Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16155010del | CA2631959254 | ABCC6 | n.770del c.*79del (n.*79del) c.3907del (p.Ala1303GlnfsTer?) c.721del (p.Ala241GlnfsTer?) c.3532del (n.3532del) c.*1116del (n.*1116del) c.3874del (p.Ala1292GlnfsTer?) c.3565del (p.Ala1189GlnfsTer?) n.4205del n.3943del n.4006del n.539-4771del n.3569del c.3739del (p.Ala1247GlnfsTer?) c.3943del (p.Ala1315GlnfsTer?) n.4151del n.3888del n.3951del | gnomAD v4 |
16 | g.16155010C>A | CA394876143 | ABCC6 | n.767G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.3904G>T (p.Gly1302Trp) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.3529G>T (n.3529G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.3871G>T (p.Gly1291Trp) c.3562G>T (p.Gly1188Trp) n.4202G>T n.3940G>T n.4003G>T n.539-4771C>A n.3566G>T c.3736G>T (p.Gly1246Trp) c.3940G>T (p.Gly1314Trp) n.4148G>T n.3885G>T n.3948G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155010C= | CA2210141046 | ABCC6 | n.767G= c.*76G= (n.*76G=) c.3904G= (p.Gly1302=) c.718G= (p.Gly240=) c.3529G= (n.3529G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.3871G= (p.Gly1291=) c.3562G= (p.Gly1188=) n.4202G= n.3940G= n.4003G= n.539-4771C= n.3566G= c.3736G= (p.Gly1246=) c.3940G= (p.Gly1314=) n.4148G= n.3885G= n.3948G= | |
16 | g.16155010C>G | CA394876144 | ABCC6 | n.767G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.3904G>C (p.Gly1302Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.3529G>C (n.3529G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.3871G>C (p.Gly1291Arg) c.3562G>C (p.Gly1188Arg) n.4202G>C n.3940G>C n.4003G>C n.539-4771C>G n.3566G>C c.3736G>C (p.Gly1246Arg) c.3940G>C (p.Gly1314Arg) n.4148G>C n.3885G>C n.3948G>C | |
16 | g.16155010C>T | CA281583 | ABCC6 | n.767G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.3904G>A (p.Gly1302Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.3529G>A (n.3529G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.3871G>A (p.Gly1291Arg) c.3562G>A (p.Gly1188Arg) n.4202G>A n.3940G>A n.4003G>A n.539-4771C>T n.3566G>A c.3736G>A (p.Gly1246Arg) c.3940G>A (p.Gly1314Arg) n.4148G>A n.3885G>A n.3948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155011G>A | CA7925375 | ABCC6 | n.766C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.3903C>T (p.Thr1301=) c.717C>T (p.Thr239=) c.3528C>T (n.3528C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.3870C>T (p.Thr1290=) c.3561C>T (p.Thr1187=) n.4201C>T n.3939C>T n.4002C>T n.539-4770G>A n.3565C>T c.3735C>T (p.Thr1245=) c.3939C>T (p.Thr1313=) n.4147C>T n.3884C>T n.3947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155011G>C | CA493797453 | ABCC6 | n.766C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.3903C>G (p.Thr1301=) c.717C>G (p.Thr239=) c.3528C>G (n.3528C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.3870C>G (p.Thr1290=) c.3561C>G (p.Thr1187=) n.4201C>G n.3939C>G n.4002C>G n.539-4770G>C n.3565C>G c.3735C>G (p.Thr1245=) c.3939C>G (p.Thr1313=) n.4147C>G n.3884C>G n.3947C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155011G= | CA2210141050 | ABCC6 | n.766C= c.*75C= (n.*75C=) c.3903C= (p.Thr1301=) c.717C= (p.Thr239=) c.3528C= (n.3528C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.3870C= (p.Thr1290=) c.3561C= (p.Thr1187=) n.4201C= n.3939C= n.4002C= n.539-4770G= n.3565C= c.3735C= (p.Thr1245=) c.3939C= (p.Thr1313=) n.4147C= n.3884C= n.3947C= | |
16 | g.16155011G>T | CA7925376 | ABCC6 | n.766C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.3903C>A (p.Thr1301=) c.717C>A (p.Thr239=) c.3528C>A (n.3528C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.3870C>A (p.Thr1290=) c.3561C>A (p.Thr1187=) n.4201C>A n.3939C>A n.4002C>A n.539-4770G>T n.3565C>A c.3735C>A (p.Thr1245=) c.3939C>A (p.Thr1313=) n.4147C>A n.3884C>A n.3947C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155012G>A | CA278625576 | ABCC6 | n.765C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.3902C>T (p.Thr1301Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.3527C>T (n.3527C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.3869C>T (p.Thr1290Ile) c.3560C>T (p.Thr1187Ile) n.4200C>T n.3938C>T n.4001C>T n.539-4769G>A n.3564C>T c.3734C>T (p.Thr1245Ile) c.3938C>T (p.Thr1313Ile) n.4146C>T n.3883C>T n.3946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155012G>C | CA394876171 | ABCC6 | n.765C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.3902C>G (p.Thr1301Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.3527C>G (n.3527C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.3869C>G (p.Thr1290Ser) c.3560C>G (p.Thr1187Ser) n.4200C>G n.3938C>G n.4001C>G n.539-4769G>C n.3564C>G c.3734C>G (p.Thr1245Ser) c.3938C>G (p.Thr1313Ser) n.4146C>G n.3883C>G n.3946C>G | |
16 | g.16155012G= | CA2210141054 | ABCC6 | n.765C= c.*74C= (n.*74C=) c.3902C= (p.Thr1301=) c.716C= (p.Thr239=) c.3527C= (n.3527C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.3869C= (p.Thr1290=) c.3560C= (p.Thr1187=) n.4200C= n.3938C= n.4001C= n.539-4769G= n.3564C= c.3734C= (p.Thr1245=) c.3938C= (p.Thr1313=) n.4146C= n.3883C= n.3946C= | |
16 | g.16155012G>T | CA394876174 | ABCC6 | n.765C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.3902C>A (p.Thr1301Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.3527C>A (n.3527C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.3869C>A (p.Thr1290Asn) c.3560C>A (p.Thr1187Asn) n.4200C>A n.3938C>A n.4001C>A n.539-4769G>T n.3564C>A c.3734C>A (p.Thr1245Asn) c.3938C>A (p.Thr1313Asn) n.4146C>A n.3883C>A n.3946C>A | |
16 | g.16155013T>A | CA394876181 | ABCC6 | n.764A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.3901A>T (p.Thr1301Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.3526A>T (n.3526A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.3868A>T (p.Thr1290Ser) c.3559A>T (p.Thr1187Ser) n.4199A>T n.3937A>T n.4000A>T n.539-4768T>A n.3563A>T c.3733A>T (p.Thr1245Ser) c.3937A>T (p.Thr1313Ser) n.4145A>T n.3882A>T n.3945A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155013T>C | CA394876184 | ABCC6 | n.764A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.3901A>G (p.Thr1301Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.3526A>G (n.3526A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.3868A>G (p.Thr1290Ala) c.3559A>G (p.Thr1187Ala) n.4199A>G n.3937A>G n.4000A>G n.539-4768T>C n.3563A>G c.3733A>G (p.Thr1245Ala) c.3937A>G (p.Thr1313Ala) n.4145A>G n.3882A>G n.3945A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155013T>G | CA394876188 | ABCC6 | n.764A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.3901A>C (p.Thr1301Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.3526A>C (n.3526A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.3868A>C (p.Thr1290Pro) c.3559A>C (p.Thr1187Pro) n.4199A>C n.3937A>C n.4000A>C n.539-4768T>G n.3563A>C c.3733A>C (p.Thr1245Pro) c.3937A>C (p.Thr1313Pro) n.4145A>C n.3882A>C n.3945A>C | |
16 | g.16155013_16155014delinsTC | CA2210141062 | ABCC6 | n.763_764delinsGA c.*72_*73delinsGA (n.*72_*73delinsGA) c.3900_3901delinsGA (p.Arg1300=) c.714_715delinsGA (p.Arg238=) c.3525_3526delinsGA (n.3525_3526delinsGA) c.*1109_*1110delinsGA (n.*1109_*1110delinsGA) c.3867_3868delinsGA (p.Arg1289=) c.3558_3559delinsGA (p.Arg1186=) n.4198_4199delinsGA n.3936_3937delinsGA n.3999_4000delinsGA n.539-4768_539-4767delinsTC n.3562_3563delinsGA c.3732_3733delinsGA (p.Arg1244=) c.3936_3937delinsGA (p.Arg1312=) n.4144_4145delinsGA n.3881_3882delinsGA n.3944_3945delinsGA | |
16 | g.16155014C>A | CA394876193 | ABCC6 | n.763G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.3900G>T (p.Arg1300Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.3525G>T (n.3525G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.3867G>T (p.Arg1289Ser) c.3558G>T (p.Arg1186Ser) n.4198G>T n.3936G>T n.3999G>T n.539-4767C>A n.3562G>T c.3732G>T (p.Arg1244Ser) c.3936G>T (p.Arg1312Ser) n.4144G>T n.3881G>T n.3944G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155014C= | CA2210141066 | ABCC6 | n.763G= c.*72G= (n.*72G=) c.3900G= (p.Arg1300=) c.714G= (p.Arg238=) c.3525G= (n.3525G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.3867G= (p.Arg1289=) c.3558G= (p.Arg1186=) n.4198G= n.3936G= n.3999G= n.539-4767C= n.3562G= c.3732G= (p.Arg1244=) c.3936G= (p.Arg1312=) n.4144G= n.3881G= n.3944G= | |
16 | g.16155014C>G | CA394876197 | ABCC6 | n.763G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.3900G>C (p.Arg1300Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.3525G>C (n.3525G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.3867G>C (p.Arg1289Ser) c.3558G>C (p.Arg1186Ser) n.4198G>C n.3936G>C n.3999G>C n.539-4767C>G n.3562G>C c.3732G>C (p.Arg1244Ser) c.3936G>C (p.Arg1312Ser) n.4144G>C n.3881G>C n.3944G>C | |
16 | g.16155014C>T | CA493797461 | ABCC6 | n.763G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.3900G>A (p.Arg1300=) c.714G>A (p.Arg238=) c.3525G>A (n.3525G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.3867G>A (p.Arg1289=) c.3558G>A (p.Arg1186=) n.4198G>A n.3936G>A n.3999G>A n.539-4767C>T n.3562G>A c.3732G>A (p.Arg1244=) c.3936G>A (p.Arg1312=) n.4144G>A n.3881G>A n.3944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155015del | CA2210141065 | ABCC6 | n.763del c.*72del (n.*72del) c.3900del (p.Thr1301ProfsTer?) c.714del (p.Thr239ProfsTer?) c.3525del (n.3525del) c.*1109del (n.*1109del) c.3867del (p.Thr1290ProfsTer?) c.3558del (p.Thr1187ProfsTer?) n.4198del n.3936del n.3999del n.539-4766del n.3562del c.3732del (p.Thr1245ProfsTer?) c.3936del (p.Thr1313ProfsTer?) n.4144del n.3881del n.3944del | |
16 | g.16155015C>A | CA394876204 | ABCC6 | n.762G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.3899G>T (p.Arg1300Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.3524G>T (n.3524G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.3866G>T (p.Arg1289Met) c.3557G>T (p.Arg1186Met) n.4197G>T n.3935G>T n.3998G>T n.539-4766C>A n.3561G>T c.3731G>T (p.Arg1244Met) c.3935G>T (p.Arg1312Met) n.4143G>T n.3880G>T n.3943G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155015C>G | CA394876207 | ABCC6 | n.762G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.3899G>C (p.Arg1300Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.3524G>C (n.3524G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.3866G>C (p.Arg1289Thr) c.3557G>C (p.Arg1186Thr) n.4197G>C n.3935G>C n.3998G>C n.539-4766C>G n.3561G>C c.3731G>C (p.Arg1244Thr) c.3935G>C (p.Arg1312Thr) n.4143G>C n.3880G>C n.3943G>C | |
16 | g.16155015C>T | CA394876211 | ABCC6 | n.762G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.3899G>A (p.Arg1300Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.3524G>A (n.3524G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.3866G>A (p.Arg1289Lys) c.3557G>A (p.Arg1186Lys) n.4197G>A n.3935G>A n.3998G>A n.539-4766C>T n.3561G>A c.3731G>A (p.Arg1244Lys) c.3935G>A (p.Arg1312Lys) n.4143G>A n.3880G>A n.3943G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155016T>A | CA394876216 | ABCC6 | n.761A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.3898A>T (p.Arg1300Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.3523A>T (n.3523A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.3865A>T (p.Arg1289Trp) c.3556A>T (p.Arg1186Trp) n.4196A>T n.3934A>T n.3997A>T n.539-4765T>A n.3560A>T c.3730A>T (p.Arg1244Trp) c.3934A>T (p.Arg1312Trp) n.4142A>T n.3879A>T n.3942A>T | |
16 | g.16155016T>C | CA394876220 | ABCC6 | n.761A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.3898A>G (p.Arg1300Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.3523A>G (n.3523A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.3865A>G (p.Arg1289Gly) c.3556A>G (p.Arg1186Gly) n.4196A>G n.3934A>G n.3997A>G n.539-4765T>C n.3560A>G c.3730A>G (p.Arg1244Gly) c.3934A>G (p.Arg1312Gly) n.4142A>G n.3879A>G n.3942A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155016T>G | CA493797465 | ABCC6 | n.761A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.3898A>C (p.Arg1300=) c.712A>C (p.Arg238=) c.3523A>C (n.3523A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.3865A>C (p.Arg1289=) c.3556A>C (p.Arg1186=) n.4196A>C n.3934A>C n.3997A>C n.539-4765T>G n.3560A>C c.3730A>C (p.Arg1244=) c.3934A>C (p.Arg1312=) n.4142A>C n.3879A>C n.3942A>C | |
16 | g.16155017G>A | CA493797469 | ABCC6 | n.760C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.3897C>T (p.Gly1299=) c.711C>T (p.Gly237=) c.3522C>T (n.3522C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.3864C>T (p.Gly1288=) c.3555C>T (p.Gly1185=) n.4195C>T n.3933C>T n.3996C>T n.539-4764G>A n.3559C>T c.3729C>T (p.Gly1243=) c.3933C>T (p.Gly1311=) n.4141C>T n.3878C>T n.3941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155017G>C | CA493797470 | ABCC6 | n.760C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.3897C>G (p.Gly1299=) c.711C>G (p.Gly237=) c.3522C>G (n.3522C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.3864C>G (p.Gly1288=) c.3555C>G (p.Gly1185=) n.4195C>G n.3933C>G n.3996C>G n.539-4764G>C n.3559C>G c.3729C>G (p.Gly1243=) c.3933C>G (p.Gly1311=) n.4141C>G n.3878C>G n.3941C>G | |
16 | g.16155017G= | CA2210141068 | ABCC6 | n.760C= c.*69C= (n.*69C=) c.3897C= (p.Gly1299=) c.711C= (p.Gly237=) c.3522C= (n.3522C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.3864C= (p.Gly1288=) c.3555C= (p.Gly1185=) n.4195C= n.3933C= n.3996C= n.539-4764G= n.3559C= c.3729C= (p.Gly1243=) c.3933C= (p.Gly1311=) n.4141C= n.3878C= n.3941C= | |
16 | g.16155017G>T | CA493797471 | ABCC6 | n.760C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.3897C>A (p.Gly1299=) c.711C>A (p.Gly237=) c.3522C>A (n.3522C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.3864C>A (p.Gly1288=) c.3555C>A (p.Gly1185=) n.4195C>A n.3933C>A n.3996C>A n.539-4764G>T n.3559C>A c.3729C>A (p.Gly1243=) c.3933C>A (p.Gly1311=) n.4141C>A n.3878C>A n.3941C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155018C>A | CA394876227 | ABCC6 | n.759G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.3896G>T (p.Gly1299Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.3521G>T (n.3521G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.3863G>T (p.Gly1288Val) c.3554G>T (p.Gly1185Val) n.4194G>T n.3932G>T n.3995G>T n.539-4763C>A n.3558G>T c.3728G>T (p.Gly1243Val) c.3932G>T (p.Gly1311Val) n.4140G>T n.3877G>T n.3940G>T | |
16 | g.16155018C>G | CA394876230 | ABCC6 | n.759G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.3896G>C (p.Gly1299Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.3521G>C (n.3521G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.3863G>C (p.Gly1288Ala) c.3554G>C (p.Gly1185Ala) n.4194G>C n.3932G>C n.3995G>C n.539-4763C>G n.3558G>C c.3728G>C (p.Gly1243Ala) c.3932G>C (p.Gly1311Ala) n.4140G>C n.3877G>C n.3940G>C | |
16 | g.16155018C>T | CA394876229 | ABCC6 | n.759G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.3896G>A (p.Gly1299Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.3521G>A (n.3521G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.3863G>A (p.Gly1288Asp) c.3554G>A (p.Gly1185Asp) n.4194G>A n.3932G>A n.3995G>A n.539-4763C>T n.3558G>A c.3728G>A (p.Gly1243Asp) c.3932G>A (p.Gly1311Asp) n.4140G>A n.3877G>A n.3940G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155019C>A | CA394876232 | ABCC6 | n.758G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.3895G>T (p.Gly1299Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.3520G>T (n.3520G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.3862G>T (p.Gly1288Cys) c.3553G>T (p.Gly1185Cys) n.4193G>T n.3931G>T n.3994G>T n.539-4762C>A n.3557G>T c.3727G>T (p.Gly1243Cys) c.3931G>T (p.Gly1311Cys) n.4139G>T n.3876G>T n.3939G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155019C= | CA2210141072 | ABCC6 | n.758G= c.*67G= (n.*67G=) c.3895G= (p.Gly1299=) c.709G= (p.Gly237=) c.3520G= (n.3520G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.3862G= (p.Gly1288=) c.3553G= (p.Gly1185=) n.4193G= n.3931G= n.3994G= n.539-4762C= n.3557G= c.3727G= (p.Gly1243=) c.3931G= (p.Gly1311=) n.4139G= n.3876G= n.3939G= | |
16 | g.16155019C>G | CA394876234 | ABCC6 | n.758G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.3895G>C (p.Gly1299Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.3520G>C (n.3520G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.3553G>C (p.Gly1185Arg) n.4193G>C n.3931G>C n.3994G>C n.539-4762C>G n.3557G>C c.3727G>C (p.Gly1243Arg) c.3931G>C (p.Gly1311Arg) n.4139G>C n.3876G>C n.3939G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16155019C>T | CA278625591 | ABCC6 | n.758G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.3895G>A (p.Gly1299Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.3520G>A (n.3520G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.3862G>A (p.Gly1288Ser) c.3553G>A (p.Gly1185Ser) n.4193G>A n.3931G>A n.3994G>A n.539-4762C>T n.3557G>A c.3727G>A (p.Gly1243Ser) c.3931G>A (p.Gly1311Ser) n.4139G>A n.3876G>A n.3939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155020A>C | CA493797476 | ABCC6 | n.757T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.3894T>G (p.Val1298=) c.708T>G (p.Val236=) c.3519T>G (n.3519T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.3861T>G (p.Val1287=) c.3552T>G (p.Val1184=) n.4192T>G n.3930T>G n.3993T>G n.539-4761A>C n.3556T>G c.3726T>G (p.Val1242=) c.3930T>G (p.Val1310=) n.4138T>G n.3875T>G n.3938T>G | |
16 | g.16155020A>G | CA493797477 | ABCC6 | n.757T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.3894T>C (p.Val1298=) c.708T>C (p.Val236=) c.3519T>C (n.3519T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.3861T>C (p.Val1287=) c.3552T>C (p.Val1184=) n.4192T>C n.3930T>C n.3993T>C n.539-4761A>G n.3556T>C c.3726T>C (p.Val1242=) c.3930T>C (p.Val1310=) n.4138T>C n.3875T>C n.3938T>C | |
16 | g.16155020A>T | CA493797479 | ABCC6 | n.757T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.3894T>A (p.Val1298=) c.708T>A (p.Val236=) c.3519T>A (n.3519T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.3861T>A (p.Val1287=) c.3552T>A (p.Val1184=) n.4192T>A n.3930T>A n.3993T>A n.539-4761A>T n.3556T>A c.3726T>A (p.Val1242=) c.3930T>A (p.Val1310=) n.4138T>A n.3875T>A n.3938T>A | |
16 | g.16155021A>C | CA394876242 | ABCC6 | n.756T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.3518T>G (n.3518T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.3860T>G (p.Val1287Gly) c.3551T>G (p.Val1184Gly) n.4191T>G n.3929T>G n.3992T>G n.539-4760A>C n.3555T>G c.3725T>G (p.Val1242Gly) c.3929T>G (p.Val1310Gly) n.4137T>G n.3874T>G n.3937T>G | |
16 | g.16155021A>G | CA394876243 | ABCC6 | n.756T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.3518T>C (n.3518T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.3860T>C (p.Val1287Ala) c.3551T>C (p.Val1184Ala) n.4191T>C n.3929T>C n.3992T>C n.539-4760A>G n.3555T>C c.3725T>C (p.Val1242Ala) c.3929T>C (p.Val1310Ala) n.4137T>C n.3874T>C n.3937T>C | |
16 | g.16155021A>T | CA394876244 | ABCC6 | n.756T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.3893T>A (p.Val1298Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.3518T>A (n.3518T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.3860T>A (p.Val1287Asp) c.3551T>A (p.Val1184Asp) n.4191T>A n.3929T>A n.3992T>A n.539-4760A>T n.3555T>A c.3725T>A (p.Val1242Asp) c.3929T>A (p.Val1310Asp) n.4137T>A n.3874T>A n.3937T>A | |
16 | g.16155022C>A | CA281581 | ABCC6 | n.755G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.3892G>T (p.Val1298Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.3517G>T (n.3517G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.3859G>T (p.Val1287Phe) c.3550G>T (p.Val1184Phe) n.4190G>T n.3928G>T n.3991G>T n.539-4759C>A n.3554G>T c.3724G>T (p.Val1242Phe) c.3928G>T (p.Val1310Phe) n.4136G>T n.3873G>T n.3936G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155022C= | CA2210141075 | ABCC6 | n.755G= c.*64G= (n.*64G=) c.3892G= (p.Val1298=) c.706G= (p.Val236=) c.3517G= (n.3517G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.3859G= (p.Val1287=) c.3550G= (p.Val1184=) n.4190G= n.3928G= n.3991G= n.539-4759C= n.3554G= c.3724G= (p.Val1242=) c.3928G= (p.Val1310=) n.4136G= n.3873G= n.3936G= | |
16 | g.16155022C>G | CA394876250 | ABCC6 | n.755G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.3517G>C (n.3517G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.3859G>C (p.Val1287Leu) c.3550G>C (p.Val1184Leu) n.4190G>C n.3928G>C n.3991G>C n.539-4759C>G n.3554G>C c.3724G>C (p.Val1242Leu) c.3928G>C (p.Val1310Leu) n.4136G>C n.3873G>C n.3936G>C | |
16 | g.16155022C>T | CA7925377 | ABCC6 | n.755G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.3892G>A (p.Val1298Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.3517G>A (n.3517G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.3859G>A (p.Val1287Ile) c.3550G>A (p.Val1184Ile) n.4190G>A n.3928G>A n.3991G>A n.539-4759C>T n.3554G>A c.3724G>A (p.Val1242Ile) c.3928G>A (p.Val1310Ile) n.4136G>A n.3873G>A n.3936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155023G>A | CA7925378 | ABCC6 | n.754C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.3891C>T (p.Ile1297=) c.705C>T (p.Ile235=) c.3516C>T (n.3516C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.3858C>T (p.Ile1286=) c.3549C>T (p.Ile1183=) n.4189C>T n.3927C>T n.3990C>T n.539-4758G>A n.3553C>T c.3723C>T (p.Ile1241=) c.3927C>T (p.Ile1309=) n.4135C>T n.3872C>T n.3935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155023G>C | CA394876255 | ABCC6 | n.754C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.3891C>G (p.Ile1297Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.3516C>G (n.3516C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.3858C>G (p.Ile1286Met) c.3549C>G (p.Ile1183Met) n.4189C>G n.3927C>G n.3990C>G n.539-4758G>C n.3553C>G c.3723C>G (p.Ile1241Met) c.3927C>G (p.Ile1309Met) n.4135C>G n.3872C>G n.3935C>G | |
16 | g.16155023G= | CA2210141079 | ABCC6 | n.754C= c.*63C= (n.*63C=) c.3891C= (p.Ile1297=) c.705C= (p.Ile235=) c.3516C= (n.3516C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.3858C= (p.Ile1286=) c.3549C= (p.Ile1183=) n.4189C= n.3927C= n.3990C= n.539-4758G= n.3553C= c.3723C= (p.Ile1241=) c.3927C= (p.Ile1309=) n.4135C= n.3872C= n.3935C= | |
16 | g.16155023G>T | CA493797484 | ABCC6 | n.754C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.3891C>A (p.Ile1297=) c.705C>A (p.Ile235=) c.3516C>A (n.3516C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.3858C>A (p.Ile1286=) c.3549C>A (p.Ile1183=) n.4189C>A n.3927C>A n.3990C>A n.539-4758G>T n.3553C>A c.3723C>A (p.Ile1241=) c.3927C>A (p.Ile1309=) n.4135C>A n.3872C>A n.3935C>A | |
16 | g.16155024A= | CA2210141080 | ABCC6 | n.753T= c.*62T= (n.*62T=) c.3890T= (p.Ile1297=) c.704T= (p.Ile235=) c.3515T= (n.3515T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.3857T= (p.Ile1286=) c.3548T= (p.Ile1183=) n.4188T= n.3926T= n.3989T= n.539-4757A= n.3552T= c.3722T= (p.Ile1241=) c.3926T= (p.Ile1309=) n.4134T= n.3871T= n.3934T= | |
16 | g.16155024A>C | CA394876259 | ABCC6 | n.753T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.3890T>G (p.Ile1297Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.3515T>G (n.3515T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.3857T>G (p.Ile1286Ser) c.3548T>G (p.Ile1183Ser) n.4188T>G n.3926T>G n.3989T>G n.539-4757A>C n.3552T>G c.3722T>G (p.Ile1241Ser) c.3926T>G (p.Ile1309Ser) n.4134T>G n.3871T>G n.3934T>G | |
16 | g.16155024A>G | CA394876262 | ABCC6 | n.753T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.3890T>C (p.Ile1297Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.3515T>C (n.3515T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.3857T>C (p.Ile1286Thr) c.3548T>C (p.Ile1183Thr) n.4188T>C n.3926T>C n.3989T>C n.539-4757A>G n.3552T>C c.3722T>C (p.Ile1241Thr) c.3926T>C (p.Ile1309Thr) n.4134T>C n.3871T>C n.3934T>C | |
16 | g.16155024A>T | CA394876269 | ABCC6 | n.753T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.3890T>A (p.Ile1297Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.3515T>A (n.3515T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.3857T>A (p.Ile1286Asn) c.3548T>A (p.Ile1183Asn) n.4188T>A n.3926T>A n.3989T>A n.539-4757A>T n.3552T>A c.3722T>A (p.Ile1241Asn) c.3926T>A (p.Ile1309Asn) n.4134T>A n.3871T>A n.3934T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155025T>A | CA394876274 | ABCC6 | n.752A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.3889A>T (p.Ile1297Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.3514A>T (n.3514A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.3856A>T (p.Ile1286Phe) c.3547A>T (p.Ile1183Phe) n.4187A>T n.3925A>T n.3988A>T n.539-4756T>A n.3551A>T c.3721A>T (p.Ile1241Phe) c.3925A>T (p.Ile1309Phe) n.4133A>T n.3870A>T n.3933A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155025T>C | CA394876279 | ABCC6 | n.752A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.3889A>G (p.Ile1297Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.3514A>G (n.3514A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.3856A>G (p.Ile1286Val) c.3547A>G (p.Ile1183Val) n.4187A>G n.3925A>G n.3988A>G n.539-4756T>C n.3551A>G c.3721A>G (p.Ile1241Val) c.3925A>G (p.Ile1309Val) n.4133A>G n.3870A>G n.3933A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155025T>G | CA394876276 | ABCC6 | n.752A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.3889A>C (p.Ile1297Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.3514A>C (n.3514A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.3856A>C (p.Ile1286Leu) c.3547A>C (p.Ile1183Leu) n.4187A>C n.3925A>C n.3988A>C n.539-4756T>G n.3551A>C c.3721A>C (p.Ile1241Leu) c.3925A>C (p.Ile1309Leu) n.4133A>C n.3870A>C n.3933A>C | |
16 | g.16155026G>A | CA493797493 | ABCC6 | n.751C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.3888C>T (p.Gly1296=) c.702C>T (p.Gly234=) c.3513C>T (n.3513C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.3855C>T (p.Gly1285=) c.3546C>T (p.Gly1182=) n.4186C>T n.3924C>T n.3987C>T n.539-4755G>A n.3550C>T c.3720C>T (p.Gly1240=) c.3924C>T (p.Gly1308=) n.4132C>T n.3869C>T n.3932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155026G>C | CA493797492 | ABCC6 | n.751C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.3888C>G (p.Gly1296=) c.702C>G (p.Gly234=) c.3513C>G (n.3513C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.3855C>G (p.Gly1285=) c.3546C>G (p.Gly1182=) n.4186C>G n.3924C>G n.3987C>G n.539-4755G>C n.3550C>G c.3720C>G (p.Gly1240=) c.3924C>G (p.Gly1308=) n.4132C>G n.3869C>G n.3932C>G | |
16 | g.16155026G= | CA2210141082 | ABCC6 | n.751C= c.*60C= (n.*60C=) c.3888C= (p.Gly1296=) c.702C= (p.Gly234=) c.3513C= (n.3513C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.3855C= (p.Gly1285=) c.3546C= (p.Gly1182=) n.4186C= n.3924C= n.3987C= n.539-4755G= n.3550C= c.3720C= (p.Gly1240=) c.3924C= (p.Gly1308=) n.4132C= n.3869C= n.3932C= | |
16 | g.16155026G>T | CA493797490 | ABCC6 | n.751C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.3888C>A (p.Gly1296=) c.702C>A (p.Gly234=) c.3513C>A (n.3513C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.3855C>A (p.Gly1285=) c.3546C>A (p.Gly1182=) n.4186C>A n.3924C>A n.3987C>A n.539-4755G>T n.3550C>A c.3720C>A (p.Gly1240=) c.3924C>A (p.Gly1308=) n.4132C>A n.3869C>A n.3932C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155027C>A | CA394876282 | ABCC6 | n.750G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.3512G>T (n.3512G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.3854G>T (p.Gly1285Val) c.3545G>T (p.Gly1182Val) n.4185G>T n.3923G>T n.3986G>T n.539-4754C>A n.3549G>T c.3719G>T (p.Gly1240Val) c.3923G>T (p.Gly1308Val) n.4131G>T n.3868G>T n.3931G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155027C= | CA2210141084 | ABCC6 | n.750G= c.*59G= (n.*59G=) c.3887G= (p.Gly1296=) c.701G= (p.Gly234=) c.3512G= (n.3512G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.3854G= (p.Gly1285=) c.3545G= (p.Gly1182=) n.4185G= n.3923G= n.3986G= n.539-4754C= n.3549G= c.3719G= (p.Gly1240=) c.3923G= (p.Gly1308=) n.4131G= n.3868G= n.3931G= | |
16 | g.16155027C>G | CA394876285 | ABCC6 | n.750G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.3512G>C (n.3512G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.3854G>C (p.Gly1285Ala) c.3545G>C (p.Gly1182Ala) n.4185G>C n.3923G>C n.3986G>C n.539-4754C>G n.3549G>C c.3719G>C (p.Gly1240Ala) c.3923G>C (p.Gly1308Ala) n.4131G>C n.3868G>C n.3931G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16155027C>T | CA7925379 | ABCC6 | n.750G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.3887G>A (p.Gly1296Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.3512G>A (n.3512G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.3854G>A (p.Gly1285Asp) c.3545G>A (p.Gly1182Asp) n.4185G>A n.3923G>A n.3986G>A n.539-4754C>T n.3549G>A c.3719G>A (p.Gly1240Asp) c.3923G>A (p.Gly1308Asp) n.4131G>A n.3868G>A n.3931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155028C>A | CA394876292 | ABCC6 | n.749G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.3511G>T (n.3511G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.3853G>T (p.Gly1285Cys) c.3544G>T (p.Gly1182Cys) n.4184G>T n.3922G>T n.3985G>T n.539-4753C>A n.3548G>T c.3718G>T (p.Gly1240Cys) c.3922G>T (p.Gly1308Cys) n.4130G>T n.3867G>T n.3930G>T | |
16 | g.16155028C>G | CA394876296 | ABCC6 | n.749G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.3511G>C (n.3511G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.3853G>C (p.Gly1285Arg) c.3544G>C (p.Gly1182Arg) n.4184G>C n.3922G>C n.3985G>C n.539-4753C>G n.3548G>C c.3718G>C (p.Gly1240Arg) c.3922G>C (p.Gly1308Arg) n.4130G>C n.3867G>C n.3930G>C | |
16 | g.16155028C>T | CA394876298 | ABCC6 | n.749G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.3511G>A (n.3511G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.3853G>A (p.Gly1285Ser) c.3544G>A (p.Gly1182Ser) n.4184G>A n.3922G>A n.3985G>A n.539-4753C>T n.3548G>A c.3718G>A (p.Gly1240Ser) c.3922G>A (p.Gly1308Ser) n.4130G>A n.3867G>A n.3930G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155029C>A | CA493797499 | ABCC6 | n.748G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.3885G>T (p.Val1295=) c.699G>T (p.Val233=) c.3510G>T (n.3510G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.3852G>T (p.Val1284=) c.3543G>T (p.Val1181=) n.4183G>T n.3921G>T n.3984G>T n.539-4752C>A n.3547G>T c.3717G>T (p.Val1239=) c.3921G>T (p.Val1307=) n.4129G>T n.3866G>T n.3929G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155029C= | CA2210141088 | ABCC6 | n.748G= c.*57G= (n.*57G=) c.3885G= (p.Val1295=) c.699G= (p.Val233=) c.3510G= (n.3510G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.3852G= (p.Val1284=) c.3543G= (p.Val1181=) n.4183G= n.3921G= n.3984G= n.539-4752C= n.3547G= c.3717G= (p.Val1239=) c.3921G= (p.Val1307=) n.4129G= n.3866G= n.3929G= | |
16 | g.16155029C>G | CA493797500 | ABCC6 | n.748G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.3885G>C (p.Val1295=) c.699G>C (p.Val233=) c.3510G>C (n.3510G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.3852G>C (p.Val1284=) c.3543G>C (p.Val1181=) n.4183G>C n.3921G>C n.3984G>C n.539-4752C>G n.3547G>C c.3717G>C (p.Val1239=) c.3921G>C (p.Val1307=) n.4129G>C n.3866G>C n.3929G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155029C>T | CA7925380 | ABCC6 | n.748G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.3885G>A (p.Val1295=) c.699G>A (p.Val233=) c.3510G>A (n.3510G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.3852G>A (p.Val1284=) c.3543G>A (p.Val1181=) n.4183G>A n.3921G>A n.3984G>A n.539-4752C>T n.3547G>A c.3717G>A (p.Val1239=) c.3921G>A (p.Val1307=) n.4129G>A n.3866G>A n.3929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155030A= | CA2210141092 | ABCC6 | n.747T= c.*56T= (n.*56T=) c.3884T= (p.Val1295=) c.698T= (p.Val233=) c.3509T= (n.3509T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.3851T= (p.Val1284=) c.3542T= (p.Val1181=) n.4182T= n.3920T= n.3983T= n.539-4751A= n.3546T= c.3716T= (p.Val1239=) c.3920T= (p.Val1307=) n.4128T= n.3865T= n.3928T= | |
16 | g.16155030A>C | CA394876302 | ABCC6 | n.747T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.3884T>G (p.Val1295Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.3509T>G (n.3509T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.3851T>G (p.Val1284Gly) c.3542T>G (p.Val1181Gly) n.4182T>G n.3920T>G n.3983T>G n.539-4751A>C n.3546T>G c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.3920T>G (p.Val1307Gly) n.4128T>G n.3865T>G n.3928T>G | |
16 | g.16155030A>G | CA394876303 | ABCC6 | n.747T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.3884T>C (p.Val1295Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.3509T>C (n.3509T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.3851T>C (p.Val1284Ala) c.3542T>C (p.Val1181Ala) n.4182T>C n.3920T>C n.3983T>C n.539-4751A>G n.3546T>C c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.3920T>C (p.Val1307Ala) n.4128T>C n.3865T>C n.3928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155030A>T | CA394876305 | ABCC6 | n.747T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.3884T>A (p.Val1295Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.3509T>A (n.3509T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.3851T>A (p.Val1284Glu) c.3542T>A (p.Val1181Glu) n.4182T>A n.3920T>A n.3983T>A n.539-4751A>T n.3546T>A c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.3920T>A (p.Val1307Glu) n.4128T>A n.3865T>A n.3928T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155031C>A | CA394876312 | ABCC6 | n.746G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.3883G>T (p.Val1295Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.3508G>T (n.3508G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.3850G>T (p.Val1284Leu) c.3541G>T (p.Val1181Leu) n.4181G>T n.3919G>T n.3982G>T n.539-4750C>A n.3545G>T c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.3919G>T (p.Val1307Leu) n.4127G>T n.3864G>T n.3927G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155031C= | CA2210141095 | ABCC6 | n.746G= c.*55G= (n.*55G=) c.3883G= (p.Val1295=) c.697G= (p.Val233=) c.3508G= (n.3508G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.3850G= (p.Val1284=) c.3541G= (p.Val1181=) n.4181G= n.3919G= n.3982G= n.539-4750C= n.3545G= c.3715G= (p.Val1239=) c.3919G= (p.Val1307=) n.4127G= n.3864G= n.3927G= | |
16 | g.16155031C>G | CA394876310 | ABCC6 | n.746G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.3883G>C (p.Val1295Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.3508G>C (n.3508G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.3850G>C (p.Val1284Leu) c.3541G>C (p.Val1181Leu) n.4181G>C n.3919G>C n.3982G>C n.539-4750C>G n.3545G>C c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.4127G>C n.3864G>C n.3927G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16155031C>T | CA7925381 | ABCC6 | n.746G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.3883G>A (p.Val1295Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.3508G>A (n.3508G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.3850G>A (p.Val1284Met) c.3541G>A (p.Val1181Met) n.4181G>A n.3919G>A n.3982G>A n.539-4750C>T n.3545G>A c.3715G>A (p.Val1239Met) c.3919G>A (p.Val1307Met) n.4127G>A n.3864G>A n.3927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155032C>A | CA394876313 | ABCC6 | n.745G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.3883-1G>T (n.3883-1G>T) c.697-1G>T (n.697-1G>T) c.3508-1G>T (n.3508-1G>T) c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T) c.3850-1G>T (n.3850-1G>T) c.3541-1G>T (n.3541-1G>T) n.4181-1G>T n.3919-1G>T n.3982-1G>T n.539-4749C>A n.3545-1G>T c.3715-1G>T (n.3715-1G>T) c.3919-1G>T (n.3919-1G>T) n.4127-1G>T n.3864-1G>T n.3927-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155032C>G | CA394876315 | ABCC6 | n.745G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.3883-1G>C (n.3883-1G>C) c.697-1G>C (n.697-1G>C) c.3508-1G>C (n.3508-1G>C) c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C) c.3850-1G>C (n.3850-1G>C) c.3541-1G>C (n.3541-1G>C) n.4181-1G>C n.3919-1G>C n.3982-1G>C n.539-4749C>G n.3545-1G>C c.3715-1G>C (n.3715-1G>C) c.3919-1G>C (n.3919-1G>C) n.4127-1G>C n.3864-1G>C n.3927-1G>C | |
16 | g.16155032C>T | CA394876314 | ABCC6 | n.745G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.3883-1G>A (n.3883-1G>A) c.697-1G>A (n.697-1G>A) c.3508-1G>A (n.3508-1G>A) c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A) c.3850-1G>A (n.3850-1G>A) c.3541-1G>A (n.3541-1G>A) n.4181-1G>A n.3919-1G>A n.3982-1G>A n.539-4749C>T n.3545-1G>A c.3715-1G>A (n.3715-1G>A) c.3919-1G>A (n.3919-1G>A) n.4127-1G>A n.3864-1G>A n.3927-1G>A | |
16 | g.16155032_16155033del | CA2580090802 | ABCC6 | n.744_745del c.*55-2_*55-1del (n.*55-2_*55-1del) c.3883-2_3883-1del (n.3883-2_3883-1del) c.697-2_697-1del (n.697-2_697-1del) c.3508-2_3508-1del (n.3508-2_3508-1del) c.*1092-2_*1092-1del (n.*1092-2_*1092-1del) c.3850-2_3850-1del (n.3850-2_3850-1del) c.3541-2_3541-1del (n.3541-2_3541-1del) n.4181-2_4181-1del n.3919-2_3919-1del n.3982-2_3982-1del n.539-4749_539-4748del n.3545-2_3545-1del c.3715-2_3715-1del (n.3715-2_3715-1del) c.3919-2_3919-1del (n.3919-2_3919-1del) n.4127-2_4127-1del n.3864-2_3864-1del n.3927-2_3927-1del | ClinVar |
16 | g.16155033T>A | CA394876316 | ABCC6 | n.744A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.3883-2A>T (n.3883-2A>T) c.697-2A>T (n.697-2A>T) c.3508-2A>T (n.3508-2A>T) c.*1092-2A>T (n.*1092-2A>T) c.3850-2A>T (n.3850-2A>T) c.3541-2A>T (n.3541-2A>T) n.4181-2A>T n.3919-2A>T n.3982-2A>T n.539-4748T>A n.3545-2A>T c.3715-2A>T (n.3715-2A>T) c.3919-2A>T (n.3919-2A>T) n.4127-2A>T n.3864-2A>T n.3927-2A>T | |
16 | g.16155033T>C | CA394876320 | ABCC6 | n.744A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.3883-2A>G (n.3883-2A>G) c.697-2A>G (n.697-2A>G) c.3508-2A>G (n.3508-2A>G) c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G) c.3850-2A>G (n.3850-2A>G) c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) n.4181-2A>G n.3919-2A>G n.3982-2A>G n.539-4748T>C n.3545-2A>G c.3715-2A>G (n.3715-2A>G) c.3919-2A>G (n.3919-2A>G) n.4127-2A>G n.3864-2A>G n.3927-2A>G | |
16 | g.16155033T>G | CA394876318 | ABCC6 | n.744A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.3883-2A>C (n.3883-2A>C) c.697-2A>C (n.697-2A>C) c.3508-2A>C (n.3508-2A>C) c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C) c.3850-2A>C (n.3850-2A>C) c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) n.4181-2A>C n.3919-2A>C n.3982-2A>C n.539-4748T>G n.3545-2A>C c.3715-2A>C (n.3715-2A>C) c.3919-2A>C (n.3919-2A>C) n.4127-2A>C n.3864-2A>C n.3927-2A>C | |
16 | g.16155034G>A | CA278625622 | ABCC6 | n.743C>T c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) c.3883-3C>T (n.3883-3C>T) c.697-3C>T (n.697-3C>T) c.3508-3C>T (n.3508-3C>T) c.*1092-3C>T (n.*1092-3C>T) c.3850-3C>T (n.3850-3C>T) c.3541-3C>T (n.3541-3C>T) n.4181-3C>T n.3919-3C>T n.3982-3C>T n.539-4747G>A n.3545-3C>T c.3715-3C>T (n.3715-3C>T) c.3919-3C>T (n.3919-3C>T) n.4127-3C>T n.3864-3C>T n.3927-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155034G= | CA2210141096 | ABCC6 | n.743C= c.*55-3C= (n.*55-3C=) c.3883-3C= (n.3883-3C=) c.697-3C= (n.697-3C=) c.3508-3C= (n.3508-3C=) c.*1092-3C= (n.*1092-3C=) c.3850-3C= (n.3850-3C=) c.3541-3C= (n.3541-3C=) n.4181-3C= n.3919-3C= n.3982-3C= n.539-4747G= n.3545-3C= c.3715-3C= (n.3715-3C=) c.3919-3C= (n.3919-3C=) n.4127-3C= n.3864-3C= n.3927-3C= | |
16 | g.16155034G>T | CA2631959352 | ABCC6 | n.743C>A c.*55-3C>A (n.*55-3C>A) c.3883-3C>A (n.3883-3C>A) c.697-3C>A (n.697-3C>A) c.3508-3C>A (n.3508-3C>A) c.*1092-3C>A (n.*1092-3C>A) c.3850-3C>A (n.3850-3C>A) c.3541-3C>A (n.3541-3C>A) n.4181-3C>A n.3919-3C>A n.3982-3C>A n.539-4747G>T n.3545-3C>A c.3715-3C>A (n.3715-3C>A) c.3919-3C>A (n.3919-3C>A) n.4127-3C>A n.3864-3C>A n.3927-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155035C>A | CA2631959354 | ABCC6 | n.742G>T c.*55-4G>T (n.*55-4G>T) c.3883-4G>T (n.3883-4G>T) c.697-4G>T (n.697-4G>T) c.3508-4G>T (n.3508-4G>T) c.*1092-4G>T (n.*1092-4G>T) c.3850-4G>T (n.3850-4G>T) c.3541-4G>T (n.3541-4G>T) n.4181-4G>T n.3919-4G>T n.3982-4G>T n.539-4746C>A n.3545-4G>T c.3715-4G>T (n.3715-4G>T) c.3919-4G>T (n.3919-4G>T) n.4127-4G>T n.3864-4G>T n.3927-4G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155035C>G | CA2806037990 | ABCC6 | n.742G>C c.*55-4G>C (n.*55-4G>C) c.3883-4G>C (n.3883-4G>C) c.697-4G>C (n.697-4G>C) c.3508-4G>C (n.3508-4G>C) c.*1092-4G>C (n.*1092-4G>C) c.3850-4G>C (n.3850-4G>C) c.3541-4G>C (n.3541-4G>C) n.4181-4G>C n.3919-4G>C n.3982-4G>C n.539-4746C>G n.3545-4G>C c.3715-4G>C (n.3715-4G>C) c.3919-4G>C (n.3919-4G>C) n.4127-4G>C n.3864-4G>C n.3927-4G>C | |
16 | g.16155035C>T | CA2631959355 | ABCC6 | n.742G>A c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.3883-4G>A (n.3883-4G>A) c.697-4G>A (n.697-4G>A) c.3508-4G>A (n.3508-4G>A) c.*1092-4G>A (n.*1092-4G>A) c.3850-4G>A (n.3850-4G>A) c.3541-4G>A (n.3541-4G>A) n.4181-4G>A n.3919-4G>A n.3982-4G>A n.539-4746C>T n.3545-4G>A c.3715-4G>A (n.3715-4G>A) c.3919-4G>A (n.3919-4G>A) n.4127-4G>A n.3864-4G>A n.3927-4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155037del | CA2631959353 | ABCC6 | n.742del c.*55-4del (n.*55-4del) c.3883-4del (n.3883-4del) c.697-4del (n.697-4del) c.3508-4del (n.3508-4del) c.*1092-4del (n.*1092-4del) c.3850-4del (n.3850-4del) c.3541-4del (n.3541-4del) n.4181-4del n.3919-4del n.3982-4del n.539-4744del n.3545-4del c.3715-4del (n.3715-4del) c.3919-4del (n.3919-4del) n.4127-4del n.3864-4del n.3927-4del | gnomAD v4 |
16 | g.16155036C>A | CA2631959356 | ABCC6 | n.741G>T c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.3883-5G>T (n.3883-5G>T) c.697-5G>T (n.697-5G>T) c.3508-5G>T (n.3508-5G>T) c.*1092-5G>T (n.*1092-5G>T) c.3850-5G>T (n.3850-5G>T) c.3541-5G>T (n.3541-5G>T) n.4181-5G>T n.3919-5G>T n.3982-5G>T n.539-4745C>A n.3545-5G>T c.3715-5G>T (n.3715-5G>T) c.3919-5G>T (n.3919-5G>T) n.4127-5G>T n.3864-5G>T n.3927-5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155036C= | CA2210141100 | ABCC6 | n.741G= c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.3883-5G= (n.3883-5G=) c.697-5G= (n.697-5G=) c.3508-5G= (n.3508-5G=) c.*1092-5G= (n.*1092-5G=) c.3850-5G= (n.3850-5G=) c.3541-5G= (n.3541-5G=) n.4181-5G= n.3919-5G= n.3982-5G= n.539-4745C= n.3545-5G= c.3715-5G= (n.3715-5G=) c.3919-5G= (n.3919-5G=) n.4127-5G= n.3864-5G= n.3927-5G= | |
16 | g.16155036C>T | CA278625624 | ABCC6 | n.741G>A c.*55-5G>A (n.*55-5G>A) c.3883-5G>A (n.3883-5G>A) c.697-5G>A (n.697-5G>A) c.3508-5G>A (n.3508-5G>A) c.*1092-5G>A (n.*1092-5G>A) c.3850-5G>A (n.3850-5G>A) c.3541-5G>A (n.3541-5G>A) n.4181-5G>A n.3919-5G>A n.3982-5G>A n.539-4745C>T n.3545-5G>A c.3715-5G>A (n.3715-5G>A) c.3919-5G>A (n.3919-5G>A) n.4127-5G>A n.3864-5G>A n.3927-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16155037C= | CA2210141106 | ABCC6 | n.740G= c.*55-6G= (n.*55-6G=) c.3883-6G= (n.3883-6G=) c.697-6G= (n.697-6G=) c.3508-6G= (n.3508-6G=) c.*1092-6G= (n.*1092-6G=) c.3850-6G= (n.3850-6G=) c.3541-6G= (n.3541-6G=) n.4181-6G= n.3919-6G= n.3982-6G= n.539-4744C= n.3545-6G= c.3715-6G= (n.3715-6G=) c.3919-6G= (n.3919-6G=) n.4127-6G= n.3864-6G= n.3927-6G= | |
16 | g.16155037C>G | CA7925383 | ABCC6 | n.740G>C c.*55-6G>C (n.*55-6G>C) c.3883-6G>C (n.3883-6G>C) c.697-6G>C (n.697-6G>C) c.3508-6G>C (n.3508-6G>C) c.*1092-6G>C (n.*1092-6G>C) c.3850-6G>C (n.3850-6G>C) c.3541-6G>C (n.3541-6G>C) n.4181-6G>C n.3919-6G>C n.3982-6G>C n.539-4744C>G n.3545-6G>C c.3715-6G>C (n.3715-6G>C) c.3919-6G>C (n.3919-6G>C) n.4127-6G>C n.3864-6G>C n.3927-6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155037C>T | CA7925382 | ABCC6 | n.740G>A c.*55-6G>A (n.*55-6G>A) c.3883-6G>A (n.3883-6G>A) c.697-6G>A (n.697-6G>A) c.3508-6G>A (n.3508-6G>A) c.*1092-6G>A (n.*1092-6G>A) c.3850-6G>A (n.3850-6G>A) c.3541-6G>A (n.3541-6G>A) n.4181-6G>A n.3919-6G>A n.3982-6G>A n.539-4744C>T n.3545-6G>A c.3715-6G>A (n.3715-6G>A) c.3919-6G>A (n.3919-6G>A) n.4127-6G>A n.3864-6G>A n.3927-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155038G>A | CA7925384 | ABCC6 | n.739C>T c.*55-7C>T (n.*55-7C>T) c.3883-7C>T (n.3883-7C>T) c.697-7C>T (n.697-7C>T) c.3508-7C>T (n.3508-7C>T) c.*1092-7C>T (n.*1092-7C>T) c.3850-7C>T (n.3850-7C>T) c.3541-7C>T (n.3541-7C>T) n.4181-7C>T n.3919-7C>T n.3982-7C>T n.539-4743G>A n.3545-7C>T c.3715-7C>T (n.3715-7C>T) c.3919-7C>T (n.3919-7C>T) n.4127-7C>T n.3864-7C>T n.3927-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155038G>C | CA2631959371 | ABCC6 | n.739C>G c.*55-7C>G (n.*55-7C>G) c.3883-7C>G (n.3883-7C>G) c.697-7C>G (n.697-7C>G) c.3508-7C>G (n.3508-7C>G) c.*1092-7C>G (n.*1092-7C>G) c.3850-7C>G (n.3850-7C>G) c.3541-7C>G (n.3541-7C>G) n.4181-7C>G n.3919-7C>G n.3982-7C>G n.539-4743G>C n.3545-7C>G c.3715-7C>G (n.3715-7C>G) c.3919-7C>G (n.3919-7C>G) n.4127-7C>G n.3864-7C>G n.3927-7C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155038G= | CA2210141109 | ABCC6 | n.739C= c.*55-7C= (n.*55-7C=) c.3883-7C= (n.3883-7C=) c.697-7C= (n.697-7C=) c.3508-7C= (n.3508-7C=) c.*1092-7C= (n.*1092-7C=) c.3850-7C= (n.3850-7C=) c.3541-7C= (n.3541-7C=) n.4181-7C= n.3919-7C= n.3982-7C= n.539-4743G= n.3545-7C= c.3715-7C= (n.3715-7C=) c.3919-7C= (n.3919-7C=) n.4127-7C= n.3864-7C= n.3927-7C= | |
16 | g.16155038G>T | CA2631959370 | ABCC6 | n.739C>A c.*55-7C>A (n.*55-7C>A) c.3883-7C>A (n.3883-7C>A) c.697-7C>A (n.697-7C>A) c.3508-7C>A (n.3508-7C>A) c.*1092-7C>A (n.*1092-7C>A) c.3850-7C>A (n.3850-7C>A) c.3541-7C>A (n.3541-7C>A) n.4181-7C>A n.3919-7C>A n.3982-7C>A n.539-4743G>T n.3545-7C>A c.3715-7C>A (n.3715-7C>A) c.3919-7C>A (n.3919-7C>A) n.4127-7C>A n.3864-7C>A n.3927-7C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16155041G>T | CA621656511 | ABCC6 | n.736C>A c.*55-10C>A (n.*55-10C>A) c.3883-10C>A (n.3883-10C>A) c.697-10C>A (n.697-10C>A) c.3508-10C>A (n.3508-10C>A) c.*1092-10C>A (n.*1092-10C>A) c.3850-10C>A (n.3850-10C>A) c.3541-10C>A (n.3541-10C>A) n.4181-10C>A n.3919-10C>A n.3982-10C>A n.539-4740G>T n.3545-10C>A c.3715-10C>A (n.3715-10C>A) c.3919-10C>A (n.3919-10C>A) n.4127-10C>A n.3864-10C>A n.3927-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16155043T>G | CA2631959390 | ABCC6 | n.734A>C c.*55-12A>C (n.*55-12A>C) c.3883-12A>C (n.3883-12A>C) c.697-12A>C (n.697-12A>C) c.3508-12A>C (n.3508-12A>C) c.*1092-12A>C (n.*1092-12A>C) c.3850-12A>C (n.3850-12A>C) c.3541-12A>C (n.3541-12A>C) n.4181-12A>C n.3919-12A>C n.3982-12A>C n.539-4738T>G n.3545-12A>C c.3715-12A>C (n.3715-12A>C) c.3919-12A>C (n.3919-12A>C) n.4127-12A>C n.3864-12A>C n.3927-12A>C | gnomAD v4 |
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16 | g.16155044G>T | CA621656512 | ABCC6 | n.733C>A c.*55-13C>A (n.*55-13C>A) c.3883-13C>A (n.3883-13C>A) c.697-13C>A (n.697-13C>A) c.3508-13C>A (n.3508-13C>A) c.*1092-13C>A (n.*1092-13C>A) c.3850-13C>A (n.3850-13C>A) c.3541-13C>A (n.3541-13C>A) n.4181-13C>A n.3919-13C>A n.3982-13C>A n.539-4737G>T n.3545-13C>A c.3715-13C>A (n.3715-13C>A) c.3919-13C>A (n.3919-13C>A) n.4127-13C>A n.3864-13C>A n.3927-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16155046G>T | CA2631959395 | ABCC6 | n.731C>A c.*55-15C>A (n.*55-15C>A) c.3883-15C>A (n.3883-15C>A) c.697-15C>A (n.697-15C>A) c.3508-15C>A (n.3508-15C>A) c.*1092-15C>A (n.*1092-15C>A) c.3850-15C>A (n.3850-15C>A) c.3541-15C>A (n.3541-15C>A) n.4181-15C>A n.3919-15C>A n.3982-15C>A n.539-4735G>T n.3545-15C>A c.3715-15C>A (n.3715-15C>A) c.3919-15C>A (n.3919-15C>A) n.4127-15C>A n.3864-15C>A n.3927-15C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155047A>G | CA2631959397 | ABCC6 | n.730T>C c.*55-16T>C (n.*55-16T>C) c.3883-16T>C (n.3883-16T>C) c.697-16T>C (n.697-16T>C) c.3508-16T>C (n.3508-16T>C) c.*1092-16T>C (n.*1092-16T>C) c.3850-16T>C (n.3850-16T>C) c.3541-16T>C (n.3541-16T>C) n.4181-16T>C n.3919-16T>C n.3982-16T>C n.539-4734A>G n.3545-16T>C c.3715-16T>C (n.3715-16T>C) c.3919-16T>C (n.3919-16T>C) n.4127-16T>C n.3864-16T>C n.3927-16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16155047A>T | CA2631959398 | ABCC6 | n.730T>A c.*55-16T>A (n.*55-16T>A) c.3883-16T>A (n.3883-16T>A) c.697-16T>A (n.697-16T>A) c.3508-16T>A (n.3508-16T>A) c.*1092-16T>A (n.*1092-16T>A) c.3850-16T>A (n.3850-16T>A) c.3541-16T>A (n.3541-16T>A) n.4181-16T>A n.3919-16T>A n.3982-16T>A n.539-4734A>T n.3545-16T>A c.3715-16T>A (n.3715-16T>A) c.3919-16T>A (n.3919-16T>A) n.4127-16T>A n.3864-16T>A n.3927-16T>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16155048G>T | CA2631959402 | ABCC6 | n.729C>A c.*55-17C>A (n.*55-17C>A) c.3883-17C>A (n.3883-17C>A) c.697-17C>A (n.697-17C>A) c.3508-17C>A (n.3508-17C>A) c.*1092-17C>A (n.*1092-17C>A) c.3850-17C>A (n.3850-17C>A) c.3541-17C>A (n.3541-17C>A) n.4181-17C>A n.3919-17C>A n.3982-17C>A n.539-4733G>T n.3545-17C>A c.3715-17C>A (n.3715-17C>A) c.3919-17C>A (n.3919-17C>A) n.4127-17C>A n.3864-17C>A n.3927-17C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16155049G>A | CA2631959404 | ABCC6 | n.728C>T c.*55-18C>T (n.*55-18C>T) c.3883-18C>T (n.3883-18C>T) c.697-18C>T (n.697-18C>T) c.3508-18C>T (n.3508-18C>T) c.*1092-18C>T (n.*1092-18C>T) c.3850-18C>T (n.3850-18C>T) c.3541-18C>T (n.3541-18C>T) n.4181-18C>T n.3919-18C>T n.3982-18C>T n.539-4732G>A n.3545-18C>T c.3715-18C>T (n.3715-18C>T) c.3919-18C>T (n.3919-18C>T) n.4127-18C>T n.3864-18C>T n.3927-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155049G>T | CA2631959406 | ABCC6 | n.728C>A c.*55-18C>A (n.*55-18C>A) c.3883-18C>A (n.3883-18C>A) c.697-18C>A (n.697-18C>A) c.3508-18C>A (n.3508-18C>A) c.*1092-18C>A (n.*1092-18C>A) c.3850-18C>A (n.3850-18C>A) c.3541-18C>A (n.3541-18C>A) n.4181-18C>A n.3919-18C>A n.3982-18C>A n.539-4732G>T n.3545-18C>A c.3715-18C>A (n.3715-18C>A) c.3919-18C>A (n.3919-18C>A) n.4127-18C>A n.3864-18C>A n.3927-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155050A= | CA2210141122 | ABCC6 | n.727T= c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.3883-19T= (n.3883-19T=) c.697-19T= (n.697-19T=) c.3508-19T= (n.3508-19T=) c.*1092-19T= (n.*1092-19T=) c.3850-19T= (n.3850-19T=) c.3541-19T= (n.3541-19T=) n.4181-19T= n.3919-19T= n.3982-19T= n.539-4731A= n.3545-19T= c.3715-19T= (n.3715-19T=) c.3919-19T= (n.3919-19T=) n.4127-19T= n.3864-19T= n.3927-19T= | |
16 | g.16155050A>C | CA914073771 | ABCC6 | n.727T>G c.*55-19T>G (n.*55-19T>G) c.3883-19T>G (n.3883-19T>G) c.697-19T>G (n.697-19T>G) c.3508-19T>G (n.3508-19T>G) c.*1092-19T>G (n.*1092-19T>G) c.3850-19T>G (n.3850-19T>G) c.3541-19T>G (n.3541-19T>G) n.4181-19T>G n.3919-19T>G n.3982-19T>G n.539-4731A>C n.3545-19T>G c.3715-19T>G (n.3715-19T>G) c.3919-19T>G (n.3919-19T>G) n.4127-19T>G n.3864-19T>G n.3927-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155052del | CA2631959408 | ABCC6 | n.727del c.*55-19del (n.*55-19del) c.3883-19del (n.3883-19del) c.697-19del (n.697-19del) c.3508-19del (n.3508-19del) c.*1092-19del (n.*1092-19del) c.3850-19del (n.3850-19del) c.3541-19del (n.3541-19del) n.4181-19del n.3919-19del n.3982-19del n.539-4729del n.3545-19del c.3715-19del (n.3715-19del) c.3919-19del (n.3919-19del) n.4127-19del n.3864-19del n.3927-19del | gnomAD v4 |
16 | g.16155053G>A | CA7925386 | ABCC6 | n.724C>T c.*55-22C>T (n.*55-22C>T) c.3883-22C>T (n.3883-22C>T) c.697-22C>T (n.697-22C>T) c.3508-22C>T (n.3508-22C>T) c.*1092-22C>T (n.*1092-22C>T) c.3850-22C>T (n.3850-22C>T) c.3541-22C>T (n.3541-22C>T) n.4181-22C>T n.3919-22C>T n.3982-22C>T n.539-4728G>A n.3545-22C>T c.3715-22C>T (n.3715-22C>T) c.3919-22C>T (n.3919-22C>T) n.4127-22C>T n.3864-22C>T n.3927-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.16155053G>C | CA718549256 | ABCC6 | n.724C>G c.*55-22C>G (n.*55-22C>G) c.3883-22C>G (n.3883-22C>G) c.697-22C>G (n.697-22C>G) c.3508-22C>G (n.3508-22C>G) c.*1092-22C>G (n.*1092-22C>G) c.3850-22C>G (n.3850-22C>G) c.3541-22C>G (n.3541-22C>G) n.4181-22C>G n.3919-22C>G n.3982-22C>G n.539-4728G>C n.3545-22C>G c.3715-22C>G (n.3715-22C>G) c.3919-22C>G (n.3919-22C>G) n.4127-22C>G n.3864-22C>G n.3927-22C>G | dbSNP |
16 | g.16155053G= | CA2210141125 | ABCC6 | n.724C= c.*55-22C= (n.*55-22C=) c.3883-22C= (n.3883-22C=) c.697-22C= (n.697-22C=) c.3508-22C= (n.3508-22C=) c.*1092-22C= (n.*1092-22C=) c.3850-22C= (n.3850-22C=) c.3541-22C= (n.3541-22C=) n.4181-22C= n.3919-22C= n.3982-22C= n.539-4728G= n.3545-22C= c.3715-22C= (n.3715-22C=) c.3919-22C= (n.3919-22C=) n.4127-22C= n.3864-22C= n.3927-22C= | |
16 | g.16155053G>T | CA2631959411 | ABCC6 | n.724C>A c.*55-22C>A (n.*55-22C>A) c.3883-22C>A (n.3883-22C>A) c.697-22C>A (n.697-22C>A) c.3508-22C>A (n.3508-22C>A) c.*1092-22C>A (n.*1092-22C>A) c.3850-22C>A (n.3850-22C>A) c.3541-22C>A (n.3541-22C>A) n.4181-22C>A n.3919-22C>A n.3982-22C>A n.539-4728G>T n.3545-22C>A c.3715-22C>A (n.3715-22C>A) c.3919-22C>A (n.3919-22C>A) n.4127-22C>A n.3864-22C>A n.3927-22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155053_16155058del | CA2631959410 | ABCC6 | n.719_724del c.*55-27_*55-22del (n.*55-27_*55-22del) c.3883-27_3883-22del (n.3883-27_3883-22del) c.697-27_697-22del (n.697-27_697-22del) c.3508-27_3508-22del (n.3508-27_3508-22del) c.*1092-27_*1092-22del (n.*1092-27_*1092-22del) c.3850-27_3850-22del (n.3850-27_3850-22del) c.3541-27_3541-22del (n.3541-27_3541-22del) n.4181-27_4181-22del n.3919-27_3919-22del n.3982-27_3982-22del n.539-4728_539-4723del n.3545-27_3545-22del c.3715-27_3715-22del (n.3715-27_3715-22del) c.3919-27_3919-22del (n.3919-27_3919-22del) n.4127-27_4127-22del n.3864-27_3864-22del n.3927-27_3927-22del | gnomAD v4 |
16 | g.16155054G>A | CA621656513 | ABCC6 | n.723C>T c.*55-23C>T (n.*55-23C>T) c.3883-23C>T (n.3883-23C>T) c.697-23C>T (n.697-23C>T) c.3508-23C>T (n.3508-23C>T) c.*1092-23C>T (n.*1092-23C>T) c.3850-23C>T (n.3850-23C>T) c.3541-23C>T (n.3541-23C>T) n.4181-23C>T n.3919-23C>T n.3982-23C>T n.539-4727G>A n.3545-23C>T c.3715-23C>T (n.3715-23C>T) c.3919-23C>T (n.3919-23C>T) n.4127-23C>T n.3864-23C>T n.3927-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155054G= | CA2210141128 | ABCC6 | n.723C= c.*55-23C= (n.*55-23C=) c.3883-23C= (n.3883-23C=) c.697-23C= (n.697-23C=) c.3508-23C= (n.3508-23C=) c.*1092-23C= (n.*1092-23C=) c.3850-23C= (n.3850-23C=) c.3541-23C= (n.3541-23C=) n.4181-23C= n.3919-23C= n.3982-23C= n.539-4727G= n.3545-23C= c.3715-23C= (n.3715-23C=) c.3919-23C= (n.3919-23C=) n.4127-23C= n.3864-23C= n.3927-23C= | |
16 | g.16155054G>T | CA278625727 | ABCC6 | n.723C>A c.*55-23C>A (n.*55-23C>A) c.3883-23C>A (n.3883-23C>A) c.697-23C>A (n.697-23C>A) c.3508-23C>A (n.3508-23C>A) c.*1092-23C>A (n.*1092-23C>A) c.3850-23C>A (n.3850-23C>A) c.3541-23C>A (n.3541-23C>A) n.4181-23C>A n.3919-23C>A n.3982-23C>A n.539-4727G>T n.3545-23C>A c.3715-23C>A (n.3715-23C>A) c.3919-23C>A (n.3919-23C>A) n.4127-23C>A n.3864-23C>A n.3927-23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155055C>A | CA2631959418 | ABCC6 | n.722G>T c.*55-24G>T (n.*55-24G>T) c.3883-24G>T (n.3883-24G>T) c.697-24G>T (n.697-24G>T) c.3508-24G>T (n.3508-24G>T) c.*1092-24G>T (n.*1092-24G>T) c.3850-24G>T (n.3850-24G>T) c.3541-24G>T (n.3541-24G>T) n.4181-24G>T n.3919-24G>T n.3982-24G>T n.539-4726C>A n.3545-24G>T c.3715-24G>T (n.3715-24G>T) c.3919-24G>T (n.3919-24G>T) n.4127-24G>T n.3864-24G>T n.3927-24G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155055C= | CA2210141133 | ABCC6 | n.722G= c.*55-24G= (n.*55-24G=) c.3883-24G= (n.3883-24G=) c.697-24G= (n.697-24G=) c.3508-24G= (n.3508-24G=) c.*1092-24G= (n.*1092-24G=) c.3850-24G= (n.3850-24G=) c.3541-24G= (n.3541-24G=) n.4181-24G= n.3919-24G= n.3982-24G= n.539-4726C= n.3545-24G= c.3715-24G= (n.3715-24G=) c.3919-24G= (n.3919-24G=) n.4127-24G= n.3864-24G= n.3927-24G= | |
16 | g.16155055C>T | CA7925387 | ABCC6 | n.722G>A c.*55-24G>A (n.*55-24G>A) c.3883-24G>A (n.3883-24G>A) c.697-24G>A (n.697-24G>A) c.3508-24G>A (n.3508-24G>A) c.*1092-24G>A (n.*1092-24G>A) c.3850-24G>A (n.3850-24G>A) c.3541-24G>A (n.3541-24G>A) n.4181-24G>A n.3919-24G>A n.3982-24G>A n.539-4726C>T n.3545-24G>A c.3715-24G>A (n.3715-24G>A) c.3919-24G>A (n.3919-24G>A) n.4127-24G>A n.3864-24G>A n.3927-24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16155075T>A | CA621656517 | ABCC6 | n.702A>T c.*55-44A>T (n.*55-44A>T) c.3883-44A>T (n.3883-44A>T) c.697-44A>T (n.697-44A>T) c.3508-44A>T (n.3508-44A>T) c.*1092-44A>T (n.*1092-44A>T) c.3850-44A>T (n.3850-44A>T) c.3541-44A>T (n.3541-44A>T) n.4181-44A>T n.3919-44A>T n.3982-44A>T n.539-4706T>A n.3545-44A>T c.3715-44A>T (n.3715-44A>T) c.3919-44A>T (n.3919-44A>T) n.4127-44A>T n.3864-44A>T n.3927-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16155076G>T | CA2631959458 | ABCC6 | n.701C>A c.*55-45C>A (n.*55-45C>A) c.3883-45C>A (n.3883-45C>A) c.697-45C>A (n.697-45C>A) c.3508-45C>A (n.3508-45C>A) c.*1092-45C>A (n.*1092-45C>A) c.3850-45C>A (n.3850-45C>A) c.3541-45C>A (n.3541-45C>A) n.4181-45C>A n.3919-45C>A n.3982-45C>A n.539-4705G>T n.3545-45C>A c.3715-45C>A (n.3715-45C>A) c.3919-45C>A (n.3919-45C>A) n.4127-45C>A n.3864-45C>A n.3927-45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155077T>A | CA2631959462 | ABCC6 | n.700A>T c.*55-46A>T (n.*55-46A>T) c.3883-46A>T (n.3883-46A>T) c.697-46A>T (n.697-46A>T) c.3508-46A>T (n.3508-46A>T) c.*1092-46A>T (n.*1092-46A>T) c.3850-46A>T (n.3850-46A>T) c.3541-46A>T (n.3541-46A>T) n.4181-46A>T n.3919-46A>T n.3982-46A>T n.539-4704T>A n.3545-46A>T c.3715-46A>T (n.3715-46A>T) c.3919-46A>T (n.3919-46A>T) n.4127-46A>T n.3864-46A>T n.3927-46A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155077T>C | CA7925388 | ABCC6 | n.700A>G c.*55-46A>G (n.*55-46A>G) c.3883-46A>G (n.3883-46A>G) c.697-46A>G (n.697-46A>G) c.3508-46A>G (n.3508-46A>G) c.*1092-46A>G (n.*1092-46A>G) c.3850-46A>G (n.3850-46A>G) c.3541-46A>G (n.3541-46A>G) n.4181-46A>G n.3919-46A>G n.3982-46A>G n.539-4704T>C n.3545-46A>G c.3715-46A>G (n.3715-46A>G) c.3919-46A>G (n.3919-46A>G) n.4127-46A>G n.3864-46A>G n.3927-46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155077T>G | CA278625745 | ABCC6 | n.700A>C c.*55-46A>C (n.*55-46A>C) c.3883-46A>C (n.3883-46A>C) c.697-46A>C (n.697-46A>C) c.3508-46A>C (n.3508-46A>C) c.*1092-46A>C (n.*1092-46A>C) c.3850-46A>C (n.3850-46A>C) c.3541-46A>C (n.3541-46A>C) n.4181-46A>C n.3919-46A>C n.3982-46A>C n.539-4704T>G n.3545-46A>C c.3715-46A>C (n.3715-46A>C) c.3919-46A>C (n.3919-46A>C) n.4127-46A>C n.3864-46A>C n.3927-46A>C | dbSNP |
16 | g.16155077T= | CA2210141155 | ABCC6 | n.700A= c.*55-46A= (n.*55-46A=) c.3883-46A= (n.3883-46A=) c.697-46A= (n.697-46A=) c.3508-46A= (n.3508-46A=) c.*1092-46A= (n.*1092-46A=) c.3850-46A= (n.3850-46A=) c.3541-46A= (n.3541-46A=) n.4181-46A= n.3919-46A= n.3982-46A= n.539-4704T= n.3545-46A= c.3715-46A= (n.3715-46A=) c.3919-46A= (n.3919-46A=) n.4127-46A= n.3864-46A= n.3927-46A= | |
16 | g.16155078G>A | CA7925389 | ABCC6 | n.699C>T c.*55-47C>T (n.*55-47C>T) c.3883-47C>T (n.3883-47C>T) c.697-47C>T (n.697-47C>T) c.3508-47C>T (n.3508-47C>T) c.*1092-47C>T (n.*1092-47C>T) c.3850-47C>T (n.3850-47C>T) c.3541-47C>T (n.3541-47C>T) n.4181-47C>T n.3919-47C>T n.3982-47C>T n.539-4703G>A n.3545-47C>T c.3715-47C>T (n.3715-47C>T) c.3919-47C>T (n.3919-47C>T) n.4127-47C>T n.3864-47C>T n.3927-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155078G= | CA2210141158 | ABCC6 | n.699C= c.*55-47C= (n.*55-47C=) c.3883-47C= (n.3883-47C=) c.697-47C= (n.697-47C=) c.3508-47C= (n.3508-47C=) c.*1092-47C= (n.*1092-47C=) c.3850-47C= (n.3850-47C=) c.3541-47C= (n.3541-47C=) n.4181-47C= n.3919-47C= n.3982-47C= n.539-4703G= n.3545-47C= c.3715-47C= (n.3715-47C=) c.3919-47C= (n.3919-47C=) n.4127-47C= n.3864-47C= n.3927-47C= | |
16 | g.16155078G>T | CA2631959465 | ABCC6 | n.699C>A c.*55-47C>A (n.*55-47C>A) c.3883-47C>A (n.3883-47C>A) c.697-47C>A (n.697-47C>A) c.3508-47C>A (n.3508-47C>A) c.*1092-47C>A (n.*1092-47C>A) c.3850-47C>A (n.3850-47C>A) c.3541-47C>A (n.3541-47C>A) n.4181-47C>A n.3919-47C>A n.3982-47C>A n.539-4703G>T n.3545-47C>A c.3715-47C>A (n.3715-47C>A) c.3919-47C>A (n.3919-47C>A) n.4127-47C>A n.3864-47C>A n.3927-47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155079G>A | CA7925390 | ABCC6 | n.698C>T c.*55-48C>T (n.*55-48C>T) c.3883-48C>T (n.3883-48C>T) c.697-48C>T (n.697-48C>T) c.3508-48C>T (n.3508-48C>T) c.*1092-48C>T (n.*1092-48C>T) c.3850-48C>T (n.3850-48C>T) c.3541-48C>T (n.3541-48C>T) n.4181-48C>T n.3919-48C>T n.3982-48C>T n.539-4702G>A n.3545-48C>T c.3715-48C>T (n.3715-48C>T) c.3919-48C>T (n.3919-48C>T) n.4127-48C>T n.3864-48C>T n.3927-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155079G= | CA2210141160 | ABCC6 | n.698C= c.*55-48C= (n.*55-48C=) c.3883-48C= (n.3883-48C=) c.697-48C= (n.697-48C=) c.3508-48C= (n.3508-48C=) c.*1092-48C= (n.*1092-48C=) c.3850-48C= (n.3850-48C=) c.3541-48C= (n.3541-48C=) n.4181-48C= n.3919-48C= n.3982-48C= n.539-4702G= n.3545-48C= c.3715-48C= (n.3715-48C=) c.3919-48C= (n.3919-48C=) n.4127-48C= n.3864-48C= n.3927-48C= | |
16 | g.16155079G>T | CA2631959467 | ABCC6 | n.698C>A c.*55-48C>A (n.*55-48C>A) c.3883-48C>A (n.3883-48C>A) c.697-48C>A (n.697-48C>A) c.3508-48C>A (n.3508-48C>A) c.*1092-48C>A (n.*1092-48C>A) c.3850-48C>A (n.3850-48C>A) c.3541-48C>A (n.3541-48C>A) n.4181-48C>A n.3919-48C>A n.3982-48C>A n.539-4702G>T n.3545-48C>A c.3715-48C>A (n.3715-48C>A) c.3919-48C>A (n.3919-48C>A) n.4127-48C>A n.3864-48C>A n.3927-48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155080G>A | CA2631959470 | ABCC6 | n.697C>T c.*55-49C>T (n.*55-49C>T) c.3883-49C>T (n.3883-49C>T) c.697-49C>T (n.697-49C>T) c.3508-49C>T (n.3508-49C>T) c.*1092-49C>T (n.*1092-49C>T) c.3850-49C>T (n.3850-49C>T) c.3541-49C>T (n.3541-49C>T) n.4181-49C>T n.3919-49C>T n.3982-49C>T n.539-4701G>A n.3545-49C>T c.3715-49C>T (n.3715-49C>T) c.3919-49C>T (n.3919-49C>T) n.4127-49C>T n.3864-49C>T n.3927-49C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155080G>C | CA2631959472 | ABCC6 | n.697C>G c.*55-49C>G (n.*55-49C>G) c.3883-49C>G (n.3883-49C>G) c.697-49C>G (n.697-49C>G) c.3508-49C>G (n.3508-49C>G) c.*1092-49C>G (n.*1092-49C>G) c.3850-49C>G (n.3850-49C>G) c.3541-49C>G (n.3541-49C>G) n.4181-49C>G n.3919-49C>G n.3982-49C>G n.539-4701G>C n.3545-49C>G c.3715-49C>G (n.3715-49C>G) c.3919-49C>G (n.3919-49C>G) n.4127-49C>G n.3864-49C>G n.3927-49C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155080G= | CA2210141162 | ABCC6 | n.697C= c.*55-49C= (n.*55-49C=) c.3883-49C= (n.3883-49C=) c.697-49C= (n.697-49C=) c.3508-49C= (n.3508-49C=) c.*1092-49C= (n.*1092-49C=) c.3850-49C= (n.3850-49C=) c.3541-49C= (n.3541-49C=) n.4181-49C= n.3919-49C= n.3982-49C= n.539-4701G= n.3545-49C= c.3715-49C= (n.3715-49C=) c.3919-49C= (n.3919-49C=) n.4127-49C= n.3864-49C= n.3927-49C= | |
16 | g.16155080G>T | CA7925391 | ABCC6 | n.697C>A c.*55-49C>A (n.*55-49C>A) c.3883-49C>A (n.3883-49C>A) c.697-49C>A (n.697-49C>A) c.3508-49C>A (n.3508-49C>A) c.*1092-49C>A (n.*1092-49C>A) c.3850-49C>A (n.3850-49C>A) c.3541-49C>A (n.3541-49C>A) n.4181-49C>A n.3919-49C>A n.3982-49C>A n.539-4701G>T n.3545-49C>A c.3715-49C>A (n.3715-49C>A) c.3919-49C>A (n.3919-49C>A) n.4127-49C>A n.3864-49C>A n.3927-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155081C>A | CA2631959473 | ABCC6 | n.696G>T c.*55-50G>T (n.*55-50G>T) c.3883-50G>T (n.3883-50G>T) c.697-50G>T (n.697-50G>T) c.3508-50G>T (n.3508-50G>T) c.*1092-50G>T (n.*1092-50G>T) c.3850-50G>T (n.3850-50G>T) c.3541-50G>T (n.3541-50G>T) n.4181-50G>T n.3919-50G>T n.3982-50G>T n.539-4700C>A n.3545-50G>T c.3715-50G>T (n.3715-50G>T) c.3919-50G>T (n.3919-50G>T) n.4127-50G>T n.3864-50G>T n.3927-50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155081C>T | CA2631959474 | ABCC6 | n.696G>A c.*55-50G>A (n.*55-50G>A) c.3883-50G>A (n.3883-50G>A) c.697-50G>A (n.697-50G>A) c.3508-50G>A (n.3508-50G>A) c.*1092-50G>A (n.*1092-50G>A) c.3850-50G>A (n.3850-50G>A) c.3541-50G>A (n.3541-50G>A) n.4181-50G>A n.3919-50G>A n.3982-50G>A n.539-4700C>T n.3545-50G>A c.3715-50G>A (n.3715-50G>A) c.3919-50G>A (n.3919-50G>A) n.4127-50G>A n.3864-50G>A n.3927-50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155082A>G | CA2631959475 | ABCC6 | n.695T>C c.*55-51T>C (n.*55-51T>C) c.3883-51T>C (n.3883-51T>C) c.697-51T>C (n.697-51T>C) c.3508-51T>C (n.3508-51T>C) c.*1092-51T>C (n.*1092-51T>C) c.3850-51T>C (n.3850-51T>C) c.3541-51T>C (n.3541-51T>C) n.4181-51T>C n.3919-51T>C n.3982-51T>C n.539-4699A>G n.3545-51T>C c.3715-51T>C (n.3715-51T>C) c.3919-51T>C (n.3919-51T>C) n.4127-51T>C n.3864-51T>C n.3927-51T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16155084T>C | CA278625756 | ABCC6 | n.693A>G c.*55-53A>G (n.*55-53A>G) c.3883-53A>G (n.3883-53A>G) c.697-53A>G (n.697-53A>G) c.3508-53A>G (n.3508-53A>G) c.*1092-53A>G (n.*1092-53A>G) c.3850-53A>G (n.3850-53A>G) c.3541-53A>G (n.3541-53A>G) n.4181-53A>G n.3919-53A>G n.3982-53A>G n.539-4697T>C n.3545-53A>G c.3715-53A>G (n.3715-53A>G) c.3919-53A>G (n.3919-53A>G) n.4127-53A>G n.3864-53A>G n.3927-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16155085T>G | CA621656518 | ABCC6 | n.692A>C c.*55-54A>C (n.*55-54A>C) c.3883-54A>C (n.3883-54A>C) c.697-54A>C (n.697-54A>C) c.3508-54A>C (n.3508-54A>C) c.*1092-54A>C (n.*1092-54A>C) c.3850-54A>C (n.3850-54A>C) c.3541-54A>C (n.3541-54A>C) n.4181-54A>C n.3919-54A>C n.3982-54A>C n.539-4696T>G n.3545-54A>C c.3715-54A>C (n.3715-54A>C) c.3919-54A>C (n.3919-54A>C) n.4127-54A>C n.3864-54A>C n.3927-54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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