Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3927-16_3927-9del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3864-13C>A
n.3927-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.16155046G>TCA2631959395ABCC6n.731C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.16155047A>TCA2631959398ABCC6n.730T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.16155048G>TCA2631959402ABCC6n.729C>A
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n.4181-17C>A
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n.539-4733G>T
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n.4127-17C>A
n.3864-17C>A
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 gnomAD v4
16g.16155049G>ACA2631959404ABCC6n.728C>T
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 gnomAD v4
16g.16155049G>TCA2631959406ABCC6n.728C>A
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n.4181-18C>A
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 gnomAD v4
16g.16155050A=CA2210141122ABCC6n.727T=
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16g.16155050A>CCA914073771ABCC6n.727T>G
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n.4127-19T>G
n.3864-19T>G
n.3927-19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155052delCA2631959408ABCC6n.727del
c.*55-19del (n.*55-19del)
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n.4181-19del
n.3919-19del
n.3982-19del
n.539-4729del
n.3545-19del
c.3715-19del (n.3715-19del)
c.3919-19del (n.3919-19del)
n.4127-19del
n.3864-19del
n.3927-19del
 gnomAD v4
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n.4127-22C>T
n.3864-22C>T
n.3927-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.16155053G>CCA718549256ABCC6n.724C>G
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n.3927-22C>G
 dbSNP
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n.539-4728G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3927-23C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3927-24G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155056C>ACA2631959420ABCC6n.721G>T
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n.3927-25G>T
 gnomAD v4
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n.4181-25G>C
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n.4127-25G>C
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n.3927-25G>C
 gnomAD v4
16g.16155058G>ACA621656514ABCC6n.719C>T
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n.4127-27C>T
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n.3927-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4181-27C>A
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n.539-4723G>T
n.3545-27C>A
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 gnomAD v4
16g.16155059C>ACA2631959425ABCC6n.718G>T
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n.3864-28G>T
n.3927-28G>T
 gnomAD v4
16g.16155059C=CA2210141138ABCC6n.718G=
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16g.16155059C>TCA278625728ABCC6n.718G>A
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c.*1092-28G>A (n.*1092-28G>A)
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n.539-4722C>T
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 gnomAD v4
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n.4181-39C>A
n.3919-39C>A
n.3982-39C>A
n.539-4711G>T
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 gnomAD v4
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c.3850-40C>G (n.3850-40C>G)
c.3541-40C>G (n.3541-40C>G)
n.4181-40C>G
n.3919-40C>G
n.3982-40C>G
n.539-4710G>C
n.3545-40C>G
c.3715-40C>G (n.3715-40C>G)
c.3919-40C>G (n.3919-40C>G)
n.4127-40C>G
n.3864-40C>G
n.3927-40C>G
 gnomAD v4
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c.*1092-40C>A (n.*1092-40C>A)
c.3850-40C>A (n.3850-40C>A)
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n.4181-40C>A
n.3919-40C>A
n.3982-40C>A
n.539-4710G>T
n.3545-40C>A
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n.4127-40C>A
n.3864-40C>A
n.3927-40C>A
 gnomAD v4
16g.16155072G>TCA2631959448ABCC6n.705C>A
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n.4181-41C>A
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n.3927-41C>A
 gnomAD v4
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c.*1092-42A>T (n.*1092-42A>T)
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n.4181-42A>T
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n.3864-42A>T
n.3927-42A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16155073T>CCA718549286ABCC6n.704A>G
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n.539-4708T>C
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n.4127-42A>G
n.3864-42A>G
n.3927-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155073T>GCA2575924617ABCC6n.704A>C
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n.4127-42A>C
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n.3927-42A>C
16g.16155073T=CA2210141151ABCC6n.704A=
c.*55-42A= (n.*55-42A=)
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n.3927-42A=
16g.16155074T>CCA2631959453ABCC6n.703A>G
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n.4181-43A>G
n.3919-43A>G
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n.539-4707T>C
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n.4127-43A>G
n.3864-43A>G
n.3927-43A>G
 gnomAD v4
16g.16155074T>GCA2575924618ABCC6n.703A>C
c.*55-43A>C (n.*55-43A>C)
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n.4181-43A>C
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c.3919-43A>C (n.3919-43A>C)
n.4127-43A>C
n.3864-43A>C
n.3927-43A>C
16g.16155075T>ACA621656517ABCC6n.702A>T
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c.*1092-44A>T (n.*1092-44A>T)
c.3850-44A>T (n.3850-44A>T)
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n.4181-44A>T
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n.3545-44A>T
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n.4127-44A>T
n.3864-44A>T
n.3927-44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3927-44A=
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n.4127-45C>T
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n.3927-45C>T
 gnomAD v4
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n.4181-45C>A
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n.539-4705G>T
n.3545-45C>A
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n.4127-45C>A
n.3864-45C>A
n.3927-45C>A
 gnomAD v4
16g.16155077T>ACA2631959462ABCC6n.700A>T
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c.*1092-46A>T (n.*1092-46A>T)
c.3850-46A>T (n.3850-46A>T)
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n.4181-46A>T
n.3919-46A>T
n.3982-46A>T
n.539-4704T>A
n.3545-46A>T
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n.4127-46A>T
n.3864-46A>T
n.3927-46A>T
 gnomAD v4
16g.16155077T>CCA7925388ABCC6n.700A>G
c.*55-46A>G (n.*55-46A>G)
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n.4181-46A>G
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n.539-4704T>C
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n.4127-46A>G
n.3864-46A>G
n.3927-46A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155077T>GCA278625745ABCC6n.700A>C
c.*55-46A>C (n.*55-46A>C)
c.3883-46A>C (n.3883-46A>C)
c.697-46A>C (n.697-46A>C)
c.3508-46A>C (n.3508-46A>C)
c.*1092-46A>C (n.*1092-46A>C)
c.3850-46A>C (n.3850-46A>C)
c.3541-46A>C (n.3541-46A>C)
n.4181-46A>C
n.3919-46A>C
n.3982-46A>C
n.539-4704T>G
n.3545-46A>C
c.3715-46A>C (n.3715-46A>C)
c.3919-46A>C (n.3919-46A>C)
n.4127-46A>C
n.3864-46A>C
n.3927-46A>C
 dbSNP
16g.16155077T=CA2210141155ABCC6n.700A=
c.*55-46A= (n.*55-46A=)
c.3883-46A= (n.3883-46A=)
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n.3927-46A=
16g.16155078G>ACA7925389ABCC6n.699C>T
c.*55-47C>T (n.*55-47C>T)
c.3883-47C>T (n.3883-47C>T)
c.697-47C>T (n.697-47C>T)
c.3508-47C>T (n.3508-47C>T)
c.*1092-47C>T (n.*1092-47C>T)
c.3850-47C>T (n.3850-47C>T)
c.3541-47C>T (n.3541-47C>T)
n.4181-47C>T
n.3919-47C>T
n.3982-47C>T
n.539-4703G>A
n.3545-47C>T
c.3715-47C>T (n.3715-47C>T)
c.3919-47C>T (n.3919-47C>T)
n.4127-47C>T
n.3864-47C>T
n.3927-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155078G=CA2210141158ABCC6n.699C=
c.*55-47C= (n.*55-47C=)
c.3883-47C= (n.3883-47C=)
c.697-47C= (n.697-47C=)
c.3508-47C= (n.3508-47C=)
c.*1092-47C= (n.*1092-47C=)
c.3850-47C= (n.3850-47C=)
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n.539-4703G=
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c.3715-47C= (n.3715-47C=)
c.3919-47C= (n.3919-47C=)
n.4127-47C=
n.3864-47C=
n.3927-47C=
16g.16155078G>TCA2631959465ABCC6n.699C>A
c.*55-47C>A (n.*55-47C>A)
c.3883-47C>A (n.3883-47C>A)
c.697-47C>A (n.697-47C>A)
c.3508-47C>A (n.3508-47C>A)
c.*1092-47C>A (n.*1092-47C>A)
c.3850-47C>A (n.3850-47C>A)
c.3541-47C>A (n.3541-47C>A)
n.4181-47C>A
n.3919-47C>A
n.3982-47C>A
n.539-4703G>T
n.3545-47C>A
c.3715-47C>A (n.3715-47C>A)
c.3919-47C>A (n.3919-47C>A)
n.4127-47C>A
n.3864-47C>A
n.3927-47C>A
 gnomAD v4
16g.16155079G>ACA7925390ABCC6n.698C>T
c.*55-48C>T (n.*55-48C>T)
c.3883-48C>T (n.3883-48C>T)
c.697-48C>T (n.697-48C>T)
c.3508-48C>T (n.3508-48C>T)
c.*1092-48C>T (n.*1092-48C>T)
c.3850-48C>T (n.3850-48C>T)
c.3541-48C>T (n.3541-48C>T)
n.4181-48C>T
n.3919-48C>T
n.3982-48C>T
n.539-4702G>A
n.3545-48C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
16g.16155089G>TCA2631959478ABCC6n.688C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched