Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.3702+67T>C (n.3702+67T>C)
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n.3970+67T>C
n.3771+67T>C
n.539-366A>G
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 dbSNP
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c.3393+67T>A (n.3393+67T>A)
n.3970+67T>A
n.3771+67T>A
n.539-366A>T
n.3397+67T>A
c.3567+67T>A (n.3567+67T>A)
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n.3916+67T>A
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 gnomAD v4
16g.16159416G>TCA2631961781ABCC6c.3735+66C>A (n.3735+66C>A)
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c.*944+66C>A (n.*944+66C>A)
c.3702+66C>A (n.3702+66C>A)
c.3393+66C>A (n.3393+66C>A)
n.3970+66C>A
n.3771+66C>A
n.539-365G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.16159425_16159426delinsTGCA2210131542ABCC6c.3735+56_3735+57delinsCA (n.3735+56_3735+57delinsCA)
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16g.16159426delCA278628599ABCC6c.3735+56del (n.3735+56del)
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n.3771+56del
n.539-355del
n.3397+56del
c.3567+56del (n.3567+56del)
c.3771+56del (n.3771+56del)
n.3916+56del
n.3716+56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159426G>CCA975106993ABCC6c.3735+56C>G (n.3735+56C>G)
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n.3970+56C>G
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n.3916+56C>G
n.3716+56C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159426G=CA2210131549ABCC6c.3735+56C= (n.3735+56C=)
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n.3716+56C=
16g.16159426G>TCA493797976ABCC6c.3735+56C>A (n.3735+56C>A)
c.549+56C>A (n.549+56C>A)
c.3360+56C>A (n.3360+56C>A)
c.*944+56C>A (n.*944+56C>A)
c.3702+56C>A (n.3702+56C>A)
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n.3970+56C>A
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n.539-355G>T
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n.3916+56C>A
n.3716+56C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159426dupCA2631961823ABCC6c.3735+56dup (n.3735+56dup)
c.549+56dup (n.549+56dup)
c.3360+56dup (n.3360+56dup)
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n.3970+56dup
n.3771+56dup
n.539-355dup
n.3397+56dup
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n.3916+56dup
n.3716+56dup
 gnomAD v4
16g.16159426_16159427delCA278628600ABCC6c.3735+55_3735+56del (n.3735+55_3735+56del)
c.549+55_549+56del (n.549+55_549+56del)
c.3360+55_3360+56del (n.3360+55_3360+56del)
c.*944+55_*944+56del (n.*944+55_*944+56del)
c.3702+55_3702+56del (n.3702+55_3702+56del)
c.3393+55_3393+56del (n.3393+55_3393+56del)
n.3970+55_3970+56del
n.3771+55_3771+56del
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n.3397+55_3397+56del
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n.3916+55_3916+56del
n.3716+55_3716+56del
 dbSNP
16g.16159426_16159427delinsGCCA2695195866ABCC6c.3735+55_3735+56delinsGC (n.3735+55_3735+56delinsGC)
c.549+55_549+56delinsGC (n.549+55_549+56delinsGC)
c.3360+55_3360+56delinsGC (n.3360+55_3360+56delinsGC)
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n.3970+55_3970+56delinsGC
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n.3916+55_3916+56delinsGC
n.3716+55_3716+56delinsGC
16g.16159426_16159428delinsGCCCA2210131552ABCC6c.3735+54_3735+56delinsGGC (n.3735+54_3735+56delinsGGC)
c.549+54_549+56delinsGGC (n.549+54_549+56delinsGGC)
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c.*944+54_*944+56delinsGGC (n.*944+54_*944+56delinsGGC)
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n.3970+54_3970+56delinsGGC
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n.539-355_539-353delinsGCC
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n.3916+54_3916+56delinsGGC
n.3716+54_3716+56delinsGGC
16g.16159426_16159427insGCCA2631961850ABCC6c.3735+55_3735+56insGC (n.3735+55_3735+56insGC)
c.549+55_549+56insGC (n.549+55_549+56insGC)
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c.3702+55_3702+56insGC (n.3702+55_3702+56insGC)
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n.3970+55_3970+56insGC
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n.3916+55_3916+56insGC
n.3716+55_3716+56insGC
 gnomAD v4
16g.16159426_16159427insGCCCA2631961848ABCC6c.3735+55_3735+56insGGC (n.3735+55_3735+56insGGC)
c.549+55_549+56insGGC (n.549+55_549+56insGGC)
c.3360+55_3360+56insGGC (n.3360+55_3360+56insGGC)
c.*944+55_*944+56insGGC (n.*944+55_*944+56insGGC)
c.3702+55_3702+56insGGC (n.3702+55_3702+56insGGC)
c.3393+55_3393+56insGGC (n.3393+55_3393+56insGGC)
n.3970+55_3970+56insGGC
n.3771+55_3771+56insGGC
n.539-355_539-354insGCC
n.3397+55_3397+56insGGC
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n.3916+55_3916+56insGGC
n.3716+55_3716+56insGGC
 gnomAD v4
16g.16159426_16159427insGGCCA2631961847ABCC6c.3735+55_3735+56insGCC (n.3735+55_3735+56insGCC)
c.549+55_549+56insGCC (n.549+55_549+56insGCC)
c.3360+55_3360+56insGCC (n.3360+55_3360+56insGCC)
c.*944+55_*944+56insGCC (n.*944+55_*944+56insGCC)
c.3702+55_3702+56insGCC (n.3702+55_3702+56insGCC)
c.3393+55_3393+56insGCC (n.3393+55_3393+56insGCC)
n.3970+55_3970+56insGCC
n.3771+55_3771+56insGCC
n.539-355_539-354insGGC
n.3397+55_3397+56insGCC
c.3567+55_3567+56insGCC (n.3567+55_3567+56insGCC)
c.3771+55_3771+56insGCC (n.3771+55_3771+56insGCC)
n.3916+55_3916+56insGCC
n.3716+55_3716+56insGCC
 gnomAD v4
16g.16159427C>ACA2631961832ABCC6c.3735+55G>T (n.3735+55G>T)
c.549+55G>T (n.549+55G>T)
c.3360+55G>T (n.3360+55G>T)
c.*944+55G>T (n.*944+55G>T)
c.3702+55G>T (n.3702+55G>T)
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n.3970+55G>T
n.3771+55G>T
n.539-354C>A
n.3397+55G>T
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c.3771+55G>T (n.3771+55G>T)
n.3916+55G>T
n.3716+55G>T
 gnomAD v4
16g.16159427C=CA2210131566ABCC6c.3735+55G= (n.3735+55G=)
c.549+55G= (n.549+55G=)
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n.3771+55G=
n.539-354C=
n.3397+55G=
c.3567+55G= (n.3567+55G=)
c.3771+55G= (n.3771+55G=)
n.3916+55G=
n.3716+55G=
16g.16159427C>GCA278628606ABCC6c.3735+55G>C (n.3735+55G>C)
c.549+55G>C (n.549+55G>C)
c.3360+55G>C (n.3360+55G>C)
c.*944+55G>C (n.*944+55G>C)
c.3702+55G>C (n.3702+55G>C)
c.3393+55G>C (n.3393+55G>C)
n.3970+55G>C
n.3771+55G>C
n.539-354C>G
n.3397+55G>C
c.3567+55G>C (n.3567+55G>C)
c.3771+55G>C (n.3771+55G>C)
n.3916+55G>C
n.3716+55G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159427C>TCA621206097ABCC6c.3735+55G>A (n.3735+55G>A)
c.549+55G>A (n.549+55G>A)
c.3360+55G>A (n.3360+55G>A)
c.*944+55G>A (n.*944+55G>A)
c.3702+55G>A (n.3702+55G>A)
c.3393+55G>A (n.3393+55G>A)
n.3970+55G>A
n.3771+55G>A
n.539-354C>T
n.3397+55G>A
c.3567+55G>A (n.3567+55G>A)
c.3771+55G>A (n.3771+55G>A)
n.3916+55G>A
n.3716+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435dupCA621206099ABCC6c.3735+55dup (n.3735+55dup)
c.549+55dup (n.549+55dup)
c.3360+55dup (n.3360+55dup)
c.*944+55dup (n.*944+55dup)
c.3702+55dup (n.3702+55dup)
c.3393+55dup (n.3393+55dup)
n.3970+55dup
n.3771+55dup
n.539-346dup
n.3397+55dup
c.3567+55dup (n.3567+55dup)
c.3771+55dup (n.3771+55dup)
n.3916+55dup
n.3716+55dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159434_16159435dupCA2631961852ABCC6c.3735+54_3735+55dup (n.3735+54_3735+55dup)
c.549+54_549+55dup (n.549+54_549+55dup)
c.3360+54_3360+55dup (n.3360+54_3360+55dup)
c.*944+54_*944+55dup (n.*944+54_*944+55dup)
c.3702+54_3702+55dup (n.3702+54_3702+55dup)
c.3393+54_3393+55dup (n.3393+54_3393+55dup)
n.3970+54_3970+55dup
n.3771+54_3771+55dup
n.539-347_539-346dup
n.3397+54_3397+55dup
c.3567+54_3567+55dup (n.3567+54_3567+55dup)
c.3771+54_3771+55dup (n.3771+54_3771+55dup)
n.3916+54_3916+55dup
n.3716+54_3716+55dup
 gnomAD v4
16g.16159433_16159435dupCA2631961851ABCC6c.3735+53_3735+55dup (n.3735+53_3735+55dup)
c.549+53_549+55dup (n.549+53_549+55dup)
c.3360+53_3360+55dup (n.3360+53_3360+55dup)
c.*944+53_*944+55dup (n.*944+53_*944+55dup)
c.3702+53_3702+55dup (n.3702+53_3702+55dup)
c.3393+53_3393+55dup (n.3393+53_3393+55dup)
n.3970+53_3970+55dup
n.3771+53_3771+55dup
n.539-348_539-346dup
n.3397+53_3397+55dup
c.3567+53_3567+55dup (n.3567+53_3567+55dup)
c.3771+53_3771+55dup (n.3771+53_3771+55dup)
n.3916+53_3916+55dup
n.3716+53_3716+55dup
 gnomAD v4
16g.16159435delCA278628611ABCC6c.3735+55del (n.3735+55del)
c.549+55del (n.549+55del)
c.3360+55del (n.3360+55del)
c.*944+55del (n.*944+55del)
c.3702+55del (n.3702+55del)
c.3393+55del (n.3393+55del)
n.3970+55del
n.3771+55del
n.539-346del
n.3397+55del
c.3567+55del (n.3567+55del)
c.3771+55del (n.3771+55del)
n.3916+55del
n.3716+55del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159434_16159435delCA621206100ABCC6c.3735+54_3735+55del (n.3735+54_3735+55del)
c.549+54_549+55del (n.549+54_549+55del)
c.3360+54_3360+55del (n.3360+54_3360+55del)
c.*944+54_*944+55del (n.*944+54_*944+55del)
c.3702+54_3702+55del (n.3702+54_3702+55del)
c.3393+54_3393+55del (n.3393+54_3393+55del)
n.3970+54_3970+55del
n.3771+54_3771+55del
n.539-347_539-346del
n.3397+54_3397+55del
c.3567+54_3567+55del (n.3567+54_3567+55del)
c.3771+54_3771+55del (n.3771+54_3771+55del)
n.3916+54_3916+55del
n.3716+54_3716+55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433_16159435delCA2631961842ABCC6c.3735+53_3735+55del (n.3735+53_3735+55del)
c.549+53_549+55del (n.549+53_549+55del)
c.3360+53_3360+55del (n.3360+53_3360+55del)
c.*944+53_*944+55del (n.*944+53_*944+55del)
c.3702+53_3702+55del (n.3702+53_3702+55del)
c.3393+53_3393+55del (n.3393+53_3393+55del)
n.3970+53_3970+55del
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n.539-348_539-346del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3716+26_3716+55del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.16159427_16159428insGCA2631961858ABCC6c.3735+54_3735+55insC (n.3735+54_3735+55insC)
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n.3716+54_3716+55insC
 gnomAD v4
16g.16159428C>ACA2631961857ABCC6c.3735+54G>T (n.3735+54G>T)
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 gnomAD v4
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n.3716+54G=
16g.16159428C>GCA718552073ABCC6c.3735+54G>C (n.3735+54G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159428C>TCA278628618ABCC6c.3735+54G>A (n.3735+54G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433_16159460delCA2631961859ABCC6c.3735+27_3735+54del (n.3735+27_3735+54del)
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n.3970+27_3970+54del
n.3771+27_3771+54del
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n.3397+27_3397+54del
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n.3916+27_3916+54del
n.3716+27_3716+54del
 gnomAD v4
16g.16159429C>ACA2631961861ABCC6c.3735+53G>T (n.3735+53G>T)
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n.3970+53G>T
n.3771+53G>T
n.539-352C>A
n.3397+53G>T
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c.3771+53G>T (n.3771+53G>T)
n.3916+53G>T
n.3716+53G>T
 gnomAD v4
16g.16159429C>TCA2631961862ABCC6c.3735+53G>A (n.3735+53G>A)
c.549+53G>A (n.549+53G>A)
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c.*944+53G>A (n.*944+53G>A)
c.3702+53G>A (n.3702+53G>A)
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n.3970+53G>A
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n.3916+53G>A
n.3716+53G>A
 gnomAD v4
16g.16159430C>ACA2631961863ABCC6c.3735+52G>T (n.3735+52G>T)
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n.3916+52G>T
n.3716+52G>T
 gnomAD v4
16g.16159430C=CA2210131579ABCC6c.3735+52G= (n.3735+52G=)
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c.3702+52G= (n.3702+52G=)
c.3393+52G= (n.3393+52G=)
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n.3771+52G=
n.539-351C=
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n.3716+52G=
16g.16159430C>GCA975107008ABCC6c.3735+52G>C (n.3735+52G>C)
c.549+52G>C (n.549+52G>C)
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c.*944+52G>C (n.*944+52G>C)
c.3702+52G>C (n.3702+52G>C)
c.3393+52G>C (n.3393+52G>C)
n.3970+52G>C
n.3771+52G>C
n.539-351C>G
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n.3916+52G>C
n.3716+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159430C>TCA718552074ABCC6c.3735+52G>A (n.3735+52G>A)
c.549+52G>A (n.549+52G>A)
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c.*944+52G>A (n.*944+52G>A)
c.3702+52G>A (n.3702+52G>A)
c.3393+52G>A (n.3393+52G>A)
n.3970+52G>A
n.3771+52G>A
n.539-351C>T
n.3397+52G>A
c.3567+52G>A (n.3567+52G>A)
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n.3916+52G>A
n.3716+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159431C>ACA2551083766ABCC6c.3735+51G>T (n.3735+51G>T)
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c.*944+51G>T (n.*944+51G>T)
c.3702+51G>T (n.3702+51G>T)
c.3393+51G>T (n.3393+51G>T)
n.3970+51G>T
n.3771+51G>T
n.539-350C>A
n.3397+51G>T
c.3567+51G>T (n.3567+51G>T)
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n.3916+51G>T
n.3716+51G>T
 gnomAD v4
16g.16159431C=CA2210131582ABCC6c.3735+51G= (n.3735+51G=)
c.549+51G= (n.549+51G=)
c.3360+51G= (n.3360+51G=)
c.*944+51G= (n.*944+51G=)
c.3702+51G= (n.3702+51G=)
c.3393+51G= (n.3393+51G=)
n.3970+51G=
n.3771+51G=
n.539-350C=
n.3397+51G=
c.3567+51G= (n.3567+51G=)
c.3771+51G= (n.3771+51G=)
n.3916+51G=
n.3716+51G=
16g.16159431C>GCA7925455ABCC6c.3735+51G>C (n.3735+51G>C)
c.549+51G>C (n.549+51G>C)
c.3360+51G>C (n.3360+51G>C)
c.*944+51G>C (n.*944+51G>C)
c.3702+51G>C (n.3702+51G>C)
c.3393+51G>C (n.3393+51G>C)
n.3970+51G>C
n.3771+51G>C
n.539-350C>G
n.3397+51G>C
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c.3771+51G>C (n.3771+51G>C)
n.3916+51G>C
n.3716+51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159431C>TCA621206103ABCC6c.3735+51G>A (n.3735+51G>A)
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n.3716+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3716+50G=
16g.16159432C>TCA2210131583ABCC6c.3735+50G>A (n.3735+50G>A)
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n.3716+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159433C>ACA7925456ABCC6c.3735+49G>T (n.3735+49G>T)
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n.3970+49G>T
n.3771+49G>T
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n.3916+49G>T
n.3716+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433C=CA2210131586ABCC6c.3735+49G= (n.3735+49G=)
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n.3716+49G=
16g.16159433C>GCA278628630ABCC6c.3735+49G>C (n.3735+49G>C)
c.549+49G>C (n.549+49G>C)
c.3360+49G>C (n.3360+49G>C)
c.*944+49G>C (n.*944+49G>C)
c.3702+49G>C (n.3702+49G>C)
c.3393+49G>C (n.3393+49G>C)
n.3970+49G>C
n.3771+49G>C
n.539-348C>G
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c.3771+49G>C (n.3771+49G>C)
n.3916+49G>C
n.3716+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433C>TCA2631961865ABCC6c.3735+49G>A (n.3735+49G>A)
c.549+49G>A (n.549+49G>A)
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n.3970+49G>A
n.3771+49G>A
n.539-348C>T
n.3397+49G>A
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c.3771+49G>A (n.3771+49G>A)
n.3916+49G>A
n.3716+49G>A
 gnomAD v4
16g.16159433_16159435delinsCCCCA2210131585ABCC6c.3735+47_3735+49delinsGGG (n.3735+47_3735+49delinsGGG)
c.549+47_549+49delinsGGG (n.549+47_549+49delinsGGG)
c.3360+47_3360+49delinsGGG (n.3360+47_3360+49delinsGGG)
c.*944+47_*944+49delinsGGG (n.*944+47_*944+49delinsGGG)
c.3702+47_3702+49delinsGGG (n.3702+47_3702+49delinsGGG)
c.3393+47_3393+49delinsGGG (n.3393+47_3393+49delinsGGG)
n.3970+47_3970+49delinsGGG
n.3771+47_3771+49delinsGGG
n.539-348_539-346delinsCCC
n.3397+47_3397+49delinsGGG
c.3567+47_3567+49delinsGGG (n.3567+47_3567+49delinsGGG)
c.3771+47_3771+49delinsGGG (n.3771+47_3771+49delinsGGG)
n.3916+47_3916+49delinsGGG
n.3716+47_3716+49delinsGGG
16g.16159434C>ACA621206104ABCC6c.3735+48G>T (n.3735+48G>T)
c.549+48G>T (n.549+48G>T)
c.3360+48G>T (n.3360+48G>T)
c.*944+48G>T (n.*944+48G>T)
c.3702+48G>T (n.3702+48G>T)
c.3393+48G>T (n.3393+48G>T)
n.3970+48G>T
n.3771+48G>T
n.539-347C>A
n.3397+48G>T
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n.3916+48G>T
n.3716+48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159434C=CA2210131594ABCC6c.3735+48G= (n.3735+48G=)
c.549+48G= (n.549+48G=)
c.3360+48G= (n.3360+48G=)
c.*944+48G= (n.*944+48G=)
c.3702+48G= (n.3702+48G=)
c.3393+48G= (n.3393+48G=)
n.3970+48G=
n.3771+48G=
n.539-347C=
n.3397+48G=
c.3567+48G= (n.3567+48G=)
c.3771+48G= (n.3771+48G=)
n.3916+48G=
n.3716+48G=
16g.16159434C>TCA621206106ABCC6c.3735+48G>A (n.3735+48G>A)
c.549+48G>A (n.549+48G>A)
c.3360+48G>A (n.3360+48G>A)
c.*944+48G>A (n.*944+48G>A)
c.3702+48G>A (n.3702+48G>A)
c.3393+48G>A (n.3393+48G>A)
n.3970+48G>A
n.3771+48G>A
n.539-347C>T
n.3397+48G>A
c.3567+48G>A (n.3567+48G>A)
c.3771+48G>A (n.3771+48G>A)
n.3916+48G>A
n.3716+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159434_16159435insGCCA2631961866ABCC6c.3735+48_3735+49insCG (n.3735+48_3735+49insCG)
c.549+48_549+49insCG (n.549+48_549+49insCG)
c.3360+48_3360+49insCG (n.3360+48_3360+49insCG)
c.*944+48_*944+49insCG (n.*944+48_*944+49insCG)
c.3702+48_3702+49insCG (n.3702+48_3702+49insCG)
c.3393+48_3393+49insCG (n.3393+48_3393+49insCG)
n.3970+48_3970+49insCG
n.3771+48_3771+49insCG
n.539-347_539-346insGC
n.3397+48_3397+49insCG
c.3567+48_3567+49insCG (n.3567+48_3567+49insCG)
c.3771+48_3771+49insCG (n.3771+48_3771+49insCG)
n.3916+48_3916+49insCG
n.3716+48_3716+49insCG
 gnomAD v4
16g.16159434_16159435delinsGCA278628644ABCC6c.3735+47_3735+48delinsC (n.3735+47_3735+48delinsC)
c.549+47_549+48delinsC (n.549+47_549+48delinsC)
c.3360+47_3360+48delinsC (n.3360+47_3360+48delinsC)
c.*944+47_*944+48delinsC (n.*944+47_*944+48delinsC)
c.3702+47_3702+48delinsC (n.3702+47_3702+48delinsC)
c.3393+47_3393+48delinsC (n.3393+47_3393+48delinsC)
n.3970+47_3970+48delinsC
n.3771+47_3771+48delinsC
n.539-347_539-346delinsG
n.3397+47_3397+48delinsC
c.3567+47_3567+48delinsC (n.3567+47_3567+48delinsC)
c.3771+47_3771+48delinsC (n.3771+47_3771+48delinsC)
n.3916+47_3916+48delinsC
n.3716+47_3716+48delinsC
 dbSNP
16g.16159434_16159435insGCA2631961867ABCC6c.3735+47_3735+48insC (n.3735+47_3735+48insC)
c.549+47_549+48insC (n.549+47_549+48insC)
c.3360+47_3360+48insC (n.3360+47_3360+48insC)
c.*944+47_*944+48insC (n.*944+47_*944+48insC)
c.3702+47_3702+48insC (n.3702+47_3702+48insC)
c.3393+47_3393+48insC (n.3393+47_3393+48insC)
n.3970+47_3970+48insC
n.3771+47_3771+48insC
n.539-347_539-346insG
n.3397+47_3397+48insC
c.3567+47_3567+48insC (n.3567+47_3567+48insC)
c.3771+47_3771+48insC (n.3771+47_3771+48insC)
n.3916+47_3916+48insC
n.3716+47_3716+48insC
 gnomAD v4
16g.16159435C>ACA7925458ABCC6c.3735+47G>T (n.3735+47G>T)
c.549+47G>T (n.549+47G>T)
c.3360+47G>T (n.3360+47G>T)
c.*944+47G>T (n.*944+47G>T)
c.3702+47G>T (n.3702+47G>T)
c.3393+47G>T (n.3393+47G>T)
n.3970+47G>T
n.3771+47G>T
n.539-346C>A
n.3397+47G>T
c.3567+47G>T (n.3567+47G>T)
c.3771+47G>T (n.3771+47G>T)
n.3916+47G>T
n.3716+47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435C=CA2210131600ABCC6c.3735+47G= (n.3735+47G=)
c.549+47G= (n.549+47G=)
c.3360+47G= (n.3360+47G=)
c.*944+47G= (n.*944+47G=)
c.3702+47G= (n.3702+47G=)
c.3393+47G= (n.3393+47G=)
n.3970+47G=
n.3771+47G=
n.539-346C=
n.3397+47G=
c.3567+47G= (n.3567+47G=)
c.3771+47G= (n.3771+47G=)
n.3916+47G=
n.3716+47G=
16g.16159435C>GCA7925457ABCC6c.3735+47G>C (n.3735+47G>C)
c.549+47G>C (n.549+47G>C)
c.3360+47G>C (n.3360+47G>C)
c.*944+47G>C (n.*944+47G>C)
c.3702+47G>C (n.3702+47G>C)
c.3393+47G>C (n.3393+47G>C)
n.3970+47G>C
n.3771+47G>C
n.539-346C>G
n.3397+47G>C
c.3567+47G>C (n.3567+47G>C)
c.3771+47G>C (n.3771+47G>C)
n.3916+47G>C
n.3716+47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435C>TCA7925459ABCC6c.3735+47G>A (n.3735+47G>A)
c.549+47G>A (n.549+47G>A)
c.3360+47G>A (n.3360+47G>A)
c.*944+47G>A (n.*944+47G>A)
c.3702+47G>A (n.3702+47G>A)
c.3393+47G>A (n.3393+47G>A)
n.3970+47G>A
n.3771+47G>A
n.539-346C>T
n.3397+47G>A
c.3567+47G>A (n.3567+47G>A)
c.3771+47G>A (n.3771+47G>A)
n.3916+47G>A
n.3716+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435_16159436delinsCACA2210131601ABCC6c.3735+46_3735+47delinsTG (n.3735+46_3735+47delinsTG)
c.549+46_549+47delinsTG (n.549+46_549+47delinsTG)
c.3360+46_3360+47delinsTG (n.3360+46_3360+47delinsTG)
c.*944+46_*944+47delinsTG (n.*944+46_*944+47delinsTG)
c.3702+46_3702+47delinsTG (n.3702+46_3702+47delinsTG)
c.3393+46_3393+47delinsTG (n.3393+46_3393+47delinsTG)
n.3970+46_3970+47delinsTG
n.3771+46_3771+47delinsTG
n.539-346_539-345delinsCA
n.3397+46_3397+47delinsTG
c.3567+46_3567+47delinsTG (n.3567+46_3567+47delinsTG)
c.3771+46_3771+47delinsTG (n.3771+46_3771+47delinsTG)
n.3916+46_3916+47delinsTG
n.3716+46_3716+47delinsTG
16g.16159436delCA718552087ABCC6c.3735+46del (n.3735+46del)
c.549+46del (n.549+46del)
c.3360+46del (n.3360+46del)
c.*944+46del (n.*944+46del)
c.3702+46del (n.3702+46del)
c.3393+46del (n.3393+46del)
n.3970+46del
n.3771+46del
n.539-345del
n.3397+46del
c.3567+46del (n.3567+46del)
c.3771+46del (n.3771+46del)
n.3916+46del
n.3716+46del
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159436A=CA2210131610ABCC6c.3735+46T= (n.3735+46T=)
c.549+46T= (n.549+46T=)
c.3360+46T= (n.3360+46T=)
c.*944+46T= (n.*944+46T=)
c.3702+46T= (n.3702+46T=)
c.3393+46T= (n.3393+46T=)
n.3970+46T=
n.3771+46T=
n.539-345A=
n.3397+46T=
c.3567+46T= (n.3567+46T=)
c.3771+46T= (n.3771+46T=)
n.3916+46T=
n.3716+46T=
16g.16159436A>CCA2210131613ABCC6c.3735+46T>G (n.3735+46T>G)
c.549+46T>G (n.549+46T>G)
c.3360+46T>G (n.3360+46T>G)
c.*944+46T>G (n.*944+46T>G)
c.3702+46T>G (n.3702+46T>G)
c.3393+46T>G (n.3393+46T>G)
n.3970+46T>G
n.3771+46T>G
n.539-345A>C
n.3397+46T>G
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n.3916+46T>G
n.3716+46T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159436A>GCA2631961869ABCC6c.3735+46T>C (n.3735+46T>C)
c.549+46T>C (n.549+46T>C)
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c.*944+46T>C (n.*944+46T>C)
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n.3970+46T>C
n.3771+46T>C
n.539-345A>G
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n.3916+46T>C
n.3716+46T>C
 gnomAD v4
16g.16159436A>TCA2631961870ABCC6c.3735+46T>A (n.3735+46T>A)
c.549+46T>A (n.549+46T>A)
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n.3970+46T>A
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n.3916+46T>A
n.3716+46T>A
 gnomAD v4
16g.16159437_16159439delCA2631961868ABCC6c.3735+44_3735+46del (n.3735+44_3735+46del)
c.549+44_549+46del (n.549+44_549+46del)
c.3360+44_3360+46del (n.3360+44_3360+46del)
c.*944+44_*944+46del (n.*944+44_*944+46del)
c.3702+44_3702+46del (n.3702+44_3702+46del)
c.3393+44_3393+46del (n.3393+44_3393+46del)
n.3970+44_3970+46del
n.3771+44_3771+46del
n.539-344_539-342del
n.3397+44_3397+46del
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n.3916+44_3916+46del
n.3716+44_3716+46del
 gnomAD v4
16g.16159437_16159441delCA2806037019ABCC6c.3735+42_3735+46del (n.3735+42_3735+46del)
c.549+42_549+46del (n.549+42_549+46del)
c.3360+42_3360+46del (n.3360+42_3360+46del)
c.*944+42_*944+46del (n.*944+42_*944+46del)
c.3702+42_3702+46del (n.3702+42_3702+46del)
c.3393+42_3393+46del (n.3393+42_3393+46del)
n.3970+42_3970+46del
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n.539-344_539-340del
n.3397+42_3397+46del
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n.3916+42_3916+46del
n.3716+42_3716+46del
16g.16159437C>ACA7925460ABCC6c.3735+45G>T (n.3735+45G>T)
c.549+45G>T (n.549+45G>T)
c.3360+45G>T (n.3360+45G>T)
c.*944+45G>T (n.*944+45G>T)
c.3702+45G>T (n.3702+45G>T)
c.3393+45G>T (n.3393+45G>T)
n.3970+45G>T
n.3771+45G>T
n.539-344C>A
n.3397+45G>T
c.3567+45G>T (n.3567+45G>T)
c.3771+45G>T (n.3771+45G>T)
n.3916+45G>T
n.3716+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159437C=CA2210131614ABCC6c.3735+45G= (n.3735+45G=)
c.549+45G= (n.549+45G=)
c.3360+45G= (n.3360+45G=)
c.*944+45G= (n.*944+45G=)
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n.3771+45G=
n.539-344C=
n.3397+45G=
c.3567+45G= (n.3567+45G=)
c.3771+45G= (n.3771+45G=)
n.3916+45G=
n.3716+45G=
16g.16159437C>GCA718552088ABCC6c.3735+45G>C (n.3735+45G>C)
c.549+45G>C (n.549+45G>C)
c.3360+45G>C (n.3360+45G>C)
c.*944+45G>C (n.*944+45G>C)
c.3702+45G>C (n.3702+45G>C)
c.3393+45G>C (n.3393+45G>C)
n.3970+45G>C
n.3771+45G>C
n.539-344C>G
n.3397+45G>C
c.3567+45G>C (n.3567+45G>C)
c.3771+45G>C (n.3771+45G>C)
n.3916+45G>C
n.3716+45G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159437C>TCA2631961871ABCC6c.3735+45G>A (n.3735+45G>A)
c.549+45G>A (n.549+45G>A)
c.3360+45G>A (n.3360+45G>A)
c.*944+45G>A (n.*944+45G>A)
c.3702+45G>A (n.3702+45G>A)
c.3393+45G>A (n.3393+45G>A)
n.3970+45G>A
n.3771+45G>A
n.539-344C>T
n.3397+45G>A
c.3567+45G>A (n.3567+45G>A)
c.3771+45G>A (n.3771+45G>A)
n.3916+45G>A
n.3716+45G>A
 gnomAD v4
16g.16159438A>CCA975107021ABCC6c.3735+44T>G (n.3735+44T>G)
c.549+44T>G (n.549+44T>G)
c.3360+44T>G (n.3360+44T>G)
c.*944+44T>G (n.*944+44T>G)
c.3702+44T>G (n.3702+44T>G)
c.3393+44T>G (n.3393+44T>G)
n.3970+44T>G
n.3771+44T>G
n.539-343A>C
n.3397+44T>G
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c.3771+44T>G (n.3771+44T>G)
n.3916+44T>G
n.3716+44T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159438A>GCA2631961872ABCC6c.3735+44T>C (n.3735+44T>C)
c.549+44T>C (n.549+44T>C)
c.3360+44T>C (n.3360+44T>C)
c.*944+44T>C (n.*944+44T>C)
c.3702+44T>C (n.3702+44T>C)
c.3393+44T>C (n.3393+44T>C)
n.3970+44T>C
n.3771+44T>C
n.539-343A>G
n.3397+44T>C
c.3567+44T>C (n.3567+44T>C)
c.3771+44T>C (n.3771+44T>C)
n.3916+44T>C
n.3716+44T>C
 gnomAD v4
16g.16159438A>TCA2562279456ABCC6c.3735+44T>A (n.3735+44T>A)
c.549+44T>A (n.549+44T>A)
c.3360+44T>A (n.3360+44T>A)
c.*944+44T>A (n.*944+44T>A)
c.3702+44T>A (n.3702+44T>A)
c.3393+44T>A (n.3393+44T>A)
n.3970+44T>A
n.3771+44T>A
n.539-343A>T
n.3397+44T>A
c.3567+44T>A (n.3567+44T>A)
c.3771+44T>A (n.3771+44T>A)
n.3916+44T>A
n.3716+44T>A
 gnomAD v4
16g.16159438_16159439delCA2631961875ABCC6c.3735+43_3735+44del (n.3735+43_3735+44del)
c.549+43_549+44del (n.549+43_549+44del)
c.3360+43_3360+44del (n.3360+43_3360+44del)
c.*944+43_*944+44del (n.*944+43_*944+44del)
c.3702+43_3702+44del (n.3702+43_3702+44del)
c.3393+43_3393+44del (n.3393+43_3393+44del)
n.3970+43_3970+44del
n.3771+43_3771+44del
n.539-343_539-342del
n.3397+43_3397+44del
c.3567+43_3567+44del (n.3567+43_3567+44del)
c.3771+43_3771+44del (n.3771+43_3771+44del)
n.3916+43_3916+44del
n.3716+43_3716+44del
 gnomAD v4
16g.16159439_16159441delCA2631961873ABCC6c.3735+42_3735+44del (n.3735+42_3735+44del)
c.549+42_549+44del (n.549+42_549+44del)
c.3360+42_3360+44del (n.3360+42_3360+44del)
c.*944+42_*944+44del (n.*944+42_*944+44del)
c.3702+42_3702+44del (n.3702+42_3702+44del)
c.3393+42_3393+44del (n.3393+42_3393+44del)
n.3970+42_3970+44del
n.3771+42_3771+44del
n.539-342_539-340del
n.3397+42_3397+44del
c.3567+42_3567+44del (n.3567+42_3567+44del)
c.3771+42_3771+44del (n.3771+42_3771+44del)
n.3916+42_3916+44del
n.3716+42_3716+44del
 gnomAD v4
16g.16159438_16159444delCA2631961874ABCC6c.3735+38_3735+44del (n.3735+38_3735+44del)
c.549+38_549+44del (n.549+38_549+44del)
c.3360+38_3360+44del (n.3360+38_3360+44del)
c.*944+38_*944+44del (n.*944+38_*944+44del)
c.3702+38_3702+44del (n.3702+38_3702+44del)
c.3393+38_3393+44del (n.3393+38_3393+44del)
n.3970+38_3970+44del
n.3771+38_3771+44del
n.539-343_539-337del
n.3397+38_3397+44del
c.3567+38_3567+44del (n.3567+38_3567+44del)
c.3771+38_3771+44del (n.3771+38_3771+44del)
n.3916+38_3916+44del
n.3716+38_3716+44del
 gnomAD v4
16g.16159439A>CCA2631961876ABCC6c.3735+43T>G (n.3735+43T>G)
c.549+43T>G (n.549+43T>G)
c.3360+43T>G (n.3360+43T>G)
c.*944+43T>G (n.*944+43T>G)
c.3702+43T>G (n.3702+43T>G)
c.3393+43T>G (n.3393+43T>G)
n.3970+43T>G
n.3771+43T>G
n.539-342A>C
n.3397+43T>G
c.3567+43T>G (n.3567+43T>G)
c.3771+43T>G (n.3771+43T>G)
n.3916+43T>G
n.3716+43T>G
 gnomAD v4
16g.16159439A>GCA2631961877ABCC6c.3735+43T>C (n.3735+43T>C)
c.549+43T>C (n.549+43T>C)
c.3360+43T>C (n.3360+43T>C)
c.*944+43T>C (n.*944+43T>C)
c.3702+43T>C (n.3702+43T>C)
c.3393+43T>C (n.3393+43T>C)
n.3970+43T>C
n.3771+43T>C
n.539-342A>G
n.3397+43T>C
c.3567+43T>C (n.3567+43T>C)
c.3771+43T>C (n.3771+43T>C)
n.3916+43T>C
n.3716+43T>C
 gnomAD v4
16g.16159440T>ACA2210131617ABCC6c.3735+42A>T (n.3735+42A>T)
c.549+42A>T (n.549+42A>T)
c.3360+42A>T (n.3360+42A>T)
c.*944+42A>T (n.*944+42A>T)
c.3702+42A>T (n.3702+42A>T)
c.3393+42A>T (n.3393+42A>T)
n.3970+42A>T
n.3771+42A>T
n.539-341T>A
n.3397+42A>T
c.3567+42A>T (n.3567+42A>T)
c.3771+42A>T (n.3771+42A>T)
n.3916+42A>T
n.3716+42A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159440T>CCA2631961878ABCC6c.3735+42A>G (n.3735+42A>G)
c.549+42A>G (n.549+42A>G)
c.3360+42A>G (n.3360+42A>G)
c.*944+42A>G (n.*944+42A>G)
c.3702+42A>G (n.3702+42A>G)
c.3393+42A>G (n.3393+42A>G)
n.3970+42A>G
n.3771+42A>G
n.539-341T>C
n.3397+42A>G
c.3567+42A>G (n.3567+42A>G)
c.3771+42A>G (n.3771+42A>G)
n.3916+42A>G
n.3716+42A>G
 gnomAD v4
16g.16159440T>GCA7925461ABCC6c.3735+42A>C (n.3735+42A>C)
c.549+42A>C (n.549+42A>C)
c.3360+42A>C (n.3360+42A>C)
c.*944+42A>C (n.*944+42A>C)
c.3702+42A>C (n.3702+42A>C)
c.3393+42A>C (n.3393+42A>C)
n.3970+42A>C
n.3771+42A>C
n.539-341T>G
n.3397+42A>C
c.3567+42A>C (n.3567+42A>C)
c.3771+42A>C (n.3771+42A>C)
n.3916+42A>C
n.3716+42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159440T=CA2210131619ABCC6c.3735+42A= (n.3735+42A=)
c.549+42A= (n.549+42A=)
c.3360+42A= (n.3360+42A=)
c.*944+42A= (n.*944+42A=)
c.3702+42A= (n.3702+42A=)
c.3393+42A= (n.3393+42A=)
n.3970+42A=
n.3771+42A=
n.539-341T=
n.3397+42A=
c.3567+42A= (n.3567+42A=)
c.3771+42A= (n.3771+42A=)
n.3916+42A=
n.3716+42A=
16g.16159441A=CA2210131623ABCC6c.3735+41T= (n.3735+41T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.16159449G=CA2210131636ABCC6c.3735+33C= (n.3735+33C=)
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16g.16159449G>TCA7925463ABCC6c.3735+33C>A (n.3735+33C>A)
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 gnomAD v4
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n.3716+30del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.16159454G>TCA2631961896ABCC6c.3735+28C>A (n.3735+28C>A)
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n.3397+28C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159455A>GCA2631961897ABCC6c.3735+27T>C (n.3735+27T>C)
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n.3970+27T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3716+26_3716+27delinsGT
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n.3771+26G>A
n.539-325C>T
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n.3716+26G>A
 gnomAD v4
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n.3716+26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159460delCA7925466ABCC6c.3735+26del (n.3735+26del)
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n.539-321del
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n.3916+26del
n.3716+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3970+25G>T
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n.539-324C>A
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n.3916+25G>T
n.3716+25G>T
16g.16159458C>ACA7925467ABCC6c.3735+24G>T (n.3735+24G>T)
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n.539-323C>A
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n.3716+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159458C=CA2210131652ABCC6c.3735+24G= (n.3735+24G=)
c.549+24G= (n.549+24G=)
c.3360+24G= (n.3360+24G=)
c.*944+24G= (n.*944+24G=)
c.3702+24G= (n.3702+24G=)
c.3393+24G= (n.3393+24G=)
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n.3716+24G=
16g.16159458C>GCA2631961903ABCC6c.3735+24G>C (n.3735+24G>C)
c.549+24G>C (n.549+24G>C)
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n.3970+24G>C
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n.3716+24G>C
 gnomAD v4
16g.16159458C>TCA656546807ABCC6c.3735+24G>A (n.3735+24G>A)
c.549+24G>A (n.549+24G>A)
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c.*944+24G>A (n.*944+24G>A)
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n.3970+24G>A
n.3771+24G>A
n.539-323C>T
n.3397+24G>A
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n.3716+24G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16159459C>ACA621206124ABCC6c.3735+23G>T (n.3735+23G>T)
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n.3970+23G>T
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n.539-322C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3716+23G=
16g.16159465_16159472delCA2631961907ABCC6c.3735+16_3735+23del (n.3735+16_3735+23del)
c.549+16_549+23del (n.549+16_549+23del)
c.3360+16_3360+23del (n.3360+16_3360+23del)
c.*944+16_*944+23del (n.*944+16_*944+23del)
c.3702+16_3702+23del (n.3702+16_3702+23del)
c.3393+16_3393+23del (n.3393+16_3393+23del)
n.3970+16_3970+23del
n.3771+16_3771+23del
n.539-316_539-309del
n.3397+16_3397+23del
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c.3771+16_3771+23del (n.3771+16_3771+23del)
n.3916+16_3916+23del
n.3716+16_3716+23del
 gnomAD v4
16g.16159461T>ACA2631961909ABCC6c.3735+21A>T (n.3735+21A>T)
c.549+21A>T (n.549+21A>T)
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c.*944+21A>T (n.*944+21A>T)
c.3702+21A>T (n.3702+21A>T)
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n.3970+21A>T
n.3771+21A>T
n.539-320T>A
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 gnomAD v4
16g.16159461T>GCA2631961911ABCC6c.3735+21A>C (n.3735+21A>C)
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n.3771+21A>C
n.539-320T>G
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n.3916+21A>C
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 gnomAD v4
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c.549+20del (n.549+20del)
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n.3716+20del
 gnomAD v4
16g.16159463C>ACA2631961913ABCC6c.3735+19G>T (n.3735+19G>T)
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c.*944+19G>T (n.*944+19G>T)
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n.3970+19G>T
n.3771+19G>T
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n.3916+19G>T
n.3716+19G>T
 gnomAD v4
16g.16159463C>TCA2631961914ABCC6c.3735+19G>A (n.3735+19G>A)
c.549+19G>A (n.549+19G>A)
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c.*944+19G>A (n.*944+19G>A)
c.3702+19G>A (n.3702+19G>A)
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n.3970+19G>A
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n.3397+19G>A
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n.3916+19G>A
n.3716+19G>A
 gnomAD v4
16g.16159464C>ACA2631961918ABCC6c.3735+18G>T (n.3735+18G>T)
c.549+18G>T (n.549+18G>T)
c.3360+18G>T (n.3360+18G>T)
c.*944+18G>T (n.*944+18G>T)
c.3702+18G>T (n.3702+18G>T)
c.3393+18G>T (n.3393+18G>T)
n.3970+18G>T
n.3771+18G>T
n.539-317C>A
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n.3916+18G>T
n.3716+18G>T
 gnomAD v4
16g.16159464C=CA2210131668ABCC6c.3735+18G= (n.3735+18G=)
c.549+18G= (n.549+18G=)
c.3360+18G= (n.3360+18G=)
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n.3771+18G=
n.539-317C=
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c.3567+18G= (n.3567+18G=)
c.3771+18G= (n.3771+18G=)
n.3916+18G=
n.3716+18G=
16g.16159464C>GCA2806037025ABCC6c.3735+18G>C (n.3735+18G>C)
c.549+18G>C (n.549+18G>C)
c.3360+18G>C (n.3360+18G>C)
c.*944+18G>C (n.*944+18G>C)
c.3702+18G>C (n.3702+18G>C)
c.3393+18G>C (n.3393+18G>C)
n.3970+18G>C
n.3771+18G>C
n.539-317C>G
n.3397+18G>C
c.3567+18G>C (n.3567+18G>C)
c.3771+18G>C (n.3771+18G>C)
n.3916+18G>C
n.3716+18G>C
16g.16159464C>TCA7925468ABCC6c.3735+18G>A (n.3735+18G>A)
c.549+18G>A (n.549+18G>A)
c.3360+18G>A (n.3360+18G>A)
c.*944+18G>A (n.*944+18G>A)
c.3702+18G>A (n.3702+18G>A)
c.3393+18G>A (n.3393+18G>A)
n.3970+18G>A
n.3771+18G>A
n.539-317C>T
n.3397+18G>A
c.3567+18G>A (n.3567+18G>A)
c.3771+18G>A (n.3771+18G>A)
n.3916+18G>A
n.3716+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159465C>ACA2806037026ABCC6c.3735+17G>T (n.3735+17G>T)
c.549+17G>T (n.549+17G>T)
c.3360+17G>T (n.3360+17G>T)
c.*944+17G>T (n.*944+17G>T)
c.3702+17G>T (n.3702+17G>T)
c.3393+17G>T (n.3393+17G>T)
n.3970+17G>T
n.3771+17G>T
n.539-316C>A
n.3397+17G>T
c.3567+17G>T (n.3567+17G>T)
c.3771+17G>T (n.3771+17G>T)
n.3916+17G>T
n.3716+17G>T
16g.16159466A>CCA975107031ABCC6c.3735+16T>G (n.3735+16T>G)
c.549+16T>G (n.549+16T>G)
c.3360+16T>G (n.3360+16T>G)
c.*944+16T>G (n.*944+16T>G)
c.3702+16T>G (n.3702+16T>G)
c.3393+16T>G (n.3393+16T>G)
n.3970+16T>G
n.3771+16T>G
n.539-315A>C
n.3397+16T>G
c.3567+16T>G (n.3567+16T>G)
c.3771+16T>G (n.3771+16T>G)
n.3916+16T>G
n.3716+16T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159468C=CA2210131672ABCC6c.3735+14G= (n.3735+14G=)
c.549+14G= (n.549+14G=)
c.3360+14G= (n.3360+14G=)
c.*944+14G= (n.*944+14G=)
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n.3771+14G=
n.539-313C=
n.3397+14G=
c.3567+14G= (n.3567+14G=)
c.3771+14G= (n.3771+14G=)
n.3916+14G=
n.3716+14G=
16g.16159468C>TCA718552117ABCC6c.3735+14G>A (n.3735+14G>A)
c.549+14G>A (n.549+14G>A)
c.3360+14G>A (n.3360+14G>A)
c.*944+14G>A (n.*944+14G>A)
c.3702+14G>A (n.3702+14G>A)
c.3393+14G>A (n.3393+14G>A)
n.3970+14G>A
n.3771+14G>A
n.539-313C>T
n.3397+14G>A
c.3567+14G>A (n.3567+14G>A)
c.3771+14G>A (n.3771+14G>A)
n.3916+14G>A
n.3716+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16159469T>ACA2575924654ABCC6c.3735+13A>T (n.3735+13A>T)
c.549+13A>T (n.549+13A>T)
c.3360+13A>T (n.3360+13A>T)
c.*944+13A>T (n.*944+13A>T)
c.3702+13A>T (n.3702+13A>T)
c.3393+13A>T (n.3393+13A>T)
n.3970+13A>T
n.3771+13A>T
n.539-312T>A
n.3397+13A>T
c.3567+13A>T (n.3567+13A>T)
c.3771+13A>T (n.3771+13A>T)
n.3916+13A>T
n.3716+13A>T
 gnomAD v4
16g.16159469T>CCA975107033ABCC6c.3735+13A>G (n.3735+13A>G)
c.549+13A>G (n.549+13A>G)
c.3360+13A>G (n.3360+13A>G)
c.*944+13A>G (n.*944+13A>G)
c.3702+13A>G (n.3702+13A>G)
c.3393+13A>G (n.3393+13A>G)
n.3970+13A>G
n.3771+13A>G
n.539-312T>C
n.3397+13A>G
c.3567+13A>G (n.3567+13A>G)
c.3771+13A>G (n.3771+13A>G)
n.3916+13A>G
n.3716+13A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159470C>GCA2575924655ABCC6c.3735+12G>C (n.3735+12G>C)
c.549+12G>C (n.549+12G>C)
c.3360+12G>C (n.3360+12G>C)
c.*944+12G>C (n.*944+12G>C)
c.3702+12G>C (n.3702+12G>C)
c.3393+12G>C (n.3393+12G>C)
n.3970+12G>C
n.3771+12G>C
n.539-311C>G
n.3397+12G>C
c.3567+12G>C (n.3567+12G>C)
c.3771+12G>C (n.3771+12G>C)
n.3916+12G>C
n.3716+12G>C
 ClinVar
16g.16159471C>TCA2631961922ABCC6c.3735+11G>A (n.3735+11G>A)
c.549+11G>A (n.549+11G>A)
c.3360+11G>A (n.3360+11G>A)
c.*944+11G>A (n.*944+11G>A)
c.3702+11G>A (n.3702+11G>A)
c.3393+11G>A (n.3393+11G>A)
n.3970+11G>A
n.3771+11G>A
n.539-310C>T
n.3397+11G>A
c.3567+11G>A (n.3567+11G>A)
c.3771+11G>A (n.3771+11G>A)
n.3916+11G>A
n.3716+11G>A
 gnomAD v4
16g.16159472C=CA2210131674ABCC6c.3735+10G= (n.3735+10G=)
c.549+10G= (n.549+10G=)
c.3360+10G= (n.3360+10G=)
c.*944+10G= (n.*944+10G=)
c.3702+10G= (n.3702+10G=)
c.3393+10G= (n.3393+10G=)
n.3970+10G=
n.3771+10G=
n.539-309C=
n.3397+10G=
c.3567+10G= (n.3567+10G=)
c.3771+10G= (n.3771+10G=)
n.3916+10G=
n.3716+10G=
16g.16159472C>TCA7925469ABCC6c.3735+10G>A (n.3735+10G>A)
c.549+10G>A (n.549+10G>A)
c.3360+10G>A (n.3360+10G>A)
c.*944+10G>A (n.*944+10G>A)
c.3702+10G>A (n.3702+10G>A)
c.3393+10G>A (n.3393+10G>A)
n.3970+10G>A
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n.539-309C>T
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n.3916+10G>A
n.3716+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159473G>ACA7925470ABCC6c.3735+9C>T (n.3735+9C>T)
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n.3716+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159473G>CCA2631961932ABCC6c.3735+9C>G (n.3735+9C>G)
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 gnomAD v4
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n.3716+9C=
16g.16159473G>TCA7925471ABCC6c.3735+9C>A (n.3735+9C>A)
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c.3393+9C>A (n.3393+9C>A)
n.3970+9C>A
n.3771+9C>A
n.539-308G>T
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n.3916+9C>A
n.3716+9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159474C>ACA7925472ABCC6c.3735+8G>T (n.3735+8G>T)
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n.3716+8G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159474C=CA2210131685ABCC6c.3735+8G= (n.3735+8G=)
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n.3716+8G=
16g.16159476C=CA2210131688ABCC6c.3735+6G= (n.3735+6G=)
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n.3716+6G=
16g.16159476C>TCA2210131689ABCC6c.3735+6G>A (n.3735+6G>A)
c.549+6G>A (n.549+6G>A)
c.3360+6G>A (n.3360+6G>A)
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c.3702+6G>A (n.3702+6G>A)
c.3393+6G>A (n.3393+6G>A)
n.3970+6G>A
n.3771+6G>A
n.539-305C>T
n.3397+6G>A
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n.3916+6G>A
n.3716+6G>A
 dbSNP
16g.16159477A=CA2210131690ABCC6c.3735+5T= (n.3735+5T=)
c.549+5T= (n.549+5T=)
c.3360+5T= (n.3360+5T=)
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n.3716+5T=
16g.16159477A>CCA975107040ABCC6c.3735+5T>G (n.3735+5T>G)
c.549+5T>G (n.549+5T>G)
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c.*944+5T>G (n.*944+5T>G)
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c.3393+5T>G (n.3393+5T>G)
n.3970+5T>G
n.3771+5T>G
n.539-304A>C
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n.3916+5T>G
n.3716+5T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159477A>GCA621206133ABCC6c.3735+5T>C (n.3735+5T>C)
c.549+5T>C (n.549+5T>C)
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n.3970+5T>C
n.3771+5T>C
n.539-304A>G
n.3397+5T>C
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n.3916+5T>C
n.3716+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159477A>TCA2631961934ABCC6c.3735+5T>A (n.3735+5T>A)
c.549+5T>A (n.549+5T>A)
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n.3970+5T>A
n.3771+5T>A
n.539-304A>T
n.3397+5T>A
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c.3771+5T>A (n.3771+5T>A)
n.3916+5T>A
n.3716+5T>A
 gnomAD v4
16g.16159478T>ACA2575924656ABCC6c.3735+4A>T (n.3735+4A>T)
c.549+4A>T (n.549+4A>T)
c.3360+4A>T (n.3360+4A>T)
c.*944+4A>T (n.*944+4A>T)
c.3702+4A>T (n.3702+4A>T)
c.3393+4A>T (n.3393+4A>T)
n.3970+4A>T
n.3771+4A>T
n.539-303T>A
n.3397+4A>T
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c.3771+4A>T (n.3771+4A>T)
n.3916+4A>T
n.3716+4A>T
 gnomAD v4
16g.16159478T>GCA2631961939ABCC6c.3735+4A>C (n.3735+4A>C)
c.549+4A>C (n.549+4A>C)
c.3360+4A>C (n.3360+4A>C)
c.*944+4A>C (n.*944+4A>C)
c.3702+4A>C (n.3702+4A>C)
c.3393+4A>C (n.3393+4A>C)
n.3970+4A>C
n.3771+4A>C
n.539-303T>G
n.3397+4A>C
c.3567+4A>C (n.3567+4A>C)
c.3771+4A>C (n.3771+4A>C)
n.3916+4A>C
n.3716+4A>C
 gnomAD v4
16g.16159479C=CA2210131694ABCC6c.3735+3G= (n.3735+3G=)
c.549+3G= (n.549+3G=)
c.3360+3G= (n.3360+3G=)
c.*944+3G= (n.*944+3G=)
c.3702+3G= (n.3702+3G=)
c.3393+3G= (n.3393+3G=)
n.3970+3G=
n.3771+3G=
n.539-302C=
n.3397+3G=
c.3567+3G= (n.3567+3G=)
c.3771+3G= (n.3771+3G=)
n.3916+3G=
n.3716+3G=
16g.16159479C>GCA7925474ABCC6c.3735+3G>C (n.3735+3G>C)
c.549+3G>C (n.549+3G>C)
c.3360+3G>C (n.3360+3G>C)
c.*944+3G>C (n.*944+3G>C)
c.3702+3G>C (n.3702+3G>C)
c.3393+3G>C (n.3393+3G>C)
n.3970+3G>C
n.3771+3G>C
n.539-302C>G
n.3397+3G>C
c.3567+3G>C (n.3567+3G>C)
c.3771+3G>C (n.3771+3G>C)
n.3916+3G>C
n.3716+3G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159479C>TCA7925473ABCC6c.3735+3G>A (n.3735+3G>A)
c.549+3G>A (n.549+3G>A)
c.3360+3G>A (n.3360+3G>A)
c.*944+3G>A (n.*944+3G>A)
c.3702+3G>A (n.3702+3G>A)
c.3393+3G>A (n.3393+3G>A)
n.3970+3G>A
n.3771+3G>A
n.539-302C>T
n.3397+3G>A
c.3567+3G>A (n.3567+3G>A)
c.3771+3G>A (n.3771+3G>A)
n.3916+3G>A
n.3716+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159480A=CA2210131698ABCC6c.3735+2T= (n.3735+2T=)
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c.3360+2T= (n.3360+2T=)
c.*944+2T= (n.*944+2T=)
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c.3393+2T= (n.3393+2T=)
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n.539-301A=
n.3397+2T=
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c.3771+2T= (n.3771+2T=)
n.3916+2T=
n.3716+2T=
16g.16159480A>CCA394878652ABCC6c.3735+2T>G (n.3735+2T>G)
c.549+2T>G (n.549+2T>G)
c.3360+2T>G (n.3360+2T>G)
c.*944+2T>G (n.*944+2T>G)
c.3702+2T>G (n.3702+2T>G)
c.3393+2T>G (n.3393+2T>G)
n.3970+2T>G
n.3771+2T>G
n.539-301A>C
n.3397+2T>G
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n.3916+2T>G
n.3716+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159480A>GCA394878648ABCC6c.3735+2T>C (n.3735+2T>C)
c.549+2T>C (n.549+2T>C)
c.3360+2T>C (n.3360+2T>C)
c.*944+2T>C (n.*944+2T>C)
c.3702+2T>C (n.3702+2T>C)
c.3393+2T>C (n.3393+2T>C)
n.3970+2T>C
n.3771+2T>C
n.539-301A>G
n.3397+2T>C
c.3567+2T>C (n.3567+2T>C)
c.3771+2T>C (n.3771+2T>C)
n.3916+2T>C
n.3716+2T>C
 gnomAD v4
16g.16159480A>TCA394878650ABCC6c.3735+2T>A (n.3735+2T>A)
c.549+2T>A (n.549+2T>A)
c.3360+2T>A (n.3360+2T>A)
c.*944+2T>A (n.*944+2T>A)
c.3702+2T>A (n.3702+2T>A)
c.3393+2T>A (n.3393+2T>A)
n.3970+2T>A
n.3771+2T>A
n.539-301A>T
n.3397+2T>A
c.3567+2T>A (n.3567+2T>A)
c.3771+2T>A (n.3771+2T>A)
n.3916+2T>A
n.3716+2T>A
16g.16159481C>ACA394878655ABCC6c.3735+1G>T (n.3735+1G>T)
c.549+1G>T (n.549+1G>T)
c.3360+1G>T (n.3360+1G>T)
c.*944+1G>T (n.*944+1G>T)
c.3702+1G>T (n.3702+1G>T)
c.3393+1G>T (n.3393+1G>T)
n.3970+1G>T
n.3771+1G>T
n.539-300C>A
n.3397+1G>T
c.3567+1G>T (n.3567+1G>T)
c.3771+1G>T (n.3771+1G>T)
n.3916+1G>T
n.3716+1G>T
16g.16159481C=CA2210131705ABCC6c.3735+1G= (n.3735+1G=)
c.549+1G= (n.549+1G=)
c.3360+1G= (n.3360+1G=)
c.*944+1G= (n.*944+1G=)
c.3702+1G= (n.3702+1G=)
c.3393+1G= (n.3393+1G=)
n.3970+1G=
n.3771+1G=
n.539-300C=
n.3397+1G=
c.3567+1G= (n.3567+1G=)
c.3771+1G= (n.3771+1G=)
n.3916+1G=
n.3716+1G=
16g.16159481C>GCA394878657ABCC6c.3735+1G>C (n.3735+1G>C)
c.549+1G>C (n.549+1G>C)
c.3360+1G>C (n.3360+1G>C)
c.*944+1G>C (n.*944+1G>C)
c.3702+1G>C (n.3702+1G>C)
c.3393+1G>C (n.3393+1G>C)
n.3970+1G>C
n.3771+1G>C
n.539-300C>G
n.3397+1G>C
c.3567+1G>C (n.3567+1G>C)
c.3771+1G>C (n.3771+1G>C)
n.3916+1G>C
n.3716+1G>C
16g.16159481C>TCA278628696ABCC6c.3735+1G>A (n.3735+1G>A)
c.549+1G>A (n.549+1G>A)
c.3360+1G>A (n.3360+1G>A)
c.*944+1G>A (n.*944+1G>A)
c.3702+1G>A (n.3702+1G>A)
c.3393+1G>A (n.3393+1G>A)
n.3970+1G>A
n.3771+1G>A
n.539-300C>T
n.3397+1G>A
c.3567+1G>A (n.3567+1G>A)
c.3771+1G>A (n.3771+1G>A)
n.3916+1G>A
n.3716+1G>A
 dbSNP
16g.16159482C>ACA7925475ABCC6c.3735G>T (p.Glu1245Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.3360G>T (n.3360G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.3702G>T (p.Glu1234Asp)
c.3393G>T (p.Glu1131Asp)
n.3970G>T
n.3771G>T
n.539-299C>A
n.3397G>T
c.3567G>T (p.Glu1189Asp)
c.3771G>T (p.Glu1257Asp)
n.3916G>T
n.3716G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159482C=CA2210131713ABCC6c.3735G= (p.Glu1245=)
c.549G= (p.Glu183=)
c.3360G= (n.3360G=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.3702G= (p.Glu1234=)
c.3393G= (p.Glu1131=)
n.3970G=
n.3771G=
n.539-299C=
n.3397G=
c.3567G= (p.Glu1189=)
c.3771G= (p.Glu1257=)
n.3916G=
n.3716G=
16g.16159482C>GCA394878659ABCC6c.3735G>C (p.Glu1245Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.3360G>C (n.3360G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.3702G>C (p.Glu1234Asp)
c.3393G>C (p.Glu1131Asp)
n.3970G>C
n.3771G>C
n.539-299C>G
n.3397G>C
c.3567G>C (p.Glu1189Asp)
c.3771G>C (p.Glu1257Asp)
n.3916G>C
n.3716G>C
16g.16159482C>TCA278628698ABCC6c.3735G>A (p.Glu1245=)
c.549G>A (p.Glu183=)
c.3360G>A (n.3360G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.3702G>A (p.Glu1234=)
c.3393G>A (p.Glu1131=)
n.3970G>A
n.3771G>A
n.539-299C>T
n.3397G>A
c.3567G>A (p.Glu1189=)
c.3771G>A (p.Glu1257=)
n.3916G>A
n.3716G>A
 ClinVar dbSNP
16g.16159483T>ACA394878660ABCC6c.3734A>T (p.Glu1245Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.3359A>T (n.3359A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.3701A>T (p.Glu1234Val)
c.3392A>T (p.Glu1131Val)
n.3969A>T
n.3770A>T
n.539-298T>A
n.3396A>T
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
n.3915A>T
n.3715A>T
 gnomAD v4
16g.16159483T>CCA394878661ABCC6c.3734A>G (p.Glu1245Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.3359A>G (n.3359A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.3701A>G (p.Glu1234Gly)
c.3392A>G (p.Glu1131Gly)
n.3969A>G
n.3770A>G
n.539-298T>C
n.3396A>G
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.3770A>G (p.Glu1257Gly)
n.3915A>G
n.3715A>G
16g.16159483T>GCA394878662ABCC6c.3734A>C (p.Glu1245Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.3359A>C (n.3359A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.3701A>C (p.Glu1234Ala)
c.3392A>C (p.Glu1131Ala)
n.3969A>C
n.3770A>C
n.539-298T>G
n.3396A>C
c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
n.3915A>C
n.3715A>C
16g.16159484C>ACA394878663ABCC6c.3733G>T (p.Glu1245Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.3358G>T (n.3358G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.3700G>T (p.Glu1234Ter)
c.3391G>T (p.Glu1131Ter)
n.3968G>T
n.3769G>T
n.539-297C>A
n.3395G>T
c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
n.3914G>T
n.3714G>T
16g.16159484C=CA2210131722ABCC6c.3733G= (p.Glu1245=)
c.547G= (p.Glu183=)
c.3358G= (n.3358G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.3700G= (p.Glu1234=)
c.3391G= (p.Glu1131=)
n.3968G=
n.3769G=
n.539-297C=
n.3395G=
c.3565G= (p.Glu1189=)
c.3769G= (p.Glu1257=)
n.3914G=
n.3714G=
16g.16159484C>GCA394878664ABCC6c.3733G>C (p.Glu1245Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.3358G>C (n.3358G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.3700G>C (p.Glu1234Gln)
c.3391G>C (p.Glu1131Gln)
n.3968G>C
n.3769G>C
n.539-297C>G
n.3395G>C
c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
n.3914G>C
n.3714G>C
16g.16159484C>TCA394878665ABCC6c.3733G>A (p.Glu1245Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.3358G>A (n.3358G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.3700G>A (p.Glu1234Lys)
c.3391G>A (p.Glu1131Lys)
n.3968G>A
n.3769G>A
n.539-297C>T
n.3395G>A
c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
n.3914G>A
n.3714G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.16159485C>ACA394878667ABCC6c.3732G>T (p.Lys1244Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.3357G>T (n.3357G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.3699G>T (p.Lys1233Asn)
c.3390G>T (p.Lys1130Asn)
n.3967G>T
n.3768G>T
n.539-296C>A
n.3394G>T
c.3564G>T (p.Lys1188Asn)
c.3768G>T (p.Lys1256Asn)
n.3913G>T
n.3713G>T
16g.16159485C=CA2210131732ABCC6c.3732G= (p.Lys1244=)
c.546G= (p.Lys182=)
c.3357G= (n.3357G=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.3699G= (p.Lys1233=)
c.3390G= (p.Lys1130=)
n.3967G=
n.3768G=
n.539-296C=
n.3394G=
c.3564G= (p.Lys1188=)
c.3768G= (p.Lys1256=)
n.3913G=
n.3713G=
16g.16159485C>GCA394878666ABCC6c.3732G>C (p.Lys1244Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.3357G>C (n.3357G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.3699G>C (p.Lys1233Asn)
c.3390G>C (p.Lys1130Asn)
n.3967G>C
n.3768G>C
n.539-296C>G
n.3394G>C
c.3564G>C (p.Lys1188Asn)
c.3768G>C (p.Lys1256Asn)
n.3913G>C
n.3713G>C
16g.16159485C>TCA278628702ABCC6c.3732G>A (p.Lys1244=)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.3357G>A (n.3357G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.3699G>A (p.Lys1233=)
c.3390G>A (p.Lys1130=)
n.3967G>A
n.3768G>A
n.539-296C>T
n.3394G>A
c.3564G>A (p.Lys1188=)
c.3768G>A (p.Lys1256=)
n.3913G>A
n.3713G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159486T>ACA394878668ABCC6c.3731A>T (p.Lys1244Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.3356A>T (n.3356A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.3698A>T (p.Lys1233Met)
c.3389A>T (p.Lys1130Met)
n.3966A>T
n.3767A>T
n.539-295T>A
n.3393A>T
c.3563A>T (p.Lys1188Met)
c.3767A>T (p.Lys1256Met)
n.3912A>T
n.3712A>T
 gnomAD v4
16g.16159486T>CCA394878669ABCC6c.3731A>G (p.Lys1244Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.3356A>G (n.3356A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.3389A>G (p.Lys1130Arg)
n.3966A>G
n.3767A>G
n.539-295T>C
n.3393A>G
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.3767A>G (p.Lys1256Arg)
n.3912A>G
n.3712A>G
 ClinVar
16g.16159486T>GCA394878670ABCC6c.3731A>C (p.Lys1244Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.3356A>C (n.3356A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
c.3389A>C (p.Lys1130Thr)
n.3966A>C
n.3767A>C
n.539-295T>G
n.3393A>C
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.3767A>C (p.Lys1256Thr)
n.3912A>C
n.3712A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159486T=CA2210131738ABCC6c.3731A= (p.Lys1244=)
c.545A= (p.Lys182=)
c.3356A= (n.3356A=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.3698A= (p.Lys1233=)
c.3389A= (p.Lys1130=)
n.3966A=
n.3767A=
n.539-295T=
n.3393A=
c.3563A= (p.Lys1188=)
c.3767A= (p.Lys1256=)
n.3912A=
n.3712A=
16g.16159487T>ACA394878671ABCC6c.3730A>T (p.Lys1244Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.3355A>T (n.3355A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
n.3965A>T
n.3766A>T
n.539-294T>A
n.3392A>T
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.3766A>T (p.Lys1256Ter)
n.3911A>T
n.3711A>T
16g.16159487T>CCA394878672ABCC6c.3730A>G (p.Lys1244Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.3355A>G (n.3355A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.3388A>G (p.Lys1130Glu)
n.3965A>G
n.3766A>G
n.539-294T>C
n.3392A>G
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.3766A>G (p.Lys1256Glu)
n.3911A>G
n.3711A>G
16g.16159487T>GCA394878673ABCC6c.3730A>C (p.Lys1244Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.3355A>C (n.3355A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
n.3965A>C
n.3766A>C
n.539-294T>G
n.3392A>C
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.3766A>C (p.Lys1256Gln)
n.3911A>C
n.3711A>C
 dbSNP
16g.16159487T=CA2210131743ABCC6c.3730A= (p.Lys1244=)
c.544A= (p.Lys182=)
c.3355A= (n.3355A=)
c.*939A= (n.*939A=)
c.3697A= (p.Lys1233=)
c.3388A= (p.Lys1130=)
n.3965A=
n.3766A=
n.539-294T=
n.3392A=
c.3562A= (p.Lys1188=)
c.3766A= (p.Lys1256=)
n.3911A=
n.3711A=
16g.16159488G>ACA493797989ABCC6c.3729C>T (p.Pro1243=)
c.543C>T (p.Pro181=)
c.3354C>T (n.3354C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.3696C>T (p.Pro1232=)
c.3387C>T (p.Pro1129=)
n.3964C>T
n.3765C>T
n.539-293G>A
n.3391C>T
c.3561C>T (p.Pro1187=)
c.3765C>T (p.Pro1255=)
n.3910C>T
n.3710C>T
16g.16159488G>CCA493797990ABCC6c.3729C>G (p.Pro1243=)
c.543C>G (p.Pro181=)
c.3354C>G (n.3354C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.3696C>G (p.Pro1232=)
c.3387C>G (p.Pro1129=)
n.3964C>G
n.3765C>G
n.539-293G>C
n.3391C>G
c.3561C>G (p.Pro1187=)
c.3765C>G (p.Pro1255=)
n.3910C>G
n.3710C>G
 COSMIC
16g.16159488G>TCA493797991ABCC6c.3729C>A (p.Pro1243=)
c.543C>A (p.Pro181=)
c.3354C>A (n.3354C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.3696C>A (p.Pro1232=)
c.3387C>A (p.Pro1129=)
n.3964C>A
n.3765C>A
n.539-293G>T
n.3391C>A
c.3561C>A (p.Pro1187=)
c.3765C>A (p.Pro1255=)
n.3910C>A
n.3710C>A
16g.16159489G>ACA394878674ABCC6c.3728C>T (p.Pro1243Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.3353C>T (n.3353C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
n.3963C>T
n.3764C>T
n.539-292G>A
n.3390C>T
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.3764C>T (p.Pro1255Leu)
n.3909C>T
n.3709C>T
16g.16159489G>CCA394878675ABCC6c.3728C>G (p.Pro1243Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.3353C>G (n.3353C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
n.3963C>G
n.3764C>G
n.539-292G>C
n.3390C>G
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.3764C>G (p.Pro1255Arg)
n.3909C>G
n.3709C>G
16g.16159489G>TCA394878676ABCC6c.3728C>A (p.Pro1243His)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.3353C>A (n.3353C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.3695C>A (p.Pro1232His)
c.3386C>A (p.Pro1129His)
n.3963C>A
n.3764C>A
n.539-292G>T
n.3390C>A
c.3560C>A (p.Pro1187His)
c.3764C>A (p.Pro1255His)
n.3909C>A
n.3709C>A
16g.16159490G>ACA394878677ABCC6c.3727C>T (p.Pro1243Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.3352C>T (n.3352C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
n.3962C>T
n.3763C>T
n.539-291G>A
n.3389C>T
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.3763C>T (p.Pro1255Ser)
n.3908C>T
n.3708C>T
 gnomAD v4
16g.16159490G>CCA394878678ABCC6c.3727C>G (p.Pro1243Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.3352C>G (n.3352C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
n.3962C>G
n.3763C>G
n.539-291G>C
n.3389C>G
c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
c.3763C>G (p.Pro1255Ala)
n.3908C>G
n.3708C>G
16g.16159490G>TCA394878679ABCC6c.3727C>A (p.Pro1243Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.3352C>A (n.3352C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
n.3962C>A
n.3763C>A
n.539-291G>T
n.3389C>A
c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
c.3763C>A (p.Pro1255Thr)
n.3908C>A
n.3708C>A
16g.16159491C>ACA493797995ABCC6c.3726G>T (p.Thr1242=)
c.540G>T (p.Thr180=)
c.3351G>T (n.3351G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.3693G>T (p.Thr1231=)
c.3384G>T (p.Thr1128=)
n.3961G>T
n.3762G>T
n.539-290C>A
n.3388G>T
c.3558G>T (p.Thr1186=)
c.3762G>T (p.Thr1254=)
n.3907G>T
n.3707G>T
16g.16159491C=CA2210131747ABCC6c.3726G= (p.Thr1242=)
c.540G= (p.Thr180=)
c.3351G= (n.3351G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.3693G= (p.Thr1231=)
c.3384G= (p.Thr1128=)
n.3961G=
n.3762G=
n.539-290C=
n.3388G=
c.3558G= (p.Thr1186=)
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n.3907G=
n.3707G=
16g.16159491C>GCA493797998ABCC6c.3726G>C (p.Thr1242=)
c.540G>C (p.Thr180=)
c.3351G>C (n.3351G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.3693G>C (p.Thr1231=)
c.3384G>C (p.Thr1128=)
n.3961G>C
n.3762G>C
n.539-290C>G
n.3388G>C
c.3558G>C (p.Thr1186=)
c.3762G>C (p.Thr1254=)
n.3907G>C
n.3707G>C
 dbSNP
16g.16159491C>TCA493797996ABCC6c.3726G>A (p.Thr1242=)
c.540G>A (p.Thr180=)
c.3351G>A (n.3351G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.3693G>A (p.Thr1231=)
c.3384G>A (p.Thr1128=)
n.3961G>A
n.3762G>A
n.539-290C>T
n.3388G>A
c.3558G>A (p.Thr1186=)
c.3762G>A (p.Thr1254=)
n.3907G>A
n.3707G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.16159492G>ACA7925476ABCC6c.3725C>T (p.Thr1242Met)
c.539C>T (p.Thr180Met)
c.3350C>T (n.3350C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
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n.3960C>T
n.3761C>T
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n.3387C>T
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n.3906C>T
n.3706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159492G>CCA394878685ABCC6c.3725C>G (p.Thr1242Arg)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.3350C>G (n.3350C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
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c.3383C>G (p.Thr1128Arg)
n.3960C>G
n.3761C>G
n.539-289G>C
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c.3557C>G (p.Thr1186Arg)
c.3761C>G (p.Thr1254Arg)
n.3906C>G
n.3706C>G
 gnomAD v4
16g.16159492G=CA2210131756ABCC6c.3725C= (p.Thr1242=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.3350C= (n.3350C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.3692C= (p.Thr1231=)
c.3383C= (p.Thr1128=)
n.3960C=
n.3761C=
n.539-289G=
n.3387C=
c.3557C= (p.Thr1186=)
c.3761C= (p.Thr1254=)
n.3906C=
n.3706C=
16g.16159492G>TCA394878680ABCC6c.3725C>A (p.Thr1242Lys)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.3350C>A (n.3350C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.3692C>A (p.Thr1231Lys)
c.3383C>A (p.Thr1128Lys)
n.3960C>A
n.3761C>A
n.539-289G>T
n.3387C>A
c.3557C>A (p.Thr1186Lys)
c.3761C>A (p.Thr1254Lys)
n.3906C>A
n.3706C>A
16g.16159493T>ACA394878688ABCC6c.3724A>T (p.Thr1242Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.3349A>T (n.3349A>T)
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c.3691A>T (p.Thr1231Ser)
c.3382A>T (p.Thr1128Ser)
n.3959A>T
n.3760A>T
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c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
c.3760A>T (p.Thr1254Ser)
n.3905A>T
n.3705A>T
16g.16159493T>CCA394878689ABCC6c.3724A>G (p.Thr1242Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.3349A>G (n.3349A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.3691A>G (p.Thr1231Ala)
c.3382A>G (p.Thr1128Ala)
n.3959A>G
n.3760A>G
n.539-288T>C
n.3386A>G
c.3556A>G (p.Thr1186Ala)
c.3760A>G (p.Thr1254Ala)
n.3905A>G
n.3705A>G
16g.16159493T>GCA394878691ABCC6c.3724A>C (p.Thr1242Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.3349A>C (n.3349A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.3691A>C (p.Thr1231Pro)
c.3382A>C (p.Thr1128Pro)
n.3959A>C
n.3760A>C
n.539-288T>G
n.3386A>C
c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
c.3760A>C (p.Thr1254Pro)
n.3905A>C
n.3705A>C
16g.16159494C>ACA394878696ABCC6c.3723G>T (p.Trp1241Cys)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.3348G>T (n.3348G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.3690G>T (p.Trp1230Cys)
c.3381G>T (p.Trp1127Cys)
n.3958G>T
n.3759G>T
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c.3555G>T (p.Trp1185Cys)
c.3759G>T (p.Trp1253Cys)
n.3904G>T
n.3704G>T
16g.16159494C=CA2210131765ABCC6c.3723G= (p.Trp1241=)
c.537G= (p.Trp179=)
c.3348G= (n.3348G=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.3690G= (p.Trp1230=)
c.3381G= (p.Trp1127=)
n.3958G=
n.3759G=
n.539-287C=
n.3385G=
c.3555G= (p.Trp1185=)
c.3759G= (p.Trp1253=)
n.3904G=
n.3704G=
16g.16159494C>GCA278628710ABCC6c.3723G>C (p.Trp1241Cys)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.3348G>C (n.3348G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.3690G>C (p.Trp1230Cys)
c.3381G>C (p.Trp1127Cys)
n.3958G>C
n.3759G>C
n.539-287C>G
n.3385G>C
c.3555G>C (p.Trp1185Cys)
c.3759G>C (p.Trp1253Cys)
n.3904G>C
n.3704G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159494C>TCA394878697ABCC6c.3723G>A (p.Trp1241Ter)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.3348G>A (n.3348G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.3690G>A (p.Trp1230Ter)
c.3381G>A (p.Trp1127Ter)
n.3958G>A
n.3759G>A
n.539-287C>T
n.3385G>A
c.3555G>A (p.Trp1185Ter)
c.3759G>A (p.Trp1253Ter)
n.3904G>A
n.3704G>A
 gnomAD v4
16g.16159495C>ACA394878698ABCC6c.3722G>T (p.Trp1241Leu)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.3347G>T (n.3347G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.3689G>T (p.Trp1230Leu)
c.3380G>T (p.Trp1127Leu)
n.3957G>T
n.3758G>T
n.539-286C>A
n.3384G>T
c.3554G>T (p.Trp1185Leu)
c.3758G>T (p.Trp1253Leu)
n.3903G>T
n.3703G>T
16g.16159495C=CA2210131777ABCC6c.3722G= (p.Trp1241=)
c.536G= (p.Trp179=)
c.3347G= (n.3347G=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.3689G= (p.Trp1230=)
c.3380G= (p.Trp1127=)
n.3957G=
n.3758G=
n.539-286C=
n.3384G=
c.3554G= (p.Trp1185=)
c.3758G= (p.Trp1253=)
n.3903G=
n.3703G=
16g.16159495C>GCA394878699ABCC6c.3722G>C (p.Trp1241Ser)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.3347G>C (n.3347G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.3689G>C (p.Trp1230Ser)
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n.3957G>C
n.3758G>C
n.539-286C>G
n.3384G>C
c.3554G>C (p.Trp1185Ser)
c.3758G>C (p.Trp1253Ser)
n.3903G>C
n.3703G>C
16g.16159495C>TCA278628730ABCC6c.3722G>A (p.Trp1241Ter)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.3347G>A (n.3347G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.3689G>A (p.Trp1230Ter)
c.3380G>A (p.Trp1127Ter)
n.3957G>A
n.3758G>A
n.539-286C>T
n.3384G>A
c.3554G>A (p.Trp1185Ter)
c.3758G>A (p.Trp1253Ter)
n.3903G>A
n.3703G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159496A>CCA394878700ABCC6c.3721T>G (p.Trp1241Gly)
c.535T>G (p.Trp179Gly)
c.3346T>G (n.3346T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.3688T>G (p.Trp1230Gly)
c.3379T>G (p.Trp1127Gly)
n.3956T>G
n.3757T>G
n.539-285A>C
n.3383T>G
c.3553T>G (p.Trp1185Gly)
c.3757T>G (p.Trp1253Gly)
n.3902T>G
n.3702T>G
16g.16159496A>GCA394878701ABCC6c.3721T>C (p.Trp1241Arg)
c.535T>C (p.Trp179Arg)
c.3346T>C (n.3346T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.3688T>C (p.Trp1230Arg)
c.3379T>C (p.Trp1127Arg)
n.3956T>C
n.3757T>C
n.539-285A>G
n.3383T>C
c.3553T>C (p.Trp1185Arg)
c.3757T>C (p.Trp1253Arg)
n.3902T>C
n.3702T>C
16g.16159496A>TCA394878702ABCC6c.3721T>A (p.Trp1241Arg)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
c.3346T>A (n.3346T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.3688T>A (p.Trp1230Arg)
c.3379T>A (p.Trp1127Arg)
n.3956T>A
n.3757T>A
n.539-285A>T
n.3383T>A
c.3553T>A (p.Trp1185Arg)
c.3757T>A (p.Trp1253Arg)
n.3902T>A
n.3702T>A
16g.16159497G>ACA493798004ABCC6c.3720C>T (p.Ala1240=)
c.534C>T (p.Ala178=)
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c.*929C>T (n.*929C>T)
c.3687C>T (p.Ala1229=)
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n.3955C>T
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c.3552C>T (p.Ala1184=)
c.3756C>T (p.Ala1252=)
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n.3701C>T
16g.16159497G>CCA493798005ABCC6c.3720C>G (p.Ala1240=)
c.534C>G (p.Ala178=)
c.3345C>G (n.3345C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.3687C>G (p.Ala1229=)
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n.3955C>G
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n.3901C>G
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16g.16159497G>TCA493798006ABCC6c.3720C>A (p.Ala1240=)
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c.3345C>A (n.3345C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.3687C>A (p.Ala1229=)
c.3378C>A (p.Ala1126=)
n.3955C>A
n.3756C>A
n.539-284G>T
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c.3552C>A (p.Ala1184=)
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16g.16159498G>ACA394878705ABCC6c.3719C>T (p.Ala1240Val)
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n.3954C>T
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n.3900C>T
n.3700C>T
16g.16159498G>CCA394878703ABCC6c.3719C>G (p.Ala1240Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.3344C>G (n.3344C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.3686C>G (p.Ala1229Gly)
c.3377C>G (p.Ala1126Gly)
n.3954C>G
n.3755C>G
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n.3900C>G
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16g.16159498G>TCA394878704ABCC6c.3719C>A (p.Ala1240Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.3344C>A (n.3344C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.3686C>A (p.Ala1229Asp)
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
n.3954C>A
n.3755C>A
n.539-283G>T
n.3381C>A
c.3551C>A (p.Ala1184Asp)
c.3755C>A (p.Ala1252Asp)
n.3900C>A
n.3700C>A
16g.16159499C>ACA278628732ABCC6c.3718G>T (p.Ala1240Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.3343G>T (n.3343G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.3685G>T (p.Ala1229Ser)
c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
n.3953G>T
n.3754G>T
n.539-282C>A
n.3380G>T
c.3550G>T (p.Ala1184Ser)
c.3754G>T (p.Ala1252Ser)
n.3899G>T
n.3699G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159499C=CA2210131782ABCC6c.3718G= (p.Ala1240=)
c.532G= (p.Ala178=)
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c.*927G= (n.*927G=)
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c.3376G= (p.Ala1126=)
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n.3754G=
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c.3550G= (p.Ala1184=)
c.3754G= (p.Ala1252=)
n.3899G=
n.3699G=
16g.16159499C>GCA394878706ABCC6c.3718G>C (p.Ala1240Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.3343G>C (n.3343G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.3685G>C (p.Ala1229Pro)
c.3376G>C (p.Ala1126Pro)
n.3953G>C
n.3754G>C
n.539-282C>G
n.3380G>C
c.3550G>C (p.Ala1184Pro)
c.3754G>C (p.Ala1252Pro)
n.3899G>C
n.3699G>C
16g.16159499C>TCA394878707ABCC6c.3718G>A (p.Ala1240Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.3343G>A (n.3343G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.3685G>A (p.Ala1229Thr)
c.3376G>A (p.Ala1126Thr)
n.3953G>A
n.3754G>A
n.539-282C>T
n.3380G>A
c.3550G>A (p.Ala1184Thr)
c.3754G>A (p.Ala1252Thr)
n.3899G>A
n.3699G>A
16g.16159500delCA2631961982ABCC6c.3717del (p.Tyr1239Ter)
c.531del (p.Tyr177Ter)
c.3342del (n.3342del)
c.*926del (n.*926del)
c.3684del (p.Tyr1228Ter)
c.3375del (p.Tyr1125Ter)
n.3952del
n.3753del
n.539-281del
n.3379del
c.3549del (p.Tyr1183Ter)
c.3753del (p.Tyr1251Ter)
n.3898del
n.3698del
 gnomAD v4
16g.16159500A=CA2210131790ABCC6c.3717T= (p.Tyr1239=)
c.531T= (p.Tyr177=)
c.3342T= (n.3342T=)
c.*926T= (n.*926T=)
c.3684T= (p.Tyr1228=)
c.3375T= (p.Tyr1125=)
n.3952T=
n.3753T=
n.539-281A=
n.3379T=
c.3549T= (p.Tyr1183=)
c.3753T= (p.Tyr1251=)
n.3898T=
n.3698T=
16g.16159500A>CCA278628734ABCC6c.3717T>G (p.Tyr1239Ter)
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.3342T>G (n.3342T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.3684T>G (p.Tyr1228Ter)
c.3375T>G (p.Tyr1125Ter)
n.3952T>G
n.3753T>G
n.539-281A>C
n.3379T>G
c.3549T>G (p.Tyr1183Ter)
c.3753T>G (p.Tyr1251Ter)
n.3898T>G
n.3698T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16159500A>GCA493798009ABCC6c.3717T>C (p.Tyr1239=)
c.531T>C (p.Tyr177=)
c.3342T>C (n.3342T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.3684T>C (p.Tyr1228=)
c.3375T>C (p.Tyr1125=)
n.3952T>C
n.3753T>C
n.539-281A>G
n.3379T>C
c.3549T>C (p.Tyr1183=)
c.3753T>C (p.Tyr1251=)
n.3898T>C
n.3698T>C
16g.16159500A>TCA394878708ABCC6c.3717T>A (p.Tyr1239Ter)
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.3342T>A (n.3342T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.3684T>A (p.Tyr1228Ter)
c.3375T>A (p.Tyr1125Ter)
n.3952T>A
n.3753T>A
n.539-281A>T
n.3379T>A
c.3549T>A (p.Tyr1183Ter)
c.3753T>A (p.Tyr1251Ter)
n.3898T>A
n.3698T>A
16g.16159500dupCA2631961975ABCC6c.3717dup (p.Ala1240CysfsTer?)
c.531dup (p.Ala178CysfsTer?)
c.3342dup (n.3342dup)
c.*926dup (n.*926dup)
c.3684dup (p.Ala1229CysfsTer?)
c.3375dup (p.Ala1126CysfsTer?)
n.3952dup
n.3753dup
n.539-281dup
n.3379dup
c.3549dup (p.Ala1184CysfsTer?)
c.3753dup (p.Ala1252CysfsTer?)
n.3898dup
n.3698dup
 gnomAD v4
16g.16159501_16159502dupCA2631961979ABCC6c.3716_3717dup (p.Ala1240MetfsTer?)
c.530_531dup (p.Ala178MetfsTer?)
c.3341_3342dup (n.3341_3342dup)
c.*925_*926dup (n.*925_*926dup)
c.3683_3684dup (p.Ala1229MetfsTer?)
c.3374_3375dup (p.Ala1126MetfsTer?)
n.3951_3952dup
n.3752_3753dup
n.539-280_539-279dup
n.3378_3379dup
c.3548_3549dup (p.Ala1184MetfsTer?)
c.3752_3753dup (p.Ala1252MetfsTer?)
n.3897_3898dup
n.3697_3698dup
 gnomAD v4
16g.16159501T>ACA394878709ABCC6c.3716A>T (p.Tyr1239Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.3341A>T (n.3341A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.3683A>T (p.Tyr1228Phe)
c.3374A>T (p.Tyr1125Phe)
n.3951A>T
n.3752A>T
n.539-280T>A
n.3378A>T
c.3548A>T (p.Tyr1183Phe)
c.3752A>T (p.Tyr1251Phe)
n.3897A>T
n.3697A>T
16g.16159501T>CCA394878710ABCC6c.3716A>G (p.Tyr1239Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.3341A>G (n.3341A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.3683A>G (p.Tyr1228Cys)
c.3374A>G (p.Tyr1125Cys)
n.3951A>G
n.3752A>G
n.539-280T>C
n.3378A>G
c.3548A>G (p.Tyr1183Cys)
c.3752A>G (p.Tyr1251Cys)
n.3897A>G
n.3697A>G
 COSMIC
16g.16159501T>GCA394878711ABCC6c.3716A>C (p.Tyr1239Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.3341A>C (n.3341A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.3683A>C (p.Tyr1228Ser)
c.3374A>C (p.Tyr1125Ser)
n.3951A>C
n.3752A>C
n.539-280T>G
n.3378A>C
c.3548A>C (p.Tyr1183Ser)
c.3752A>C (p.Tyr1251Ser)
n.3897A>C
n.3697A>C
16g.16159502A=CA2210131796ABCC6c.3715T= (p.Tyr1239=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.3340T= (n.3340T=)
c.*924T= (n.*924T=)
c.3682T= (p.Tyr1228=)
c.3373T= (p.Tyr1125=)
n.3950T=
n.3751T=
n.539-279A=
n.3377T=
c.3547T= (p.Tyr1183=)
c.3751T= (p.Tyr1251=)
n.3896T=
n.3696T=
16g.16159502A>CCA394878712ABCC6c.3715T>G (p.Tyr1239Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.3340T>G (n.3340T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.3682T>G (p.Tyr1228Asp)
c.3373T>G (p.Tyr1125Asp)
n.3950T>G
n.3751T>G
n.539-279A>C
n.3377T>G
c.3547T>G (p.Tyr1183Asp)
c.3751T>G (p.Tyr1251Asp)
n.3896T>G
n.3696T>G
16g.16159502A>GCA278628736ABCC6c.3715T>C (p.Tyr1239His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.3340T>C (n.3340T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.3682T>C (p.Tyr1228His)
c.3373T>C (p.Tyr1125His)
n.3950T>C
n.3751T>C
n.539-279A>G
n.3377T>C
c.3547T>C (p.Tyr1183His)
c.3751T>C (p.Tyr1251His)
n.3896T>C
n.3696T>C
 ClinVar dbSNP
16g.16159502A>TCA394878713ABCC6c.3715T>A (p.Tyr1239Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.3340T>A (n.3340T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.3682T>A (p.Tyr1228Asn)
c.3373T>A (p.Tyr1125Asn)
n.3950T>A
n.3751T>A
n.539-279A>T
n.3377T>A
c.3547T>A (p.Tyr1183Asn)
c.3751T>A (p.Tyr1251Asn)
n.3896T>A
n.3696T>A
16g.16159503G>ACA493798013ABCC6c.3714C>T (p.Asp1238=)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.3339C>T (n.3339C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.3681C>T (p.Asp1227=)
c.3372C>T (p.Asp1124=)
n.3949C>T
n.3750C>T
n.539-278G>A
n.3376C>T
c.3546C>T (p.Asp1182=)
c.3750C>T (p.Asp1250=)
n.3895C>T
n.3695C>T
16g.16159503G>CCA394878714ABCC6c.3714C>G (p.Asp1238Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.3339C>G (n.3339C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.3681C>G (p.Asp1227Glu)
c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
n.3949C>G
n.3750C>G
n.539-278G>C
n.3376C>G
c.3546C>G (p.Asp1182Glu)
c.3750C>G (p.Asp1250Glu)
n.3895C>G
n.3695C>G
16g.16159503G>TCA394878715ABCC6c.3714C>A (p.Asp1238Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.3339C>A (n.3339C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.3681C>A (p.Asp1227Glu)
c.3372C>A (p.Asp1124Glu)
n.3949C>A
n.3750C>A
n.539-278G>T
n.3376C>A
c.3546C>A (p.Asp1182Glu)
c.3750C>A (p.Asp1250Glu)
n.3895C>A
n.3695C>A
 gnomAD v4
16g.16159504T>ACA394878716ABCC6c.3713A>T (p.Asp1238Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.3338A>T (n.3338A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.3680A>T (p.Asp1227Val)
c.3371A>T (p.Asp1124Val)
n.3948A>T
n.3749A>T
n.539-277T>A
n.3375A>T
c.3545A>T (p.Asp1182Val)
c.3749A>T (p.Asp1250Val)
n.3894A>T
n.3694A>T
 ClinVar dbSNP
16g.16159504T>CCA394878718ABCC6c.3713A>G (p.Asp1238Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.3338A>G (n.3338A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.3680A>G (p.Asp1227Gly)
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
n.3948A>G
n.3749A>G
n.539-277T>C
n.3375A>G
c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
c.3749A>G (p.Asp1250Gly)
n.3894A>G
n.3694A>G
16g.16159504T>GCA394878717ABCC6c.3713A>C (p.Asp1238Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.3338A>C (n.3338A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.3680A>C (p.Asp1227Ala)
c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
n.3948A>C
n.3749A>C
n.539-277T>G
n.3375A>C
c.3545A>C (p.Asp1182Ala)
c.3749A>C (p.Asp1250Ala)
n.3894A>C
n.3694A>C
 gnomAD v4
16g.16159504T=CA2210131803ABCC6c.3713A= (p.Asp1238=)
c.527A= (p.Asp176=)
c.3338A= (n.3338A=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.3680A= (p.Asp1227=)
c.3371A= (p.Asp1124=)
n.3948A=
n.3749A=
n.539-277T=
n.3375A=
c.3545A= (p.Asp1182=)
c.3749A= (p.Asp1250=)
n.3894A=
n.3694A=
16g.16159505C>ACA394878719ABCC6c.3712G>T (p.Asp1238Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.3337G>T (n.3337G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.3679G>T (p.Asp1227Tyr)
c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
n.3947G>T
n.3748G>T
n.539-276C>A
n.3374G>T
c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
c.3748G>T (p.Asp1250Tyr)
n.3893G>T
n.3693G>T
 gnomAD v4
16g.16159505C=CA2210131808ABCC6c.3712G= (p.Asp1238=)
c.526G= (p.Asp176=)
c.3337G= (n.3337G=)
c.*921G= (n.*921G=)
c.3679G= (p.Asp1227=)
c.3370G= (p.Asp1124=)
n.3947G=
n.3748G=
n.539-276C=
n.3374G=
c.3544G= (p.Asp1182=)
c.3748G= (p.Asp1250=)
n.3893G=
n.3693G=
16g.16159505C>GCA281587ABCC6c.3712G>C (p.Asp1238His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.3337G>C (n.3337G>C)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.3679G>C (p.Asp1227His)
c.3370G>C (p.Asp1124His)
n.3947G>C
n.3748G>C
n.539-276C>G
n.3374G>C
c.3544G>C (p.Asp1182His)
c.3748G>C (p.Asp1250His)
n.3893G>C
n.3693G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16159505C>TCA394878720ABCC6c.3712G>A (p.Asp1238Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.3337G>A (n.3337G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.3679G>A (p.Asp1227Asn)
c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
n.3947G>A
n.3748G>A
n.539-276C>T
n.3374G>A
c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
c.3748G>A (p.Asp1250Asn)
n.3893G>A
n.3693G>A
 gnomAD v4
16g.16159506C>ACA394878721ABCC6c.3711G>T (p.Gln1237His)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.3336G>T (n.3336G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.3678G>T (p.Gln1226His)
c.3369G>T (p.Gln1123His)
n.3946G>T
n.3747G>T
n.539-275C>A
n.3373G>T
c.3543G>T (p.Gln1181His)
c.3747G>T (p.Gln1249His)
n.3892G>T
n.3692G>T
16g.16159506C=CA2210131816ABCC6c.3711G= (p.Gln1237=)
c.525G= (p.Gln175=)
c.3336G= (n.3336G=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.3678G= (p.Gln1226=)
c.3369G= (p.Gln1123=)
n.3946G=
n.3747G=
n.539-275C=
n.3373G=
c.3543G= (p.Gln1181=)
c.3747G= (p.Gln1249=)
n.3892G=
n.3692G=
16g.16159506C>GCA394878722ABCC6c.3711G>C (p.Gln1237His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.3336G>C (n.3336G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.3678G>C (p.Gln1226His)
c.3369G>C (p.Gln1123His)
n.3946G>C
n.3747G>C
n.539-275C>G
n.3373G>C
c.3543G>C (p.Gln1181His)
c.3747G>C (p.Gln1249His)
n.3892G>C
n.3692G>C
16g.16159506C>TCA7925477ABCC6c.3711G>A (p.Gln1237=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.3336G>A (n.3336G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.3678G>A (p.Gln1226=)
c.3369G>A (p.Gln1123=)
n.3946G>A
n.3747G>A
n.539-275C>T
n.3373G>A
c.3543G>A (p.Gln1181=)
c.3747G>A (p.Gln1249=)
n.3892G>A
n.3692G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched