| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.16162865G>A | CA975108387 | ABCC6 | c.3506+128C>T (n.3506+128C>T) c.321-1301C>T (n.321-1301C>T) c.3132-1301C>T (n.3132-1301C>T) c.*715+128C>T (n.*715+128C>T) c.3473+128C>T (n.3473+128C>T) c.3164+128C>T (n.3164+128C>T) n.3741+128C>T n.3543-1301C>T n.407+22G>A n.754+22G>A n.3169-1301C>T c.3338+128C>T (n.3338+128C>T) c.3307-1301C>T (n.3307-1301C>T) c.3542+128C>T (n.3542+128C>T) n.3687+128C>T n.3488-1301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16162865G>T | CA2631963427 | ABCC6 | c.3506+128C>A (n.3506+128C>A) c.321-1301C>A (n.321-1301C>A) c.3132-1301C>A (n.3132-1301C>A) c.*715+128C>A (n.*715+128C>A) c.3473+128C>A (n.3473+128C>A) c.3164+128C>A (n.3164+128C>A) n.3741+128C>A n.3543-1301C>A n.407+22G>T n.754+22G>T n.3169-1301C>A c.3338+128C>A (n.3338+128C>A) c.3307-1301C>A (n.3307-1301C>A) c.3542+128C>A (n.3542+128C>A) n.3687+128C>A n.3488-1301C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162866T>C | CA2631963429 | ABCC6 | c.3506+127A>G (n.3506+127A>G) c.321-1302A>G (n.321-1302A>G) c.3132-1302A>G (n.3132-1302A>G) c.*715+127A>G (n.*715+127A>G) c.3473+127A>G (n.3473+127A>G) c.3164+127A>G (n.3164+127A>G) n.3741+127A>G n.3543-1302A>G n.407+23T>C n.754+23T>C n.3169-1302A>G c.3338+127A>G (n.3338+127A>G) c.3307-1302A>G (n.3307-1302A>G) c.3542+127A>G (n.3542+127A>G) n.3687+127A>G n.3488-1302A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162867G>T | CA2631963437 | ABCC6 | c.3506+126C>A (n.3506+126C>A) c.321-1303C>A (n.321-1303C>A) c.3132-1303C>A (n.3132-1303C>A) c.*715+126C>A (n.*715+126C>A) c.3473+126C>A (n.3473+126C>A) c.3164+126C>A (n.3164+126C>A) n.3741+126C>A n.3543-1303C>A n.407+24G>T n.754+24G>T n.3169-1303C>A c.3338+126C>A (n.3338+126C>A) c.3307-1303C>A (n.3307-1303C>A) c.3542+126C>A (n.3542+126C>A) n.3687+126C>A n.3488-1303C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162869del | CA2631963432 | ABCC6 | c.3506+126del (n.3506+126del) c.321-1303del (n.321-1303del) c.3132-1303del (n.3132-1303del) c.*715+126del (n.*715+126del) c.3473+126del (n.3473+126del) c.3164+126del (n.3164+126del) n.3741+126del n.3543-1303del n.407+26del n.754+26del n.3169-1303del c.3338+126del (n.3338+126del) c.3307-1303del (n.3307-1303del) c.3542+126del (n.3542+126del) n.3687+126del n.3488-1303del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162868G>A | CA718554595 | ABCC6 | c.3506+125C>T (n.3506+125C>T) c.321-1304C>T (n.321-1304C>T) c.3132-1304C>T (n.3132-1304C>T) c.*715+125C>T (n.*715+125C>T) c.3473+125C>T (n.3473+125C>T) c.3164+125C>T (n.3164+125C>T) n.3741+125C>T n.3543-1304C>T n.407+25G>A n.754+25G>A n.3169-1304C>T c.3338+125C>T (n.3338+125C>T) c.3307-1304C>T (n.3307-1304C>T) c.3542+125C>T (n.3542+125C>T) n.3687+125C>T n.3488-1304C>T | dbSNP |
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| 16 | g.16162868G>T | CA2631963439 | ABCC6 | c.3506+125C>A (n.3506+125C>A) c.321-1304C>A (n.321-1304C>A) c.3132-1304C>A (n.3132-1304C>A) c.*715+125C>A (n.*715+125C>A) c.3473+125C>A (n.3473+125C>A) c.3164+125C>A (n.3164+125C>A) n.3741+125C>A n.3543-1304C>A n.407+25G>T n.754+25G>T n.3169-1304C>A c.3338+125C>A (n.3338+125C>A) c.3307-1304C>A (n.3307-1304C>A) c.3542+125C>A (n.3542+125C>A) n.3687+125C>A n.3488-1304C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162869G>T | CA2631963442 | ABCC6 | c.3506+124C>A (n.3506+124C>A) c.321-1305C>A (n.321-1305C>A) c.3132-1305C>A (n.3132-1305C>A) c.*715+124C>A (n.*715+124C>A) c.3473+124C>A (n.3473+124C>A) c.3164+124C>A (n.3164+124C>A) n.3741+124C>A n.3543-1305C>A n.407+26G>T n.754+26G>T n.3169-1305C>A c.3338+124C>A (n.3338+124C>A) c.3307-1305C>A (n.3307-1305C>A) c.3542+124C>A (n.3542+124C>A) n.3687+124C>A n.3488-1305C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162871T>A | CA2631963443 | ABCC6 | c.3506+122A>T (n.3506+122A>T) c.321-1307A>T (n.321-1307A>T) c.3132-1307A>T (n.3132-1307A>T) c.*715+122A>T (n.*715+122A>T) c.3473+122A>T (n.3473+122A>T) c.3164+122A>T (n.3164+122A>T) n.3741+122A>T n.3543-1307A>T n.407+28T>A n.754+28T>A n.3169-1307A>T c.3338+122A>T (n.3338+122A>T) c.3307-1307A>T (n.3307-1307A>T) c.3542+122A>T (n.3542+122A>T) n.3687+122A>T n.3488-1307A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162873T>C | CA2631963444 | ABCC6 | c.3506+120A>G (n.3506+120A>G) c.321-1309A>G (n.321-1309A>G) c.3132-1309A>G (n.3132-1309A>G) c.*715+120A>G (n.*715+120A>G) c.3473+120A>G (n.3473+120A>G) c.3164+120A>G (n.3164+120A>G) n.3741+120A>G n.3543-1309A>G n.407+30T>C n.754+30T>C n.3169-1309A>G c.3338+120A>G (n.3338+120A>G) c.3307-1309A>G (n.3307-1309A>G) c.3542+120A>G (n.3542+120A>G) n.3687+120A>G n.3488-1309A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162874A>G | CA2631963445 | ABCC6 | c.3506+119T>C (n.3506+119T>C) c.321-1310T>C (n.321-1310T>C) c.3132-1310T>C (n.3132-1310T>C) c.*715+119T>C (n.*715+119T>C) c.3473+119T>C (n.3473+119T>C) c.3164+119T>C (n.3164+119T>C) n.3741+119T>C n.3543-1310T>C n.407+31A>G n.754+31A>G n.3169-1310T>C c.3338+119T>C (n.3338+119T>C) c.3307-1310T>C (n.3307-1310T>C) c.3542+119T>C (n.3542+119T>C) n.3687+119T>C n.3488-1310T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162875G>T | CA2631963446 | ABCC6 | c.3506+118C>A (n.3506+118C>A) c.321-1311C>A (n.321-1311C>A) c.3132-1311C>A (n.3132-1311C>A) c.*715+118C>A (n.*715+118C>A) c.3473+118C>A (n.3473+118C>A) c.3164+118C>A (n.3164+118C>A) n.3741+118C>A n.3543-1311C>A n.407+32G>T n.754+32G>T n.3169-1311C>A c.3338+118C>A (n.3338+118C>A) c.3307-1311C>A (n.3307-1311C>A) c.3542+118C>A (n.3542+118C>A) n.3687+118C>A n.3488-1311C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162876C>A | CA2631963447 | ABCC6 | c.3506+117G>T (n.3506+117G>T) c.321-1312G>T (n.321-1312G>T) c.3132-1312G>T (n.3132-1312G>T) c.*715+117G>T (n.*715+117G>T) c.3473+117G>T (n.3473+117G>T) c.3164+117G>T (n.3164+117G>T) n.3741+117G>T n.3543-1312G>T n.407+33C>A n.754+33C>A n.3169-1312G>T c.3338+117G>T (n.3338+117G>T) c.3307-1312G>T (n.3307-1312G>T) c.3542+117G>T (n.3542+117G>T) n.3687+117G>T n.3488-1312G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162877C>A | CA2631963448 | ABCC6 | c.3506+116G>T (n.3506+116G>T) c.321-1313G>T (n.321-1313G>T) c.3132-1313G>T (n.3132-1313G>T) c.*715+116G>T (n.*715+116G>T) c.3473+116G>T (n.3473+116G>T) c.3164+116G>T (n.3164+116G>T) n.3741+116G>T n.3543-1313G>T n.407+34C>A n.754+34C>A n.3169-1313G>T c.3338+116G>T (n.3338+116G>T) c.3307-1313G>T (n.3307-1313G>T) c.3542+116G>T (n.3542+116G>T) n.3687+116G>T n.3488-1313G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16162886G>T | CA2631963468 | ABCC6 | c.3506+107C>A (n.3506+107C>A) c.321-1322C>A (n.321-1322C>A) c.3132-1322C>A (n.3132-1322C>A) c.*715+107C>A (n.*715+107C>A) c.3473+107C>A (n.3473+107C>A) c.3164+107C>A (n.3164+107C>A) n.3741+107C>A n.3543-1322C>A n.407+43G>T n.754+43G>T n.3169-1322C>A c.3338+107C>A (n.3338+107C>A) c.3307-1322C>A (n.3307-1322C>A) c.3542+107C>A (n.3542+107C>A) n.3687+107C>A n.3488-1322C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162887T>A | CA2631963470 | ABCC6 | c.3506+106A>T (n.3506+106A>T) c.321-1323A>T (n.321-1323A>T) c.3132-1323A>T (n.3132-1323A>T) c.*715+106A>T (n.*715+106A>T) c.3473+106A>T (n.3473+106A>T) c.3164+106A>T (n.3164+106A>T) n.3741+106A>T n.3543-1323A>T n.407+44T>A n.754+44T>A n.3169-1323A>T c.3338+106A>T (n.3338+106A>T) c.3307-1323A>T (n.3307-1323A>T) c.3542+106A>T (n.3542+106A>T) n.3687+106A>T n.3488-1323A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162887T>C | CA2210136248 | ABCC6 | c.3506+106A>G (n.3506+106A>G) c.321-1323A>G (n.321-1323A>G) c.3132-1323A>G (n.3132-1323A>G) c.*715+106A>G (n.*715+106A>G) c.3473+106A>G (n.3473+106A>G) c.3164+106A>G (n.3164+106A>G) n.3741+106A>G n.3543-1323A>G n.407+44T>C n.754+44T>C n.3169-1323A>G c.3338+106A>G (n.3338+106A>G) c.3307-1323A>G (n.3307-1323A>G) c.3542+106A>G (n.3542+106A>G) n.3687+106A>G n.3488-1323A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.16162889C>A | CA2631963474 | ABCC6 | c.3506+104G>T (n.3506+104G>T) c.321-1325G>T (n.321-1325G>T) c.3132-1325G>T (n.3132-1325G>T) c.*715+104G>T (n.*715+104G>T) c.3473+104G>T (n.3473+104G>T) c.3164+104G>T (n.3164+104G>T) n.3741+104G>T n.3543-1325G>T n.407+46C>A n.754+46C>A n.3169-1325G>T c.3338+104G>T (n.3338+104G>T) c.3307-1325G>T (n.3307-1325G>T) c.3542+104G>T (n.3542+104G>T) n.3687+104G>T n.3488-1325G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16162889C>G | CA2210136250 | ABCC6 | c.3506+104G>C (n.3506+104G>C) c.321-1325G>C (n.321-1325G>C) c.3132-1325G>C (n.3132-1325G>C) c.*715+104G>C (n.*715+104G>C) c.3473+104G>C (n.3473+104G>C) c.3164+104G>C (n.3164+104G>C) n.3741+104G>C n.3543-1325G>C n.407+46C>G n.754+46C>G n.3169-1325G>C c.3338+104G>C (n.3338+104G>C) c.3307-1325G>C (n.3307-1325G>C) c.3542+104G>C (n.3542+104G>C) n.3687+104G>C n.3488-1325G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.16162890C>A | CA2631963477 | ABCC6 | c.3506+103G>T (n.3506+103G>T) c.321-1326G>T (n.321-1326G>T) c.3132-1326G>T (n.3132-1326G>T) c.*715+103G>T (n.*715+103G>T) c.3473+103G>T (n.3473+103G>T) c.3164+103G>T (n.3164+103G>T) n.3741+103G>T n.3543-1326G>T n.407+47C>A n.754+47C>A n.3169-1326G>T c.3338+103G>T (n.3338+103G>T) c.3307-1326G>T (n.3307-1326G>T) c.3542+103G>T (n.3542+103G>T) n.3687+103G>T n.3488-1326G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16162891T>C | CA2631963479 | ABCC6 | c.3506+102A>G (n.3506+102A>G) c.321-1327A>G (n.321-1327A>G) c.3132-1327A>G (n.3132-1327A>G) c.*715+102A>G (n.*715+102A>G) c.3473+102A>G (n.3473+102A>G) c.3164+102A>G (n.3164+102A>G) n.3741+102A>G n.3543-1327A>G n.407+48T>C n.754+48T>C n.3169-1327A>G c.3338+102A>G (n.3338+102A>G) c.3307-1327A>G (n.3307-1327A>G) c.3542+102A>G (n.3542+102A>G) n.3687+102A>G n.3488-1327A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162892G>T | CA2631963480 | ABCC6 | c.3506+101C>A (n.3506+101C>A) c.321-1328C>A (n.321-1328C>A) c.3132-1328C>A (n.3132-1328C>A) c.*715+101C>A (n.*715+101C>A) c.3473+101C>A (n.3473+101C>A) c.3164+101C>A (n.3164+101C>A) n.3741+101C>A n.3543-1328C>A n.407+49G>T n.754+49G>T n.3169-1328C>A c.3338+101C>A (n.3338+101C>A) c.3307-1328C>A (n.3307-1328C>A) c.3542+101C>A (n.3542+101C>A) n.3687+101C>A n.3488-1328C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16162893A>T | CA2210136257 | ABCC6 | c.3506+100T>A (n.3506+100T>A) c.321-1329T>A (n.321-1329T>A) c.3132-1329T>A (n.3132-1329T>A) c.*715+100T>A (n.*715+100T>A) c.3473+100T>A (n.3473+100T>A) c.3164+100T>A (n.3164+100T>A) n.3741+100T>A n.3543-1329T>A n.407+50A>T n.754+50A>T n.3169-1329T>A c.3338+100T>A (n.3338+100T>A) c.3307-1329T>A (n.3307-1329T>A) c.3542+100T>A (n.3542+100T>A) n.3687+100T>A n.3488-1329T>A | dbSNP |
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| 16 | g.16162893_16162895delinsACT | CA2210136255 | ABCC6 | c.3506+98_3506+100delinsAGT (n.3506+98_3506+100delinsAGT) c.321-1331_321-1329delinsAGT (n.321-1331_321-1329delinsAGT) c.3132-1331_3132-1329delinsAGT (n.3132-1331_3132-1329delinsAGT) c.*715+98_*715+100delinsAGT (n.*715+98_*715+100delinsAGT) c.3473+98_3473+100delinsAGT (n.3473+98_3473+100delinsAGT) c.3164+98_3164+100delinsAGT (n.3164+98_3164+100delinsAGT) n.3741+98_3741+100delinsAGT n.3543-1331_3543-1329delinsAGT n.407+50_407+52delinsACT n.754+50_754+52delinsACT n.3169-1331_3169-1329delinsAGT c.3338+98_3338+100delinsAGT (n.3338+98_3338+100delinsAGT) c.3307-1331_3307-1329delinsAGT (n.3307-1331_3307-1329delinsAGT) c.3542+98_3542+100delinsAGT (n.3542+98_3542+100delinsAGT) n.3687+98_3687+100delinsAGT n.3488-1331_3488-1329delinsAGT | |
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| 16 | g.16162908T>G | CA2631963495 | ABCC6 | c.3506+85A>C (n.3506+85A>C) c.321-1344A>C (n.321-1344A>C) c.3132-1344A>C (n.3132-1344A>C) c.*715+85A>C (n.*715+85A>C) c.3473+85A>C (n.3473+85A>C) c.3164+85A>C (n.3164+85A>C) n.3741+85A>C n.3543-1344A>C n.407+65T>G n.754+65T>G n.3169-1344A>C c.3338+85A>C (n.3338+85A>C) c.3307-1344A>C (n.3307-1344A>C) c.3542+85A>C (n.3542+85A>C) n.3687+85A>C n.3488-1344A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162909C= | CA2210136269 | ABCC6 | c.3506+84G= (n.3506+84G=) c.321-1345G= (n.321-1345G=) c.3132-1345G= (n.3132-1345G=) c.*715+84G= (n.*715+84G=) c.3473+84G= (n.3473+84G=) c.3164+84G= (n.3164+84G=) n.3741+84G= n.3543-1345G= n.407+66C= n.754+66C= n.3169-1345G= c.3338+84G= (n.3338+84G=) c.3307-1345G= (n.3307-1345G=) c.3542+84G= (n.3542+84G=) n.3687+84G= n.3488-1345G= | |
| 16 | g.16162909C>T | CA278631308 | ABCC6 | c.3506+84G>A (n.3506+84G>A) c.321-1345G>A (n.321-1345G>A) c.3132-1345G>A (n.3132-1345G>A) c.*715+84G>A (n.*715+84G>A) c.3473+84G>A (n.3473+84G>A) c.3164+84G>A (n.3164+84G>A) n.3741+84G>A n.3543-1345G>A n.407+66C>T n.754+66C>T n.3169-1345G>A c.3338+84G>A (n.3338+84G>A) c.3307-1345G>A (n.3307-1345G>A) c.3542+84G>A (n.3542+84G>A) n.3687+84G>A n.3488-1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16162910T>A | CA278631310 | ABCC6 | c.3506+83A>T (n.3506+83A>T) c.321-1346A>T (n.321-1346A>T) c.3132-1346A>T (n.3132-1346A>T) c.*715+83A>T (n.*715+83A>T) c.3473+83A>T (n.3473+83A>T) c.3164+83A>T (n.3164+83A>T) n.3741+83A>T n.3543-1346A>T n.407+67T>A n.754+67T>A n.3169-1346A>T c.3338+83A>T (n.3338+83A>T) c.3307-1346A>T (n.3307-1346A>T) c.3542+83A>T (n.3542+83A>T) n.3687+83A>T n.3488-1346A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16162910T>C | CA2581253562 | ABCC6 | c.3506+83A>G (n.3506+83A>G) c.321-1346A>G (n.321-1346A>G) c.3132-1346A>G (n.3132-1346A>G) c.*715+83A>G (n.*715+83A>G) c.3473+83A>G (n.3473+83A>G) c.3164+83A>G (n.3164+83A>G) n.3741+83A>G n.3543-1346A>G n.407+67T>C n.754+67T>C n.3169-1346A>G c.3338+83A>G (n.3338+83A>G) c.3307-1346A>G (n.3307-1346A>G) c.3542+83A>G (n.3542+83A>G) n.3687+83A>G n.3488-1346A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162910T>G | CA14214340 | ABCC6 | c.3506+83A>C (n.3506+83A>C) c.321-1346A>C (n.321-1346A>C) c.3132-1346A>C (n.3132-1346A>C) c.*715+83A>C (n.*715+83A>C) c.3473+83A>C (n.3473+83A>C) c.3164+83A>C (n.3164+83A>C) n.3741+83A>C n.3543-1346A>C n.407+67T>G n.754+67T>G n.3169-1346A>C c.3338+83A>C (n.3338+83A>C) c.3307-1346A>C (n.3307-1346A>C) c.3542+83A>C (n.3542+83A>C) n.3687+83A>C n.3488-1346A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16162910T= | CA2210136277 | ABCC6 | c.3506+83A= (n.3506+83A=) c.321-1346A= (n.321-1346A=) c.3132-1346A= (n.3132-1346A=) c.*715+83A= (n.*715+83A=) c.3473+83A= (n.3473+83A=) c.3164+83A= (n.3164+83A=) n.3741+83A= n.3543-1346A= n.407+67T= n.754+67T= n.3169-1346A= c.3338+83A= (n.3338+83A=) c.3307-1346A= (n.3307-1346A=) c.3542+83A= (n.3542+83A=) n.3687+83A= n.3488-1346A= | |
| 16 | g.16162910_16162911delinsTC | CA2210136274 | ABCC6 | c.3506+82_3506+83delinsGA (n.3506+82_3506+83delinsGA) c.321-1347_321-1346delinsGA (n.321-1347_321-1346delinsGA) c.3132-1347_3132-1346delinsGA (n.3132-1347_3132-1346delinsGA) c.*715+82_*715+83delinsGA (n.*715+82_*715+83delinsGA) c.3473+82_3473+83delinsGA (n.3473+82_3473+83delinsGA) c.3164+82_3164+83delinsGA (n.3164+82_3164+83delinsGA) n.3741+82_3741+83delinsGA n.3543-1347_3543-1346delinsGA n.407+67_407+68delinsTC n.754+67_754+68delinsTC n.3169-1347_3169-1346delinsGA c.3338+82_3338+83delinsGA (n.3338+82_3338+83delinsGA) c.3307-1347_3307-1346delinsGA (n.3307-1347_3307-1346delinsGA) c.3542+82_3542+83delinsGA (n.3542+82_3542+83delinsGA) n.3687+82_3687+83delinsGA n.3488-1347_3488-1346delinsGA | |
| 16 | g.16162911del | CA2210136282 | ABCC6 | c.3506+82del (n.3506+82del) c.321-1347del (n.321-1347del) c.3132-1347del (n.3132-1347del) c.*715+82del (n.*715+82del) c.3473+82del (n.3473+82del) c.3164+82del (n.3164+82del) n.3741+82del n.3543-1347del n.407+68del n.754+68del n.3169-1347del c.3338+82del (n.3338+82del) c.3307-1347del (n.3307-1347del) c.3542+82del (n.3542+82del) n.3687+82del n.3488-1347del | dbSNP |
| 16 | g.16162911C>G | CA2631963506 | ABCC6 | c.3506+82G>C (n.3506+82G>C) c.321-1347G>C (n.321-1347G>C) c.3132-1347G>C (n.3132-1347G>C) c.*715+82G>C (n.*715+82G>C) c.3473+82G>C (n.3473+82G>C) c.3164+82G>C (n.3164+82G>C) n.3741+82G>C n.3543-1347G>C n.407+68C>G n.754+68C>G n.3169-1347G>C c.3338+82G>C (n.3338+82G>C) c.3307-1347G>C (n.3307-1347G>C) c.3542+82G>C (n.3542+82G>C) n.3687+82G>C n.3488-1347G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16162914C>A | CA656546819 | ABCC6 | c.3506+79G>T (n.3506+79G>T) c.321-1350G>T (n.321-1350G>T) c.3132-1350G>T (n.3132-1350G>T) c.*715+79G>T (n.*715+79G>T) c.3473+79G>T (n.3473+79G>T) c.3164+79G>T (n.3164+79G>T) n.3741+79G>T n.3543-1350G>T n.407+71C>A n.754+71C>A n.3169-1350G>T c.3338+79G>T (n.3338+79G>T) c.3307-1350G>T (n.3307-1350G>T) c.3542+79G>T (n.3542+79G>T) n.3687+79G>T n.3488-1350G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.16162914C= | CA2210136285 | ABCC6 | c.3506+79G= (n.3506+79G=) c.321-1350G= (n.321-1350G=) c.3132-1350G= (n.3132-1350G=) c.*715+79G= (n.*715+79G=) c.3473+79G= (n.3473+79G=) c.3164+79G= (n.3164+79G=) n.3741+79G= n.3543-1350G= n.407+71C= n.754+71C= n.3169-1350G= c.3338+79G= (n.3338+79G=) c.3307-1350G= (n.3307-1350G=) c.3542+79G= (n.3542+79G=) n.3687+79G= n.3488-1350G= | |
| 16 | g.16162914C>G | CA2210136286 | ABCC6 | c.3506+79G>C (n.3506+79G>C) c.321-1350G>C (n.321-1350G>C) c.3132-1350G>C (n.3132-1350G>C) c.*715+79G>C (n.*715+79G>C) c.3473+79G>C (n.3473+79G>C) c.3164+79G>C (n.3164+79G>C) n.3741+79G>C n.3543-1350G>C n.407+71C>G n.754+71C>G n.3169-1350G>C c.3338+79G>C (n.3338+79G>C) c.3307-1350G>C (n.3307-1350G>C) c.3542+79G>C (n.3542+79G>C) n.3687+79G>C n.3488-1350G>C | dbSNP |
| 16 | g.16162914C>T | CA2631963507 | ABCC6 | c.3506+79G>A (n.3506+79G>A) c.321-1350G>A (n.321-1350G>A) c.3132-1350G>A (n.3132-1350G>A) c.*715+79G>A (n.*715+79G>A) c.3473+79G>A (n.3473+79G>A) c.3164+79G>A (n.3164+79G>A) n.3741+79G>A n.3543-1350G>A n.407+71C>T n.754+71C>T n.3169-1350G>A c.3338+79G>A (n.3338+79G>A) c.3307-1350G>A (n.3307-1350G>A) c.3542+79G>A (n.3542+79G>A) n.3687+79G>A n.3488-1350G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162915C>T | CA2631963508 | ABCC6 | c.3506+78G>A (n.3506+78G>A) c.321-1351G>A (n.321-1351G>A) c.3132-1351G>A (n.3132-1351G>A) c.*715+78G>A (n.*715+78G>A) c.3473+78G>A (n.3473+78G>A) c.3164+78G>A (n.3164+78G>A) n.3741+78G>A n.3543-1351G>A n.407+72C>T n.754+72C>T n.3169-1351G>A c.3338+78G>A (n.3338+78G>A) c.3307-1351G>A (n.3307-1351G>A) c.3542+78G>A (n.3542+78G>A) n.3687+78G>A n.3488-1351G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162916A= | CA2210136288 | ABCC6 | c.3506+77T= (n.3506+77T=) c.321-1352T= (n.321-1352T=) c.3132-1352T= (n.3132-1352T=) c.*715+77T= (n.*715+77T=) c.3473+77T= (n.3473+77T=) c.3164+77T= (n.3164+77T=) n.3741+77T= n.3543-1352T= n.407+73A= n.754+73A= n.3169-1352T= c.3338+77T= (n.3338+77T=) c.3307-1352T= (n.3307-1352T=) c.3542+77T= (n.3542+77T=) n.3687+77T= n.3488-1352T= | |
| 16 | g.16162916A>G | CA718554605 | ABCC6 | c.3506+77T>C (n.3506+77T>C) c.321-1352T>C (n.321-1352T>C) c.3132-1352T>C (n.3132-1352T>C) c.*715+77T>C (n.*715+77T>C) c.3473+77T>C (n.3473+77T>C) c.3164+77T>C (n.3164+77T>C) n.3741+77T>C n.3543-1352T>C n.407+73A>G n.754+73A>G n.3169-1352T>C c.3338+77T>C (n.3338+77T>C) c.3307-1352T>C (n.3307-1352T>C) c.3542+77T>C (n.3542+77T>C) n.3687+77T>C n.3488-1352T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16162917T>C | CA2210136292 | ABCC6 | c.3506+76A>G (n.3506+76A>G) c.321-1353A>G (n.321-1353A>G) c.3132-1353A>G (n.3132-1353A>G) c.*715+76A>G (n.*715+76A>G) c.3473+76A>G (n.3473+76A>G) c.3164+76A>G (n.3164+76A>G) n.3741+76A>G n.3543-1353A>G n.407+74T>C n.754+74T>C n.3169-1353A>G c.3338+76A>G (n.3338+76A>G) c.3307-1353A>G (n.3307-1353A>G) c.3542+76A>G (n.3542+76A>G) n.3687+76A>G n.3488-1353A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16162917T= | CA2210136290 | ABCC6 | c.3506+76A= (n.3506+76A=) c.321-1353A= (n.321-1353A=) c.3132-1353A= (n.3132-1353A=) c.*715+76A= (n.*715+76A=) c.3473+76A= (n.3473+76A=) c.3164+76A= (n.3164+76A=) n.3741+76A= n.3543-1353A= n.407+74T= n.754+74T= n.3169-1353A= c.3338+76A= (n.3338+76A=) c.3307-1353A= (n.3307-1353A=) c.3542+76A= (n.3542+76A=) n.3687+76A= n.3488-1353A= | |
| 16 | g.16162918A= | CA2210136295 | ABCC6 | c.3506+75T= (n.3506+75T=) c.321-1354T= (n.321-1354T=) c.3132-1354T= (n.3132-1354T=) c.*715+75T= (n.*715+75T=) c.3473+75T= (n.3473+75T=) c.3164+75T= (n.3164+75T=) n.3741+75T= n.3543-1354T= n.407+75A= n.754+75A= n.3169-1354T= c.3338+75T= (n.3338+75T=) c.3307-1354T= (n.3307-1354T=) c.3542+75T= (n.3542+75T=) n.3687+75T= n.3488-1354T= | |
| 16 | g.16162918A>G | CA493798872 | ABCC6 | c.3506+75T>C (n.3506+75T>C) c.321-1354T>C (n.321-1354T>C) c.3132-1354T>C (n.3132-1354T>C) c.*715+75T>C (n.*715+75T>C) c.3473+75T>C (n.3473+75T>C) c.3164+75T>C (n.3164+75T>C) n.3741+75T>C n.3543-1354T>C n.407+75A>G n.754+75A>G n.3169-1354T>C c.3338+75T>C (n.3338+75T>C) c.3307-1354T>C (n.3307-1354T>C) c.3542+75T>C (n.3542+75T>C) n.3687+75T>C n.3488-1354T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16162919C>T | CA2575924700 | ABCC6 | c.3506+74G>A (n.3506+74G>A) c.321-1355G>A (n.321-1355G>A) c.3132-1355G>A (n.3132-1355G>A) c.*715+74G>A (n.*715+74G>A) c.3473+74G>A (n.3473+74G>A) c.3164+74G>A (n.3164+74G>A) n.3741+74G>A n.3543-1355G>A n.407+76C>T n.754+76C>T n.3169-1355G>A c.3338+74G>A (n.3338+74G>A) c.3307-1355G>A (n.3307-1355G>A) c.3542+74G>A (n.3542+74G>A) n.3687+74G>A n.3488-1355G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16162936T>C | CA2631963534 | ABCC6 | c.3506+57A>G (n.3506+57A>G) c.321-1372A>G (n.321-1372A>G) c.3132-1372A>G (n.3132-1372A>G) c.*715+57A>G (n.*715+57A>G) c.3473+57A>G (n.3473+57A>G) c.3164+57A>G (n.3164+57A>G) n.3741+57A>G n.3543-1372A>G n.407+93T>C n.754+93T>C n.3169-1372A>G c.3338+57A>G (n.3338+57A>G) c.3307-1372A>G (n.3307-1372A>G) c.3542+57A>G (n.3542+57A>G) n.3687+57A>G n.3488-1372A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162938A= | CA2210136308 | ABCC6 | c.3506+55T= (n.3506+55T=) c.321-1374T= (n.321-1374T=) c.3132-1374T= (n.3132-1374T=) c.*715+55T= (n.*715+55T=) c.3473+55T= (n.3473+55T=) c.3164+55T= (n.3164+55T=) n.3741+55T= n.3543-1374T= n.407+95A= n.754+95A= n.3169-1374T= c.3338+55T= (n.3338+55T=) c.3307-1374T= (n.3307-1374T=) c.3542+55T= (n.3542+55T=) n.3687+55T= n.3488-1374T= | |
| 16 | g.16162938A>G | CA621206409 | ABCC6 | c.3506+55T>C (n.3506+55T>C) c.321-1374T>C (n.321-1374T>C) c.3132-1374T>C (n.3132-1374T>C) c.*715+55T>C (n.*715+55T>C) c.3473+55T>C (n.3473+55T>C) c.3164+55T>C (n.3164+55T>C) n.3741+55T>C n.3543-1374T>C n.407+95A>G n.754+95A>G n.3169-1374T>C c.3338+55T>C (n.3338+55T>C) c.3307-1374T>C (n.3307-1374T>C) c.3542+55T>C (n.3542+55T>C) n.3687+55T>C n.3488-1374T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16162939C>A | CA975108403 | ABCC6 | c.3506+54G>T (n.3506+54G>T) c.321-1375G>T (n.321-1375G>T) c.3132-1375G>T (n.3132-1375G>T) c.*715+54G>T (n.*715+54G>T) c.3473+54G>T (n.3473+54G>T) c.3164+54G>T (n.3164+54G>T) n.3741+54G>T n.3543-1375G>T n.407+96C>A n.754+96C>A n.3169-1375G>T c.3338+54G>T (n.3338+54G>T) c.3307-1375G>T (n.3307-1375G>T) c.3542+54G>T (n.3542+54G>T) n.3687+54G>T n.3488-1375G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16162939C= | CA2210136310 | ABCC6 | c.3506+54G= (n.3506+54G=) c.321-1375G= (n.321-1375G=) c.3132-1375G= (n.3132-1375G=) c.*715+54G= (n.*715+54G=) c.3473+54G= (n.3473+54G=) c.3164+54G= (n.3164+54G=) n.3741+54G= n.3543-1375G= n.407+96C= n.754+96C= n.3169-1375G= c.3338+54G= (n.3338+54G=) c.3307-1375G= (n.3307-1375G=) c.3542+54G= (n.3542+54G=) n.3687+54G= n.3488-1375G= | |
| 16 | g.16162940C>T | CA2631963539 | ABCC6 | c.3506+53G>A (n.3506+53G>A) c.321-1376G>A (n.321-1376G>A) c.3132-1376G>A (n.3132-1376G>A) c.*715+53G>A (n.*715+53G>A) c.3473+53G>A (n.3473+53G>A) c.3164+53G>A (n.3164+53G>A) n.3741+53G>A n.3543-1376G>A n.407+97C>T n.754+97C>T n.3169-1376G>A c.3338+53G>A (n.3338+53G>A) c.3307-1376G>A (n.3307-1376G>A) c.3542+53G>A (n.3542+53G>A) n.3687+53G>A n.3488-1376G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162941C>A | CA975108407 | ABCC6 | c.3506+52G>T (n.3506+52G>T) c.321-1377G>T (n.321-1377G>T) c.3132-1377G>T (n.3132-1377G>T) c.*715+52G>T (n.*715+52G>T) c.3473+52G>T (n.3473+52G>T) c.3164+52G>T (n.3164+52G>T) n.3741+52G>T n.3543-1377G>T n.407+98C>A n.754+98C>A n.3169-1377G>T c.3338+52G>T (n.3338+52G>T) c.3307-1377G>T (n.3307-1377G>T) c.3542+52G>T (n.3542+52G>T) n.3687+52G>T n.3488-1377G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16162941C= | CA2210136312 | ABCC6 | c.3506+52G= (n.3506+52G=) c.321-1377G= (n.321-1377G=) c.3132-1377G= (n.3132-1377G=) c.*715+52G= (n.*715+52G=) c.3473+52G= (n.3473+52G=) c.3164+52G= (n.3164+52G=) n.3741+52G= n.3543-1377G= n.407+98C= n.754+98C= n.3169-1377G= c.3338+52G= (n.3338+52G=) c.3307-1377G= (n.3307-1377G=) c.3542+52G= (n.3542+52G=) n.3687+52G= n.3488-1377G= | |
| 16 | g.16162941C>G | CA975108406 | ABCC6 | c.3506+52G>C (n.3506+52G>C) c.321-1377G>C (n.321-1377G>C) c.3132-1377G>C (n.3132-1377G>C) c.*715+52G>C (n.*715+52G>C) c.3473+52G>C (n.3473+52G>C) c.3164+52G>C (n.3164+52G>C) n.3741+52G>C n.3543-1377G>C n.407+98C>G n.754+98C>G n.3169-1377G>C c.3338+52G>C (n.3338+52G>C) c.3307-1377G>C (n.3307-1377G>C) c.3542+52G>C (n.3542+52G>C) n.3687+52G>C n.3488-1377G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16162942T>C | CA975108411 | ABCC6 | c.3506+51A>G (n.3506+51A>G) c.321-1378A>G (n.321-1378A>G) c.3132-1378A>G (n.3132-1378A>G) c.*715+51A>G (n.*715+51A>G) c.3473+51A>G (n.3473+51A>G) c.3164+51A>G (n.3164+51A>G) n.3741+51A>G n.3543-1378A>G n.407+99T>C n.754+99T>C n.3169-1378A>G c.3338+51A>G (n.3338+51A>G) c.3307-1378A>G (n.3307-1378A>G) c.3542+51A>G (n.3542+51A>G) n.3687+51A>G n.3488-1378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16162942T= | CA2210136314 | ABCC6 | c.3506+51A= (n.3506+51A=) c.321-1378A= (n.321-1378A=) c.3132-1378A= (n.3132-1378A=) c.*715+51A= (n.*715+51A=) c.3473+51A= (n.3473+51A=) c.3164+51A= (n.3164+51A=) n.3741+51A= n.3543-1378A= n.407+99T= n.754+99T= n.3169-1378A= c.3338+51A= (n.3338+51A=) c.3307-1378A= (n.3307-1378A=) c.3542+51A= (n.3542+51A=) n.3687+51A= n.3488-1378A= | |
| 16 | g.16162943C= | CA2210136316 | ABCC6 | c.3506+50G= (n.3506+50G=) c.321-1379G= (n.321-1379G=) c.3132-1379G= (n.3132-1379G=) c.*715+50G= (n.*715+50G=) c.3473+50G= (n.3473+50G=) c.3164+50G= (n.3164+50G=) n.3741+50G= n.3543-1379G= n.407+100C= n.754+100C= n.3169-1379G= c.3338+50G= (n.3338+50G=) c.3307-1379G= (n.3307-1379G=) c.3542+50G= (n.3542+50G=) n.3687+50G= n.3488-1379G= | |
| 16 | g.16162943C>G | CA975108412 | ABCC6 | c.3506+50G>C (n.3506+50G>C) c.321-1379G>C (n.321-1379G>C) c.3132-1379G>C (n.3132-1379G>C) c.*715+50G>C (n.*715+50G>C) c.3473+50G>C (n.3473+50G>C) c.3164+50G>C (n.3164+50G>C) n.3741+50G>C n.3543-1379G>C n.407+100C>G n.754+100C>G n.3169-1379G>C c.3338+50G>C (n.3338+50G>C) c.3307-1379G>C (n.3307-1379G>C) c.3542+50G>C (n.3542+50G>C) n.3687+50G>C n.3488-1379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16162943C>T | CA2631963542 | ABCC6 | c.3506+50G>A (n.3506+50G>A) c.321-1379G>A (n.321-1379G>A) c.3132-1379G>A (n.3132-1379G>A) c.*715+50G>A (n.*715+50G>A) c.3473+50G>A (n.3473+50G>A) c.3164+50G>A (n.3164+50G>A) n.3741+50G>A n.3543-1379G>A n.407+100C>T n.754+100C>T n.3169-1379G>A c.3338+50G>A (n.3338+50G>A) c.3307-1379G>A (n.3307-1379G>A) c.3542+50G>A (n.3542+50G>A) n.3687+50G>A n.3488-1379G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162945A>G | CA2575924701 | ABCC6 | c.3506+48T>C (n.3506+48T>C) c.321-1381T>C (n.321-1381T>C) c.3132-1381T>C (n.3132-1381T>C) c.*715+48T>C (n.*715+48T>C) c.3473+48T>C (n.3473+48T>C) c.3164+48T>C (n.3164+48T>C) n.3741+48T>C n.3543-1381T>C n.407+102A>G n.754+102A>G n.3169-1381T>C c.3338+48T>C (n.3338+48T>C) c.3307-1381T>C (n.3307-1381T>C) c.3542+48T>C (n.3542+48T>C) n.3687+48T>C n.3488-1381T>C | |
| 16 | g.16162947G>A | CA2631963543 | ABCC6 | c.3506+46C>T (n.3506+46C>T) c.321-1383C>T (n.321-1383C>T) c.3132-1383C>T (n.3132-1383C>T) c.*715+46C>T (n.*715+46C>T) c.3473+46C>T (n.3473+46C>T) c.3164+46C>T (n.3164+46C>T) n.3741+46C>T n.3543-1383C>T n.407+104G>A n.754+104G>A n.3169-1383C>T c.3338+46C>T (n.3338+46C>T) c.3307-1383C>T (n.3307-1383C>T) c.3542+46C>T (n.3542+46C>T) n.3687+46C>T n.3488-1383C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16162952T>C | CA2631963545 | ABCC6 | c.3506+41A>G (n.3506+41A>G) c.321-1388A>G (n.321-1388A>G) c.3132-1388A>G (n.3132-1388A>G) c.*715+41A>G (n.*715+41A>G) c.3473+41A>G (n.3473+41A>G) c.3164+41A>G (n.3164+41A>G) n.3741+41A>G n.3543-1388A>G n.407+109T>C n.754+109T>C n.3169-1388A>G c.3338+41A>G (n.3338+41A>G) c.3307-1388A>G (n.3307-1388A>G) c.3542+41A>G (n.3542+41A>G) n.3687+41A>G n.3488-1388A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16162952T>G | CA7925560 | ABCC6 | c.3506+41A>C (n.3506+41A>C) c.321-1388A>C (n.321-1388A>C) c.3132-1388A>C (n.3132-1388A>C) c.*715+41A>C (n.*715+41A>C) c.3473+41A>C (n.3473+41A>C) c.3164+41A>C (n.3164+41A>C) n.3741+41A>C n.3543-1388A>C n.407+109T>G n.754+109T>G n.3169-1388A>C c.3338+41A>C (n.3338+41A>C) c.3307-1388A>C (n.3307-1388A>C) c.3542+41A>C (n.3542+41A>C) n.3687+41A>C n.3488-1388A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16162954G>A | CA975108415 | ABCC6 | c.3506+39C>T (n.3506+39C>T) c.321-1390C>T (n.321-1390C>T) c.3132-1390C>T (n.3132-1390C>T) c.*715+39C>T (n.*715+39C>T) c.3473+39C>T (n.3473+39C>T) c.3164+39C>T (n.3164+39C>T) n.3741+39C>T n.3543-1390C>T n.407+111G>A n.754+111G>A n.3169-1390C>T c.3338+39C>T (n.3338+39C>T) c.3307-1390C>T (n.3307-1390C>T) c.3542+39C>T (n.3542+39C>T) n.3687+39C>T n.3488-1390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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