Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
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16 | g.16159516T>C | CA394878742 | ABCC6 | c.3701A>G (p.Glu1234Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.3326A>G (n.3326A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.3668A>G (p.Glu1223Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) n.3936A>G n.3737A>G n.539-265T>C n.3363A>G c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) n.3882A>G n.3682A>G | |
16 | g.16159516T>G | CA394878743 | ABCC6 | c.3701A>C (p.Glu1234Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.3326A>C (n.3326A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.3668A>C (p.Glu1223Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) n.3936A>C n.3737A>C n.539-265T>G n.3363A>C c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) n.3882A>C n.3682A>C | |
16 | g.16159517C>A | CA394878744 | ABCC6 | c.3700G>T (p.Glu1234Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.3325G>T (n.3325G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.3667G>T (p.Glu1223Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) n.3935G>T n.3736G>T n.539-264C>A n.3362G>T c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) n.3881G>T n.3681G>T | |
16 | g.16159517C>G | CA394878745 | ABCC6 | c.3700G>C (p.Glu1234Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.3325G>C (n.3325G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.3667G>C (p.Glu1223Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) n.3935G>C n.3736G>C n.539-264C>G n.3362G>C c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) n.3881G>C n.3681G>C | |
16 | g.16159517C>T | CA394878746 | ABCC6 | c.3700G>A (p.Glu1234Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.3325G>A (n.3325G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.3667G>A (p.Glu1223Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) n.3935G>A n.3736G>A n.539-264C>T n.3362G>A c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) n.3881G>A n.3681G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159518C>A | CA493798027 | ABCC6 | c.3699G>T (p.Val1233=) c.513G>T (p.Val171=) c.3324G>T (n.3324G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.3666G>T (p.Val1222=) c.3357G>T (p.Val1119=) n.3934G>T n.3735G>T n.539-263C>A n.3361G>T c.3531G>T (p.Val1177=) c.3735G>T (p.Val1245=) n.3880G>T n.3680G>T | |
16 | g.16159518C= | CA2210131878 | ABCC6 | c.3699G= (p.Val1233=) c.513G= (p.Val171=) c.3324G= (n.3324G=) c.*908G= (n.*908G=) c.3666G= (p.Val1222=) c.3357G= (p.Val1119=) n.3934G= n.3735G= n.539-263C= n.3361G= c.3531G= (p.Val1177=) c.3735G= (p.Val1245=) n.3880G= n.3680G= | |
16 | g.16159518C>G | CA493798028 | ABCC6 | c.3699G>C (p.Val1233=) c.513G>C (p.Val171=) c.3324G>C (n.3324G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.3666G>C (p.Val1222=) c.3357G>C (p.Val1119=) n.3934G>C n.3735G>C n.539-263C>G n.3361G>C c.3531G>C (p.Val1177=) c.3735G>C (p.Val1245=) n.3880G>C n.3680G>C | |
16 | g.16159518C>T | CA7925481 | ABCC6 | c.3699G>A (p.Val1233=) c.513G>A (p.Val171=) c.3324G>A (n.3324G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.3666G>A (p.Val1222=) c.3357G>A (p.Val1119=) n.3934G>A n.3735G>A n.539-263C>T n.3361G>A c.3531G>A (p.Val1177=) c.3735G>A (p.Val1245=) n.3880G>A n.3680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159519A= | CA2210131882 | ABCC6 | c.3698T= (p.Val1233=) c.512T= (p.Val171=) c.3323T= (n.3323T=) c.*907T= (n.*907T=) c.3665T= (p.Val1222=) c.3356T= (p.Val1119=) n.3933T= n.3734T= n.539-262A= n.3360T= c.3530T= (p.Val1177=) c.3734T= (p.Val1245=) n.3879T= n.3679T= | |
16 | g.16159519A>C | CA394878747 | ABCC6 | c.3698T>G (p.Val1233Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.3323T>G (n.3323T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.3665T>G (p.Val1222Gly) c.3356T>G (p.Val1119Gly) n.3933T>G n.3734T>G n.539-262A>C n.3360T>G c.3530T>G (p.Val1177Gly) c.3734T>G (p.Val1245Gly) n.3879T>G n.3679T>G | |
16 | g.16159519A>G | CA7925482 | ABCC6 | c.3698T>C (p.Val1233Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.3323T>C (n.3323T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.3665T>C (p.Val1222Ala) c.3356T>C (p.Val1119Ala) n.3933T>C n.3734T>C n.539-262A>G n.3360T>C c.3530T>C (p.Val1177Ala) c.3734T>C (p.Val1245Ala) n.3879T>C n.3679T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159519A>T | CA394878748 | ABCC6 | c.3698T>A (p.Val1233Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) c.3323T>A (n.3323T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.3665T>A (p.Val1222Glu) c.3356T>A (p.Val1119Glu) n.3933T>A n.3734T>A n.539-262A>T n.3360T>A c.3530T>A (p.Val1177Glu) c.3734T>A (p.Val1245Glu) n.3879T>A n.3679T>A | |
16 | g.16159520C>A | CA394878749 | ABCC6 | c.3697G>T (p.Val1233Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) c.3322G>T (n.3322G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.3664G>T (p.Val1222Leu) c.3355G>T (p.Val1119Leu) n.3932G>T n.3733G>T n.539-261C>A n.3359G>T c.3529G>T (p.Val1177Leu) c.3733G>T (p.Val1245Leu) n.3878G>T n.3678G>T | |
16 | g.16159520C>G | CA394878750 | ABCC6 | c.3697G>C (p.Val1233Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.3322G>C (n.3322G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.3664G>C (p.Val1222Leu) c.3355G>C (p.Val1119Leu) n.3932G>C n.3733G>C n.539-261C>G n.3359G>C c.3529G>C (p.Val1177Leu) c.3733G>C (p.Val1245Leu) n.3878G>C n.3678G>C | |
16 | g.16159520C>T | CA394878751 | ABCC6 | c.3697G>A (p.Val1233Met) c.511G>A (p.Val171Met) c.3322G>A (n.3322G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.3664G>A (p.Val1222Met) c.3355G>A (p.Val1119Met) n.3932G>A n.3733G>A n.539-261C>T n.3359G>A c.3529G>A (p.Val1177Met) c.3733G>A (p.Val1245Met) n.3878G>A n.3678G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159521T>A | CA493798033 | ABCC6 | c.3696A>T (p.Ser1232=) c.510A>T (p.Ser170=) c.3321A>T (n.3321A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.3663A>T (p.Ser1221=) c.3354A>T (p.Ser1118=) n.3931A>T n.3732A>T n.539-260T>A n.3358A>T c.3528A>T (p.Ser1176=) c.3732A>T (p.Ser1244=) n.3877A>T n.3677A>T | |
16 | g.16159521T>C | CA493798032 | ABCC6 | c.3696A>G (p.Ser1232=) c.510A>G (p.Ser170=) c.3321A>G (n.3321A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.3663A>G (p.Ser1221=) c.3354A>G (p.Ser1118=) n.3931A>G n.3732A>G n.539-260T>C n.3358A>G c.3528A>G (p.Ser1176=) c.3732A>G (p.Ser1244=) n.3877A>G n.3677A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159521T>G | CA493798031 | ABCC6 | c.3696A>C (p.Ser1232=) c.510A>C (p.Ser170=) c.3321A>C (n.3321A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.3663A>C (p.Ser1221=) c.3354A>C (p.Ser1118=) n.3931A>C n.3732A>C n.539-260T>G n.3358A>C c.3528A>C (p.Ser1176=) c.3732A>C (p.Ser1244=) n.3877A>C n.3677A>C | |
16 | g.16159522G>A | CA394878754 | ABCC6 | c.3695C>T (p.Ser1232Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.3320C>T (n.3320C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.3662C>T (p.Ser1221Leu) c.3353C>T (p.Ser1118Leu) n.3930C>T n.3731C>T n.539-259G>A n.3357C>T c.3527C>T (p.Ser1176Leu) c.3731C>T (p.Ser1244Leu) n.3876C>T n.3676C>T | dbSNP |
16 | g.16159522G>C | CA394878752 | ABCC6 | c.3695C>G (p.Ser1232Ter) c.509C>G (p.Ser170Ter) c.3320C>G (n.3320C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.3662C>G (p.Ser1221Ter) c.3353C>G (p.Ser1118Ter) n.3930C>G n.3731C>G n.539-259G>C n.3357C>G c.3527C>G (p.Ser1176Ter) c.3731C>G (p.Ser1244Ter) n.3876C>G n.3676C>G | |
16 | g.16159522G= | CA2210131885 | ABCC6 | c.3695C= (p.Ser1232=) c.509C= (p.Ser170=) c.3320C= (n.3320C=) c.*904C= (n.*904C=) c.3662C= (p.Ser1221=) c.3353C= (p.Ser1118=) n.3930C= n.3731C= n.539-259G= n.3357C= c.3527C= (p.Ser1176=) c.3731C= (p.Ser1244=) n.3876C= n.3676C= | |
16 | g.16159522G>T | CA394878753 | ABCC6 | c.3695C>A (p.Ser1232Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.3320C>A (n.3320C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.3662C>A (p.Ser1221Ter) c.3353C>A (p.Ser1118Ter) n.3930C>A n.3731C>A n.539-259G>T n.3357C>A c.3527C>A (p.Ser1176Ter) c.3731C>A (p.Ser1244Ter) n.3876C>A n.3676C>A | |
16 | g.16159523A>C | CA394878755 | ABCC6 | c.3694T>G (p.Ser1232Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.3319T>G (n.3319T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.3661T>G (p.Ser1221Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) n.3929T>G n.3730T>G n.539-258A>C n.3356T>G c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.3730T>G (p.Ser1244Ala) n.3875T>G n.3675T>G | |
16 | g.16159523A>G | CA394878756 | ABCC6 | c.3694T>C (p.Ser1232Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.3319T>C (n.3319T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.3661T>C (p.Ser1221Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) n.3929T>C n.3730T>C n.539-258A>G n.3356T>C c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.3730T>C (p.Ser1244Pro) n.3875T>C n.3675T>C | |
16 | g.16159523A>T | CA394878757 | ABCC6 | c.3694T>A (p.Ser1232Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.3319T>A (n.3319T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.3661T>A (p.Ser1221Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) n.3929T>A n.3730T>A n.539-258A>T n.3356T>A c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.3730T>A (p.Ser1244Thr) n.3875T>A n.3675T>A | |
16 | g.16159524C>A | CA493798040 | ABCC6 | c.3693G>T (p.Val1231=) c.507G>T (p.Val169=) c.3318G>T (n.3318G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.3660G>T (p.Val1220=) c.3351G>T (p.Val1117=) n.3928G>T n.3729G>T n.539-257C>A n.3355G>T c.3525G>T (p.Val1175=) c.3729G>T (p.Val1243=) n.3874G>T n.3674G>T | |
16 | g.16159524C= | CA2210131888 | ABCC6 | c.3693G= (p.Val1231=) c.507G= (p.Val169=) c.3318G= (n.3318G=) c.*902G= (n.*902G=) c.3660G= (p.Val1220=) c.3351G= (p.Val1117=) n.3928G= n.3729G= n.539-257C= n.3355G= c.3525G= (p.Val1175=) c.3729G= (p.Val1243=) n.3874G= n.3674G= | |
16 | g.16159524C>G | CA493798038 | ABCC6 | c.3693G>C (p.Val1231=) c.507G>C (p.Val169=) c.3318G>C (n.3318G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.3660G>C (p.Val1220=) c.3351G>C (p.Val1117=) n.3928G>C n.3729G>C n.539-257C>G n.3355G>C c.3525G>C (p.Val1175=) c.3729G>C (p.Val1243=) n.3874G>C n.3674G>C | |
16 | g.16159524C>T | CA493798037 | ABCC6 | c.3693G>A (p.Val1231=) c.507G>A (p.Val169=) c.3318G>A (n.3318G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.3660G>A (p.Val1220=) c.3351G>A (p.Val1117=) n.3928G>A n.3729G>A n.539-257C>T n.3355G>A c.3525G>A (p.Val1175=) c.3729G>A (p.Val1243=) n.3874G>A n.3674G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159525A>C | CA394878758 | ABCC6 | c.3692T>G (p.Val1231Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.3317T>G (n.3317T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.3350T>G (p.Val1117Gly) n.3927T>G n.3728T>G n.539-256A>C n.3354T>G c.3524T>G (p.Val1175Gly) c.3728T>G (p.Val1243Gly) n.3873T>G n.3673T>G | |
16 | g.16159525A>G | CA394878759 | ABCC6 | c.3692T>C (p.Val1231Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.3317T>C (n.3317T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.3350T>C (p.Val1117Ala) n.3927T>C n.3728T>C n.539-256A>G n.3354T>C c.3524T>C (p.Val1175Ala) c.3728T>C (p.Val1243Ala) n.3873T>C n.3673T>C | |
16 | g.16159525A>T | CA394878760 | ABCC6 | c.3692T>A (p.Val1231Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.3317T>A (n.3317T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.3659T>A (p.Val1220Glu) c.3350T>A (p.Val1117Glu) n.3927T>A n.3728T>A n.539-256A>T n.3354T>A c.3524T>A (p.Val1175Glu) c.3728T>A (p.Val1243Glu) n.3873T>A n.3673T>A | |
16 | g.16159525_16159526insAA | CA645372586 | ABCC6 | c.3692_3693insTT (p.Ser1232CysfsTer?) c.506_507insTT (p.Ser170CysfsTer?) c.3317_3318insTT (n.3317_3318insTT) c.*901_*902insTT (n.*901_*902insTT) c.3659_3660insTT (p.Ser1221CysfsTer?) c.3350_3351insTT (p.Ser1118CysfsTer?) n.3927_3928insTT n.3728_3729insTT n.539-256_539-255insAA n.3354_3355insTT c.3524_3525insTT (p.Ser1176CysfsTer?) c.3728_3729insTT (p.Ser1244CysfsTer?) n.3873_3874insTT n.3673_3674insTT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159525dup | CA7925483 | ABCC6 | c.3692dup (p.Ser1232ValfsTer?) c.506dup (p.Ser170ValfsTer?) c.3317dup (n.3317dup) c.*901dup (n.*901dup) c.3659dup (p.Ser1221ValfsTer?) c.3350dup (p.Ser1118ValfsTer?) n.3927dup n.3728dup n.539-256dup n.3354dup c.3524dup (p.Ser1176ValfsTer?) c.3728dup (p.Ser1244ValfsTer?) n.3873dup n.3673dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159526C>A | CA394878761 | ABCC6 | c.3691G>T (p.Val1231Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.3316G>T (n.3316G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.3658G>T (p.Val1220Leu) c.3349G>T (p.Val1117Leu) n.3926G>T n.3727G>T n.539-255C>A n.3353G>T c.3523G>T (p.Val1175Leu) c.3727G>T (p.Val1243Leu) n.3872G>T n.3672G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159526C= | CA2210131906 | ABCC6 | c.3691G= (p.Val1231=) c.505G= (p.Val169=) c.3316G= (n.3316G=) c.*900G= (n.*900G=) c.3658G= (p.Val1220=) c.3349G= (p.Val1117=) n.3926G= n.3727G= n.539-255C= n.3353G= c.3523G= (p.Val1175=) c.3727G= (p.Val1243=) n.3872G= n.3672G= | |
16 | g.16159526C>G | CA394878762 | ABCC6 | c.3691G>C (p.Val1231Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.3316G>C (n.3316G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.3349G>C (p.Val1117Leu) n.3926G>C n.3727G>C n.539-255C>G n.3353G>C c.3523G>C (p.Val1175Leu) c.3727G>C (p.Val1243Leu) n.3872G>C n.3672G>C | |
16 | g.16159526C>T | CA7925484 | ABCC6 | c.3691G>A (p.Val1231Met) c.505G>A (p.Val169Met) c.3316G>A (n.3316G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.3658G>A (p.Val1220Met) c.3349G>A (p.Val1117Met) n.3926G>A n.3727G>A n.539-255C>T n.3353G>A c.3523G>A (p.Val1175Met) c.3727G>A (p.Val1243Met) n.3872G>A n.3672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159527G>A | CA7925485 | ABCC6 | c.3690C>T (p.Ile1230=) c.504C>T (p.Ile168=) c.3315C>T (n.3315C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.3657C>T (p.Ile1219=) c.3348C>T (p.Ile1116=) n.3925C>T n.3726C>T n.539-254G>A n.3352C>T c.3522C>T (p.Ile1174=) c.3726C>T (p.Ile1242=) n.3871C>T n.3671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159527G>C | CA394878763 | ABCC6 | c.3690C>G (p.Ile1230Met) c.504C>G (p.Ile168Met) c.3315C>G (n.3315C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.3657C>G (p.Ile1219Met) c.3348C>G (p.Ile1116Met) n.3925C>G n.3726C>G n.539-254G>C n.3352C>G c.3522C>G (p.Ile1174Met) c.3726C>G (p.Ile1242Met) n.3871C>G n.3671C>G | |
16 | g.16159527G= | CA2210131907 | ABCC6 | c.3690C= (p.Ile1230=) c.504C= (p.Ile168=) c.3315C= (n.3315C=) c.*899C= (n.*899C=) c.3657C= (p.Ile1219=) c.3348C= (p.Ile1116=) n.3925C= n.3726C= n.539-254G= n.3352C= c.3522C= (p.Ile1174=) c.3726C= (p.Ile1242=) n.3871C= n.3671C= | |
16 | g.16159527G>T | CA493798042 | ABCC6 | c.3690C>A (p.Ile1230=) c.504C>A (p.Ile168=) c.3315C>A (n.3315C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.3657C>A (p.Ile1219=) c.3348C>A (p.Ile1116=) n.3925C>A n.3726C>A n.539-254G>T n.3352C>A c.3522C>A (p.Ile1174=) c.3726C>A (p.Ile1242=) n.3871C>A n.3671C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159528A>C | CA394878765 | ABCC6 | c.3689T>G (p.Ile1230Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.3314T>G (n.3314T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.3656T>G (p.Ile1219Ser) c.3347T>G (p.Ile1116Ser) n.3924T>G n.3725T>G n.539-253A>C n.3351T>G c.3521T>G (p.Ile1174Ser) c.3725T>G (p.Ile1242Ser) n.3870T>G n.3670T>G | |
16 | g.16159528A>G | CA394878766 | ABCC6 | c.3689T>C (p.Ile1230Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.3314T>C (n.3314T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.3656T>C (p.Ile1219Thr) c.3347T>C (p.Ile1116Thr) n.3924T>C n.3725T>C n.539-253A>G n.3351T>C c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.3725T>C (p.Ile1242Thr) n.3870T>C n.3670T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159528A>T | CA394878764 | ABCC6 | c.3689T>A (p.Ile1230Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.3314T>A (n.3314T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.3656T>A (p.Ile1219Asn) c.3347T>A (p.Ile1116Asn) n.3924T>A n.3725T>A n.539-253A>T n.3351T>A c.3521T>A (p.Ile1174Asn) c.3725T>A (p.Ile1242Asn) n.3870T>A n.3670T>A | |
16 | g.16159529T>A | CA394878768 | ABCC6 | c.3688A>T (p.Ile1230Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.3313A>T (n.3313A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.3655A>T (p.Ile1219Phe) c.3346A>T (p.Ile1116Phe) n.3923A>T n.3724A>T n.539-252T>A n.3350A>T c.3520A>T (p.Ile1174Phe) c.3724A>T (p.Ile1242Phe) n.3869A>T n.3669A>T | |
16 | g.16159529T>C | CA394878767 | ABCC6 | c.3688A>G (p.Ile1230Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.3313A>G (n.3313A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.3655A>G (p.Ile1219Val) c.3346A>G (p.Ile1116Val) n.3923A>G n.3724A>G n.539-252T>C n.3350A>G c.3520A>G (p.Ile1174Val) c.3724A>G (p.Ile1242Val) n.3869A>G n.3669A>G | |
16 | g.16159529T>G | CA394878769 | ABCC6 | c.3688A>C (p.Ile1230Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.3313A>C (n.3313A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.3655A>C (p.Ile1219Leu) c.3346A>C (p.Ile1116Leu) n.3923A>C n.3724A>C n.539-252T>G n.3350A>C c.3520A>C (p.Ile1174Leu) c.3724A>C (p.Ile1242Leu) n.3869A>C n.3669A>C | dbSNP |
16 | g.16159529T= | CA2210131911 | ABCC6 | c.3688A= (p.Ile1230=) c.502A= (p.Ile168=) c.3313A= (n.3313A=) c.*897A= (n.*897A=) c.3655A= (p.Ile1219=) c.3346A= (p.Ile1116=) n.3923A= n.3724A= n.539-252T= n.3350A= c.3520A= (p.Ile1174=) c.3724A= (p.Ile1242=) n.3869A= n.3669A= | |
16 | g.16159530G>A | CA493798046 | ABCC6 | c.3687C>T (p.Ser1229=) c.501C>T (p.Ser167=) c.3312C>T (n.3312C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.3654C>T (p.Ser1218=) c.3345C>T (p.Ser1115=) n.3922C>T n.3723C>T n.539-251G>A n.3349C>T c.3519C>T (p.Ser1173=) c.3723C>T (p.Ser1241=) n.3868C>T n.3668C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159530G>C | CA394878770 | ABCC6 | c.3687C>G (p.Ser1229Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.3312C>G (n.3312C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.3654C>G (p.Ser1218Arg) c.3345C>G (p.Ser1115Arg) n.3922C>G n.3723C>G n.539-251G>C n.3349C>G c.3519C>G (p.Ser1173Arg) c.3723C>G (p.Ser1241Arg) n.3868C>G n.3668C>G | |
16 | g.16159530G>T | CA394878771 | ABCC6 | c.3687C>A (p.Ser1229Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.3312C>A (n.3312C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.3654C>A (p.Ser1218Arg) c.3345C>A (p.Ser1115Arg) n.3922C>A n.3723C>A n.539-251G>T n.3349C>A c.3519C>A (p.Ser1173Arg) c.3723C>A (p.Ser1241Arg) n.3868C>A n.3668C>A | |
16 | g.16159531C>A | CA394878772 | ABCC6 | c.3686G>T (p.Ser1229Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.3311G>T (n.3311G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.3653G>T (p.Ser1218Ile) c.3344G>T (p.Ser1115Ile) n.3921G>T n.3722G>T n.539-250C>A n.3348G>T c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.3722G>T (p.Ser1241Ile) n.3867G>T n.3667G>T | |
16 | g.16159531C= | CA2210131914 | ABCC6 | c.3686G= (p.Ser1229=) c.500G= (p.Ser167=) c.3311G= (n.3311G=) c.*895G= (n.*895G=) c.3653G= (p.Ser1218=) c.3344G= (p.Ser1115=) n.3921G= n.3722G= n.539-250C= n.3348G= c.3518G= (p.Ser1173=) c.3722G= (p.Ser1241=) n.3867G= n.3667G= | |
16 | g.16159531C>G | CA394878773 | ABCC6 | c.3686G>C (p.Ser1229Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.3311G>C (n.3311G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.3653G>C (p.Ser1218Thr) c.3344G>C (p.Ser1115Thr) n.3921G>C n.3722G>C n.539-250C>G n.3348G>C c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.3722G>C (p.Ser1241Thr) n.3867G>C n.3667G>C | |
16 | g.16159531C>T | CA278628782 | ABCC6 | c.3686G>A (p.Ser1229Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.3311G>A (n.3311G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.3653G>A (p.Ser1218Asn) c.3344G>A (p.Ser1115Asn) n.3921G>A n.3722G>A n.539-250C>T n.3348G>A c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.3722G>A (p.Ser1241Asn) n.3867G>A n.3667G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159532T>A | CA394878774 | ABCC6 | c.3685A>T (p.Ser1229Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.3310A>T (n.3310A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.3652A>T (p.Ser1218Cys) c.3343A>T (p.Ser1115Cys) n.3920A>T n.3721A>T n.539-249T>A n.3347A>T c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.3721A>T (p.Ser1241Cys) n.3866A>T n.3666A>T | |
16 | g.16159532T>C | CA394878775 | ABCC6 | c.3685A>G (p.Ser1229Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.3310A>G (n.3310A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.3652A>G (p.Ser1218Gly) c.3343A>G (p.Ser1115Gly) n.3920A>G n.3721A>G n.539-249T>C n.3347A>G c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.3721A>G (p.Ser1241Gly) n.3866A>G n.3666A>G | |
16 | g.16159532T>G | CA394878776 | ABCC6 | c.3685A>C (p.Ser1229Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.3310A>C (n.3310A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.3652A>C (p.Ser1218Arg) c.3343A>C (p.Ser1115Arg) n.3920A>C n.3721A>C n.539-249T>G n.3347A>C c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.3721A>C (p.Ser1241Arg) n.3866A>C n.3666A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159533G>A | CA493798047 | ABCC6 | c.3684C>T (p.Asn1228=) c.498C>T (p.Asn166=) c.3309C>T (n.3309C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.3651C>T (p.Asn1217=) c.3342C>T (p.Asn1114=) n.3919C>T n.3720C>T n.539-248G>A n.3346C>T c.3516C>T (p.Asn1172=) c.3720C>T (p.Asn1240=) n.3865C>T n.3665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159533G>C | CA394878777 | ABCC6 | c.3684C>G (p.Asn1228Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.3309C>G (n.3309C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.3651C>G (p.Asn1217Lys) c.3342C>G (p.Asn1114Lys) n.3919C>G n.3720C>G n.539-248G>C n.3346C>G c.3516C>G (p.Asn1172Lys) c.3720C>G (p.Asn1240Lys) n.3865C>G n.3665C>G | |
16 | g.16159533G= | CA2210131920 | ABCC6 | c.3684C= (p.Asn1228=) c.498C= (p.Asn166=) c.3309C= (n.3309C=) c.*893C= (n.*893C=) c.3651C= (p.Asn1217=) c.3342C= (p.Asn1114=) n.3919C= n.3720C= n.539-248G= n.3346C= c.3516C= (p.Asn1172=) c.3720C= (p.Asn1240=) n.3865C= n.3665C= | |
16 | g.16159533G>T | CA394878778 | ABCC6 | c.3684C>A (p.Asn1228Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.3309C>A (n.3309C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.3651C>A (p.Asn1217Lys) c.3342C>A (p.Asn1114Lys) n.3919C>A n.3720C>A n.539-248G>T n.3346C>A c.3516C>A (p.Asn1172Lys) c.3720C>A (p.Asn1240Lys) n.3865C>A n.3665C>A | |
16 | g.16159534T>A | CA394878779 | ABCC6 | c.3683A>T (p.Asn1228Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.3308A>T (n.3308A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.3341A>T (p.Asn1114Ile) n.3918A>T n.3719A>T n.539-247T>A n.3345A>T c.3515A>T (p.Asn1172Ile) c.3719A>T (p.Asn1240Ile) n.3864A>T n.3664A>T | |
16 | g.16159534T>C | CA394878780 | ABCC6 | c.3683A>G (p.Asn1228Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.3308A>G (n.3308A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.3341A>G (p.Asn1114Ser) n.3918A>G n.3719A>G n.539-247T>C n.3345A>G c.3515A>G (p.Asn1172Ser) c.3719A>G (p.Asn1240Ser) n.3864A>G n.3664A>G | |
16 | g.16159534T>G | CA394878781 | ABCC6 | c.3683A>C (p.Asn1228Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.3308A>C (n.3308A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.3650A>C (p.Asn1217Thr) c.3341A>C (p.Asn1114Thr) n.3918A>C n.3719A>C n.539-247T>G n.3345A>C c.3515A>C (p.Asn1172Thr) c.3719A>C (p.Asn1240Thr) n.3864A>C n.3664A>C | |
16 | g.16159535T>A | CA394878782 | ABCC6 | c.3682A>T (p.Asn1228Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.3307A>T (n.3307A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.3340A>T (p.Asn1114Tyr) n.3917A>T n.3718A>T n.539-246T>A n.3344A>T c.3514A>T (p.Asn1172Tyr) c.3718A>T (p.Asn1240Tyr) n.3863A>T n.3663A>T | |
16 | g.16159535T>C | CA394878784 | ABCC6 | c.3682A>G (p.Asn1228Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.3307A>G (n.3307A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.3340A>G (p.Asn1114Asp) n.3917A>G n.3718A>G n.539-246T>C n.3344A>G c.3514A>G (p.Asn1172Asp) c.3718A>G (p.Asn1240Asp) n.3863A>G n.3663A>G | dbSNP |
16 | g.16159535T>G | CA394878783 | ABCC6 | c.3682A>C (p.Asn1228His) c.496A>C (p.Asn166His) c.3307A>C (n.3307A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.3340A>C (p.Asn1114His) n.3917A>C n.3718A>C n.539-246T>G n.3344A>C c.3514A>C (p.Asn1172His) c.3718A>C (p.Asn1240His) n.3863A>C n.3663A>C | |
16 | g.16159535T= | CA2210131927 | ABCC6 | c.3682A= (p.Asn1228=) c.496A= (p.Asn166=) c.3307A= (n.3307A=) c.*891A= (n.*891A=) c.3649A= (p.Asn1217=) c.3340A= (p.Asn1114=) n.3917A= n.3718A= n.539-246T= n.3344A= c.3514A= (p.Asn1172=) c.3718A= (p.Asn1240=) n.3863A= n.3663A= | |
16 | g.16159536C>A | CA394878785 | ABCC6 | c.3681G>T (p.Glu1227Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.3306G>T (n.3306G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.3648G>T (p.Glu1216Asp) c.3339G>T (p.Glu1113Asp) n.3916G>T n.3717G>T n.539-245C>A n.3343G>T c.3513G>T (p.Glu1171Asp) c.3717G>T (p.Glu1239Asp) n.3862G>T n.3662G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159536C= | CA2210131929 | ABCC6 | c.3681G= (p.Glu1227=) c.495G= (p.Glu165=) c.3306G= (n.3306G=) c.*890G= (n.*890G=) c.3648G= (p.Glu1216=) c.3339G= (p.Glu1113=) n.3916G= n.3717G= n.539-245C= n.3343G= c.3513G= (p.Glu1171=) c.3717G= (p.Glu1239=) n.3862G= n.3662G= | |
16 | g.16159536C>G | CA394878786 | ABCC6 | c.3681G>C (p.Glu1227Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.3306G>C (n.3306G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.3648G>C (p.Glu1216Asp) c.3339G>C (p.Glu1113Asp) n.3916G>C n.3717G>C n.539-245C>G n.3343G>C c.3513G>C (p.Glu1171Asp) c.3717G>C (p.Glu1239Asp) n.3862G>C n.3662G>C | |
16 | g.16159536C>T | CA493798048 | ABCC6 | c.3681G>A (p.Glu1227=) c.495G>A (p.Glu165=) c.3306G>A (n.3306G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.3648G>A (p.Glu1216=) c.3339G>A (p.Glu1113=) n.3916G>A n.3717G>A n.539-245C>T n.3343G>A c.3513G>A (p.Glu1171=) c.3717G>A (p.Glu1239=) n.3862G>A n.3662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159537T>A | CA394878787 | ABCC6 | c.3680A>T (p.Glu1227Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.3305A>T (n.3305A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.3647A>T (p.Glu1216Val) c.3338A>T (p.Glu1113Val) n.3915A>T n.3716A>T n.539-244T>A n.3342A>T c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3716A>T (p.Glu1239Val) n.3861A>T n.3661A>T | |
16 | g.16159537T>C | CA394878788 | ABCC6 | c.3680A>G (p.Glu1227Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.3305A>G (n.3305A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.3647A>G (p.Glu1216Gly) c.3338A>G (p.Glu1113Gly) n.3915A>G n.3716A>G n.539-244T>C n.3342A>G c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3716A>G (p.Glu1239Gly) n.3861A>G n.3661A>G | |
16 | g.16159537T>G | CA394878789 | ABCC6 | c.3680A>C (p.Glu1227Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.3305A>C (n.3305A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.3647A>C (p.Glu1216Ala) c.3338A>C (p.Glu1113Ala) n.3915A>C n.3716A>C n.539-244T>G n.3342A>C c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3716A>C (p.Glu1239Ala) n.3861A>C n.3661A>C | |
16 | g.16159538C>A | CA394878790 | ABCC6 | c.3679G>T (p.Glu1227Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.3304G>T (n.3304G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.3646G>T (p.Glu1216Ter) c.3337G>T (p.Glu1113Ter) n.3914G>T n.3715G>T n.539-243C>A n.3341G>T c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3715G>T (p.Glu1239Ter) n.3860G>T n.3660G>T | |
16 | g.16159538C>G | CA394878791 | ABCC6 | c.3679G>C (p.Glu1227Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.3304G>C (n.3304G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.3646G>C (p.Glu1216Gln) c.3337G>C (p.Glu1113Gln) n.3914G>C n.3715G>C n.539-243C>G n.3341G>C c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3715G>C (p.Glu1239Gln) n.3860G>C n.3660G>C | |
16 | g.16159538C>T | CA394878792 | ABCC6 | c.3679G>A (p.Glu1227Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.3304G>A (n.3304G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.3646G>A (p.Glu1216Lys) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) n.3914G>A n.3715G>A n.539-243C>T n.3341G>A c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3715G>A (p.Glu1239Lys) n.3860G>A n.3660G>A | |
16 | g.16159539T>A | CA493798049 | ABCC6 | c.3678A>T (p.Leu1226=) c.492A>T (p.Leu164=) c.3303A>T (n.3303A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.3645A>T (p.Leu1215=) c.3336A>T (p.Leu1112=) n.3913A>T n.3714A>T n.539-242T>A n.3340A>T c.3510A>T (p.Leu1170=) c.3714A>T (p.Leu1238=) n.3859A>T n.3659A>T | |
16 | g.16159539T>C | CA493798050 | ABCC6 | c.3678A>G (p.Leu1226=) c.492A>G (p.Leu164=) c.3303A>G (n.3303A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.3645A>G (p.Leu1215=) c.3336A>G (p.Leu1112=) n.3913A>G n.3714A>G n.539-242T>C n.3340A>G c.3510A>G (p.Leu1170=) c.3714A>G (p.Leu1238=) n.3859A>G n.3659A>G | |
16 | g.16159539T>G | CA493798051 | ABCC6 | c.3678A>C (p.Leu1226=) c.492A>C (p.Leu164=) c.3303A>C (n.3303A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.3645A>C (p.Leu1215=) c.3336A>C (p.Leu1112=) n.3913A>C n.3714A>C n.539-242T>G n.3340A>C c.3510A>C (p.Leu1170=) c.3714A>C (p.Leu1238=) n.3859A>C n.3659A>C | |
16 | g.16159540A= | CA2210131933 | ABCC6 | c.3677T= (p.Leu1226=) c.491T= (p.Leu164=) c.3302T= (n.3302T=) c.*886T= (n.*886T=) c.3644T= (p.Leu1215=) c.3335T= (p.Leu1112=) n.3912T= n.3713T= n.539-241A= n.3339T= c.3509T= (p.Leu1170=) c.3713T= (p.Leu1238=) n.3858T= n.3658T= | |
16 | g.16159540A>C | CA394878793 | ABCC6 | c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.3302T>G (n.3302T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.3644T>G (p.Leu1215Arg) c.3335T>G (p.Leu1112Arg) n.3912T>G n.3713T>G n.539-241A>C n.3339T>G c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.3713T>G (p.Leu1238Arg) n.3858T>G n.3658T>G | |
16 | g.16159540A>G | CA7925486 | ABCC6 | c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.3302T>C (n.3302T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.3644T>C (p.Leu1215Pro) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) n.3912T>C n.3713T>C n.539-241A>G n.3339T>C c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.3713T>C (p.Leu1238Pro) n.3858T>C n.3658T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159540A>T | CA394878794 | ABCC6 | c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.3302T>A (n.3302T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.3644T>A (p.Leu1215Gln) c.3335T>A (p.Leu1112Gln) n.3912T>A n.3713T>A n.539-241A>T n.3339T>A c.3509T>A (p.Leu1170Gln) c.3713T>A (p.Leu1238Gln) n.3858T>A n.3658T>A | |
16 | g.16159541G>A | CA493798052 | ABCC6 | c.3676C>T (p.Leu1226=) c.490C>T (p.Leu164=) c.3301C>T (n.3301C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.3643C>T (p.Leu1215=) c.3334C>T (p.Leu1112=) n.3911C>T n.3712C>T n.539-240G>A n.3338C>T c.3508C>T (p.Leu1170=) c.3712C>T (p.Leu1238=) n.3857C>T n.3657C>T | |
16 | g.16159541G>C | CA394878795 | ABCC6 | c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.3301C>G (n.3301C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.3643C>G (p.Leu1215Val) c.3334C>G (p.Leu1112Val) n.3911C>G n.3712C>G n.539-240G>C n.3338C>G c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3712C>G (p.Leu1238Val) n.3857C>G n.3657C>G | dbSNP |
16 | g.16159541G= | CA2210131941 | ABCC6 | c.3676C= (p.Leu1226=) c.490C= (p.Leu164=) c.3301C= (n.3301C=) c.*885C= (n.*885C=) c.3643C= (p.Leu1215=) c.3334C= (p.Leu1112=) n.3911C= n.3712C= n.539-240G= n.3338C= c.3508C= (p.Leu1170=) c.3712C= (p.Leu1238=) n.3857C= n.3657C= | |
16 | g.16159541G>T | CA278628791 | ABCC6 | c.3676C>A (p.Leu1226Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.3301C>A (n.3301C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.3643C>A (p.Leu1215Ile) c.3334C>A (p.Leu1112Ile) n.3911C>A n.3712C>A n.539-240G>T n.3338C>A c.3508C>A (p.Leu1170Ile) c.3712C>A (p.Leu1238Ile) n.3857C>A n.3657C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159542G>A | CA493798053 | ABCC6 | c.3675C>T (p.Asp1225=) c.489C>T (p.Asp163=) c.3300C>T (n.3300C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.3642C>T (p.Asp1214=) c.3333C>T (p.Asp1111=) n.3910C>T n.3711C>T n.539-239G>A n.3337C>T c.3507C>T (p.Asp1169=) c.3711C>T (p.Asp1237=) n.3856C>T n.3656C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159542G>C | CA394878796 | ABCC6 | c.3675C>G (p.Asp1225Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.3300C>G (n.3300C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.3642C>G (p.Asp1214Glu) c.3333C>G (p.Asp1111Glu) n.3910C>G n.3711C>G n.539-239G>C n.3337C>G c.3507C>G (p.Asp1169Glu) c.3711C>G (p.Asp1237Glu) n.3856C>G n.3656C>G | |
16 | g.16159542G= | CA2210131953 | ABCC6 | c.3675C= (p.Asp1225=) c.489C= (p.Asp163=) c.3300C= (n.3300C=) c.*884C= (n.*884C=) c.3642C= (p.Asp1214=) c.3333C= (p.Asp1111=) n.3910C= n.3711C= n.539-239G= n.3337C= c.3507C= (p.Asp1169=) c.3711C= (p.Asp1237=) n.3856C= n.3656C= | |
16 | g.16159542G>T | CA394878797 | ABCC6 | c.3675C>A (p.Asp1225Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.3300C>A (n.3300C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.3642C>A (p.Asp1214Glu) c.3333C>A (p.Asp1111Glu) n.3910C>A n.3711C>A n.539-239G>T n.3337C>A c.3507C>A (p.Asp1169Glu) c.3711C>A (p.Asp1237Glu) n.3856C>A n.3656C>A | |
16 | g.16159543T>A | CA394878799 | ABCC6 | c.3674A>T (p.Asp1225Val) c.488A>T (p.Asp163Val) c.3299A>T (n.3299A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.3641A>T (p.Asp1214Val) c.3332A>T (p.Asp1111Val) n.3909A>T n.3710A>T n.539-238T>A n.3336A>T c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.3710A>T (p.Asp1237Val) n.3855A>T n.3655A>T | |
16 | g.16159543T>C | CA394878801 | ABCC6 | c.3674A>G (p.Asp1225Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.3299A>G (n.3299A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.3641A>G (p.Asp1214Gly) c.3332A>G (p.Asp1111Gly) n.3909A>G n.3710A>G n.539-238T>C n.3336A>G c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.3710A>G (p.Asp1237Gly) n.3855A>G n.3655A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159543T>G | CA394878803 | ABCC6 | c.3674A>C (p.Asp1225Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.3299A>C (n.3299A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.3641A>C (p.Asp1214Ala) c.3332A>C (p.Asp1111Ala) n.3909A>C n.3710A>C n.539-238T>G n.3336A>C c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.3710A>C (p.Asp1237Ala) n.3855A>C n.3655A>C | |
16 | g.16159544C>A | CA394878809 | ABCC6 | c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.3298G>T (n.3298G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.3640G>T (p.Asp1214Tyr) c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) n.3908G>T n.3709G>T n.539-237C>A n.3335G>T c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.3709G>T (p.Asp1237Tyr) n.3854G>T n.3654G>T | |
16 | g.16159544C>G | CA394878807 | ABCC6 | c.3673G>C (p.Asp1225His) c.487G>C (p.Asp163His) c.3298G>C (n.3298G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.3640G>C (p.Asp1214His) c.3331G>C (p.Asp1111His) n.3908G>C n.3709G>C n.539-237C>G n.3335G>C c.3505G>C (p.Asp1169His) c.3709G>C (p.Asp1237His) n.3854G>C n.3654G>C | |
16 | g.16159544C>T | CA394878805 | ABCC6 | c.3673G>A (p.Asp1225Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.3298G>A (n.3298G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.3640G>A (p.Asp1214Asn) c.3331G>A (p.Asp1111Asn) n.3908G>A n.3709G>A n.539-237C>T n.3335G>A c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.3709G>A (p.Asp1237Asn) n.3854G>A n.3654G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159545T>A | CA493798054 | ABCC6 | c.3672A>T (p.Thr1224=) c.486A>T (p.Thr162=) c.3297A>T (n.3297A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.3639A>T (p.Thr1213=) c.3330A>T (p.Thr1110=) n.3907A>T n.3708A>T n.539-236T>A n.3334A>T c.3504A>T (p.Thr1168=) c.3708A>T (p.Thr1236=) n.3853A>T n.3653A>T | |
16 | g.16159545T>C | CA493798055 | ABCC6 | c.3672A>G (p.Thr1224=) c.486A>G (p.Thr162=) c.3297A>G (n.3297A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.3639A>G (p.Thr1213=) c.3330A>G (p.Thr1110=) n.3907A>G n.3708A>G n.539-236T>C n.3334A>G c.3504A>G (p.Thr1168=) c.3708A>G (p.Thr1236=) n.3853A>G n.3653A>G | dbSNP |
16 | g.16159545T>G | CA493798056 | ABCC6 | c.3672A>C (p.Thr1224=) c.486A>C (p.Thr162=) c.3297A>C (n.3297A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.3639A>C (p.Thr1213=) c.3330A>C (p.Thr1110=) n.3907A>C n.3708A>C n.539-236T>G n.3334A>C c.3504A>C (p.Thr1168=) c.3708A>C (p.Thr1236=) n.3853A>C n.3653A>C | |
16 | g.16159545T= | CA2210131958 | ABCC6 | c.3672A= (p.Thr1224=) c.486A= (p.Thr162=) c.3297A= (n.3297A=) c.*881A= (n.*881A=) c.3639A= (p.Thr1213=) c.3330A= (p.Thr1110=) n.3907A= n.3708A= n.539-236T= n.3334A= c.3504A= (p.Thr1168=) c.3708A= (p.Thr1236=) n.3853A= n.3653A= | |
16 | g.16159546G>A | CA394878811 | ABCC6 | c.3671C>T (p.Thr1224Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.3296C>T (n.3296C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.3638C>T (p.Thr1213Ile) c.3329C>T (p.Thr1110Ile) n.3906C>T n.3707C>T n.539-235G>A n.3333C>T c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.3707C>T (p.Thr1236Ile) n.3852C>T n.3652C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16159546G>C | CA394878813 | ABCC6 | c.3671C>G (p.Thr1224Arg) c.485C>G (p.Thr162Arg) c.3296C>G (n.3296C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.3638C>G (p.Thr1213Arg) c.3329C>G (p.Thr1110Arg) n.3906C>G n.3707C>G n.539-235G>C n.3333C>G c.3503C>G (p.Thr1168Arg) c.3707C>G (p.Thr1236Arg) n.3852C>G n.3652C>G | |
16 | g.16159546G= | CA2210131968 | ABCC6 | c.3671C= (p.Thr1224=) c.485C= (p.Thr162=) c.3296C= (n.3296C=) c.*880C= (n.*880C=) c.3638C= (p.Thr1213=) c.3329C= (p.Thr1110=) n.3906C= n.3707C= n.539-235G= n.3333C= c.3503C= (p.Thr1168=) c.3707C= (p.Thr1236=) n.3852C= n.3652C= | |
16 | g.16159546G>T | CA278628803 | ABCC6 | c.3671C>A (p.Thr1224Lys) c.485C>A (p.Thr162Lys) c.3296C>A (n.3296C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.3638C>A (p.Thr1213Lys) c.3329C>A (p.Thr1110Lys) n.3906C>A n.3707C>A n.539-235G>T n.3333C>A c.3503C>A (p.Thr1168Lys) c.3707C>A (p.Thr1236Lys) n.3852C>A n.3652C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159547T>A | CA394878816 | ABCC6 | c.3670A>T (p.Thr1224Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.3295A>T (n.3295A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.3637A>T (p.Thr1213Ser) c.3328A>T (p.Thr1110Ser) n.3905A>T n.3706A>T n.539-234T>A n.3332A>T c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.3706A>T (p.Thr1236Ser) n.3851A>T n.3651A>T | |
16 | g.16159547T>C | CA278628807 | ABCC6 | c.3670A>G (p.Thr1224Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.3295A>G (n.3295A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.3637A>G (p.Thr1213Ala) c.3328A>G (p.Thr1110Ala) n.3905A>G n.3706A>G n.539-234T>C n.3332A>G c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.3706A>G (p.Thr1236Ala) n.3851A>G n.3651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159547T>G | CA394878819 | ABCC6 | c.3670A>C (p.Thr1224Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.3295A>C (n.3295A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.3637A>C (p.Thr1213Pro) c.3328A>C (p.Thr1110Pro) n.3905A>C n.3706A>C n.539-234T>G n.3332A>C c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.3706A>C (p.Thr1236Pro) n.3851A>C n.3651A>C | |
16 | g.16159547T= | CA2210131973 | ABCC6 | c.3670A= (p.Thr1224=) c.484A= (p.Thr162=) c.3295A= (n.3295A=) c.*879A= (n.*879A=) c.3637A= (p.Thr1213=) c.3328A= (p.Thr1110=) n.3905A= n.3706A= n.539-234T= n.3332A= c.3502A= (p.Thr1168=) c.3706A= (p.Thr1236=) n.3851A= n.3651A= | |
16 | g.16159548C>A | CA394878822 | ABCC6 | c.3669G>T (p.Trp1223Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) c.3294G>T (n.3294G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.3636G>T (p.Trp1212Cys) c.3327G>T (p.Trp1109Cys) n.3904G>T n.3705G>T n.539-233C>A n.3331G>T c.3501G>T (p.Trp1167Cys) c.3705G>T (p.Trp1235Cys) n.3850G>T n.3650G>T | |
16 | g.16159548C= | CA2210131978 | ABCC6 | c.3669G= (p.Trp1223=) c.483G= (p.Trp161=) c.3294G= (n.3294G=) c.*878G= (n.*878G=) c.3636G= (p.Trp1212=) c.3327G= (p.Trp1109=) n.3904G= n.3705G= n.539-233C= n.3331G= c.3501G= (p.Trp1167=) c.3705G= (p.Trp1235=) n.3850G= n.3650G= | |
16 | g.16159548C>G | CA394878825 | ABCC6 | c.3669G>C (p.Trp1223Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) c.3294G>C (n.3294G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.3636G>C (p.Trp1212Cys) c.3327G>C (p.Trp1109Cys) n.3904G>C n.3705G>C n.539-233C>G n.3331G>C c.3501G>C (p.Trp1167Cys) c.3705G>C (p.Trp1235Cys) n.3850G>C n.3650G>C | |
16 | g.16159548C>T | CA394878823 | ABCC6 | c.3669G>A (p.Trp1223Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) c.3294G>A (n.3294G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.3636G>A (p.Trp1212Ter) c.3327G>A (p.Trp1109Ter) n.3904G>A n.3705G>A n.539-233C>T n.3331G>A c.3501G>A (p.Trp1167Ter) c.3705G>A (p.Trp1235Ter) n.3850G>A n.3650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159549C>A | CA394878827 | ABCC6 | c.3668G>T (p.Trp1223Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) c.3293G>T (n.3293G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.3635G>T (p.Trp1212Leu) c.3326G>T (p.Trp1109Leu) n.3903G>T n.3704G>T n.539-232C>A n.3330G>T c.3500G>T (p.Trp1167Leu) c.3704G>T (p.Trp1235Leu) n.3849G>T n.3649G>T | |
16 | g.16159549C= | CA2210131985 | ABCC6 | c.3668G= (p.Trp1223=) c.482G= (p.Trp161=) c.3293G= (n.3293G=) c.*877G= (n.*877G=) c.3635G= (p.Trp1212=) c.3326G= (p.Trp1109=) n.3903G= n.3704G= n.539-232C= n.3330G= c.3500G= (p.Trp1167=) c.3704G= (p.Trp1235=) n.3849G= n.3649G= | |
16 | g.16159549C>G | CA394878829 | ABCC6 | c.3668G>C (p.Trp1223Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) c.3293G>C (n.3293G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.3635G>C (p.Trp1212Ser) c.3326G>C (p.Trp1109Ser) n.3903G>C n.3704G>C n.539-232C>G n.3330G>C c.3500G>C (p.Trp1167Ser) c.3704G>C (p.Trp1235Ser) n.3849G>C n.3649G>C | |
16 | g.16159549C>T | CA278628812 | ABCC6 | c.3668G>A (p.Trp1223Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) c.3293G>A (n.3293G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.3635G>A (p.Trp1212Ter) c.3326G>A (p.Trp1109Ter) n.3903G>A n.3704G>A n.539-232C>T n.3330G>A c.3500G>A (p.Trp1167Ter) c.3704G>A (p.Trp1235Ter) n.3849G>A n.3649G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159550A= | CA2210131990 | ABCC6 | c.3667T= (p.Trp1223=) c.481T= (p.Trp161=) c.3292T= (n.3292T=) c.*876T= (n.*876T=) c.3634T= (p.Trp1212=) c.3325T= (p.Trp1109=) n.3902T= n.3703T= n.539-231A= n.3329T= c.3499T= (p.Trp1167=) c.3703T= (p.Trp1235=) n.3848T= n.3648T= | |
16 | g.16159550A>C | CA394878832 | ABCC6 | c.3667T>G (p.Trp1223Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) c.3292T>G (n.3292T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.3634T>G (p.Trp1212Gly) c.3325T>G (p.Trp1109Gly) n.3902T>G n.3703T>G n.539-231A>C n.3329T>G c.3499T>G (p.Trp1167Gly) c.3703T>G (p.Trp1235Gly) n.3848T>G n.3648T>G | |
16 | g.16159550A>G | CA394878834 | ABCC6 | c.3667T>C (p.Trp1223Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) c.3292T>C (n.3292T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.3634T>C (p.Trp1212Arg) c.3325T>C (p.Trp1109Arg) n.3902T>C n.3703T>C n.539-231A>G n.3329T>C c.3499T>C (p.Trp1167Arg) c.3703T>C (p.Trp1235Arg) n.3848T>C n.3648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159550A>T | CA394878836 | ABCC6 | c.3667T>A (p.Trp1223Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) c.3292T>A (n.3292T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.3634T>A (p.Trp1212Arg) c.3325T>A (p.Trp1109Arg) n.3902T>A n.3703T>A n.539-231A>T n.3329T>A c.3499T>A (p.Trp1167Arg) c.3703T>A (p.Trp1235Arg) n.3848T>A n.3648T>A | |
16 | g.16159551G>A | CA493798057 | ABCC6 | c.3666C>T (p.Asn1222=) c.480C>T (p.Asn160=) c.3291C>T (n.3291C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.3633C>T (p.Asn1211=) c.3324C>T (p.Asn1108=) n.3901C>T n.3702C>T n.539-230G>A n.3328C>T c.3498C>T (p.Asn1166=) c.3702C>T (p.Asn1234=) n.3847C>T n.3647C>T | |
16 | g.16159551G>C | CA394878838 | ABCC6 | c.3666C>G (p.Asn1222Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.3291C>G (n.3291C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.3633C>G (p.Asn1211Lys) c.3324C>G (p.Asn1108Lys) n.3901C>G n.3702C>G n.539-230G>C n.3328C>G c.3498C>G (p.Asn1166Lys) c.3702C>G (p.Asn1234Lys) n.3847C>G n.3647C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159551G>T | CA394878840 | ABCC6 | c.3666C>A (p.Asn1222Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.3291C>A (n.3291C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.3633C>A (p.Asn1211Lys) c.3324C>A (p.Asn1108Lys) n.3901C>A n.3702C>A n.539-230G>T n.3328C>A c.3498C>A (p.Asn1166Lys) c.3702C>A (p.Asn1234Lys) n.3847C>A n.3647C>A | |
16 | g.16159552T>A | CA394878842 | ABCC6 | c.3665A>T (p.Asn1222Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.3290A>T (n.3290A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.3632A>T (p.Asn1211Ile) c.3323A>T (p.Asn1108Ile) n.3900A>T n.3701A>T n.539-229T>A n.3327A>T c.3497A>T (p.Asn1166Ile) c.3701A>T (p.Asn1234Ile) n.3846A>T n.3646A>T | |
16 | g.16159552T>C | CA394878844 | ABCC6 | c.3665A>G (p.Asn1222Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.3290A>G (n.3290A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.3632A>G (p.Asn1211Ser) c.3323A>G (p.Asn1108Ser) n.3900A>G n.3701A>G n.539-229T>C n.3327A>G c.3497A>G (p.Asn1166Ser) c.3701A>G (p.Asn1234Ser) n.3846A>G n.3646A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159552T>G | CA394878846 | ABCC6 | c.3665A>C (p.Asn1222Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.3290A>C (n.3290A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.3632A>C (p.Asn1211Thr) c.3323A>C (p.Asn1108Thr) n.3900A>C n.3701A>C n.539-229T>G n.3327A>C c.3497A>C (p.Asn1166Thr) c.3701A>C (p.Asn1234Thr) n.3846A>C n.3646A>C | |
16 | g.16159552T= | CA2210131994 | ABCC6 | c.3665A= (p.Asn1222=) c.479A= (p.Asn160=) c.3290A= (n.3290A=) c.*874A= (n.*874A=) c.3632A= (p.Asn1211=) c.3323A= (p.Asn1108=) n.3900A= n.3701A= n.539-229T= n.3327A= c.3497A= (p.Asn1166=) c.3701A= (p.Asn1234=) n.3846A= n.3646A= | |
16 | g.16159553T>A | CA394878850 | ABCC6 | c.3664A>T (p.Asn1222Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.3289A>T (n.3289A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.3631A>T (p.Asn1211Tyr) c.3322A>T (p.Asn1108Tyr) n.3899A>T n.3700A>T n.539-228T>A n.3326A>T c.3496A>T (p.Asn1166Tyr) c.3700A>T (p.Asn1234Tyr) n.3845A>T n.3645A>T | |
16 | g.16159553T>C | CA394878852 | ABCC6 | c.3664A>G (p.Asn1222Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.3289A>G (n.3289A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.3631A>G (p.Asn1211Asp) c.3322A>G (p.Asn1108Asp) n.3899A>G n.3700A>G n.539-228T>C n.3326A>G c.3496A>G (p.Asn1166Asp) c.3700A>G (p.Asn1234Asp) n.3845A>G n.3645A>G | |
16 | g.16159553T>G | CA394878849 | ABCC6 | c.3664A>C (p.Asn1222His) c.478A>C (p.Asn160His) c.3289A>C (n.3289A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.3631A>C (p.Asn1211His) c.3322A>C (p.Asn1108His) n.3899A>C n.3700A>C n.539-228T>G n.3326A>C c.3496A>C (p.Asn1166His) c.3700A>C (p.Asn1234His) n.3845A>C n.3645A>C | |
16 | g.16159554G>A | CA493798058 | ABCC6 | c.3663C>T (p.Arg1221=) c.477C>T (p.Arg159=) c.3288C>T (n.3288C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.3630C>T (p.Arg1210=) c.3321C>T (p.Arg1107=) n.3898C>T n.3699C>T n.539-227G>A n.3325C>T c.3495C>T (p.Arg1165=) c.3699C>T (p.Arg1233=) n.3844C>T n.3644C>T | |
16 | g.16159554G>C | CA493798059 | ABCC6 | c.3663C>G (p.Arg1221=) c.477C>G (p.Arg159=) c.3288C>G (n.3288C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.3630C>G (p.Arg1210=) c.3321C>G (p.Arg1107=) n.3898C>G n.3699C>G n.539-227G>C n.3325C>G c.3495C>G (p.Arg1165=) c.3699C>G (p.Arg1233=) n.3844C>G n.3644C>G | |
16 | g.16159554G>T | CA493798060 | ABCC6 | c.3663C>A (p.Arg1221=) c.477C>A (p.Arg159=) c.3288C>A (n.3288C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.3630C>A (p.Arg1210=) c.3321C>A (p.Arg1107=) n.3898C>A n.3699C>A n.539-227G>T n.3325C>A c.3495C>A (p.Arg1165=) c.3699C>A (p.Arg1233=) n.3844C>A n.3644C>A | |
16 | g.16159555C>A | CA394878855 | ABCC6 | c.3662G>T (p.Arg1221Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.3287G>T (n.3287G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Leu) c.3320G>T (p.Arg1107Leu) n.3897G>T n.3698G>T n.539-226C>A n.3324G>T c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.3698G>T (p.Arg1233Leu) n.3843G>T n.3643G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159555C= | CA2210132000 | ABCC6 | c.3662G= (p.Arg1221=) c.476G= (p.Arg159=) c.3287G= (n.3287G=) c.*871G= (n.*871G=) c.3629G= (p.Arg1210=) c.3320G= (p.Arg1107=) n.3897G= n.3698G= n.539-226C= n.3324G= c.3494G= (p.Arg1165=) c.3698G= (p.Arg1233=) n.3843G= n.3643G= | |
16 | g.16159555C>G | CA394878857 | ABCC6 | c.3662G>C (p.Arg1221Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.3287G>C (n.3287G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.3629G>C (p.Arg1210Pro) c.3320G>C (p.Arg1107Pro) n.3897G>C n.3698G>C n.539-226C>G n.3324G>C c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.3698G>C (p.Arg1233Pro) n.3843G>C n.3643G>C | |
16 | g.16159555C>T | CA7925487 | ABCC6 | c.3662G>A (p.Arg1221His) c.476G>A (p.Arg159His) c.3287G>A (n.3287G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.3629G>A (p.Arg1210His) c.3320G>A (p.Arg1107His) n.3897G>A n.3698G>A n.539-226C>T n.3324G>A c.3494G>A (p.Arg1165His) c.3698G>A (p.Arg1233His) n.3843G>A n.3643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159556G>A | CA7925488 | ABCC6 | c.3661C>T (p.Arg1221Cys) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.3286C>T (n.3286C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.3628C>T (p.Arg1210Cys) c.3319C>T (p.Arg1107Cys) n.3896C>T n.3697C>T n.539-225G>A n.3323C>T c.3493C>T (p.Arg1165Cys) c.3697C>T (p.Arg1233Cys) n.3842C>T n.3642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159556G>C | CA394878861 | ABCC6 | c.3661C>G (p.Arg1221Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.3286C>G (n.3286C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.3628C>G (p.Arg1210Gly) c.3319C>G (p.Arg1107Gly) n.3896C>G n.3697C>G n.539-225G>C n.3323C>G c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.3697C>G (p.Arg1233Gly) n.3842C>G n.3642C>G | dbSNP |
16 | g.16159556G= | CA2210132006 | ABCC6 | c.3661C= (p.Arg1221=) c.475C= (p.Arg159=) c.3286C= (n.3286C=) c.*870C= (n.*870C=) c.3628C= (p.Arg1210=) c.3319C= (p.Arg1107=) n.3896C= n.3697C= n.539-225G= n.3323C= c.3493C= (p.Arg1165=) c.3697C= (p.Arg1233=) n.3842C= n.3642C= | |
16 | g.16159556G>T | CA394878863 | ABCC6 | c.3661C>A (p.Arg1221Ser) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.3286C>A (n.3286C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.3628C>A (p.Arg1210Ser) c.3319C>A (p.Arg1107Ser) n.3896C>A n.3697C>A n.539-225G>T n.3323C>A c.3493C>A (p.Arg1165Ser) c.3697C>A (p.Arg1233Ser) n.3842C>A n.3642C>A | |
16 | g.16159557A= | CA2210132016 | ABCC6 | c.3660T= (p.Val1220=) c.474T= (p.Val158=) c.3285T= (n.3285T=) c.*869T= (n.*869T=) c.3627T= (p.Val1209=) c.3318T= (p.Val1106=) n.3895T= n.3696T= n.539-224A= n.3322T= c.3492T= (p.Val1164=) c.3696T= (p.Val1232=) n.3841T= n.3641T= | |
16 | g.16159557A>C | CA493798062 | ABCC6 | c.3660T>G (p.Val1220=) c.474T>G (p.Val158=) c.3285T>G (n.3285T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.3627T>G (p.Val1209=) c.3318T>G (p.Val1106=) n.3895T>G n.3696T>G n.539-224A>C n.3322T>G c.3492T>G (p.Val1164=) c.3696T>G (p.Val1232=) n.3841T>G n.3641T>G | |
16 | g.16159557A>G | CA7925489 | ABCC6 | c.3660T>C (p.Val1220=) c.474T>C (p.Val158=) c.3285T>C (n.3285T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.3627T>C (p.Val1209=) c.3318T>C (p.Val1106=) n.3895T>C n.3696T>C n.539-224A>G n.3322T>C c.3492T>C (p.Val1164=) c.3696T>C (p.Val1232=) n.3841T>C n.3641T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159557A>T | CA493798061 | ABCC6 | c.3660T>A (p.Val1220=) c.474T>A (p.Val158=) c.3285T>A (n.3285T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.3627T>A (p.Val1209=) c.3318T>A (p.Val1106=) n.3895T>A n.3696T>A n.539-224A>T n.3322T>A c.3492T>A (p.Val1164=) c.3696T>A (p.Val1232=) n.3841T>A n.3641T>A | |
16 | g.16159558A>C | CA394878868 | ABCC6 | c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.3284T>G (n.3284T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.3626T>G (p.Val1209Gly) c.3317T>G (p.Val1106Gly) n.3894T>G n.3695T>G n.539-223A>C n.3321T>G c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.3695T>G (p.Val1232Gly) n.3840T>G n.3640T>G | |
16 | g.16159558A>G | CA394878869 | ABCC6 | c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.3284T>C (n.3284T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.3626T>C (p.Val1209Ala) c.3317T>C (p.Val1106Ala) n.3894T>C n.3695T>C n.539-223A>G n.3321T>C c.3491T>C (p.Val1164Ala) c.3695T>C (p.Val1232Ala) n.3840T>C n.3640T>C | |
16 | g.16159558A>T | CA394878871 | ABCC6 | c.3659T>A (p.Val1220Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.3284T>A (n.3284T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.3626T>A (p.Val1209Asp) c.3317T>A (p.Val1106Asp) n.3894T>A n.3695T>A n.539-223A>T n.3321T>A c.3491T>A (p.Val1164Asp) c.3695T>A (p.Val1232Asp) n.3840T>A n.3640T>A | |
16 | g.16159559C>A | CA394878873 | ABCC6 | c.3658G>T (p.Val1220Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.3283G>T (n.3283G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.3625G>T (p.Val1209Phe) c.3316G>T (p.Val1106Phe) n.3893G>T n.3694G>T n.539-222C>A n.3320G>T c.3490G>T (p.Val1164Phe) c.3694G>T (p.Val1232Phe) n.3839G>T n.3639G>T | |
16 | g.16159559C>G | CA394878875 | ABCC6 | c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.3283G>C (n.3283G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.3625G>C (p.Val1209Leu) c.3316G>C (p.Val1106Leu) n.3893G>C n.3694G>C n.539-222C>G n.3320G>C c.3490G>C (p.Val1164Leu) c.3694G>C (p.Val1232Leu) n.3839G>C n.3639G>C | |
16 | g.16159559C>T | CA394878877 | ABCC6 | c.3658G>A (p.Val1220Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.3283G>A (n.3283G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.3625G>A (p.Val1209Ile) c.3316G>A (p.Val1106Ile) n.3893G>A n.3694G>A n.539-222C>T n.3320G>A c.3490G>A (p.Val1164Ile) c.3694G>A (p.Val1232Ile) n.3839G>A n.3639G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159560A>C | CA493798063 | ABCC6 | c.3657T>G (p.Val1219=) c.471T>G (p.Val157=) c.3282T>G (n.3282T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.3624T>G (p.Val1208=) c.3315T>G (p.Val1105=) n.3892T>G n.3693T>G n.539-221A>C n.3319T>G c.3489T>G (p.Val1163=) c.3693T>G (p.Val1231=) n.3838T>G n.3638T>G | |
16 | g.16159560A>G | CA493798064 | ABCC6 | c.3657T>C (p.Val1219=) c.471T>C (p.Val157=) c.3282T>C (n.3282T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.3624T>C (p.Val1208=) c.3315T>C (p.Val1105=) n.3892T>C n.3693T>C n.539-221A>G n.3319T>C c.3489T>C (p.Val1163=) c.3693T>C (p.Val1231=) n.3838T>C n.3638T>C | |
16 | g.16159560A>T | CA493798065 | ABCC6 | c.3657T>A (p.Val1219=) c.471T>A (p.Val157=) c.3282T>A (n.3282T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.3624T>A (p.Val1208=) c.3315T>A (p.Val1105=) n.3892T>A n.3693T>A n.539-221A>T n.3319T>A c.3489T>A (p.Val1163=) c.3693T>A (p.Val1231=) n.3838T>A n.3638T>A | |
16 | g.16159561del | CA2631962082 | ABCC6 | c.3657del (p.Val1220PhefsTer7) c.471del (p.Val158PhefsTer7) c.3282del (n.3282del) c.*866del (n.*866del) c.3624del (p.Val1209PhefsTer7) c.3315del (p.Val1106PhefsTer7) n.3892del n.3693del n.539-220del n.3319del c.3489del (p.Val1164PhefsTer7) c.3693del (p.Val1232PhefsTer7) n.3838del n.3638del | gnomAD v4 |
16 | g.16159561A>C | CA394878883 | ABCC6 | c.3656T>G (p.Val1219Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.3281T>G (n.3281T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.3623T>G (p.Val1208Gly) c.3314T>G (p.Val1105Gly) n.3891T>G n.3692T>G n.539-220A>C n.3318T>G c.3488T>G (p.Val1163Gly) c.3692T>G (p.Val1231Gly) n.3837T>G n.3637T>G | |
16 | g.16159561A>G | CA394878881 | ABCC6 | c.3656T>C (p.Val1219Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.3281T>C (n.3281T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.3623T>C (p.Val1208Ala) c.3314T>C (p.Val1105Ala) n.3891T>C n.3692T>C n.539-220A>G n.3318T>C c.3488T>C (p.Val1163Ala) c.3692T>C (p.Val1231Ala) n.3837T>C n.3637T>C | |
16 | g.16159561A>T | CA394878879 | ABCC6 | c.3656T>A (p.Val1219Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) c.3281T>A (n.3281T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.3623T>A (p.Val1208Asp) c.3314T>A (p.Val1105Asp) n.3891T>A n.3692T>A n.539-220A>T n.3318T>A c.3488T>A (p.Val1163Asp) c.3692T>A (p.Val1231Asp) n.3837T>A n.3637T>A | |
16 | g.16159562C>A | CA394878885 | ABCC6 | c.3655G>T (p.Val1219Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) c.3280G>T (n.3280G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.3622G>T (p.Val1208Phe) c.3313G>T (p.Val1105Phe) n.3890G>T n.3691G>T n.539-219C>A n.3317G>T c.3487G>T (p.Val1163Phe) c.3691G>T (p.Val1231Phe) n.3836G>T n.3636G>T | |
16 | g.16159562C>G | CA394878887 | ABCC6 | c.3655G>C (p.Val1219Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.3280G>C (n.3280G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.3622G>C (p.Val1208Leu) c.3313G>C (p.Val1105Leu) n.3890G>C n.3691G>C n.539-219C>G n.3317G>C c.3487G>C (p.Val1163Leu) c.3691G>C (p.Val1231Leu) n.3836G>C n.3636G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159562C>T | CA394878889 | ABCC6 | c.3655G>A (p.Val1219Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) c.3280G>A (n.3280G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.3622G>A (p.Val1208Ile) c.3313G>A (p.Val1105Ile) n.3890G>A n.3691G>A n.539-219C>T n.3317G>A c.3487G>A (p.Val1163Ile) c.3691G>A (p.Val1231Ile) n.3836G>A n.3636G>A | |
16 | g.16159563C>A | CA7925490 | ABCC6 | c.3654G>T (p.Trp1218Cys) c.468G>T (p.Trp156Cys) c.3279G>T (n.3279G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.3621G>T (p.Trp1207Cys) c.3312G>T (p.Trp1104Cys) n.3889G>T n.3690G>T n.539-218C>A n.3316G>T c.3486G>T (p.Trp1162Cys) c.3690G>T (p.Trp1230Cys) n.3835G>T n.3635G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16159563C>G | CA394878893 | ABCC6 | c.3654G>C (p.Trp1218Cys) c.468G>C (p.Trp156Cys) c.3279G>C (n.3279G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.3621G>C (p.Trp1207Cys) c.3312G>C (p.Trp1104Cys) n.3889G>C n.3690G>C n.539-218C>G n.3316G>C c.3486G>C (p.Trp1162Cys) c.3690G>C (p.Trp1230Cys) n.3835G>C n.3635G>C | |
16 | g.16159563C>T | CA394878895 | ABCC6 | c.3654G>A (p.Trp1218Ter) c.468G>A (p.Trp156Ter) c.3279G>A (n.3279G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.3621G>A (p.Trp1207Ter) c.3312G>A (p.Trp1104Ter) n.3889G>A n.3690G>A n.539-218C>T n.3316G>A c.3486G>A (p.Trp1162Ter) c.3690G>A (p.Trp1230Ter) n.3835G>A n.3635G>A | |
16 | g.16159564C>A | CA394878898 | ABCC6 | c.3653G>T (p.Trp1218Leu) c.467G>T (p.Trp156Leu) c.3278G>T (n.3278G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.3620G>T (p.Trp1207Leu) c.3311G>T (p.Trp1104Leu) n.3888G>T n.3689G>T n.539-217C>A n.3315G>T c.3485G>T (p.Trp1162Leu) c.3689G>T (p.Trp1230Leu) n.3834G>T n.3634G>T | |
16 | g.16159564C>G | CA394878900 | ABCC6 | c.3653G>C (p.Trp1218Ser) c.467G>C (p.Trp156Ser) c.3278G>C (n.3278G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.3620G>C (p.Trp1207Ser) c.3311G>C (p.Trp1104Ser) n.3888G>C n.3689G>C n.539-217C>G n.3315G>C c.3485G>C (p.Trp1162Ser) c.3689G>C (p.Trp1230Ser) n.3834G>C n.3634G>C | |
16 | g.16159564C>T | CA394878901 | ABCC6 | c.3653G>A (p.Trp1218Ter) c.467G>A (p.Trp156Ter) c.3278G>A (n.3278G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.3620G>A (p.Trp1207Ter) c.3311G>A (p.Trp1104Ter) n.3888G>A n.3689G>A n.539-217C>T n.3315G>A c.3485G>A (p.Trp1162Ter) c.3689G>A (p.Trp1230Ter) n.3834G>A n.3634G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159565A= | CA2210132023 | ABCC6 | c.3652T= (p.Trp1218=) c.466T= (p.Trp156=) c.3277T= (n.3277T=) c.*861T= (n.*861T=) c.3619T= (p.Trp1207=) c.3310T= (p.Trp1104=) n.3887T= n.3688T= n.539-216A= n.3314T= c.3484T= (p.Trp1162=) c.3688T= (p.Trp1230=) n.3833T= n.3633T= | |
16 | g.16159565A>C | CA394878904 | ABCC6 | c.3652T>G (p.Trp1218Gly) c.466T>G (p.Trp156Gly) c.3277T>G (n.3277T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.3619T>G (p.Trp1207Gly) c.3310T>G (p.Trp1104Gly) n.3887T>G n.3688T>G n.539-216A>C n.3314T>G c.3484T>G (p.Trp1162Gly) c.3688T>G (p.Trp1230Gly) n.3833T>G n.3633T>G | |
16 | g.16159565A>G | CA394878906 | ABCC6 | c.3652T>C (p.Trp1218Arg) c.466T>C (p.Trp156Arg) c.3277T>C (n.3277T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.3619T>C (p.Trp1207Arg) c.3310T>C (p.Trp1104Arg) n.3887T>C n.3688T>C n.539-216A>G n.3314T>C c.3484T>C (p.Trp1162Arg) c.3688T>C (p.Trp1230Arg) n.3833T>C n.3633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159565A>T | CA7925491 | ABCC6 | c.3652T>A (p.Trp1218Arg) c.466T>A (p.Trp156Arg) c.3277T>A (n.3277T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.3619T>A (p.Trp1207Arg) c.3310T>A (p.Trp1104Arg) n.3887T>A n.3688T>A n.539-216A>T n.3314T>A c.3484T>A (p.Trp1162Arg) c.3688T>A (p.Trp1230Arg) n.3833T>A n.3633T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159566C>A | CA394878908 | ABCC6 | c.3651G>T (p.Gln1217His) c.465G>T (p.Gln155His) c.3276G>T (n.3276G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.3618G>T (p.Gln1206His) c.3309G>T (p.Gln1103His) n.3886G>T n.3687G>T n.539-215C>A n.3313G>T c.3483G>T (p.Gln1161His) c.3687G>T (p.Gln1229His) n.3832G>T n.3632G>T | |
16 | g.16159566C>G | CA394878909 | ABCC6 | c.3651G>C (p.Gln1217His) c.465G>C (p.Gln155His) c.3276G>C (n.3276G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.3618G>C (p.Gln1206His) c.3309G>C (p.Gln1103His) n.3886G>C n.3687G>C n.539-215C>G n.3313G>C c.3483G>C (p.Gln1161His) c.3687G>C (p.Gln1229His) n.3832G>C n.3632G>C | |
16 | g.16159566C>T | CA493798066 | ABCC6 | c.3651G>A (p.Gln1217=) c.465G>A (p.Gln155=) c.3276G>A (n.3276G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.3618G>A (p.Gln1206=) c.3309G>A (p.Gln1103=) n.3886G>A n.3687G>A n.539-215C>T n.3313G>A c.3483G>A (p.Gln1161=) c.3687G>A (p.Gln1229=) n.3832G>A n.3632G>A | |
16 | g.16159567T>A | CA394878911 | ABCC6 | c.3650A>T (p.Gln1217Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.3275A>T (n.3275A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.3617A>T (p.Gln1206Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) n.3885A>T n.3686A>T n.539-214T>A n.3312A>T c.3482A>T (p.Gln1161Leu) c.3686A>T (p.Gln1229Leu) n.3831A>T n.3631A>T | |
16 | g.16159567T>C | CA394878913 | ABCC6 | c.3650A>G (p.Gln1217Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.3275A>G (n.3275A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.3617A>G (p.Gln1206Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) n.3885A>G n.3686A>G n.539-214T>C n.3312A>G c.3482A>G (p.Gln1161Arg) c.3686A>G (p.Gln1229Arg) n.3831A>G n.3631A>G | |
16 | g.16159567T>G | CA394878910 | ABCC6 | c.3650A>C (p.Gln1217Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.3275A>C (n.3275A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.3617A>C (p.Gln1206Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) n.3885A>C n.3686A>C n.539-214T>G n.3312A>C c.3482A>C (p.Gln1161Pro) c.3686A>C (p.Gln1229Pro) n.3831A>C n.3631A>C | |
16 | g.16159568G>A | CA394878916 | ABCC6 | c.3649C>T (p.Gln1217Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.3274C>T (n.3274C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.3616C>T (p.Gln1206Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) n.3884C>T n.3685C>T n.539-213G>A n.3311C>T c.3481C>T (p.Gln1161Ter) c.3685C>T (p.Gln1229Ter) n.3830C>T n.3630C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159568G>C | CA394878917 | ABCC6 | c.3649C>G (p.Gln1217Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.3274C>G (n.3274C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.3616C>G (p.Gln1206Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) n.3884C>G n.3685C>G n.539-213G>C n.3311C>G c.3481C>G (p.Gln1161Glu) c.3685C>G (p.Gln1229Glu) n.3830C>G n.3630C>G | |
16 | g.16159568G= | CA2210132033 | ABCC6 | c.3649C= (p.Gln1217=) c.463C= (p.Gln155=) c.3274C= (n.3274C=) c.*858C= (n.*858C=) c.3616C= (p.Gln1206=) c.3307C= (p.Gln1103=) n.3884C= n.3685C= n.539-213G= n.3311C= c.3481C= (p.Gln1161=) c.3685C= (p.Gln1229=) n.3830C= n.3630C= | |
16 | g.16159568G>T | CA278628857 | ABCC6 | c.3649C>A (p.Gln1217Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.3274C>A (n.3274C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.3616C>A (p.Gln1206Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) n.3884C>A n.3685C>A n.539-213G>T n.3311C>A c.3481C>A (p.Gln1161Lys) c.3685C>A (p.Gln1229Lys) n.3830C>A n.3630C>A | dbSNP |
16 | g.16159569C>A | CA493798067 | ABCC6 | c.3648G>T (p.Leu1216=) c.462G>T (p.Leu154=) c.3273G>T (n.3273G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.3615G>T (p.Leu1205=) c.3306G>T (p.Leu1102=) n.3883G>T n.3684G>T n.539-212C>A n.3310G>T c.3480G>T (p.Leu1160=) c.3684G>T (p.Leu1228=) n.3829G>T n.3629G>T | |
16 | g.16159569C= | CA2210132038 | ABCC6 | c.3648G= (p.Leu1216=) c.462G= (p.Leu154=) c.3273G= (n.3273G=) c.*857G= (n.*857G=) c.3615G= (p.Leu1205=) c.3306G= (p.Leu1102=) n.3883G= n.3684G= n.539-212C= n.3310G= c.3480G= (p.Leu1160=) c.3684G= (p.Leu1228=) n.3829G= n.3629G= | |
16 | g.16159569C>G | CA493798069 | ABCC6 | c.3648G>C (p.Leu1216=) c.462G>C (p.Leu154=) c.3273G>C (n.3273G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.3615G>C (p.Leu1205=) c.3306G>C (p.Leu1102=) n.3883G>C n.3684G>C n.539-212C>G n.3310G>C c.3480G>C (p.Leu1160=) c.3684G>C (p.Leu1228=) n.3829G>C n.3629G>C | |
16 | g.16159569C>T | CA493798068 | ABCC6 | c.3648G>A (p.Leu1216=) c.462G>A (p.Leu154=) c.3273G>A (n.3273G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.3615G>A (p.Leu1205=) c.3306G>A (p.Leu1102=) n.3883G>A n.3684G>A n.539-212C>T n.3310G>A c.3480G>A (p.Leu1160=) c.3684G>A (p.Leu1228=) n.3829G>A n.3629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159570A>C | CA394878919 | ABCC6 | c.3647T>G (p.Leu1216Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.3272T>G (n.3272T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.3614T>G (p.Leu1205Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) n.3882T>G n.3683T>G n.539-211A>C n.3309T>G c.3479T>G (p.Leu1160Arg) c.3683T>G (p.Leu1228Arg) n.3828T>G n.3628T>G | |
16 | g.16159570A>G | CA394878922 | ABCC6 | c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.3272T>C (n.3272T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.3614T>C (p.Leu1205Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) n.3882T>C n.3683T>C n.539-211A>G n.3309T>C c.3479T>C (p.Leu1160Pro) c.3683T>C (p.Leu1228Pro) n.3828T>C n.3628T>C | |
16 | g.16159570A>T | CA394878923 | ABCC6 | c.3647T>A (p.Leu1216Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.3272T>A (n.3272T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.3614T>A (p.Leu1205Gln) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) n.3882T>A n.3683T>A n.539-211A>T n.3309T>A c.3479T>A (p.Leu1160Gln) c.3683T>A (p.Leu1228Gln) n.3828T>A n.3628T>A | |
16 | g.16159571G>A | CA493798070 | ABCC6 | c.3646C>T (p.Leu1216=) c.460C>T (p.Leu154=) c.3271C>T (n.3271C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.3613C>T (p.Leu1205=) c.3304C>T (p.Leu1102=) n.3881C>T n.3682C>T n.539-210G>A n.3308C>T c.3478C>T (p.Leu1160=) c.3682C>T (p.Leu1228=) n.3827C>T n.3627C>T | |
16 | g.16159571G>C | CA394878925 | ABCC6 | c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.3271C>G (n.3271C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.3613C>G (p.Leu1205Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) n.3881C>G n.3682C>G n.539-210G>C n.3308C>G c.3478C>G (p.Leu1160Val) c.3682C>G (p.Leu1228Val) n.3827C>G n.3627C>G | |
16 | g.16159571G>T | CA394878927 | ABCC6 | c.3646C>A (p.Leu1216Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.3271C>A (n.3271C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.3613C>A (p.Leu1205Met) c.3304C>A (p.Leu1102Met) n.3881C>A n.3682C>A n.539-210G>T n.3308C>A c.3478C>A (p.Leu1160Met) c.3682C>A (p.Leu1228Met) n.3827C>A n.3627C>A | |
16 | g.16159572T>A | CA493798071 | ABCC6 | c.3645A>T (p.Thr1215=) c.459A>T (p.Thr153=) c.3270A>T (n.3270A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.3612A>T (p.Thr1204=) c.3303A>T (p.Thr1101=) n.3880A>T n.3681A>T n.539-209T>A n.3307A>T c.3477A>T (p.Thr1159=) c.3681A>T (p.Thr1227=) n.3826A>T n.3626A>T | |
16 | g.16159572T>C | CA493798072 | ABCC6 | c.3645A>G (p.Thr1215=) c.459A>G (p.Thr153=) c.3270A>G (n.3270A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.3612A>G (p.Thr1204=) c.3303A>G (p.Thr1101=) n.3880A>G n.3681A>G n.539-209T>C n.3307A>G c.3477A>G (p.Thr1159=) c.3681A>G (p.Thr1227=) n.3826A>G n.3626A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159572T>G | CA493798073 | ABCC6 | c.3645A>C (p.Thr1215=) c.459A>C (p.Thr153=) c.3270A>C (n.3270A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.3612A>C (p.Thr1204=) c.3303A>C (p.Thr1101=) n.3880A>C n.3681A>C n.539-209T>G n.3307A>C c.3477A>C (p.Thr1159=) c.3681A>C (p.Thr1227=) n.3826A>C n.3626A>C | |
16 | g.16159572dup | CA2631962099 | ABCC6 | c.3645dup (p.Leu1216ThrfsTer?) c.459dup (p.Leu154ThrfsTer?) c.3270dup (n.3270dup) c.*854dup (n.*854dup) c.3612dup (p.Leu1205ThrfsTer?) c.3303dup (p.Leu1102ThrfsTer?) n.3880dup n.3681dup n.539-209dup n.3307dup c.3477dup (p.Leu1160ThrfsTer?) c.3681dup (p.Leu1228ThrfsTer?) n.3826dup n.3626dup | gnomAD v4 |
16 | g.16159573G>A | CA7925492 | ABCC6 | c.3644C>T (p.Thr1215Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.3269C>T (n.3269C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.3611C>T (p.Thr1204Ile) c.3302C>T (p.Thr1101Ile) n.3879C>T n.3680C>T n.539-208G>A n.3306C>T c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3680C>T (p.Thr1227Ile) n.3825C>T n.3625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159573G>C | CA394878930 | ABCC6 | c.3644C>G (p.Thr1215Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.3269C>G (n.3269C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.3611C>G (p.Thr1204Arg) c.3302C>G (p.Thr1101Arg) n.3879C>G n.3680C>G n.539-208G>C n.3306C>G c.3476C>G (p.Thr1159Arg) c.3680C>G (p.Thr1227Arg) n.3825C>G n.3625C>G | |
16 | g.16159573G= | CA2210132044 | ABCC6 | c.3644C= (p.Thr1215=) c.458C= (p.Thr153=) c.3269C= (n.3269C=) c.*853C= (n.*853C=) c.3611C= (p.Thr1204=) c.3302C= (p.Thr1101=) n.3879C= n.3680C= n.539-208G= n.3306C= c.3476C= (p.Thr1159=) c.3680C= (p.Thr1227=) n.3825C= n.3625C= | |
16 | g.16159573G>T | CA394878932 | ABCC6 | c.3644C>A (p.Thr1215Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.3269C>A (n.3269C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.3611C>A (p.Thr1204Lys) c.3302C>A (p.Thr1101Lys) n.3879C>A n.3680C>A n.539-208G>T n.3306C>A c.3476C>A (p.Thr1159Lys) c.3680C>A (p.Thr1227Lys) n.3825C>A n.3625C>A | |
16 | g.16159574T>A | CA394878934 | ABCC6 | c.3643A>T (p.Thr1215Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.3268A>T (n.3268A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.3610A>T (p.Thr1204Ser) c.3301A>T (p.Thr1101Ser) n.3878A>T n.3679A>T n.539-207T>A n.3305A>T c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3679A>T (p.Thr1227Ser) n.3824A>T n.3624A>T | |
16 | g.16159574T>C | CA394878936 | ABCC6 | c.3643A>G (p.Thr1215Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.3268A>G (n.3268A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.3610A>G (p.Thr1204Ala) c.3301A>G (p.Thr1101Ala) n.3878A>G n.3679A>G n.539-207T>C n.3305A>G c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3679A>G (p.Thr1227Ala) n.3824A>G n.3624A>G | |
16 | g.16159574T>G | CA394878938 | ABCC6 | c.3643A>C (p.Thr1215Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.3268A>C (n.3268A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.3610A>C (p.Thr1204Pro) c.3301A>C (p.Thr1101Pro) n.3878A>C n.3679A>C n.539-207T>G n.3305A>C c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3679A>C (p.Thr1227Pro) n.3824A>C n.3624A>C | dbSNP |
16 | g.16159574T= | CA2210132055 | ABCC6 | c.3643A= (p.Thr1215=) c.457A= (p.Thr153=) c.3268A= (n.3268A=) c.*852A= (n.*852A=) c.3610A= (p.Thr1204=) c.3301A= (p.Thr1101=) n.3878A= n.3679A= n.539-207T= n.3305A= c.3475A= (p.Thr1159=) c.3679A= (p.Thr1227=) n.3824A= n.3624A= | |
16 | g.16159575C>A | CA394878940 | ABCC6 | c.3642G>T (p.Gln1214His) c.456G>T (p.Gln152His) c.3267G>T (n.3267G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.3609G>T (p.Gln1203His) c.3300G>T (p.Gln1100His) n.3877G>T n.3678G>T n.539-206C>A n.3304G>T c.3474G>T (p.Gln1158His) c.3678G>T (p.Gln1226His) n.3823G>T n.3623G>T | |
16 | g.16159575C= | CA2210132057 | ABCC6 | c.3642G= (p.Gln1214=) c.456G= (p.Gln152=) c.3267G= (n.3267G=) c.*851G= (n.*851G=) c.3609G= (p.Gln1203=) c.3300G= (p.Gln1100=) n.3877G= n.3678G= n.539-206C= n.3304G= c.3474G= (p.Gln1158=) c.3678G= (p.Gln1226=) n.3823G= n.3623G= | |
16 | g.16159575C>G | CA394878942 | ABCC6 | c.3642G>C (p.Gln1214His) c.456G>C (p.Gln152His) c.3267G>C (n.3267G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.3609G>C (p.Gln1203His) c.3300G>C (p.Gln1100His) n.3877G>C n.3678G>C n.539-206C>G n.3304G>C c.3474G>C (p.Gln1158His) c.3678G>C (p.Gln1226His) n.3823G>C n.3623G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159575C>T | CA493798074 | ABCC6 | c.3642G>A (p.Gln1214=) c.456G>A (p.Gln152=) c.3267G>A (n.3267G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.3609G>A (p.Gln1203=) c.3300G>A (p.Gln1100=) n.3877G>A n.3678G>A n.539-206C>T n.3304G>A c.3474G>A (p.Gln1158=) c.3678G>A (p.Gln1226=) n.3823G>A n.3623G>A | |
16 | g.16159576T>A | CA394878944 | ABCC6 | c.3641A>T (p.Gln1214Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.3266A>T (n.3266A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.3608A>T (p.Gln1203Leu) c.3299A>T (p.Gln1100Leu) n.3876A>T n.3677A>T n.539-205T>A n.3303A>T c.3473A>T (p.Gln1158Leu) c.3677A>T (p.Gln1226Leu) n.3822A>T n.3622A>T | |
16 | g.16159576T>C | CA394878946 | ABCC6 | c.3641A>G (p.Gln1214Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.3266A>G (n.3266A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.3608A>G (p.Gln1203Arg) c.3299A>G (p.Gln1100Arg) n.3876A>G n.3677A>G n.539-205T>C n.3303A>G c.3473A>G (p.Gln1158Arg) c.3677A>G (p.Gln1226Arg) n.3822A>G n.3622A>G | |
16 | g.16159576T>G | CA394878948 | ABCC6 | c.3641A>C (p.Gln1214Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.3266A>C (n.3266A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.3608A>C (p.Gln1203Pro) c.3299A>C (p.Gln1100Pro) n.3876A>C n.3677A>C n.539-205T>G n.3303A>C c.3473A>C (p.Gln1158Pro) c.3677A>C (p.Gln1226Pro) n.3822A>C n.3622A>C | |
16 | g.16159577G>A | CA394878950 | ABCC6 | c.3640C>T (p.Gln1214Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.3265C>T (n.3265C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.3607C>T (p.Gln1203Ter) c.3298C>T (p.Gln1100Ter) n.3875C>T n.3676C>T n.539-204G>A n.3302C>T c.3472C>T (p.Gln1158Ter) c.3676C>T (p.Gln1226Ter) n.3821C>T n.3621C>T | |
16 | g.16159577G>C | CA394878952 | ABCC6 | c.3640C>G (p.Gln1214Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.3265C>G (n.3265C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.3607C>G (p.Gln1203Glu) c.3298C>G (p.Gln1100Glu) n.3875C>G n.3676C>G n.539-204G>C n.3302C>G c.3472C>G (p.Gln1158Glu) c.3676C>G (p.Gln1226Glu) n.3821C>G n.3621C>G | |
16 | g.16159577G>T | CA394878954 | ABCC6 | c.3640C>A (p.Gln1214Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.3265C>A (n.3265C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.3607C>A (p.Gln1203Lys) c.3298C>A (p.Gln1100Lys) n.3875C>A n.3676C>A n.539-204G>T n.3302C>A c.3472C>A (p.Gln1158Lys) c.3676C>A (p.Gln1226Lys) n.3821C>A n.3621C>A | |
16 | g.16159578G>A | CA7925493 | ABCC6 | c.3639C>T (p.Thr1213=) c.453C>T (p.Thr151=) c.3264C>T (n.3264C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.3606C>T (p.Thr1202=) c.3297C>T (p.Thr1099=) n.3874C>T n.3675C>T n.539-203G>A n.3301C>T c.3471C>T (p.Thr1157=) c.3675C>T (p.Thr1225=) n.3820C>T n.3620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159578G>C | CA493798075 | ABCC6 | c.3639C>G (p.Thr1213=) c.453C>G (p.Thr151=) c.3264C>G (n.3264C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.3606C>G (p.Thr1202=) c.3297C>G (p.Thr1099=) n.3874C>G n.3675C>G n.539-203G>C n.3301C>G c.3471C>G (p.Thr1157=) c.3675C>G (p.Thr1225=) n.3820C>G n.3620C>G | |
16 | g.16159578G= | CA2210132061 | ABCC6 | c.3639C= (p.Thr1213=) c.453C= (p.Thr151=) c.3264C= (n.3264C=) c.*848C= (n.*848C=) c.3606C= (p.Thr1202=) c.3297C= (p.Thr1099=) n.3874C= n.3675C= n.539-203G= n.3301C= c.3471C= (p.Thr1157=) c.3675C= (p.Thr1225=) n.3820C= n.3620C= | |
16 | g.16159578G>T | CA493798076 | ABCC6 | c.3639C>A (p.Thr1213=) c.453C>A (p.Thr151=) c.3264C>A (n.3264C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.3606C>A (p.Thr1202=) c.3297C>A (p.Thr1099=) n.3874C>A n.3675C>A n.539-203G>T n.3301C>A c.3471C>A (p.Thr1157=) c.3675C>A (p.Thr1225=) n.3820C>A n.3620C>A | |
16 | g.16159579G>A | CA394878958 | ABCC6 | c.3638C>T (p.Thr1213Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.3263C>T (n.3263C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.3605C>T (p.Thr1202Ile) c.3296C>T (p.Thr1099Ile) n.3873C>T n.3674C>T n.539-202G>A n.3300C>T c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) n.3819C>T n.3619C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159579G>C | CA394878960 | ABCC6 | c.3638C>G (p.Thr1213Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.3263C>G (n.3263C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.3605C>G (p.Thr1202Ser) c.3296C>G (p.Thr1099Ser) n.3873C>G n.3674C>G n.539-202G>C n.3300C>G c.3470C>G (p.Thr1157Ser) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) n.3819C>G n.3619C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159579G>T | CA394878962 | ABCC6 | c.3638C>A (p.Thr1213Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.3263C>A (n.3263C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.3605C>A (p.Thr1202Asn) c.3296C>A (p.Thr1099Asn) n.3873C>A n.3674C>A n.539-202G>T n.3300C>A c.3470C>A (p.Thr1157Asn) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) n.3819C>A n.3619C>A | |
16 | g.16159580T>A | CA394878964 | ABCC6 | c.3637A>T (p.Thr1213Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.3262A>T (n.3262A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.3604A>T (p.Thr1202Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) n.3872A>T n.3673A>T n.539-201T>A n.3299A>T c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) n.3818A>T n.3618A>T | |
16 | g.16159580T>C | CA394878966 | ABCC6 | c.3637A>G (p.Thr1213Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.3262A>G (n.3262A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.3604A>G (p.Thr1202Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) n.3872A>G n.3673A>G n.539-201T>C n.3299A>G c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) n.3818A>G n.3618A>G | |
16 | g.16159580T>G | CA394878968 | ABCC6 | c.3637A>C (p.Thr1213Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.3262A>C (n.3262A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.3604A>C (p.Thr1202Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) n.3872A>C n.3673A>C n.539-201T>G n.3299A>C c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) n.3818A>C n.3618A>C | |
16 | g.16159581C>A | CA7925494 | ABCC6 | c.3636G>T (p.Val1212=) c.450G>T (p.Val150=) c.3261G>T (n.3261G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.3603G>T (p.Val1201=) c.3294G>T (p.Val1098=) n.3871G>T n.3672G>T n.539-200C>A n.3298G>T c.3468G>T (p.Val1156=) c.3672G>T (p.Val1224=) n.3817G>T n.3617G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159581C= | CA2210132067 | ABCC6 | c.3636G= (p.Val1212=) c.450G= (p.Val150=) c.3261G= (n.3261G=) c.*845G= (n.*845G=) c.3603G= (p.Val1201=) c.3294G= (p.Val1098=) n.3871G= n.3672G= n.539-200C= n.3298G= c.3468G= (p.Val1156=) c.3672G= (p.Val1224=) n.3817G= n.3617G= | |
16 | g.16159581C>G | CA493798077 | ABCC6 | c.3636G>C (p.Val1212=) c.450G>C (p.Val150=) c.3261G>C (n.3261G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.3603G>C (p.Val1201=) c.3294G>C (p.Val1098=) n.3871G>C n.3672G>C n.539-200C>G n.3298G>C c.3468G>C (p.Val1156=) c.3672G>C (p.Val1224=) n.3817G>C n.3617G>C | |
16 | g.16159581C>T | CA493798078 | ABCC6 | c.3636G>A (p.Val1212=) c.450G>A (p.Val150=) c.3261G>A (n.3261G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.3603G>A (p.Val1201=) c.3294G>A (p.Val1098=) n.3871G>A n.3672G>A n.539-200C>T n.3298G>A c.3468G>A (p.Val1156=) c.3672G>A (p.Val1224=) n.3817G>A n.3617G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159582A>C | CA394878974 | ABCC6 | c.3635T>G (p.Val1212Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.3260T>G (n.3260T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.3602T>G (p.Val1201Gly) c.3293T>G (p.Val1098Gly) n.3870T>G n.3671T>G n.539-199A>C n.3297T>G c.3467T>G (p.Val1156Gly) c.3671T>G (p.Val1224Gly) n.3816T>G n.3616T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159582A>G | CA394878972 | ABCC6 | c.3635T>C (p.Val1212Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.3260T>C (n.3260T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.3602T>C (p.Val1201Ala) c.3293T>C (p.Val1098Ala) n.3870T>C n.3671T>C n.539-199A>G n.3297T>C c.3467T>C (p.Val1156Ala) c.3671T>C (p.Val1224Ala) n.3816T>C n.3616T>C | |
16 | g.16159582A>T | CA394878976 | ABCC6 | c.3635T>A (p.Val1212Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) c.3260T>A (n.3260T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.3602T>A (p.Val1201Glu) c.3293T>A (p.Val1098Glu) n.3870T>A n.3671T>A n.539-199A>T n.3297T>A c.3467T>A (p.Val1156Glu) c.3671T>A (p.Val1224Glu) n.3816T>A n.3616T>A | |
16 | g.16159583C>A | CA394878977 | ABCC6 | c.3634G>T (p.Val1212Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) c.3259G>T (n.3259G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.3601G>T (p.Val1201Leu) c.3292G>T (p.Val1098Leu) n.3869G>T n.3670G>T n.539-198C>A n.3296G>T c.3466G>T (p.Val1156Leu) c.3670G>T (p.Val1224Leu) n.3815G>T n.3615G>T | |
16 | g.16159583C= | CA2210132071 | ABCC6 | c.3634G= (p.Val1212=) c.448G= (p.Val150=) c.3259G= (n.3259G=) c.*843G= (n.*843G=) c.3601G= (p.Val1201=) c.3292G= (p.Val1098=) n.3869G= n.3670G= n.539-198C= n.3296G= c.3466G= (p.Val1156=) c.3670G= (p.Val1224=) n.3815G= n.3615G= | |
16 | g.16159583C>G | CA7925495 | ABCC6 | c.3634G>C (p.Val1212Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.3259G>C (n.3259G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.3601G>C (p.Val1201Leu) c.3292G>C (p.Val1098Leu) n.3869G>C n.3670G>C n.539-198C>G n.3296G>C c.3466G>C (p.Val1156Leu) c.3670G>C (p.Val1224Leu) n.3815G>C n.3615G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159583C>T | CA394878979 | ABCC6 | c.3634G>A (p.Val1212Met) c.448G>A (p.Val150Met) c.3259G>A (n.3259G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.3601G>A (p.Val1201Met) c.3292G>A (p.Val1098Met) n.3869G>A n.3670G>A n.539-198C>T n.3296G>A c.3466G>A (p.Val1156Met) c.3670G>A (p.Val1224Met) n.3815G>A n.3615G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159584C>A | CA394878982 | ABCC6 | c.3634-1G>T (n.3634-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.3259-1G>T (n.3259-1G>T) c.*843-1G>T (n.*843-1G>T) c.3601-1G>T (n.3601-1G>T) c.3292-1G>T (n.3292-1G>T) n.3869-1G>T n.3670-1G>T n.539-197C>A n.3296-1G>T c.3466-1G>T (n.3466-1G>T) c.3670-1G>T (n.3670-1G>T) n.3815-1G>T n.3615-1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159584C>G | CA394878986 | ABCC6 | c.3634-1G>C (n.3634-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.3259-1G>C (n.3259-1G>C) c.*843-1G>C (n.*843-1G>C) c.3601-1G>C (n.3601-1G>C) c.3292-1G>C (n.3292-1G>C) n.3869-1G>C n.3670-1G>C n.539-197C>G n.3296-1G>C c.3466-1G>C (n.3466-1G>C) c.3670-1G>C (n.3670-1G>C) n.3815-1G>C n.3615-1G>C | |
16 | g.16159584C>T | CA394878984 | ABCC6 | c.3634-1G>A (n.3634-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.3259-1G>A (n.3259-1G>A) c.*843-1G>A (n.*843-1G>A) c.3601-1G>A (n.3601-1G>A) c.3292-1G>A (n.3292-1G>A) n.3869-1G>A n.3670-1G>A n.539-197C>T n.3296-1G>A c.3466-1G>A (n.3466-1G>A) c.3670-1G>A (n.3670-1G>A) n.3815-1G>A n.3615-1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159585T>A | CA394878988 | ABCC6 | c.3634-2A>T (n.3634-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.3259-2A>T (n.3259-2A>T) c.*843-2A>T (n.*843-2A>T) c.3601-2A>T (n.3601-2A>T) c.3292-2A>T (n.3292-2A>T) n.3869-2A>T n.3670-2A>T n.539-196T>A n.3296-2A>T c.3466-2A>T (n.3466-2A>T) c.3670-2A>T (n.3670-2A>T) n.3815-2A>T n.3615-2A>T | |
16 | g.16159585T>C | CA394878990 | ABCC6 | c.3634-2A>G (n.3634-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.3259-2A>G (n.3259-2A>G) c.*843-2A>G (n.*843-2A>G) c.3601-2A>G (n.3601-2A>G) c.3292-2A>G (n.3292-2A>G) n.3869-2A>G n.3670-2A>G n.539-196T>C n.3296-2A>G c.3466-2A>G (n.3466-2A>G) c.3670-2A>G (n.3670-2A>G) n.3815-2A>G n.3615-2A>G | |
16 | g.16159585T>G | CA394878992 | ABCC6 | c.3634-2A>C (n.3634-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.3259-2A>C (n.3259-2A>C) c.*843-2A>C (n.*843-2A>C) c.3601-2A>C (n.3601-2A>C) c.3292-2A>C (n.3292-2A>C) n.3869-2A>C n.3670-2A>C n.539-196T>G n.3296-2A>C c.3466-2A>C (n.3466-2A>C) c.3670-2A>C (n.3670-2A>C) n.3815-2A>C n.3615-2A>C | |
16 | g.16159586G>A | CA2631962118 | ABCC6 | c.3634-3C>T (n.3634-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.3259-3C>T (n.3259-3C>T) c.*843-3C>T (n.*843-3C>T) c.3601-3C>T (n.3601-3C>T) c.3292-3C>T (n.3292-3C>T) n.3869-3C>T n.3670-3C>T n.539-195G>A n.3296-3C>T c.3466-3C>T (n.3466-3C>T) c.3670-3C>T (n.3670-3C>T) n.3815-3C>T n.3615-3C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159586G= | CA2210132082 | ABCC6 | c.3634-3C= (n.3634-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) c.3259-3C= (n.3259-3C=) c.*843-3C= (n.*843-3C=) c.3601-3C= (n.3601-3C=) c.3292-3C= (n.3292-3C=) n.3869-3C= n.3670-3C= n.539-195G= n.3296-3C= c.3466-3C= (n.3466-3C=) c.3670-3C= (n.3670-3C=) n.3815-3C= n.3615-3C= | |
16 | g.16159586G>T | CA7925496 | ABCC6 | c.3634-3C>A (n.3634-3C>A) c.448-3C>A (n.448-3C>A) c.3259-3C>A (n.3259-3C>A) c.*843-3C>A (n.*843-3C>A) c.3601-3C>A (n.3601-3C>A) c.3292-3C>A (n.3292-3C>A) n.3869-3C>A n.3670-3C>A n.539-195G>T n.3296-3C>A c.3466-3C>A (n.3466-3C>A) c.3670-3C>A (n.3670-3C>A) n.3815-3C>A n.3615-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159587G>A | CA7925498 | ABCC6 | c.3634-4C>T (n.3634-4C>T) c.448-4C>T (n.448-4C>T) c.3259-4C>T (n.3259-4C>T) c.*843-4C>T (n.*843-4C>T) c.3601-4C>T (n.3601-4C>T) c.3292-4C>T (n.3292-4C>T) n.3869-4C>T n.3670-4C>T n.539-194G>A n.3296-4C>T c.3466-4C>T (n.3466-4C>T) c.3670-4C>T (n.3670-4C>T) n.3815-4C>T n.3615-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159587G= | CA2210132091 | ABCC6 | c.3634-4C= (n.3634-4C=) c.448-4C= (n.448-4C=) c.3259-4C= (n.3259-4C=) c.*843-4C= (n.*843-4C=) c.3601-4C= (n.3601-4C=) c.3292-4C= (n.3292-4C=) n.3869-4C= n.3670-4C= n.539-194G= n.3296-4C= c.3466-4C= (n.3466-4C=) c.3670-4C= (n.3670-4C=) n.3815-4C= n.3615-4C= | |
16 | g.16159587G>T | CA7925497 | ABCC6 | c.3634-4C>A (n.3634-4C>A) c.448-4C>A (n.448-4C>A) c.3259-4C>A (n.3259-4C>A) c.*843-4C>A (n.*843-4C>A) c.3601-4C>A (n.3601-4C>A) c.3292-4C>A (n.3292-4C>A) n.3869-4C>A n.3670-4C>A n.539-194G>T n.3296-4C>A c.3466-4C>A (n.3466-4C>A) c.3670-4C>A (n.3670-4C>A) n.3815-4C>A n.3615-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16159589G= | CA2210132093 | ABCC6 | c.3634-6C= (n.3634-6C=) c.448-6C= (n.448-6C=) c.3259-6C= (n.3259-6C=) c.*843-6C= (n.*843-6C=) c.3601-6C= (n.3601-6C=) c.3292-6C= (n.3292-6C=) n.3869-6C= n.3670-6C= n.539-192G= n.3296-6C= c.3466-6C= (n.3466-6C=) c.3670-6C= (n.3670-6C=) n.3815-6C= n.3615-6C= | |
16 | g.16159589G>T | CA718552459 | ABCC6 | c.3634-6C>A (n.3634-6C>A) c.448-6C>A (n.448-6C>A) c.3259-6C>A (n.3259-6C>A) c.*843-6C>A (n.*843-6C>A) c.3601-6C>A (n.3601-6C>A) c.3292-6C>A (n.3292-6C>A) n.3869-6C>A n.3670-6C>A n.539-192G>T n.3296-6C>A c.3466-6C>A (n.3466-6C>A) c.3670-6C>A (n.3670-6C>A) n.3815-6C>A n.3615-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159590C>T | CA2631962125 | ABCC6 | c.3634-7G>A (n.3634-7G>A) c.448-7G>A (n.448-7G>A) c.3259-7G>A (n.3259-7G>A) c.*843-7G>A (n.*843-7G>A) c.3601-7G>A (n.3601-7G>A) c.3292-7G>A (n.3292-7G>A) n.3869-7G>A n.3670-7G>A n.1C>T n.539-191C>T n.3296-7G>A c.3466-7G>A (n.3466-7G>A) c.3670-7G>A (n.3670-7G>A) n.3815-7G>A n.3615-7G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159593G>A | CA7925499 | ABCC6 | c.3634-10C>T (n.3634-10C>T) c.448-10C>T (n.448-10C>T) c.3259-10C>T (n.3259-10C>T) c.*843-10C>T (n.*843-10C>T) c.3601-10C>T (n.3601-10C>T) c.3292-10C>T (n.3292-10C>T) n.3869-10C>T n.3670-10C>T n.4G>A n.539-188G>A n.3296-10C>T c.3466-10C>T (n.3466-10C>T) c.3670-10C>T (n.3670-10C>T) n.3815-10C>T n.3615-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159593G= | CA2210132096 | ABCC6 | c.3634-10C= (n.3634-10C=) c.448-10C= (n.448-10C=) c.3259-10C= (n.3259-10C=) c.*843-10C= (n.*843-10C=) c.3601-10C= (n.3601-10C=) c.3292-10C= (n.3292-10C=) n.3869-10C= n.3670-10C= n.4G= n.539-188G= n.3296-10C= c.3466-10C= (n.3466-10C=) c.3670-10C= (n.3670-10C=) n.3815-10C= n.3615-10C= | |
16 | g.16159594A>C | CA2631962128 | ABCC6 | c.3634-11T>G (n.3634-11T>G) c.448-11T>G (n.448-11T>G) c.3259-11T>G (n.3259-11T>G) c.*843-11T>G (n.*843-11T>G) c.3601-11T>G (n.3601-11T>G) c.3292-11T>G (n.3292-11T>G) n.3869-11T>G n.3670-11T>G n.5A>C n.539-187A>C n.3296-11T>G c.3466-11T>G (n.3466-11T>G) c.3670-11T>G (n.3670-11T>G) n.3815-11T>G n.3615-11T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159596del | CA2575924657 | ABCC6 | c.3634-11del (n.3634-11del) c.448-11del (n.448-11del) c.3259-11del (n.3259-11del) c.*843-11del (n.*843-11del) c.3601-11del (n.3601-11del) c.3292-11del (n.3292-11del) n.3869-11del n.3670-11del n.7del n.539-185del n.3296-11del c.3466-11del (n.3466-11del) c.3670-11del (n.3670-11del) n.3815-11del n.3615-11del | |
16 | g.16159595A>C | CA2631962131 | ABCC6 | c.3634-12T>G (n.3634-12T>G) c.448-12T>G (n.448-12T>G) c.3259-12T>G (n.3259-12T>G) c.*843-12T>G (n.*843-12T>G) c.3601-12T>G (n.3601-12T>G) c.3292-12T>G (n.3292-12T>G) n.3869-12T>G n.3670-12T>G n.6A>C n.539-186A>C n.3296-12T>G c.3466-12T>G (n.3466-12T>G) c.3670-12T>G (n.3670-12T>G) n.3815-12T>G n.3615-12T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159596A= | CA2210132097 | ABCC6 | c.3634-13T= (n.3634-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) c.3259-13T= (n.3259-13T=) c.*843-13T= (n.*843-13T=) c.3601-13T= (n.3601-13T=) c.3292-13T= (n.3292-13T=) n.3869-13T= n.3670-13T= n.7A= n.539-185A= n.3296-13T= c.3466-13T= (n.3466-13T=) c.3670-13T= (n.3670-13T=) n.3815-13T= n.3615-13T= | |
16 | g.16159596A>G | CA975107114 | ABCC6 | c.3634-13T>C (n.3634-13T>C) c.448-13T>C (n.448-13T>C) c.3259-13T>C (n.3259-13T>C) c.*843-13T>C (n.*843-13T>C) c.3601-13T>C (n.3601-13T>C) c.3292-13T>C (n.3292-13T>C) n.3869-13T>C n.3670-13T>C n.7A>G n.539-185A>G n.3296-13T>C c.3466-13T>C (n.3466-13T>C) c.3670-13T>C (n.3670-13T>C) n.3815-13T>C n.3615-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159597G>C | CA2631962137 | ABCC6 | c.3634-14C>G (n.3634-14C>G) c.448-14C>G (n.448-14C>G) c.3259-14C>G (n.3259-14C>G) c.*843-14C>G (n.*843-14C>G) c.3601-14C>G (n.3601-14C>G) c.3292-14C>G (n.3292-14C>G) n.3869-14C>G n.3670-14C>G n.8G>C n.539-184G>C n.3296-14C>G c.3466-14C>G (n.3466-14C>G) c.3670-14C>G (n.3670-14C>G) n.3815-14C>G n.3615-14C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159597G= | CA2210132098 | ABCC6 | c.3634-14C= (n.3634-14C=) c.448-14C= (n.448-14C=) c.3259-14C= (n.3259-14C=) c.*843-14C= (n.*843-14C=) c.3601-14C= (n.3601-14C=) c.3292-14C= (n.3292-14C=) n.3869-14C= n.3670-14C= n.8G= n.539-184G= n.3296-14C= c.3466-14C= (n.3466-14C=) c.3670-14C= (n.3670-14C=) n.3815-14C= n.3615-14C= | |
16 | g.16159597G>T | CA718552473 | ABCC6 | c.3634-14C>A (n.3634-14C>A) c.448-14C>A (n.448-14C>A) c.3259-14C>A (n.3259-14C>A) c.*843-14C>A (n.*843-14C>A) c.3601-14C>A (n.3601-14C>A) c.3292-14C>A (n.3292-14C>A) n.3869-14C>A n.3670-14C>A n.8G>T n.539-184G>T n.3296-14C>A c.3466-14C>A (n.3466-14C>A) c.3670-14C>A (n.3670-14C>A) n.3815-14C>A n.3615-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159598C>A | CA2575924658 | ABCC6 | c.3634-15G>T (n.3634-15G>T) c.448-15G>T (n.448-15G>T) c.3259-15G>T (n.3259-15G>T) c.*843-15G>T (n.*843-15G>T) c.3601-15G>T (n.3601-15G>T) c.3292-15G>T (n.3292-15G>T) n.3869-15G>T n.3670-15G>T n.9C>A n.539-183C>A n.3296-15G>T c.3466-15G>T (n.3466-15G>T) c.3670-15G>T (n.3670-15G>T) n.3815-15G>T n.3615-15G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16159598C= | CA2210132102 | ABCC6 | c.3634-15G= (n.3634-15G=) c.448-15G= (n.448-15G=) c.3259-15G= (n.3259-15G=) c.*843-15G= (n.*843-15G=) c.3601-15G= (n.3601-15G=) c.3292-15G= (n.3292-15G=) n.3869-15G= n.3670-15G= n.9C= n.539-183C= n.3296-15G= c.3466-15G= (n.3466-15G=) c.3670-15G= (n.3670-15G=) n.3815-15G= n.3615-15G= | |
16 | g.16159598C>G | CA7925500 | ABCC6 | c.3634-15G>C (n.3634-15G>C) c.448-15G>C (n.448-15G>C) c.3259-15G>C (n.3259-15G>C) c.*843-15G>C (n.*843-15G>C) c.3601-15G>C (n.3601-15G>C) c.3292-15G>C (n.3292-15G>C) n.3869-15G>C n.3670-15G>C n.9C>G n.539-183C>G n.3296-15G>C c.3466-15G>C (n.3466-15G>C) c.3670-15G>C (n.3670-15G>C) n.3815-15G>C n.3615-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159598C>T | CA718552477 | ABCC6 | c.3634-15G>A (n.3634-15G>A) c.448-15G>A (n.448-15G>A) c.3259-15G>A (n.3259-15G>A) c.*843-15G>A (n.*843-15G>A) c.3601-15G>A (n.3601-15G>A) c.3292-15G>A (n.3292-15G>A) n.3869-15G>A n.3670-15G>A n.9C>T n.539-183C>T n.3296-15G>A c.3466-15G>A (n.3466-15G>A) c.3670-15G>A (n.3670-15G>A) n.3815-15G>A n.3615-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159599C>G | CA2631962154 | ABCC6 | c.3634-16G>C (n.3634-16G>C) c.448-16G>C (n.448-16G>C) c.3259-16G>C (n.3259-16G>C) c.*843-16G>C (n.*843-16G>C) c.3601-16G>C (n.3601-16G>C) c.3292-16G>C (n.3292-16G>C) n.3869-16G>C n.3670-16G>C n.10C>G n.539-182C>G n.3296-16G>C c.3466-16G>C (n.3466-16G>C) c.3670-16G>C (n.3670-16G>C) n.3815-16G>C n.3615-16G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159599C>T | CA2631962159 | ABCC6 | c.3634-16G>A (n.3634-16G>A) c.448-16G>A (n.448-16G>A) c.3259-16G>A (n.3259-16G>A) c.*843-16G>A (n.*843-16G>A) c.3601-16G>A (n.3601-16G>A) c.3292-16G>A (n.3292-16G>A) n.3869-16G>A n.3670-16G>A n.10C>T n.539-182C>T n.3296-16G>A c.3466-16G>A (n.3466-16G>A) c.3670-16G>A (n.3670-16G>A) n.3815-16G>A n.3615-16G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159600T>C | CA493798079 | ABCC6 | c.3634-17A>G (n.3634-17A>G) c.448-17A>G (n.448-17A>G) c.3259-17A>G (n.3259-17A>G) c.*843-17A>G (n.*843-17A>G) c.3601-17A>G (n.3601-17A>G) c.3292-17A>G (n.3292-17A>G) n.3869-17A>G n.3670-17A>G n.11T>C n.539-181T>C n.3296-17A>G c.3466-17A>G (n.3466-17A>G) c.3670-17A>G (n.3670-17A>G) n.3815-17A>G n.3615-17A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159600T= | CA2210132108 | ABCC6 | c.3634-17A= (n.3634-17A=) c.448-17A= (n.448-17A=) c.3259-17A= (n.3259-17A=) c.*843-17A= (n.*843-17A=) c.3601-17A= (n.3601-17A=) c.3292-17A= (n.3292-17A=) n.3869-17A= n.3670-17A= n.11T= n.539-181T= n.3296-17A= c.3466-17A= (n.3466-17A=) c.3670-17A= (n.3670-17A=) n.3815-17A= n.3615-17A= | |
16 | g.16159601C= | CA2210132110 | ABCC6 | c.3634-18G= (n.3634-18G=) c.448-18G= (n.448-18G=) c.3259-18G= (n.3259-18G=) c.*843-18G= (n.*843-18G=) c.3601-18G= (n.3601-18G=) c.3292-18G= (n.3292-18G=) n.3869-18G= n.3670-18G= n.12C= n.539-180C= n.3296-18G= c.3466-18G= (n.3466-18G=) c.3670-18G= (n.3670-18G=) n.3815-18G= n.3615-18G= | |
16 | g.16159601C>T | CA2210132111 | ABCC6 | c.3634-18G>A (n.3634-18G>A) c.448-18G>A (n.448-18G>A) c.3259-18G>A (n.3259-18G>A) c.*843-18G>A (n.*843-18G>A) c.3601-18G>A (n.3601-18G>A) c.3292-18G>A (n.3292-18G>A) n.3869-18G>A n.3670-18G>A n.12C>T n.539-180C>T n.3296-18G>A c.3466-18G>A (n.3466-18G>A) c.3670-18G>A (n.3670-18G>A) n.3815-18G>A n.3615-18G>A | dbSNP |
16 | g.16159603C= | CA2210132113 | ABCC6 | c.3634-20G= (n.3634-20G=) c.448-20G= (n.448-20G=) c.3259-20G= (n.3259-20G=) c.*843-20G= (n.*843-20G=) c.3601-20G= (n.3601-20G=) c.3292-20G= (n.3292-20G=) n.3869-20G= n.3670-20G= n.14C= n.539-178C= n.3296-20G= c.3466-20G= (n.3466-20G=) c.3670-20G= (n.3670-20G=) n.3815-20G= n.3615-20G= | |
16 | g.16159603C>T | CA621206170 | ABCC6 | c.3634-20G>A (n.3634-20G>A) c.448-20G>A (n.448-20G>A) c.3259-20G>A (n.3259-20G>A) c.*843-20G>A (n.*843-20G>A) c.3601-20G>A (n.3601-20G>A) c.3292-20G>A (n.3292-20G>A) n.3869-20G>A n.3670-20G>A n.14C>T n.539-178C>T n.3296-20G>A c.3466-20G>A (n.3466-20G>A) c.3670-20G>A (n.3670-20G>A) n.3815-20G>A n.3615-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159604T>G | CA2631962164 | ABCC6 | c.3634-21A>C (n.3634-21A>C) c.448-21A>C (n.448-21A>C) c.3259-21A>C (n.3259-21A>C) c.*843-21A>C (n.*843-21A>C) c.3601-21A>C (n.3601-21A>C) c.3292-21A>C (n.3292-21A>C) n.3869-21A>C n.3670-21A>C n.15T>G n.539-177T>G n.3296-21A>C c.3466-21A>C (n.3466-21A>C) c.3670-21A>C (n.3670-21A>C) n.3815-21A>C n.3615-21A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159606G>A | CA7925501 | ABCC6 | c.3634-23C>T (n.3634-23C>T) c.448-23C>T (n.448-23C>T) c.3259-23C>T (n.3259-23C>T) c.*843-23C>T (n.*843-23C>T) c.3601-23C>T (n.3601-23C>T) c.3292-23C>T (n.3292-23C>T) n.3869-23C>T n.3670-23C>T n.17G>A n.539-175G>A n.3296-23C>T c.3466-23C>T (n.3466-23C>T) c.3670-23C>T (n.3670-23C>T) n.3815-23C>T n.3615-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159606G= | CA2210132116 | ABCC6 | c.3634-23C= (n.3634-23C=) c.448-23C= (n.448-23C=) c.3259-23C= (n.3259-23C=) c.*843-23C= (n.*843-23C=) c.3601-23C= (n.3601-23C=) c.3292-23C= (n.3292-23C=) n.3869-23C= n.3670-23C= n.17G= n.539-175G= n.3296-23C= c.3466-23C= (n.3466-23C=) c.3670-23C= (n.3670-23C=) n.3815-23C= n.3615-23C= | |
16 | g.16159606G>T | CA2631962169 | ABCC6 | c.3634-23C>A (n.3634-23C>A) c.448-23C>A (n.448-23C>A) c.3259-23C>A (n.3259-23C>A) c.*843-23C>A (n.*843-23C>A) c.3601-23C>A (n.3601-23C>A) c.3292-23C>A (n.3292-23C>A) n.3869-23C>A n.3670-23C>A n.17G>T n.539-175G>T n.3296-23C>A c.3466-23C>A (n.3466-23C>A) c.3670-23C>A (n.3670-23C>A) n.3815-23C>A n.3615-23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159609G>C | CA2210132118 | ABCC6 | c.3634-26C>G (n.3634-26C>G) c.448-26C>G (n.448-26C>G) c.3259-26C>G (n.3259-26C>G) c.*843-26C>G (n.*843-26C>G) c.3601-26C>G (n.3601-26C>G) c.3292-26C>G (n.3292-26C>G) n.3869-26C>G n.3670-26C>G n.20G>C n.539-172G>C n.3296-26C>G c.3466-26C>G (n.3466-26C>G) c.3670-26C>G (n.3670-26C>G) n.3815-26C>G n.3615-26C>G | dbSNP |
16 | g.16159609G= | CA2210132117 | ABCC6 | c.3634-26C= (n.3634-26C=) c.448-26C= (n.448-26C=) c.3259-26C= (n.3259-26C=) c.*843-26C= (n.*843-26C=) c.3601-26C= (n.3601-26C=) c.3292-26C= (n.3292-26C=) n.3869-26C= n.3670-26C= n.20G= n.539-172G= n.3296-26C= c.3466-26C= (n.3466-26C=) c.3670-26C= (n.3670-26C=) n.3815-26C= n.3615-26C= | |
16 | g.16159609G>T | CA2631962172 | ABCC6 | c.3634-26C>A (n.3634-26C>A) c.448-26C>A (n.448-26C>A) c.3259-26C>A (n.3259-26C>A) c.*843-26C>A (n.*843-26C>A) c.3601-26C>A (n.3601-26C>A) c.3292-26C>A (n.3292-26C>A) n.3869-26C>A n.3670-26C>A n.20G>T n.539-172G>T n.3296-26C>A c.3466-26C>A (n.3466-26C>A) c.3670-26C>A (n.3670-26C>A) n.3815-26C>A n.3615-26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159613T>C | CA718552490 | ABCC6 | c.3634-30A>G (n.3634-30A>G) c.448-30A>G (n.448-30A>G) c.3259-30A>G (n.3259-30A>G) c.*843-30A>G (n.*843-30A>G) c.3601-30A>G (n.3601-30A>G) c.3292-30A>G (n.3292-30A>G) n.3869-30A>G n.3670-30A>G n.24T>C n.539-168T>C n.3296-30A>G c.3466-30A>G (n.3466-30A>G) c.3670-30A>G (n.3670-30A>G) n.3815-30A>G n.3615-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159613T>G | CA2210132122 | ABCC6 | c.3634-30A>C (n.3634-30A>C) c.448-30A>C (n.448-30A>C) c.3259-30A>C (n.3259-30A>C) c.*843-30A>C (n.*843-30A>C) c.3601-30A>C (n.3601-30A>C) c.3292-30A>C (n.3292-30A>C) n.3869-30A>C n.3670-30A>C n.24T>G n.539-168T>G n.3296-30A>C c.3466-30A>C (n.3466-30A>C) c.3670-30A>C (n.3670-30A>C) n.3815-30A>C n.3615-30A>C | dbSNP |
16 | g.16159613T= | CA2210132119 | ABCC6 | c.3634-30A= (n.3634-30A=) c.448-30A= (n.448-30A=) c.3259-30A= (n.3259-30A=) c.*843-30A= (n.*843-30A=) c.3601-30A= (n.3601-30A=) c.3292-30A= (n.3292-30A=) n.3869-30A= n.3670-30A= n.24T= n.539-168T= n.3296-30A= c.3466-30A= (n.3466-30A=) c.3670-30A= (n.3670-30A=) n.3815-30A= n.3615-30A= | |
16 | g.16159615G>A | CA278628945 | ABCC6 | c.3634-32C>T (n.3634-32C>T) c.448-32C>T (n.448-32C>T) c.3259-32C>T (n.3259-32C>T) c.*843-32C>T (n.*843-32C>T) c.3601-32C>T (n.3601-32C>T) c.3292-32C>T (n.3292-32C>T) n.3869-32C>T n.3670-32C>T n.26G>A n.539-166G>A n.3296-32C>T c.3466-32C>T (n.3466-32C>T) c.3670-32C>T (n.3670-32C>T) n.3815-32C>T n.3615-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159615G>C | CA2631962174 | ABCC6 | c.3634-32C>G (n.3634-32C>G) c.448-32C>G (n.448-32C>G) c.3259-32C>G (n.3259-32C>G) c.*843-32C>G (n.*843-32C>G) c.3601-32C>G (n.3601-32C>G) c.3292-32C>G (n.3292-32C>G) n.3869-32C>G n.3670-32C>G n.26G>C n.539-166G>C n.3296-32C>G c.3466-32C>G (n.3466-32C>G) c.3670-32C>G (n.3670-32C>G) n.3815-32C>G n.3615-32C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159615G= | CA2210132128 | ABCC6 | c.3634-32C= (n.3634-32C=) c.448-32C= (n.448-32C=) c.3259-32C= (n.3259-32C=) c.*843-32C= (n.*843-32C=) c.3601-32C= (n.3601-32C=) c.3292-32C= (n.3292-32C=) n.3869-32C= n.3670-32C= n.26G= n.539-166G= n.3296-32C= c.3466-32C= (n.3466-32C=) c.3670-32C= (n.3670-32C=) n.3815-32C= n.3615-32C= | |
16 | g.16159616G= | CA2210132132 | ABCC6 | c.3634-33C= (n.3634-33C=) c.448-33C= (n.448-33C=) c.3259-33C= (n.3259-33C=) c.*843-33C= (n.*843-33C=) c.3601-33C= (n.3601-33C=) c.3292-33C= (n.3292-33C=) n.3869-33C= n.3670-33C= n.27G= n.539-165G= n.3296-33C= c.3466-33C= (n.3466-33C=) c.3670-33C= (n.3670-33C=) n.3815-33C= n.3615-33C= | |
16 | g.16159616G>T | CA975107120 | ABCC6 | c.3634-33C>A (n.3634-33C>A) c.448-33C>A (n.448-33C>A) c.3259-33C>A (n.3259-33C>A) c.*843-33C>A (n.*843-33C>A) c.3601-33C>A (n.3601-33C>A) c.3292-33C>A (n.3292-33C>A) n.3869-33C>A n.3670-33C>A n.27G>T n.539-165G>T n.3296-33C>A c.3466-33C>A (n.3466-33C>A) c.3670-33C>A (n.3670-33C>A) n.3815-33C>A n.3615-33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |