Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3771+82C>A
n.539-381G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.539-370C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.16159412A>GCA2631961773ABCC6c.3735+70T>C (n.3735+70T>C)
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 gnomAD v4
16g.16159413A=CA2210131521ABCC6c.3735+69T= (n.3735+69T=)
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16g.16159413A>GCA2210131522ABCC6c.3735+69T>C (n.3735+69T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.16159413A>TCA975106989ABCC6c.3735+69T>A (n.3735+69T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3716+56dup
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.539-354C>A
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 gnomAD v4
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n.3716+55G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159427C>TCA621206097ABCC6c.3735+55G>A (n.3735+55G>A)
c.549+55G>A (n.549+55G>A)
c.3360+55G>A (n.3360+55G>A)
c.*944+55G>A (n.*944+55G>A)
c.3702+55G>A (n.3702+55G>A)
c.3393+55G>A (n.3393+55G>A)
n.3970+55G>A
n.3771+55G>A
n.539-354C>T
n.3397+55G>A
c.3567+55G>A (n.3567+55G>A)
c.3771+55G>A (n.3771+55G>A)
n.3916+55G>A
n.3716+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435dupCA621206099ABCC6c.3735+55dup (n.3735+55dup)
c.549+55dup (n.549+55dup)
c.3360+55dup (n.3360+55dup)
c.*944+55dup (n.*944+55dup)
c.3702+55dup (n.3702+55dup)
c.3393+55dup (n.3393+55dup)
n.3970+55dup
n.3771+55dup
n.539-346dup
n.3397+55dup
c.3567+55dup (n.3567+55dup)
c.3771+55dup (n.3771+55dup)
n.3916+55dup
n.3716+55dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159434_16159435dupCA2631961852ABCC6c.3735+54_3735+55dup (n.3735+54_3735+55dup)
c.549+54_549+55dup (n.549+54_549+55dup)
c.3360+54_3360+55dup (n.3360+54_3360+55dup)
c.*944+54_*944+55dup (n.*944+54_*944+55dup)
c.3702+54_3702+55dup (n.3702+54_3702+55dup)
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n.3970+54_3970+55dup
n.3771+54_3771+55dup
n.539-347_539-346dup
n.3397+54_3397+55dup
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n.3916+54_3916+55dup
n.3716+54_3716+55dup
 gnomAD v4
16g.16159433_16159435dupCA2631961851ABCC6c.3735+53_3735+55dup (n.3735+53_3735+55dup)
c.549+53_549+55dup (n.549+53_549+55dup)
c.3360+53_3360+55dup (n.3360+53_3360+55dup)
c.*944+53_*944+55dup (n.*944+53_*944+55dup)
c.3702+53_3702+55dup (n.3702+53_3702+55dup)
c.3393+53_3393+55dup (n.3393+53_3393+55dup)
n.3970+53_3970+55dup
n.3771+53_3771+55dup
n.539-348_539-346dup
n.3397+53_3397+55dup
c.3567+53_3567+55dup (n.3567+53_3567+55dup)
c.3771+53_3771+55dup (n.3771+53_3771+55dup)
n.3916+53_3916+55dup
n.3716+53_3716+55dup
 gnomAD v4
16g.16159435delCA278628611ABCC6c.3735+55del (n.3735+55del)
c.549+55del (n.549+55del)
c.3360+55del (n.3360+55del)
c.*944+55del (n.*944+55del)
c.3702+55del (n.3702+55del)
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n.3970+55del
n.3771+55del
n.539-346del
n.3397+55del
c.3567+55del (n.3567+55del)
c.3771+55del (n.3771+55del)
n.3916+55del
n.3716+55del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159434_16159435delCA621206100ABCC6c.3735+54_3735+55del (n.3735+54_3735+55del)
c.549+54_549+55del (n.549+54_549+55del)
c.3360+54_3360+55del (n.3360+54_3360+55del)
c.*944+54_*944+55del (n.*944+54_*944+55del)
c.3702+54_3702+55del (n.3702+54_3702+55del)
c.3393+54_3393+55del (n.3393+54_3393+55del)
n.3970+54_3970+55del
n.3771+54_3771+55del
n.539-347_539-346del
n.3397+54_3397+55del
c.3567+54_3567+55del (n.3567+54_3567+55del)
c.3771+54_3771+55del (n.3771+54_3771+55del)
n.3916+54_3916+55del
n.3716+54_3716+55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433_16159435delCA2631961842ABCC6c.3735+53_3735+55del (n.3735+53_3735+55del)
c.549+53_549+55del (n.549+53_549+55del)
c.3360+53_3360+55del (n.3360+53_3360+55del)
c.*944+53_*944+55del (n.*944+53_*944+55del)
c.3702+53_3702+55del (n.3702+53_3702+55del)
c.3393+53_3393+55del (n.3393+53_3393+55del)
n.3970+53_3970+55del
n.3771+53_3771+55del
n.539-348_539-346del
n.3397+53_3397+55del
c.3567+53_3567+55del (n.3567+53_3567+55del)
c.3771+53_3771+55del (n.3771+53_3771+55del)
n.3916+53_3916+55del
n.3716+53_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159432_16159435delCA2631961841ABCC6c.3735+52_3735+55del (n.3735+52_3735+55del)
c.549+52_549+55del (n.549+52_549+55del)
c.3360+52_3360+55del (n.3360+52_3360+55del)
c.*944+52_*944+55del (n.*944+52_*944+55del)
c.3702+52_3702+55del (n.3702+52_3702+55del)
c.3393+52_3393+55del (n.3393+52_3393+55del)
n.3970+52_3970+55del
n.3771+52_3771+55del
n.539-349_539-346del
n.3397+52_3397+55del
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n.3916+52_3916+55del
n.3716+52_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159431_16159435delCA2631961840ABCC6c.3735+51_3735+55del (n.3735+51_3735+55del)
c.549+51_549+55del (n.549+51_549+55del)
c.3360+51_3360+55del (n.3360+51_3360+55del)
c.*944+51_*944+55del (n.*944+51_*944+55del)
c.3702+51_3702+55del (n.3702+51_3702+55del)
c.3393+51_3393+55del (n.3393+51_3393+55del)
n.3970+51_3970+55del
n.3771+51_3771+55del
n.539-350_539-346del
n.3397+51_3397+55del
c.3567+51_3567+55del (n.3567+51_3567+55del)
c.3771+51_3771+55del (n.3771+51_3771+55del)
n.3916+51_3916+55del
n.3716+51_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159428_16159437delCA2631961838ABCC6c.3735+46_3735+55del (n.3735+46_3735+55del)
c.549+46_549+55del (n.549+46_549+55del)
c.3360+46_3360+55del (n.3360+46_3360+55del)
c.*944+46_*944+55del (n.*944+46_*944+55del)
c.3702+46_3702+55del (n.3702+46_3702+55del)
c.3393+46_3393+55del (n.3393+46_3393+55del)
n.3970+46_3970+55del
n.3771+46_3771+55del
n.539-353_539-344del
n.3397+46_3397+55del
c.3567+46_3567+55del (n.3567+46_3567+55del)
c.3771+46_3771+55del (n.3771+46_3771+55del)
n.3916+46_3916+55del
n.3716+46_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159432_16159460delCA2631961836ABCC6c.3735+27_3735+55del (n.3735+27_3735+55del)
c.549+27_549+55del (n.549+27_549+55del)
c.3360+27_3360+55del (n.3360+27_3360+55del)
c.*944+27_*944+55del (n.*944+27_*944+55del)
c.3702+27_3702+55del (n.3702+27_3702+55del)
c.3393+27_3393+55del (n.3393+27_3393+55del)
n.3970+27_3970+55del
n.3771+27_3771+55del
n.539-349_539-321del
n.3397+27_3397+55del
c.3567+27_3567+55del (n.3567+27_3567+55del)
c.3771+27_3771+55del (n.3771+27_3771+55del)
n.3916+27_3916+55del
n.3716+27_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159431_16159460delCA2631961834ABCC6c.3735+26_3735+55del (n.3735+26_3735+55del)
c.549+26_549+55del (n.549+26_549+55del)
c.3360+26_3360+55del (n.3360+26_3360+55del)
c.*944+26_*944+55del (n.*944+26_*944+55del)
c.3702+26_3702+55del (n.3702+26_3702+55del)
c.3393+26_3393+55del (n.3393+26_3393+55del)
n.3970+26_3970+55del
n.3771+26_3771+55del
n.539-350_539-321del
n.3397+26_3397+55del
c.3567+26_3567+55del (n.3567+26_3567+55del)
c.3771+26_3771+55del (n.3771+26_3771+55del)
n.3916+26_3916+55del
n.3716+26_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159430_16159460delCA2631961833ABCC6c.3735+25_3735+55del (n.3735+25_3735+55del)
c.549+25_549+55del (n.549+25_549+55del)
c.3360+25_3360+55del (n.3360+25_3360+55del)
c.*944+25_*944+55del (n.*944+25_*944+55del)
c.3702+25_3702+55del (n.3702+25_3702+55del)
c.3393+25_3393+55del (n.3393+25_3393+55del)
n.3970+25_3970+55del
n.3771+25_3771+55del
n.539-351_539-321del
n.3397+25_3397+55del
c.3567+25_3567+55del (n.3567+25_3567+55del)
c.3771+25_3771+55del (n.3771+25_3771+55del)
n.3916+25_3916+55del
n.3716+25_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159427_16159428insGCA2631961858ABCC6c.3735+54_3735+55insC (n.3735+54_3735+55insC)
c.549+54_549+55insC (n.549+54_549+55insC)
c.3360+54_3360+55insC (n.3360+54_3360+55insC)
c.*944+54_*944+55insC (n.*944+54_*944+55insC)
c.3702+54_3702+55insC (n.3702+54_3702+55insC)
c.3393+54_3393+55insC (n.3393+54_3393+55insC)
n.3970+54_3970+55insC
n.3771+54_3771+55insC
n.539-354_539-353insG
n.3397+54_3397+55insC
c.3567+54_3567+55insC (n.3567+54_3567+55insC)
c.3771+54_3771+55insC (n.3771+54_3771+55insC)
n.3916+54_3916+55insC
n.3716+54_3716+55insC
 gnomAD v4
16g.16159428C>ACA2631961857ABCC6c.3735+54G>T (n.3735+54G>T)
c.549+54G>T (n.549+54G>T)
c.3360+54G>T (n.3360+54G>T)
c.*944+54G>T (n.*944+54G>T)
c.3702+54G>T (n.3702+54G>T)
c.3393+54G>T (n.3393+54G>T)
n.3970+54G>T
n.3771+54G>T
n.539-353C>A
n.3397+54G>T
c.3567+54G>T (n.3567+54G>T)
c.3771+54G>T (n.3771+54G>T)
n.3916+54G>T
n.3716+54G>T
 gnomAD v4
16g.16159428C=CA2210131574ABCC6c.3735+54G= (n.3735+54G=)
c.549+54G= (n.549+54G=)
c.3360+54G= (n.3360+54G=)
c.*944+54G= (n.*944+54G=)
c.3702+54G= (n.3702+54G=)
c.3393+54G= (n.3393+54G=)
n.3970+54G=
n.3771+54G=
n.539-353C=
n.3397+54G=
c.3567+54G= (n.3567+54G=)
c.3771+54G= (n.3771+54G=)
n.3916+54G=
n.3716+54G=
16g.16159428C>GCA718552073ABCC6c.3735+54G>C (n.3735+54G>C)
c.549+54G>C (n.549+54G>C)
c.3360+54G>C (n.3360+54G>C)
c.*944+54G>C (n.*944+54G>C)
c.3702+54G>C (n.3702+54G>C)
c.3393+54G>C (n.3393+54G>C)
n.3970+54G>C
n.3771+54G>C
n.539-353C>G
n.3397+54G>C
c.3567+54G>C (n.3567+54G>C)
c.3771+54G>C (n.3771+54G>C)
n.3916+54G>C
n.3716+54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159428C>TCA278628618ABCC6c.3735+54G>A (n.3735+54G>A)
c.549+54G>A (n.549+54G>A)
c.3360+54G>A (n.3360+54G>A)
c.*944+54G>A (n.*944+54G>A)
c.3702+54G>A (n.3702+54G>A)
c.3393+54G>A (n.3393+54G>A)
n.3970+54G>A
n.3771+54G>A
n.539-353C>T
n.3397+54G>A
c.3567+54G>A (n.3567+54G>A)
c.3771+54G>A (n.3771+54G>A)
n.3916+54G>A
n.3716+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433_16159460delCA2631961859ABCC6c.3735+27_3735+54del (n.3735+27_3735+54del)
c.549+27_549+54del (n.549+27_549+54del)
c.3360+27_3360+54del (n.3360+27_3360+54del)
c.*944+27_*944+54del (n.*944+27_*944+54del)
c.3702+27_3702+54del (n.3702+27_3702+54del)
c.3393+27_3393+54del (n.3393+27_3393+54del)
n.3970+27_3970+54del
n.3771+27_3771+54del
n.539-348_539-321del
n.3397+27_3397+54del
c.3567+27_3567+54del (n.3567+27_3567+54del)
c.3771+27_3771+54del (n.3771+27_3771+54del)
n.3916+27_3916+54del
n.3716+27_3716+54del
 gnomAD v4
16g.16159429C>ACA2631961861ABCC6c.3735+53G>T (n.3735+53G>T)
c.549+53G>T (n.549+53G>T)
c.3360+53G>T (n.3360+53G>T)
c.*944+53G>T (n.*944+53G>T)
c.3702+53G>T (n.3702+53G>T)
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n.3970+53G>T
n.3771+53G>T
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n.3916+53G>T
n.3716+53G>T
 gnomAD v4
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n.3970+53G>A
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 gnomAD v4
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n.3970+52G>T
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n.3916+52G>T
n.3716+52G>T
 gnomAD v4
16g.16159430C=CA2210131579ABCC6c.3735+52G= (n.3735+52G=)
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n.3716+52G=
16g.16159430C>GCA975107008ABCC6c.3735+52G>C (n.3735+52G>C)
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n.3916+52G>C
n.3716+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159430C>TCA718552074ABCC6c.3735+52G>A (n.3735+52G>A)
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n.3916+52G>A
n.3716+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159431C>ACA2551083766ABCC6c.3735+51G>T (n.3735+51G>T)
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n.3916+51G>T
n.3716+51G>T
 gnomAD v4
16g.16159431C=CA2210131582ABCC6c.3735+51G= (n.3735+51G=)
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n.3716+51G=
16g.16159431C>GCA7925455ABCC6c.3735+51G>C (n.3735+51G>C)
c.549+51G>C (n.549+51G>C)
c.3360+51G>C (n.3360+51G>C)
c.*944+51G>C (n.*944+51G>C)
c.3702+51G>C (n.3702+51G>C)
c.3393+51G>C (n.3393+51G>C)
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n.3916+51G>C
n.3716+51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159431C>TCA621206103ABCC6c.3735+51G>A (n.3735+51G>A)
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n.3916+51G>A
n.3716+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159432C>ACA2631961864ABCC6c.3735+50G>T (n.3735+50G>T)
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c.3702+50G>T (n.3702+50G>T)
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n.3716+50G>T
 gnomAD v4
16g.16159432C=CA2210131584ABCC6c.3735+50G= (n.3735+50G=)
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n.3716+50G=
16g.16159432C>TCA2210131583ABCC6c.3735+50G>A (n.3735+50G>A)
c.549+50G>A (n.549+50G>A)
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c.*944+50G>A (n.*944+50G>A)
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n.3970+50G>A
n.3771+50G>A
n.539-349C>T
n.3397+50G>A
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n.3916+50G>A
n.3716+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159433C>ACA7925456ABCC6c.3735+49G>T (n.3735+49G>T)
c.549+49G>T (n.549+49G>T)
c.3360+49G>T (n.3360+49G>T)
c.*944+49G>T (n.*944+49G>T)
c.3702+49G>T (n.3702+49G>T)
c.3393+49G>T (n.3393+49G>T)
n.3970+49G>T
n.3771+49G>T
n.539-348C>A
n.3397+49G>T
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c.3771+49G>T (n.3771+49G>T)
n.3916+49G>T
n.3716+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433C=CA2210131586ABCC6c.3735+49G= (n.3735+49G=)
c.549+49G= (n.549+49G=)
c.3360+49G= (n.3360+49G=)
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c.3393+49G= (n.3393+49G=)
n.3970+49G=
n.3771+49G=
n.539-348C=
n.3397+49G=
c.3567+49G= (n.3567+49G=)
c.3771+49G= (n.3771+49G=)
n.3916+49G=
n.3716+49G=
16g.16159433C>GCA278628630ABCC6c.3735+49G>C (n.3735+49G>C)
c.549+49G>C (n.549+49G>C)
c.3360+49G>C (n.3360+49G>C)
c.*944+49G>C (n.*944+49G>C)
c.3702+49G>C (n.3702+49G>C)
c.3393+49G>C (n.3393+49G>C)
n.3970+49G>C
n.3771+49G>C
n.539-348C>G
n.3397+49G>C
c.3567+49G>C (n.3567+49G>C)
c.3771+49G>C (n.3771+49G>C)
n.3916+49G>C
n.3716+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433C>TCA2631961865ABCC6c.3735+49G>A (n.3735+49G>A)
c.549+49G>A (n.549+49G>A)
c.3360+49G>A (n.3360+49G>A)
c.*944+49G>A (n.*944+49G>A)
c.3702+49G>A (n.3702+49G>A)
c.3393+49G>A (n.3393+49G>A)
n.3970+49G>A
n.3771+49G>A
n.539-348C>T
n.3397+49G>A
c.3567+49G>A (n.3567+49G>A)
c.3771+49G>A (n.3771+49G>A)
n.3916+49G>A
n.3716+49G>A
 gnomAD v4
16g.16159433_16159435delinsCCCCA2210131585ABCC6c.3735+47_3735+49delinsGGG (n.3735+47_3735+49delinsGGG)
c.549+47_549+49delinsGGG (n.549+47_549+49delinsGGG)
c.3360+47_3360+49delinsGGG (n.3360+47_3360+49delinsGGG)
c.*944+47_*944+49delinsGGG (n.*944+47_*944+49delinsGGG)
c.3702+47_3702+49delinsGGG (n.3702+47_3702+49delinsGGG)
c.3393+47_3393+49delinsGGG (n.3393+47_3393+49delinsGGG)
n.3970+47_3970+49delinsGGG
n.3771+47_3771+49delinsGGG
n.539-348_539-346delinsCCC
n.3397+47_3397+49delinsGGG
c.3567+47_3567+49delinsGGG (n.3567+47_3567+49delinsGGG)
c.3771+47_3771+49delinsGGG (n.3771+47_3771+49delinsGGG)
n.3916+47_3916+49delinsGGG
n.3716+47_3716+49delinsGGG
16g.16159434C>ACA621206104ABCC6c.3735+48G>T (n.3735+48G>T)
c.549+48G>T (n.549+48G>T)
c.3360+48G>T (n.3360+48G>T)
c.*944+48G>T (n.*944+48G>T)
c.3702+48G>T (n.3702+48G>T)
c.3393+48G>T (n.3393+48G>T)
n.3970+48G>T
n.3771+48G>T
n.539-347C>A
n.3397+48G>T
c.3567+48G>T (n.3567+48G>T)
c.3771+48G>T (n.3771+48G>T)
n.3916+48G>T
n.3716+48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159434C=CA2210131594ABCC6c.3735+48G= (n.3735+48G=)
c.549+48G= (n.549+48G=)
c.3360+48G= (n.3360+48G=)
c.*944+48G= (n.*944+48G=)
c.3702+48G= (n.3702+48G=)
c.3393+48G= (n.3393+48G=)
n.3970+48G=
n.3771+48G=
n.539-347C=
n.3397+48G=
c.3567+48G= (n.3567+48G=)
c.3771+48G= (n.3771+48G=)
n.3916+48G=
n.3716+48G=
16g.16159434C>TCA621206106ABCC6c.3735+48G>A (n.3735+48G>A)
c.549+48G>A (n.549+48G>A)
c.3360+48G>A (n.3360+48G>A)
c.*944+48G>A (n.*944+48G>A)
c.3702+48G>A (n.3702+48G>A)
c.3393+48G>A (n.3393+48G>A)
n.3970+48G>A
n.3771+48G>A
n.539-347C>T
n.3397+48G>A
c.3567+48G>A (n.3567+48G>A)
c.3771+48G>A (n.3771+48G>A)
n.3916+48G>A
n.3716+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159434_16159435insGCCA2631961866ABCC6c.3735+48_3735+49insCG (n.3735+48_3735+49insCG)
c.549+48_549+49insCG (n.549+48_549+49insCG)
c.3360+48_3360+49insCG (n.3360+48_3360+49insCG)
c.*944+48_*944+49insCG (n.*944+48_*944+49insCG)
c.3702+48_3702+49insCG (n.3702+48_3702+49insCG)
c.3393+48_3393+49insCG (n.3393+48_3393+49insCG)
n.3970+48_3970+49insCG
n.3771+48_3771+49insCG
n.539-347_539-346insGC
n.3397+48_3397+49insCG
c.3567+48_3567+49insCG (n.3567+48_3567+49insCG)
c.3771+48_3771+49insCG (n.3771+48_3771+49insCG)
n.3916+48_3916+49insCG
n.3716+48_3716+49insCG
 gnomAD v4
16g.16159434_16159435delinsGCA278628644ABCC6c.3735+47_3735+48delinsC (n.3735+47_3735+48delinsC)
c.549+47_549+48delinsC (n.549+47_549+48delinsC)
c.3360+47_3360+48delinsC (n.3360+47_3360+48delinsC)
c.*944+47_*944+48delinsC (n.*944+47_*944+48delinsC)
c.3702+47_3702+48delinsC (n.3702+47_3702+48delinsC)
c.3393+47_3393+48delinsC (n.3393+47_3393+48delinsC)
n.3970+47_3970+48delinsC
n.3771+47_3771+48delinsC
n.539-347_539-346delinsG
n.3397+47_3397+48delinsC
c.3567+47_3567+48delinsC (n.3567+47_3567+48delinsC)
c.3771+47_3771+48delinsC (n.3771+47_3771+48delinsC)
n.3916+47_3916+48delinsC
n.3716+47_3716+48delinsC
 dbSNP
16g.16159434_16159435insGCA2631961867ABCC6c.3735+47_3735+48insC (n.3735+47_3735+48insC)
c.549+47_549+48insC (n.549+47_549+48insC)
c.3360+47_3360+48insC (n.3360+47_3360+48insC)
c.*944+47_*944+48insC (n.*944+47_*944+48insC)
c.3702+47_3702+48insC (n.3702+47_3702+48insC)
c.3393+47_3393+48insC (n.3393+47_3393+48insC)
n.3970+47_3970+48insC
n.3771+47_3771+48insC
n.539-347_539-346insG
n.3397+47_3397+48insC
c.3567+47_3567+48insC (n.3567+47_3567+48insC)
c.3771+47_3771+48insC (n.3771+47_3771+48insC)
n.3916+47_3916+48insC
n.3716+47_3716+48insC
 gnomAD v4
16g.16159435C>ACA7925458ABCC6c.3735+47G>T (n.3735+47G>T)
c.549+47G>T (n.549+47G>T)
c.3360+47G>T (n.3360+47G>T)
c.*944+47G>T (n.*944+47G>T)
c.3702+47G>T (n.3702+47G>T)
c.3393+47G>T (n.3393+47G>T)
n.3970+47G>T
n.3771+47G>T
n.539-346C>A
n.3397+47G>T
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n.3916+47G>T
n.3716+47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435C=CA2210131600ABCC6c.3735+47G= (n.3735+47G=)
c.549+47G= (n.549+47G=)
c.3360+47G= (n.3360+47G=)
c.*944+47G= (n.*944+47G=)
c.3702+47G= (n.3702+47G=)
c.3393+47G= (n.3393+47G=)
n.3970+47G=
n.3771+47G=
n.539-346C=
n.3397+47G=
c.3567+47G= (n.3567+47G=)
c.3771+47G= (n.3771+47G=)
n.3916+47G=
n.3716+47G=
16g.16159435C>GCA7925457ABCC6c.3735+47G>C (n.3735+47G>C)
c.549+47G>C (n.549+47G>C)
c.3360+47G>C (n.3360+47G>C)
c.*944+47G>C (n.*944+47G>C)
c.3702+47G>C (n.3702+47G>C)
c.3393+47G>C (n.3393+47G>C)
n.3970+47G>C
n.3771+47G>C
n.539-346C>G
n.3397+47G>C
c.3567+47G>C (n.3567+47G>C)
c.3771+47G>C (n.3771+47G>C)
n.3916+47G>C
n.3716+47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435C>TCA7925459ABCC6c.3735+47G>A (n.3735+47G>A)
c.549+47G>A (n.549+47G>A)
c.3360+47G>A (n.3360+47G>A)
c.*944+47G>A (n.*944+47G>A)
c.3702+47G>A (n.3702+47G>A)
c.3393+47G>A (n.3393+47G>A)
n.3970+47G>A
n.3771+47G>A
n.539-346C>T
n.3397+47G>A
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n.3916+47G>A
n.3716+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435_16159436delinsCACA2210131601ABCC6c.3735+46_3735+47delinsTG (n.3735+46_3735+47delinsTG)
c.549+46_549+47delinsTG (n.549+46_549+47delinsTG)
c.3360+46_3360+47delinsTG (n.3360+46_3360+47delinsTG)
c.*944+46_*944+47delinsTG (n.*944+46_*944+47delinsTG)
c.3702+46_3702+47delinsTG (n.3702+46_3702+47delinsTG)
c.3393+46_3393+47delinsTG (n.3393+46_3393+47delinsTG)
n.3970+46_3970+47delinsTG
n.3771+46_3771+47delinsTG
n.539-346_539-345delinsCA
n.3397+46_3397+47delinsTG
c.3567+46_3567+47delinsTG (n.3567+46_3567+47delinsTG)
c.3771+46_3771+47delinsTG (n.3771+46_3771+47delinsTG)
n.3916+46_3916+47delinsTG
n.3716+46_3716+47delinsTG
16g.16159436delCA718552087ABCC6c.3735+46del (n.3735+46del)
c.549+46del (n.549+46del)
c.3360+46del (n.3360+46del)
c.*944+46del (n.*944+46del)
c.3702+46del (n.3702+46del)
c.3393+46del (n.3393+46del)
n.3970+46del
n.3771+46del
n.539-345del
n.3397+46del
c.3567+46del (n.3567+46del)
c.3771+46del (n.3771+46del)
n.3916+46del
n.3716+46del
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159436A=CA2210131610ABCC6c.3735+46T= (n.3735+46T=)
c.549+46T= (n.549+46T=)
c.3360+46T= (n.3360+46T=)
c.*944+46T= (n.*944+46T=)
c.3702+46T= (n.3702+46T=)
c.3393+46T= (n.3393+46T=)
n.3970+46T=
n.3771+46T=
n.539-345A=
n.3397+46T=
c.3567+46T= (n.3567+46T=)
c.3771+46T= (n.3771+46T=)
n.3916+46T=
n.3716+46T=
16g.16159436A>CCA2210131613ABCC6c.3735+46T>G (n.3735+46T>G)
c.549+46T>G (n.549+46T>G)
c.3360+46T>G (n.3360+46T>G)
c.*944+46T>G (n.*944+46T>G)
c.3702+46T>G (n.3702+46T>G)
c.3393+46T>G (n.3393+46T>G)
n.3970+46T>G
n.3771+46T>G
n.539-345A>C
n.3397+46T>G
c.3567+46T>G (n.3567+46T>G)
c.3771+46T>G (n.3771+46T>G)
n.3916+46T>G
n.3716+46T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159436A>GCA2631961869ABCC6c.3735+46T>C (n.3735+46T>C)
c.549+46T>C (n.549+46T>C)
c.3360+46T>C (n.3360+46T>C)
c.*944+46T>C (n.*944+46T>C)
c.3702+46T>C (n.3702+46T>C)
c.3393+46T>C (n.3393+46T>C)
n.3970+46T>C
n.3771+46T>C
n.539-345A>G
n.3397+46T>C
c.3567+46T>C (n.3567+46T>C)
c.3771+46T>C (n.3771+46T>C)
n.3916+46T>C
n.3716+46T>C
 gnomAD v4
16g.16159436A>TCA2631961870ABCC6c.3735+46T>A (n.3735+46T>A)
c.549+46T>A (n.549+46T>A)
c.3360+46T>A (n.3360+46T>A)
c.*944+46T>A (n.*944+46T>A)
c.3702+46T>A (n.3702+46T>A)
c.3393+46T>A (n.3393+46T>A)
n.3970+46T>A
n.3771+46T>A
n.539-345A>T
n.3397+46T>A
c.3567+46T>A (n.3567+46T>A)
c.3771+46T>A (n.3771+46T>A)
n.3916+46T>A
n.3716+46T>A
 gnomAD v4
16g.16159437_16159439delCA2631961868ABCC6c.3735+44_3735+46del (n.3735+44_3735+46del)
c.549+44_549+46del (n.549+44_549+46del)
c.3360+44_3360+46del (n.3360+44_3360+46del)
c.*944+44_*944+46del (n.*944+44_*944+46del)
c.3702+44_3702+46del (n.3702+44_3702+46del)
c.3393+44_3393+46del (n.3393+44_3393+46del)
n.3970+44_3970+46del
n.3771+44_3771+46del
n.539-344_539-342del
n.3397+44_3397+46del
c.3567+44_3567+46del (n.3567+44_3567+46del)
c.3771+44_3771+46del (n.3771+44_3771+46del)
n.3916+44_3916+46del
n.3716+44_3716+46del
 gnomAD v4
16g.16159437_16159441delCA2806037019ABCC6c.3735+42_3735+46del (n.3735+42_3735+46del)
c.549+42_549+46del (n.549+42_549+46del)
c.3360+42_3360+46del (n.3360+42_3360+46del)
c.*944+42_*944+46del (n.*944+42_*944+46del)
c.3702+42_3702+46del (n.3702+42_3702+46del)
c.3393+42_3393+46del (n.3393+42_3393+46del)
n.3970+42_3970+46del
n.3771+42_3771+46del
n.539-344_539-340del
n.3397+42_3397+46del
c.3567+42_3567+46del (n.3567+42_3567+46del)
c.3771+42_3771+46del (n.3771+42_3771+46del)
n.3916+42_3916+46del
n.3716+42_3716+46del
16g.16159437C>ACA7925460ABCC6c.3735+45G>T (n.3735+45G>T)
c.549+45G>T (n.549+45G>T)
c.3360+45G>T (n.3360+45G>T)
c.*944+45G>T (n.*944+45G>T)
c.3702+45G>T (n.3702+45G>T)
c.3393+45G>T (n.3393+45G>T)
n.3970+45G>T
n.3771+45G>T
n.539-344C>A
n.3397+45G>T
c.3567+45G>T (n.3567+45G>T)
c.3771+45G>T (n.3771+45G>T)
n.3916+45G>T
n.3716+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159437C=CA2210131614ABCC6c.3735+45G= (n.3735+45G=)
c.549+45G= (n.549+45G=)
c.3360+45G= (n.3360+45G=)
c.*944+45G= (n.*944+45G=)
c.3702+45G= (n.3702+45G=)
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n.3970+45G=
n.3771+45G=
n.539-344C=
n.3397+45G=
c.3567+45G= (n.3567+45G=)
c.3771+45G= (n.3771+45G=)
n.3916+45G=
n.3716+45G=
16g.16159437C>GCA718552088ABCC6c.3735+45G>C (n.3735+45G>C)
c.549+45G>C (n.549+45G>C)
c.3360+45G>C (n.3360+45G>C)
c.*944+45G>C (n.*944+45G>C)
c.3702+45G>C (n.3702+45G>C)
c.3393+45G>C (n.3393+45G>C)
n.3970+45G>C
n.3771+45G>C
n.539-344C>G
n.3397+45G>C
c.3567+45G>C (n.3567+45G>C)
c.3771+45G>C (n.3771+45G>C)
n.3916+45G>C
n.3716+45G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159437C>TCA2631961871ABCC6c.3735+45G>A (n.3735+45G>A)
c.549+45G>A (n.549+45G>A)
c.3360+45G>A (n.3360+45G>A)
c.*944+45G>A (n.*944+45G>A)
c.3702+45G>A (n.3702+45G>A)
c.3393+45G>A (n.3393+45G>A)
n.3970+45G>A
n.3771+45G>A
n.539-344C>T
n.3397+45G>A
c.3567+45G>A (n.3567+45G>A)
c.3771+45G>A (n.3771+45G>A)
n.3916+45G>A
n.3716+45G>A
 gnomAD v4
16g.16159438A>CCA975107021ABCC6c.3735+44T>G (n.3735+44T>G)
c.549+44T>G (n.549+44T>G)
c.3360+44T>G (n.3360+44T>G)
c.*944+44T>G (n.*944+44T>G)
c.3702+44T>G (n.3702+44T>G)
c.3393+44T>G (n.3393+44T>G)
n.3970+44T>G
n.3771+44T>G
n.539-343A>C
n.3397+44T>G
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c.3771+44T>G (n.3771+44T>G)
n.3916+44T>G
n.3716+44T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159438A>GCA2631961872ABCC6c.3735+44T>C (n.3735+44T>C)
c.549+44T>C (n.549+44T>C)
c.3360+44T>C (n.3360+44T>C)
c.*944+44T>C (n.*944+44T>C)
c.3702+44T>C (n.3702+44T>C)
c.3393+44T>C (n.3393+44T>C)
n.3970+44T>C
n.3771+44T>C
n.539-343A>G
n.3397+44T>C
c.3567+44T>C (n.3567+44T>C)
c.3771+44T>C (n.3771+44T>C)
n.3916+44T>C
n.3716+44T>C
 gnomAD v4
16g.16159438A>TCA2562279456ABCC6c.3735+44T>A (n.3735+44T>A)
c.549+44T>A (n.549+44T>A)
c.3360+44T>A (n.3360+44T>A)
c.*944+44T>A (n.*944+44T>A)
c.3702+44T>A (n.3702+44T>A)
c.3393+44T>A (n.3393+44T>A)
n.3970+44T>A
n.3771+44T>A
n.539-343A>T
n.3397+44T>A
c.3567+44T>A (n.3567+44T>A)
c.3771+44T>A (n.3771+44T>A)
n.3916+44T>A
n.3716+44T>A
 gnomAD v4
16g.16159438_16159439delCA2631961875ABCC6c.3735+43_3735+44del (n.3735+43_3735+44del)
c.549+43_549+44del (n.549+43_549+44del)
c.3360+43_3360+44del (n.3360+43_3360+44del)
c.*944+43_*944+44del (n.*944+43_*944+44del)
c.3702+43_3702+44del (n.3702+43_3702+44del)
c.3393+43_3393+44del (n.3393+43_3393+44del)
n.3970+43_3970+44del
n.3771+43_3771+44del
n.539-343_539-342del
n.3397+43_3397+44del
c.3567+43_3567+44del (n.3567+43_3567+44del)
c.3771+43_3771+44del (n.3771+43_3771+44del)
n.3916+43_3916+44del
n.3716+43_3716+44del
 gnomAD v4
16g.16159439_16159441delCA2631961873ABCC6c.3735+42_3735+44del (n.3735+42_3735+44del)
c.549+42_549+44del (n.549+42_549+44del)
c.3360+42_3360+44del (n.3360+42_3360+44del)
c.*944+42_*944+44del (n.*944+42_*944+44del)
c.3702+42_3702+44del (n.3702+42_3702+44del)
c.3393+42_3393+44del (n.3393+42_3393+44del)
n.3970+42_3970+44del
n.3771+42_3771+44del
n.539-342_539-340del
n.3397+42_3397+44del
c.3567+42_3567+44del (n.3567+42_3567+44del)
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n.3916+42_3916+44del
n.3716+42_3716+44del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.16159442T>ACA2631961882ABCC6c.3735+40A>T (n.3735+40A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.3716+39C=
16g.16159443G>TCA2631961883ABCC6c.3735+39C>A (n.3735+39C>A)
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 gnomAD v4
16g.16159444T>ACA2631961885ABCC6c.3735+38A>T (n.3735+38A>T)
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 gnomAD v4
16g.16159444T>CCA2631961886ABCC6c.3735+38A>G (n.3735+38A>G)
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 gnomAD v4
16g.16159444T>GCA2631961884ABCC6c.3735+38A>C (n.3735+38A>C)
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c.3360+38A>C (n.3360+38A>C)
c.*944+38A>C (n.*944+38A>C)
c.3702+38A>C (n.3702+38A>C)
c.3393+38A>C (n.3393+38A>C)
n.3970+38A>C
n.3771+38A>C
n.539-337T>G
n.3397+38A>C
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 gnomAD v4
16g.16159445C>ACA2631961887ABCC6c.3735+37G>T (n.3735+37G>T)
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c.3702+37G>T (n.3702+37G>T)
c.3393+37G>T (n.3393+37G>T)
n.3970+37G>T
n.3771+37G>T
n.539-336C>A
n.3397+37G>T
c.3567+37G>T (n.3567+37G>T)
c.3771+37G>T (n.3771+37G>T)
n.3916+37G>T
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 gnomAD v4
16g.16159445C>GCA2631961888ABCC6c.3735+37G>C (n.3735+37G>C)
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c.3702+37G>C (n.3702+37G>C)
c.3393+37G>C (n.3393+37G>C)
n.3970+37G>C
n.3771+37G>C
n.539-336C>G
n.3397+37G>C
c.3567+37G>C (n.3567+37G>C)
c.3771+37G>C (n.3771+37G>C)
n.3916+37G>C
n.3716+37G>C
 gnomAD v4
16g.16159445C>TCA2631961889ABCC6c.3735+37G>A (n.3735+37G>A)
c.549+37G>A (n.549+37G>A)
c.3360+37G>A (n.3360+37G>A)
c.*944+37G>A (n.*944+37G>A)
c.3702+37G>A (n.3702+37G>A)
c.3393+37G>A (n.3393+37G>A)
n.3970+37G>A
n.3771+37G>A
n.539-336C>T
n.3397+37G>A
c.3567+37G>A (n.3567+37G>A)
c.3771+37G>A (n.3771+37G>A)
n.3916+37G>A
n.3716+37G>A
 gnomAD v4
16g.16159446C=CA2210131630ABCC6c.3735+36G= (n.3735+36G=)
c.549+36G= (n.549+36G=)
c.3360+36G= (n.3360+36G=)
c.*944+36G= (n.*944+36G=)
c.3702+36G= (n.3702+36G=)
c.3393+36G= (n.3393+36G=)
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c.3771+36G= (n.3771+36G=)
n.3916+36G=
n.3716+36G=
16g.16159446C>TCA7925462ABCC6c.3735+36G>A (n.3735+36G>A)
c.549+36G>A (n.549+36G>A)
c.3360+36G>A (n.3360+36G>A)
c.*944+36G>A (n.*944+36G>A)
c.3702+36G>A (n.3702+36G>A)
c.3393+36G>A (n.3393+36G>A)
n.3970+36G>A
n.3771+36G>A
n.539-335C>T
n.3397+36G>A
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n.3916+36G>A
n.3716+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159447T>GCA2575924651ABCC6c.3735+35A>C (n.3735+35A>C)
c.549+35A>C (n.549+35A>C)
c.3360+35A>C (n.3360+35A>C)
c.*944+35A>C (n.*944+35A>C)
c.3702+35A>C (n.3702+35A>C)
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n.3916+35A>C
n.3716+35A>C
 gnomAD v4
16g.16159448T>CCA975107022ABCC6c.3735+34A>G (n.3735+34A>G)
c.549+34A>G (n.549+34A>G)
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n.3916+34A>G
n.3716+34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159448T>GCA718552098ABCC6c.3735+34A>C (n.3735+34A>C)
c.549+34A>C (n.549+34A>C)
c.3360+34A>C (n.3360+34A>C)
c.*944+34A>C (n.*944+34A>C)
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n.3916+34A>C
n.3716+34A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159448T=CA2210131634ABCC6c.3735+34A= (n.3735+34A=)
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n.3916+34A=
n.3716+34A=
16g.16159449G=CA2210131636ABCC6c.3735+33C= (n.3735+33C=)
c.549+33C= (n.549+33C=)
c.3360+33C= (n.3360+33C=)
c.*944+33C= (n.*944+33C=)
c.3702+33C= (n.3702+33C=)
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n.3771+33C=
n.539-332G=
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n.3716+33C=
16g.16159449G>TCA7925463ABCC6c.3735+33C>A (n.3735+33C>A)
c.549+33C>A (n.549+33C>A)
c.3360+33C>A (n.3360+33C>A)
c.*944+33C>A (n.*944+33C>A)
c.3702+33C>A (n.3702+33C>A)
c.3393+33C>A (n.3393+33C>A)
n.3970+33C>A
n.3771+33C>A
n.539-332G>T
n.3397+33C>A
c.3567+33C>A (n.3567+33C>A)
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n.3916+33C>A
n.3716+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159450C>ACA2631961890ABCC6c.3735+32G>T (n.3735+32G>T)
c.549+32G>T (n.549+32G>T)
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n.3970+32G>T
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n.3397+32G>T
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n.3916+32G>T
n.3716+32G>T
 gnomAD v4
16g.16159450C=CA2210131640ABCC6c.3735+32G= (n.3735+32G=)
c.549+32G= (n.549+32G=)
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n.3716+32G=
16g.16159450C>GCA2210131641ABCC6c.3735+32G>C (n.3735+32G>C)
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n.3970+32G>C
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n.539-331C>G
n.3397+32G>C
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n.3916+32G>C
n.3716+32G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159450C>TCA2631961891ABCC6c.3735+32G>A (n.3735+32G>A)
c.549+32G>A (n.549+32G>A)
c.3360+32G>A (n.3360+32G>A)
c.*944+32G>A (n.*944+32G>A)
c.3702+32G>A (n.3702+32G>A)
c.3393+32G>A (n.3393+32G>A)
n.3970+32G>A
n.3771+32G>A
n.539-331C>T
n.3397+32G>A
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c.3771+32G>A (n.3771+32G>A)
n.3916+32G>A
n.3716+32G>A
 gnomAD v4
16g.16159451T>GCA2631961892ABCC6c.3735+31A>C (n.3735+31A>C)
c.549+31A>C (n.549+31A>C)
c.3360+31A>C (n.3360+31A>C)
c.*944+31A>C (n.*944+31A>C)
c.3702+31A>C (n.3702+31A>C)
c.3393+31A>C (n.3393+31A>C)
n.3970+31A>C
n.3771+31A>C
n.539-330T>G
n.3397+31A>C
c.3567+31A>C (n.3567+31A>C)
c.3771+31A>C (n.3771+31A>C)
n.3916+31A>C
n.3716+31A>C
 gnomAD v4
16g.16159452G>ACA2631961894ABCC6c.3735+30C>T (n.3735+30C>T)
c.549+30C>T (n.549+30C>T)
c.3360+30C>T (n.3360+30C>T)
c.*944+30C>T (n.*944+30C>T)
c.3702+30C>T (n.3702+30C>T)
c.3393+30C>T (n.3393+30C>T)
n.3970+30C>T
n.3771+30C>T
n.539-329G>A
n.3397+30C>T
c.3567+30C>T (n.3567+30C>T)
c.3771+30C>T (n.3771+30C>T)
n.3916+30C>T
n.3716+30C>T
 gnomAD v4
16g.16159452G>TCA2575924652ABCC6c.3735+30C>A (n.3735+30C>A)
c.549+30C>A (n.549+30C>A)
c.3360+30C>A (n.3360+30C>A)
c.*944+30C>A (n.*944+30C>A)
c.3702+30C>A (n.3702+30C>A)
c.3393+30C>A (n.3393+30C>A)
n.3970+30C>A
n.3771+30C>A
n.539-329G>T
n.3397+30C>A
c.3567+30C>A (n.3567+30C>A)
c.3771+30C>A (n.3771+30C>A)
n.3916+30C>A
n.3716+30C>A
 gnomAD v4
16g.16159454delCA2631961893ABCC6c.3735+30del (n.3735+30del)
c.549+30del (n.549+30del)
c.3360+30del (n.3360+30del)
c.*944+30del (n.*944+30del)
c.3702+30del (n.3702+30del)
c.3393+30del (n.3393+30del)
n.3970+30del
n.3771+30del
n.539-327del
n.3397+30del
c.3567+30del (n.3567+30del)
c.3771+30del (n.3771+30del)
n.3916+30del
n.3716+30del
 gnomAD v4
16g.16159453G>ACA7925464ABCC6c.3735+29C>T (n.3735+29C>T)
c.549+29C>T (n.549+29C>T)
c.3360+29C>T (n.3360+29C>T)
c.*944+29C>T (n.*944+29C>T)
c.3702+29C>T (n.3702+29C>T)
c.3393+29C>T (n.3393+29C>T)
n.3970+29C>T
n.3771+29C>T
n.539-328G>A
n.3397+29C>T
c.3567+29C>T (n.3567+29C>T)
c.3771+29C>T (n.3771+29C>T)
n.3916+29C>T
n.3716+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159453G=CA2210131643ABCC6c.3735+29C= (n.3735+29C=)
c.549+29C= (n.549+29C=)
c.3360+29C= (n.3360+29C=)
c.*944+29C= (n.*944+29C=)
c.3702+29C= (n.3702+29C=)
c.3393+29C= (n.3393+29C=)
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n.3771+29C=
n.539-328G=
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c.3567+29C= (n.3567+29C=)
c.3771+29C= (n.3771+29C=)
n.3916+29C=
n.3716+29C=
16g.16159453G>TCA2631961895ABCC6c.3735+29C>A (n.3735+29C>A)
c.549+29C>A (n.549+29C>A)
c.3360+29C>A (n.3360+29C>A)
c.*944+29C>A (n.*944+29C>A)
c.3702+29C>A (n.3702+29C>A)
c.3393+29C>A (n.3393+29C>A)
n.3970+29C>A
n.3771+29C>A
n.539-328G>T
n.3397+29C>A
c.3567+29C>A (n.3567+29C>A)
c.3771+29C>A (n.3771+29C>A)
n.3916+29C>A
n.3716+29C>A
 gnomAD v4
16g.16159454G>CCA2210131645ABCC6c.3735+28C>G (n.3735+28C>G)
c.549+28C>G (n.549+28C>G)
c.3360+28C>G (n.3360+28C>G)
c.*944+28C>G (n.*944+28C>G)
c.3702+28C>G (n.3702+28C>G)
c.3393+28C>G (n.3393+28C>G)
n.3970+28C>G
n.3771+28C>G
n.539-327G>C
n.3397+28C>G
c.3567+28C>G (n.3567+28C>G)
c.3771+28C>G (n.3771+28C>G)
n.3916+28C>G
n.3716+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159454G=CA2210131647ABCC6c.3735+28C= (n.3735+28C=)
c.549+28C= (n.549+28C=)
c.3360+28C= (n.3360+28C=)
c.*944+28C= (n.*944+28C=)
c.3702+28C= (n.3702+28C=)
c.3393+28C= (n.3393+28C=)
n.3970+28C=
n.3771+28C=
n.539-327G=
n.3397+28C=
c.3567+28C= (n.3567+28C=)
c.3771+28C= (n.3771+28C=)
n.3916+28C=
n.3716+28C=
16g.16159454G>TCA2631961896ABCC6c.3735+28C>A (n.3735+28C>A)
c.549+28C>A (n.549+28C>A)
c.3360+28C>A (n.3360+28C>A)
c.*944+28C>A (n.*944+28C>A)
c.3702+28C>A (n.3702+28C>A)
c.3393+28C>A (n.3393+28C>A)
n.3970+28C>A
n.3771+28C>A
n.539-327G>T
n.3397+28C>A
c.3567+28C>A (n.3567+28C>A)
c.3771+28C>A (n.3771+28C>A)
n.3916+28C>A
n.3716+28C>A
 gnomAD v4
16g.16159455A>CCA975107026ABCC6c.3735+27T>G (n.3735+27T>G)
c.549+27T>G (n.549+27T>G)
c.3360+27T>G (n.3360+27T>G)
c.*944+27T>G (n.*944+27T>G)
c.3702+27T>G (n.3702+27T>G)
c.3393+27T>G (n.3393+27T>G)
n.3970+27T>G
n.3771+27T>G
n.539-326A>C
n.3397+27T>G
c.3567+27T>G (n.3567+27T>G)
c.3771+27T>G (n.3771+27T>G)
n.3916+27T>G
n.3716+27T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159455A>GCA2631961897ABCC6c.3735+27T>C (n.3735+27T>C)
c.549+27T>C (n.549+27T>C)
c.3360+27T>C (n.3360+27T>C)
c.*944+27T>C (n.*944+27T>C)
c.3702+27T>C (n.3702+27T>C)
c.3393+27T>C (n.3393+27T>C)
n.3970+27T>C
n.3771+27T>C
n.539-326A>G
n.3397+27T>C
c.3567+27T>C (n.3567+27T>C)
c.3771+27T>C (n.3771+27T>C)
n.3916+27T>C
n.3716+27T>C
 gnomAD v4
16g.16159455A>TCA2631961898ABCC6c.3735+27T>A (n.3735+27T>A)
c.549+27T>A (n.549+27T>A)
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c.*944+27T>A (n.*944+27T>A)
c.3702+27T>A (n.3702+27T>A)
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n.3970+27T>A
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n.539-326A>T
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n.3916+27T>A
n.3716+27T>A
 gnomAD v4
16g.16159455_16159456delinsACCA2210131649ABCC6c.3735+26_3735+27delinsGT (n.3735+26_3735+27delinsGT)
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c.*944+26_*944+27delinsGT (n.*944+26_*944+27delinsGT)
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n.3970+26_3970+27delinsGT
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n.539-326_539-325delinsAC
n.3397+26_3397+27delinsGT
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n.3916+26_3916+27delinsGT
n.3716+26_3716+27delinsGT
16g.16159456C>TCA2525912693ABCC6c.3735+26G>A (n.3735+26G>A)
c.549+26G>A (n.549+26G>A)
c.3360+26G>A (n.3360+26G>A)
c.*944+26G>A (n.*944+26G>A)
c.3702+26G>A (n.3702+26G>A)
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n.3970+26G>A
n.3771+26G>A
n.539-325C>T
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n.3916+26G>A
n.3716+26G>A
 gnomAD v4
16g.16159460dupCA7925465ABCC6c.3735+26dup (n.3735+26dup)
c.549+26dup (n.549+26dup)
c.3360+26dup (n.3360+26dup)
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c.3702+26dup (n.3702+26dup)
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n.3970+26dup
n.3771+26dup
n.539-321dup
n.3397+26dup
c.3567+26dup (n.3567+26dup)
c.3771+26dup (n.3771+26dup)
n.3916+26dup
n.3716+26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159460delCA7925466ABCC6c.3735+26del (n.3735+26del)
c.549+26del (n.549+26del)
c.3360+26del (n.3360+26del)
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n.3970+26del
n.3771+26del
n.539-321del
n.3397+26del
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c.3771+26del (n.3771+26del)
n.3916+26del
n.3716+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159457C>ACA2575924653ABCC6c.3735+25G>T (n.3735+25G>T)
c.549+25G>T (n.549+25G>T)
c.3360+25G>T (n.3360+25G>T)
c.*944+25G>T (n.*944+25G>T)
c.3702+25G>T (n.3702+25G>T)
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n.3970+25G>T
n.3771+25G>T
n.539-324C>A
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n.3916+25G>T
n.3716+25G>T
16g.16159458C>ACA7925467ABCC6c.3735+24G>T (n.3735+24G>T)
c.549+24G>T (n.549+24G>T)
c.3360+24G>T (n.3360+24G>T)
c.*944+24G>T (n.*944+24G>T)
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n.3970+24G>T
n.3771+24G>T
n.539-323C>A
n.3397+24G>T
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n.3916+24G>T
n.3716+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159458C=CA2210131652ABCC6c.3735+24G= (n.3735+24G=)
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n.3916+24G=
n.3716+24G=
16g.16159458C>GCA2631961903ABCC6c.3735+24G>C (n.3735+24G>C)
c.549+24G>C (n.549+24G>C)
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c.*944+24G>C (n.*944+24G>C)
c.3702+24G>C (n.3702+24G>C)
c.3393+24G>C (n.3393+24G>C)
n.3970+24G>C
n.3771+24G>C
n.539-323C>G
n.3397+24G>C
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n.3916+24G>C
n.3716+24G>C
 gnomAD v4
16g.16159458C>TCA656546807ABCC6c.3735+24G>A (n.3735+24G>A)
c.549+24G>A (n.549+24G>A)
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c.*944+24G>A (n.*944+24G>A)
c.3702+24G>A (n.3702+24G>A)
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n.3970+24G>A
n.3771+24G>A
n.539-323C>T
n.3397+24G>A
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n.3916+24G>A
n.3716+24G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16159459C>ACA621206124ABCC6c.3735+23G>T (n.3735+23G>T)
c.549+23G>T (n.549+23G>T)
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c.3702+23G>T (n.3702+23G>T)
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n.3970+23G>T
n.3771+23G>T
n.539-322C>A
n.3397+23G>T
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n.3916+23G>T
n.3716+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159459C=CA2210131658ABCC6c.3735+23G= (n.3735+23G=)
c.549+23G= (n.549+23G=)
c.3360+23G= (n.3360+23G=)
c.*944+23G= (n.*944+23G=)
c.3702+23G= (n.3702+23G=)
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n.3771+23G=
n.539-322C=
n.3397+23G=
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c.3771+23G= (n.3771+23G=)
n.3916+23G=
n.3716+23G=
16g.16159465_16159472delCA2631961907ABCC6c.3735+16_3735+23del (n.3735+16_3735+23del)
c.549+16_549+23del (n.549+16_549+23del)
c.3360+16_3360+23del (n.3360+16_3360+23del)
c.*944+16_*944+23del (n.*944+16_*944+23del)
c.3702+16_3702+23del (n.3702+16_3702+23del)
c.3393+16_3393+23del (n.3393+16_3393+23del)
n.3970+16_3970+23del
n.3771+16_3771+23del
n.539-316_539-309del
n.3397+16_3397+23del
c.3567+16_3567+23del (n.3567+16_3567+23del)
c.3771+16_3771+23del (n.3771+16_3771+23del)
n.3916+16_3916+23del
n.3716+16_3716+23del
 gnomAD v4
16g.16159461T>ACA2631961909ABCC6c.3735+21A>T (n.3735+21A>T)
c.549+21A>T (n.549+21A>T)
c.3360+21A>T (n.3360+21A>T)
c.*944+21A>T (n.*944+21A>T)
c.3702+21A>T (n.3702+21A>T)
c.3393+21A>T (n.3393+21A>T)
n.3970+21A>T
n.3771+21A>T
n.539-320T>A
n.3397+21A>T
c.3567+21A>T (n.3567+21A>T)
c.3771+21A>T (n.3771+21A>T)
n.3916+21A>T
n.3716+21A>T
 gnomAD v4
16g.16159461T>GCA2631961911ABCC6c.3735+21A>C (n.3735+21A>C)
c.549+21A>C (n.549+21A>C)
c.3360+21A>C (n.3360+21A>C)
c.*944+21A>C (n.*944+21A>C)
c.3702+21A>C (n.3702+21A>C)
c.3393+21A>C (n.3393+21A>C)
n.3970+21A>C
n.3771+21A>C
n.539-320T>G
n.3397+21A>C
c.3567+21A>C (n.3567+21A>C)
c.3771+21A>C (n.3771+21A>C)
n.3916+21A>C
n.3716+21A>C
 gnomAD v4
16g.16159465delCA2631961912ABCC6c.3735+20del (n.3735+20del)
c.549+20del (n.549+20del)
c.3360+20del (n.3360+20del)
c.*944+20del (n.*944+20del)
c.3702+20del (n.3702+20del)
c.3393+20del (n.3393+20del)
n.3970+20del
n.3771+20del
n.539-316del
n.3397+20del
c.3567+20del (n.3567+20del)
c.3771+20del (n.3771+20del)
n.3916+20del
n.3716+20del
 gnomAD v4
16g.16159463C>ACA2631961913ABCC6c.3735+19G>T (n.3735+19G>T)
c.549+19G>T (n.549+19G>T)
c.3360+19G>T (n.3360+19G>T)
c.*944+19G>T (n.*944+19G>T)
c.3702+19G>T (n.3702+19G>T)
c.3393+19G>T (n.3393+19G>T)
n.3970+19G>T
n.3771+19G>T
n.539-318C>A
n.3397+19G>T
c.3567+19G>T (n.3567+19G>T)
c.3771+19G>T (n.3771+19G>T)
n.3916+19G>T
n.3716+19G>T
 gnomAD v4
16g.16159463C>TCA2631961914ABCC6c.3735+19G>A (n.3735+19G>A)
c.549+19G>A (n.549+19G>A)
c.3360+19G>A (n.3360+19G>A)
c.*944+19G>A (n.*944+19G>A)
c.3702+19G>A (n.3702+19G>A)
c.3393+19G>A (n.3393+19G>A)
n.3970+19G>A
n.3771+19G>A
n.539-318C>T
n.3397+19G>A
c.3567+19G>A (n.3567+19G>A)
c.3771+19G>A (n.3771+19G>A)
n.3916+19G>A
n.3716+19G>A
 gnomAD v4
16g.16159464C>ACA2631961918ABCC6c.3735+18G>T (n.3735+18G>T)
c.549+18G>T (n.549+18G>T)
c.3360+18G>T (n.3360+18G>T)
c.*944+18G>T (n.*944+18G>T)
c.3702+18G>T (n.3702+18G>T)
c.3393+18G>T (n.3393+18G>T)
n.3970+18G>T
n.3771+18G>T
n.539-317C>A
n.3397+18G>T
c.3567+18G>T (n.3567+18G>T)
c.3771+18G>T (n.3771+18G>T)
n.3916+18G>T
n.3716+18G>T
 gnomAD v4
16g.16159464C=CA2210131668ABCC6c.3735+18G= (n.3735+18G=)
c.549+18G= (n.549+18G=)
c.3360+18G= (n.3360+18G=)
c.*944+18G= (n.*944+18G=)
c.3702+18G= (n.3702+18G=)
c.3393+18G= (n.3393+18G=)
n.3970+18G=
n.3771+18G=
n.539-317C=
n.3397+18G=
c.3567+18G= (n.3567+18G=)
c.3771+18G= (n.3771+18G=)
n.3916+18G=
n.3716+18G=
16g.16159464C>GCA2806037025ABCC6c.3735+18G>C (n.3735+18G>C)
c.549+18G>C (n.549+18G>C)
c.3360+18G>C (n.3360+18G>C)
c.*944+18G>C (n.*944+18G>C)
c.3702+18G>C (n.3702+18G>C)
c.3393+18G>C (n.3393+18G>C)
n.3970+18G>C
n.3771+18G>C
n.539-317C>G
n.3397+18G>C
c.3567+18G>C (n.3567+18G>C)
c.3771+18G>C (n.3771+18G>C)
n.3916+18G>C
n.3716+18G>C
16g.16159464C>TCA7925468ABCC6c.3735+18G>A (n.3735+18G>A)
c.549+18G>A (n.549+18G>A)
c.3360+18G>A (n.3360+18G>A)
c.*944+18G>A (n.*944+18G>A)
c.3702+18G>A (n.3702+18G>A)
c.3393+18G>A (n.3393+18G>A)
n.3970+18G>A
n.3771+18G>A
n.539-317C>T
n.3397+18G>A
c.3567+18G>A (n.3567+18G>A)
c.3771+18G>A (n.3771+18G>A)
n.3916+18G>A
n.3716+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159465C>ACA2806037026ABCC6c.3735+17G>T (n.3735+17G>T)
c.549+17G>T (n.549+17G>T)
c.3360+17G>T (n.3360+17G>T)
c.*944+17G>T (n.*944+17G>T)
c.3702+17G>T (n.3702+17G>T)
c.3393+17G>T (n.3393+17G>T)
n.3970+17G>T
n.3771+17G>T
n.539-316C>A
n.3397+17G>T
c.3567+17G>T (n.3567+17G>T)
c.3771+17G>T (n.3771+17G>T)
n.3916+17G>T
n.3716+17G>T
16g.16159466A>CCA975107031ABCC6c.3735+16T>G (n.3735+16T>G)
c.549+16T>G (n.549+16T>G)
c.3360+16T>G (n.3360+16T>G)
c.*944+16T>G (n.*944+16T>G)
c.3702+16T>G (n.3702+16T>G)
c.3393+16T>G (n.3393+16T>G)
n.3970+16T>G
n.3771+16T>G
n.539-315A>C
n.3397+16T>G
c.3567+16T>G (n.3567+16T>G)
c.3771+16T>G (n.3771+16T>G)
n.3916+16T>G
n.3716+16T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159468C=CA2210131672ABCC6c.3735+14G= (n.3735+14G=)
c.549+14G= (n.549+14G=)
c.3360+14G= (n.3360+14G=)
c.*944+14G= (n.*944+14G=)
c.3702+14G= (n.3702+14G=)
c.3393+14G= (n.3393+14G=)
n.3970+14G=
n.3771+14G=
n.539-313C=
n.3397+14G=
c.3567+14G= (n.3567+14G=)
c.3771+14G= (n.3771+14G=)
n.3916+14G=
n.3716+14G=
16g.16159468C>TCA718552117ABCC6c.3735+14G>A (n.3735+14G>A)
c.549+14G>A (n.549+14G>A)
c.3360+14G>A (n.3360+14G>A)
c.*944+14G>A (n.*944+14G>A)
c.3702+14G>A (n.3702+14G>A)
c.3393+14G>A (n.3393+14G>A)
n.3970+14G>A
n.3771+14G>A
n.539-313C>T
n.3397+14G>A
c.3567+14G>A (n.3567+14G>A)
c.3771+14G>A (n.3771+14G>A)
n.3916+14G>A
n.3716+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16159469T>ACA2575924654ABCC6c.3735+13A>T (n.3735+13A>T)
c.549+13A>T (n.549+13A>T)
c.3360+13A>T (n.3360+13A>T)
c.*944+13A>T (n.*944+13A>T)
c.3702+13A>T (n.3702+13A>T)
c.3393+13A>T (n.3393+13A>T)
n.3970+13A>T
n.3771+13A>T
n.539-312T>A
n.3397+13A>T
c.3567+13A>T (n.3567+13A>T)
c.3771+13A>T (n.3771+13A>T)
n.3916+13A>T
n.3716+13A>T
 gnomAD v4
16g.16159469T>CCA975107033ABCC6c.3735+13A>G (n.3735+13A>G)
c.549+13A>G (n.549+13A>G)
c.3360+13A>G (n.3360+13A>G)
c.*944+13A>G (n.*944+13A>G)
c.3702+13A>G (n.3702+13A>G)
c.3393+13A>G (n.3393+13A>G)
n.3970+13A>G
n.3771+13A>G
n.539-312T>C
n.3397+13A>G
c.3567+13A>G (n.3567+13A>G)
c.3771+13A>G (n.3771+13A>G)
n.3916+13A>G
n.3716+13A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159470C>GCA2575924655ABCC6c.3735+12G>C (n.3735+12G>C)
c.549+12G>C (n.549+12G>C)
c.3360+12G>C (n.3360+12G>C)
c.*944+12G>C (n.*944+12G>C)
c.3702+12G>C (n.3702+12G>C)
c.3393+12G>C (n.3393+12G>C)
n.3970+12G>C
n.3771+12G>C
n.539-311C>G
n.3397+12G>C
c.3567+12G>C (n.3567+12G>C)
c.3771+12G>C (n.3771+12G>C)
n.3916+12G>C
n.3716+12G>C
 ClinVar
16g.16159471C>TCA2631961922ABCC6c.3735+11G>A (n.3735+11G>A)
c.549+11G>A (n.549+11G>A)
c.3360+11G>A (n.3360+11G>A)
c.*944+11G>A (n.*944+11G>A)
c.3702+11G>A (n.3702+11G>A)
c.3393+11G>A (n.3393+11G>A)
n.3970+11G>A
n.3771+11G>A
n.539-310C>T
n.3397+11G>A
c.3567+11G>A (n.3567+11G>A)
c.3771+11G>A (n.3771+11G>A)
n.3916+11G>A
n.3716+11G>A
 gnomAD v4
16g.16159472C=CA2210131674ABCC6c.3735+10G= (n.3735+10G=)
c.549+10G= (n.549+10G=)
c.3360+10G= (n.3360+10G=)
c.*944+10G= (n.*944+10G=)
c.3702+10G= (n.3702+10G=)
c.3393+10G= (n.3393+10G=)
n.3970+10G=
n.3771+10G=
n.539-309C=
n.3397+10G=
c.3567+10G= (n.3567+10G=)
c.3771+10G= (n.3771+10G=)
n.3916+10G=
n.3716+10G=
16g.16159472C>TCA7925469ABCC6c.3735+10G>A (n.3735+10G>A)
c.549+10G>A (n.549+10G>A)
c.3360+10G>A (n.3360+10G>A)
c.*944+10G>A (n.*944+10G>A)
c.3702+10G>A (n.3702+10G>A)
c.3393+10G>A (n.3393+10G>A)
n.3970+10G>A
n.3771+10G>A
n.539-309C>T
n.3397+10G>A
c.3567+10G>A (n.3567+10G>A)
c.3771+10G>A (n.3771+10G>A)
n.3916+10G>A
n.3716+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159473G>ACA7925470ABCC6c.3735+9C>T (n.3735+9C>T)
c.549+9C>T (n.549+9C>T)
c.3360+9C>T (n.3360+9C>T)
c.*944+9C>T (n.*944+9C>T)
c.3702+9C>T (n.3702+9C>T)
c.3393+9C>T (n.3393+9C>T)
n.3970+9C>T
n.3771+9C>T
n.539-308G>A
n.3397+9C>T
c.3567+9C>T (n.3567+9C>T)
c.3771+9C>T (n.3771+9C>T)
n.3916+9C>T
n.3716+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159473G>CCA2631961932ABCC6c.3735+9C>G (n.3735+9C>G)
c.549+9C>G (n.549+9C>G)
c.3360+9C>G (n.3360+9C>G)
c.*944+9C>G (n.*944+9C>G)
c.3702+9C>G (n.3702+9C>G)
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n.539-308G>C
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n.3916+9C>G
n.3716+9C>G
 gnomAD v4
16g.16159473G=CA2210131678ABCC6c.3735+9C= (n.3735+9C=)
c.549+9C= (n.549+9C=)
c.3360+9C= (n.3360+9C=)
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c.3393+9C= (n.3393+9C=)
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n.3716+9C=
16g.16159473G>TCA7925471ABCC6c.3735+9C>A (n.3735+9C>A)
c.549+9C>A (n.549+9C>A)
c.3360+9C>A (n.3360+9C>A)
c.*944+9C>A (n.*944+9C>A)
c.3702+9C>A (n.3702+9C>A)
c.3393+9C>A (n.3393+9C>A)
n.3970+9C>A
n.3771+9C>A
n.539-308G>T
n.3397+9C>A
c.3567+9C>A (n.3567+9C>A)
c.3771+9C>A (n.3771+9C>A)
n.3916+9C>A
n.3716+9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159474C>ACA7925472ABCC6c.3735+8G>T (n.3735+8G>T)
c.549+8G>T (n.549+8G>T)
c.3360+8G>T (n.3360+8G>T)
c.*944+8G>T (n.*944+8G>T)
c.3702+8G>T (n.3702+8G>T)
c.3393+8G>T (n.3393+8G>T)
n.3970+8G>T
n.3771+8G>T
n.539-307C>A
n.3397+8G>T
c.3567+8G>T (n.3567+8G>T)
c.3771+8G>T (n.3771+8G>T)
n.3916+8G>T
n.3716+8G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159474C=CA2210131685ABCC6c.3735+8G= (n.3735+8G=)
c.549+8G= (n.549+8G=)
c.3360+8G= (n.3360+8G=)
c.*944+8G= (n.*944+8G=)
c.3702+8G= (n.3702+8G=)
c.3393+8G= (n.3393+8G=)
n.3970+8G=
n.3771+8G=
n.539-307C=
n.3397+8G=
c.3567+8G= (n.3567+8G=)
c.3771+8G= (n.3771+8G=)
n.3916+8G=
n.3716+8G=
16g.16159476C=CA2210131688ABCC6c.3735+6G= (n.3735+6G=)
c.549+6G= (n.549+6G=)
c.3360+6G= (n.3360+6G=)
c.*944+6G= (n.*944+6G=)
c.3702+6G= (n.3702+6G=)
c.3393+6G= (n.3393+6G=)
n.3970+6G=
n.3771+6G=
n.539-305C=
n.3397+6G=
c.3567+6G= (n.3567+6G=)
c.3771+6G= (n.3771+6G=)
n.3916+6G=
n.3716+6G=
16g.16159476C>TCA2210131689ABCC6c.3735+6G>A (n.3735+6G>A)
c.549+6G>A (n.549+6G>A)
c.3360+6G>A (n.3360+6G>A)
c.*944+6G>A (n.*944+6G>A)
c.3702+6G>A (n.3702+6G>A)
c.3393+6G>A (n.3393+6G>A)
n.3970+6G>A
n.3771+6G>A
n.539-305C>T
n.3397+6G>A
c.3567+6G>A (n.3567+6G>A)
c.3771+6G>A (n.3771+6G>A)
n.3916+6G>A
n.3716+6G>A
 dbSNP
16g.16159477A=CA2210131690ABCC6c.3735+5T= (n.3735+5T=)
c.549+5T= (n.549+5T=)
c.3360+5T= (n.3360+5T=)
c.*944+5T= (n.*944+5T=)
c.3702+5T= (n.3702+5T=)
c.3393+5T= (n.3393+5T=)
n.3970+5T=
n.3771+5T=
n.539-304A=
n.3397+5T=
c.3567+5T= (n.3567+5T=)
c.3771+5T= (n.3771+5T=)
n.3916+5T=
n.3716+5T=
16g.16159477A>CCA975107040ABCC6c.3735+5T>G (n.3735+5T>G)
c.549+5T>G (n.549+5T>G)
c.3360+5T>G (n.3360+5T>G)
c.*944+5T>G (n.*944+5T>G)
c.3702+5T>G (n.3702+5T>G)
c.3393+5T>G (n.3393+5T>G)
n.3970+5T>G
n.3771+5T>G
n.539-304A>C
n.3397+5T>G
c.3567+5T>G (n.3567+5T>G)
c.3771+5T>G (n.3771+5T>G)
n.3916+5T>G
n.3716+5T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159477A>GCA621206133ABCC6c.3735+5T>C (n.3735+5T>C)
c.549+5T>C (n.549+5T>C)
c.3360+5T>C (n.3360+5T>C)
c.*944+5T>C (n.*944+5T>C)
c.3702+5T>C (n.3702+5T>C)
c.3393+5T>C (n.3393+5T>C)
n.3970+5T>C
n.3771+5T>C
n.539-304A>G
n.3397+5T>C
c.3567+5T>C (n.3567+5T>C)
c.3771+5T>C (n.3771+5T>C)
n.3916+5T>C
n.3716+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159477A>TCA2631961934ABCC6c.3735+5T>A (n.3735+5T>A)
c.549+5T>A (n.549+5T>A)
c.3360+5T>A (n.3360+5T>A)
c.*944+5T>A (n.*944+5T>A)
c.3702+5T>A (n.3702+5T>A)
c.3393+5T>A (n.3393+5T>A)
n.3970+5T>A
n.3771+5T>A
n.539-304A>T
n.3397+5T>A
c.3567+5T>A (n.3567+5T>A)
c.3771+5T>A (n.3771+5T>A)
n.3916+5T>A
n.3716+5T>A
 gnomAD v4
16g.16159478T>ACA2575924656ABCC6c.3735+4A>T (n.3735+4A>T)
c.549+4A>T (n.549+4A>T)
c.3360+4A>T (n.3360+4A>T)
c.*944+4A>T (n.*944+4A>T)
c.3702+4A>T (n.3702+4A>T)
c.3393+4A>T (n.3393+4A>T)
n.3970+4A>T
n.3771+4A>T
n.539-303T>A
n.3397+4A>T
c.3567+4A>T (n.3567+4A>T)
c.3771+4A>T (n.3771+4A>T)
n.3916+4A>T
n.3716+4A>T
 gnomAD v4
16g.16159478T>GCA2631961939ABCC6c.3735+4A>C (n.3735+4A>C)
c.549+4A>C (n.549+4A>C)
c.3360+4A>C (n.3360+4A>C)
c.*944+4A>C (n.*944+4A>C)
c.3702+4A>C (n.3702+4A>C)
c.3393+4A>C (n.3393+4A>C)
n.3970+4A>C
n.3771+4A>C
n.539-303T>G
n.3397+4A>C
c.3567+4A>C (n.3567+4A>C)
c.3771+4A>C (n.3771+4A>C)
n.3916+4A>C
n.3716+4A>C
 gnomAD v4
16g.16159479C=CA2210131694ABCC6c.3735+3G= (n.3735+3G=)
c.549+3G= (n.549+3G=)
c.3360+3G= (n.3360+3G=)
c.*944+3G= (n.*944+3G=)
c.3702+3G= (n.3702+3G=)
c.3393+3G= (n.3393+3G=)
n.3970+3G=
n.3771+3G=
n.539-302C=
n.3397+3G=
c.3567+3G= (n.3567+3G=)
c.3771+3G= (n.3771+3G=)
n.3916+3G=
n.3716+3G=
16g.16159479C>GCA7925474ABCC6c.3735+3G>C (n.3735+3G>C)
c.549+3G>C (n.549+3G>C)
c.3360+3G>C (n.3360+3G>C)
c.*944+3G>C (n.*944+3G>C)
c.3702+3G>C (n.3702+3G>C)
c.3393+3G>C (n.3393+3G>C)
n.3970+3G>C
n.3771+3G>C
n.539-302C>G
n.3397+3G>C
c.3567+3G>C (n.3567+3G>C)
c.3771+3G>C (n.3771+3G>C)
n.3916+3G>C
n.3716+3G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159479C>TCA7925473ABCC6c.3735+3G>A (n.3735+3G>A)
c.549+3G>A (n.549+3G>A)
c.3360+3G>A (n.3360+3G>A)
c.*944+3G>A (n.*944+3G>A)
c.3702+3G>A (n.3702+3G>A)
c.3393+3G>A (n.3393+3G>A)
n.3970+3G>A
n.3771+3G>A
n.539-302C>T
n.3397+3G>A
c.3567+3G>A (n.3567+3G>A)
c.3771+3G>A (n.3771+3G>A)
n.3916+3G>A
n.3716+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159480A=CA2210131698ABCC6c.3735+2T= (n.3735+2T=)
c.549+2T= (n.549+2T=)
c.3360+2T= (n.3360+2T=)
c.*944+2T= (n.*944+2T=)
c.3702+2T= (n.3702+2T=)
c.3393+2T= (n.3393+2T=)
n.3970+2T=
n.3771+2T=
n.539-301A=
n.3397+2T=
c.3567+2T= (n.3567+2T=)
c.3771+2T= (n.3771+2T=)
n.3916+2T=
n.3716+2T=
16g.16159480A>CCA394878652ABCC6c.3735+2T>G (n.3735+2T>G)
c.549+2T>G (n.549+2T>G)
c.3360+2T>G (n.3360+2T>G)
c.*944+2T>G (n.*944+2T>G)
c.3702+2T>G (n.3702+2T>G)
c.3393+2T>G (n.3393+2T>G)
n.3970+2T>G
n.3771+2T>G
n.539-301A>C
n.3397+2T>G
c.3567+2T>G (n.3567+2T>G)
c.3771+2T>G (n.3771+2T>G)
n.3916+2T>G
n.3716+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159480A>GCA394878648ABCC6c.3735+2T>C (n.3735+2T>C)
c.549+2T>C (n.549+2T>C)
c.3360+2T>C (n.3360+2T>C)
c.*944+2T>C (n.*944+2T>C)
c.3702+2T>C (n.3702+2T>C)
c.3393+2T>C (n.3393+2T>C)
n.3970+2T>C
n.3771+2T>C
n.539-301A>G
n.3397+2T>C
c.3567+2T>C (n.3567+2T>C)
c.3771+2T>C (n.3771+2T>C)
n.3916+2T>C
n.3716+2T>C
 gnomAD v4
16g.16159480A>TCA394878650ABCC6c.3735+2T>A (n.3735+2T>A)
c.549+2T>A (n.549+2T>A)
c.3360+2T>A (n.3360+2T>A)
c.*944+2T>A (n.*944+2T>A)
c.3702+2T>A (n.3702+2T>A)
c.3393+2T>A (n.3393+2T>A)
n.3970+2T>A
n.3771+2T>A
n.539-301A>T
n.3397+2T>A
c.3567+2T>A (n.3567+2T>A)
c.3771+2T>A (n.3771+2T>A)
n.3916+2T>A
n.3716+2T>A
16g.16159481C>ACA394878655ABCC6c.3735+1G>T (n.3735+1G>T)
c.549+1G>T (n.549+1G>T)
c.3360+1G>T (n.3360+1G>T)
c.*944+1G>T (n.*944+1G>T)
c.3702+1G>T (n.3702+1G>T)
c.3393+1G>T (n.3393+1G>T)
n.3970+1G>T
n.3771+1G>T
n.539-300C>A
n.3397+1G>T
c.3567+1G>T (n.3567+1G>T)
c.3771+1G>T (n.3771+1G>T)
n.3916+1G>T
n.3716+1G>T
16g.16159481C=CA2210131705ABCC6c.3735+1G= (n.3735+1G=)
c.549+1G= (n.549+1G=)
c.3360+1G= (n.3360+1G=)
c.*944+1G= (n.*944+1G=)
c.3702+1G= (n.3702+1G=)
c.3393+1G= (n.3393+1G=)
n.3970+1G=
n.3771+1G=
n.539-300C=
n.3397+1G=
c.3567+1G= (n.3567+1G=)
c.3771+1G= (n.3771+1G=)
n.3916+1G=
n.3716+1G=
16g.16159481C>GCA394878657ABCC6c.3735+1G>C (n.3735+1G>C)
c.549+1G>C (n.549+1G>C)
c.3360+1G>C (n.3360+1G>C)
c.*944+1G>C (n.*944+1G>C)
c.3702+1G>C (n.3702+1G>C)
c.3393+1G>C (n.3393+1G>C)
n.3970+1G>C
n.3771+1G>C
n.539-300C>G
n.3397+1G>C
c.3567+1G>C (n.3567+1G>C)
c.3771+1G>C (n.3771+1G>C)
n.3916+1G>C
n.3716+1G>C
16g.16159481C>TCA278628696ABCC6c.3735+1G>A (n.3735+1G>A)
c.549+1G>A (n.549+1G>A)
c.3360+1G>A (n.3360+1G>A)
c.*944+1G>A (n.*944+1G>A)
c.3702+1G>A (n.3702+1G>A)
c.3393+1G>A (n.3393+1G>A)
n.3970+1G>A
n.3771+1G>A
n.539-300C>T
n.3397+1G>A
c.3567+1G>A (n.3567+1G>A)
c.3771+1G>A (n.3771+1G>A)
n.3916+1G>A
n.3716+1G>A
 dbSNP
16g.16159482C>ACA7925475ABCC6c.3735G>T (p.Glu1245Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.3360G>T (n.3360G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.3702G>T (p.Glu1234Asp)
c.3393G>T (p.Glu1131Asp)
n.3970G>T
n.3771G>T
n.539-299C>A
n.3397G>T
c.3567G>T (p.Glu1189Asp)
c.3771G>T (p.Glu1257Asp)
n.3916G>T
n.3716G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159482C=CA2210131713ABCC6c.3735G= (p.Glu1245=)
c.549G= (p.Glu183=)
c.3360G= (n.3360G=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.3702G= (p.Glu1234=)
c.3393G= (p.Glu1131=)
n.3970G=
n.3771G=
n.539-299C=
n.3397G=
c.3567G= (p.Glu1189=)
c.3771G= (p.Glu1257=)
n.3916G=
n.3716G=
16g.16159482C>GCA394878659ABCC6c.3735G>C (p.Glu1245Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.3360G>C (n.3360G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.3702G>C (p.Glu1234Asp)
c.3393G>C (p.Glu1131Asp)
n.3970G>C
n.3771G>C
n.539-299C>G
n.3397G>C
c.3567G>C (p.Glu1189Asp)
c.3771G>C (p.Glu1257Asp)
n.3916G>C
n.3716G>C
16g.16159482C>TCA278628698ABCC6c.3735G>A (p.Glu1245=)
c.549G>A (p.Glu183=)
c.3360G>A (n.3360G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.3702G>A (p.Glu1234=)
c.3393G>A (p.Glu1131=)
n.3970G>A
n.3771G>A
n.539-299C>T
n.3397G>A
c.3567G>A (p.Glu1189=)
c.3771G>A (p.Glu1257=)
n.3916G>A
n.3716G>A
 ClinVar dbSNP
16g.16159483T>ACA394878660ABCC6c.3734A>T (p.Glu1245Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.3359A>T (n.3359A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.3701A>T (p.Glu1234Val)
c.3392A>T (p.Glu1131Val)
n.3969A>T
n.3770A>T
n.539-298T>A
n.3396A>T
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
n.3915A>T
n.3715A>T
 gnomAD v4
16g.16159483T>CCA394878661ABCC6c.3734A>G (p.Glu1245Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.3359A>G (n.3359A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.3701A>G (p.Glu1234Gly)
c.3392A>G (p.Glu1131Gly)
n.3969A>G
n.3770A>G
n.539-298T>C
n.3396A>G
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.3770A>G (p.Glu1257Gly)
n.3915A>G
n.3715A>G
16g.16159483T>GCA394878662ABCC6c.3734A>C (p.Glu1245Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.3359A>C (n.3359A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.3701A>C (p.Glu1234Ala)
c.3392A>C (p.Glu1131Ala)
n.3969A>C
n.3770A>C
n.539-298T>G
n.3396A>C
c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
n.3915A>C
n.3715A>C
16g.16159484C>ACA394878663ABCC6c.3733G>T (p.Glu1245Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.3358G>T (n.3358G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.3700G>T (p.Glu1234Ter)
c.3391G>T (p.Glu1131Ter)
n.3968G>T
n.3769G>T
n.539-297C>A
n.3395G>T
c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
n.3914G>T
n.3714G>T
16g.16159484C=CA2210131722ABCC6c.3733G= (p.Glu1245=)
c.547G= (p.Glu183=)
c.3358G= (n.3358G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.3700G= (p.Glu1234=)
c.3391G= (p.Glu1131=)
n.3968G=
n.3769G=
n.539-297C=
n.3395G=
c.3565G= (p.Glu1189=)
c.3769G= (p.Glu1257=)
n.3914G=
n.3714G=
16g.16159484C>GCA394878664ABCC6c.3733G>C (p.Glu1245Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.3358G>C (n.3358G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.3700G>C (p.Glu1234Gln)
c.3391G>C (p.Glu1131Gln)
n.3968G>C
n.3769G>C
n.539-297C>G
n.3395G>C
c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
n.3914G>C
n.3714G>C
16g.16159484C>TCA394878665ABCC6c.3733G>A (p.Glu1245Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.3358G>A (n.3358G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.3700G>A (p.Glu1234Lys)
c.3391G>A (p.Glu1131Lys)
n.3968G>A
n.3769G>A
n.539-297C>T
n.3395G>A
c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
n.3914G>A
n.3714G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.16159485C>ACA394878667ABCC6c.3732G>T (p.Lys1244Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.3357G>T (n.3357G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.3699G>T (p.Lys1233Asn)
c.3390G>T (p.Lys1130Asn)
n.3967G>T
n.3768G>T
n.539-296C>A
n.3394G>T
c.3564G>T (p.Lys1188Asn)
c.3768G>T (p.Lys1256Asn)
n.3913G>T
n.3713G>T
16g.16159485C=CA2210131732ABCC6c.3732G= (p.Lys1244=)
c.546G= (p.Lys182=)
c.3357G= (n.3357G=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.3699G= (p.Lys1233=)
c.3390G= (p.Lys1130=)
n.3967G=
n.3768G=
n.539-296C=
n.3394G=
c.3564G= (p.Lys1188=)
c.3768G= (p.Lys1256=)
n.3913G=
n.3713G=
16g.16159485C>GCA394878666ABCC6c.3732G>C (p.Lys1244Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.3357G>C (n.3357G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.3699G>C (p.Lys1233Asn)
c.3390G>C (p.Lys1130Asn)
n.3967G>C
n.3768G>C
n.539-296C>G
n.3394G>C
c.3564G>C (p.Lys1188Asn)
c.3768G>C (p.Lys1256Asn)
n.3913G>C
n.3713G>C
16g.16159485C>TCA278628702ABCC6c.3732G>A (p.Lys1244=)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.3357G>A (n.3357G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.3699G>A (p.Lys1233=)
c.3390G>A (p.Lys1130=)
n.3967G>A
n.3768G>A
n.539-296C>T
n.3394G>A
c.3564G>A (p.Lys1188=)
c.3768G>A (p.Lys1256=)
n.3913G>A
n.3713G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159486T>ACA394878668ABCC6c.3731A>T (p.Lys1244Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.3356A>T (n.3356A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.3698A>T (p.Lys1233Met)
c.3389A>T (p.Lys1130Met)
n.3966A>T
n.3767A>T
n.539-295T>A
n.3393A>T
c.3563A>T (p.Lys1188Met)
c.3767A>T (p.Lys1256Met)
n.3912A>T
n.3712A>T
 gnomAD v4
16g.16159486T>CCA394878669ABCC6c.3731A>G (p.Lys1244Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.3356A>G (n.3356A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.3389A>G (p.Lys1130Arg)
n.3966A>G
n.3767A>G
n.539-295T>C
n.3393A>G
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.3767A>G (p.Lys1256Arg)
n.3912A>G
n.3712A>G
 ClinVar
16g.16159486T>GCA394878670ABCC6c.3731A>C (p.Lys1244Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.3356A>C (n.3356A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
c.3389A>C (p.Lys1130Thr)
n.3966A>C
n.3767A>C
n.539-295T>G
n.3393A>C
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.3767A>C (p.Lys1256Thr)
n.3912A>C
n.3712A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159486T=CA2210131738ABCC6c.3731A= (p.Lys1244=)
c.545A= (p.Lys182=)
c.3356A= (n.3356A=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.3698A= (p.Lys1233=)
c.3389A= (p.Lys1130=)
n.3966A=
n.3767A=
n.539-295T=
n.3393A=
c.3563A= (p.Lys1188=)
c.3767A= (p.Lys1256=)
n.3912A=
n.3712A=
16g.16159487T>ACA394878671ABCC6c.3730A>T (p.Lys1244Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.3355A>T (n.3355A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
n.3965A>T
n.3766A>T
n.539-294T>A
n.3392A>T
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.3766A>T (p.Lys1256Ter)
n.3911A>T
n.3711A>T
16g.16159487T>CCA394878672ABCC6c.3730A>G (p.Lys1244Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.3355A>G (n.3355A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.3388A>G (p.Lys1130Glu)
n.3965A>G
n.3766A>G
n.539-294T>C
n.3392A>G
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.3766A>G (p.Lys1256Glu)
n.3911A>G
n.3711A>G
16g.16159487T>GCA394878673ABCC6c.3730A>C (p.Lys1244Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.3355A>C (n.3355A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
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 dbSNP
16g.16159487T=CA2210131743ABCC6c.3730A= (p.Lys1244=)
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Number of alleles fetched