| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.16159557A>G | CA7925489 | ABCC6 | c.3660T>C (p.Val1220=) c.474T>C (p.Val158=) c.3285T>C (n.3285T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.3627T>C (p.Val1209=) c.3318T>C (p.Val1106=) n.3895T>C n.3696T>C n.539-224A>G n.3322T>C c.3492T>C (p.Val1164=) c.3696T>C (p.Val1232=) n.3841T>C n.3641T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159558A>C | CA394878868 | ABCC6 | c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.3284T>G (n.3284T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.3626T>G (p.Val1209Gly) c.3317T>G (p.Val1106Gly) n.3894T>G n.3695T>G n.539-223A>C n.3321T>G c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.3695T>G (p.Val1232Gly) n.3840T>G n.3640T>G | |
| 16 | g.16159558A>G | CA394878869 | ABCC6 | c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.3284T>C (n.3284T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.3626T>C (p.Val1209Ala) c.3317T>C (p.Val1106Ala) n.3894T>C n.3695T>C n.539-223A>G n.3321T>C c.3491T>C (p.Val1164Ala) c.3695T>C (p.Val1232Ala) n.3840T>C n.3640T>C | |
| 16 | g.16159558A>T | CA394878871 | ABCC6 | c.3659T>A (p.Val1220Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.3284T>A (n.3284T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.3626T>A (p.Val1209Asp) c.3317T>A (p.Val1106Asp) n.3894T>A n.3695T>A n.539-223A>T n.3321T>A c.3491T>A (p.Val1164Asp) c.3695T>A (p.Val1232Asp) n.3840T>A n.3640T>A | |
| 16 | g.16159559C>A | CA394878873 | ABCC6 | c.3658G>T (p.Val1220Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.3283G>T (n.3283G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.3625G>T (p.Val1209Phe) c.3316G>T (p.Val1106Phe) n.3893G>T n.3694G>T n.539-222C>A n.3320G>T c.3490G>T (p.Val1164Phe) c.3694G>T (p.Val1232Phe) n.3839G>T n.3639G>T | |
| 16 | g.16159559C>G | CA394878875 | ABCC6 | c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.3283G>C (n.3283G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.3625G>C (p.Val1209Leu) c.3316G>C (p.Val1106Leu) n.3893G>C n.3694G>C n.539-222C>G n.3320G>C c.3490G>C (p.Val1164Leu) c.3694G>C (p.Val1232Leu) n.3839G>C n.3639G>C | |
| 16 | g.16159559C>T | CA394878877 | ABCC6 | c.3658G>A (p.Val1220Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.3283G>A (n.3283G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.3625G>A (p.Val1209Ile) c.3316G>A (p.Val1106Ile) n.3893G>A n.3694G>A n.539-222C>T n.3320G>A c.3490G>A (p.Val1164Ile) c.3694G>A (p.Val1232Ile) n.3839G>A n.3639G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159560A>T | CA493798065 | ABCC6 | c.3657T>A (p.Val1219=) c.471T>A (p.Val157=) c.3282T>A (n.3282T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.3624T>A (p.Val1208=) c.3315T>A (p.Val1105=) n.3892T>A n.3693T>A n.539-221A>T n.3319T>A c.3489T>A (p.Val1163=) c.3693T>A (p.Val1231=) n.3838T>A n.3638T>A | |
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| 16 | g.16159561A>T | CA394878879 | ABCC6 | c.3656T>A (p.Val1219Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) c.3281T>A (n.3281T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.3623T>A (p.Val1208Asp) c.3314T>A (p.Val1105Asp) n.3891T>A n.3692T>A n.539-220A>T n.3318T>A c.3488T>A (p.Val1163Asp) c.3692T>A (p.Val1231Asp) n.3837T>A n.3637T>A | |
| 16 | g.16159562C>A | CA394878885 | ABCC6 | c.3655G>T (p.Val1219Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) c.3280G>T (n.3280G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.3622G>T (p.Val1208Phe) c.3313G>T (p.Val1105Phe) n.3890G>T n.3691G>T n.539-219C>A n.3317G>T c.3487G>T (p.Val1163Phe) c.3691G>T (p.Val1231Phe) n.3836G>T n.3636G>T | |
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| 16 | g.16159564C>T | CA394878901 | ABCC6 | c.3653G>A (p.Trp1218Ter) c.467G>A (p.Trp156Ter) c.3278G>A (n.3278G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.3620G>A (p.Trp1207Ter) c.3311G>A (p.Trp1104Ter) n.3888G>A n.3689G>A n.539-217C>T n.3315G>A c.3485G>A (p.Trp1162Ter) c.3689G>A (p.Trp1230Ter) n.3834G>A n.3634G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159565A>G | CA394878906 | ABCC6 | c.3652T>C (p.Trp1218Arg) c.466T>C (p.Trp156Arg) c.3277T>C (n.3277T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.3619T>C (p.Trp1207Arg) c.3310T>C (p.Trp1104Arg) n.3887T>C n.3688T>C n.539-216A>G n.3314T>C c.3484T>C (p.Trp1162Arg) c.3688T>C (p.Trp1230Arg) n.3833T>C n.3633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16159565A>T | CA7925491 | ABCC6 | c.3652T>A (p.Trp1218Arg) c.466T>A (p.Trp156Arg) c.3277T>A (n.3277T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.3619T>A (p.Trp1207Arg) c.3310T>A (p.Trp1104Arg) n.3887T>A n.3688T>A n.539-216A>T n.3314T>A c.3484T>A (p.Trp1162Arg) c.3688T>A (p.Trp1230Arg) n.3833T>A n.3633T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159566C>A | CA394878908 | ABCC6 | c.3651G>T (p.Gln1217His) c.465G>T (p.Gln155His) c.3276G>T (n.3276G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.3618G>T (p.Gln1206His) c.3309G>T (p.Gln1103His) n.3886G>T n.3687G>T n.539-215C>A n.3313G>T c.3483G>T (p.Gln1161His) c.3687G>T (p.Gln1229His) n.3832G>T n.3632G>T | |
| 16 | g.16159566C>G | CA394878909 | ABCC6 | c.3651G>C (p.Gln1217His) c.465G>C (p.Gln155His) c.3276G>C (n.3276G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.3618G>C (p.Gln1206His) c.3309G>C (p.Gln1103His) n.3886G>C n.3687G>C n.539-215C>G n.3313G>C c.3483G>C (p.Gln1161His) c.3687G>C (p.Gln1229His) n.3832G>C n.3632G>C | |
| 16 | g.16159566C>T | CA493798066 | ABCC6 | c.3651G>A (p.Gln1217=) c.465G>A (p.Gln155=) c.3276G>A (n.3276G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.3618G>A (p.Gln1206=) c.3309G>A (p.Gln1103=) n.3886G>A n.3687G>A n.539-215C>T n.3313G>A c.3483G>A (p.Gln1161=) c.3687G>A (p.Gln1229=) n.3832G>A n.3632G>A | |
| 16 | g.16159567T>A | CA394878911 | ABCC6 | c.3650A>T (p.Gln1217Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.3275A>T (n.3275A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.3617A>T (p.Gln1206Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) n.3885A>T n.3686A>T n.539-214T>A n.3312A>T c.3482A>T (p.Gln1161Leu) c.3686A>T (p.Gln1229Leu) n.3831A>T n.3631A>T | |
| 16 | g.16159567T>C | CA394878913 | ABCC6 | c.3650A>G (p.Gln1217Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.3275A>G (n.3275A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.3617A>G (p.Gln1206Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) n.3885A>G n.3686A>G n.539-214T>C n.3312A>G c.3482A>G (p.Gln1161Arg) c.3686A>G (p.Gln1229Arg) n.3831A>G n.3631A>G | |
| 16 | g.16159567T>G | CA394878910 | ABCC6 | c.3650A>C (p.Gln1217Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.3275A>C (n.3275A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.3617A>C (p.Gln1206Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) n.3885A>C n.3686A>C n.539-214T>G n.3312A>C c.3482A>C (p.Gln1161Pro) c.3686A>C (p.Gln1229Pro) n.3831A>C n.3631A>C | |
| 16 | g.16159568G>A | CA394878916 | ABCC6 | c.3649C>T (p.Gln1217Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.3274C>T (n.3274C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.3616C>T (p.Gln1206Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) n.3884C>T n.3685C>T n.539-213G>A n.3311C>T c.3481C>T (p.Gln1161Ter) c.3685C>T (p.Gln1229Ter) n.3830C>T n.3630C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16159568G>C | CA394878917 | ABCC6 | c.3649C>G (p.Gln1217Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.3274C>G (n.3274C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.3616C>G (p.Gln1206Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) n.3884C>G n.3685C>G n.539-213G>C n.3311C>G c.3481C>G (p.Gln1161Glu) c.3685C>G (p.Gln1229Glu) n.3830C>G n.3630C>G | |
| 16 | g.16159568G= | CA2210132033 | ABCC6 | c.3649C= (p.Gln1217=) c.463C= (p.Gln155=) c.3274C= (n.3274C=) c.*858C= (n.*858C=) c.3616C= (p.Gln1206=) c.3307C= (p.Gln1103=) n.3884C= n.3685C= n.539-213G= n.3311C= c.3481C= (p.Gln1161=) c.3685C= (p.Gln1229=) n.3830C= n.3630C= | |
| 16 | g.16159568G>T | CA278628857 | ABCC6 | c.3649C>A (p.Gln1217Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.3274C>A (n.3274C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.3616C>A (p.Gln1206Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) n.3884C>A n.3685C>A n.539-213G>T n.3311C>A c.3481C>A (p.Gln1161Lys) c.3685C>A (p.Gln1229Lys) n.3830C>A n.3630C>A | dbSNP |
| 16 | g.16159569C>A | CA493798067 | ABCC6 | c.3648G>T (p.Leu1216=) c.462G>T (p.Leu154=) c.3273G>T (n.3273G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.3615G>T (p.Leu1205=) c.3306G>T (p.Leu1102=) n.3883G>T n.3684G>T n.539-212C>A n.3310G>T c.3480G>T (p.Leu1160=) c.3684G>T (p.Leu1228=) n.3829G>T n.3629G>T | |
| 16 | g.16159569C= | CA2210132038 | ABCC6 | c.3648G= (p.Leu1216=) c.462G= (p.Leu154=) c.3273G= (n.3273G=) c.*857G= (n.*857G=) c.3615G= (p.Leu1205=) c.3306G= (p.Leu1102=) n.3883G= n.3684G= n.539-212C= n.3310G= c.3480G= (p.Leu1160=) c.3684G= (p.Leu1228=) n.3829G= n.3629G= | |
| 16 | g.16159569C>G | CA493798069 | ABCC6 | c.3648G>C (p.Leu1216=) c.462G>C (p.Leu154=) c.3273G>C (n.3273G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.3615G>C (p.Leu1205=) c.3306G>C (p.Leu1102=) n.3883G>C n.3684G>C n.539-212C>G n.3310G>C c.3480G>C (p.Leu1160=) c.3684G>C (p.Leu1228=) n.3829G>C n.3629G>C | |
| 16 | g.16159569C>T | CA493798068 | ABCC6 | c.3648G>A (p.Leu1216=) c.462G>A (p.Leu154=) c.3273G>A (n.3273G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.3615G>A (p.Leu1205=) c.3306G>A (p.Leu1102=) n.3883G>A n.3684G>A n.539-212C>T n.3310G>A c.3480G>A (p.Leu1160=) c.3684G>A (p.Leu1228=) n.3829G>A n.3629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159570A>C | CA394878919 | ABCC6 | c.3647T>G (p.Leu1216Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.3272T>G (n.3272T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.3614T>G (p.Leu1205Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) n.3882T>G n.3683T>G n.539-211A>C n.3309T>G c.3479T>G (p.Leu1160Arg) c.3683T>G (p.Leu1228Arg) n.3828T>G n.3628T>G | |
| 16 | g.16159570A>G | CA394878922 | ABCC6 | c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.3272T>C (n.3272T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.3614T>C (p.Leu1205Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) n.3882T>C n.3683T>C n.539-211A>G n.3309T>C c.3479T>C (p.Leu1160Pro) c.3683T>C (p.Leu1228Pro) n.3828T>C n.3628T>C | |
| 16 | g.16159570A>T | CA394878923 | ABCC6 | c.3647T>A (p.Leu1216Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.3272T>A (n.3272T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.3614T>A (p.Leu1205Gln) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) n.3882T>A n.3683T>A n.539-211A>T n.3309T>A c.3479T>A (p.Leu1160Gln) c.3683T>A (p.Leu1228Gln) n.3828T>A n.3628T>A | |
| 16 | g.16159571G>A | CA493798070 | ABCC6 | c.3646C>T (p.Leu1216=) c.460C>T (p.Leu154=) c.3271C>T (n.3271C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.3613C>T (p.Leu1205=) c.3304C>T (p.Leu1102=) n.3881C>T n.3682C>T n.539-210G>A n.3308C>T c.3478C>T (p.Leu1160=) c.3682C>T (p.Leu1228=) n.3827C>T n.3627C>T | |
| 16 | g.16159571G>C | CA394878925 | ABCC6 | c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.3271C>G (n.3271C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.3613C>G (p.Leu1205Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) n.3881C>G n.3682C>G n.539-210G>C n.3308C>G c.3478C>G (p.Leu1160Val) c.3682C>G (p.Leu1228Val) n.3827C>G n.3627C>G | |
| 16 | g.16159571G>T | CA394878927 | ABCC6 | c.3646C>A (p.Leu1216Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.3271C>A (n.3271C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.3613C>A (p.Leu1205Met) c.3304C>A (p.Leu1102Met) n.3881C>A n.3682C>A n.539-210G>T n.3308C>A c.3478C>A (p.Leu1160Met) c.3682C>A (p.Leu1228Met) n.3827C>A n.3627C>A | |
| 16 | g.16159572T>A | CA493798071 | ABCC6 | c.3645A>T (p.Thr1215=) c.459A>T (p.Thr153=) c.3270A>T (n.3270A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.3612A>T (p.Thr1204=) c.3303A>T (p.Thr1101=) n.3880A>T n.3681A>T n.539-209T>A n.3307A>T c.3477A>T (p.Thr1159=) c.3681A>T (p.Thr1227=) n.3826A>T n.3626A>T | |
| 16 | g.16159572T>C | CA493798072 | ABCC6 | c.3645A>G (p.Thr1215=) c.459A>G (p.Thr153=) c.3270A>G (n.3270A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.3612A>G (p.Thr1204=) c.3303A>G (p.Thr1101=) n.3880A>G n.3681A>G n.539-209T>C n.3307A>G c.3477A>G (p.Thr1159=) c.3681A>G (p.Thr1227=) n.3826A>G n.3626A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159572T>G | CA493798073 | ABCC6 | c.3645A>C (p.Thr1215=) c.459A>C (p.Thr153=) c.3270A>C (n.3270A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.3612A>C (p.Thr1204=) c.3303A>C (p.Thr1101=) n.3880A>C n.3681A>C n.539-209T>G n.3307A>C c.3477A>C (p.Thr1159=) c.3681A>C (p.Thr1227=) n.3826A>C n.3626A>C | |
| 16 | g.16159572dup | CA2631962099 | ABCC6 | c.3645dup (p.Leu1216ThrfsTer?) c.459dup (p.Leu154ThrfsTer?) c.3270dup (n.3270dup) c.*854dup (n.*854dup) c.3612dup (p.Leu1205ThrfsTer?) c.3303dup (p.Leu1102ThrfsTer?) n.3880dup n.3681dup n.539-209dup n.3307dup c.3477dup (p.Leu1160ThrfsTer?) c.3681dup (p.Leu1228ThrfsTer?) n.3826dup n.3626dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159573G>A | CA7925492 | ABCC6 | c.3644C>T (p.Thr1215Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.3269C>T (n.3269C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.3611C>T (p.Thr1204Ile) c.3302C>T (p.Thr1101Ile) n.3879C>T n.3680C>T n.539-208G>A n.3306C>T c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3680C>T (p.Thr1227Ile) n.3825C>T n.3625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159573G>C | CA394878930 | ABCC6 | c.3644C>G (p.Thr1215Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.3269C>G (n.3269C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.3611C>G (p.Thr1204Arg) c.3302C>G (p.Thr1101Arg) n.3879C>G n.3680C>G n.539-208G>C n.3306C>G c.3476C>G (p.Thr1159Arg) c.3680C>G (p.Thr1227Arg) n.3825C>G n.3625C>G | |
| 16 | g.16159573G= | CA2210132044 | ABCC6 | c.3644C= (p.Thr1215=) c.458C= (p.Thr153=) c.3269C= (n.3269C=) c.*853C= (n.*853C=) c.3611C= (p.Thr1204=) c.3302C= (p.Thr1101=) n.3879C= n.3680C= n.539-208G= n.3306C= c.3476C= (p.Thr1159=) c.3680C= (p.Thr1227=) n.3825C= n.3625C= | |
| 16 | g.16159573G>T | CA394878932 | ABCC6 | c.3644C>A (p.Thr1215Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.3269C>A (n.3269C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.3611C>A (p.Thr1204Lys) c.3302C>A (p.Thr1101Lys) n.3879C>A n.3680C>A n.539-208G>T n.3306C>A c.3476C>A (p.Thr1159Lys) c.3680C>A (p.Thr1227Lys) n.3825C>A n.3625C>A | |
| 16 | g.16159574T>A | CA394878934 | ABCC6 | c.3643A>T (p.Thr1215Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.3268A>T (n.3268A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.3610A>T (p.Thr1204Ser) c.3301A>T (p.Thr1101Ser) n.3878A>T n.3679A>T n.539-207T>A n.3305A>T c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3679A>T (p.Thr1227Ser) n.3824A>T n.3624A>T | |
| 16 | g.16159574T>C | CA394878936 | ABCC6 | c.3643A>G (p.Thr1215Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.3268A>G (n.3268A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.3610A>G (p.Thr1204Ala) c.3301A>G (p.Thr1101Ala) n.3878A>G n.3679A>G n.539-207T>C n.3305A>G c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3679A>G (p.Thr1227Ala) n.3824A>G n.3624A>G | |
| 16 | g.16159574T>G | CA394878938 | ABCC6 | c.3643A>C (p.Thr1215Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.3268A>C (n.3268A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.3610A>C (p.Thr1204Pro) c.3301A>C (p.Thr1101Pro) n.3878A>C n.3679A>C n.539-207T>G n.3305A>C c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3679A>C (p.Thr1227Pro) n.3824A>C n.3624A>C | dbSNP |
| 16 | g.16159574T= | CA2210132055 | ABCC6 | c.3643A= (p.Thr1215=) c.457A= (p.Thr153=) c.3268A= (n.3268A=) c.*852A= (n.*852A=) c.3610A= (p.Thr1204=) c.3301A= (p.Thr1101=) n.3878A= n.3679A= n.539-207T= n.3305A= c.3475A= (p.Thr1159=) c.3679A= (p.Thr1227=) n.3824A= n.3624A= | |
| 16 | g.16159575C>A | CA394878940 | ABCC6 | c.3642G>T (p.Gln1214His) c.456G>T (p.Gln152His) c.3267G>T (n.3267G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.3609G>T (p.Gln1203His) c.3300G>T (p.Gln1100His) n.3877G>T n.3678G>T n.539-206C>A n.3304G>T c.3474G>T (p.Gln1158His) c.3678G>T (p.Gln1226His) n.3823G>T n.3623G>T | |
| 16 | g.16159575C= | CA2210132057 | ABCC6 | c.3642G= (p.Gln1214=) c.456G= (p.Gln152=) c.3267G= (n.3267G=) c.*851G= (n.*851G=) c.3609G= (p.Gln1203=) c.3300G= (p.Gln1100=) n.3877G= n.3678G= n.539-206C= n.3304G= c.3474G= (p.Gln1158=) c.3678G= (p.Gln1226=) n.3823G= n.3623G= | |
| 16 | g.16159575C>G | CA394878942 | ABCC6 | c.3642G>C (p.Gln1214His) c.456G>C (p.Gln152His) c.3267G>C (n.3267G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.3609G>C (p.Gln1203His) c.3300G>C (p.Gln1100His) n.3877G>C n.3678G>C n.539-206C>G n.3304G>C c.3474G>C (p.Gln1158His) c.3678G>C (p.Gln1226His) n.3823G>C n.3623G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159575C>T | CA493798074 | ABCC6 | c.3642G>A (p.Gln1214=) c.456G>A (p.Gln152=) c.3267G>A (n.3267G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.3609G>A (p.Gln1203=) c.3300G>A (p.Gln1100=) n.3877G>A n.3678G>A n.539-206C>T n.3304G>A c.3474G>A (p.Gln1158=) c.3678G>A (p.Gln1226=) n.3823G>A n.3623G>A | |
| 16 | g.16159576T>A | CA394878944 | ABCC6 | c.3641A>T (p.Gln1214Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.3266A>T (n.3266A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.3608A>T (p.Gln1203Leu) c.3299A>T (p.Gln1100Leu) n.3876A>T n.3677A>T n.539-205T>A n.3303A>T c.3473A>T (p.Gln1158Leu) c.3677A>T (p.Gln1226Leu) n.3822A>T n.3622A>T | |
| 16 | g.16159576T>C | CA394878946 | ABCC6 | c.3641A>G (p.Gln1214Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.3266A>G (n.3266A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.3608A>G (p.Gln1203Arg) c.3299A>G (p.Gln1100Arg) n.3876A>G n.3677A>G n.539-205T>C n.3303A>G c.3473A>G (p.Gln1158Arg) c.3677A>G (p.Gln1226Arg) n.3822A>G n.3622A>G | |
| 16 | g.16159576T>G | CA394878948 | ABCC6 | c.3641A>C (p.Gln1214Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.3266A>C (n.3266A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.3608A>C (p.Gln1203Pro) c.3299A>C (p.Gln1100Pro) n.3876A>C n.3677A>C n.539-205T>G n.3303A>C c.3473A>C (p.Gln1158Pro) c.3677A>C (p.Gln1226Pro) n.3822A>C n.3622A>C | |
| 16 | g.16159577G>A | CA394878950 | ABCC6 | c.3640C>T (p.Gln1214Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.3265C>T (n.3265C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.3607C>T (p.Gln1203Ter) c.3298C>T (p.Gln1100Ter) n.3875C>T n.3676C>T n.539-204G>A n.3302C>T c.3472C>T (p.Gln1158Ter) c.3676C>T (p.Gln1226Ter) n.3821C>T n.3621C>T | |
| 16 | g.16159577G>C | CA394878952 | ABCC6 | c.3640C>G (p.Gln1214Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.3265C>G (n.3265C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.3607C>G (p.Gln1203Glu) c.3298C>G (p.Gln1100Glu) n.3875C>G n.3676C>G n.539-204G>C n.3302C>G c.3472C>G (p.Gln1158Glu) c.3676C>G (p.Gln1226Glu) n.3821C>G n.3621C>G | |
| 16 | g.16159577G>T | CA394878954 | ABCC6 | c.3640C>A (p.Gln1214Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.3265C>A (n.3265C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.3607C>A (p.Gln1203Lys) c.3298C>A (p.Gln1100Lys) n.3875C>A n.3676C>A n.539-204G>T n.3302C>A c.3472C>A (p.Gln1158Lys) c.3676C>A (p.Gln1226Lys) n.3821C>A n.3621C>A | |
| 16 | g.16159578G>A | CA7925493 | ABCC6 | c.3639C>T (p.Thr1213=) c.453C>T (p.Thr151=) c.3264C>T (n.3264C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.3606C>T (p.Thr1202=) c.3297C>T (p.Thr1099=) n.3874C>T n.3675C>T n.539-203G>A n.3301C>T c.3471C>T (p.Thr1157=) c.3675C>T (p.Thr1225=) n.3820C>T n.3620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159578G>C | CA493798075 | ABCC6 | c.3639C>G (p.Thr1213=) c.453C>G (p.Thr151=) c.3264C>G (n.3264C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.3606C>G (p.Thr1202=) c.3297C>G (p.Thr1099=) n.3874C>G n.3675C>G n.539-203G>C n.3301C>G c.3471C>G (p.Thr1157=) c.3675C>G (p.Thr1225=) n.3820C>G n.3620C>G | |
| 16 | g.16159578G= | CA2210132061 | ABCC6 | c.3639C= (p.Thr1213=) c.453C= (p.Thr151=) c.3264C= (n.3264C=) c.*848C= (n.*848C=) c.3606C= (p.Thr1202=) c.3297C= (p.Thr1099=) n.3874C= n.3675C= n.539-203G= n.3301C= c.3471C= (p.Thr1157=) c.3675C= (p.Thr1225=) n.3820C= n.3620C= | |
| 16 | g.16159578G>T | CA493798076 | ABCC6 | c.3639C>A (p.Thr1213=) c.453C>A (p.Thr151=) c.3264C>A (n.3264C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.3606C>A (p.Thr1202=) c.3297C>A (p.Thr1099=) n.3874C>A n.3675C>A n.539-203G>T n.3301C>A c.3471C>A (p.Thr1157=) c.3675C>A (p.Thr1225=) n.3820C>A n.3620C>A | |
| 16 | g.16159579G>A | CA394878958 | ABCC6 | c.3638C>T (p.Thr1213Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.3263C>T (n.3263C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.3605C>T (p.Thr1202Ile) c.3296C>T (p.Thr1099Ile) n.3873C>T n.3674C>T n.539-202G>A n.3300C>T c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) n.3819C>T n.3619C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159579G>C | CA394878960 | ABCC6 | c.3638C>G (p.Thr1213Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.3263C>G (n.3263C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.3605C>G (p.Thr1202Ser) c.3296C>G (p.Thr1099Ser) n.3873C>G n.3674C>G n.539-202G>C n.3300C>G c.3470C>G (p.Thr1157Ser) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) n.3819C>G n.3619C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159579G>T | CA394878962 | ABCC6 | c.3638C>A (p.Thr1213Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.3263C>A (n.3263C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.3605C>A (p.Thr1202Asn) c.3296C>A (p.Thr1099Asn) n.3873C>A n.3674C>A n.539-202G>T n.3300C>A c.3470C>A (p.Thr1157Asn) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) n.3819C>A n.3619C>A | |
| 16 | g.16159580T>A | CA394878964 | ABCC6 | c.3637A>T (p.Thr1213Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.3262A>T (n.3262A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.3604A>T (p.Thr1202Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) n.3872A>T n.3673A>T n.539-201T>A n.3299A>T c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) n.3818A>T n.3618A>T | |
| 16 | g.16159580T>C | CA394878966 | ABCC6 | c.3637A>G (p.Thr1213Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.3262A>G (n.3262A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.3604A>G (p.Thr1202Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) n.3872A>G n.3673A>G n.539-201T>C n.3299A>G c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) n.3818A>G n.3618A>G | |
| 16 | g.16159580T>G | CA394878968 | ABCC6 | c.3637A>C (p.Thr1213Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.3262A>C (n.3262A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.3604A>C (p.Thr1202Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) n.3872A>C n.3673A>C n.539-201T>G n.3299A>C c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) n.3818A>C n.3618A>C | |
| 16 | g.16159581C>A | CA7925494 | ABCC6 | c.3636G>T (p.Val1212=) c.450G>T (p.Val150=) c.3261G>T (n.3261G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.3603G>T (p.Val1201=) c.3294G>T (p.Val1098=) n.3871G>T n.3672G>T n.539-200C>A n.3298G>T c.3468G>T (p.Val1156=) c.3672G>T (p.Val1224=) n.3817G>T n.3617G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159581C= | CA2210132067 | ABCC6 | c.3636G= (p.Val1212=) c.450G= (p.Val150=) c.3261G= (n.3261G=) c.*845G= (n.*845G=) c.3603G= (p.Val1201=) c.3294G= (p.Val1098=) n.3871G= n.3672G= n.539-200C= n.3298G= c.3468G= (p.Val1156=) c.3672G= (p.Val1224=) n.3817G= n.3617G= | |
| 16 | g.16159581C>G | CA493798077 | ABCC6 | c.3636G>C (p.Val1212=) c.450G>C (p.Val150=) c.3261G>C (n.3261G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.3603G>C (p.Val1201=) c.3294G>C (p.Val1098=) n.3871G>C n.3672G>C n.539-200C>G n.3298G>C c.3468G>C (p.Val1156=) c.3672G>C (p.Val1224=) n.3817G>C n.3617G>C | |
| 16 | g.16159581C>T | CA493798078 | ABCC6 | c.3636G>A (p.Val1212=) c.450G>A (p.Val150=) c.3261G>A (n.3261G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.3603G>A (p.Val1201=) c.3294G>A (p.Val1098=) n.3871G>A n.3672G>A n.539-200C>T n.3298G>A c.3468G>A (p.Val1156=) c.3672G>A (p.Val1224=) n.3817G>A n.3617G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159582A>C | CA394878974 | ABCC6 | c.3635T>G (p.Val1212Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.3260T>G (n.3260T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.3602T>G (p.Val1201Gly) c.3293T>G (p.Val1098Gly) n.3870T>G n.3671T>G n.539-199A>C n.3297T>G c.3467T>G (p.Val1156Gly) c.3671T>G (p.Val1224Gly) n.3816T>G n.3616T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159582A>G | CA394878972 | ABCC6 | c.3635T>C (p.Val1212Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.3260T>C (n.3260T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.3602T>C (p.Val1201Ala) c.3293T>C (p.Val1098Ala) n.3870T>C n.3671T>C n.539-199A>G n.3297T>C c.3467T>C (p.Val1156Ala) c.3671T>C (p.Val1224Ala) n.3816T>C n.3616T>C | |
| 16 | g.16159582A>T | CA394878976 | ABCC6 | c.3635T>A (p.Val1212Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) c.3260T>A (n.3260T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.3602T>A (p.Val1201Glu) c.3293T>A (p.Val1098Glu) n.3870T>A n.3671T>A n.539-199A>T n.3297T>A c.3467T>A (p.Val1156Glu) c.3671T>A (p.Val1224Glu) n.3816T>A n.3616T>A | |
| 16 | g.16159583C>A | CA394878977 | ABCC6 | c.3634G>T (p.Val1212Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) c.3259G>T (n.3259G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.3601G>T (p.Val1201Leu) c.3292G>T (p.Val1098Leu) n.3869G>T n.3670G>T n.539-198C>A n.3296G>T c.3466G>T (p.Val1156Leu) c.3670G>T (p.Val1224Leu) n.3815G>T n.3615G>T | |
| 16 | g.16159583C= | CA2210132071 | ABCC6 | c.3634G= (p.Val1212=) c.448G= (p.Val150=) c.3259G= (n.3259G=) c.*843G= (n.*843G=) c.3601G= (p.Val1201=) c.3292G= (p.Val1098=) n.3869G= n.3670G= n.539-198C= n.3296G= c.3466G= (p.Val1156=) c.3670G= (p.Val1224=) n.3815G= n.3615G= | |
| 16 | g.16159583C>G | CA7925495 | ABCC6 | c.3634G>C (p.Val1212Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.3259G>C (n.3259G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.3601G>C (p.Val1201Leu) c.3292G>C (p.Val1098Leu) n.3869G>C n.3670G>C n.539-198C>G n.3296G>C c.3466G>C (p.Val1156Leu) c.3670G>C (p.Val1224Leu) n.3815G>C n.3615G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159583C>T | CA394878979 | ABCC6 | c.3634G>A (p.Val1212Met) c.448G>A (p.Val150Met) c.3259G>A (n.3259G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.3601G>A (p.Val1201Met) c.3292G>A (p.Val1098Met) n.3869G>A n.3670G>A n.539-198C>T n.3296G>A c.3466G>A (p.Val1156Met) c.3670G>A (p.Val1224Met) n.3815G>A n.3615G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159584C>A | CA394878982 | ABCC6 | c.3634-1G>T (n.3634-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.3259-1G>T (n.3259-1G>T) c.*843-1G>T (n.*843-1G>T) c.3601-1G>T (n.3601-1G>T) c.3292-1G>T (n.3292-1G>T) n.3869-1G>T n.3670-1G>T n.539-197C>A n.3296-1G>T c.3466-1G>T (n.3466-1G>T) c.3670-1G>T (n.3670-1G>T) n.3815-1G>T n.3615-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16159584C>G | CA394878986 | ABCC6 | c.3634-1G>C (n.3634-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.3259-1G>C (n.3259-1G>C) c.*843-1G>C (n.*843-1G>C) c.3601-1G>C (n.3601-1G>C) c.3292-1G>C (n.3292-1G>C) n.3869-1G>C n.3670-1G>C n.539-197C>G n.3296-1G>C c.3466-1G>C (n.3466-1G>C) c.3670-1G>C (n.3670-1G>C) n.3815-1G>C n.3615-1G>C | |
| 16 | g.16159584C>T | CA394878984 | ABCC6 | c.3634-1G>A (n.3634-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.3259-1G>A (n.3259-1G>A) c.*843-1G>A (n.*843-1G>A) c.3601-1G>A (n.3601-1G>A) c.3292-1G>A (n.3292-1G>A) n.3869-1G>A n.3670-1G>A n.539-197C>T n.3296-1G>A c.3466-1G>A (n.3466-1G>A) c.3670-1G>A (n.3670-1G>A) n.3815-1G>A n.3615-1G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159585T>A | CA394878988 | ABCC6 | c.3634-2A>T (n.3634-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.3259-2A>T (n.3259-2A>T) c.*843-2A>T (n.*843-2A>T) c.3601-2A>T (n.3601-2A>T) c.3292-2A>T (n.3292-2A>T) n.3869-2A>T n.3670-2A>T n.539-196T>A n.3296-2A>T c.3466-2A>T (n.3466-2A>T) c.3670-2A>T (n.3670-2A>T) n.3815-2A>T n.3615-2A>T | |
| 16 | g.16159585T>C | CA394878990 | ABCC6 | c.3634-2A>G (n.3634-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.3259-2A>G (n.3259-2A>G) c.*843-2A>G (n.*843-2A>G) c.3601-2A>G (n.3601-2A>G) c.3292-2A>G (n.3292-2A>G) n.3869-2A>G n.3670-2A>G n.539-196T>C n.3296-2A>G c.3466-2A>G (n.3466-2A>G) c.3670-2A>G (n.3670-2A>G) n.3815-2A>G n.3615-2A>G | |
| 16 | g.16159585T>G | CA394878992 | ABCC6 | c.3634-2A>C (n.3634-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.3259-2A>C (n.3259-2A>C) c.*843-2A>C (n.*843-2A>C) c.3601-2A>C (n.3601-2A>C) c.3292-2A>C (n.3292-2A>C) n.3869-2A>C n.3670-2A>C n.539-196T>G n.3296-2A>C c.3466-2A>C (n.3466-2A>C) c.3670-2A>C (n.3670-2A>C) n.3815-2A>C n.3615-2A>C | |
| 16 | g.16159586G>A | CA2631962118 | ABCC6 | c.3634-3C>T (n.3634-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.3259-3C>T (n.3259-3C>T) c.*843-3C>T (n.*843-3C>T) c.3601-3C>T (n.3601-3C>T) c.3292-3C>T (n.3292-3C>T) n.3869-3C>T n.3670-3C>T n.539-195G>A n.3296-3C>T c.3466-3C>T (n.3466-3C>T) c.3670-3C>T (n.3670-3C>T) n.3815-3C>T n.3615-3C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159586G= | CA2210132082 | ABCC6 | c.3634-3C= (n.3634-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) c.3259-3C= (n.3259-3C=) c.*843-3C= (n.*843-3C=) c.3601-3C= (n.3601-3C=) c.3292-3C= (n.3292-3C=) n.3869-3C= n.3670-3C= n.539-195G= n.3296-3C= c.3466-3C= (n.3466-3C=) c.3670-3C= (n.3670-3C=) n.3815-3C= n.3615-3C= | |
| 16 | g.16159586G>T | CA7925496 | ABCC6 | c.3634-3C>A (n.3634-3C>A) c.448-3C>A (n.448-3C>A) c.3259-3C>A (n.3259-3C>A) c.*843-3C>A (n.*843-3C>A) c.3601-3C>A (n.3601-3C>A) c.3292-3C>A (n.3292-3C>A) n.3869-3C>A n.3670-3C>A n.539-195G>T n.3296-3C>A c.3466-3C>A (n.3466-3C>A) c.3670-3C>A (n.3670-3C>A) n.3815-3C>A n.3615-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159587G>A | CA7925498 | ABCC6 | c.3634-4C>T (n.3634-4C>T) c.448-4C>T (n.448-4C>T) c.3259-4C>T (n.3259-4C>T) c.*843-4C>T (n.*843-4C>T) c.3601-4C>T (n.3601-4C>T) c.3292-4C>T (n.3292-4C>T) n.3869-4C>T n.3670-4C>T n.539-194G>A n.3296-4C>T c.3466-4C>T (n.3466-4C>T) c.3670-4C>T (n.3670-4C>T) n.3815-4C>T n.3615-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159587G= | CA2210132091 | ABCC6 | c.3634-4C= (n.3634-4C=) c.448-4C= (n.448-4C=) c.3259-4C= (n.3259-4C=) c.*843-4C= (n.*843-4C=) c.3601-4C= (n.3601-4C=) c.3292-4C= (n.3292-4C=) n.3869-4C= n.3670-4C= n.539-194G= n.3296-4C= c.3466-4C= (n.3466-4C=) c.3670-4C= (n.3670-4C=) n.3815-4C= n.3615-4C= | |
| 16 | g.16159587G>T | CA7925497 | ABCC6 | c.3634-4C>A (n.3634-4C>A) c.448-4C>A (n.448-4C>A) c.3259-4C>A (n.3259-4C>A) c.*843-4C>A (n.*843-4C>A) c.3601-4C>A (n.3601-4C>A) c.3292-4C>A (n.3292-4C>A) n.3869-4C>A n.3670-4C>A n.539-194G>T n.3296-4C>A c.3466-4C>A (n.3466-4C>A) c.3670-4C>A (n.3670-4C>A) n.3815-4C>A n.3615-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16159589G= | CA2210132093 | ABCC6 | c.3634-6C= (n.3634-6C=) c.448-6C= (n.448-6C=) c.3259-6C= (n.3259-6C=) c.*843-6C= (n.*843-6C=) c.3601-6C= (n.3601-6C=) c.3292-6C= (n.3292-6C=) n.3869-6C= n.3670-6C= n.539-192G= n.3296-6C= c.3466-6C= (n.3466-6C=) c.3670-6C= (n.3670-6C=) n.3815-6C= n.3615-6C= | |
| 16 | g.16159589G>T | CA718552459 | ABCC6 | c.3634-6C>A (n.3634-6C>A) c.448-6C>A (n.448-6C>A) c.3259-6C>A (n.3259-6C>A) c.*843-6C>A (n.*843-6C>A) c.3601-6C>A (n.3601-6C>A) c.3292-6C>A (n.3292-6C>A) n.3869-6C>A n.3670-6C>A n.539-192G>T n.3296-6C>A c.3466-6C>A (n.3466-6C>A) c.3670-6C>A (n.3670-6C>A) n.3815-6C>A n.3615-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159590C>T | CA2631962125 | ABCC6 | c.3634-7G>A (n.3634-7G>A) c.448-7G>A (n.448-7G>A) c.3259-7G>A (n.3259-7G>A) c.*843-7G>A (n.*843-7G>A) c.3601-7G>A (n.3601-7G>A) c.3292-7G>A (n.3292-7G>A) n.3869-7G>A n.3670-7G>A n.1C>T n.539-191C>T n.3296-7G>A c.3466-7G>A (n.3466-7G>A) c.3670-7G>A (n.3670-7G>A) n.3815-7G>A n.3615-7G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159593G>A | CA7925499 | ABCC6 | c.3634-10C>T (n.3634-10C>T) c.448-10C>T (n.448-10C>T) c.3259-10C>T (n.3259-10C>T) c.*843-10C>T (n.*843-10C>T) c.3601-10C>T (n.3601-10C>T) c.3292-10C>T (n.3292-10C>T) n.3869-10C>T n.3670-10C>T n.4G>A n.539-188G>A n.3296-10C>T c.3466-10C>T (n.3466-10C>T) c.3670-10C>T (n.3670-10C>T) n.3815-10C>T n.3615-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159593G= | CA2210132096 | ABCC6 | c.3634-10C= (n.3634-10C=) c.448-10C= (n.448-10C=) c.3259-10C= (n.3259-10C=) c.*843-10C= (n.*843-10C=) c.3601-10C= (n.3601-10C=) c.3292-10C= (n.3292-10C=) n.3869-10C= n.3670-10C= n.4G= n.539-188G= n.3296-10C= c.3466-10C= (n.3466-10C=) c.3670-10C= (n.3670-10C=) n.3815-10C= n.3615-10C= | |
| 16 | g.16159594A>C | CA2631962128 | ABCC6 | c.3634-11T>G (n.3634-11T>G) c.448-11T>G (n.448-11T>G) c.3259-11T>G (n.3259-11T>G) c.*843-11T>G (n.*843-11T>G) c.3601-11T>G (n.3601-11T>G) c.3292-11T>G (n.3292-11T>G) n.3869-11T>G n.3670-11T>G n.5A>C n.539-187A>C n.3296-11T>G c.3466-11T>G (n.3466-11T>G) c.3670-11T>G (n.3670-11T>G) n.3815-11T>G n.3615-11T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159596del | CA2575924657 | ABCC6 | c.3634-11del (n.3634-11del) c.448-11del (n.448-11del) c.3259-11del (n.3259-11del) c.*843-11del (n.*843-11del) c.3601-11del (n.3601-11del) c.3292-11del (n.3292-11del) n.3869-11del n.3670-11del n.7del n.539-185del n.3296-11del c.3466-11del (n.3466-11del) c.3670-11del (n.3670-11del) n.3815-11del n.3615-11del | |
| 16 | g.16159595A>C | CA2631962131 | ABCC6 | c.3634-12T>G (n.3634-12T>G) c.448-12T>G (n.448-12T>G) c.3259-12T>G (n.3259-12T>G) c.*843-12T>G (n.*843-12T>G) c.3601-12T>G (n.3601-12T>G) c.3292-12T>G (n.3292-12T>G) n.3869-12T>G n.3670-12T>G n.6A>C n.539-186A>C n.3296-12T>G c.3466-12T>G (n.3466-12T>G) c.3670-12T>G (n.3670-12T>G) n.3815-12T>G n.3615-12T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159596A= | CA2210132097 | ABCC6 | c.3634-13T= (n.3634-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) c.3259-13T= (n.3259-13T=) c.*843-13T= (n.*843-13T=) c.3601-13T= (n.3601-13T=) c.3292-13T= (n.3292-13T=) n.3869-13T= n.3670-13T= n.7A= n.539-185A= n.3296-13T= c.3466-13T= (n.3466-13T=) c.3670-13T= (n.3670-13T=) n.3815-13T= n.3615-13T= | |
| 16 | g.16159596A>G | CA975107114 | ABCC6 | c.3634-13T>C (n.3634-13T>C) c.448-13T>C (n.448-13T>C) c.3259-13T>C (n.3259-13T>C) c.*843-13T>C (n.*843-13T>C) c.3601-13T>C (n.3601-13T>C) c.3292-13T>C (n.3292-13T>C) n.3869-13T>C n.3670-13T>C n.7A>G n.539-185A>G n.3296-13T>C c.3466-13T>C (n.3466-13T>C) c.3670-13T>C (n.3670-13T>C) n.3815-13T>C n.3615-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159597G>C | CA2631962137 | ABCC6 | c.3634-14C>G (n.3634-14C>G) c.448-14C>G (n.448-14C>G) c.3259-14C>G (n.3259-14C>G) c.*843-14C>G (n.*843-14C>G) c.3601-14C>G (n.3601-14C>G) c.3292-14C>G (n.3292-14C>G) n.3869-14C>G n.3670-14C>G n.8G>C n.539-184G>C n.3296-14C>G c.3466-14C>G (n.3466-14C>G) c.3670-14C>G (n.3670-14C>G) n.3815-14C>G n.3615-14C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159597G= | CA2210132098 | ABCC6 | c.3634-14C= (n.3634-14C=) c.448-14C= (n.448-14C=) c.3259-14C= (n.3259-14C=) c.*843-14C= (n.*843-14C=) c.3601-14C= (n.3601-14C=) c.3292-14C= (n.3292-14C=) n.3869-14C= n.3670-14C= n.8G= n.539-184G= n.3296-14C= c.3466-14C= (n.3466-14C=) c.3670-14C= (n.3670-14C=) n.3815-14C= n.3615-14C= | |
| 16 | g.16159597G>T | CA718552473 | ABCC6 | c.3634-14C>A (n.3634-14C>A) c.448-14C>A (n.448-14C>A) c.3259-14C>A (n.3259-14C>A) c.*843-14C>A (n.*843-14C>A) c.3601-14C>A (n.3601-14C>A) c.3292-14C>A (n.3292-14C>A) n.3869-14C>A n.3670-14C>A n.8G>T n.539-184G>T n.3296-14C>A c.3466-14C>A (n.3466-14C>A) c.3670-14C>A (n.3670-14C>A) n.3815-14C>A n.3615-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159598C>A | CA2575924658 | ABCC6 | c.3634-15G>T (n.3634-15G>T) c.448-15G>T (n.448-15G>T) c.3259-15G>T (n.3259-15G>T) c.*843-15G>T (n.*843-15G>T) c.3601-15G>T (n.3601-15G>T) c.3292-15G>T (n.3292-15G>T) n.3869-15G>T n.3670-15G>T n.9C>A n.539-183C>A n.3296-15G>T c.3466-15G>T (n.3466-15G>T) c.3670-15G>T (n.3670-15G>T) n.3815-15G>T n.3615-15G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.16159598C= | CA2210132102 | ABCC6 | c.3634-15G= (n.3634-15G=) c.448-15G= (n.448-15G=) c.3259-15G= (n.3259-15G=) c.*843-15G= (n.*843-15G=) c.3601-15G= (n.3601-15G=) c.3292-15G= (n.3292-15G=) n.3869-15G= n.3670-15G= n.9C= n.539-183C= n.3296-15G= c.3466-15G= (n.3466-15G=) c.3670-15G= (n.3670-15G=) n.3815-15G= n.3615-15G= | |
| 16 | g.16159598C>G | CA7925500 | ABCC6 | c.3634-15G>C (n.3634-15G>C) c.448-15G>C (n.448-15G>C) c.3259-15G>C (n.3259-15G>C) c.*843-15G>C (n.*843-15G>C) c.3601-15G>C (n.3601-15G>C) c.3292-15G>C (n.3292-15G>C) n.3869-15G>C n.3670-15G>C n.9C>G n.539-183C>G n.3296-15G>C c.3466-15G>C (n.3466-15G>C) c.3670-15G>C (n.3670-15G>C) n.3815-15G>C n.3615-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159598C>T | CA718552477 | ABCC6 | c.3634-15G>A (n.3634-15G>A) c.448-15G>A (n.448-15G>A) c.3259-15G>A (n.3259-15G>A) c.*843-15G>A (n.*843-15G>A) c.3601-15G>A (n.3601-15G>A) c.3292-15G>A (n.3292-15G>A) n.3869-15G>A n.3670-15G>A n.9C>T n.539-183C>T n.3296-15G>A c.3466-15G>A (n.3466-15G>A) c.3670-15G>A (n.3670-15G>A) n.3815-15G>A n.3615-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159599C>G | CA2631962154 | ABCC6 | c.3634-16G>C (n.3634-16G>C) c.448-16G>C (n.448-16G>C) c.3259-16G>C (n.3259-16G>C) c.*843-16G>C (n.*843-16G>C) c.3601-16G>C (n.3601-16G>C) c.3292-16G>C (n.3292-16G>C) n.3869-16G>C n.3670-16G>C n.10C>G n.539-182C>G n.3296-16G>C c.3466-16G>C (n.3466-16G>C) c.3670-16G>C (n.3670-16G>C) n.3815-16G>C n.3615-16G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159599C>T | CA2631962159 | ABCC6 | c.3634-16G>A (n.3634-16G>A) c.448-16G>A (n.448-16G>A) c.3259-16G>A (n.3259-16G>A) c.*843-16G>A (n.*843-16G>A) c.3601-16G>A (n.3601-16G>A) c.3292-16G>A (n.3292-16G>A) n.3869-16G>A n.3670-16G>A n.10C>T n.539-182C>T n.3296-16G>A c.3466-16G>A (n.3466-16G>A) c.3670-16G>A (n.3670-16G>A) n.3815-16G>A n.3615-16G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159600T>C | CA493798079 | ABCC6 | c.3634-17A>G (n.3634-17A>G) c.448-17A>G (n.448-17A>G) c.3259-17A>G (n.3259-17A>G) c.*843-17A>G (n.*843-17A>G) c.3601-17A>G (n.3601-17A>G) c.3292-17A>G (n.3292-17A>G) n.3869-17A>G n.3670-17A>G n.11T>C n.539-181T>C n.3296-17A>G c.3466-17A>G (n.3466-17A>G) c.3670-17A>G (n.3670-17A>G) n.3815-17A>G n.3615-17A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16159600T= | CA2210132108 | ABCC6 | c.3634-17A= (n.3634-17A=) c.448-17A= (n.448-17A=) c.3259-17A= (n.3259-17A=) c.*843-17A= (n.*843-17A=) c.3601-17A= (n.3601-17A=) c.3292-17A= (n.3292-17A=) n.3869-17A= n.3670-17A= n.11T= n.539-181T= n.3296-17A= c.3466-17A= (n.3466-17A=) c.3670-17A= (n.3670-17A=) n.3815-17A= n.3615-17A= | |
| 16 | g.16159601C= | CA2210132110 | ABCC6 | c.3634-18G= (n.3634-18G=) c.448-18G= (n.448-18G=) c.3259-18G= (n.3259-18G=) c.*843-18G= (n.*843-18G=) c.3601-18G= (n.3601-18G=) c.3292-18G= (n.3292-18G=) n.3869-18G= n.3670-18G= n.12C= n.539-180C= n.3296-18G= c.3466-18G= (n.3466-18G=) c.3670-18G= (n.3670-18G=) n.3815-18G= n.3615-18G= | |
| 16 | g.16159601C>T | CA2210132111 | ABCC6 | c.3634-18G>A (n.3634-18G>A) c.448-18G>A (n.448-18G>A) c.3259-18G>A (n.3259-18G>A) c.*843-18G>A (n.*843-18G>A) c.3601-18G>A (n.3601-18G>A) c.3292-18G>A (n.3292-18G>A) n.3869-18G>A n.3670-18G>A n.12C>T n.539-180C>T n.3296-18G>A c.3466-18G>A (n.3466-18G>A) c.3670-18G>A (n.3670-18G>A) n.3815-18G>A n.3615-18G>A | dbSNP |
| 16 | g.16159603C= | CA2210132113 | ABCC6 | c.3634-20G= (n.3634-20G=) c.448-20G= (n.448-20G=) c.3259-20G= (n.3259-20G=) c.*843-20G= (n.*843-20G=) c.3601-20G= (n.3601-20G=) c.3292-20G= (n.3292-20G=) n.3869-20G= n.3670-20G= n.14C= n.539-178C= n.3296-20G= c.3466-20G= (n.3466-20G=) c.3670-20G= (n.3670-20G=) n.3815-20G= n.3615-20G= | |
| 16 | g.16159603C>T | CA621206170 | ABCC6 | c.3634-20G>A (n.3634-20G>A) c.448-20G>A (n.448-20G>A) c.3259-20G>A (n.3259-20G>A) c.*843-20G>A (n.*843-20G>A) c.3601-20G>A (n.3601-20G>A) c.3292-20G>A (n.3292-20G>A) n.3869-20G>A n.3670-20G>A n.14C>T n.539-178C>T n.3296-20G>A c.3466-20G>A (n.3466-20G>A) c.3670-20G>A (n.3670-20G>A) n.3815-20G>A n.3615-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159604T>G | CA2631962164 | ABCC6 | c.3634-21A>C (n.3634-21A>C) c.448-21A>C (n.448-21A>C) c.3259-21A>C (n.3259-21A>C) c.*843-21A>C (n.*843-21A>C) c.3601-21A>C (n.3601-21A>C) c.3292-21A>C (n.3292-21A>C) n.3869-21A>C n.3670-21A>C n.15T>G n.539-177T>G n.3296-21A>C c.3466-21A>C (n.3466-21A>C) c.3670-21A>C (n.3670-21A>C) n.3815-21A>C n.3615-21A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159606G>A | CA7925501 | ABCC6 | c.3634-23C>T (n.3634-23C>T) c.448-23C>T (n.448-23C>T) c.3259-23C>T (n.3259-23C>T) c.*843-23C>T (n.*843-23C>T) c.3601-23C>T (n.3601-23C>T) c.3292-23C>T (n.3292-23C>T) n.3869-23C>T n.3670-23C>T n.17G>A n.539-175G>A n.3296-23C>T c.3466-23C>T (n.3466-23C>T) c.3670-23C>T (n.3670-23C>T) n.3815-23C>T n.3615-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159606G= | CA2210132116 | ABCC6 | c.3634-23C= (n.3634-23C=) c.448-23C= (n.448-23C=) c.3259-23C= (n.3259-23C=) c.*843-23C= (n.*843-23C=) c.3601-23C= (n.3601-23C=) c.3292-23C= (n.3292-23C=) n.3869-23C= n.3670-23C= n.17G= n.539-175G= n.3296-23C= c.3466-23C= (n.3466-23C=) c.3670-23C= (n.3670-23C=) n.3815-23C= n.3615-23C= | |
| 16 | g.16159606G>T | CA2631962169 | ABCC6 | c.3634-23C>A (n.3634-23C>A) c.448-23C>A (n.448-23C>A) c.3259-23C>A (n.3259-23C>A) c.*843-23C>A (n.*843-23C>A) c.3601-23C>A (n.3601-23C>A) c.3292-23C>A (n.3292-23C>A) n.3869-23C>A n.3670-23C>A n.17G>T n.539-175G>T n.3296-23C>A c.3466-23C>A (n.3466-23C>A) c.3670-23C>A (n.3670-23C>A) n.3815-23C>A n.3615-23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159609G>C | CA2210132118 | ABCC6 | c.3634-26C>G (n.3634-26C>G) c.448-26C>G (n.448-26C>G) c.3259-26C>G (n.3259-26C>G) c.*843-26C>G (n.*843-26C>G) c.3601-26C>G (n.3601-26C>G) c.3292-26C>G (n.3292-26C>G) n.3869-26C>G n.3670-26C>G n.20G>C n.539-172G>C n.3296-26C>G c.3466-26C>G (n.3466-26C>G) c.3670-26C>G (n.3670-26C>G) n.3815-26C>G n.3615-26C>G | dbSNP |
| 16 | g.16159609G= | CA2210132117 | ABCC6 | c.3634-26C= (n.3634-26C=) c.448-26C= (n.448-26C=) c.3259-26C= (n.3259-26C=) c.*843-26C= (n.*843-26C=) c.3601-26C= (n.3601-26C=) c.3292-26C= (n.3292-26C=) n.3869-26C= n.3670-26C= n.20G= n.539-172G= n.3296-26C= c.3466-26C= (n.3466-26C=) c.3670-26C= (n.3670-26C=) n.3815-26C= n.3615-26C= | |
| 16 | g.16159609G>T | CA2631962172 | ABCC6 | c.3634-26C>A (n.3634-26C>A) c.448-26C>A (n.448-26C>A) c.3259-26C>A (n.3259-26C>A) c.*843-26C>A (n.*843-26C>A) c.3601-26C>A (n.3601-26C>A) c.3292-26C>A (n.3292-26C>A) n.3869-26C>A n.3670-26C>A n.20G>T n.539-172G>T n.3296-26C>A c.3466-26C>A (n.3466-26C>A) c.3670-26C>A (n.3670-26C>A) n.3815-26C>A n.3615-26C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159613T>C | CA718552490 | ABCC6 | c.3634-30A>G (n.3634-30A>G) c.448-30A>G (n.448-30A>G) c.3259-30A>G (n.3259-30A>G) c.*843-30A>G (n.*843-30A>G) c.3601-30A>G (n.3601-30A>G) c.3292-30A>G (n.3292-30A>G) n.3869-30A>G n.3670-30A>G n.24T>C n.539-168T>C n.3296-30A>G c.3466-30A>G (n.3466-30A>G) c.3670-30A>G (n.3670-30A>G) n.3815-30A>G n.3615-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159613T>G | CA2210132122 | ABCC6 | c.3634-30A>C (n.3634-30A>C) c.448-30A>C (n.448-30A>C) c.3259-30A>C (n.3259-30A>C) c.*843-30A>C (n.*843-30A>C) c.3601-30A>C (n.3601-30A>C) c.3292-30A>C (n.3292-30A>C) n.3869-30A>C n.3670-30A>C n.24T>G n.539-168T>G n.3296-30A>C c.3466-30A>C (n.3466-30A>C) c.3670-30A>C (n.3670-30A>C) n.3815-30A>C n.3615-30A>C | dbSNP |
| 16 | g.16159613T= | CA2210132119 | ABCC6 | c.3634-30A= (n.3634-30A=) c.448-30A= (n.448-30A=) c.3259-30A= (n.3259-30A=) c.*843-30A= (n.*843-30A=) c.3601-30A= (n.3601-30A=) c.3292-30A= (n.3292-30A=) n.3869-30A= n.3670-30A= n.24T= n.539-168T= n.3296-30A= c.3466-30A= (n.3466-30A=) c.3670-30A= (n.3670-30A=) n.3815-30A= n.3615-30A= | |
| 16 | g.16159615G>A | CA278628945 | ABCC6 | c.3634-32C>T (n.3634-32C>T) c.448-32C>T (n.448-32C>T) c.3259-32C>T (n.3259-32C>T) c.*843-32C>T (n.*843-32C>T) c.3601-32C>T (n.3601-32C>T) c.3292-32C>T (n.3292-32C>T) n.3869-32C>T n.3670-32C>T n.26G>A n.539-166G>A n.3296-32C>T c.3466-32C>T (n.3466-32C>T) c.3670-32C>T (n.3670-32C>T) n.3815-32C>T n.3615-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159615G>C | CA2631962174 | ABCC6 | c.3634-32C>G (n.3634-32C>G) c.448-32C>G (n.448-32C>G) c.3259-32C>G (n.3259-32C>G) c.*843-32C>G (n.*843-32C>G) c.3601-32C>G (n.3601-32C>G) c.3292-32C>G (n.3292-32C>G) n.3869-32C>G n.3670-32C>G n.26G>C n.539-166G>C n.3296-32C>G c.3466-32C>G (n.3466-32C>G) c.3670-32C>G (n.3670-32C>G) n.3815-32C>G n.3615-32C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159615G= | CA2210132128 | ABCC6 | c.3634-32C= (n.3634-32C=) c.448-32C= (n.448-32C=) c.3259-32C= (n.3259-32C=) c.*843-32C= (n.*843-32C=) c.3601-32C= (n.3601-32C=) c.3292-32C= (n.3292-32C=) n.3869-32C= n.3670-32C= n.26G= n.539-166G= n.3296-32C= c.3466-32C= (n.3466-32C=) c.3670-32C= (n.3670-32C=) n.3815-32C= n.3615-32C= | |
| 16 | g.16159616G= | CA2210132132 | ABCC6 | c.3634-33C= (n.3634-33C=) c.448-33C= (n.448-33C=) c.3259-33C= (n.3259-33C=) c.*843-33C= (n.*843-33C=) c.3601-33C= (n.3601-33C=) c.3292-33C= (n.3292-33C=) n.3869-33C= n.3670-33C= n.27G= n.539-165G= n.3296-33C= c.3466-33C= (n.3466-33C=) c.3670-33C= (n.3670-33C=) n.3815-33C= n.3615-33C= | |
| 16 | g.16159616G>T | CA975107120 | ABCC6 | c.3634-33C>A (n.3634-33C>A) c.448-33C>A (n.448-33C>A) c.3259-33C>A (n.3259-33C>A) c.*843-33C>A (n.*843-33C>A) c.3601-33C>A (n.3601-33C>A) c.3292-33C>A (n.3292-33C>A) n.3869-33C>A n.3670-33C>A n.27G>T n.539-165G>T n.3296-33C>A c.3466-33C>A (n.3466-33C>A) c.3670-33C>A (n.3670-33C>A) n.3815-33C>A n.3615-33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159617C>A | CA718552493 | ABCC6 | c.3634-34G>T (n.3634-34G>T) c.448-34G>T (n.448-34G>T) c.3259-34G>T (n.3259-34G>T) c.*843-34G>T (n.*843-34G>T) c.3601-34G>T (n.3601-34G>T) c.3292-34G>T (n.3292-34G>T) n.3869-34G>T n.3670-34G>T n.28C>A n.539-164C>A n.3296-34G>T c.3466-34G>T (n.3466-34G>T) c.3670-34G>T (n.3670-34G>T) n.3815-34G>T n.3615-34G>T | dbSNP |
| 16 | g.16159617C= | CA2210132134 | ABCC6 | c.3634-34G= (n.3634-34G=) c.448-34G= (n.448-34G=) c.3259-34G= (n.3259-34G=) c.*843-34G= (n.*843-34G=) c.3601-34G= (n.3601-34G=) c.3292-34G= (n.3292-34G=) n.3869-34G= n.3670-34G= n.28C= n.539-164C= n.3296-34G= c.3466-34G= (n.3466-34G=) c.3670-34G= (n.3670-34G=) n.3815-34G= n.3615-34G= | |
| 16 | g.16159618A= | CA2210132137 | ABCC6 | c.3634-35T= (n.3634-35T=) c.448-35T= (n.448-35T=) c.3259-35T= (n.3259-35T=) c.*843-35T= (n.*843-35T=) c.3601-35T= (n.3601-35T=) c.3292-35T= (n.3292-35T=) n.3869-35T= n.3670-35T= n.29A= n.539-163A= n.3296-35T= c.3466-35T= (n.3466-35T=) c.3670-35T= (n.3670-35T=) n.3815-35T= n.3615-35T= | |
| 16 | g.16159618A>G | CA278628957 | ABCC6 | c.3634-35T>C (n.3634-35T>C) c.448-35T>C (n.448-35T>C) c.3259-35T>C (n.3259-35T>C) c.*843-35T>C (n.*843-35T>C) c.3601-35T>C (n.3601-35T>C) c.3292-35T>C (n.3292-35T>C) n.3869-35T>C n.3670-35T>C n.29A>G n.539-163A>G n.3296-35T>C c.3466-35T>C (n.3466-35T>C) c.3670-35T>C (n.3670-35T>C) n.3815-35T>C n.3615-35T>C | dbSNP |
| 16 | g.16159620G>A | CA7925502 | ABCC6 | c.3634-37C>T (n.3634-37C>T) c.448-37C>T (n.448-37C>T) c.3259-37C>T (n.3259-37C>T) c.*843-37C>T (n.*843-37C>T) c.3601-37C>T (n.3601-37C>T) c.3292-37C>T (n.3292-37C>T) n.3869-37C>T n.3670-37C>T n.31G>A n.539-161G>A n.3296-37C>T c.3466-37C>T (n.3466-37C>T) c.3670-37C>T (n.3670-37C>T) n.3815-37C>T n.3615-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16159620G= | CA2210132141 | ABCC6 | c.3634-37C= (n.3634-37C=) c.448-37C= (n.448-37C=) c.3259-37C= (n.3259-37C=) c.*843-37C= (n.*843-37C=) c.3601-37C= (n.3601-37C=) c.3292-37C= (n.3292-37C=) n.3869-37C= n.3670-37C= n.31G= n.539-161G= n.3296-37C= c.3466-37C= (n.3466-37C=) c.3670-37C= (n.3670-37C=) n.3815-37C= n.3615-37C= | |
| 16 | g.16159621del | CA2570624044 | ABCC6 | c.3634-37del (n.3634-37del) c.448-37del (n.448-37del) c.3259-37del (n.3259-37del) c.*843-37del (n.*843-37del) c.3601-37del (n.3601-37del) c.3292-37del (n.3292-37del) n.3869-37del n.3670-37del n.32del n.539-160del n.3296-37del c.3466-37del (n.3466-37del) c.3670-37del (n.3670-37del) n.3815-37del n.3615-37del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159621G>A | CA975107121 | ABCC6 | c.3634-38C>T (n.3634-38C>T) c.448-38C>T (n.448-38C>T) c.3259-38C>T (n.3259-38C>T) c.*843-38C>T (n.*843-38C>T) c.3601-38C>T (n.3601-38C>T) c.3292-38C>T (n.3292-38C>T) n.3869-38C>T n.3670-38C>T n.32G>A n.539-160G>A n.3296-38C>T c.3466-38C>T (n.3466-38C>T) c.3670-38C>T (n.3670-38C>T) n.3815-38C>T n.3615-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159621G>C | CA278628967 | ABCC6 | c.3634-38C>G (n.3634-38C>G) c.448-38C>G (n.448-38C>G) c.3259-38C>G (n.3259-38C>G) c.*843-38C>G (n.*843-38C>G) c.3601-38C>G (n.3601-38C>G) c.3292-38C>G (n.3292-38C>G) n.3869-38C>G n.3670-38C>G n.32G>C n.539-160G>C n.3296-38C>G c.3466-38C>G (n.3466-38C>G) c.3670-38C>G (n.3670-38C>G) n.3815-38C>G n.3615-38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16159621G= | CA2210132146 | ABCC6 | c.3634-38C= (n.3634-38C=) c.448-38C= (n.448-38C=) c.3259-38C= (n.3259-38C=) c.*843-38C= (n.*843-38C=) c.3601-38C= (n.3601-38C=) c.3292-38C= (n.3292-38C=) n.3869-38C= n.3670-38C= n.32G= n.539-160G= n.3296-38C= c.3466-38C= (n.3466-38C=) c.3670-38C= (n.3670-38C=) n.3815-38C= n.3615-38C= | |
| 16 | g.16159621G>T | CA718552495 | ABCC6 | c.3634-38C>A (n.3634-38C>A) c.448-38C>A (n.448-38C>A) c.3259-38C>A (n.3259-38C>A) c.*843-38C>A (n.*843-38C>A) c.3601-38C>A (n.3601-38C>A) c.3292-38C>A (n.3292-38C>A) n.3869-38C>A n.3670-38C>A n.32G>T n.539-160G>T n.3296-38C>A c.3466-38C>A (n.3466-38C>A) c.3670-38C>A (n.3670-38C>A) n.3815-38C>A n.3615-38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159622_16159626del | CA2631962183 | ABCC6 | c.3634-43_3634-39del (n.3634-43_3634-39del) c.448-43_448-39del (n.448-43_448-39del) c.3259-43_3259-39del (n.3259-43_3259-39del) c.*843-43_*843-39del (n.*843-43_*843-39del) c.3601-43_3601-39del (n.3601-43_3601-39del) c.3292-43_3292-39del (n.3292-43_3292-39del) n.3869-43_3869-39del n.3670-43_3670-39del n.33_37del n.539-159_539-155del n.3296-43_3296-39del c.3466-43_3466-39del (n.3466-43_3466-39del) c.3670-43_3670-39del (n.3670-43_3670-39del) n.3815-43_3815-39del n.3615-43_3615-39del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159624A= | CA2210132148 | ABCC6 | c.3634-41T= (n.3634-41T=) c.448-41T= (n.448-41T=) c.3259-41T= (n.3259-41T=) c.*843-41T= (n.*843-41T=) c.3601-41T= (n.3601-41T=) c.3292-41T= (n.3292-41T=) n.3869-41T= n.3670-41T= n.35A= n.539-157A= n.3296-41T= c.3466-41T= (n.3466-41T=) c.3670-41T= (n.3670-41T=) n.3815-41T= n.3615-41T= | |
| 16 | g.16159624A>C | CA7925503 | ABCC6 | c.3634-41T>G (n.3634-41T>G) c.448-41T>G (n.448-41T>G) c.3259-41T>G (n.3259-41T>G) c.*843-41T>G (n.*843-41T>G) c.3601-41T>G (n.3601-41T>G) c.3292-41T>G (n.3292-41T>G) n.3869-41T>G n.3670-41T>G n.35A>C n.539-157A>C n.3296-41T>G c.3466-41T>G (n.3466-41T>G) c.3670-41T>G (n.3670-41T>G) n.3815-41T>G n.3615-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159624A>G | CA2631962187 | ABCC6 | c.3634-41T>C (n.3634-41T>C) c.448-41T>C (n.448-41T>C) c.3259-41T>C (n.3259-41T>C) c.*843-41T>C (n.*843-41T>C) c.3601-41T>C (n.3601-41T>C) c.3292-41T>C (n.3292-41T>C) n.3869-41T>C n.3670-41T>C n.35A>G n.539-157A>G n.3296-41T>C c.3466-41T>C (n.3466-41T>C) c.3670-41T>C (n.3670-41T>C) n.3815-41T>C n.3615-41T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159624A>T | CA2631962186 | ABCC6 | c.3634-41T>A (n.3634-41T>A) c.448-41T>A (n.448-41T>A) c.3259-41T>A (n.3259-41T>A) c.*843-41T>A (n.*843-41T>A) c.3601-41T>A (n.3601-41T>A) c.3292-41T>A (n.3292-41T>A) n.3869-41T>A n.3670-41T>A n.35A>T n.539-157A>T n.3296-41T>A c.3466-41T>A (n.3466-41T>A) c.3670-41T>A (n.3670-41T>A) n.3815-41T>A n.3615-41T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159626T>A | CA2631962193 | ABCC6 | c.3634-43A>T (n.3634-43A>T) c.448-43A>T (n.448-43A>T) c.3259-43A>T (n.3259-43A>T) c.*843-43A>T (n.*843-43A>T) c.3601-43A>T (n.3601-43A>T) c.3292-43A>T (n.3292-43A>T) n.3869-43A>T n.3670-43A>T n.37T>A n.539-155T>A n.3296-43A>T c.3466-43A>T (n.3466-43A>T) c.3670-43A>T (n.3670-43A>T) n.3815-43A>T n.3615-43A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159626T>C | CA278629013 | ABCC6 | c.3634-43A>G (n.3634-43A>G) c.448-43A>G (n.448-43A>G) c.3259-43A>G (n.3259-43A>G) c.*843-43A>G (n.*843-43A>G) c.3601-43A>G (n.3601-43A>G) c.3292-43A>G (n.3292-43A>G) n.3869-43A>G n.3670-43A>G n.37T>C n.539-155T>C n.3296-43A>G c.3466-43A>G (n.3466-43A>G) c.3670-43A>G (n.3670-43A>G) n.3815-43A>G n.3615-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159627T>A | CA2631962196 | ABCC6 | c.3634-44A>T (n.3634-44A>T) c.448-44A>T (n.448-44A>T) c.3259-44A>T (n.3259-44A>T) c.*843-44A>T (n.*843-44A>T) c.3601-44A>T (n.3601-44A>T) c.3292-44A>T (n.3292-44A>T) n.3869-44A>T n.3670-44A>T n.38T>A n.539-154T>A n.3296-44A>T c.3466-44A>T (n.3466-44A>T) c.3670-44A>T (n.3670-44A>T) n.3815-44A>T n.3615-44A>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159629A>G | CA2575924659 | ABCC6 | c.3634-46T>C (n.3634-46T>C) c.448-46T>C (n.448-46T>C) c.3259-46T>C (n.3259-46T>C) c.*843-46T>C (n.*843-46T>C) c.3601-46T>C (n.3601-46T>C) c.3292-46T>C (n.3292-46T>C) n.3869-46T>C n.3670-46T>C n.40A>G n.539-152A>G n.3296-46T>C c.3466-46T>C (n.3466-46T>C) c.3670-46T>C (n.3670-46T>C) n.3815-46T>C n.3615-46T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159629A>T | CA2631962206 | ABCC6 | c.3634-46T>A (n.3634-46T>A) c.448-46T>A (n.448-46T>A) c.3259-46T>A (n.3259-46T>A) c.*843-46T>A (n.*843-46T>A) c.3601-46T>A (n.3601-46T>A) c.3292-46T>A (n.3292-46T>A) n.3869-46T>A n.3670-46T>A n.40A>T n.539-152A>T n.3296-46T>A c.3466-46T>A (n.3466-46T>A) c.3670-46T>A (n.3670-46T>A) n.3815-46T>A n.3615-46T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159630G>A | CA2631962209 | ABCC6 | c.3634-47C>T (n.3634-47C>T) c.448-47C>T (n.448-47C>T) c.3259-47C>T (n.3259-47C>T) c.*843-47C>T (n.*843-47C>T) c.3601-47C>T (n.3601-47C>T) c.3292-47C>T (n.3292-47C>T) n.3869-47C>T n.3670-47C>T n.41G>A n.539-151G>A n.3296-47C>T c.3466-47C>T (n.3466-47C>T) c.3670-47C>T (n.3670-47C>T) n.3815-47C>T n.3615-47C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159630G>T | CA7925504 | ABCC6 | c.3634-47C>A (n.3634-47C>A) c.448-47C>A (n.448-47C>A) c.3259-47C>A (n.3259-47C>A) c.*843-47C>A (n.*843-47C>A) c.3601-47C>A (n.3601-47C>A) c.3292-47C>A (n.3292-47C>A) n.3869-47C>A n.3670-47C>A n.41G>T n.539-151G>T n.3296-47C>A c.3466-47C>A (n.3466-47C>A) c.3670-47C>A (n.3670-47C>A) n.3815-47C>A n.3615-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159631G>A | CA975107124 | ABCC6 | c.3634-48C>T (n.3634-48C>T) c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.3259-48C>T (n.3259-48C>T) c.*843-48C>T (n.*843-48C>T) c.3601-48C>T (n.3601-48C>T) c.3292-48C>T (n.3292-48C>T) n.3869-48C>T n.3670-48C>T n.42G>A n.539-150G>A n.3296-48C>T c.3466-48C>T (n.3466-48C>T) c.3670-48C>T (n.3670-48C>T) n.3815-48C>T n.3615-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159631G= | CA2210132164 | ABCC6 | c.3634-48C= (n.3634-48C=) c.448-48C= (n.448-48C=) c.3259-48C= (n.3259-48C=) c.*843-48C= (n.*843-48C=) c.3601-48C= (n.3601-48C=) c.3292-48C= (n.3292-48C=) n.3869-48C= n.3670-48C= n.42G= n.539-150G= n.3296-48C= c.3466-48C= (n.3466-48C=) c.3670-48C= (n.3670-48C=) n.3815-48C= n.3615-48C= | |
| 16 | g.16159631G>T | CA2575924660 | ABCC6 | c.3634-48C>A (n.3634-48C>A) c.448-48C>A (n.448-48C>A) c.3259-48C>A (n.3259-48C>A) c.*843-48C>A (n.*843-48C>A) c.3601-48C>A (n.3601-48C>A) c.3292-48C>A (n.3292-48C>A) n.3869-48C>A n.3670-48C>A n.42G>T n.539-150G>T n.3296-48C>A c.3466-48C>A (n.3466-48C>A) c.3670-48C>A (n.3670-48C>A) n.3815-48C>A n.3615-48C>A | |
| 16 | g.16159632G>A | CA621206174 | ABCC6 | c.3634-49C>T (n.3634-49C>T) c.448-49C>T (n.448-49C>T) c.3259-49C>T (n.3259-49C>T) c.*843-49C>T (n.*843-49C>T) c.3601-49C>T (n.3601-49C>T) c.3292-49C>T (n.3292-49C>T) n.3869-49C>T n.3670-49C>T n.43G>A n.539-149G>A n.3296-49C>T c.3466-49C>T (n.3466-49C>T) c.3670-49C>T (n.3670-49C>T) n.3815-49C>T n.3615-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159632G>T | CA2631962217 | ABCC6 | c.3634-49C>A (n.3634-49C>A) c.448-49C>A (n.448-49C>A) c.3259-49C>A (n.3259-49C>A) c.*843-49C>A (n.*843-49C>A) c.3601-49C>A (n.3601-49C>A) c.3292-49C>A (n.3292-49C>A) n.3869-49C>A n.3670-49C>A n.43G>T n.539-149G>T n.3296-49C>A c.3466-49C>A (n.3466-49C>A) c.3670-49C>A (n.3670-49C>A) n.3815-49C>A n.3615-49C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159633C>T | CA2631962219 | ABCC6 | c.3634-50G>A (n.3634-50G>A) c.448-50G>A (n.448-50G>A) c.3259-50G>A (n.3259-50G>A) c.*843-50G>A (n.*843-50G>A) c.3601-50G>A (n.3601-50G>A) c.3292-50G>A (n.3292-50G>A) n.3869-50G>A n.3670-50G>A n.44C>T n.539-148C>T n.3296-50G>A c.3466-50G>A (n.3466-50G>A) c.3670-50G>A (n.3670-50G>A) n.3815-50G>A n.3615-50G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159636G>A | CA2631962224 | ABCC6 | c.3634-53C>T (n.3634-53C>T) c.448-53C>T (n.448-53C>T) c.3259-53C>T (n.3259-53C>T) c.*843-53C>T (n.*843-53C>T) c.3601-53C>T (n.3601-53C>T) c.3292-53C>T (n.3292-53C>T) n.3869-53C>T n.3670-53C>T n.47G>A n.539-145G>A n.3296-53C>T c.3466-53C>T (n.3466-53C>T) c.3670-53C>T (n.3670-53C>T) n.3815-53C>T n.3615-53C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159637C>A | CA621206176 | ABCC6 | c.3634-54G>T (n.3634-54G>T) c.448-54G>T (n.448-54G>T) c.3259-54G>T (n.3259-54G>T) c.*843-54G>T (n.*843-54G>T) c.3601-54G>T (n.3601-54G>T) c.3292-54G>T (n.3292-54G>T) n.3869-54G>T n.3670-54G>T n.48C>A n.539-144C>A n.3296-54G>T c.3466-54G>T (n.3466-54G>T) c.3670-54G>T (n.3670-54G>T) n.3815-54G>T n.3615-54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159637C= | CA2210132172 | ABCC6 | c.3634-54G= (n.3634-54G=) c.448-54G= (n.448-54G=) c.3259-54G= (n.3259-54G=) c.*843-54G= (n.*843-54G=) c.3601-54G= (n.3601-54G=) c.3292-54G= (n.3292-54G=) n.3869-54G= n.3670-54G= n.48C= n.539-144C= n.3296-54G= c.3466-54G= (n.3466-54G=) c.3670-54G= (n.3670-54G=) n.3815-54G= n.3615-54G= | |
| 16 | g.16159637C>T | CA2210132171 | ABCC6 | c.3634-54G>A (n.3634-54G>A) c.448-54G>A (n.448-54G>A) c.3259-54G>A (n.3259-54G>A) c.*843-54G>A (n.*843-54G>A) c.3601-54G>A (n.3601-54G>A) c.3292-54G>A (n.3292-54G>A) n.3869-54G>A n.3670-54G>A n.48C>T n.539-144C>T n.3296-54G>A c.3466-54G>A (n.3466-54G>A) c.3670-54G>A (n.3670-54G>A) n.3815-54G>A n.3615-54G>A | dbSNP |
| 16 | g.16159639A= | CA2210132174 | ABCC6 | c.3634-56T= (n.3634-56T=) c.448-56T= (n.448-56T=) c.3259-56T= (n.3259-56T=) c.*843-56T= (n.*843-56T=) c.3601-56T= (n.3601-56T=) c.3292-56T= (n.3292-56T=) n.3869-56T= n.3670-56T= n.50A= n.539-142A= n.3296-56T= c.3466-56T= (n.3466-56T=) c.3670-56T= (n.3670-56T=) n.3815-56T= n.3615-56T= | |
| 16 | g.16159639A>C | CA2631962228 | ABCC6 | c.3634-56T>G (n.3634-56T>G) c.448-56T>G (n.448-56T>G) c.3259-56T>G (n.3259-56T>G) c.*843-56T>G (n.*843-56T>G) c.3601-56T>G (n.3601-56T>G) c.3292-56T>G (n.3292-56T>G) n.3869-56T>G n.3670-56T>G n.50A>C n.539-142A>C n.3296-56T>G c.3466-56T>G (n.3466-56T>G) c.3670-56T>G (n.3670-56T>G) n.3815-56T>G n.3615-56T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159639A>G | CA718552516 | ABCC6 | c.3634-56T>C (n.3634-56T>C) c.448-56T>C (n.448-56T>C) c.3259-56T>C (n.3259-56T>C) c.*843-56T>C (n.*843-56T>C) c.3601-56T>C (n.3601-56T>C) c.3292-56T>C (n.3292-56T>C) n.3869-56T>C n.3670-56T>C n.50A>G n.539-142A>G n.3296-56T>C c.3466-56T>C (n.3466-56T>C) c.3670-56T>C (n.3670-56T>C) n.3815-56T>C n.3615-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159640C>T | CA2575924661 | ABCC6 | c.3634-57G>A (n.3634-57G>A) c.448-57G>A (n.448-57G>A) c.3259-57G>A (n.3259-57G>A) c.*843-57G>A (n.*843-57G>A) c.3601-57G>A (n.3601-57G>A) c.3292-57G>A (n.3292-57G>A) n.3869-57G>A n.3670-57G>A n.51C>T n.539-141C>T n.3296-57G>A c.3466-57G>A (n.3466-57G>A) c.3670-57G>A (n.3670-57G>A) n.3815-57G>A n.3615-57G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159642G>A | CA278629029 | ABCC6 | c.3634-59C>T (n.3634-59C>T) c.448-59C>T (n.448-59C>T) c.3259-59C>T (n.3259-59C>T) c.*843-59C>T (n.*843-59C>T) c.3601-59C>T (n.3601-59C>T) c.3292-59C>T (n.3292-59C>T) n.3869-59C>T n.3670-59C>T n.53G>A n.539-139G>A n.3296-59C>T c.3466-59C>T (n.3466-59C>T) c.3670-59C>T (n.3670-59C>T) n.3815-59C>T n.3615-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16159642G>C | CA2631962232 | ABCC6 | c.3634-59C>G (n.3634-59C>G) c.448-59C>G (n.448-59C>G) c.3259-59C>G (n.3259-59C>G) c.*843-59C>G (n.*843-59C>G) c.3601-59C>G (n.3601-59C>G) c.3292-59C>G (n.3292-59C>G) n.3869-59C>G n.3670-59C>G n.53G>C n.539-139G>C n.3296-59C>G c.3466-59C>G (n.3466-59C>G) c.3670-59C>G (n.3670-59C>G) n.3815-59C>G n.3615-59C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159642G= | CA2210132178 | ABCC6 | c.3634-59C= (n.3634-59C=) c.448-59C= (n.448-59C=) c.3259-59C= (n.3259-59C=) c.*843-59C= (n.*843-59C=) c.3601-59C= (n.3601-59C=) c.3292-59C= (n.3292-59C=) n.3869-59C= n.3670-59C= n.53G= n.539-139G= n.3296-59C= c.3466-59C= (n.3466-59C=) c.3670-59C= (n.3670-59C=) n.3815-59C= n.3615-59C= | |
| 16 | g.16159642G>T | CA2575924662 | ABCC6 | c.3634-59C>A (n.3634-59C>A) c.448-59C>A (n.448-59C>A) c.3259-59C>A (n.3259-59C>A) c.*843-59C>A (n.*843-59C>A) c.3601-59C>A (n.3601-59C>A) c.3292-59C>A (n.3292-59C>A) n.3869-59C>A n.3670-59C>A n.53G>T n.539-139G>T n.3296-59C>A c.3466-59C>A (n.3466-59C>A) c.3670-59C>A (n.3670-59C>A) n.3815-59C>A n.3615-59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159642_16159643delinsGC | CA2210132176 | ABCC6 | c.3634-60_3634-59delinsGC (n.3634-60_3634-59delinsGC) c.448-60_448-59delinsGC (n.448-60_448-59delinsGC) c.3259-60_3259-59delinsGC (n.3259-60_3259-59delinsGC) c.*843-60_*843-59delinsGC (n.*843-60_*843-59delinsGC) c.3601-60_3601-59delinsGC (n.3601-60_3601-59delinsGC) c.3292-60_3292-59delinsGC (n.3292-60_3292-59delinsGC) n.3869-60_3869-59delinsGC n.3670-60_3670-59delinsGC n.53_54delinsGC n.539-139_539-138delinsGC n.3296-60_3296-59delinsGC c.3466-60_3466-59delinsGC (n.3466-60_3466-59delinsGC) c.3670-60_3670-59delinsGC (n.3670-60_3670-59delinsGC) n.3815-60_3815-59delinsGC n.3615-60_3615-59delinsGC | |
| 16 | g.16159643C= | CA2210132184 | ABCC6 | c.3634-60G= (n.3634-60G=) c.448-60G= (n.448-60G=) c.3259-60G= (n.3259-60G=) c.*843-60G= (n.*843-60G=) c.3601-60G= (n.3601-60G=) c.3292-60G= (n.3292-60G=) n.3869-60G= n.3670-60G= n.54C= n.539-138C= n.3296-60G= c.3466-60G= (n.3466-60G=) c.3670-60G= (n.3670-60G=) n.3815-60G= n.3615-60G= | |
| 16 | g.16159643C>T | CA278629040 | ABCC6 | c.3634-60G>A (n.3634-60G>A) c.448-60G>A (n.448-60G>A) c.3259-60G>A (n.3259-60G>A) c.*843-60G>A (n.*843-60G>A) c.3601-60G>A (n.3601-60G>A) c.3292-60G>A (n.3292-60G>A) n.3869-60G>A n.3670-60G>A n.54C>T n.539-138C>T n.3296-60G>A c.3466-60G>A (n.3466-60G>A) c.3670-60G>A (n.3670-60G>A) n.3815-60G>A n.3615-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159648dup | CA278629036 | ABCC6 | c.3634-60dup (n.3634-60dup) c.448-60dup (n.448-60dup) c.3259-60dup (n.3259-60dup) c.*843-60dup (n.*843-60dup) c.3601-60dup (n.3601-60dup) c.3292-60dup (n.3292-60dup) n.3869-60dup n.3670-60dup n.59dup n.539-133dup n.3296-60dup c.3466-60dup (n.3466-60dup) c.3670-60dup (n.3670-60dup) n.3815-60dup n.3615-60dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16159648del | CA718552526 | ABCC6 | c.3634-60del (n.3634-60del) c.448-60del (n.448-60del) c.3259-60del (n.3259-60del) c.*843-60del (n.*843-60del) c.3601-60del (n.3601-60del) c.3292-60del (n.3292-60del) n.3869-60del n.3670-60del n.59del n.539-133del n.3296-60del c.3466-60del (n.3466-60del) c.3670-60del (n.3670-60del) n.3815-60del n.3615-60del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16159644C>T | CA2552048269 | ABCC6 | c.3634-61G>A (n.3634-61G>A) c.448-61G>A (n.448-61G>A) c.3259-61G>A (n.3259-61G>A) c.*843-61G>A (n.*843-61G>A) c.3601-61G>A (n.3601-61G>A) c.3292-61G>A (n.3292-61G>A) n.3869-61G>A n.3670-61G>A n.55C>T n.539-137C>T n.3296-61G>A c.3466-61G>A (n.3466-61G>A) c.3670-61G>A (n.3670-61G>A) n.3815-61G>A n.3615-61G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159645C>A | CA2575924663 | ABCC6 | c.3634-62G>T (n.3634-62G>T) c.448-62G>T (n.448-62G>T) c.3259-62G>T (n.3259-62G>T) c.*843-62G>T (n.*843-62G>T) c.3601-62G>T (n.3601-62G>T) c.3292-62G>T (n.3292-62G>T) n.3869-62G>T n.3670-62G>T n.56C>A n.539-136C>A n.3296-62G>T c.3466-62G>T (n.3466-62G>T) c.3670-62G>T (n.3670-62G>T) n.3815-62G>T n.3615-62G>T | |
| 16 | g.16159645_16159646insACT | CA2806037085 | ABCC6 | c.3634-63_3634-62insAGT (n.3634-63_3634-62insAGT) c.448-63_448-62insAGT (n.448-63_448-62insAGT) c.3259-63_3259-62insAGT (n.3259-63_3259-62insAGT) c.*843-63_*843-62insAGT (n.*843-63_*843-62insAGT) c.3601-63_3601-62insAGT (n.3601-63_3601-62insAGT) c.3292-63_3292-62insAGT (n.3292-63_3292-62insAGT) n.3869-63_3869-62insAGT n.3670-63_3670-62insAGT n.56_57insACT n.539-136_539-135insACT n.3296-63_3296-62insAGT c.3466-63_3466-62insAGT (n.3466-63_3466-62insAGT) c.3670-63_3670-62insAGT (n.3670-63_3670-62insAGT) n.3815-63_3815-62insAGT n.3615-63_3615-62insAGT | |
| 16 | g.16159646C>A | CA2575924664 | ABCC6 | c.3634-63G>T (n.3634-63G>T) c.448-63G>T (n.448-63G>T) c.3259-63G>T (n.3259-63G>T) c.*843-63G>T (n.*843-63G>T) c.3601-63G>T (n.3601-63G>T) c.3292-63G>T (n.3292-63G>T) n.3869-63G>T n.3670-63G>T n.57C>A n.539-135C>A n.3296-63G>T c.3466-63G>T (n.3466-63G>T) c.3670-63G>T (n.3670-63G>T) n.3815-63G>T n.3615-63G>T | |
| 16 | g.16159646C>G | CA2631962246 | ABCC6 | c.3634-63G>C (n.3634-63G>C) c.448-63G>C (n.448-63G>C) c.3259-63G>C (n.3259-63G>C) c.*843-63G>C (n.*843-63G>C) c.3601-63G>C (n.3601-63G>C) c.3292-63G>C (n.3292-63G>C) n.3869-63G>C n.3670-63G>C n.57C>G n.539-135C>G n.3296-63G>C c.3466-63G>C (n.3466-63G>C) c.3670-63G>C (n.3670-63G>C) n.3815-63G>C n.3615-63G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159646C>T | CA2575924665 | ABCC6 | c.3634-63G>A (n.3634-63G>A) c.448-63G>A (n.448-63G>A) c.3259-63G>A (n.3259-63G>A) c.*843-63G>A (n.*843-63G>A) c.3601-63G>A (n.3601-63G>A) c.3292-63G>A (n.3292-63G>A) n.3869-63G>A n.3670-63G>A n.57C>T n.539-135C>T n.3296-63G>A c.3466-63G>A (n.3466-63G>A) c.3670-63G>A (n.3670-63G>A) n.3815-63G>A n.3615-63G>A | |
| 16 | g.16159647C>T | CA2575924666 | ABCC6 | c.3634-64G>A (n.3634-64G>A) c.448-64G>A (n.448-64G>A) c.3259-64G>A (n.3259-64G>A) c.*843-64G>A (n.*843-64G>A) c.3601-64G>A (n.3601-64G>A) c.3292-64G>A (n.3292-64G>A) n.3869-64G>A n.3670-64G>A n.58C>T n.539-134C>T n.3296-64G>A c.3466-64G>A (n.3466-64G>A) c.3670-64G>A (n.3670-64G>A) n.3815-64G>A n.3615-64G>A | |
| 16 | g.16159648C>A | CA278629044 | ABCC6 | c.3634-65G>T (n.3634-65G>T) c.448-65G>T (n.448-65G>T) c.3259-65G>T (n.3259-65G>T) c.*843-65G>T (n.*843-65G>T) c.3601-65G>T (n.3601-65G>T) c.3292-65G>T (n.3292-65G>T) n.3869-65G>T n.3670-65G>T n.59C>A n.539-133C>A n.3296-65G>T c.3466-65G>T (n.3466-65G>T) c.3670-65G>T (n.3670-65G>T) n.3815-65G>T n.3615-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159648C>G | CA2631962252 | ABCC6 | c.3634-65G>C (n.3634-65G>C) c.448-65G>C (n.448-65G>C) c.3259-65G>C (n.3259-65G>C) c.*843-65G>C (n.*843-65G>C) c.3601-65G>C (n.3601-65G>C) c.3292-65G>C (n.3292-65G>C) n.3869-65G>C n.3670-65G>C n.59C>G n.539-133C>G n.3296-65G>C c.3466-65G>C (n.3466-65G>C) c.3670-65G>C (n.3670-65G>C) n.3815-65G>C n.3615-65G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159649del | CA2631962261 | ABCC6 | c.3634-66del (n.3634-66del) c.448-66del (n.448-66del) c.3259-66del (n.3259-66del) c.*843-66del (n.*843-66del) c.3601-66del (n.3601-66del) c.3292-66del (n.3292-66del) n.3869-66del n.3670-66del n.60del n.539-132del n.3296-66del c.3466-66del (n.3466-66del) c.3670-66del (n.3670-66del) n.3815-66del n.3615-66del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159649T>A | CA2631962263 | ABCC6 | c.3634-66A>T (n.3634-66A>T) c.448-66A>T (n.448-66A>T) c.3259-66A>T (n.3259-66A>T) c.*843-66A>T (n.*843-66A>T) c.3601-66A>T (n.3601-66A>T) c.3292-66A>T (n.3292-66A>T) n.3869-66A>T n.3670-66A>T n.60T>A n.539-132T>A n.3296-66A>T c.3466-66A>T (n.3466-66A>T) c.3670-66A>T (n.3670-66A>T) n.3815-66A>T n.3615-66A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159650G>A | CA2806037093 | ABCC6 | c.3634-67C>T (n.3634-67C>T) c.448-67C>T (n.448-67C>T) c.3259-67C>T (n.3259-67C>T) c.*843-67C>T (n.*843-67C>T) c.3601-67C>T (n.3601-67C>T) c.3292-67C>T (n.3292-67C>T) n.3869-67C>T n.3670-67C>T n.61G>A n.539-131G>A n.3296-67C>T c.3466-67C>T (n.3466-67C>T) c.3670-67C>T (n.3670-67C>T) n.3815-67C>T n.3615-67C>T | |
| 16 | g.16159650G>C | CA718552540 | ABCC6 | c.3634-67C>G (n.3634-67C>G) c.448-67C>G (n.448-67C>G) c.3259-67C>G (n.3259-67C>G) c.*843-67C>G (n.*843-67C>G) c.3601-67C>G (n.3601-67C>G) c.3292-67C>G (n.3292-67C>G) n.3869-67C>G n.3670-67C>G n.61G>C n.539-131G>C n.3296-67C>G c.3466-67C>G (n.3466-67C>G) c.3670-67C>G (n.3670-67C>G) n.3815-67C>G n.3615-67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159650G>T | CA2631962269 | ABCC6 | c.3634-67C>A (n.3634-67C>A) c.448-67C>A (n.448-67C>A) c.3259-67C>A (n.3259-67C>A) c.*843-67C>A (n.*843-67C>A) c.3601-67C>A (n.3601-67C>A) c.3292-67C>A (n.3292-67C>A) n.3869-67C>A n.3670-67C>A n.61G>T n.539-131G>T n.3296-67C>A c.3466-67C>A (n.3466-67C>A) c.3670-67C>A (n.3670-67C>A) n.3815-67C>A n.3615-67C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159651G>A | CA2575924667 | ABCC6 | c.3634-68C>T (n.3634-68C>T) c.448-68C>T (n.448-68C>T) c.3259-68C>T (n.3259-68C>T) c.*843-68C>T (n.*843-68C>T) c.3601-68C>T (n.3601-68C>T) c.3292-68C>T (n.3292-68C>T) n.3869-68C>T n.3670-68C>T n.62G>A n.539-130G>A n.3296-68C>T c.3466-68C>T (n.3466-68C>T) c.3670-68C>T (n.3670-68C>T) n.3815-68C>T n.3615-68C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16159651G>T | CA2631962276 | ABCC6 | c.3634-68C>A (n.3634-68C>A) c.448-68C>A (n.448-68C>A) c.3259-68C>A (n.3259-68C>A) c.*843-68C>A (n.*843-68C>A) c.3601-68C>A (n.3601-68C>A) c.3292-68C>A (n.3292-68C>A) n.3869-68C>A n.3670-68C>A n.62G>T n.539-130G>T n.3296-68C>A c.3466-68C>A (n.3466-68C>A) c.3670-68C>A (n.3670-68C>A) n.3815-68C>A n.3615-68C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16159652T>A | CA278629045 | ABCC6 | c.3634-69A>T (n.3634-69A>T) c.448-69A>T (n.448-69A>T) c.3259-69A>T (n.3259-69A>T) c.*843-69A>T (n.*843-69A>T) c.3601-69A>T (n.3601-69A>T) c.3292-69A>T (n.3292-69A>T) n.3869-69A>T n.3670-69A>T n.63T>A n.539-129T>A n.3296-69A>T c.3466-69A>T (n.3466-69A>T) c.3670-69A>T (n.3670-69A>T) n.3815-69A>T n.3615-69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159652T= | CA2210132194 | ABCC6 | c.3634-69A= (n.3634-69A=) c.448-69A= (n.448-69A=) c.3259-69A= (n.3259-69A=) c.*843-69A= (n.*843-69A=) c.3601-69A= (n.3601-69A=) c.3292-69A= (n.3292-69A=) n.3869-69A= n.3670-69A= n.63T= n.539-129T= n.3296-69A= c.3466-69A= (n.3466-69A=) c.3670-69A= (n.3670-69A=) n.3815-69A= n.3615-69A= | |
| 16 | g.16159653T>C | CA2210132198 | ABCC6 | c.3634-70A>G (n.3634-70A>G) c.448-70A>G (n.448-70A>G) c.3259-70A>G (n.3259-70A>G) c.*843-70A>G (n.*843-70A>G) c.3601-70A>G (n.3601-70A>G) c.3292-70A>G (n.3292-70A>G) n.3869-70A>G n.3670-70A>G n.64T>C n.539-128T>C n.3296-70A>G c.3466-70A>G (n.3466-70A>G) c.3670-70A>G (n.3670-70A>G) n.3815-70A>G n.3615-70A>G | dbSNP |
| 16 | g.16159653T= | CA2210132197 | ABCC6 | c.3634-70A= (n.3634-70A=) c.448-70A= (n.448-70A=) c.3259-70A= (n.3259-70A=) c.*843-70A= (n.*843-70A=) c.3601-70A= (n.3601-70A=) c.3292-70A= (n.3292-70A=) n.3869-70A= n.3670-70A= n.64T= n.539-128T= n.3296-70A= c.3466-70A= (n.3466-70A=) c.3670-70A= (n.3670-70A=) n.3815-70A= n.3615-70A= | |
| 16 | g.16159655C= | CA2210132199 | ABCC6 | c.3634-72G= (n.3634-72G=) c.448-72G= (n.448-72G=) c.3259-72G= (n.3259-72G=) c.*843-72G= (n.*843-72G=) c.3601-72G= (n.3601-72G=) c.3292-72G= (n.3292-72G=) n.3869-72G= n.3670-72G= n.66C= n.539-126C= n.3296-72G= c.3466-72G= (n.3466-72G=) c.3670-72G= (n.3670-72G=) n.3815-72G= n.3615-72G= | |
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