Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.16155141A>G | CA2210141215 | ABCC6 | n.636T>C c.*55-110T>C (n.*55-110T>C) c.3883-110T>C (n.3883-110T>C) c.697-110T>C (n.697-110T>C) c.3508-110T>C (n.3508-110T>C) c.*1092-110T>C (n.*1092-110T>C) c.3850-110T>C (n.3850-110T>C) c.3541-110T>C (n.3541-110T>C) n.4181-110T>C n.3919-110T>C n.3982-110T>C n.539-4640A>G n.3545-110T>C c.3715-110T>C (n.3715-110T>C) c.3919-110T>C (n.3919-110T>C) n.4127-110T>C n.3864-110T>C n.3927-110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16155145G>C | CA2806037997 | ABCC6 | n.632C>G c.*55-114C>G (n.*55-114C>G) c.3883-114C>G (n.3883-114C>G) c.697-114C>G (n.697-114C>G) c.3508-114C>G (n.3508-114C>G) c.*1092-114C>G (n.*1092-114C>G) c.3850-114C>G (n.3850-114C>G) c.3541-114C>G (n.3541-114C>G) n.4181-114C>G n.3919-114C>G n.3982-114C>G n.539-4636G>C n.3545-114C>G c.3715-114C>G (n.3715-114C>G) c.3919-114C>G (n.3919-114C>G) n.4127-114C>G n.3864-114C>G n.3927-114C>G | |
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16 | g.16155148T>C | CA2569491544 | ABCC6 | n.629A>G c.*55-117A>G (n.*55-117A>G) c.3883-117A>G (n.3883-117A>G) c.697-117A>G (n.697-117A>G) c.3508-117A>G (n.3508-117A>G) c.*1092-117A>G (n.*1092-117A>G) c.3850-117A>G (n.3850-117A>G) c.3541-117A>G (n.3541-117A>G) n.4181-117A>G n.3919-117A>G n.3982-117A>G n.539-4633T>C n.3545-117A>G c.3715-117A>G (n.3715-117A>G) c.3919-117A>G (n.3919-117A>G) n.4127-117A>G n.3864-117A>G n.3927-117A>G | |
16 | g.16155148T>G | CA278625789 | ABCC6 | n.629A>C c.*55-117A>C (n.*55-117A>C) c.3883-117A>C (n.3883-117A>C) c.697-117A>C (n.697-117A>C) c.3508-117A>C (n.3508-117A>C) c.*1092-117A>C (n.*1092-117A>C) c.3850-117A>C (n.3850-117A>C) c.3541-117A>C (n.3541-117A>C) n.4181-117A>C n.3919-117A>C n.3982-117A>C n.539-4633T>G n.3545-117A>C c.3715-117A>C (n.3715-117A>C) c.3919-117A>C (n.3919-117A>C) n.4127-117A>C n.3864-117A>C n.3927-117A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16155149A= | CA2210141219 | ABCC6 | n.628T= c.*55-118T= (n.*55-118T=) c.3883-118T= (n.3883-118T=) c.697-118T= (n.697-118T=) c.3508-118T= (n.3508-118T=) c.*1092-118T= (n.*1092-118T=) c.3850-118T= (n.3850-118T=) c.3541-118T= (n.3541-118T=) n.4181-118T= n.3919-118T= n.3982-118T= n.539-4632A= n.3545-118T= c.3715-118T= (n.3715-118T=) c.3919-118T= (n.3919-118T=) n.4127-118T= n.3864-118T= n.3927-118T= | |
16 | g.16155149A>G | CA2210141220 | ABCC6 | n.628T>C c.*55-118T>C (n.*55-118T>C) c.3883-118T>C (n.3883-118T>C) c.697-118T>C (n.697-118T>C) c.3508-118T>C (n.3508-118T>C) c.*1092-118T>C (n.*1092-118T>C) c.3850-118T>C (n.3850-118T>C) c.3541-118T>C (n.3541-118T>C) n.4181-118T>C n.3919-118T>C n.3982-118T>C n.539-4632A>G n.3545-118T>C c.3715-118T>C (n.3715-118T>C) c.3919-118T>C (n.3919-118T>C) n.4127-118T>C n.3864-118T>C n.3927-118T>C | dbSNP |
16 | g.16155149_16155150insGTG | CA2806038004 | ABCC6 | n.627_628insCAC c.*55-119_*55-118insCAC (n.*55-119_*55-118insCAC) c.3883-119_3883-118insCAC (n.3883-119_3883-118insCAC) c.697-119_697-118insCAC (n.697-119_697-118insCAC) c.3508-119_3508-118insCAC (n.3508-119_3508-118insCAC) c.*1092-119_*1092-118insCAC (n.*1092-119_*1092-118insCAC) c.3850-119_3850-118insCAC (n.3850-119_3850-118insCAC) c.3541-119_3541-118insCAC (n.3541-119_3541-118insCAC) n.4181-119_4181-118insCAC n.3919-119_3919-118insCAC n.3982-119_3982-118insCAC n.539-4632_539-4631insGTG n.3545-119_3545-118insCAC c.3715-119_3715-118insCAC (n.3715-119_3715-118insCAC) c.3919-119_3919-118insCAC (n.3919-119_3919-118insCAC) n.4127-119_4127-118insCAC n.3864-119_3864-118insCAC n.3927-119_3927-118insCAC | |
16 | g.16155150C>A | CA2631959572 | ABCC6 | n.627G>T c.*55-119G>T (n.*55-119G>T) c.3883-119G>T (n.3883-119G>T) c.697-119G>T (n.697-119G>T) c.3508-119G>T (n.3508-119G>T) c.*1092-119G>T (n.*1092-119G>T) c.3850-119G>T (n.3850-119G>T) c.3541-119G>T (n.3541-119G>T) n.4181-119G>T n.3919-119G>T n.3982-119G>T n.539-4631C>A n.3545-119G>T c.3715-119G>T (n.3715-119G>T) c.3919-119G>T (n.3919-119G>T) n.4127-119G>T n.3864-119G>T n.3927-119G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155150C= | CA2210141222 | ABCC6 | n.627G= c.*55-119G= (n.*55-119G=) c.3883-119G= (n.3883-119G=) c.697-119G= (n.697-119G=) c.3508-119G= (n.3508-119G=) c.*1092-119G= (n.*1092-119G=) c.3850-119G= (n.3850-119G=) c.3541-119G= (n.3541-119G=) n.4181-119G= n.3919-119G= n.3982-119G= n.539-4631C= n.3545-119G= c.3715-119G= (n.3715-119G=) c.3919-119G= (n.3919-119G=) n.4127-119G= n.3864-119G= n.3927-119G= | |
16 | g.16155150C>T | CA2210141223 | ABCC6 | n.627G>A c.*55-119G>A (n.*55-119G>A) c.3883-119G>A (n.3883-119G>A) c.697-119G>A (n.697-119G>A) c.3508-119G>A (n.3508-119G>A) c.*1092-119G>A (n.*1092-119G>A) c.3850-119G>A (n.3850-119G>A) c.3541-119G>A (n.3541-119G>A) n.4181-119G>A n.3919-119G>A n.3982-119G>A n.539-4631C>T n.3545-119G>A c.3715-119G>A (n.3715-119G>A) c.3919-119G>A (n.3919-119G>A) n.4127-119G>A n.3864-119G>A n.3927-119G>A | dbSNP |
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16 | g.16155151C>A | CA2631959577 | ABCC6 | n.626G>T c.*55-120G>T (n.*55-120G>T) c.3883-120G>T (n.3883-120G>T) c.697-120G>T (n.697-120G>T) c.3508-120G>T (n.3508-120G>T) c.*1092-120G>T (n.*1092-120G>T) c.3850-120G>T (n.3850-120G>T) c.3541-120G>T (n.3541-120G>T) n.4181-120G>T n.3919-120G>T n.3982-120G>T n.539-4630C>A n.3545-120G>T c.3715-120G>T (n.3715-120G>T) c.3919-120G>T (n.3919-120G>T) n.4127-120G>T n.3864-120G>T n.3927-120G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155151C= | CA2210141224 | ABCC6 | n.626G= c.*55-120G= (n.*55-120G=) c.3883-120G= (n.3883-120G=) c.697-120G= (n.697-120G=) c.3508-120G= (n.3508-120G=) c.*1092-120G= (n.*1092-120G=) c.3850-120G= (n.3850-120G=) c.3541-120G= (n.3541-120G=) n.4181-120G= n.3919-120G= n.3982-120G= n.539-4630C= n.3545-120G= c.3715-120G= (n.3715-120G=) c.3919-120G= (n.3919-120G=) n.4127-120G= n.3864-120G= n.3927-120G= | |
16 | g.16155151C>T | CA278625793 | ABCC6 | n.626G>A c.*55-120G>A (n.*55-120G>A) c.3883-120G>A (n.3883-120G>A) c.697-120G>A (n.697-120G>A) c.3508-120G>A (n.3508-120G>A) c.*1092-120G>A (n.*1092-120G>A) c.3850-120G>A (n.3850-120G>A) c.3541-120G>A (n.3541-120G>A) n.4181-120G>A n.3919-120G>A n.3982-120G>A n.539-4630C>T n.3545-120G>A c.3715-120G>A (n.3715-120G>A) c.3919-120G>A (n.3919-120G>A) n.4127-120G>A n.3864-120G>A n.3927-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155152_16155153del | CA2806038006 | ABCC6 | n.624_625del c.*55-122_*55-121del (n.*55-122_*55-121del) c.3883-122_3883-121del (n.3883-122_3883-121del) c.697-122_697-121del (n.697-122_697-121del) c.3508-122_3508-121del (n.3508-122_3508-121del) c.*1092-122_*1092-121del (n.*1092-122_*1092-121del) c.3850-122_3850-121del (n.3850-122_3850-121del) c.3541-122_3541-121del (n.3541-122_3541-121del) n.4181-122_4181-121del n.3919-122_3919-121del n.3982-122_3982-121del n.539-4629_539-4628del n.3545-122_3545-121del c.3715-122_3715-121del (n.3715-122_3715-121del) c.3919-122_3919-121del (n.3919-122_3919-121del) n.4127-122_4127-121del n.3864-122_3864-121del n.3927-122_3927-121del | |
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16 | g.16155155C>T | CA2631959582 | ABCC6 | n.622G>A c.*55-124G>A (n.*55-124G>A) c.3883-124G>A (n.3883-124G>A) c.697-124G>A (n.697-124G>A) c.3508-124G>A (n.3508-124G>A) c.*1092-124G>A (n.*1092-124G>A) c.3850-124G>A (n.3850-124G>A) c.3541-124G>A (n.3541-124G>A) n.4181-124G>A n.3919-124G>A n.3982-124G>A n.539-4626C>T n.3545-124G>A c.3715-124G>A (n.3715-124G>A) c.3919-124G>A (n.3919-124G>A) n.4127-124G>A n.3864-124G>A n.3927-124G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16155162_16155163del | CA2631959588 | ABCC6 | n.619_620del c.*55-127_*55-126del (n.*55-127_*55-126del) c.3883-127_3883-126del (n.3883-127_3883-126del) c.697-127_697-126del (n.697-127_697-126del) c.3508-127_3508-126del (n.3508-127_3508-126del) c.*1092-127_*1092-126del (n.*1092-127_*1092-126del) c.3850-127_3850-126del (n.3850-127_3850-126del) c.3541-127_3541-126del (n.3541-127_3541-126del) n.4181-127_4181-126del n.3919-127_3919-126del n.3982-127_3982-126del n.539-4619_539-4618del n.3545-127_3545-126del c.3715-127_3715-126del (n.3715-127_3715-126del) c.3919-127_3919-126del (n.3919-127_3919-126del) n.4127-127_4127-126del n.3864-127_3864-126del n.3927-127_3927-126del | gnomAD v4 |
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16 | g.16155213T>A | CA718549375 | ABCC6 | n.564A>T c.*55-182A>T (n.*55-182A>T) c.3883-182A>T (n.3883-182A>T) c.697-182A>T (n.697-182A>T) c.3508-182A>T (n.3508-182A>T) c.*1092-182A>T (n.*1092-182A>T) c.3850-182A>T (n.3850-182A>T) c.3541-182A>T (n.3541-182A>T) n.4181-182A>T n.3919-182A>T n.3982-182A>T n.539-4568T>A n.3545-182A>T c.3715-182A>T (n.3715-182A>T) c.3919-182A>T (n.3919-182A>T) n.4127-182A>T n.3864-182A>T n.3927-182A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155213T>C | CA2631959738 | ABCC6 | n.564A>G c.*55-182A>G (n.*55-182A>G) c.3883-182A>G (n.3883-182A>G) c.697-182A>G (n.697-182A>G) c.3508-182A>G (n.3508-182A>G) c.*1092-182A>G (n.*1092-182A>G) c.3850-182A>G (n.3850-182A>G) c.3541-182A>G (n.3541-182A>G) n.4181-182A>G n.3919-182A>G n.3982-182A>G n.539-4568T>C n.3545-182A>G c.3715-182A>G (n.3715-182A>G) c.3919-182A>G (n.3919-182A>G) n.4127-182A>G n.3864-182A>G n.3927-182A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155213T= | CA2210141272 | ABCC6 | n.564A= c.*55-182A= (n.*55-182A=) c.3883-182A= (n.3883-182A=) c.697-182A= (n.697-182A=) c.3508-182A= (n.3508-182A=) c.*1092-182A= (n.*1092-182A=) c.3850-182A= (n.3850-182A=) c.3541-182A= (n.3541-182A=) n.4181-182A= n.3919-182A= n.3982-182A= n.539-4568T= n.3545-182A= c.3715-182A= (n.3715-182A=) c.3919-182A= (n.3919-182A=) n.4127-182A= n.3864-182A= n.3927-182A= | |
16 | g.16155214C>A | CA2806038110 | ABCC6 | n.563G>T c.*55-183G>T (n.*55-183G>T) c.3883-183G>T (n.3883-183G>T) c.697-183G>T (n.697-183G>T) c.3508-183G>T (n.3508-183G>T) c.*1092-183G>T (n.*1092-183G>T) c.3850-183G>T (n.3850-183G>T) c.3541-183G>T (n.3541-183G>T) n.4181-183G>T n.3919-183G>T n.3982-183G>T n.539-4567C>A n.3545-183G>T c.3715-183G>T (n.3715-183G>T) c.3919-183G>T (n.3919-183G>T) n.4127-183G>T n.3864-183G>T n.3927-183G>T | |
16 | g.16155214_16155215del | CA2806038109 | ABCC6 | n.562_563del c.*55-184_*55-183del (n.*55-184_*55-183del) c.3883-184_3883-183del (n.3883-184_3883-183del) c.697-184_697-183del (n.697-184_697-183del) c.3508-184_3508-183del (n.3508-184_3508-183del) c.*1092-184_*1092-183del (n.*1092-184_*1092-183del) c.3850-184_3850-183del (n.3850-184_3850-183del) c.3541-184_3541-183del (n.3541-184_3541-183del) n.4181-184_4181-183del n.3919-184_3919-183del n.3982-184_3982-183del n.539-4567_539-4566del n.3545-184_3545-183del c.3715-184_3715-183del (n.3715-184_3715-183del) c.3919-184_3919-183del (n.3919-184_3919-183del) n.4127-184_4127-183del n.3864-184_3864-183del n.3927-184_3927-183del | |
16 | g.16155215del | CA2592009149 | ABCC6 | n.563del c.*55-183del (n.*55-183del) c.3883-183del (n.3883-183del) c.697-183del (n.697-183del) c.3508-183del (n.3508-183del) c.*1092-183del (n.*1092-183del) c.3850-183del (n.3850-183del) c.3541-183del (n.3541-183del) n.4181-183del n.3919-183del n.3982-183del n.539-4566del n.3545-183del c.3715-183del (n.3715-183del) c.3919-183del (n.3919-183del) n.4127-183del n.3864-183del n.3927-183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155214_16155215insA | CA2806038111 | ABCC6 | n.562_563insT c.*55-184_*55-183insT (n.*55-184_*55-183insT) c.3883-184_3883-183insT (n.3883-184_3883-183insT) c.697-184_697-183insT (n.697-184_697-183insT) c.3508-184_3508-183insT (n.3508-184_3508-183insT) c.*1092-184_*1092-183insT (n.*1092-184_*1092-183insT) c.3850-184_3850-183insT (n.3850-184_3850-183insT) c.3541-184_3541-183insT (n.3541-184_3541-183insT) n.4181-184_4181-183insT n.3919-184_3919-183insT n.3982-184_3982-183insT n.539-4567_539-4566insA n.3545-184_3545-183insT c.3715-184_3715-183insT (n.3715-184_3715-183insT) c.3919-184_3919-183insT (n.3919-184_3919-183insT) n.4127-184_4127-183insT n.3864-184_3864-183insT n.3927-184_3927-183insT | |
16 | g.16155215C= | CA2210141274 | ABCC6 | n.562G= c.*55-184G= (n.*55-184G=) c.3883-184G= (n.3883-184G=) c.697-184G= (n.697-184G=) c.3508-184G= (n.3508-184G=) c.*1092-184G= (n.*1092-184G=) c.3850-184G= (n.3850-184G=) c.3541-184G= (n.3541-184G=) n.4181-184G= n.3919-184G= n.3982-184G= n.539-4566C= n.3545-184G= c.3715-184G= (n.3715-184G=) c.3919-184G= (n.3919-184G=) n.4127-184G= n.3864-184G= n.3927-184G= | |
16 | g.16155215C>T | CA278625825 | ABCC6 | n.562G>A c.*55-184G>A (n.*55-184G>A) c.3883-184G>A (n.3883-184G>A) c.697-184G>A (n.697-184G>A) c.3508-184G>A (n.3508-184G>A) c.*1092-184G>A (n.*1092-184G>A) c.3850-184G>A (n.3850-184G>A) c.3541-184G>A (n.3541-184G>A) n.4181-184G>A n.3919-184G>A n.3982-184G>A n.539-4566C>T n.3545-184G>A c.3715-184G>A (n.3715-184G>A) c.3919-184G>A (n.3919-184G>A) n.4127-184G>A n.3864-184G>A n.3927-184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155216del | CA2806038112 | ABCC6 | n.561del c.*55-185del (n.*55-185del) c.3883-185del (n.3883-185del) c.697-185del (n.697-185del) c.3508-185del (n.3508-185del) c.*1092-185del (n.*1092-185del) c.3850-185del (n.3850-185del) c.3541-185del (n.3541-185del) n.4181-185del n.3919-185del n.3982-185del n.539-4565del n.3545-185del c.3715-185del (n.3715-185del) c.3919-185del (n.3919-185del) n.4127-185del n.3864-185del n.3927-185del | |
16 | g.16155216A= | CA2210141276 | ABCC6 | n.561T= c.*55-185T= (n.*55-185T=) c.3883-185T= (n.3883-185T=) c.697-185T= (n.697-185T=) c.3508-185T= (n.3508-185T=) c.*1092-185T= (n.*1092-185T=) c.3850-185T= (n.3850-185T=) c.3541-185T= (n.3541-185T=) n.4181-185T= n.3919-185T= n.3982-185T= n.539-4565A= n.3545-185T= c.3715-185T= (n.3715-185T=) c.3919-185T= (n.3919-185T=) n.4127-185T= n.3864-185T= n.3927-185T= | |
16 | g.16155216A>G | CA975105529 | ABCC6 | n.561T>C c.*55-185T>C (n.*55-185T>C) c.3883-185T>C (n.3883-185T>C) c.697-185T>C (n.697-185T>C) c.3508-185T>C (n.3508-185T>C) c.*1092-185T>C (n.*1092-185T>C) c.3850-185T>C (n.3850-185T>C) c.3541-185T>C (n.3541-185T>C) n.4181-185T>C n.3919-185T>C n.3982-185T>C n.539-4565A>G n.3545-185T>C c.3715-185T>C (n.3715-185T>C) c.3919-185T>C (n.3919-185T>C) n.4127-185T>C n.3864-185T>C n.3927-185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155216_16155219del | CA2631959741 | ABCC6 | n.558_561del c.*55-188_*55-185del (n.*55-188_*55-185del) c.3883-188_3883-185del (n.3883-188_3883-185del) c.697-188_697-185del (n.697-188_697-185del) c.3508-188_3508-185del (n.3508-188_3508-185del) c.*1092-188_*1092-185del (n.*1092-188_*1092-185del) c.3850-188_3850-185del (n.3850-188_3850-185del) c.3541-188_3541-185del (n.3541-188_3541-185del) n.4181-188_4181-185del n.3919-188_3919-185del n.3982-188_3982-185del n.539-4565_539-4562del n.3545-188_3545-185del c.3715-188_3715-185del (n.3715-188_3715-185del) c.3919-188_3919-185del (n.3919-188_3919-185del) n.4127-188_4127-185del n.3864-188_3864-185del n.3927-188_3927-185del | gnomAD v4 |
16 | g.16155217T>A | CA2806038115 | ABCC6 | n.560A>T c.*55-186A>T (n.*55-186A>T) c.3883-186A>T (n.3883-186A>T) c.697-186A>T (n.697-186A>T) c.3508-186A>T (n.3508-186A>T) c.*1092-186A>T (n.*1092-186A>T) c.3850-186A>T (n.3850-186A>T) c.3541-186A>T (n.3541-186A>T) n.4181-186A>T n.3919-186A>T n.3982-186A>T n.539-4564T>A n.3545-186A>T c.3715-186A>T (n.3715-186A>T) c.3919-186A>T (n.3919-186A>T) n.4127-186A>T n.3864-186A>T n.3927-186A>T | |
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16 | g.16155224_16155225insA | CA2806038121 | ABCC6 | n.552_553insT c.*55-194_*55-193insT (n.*55-194_*55-193insT) c.3883-194_3883-193insT (n.3883-194_3883-193insT) c.697-194_697-193insT (n.697-194_697-193insT) c.3508-194_3508-193insT (n.3508-194_3508-193insT) c.*1092-194_*1092-193insT (n.*1092-194_*1092-193insT) c.3850-194_3850-193insT (n.3850-194_3850-193insT) c.3541-194_3541-193insT (n.3541-194_3541-193insT) n.4181-194_4181-193insT n.3919-194_3919-193insT n.3982-194_3982-193insT n.539-4557_539-4556insA n.3545-194_3545-193insT c.3715-194_3715-193insT (n.3715-194_3715-193insT) c.3919-194_3919-193insT (n.3919-194_3919-193insT) n.4127-194_4127-193insT n.3864-194_3864-193insT n.3927-194_3927-193insT | |
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16 | g.16155226T>C | CA975105537 | ABCC6 | n.551A>G c.*55-195A>G (n.*55-195A>G) c.3883-195A>G (n.3883-195A>G) c.697-195A>G (n.697-195A>G) c.3508-195A>G (n.3508-195A>G) c.*1092-195A>G (n.*1092-195A>G) c.3850-195A>G (n.3850-195A>G) c.3541-195A>G (n.3541-195A>G) n.4181-195A>G n.3919-195A>G n.3982-195A>G n.539-4555T>C n.3545-195A>G c.3715-195A>G (n.3715-195A>G) c.3919-195A>G (n.3919-195A>G) n.4127-195A>G n.3864-195A>G n.3927-195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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