.754+290A>C n.3169-1569T>G c.3198T>G (p.Ser1066=) c.3307-1569T>G (n.3307-1569T>G) c.3402T>G (p.Ser1134=) n.3547T>G n.3488-1569T>G | |
16 | g.16163133A>G | CA493799082 | ABCC6 | c.3366T>C (p.Ser1122=) c.321-1569T>C (n.321-1569T>C) c.3132-1569T>C (n.3132-1569T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.3333T>C (p.Ser1111=) c.3024T>C (p.Ser1008=) n.3601T>C n.3543-1569T>C n.407+290A>G n.754+290A>G n.3169-1569T>C c.3198T>C (p.Ser1066=) c.3307-1569T>C (n.3307-1569T>C) c.3402T>C (p.Ser1134=) n.3547T>C n.3488-1569T>C | |
16 | g.16163133A>T | CA493799081 | ABCC6 | c.3366T>A (p.Ser1122=) c.321-1569T>A (n.321-1569T>A) c.3132-1569T>A (n.3132-1569T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.3333T>A (p.Ser1111=) c.3024T>A (p.Ser1008=) n.3601T>A n.3543-1569T>A n.407+290A>T n.754+290A>T n.3169-1569T>A c.3198T>A (p.Ser1066=) c.3307-1569T>A (n.3307-1569T>A) c.3402T>A (p.Ser1134=) n.3547T>A n.3488-1569T>A | |
16 | g.16163134G>A | CA394881587 | ABCC6 | c.3365C>T (p.Ser1122Phe) c.321-1570C>T (n.321-1570C>T) c.3132-1570C>T (n.3132-1570C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.3332C>T (p.Ser1111Phe) c.3023C>T (p.Ser1008Phe) n.3600C>T n.3543-1570C>T n.407+291G>A n.754+291G>A n.3169-1570C>T c.3197C>T (p.Ser1066Phe) c.3307-1570C>T (n.3307-1570C>T) c.3401C>T (p.Ser1134Phe) n.3546C>T n.3488-1570C>T | |
16 | g.16163134G>C | CA394881588 | ABCC6 | c.3365C>G (p.Ser1122Cys) c.321-1570C>G (n.321-1570C>G) c.3132-1570C>G (n.3132-1570C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.3332C>G (p.Ser1111Cys) c.3023C>G (p.Ser1008Cys) n.3600C>G n.3543-1570C>G n.407+291G>C n.754+291G>C n.3169-1570C>G c.3197C>G (p.Ser1066Cys) c.3307-1570C>G (n.3307-1570C>G) c.3401C>G (p.Ser1134Cys) n.3546C>G n.3488-1570C>G | |
16 | g.16163134G>T | CA394881589 | ABCC6 | c.3365C>A (p.Ser1122Tyr) c.321-1570C>A (n.321-1570C>A) c.3132-1570C>A (n.3132-1570C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.3332C>A (p.Ser1111Tyr) c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) n.3600C>A n.3543-1570C>A n.407+291G>T n.754+291G>T n.3169-1570C>A c.3197C>A (p.Ser1066Tyr) c.3307-1570C>A (n.3307-1570C>A) c.3401C>A (p.Ser1134Tyr) n.3546C>A n.3488-1570C>A | |
16 | g.16163134_16163135delinsGA | CA2210136848 | ABCC6 | c.3364_3365delinsTC (p.Ser1122=) c.321-1571_321-1570delinsTC (n.321-1571_321-1570delinsTC) c.3132-1571_3132-1570delinsTC (n.3132-1571_3132-1570delinsTC) c.*573_*574delinsTC (n.*573_*574delinsTC) c.3331_3332delinsTC (p.Ser1111=) c.3022_3023delinsTC (p.Ser1008=) n.3599_3600delinsTC n.3543-1571_3543-1570delinsTC n.407+291_407+292delinsGA n.754+291_754+292delinsGA n.3169-1571_3169-1570delinsTC c.3196_3197delinsTC (p.Ser1066=) c.3307-1571_3307-1570delinsTC (n.3307-1571_3307-1570delinsTC) c.3400_3401delinsTC (p.Ser1134=) n.3545_3546delinsTC n.3488-1571_3488-1570delinsTC | |
16 | g.16163135del | CA278631635 | ABCC6 | c.3364del (p.Ser1122LeufsTer?) c.321-1571del (n.321-1571del) c.3132-1571del (n.3132-1571del) c.*573del (n.*573del) c.3331del (p.Ser1111LeufsTer?) c.3022del (p.Ser1008LeufsTer?) n.3599del n.3543-1571del n.407+292del n.754+292del n.3169-1571del c.3196del (p.Ser1066LeufsTer?) c.3307-1571del (n.3307-1571del) c.3400del (p.Ser1134LeufsTer?) n.3545del n.3488-1571del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163135A>C | CA394881591 | ABCC6 | c.3364T>G (p.Ser1122Ala) c.321-1571T>G (n.321-1571T>G) c.3132-1571T>G (n.3132-1571T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.3331T>G (p.Ser1111Ala) c.3022T>G (p.Ser1008Ala) n.3599T>G n.3543-1571T>G n.407+292A>C n.754+292A>C n.3169-1571T>G c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.3307-1571T>G (n.3307-1571T>G) c.3400T>G (p.Ser1134Ala) n.3545T>G n.3488-1571T>G | |
16 | g.16163135A>G | CA394881592 | ABCC6 | c.3364T>C (p.Ser1122Pro) c.321-1571T>C (n.321-1571T>C) c.3132-1571T>C (n.3132-1571T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.3331T>C (p.Ser1111Pro) c.3022T>C (p.Ser1008Pro) n.3599T>C n.3543-1571T>C n.407+292A>G n.754+292A>G n.3169-1571T>C c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.3307-1571T>C (n.3307-1571T>C) c.3400T>C (p.Ser1134Pro) n.3545T>C n.3488-1571T>C | |
16 | g.16163135A>T | CA394881590 | ABCC6 | c.3364T>A (p.Ser1122Thr) c.321-1571T>A (n.321-1571T>A) c.3132-1571T>A (n.3132-1571T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.3331T>A (p.Ser1111Thr) c.3022T>A (p.Ser1008Thr) n.3599T>A n.3543-1571T>A n.407+292A>T n.754+292A>T n.3169-1571T>A c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.3307-1571T>A (n.3307-1571T>A) c.3400T>A (p.Ser1134Thr) n.3545T>A n.3488-1571T>A | |
16 | g.16163136C>A | CA7925598 | ABCC6 | c.3363G>T (p.Ser1121=) c.321-1572G>T (n.321-1572G>T) c.3132-1572G>T (n.3132-1572G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.3330G>T (p.Ser1110=) c.3021G>T (p.Ser1007=) n.3598G>T n.3543-1572G>T n.407+293C>A n.754+293C>A n.3169-1572G>T c.3195G>T (p.Ser1065=) c.3307-1572G>T (n.3307-1572G>T) c.3399G>T (p.Ser1133=) n.3544G>T n.3488-1572G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163136C= | CA2210136863 | ABCC6 | c.3363G= (p.Ser1121=) c.321-1572G= (n.321-1572G=) c.3132-1572G= (n.3132-1572G=) c.*572G= (n.*572G=) c.3330G= (p.Ser1110=) c.3021G= (p.Ser1007=) n.3598G= n.3543-1572G= n.407+293C= n.754+293C= n.3169-1572G= c.3195G= (p.Ser1065=) c.3307-1572G= (n.3307-1572G=) c.3399G= (p.Ser1133=) n.3544G= n.3488-1572G= | |
16 | g.16163136C>G | CA493799084 | ABCC6 | c.3363G>C (p.Ser1121=) c.321-1572G>C (n.321-1572G>C) c.3132-1572G>C (n.3132-1572G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.3330G>C (p.Ser1110=) c.3021G>C (p.Ser1007=) n.3598G>C n.3543-1572G>C n.407+293C>G n.754+293C>G n.3169-1572G>C c.3195G>C (p.Ser1065=) c.3307-1572G>C (n.3307-1572G>C) c.3399G>C (p.Ser1133=) n.3544G>C n.3488-1572G>C | |
16 | g.16163136C>T | CA7925597 | ABCC6 | c.3363G>A (p.Ser1121=) c.321-1572G>A (n.321-1572G>A) c.3132-1572G>A (n.3132-1572G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.3330G>A (p.Ser1110=) c.3021G>A (p.Ser1007=) n.3598G>A n.3543-1572G>A n.407+293C>T n.754+293C>T n.3169-1572G>A c.3195G>A (p.Ser1065=) c.3307-1572G>A (n.3307-1572G>A) c.3399G>A (p.Ser1133=) n.3544G>A n.3488-1572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16163137G>A | CA7925599 | ABCC6 | c.3362C>T (p.Ser1121Leu) c.321-1573C>T (n.321-1573C>T) c.3132-1573C>T (n.3132-1573C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.3329C>T (p.Ser1110Leu) c.3020C>T (p.Ser1007Leu) n.3597C>T n.3543-1573C>T n.407+294G>A n.754+294G>A n.3169-1573C>T c.3194C>T (p.Ser1065Leu) c.3307-1573C>T (n.3307-1573C>T) c.3398C>T (p.Ser1133Leu) n.3543C>T n.3488-1573C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163137G>C | CA278631651 | ABCC6 | c.3362C>G (p.Ser1121Trp) c.321-1573C>G (n.321-1573C>G) c.3132-1573C>G (n.3132-1573C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.3329C>G (p.Ser1110Trp) c.3020C>G (p.Ser1007Trp) n.3597C>G n.3543-1573C>G n.407+294G>C n.754+294G>C n.3169-1573C>G c.3194C>G (p.Ser1065Trp) c.3307-1573C>G (n.3307-1573C>G) c.3398C>G (p.Ser1133Trp) n.3543C>G n.3488-1573C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163137G= | CA2210136868 | ABCC6 | c.3362C= (p.Ser1121=) c.321-1573C= (n.321-1573C=) c.3132-1573C= (n.3132-1573C=) c.*571C= (n.*571C=) c.3329C= (p.Ser1110=) c.3020C= (p.Ser1007=) n.3597C= n.3543-1573C= n.407+294G= n.754+294G= n.3169-1573C= c.3194C= (p.Ser1065=) c.3307-1573C= (n.3307-1573C=) c.3398C= (p.Ser1133=) n.3543C= n.3488-1573C= | |
16 | g.16163137G>T | CA394881593 | ABCC6 | c.3362C>A (p.Ser1121Ter) c.321-1573C>A (n.321-1573C>A) c.3132-1573C>A (n.3132-1573C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.3329C>A (p.Ser1110Ter) c.3020C>A (p.Ser1007Ter) n.3597C>A n.3543-1573C>A n.407+294G>T n.754+294G>T n.3169-1573C>A c.3194C>A (p.Ser1065Ter) c.3307-1573C>A (n.3307-1573C>A) c.3398C>A (p.Ser1133Ter) n.3543C>A n.3488-1573C>A | dbSNP |
16 | g.16163138A>C | CA394881596 | ABCC6 | c.3361T>G (p.Ser1121Ala) c.321-1574T>G (n.321-1574T>G) c.3132-1574T>G (n.3132-1574T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.3328T>G (p.Ser1110Ala) c.3019T>G (p.Ser1007Ala) n.3596T>G n.3543-1574T>G n.407+295A>C n.754+295A>C n.3169-1574T>G c.3193T>G (p.Ser1065Ala) c.3307-1574T>G (n.3307-1574T>G) c.3397T>G (p.Ser1133Ala) n.3542T>G n.3488-1574T>G | |
16 | g.16163138A>G | CA394881594 | ABCC6 | c.3361T>C (p.Ser1121Pro) c.321-1574T>C (n.321-1574T>C) c.3132-1574T>C (n.3132-1574T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.3328T>C (p.Ser1110Pro) c.3019T>C (p.Ser1007Pro) n.3596T>C n.3543-1574T>C n.407+295A>G n.754+295A>G n.3169-1574T>C c.3193T>C (p.Ser1065Pro) c.3307-1574T>C (n.3307-1574T>C) c.3397T>C (p.Ser1133Pro) n.3542T>C n.3488-1574T>C | |
16 | g.16163138A>T | CA394881595 | ABCC6 | c.3361T>A (p.Ser1121Thr) c.321-1574T>A (n.321-1574T>A) c.3132-1574T>A (n.3132-1574T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.3328T>A (p.Ser1110Thr) c.3019T>A (p.Ser1007Thr) n.3596T>A n.3543-1574T>A n.407+295A>T n.754+295A>T n.3169-1574T>A c.3193T>A (p.Ser1065Thr) c.3307-1574T>A (n.3307-1574T>A) c.3397T>A (p.Ser1133Thr) n.3542T>A n.3488-1574T>A | |
16 | g.16163139G>A | CA493799085 | ABCC6 | c.3360C>T (p.Tyr1120=) c.321-1575C>T (n.321-1575C>T) c.3132-1575C>T (n.3132-1575C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.3327C>T (p.Tyr1109=) c.3018C>T (p.Tyr1006=) n.3595C>T n.3543-1575C>T n.407+296G>A n.754+296G>A n.3169-1575C>T c.3192C>T (p.Tyr1064=) c.3307-1575C>T (n.3307-1575C>T) c.3396C>T (p.Tyr1132=) n.3541C>T n.3488-1575C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163139G>C | CA394881597 | ABCC6 | c.3360C>G (p.Tyr1120Ter) c.321-1575C>G (n.321-1575C>G) c.3132-1575C>G (n.3132-1575C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.3327C>G (p.Tyr1109Ter) c.3018C>G (p.Tyr1006Ter) n.3595C>G n.3543-1575C>G n.407+296G>C n.754+296G>C n.3169-1575C>G c.3192C>G (p.Tyr1064Ter) c.3307-1575C>G (n.3307-1575C>G) c.3396C>G (p.Tyr1132Ter) n.3541C>G n.3488-1575C>G | |
16 | g.16163139G>T | CA394881598 | ABCC6 | c.3360C>A (p.Tyr1120Ter) c.321-1575C>A (n.321-1575C>A) c.3132-1575C>A (n.3132-1575C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.3327C>A (p.Tyr1109Ter) c.3018C>A (p.Tyr1006Ter) n.3595C>A n.3543-1575C>A n.407+296G>T n.754+296G>T n.3169-1575C>A c.3192C>A (p.Tyr1064Ter) c.3307-1575C>A (n.3307-1575C>A) c.3396C>A (p.Tyr1132Ter) n.3541C>A n.3488-1575C>A | |
16 | g.16163140T>A | CA394881599 | ABCC6 | c.3359A>T (p.Tyr1120Phe) c.321-1576A>T (n.321-1576A>T) c.3132-1576A>T (n.3132-1576A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.3326A>T (p.Tyr1109Phe) c.3017A>T (p.Tyr1006Phe) n.3594A>T n.3543-1576A>T n.407+297T>A n.754+297T>A n.3169-1576A>T c.3191A>T (p.Tyr1064Phe) c.3307-1576A>T (n.3307-1576A>T) c.3395A>T (p.Tyr1132Phe) n.3540A>T n.3488-1576A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16163140T>C | CA394881600 | ABCC6 | c.3359A>G (p.Tyr1120Cys) c.321-1576A>G (n.321-1576A>G) c.3132-1576A>G (n.3132-1576A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.3326A>G (p.Tyr1109Cys) c.3017A>G (p.Tyr1006Cys) n.3594A>G n.3543-1576A>G n.407+297T>C n.754+297T>C n.3169-1576A>G c.3191A>G (p.Tyr1064Cys) c.3307-1576A>G (n.3307-1576A>G) c.3395A>G (p.Tyr1132Cys) n.3540A>G n.3488-1576A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163140T>G | CA394881601 | ABCC6 | c.3359A>C (p.Tyr1120Ser) c.321-1576A>C (n.321-1576A>C) c.3132-1576A>C (n.3132-1576A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.3326A>C (p.Tyr1109Ser) c.3017A>C (p.Tyr1006Ser) n.3594A>C n.3543-1576A>C n.407+297T>G n.754+297T>G n.3169-1576A>C c.3191A>C (p.Tyr1064Ser) c.3307-1576A>C (n.3307-1576A>C) c.3395A>C (p.Tyr1132Ser) n.3540A>C n.3488-1576A>C | |
16 | g.16163140T= | CA2210136876 | ABCC6 | c.3359A= (p.Tyr1120=) c.321-1576A= (n.321-1576A=) c.3132-1576A= (n.3132-1576A=) c.*568A= (n.*568A=) c.3326A= (p.Tyr1109=) c.3017A= (p.Tyr1006=) n.3594A= n.3543-1576A= n.407+297T= n.754+297T= n.3169-1576A= c.3191A= (p.Tyr1064=) c.3307-1576A= (n.3307-1576A=) c.3395A= (p.Tyr1132=) n.3540A= n.3488-1576A= | |
16 | g.16163141A>C | CA394881602 | ABCC6 | c.3358T>G (p.Tyr1120Asp) c.321-1577T>G (n.321-1577T>G) c.3132-1577T>G (n.3132-1577T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.3325T>G (p.Tyr1109Asp) c.3016T>G (p.Tyr1006Asp) n.3593T>G n.3543-1577T>G n.407+298A>C n.754+298A>C n.3169-1577T>G c.3190T>G (p.Tyr1064Asp) c.3307-1577T>G (n.3307-1577T>G) c.3394T>G (p.Tyr1132Asp) n.3539T>G n.3488-1577T>G | |
16 | g.16163141A>G | CA394881604 | ABCC6 | c.3358T>C (p.Tyr1120His) c.321-1577T>C (n.321-1577T>C) c.3132-1577T>C (n.3132-1577T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.3325T>C (p.Tyr1109His) c.3016T>C (p.Tyr1006His) n.3593T>C n.3543-1577T>C n.407+298A>G n.754+298A>G n.3169-1577T>C c.3190T>C (p.Tyr1064His) c.3307-1577T>C (n.3307-1577T>C) c.3394T>C (p.Tyr1132His) n.3539T>C n.3488-1577T>C | |
16 | g.16163141A>T | CA394881603 | ABCC6 | c.3358T>A (p.Tyr1120Asn) c.321-1577T>A (n.321-1577T>A) c.3132-1577T>A (n.3132-1577T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.3325T>A (p.Tyr1109Asn) c.3016T>A (p.Tyr1006Asn) n.3593T>A n.3543-1577T>A n.407+298A>T n.754+298A>T n.3169-1577T>A c.3190T>A (p.Tyr1064Asn) c.3307-1577T>A (n.3307-1577T>A) c.3394T>A (p.Tyr1132Asn) n.3539T>A n.3488-1577T>A | |
16 | g.16163142G>A | CA493799086 | ABCC6 | c.3357C>T (p.Ser1119=) c.321-1578C>T (n.321-1578C>T) c.3132-1578C>T (n.3132-1578C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.3324C>T (p.Ser1108=) c.3015C>T (p.Ser1005=) n.3592C>T n.3543-1578C>T n.407+299G>A n.754+299G>A n.3169-1578C>T c.3189C>T (p.Ser1063=) c.3307-1578C>T (n.3307-1578C>T) c.3393C>T (p.Ser1131=) n.3538C>T n.3488-1578C>T | |
16 | g.16163142G>C | CA394881605 | ABCC6 | c.3357C>G (p.Ser1119Arg) c.321-1578C>G (n.321-1578C>G) c.3132-1578C>G (n.3132-1578C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.3324C>G (p.Ser1108Arg) c.3015C>G (p.Ser1005Arg) n.3592C>G n.3543-1578C>G n.407+299G>C n.754+299G>C n.3169-1578C>G c.3189C>G (p.Ser1063Arg) c.3307-1578C>G (n.3307-1578C>G) c.3393C>G (p.Ser1131Arg) n.3538C>G n.3488-1578C>G | |
16 | g.16163142G>T | CA394881606 | ABCC6 | c.3357C>A (p.Ser1119Arg) c.321-1578C>A (n.321-1578C>A) c.3132-1578C>A (n.3132-1578C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.3324C>A (p.Ser1108Arg) c.3015C>A (p.Ser1005Arg) n.3592C>A n.3543-1578C>A n.407+299G>T n.754+299G>T n.3169-1578C>A c.3189C>A (p.Ser1063Arg) c.3307-1578C>A (n.3307-1578C>A) c.3393C>A (p.Ser1131Arg) n.3538C>A n.3488-1578C>A | |
16 | g.16163143C>A | CA394881607 | ABCC6 | c.3356G>T (p.Ser1119Ile) c.321-1579G>T (n.321-1579G>T) c.3132-1579G>T (n.3132-1579G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.3323G>T (p.Ser1108Ile) c.3014G>T (p.Ser1005Ile) n.3591G>T n.3543-1579G>T n.407+300C>A n.754+300C>A n.3169-1579G>T c.3188G>T (p.Ser1063Ile) c.3307-1579G>T (n.3307-1579G>T) c.3392G>T (p.Ser1131Ile) n.3537G>T n.3488-1579G>T | |
16 | g.16163143C>G | CA394881608 | ABCC6 | c.3356G>C (p.Ser1119Thr) c.321-1579G>C (n.321-1579G>C) c.3132-1579G>C (n.3132-1579G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.3323G>C (p.Ser1108Thr) c.3014G>C (p.Ser1005Thr) n.3591G>C n.3543-1579G>C n.407+300C>G n.754+300C>G n.3169-1579G>C c.3188G>C (p.Ser1063Thr) c.3307-1579G>C (n.3307-1579G>C) c.3392G>C (p.Ser1131Thr) n.3537G>C n.3488-1579G>C | |
16 | g.16163143C>T | CA394881609 | ABCC6 | c.3356G>A (p.Ser1119Asn) c.321-1579G>A (n.321-1579G>A) c.3132-1579G>A (n.3132-1579G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.3323G>A (p.Ser1108Asn) c.3014G>A (p.Ser1005Asn) n.3591G>A n.3543-1579G>A n.407+300C>T n.754+300C>T n.3169-1579G>A c.3188G>A (p.Ser1063Asn) c.3307-1579G>A (n.3307-1579G>A) c.3392G>A (p.Ser1131Asn) n.3537G>A n.3488-1579G>A | |
16 | g.16163144T>A | CA394881610 | ABCC6 | c.3355A>T (p.Ser1119Cys) c.321-1580A>T (n.321-1580A>T) c.3132-1580A>T (n.3132-1580A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.3322A>T (p.Ser1108Cys) c.3013A>T (p.Ser1005Cys) n.3590A>T n.3543-1580A>T n.407+301T>A n.754+301T>A n.3169-1580A>T c.3187A>T (p.Ser1063Cys) c.3307-1580A>T (n.3307-1580A>T) c.3391A>T (p.Ser1131Cys) n.3536A>T n.3488-1580A>T | |
16 | g.16163144T>C | CA394881611 | ABCC6 | c.3355A>G (p.Ser1119Gly) c.321-1580A>G (n.321-1580A>G) c.3132-1580A>G (n.3132-1580A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.3322A>G (p.Ser1108Gly) c.3013A>G (p.Ser1005Gly) n.3590A>G n.3543-1580A>G n.407+301T>C n.754+301T>C n.3169-1580A>G c.3187A>G (p.Ser1063Gly) c.3307-1580A>G (n.3307-1580A>G) c.3391A>G (p.Ser1131Gly) n.3536A>G n.3488-1580A>G | |
16 | g.16163144T>G | CA394881612 | ABCC6 | c.3355A>C (p.Ser1119Arg) c.321-1580A>C (n.321-1580A>C) c.3132-1580A>C (n.3132-1580A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.3322A>C (p.Ser1108Arg) c.3013A>C (p.Ser1005Arg) n.3590A>C n.3543-1580A>C n.407+301T>G n.754+301T>G n.3169-1580A>C c.3187A>C (p.Ser1063Arg) c.3307-1580A>C (n.3307-1580A>C) c.3391A>C (p.Ser1131Arg) n.3536A>C n.3488-1580A>C | |
16 | g.16163145G>A | CA493799087 | ABCC6 | c.3354C>T (p.Ala1118=) c.321-1581C>T (n.321-1581C>T) c.3132-1581C>T (n.3132-1581C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.3321C>T (p.Ala1107=) c.3012C>T (p.Ala1004=) n.3589C>T n.3543-1581C>T n.407+302G>A n.754+302G>A n.3169-1581C>T c.3186C>T (p.Ala1062=) c.3307-1581C>T (n.3307-1581C>T) c.3390C>T (p.Ala1130=) n.3535C>T n.3488-1581C>T | |
16 | g.16163145G>C | CA493799088 | ABCC6 | c.3354C>G (p.Ala1118=) c.321-1581C>G (n.321-1581C>G) c.3132-1581C>G (n.3132-1581C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.3321C>G (p.Ala1107=) c.3012C>G (p.Ala1004=) n.3589C>G n.3543-1581C>G n.407+302G>C n.754+302G>C n.3169-1581C>G c.3186C>G (p.Ala1062=) c.3307-1581C>G (n.3307-1581C>G) c.3390C>G (p.Ala1130=) n.3535C>G n.3488-1581C>G | |
16 | g.16163145G>T | CA493799089 | ABCC6 | c.3354C>A (p.Ala1118=) c.321-1581C>A (n.321-1581C>A) c.3132-1581C>A (n.3132-1581C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.3321C>A (p.Ala1107=) c.3012C>A (p.Ala1004=) n.3589C>A n.3543-1581C>A n.407+302G>T n.754+302G>T n.3169-1581C>A c.3186C>A (p.Ala1062=) c.3307-1581C>A (n.3307-1581C>A) c.3390C>A (p.Ala1130=) n.3535C>A n.3488-1581C>A | |
16 | g.16163146G>A | CA394881613 | ABCC6 | c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.321-1582C>T (n.321-1582C>T) c.3132-1582C>T (n.3132-1582C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.3011C>T (p.Ala1004Val) n.3588C>T n.3543-1582C>T n.407+303G>A n.754+303G>A n.3169-1582C>T c.3185C>T (p.Ala1062Val) c.3307-1582C>T (n.3307-1582C>T) c.3389C>T (p.Ala1130Val) n.3534C>T n.3488-1582C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16163146G>C | CA394881614 | ABCC6 | c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.321-1582C>G (n.321-1582C>G) c.3132-1582C>G (n.3132-1582C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.3011C>G (p.Ala1004Gly) n.3588C>G n.3543-1582C>G n.407+303G>C n.754+303G>C n.3169-1582C>G c.3185C>G (p.Ala1062Gly) c.3307-1582C>G (n.3307-1582C>G) c.3389C>G (p.Ala1130Gly) n.3534C>G n.3488-1582C>G | |
16 | g.16163146G= | CA2210136880 | ABCC6 | c.3353C= (p.Ala1118=) c.321-1582C= (n.321-1582C=) c.3132-1582C= (n.3132-1582C=) c.*562C= (n.*562C=) c.3320C= (p.Ala1107=) c.3011C= (p.Ala1004=) n.3588C= n.3543-1582C= n.407+303G= n.754+303G= n.3169-1582C= c.3185C= (p.Ala1062=) c.3307-1582C= (n.3307-1582C=) c.3389C= (p.Ala1130=) n.3534C= n.3488-1582C= | |
16 | g.16163146G>T | CA394881615 | ABCC6 | c.3353C>A (p.Ala1118Asp) c.321-1582C>A (n.321-1582C>A) c.3132-1582C>A (n.3132-1582C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.3320C>A (p.Ala1107Asp) c.3011C>A (p.Ala1004Asp) n.3588C>A n.3543-1582C>A n.407+303G>T n.754+303G>T n.3169-1582C>A c.3185C>A (p.Ala1062Asp) c.3307-1582C>A (n.3307-1582C>A) c.3389C>A (p.Ala1130Asp) n.3534C>A n.3488-1582C>A | |
16 | g.16163147C>A | CA394881617 | ABCC6 | c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.321-1583G>T (n.321-1583G>T) c.3132-1583G>T (n.3132-1583G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.3010G>T (p.Ala1004Ser) n.3587G>T n.3543-1583G>T n.407+304C>A n.754+304C>A n.3169-1583G>T c.3184G>T (p.Ala1062Ser) c.3307-1583G>T (n.3307-1583G>T) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) n.3533G>T n.3488-1583G>T | |
16 | g.16163147C= | CA2210136887 | ABCC6 | c.3352G= (p.Ala1118=) c.321-1583G= (n.321-1583G=) c.3132-1583G= (n.3132-1583G=) c.*561G= (n.*561G=) c.3319G= (p.Ala1107=) c.3010G= (p.Ala1004=) n.3587G= n.3543-1583G= n.407+304C= n.754+304C= n.3169-1583G= c.3184G= (p.Ala1062=) c.3307-1583G= (n.3307-1583G=) c.3388G= (p.Ala1130=) n.3533G= n.3488-1583G= | |
16 | g.16163147C>G | CA394881618 | ABCC6 | c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.321-1583G>C (n.321-1583G>C) c.3132-1583G>C (n.3132-1583G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.3010G>C (p.Ala1004Pro) n.3587G>C n.3543-1583G>C n.407+304C>G n.754+304C>G n.3169-1583G>C c.3184G>C (p.Ala1062Pro) c.3307-1583G>C (n.3307-1583G>C) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) n.3533G>C n.3488-1583G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16163147C>T | CA394881616 | ABCC6 | c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.321-1583G>A (n.321-1583G>A) c.3132-1583G>A (n.3132-1583G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.3010G>A (p.Ala1004Thr) n.3587G>A n.3543-1583G>A n.407+304C>T n.754+304C>T n.3169-1583G>A c.3184G>A (p.Ala1062Thr) c.3307-1583G>A (n.3307-1583G>A) c.3388G>A (p.Ala1130Thr) n.3533G>A n.3488-1583G>A | |
16 | g.16163148T>A | CA493799090 | ABCC6 | c.3351A>T (p.Ser1117=) c.321-1584A>T (n.321-1584A>T) c.3132-1584A>T (n.3132-1584A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.3318A>T (p.Ser1106=) c.3009A>T (p.Ser1003=) n.3586A>T n.3543-1584A>T n.407+305T>A n.754+305T>A n.3169-1584A>T c.3183A>T (p.Ser1061=) c.3307-1584A>T (n.3307-1584A>T) c.3387A>T (p.Ser1129=) n.3532A>T n.3488-1584A>T | |
16 | g.16163148T>C | CA493799091 | ABCC6 | c.3351A>G (p.Ser1117=) c.321-1584A>G (n.321-1584A>G) c.3132-1584A>G (n.3132-1584A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.3318A>G (p.Ser1106=) c.3009A>G (p.Ser1003=) n.3586A>G n.3543-1584A>G n.407+305T>C n.754+305T>C n.3169-1584A>G c.3183A>G (p.Ser1061=) c.3307-1584A>G (n.3307-1584A>G) c.3387A>G (p.Ser1129=) n.3532A>G n.3488-1584A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16163148T>G | CA493799092 | ABCC6 | c.3351A>C (p.Ser1117=) c.321-1584A>C (n.321-1584A>C) c.3132-1584A>C (n.3132-1584A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.3318A>C (p.Ser1106=) c.3009A>C (p.Ser1003=) n.3586A>C n.3543-1584A>C n.407+305T>G n.754+305T>G n.3169-1584A>C c.3183A>C (p.Ser1061=) c.3307-1584A>C (n.3307-1584A>C) c.3387A>C (p.Ser1129=) n.3532A>C n.3488-1584A>C | |
16 | g.16163148T= | CA2210136902 | ABCC6 | c.3351A= (p.Ser1117=) c.321-1584A= (n.321-1584A=) c.3132-1584A= (n.3132-1584A=) c.*560A= (n.*560A=) c.3318A= (p.Ser1106=) c.3009A= (p.Ser1003=) n.3586A= n.3543-1584A= n.407+305T= n.754+305T= n.3169-1584A= c.3183A= (p.Ser1061=) c.3307-1584A= (n.3307-1584A=) c.3387A= (p.Ser1129=) n.3532A= n.3488-1584A= | |
16 | g.16163149G>A | CA394881621 | ABCC6 | c.3350C>T (p.Ser1117Leu) c.321-1585C>T (n.321-1585C>T) c.3132-1585C>T (n.3132-1585C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.3317C>T (p.Ser1106Leu) c.3008C>T (p.Ser1003Leu) n.3585C>T n.3543-1585C>T n.407+306G>A n.754+306G>A n.3169-1585C>T c.3182C>T (p.Ser1061Leu) c.3307-1585C>T (n.3307-1585C>T) c.3386C>T (p.Ser1129Leu) n.3531C>T n.3488-1585C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16163149G>C | CA394881619 | ABCC6 | c.3350C>G (p.Ser1117Ter) c.321-1585C>G (n.321-1585C>G) c.3132-1585C>G (n.3132-1585C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.3317C>G (p.Ser1106Ter) c.3008C>G (p.Ser1003Ter) n.3585C>G n.3543-1585C>G n.407+306G>C n.754+306G>C n.3169-1585C>G c.3182C>G (p.Ser1061Ter) c.3307-1585C>G (n.3307-1585C>G) c.3386C>G (p.Ser1129Ter) n.3531C>G n.3488-1585C>G | |
16 | g.16163149G>T | CA394881620 | ABCC6 | c.3350C>A (p.Ser1117Ter) c.321-1585C>A (n.321-1585C>A) c.3132-1585C>A (n.3132-1585C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.3317C>A (p.Ser1106Ter) c.3008C>A (p.Ser1003Ter) n.3585C>A n.3543-1585C>A n.407+306G>T n.754+306G>T n.3169-1585C>A c.3182C>A (p.Ser1061Ter) c.3307-1585C>A (n.3307-1585C>A) c.3386C>A (p.Ser1129Ter) n.3531C>A n.3488-1585C>A | |
16 | g.16163150A= | CA2210136905 | ABCC6 | c.3349T= (p.Ser1117=) c.321-1586T= (n.321-1586T=) c.3132-1586T= (n.3132-1586T=) c.*558T= (n.*558T=) c.3316T= (p.Ser1106=) c.3007T= (p.Ser1003=) n.3584T= n.3543-1586T= n.407+307A= n.754+307A= n.3169-1586T= c.3181T= (p.Ser1061=) c.3307-1586T= (n.3307-1586T=) c.3385T= (p.Ser1129=) n.3530T= n.3488-1586T= | |
16 | g.16163150A>C | CA394881622 | ABCC6 | c.3349T>G (p.Ser1117Ala) c.321-1586T>G (n.321-1586T>G) c.3132-1586T>G (n.3132-1586T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) c.3007T>G (p.Ser1003Ala) n.3584T>G n.3543-1586T>G n.407+307A>C n.754+307A>C n.3169-1586T>G c.3181T>G (p.Ser1061Ala) c.3307-1586T>G (n.3307-1586T>G) c.3385T>G (p.Ser1129Ala) n.3530T>G n.3488-1586T>G | |
16 | g.16163150A>G | CA394881623 | ABCC6 | c.3349T>C (p.Ser1117Pro) c.321-1586T>C (n.321-1586T>C) c.3132-1586T>C (n.3132-1586T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) c.3007T>C (p.Ser1003Pro) n.3584T>C n.3543-1586T>C n.407+307A>G n.754+307A>G n.3169-1586T>C c.3181T>C (p.Ser1061Pro) c.3307-1586T>C (n.3307-1586T>C) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) n.3530T>C n.3488-1586T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16163150A>T | CA394881624 | ABCC6 | c.3349T>A (p.Ser1117Thr) c.321-1586T>A (n.321-1586T>A) c.3132-1586T>A (n.3132-1586T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) c.3007T>A (p.Ser1003Thr) n.3584T>A n.3543-1586T>A n.407+307A>T n.754+307A>T n.3169-1586T>A c.3181T>A (p.Ser1061Thr) c.3307-1586T>A (n.3307-1586T>A) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) n.3530T>A n.3488-1586T>A |