Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
16g.16159399T=CA2210131476ABCC6c.3735+83A= (n.3735+83A=)
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c.3702+83A= (n.3702+83A=)
c.3393+83A= (n.3393+83A=)
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16g.16159400G>ACA278628579ABCC6c.3735+82C>T (n.3735+82C>T)
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c.3702+82C>T (n.3702+82C>T)
c.3393+82C>T (n.3393+82C>T)
n.3970+82C>T
n.3771+82C>T
n.539-381G>A
n.3397+82C>T
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n.3916+82C>T
n.3716+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159400G>CCA2631961745ABCC6c.3735+82C>G (n.3735+82C>G)
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n.3970+82C>G
n.3771+82C>G
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n.3397+82C>G
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 gnomAD v4
16g.16159400G=CA2210131480ABCC6c.3735+82C= (n.3735+82C=)
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c.3360+82C= (n.3360+82C=)
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c.3702+82C= (n.3702+82C=)
c.3393+82C= (n.3393+82C=)
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c.3567+82C= (n.3567+82C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.16159412A>GCA2631961773ABCC6c.3735+70T>C (n.3735+70T>C)
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n.3716+70T>C
 gnomAD v4
16g.16159413A=CA2210131521ABCC6c.3735+69T= (n.3735+69T=)
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n.3716+69T=
16g.16159413A>GCA2210131522ABCC6c.3735+69T>C (n.3735+69T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.539-359C>T
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 gnomAD v4
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n.3916+59T>G
n.3716+59T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159423A>TCA2631961815ABCC6c.3735+59T>A (n.3735+59T>A)
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n.3916+59T>A
n.3716+59T>A
 gnomAD v4
16g.16159424T>ACA718552048ABCC6c.3735+58A>T (n.3735+58A>T)
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n.3916+58A>T
n.3716+58A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159424T>CCA2631961816ABCC6c.3735+58A>G (n.3735+58A>G)
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 gnomAD v4
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n.3716+58A=
16g.16159425T>ACA2575924650ABCC6c.3735+57A>T (n.3735+57A>T)
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n.3716+57A>T
16g.16159425_16159426delinsTGCA2210131542ABCC6c.3735+56_3735+57delinsCA (n.3735+56_3735+57delinsCA)
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n.3716+56_3716+57delinsCA
16g.16159425_16159427delinsTGCCA2210131543ABCC6c.3735+55_3735+57delinsGCA (n.3735+55_3735+57delinsGCA)
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c.*944+55_*944+57delinsGCA (n.*944+55_*944+57delinsGCA)
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n.3716+55_3716+57delinsGCA
16g.16159426delCA278628599ABCC6c.3735+56del (n.3735+56del)
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n.3916+56del
n.3716+56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159426G>CCA975106993ABCC6c.3735+56C>G (n.3735+56C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159426G=CA2210131549ABCC6c.3735+56C= (n.3735+56C=)
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n.3716+56C=
16g.16159426G>TCA493797976ABCC6c.3735+56C>A (n.3735+56C>A)
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n.3916+56C>A
n.3716+56C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159426dupCA2631961823ABCC6c.3735+56dup (n.3735+56dup)
c.549+56dup (n.549+56dup)
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n.539-355dup
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c.3771+56dup (n.3771+56dup)
n.3916+56dup
n.3716+56dup
 gnomAD v4
16g.16159426_16159427delCA278628600ABCC6c.3735+55_3735+56del (n.3735+55_3735+56del)
c.549+55_549+56del (n.549+55_549+56del)
c.3360+55_3360+56del (n.3360+55_3360+56del)
c.*944+55_*944+56del (n.*944+55_*944+56del)
c.3702+55_3702+56del (n.3702+55_3702+56del)
c.3393+55_3393+56del (n.3393+55_3393+56del)
n.3970+55_3970+56del
n.3771+55_3771+56del
n.539-355_539-354del
n.3397+55_3397+56del
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c.3771+55_3771+56del (n.3771+55_3771+56del)
n.3916+55_3916+56del
n.3716+55_3716+56del
 dbSNP
16g.16159426_16159427delinsGCCA2695195866ABCC6c.3735+55_3735+56delinsGC (n.3735+55_3735+56delinsGC)
c.549+55_549+56delinsGC (n.549+55_549+56delinsGC)
c.3360+55_3360+56delinsGC (n.3360+55_3360+56delinsGC)
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c.3702+55_3702+56delinsGC (n.3702+55_3702+56delinsGC)
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n.3970+55_3970+56delinsGC
n.3771+55_3771+56delinsGC
n.539-355_539-354delinsGC
n.3397+55_3397+56delinsGC
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n.3716+55_3716+56delinsGC
16g.16159426_16159428delinsGCCCA2210131552ABCC6c.3735+54_3735+56delinsGGC (n.3735+54_3735+56delinsGGC)
c.549+54_549+56delinsGGC (n.549+54_549+56delinsGGC)
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c.*944+54_*944+56delinsGGC (n.*944+54_*944+56delinsGGC)
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n.539-355_539-353delinsGCC
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n.3916+54_3916+56delinsGGC
n.3716+54_3716+56delinsGGC
16g.16159426_16159427insGCCA2631961850ABCC6c.3735+55_3735+56insGC (n.3735+55_3735+56insGC)
c.549+55_549+56insGC (n.549+55_549+56insGC)
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c.*944+55_*944+56insGC (n.*944+55_*944+56insGC)
c.3702+55_3702+56insGC (n.3702+55_3702+56insGC)
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n.3970+55_3970+56insGC
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n.539-355_539-354insGC
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n.3916+55_3916+56insGC
n.3716+55_3716+56insGC
 gnomAD v4
16g.16159426_16159427insGCCCA2631961848ABCC6c.3735+55_3735+56insGGC (n.3735+55_3735+56insGGC)
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c.*944+55_*944+56insGGC (n.*944+55_*944+56insGGC)
c.3702+55_3702+56insGGC (n.3702+55_3702+56insGGC)
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n.3970+55_3970+56insGGC
n.3771+55_3771+56insGGC
n.539-355_539-354insGCC
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n.3916+55_3916+56insGGC
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 gnomAD v4
16g.16159426_16159427insGGCCA2631961847ABCC6c.3735+55_3735+56insGCC (n.3735+55_3735+56insGCC)
c.549+55_549+56insGCC (n.549+55_549+56insGCC)
c.3360+55_3360+56insGCC (n.3360+55_3360+56insGCC)
c.*944+55_*944+56insGCC (n.*944+55_*944+56insGCC)
c.3702+55_3702+56insGCC (n.3702+55_3702+56insGCC)
c.3393+55_3393+56insGCC (n.3393+55_3393+56insGCC)
n.3970+55_3970+56insGCC
n.3771+55_3771+56insGCC
n.539-355_539-354insGGC
n.3397+55_3397+56insGCC
c.3567+55_3567+56insGCC (n.3567+55_3567+56insGCC)
c.3771+55_3771+56insGCC (n.3771+55_3771+56insGCC)
n.3916+55_3916+56insGCC
n.3716+55_3716+56insGCC
 gnomAD v4
16g.16159427C>ACA2631961832ABCC6c.3735+55G>T (n.3735+55G>T)
c.549+55G>T (n.549+55G>T)
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c.*944+55G>T (n.*944+55G>T)
c.3702+55G>T (n.3702+55G>T)
c.3393+55G>T (n.3393+55G>T)
n.3970+55G>T
n.3771+55G>T
n.539-354C>A
n.3397+55G>T
c.3567+55G>T (n.3567+55G>T)
c.3771+55G>T (n.3771+55G>T)
n.3916+55G>T
n.3716+55G>T
 gnomAD v4
16g.16159427C=CA2210131566ABCC6c.3735+55G= (n.3735+55G=)
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n.3970+55G=
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n.539-354C=
n.3397+55G=
c.3567+55G= (n.3567+55G=)
c.3771+55G= (n.3771+55G=)
n.3916+55G=
n.3716+55G=
16g.16159427C>GCA278628606ABCC6c.3735+55G>C (n.3735+55G>C)
c.549+55G>C (n.549+55G>C)
c.3360+55G>C (n.3360+55G>C)
c.*944+55G>C (n.*944+55G>C)
c.3702+55G>C (n.3702+55G>C)
c.3393+55G>C (n.3393+55G>C)
n.3970+55G>C
n.3771+55G>C
n.539-354C>G
n.3397+55G>C
c.3567+55G>C (n.3567+55G>C)
c.3771+55G>C (n.3771+55G>C)
n.3916+55G>C
n.3716+55G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159427C>TCA621206097ABCC6c.3735+55G>A (n.3735+55G>A)
c.549+55G>A (n.549+55G>A)
c.3360+55G>A (n.3360+55G>A)
c.*944+55G>A (n.*944+55G>A)
c.3702+55G>A (n.3702+55G>A)
c.3393+55G>A (n.3393+55G>A)
n.3970+55G>A
n.3771+55G>A
n.539-354C>T
n.3397+55G>A
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c.3771+55G>A (n.3771+55G>A)
n.3916+55G>A
n.3716+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435dupCA621206099ABCC6c.3735+55dup (n.3735+55dup)
c.549+55dup (n.549+55dup)
c.3360+55dup (n.3360+55dup)
c.*944+55dup (n.*944+55dup)
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n.3970+55dup
n.3771+55dup
n.539-346dup
n.3397+55dup
c.3567+55dup (n.3567+55dup)
c.3771+55dup (n.3771+55dup)
n.3916+55dup
n.3716+55dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159434_16159435dupCA2631961852ABCC6c.3735+54_3735+55dup (n.3735+54_3735+55dup)
c.549+54_549+55dup (n.549+54_549+55dup)
c.3360+54_3360+55dup (n.3360+54_3360+55dup)
c.*944+54_*944+55dup (n.*944+54_*944+55dup)
c.3702+54_3702+55dup (n.3702+54_3702+55dup)
c.3393+54_3393+55dup (n.3393+54_3393+55dup)
n.3970+54_3970+55dup
n.3771+54_3771+55dup
n.539-347_539-346dup
n.3397+54_3397+55dup
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c.3771+54_3771+55dup (n.3771+54_3771+55dup)
n.3916+54_3916+55dup
n.3716+54_3716+55dup
 gnomAD v4
16g.16159433_16159435dupCA2631961851ABCC6c.3735+53_3735+55dup (n.3735+53_3735+55dup)
c.549+53_549+55dup (n.549+53_549+55dup)
c.3360+53_3360+55dup (n.3360+53_3360+55dup)
c.*944+53_*944+55dup (n.*944+53_*944+55dup)
c.3702+53_3702+55dup (n.3702+53_3702+55dup)
c.3393+53_3393+55dup (n.3393+53_3393+55dup)
n.3970+53_3970+55dup
n.3771+53_3771+55dup
n.539-348_539-346dup
n.3397+53_3397+55dup
c.3567+53_3567+55dup (n.3567+53_3567+55dup)
c.3771+53_3771+55dup (n.3771+53_3771+55dup)
n.3916+53_3916+55dup
n.3716+53_3716+55dup
 gnomAD v4
16g.16159435delCA278628611ABCC6c.3735+55del (n.3735+55del)
c.549+55del (n.549+55del)
c.3360+55del (n.3360+55del)
c.*944+55del (n.*944+55del)
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n.3970+55del
n.3771+55del
n.539-346del
n.3397+55del
c.3567+55del (n.3567+55del)
c.3771+55del (n.3771+55del)
n.3916+55del
n.3716+55del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159434_16159435delCA621206100ABCC6c.3735+54_3735+55del (n.3735+54_3735+55del)
c.549+54_549+55del (n.549+54_549+55del)
c.3360+54_3360+55del (n.3360+54_3360+55del)
c.*944+54_*944+55del (n.*944+54_*944+55del)
c.3702+54_3702+55del (n.3702+54_3702+55del)
c.3393+54_3393+55del (n.3393+54_3393+55del)
n.3970+54_3970+55del
n.3771+54_3771+55del
n.539-347_539-346del
n.3397+54_3397+55del
c.3567+54_3567+55del (n.3567+54_3567+55del)
c.3771+54_3771+55del (n.3771+54_3771+55del)
n.3916+54_3916+55del
n.3716+54_3716+55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433_16159435delCA2631961842ABCC6c.3735+53_3735+55del (n.3735+53_3735+55del)
c.549+53_549+55del (n.549+53_549+55del)
c.3360+53_3360+55del (n.3360+53_3360+55del)
c.*944+53_*944+55del (n.*944+53_*944+55del)
c.3702+53_3702+55del (n.3702+53_3702+55del)
c.3393+53_3393+55del (n.3393+53_3393+55del)
n.3970+53_3970+55del
n.3771+53_3771+55del
n.539-348_539-346del
n.3397+53_3397+55del
c.3567+53_3567+55del (n.3567+53_3567+55del)
c.3771+53_3771+55del (n.3771+53_3771+55del)
n.3916+53_3916+55del
n.3716+53_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159432_16159435delCA2631961841ABCC6c.3735+52_3735+55del (n.3735+52_3735+55del)
c.549+52_549+55del (n.549+52_549+55del)
c.3360+52_3360+55del (n.3360+52_3360+55del)
c.*944+52_*944+55del (n.*944+52_*944+55del)
c.3702+52_3702+55del (n.3702+52_3702+55del)
c.3393+52_3393+55del (n.3393+52_3393+55del)
n.3970+52_3970+55del
n.3771+52_3771+55del
n.539-349_539-346del
n.3397+52_3397+55del
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c.3771+52_3771+55del (n.3771+52_3771+55del)
n.3916+52_3916+55del
n.3716+52_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159431_16159435delCA2631961840ABCC6c.3735+51_3735+55del (n.3735+51_3735+55del)
c.549+51_549+55del (n.549+51_549+55del)
c.3360+51_3360+55del (n.3360+51_3360+55del)
c.*944+51_*944+55del (n.*944+51_*944+55del)
c.3702+51_3702+55del (n.3702+51_3702+55del)
c.3393+51_3393+55del (n.3393+51_3393+55del)
n.3970+51_3970+55del
n.3771+51_3771+55del
n.539-350_539-346del
n.3397+51_3397+55del
c.3567+51_3567+55del (n.3567+51_3567+55del)
c.3771+51_3771+55del (n.3771+51_3771+55del)
n.3916+51_3916+55del
n.3716+51_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159428_16159437delCA2631961838ABCC6c.3735+46_3735+55del (n.3735+46_3735+55del)
c.549+46_549+55del (n.549+46_549+55del)
c.3360+46_3360+55del (n.3360+46_3360+55del)
c.*944+46_*944+55del (n.*944+46_*944+55del)
c.3702+46_3702+55del (n.3702+46_3702+55del)
c.3393+46_3393+55del (n.3393+46_3393+55del)
n.3970+46_3970+55del
n.3771+46_3771+55del
n.539-353_539-344del
n.3397+46_3397+55del
c.3567+46_3567+55del (n.3567+46_3567+55del)
c.3771+46_3771+55del (n.3771+46_3771+55del)
n.3916+46_3916+55del
n.3716+46_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159432_16159460delCA2631961836ABCC6c.3735+27_3735+55del (n.3735+27_3735+55del)
c.549+27_549+55del (n.549+27_549+55del)
c.3360+27_3360+55del (n.3360+27_3360+55del)
c.*944+27_*944+55del (n.*944+27_*944+55del)
c.3702+27_3702+55del (n.3702+27_3702+55del)
c.3393+27_3393+55del (n.3393+27_3393+55del)
n.3970+27_3970+55del
n.3771+27_3771+55del
n.539-349_539-321del
n.3397+27_3397+55del
c.3567+27_3567+55del (n.3567+27_3567+55del)
c.3771+27_3771+55del (n.3771+27_3771+55del)
n.3916+27_3916+55del
n.3716+27_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159431_16159460delCA2631961834ABCC6c.3735+26_3735+55del (n.3735+26_3735+55del)
c.549+26_549+55del (n.549+26_549+55del)
c.3360+26_3360+55del (n.3360+26_3360+55del)
c.*944+26_*944+55del (n.*944+26_*944+55del)
c.3702+26_3702+55del (n.3702+26_3702+55del)
c.3393+26_3393+55del (n.3393+26_3393+55del)
n.3970+26_3970+55del
n.3771+26_3771+55del
n.539-350_539-321del
n.3397+26_3397+55del
c.3567+26_3567+55del (n.3567+26_3567+55del)
c.3771+26_3771+55del (n.3771+26_3771+55del)
n.3916+26_3916+55del
n.3716+26_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159430_16159460delCA2631961833ABCC6c.3735+25_3735+55del (n.3735+25_3735+55del)
c.549+25_549+55del (n.549+25_549+55del)
c.3360+25_3360+55del (n.3360+25_3360+55del)
c.*944+25_*944+55del (n.*944+25_*944+55del)
c.3702+25_3702+55del (n.3702+25_3702+55del)
c.3393+25_3393+55del (n.3393+25_3393+55del)
n.3970+25_3970+55del
n.3771+25_3771+55del
n.539-351_539-321del
n.3397+25_3397+55del
c.3567+25_3567+55del (n.3567+25_3567+55del)
c.3771+25_3771+55del (n.3771+25_3771+55del)
n.3916+25_3916+55del
n.3716+25_3716+55del
 gnomAD v4
16g.16159427_16159428insGCA2631961858ABCC6c.3735+54_3735+55insC (n.3735+54_3735+55insC)
c.549+54_549+55insC (n.549+54_549+55insC)
c.3360+54_3360+55insC (n.3360+54_3360+55insC)
c.*944+54_*944+55insC (n.*944+54_*944+55insC)
c.3702+54_3702+55insC (n.3702+54_3702+55insC)
c.3393+54_3393+55insC (n.3393+54_3393+55insC)
n.3970+54_3970+55insC
n.3771+54_3771+55insC
n.539-354_539-353insG
n.3397+54_3397+55insC
c.3567+54_3567+55insC (n.3567+54_3567+55insC)
c.3771+54_3771+55insC (n.3771+54_3771+55insC)
n.3916+54_3916+55insC
n.3716+54_3716+55insC
 gnomAD v4
16g.16159428C>ACA2631961857ABCC6c.3735+54G>T (n.3735+54G>T)
c.549+54G>T (n.549+54G>T)
c.3360+54G>T (n.3360+54G>T)
c.*944+54G>T (n.*944+54G>T)
c.3702+54G>T (n.3702+54G>T)
c.3393+54G>T (n.3393+54G>T)
n.3970+54G>T
n.3771+54G>T
n.539-353C>A
n.3397+54G>T
c.3567+54G>T (n.3567+54G>T)
c.3771+54G>T (n.3771+54G>T)
n.3916+54G>T
n.3716+54G>T
 gnomAD v4
16g.16159428C=CA2210131574ABCC6c.3735+54G= (n.3735+54G=)
c.549+54G= (n.549+54G=)
c.3360+54G= (n.3360+54G=)
c.*944+54G= (n.*944+54G=)
c.3702+54G= (n.3702+54G=)
c.3393+54G= (n.3393+54G=)
n.3970+54G=
n.3771+54G=
n.539-353C=
n.3397+54G=
c.3567+54G= (n.3567+54G=)
c.3771+54G= (n.3771+54G=)
n.3916+54G=
n.3716+54G=
16g.16159428C>GCA718552073ABCC6c.3735+54G>C (n.3735+54G>C)
c.549+54G>C (n.549+54G>C)
c.3360+54G>C (n.3360+54G>C)
c.*944+54G>C (n.*944+54G>C)
c.3702+54G>C (n.3702+54G>C)
c.3393+54G>C (n.3393+54G>C)
n.3970+54G>C
n.3771+54G>C
n.539-353C>G
n.3397+54G>C
c.3567+54G>C (n.3567+54G>C)
c.3771+54G>C (n.3771+54G>C)
n.3916+54G>C
n.3716+54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159428C>TCA278628618ABCC6c.3735+54G>A (n.3735+54G>A)
c.549+54G>A (n.549+54G>A)
c.3360+54G>A (n.3360+54G>A)
c.*944+54G>A (n.*944+54G>A)
c.3702+54G>A (n.3702+54G>A)
c.3393+54G>A (n.3393+54G>A)
n.3970+54G>A
n.3771+54G>A
n.539-353C>T
n.3397+54G>A
c.3567+54G>A (n.3567+54G>A)
c.3771+54G>A (n.3771+54G>A)
n.3916+54G>A
n.3716+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433_16159460delCA2631961859ABCC6c.3735+27_3735+54del (n.3735+27_3735+54del)
c.549+27_549+54del (n.549+27_549+54del)
c.3360+27_3360+54del (n.3360+27_3360+54del)
c.*944+27_*944+54del (n.*944+27_*944+54del)
c.3702+27_3702+54del (n.3702+27_3702+54del)
c.3393+27_3393+54del (n.3393+27_3393+54del)
n.3970+27_3970+54del
n.3771+27_3771+54del
n.539-348_539-321del
n.3397+27_3397+54del
c.3567+27_3567+54del (n.3567+27_3567+54del)
c.3771+27_3771+54del (n.3771+27_3771+54del)
n.3916+27_3916+54del
n.3716+27_3716+54del
 gnomAD v4
16g.16159429C>ACA2631961861ABCC6c.3735+53G>T (n.3735+53G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3916+52G>T
n.3716+52G>T
 gnomAD v4
16g.16159430C=CA2210131579ABCC6c.3735+52G= (n.3735+52G=)
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n.3716+52G=
16g.16159430C>GCA975107008ABCC6c.3735+52G>C (n.3735+52G>C)
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n.3716+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159430C>TCA718552074ABCC6c.3735+52G>A (n.3735+52G>A)
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c.3702+52G>A (n.3702+52G>A)
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n.3916+52G>A
n.3716+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3916+51G>T
n.3716+51G>T
 gnomAD v4
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n.3716+51G=
16g.16159431C>GCA7925455ABCC6c.3735+51G>C (n.3735+51G>C)
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c.3702+51G>C (n.3702+51G>C)
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n.3916+51G>C
n.3716+51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159431C>TCA621206103ABCC6c.3735+51G>A (n.3735+51G>A)
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n.3916+51G>A
n.3716+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159432C>ACA2631961864ABCC6c.3735+50G>T (n.3735+50G>T)
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n.3716+50G>T
 gnomAD v4
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n.3716+50G=
16g.16159432C>TCA2210131583ABCC6c.3735+50G>A (n.3735+50G>A)
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c.3360+50G>A (n.3360+50G>A)
c.*944+50G>A (n.*944+50G>A)
c.3702+50G>A (n.3702+50G>A)
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n.3970+50G>A
n.3771+50G>A
n.539-349C>T
n.3397+50G>A
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n.3916+50G>A
n.3716+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159433C>ACA7925456ABCC6c.3735+49G>T (n.3735+49G>T)
c.549+49G>T (n.549+49G>T)
c.3360+49G>T (n.3360+49G>T)
c.*944+49G>T (n.*944+49G>T)
c.3702+49G>T (n.3702+49G>T)
c.3393+49G>T (n.3393+49G>T)
n.3970+49G>T
n.3771+49G>T
n.539-348C>A
n.3397+49G>T
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c.3771+49G>T (n.3771+49G>T)
n.3916+49G>T
n.3716+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433C=CA2210131586ABCC6c.3735+49G= (n.3735+49G=)
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n.3970+49G=
n.3771+49G=
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n.3397+49G=
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c.3771+49G= (n.3771+49G=)
n.3916+49G=
n.3716+49G=
16g.16159433C>GCA278628630ABCC6c.3735+49G>C (n.3735+49G>C)
c.549+49G>C (n.549+49G>C)
c.3360+49G>C (n.3360+49G>C)
c.*944+49G>C (n.*944+49G>C)
c.3702+49G>C (n.3702+49G>C)
c.3393+49G>C (n.3393+49G>C)
n.3970+49G>C
n.3771+49G>C
n.539-348C>G
n.3397+49G>C
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c.3771+49G>C (n.3771+49G>C)
n.3916+49G>C
n.3716+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159433C>TCA2631961865ABCC6c.3735+49G>A (n.3735+49G>A)
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c.3702+49G>A (n.3702+49G>A)
c.3393+49G>A (n.3393+49G>A)
n.3970+49G>A
n.3771+49G>A
n.539-348C>T
n.3397+49G>A
c.3567+49G>A (n.3567+49G>A)
c.3771+49G>A (n.3771+49G>A)
n.3916+49G>A
n.3716+49G>A
 gnomAD v4
16g.16159433_16159435delinsCCCCA2210131585ABCC6c.3735+47_3735+49delinsGGG (n.3735+47_3735+49delinsGGG)
c.549+47_549+49delinsGGG (n.549+47_549+49delinsGGG)
c.3360+47_3360+49delinsGGG (n.3360+47_3360+49delinsGGG)
c.*944+47_*944+49delinsGGG (n.*944+47_*944+49delinsGGG)
c.3702+47_3702+49delinsGGG (n.3702+47_3702+49delinsGGG)
c.3393+47_3393+49delinsGGG (n.3393+47_3393+49delinsGGG)
n.3970+47_3970+49delinsGGG
n.3771+47_3771+49delinsGGG
n.539-348_539-346delinsCCC
n.3397+47_3397+49delinsGGG
c.3567+47_3567+49delinsGGG (n.3567+47_3567+49delinsGGG)
c.3771+47_3771+49delinsGGG (n.3771+47_3771+49delinsGGG)
n.3916+47_3916+49delinsGGG
n.3716+47_3716+49delinsGGG
16g.16159434C>ACA621206104ABCC6c.3735+48G>T (n.3735+48G>T)
c.549+48G>T (n.549+48G>T)
c.3360+48G>T (n.3360+48G>T)
c.*944+48G>T (n.*944+48G>T)
c.3702+48G>T (n.3702+48G>T)
c.3393+48G>T (n.3393+48G>T)
n.3970+48G>T
n.3771+48G>T
n.539-347C>A
n.3397+48G>T
c.3567+48G>T (n.3567+48G>T)
c.3771+48G>T (n.3771+48G>T)
n.3916+48G>T
n.3716+48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159434C=CA2210131594ABCC6c.3735+48G= (n.3735+48G=)
c.549+48G= (n.549+48G=)
c.3360+48G= (n.3360+48G=)
c.*944+48G= (n.*944+48G=)
c.3702+48G= (n.3702+48G=)
c.3393+48G= (n.3393+48G=)
n.3970+48G=
n.3771+48G=
n.539-347C=
n.3397+48G=
c.3567+48G= (n.3567+48G=)
c.3771+48G= (n.3771+48G=)
n.3916+48G=
n.3716+48G=
16g.16159434C>TCA621206106ABCC6c.3735+48G>A (n.3735+48G>A)
c.549+48G>A (n.549+48G>A)
c.3360+48G>A (n.3360+48G>A)
c.*944+48G>A (n.*944+48G>A)
c.3702+48G>A (n.3702+48G>A)
c.3393+48G>A (n.3393+48G>A)
n.3970+48G>A
n.3771+48G>A
n.539-347C>T
n.3397+48G>A
c.3567+48G>A (n.3567+48G>A)
c.3771+48G>A (n.3771+48G>A)
n.3916+48G>A
n.3716+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159434_16159435insGCCA2631961866ABCC6c.3735+48_3735+49insCG (n.3735+48_3735+49insCG)
c.549+48_549+49insCG (n.549+48_549+49insCG)
c.3360+48_3360+49insCG (n.3360+48_3360+49insCG)
c.*944+48_*944+49insCG (n.*944+48_*944+49insCG)
c.3702+48_3702+49insCG (n.3702+48_3702+49insCG)
c.3393+48_3393+49insCG (n.3393+48_3393+49insCG)
n.3970+48_3970+49insCG
n.3771+48_3771+49insCG
n.539-347_539-346insGC
n.3397+48_3397+49insCG
c.3567+48_3567+49insCG (n.3567+48_3567+49insCG)
c.3771+48_3771+49insCG (n.3771+48_3771+49insCG)
n.3916+48_3916+49insCG
n.3716+48_3716+49insCG
 gnomAD v4
16g.16159434_16159435delinsGCA278628644ABCC6c.3735+47_3735+48delinsC (n.3735+47_3735+48delinsC)
c.549+47_549+48delinsC (n.549+47_549+48delinsC)
c.3360+47_3360+48delinsC (n.3360+47_3360+48delinsC)
c.*944+47_*944+48delinsC (n.*944+47_*944+48delinsC)
c.3702+47_3702+48delinsC (n.3702+47_3702+48delinsC)
c.3393+47_3393+48delinsC (n.3393+47_3393+48delinsC)
n.3970+47_3970+48delinsC
n.3771+47_3771+48delinsC
n.539-347_539-346delinsG
n.3397+47_3397+48delinsC
c.3567+47_3567+48delinsC (n.3567+47_3567+48delinsC)
c.3771+47_3771+48delinsC (n.3771+47_3771+48delinsC)
n.3916+47_3916+48delinsC
n.3716+47_3716+48delinsC
 dbSNP
16g.16159434_16159435insGCA2631961867ABCC6c.3735+47_3735+48insC (n.3735+47_3735+48insC)
c.549+47_549+48insC (n.549+47_549+48insC)
c.3360+47_3360+48insC (n.3360+47_3360+48insC)
c.*944+47_*944+48insC (n.*944+47_*944+48insC)
c.3702+47_3702+48insC (n.3702+47_3702+48insC)
c.3393+47_3393+48insC (n.3393+47_3393+48insC)
n.3970+47_3970+48insC
n.3771+47_3771+48insC
n.539-347_539-346insG
n.3397+47_3397+48insC
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c.3771+47_3771+48insC (n.3771+47_3771+48insC)
n.3916+47_3916+48insC
n.3716+47_3716+48insC
 gnomAD v4
16g.16159435C>ACA7925458ABCC6c.3735+47G>T (n.3735+47G>T)
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n.3970+47G>T
n.3771+47G>T
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n.3916+47G>T
n.3716+47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435C=CA2210131600ABCC6c.3735+47G= (n.3735+47G=)
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n.3716+47G=
16g.16159435C>GCA7925457ABCC6c.3735+47G>C (n.3735+47G>C)
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n.3716+47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435C>TCA7925459ABCC6c.3735+47G>A (n.3735+47G>A)
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n.3916+47G>A
n.3716+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159435_16159436delinsCACA2210131601ABCC6c.3735+46_3735+47delinsTG (n.3735+46_3735+47delinsTG)
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c.3702+46_3702+47delinsTG (n.3702+46_3702+47delinsTG)
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n.539-346_539-345delinsCA
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n.3916+46_3916+47delinsTG
n.3716+46_3716+47delinsTG
16g.16159436delCA718552087ABCC6c.3735+46del (n.3735+46del)
c.549+46del (n.549+46del)
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n.3916+46del
n.3716+46del
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159436A=CA2210131610ABCC6c.3735+46T= (n.3735+46T=)
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n.3716+46T=
16g.16159436A>CCA2210131613ABCC6c.3735+46T>G (n.3735+46T>G)
c.549+46T>G (n.549+46T>G)
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n.3916+46T>G
n.3716+46T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159436A>GCA2631961869ABCC6c.3735+46T>C (n.3735+46T>C)
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n.3716+46T>C
 gnomAD v4
16g.16159436A>TCA2631961870ABCC6c.3735+46T>A (n.3735+46T>A)
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n.3716+46T>A
 gnomAD v4
16g.16159437_16159439delCA2631961868ABCC6c.3735+44_3735+46del (n.3735+44_3735+46del)
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c.*944+44_*944+46del (n.*944+44_*944+46del)
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n.3970+44_3970+46del
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n.3916+44_3916+46del
n.3716+44_3716+46del
 gnomAD v4
16g.16159437_16159441delCA2806037019ABCC6c.3735+42_3735+46del (n.3735+42_3735+46del)
c.549+42_549+46del (n.549+42_549+46del)
c.3360+42_3360+46del (n.3360+42_3360+46del)
c.*944+42_*944+46del (n.*944+42_*944+46del)
c.3702+42_3702+46del (n.3702+42_3702+46del)
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n.3970+42_3970+46del
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n.539-344_539-340del
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n.3916+42_3916+46del
n.3716+42_3716+46del
16g.16159437C>ACA7925460ABCC6c.3735+45G>T (n.3735+45G>T)
c.549+45G>T (n.549+45G>T)
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n.3970+45G>T
n.3771+45G>T
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n.3916+45G>T
n.3716+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159437C=CA2210131614ABCC6c.3735+45G= (n.3735+45G=)
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n.3916+45G=
n.3716+45G=
16g.16159437C>GCA718552088ABCC6c.3735+45G>C (n.3735+45G>C)
c.549+45G>C (n.549+45G>C)
c.3360+45G>C (n.3360+45G>C)
c.*944+45G>C (n.*944+45G>C)
c.3702+45G>C (n.3702+45G>C)
c.3393+45G>C (n.3393+45G>C)
n.3970+45G>C
n.3771+45G>C
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n.3916+45G>C
n.3716+45G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159437C>TCA2631961871ABCC6c.3735+45G>A (n.3735+45G>A)
c.549+45G>A (n.549+45G>A)
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c.*944+45G>A (n.*944+45G>A)
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n.3970+45G>A
n.3771+45G>A
n.539-344C>T
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n.3916+45G>A
n.3716+45G>A
 gnomAD v4
16g.16159438A>CCA975107021ABCC6c.3735+44T>G (n.3735+44T>G)
c.549+44T>G (n.549+44T>G)
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n.3970+44T>G
n.3771+44T>G
n.539-343A>C
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n.3916+44T>G
n.3716+44T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159438A>GCA2631961872ABCC6c.3735+44T>C (n.3735+44T>C)
c.549+44T>C (n.549+44T>C)
c.3360+44T>C (n.3360+44T>C)
c.*944+44T>C (n.*944+44T>C)
c.3702+44T>C (n.3702+44T>C)
c.3393+44T>C (n.3393+44T>C)
n.3970+44T>C
n.3771+44T>C
n.539-343A>G
n.3397+44T>C
c.3567+44T>C (n.3567+44T>C)
c.3771+44T>C (n.3771+44T>C)
n.3916+44T>C
n.3716+44T>C
 gnomAD v4
16g.16159438A>TCA2562279456ABCC6c.3735+44T>A (n.3735+44T>A)
c.549+44T>A (n.549+44T>A)
c.3360+44T>A (n.3360+44T>A)
c.*944+44T>A (n.*944+44T>A)
c.3702+44T>A (n.3702+44T>A)
c.3393+44T>A (n.3393+44T>A)
n.3970+44T>A
n.3771+44T>A
n.539-343A>T
n.3397+44T>A
c.3567+44T>A (n.3567+44T>A)
c.3771+44T>A (n.3771+44T>A)
n.3916+44T>A
n.3716+44T>A
 gnomAD v4
16g.16159438_16159439delCA2631961875ABCC6c.3735+43_3735+44del (n.3735+43_3735+44del)
c.549+43_549+44del (n.549+43_549+44del)
c.3360+43_3360+44del (n.3360+43_3360+44del)
c.*944+43_*944+44del (n.*944+43_*944+44del)
c.3702+43_3702+44del (n.3702+43_3702+44del)
c.3393+43_3393+44del (n.3393+43_3393+44del)
n.3970+43_3970+44del
n.3771+43_3771+44del
n.539-343_539-342del
n.3397+43_3397+44del
c.3567+43_3567+44del (n.3567+43_3567+44del)
c.3771+43_3771+44del (n.3771+43_3771+44del)
n.3916+43_3916+44del
n.3716+43_3716+44del
 gnomAD v4
16g.16159439_16159441delCA2631961873ABCC6c.3735+42_3735+44del (n.3735+42_3735+44del)
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c.3360+42_3360+44del (n.3360+42_3360+44del)
c.*944+42_*944+44del (n.*944+42_*944+44del)
c.3702+42_3702+44del (n.3702+42_3702+44del)
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n.3970+42_3970+44del
n.3771+42_3771+44del
n.539-342_539-340del
n.3397+42_3397+44del
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n.3916+42_3916+44del
n.3716+42_3716+44del
 gnomAD v4
16g.16159438_16159444delCA2631961874ABCC6c.3735+38_3735+44del (n.3735+38_3735+44del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159440T=CA2210131619ABCC6c.3735+42A= (n.3735+42A=)
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16g.16159441A=CA2210131623ABCC6c.3735+41T= (n.3735+41T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159441A>TCA2631961881ABCC6c.3735+41T>A (n.3735+41T>A)
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 gnomAD v4
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n.3716+41dup
 gnomAD v4
16g.16159441_16159442insGGCA2806037022ABCC6c.3735+40_3735+41insCC (n.3735+40_3735+41insCC)
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n.539-340_539-339insGG
n.3397+40_3397+41insCC
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n.3916+40_3916+41insCC
n.3716+40_3716+41insCC
16g.16159442T>ACA2631961882ABCC6c.3735+40A>T (n.3735+40A>T)
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c.*944+40A>T (n.*944+40A>T)
c.3702+40A>T (n.3702+40A>T)
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n.3771+40A>T
n.539-339T>A
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n.3916+40A>T
n.3716+40A>T
 gnomAD v4
16g.16159442T>GCA2502994873ABCC6c.3735+40A>C (n.3735+40A>C)
c.549+40A>C (n.549+40A>C)
c.3360+40A>C (n.3360+40A>C)
c.*944+40A>C (n.*944+40A>C)
c.3702+40A>C (n.3702+40A>C)
c.3393+40A>C (n.3393+40A>C)
n.3970+40A>C
n.3771+40A>C
n.539-339T>G
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n.3916+40A>C
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 gnomAD v4
16g.16159443G>ACA621206116ABCC6c.3735+39C>T (n.3735+39C>T)
c.549+39C>T (n.549+39C>T)
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c.*944+39C>T (n.*944+39C>T)
c.3702+39C>T (n.3702+39C>T)
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n.539-338G>A
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n.3916+39C>T
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 dbSNP gnomAD v2
16g.16159443G=CA2210131626ABCC6c.3735+39C= (n.3735+39C=)
c.549+39C= (n.549+39C=)
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c.*944+39C= (n.*944+39C=)
c.3702+39C= (n.3702+39C=)
c.3393+39C= (n.3393+39C=)
n.3970+39C=
n.3771+39C=
n.539-338G=
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c.3567+39C= (n.3567+39C=)
c.3771+39C= (n.3771+39C=)
n.3916+39C=
n.3716+39C=
16g.16159443G>TCA2631961883ABCC6c.3735+39C>A (n.3735+39C>A)
c.549+39C>A (n.549+39C>A)
c.3360+39C>A (n.3360+39C>A)
c.*944+39C>A (n.*944+39C>A)
c.3702+39C>A (n.3702+39C>A)
c.3393+39C>A (n.3393+39C>A)
n.3970+39C>A
n.3771+39C>A
n.539-338G>T
n.3397+39C>A
c.3567+39C>A (n.3567+39C>A)
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n.3916+39C>A
n.3716+39C>A
 gnomAD v4
16g.16159444T>ACA2631961885ABCC6c.3735+38A>T (n.3735+38A>T)
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c.*944+38A>T (n.*944+38A>T)
c.3702+38A>T (n.3702+38A>T)
c.3393+38A>T (n.3393+38A>T)
n.3970+38A>T
n.3771+38A>T
n.539-337T>A
n.3397+38A>T
c.3567+38A>T (n.3567+38A>T)
c.3771+38A>T (n.3771+38A>T)
n.3916+38A>T
n.3716+38A>T
 gnomAD v4
16g.16159444T>CCA2631961886ABCC6c.3735+38A>G (n.3735+38A>G)
c.549+38A>G (n.549+38A>G)
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c.*944+38A>G (n.*944+38A>G)
c.3702+38A>G (n.3702+38A>G)
c.3393+38A>G (n.3393+38A>G)
n.3970+38A>G
n.3771+38A>G
n.539-337T>C
n.3397+38A>G
c.3567+38A>G (n.3567+38A>G)
c.3771+38A>G (n.3771+38A>G)
n.3916+38A>G
n.3716+38A>G
 gnomAD v4
16g.16159444T>GCA2631961884ABCC6c.3735+38A>C (n.3735+38A>C)
c.549+38A>C (n.549+38A>C)
c.3360+38A>C (n.3360+38A>C)
c.*944+38A>C (n.*944+38A>C)
c.3702+38A>C (n.3702+38A>C)
c.3393+38A>C (n.3393+38A>C)
n.3970+38A>C
n.3771+38A>C
n.539-337T>G
n.3397+38A>C
c.3567+38A>C (n.3567+38A>C)
c.3771+38A>C (n.3771+38A>C)
n.3916+38A>C
n.3716+38A>C
 gnomAD v4
16g.16159445C>ACA2631961887ABCC6c.3735+37G>T (n.3735+37G>T)
c.549+37G>T (n.549+37G>T)
c.3360+37G>T (n.3360+37G>T)
c.*944+37G>T (n.*944+37G>T)
c.3702+37G>T (n.3702+37G>T)
c.3393+37G>T (n.3393+37G>T)
n.3970+37G>T
n.3771+37G>T
n.539-336C>A
n.3397+37G>T
c.3567+37G>T (n.3567+37G>T)
c.3771+37G>T (n.3771+37G>T)
n.3916+37G>T
n.3716+37G>T
 gnomAD v4
16g.16159445C>GCA2631961888ABCC6c.3735+37G>C (n.3735+37G>C)
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c.3360+37G>C (n.3360+37G>C)
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n.3916+37G>C
n.3716+37G>C
 gnomAD v4
16g.16159445C>TCA2631961889ABCC6c.3735+37G>A (n.3735+37G>A)
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n.3916+37G>A
n.3716+37G>A
 gnomAD v4
16g.16159446C=CA2210131630ABCC6c.3735+36G= (n.3735+36G=)
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n.3916+36G=
n.3716+36G=
16g.16159446C>TCA7925462ABCC6c.3735+36G>A (n.3735+36G>A)
c.549+36G>A (n.549+36G>A)
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c.*944+36G>A (n.*944+36G>A)
c.3702+36G>A (n.3702+36G>A)
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n.3916+36G>A
n.3716+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159447T>GCA2575924651ABCC6c.3735+35A>C (n.3735+35A>C)
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n.3716+35A>C
 gnomAD v4
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n.3916+34A>G
n.3716+34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159448T>GCA718552098ABCC6c.3735+34A>C (n.3735+34A>C)
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n.3716+34A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159448T=CA2210131634ABCC6c.3735+34A= (n.3735+34A=)
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n.3716+34A=
16g.16159449G=CA2210131636ABCC6c.3735+33C= (n.3735+33C=)
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n.3716+33C=
16g.16159449G>TCA7925463ABCC6c.3735+33C>A (n.3735+33C>A)
c.549+33C>A (n.549+33C>A)
c.3360+33C>A (n.3360+33C>A)
c.*944+33C>A (n.*944+33C>A)
c.3702+33C>A (n.3702+33C>A)
c.3393+33C>A (n.3393+33C>A)
n.3970+33C>A
n.3771+33C>A
n.539-332G>T
n.3397+33C>A
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n.3916+33C>A
n.3716+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159450C>ACA2631961890ABCC6c.3735+32G>T (n.3735+32G>T)
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n.3916+32G>T
n.3716+32G>T
 gnomAD v4
16g.16159450C=CA2210131640ABCC6c.3735+32G= (n.3735+32G=)
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n.3716+32G=
16g.16159450C>GCA2210131641ABCC6c.3735+32G>C (n.3735+32G>C)
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n.3970+32G>C
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n.3916+32G>C
n.3716+32G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159450C>TCA2631961891ABCC6c.3735+32G>A (n.3735+32G>A)
c.549+32G>A (n.549+32G>A)
c.3360+32G>A (n.3360+32G>A)
c.*944+32G>A (n.*944+32G>A)
c.3702+32G>A (n.3702+32G>A)
c.3393+32G>A (n.3393+32G>A)
n.3970+32G>A
n.3771+32G>A
n.539-331C>T
n.3397+32G>A
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c.3771+32G>A (n.3771+32G>A)
n.3916+32G>A
n.3716+32G>A
 gnomAD v4
16g.16159451T>GCA2631961892ABCC6c.3735+31A>C (n.3735+31A>C)
c.549+31A>C (n.549+31A>C)
c.3360+31A>C (n.3360+31A>C)
c.*944+31A>C (n.*944+31A>C)
c.3702+31A>C (n.3702+31A>C)
c.3393+31A>C (n.3393+31A>C)
n.3970+31A>C
n.3771+31A>C
n.539-330T>G
n.3397+31A>C
c.3567+31A>C (n.3567+31A>C)
c.3771+31A>C (n.3771+31A>C)
n.3916+31A>C
n.3716+31A>C
 gnomAD v4
16g.16159452G>ACA2631961894ABCC6c.3735+30C>T (n.3735+30C>T)
c.549+30C>T (n.549+30C>T)
c.3360+30C>T (n.3360+30C>T)
c.*944+30C>T (n.*944+30C>T)
c.3702+30C>T (n.3702+30C>T)
c.3393+30C>T (n.3393+30C>T)
n.3970+30C>T
n.3771+30C>T
n.539-329G>A
n.3397+30C>T
c.3567+30C>T (n.3567+30C>T)
c.3771+30C>T (n.3771+30C>T)
n.3916+30C>T
n.3716+30C>T
 gnomAD v4
16g.16159452G>TCA2575924652ABCC6c.3735+30C>A (n.3735+30C>A)
c.549+30C>A (n.549+30C>A)
c.3360+30C>A (n.3360+30C>A)
c.*944+30C>A (n.*944+30C>A)
c.3702+30C>A (n.3702+30C>A)
c.3393+30C>A (n.3393+30C>A)
n.3970+30C>A
n.3771+30C>A
n.539-329G>T
n.3397+30C>A
c.3567+30C>A (n.3567+30C>A)
c.3771+30C>A (n.3771+30C>A)
n.3916+30C>A
n.3716+30C>A
 gnomAD v4
16g.16159454delCA2631961893ABCC6c.3735+30del (n.3735+30del)
c.549+30del (n.549+30del)
c.3360+30del (n.3360+30del)
c.*944+30del (n.*944+30del)
c.3702+30del (n.3702+30del)
c.3393+30del (n.3393+30del)
n.3970+30del
n.3771+30del
n.539-327del
n.3397+30del
c.3567+30del (n.3567+30del)
c.3771+30del (n.3771+30del)
n.3916+30del
n.3716+30del
 gnomAD v4
16g.16159453G>ACA7925464ABCC6c.3735+29C>T (n.3735+29C>T)
c.549+29C>T (n.549+29C>T)
c.3360+29C>T (n.3360+29C>T)
c.*944+29C>T (n.*944+29C>T)
c.3702+29C>T (n.3702+29C>T)
c.3393+29C>T (n.3393+29C>T)
n.3970+29C>T
n.3771+29C>T
n.539-328G>A
n.3397+29C>T
c.3567+29C>T (n.3567+29C>T)
c.3771+29C>T (n.3771+29C>T)
n.3916+29C>T
n.3716+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159453G=CA2210131643ABCC6c.3735+29C= (n.3735+29C=)
c.549+29C= (n.549+29C=)
c.3360+29C= (n.3360+29C=)
c.*944+29C= (n.*944+29C=)
c.3702+29C= (n.3702+29C=)
c.3393+29C= (n.3393+29C=)
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n.3771+29C=
n.539-328G=
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c.3771+29C= (n.3771+29C=)
n.3916+29C=
n.3716+29C=
16g.16159453G>TCA2631961895ABCC6c.3735+29C>A (n.3735+29C>A)
c.549+29C>A (n.549+29C>A)
c.3360+29C>A (n.3360+29C>A)
c.*944+29C>A (n.*944+29C>A)
c.3702+29C>A (n.3702+29C>A)
c.3393+29C>A (n.3393+29C>A)
n.3970+29C>A
n.3771+29C>A
n.539-328G>T
n.3397+29C>A
c.3567+29C>A (n.3567+29C>A)
c.3771+29C>A (n.3771+29C>A)
n.3916+29C>A
n.3716+29C>A
 gnomAD v4
16g.16159454G>CCA2210131645ABCC6c.3735+28C>G (n.3735+28C>G)
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c.*944+28C>G (n.*944+28C>G)
c.3702+28C>G (n.3702+28C>G)
c.3393+28C>G (n.3393+28C>G)
n.3970+28C>G
n.3771+28C>G
n.539-327G>C
n.3397+28C>G
c.3567+28C>G (n.3567+28C>G)
c.3771+28C>G (n.3771+28C>G)
n.3916+28C>G
n.3716+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16159454G=CA2210131647ABCC6c.3735+28C= (n.3735+28C=)
c.549+28C= (n.549+28C=)
c.3360+28C= (n.3360+28C=)
c.*944+28C= (n.*944+28C=)
c.3702+28C= (n.3702+28C=)
c.3393+28C= (n.3393+28C=)
n.3970+28C=
n.3771+28C=
n.539-327G=
n.3397+28C=
c.3567+28C= (n.3567+28C=)
c.3771+28C= (n.3771+28C=)
n.3916+28C=
n.3716+28C=
16g.16159454G>TCA2631961896ABCC6c.3735+28C>A (n.3735+28C>A)
c.549+28C>A (n.549+28C>A)
c.3360+28C>A (n.3360+28C>A)
c.*944+28C>A (n.*944+28C>A)
c.3702+28C>A (n.3702+28C>A)
c.3393+28C>A (n.3393+28C>A)
n.3970+28C>A
n.3771+28C>A
n.539-327G>T
n.3397+28C>A
c.3567+28C>A (n.3567+28C>A)
c.3771+28C>A (n.3771+28C>A)
n.3916+28C>A
n.3716+28C>A
 gnomAD v4
16g.16159455A>CCA975107026ABCC6c.3735+27T>G (n.3735+27T>G)
c.549+27T>G (n.549+27T>G)
c.3360+27T>G (n.3360+27T>G)
c.*944+27T>G (n.*944+27T>G)
c.3702+27T>G (n.3702+27T>G)
c.3393+27T>G (n.3393+27T>G)
n.3970+27T>G
n.3771+27T>G
n.539-326A>C
n.3397+27T>G
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n.3916+27T>G
n.3716+27T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159455A>GCA2631961897ABCC6c.3735+27T>C (n.3735+27T>C)
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c.*944+27T>C (n.*944+27T>C)
c.3702+27T>C (n.3702+27T>C)
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n.3970+27T>C
n.3771+27T>C
n.539-326A>G
n.3397+27T>C
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n.3916+27T>C
n.3716+27T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3716+26_3716+27delinsGT
16g.16159456C>TCA2525912693ABCC6c.3735+26G>A (n.3735+26G>A)
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c.*944+26G>A (n.*944+26G>A)
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n.3970+26G>A
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 gnomAD v4
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n.3970+26dup
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n.539-321dup
n.3397+26dup
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n.3916+26dup
n.3716+26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159460delCA7925466ABCC6c.3735+26del (n.3735+26del)
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n.539-321del
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n.3916+26del
n.3716+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16159457C>ACA2575924653ABCC6c.3735+25G>T (n.3735+25G>T)
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n.3716+25G>T
16g.16159458C>ACA7925467ABCC6c.3735+24G>T (n.3735+24G>T)
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n.3716+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159458C=CA2210131652ABCC6c.3735+24G= (n.3735+24G=)
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n.3916+24G=
n.3716+24G=
16g.16159458C>GCA2631961903ABCC6c.3735+24G>C (n.3735+24G>C)
c.549+24G>C (n.549+24G>C)
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n.3970+24G>C
n.3771+24G>C
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n.3397+24G>C
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n.3916+24G>C
n.3716+24G>C
 gnomAD v4
16g.16159458C>TCA656546807ABCC6c.3735+24G>A (n.3735+24G>A)
c.549+24G>A (n.549+24G>A)
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c.*944+24G>A (n.*944+24G>A)
c.3702+24G>A (n.3702+24G>A)
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n.3970+24G>A
n.3771+24G>A
n.539-323C>T
n.3397+24G>A
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n.3716+24G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16159459C>ACA621206124ABCC6c.3735+23G>T (n.3735+23G>T)
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c.3702+23G>T (n.3702+23G>T)
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n.3970+23G>T
n.3771+23G>T
n.539-322C>A
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n.3916+23G>T
n.3716+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16159459C=CA2210131658ABCC6c.3735+23G= (n.3735+23G=)
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n.3716+23G=
16g.16159465_16159472delCA2631961907ABCC6c.3735+16_3735+23del (n.3735+16_3735+23del)
c.549+16_549+23del (n.549+16_549+23del)
c.3360+16_3360+23del (n.3360+16_3360+23del)
c.*944+16_*944+23del (n.*944+16_*944+23del)
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n.3397+16_3397+23del
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c.3771+16_3771+23del (n.3771+16_3771+23del)
n.3916+16_3916+23del
n.3716+16_3716+23del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched