Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16154933C>ACA493797238ABCC6n.844G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.3981G>T (p.Gly1327=)
c.795G>T (p.Gly265=)
c.3606G>T (n.3606G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.3948G>T (p.Gly1316=)
c.3639G>T (p.Gly1213=)
n.539-4848C>A
n.3643G>T
c.3813G>T (p.Gly1271=)
c.4017G>T (p.Gly1339=)
 gnomAD v4
16g.16154933C=CA2210140934ABCC6n.844G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.3981G= (p.Gly1327=)
c.795G= (p.Gly265=)
c.3606G= (n.3606G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.3948G= (p.Gly1316=)
c.3639G= (p.Gly1213=)
n.539-4848C=
n.3643G=
c.3813G= (p.Gly1271=)
c.4017G= (p.Gly1339=)
16g.16154933C>GCA493797240ABCC6n.844G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.3981G>C (p.Gly1327=)
c.795G>C (p.Gly265=)
c.3606G>C (n.3606G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.3948G>C (p.Gly1316=)
c.3639G>C (p.Gly1213=)
n.539-4848C>G
n.3643G>C
c.3813G>C (p.Gly1271=)
c.4017G>C (p.Gly1339=)
16g.16154933C>TCA493797241ABCC6n.844G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.3981G>A (p.Gly1327=)
c.795G>A (p.Gly265=)
c.3606G>A (n.3606G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.3948G>A (p.Gly1316=)
c.3639G>A (p.Gly1213=)
n.539-4848C>T
n.3643G>A
c.3813G>A (p.Gly1271=)
c.4017G>A (p.Gly1339=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154934C>ACA394875627ABCC6n.843G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.3980G>T (p.Gly1327Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.3605G>T (n.3605G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.3947G>T (p.Gly1316Val)
c.3638G>T (p.Gly1213Val)
n.539-4847C>A
n.3642G>T
c.3812G>T (p.Gly1271Val)
c.4016G>T (p.Gly1339Val)
 gnomAD v4
16g.16154934C=CA2210140938ABCC6n.843G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.3980G= (p.Gly1327=)
c.794G= (p.Gly265=)
c.3605G= (n.3605G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.3947G= (p.Gly1316=)
c.3638G= (p.Gly1213=)
n.539-4847C=
n.3642G=
c.3812G= (p.Gly1271=)
c.4016G= (p.Gly1339=)
16g.16154934C>GCA394875629ABCC6n.843G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.3980G>C (p.Gly1327Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.3605G>C (n.3605G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.3947G>C (p.Gly1316Ala)
c.3638G>C (p.Gly1213Ala)
n.539-4847C>G
n.3642G>C
c.3812G>C (p.Gly1271Ala)
c.4016G>C (p.Gly1339Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154934C>TCA7925361ABCC6n.843G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.3980G>A (p.Gly1327Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.3605G>A (n.3605G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.3947G>A (p.Gly1316Glu)
c.3638G>A (p.Gly1213Glu)
n.539-4847C>T
n.3642G>A
c.3812G>A (p.Gly1271Glu)
c.4016G>A (p.Gly1339Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154935C>ACA394875633ABCC6n.842G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.3979G>T (p.Gly1327Trp)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.3604G>T (n.3604G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.3946G>T (p.Gly1316Trp)
c.3637G>T (p.Gly1213Trp)
n.539-4846C>A
n.3641G>T
c.3811G>T (p.Gly1271Trp)
c.4015G>T (p.Gly1339Trp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154935C=CA2210140943ABCC6n.842G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.3979G= (p.Gly1327=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.3604G= (n.3604G=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.3946G= (p.Gly1316=)
c.3637G= (p.Gly1213=)
n.539-4846C=
n.3641G=
c.3811G= (p.Gly1271=)
c.4015G= (p.Gly1339=)
16g.16154935C>GCA394875635ABCC6n.842G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.3979G>C (p.Gly1327Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.3604G>C (n.3604G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.3946G>C (p.Gly1316Arg)
c.3637G>C (p.Gly1213Arg)
n.539-4846C>G
n.3641G>C
c.3811G>C (p.Gly1271Arg)
c.4015G>C (p.Gly1339Arg)
 gnomAD v4
16g.16154935C>TCA7925362ABCC6n.842G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.3979G>A (p.Gly1327Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.3604G>A (n.3604G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.3946G>A (p.Gly1316Arg)
c.3637G>A (p.Gly1213Arg)
n.539-4846C>T
n.3641G>A
c.3811G>A (p.Gly1271Arg)
c.4015G>A (p.Gly1339Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154936G>ACA7925363ABCC6n.841C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.3978C>T (p.Asp1326=)
c.792C>T (p.Asp264=)
c.3603C>T (n.3603C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.3945C>T (p.Asp1315=)
c.3636C>T (p.Asp1212=)
n.539-4845G>A
n.3640C>T
c.3810C>T (p.Asp1270=)
c.4014C>T (p.Asp1338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154936G>CCA394875641ABCC6n.841C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.3978C>G (p.Asp1326Glu)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.3603C>G (n.3603C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.3945C>G (p.Asp1315Glu)
c.3636C>G (p.Asp1212Glu)
n.539-4845G>C
n.3640C>G
c.3810C>G (p.Asp1270Glu)
c.4014C>G (p.Asp1338Glu)
16g.16154936G=CA2210140946ABCC6n.841C=
c.*150C= (n.*150C=)
c.3978C= (p.Asp1326=)
c.792C= (p.Asp264=)
c.3603C= (n.3603C=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.3945C= (p.Asp1315=)
c.3636C= (p.Asp1212=)
n.539-4845G=
n.3640C=
c.3810C= (p.Asp1270=)
c.4014C= (p.Asp1338=)
16g.16154936G>TCA394875643ABCC6n.841C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.3978C>A (p.Asp1326Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.3603C>A (n.3603C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.3945C>A (p.Asp1315Glu)
c.3636C>A (p.Asp1212Glu)
n.539-4845G>T
n.3640C>A
c.3810C>A (p.Asp1270Glu)
c.4014C>A (p.Asp1338Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154937T>ACA394875645ABCC6n.840A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.3977A>T (p.Asp1326Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.3602A>T (n.3602A>T)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.3944A>T (p.Asp1315Val)
c.3635A>T (p.Asp1212Val)
n.539-4844T>A
n.3639A>T
c.3809A>T (p.Asp1270Val)
c.4013A>T (p.Asp1338Val)
16g.16154937T>CCA278625481ABCC6n.840A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.3977A>G (p.Asp1326Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.3602A>G (n.3602A>G)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.3944A>G (p.Asp1315Gly)
c.3635A>G (p.Asp1212Gly)
n.539-4844T>C
n.3639A>G
c.3809A>G (p.Asp1270Gly)
c.4013A>G (p.Asp1338Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154937T>GCA394875644ABCC6n.840A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.3977A>C (p.Asp1326Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.3602A>C (n.3602A>C)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.3944A>C (p.Asp1315Ala)
c.3635A>C (p.Asp1212Ala)
n.539-4844T>G
n.3639A>C
c.3809A>C (p.Asp1270Ala)
c.4013A>C (p.Asp1338Ala)
16g.16154937T=CA2210140948ABCC6n.840A=
c.*149A= (n.*149A=)
c.3977A= (p.Asp1326=)
c.791A= (p.Asp264=)
c.3602A= (n.3602A=)
c.*1186A= (n.*1186A=)
c.3944A= (p.Asp1315=)
c.3635A= (p.Asp1212=)
n.539-4844T=
n.3639A=
c.3809A= (p.Asp1270=)
c.4013A= (p.Asp1338=)
16g.16154938C>ACA394875647ABCC6n.839G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.3976G>T (p.Asp1326Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.3601G>T (n.3601G>T)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.3943G>T (p.Asp1315Tyr)
c.3634G>T (p.Asp1212Tyr)
n.539-4843C>A
n.3638G>T
c.3808G>T (p.Asp1270Tyr)
c.4012G>T (p.Asp1338Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154938C=CA2210140951ABCC6n.839G=
c.*148G= (n.*148G=)
c.3976G= (p.Asp1326=)
c.790G= (p.Asp264=)
c.3601G= (n.3601G=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.3943G= (p.Asp1315=)
c.3634G= (p.Asp1212=)
n.539-4843C=
n.3638G=
c.3808G= (p.Asp1270=)
c.4012G= (p.Asp1338=)
16g.16154938C>GCA394875649ABCC6n.839G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.3976G>C (p.Asp1326His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.3601G>C (n.3601G>C)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.3943G>C (p.Asp1315His)
c.3634G>C (p.Asp1212His)
n.539-4843C>G
n.3638G>C
c.3808G>C (p.Asp1270His)
c.4012G>C (p.Asp1338His)
16g.16154938C>TCA7925364ABCC6n.839G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.3976G>A (p.Asp1326Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.3601G>A (n.3601G>A)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.3943G>A (p.Asp1315Asn)
c.3634G>A (p.Asp1212Asn)
n.539-4843C>T
n.3638G>A
c.3808G>A (p.Asp1270Asn)
c.4012G>A (p.Asp1338Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154939G>ACA7925365ABCC6n.838C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.3975C>T (p.Ile1325=)
c.789C>T (p.Ile263=)
c.3600C>T (n.3600C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.3942C>T (p.Ile1314=)
c.3633C>T (p.Ile1211=)
n.539-4842G>A
n.3637C>T
c.3807C>T (p.Ile1269=)
c.4011C>T (p.Ile1337=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154939G>CCA394875653ABCC6n.838C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.3975C>G (p.Ile1325Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.3600C>G (n.3600C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.3942C>G (p.Ile1314Met)
c.3633C>G (p.Ile1211Met)
n.539-4842G>C
n.3637C>G
c.3807C>G (p.Ile1269Met)
c.4011C>G (p.Ile1337Met)
 gnomAD v4
16g.16154939G=CA2210140954ABCC6n.838C=
c.*147C= (n.*147C=)
c.3975C= (p.Ile1325=)
c.789C= (p.Ile263=)
c.3600C= (n.3600C=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.3942C= (p.Ile1314=)
c.3633C= (p.Ile1211=)
n.539-4842G=
n.3637C=
c.3807C= (p.Ile1269=)
c.4011C= (p.Ile1337=)
16g.16154939G>TCA493797254ABCC6n.838C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.3975C>A (p.Ile1325=)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.3600C>A (n.3600C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.3942C>A (p.Ile1314=)
c.3633C>A (p.Ile1211=)
n.539-4842G>T
n.3637C>A
c.3807C>A (p.Ile1269=)
c.4011C>A (p.Ile1337=)
 gnomAD v4
16g.16154940A>CCA394875654ABCC6n.837T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.3974T>G (p.Ile1325Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.3599T>G (n.3599T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.3941T>G (p.Ile1314Ser)
c.3632T>G (p.Ile1211Ser)
n.539-4841A>C
n.3636T>G
c.3806T>G (p.Ile1269Ser)
c.4010T>G (p.Ile1337Ser)
16g.16154940A>GCA394875658ABCC6n.837T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.3974T>C (p.Ile1325Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.3599T>C (n.3599T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.3941T>C (p.Ile1314Thr)
c.3632T>C (p.Ile1211Thr)
n.539-4841A>G
n.3636T>C
c.3806T>C (p.Ile1269Thr)
c.4010T>C (p.Ile1337Thr)
16g.16154940A>TCA394875656ABCC6n.837T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.3974T>A (p.Ile1325Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.3599T>A (n.3599T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.3941T>A (p.Ile1314Asn)
c.3632T>A (p.Ile1211Asn)
n.539-4841A>T
n.3636T>A
c.3806T>A (p.Ile1269Asn)
c.4010T>A (p.Ile1337Asn)
16g.16154941T>ACA394875661ABCC6n.836A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.3973A>T (p.Ile1325Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.3598A>T (n.3598A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.3940A>T (p.Ile1314Phe)
c.3631A>T (p.Ile1211Phe)
n.539-4840T>A
n.3635A>T
c.3805A>T (p.Ile1269Phe)
c.4009A>T (p.Ile1337Phe)
16g.16154941T>CCA394875662ABCC6n.836A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.3973A>G (p.Ile1325Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.3598A>G (n.3598A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.3940A>G (p.Ile1314Val)
c.3631A>G (p.Ile1211Val)
n.539-4840T>C
n.3635A>G
c.3805A>G (p.Ile1269Val)
c.4009A>G (p.Ile1337Val)
 dbSNP
16g.16154941T>GCA394875664ABCC6n.836A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.3973A>C (p.Ile1325Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.3598A>C (n.3598A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.3940A>C (p.Ile1314Leu)
c.3631A>C (p.Ile1211Leu)
n.539-4840T>G
n.3635A>C
c.3805A>C (p.Ile1269Leu)
c.4009A>C (p.Ile1337Leu)
16g.16154941T=CA2210140955ABCC6n.836A=
c.*145A= (n.*145A=)
c.3973A= (p.Ile1325=)
c.787A= (p.Ile263=)
c.3598A= (n.3598A=)
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.3940A= (p.Ile1314=)
c.3631A= (p.Ile1211=)
n.539-4840T=
n.3635A=
c.3805A= (p.Ile1269=)
c.4009A= (p.Ile1337=)
16g.16154942C>ACA394875667ABCC6n.835G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.3972G>T (p.Trp1324Cys)
c.786G>T (p.Trp262Cys)
c.3597G>T (n.3597G>T)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.3939G>T (p.Trp1313Cys)
c.3630G>T (p.Trp1210Cys)
n.539-4839C>A
n.3634G>T
c.3804G>T (p.Trp1268Cys)
c.4008G>T (p.Trp1336Cys)
16g.16154942C>GCA394875669ABCC6n.835G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.3972G>C (p.Trp1324Cys)
c.786G>C (p.Trp262Cys)
c.3597G>C (n.3597G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.3939G>C (p.Trp1313Cys)
c.3630G>C (p.Trp1210Cys)
n.539-4839C>G
n.3634G>C
c.3804G>C (p.Trp1268Cys)
c.4008G>C (p.Trp1336Cys)
16g.16154942C>TCA394875673ABCC6n.835G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.3972G>A (p.Trp1324Ter)
c.786G>A (p.Trp262Ter)
c.3597G>A (n.3597G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.3939G>A (p.Trp1313Ter)
c.3630G>A (p.Trp1210Ter)
n.539-4839C>T
n.3634G>A
c.3804G>A (p.Trp1268Ter)
c.4008G>A (p.Trp1336Ter)
16g.16154943C>ACA394875675ABCC6n.834G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.3971G>T (p.Trp1324Leu)
c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.3596G>T (n.3596G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.3938G>T (p.Trp1313Leu)
c.3629G>T (p.Trp1210Leu)
n.539-4838C>A
n.3633G>T
c.3803G>T (p.Trp1268Leu)
c.4007G>T (p.Trp1336Leu)
n.3952G>T
 gnomAD v4
16g.16154943C=CA2210140957ABCC6n.834G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.3971G= (p.Trp1324=)
c.785G= (p.Trp262=)
c.3596G= (n.3596G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.3938G= (p.Trp1313=)
c.3629G= (p.Trp1210=)
n.539-4838C=
n.3633G=
c.3803G= (p.Trp1268=)
c.4007G= (p.Trp1336=)
n.3952G=
16g.16154943C>GCA394875676ABCC6n.834G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.3971G>C (p.Trp1324Ser)
c.785G>C (p.Trp262Ser)
c.3596G>C (n.3596G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.3938G>C (p.Trp1313Ser)
c.3629G>C (p.Trp1210Ser)
n.539-4838C>G
n.3633G>C
c.3803G>C (p.Trp1268Ser)
c.4007G>C (p.Trp1336Ser)
n.3952G>C
16g.16154943C>TCA278625482ABCC6n.834G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.3971G>A (p.Trp1324Ter)
c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.3596G>A (n.3596G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.3938G>A (p.Trp1313Ter)
c.3629G>A (p.Trp1210Ter)
n.539-4838C>T
n.3633G>A
c.3803G>A (p.Trp1268Ter)
c.4007G>A (p.Trp1336Ter)
n.3952G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154944A>CCA394875679ABCC6n.833T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.3970T>G (p.Trp1324Gly)
c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.3595T>G (n.3595T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.3937T>G (p.Trp1313Gly)
c.3628T>G (p.Trp1210Gly)
n.4006T>G
n.539-4837A>C
n.3632T>G
c.3802T>G (p.Trp1268Gly)
c.4006T>G (p.Trp1336Gly)
n.3951T>G
16g.16154944A>GCA394875682ABCC6n.833T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.3970T>C (p.Trp1324Arg)
c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.3595T>C (n.3595T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.3937T>C (p.Trp1313Arg)
c.3628T>C (p.Trp1210Arg)
n.4006T>C
n.539-4837A>G
n.3632T>C
c.3802T>C (p.Trp1268Arg)
c.4006T>C (p.Trp1336Arg)
n.3951T>C
16g.16154944A>TCA394875685ABCC6n.833T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.3970T>A (p.Trp1324Arg)
c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.3595T>A (n.3595T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.3937T>A (p.Trp1313Arg)
c.3628T>A (p.Trp1210Arg)
n.4006T>A
n.539-4837A>T
n.3632T>A
c.3802T>A (p.Trp1268Arg)
c.4006T>A (p.Trp1336Arg)
n.3951T>A
16g.16154945G>ACA493797266ABCC6n.832C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.3969C>T (p.Ile1323=)
c.783C>T (p.Ile261=)
c.3594C>T (n.3594C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.3936C>T (p.Ile1312=)
c.3627C>T (p.Ile1209=)
n.4005C>T
n.539-4836G>A
n.3631C>T
c.3801C>T (p.Ile1267=)
c.4005C>T (p.Ile1335=)
n.3950C>T
16g.16154945G>CCA394875687ABCC6n.832C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.3969C>G (p.Ile1323Met)
c.783C>G (p.Ile261Met)
c.3594C>G (n.3594C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.3936C>G (p.Ile1312Met)
c.3627C>G (p.Ile1209Met)
n.4005C>G
n.539-4836G>C
n.3631C>G
c.3801C>G (p.Ile1267Met)
c.4005C>G (p.Ile1335Met)
n.3950C>G
16g.16154945G>TCA493797269ABCC6n.832C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.3969C>A (p.Ile1323=)
c.783C>A (p.Ile261=)
c.3594C>A (n.3594C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.3936C>A (p.Ile1312=)
c.3627C>A (p.Ile1209=)
n.4005C>A
n.539-4836G>T
n.3631C>A
c.3801C>A (p.Ile1267=)
c.4005C>A (p.Ile1335=)
n.3950C>A
 gnomAD v4
16g.16154946A>CCA394875693ABCC6n.831T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.3968T>G (p.Ile1323Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.3593T>G (n.3593T>G)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.3935T>G (p.Ile1312Ser)
c.3626T>G (p.Ile1209Ser)
n.4266T>G
n.4004T>G
n.4067T>G
n.539-4835A>C
n.3630T>G
c.3800T>G (p.Ile1267Ser)
c.4004T>G (p.Ile1335Ser)
n.3949T>G
16g.16154946A>GCA394875690ABCC6n.831T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.3968T>C (p.Ile1323Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.3593T>C (n.3593T>C)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.3935T>C (p.Ile1312Thr)
c.3626T>C (p.Ile1209Thr)
n.4266T>C
n.4004T>C
n.4067T>C
n.539-4835A>G
n.3630T>C
c.3800T>C (p.Ile1267Thr)
c.4004T>C (p.Ile1335Thr)
n.3949T>C
16g.16154946A>TCA394875696ABCC6n.831T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.3968T>A (p.Ile1323Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.3593T>A (n.3593T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.3935T>A (p.Ile1312Asn)
c.3626T>A (p.Ile1209Asn)
n.4266T>A
n.4004T>A
n.4067T>A
n.539-4835A>T
n.3630T>A
c.3800T>A (p.Ile1267Asn)
c.4004T>A (p.Ile1335Asn)
n.3949T>A
16g.16154947T>ACA394875699ABCC6n.830A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.3967A>T (p.Ile1323Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.3592A>T (n.3592A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.3934A>T (p.Ile1312Phe)
c.3625A>T (p.Ile1209Phe)
n.4265A>T
n.4003A>T
n.4066A>T
n.539-4834T>A
n.3629A>T
c.3799A>T (p.Ile1267Phe)
c.4003A>T (p.Ile1335Phe)
n.3948A>T
16g.16154947T>CCA394875701ABCC6n.830A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.3967A>G (p.Ile1323Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.3592A>G (n.3592A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.3934A>G (p.Ile1312Val)
c.3625A>G (p.Ile1209Val)
n.4265A>G
n.4003A>G
n.4066A>G
n.539-4834T>C
n.3629A>G
c.3799A>G (p.Ile1267Val)
c.4003A>G (p.Ile1335Val)
n.3948A>G
16g.16154947T>GCA394875702ABCC6n.830A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.3967A>C (p.Ile1323Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.3592A>C (n.3592A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.3934A>C (p.Ile1312Leu)
c.3625A>C (p.Ile1209Leu)
n.4265A>C
n.4003A>C
n.4066A>C
n.539-4834T>G
n.3629A>C
c.3799A>C (p.Ile1267Leu)
c.4003A>C (p.Ile1335Leu)
n.3948A>C
16g.16154948C>ACA493797278ABCC6n.829G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.3966G>T (p.Gly1322=)
c.780G>T (p.Gly260=)
c.3591G>T (n.3591G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.3933G>T (p.Gly1311=)
c.3624G>T (p.Gly1208=)
n.4264G>T
n.4002G>T
n.4065G>T
n.539-4833C>A
n.3628G>T
c.3798G>T (p.Gly1266=)
c.4002G>T (p.Gly1334=)
n.3947G>T
16g.16154948C>GCA493797277ABCC6n.829G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.3966G>C (p.Gly1322=)
c.780G>C (p.Gly260=)
c.3591G>C (n.3591G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.3933G>C (p.Gly1311=)
c.3624G>C (p.Gly1208=)
n.4264G>C
n.4002G>C
n.4065G>C
n.539-4833C>G
n.3628G>C
c.3798G>C (p.Gly1266=)
c.4002G>C (p.Gly1334=)
n.3947G>C
16g.16154948C>TCA493797275ABCC6n.829G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.3966G>A (p.Gly1322=)
c.780G>A (p.Gly260=)
c.3591G>A (n.3591G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.3933G>A (p.Gly1311=)
c.3624G>A (p.Gly1208=)
n.4264G>A
n.4002G>A
n.4065G>A
n.539-4833C>T
n.3628G>A
c.3798G>A (p.Gly1266=)
c.4002G>A (p.Gly1334=)
n.3947G>A
 COSMIC
16g.16154949C>ACA394875703ABCC6n.828G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.3965G>T (p.Gly1322Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.3590G>T (n.3590G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.3932G>T (p.Gly1311Val)
c.3623G>T (p.Gly1208Val)
n.4263G>T
n.4001G>T
n.4064G>T
n.539-4832C>A
n.3627G>T
c.3797G>T (p.Gly1266Val)
c.4001G>T (p.Gly1334Val)
n.3946G>T
 gnomAD v4
16g.16154949C=CA2210140959ABCC6n.828G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.3965G= (p.Gly1322=)
c.779G= (p.Gly260=)
c.3590G= (n.3590G=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
c.3932G= (p.Gly1311=)
c.3623G= (p.Gly1208=)
n.4263G=
n.4001G=
n.4064G=
n.539-4832C=
n.3627G=
c.3797G= (p.Gly1266=)
c.4001G= (p.Gly1334=)
n.3946G=
16g.16154949C>GCA394875704ABCC6n.828G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.3965G>C (p.Gly1322Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.3590G>C (n.3590G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.3932G>C (p.Gly1311Ala)
c.3623G>C (p.Gly1208Ala)
n.4263G>C
n.4001G>C
n.4064G>C
n.539-4832C>G
n.3627G>C
c.3797G>C (p.Gly1266Ala)
c.4001G>C (p.Gly1334Ala)
n.3946G>C
16g.16154949C>TCA394875705ABCC6n.828G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.3965G>A (p.Gly1322Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.3590G>A (n.3590G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.3932G>A (p.Gly1311Glu)
c.3623G>A (p.Gly1208Glu)
n.4263G>A
n.4001G>A
n.4064G>A
n.539-4832C>T
n.3627G>A
c.3797G>A (p.Gly1266Glu)
c.4001G>A (p.Gly1334Glu)
n.3946G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154950C>ACA394875708ABCC6n.827G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.3964G>T (p.Gly1322Trp)
c.778G>T (p.Gly260Trp)
c.3589G>T (n.3589G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.3931G>T (p.Gly1311Trp)
c.3622G>T (p.Gly1208Trp)
n.4262G>T
n.4000G>T
n.4063G>T
n.539-4831C>A
n.3626G>T
c.3796G>T (p.Gly1266Trp)
c.4000G>T (p.Gly1334Trp)
n.3945G>T
 gnomAD v4
16g.16154950C=CA2210140961ABCC6n.827G=
c.*136G= (n.*136G=)
c.3964G= (p.Gly1322=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.3589G= (n.3589G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.3931G= (p.Gly1311=)
c.3622G= (p.Gly1208=)
n.4262G=
n.4000G=
n.4063G=
n.539-4831C=
n.3626G=
c.3796G= (p.Gly1266=)
c.4000G= (p.Gly1334=)
n.3945G=
16g.16154950C>GCA394875709ABCC6n.827G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.3964G>C (p.Gly1322Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.3589G>C (n.3589G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.3931G>C (p.Gly1311Arg)
c.3622G>C (p.Gly1208Arg)
n.4262G>C
n.4000G>C
n.4063G>C
n.539-4831C>G
n.3626G>C
c.3796G>C (p.Gly1266Arg)
c.4000G>C (p.Gly1334Arg)
n.3945G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154950C>TCA394875711ABCC6n.827G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.3964G>A (p.Gly1322Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.3589G>A (n.3589G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.3931G>A (p.Gly1311Arg)
c.3622G>A (p.Gly1208Arg)
n.4262G>A
n.4000G>A
n.4063G>A
n.539-4831C>T
n.3626G>A
c.3796G>A (p.Gly1266Arg)
c.4000G>A (p.Gly1334Arg)
n.3945G>A
 COSMIC
16g.16154951A>CCA493797284ABCC6n.826T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.3963T>G (p.Gly1321=)
c.777T>G (p.Gly259=)
c.3588T>G (n.3588T>G)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.3930T>G (p.Gly1310=)
c.3621T>G (p.Gly1207=)
n.4261T>G
n.3999T>G
n.4062T>G
n.539-4830A>C
n.3625T>G
c.3795T>G (p.Gly1265=)
c.3999T>G (p.Gly1333=)
n.3944T>G
16g.16154951A>GCA493797288ABCC6n.826T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.3963T>C (p.Gly1321=)
c.777T>C (p.Gly259=)
c.3588T>C (n.3588T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.3930T>C (p.Gly1310=)
c.3621T>C (p.Gly1207=)
n.4261T>C
n.3999T>C
n.4062T>C
n.539-4830A>G
n.3625T>C
c.3795T>C (p.Gly1265=)
c.3999T>C (p.Gly1333=)
n.3944T>C
 gnomAD v4
16g.16154951A>TCA493797286ABCC6n.826T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.3963T>A (p.Gly1321=)
c.777T>A (p.Gly259=)
c.3588T>A (n.3588T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.3930T>A (p.Gly1310=)
c.3621T>A (p.Gly1207=)
n.4261T>A
n.3999T>A
n.4062T>A
n.539-4830A>T
n.3625T>A
c.3795T>A (p.Gly1265=)
c.3999T>A (p.Gly1333=)
n.3944T>A
16g.16154952C>ACA394875715ABCC6n.825G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.3962G>T (p.Gly1321Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.3587G>T (n.3587G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.3929G>T (p.Gly1310Val)
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
n.4260G>T
n.3998G>T
n.4061G>T
n.539-4829C>A
n.3624G>T
c.3794G>T (p.Gly1265Val)
c.3998G>T (p.Gly1333Val)
n.3943G>T
 gnomAD v4
16g.16154952C=CA2210140962ABCC6n.825G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.3962G= (p.Gly1321=)
c.776G= (p.Gly259=)
c.3587G= (n.3587G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.3929G= (p.Gly1310=)
c.3620G= (p.Gly1207=)
n.4260G=
n.3998G=
n.4061G=
n.539-4829C=
n.3624G=
c.3794G= (p.Gly1265=)
c.3998G= (p.Gly1333=)
n.3943G=
16g.16154952C>GCA394875717ABCC6n.825G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.3962G>C (p.Gly1321Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.3587G>C (n.3587G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
n.4260G>C
n.3998G>C
n.4061G>C
n.539-4829C>G
n.3624G>C
c.3794G>C (p.Gly1265Ala)
c.3998G>C (p.Gly1333Ala)
n.3943G>C
16g.16154952C>TCA7925366ABCC6n.825G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.3962G>A (p.Gly1321Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.3587G>A (n.3587G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.3929G>A (p.Gly1310Asp)
c.3620G>A (p.Gly1207Asp)
n.4260G>A
n.3998G>A
n.4061G>A
n.539-4829C>T
n.3624G>A
c.3794G>A (p.Gly1265Asp)
c.3998G>A (p.Gly1333Asp)
n.3943G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154953C>ACA394875725ABCC6n.824G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.3961G>T (p.Gly1321Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.3586G>T (n.3586G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.3928G>T (p.Gly1310Cys)
c.3619G>T (p.Gly1207Cys)
n.4259G>T
n.3997G>T
n.4060G>T
n.539-4828C>A
n.3623G>T
c.3793G>T (p.Gly1265Cys)
c.3997G>T (p.Gly1333Cys)
n.3942G>T
 gnomAD v4
16g.16154953C=CA2210140963ABCC6n.824G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.3961G= (p.Gly1321=)
c.775G= (p.Gly259=)
c.3586G= (n.3586G=)
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.3928G= (p.Gly1310=)
c.3619G= (p.Gly1207=)
n.4259G=
n.3997G=
n.4060G=
n.539-4828C=
n.3623G=
c.3793G= (p.Gly1265=)
c.3997G= (p.Gly1333=)
n.3942G=
16g.16154953C>GCA394875721ABCC6n.824G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.3961G>C (p.Gly1321Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.3586G>C (n.3586G>C)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
c.3619G>C (p.Gly1207Arg)
n.4259G>C
n.3997G>C
n.4060G>C
n.539-4828C>G
n.3623G>C
c.3793G>C (p.Gly1265Arg)
c.3997G>C (p.Gly1333Arg)
n.3942G>C
16g.16154953C>TCA281585ABCC6n.824G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.3961G>A (p.Gly1321Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.3586G>A (n.3586G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.3928G>A (p.Gly1310Ser)
c.3619G>A (p.Gly1207Ser)
n.4259G>A
n.3997G>A
n.4060G>A
n.539-4828C>T
n.3623G>A
c.3793G>A (p.Gly1265Ser)
c.3997G>A (p.Gly1333Ser)
n.3942G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154954C>ACA394875728ABCC6n.823G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.3960G>T (p.Glu1320Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.3585G>T (n.3585G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.3927G>T (p.Glu1309Asp)
c.3618G>T (p.Glu1206Asp)
n.4258G>T
n.3996G>T
n.4059G>T
n.539-4827C>A
n.3622G>T
c.3792G>T (p.Glu1264Asp)
c.3996G>T (p.Glu1332Asp)
n.3941G>T
 gnomAD v4
16g.16154954C>GCA394875730ABCC6n.823G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.3960G>C (p.Glu1320Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.3585G>C (n.3585G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.3927G>C (p.Glu1309Asp)
c.3618G>C (p.Glu1206Asp)
n.4258G>C
n.3996G>C
n.4059G>C
n.539-4827C>G
n.3622G>C
c.3792G>C (p.Glu1264Asp)
c.3996G>C (p.Glu1332Asp)
n.3941G>C
16g.16154954C>TCA493797294ABCC6n.823G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.3960G>A (p.Glu1320=)
c.774G>A (p.Glu258=)
c.3585G>A (n.3585G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.3927G>A (p.Glu1309=)
c.3618G>A (p.Glu1206=)
n.4258G>A
n.3996G>A
n.4059G>A
n.539-4827C>T
n.3622G>A
c.3792G>A (p.Glu1264=)
c.3996G>A (p.Glu1332=)
n.3941G>A
16g.16154955T>ACA394875732ABCC6n.822A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.3959A>T (p.Glu1320Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.3584A>T (n.3584A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.3926A>T (p.Glu1309Val)
c.3617A>T (p.Glu1206Val)
n.4257A>T
n.3995A>T
n.4058A>T
n.539-4826T>A
n.3621A>T
c.3791A>T (p.Glu1264Val)
c.3995A>T (p.Glu1332Val)
n.3940A>T
16g.16154955T>CCA394875735ABCC6n.822A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.3584A>G (n.3584A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.3926A>G (p.Glu1309Gly)
c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
n.4257A>G
n.3995A>G
n.4058A>G
n.539-4826T>C
n.3621A>G
c.3791A>G (p.Glu1264Gly)
c.3995A>G (p.Glu1332Gly)
n.3940A>G
16g.16154955T>GCA394875737ABCC6n.822A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.3584A>C (n.3584A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.3926A>C (p.Glu1309Ala)
c.3617A>C (p.Glu1206Ala)
n.4257A>C
n.3995A>C
n.4058A>C
n.539-4826T>G
n.3621A>C
c.3791A>C (p.Glu1264Ala)
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
n.3940A>C
16g.16154956C>ACA394875741ABCC6n.821G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.3583G>T (n.3583G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.3925G>T (p.Glu1309Ter)
c.3616G>T (p.Glu1206Ter)
n.4256G>T
n.3994G>T
n.4057G>T
n.539-4825C>A
n.3620G>T
c.3790G>T (p.Glu1264Ter)
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
n.3939G>T
 gnomAD v4
16g.16154956C=CA2210140966ABCC6n.821G=
c.*130G= (n.*130G=)
c.3958G= (p.Glu1320=)
c.772G= (p.Glu258=)
c.3583G= (n.3583G=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.3925G= (p.Glu1309=)
c.3616G= (p.Glu1206=)
n.4256G=
n.3994G=
n.4057G=
n.539-4825C=
n.3620G=
c.3790G= (p.Glu1264=)
c.3994G= (p.Glu1332=)
n.3939G=
16g.16154956C>GCA394875743ABCC6n.821G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.3583G>C (n.3583G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.3925G>C (p.Glu1309Gln)
c.3616G>C (p.Glu1206Gln)
n.4256G>C
n.3994G>C
n.4057G>C
n.539-4825C>G
n.3620G>C
c.3790G>C (p.Glu1264Gln)
c.3994G>C (p.Glu1332Gln)
n.3939G>C
16g.16154956C>TCA394875746ABCC6n.821G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.3583G>A (n.3583G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.3925G>A (p.Glu1309Lys)
c.3616G>A (p.Glu1206Lys)
n.4256G>A
n.3994G>A
n.4057G>A
n.539-4825C>T
n.3620G>A
c.3790G>A (p.Glu1264Lys)
c.3994G>A (p.Glu1332Lys)
n.3939G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154957A>CCA493797295ABCC6n.820T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.3957T>G (p.Ala1319=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.3582T>G (n.3582T>G)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.3924T>G (p.Ala1308=)
c.3615T>G (p.Ala1205=)
n.4255T>G
n.3993T>G
n.4056T>G
n.539-4824A>C
n.3619T>G
c.3789T>G (p.Ala1263=)
c.3993T>G (p.Ala1331=)
n.3938T>G
16g.16154957A>GCA493797296ABCC6n.820T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.3957T>C (p.Ala1319=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.3582T>C (n.3582T>C)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.3924T>C (p.Ala1308=)
c.3615T>C (p.Ala1205=)
n.4255T>C
n.3993T>C
n.4056T>C
n.539-4824A>G
n.3619T>C
c.3789T>C (p.Ala1263=)
c.3993T>C (p.Ala1331=)
n.3938T>C
16g.16154957A>TCA493797299ABCC6n.820T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.3957T>A (p.Ala1319=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.3582T>A (n.3582T>A)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.3924T>A (p.Ala1308=)
c.3615T>A (p.Ala1205=)
n.4255T>A
n.3993T>A
n.4056T>A
n.539-4824A>T
n.3619T>A
c.3789T>A (p.Ala1263=)
c.3993T>A (p.Ala1331=)
n.3938T>A
16g.16154958G>ACA394875747ABCC6n.819C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.3956C>T (p.Ala1319Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.3581C>T (n.3581C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.3923C>T (p.Ala1308Val)
c.3614C>T (p.Ala1205Val)
n.4254C>T
n.3992C>T
n.4055C>T
n.539-4823G>A
n.3618C>T
c.3788C>T (p.Ala1263Val)
c.3992C>T (p.Ala1331Val)
n.3937C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154958G>CCA394875748ABCC6n.819C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.3956C>G (p.Ala1319Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.3581C>G (n.3581C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.3923C>G (p.Ala1308Gly)
c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
n.4254C>G
n.3992C>G
n.4055C>G
n.539-4823G>C
n.3618C>G
c.3788C>G (p.Ala1263Gly)
c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
n.3937C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154958G=CA2210140967ABCC6n.819C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.3956C= (p.Ala1319=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.3581C= (n.3581C=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.3923C= (p.Ala1308=)
c.3614C= (p.Ala1205=)
n.4254C=
n.3992C=
n.4055C=
n.539-4823G=
n.3618C=
c.3788C= (p.Ala1263=)
c.3992C= (p.Ala1331=)
n.3937C=
16g.16154958G>TCA394875749ABCC6n.819C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.3956C>A (p.Ala1319Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.3581C>A (n.3581C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.3923C>A (p.Ala1308Asp)
c.3614C>A (p.Ala1205Asp)
n.4254C>A
n.3992C>A
n.4055C>A
n.539-4823G>T
n.3618C>A
c.3788C>A (p.Ala1263Asp)
c.3992C>A (p.Ala1331Asp)
n.3937C>A
 gnomAD v4
16g.16154959C>ACA394875755ABCC6n.818G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.3955G>T (p.Ala1319Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.3580G>T (n.3580G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.3922G>T (p.Ala1308Ser)
c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
n.4253G>T
n.3991G>T
n.4054G>T
n.539-4822C>A
n.3617G>T
c.3787G>T (p.Ala1263Ser)
c.3991G>T (p.Ala1331Ser)
n.3936G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154959C=CA2210140968ABCC6n.818G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.3955G= (p.Ala1319=)
c.769G= (p.Ala257=)
c.3580G= (n.3580G=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.3922G= (p.Ala1308=)
c.3613G= (p.Ala1205=)
n.4253G=
n.3991G=
n.4054G=
n.539-4822C=
n.3617G=
c.3787G= (p.Ala1263=)
c.3991G= (p.Ala1331=)
n.3936G=
16g.16154959C>GCA394875759ABCC6n.818G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.3955G>C (p.Ala1319Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.3580G>C (n.3580G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.3922G>C (p.Ala1308Pro)
c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
n.4253G>C
n.3991G>C
n.4054G>C
n.539-4822C>G
n.3617G>C
c.3787G>C (p.Ala1263Pro)
c.3991G>C (p.Ala1331Pro)
n.3936G>C
16g.16154959C>TCA394875753ABCC6n.818G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.3955G>A (p.Ala1319Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.3580G>A (n.3580G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.3922G>A (p.Ala1308Thr)
c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
n.4253G>A
n.3991G>A
n.4054G>A
n.539-4822C>T
n.3617G>A
c.3787G>A (p.Ala1263Thr)
c.3991G>A (p.Ala1331Thr)
n.3936G>A
 gnomAD v4
16g.16154960T>ACA493797304ABCC6n.817A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.3954A>T (p.Ala1318=)
c.768A>T (p.Ala256=)
c.3579A>T (n.3579A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.3921A>T (p.Ala1307=)
c.3612A>T (p.Ala1204=)
n.4252A>T
n.3990A>T
n.4053A>T
n.539-4821T>A
n.3616A>T
c.3786A>T (p.Ala1262=)
c.3990A>T (p.Ala1330=)
n.3935A>T
16g.16154960T>CCA493797305ABCC6n.817A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.3954A>G (p.Ala1318=)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.3579A>G (n.3579A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.3921A>G (p.Ala1307=)
c.3612A>G (p.Ala1204=)
n.4252A>G
n.3990A>G
n.4053A>G
n.539-4821T>C
n.3616A>G
c.3786A>G (p.Ala1262=)
c.3990A>G (p.Ala1330=)
n.3935A>G
16g.16154960T>GCA493797307ABCC6n.817A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.3954A>C (p.Ala1318=)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.3579A>C (n.3579A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.3921A>C (p.Ala1307=)
c.3612A>C (p.Ala1204=)
n.4252A>C
n.3990A>C
n.4053A>C
n.539-4821T>G
n.3616A>C
c.3786A>C (p.Ala1262=)
c.3990A>C (p.Ala1330=)
n.3935A>C
16g.16154961G>ACA394875762ABCC6n.816C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.3953C>T (p.Ala1318Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.3578C>T (n.3578C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.3920C>T (p.Ala1307Val)
c.3611C>T (p.Ala1204Val)
n.4251C>T
n.3989C>T
n.4052C>T
n.539-4820G>A
n.3615C>T
c.3785C>T (p.Ala1262Val)
c.3989C>T (p.Ala1330Val)
n.3934C>T
 gnomAD v4
16g.16154961G>CCA7925367ABCC6n.816C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.3953C>G (p.Ala1318Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.3578C>G (n.3578C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.3920C>G (p.Ala1307Gly)
c.3611C>G (p.Ala1204Gly)
n.4251C>G
n.3989C>G
n.4052C>G
n.539-4820G>C
n.3615C>G
c.3785C>G (p.Ala1262Gly)
c.3989C>G (p.Ala1330Gly)
n.3934C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154961G=CA2210140973ABCC6n.816C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.3953C= (p.Ala1318=)
c.767C= (p.Ala256=)
c.3578C= (n.3578C=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.3920C= (p.Ala1307=)
c.3611C= (p.Ala1204=)
n.4251C=
n.3989C=
n.4052C=
n.539-4820G=
n.3615C=
c.3785C= (p.Ala1262=)
c.3989C= (p.Ala1330=)
n.3934C=
16g.16154961G>TCA394875765ABCC6n.816C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.3953C>A (p.Ala1318Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.3578C>A (n.3578C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.3920C>A (p.Ala1307Glu)
c.3611C>A (p.Ala1204Glu)
n.4251C>A
n.3989C>A
n.4052C>A
n.539-4820G>T
n.3615C>A
c.3785C>A (p.Ala1262Glu)
c.3989C>A (p.Ala1330Glu)
n.3934C>A
 gnomAD v4
16g.16154962C>ACA394875767ABCC6n.815G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.3952G>T (p.Ala1318Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.3577G>T (n.3577G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.3919G>T (p.Ala1307Ser)
c.3610G>T (p.Ala1204Ser)
n.4250G>T
n.3988G>T
n.4051G>T
n.539-4819C>A
n.3614G>T
c.3784G>T (p.Ala1262Ser)
c.3988G>T (p.Ala1330Ser)
n.3933G>T
 gnomAD v4
16g.16154962C=CA2210140975ABCC6n.815G=
c.*124G= (n.*124G=)
c.3952G= (p.Ala1318=)
c.766G= (p.Ala256=)
c.3577G= (n.3577G=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.3919G= (p.Ala1307=)
c.3610G= (p.Ala1204=)
n.4250G=
n.3988G=
n.4051G=
n.539-4819C=
n.3614G=
c.3784G= (p.Ala1262=)
c.3988G= (p.Ala1330=)
n.3933G=
16g.16154962C>GCA394875769ABCC6n.815G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.3952G>C (p.Ala1318Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.3577G>C (n.3577G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.3919G>C (p.Ala1307Pro)
c.3610G>C (p.Ala1204Pro)
n.4250G>C
n.3988G>C
n.4051G>C
n.539-4819C>G
n.3614G>C
c.3784G>C (p.Ala1262Pro)
c.3988G>C (p.Ala1330Pro)
n.3933G>C
16g.16154962C>TCA394875772ABCC6n.815G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.3952G>A (p.Ala1318Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.3577G>A (n.3577G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.3919G>A (p.Ala1307Thr)
c.3610G>A (p.Ala1204Thr)
n.4250G>A
n.3988G>A
n.4051G>A
n.539-4819C>T
n.3614G>A
c.3784G>A (p.Ala1262Thr)
c.3988G>A (p.Ala1330Thr)
n.3933G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154963C>ACA394875777ABCC6n.814G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.3951G>T (p.Glu1317Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.3576G>T (n.3576G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.3918G>T (p.Glu1306Asp)
c.3609G>T (p.Glu1203Asp)
n.4249G>T
n.3987G>T
n.4050G>T
n.539-4818C>A
n.3613G>T
c.3783G>T (p.Glu1261Asp)
c.3987G>T (p.Glu1329Asp)
n.3932G>T
 gnomAD v4
16g.16154963C>GCA394875774ABCC6n.814G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.3951G>C (p.Glu1317Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.3576G>C (n.3576G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.3918G>C (p.Glu1306Asp)
c.3609G>C (p.Glu1203Asp)
n.4249G>C
n.3987G>C
n.4050G>C
n.539-4818C>G
n.3613G>C
c.3783G>C (p.Glu1261Asp)
c.3987G>C (p.Glu1329Asp)
n.3932G>C
16g.16154963C>TCA493797313ABCC6n.814G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.3951G>A (p.Glu1317=)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.3576G>A (n.3576G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.3918G>A (p.Glu1306=)
c.3609G>A (p.Glu1203=)
n.4249G>A
n.3987G>A
n.4050G>A
n.539-4818C>T
n.3613G>A
c.3783G>A (p.Glu1261=)
c.3987G>A (p.Glu1329=)
n.3932G>A
 gnomAD v4
16g.16154964T>ACA394875782ABCC6n.813A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.3950A>T (p.Glu1317Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.3575A>T (n.3575A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.3917A>T (p.Glu1306Val)
c.3608A>T (p.Glu1203Val)
n.4248A>T
n.3986A>T
n.4049A>T
n.539-4817T>A
n.3612A>T
c.3782A>T (p.Glu1261Val)
c.3986A>T (p.Glu1329Val)
n.3931A>T
16g.16154964T>CCA394875785ABCC6n.813A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.3950A>G (p.Glu1317Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.3575A>G (n.3575A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.3917A>G (p.Glu1306Gly)
c.3608A>G (p.Glu1203Gly)
n.4248A>G
n.3986A>G
n.4049A>G
n.539-4817T>C
n.3612A>G
c.3782A>G (p.Glu1261Gly)
c.3986A>G (p.Glu1329Gly)
n.3931A>G
16g.16154964T>GCA394875788ABCC6n.813A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.3950A>C (p.Glu1317Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.3575A>C (n.3575A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.3917A>C (p.Glu1306Ala)
c.3608A>C (p.Glu1203Ala)
n.4248A>C
n.3986A>C
n.4049A>C
n.539-4817T>G
n.3612A>C
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
c.3986A>C (p.Glu1329Ala)
n.3931A>C
16g.16154965C>ACA394875792ABCC6n.812G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.3949G>T (p.Glu1317Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.3574G>T (n.3574G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.3916G>T (p.Glu1306Ter)
c.3607G>T (p.Glu1203Ter)
n.4247G>T
n.3985G>T
n.4048G>T
n.539-4816C>A
n.3611G>T
c.3781G>T (p.Glu1261Ter)
c.3985G>T (p.Glu1329Ter)
n.3930G>T
 gnomAD v4
16g.16154965C>GCA394875794ABCC6n.812G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.3949G>C (p.Glu1317Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.3574G>C (n.3574G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.3916G>C (p.Glu1306Gln)
c.3607G>C (p.Glu1203Gln)
n.4247G>C
n.3985G>C
n.4048G>C
n.539-4816C>G
n.3611G>C
c.3781G>C (p.Glu1261Gln)
c.3985G>C (p.Glu1329Gln)
n.3930G>C
16g.16154965C>TCA394875796ABCC6n.812G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.3949G>A (p.Glu1317Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.3574G>A (n.3574G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.3916G>A (p.Glu1306Lys)
c.3607G>A (p.Glu1203Lys)
n.4247G>A
n.3985G>A
n.4048G>A
n.539-4816C>T
n.3611G>A
c.3781G>A (p.Glu1261Lys)
c.3985G>A (p.Glu1329Lys)
n.3930G>A
16g.16154966C>ACA394875799ABCC6n.811G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.3948G>T (p.Gln1316His)
c.762G>T (p.Gln254His)
c.3573G>T (n.3573G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.3915G>T (p.Gln1305His)
c.3606G>T (p.Gln1202His)
n.4246G>T
n.3984G>T
n.4047G>T
n.539-4815C>A
n.3610G>T
c.3780G>T (p.Gln1260His)
c.3984G>T (p.Gln1328His)
n.3929G>T
 gnomAD v4
16g.16154966C=CA2210140979ABCC6n.811G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.3948G= (p.Gln1316=)
c.762G= (p.Gln254=)
c.3573G= (n.3573G=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
c.3915G= (p.Gln1305=)
c.3606G= (p.Gln1202=)
n.4246G=
n.3984G=
n.4047G=
n.539-4815C=
n.3610G=
c.3780G= (p.Gln1260=)
c.3984G= (p.Gln1328=)
n.3929G=
16g.16154966C>GCA394875815ABCC6n.811G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.3948G>C (p.Gln1316His)
c.762G>C (p.Gln254His)
c.3573G>C (n.3573G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.3915G>C (p.Gln1305His)
c.3606G>C (p.Gln1202His)
n.4246G>C
n.3984G>C
n.4047G>C
n.539-4815C>G
n.3610G>C
c.3780G>C (p.Gln1260His)
c.3984G>C (p.Gln1328His)
n.3929G>C
16g.16154966C>TCA7925368ABCC6n.811G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.3948G>A (p.Gln1316=)
c.762G>A (p.Gln254=)
c.3573G>A (n.3573G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.3915G>A (p.Gln1305=)
c.3606G>A (p.Gln1202=)
n.4246G>A
n.3984G>A
n.4047G>A
n.539-4815C>T
n.3610G>A
c.3780G>A (p.Gln1260=)
c.3984G>A (p.Gln1328=)
n.3929G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154967T>ACA394875820ABCC6n.810A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.3947A>T (p.Gln1316Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.3572A>T (n.3572A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.3914A>T (p.Gln1305Leu)
c.3605A>T (p.Gln1202Leu)
n.4245A>T
n.3983A>T
n.4046A>T
n.539-4814T>A
n.3609A>T
c.3779A>T (p.Gln1260Leu)
c.3983A>T (p.Gln1328Leu)
n.3928A>T
16g.16154967T>CCA394875821ABCC6n.810A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.3947A>G (p.Gln1316Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.3572A>G (n.3572A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.3914A>G (p.Gln1305Arg)
c.3605A>G (p.Gln1202Arg)
n.4245A>G
n.3983A>G
n.4046A>G
n.539-4814T>C
n.3609A>G
c.3779A>G (p.Gln1260Arg)
c.3983A>G (p.Gln1328Arg)
n.3928A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154967T>GCA394875824ABCC6n.810A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.3947A>C (p.Gln1316Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.3572A>C (n.3572A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.3914A>C (p.Gln1305Pro)
c.3605A>C (p.Gln1202Pro)
n.4245A>C
n.3983A>C
n.4046A>C
n.539-4814T>G
n.3609A>C
c.3779A>C (p.Gln1260Pro)
c.3983A>C (p.Gln1328Pro)
n.3928A>C
16g.16154967T=CA2210140982ABCC6n.810A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.3947A= (p.Gln1316=)
c.761A= (p.Gln254=)
c.3572A= (n.3572A=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.3914A= (p.Gln1305=)
c.3605A= (p.Gln1202=)
n.4245A=
n.3983A=
n.4046A=
n.539-4814T=
n.3609A=
c.3779A= (p.Gln1260=)
c.3983A= (p.Gln1328=)
n.3928A=
16g.16154968G>ACA394875828ABCC6n.809C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.3946C>T (p.Gln1316Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.3571C>T (n.3571C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.3913C>T (p.Gln1305Ter)
c.3604C>T (p.Gln1202Ter)
n.4244C>T
n.3982C>T
n.4045C>T
n.539-4813G>A
n.3608C>T
c.3778C>T (p.Gln1260Ter)
c.3982C>T (p.Gln1328Ter)
n.3927C>T
16g.16154968G>CCA394875831ABCC6n.809C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.3946C>G (p.Gln1316Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.3571C>G (n.3571C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.3913C>G (p.Gln1305Glu)
c.3604C>G (p.Gln1202Glu)
n.4244C>G
n.3982C>G
n.4045C>G
n.539-4813G>C
n.3608C>G
c.3778C>G (p.Gln1260Glu)
c.3982C>G (p.Gln1328Glu)
n.3927C>G
16g.16154968G>TCA394875833ABCC6n.809C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.3946C>A (p.Gln1316Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.3571C>A (n.3571C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.3913C>A (p.Gln1305Lys)
c.3604C>A (p.Gln1202Lys)
n.4244C>A
n.3982C>A
n.4045C>A
n.539-4813G>T
n.3608C>A
c.3778C>A (p.Gln1260Lys)
c.3982C>A (p.Gln1328Lys)
n.3927C>A
16g.16154969G>ACA493797331ABCC6n.808C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.3945C>T (p.Leu1315=)
c.759C>T (p.Leu253=)
c.3570C>T (n.3570C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.3912C>T (p.Leu1304=)
c.3603C>T (p.Leu1201=)
n.4243C>T
n.3981C>T
n.4044C>T
n.539-4812G>A
n.3607C>T
c.3777C>T (p.Leu1259=)
c.3981C>T (p.Leu1327=)
n.3926C>T
16g.16154969G>CCA493797333ABCC6n.808C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.3945C>G (p.Leu1315=)
c.759C>G (p.Leu253=)
c.3570C>G (n.3570C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.3912C>G (p.Leu1304=)
c.3603C>G (p.Leu1201=)
n.4243C>G
n.3981C>G
n.4044C>G
n.539-4812G>C
n.3607C>G
c.3777C>G (p.Leu1259=)
c.3981C>G (p.Leu1327=)
n.3926C>G
16g.16154969G>TCA493797335ABCC6n.808C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.3945C>A (p.Leu1315=)
c.759C>A (p.Leu253=)
c.3570C>A (n.3570C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.3912C>A (p.Leu1304=)
c.3603C>A (p.Leu1201=)
n.4243C>A
n.3981C>A
n.4044C>A
n.539-4812G>T
n.3607C>A
c.3777C>A (p.Leu1259=)
c.3981C>A (p.Leu1327=)
n.3926C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154970A>CCA394875838ABCC6n.807T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.3944T>G (p.Leu1315Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.3569T>G (n.3569T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
n.4242T>G
n.3980T>G
n.4043T>G
n.539-4811A>C
n.3606T>G
c.3776T>G (p.Leu1259Arg)
c.3980T>G (p.Leu1327Arg)
n.3925T>G
n.3988T>G
16g.16154970A>GCA394875841ABCC6n.807T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.3944T>C (p.Leu1315Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.3569T>C (n.3569T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
n.4242T>C
n.3980T>C
n.4043T>C
n.539-4811A>G
n.3606T>C
c.3776T>C (p.Leu1259Pro)
c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
n.3925T>C
n.3988T>C
 gnomAD v4
16g.16154970A>TCA394875843ABCC6n.807T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.3944T>A (p.Leu1315His)
c.758T>A (p.Leu253His)
c.3569T>A (n.3569T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.3911T>A (p.Leu1304His)
c.3602T>A (p.Leu1201His)
n.4242T>A
n.3980T>A
n.4043T>A
n.539-4811A>T
n.3606T>A
c.3776T>A (p.Leu1259His)
c.3980T>A (p.Leu1327His)
n.3925T>A
n.3988T>A
16g.16154971G>ACA394875845ABCC6n.806C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.3943C>T (p.Leu1315Phe)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.3568C>T (n.3568C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.3910C>T (p.Leu1304Phe)
c.3601C>T (p.Leu1201Phe)
n.4241C>T
n.3979C>T
n.4042C>T
n.539-4810G>A
n.3605C>T
c.3775C>T (p.Leu1259Phe)
c.3979C>T (p.Leu1327Phe)
n.4187C>T
n.3924C>T
n.3987C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154971G>CCA394875847ABCC6n.806C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.3943C>G (p.Leu1315Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.3568C>G (n.3568C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
n.4241C>G
n.3979C>G
n.4042C>G
n.539-4810G>C
n.3605C>G
c.3775C>G (p.Leu1259Val)
c.3979C>G (p.Leu1327Val)
n.4187C>G
n.3924C>G
n.3987C>G
16g.16154971G=CA2210140983ABCC6n.806C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.3943C= (p.Leu1315=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.3568C= (n.3568C=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.3910C= (p.Leu1304=)
c.3601C= (p.Leu1201=)
n.4241C=
n.3979C=
n.4042C=
n.539-4810G=
n.3605C=
c.3775C= (p.Leu1259=)
c.3979C= (p.Leu1327=)
n.4187C=
n.3924C=
n.3987C=
16g.16154971G>TCA394875852ABCC6n.806C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.3943C>A (p.Leu1315Ile)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.3568C>A (n.3568C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.3601C>A (p.Leu1201Ile)
n.4241C>A
n.3979C>A
n.4042C>A
n.539-4810G>T
n.3605C>A
c.3775C>A (p.Leu1259Ile)
c.3979C>A (p.Leu1327Ile)
n.4187C>A
n.3924C>A
n.3987C>A
 gnomAD v4
16g.16154972C>ACA493797341ABCC6n.805G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.3942G>T (p.Arg1314=)
c.756G>T (p.Arg252=)
c.3567G>T (n.3567G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.3909G>T (p.Arg1303=)
c.3600G>T (p.Arg1200=)
n.4240G>T
n.3978G>T
n.4041G>T
n.539-4809C>A
n.3604G>T
c.3774G>T (p.Arg1258=)
c.3978G>T (p.Arg1326=)
n.4186G>T
n.3923G>T
n.3986G>T
16g.16154972C>GCA493797343ABCC6n.805G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.3942G>C (p.Arg1314=)
c.756G>C (p.Arg252=)
c.3567G>C (n.3567G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.3909G>C (p.Arg1303=)
c.3600G>C (p.Arg1200=)
n.4240G>C
n.3978G>C
n.4041G>C
n.539-4809C>G
n.3604G>C
c.3774G>C (p.Arg1258=)
c.3978G>C (p.Arg1326=)
n.4186G>C
n.3923G>C
n.3986G>C
16g.16154972C>TCA493797345ABCC6n.805G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.3942G>A (p.Arg1314=)
c.756G>A (p.Arg252=)
c.3567G>A (n.3567G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.3909G>A (p.Arg1303=)
c.3600G>A (p.Arg1200=)
n.4240G>A
n.3978G>A
n.4041G>A
n.539-4809C>T
n.3604G>A
c.3774G>A (p.Arg1258=)
c.3978G>A (p.Arg1326=)
n.4186G>A
n.3923G>A
n.3986G>A
 gnomAD v4
16g.16154973C>ACA394875858ABCC6n.804G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.3941G>T (p.Arg1314Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.3566G>T (n.3566G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.3908G>T (p.Arg1303Leu)
c.3599G>T (p.Arg1200Leu)
n.4239G>T
n.3977G>T
n.4040G>T
n.539-4808C>A
n.3603G>T
c.3773G>T (p.Arg1258Leu)
c.3977G>T (p.Arg1326Leu)
n.4185G>T
n.3922G>T
n.3985G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16154973C=CA2210140985ABCC6n.804G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.3941G= (p.Arg1314=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.3566G= (n.3566G=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.3908G= (p.Arg1303=)
c.3599G= (p.Arg1200=)
n.4239G=
n.3977G=
n.4040G=
n.539-4808C=
n.3603G=
c.3773G= (p.Arg1258=)
c.3977G= (p.Arg1326=)
n.4185G=
n.3922G=
n.3985G=
16g.16154973C>GCA394875864ABCC6n.804G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.3941G>C (p.Arg1314Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.3566G>C (n.3566G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.3908G>C (p.Arg1303Pro)
c.3599G>C (p.Arg1200Pro)
n.4239G>C
n.3977G>C
n.4040G>C
n.539-4808C>G
n.3603G>C
c.3773G>C (p.Arg1258Pro)
c.3977G>C (p.Arg1326Pro)
n.4185G>C
n.3922G>C
n.3985G>C
16g.16154973C>TCA16609774ABCC6n.804G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.3941G>A (p.Arg1314Gln)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.3566G>A (n.3566G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.3908G>A (p.Arg1303Gln)
c.3599G>A (p.Arg1200Gln)
n.4239G>A
n.3977G>A
n.4040G>A
n.539-4808C>T
n.3603G>A
c.3773G>A (p.Arg1258Gln)
c.3977G>A (p.Arg1326Gln)
n.4185G>A
n.3922G>A
n.3985G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154974G>ACA129117ABCC6n.803C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.3940C>T (p.Arg1314Trp)
c.754C>T (p.Arg252Trp)
c.3565C>T (n.3565C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.3907C>T (p.Arg1303Trp)
c.3598C>T (p.Arg1200Trp)
n.4238C>T
n.3976C>T
n.4039C>T
n.539-4807G>A
n.3602C>T
c.3772C>T (p.Arg1258Trp)
c.3976C>T (p.Arg1326Trp)
n.4184C>T
n.3921C>T
n.3984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154974G>CCA394875869ABCC6n.803C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.3940C>G (p.Arg1314Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.3565C>G (n.3565C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.3907C>G (p.Arg1303Gly)
c.3598C>G (p.Arg1200Gly)
n.4238C>G
n.3976C>G
n.4039C>G
n.539-4807G>C
n.3602C>G
c.3772C>G (p.Arg1258Gly)
c.3976C>G (p.Arg1326Gly)
n.4184C>G
n.3921C>G
n.3984C>G
16g.16154974G=CA2210140989ABCC6n.803C=
c.*112C= (n.*112C=)
c.3940C= (p.Arg1314=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.3565C= (n.3565C=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.3907C= (p.Arg1303=)
c.3598C= (p.Arg1200=)
n.4238C=
n.3976C=
n.4039C=
n.539-4807G=
n.3602C=
c.3772C= (p.Arg1258=)
c.3976C= (p.Arg1326=)
n.4184C=
n.3921C=
n.3984C=
16g.16154974G>TCA493797351ABCC6n.803C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.3940C>A (p.Arg1314=)
c.754C>A (p.Arg252=)
c.3565C>A (n.3565C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.3907C>A (p.Arg1303=)
c.3598C>A (p.Arg1200=)
n.4238C>A
n.3976C>A
n.4039C>A
n.539-4807G>T
n.3602C>A
c.3772C>A (p.Arg1258=)
c.3976C>A (p.Arg1326=)
n.4184C>A
n.3921C>A
n.3984C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154974dupCA2631959204ABCC6n.803dup
c.*112dup (n.*112dup)
c.3940dup (p.Arg1314ProfsTer7)
c.754dup (p.Arg252ProfsTer7)
c.3565dup (n.3565dup)
c.*1149dup (n.*1149dup)
c.3907dup (p.Arg1303ProfsTer7)
c.3598dup (p.Arg1200ProfsTer7)
n.4238dup
n.3976dup
n.4039dup
n.539-4807dup
n.3602dup
c.3772dup (p.Arg1258ProfsTer7)
c.3976dup (p.Arg1326ProfsTer7)
n.4184dup
n.3921dup
n.3984dup
 gnomAD v4
16g.16154975C>ACA278625498ABCC6n.802G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.3939G>T (p.Leu1313=)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.3564G>T (n.3564G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.3906G>T (p.Leu1302=)
c.3597G>T (p.Leu1199=)
n.4237G>T
n.3975G>T
n.4038G>T
n.539-4806C>A
n.3601G>T
c.3771G>T (p.Leu1257=)
c.3975G>T (p.Leu1325=)
n.4183G>T
n.3920G>T
n.3983G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154975C=CA2210140991ABCC6n.802G=
c.*111G= (n.*111G=)
c.3939G= (p.Leu1313=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.3564G= (n.3564G=)
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.3906G= (p.Leu1302=)
c.3597G= (p.Leu1199=)
n.4237G=
n.3975G=
n.4038G=
n.539-4806C=
n.3601G=
c.3771G= (p.Leu1257=)
c.3975G= (p.Leu1325=)
n.4183G=
n.3920G=
n.3983G=
16g.16154975C>GCA493797353ABCC6n.802G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.3939G>C (p.Leu1313=)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.3564G>C (n.3564G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.3906G>C (p.Leu1302=)
c.3597G>C (p.Leu1199=)
n.4237G>C
n.3975G>C
n.4038G>C
n.539-4806C>G
n.3601G>C
c.3771G>C (p.Leu1257=)
c.3975G>C (p.Leu1325=)
n.4183G>C
n.3920G>C
n.3983G>C
16g.16154975C>TCA7925369ABCC6n.802G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.3939G>A (p.Leu1313=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.3564G>A (n.3564G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.3906G>A (p.Leu1302=)
c.3597G>A (p.Leu1199=)
n.4237G>A
n.3975G>A
n.4038G>A
n.539-4806C>T
n.3601G>A
c.3771G>A (p.Leu1257=)
c.3975G>A (p.Leu1325=)
n.4183G>A
n.3920G>A
n.3983G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154976A>CCA394875880ABCC6n.801T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.3938T>G (p.Leu1313Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.3563T>G (n.3563T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.3905T>G (p.Leu1302Arg)
c.3596T>G (p.Leu1199Arg)
n.4236T>G
n.3974T>G
n.4037T>G
n.539-4805A>C
n.3600T>G
c.3770T>G (p.Leu1257Arg)
c.3974T>G (p.Leu1325Arg)
n.4182T>G
n.3919T>G
n.3982T>G
16g.16154976A>GCA394875877ABCC6n.801T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.3938T>C (p.Leu1313Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.3563T>C (n.3563T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.3905T>C (p.Leu1302Pro)
c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
n.4236T>C
n.3974T>C
n.4037T>C
n.539-4805A>G
n.3600T>C
c.3770T>C (p.Leu1257Pro)
c.3974T>C (p.Leu1325Pro)
n.4182T>C
n.3919T>C
n.3982T>C
 gnomAD v4
16g.16154976A>TCA394875883ABCC6n.801T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.3938T>A (p.Leu1313Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.3563T>A (n.3563T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.3905T>A (p.Leu1302Gln)
c.3596T>A (p.Leu1199Gln)
n.4236T>A
n.3974T>A
n.4037T>A
n.539-4805A>T
n.3600T>A
c.3770T>A (p.Leu1257Gln)
c.3974T>A (p.Leu1325Gln)
n.4182T>A
n.3919T>A
n.3982T>A
16g.16154977G>ACA493797358ABCC6n.800C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.3937C>T (p.Leu1313=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.3562C>T (n.3562C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.3904C>T (p.Leu1302=)
c.3595C>T (p.Leu1199=)
n.4235C>T
n.3973C>T
n.4036C>T
n.539-4804G>A
n.3599C>T
c.3769C>T (p.Leu1257=)
c.3973C>T (p.Leu1325=)
n.4181C>T
n.3918C>T
n.3981C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154977G>CCA394875886ABCC6n.800C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.3937C>G (p.Leu1313Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.3562C>G (n.3562C>G)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.3904C>G (p.Leu1302Val)
c.3595C>G (p.Leu1199Val)
n.4235C>G
n.3973C>G
n.4036C>G
n.539-4804G>C
n.3599C>G
c.3769C>G (p.Leu1257Val)
c.3973C>G (p.Leu1325Val)
n.4181C>G
n.3918C>G
n.3981C>G
16g.16154977G=CA2210140993ABCC6n.800C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.3937C= (p.Leu1313=)
c.751C= (p.Leu251=)
c.3562C= (n.3562C=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
c.3904C= (p.Leu1302=)
c.3595C= (p.Leu1199=)
n.4235C=
n.3973C=
n.4036C=
n.539-4804G=
n.3599C=
c.3769C= (p.Leu1257=)
c.3973C= (p.Leu1325=)
n.4181C=
n.3918C=
n.3981C=
16g.16154977G>TCA394875889ABCC6n.800C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.3937C>A (p.Leu1313Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.3562C>A (n.3562C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.3904C>A (p.Leu1302Met)
c.3595C>A (p.Leu1199Met)
n.4235C>A
n.3973C>A
n.4036C>A
n.539-4804G>T
n.3599C>A
c.3769C>A (p.Leu1257Met)
c.3973C>A (p.Leu1325Met)
n.4181C>A
n.3918C>A
n.3981C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154978C>ACA493797360ABCC6n.799G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.3936G>T (p.Leu1312=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.3561G>T (n.3561G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.3903G>T (p.Leu1301=)
c.3594G>T (p.Leu1198=)
n.4234G>T
n.3972G>T
n.4035G>T
n.539-4803C>A
n.3598G>T
c.3768G>T (p.Leu1256=)
c.3972G>T (p.Leu1324=)
n.4180G>T
n.3917G>T
n.3980G>T
 gnomAD v4
16g.16154978C=CA2210140996ABCC6n.799G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.3936G= (p.Leu1312=)
c.750G= (p.Leu250=)
c.3561G= (n.3561G=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.3903G= (p.Leu1301=)
c.3594G= (p.Leu1198=)
n.4234G=
n.3972G=
n.4035G=
n.539-4803C=
n.3598G=
c.3768G= (p.Leu1256=)
c.3972G= (p.Leu1324=)
n.4180G=
n.3917G=
n.3980G=
16g.16154978C>GCA493797362ABCC6n.799G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.3936G>C (p.Leu1312=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.3561G>C (n.3561G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.3903G>C (p.Leu1301=)
c.3594G>C (p.Leu1198=)
n.4234G>C
n.3972G>C
n.4035G>C
n.539-4803C>G
n.3598G>C
c.3768G>C (p.Leu1256=)
c.3972G>C (p.Leu1324=)
n.4180G>C
n.3917G>C
n.3980G>C
16g.16154978C>TCA7925370ABCC6n.799G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.3936G>A (p.Leu1312=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.3561G>A (n.3561G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.3903G>A (p.Leu1301=)
c.3594G>A (p.Leu1198=)
n.4234G>A
n.3972G>A
n.4035G>A
n.539-4803C>T
n.3598G>A
c.3768G>A (p.Leu1256=)
c.3972G>A (p.Leu1324=)
n.4180G>A
n.3917G>A
n.3980G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154978dupCA2210140995ABCC6n.799dup
c.*108dup (n.*108dup)
c.3936dup (p.Leu1313AlafsTer8)
c.750dup (p.Leu251AlafsTer8)
c.3561dup (n.3561dup)
c.*1145dup (n.*1145dup)
c.3903dup (p.Leu1302AlafsTer8)
c.3594dup (p.Leu1199AlafsTer8)
n.4234dup
n.3972dup
n.4035dup
n.539-4803dup
n.3598dup
c.3768dup (p.Leu1257AlafsTer8)
c.3972dup (p.Leu1325AlafsTer8)
n.4180dup
n.3917dup
n.3980dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154979A>CCA394875893ABCC6n.798T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.3935T>G (p.Leu1312Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.3560T>G (n.3560T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.3902T>G (p.Leu1301Arg)
c.3593T>G (p.Leu1198Arg)
n.4233T>G
n.3971T>G
n.4034T>G
n.539-4802A>C
n.3597T>G
c.3767T>G (p.Leu1256Arg)
c.3971T>G (p.Leu1324Arg)
n.4179T>G
n.3916T>G
n.3979T>G
16g.16154979A>GCA394875900ABCC6n.798T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.3935T>C (p.Leu1312Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.3560T>C (n.3560T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.3902T>C (p.Leu1301Pro)
c.3593T>C (p.Leu1198Pro)
n.4233T>C
n.3971T>C
n.4034T>C
n.539-4802A>G
n.3597T>C
c.3767T>C (p.Leu1256Pro)
c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
n.4179T>C
n.3916T>C
n.3979T>C
 gnomAD v4
16g.16154979A>TCA394875905ABCC6n.798T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.3935T>A (p.Leu1312Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.3560T>A (n.3560T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.3902T>A (p.Leu1301Gln)
c.3593T>A (p.Leu1198Gln)
n.4233T>A
n.3971T>A
n.4034T>A
n.539-4802A>T
n.3597T>A
c.3767T>A (p.Leu1256Gln)
c.3971T>A (p.Leu1324Gln)
n.4179T>A
n.3916T>A
n.3979T>A
16g.16154980G>ACA493797368ABCC6n.797C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.3934C>T (p.Leu1312=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.3559C>T (n.3559C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.3901C>T (p.Leu1301=)
c.3592C>T (p.Leu1198=)
n.4232C>T
n.3970C>T
n.4033C>T
n.539-4801G>A
n.3596C>T
c.3766C>T (p.Leu1256=)
c.3970C>T (p.Leu1324=)
n.4178C>T
n.3915C>T
n.3978C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16154980G>CCA394875910ABCC6n.797C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.3934C>G (p.Leu1312Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.3559C>G (n.3559C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.3901C>G (p.Leu1301Val)
c.3592C>G (p.Leu1198Val)
n.4232C>G
n.3970C>G
n.4033C>G
n.539-4801G>C
n.3596C>G
c.3766C>G (p.Leu1256Val)
c.3970C>G (p.Leu1324Val)
n.4178C>G
n.3915C>G
n.3978C>G
16g.16154980G=CA2210141002ABCC6n.797C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.3934C= (p.Leu1312=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.3559C= (n.3559C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.3901C= (p.Leu1301=)
c.3592C= (p.Leu1198=)
n.4232C=
n.3970C=
n.4033C=
n.539-4801G=
n.3596C=
c.3766C= (p.Leu1256=)
c.3970C= (p.Leu1324=)
n.4178C=
n.3915C=
n.3978C=
16g.16154980G>TCA394875912ABCC6n.797C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.3934C>A (p.Leu1312Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.3559C>A (n.3559C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.3901C>A (p.Leu1301Met)
c.3592C>A (p.Leu1198Met)
n.4232C>A
n.3970C>A
n.4033C>A
n.539-4801G>T
n.3596C>A
c.3766C>A (p.Leu1256Met)
c.3970C>A (p.Leu1324Met)
n.4178C>A
n.3915C>A
n.3978C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154981C>ACA493797369ABCC6n.796G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.3933G>T (p.Gly1311=)
c.747G>T (p.Gly249=)
c.3558G>T (n.3558G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.3900G>T (p.Gly1300=)
c.3591G>T (p.Gly1197=)
n.4231G>T
n.3969G>T
n.4032G>T
n.539-4800C>A
n.3595G>T
c.3765G>T (p.Gly1255=)
c.3969G>T (p.Gly1323=)
n.4177G>T
n.3914G>T
n.3977G>T
16g.16154981C>GCA493797370ABCC6n.796G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.3933G>C (p.Gly1311=)
c.747G>C (p.Gly249=)
c.3558G>C (n.3558G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.3900G>C (p.Gly1300=)
c.3591G>C (p.Gly1197=)
n.4231G>C
n.3969G>C
n.4032G>C
n.539-4800C>G
n.3595G>C
c.3765G>C (p.Gly1255=)
c.3969G>C (p.Gly1323=)
n.4177G>C
n.3914G>C
n.3977G>C
16g.16154981C>TCA493797372ABCC6n.796G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.3933G>A (p.Gly1311=)
c.747G>A (p.Gly249=)
c.3558G>A (n.3558G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.3900G>A (p.Gly1300=)
c.3591G>A (p.Gly1197=)
n.4231G>A
n.3969G>A
n.4032G>A
n.539-4800C>T
n.3595G>A
c.3765G>A (p.Gly1255=)
c.3969G>A (p.Gly1323=)
n.4177G>A
n.3914G>A
n.3977G>A
 gnomAD v4
16g.16154983delCA2631959220ABCC6n.796del
c.*105del (n.*105del)
c.3933del (p.Leu1312CysfsTer?)
c.747del (p.Leu250CysfsTer?)
c.3558del (n.3558del)
c.*1142del (n.*1142del)
c.3900del (p.Leu1301CysfsTer?)
c.3591del (p.Leu1198CysfsTer?)
n.4231del
n.3969del
n.4032del
n.539-4798del
n.3595del
c.3765del (p.Leu1256CysfsTer?)
c.3969del (p.Leu1324CysfsTer?)
n.4177del
n.3914del
n.3977del
 gnomAD v4
16g.16154982C>ACA394875916ABCC6n.795G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.3932G>T (p.Gly1311Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.3557G>T (n.3557G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.3899G>T (p.Gly1300Val)
c.3590G>T (p.Gly1197Val)
n.4230G>T
n.3968G>T
n.4031G>T
n.539-4799C>A
n.3594G>T
c.3764G>T (p.Gly1255Val)
c.3968G>T (p.Gly1323Val)
n.4176G>T
n.3913G>T
n.3976G>T
 gnomAD v4
16g.16154982C=CA2210141006ABCC6n.795G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.3932G= (p.Gly1311=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.3557G= (n.3557G=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.3899G= (p.Gly1300=)
c.3590G= (p.Gly1197=)
n.4230G=
n.3968G=
n.4031G=
n.539-4799C=
n.3594G=
c.3764G= (p.Gly1255=)
c.3968G= (p.Gly1323=)
n.4176G=
n.3913G=
n.3976G=
16g.16154982C>GCA394875919ABCC6n.795G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.3932G>C (p.Gly1311Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.3557G>C (n.3557G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.3899G>C (p.Gly1300Ala)
c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
n.4230G>C
n.3968G>C
n.4031G>C
n.539-4799C>G
n.3594G>C
c.3764G>C (p.Gly1255Ala)
c.3968G>C (p.Gly1323Ala)
n.4176G>C
n.3913G>C
n.3976G>C
16g.16154982C>TCA278625527ABCC6n.795G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.3932G>A (p.Gly1311Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.3557G>A (n.3557G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.3899G>A (p.Gly1300Glu)
c.3590G>A (p.Gly1197Glu)
n.4230G>A
n.3968G>A
n.4031G>A
n.539-4799C>T
n.3594G>A
c.3764G>A (p.Gly1255Glu)
c.3968G>A (p.Gly1323Glu)
n.4176G>A
n.3913G>A
n.3976G>A
 ClinVar dbSNP
16g.16154983C>ACA394875933ABCC6n.794G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.3931G>T (p.Gly1311Trp)
c.745G>T (p.Gly249Trp)
c.3556G>T (n.3556G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.3898G>T (p.Gly1300Trp)
c.3589G>T (p.Gly1197Trp)
n.4229G>T
n.3967G>T
n.4030G>T
n.539-4798C>A
n.3593G>T
c.3763G>T (p.Gly1255Trp)
c.3967G>T (p.Gly1323Trp)
n.4175G>T
n.3912G>T
n.3975G>T
16g.16154983C>GCA394875929ABCC6n.794G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.3931G>C (p.Gly1311Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.3556G>C (n.3556G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.3898G>C (p.Gly1300Arg)
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
n.4229G>C
n.3967G>C
n.4030G>C
n.539-4798C>G
n.3593G>C
c.3763G>C (p.Gly1255Arg)
c.3967G>C (p.Gly1323Arg)
n.4175G>C
n.3912G>C
n.3975G>C
16g.16154983C>TCA394875926ABCC6n.794G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.3931G>A (p.Gly1311Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.3556G>A (n.3556G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.3898G>A (p.Gly1300Arg)
c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
n.4229G>A
n.3967G>A
n.4030G>A
n.539-4798C>T
n.3593G>A
c.3763G>A (p.Gly1255Arg)
c.3967G>A (p.Gly1323Arg)
n.4175G>A
n.3912G>A
n.3975G>A
16g.16154984_16155002dupCA2580090798ABCC6n.776_794dup
c.*85_*103dup (n.*85_*103dup)
c.3913_3931dup (p.Gly1311GlufsTer16)
c.727_745dup (p.Gly249GlufsTer16)
c.3538_3556dup (n.3538_3556dup)
c.*1122_*1140dup (n.*1122_*1140dup)
c.3880_3898dup (p.Gly1300GlufsTer16)
c.3571_3589dup (p.Gly1197GlufsTer16)
n.4211_4229dup
n.3949_3967dup
n.4012_4030dup
n.539-4797_539-4779dup
n.3575_3593dup
c.3745_3763dup (p.Gly1255GlufsTer16)
c.3949_3967dup (p.Gly1323GlufsTer16)
n.4157_4175dup
n.3894_3912dup
n.3957_3975dup
 ClinVar
16g.16154984A=CA2210141011ABCC6n.793T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.3930T= (p.Ser1310=)
c.744T= (p.Ser248=)
c.3555T= (n.3555T=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
c.3897T= (p.Ser1299=)
c.3588T= (p.Ser1196=)
n.4228T=
n.3966T=
n.4029T=
n.539-4797A=
n.3592T=
c.3762T= (p.Ser1254=)
c.3966T= (p.Ser1322=)
n.4174T=
n.3911T=
n.3974T=
16g.16154984A>CCA394875935ABCC6n.793T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.3930T>G (p.Ser1310Arg)
c.744T>G (p.Ser248Arg)
c.3555T>G (n.3555T>G)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.3897T>G (p.Ser1299Arg)
c.3588T>G (p.Ser1196Arg)
n.4228T>G
n.3966T>G
n.4029T>G
n.539-4797A>C
n.3592T>G
c.3762T>G (p.Ser1254Arg)
c.3966T>G (p.Ser1322Arg)
n.4174T>G
n.3911T>G
n.3974T>G
16g.16154984A>GCA493797378ABCC6n.793T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.3930T>C (p.Ser1310=)
c.744T>C (p.Ser248=)
c.3555T>C (n.3555T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.3897T>C (p.Ser1299=)
c.3588T>C (p.Ser1196=)
n.4228T>C
n.3966T>C
n.4029T>C
n.539-4797A>G
n.3592T>C
c.3762T>C (p.Ser1254=)
c.3966T>C (p.Ser1322=)
n.4174T>C
n.3911T>C
n.3974T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154984A>TCA394875936ABCC6n.793T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.3930T>A (p.Ser1310Arg)
c.744T>A (p.Ser248Arg)
c.3555T>A (n.3555T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.3897T>A (p.Ser1299Arg)
c.3588T>A (p.Ser1196Arg)
n.4228T>A
n.3966T>A
n.4029T>A
n.539-4797A>T
n.3592T>A
c.3762T>A (p.Ser1254Arg)
c.3966T>A (p.Ser1322Arg)
n.4174T>A
n.3911T>A
n.3974T>A
16g.16154984_16154985insGCA645572487ABCC6n.792_793insC
c.*101_*102insC (n.*101_*102insC)
c.3929_3930insC (p.Gly1311TrpfsTer10)
c.743_744insC (p.Gly249TrpfsTer10)
c.3554_3555insC (n.3554_3555insC)
c.*1138_*1139insC (n.*1138_*1139insC)
c.3896_3897insC (p.Gly1300TrpfsTer10)
c.3587_3588insC (p.Gly1197TrpfsTer10)
n.4227_4228insC
n.3965_3966insC
n.4028_4029insC
n.539-4797_539-4796insG
n.3591_3592insC
c.3761_3762insC (p.Gly1255TrpfsTer10)
c.3965_3966insC (p.Gly1323TrpfsTer10)
n.4173_4174insC
n.3910_3911insC
n.3973_3974insC
 COSMIC
16g.16154985C>ACA394875939ABCC6n.792G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.3929G>T (p.Ser1310Ile)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.3554G>T (n.3554G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.3896G>T (p.Ser1299Ile)
c.3587G>T (p.Ser1196Ile)
n.4227G>T
n.3965G>T
n.4028G>T
n.539-4796C>A
n.3591G>T
c.3761G>T (p.Ser1254Ile)
c.3965G>T (p.Ser1322Ile)
n.4173G>T
n.3910G>T
n.3973G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154985C=CA2210141017ABCC6n.792G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.3929G= (p.Ser1310=)
c.743G= (p.Ser248=)
c.3554G= (n.3554G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.3896G= (p.Ser1299=)
c.3587G= (p.Ser1196=)
n.4227G=
n.3965G=
n.4028G=
n.539-4796C=
n.3591G=
c.3761G= (p.Ser1254=)
c.3965G= (p.Ser1322=)
n.4173G=
n.3910G=
n.3973G=
16g.16154985C>GCA7925371ABCC6n.792G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.3929G>C (p.Ser1310Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.3554G>C (n.3554G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.3896G>C (p.Ser1299Thr)
c.3587G>C (p.Ser1196Thr)
n.4227G>C
n.3965G>C
n.4028G>C
n.539-4796C>G
n.3591G>C
c.3761G>C (p.Ser1254Thr)
c.3965G>C (p.Ser1322Thr)
n.4173G>C
n.3910G>C
n.3973G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154985C>TCA394875942ABCC6n.792G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.3929G>A (p.Ser1310Asn)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.3554G>A (n.3554G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.3896G>A (p.Ser1299Asn)
c.3587G>A (p.Ser1196Asn)
n.4227G>A
n.3965G>A
n.4028G>A
n.539-4796C>T
n.3591G>A
c.3761G>A (p.Ser1254Asn)
c.3965G>A (p.Ser1322Asn)
n.4173G>A
n.3910G>A
n.3973G>A
 gnomAD v4
16g.16154985dupCA493797380ABCC6n.792dup
c.*101dup (n.*101dup)
c.3929dup (p.Ser1310ArgfsTer11)
c.743dup (p.Ser248ArgfsTer11)
c.3554dup (n.3554dup)
c.*1138dup (n.*1138dup)
c.3896dup (p.Ser1299ArgfsTer11)
c.3587dup (p.Ser1196ArgfsTer11)
n.4227dup
n.3965dup
n.4028dup
n.539-4796dup
n.3591dup
c.3761dup (p.Ser1254ArgfsTer11)
c.3965dup (p.Ser1322ArgfsTer11)
n.4173dup
n.3910dup
n.3973dup
16g.16154986T>ACA394875948ABCC6n.791A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.3928A>T (p.Ser1310Cys)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.3553A>T (n.3553A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.3895A>T (p.Ser1299Cys)
c.3586A>T (p.Ser1196Cys)
n.4226A>T
n.3964A>T
n.4027A>T
n.539-4795T>A
n.3590A>T
c.3760A>T (p.Ser1254Cys)
c.3964A>T (p.Ser1322Cys)
n.4172A>T
n.3909A>T
n.3972A>T
16g.16154986T>CCA394875950ABCC6n.791A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.3928A>G (p.Ser1310Gly)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.3553A>G (n.3553A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.3895A>G (p.Ser1299Gly)
c.3586A>G (p.Ser1196Gly)
n.4226A>G
n.3964A>G
n.4027A>G
n.539-4795T>C
n.3590A>G
c.3760A>G (p.Ser1254Gly)
c.3964A>G (p.Ser1322Gly)
n.4172A>G
n.3909A>G
n.3972A>G
 gnomAD v4
16g.16154986T>GCA394875952ABCC6n.791A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.3928A>C (p.Ser1310Arg)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.3553A>C (n.3553A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.3895A>C (p.Ser1299Arg)
c.3586A>C (p.Ser1196Arg)
n.4226A>C
n.3964A>C
n.4027A>C
n.539-4795T>G
n.3590A>C
c.3760A>C (p.Ser1254Arg)
c.3964A>C (p.Ser1322Arg)
n.4172A>C
n.3909A>C
n.3972A>C
16g.16154987G>ACA493797385ABCC6n.790C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.3927C>T (p.Ala1309=)
c.741C>T (p.Ala247=)
c.3552C>T (n.3552C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.3894C>T (p.Ala1298=)
c.3585C>T (p.Ala1195=)
n.4225C>T
n.3963C>T
n.4026C>T
n.539-4794G>A
n.3589C>T
c.3759C>T (p.Ala1253=)
c.3963C>T (p.Ala1321=)
n.4171C>T
n.3908C>T
n.3971C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16154987G>CCA493797387ABCC6n.790C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.3927C>G (p.Ala1309=)
c.741C>G (p.Ala247=)
c.3552C>G (n.3552C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.3894C>G (p.Ala1298=)
c.3585C>G (p.Ala1195=)
n.4225C>G
n.3963C>G
n.4026C>G
n.539-4794G>C
n.3589C>G
c.3759C>G (p.Ala1253=)
c.3963C>G (p.Ala1321=)
n.4171C>G
n.3908C>G
n.3971C>G
16g.16154987G>TCA493797388ABCC6n.790C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.3927C>A (p.Ala1309=)
c.741C>A (p.Ala247=)
c.3552C>A (n.3552C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.3894C>A (p.Ala1298=)
c.3585C>A (p.Ala1195=)
n.4225C>A
n.3963C>A
n.4026C>A
n.539-4794G>T
n.3589C>A
c.3759C>A (p.Ala1253=)
c.3963C>A (p.Ala1321=)
n.4171C>A
n.3908C>A
n.3971C>A
 gnomAD v4
16g.16154988G>ACA394875957ABCC6n.789C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.3926C>T (p.Ala1309Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.3551C>T (n.3551C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.3893C>T (p.Ala1298Val)
c.3584C>T (p.Ala1195Val)
n.4224C>T
n.3962C>T
n.4025C>T
n.539-4793G>A
n.3588C>T
c.3758C>T (p.Ala1253Val)
c.3962C>T (p.Ala1321Val)
n.4170C>T
n.3907C>T
n.3970C>T
 gnomAD v4
16g.16154988G>CCA394875961ABCC6n.789C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.3926C>G (p.Ala1309Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.3551C>G (n.3551C>G)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.3893C>G (p.Ala1298Gly)
c.3584C>G (p.Ala1195Gly)
n.4224C>G
n.3962C>G
n.4025C>G
n.539-4793G>C
n.3588C>G
c.3758C>G (p.Ala1253Gly)
c.3962C>G (p.Ala1321Gly)
n.4170C>G
n.3907C>G
n.3970C>G
16g.16154988G>TCA394875964ABCC6n.789C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.3926C>A (p.Ala1309Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.3551C>A (n.3551C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.3893C>A (p.Ala1298Asp)
c.3584C>A (p.Ala1195Asp)
n.4224C>A
n.3962C>A
n.4025C>A
n.539-4793G>T
n.3588C>A
c.3758C>A (p.Ala1253Asp)
c.3962C>A (p.Ala1321Asp)
n.4170C>A
n.3907C>A
n.3970C>A
 gnomAD v4
16g.16154989C>ACA394875978ABCC6n.788G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.3925G>T (p.Ala1309Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.3550G>T (n.3550G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.3892G>T (p.Ala1298Ser)
c.3583G>T (p.Ala1195Ser)
n.4223G>T
n.3961G>T
n.4024G>T
n.539-4792C>A
n.3587G>T
c.3757G>T (p.Ala1253Ser)
c.3961G>T (p.Ala1321Ser)
n.4169G>T
n.3906G>T
n.3969G>T
 gnomAD v4
16g.16154989C=CA2210141022ABCC6n.788G=
c.*97G= (n.*97G=)
c.3925G= (p.Ala1309=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.3550G= (n.3550G=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.3892G= (p.Ala1298=)
c.3583G= (p.Ala1195=)
n.4223G=
n.3961G=
n.4024G=
n.539-4792C=
n.3587G=
c.3757G= (p.Ala1253=)
c.3961G= (p.Ala1321=)
n.4169G=
n.3906G=
n.3969G=
16g.16154989C>GCA394875974ABCC6n.788G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.3925G>C (p.Ala1309Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.3550G>C (n.3550G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.3892G>C (p.Ala1298Pro)
c.3583G>C (p.Ala1195Pro)
n.4223G>C
n.3961G>C
n.4024G>C
n.539-4792C>G
n.3587G>C
c.3757G>C (p.Ala1253Pro)
c.3961G>C (p.Ala1321Pro)
n.4169G>C
n.3906G>C
n.3969G>C
16g.16154989C>TCA394875971ABCC6n.788G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.3925G>A (p.Ala1309Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.3550G>A (n.3550G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.3892G>A (p.Ala1298Thr)
c.3583G>A (p.Ala1195Thr)
n.4223G>A
n.3961G>A
n.4024G>A
n.539-4792C>T
n.3587G>A
c.3757G>A (p.Ala1253Thr)
c.3961G>A (p.Ala1321Thr)
n.4169G>A
n.3906G>A
n.3969G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154990C>ACA493797395ABCC6n.787G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.3924G>T (p.Leu1308=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.3549G>T (n.3549G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.3891G>T (p.Leu1297=)
c.3582G>T (p.Leu1194=)
n.4222G>T
n.3960G>T
n.4023G>T
n.539-4791C>A
n.3586G>T
c.3756G>T (p.Leu1252=)
c.3960G>T (p.Leu1320=)
n.4168G>T
n.3905G>T
n.3968G>T
 gnomAD v4
16g.16154990C>GCA493797396ABCC6n.787G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.3924G>C (p.Leu1308=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.3549G>C (n.3549G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.3891G>C (p.Leu1297=)
c.3582G>C (p.Leu1194=)
n.4222G>C
n.3960G>C
n.4023G>C
n.539-4791C>G
n.3586G>C
c.3756G>C (p.Leu1252=)
c.3960G>C (p.Leu1320=)
n.4168G>C
n.3905G>C
n.3968G>C
16g.16154990C>TCA493797393ABCC6n.787G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.3924G>A (p.Leu1308=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.3549G>A (n.3549G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.3891G>A (p.Leu1297=)
c.3582G>A (p.Leu1194=)
n.4222G>A
n.3960G>A
n.4023G>A
n.539-4791C>T
n.3586G>A
c.3756G>A (p.Leu1252=)
c.3960G>A (p.Leu1320=)
n.4168G>A
n.3905G>A
n.3968G>A
16g.16154991A>CCA394875986ABCC6n.786T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.3548T>G (n.3548T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.3890T>G (p.Leu1297Arg)
c.3581T>G (p.Leu1194Arg)
n.4221T>G
n.3959T>G
n.4022T>G
n.539-4790A>C
n.3585T>G
c.3755T>G (p.Leu1252Arg)
c.3959T>G (p.Leu1320Arg)
n.4167T>G
n.3904T>G
n.3967T>G
16g.16154991A>GCA394875992ABCC6n.786T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.3548T>C (n.3548T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.3890T>C (p.Leu1297Pro)
c.3581T>C (p.Leu1194Pro)
n.4221T>C
n.3959T>C
n.4022T>C
n.539-4790A>G
n.3585T>C
c.3755T>C (p.Leu1252Pro)
c.3959T>C (p.Leu1320Pro)
n.4167T>C
n.3904T>C
n.3967T>C
 gnomAD v4
16g.16154991A>TCA394875997ABCC6n.786T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.3923T>A (p.Leu1308Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.3548T>A (n.3548T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.3890T>A (p.Leu1297Gln)
c.3581T>A (p.Leu1194Gln)
n.4221T>A
n.3959T>A
n.4022T>A
n.539-4790A>T
n.3585T>A
c.3755T>A (p.Leu1252Gln)
c.3959T>A (p.Leu1320Gln)
n.4167T>A
n.3904T>A
n.3967T>A
16g.16154992G>ACA493797401ABCC6n.785C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.3922C>T (p.Leu1308=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.3547C>T (n.3547C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.3889C>T (p.Leu1297=)
c.3580C>T (p.Leu1194=)
n.4220C>T
n.3958C>T
n.4021C>T
n.539-4789G>A
n.3584C>T
c.3754C>T (p.Leu1252=)
c.3958C>T (p.Leu1320=)
n.4166C>T
n.3903C>T
n.3966C>T
16g.16154992G>CCA394876001ABCC6n.785C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.3547C>G (n.3547C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.3889C>G (p.Leu1297Val)
c.3580C>G (p.Leu1194Val)
n.4220C>G
n.3958C>G
n.4021C>G
n.539-4789G>C
n.3584C>G
c.3754C>G (p.Leu1252Val)
c.3958C>G (p.Leu1320Val)
n.4166C>G
n.3903C>G
n.3966C>G
16g.16154992G>TCA394876004ABCC6n.785C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.3922C>A (p.Leu1308Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.3547C>A (n.3547C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.3889C>A (p.Leu1297Met)
c.3580C>A (p.Leu1194Met)
n.4220C>A
n.3958C>A
n.4021C>A
n.539-4789G>T
n.3584C>A
c.3754C>A (p.Leu1252Met)
c.3958C>A (p.Leu1320Met)
n.4166C>A
n.3903C>A
n.3966C>A
 gnomAD v4
16g.16154994delCA2631959240ABCC6n.785del
c.*94del (n.*94del)
c.3922del (p.Leu1308TrpfsTer?)
c.736del (p.Leu246TrpfsTer?)
c.3547del (n.3547del)
c.*1131del (n.*1131del)
c.3889del (p.Leu1297TrpfsTer?)
c.3580del (p.Leu1194TrpfsTer?)
n.4220del
n.3958del
n.4021del
n.539-4787del
n.3584del
c.3754del (p.Leu1252TrpfsTer?)
c.3958del (p.Leu1320TrpfsTer?)
n.4166del
n.3903del
n.3966del
 gnomAD v4
16g.16154993G>ACA493797404ABCC6n.784C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.3921C>T (p.Ser1307=)
c.735C>T (p.Ser245=)
c.3546C>T (n.3546C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.3888C>T (p.Ser1296=)
c.3579C>T (p.Ser1193=)
n.4219C>T
n.3957C>T
n.4020C>T
n.539-4788G>A
n.3583C>T
c.3753C>T (p.Ser1251=)
c.3957C>T (p.Ser1319=)
n.4165C>T
n.3902C>T
n.3965C>T
 gnomAD v4
16g.16154993G>CCA493797405ABCC6n.784C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.3921C>G (p.Ser1307=)
c.735C>G (p.Ser245=)
c.3546C>G (n.3546C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.3888C>G (p.Ser1296=)
c.3579C>G (p.Ser1193=)
n.4219C>G
n.3957C>G
n.4020C>G
n.539-4788G>C
n.3583C>G
c.3753C>G (p.Ser1251=)
c.3957C>G (p.Ser1319=)
n.4165C>G
n.3902C>G
n.3965C>G
16g.16154993G>TCA493797407ABCC6n.784C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.3921C>A (p.Ser1307=)
c.735C>A (p.Ser245=)
c.3546C>A (n.3546C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.3888C>A (p.Ser1296=)
c.3579C>A (p.Ser1193=)
n.4219C>A
n.3957C>A
n.4020C>A
n.539-4788G>T
n.3583C>A
c.3753C>A (p.Ser1251=)
c.3957C>A (p.Ser1319=)
n.4165C>A
n.3902C>A
n.3965C>A
 gnomAD v4
16g.16154994G>ACA394876009ABCC6n.783C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.3920C>T (p.Ser1307Phe)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.3545C>T (n.3545C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.3887C>T (p.Ser1296Phe)
c.3578C>T (p.Ser1193Phe)
n.4218C>T
n.3956C>T
n.4019C>T
n.539-4787G>A
n.3582C>T
c.3752C>T (p.Ser1251Phe)
c.3956C>T (p.Ser1319Phe)
n.4164C>T
n.3901C>T
n.3964C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154994G>CCA394876014ABCC6n.783C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.3920C>G (p.Ser1307Cys)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.3545C>G (n.3545C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.3887C>G (p.Ser1296Cys)
c.3578C>G (p.Ser1193Cys)
n.4218C>G
n.3956C>G
n.4019C>G
n.539-4787G>C
n.3582C>G
c.3752C>G (p.Ser1251Cys)
c.3956C>G (p.Ser1319Cys)
n.4164C>G
n.3901C>G
n.3964C>G
16g.16154994G=CA2210141024ABCC6n.783C=
c.*92C= (n.*92C=)
c.3920C= (p.Ser1307=)
c.734C= (p.Ser245=)
c.3545C= (n.3545C=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.3887C= (p.Ser1296=)
c.3578C= (p.Ser1193=)
n.4218C=
n.3956C=
n.4019C=
n.539-4787G=
n.3582C=
c.3752C= (p.Ser1251=)
c.3956C= (p.Ser1319=)
n.4164C=
n.3901C=
n.3964C=
16g.16154994G>TCA394876016ABCC6n.783C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.3920C>A (p.Ser1307Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.3545C>A (n.3545C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.3887C>A (p.Ser1296Tyr)
c.3578C>A (p.Ser1193Tyr)
n.4218C>A
n.3956C>A
n.4019C>A
n.539-4787G>T
n.3582C>A
c.3752C>A (p.Ser1251Tyr)
c.3956C>A (p.Ser1319Tyr)
n.4164C>A
n.3901C>A
n.3964C>A
 gnomAD v4
16g.16154995A=CA2210141028ABCC6n.782T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.3919T= (p.Ser1307=)
c.733T= (p.Ser245=)
c.3544T= (n.3544T=)
c.*1128T= (n.*1128T=)
c.3886T= (p.Ser1296=)
c.3577T= (p.Ser1193=)
n.4217T=
n.3955T=
n.4018T=
n.539-4786A=
n.3581T=
c.3751T= (p.Ser1251=)
c.3955T= (p.Ser1319=)
n.4163T=
n.3900T=
n.3963T=
16g.16154995A>CCA394876021ABCC6n.782T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.3919T>G (p.Ser1307Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.3544T>G (n.3544T>G)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.3886T>G (p.Ser1296Ala)
c.3577T>G (p.Ser1193Ala)
n.4217T>G
n.3955T>G
n.4018T>G
n.539-4786A>C
n.3581T>G
c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
c.3955T>G (p.Ser1319Ala)
n.4163T>G
n.3900T>G
n.3963T>G
16g.16154995A>GCA278625550ABCC6n.782T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.3919T>C (p.Ser1307Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.3544T>C (n.3544T>C)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.3886T>C (p.Ser1296Pro)
c.3577T>C (p.Ser1193Pro)
n.4217T>C
n.3955T>C
n.4018T>C
n.539-4786A>G
n.3581T>C
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.3955T>C (p.Ser1319Pro)
n.4163T>C
n.3900T>C
n.3963T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154995A>TCA394876027ABCC6n.782T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.3919T>A (p.Ser1307Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.3544T>A (n.3544T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.3886T>A (p.Ser1296Thr)
c.3577T>A (p.Ser1193Thr)
n.4217T>A
n.3955T>A
n.4018T>A
n.539-4786A>T
n.3581T>A
c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.3955T>A (p.Ser1319Thr)
n.4163T>A
n.3900T>A
n.3963T>A
16g.16154996G>ACA493797413ABCC6n.781C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.3918C>T (p.Ser1306=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.3543C>T (n.3543C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.3885C>T (p.Ser1295=)
c.3576C>T (p.Ser1192=)
n.4216C>T
n.3954C>T
n.4017C>T
n.539-4785G>A
n.3580C>T
c.3750C>T (p.Ser1250=)
c.3954C>T (p.Ser1318=)
n.4162C>T
n.3899C>T
n.3962C>T
 gnomAD v4
16g.16154996G>CCA493797416ABCC6n.781C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.3918C>G (p.Ser1306=)
c.732C>G (p.Ser244=)
c.3543C>G (n.3543C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.3885C>G (p.Ser1295=)
c.3576C>G (p.Ser1192=)
n.4216C>G
n.3954C>G
n.4017C>G
n.539-4785G>C
n.3580C>G
c.3750C>G (p.Ser1250=)
c.3954C>G (p.Ser1318=)
n.4162C>G
n.3899C>G
n.3962C>G
16g.16154996G>TCA493797414ABCC6n.781C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.3918C>A (p.Ser1306=)
c.732C>A (p.Ser244=)
c.3543C>A (n.3543C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.3885C>A (p.Ser1295=)
c.3576C>A (p.Ser1192=)
n.4216C>A
n.3954C>A
n.4017C>A
n.539-4785G>T
n.3580C>A
c.3750C>A (p.Ser1250=)
c.3954C>A (p.Ser1318=)
n.4162C>A
n.3899C>A
n.3962C>A
 gnomAD v4
16g.16154997G>ACA394876030ABCC6n.780C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.3917C>T (p.Ser1306Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.3542C>T (n.3542C>T)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.3884C>T (p.Ser1295Phe)
c.3575C>T (p.Ser1192Phe)
n.4215C>T
n.3953C>T
n.4016C>T
n.539-4784G>A
n.3579C>T
c.3749C>T (p.Ser1250Phe)
c.3953C>T (p.Ser1318Phe)
n.4161C>T
n.3898C>T
n.3961C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154997G>CCA394876029ABCC6n.780C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.3917C>G (p.Ser1306Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.3542C>G (n.3542C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.3884C>G (p.Ser1295Cys)
c.3575C>G (p.Ser1192Cys)
n.4215C>G
n.3953C>G
n.4016C>G
n.539-4784G>C
n.3579C>G
c.3749C>G (p.Ser1250Cys)
c.3953C>G (p.Ser1318Cys)
n.4161C>G
n.3898C>G
n.3961C>G
16g.16154997G=CA2210141032ABCC6n.780C=
c.*89C= (n.*89C=)
c.3917C= (p.Ser1306=)
c.731C= (p.Ser244=)
c.3542C= (n.3542C=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.3884C= (p.Ser1295=)
c.3575C= (p.Ser1192=)
n.4215C=
n.3953C=
n.4016C=
n.539-4784G=
n.3579C=
c.3749C= (p.Ser1250=)
c.3953C= (p.Ser1318=)
n.4161C=
n.3898C=
n.3961C=
16g.16154997G>TCA394876028ABCC6n.780C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.3917C>A (p.Ser1306Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.3542C>A (n.3542C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.3884C>A (p.Ser1295Tyr)
c.3575C>A (p.Ser1192Tyr)
n.4215C>A
n.3953C>A
n.4016C>A
n.539-4784G>T
n.3579C>A
c.3749C>A (p.Ser1250Tyr)
c.3953C>A (p.Ser1318Tyr)
n.4161C>A
n.3898C>A
n.3961C>A
 gnomAD v4
16g.16154998A>CCA394876034ABCC6n.779T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.3916T>G (p.Ser1306Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.3541T>G (n.3541T>G)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.3883T>G (p.Ser1295Ala)
c.3574T>G (p.Ser1192Ala)
n.4214T>G
n.3952T>G
n.4015T>G
n.539-4783A>C
n.3578T>G
c.3748T>G (p.Ser1250Ala)
c.3952T>G (p.Ser1318Ala)
n.4160T>G
n.3897T>G
n.3960T>G
16g.16154998A>GCA394876037ABCC6n.779T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.3916T>C (p.Ser1306Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.3541T>C (n.3541T>C)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.3883T>C (p.Ser1295Pro)
c.3574T>C (p.Ser1192Pro)
n.4214T>C
n.3952T>C
n.4015T>C
n.539-4783A>G
n.3578T>C
c.3748T>C (p.Ser1250Pro)
c.3952T>C (p.Ser1318Pro)
n.4160T>C
n.3897T>C
n.3960T>C
 gnomAD v4
16g.16154998A>TCA394876041ABCC6n.779T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.3916T>A (p.Ser1306Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.3541T>A (n.3541T>A)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.3883T>A (p.Ser1295Thr)
c.3574T>A (p.Ser1192Thr)
n.4214T>A
n.3952T>A
n.4015T>A
n.539-4783A>T
n.3578T>A
c.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.3952T>A (p.Ser1318Thr)
n.4160T>A
n.3897T>A
n.3960T>A
16g.16154999C>ACA394876046ABCC6n.778G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.3915G>T (p.Lys1305Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.3540G>T (n.3540G>T)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.3882G>T (p.Lys1294Asn)
c.3573G>T (p.Lys1191Asn)
n.4213G>T
n.3951G>T
n.4014G>T
n.539-4782C>A
n.3577G>T
c.3747G>T (p.Lys1249Asn)
c.3951G>T (p.Lys1317Asn)
n.4159G>T
n.3896G>T
n.3959G>T
16g.16154999C>GCA394876050ABCC6n.778G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.3915G>C (p.Lys1305Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.3540G>C (n.3540G>C)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.3882G>C (p.Lys1294Asn)
c.3573G>C (p.Lys1191Asn)
n.4213G>C
n.3951G>C
n.4014G>C
n.539-4782C>G
n.3577G>C
c.3747G>C (p.Lys1249Asn)
c.3951G>C (p.Lys1317Asn)
n.4159G>C
n.3896G>C
n.3959G>C
16g.16154999C>TCA493797422ABCC6n.778G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.3915G>A (p.Lys1305=)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.3540G>A (n.3540G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.3882G>A (p.Lys1294=)
c.3573G>A (p.Lys1191=)
n.4213G>A
n.3951G>A
n.4014G>A
n.539-4782C>T
n.3577G>A
c.3747G>A (p.Lys1249=)
c.3951G>A (p.Lys1317=)
n.4159G>A
n.3896G>A
n.3959G>A
16g.16155000T>ACA394876056ABCC6n.777A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.3914A>T (p.Lys1305Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.3539A>T (n.3539A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.3881A>T (p.Lys1294Met)
c.3572A>T (p.Lys1191Met)
n.4212A>T
n.3950A>T
n.4013A>T
n.539-4781T>A
n.3576A>T
c.3746A>T (p.Lys1249Met)
c.3950A>T (p.Lys1317Met)
n.4158A>T
n.3895A>T
n.3958A>T
16g.16155000T>CCA394876059ABCC6n.777A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.3914A>G (p.Lys1305Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.3539A>G (n.3539A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.3881A>G (p.Lys1294Arg)
c.3572A>G (p.Lys1191Arg)
n.4212A>G
n.3950A>G
n.4013A>G
n.539-4781T>C
n.3576A>G
c.3746A>G (p.Lys1249Arg)
c.3950A>G (p.Lys1317Arg)
n.4158A>G
n.3895A>G
n.3958A>G
16g.16155000T>GCA394876062ABCC6n.777A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.3914A>C (p.Lys1305Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.3539A>C (n.3539A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.3881A>C (p.Lys1294Thr)
c.3572A>C (p.Lys1191Thr)
n.4212A>C
n.3950A>C
n.4013A>C
n.539-4781T>G
n.3576A>C
c.3746A>C (p.Lys1249Thr)
c.3950A>C (p.Lys1317Thr)
n.4158A>C
n.3895A>C
n.3958A>C
16g.16155001T>ACA394876066ABCC6n.776A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.3913A>T (p.Lys1305Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.3538A>T (n.3538A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.3880A>T (p.Lys1294Ter)
c.3571A>T (p.Lys1191Ter)
n.4211A>T
n.3949A>T
n.4012A>T
n.539-4780T>A
n.3575A>T
c.3745A>T (p.Lys1249Ter)
c.3949A>T (p.Lys1317Ter)
n.4157A>T
n.3894A>T
n.3957A>T
16g.16155001T>CCA394876070ABCC6n.776A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.3913A>G (p.Lys1305Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.3538A>G (n.3538A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.3880A>G (p.Lys1294Glu)
c.3571A>G (p.Lys1191Glu)
n.4211A>G
n.3949A>G
n.4012A>G
n.539-4780T>C
n.3575A>G
c.3745A>G (p.Lys1249Glu)
c.3949A>G (p.Lys1317Glu)
n.4157A>G
n.3894A>G
n.3957A>G
 gnomAD v4
16g.16155001T>GCA394876073ABCC6n.776A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.3913A>C (p.Lys1305Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.3538A>C (n.3538A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.3880A>C (p.Lys1294Gln)
c.3571A>C (p.Lys1191Gln)
n.4211A>C
n.3949A>C
n.4012A>C
n.539-4780T>G
n.3575A>C
c.3745A>C (p.Lys1249Gln)
c.3949A>C (p.Lys1317Gln)
n.4157A>C
n.3894A>C
n.3957A>C
16g.16155001_16155002delinsTCCA2210141034ABCC6n.775_776delinsGA
c.*84_*85delinsGA (n.*84_*85delinsGA)
c.3912_3913delinsGA (p.Gly1304=)
c.726_727delinsGA (p.Gly242=)
c.3537_3538delinsGA (n.3537_3538delinsGA)
c.*1121_*1122delinsGA (n.*1121_*1122delinsGA)
c.3879_3880delinsGA (p.Gly1293=)
c.3570_3571delinsGA (p.Gly1190=)
n.4210_4211delinsGA
n.3948_3949delinsGA
n.4011_4012delinsGA
n.539-4780_539-4779delinsTC
n.3574_3575delinsGA
c.3744_3745delinsGA (p.Gly1248=)
c.3948_3949delinsGA (p.Gly1316=)
n.4156_4157delinsGA
n.3893_3894delinsGA
n.3956_3957delinsGA
16g.16155002C>ACA493797429ABCC6n.775G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.3912G>T (p.Gly1304=)
c.726G>T (p.Gly242=)
c.3537G>T (n.3537G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.3879G>T (p.Gly1293=)
c.3570G>T (p.Gly1190=)
n.4210G>T
n.3948G>T
n.4011G>T
n.539-4779C>A
n.3574G>T
c.3744G>T (p.Gly1248=)
c.3948G>T (p.Gly1316=)
n.4156G>T
n.3893G>T
n.3956G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16155002C=CA2210141038ABCC6n.775G=
c.*84G= (n.*84G=)
c.3912G= (p.Gly1304=)
c.726G= (p.Gly242=)
c.3537G= (n.3537G=)
c.*1121G= (n.*1121G=)
c.3879G= (p.Gly1293=)
c.3570G= (p.Gly1190=)
n.4210G=
n.3948G=
n.4011G=
n.539-4779C=
n.3574G=
c.3744G= (p.Gly1248=)
c.3948G= (p.Gly1316=)
n.4156G=
n.3893G=
n.3956G=
16g.16155002C>GCA493797428ABCC6n.775G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.3912G>C (p.Gly1304=)
c.726G>C (p.Gly242=)
c.3537G>C (n.3537G>C)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.3879G>C (p.Gly1293=)
c.3570G>C (p.Gly1190=)
n.4210G>C
n.3948G>C
n.4011G>C
n.539-4779C>G
n.3574G>C
c.3744G>C (p.Gly1248=)
c.3948G>C (p.Gly1316=)
n.4156G>C
n.3893G>C
n.3956G>C
16g.16155002C>TCA7925372ABCC6n.775G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.3912G>A (p.Gly1304=)
c.726G>A (p.Gly242=)
c.3537G>A (n.3537G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.3879G>A (p.Gly1293=)
c.3570G>A (p.Gly1190=)
n.4210G>A
n.3948G>A
n.4011G>A
n.539-4779C>T
n.3574G>A
c.3744G>A (p.Gly1248=)
c.3948G>A (p.Gly1316=)
n.4156G>A
n.3893G>A
n.3956G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16155004delCA278625551ABCC6n.775del
c.*84del (n.*84del)
c.3912del (p.Lys1305SerfsTer?)
c.726del (p.Lys243SerfsTer?)
c.3537del (n.3537del)
c.*1121del (n.*1121del)
c.3879del (p.Lys1294SerfsTer?)
c.3570del (p.Lys1191SerfsTer?)
n.4210del
n.3948del
n.4011del
n.539-4777del
n.3574del
c.3744del (p.Lys1249SerfsTer?)
c.3948del (p.Lys1317SerfsTer?)
n.4156del
n.3893del
n.3956del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16155003C>ACA394876092ABCC6n.774G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.3911G>T (p.Gly1304Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.3536G>T (n.3536G>T)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.3878G>T (p.Gly1293Val)
c.3569G>T (p.Gly1190Val)
n.4209G>T
n.3947G>T
n.4010G>T
n.539-4778C>A
n.3573G>T
c.3743G>T (p.Gly1248Val)
c.3947G>T (p.Gly1316Val)
n.4155G>T
n.3892G>T
n.3955G>T
 gnomAD v4
16g.16155003C>GCA394876094ABCC6n.774G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.3911G>C (p.Gly1304Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.3536G>C (n.3536G>C)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.3878G>C (p.Gly1293Ala)
c.3569G>C (p.Gly1190Ala)
n.4209G>C
n.3947G>C
n.4010G>C
n.539-4778C>G
n.3573G>C
c.3743G>C (p.Gly1248Ala)
c.3947G>C (p.Gly1316Ala)
n.4155G>C
n.3892G>C
n.3955G>C
16g.16155003C>TCA394876081ABCC6n.774G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.3911G>A (p.Gly1304Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.3536G>A (n.3536G>A)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.3878G>A (p.Gly1293Glu)
c.3569G>A (p.Gly1190Glu)
n.4209G>A
n.3947G>A
n.4010G>A
n.539-4778C>T
n.3573G>A
c.3743G>A (p.Gly1248Glu)
c.3947G>A (p.Gly1316Glu)
n.4155G>A
n.3892G>A
n.3955G>A
 ClinVar
16g.16155004C>ACA394876100ABCC6n.773G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.3910G>T (p.Gly1304Trp)
c.724G>T (p.Gly242Trp)
c.3535G>T (n.3535G>T)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.3877G>T (p.Gly1293Trp)
c.3568G>T (p.Gly1190Trp)
n.4208G>T
n.3946G>T
n.4009G>T
n.539-4777C>A
n.3572G>T
c.3742G>T (p.Gly1248Trp)
c.3946G>T (p.Gly1316Trp)
n.4154G>T
n.3891G>T
n.3954G>T
 gnomAD v4
16g.16155004C>GCA394876104ABCC6n.773G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.3910G>C (p.Gly1304Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.3535G>C (n.3535G>C)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.3877G>C (p.Gly1293Arg)
c.3568G>C (p.Gly1190Arg)
n.4208G>C
n.3946G>C
n.4009G>C
n.539-4777C>G
n.3572G>C
c.3742G>C (p.Gly1248Arg)
c.3946G>C (p.Gly1316Arg)
n.4154G>C
n.3891G>C
n.3954G>C
16g.16155004C>TCA394876107ABCC6n.773G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.3910G>A (p.Gly1304Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.3535G>A (n.3535G>A)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.3877G>A (p.Gly1293Arg)
c.3568G>A (p.Gly1190Arg)
n.4208G>A
n.3946G>A
n.4009G>A
n.539-4777C>T
n.3572G>A
c.3742G>A (p.Gly1248Arg)
c.3946G>A (p.Gly1316Arg)
n.4154G>A
n.3891G>A
n.3954G>A
 gnomAD v4
16g.16155005T>ACA493797434ABCC6n.772A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.3909A>T (p.Ala1303=)
c.723A>T (p.Ala241=)
c.3534A>T (n.3534A>T)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.3876A>T (p.Ala1292=)
c.3567A>T (p.Ala1189=)
n.4207A>T
n.3945A>T
n.4008A>T
n.539-4776T>A
n.3571A>T
c.3741A>T (p.Ala1247=)
c.3945A>T (p.Ala1315=)
n.4153A>T
n.3890A>T
n.3953A>T
 gnomAD v4
16g.16155005T>CCA493797436ABCC6n.772A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.3909A>G (p.Ala1303=)
c.723A>G (p.Ala241=)
c.3534A>G (n.3534A>G)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.3876A>G (p.Ala1292=)
c.3567A>G (p.Ala1189=)
n.4207A>G
n.3945A>G
n.4008A>G
n.539-4776T>C
n.3571A>G
c.3741A>G (p.Ala1247=)
c.3945A>G (p.Ala1315=)
n.4153A>G
n.3890A>G
n.3953A>G
 gnomAD v4
16g.16155005T>GCA493797435ABCC6n.772A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.3909A>C (p.Ala1303=)
c.723A>C (p.Ala241=)
c.3534A>C (n.3534A>C)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.3876A>C (p.Ala1292=)
c.3567A>C (p.Ala1189=)
n.4207A>C
n.3945A>C
n.4008A>C
n.539-4776T>G
n.3571A>C
c.3741A>C (p.Ala1247=)
c.3945A>C (p.Ala1315=)
n.4153A>C
n.3890A>C
n.3953A>C
16g.16155006G>ACA394876111ABCC6n.771C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.3908C>T (p.Ala1303Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.3533C>T (n.3533C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.3875C>T (p.Ala1292Val)
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
n.4206C>T
n.3944C>T
n.4007C>T
n.539-4775G>A
n.3570C>T
c.3740C>T (p.Ala1247Val)
c.3944C>T (p.Ala1315Val)
n.4152C>T
n.3889C>T
n.3952C>T
 gnomAD v4
16g.16155006G>CCA394876115ABCC6n.771C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.3908C>G (p.Ala1303Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.3533C>G (n.3533C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.3875C>G (p.Ala1292Gly)
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
n.4206C>G
n.3944C>G
n.4007C>G
n.539-4775G>C
n.3570C>G
c.3740C>G (p.Ala1247Gly)
c.3944C>G (p.Ala1315Gly)
n.4152C>G
n.3889C>G
n.3952C>G
16g.16155006G>TCA394876118ABCC6n.771C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.3908C>A (p.Ala1303Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.3533C>A (n.3533C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.3875C>A (p.Ala1292Glu)
c.3566C>A (p.Ala1189Glu)
n.4206C>A
n.3944C>A
n.4007C>A
n.539-4775G>T
n.3570C>A
c.3740C>A (p.Ala1247Glu)
c.3944C>A (p.Ala1315Glu)
n.4152C>A
n.3889C>A
n.3952C>A
 gnomAD v4
16g.16155007C>ACA394876124ABCC6n.770G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.3907G>T (p.Ala1303Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.3532G>T (n.3532G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.3874G>T (p.Ala1292Ser)
c.3565G>T (p.Ala1189Ser)
n.4205G>T
n.3943G>T
n.4006G>T
n.539-4774C>A
n.3569G>T
c.3739G>T (p.Ala1247Ser)
c.3943G>T (p.Ala1315Ser)
n.4151G>T
n.3888G>T
n.3951G>T
 gnomAD v4
16g.16155007C=CA2210141041ABCC6n.770G=
c.*79G= (n.*79G=)
c.3907G= (p.Ala1303=)
c.721G= (p.Ala241=)
c.3532G= (n.3532G=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
c.3874G= (p.Ala1292=)
c.3565G= (p.Ala1189=)
n.4205G=
n.3943G=
n.4006G=
n.539-4774C=
n.3569G=
c.3739G= (p.Ala1247=)
c.3943G= (p.Ala1315=)
n.4151G=
n.3888G=
n.3951G=
16g.16155007C>GCA7925374ABCC6n.770G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.3907G>C (p.Ala1303Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.3532G>C (n.3532G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.3874G>C (p.Ala1292Pro)
c.3565G>C (p.Ala1189Pro)
n.4205G>C
n.3943G>C
n.4006G>C
n.539-4774C>G
n.3569G>C
c.3739G>C (p.Ala1247Pro)
c.3943G>C (p.Ala1315Pro)
n.4151G>C
n.3888G>C
n.3951G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155007C>TCA7925373ABCC6n.770G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.3907G>A (p.Ala1303Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.3532G>A (n.3532G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.3874G>A (p.Ala1292Thr)
c.3565G>A (p.Ala1189Thr)
n.4205G>A
n.3943G>A
n.4006G>A
n.539-4774C>T
n.3569G>A
c.3739G>A (p.Ala1247Thr)
c.3943G>A (p.Ala1315Thr)
n.4151G>A
n.3888G>A
n.3951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155010delCA2631959254ABCC6n.770del
c.*79del (n.*79del)
c.3907del (p.Ala1303GlnfsTer?)
c.721del (p.Ala241GlnfsTer?)
c.3532del (n.3532del)
c.*1116del (n.*1116del)
c.3874del (p.Ala1292GlnfsTer?)
c.3565del (p.Ala1189GlnfsTer?)
n.4205del
n.3943del
n.4006del
n.539-4771del
n.3569del
c.3739del (p.Ala1247GlnfsTer?)
c.3943del (p.Ala1315GlnfsTer?)
n.4151del
n.3888del
n.3951del
 gnomAD v4
16g.16155008C>ACA493797441ABCC6n.769G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.3906G>T (p.Gly1302=)
c.720G>T (p.Gly240=)
c.3531G>T (n.3531G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.3873G>T (p.Gly1291=)
c.3564G>T (p.Gly1188=)
n.4204G>T
n.3942G>T
n.4005G>T
n.539-4773C>A
n.3568G>T
c.3738G>T (p.Gly1246=)
c.3942G>T (p.Gly1314=)
n.4150G>T
n.3887G>T
n.3950G>T
 gnomAD v4
16g.16155008C=CA2210141044ABCC6n.769G=
c.*78G= (n.*78G=)
c.3906G= (p.Gly1302=)
c.720G= (p.Gly240=)
c.3531G= (n.3531G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.3873G= (p.Gly1291=)
c.3564G= (p.Gly1188=)
n.4204G=
n.3942G=
n.4005G=
n.539-4773C=
n.3568G=
c.3738G= (p.Gly1246=)
c.3942G= (p.Gly1314=)
n.4150G=
n.3887G=
n.3950G=
16g.16155008C>GCA493797444ABCC6n.769G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.3906G>C (p.Gly1302=)
c.720G>C (p.Gly240=)
c.3531G>C (n.3531G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.3873G>C (p.Gly1291=)
c.3564G>C (p.Gly1188=)
n.4204G>C
n.3942G>C
n.4005G>C
n.539-4773C>G
n.3568G>C
c.3738G>C (p.Gly1246=)
c.3942G>C (p.Gly1314=)
n.4150G>C
n.3887G>C
n.3950G>C
16g.16155008C>TCA493797446ABCC6n.769G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.3906G>A (p.Gly1302=)
c.720G>A (p.Gly240=)
c.3531G>A (n.3531G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.3873G>A (p.Gly1291=)
c.3564G>A (p.Gly1188=)
n.4204G>A
n.3942G>A
n.4005G>A
n.539-4773C>T
n.3568G>A
c.3738G>A (p.Gly1246=)
c.3942G>A (p.Gly1314=)
n.4150G>A
n.3887G>A
n.3950G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16155009C>ACA394876138ABCC6n.768G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.3905G>T (p.Gly1302Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.3530G>T (n.3530G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.3872G>T (p.Gly1291Val)
c.3563G>T (p.Gly1188Val)
n.4203G>T
n.3941G>T
n.4004G>T
n.539-4772C>A
n.3567G>T
c.3737G>T (p.Gly1246Val)
c.3941G>T (p.Gly1314Val)
n.4149G>T
n.3886G>T
n.3949G>T
 gnomAD v4
16g.16155009C>GCA394876141ABCC6n.768G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.3905G>C (p.Gly1302Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.3530G>C (n.3530G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.3872G>C (p.Gly1291Ala)
c.3563G>C (p.Gly1188Ala)
n.4203G>C
n.3941G>C
n.4004G>C
n.539-4772C>G
n.3567G>C
c.3737G>C (p.Gly1246Ala)
c.3941G>C (p.Gly1314Ala)
n.4149G>C
n.3886G>C
n.3949G>C
16g.16155009C>TCA394876142ABCC6n.768G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.3905G>A (p.Gly1302Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.3530G>A (n.3530G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.3872G>A (p.Gly1291Glu)
c.3563G>A (p.Gly1188Glu)
n.4203G>A
n.3941G>A
n.4004G>A
n.539-4772C>T
n.3567G>A
c.3737G>A (p.Gly1246Glu)
c.3941G>A (p.Gly1314Glu)
n.4149G>A
n.3886G>A
n.3949G>A
16g.16155010C>ACA394876143ABCC6n.767G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.3904G>T (p.Gly1302Trp)
c.718G>T (p.Gly240Trp)
c.3529G>T (n.3529G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.3871G>T (p.Gly1291Trp)
c.3562G>T (p.Gly1188Trp)
n.4202G>T
n.3940G>T
n.4003G>T
n.539-4771C>A
n.3566G>T
c.3736G>T (p.Gly1246Trp)
c.3940G>T (p.Gly1314Trp)
n.4148G>T
n.3885G>T
n.3948G>T
 gnomAD v4
16g.16155010C=CA2210141046ABCC6n.767G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.3904G= (p.Gly1302=)
c.718G= (p.Gly240=)
c.3529G= (n.3529G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.3871G= (p.Gly1291=)
c.3562G= (p.Gly1188=)
n.4202G=
n.3940G=
n.4003G=
n.539-4771C=
n.3566G=
c.3736G= (p.Gly1246=)
c.3940G= (p.Gly1314=)
n.4148G=
n.3885G=
n.3948G=
16g.16155010C>GCA394876144ABCC6n.767G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.3904G>C (p.Gly1302Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.3529G>C (n.3529G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.3871G>C (p.Gly1291Arg)
c.3562G>C (p.Gly1188Arg)
n.4202G>C
n.3940G>C
n.4003G>C
n.539-4771C>G
n.3566G>C
c.3736G>C (p.Gly1246Arg)
c.3940G>C (p.Gly1314Arg)
n.4148G>C
n.3885G>C
n.3948G>C
16g.16155010C>TCA281583ABCC6n.767G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.3904G>A (p.Gly1302Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.3529G>A (n.3529G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.3871G>A (p.Gly1291Arg)
c.3562G>A (p.Gly1188Arg)
n.4202G>A
n.3940G>A
n.4003G>A
n.539-4771C>T
n.3566G>A
c.3736G>A (p.Gly1246Arg)
c.3940G>A (p.Gly1314Arg)
n.4148G>A
n.3885G>A
n.3948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155011G>ACA7925375ABCC6n.766C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.3903C>T (p.Thr1301=)
c.717C>T (p.Thr239=)
c.3528C>T (n.3528C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.3870C>T (p.Thr1290=)
c.3561C>T (p.Thr1187=)
n.4201C>T
n.3939C>T
n.4002C>T
n.539-4770G>A
n.3565C>T
c.3735C>T (p.Thr1245=)
c.3939C>T (p.Thr1313=)
n.4147C>T
n.3884C>T
n.3947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155011G>CCA493797453ABCC6n.766C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.3903C>G (p.Thr1301=)
c.717C>G (p.Thr239=)
c.3528C>G (n.3528C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.3870C>G (p.Thr1290=)
c.3561C>G (p.Thr1187=)
n.4201C>G
n.3939C>G
n.4002C>G
n.539-4770G>C
n.3565C>G
c.3735C>G (p.Thr1245=)
c.3939C>G (p.Thr1313=)
n.4147C>G
n.3884C>G
n.3947C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16155011G=CA2210141050ABCC6n.766C=
c.*75C= (n.*75C=)
c.3903C= (p.Thr1301=)
c.717C= (p.Thr239=)
c.3528C= (n.3528C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
c.3870C= (p.Thr1290=)
c.3561C= (p.Thr1187=)
n.4201C=
n.3939C=
n.4002C=
n.539-4770G=
n.3565C=
c.3735C= (p.Thr1245=)
c.3939C= (p.Thr1313=)
n.4147C=
n.3884C=
n.3947C=
16g.16155011G>TCA7925376ABCC6n.766C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.3903C>A (p.Thr1301=)
c.717C>A (p.Thr239=)
c.3528C>A (n.3528C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.3870C>A (p.Thr1290=)
c.3561C>A (p.Thr1187=)
n.4201C>A
n.3939C>A
n.4002C>A
n.539-4770G>T
n.3565C>A
c.3735C>A (p.Thr1245=)
c.3939C>A (p.Thr1313=)
n.4147C>A
n.3884C>A
n.3947C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155012G>ACA278625576ABCC6n.765C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.3902C>T (p.Thr1301Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.3527C>T (n.3527C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.3869C>T (p.Thr1290Ile)
c.3560C>T (p.Thr1187Ile)
n.4200C>T
n.3938C>T
n.4001C>T
n.539-4769G>A
n.3564C>T
c.3734C>T (p.Thr1245Ile)
c.3938C>T (p.Thr1313Ile)
n.4146C>T
n.3883C>T
n.3946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16155012G>CCA394876171ABCC6n.765C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.3902C>G (p.Thr1301Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.3527C>G (n.3527C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.3869C>G (p.Thr1290Ser)
c.3560C>G (p.Thr1187Ser)
n.4200C>G
n.3938C>G
n.4001C>G
n.539-4769G>C
n.3564C>G
c.3734C>G (p.Thr1245Ser)
c.3938C>G (p.Thr1313Ser)
n.4146C>G
n.3883C>G
n.3946C>G
16g.16155012G=CA2210141054ABCC6n.765C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.3902C= (p.Thr1301=)
c.716C= (p.Thr239=)
c.3527C= (n.3527C=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.3869C= (p.Thr1290=)
c.3560C= (p.Thr1187=)
n.4200C=
n.3938C=
n.4001C=
n.539-4769G=
n.3564C=
c.3734C= (p.Thr1245=)
c.3938C= (p.Thr1313=)
n.4146C=
n.3883C=
n.3946C=
16g.16155012G>TCA394876174ABCC6n.765C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.3902C>A (p.Thr1301Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.3527C>A (n.3527C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.3869C>A (p.Thr1290Asn)
c.3560C>A (p.Thr1187Asn)
n.4200C>A
n.3938C>A
n.4001C>A
n.539-4769G>T
n.3564C>A
c.3734C>A (p.Thr1245Asn)
c.3938C>A (p.Thr1313Asn)
n.4146C>A
n.3883C>A
n.3946C>A
16g.16155013T>ACA394876181ABCC6n.764A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.3901A>T (p.Thr1301Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.3526A>T (n.3526A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.3868A>T (p.Thr1290Ser)
c.3559A>T (p.Thr1187Ser)
n.4199A>T
n.3937A>T
n.4000A>T
n.539-4768T>A
n.3563A>T
c.3733A>T (p.Thr1245Ser)
c.3937A>T (p.Thr1313Ser)
n.4145A>T
n.3882A>T
n.3945A>T
 gnomAD v4
16g.16155013T>CCA394876184ABCC6n.764A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.3901A>G (p.Thr1301Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.3526A>G (n.3526A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.3868A>G (p.Thr1290Ala)
c.3559A>G (p.Thr1187Ala)
n.4199A>G
n.3937A>G
n.4000A>G
n.539-4768T>C
n.3563A>G
c.3733A>G (p.Thr1245Ala)
c.3937A>G (p.Thr1313Ala)
n.4145A>G
n.3882A>G
n.3945A>G
 gnomAD v4
16g.16155013T>GCA394876188ABCC6n.764A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.3901A>C (p.Thr1301Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.3526A>C (n.3526A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.3868A>C (p.Thr1290Pro)
c.3559A>C (p.Thr1187Pro)
n.4199A>C
n.3937A>C
n.4000A>C
n.539-4768T>G
n.3563A>C
c.3733A>C (p.Thr1245Pro)
c.3937A>C (p.Thr1313Pro)
n.4145A>C
n.3882A>C
n.3945A>C
16g.16155013_16155014delinsTCCA2210141062ABCC6n.763_764delinsGA
c.*72_*73delinsGA (n.*72_*73delinsGA)
c.3900_3901delinsGA (p.Arg1300=)
c.714_715delinsGA (p.Arg238=)
c.3525_3526delinsGA (n.3525_3526delinsGA)
c.*1109_*1110delinsGA (n.*1109_*1110delinsGA)
c.3867_3868delinsGA (p.Arg1289=)
c.3558_3559delinsGA (p.Arg1186=)
n.4198_4199delinsGA
n.3936_3937delinsGA
n.3999_4000delinsGA
n.539-4768_539-4767delinsTC
n.3562_3563delinsGA
c.3732_3733delinsGA (p.Arg1244=)
c.3936_3937delinsGA (p.Arg1312=)
n.4144_4145delinsGA
n.3881_3882delinsGA
n.3944_3945delinsGA
16g.16155014C>ACA394876193ABCC6n.763G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.3900G>T (p.Arg1300Ser)
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.3525G>T (n.3525G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.3867G>T (p.Arg1289Ser)
c.3558G>T (p.Arg1186Ser)
n.4198G>T
n.3936G>T
n.3999G>T
n.539-4767C>A
n.3562G>T
c.3732G>T (p.Arg1244Ser)
c.3936G>T (p.Arg1312Ser)
n.4144G>T
n.3881G>T
n.3944G>T
 gnomAD v4
16g.16155014C=CA2210141066ABCC6n.763G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.3900G= (p.Arg1300=)
c.714G= (p.Arg238=)
c.3525G= (n.3525G=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.3867G= (p.Arg1289=)
c.3558G= (p.Arg1186=)
n.4198G=
n.3936G=
n.3999G=
n.539-4767C=
n.3562G=
c.3732G= (p.Arg1244=)
c.3936G= (p.Arg1312=)
n.4144G=
n.3881G=
n.3944G=
16g.16155014C>GCA394876197ABCC6n.763G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.3900G>C (p.Arg1300Ser)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.3525G>C (n.3525G>C)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.3867G>C (p.Arg1289Ser)
c.3558G>C (p.Arg1186Ser)
n.4198G>C
n.3936G>C
n.3999G>C
n.539-4767C>G
n.3562G>C
c.3732G>C (p.Arg1244Ser)
c.3936G>C (p.Arg1312Ser)
n.4144G>C
n.3881G>C
n.3944G>C
16g.16155014C>TCA493797461ABCC6n.763G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.3900G>A (p.Arg1300=)
c.714G>A (p.Arg238=)
c.3525G>A (n.3525G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.3867G>A (p.Arg1289=)
c.3558G>A (p.Arg1186=)
n.4198G>A
n.3936G>A
n.3999G>A
n.539-4767C>T
n.3562G>A
c.3732G>A (p.Arg1244=)
c.3936G>A (p.Arg1312=)
n.4144G>A
n.3881G>A
n.3944G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155015delCA2210141065ABCC6n.763del
c.*72del (n.*72del)
c.3900del (p.Thr1301ProfsTer?)
c.714del (p.Thr239ProfsTer?)
c.3525del (n.3525del)
c.*1109del (n.*1109del)
c.3867del (p.Thr1290ProfsTer?)
c.3558del (p.Thr1187ProfsTer?)
n.4198del
n.3936del
n.3999del
n.539-4766del
n.3562del
c.3732del (p.Thr1245ProfsTer?)
c.3936del (p.Thr1313ProfsTer?)
n.4144del
n.3881del
n.3944del
16g.16155015C>ACA394876204ABCC6n.762G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.3899G>T (p.Arg1300Met)
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.3524G>T (n.3524G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.3866G>T (p.Arg1289Met)
c.3557G>T (p.Arg1186Met)
n.4197G>T
n.3935G>T
n.3998G>T
n.539-4766C>A
n.3561G>T
c.3731G>T (p.Arg1244Met)
c.3935G>T (p.Arg1312Met)
n.4143G>T
n.3880G>T
n.3943G>T
 gnomAD v4
16g.16155015C>GCA394876207ABCC6n.762G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.3899G>C (p.Arg1300Thr)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.3524G>C (n.3524G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.3866G>C (p.Arg1289Thr)
c.3557G>C (p.Arg1186Thr)
n.4197G>C
n.3935G>C
n.3998G>C
n.539-4766C>G
n.3561G>C
c.3731G>C (p.Arg1244Thr)
c.3935G>C (p.Arg1312Thr)
n.4143G>C
n.3880G>C
n.3943G>C
16g.16155015C>TCA394876211ABCC6n.762G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.3899G>A (p.Arg1300Lys)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.3524G>A (n.3524G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.3866G>A (p.Arg1289Lys)
c.3557G>A (p.Arg1186Lys)
n.4197G>A
n.3935G>A
n.3998G>A
n.539-4766C>T
n.3561G>A
c.3731G>A (p.Arg1244Lys)
c.3935G>A (p.Arg1312Lys)
n.4143G>A
n.3880G>A
n.3943G>A
 gnomAD v4
16g.16155016T>ACA394876216ABCC6n.761A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.3898A>T (p.Arg1300Trp)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.3523A>T (n.3523A>T)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.3865A>T (p.Arg1289Trp)
c.3556A>T (p.Arg1186Trp)
n.4196A>T
n.3934A>T
n.3997A>T
n.539-4765T>A
n.3560A>T
c.3730A>T (p.Arg1244Trp)
c.3934A>T (p.Arg1312Trp)
n.4142A>T
n.3879A>T
n.3942A>T
16g.16155016T>CCA394876220ABCC6n.761A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.3898A>G (p.Arg1300Gly)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.3523A>G (n.3523A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.3865A>G (p.Arg1289Gly)
c.3556A>G (p.Arg1186Gly)
n.4196A>G
n.3934A>G
n.3997A>G
n.539-4765T>C
n.3560A>G
c.3730A>G (p.Arg1244Gly)
c.3934A>G (p.Arg1312Gly)
n.4142A>G
n.3879A>G
n.3942A>G
 gnomAD v4
16g.16155016T>GCA493797465ABCC6n.761A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.3898A>C (p.Arg1300=)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.3523A>C (n.3523A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.3865A>C (p.Arg1289=)
c.3556A>C (p.Arg1186=)
n.4196A>C
n.3934A>C
n.3997A>C
n.539-4765T>G
n.3560A>C
c.3730A>C (p.Arg1244=)
c.3934A>C (p.Arg1312=)
n.4142A>C
n.3879A>C
n.3942A>C
16g.16155017G>ACA493797469ABCC6n.760C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.3897C>T (p.Gly1299=)
c.711C>T (p.Gly237=)
c.3522C>T (n.3522C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.3864C>T (p.Gly1288=)
c.3555C>T (p.Gly1185=)
n.4195C>T
n.3933C>T
n.3996C>T
n.539-4764G>A
n.3559C>T
c.3729C>T (p.Gly1243=)
c.3933C>T (p.Gly1311=)
n.4141C>T
n.3878C>T
n.3941C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155017G>CCA493797470ABCC6n.760C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.3897C>G (p.Gly1299=)
c.711C>G (p.Gly237=)
c.3522C>G (n.3522C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.3864C>G (p.Gly1288=)
c.3555C>G (p.Gly1185=)
n.4195C>G
n.3933C>G
n.3996C>G
n.539-4764G>C
n.3559C>G
c.3729C>G (p.Gly1243=)
c.3933C>G (p.Gly1311=)
n.4141C>G
n.3878C>G
n.3941C>G
16g.16155017G=CA2210141068ABCC6n.760C=
c.*69C= (n.*69C=)
c.3897C= (p.Gly1299=)
c.711C= (p.Gly237=)
c.3522C= (n.3522C=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.3864C= (p.Gly1288=)
c.3555C= (p.Gly1185=)
n.4195C=
n.3933C=
n.3996C=
n.539-4764G=
n.3559C=
c.3729C= (p.Gly1243=)
c.3933C= (p.Gly1311=)
n.4141C=
n.3878C=
n.3941C=
16g.16155017G>TCA493797471ABCC6n.760C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.3897C>A (p.Gly1299=)
c.711C>A (p.Gly237=)
c.3522C>A (n.3522C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.3864C>A (p.Gly1288=)
c.3555C>A (p.Gly1185=)
n.4195C>A
n.3933C>A
n.3996C>A
n.539-4764G>T
n.3559C>A
c.3729C>A (p.Gly1243=)
c.3933C>A (p.Gly1311=)
n.4141C>A
n.3878C>A
n.3941C>A
 gnomAD v4
16g.16155018C>ACA394876227ABCC6n.759G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.3896G>T (p.Gly1299Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.3521G>T (n.3521G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.3863G>T (p.Gly1288Val)
c.3554G>T (p.Gly1185Val)
n.4194G>T
n.3932G>T
n.3995G>T
n.539-4763C>A
n.3558G>T
c.3728G>T (p.Gly1243Val)
c.3932G>T (p.Gly1311Val)
n.4140G>T
n.3877G>T
n.3940G>T
16g.16155018C>GCA394876230ABCC6n.759G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.3896G>C (p.Gly1299Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.3521G>C (n.3521G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.3863G>C (p.Gly1288Ala)
c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
n.4194G>C
n.3932G>C
n.3995G>C
n.539-4763C>G
n.3558G>C
c.3728G>C (p.Gly1243Ala)
c.3932G>C (p.Gly1311Ala)
n.4140G>C
n.3877G>C
n.3940G>C
16g.16155018C>TCA394876229ABCC6n.759G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.3896G>A (p.Gly1299Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.3521G>A (n.3521G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.3863G>A (p.Gly1288Asp)
c.3554G>A (p.Gly1185Asp)
n.4194G>A
n.3932G>A
n.3995G>A
n.539-4763C>T
n.3558G>A
c.3728G>A (p.Gly1243Asp)
c.3932G>A (p.Gly1311Asp)
n.4140G>A
n.3877G>A
n.3940G>A
 gnomAD v4
16g.16155019C>ACA394876232ABCC6n.758G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.3895G>T (p.Gly1299Cys)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.3520G>T (n.3520G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.3862G>T (p.Gly1288Cys)
c.3553G>T (p.Gly1185Cys)
n.4193G>T
n.3931G>T
n.3994G>T
n.539-4762C>A
n.3557G>T
c.3727G>T (p.Gly1243Cys)
c.3931G>T (p.Gly1311Cys)
n.4139G>T
n.3876G>T
n.3939G>T
 gnomAD v4
16g.16155019C=CA2210141072ABCC6n.758G=
c.*67G= (n.*67G=)
c.3895G= (p.Gly1299=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.3520G= (n.3520G=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
c.3862G= (p.Gly1288=)
c.3553G= (p.Gly1185=)
n.4193G=
n.3931G=
n.3994G=
n.539-4762C=
n.3557G=
c.3727G= (p.Gly1243=)
c.3931G= (p.Gly1311=)
n.4139G=
n.3876G=
n.3939G=
16g.16155019C>GCA394876234ABCC6n.758G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.3895G>C (p.Gly1299Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.3520G>C (n.3520G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.3862G>C (p.Gly1288Arg)
c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
n.4193G>C
n.3931G>C
n.3994G>C
n.539-4762C>G
n.3557G>C
c.3727G>C (p.Gly1243Arg)
c.3931G>C (p.Gly1311Arg)
n.4139G>C
n.3876G>C
n.3939G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16155019C>TCA278625591ABCC6n.758G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.3895G>A (p.Gly1299Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.3520G>A (n.3520G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.3862G>A (p.Gly1288Ser)
c.3553G>A (p.Gly1185Ser)
n.4193G>A
n.3931G>A
n.3994G>A
n.539-4762C>T
n.3557G>A
c.3727G>A (p.Gly1243Ser)
c.3931G>A (p.Gly1311Ser)
n.4139G>A
n.3876G>A
n.3939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16155020A>CCA493797476ABCC6n.757T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.3894T>G (p.Val1298=)
c.708T>G (p.Val236=)
c.3519T>G (n.3519T>G)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.3861T>G (p.Val1287=)
c.3552T>G (p.Val1184=)
n.4192T>G
n.3930T>G
n.3993T>G
n.539-4761A>C
n.3556T>G
c.3726T>G (p.Val1242=)
c.3930T>G (p.Val1310=)
n.4138T>G
n.3875T>G
n.3938T>G
16g.16155020A>GCA493797477ABCC6n.757T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.3894T>C (p.Val1298=)
c.708T>C (p.Val236=)
c.3519T>C (n.3519T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.3861T>C (p.Val1287=)
c.3552T>C (p.Val1184=)
n.4192T>C
n.3930T>C
n.3993T>C
n.539-4761A>G
n.3556T>C
c.3726T>C (p.Val1242=)
c.3930T>C (p.Val1310=)
n.4138T>C
n.3875T>C
n.3938T>C
16g.16155020A>TCA493797479ABCC6n.757T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.3894T>A (p.Val1298=)
c.708T>A (p.Val236=)
c.3519T>A (n.3519T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.3861T>A (p.Val1287=)
c.3552T>A (p.Val1184=)
n.4192T>A
n.3930T>A
n.3993T>A
n.539-4761A>T
n.3556T>A
c.3726T>A (p.Val1242=)
c.3930T>A (p.Val1310=)
n.4138T>A
n.3875T>A
n.3938T>A
16g.16155021A>CCA394876242ABCC6n.756T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.3893T>G (p.Val1298Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.3518T>G (n.3518T>G)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.3860T>G (p.Val1287Gly)
c.3551T>G (p.Val1184Gly)
n.4191T>G
n.3929T>G
n.3992T>G
n.539-4760A>C
n.3555T>G
c.3725T>G (p.Val1242Gly)
c.3929T>G (p.Val1310Gly)
n.4137T>G
n.3874T>G
n.3937T>G
16g.16155021A>GCA394876243ABCC6n.756T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.3893T>C (p.Val1298Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.3518T>C (n.3518T>C)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.3860T>C (p.Val1287Ala)
c.3551T>C (p.Val1184Ala)
n.4191T>C
n.3929T>C
n.3992T>C
n.539-4760A>G
n.3555T>C
c.3725T>C (p.Val1242Ala)
c.3929T>C (p.Val1310Ala)
n.4137T>C
n.3874T>C
n.3937T>C
16g.16155021A>TCA394876244ABCC6n.756T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.3893T>A (p.Val1298Asp)
c.707T>A (p.Val236Asp)
c.3518T>A (n.3518T>A)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.3860T>A (p.Val1287Asp)
c.3551T>A (p.Val1184Asp)
n.4191T>A
n.3929T>A
n.3992T>A
n.539-4760A>T
n.3555T>A
c.3725T>A (p.Val1242Asp)
c.3929T>A (p.Val1310Asp)
n.4137T>A
n.3874T>A
n.3937T>A
16g.16155022C>ACA281581ABCC6n.755G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.3892G>T (p.Val1298Phe)
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.3517G>T (n.3517G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.3859G>T (p.Val1287Phe)
c.3550G>T (p.Val1184Phe)
n.4190G>T
n.3928G>T
n.3991G>T
n.539-4759C>A
n.3554G>T
c.3724G>T (p.Val1242Phe)
c.3928G>T (p.Val1310Phe)
n.4136G>T
n.3873G>T
n.3936G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16155022C=CA2210141075ABCC6n.755G=
c.*64G= (n.*64G=)
c.3892G= (p.Val1298=)
c.706G= (p.Val236=)
c.3517G= (n.3517G=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.3859G= (p.Val1287=)
c.3550G= (p.Val1184=)
n.4190G=
n.3928G=
n.3991G=
n.539-4759C=
n.3554G=
c.3724G= (p.Val1242=)
c.3928G= (p.Val1310=)
n.4136G=
n.3873G=
n.3936G=
16g.16155022C>GCA394876250ABCC6n.755G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.3892G>C (p.Val1298Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.3517G>C (n.3517G>C)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.3859G>C (p.Val1287Leu)
c.3550G>C (p.Val1184Leu)
n.4190G>C
n.3928G>C
n.3991G>C
n.539-4759C>G
n.3554G>C
c.3724G>C (p.Val1242Leu)
c.3928G>C (p.Val1310Leu)
n.4136G>C
n.3873G>C
n.3936G>C
16g.16155022C>TCA7925377ABCC6n.755G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.3892G>A (p.Val1298Ile)
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.3517G>A (n.3517G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.3859G>A (p.Val1287Ile)
c.3550G>A (p.Val1184Ile)
n.4190G>A
n.3928G>A
n.3991G>A
n.539-4759C>T
n.3554G>A
c.3724G>A (p.Val1242Ile)
c.3928G>A (p.Val1310Ile)
n.4136G>A
n.3873G>A
n.3936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155023G>ACA7925378ABCC6n.754C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.3891C>T (p.Ile1297=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.3516C>T (n.3516C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.3858C>T (p.Ile1286=)
c.3549C>T (p.Ile1183=)
n.4189C>T
n.3927C>T
n.3990C>T
n.539-4758G>A
n.3553C>T
c.3723C>T (p.Ile1241=)
c.3927C>T (p.Ile1309=)
n.4135C>T
n.3872C>T
n.3935C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155023G>CCA394876255ABCC6n.754C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.3891C>G (p.Ile1297Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.3516C>G (n.3516C>G)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.3858C>G (p.Ile1286Met)
c.3549C>G (p.Ile1183Met)
n.4189C>G
n.3927C>G
n.3990C>G
n.539-4758G>C
n.3553C>G
c.3723C>G (p.Ile1241Met)
c.3927C>G (p.Ile1309Met)
n.4135C>G
n.3872C>G
n.3935C>G
16g.16155023G=CA2210141079ABCC6n.754C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.3891C= (p.Ile1297=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.3516C= (n.3516C=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.3858C= (p.Ile1286=)
c.3549C= (p.Ile1183=)
n.4189C=
n.3927C=
n.3990C=
n.539-4758G=
n.3553C=
c.3723C= (p.Ile1241=)
c.3927C= (p.Ile1309=)
n.4135C=
n.3872C=
n.3935C=
16g.16155023G>TCA493797484ABCC6n.754C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.3891C>A (p.Ile1297=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.3516C>A (n.3516C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.3858C>A (p.Ile1286=)
c.3549C>A (p.Ile1183=)
n.4189C>A
n.3927C>A
n.3990C>A
n.539-4758G>T
n.3553C>A
c.3723C>A (p.Ile1241=)
c.3927C>A (p.Ile1309=)
n.4135C>A
n.3872C>A
n.3935C>A
16g.16155024A=CA2210141080ABCC6n.753T=
c.*62T= (n.*62T=)
c.3890T= (p.Ile1297=)
c.704T= (p.Ile235=)
c.3515T= (n.3515T=)
c.*1099T= (n.*1099T=)
c.3857T= (p.Ile1286=)
c.3548T= (p.Ile1183=)
n.4188T=
n.3926T=
n.3989T=
n.539-4757A=
n.3552T=
c.3722T= (p.Ile1241=)
c.3926T= (p.Ile1309=)
n.4134T=
n.3871T=
n.3934T=
16g.16155024A>CCA394876259ABCC6n.753T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.3890T>G (p.Ile1297Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.3515T>G (n.3515T>G)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.3857T>G (p.Ile1286Ser)
c.3548T>G (p.Ile1183Ser)
n.4188T>G
n.3926T>G
n.3989T>G
n.539-4757A>C
n.3552T>G
c.3722T>G (p.Ile1241Ser)
c.3926T>G (p.Ile1309Ser)
n.4134T>G
n.3871T>G
n.3934T>G
16g.16155024A>GCA394876262ABCC6n.753T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.3890T>C (p.Ile1297Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.3515T>C (n.3515T>C)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.3857T>C (p.Ile1286Thr)
c.3548T>C (p.Ile1183Thr)
n.4188T>C
n.3926T>C
n.3989T>C
n.539-4757A>G
n.3552T>C
c.3722T>C (p.Ile1241Thr)
c.3926T>C (p.Ile1309Thr)
n.4134T>C
n.3871T>C
n.3934T>C
16g.16155024A>TCA394876269ABCC6n.753T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.3890T>A (p.Ile1297Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.3515T>A (n.3515T>A)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.3857T>A (p.Ile1286Asn)
c.3548T>A (p.Ile1183Asn)
n.4188T>A
n.3926T>A
n.3989T>A
n.539-4757A>T
n.3552T>A
c.3722T>A (p.Ile1241Asn)
c.3926T>A (p.Ile1309Asn)
n.4134T>A
n.3871T>A
n.3934T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155025T>ACA394876274ABCC6n.752A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.3889A>T (p.Ile1297Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.3514A>T (n.3514A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.3856A>T (p.Ile1286Phe)
c.3547A>T (p.Ile1183Phe)
n.4187A>T
n.3925A>T
n.3988A>T
n.539-4756T>A
n.3551A>T
c.3721A>T (p.Ile1241Phe)
c.3925A>T (p.Ile1309Phe)
n.4133A>T
n.3870A>T
n.3933A>T
 gnomAD v4
16g.16155025T>CCA394876279ABCC6n.752A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.3889A>G (p.Ile1297Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.3514A>G (n.3514A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.3856A>G (p.Ile1286Val)
c.3547A>G (p.Ile1183Val)
n.4187A>G
n.3925A>G
n.3988A>G
n.539-4756T>C
n.3551A>G
c.3721A>G (p.Ile1241Val)
c.3925A>G (p.Ile1309Val)
n.4133A>G
n.3870A>G
n.3933A>G
 gnomAD v4
16g.16155025T>GCA394876276ABCC6n.752A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.3889A>C (p.Ile1297Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.3514A>C (n.3514A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.3856A>C (p.Ile1286Leu)
c.3547A>C (p.Ile1183Leu)
n.4187A>C
n.3925A>C
n.3988A>C
n.539-4756T>G
n.3551A>C
c.3721A>C (p.Ile1241Leu)
c.3925A>C (p.Ile1309Leu)
n.4133A>C
n.3870A>C
n.3933A>C
16g.16155026G>ACA493797493ABCC6n.751C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.3888C>T (p.Gly1296=)
c.702C>T (p.Gly234=)
c.3513C>T (n.3513C>T)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.3855C>T (p.Gly1285=)
c.3546C>T (p.Gly1182=)
n.4186C>T
n.3924C>T
n.3987C>T
n.539-4755G>A
n.3550C>T
c.3720C>T (p.Gly1240=)
c.3924C>T (p.Gly1308=)
n.4132C>T
n.3869C>T
n.3932C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16155026G>CCA493797492ABCC6n.751C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.3888C>G (p.Gly1296=)
c.702C>G (p.Gly234=)
c.3513C>G (n.3513C>G)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.3855C>G (p.Gly1285=)
c.3546C>G (p.Gly1182=)
n.4186C>G
n.3924C>G
n.3987C>G
n.539-4755G>C
n.3550C>G
c.3720C>G (p.Gly1240=)
c.3924C>G (p.Gly1308=)
n.4132C>G
n.3869C>G
n.3932C>G
16g.16155026G=CA2210141082ABCC6n.751C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.3888C= (p.Gly1296=)
c.702C= (p.Gly234=)
c.3513C= (n.3513C=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.3855C= (p.Gly1285=)
c.3546C= (p.Gly1182=)
n.4186C=
n.3924C=
n.3987C=
n.539-4755G=
n.3550C=
c.3720C= (p.Gly1240=)
c.3924C= (p.Gly1308=)
n.4132C=
n.3869C=
n.3932C=
16g.16155026G>TCA493797490ABCC6n.751C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.3888C>A (p.Gly1296=)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.3513C>A (n.3513C>A)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.3855C>A (p.Gly1285=)
c.3546C>A (p.Gly1182=)
n.4186C>A
n.3924C>A
n.3987C>A
n.539-4755G>T
n.3550C>A
c.3720C>A (p.Gly1240=)
c.3924C>A (p.Gly1308=)
n.4132C>A
n.3869C>A
n.3932C>A
 gnomAD v4
16g.16155027C>ACA394876282ABCC6n.750G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.3887G>T (p.Gly1296Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.3512G>T (n.3512G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.3854G>T (p.Gly1285Val)
c.3545G>T (p.Gly1182Val)
n.4185G>T
n.3923G>T
n.3986G>T
n.539-4754C>A
n.3549G>T
c.3719G>T (p.Gly1240Val)
c.3923G>T (p.Gly1308Val)
n.4131G>T
n.3868G>T
n.3931G>T
 gnomAD v4
16g.16155027C=CA2210141084ABCC6n.750G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.3887G= (p.Gly1296=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.3512G= (n.3512G=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
c.3854G= (p.Gly1285=)
c.3545G= (p.Gly1182=)
n.4185G=
n.3923G=
n.3986G=
n.539-4754C=
n.3549G=
c.3719G= (p.Gly1240=)
c.3923G= (p.Gly1308=)
n.4131G=
n.3868G=
n.3931G=
16g.16155027C>GCA394876285ABCC6n.750G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.3887G>C (p.Gly1296Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.3512G>C (n.3512G>C)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.3854G>C (p.Gly1285Ala)
c.3545G>C (p.Gly1182Ala)
n.4185G>C
n.3923G>C
n.3986G>C
n.539-4754C>G
n.3549G>C
c.3719G>C (p.Gly1240Ala)
c.3923G>C (p.Gly1308Ala)
n.4131G>C
n.3868G>C
n.3931G>C
 gnomAD v4
16g.16155027C>TCA7925379ABCC6n.750G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.3887G>A (p.Gly1296Asp)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.3512G>A (n.3512G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.3854G>A (p.Gly1285Asp)
c.3545G>A (p.Gly1182Asp)
n.4185G>A
n.3923G>A
n.3986G>A
n.539-4754C>T
n.3549G>A
c.3719G>A (p.Gly1240Asp)
c.3923G>A (p.Gly1308Asp)
n.4131G>A
n.3868G>A
n.3931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155028C>ACA394876292ABCC6n.749G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.3886G>T (p.Gly1296Cys)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.3511G>T (n.3511G>T)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.3853G>T (p.Gly1285Cys)
c.3544G>T (p.Gly1182Cys)
n.4184G>T
n.3922G>T
n.3985G>T
n.539-4753C>A
n.3548G>T
c.3718G>T (p.Gly1240Cys)
c.3922G>T (p.Gly1308Cys)
n.4130G>T
n.3867G>T
n.3930G>T
16g.16155028C>GCA394876296ABCC6n.749G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.3886G>C (p.Gly1296Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.3511G>C (n.3511G>C)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.3853G>C (p.Gly1285Arg)
c.3544G>C (p.Gly1182Arg)
n.4184G>C
n.3922G>C
n.3985G>C
n.539-4753C>G
n.3548G>C
c.3718G>C (p.Gly1240Arg)
c.3922G>C (p.Gly1308Arg)
n.4130G>C
n.3867G>C
n.3930G>C
16g.16155028C>TCA394876298ABCC6n.749G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.3886G>A (p.Gly1296Ser)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.3511G>A (n.3511G>A)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.3853G>A (p.Gly1285Ser)
c.3544G>A (p.Gly1182Ser)
n.4184G>A
n.3922G>A
n.3985G>A
n.539-4753C>T
n.3548G>A
c.3718G>A (p.Gly1240Ser)
c.3922G>A (p.Gly1308Ser)
n.4130G>A
n.3867G>A
n.3930G>A
 gnomAD v4
16g.16155029C>ACA493797499ABCC6n.748G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.3885G>T (p.Val1295=)
c.699G>T (p.Val233=)
c.3510G>T (n.3510G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.3852G>T (p.Val1284=)
c.3543G>T (p.Val1181=)
n.4183G>T
n.3921G>T
n.3984G>T
n.539-4752C>A
n.3547G>T
c.3717G>T (p.Val1239=)
c.3921G>T (p.Val1307=)
n.4129G>T
n.3866G>T
n.3929G>T
 gnomAD v4
16g.16155029C=CA2210141088ABCC6n.748G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.3885G= (p.Val1295=)
c.699G= (p.Val233=)
c.3510G= (n.3510G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.3852G= (p.Val1284=)
c.3543G= (p.Val1181=)
n.4183G=
n.3921G=
n.3984G=
n.539-4752C=
n.3547G=
c.3717G= (p.Val1239=)
c.3921G= (p.Val1307=)
n.4129G=
n.3866G=
n.3929G=
16g.16155029C>GCA493797500ABCC6n.748G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.3885G>C (p.Val1295=)
c.699G>C (p.Val233=)
c.3510G>C (n.3510G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.3852G>C (p.Val1284=)
c.3543G>C (p.Val1181=)
n.4183G>C
n.3921G>C
n.3984G>C
n.539-4752C>G
n.3547G>C
c.3717G>C (p.Val1239=)
c.3921G>C (p.Val1307=)
n.4129G>C
n.3866G>C
n.3929G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155029C>TCA7925380ABCC6n.748G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.3885G>A (p.Val1295=)
c.699G>A (p.Val233=)
c.3510G>A (n.3510G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.3852G>A (p.Val1284=)
c.3543G>A (p.Val1181=)
n.4183G>A
n.3921G>A
n.3984G>A
n.539-4752C>T
n.3547G>A
c.3717G>A (p.Val1239=)
c.3921G>A (p.Val1307=)
n.4129G>A
n.3866G>A
n.3929G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155030A=CA2210141092ABCC6n.747T=
c.*56T= (n.*56T=)
c.3884T= (p.Val1295=)
c.698T= (p.Val233=)
c.3509T= (n.3509T=)
c.*1093T= (n.*1093T=)
c.3851T= (p.Val1284=)
c.3542T= (p.Val1181=)
n.4182T=
n.3920T=
n.3983T=
n.539-4751A=
n.3546T=
c.3716T= (p.Val1239=)
c.3920T= (p.Val1307=)
n.4128T=
n.3865T=
n.3928T=
16g.16155030A>CCA394876302ABCC6n.747T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.3884T>G (p.Val1295Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.3509T>G (n.3509T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.3851T>G (p.Val1284Gly)
c.3542T>G (p.Val1181Gly)
n.4182T>G
n.3920T>G
n.3983T>G
n.539-4751A>C
n.3546T>G
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.3920T>G (p.Val1307Gly)
n.4128T>G
n.3865T>G
n.3928T>G
16g.16155030A>GCA394876303ABCC6n.747T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.3884T>C (p.Val1295Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.3509T>C (n.3509T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.3851T>C (p.Val1284Ala)
c.3542T>C (p.Val1181Ala)
n.4182T>C
n.3920T>C
n.3983T>C
n.539-4751A>G
n.3546T>C
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.3920T>C (p.Val1307Ala)
n.4128T>C
n.3865T>C
n.3928T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16155030A>TCA394876305ABCC6n.747T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.3884T>A (p.Val1295Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.3509T>A (n.3509T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.3851T>A (p.Val1284Glu)
c.3542T>A (p.Val1181Glu)
n.4182T>A
n.3920T>A
n.3983T>A
n.539-4751A>T
n.3546T>A
c.3716T>A (p.Val1239Glu)
c.3920T>A (p.Val1307Glu)
n.4128T>A
n.3865T>A
n.3928T>A
 gnomAD v4
16g.16155031C>ACA394876312ABCC6n.746G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.3883G>T (p.Val1295Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.3508G>T (n.3508G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.3850G>T (p.Val1284Leu)
c.3541G>T (p.Val1181Leu)
n.4181G>T
n.3919G>T
n.3982G>T
n.539-4750C>A
n.3545G>T
c.3715G>T (p.Val1239Leu)
c.3919G>T (p.Val1307Leu)
n.4127G>T
n.3864G>T
n.3927G>T
 gnomAD v4
16g.16155031C=CA2210141095ABCC6n.746G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.3883G= (p.Val1295=)
c.697G= (p.Val233=)
c.3508G= (n.3508G=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.3850G= (p.Val1284=)
c.3541G= (p.Val1181=)
n.4181G=
n.3919G=
n.3982G=
n.539-4750C=
n.3545G=
c.3715G= (p.Val1239=)
c.3919G= (p.Val1307=)
n.4127G=
n.3864G=
n.3927G=
16g.16155031C>GCA394876310ABCC6n.746G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.3883G>C (p.Val1295Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.3508G>C (n.3508G>C)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.3850G>C (p.Val1284Leu)
c.3541G>C (p.Val1181Leu)
n.4181G>C
n.3919G>C
n.3982G>C
n.539-4750C>G
n.3545G>C
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.3919G>C (p.Val1307Leu)
n.4127G>C
n.3864G>C
n.3927G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16155031C>TCA7925381ABCC6n.746G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.3883G>A (p.Val1295Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
c.3508G>A (n.3508G>A)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.3850G>A (p.Val1284Met)
c.3541G>A (p.Val1181Met)
n.4181G>A
n.3919G>A
n.3982G>A
n.539-4750C>T
n.3545G>A
c.3715G>A (p.Val1239Met)
c.3919G>A (p.Val1307Met)
n.4127G>A
n.3864G>A
n.3927G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16155032C>ACA394876313ABCC6n.745G>T
c.*55-1G>T (n.*55-1G>T)
c.3883-1G>T (n.3883-1G>T)
c.697-1G>T (n.697-1G>T)
c.3508-1G>T (n.3508-1G>T)
c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T)
c.3850-1G>T (n.3850-1G>T)
c.3541-1G>T (n.3541-1G>T)
n.4181-1G>T
n.3919-1G>T
n.3982-1G>T
n.539-4749C>A
n.3545-1G>T
c.3715-1G>T (n.3715-1G>T)
c.3919-1G>T (n.3919-1G>T)
n.4127-1G>T
n.3864-1G>T
n.3927-1G>T
 gnomAD v4
16g.16155032C>GCA394876315ABCC6n.745G>C
c.*55-1G>C (n.*55-1G>C)
c.3883-1G>C (n.3883-1G>C)
c.697-1G>C (n.697-1G>C)
c.3508-1G>C (n.3508-1G>C)
c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C)
c.3850-1G>C (n.3850-1G>C)
c.3541-1G>C (n.3541-1G>C)
n.4181-1G>C
n.3919-1G>C
n.3982-1G>C
n.539-4749C>G
n.3545-1G>C
c.3715-1G>C (n.3715-1G>C)
c.3919-1G>C (n.3919-1G>C)
n.4127-1G>C
n.3864-1G>C
n.3927-1G>C
16g.16155032C>TCA394876314ABCC6n.745G>A
c.*55-1G>A (n.*55-1G>A)
c.3883-1G>A (n.3883-1G>A)
c.697-1G>A (n.697-1G>A)
c.3508-1G>A (n.3508-1G>A)
c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A)
c.3850-1G>A (n.3850-1G>A)
c.3541-1G>A (n.3541-1G>A)
n.4181-1G>A
n.3919-1G>A
n.3982-1G>A
n.539-4749C>T
n.3545-1G>A
c.3715-1G>A (n.3715-1G>A)
c.3919-1G>A (n.3919-1G>A)
n.4127-1G>A
n.3864-1G>A
n.3927-1G>A
16g.16155032_16155033delCA2580090802ABCC6n.744_745del
c.*55-2_*55-1del (n.*55-2_*55-1del)
c.3883-2_3883-1del (n.3883-2_3883-1del)
c.697-2_697-1del (n.697-2_697-1del)
c.3508-2_3508-1del (n.3508-2_3508-1del)
c.*1092-2_*1092-1del (n.*1092-2_*1092-1del)
c.3850-2_3850-1del (n.3850-2_3850-1del)
c.3541-2_3541-1del (n.3541-2_3541-1del)
n.4181-2_4181-1del
n.3919-2_3919-1del
n.3982-2_3982-1del
n.539-4749_539-4748del
n.3545-2_3545-1del
c.3715-2_3715-1del (n.3715-2_3715-1del)
c.3919-2_3919-1del (n.3919-2_3919-1del)
n.4127-2_4127-1del
n.3864-2_3864-1del
n.3927-2_3927-1del
 ClinVar
16g.16155033T>ACA394876316ABCC6n.744A>T
c.*55-2A>T (n.*55-2A>T)
c.3883-2A>T (n.3883-2A>T)
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
c.3508-2A>T (n.3508-2A>T)
c.*1092-2A>T (n.*1092-2A>T)
c.3850-2A>T (n.3850-2A>T)
c.3541-2A>T (n.3541-2A>T)
n.4181-2A>T
n.3919-2A>T
n.3982-2A>T
n.539-4748T>A
n.3545-2A>T
c.3715-2A>T (n.3715-2A>T)
c.3919-2A>T (n.3919-2A>T)
n.4127-2A>T
n.3864-2A>T
n.3927-2A>T
16g.16155033T>CCA394876320ABCC6n.744A>G
c.*55-2A>G (n.*55-2A>G)
c.3883-2A>G (n.3883-2A>G)
c.697-2A>G (n.697-2A>G)
c.3508-2A>G (n.3508-2A>G)
c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G)
c.3850-2A>G (n.3850-2A>G)
c.3541-2A>G (n.3541-2A>G)
n.4181-2A>G
n.3919-2A>G
n.3982-2A>G
n.539-4748T>C
n.3545-2A>G
c.3715-2A>G (n.3715-2A>G)
c.3919-2A>G (n.3919-2A>G)
n.4127-2A>G
n.3864-2A>G
n.3927-2A>G
16g.16155033T>GCA394876318ABCC6n.744A>C
c.*55-2A>C (n.*55-2A>C)
c.3883-2A>C (n.3883-2A>C)
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
c.3508-2A>C (n.3508-2A>C)
c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C)
c.3850-2A>C (n.3850-2A>C)
c.3541-2A>C (n.3541-2A>C)
n.4181-2A>C
n.3919-2A>C
n.3982-2A>C
n.539-4748T>G
n.3545-2A>C
c.3715-2A>C (n.3715-2A>C)
c.3919-2A>C (n.3919-2A>C)
n.4127-2A>C
n.3864-2A>C
n.3927-2A>C

Number of alleles fetched