Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
16 | g.16159584C>A | CA394878982 | ABCC6 | c.3634-1G>T (n.3634-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.3259-1G>T (n.3259-1G>T) c.*843-1G>T (n.*843-1G>T) c.3601-1G>T (n.3601-1G>T) c.3292-1G>T (n.3292-1G>T) n.3869-1G>T n.3670-1G>T n.539-197C>A n.3296-1G>T c.3466-1G>T (n.3466-1G>T) c.3670-1G>T (n.3670-1G>T) n.3815-1G>T n.3615-1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159584C>G | CA394878986 | ABCC6 | c.3634-1G>C (n.3634-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.3259-1G>C (n.3259-1G>C) c.*843-1G>C (n.*843-1G>C) c.3601-1G>C (n.3601-1G>C) c.3292-1G>C (n.3292-1G>C) n.3869-1G>C n.3670-1G>C n.539-197C>G n.3296-1G>C c.3466-1G>C (n.3466-1G>C) c.3670-1G>C (n.3670-1G>C) n.3815-1G>C n.3615-1G>C | |
16 | g.16159584C>T | CA394878984 | ABCC6 | c.3634-1G>A (n.3634-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.3259-1G>A (n.3259-1G>A) c.*843-1G>A (n.*843-1G>A) c.3601-1G>A (n.3601-1G>A) c.3292-1G>A (n.3292-1G>A) n.3869-1G>A n.3670-1G>A n.539-197C>T n.3296-1G>A c.3466-1G>A (n.3466-1G>A) c.3670-1G>A (n.3670-1G>A) n.3815-1G>A n.3615-1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159585T>A | CA394878988 | ABCC6 | c.3634-2A>T (n.3634-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.3259-2A>T (n.3259-2A>T) c.*843-2A>T (n.*843-2A>T) c.3601-2A>T (n.3601-2A>T) c.3292-2A>T (n.3292-2A>T) n.3869-2A>T n.3670-2A>T n.539-196T>A n.3296-2A>T c.3466-2A>T (n.3466-2A>T) c.3670-2A>T (n.3670-2A>T) n.3815-2A>T n.3615-2A>T | |
16 | g.16159585T>C | CA394878990 | ABCC6 | c.3634-2A>G (n.3634-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.3259-2A>G (n.3259-2A>G) c.*843-2A>G (n.*843-2A>G) c.3601-2A>G (n.3601-2A>G) c.3292-2A>G (n.3292-2A>G) n.3869-2A>G n.3670-2A>G n.539-196T>C n.3296-2A>G c.3466-2A>G (n.3466-2A>G) c.3670-2A>G (n.3670-2A>G) n.3815-2A>G n.3615-2A>G | |
16 | g.16159585T>G | CA394878992 | ABCC6 | c.3634-2A>C (n.3634-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.3259-2A>C (n.3259-2A>C) c.*843-2A>C (n.*843-2A>C) c.3601-2A>C (n.3601-2A>C) c.3292-2A>C (n.3292-2A>C) n.3869-2A>C n.3670-2A>C n.539-196T>G n.3296-2A>C c.3466-2A>C (n.3466-2A>C) c.3670-2A>C (n.3670-2A>C) n.3815-2A>C n.3615-2A>C | |
16 | g.16159586G>A | CA2631962118 | ABCC6 | c.3634-3C>T (n.3634-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.3259-3C>T (n.3259-3C>T) c.*843-3C>T (n.*843-3C>T) c.3601-3C>T (n.3601-3C>T) c.3292-3C>T (n.3292-3C>T) n.3869-3C>T n.3670-3C>T n.539-195G>A n.3296-3C>T c.3466-3C>T (n.3466-3C>T) c.3670-3C>T (n.3670-3C>T) n.3815-3C>T n.3615-3C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159586G= | CA2210132082 | ABCC6 | c.3634-3C= (n.3634-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) c.3259-3C= (n.3259-3C=) c.*843-3C= (n.*843-3C=) c.3601-3C= (n.3601-3C=) c.3292-3C= (n.3292-3C=) n.3869-3C= n.3670-3C= n.539-195G= n.3296-3C= c.3466-3C= (n.3466-3C=) c.3670-3C= (n.3670-3C=) n.3815-3C= n.3615-3C= | |
16 | g.16159586G>T | CA7925496 | ABCC6 | c.3634-3C>A (n.3634-3C>A) c.448-3C>A (n.448-3C>A) c.3259-3C>A (n.3259-3C>A) c.*843-3C>A (n.*843-3C>A) c.3601-3C>A (n.3601-3C>A) c.3292-3C>A (n.3292-3C>A) n.3869-3C>A n.3670-3C>A n.539-195G>T n.3296-3C>A c.3466-3C>A (n.3466-3C>A) c.3670-3C>A (n.3670-3C>A) n.3815-3C>A n.3615-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159587G>A | CA7925498 | ABCC6 | c.3634-4C>T (n.3634-4C>T) c.448-4C>T (n.448-4C>T) c.3259-4C>T (n.3259-4C>T) c.*843-4C>T (n.*843-4C>T) c.3601-4C>T (n.3601-4C>T) c.3292-4C>T (n.3292-4C>T) n.3869-4C>T n.3670-4C>T n.539-194G>A n.3296-4C>T c.3466-4C>T (n.3466-4C>T) c.3670-4C>T (n.3670-4C>T) n.3815-4C>T n.3615-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159587G= | CA2210132091 | ABCC6 | c.3634-4C= (n.3634-4C=) c.448-4C= (n.448-4C=) c.3259-4C= (n.3259-4C=) c.*843-4C= (n.*843-4C=) c.3601-4C= (n.3601-4C=) c.3292-4C= (n.3292-4C=) n.3869-4C= n.3670-4C= n.539-194G= n.3296-4C= c.3466-4C= (n.3466-4C=) c.3670-4C= (n.3670-4C=) n.3815-4C= n.3615-4C= | |
16 | g.16159587G>T | CA7925497 | ABCC6 | c.3634-4C>A (n.3634-4C>A) c.448-4C>A (n.448-4C>A) c.3259-4C>A (n.3259-4C>A) c.*843-4C>A (n.*843-4C>A) c.3601-4C>A (n.3601-4C>A) c.3292-4C>A (n.3292-4C>A) n.3869-4C>A n.3670-4C>A n.539-194G>T n.3296-4C>A c.3466-4C>A (n.3466-4C>A) c.3670-4C>A (n.3670-4C>A) n.3815-4C>A n.3615-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16159589G= | CA2210132093 | ABCC6 | c.3634-6C= (n.3634-6C=) c.448-6C= (n.448-6C=) c.3259-6C= (n.3259-6C=) c.*843-6C= (n.*843-6C=) c.3601-6C= (n.3601-6C=) c.3292-6C= (n.3292-6C=) n.3869-6C= n.3670-6C= n.539-192G= n.3296-6C= c.3466-6C= (n.3466-6C=) c.3670-6C= (n.3670-6C=) n.3815-6C= n.3615-6C= | |
16 | g.16159589G>T | CA718552459 | ABCC6 | c.3634-6C>A (n.3634-6C>A) c.448-6C>A (n.448-6C>A) c.3259-6C>A (n.3259-6C>A) c.*843-6C>A (n.*843-6C>A) c.3601-6C>A (n.3601-6C>A) c.3292-6C>A (n.3292-6C>A) n.3869-6C>A n.3670-6C>A n.539-192G>T n.3296-6C>A c.3466-6C>A (n.3466-6C>A) c.3670-6C>A (n.3670-6C>A) n.3815-6C>A n.3615-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159590C>T | CA2631962125 | ABCC6 | c.3634-7G>A (n.3634-7G>A) c.448-7G>A (n.448-7G>A) c.3259-7G>A (n.3259-7G>A) c.*843-7G>A (n.*843-7G>A) c.3601-7G>A (n.3601-7G>A) c.3292-7G>A (n.3292-7G>A) n.3869-7G>A n.3670-7G>A n.1C>T n.539-191C>T n.3296-7G>A c.3466-7G>A (n.3466-7G>A) c.3670-7G>A (n.3670-7G>A) n.3815-7G>A n.3615-7G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159593G>A | CA7925499 | ABCC6 | c.3634-10C>T (n.3634-10C>T) c.448-10C>T (n.448-10C>T) c.3259-10C>T (n.3259-10C>T) c.*843-10C>T (n.*843-10C>T) c.3601-10C>T (n.3601-10C>T) c.3292-10C>T (n.3292-10C>T) n.3869-10C>T n.3670-10C>T n.4G>A n.539-188G>A n.3296-10C>T c.3466-10C>T (n.3466-10C>T) c.3670-10C>T (n.3670-10C>T) n.3815-10C>T n.3615-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159593G= | CA2210132096 | ABCC6 | c.3634-10C= (n.3634-10C=) c.448-10C= (n.448-10C=) c.3259-10C= (n.3259-10C=) c.*843-10C= (n.*843-10C=) c.3601-10C= (n.3601-10C=) c.3292-10C= (n.3292-10C=) n.3869-10C= n.3670-10C= n.4G= n.539-188G= n.3296-10C= c.3466-10C= (n.3466-10C=) c.3670-10C= (n.3670-10C=) n.3815-10C= n.3615-10C= | |
16 | g.16159594A>C | CA2631962128 | ABCC6 | c.3634-11T>G (n.3634-11T>G) c.448-11T>G (n.448-11T>G) c.3259-11T>G (n.3259-11T>G) c.*843-11T>G (n.*843-11T>G) c.3601-11T>G (n.3601-11T>G) c.3292-11T>G (n.3292-11T>G) n.3869-11T>G n.3670-11T>G n.5A>C n.539-187A>C n.3296-11T>G c.3466-11T>G (n.3466-11T>G) c.3670-11T>G (n.3670-11T>G) n.3815-11T>G n.3615-11T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159596del | CA2575924657 | ABCC6 | c.3634-11del (n.3634-11del) c.448-11del (n.448-11del) c.3259-11del (n.3259-11del) c.*843-11del (n.*843-11del) c.3601-11del (n.3601-11del) c.3292-11del (n.3292-11del) n.3869-11del n.3670-11del n.7del n.539-185del n.3296-11del c.3466-11del (n.3466-11del) c.3670-11del (n.3670-11del) n.3815-11del n.3615-11del | |
16 | g.16159595A>C | CA2631962131 | ABCC6 | c.3634-12T>G (n.3634-12T>G) c.448-12T>G (n.448-12T>G) c.3259-12T>G (n.3259-12T>G) c.*843-12T>G (n.*843-12T>G) c.3601-12T>G (n.3601-12T>G) c.3292-12T>G (n.3292-12T>G) n.3869-12T>G n.3670-12T>G n.6A>C n.539-186A>C n.3296-12T>G c.3466-12T>G (n.3466-12T>G) c.3670-12T>G (n.3670-12T>G) n.3815-12T>G n.3615-12T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159596A= | CA2210132097 | ABCC6 | c.3634-13T= (n.3634-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) c.3259-13T= (n.3259-13T=) c.*843-13T= (n.*843-13T=) c.3601-13T= (n.3601-13T=) c.3292-13T= (n.3292-13T=) n.3869-13T= n.3670-13T= n.7A= n.539-185A= n.3296-13T= c.3466-13T= (n.3466-13T=) c.3670-13T= (n.3670-13T=) n.3815-13T= n.3615-13T= | |
16 | g.16159596A>G | CA975107114 | ABCC6 | c.3634-13T>C (n.3634-13T>C) c.448-13T>C (n.448-13T>C) c.3259-13T>C (n.3259-13T>C) c.*843-13T>C (n.*843-13T>C) c.3601-13T>C (n.3601-13T>C) c.3292-13T>C (n.3292-13T>C) n.3869-13T>C n.3670-13T>C n.7A>G n.539-185A>G n.3296-13T>C c.3466-13T>C (n.3466-13T>C) c.3670-13T>C (n.3670-13T>C) n.3815-13T>C n.3615-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159597G>C | CA2631962137 | ABCC6 | c.3634-14C>G (n.3634-14C>G) c.448-14C>G (n.448-14C>G) c.3259-14C>G (n.3259-14C>G) c.*843-14C>G (n.*843-14C>G) c.3601-14C>G (n.3601-14C>G) c.3292-14C>G (n.3292-14C>G) n.3869-14C>G n.3670-14C>G n.8G>C n.539-184G>C n.3296-14C>G c.3466-14C>G (n.3466-14C>G) c.3670-14C>G (n.3670-14C>G) n.3815-14C>G n.3615-14C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159597G= | CA2210132098 | ABCC6 | c.3634-14C= (n.3634-14C=) c.448-14C= (n.448-14C=) c.3259-14C= (n.3259-14C=) c.*843-14C= (n.*843-14C=) c.3601-14C= (n.3601-14C=) c.3292-14C= (n.3292-14C=) n.3869-14C= n.3670-14C= n.8G= n.539-184G= n.3296-14C= c.3466-14C= (n.3466-14C=) c.3670-14C= (n.3670-14C=) n.3815-14C= n.3615-14C= | |
16 | g.16159597G>T | CA718552473 | ABCC6 | c.3634-14C>A (n.3634-14C>A) c.448-14C>A (n.448-14C>A) c.3259-14C>A (n.3259-14C>A) c.*843-14C>A (n.*843-14C>A) c.3601-14C>A (n.3601-14C>A) c.3292-14C>A (n.3292-14C>A) n.3869-14C>A n.3670-14C>A n.8G>T n.539-184G>T n.3296-14C>A c.3466-14C>A (n.3466-14C>A) c.3670-14C>A (n.3670-14C>A) n.3815-14C>A n.3615-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159598C>A | CA2575924658 | ABCC6 | c.3634-15G>T (n.3634-15G>T) c.448-15G>T (n.448-15G>T) c.3259-15G>T (n.3259-15G>T) c.*843-15G>T (n.*843-15G>T) c.3601-15G>T (n.3601-15G>T) c.3292-15G>T (n.3292-15G>T) n.3869-15G>T n.3670-15G>T n.9C>A n.539-183C>A n.3296-15G>T c.3466-15G>T (n.3466-15G>T) c.3670-15G>T (n.3670-15G>T) n.3815-15G>T n.3615-15G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16159598C= | CA2210132102 | ABCC6 | c.3634-15G= (n.3634-15G=) c.448-15G= (n.448-15G=) c.3259-15G= (n.3259-15G=) c.*843-15G= (n.*843-15G=) c.3601-15G= (n.3601-15G=) c.3292-15G= (n.3292-15G=) n.3869-15G= n.3670-15G= n.9C= n.539-183C= n.3296-15G= c.3466-15G= (n.3466-15G=) c.3670-15G= (n.3670-15G=) n.3815-15G= n.3615-15G= | |
16 | g.16159598C>G | CA7925500 | ABCC6 | c.3634-15G>C (n.3634-15G>C) c.448-15G>C (n.448-15G>C) c.3259-15G>C (n.3259-15G>C) c.*843-15G>C (n.*843-15G>C) c.3601-15G>C (n.3601-15G>C) c.3292-15G>C (n.3292-15G>C) n.3869-15G>C n.3670-15G>C n.9C>G n.539-183C>G n.3296-15G>C c.3466-15G>C (n.3466-15G>C) c.3670-15G>C (n.3670-15G>C) n.3815-15G>C n.3615-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159598C>T | CA718552477 | ABCC6 | c.3634-15G>A (n.3634-15G>A) c.448-15G>A (n.448-15G>A) c.3259-15G>A (n.3259-15G>A) c.*843-15G>A (n.*843-15G>A) c.3601-15G>A (n.3601-15G>A) c.3292-15G>A (n.3292-15G>A) n.3869-15G>A n.3670-15G>A n.9C>T n.539-183C>T n.3296-15G>A c.3466-15G>A (n.3466-15G>A) c.3670-15G>A (n.3670-15G>A) n.3815-15G>A n.3615-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159599C>G | CA2631962154 | ABCC6 | c.3634-16G>C (n.3634-16G>C) c.448-16G>C (n.448-16G>C) c.3259-16G>C (n.3259-16G>C) c.*843-16G>C (n.*843-16G>C) c.3601-16G>C (n.3601-16G>C) c.3292-16G>C (n.3292-16G>C) n.3869-16G>C n.3670-16G>C n.10C>G n.539-182C>G n.3296-16G>C c.3466-16G>C (n.3466-16G>C) c.3670-16G>C (n.3670-16G>C) n.3815-16G>C n.3615-16G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159599C>T | CA2631962159 | ABCC6 | c.3634-16G>A (n.3634-16G>A) c.448-16G>A (n.448-16G>A) c.3259-16G>A (n.3259-16G>A) c.*843-16G>A (n.*843-16G>A) c.3601-16G>A (n.3601-16G>A) c.3292-16G>A (n.3292-16G>A) n.3869-16G>A n.3670-16G>A n.10C>T n.539-182C>T n.3296-16G>A c.3466-16G>A (n.3466-16G>A) c.3670-16G>A (n.3670-16G>A) n.3815-16G>A n.3615-16G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159600T>C | CA493798079 | ABCC6 | c.3634-17A>G (n.3634-17A>G) c.448-17A>G (n.448-17A>G) c.3259-17A>G (n.3259-17A>G) c.*843-17A>G (n.*843-17A>G) c.3601-17A>G (n.3601-17A>G) c.3292-17A>G (n.3292-17A>G) n.3869-17A>G n.3670-17A>G n.11T>C n.539-181T>C n.3296-17A>G c.3466-17A>G (n.3466-17A>G) c.3670-17A>G (n.3670-17A>G) n.3815-17A>G n.3615-17A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159600T= | CA2210132108 | ABCC6 | c.3634-17A= (n.3634-17A=) c.448-17A= (n.448-17A=) c.3259-17A= (n.3259-17A=) c.*843-17A= (n.*843-17A=) c.3601-17A= (n.3601-17A=) c.3292-17A= (n.3292-17A=) n.3869-17A= n.3670-17A= n.11T= n.539-181T= n.3296-17A= c.3466-17A= (n.3466-17A=) c.3670-17A= (n.3670-17A=) n.3815-17A= n.3615-17A= | |
16 | g.16159601C= | CA2210132110 | ABCC6 | c.3634-18G= (n.3634-18G=) c.448-18G= (n.448-18G=) c.3259-18G= (n.3259-18G=) c.*843-18G= (n.*843-18G=) c.3601-18G= (n.3601-18G=) c.3292-18G= (n.3292-18G=) n.3869-18G= n.3670-18G= n.12C= n.539-180C= n.3296-18G= c.3466-18G= (n.3466-18G=) c.3670-18G= (n.3670-18G=) n.3815-18G= n.3615-18G= | |
16 | g.16159601C>T | CA2210132111 | ABCC6 | c.3634-18G>A (n.3634-18G>A) c.448-18G>A (n.448-18G>A) c.3259-18G>A (n.3259-18G>A) c.*843-18G>A (n.*843-18G>A) c.3601-18G>A (n.3601-18G>A) c.3292-18G>A (n.3292-18G>A) n.3869-18G>A n.3670-18G>A n.12C>T n.539-180C>T n.3296-18G>A c.3466-18G>A (n.3466-18G>A) c.3670-18G>A (n.3670-18G>A) n.3815-18G>A n.3615-18G>A | dbSNP |
16 | g.16159603C= | CA2210132113 | ABCC6 | c.3634-20G= (n.3634-20G=) c.448-20G= (n.448-20G=) c.3259-20G= (n.3259-20G=) c.*843-20G= (n.*843-20G=) c.3601-20G= (n.3601-20G=) c.3292-20G= (n.3292-20G=) n.3869-20G= n.3670-20G= n.14C= n.539-178C= n.3296-20G= c.3466-20G= (n.3466-20G=) c.3670-20G= (n.3670-20G=) n.3815-20G= n.3615-20G= | |
16 | g.16159603C>T | CA621206170 | ABCC6 | c.3634-20G>A (n.3634-20G>A) c.448-20G>A (n.448-20G>A) c.3259-20G>A (n.3259-20G>A) c.*843-20G>A (n.*843-20G>A) c.3601-20G>A (n.3601-20G>A) c.3292-20G>A (n.3292-20G>A) n.3869-20G>A n.3670-20G>A n.14C>T n.539-178C>T n.3296-20G>A c.3466-20G>A (n.3466-20G>A) c.3670-20G>A (n.3670-20G>A) n.3815-20G>A n.3615-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159604T>G | CA2631962164 | ABCC6 | c.3634-21A>C (n.3634-21A>C) c.448-21A>C (n.448-21A>C) c.3259-21A>C (n.3259-21A>C) c.*843-21A>C (n.*843-21A>C) c.3601-21A>C (n.3601-21A>C) c.3292-21A>C (n.3292-21A>C) n.3869-21A>C n.3670-21A>C n.15T>G n.539-177T>G n.3296-21A>C c.3466-21A>C (n.3466-21A>C) c.3670-21A>C (n.3670-21A>C) n.3815-21A>C n.3615-21A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159606G>A | CA7925501 | ABCC6 | c.3634-23C>T (n.3634-23C>T) c.448-23C>T (n.448-23C>T) c.3259-23C>T (n.3259-23C>T) c.*843-23C>T (n.*843-23C>T) c.3601-23C>T (n.3601-23C>T) c.3292-23C>T (n.3292-23C>T) n.3869-23C>T n.3670-23C>T n.17G>A n.539-175G>A n.3296-23C>T c.3466-23C>T (n.3466-23C>T) c.3670-23C>T (n.3670-23C>T) n.3815-23C>T n.3615-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159606G= | CA2210132116 | ABCC6 | c.3634-23C= (n.3634-23C=) c.448-23C= (n.448-23C=) c.3259-23C= (n.3259-23C=) c.*843-23C= (n.*843-23C=) c.3601-23C= (n.3601-23C=) c.3292-23C= (n.3292-23C=) n.3869-23C= n.3670-23C= n.17G= n.539-175G= n.3296-23C= c.3466-23C= (n.3466-23C=) c.3670-23C= (n.3670-23C=) n.3815-23C= n.3615-23C= | |
16 | g.16159606G>T | CA2631962169 | ABCC6 | c.3634-23C>A (n.3634-23C>A) c.448-23C>A (n.448-23C>A) c.3259-23C>A (n.3259-23C>A) c.*843-23C>A (n.*843-23C>A) c.3601-23C>A (n.3601-23C>A) c.3292-23C>A (n.3292-23C>A) n.3869-23C>A n.3670-23C>A n.17G>T n.539-175G>T n.3296-23C>A c.3466-23C>A (n.3466-23C>A) c.3670-23C>A (n.3670-23C>A) n.3815-23C>A n.3615-23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159609G>C | CA2210132118 | ABCC6 | c.3634-26C>G (n.3634-26C>G) c.448-26C>G (n.448-26C>G) c.3259-26C>G (n.3259-26C>G) c.*843-26C>G (n.*843-26C>G) c.3601-26C>G (n.3601-26C>G) c.3292-26C>G (n.3292-26C>G) n.3869-26C>G n.3670-26C>G n.20G>C n.539-172G>C n.3296-26C>G c.3466-26C>G (n.3466-26C>G) c.3670-26C>G (n.3670-26C>G) n.3815-26C>G n.3615-26C>G | dbSNP |
16 | g.16159609G= | CA2210132117 | ABCC6 | c.3634-26C= (n.3634-26C=) c.448-26C= (n.448-26C=) c.3259-26C= (n.3259-26C=) c.*843-26C= (n.*843-26C=) c.3601-26C= (n.3601-26C=) c.3292-26C= (n.3292-26C=) n.3869-26C= n.3670-26C= n.20G= n.539-172G= n.3296-26C= c.3466-26C= (n.3466-26C=) c.3670-26C= (n.3670-26C=) n.3815-26C= n.3615-26C= | |
16 | g.16159609G>T | CA2631962172 | ABCC6 | c.3634-26C>A (n.3634-26C>A) c.448-26C>A (n.448-26C>A) c.3259-26C>A (n.3259-26C>A) c.*843-26C>A (n.*843-26C>A) c.3601-26C>A (n.3601-26C>A) c.3292-26C>A (n.3292-26C>A) n.3869-26C>A n.3670-26C>A n.20G>T n.539-172G>T n.3296-26C>A c.3466-26C>A (n.3466-26C>A) c.3670-26C>A (n.3670-26C>A) n.3815-26C>A n.3615-26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159613T>C | CA718552490 | ABCC6 | c.3634-30A>G (n.3634-30A>G) c.448-30A>G (n.448-30A>G) c.3259-30A>G (n.3259-30A>G) c.*843-30A>G (n.*843-30A>G) c.3601-30A>G (n.3601-30A>G) c.3292-30A>G (n.3292-30A>G) n.3869-30A>G n.3670-30A>G n.24T>C n.539-168T>C n.3296-30A>G c.3466-30A>G (n.3466-30A>G) c.3670-30A>G (n.3670-30A>G) n.3815-30A>G n.3615-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159613T>G | CA2210132122 | ABCC6 | c.3634-30A>C (n.3634-30A>C) c.448-30A>C (n.448-30A>C) c.3259-30A>C (n.3259-30A>C) c.*843-30A>C (n.*843-30A>C) c.3601-30A>C (n.3601-30A>C) c.3292-30A>C (n.3292-30A>C) n.3869-30A>C n.3670-30A>C n.24T>G n.539-168T>G n.3296-30A>C c.3466-30A>C (n.3466-30A>C) c.3670-30A>C (n.3670-30A>C) n.3815-30A>C n.3615-30A>C | dbSNP |
16 | g.16159613T= | CA2210132119 | ABCC6 | c.3634-30A= (n.3634-30A=) c.448-30A= (n.448-30A=) c.3259-30A= (n.3259-30A=) c.*843-30A= (n.*843-30A=) c.3601-30A= (n.3601-30A=) c.3292-30A= (n.3292-30A=) n.3869-30A= n.3670-30A= n.24T= n.539-168T= n.3296-30A= c.3466-30A= (n.3466-30A=) c.3670-30A= (n.3670-30A=) n.3815-30A= n.3615-30A= | |
16 | g.16159615G>A | CA278628945 | ABCC6 | c.3634-32C>T (n.3634-32C>T) c.448-32C>T (n.448-32C>T) c.3259-32C>T (n.3259-32C>T) c.*843-32C>T (n.*843-32C>T) c.3601-32C>T (n.3601-32C>T) c.3292-32C>T (n.3292-32C>T) n.3869-32C>T n.3670-32C>T n.26G>A n.539-166G>A n.3296-32C>T c.3466-32C>T (n.3466-32C>T) c.3670-32C>T (n.3670-32C>T) n.3815-32C>T n.3615-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159615G>C | CA2631962174 | ABCC6 | c.3634-32C>G (n.3634-32C>G) c.448-32C>G (n.448-32C>G) c.3259-32C>G (n.3259-32C>G) c.*843-32C>G (n.*843-32C>G) c.3601-32C>G (n.3601-32C>G) c.3292-32C>G (n.3292-32C>G) n.3869-32C>G n.3670-32C>G n.26G>C n.539-166G>C n.3296-32C>G c.3466-32C>G (n.3466-32C>G) c.3670-32C>G (n.3670-32C>G) n.3815-32C>G n.3615-32C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159615G= | CA2210132128 | ABCC6 | c.3634-32C= (n.3634-32C=) c.448-32C= (n.448-32C=) c.3259-32C= (n.3259-32C=) c.*843-32C= (n.*843-32C=) c.3601-32C= (n.3601-32C=) c.3292-32C= (n.3292-32C=) n.3869-32C= n.3670-32C= n.26G= n.539-166G= n.3296-32C= c.3466-32C= (n.3466-32C=) c.3670-32C= (n.3670-32C=) n.3815-32C= n.3615-32C= | |
16 | g.16159616G= | CA2210132132 | ABCC6 | c.3634-33C= (n.3634-33C=) c.448-33C= (n.448-33C=) c.3259-33C= (n.3259-33C=) c.*843-33C= (n.*843-33C=) c.3601-33C= (n.3601-33C=) c.3292-33C= (n.3292-33C=) n.3869-33C= n.3670-33C= n.27G= n.539-165G= n.3296-33C= c.3466-33C= (n.3466-33C=) c.3670-33C= (n.3670-33C=) n.3815-33C= n.3615-33C= | |
16 | g.16159616G>T | CA975107120 | ABCC6 | c.3634-33C>A (n.3634-33C>A) c.448-33C>A (n.448-33C>A) c.3259-33C>A (n.3259-33C>A) c.*843-33C>A (n.*843-33C>A) c.3601-33C>A (n.3601-33C>A) c.3292-33C>A (n.3292-33C>A) n.3869-33C>A n.3670-33C>A n.27G>T n.539-165G>T n.3296-33C>A c.3466-33C>A (n.3466-33C>A) c.3670-33C>A (n.3670-33C>A) n.3815-33C>A n.3615-33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159617C>A | CA718552493 | ABCC6 | c.3634-34G>T (n.3634-34G>T) c.448-34G>T (n.448-34G>T) c.3259-34G>T (n.3259-34G>T) c.*843-34G>T (n.*843-34G>T) c.3601-34G>T (n.3601-34G>T) c.3292-34G>T (n.3292-34G>T) n.3869-34G>T n.3670-34G>T n.28C>A n.539-164C>A n.3296-34G>T c.3466-34G>T (n.3466-34G>T) c.3670-34G>T (n.3670-34G>T) n.3815-34G>T n.3615-34G>T | dbSNP |
16 | g.16159617C= | CA2210132134 | ABCC6 | c.3634-34G= (n.3634-34G=) c.448-34G= (n.448-34G=) c.3259-34G= (n.3259-34G=) c.*843-34G= (n.*843-34G=) c.3601-34G= (n.3601-34G=) c.3292-34G= (n.3292-34G=) n.3869-34G= n.3670-34G= n.28C= n.539-164C= n.3296-34G= c.3466-34G= (n.3466-34G=) c.3670-34G= (n.3670-34G=) n.3815-34G= n.3615-34G= | |
16 | g.16159618A= | CA2210132137 | ABCC6 | c.3634-35T= (n.3634-35T=) c.448-35T= (n.448-35T=) c.3259-35T= (n.3259-35T=) c.*843-35T= (n.*843-35T=) c.3601-35T= (n.3601-35T=) c.3292-35T= (n.3292-35T=) n.3869-35T= n.3670-35T= n.29A= n.539-163A= n.3296-35T= c.3466-35T= (n.3466-35T=) c.3670-35T= (n.3670-35T=) n.3815-35T= n.3615-35T= | |
16 | g.16159618A>G | CA278628957 | ABCC6 | c.3634-35T>C (n.3634-35T>C) c.448-35T>C (n.448-35T>C) c.3259-35T>C (n.3259-35T>C) c.*843-35T>C (n.*843-35T>C) c.3601-35T>C (n.3601-35T>C) c.3292-35T>C (n.3292-35T>C) n.3869-35T>C n.3670-35T>C n.29A>G n.539-163A>G n.3296-35T>C c.3466-35T>C (n.3466-35T>C) c.3670-35T>C (n.3670-35T>C) n.3815-35T>C n.3615-35T>C | dbSNP |
16 | g.16159620G>A | CA7925502 | ABCC6 | c.3634-37C>T (n.3634-37C>T) c.448-37C>T (n.448-37C>T) c.3259-37C>T (n.3259-37C>T) c.*843-37C>T (n.*843-37C>T) c.3601-37C>T (n.3601-37C>T) c.3292-37C>T (n.3292-37C>T) n.3869-37C>T n.3670-37C>T n.31G>A n.539-161G>A n.3296-37C>T c.3466-37C>T (n.3466-37C>T) c.3670-37C>T (n.3670-37C>T) n.3815-37C>T n.3615-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16159620G= | CA2210132141 | ABCC6 | c.3634-37C= (n.3634-37C=) c.448-37C= (n.448-37C=) c.3259-37C= (n.3259-37C=) c.*843-37C= (n.*843-37C=) c.3601-37C= (n.3601-37C=) c.3292-37C= (n.3292-37C=) n.3869-37C= n.3670-37C= n.31G= n.539-161G= n.3296-37C= c.3466-37C= (n.3466-37C=) c.3670-37C= (n.3670-37C=) n.3815-37C= n.3615-37C= | |
16 | g.16159621del | CA2570624044 | ABCC6 | c.3634-37del (n.3634-37del) c.448-37del (n.448-37del) c.3259-37del (n.3259-37del) c.*843-37del (n.*843-37del) c.3601-37del (n.3601-37del) c.3292-37del (n.3292-37del) n.3869-37del n.3670-37del n.32del n.539-160del n.3296-37del c.3466-37del (n.3466-37del) c.3670-37del (n.3670-37del) n.3815-37del n.3615-37del | gnomAD v4 |
16 | g.16159621G>A | CA975107121 | ABCC6 | c.3634-38C>T (n.3634-38C>T) c.448-38C>T (n.448-38C>T) c.3259-38C>T (n.3259-38C>T) c.*843-38C>T (n.*843-38C>T) c.3601-38C>T (n.3601-38C>T) c.3292-38C>T (n.3292-38C>T) n.3869-38C>T n.3670-38C>T n.32G>A n.539-160G>A n.3296-38C>T c.3466-38C>T (n.3466-38C>T) c.3670-38C>T (n.3670-38C>T) n.3815-38C>T n.3615-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159621G>C | CA278628967 | ABCC6 | c.3634-38C>G (n.3634-38C>G) c.448-38C>G (n.448-38C>G) c.3259-38C>G (n.3259-38C>G) c.*843-38C>G (n.*843-38C>G) c.3601-38C>G (n.3601-38C>G) c.3292-38C>G (n.3292-38C>G) n.3869-38C>G n.3670-38C>G n.32G>C n.539-160G>C n.3296-38C>G c.3466-38C>G (n.3466-38C>G) c.3670-38C>G (n.3670-38C>G) n.3815-38C>G n.3615-38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159621G= | CA2210132146 | ABCC6 | c.3634-38C= (n.3634-38C=) c.448-38C= (n.448-38C=) c.3259-38C= (n.3259-38C=) c.*843-38C= (n.*843-38C=) c.3601-38C= (n.3601-38C=) c.3292-38C= (n.3292-38C=) n.3869-38C= n.3670-38C= n.32G= n.539-160G= n.3296-38C= c.3466-38C= (n.3466-38C=) c.3670-38C= (n.3670-38C=) n.3815-38C= n.3615-38C= | |
16 | g.16159621G>T | CA718552495 | ABCC6 | c.3634-38C>A (n.3634-38C>A) c.448-38C>A (n.448-38C>A) c.3259-38C>A (n.3259-38C>A) c.*843-38C>A (n.*843-38C>A) c.3601-38C>A (n.3601-38C>A) c.3292-38C>A (n.3292-38C>A) n.3869-38C>A n.3670-38C>A n.32G>T n.539-160G>T n.3296-38C>A c.3466-38C>A (n.3466-38C>A) c.3670-38C>A (n.3670-38C>A) n.3815-38C>A n.3615-38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159622_16159626del | CA2631962183 | ABCC6 | c.3634-43_3634-39del (n.3634-43_3634-39del) c.448-43_448-39del (n.448-43_448-39del) c.3259-43_3259-39del (n.3259-43_3259-39del) c.*843-43_*843-39del (n.*843-43_*843-39del) c.3601-43_3601-39del (n.3601-43_3601-39del) c.3292-43_3292-39del (n.3292-43_3292-39del) n.3869-43_3869-39del n.3670-43_3670-39del n.33_37del n.539-159_539-155del n.3296-43_3296-39del c.3466-43_3466-39del (n.3466-43_3466-39del) c.3670-43_3670-39del (n.3670-43_3670-39del) n.3815-43_3815-39del n.3615-43_3615-39del | gnomAD v4 |
16 | g.16159624A= | CA2210132148 | ABCC6 | c.3634-41T= (n.3634-41T=) c.448-41T= (n.448-41T=) c.3259-41T= (n.3259-41T=) c.*843-41T= (n.*843-41T=) c.3601-41T= (n.3601-41T=) c.3292-41T= (n.3292-41T=) n.3869-41T= n.3670-41T= n.35A= n.539-157A= n.3296-41T= c.3466-41T= (n.3466-41T=) c.3670-41T= (n.3670-41T=) n.3815-41T= n.3615-41T= | |
16 | g.16159624A>C | CA7925503 | ABCC6 | c.3634-41T>G (n.3634-41T>G) c.448-41T>G (n.448-41T>G) c.3259-41T>G (n.3259-41T>G) c.*843-41T>G (n.*843-41T>G) c.3601-41T>G (n.3601-41T>G) c.3292-41T>G (n.3292-41T>G) n.3869-41T>G n.3670-41T>G n.35A>C n.539-157A>C n.3296-41T>G c.3466-41T>G (n.3466-41T>G) c.3670-41T>G (n.3670-41T>G) n.3815-41T>G n.3615-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159624A>G | CA2631962187 | ABCC6 | c.3634-41T>C (n.3634-41T>C) c.448-41T>C (n.448-41T>C) c.3259-41T>C (n.3259-41T>C) c.*843-41T>C (n.*843-41T>C) c.3601-41T>C (n.3601-41T>C) c.3292-41T>C (n.3292-41T>C) n.3869-41T>C n.3670-41T>C n.35A>G n.539-157A>G n.3296-41T>C c.3466-41T>C (n.3466-41T>C) c.3670-41T>C (n.3670-41T>C) n.3815-41T>C n.3615-41T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159624A>T | CA2631962186 | ABCC6 | c.3634-41T>A (n.3634-41T>A) c.448-41T>A (n.448-41T>A) c.3259-41T>A (n.3259-41T>A) c.*843-41T>A (n.*843-41T>A) c.3601-41T>A (n.3601-41T>A) c.3292-41T>A (n.3292-41T>A) n.3869-41T>A n.3670-41T>A n.35A>T n.539-157A>T n.3296-41T>A c.3466-41T>A (n.3466-41T>A) c.3670-41T>A (n.3670-41T>A) n.3815-41T>A n.3615-41T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159626T>A | CA2631962193 | ABCC6 | c.3634-43A>T (n.3634-43A>T) c.448-43A>T (n.448-43A>T) c.3259-43A>T (n.3259-43A>T) c.*843-43A>T (n.*843-43A>T) c.3601-43A>T (n.3601-43A>T) c.3292-43A>T (n.3292-43A>T) n.3869-43A>T n.3670-43A>T n.37T>A n.539-155T>A n.3296-43A>T c.3466-43A>T (n.3466-43A>T) c.3670-43A>T (n.3670-43A>T) n.3815-43A>T n.3615-43A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159626T>C | CA278629013 | ABCC6 | c.3634-43A>G (n.3634-43A>G) c.448-43A>G (n.448-43A>G) c.3259-43A>G (n.3259-43A>G) c.*843-43A>G (n.*843-43A>G) c.3601-43A>G (n.3601-43A>G) c.3292-43A>G (n.3292-43A>G) n.3869-43A>G n.3670-43A>G n.37T>C n.539-155T>C n.3296-43A>G c.3466-43A>G (n.3466-43A>G) c.3670-43A>G (n.3670-43A>G) n.3815-43A>G n.3615-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159626T= | CA2210132152 | ABCC6 | c.3634-43A= (n.3634-43A=) c.448-43A= (n.448-43A=) c.3259-43A= (n.3259-43A=) c.*843-43A= (n.*843-43A=) c.3601-43A= (n.3601-43A=) c.3292-43A= (n.3292-43A=) n.3869-43A= n.3670-43A= n.37T= n.539-155T= n.3296-43A= c.3466-43A= (n.3466-43A=) c.3670-43A= (n.3670-43A=) n.3815-43A= n.3615-43A= | |
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16 | g.16159630G>A | CA2631962209 | ABCC6 | c.3634-47C>T (n.3634-47C>T) c.448-47C>T (n.448-47C>T) c.3259-47C>T (n.3259-47C>T) c.*843-47C>T (n.*843-47C>T) c.3601-47C>T (n.3601-47C>T) c.3292-47C>T (n.3292-47C>T) n.3869-47C>T n.3670-47C>T n.41G>A n.539-151G>A n.3296-47C>T c.3466-47C>T (n.3466-47C>T) c.3670-47C>T (n.3670-47C>T) n.3815-47C>T n.3615-47C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.16159630G>T | CA7925504 | ABCC6 | c.3634-47C>A (n.3634-47C>A) c.448-47C>A (n.448-47C>A) c.3259-47C>A (n.3259-47C>A) c.*843-47C>A (n.*843-47C>A) c.3601-47C>A (n.3601-47C>A) c.3292-47C>A (n.3292-47C>A) n.3869-47C>A n.3670-47C>A n.41G>T n.539-151G>T n.3296-47C>A c.3466-47C>A (n.3466-47C>A) c.3670-47C>A (n.3670-47C>A) n.3815-47C>A n.3615-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16159631G>A | CA975107124 | ABCC6 | c.3634-48C>T (n.3634-48C>T) c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.3259-48C>T (n.3259-48C>T) c.*843-48C>T (n.*843-48C>T) c.3601-48C>T (n.3601-48C>T) c.3292-48C>T (n.3292-48C>T) n.3869-48C>T n.3670-48C>T n.42G>A n.539-150G>A n.3296-48C>T c.3466-48C>T (n.3466-48C>T) c.3670-48C>T (n.3670-48C>T) n.3815-48C>T n.3615-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16159631G>T | CA2575924660 | ABCC6 | c.3634-48C>A (n.3634-48C>A) c.448-48C>A (n.448-48C>A) c.3259-48C>A (n.3259-48C>A) c.*843-48C>A (n.*843-48C>A) c.3601-48C>A (n.3601-48C>A) c.3292-48C>A (n.3292-48C>A) n.3869-48C>A n.3670-48C>A n.42G>T n.539-150G>T n.3296-48C>A c.3466-48C>A (n.3466-48C>A) c.3670-48C>A (n.3670-48C>A) n.3815-48C>A n.3615-48C>A | |
16 | g.16159632G>A | CA621206174 | ABCC6 | c.3634-49C>T (n.3634-49C>T) c.448-49C>T (n.448-49C>T) c.3259-49C>T (n.3259-49C>T) c.*843-49C>T (n.*843-49C>T) c.3601-49C>T (n.3601-49C>T) c.3292-49C>T (n.3292-49C>T) n.3869-49C>T n.3670-49C>T n.43G>A n.539-149G>A n.3296-49C>T c.3466-49C>T (n.3466-49C>T) c.3670-49C>T (n.3670-49C>T) n.3815-49C>T n.3615-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16159632G>T | CA2631962217 | ABCC6 | c.3634-49C>A (n.3634-49C>A) c.448-49C>A (n.448-49C>A) c.3259-49C>A (n.3259-49C>A) c.*843-49C>A (n.*843-49C>A) c.3601-49C>A (n.3601-49C>A) c.3292-49C>A (n.3292-49C>A) n.3869-49C>A n.3670-49C>A n.43G>T n.539-149G>T n.3296-49C>A c.3466-49C>A (n.3466-49C>A) c.3670-49C>A (n.3670-49C>A) n.3815-49C>A n.3615-49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159633C>T | CA2631962219 | ABCC6 | c.3634-50G>A (n.3634-50G>A) c.448-50G>A (n.448-50G>A) c.3259-50G>A (n.3259-50G>A) c.*843-50G>A (n.*843-50G>A) c.3601-50G>A (n.3601-50G>A) c.3292-50G>A (n.3292-50G>A) n.3869-50G>A n.3670-50G>A n.44C>T n.539-148C>T n.3296-50G>A c.3466-50G>A (n.3466-50G>A) c.3670-50G>A (n.3670-50G>A) n.3815-50G>A n.3615-50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159636G>A | CA2631962224 | ABCC6 | c.3634-53C>T (n.3634-53C>T) c.448-53C>T (n.448-53C>T) c.3259-53C>T (n.3259-53C>T) c.*843-53C>T (n.*843-53C>T) c.3601-53C>T (n.3601-53C>T) c.3292-53C>T (n.3292-53C>T) n.3869-53C>T n.3670-53C>T n.47G>A n.539-145G>A n.3296-53C>T c.3466-53C>T (n.3466-53C>T) c.3670-53C>T (n.3670-53C>T) n.3815-53C>T n.3615-53C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159636G= | CA2210132167 | ABCC6 | c.3634-53C= (n.3634-53C=) c.448-53C= (n.448-53C=) c.3259-53C= (n.3259-53C=) c.*843-53C= (n.*843-53C=) c.3601-53C= (n.3601-53C=) c.3292-53C= (n.3292-53C=) n.3869-53C= n.3670-53C= n.47G= n.539-145G= n.3296-53C= c.3466-53C= (n.3466-53C=) c.3670-53C= (n.3670-53C=) n.3815-53C= n.3615-53C= | |
16 | g.16159636G>T | CA718552503 | ABCC6 | c.3634-53C>A (n.3634-53C>A) c.448-53C>A (n.448-53C>A) c.3259-53C>A (n.3259-53C>A) c.*843-53C>A (n.*843-53C>A) c.3601-53C>A (n.3601-53C>A) c.3292-53C>A (n.3292-53C>A) n.3869-53C>A n.3670-53C>A n.47G>T n.539-145G>T n.3296-53C>A c.3466-53C>A (n.3466-53C>A) c.3670-53C>A (n.3670-53C>A) n.3815-53C>A n.3615-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16159637C= | CA2210132172 | ABCC6 | c.3634-54G= (n.3634-54G=) c.448-54G= (n.448-54G=) c.3259-54G= (n.3259-54G=) c.*843-54G= (n.*843-54G=) c.3601-54G= (n.3601-54G=) c.3292-54G= (n.3292-54G=) n.3869-54G= n.3670-54G= n.48C= n.539-144C= n.3296-54G= c.3466-54G= (n.3466-54G=) c.3670-54G= (n.3670-54G=) n.3815-54G= n.3615-54G= | |
16 | g.16159637C>T | CA2210132171 | ABCC6 | c.3634-54G>A (n.3634-54G>A) c.448-54G>A (n.448-54G>A) c.3259-54G>A (n.3259-54G>A) c.*843-54G>A (n.*843-54G>A) c.3601-54G>A (n.3601-54G>A) c.3292-54G>A (n.3292-54G>A) n.3869-54G>A n.3670-54G>A n.48C>T n.539-144C>T n.3296-54G>A c.3466-54G>A (n.3466-54G>A) c.3670-54G>A (n.3670-54G>A) n.3815-54G>A n.3615-54G>A | dbSNP |
16 | g.16159639A= | CA2210132174 | ABCC6 | c.3634-56T= (n.3634-56T=) c.448-56T= (n.448-56T=) c.3259-56T= (n.3259-56T=) c.*843-56T= (n.*843-56T=) c.3601-56T= (n.3601-56T=) c.3292-56T= (n.3292-56T=) n.3869-56T= n.3670-56T= n.50A= n.539-142A= n.3296-56T= c.3466-56T= (n.3466-56T=) c.3670-56T= (n.3670-56T=) n.3815-56T= n.3615-56T= | |
16 | g.16159639A>C | CA2631962228 | ABCC6 | c.3634-56T>G (n.3634-56T>G) c.448-56T>G (n.448-56T>G) c.3259-56T>G (n.3259-56T>G) c.*843-56T>G (n.*843-56T>G) c.3601-56T>G (n.3601-56T>G) c.3292-56T>G (n.3292-56T>G) n.3869-56T>G n.3670-56T>G n.50A>C n.539-142A>C n.3296-56T>G c.3466-56T>G (n.3466-56T>G) c.3670-56T>G (n.3670-56T>G) n.3815-56T>G n.3615-56T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159639A>G | CA718552516 | ABCC6 | c.3634-56T>C (n.3634-56T>C) c.448-56T>C (n.448-56T>C) c.3259-56T>C (n.3259-56T>C) c.*843-56T>C (n.*843-56T>C) c.3601-56T>C (n.3601-56T>C) c.3292-56T>C (n.3292-56T>C) n.3869-56T>C n.3670-56T>C n.50A>G n.539-142A>G n.3296-56T>C c.3466-56T>C (n.3466-56T>C) c.3670-56T>C (n.3670-56T>C) n.3815-56T>C n.3615-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159640C>T | CA2575924661 | ABCC6 | c.3634-57G>A (n.3634-57G>A) c.448-57G>A (n.448-57G>A) c.3259-57G>A (n.3259-57G>A) c.*843-57G>A (n.*843-57G>A) c.3601-57G>A (n.3601-57G>A) c.3292-57G>A (n.3292-57G>A) n.3869-57G>A n.3670-57G>A n.51C>T n.539-141C>T n.3296-57G>A c.3466-57G>A (n.3466-57G>A) c.3670-57G>A (n.3670-57G>A) n.3815-57G>A n.3615-57G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159642G>A | CA278629029 | ABCC6 | c.3634-59C>T (n.3634-59C>T) c.448-59C>T (n.448-59C>T) c.3259-59C>T (n.3259-59C>T) c.*843-59C>T (n.*843-59C>T) c.3601-59C>T (n.3601-59C>T) c.3292-59C>T (n.3292-59C>T) n.3869-59C>T n.3670-59C>T n.53G>A n.539-139G>A n.3296-59C>T c.3466-59C>T (n.3466-59C>T) c.3670-59C>T (n.3670-59C>T) n.3815-59C>T n.3615-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159642G>C | CA2631962232 | ABCC6 | c.3634-59C>G (n.3634-59C>G) c.448-59C>G (n.448-59C>G) c.3259-59C>G (n.3259-59C>G) c.*843-59C>G (n.*843-59C>G) c.3601-59C>G (n.3601-59C>G) c.3292-59C>G (n.3292-59C>G) n.3869-59C>G n.3670-59C>G n.53G>C n.539-139G>C n.3296-59C>G c.3466-59C>G (n.3466-59C>G) c.3670-59C>G (n.3670-59C>G) n.3815-59C>G n.3615-59C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159642G= | CA2210132178 | ABCC6 | c.3634-59C= (n.3634-59C=) c.448-59C= (n.448-59C=) c.3259-59C= (n.3259-59C=) c.*843-59C= (n.*843-59C=) c.3601-59C= (n.3601-59C=) c.3292-59C= (n.3292-59C=) n.3869-59C= n.3670-59C= n.53G= n.539-139G= n.3296-59C= c.3466-59C= (n.3466-59C=) c.3670-59C= (n.3670-59C=) n.3815-59C= n.3615-59C= | |
16 | g.16159642G>T | CA2575924662 | ABCC6 | c.3634-59C>A (n.3634-59C>A) c.448-59C>A (n.448-59C>A) c.3259-59C>A (n.3259-59C>A) c.*843-59C>A (n.*843-59C>A) c.3601-59C>A (n.3601-59C>A) c.3292-59C>A (n.3292-59C>A) n.3869-59C>A n.3670-59C>A n.53G>T n.539-139G>T n.3296-59C>A c.3466-59C>A (n.3466-59C>A) c.3670-59C>A (n.3670-59C>A) n.3815-59C>A n.3615-59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159642_16159643delinsGC | CA2210132176 | ABCC6 | c.3634-60_3634-59delinsGC (n.3634-60_3634-59delinsGC) c.448-60_448-59delinsGC (n.448-60_448-59delinsGC) c.3259-60_3259-59delinsGC (n.3259-60_3259-59delinsGC) c.*843-60_*843-59delinsGC (n.*843-60_*843-59delinsGC) c.3601-60_3601-59delinsGC (n.3601-60_3601-59delinsGC) c.3292-60_3292-59delinsGC (n.3292-60_3292-59delinsGC) n.3869-60_3869-59delinsGC n.3670-60_3670-59delinsGC n.53_54delinsGC n.539-139_539-138delinsGC n.3296-60_3296-59delinsGC c.3466-60_3466-59delinsGC (n.3466-60_3466-59delinsGC) c.3670-60_3670-59delinsGC (n.3670-60_3670-59delinsGC) n.3815-60_3815-59delinsGC n.3615-60_3615-59delinsGC | |
16 | g.16159643C= | CA2210132184 | ABCC6 | c.3634-60G= (n.3634-60G=) c.448-60G= (n.448-60G=) c.3259-60G= (n.3259-60G=) c.*843-60G= (n.*843-60G=) c.3601-60G= (n.3601-60G=) c.3292-60G= (n.3292-60G=) n.3869-60G= n.3670-60G= n.54C= n.539-138C= n.3296-60G= c.3466-60G= (n.3466-60G=) c.3670-60G= (n.3670-60G=) n.3815-60G= n.3615-60G= | |
16 | g.16159643C>T | CA278629040 | ABCC6 | c.3634-60G>A (n.3634-60G>A) c.448-60G>A (n.448-60G>A) c.3259-60G>A (n.3259-60G>A) c.*843-60G>A (n.*843-60G>A) c.3601-60G>A (n.3601-60G>A) c.3292-60G>A (n.3292-60G>A) n.3869-60G>A n.3670-60G>A n.54C>T n.539-138C>T n.3296-60G>A c.3466-60G>A (n.3466-60G>A) c.3670-60G>A (n.3670-60G>A) n.3815-60G>A n.3615-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159648dup | CA278629036 | ABCC6 | c.3634-60dup (n.3634-60dup) c.448-60dup (n.448-60dup) c.3259-60dup (n.3259-60dup) c.*843-60dup (n.*843-60dup) c.3601-60dup (n.3601-60dup) c.3292-60dup (n.3292-60dup) n.3869-60dup n.3670-60dup n.59dup n.539-133dup n.3296-60dup c.3466-60dup (n.3466-60dup) c.3670-60dup (n.3670-60dup) n.3815-60dup n.3615-60dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159648del | CA718552526 | ABCC6 | c.3634-60del (n.3634-60del) c.448-60del (n.448-60del) c.3259-60del (n.3259-60del) c.*843-60del (n.*843-60del) c.3601-60del (n.3601-60del) c.3292-60del (n.3292-60del) n.3869-60del n.3670-60del n.59del n.539-133del n.3296-60del c.3466-60del (n.3466-60del) c.3670-60del (n.3670-60del) n.3815-60del n.3615-60del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159644C>T | CA2552048269 | ABCC6 | c.3634-61G>A (n.3634-61G>A) c.448-61G>A (n.448-61G>A) c.3259-61G>A (n.3259-61G>A) c.*843-61G>A (n.*843-61G>A) c.3601-61G>A (n.3601-61G>A) c.3292-61G>A (n.3292-61G>A) n.3869-61G>A n.3670-61G>A n.55C>T n.539-137C>T n.3296-61G>A c.3466-61G>A (n.3466-61G>A) c.3670-61G>A (n.3670-61G>A) n.3815-61G>A n.3615-61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159645C>A | CA2575924663 | ABCC6 | c.3634-62G>T (n.3634-62G>T) c.448-62G>T (n.448-62G>T) c.3259-62G>T (n.3259-62G>T) c.*843-62G>T (n.*843-62G>T) c.3601-62G>T (n.3601-62G>T) c.3292-62G>T (n.3292-62G>T) n.3869-62G>T n.3670-62G>T n.56C>A n.539-136C>A n.3296-62G>T c.3466-62G>T (n.3466-62G>T) c.3670-62G>T (n.3670-62G>T) n.3815-62G>T n.3615-62G>T | |
16 | g.16159645_16159646insACT | CA2806037085 | ABCC6 | c.3634-63_3634-62insAGT (n.3634-63_3634-62insAGT) c.448-63_448-62insAGT (n.448-63_448-62insAGT) c.3259-63_3259-62insAGT (n.3259-63_3259-62insAGT) c.*843-63_*843-62insAGT (n.*843-63_*843-62insAGT) c.3601-63_3601-62insAGT (n.3601-63_3601-62insAGT) c.3292-63_3292-62insAGT (n.3292-63_3292-62insAGT) n.3869-63_3869-62insAGT n.3670-63_3670-62insAGT n.56_57insACT n.539-136_539-135insACT n.3296-63_3296-62insAGT c.3466-63_3466-62insAGT (n.3466-63_3466-62insAGT) c.3670-63_3670-62insAGT (n.3670-63_3670-62insAGT) n.3815-63_3815-62insAGT n.3615-63_3615-62insAGT | |
16 | g.16159646C>A | CA2575924664 | ABCC6 | c.3634-63G>T (n.3634-63G>T) c.448-63G>T (n.448-63G>T) c.3259-63G>T (n.3259-63G>T) c.*843-63G>T (n.*843-63G>T) c.3601-63G>T (n.3601-63G>T) c.3292-63G>T (n.3292-63G>T) n.3869-63G>T n.3670-63G>T n.57C>A n.539-135C>A n.3296-63G>T c.3466-63G>T (n.3466-63G>T) c.3670-63G>T (n.3670-63G>T) n.3815-63G>T n.3615-63G>T | |
16 | g.16159646C>G | CA2631962246 | ABCC6 | c.3634-63G>C (n.3634-63G>C) c.448-63G>C (n.448-63G>C) c.3259-63G>C (n.3259-63G>C) c.*843-63G>C (n.*843-63G>C) c.3601-63G>C (n.3601-63G>C) c.3292-63G>C (n.3292-63G>C) n.3869-63G>C n.3670-63G>C n.57C>G n.539-135C>G n.3296-63G>C c.3466-63G>C (n.3466-63G>C) c.3670-63G>C (n.3670-63G>C) n.3815-63G>C n.3615-63G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159646C>T | CA2575924665 | ABCC6 | c.3634-63G>A (n.3634-63G>A) c.448-63G>A (n.448-63G>A) c.3259-63G>A (n.3259-63G>A) c.*843-63G>A (n.*843-63G>A) c.3601-63G>A (n.3601-63G>A) c.3292-63G>A (n.3292-63G>A) n.3869-63G>A n.3670-63G>A n.57C>T n.539-135C>T n.3296-63G>A c.3466-63G>A (n.3466-63G>A) c.3670-63G>A (n.3670-63G>A) n.3815-63G>A n.3615-63G>A | |
16 | g.16159647C>T | CA2575924666 | ABCC6 | c.3634-64G>A (n.3634-64G>A) c.448-64G>A (n.448-64G>A) c.3259-64G>A (n.3259-64G>A) c.*843-64G>A (n.*843-64G>A) c.3601-64G>A (n.3601-64G>A) c.3292-64G>A (n.3292-64G>A) n.3869-64G>A n.3670-64G>A n.58C>T n.539-134C>T n.3296-64G>A c.3466-64G>A (n.3466-64G>A) c.3670-64G>A (n.3670-64G>A) n.3815-64G>A n.3615-64G>A | |
16 | g.16159648C>A | CA278629044 | ABCC6 | c.3634-65G>T (n.3634-65G>T) c.448-65G>T (n.448-65G>T) c.3259-65G>T (n.3259-65G>T) c.*843-65G>T (n.*843-65G>T) c.3601-65G>T (n.3601-65G>T) c.3292-65G>T (n.3292-65G>T) n.3869-65G>T n.3670-65G>T n.59C>A n.539-133C>A n.3296-65G>T c.3466-65G>T (n.3466-65G>T) c.3670-65G>T (n.3670-65G>T) n.3815-65G>T n.3615-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16159648C>G | CA2631962252 | ABCC6 | c.3634-65G>C (n.3634-65G>C) c.448-65G>C (n.448-65G>C) c.3259-65G>C (n.3259-65G>C) c.*843-65G>C (n.*843-65G>C) c.3601-65G>C (n.3601-65G>C) c.3292-65G>C (n.3292-65G>C) n.3869-65G>C n.3670-65G>C n.59C>G n.539-133C>G n.3296-65G>C c.3466-65G>C (n.3466-65G>C) c.3670-65G>C (n.3670-65G>C) n.3815-65G>C n.3615-65G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159648C>T | CA278629043 | ABCC6 | c.3634-65G>A (n.3634-65G>A) c.448-65G>A (n.448-65G>A) c.3259-65G>A (n.3259-65G>A) c.*843-65G>A (n.*843-65G>A) c.3601-65G>A (n.3601-65G>A) c.3292-65G>A (n.3292-65G>A) n.3869-65G>A n.3670-65G>A n.59C>T n.539-133C>T n.3296-65G>A c.3466-65G>A (n.3466-65G>A) c.3670-65G>A (n.3670-65G>A) n.3815-65G>A n.3615-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16159649del | CA2631962261 | ABCC6 | c.3634-66del (n.3634-66del) c.448-66del (n.448-66del) c.3259-66del (n.3259-66del) c.*843-66del (n.*843-66del) c.3601-66del (n.3601-66del) c.3292-66del (n.3292-66del) n.3869-66del n.3670-66del n.60del n.539-132del n.3296-66del c.3466-66del (n.3466-66del) c.3670-66del (n.3670-66del) n.3815-66del n.3615-66del | gnomAD v4 |
16 | g.16159649T>A | CA2631962263 | ABCC6 | c.3634-66A>T (n.3634-66A>T) c.448-66A>T (n.448-66A>T) c.3259-66A>T (n.3259-66A>T) c.*843-66A>T (n.*843-66A>T) c.3601-66A>T (n.3601-66A>T) c.3292-66A>T (n.3292-66A>T) n.3869-66A>T n.3670-66A>T n.60T>A n.539-132T>A n.3296-66A>T c.3466-66A>T (n.3466-66A>T) c.3670-66A>T (n.3670-66A>T) n.3815-66A>T n.3615-66A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159650G>A | CA2806037093 | ABCC6 | c.3634-67C>T (n.3634-67C>T) c.448-67C>T (n.448-67C>T) c.3259-67C>T (n.3259-67C>T) c.*843-67C>T (n.*843-67C>T) c.3601-67C>T (n.3601-67C>T) c.3292-67C>T (n.3292-67C>T) n.3869-67C>T n.3670-67C>T n.61G>A n.539-131G>A n.3296-67C>T c.3466-67C>T (n.3466-67C>T) c.3670-67C>T (n.3670-67C>T) n.3815-67C>T n.3615-67C>T | |
16 | g.16159650G>C | CA718552540 | ABCC6 | c.3634-67C>G (n.3634-67C>G) c.448-67C>G (n.448-67C>G) c.3259-67C>G (n.3259-67C>G) c.*843-67C>G (n.*843-67C>G) c.3601-67C>G (n.3601-67C>G) c.3292-67C>G (n.3292-67C>G) n.3869-67C>G n.3670-67C>G n.61G>C n.539-131G>C n.3296-67C>G c.3466-67C>G (n.3466-67C>G) c.3670-67C>G (n.3670-67C>G) n.3815-67C>G n.3615-67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16159650G>T | CA2631962269 | ABCC6 | c.3634-67C>A (n.3634-67C>A) c.448-67C>A (n.448-67C>A) c.3259-67C>A (n.3259-67C>A) c.*843-67C>A (n.*843-67C>A) c.3601-67C>A (n.3601-67C>A) c.3292-67C>A (n.3292-67C>A) n.3869-67C>A n.3670-67C>A n.61G>T n.539-131G>T n.3296-67C>A c.3466-67C>A (n.3466-67C>A) c.3670-67C>A (n.3670-67C>A) n.3815-67C>A n.3615-67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159651G>A | CA2575924667 | ABCC6 | c.3634-68C>T (n.3634-68C>T) c.448-68C>T (n.448-68C>T) c.3259-68C>T (n.3259-68C>T) c.*843-68C>T (n.*843-68C>T) c.3601-68C>T (n.3601-68C>T) c.3292-68C>T (n.3292-68C>T) n.3869-68C>T n.3670-68C>T n.62G>A n.539-130G>A n.3296-68C>T c.3466-68C>T (n.3466-68C>T) c.3670-68C>T (n.3670-68C>T) n.3815-68C>T n.3615-68C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159651G>T | CA2631962276 | ABCC6 | c.3634-68C>A (n.3634-68C>A) c.448-68C>A (n.448-68C>A) c.3259-68C>A (n.3259-68C>A) c.*843-68C>A (n.*843-68C>A) c.3601-68C>A (n.3601-68C>A) c.3292-68C>A (n.3292-68C>A) n.3869-68C>A n.3670-68C>A n.62G>T n.539-130G>T n.3296-68C>A c.3466-68C>A (n.3466-68C>A) c.3670-68C>A (n.3670-68C>A) n.3815-68C>A n.3615-68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159651_16159652insACA | CA2806037095 | ABCC6 | c.3634-69_3634-68insTGT (n.3634-69_3634-68insTGT) c.448-69_448-68insTGT (n.448-69_448-68insTGT) c.3259-69_3259-68insTGT (n.3259-69_3259-68insTGT) c.*843-69_*843-68insTGT (n.*843-69_*843-68insTGT) c.3601-69_3601-68insTGT (n.3601-69_3601-68insTGT) c.3292-69_3292-68insTGT (n.3292-69_3292-68insTGT) n.3869-69_3869-68insTGT n.3670-69_3670-68insTGT n.62_63insACA n.539-130_539-129insACA n.3296-69_3296-68insTGT c.3466-69_3466-68insTGT (n.3466-69_3466-68insTGT) c.3670-69_3670-68insTGT (n.3670-69_3670-68insTGT) n.3815-69_3815-68insTGT n.3615-69_3615-68insTGT | |
16 | g.16159652T>A | CA278629045 | ABCC6 | c.3634-69A>T (n.3634-69A>T) c.448-69A>T (n.448-69A>T) c.3259-69A>T (n.3259-69A>T) c.*843-69A>T (n.*843-69A>T) c.3601-69A>T (n.3601-69A>T) c.3292-69A>T (n.3292-69A>T) n.3869-69A>T n.3670-69A>T n.63T>A n.539-129T>A n.3296-69A>T c.3466-69A>T (n.3466-69A>T) c.3670-69A>T (n.3670-69A>T) n.3815-69A>T n.3615-69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159652T= | CA2210132194 | ABCC6 | c.3634-69A= (n.3634-69A=) c.448-69A= (n.448-69A=) c.3259-69A= (n.3259-69A=) c.*843-69A= (n.*843-69A=) c.3601-69A= (n.3601-69A=) c.3292-69A= (n.3292-69A=) n.3869-69A= n.3670-69A= n.63T= n.539-129T= n.3296-69A= c.3466-69A= (n.3466-69A=) c.3670-69A= (n.3670-69A=) n.3815-69A= n.3615-69A= | |
16 | g.16159653T>C | CA2210132198 | ABCC6 | c.3634-70A>G (n.3634-70A>G) c.448-70A>G (n.448-70A>G) c.3259-70A>G (n.3259-70A>G) c.*843-70A>G (n.*843-70A>G) c.3601-70A>G (n.3601-70A>G) c.3292-70A>G (n.3292-70A>G) n.3869-70A>G n.3670-70A>G n.64T>C n.539-128T>C n.3296-70A>G c.3466-70A>G (n.3466-70A>G) c.3670-70A>G (n.3670-70A>G) n.3815-70A>G n.3615-70A>G | dbSNP |
16 | g.16159653T= | CA2210132197 | ABCC6 | c.3634-70A= (n.3634-70A=) c.448-70A= (n.448-70A=) c.3259-70A= (n.3259-70A=) c.*843-70A= (n.*843-70A=) c.3601-70A= (n.3601-70A=) c.3292-70A= (n.3292-70A=) n.3869-70A= n.3670-70A= n.64T= n.539-128T= n.3296-70A= c.3466-70A= (n.3466-70A=) c.3670-70A= (n.3670-70A=) n.3815-70A= n.3615-70A= | |
16 | g.16159655C= | CA2210132199 | ABCC6 | c.3634-72G= (n.3634-72G=) c.448-72G= (n.448-72G=) c.3259-72G= (n.3259-72G=) c.*843-72G= (n.*843-72G=) c.3601-72G= (n.3601-72G=) c.3292-72G= (n.3292-72G=) n.3869-72G= n.3670-72G= n.66C= n.539-126C= n.3296-72G= c.3466-72G= (n.3466-72G=) c.3670-72G= (n.3670-72G=) n.3815-72G= n.3615-72G= | |
16 | g.16159655C>T | CA2210132201 | ABCC6 | c.3634-72G>A (n.3634-72G>A) c.448-72G>A (n.448-72G>A) c.3259-72G>A (n.3259-72G>A) c.*843-72G>A (n.*843-72G>A) c.3601-72G>A (n.3601-72G>A) c.3292-72G>A (n.3292-72G>A) n.3869-72G>A n.3670-72G>A n.66C>T n.539-126C>T n.3296-72G>A c.3466-72G>A (n.3466-72G>A) c.3670-72G>A (n.3670-72G>A) n.3815-72G>A n.3615-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16159656C>T | CA2631962288 | ABCC6 | c.3634-73G>A (n.3634-73G>A) c.448-73G>A (n.448-73G>A) c.3259-73G>A (n.3259-73G>A) c.*843-73G>A (n.*843-73G>A) c.3601-73G>A (n.3601-73G>A) c.3292-73G>A (n.3292-73G>A) n.3869-73G>A n.3670-73G>A n.67C>T n.539-125C>T n.3296-73G>A c.3466-73G>A (n.3466-73G>A) c.3670-73G>A (n.3670-73G>A) n.3815-73G>A n.3615-73G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16159659A>C | CA2631962294 | ABCC6 | c.3634-76T>G (n.3634-76T>G) c.448-76T>G (n.448-76T>G) c.3259-76T>G (n.3259-76T>G) c.*843-76T>G (n.*843-76T>G) c.3601-76T>G (n.3601-76T>G) c.3292-76T>G (n.3292-76T>G) n.3869-76T>G n.3670-76T>G n.70A>C n.539-122A>C n.3296-76T>G c.3466-76T>G (n.3466-76T>G) c.3670-76T>G (n.3670-76T>G) n.3815-76T>G n.3615-76T>G | gnomAD v4 |
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16 | g.16159660C>A | CA2631962301 | ABCC6 | c.3634-77G>T (n.3634-77G>T) c.448-77G>T (n.448-77G>T) c.3259-77G>T (n.3259-77G>T) c.*843-77G>T (n.*843-77G>T) c.3601-77G>T (n.3601-77G>T) c.3292-77G>T (n.3292-77G>T) n.3869-77G>T n.3670-77G>T n.71C>A n.539-121C>A n.3296-77G>T c.3466-77G>T (n.3466-77G>T) c.3670-77G>T (n.3670-77G>T) n.3815-77G>T n.3615-77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159660C= | CA2210132204 | ABCC6 | c.3634-77G= (n.3634-77G=) c.448-77G= (n.448-77G=) c.3259-77G= (n.3259-77G=) c.*843-77G= (n.*843-77G=) c.3601-77G= (n.3601-77G=) c.3292-77G= (n.3292-77G=) n.3869-77G= n.3670-77G= n.71C= n.539-121C= n.3296-77G= c.3466-77G= (n.3466-77G=) c.3670-77G= (n.3670-77G=) n.3815-77G= n.3615-77G= | |
16 | g.16159660C>T | CA278629056 | ABCC6 | c.3634-77G>A (n.3634-77G>A) c.448-77G>A (n.448-77G>A) c.3259-77G>A (n.3259-77G>A) c.*843-77G>A (n.*843-77G>A) c.3601-77G>A (n.3601-77G>A) c.3292-77G>A (n.3292-77G>A) n.3869-77G>A n.3670-77G>A n.71C>T n.539-121C>T n.3296-77G>A c.3466-77G>A (n.3466-77G>A) c.3670-77G>A (n.3670-77G>A) n.3815-77G>A n.3615-77G>A | dbSNP |
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16 | g.16159661C>A | CA2575924668 | ABCC6 | c.3634-78G>T (n.3634-78G>T) c.448-78G>T (n.448-78G>T) c.3259-78G>T (n.3259-78G>T) c.*843-78G>T (n.*843-78G>T) c.3601-78G>T (n.3601-78G>T) c.3292-78G>T (n.3292-78G>T) n.3869-78G>T n.3670-78G>T n.72C>A n.539-120C>A n.3296-78G>T c.3466-78G>T (n.3466-78G>T) c.3670-78G>T (n.3670-78G>T) n.3815-78G>T n.3615-78G>T | |
16 | g.16159662T>C | CA2210132209 | ABCC6 | c.3634-79A>G (n.3634-79A>G) c.448-79A>G (n.448-79A>G) c.3259-79A>G (n.3259-79A>G) c.*843-79A>G (n.*843-79A>G) c.3601-79A>G (n.3601-79A>G) c.3292-79A>G (n.3292-79A>G) n.3869-79A>G n.3670-79A>G n.73T>C n.539-119T>C n.3296-79A>G c.3466-79A>G (n.3466-79A>G) c.3670-79A>G (n.3670-79A>G) n.3815-79A>G n.3615-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16159665del | CA2631962308 | ABCC6 | c.3634-79del (n.3634-79del) c.448-79del (n.448-79del) c.3259-79del (n.3259-79del) c.*843-79del (n.*843-79del) c.3601-79del (n.3601-79del) c.3292-79del (n.3292-79del) n.3869-79del n.3670-79del n.76del n.539-116del n.3296-79del c.3466-79del (n.3466-79del) c.3670-79del (n.3670-79del) n.3815-79del n.3615-79del | gnomAD v4 |
16 | g.16159663T>A | CA2631962311 | ABCC6 | c.3634-80A>T (n.3634-80A>T) c.448-80A>T (n.448-80A>T) c.3259-80A>T (n.3259-80A>T) c.*843-80A>T (n.*843-80A>T) c.3601-80A>T (n.3601-80A>T) c.3292-80A>T (n.3292-80A>T) n.3869-80A>T n.3670-80A>T n.74T>A n.539-118T>A n.3296-80A>T c.3466-80A>T (n.3466-80A>T) c.3670-80A>T (n.3670-80A>T) n.3815-80A>T n.3615-80A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159663T>C | CA2575924669 | ABCC6 | c.3634-80A>G (n.3634-80A>G) c.448-80A>G (n.448-80A>G) c.3259-80A>G (n.3259-80A>G) c.*843-80A>G (n.*843-80A>G) c.3601-80A>G (n.3601-80A>G) c.3292-80A>G (n.3292-80A>G) n.3869-80A>G n.3670-80A>G n.74T>C n.539-118T>C n.3296-80A>G c.3466-80A>G (n.3466-80A>G) c.3670-80A>G (n.3670-80A>G) n.3815-80A>G n.3615-80A>G | |
16 | g.16159666C>A | CA2631962314 | ABCC6 | c.3634-83G>T (n.3634-83G>T) c.448-83G>T (n.448-83G>T) c.3259-83G>T (n.3259-83G>T) c.*843-83G>T (n.*843-83G>T) c.3601-83G>T (n.3601-83G>T) c.3292-83G>T (n.3292-83G>T) n.3869-83G>T n.3670-83G>T n.77C>A n.539-115C>A n.3296-83G>T c.3466-83G>T (n.3466-83G>T) c.3670-83G>T (n.3670-83G>T) n.3815-83G>T n.3615-83G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159666C= | CA2210132212 | ABCC6 | c.3634-83G= (n.3634-83G=) c.448-83G= (n.448-83G=) c.3259-83G= (n.3259-83G=) c.*843-83G= (n.*843-83G=) c.3601-83G= (n.3601-83G=) c.3292-83G= (n.3292-83G=) n.3869-83G= n.3670-83G= n.77C= n.539-115C= n.3296-83G= c.3466-83G= (n.3466-83G=) c.3670-83G= (n.3670-83G=) n.3815-83G= n.3615-83G= | |
16 | g.16159666C>T | CA2210132213 | ABCC6 | c.3634-83G>A (n.3634-83G>A) c.448-83G>A (n.448-83G>A) c.3259-83G>A (n.3259-83G>A) c.*843-83G>A (n.*843-83G>A) c.3601-83G>A (n.3601-83G>A) c.3292-83G>A (n.3292-83G>A) n.3869-83G>A n.3670-83G>A n.77C>T n.539-115C>T n.3296-83G>A c.3466-83G>A (n.3466-83G>A) c.3670-83G>A (n.3670-83G>A) n.3815-83G>A n.3615-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16159672_16159712del | CA2806037101 | ABCC6 | c.3634-124_3634-84del (n.3634-124_3634-84del) c.448-124_448-84del (n.448-124_448-84del) c.3259-124_3259-84del (n.3259-124_3259-84del) c.*843-124_*843-84del (n.*843-124_*843-84del) c.3601-124_3601-84del (n.3601-124_3601-84del) c.3292-124_3292-84del (n.3292-124_3292-84del) n.3869-124_3869-84del n.3670-124_3670-84del n.83_123del n.539-109_539-69del n.3296-124_3296-84del c.3466-124_3466-84del (n.3466-124_3466-84del) c.3670-124_3670-84del (n.3670-124_3670-84del) n.3815-124_3815-84del n.3615-124_3615-84del | |
16 | g.16159668G>C | CA2210132215 | ABCC6 | c.3634-85C>G (n.3634-85C>G) c.448-85C>G (n.448-85C>G) c.3259-85C>G (n.3259-85C>G) c.*843-85C>G (n.*843-85C>G) c.3601-85C>G (n.3601-85C>G) c.3292-85C>G (n.3292-85C>G) n.3869-85C>G n.3670-85C>G n.79G>C n.539-113G>C n.3296-85C>G c.3466-85C>G (n.3466-85C>G) c.3670-85C>G (n.3670-85C>G) n.3815-85C>G n.3615-85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159668G= | CA2210132214 | ABCC6 | c.3634-85C= (n.3634-85C=) c.448-85C= (n.448-85C=) c.3259-85C= (n.3259-85C=) c.*843-85C= (n.*843-85C=) c.3601-85C= (n.3601-85C=) c.3292-85C= (n.3292-85C=) n.3869-85C= n.3670-85C= n.79G= n.539-113G= n.3296-85C= c.3466-85C= (n.3466-85C=) c.3670-85C= (n.3670-85C=) n.3815-85C= n.3615-85C= | |
16 | g.16159668G>T | CA2631962324 | ABCC6 | c.3634-85C>A (n.3634-85C>A) c.448-85C>A (n.448-85C>A) c.3259-85C>A (n.3259-85C>A) c.*843-85C>A (n.*843-85C>A) c.3601-85C>A (n.3601-85C>A) c.3292-85C>A (n.3292-85C>A) n.3869-85C>A n.3670-85C>A n.79G>T n.539-113G>T n.3296-85C>A c.3466-85C>A (n.3466-85C>A) c.3670-85C>A (n.3670-85C>A) n.3815-85C>A n.3615-85C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159670del | CA2631962318 | ABCC6 | c.3634-85del (n.3634-85del) c.448-85del (n.448-85del) c.3259-85del (n.3259-85del) c.*843-85del (n.*843-85del) c.3601-85del (n.3601-85del) c.3292-85del (n.3292-85del) n.3869-85del n.3670-85del n.81del n.539-111del n.3296-85del c.3466-85del (n.3466-85del) c.3670-85del (n.3670-85del) n.3815-85del n.3615-85del | gnomAD v4 |
16 | g.16159669G>A | CA278629061 | ABCC6 | c.3634-86C>T (n.3634-86C>T) c.448-86C>T (n.448-86C>T) c.3259-86C>T (n.3259-86C>T) c.*843-86C>T (n.*843-86C>T) c.3601-86C>T (n.3601-86C>T) c.3292-86C>T (n.3292-86C>T) n.3869-86C>T n.3670-86C>T n.80G>A n.539-112G>A n.3296-86C>T c.3466-86C>T (n.3466-86C>T) c.3670-86C>T (n.3670-86C>T) n.3815-86C>T n.3615-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159669G= | CA2210132216 | ABCC6 | c.3634-86C= (n.3634-86C=) c.448-86C= (n.448-86C=) c.3259-86C= (n.3259-86C=) c.*843-86C= (n.*843-86C=) c.3601-86C= (n.3601-86C=) c.3292-86C= (n.3292-86C=) n.3869-86C= n.3670-86C= n.80G= n.539-112G= n.3296-86C= c.3466-86C= (n.3466-86C=) c.3670-86C= (n.3670-86C=) n.3815-86C= n.3615-86C= | |
16 | g.16159669G>T | CA2631962328 | ABCC6 | c.3634-86C>A (n.3634-86C>A) c.448-86C>A (n.448-86C>A) c.3259-86C>A (n.3259-86C>A) c.*843-86C>A (n.*843-86C>A) c.3601-86C>A (n.3601-86C>A) c.3292-86C>A (n.3292-86C>A) n.3869-86C>A n.3670-86C>A n.80G>T n.539-112G>T n.3296-86C>A c.3466-86C>A (n.3466-86C>A) c.3670-86C>A (n.3670-86C>A) n.3815-86C>A n.3615-86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159670G= | CA2210132220 | ABCC6 | c.3634-87C= (n.3634-87C=) c.448-87C= (n.448-87C=) c.3259-87C= (n.3259-87C=) c.*843-87C= (n.*843-87C=) c.3601-87C= (n.3601-87C=) c.3292-87C= (n.3292-87C=) n.3869-87C= n.3670-87C= n.81G= n.539-111G= n.3296-87C= c.3466-87C= (n.3466-87C=) c.3670-87C= (n.3670-87C=) n.3815-87C= n.3615-87C= | |
16 | g.16159670G>T | CA2210132221 | ABCC6 | c.3634-87C>A (n.3634-87C>A) c.448-87C>A (n.448-87C>A) c.3259-87C>A (n.3259-87C>A) c.*843-87C>A (n.*843-87C>A) c.3601-87C>A (n.3601-87C>A) c.3292-87C>A (n.3292-87C>A) n.3869-87C>A n.3670-87C>A n.81G>T n.539-111G>T n.3296-87C>A c.3466-87C>A (n.3466-87C>A) c.3670-87C>A (n.3670-87C>A) n.3815-87C>A n.3615-87C>A | dbSNP |
16 | g.16159671A= | CA2210132223 | ABCC6 | c.3634-88T= (n.3634-88T=) c.448-88T= (n.448-88T=) c.3259-88T= (n.3259-88T=) c.*843-88T= (n.*843-88T=) c.3601-88T= (n.3601-88T=) c.3292-88T= (n.3292-88T=) n.3869-88T= n.3670-88T= n.82A= n.539-110A= n.3296-88T= c.3466-88T= (n.3466-88T=) c.3670-88T= (n.3670-88T=) n.3815-88T= n.3615-88T= | |
16 | g.16159671A>G | CA2210132224 | ABCC6 | c.3634-88T>C (n.3634-88T>C) c.448-88T>C (n.448-88T>C) c.3259-88T>C (n.3259-88T>C) c.*843-88T>C (n.*843-88T>C) c.3601-88T>C (n.3601-88T>C) c.3292-88T>C (n.3292-88T>C) n.3869-88T>C n.3670-88T>C n.82A>G n.539-110A>G n.3296-88T>C c.3466-88T>C (n.3466-88T>C) c.3670-88T>C (n.3670-88T>C) n.3815-88T>C n.3615-88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159672G>A | CA278629064 | ABCC6 | c.3634-89C>T (n.3634-89C>T) c.448-89C>T (n.448-89C>T) c.3259-89C>T (n.3259-89C>T) c.*843-89C>T (n.*843-89C>T) c.3601-89C>T (n.3601-89C>T) c.3292-89C>T (n.3292-89C>T) n.3869-89C>T n.3670-89C>T n.83G>A n.539-109G>A n.3296-89C>T c.3466-89C>T (n.3466-89C>T) c.3670-89C>T (n.3670-89C>T) n.3815-89C>T n.3615-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159672G= | CA2210132230 | ABCC6 | c.3634-89C= (n.3634-89C=) c.448-89C= (n.448-89C=) c.3259-89C= (n.3259-89C=) c.*843-89C= (n.*843-89C=) c.3601-89C= (n.3601-89C=) c.3292-89C= (n.3292-89C=) n.3869-89C= n.3670-89C= n.83G= n.539-109G= n.3296-89C= c.3466-89C= (n.3466-89C=) c.3670-89C= (n.3670-89C=) n.3815-89C= n.3615-89C= | |
16 | g.16159672G>T | CA2631962332 | ABCC6 | c.3634-89C>A (n.3634-89C>A) c.448-89C>A (n.448-89C>A) c.3259-89C>A (n.3259-89C>A) c.*843-89C>A (n.*843-89C>A) c.3601-89C>A (n.3601-89C>A) c.3292-89C>A (n.3292-89C>A) n.3869-89C>A n.3670-89C>A n.83G>T n.539-109G>T n.3296-89C>A c.3466-89C>A (n.3466-89C>A) c.3670-89C>A (n.3670-89C>A) n.3815-89C>A n.3615-89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159672_16159673del | CA2806037103 | ABCC6 | c.3634-90_3634-89del (n.3634-90_3634-89del) c.448-90_448-89del (n.448-90_448-89del) c.3259-90_3259-89del (n.3259-90_3259-89del) c.*843-90_*843-89del (n.*843-90_*843-89del) c.3601-90_3601-89del (n.3601-90_3601-89del) c.3292-90_3292-89del (n.3292-90_3292-89del) n.3869-90_3869-89del n.3670-90_3670-89del n.83_84del n.539-109_539-108del n.3296-90_3296-89del c.3466-90_3466-89del (n.3466-90_3466-89del) c.3670-90_3670-89del (n.3670-90_3670-89del) n.3815-90_3815-89del n.3615-90_3615-89del | |
16 | g.16159672_16159675del | CA2806037104 | ABCC6 | c.3634-92_3634-89del (n.3634-92_3634-89del) c.448-92_448-89del (n.448-92_448-89del) c.3259-92_3259-89del (n.3259-92_3259-89del) c.*843-92_*843-89del (n.*843-92_*843-89del) c.3601-92_3601-89del (n.3601-92_3601-89del) c.3292-92_3292-89del (n.3292-92_3292-89del) n.3869-92_3869-89del n.3670-92_3670-89del n.83_86del n.539-109_539-106del n.3296-92_3296-89del c.3466-92_3466-89del (n.3466-92_3466-89del) c.3670-92_3670-89del (n.3670-92_3670-89del) n.3815-92_3815-89del n.3615-92_3615-89del | |
16 | g.16159672_16159680del | CA2806037105 | ABCC6 | c.3634-97_3634-89del (n.3634-97_3634-89del) c.448-97_448-89del (n.448-97_448-89del) c.3259-97_3259-89del (n.3259-97_3259-89del) c.*843-97_*843-89del (n.*843-97_*843-89del) c.3601-97_3601-89del (n.3601-97_3601-89del) c.3292-97_3292-89del (n.3292-97_3292-89del) n.3869-97_3869-89del n.3670-97_3670-89del n.83_91del n.539-109_539-101del n.3296-97_3296-89del c.3466-97_3466-89del (n.3466-97_3466-89del) c.3670-97_3670-89del (n.3670-97_3670-89del) n.3815-97_3815-89del n.3615-97_3615-89del | |
16 | g.16159673G>A | CA2631962333 | ABCC6 | c.3634-90C>T (n.3634-90C>T) c.448-90C>T (n.448-90C>T) c.3259-90C>T (n.3259-90C>T) c.*843-90C>T (n.*843-90C>T) c.3601-90C>T (n.3601-90C>T) c.3292-90C>T (n.3292-90C>T) n.3869-90C>T n.3670-90C>T n.84G>A n.539-108G>A n.3296-90C>T c.3466-90C>T (n.3466-90C>T) c.3670-90C>T (n.3670-90C>T) n.3815-90C>T n.3615-90C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159673G>T | CA2631962336 | ABCC6 | c.3634-90C>A (n.3634-90C>A) c.448-90C>A (n.448-90C>A) c.3259-90C>A (n.3259-90C>A) c.*843-90C>A (n.*843-90C>A) c.3601-90C>A (n.3601-90C>A) c.3292-90C>A (n.3292-90C>A) n.3869-90C>A n.3670-90C>A n.84G>T n.539-108G>T n.3296-90C>A c.3466-90C>A (n.3466-90C>A) c.3670-90C>A (n.3670-90C>A) n.3815-90C>A n.3615-90C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159673_16159674insA | CA2806037109 | ABCC6 | c.3634-91_3634-90insT (n.3634-91_3634-90insT) c.448-91_448-90insT (n.448-91_448-90insT) c.3259-91_3259-90insT (n.3259-91_3259-90insT) c.*843-91_*843-90insT (n.*843-91_*843-90insT) c.3601-91_3601-90insT (n.3601-91_3601-90insT) c.3292-91_3292-90insT (n.3292-91_3292-90insT) n.3869-91_3869-90insT n.3670-91_3670-90insT n.84_85insA n.539-108_539-107insA n.3296-91_3296-90insT c.3466-91_3466-90insT (n.3466-91_3466-90insT) c.3670-91_3670-90insT (n.3670-91_3670-90insT) n.3815-91_3815-90insT n.3615-91_3615-90insT | |
16 | g.16159674C>A | CA2806037110 | ABCC6 | c.3634-91G>T (n.3634-91G>T) c.448-91G>T (n.448-91G>T) c.3259-91G>T (n.3259-91G>T) c.*843-91G>T (n.*843-91G>T) c.3601-91G>T (n.3601-91G>T) c.3292-91G>T (n.3292-91G>T) n.3869-91G>T n.3670-91G>T n.85C>A n.539-107C>A n.3296-91G>T c.3466-91G>T (n.3466-91G>T) c.3670-91G>T (n.3670-91G>T) n.3815-91G>T n.3615-91G>T | |
16 | g.16159674C>G | CA2631962370 | ABCC6 | c.3634-91G>C (n.3634-91G>C) c.448-91G>C (n.448-91G>C) c.3259-91G>C (n.3259-91G>C) c.*843-91G>C (n.*843-91G>C) c.3601-91G>C (n.3601-91G>C) c.3292-91G>C (n.3292-91G>C) n.3869-91G>C n.3670-91G>C n.85C>G n.539-107C>G n.3296-91G>C c.3466-91G>C (n.3466-91G>C) c.3670-91G>C (n.3670-91G>C) n.3815-91G>C n.3615-91G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159674C>T | CA2631962369 | ABCC6 | c.3634-91G>A (n.3634-91G>A) c.448-91G>A (n.448-91G>A) c.3259-91G>A (n.3259-91G>A) c.*843-91G>A (n.*843-91G>A) c.3601-91G>A (n.3601-91G>A) c.3292-91G>A (n.3292-91G>A) n.3869-91G>A n.3670-91G>A n.85C>T n.539-107C>T n.3296-91G>A c.3466-91G>A (n.3466-91G>A) c.3670-91G>A (n.3670-91G>A) n.3815-91G>A n.3615-91G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159675del | CA2575924670 | ABCC6 | c.3634-91del (n.3634-91del) c.448-91del (n.448-91del) c.3259-91del (n.3259-91del) c.*843-91del (n.*843-91del) c.3601-91del (n.3601-91del) c.3292-91del (n.3292-91del) n.3869-91del n.3670-91del n.86del n.539-106del n.3296-91del c.3466-91del (n.3466-91del) c.3670-91del (n.3670-91del) n.3815-91del n.3615-91del | gnomAD v4 |
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16 | g.16159677G>C | CA2806037116 | ABCC6 | c.3634-94C>G (n.3634-94C>G) c.448-94C>G (n.448-94C>G) c.3259-94C>G (n.3259-94C>G) c.*843-94C>G (n.*843-94C>G) c.3601-94C>G (n.3601-94C>G) c.3292-94C>G (n.3292-94C>G) n.3869-94C>G n.3670-94C>G n.88G>C n.539-104G>C n.3296-94C>G c.3466-94C>G (n.3466-94C>G) c.3670-94C>G (n.3670-94C>G) n.3815-94C>G n.3615-94C>G | |
16 | g.16159677G>T | CA2575924671 | ABCC6 | c.3634-94C>A (n.3634-94C>A) c.448-94C>A (n.448-94C>A) c.3259-94C>A (n.3259-94C>A) c.*843-94C>A (n.*843-94C>A) c.3601-94C>A (n.3601-94C>A) c.3292-94C>A (n.3292-94C>A) n.3869-94C>A n.3670-94C>A n.88G>T n.539-104G>T n.3296-94C>A c.3466-94C>A (n.3466-94C>A) c.3670-94C>A (n.3670-94C>A) n.3815-94C>A n.3615-94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159678A>G | CA2631962383 | ABCC6 | c.3634-95T>C (n.3634-95T>C) c.448-95T>C (n.448-95T>C) c.3259-95T>C (n.3259-95T>C) c.*843-95T>C (n.*843-95T>C) c.3601-95T>C (n.3601-95T>C) c.3292-95T>C (n.3292-95T>C) n.3869-95T>C n.3670-95T>C n.89A>G n.539-103A>G n.3296-95T>C c.3466-95T>C (n.3466-95T>C) c.3670-95T>C (n.3670-95T>C) n.3815-95T>C n.3615-95T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159679C>A | CA2575924673 | ABCC6 | c.3634-96G>T (n.3634-96G>T) c.448-96G>T (n.448-96G>T) c.3259-96G>T (n.3259-96G>T) c.*843-96G>T (n.*843-96G>T) c.3601-96G>T (n.3601-96G>T) c.3292-96G>T (n.3292-96G>T) n.3869-96G>T n.3670-96G>T n.90C>A n.539-102C>A n.3296-96G>T c.3466-96G>T (n.3466-96G>T) c.3670-96G>T (n.3670-96G>T) n.3815-96G>T n.3615-96G>T | |
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16 | g.16159680C>A | CA2631962436 | ABCC6 | c.3634-97G>T (n.3634-97G>T) c.448-97G>T (n.448-97G>T) c.3259-97G>T (n.3259-97G>T) c.*843-97G>T (n.*843-97G>T) c.3601-97G>T (n.3601-97G>T) c.3292-97G>T (n.3292-97G>T) n.3869-97G>T n.3670-97G>T n.91C>A n.539-101C>A n.3296-97G>T c.3466-97G>T (n.3466-97G>T) c.3670-97G>T (n.3670-97G>T) n.3815-97G>T n.3615-97G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.16159680C>G | CA278629093 | ABCC6 | c.3634-97G>C (n.3634-97G>C) c.448-97G>C (n.448-97G>C) c.3259-97G>C (n.3259-97G>C) c.*843-97G>C (n.*843-97G>C) c.3601-97G>C (n.3601-97G>C) c.3292-97G>C (n.3292-97G>C) n.3869-97G>C n.3670-97G>C n.91C>G n.539-101C>G n.3296-97G>C c.3466-97G>C (n.3466-97G>C) c.3670-97G>C (n.3670-97G>C) n.3815-97G>C n.3615-97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159681C>A | CA2631962450 | ABCC6 | c.3634-98G>T (n.3634-98G>T) c.448-98G>T (n.448-98G>T) c.3259-98G>T (n.3259-98G>T) c.*843-98G>T (n.*843-98G>T) c.3601-98G>T (n.3601-98G>T) c.3292-98G>T (n.3292-98G>T) n.3869-98G>T n.3670-98G>T n.92C>A n.539-100C>A n.3296-98G>T c.3466-98G>T (n.3466-98G>T) c.3670-98G>T (n.3670-98G>T) n.3815-98G>T n.3615-98G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159681C>T | CA2631962451 | ABCC6 | c.3634-98G>A (n.3634-98G>A) c.448-98G>A (n.448-98G>A) c.3259-98G>A (n.3259-98G>A) c.*843-98G>A (n.*843-98G>A) c.3601-98G>A (n.3601-98G>A) c.3292-98G>A (n.3292-98G>A) n.3869-98G>A n.3670-98G>A n.92C>T n.539-100C>T n.3296-98G>A c.3466-98G>A (n.3466-98G>A) c.3670-98G>A (n.3670-98G>A) n.3815-98G>A n.3615-98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159682A>G | CA2631962456 | ABCC6 | c.3634-99T>C (n.3634-99T>C) c.448-99T>C (n.448-99T>C) c.3259-99T>C (n.3259-99T>C) c.*843-99T>C (n.*843-99T>C) c.3601-99T>C (n.3601-99T>C) c.3292-99T>C (n.3292-99T>C) n.3869-99T>C n.3670-99T>C n.93A>G n.539-99A>G n.3296-99T>C c.3466-99T>C (n.3466-99T>C) c.3670-99T>C (n.3670-99T>C) n.3815-99T>C n.3615-99T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159683G>C | CA2631962459 | ABCC6 | c.3634-100C>G (n.3634-100C>G) c.448-100C>G (n.448-100C>G) c.3259-100C>G (n.3259-100C>G) c.*843-100C>G (n.*843-100C>G) c.3601-100C>G (n.3601-100C>G) c.3292-100C>G (n.3292-100C>G) n.3869-100C>G n.3670-100C>G n.94G>C n.539-98G>C n.3296-100C>G c.3466-100C>G (n.3466-100C>G) c.3670-100C>G (n.3670-100C>G) n.3815-100C>G n.3615-100C>G | gnomAD v4 |
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