Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
16 | g.16159423_16159458del | CA2631961780 | ABCC6 | c.3735+31_3735+66del (n.3735+31_3735+66del) c.549+31_549+66del (n.549+31_549+66del) c.3360+31_3360+66del (n.3360+31_3360+66del) c.*944+31_*944+66del (n.*944+31_*944+66del) c.3702+31_3702+66del (n.3702+31_3702+66del) c.3393+31_3393+66del (n.3393+31_3393+66del) n.3970+31_3970+66del n.3771+31_3771+66del n.539-358_539-323del n.3397+31_3397+66del c.3567+31_3567+66del (n.3567+31_3567+66del) c.3771+31_3771+66del (n.3771+31_3771+66del) n.3916+31_3916+66del n.3716+31_3716+66del | gnomAD v4 |
16 | g.16159422C>A | CA2631961811 | ABCC6 | c.3735+60G>T (n.3735+60G>T) c.549+60G>T (n.549+60G>T) c.3360+60G>T (n.3360+60G>T) c.*944+60G>T (n.*944+60G>T) c.3702+60G>T (n.3702+60G>T) c.3393+60G>T (n.3393+60G>T) n.3970+60G>T n.3771+60G>T n.539-359C>A n.3397+60G>T c.3567+60G>T (n.3567+60G>T) c.3771+60G>T (n.3771+60G>T) n.3916+60G>T n.3716+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159422C>T | CA2631961812 | ABCC6 | c.3735+60G>A (n.3735+60G>A) c.549+60G>A (n.549+60G>A) c.3360+60G>A (n.3360+60G>A) c.*944+60G>A (n.*944+60G>A) c.3702+60G>A (n.3702+60G>A) c.3393+60G>A (n.3393+60G>A) n.3970+60G>A n.3771+60G>A n.539-359C>T n.3397+60G>A c.3567+60G>A (n.3567+60G>A) c.3771+60G>A (n.3771+60G>A) n.3916+60G>A n.3716+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159423A= | CA2210131538 | ABCC6 | c.3735+59T= (n.3735+59T=) c.549+59T= (n.549+59T=) c.3360+59T= (n.3360+59T=) c.*944+59T= (n.*944+59T=) c.3702+59T= (n.3702+59T=) c.3393+59T= (n.3393+59T=) n.3970+59T= n.3771+59T= n.539-358A= n.3397+59T= c.3567+59T= (n.3567+59T=) c.3771+59T= (n.3771+59T=) n.3916+59T= n.3716+59T= | |
16 | g.16159423A>C | CA975106991 | ABCC6 | c.3735+59T>G (n.3735+59T>G) c.549+59T>G (n.549+59T>G) c.3360+59T>G (n.3360+59T>G) c.*944+59T>G (n.*944+59T>G) c.3702+59T>G (n.3702+59T>G) c.3393+59T>G (n.3393+59T>G) n.3970+59T>G n.3771+59T>G n.539-358A>C n.3397+59T>G c.3567+59T>G (n.3567+59T>G) c.3771+59T>G (n.3771+59T>G) n.3916+59T>G n.3716+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159423A>T | CA2631961815 | ABCC6 | c.3735+59T>A (n.3735+59T>A) c.549+59T>A (n.549+59T>A) c.3360+59T>A (n.3360+59T>A) c.*944+59T>A (n.*944+59T>A) c.3702+59T>A (n.3702+59T>A) c.3393+59T>A (n.3393+59T>A) n.3970+59T>A n.3771+59T>A n.539-358A>T n.3397+59T>A c.3567+59T>A (n.3567+59T>A) c.3771+59T>A (n.3771+59T>A) n.3916+59T>A n.3716+59T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159424T>A | CA718552048 | ABCC6 | c.3735+58A>T (n.3735+58A>T) c.549+58A>T (n.549+58A>T) c.3360+58A>T (n.3360+58A>T) c.*944+58A>T (n.*944+58A>T) c.3702+58A>T (n.3702+58A>T) c.3393+58A>T (n.3393+58A>T) n.3970+58A>T n.3771+58A>T n.539-357T>A n.3397+58A>T c.3567+58A>T (n.3567+58A>T) c.3771+58A>T (n.3771+58A>T) n.3916+58A>T n.3716+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159424T>C | CA2631961816 | ABCC6 | c.3735+58A>G (n.3735+58A>G) c.549+58A>G (n.549+58A>G) c.3360+58A>G (n.3360+58A>G) c.*944+58A>G (n.*944+58A>G) c.3702+58A>G (n.3702+58A>G) c.3393+58A>G (n.3393+58A>G) n.3970+58A>G n.3771+58A>G n.539-357T>C n.3397+58A>G c.3567+58A>G (n.3567+58A>G) c.3771+58A>G (n.3771+58A>G) n.3916+58A>G n.3716+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159424T= | CA2210131541 | ABCC6 | c.3735+58A= (n.3735+58A=) c.549+58A= (n.549+58A=) c.3360+58A= (n.3360+58A=) c.*944+58A= (n.*944+58A=) c.3702+58A= (n.3702+58A=) c.3393+58A= (n.3393+58A=) n.3970+58A= n.3771+58A= n.539-357T= n.3397+58A= c.3567+58A= (n.3567+58A=) c.3771+58A= (n.3771+58A=) n.3916+58A= n.3716+58A= | |
16 | g.16159425T>A | CA2575924650 | ABCC6 | c.3735+57A>T (n.3735+57A>T) c.549+57A>T (n.549+57A>T) c.3360+57A>T (n.3360+57A>T) c.*944+57A>T (n.*944+57A>T) c.3702+57A>T (n.3702+57A>T) c.3393+57A>T (n.3393+57A>T) n.3970+57A>T n.3771+57A>T n.539-356T>A n.3397+57A>T c.3567+57A>T (n.3567+57A>T) c.3771+57A>T (n.3771+57A>T) n.3916+57A>T n.3716+57A>T | |
16 | g.16159425_16159426delinsTG | CA2210131542 | ABCC6 | c.3735+56_3735+57delinsCA (n.3735+56_3735+57delinsCA) c.549+56_549+57delinsCA (n.549+56_549+57delinsCA) c.3360+56_3360+57delinsCA (n.3360+56_3360+57delinsCA) c.*944+56_*944+57delinsCA (n.*944+56_*944+57delinsCA) c.3702+56_3702+57delinsCA (n.3702+56_3702+57delinsCA) c.3393+56_3393+57delinsCA (n.3393+56_3393+57delinsCA) n.3970+56_3970+57delinsCA n.3771+56_3771+57delinsCA n.539-356_539-355delinsTG n.3397+56_3397+57delinsCA c.3567+56_3567+57delinsCA (n.3567+56_3567+57delinsCA) c.3771+56_3771+57delinsCA (n.3771+56_3771+57delinsCA) n.3916+56_3916+57delinsCA n.3716+56_3716+57delinsCA | |
16 | g.16159425_16159427delinsTGC | CA2210131543 | ABCC6 | c.3735+55_3735+57delinsGCA (n.3735+55_3735+57delinsGCA) c.549+55_549+57delinsGCA (n.549+55_549+57delinsGCA) c.3360+55_3360+57delinsGCA (n.3360+55_3360+57delinsGCA) c.*944+55_*944+57delinsGCA (n.*944+55_*944+57delinsGCA) c.3702+55_3702+57delinsGCA (n.3702+55_3702+57delinsGCA) c.3393+55_3393+57delinsGCA (n.3393+55_3393+57delinsGCA) n.3970+55_3970+57delinsGCA n.3771+55_3771+57delinsGCA n.539-356_539-354delinsTGC n.3397+55_3397+57delinsGCA c.3567+55_3567+57delinsGCA (n.3567+55_3567+57delinsGCA) c.3771+55_3771+57delinsGCA (n.3771+55_3771+57delinsGCA) n.3916+55_3916+57delinsGCA n.3716+55_3716+57delinsGCA | |
16 | g.16159426del | CA278628599 | ABCC6 | c.3735+56del (n.3735+56del) c.549+56del (n.549+56del) c.3360+56del (n.3360+56del) c.*944+56del (n.*944+56del) c.3702+56del (n.3702+56del) c.3393+56del (n.3393+56del) n.3970+56del n.3771+56del n.539-355del n.3397+56del c.3567+56del (n.3567+56del) c.3771+56del (n.3771+56del) n.3916+56del n.3716+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159426G>C | CA975106993 | ABCC6 | c.3735+56C>G (n.3735+56C>G) c.549+56C>G (n.549+56C>G) c.3360+56C>G (n.3360+56C>G) c.*944+56C>G (n.*944+56C>G) c.3702+56C>G (n.3702+56C>G) c.3393+56C>G (n.3393+56C>G) n.3970+56C>G n.3771+56C>G n.539-355G>C n.3397+56C>G c.3567+56C>G (n.3567+56C>G) c.3771+56C>G (n.3771+56C>G) n.3916+56C>G n.3716+56C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159426G= | CA2210131549 | ABCC6 | c.3735+56C= (n.3735+56C=) c.549+56C= (n.549+56C=) c.3360+56C= (n.3360+56C=) c.*944+56C= (n.*944+56C=) c.3702+56C= (n.3702+56C=) c.3393+56C= (n.3393+56C=) n.3970+56C= n.3771+56C= n.539-355G= n.3397+56C= c.3567+56C= (n.3567+56C=) c.3771+56C= (n.3771+56C=) n.3916+56C= n.3716+56C= | |
16 | g.16159426G>T | CA493797976 | ABCC6 | c.3735+56C>A (n.3735+56C>A) c.549+56C>A (n.549+56C>A) c.3360+56C>A (n.3360+56C>A) c.*944+56C>A (n.*944+56C>A) c.3702+56C>A (n.3702+56C>A) c.3393+56C>A (n.3393+56C>A) n.3970+56C>A n.3771+56C>A n.539-355G>T n.3397+56C>A c.3567+56C>A (n.3567+56C>A) c.3771+56C>A (n.3771+56C>A) n.3916+56C>A n.3716+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159426dup | CA2631961823 | ABCC6 | c.3735+56dup (n.3735+56dup) c.549+56dup (n.549+56dup) c.3360+56dup (n.3360+56dup) c.*944+56dup (n.*944+56dup) c.3702+56dup (n.3702+56dup) c.3393+56dup (n.3393+56dup) n.3970+56dup n.3771+56dup n.539-355dup n.3397+56dup c.3567+56dup (n.3567+56dup) c.3771+56dup (n.3771+56dup) n.3916+56dup n.3716+56dup | gnomAD v4 |
16 | g.16159426_16159427del | CA278628600 | ABCC6 | c.3735+55_3735+56del (n.3735+55_3735+56del) c.549+55_549+56del (n.549+55_549+56del) c.3360+55_3360+56del (n.3360+55_3360+56del) c.*944+55_*944+56del (n.*944+55_*944+56del) c.3702+55_3702+56del (n.3702+55_3702+56del) c.3393+55_3393+56del (n.3393+55_3393+56del) n.3970+55_3970+56del n.3771+55_3771+56del n.539-355_539-354del n.3397+55_3397+56del c.3567+55_3567+56del (n.3567+55_3567+56del) c.3771+55_3771+56del (n.3771+55_3771+56del) n.3916+55_3916+56del n.3716+55_3716+56del | dbSNP |
16 | g.16159426_16159427delinsGC | CA2695195866 | ABCC6 | c.3735+55_3735+56delinsGC (n.3735+55_3735+56delinsGC) c.549+55_549+56delinsGC (n.549+55_549+56delinsGC) c.3360+55_3360+56delinsGC (n.3360+55_3360+56delinsGC) c.*944+55_*944+56delinsGC (n.*944+55_*944+56delinsGC) c.3702+55_3702+56delinsGC (n.3702+55_3702+56delinsGC) c.3393+55_3393+56delinsGC (n.3393+55_3393+56delinsGC) n.3970+55_3970+56delinsGC n.3771+55_3771+56delinsGC n.539-355_539-354delinsGC n.3397+55_3397+56delinsGC c.3567+55_3567+56delinsGC (n.3567+55_3567+56delinsGC) c.3771+55_3771+56delinsGC (n.3771+55_3771+56delinsGC) n.3916+55_3916+56delinsGC n.3716+55_3716+56delinsGC | |
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16 | g.16159426_16159427insGC | CA2631961850 | ABCC6 | c.3735+55_3735+56insGC (n.3735+55_3735+56insGC) c.549+55_549+56insGC (n.549+55_549+56insGC) c.3360+55_3360+56insGC (n.3360+55_3360+56insGC) c.*944+55_*944+56insGC (n.*944+55_*944+56insGC) c.3702+55_3702+56insGC (n.3702+55_3702+56insGC) c.3393+55_3393+56insGC (n.3393+55_3393+56insGC) n.3970+55_3970+56insGC n.3771+55_3771+56insGC n.539-355_539-354insGC n.3397+55_3397+56insGC c.3567+55_3567+56insGC (n.3567+55_3567+56insGC) c.3771+55_3771+56insGC (n.3771+55_3771+56insGC) n.3916+55_3916+56insGC n.3716+55_3716+56insGC | gnomAD v4 |
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16 | g.16159427C= | CA2210131566 | ABCC6 | c.3735+55G= (n.3735+55G=) c.549+55G= (n.549+55G=) c.3360+55G= (n.3360+55G=) c.*944+55G= (n.*944+55G=) c.3702+55G= (n.3702+55G=) c.3393+55G= (n.3393+55G=) n.3970+55G= n.3771+55G= n.539-354C= n.3397+55G= c.3567+55G= (n.3567+55G=) c.3771+55G= (n.3771+55G=) n.3916+55G= n.3716+55G= | |
16 | g.16159427C>G | CA278628606 | ABCC6 | c.3735+55G>C (n.3735+55G>C) c.549+55G>C (n.549+55G>C) c.3360+55G>C (n.3360+55G>C) c.*944+55G>C (n.*944+55G>C) c.3702+55G>C (n.3702+55G>C) c.3393+55G>C (n.3393+55G>C) n.3970+55G>C n.3771+55G>C n.539-354C>G n.3397+55G>C c.3567+55G>C (n.3567+55G>C) c.3771+55G>C (n.3771+55G>C) n.3916+55G>C n.3716+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159427C>T | CA621206097 | ABCC6 | c.3735+55G>A (n.3735+55G>A) c.549+55G>A (n.549+55G>A) c.3360+55G>A (n.3360+55G>A) c.*944+55G>A (n.*944+55G>A) c.3702+55G>A (n.3702+55G>A) c.3393+55G>A (n.3393+55G>A) n.3970+55G>A n.3771+55G>A n.539-354C>T n.3397+55G>A c.3567+55G>A (n.3567+55G>A) c.3771+55G>A (n.3771+55G>A) n.3916+55G>A n.3716+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159435dup | CA621206099 | ABCC6 | c.3735+55dup (n.3735+55dup) c.549+55dup (n.549+55dup) c.3360+55dup (n.3360+55dup) c.*944+55dup (n.*944+55dup) c.3702+55dup (n.3702+55dup) c.3393+55dup (n.3393+55dup) n.3970+55dup n.3771+55dup n.539-346dup n.3397+55dup c.3567+55dup (n.3567+55dup) c.3771+55dup (n.3771+55dup) n.3916+55dup n.3716+55dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159434_16159435dup | CA2631961852 | ABCC6 | c.3735+54_3735+55dup (n.3735+54_3735+55dup) c.549+54_549+55dup (n.549+54_549+55dup) c.3360+54_3360+55dup (n.3360+54_3360+55dup) c.*944+54_*944+55dup (n.*944+54_*944+55dup) c.3702+54_3702+55dup (n.3702+54_3702+55dup) c.3393+54_3393+55dup (n.3393+54_3393+55dup) n.3970+54_3970+55dup n.3771+54_3771+55dup n.539-347_539-346dup n.3397+54_3397+55dup c.3567+54_3567+55dup (n.3567+54_3567+55dup) c.3771+54_3771+55dup (n.3771+54_3771+55dup) n.3916+54_3916+55dup n.3716+54_3716+55dup | gnomAD v4 |
16 | g.16159433_16159435dup | CA2631961851 | ABCC6 | c.3735+53_3735+55dup (n.3735+53_3735+55dup) c.549+53_549+55dup (n.549+53_549+55dup) c.3360+53_3360+55dup (n.3360+53_3360+55dup) c.*944+53_*944+55dup (n.*944+53_*944+55dup) c.3702+53_3702+55dup (n.3702+53_3702+55dup) c.3393+53_3393+55dup (n.3393+53_3393+55dup) n.3970+53_3970+55dup n.3771+53_3771+55dup n.539-348_539-346dup n.3397+53_3397+55dup c.3567+53_3567+55dup (n.3567+53_3567+55dup) c.3771+53_3771+55dup (n.3771+53_3771+55dup) n.3916+53_3916+55dup n.3716+53_3716+55dup | gnomAD v4 |
16 | g.16159435del | CA278628611 | ABCC6 | c.3735+55del (n.3735+55del) c.549+55del (n.549+55del) c.3360+55del (n.3360+55del) c.*944+55del (n.*944+55del) c.3702+55del (n.3702+55del) c.3393+55del (n.3393+55del) n.3970+55del n.3771+55del n.539-346del n.3397+55del c.3567+55del (n.3567+55del) c.3771+55del (n.3771+55del) n.3916+55del n.3716+55del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159434_16159435del | CA621206100 | ABCC6 | c.3735+54_3735+55del (n.3735+54_3735+55del) c.549+54_549+55del (n.549+54_549+55del) c.3360+54_3360+55del (n.3360+54_3360+55del) c.*944+54_*944+55del (n.*944+54_*944+55del) c.3702+54_3702+55del (n.3702+54_3702+55del) c.3393+54_3393+55del (n.3393+54_3393+55del) n.3970+54_3970+55del n.3771+54_3771+55del n.539-347_539-346del n.3397+54_3397+55del c.3567+54_3567+55del (n.3567+54_3567+55del) c.3771+54_3771+55del (n.3771+54_3771+55del) n.3916+54_3916+55del n.3716+54_3716+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159433_16159435del | CA2631961842 | ABCC6 | c.3735+53_3735+55del (n.3735+53_3735+55del) c.549+53_549+55del (n.549+53_549+55del) c.3360+53_3360+55del (n.3360+53_3360+55del) c.*944+53_*944+55del (n.*944+53_*944+55del) c.3702+53_3702+55del (n.3702+53_3702+55del) c.3393+53_3393+55del (n.3393+53_3393+55del) n.3970+53_3970+55del n.3771+53_3771+55del n.539-348_539-346del n.3397+53_3397+55del c.3567+53_3567+55del (n.3567+53_3567+55del) c.3771+53_3771+55del (n.3771+53_3771+55del) n.3916+53_3916+55del n.3716+53_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159432_16159435del | CA2631961841 | ABCC6 | c.3735+52_3735+55del (n.3735+52_3735+55del) c.549+52_549+55del (n.549+52_549+55del) c.3360+52_3360+55del (n.3360+52_3360+55del) c.*944+52_*944+55del (n.*944+52_*944+55del) c.3702+52_3702+55del (n.3702+52_3702+55del) c.3393+52_3393+55del (n.3393+52_3393+55del) n.3970+52_3970+55del n.3771+52_3771+55del n.539-349_539-346del n.3397+52_3397+55del c.3567+52_3567+55del (n.3567+52_3567+55del) c.3771+52_3771+55del (n.3771+52_3771+55del) n.3916+52_3916+55del n.3716+52_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159431_16159435del | CA2631961840 | ABCC6 | c.3735+51_3735+55del (n.3735+51_3735+55del) c.549+51_549+55del (n.549+51_549+55del) c.3360+51_3360+55del (n.3360+51_3360+55del) c.*944+51_*944+55del (n.*944+51_*944+55del) c.3702+51_3702+55del (n.3702+51_3702+55del) c.3393+51_3393+55del (n.3393+51_3393+55del) n.3970+51_3970+55del n.3771+51_3771+55del n.539-350_539-346del n.3397+51_3397+55del c.3567+51_3567+55del (n.3567+51_3567+55del) c.3771+51_3771+55del (n.3771+51_3771+55del) n.3916+51_3916+55del n.3716+51_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159428_16159437del | CA2631961838 | ABCC6 | c.3735+46_3735+55del (n.3735+46_3735+55del) c.549+46_549+55del (n.549+46_549+55del) c.3360+46_3360+55del (n.3360+46_3360+55del) c.*944+46_*944+55del (n.*944+46_*944+55del) c.3702+46_3702+55del (n.3702+46_3702+55del) c.3393+46_3393+55del (n.3393+46_3393+55del) n.3970+46_3970+55del n.3771+46_3771+55del n.539-353_539-344del n.3397+46_3397+55del c.3567+46_3567+55del (n.3567+46_3567+55del) c.3771+46_3771+55del (n.3771+46_3771+55del) n.3916+46_3916+55del n.3716+46_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159432_16159460del | CA2631961836 | ABCC6 | c.3735+27_3735+55del (n.3735+27_3735+55del) c.549+27_549+55del (n.549+27_549+55del) c.3360+27_3360+55del (n.3360+27_3360+55del) c.*944+27_*944+55del (n.*944+27_*944+55del) c.3702+27_3702+55del (n.3702+27_3702+55del) c.3393+27_3393+55del (n.3393+27_3393+55del) n.3970+27_3970+55del n.3771+27_3771+55del n.539-349_539-321del n.3397+27_3397+55del c.3567+27_3567+55del (n.3567+27_3567+55del) c.3771+27_3771+55del (n.3771+27_3771+55del) n.3916+27_3916+55del n.3716+27_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159431_16159460del | CA2631961834 | ABCC6 | c.3735+26_3735+55del (n.3735+26_3735+55del) c.549+26_549+55del (n.549+26_549+55del) c.3360+26_3360+55del (n.3360+26_3360+55del) c.*944+26_*944+55del (n.*944+26_*944+55del) c.3702+26_3702+55del (n.3702+26_3702+55del) c.3393+26_3393+55del (n.3393+26_3393+55del) n.3970+26_3970+55del n.3771+26_3771+55del n.539-350_539-321del n.3397+26_3397+55del c.3567+26_3567+55del (n.3567+26_3567+55del) c.3771+26_3771+55del (n.3771+26_3771+55del) n.3916+26_3916+55del n.3716+26_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159430_16159460del | CA2631961833 | ABCC6 | c.3735+25_3735+55del (n.3735+25_3735+55del) c.549+25_549+55del (n.549+25_549+55del) c.3360+25_3360+55del (n.3360+25_3360+55del) c.*944+25_*944+55del (n.*944+25_*944+55del) c.3702+25_3702+55del (n.3702+25_3702+55del) c.3393+25_3393+55del (n.3393+25_3393+55del) n.3970+25_3970+55del n.3771+25_3771+55del n.539-351_539-321del n.3397+25_3397+55del c.3567+25_3567+55del (n.3567+25_3567+55del) c.3771+25_3771+55del (n.3771+25_3771+55del) n.3916+25_3916+55del n.3716+25_3716+55del | gnomAD v4 |
16 | g.16159427_16159428insG | CA2631961858 | ABCC6 | c.3735+54_3735+55insC (n.3735+54_3735+55insC) c.549+54_549+55insC (n.549+54_549+55insC) c.3360+54_3360+55insC (n.3360+54_3360+55insC) c.*944+54_*944+55insC (n.*944+54_*944+55insC) c.3702+54_3702+55insC (n.3702+54_3702+55insC) c.3393+54_3393+55insC (n.3393+54_3393+55insC) n.3970+54_3970+55insC n.3771+54_3771+55insC n.539-354_539-353insG n.3397+54_3397+55insC c.3567+54_3567+55insC (n.3567+54_3567+55insC) c.3771+54_3771+55insC (n.3771+54_3771+55insC) n.3916+54_3916+55insC n.3716+54_3716+55insC | gnomAD v4 |
16 | g.16159428C>A | CA2631961857 | ABCC6 | c.3735+54G>T (n.3735+54G>T) c.549+54G>T (n.549+54G>T) c.3360+54G>T (n.3360+54G>T) c.*944+54G>T (n.*944+54G>T) c.3702+54G>T (n.3702+54G>T) c.3393+54G>T (n.3393+54G>T) n.3970+54G>T n.3771+54G>T n.539-353C>A n.3397+54G>T c.3567+54G>T (n.3567+54G>T) c.3771+54G>T (n.3771+54G>T) n.3916+54G>T n.3716+54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159428C= | CA2210131574 | ABCC6 | c.3735+54G= (n.3735+54G=) c.549+54G= (n.549+54G=) c.3360+54G= (n.3360+54G=) c.*944+54G= (n.*944+54G=) c.3702+54G= (n.3702+54G=) c.3393+54G= (n.3393+54G=) n.3970+54G= n.3771+54G= n.539-353C= n.3397+54G= c.3567+54G= (n.3567+54G=) c.3771+54G= (n.3771+54G=) n.3916+54G= n.3716+54G= | |
16 | g.16159428C>G | CA718552073 | ABCC6 | c.3735+54G>C (n.3735+54G>C) c.549+54G>C (n.549+54G>C) c.3360+54G>C (n.3360+54G>C) c.*944+54G>C (n.*944+54G>C) c.3702+54G>C (n.3702+54G>C) c.3393+54G>C (n.3393+54G>C) n.3970+54G>C n.3771+54G>C n.539-353C>G n.3397+54G>C c.3567+54G>C (n.3567+54G>C) c.3771+54G>C (n.3771+54G>C) n.3916+54G>C n.3716+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159428C>T | CA278628618 | ABCC6 | c.3735+54G>A (n.3735+54G>A) c.549+54G>A (n.549+54G>A) c.3360+54G>A (n.3360+54G>A) c.*944+54G>A (n.*944+54G>A) c.3702+54G>A (n.3702+54G>A) c.3393+54G>A (n.3393+54G>A) n.3970+54G>A n.3771+54G>A n.539-353C>T n.3397+54G>A c.3567+54G>A (n.3567+54G>A) c.3771+54G>A (n.3771+54G>A) n.3916+54G>A n.3716+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159433_16159460del | CA2631961859 | ABCC6 | c.3735+27_3735+54del (n.3735+27_3735+54del) c.549+27_549+54del (n.549+27_549+54del) c.3360+27_3360+54del (n.3360+27_3360+54del) c.*944+27_*944+54del (n.*944+27_*944+54del) c.3702+27_3702+54del (n.3702+27_3702+54del) c.3393+27_3393+54del (n.3393+27_3393+54del) n.3970+27_3970+54del n.3771+27_3771+54del n.539-348_539-321del n.3397+27_3397+54del c.3567+27_3567+54del (n.3567+27_3567+54del) c.3771+27_3771+54del (n.3771+27_3771+54del) n.3916+27_3916+54del n.3716+27_3716+54del | gnomAD v4 |
16 | g.16159429C>A | CA2631961861 | ABCC6 | c.3735+53G>T (n.3735+53G>T) c.549+53G>T (n.549+53G>T) c.3360+53G>T (n.3360+53G>T) c.*944+53G>T (n.*944+53G>T) c.3702+53G>T (n.3702+53G>T) c.3393+53G>T (n.3393+53G>T) n.3970+53G>T n.3771+53G>T n.539-352C>A n.3397+53G>T c.3567+53G>T (n.3567+53G>T) c.3771+53G>T (n.3771+53G>T) n.3916+53G>T n.3716+53G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159429C>T | CA2631961862 | ABCC6 | c.3735+53G>A (n.3735+53G>A) c.549+53G>A (n.549+53G>A) c.3360+53G>A (n.3360+53G>A) c.*944+53G>A (n.*944+53G>A) c.3702+53G>A (n.3702+53G>A) c.3393+53G>A (n.3393+53G>A) n.3970+53G>A n.3771+53G>A n.539-352C>T n.3397+53G>A c.3567+53G>A (n.3567+53G>A) c.3771+53G>A (n.3771+53G>A) n.3916+53G>A n.3716+53G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159430C>A | CA2631961863 | ABCC6 | c.3735+52G>T (n.3735+52G>T) c.549+52G>T (n.549+52G>T) c.3360+52G>T (n.3360+52G>T) c.*944+52G>T (n.*944+52G>T) c.3702+52G>T (n.3702+52G>T) c.3393+52G>T (n.3393+52G>T) n.3970+52G>T n.3771+52G>T n.539-351C>A n.3397+52G>T c.3567+52G>T (n.3567+52G>T) c.3771+52G>T (n.3771+52G>T) n.3916+52G>T n.3716+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159430C= | CA2210131579 | ABCC6 | c.3735+52G= (n.3735+52G=) c.549+52G= (n.549+52G=) c.3360+52G= (n.3360+52G=) c.*944+52G= (n.*944+52G=) c.3702+52G= (n.3702+52G=) c.3393+52G= (n.3393+52G=) n.3970+52G= n.3771+52G= n.539-351C= n.3397+52G= c.3567+52G= (n.3567+52G=) c.3771+52G= (n.3771+52G=) n.3916+52G= n.3716+52G= | |
16 | g.16159430C>G | CA975107008 | ABCC6 | c.3735+52G>C (n.3735+52G>C) c.549+52G>C (n.549+52G>C) c.3360+52G>C (n.3360+52G>C) c.*944+52G>C (n.*944+52G>C) c.3702+52G>C (n.3702+52G>C) c.3393+52G>C (n.3393+52G>C) n.3970+52G>C n.3771+52G>C n.539-351C>G n.3397+52G>C c.3567+52G>C (n.3567+52G>C) c.3771+52G>C (n.3771+52G>C) n.3916+52G>C n.3716+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159430C>T | CA718552074 | ABCC6 | c.3735+52G>A (n.3735+52G>A) c.549+52G>A (n.549+52G>A) c.3360+52G>A (n.3360+52G>A) c.*944+52G>A (n.*944+52G>A) c.3702+52G>A (n.3702+52G>A) c.3393+52G>A (n.3393+52G>A) n.3970+52G>A n.3771+52G>A n.539-351C>T n.3397+52G>A c.3567+52G>A (n.3567+52G>A) c.3771+52G>A (n.3771+52G>A) n.3916+52G>A n.3716+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159431C>A | CA2551083766 | ABCC6 | c.3735+51G>T (n.3735+51G>T) c.549+51G>T (n.549+51G>T) c.3360+51G>T (n.3360+51G>T) c.*944+51G>T (n.*944+51G>T) c.3702+51G>T (n.3702+51G>T) c.3393+51G>T (n.3393+51G>T) n.3970+51G>T n.3771+51G>T n.539-350C>A n.3397+51G>T c.3567+51G>T (n.3567+51G>T) c.3771+51G>T (n.3771+51G>T) n.3916+51G>T n.3716+51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159431C= | CA2210131582 | ABCC6 | c.3735+51G= (n.3735+51G=) c.549+51G= (n.549+51G=) c.3360+51G= (n.3360+51G=) c.*944+51G= (n.*944+51G=) c.3702+51G= (n.3702+51G=) c.3393+51G= (n.3393+51G=) n.3970+51G= n.3771+51G= n.539-350C= n.3397+51G= c.3567+51G= (n.3567+51G=) c.3771+51G= (n.3771+51G=) n.3916+51G= n.3716+51G= | |
16 | g.16159431C>G | CA7925455 | ABCC6 | c.3735+51G>C (n.3735+51G>C) c.549+51G>C (n.549+51G>C) c.3360+51G>C (n.3360+51G>C) c.*944+51G>C (n.*944+51G>C) c.3702+51G>C (n.3702+51G>C) c.3393+51G>C (n.3393+51G>C) n.3970+51G>C n.3771+51G>C n.539-350C>G n.3397+51G>C c.3567+51G>C (n.3567+51G>C) c.3771+51G>C (n.3771+51G>C) n.3916+51G>C n.3716+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159431C>T | CA621206103 | ABCC6 | c.3735+51G>A (n.3735+51G>A) c.549+51G>A (n.549+51G>A) c.3360+51G>A (n.3360+51G>A) c.*944+51G>A (n.*944+51G>A) c.3702+51G>A (n.3702+51G>A) c.3393+51G>A (n.3393+51G>A) n.3970+51G>A n.3771+51G>A n.539-350C>T n.3397+51G>A c.3567+51G>A (n.3567+51G>A) c.3771+51G>A (n.3771+51G>A) n.3916+51G>A n.3716+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159432C>A | CA2631961864 | ABCC6 | c.3735+50G>T (n.3735+50G>T) c.549+50G>T (n.549+50G>T) c.3360+50G>T (n.3360+50G>T) c.*944+50G>T (n.*944+50G>T) c.3702+50G>T (n.3702+50G>T) c.3393+50G>T (n.3393+50G>T) n.3970+50G>T n.3771+50G>T n.539-349C>A n.3397+50G>T c.3567+50G>T (n.3567+50G>T) c.3771+50G>T (n.3771+50G>T) n.3916+50G>T n.3716+50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159432C= | CA2210131584 | ABCC6 | c.3735+50G= (n.3735+50G=) c.549+50G= (n.549+50G=) c.3360+50G= (n.3360+50G=) c.*944+50G= (n.*944+50G=) c.3702+50G= (n.3702+50G=) c.3393+50G= (n.3393+50G=) n.3970+50G= n.3771+50G= n.539-349C= n.3397+50G= c.3567+50G= (n.3567+50G=) c.3771+50G= (n.3771+50G=) n.3916+50G= n.3716+50G= | |
16 | g.16159432C>T | CA2210131583 | ABCC6 | c.3735+50G>A (n.3735+50G>A) c.549+50G>A (n.549+50G>A) c.3360+50G>A (n.3360+50G>A) c.*944+50G>A (n.*944+50G>A) c.3702+50G>A (n.3702+50G>A) c.3393+50G>A (n.3393+50G>A) n.3970+50G>A n.3771+50G>A n.539-349C>T n.3397+50G>A c.3567+50G>A (n.3567+50G>A) c.3771+50G>A (n.3771+50G>A) n.3916+50G>A n.3716+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159433C>A | CA7925456 | ABCC6 | c.3735+49G>T (n.3735+49G>T) c.549+49G>T (n.549+49G>T) c.3360+49G>T (n.3360+49G>T) c.*944+49G>T (n.*944+49G>T) c.3702+49G>T (n.3702+49G>T) c.3393+49G>T (n.3393+49G>T) n.3970+49G>T n.3771+49G>T n.539-348C>A n.3397+49G>T c.3567+49G>T (n.3567+49G>T) c.3771+49G>T (n.3771+49G>T) n.3916+49G>T n.3716+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159433C= | CA2210131586 | ABCC6 | c.3735+49G= (n.3735+49G=) c.549+49G= (n.549+49G=) c.3360+49G= (n.3360+49G=) c.*944+49G= (n.*944+49G=) c.3702+49G= (n.3702+49G=) c.3393+49G= (n.3393+49G=) n.3970+49G= n.3771+49G= n.539-348C= n.3397+49G= c.3567+49G= (n.3567+49G=) c.3771+49G= (n.3771+49G=) n.3916+49G= n.3716+49G= | |
16 | g.16159433C>G | CA278628630 | ABCC6 | c.3735+49G>C (n.3735+49G>C) c.549+49G>C (n.549+49G>C) c.3360+49G>C (n.3360+49G>C) c.*944+49G>C (n.*944+49G>C) c.3702+49G>C (n.3702+49G>C) c.3393+49G>C (n.3393+49G>C) n.3970+49G>C n.3771+49G>C n.539-348C>G n.3397+49G>C c.3567+49G>C (n.3567+49G>C) c.3771+49G>C (n.3771+49G>C) n.3916+49G>C n.3716+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159433C>T | CA2631961865 | ABCC6 | c.3735+49G>A (n.3735+49G>A) c.549+49G>A (n.549+49G>A) c.3360+49G>A (n.3360+49G>A) c.*944+49G>A (n.*944+49G>A) c.3702+49G>A (n.3702+49G>A) c.3393+49G>A (n.3393+49G>A) n.3970+49G>A n.3771+49G>A n.539-348C>T n.3397+49G>A c.3567+49G>A (n.3567+49G>A) c.3771+49G>A (n.3771+49G>A) n.3916+49G>A n.3716+49G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159433_16159435delinsCCC | CA2210131585 | ABCC6 | c.3735+47_3735+49delinsGGG (n.3735+47_3735+49delinsGGG) c.549+47_549+49delinsGGG (n.549+47_549+49delinsGGG) c.3360+47_3360+49delinsGGG (n.3360+47_3360+49delinsGGG) c.*944+47_*944+49delinsGGG (n.*944+47_*944+49delinsGGG) c.3702+47_3702+49delinsGGG (n.3702+47_3702+49delinsGGG) c.3393+47_3393+49delinsGGG (n.3393+47_3393+49delinsGGG) n.3970+47_3970+49delinsGGG n.3771+47_3771+49delinsGGG n.539-348_539-346delinsCCC n.3397+47_3397+49delinsGGG c.3567+47_3567+49delinsGGG (n.3567+47_3567+49delinsGGG) c.3771+47_3771+49delinsGGG (n.3771+47_3771+49delinsGGG) n.3916+47_3916+49delinsGGG n.3716+47_3716+49delinsGGG | |
16 | g.16159434C>A | CA621206104 | ABCC6 | c.3735+48G>T (n.3735+48G>T) c.549+48G>T (n.549+48G>T) c.3360+48G>T (n.3360+48G>T) c.*944+48G>T (n.*944+48G>T) c.3702+48G>T (n.3702+48G>T) c.3393+48G>T (n.3393+48G>T) n.3970+48G>T n.3771+48G>T n.539-347C>A n.3397+48G>T c.3567+48G>T (n.3567+48G>T) c.3771+48G>T (n.3771+48G>T) n.3916+48G>T n.3716+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159434C= | CA2210131594 | ABCC6 | c.3735+48G= (n.3735+48G=) c.549+48G= (n.549+48G=) c.3360+48G= (n.3360+48G=) c.*944+48G= (n.*944+48G=) c.3702+48G= (n.3702+48G=) c.3393+48G= (n.3393+48G=) n.3970+48G= n.3771+48G= n.539-347C= n.3397+48G= c.3567+48G= (n.3567+48G=) c.3771+48G= (n.3771+48G=) n.3916+48G= n.3716+48G= | |
16 | g.16159434C>T | CA621206106 | ABCC6 | c.3735+48G>A (n.3735+48G>A) c.549+48G>A (n.549+48G>A) c.3360+48G>A (n.3360+48G>A) c.*944+48G>A (n.*944+48G>A) c.3702+48G>A (n.3702+48G>A) c.3393+48G>A (n.3393+48G>A) n.3970+48G>A n.3771+48G>A n.539-347C>T n.3397+48G>A c.3567+48G>A (n.3567+48G>A) c.3771+48G>A (n.3771+48G>A) n.3916+48G>A n.3716+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159434_16159435insGC | CA2631961866 | ABCC6 | c.3735+48_3735+49insCG (n.3735+48_3735+49insCG) c.549+48_549+49insCG (n.549+48_549+49insCG) c.3360+48_3360+49insCG (n.3360+48_3360+49insCG) c.*944+48_*944+49insCG (n.*944+48_*944+49insCG) c.3702+48_3702+49insCG (n.3702+48_3702+49insCG) c.3393+48_3393+49insCG (n.3393+48_3393+49insCG) n.3970+48_3970+49insCG n.3771+48_3771+49insCG n.539-347_539-346insGC n.3397+48_3397+49insCG c.3567+48_3567+49insCG (n.3567+48_3567+49insCG) c.3771+48_3771+49insCG (n.3771+48_3771+49insCG) n.3916+48_3916+49insCG n.3716+48_3716+49insCG | gnomAD v4 |
16 | g.16159434_16159435delinsG | CA278628644 | ABCC6 | c.3735+47_3735+48delinsC (n.3735+47_3735+48delinsC) c.549+47_549+48delinsC (n.549+47_549+48delinsC) c.3360+47_3360+48delinsC (n.3360+47_3360+48delinsC) c.*944+47_*944+48delinsC (n.*944+47_*944+48delinsC) c.3702+47_3702+48delinsC (n.3702+47_3702+48delinsC) c.3393+47_3393+48delinsC (n.3393+47_3393+48delinsC) n.3970+47_3970+48delinsC n.3771+47_3771+48delinsC n.539-347_539-346delinsG n.3397+47_3397+48delinsC c.3567+47_3567+48delinsC (n.3567+47_3567+48delinsC) c.3771+47_3771+48delinsC (n.3771+47_3771+48delinsC) n.3916+47_3916+48delinsC n.3716+47_3716+48delinsC | dbSNP |
16 | g.16159434_16159435insG | CA2631961867 | ABCC6 | c.3735+47_3735+48insC (n.3735+47_3735+48insC) c.549+47_549+48insC (n.549+47_549+48insC) c.3360+47_3360+48insC (n.3360+47_3360+48insC) c.*944+47_*944+48insC (n.*944+47_*944+48insC) c.3702+47_3702+48insC (n.3702+47_3702+48insC) c.3393+47_3393+48insC (n.3393+47_3393+48insC) n.3970+47_3970+48insC n.3771+47_3771+48insC n.539-347_539-346insG n.3397+47_3397+48insC c.3567+47_3567+48insC (n.3567+47_3567+48insC) c.3771+47_3771+48insC (n.3771+47_3771+48insC) n.3916+47_3916+48insC n.3716+47_3716+48insC | gnomAD v4 |
16 | g.16159435C>A | CA7925458 | ABCC6 | c.3735+47G>T (n.3735+47G>T) c.549+47G>T (n.549+47G>T) c.3360+47G>T (n.3360+47G>T) c.*944+47G>T (n.*944+47G>T) c.3702+47G>T (n.3702+47G>T) c.3393+47G>T (n.3393+47G>T) n.3970+47G>T n.3771+47G>T n.539-346C>A n.3397+47G>T c.3567+47G>T (n.3567+47G>T) c.3771+47G>T (n.3771+47G>T) n.3916+47G>T n.3716+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159435C= | CA2210131600 | ABCC6 | c.3735+47G= (n.3735+47G=) c.549+47G= (n.549+47G=) c.3360+47G= (n.3360+47G=) c.*944+47G= (n.*944+47G=) c.3702+47G= (n.3702+47G=) c.3393+47G= (n.3393+47G=) n.3970+47G= n.3771+47G= n.539-346C= n.3397+47G= c.3567+47G= (n.3567+47G=) c.3771+47G= (n.3771+47G=) n.3916+47G= n.3716+47G= | |
16 | g.16159435C>G | CA7925457 | ABCC6 | c.3735+47G>C (n.3735+47G>C) c.549+47G>C (n.549+47G>C) c.3360+47G>C (n.3360+47G>C) c.*944+47G>C (n.*944+47G>C) c.3702+47G>C (n.3702+47G>C) c.3393+47G>C (n.3393+47G>C) n.3970+47G>C n.3771+47G>C n.539-346C>G n.3397+47G>C c.3567+47G>C (n.3567+47G>C) c.3771+47G>C (n.3771+47G>C) n.3916+47G>C n.3716+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159435C>T | CA7925459 | ABCC6 | c.3735+47G>A (n.3735+47G>A) c.549+47G>A (n.549+47G>A) c.3360+47G>A (n.3360+47G>A) c.*944+47G>A (n.*944+47G>A) c.3702+47G>A (n.3702+47G>A) c.3393+47G>A (n.3393+47G>A) n.3970+47G>A n.3771+47G>A n.539-346C>T n.3397+47G>A c.3567+47G>A (n.3567+47G>A) c.3771+47G>A (n.3771+47G>A) n.3916+47G>A n.3716+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159435_16159436delinsCA | CA2210131601 | ABCC6 | c.3735+46_3735+47delinsTG (n.3735+46_3735+47delinsTG) c.549+46_549+47delinsTG (n.549+46_549+47delinsTG) c.3360+46_3360+47delinsTG (n.3360+46_3360+47delinsTG) c.*944+46_*944+47delinsTG (n.*944+46_*944+47delinsTG) c.3702+46_3702+47delinsTG (n.3702+46_3702+47delinsTG) c.3393+46_3393+47delinsTG (n.3393+46_3393+47delinsTG) n.3970+46_3970+47delinsTG n.3771+46_3771+47delinsTG n.539-346_539-345delinsCA n.3397+46_3397+47delinsTG c.3567+46_3567+47delinsTG (n.3567+46_3567+47delinsTG) c.3771+46_3771+47delinsTG (n.3771+46_3771+47delinsTG) n.3916+46_3916+47delinsTG n.3716+46_3716+47delinsTG | |
16 | g.16159436del | CA718552087 | ABCC6 | c.3735+46del (n.3735+46del) c.549+46del (n.549+46del) c.3360+46del (n.3360+46del) c.*944+46del (n.*944+46del) c.3702+46del (n.3702+46del) c.3393+46del (n.3393+46del) n.3970+46del n.3771+46del n.539-345del n.3397+46del c.3567+46del (n.3567+46del) c.3771+46del (n.3771+46del) n.3916+46del n.3716+46del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159436A= | CA2210131610 | ABCC6 | c.3735+46T= (n.3735+46T=) c.549+46T= (n.549+46T=) c.3360+46T= (n.3360+46T=) c.*944+46T= (n.*944+46T=) c.3702+46T= (n.3702+46T=) c.3393+46T= (n.3393+46T=) n.3970+46T= n.3771+46T= n.539-345A= n.3397+46T= c.3567+46T= (n.3567+46T=) c.3771+46T= (n.3771+46T=) n.3916+46T= n.3716+46T= | |
16 | g.16159436A>C | CA2210131613 | ABCC6 | c.3735+46T>G (n.3735+46T>G) c.549+46T>G (n.549+46T>G) c.3360+46T>G (n.3360+46T>G) c.*944+46T>G (n.*944+46T>G) c.3702+46T>G (n.3702+46T>G) c.3393+46T>G (n.3393+46T>G) n.3970+46T>G n.3771+46T>G n.539-345A>C n.3397+46T>G c.3567+46T>G (n.3567+46T>G) c.3771+46T>G (n.3771+46T>G) n.3916+46T>G n.3716+46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159436A>G | CA2631961869 | ABCC6 | c.3735+46T>C (n.3735+46T>C) c.549+46T>C (n.549+46T>C) c.3360+46T>C (n.3360+46T>C) c.*944+46T>C (n.*944+46T>C) c.3702+46T>C (n.3702+46T>C) c.3393+46T>C (n.3393+46T>C) n.3970+46T>C n.3771+46T>C n.539-345A>G n.3397+46T>C c.3567+46T>C (n.3567+46T>C) c.3771+46T>C (n.3771+46T>C) n.3916+46T>C n.3716+46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159436A>T | CA2631961870 | ABCC6 | c.3735+46T>A (n.3735+46T>A) c.549+46T>A (n.549+46T>A) c.3360+46T>A (n.3360+46T>A) c.*944+46T>A (n.*944+46T>A) c.3702+46T>A (n.3702+46T>A) c.3393+46T>A (n.3393+46T>A) n.3970+46T>A n.3771+46T>A n.539-345A>T n.3397+46T>A c.3567+46T>A (n.3567+46T>A) c.3771+46T>A (n.3771+46T>A) n.3916+46T>A n.3716+46T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159437_16159439del | CA2631961868 | ABCC6 | c.3735+44_3735+46del (n.3735+44_3735+46del) c.549+44_549+46del (n.549+44_549+46del) c.3360+44_3360+46del (n.3360+44_3360+46del) c.*944+44_*944+46del (n.*944+44_*944+46del) c.3702+44_3702+46del (n.3702+44_3702+46del) c.3393+44_3393+46del (n.3393+44_3393+46del) n.3970+44_3970+46del n.3771+44_3771+46del n.539-344_539-342del n.3397+44_3397+46del c.3567+44_3567+46del (n.3567+44_3567+46del) c.3771+44_3771+46del (n.3771+44_3771+46del) n.3916+44_3916+46del n.3716+44_3716+46del | gnomAD v4 |
16 | g.16159437_16159441del | CA2806037019 | ABCC6 | c.3735+42_3735+46del (n.3735+42_3735+46del) c.549+42_549+46del (n.549+42_549+46del) c.3360+42_3360+46del (n.3360+42_3360+46del) c.*944+42_*944+46del (n.*944+42_*944+46del) c.3702+42_3702+46del (n.3702+42_3702+46del) c.3393+42_3393+46del (n.3393+42_3393+46del) n.3970+42_3970+46del n.3771+42_3771+46del n.539-344_539-340del n.3397+42_3397+46del c.3567+42_3567+46del (n.3567+42_3567+46del) c.3771+42_3771+46del (n.3771+42_3771+46del) n.3916+42_3916+46del n.3716+42_3716+46del | |
16 | g.16159437C>A | CA7925460 | ABCC6 | c.3735+45G>T (n.3735+45G>T) c.549+45G>T (n.549+45G>T) c.3360+45G>T (n.3360+45G>T) c.*944+45G>T (n.*944+45G>T) c.3702+45G>T (n.3702+45G>T) c.3393+45G>T (n.3393+45G>T) n.3970+45G>T n.3771+45G>T n.539-344C>A n.3397+45G>T c.3567+45G>T (n.3567+45G>T) c.3771+45G>T (n.3771+45G>T) n.3916+45G>T n.3716+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159437C= | CA2210131614 | ABCC6 | c.3735+45G= (n.3735+45G=) c.549+45G= (n.549+45G=) c.3360+45G= (n.3360+45G=) c.*944+45G= (n.*944+45G=) c.3702+45G= (n.3702+45G=) c.3393+45G= (n.3393+45G=) n.3970+45G= n.3771+45G= n.539-344C= n.3397+45G= c.3567+45G= (n.3567+45G=) c.3771+45G= (n.3771+45G=) n.3916+45G= n.3716+45G= | |
16 | g.16159437C>G | CA718552088 | ABCC6 | c.3735+45G>C (n.3735+45G>C) c.549+45G>C (n.549+45G>C) c.3360+45G>C (n.3360+45G>C) c.*944+45G>C (n.*944+45G>C) c.3702+45G>C (n.3702+45G>C) c.3393+45G>C (n.3393+45G>C) n.3970+45G>C n.3771+45G>C n.539-344C>G n.3397+45G>C c.3567+45G>C (n.3567+45G>C) c.3771+45G>C (n.3771+45G>C) n.3916+45G>C n.3716+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159437C>T | CA2631961871 | ABCC6 | c.3735+45G>A (n.3735+45G>A) c.549+45G>A (n.549+45G>A) c.3360+45G>A (n.3360+45G>A) c.*944+45G>A (n.*944+45G>A) c.3702+45G>A (n.3702+45G>A) c.3393+45G>A (n.3393+45G>A) n.3970+45G>A n.3771+45G>A n.539-344C>T n.3397+45G>A c.3567+45G>A (n.3567+45G>A) c.3771+45G>A (n.3771+45G>A) n.3916+45G>A n.3716+45G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159438A>C | CA975107021 | ABCC6 | c.3735+44T>G (n.3735+44T>G) c.549+44T>G (n.549+44T>G) c.3360+44T>G (n.3360+44T>G) c.*944+44T>G (n.*944+44T>G) c.3702+44T>G (n.3702+44T>G) c.3393+44T>G (n.3393+44T>G) n.3970+44T>G n.3771+44T>G n.539-343A>C n.3397+44T>G c.3567+44T>G (n.3567+44T>G) c.3771+44T>G (n.3771+44T>G) n.3916+44T>G n.3716+44T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159438A>G | CA2631961872 | ABCC6 | c.3735+44T>C (n.3735+44T>C) c.549+44T>C (n.549+44T>C) c.3360+44T>C (n.3360+44T>C) c.*944+44T>C (n.*944+44T>C) c.3702+44T>C (n.3702+44T>C) c.3393+44T>C (n.3393+44T>C) n.3970+44T>C n.3771+44T>C n.539-343A>G n.3397+44T>C c.3567+44T>C (n.3567+44T>C) c.3771+44T>C (n.3771+44T>C) n.3916+44T>C n.3716+44T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159438A>T | CA2562279456 | ABCC6 | c.3735+44T>A (n.3735+44T>A) c.549+44T>A (n.549+44T>A) c.3360+44T>A (n.3360+44T>A) c.*944+44T>A (n.*944+44T>A) c.3702+44T>A (n.3702+44T>A) c.3393+44T>A (n.3393+44T>A) n.3970+44T>A n.3771+44T>A n.539-343A>T n.3397+44T>A c.3567+44T>A (n.3567+44T>A) c.3771+44T>A (n.3771+44T>A) n.3916+44T>A n.3716+44T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159438_16159439del | CA2631961875 | ABCC6 | c.3735+43_3735+44del (n.3735+43_3735+44del) c.549+43_549+44del (n.549+43_549+44del) c.3360+43_3360+44del (n.3360+43_3360+44del) c.*944+43_*944+44del (n.*944+43_*944+44del) c.3702+43_3702+44del (n.3702+43_3702+44del) c.3393+43_3393+44del (n.3393+43_3393+44del) n.3970+43_3970+44del n.3771+43_3771+44del n.539-343_539-342del n.3397+43_3397+44del c.3567+43_3567+44del (n.3567+43_3567+44del) c.3771+43_3771+44del (n.3771+43_3771+44del) n.3916+43_3916+44del n.3716+43_3716+44del | gnomAD v4 |
16 | g.16159439_16159441del | CA2631961873 | ABCC6 | c.3735+42_3735+44del (n.3735+42_3735+44del) c.549+42_549+44del (n.549+42_549+44del) c.3360+42_3360+44del (n.3360+42_3360+44del) c.*944+42_*944+44del (n.*944+42_*944+44del) c.3702+42_3702+44del (n.3702+42_3702+44del) c.3393+42_3393+44del (n.3393+42_3393+44del) n.3970+42_3970+44del n.3771+42_3771+44del n.539-342_539-340del n.3397+42_3397+44del c.3567+42_3567+44del (n.3567+42_3567+44del) c.3771+42_3771+44del (n.3771+42_3771+44del) n.3916+42_3916+44del n.3716+42_3716+44del | gnomAD v4 |
16 | g.16159438_16159444del | CA2631961874 | ABCC6 | c.3735+38_3735+44del (n.3735+38_3735+44del) c.549+38_549+44del (n.549+38_549+44del) c.3360+38_3360+44del (n.3360+38_3360+44del) c.*944+38_*944+44del (n.*944+38_*944+44del) c.3702+38_3702+44del (n.3702+38_3702+44del) c.3393+38_3393+44del (n.3393+38_3393+44del) n.3970+38_3970+44del n.3771+38_3771+44del n.539-343_539-337del n.3397+38_3397+44del c.3567+38_3567+44del (n.3567+38_3567+44del) c.3771+38_3771+44del (n.3771+38_3771+44del) n.3916+38_3916+44del n.3716+38_3716+44del | gnomAD v4 |
16 | g.16159439A>C | CA2631961876 | ABCC6 | c.3735+43T>G (n.3735+43T>G) c.549+43T>G (n.549+43T>G) c.3360+43T>G (n.3360+43T>G) c.*944+43T>G (n.*944+43T>G) c.3702+43T>G (n.3702+43T>G) c.3393+43T>G (n.3393+43T>G) n.3970+43T>G n.3771+43T>G n.539-342A>C n.3397+43T>G c.3567+43T>G (n.3567+43T>G) c.3771+43T>G (n.3771+43T>G) n.3916+43T>G n.3716+43T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159439A>G | CA2631961877 | ABCC6 | c.3735+43T>C (n.3735+43T>C) c.549+43T>C (n.549+43T>C) c.3360+43T>C (n.3360+43T>C) c.*944+43T>C (n.*944+43T>C) c.3702+43T>C (n.3702+43T>C) c.3393+43T>C (n.3393+43T>C) n.3970+43T>C n.3771+43T>C n.539-342A>G n.3397+43T>C c.3567+43T>C (n.3567+43T>C) c.3771+43T>C (n.3771+43T>C) n.3916+43T>C n.3716+43T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159440T>A | CA2210131617 | ABCC6 | c.3735+42A>T (n.3735+42A>T) c.549+42A>T (n.549+42A>T) c.3360+42A>T (n.3360+42A>T) c.*944+42A>T (n.*944+42A>T) c.3702+42A>T (n.3702+42A>T) c.3393+42A>T (n.3393+42A>T) n.3970+42A>T n.3771+42A>T n.539-341T>A n.3397+42A>T c.3567+42A>T (n.3567+42A>T) c.3771+42A>T (n.3771+42A>T) n.3916+42A>T n.3716+42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159440T>C | CA2631961878 | ABCC6 | c.3735+42A>G (n.3735+42A>G) c.549+42A>G (n.549+42A>G) c.3360+42A>G (n.3360+42A>G) c.*944+42A>G (n.*944+42A>G) c.3702+42A>G (n.3702+42A>G) c.3393+42A>G (n.3393+42A>G) n.3970+42A>G n.3771+42A>G n.539-341T>C n.3397+42A>G c.3567+42A>G (n.3567+42A>G) c.3771+42A>G (n.3771+42A>G) n.3916+42A>G n.3716+42A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159440T>G | CA7925461 | ABCC6 | c.3735+42A>C (n.3735+42A>C) c.549+42A>C (n.549+42A>C) c.3360+42A>C (n.3360+42A>C) c.*944+42A>C (n.*944+42A>C) c.3702+42A>C (n.3702+42A>C) c.3393+42A>C (n.3393+42A>C) n.3970+42A>C n.3771+42A>C n.539-341T>G n.3397+42A>C c.3567+42A>C (n.3567+42A>C) c.3771+42A>C (n.3771+42A>C) n.3916+42A>C n.3716+42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159440T= | CA2210131619 | ABCC6 | c.3735+42A= (n.3735+42A=) c.549+42A= (n.549+42A=) c.3360+42A= (n.3360+42A=) c.*944+42A= (n.*944+42A=) c.3702+42A= (n.3702+42A=) c.3393+42A= (n.3393+42A=) n.3970+42A= n.3771+42A= n.539-341T= n.3397+42A= c.3567+42A= (n.3567+42A=) c.3771+42A= (n.3771+42A=) n.3916+42A= n.3716+42A= | |
16 | g.16159441A= | CA2210131623 | ABCC6 | c.3735+41T= (n.3735+41T=) c.549+41T= (n.549+41T=) c.3360+41T= (n.3360+41T=) c.*944+41T= (n.*944+41T=) c.3702+41T= (n.3702+41T=) c.3393+41T= (n.3393+41T=) n.3970+41T= n.3771+41T= n.539-340A= n.3397+41T= c.3567+41T= (n.3567+41T=) c.3771+41T= (n.3771+41T=) n.3916+41T= n.3716+41T= | |
16 | g.16159441A>C | CA2631961880 | ABCC6 | c.3735+41T>G (n.3735+41T>G) c.549+41T>G (n.549+41T>G) c.3360+41T>G (n.3360+41T>G) c.*944+41T>G (n.*944+41T>G) c.3702+41T>G (n.3702+41T>G) c.3393+41T>G (n.3393+41T>G) n.3970+41T>G n.3771+41T>G n.539-340A>C n.3397+41T>G c.3567+41T>G (n.3567+41T>G) c.3771+41T>G (n.3771+41T>G) n.3916+41T>G n.3716+41T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159441A>G | CA621206114 | ABCC6 | c.3735+41T>C (n.3735+41T>C) c.549+41T>C (n.549+41T>C) c.3360+41T>C (n.3360+41T>C) c.*944+41T>C (n.*944+41T>C) c.3702+41T>C (n.3702+41T>C) c.3393+41T>C (n.3393+41T>C) n.3970+41T>C n.3771+41T>C n.539-340A>G n.3397+41T>C c.3567+41T>C (n.3567+41T>C) c.3771+41T>C (n.3771+41T>C) n.3916+41T>C n.3716+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159441A>T | CA2631961881 | ABCC6 | c.3735+41T>A (n.3735+41T>A) c.549+41T>A (n.549+41T>A) c.3360+41T>A (n.3360+41T>A) c.*944+41T>A (n.*944+41T>A) c.3702+41T>A (n.3702+41T>A) c.3393+41T>A (n.3393+41T>A) n.3970+41T>A n.3771+41T>A n.539-340A>T n.3397+41T>A c.3567+41T>A (n.3567+41T>A) c.3771+41T>A (n.3771+41T>A) n.3916+41T>A n.3716+41T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159441dup | CA2631961879 | ABCC6 | c.3735+41dup (n.3735+41dup) c.549+41dup (n.549+41dup) c.3360+41dup (n.3360+41dup) c.*944+41dup (n.*944+41dup) c.3702+41dup (n.3702+41dup) c.3393+41dup (n.3393+41dup) n.3970+41dup n.3771+41dup n.539-340dup n.3397+41dup c.3567+41dup (n.3567+41dup) c.3771+41dup (n.3771+41dup) n.3916+41dup n.3716+41dup | gnomAD v4 |
16 | g.16159441_16159442insGG | CA2806037022 | ABCC6 | c.3735+40_3735+41insCC (n.3735+40_3735+41insCC) c.549+40_549+41insCC (n.549+40_549+41insCC) c.3360+40_3360+41insCC (n.3360+40_3360+41insCC) c.*944+40_*944+41insCC (n.*944+40_*944+41insCC) c.3702+40_3702+41insCC (n.3702+40_3702+41insCC) c.3393+40_3393+41insCC (n.3393+40_3393+41insCC) n.3970+40_3970+41insCC n.3771+40_3771+41insCC n.539-340_539-339insGG n.3397+40_3397+41insCC c.3567+40_3567+41insCC (n.3567+40_3567+41insCC) c.3771+40_3771+41insCC (n.3771+40_3771+41insCC) n.3916+40_3916+41insCC n.3716+40_3716+41insCC | |
16 | g.16159442T>A | CA2631961882 | ABCC6 | c.3735+40A>T (n.3735+40A>T) c.549+40A>T (n.549+40A>T) c.3360+40A>T (n.3360+40A>T) c.*944+40A>T (n.*944+40A>T) c.3702+40A>T (n.3702+40A>T) c.3393+40A>T (n.3393+40A>T) n.3970+40A>T n.3771+40A>T n.539-339T>A n.3397+40A>T c.3567+40A>T (n.3567+40A>T) c.3771+40A>T (n.3771+40A>T) n.3916+40A>T n.3716+40A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159442T>G | CA2502994873 | ABCC6 | c.3735+40A>C (n.3735+40A>C) c.549+40A>C (n.549+40A>C) c.3360+40A>C (n.3360+40A>C) c.*944+40A>C (n.*944+40A>C) c.3702+40A>C (n.3702+40A>C) c.3393+40A>C (n.3393+40A>C) n.3970+40A>C n.3771+40A>C n.539-339T>G n.3397+40A>C c.3567+40A>C (n.3567+40A>C) c.3771+40A>C (n.3771+40A>C) n.3916+40A>C n.3716+40A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159443G>A | CA621206116 | ABCC6 | c.3735+39C>T (n.3735+39C>T) c.549+39C>T (n.549+39C>T) c.3360+39C>T (n.3360+39C>T) c.*944+39C>T (n.*944+39C>T) c.3702+39C>T (n.3702+39C>T) c.3393+39C>T (n.3393+39C>T) n.3970+39C>T n.3771+39C>T n.539-338G>A n.3397+39C>T c.3567+39C>T (n.3567+39C>T) c.3771+39C>T (n.3771+39C>T) n.3916+39C>T n.3716+39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16159443G= | CA2210131626 | ABCC6 | c.3735+39C= (n.3735+39C=) c.549+39C= (n.549+39C=) c.3360+39C= (n.3360+39C=) c.*944+39C= (n.*944+39C=) c.3702+39C= (n.3702+39C=) c.3393+39C= (n.3393+39C=) n.3970+39C= n.3771+39C= n.539-338G= n.3397+39C= c.3567+39C= (n.3567+39C=) c.3771+39C= (n.3771+39C=) n.3916+39C= n.3716+39C= | |
16 | g.16159443G>T | CA2631961883 | ABCC6 | c.3735+39C>A (n.3735+39C>A) c.549+39C>A (n.549+39C>A) c.3360+39C>A (n.3360+39C>A) c.*944+39C>A (n.*944+39C>A) c.3702+39C>A (n.3702+39C>A) c.3393+39C>A (n.3393+39C>A) n.3970+39C>A n.3771+39C>A n.539-338G>T n.3397+39C>A c.3567+39C>A (n.3567+39C>A) c.3771+39C>A (n.3771+39C>A) n.3916+39C>A n.3716+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159444T>A | CA2631961885 | ABCC6 | c.3735+38A>T (n.3735+38A>T) c.549+38A>T (n.549+38A>T) c.3360+38A>T (n.3360+38A>T) c.*944+38A>T (n.*944+38A>T) c.3702+38A>T (n.3702+38A>T) c.3393+38A>T (n.3393+38A>T) n.3970+38A>T n.3771+38A>T n.539-337T>A n.3397+38A>T c.3567+38A>T (n.3567+38A>T) c.3771+38A>T (n.3771+38A>T) n.3916+38A>T n.3716+38A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159444T>C | CA2631961886 | ABCC6 | c.3735+38A>G (n.3735+38A>G) c.549+38A>G (n.549+38A>G) c.3360+38A>G (n.3360+38A>G) c.*944+38A>G (n.*944+38A>G) c.3702+38A>G (n.3702+38A>G) c.3393+38A>G (n.3393+38A>G) n.3970+38A>G n.3771+38A>G n.539-337T>C n.3397+38A>G c.3567+38A>G (n.3567+38A>G) c.3771+38A>G (n.3771+38A>G) n.3916+38A>G n.3716+38A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159444T>G | CA2631961884 | ABCC6 | c.3735+38A>C (n.3735+38A>C) c.549+38A>C (n.549+38A>C) c.3360+38A>C (n.3360+38A>C) c.*944+38A>C (n.*944+38A>C) c.3702+38A>C (n.3702+38A>C) c.3393+38A>C (n.3393+38A>C) n.3970+38A>C n.3771+38A>C n.539-337T>G n.3397+38A>C c.3567+38A>C (n.3567+38A>C) c.3771+38A>C (n.3771+38A>C) n.3916+38A>C n.3716+38A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159445C>A | CA2631961887 | ABCC6 | c.3735+37G>T (n.3735+37G>T) c.549+37G>T (n.549+37G>T) c.3360+37G>T (n.3360+37G>T) c.*944+37G>T (n.*944+37G>T) c.3702+37G>T (n.3702+37G>T) c.3393+37G>T (n.3393+37G>T) n.3970+37G>T n.3771+37G>T n.539-336C>A n.3397+37G>T c.3567+37G>T (n.3567+37G>T) c.3771+37G>T (n.3771+37G>T) n.3916+37G>T n.3716+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159445C>G | CA2631961888 | ABCC6 | c.3735+37G>C (n.3735+37G>C) c.549+37G>C (n.549+37G>C) c.3360+37G>C (n.3360+37G>C) c.*944+37G>C (n.*944+37G>C) c.3702+37G>C (n.3702+37G>C) c.3393+37G>C (n.3393+37G>C) n.3970+37G>C n.3771+37G>C n.539-336C>G n.3397+37G>C c.3567+37G>C (n.3567+37G>C) c.3771+37G>C (n.3771+37G>C) n.3916+37G>C n.3716+37G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159445C>T | CA2631961889 | ABCC6 | c.3735+37G>A (n.3735+37G>A) c.549+37G>A (n.549+37G>A) c.3360+37G>A (n.3360+37G>A) c.*944+37G>A (n.*944+37G>A) c.3702+37G>A (n.3702+37G>A) c.3393+37G>A (n.3393+37G>A) n.3970+37G>A n.3771+37G>A n.539-336C>T n.3397+37G>A c.3567+37G>A (n.3567+37G>A) c.3771+37G>A (n.3771+37G>A) n.3916+37G>A n.3716+37G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159446C= | CA2210131630 | ABCC6 | c.3735+36G= (n.3735+36G=) c.549+36G= (n.549+36G=) c.3360+36G= (n.3360+36G=) c.*944+36G= (n.*944+36G=) c.3702+36G= (n.3702+36G=) c.3393+36G= (n.3393+36G=) n.3970+36G= n.3771+36G= n.539-335C= n.3397+36G= c.3567+36G= (n.3567+36G=) c.3771+36G= (n.3771+36G=) n.3916+36G= n.3716+36G= | |
16 | g.16159446C>T | CA7925462 | ABCC6 | c.3735+36G>A (n.3735+36G>A) c.549+36G>A (n.549+36G>A) c.3360+36G>A (n.3360+36G>A) c.*944+36G>A (n.*944+36G>A) c.3702+36G>A (n.3702+36G>A) c.3393+36G>A (n.3393+36G>A) n.3970+36G>A n.3771+36G>A n.539-335C>T n.3397+36G>A c.3567+36G>A (n.3567+36G>A) c.3771+36G>A (n.3771+36G>A) n.3916+36G>A n.3716+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159447T>G | CA2575924651 | ABCC6 | c.3735+35A>C (n.3735+35A>C) c.549+35A>C (n.549+35A>C) c.3360+35A>C (n.3360+35A>C) c.*944+35A>C (n.*944+35A>C) c.3702+35A>C (n.3702+35A>C) c.3393+35A>C (n.3393+35A>C) n.3970+35A>C n.3771+35A>C n.539-334T>G n.3397+35A>C c.3567+35A>C (n.3567+35A>C) c.3771+35A>C (n.3771+35A>C) n.3916+35A>C n.3716+35A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159448T>C | CA975107022 | ABCC6 | c.3735+34A>G (n.3735+34A>G) c.549+34A>G (n.549+34A>G) c.3360+34A>G (n.3360+34A>G) c.*944+34A>G (n.*944+34A>G) c.3702+34A>G (n.3702+34A>G) c.3393+34A>G (n.3393+34A>G) n.3970+34A>G n.3771+34A>G n.539-333T>C n.3397+34A>G c.3567+34A>G (n.3567+34A>G) c.3771+34A>G (n.3771+34A>G) n.3916+34A>G n.3716+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159448T>G | CA718552098 | ABCC6 | c.3735+34A>C (n.3735+34A>C) c.549+34A>C (n.549+34A>C) c.3360+34A>C (n.3360+34A>C) c.*944+34A>C (n.*944+34A>C) c.3702+34A>C (n.3702+34A>C) c.3393+34A>C (n.3393+34A>C) n.3970+34A>C n.3771+34A>C n.539-333T>G n.3397+34A>C c.3567+34A>C (n.3567+34A>C) c.3771+34A>C (n.3771+34A>C) n.3916+34A>C n.3716+34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159448T= | CA2210131634 | ABCC6 | c.3735+34A= (n.3735+34A=) c.549+34A= (n.549+34A=) c.3360+34A= (n.3360+34A=) c.*944+34A= (n.*944+34A=) c.3702+34A= (n.3702+34A=) c.3393+34A= (n.3393+34A=) n.3970+34A= n.3771+34A= n.539-333T= n.3397+34A= c.3567+34A= (n.3567+34A=) c.3771+34A= (n.3771+34A=) n.3916+34A= n.3716+34A= | |
16 | g.16159449G= | CA2210131636 | ABCC6 | c.3735+33C= (n.3735+33C=) c.549+33C= (n.549+33C=) c.3360+33C= (n.3360+33C=) c.*944+33C= (n.*944+33C=) c.3702+33C= (n.3702+33C=) c.3393+33C= (n.3393+33C=) n.3970+33C= n.3771+33C= n.539-332G= n.3397+33C= c.3567+33C= (n.3567+33C=) c.3771+33C= (n.3771+33C=) n.3916+33C= n.3716+33C= | |
16 | g.16159449G>T | CA7925463 | ABCC6 | c.3735+33C>A (n.3735+33C>A) c.549+33C>A (n.549+33C>A) c.3360+33C>A (n.3360+33C>A) c.*944+33C>A (n.*944+33C>A) c.3702+33C>A (n.3702+33C>A) c.3393+33C>A (n.3393+33C>A) n.3970+33C>A n.3771+33C>A n.539-332G>T n.3397+33C>A c.3567+33C>A (n.3567+33C>A) c.3771+33C>A (n.3771+33C>A) n.3916+33C>A n.3716+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159450C>A | CA2631961890 | ABCC6 | c.3735+32G>T (n.3735+32G>T) c.549+32G>T (n.549+32G>T) c.3360+32G>T (n.3360+32G>T) c.*944+32G>T (n.*944+32G>T) c.3702+32G>T (n.3702+32G>T) c.3393+32G>T (n.3393+32G>T) n.3970+32G>T n.3771+32G>T n.539-331C>A n.3397+32G>T c.3567+32G>T (n.3567+32G>T) c.3771+32G>T (n.3771+32G>T) n.3916+32G>T n.3716+32G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159450C= | CA2210131640 | ABCC6 | c.3735+32G= (n.3735+32G=) c.549+32G= (n.549+32G=) c.3360+32G= (n.3360+32G=) c.*944+32G= (n.*944+32G=) c.3702+32G= (n.3702+32G=) c.3393+32G= (n.3393+32G=) n.3970+32G= n.3771+32G= n.539-331C= n.3397+32G= c.3567+32G= (n.3567+32G=) c.3771+32G= (n.3771+32G=) n.3916+32G= n.3716+32G= | |
16 | g.16159450C>G | CA2210131641 | ABCC6 | c.3735+32G>C (n.3735+32G>C) c.549+32G>C (n.549+32G>C) c.3360+32G>C (n.3360+32G>C) c.*944+32G>C (n.*944+32G>C) c.3702+32G>C (n.3702+32G>C) c.3393+32G>C (n.3393+32G>C) n.3970+32G>C n.3771+32G>C n.539-331C>G n.3397+32G>C c.3567+32G>C (n.3567+32G>C) c.3771+32G>C (n.3771+32G>C) n.3916+32G>C n.3716+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159450C>T | CA2631961891 | ABCC6 | c.3735+32G>A (n.3735+32G>A) c.549+32G>A (n.549+32G>A) c.3360+32G>A (n.3360+32G>A) c.*944+32G>A (n.*944+32G>A) c.3702+32G>A (n.3702+32G>A) c.3393+32G>A (n.3393+32G>A) n.3970+32G>A n.3771+32G>A n.539-331C>T n.3397+32G>A c.3567+32G>A (n.3567+32G>A) c.3771+32G>A (n.3771+32G>A) n.3916+32G>A n.3716+32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159451T>G | CA2631961892 | ABCC6 | c.3735+31A>C (n.3735+31A>C) c.549+31A>C (n.549+31A>C) c.3360+31A>C (n.3360+31A>C) c.*944+31A>C (n.*944+31A>C) c.3702+31A>C (n.3702+31A>C) c.3393+31A>C (n.3393+31A>C) n.3970+31A>C n.3771+31A>C n.539-330T>G n.3397+31A>C c.3567+31A>C (n.3567+31A>C) c.3771+31A>C (n.3771+31A>C) n.3916+31A>C n.3716+31A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159452G>A | CA2631961894 | ABCC6 | c.3735+30C>T (n.3735+30C>T) c.549+30C>T (n.549+30C>T) c.3360+30C>T (n.3360+30C>T) c.*944+30C>T (n.*944+30C>T) c.3702+30C>T (n.3702+30C>T) c.3393+30C>T (n.3393+30C>T) n.3970+30C>T n.3771+30C>T n.539-329G>A n.3397+30C>T c.3567+30C>T (n.3567+30C>T) c.3771+30C>T (n.3771+30C>T) n.3916+30C>T n.3716+30C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159452G>T | CA2575924652 | ABCC6 | c.3735+30C>A (n.3735+30C>A) c.549+30C>A (n.549+30C>A) c.3360+30C>A (n.3360+30C>A) c.*944+30C>A (n.*944+30C>A) c.3702+30C>A (n.3702+30C>A) c.3393+30C>A (n.3393+30C>A) n.3970+30C>A n.3771+30C>A n.539-329G>T n.3397+30C>A c.3567+30C>A (n.3567+30C>A) c.3771+30C>A (n.3771+30C>A) n.3916+30C>A n.3716+30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159454del | CA2631961893 | ABCC6 | c.3735+30del (n.3735+30del) c.549+30del (n.549+30del) c.3360+30del (n.3360+30del) c.*944+30del (n.*944+30del) c.3702+30del (n.3702+30del) c.3393+30del (n.3393+30del) n.3970+30del n.3771+30del n.539-327del n.3397+30del c.3567+30del (n.3567+30del) c.3771+30del (n.3771+30del) n.3916+30del n.3716+30del | gnomAD v4 |
16 | g.16159453G>A | CA7925464 | ABCC6 | c.3735+29C>T (n.3735+29C>T) c.549+29C>T (n.549+29C>T) c.3360+29C>T (n.3360+29C>T) c.*944+29C>T (n.*944+29C>T) c.3702+29C>T (n.3702+29C>T) c.3393+29C>T (n.3393+29C>T) n.3970+29C>T n.3771+29C>T n.539-328G>A n.3397+29C>T c.3567+29C>T (n.3567+29C>T) c.3771+29C>T (n.3771+29C>T) n.3916+29C>T n.3716+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159453G= | CA2210131643 | ABCC6 | c.3735+29C= (n.3735+29C=) c.549+29C= (n.549+29C=) c.3360+29C= (n.3360+29C=) c.*944+29C= (n.*944+29C=) c.3702+29C= (n.3702+29C=) c.3393+29C= (n.3393+29C=) n.3970+29C= n.3771+29C= n.539-328G= n.3397+29C= c.3567+29C= (n.3567+29C=) c.3771+29C= (n.3771+29C=) n.3916+29C= n.3716+29C= | |
16 | g.16159453G>T | CA2631961895 | ABCC6 | c.3735+29C>A (n.3735+29C>A) c.549+29C>A (n.549+29C>A) c.3360+29C>A (n.3360+29C>A) c.*944+29C>A (n.*944+29C>A) c.3702+29C>A (n.3702+29C>A) c.3393+29C>A (n.3393+29C>A) n.3970+29C>A n.3771+29C>A n.539-328G>T n.3397+29C>A c.3567+29C>A (n.3567+29C>A) c.3771+29C>A (n.3771+29C>A) n.3916+29C>A n.3716+29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159454G>C | CA2210131645 | ABCC6 | c.3735+28C>G (n.3735+28C>G) c.549+28C>G (n.549+28C>G) c.3360+28C>G (n.3360+28C>G) c.*944+28C>G (n.*944+28C>G) c.3702+28C>G (n.3702+28C>G) c.3393+28C>G (n.3393+28C>G) n.3970+28C>G n.3771+28C>G n.539-327G>C n.3397+28C>G c.3567+28C>G (n.3567+28C>G) c.3771+28C>G (n.3771+28C>G) n.3916+28C>G n.3716+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159454G= | CA2210131647 | ABCC6 | c.3735+28C= (n.3735+28C=) c.549+28C= (n.549+28C=) c.3360+28C= (n.3360+28C=) c.*944+28C= (n.*944+28C=) c.3702+28C= (n.3702+28C=) c.3393+28C= (n.3393+28C=) n.3970+28C= n.3771+28C= n.539-327G= n.3397+28C= c.3567+28C= (n.3567+28C=) c.3771+28C= (n.3771+28C=) n.3916+28C= n.3716+28C= | |
16 | g.16159454G>T | CA2631961896 | ABCC6 | c.3735+28C>A (n.3735+28C>A) c.549+28C>A (n.549+28C>A) c.3360+28C>A (n.3360+28C>A) c.*944+28C>A (n.*944+28C>A) c.3702+28C>A (n.3702+28C>A) c.3393+28C>A (n.3393+28C>A) n.3970+28C>A n.3771+28C>A n.539-327G>T n.3397+28C>A c.3567+28C>A (n.3567+28C>A) c.3771+28C>A (n.3771+28C>A) n.3916+28C>A n.3716+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159455A>C | CA975107026 | ABCC6 | c.3735+27T>G (n.3735+27T>G) c.549+27T>G (n.549+27T>G) c.3360+27T>G (n.3360+27T>G) c.*944+27T>G (n.*944+27T>G) c.3702+27T>G (n.3702+27T>G) c.3393+27T>G (n.3393+27T>G) n.3970+27T>G n.3771+27T>G n.539-326A>C n.3397+27T>G c.3567+27T>G (n.3567+27T>G) c.3771+27T>G (n.3771+27T>G) n.3916+27T>G n.3716+27T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159455A>G | CA2631961897 | ABCC6 | c.3735+27T>C (n.3735+27T>C) c.549+27T>C (n.549+27T>C) c.3360+27T>C (n.3360+27T>C) c.*944+27T>C (n.*944+27T>C) c.3702+27T>C (n.3702+27T>C) c.3393+27T>C (n.3393+27T>C) n.3970+27T>C n.3771+27T>C n.539-326A>G n.3397+27T>C c.3567+27T>C (n.3567+27T>C) c.3771+27T>C (n.3771+27T>C) n.3916+27T>C n.3716+27T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159455A>T | CA2631961898 | ABCC6 | c.3735+27T>A (n.3735+27T>A) c.549+27T>A (n.549+27T>A) c.3360+27T>A (n.3360+27T>A) c.*944+27T>A (n.*944+27T>A) c.3702+27T>A (n.3702+27T>A) c.3393+27T>A (n.3393+27T>A) n.3970+27T>A n.3771+27T>A n.539-326A>T n.3397+27T>A c.3567+27T>A (n.3567+27T>A) c.3771+27T>A (n.3771+27T>A) n.3916+27T>A n.3716+27T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159455_16159456delinsAC | CA2210131649 | ABCC6 | c.3735+26_3735+27delinsGT (n.3735+26_3735+27delinsGT) c.549+26_549+27delinsGT (n.549+26_549+27delinsGT) c.3360+26_3360+27delinsGT (n.3360+26_3360+27delinsGT) c.*944+26_*944+27delinsGT (n.*944+26_*944+27delinsGT) c.3702+26_3702+27delinsGT (n.3702+26_3702+27delinsGT) c.3393+26_3393+27delinsGT (n.3393+26_3393+27delinsGT) n.3970+26_3970+27delinsGT n.3771+26_3771+27delinsGT n.539-326_539-325delinsAC n.3397+26_3397+27delinsGT c.3567+26_3567+27delinsGT (n.3567+26_3567+27delinsGT) c.3771+26_3771+27delinsGT (n.3771+26_3771+27delinsGT) n.3916+26_3916+27delinsGT n.3716+26_3716+27delinsGT | |
16 | g.16159456C>T | CA2525912693 | ABCC6 | c.3735+26G>A (n.3735+26G>A) c.549+26G>A (n.549+26G>A) c.3360+26G>A (n.3360+26G>A) c.*944+26G>A (n.*944+26G>A) c.3702+26G>A (n.3702+26G>A) c.3393+26G>A (n.3393+26G>A) n.3970+26G>A n.3771+26G>A n.539-325C>T n.3397+26G>A c.3567+26G>A (n.3567+26G>A) c.3771+26G>A (n.3771+26G>A) n.3916+26G>A n.3716+26G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159460dup | CA7925465 | ABCC6 | c.3735+26dup (n.3735+26dup) c.549+26dup (n.549+26dup) c.3360+26dup (n.3360+26dup) c.*944+26dup (n.*944+26dup) c.3702+26dup (n.3702+26dup) c.3393+26dup (n.3393+26dup) n.3970+26dup n.3771+26dup n.539-321dup n.3397+26dup c.3567+26dup (n.3567+26dup) c.3771+26dup (n.3771+26dup) n.3916+26dup n.3716+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159460del | CA7925466 | ABCC6 | c.3735+26del (n.3735+26del) c.549+26del (n.549+26del) c.3360+26del (n.3360+26del) c.*944+26del (n.*944+26del) c.3702+26del (n.3702+26del) c.3393+26del (n.3393+26del) n.3970+26del n.3771+26del n.539-321del n.3397+26del c.3567+26del (n.3567+26del) c.3771+26del (n.3771+26del) n.3916+26del n.3716+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159457C>A | CA2575924653 | ABCC6 | c.3735+25G>T (n.3735+25G>T) c.549+25G>T (n.549+25G>T) c.3360+25G>T (n.3360+25G>T) c.*944+25G>T (n.*944+25G>T) c.3702+25G>T (n.3702+25G>T) c.3393+25G>T (n.3393+25G>T) n.3970+25G>T n.3771+25G>T n.539-324C>A n.3397+25G>T c.3567+25G>T (n.3567+25G>T) c.3771+25G>T (n.3771+25G>T) n.3916+25G>T n.3716+25G>T | |
16 | g.16159458C>A | CA7925467 | ABCC6 | c.3735+24G>T (n.3735+24G>T) c.549+24G>T (n.549+24G>T) c.3360+24G>T (n.3360+24G>T) c.*944+24G>T (n.*944+24G>T) c.3702+24G>T (n.3702+24G>T) c.3393+24G>T (n.3393+24G>T) n.3970+24G>T n.3771+24G>T n.539-323C>A n.3397+24G>T c.3567+24G>T (n.3567+24G>T) c.3771+24G>T (n.3771+24G>T) n.3916+24G>T n.3716+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159458C= | CA2210131652 | ABCC6 | c.3735+24G= (n.3735+24G=) c.549+24G= (n.549+24G=) c.3360+24G= (n.3360+24G=) c.*944+24G= (n.*944+24G=) c.3702+24G= (n.3702+24G=) c.3393+24G= (n.3393+24G=) n.3970+24G= n.3771+24G= n.539-323C= n.3397+24G= c.3567+24G= (n.3567+24G=) c.3771+24G= (n.3771+24G=) n.3916+24G= n.3716+24G= | |
16 | g.16159458C>G | CA2631961903 | ABCC6 | c.3735+24G>C (n.3735+24G>C) c.549+24G>C (n.549+24G>C) c.3360+24G>C (n.3360+24G>C) c.*944+24G>C (n.*944+24G>C) c.3702+24G>C (n.3702+24G>C) c.3393+24G>C (n.3393+24G>C) n.3970+24G>C n.3771+24G>C n.539-323C>G n.3397+24G>C c.3567+24G>C (n.3567+24G>C) c.3771+24G>C (n.3771+24G>C) n.3916+24G>C n.3716+24G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159458C>T | CA656546807 | ABCC6 | c.3735+24G>A (n.3735+24G>A) c.549+24G>A (n.549+24G>A) c.3360+24G>A (n.3360+24G>A) c.*944+24G>A (n.*944+24G>A) c.3702+24G>A (n.3702+24G>A) c.3393+24G>A (n.3393+24G>A) n.3970+24G>A n.3771+24G>A n.539-323C>T n.3397+24G>A c.3567+24G>A (n.3567+24G>A) c.3771+24G>A (n.3771+24G>A) n.3916+24G>A n.3716+24G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159459C>A | CA621206124 | ABCC6 | c.3735+23G>T (n.3735+23G>T) c.549+23G>T (n.549+23G>T) c.3360+23G>T (n.3360+23G>T) c.*944+23G>T (n.*944+23G>T) c.3702+23G>T (n.3702+23G>T) c.3393+23G>T (n.3393+23G>T) n.3970+23G>T n.3771+23G>T n.539-322C>A n.3397+23G>T c.3567+23G>T (n.3567+23G>T) c.3771+23G>T (n.3771+23G>T) n.3916+23G>T n.3716+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159459C= | CA2210131658 | ABCC6 | c.3735+23G= (n.3735+23G=) c.549+23G= (n.549+23G=) c.3360+23G= (n.3360+23G=) c.*944+23G= (n.*944+23G=) c.3702+23G= (n.3702+23G=) c.3393+23G= (n.3393+23G=) n.3970+23G= n.3771+23G= n.539-322C= n.3397+23G= c.3567+23G= (n.3567+23G=) c.3771+23G= (n.3771+23G=) n.3916+23G= n.3716+23G= | |
16 | g.16159465_16159472del | CA2631961907 | ABCC6 | c.3735+16_3735+23del (n.3735+16_3735+23del) c.549+16_549+23del (n.549+16_549+23del) c.3360+16_3360+23del (n.3360+16_3360+23del) c.*944+16_*944+23del (n.*944+16_*944+23del) c.3702+16_3702+23del (n.3702+16_3702+23del) c.3393+16_3393+23del (n.3393+16_3393+23del) n.3970+16_3970+23del n.3771+16_3771+23del n.539-316_539-309del n.3397+16_3397+23del c.3567+16_3567+23del (n.3567+16_3567+23del) c.3771+16_3771+23del (n.3771+16_3771+23del) n.3916+16_3916+23del n.3716+16_3716+23del | gnomAD v4 |
16 | g.16159461T>A | CA2631961909 | ABCC6 | c.3735+21A>T (n.3735+21A>T) c.549+21A>T (n.549+21A>T) c.3360+21A>T (n.3360+21A>T) c.*944+21A>T (n.*944+21A>T) c.3702+21A>T (n.3702+21A>T) c.3393+21A>T (n.3393+21A>T) n.3970+21A>T n.3771+21A>T n.539-320T>A n.3397+21A>T c.3567+21A>T (n.3567+21A>T) c.3771+21A>T (n.3771+21A>T) n.3916+21A>T n.3716+21A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159461T>G | CA2631961911 | ABCC6 | c.3735+21A>C (n.3735+21A>C) c.549+21A>C (n.549+21A>C) c.3360+21A>C (n.3360+21A>C) c.*944+21A>C (n.*944+21A>C) c.3702+21A>C (n.3702+21A>C) c.3393+21A>C (n.3393+21A>C) n.3970+21A>C n.3771+21A>C n.539-320T>G n.3397+21A>C c.3567+21A>C (n.3567+21A>C) c.3771+21A>C (n.3771+21A>C) n.3916+21A>C n.3716+21A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159465del | CA2631961912 | ABCC6 | c.3735+20del (n.3735+20del) c.549+20del (n.549+20del) c.3360+20del (n.3360+20del) c.*944+20del (n.*944+20del) c.3702+20del (n.3702+20del) c.3393+20del (n.3393+20del) n.3970+20del n.3771+20del n.539-316del n.3397+20del c.3567+20del (n.3567+20del) c.3771+20del (n.3771+20del) n.3916+20del n.3716+20del | gnomAD v4 |
16 | g.16159463C>A | CA2631961913 | ABCC6 | c.3735+19G>T (n.3735+19G>T) c.549+19G>T (n.549+19G>T) c.3360+19G>T (n.3360+19G>T) c.*944+19G>T (n.*944+19G>T) c.3702+19G>T (n.3702+19G>T) c.3393+19G>T (n.3393+19G>T) n.3970+19G>T n.3771+19G>T n.539-318C>A n.3397+19G>T c.3567+19G>T (n.3567+19G>T) c.3771+19G>T (n.3771+19G>T) n.3916+19G>T n.3716+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159463C>T | CA2631961914 | ABCC6 | c.3735+19G>A (n.3735+19G>A) c.549+19G>A (n.549+19G>A) c.3360+19G>A (n.3360+19G>A) c.*944+19G>A (n.*944+19G>A) c.3702+19G>A (n.3702+19G>A) c.3393+19G>A (n.3393+19G>A) n.3970+19G>A n.3771+19G>A n.539-318C>T n.3397+19G>A c.3567+19G>A (n.3567+19G>A) c.3771+19G>A (n.3771+19G>A) n.3916+19G>A n.3716+19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159464C>A | CA2631961918 | ABCC6 | c.3735+18G>T (n.3735+18G>T) c.549+18G>T (n.549+18G>T) c.3360+18G>T (n.3360+18G>T) c.*944+18G>T (n.*944+18G>T) c.3702+18G>T (n.3702+18G>T) c.3393+18G>T (n.3393+18G>T) n.3970+18G>T n.3771+18G>T n.539-317C>A n.3397+18G>T c.3567+18G>T (n.3567+18G>T) c.3771+18G>T (n.3771+18G>T) n.3916+18G>T n.3716+18G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159464C= | CA2210131668 | ABCC6 | c.3735+18G= (n.3735+18G=) c.549+18G= (n.549+18G=) c.3360+18G= (n.3360+18G=) c.*944+18G= (n.*944+18G=) c.3702+18G= (n.3702+18G=) c.3393+18G= (n.3393+18G=) n.3970+18G= n.3771+18G= n.539-317C= n.3397+18G= c.3567+18G= (n.3567+18G=) c.3771+18G= (n.3771+18G=) n.3916+18G= n.3716+18G= | |
16 | g.16159464C>G | CA2806037025 | ABCC6 | c.3735+18G>C (n.3735+18G>C) c.549+18G>C (n.549+18G>C) c.3360+18G>C (n.3360+18G>C) c.*944+18G>C (n.*944+18G>C) c.3702+18G>C (n.3702+18G>C) c.3393+18G>C (n.3393+18G>C) n.3970+18G>C n.3771+18G>C n.539-317C>G n.3397+18G>C c.3567+18G>C (n.3567+18G>C) c.3771+18G>C (n.3771+18G>C) n.3916+18G>C n.3716+18G>C | |
16 | g.16159464C>T | CA7925468 | ABCC6 | c.3735+18G>A (n.3735+18G>A) c.549+18G>A (n.549+18G>A) c.3360+18G>A (n.3360+18G>A) c.*944+18G>A (n.*944+18G>A) c.3702+18G>A (n.3702+18G>A) c.3393+18G>A (n.3393+18G>A) n.3970+18G>A n.3771+18G>A n.539-317C>T n.3397+18G>A c.3567+18G>A (n.3567+18G>A) c.3771+18G>A (n.3771+18G>A) n.3916+18G>A n.3716+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159465C>A | CA2806037026 | ABCC6 | c.3735+17G>T (n.3735+17G>T) c.549+17G>T (n.549+17G>T) c.3360+17G>T (n.3360+17G>T) c.*944+17G>T (n.*944+17G>T) c.3702+17G>T (n.3702+17G>T) c.3393+17G>T (n.3393+17G>T) n.3970+17G>T n.3771+17G>T n.539-316C>A n.3397+17G>T c.3567+17G>T (n.3567+17G>T) c.3771+17G>T (n.3771+17G>T) n.3916+17G>T n.3716+17G>T | |
16 | g.16159466A>C | CA975107031 | ABCC6 | c.3735+16T>G (n.3735+16T>G) c.549+16T>G (n.549+16T>G) c.3360+16T>G (n.3360+16T>G) c.*944+16T>G (n.*944+16T>G) c.3702+16T>G (n.3702+16T>G) c.3393+16T>G (n.3393+16T>G) n.3970+16T>G n.3771+16T>G n.539-315A>C n.3397+16T>G c.3567+16T>G (n.3567+16T>G) c.3771+16T>G (n.3771+16T>G) n.3916+16T>G n.3716+16T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159468C= | CA2210131672 | ABCC6 | c.3735+14G= (n.3735+14G=) c.549+14G= (n.549+14G=) c.3360+14G= (n.3360+14G=) c.*944+14G= (n.*944+14G=) c.3702+14G= (n.3702+14G=) c.3393+14G= (n.3393+14G=) n.3970+14G= n.3771+14G= n.539-313C= n.3397+14G= c.3567+14G= (n.3567+14G=) c.3771+14G= (n.3771+14G=) n.3916+14G= n.3716+14G= | |
16 | g.16159468C>T | CA718552117 | ABCC6 | c.3735+14G>A (n.3735+14G>A) c.549+14G>A (n.549+14G>A) c.3360+14G>A (n.3360+14G>A) c.*944+14G>A (n.*944+14G>A) c.3702+14G>A (n.3702+14G>A) c.3393+14G>A (n.3393+14G>A) n.3970+14G>A n.3771+14G>A n.539-313C>T n.3397+14G>A c.3567+14G>A (n.3567+14G>A) c.3771+14G>A (n.3771+14G>A) n.3916+14G>A n.3716+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159469T>A | CA2575924654 | ABCC6 | c.3735+13A>T (n.3735+13A>T) c.549+13A>T (n.549+13A>T) c.3360+13A>T (n.3360+13A>T) c.*944+13A>T (n.*944+13A>T) c.3702+13A>T (n.3702+13A>T) c.3393+13A>T (n.3393+13A>T) n.3970+13A>T n.3771+13A>T n.539-312T>A n.3397+13A>T c.3567+13A>T (n.3567+13A>T) c.3771+13A>T (n.3771+13A>T) n.3916+13A>T n.3716+13A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159469T>C | CA975107033 | ABCC6 | c.3735+13A>G (n.3735+13A>G) c.549+13A>G (n.549+13A>G) c.3360+13A>G (n.3360+13A>G) c.*944+13A>G (n.*944+13A>G) c.3702+13A>G (n.3702+13A>G) c.3393+13A>G (n.3393+13A>G) n.3970+13A>G n.3771+13A>G n.539-312T>C n.3397+13A>G c.3567+13A>G (n.3567+13A>G) c.3771+13A>G (n.3771+13A>G) n.3916+13A>G n.3716+13A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159470C>G | CA2575924655 | ABCC6 | c.3735+12G>C (n.3735+12G>C) c.549+12G>C (n.549+12G>C) c.3360+12G>C (n.3360+12G>C) c.*944+12G>C (n.*944+12G>C) c.3702+12G>C (n.3702+12G>C) c.3393+12G>C (n.3393+12G>C) n.3970+12G>C n.3771+12G>C n.539-311C>G n.3397+12G>C c.3567+12G>C (n.3567+12G>C) c.3771+12G>C (n.3771+12G>C) n.3916+12G>C n.3716+12G>C | ClinVar |
16 | g.16159471C>T | CA2631961922 | ABCC6 | c.3735+11G>A (n.3735+11G>A) c.549+11G>A (n.549+11G>A) c.3360+11G>A (n.3360+11G>A) c.*944+11G>A (n.*944+11G>A) c.3702+11G>A (n.3702+11G>A) c.3393+11G>A (n.3393+11G>A) n.3970+11G>A n.3771+11G>A n.539-310C>T n.3397+11G>A c.3567+11G>A (n.3567+11G>A) c.3771+11G>A (n.3771+11G>A) n.3916+11G>A n.3716+11G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159472C= | CA2210131674 | ABCC6 | c.3735+10G= (n.3735+10G=) c.549+10G= (n.549+10G=) c.3360+10G= (n.3360+10G=) c.*944+10G= (n.*944+10G=) c.3702+10G= (n.3702+10G=) c.3393+10G= (n.3393+10G=) n.3970+10G= n.3771+10G= n.539-309C= n.3397+10G= c.3567+10G= (n.3567+10G=) c.3771+10G= (n.3771+10G=) n.3916+10G= n.3716+10G= | |
16 | g.16159472C>T | CA7925469 | ABCC6 | c.3735+10G>A (n.3735+10G>A) c.549+10G>A (n.549+10G>A) c.3360+10G>A (n.3360+10G>A) c.*944+10G>A (n.*944+10G>A) c.3702+10G>A (n.3702+10G>A) c.3393+10G>A (n.3393+10G>A) n.3970+10G>A n.3771+10G>A n.539-309C>T n.3397+10G>A c.3567+10G>A (n.3567+10G>A) c.3771+10G>A (n.3771+10G>A) n.3916+10G>A n.3716+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159473G>A | CA7925470 | ABCC6 | c.3735+9C>T (n.3735+9C>T) c.549+9C>T (n.549+9C>T) c.3360+9C>T (n.3360+9C>T) c.*944+9C>T (n.*944+9C>T) c.3702+9C>T (n.3702+9C>T) c.3393+9C>T (n.3393+9C>T) n.3970+9C>T n.3771+9C>T n.539-308G>A n.3397+9C>T c.3567+9C>T (n.3567+9C>T) c.3771+9C>T (n.3771+9C>T) n.3916+9C>T n.3716+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159473G>C | CA2631961932 | ABCC6 | c.3735+9C>G (n.3735+9C>G) c.549+9C>G (n.549+9C>G) c.3360+9C>G (n.3360+9C>G) c.*944+9C>G (n.*944+9C>G) c.3702+9C>G (n.3702+9C>G) c.3393+9C>G (n.3393+9C>G) n.3970+9C>G n.3771+9C>G n.539-308G>C n.3397+9C>G c.3567+9C>G (n.3567+9C>G) c.3771+9C>G (n.3771+9C>G) n.3916+9C>G n.3716+9C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159473G= | CA2210131678 | ABCC6 | c.3735+9C= (n.3735+9C=) c.549+9C= (n.549+9C=) c.3360+9C= (n.3360+9C=) c.*944+9C= (n.*944+9C=) c.3702+9C= (n.3702+9C=) c.3393+9C= (n.3393+9C=) n.3970+9C= n.3771+9C= n.539-308G= n.3397+9C= c.3567+9C= (n.3567+9C=) c.3771+9C= (n.3771+9C=) n.3916+9C= n.3716+9C= | |
16 | g.16159473G>T | CA7925471 | ABCC6 | c.3735+9C>A (n.3735+9C>A) c.549+9C>A (n.549+9C>A) c.3360+9C>A (n.3360+9C>A) c.*944+9C>A (n.*944+9C>A) c.3702+9C>A (n.3702+9C>A) c.3393+9C>A (n.3393+9C>A) n.3970+9C>A n.3771+9C>A n.539-308G>T n.3397+9C>A c.3567+9C>A (n.3567+9C>A) c.3771+9C>A (n.3771+9C>A) n.3916+9C>A n.3716+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159474C>A | CA7925472 | ABCC6 | c.3735+8G>T (n.3735+8G>T) c.549+8G>T (n.549+8G>T) c.3360+8G>T (n.3360+8G>T) c.*944+8G>T (n.*944+8G>T) c.3702+8G>T (n.3702+8G>T) c.3393+8G>T (n.3393+8G>T) n.3970+8G>T n.3771+8G>T n.539-307C>A n.3397+8G>T c.3567+8G>T (n.3567+8G>T) c.3771+8G>T (n.3771+8G>T) n.3916+8G>T n.3716+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159474C= | CA2210131685 | ABCC6 | c.3735+8G= (n.3735+8G=) c.549+8G= (n.549+8G=) c.3360+8G= (n.3360+8G=) c.*944+8G= (n.*944+8G=) c.3702+8G= (n.3702+8G=) c.3393+8G= (n.3393+8G=) n.3970+8G= n.3771+8G= n.539-307C= n.3397+8G= c.3567+8G= (n.3567+8G=) c.3771+8G= (n.3771+8G=) n.3916+8G= n.3716+8G= | |
16 | g.16159476C= | CA2210131688 | ABCC6 | c.3735+6G= (n.3735+6G=) c.549+6G= (n.549+6G=) c.3360+6G= (n.3360+6G=) c.*944+6G= (n.*944+6G=) c.3702+6G= (n.3702+6G=) c.3393+6G= (n.3393+6G=) n.3970+6G= n.3771+6G= n.539-305C= n.3397+6G= c.3567+6G= (n.3567+6G=) c.3771+6G= (n.3771+6G=) n.3916+6G= n.3716+6G= | |
16 | g.16159476C>T | CA2210131689 | ABCC6 | c.3735+6G>A (n.3735+6G>A) c.549+6G>A (n.549+6G>A) c.3360+6G>A (n.3360+6G>A) c.*944+6G>A (n.*944+6G>A) c.3702+6G>A (n.3702+6G>A) c.3393+6G>A (n.3393+6G>A) n.3970+6G>A n.3771+6G>A n.539-305C>T n.3397+6G>A c.3567+6G>A (n.3567+6G>A) c.3771+6G>A (n.3771+6G>A) n.3916+6G>A n.3716+6G>A | dbSNP |
16 | g.16159477A= | CA2210131690 | ABCC6 | c.3735+5T= (n.3735+5T=) c.549+5T= (n.549+5T=) c.3360+5T= (n.3360+5T=) c.*944+5T= (n.*944+5T=) c.3702+5T= (n.3702+5T=) c.3393+5T= (n.3393+5T=) n.3970+5T= n.3771+5T= n.539-304A= n.3397+5T= c.3567+5T= (n.3567+5T=) c.3771+5T= (n.3771+5T=) n.3916+5T= n.3716+5T= | |
16 | g.16159477A>C | CA975107040 | ABCC6 | c.3735+5T>G (n.3735+5T>G) c.549+5T>G (n.549+5T>G) c.3360+5T>G (n.3360+5T>G) c.*944+5T>G (n.*944+5T>G) c.3702+5T>G (n.3702+5T>G) c.3393+5T>G (n.3393+5T>G) n.3970+5T>G n.3771+5T>G n.539-304A>C n.3397+5T>G c.3567+5T>G (n.3567+5T>G) c.3771+5T>G (n.3771+5T>G) n.3916+5T>G n.3716+5T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159477A>G | CA621206133 | ABCC6 | c.3735+5T>C (n.3735+5T>C) c.549+5T>C (n.549+5T>C) c.3360+5T>C (n.3360+5T>C) c.*944+5T>C (n.*944+5T>C) c.3702+5T>C (n.3702+5T>C) c.3393+5T>C (n.3393+5T>C) n.3970+5T>C n.3771+5T>C n.539-304A>G n.3397+5T>C c.3567+5T>C (n.3567+5T>C) c.3771+5T>C (n.3771+5T>C) n.3916+5T>C n.3716+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159477A>T | CA2631961934 | ABCC6 | c.3735+5T>A (n.3735+5T>A) c.549+5T>A (n.549+5T>A) c.3360+5T>A (n.3360+5T>A) c.*944+5T>A (n.*944+5T>A) c.3702+5T>A (n.3702+5T>A) c.3393+5T>A (n.3393+5T>A) n.3970+5T>A n.3771+5T>A n.539-304A>T n.3397+5T>A c.3567+5T>A (n.3567+5T>A) c.3771+5T>A (n.3771+5T>A) n.3916+5T>A n.3716+5T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159478T>A | CA2575924656 | ABCC6 | c.3735+4A>T (n.3735+4A>T) c.549+4A>T (n.549+4A>T) c.3360+4A>T (n.3360+4A>T) c.*944+4A>T (n.*944+4A>T) c.3702+4A>T (n.3702+4A>T) c.3393+4A>T (n.3393+4A>T) n.3970+4A>T n.3771+4A>T n.539-303T>A n.3397+4A>T c.3567+4A>T (n.3567+4A>T) c.3771+4A>T (n.3771+4A>T) n.3916+4A>T n.3716+4A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159478T>G | CA2631961939 | ABCC6 | c.3735+4A>C (n.3735+4A>C) c.549+4A>C (n.549+4A>C) c.3360+4A>C (n.3360+4A>C) c.*944+4A>C (n.*944+4A>C) c.3702+4A>C (n.3702+4A>C) c.3393+4A>C (n.3393+4A>C) n.3970+4A>C n.3771+4A>C n.539-303T>G n.3397+4A>C c.3567+4A>C (n.3567+4A>C) c.3771+4A>C (n.3771+4A>C) n.3916+4A>C n.3716+4A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159479C= | CA2210131694 | ABCC6 | c.3735+3G= (n.3735+3G=) c.549+3G= (n.549+3G=) c.3360+3G= (n.3360+3G=) c.*944+3G= (n.*944+3G=) c.3702+3G= (n.3702+3G=) c.3393+3G= (n.3393+3G=) n.3970+3G= n.3771+3G= n.539-302C= n.3397+3G= c.3567+3G= (n.3567+3G=) c.3771+3G= (n.3771+3G=) n.3916+3G= n.3716+3G= | |
16 | g.16159479C>G | CA7925474 | ABCC6 | c.3735+3G>C (n.3735+3G>C) c.549+3G>C (n.549+3G>C) c.3360+3G>C (n.3360+3G>C) c.*944+3G>C (n.*944+3G>C) c.3702+3G>C (n.3702+3G>C) c.3393+3G>C (n.3393+3G>C) n.3970+3G>C n.3771+3G>C n.539-302C>G n.3397+3G>C c.3567+3G>C (n.3567+3G>C) c.3771+3G>C (n.3771+3G>C) n.3916+3G>C n.3716+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159479C>T | CA7925473 | ABCC6 | c.3735+3G>A (n.3735+3G>A) c.549+3G>A (n.549+3G>A) c.3360+3G>A (n.3360+3G>A) c.*944+3G>A (n.*944+3G>A) c.3702+3G>A (n.3702+3G>A) c.3393+3G>A (n.3393+3G>A) n.3970+3G>A n.3771+3G>A n.539-302C>T n.3397+3G>A c.3567+3G>A (n.3567+3G>A) c.3771+3G>A (n.3771+3G>A) n.3916+3G>A n.3716+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159480A= | CA2210131698 | ABCC6 | c.3735+2T= (n.3735+2T=) c.549+2T= (n.549+2T=) c.3360+2T= (n.3360+2T=) c.*944+2T= (n.*944+2T=) c.3702+2T= (n.3702+2T=) c.3393+2T= (n.3393+2T=) n.3970+2T= n.3771+2T= n.539-301A= n.3397+2T= c.3567+2T= (n.3567+2T=) c.3771+2T= (n.3771+2T=) n.3916+2T= n.3716+2T= | |
16 | g.16159480A>C | CA394878652 | ABCC6 | c.3735+2T>G (n.3735+2T>G) c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.3360+2T>G (n.3360+2T>G) c.*944+2T>G (n.*944+2T>G) c.3702+2T>G (n.3702+2T>G) c.3393+2T>G (n.3393+2T>G) n.3970+2T>G n.3771+2T>G n.539-301A>C n.3397+2T>G c.3567+2T>G (n.3567+2T>G) c.3771+2T>G (n.3771+2T>G) n.3916+2T>G n.3716+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159480A>G | CA394878648 | ABCC6 | c.3735+2T>C (n.3735+2T>C) c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.3360+2T>C (n.3360+2T>C) c.*944+2T>C (n.*944+2T>C) c.3702+2T>C (n.3702+2T>C) c.3393+2T>C (n.3393+2T>C) n.3970+2T>C n.3771+2T>C n.539-301A>G n.3397+2T>C c.3567+2T>C (n.3567+2T>C) c.3771+2T>C (n.3771+2T>C) n.3916+2T>C n.3716+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159480A>T | CA394878650 | ABCC6 | c.3735+2T>A (n.3735+2T>A) c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.3360+2T>A (n.3360+2T>A) c.*944+2T>A (n.*944+2T>A) c.3702+2T>A (n.3702+2T>A) c.3393+2T>A (n.3393+2T>A) n.3970+2T>A n.3771+2T>A n.539-301A>T n.3397+2T>A c.3567+2T>A (n.3567+2T>A) c.3771+2T>A (n.3771+2T>A) n.3916+2T>A n.3716+2T>A | |
16 | g.16159481C>A | CA394878655 | ABCC6 | c.3735+1G>T (n.3735+1G>T) c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.3360+1G>T (n.3360+1G>T) c.*944+1G>T (n.*944+1G>T) c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) c.3393+1G>T (n.3393+1G>T) n.3970+1G>T n.3771+1G>T n.539-300C>A n.3397+1G>T c.3567+1G>T (n.3567+1G>T) c.3771+1G>T (n.3771+1G>T) n.3916+1G>T n.3716+1G>T | |
16 | g.16159481C= | CA2210131705 | ABCC6 | c.3735+1G= (n.3735+1G=) c.549+1G= (n.549+1G=) c.3360+1G= (n.3360+1G=) c.*944+1G= (n.*944+1G=) c.3702+1G= (n.3702+1G=) c.3393+1G= (n.3393+1G=) n.3970+1G= n.3771+1G= n.539-300C= n.3397+1G= c.3567+1G= (n.3567+1G=) c.3771+1G= (n.3771+1G=) n.3916+1G= n.3716+1G= | |
16 | g.16159481C>G | CA394878657 | ABCC6 | c.3735+1G>C (n.3735+1G>C) c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.3360+1G>C (n.3360+1G>C) c.*944+1G>C (n.*944+1G>C) c.3702+1G>C (n.3702+1G>C) c.3393+1G>C (n.3393+1G>C) n.3970+1G>C n.3771+1G>C n.539-300C>G n.3397+1G>C c.3567+1G>C (n.3567+1G>C) c.3771+1G>C (n.3771+1G>C) n.3916+1G>C n.3716+1G>C | |
16 | g.16159481C>T | CA278628696 | ABCC6 | c.3735+1G>A (n.3735+1G>A) c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.3360+1G>A (n.3360+1G>A) c.*944+1G>A (n.*944+1G>A) c.3702+1G>A (n.3702+1G>A) c.3393+1G>A (n.3393+1G>A) n.3970+1G>A n.3771+1G>A n.539-300C>T n.3397+1G>A c.3567+1G>A (n.3567+1G>A) c.3771+1G>A (n.3771+1G>A) n.3916+1G>A n.3716+1G>A | dbSNP |
16 | g.16159482C>A | CA7925475 | ABCC6 | c.3735G>T (p.Glu1245Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.3360G>T (n.3360G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.3702G>T (p.Glu1234Asp) c.3393G>T (p.Glu1131Asp) n.3970G>T n.3771G>T n.539-299C>A n.3397G>T c.3567G>T (p.Glu1189Asp) c.3771G>T (p.Glu1257Asp) n.3916G>T n.3716G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159482C= | CA2210131713 | ABCC6 | c.3735G= (p.Glu1245=) c.549G= (p.Glu183=) c.3360G= (n.3360G=) c.*944G= (n.*944G=) c.3702G= (p.Glu1234=) c.3393G= (p.Glu1131=) n.3970G= n.3771G= n.539-299C= n.3397G= c.3567G= (p.Glu1189=) c.3771G= (p.Glu1257=) n.3916G= n.3716G= | |
16 | g.16159482C>G | CA394878659 | ABCC6 | c.3735G>C (p.Glu1245Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.3360G>C (n.3360G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.3702G>C (p.Glu1234Asp) c.3393G>C (p.Glu1131Asp) n.3970G>C n.3771G>C n.539-299C>G n.3397G>C c.3567G>C (p.Glu1189Asp) c.3771G>C (p.Glu1257Asp) n.3916G>C n.3716G>C | |
16 | g.16159482C>T | CA278628698 | ABCC6 | c.3735G>A (p.Glu1245=) c.549G>A (p.Glu183=) c.3360G>A (n.3360G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.3702G>A (p.Glu1234=) c.3393G>A (p.Glu1131=) n.3970G>A n.3771G>A n.539-299C>T n.3397G>A c.3567G>A (p.Glu1189=) c.3771G>A (p.Glu1257=) n.3916G>A n.3716G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159483T>A | CA394878660 | ABCC6 | c.3734A>T (p.Glu1245Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.3359A>T (n.3359A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.3701A>T (p.Glu1234Val) c.3392A>T (p.Glu1131Val) n.3969A>T n.3770A>T n.539-298T>A n.3396A>T c.3566A>T (p.Glu1189Val) c.3770A>T (p.Glu1257Val) n.3915A>T n.3715A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159483T>C | CA394878661 | ABCC6 | c.3734A>G (p.Glu1245Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.3359A>G (n.3359A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.3701A>G (p.Glu1234Gly) c.3392A>G (p.Glu1131Gly) n.3969A>G n.3770A>G n.539-298T>C n.3396A>G c.3566A>G (p.Glu1189Gly) c.3770A>G (p.Glu1257Gly) n.3915A>G n.3715A>G | |
16 | g.16159483T>G | CA394878662 | ABCC6 | c.3734A>C (p.Glu1245Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.3359A>C (n.3359A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.3701A>C (p.Glu1234Ala) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) n.3969A>C n.3770A>C n.539-298T>G n.3396A>C c.3566A>C (p.Glu1189Ala) c.3770A>C (p.Glu1257Ala) n.3915A>C n.3715A>C | |
16 | g.16159484C>A | CA394878663 | ABCC6 | c.3733G>T (p.Glu1245Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.3358G>T (n.3358G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.3700G>T (p.Glu1234Ter) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) n.3968G>T n.3769G>T n.539-297C>A n.3395G>T c.3565G>T (p.Glu1189Ter) c.3769G>T (p.Glu1257Ter) n.3914G>T n.3714G>T | |
16 | g.16159484C= | CA2210131722 | ABCC6 | c.3733G= (p.Glu1245=) c.547G= (p.Glu183=) c.3358G= (n.3358G=) c.*942G= (n.*942G=) c.3700G= (p.Glu1234=) c.3391G= (p.Glu1131=) n.3968G= n.3769G= n.539-297C= n.3395G= c.3565G= (p.Glu1189=) c.3769G= (p.Glu1257=) n.3914G= n.3714G= | |
16 | g.16159484C>G | CA394878664 | ABCC6 | c.3733G>C (p.Glu1245Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.3358G>C (n.3358G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.3700G>C (p.Glu1234Gln) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) n.3968G>C n.3769G>C n.539-297C>G n.3395G>C c.3565G>C (p.Glu1189Gln) c.3769G>C (p.Glu1257Gln) n.3914G>C n.3714G>C | |
16 | g.16159484C>T | CA394878665 | ABCC6 | c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.3358G>A (n.3358G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.3700G>A (p.Glu1234Lys) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) n.3968G>A n.3769G>A n.539-297C>T n.3395G>A c.3565G>A (p.Glu1189Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) n.3914G>A n.3714G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159485C>A | CA394878667 | ABCC6 | c.3732G>T (p.Lys1244Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.3357G>T (n.3357G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.3699G>T (p.Lys1233Asn) c.3390G>T (p.Lys1130Asn) n.3967G>T n.3768G>T n.539-296C>A n.3394G>T c.3564G>T (p.Lys1188Asn) c.3768G>T (p.Lys1256Asn) n.3913G>T n.3713G>T | |
16 | g.16159485C= | CA2210131732 | ABCC6 | c.3732G= (p.Lys1244=) c.546G= (p.Lys182=) c.3357G= (n.3357G=) c.*941G= (n.*941G=) c.3699G= (p.Lys1233=) c.3390G= (p.Lys1130=) n.3967G= n.3768G= n.539-296C= n.3394G= c.3564G= (p.Lys1188=) c.3768G= (p.Lys1256=) n.3913G= n.3713G= | |
16 | g.16159485C>G | CA394878666 | ABCC6 | c.3732G>C (p.Lys1244Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.3357G>C (n.3357G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.3699G>C (p.Lys1233Asn) c.3390G>C (p.Lys1130Asn) n.3967G>C n.3768G>C n.539-296C>G n.3394G>C c.3564G>C (p.Lys1188Asn) c.3768G>C (p.Lys1256Asn) n.3913G>C n.3713G>C | |
16 | g.16159485C>T | CA278628702 | ABCC6 | c.3732G>A (p.Lys1244=) c.546G>A (p.Lys182=) c.3357G>A (n.3357G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.3699G>A (p.Lys1233=) c.3390G>A (p.Lys1130=) n.3967G>A n.3768G>A n.539-296C>T n.3394G>A c.3564G>A (p.Lys1188=) c.3768G>A (p.Lys1256=) n.3913G>A n.3713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159486T>A | CA394878668 | ABCC6 | c.3731A>T (p.Lys1244Met) c.545A>T (p.Lys182Met) c.3356A>T (n.3356A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.3698A>T (p.Lys1233Met) c.3389A>T (p.Lys1130Met) n.3966A>T n.3767A>T n.539-295T>A n.3393A>T c.3563A>T (p.Lys1188Met) c.3767A>T (p.Lys1256Met) n.3912A>T n.3712A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159486T>C | CA394878669 | ABCC6 | c.3731A>G (p.Lys1244Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.3356A>G (n.3356A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.3698A>G (p.Lys1233Arg) c.3389A>G (p.Lys1130Arg) n.3966A>G n.3767A>G n.539-295T>C n.3393A>G c.3563A>G (p.Lys1188Arg) c.3767A>G (p.Lys1256Arg) n.3912A>G n.3712A>G | ClinVar |
16 | g.16159486T>G | CA394878670 | ABCC6 | c.3731A>C (p.Lys1244Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.3356A>C (n.3356A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.3698A>C (p.Lys1233Thr) c.3389A>C (p.Lys1130Thr) n.3966A>C n.3767A>C n.539-295T>G n.3393A>C c.3563A>C (p.Lys1188Thr) c.3767A>C (p.Lys1256Thr) n.3912A>C n.3712A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159486T= | CA2210131738 | ABCC6 | c.3731A= (p.Lys1244=) c.545A= (p.Lys182=) c.3356A= (n.3356A=) c.*940A= (n.*940A=) c.3698A= (p.Lys1233=) c.3389A= (p.Lys1130=) n.3966A= n.3767A= n.539-295T= n.3393A= c.3563A= (p.Lys1188=) c.3767A= (p.Lys1256=) n.3912A= n.3712A= | |
16 | g.16159487T>A | CA394878671 | ABCC6 | c.3730A>T (p.Lys1244Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.3355A>T (n.3355A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.3697A>T (p.Lys1233Ter) c.3388A>T (p.Lys1130Ter) n.3965A>T n.3766A>T n.539-294T>A n.3392A>T c.3562A>T (p.Lys1188Ter) c.3766A>T (p.Lys1256Ter) n.3911A>T n.3711A>T | |
16 | g.16159487T>C | CA394878672 | ABCC6 | c.3730A>G (p.Lys1244Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.3355A>G (n.3355A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.3697A>G (p.Lys1233Glu) c.3388A>G (p.Lys1130Glu) n.3965A>G n.3766A>G n.539-294T>C n.3392A>G c.3562A>G (p.Lys1188Glu) c.3766A>G (p.Lys1256Glu) n.3911A>G n.3711A>G | |
16 | g.16159487T>G | CA394878673 | ABCC6 | c.3730A>C (p.Lys1244Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.3355A>C (n.3355A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.3697A>C (p.Lys1233Gln) c.3388A>C (p.Lys1130Gln) n.3965A>C n.3766A>C n.539-294T>G n.3392A>C c.3562A>C (p.Lys1188Gln) c.3766A>C (p.Lys1256Gln) n.3911A>C n.3711A>C | dbSNP |
16 | g.16159487T= | CA2210131743 | ABCC6 | c.3730A= (p.Lys1244=) c.544A= (p.Lys182=) c.3355A= (n.3355A=) c.*939A= (n.*939A=) c.3697A= (p.Lys1233=) c.3388A= (p.Lys1130=) n.3965A= n.3766A= n.539-294T= n.3392A= c.3562A= (p.Lys1188=) c.3766A= (p.Lys1256=) n.3911A= n.3711A= | |
16 | g.16159488G>A | CA493797989 | ABCC6 | c.3729C>T (p.Pro1243=) c.543C>T (p.Pro181=) c.3354C>T (n.3354C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.3696C>T (p.Pro1232=) c.3387C>T (p.Pro1129=) n.3964C>T n.3765C>T n.539-293G>A n.3391C>T c.3561C>T (p.Pro1187=) c.3765C>T (p.Pro1255=) n.3910C>T n.3710C>T | |
16 | g.16159488G>C | CA493797990 | ABCC6 | c.3729C>G (p.Pro1243=) c.543C>G (p.Pro181=) c.3354C>G (n.3354C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.3696C>G (p.Pro1232=) c.3387C>G (p.Pro1129=) n.3964C>G n.3765C>G n.539-293G>C n.3391C>G c.3561C>G (p.Pro1187=) c.3765C>G (p.Pro1255=) n.3910C>G n.3710C>G | COSMIC |
16 | g.16159488G>T | CA493797991 | ABCC6 | c.3729C>A (p.Pro1243=) c.543C>A (p.Pro181=) c.3354C>A (n.3354C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.3696C>A (p.Pro1232=) c.3387C>A (p.Pro1129=) n.3964C>A n.3765C>A n.539-293G>T n.3391C>A c.3561C>A (p.Pro1187=) c.3765C>A (p.Pro1255=) n.3910C>A n.3710C>A | |
16 | g.16159489G>A | CA394878674 | ABCC6 | c.3728C>T (p.Pro1243Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.3353C>T (n.3353C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) c.3386C>T (p.Pro1129Leu) n.3963C>T n.3764C>T n.539-292G>A n.3390C>T c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.3764C>T (p.Pro1255Leu) n.3909C>T n.3709C>T | |
16 | g.16159489G>C | CA394878675 | ABCC6 | c.3728C>G (p.Pro1243Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.3353C>G (n.3353C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.3695C>G (p.Pro1232Arg) c.3386C>G (p.Pro1129Arg) n.3963C>G n.3764C>G n.539-292G>C n.3390C>G c.3560C>G (p.Pro1187Arg) c.3764C>G (p.Pro1255Arg) n.3909C>G n.3709C>G | |
16 | g.16159489G>T | CA394878676 | ABCC6 | c.3728C>A (p.Pro1243His) c.542C>A (p.Pro181His) c.3353C>A (n.3353C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.3695C>A (p.Pro1232His) c.3386C>A (p.Pro1129His) n.3963C>A n.3764C>A n.539-292G>T n.3390C>A c.3560C>A (p.Pro1187His) c.3764C>A (p.Pro1255His) n.3909C>A n.3709C>A | |
16 | g.16159490G>A | CA394878677 | ABCC6 | c.3727C>T (p.Pro1243Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.3352C>T (n.3352C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.3694C>T (p.Pro1232Ser) c.3385C>T (p.Pro1129Ser) n.3962C>T n.3763C>T n.539-291G>A n.3389C>T c.3559C>T (p.Pro1187Ser) c.3763C>T (p.Pro1255Ser) n.3908C>T n.3708C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159490G>C | CA394878678 | ABCC6 | c.3727C>G (p.Pro1243Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.3352C>G (n.3352C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.3694C>G (p.Pro1232Ala) c.3385C>G (p.Pro1129Ala) n.3962C>G n.3763C>G n.539-291G>C n.3389C>G c.3559C>G (p.Pro1187Ala) c.3763C>G (p.Pro1255Ala) n.3908C>G n.3708C>G | |
16 | g.16159490G>T | CA394878679 | ABCC6 | c.3727C>A (p.Pro1243Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.3352C>A (n.3352C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.3694C>A (p.Pro1232Thr) c.3385C>A (p.Pro1129Thr) n.3962C>A n.3763C>A n.539-291G>T n.3389C>A c.3559C>A (p.Pro1187Thr) c.3763C>A (p.Pro1255Thr) n.3908C>A n.3708C>A | |
16 | g.16159491C>A | CA493797995 | ABCC6 | c.3726G>T (p.Thr1242=) c.540G>T (p.Thr180=) c.3351G>T (n.3351G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.3693G>T (p.Thr1231=) c.3384G>T (p.Thr1128=) n.3961G>T n.3762G>T n.539-290C>A n.3388G>T c.3558G>T (p.Thr1186=) c.3762G>T (p.Thr1254=) n.3907G>T n.3707G>T | |
16 | g.16159491C= | CA2210131747 | ABCC6 | c.3726G= (p.Thr1242=) c.540G= (p.Thr180=) c.3351G= (n.3351G=) c.*935G= (n.*935G=) c.3693G= (p.Thr1231=) c.3384G= (p.Thr1128=) n.3961G= n.3762G= n.539-290C= n.3388G= c.3558G= (p.Thr1186=) c.3762G= (p.Thr1254=) n.3907G= n.3707G= | |
16 | g.16159491C>G | CA493797998 | ABCC6 | c.3726G>C (p.Thr1242=) c.540G>C (p.Thr180=) c.3351G>C (n.3351G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.3693G>C (p.Thr1231=) c.3384G>C (p.Thr1128=) n.3961G>C n.3762G>C n.539-290C>G n.3388G>C c.3558G>C (p.Thr1186=) c.3762G>C (p.Thr1254=) n.3907G>C n.3707G>C | dbSNP |
16 | g.16159491C>T | CA493797996 | ABCC6 | c.3726G>A (p.Thr1242=) c.540G>A (p.Thr180=) c.3351G>A (n.3351G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.3693G>A (p.Thr1231=) c.3384G>A (p.Thr1128=) n.3961G>A n.3762G>A n.539-290C>T n.3388G>A c.3558G>A (p.Thr1186=) c.3762G>A (p.Thr1254=) n.3907G>A n.3707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159492G>A | CA7925476 | ABCC6 | c.3725C>T (p.Thr1242Met) c.539C>T (p.Thr180Met) c.3350C>T (n.3350C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.3692C>T (p.Thr1231Met) c.3383C>T (p.Thr1128Met) n.3960C>T n.3761C>T n.539-289G>A n.3387C>T c.3557C>T (p.Thr1186Met) c.3761C>T (p.Thr1254Met) n.3906C>T n.3706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159492G>C | CA394878685 | ABCC6 | c.3725C>G (p.Thr1242Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.3350C>G (n.3350C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.3692C>G (p.Thr1231Arg) c.3383C>G (p.Thr1128Arg) n.3960C>G n.3761C>G n.539-289G>C n.3387C>G c.3557C>G (p.Thr1186Arg) c.3761C>G (p.Thr1254Arg) n.3906C>G n.3706C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159492G= | CA2210131756 | ABCC6 | c.3725C= (p.Thr1242=) c.539C= (p.Thr180=) c.3350C= (n.3350C=) c.*934C= (n.*934C=) c.3692C= (p.Thr1231=) c.3383C= (p.Thr1128=) n.3960C= n.3761C= n.539-289G= n.3387C= c.3557C= (p.Thr1186=) c.3761C= (p.Thr1254=) n.3906C= n.3706C= | |
16 | g.16159492G>T | CA394878680 | ABCC6 | c.3725C>A (p.Thr1242Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.3350C>A (n.3350C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.3692C>A (p.Thr1231Lys) c.3383C>A (p.Thr1128Lys) n.3960C>A n.3761C>A n.539-289G>T n.3387C>A c.3557C>A (p.Thr1186Lys) c.3761C>A (p.Thr1254Lys) n.3906C>A n.3706C>A | |
16 | g.16159493T>A | CA394878688 | ABCC6 | c.3724A>T (p.Thr1242Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.3349A>T (n.3349A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.3691A>T (p.Thr1231Ser) c.3382A>T (p.Thr1128Ser) n.3959A>T n.3760A>T n.539-288T>A n.3386A>T c.3556A>T (p.Thr1186Ser) c.3760A>T (p.Thr1254Ser) n.3905A>T n.3705A>T | |
16 | g.16159493T>C | CA394878689 | ABCC6 | c.3724A>G (p.Thr1242Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.3349A>G (n.3349A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.3691A>G (p.Thr1231Ala) c.3382A>G (p.Thr1128Ala) n.3959A>G n.3760A>G n.539-288T>C n.3386A>G c.3556A>G (p.Thr1186Ala) c.3760A>G (p.Thr1254Ala) n.3905A>G n.3705A>G | |
16 | g.16159493T>G | CA394878691 | ABCC6 | c.3724A>C (p.Thr1242Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.3349A>C (n.3349A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.3691A>C (p.Thr1231Pro) c.3382A>C (p.Thr1128Pro) n.3959A>C n.3760A>C n.539-288T>G n.3386A>C c.3556A>C (p.Thr1186Pro) c.3760A>C (p.Thr1254Pro) n.3905A>C n.3705A>C | |
16 | g.16159494C>A | CA394878696 | ABCC6 | c.3723G>T (p.Trp1241Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.3348G>T (n.3348G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.3690G>T (p.Trp1230Cys) c.3381G>T (p.Trp1127Cys) n.3958G>T n.3759G>T n.539-287C>A n.3385G>T c.3555G>T (p.Trp1185Cys) c.3759G>T (p.Trp1253Cys) n.3904G>T n.3704G>T | |
16 | g.16159494C= | CA2210131765 | ABCC6 | c.3723G= (p.Trp1241=) c.537G= (p.Trp179=) c.3348G= (n.3348G=) c.*932G= (n.*932G=) c.3690G= (p.Trp1230=) c.3381G= (p.Trp1127=) n.3958G= n.3759G= n.539-287C= n.3385G= c.3555G= (p.Trp1185=) c.3759G= (p.Trp1253=) n.3904G= n.3704G= | |
16 | g.16159494C>G | CA278628710 | ABCC6 | c.3723G>C (p.Trp1241Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.3348G>C (n.3348G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.3690G>C (p.Trp1230Cys) c.3381G>C (p.Trp1127Cys) n.3958G>C n.3759G>C n.539-287C>G n.3385G>C c.3555G>C (p.Trp1185Cys) c.3759G>C (p.Trp1253Cys) n.3904G>C n.3704G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159494C>T | CA394878697 | ABCC6 | c.3723G>A (p.Trp1241Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.3348G>A (n.3348G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.3690G>A (p.Trp1230Ter) c.3381G>A (p.Trp1127Ter) n.3958G>A n.3759G>A n.539-287C>T n.3385G>A c.3555G>A (p.Trp1185Ter) c.3759G>A (p.Trp1253Ter) n.3904G>A n.3704G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159495C>A | CA394878698 | ABCC6 | c.3722G>T (p.Trp1241Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.3347G>T (n.3347G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.3689G>T (p.Trp1230Leu) c.3380G>T (p.Trp1127Leu) n.3957G>T n.3758G>T n.539-286C>A n.3384G>T c.3554G>T (p.Trp1185Leu) c.3758G>T (p.Trp1253Leu) n.3903G>T n.3703G>T | |
16 | g.16159495C= | CA2210131777 | ABCC6 | c.3722G= (p.Trp1241=) c.536G= (p.Trp179=) c.3347G= (n.3347G=) c.*931G= (n.*931G=) c.3689G= (p.Trp1230=) c.3380G= (p.Trp1127=) n.3957G= n.3758G= n.539-286C= n.3384G= c.3554G= (p.Trp1185=) c.3758G= (p.Trp1253=) n.3903G= n.3703G= | |
16 | g.16159495C>G | CA394878699 | ABCC6 | c.3722G>C (p.Trp1241Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.3347G>C (n.3347G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.3689G>C (p.Trp1230Ser) c.3380G>C (p.Trp1127Ser) n.3957G>C n.3758G>C n.539-286C>G n.3384G>C c.3554G>C (p.Trp1185Ser) c.3758G>C (p.Trp1253Ser) n.3903G>C n.3703G>C | |
16 | g.16159495C>T | CA278628730 | ABCC6 | c.3722G>A (p.Trp1241Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.3347G>A (n.3347G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.3689G>A (p.Trp1230Ter) c.3380G>A (p.Trp1127Ter) n.3957G>A n.3758G>A n.539-286C>T n.3384G>A c.3554G>A (p.Trp1185Ter) c.3758G>A (p.Trp1253Ter) n.3903G>A n.3703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159496A>C | CA394878700 | ABCC6 | c.3721T>G (p.Trp1241Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.3346T>G (n.3346T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.3688T>G (p.Trp1230Gly) c.3379T>G (p.Trp1127Gly) n.3956T>G n.3757T>G n.539-285A>C n.3383T>G c.3553T>G (p.Trp1185Gly) c.3757T>G (p.Trp1253Gly) n.3902T>G n.3702T>G | |
16 | g.16159496A>G | CA394878701 | ABCC6 | c.3721T>C (p.Trp1241Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.3346T>C (n.3346T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.3688T>C (p.Trp1230Arg) c.3379T>C (p.Trp1127Arg) n.3956T>C n.3757T>C n.539-285A>G n.3383T>C c.3553T>C (p.Trp1185Arg) c.3757T>C (p.Trp1253Arg) n.3902T>C n.3702T>C | |
16 | g.16159496A>T | CA394878702 | ABCC6 | c.3721T>A (p.Trp1241Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.3346T>A (n.3346T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.3688T>A (p.Trp1230Arg) c.3379T>A (p.Trp1127Arg) n.3956T>A n.3757T>A n.539-285A>T n.3383T>A c.3553T>A (p.Trp1185Arg) c.3757T>A (p.Trp1253Arg) n.3902T>A n.3702T>A | |
16 | g.16159497G>A | CA493798004 | ABCC6 | c.3720C>T (p.Ala1240=) c.534C>T (p.Ala178=) c.3345C>T (n.3345C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.3687C>T (p.Ala1229=) c.3378C>T (p.Ala1126=) n.3955C>T n.3756C>T n.539-284G>A n.3382C>T c.3552C>T (p.Ala1184=) c.3756C>T (p.Ala1252=) n.3901C>T n.3701C>T | |
16 | g.16159497G>C | CA493798005 | ABCC6 | c.3720C>G (p.Ala1240=) c.534C>G (p.Ala178=) c.3345C>G (n.3345C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.3687C>G (p.Ala1229=) c.3378C>G (p.Ala1126=) n.3955C>G n.3756C>G n.539-284G>C n.3382C>G c.3552C>G (p.Ala1184=) c.3756C>G (p.Ala1252=) n.3901C>G n.3701C>G | |
16 | g.16159497G>T | CA493798006 | ABCC6 | c.3720C>A (p.Ala1240=) c.534C>A (p.Ala178=) c.3345C>A (n.3345C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.3687C>A (p.Ala1229=) c.3378C>A (p.Ala1126=) n.3955C>A n.3756C>A n.539-284G>T n.3382C>A c.3552C>A (p.Ala1184=) c.3756C>A (p.Ala1252=) n.3901C>A n.3701C>A | |
16 | g.16159498G>A | CA394878705 | ABCC6 | c.3719C>T (p.Ala1240Val) c.533C>T (p.Ala178Val) c.3344C>T (n.3344C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.3377C>T (p.Ala1126Val) n.3954C>T n.3755C>T n.539-283G>A n.3381C>T c.3551C>T (p.Ala1184Val) c.3755C>T (p.Ala1252Val) n.3900C>T n.3700C>T | |
16 | g.16159498G>C | CA394878703 | ABCC6 | c.3719C>G (p.Ala1240Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.3344C>G (n.3344C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) n.3954C>G n.3755C>G n.539-283G>C n.3381C>G c.3551C>G (p.Ala1184Gly) c.3755C>G (p.Ala1252Gly) n.3900C>G n.3700C>G | |
16 | g.16159498G>T | CA394878704 | ABCC6 | c.3719C>A (p.Ala1240Asp) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.3344C>A (n.3344C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.3686C>A (p.Ala1229Asp) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) n.3954C>A n.3755C>A n.539-283G>T n.3381C>A c.3551C>A (p.Ala1184Asp) c.3755C>A (p.Ala1252Asp) n.3900C>A n.3700C>A | |
16 | g.16159499C>A | CA278628732 | ABCC6 | c.3718G>T (p.Ala1240Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.3343G>T (n.3343G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) n.3953G>T n.3754G>T n.539-282C>A n.3380G>T c.3550G>T (p.Ala1184Ser) c.3754G>T (p.Ala1252Ser) n.3899G>T n.3699G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159499C= | CA2210131782 | ABCC6 | c.3718G= (p.Ala1240=) c.532G= (p.Ala178=) c.3343G= (n.3343G=) c.*927G= (n.*927G=) c.3685G= (p.Ala1229=) c.3376G= (p.Ala1126=) n.3953G= n.3754G= n.539-282C= n.3380G= c.3550G= (p.Ala1184=) c.3754G= (p.Ala1252=) n.3899G= n.3699G= | |
16 | g.16159499C>G | CA394878706 | ABCC6 | c.3718G>C (p.Ala1240Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.3343G>C (n.3343G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) n.3953G>C n.3754G>C n.539-282C>G n.3380G>C c.3550G>C (p.Ala1184Pro) c.3754G>C (p.Ala1252Pro) n.3899G>C n.3699G>C | |
16 | g.16159499C>T | CA394878707 | ABCC6 | c.3718G>A (p.Ala1240Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.3343G>A (n.3343G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) n.3953G>A n.3754G>A n.539-282C>T n.3380G>A c.3550G>A (p.Ala1184Thr) c.3754G>A (p.Ala1252Thr) n.3899G>A n.3699G>A | |
16 | g.16159500del | CA2631961982 | ABCC6 | c.3717del (p.Tyr1239Ter) c.531del (p.Tyr177Ter) c.3342del (n.3342del) c.*926del (n.*926del) c.3684del (p.Tyr1228Ter) c.3375del (p.Tyr1125Ter) n.3952del n.3753del n.539-281del n.3379del c.3549del (p.Tyr1183Ter) c.3753del (p.Tyr1251Ter) n.3898del n.3698del | gnomAD v4 |
16 | g.16159500A= | CA2210131790 | ABCC6 | c.3717T= (p.Tyr1239=) c.531T= (p.Tyr177=) c.3342T= (n.3342T=) c.*926T= (n.*926T=) c.3684T= (p.Tyr1228=) c.3375T= (p.Tyr1125=) n.3952T= n.3753T= n.539-281A= n.3379T= c.3549T= (p.Tyr1183=) c.3753T= (p.Tyr1251=) n.3898T= n.3698T= | |
16 | g.16159500A>C | CA278628734 | ABCC6 | c.3717T>G (p.Tyr1239Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.3342T>G (n.3342T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.3684T>G (p.Tyr1228Ter) c.3375T>G (p.Tyr1125Ter) n.3952T>G n.3753T>G n.539-281A>C n.3379T>G c.3549T>G (p.Tyr1183Ter) c.3753T>G (p.Tyr1251Ter) n.3898T>G n.3698T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159500A>G | CA493798009 | ABCC6 | c.3717T>C (p.Tyr1239=) c.531T>C (p.Tyr177=) c.3342T>C (n.3342T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.3684T>C (p.Tyr1228=) c.3375T>C (p.Tyr1125=) n.3952T>C n.3753T>C n.539-281A>G n.3379T>C c.3549T>C (p.Tyr1183=) c.3753T>C (p.Tyr1251=) n.3898T>C n.3698T>C | |
16 | g.16159500A>T | CA394878708 | ABCC6 | c.3717T>A (p.Tyr1239Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.3342T>A (n.3342T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.3684T>A (p.Tyr1228Ter) c.3375T>A (p.Tyr1125Ter) n.3952T>A n.3753T>A n.539-281A>T n.3379T>A c.3549T>A (p.Tyr1183Ter) c.3753T>A (p.Tyr1251Ter) n.3898T>A n.3698T>A | |
16 | g.16159500dup | CA2631961975 | ABCC6 | c.3717dup (p.Ala1240CysfsTer?) c.531dup (p.Ala178CysfsTer?) c.3342dup (n.3342dup) c.*926dup (n.*926dup) c.3684dup (p.Ala1229CysfsTer?) c.3375dup (p.Ala1126CysfsTer?) n.3952dup n.3753dup n.539-281dup n.3379dup c.3549dup (p.Ala1184CysfsTer?) c.3753dup (p.Ala1252CysfsTer?) n.3898dup n.3698dup | gnomAD v4 |
16 | g.16159501_16159502dup | CA2631961979 | ABCC6 | c.3716_3717dup (p.Ala1240MetfsTer?) c.530_531dup (p.Ala178MetfsTer?) c.3341_3342dup (n.3341_3342dup) c.*925_*926dup (n.*925_*926dup) c.3683_3684dup (p.Ala1229MetfsTer?) c.3374_3375dup (p.Ala1126MetfsTer?) n.3951_3952dup n.3752_3753dup n.539-280_539-279dup n.3378_3379dup c.3548_3549dup (p.Ala1184MetfsTer?) c.3752_3753dup (p.Ala1252MetfsTer?) n.3897_3898dup n.3697_3698dup | gnomAD v4 |
16 | g.16159501T>A | CA394878709 | ABCC6 | c.3716A>T (p.Tyr1239Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.3341A>T (n.3341A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.3683A>T (p.Tyr1228Phe) c.3374A>T (p.Tyr1125Phe) n.3951A>T n.3752A>T n.539-280T>A n.3378A>T c.3548A>T (p.Tyr1183Phe) c.3752A>T (p.Tyr1251Phe) n.3897A>T n.3697A>T | |
16 | g.16159501T>C | CA394878710 | ABCC6 | c.3716A>G (p.Tyr1239Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.3341A>G (n.3341A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.3683A>G (p.Tyr1228Cys) c.3374A>G (p.Tyr1125Cys) n.3951A>G n.3752A>G n.539-280T>C n.3378A>G c.3548A>G (p.Tyr1183Cys) c.3752A>G (p.Tyr1251Cys) n.3897A>G n.3697A>G | COSMIC |
16 | g.16159501T>G | CA394878711 | ABCC6 | c.3716A>C (p.Tyr1239Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.3341A>C (n.3341A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.3683A>C (p.Tyr1228Ser) c.3374A>C (p.Tyr1125Ser) n.3951A>C n.3752A>C n.539-280T>G n.3378A>C c.3548A>C (p.Tyr1183Ser) c.3752A>C (p.Tyr1251Ser) n.3897A>C n.3697A>C | |
16 | g.16159502A= | CA2210131796 | ABCC6 | c.3715T= (p.Tyr1239=) c.529T= (p.Tyr177=) c.3340T= (n.3340T=) c.*924T= (n.*924T=) c.3682T= (p.Tyr1228=) c.3373T= (p.Tyr1125=) n.3950T= n.3751T= n.539-279A= n.3377T= c.3547T= (p.Tyr1183=) c.3751T= (p.Tyr1251=) n.3896T= n.3696T= | |
16 | g.16159502A>C | CA394878712 | ABCC6 | c.3715T>G (p.Tyr1239Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.3340T>G (n.3340T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.3682T>G (p.Tyr1228Asp) c.3373T>G (p.Tyr1125Asp) n.3950T>G n.3751T>G n.539-279A>C n.3377T>G c.3547T>G (p.Tyr1183Asp) c.3751T>G (p.Tyr1251Asp) n.3896T>G n.3696T>G | |
16 | g.16159502A>G | CA278628736 | ABCC6 | c.3715T>C (p.Tyr1239His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.3340T>C (n.3340T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.3682T>C (p.Tyr1228His) c.3373T>C (p.Tyr1125His) n.3950T>C n.3751T>C n.539-279A>G n.3377T>C c.3547T>C (p.Tyr1183His) c.3751T>C (p.Tyr1251His) n.3896T>C n.3696T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159502A>T | CA394878713 | ABCC6 | c.3715T>A (p.Tyr1239Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.3340T>A (n.3340T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.3682T>A (p.Tyr1228Asn) c.3373T>A (p.Tyr1125Asn) n.3950T>A n.3751T>A n.539-279A>T n.3377T>A c.3547T>A (p.Tyr1183Asn) c.3751T>A (p.Tyr1251Asn) n.3896T>A n.3696T>A | |
16 | g.16159503G>A | CA493798013 | ABCC6 | c.3714C>T (p.Asp1238=) c.528C>T (p.Asp176=) c.3339C>T (n.3339C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.3681C>T (p.Asp1227=) c.3372C>T (p.Asp1124=) n.3949C>T n.3750C>T n.539-278G>A n.3376C>T c.3546C>T (p.Asp1182=) c.3750C>T (p.Asp1250=) n.3895C>T n.3695C>T | |
16 | g.16159503G>C | CA394878714 | ABCC6 | c.3714C>G (p.Asp1238Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.3339C>G (n.3339C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.3681C>G (p.Asp1227Glu) c.3372C>G (p.Asp1124Glu) n.3949C>G n.3750C>G n.539-278G>C n.3376C>G c.3546C>G (p.Asp1182Glu) c.3750C>G (p.Asp1250Glu) n.3895C>G n.3695C>G | |
16 | g.16159503G>T | CA394878715 | ABCC6 | c.3714C>A (p.Asp1238Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.3339C>A (n.3339C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.3681C>A (p.Asp1227Glu) c.3372C>A (p.Asp1124Glu) n.3949C>A n.3750C>A n.539-278G>T n.3376C>A c.3546C>A (p.Asp1182Glu) c.3750C>A (p.Asp1250Glu) n.3895C>A n.3695C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159504T>A | CA394878716 | ABCC6 | c.3713A>T (p.Asp1238Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.3338A>T (n.3338A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.3680A>T (p.Asp1227Val) c.3371A>T (p.Asp1124Val) n.3948A>T n.3749A>T n.539-277T>A n.3375A>T c.3545A>T (p.Asp1182Val) c.3749A>T (p.Asp1250Val) n.3894A>T n.3694A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159504T>C | CA394878718 | ABCC6 | c.3713A>G (p.Asp1238Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.3338A>G (n.3338A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.3680A>G (p.Asp1227Gly) c.3371A>G (p.Asp1124Gly) n.3948A>G n.3749A>G n.539-277T>C n.3375A>G c.3545A>G (p.Asp1182Gly) c.3749A>G (p.Asp1250Gly) n.3894A>G n.3694A>G | |
16 | g.16159504T>G | CA394878717 | ABCC6 | c.3713A>C (p.Asp1238Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.3338A>C (n.3338A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.3680A>C (p.Asp1227Ala) c.3371A>C (p.Asp1124Ala) n.3948A>C n.3749A>C n.539-277T>G n.3375A>C c.3545A>C (p.Asp1182Ala) c.3749A>C (p.Asp1250Ala) n.3894A>C n.3694A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16159504T= | CA2210131803 | ABCC6 | c.3713A= (p.Asp1238=) c.527A= (p.Asp176=) c.3338A= (n.3338A=) c.*922A= (n.*922A=) c.3680A= (p.Asp1227=) c.3371A= (p.Asp1124=) n.3948A= n.3749A= n.539-277T= n.3375A= c.3545A= (p.Asp1182=) c.3749A= (p.Asp1250=) n.3894A= n.3694A= | |
16 | g.16159505C>A | CA394878719 | ABCC6 | c.3712G>T (p.Asp1238Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.3337G>T (n.3337G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.3679G>T (p.Asp1227Tyr) c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) n.3947G>T n.3748G>T n.539-276C>A n.3374G>T c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) c.3748G>T (p.Asp1250Tyr) n.3893G>T n.3693G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159505C= | CA2210131808 | ABCC6 | c.3712G= (p.Asp1238=) c.526G= (p.Asp176=) c.3337G= (n.3337G=) c.*921G= (n.*921G=) c.3679G= (p.Asp1227=) c.3370G= (p.Asp1124=) n.3947G= n.3748G= n.539-276C= n.3374G= c.3544G= (p.Asp1182=) c.3748G= (p.Asp1250=) n.3893G= n.3693G= | |
16 | g.16159505C>G | CA281587 | ABCC6 | c.3712G>C (p.Asp1238His) c.526G>C (p.Asp176His) c.3337G>C (n.3337G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.3679G>C (p.Asp1227His) c.3370G>C (p.Asp1124His) n.3947G>C n.3748G>C n.539-276C>G n.3374G>C c.3544G>C (p.Asp1182His) c.3748G>C (p.Asp1250His) n.3893G>C n.3693G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159505C>T | CA394878720 | ABCC6 | c.3712G>A (p.Asp1238Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.3337G>A (n.3337G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.3679G>A (p.Asp1227Asn) c.3370G>A (p.Asp1124Asn) n.3947G>A n.3748G>A n.539-276C>T n.3374G>A c.3544G>A (p.Asp1182Asn) c.3748G>A (p.Asp1250Asn) n.3893G>A n.3693G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159506C>A | CA394878721 | ABCC6 | c.3711G>T (p.Gln1237His) c.525G>T (p.Gln175His) c.3336G>T (n.3336G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.3678G>T (p.Gln1226His) c.3369G>T (p.Gln1123His) n.3946G>T n.3747G>T n.539-275C>A n.3373G>T c.3543G>T (p.Gln1181His) c.3747G>T (p.Gln1249His) n.3892G>T n.3692G>T | |
16 | g.16159506C= | CA2210131816 | ABCC6 | c.3711G= (p.Gln1237=) c.525G= (p.Gln175=) c.3336G= (n.3336G=) c.*920G= (n.*920G=) c.3678G= (p.Gln1226=) c.3369G= (p.Gln1123=) n.3946G= n.3747G= n.539-275C= n.3373G= c.3543G= (p.Gln1181=) c.3747G= (p.Gln1249=) n.3892G= n.3692G= | |
16 | g.16159506C>G | CA394878722 | ABCC6 | c.3711G>C (p.Gln1237His) c.525G>C (p.Gln175His) c.3336G>C (n.3336G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.3678G>C (p.Gln1226His) c.3369G>C (p.Gln1123His) n.3946G>C n.3747G>C n.539-275C>G n.3373G>C c.3543G>C (p.Gln1181His) c.3747G>C (p.Gln1249His) n.3892G>C n.3692G>C | |
16 | g.16159506C>T | CA7925477 | ABCC6 | c.3711G>A (p.Gln1237=) c.525G>A (p.Gln175=) c.3336G>A (n.3336G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.3678G>A (p.Gln1226=) c.3369G>A (p.Gln1123=) n.3946G>A n.3747G>A n.539-275C>T n.3373G>A c.3543G>A (p.Gln1181=) c.3747G>A (p.Gln1249=) n.3892G>A n.3692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16159507T>A | CA394878723 | ABCC6 | c.3710A>T (p.Gln1237Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.3335A>T (n.3335A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.3677A>T (p.Gln1226Leu) c.3368A>T (p.Gln1123Leu) n.3945A>T n.3746A>T n.539-274T>A n.3372A>T c.3542A>T (p.Gln1181Leu) c.3746A>T (p.Gln1249Leu) n.3891A>T n.3691A>T | |
16 | g.16159507T>C | CA394878724 | ABCC6 | c.3710A>G (p.Gln1237Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.3335A>G (n.3335A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.3677A>G (p.Gln1226Arg) c.3368A>G (p.Gln1123Arg) n.3945A>G n.3746A>G n.539-274T>C n.3372A>G c.3542A>G (p.Gln1181Arg) c.3746A>G (p.Gln1249Arg) n.3891A>G n.3691A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16159507T>G | CA394878725 | ABCC6 | c.3710A>C (p.Gln1237Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.3335A>C (n.3335A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.3677A>C (p.Gln1226Pro) c.3368A>C (p.Gln1123Pro) n.3945A>C n.3746A>C n.539-274T>G n.3372A>C c.3542A>C (p.Gln1181Pro) c.3746A>C (p.Gln1249Pro) n.3891A>C n.3691A>C | |
16 | g.16159507T= | CA2210131821 | ABCC6 | c.3710A= (p.Gln1237=) c.524A= (p.Gln175=) c.3335A= (n.3335A=) c.*919A= (n.*919A=) c.3677A= (p.Gln1226=) c.3368A= (p.Gln1123=) n.3945A= n.3746A= n.539-274T= n.3372A= c.3542A= (p.Gln1181=) c.3746A= (p.Gln1249=) n.3891A= n.3691A= | |
16 | g.16159508G>A | CA278628748 | ABCC6 | c.3709C>T (p.Gln1237Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.3334C>T (n.3334C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.3676C>T (p.Gln1226Ter) c.3367C>T (p.Gln1123Ter) n.3944C>T n.3745C>T n.539-273G>A n.3371C>T c.3541C>T (p.Gln1181Ter) c.3745C>T (p.Gln1249Ter) n.3890C>T n.3690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159508G>C | CA394878726 | ABCC6 | c.3709C>G (p.Gln1237Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.3334C>G (n.3334C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.3676C>G (p.Gln1226Glu) c.3367C>G (p.Gln1123Glu) n.3944C>G n.3745C>G n.539-273G>C n.3371C>G c.3541C>G (p.Gln1181Glu) c.3745C>G (p.Gln1249Glu) n.3890C>G n.3690C>G | |
16 | g.16159508G= | CA2210131827 | ABCC6 | c.3709C= (p.Gln1237=) c.523C= (p.Gln175=) c.3334C= (n.3334C=) c.*918C= (n.*918C=) c.3676C= (p.Gln1226=) c.3367C= (p.Gln1123=) n.3944C= n.3745C= n.539-273G= n.3371C= c.3541C= (p.Gln1181=) c.3745C= (p.Gln1249=) n.3890C= n.3690C= | |
16 | g.16159508G>T | CA394878727 | ABCC6 | c.3709C>A (p.Gln1237Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.3334C>A (n.3334C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.3676C>A (p.Gln1226Lys) c.3367C>A (p.Gln1123Lys) n.3944C>A n.3745C>A n.539-273G>T n.3371C>A c.3541C>A (p.Gln1181Lys) c.3745C>A (p.Gln1249Lys) n.3890C>A n.3690C>A | |
16 | g.16159509C>A | CA394878729 | ABCC6 | c.3708G>T (p.Met1236Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) c.3333G>T (n.3333G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.3675G>T (p.Met1225Ile) c.3366G>T (p.Met1122Ile) n.3943G>T n.3744G>T n.539-272C>A n.3370G>T c.3540G>T (p.Met1180Ile) c.3744G>T (p.Met1248Ile) n.3889G>T n.3689G>T | |
16 | g.16159509C= | CA2210131836 | ABCC6 | c.3708G= (p.Met1236=) c.522G= (p.Met174=) c.3333G= (n.3333G=) c.*917G= (n.*917G=) c.3675G= (p.Met1225=) c.3366G= (p.Met1122=) n.3943G= n.3744G= n.539-272C= n.3370G= c.3540G= (p.Met1180=) c.3744G= (p.Met1248=) n.3889G= n.3689G= | |
16 | g.16159509C>G | CA394878728 | ABCC6 | c.3708G>C (p.Met1236Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) c.3333G>C (n.3333G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.3675G>C (p.Met1225Ile) c.3366G>C (p.Met1122Ile) n.3943G>C n.3744G>C n.539-272C>G n.3370G>C c.3540G>C (p.Met1180Ile) c.3744G>C (p.Met1248Ile) n.3889G>C n.3689G>C | |
16 | g.16159509C>T | CA7925478 | ABCC6 | c.3708G>A (p.Met1236Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) c.3333G>A (n.3333G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.3675G>A (p.Met1225Ile) c.3366G>A (p.Met1122Ile) n.3943G>A n.3744G>A n.539-272C>T n.3370G>A c.3540G>A (p.Met1180Ile) c.3744G>A (p.Met1248Ile) n.3889G>A n.3689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159510A>C | CA394878730 | ABCC6 | c.3707T>G (p.Met1236Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) c.3332T>G (n.3332T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.3674T>G (p.Met1225Arg) c.3365T>G (p.Met1122Arg) n.3942T>G n.3743T>G n.539-271A>C n.3369T>G c.3539T>G (p.Met1180Arg) c.3743T>G (p.Met1248Arg) n.3888T>G n.3688T>G | |
16 | g.16159510A>G | CA394878731 | ABCC6 | c.3707T>C (p.Met1236Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) c.3332T>C (n.3332T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.3674T>C (p.Met1225Thr) c.3365T>C (p.Met1122Thr) n.3942T>C n.3743T>C n.539-271A>G n.3369T>C c.3539T>C (p.Met1180Thr) c.3743T>C (p.Met1248Thr) n.3888T>C n.3688T>C | |
16 | g.16159510A>T | CA394878732 | ABCC6 | c.3707T>A (p.Met1236Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) c.3332T>A (n.3332T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.3674T>A (p.Met1225Lys) c.3365T>A (p.Met1122Lys) n.3942T>A n.3743T>A n.539-271A>T n.3369T>A c.3539T>A (p.Met1180Lys) c.3743T>A (p.Met1248Lys) n.3888T>A n.3688T>A | |
16 | g.16159511T>A | CA394878733 | ABCC6 | c.3706A>T (p.Met1236Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) c.3331A>T (n.3331A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.3673A>T (p.Met1225Leu) c.3364A>T (p.Met1122Leu) n.3941A>T n.3742A>T n.539-270T>A n.3368A>T c.3538A>T (p.Met1180Leu) c.3742A>T (p.Met1248Leu) n.3887A>T n.3687A>T | |
16 | g.16159511T>C | CA394878734 | ABCC6 | c.3706A>G (p.Met1236Val) c.520A>G (p.Met174Val) c.3331A>G (n.3331A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.3673A>G (p.Met1225Val) c.3364A>G (p.Met1122Val) n.3941A>G n.3742A>G n.539-270T>C n.3368A>G c.3538A>G (p.Met1180Val) c.3742A>G (p.Met1248Val) n.3887A>G n.3687A>G | |
16 | g.16159511T>G | CA394878735 | ABCC6 | c.3706A>C (p.Met1236Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) c.3331A>C (n.3331A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.3673A>C (p.Met1225Leu) c.3364A>C (p.Met1122Leu) n.3941A>C n.3742A>C n.539-270T>G n.3368A>C c.3538A>C (p.Met1180Leu) c.3742A>C (p.Met1248Leu) n.3887A>C n.3687A>C | |
16 | g.16159512C>A | CA493798018 | ABCC6 | c.3705G>T (p.Arg1235=) c.519G>T (p.Arg173=) c.3330G>T (n.3330G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.3672G>T (p.Arg1224=) c.3363G>T (p.Arg1121=) n.3940G>T n.3741G>T n.539-269C>A n.3367G>T c.3537G>T (p.Arg1179=) c.3741G>T (p.Arg1247=) n.3886G>T n.3686G>T | |
16 | g.16159512C>G | CA493798019 | ABCC6 | c.3705G>C (p.Arg1235=) c.519G>C (p.Arg173=) c.3330G>C (n.3330G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.3672G>C (p.Arg1224=) c.3363G>C (p.Arg1121=) n.3940G>C n.3741G>C n.539-269C>G n.3367G>C c.3537G>C (p.Arg1179=) c.3741G>C (p.Arg1247=) n.3886G>C n.3686G>C | |
16 | g.16159512C>T | CA493798020 | ABCC6 | c.3705G>A (p.Arg1235=) c.519G>A (p.Arg173=) c.3330G>A (n.3330G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.3672G>A (p.Arg1224=) c.3363G>A (p.Arg1121=) n.3940G>A n.3741G>A n.539-269C>T n.3367G>A c.3537G>A (p.Arg1179=) c.3741G>A (p.Arg1247=) n.3886G>A n.3686G>A | |
16 | g.16159513C>A | CA394878736 | ABCC6 | c.3704G>T (p.Arg1235Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.3329G>T (n.3329G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.3671G>T (p.Arg1224Leu) c.3362G>T (p.Arg1121Leu) n.3939G>T n.3740G>T n.539-268C>A n.3366G>T c.3536G>T (p.Arg1179Leu) c.3740G>T (p.Arg1247Leu) n.3885G>T n.3685G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16159513C= | CA2210131865 | ABCC6 | c.3704G= (p.Arg1235=) c.518G= (p.Arg173=) c.3329G= (n.3329G=) c.*913G= (n.*913G=) c.3671G= (p.Arg1224=) c.3362G= (p.Arg1121=) n.3939G= n.3740G= n.539-268C= n.3366G= c.3536G= (p.Arg1179=) c.3740G= (p.Arg1247=) n.3885G= n.3685G= | |
16 | g.16159513C>G | CA394878737 | ABCC6 | c.3704G>C (p.Arg1235Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.3329G>C (n.3329G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.3671G>C (p.Arg1224Pro) c.3362G>C (p.Arg1121Pro) n.3939G>C n.3740G>C n.539-268C>G n.3366G>C c.3536G>C (p.Arg1179Pro) c.3740G>C (p.Arg1247Pro) n.3885G>C n.3685G>C | |
16 | g.16159513C>T | CA7925479 | ABCC6 | c.3704G>A (p.Arg1235Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.3329G>A (n.3329G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.3671G>A (p.Arg1224Gln) c.3362G>A (p.Arg1121Gln) n.3939G>A n.3740G>A n.539-268C>T n.3366G>A c.3536G>A (p.Arg1179Gln) c.3740G>A (p.Arg1247Gln) n.3885G>A n.3685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159514G>A | CA7925480 | ABCC6 | c.3703C>T (p.Arg1235Trp) c.517C>T (p.Arg173Trp) c.3328C>T (n.3328C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.3670C>T (p.Arg1224Trp) c.3361C>T (p.Arg1121Trp) n.3938C>T n.3739C>T n.539-267G>A n.3365C>T c.3535C>T (p.Arg1179Trp) c.3739C>T (p.Arg1247Trp) n.3884C>T n.3684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16159514G>C | CA394878738 | ABCC6 | c.3703C>G (p.Arg1235Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.3328C>G (n.3328C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.3670C>G (p.Arg1224Gly) c.3361C>G (p.Arg1121Gly) n.3938C>G n.3739C>G n.539-267G>C n.3365C>G c.3535C>G (p.Arg1179Gly) c.3739C>G (p.Arg1247Gly) n.3884C>G n.3684C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159514G= | CA2210131871 | ABCC6 | c.3703C= (p.Arg1235=) c.517C= (p.Arg173=) c.3328C= (n.3328C=) c.*912C= (n.*912C=) c.3670C= (p.Arg1224=) c.3361C= (p.Arg1121=) n.3938C= n.3739C= n.539-267G= n.3365C= c.3535C= (p.Arg1179=) c.3739C= (p.Arg1247=) n.3884C= n.3684C= | |
16 | g.16159514G>T | CA493798024 | ABCC6 | c.3703C>A (p.Arg1235=) c.517C>A (p.Arg173=) c.3328C>A (n.3328C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.3670C>A (p.Arg1224=) c.3361C>A (p.Arg1121=) n.3938C>A n.3739C>A n.539-267G>T n.3365C>A c.3535C>A (p.Arg1179=) c.3739C>A (p.Arg1247=) n.3884C>A n.3684C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159515C>A | CA394878739 | ABCC6 | c.3702G>T (p.Glu1234Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.3327G>T (n.3327G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.3669G>T (p.Glu1223Asp) c.3360G>T (p.Glu1120Asp) n.3937G>T n.3738G>T n.539-266C>A n.3364G>T c.3534G>T (p.Glu1178Asp) c.3738G>T (p.Glu1246Asp) n.3883G>T n.3683G>T | |
16 | g.16159515C>G | CA394878740 | ABCC6 | c.3702G>C (p.Glu1234Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.3327G>C (n.3327G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.3669G>C (p.Glu1223Asp) c.3360G>C (p.Glu1120Asp) n.3937G>C n.3738G>C n.539-266C>G n.3364G>C c.3534G>C (p.Glu1178Asp) c.3738G>C (p.Glu1246Asp) n.3883G>C n.3683G>C | |
16 | g.16159515C>T | CA493798025 | ABCC6 | c.3702G>A (p.Glu1234=) c.516G>A (p.Glu172=) c.3327G>A (n.3327G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.3669G>A (p.Glu1223=) c.3360G>A (p.Glu1120=) n.3937G>A n.3738G>A n.539-266C>T n.3364G>A c.3534G>A (p.Glu1178=) c.3738G>A (p.Glu1246=) n.3883G>A n.3683G>A | |
16 | g.16159516T>A | CA394878741 | ABCC6 | c.3701A>T (p.Glu1234Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.3326A>T (n.3326A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.3668A>T (p.Glu1223Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) n.3936A>T n.3737A>T n.539-265T>A n.3363A>T c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) n.3882A>T n.3682A>T | |
16 | g.16159516T>C | CA394878742 | ABCC6 | c.3701A>G (p.Glu1234Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.3326A>G (n.3326A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.3668A>G (p.Glu1223Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) n.3936A>G n.3737A>G n.539-265T>C n.3363A>G c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) n.3882A>G n.3682A>G | |
16 | g.16159516T>G | CA394878743 | ABCC6 | c.3701A>C (p.Glu1234Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.3326A>C (n.3326A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.3668A>C (p.Glu1223Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) n.3936A>C n.3737A>C n.539-265T>G n.3363A>C c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) n.3882A>C n.3682A>C | |
16 | g.16159517C>A | CA394878744 | ABCC6 | c.3700G>T (p.Glu1234Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.3325G>T (n.3325G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.3667G>T (p.Glu1223Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) n.3935G>T n.3736G>T n.539-264C>A n.3362G>T c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) n.3881G>T n.3681G>T | |
16 | g.16159517C>G | CA394878745 | ABCC6 | c.3700G>C (p.Glu1234Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.3325G>C (n.3325G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.3667G>C (p.Glu1223Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) n.3935G>C n.3736G>C n.539-264C>G n.3362G>C c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) n.3881G>C n.3681G>C | |
16 | g.16159517C>T | CA394878746 | ABCC6 | c.3700G>A (p.Glu1234Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.3325G>A (n.3325G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.3667G>A (p.Glu1223Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) n.3935G>A n.3736G>A n.539-264C>T n.3362G>A c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) n.3881G>A n.3681G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159518C>A | CA493798027 | ABCC6 | c.3699G>T (p.Val1233=) c.513G>T (p.Val171=) c.3324G>T (n.3324G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.3666G>T (p.Val1222=) c.3357G>T (p.Val1119=) n.3934G>T n.3735G>T n.539-263C>A n.3361G>T c.3531G>T (p.Val1177=) c.3735G>T (p.Val1245=) n.3880G>T n.3680G>T | |
16 | g.16159518C= | CA2210131878 | ABCC6 | c.3699G= (p.Val1233=) c.513G= (p.Val171=) c.3324G= (n.3324G=) c.*908G= (n.*908G=) c.3666G= (p.Val1222=) c.3357G= (p.Val1119=) n.3934G= n.3735G= n.539-263C= n.3361G= c.3531G= (p.Val1177=) c.3735G= (p.Val1245=) n.3880G= n.3680G= | |
16 | g.16159518C>G | CA493798028 | ABCC6 | c.3699G>C (p.Val1233=) c.513G>C (p.Val171=) c.3324G>C (n.3324G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.3666G>C (p.Val1222=) c.3357G>C (p.Val1119=) n.3934G>C n.3735G>C n.539-263C>G n.3361G>C c.3531G>C (p.Val1177=) c.3735G>C (p.Val1245=) n.3880G>C n.3680G>C | |
16 | g.16159518C>T | CA7925481 | ABCC6 | c.3699G>A (p.Val1233=) c.513G>A (p.Val171=) c.3324G>A (n.3324G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.3666G>A (p.Val1222=) c.3357G>A (p.Val1119=) n.3934G>A n.3735G>A n.539-263C>T n.3361G>A c.3531G>A (p.Val1177=) c.3735G>A (p.Val1245=) n.3880G>A n.3680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159519A= | CA2210131882 | ABCC6 | c.3698T= (p.Val1233=) c.512T= (p.Val171=) c.3323T= (n.3323T=) c.*907T= (n.*907T=) c.3665T= (p.Val1222=) c.3356T= (p.Val1119=) n.3933T= n.3734T= n.539-262A= n.3360T= c.3530T= (p.Val1177=) c.3734T= (p.Val1245=) n.3879T= n.3679T= | |
16 | g.16159519A>C | CA394878747 | ABCC6 | c.3698T>G (p.Val1233Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.3323T>G (n.3323T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.3665T>G (p.Val1222Gly) c.3356T>G (p.Val1119Gly) n.3933T>G n.3734T>G n.539-262A>C n.3360T>G c.3530T>G (p.Val1177Gly) c.3734T>G (p.Val1245Gly) n.3879T>G n.3679T>G | |
16 | g.16159519A>G | CA7925482 | ABCC6 | c.3698T>C (p.Val1233Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.3323T>C (n.3323T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.3665T>C (p.Val1222Ala) c.3356T>C (p.Val1119Ala) n.3933T>C n.3734T>C n.539-262A>G n.3360T>C c.3530T>C (p.Val1177Ala) c.3734T>C (p.Val1245Ala) n.3879T>C n.3679T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16159519A>T | CA394878748 | ABCC6 | c.3698T>A (p.Val1233Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) c.3323T>A (n.3323T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.3665T>A (p.Val1222Glu) c.3356T>A (p.Val1119Glu) n.3933T>A n.3734T>A n.539-262A>T n.3360T>A c.3530T>A (p.Val1177Glu) c.3734T>A (p.Val1245Glu) n.3879T>A n.3679T>A | |
16 | g.16159520C>A | CA394878749 | ABCC6 | c.3697G>T (p.Val1233Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) c.3322G>T (n.3322G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.3664G>T (p.Val1222Leu) c.3355G>T (p.Val1119Leu) n.3932G>T n.3733G>T n.539-261C>A n.3359G>T c.3529G>T (p.Val1177Leu) c.3733G>T (p.Val1245Leu) n.3878G>T n.3678G>T | |
16 | g.16159520C>G | CA394878750 | ABCC6 | c.3697G>C (p.Val1233Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.3322G>C (n.3322G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.3664G>C (p.Val1222Leu) c.3355G>C (p.Val1119Leu) n.3932G>C n.3733G>C n.539-261C>G n.3359G>C c.3529G>C (p.Val1177Leu) c.3733G>C (p.Val1245Leu) n.3878G>C n.3678G>C | |
16 | g.16159520C>T | CA394878751 | ABCC6 | c.3697G>A (p.Val1233Met) c.511G>A (p.Val171Met) c.3322G>A (n.3322G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.3664G>A (p.Val1222Met) c.3355G>A (p.Val1119Met) n.3932G>A n.3733G>A n.539-261C>T n.3359G>A c.3529G>A (p.Val1177Met) c.3733G>A (p.Val1245Met) n.3878G>A n.3678G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16159521T>A | CA493798033 | ABCC6 | c.3696A>T (p.Ser1232=) c.510A>T (p.Ser170=) c.3321A>T (n.3321A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.3663A>T (p.Ser1221=) c.3354A>T (p.Ser1118=) n.3931A>T n.3732A>T n.539-260T>A n.3358A>T c.3528A>T (p.Ser1176=) c.3732A>T (p.Ser1244=) n.3877A>T n.3677A>T | |
16 | g.16159521T>C | CA493798032 | ABCC6 | c.3696A>G (p.Ser1232=) c.510A>G (p.Ser170=) c.3321A>G (n.3321A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.3663A>G (p.Ser1221=) c.3354A>G (p.Ser1118=) n.3931A>G n.3732A>G n.539-260T>C n.3358A>G c.3528A>G (p.Ser1176=) c.3732A>G (p.Ser1244=) n.3877A>G n.3677A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16159521T>G | CA493798031 | ABCC6 | c.3696A>C (p.Ser1232=) c.510A>C (p.Ser170=) c.3321A>C (n.3321A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.3663A>C (p.Ser1221=) c.3354A>C (p.Ser1118=) n.3931A>C n.3732A>C n.539-260T>G n.3358A>C c.3528A>C (p.Ser1176=) c.3732A>C (p.Ser1244=) n.3877A>C n.3677A>C | |
16 | g.16159522G>A | CA394878754 | ABCC6 | c.3695C>T (p.Ser1232Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.3320C>T (n.3320C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.3662C>T (p.Ser1221Leu) c.3353C>T (p.Ser1118Leu) n.3930C>T n.3731C>T n.539-259G>A n.3357C>T c.3527C>T (p.Ser1176Leu) c.3731C>T (p.Ser1244Leu) n.3876C>T n.3676C>T | dbSNP |
16 | g.16159522G>C | CA394878752 | ABCC6 | c.3695C>G (p.Ser1232Ter) c.509C>G (p.Ser170Ter) c.3320C>G (n.3320C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.3662C>G (p.Ser1221Ter) c.3353C>G (p.Ser1118Ter) n.3930C>G n.3731C>G n.539-259G>C n.3357C>G c.3527C>G (p.Ser1176Ter) c.3731C>G (p.Ser1244Ter) n.3876C>G n.3676C>G | |
16 | g.16159522G= | CA2210131885 | ABCC6 | c.3695C= (p.Ser1232=) c.509C= (p.Ser170=) c.3320C= (n.3320C=) c.*904C= (n.*904C=) c.3662C= (p.Ser1221=) c.3353C= (p.Ser1118=) n.3930C= n.3731C= n.539-259G= n.3357C= c.3527C= (p.Ser1176=) c.3731C= (p.Ser1244=) n.3876C= n.3676C= | |
16 | g.16159522G>T | CA394878753 | ABCC6 | c.3695C>A (p.Ser1232Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.3320C>A (n.3320C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.3662C>A (p.Ser1221Ter) c.3353C>A (p.Ser1118Ter) n.3930C>A n.3731C>A n.539-259G>T n.3357C>A c.3527C>A (p.Ser1176Ter) c.3731C>A (p.Ser1244Ter) n.3876C>A n.3676C>A |