Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.321-1336C>A (n.321-1336C>A)
c.3132-1336C>A (n.3132-1336C>A)
c.*715+93C>A (n.*715+93C>A)
c.3473+93C>A (n.3473+93C>A)
c.3164+93C>A (n.3164+93C>A)
n.3741+93C>A
n.3543-1336C>A
n.407+57G>T
n.754+57G>T
n.3169-1336C>A
c.3338+93C>A (n.3338+93C>A)
c.3307-1336C>A (n.3307-1336C>A)
c.3542+93C>A (n.3542+93C>A)
n.3687+93C>A
n.3488-1336C>A
gnomAD v4
16g.16162901G>ACA2631963487ABCC6c.3506+92C>T (n.3506+92C>T)
c.321-1337C>T (n.321-1337C>T)
c.3132-1337C>T (n.3132-1337C>T)
c.*715+92C>T (n.*715+92C>T)
c.3473+92C>T (n.3473+92C>T)
c.3164+92C>T (n.3164+92C>T)
n.3741+92C>T
n.3543-1337C>T
n.407+58G>A
n.754+58G>A
n.3169-1337C>T
c.3338+92C>T (n.3338+92C>T)
c.3307-1337C>T (n.3307-1337C>T)
c.3542+92C>T (n.3542+92C>T)
n.3687+92C>T
n.3488-1337C>T
gnomAD v4
16g.16162901G=CA2210136264ABCC6c.3506+92C= (n.3506+92C=)
c.321-1337C= (n.321-1337C=)
c.3132-1337C= (n.3132-1337C=)
c.*715+92C= (n.*715+92C=)
c.3473+92C= (n.3473+92C=)
c.3164+92C= (n.3164+92C=)
n.3741+92C=
n.3543-1337C=
n.407+58G=
n.754+58G=
n.3169-1337C=
c.3338+92C= (n.3338+92C=)
c.3307-1337C= (n.3307-1337C=)
c.3542+92C= (n.3542+92C=)
n.3687+92C=
n.3488-1337C=
16g.16162901G>TCA2210136265ABCC6c.3506+92C>A (n.3506+92C>A)
c.321-1337C>A (n.321-1337C>A)
c.3132-1337C>A (n.3132-1337C>A)
c.*715+92C>A (n.*715+92C>A)
c.3473+92C>A (n.3473+92C>A)
c.3164+92C>A (n.3164+92C>A)
n.3741+92C>A
n.3543-1337C>A
n.407+58G>T
n.754+58G>T
n.3169-1337C>A
c.3338+92C>A (n.3338+92C>A)
c.3307-1337C>A (n.3307-1337C>A)
c.3542+92C>A (n.3542+92C>A)
n.3687+92C>A
n.3488-1337C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16162902G>ACA2575924699ABCC6c.3506+91C>T (n.3506+91C>T)
c.321-1338C>T (n.321-1338C>T)
c.3132-1338C>T (n.3132-1338C>T)
c.*715+91C>T (n.*715+91C>T)
c.3473+91C>T (n.3473+91C>T)
c.3164+91C>T (n.3164+91C>T)
n.3741+91C>T
n.3543-1338C>T
n.407+59G>A
n.754+59G>A
n.3169-1338C>T
c.3338+91C>T (n.3338+91C>T)
c.3307-1338C>T (n.3307-1338C>T)
c.3542+91C>T (n.3542+91C>T)
n.3687+91C>T
n.3488-1338C>T
16g.16162902G>TCA2631963489ABCC6c.3506+91C>A (n.3506+91C>A)
c.321-1338C>A (n.321-1338C>A)
c.3132-1338C>A (n.3132-1338C>A)
c.*715+91C>A (n.*715+91C>A)
c.3473+91C>A (n.3473+91C>A)
c.3164+91C>A (n.3164+91C>A)
n.3741+91C>A
n.3543-1338C>A
n.407+59G>T
n.754+59G>T
n.3169-1338C>A
c.3338+91C>A (n.3338+91C>A)
c.3307-1338C>A (n.3307-1338C>A)
c.3542+91C>A (n.3542+91C>A)
n.3687+91C>A
n.3488-1338C>A
gnomAD v4
16g.16162904G>TCA2631963490ABCC6c.3506+89C>A (n.3506+89C>A)
c.321-1340C>A (n.321-1340C>A)
c.3132-1340C>A (n.3132-1340C>A)
c.*715+89C>A (n.*715+89C>A)
c.3473+89C>A (n.3473+89C>A)
c.3164+89C>A (n.3164+89C>A)
n.3741+89C>A
n.3543-1340C>A
n.407+61G>T
n.754+61G>T
n.3169-1340C>A
c.3338+89C>A (n.3338+89C>A)
c.3307-1340C>A (n.3307-1340C>A)
c.3542+89C>A (n.3542+89C>A)
n.3687+89C>A
n.3488-1340C>A
gnomAD v4
16g.16162905A>CCA2732120375ABCC6c.3506+88T>G (n.3506+88T>G)
c.321-1341T>G (n.321-1341T>G)
c.3132-1341T>G (n.3132-1341T>G)
c.*715+88T>G (n.*715+88T>G)
c.3473+88T>G (n.3473+88T>G)
c.3164+88T>G (n.3164+88T>G)
n.3741+88T>G
n.3543-1341T>G
n.407+62A>C
n.754+62A>C
n.3169-1341T>G
c.3338+88T>G (n.3338+88T>G)
c.3307-1341T>G (n.3307-1341T>G)
c.3542+88T>G (n.3542+88T>G)
n.3687+88T>G
n.3488-1341T>G
dbSNP
16g.16162905A>TCA2631963492ABCC6c.3506+88T>A (n.3506+88T>A)
c.321-1341T>A (n.321-1341T>A)
c.3132-1341T>A (n.3132-1341T>A)
c.*715+88T>A (n.*715+88T>A)
c.3473+88T>A (n.3473+88T>A)
c.3164+88T>A (n.3164+88T>A)
n.3741+88T>A
n.3543-1341T>A
n.407+62A>T
n.754+62A>T
n.3169-1341T>A
c.3338+88T>A (n.3338+88T>A)
c.3307-1341T>A (n.3307-1341T>A)
c.3542+88T>A (n.3542+88T>A)
n.3687+88T>A
n.3488-1341T>A
gnomAD v4
16g.16162906C>ACA2558231640ABCC6c.3506+87G>T (n.3506+87G>T)
c.321-1342G>T (n.321-1342G>T)
c.3132-1342G>T (n.3132-1342G>T)
c.*715+87G>T (n.*715+87G>T)
c.3473+87G>T (n.3473+87G>T)
c.3164+87G>T (n.3164+87G>T)
n.3741+87G>T
n.3543-1342G>T
n.407+63C>A
n.754+63C>A
n.3169-1342G>T
c.3338+87G>T (n.3338+87G>T)
c.3307-1342G>T (n.3307-1342G>T)
c.3542+87G>T (n.3542+87G>T)
n.3687+87G>T
n.3488-1342G>T
gnomAD v4
16g.16162906C=CA2210136266ABCC6c.3506+87G= (n.3506+87G=)
c.321-1342G= (n.321-1342G=)
c.3132-1342G= (n.3132-1342G=)
c.*715+87G= (n.*715+87G=)
c.3473+87G= (n.3473+87G=)
c.3164+87G= (n.3164+87G=)
n.3741+87G=
n.3543-1342G=
n.407+63C=
n.754+63C=
n.3169-1342G=
c.3338+87G= (n.3338+87G=)
c.3307-1342G= (n.3307-1342G=)
c.3542+87G= (n.3542+87G=)
n.3687+87G=
n.3488-1342G=
16g.16162906C>GCA2210136267ABCC6c.3506+87G>C (n.3506+87G>C)
c.321-1342G>C (n.321-1342G>C)
c.3132-1342G>C (n.3132-1342G>C)
c.*715+87G>C (n.*715+87G>C)
c.3473+87G>C (n.3473+87G>C)
c.3164+87G>C (n.3164+87G>C)
n.3741+87G>C
n.3543-1342G>C
n.407+63C>G
n.754+63C>G
n.3169-1342G>C
c.3338+87G>C (n.3338+87G>C)
c.3307-1342G>C (n.3307-1342G>C)
c.3542+87G>C (n.3542+87G>C)
n.3687+87G>C
n.3488-1342G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.16162906C>TCA2631963493ABCC6c.3506+87G>A (n.3506+87G>A)
c.321-1342G>A (n.321-1342G>A)
c.3132-1342G>A (n.3132-1342G>A)
c.*715+87G>A (n.*715+87G>A)
c.3473+87G>A (n.3473+87G>A)
c.3164+87G>A (n.3164+87G>A)
n.3741+87G>A
n.3543-1342G>A
n.407+63C>T
n.754+63C>T
n.3169-1342G>A
c.3338+87G>A (n.3338+87G>A)
c.3307-1342G>A (n.3307-1342G>A)
c.3542+87G>A (n.3542+87G>A)
n.3687+87G>A
n.3488-1342G>A
gnomAD v4
16g.16162907C>TCA2631963494ABCC6c.3506+86G>A (n.3506+86G>A)
c.321-1343G>A (n.321-1343G>A)
c.3132-1343G>A (n.3132-1343G>A)
c.*715+86G>A (n.*715+86G>A)
c.3473+86G>A (n.3473+86G>A)
c.3164+86G>A (n.3164+86G>A)
n.3741+86G>A
n.3543-1343G>A
n.407+64C>T
n.754+64C>T
n.3169-1343G>A
c.3338+86G>A (n.3338+86G>A)
c.3307-1343G>A (n.3307-1343G>A)
c.3542+86G>A (n.3542+86G>A)
n.3687+86G>A
n.3488-1343G>A
gnomAD v4
16g.16162908T>GCA2631963495ABCC6c.3506+85A>C (n.3506+85A>C)
c.321-1344A>C (n.321-1344A>C)
c.3132-1344A>C (n.3132-1344A>C)
c.*715+85A>C (n.*715+85A>C)
c.3473+85A>C (n.3473+85A>C)
c.3164+85A>C (n.3164+85A>C)
n.3741+85A>C
n.3543-1344A>C
n.407+65T>G
n.754+65T>G
n.3169-1344A>C
c.3338+85A>C (n.3338+85A>C)
c.3307-1344A>C (n.3307-1344A>C)
c.3542+85A>C (n.3542+85A>C)
n.3687+85A>C
n.3488-1344A>C
gnomAD v4
16g.16162909C=CA2210136269ABCC6c.3506+84G= (n.3506+84G=)
c.321-1345G= (n.321-1345G=)
c.3132-1345G= (n.3132-1345G=)
c.*715+84G= (n.*715+84G=)
c.3473+84G= (n.3473+84G=)
c.3164+84G= (n.3164+84G=)
n.3741+84G=
n.3543-1345G=
n.407+66C=
n.754+66C=
n.3169-1345G=
c.3338+84G= (n.3338+84G=)
c.3307-1345G= (n.3307-1345G=)
c.3542+84G= (n.3542+84G=)
n.3687+84G=
n.3488-1345G=
16g.16162909C>TCA278631308ABCC6c.3506+84G>A (n.3506+84G>A)
c.321-1345G>A (n.321-1345G>A)
c.3132-1345G>A (n.3132-1345G>A)
c.*715+84G>A (n.*715+84G>A)
c.3473+84G>A (n.3473+84G>A)
c.3164+84G>A (n.3164+84G>A)
n.3741+84G>A
n.3543-1345G>A
n.407+66C>T
n.754+66C>T
n.3169-1345G>A
c.3338+84G>A (n.3338+84G>A)
c.3307-1345G>A (n.3307-1345G>A)
c.3542+84G>A (n.3542+84G>A)
n.3687+84G>A
n.3488-1345G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162910T>ACA278631310ABCC6c.3506+83A>T (n.3506+83A>T)
c.321-1346A>T (n.321-1346A>T)
c.3132-1346A>T (n.3132-1346A>T)
c.*715+83A>T (n.*715+83A>T)
c.3473+83A>T (n.3473+83A>T)
c.3164+83A>T (n.3164+83A>T)
n.3741+83A>T
n.3543-1346A>T
n.407+67T>A
n.754+67T>A
n.3169-1346A>T
c.3338+83A>T (n.3338+83A>T)
c.3307-1346A>T (n.3307-1346A>T)
c.3542+83A>T (n.3542+83A>T)
n.3687+83A>T
n.3488-1346A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162910T>CCA2581253562ABCC6c.3506+83A>G (n.3506+83A>G)
c.321-1346A>G (n.321-1346A>G)
c.3132-1346A>G (n.3132-1346A>G)
c.*715+83A>G (n.*715+83A>G)
c.3473+83A>G (n.3473+83A>G)
c.3164+83A>G (n.3164+83A>G)
n.3741+83A>G
n.3543-1346A>G
n.407+67T>C
n.754+67T>C
n.3169-1346A>G
c.3338+83A>G (n.3338+83A>G)
c.3307-1346A>G (n.3307-1346A>G)
c.3542+83A>G (n.3542+83A>G)
n.3687+83A>G
n.3488-1346A>G
gnomAD v4
16g.16162910T>GCA14214340ABCC6c.3506+83A>C (n.3506+83A>C)
c.321-1346A>C (n.321-1346A>C)
c.3132-1346A>C (n.3132-1346A>C)
c.*715+83A>C (n.*715+83A>C)
c.3473+83A>C (n.3473+83A>C)
c.3164+83A>C (n.3164+83A>C)
n.3741+83A>C
n.3543-1346A>C
n.407+67T>G
n.754+67T>G
n.3169-1346A>C
c.3338+83A>C (n.3338+83A>C)
c.3307-1346A>C (n.3307-1346A>C)
c.3542+83A>C (n.3542+83A>C)
n.3687+83A>C
n.3488-1346A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162910T=CA2210136277ABCC6c.3506+83A= (n.3506+83A=)
c.321-1346A= (n.321-1346A=)
c.3132-1346A= (n.3132-1346A=)
c.*715+83A= (n.*715+83A=)
c.3473+83A= (n.3473+83A=)
c.3164+83A= (n.3164+83A=)
n.3741+83A=
n.3543-1346A=
n.407+67T=
n.754+67T=
n.3169-1346A=
c.3338+83A= (n.3338+83A=)
c.3307-1346A= (n.3307-1346A=)
c.3542+83A= (n.3542+83A=)
n.3687+83A=
n.3488-1346A=
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n.3687+82del
n.3488-1347del
dbSNP
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n.3687+82G>C
n.3488-1347G>C
dbSNP gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
16g.16162914C=CA2210136285ABCC6c.3506+79G= (n.3506+79G=)
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n.3488-1350G>C
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3488-1352T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
16g.16162917T=CA2210136290ABCC6c.3506+76A= (n.3506+76A=)
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c.3473+75T>C (n.3473+75T>C)
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n.3741+75T>C
n.3543-1354T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.754+76C>T
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n.3687+74G>A
n.3488-1355G>A
gnomAD v4
16g.16162920A>GCA2631963511ABCC6c.3506+73T>C (n.3506+73T>C)
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c.3473+73T>C (n.3473+73T>C)
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n.3741+73T>C
n.3543-1356T>C
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n.754+77A>G
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n.3687+73T>C
n.3488-1356T>C
gnomAD v4
16g.16162921A=CA2210136298ABCC6c.3506+72T= (n.3506+72T=)
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n.3687+72T=
n.3488-1357T=
16g.16162921A>CCA2631963514ABCC6c.3506+72T>G (n.3506+72T>G)
c.321-1357T>G (n.321-1357T>G)
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c.3473+72T>G (n.3473+72T>G)
c.3164+72T>G (n.3164+72T>G)
n.3741+72T>G
n.3543-1357T>G
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gnomAD v4
16g.16162921A>GCA278631314ABCC6c.3506+72T>C (n.3506+72T>C)
c.321-1357T>C (n.321-1357T>C)
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c.*715+72T>C (n.*715+72T>C)
c.3473+72T>C (n.3473+72T>C)
c.3164+72T>C (n.3164+72T>C)
n.3741+72T>C
n.3543-1357T>C
n.407+78A>G
n.754+78A>G
n.3169-1357T>C
c.3338+72T>C (n.3338+72T>C)
c.3307-1357T>C (n.3307-1357T>C)
c.3542+72T>C (n.3542+72T>C)
n.3687+72T>C
n.3488-1357T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162921A>TCA2631963516ABCC6c.3506+72T>A (n.3506+72T>A)
c.321-1357T>A (n.321-1357T>A)
c.3132-1357T>A (n.3132-1357T>A)
c.*715+72T>A (n.*715+72T>A)
c.3473+72T>A (n.3473+72T>A)
c.3164+72T>A (n.3164+72T>A)
n.3741+72T>A
n.3543-1357T>A
n.407+78A>T
n.754+78A>T
n.3169-1357T>A
c.3338+72T>A (n.3338+72T>A)
c.3307-1357T>A (n.3307-1357T>A)
c.3542+72T>A (n.3542+72T>A)
n.3687+72T>A
n.3488-1357T>A
gnomAD v4
16g.16162922T>CCA2631963519ABCC6c.3506+71A>G (n.3506+71A>G)
c.321-1358A>G (n.321-1358A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3488-1371G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3473+55T>C (n.3473+55T>C)
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n.3488-1374T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162939C>ACA975108403ABCC6c.3506+54G>T (n.3506+54G>T)
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n.3169-1375G>T
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n.3687+54G>T
n.3488-1375G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162939C=CA2210136310ABCC6c.3506+54G= (n.3506+54G=)
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c.*715+54G= (n.*715+54G=)
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n.3543-1375G=
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c.3338+54G= (n.3338+54G=)
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n.3687+54G=
n.3488-1375G=
16g.16162940C>TCA2631963539ABCC6c.3506+53G>A (n.3506+53G>A)
c.321-1376G>A (n.321-1376G>A)
c.3132-1376G>A (n.3132-1376G>A)
c.*715+53G>A (n.*715+53G>A)
c.3473+53G>A (n.3473+53G>A)
c.3164+53G>A (n.3164+53G>A)
n.3741+53G>A
n.3543-1376G>A
n.407+97C>T
n.754+97C>T
n.3169-1376G>A
c.3338+53G>A (n.3338+53G>A)
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c.3542+53G>A (n.3542+53G>A)
n.3687+53G>A
n.3488-1376G>A
gnomAD v4
16g.16162941C>ACA975108407ABCC6c.3506+52G>T (n.3506+52G>T)
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n.3687+52G>T
n.3488-1377G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3488-1378A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3687+50G>C
n.3488-1379G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3687+50G>A
n.3488-1379G>A
gnomAD v4
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n.3488-1381T>C
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n.3488-1383C>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3687+41A>C
n.3488-1388A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162952T=CA2210136318ABCC6c.3506+41A= (n.3506+41A=)
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n.3488-1388A=
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n.3741+39C>T
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n.3687+39C>T
n.3488-1390C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.16162960T>CCA2575924702ABCC6c.3506+33A>G (n.3506+33A>G)
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n.3687+33A>G
n.3488-1396A>G
16g.16162962G>ACA7925561ABCC6c.3506+31C>T (n.3506+31C>T)
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n.3741+31C>T
n.3543-1398C>T
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n.3687+31C>T
n.3488-1398C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162962G=CA2210136324ABCC6c.3506+31C= (n.3506+31C=)
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n.3687+31C=
n.3488-1398C=
16g.16162962G>TCA2631963550ABCC6c.3506+31C>A (n.3506+31C>A)
c.321-1398C>A (n.321-1398C>A)
c.3132-1398C>A (n.3132-1398C>A)
c.*715+31C>A (n.*715+31C>A)
c.3473+31C>A (n.3473+31C>A)
c.3164+31C>A (n.3164+31C>A)
n.3741+31C>A
n.3543-1398C>A
n.407+119G>T
n.754+119G>T
n.3169-1398C>A
c.3338+31C>A (n.3338+31C>A)
c.3307-1398C>A (n.3307-1398C>A)
c.3542+31C>A (n.3542+31C>A)
n.3687+31C>A
n.3488-1398C>A
gnomAD v4
16g.16162963C=CA2210136327ABCC6c.3506+30G= (n.3506+30G=)
c.321-1399G= (n.321-1399G=)
c.3132-1399G= (n.3132-1399G=)
c.*715+30G= (n.*715+30G=)
c.3473+30G= (n.3473+30G=)
c.3164+30G= (n.3164+30G=)
n.3741+30G=
n.3543-1399G=
n.407+120C=
n.754+120C=
n.3169-1399G=
c.3338+30G= (n.3338+30G=)
c.3307-1399G= (n.3307-1399G=)
c.3542+30G= (n.3542+30G=)
n.3687+30G=
n.3488-1399G=
16g.16162963C>GCA2631963554ABCC6c.3506+30G>C (n.3506+30G>C)
c.321-1399G>C (n.321-1399G>C)
c.3132-1399G>C (n.3132-1399G>C)
c.*715+30G>C (n.*715+30G>C)
c.3473+30G>C (n.3473+30G>C)
c.3164+30G>C (n.3164+30G>C)
n.3741+30G>C
n.3543-1399G>C
n.407+120C>G
n.754+120C>G
n.3169-1399G>C
c.3338+30G>C (n.3338+30G>C)
c.3307-1399G>C (n.3307-1399G>C)
c.3542+30G>C (n.3542+30G>C)
n.3687+30G>C
n.3488-1399G>C
gnomAD v4
16g.16162963C>TCA7925562ABCC6c.3506+30G>A (n.3506+30G>A)
c.321-1399G>A (n.321-1399G>A)
c.3132-1399G>A (n.3132-1399G>A)
c.*715+30G>A (n.*715+30G>A)
c.3473+30G>A (n.3473+30G>A)
c.3164+30G>A (n.3164+30G>A)
n.3741+30G>A
n.3543-1399G>A
n.407+120C>T
n.754+120C>T
n.3169-1399G>A
c.3338+30G>A (n.3338+30G>A)
c.3307-1399G>A (n.3307-1399G>A)
c.3542+30G>A (n.3542+30G>A)
n.3687+30G>A
n.3488-1399G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16162964A>GCA2806037762ABCC6c.3506+29T>C (n.3506+29T>C)
c.321-1400T>C (n.321-1400T>C)
c.3132-1400T>C (n.3132-1400T>C)
c.*715+29T>C (n.*715+29T>C)
c.3473+29T>C (n.3473+29T>C)
c.3164+29T>C (n.3164+29T>C)
n.3741+29T>C
n.3543-1400T>C
n.407+121A>G
n.754+121A>G
n.3169-1400T>C
c.3338+29T>C (n.3338+29T>C)
c.3307-1400T>C (n.3307-1400T>C)
c.3542+29T>C (n.3542+29T>C)
n.3687+29T>C
n.3488-1400T>C
16g.16162967G>ACA2631963556ABCC6c.3506+26C>T (n.3506+26C>T)
c.321-1403C>T (n.321-1403C>T)
c.3132-1403C>T (n.3132-1403C>T)
c.*715+26C>T (n.*715+26C>T)
c.3473+26C>T (n.3473+26C>T)
c.3164+26C>T (n.3164+26C>T)
n.3741+26C>T
n.3543-1403C>T
n.407+124G>A
n.754+124G>A
n.3169-1403C>T
c.3338+26C>T (n.3338+26C>T)
c.3307-1403C>T (n.3307-1403C>T)
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n.3687+26C>T
n.3488-1403C>T
gnomAD v4
16g.16162967G>CCA2631963557ABCC6c.3506+26C>G (n.3506+26C>G)
c.321-1403C>G (n.321-1403C>G)
c.3132-1403C>G (n.3132-1403C>G)
c.*715+26C>G (n.*715+26C>G)
c.3473+26C>G (n.3473+26C>G)
c.3164+26C>G (n.3164+26C>G)
n.3741+26C>G
n.3543-1403C>G
n.407+124G>C
n.754+124G>C
n.3169-1403C>G
c.3338+26C>G (n.3338+26C>G)
c.3307-1403C>G (n.3307-1403C>G)
c.3542+26C>G (n.3542+26C>G)
n.3687+26C>G
n.3488-1403C>G
gnomAD v4
16g.16162967G>TCA2575924703ABCC6c.3506+26C>A (n.3506+26C>A)
c.321-1403C>A (n.321-1403C>A)
c.3132-1403C>A (n.3132-1403C>A)
c.*715+26C>A (n.*715+26C>A)
c.3473+26C>A (n.3473+26C>A)
c.3164+26C>A (n.3164+26C>A)
n.3741+26C>A
n.3543-1403C>A
n.407+124G>T
n.754+124G>T
n.3169-1403C>A
c.3338+26C>A (n.3338+26C>A)
c.3307-1403C>A (n.3307-1403C>A)
c.3542+26C>A (n.3542+26C>A)
n.3687+26C>A
n.3488-1403C>A
gnomAD v4
16g.16162969C>TCA2575924704ABCC6c.3506+24G>A (n.3506+24G>A)
c.321-1405G>A (n.321-1405G>A)
c.3132-1405G>A (n.3132-1405G>A)
c.*715+24G>A (n.*715+24G>A)
c.3473+24G>A (n.3473+24G>A)
c.3164+24G>A (n.3164+24G>A)
n.3741+24G>A
n.3543-1405G>A
n.407+126C>T
n.754+126C>T
n.3169-1405G>A
c.3338+24G>A (n.3338+24G>A)
c.3307-1405G>A (n.3307-1405G>A)
c.3542+24G>A (n.3542+24G>A)
n.3687+24G>A
n.3488-1405G>A
16g.16162970T>ACA2631963559ABCC6c.3506+23A>T (n.3506+23A>T)
c.321-1406A>T (n.321-1406A>T)
c.3132-1406A>T (n.3132-1406A>T)
c.*715+23A>T (n.*715+23A>T)
c.3473+23A>T (n.3473+23A>T)
c.3164+23A>T (n.3164+23A>T)
n.3741+23A>T
n.3543-1406A>T
n.407+127T>A
n.754+127T>A
n.3169-1406A>T
c.3338+23A>T (n.3338+23A>T)
c.3307-1406A>T (n.3307-1406A>T)
c.3542+23A>T (n.3542+23A>T)
n.3687+23A>T
n.3488-1406A>T
gnomAD v4
16g.16162971T>ACA7925563ABCC6c.3506+22A>T (n.3506+22A>T)
c.321-1407A>T (n.321-1407A>T)
c.3132-1407A>T (n.3132-1407A>T)
c.*715+22A>T (n.*715+22A>T)
c.3473+22A>T (n.3473+22A>T)
c.3164+22A>T (n.3164+22A>T)
n.3741+22A>T
n.3543-1407A>T
n.407+128T>A
n.754+128T>A
n.3169-1407A>T
c.3338+22A>T (n.3338+22A>T)
c.3307-1407A>T (n.3307-1407A>T)
c.3542+22A>T (n.3542+22A>T)
n.3687+22A>T
n.3488-1407A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162971T>GCA2631963562ABCC6c.3506+22A>C (n.3506+22A>C)
c.321-1407A>C (n.321-1407A>C)
c.3132-1407A>C (n.3132-1407A>C)
c.*715+22A>C (n.*715+22A>C)
c.3473+22A>C (n.3473+22A>C)
c.3164+22A>C (n.3164+22A>C)
n.3741+22A>C
n.3543-1407A>C
n.407+128T>G
n.754+128T>G
n.3169-1407A>C
c.3338+22A>C (n.3338+22A>C)
c.3307-1407A>C (n.3307-1407A>C)
c.3542+22A>C (n.3542+22A>C)
n.3687+22A>C
n.3488-1407A>C
gnomAD v4
16g.16162971T=CA2210136329ABCC6c.3506+22A= (n.3506+22A=)
c.321-1407A= (n.321-1407A=)
c.3132-1407A= (n.3132-1407A=)
c.*715+22A= (n.*715+22A=)
c.3473+22A= (n.3473+22A=)
c.3164+22A= (n.3164+22A=)
n.3741+22A=
n.3543-1407A=
n.407+128T=
n.754+128T=
n.3169-1407A=
c.3338+22A= (n.3338+22A=)
c.3307-1407A= (n.3307-1407A=)
c.3542+22A= (n.3542+22A=)
n.3687+22A=
n.3488-1407A=
16g.16162972C>ACA7925565ABCC6c.3506+21G>T (n.3506+21G>T)
c.321-1408G>T (n.321-1408G>T)
c.3132-1408G>T (n.3132-1408G>T)
c.*715+21G>T (n.*715+21G>T)
c.3473+21G>T (n.3473+21G>T)
c.3164+21G>T (n.3164+21G>T)
n.3741+21G>T
n.3543-1408G>T
n.407+129C>A
n.754+129C>A
n.3169-1408G>T
c.3338+21G>T (n.3338+21G>T)
c.3307-1408G>T (n.3307-1408G>T)
c.3542+21G>T (n.3542+21G>T)
n.3687+21G>T
n.3488-1408G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162972C=CA2210136336ABCC6c.3506+21G= (n.3506+21G=)
c.321-1408G= (n.321-1408G=)
c.3132-1408G= (n.3132-1408G=)
c.*715+21G= (n.*715+21G=)
c.3473+21G= (n.3473+21G=)
c.3164+21G= (n.3164+21G=)
n.3741+21G=
n.3543-1408G=
n.407+129C=
n.754+129C=
n.3169-1408G=
c.3338+21G= (n.3338+21G=)
c.3307-1408G= (n.3307-1408G=)
c.3542+21G= (n.3542+21G=)
n.3687+21G=
n.3488-1408G=
16g.16162972C>TCA7925564ABCC6c.3506+21G>A (n.3506+21G>A)
c.321-1408G>A (n.321-1408G>A)
c.3132-1408G>A (n.3132-1408G>A)
c.*715+21G>A (n.*715+21G>A)
c.3473+21G>A (n.3473+21G>A)
c.3164+21G>A (n.3164+21G>A)
n.3741+21G>A
n.3543-1408G>A
n.407+129C>T
n.754+129C>T
n.3169-1408G>A
c.3338+21G>A (n.3338+21G>A)
c.3307-1408G>A (n.3307-1408G>A)
c.3542+21G>A (n.3542+21G>A)
n.3687+21G>A
n.3488-1408G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162973T>CCA718554630ABCC6c.3506+20A>G (n.3506+20A>G)
c.321-1409A>G (n.321-1409A>G)
c.3132-1409A>G (n.3132-1409A>G)
c.*715+20A>G (n.*715+20A>G)
c.3473+20A>G (n.3473+20A>G)
c.3164+20A>G (n.3164+20A>G)
n.3741+20A>G
n.3543-1409A>G
n.407+130T>C
n.754+130T>C
n.3169-1409A>G
c.3338+20A>G (n.3338+20A>G)
c.3307-1409A>G (n.3307-1409A>G)
c.3542+20A>G (n.3542+20A>G)
n.3687+20A>G
n.3488-1409A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.16162973T>GCA2573151901ABCC6c.3506+20A>C (n.3506+20A>C)
c.321-1409A>C (n.321-1409A>C)
c.3132-1409A>C (n.3132-1409A>C)
c.*715+20A>C (n.*715+20A>C)
c.3473+20A>C (n.3473+20A>C)
c.3164+20A>C (n.3164+20A>C)
n.3741+20A>C
n.3543-1409A>C
n.407+130T>G
n.754+130T>G
n.3169-1409A>C
c.3338+20A>C (n.3338+20A>C)
c.3307-1409A>C (n.3307-1409A>C)
c.3542+20A>C (n.3542+20A>C)
n.3687+20A>C
n.3488-1409A>C
ClinVar dbSNP
16g.16162973T=CA2210136341ABCC6c.3506+20A= (n.3506+20A=)
c.321-1409A= (n.321-1409A=)
c.3132-1409A= (n.3132-1409A=)
c.*715+20A= (n.*715+20A=)
c.3473+20A= (n.3473+20A=)
c.3164+20A= (n.3164+20A=)
n.3741+20A=
n.3543-1409A=
n.407+130T=
n.754+130T=
n.3169-1409A=
c.3338+20A= (n.3338+20A=)
c.3307-1409A= (n.3307-1409A=)
c.3542+20A= (n.3542+20A=)
n.3687+20A=
n.3488-1409A=
16g.16162974C=CA2210136344ABCC6c.3506+19G= (n.3506+19G=)
c.321-1410G= (n.321-1410G=)
c.3132-1410G= (n.3132-1410G=)
c.*715+19G= (n.*715+19G=)
c.3473+19G= (n.3473+19G=)
c.3164+19G= (n.3164+19G=)
n.3741+19G=
n.3543-1410G=
n.407+131C=
n.754+131C=
n.3169-1410G=
c.3338+19G= (n.3338+19G=)
c.3307-1410G= (n.3307-1410G=)
c.3542+19G= (n.3542+19G=)
n.3687+19G=
n.3488-1410G=
16g.16162974C>GCA718554641ABCC6c.3506+19G>C (n.3506+19G>C)
c.321-1410G>C (n.321-1410G>C)
c.3132-1410G>C (n.3132-1410G>C)
c.*715+19G>C (n.*715+19G>C)
c.3473+19G>C (n.3473+19G>C)
c.3164+19G>C (n.3164+19G>C)
n.3741+19G>C
n.3543-1410G>C
n.407+131C>G
n.754+131C>G
n.3169-1410G>C
c.3338+19G>C (n.3338+19G>C)
c.3307-1410G>C (n.3307-1410G>C)
c.3542+19G>C (n.3542+19G>C)
n.3687+19G>C
n.3488-1410G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162975T>CCA278631345ABCC6c.3506+18A>G (n.3506+18A>G)
c.321-1411A>G (n.321-1411A>G)
c.3132-1411A>G (n.3132-1411A>G)
c.*715+18A>G (n.*715+18A>G)
c.3473+18A>G (n.3473+18A>G)
c.3164+18A>G (n.3164+18A>G)
n.3741+18A>G
n.3543-1411A>G
n.407+132T>C
n.754+132T>C
n.3169-1411A>G
c.3338+18A>G (n.3338+18A>G)
c.3307-1411A>G (n.3307-1411A>G)
c.3542+18A>G (n.3542+18A>G)
n.3687+18A>G
n.3488-1411A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.16162975T=CA2210136347ABCC6c.3506+18A= (n.3506+18A=)
c.321-1411A= (n.321-1411A=)
c.3132-1411A= (n.3132-1411A=)
c.*715+18A= (n.*715+18A=)
c.3473+18A= (n.3473+18A=)
c.3164+18A= (n.3164+18A=)
n.3741+18A=
n.3543-1411A=
n.407+132T=
n.754+132T=
n.3169-1411A=
c.3338+18A= (n.3338+18A=)
c.3307-1411A= (n.3307-1411A=)
c.3542+18A= (n.3542+18A=)
n.3687+18A=
n.3488-1411A=
16g.16162976G>TCA2631963572ABCC6c.3506+17C>A (n.3506+17C>A)
c.321-1412C>A (n.321-1412C>A)
c.3132-1412C>A (n.3132-1412C>A)
c.*715+17C>A (n.*715+17C>A)
c.3473+17C>A (n.3473+17C>A)
c.3164+17C>A (n.3164+17C>A)
n.3741+17C>A
n.3543-1412C>A
n.407+133G>T
n.754+133G>T
n.3169-1412C>A
c.3338+17C>A (n.3338+17C>A)
c.3307-1412C>A (n.3307-1412C>A)
c.3542+17C>A (n.3542+17C>A)
n.3687+17C>A
n.3488-1412C>A
gnomAD v4
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n.3488-1413G=
16g.16162977C>TCA975108419ABCC6c.3506+16G>A (n.3506+16G>A)
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n.3741+16G>A
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n.3687+16G>A
n.3488-1413G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3488-1414G=
16g.16162978C>TCA7925566ABCC6c.3506+15G>A (n.3506+15G>A)
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n.3488-1414G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16162981G>ACA2697555681ABCC6c.3506+12C>T (n.3506+12C>T)
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ClinVar
16g.16162982G>TCA2631963577ABCC6c.3506+11C>A (n.3506+11C>A)
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n.3169-1418C>A
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n.3687+11C>A
n.3488-1418C>A
gnomAD v4
16g.16162983C>ACA2631963579ABCC6c.3506+10G>T (n.3506+10G>T)
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n.3741+10G>T
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n.3687+10G>T
n.3488-1419G>T
gnomAD v4
16g.16162983C=CA2210136358ABCC6c.3506+10G= (n.3506+10G=)
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n.3488-1419G=
16g.16162983C>GCA278631349ABCC6c.3506+10G>C (n.3506+10G>C)
c.321-1419G>C (n.321-1419G>C)
c.3132-1419G>C (n.3132-1419G>C)
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c.3473+10G>C (n.3473+10G>C)
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n.3741+10G>C
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n.3169-1419G>C
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c.3307-1419G>C (n.3307-1419G>C)
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n.3687+10G>C
n.3488-1419G>C
dbSNP
16g.16162983C>TCA2631963580ABCC6c.3506+10G>A (n.3506+10G>A)
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n.3741+10G>A
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n.754+140C>T
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n.3687+10G>A
n.3488-1419G>A
gnomAD v4
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n.3488-1421G>C
16g.16162985C>TCA2631963581ABCC6c.3506+8G>A (n.3506+8G>A)
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n.3741+8G>A
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n.3488-1421G>A
gnomAD v4
16g.16162986T>GCA2575924705ABCC6c.3506+7A>C (n.3506+7A>C)
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n.3741+7A>C
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16g.16162987_16162988delinsTCCA2210136364ABCC6c.3506+5_3506+6delinsGA (n.3506+5_3506+6delinsGA)
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16g.16162988C>TCA2631963584ABCC6c.3506+5G>A (n.3506+5G>A)
c.321-1424G>A (n.321-1424G>A)
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n.3741+5G>A
n.3543-1424G>A
n.407+145C>T
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n.3687+5G>A
n.3488-1424G>A
gnomAD v4
16g.16162989delCA621206414ABCC6c.3506+5del (n.3506+5del)
c.321-1424del (n.321-1424del)
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c.*715+5del (n.*715+5del)
c.3473+5del (n.3473+5del)
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n.3741+5del
n.3543-1424del
n.407+146del
n.754+146del
n.3169-1424del
c.3338+5del (n.3338+5del)
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n.3687+5del
n.3488-1424del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16162991_16162994delCA7925567ABCC6c.3506+2_3506+5del
c.321-1427_321-1424del (n.321-1427_321-1424del)
c.3132-1427_3132-1424del (n.3132-1427_3132-1424del)
c.*715+2_*715+5del
c.3473+2_3473+5del
c.3164+2_3164+5del
n.3741+2_3741+5del
n.3543-1427_3543-1424del
n.407+148_407+151del
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n.3169-1427_3169-1424del
c.3338+2_3338+5del
c.3307-1427_3307-1424del (n.3307-1427_3307-1424del)
c.3542+2_3542+5del
n.3687+2_3687+5del
n.3488-1427_3488-1424del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16162989C>TCA2631963587ABCC6c.3506+4G>A (n.3506+4G>A)
c.321-1425G>A (n.321-1425G>A)
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c.*715+4G>A (n.*715+4G>A)
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n.3741+4G>A
n.3543-1425G>A
n.407+146C>T
n.754+146C>T
n.3169-1425G>A
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n.3687+4G>A
n.3488-1425G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched