Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.539-281dup
n.3379dup
c.3549dup (p.Ala1184CysfsTer?)
c.3753dup (p.Ala1252CysfsTer?)
n.3898dup
n.3698dup
gnomAD v4
16g.16159501_16159502dupCA2631961979ABCC6c.3716_3717dup (p.Ala1240MetfsTer?)
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c.3683_3684dup (p.Ala1229MetfsTer?)
c.3374_3375dup (p.Ala1126MetfsTer?)
n.3951_3952dup
n.3752_3753dup
n.539-280_539-279dup
n.3378_3379dup
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c.3752_3753dup (p.Ala1252MetfsTer?)
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n.3697_3698dup
gnomAD v4
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n.3697A>T
16g.16159501T>CCA394878710ABCC6c.3716A>G (p.Tyr1239Cys)
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COSMIC
16g.16159501T>GCA394878711ABCC6c.3716A>C (p.Tyr1239Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.3341A>C (n.3341A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.3683A>C (p.Tyr1228Ser)
c.3374A>C (p.Tyr1125Ser)
n.3951A>C
n.3752A>C
n.539-280T>G
n.3378A>C
c.3548A>C (p.Tyr1183Ser)
c.3752A>C (p.Tyr1251Ser)
n.3897A>C
n.3697A>C
16g.16159502A=CA2210131796ABCC6c.3715T= (p.Tyr1239=)
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16g.16159502A>GCA278628736ABCC6c.3715T>C (p.Tyr1239His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
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ClinVar dbSNP
16g.16159502A>TCA394878713ABCC6c.3715T>A (p.Tyr1239Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
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c.*924T>A (n.*924T>A)
c.3682T>A (p.Tyr1228Asn)
c.3373T>A (p.Tyr1125Asn)
n.3950T>A
n.3751T>A
n.539-279A>T
n.3377T>A
c.3547T>A (p.Tyr1183Asn)
c.3751T>A (p.Tyr1251Asn)
n.3896T>A
n.3696T>A
16g.16159503G>ACA493798013ABCC6c.3714C>T (p.Asp1238=)
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16g.16159503G>CCA394878714ABCC6c.3714C>G (p.Asp1238Glu)
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c.3339C>G (n.3339C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.3681C>G (p.Asp1227Glu)
c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
n.3949C>G
n.3750C>G
n.539-278G>C
n.3376C>G
c.3546C>G (p.Asp1182Glu)
c.3750C>G (p.Asp1250Glu)
n.3895C>G
n.3695C>G
16g.16159503G>TCA394878715ABCC6c.3714C>A (p.Asp1238Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.3339C>A (n.3339C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.3681C>A (p.Asp1227Glu)
c.3372C>A (p.Asp1124Glu)
n.3949C>A
n.3750C>A
n.539-278G>T
n.3376C>A
c.3546C>A (p.Asp1182Glu)
c.3750C>A (p.Asp1250Glu)
n.3895C>A
n.3695C>A
gnomAD v4
16g.16159504T>ACA394878716ABCC6c.3713A>T (p.Asp1238Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.3338A>T (n.3338A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.3680A>T (p.Asp1227Val)
c.3371A>T (p.Asp1124Val)
n.3948A>T
n.3749A>T
n.539-277T>A
n.3375A>T
c.3545A>T (p.Asp1182Val)
c.3749A>T (p.Asp1250Val)
n.3894A>T
n.3694A>T
ClinVar dbSNP
16g.16159504T>CCA394878718ABCC6c.3713A>G (p.Asp1238Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.3338A>G (n.3338A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.3680A>G (p.Asp1227Gly)
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
n.3948A>G
n.3749A>G
n.539-277T>C
n.3375A>G
c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
c.3749A>G (p.Asp1250Gly)
n.3894A>G
n.3694A>G
16g.16159504T>GCA394878717ABCC6c.3713A>C (p.Asp1238Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.3338A>C (n.3338A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.3680A>C (p.Asp1227Ala)
c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
n.3948A>C
n.3749A>C
n.539-277T>G
n.3375A>C
c.3545A>C (p.Asp1182Ala)
c.3749A>C (p.Asp1250Ala)
n.3894A>C
n.3694A>C
gnomAD v4
16g.16159504T=CA2210131803ABCC6c.3713A= (p.Asp1238=)
c.527A= (p.Asp176=)
c.3338A= (n.3338A=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.3680A= (p.Asp1227=)
c.3371A= (p.Asp1124=)
n.3948A=
n.3749A=
n.539-277T=
n.3375A=
c.3545A= (p.Asp1182=)
c.3749A= (p.Asp1250=)
n.3894A=
n.3694A=
16g.16159505C>ACA394878719ABCC6c.3712G>T (p.Asp1238Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.3337G>T (n.3337G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.3679G>T (p.Asp1227Tyr)
c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
n.3947G>T
n.3748G>T
n.539-276C>A
n.3374G>T
c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
c.3748G>T (p.Asp1250Tyr)
n.3893G>T
n.3693G>T
gnomAD v4
16g.16159505C=CA2210131808ABCC6c.3712G= (p.Asp1238=)
c.526G= (p.Asp176=)
c.3337G= (n.3337G=)
c.*921G= (n.*921G=)
c.3679G= (p.Asp1227=)
c.3370G= (p.Asp1124=)
n.3947G=
n.3748G=
n.539-276C=
n.3374G=
c.3544G= (p.Asp1182=)
c.3748G= (p.Asp1250=)
n.3893G=
n.3693G=
16g.16159505C>GCA281587ABCC6c.3712G>C (p.Asp1238His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.3337G>C (n.3337G>C)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.3679G>C (p.Asp1227His)
c.3370G>C (p.Asp1124His)
n.3947G>C
n.3748G>C
n.539-276C>G
n.3374G>C
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n.3893G>C
n.3693G>C
ClinVar dbSNP
16g.16159505C>TCA394878720ABCC6c.3712G>A (p.Asp1238Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.3337G>A (n.3337G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.3679G>A (p.Asp1227Asn)
c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
n.3947G>A
n.3748G>A
n.539-276C>T
n.3374G>A
c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
c.3748G>A (p.Asp1250Asn)
n.3893G>A
n.3693G>A
gnomAD v4
16g.16159506C>ACA394878721ABCC6c.3711G>T (p.Gln1237His)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.3336G>T (n.3336G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.3678G>T (p.Gln1226His)
c.3369G>T (p.Gln1123His)
n.3946G>T
n.3747G>T
n.539-275C>A
n.3373G>T
c.3543G>T (p.Gln1181His)
c.3747G>T (p.Gln1249His)
n.3892G>T
n.3692G>T
16g.16159506C=CA2210131816ABCC6c.3711G= (p.Gln1237=)
c.525G= (p.Gln175=)
c.3336G= (n.3336G=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.3678G= (p.Gln1226=)
c.3369G= (p.Gln1123=)
n.3946G=
n.3747G=
n.539-275C=
n.3373G=
c.3543G= (p.Gln1181=)
c.3747G= (p.Gln1249=)
n.3892G=
n.3692G=
16g.16159506C>GCA394878722ABCC6c.3711G>C (p.Gln1237His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.3336G>C (n.3336G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.3678G>C (p.Gln1226His)
c.3369G>C (p.Gln1123His)
n.3946G>C
n.3747G>C
n.539-275C>G
n.3373G>C
c.3543G>C (p.Gln1181His)
c.3747G>C (p.Gln1249His)
n.3892G>C
n.3692G>C
16g.16159506C>TCA7925477ABCC6c.3711G>A (p.Gln1237=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.3336G>A (n.3336G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.3678G>A (p.Gln1226=)
c.3369G>A (p.Gln1123=)
n.3946G>A
n.3747G>A
n.539-275C>T
n.3373G>A
c.3543G>A (p.Gln1181=)
c.3747G>A (p.Gln1249=)
n.3892G>A
n.3692G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159507T>ACA394878723ABCC6c.3710A>T (p.Gln1237Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.3335A>T (n.3335A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.3677A>T (p.Gln1226Leu)
c.3368A>T (p.Gln1123Leu)
n.3945A>T
n.3746A>T
n.539-274T>A
n.3372A>T
c.3542A>T (p.Gln1181Leu)
c.3746A>T (p.Gln1249Leu)
n.3891A>T
n.3691A>T
16g.16159507T>CCA394878724ABCC6c.3710A>G (p.Gln1237Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.3335A>G (n.3335A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.3677A>G (p.Gln1226Arg)
c.3368A>G (p.Gln1123Arg)
n.3945A>G
n.3746A>G
n.539-274T>C
n.3372A>G
c.3542A>G (p.Gln1181Arg)
c.3746A>G (p.Gln1249Arg)
n.3891A>G
n.3691A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.16159507T>GCA394878725ABCC6c.3710A>C (p.Gln1237Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.3335A>C (n.3335A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.3677A>C (p.Gln1226Pro)
c.3368A>C (p.Gln1123Pro)
n.3945A>C
n.3746A>C
n.539-274T>G
n.3372A>C
c.3542A>C (p.Gln1181Pro)
c.3746A>C (p.Gln1249Pro)
n.3891A>C
n.3691A>C
16g.16159507T=CA2210131821ABCC6c.3710A= (p.Gln1237=)
c.524A= (p.Gln175=)
c.3335A= (n.3335A=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.3677A= (p.Gln1226=)
c.3368A= (p.Gln1123=)
n.3945A=
n.3746A=
n.539-274T=
n.3372A=
c.3542A= (p.Gln1181=)
c.3746A= (p.Gln1249=)
n.3891A=
n.3691A=
16g.16159508G>ACA278628748ABCC6c.3709C>T (p.Gln1237Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.3334C>T (n.3334C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.3676C>T (p.Gln1226Ter)
c.3367C>T (p.Gln1123Ter)
n.3944C>T
n.3745C>T
n.539-273G>A
n.3371C>T
c.3541C>T (p.Gln1181Ter)
c.3745C>T (p.Gln1249Ter)
n.3890C>T
n.3690C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159508G>CCA394878726ABCC6c.3709C>G (p.Gln1237Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.3334C>G (n.3334C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.3676C>G (p.Gln1226Glu)
c.3367C>G (p.Gln1123Glu)
n.3944C>G
n.3745C>G
n.539-273G>C
n.3371C>G
c.3541C>G (p.Gln1181Glu)
c.3745C>G (p.Gln1249Glu)
n.3890C>G
n.3690C>G
16g.16159508G=CA2210131827ABCC6c.3709C= (p.Gln1237=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.3334C= (n.3334C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.3676C= (p.Gln1226=)
c.3367C= (p.Gln1123=)
n.3944C=
n.3745C=
n.539-273G=
n.3371C=
c.3541C= (p.Gln1181=)
c.3745C= (p.Gln1249=)
n.3890C=
n.3690C=
16g.16159508G>TCA394878727ABCC6c.3709C>A (p.Gln1237Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.3334C>A (n.3334C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.3676C>A (p.Gln1226Lys)
c.3367C>A (p.Gln1123Lys)
n.3944C>A
n.3745C>A
n.539-273G>T
n.3371C>A
c.3541C>A (p.Gln1181Lys)
c.3745C>A (p.Gln1249Lys)
n.3890C>A
n.3690C>A
16g.16159509C>ACA394878729ABCC6c.3708G>T (p.Met1236Ile)
c.522G>T (p.Met174Ile)
c.3333G>T (n.3333G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.3675G>T (p.Met1225Ile)
c.3366G>T (p.Met1122Ile)
n.3943G>T
n.3744G>T
n.539-272C>A
n.3370G>T
c.3540G>T (p.Met1180Ile)
c.3744G>T (p.Met1248Ile)
n.3889G>T
n.3689G>T
16g.16159509C=CA2210131836ABCC6c.3708G= (p.Met1236=)
c.522G= (p.Met174=)
c.3333G= (n.3333G=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.3675G= (p.Met1225=)
c.3366G= (p.Met1122=)
n.3943G=
n.3744G=
n.539-272C=
n.3370G=
c.3540G= (p.Met1180=)
c.3744G= (p.Met1248=)
n.3889G=
n.3689G=
16g.16159509C>GCA394878728ABCC6c.3708G>C (p.Met1236Ile)
c.522G>C (p.Met174Ile)
c.3333G>C (n.3333G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.3675G>C (p.Met1225Ile)
c.3366G>C (p.Met1122Ile)
n.3943G>C
n.3744G>C
n.539-272C>G
n.3370G>C
c.3540G>C (p.Met1180Ile)
c.3744G>C (p.Met1248Ile)
n.3889G>C
n.3689G>C
16g.16159509C>TCA7925478ABCC6c.3708G>A (p.Met1236Ile)
c.522G>A (p.Met174Ile)
c.3333G>A (n.3333G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.3675G>A (p.Met1225Ile)
c.3366G>A (p.Met1122Ile)
n.3943G>A
n.3744G>A
n.539-272C>T
n.3370G>A
c.3540G>A (p.Met1180Ile)
c.3744G>A (p.Met1248Ile)
n.3889G>A
n.3689G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159510A>CCA394878730ABCC6c.3707T>G (p.Met1236Arg)
c.521T>G (p.Met174Arg)
c.3332T>G (n.3332T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.3674T>G (p.Met1225Arg)
c.3365T>G (p.Met1122Arg)
n.3942T>G
n.3743T>G
n.539-271A>C
n.3369T>G
c.3539T>G (p.Met1180Arg)
c.3743T>G (p.Met1248Arg)
n.3888T>G
n.3688T>G
16g.16159510A>GCA394878731ABCC6c.3707T>C (p.Met1236Thr)
c.521T>C (p.Met174Thr)
c.3332T>C (n.3332T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.3674T>C (p.Met1225Thr)
c.3365T>C (p.Met1122Thr)
n.3942T>C
n.3743T>C
n.539-271A>G
n.3369T>C
c.3539T>C (p.Met1180Thr)
c.3743T>C (p.Met1248Thr)
n.3888T>C
n.3688T>C
16g.16159510A>TCA394878732ABCC6c.3707T>A (p.Met1236Lys)
c.521T>A (p.Met174Lys)
c.3332T>A (n.3332T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.3674T>A (p.Met1225Lys)
c.3365T>A (p.Met1122Lys)
n.3942T>A
n.3743T>A
n.539-271A>T
n.3369T>A
c.3539T>A (p.Met1180Lys)
c.3743T>A (p.Met1248Lys)
n.3888T>A
n.3688T>A
16g.16159511T>ACA394878733ABCC6c.3706A>T (p.Met1236Leu)
c.520A>T (p.Met174Leu)
c.3331A>T (n.3331A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.3673A>T (p.Met1225Leu)
c.3364A>T (p.Met1122Leu)
n.3941A>T
n.3742A>T
n.539-270T>A
n.3368A>T
c.3538A>T (p.Met1180Leu)
c.3742A>T (p.Met1248Leu)
n.3887A>T
n.3687A>T
16g.16159511T>CCA394878734ABCC6c.3706A>G (p.Met1236Val)
c.520A>G (p.Met174Val)
c.3331A>G (n.3331A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.3673A>G (p.Met1225Val)
c.3364A>G (p.Met1122Val)
n.3941A>G
n.3742A>G
n.539-270T>C
n.3368A>G
c.3538A>G (p.Met1180Val)
c.3742A>G (p.Met1248Val)
n.3887A>G
n.3687A>G
16g.16159511T>GCA394878735ABCC6c.3706A>C (p.Met1236Leu)
c.520A>C (p.Met174Leu)
c.3331A>C (n.3331A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.3673A>C (p.Met1225Leu)
c.3364A>C (p.Met1122Leu)
n.3941A>C
n.3742A>C
n.539-270T>G
n.3368A>C
c.3538A>C (p.Met1180Leu)
c.3742A>C (p.Met1248Leu)
n.3887A>C
n.3687A>C
16g.16159512C>ACA493798018ABCC6c.3705G>T (p.Arg1235=)
c.519G>T (p.Arg173=)
c.3330G>T (n.3330G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.3672G>T (p.Arg1224=)
c.3363G>T (p.Arg1121=)
n.3940G>T
n.3741G>T
n.539-269C>A
n.3367G>T
c.3537G>T (p.Arg1179=)
c.3741G>T (p.Arg1247=)
n.3886G>T
n.3686G>T
16g.16159512C>GCA493798019ABCC6c.3705G>C (p.Arg1235=)
c.519G>C (p.Arg173=)
c.3330G>C (n.3330G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.3672G>C (p.Arg1224=)
c.3363G>C (p.Arg1121=)
n.3940G>C
n.3741G>C
n.539-269C>G
n.3367G>C
c.3537G>C (p.Arg1179=)
c.3741G>C (p.Arg1247=)
n.3886G>C
n.3686G>C
16g.16159512C>TCA493798020ABCC6c.3705G>A (p.Arg1235=)
c.519G>A (p.Arg173=)
c.3330G>A (n.3330G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.3672G>A (p.Arg1224=)
c.3363G>A (p.Arg1121=)
n.3940G>A
n.3741G>A
n.539-269C>T
n.3367G>A
c.3537G>A (p.Arg1179=)
c.3741G>A (p.Arg1247=)
n.3886G>A
n.3686G>A
16g.16159513C>ACA394878736ABCC6c.3704G>T (p.Arg1235Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.3329G>T (n.3329G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.3671G>T (p.Arg1224Leu)
c.3362G>T (p.Arg1121Leu)
n.3939G>T
n.3740G>T
n.539-268C>A
n.3366G>T
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
c.3740G>T (p.Arg1247Leu)
n.3885G>T
n.3685G>T
gnomAD v4
16g.16159513C=CA2210131865ABCC6c.3704G= (p.Arg1235=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.3329G= (n.3329G=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.3671G= (p.Arg1224=)
c.3362G= (p.Arg1121=)
n.3939G=
n.3740G=
n.539-268C=
n.3366G=
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.3740G= (p.Arg1247=)
n.3885G=
n.3685G=
16g.16159513C>GCA394878737ABCC6c.3704G>C (p.Arg1235Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.3329G>C (n.3329G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.3671G>C (p.Arg1224Pro)
c.3362G>C (p.Arg1121Pro)
n.3939G>C
n.3740G>C
n.539-268C>G
n.3366G>C
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.3740G>C (p.Arg1247Pro)
n.3885G>C
n.3685G>C
16g.16159513C>TCA7925479ABCC6c.3704G>A (p.Arg1235Gln)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.3329G>A (n.3329G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.3671G>A (p.Arg1224Gln)
c.3362G>A (p.Arg1121Gln)
n.3939G>A
n.3740G>A
n.539-268C>T
n.3366G>A
c.3536G>A (p.Arg1179Gln)
c.3740G>A (p.Arg1247Gln)
n.3885G>A
n.3685G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16159514G>ACA7925480ABCC6c.3703C>T (p.Arg1235Trp)
c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.3328C>T (n.3328C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.3670C>T (p.Arg1224Trp)
c.3361C>T (p.Arg1121Trp)
n.3938C>T
n.3739C>T
n.539-267G>A
n.3365C>T
c.3535C>T (p.Arg1179Trp)
c.3739C>T (p.Arg1247Trp)
n.3884C>T
n.3684C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16159514G>CCA394878738ABCC6c.3703C>G (p.Arg1235Gly)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.3328C>G (n.3328C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.3670C>G (p.Arg1224Gly)
c.3361C>G (p.Arg1121Gly)
n.3938C>G
n.3739C>G
n.539-267G>C
n.3365C>G
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.3739C>G (p.Arg1247Gly)
n.3884C>G
n.3684C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159514G=CA2210131871ABCC6c.3703C= (p.Arg1235=)
c.517C= (p.Arg173=)
c.3328C= (n.3328C=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.3670C= (p.Arg1224=)
c.3361C= (p.Arg1121=)
n.3938C=
n.3739C=
n.539-267G=
n.3365C=
c.3535C= (p.Arg1179=)
c.3739C= (p.Arg1247=)
n.3884C=
n.3684C=
16g.16159514G>TCA493798024ABCC6c.3703C>A (p.Arg1235=)
c.517C>A (p.Arg173=)
c.3328C>A (n.3328C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.3670C>A (p.Arg1224=)
c.3361C>A (p.Arg1121=)
n.3938C>A
n.3739C>A
n.539-267G>T
n.3365C>A
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.3739C>A (p.Arg1247=)
n.3884C>A
n.3684C>A
gnomAD v4
16g.16159515C>ACA394878739ABCC6c.3702G>T (p.Glu1234Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.3327G>T (n.3327G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.3669G>T (p.Glu1223Asp)
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
n.3937G>T
n.3738G>T
n.539-266C>A
n.3364G>T
c.3534G>T (p.Glu1178Asp)
c.3738G>T (p.Glu1246Asp)
n.3883G>T
n.3683G>T
16g.16159515C>GCA394878740ABCC6c.3702G>C (p.Glu1234Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.3327G>C (n.3327G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.3669G>C (p.Glu1223Asp)
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
n.3937G>C
n.3738G>C
n.539-266C>G
n.3364G>C
c.3534G>C (p.Glu1178Asp)
c.3738G>C (p.Glu1246Asp)
n.3883G>C
n.3683G>C
16g.16159515C>TCA493798025ABCC6c.3702G>A (p.Glu1234=)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.3327G>A (n.3327G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.3669G>A (p.Glu1223=)
c.3360G>A (p.Glu1120=)
n.3937G>A
n.3738G>A
n.539-266C>T
n.3364G>A
c.3534G>A (p.Glu1178=)
c.3738G>A (p.Glu1246=)
n.3883G>A
n.3683G>A
16g.16159516T>ACA394878741ABCC6c.3701A>T (p.Glu1234Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.3326A>T (n.3326A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.3668A>T (p.Glu1223Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
n.3936A>T
n.3737A>T
n.539-265T>A
n.3363A>T
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
c.3737A>T (p.Glu1246Val)
n.3882A>T
n.3682A>T
16g.16159516T>CCA394878742ABCC6c.3701A>G (p.Glu1234Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.3326A>G (n.3326A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.3668A>G (p.Glu1223Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
n.3936A>G
n.3737A>G
n.539-265T>C
n.3363A>G
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.3737A>G (p.Glu1246Gly)
n.3882A>G
n.3682A>G
16g.16159516T>GCA394878743ABCC6c.3701A>C (p.Glu1234Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.3326A>C (n.3326A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.3668A>C (p.Glu1223Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
n.3936A>C
n.3737A>C
n.539-265T>G
n.3363A>C
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
c.3737A>C (p.Glu1246Ala)
n.3882A>C
n.3682A>C
16g.16159517C>ACA394878744ABCC6c.3700G>T (p.Glu1234Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.3325G>T (n.3325G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.3667G>T (p.Glu1223Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
n.3935G>T
n.3736G>T
n.539-264C>A
n.3362G>T
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
c.3736G>T (p.Glu1246Ter)
n.3881G>T
n.3681G>T
16g.16159517C>GCA394878745ABCC6c.3700G>C (p.Glu1234Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.3325G>C (n.3325G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.3667G>C (p.Glu1223Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
n.3935G>C
n.3736G>C
n.539-264C>G
n.3362G>C
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.3736G>C (p.Glu1246Gln)
n.3881G>C
n.3681G>C
16g.16159517C>TCA394878746ABCC6c.3700G>A (p.Glu1234Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.3325G>A (n.3325G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.3667G>A (p.Glu1223Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
n.3935G>A
n.3736G>A
n.539-264C>T
n.3362G>A
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.3736G>A (p.Glu1246Lys)
n.3881G>A
n.3681G>A
gnomAD v4
16g.16159518C>ACA493798027ABCC6c.3699G>T (p.Val1233=)
c.513G>T (p.Val171=)
c.3324G>T (n.3324G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.3666G>T (p.Val1222=)
c.3357G>T (p.Val1119=)
n.3934G>T
n.3735G>T
n.539-263C>A
n.3361G>T
c.3531G>T (p.Val1177=)
c.3735G>T (p.Val1245=)
n.3880G>T
n.3680G>T
16g.16159518C=CA2210131878ABCC6c.3699G= (p.Val1233=)
c.513G= (p.Val171=)
c.3324G= (n.3324G=)
c.*908G= (n.*908G=)
c.3666G= (p.Val1222=)
c.3357G= (p.Val1119=)
n.3934G=
n.3735G=
n.539-263C=
n.3361G=
c.3531G= (p.Val1177=)
c.3735G= (p.Val1245=)
n.3880G=
n.3680G=
16g.16159518C>GCA493798028ABCC6c.3699G>C (p.Val1233=)
c.513G>C (p.Val171=)
c.3324G>C (n.3324G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.3666G>C (p.Val1222=)
c.3357G>C (p.Val1119=)
n.3934G>C
n.3735G>C
n.539-263C>G
n.3361G>C
c.3531G>C (p.Val1177=)
c.3735G>C (p.Val1245=)
n.3880G>C
n.3680G>C
16g.16159518C>TCA7925481ABCC6c.3699G>A (p.Val1233=)
c.513G>A (p.Val171=)
c.3324G>A (n.3324G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.3666G>A (p.Val1222=)
c.3357G>A (p.Val1119=)
n.3934G>A
n.3735G>A
n.539-263C>T
n.3361G>A
c.3531G>A (p.Val1177=)
c.3735G>A (p.Val1245=)
n.3880G>A
n.3680G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159519A=CA2210131882ABCC6c.3698T= (p.Val1233=)
c.512T= (p.Val171=)
c.3323T= (n.3323T=)
c.*907T= (n.*907T=)
c.3665T= (p.Val1222=)
c.3356T= (p.Val1119=)
n.3933T=
n.3734T=
n.539-262A=
n.3360T=
c.3530T= (p.Val1177=)
c.3734T= (p.Val1245=)
n.3879T=
n.3679T=
16g.16159519A>CCA394878747ABCC6c.3698T>G (p.Val1233Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.3323T>G (n.3323T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.3665T>G (p.Val1222Gly)
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
n.3933T>G
n.3734T>G
n.539-262A>C
n.3360T>G
c.3530T>G (p.Val1177Gly)
c.3734T>G (p.Val1245Gly)
n.3879T>G
n.3679T>G
16g.16159519A>GCA7925482ABCC6c.3698T>C (p.Val1233Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.3323T>C (n.3323T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.3665T>C (p.Val1222Ala)
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
n.3933T>C
n.3734T>C
n.539-262A>G
n.3360T>C
c.3530T>C (p.Val1177Ala)
c.3734T>C (p.Val1245Ala)
n.3879T>C
n.3679T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159519A>TCA394878748ABCC6c.3698T>A (p.Val1233Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
c.3323T>A (n.3323T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.3665T>A (p.Val1222Glu)
c.3356T>A (p.Val1119Glu)
n.3933T>A
n.3734T>A
n.539-262A>T
n.3360T>A
c.3530T>A (p.Val1177Glu)
c.3734T>A (p.Val1245Glu)
n.3879T>A
n.3679T>A
16g.16159520C>ACA394878749ABCC6c.3697G>T (p.Val1233Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
c.3322G>T (n.3322G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.3664G>T (p.Val1222Leu)
c.3355G>T (p.Val1119Leu)
n.3932G>T
n.3733G>T
n.539-261C>A
n.3359G>T
c.3529G>T (p.Val1177Leu)
c.3733G>T (p.Val1245Leu)
n.3878G>T
n.3678G>T
16g.16159520C>GCA394878750ABCC6c.3697G>C (p.Val1233Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.3322G>C (n.3322G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.3664G>C (p.Val1222Leu)
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
n.3932G>C
n.3733G>C
n.539-261C>G
n.3359G>C
c.3529G>C (p.Val1177Leu)
c.3733G>C (p.Val1245Leu)
n.3878G>C
n.3678G>C
16g.16159520C>TCA394878751ABCC6c.3697G>A (p.Val1233Met)
c.511G>A (p.Val171Met)
c.3322G>A (n.3322G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.3664G>A (p.Val1222Met)
c.3355G>A (p.Val1119Met)
n.3932G>A
n.3733G>A
n.539-261C>T
n.3359G>A
c.3529G>A (p.Val1177Met)
c.3733G>A (p.Val1245Met)
n.3878G>A
n.3678G>A
gnomAD v4
16g.16159521T>ACA493798033ABCC6c.3696A>T (p.Ser1232=)
c.510A>T (p.Ser170=)
c.3321A>T (n.3321A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.3663A>T (p.Ser1221=)
c.3354A>T (p.Ser1118=)
n.3931A>T
n.3732A>T
n.539-260T>A
n.3358A>T
c.3528A>T (p.Ser1176=)
c.3732A>T (p.Ser1244=)
n.3877A>T
n.3677A>T
16g.16159521T>CCA493798032ABCC6c.3696A>G (p.Ser1232=)
c.510A>G (p.Ser170=)
c.3321A>G (n.3321A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.3663A>G (p.Ser1221=)
c.3354A>G (p.Ser1118=)
n.3931A>G
n.3732A>G
n.539-260T>C
n.3358A>G
c.3528A>G (p.Ser1176=)
c.3732A>G (p.Ser1244=)
n.3877A>G
n.3677A>G
gnomAD v4
16g.16159521T>GCA493798031ABCC6c.3696A>C (p.Ser1232=)
c.510A>C (p.Ser170=)
c.3321A>C (n.3321A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.3663A>C (p.Ser1221=)
c.3354A>C (p.Ser1118=)
n.3931A>C
n.3732A>C
n.539-260T>G
n.3358A>C
c.3528A>C (p.Ser1176=)
c.3732A>C (p.Ser1244=)
n.3877A>C
n.3677A>C
16g.16159522G>ACA394878754ABCC6c.3695C>T (p.Ser1232Leu)
c.509C>T (p.Ser170Leu)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3927_3928insTT
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n.3673_3674insTT
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16159525dupCA7925483ABCC6c.3692dup (p.Ser1232ValfsTer?)
c.506dup (p.Ser170ValfsTer?)
c.3317dup (n.3317dup)
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c.3659dup (p.Ser1221ValfsTer?)
c.3350dup (p.Ser1118ValfsTer?)
n.3927dup
n.3728dup
n.539-256dup
n.3354dup
c.3524dup (p.Ser1176ValfsTer?)
c.3728dup (p.Ser1244ValfsTer?)
n.3873dup
n.3673dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159526C>ACA394878761ABCC6c.3691G>T (p.Val1231Leu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16159526C=CA2210131906ABCC6c.3691G= (p.Val1231=)
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n.3672G=
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16g.16159526C>TCA7925484ABCC6c.3691G>A (p.Val1231Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
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c.3349G>A (p.Val1117Met)
n.3926G>A
n.3727G>A
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n.3353G>A
c.3523G>A (p.Val1175Met)
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n.3872G>A
n.3672G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159527G>ACA7925485ABCC6c.3690C>T (p.Ile1230=)
c.504C>T (p.Ile168=)
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c.3657C>T (p.Ile1219=)
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n.3925C>T
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n.3871C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16159527G>CCA394878763ABCC6c.3690C>G (p.Ile1230Met)
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n.3871C>G
n.3671C>G
16g.16159527G=CA2210131907ABCC6c.3690C= (p.Ile1230=)
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n.3671C=
16g.16159527G>TCA493798042ABCC6c.3690C>A (p.Ile1230=)
c.504C>A (p.Ile168=)
c.3315C>A (n.3315C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.3657C>A (p.Ile1219=)
c.3348C>A (p.Ile1116=)
n.3925C>A
n.3726C>A
n.539-254G>T
n.3352C>A
c.3522C>A (p.Ile1174=)
c.3726C>A (p.Ile1242=)
n.3871C>A
n.3671C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159528A>CCA394878765ABCC6c.3689T>G (p.Ile1230Ser)
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c.3314T>G (n.3314T>G)
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n.3924T>G
n.3725T>G
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n.3870T>G
n.3670T>G
16g.16159528A>GCA394878766ABCC6c.3689T>C (p.Ile1230Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.3314T>C (n.3314T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.3656T>C (p.Ile1219Thr)
c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
n.3924T>C
n.3725T>C
n.539-253A>G
n.3351T>C
c.3521T>C (p.Ile1174Thr)
c.3725T>C (p.Ile1242Thr)
n.3870T>C
n.3670T>C
gnomAD v4
16g.16159528A>TCA394878764ABCC6c.3689T>A (p.Ile1230Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.3314T>A (n.3314T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.3656T>A (p.Ile1219Asn)
c.3347T>A (p.Ile1116Asn)
n.3924T>A
n.3725T>A
n.539-253A>T
n.3351T>A
c.3521T>A (p.Ile1174Asn)
c.3725T>A (p.Ile1242Asn)
n.3870T>A
n.3670T>A
16g.16159529T>ACA394878768ABCC6c.3688A>T (p.Ile1230Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.3313A>T (n.3313A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.3655A>T (p.Ile1219Phe)
c.3346A>T (p.Ile1116Phe)
n.3923A>T
n.3724A>T
n.539-252T>A
n.3350A>T
c.3520A>T (p.Ile1174Phe)
c.3724A>T (p.Ile1242Phe)
n.3869A>T
n.3669A>T
16g.16159529T>CCA394878767ABCC6c.3688A>G (p.Ile1230Val)
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c.3655A>G (p.Ile1219Val)
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n.3923A>G
n.3724A>G
n.539-252T>C
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c.3520A>G (p.Ile1174Val)
c.3724A>G (p.Ile1242Val)
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16g.16159529T>GCA394878769ABCC6c.3688A>C (p.Ile1230Leu)
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n.3923A>C
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n.539-252T>G
n.3350A>C
c.3520A>C (p.Ile1174Leu)
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n.3869A>C
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dbSNP
16g.16159529T=CA2210131911ABCC6c.3688A= (p.Ile1230=)
c.502A= (p.Ile168=)
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c.3520A= (p.Ile1174=)
c.3724A= (p.Ile1242=)
n.3869A=
n.3669A=
16g.16159530G>ACA493798046ABCC6c.3687C>T (p.Ser1229=)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.3312C>T (n.3312C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.3654C>T (p.Ser1218=)
c.3345C>T (p.Ser1115=)
n.3922C>T
n.3723C>T
n.539-251G>A
n.3349C>T
c.3519C>T (p.Ser1173=)
c.3723C>T (p.Ser1241=)
n.3868C>T
n.3668C>T
gnomAD v4
16g.16159530G>CCA394878770ABCC6c.3687C>G (p.Ser1229Arg)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.3312C>G (n.3312C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
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c.3345C>G (p.Ser1115Arg)
n.3922C>G
n.3723C>G
n.539-251G>C
n.3349C>G
c.3519C>G (p.Ser1173Arg)
c.3723C>G (p.Ser1241Arg)
n.3868C>G
n.3668C>G
16g.16159530G>TCA394878771ABCC6c.3687C>A (p.Ser1229Arg)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.3312C>A (n.3312C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.3654C>A (p.Ser1218Arg)
c.3345C>A (p.Ser1115Arg)
n.3922C>A
n.3723C>A
n.539-251G>T
n.3349C>A
c.3519C>A (p.Ser1173Arg)
c.3723C>A (p.Ser1241Arg)
n.3868C>A
n.3668C>A
16g.16159531C>ACA394878772ABCC6c.3686G>T (p.Ser1229Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.3311G>T (n.3311G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.3653G>T (p.Ser1218Ile)
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n.3921G>T
n.3722G>T
n.539-250C>A
n.3348G>T
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
c.3722G>T (p.Ser1241Ile)
n.3867G>T
n.3667G>T
16g.16159531C=CA2210131914ABCC6c.3686G= (p.Ser1229=)
c.500G= (p.Ser167=)
c.3311G= (n.3311G=)
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n.3722G=
n.539-250C=
n.3348G=
c.3518G= (p.Ser1173=)
c.3722G= (p.Ser1241=)
n.3867G=
n.3667G=
16g.16159531C>GCA394878773ABCC6c.3686G>C (p.Ser1229Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.3311G>C (n.3311G>C)
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n.3867G>C
n.3667G>C
16g.16159531C>TCA278628782ABCC6c.3686G>A (p.Ser1229Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.3311G>A (n.3311G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
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n.3921G>A
n.3722G>A
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n.3348G>A
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
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n.3867G>A
n.3667G>A
ClinVar dbSNP
16g.16159532T>ACA394878774ABCC6c.3685A>T (p.Ser1229Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.3310A>T (n.3310A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
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n.3920A>T
n.3721A>T
n.539-249T>A
n.3347A>T
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
c.3721A>T (p.Ser1241Cys)
n.3866A>T
n.3666A>T
16g.16159532T>CCA394878775ABCC6c.3685A>G (p.Ser1229Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.3310A>G (n.3310A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.3652A>G (p.Ser1218Gly)
c.3343A>G (p.Ser1115Gly)
n.3920A>G
n.3721A>G
n.539-249T>C
n.3347A>G
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
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n.3866A>G
n.3666A>G
16g.16159532T>GCA394878776ABCC6c.3685A>C (p.Ser1229Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.3310A>C (n.3310A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.3652A>C (p.Ser1218Arg)
c.3343A>C (p.Ser1115Arg)
n.3920A>C
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n.539-249T>G
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c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
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n.3866A>C
n.3666A>C
gnomAD v4
16g.16159533G>ACA493798047ABCC6c.3684C>T (p.Asn1228=)
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n.3720C>T
n.539-248G>A
n.3346C>T
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n.3865C>T
n.3665C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16159533G>CCA394878777ABCC6c.3684C>G (p.Asn1228Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
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n.3865C>G
n.3665C>G
16g.16159533G=CA2210131920ABCC6c.3684C= (p.Asn1228=)
c.498C= (p.Asn166=)
c.3309C= (n.3309C=)
c.*893C= (n.*893C=)
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n.3665C=
16g.16159533G>TCA394878778ABCC6c.3684C>A (p.Asn1228Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.3309C>A (n.3309C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.3651C>A (p.Asn1217Lys)
c.3342C>A (p.Asn1114Lys)
n.3919C>A
n.3720C>A
n.539-248G>T
n.3346C>A
c.3516C>A (p.Asn1172Lys)
c.3720C>A (p.Asn1240Lys)
n.3865C>A
n.3665C>A
16g.16159534T>ACA394878779ABCC6c.3683A>T (p.Asn1228Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.3308A>T (n.3308A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.3650A>T (p.Asn1217Ile)
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n.3918A>T
n.3719A>T
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c.3719A>T (p.Asn1240Ile)
n.3864A>T
n.3664A>T
16g.16159534T>CCA394878780ABCC6c.3683A>G (p.Asn1228Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.3308A>G (n.3308A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
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n.3864A>G
n.3664A>G
16g.16159534T>GCA394878781ABCC6c.3683A>C (p.Asn1228Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.3308A>C (n.3308A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
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n.3664A>C
16g.16159535T>ACA394878782ABCC6c.3682A>T (p.Asn1228Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.3307A>T (n.3307A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
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n.3718A>T
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n.3863A>T
n.3663A>T
16g.16159535T>CCA394878784ABCC6c.3682A>G (p.Asn1228Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.3307A>G (n.3307A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
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n.3718A>G
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n.3863A>G
n.3663A>G
dbSNP
16g.16159535T>GCA394878783ABCC6c.3682A>C (p.Asn1228His)
c.496A>C (p.Asn166His)
c.3307A>C (n.3307A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.3649A>C (p.Asn1217His)
c.3340A>C (p.Asn1114His)
n.3917A>C
n.3718A>C
n.539-246T>G
n.3344A>C
c.3514A>C (p.Asn1172His)
c.3718A>C (p.Asn1240His)
n.3863A>C
n.3663A>C
16g.16159535T=CA2210131927ABCC6c.3682A= (p.Asn1228=)
c.496A= (p.Asn166=)
c.3307A= (n.3307A=)
c.*891A= (n.*891A=)
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c.3340A= (p.Asn1114=)
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n.539-246T=
n.3344A=
c.3514A= (p.Asn1172=)
c.3718A= (p.Asn1240=)
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n.3663A=
16g.16159536C>ACA394878785ABCC6c.3681G>T (p.Glu1227Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.3306G>T (n.3306G>T)
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n.3916G>T
n.3717G>T
n.539-245C>A
n.3343G>T
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c.3717G>T (p.Glu1239Asp)
n.3862G>T
n.3662G>T
gnomAD v4
16g.16159536C=CA2210131929ABCC6c.3681G= (p.Glu1227=)
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n.3862G=
n.3662G=
16g.16159536C>GCA394878786ABCC6c.3681G>C (p.Glu1227Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.3306G>C (n.3306G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
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c.3339G>C (p.Glu1113Asp)
n.3916G>C
n.3717G>C
n.539-245C>G
n.3343G>C
c.3513G>C (p.Glu1171Asp)
c.3717G>C (p.Glu1239Asp)
n.3862G>C
n.3662G>C
16g.16159536C>TCA493798048ABCC6c.3681G>A (p.Glu1227=)
c.495G>A (p.Glu165=)
c.3306G>A (n.3306G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.3648G>A (p.Glu1216=)
c.3339G>A (p.Glu1113=)
n.3916G>A
n.3717G>A
n.539-245C>T
n.3343G>A
c.3513G>A (p.Glu1171=)
c.3717G>A (p.Glu1239=)
n.3862G>A
n.3662G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159537T>ACA394878787ABCC6c.3680A>T (p.Glu1227Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.3305A>T (n.3305A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
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c.3338A>T (p.Glu1113Val)
n.3915A>T
n.3716A>T
n.539-244T>A
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c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.3716A>T (p.Glu1239Val)
n.3861A>T
n.3661A>T
16g.16159537T>CCA394878788ABCC6c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.3305A>G (n.3305A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
c.3338A>G (p.Glu1113Gly)
n.3915A>G
n.3716A>G
n.539-244T>C
n.3342A>G
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.3716A>G (p.Glu1239Gly)
n.3861A>G
n.3661A>G
16g.16159537T>GCA394878789ABCC6c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.3305A>C (n.3305A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
n.3915A>C
n.3716A>C
n.539-244T>G
n.3342A>C
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3716A>C (p.Glu1239Ala)
n.3861A>C
n.3661A>C
16g.16159538C>ACA394878790ABCC6c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.3304G>T (n.3304G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
n.3914G>T
n.3715G>T
n.539-243C>A
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c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3715G>T (p.Glu1239Ter)
n.3860G>T
n.3660G>T
16g.16159538C>GCA394878791ABCC6c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.3304G>C (n.3304G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
n.3914G>C
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n.3341G>C
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.3715G>C (p.Glu1239Gln)
n.3860G>C
n.3660G>C
16g.16159538C>TCA394878792ABCC6c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.3304G>A (n.3304G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
c.3337G>A (p.Glu1113Lys)
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n.3341G>A
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3715G>A (p.Glu1239Lys)
n.3860G>A
n.3660G>A
16g.16159539T>ACA493798049ABCC6c.3678A>T (p.Leu1226=)
c.492A>T (p.Leu164=)
c.3303A>T (n.3303A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.3645A>T (p.Leu1215=)
c.3336A>T (p.Leu1112=)
n.3913A>T
n.3714A>T
n.539-242T>A
n.3340A>T
c.3510A>T (p.Leu1170=)
c.3714A>T (p.Leu1238=)
n.3859A>T
n.3659A>T
16g.16159539T>CCA493798050ABCC6c.3678A>G (p.Leu1226=)
c.492A>G (p.Leu164=)
c.3303A>G (n.3303A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.3645A>G (p.Leu1215=)
c.3336A>G (p.Leu1112=)
n.3913A>G
n.3714A>G
n.539-242T>C
n.3340A>G
c.3510A>G (p.Leu1170=)
c.3714A>G (p.Leu1238=)
n.3859A>G
n.3659A>G
16g.16159539T>GCA493798051ABCC6c.3678A>C (p.Leu1226=)
c.492A>C (p.Leu164=)
c.3303A>C (n.3303A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.3645A>C (p.Leu1215=)
c.3336A>C (p.Leu1112=)
n.3913A>C
n.3714A>C
n.539-242T>G
n.3340A>C
c.3510A>C (p.Leu1170=)
c.3714A>C (p.Leu1238=)
n.3859A>C
n.3659A>C
16g.16159540A=CA2210131933ABCC6c.3677T= (p.Leu1226=)
c.491T= (p.Leu164=)
c.3302T= (n.3302T=)
c.*886T= (n.*886T=)
c.3644T= (p.Leu1215=)
c.3335T= (p.Leu1112=)
n.3912T=
n.3713T=
n.539-241A=
n.3339T=
c.3509T= (p.Leu1170=)
c.3713T= (p.Leu1238=)
n.3858T=
n.3658T=
16g.16159540A>CCA394878793ABCC6c.3677T>G (p.Leu1226Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.3302T>G (n.3302T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.3644T>G (p.Leu1215Arg)
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
n.3912T>G
n.3713T>G
n.539-241A>C
n.3339T>G
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
n.3858T>G
n.3658T>G
16g.16159540A>GCA7925486ABCC6c.3677T>C (p.Leu1226Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.3302T>C (n.3302T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.3644T>C (p.Leu1215Pro)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
n.3912T>C
n.3713T>C
n.539-241A>G
n.3339T>C
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.3713T>C (p.Leu1238Pro)
n.3858T>C
n.3658T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159540A>TCA394878794ABCC6c.3677T>A (p.Leu1226Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.3302T>A (n.3302T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.3644T>A (p.Leu1215Gln)
c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
n.3912T>A
n.3713T>A
n.539-241A>T
n.3339T>A
c.3509T>A (p.Leu1170Gln)
c.3713T>A (p.Leu1238Gln)
n.3858T>A
n.3658T>A
16g.16159541G>ACA493798052ABCC6c.3676C>T (p.Leu1226=)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.3301C>T (n.3301C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.3643C>T (p.Leu1215=)
c.3334C>T (p.Leu1112=)
n.3911C>T
n.3712C>T
n.539-240G>A
n.3338C>T
c.3508C>T (p.Leu1170=)
c.3712C>T (p.Leu1238=)
n.3857C>T
n.3657C>T
16g.16159541G>CCA394878795ABCC6c.3676C>G (p.Leu1226Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.3301C>G (n.3301C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.3643C>G (p.Leu1215Val)
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
n.3911C>G
n.3712C>G
n.539-240G>C
n.3338C>G
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.3712C>G (p.Leu1238Val)
n.3857C>G
n.3657C>G
dbSNP
16g.16159541G=CA2210131941ABCC6c.3676C= (p.Leu1226=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.3301C= (n.3301C=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.3643C= (p.Leu1215=)
c.3334C= (p.Leu1112=)
n.3911C=
n.3712C=
n.539-240G=
n.3338C=
c.3508C= (p.Leu1170=)
c.3712C= (p.Leu1238=)
n.3857C=
n.3657C=
16g.16159541G>TCA278628791ABCC6c.3676C>A (p.Leu1226Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.3301C>A (n.3301C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.3643C>A (p.Leu1215Ile)
c.3334C>A (p.Leu1112Ile)
n.3911C>A
n.3712C>A
n.539-240G>T
n.3338C>A
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
c.3712C>A (p.Leu1238Ile)
n.3857C>A
n.3657C>A
ClinVar dbSNP
16g.16159542G>ACA493798053ABCC6c.3675C>T (p.Asp1225=)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.3300C>T (n.3300C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.3642C>T (p.Asp1214=)
c.3333C>T (p.Asp1111=)
n.3910C>T
n.3711C>T
n.539-239G>A
n.3337C>T
c.3507C>T (p.Asp1169=)
c.3711C>T (p.Asp1237=)
n.3856C>T
n.3656C>T
ClinVar dbSNP
16g.16159542G>CCA394878796ABCC6c.3675C>G (p.Asp1225Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.3300C>G (n.3300C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.3642C>G (p.Asp1214Glu)
c.3333C>G (p.Asp1111Glu)
n.3910C>G
n.3711C>G
n.539-239G>C
n.3337C>G
c.3507C>G (p.Asp1169Glu)
c.3711C>G (p.Asp1237Glu)
n.3856C>G
n.3656C>G
16g.16159542G=CA2210131953ABCC6c.3675C= (p.Asp1225=)
c.489C= (p.Asp163=)
c.3300C= (n.3300C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.3642C= (p.Asp1214=)
c.3333C= (p.Asp1111=)
n.3910C=
n.3711C=
n.539-239G=
n.3337C=
c.3507C= (p.Asp1169=)
c.3711C= (p.Asp1237=)
n.3856C=
n.3656C=
16g.16159542G>TCA394878797ABCC6c.3675C>A (p.Asp1225Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.3300C>A (n.3300C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.3642C>A (p.Asp1214Glu)
c.3333C>A (p.Asp1111Glu)
n.3910C>A
n.3711C>A
n.539-239G>T
n.3337C>A
c.3507C>A (p.Asp1169Glu)
c.3711C>A (p.Asp1237Glu)
n.3856C>A
n.3656C>A
16g.16159543T>ACA394878799ABCC6c.3674A>T (p.Asp1225Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.3299A>T (n.3299A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.3641A>T (p.Asp1214Val)
c.3332A>T (p.Asp1111Val)
n.3909A>T
n.3710A>T
n.539-238T>A
n.3336A>T
c.3506A>T (p.Asp1169Val)
c.3710A>T (p.Asp1237Val)
n.3855A>T
n.3655A>T
16g.16159543T>CCA394878801ABCC6c.3674A>G (p.Asp1225Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.3299A>G (n.3299A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.3641A>G (p.Asp1214Gly)
c.3332A>G (p.Asp1111Gly)
n.3909A>G
n.3710A>G
n.539-238T>C
n.3336A>G
c.3506A>G (p.Asp1169Gly)
c.3710A>G (p.Asp1237Gly)
n.3855A>G
n.3655A>G
gnomAD v4
16g.16159543T>GCA394878803ABCC6c.3674A>C (p.Asp1225Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.3299A>C (n.3299A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.3641A>C (p.Asp1214Ala)
c.3332A>C (p.Asp1111Ala)
n.3909A>C
n.3710A>C
n.539-238T>G
n.3336A>C
c.3506A>C (p.Asp1169Ala)
c.3710A>C (p.Asp1237Ala)
n.3855A>C
n.3655A>C
16g.16159544C>ACA394878809ABCC6c.3673G>T (p.Asp1225Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.3298G>T (n.3298G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.3640G>T (p.Asp1214Tyr)
c.3331G>T (p.Asp1111Tyr)
n.3908G>T
n.3709G>T
n.539-237C>A
n.3335G>T
c.3505G>T (p.Asp1169Tyr)
c.3709G>T (p.Asp1237Tyr)
n.3854G>T
n.3654G>T
16g.16159544C>GCA394878807ABCC6c.3673G>C (p.Asp1225His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.3298G>C (n.3298G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.3640G>C (p.Asp1214His)
c.3331G>C (p.Asp1111His)
n.3908G>C
n.3709G>C
n.539-237C>G
n.3335G>C
c.3505G>C (p.Asp1169His)
c.3709G>C (p.Asp1237His)
n.3854G>C
n.3654G>C
16g.16159544C>TCA394878805ABCC6c.3673G>A (p.Asp1225Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.3298G>A (n.3298G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.3640G>A (p.Asp1214Asn)
c.3331G>A (p.Asp1111Asn)
n.3908G>A
n.3709G>A
n.539-237C>T
n.3335G>A
c.3505G>A (p.Asp1169Asn)
c.3709G>A (p.Asp1237Asn)
n.3854G>A
n.3654G>A
gnomAD v4
16g.16159545T>ACA493798054ABCC6c.3672A>T (p.Thr1224=)
c.486A>T (p.Thr162=)
c.3297A>T (n.3297A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.3639A>T (p.Thr1213=)
c.3330A>T (p.Thr1110=)
n.3907A>T
n.3708A>T
n.539-236T>A
n.3334A>T
c.3504A>T (p.Thr1168=)
c.3708A>T (p.Thr1236=)
n.3853A>T
n.3653A>T
16g.16159545T>CCA493798055ABCC6c.3672A>G (p.Thr1224=)
c.486A>G (p.Thr162=)
c.3297A>G (n.3297A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.3639A>G (p.Thr1213=)
c.3330A>G (p.Thr1110=)
n.3907A>G
n.3708A>G
n.539-236T>C
n.3334A>G
c.3504A>G (p.Thr1168=)
c.3708A>G (p.Thr1236=)
n.3853A>G
n.3653A>G
dbSNP
16g.16159545T>GCA493798056ABCC6c.3672A>C (p.Thr1224=)
c.486A>C (p.Thr162=)
c.3297A>C (n.3297A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.3639A>C (p.Thr1213=)
c.3330A>C (p.Thr1110=)
n.3907A>C
n.3708A>C
n.539-236T>G
n.3334A>C
c.3504A>C (p.Thr1168=)
c.3708A>C (p.Thr1236=)
n.3853A>C
n.3653A>C
16g.16159545T=CA2210131958ABCC6c.3672A= (p.Thr1224=)
c.486A= (p.Thr162=)
c.3297A= (n.3297A=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.3639A= (p.Thr1213=)
c.3330A= (p.Thr1110=)
n.3907A=
n.3708A=
n.539-236T=
n.3334A=
c.3504A= (p.Thr1168=)
c.3708A= (p.Thr1236=)
n.3853A=
n.3653A=
16g.16159546G>ACA394878811ABCC6c.3671C>T (p.Thr1224Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.3296C>T (n.3296C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.3638C>T (p.Thr1213Ile)
c.3329C>T (p.Thr1110Ile)
n.3906C>T
n.3707C>T
n.539-235G>A
n.3333C>T
c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
c.3707C>T (p.Thr1236Ile)
n.3852C>T
n.3652C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.16159546G>CCA394878813ABCC6c.3671C>G (p.Thr1224Arg)
c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.3296C>G (n.3296C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.3638C>G (p.Thr1213Arg)
c.3329C>G (p.Thr1110Arg)
n.3906C>G
n.3707C>G
n.539-235G>C
n.3333C>G
c.3503C>G (p.Thr1168Arg)
c.3707C>G (p.Thr1236Arg)
n.3852C>G
n.3652C>G
16g.16159546G=CA2210131968ABCC6c.3671C= (p.Thr1224=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.3296C= (n.3296C=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.3638C= (p.Thr1213=)
c.3329C= (p.Thr1110=)
n.3906C=
n.3707C=
n.539-235G=
n.3333C=
c.3503C= (p.Thr1168=)
c.3707C= (p.Thr1236=)
n.3852C=
n.3652C=
16g.16159546G>TCA278628803ABCC6c.3671C>A (p.Thr1224Lys)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.3296C>A (n.3296C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.3638C>A (p.Thr1213Lys)
c.3329C>A (p.Thr1110Lys)
n.3906C>A
n.3707C>A
n.539-235G>T
n.3333C>A
c.3503C>A (p.Thr1168Lys)
c.3707C>A (p.Thr1236Lys)
n.3852C>A
n.3652C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16159547T>ACA394878816ABCC6c.3670A>T (p.Thr1224Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.3295A>T (n.3295A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.3637A>T (p.Thr1213Ser)
c.3328A>T (p.Thr1110Ser)
n.3905A>T
n.3706A>T
n.539-234T>A
n.3332A>T
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.3706A>T (p.Thr1236Ser)
n.3851A>T
n.3651A>T
16g.16159547T>CCA278628807ABCC6c.3670A>G (p.Thr1224Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.3295A>G (n.3295A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.3637A>G (p.Thr1213Ala)
c.3328A>G (p.Thr1110Ala)
n.3905A>G
n.3706A>G
n.539-234T>C
n.3332A>G
c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.3706A>G (p.Thr1236Ala)
n.3851A>G
n.3651A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159547T>GCA394878819ABCC6c.3670A>C (p.Thr1224Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.3295A>C (n.3295A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.3637A>C (p.Thr1213Pro)
c.3328A>C (p.Thr1110Pro)
n.3905A>C
n.3706A>C
n.539-234T>G
n.3332A>C
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.3706A>C (p.Thr1236Pro)
n.3851A>C
n.3651A>C
16g.16159547T=CA2210131973ABCC6c.3670A= (p.Thr1224=)
c.484A= (p.Thr162=)
c.3295A= (n.3295A=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.3637A= (p.Thr1213=)
c.3328A= (p.Thr1110=)
n.3905A=
n.3706A=
n.539-234T=
n.3332A=
c.3502A= (p.Thr1168=)
c.3706A= (p.Thr1236=)
n.3851A=
n.3651A=
16g.16159548C>ACA394878822ABCC6c.3669G>T (p.Trp1223Cys)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.3294G>T (n.3294G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
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c.3327G>T (p.Trp1109Cys)
n.3904G>T
n.3705G>T
n.539-233C>A
n.3331G>T
c.3501G>T (p.Trp1167Cys)
c.3705G>T (p.Trp1235Cys)
n.3850G>T
n.3650G>T
16g.16159548C=CA2210131978ABCC6c.3669G= (p.Trp1223=)
c.483G= (p.Trp161=)
c.3294G= (n.3294G=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.3636G= (p.Trp1212=)
c.3327G= (p.Trp1109=)
n.3904G=
n.3705G=
n.539-233C=
n.3331G=
c.3501G= (p.Trp1167=)
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n.3850G=
n.3650G=
16g.16159548C>GCA394878825ABCC6c.3669G>C (p.Trp1223Cys)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.3294G>C (n.3294G>C)
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c.3636G>C (p.Trp1212Cys)
c.3327G>C (p.Trp1109Cys)
n.3904G>C
n.3705G>C
n.539-233C>G
n.3331G>C
c.3501G>C (p.Trp1167Cys)
c.3705G>C (p.Trp1235Cys)
n.3850G>C
n.3650G>C
16g.16159548C>TCA394878823ABCC6c.3669G>A (p.Trp1223Ter)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.3294G>A (n.3294G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.3636G>A (p.Trp1212Ter)
c.3327G>A (p.Trp1109Ter)
n.3904G>A
n.3705G>A
n.539-233C>T
n.3331G>A
c.3501G>A (p.Trp1167Ter)
c.3705G>A (p.Trp1235Ter)
n.3850G>A
n.3650G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159549C>ACA394878827ABCC6c.3668G>T (p.Trp1223Leu)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.3293G>T (n.3293G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.3635G>T (p.Trp1212Leu)
c.3326G>T (p.Trp1109Leu)
n.3903G>T
n.3704G>T
n.539-232C>A
n.3330G>T
c.3500G>T (p.Trp1167Leu)
c.3704G>T (p.Trp1235Leu)
n.3849G>T
n.3649G>T
16g.16159549C=CA2210131985ABCC6c.3668G= (p.Trp1223=)
c.482G= (p.Trp161=)
c.3293G= (n.3293G=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.3635G= (p.Trp1212=)
c.3326G= (p.Trp1109=)
n.3903G=
n.3704G=
n.539-232C=
n.3330G=
c.3500G= (p.Trp1167=)
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n.3849G=
n.3649G=
16g.16159549C>GCA394878829ABCC6c.3668G>C (p.Trp1223Ser)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.3293G>C (n.3293G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.3635G>C (p.Trp1212Ser)
c.3326G>C (p.Trp1109Ser)
n.3903G>C
n.3704G>C
n.539-232C>G
n.3330G>C
c.3500G>C (p.Trp1167Ser)
c.3704G>C (p.Trp1235Ser)
n.3849G>C
n.3649G>C
16g.16159549C>TCA278628812ABCC6c.3668G>A (p.Trp1223Ter)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.3293G>A (n.3293G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.3635G>A (p.Trp1212Ter)
c.3326G>A (p.Trp1109Ter)
n.3903G>A
n.3704G>A
n.539-232C>T
n.3330G>A
c.3500G>A (p.Trp1167Ter)
c.3704G>A (p.Trp1235Ter)
n.3849G>A
n.3649G>A
ClinVar dbSNP
16g.16159550A=CA2210131990ABCC6c.3667T= (p.Trp1223=)
c.481T= (p.Trp161=)
c.3292T= (n.3292T=)
c.*876T= (n.*876T=)
c.3634T= (p.Trp1212=)
c.3325T= (p.Trp1109=)
n.3902T=
n.3703T=
n.539-231A=
n.3329T=
c.3499T= (p.Trp1167=)
c.3703T= (p.Trp1235=)
n.3848T=
n.3648T=
16g.16159550A>CCA394878832ABCC6c.3667T>G (p.Trp1223Gly)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.3292T>G (n.3292T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.3634T>G (p.Trp1212Gly)
c.3325T>G (p.Trp1109Gly)
n.3902T>G
n.3703T>G
n.539-231A>C
n.3329T>G
c.3499T>G (p.Trp1167Gly)
c.3703T>G (p.Trp1235Gly)
n.3848T>G
n.3648T>G
16g.16159550A>GCA394878834ABCC6c.3667T>C (p.Trp1223Arg)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.3292T>C (n.3292T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.3634T>C (p.Trp1212Arg)
c.3325T>C (p.Trp1109Arg)
n.3902T>C
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n.3329T>C
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n.3848T>C
n.3648T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159550A>TCA394878836ABCC6c.3667T>A (p.Trp1223Arg)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.3292T>A (n.3292T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.3634T>A (p.Trp1212Arg)
c.3325T>A (p.Trp1109Arg)
n.3902T>A
n.3703T>A
n.539-231A>T
n.3329T>A
c.3499T>A (p.Trp1167Arg)
c.3703T>A (p.Trp1235Arg)
n.3848T>A
n.3648T>A
16g.16159551G>ACA493798057ABCC6c.3666C>T (p.Asn1222=)
c.480C>T (p.Asn160=)
c.3291C>T (n.3291C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.3633C>T (p.Asn1211=)
c.3324C>T (p.Asn1108=)
n.3901C>T
n.3702C>T
n.539-230G>A
n.3328C>T
c.3498C>T (p.Asn1166=)
c.3702C>T (p.Asn1234=)
n.3847C>T
n.3647C>T
16g.16159551G>CCA394878838ABCC6c.3666C>G (p.Asn1222Lys)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
c.3291C>G (n.3291C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.3633C>G (p.Asn1211Lys)
c.3324C>G (p.Asn1108Lys)
n.3901C>G
n.3702C>G
n.539-230G>C
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c.3702C>G (p.Asn1234Lys)
n.3847C>G
n.3647C>G
gnomAD v4
16g.16159551G>TCA394878840ABCC6c.3666C>A (p.Asn1222Lys)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.3291C>A (n.3291C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.3633C>A (p.Asn1211Lys)
c.3324C>A (p.Asn1108Lys)
n.3901C>A
n.3702C>A
n.539-230G>T
n.3328C>A
c.3498C>A (p.Asn1166Lys)
c.3702C>A (p.Asn1234Lys)
n.3847C>A
n.3647C>A
16g.16159552T>ACA394878842ABCC6c.3665A>T (p.Asn1222Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.3290A>T (n.3290A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.3632A>T (p.Asn1211Ile)
c.3323A>T (p.Asn1108Ile)
n.3900A>T
n.3701A>T
n.539-229T>A
n.3327A>T
c.3497A>T (p.Asn1166Ile)
c.3701A>T (p.Asn1234Ile)
n.3846A>T
n.3646A>T
16g.16159552T>CCA394878844ABCC6c.3665A>G (p.Asn1222Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.3290A>G (n.3290A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.3632A>G (p.Asn1211Ser)
c.3323A>G (p.Asn1108Ser)
n.3900A>G
n.3701A>G
n.539-229T>C
n.3327A>G
c.3497A>G (p.Asn1166Ser)
c.3701A>G (p.Asn1234Ser)
n.3846A>G
n.3646A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159552T>GCA394878846ABCC6c.3665A>C (p.Asn1222Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.3290A>C (n.3290A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.3632A>C (p.Asn1211Thr)
c.3323A>C (p.Asn1108Thr)
n.3900A>C
n.3701A>C
n.539-229T>G
n.3327A>C
c.3497A>C (p.Asn1166Thr)
c.3701A>C (p.Asn1234Thr)
n.3846A>C
n.3646A>C
16g.16159552T=CA2210131994ABCC6c.3665A= (p.Asn1222=)
c.479A= (p.Asn160=)
c.3290A= (n.3290A=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.3632A= (p.Asn1211=)
c.3323A= (p.Asn1108=)
n.3900A=
n.3701A=
n.539-229T=
n.3327A=
c.3497A= (p.Asn1166=)
c.3701A= (p.Asn1234=)
n.3846A=
n.3646A=
16g.16159553T>ACA394878850ABCC6c.3664A>T (p.Asn1222Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.3289A>T (n.3289A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.3631A>T (p.Asn1211Tyr)
c.3322A>T (p.Asn1108Tyr)
n.3899A>T
n.3700A>T
n.539-228T>A
n.3326A>T
c.3496A>T (p.Asn1166Tyr)
c.3700A>T (p.Asn1234Tyr)
n.3845A>T
n.3645A>T
16g.16159553T>CCA394878852ABCC6c.3664A>G (p.Asn1222Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.3289A>G (n.3289A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.3631A>G (p.Asn1211Asp)
c.3322A>G (p.Asn1108Asp)
n.3899A>G
n.3700A>G
n.539-228T>C
n.3326A>G
c.3496A>G (p.Asn1166Asp)
c.3700A>G (p.Asn1234Asp)
n.3845A>G
n.3645A>G
16g.16159553T>GCA394878849ABCC6c.3664A>C (p.Asn1222His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.3289A>C (n.3289A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.3631A>C (p.Asn1211His)
c.3322A>C (p.Asn1108His)
n.3899A>C
n.3700A>C
n.539-228T>G
n.3326A>C
c.3496A>C (p.Asn1166His)
c.3700A>C (p.Asn1234His)
n.3845A>C
n.3645A>C
16g.16159554G>ACA493798058ABCC6c.3663C>T (p.Arg1221=)
c.477C>T (p.Arg159=)
c.3288C>T (n.3288C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.3630C>T (p.Arg1210=)
c.3321C>T (p.Arg1107=)
n.3898C>T
n.3699C>T
n.539-227G>A
n.3325C>T
c.3495C>T (p.Arg1165=)
c.3699C>T (p.Arg1233=)
n.3844C>T
n.3644C>T
16g.16159554G>CCA493798059ABCC6c.3663C>G (p.Arg1221=)
c.477C>G (p.Arg159=)
c.3288C>G (n.3288C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.3630C>G (p.Arg1210=)
c.3321C>G (p.Arg1107=)
n.3898C>G
n.3699C>G
n.539-227G>C
n.3325C>G
c.3495C>G (p.Arg1165=)
c.3699C>G (p.Arg1233=)
n.3844C>G
n.3644C>G
16g.16159554G>TCA493798060ABCC6c.3663C>A (p.Arg1221=)
c.477C>A (p.Arg159=)
c.3288C>A (n.3288C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.3630C>A (p.Arg1210=)
c.3321C>A (p.Arg1107=)
n.3898C>A
n.3699C>A
n.539-227G>T
n.3325C>A
c.3495C>A (p.Arg1165=)
c.3699C>A (p.Arg1233=)
n.3844C>A
n.3644C>A
16g.16159555C>ACA394878855ABCC6c.3662G>T (p.Arg1221Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.3287G>T (n.3287G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.3629G>T (p.Arg1210Leu)
c.3320G>T (p.Arg1107Leu)
n.3897G>T
n.3698G>T
n.539-226C>A
n.3324G>T
c.3494G>T (p.Arg1165Leu)
c.3698G>T (p.Arg1233Leu)
n.3843G>T
n.3643G>T
gnomAD v4
16g.16159555C=CA2210132000ABCC6c.3662G= (p.Arg1221=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.3287G= (n.3287G=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.3629G= (p.Arg1210=)
c.3320G= (p.Arg1107=)
n.3897G=
n.3698G=
n.539-226C=
n.3324G=
c.3494G= (p.Arg1165=)
c.3698G= (p.Arg1233=)
n.3843G=
n.3643G=
16g.16159555C>GCA394878857ABCC6c.3662G>C (p.Arg1221Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.3287G>C (n.3287G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.3629G>C (p.Arg1210Pro)
c.3320G>C (p.Arg1107Pro)
n.3897G>C
n.3698G>C
n.539-226C>G
n.3324G>C
c.3494G>C (p.Arg1165Pro)
c.3698G>C (p.Arg1233Pro)
n.3843G>C
n.3643G>C
16g.16159555C>TCA7925487ABCC6c.3662G>A (p.Arg1221His)
c.476G>A (p.Arg159His)
c.3287G>A (n.3287G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.3629G>A (p.Arg1210His)
c.3320G>A (p.Arg1107His)
n.3897G>A
n.3698G>A
n.539-226C>T
n.3324G>A
c.3494G>A (p.Arg1165His)
c.3698G>A (p.Arg1233His)
n.3843G>A
n.3643G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159556G>ACA7925488ABCC6c.3661C>T (p.Arg1221Cys)
c.475C>T (p.Arg159Cys)
c.3286C>T (n.3286C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.3628C>T (p.Arg1210Cys)
c.3319C>T (p.Arg1107Cys)
n.3896C>T
n.3697C>T
n.539-225G>A
n.3323C>T
c.3493C>T (p.Arg1165Cys)
c.3697C>T (p.Arg1233Cys)
n.3842C>T
n.3642C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159556G>CCA394878861ABCC6c.3661C>G (p.Arg1221Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.3286C>G (n.3286C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.3628C>G (p.Arg1210Gly)
c.3319C>G (p.Arg1107Gly)
n.3896C>G
n.3697C>G
n.539-225G>C
n.3323C>G
c.3493C>G (p.Arg1165Gly)
c.3697C>G (p.Arg1233Gly)
n.3842C>G
n.3642C>G
dbSNP
16g.16159556G=CA2210132006ABCC6c.3661C= (p.Arg1221=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.3286C= (n.3286C=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.3628C= (p.Arg1210=)
c.3319C= (p.Arg1107=)
n.3896C=
n.3697C=
n.539-225G=
n.3323C=
c.3493C= (p.Arg1165=)
c.3697C= (p.Arg1233=)
n.3842C=
n.3642C=
16g.16159556G>TCA394878863ABCC6c.3661C>A (p.Arg1221Ser)
c.475C>A (p.Arg159Ser)
c.3286C>A (n.3286C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.3628C>A (p.Arg1210Ser)
c.3319C>A (p.Arg1107Ser)
n.3896C>A
n.3697C>A
n.539-225G>T
n.3323C>A
c.3493C>A (p.Arg1165Ser)
c.3697C>A (p.Arg1233Ser)
n.3842C>A
n.3642C>A
16g.16159557A=CA2210132016ABCC6c.3660T= (p.Val1220=)
c.474T= (p.Val158=)
c.3285T= (n.3285T=)
c.*869T= (n.*869T=)
c.3627T= (p.Val1209=)
c.3318T= (p.Val1106=)
n.3895T=
n.3696T=
n.539-224A=
n.3322T=
c.3492T= (p.Val1164=)
c.3696T= (p.Val1232=)
n.3841T=
n.3641T=
16g.16159557A>CCA493798062ABCC6c.3660T>G (p.Val1220=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.3285T>G (n.3285T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.3627T>G (p.Val1209=)
c.3318T>G (p.Val1106=)
n.3895T>G
n.3696T>G
n.539-224A>C
n.3322T>G
c.3492T>G (p.Val1164=)
c.3696T>G (p.Val1232=)
n.3841T>G
n.3641T>G
16g.16159557A>GCA7925489ABCC6c.3660T>C (p.Val1220=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.3285T>C (n.3285T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.3627T>C (p.Val1209=)
c.3318T>C (p.Val1106=)
n.3895T>C
n.3696T>C
n.539-224A>G
n.3322T>C
c.3492T>C (p.Val1164=)
c.3696T>C (p.Val1232=)
n.3841T>C
n.3641T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159557A>TCA493798061ABCC6c.3660T>A (p.Val1220=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.3285T>A (n.3285T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.3627T>A (p.Val1209=)
c.3318T>A (p.Val1106=)
n.3895T>A
n.3696T>A
n.539-224A>T
n.3322T>A
c.3492T>A (p.Val1164=)
c.3696T>A (p.Val1232=)
n.3841T>A
n.3641T>A
16g.16159558A>CCA394878868ABCC6c.3659T>G (p.Val1220Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.3284T>G (n.3284T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.3626T>G (p.Val1209Gly)
c.3317T>G (p.Val1106Gly)
n.3894T>G
n.3695T>G
n.539-223A>C
n.3321T>G
c.3491T>G (p.Val1164Gly)
c.3695T>G (p.Val1232Gly)
n.3840T>G
n.3640T>G
16g.16159558A>GCA394878869ABCC6c.3659T>C (p.Val1220Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.3284T>C (n.3284T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.3626T>C (p.Val1209Ala)
c.3317T>C (p.Val1106Ala)
n.3894T>C
n.3695T>C
n.539-223A>G
n.3321T>C
c.3491T>C (p.Val1164Ala)
c.3695T>C (p.Val1232Ala)
n.3840T>C
n.3640T>C
16g.16159558A>TCA394878871ABCC6c.3659T>A (p.Val1220Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.3284T>A (n.3284T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.3626T>A (p.Val1209Asp)
c.3317T>A (p.Val1106Asp)
n.3894T>A
n.3695T>A
n.539-223A>T
n.3321T>A
c.3491T>A (p.Val1164Asp)
c.3695T>A (p.Val1232Asp)
n.3840T>A
n.3640T>A
16g.16159559C>ACA394878873ABCC6c.3658G>T (p.Val1220Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.3283G>T (n.3283G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.3625G>T (p.Val1209Phe)
c.3316G>T (p.Val1106Phe)
n.3893G>T
n.3694G>T
n.539-222C>A
n.3320G>T
c.3490G>T (p.Val1164Phe)
c.3694G>T (p.Val1232Phe)
n.3839G>T
n.3639G>T
16g.16159559C>GCA394878875ABCC6c.3658G>C (p.Val1220Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.3283G>C (n.3283G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.3625G>C (p.Val1209Leu)
c.3316G>C (p.Val1106Leu)
n.3893G>C
n.3694G>C
n.539-222C>G
n.3320G>C
c.3490G>C (p.Val1164Leu)
c.3694G>C (p.Val1232Leu)
n.3839G>C
n.3639G>C
16g.16159559C>TCA394878877ABCC6c.3658G>A (p.Val1220Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.3283G>A (n.3283G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.3625G>A (p.Val1209Ile)
c.3316G>A (p.Val1106Ile)
n.3893G>A
n.3694G>A
n.539-222C>T
n.3320G>A
c.3490G>A (p.Val1164Ile)
c.3694G>A (p.Val1232Ile)
n.3839G>A
n.3639G>A
gnomAD v4
16g.16159560A>CCA493798063ABCC6c.3657T>G (p.Val1219=)
c.471T>G (p.Val157=)
c.3282T>G (n.3282T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.3624T>G (p.Val1208=)
c.3315T>G (p.Val1105=)
n.3892T>G
n.3693T>G
n.539-221A>C
n.3319T>G
c.3489T>G (p.Val1163=)
c.3693T>G (p.Val1231=)
n.3838T>G
n.3638T>G
16g.16159560A>GCA493798064ABCC6c.3657T>C (p.Val1219=)
c.471T>C (p.Val157=)
c.3282T>C (n.3282T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.3624T>C (p.Val1208=)
c.3315T>C (p.Val1105=)
n.3892T>C
n.3693T>C
n.539-221A>G
n.3319T>C
c.3489T>C (p.Val1163=)
c.3693T>C (p.Val1231=)
n.3838T>C
n.3638T>C
16g.16159560A>TCA493798065ABCC6c.3657T>A (p.Val1219=)
c.471T>A (p.Val157=)
c.3282T>A (n.3282T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.3624T>A (p.Val1208=)
c.3315T>A (p.Val1105=)
n.3892T>A
n.3693T>A
n.539-221A>T
n.3319T>A
c.3489T>A (p.Val1163=)
c.3693T>A (p.Val1231=)
n.3838T>A
n.3638T>A
16g.16159561delCA2631962082ABCC6c.3657del (p.Val1220PhefsTer7)
c.471del (p.Val158PhefsTer7)
c.3282del (n.3282del)
c.*866del (n.*866del)
c.3624del (p.Val1209PhefsTer7)
c.3315del (p.Val1106PhefsTer7)
n.3892del
n.3693del
n.539-220del
n.3319del
c.3489del (p.Val1164PhefsTer7)
c.3693del (p.Val1232PhefsTer7)
n.3838del
n.3638del
gnomAD v4
16g.16159561A>CCA394878883ABCC6c.3656T>G (p.Val1219Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.3281T>G (n.3281T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.3623T>G (p.Val1208Gly)
c.3314T>G (p.Val1105Gly)
n.3891T>G
n.3692T>G
n.539-220A>C
n.3318T>G
c.3488T>G (p.Val1163Gly)
c.3692T>G (p.Val1231Gly)
n.3837T>G
n.3637T>G
16g.16159561A>GCA394878881ABCC6c.3656T>C (p.Val1219Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.3281T>C (n.3281T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.3623T>C (p.Val1208Ala)
c.3314T>C (p.Val1105Ala)
n.3891T>C
n.3692T>C
n.539-220A>G
n.3318T>C
c.3488T>C (p.Val1163Ala)
c.3692T>C (p.Val1231Ala)
n.3837T>C
n.3637T>C
16g.16159561A>TCA394878879ABCC6c.3656T>A (p.Val1219Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.3281T>A (n.3281T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.3623T>A (p.Val1208Asp)
c.3314T>A (p.Val1105Asp)
n.3891T>A
n.3692T>A
n.539-220A>T
n.3318T>A
c.3488T>A (p.Val1163Asp)
c.3692T>A (p.Val1231Asp)
n.3837T>A
n.3637T>A
16g.16159562C>ACA394878885ABCC6c.3655G>T (p.Val1219Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.3280G>T (n.3280G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.3622G>T (p.Val1208Phe)
c.3313G>T (p.Val1105Phe)
n.3890G>T
n.3691G>T
n.539-219C>A
n.3317G>T
c.3487G>T (p.Val1163Phe)
c.3691G>T (p.Val1231Phe)
n.3836G>T
n.3636G>T
16g.16159562C>GCA394878887ABCC6c.3655G>C (p.Val1219Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.3280G>C (n.3280G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.3622G>C (p.Val1208Leu)
c.3313G>C (p.Val1105Leu)
n.3890G>C
n.3691G>C
n.539-219C>G
n.3317G>C
c.3487G>C (p.Val1163Leu)
c.3691G>C (p.Val1231Leu)
n.3836G>C
n.3636G>C
gnomAD v4
16g.16159562C>TCA394878889ABCC6c.3655G>A (p.Val1219Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.3280G>A (n.3280G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.3622G>A (p.Val1208Ile)
c.3313G>A (p.Val1105Ile)
n.3890G>A
n.3691G>A
n.539-219C>T
n.3317G>A
c.3487G>A (p.Val1163Ile)
c.3691G>A (p.Val1231Ile)
n.3836G>A
n.3636G>A
16g.16159563C>ACA7925490ABCC6c.3654G>T (p.Trp1218Cys)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.3279G>T (n.3279G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.3621G>T (p.Trp1207Cys)
c.3312G>T (p.Trp1104Cys)
n.3889G>T
n.3690G>T
n.539-218C>A
n.3316G>T
c.3486G>T (p.Trp1162Cys)
c.3690G>T (p.Trp1230Cys)
n.3835G>T
n.3635G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159563C=CA2210132018ABCC6c.3654G= (p.Trp1218=)
c.468G= (p.Trp156=)
c.3279G= (n.3279G=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.3621G= (p.Trp1207=)
c.3312G= (p.Trp1104=)
n.3889G=
n.3690G=
n.539-218C=
n.3316G=
c.3486G= (p.Trp1162=)
c.3690G= (p.Trp1230=)
n.3835G=
n.3635G=
16g.16159563C>GCA394878893ABCC6c.3654G>C (p.Trp1218Cys)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.3279G>C (n.3279G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.3621G>C (p.Trp1207Cys)
c.3312G>C (p.Trp1104Cys)
n.3889G>C
n.3690G>C
n.539-218C>G
n.3316G>C
c.3486G>C (p.Trp1162Cys)
c.3690G>C (p.Trp1230Cys)
n.3835G>C
n.3635G>C
16g.16159563C>TCA394878895ABCC6c.3654G>A (p.Trp1218Ter)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.3279G>A (n.3279G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.3621G>A (p.Trp1207Ter)
c.3312G>A (p.Trp1104Ter)
n.3889G>A
n.3690G>A
n.539-218C>T
n.3316G>A
c.3486G>A (p.Trp1162Ter)
c.3690G>A (p.Trp1230Ter)
n.3835G>A
n.3635G>A
16g.16159564C>ACA394878898ABCC6c.3653G>T (p.Trp1218Leu)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.3278G>T (n.3278G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.3620G>T (p.Trp1207Leu)
c.3311G>T (p.Trp1104Leu)
n.3888G>T
n.3689G>T
n.539-217C>A
n.3315G>T
c.3485G>T (p.Trp1162Leu)
c.3689G>T (p.Trp1230Leu)
n.3834G>T
n.3634G>T
16g.16159564C>GCA394878900ABCC6c.3653G>C (p.Trp1218Ser)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.3278G>C (n.3278G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.3620G>C (p.Trp1207Ser)
c.3311G>C (p.Trp1104Ser)
n.3888G>C
n.3689G>C
n.539-217C>G
n.3315G>C
c.3485G>C (p.Trp1162Ser)
c.3689G>C (p.Trp1230Ser)
n.3834G>C
n.3634G>C
16g.16159564C>TCA394878901ABCC6c.3653G>A (p.Trp1218Ter)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.3278G>A (n.3278G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.3620G>A (p.Trp1207Ter)
c.3311G>A (p.Trp1104Ter)
n.3888G>A
n.3689G>A
n.539-217C>T
n.3315G>A
c.3485G>A (p.Trp1162Ter)
c.3689G>A (p.Trp1230Ter)
n.3834G>A
n.3634G>A
gnomAD v4
16g.16159565A=CA2210132023ABCC6c.3652T= (p.Trp1218=)
c.466T= (p.Trp156=)
c.3277T= (n.3277T=)
c.*861T= (n.*861T=)
c.3619T= (p.Trp1207=)
c.3310T= (p.Trp1104=)
n.3887T=
n.3688T=
n.539-216A=
n.3314T=
c.3484T= (p.Trp1162=)
c.3688T= (p.Trp1230=)
n.3833T=
n.3633T=
16g.16159565A>CCA394878904ABCC6c.3652T>G (p.Trp1218Gly)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.3277T>G (n.3277T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.3619T>G (p.Trp1207Gly)
c.3310T>G (p.Trp1104Gly)
n.3887T>G
n.3688T>G
n.539-216A>C
n.3314T>G
c.3484T>G (p.Trp1162Gly)
c.3688T>G (p.Trp1230Gly)
n.3833T>G
n.3633T>G
16g.16159565A>GCA394878906ABCC6c.3652T>C (p.Trp1218Arg)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.3277T>C (n.3277T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.3619T>C (p.Trp1207Arg)
c.3310T>C (p.Trp1104Arg)
n.3887T>C
n.3688T>C
n.539-216A>G
n.3314T>C
c.3484T>C (p.Trp1162Arg)
c.3688T>C (p.Trp1230Arg)
n.3833T>C
n.3633T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16159565A>TCA7925491ABCC6c.3652T>A (p.Trp1218Arg)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.3277T>A (n.3277T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.3619T>A (p.Trp1207Arg)
c.3310T>A (p.Trp1104Arg)
n.3887T>A
n.3688T>A
n.539-216A>T
n.3314T>A
c.3484T>A (p.Trp1162Arg)
c.3688T>A (p.Trp1230Arg)
n.3833T>A
n.3633T>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159566C>ACA394878908ABCC6c.3651G>T (p.Gln1217His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.3276G>T (n.3276G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.3618G>T (p.Gln1206His)
c.3309G>T (p.Gln1103His)
n.3886G>T
n.3687G>T
n.539-215C>A
n.3313G>T
c.3483G>T (p.Gln1161His)
c.3687G>T (p.Gln1229His)
n.3832G>T
n.3632G>T
16g.16159566C>GCA394878909ABCC6c.3651G>C (p.Gln1217His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.3276G>C (n.3276G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.3618G>C (p.Gln1206His)
c.3309G>C (p.Gln1103His)
n.3886G>C
n.3687G>C
n.539-215C>G
n.3313G>C
c.3483G>C (p.Gln1161His)
c.3687G>C (p.Gln1229His)
n.3832G>C
n.3632G>C
16g.16159566C>TCA493798066ABCC6c.3651G>A (p.Gln1217=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.3276G>A (n.3276G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.3618G>A (p.Gln1206=)
c.3309G>A (p.Gln1103=)
n.3886G>A
n.3687G>A
n.539-215C>T
n.3313G>A
c.3483G>A (p.Gln1161=)
c.3687G>A (p.Gln1229=)
n.3832G>A
n.3632G>A
16g.16159567T>ACA394878911ABCC6c.3650A>T (p.Gln1217Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.3275A>T (n.3275A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.3617A>T (p.Gln1206Leu)
c.3308A>T (p.Gln1103Leu)
n.3885A>T
n.3686A>T
n.539-214T>A
n.3312A>T
c.3482A>T (p.Gln1161Leu)
c.3686A>T (p.Gln1229Leu)
n.3831A>T
n.3631A>T
16g.16159567T>CCA394878913ABCC6c.3650A>G (p.Gln1217Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.3275A>G (n.3275A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.3617A>G (p.Gln1206Arg)
c.3308A>G (p.Gln1103Arg)
n.3885A>G
n.3686A>G
n.539-214T>C
n.3312A>G
c.3482A>G (p.Gln1161Arg)
c.3686A>G (p.Gln1229Arg)
n.3831A>G
n.3631A>G
16g.16159567T>GCA394878910ABCC6c.3650A>C (p.Gln1217Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.3275A>C (n.3275A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.3617A>C (p.Gln1206Pro)
c.3308A>C (p.Gln1103Pro)
n.3885A>C
n.3686A>C
n.539-214T>G
n.3312A>C
c.3482A>C (p.Gln1161Pro)
c.3686A>C (p.Gln1229Pro)
n.3831A>C
n.3631A>C
16g.16159568G>ACA394878916ABCC6c.3649C>T (p.Gln1217Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.3274C>T (n.3274C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.3616C>T (p.Gln1206Ter)
c.3307C>T (p.Gln1103Ter)
n.3884C>T
n.3685C>T
n.539-213G>A
n.3311C>T
c.3481C>T (p.Gln1161Ter)
c.3685C>T (p.Gln1229Ter)
n.3830C>T
n.3630C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.16159568G>CCA394878917ABCC6c.3649C>G (p.Gln1217Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.3274C>G (n.3274C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.3616C>G (p.Gln1206Glu)
c.3307C>G (p.Gln1103Glu)
n.3884C>G
n.3685C>G
n.539-213G>C
n.3311C>G
c.3481C>G (p.Gln1161Glu)
c.3685C>G (p.Gln1229Glu)
n.3830C>G
n.3630C>G
16g.16159568G=CA2210132033ABCC6c.3649C= (p.Gln1217=)
c.463C= (p.Gln155=)
c.3274C= (n.3274C=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.3616C= (p.Gln1206=)
c.3307C= (p.Gln1103=)
n.3884C=
n.3685C=
n.539-213G=
n.3311C=
c.3481C= (p.Gln1161=)
c.3685C= (p.Gln1229=)
n.3830C=
n.3630C=
16g.16159568G>TCA278628857ABCC6c.3649C>A (p.Gln1217Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.3274C>A (n.3274C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.3616C>A (p.Gln1206Lys)
c.3307C>A (p.Gln1103Lys)
n.3884C>A
n.3685C>A
n.539-213G>T
n.3311C>A
c.3481C>A (p.Gln1161Lys)
c.3685C>A (p.Gln1229Lys)
n.3830C>A
n.3630C>A
dbSNP
16g.16159569C>ACA493798067ABCC6c.3648G>T (p.Leu1216=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.3273G>T (n.3273G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.3615G>T (p.Leu1205=)
c.3306G>T (p.Leu1102=)
n.3883G>T
n.3684G>T
n.539-212C>A
n.3310G>T
c.3480G>T (p.Leu1160=)
c.3684G>T (p.Leu1228=)
n.3829G>T
n.3629G>T
16g.16159569C=CA2210132038ABCC6c.3648G= (p.Leu1216=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.3273G= (n.3273G=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.3615G= (p.Leu1205=)
c.3306G= (p.Leu1102=)
n.3883G=
n.3684G=
n.539-212C=
n.3310G=
c.3480G= (p.Leu1160=)
c.3684G= (p.Leu1228=)
n.3829G=
n.3629G=
16g.16159569C>GCA493798069ABCC6c.3648G>C (p.Leu1216=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.3273G>C (n.3273G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.3615G>C (p.Leu1205=)
c.3306G>C (p.Leu1102=)
n.3883G>C
n.3684G>C
n.539-212C>G
n.3310G>C
c.3480G>C (p.Leu1160=)
c.3684G>C (p.Leu1228=)
n.3829G>C
n.3629G>C
16g.16159569C>TCA493798068ABCC6c.3648G>A (p.Leu1216=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.3273G>A (n.3273G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.3615G>A (p.Leu1205=)
c.3306G>A (p.Leu1102=)
n.3883G>A
n.3684G>A
n.539-212C>T
n.3310G>A
c.3480G>A (p.Leu1160=)
c.3684G>A (p.Leu1228=)
n.3829G>A
n.3629G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159570A>CCA394878919ABCC6c.3647T>G (p.Leu1216Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.3272T>G (n.3272T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.3614T>G (p.Leu1205Arg)
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
n.3882T>G
n.3683T>G
n.539-211A>C
n.3309T>G
c.3479T>G (p.Leu1160Arg)
c.3683T>G (p.Leu1228Arg)
n.3828T>G
n.3628T>G
16g.16159570A>GCA394878922ABCC6c.3647T>C (p.Leu1216Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.3272T>C (n.3272T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.3614T>C (p.Leu1205Pro)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
n.3882T>C
n.3683T>C
n.539-211A>G
n.3309T>C
c.3479T>C (p.Leu1160Pro)
c.3683T>C (p.Leu1228Pro)
n.3828T>C
n.3628T>C
16g.16159570A>TCA394878923ABCC6c.3647T>A (p.Leu1216Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.3272T>A (n.3272T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.3614T>A (p.Leu1205Gln)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
n.3882T>A
n.3683T>A
n.539-211A>T
n.3309T>A
c.3479T>A (p.Leu1160Gln)
c.3683T>A (p.Leu1228Gln)
n.3828T>A
n.3628T>A
16g.16159571G>ACA493798070ABCC6c.3646C>T (p.Leu1216=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.3271C>T (n.3271C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.3613C>T (p.Leu1205=)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
n.3881C>T
n.3682C>T
n.539-210G>A
n.3308C>T
c.3478C>T (p.Leu1160=)
c.3682C>T (p.Leu1228=)
n.3827C>T
n.3627C>T
16g.16159571G>CCA394878925ABCC6c.3646C>G (p.Leu1216Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.3271C>G (n.3271C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.3613C>G (p.Leu1205Val)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
n.3881C>G
n.3682C>G
n.539-210G>C
n.3308C>G
c.3478C>G (p.Leu1160Val)
c.3682C>G (p.Leu1228Val)
n.3827C>G
n.3627C>G
16g.16159571G>TCA394878927ABCC6c.3646C>A (p.Leu1216Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.3271C>A (n.3271C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.3613C>A (p.Leu1205Met)
c.3304C>A (p.Leu1102Met)
n.3881C>A
n.3682C>A
n.539-210G>T
n.3308C>A
c.3478C>A (p.Leu1160Met)
c.3682C>A (p.Leu1228Met)
n.3827C>A
n.3627C>A
16g.16159572T>ACA493798071ABCC6c.3645A>T (p.Thr1215=)
c.459A>T (p.Thr153=)
c.3270A>T (n.3270A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.3612A>T (p.Thr1204=)
c.3303A>T (p.Thr1101=)
n.3880A>T
n.3681A>T
n.539-209T>A
n.3307A>T
c.3477A>T (p.Thr1159=)
c.3681A>T (p.Thr1227=)
n.3826A>T
n.3626A>T
16g.16159572T>CCA493798072ABCC6c.3645A>G (p.Thr1215=)
c.459A>G (p.Thr153=)
c.3270A>G (n.3270A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.3612A>G (p.Thr1204=)
c.3303A>G (p.Thr1101=)
n.3880A>G
n.3681A>G
n.539-209T>C
n.3307A>G
c.3477A>G (p.Thr1159=)
c.3681A>G (p.Thr1227=)
n.3826A>G
n.3626A>G
gnomAD v4
16g.16159572T>GCA493798073ABCC6c.3645A>C (p.Thr1215=)
c.459A>C (p.Thr153=)
c.3270A>C (n.3270A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.3612A>C (p.Thr1204=)
c.3303A>C (p.Thr1101=)
n.3880A>C
n.3681A>C
n.539-209T>G
n.3307A>C
c.3477A>C (p.Thr1159=)
c.3681A>C (p.Thr1227=)
n.3826A>C
n.3626A>C
16g.16159572dupCA2631962099ABCC6c.3645dup (p.Leu1216ThrfsTer?)
c.459dup (p.Leu154ThrfsTer?)
c.3270dup (n.3270dup)
c.*854dup (n.*854dup)
c.3612dup (p.Leu1205ThrfsTer?)
c.3303dup (p.Leu1102ThrfsTer?)
n.3880dup
n.3681dup
n.539-209dup
n.3307dup
c.3477dup (p.Leu1160ThrfsTer?)
c.3681dup (p.Leu1228ThrfsTer?)
n.3826dup
n.3626dup
gnomAD v4
16g.16159573G>ACA7925492ABCC6c.3644C>T (p.Thr1215Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.3269C>T (n.3269C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.3611C>T (p.Thr1204Ile)
c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
n.3879C>T
n.3680C>T
n.539-208G>A
n.3306C>T
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
c.3680C>T (p.Thr1227Ile)
n.3825C>T
n.3625C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159573G>CCA394878930ABCC6c.3644C>G (p.Thr1215Arg)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.3269C>G (n.3269C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.3611C>G (p.Thr1204Arg)
c.3302C>G (p.Thr1101Arg)
n.3879C>G
n.3680C>G
n.539-208G>C
n.3306C>G
c.3476C>G (p.Thr1159Arg)
c.3680C>G (p.Thr1227Arg)
n.3825C>G
n.3625C>G
16g.16159573G=CA2210132044ABCC6c.3644C= (p.Thr1215=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.3269C= (n.3269C=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.3611C= (p.Thr1204=)
c.3302C= (p.Thr1101=)
n.3879C=
n.3680C=
n.539-208G=
n.3306C=
c.3476C= (p.Thr1159=)
c.3680C= (p.Thr1227=)
n.3825C=
n.3625C=
16g.16159573G>TCA394878932ABCC6c.3644C>A (p.Thr1215Lys)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.3269C>A (n.3269C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.3611C>A (p.Thr1204Lys)
c.3302C>A (p.Thr1101Lys)
n.3879C>A
n.3680C>A
n.539-208G>T
n.3306C>A
c.3476C>A (p.Thr1159Lys)
c.3680C>A (p.Thr1227Lys)
n.3825C>A
n.3625C>A
16g.16159574T>ACA394878934ABCC6c.3643A>T (p.Thr1215Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.3268A>T (n.3268A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.3610A>T (p.Thr1204Ser)
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
n.3878A>T
n.3679A>T
n.539-207T>A
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n.3824A>T
n.3624A>T
16g.16159574T>CCA394878936ABCC6c.3643A>G (p.Thr1215Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.3268A>G (n.3268A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.3610A>G (p.Thr1204Ala)
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
n.3878A>G
n.3679A>G
n.539-207T>C
n.3305A>G
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
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n.3824A>G
n.3624A>G
16g.16159574T>GCA394878938ABCC6c.3643A>C (p.Thr1215Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.3268A>C (n.3268A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.3610A>C (p.Thr1204Pro)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
n.3878A>C
n.3679A>C
n.539-207T>G
n.3305A>C
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
c.3679A>C (p.Thr1227Pro)
n.3824A>C
n.3624A>C
dbSNP
16g.16159574T=CA2210132055ABCC6c.3643A= (p.Thr1215=)
c.457A= (p.Thr153=)
c.3268A= (n.3268A=)
c.*852A= (n.*852A=)
c.3610A= (p.Thr1204=)
c.3301A= (p.Thr1101=)
n.3878A=
n.3679A=
n.539-207T=
n.3305A=
c.3475A= (p.Thr1159=)
c.3679A= (p.Thr1227=)
n.3824A=
n.3624A=
16g.16159575C>ACA394878940ABCC6c.3642G>T (p.Gln1214His)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.3267G>T (n.3267G>T)
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n.3678G>T
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n.3623G>T
16g.16159575C=CA2210132057ABCC6c.3642G= (p.Gln1214=)
c.456G= (p.Gln152=)
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c.3609G= (p.Gln1203=)
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n.3823G=
n.3623G=
16g.16159575C>GCA394878942ABCC6c.3642G>C (p.Gln1214His)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.3267G>C (n.3267G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
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n.3823G>C
n.3623G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159575C>TCA493798074ABCC6c.3642G>A (p.Gln1214=)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.3267G>A (n.3267G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.3609G>A (p.Gln1203=)
c.3300G>A (p.Gln1100=)
n.3877G>A
n.3678G>A
n.539-206C>T
n.3304G>A
c.3474G>A (p.Gln1158=)
c.3678G>A (p.Gln1226=)
n.3823G>A
n.3623G>A
16g.16159576T>ACA394878944ABCC6c.3641A>T (p.Gln1214Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.3266A>T (n.3266A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.3608A>T (p.Gln1203Leu)
c.3299A>T (p.Gln1100Leu)
n.3876A>T
n.3677A>T
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c.3677A>T (p.Gln1226Leu)
n.3822A>T
n.3622A>T
16g.16159576T>CCA394878946ABCC6c.3641A>G (p.Gln1214Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.3266A>G (n.3266A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.3608A>G (p.Gln1203Arg)
c.3299A>G (p.Gln1100Arg)
n.3876A>G
n.3677A>G
n.539-205T>C
n.3303A>G
c.3473A>G (p.Gln1158Arg)
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n.3822A>G
n.3622A>G
16g.16159576T>GCA394878948ABCC6c.3641A>C (p.Gln1214Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.3266A>C (n.3266A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.3608A>C (p.Gln1203Pro)
c.3299A>C (p.Gln1100Pro)
n.3876A>C
n.3677A>C
n.539-205T>G
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c.3473A>C (p.Gln1158Pro)
c.3677A>C (p.Gln1226Pro)
n.3822A>C
n.3622A>C
16g.16159577G>ACA394878950ABCC6c.3640C>T (p.Gln1214Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.3265C>T (n.3265C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.3607C>T (p.Gln1203Ter)
c.3298C>T (p.Gln1100Ter)
n.3875C>T
n.3676C>T
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c.3676C>T (p.Gln1226Ter)
n.3821C>T
n.3621C>T
16g.16159577G>CCA394878952ABCC6c.3640C>G (p.Gln1214Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.3265C>G (n.3265C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.3607C>G (p.Gln1203Glu)
c.3298C>G (p.Gln1100Glu)
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c.3676C>G (p.Gln1226Glu)
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n.3621C>G
16g.16159577G>TCA394878954ABCC6c.3640C>A (p.Gln1214Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.3265C>A (n.3265C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.3607C>A (p.Gln1203Lys)
c.3298C>A (p.Gln1100Lys)
n.3875C>A
n.3676C>A
n.539-204G>T
n.3302C>A
c.3472C>A (p.Gln1158Lys)
c.3676C>A (p.Gln1226Lys)
n.3821C>A
n.3621C>A
16g.16159578G>ACA7925493ABCC6c.3639C>T (p.Thr1213=)
c.453C>T (p.Thr151=)
c.3264C>T (n.3264C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.3606C>T (p.Thr1202=)
c.3297C>T (p.Thr1099=)
n.3874C>T
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n.3820C>T
n.3620C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159578G>CCA493798075ABCC6c.3639C>G (p.Thr1213=)
c.453C>G (p.Thr151=)
c.3264C>G (n.3264C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.3606C>G (p.Thr1202=)
c.3297C>G (p.Thr1099=)
n.3874C>G
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c.3471C>G (p.Thr1157=)
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n.3820C>G
n.3620C>G
16g.16159578G=CA2210132061ABCC6c.3639C= (p.Thr1213=)
c.453C= (p.Thr151=)
c.3264C= (n.3264C=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.3606C= (p.Thr1202=)
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n.3301C=
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n.3620C=
16g.16159578G>TCA493798076ABCC6c.3639C>A (p.Thr1213=)
c.453C>A (p.Thr151=)
c.3264C>A (n.3264C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.3606C>A (p.Thr1202=)
c.3297C>A (p.Thr1099=)
n.3874C>A
n.3675C>A
n.539-203G>T
n.3301C>A
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c.3675C>A (p.Thr1225=)
n.3820C>A
n.3620C>A
16g.16159579G>ACA394878958ABCC6c.3638C>T (p.Thr1213Ile)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.3263C>T (n.3263C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
c.3296C>T (p.Thr1099Ile)
n.3873C>T
n.3674C>T
n.539-202G>A
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n.3819C>T
n.3619C>T
gnomAD v4
16g.16159579G>CCA394878960ABCC6c.3638C>G (p.Thr1213Ser)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.3263C>G (n.3263C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.3605C>G (p.Thr1202Ser)
c.3296C>G (p.Thr1099Ser)
n.3873C>G
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n.3819C>G
n.3619C>G
gnomAD v4
16g.16159579G>TCA394878962ABCC6c.3638C>A (p.Thr1213Asn)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.3263C>A (n.3263C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.3605C>A (p.Thr1202Asn)
c.3296C>A (p.Thr1099Asn)
n.3873C>A
n.3674C>A
n.539-202G>T
n.3300C>A
c.3470C>A (p.Thr1157Asn)
c.3674C>A (p.Thr1225Asn)
n.3819C>A
n.3619C>A
16g.16159580T>ACA394878964ABCC6c.3637A>T (p.Thr1213Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.3262A>T (n.3262A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
n.3872A>T
n.3673A>T
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c.3469A>T (p.Thr1157Ser)
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
n.3818A>T
n.3618A>T
16g.16159580T>CCA394878966ABCC6c.3637A>G (p.Thr1213Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.3262A>G (n.3262A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
n.3872A>G
n.3673A>G
n.539-201T>C
n.3299A>G
c.3469A>G (p.Thr1157Ala)
c.3673A>G (p.Thr1225Ala)
n.3818A>G
n.3618A>G
16g.16159580T>GCA394878968ABCC6c.3637A>C (p.Thr1213Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.3262A>C (n.3262A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
n.3872A>C
n.3673A>C
n.539-201T>G
n.3299A>C
c.3469A>C (p.Thr1157Pro)
c.3673A>C (p.Thr1225Pro)
n.3818A>C
n.3618A>C
16g.16159581C>ACA7925494ABCC6c.3636G>T (p.Val1212=)
c.450G>T (p.Val150=)
c.3261G>T (n.3261G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.3603G>T (p.Val1201=)
c.3294G>T (p.Val1098=)
n.3871G>T
n.3672G>T
n.539-200C>A
n.3298G>T
c.3468G>T (p.Val1156=)
c.3672G>T (p.Val1224=)
n.3817G>T
n.3617G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159581C=CA2210132067ABCC6c.3636G= (p.Val1212=)
c.450G= (p.Val150=)
c.3261G= (n.3261G=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.3603G= (p.Val1201=)
c.3294G= (p.Val1098=)
n.3871G=
n.3672G=
n.539-200C=
n.3298G=
c.3468G= (p.Val1156=)
c.3672G= (p.Val1224=)
n.3817G=
n.3617G=
16g.16159581C>GCA493798077ABCC6c.3636G>C (p.Val1212=)
c.450G>C (p.Val150=)
c.3261G>C (n.3261G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.3603G>C (p.Val1201=)
c.3294G>C (p.Val1098=)
n.3871G>C
n.3672G>C
n.539-200C>G
n.3298G>C
c.3468G>C (p.Val1156=)
c.3672G>C (p.Val1224=)
n.3817G>C
n.3617G>C
16g.16159581C>TCA493798078ABCC6c.3636G>A (p.Val1212=)
c.450G>A (p.Val150=)
c.3261G>A (n.3261G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.3603G>A (p.Val1201=)
c.3294G>A (p.Val1098=)
n.3871G>A
n.3672G>A
n.539-200C>T
n.3298G>A
c.3468G>A (p.Val1156=)
c.3672G>A (p.Val1224=)
n.3817G>A
n.3617G>A
gnomAD v4
16g.16159582A>CCA394878974ABCC6c.3635T>G (p.Val1212Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.3260T>G (n.3260T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.3602T>G (p.Val1201Gly)
c.3293T>G (p.Val1098Gly)
n.3870T>G
n.3671T>G
n.539-199A>C
n.3297T>G
c.3467T>G (p.Val1156Gly)
c.3671T>G (p.Val1224Gly)
n.3816T>G
n.3616T>G
gnomAD v4
16g.16159582A>GCA394878972ABCC6c.3635T>C (p.Val1212Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.3260T>C (n.3260T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.3602T>C (p.Val1201Ala)
c.3293T>C (p.Val1098Ala)
n.3870T>C
n.3671T>C
n.539-199A>G
n.3297T>C
c.3467T>C (p.Val1156Ala)
c.3671T>C (p.Val1224Ala)
n.3816T>C
n.3616T>C
16g.16159582A>TCA394878976ABCC6c.3635T>A (p.Val1212Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.3260T>A (n.3260T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.3602T>A (p.Val1201Glu)
c.3293T>A (p.Val1098Glu)
n.3870T>A
n.3671T>A
n.539-199A>T
n.3297T>A
c.3467T>A (p.Val1156Glu)
c.3671T>A (p.Val1224Glu)
n.3816T>A
n.3616T>A
16g.16159583C>ACA394878977ABCC6c.3634G>T (p.Val1212Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.3259G>T (n.3259G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.3601G>T (p.Val1201Leu)
c.3292G>T (p.Val1098Leu)
n.3869G>T
n.3670G>T
n.539-198C>A
n.3296G>T
c.3466G>T (p.Val1156Leu)
c.3670G>T (p.Val1224Leu)
n.3815G>T
n.3615G>T
16g.16159583C=CA2210132071ABCC6c.3634G= (p.Val1212=)
c.448G= (p.Val150=)
c.3259G= (n.3259G=)
c.*843G= (n.*843G=)
c.3601G= (p.Val1201=)
c.3292G= (p.Val1098=)
n.3869G=
n.3670G=
n.539-198C=
n.3296G=
c.3466G= (p.Val1156=)
c.3670G= (p.Val1224=)
n.3815G=
n.3615G=
16g.16159583C>GCA7925495ABCC6c.3634G>C (p.Val1212Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.3259G>C (n.3259G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.3601G>C (p.Val1201Leu)
c.3292G>C (p.Val1098Leu)
n.3869G>C
n.3670G>C
n.539-198C>G
n.3296G>C
c.3466G>C (p.Val1156Leu)
c.3670G>C (p.Val1224Leu)
n.3815G>C
n.3615G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159583C>TCA394878979ABCC6c.3634G>A (p.Val1212Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.3259G>A (n.3259G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.3601G>A (p.Val1201Met)
c.3292G>A (p.Val1098Met)
n.3869G>A
n.3670G>A
n.539-198C>T
n.3296G>A
c.3466G>A (p.Val1156Met)
c.3670G>A (p.Val1224Met)
n.3815G>A
n.3615G>A
gnomAD v4
16g.16159584C>ACA394878982ABCC6c.3634-1G>T (n.3634-1G>T)
c.448-1G>T (n.448-1G>T)
c.3259-1G>T (n.3259-1G>T)
c.*843-1G>T (n.*843-1G>T)
c.3601-1G>T (n.3601-1G>T)
c.3292-1G>T (n.3292-1G>T)
n.3869-1G>T
n.3670-1G>T
n.539-197C>A
n.3296-1G>T
c.3466-1G>T (n.3466-1G>T)
c.3670-1G>T (n.3670-1G>T)
n.3815-1G>T
n.3615-1G>T
ClinVar dbSNP
16g.16159584C>GCA394878986ABCC6c.3634-1G>C (n.3634-1G>C)
c.448-1G>C (n.448-1G>C)
c.3259-1G>C (n.3259-1G>C)
c.*843-1G>C (n.*843-1G>C)
c.3601-1G>C (n.3601-1G>C)
c.3292-1G>C (n.3292-1G>C)
n.3869-1G>C
n.3670-1G>C
n.539-197C>G
n.3296-1G>C
c.3466-1G>C (n.3466-1G>C)
c.3670-1G>C (n.3670-1G>C)
n.3815-1G>C
n.3615-1G>C
16g.16159584C>TCA394878984ABCC6c.3634-1G>A (n.3634-1G>A)
c.448-1G>A (n.448-1G>A)
c.3259-1G>A (n.3259-1G>A)
c.*843-1G>A (n.*843-1G>A)
c.3601-1G>A (n.3601-1G>A)
c.3292-1G>A (n.3292-1G>A)
n.3869-1G>A
n.3670-1G>A
n.539-197C>T
n.3296-1G>A
c.3466-1G>A (n.3466-1G>A)
c.3670-1G>A (n.3670-1G>A)
n.3815-1G>A
n.3615-1G>A
gnomAD v4
16g.16159585T>ACA394878988ABCC6c.3634-2A>T (n.3634-2A>T)
c.448-2A>T (n.448-2A>T)
c.3259-2A>T (n.3259-2A>T)
c.*843-2A>T (n.*843-2A>T)
c.3601-2A>T (n.3601-2A>T)
c.3292-2A>T (n.3292-2A>T)
n.3869-2A>T
n.3670-2A>T
n.539-196T>A
n.3296-2A>T
c.3466-2A>T (n.3466-2A>T)
c.3670-2A>T (n.3670-2A>T)
n.3815-2A>T
n.3615-2A>T
16g.16159585T>CCA394878990ABCC6c.3634-2A>G (n.3634-2A>G)
c.448-2A>G (n.448-2A>G)
c.3259-2A>G (n.3259-2A>G)
c.*843-2A>G (n.*843-2A>G)
c.3601-2A>G (n.3601-2A>G)
c.3292-2A>G (n.3292-2A>G)
n.3869-2A>G
n.3670-2A>G
n.539-196T>C
n.3296-2A>G
c.3466-2A>G (n.3466-2A>G)
c.3670-2A>G (n.3670-2A>G)
n.3815-2A>G
n.3615-2A>G
16g.16159585T>GCA394878992ABCC6c.3634-2A>C (n.3634-2A>C)
c.448-2A>C (n.448-2A>C)
c.3259-2A>C (n.3259-2A>C)
c.*843-2A>C (n.*843-2A>C)
c.3601-2A>C (n.3601-2A>C)
c.3292-2A>C (n.3292-2A>C)
n.3869-2A>C
n.3670-2A>C
n.539-196T>G
n.3296-2A>C
c.3466-2A>C (n.3466-2A>C)
c.3670-2A>C (n.3670-2A>C)
n.3815-2A>C
n.3615-2A>C
16g.16159586G>ACA2631962118ABCC6c.3634-3C>T (n.3634-3C>T)
c.448-3C>T (n.448-3C>T)
c.3259-3C>T (n.3259-3C>T)
c.*843-3C>T (n.*843-3C>T)
c.3601-3C>T (n.3601-3C>T)
c.3292-3C>T (n.3292-3C>T)
n.3869-3C>T
n.3670-3C>T
n.539-195G>A
n.3296-3C>T
c.3466-3C>T (n.3466-3C>T)
c.3670-3C>T (n.3670-3C>T)
n.3815-3C>T
n.3615-3C>T
gnomAD v4
16g.16159586G=CA2210132082ABCC6c.3634-3C= (n.3634-3C=)
c.448-3C= (n.448-3C=)
c.3259-3C= (n.3259-3C=)
c.*843-3C= (n.*843-3C=)
c.3601-3C= (n.3601-3C=)
c.3292-3C= (n.3292-3C=)
n.3869-3C=
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n.539-195G=
n.3296-3C=
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c.3670-3C= (n.3670-3C=)
n.3815-3C=
n.3615-3C=
16g.16159586G>TCA7925496ABCC6c.3634-3C>A (n.3634-3C>A)
c.448-3C>A (n.448-3C>A)
c.3259-3C>A (n.3259-3C>A)
c.*843-3C>A (n.*843-3C>A)
c.3601-3C>A (n.3601-3C>A)
c.3292-3C>A (n.3292-3C>A)
n.3869-3C>A
n.3670-3C>A
n.539-195G>T
n.3296-3C>A
c.3466-3C>A (n.3466-3C>A)
c.3670-3C>A (n.3670-3C>A)
n.3815-3C>A
n.3615-3C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159587G>ACA7925498ABCC6c.3634-4C>T (n.3634-4C>T)
c.448-4C>T (n.448-4C>T)
c.3259-4C>T (n.3259-4C>T)
c.*843-4C>T (n.*843-4C>T)
c.3601-4C>T (n.3601-4C>T)
c.3292-4C>T (n.3292-4C>T)
n.3869-4C>T
n.3670-4C>T
n.539-194G>A
n.3296-4C>T
c.3466-4C>T (n.3466-4C>T)
c.3670-4C>T (n.3670-4C>T)
n.3815-4C>T
n.3615-4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159587G=CA2210132091ABCC6c.3634-4C= (n.3634-4C=)
c.448-4C= (n.448-4C=)
c.3259-4C= (n.3259-4C=)
c.*843-4C= (n.*843-4C=)
c.3601-4C= (n.3601-4C=)
c.3292-4C= (n.3292-4C=)
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n.539-194G=
n.3296-4C=
c.3466-4C= (n.3466-4C=)
c.3670-4C= (n.3670-4C=)
n.3815-4C=
n.3615-4C=
16g.16159587G>TCA7925497ABCC6c.3634-4C>A (n.3634-4C>A)
c.448-4C>A (n.448-4C>A)
c.3259-4C>A (n.3259-4C>A)
c.*843-4C>A (n.*843-4C>A)
c.3601-4C>A (n.3601-4C>A)
c.3292-4C>A (n.3292-4C>A)
n.3869-4C>A
n.3670-4C>A
n.539-194G>T
n.3296-4C>A
c.3466-4C>A (n.3466-4C>A)
c.3670-4C>A (n.3670-4C>A)
n.3815-4C>A
n.3615-4C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16159589G=CA2210132093ABCC6c.3634-6C= (n.3634-6C=)
c.448-6C= (n.448-6C=)
c.3259-6C= (n.3259-6C=)
c.*843-6C= (n.*843-6C=)
c.3601-6C= (n.3601-6C=)
c.3292-6C= (n.3292-6C=)
n.3869-6C=
n.3670-6C=
n.539-192G=
n.3296-6C=
c.3466-6C= (n.3466-6C=)
c.3670-6C= (n.3670-6C=)
n.3815-6C=
n.3615-6C=
16g.16159589G>TCA718552459ABCC6c.3634-6C>A (n.3634-6C>A)
c.448-6C>A (n.448-6C>A)
c.3259-6C>A (n.3259-6C>A)
c.*843-6C>A (n.*843-6C>A)
c.3601-6C>A (n.3601-6C>A)
c.3292-6C>A (n.3292-6C>A)
n.3869-6C>A
n.3670-6C>A
n.539-192G>T
n.3296-6C>A
c.3466-6C>A (n.3466-6C>A)
c.3670-6C>A (n.3670-6C>A)
n.3815-6C>A
n.3615-6C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159590C>TCA2631962125ABCC6c.3634-7G>A (n.3634-7G>A)
c.448-7G>A (n.448-7G>A)
c.3259-7G>A (n.3259-7G>A)
c.*843-7G>A (n.*843-7G>A)
c.3601-7G>A (n.3601-7G>A)
c.3292-7G>A (n.3292-7G>A)
n.3869-7G>A
n.3670-7G>A
n.1C>T
n.539-191C>T
n.3296-7G>A
c.3466-7G>A (n.3466-7G>A)
c.3670-7G>A (n.3670-7G>A)
n.3815-7G>A
n.3615-7G>A
gnomAD v4
16g.16159593G>ACA7925499ABCC6c.3634-10C>T (n.3634-10C>T)
c.448-10C>T (n.448-10C>T)
c.3259-10C>T (n.3259-10C>T)
c.*843-10C>T (n.*843-10C>T)
c.3601-10C>T (n.3601-10C>T)
c.3292-10C>T (n.3292-10C>T)
n.3869-10C>T
n.3670-10C>T
n.4G>A
n.539-188G>A
n.3296-10C>T
c.3466-10C>T (n.3466-10C>T)
c.3670-10C>T (n.3670-10C>T)
n.3815-10C>T
n.3615-10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159593G=CA2210132096ABCC6c.3634-10C= (n.3634-10C=)
c.448-10C= (n.448-10C=)
c.3259-10C= (n.3259-10C=)
c.*843-10C= (n.*843-10C=)
c.3601-10C= (n.3601-10C=)
c.3292-10C= (n.3292-10C=)
n.3869-10C=
n.3670-10C=
n.4G=
n.539-188G=
n.3296-10C=
c.3466-10C= (n.3466-10C=)
c.3670-10C= (n.3670-10C=)
n.3815-10C=
n.3615-10C=
16g.16159594A>CCA2631962128ABCC6c.3634-11T>G (n.3634-11T>G)
c.448-11T>G (n.448-11T>G)
c.3259-11T>G (n.3259-11T>G)
c.*843-11T>G (n.*843-11T>G)
c.3601-11T>G (n.3601-11T>G)
c.3292-11T>G (n.3292-11T>G)
n.3869-11T>G
n.3670-11T>G
n.5A>C
n.539-187A>C
n.3296-11T>G
c.3466-11T>G (n.3466-11T>G)
c.3670-11T>G (n.3670-11T>G)
n.3815-11T>G
n.3615-11T>G
gnomAD v4
16g.16159596delCA2575924657ABCC6c.3634-11del (n.3634-11del)
c.448-11del (n.448-11del)
c.3259-11del (n.3259-11del)
c.*843-11del (n.*843-11del)
c.3601-11del (n.3601-11del)
c.3292-11del (n.3292-11del)
n.3869-11del
n.3670-11del
n.7del
n.539-185del
n.3296-11del
c.3466-11del (n.3466-11del)
c.3670-11del (n.3670-11del)
n.3815-11del
n.3615-11del
16g.16159595A>CCA2631962131ABCC6c.3634-12T>G (n.3634-12T>G)
c.448-12T>G (n.448-12T>G)
c.3259-12T>G (n.3259-12T>G)
c.*843-12T>G (n.*843-12T>G)
c.3601-12T>G (n.3601-12T>G)
c.3292-12T>G (n.3292-12T>G)
n.3869-12T>G
n.3670-12T>G
n.6A>C
n.539-186A>C
n.3296-12T>G
c.3466-12T>G (n.3466-12T>G)
c.3670-12T>G (n.3670-12T>G)
n.3815-12T>G
n.3615-12T>G
gnomAD v4
16g.16159596A=CA2210132097ABCC6c.3634-13T= (n.3634-13T=)
c.448-13T= (n.448-13T=)
c.3259-13T= (n.3259-13T=)
c.*843-13T= (n.*843-13T=)
c.3601-13T= (n.3601-13T=)
c.3292-13T= (n.3292-13T=)
n.3869-13T=
n.3670-13T=
n.7A=
n.539-185A=
n.3296-13T=
c.3466-13T= (n.3466-13T=)
c.3670-13T= (n.3670-13T=)
n.3815-13T=
n.3615-13T=
16g.16159596A>GCA975107114ABCC6c.3634-13T>C (n.3634-13T>C)
c.448-13T>C (n.448-13T>C)
c.3259-13T>C (n.3259-13T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched