Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
16 | g.16159432_16159460del | CA2631961836 | ABCC6 | c.3735+27_3735+55del (n.3735+27_3735+55del) c.549+27_549+55del (n.549+27_549+55del) c.3360+27_3360+55del (n.3360+27_3360+55del) c.*944+27_*944+55del (n.*944+27_*944+55del) c.3702+27_3702+55del (n.3702+27_3702+55del) c.3393+27_3393+55del (n.3393+27_3393+55del) n.3970+27_3970+55del n.3771+27_3771+55del n.539-349_539-321del n.3397+27_3397+55del c.3567+27_3567+55del (n.3567+27_3567+55del) c.3771+27_3771+55del (n.3771+27_3771+55del) n.3916+27_3916+55del n.3716+27_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159431_16159460del | CA2631961834 | ABCC6 | c.3735+26_3735+55del (n.3735+26_3735+55del) c.549+26_549+55del (n.549+26_549+55del) c.3360+26_3360+55del (n.3360+26_3360+55del) c.*944+26_*944+55del (n.*944+26_*944+55del) c.3702+26_3702+55del (n.3702+26_3702+55del) c.3393+26_3393+55del (n.3393+26_3393+55del) n.3970+26_3970+55del n.3771+26_3771+55del n.539-350_539-321del n.3397+26_3397+55del c.3567+26_3567+55del (n.3567+26_3567+55del) c.3771+26_3771+55del (n.3771+26_3771+55del) n.3916+26_3916+55del n.3716+26_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159430_16159460del | CA2631961833 | ABCC6 | c.3735+25_3735+55del (n.3735+25_3735+55del) c.549+25_549+55del (n.549+25_549+55del) c.3360+25_3360+55del (n.3360+25_3360+55del) c.*944+25_*944+55del (n.*944+25_*944+55del) c.3702+25_3702+55del (n.3702+25_3702+55del) c.3393+25_3393+55del (n.3393+25_3393+55del) n.3970+25_3970+55del n.3771+25_3771+55del n.539-351_539-321del n.3397+25_3397+55del c.3567+25_3567+55del (n.3567+25_3567+55del) c.3771+25_3771+55del (n.3771+25_3771+55del) n.3916+25_3916+55del n.3716+25_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159433_16159460del | CA2631961859 | ABCC6 | c.3735+27_3735+54del (n.3735+27_3735+54del) c.549+27_549+54del (n.549+27_549+54del) c.3360+27_3360+54del (n.3360+27_3360+54del) c.*944+27_*944+54del (n.*944+27_*944+54del) c.3702+27_3702+54del (n.3702+27_3702+54del) c.3393+27_3393+54del (n.3393+27_3393+54del) n.3970+27_3970+54del n.3771+27_3771+54del n.539-348_539-321del n.3397+27_3397+54del c.3567+27_3567+54del (n.3567+27_3567+54del) c.3771+27_3771+54del (n.3771+27_3771+54del) n.3916+27_3916+54del n.3716+27_3716+54del | gnomAD v4 |
16 | g.16159460dup | CA7925465 | ABCC6 | c.3735+26dup (n.3735+26dup) c.549+26dup (n.549+26dup) c.3360+26dup (n.3360+26dup) c.*944+26dup (n.*944+26dup) c.3702+26dup (n.3702+26dup) c.3393+26dup (n.3393+26dup) n.3970+26dup n.3771+26dup n.539-321dup n.3397+26dup c.3567+26dup (n.3567+26dup) c.3771+26dup (n.3771+26dup) n.3916+26dup n.3716+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159460del | CA7925466 | ABCC6 | c.3735+26del (n.3735+26del) c.549+26del (n.549+26del) c.3360+26del (n.3360+26del) c.*944+26del (n.*944+26del) c.3702+26del (n.3702+26del) c.3393+26del (n.3393+26del) n.3970+26del n.3771+26del n.539-321del n.3397+26del c.3567+26del (n.3567+26del) c.3771+26del (n.3771+26del) n.3916+26del n.3716+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159459C>A | CA621206124 | ABCC6 | c.3735+23G>T (n.3735+23G>T) c.549+23G>T (n.549+23G>T) c.3360+23G>T (n.3360+23G>T) c.*944+23G>T (n.*944+23G>T) c.3702+23G>T (n.3702+23G>T) c.3393+23G>T (n.3393+23G>T) n.3970+23G>T n.3771+23G>T n.539-322C>A n.3397+23G>T c.3567+23G>T (n.3567+23G>T) c.3771+23G>T (n.3771+23G>T) n.3916+23G>T n.3716+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159459C= | CA2210131658 | ABCC6 | c.3735+23G= (n.3735+23G=) c.549+23G= (n.549+23G=) c.3360+23G= (n.3360+23G=) c.*944+23G= (n.*944+23G=) c.3702+23G= (n.3702+23G=) c.3393+23G= (n.3393+23G=) n.3970+23G= n.3771+23G= n.539-322C= n.3397+23G= c.3567+23G= (n.3567+23G=) c.3771+23G= (n.3771+23G=) n.3916+23G= n.3716+23G= | |
16 | g.16159465_16159472del | CA2631961907 | ABCC6 | c.3735+16_3735+23del (n.3735+16_3735+23del) c.549+16_549+23del (n.549+16_549+23del) c.3360+16_3360+23del (n.3360+16_3360+23del) c.*944+16_*944+23del (n.*944+16_*944+23del) c.3702+16_3702+23del (n.3702+16_3702+23del) c.3393+16_3393+23del (n.3393+16_3393+23del) n.3970+16_3970+23del n.3771+16_3771+23del n.539-316_539-309del n.3397+16_3397+23del c.3567+16_3567+23del (n.3567+16_3567+23del) c.3771+16_3771+23del (n.3771+16_3771+23del) n.3916+16_3916+23del n.3716+16_3716+23del | gnomAD v4 |
16 | g.16159461T>A | CA2631961909 | ABCC6 | c.3735+21A>T (n.3735+21A>T) c.549+21A>T (n.549+21A>T) c.3360+21A>T (n.3360+21A>T) c.*944+21A>T (n.*944+21A>T) c.3702+21A>T (n.3702+21A>T) c.3393+21A>T (n.3393+21A>T) n.3970+21A>T n.3771+21A>T n.539-320T>A n.3397+21A>T c.3567+21A>T (n.3567+21A>T) c.3771+21A>T (n.3771+21A>T) n.3916+21A>T n.3716+21A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159461T>G | CA2631961911 | ABCC6 | c.3735+21A>C (n.3735+21A>C) c.549+21A>C (n.549+21A>C) c.3360+21A>C (n.3360+21A>C) c.*944+21A>C (n.*944+21A>C) c.3702+21A>C (n.3702+21A>C) c.3393+21A>C (n.3393+21A>C) n.3970+21A>C n.3771+21A>C n.539-320T>G n.3397+21A>C c.3567+21A>C (n.3567+21A>C) c.3771+21A>C (n.3771+21A>C) n.3916+21A>C n.3716+21A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159465del | CA2631961912 | ABCC6 | c.3735+20del (n.3735+20del) c.549+20del (n.549+20del) c.3360+20del (n.3360+20del) c.*944+20del (n.*944+20del) c.3702+20del (n.3702+20del) c.3393+20del (n.3393+20del) n.3970+20del n.3771+20del n.539-316del n.3397+20del c.3567+20del (n.3567+20del) c.3771+20del (n.3771+20del) n.3916+20del n.3716+20del | gnomAD v4 |
16 | g.16159463C>A | CA2631961913 | ABCC6 | c.3735+19G>T (n.3735+19G>T) c.549+19G>T (n.549+19G>T) c.3360+19G>T (n.3360+19G>T) c.*944+19G>T (n.*944+19G>T) c.3702+19G>T (n.3702+19G>T) c.3393+19G>T (n.3393+19G>T) n.3970+19G>T n.3771+19G>T n.539-318C>A n.3397+19G>T c.3567+19G>T (n.3567+19G>T) c.3771+19G>T (n.3771+19G>T) n.3916+19G>T n.3716+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159463C>T | CA2631961914 | ABCC6 | c.3735+19G>A (n.3735+19G>A) c.549+19G>A (n.549+19G>A) c.3360+19G>A (n.3360+19G>A) c.*944+19G>A (n.*944+19G>A) c.3702+19G>A (n.3702+19G>A) c.3393+19G>A (n.3393+19G>A) n.3970+19G>A n.3771+19G>A n.539-318C>T n.3397+19G>A c.3567+19G>A (n.3567+19G>A) c.3771+19G>A (n.3771+19G>A) n.3916+19G>A n.3716+19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159464C>A | CA2631961918 | ABCC6 | c.3735+18G>T (n.3735+18G>T) c.549+18G>T (n.549+18G>T) c.3360+18G>T (n.3360+18G>T) c.*944+18G>T (n.*944+18G>T) c.3702+18G>T (n.3702+18G>T) c.3393+18G>T (n.3393+18G>T) n.3970+18G>T n.3771+18G>T n.539-317C>A n.3397+18G>T c.3567+18G>T (n.3567+18G>T) c.3771+18G>T (n.3771+18G>T) n.3916+18G>T n.3716+18G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159464C= | CA2210131668 | ABCC6 | c.3735+18G= (n.3735+18G=) c.549+18G= (n.549+18G=) c.3360+18G= (n.3360+18G=) c.*944+18G= (n.*944+18G=) c.3702+18G= (n.3702+18G=) c.3393+18G= (n.3393+18G=) n.3970+18G= n.3771+18G= n.539-317C= n.3397+18G= c.3567+18G= (n.3567+18G=) c.3771+18G= (n.3771+18G=) n.3916+18G= n.3716+18G= | |
16 | g.16159464C>G | CA2806037025 | ABCC6 | c.3735+18G>C (n.3735+18G>C) c.549+18G>C (n.549+18G>C) c.3360+18G>C (n.3360+18G>C) c.*944+18G>C (n.*944+18G>C) c.3702+18G>C (n.3702+18G>C) c.3393+18G>C (n.3393+18G>C) n.3970+18G>C n.3771+18G>C n.539-317C>G n.3397+18G>C c.3567+18G>C (n.3567+18G>C) c.3771+18G>C (n.3771+18G>C) n.3916+18G>C n.3716+18G>C | |
16 | g.16159464C>T | CA7925468 | ABCC6 | c.3735+18G>A (n.3735+18G>A) c.549+18G>A (n.549+18G>A) c.3360+18G>A (n.3360+18G>A) c.*944+18G>A (n.*944+18G>A) c.3702+18G>A (n.3702+18G>A) c.3393+18G>A (n.3393+18G>A) n.3970+18G>A n.3771+18G>A n.539-317C>T n.3397+18G>A c.3567+18G>A (n.3567+18G>A) c.3771+18G>A (n.3771+18G>A) n.3916+18G>A n.3716+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159465C>A | CA2806037026 | ABCC6 | c.3735+17G>T (n.3735+17G>T) c.549+17G>T (n.549+17G>T) c.3360+17G>T (n.3360+17G>T) c.*944+17G>T (n.*944+17G>T) c.3702+17G>T (n.3702+17G>T) c.3393+17G>T (n.3393+17G>T) n.3970+17G>T n.3771+17G>T n.539-316C>A n.3397+17G>T c.3567+17G>T (n.3567+17G>T) c.3771+17G>T (n.3771+17G>T) n.3916+17G>T n.3716+17G>T | |
16 | g.16159466A>C | CA975107031 | ABCC6 | c.3735+16T>G (n.3735+16T>G) c.549+16T>G (n.549+16T>G) c.3360+16T>G (n.3360+16T>G) c.*944+16T>G (n.*944+16T>G) c.3702+16T>G (n.3702+16T>G) c.3393+16T>G (n.3393+16T>G) n.3970+16T>G n.3771+16T>G n.539-315A>C n.3397+16T>G c.3567+16T>G (n.3567+16T>G) c.3771+16T>G (n.3771+16T>G) n.3916+16T>G n.3716+16T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159468C= | CA2210131672 | ABCC6 | c.3735+14G= (n.3735+14G=) c.549+14G= (n.549+14G=) c.3360+14G= (n.3360+14G=) c.*944+14G= (n.*944+14G=) c.3702+14G= (n.3702+14G=) c.3393+14G= (n.3393+14G=) n.3970+14G= n.3771+14G= n.539-313C= n.3397+14G= c.3567+14G= (n.3567+14G=) c.3771+14G= (n.3771+14G=) n.3916+14G= n.3716+14G= | |
16 | g.16159468C>T | CA718552117 | ABCC6 | c.3735+14G>A (n.3735+14G>A) c.549+14G>A (n.549+14G>A) c.3360+14G>A (n.3360+14G>A) c.*944+14G>A (n.*944+14G>A) c.3702+14G>A (n.3702+14G>A) c.3393+14G>A (n.3393+14G>A) n.3970+14G>A n.3771+14G>A n.539-313C>T n.3397+14G>A c.3567+14G>A (n.3567+14G>A) c.3771+14G>A (n.3771+14G>A) n.3916+14G>A n.3716+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159469T>A | CA2575924654 | ABCC6 | c.3735+13A>T (n.3735+13A>T) c.549+13A>T (n.549+13A>T) c.3360+13A>T (n.3360+13A>T) c.*944+13A>T (n.*944+13A>T) c.3702+13A>T (n.3702+13A>T) c.3393+13A>T (n.3393+13A>T) n.3970+13A>T n.3771+13A>T n.539-312T>A n.3397+13A>T c.3567+13A>T (n.3567+13A>T) c.3771+13A>T (n.3771+13A>T) n.3916+13A>T n.3716+13A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159469T>C | CA975107033 | ABCC6 | c.3735+13A>G (n.3735+13A>G) c.549+13A>G (n.549+13A>G) c.3360+13A>G (n.3360+13A>G) c.*944+13A>G (n.*944+13A>G) c.3702+13A>G (n.3702+13A>G) c.3393+13A>G (n.3393+13A>G) n.3970+13A>G n.3771+13A>G n.539-312T>C n.3397+13A>G c.3567+13A>G (n.3567+13A>G) c.3771+13A>G (n.3771+13A>G) n.3916+13A>G n.3716+13A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159470C>G | CA2575924655 | ABCC6 | c.3735+12G>C (n.3735+12G>C) c.549+12G>C (n.549+12G>C) c.3360+12G>C (n.3360+12G>C) c.*944+12G>C (n.*944+12G>C) c.3702+12G>C (n.3702+12G>C) c.3393+12G>C (n.3393+12G>C) n.3970+12G>C n.3771+12G>C n.539-311C>G n.3397+12G>C c.3567+12G>C (n.3567+12G>C) c.3771+12G>C (n.3771+12G>C) n.3916+12G>C n.3716+12G>C | ClinVar |
16 | g.16159471C>T | CA2631961922 | ABCC6 | c.3735+11G>A (n.3735+11G>A) c.549+11G>A (n.549+11G>A) c.3360+11G>A (n.3360+11G>A) c.*944+11G>A (n.*944+11G>A) c.3702+11G>A (n.3702+11G>A) c.3393+11G>A (n.3393+11G>A) n.3970+11G>A n.3771+11G>A n.539-310C>T n.3397+11G>A c.3567+11G>A (n.3567+11G>A) c.3771+11G>A (n.3771+11G>A) n.3916+11G>A n.3716+11G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159472C= | CA2210131674 | ABCC6 | c.3735+10G= (n.3735+10G=) c.549+10G= (n.549+10G=) c.3360+10G= (n.3360+10G=) c.*944+10G= (n.*944+10G=) c.3702+10G= (n.3702+10G=) c.3393+10G= (n.3393+10G=) n.3970+10G= n.3771+10G= n.539-309C= n.3397+10G= c.3567+10G= (n.3567+10G=) c.3771+10G= (n.3771+10G=) n.3916+10G= n.3716+10G= | |
16 | g.16159472C>T | CA7925469 | ABCC6 | c.3735+10G>A (n.3735+10G>A) c.549+10G>A (n.549+10G>A) c.3360+10G>A (n.3360+10G>A) c.*944+10G>A (n.*944+10G>A) c.3702+10G>A (n.3702+10G>A) c.3393+10G>A (n.3393+10G>A) n.3970+10G>A n.3771+10G>A n.539-309C>T n.3397+10G>A c.3567+10G>A (n.3567+10G>A) c.3771+10G>A (n.3771+10G>A) n.3916+10G>A n.3716+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159473G>A | CA7925470 | ABCC6 | c.3735+9C>T (n.3735+9C>T) c.549+9C>T (n.549+9C>T) c.3360+9C>T (n.3360+9C>T) c.*944+9C>T (n.*944+9C>T) c.3702+9C>T (n.3702+9C>T) c.3393+9C>T (n.3393+9C>T) n.3970+9C>T n.3771+9C>T n.539-308G>A n.3397+9C>T c.3567+9C>T (n.3567+9C>T) c.3771+9C>T (n.3771+9C>T) n.3916+9C>T n.3716+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159473G>C | CA2631961932 | ABCC6 | c.3735+9C>G (n.3735+9C>G) c.549+9C>G (n.549+9C>G) c.3360+9C>G (n.3360+9C>G) c.*944+9C>G (n.*944+9C>G) c.3702+9C>G (n.3702+9C>G) c.3393+9C>G (n.3393+9C>G) n.3970+9C>G n.3771+9C>G n.539-308G>C n.3397+9C>G c.3567+9C>G (n.3567+9C>G) c.3771+9C>G (n.3771+9C>G) n.3916+9C>G n.3716+9C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159473G= | CA2210131678 | ABCC6 | c.3735+9C= (n.3735+9C=) c.549+9C= (n.549+9C=) c.3360+9C= (n.3360+9C=) c.*944+9C= (n.*944+9C=) c.3702+9C= (n.3702+9C=) c.3393+9C= (n.3393+9C=) n.3970+9C= n.3771+9C= n.539-308G= n.3397+9C= c.3567+9C= (n.3567+9C=) c.3771+9C= (n.3771+9C=) n.3916+9C= n.3716+9C= | |
16 | g.16159473G>T | CA7925471 | ABCC6 | c.3735+9C>A (n.3735+9C>A) c.549+9C>A (n.549+9C>A) c.3360+9C>A (n.3360+9C>A) c.*944+9C>A (n.*944+9C>A) c.3702+9C>A (n.3702+9C>A) c.3393+9C>A (n.3393+9C>A) n.3970+9C>A n.3771+9C>A n.539-308G>T n.3397+9C>A c.3567+9C>A (n.3567+9C>A) c.3771+9C>A (n.3771+9C>A) n.3916+9C>A n.3716+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159474C>A | CA7925472 | ABCC6 | c.3735+8G>T (n.3735+8G>T) c.549+8G>T (n.549+8G>T) c.3360+8G>T (n.3360+8G>T) c.*944+8G>T (n.*944+8G>T) c.3702+8G>T (n.3702+8G>T) c.3393+8G>T (n.3393+8G>T) n.3970+8G>T n.3771+8G>T n.539-307C>A n.3397+8G>T c.3567+8G>T (n.3567+8G>T) c.3771+8G>T (n.3771+8G>T) n.3916+8G>T n.3716+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159474C= | CA2210131685 | ABCC6 | c.3735+8G= (n.3735+8G=) c.549+8G= (n.549+8G=) c.3360+8G= (n.3360+8G=) c.*944+8G= (n.*944+8G=) c.3702+8G= (n.3702+8G=) c.3393+8G= (n.3393+8G=) n.3970+8G= n.3771+8G= n.539-307C= n.3397+8G= c.3567+8G= (n.3567+8G=) c.3771+8G= (n.3771+8G=) n.3916+8G= n.3716+8G= | |
16 | g.16159476C= | CA2210131688 | ABCC6 | c.3735+6G= (n.3735+6G=) c.549+6G= (n.549+6G=) c.3360+6G= (n.3360+6G=) c.*944+6G= (n.*944+6G=) c.3702+6G= (n.3702+6G=) c.3393+6G= (n.3393+6G=) n.3970+6G= n.3771+6G= n.539-305C= n.3397+6G= c.3567+6G= (n.3567+6G=) c.3771+6G= (n.3771+6G=) n.3916+6G= n.3716+6G= | |
16 | g.16159476C>T | CA2210131689 | ABCC6 | c.3735+6G>A (n.3735+6G>A) c.549+6G>A (n.549+6G>A) c.3360+6G>A (n.3360+6G>A) c.*944+6G>A (n.*944+6G>A) c.3702+6G>A (n.3702+6G>A) c.3393+6G>A (n.3393+6G>A) n.3970+6G>A n.3771+6G>A n.539-305C>T n.3397+6G>A c.3567+6G>A (n.3567+6G>A) c.3771+6G>A (n.3771+6G>A) n.3916+6G>A n.3716+6G>A | dbSNP |
16 | g.16159477A= | CA2210131690 | ABCC6 | c.3735+5T= (n.3735+5T=) c.549+5T= (n.549+5T=) c.3360+5T= (n.3360+5T=) c.*944+5T= (n.*944+5T=) c.3702+5T= (n.3702+5T=) c.3393+5T= (n.3393+5T=) n.3970+5T= n.3771+5T= n.539-304A= n.3397+5T= c.3567+5T= (n.3567+5T=) c.3771+5T= (n.3771+5T=) n.3916+5T= n.3716+5T= | |
16 | g.16159477A>C | CA975107040 | ABCC6 | c.3735+5T>G (n.3735+5T>G) c.549+5T>G (n.549+5T>G) c.3360+5T>G (n.3360+5T>G) c.*944+5T>G (n.*944+5T>G) c.3702+5T>G (n.3702+5T>G) c.3393+5T>G (n.3393+5T>G) n.3970+5T>G n.3771+5T>G n.539-304A>C n.3397+5T>G c.3567+5T>G (n.3567+5T>G) c.3771+5T>G (n.3771+5T>G) n.3916+5T>G n.3716+5T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159477A>G | CA621206133 | ABCC6 | c.3735+5T>C (n.3735+5T>C) c.549+5T>C (n.549+5T>C) c.3360+5T>C (n.3360+5T>C) c.*944+5T>C (n.*944+5T>C) c.3702+5T>C (n.3702+5T>C) c.3393+5T>C (n.3393+5T>C) n.3970+5T>C n.3771+5T>C n.539-304A>G n.3397+5T>C c.3567+5T>C (n.3567+5T>C) c.3771+5T>C (n.3771+5T>C) n.3916+5T>C n.3716+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159477A>T | CA2631961934 | ABCC6 | c.3735+5T>A (n.3735+5T>A) c.549+5T>A (n.549+5T>A) c.3360+5T>A (n.3360+5T>A) c.*944+5T>A (n.*944+5T>A) c.3702+5T>A (n.3702+5T>A) c.3393+5T>A (n.3393+5T>A) n.3970+5T>A n.3771+5T>A n.539-304A>T n.3397+5T>A c.3567+5T>A (n.3567+5T>A) c.3771+5T>A (n.3771+5T>A) n.3916+5T>A n.3716+5T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159478T>A | CA2575924656 | ABCC6 | c.3735+4A>T (n.3735+4A>T) c.549+4A>T (n.549+4A>T) c.3360+4A>T (n.3360+4A>T) c.*944+4A>T (n.*944+4A>T) c.3702+4A>T (n.3702+4A>T) c.3393+4A>T (n.3393+4A>T) n.3970+4A>T n.3771+4A>T n.539-303T>A n.3397+4A>T c.3567+4A>T (n.3567+4A>T) c.3771+4A>T (n.3771+4A>T) n.3916+4A>T n.3716+4A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159478T>G | CA2631961939 | ABCC6 | c.3735+4A>C (n.3735+4A>C) c.549+4A>C (n.549+4A>C) c.3360+4A>C (n.3360+4A>C) c.*944+4A>C (n.*944+4A>C) c.3702+4A>C (n.3702+4A>C) c.3393+4A>C (n.3393+4A>C) n.3970+4A>C n.3771+4A>C n.539-303T>G n.3397+4A>C c.3567+4A>C (n.3567+4A>C) c.3771+4A>C (n.3771+4A>C) n.3916+4A>C n.3716+4A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159479C= | CA2210131694 | ABCC6 | c.3735+3G= (n.3735+3G=) c.549+3G= (n.549+3G=) c.3360+3G= (n.3360+3G=) c.*944+3G= (n.*944+3G=) c.3702+3G= (n.3702+3G=) c.3393+3G= (n.3393+3G=) n.3970+3G= n.3771+3G= n.539-302C= n.3397+3G= c.3567+3G= (n.3567+3G=) c.3771+3G= (n.3771+3G=) n.3916+3G= n.3716+3G= | |
16 | g.16159479C>G | CA7925474 | ABCC6 | c.3735+3G>C (n.3735+3G>C) c.549+3G>C (n.549+3G>C) c.3360+3G>C (n.3360+3G>C) c.*944+3G>C (n.*944+3G>C) c.3702+3G>C (n.3702+3G>C) c.3393+3G>C (n.3393+3G>C) n.3970+3G>C n.3771+3G>C n.539-302C>G n.3397+3G>C c.3567+3G>C (n.3567+3G>C) c.3771+3G>C (n.3771+3G>C) n.3916+3G>C n.3716+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159479C>T | CA7925473 | ABCC6 | c.3735+3G>A (n.3735+3G>A) c.549+3G>A (n.549+3G>A) c.3360+3G>A (n.3360+3G>A) c.*944+3G>A (n.*944+3G>A) c.3702+3G>A (n.3702+3G>A) c.3393+3G>A (n.3393+3G>A) n.3970+3G>A n.3771+3G>A n.539-302C>T n.3397+3G>A c.3567+3G>A (n.3567+3G>A) c.3771+3G>A (n.3771+3G>A) n.3916+3G>A n.3716+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159480A= | CA2210131698 | ABCC6 | c.3735+2T= (n.3735+2T=) c.549+2T= (n.549+2T=) c.3360+2T= (n.3360+2T=) c.*944+2T= (n.*944+2T=) c.3702+2T= (n.3702+2T=) c.3393+2T= (n.3393+2T=) n.3970+2T= n.3771+2T= n.539-301A= n.3397+2T= c.3567+2T= (n.3567+2T=) c.3771+2T= (n.3771+2T=) n.3916+2T= n.3716+2T= | |
16 | g.16159480A>C | CA394878652 | ABCC6 | c.3735+2T>G (n.3735+2T>G) c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.3360+2T>G (n.3360+2T>G) c.*944+2T>G (n.*944+2T>G) c.3702+2T>G (n.3702+2T>G) c.3393+2T>G (n.3393+2T>G) n.3970+2T>G n.3771+2T>G n.539-301A>C n.3397+2T>G c.3567+2T>G (n.3567+2T>G) c.3771+2T>G (n.3771+2T>G) n.3916+2T>G n.3716+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159480A>G | CA394878648 | ABCC6 | c.3735+2T>C (n.3735+2T>C) c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.3360+2T>C (n.3360+2T>C) c.*944+2T>C (n.*944+2T>C) c.3702+2T>C (n.3702+2T>C) c.3393+2T>C (n.3393+2T>C) n.3970+2T>C n.3771+2T>C n.539-301A>G n.3397+2T>C c.3567+2T>C (n.3567+2T>C) c.3771+2T>C (n.3771+2T>C) n.3916+2T>C n.3716+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159480A>T | CA394878650 | ABCC6 | c.3735+2T>A (n.3735+2T>A) c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.3360+2T>A (n.3360+2T>A) c.*944+2T>A (n.*944+2T>A) c.3702+2T>A (n.3702+2T>A) c.3393+2T>A (n.3393+2T>A) n.3970+2T>A n.3771+2T>A n.539-301A>T n.3397+2T>A c.3567+2T>A (n.3567+2T>A) c.3771+2T>A (n.3771+2T>A) n.3916+2T>A n.3716+2T>A | |
16 | g.16159481C>A | CA394878655 | ABCC6 | c.3735+1G>T (n.3735+1G>T) c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.3360+1G>T (n.3360+1G>T) c.*944+1G>T (n.*944+1G>T) c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) c.3393+1G>T (n.3393+1G>T) n.3970+1G>T n.3771+1G>T n.539-300C>A n.3397+1G>T c.3567+1G>T (n.3567+1G>T) c.3771+1G>T (n.3771+1G>T) n.3916+1G>T n.3716+1G>T | |
16 | g.16159481C= | CA2210131705 | ABCC6 | c.3735+1G= (n.3735+1G=) c.549+1G= (n.549+1G=) c.3360+1G= (n.3360+1G=) c.*944+1G= (n.*944+1G=) c.3702+1G= (n.3702+1G=) c.3393+1G= (n.3393+1G=) n.3970+1G= n.3771+1G= n.539-300C= n.3397+1G= c.3567+1G= (n.3567+1G=) c.3771+1G= (n.3771+1G=) n.3916+1G= n.3716+1G= | |
16 | g.16159481C>G | CA394878657 | ABCC6 | c.3735+1G>C (n.3735+1G>C) c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.3360+1G>C (n.3360+1G>C) c.*944+1G>C (n.*944+1G>C) c.3702+1G>C (n.3702+1G>C) c.3393+1G>C (n.3393+1G>C) n.3970+1G>C n.3771+1G>C n.539-300C>G n.3397+1G>C c.3567+1G>C (n.3567+1G>C) c.3771+1G>C (n.3771+1G>C) n.3916+1G>C n.3716+1G>C | |
16 | g.16159481C>T | CA278628696 | ABCC6 | c.3735+1G>A (n.3735+1G>A) c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.3360+1G>A (n.3360+1G>A) c.*944+1G>A (n.*944+1G>A) c.3702+1G>A (n.3702+1G>A) c.3393+1G>A (n.3393+1G>A) n.3970+1G>A n.3771+1G>A n.539-300C>T n.3397+1G>A c.3567+1G>A (n.3567+1G>A) c.3771+1G>A (n.3771+1G>A) n.3916+1G>A n.3716+1G>A | dbSNP |
16 | g.16159482C>A | CA7925475 | ABCC6 | c.3735G>T (p.Glu1245Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.3360G>T (n.3360G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.3702G>T (p.Glu1234Asp) c.3393G>T (p.Glu1131Asp) n.3970G>T n.3771G>T n.539-299C>A n.3397G>T c.3567G>T (p.Glu1189Asp) c.3771G>T (p.Glu1257Asp) n.3916G>T n.3716G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159482C= | CA2210131713 | ABCC6 | c.3735G= (p.Glu1245=) c.549G= (p.Glu183=) c.3360G= (n.3360G=) c.*944G= (n.*944G=) c.3702G= (p.Glu1234=) c.3393G= (p.Glu1131=) n.3970G= n.3771G= n.539-299C= n.3397G= c.3567G= (p.Glu1189=) c.3771G= (p.Glu1257=) n.3916G= n.3716G= | |
16 | g.16159482C>G | CA394878659 | ABCC6 | c.3735G>C (p.Glu1245Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.3360G>C (n.3360G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.3702G>C (p.Glu1234Asp) c.3393G>C (p.Glu1131Asp) n.3970G>C n.3771G>C n.539-299C>G n.3397G>C c.3567G>C (p.Glu1189Asp) c.3771G>C (p.Glu1257Asp) n.3916G>C n.3716G>C | |
16 | g.16159482C>T | CA278628698 | ABCC6 | c.3735G>A (p.Glu1245=) c.549G>A (p.Glu183=) c.3360G>A (n.3360G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.3702G>A (p.Glu1234=) c.3393G>A (p.Glu1131=) n.3970G>A n.3771G>A n.539-299C>T n.3397G>A c.3567G>A (p.Glu1189=) c.3771G>A (p.Glu1257=) n.3916G>A n.3716G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159483T>A | CA394878660 | ABCC6 | c.3734A>T (p.Glu1245Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.3359A>T (n.3359A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.3701A>T (p.Glu1234Val) c.3392A>T (p.Glu1131Val) n.3969A>T n.3770A>T n.539-298T>A n.3396A>T c.3566A>T (p.Glu1189Val) c.3770A>T (p.Glu1257Val) n.3915A>T n.3715A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159483T>C | CA394878661 | ABCC6 | c.3734A>G (p.Glu1245Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.3359A>G (n.3359A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.3701A>G (p.Glu1234Gly) c.3392A>G (p.Glu1131Gly) n.3969A>G n.3770A>G n.539-298T>C n.3396A>G c.3566A>G (p.Glu1189Gly) c.3770A>G (p.Glu1257Gly) n.3915A>G n.3715A>G | |
16 | g.16159483T>G | CA394878662 | ABCC6 | c.3734A>C (p.Glu1245Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.3359A>C (n.3359A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.3701A>C (p.Glu1234Ala) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) n.3969A>C n.3770A>C n.539-298T>G n.3396A>C c.3566A>C (p.Glu1189Ala) c.3770A>C (p.Glu1257Ala) n.3915A>C n.3715A>C | |
16 | g.16159484C>A | CA394878663 | ABCC6 | c.3733G>T (p.Glu1245Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.3358G>T (n.3358G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.3700G>T (p.Glu1234Ter) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) n.3968G>T n.3769G>T n.539-297C>A n.3395G>T c.3565G>T (p.Glu1189Ter) c.3769G>T (p.Glu1257Ter) n.3914G>T n.3714G>T | |
16 | g.16159484C= | CA2210131722 | ABCC6 | c.3733G= (p.Glu1245=) c.547G= (p.Glu183=) c.3358G= (n.3358G=) c.*942G= (n.*942G=) c.3700G= (p.Glu1234=) c.3391G= (p.Glu1131=) n.3968G= n.3769G= n.539-297C= n.3395G= c.3565G= (p.Glu1189=) c.3769G= (p.Glu1257=) n.3914G= n.3714G= | |
16 | g.16159484C>G | CA394878664 | ABCC6 | c.3733G>C (p.Glu1245Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.3358G>C (n.3358G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.3700G>C (p.Glu1234Gln) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) n.3968G>C n.3769G>C n.539-297C>G n.3395G>C c.3565G>C (p.Glu1189Gln) c.3769G>C (p.Glu1257Gln) n.3914G>C n.3714G>C | |
16 | g.16159484C>T | CA394878665 | ABCC6 | c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.3358G>A (n.3358G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.3700G>A (p.Glu1234Lys) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) n.3968G>A n.3769G>A n.539-297C>T n.3395G>A c.3565G>A (p.Glu1189Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) n.3914G>A n.3714G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159485C>A | CA394878667 | ABCC6 | c.3732G>T (p.Lys1244Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.3357G>T (n.3357G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.3699G>T (p.Lys1233Asn) c.3390G>T (p.Lys1130Asn) n.3967G>T n.3768G>T n.539-296C>A n.3394G>T c.3564G>T (p.Lys1188Asn) c.3768G>T (p.Lys1256Asn) n.3913G>T n.3713G>T | |
16 | g.16159485C= | CA2210131732 | ABCC6 | c.3732G= (p.Lys1244=) c.546G= (p.Lys182=) c.3357G= (n.3357G=) c.*941G= (n.*941G=) c.3699G= (p.Lys1233=) c.3390G= (p.Lys1130=) n.3967G= n.3768G= n.539-296C= n.3394G= c.3564G= (p.Lys1188=) c.3768G= (p.Lys1256=) n.3913G= n.3713G= | |
16 | g.16159485C>G | CA394878666 | ABCC6 | c.3732G>C (p.Lys1244Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.3357G>C (n.3357G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.3699G>C (p.Lys1233Asn) c.3390G>C (p.Lys1130Asn) n.3967G>C n.3768G>C n.539-296C>G n.3394G>C c.3564G>C (p.Lys1188Asn) c.3768G>C (p.Lys1256Asn) n.3913G>C n.3713G>C | |
16 | g.16159485C>T | CA278628702 | ABCC6 | c.3732G>A (p.Lys1244=) c.546G>A (p.Lys182=) c.3357G>A (n.3357G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.3699G>A (p.Lys1233=) c.3390G>A (p.Lys1130=) n.3967G>A n.3768G>A n.539-296C>T n.3394G>A c.3564G>A (p.Lys1188=) c.3768G>A (p.Lys1256=) n.3913G>A n.3713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159486T>A | CA394878668 | ABCC6 | c.3731A>T (p.Lys1244Met) c.545A>T (p.Lys182Met) c.3356A>T (n.3356A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.3698A>T (p.Lys1233Met) c.3389A>T (p.Lys1130Met) n.3966A>T n.3767A>T n.539-295T>A n.3393A>T c.3563A>T (p.Lys1188Met) c.3767A>T (p.Lys1256Met) n.3912A>T n.3712A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159486T>C | CA394878669 | ABCC6 | c.3731A>G (p.Lys1244Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.3356A>G (n.3356A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.3698A>G (p.Lys1233Arg) c.3389A>G (p.Lys1130Arg) n.3966A>G n.3767A>G n.539-295T>C n.3393A>G c.3563A>G (p.Lys1188Arg) c.3767A>G (p.Lys1256Arg) n.3912A>G n.3712A>G | ClinVar |
16 | g.16159486T>G | CA394878670 | ABCC6 | c.3731A>C (p.Lys1244Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.3356A>C (n.3356A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.3698A>C (p.Lys1233Thr) c.3389A>C (p.Lys1130Thr) n.3966A>C n.3767A>C n.539-295T>G n.3393A>C c.3563A>C (p.Lys1188Thr) c.3767A>C (p.Lys1256Thr) n.3912A>C n.3712A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159486T= | CA2210131738 | ABCC6 | c.3731A= (p.Lys1244=) c.545A= (p.Lys182=) c.3356A= (n.3356A=) c.*940A= (n.*940A=) c.3698A= (p.Lys1233=) c.3389A= (p.Lys1130=) n.3966A= n.3767A= n.539-295T= n.3393A= c.3563A= (p.Lys1188=) c.3767A= (p.Lys1256=) n.3912A= n.3712A= | |
16 | g.16159487T>A | CA394878671 | ABCC6 | c.3730A>T (p.Lys1244Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.3355A>T (n.3355A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.3697A>T (p.Lys1233Ter) c.3388A>T (p.Lys1130Ter) n.3965A>T n.3766A>T n.539-294T>A n.3392A>T c.3562A>T (p.Lys1188Ter) c.3766A>T (p.Lys1256Ter) n.3911A>T n.3711A>T | |
16 | g.16159487T>C | CA394878672 | ABCC6 | c.3730A>G (p.Lys1244Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.3355A>G (n.3355A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.3697A>G (p.Lys1233Glu) c.3388A>G (p.Lys1130Glu) n.3965A>G n.3766A>G n.539-294T>C n.3392A>G c.3562A>G (p.Lys1188Glu) c.3766A>G (p.Lys1256Glu) n.3911A>G n.3711A>G | |
16 | g.16159487T>G | CA394878673 | ABCC6 | c.3730A>C (p.Lys1244Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.3355A>C (n.3355A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.3697A>C (p.Lys1233Gln) c.3388A>C (p.Lys1130Gln) n.3965A>C n.3766A>C n.539-294T>G n.3392A>C c.3562A>C (p.Lys1188Gln) c.3766A>C (p.Lys1256Gln) n.3911A>C n.3711A>C | dbSNP |
16 | g.16159487T= | CA2210131743 | ABCC6 | c.3730A= (p.Lys1244=) c.544A= (p.Lys182=) c.3355A= (n.3355A=) c.*939A= (n.*939A=) c.3697A= (p.Lys1233=) c.3388A= (p.Lys1130=) n.3965A= n.3766A= n.539-294T= n.3392A= c.3562A= (p.Lys1188=) c.3766A= (p.Lys1256=) n.3911A= n.3711A= | |
16 | g.16159488G>A | CA493797989 | ABCC6 | c.3729C>T (p.Pro1243=) c.543C>T (p.Pro181=) c.3354C>T (n.3354C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.3696C>T (p.Pro1232=) c.3387C>T (p.Pro1129=) n.3964C>T n.3765C>T n.539-293G>A n.3391C>T c.3561C>T (p.Pro1187=) c.3765C>T (p.Pro1255=) n.3910C>T n.3710C>T | |
16 | g.16159488G>C | CA493797990 | ABCC6 | c.3729C>G (p.Pro1243=) c.543C>G (p.Pro181=) c.3354C>G (n.3354C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.3696C>G (p.Pro1232=) c.3387C>G (p.Pro1129=) n.3964C>G n.3765C>G n.539-293G>C n.3391C>G c.3561C>G (p.Pro1187=) c.3765C>G (p.Pro1255=) n.3910C>G n.3710C>G | COSMIC |
16 | g.16159488G>T | CA493797991 | ABCC6 | c.3729C>A (p.Pro1243=) c.543C>A (p.Pro181=) c.3354C>A (n.3354C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.3696C>A (p.Pro1232=) c.3387C>A (p.Pro1129=) n.3964C>A n.3765C>A n.539-293G>T n.3391C>A c.3561C>A (p.Pro1187=) c.3765C>A (p.Pro1255=) n.3910C>A n.3710C>A | |
16 | g.16159489G>A | CA394878674 | ABCC6 | c.3728C>T (p.Pro1243Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.3353C>T (n.3353C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) c.3386C>T (p.Pro1129Leu) n.3963C>T n.3764C>T n.539-292G>A n.3390C>T c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.3764C>T (p.Pro1255Leu) n.3909C>T n.3709C>T | |
16 | g.16159489G>C | CA394878675 | ABCC6 | c.3728C>G (p.Pro1243Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.3353C>G (n.3353C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.3695C>G (p.Pro1232Arg) c.3386C>G (p.Pro1129Arg) n.3963C>G n.3764C>G n.539-292G>C n.3390C>G c.3560C>G (p.Pro1187Arg) c.3764C>G (p.Pro1255Arg) n.3909C>G n.3709C>G | |
16 | g.16159489G>T | CA394878676 | ABCC6 | c.3728C>A (p.Pro1243His) c.542C>A (p.Pro181His) c.3353C>A (n.3353C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.3695C>A (p.Pro1232His) c.3386C>A (p.Pro1129His) n.3963C>A n.3764C>A n.539-292G>T n.3390C>A c.3560C>A (p.Pro1187His) c.3764C>A (p.Pro1255His) n.3909C>A n.3709C>A | |
16 | g.16159490G>A | CA394878677 | ABCC6 | c.3727C>T (p.Pro1243Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.3352C>T (n.3352C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.3694C>T (p.Pro1232Ser) c.3385C>T (p.Pro1129Ser) n.3962C>T n.3763C>T n.539-291G>A n.3389C>T c.3559C>T (p.Pro1187Ser) c.3763C>T (p.Pro1255Ser) n.3908C>T n.3708C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159490G>C | CA394878678 | ABCC6 | c.3727C>G (p.Pro1243Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.3352C>G (n.3352C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.3694C>G (p.Pro1232Ala) c.3385C>G (p.Pro1129Ala) n.3962C>G n.3763C>G n.539-291G>C n.3389C>G c.3559C>G (p.Pro1187Ala) c.3763C>G (p.Pro1255Ala) n.3908C>G n.3708C>G | |
16 | g.16159490G>T | CA394878679 | ABCC6 | c.3727C>A (p.Pro1243Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.3352C>A (n.3352C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.3694C>A (p.Pro1232Thr) c.3385C>A (p.Pro1129Thr) n.3962C>A n.3763C>A n.539-291G>T n.3389C>A c.3559C>A (p.Pro1187Thr) c.3763C>A (p.Pro1255Thr) n.3908C>A n.3708C>A | |
16 | g.16159491C>A | CA493797995 | ABCC6 | c.3726G>T (p.Thr1242=) c.540G>T (p.Thr180=) c.3351G>T (n.3351G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.3693G>T (p.Thr1231=) c.3384G>T (p.Thr1128=) n.3961G>T n.3762G>T n.539-290C>A n.3388G>T c.3558G>T (p.Thr1186=) c.3762G>T (p.Thr1254=) n.3907G>T n.3707G>T | |
16 | g.16159491C= | CA2210131747 | ABCC6 | c.3726G= (p.Thr1242=) c.540G= (p.Thr180=) c.3351G= (n.3351G=) c.*935G= (n.*935G=) c.3693G= (p.Thr1231=) c.3384G= (p.Thr1128=) n.3961G= n.3762G= n.539-290C= n.3388G= c.3558G= (p.Thr1186=) c.3762G= (p.Thr1254=) n.3907G= n.3707G= | |
16 | g.16159491C>G | CA493797998 | ABCC6 | c.3726G>C (p.Thr1242=) c.540G>C (p.Thr180=) c.3351G>C (n.3351G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.3693G>C (p.Thr1231=) c.3384G>C (p.Thr1128=) n.3961G>C n.3762G>C n.539-290C>G n.3388G>C c.3558G>C (p.Thr1186=) c.3762G>C (p.Thr1254=) n.3907G>C n.3707G>C | dbSNP |
16 | g.16159491C>T | CA493797996 | ABCC6 | c.3726G>A (p.Thr1242=) c.540G>A (p.Thr180=) c.3351G>A (n.3351G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.3693G>A (p.Thr1231=) c.3384G>A (p.Thr1128=) n.3961G>A n.3762G>A n.539-290C>T n.3388G>A c.3558G>A (p.Thr1186=) c.3762G>A (p.Thr1254=) n.3907G>A n.3707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159492G>A | CA7925476 | ABCC6 | c.3725C>T (p.Thr1242Met) c.539C>T (p.Thr180Met) c.3350C>T (n.3350C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.3692C>T (p.Thr1231Met) c.3383C>T (p.Thr1128Met) n.3960C>T n.3761C>T n.539-289G>A n.3387C>T c.3557C>T (p.Thr1186Met) c.3761C>T (p.Thr1254Met) n.3906C>T n.3706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159492G>C | CA394878685 | ABCC6 | c.3725C>G (p.Thr1242Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.3350C>G (n.3350C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.3692C>G (p.Thr1231Arg) c.3383C>G (p.Thr1128Arg) n.3960C>G n.3761C>G n.539-289G>C n.3387C>G c.3557C>G (p.Thr1186Arg) c.3761C>G (p.Thr1254Arg) n.3906C>G n.3706C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159492G= | CA2210131756 | ABCC6 | c.3725C= (p.Thr1242=) c.539C= (p.Thr180=) c.3350C= (n.3350C=) c.*934C= (n.*934C=) c.3692C= (p.Thr1231=) c.3383C= (p.Thr1128=) n.3960C= n.3761C= n.539-289G= n.3387C= c.3557C= (p.Thr1186=) c.3761C= (p.Thr1254=) n.3906C= n.3706C= | |
16 | g.16159492G>T | CA394878680 | ABCC6 | c.3725C>A (p.Thr1242Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.3350C>A (n.3350C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.3692C>A (p.Thr1231Lys) c.3383C>A (p.Thr1128Lys) n.3960C>A n.3761C>A n.539-289G>T n.3387C>A c.3557C>A (p.Thr1186Lys) c.3761C>A (p.Thr1254Lys) n.3906C>A n.3706C>A | |
16 | g.16159493T>A | CA394878688 | ABCC6 | c.3724A>T (p.Thr1242Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.3349A>T (n.3349A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.3691A>T (p.Thr1231Ser) c.3382A>T (p.Thr1128Ser) n.3959A>T n.3760A>T n.539-288T>A n.3386A>T c.3556A>T (p.Thr1186Ser) c.3760A>T (p.Thr1254Ser) n.3905A>T n.3705A>T | |
16 | g.16159493T>C | CA394878689 | ABCC6 | c.3724A>G (p.Thr1242Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.3349A>G (n.3349A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.3691A>G (p.Thr1231Ala) c.3382A>G (p.Thr1128Ala) n.3959A>G n.3760A>G n.539-288T>C n.3386A>G c.3556A>G (p.Thr1186Ala) c.3760A>G (p.Thr1254Ala) n.3905A>G n.3705A>G | |
16 | g.16159493T>G | CA394878691 | ABCC6 | c.3724A>C (p.Thr1242Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.3349A>C (n.3349A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.3691A>C (p.Thr1231Pro) c.3382A>C (p.Thr1128Pro) n.3959A>C n.3760A>C n.539-288T>G n.3386A>C c.3556A>C (p.Thr1186Pro) c.3760A>C (p.Thr1254Pro) n.3905A>C n.3705A>C | |
16 | g.16159494C>A | CA394878696 | ABCC6 | c.3723G>T (p.Trp1241Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.3348G>T (n.3348G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.3690G>T (p.Trp1230Cys) c.3381G>T (p.Trp1127Cys) n.3958G>T n.3759G>T n.539-287C>A n.3385G>T c.3555G>T (p.Trp1185Cys) c.3759G>T (p.Trp1253Cys) n.3904G>T n.3704G>T | |
16 | g.16159494C= | CA2210131765 | ABCC6 | c.3723G= (p.Trp1241=) c.537G= (p.Trp179=) c.3348G= (n.3348G=) c.*932G= (n.*932G=) c.3690G= (p.Trp1230=) c.3381G= (p.Trp1127=) n.3958G= n.3759G= n.539-287C= n.3385G= c.3555G= (p.Trp1185=) c.3759G= (p.Trp1253=) n.3904G= n.3704G= | |
16 | g.16159494C>G | CA278628710 | ABCC6 | c.3723G>C (p.Trp1241Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.3348G>C (n.3348G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.3690G>C (p.Trp1230Cys) c.3381G>C (p.Trp1127Cys) n.3958G>C n.3759G>C n.539-287C>G n.3385G>C c.3555G>C (p.Trp1185Cys) c.3759G>C (p.Trp1253Cys) n.3904G>C n.3704G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159494C>T | CA394878697 | ABCC6 | c.3723G>A (p.Trp1241Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.3348G>A (n.3348G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.3690G>A (p.Trp1230Ter) c.3381G>A (p.Trp1127Ter) n.3958G>A n.3759G>A n.539-287C>T n.3385G>A c.3555G>A (p.Trp1185Ter) c.3759G>A (p.Trp1253Ter) n.3904G>A n.3704G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159495C>A | CA394878698 | ABCC6 | c.3722G>T (p.Trp1241Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.3347G>T (n.3347G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.3689G>T (p.Trp1230Leu) c.3380G>T (p.Trp1127Leu) n.3957G>T n.3758G>T n.539-286C>A n.3384G>T c.3554G>T (p.Trp1185Leu) c.3758G>T (p.Trp1253Leu) n.3903G>T n.3703G>T | |
16 | g.16159495C= | CA2210131777 | ABCC6 | c.3722G= (p.Trp1241=) c.536G= (p.Trp179=) c.3347G= (n.3347G=) c.*931G= (n.*931G=) c.3689G= (p.Trp1230=) c.3380G= (p.Trp1127=) n.3957G= n.3758G= n.539-286C= n.3384G= c.3554G= (p.Trp1185=) c.3758G= (p.Trp1253=) n.3903G= n.3703G= | |
16 | g.16159495C>G | CA394878699 | ABCC6 | c.3722G>C (p.Trp1241Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.3347G>C (n.3347G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.3689G>C (p.Trp1230Ser) c.3380G>C (p.Trp1127Ser) n.3957G>C n.3758G>C n.539-286C>G n.3384G>C c.3554G>C (p.Trp1185Ser) c.3758G>C (p.Trp1253Ser) n.3903G>C n.3703G>C | |
16 | g.16159495C>T | CA278628730 | ABCC6 | c.3722G>A (p.Trp1241Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.3347G>A (n.3347G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.3689G>A (p.Trp1230Ter) c.3380G>A (p.Trp1127Ter) n.3957G>A n.3758G>A n.539-286C>T n.3384G>A c.3554G>A (p.Trp1185Ter) c.3758G>A (p.Trp1253Ter) n.3903G>A n.3703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159496A>C | CA394878700 | ABCC6 | c.3721T>G (p.Trp1241Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.3346T>G (n.3346T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.3688T>G (p.Trp1230Gly) c.3379T>G (p.Trp1127Gly) n.3956T>G n.3757T>G n.539-285A>C n.3383T>G c.3553T>G (p.Trp1185Gly) c.3757T>G (p.Trp1253Gly) n.3902T>G n.3702T>G | |
16 | g.16159496A>G | CA394878701 | ABCC6 | c.3721T>C (p.Trp1241Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.3346T>C (n.3346T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.3688T>C (p.Trp1230Arg) c.3379T>C (p.Trp1127Arg) n.3956T>C n.3757T>C n.539-285A>G n.3383T>C c.3553T>C (p.Trp1185Arg) c.3757T>C (p.Trp1253Arg) n.3902T>C n.3702T>C | |
16 | g.16159496A>T | CA394878702 | ABCC6 | c.3721T>A (p.Trp1241Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.3346T>A (n.3346T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.3688T>A (p.Trp1230Arg) c.3379T>A (p.Trp1127Arg) n.3956T>A n.3757T>A n.539-285A>T n.3383T>A c.3553T>A (p.Trp1185Arg) c.3757T>A (p.Trp1253Arg) n.3902T>A n.3702T>A | |
16 | g.16159497G>A | CA493798004 | ABCC6 | c.3720C>T (p.Ala1240=) c.534C>T (p.Ala178=) c.3345C>T (n.3345C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.3687C>T (p.Ala1229=) c.3378C>T (p.Ala1126=) n.3955C>T n.3756C>T n.539-284G>A n.3382C>T c.3552C>T (p.Ala1184=) c.3756C>T (p.Ala1252=) n.3901C>T n.3701C>T | |
16 | g.16159497G>C | CA493798005 | ABCC6 | c.3720C>G (p.Ala1240=) c.534C>G (p.Ala178=) c.3345C>G (n.3345C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.3687C>G (p.Ala1229=) c.3378C>G (p.Ala1126=) n.3955C>G n.3756C>G n.539-284G>C n.3382C>G c.3552C>G (p.Ala1184=) c.3756C>G (p.Ala1252=) n.3901C>G n.3701C>G | |
16 | g.16159497G>T | CA493798006 | ABCC6 | c.3720C>A (p.Ala1240=) c.534C>A (p.Ala178=) c.3345C>A (n.3345C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.3687C>A (p.Ala1229=) c.3378C>A (p.Ala1126=) n.3955C>A n.3756C>A n.539-284G>T n.3382C>A c.3552C>A (p.Ala1184=) c.3756C>A (p.Ala1252=) n.3901C>A n.3701C>A | |
16 | g.16159498G>A | CA394878705 | ABCC6 | c.3719C>T (p.Ala1240Val) c.533C>T (p.Ala178Val) c.3344C>T (n.3344C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.3377C>T (p.Ala1126Val) n.3954C>T n.3755C>T n.539-283G>A n.3381C>T c.3551C>T (p.Ala1184Val) c.3755C>T (p.Ala1252Val) n.3900C>T n.3700C>T | |
16 | g.16159498G>C | CA394878703 | ABCC6 | c.3719C>G (p.Ala1240Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.3344C>G (n.3344C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) n.3954C>G n.3755C>G n.539-283G>C n.3381C>G c.3551C>G (p.Ala1184Gly) c.3755C>G (p.Ala1252Gly) n.3900C>G n.3700C>G | |
16 | g.16159498G>T | CA394878704 | ABCC6 | c.3719C>A (p.Ala1240Asp) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.3344C>A (n.3344C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.3686C>A (p.Ala1229Asp) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) n.3954C>A n.3755C>A n.539-283G>T n.3381C>A c.3551C>A (p.Ala1184Asp) c.3755C>A (p.Ala1252Asp) n.3900C>A n.3700C>A | |
16 | g.16159499C>A | CA278628732 | ABCC6 | c.3718G>T (p.Ala1240Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.3343G>T (n.3343G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) n.3953G>T n.3754G>T n.539-282C>A n.3380G>T c.3550G>T (p.Ala1184Ser) c.3754G>T (p.Ala1252Ser) n.3899G>T n.3699G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159499C= | CA2210131782 | ABCC6 | c.3718G= (p.Ala1240=) c.532G= (p.Ala178=) c.3343G= (n.3343G=) c.*927G= (n.*927G=) c.3685G= (p.Ala1229=) c.3376G= (p.Ala1126=) n.3953G= n.3754G= n.539-282C= n.3380G= c.3550G= (p.Ala1184=) c.3754G= (p.Ala1252=) n.3899G= n.3699G= | |
16 | g.16159499C>G | CA394878706 | ABCC6 | c.3718G>C (p.Ala1240Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.3343G>C (n.3343G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) n.3953G>C n.3754G>C n.539-282C>G n.3380G>C c.3550G>C (p.Ala1184Pro) c.3754G>C (p.Ala1252Pro) n.3899G>C n.3699G>C | |
16 | g.16159499C>T | CA394878707 | ABCC6 | c.3718G>A (p.Ala1240Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.3343G>A (n.3343G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) n.3953G>A n.3754G>A n.539-282C>T n.3380G>A c.3550G>A (p.Ala1184Thr) c.3754G>A (p.Ala1252Thr) n.3899G>A n.3699G>A | |
16 | g.16159500del | CA2631961982 | ABCC6 | c.3717del (p.Tyr1239Ter) c.531del (p.Tyr177Ter) c.3342del (n.3342del) c.*926del (n.*926del) c.3684del (p.Tyr1228Ter) c.3375del (p.Tyr1125Ter) n.3952del n.3753del n.539-281del n.3379del c.3549del (p.Tyr1183Ter) c.3753del (p.Tyr1251Ter) n.3898del n.3698del | gnomAD v4 |
16 | g.16159500A= | CA2210131790 | ABCC6 | c.3717T= (p.Tyr1239=) c.531T= (p.Tyr177=) c.3342T= (n.3342T=) c.*926T= (n.*926T=) c.3684T= (p.Tyr1228=) c.3375T= (p.Tyr1125=) n.3952T= n.3753T= n.539-281A= n.3379T= c.3549T= (p.Tyr1183=) c.3753T= (p.Tyr1251=) n.3898T= n.3698T= | |
16 | g.16159500A>C | CA278628734 | ABCC6 | c.3717T>G (p.Tyr1239Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.3342T>G (n.3342T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.3684T>G (p.Tyr1228Ter) c.3375T>G (p.Tyr1125Ter) n.3952T>G n.3753T>G n.539-281A>C n.3379T>G c.3549T>G (p.Tyr1183Ter) c.3753T>G (p.Tyr1251Ter) n.3898T>G n.3698T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159500A>G | CA493798009 | ABCC6 | c.3717T>C (p.Tyr1239=) c.531T>C (p.Tyr177=) c.3342T>C (n.3342T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.3684T>C (p.Tyr1228=) c.3375T>C (p.Tyr1125=) n.3952T>C n.3753T>C n.539-281A>G n.3379T>C c.3549T>C (p.Tyr1183=) c.3753T>C (p.Tyr1251=) n.3898T>C n.3698T>C | |
16 | g.16159500A>T | CA394878708 | ABCC6 | c.3717T>A (p.Tyr1239Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.3342T>A (n.3342T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.3684T>A (p.Tyr1228Ter) c.3375T>A (p.Tyr1125Ter) n.3952T>A n.3753T>A n.539-281A>T n.3379T>A c.3549T>A (p.Tyr1183Ter) c.3753T>A (p.Tyr1251Ter) n.3898T>A n.3698T>A | |
16 | g.16159500dup | CA2631961975 | ABCC6 | c.3717dup (p.Ala1240CysfsTer?) c.531dup (p.Ala178CysfsTer?) c.3342dup (n.3342dup) c.*926dup (n.*926dup) c.3684dup (p.Ala1229CysfsTer?) c.3375dup (p.Ala1126CysfsTer?) n.3952dup n.3753dup n.539-281dup n.3379dup c.3549dup (p.Ala1184CysfsTer?) c.3753dup (p.Ala1252CysfsTer?) n.3898dup n.3698dup | gnomAD v4 |
16 | g.16159501_16159502dup | CA2631961979 | ABCC6 | c.3716_3717dup (p.Ala1240MetfsTer?) c.530_531dup (p.Ala178MetfsTer?) c.3341_3342dup (n.3341_3342dup) c.*925_*926dup (n.*925_*926dup) c.3683_3684dup (p.Ala1229MetfsTer?) c.3374_3375dup (p.Ala1126MetfsTer?) n.3951_3952dup n.3752_3753dup n.539-280_539-279dup n.3378_3379dup c.3548_3549dup (p.Ala1184MetfsTer?) c.3752_3753dup (p.Ala1252MetfsTer?) n.3897_3898dup n.3697_3698dup | gnomAD v4 |
16 | g.16159501T>A | CA394878709 | ABCC6 | c.3716A>T (p.Tyr1239Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.3341A>T (n.3341A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.3683A>T (p.Tyr1228Phe) c.3374A>T (p.Tyr1125Phe) n.3951A>T n.3752A>T n.539-280T>A n.3378A>T c.3548A>T (p.Tyr1183Phe) c.3752A>T (p.Tyr1251Phe) n.3897A>T n.3697A>T | |
16 | g.16159501T>C | CA394878710 | ABCC6 | c.3716A>G (p.Tyr1239Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.3341A>G (n.3341A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.3683A>G (p.Tyr1228Cys) c.3374A>G (p.Tyr1125Cys) n.3951A>G n.3752A>G n.539-280T>C n.3378A>G c.3548A>G (p.Tyr1183Cys) c.3752A>G (p.Tyr1251Cys) n.3897A>G n.3697A>G | COSMIC |
16 | g.16159501T>G | CA394878711 | ABCC6 | c.3716A>C (p.Tyr1239Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.3341A>C (n.3341A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.3683A>C (p.Tyr1228Ser) c.3374A>C (p.Tyr1125Ser) n.3951A>C n.3752A>C n.539-280T>G n.3378A>C c.3548A>C (p.Tyr1183Ser) c.3752A>C (p.Tyr1251Ser) n.3897A>C n.3697A>C | |
16 | g.16159502A= | CA2210131796 | ABCC6 | c.3715T= (p.Tyr1239=) c.529T= (p.Tyr177=) c.3340T= (n.3340T=) c.*924T= (n.*924T=) c.3682T= (p.Tyr1228=) c.3373T= (p.Tyr1125=) n.3950T= n.3751T= n.539-279A= n.3377T= c.3547T= (p.Tyr1183=) c.3751T= (p.Tyr1251=) n.3896T= n.3696T= | |
16 | g.16159502A>C | CA394878712 | ABCC6 | c.3715T>G (p.Tyr1239Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.3340T>G (n.3340T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.3682T>G (p.Tyr1228Asp) c.3373T>G (p.Tyr1125Asp) n.3950T>G n.3751T>G n.539-279A>C n.3377T>G c.3547T>G (p.Tyr1183Asp) c.3751T>G (p.Tyr1251Asp) n.3896T>G n.3696T>G | |
16 | g.16159502A>G | CA278628736 | ABCC6 | c.3715T>C (p.Tyr1239His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.3340T>C (n.3340T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.3682T>C (p.Tyr1228His) c.3373T>C (p.Tyr1125His) n.3950T>C n.3751T>C n.539-279A>G n.3377T>C c.3547T>C (p.Tyr1183His) c.3751T>C (p.Tyr1251His) n.3896T>C n.3696T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159502A>T | CA394878713 | ABCC6 | c.3715T>A (p.Tyr1239Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.3340T>A (n.3340T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.3682T>A (p.Tyr1228Asn) c.3373T>A (p.Tyr1125Asn) n.3950T>A n.3751T>A n.539-279A>T n.3377T>A c.3547T>A (p.Tyr1183Asn) c.3751T>A (p.Tyr1251Asn) n.3896T>A n.3696T>A | |
16 | g.16159503G>A | CA493798013 | ABCC6 | c.3714C>T (p.Asp1238=) c.528C>T (p.Asp176=) c.3339C>T (n.3339C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.3681C>T (p.Asp1227=) c.3372C>T (p.Asp1124=) n.3949C>T n.3750C>T n.539-278G>A n.3376C>T c.3546C>T (p.Asp1182=) c.3750C>T (p.Asp1250=) n.3895C>T n.3695C>T | |
16 | g.16159503G>C | CA394878714 | ABCC6 | c.3714C>G (p.Asp1238Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.3339C>G (n.3339C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.3681C>G (p.Asp1227Glu) c.3372C>G (p.Asp1124Glu) n.3949C>G n.3750C>G n.539-278G>C n.3376C>G c.3546C>G (p.Asp1182Glu) c.3750C>G (p.Asp1250Glu) n.3895C>G n.3695C>G | |
16 | g.16159503G>T | CA394878715 | ABCC6 | c.3714C>A (p.Asp1238Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.3339C>A (n.3339C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.3681C>A (p.Asp1227Glu) c.3372C>A (p.Asp1124Glu) n.3949C>A n.3750C>A n.539-278G>T n.3376C>A c.3546C>A (p.Asp1182Glu) c.3750C>A (p.Asp1250Glu) n.3895C>A n.3695C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159504T>A | CA394878716 | ABCC6 | c.3713A>T (p.Asp1238Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.3338A>T (n.3338A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.3680A>T (p.Asp1227Val) c.3371A>T (p.Asp1124Val) n.3948A>T n.3749A>T n.539-277T>A n.3375A>T c.3545A>T (p.Asp1182Val) c.3749A>T (p.Asp1250Val) n.3894A>T n.3694A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159504T>C | CA394878718 | ABCC6 | c.3713A>G (p.Asp1238Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.3338A>G (n.3338A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.3680A>G (p.Asp1227Gly) c.3371A>G (p.Asp1124Gly) n.3948A>G n.3749A>G n.539-277T>C n.3375A>G c.3545A>G (p.Asp1182Gly) c.3749A>G (p.Asp1250Gly) n.3894A>G n.3694A>G | |
16 | g.16159504T>G | CA394878717 | ABCC6 | c.3713A>C (p.Asp1238Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.3338A>C (n.3338A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.3680A>C (p.Asp1227Ala) c.3371A>C (p.Asp1124Ala) n.3948A>C n.3749A>C n.539-277T>G n.3375A>C c.3545A>C (p.Asp1182Ala) c.3749A>C (p.Asp1250Ala) n.3894A>C n.3694A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159504T= | CA2210131803 | ABCC6 | c.3713A= (p.Asp1238=) c.527A= (p.Asp176=) c.3338A= (n.3338A=) c.*922A= (n.*922A=) c.3680A= (p.Asp1227=) c.3371A= (p.Asp1124=) n.3948A= n.3749A= n.539-277T= n.3375A= c.3545A= (p.Asp1182=) c.3749A= (p.Asp1250=) n.3894A= n.3694A= | |
16 | g.16159505C>A | CA394878719 | ABCC6 | c.3712G>T (p.Asp1238Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.3337G>T (n.3337G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.3679G>T (p.Asp1227Tyr) c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) n.3947G>T n.3748G>T n.539-276C>A n.3374G>T c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) c.3748G>T (p.Asp1250Tyr) n.3893G>T n.3693G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159505C= | CA2210131808 | ABCC6 | c.3712G= (p.Asp1238=) c.526G= (p.Asp176=) c.3337G= (n.3337G=) c.*921G= (n.*921G=) c.3679G= (p.Asp1227=) c.3370G= (p.Asp1124=) n.3947G= n.3748G= n.539-276C= n.3374G= c.3544G= (p.Asp1182=) c.3748G= (p.Asp1250=) n.3893G= n.3693G= | |
16 | g.16159505C>G | CA281587 | ABCC6 | c.3712G>C (p.Asp1238His) c.526G>C (p.Asp176His) c.3337G>C (n.3337G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.3679G>C (p.Asp1227His) c.3370G>C (p.Asp1124His) n.3947G>C n.3748G>C n.539-276C>G n.3374G>C c.3544G>C (p.Asp1182His) c.3748G>C (p.Asp1250His) n.3893G>C n.3693G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159505C>T | CA394878720 | ABCC6 | c.3712G>A (p.Asp1238Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.3337G>A (n.3337G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.3679G>A (p.Asp1227Asn) c.3370G>A (p.Asp1124Asn) n.3947G>A n.3748G>A n.539-276C>T n.3374G>A c.3544G>A (p.Asp1182Asn) c.3748G>A (p.Asp1250Asn) n.3893G>A n.3693G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159506C>A | CA394878721 | ABCC6 | c.3711G>T (p.Gln1237His) c.525G>T (p.Gln175His) c.3336G>T (n.3336G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.3678G>T (p.Gln1226His) c.3369G>T (p.Gln1123His) n.3946G>T n.3747G>T n.539-275C>A n.3373G>T c.3543G>T (p.Gln1181His) c.3747G>T (p.Gln1249His) n.3892G>T n.3692G>T | |
16 | g.16159506C= | CA2210131816 | ABCC6 | c.3711G= (p.Gln1237=) c.525G= (p.Gln175=) c.3336G= (n.3336G=) c.*920G= (n.*920G=) c.3678G= (p.Gln1226=) c.3369G= (p.Gln1123=) n.3946G= n.3747G= n.539-275C= n.3373G= c.3543G= (p.Gln1181=) c.3747G= (p.Gln1249=) n.3892G= n.3692G= | |
16 | g.16159506C>G | CA394878722 | ABCC6 | c.3711G>C (p.Gln1237His) c.525G>C (p.Gln175His) c.3336G>C (n.3336G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.3678G>C (p.Gln1226His) c.3369G>C (p.Gln1123His) n.3946G>C n.3747G>C n.539-275C>G n.3373G>C c.3543G>C (p.Gln1181His) c.3747G>C (p.Gln1249His) n.3892G>C n.3692G>C | |
16 | g.16159506C>T | CA7925477 | ABCC6 | c.3711G>A (p.Gln1237=) c.525G>A (p.Gln175=) c.3336G>A (n.3336G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.3678G>A (p.Gln1226=) c.3369G>A (p.Gln1123=) n.3946G>A n.3747G>A n.539-275C>T n.3373G>A c.3543G>A (p.Gln1181=) c.3747G>A (p.Gln1249=) n.3892G>A n.3692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159507T>A | CA394878723 | ABCC6 | c.3710A>T (p.Gln1237Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.3335A>T (n.3335A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.3677A>T (p.Gln1226Leu) c.3368A>T (p.Gln1123Leu) n.3945A>T n.3746A>T n.539-274T>A n.3372A>T c.3542A>T (p.Gln1181Leu) c.3746A>T (p.Gln1249Leu) n.3891A>T n.3691A>T | |
16 | g.16159507T>C | CA394878724 | ABCC6 | c.3710A>G (p.Gln1237Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.3335A>G (n.3335A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.3677A>G (p.Gln1226Arg) c.3368A>G (p.Gln1123Arg) n.3945A>G n.3746A>G n.539-274T>C n.3372A>G c.3542A>G (p.Gln1181Arg) c.3746A>G (p.Gln1249Arg) n.3891A>G n.3691A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159507T>G | CA394878725 | ABCC6 | c.3710A>C (p.Gln1237Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.3335A>C (n.3335A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.3677A>C (p.Gln1226Pro) c.3368A>C (p.Gln1123Pro) n.3945A>C n.3746A>C n.539-274T>G n.3372A>C c.3542A>C (p.Gln1181Pro) c.3746A>C (p.Gln1249Pro) n.3891A>C n.3691A>C | |
16 | g.16159507T= | CA2210131821 | ABCC6 | c.3710A= (p.Gln1237=) c.524A= (p.Gln175=) c.3335A= (n.3335A=) c.*919A= (n.*919A=) c.3677A= (p.Gln1226=) c.3368A= (p.Gln1123=) n.3945A= n.3746A= n.539-274T= n.3372A= c.3542A= (p.Gln1181=) c.3746A= (p.Gln1249=) n.3891A= n.3691A= | |
16 | g.16159508G>A | CA278628748 | ABCC6 | c.3709C>T (p.Gln1237Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.3334C>T (n.3334C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.3676C>T (p.Gln1226Ter) c.3367C>T (p.Gln1123Ter) n.3944C>T n.3745C>T n.539-273G>A n.3371C>T c.3541C>T (p.Gln1181Ter) c.3745C>T (p.Gln1249Ter) n.3890C>T n.3690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159508G>C | CA394878726 | ABCC6 | c.3709C>G (p.Gln1237Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.3334C>G (n.3334C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.3676C>G (p.Gln1226Glu) c.3367C>G (p.Gln1123Glu) n.3944C>G n.3745C>G n.539-273G>C n.3371C>G c.3541C>G (p.Gln1181Glu) c.3745C>G (p.Gln1249Glu) n.3890C>G n.3690C>G | |
16 | g.16159508G= | CA2210131827 | ABCC6 | c.3709C= (p.Gln1237=) c.523C= (p.Gln175=) c.3334C= (n.3334C=) c.*918C= (n.*918C=) c.3676C= (p.Gln1226=) c.3367C= (p.Gln1123=) n.3944C= n.3745C= n.539-273G= n.3371C= c.3541C= (p.Gln1181=) c.3745C= (p.Gln1249=) n.3890C= n.3690C= | |
16 | g.16159508G>T | CA394878727 | ABCC6 | c.3709C>A (p.Gln1237Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.3334C>A (n.3334C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.3676C>A (p.Gln1226Lys) c.3367C>A (p.Gln1123Lys) n.3944C>A n.3745C>A n.539-273G>T n.3371C>A c.3541C>A (p.Gln1181Lys) c.3745C>A (p.Gln1249Lys) n.3890C>A n.3690C>A | |
16 | g.16159509C>A | CA394878729 | ABCC6 | c.3708G>T (p.Met1236Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) c.3333G>T (n.3333G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.3675G>T (p.Met1225Ile) c.3366G>T (p.Met1122Ile) n.3943G>T n.3744G>T n.539-272C>A n.3370G>T c.3540G>T (p.Met1180Ile) c.3744G>T (p.Met1248Ile) n.3889G>T n.3689G>T | |
16 | g.16159509C= | CA2210131836 | ABCC6 | c.3708G= (p.Met1236=) c.522G= (p.Met174=) c.3333G= (n.3333G=) c.*917G= (n.*917G=) c.3675G= (p.Met1225=) c.3366G= (p.Met1122=) n.3943G= n.3744G= n.539-272C= n.3370G= c.3540G= (p.Met1180=) c.3744G= (p.Met1248=) n.3889G= n.3689G= | |
16 | g.16159509C>G | CA394878728 | ABCC6 | c.3708G>C (p.Met1236Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) c.3333G>C (n.3333G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.3675G>C (p.Met1225Ile) c.3366G>C (p.Met1122Ile) n.3943G>C n.3744G>C n.539-272C>G n.3370G>C c.3540G>C (p.Met1180Ile) c.3744G>C (p.Met1248Ile) n.3889G>C n.3689G>C | |
16 | g.16159509C>T | CA7925478 | ABCC6 | c.3708G>A (p.Met1236Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) c.3333G>A (n.3333G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.3675G>A (p.Met1225Ile) c.3366G>A (p.Met1122Ile) n.3943G>A n.3744G>A n.539-272C>T n.3370G>A c.3540G>A (p.Met1180Ile) c.3744G>A (p.Met1248Ile) n.3889G>A n.3689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159510A>C | CA394878730 | ABCC6 | c.3707T>G (p.Met1236Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) c.3332T>G (n.3332T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.3674T>G (p.Met1225Arg) c.3365T>G (p.Met1122Arg) n.3942T>G n.3743T>G n.539-271A>C n.3369T>G c.3539T>G (p.Met1180Arg) c.3743T>G (p.Met1248Arg) n.3888T>G n.3688T>G | |
16 | g.16159510A>G | CA394878731 | ABCC6 | c.3707T>C (p.Met1236Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) c.3332T>C (n.3332T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.3674T>C (p.Met1225Thr) c.3365T>C (p.Met1122Thr) n.3942T>C n.3743T>C n.539-271A>G n.3369T>C c.3539T>C (p.Met1180Thr) c.3743T>C (p.Met1248Thr) n.3888T>C n.3688T>C | |
16 | g.16159510A>T | CA394878732 | ABCC6 | c.3707T>A (p.Met1236Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) c.3332T>A (n.3332T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.3674T>A (p.Met1225Lys) c.3365T>A (p.Met1122Lys) n.3942T>A n.3743T>A n.539-271A>T n.3369T>A c.3539T>A (p.Met1180Lys) c.3743T>A (p.Met1248Lys) n.3888T>A n.3688T>A | |
16 | g.16159511T>A | CA394878733 | ABCC6 | c.3706A>T (p.Met1236Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) c.3331A>T (n.3331A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.3673A>T (p.Met1225Leu) c.3364A>T (p.Met1122Leu) n.3941A>T n.3742A>T n.539-270T>A n.3368A>T c.3538A>T (p.Met1180Leu) c.3742A>T (p.Met1248Leu) n.3887A>T n.3687A>T | |
16 | g.16159511T>C | CA394878734 | ABCC6 | c.3706A>G (p.Met1236Val) c.520A>G (p.Met174Val) c.3331A>G (n.3331A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.3673A>G (p.Met1225Val) c.3364A>G (p.Met1122Val) n.3941A>G n.3742A>G n.539-270T>C n.3368A>G c.3538A>G (p.Met1180Val) c.3742A>G (p.Met1248Val) n.3887A>G n.3687A>G | |
16 | g.16159511T>G | CA394878735 | ABCC6 | c.3706A>C (p.Met1236Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) c.3331A>C (n.3331A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.3673A>C (p.Met1225Leu) c.3364A>C (p.Met1122Leu) n.3941A>C n.3742A>C n.539-270T>G n.3368A>C c.3538A>C (p.Met1180Leu) c.3742A>C (p.Met1248Leu) n.3887A>C n.3687A>C | |
16 | g.16159512C>A | CA493798018 | ABCC6 | c.3705G>T (p.Arg1235=) c.519G>T (p.Arg173=) c.3330G>T (n.3330G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.3672G>T (p.Arg1224=) c.3363G>T (p.Arg1121=) n.3940G>T n.3741G>T n.539-269C>A n.3367G>T c.3537G>T (p.Arg1179=) c.3741G>T (p.Arg1247=) n.3886G>T n.3686G>T | |
16 | g.16159512C>G | CA493798019 | ABCC6 | c.3705G>C (p.Arg1235=) c.519G>C (p.Arg173=) c.3330G>C (n.3330G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.3672G>C (p.Arg1224=) c.3363G>C (p.Arg1121=) n.3940G>C n.3741G>C n.539-269C>G n.3367G>C c.3537G>C (p.Arg1179=) c.3741G>C (p.Arg1247=) n.3886G>C n.3686G>C | |
16 | g.16159512C>T | CA493798020 | ABCC6 | c.3705G>A (p.Arg1235=) c.519G>A (p.Arg173=) c.3330G>A (n.3330G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.3672G>A (p.Arg1224=) c.3363G>A (p.Arg1121=) n.3940G>A n.3741G>A n.539-269C>T n.3367G>A c.3537G>A (p.Arg1179=) c.3741G>A (p.Arg1247=) n.3886G>A n.3686G>A | |
16 | g.16159513C>A | CA394878736 | ABCC6 | c.3704G>T (p.Arg1235Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.3329G>T (n.3329G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.3671G>T (p.Arg1224Leu) c.3362G>T (p.Arg1121Leu) n.3939G>T n.3740G>T n.539-268C>A n.3366G>T c.3536G>T (p.Arg1179Leu) c.3740G>T (p.Arg1247Leu) n.3885G>T n.3685G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159513C= | CA2210131865 | ABCC6 | c.3704G= (p.Arg1235=) c.518G= (p.Arg173=) c.3329G= (n.3329G=) c.*913G= (n.*913G=) c.3671G= (p.Arg1224=) c.3362G= (p.Arg1121=) n.3939G= n.3740G= n.539-268C= n.3366G= c.3536G= (p.Arg1179=) c.3740G= (p.Arg1247=) n.3885G= n.3685G= | |
16 | g.16159513C>G | CA394878737 | ABCC6 | c.3704G>C (p.Arg1235Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.3329G>C (n.3329G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.3671G>C (p.Arg1224Pro) c.3362G>C (p.Arg1121Pro) n.3939G>C n.3740G>C n.539-268C>G n.3366G>C c.3536G>C (p.Arg1179Pro) c.3740G>C (p.Arg1247Pro) n.3885G>C n.3685G>C | |
16 | g.16159513C>T | CA7925479 | ABCC6 | c.3704G>A (p.Arg1235Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.3329G>A (n.3329G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.3671G>A (p.Arg1224Gln) c.3362G>A (p.Arg1121Gln) n.3939G>A n.3740G>A n.539-268C>T n.3366G>A c.3536G>A (p.Arg1179Gln) c.3740G>A (p.Arg1247Gln) n.3885G>A n.3685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159514G>A | CA7925480 | ABCC6 | c.3703C>T (p.Arg1235Trp) c.517C>T (p.Arg173Trp) c.3328C>T (n.3328C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.3670C>T (p.Arg1224Trp) c.3361C>T (p.Arg1121Trp) n.3938C>T n.3739C>T n.539-267G>A n.3365C>T c.3535C>T (p.Arg1179Trp) c.3739C>T (p.Arg1247Trp) n.3884C>T n.3684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159514G>C | CA394878738 | ABCC6 | c.3703C>G (p.Arg1235Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.3328C>G (n.3328C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.3670C>G (p.Arg1224Gly) c.3361C>G (p.Arg1121Gly) n.3938C>G n.3739C>G n.539-267G>C n.3365C>G c.3535C>G (p.Arg1179Gly) c.3739C>G (p.Arg1247Gly) n.3884C>G n.3684C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159514G= | CA2210131871 | ABCC6 | c.3703C= (p.Arg1235=) c.517C= (p.Arg173=) c.3328C= (n.3328C=) c.*912C= (n.*912C=) c.3670C= (p.Arg1224=) c.3361C= (p.Arg1121=) n.3938C= n.3739C= n.539-267G= n.3365C= c.3535C= (p.Arg1179=) c.3739C= (p.Arg1247=) n.3884C= n.3684C= | |
16 | g.16159514G>T | CA493798024 | ABCC6 | c.3703C>A (p.Arg1235=) c.517C>A (p.Arg173=) c.3328C>A (n.3328C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.3670C>A (p.Arg1224=) c.3361C>A (p.Arg1121=) n.3938C>A n.3739C>A n.539-267G>T n.3365C>A c.3535C>A (p.Arg1179=) c.3739C>A (p.Arg1247=) n.3884C>A n.3684C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159515C>A | CA394878739 | ABCC6 | c.3702G>T (p.Glu1234Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.3327G>T (n.3327G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.3669G>T (p.Glu1223Asp) c.3360G>T (p.Glu1120Asp) n.3937G>T n.3738G>T n.539-266C>A n.3364G>T c.3534G>T (p.Glu1178Asp) c.3738G>T (p.Glu1246Asp) n.3883G>T n.3683G>T | |
16 | g.16159515C>G | CA394878740 | ABCC6 | c.3702G>C (p.Glu1234Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.3327G>C (n.3327G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.3669G>C (p.Glu1223Asp) c.3360G>C (p.Glu1120Asp) n.3937G>C n.3738G>C n.539-266C>G n.3364G>C c.3534G>C (p.Glu1178Asp) c.3738G>C (p.Glu1246Asp) n.3883G>C n.3683G>C | |
16 | g.16159515C>T | CA493798025 | ABCC6 | c.3702G>A (p.Glu1234=) c.516G>A (p.Glu172=) c.3327G>A (n.3327G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.3669G>A (p.Glu1223=) c.3360G>A (p.Glu1120=) n.3937G>A n.3738G>A n.539-266C>T n.3364G>A c.3534G>A (p.Glu1178=) c.3738G>A (p.Glu1246=) n.3883G>A n.3683G>A | |
16 | g.16159516T>A | CA394878741 | ABCC6 | c.3701A>T (p.Glu1234Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.3326A>T (n.3326A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.3668A>T (p.Glu1223Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) n.3936A>T n.3737A>T n.539-265T>A n.3363A>T c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) n.3882A>T n.3682A>T | |
16 | g.16159516T>C | CA394878742 | ABCC6 | c.3701A>G (p.Glu1234Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.3326A>G (n.3326A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.3668A>G (p.Glu1223Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) n.3936A>G n.3737A>G n.539-265T>C n.3363A>G c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) n.3882A>G n.3682A>G | |
16 | g.16159516T>G | CA394878743 | ABCC6 | c.3701A>C (p.Glu1234Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.3326A>C (n.3326A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.3668A>C (p.Glu1223Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) n.3936A>C n.3737A>C n.539-265T>G n.3363A>C c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) n.3882A>C n.3682A>C | |
16 | g.16159517C>A | CA394878744 | ABCC6 | c.3700G>T (p.Glu1234Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.3325G>T (n.3325G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.3667G>T (p.Glu1223Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) n.3935G>T n.3736G>T n.539-264C>A n.3362G>T c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) n.3881G>T n.3681G>T | |
16 | g.16159517C>G | CA394878745 | ABCC6 | c.3700G>C (p.Glu1234Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.3325G>C (n.3325G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.3667G>C (p.Glu1223Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) n.3935G>C n.3736G>C n.539-264C>G n.3362G>C c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) n.3881G>C n.3681G>C | |
16 | g.16159517C>T | CA394878746 | ABCC6 | c.3700G>A (p.Glu1234Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.3325G>A (n.3325G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.3667G>A (p.Glu1223Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) n.3935G>A n.3736G>A n.539-264C>T n.3362G>A c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) n.3881G>A n.3681G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159518C>A | CA493798027 | ABCC6 | c.3699G>T (p.Val1233=) c.513G>T (p.Val171=) c.3324G>T (n.3324G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.3666G>T (p.Val1222=) c.3357G>T (p.Val1119=) n.3934G>T n.3735G>T n.539-263C>A n.3361G>T c.3531G>T (p.Val1177=) c.3735G>T (p.Val1245=) n.3880G>T n.3680G>T | |
16 | g.16159518C= | CA2210131878 | ABCC6 | c.3699G= (p.Val1233=) c.513G= (p.Val171=) c.3324G= (n.3324G=) c.*908G= (n.*908G=) c.3666G= (p.Val1222=) c.3357G= (p.Val1119=) n.3934G= n.3735G= n.539-263C= n.3361G= c.3531G= (p.Val1177=) c.3735G= (p.Val1245=) n.3880G= n.3680G= | |
16 | g.16159518C>G | CA493798028 | ABCC6 | c.3699G>C (p.Val1233=) c.513G>C (p.Val171=) c.3324G>C (n.3324G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.3666G>C (p.Val1222=) c.3357G>C (p.Val1119=) n.3934G>C n.3735G>C n.539-263C>G n.3361G>C c.3531G>C (p.Val1177=) c.3735G>C (p.Val1245=) n.3880G>C n.3680G>C | |
16 | g.16159518C>T | CA7925481 | ABCC6 | c.3699G>A (p.Val1233=) c.513G>A (p.Val171=) c.3324G>A (n.3324G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.3666G>A (p.Val1222=) c.3357G>A (p.Val1119=) n.3934G>A n.3735G>A n.539-263C>T n.3361G>A c.3531G>A (p.Val1177=) c.3735G>A (p.Val1245=) n.3880G>A n.3680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159519A= | CA2210131882 | ABCC6 | c.3698T= (p.Val1233=) c.512T= (p.Val171=) c.3323T= (n.3323T=) c.*907T= (n.*907T=) c.3665T= (p.Val1222=) c.3356T= (p.Val1119=) n.3933T= n.3734T= n.539-262A= n.3360T= c.3530T= (p.Val1177=) c.3734T= (p.Val1245=) n.3879T= n.3679T= | |
16 | g.16159519A>C | CA394878747 | ABCC6 | c.3698T>G (p.Val1233Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.3323T>G (n.3323T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.3665T>G (p.Val1222Gly) c.3356T>G (p.Val1119Gly) n.3933T>G n.3734T>G n.539-262A>C n.3360T>G c.3530T>G (p.Val1177Gly) c.3734T>G (p.Val1245Gly) n.3879T>G n.3679T>G | |
16 | g.16159519A>G | CA7925482 | ABCC6 | c.3698T>C (p.Val1233Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.3323T>C (n.3323T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.3665T>C (p.Val1222Ala) c.3356T>C (p.Val1119Ala) n.3933T>C n.3734T>C n.539-262A>G n.3360T>C c.3530T>C (p.Val1177Ala) c.3734T>C (p.Val1245Ala) n.3879T>C n.3679T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159519A>T | CA394878748 | ABCC6 | c.3698T>A (p.Val1233Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) c.3323T>A (n.3323T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.3665T>A (p.Val1222Glu) c.3356T>A (p.Val1119Glu) n.3933T>A n.3734T>A n.539-262A>T n.3360T>A c.3530T>A (p.Val1177Glu) c.3734T>A (p.Val1245Glu) n.3879T>A n.3679T>A | |
16 | g.16159520C>A | CA394878749 | ABCC6 | c.3697G>T (p.Val1233Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) c.3322G>T (n.3322G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.3664G>T (p.Val1222Leu) c.3355G>T (p.Val1119Leu) n.3932G>T n.3733G>T n.539-261C>A n.3359G>T c.3529G>T (p.Val1177Leu) c.3733G>T (p.Val1245Leu) n.3878G>T n.3678G>T | |
16 | g.16159520C>G | CA394878750 | ABCC6 | c.3697G>C (p.Val1233Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.3322G>C (n.3322G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.3664G>C (p.Val1222Leu) c.3355G>C (p.Val1119Leu) n.3932G>C n.3733G>C n.539-261C>G n.3359G>C c.3529G>C (p.Val1177Leu) c.3733G>C (p.Val1245Leu) n.3878G>C n.3678G>C | |
16 | g.16159520C>T | CA394878751 | ABCC6 | c.3697G>A (p.Val1233Met) c.511G>A (p.Val171Met) c.3322G>A (n.3322G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.3664G>A (p.Val1222Met) c.3355G>A (p.Val1119Met) n.3932G>A n.3733G>A n.539-261C>T n.3359G>A c.3529G>A (p.Val1177Met) c.3733G>A (p.Val1245Met) n.3878G>A n.3678G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159521T>A | CA493798033 | ABCC6 | c.3696A>T (p.Ser1232=) c.510A>T (p.Ser170=) c.3321A>T (n.3321A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.3663A>T (p.Ser1221=) c.3354A>T (p.Ser1118=) n.3931A>T n.3732A>T n.539-260T>A n.3358A>T c.3528A>T (p.Ser1176=) c.3732A>T (p.Ser1244=) n.3877A>T n.3677A>T | |
16 | g.16159521T>C | CA493798032 | ABCC6 | c.3696A>G (p.Ser1232=) c.510A>G (p.Ser170=) c.3321A>G (n.3321A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.3663A>G (p.Ser1221=) c.3354A>G (p.Ser1118=) n.3931A>G n.3732A>G n.539-260T>C n.3358A>G c.3528A>G (p.Ser1176=) c.3732A>G (p.Ser1244=) n.3877A>G n.3677A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159521T>G | CA493798031 | ABCC6 | c.3696A>C (p.Ser1232=) c.510A>C (p.Ser170=) c.3321A>C (n.3321A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.3663A>C (p.Ser1221=) c.3354A>C (p.Ser1118=) n.3931A>C n.3732A>C n.539-260T>G n.3358A>C c.3528A>C (p.Ser1176=) c.3732A>C (p.Ser1244=) n.3877A>C n.3677A>C | |
16 | g.16159522G>A | CA394878754 | ABCC6 | c.3695C>T (p.Ser1232Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.3320C>T (n.3320C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.3662C>T (p.Ser1221Leu) c.3353C>T (p.Ser1118Leu) n.3930C>T n.3731C>T n.539-259G>A n.3357C>T c.3527C>T (p.Ser1176Leu) c.3731C>T (p.Ser1244Leu) n.3876C>T n.3676C>T | dbSNP |
16 | g.16159522G>C | CA394878752 | ABCC6 | c.3695C>G (p.Ser1232Ter) c.509C>G (p.Ser170Ter) c.3320C>G (n.3320C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.3662C>G (p.Ser1221Ter) c.3353C>G (p.Ser1118Ter) n.3930C>G n.3731C>G n.539-259G>C n.3357C>G c.3527C>G (p.Ser1176Ter) c.3731C>G (p.Ser1244Ter) n.3876C>G n.3676C>G | |
16 | g.16159522G= | CA2210131885 | ABCC6 | c.3695C= (p.Ser1232=) c.509C= (p.Ser170=) c.3320C= (n.3320C=) c.*904C= (n.*904C=) c.3662C= (p.Ser1221=) c.3353C= (p.Ser1118=) n.3930C= n.3731C= n.539-259G= n.3357C= c.3527C= (p.Ser1176=) c.3731C= (p.Ser1244=) n.3876C= n.3676C= | |
16 | g.16159522G>T | CA394878753 | ABCC6 | c.3695C>A (p.Ser1232Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.3320C>A (n.3320C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.3662C>A (p.Ser1221Ter) c.3353C>A (p.Ser1118Ter) n.3930C>A n.3731C>A n.539-259G>T n.3357C>A c.3527C>A (p.Ser1176Ter) c.3731C>A (p.Ser1244Ter) n.3876C>A n.3676C>A | |
16 | g.16159523A>C | CA394878755 | ABCC6 | c.3694T>G (p.Ser1232Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.3319T>G (n.3319T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.3661T>G (p.Ser1221Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) n.3929T>G n.3730T>G n.539-258A>C n.3356T>G c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.3730T>G (p.Ser1244Ala) n.3875T>G n.3675T>G | |
16 | g.16159523A>G | CA394878756 | ABCC6 | c.3694T>C (p.Ser1232Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.3319T>C (n.3319T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.3661T>C (p.Ser1221Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) n.3929T>C n.3730T>C n.539-258A>G n.3356T>C c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.3730T>C (p.Ser1244Pro) n.3875T>C n.3675T>C | |
16 | g.16159523A>T | CA394878757 | ABCC6 | c.3694T>A (p.Ser1232Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.3319T>A (n.3319T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.3661T>A (p.Ser1221Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) n.3929T>A n.3730T>A n.539-258A>T n.3356T>A c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.3730T>A (p.Ser1244Thr) n.3875T>A n.3675T>A | |
16 | g.16159524C>A | CA493798040 | ABCC6 | c.3693G>T (p.Val1231=) c.507G>T (p.Val169=) c.3318G>T (n.3318G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.3660G>T (p.Val1220=) c.3351G>T (p.Val1117=) n.3928G>T n.3729G>T n.539-257C>A n.3355G>T c.3525G>T (p.Val1175=) c.3729G>T (p.Val1243=) n.3874G>T n.3674G>T | |
16 | g.16159524C= | CA2210131888 | ABCC6 | c.3693G= (p.Val1231=) c.507G= (p.Val169=) c.3318G= (n.3318G=) c.*902G= (n.*902G=) c.3660G= (p.Val1220=) c.3351G= (p.Val1117=) n.3928G= n.3729G= n.539-257C= n.3355G= c.3525G= (p.Val1175=) c.3729G= (p.Val1243=) n.3874G= n.3674G= | |
16 | g.16159524C>G | CA493798038 | ABCC6 | c.3693G>C (p.Val1231=) c.507G>C (p.Val169=) c.3318G>C (n.3318G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.3660G>C (p.Val1220=) c.3351G>C (p.Val1117=) n.3928G>C n.3729G>C n.539-257C>G n.3355G>C c.3525G>C (p.Val1175=) c.3729G>C (p.Val1243=) n.3874G>C n.3674G>C | |
16 | g.16159524C>T | CA493798037 | ABCC6 | c.3693G>A (p.Val1231=) c.507G>A (p.Val169=) c.3318G>A (n.3318G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.3660G>A (p.Val1220=) c.3351G>A (p.Val1117=) n.3928G>A n.3729G>A n.539-257C>T n.3355G>A c.3525G>A (p.Val1175=) c.3729G>A (p.Val1243=) n.3874G>A n.3674G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159525A>C | CA394878758 | ABCC6 | c.3692T>G (p.Val1231Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.3317T>G (n.3317T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.3350T>G (p.Val1117Gly) n.3927T>G n.3728T>G n.539-256A>C n.3354T>G c.3524T>G (p.Val1175Gly) c.3728T>G (p.Val1243Gly) n.3873T>G n.3673T>G | |
16 | g.16159525A>G | CA394878759 | ABCC6 | c.3692T>C (p.Val1231Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.3317T>C (n.3317T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.3350T>C (p.Val1117Ala) n.3927T>C n.3728T>C n.539-256A>G n.3354T>C c.3524T>C (p.Val1175Ala) c.3728T>C (p.Val1243Ala) n.3873T>C n.3673T>C | |
16 | g.16159525A>T | CA394878760 | ABCC6 | c.3692T>A (p.Val1231Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.3317T>A (n.3317T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.3659T>A (p.Val1220Glu) c.3350T>A (p.Val1117Glu) n.3927T>A n.3728T>A n.539-256A>T n.3354T>A c.3524T>A (p.Val1175Glu) c.3728T>A (p.Val1243Glu) n.3873T>A n.3673T>A | |
16 | g.16159525_16159526insAA | CA645372586 | ABCC6 | c.3692_3693insTT (p.Ser1232CysfsTer?) c.506_507insTT (p.Ser170CysfsTer?) c.3317_3318insTT (n.3317_3318insTT) c.*901_*902insTT (n.*901_*902insTT) c.3659_3660insTT (p.Ser1221CysfsTer?) c.3350_3351insTT (p.Ser1118CysfsTer?) n.3927_3928insTT n.3728_3729insTT n.539-256_539-255insAA n.3354_3355insTT c.3524_3525insTT (p.Ser1176CysfsTer?) c.3728_3729insTT (p.Ser1244CysfsTer?) n.3873_3874insTT n.3673_3674insTT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159525dup | CA7925483 | ABCC6 | c.3692dup (p.Ser1232ValfsTer?) c.506dup (p.Ser170ValfsTer?) c.3317dup (n.3317dup) c.*901dup (n.*901dup) c.3659dup (p.Ser1221ValfsTer?) c.3350dup (p.Ser1118ValfsTer?) n.3927dup n.3728dup n.539-256dup n.3354dup c.3524dup (p.Ser1176ValfsTer?) c.3728dup (p.Ser1244ValfsTer?) n.3873dup n.3673dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159526C>A | CA394878761 | ABCC6 | c.3691G>T (p.Val1231Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.3316G>T (n.3316G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.3658G>T (p.Val1220Leu) c.3349G>T (p.Val1117Leu) n.3926G>T n.3727G>T n.539-255C>A n.3353G>T c.3523G>T (p.Val1175Leu) c.3727G>T (p.Val1243Leu) n.3872G>T n.3672G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159526C= | CA2210131906 | ABCC6 | c.3691G= (p.Val1231=) c.505G= (p.Val169=) c.3316G= (n.3316G=) c.*900G= (n.*900G=) c.3658G= (p.Val1220=) c.3349G= (p.Val1117=) n.3926G= n.3727G= n.539-255C= n.3353G= c.3523G= (p.Val1175=) c.3727G= (p.Val1243=) n.3872G= n.3672G= | |
16 | g.16159526C>G | CA394878762 | ABCC6 | c.3691G>C (p.Val1231Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.3316G>C (n.3316G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.3349G>C (p.Val1117Leu) n.3926G>C n.3727G>C n.539-255C>G n.3353G>C c.3523G>C (p.Val1175Leu) c.3727G>C (p.Val1243Leu) n.3872G>C n.3672G>C | |
16 | g.16159526C>T | CA7925484 | ABCC6 | c.3691G>A (p.Val1231Met) c.505G>A (p.Val169Met) c.3316G>A (n.3316G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.3658G>A (p.Val1220Met) c.3349G>A (p.Val1117Met) n.3926G>A n.3727G>A n.539-255C>T n.3353G>A c.3523G>A (p.Val1175Met) c.3727G>A (p.Val1243Met) n.3872G>A n.3672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159527G>A | CA7925485 | ABCC6 | c.3690C>T (p.Ile1230=) c.504C>T (p.Ile168=) c.3315C>T (n.3315C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.3657C>T (p.Ile1219=) c.3348C>T (p.Ile1116=) n.3925C>T n.3726C>T n.539-254G>A n.3352C>T c.3522C>T (p.Ile1174=) c.3726C>T (p.Ile1242=) n.3871C>T n.3671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159527G>C | CA394878763 | ABCC6 | c.3690C>G (p.Ile1230Met) c.504C>G (p.Ile168Met) c.3315C>G (n.3315C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.3657C>G (p.Ile1219Met) c.3348C>G (p.Ile1116Met) n.3925C>G n.3726C>G n.539-254G>C n.3352C>G c.3522C>G (p.Ile1174Met) c.3726C>G (p.Ile1242Met) n.3871C>G n.3671C>G | |
16 | g.16159527G= | CA2210131907 | ABCC6 | c.3690C= (p.Ile1230=) c.504C= (p.Ile168=) c.3315C= (n.3315C=) c.*899C= (n.*899C=) c.3657C= (p.Ile1219=) c.3348C= (p.Ile1116=) n.3925C= n.3726C= n.539-254G= n.3352C= c.3522C= (p.Ile1174=) c.3726C= (p.Ile1242=) n.3871C= n.3671C= | |
16 | g.16159527G>T | CA493798042 | ABCC6 | c.3690C>A (p.Ile1230=) c.504C>A (p.Ile168=) c.3315C>A (n.3315C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.3657C>A (p.Ile1219=) c.3348C>A (p.Ile1116=) n.3925C>A n.3726C>A n.539-254G>T n.3352C>A c.3522C>A (p.Ile1174=) c.3726C>A (p.Ile1242=) n.3871C>A n.3671C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159528A>C | CA394878765 | ABCC6 | c.3689T>G (p.Ile1230Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.3314T>G (n.3314T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.3656T>G (p.Ile1219Ser) c.3347T>G (p.Ile1116Ser) n.3924T>G n.3725T>G n.539-253A>C n.3351T>G c.3521T>G (p.Ile1174Ser) c.3725T>G (p.Ile1242Ser) n.3870T>G n.3670T>G | |
16 | g.16159528A>G | CA394878766 | ABCC6 | c.3689T>C (p.Ile1230Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.3314T>C (n.3314T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.3656T>C (p.Ile1219Thr) c.3347T>C (p.Ile1116Thr) n.3924T>C n.3725T>C n.539-253A>G n.3351T>C c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.3725T>C (p.Ile1242Thr) n.3870T>C n.3670T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159528A>T | CA394878764 | ABCC6 | c.3689T>A (p.Ile1230Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.3314T>A (n.3314T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.3656T>A (p.Ile1219Asn) c.3347T>A (p.Ile1116Asn) n.3924T>A n.3725T>A n.539-253A>T n.3351T>A c.3521T>A (p.Ile1174Asn) c.3725T>A (p.Ile1242Asn) n.3870T>A n.3670T>A | |
16 | g.16159529T>A | CA394878768 | ABCC6 | c.3688A>T (p.Ile1230Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.3313A>T (n.3313A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.3655A>T (p.Ile1219Phe) c.3346A>T (p.Ile1116Phe) n.3923A>T n.3724A>T n.539-252T>A n.3350A>T c.3520A>T (p.Ile1174Phe) c.3724A>T (p.Ile1242Phe) n.3869A>T n.3669A>T | |
16 | g.16159529T>C | CA394878767 | ABCC6 | c.3688A>G (p.Ile1230Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.3313A>G (n.3313A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.3655A>G (p.Ile1219Val) c.3346A>G (p.Ile1116Val) n.3923A>G n.3724A>G n.539-252T>C n.3350A>G c.3520A>G (p.Ile1174Val) c.3724A>G (p.Ile1242Val) n.3869A>G n.3669A>G | |
16 | g.16159529T>G | CA394878769 | ABCC6 | c.3688A>C (p.Ile1230Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.3313A>C (n.3313A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.3655A>C (p.Ile1219Leu) c.3346A>C (p.Ile1116Leu) n.3923A>C n.3724A>C n.539-252T>G n.3350A>C c.3520A>C (p.Ile1174Leu) c.3724A>C (p.Ile1242Leu) n.3869A>C n.3669A>C | dbSNP |
16 | g.16159529T= | CA2210131911 | ABCC6 | c.3688A= (p.Ile1230=) c.502A= (p.Ile168=) c.3313A= (n.3313A=) c.*897A= (n.*897A=) c.3655A= (p.Ile1219=) c.3346A= (p.Ile1116=) n.3923A= n.3724A= n.539-252T= n.3350A= c.3520A= (p.Ile1174=) c.3724A= (p.Ile1242=) n.3869A= n.3669A= | |
16 | g.16159530G>A | CA493798046 | ABCC6 | c.3687C>T (p.Ser1229=) c.501C>T (p.Ser167=) c.3312C>T (n.3312C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.3654C>T (p.Ser1218=) c.3345C>T (p.Ser1115=) n.3922C>T n.3723C>T n.539-251G>A n.3349C>T c.3519C>T (p.Ser1173=) c.3723C>T (p.Ser1241=) n.3868C>T n.3668C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159530G>C | CA394878770 | ABCC6 | c.3687C>G (p.Ser1229Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.3312C>G (n.3312C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.3654C>G (p.Ser1218Arg) c.3345C>G (p.Ser1115Arg) n.3922C>G n.3723C>G n.539-251G>C n.3349C>G c.3519C>G (p.Ser1173Arg) c.3723C>G (p.Ser1241Arg) n.3868C>G n.3668C>G | |
16 | g.16159530G>T | CA394878771 | ABCC6 | c.3687C>A (p.Ser1229Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.3312C>A (n.3312C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.3654C>A (p.Ser1218Arg) c.3345C>A (p.Ser1115Arg) n.3922C>A n.3723C>A n.539-251G>T n.3349C>A c.3519C>A (p.Ser1173Arg) c.3723C>A (p.Ser1241Arg) n.3868C>A n.3668C>A | |
16 | g.16159531C>A | CA394878772 | ABCC6 | c.3686G>T (p.Ser1229Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.3311G>T (n.3311G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.3653G>T (p.Ser1218Ile) c.3344G>T (p.Ser1115Ile) n.3921G>T n.3722G>T n.539-250C>A n.3348G>T c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.3722G>T (p.Ser1241Ile) n.3867G>T n.3667G>T | |
16 | g.16159531C= | CA2210131914 | ABCC6 | c.3686G= (p.Ser1229=) c.500G= (p.Ser167=) c.3311G= (n.3311G=) c.*895G= (n.*895G=) c.3653G= (p.Ser1218=) c.3344G= (p.Ser1115=) n.3921G= n.3722G= n.539-250C= n.3348G= c.3518G= (p.Ser1173=) c.3722G= (p.Ser1241=) n.3867G= n.3667G= | |
16 | g.16159531C>G | CA394878773 | ABCC6 | c.3686G>C (p.Ser1229Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.3311G>C (n.3311G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.3653G>C (p.Ser1218Thr) c.3344G>C (p.Ser1115Thr) n.3921G>C n.3722G>C n.539-250C>G n.3348G>C c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.3722G>C (p.Ser1241Thr) n.3867G>C n.3667G>C | |
16 | g.16159531C>T | CA278628782 | ABCC6 | c.3686G>A (p.Ser1229Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.3311G>A (n.3311G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.3653G>A (p.Ser1218Asn) c.3344G>A (p.Ser1115Asn) n.3921G>A n.3722G>A n.539-250C>T n.3348G>A c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.3722G>A (p.Ser1241Asn) n.3867G>A n.3667G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159532T>A | CA394878774 | ABCC6 | c.3685A>T (p.Ser1229Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.3310A>T (n.3310A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.3652A>T (p.Ser1218Cys) c.3343A>T (p.Ser1115Cys) n.3920A>T n.3721A>T n.539-249T>A n.3347A>T c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.3721A>T (p.Ser1241Cys) n.3866A>T n.3666A>T | |
16 | g.16159532T>C | CA394878775 | ABCC6 | c.3685A>G (p.Ser1229Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.3310A>G (n.3310A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.3652A>G (p.Ser1218Gly) c.3343A>G (p.Ser1115Gly) n.3920A>G n.3721A>G n.539-249T>C n.3347A>G c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.3721A>G (p.Ser1241Gly) n.3866A>G n.3666A>G | |
16 | g.16159532T>G | CA394878776 | ABCC6 | c.3685A>C (p.Ser1229Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.3310A>C (n.3310A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.3652A>C (p.Ser1218Arg) c.3343A>C (p.Ser1115Arg) n.3920A>C n.3721A>C n.539-249T>G n.3347A>C c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.3721A>C (p.Ser1241Arg) n.3866A>C n.3666A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159533G>A | CA493798047 | ABCC6 | c.3684C>T (p.Asn1228=) c.498C>T (p.Asn166=) c.3309C>T (n.3309C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.3651C>T (p.Asn1217=) c.3342C>T (p.Asn1114=) n.3919C>T n.3720C>T n.539-248G>A n.3346C>T c.3516C>T (p.Asn1172=) c.3720C>T (p.Asn1240=) n.3865C>T n.3665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159533G>C | CA394878777 | ABCC6 | c.3684C>G (p.Asn1228Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.3309C>G (n.3309C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.3651C>G (p.Asn1217Lys) c.3342C>G (p.Asn1114Lys) n.3919C>G n.3720C>G n.539-248G>C n.3346C>G c.3516C>G (p.Asn1172Lys) c.3720C>G (p.Asn1240Lys) n.3865C>G n.3665C>G | |
16 | g.16159533G= | CA2210131920 | ABCC6 | c.3684C= (p.Asn1228=) c.498C= (p.Asn166=) c.3309C= (n.3309C=) c.*893C= (n.*893C=) c.3651C= (p.Asn1217=) c.3342C= (p.Asn1114=) n.3919C= n.3720C= n.539-248G= n.3346C= c.3516C= (p.Asn1172=) c.3720C= (p.Asn1240=) n.3865C= n.3665C= | |
16 | g.16159533G>T | CA394878778 | ABCC6 | c.3684C>A (p.Asn1228Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.3309C>A (n.3309C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.3651C>A (p.Asn1217Lys) c.3342C>A (p.Asn1114Lys) n.3919C>A n.3720C>A n.539-248G>T n.3346C>A c.3516C>A (p.Asn1172Lys) c.3720C>A (p.Asn1240Lys) n.3865C>A n.3665C>A | |
16 | g.16159534T>A | CA394878779 | ABCC6 | c.3683A>T (p.Asn1228Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.3308A>T (n.3308A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.3341A>T (p.Asn1114Ile) n.3918A>T n.3719A>T n.539-247T>A n.3345A>T c.3515A>T (p.Asn1172Ile) c.3719A>T (p.Asn1240Ile) n.3864A>T n.3664A>T | |
16 | g.16159534T>C | CA394878780 | ABCC6 | c.3683A>G (p.Asn1228Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.3308A>G (n.3308A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.3341A>G (p.Asn1114Ser) n.3918A>G n.3719A>G n.539-247T>C n.3345A>G c.3515A>G (p.Asn1172Ser) c.3719A>G (p.Asn1240Ser) n.3864A>G n.3664A>G | |
16 | g.16159534T>G | CA394878781 | ABCC6 | c.3683A>C (p.Asn1228Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.3308A>C (n.3308A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.3650A>C (p.Asn1217Thr) c.3341A>C (p.Asn1114Thr) n.3918A>C n.3719A>C n.539-247T>G n.3345A>C c.3515A>C (p.Asn1172Thr) c.3719A>C (p.Asn1240Thr) n.3864A>C n.3664A>C | |
16 | g.16159535T>A | CA394878782 | ABCC6 | c.3682A>T (p.Asn1228Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.3307A>T (n.3307A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.3340A>T (p.Asn1114Tyr) n.3917A>T n.3718A>T n.539-246T>A n.3344A>T c.3514A>T (p.Asn1172Tyr) c.3718A>T (p.Asn1240Tyr) n.3863A>T n.3663A>T | |
16 | g.16159535T>C | CA394878784 | ABCC6 | c.3682A>G (p.Asn1228Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.3307A>G (n.3307A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.3340A>G (p.Asn1114Asp) n.3917A>G n.3718A>G n.539-246T>C n.3344A>G c.3514A>G (p.Asn1172Asp) c.3718A>G (p.Asn1240Asp) n.3863A>G n.3663A>G | dbSNP |
16 | g.16159535T>G | CA394878783 | ABCC6 | c.3682A>C (p.Asn1228His) c.496A>C (p.Asn166His) c.3307A>C (n.3307A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.3340A>C (p.Asn1114His) n.3917A>C n.3718A>C n.539-246T>G n.3344A>C c.3514A>C (p.Asn1172His) c.3718A>C (p.Asn1240His) n.3863A>C n.3663A>C | |
16 | g.16159535T= | CA2210131927 | ABCC6 | c.3682A= (p.Asn1228=) c.496A= (p.Asn166=) c.3307A= (n.3307A=) c.*891A= (n.*891A=) c.3649A= (p.Asn1217=) c.3340A= (p.Asn1114=) n.3917A= n.3718A= n.539-246T= n.3344A= c.3514A= (p.Asn1172=) c.3718A= (p.Asn1240=) n.3863A= n.3663A= | |
16 | g.16159536C>A | CA394878785 | ABCC6 | c.3681G>T (p.Glu1227Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.3306G>T (n.3306G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.3648G>T (p.Glu1216Asp) c.3339G>T (p.Glu1113Asp) n.3916G>T n.3717G>T n.539-245C>A n.3343G>T c.3513G>T (p.Glu1171Asp) c.3717G>T (p.Glu1239Asp) n.3862G>T n.3662G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159536C= | CA2210131929 | ABCC6 | c.3681G= (p.Glu1227=) c.495G= (p.Glu165=) c.3306G= (n.3306G=) c.*890G= (n.*890G=) c.3648G= (p.Glu1216=) c.3339G= (p.Glu1113=) n.3916G= n.3717G= n.539-245C= n.3343G= c.3513G= (p.Glu1171=) c.3717G= (p.Glu1239=) n.3862G= n.3662G= | |
16 | g.16159536C>G | CA394878786 | ABCC6 | c.3681G>C (p.Glu1227Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.3306G>C (n.3306G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.3648G>C (p.Glu1216Asp) c.3339G>C (p.Glu1113Asp) n.3916G>C n.3717G>C n.539-245C>G n.3343G>C c.3513G>C (p.Glu1171Asp) c.3717G>C (p.Glu1239Asp) n.3862G>C n.3662G>C | |
16 | g.16159536C>T | CA493798048 | ABCC6 | c.3681G>A (p.Glu1227=) c.495G>A (p.Glu165=) c.3306G>A (n.3306G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.3648G>A (p.Glu1216=) c.3339G>A (p.Glu1113=) n.3916G>A n.3717G>A n.539-245C>T n.3343G>A c.3513G>A (p.Glu1171=) c.3717G>A (p.Glu1239=) n.3862G>A n.3662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159537T>A | CA394878787 | ABCC6 | c.3680A>T (p.Glu1227Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.3305A>T (n.3305A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.3647A>T (p.Glu1216Val) c.3338A>T (p.Glu1113Val) n.3915A>T n.3716A>T n.539-244T>A n.3342A>T c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3716A>T (p.Glu1239Val) n.3861A>T n.3661A>T | |
16 | g.16159537T>C | CA394878788 | ABCC6 | c.3680A>G (p.Glu1227Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.3305A>G (n.3305A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.3647A>G (p.Glu1216Gly) c.3338A>G (p.Glu1113Gly) n.3915A>G n.3716A>G n.539-244T>C n.3342A>G c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3716A>G (p.Glu1239Gly) n.3861A>G n.3661A>G | |
16 | g.16159537T>G | CA394878789 | ABCC6 | c.3680A>C (p.Glu1227Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.3305A>C (n.3305A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.3647A>C (p.Glu1216Ala) c.3338A>C (p.Glu1113Ala) n.3915A>C n.3716A>C n.539-244T>G n.3342A>C c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3716A>C (p.Glu1239Ala) n.3861A>C n.3661A>C | |
16 | g.16159538C>A | CA394878790 | ABCC6 | c.3679G>T (p.Glu1227Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.3304G>T (n.3304G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.3646G>T (p.Glu1216Ter) c.3337G>T (p.Glu1113Ter) n.3914G>T n.3715G>T n.539-243C>A n.3341G>T c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3715G>T (p.Glu1239Ter) n.3860G>T n.3660G>T | |
16 | g.16159538C>G | CA394878791 | ABCC6 | c.3679G>C (p.Glu1227Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.3304G>C (n.3304G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.3646G>C (p.Glu1216Gln) c.3337G>C (p.Glu1113Gln) n.3914G>C n.3715G>C n.539-243C>G n.3341G>C c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3715G>C (p.Glu1239Gln) n.3860G>C n.3660G>C | |
16 | g.16159538C>T | CA394878792 | ABCC6 | c.3679G>A (p.Glu1227Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.3304G>A (n.3304G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.3646G>A (p.Glu1216Lys) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) n.3914G>A n.3715G>A n.539-243C>T n.3341G>A c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3715G>A (p.Glu1239Lys) n.3860G>A n.3660G>A | |
16 | g.16159539T>A | CA493798049 | ABCC6 | c.3678A>T (p.Leu1226=) c.492A>T (p.Leu164=) c.3303A>T (n.3303A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.3645A>T (p.Leu1215=) c.3336A>T (p.Leu1112=) n.3913A>T n.3714A>T n.539-242T>A n.3340A>T c.3510A>T (p.Leu1170=) c.3714A>T (p.Leu1238=) n.3859A>T n.3659A>T | |
16 | g.16159539T>C | CA493798050 | ABCC6 | c.3678A>G (p.Leu1226=) c.492A>G (p.Leu164=) c.3303A>G (n.3303A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.3645A>G (p.Leu1215=) c.3336A>G (p.Leu1112=) n.3913A>G n.3714A>G n.539-242T>C n.3340A>G c.3510A>G (p.Leu1170=) c.3714A>G (p.Leu1238=) n.3859A>G n.3659A>G | |
16 | g.16159539T>G | CA493798051 | ABCC6 | c.3678A>C (p.Leu1226=) c.492A>C (p.Leu164=) c.3303A>C (n.3303A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.3645A>C (p.Leu1215=) c.3336A>C (p.Leu1112=) n.3913A>C n.3714A>C n.539-242T>G n.3340A>C c.3510A>C (p.Leu1170=) c.3714A>C (p.Leu1238=) n.3859A>C n.3659A>C | |
16 | g.16159540A= | CA2210131933 | ABCC6 | c.3677T= (p.Leu1226=) c.491T= (p.Leu164=) c.3302T= (n.3302T=) c.*886T= (n.*886T=) c.3644T= (p.Leu1215=) c.3335T= (p.Leu1112=) n.3912T= n.3713T= n.539-241A= n.3339T= c.3509T= (p.Leu1170=) c.3713T= (p.Leu1238=) n.3858T= n.3658T= | |
16 | g.16159540A>C | CA394878793 | ABCC6 | c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.3302T>G (n.3302T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.3644T>G (p.Leu1215Arg) c.3335T>G (p.Leu1112Arg) n.3912T>G n.3713T>G n.539-241A>C n.3339T>G c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.3713T>G (p.Leu1238Arg) n.3858T>G n.3658T>G | |
16 | g.16159540A>G | CA7925486 | ABCC6 | c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.3302T>C (n.3302T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.3644T>C (p.Leu1215Pro) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) n.3912T>C n.3713T>C n.539-241A>G n.3339T>C c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.3713T>C (p.Leu1238Pro) n.3858T>C n.3658T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159540A>T | CA394878794 | ABCC6 | c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.3302T>A (n.3302T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.3644T>A (p.Leu1215Gln) c.3335T>A (p.Leu1112Gln) n.3912T>A n.3713T>A n.539-241A>T n.3339T>A c.3509T>A (p.Leu1170Gln) c.3713T>A (p.Leu1238Gln) n.3858T>A n.3658T>A | |
16 | g.16159541G>A | CA493798052 | ABCC6 | c.3676C>T (p.Leu1226=) c.490C>T (p.Leu164=) c.3301C>T (n.3301C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.3643C>T (p.Leu1215=) c.3334C>T (p.Leu1112=) n.3911C>T n.3712C>T n.539-240G>A n.3338C>T c.3508C>T (p.Leu1170=) c.3712C>T (p.Leu1238=) n.3857C>T n.3657C>T | |
16 | g.16159541G>C | CA394878795 | ABCC6 | c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.3301C>G (n.3301C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.3643C>G (p.Leu1215Val) c.3334C>G (p.Leu1112Val) n.3911C>G n.3712C>G n.539-240G>C n.3338C>G c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3712C>G (p.Leu1238Val) n.3857C>G n.3657C>G | dbSNP |
16 | g.16159541G= | CA2210131941 | ABCC6 | c.3676C= (p.Leu1226=) c.490C= (p.Leu164=) c.3301C= (n.3301C=) c.*885C= (n.*885C=) c.3643C= (p.Leu1215=) c.3334C= (p.Leu1112=) n.3911C= n.3712C= n.539-240G= n.3338C= c.3508C= (p.Leu1170=) c.3712C= (p.Leu1238=) n.3857C= n.3657C= | |
16 | g.16159541G>T | CA278628791 | ABCC6 | c.3676C>A (p.Leu1226Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.3301C>A (n.3301C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.3643C>A (p.Leu1215Ile) c.3334C>A (p.Leu1112Ile) n.3911C>A n.3712C>A n.539-240G>T n.3338C>A c.3508C>A (p.Leu1170Ile) c.3712C>A (p.Leu1238Ile) n.3857C>A n.3657C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159542G>A | CA493798053 | ABCC6 | c.3675C>T (p.Asp1225=) c.489C>T (p.Asp163=) c.3300C>T (n.3300C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.3642C>T (p.Asp1214=) c.3333C>T (p.Asp1111=) n.3910C>T n.3711C>T n.539-239G>A n.3337C>T c.3507C>T (p.Asp1169=) c.3711C>T (p.Asp1237=) n.3856C>T n.3656C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159542G>C | CA394878796 | ABCC6 | c.3675C>G (p.Asp1225Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.3300C>G (n.3300C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.3642C>G (p.Asp1214Glu) c.3333C>G (p.Asp1111Glu) n.3910C>G n.3711C>G n.539-239G>C n.3337C>G c.3507C>G (p.Asp1169Glu) c.3711C>G (p.Asp1237Glu) n.3856C>G n.3656C>G | |
16 | g.16159542G= | CA2210131953 | ABCC6 | c.3675C= (p.Asp1225=) c.489C= (p.Asp163=) c.3300C= (n.3300C=) c.*884C= (n.*884C=) c.3642C= (p.Asp1214=) c.3333C= (p.Asp1111=) n.3910C= n.3711C= n.539-239G= n.3337C= c.3507C= (p.Asp1169=) c.3711C= (p.Asp1237=) n.3856C= n.3656C= | |
16 | g.16159542G>T | CA394878797 | ABCC6 | c.3675C>A (p.Asp1225Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.3300C>A (n.3300C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.3642C>A (p.Asp1214Glu) c.3333C>A (p.Asp1111Glu) n.3910C>A n.3711C>A n.539-239G>T n.3337C>A c.3507C>A (p.Asp1169Glu) c.3711C>A (p.Asp1237Glu) n.3856C>A n.3656C>A | |
16 | g.16159543T>A | CA394878799 | ABCC6 | c.3674A>T (p.Asp1225Val) c.488A>T (p.Asp163Val) c.3299A>T (n.3299A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.3641A>T (p.Asp1214Val) c.3332A>T (p.Asp1111Val) n.3909A>T n.3710A>T n.539-238T>A n.3336A>T c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.3710A>T (p.Asp1237Val) n.3855A>T n.3655A>T | |
16 | g.16159543T>C | CA394878801 | ABCC6 | c.3674A>G (p.Asp1225Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.3299A>G (n.3299A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.3641A>G (p.Asp1214Gly) c.3332A>G (p.Asp1111Gly) n.3909A>G n.3710A>G n.539-238T>C n.3336A>G c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.3710A>G (p.Asp1237Gly) n.3855A>G n.3655A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159543T>G | CA394878803 | ABCC6 | c.3674A>C (p.Asp1225Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.3299A>C (n.3299A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.3641A>C (p.Asp1214Ala) c.3332A>C (p.Asp1111Ala) n.3909A>C n.3710A>C n.539-238T>G n.3336A>C c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.3710A>C (p.Asp1237Ala) n.3855A>C n.3655A>C | |
16 | g.16159544C>A | CA394878809 | ABCC6 | c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.3298G>T (n.3298G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.3640G>T (p.Asp1214Tyr) c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) n.3908G>T n.3709G>T n.539-237C>A n.3335G>T c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.3709G>T (p.Asp1237Tyr) n.3854G>T n.3654G>T | |
16 | g.16159544C>G | CA394878807 | ABCC6 | c.3673G>C (p.Asp1225His) c.487G>C (p.Asp163His) c.3298G>C (n.3298G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.3640G>C (p.Asp1214His) c.3331G>C (p.Asp1111His) n.3908G>C n.3709G>C n.539-237C>G n.3335G>C c.3505G>C (p.Asp1169His) c.3709G>C (p.Asp1237His) n.3854G>C n.3654G>C | |
16 | g.16159544C>T | CA394878805 | ABCC6 | c.3673G>A (p.Asp1225Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.3298G>A (n.3298G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.3640G>A (p.Asp1214Asn) c.3331G>A (p.Asp1111Asn) n.3908G>A n.3709G>A n.539-237C>T n.3335G>A c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.3709G>A (p.Asp1237Asn) n.3854G>A n.3654G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159545T>A | CA493798054 | ABCC6 | c.3672A>T (p.Thr1224=) c.486A>T (p.Thr162=) c.3297A>T (n.3297A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.3639A>T (p.Thr1213=) c.3330A>T (p.Thr1110=) n.3907A>T n.3708A>T n.539-236T>A n.3334A>T c.3504A>T (p.Thr1168=) c.3708A>T (p.Thr1236=) n.3853A>T n.3653A>T | |
16 | g.16159545T>C | CA493798055 | ABCC6 | c.3672A>G (p.Thr1224=) c.486A>G (p.Thr162=) c.3297A>G (n.3297A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.3639A>G (p.Thr1213=) c.3330A>G (p.Thr1110=) n.3907A>G n.3708A>G n.539-236T>C n.3334A>G c.3504A>G (p.Thr1168=) c.3708A>G (p.Thr1236=) n.3853A>G n.3653A>G | dbSNP |
16 | g.16159545T>G | CA493798056 | ABCC6 | c.3672A>C (p.Thr1224=) c.486A>C (p.Thr162=) c.3297A>C (n.3297A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.3639A>C (p.Thr1213=) c.3330A>C (p.Thr1110=) n.3907A>C n.3708A>C n.539-236T>G n.3334A>C c.3504A>C (p.Thr1168=) c.3708A>C (p.Thr1236=) n.3853A>C n.3653A>C | |
16 | g.16159545T= | CA2210131958 | ABCC6 | c.3672A= (p.Thr1224=) c.486A= (p.Thr162=) c.3297A= (n.3297A=) c.*881A= (n.*881A=) c.3639A= (p.Thr1213=) c.3330A= (p.Thr1110=) n.3907A= n.3708A= n.539-236T= n.3334A= c.3504A= (p.Thr1168=) c.3708A= (p.Thr1236=) n.3853A= n.3653A= | |
16 | g.16159546G>A | CA394878811 | ABCC6 | c.3671C>T (p.Thr1224Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.3296C>T (n.3296C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.3638C>T (p.Thr1213Ile) c.3329C>T (p.Thr1110Ile) n.3906C>T n.3707C>T n.539-235G>A n.3333C>T c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.3707C>T (p.Thr1236Ile) n.3852C>T n.3652C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16159546G>C | CA394878813 | ABCC6 | c.3671C>G (p.Thr1224Arg) c.485C>G (p.Thr162Arg) c.3296C>G (n.3296C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.3638C>G (p.Thr1213Arg) c.3329C>G (p.Thr1110Arg) n.3906C>G n.3707C>G n.539-235G>C n.3333C>G c.3503C>G (p.Thr1168Arg) c.3707C>G (p.Thr1236Arg) n.3852C>G n.3652C>G | |
16 | g.16159546G= | CA2210131968 | ABCC6 | c.3671C= (p.Thr1224=) c.485C= (p.Thr162=) c.3296C= (n.3296C=) c.*880C= (n.*880C=) c.3638C= (p.Thr1213=) c.3329C= (p.Thr1110=) n.3906C= n.3707C= n.539-235G= n.3333C= c.3503C= (p.Thr1168=) c.3707C= (p.Thr1236=) n.3852C= n.3652C= | |
16 | g.16159546G>T | CA278628803 | ABCC6 | c.3671C>A (p.Thr1224Lys) c.485C>A (p.Thr162Lys) c.3296C>A (n.3296C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.3638C>A (p.Thr1213Lys) c.3329C>A (p.Thr1110Lys) n.3906C>A n.3707C>A n.539-235G>T n.3333C>A c.3503C>A (p.Thr1168Lys) c.3707C>A (p.Thr1236Lys) n.3852C>A n.3652C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159547T>A | CA394878816 | ABCC6 | c.3670A>T (p.Thr1224Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.3295A>T (n.3295A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.3637A>T (p.Thr1213Ser) c.3328A>T (p.Thr1110Ser) n.3905A>T n.3706A>T n.539-234T>A n.3332A>T c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.3706A>T (p.Thr1236Ser) n.3851A>T n.3651A>T | |
16 | g.16159547T>C | CA278628807 | ABCC6 | c.3670A>G (p.Thr1224Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.3295A>G (n.3295A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.3637A>G (p.Thr1213Ala) c.3328A>G (p.Thr1110Ala) n.3905A>G n.3706A>G n.539-234T>C n.3332A>G c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.3706A>G (p.Thr1236Ala) n.3851A>G n.3651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159547T>G | CA394878819 | ABCC6 | c.3670A>C (p.Thr1224Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.3295A>C (n.3295A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.3637A>C (p.Thr1213Pro) c.3328A>C (p.Thr1110Pro) n.3905A>C n.3706A>C n.539-234T>G n.3332A>C c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.3706A>C (p.Thr1236Pro) n.3851A>C n.3651A>C | |
16 | g.16159547T= | CA2210131973 | ABCC6 | c.3670A= (p.Thr1224=) c.484A= (p.Thr162=) c.3295A= (n.3295A=) c.*879A= (n.*879A=) c.3637A= (p.Thr1213=) c.3328A= (p.Thr1110=) n.3905A= n.3706A= n.539-234T= n.3332A= c.3502A= (p.Thr1168=) c.3706A= (p.Thr1236=) n.3851A= n.3651A= | |
16 | g.16159548C>A | CA394878822 | ABCC6 | c.3669G>T (p.Trp1223Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) c.3294G>T (n.3294G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.3636G>T (p.Trp1212Cys) c.3327G>T (p.Trp1109Cys) n.3904G>T n.3705G>T n.539-233C>A n.3331G>T c.3501G>T (p.Trp1167Cys) c.3705G>T (p.Trp1235Cys) n.3850G>T n.3650G>T | |
16 | g.16159548C= | CA2210131978 | ABCC6 | c.3669G= (p.Trp1223=) c.483G= (p.Trp161=) c.3294G= (n.3294G=) c.*878G= (n.*878G=) c.3636G= (p.Trp1212=) c.3327G= (p.Trp1109=) n.3904G= n.3705G= n.539-233C= n.3331G= c.3501G= (p.Trp1167=) c.3705G= (p.Trp1235=) n.3850G= n.3650G= | |
16 | g.16159548C>G | CA394878825 | ABCC6 | c.3669G>C (p.Trp1223Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) c.3294G>C (n.3294G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.3636G>C (p.Trp1212Cys) c.3327G>C (p.Trp1109Cys) n.3904G>C n.3705G>C n.539-233C>G n.3331G>C c.3501G>C (p.Trp1167Cys) c.3705G>C (p.Trp1235Cys) n.3850G>C n.3650G>C | |
16 | g.16159548C>T | CA394878823 | ABCC6 | c.3669G>A (p.Trp1223Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) c.3294G>A (n.3294G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.3636G>A (p.Trp1212Ter) c.3327G>A (p.Trp1109Ter) n.3904G>A n.3705G>A n.539-233C>T n.3331G>A c.3501G>A (p.Trp1167Ter) c.3705G>A (p.Trp1235Ter) n.3850G>A n.3650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159549C>A | CA394878827 | ABCC6 | c.3668G>T (p.Trp1223Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) c.3293G>T (n.3293G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.3635G>T (p.Trp1212Leu) c.3326G>T (p.Trp1109Leu) n.3903G>T n.3704G>T n.539-232C>A n.3330G>T c.3500G>T (p.Trp1167Leu) c.3704G>T (p.Trp1235Leu) n.3849G>T n.3649G>T | |
16 | g.16159549C= | CA2210131985 | ABCC6 | c.3668G= (p.Trp1223=) c.482G= (p.Trp161=) c.3293G= (n.3293G=) c.*877G= (n.*877G=) c.3635G= (p.Trp1212=) c.3326G= (p.Trp1109=) n.3903G= n.3704G= n.539-232C= n.3330G= c.3500G= (p.Trp1167=) c.3704G= (p.Trp1235=) n.3849G= n.3649G= | |
16 | g.16159549C>G | CA394878829 | ABCC6 | c.3668G>C (p.Trp1223Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) c.3293G>C (n.3293G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.3635G>C (p.Trp1212Ser) c.3326G>C (p.Trp1109Ser) n.3903G>C n.3704G>C n.539-232C>G n.3330G>C c.3500G>C (p.Trp1167Ser) c.3704G>C (p.Trp1235Ser) n.3849G>C n.3649G>C | |
16 | g.16159549C>T | CA278628812 | ABCC6 | c.3668G>A (p.Trp1223Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) c.3293G>A (n.3293G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.3635G>A (p.Trp1212Ter) c.3326G>A (p.Trp1109Ter) n.3903G>A n.3704G>A n.539-232C>T n.3330G>A c.3500G>A (p.Trp1167Ter) c.3704G>A (p.Trp1235Ter) n.3849G>A n.3649G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159550A= | CA2210131990 | ABCC6 | c.3667T= (p.Trp1223=) c.481T= (p.Trp161=) c.3292T= (n.3292T=) c.*876T= (n.*876T=) c.3634T= (p.Trp1212=) c.3325T= (p.Trp1109=) n.3902T= n.3703T= n.539-231A= n.3329T= c.3499T= (p.Trp1167=) c.3703T= (p.Trp1235=) n.3848T= n.3648T= | |
16 | g.16159550A>C | CA394878832 | ABCC6 | c.3667T>G (p.Trp1223Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) c.3292T>G (n.3292T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.3634T>G (p.Trp1212Gly) c.3325T>G (p.Trp1109Gly) n.3902T>G n.3703T>G n.539-231A>C n.3329T>G c.3499T>G (p.Trp1167Gly) c.3703T>G (p.Trp1235Gly) n.3848T>G n.3648T>G | |
16 | g.16159550A>G | CA394878834 | ABCC6 | c.3667T>C (p.Trp1223Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) c.3292T>C (n.3292T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.3634T>C (p.Trp1212Arg) c.3325T>C (p.Trp1109Arg) n.3902T>C n.3703T>C n.539-231A>G n.3329T>C c.3499T>C (p.Trp1167Arg) c.3703T>C (p.Trp1235Arg) n.3848T>C n.3648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159550A>T | CA394878836 | ABCC6 | c.3667T>A (p.Trp1223Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) c.3292T>A (n.3292T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.3634T>A (p.Trp1212Arg) c.3325T>A (p.Trp1109Arg) n.3902T>A n.3703T>A n.539-231A>T n.3329T>A c.3499T>A (p.Trp1167Arg) c.3703T>A (p.Trp1235Arg) n.3848T>A n.3648T>A | |
16 | g.16159551G>A | CA493798057 | ABCC6 | c.3666C>T (p.Asn1222=) c.480C>T (p.Asn160=) c.3291C>T (n.3291C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.3633C>T (p.Asn1211=) c.3324C>T (p.Asn1108=) n.3901C>T n.3702C>T n.539-230G>A n.3328C>T c.3498C>T (p.Asn1166=) c.3702C>T (p.Asn1234=) n.3847C>T n.3647C>T | |
16 | g.16159551G>C | CA394878838 | ABCC6 | c.3666C>G (p.Asn1222Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.3291C>G (n.3291C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.3633C>G (p.Asn1211Lys) c.3324C>G (p.Asn1108Lys) n.3901C>G n.3702C>G n.539-230G>C n.3328C>G c.3498C>G (p.Asn1166Lys) c.3702C>G (p.Asn1234Lys) n.3847C>G n.3647C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159551G>T | CA394878840 | ABCC6 | c.3666C>A (p.Asn1222Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.3291C>A (n.3291C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.3633C>A (p.Asn1211Lys) c.3324C>A (p.Asn1108Lys) n.3901C>A n.3702C>A n.539-230G>T n.3328C>A c.3498C>A (p.Asn1166Lys) c.3702C>A (p.Asn1234Lys) n.3847C>A n.3647C>A | |
16 | g.16159552T>A | CA394878842 | ABCC6 | c.3665A>T (p.Asn1222Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.3290A>T (n.3290A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.3632A>T (p.Asn1211Ile) c.3323A>T (p.Asn1108Ile) n.3900A>T n.3701A>T n.539-229T>A n.3327A>T c.3497A>T (p.Asn1166Ile) c.3701A>T (p.Asn1234Ile) n.3846A>T n.3646A>T | |
16 | g.16159552T>C | CA394878844 | ABCC6 | c.3665A>G (p.Asn1222Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.3290A>G (n.3290A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.3632A>G (p.Asn1211Ser) c.3323A>G (p.Asn1108Ser) n.3900A>G n.3701A>G n.539-229T>C n.3327A>G c.3497A>G (p.Asn1166Ser) c.3701A>G (p.Asn1234Ser) n.3846A>G n.3646A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159552T>G | CA394878846 | ABCC6 | c.3665A>C (p.Asn1222Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.3290A>C (n.3290A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.3632A>C (p.Asn1211Thr) c.3323A>C (p.Asn1108Thr) n.3900A>C n.3701A>C n.539-229T>G n.3327A>C c.3497A>C (p.Asn1166Thr) c.3701A>C (p.Asn1234Thr) n.3846A>C n.3646A>C | |
16 | g.16159552T= | CA2210131994 | ABCC6 | c.3665A= (p.Asn1222=) c.479A= (p.Asn160=) c.3290A= (n.3290A=) c.*874A= (n.*874A=) c.3632A= (p.Asn1211=) c.3323A= (p.Asn1108=) n.3900A= n.3701A= n.539-229T= n.3327A= c.3497A= (p.Asn1166=) c.3701A= (p.Asn1234=) n.3846A= n.3646A= | |
16 | g.16159553T>A | CA394878850 | ABCC6 | c.3664A>T (p.Asn1222Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.3289A>T (n.3289A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.3631A>T (p.Asn1211Tyr) c.3322A>T (p.Asn1108Tyr) n.3899A>T n.3700A>T n.539-228T>A n.3326A>T c.3496A>T (p.Asn1166Tyr) c.3700A>T (p.Asn1234Tyr) n.3845A>T n.3645A>T | |
16 | g.16159553T>C | CA394878852 | ABCC6 | c.3664A>G (p.Asn1222Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.3289A>G (n.3289A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.3631A>G (p.Asn1211Asp) c.3322A>G (p.Asn1108Asp) n.3899A>G n.3700A>G n.539-228T>C n.3326A>G c.3496A>G (p.Asn1166Asp) c.3700A>G (p.Asn1234Asp) n.3845A>G n.3645A>G | |
16 | g.16159553T>G | CA394878849 | ABCC6 | c.3664A>C (p.Asn1222His) c.478A>C (p.Asn160His) c.3289A>C (n.3289A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.3631A>C (p.Asn1211His) c.3322A>C (p.Asn1108His) n.3899A>C n.3700A>C n.539-228T>G n.3326A>C c.3496A>C (p.Asn1166His) c.3700A>C (p.Asn1234His) n.3845A>C n.3645A>C | |
16 | g.16159554G>A | CA493798058 | ABCC6 | c.3663C>T (p.Arg1221=) c.477C>T (p.Arg159=) c.3288C>T (n.3288C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.3630C>T (p.Arg1210=) c.3321C>T (p.Arg1107=) n.3898C>T n.3699C>T n.539-227G>A n.3325C>T c.3495C>T (p.Arg1165=) c.3699C>T (p.Arg1233=) n.3844C>T n.3644C>T | |
16 | g.16159554G>C | CA493798059 | ABCC6 | c.3663C>G (p.Arg1221=) c.477C>G (p.Arg159=) c.3288C>G (n.3288C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.3630C>G (p.Arg1210=) c.3321C>G (p.Arg1107=) n.3898C>G n.3699C>G n.539-227G>C n.3325C>G c.3495C>G (p.Arg1165=) c.3699C>G (p.Arg1233=) n.3844C>G n.3644C>G | |
16 | g.16159554G>T | CA493798060 | ABCC6 | c.3663C>A (p.Arg1221=) c.477C>A (p.Arg159=) c.3288C>A (n.3288C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.3630C>A (p.Arg1210=) c.3321C>A (p.Arg1107=) n.3898C>A n.3699C>A n.539-227G>T n.3325C>A c.3495C>A (p.Arg1165=) c.3699C>A (p.Arg1233=) n.3844C>A n.3644C>A | |
16 | g.16159555C>A | CA394878855 | ABCC6 | c.3662G>T (p.Arg1221Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.3287G>T (n.3287G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Leu) c.3320G>T (p.Arg1107Leu) n.3897G>T n.3698G>T n.539-226C>A n.3324G>T c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.3698G>T (p.Arg1233Leu) n.3843G>T n.3643G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159555C= | CA2210132000 | ABCC6 | c.3662G= (p.Arg1221=) c.476G= (p.Arg159=) c.3287G= (n.3287G=) c.*871G= (n.*871G=) c.3629G= (p.Arg1210=) c.3320G= (p.Arg1107=) n.3897G= n.3698G= n.539-226C= n.3324G= c.3494G= (p.Arg1165=) c.3698G= (p.Arg1233=) n.3843G= n.3643G= | |
16 | g.16159555C>G | CA394878857 | ABCC6 | c.3662G>C (p.Arg1221Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.3287G>C (n.3287G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.3629G>C (p.Arg1210Pro) c.3320G>C (p.Arg1107Pro) n.3897G>C n.3698G>C n.539-226C>G n.3324G>C c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.3698G>C (p.Arg1233Pro) n.3843G>C n.3643G>C | |
16 | g.16159555C>T | CA7925487 | ABCC6 | c.3662G>A (p.Arg1221His) c.476G>A (p.Arg159His) c.3287G>A (n.3287G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.3629G>A (p.Arg1210His) c.3320G>A (p.Arg1107His) n.3897G>A n.3698G>A n.539-226C>T n.3324G>A c.3494G>A (p.Arg1165His) c.3698G>A (p.Arg1233His) n.3843G>A n.3643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159556G>A | CA7925488 | ABCC6 | c.3661C>T (p.Arg1221Cys) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.3286C>T (n.3286C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.3628C>T (p.Arg1210Cys) c.3319C>T (p.Arg1107Cys) n.3896C>T n.3697C>T n.539-225G>A n.3323C>T c.3493C>T (p.Arg1165Cys) c.3697C>T (p.Arg1233Cys) n.3842C>T n.3642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159556G>C | CA394878861 | ABCC6 | c.3661C>G (p.Arg1221Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.3286C>G (n.3286C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.3628C>G (p.Arg1210Gly) c.3319C>G (p.Arg1107Gly) n.3896C>G n.3697C>G n.539-225G>C n.3323C>G c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.3697C>G (p.Arg1233Gly) n.3842C>G n.3642C>G | dbSNP |
16 | g.16159556G= | CA2210132006 | ABCC6 | c.3661C= (p.Arg1221=) c.475C= (p.Arg159=) c.3286C= (n.3286C=) c.*870C= (n.*870C=) c.3628C= (p.Arg1210=) c.3319C= (p.Arg1107=) n.3896C= n.3697C= n.539-225G= n.3323C= c.3493C= (p.Arg1165=) c.3697C= (p.Arg1233=) n.3842C= n.3642C= | |
16 | g.16159556G>T | CA394878863 | ABCC6 | c.3661C>A (p.Arg1221Ser) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.3286C>A (n.3286C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.3628C>A (p.Arg1210Ser) c.3319C>A (p.Arg1107Ser) n.3896C>A n.3697C>A n.539-225G>T n.3323C>A c.3493C>A (p.Arg1165Ser) c.3697C>A (p.Arg1233Ser) n.3842C>A n.3642C>A | |
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