Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.16155183T>C | CA2631959646 | ABCC6 | n.594A>G c.*55-152A>G (n.*55-152A>G) c.3883-152A>G (n.3883-152A>G) c.697-152A>G (n.697-152A>G) c.3508-152A>G (n.3508-152A>G) c.*1092-152A>G (n.*1092-152A>G) c.3850-152A>G (n.3850-152A>G) c.3541-152A>G (n.3541-152A>G) n.4181-152A>G n.3919-152A>G n.3982-152A>G n.539-4598T>C n.3545-152A>G c.3715-152A>G (n.3715-152A>G) c.3919-152A>G (n.3919-152A>G) n.4127-152A>G n.3864-152A>G n.3927-152A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.16155185T>G | CA493797533 | ABCC6 | n.592A>C c.*55-154A>C (n.*55-154A>C) c.3883-154A>C (n.3883-154A>C) c.697-154A>C (n.697-154A>C) c.3508-154A>C (n.3508-154A>C) c.*1092-154A>C (n.*1092-154A>C) c.3850-154A>C (n.3850-154A>C) c.3541-154A>C (n.3541-154A>C) n.4181-154A>C n.3919-154A>C n.3982-154A>C n.539-4596T>G n.3545-154A>C c.3715-154A>C (n.3715-154A>C) c.3919-154A>C (n.3919-154A>C) n.4127-154A>C n.3864-154A>C n.3927-154A>C | gnomAD v4 |
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16 | g.16155186A>C | CA2631959648 | ABCC6 | n.591T>G c.*55-155T>G (n.*55-155T>G) c.3883-155T>G (n.3883-155T>G) c.697-155T>G (n.697-155T>G) c.3508-155T>G (n.3508-155T>G) c.*1092-155T>G (n.*1092-155T>G) c.3850-155T>G (n.3850-155T>G) c.3541-155T>G (n.3541-155T>G) n.4181-155T>G n.3919-155T>G n.3982-155T>G n.539-4595A>C n.3545-155T>G c.3715-155T>G (n.3715-155T>G) c.3919-155T>G (n.3919-155T>G) n.4127-155T>G n.3864-155T>G n.3927-155T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155186A>G | CA278625811 | ABCC6 | n.591T>C c.*55-155T>C (n.*55-155T>C) c.3883-155T>C (n.3883-155T>C) c.697-155T>C (n.697-155T>C) c.3508-155T>C (n.3508-155T>C) c.*1092-155T>C (n.*1092-155T>C) c.3850-155T>C (n.3850-155T>C) c.3541-155T>C (n.3541-155T>C) n.4181-155T>C n.3919-155T>C n.3982-155T>C n.539-4595A>G n.3545-155T>C c.3715-155T>C (n.3715-155T>C) c.3919-155T>C (n.3919-155T>C) n.4127-155T>C n.3864-155T>C n.3927-155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155186A>T | CA2210141252 | ABCC6 | n.591T>A c.*55-155T>A (n.*55-155T>A) c.3883-155T>A (n.3883-155T>A) c.697-155T>A (n.697-155T>A) c.3508-155T>A (n.3508-155T>A) c.*1092-155T>A (n.*1092-155T>A) c.3850-155T>A (n.3850-155T>A) c.3541-155T>A (n.3541-155T>A) n.4181-155T>A n.3919-155T>A n.3982-155T>A n.539-4595A>T n.3545-155T>A c.3715-155T>A (n.3715-155T>A) c.3919-155T>A (n.3919-155T>A) n.4127-155T>A n.3864-155T>A n.3927-155T>A | dbSNP |
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16 | g.16155187T>A | CA2210141253 | ABCC6 | n.590A>T c.*55-156A>T (n.*55-156A>T) c.3883-156A>T (n.3883-156A>T) c.697-156A>T (n.697-156A>T) c.3508-156A>T (n.3508-156A>T) c.*1092-156A>T (n.*1092-156A>T) c.3850-156A>T (n.3850-156A>T) c.3541-156A>T (n.3541-156A>T) n.4181-156A>T n.3919-156A>T n.3982-156A>T n.539-4594T>A n.3545-156A>T c.3715-156A>T (n.3715-156A>T) c.3919-156A>T (n.3919-156A>T) n.4127-156A>T n.3864-156A>T n.3927-156A>T | dbSNP |
16 | g.16155187T>G | CA2806038072 | ABCC6 | n.590A>C c.*55-156A>C (n.*55-156A>C) c.3883-156A>C (n.3883-156A>C) c.697-156A>C (n.697-156A>C) c.3508-156A>C (n.3508-156A>C) c.*1092-156A>C (n.*1092-156A>C) c.3850-156A>C (n.3850-156A>C) c.3541-156A>C (n.3541-156A>C) n.4181-156A>C n.3919-156A>C n.3982-156A>C n.539-4594T>G n.3545-156A>C c.3715-156A>C (n.3715-156A>C) c.3919-156A>C (n.3919-156A>C) n.4127-156A>C n.3864-156A>C n.3927-156A>C | |
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16 | g.16155222G>A | CA278625829 | ABCC6 | n.555C>T c.*55-191C>T (n.*55-191C>T) c.3883-191C>T (n.3883-191C>T) c.697-191C>T (n.697-191C>T) c.3508-191C>T (n.3508-191C>T) c.*1092-191C>T (n.*1092-191C>T) c.3850-191C>T (n.3850-191C>T) c.3541-191C>T (n.3541-191C>T) n.4181-191C>T n.3919-191C>T n.3982-191C>T n.539-4559G>A n.3545-191C>T c.3715-191C>T (n.3715-191C>T) c.3919-191C>T (n.3919-191C>T) n.4127-191C>T n.3864-191C>T n.3927-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16155223T>C | CA2631959759 | ABCC6 | n.554A>G c.*55-192A>G (n.*55-192A>G) c.3883-192A>G (n.3883-192A>G) c.697-192A>G (n.697-192A>G) c.3508-192A>G (n.3508-192A>G) c.*1092-192A>G (n.*1092-192A>G) c.3850-192A>G (n.3850-192A>G) c.3541-192A>G (n.3541-192A>G) n.4181-192A>G n.3919-192A>G n.3982-192A>G n.539-4558T>C n.3545-192A>G c.3715-192A>G (n.3715-192A>G) c.3919-192A>G (n.3919-192A>G) n.4127-192A>G n.3864-192A>G n.3927-192A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.16155227_16155229del | CA2210141281 | ABCC6 | n.552_554del c.*55-194_*55-192del (n.*55-194_*55-192del) c.3883-194_3883-192del (n.3883-194_3883-192del) c.697-194_697-192del (n.697-194_697-192del) c.3508-194_3508-192del (n.3508-194_3508-192del) c.*1092-194_*1092-192del (n.*1092-194_*1092-192del) c.3850-194_3850-192del (n.3850-194_3850-192del) c.3541-194_3541-192del (n.3541-194_3541-192del) n.4181-194_4181-192del n.3919-194_3919-192del n.3982-194_3982-192del n.539-4554_539-4552del n.3545-194_3545-192del c.3715-194_3715-192del (n.3715-194_3715-192del) c.3919-194_3919-192del (n.3919-194_3919-192del) n.4127-194_4127-192del n.3864-194_3864-192del n.3927-194_3927-192del | dbSNP |
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16 | g.16155224_16155225insA | CA2806038121 | ABCC6 | n.552_553insT c.*55-194_*55-193insT (n.*55-194_*55-193insT) c.3883-194_3883-193insT (n.3883-194_3883-193insT) c.697-194_697-193insT (n.697-194_697-193insT) c.3508-194_3508-193insT (n.3508-194_3508-193insT) c.*1092-194_*1092-193insT (n.*1092-194_*1092-193insT) c.3850-194_3850-193insT (n.3850-194_3850-193insT) c.3541-194_3541-193insT (n.3541-194_3541-193insT) n.4181-194_4181-193insT n.3919-194_3919-193insT n.3982-194_3982-193insT n.539-4557_539-4556insA n.3545-194_3545-193insT c.3715-194_3715-193insT (n.3715-194_3715-193insT) c.3919-194_3919-193insT (n.3919-194_3919-193insT) n.4127-194_4127-193insT n.3864-194_3864-193insT n.3927-194_3927-193insT | |
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16 | g.16155258_16155259del | CA278625843 | ABCC6 | n.524_525del c.*55-222_*55-221del (n.*55-222_*55-221del) c.3883-222_3883-221del (n.3883-222_3883-221del) c.697-222_697-221del (n.697-222_697-221del) c.3508-222_3508-221del (n.3508-222_3508-221del) c.*1092-222_*1092-221del (n.*1092-222_*1092-221del) c.3850-222_3850-221del (n.3850-222_3850-221del) c.3541-222_3541-221del (n.3541-222_3541-221del) n.4181-222_4181-221del n.3919-222_3919-221del n.3982-222_3982-221del n.539-4523_539-4522del n.3545-222_3545-221del c.3715-222_3715-221del (n.3715-222_3715-221del) c.3919-222_3919-221del (n.3919-222_3919-221del) n.4127-222_4127-221del n.3864-222_3864-221del n.3927-222_3927-221del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155256_16155259del | CA278625842 | ABCC6 | n.522_525del c.*55-224_*55-221del (n.*55-224_*55-221del) c.3883-224_3883-221del (n.3883-224_3883-221del) c.697-224_697-221del (n.697-224_697-221del) c.3508-224_3508-221del (n.3508-224_3508-221del) c.*1092-224_*1092-221del (n.*1092-224_*1092-221del) c.3850-224_3850-221del (n.3850-224_3850-221del) c.3541-224_3541-221del (n.3541-224_3541-221del) n.4181-224_4181-221del n.3919-224_3919-221del n.3982-224_3982-221del n.539-4525_539-4522del n.3545-224_3545-221del c.3715-224_3715-221del (n.3715-224_3715-221del) c.3919-224_3919-221del (n.3919-224_3919-221del) n.4127-224_4127-221del n.3864-224_3864-221del n.3927-224_3927-221del | dbSNP |
16 | g.16155253C>A | CA2631959811 | ABCC6 | n.524G>T c.*55-222G>T (n.*55-222G>T) c.3883-222G>T (n.3883-222G>T) c.697-222G>T (n.697-222G>T) c.3508-222G>T (n.3508-222G>T) c.*1092-222G>T (n.*1092-222G>T) c.3850-222G>T (n.3850-222G>T) c.3541-222G>T (n.3541-222G>T) n.4181-222G>T n.3919-222G>T n.3982-222G>T n.539-4528C>A n.3545-222G>T c.3715-222G>T (n.3715-222G>T) c.3919-222G>T (n.3919-222G>T) n.4127-222G>T n.3864-222G>T n.3927-222G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155254T>C | CA718549407 | ABCC6 | n.523A>G c.*55-223A>G (n.*55-223A>G) c.3883-223A>G (n.3883-223A>G) c.697-223A>G (n.697-223A>G) c.3508-223A>G (n.3508-223A>G) c.*1092-223A>G (n.*1092-223A>G) c.3850-223A>G (n.3850-223A>G) c.3541-223A>G (n.3541-223A>G) n.4181-223A>G n.3919-223A>G n.3982-223A>G n.539-4527T>C n.3545-223A>G c.3715-223A>G (n.3715-223A>G) c.3919-223A>G (n.3919-223A>G) n.4127-223A>G n.3864-223A>G n.3927-223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155254T= | CA2210141318 | ABCC6 | n.523A= c.*55-223A= (n.*55-223A=) c.3883-223A= (n.3883-223A=) c.697-223A= (n.697-223A=) c.3508-223A= (n.3508-223A=) c.*1092-223A= (n.*1092-223A=) c.3850-223A= (n.3850-223A=) c.3541-223A= (n.3541-223A=) n.4181-223A= n.3919-223A= n.3982-223A= n.539-4527T= n.3545-223A= c.3715-223A= (n.3715-223A=) c.3919-223A= (n.3919-223A=) n.4127-223A= n.3864-223A= n.3927-223A= | |
16 | g.16155255C>A | CA2210141323 | ABCC6 | n.522G>T c.*55-224G>T (n.*55-224G>T) c.3883-224G>T (n.3883-224G>T) c.697-224G>T (n.697-224G>T) c.3508-224G>T (n.3508-224G>T) c.*1092-224G>T (n.*1092-224G>T) c.3850-224G>T (n.3850-224G>T) c.3541-224G>T (n.3541-224G>T) n.4181-224G>T n.3919-224G>T n.3982-224G>T n.539-4526C>A n.3545-224G>T c.3715-224G>T (n.3715-224G>T) c.3919-224G>T (n.3919-224G>T) n.4127-224G>T n.3864-224G>T n.3927-224G>T | dbSNP |
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16 | g.16155255C>G | CA278625844 | ABCC6 | n.522G>C c.*55-224G>C (n.*55-224G>C) c.3883-224G>C (n.3883-224G>C) c.697-224G>C (n.697-224G>C) c.3508-224G>C (n.3508-224G>C) c.*1092-224G>C (n.*1092-224G>C) c.3850-224G>C (n.3850-224G>C) c.3541-224G>C (n.3541-224G>C) n.4181-224G>C n.3919-224G>C n.3982-224G>C n.539-4526C>G n.3545-224G>C c.3715-224G>C (n.3715-224G>C) c.3919-224G>C (n.3919-224G>C) n.4127-224G>C n.3864-224G>C n.3927-224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155256T>C | CA2210141326 | ABCC6 | n.521A>G c.*55-225A>G (n.*55-225A>G) c.3883-225A>G (n.3883-225A>G) c.697-225A>G (n.697-225A>G) c.3508-225A>G (n.3508-225A>G) c.*1092-225A>G (n.*1092-225A>G) c.3850-225A>G (n.3850-225A>G) c.3541-225A>G (n.3541-225A>G) n.4181-225A>G n.3919-225A>G n.3982-225A>G n.539-4525T>C n.3545-225A>G c.3715-225A>G (n.3715-225A>G) c.3919-225A>G (n.3919-225A>G) n.4127-225A>G n.3864-225A>G n.3927-225A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155256T= | CA2210141325 | ABCC6 | n.521A= c.*55-225A= (n.*55-225A=) c.3883-225A= (n.3883-225A=) c.697-225A= (n.697-225A=) c.3508-225A= (n.3508-225A=) c.*1092-225A= (n.*1092-225A=) c.3850-225A= (n.3850-225A=) c.3541-225A= (n.3541-225A=) n.4181-225A= n.3919-225A= n.3982-225A= n.539-4525T= n.3545-225A= c.3715-225A= (n.3715-225A=) c.3919-225A= (n.3919-225A=) n.4127-225A= n.3864-225A= n.3927-225A= | |
16 | g.16155257C>A | CA2631959813 | ABCC6 | n.520G>T c.*55-226G>T (n.*55-226G>T) c.3883-226G>T (n.3883-226G>T) c.697-226G>T (n.697-226G>T) c.3508-226G>T (n.3508-226G>T) c.*1092-226G>T (n.*1092-226G>T) c.3850-226G>T (n.3850-226G>T) c.3541-226G>T (n.3541-226G>T) n.4181-226G>T n.3919-226G>T n.3982-226G>T n.539-4524C>A n.3545-226G>T c.3715-226G>T (n.3715-226G>T) c.3919-226G>T (n.3919-226G>T) n.4127-226G>T n.3864-226G>T n.3927-226G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155257C>G | CA2631959814 | ABCC6 | n.520G>C c.*55-226G>C (n.*55-226G>C) c.3883-226G>C (n.3883-226G>C) c.697-226G>C (n.697-226G>C) c.3508-226G>C (n.3508-226G>C) c.*1092-226G>C (n.*1092-226G>C) c.3850-226G>C (n.3850-226G>C) c.3541-226G>C (n.3541-226G>C) n.4181-226G>C n.3919-226G>C n.3982-226G>C n.539-4524C>G n.3545-226G>C c.3715-226G>C (n.3715-226G>C) c.3919-226G>C (n.3919-226G>C) n.4127-226G>C n.3864-226G>C n.3927-226G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16155257C>T | CA2631959816 | ABCC6 | n.520G>A c.*55-226G>A (n.*55-226G>A) c.3883-226G>A (n.3883-226G>A) c.697-226G>A (n.697-226G>A) c.3508-226G>A (n.3508-226G>A) c.*1092-226G>A (n.*1092-226G>A) c.3850-226G>A (n.3850-226G>A) c.3541-226G>A (n.3541-226G>A) n.4181-226G>A n.3919-226G>A n.3982-226G>A n.539-4524C>T n.3545-226G>A c.3715-226G>A (n.3715-226G>A) c.3919-226G>A (n.3919-226G>A) n.4127-226G>A n.3864-226G>A n.3927-226G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155258T>A | CA278625846 | ABCC6 | n.519A>T c.*55-227A>T (n.*55-227A>T) c.3883-227A>T (n.3883-227A>T) c.697-227A>T (n.697-227A>T) c.3508-227A>T (n.3508-227A>T) c.*1092-227A>T (n.*1092-227A>T) c.3850-227A>T (n.3850-227A>T) c.3541-227A>T (n.3541-227A>T) n.4181-227A>T n.3919-227A>T n.3982-227A>T n.539-4523T>A n.3545-227A>T c.3715-227A>T (n.3715-227A>T) c.3919-227A>T (n.3919-227A>T) n.4127-227A>T n.3864-227A>T n.3927-227A>T | dbSNP |
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