Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16154899G>ACA281577ABCC6n.878C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.4015C>T (p.Arg1339Cys)
c.829C>T (p.Arg277Cys)
c.3640C>T (n.3640C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.3982C>T (p.Arg1328Cys)
c.3673C>T (p.Arg1225Cys)
n.539-4882G>A
n.3677C>T
c.3847C>T (p.Arg1283Cys)
c.4051C>T (p.Arg1351Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154899G>CCA394875497ABCC6n.878C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.4015C>G (p.Arg1339Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.3640C>G (n.3640C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.3982C>G (p.Arg1328Gly)
c.3673C>G (p.Arg1225Gly)
n.539-4882G>C
n.3677C>G
c.3847C>G (p.Arg1283Gly)
c.4051C>G (p.Arg1351Gly)
 gnomAD v4
16g.16154899G=CA2210140867ABCC6n.878C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.4015C= (p.Arg1339=)
c.829C= (p.Arg277=)
c.3640C= (n.3640C=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.3982C= (p.Arg1328=)
c.3673C= (p.Arg1225=)
n.539-4882G=
n.3677C=
c.3847C= (p.Arg1283=)
c.4051C= (p.Arg1351=)
16g.16154899G>TCA7925348ABCC6n.878C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.4015C>A (p.Arg1339Ser)
c.829C>A (p.Arg277Ser)
c.3640C>A (n.3640C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.3982C>A (p.Arg1328Ser)
c.3673C>A (p.Arg1225Ser)
n.539-4882G>T
n.3677C>A
c.3847C>A (p.Arg1283Ser)
c.4051C>A (p.Arg1351Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154900C>ACA493797197ABCC6n.877G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.4014G>T (p.Leu1338=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.3639G>T (n.3639G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.3981G>T (p.Leu1327=)
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n.539-4881C>A
n.3676G>T
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c.4050G>T (p.Leu1350=)
16g.16154900C>GCA493797198ABCC6n.877G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.4014G>C (p.Leu1338=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.3639G>C (n.3639G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.3981G>C (p.Leu1327=)
c.3672G>C (p.Leu1224=)
n.539-4881C>G
n.3676G>C
c.3846G>C (p.Leu1282=)
c.4050G>C (p.Leu1350=)
16g.16154900C>TCA493797199ABCC6n.877G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.4014G>A (p.Leu1338=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.3639G>A (n.3639G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.3981G>A (p.Leu1327=)
c.3672G>A (p.Leu1224=)
n.539-4881C>T
n.3676G>A
c.3846G>A (p.Leu1282=)
c.4050G>A (p.Leu1350=)
 gnomAD v4
16g.16154901A=CA2210140875ABCC6n.876T=
c.*185T= (n.*185T=)
c.4013T= (p.Leu1338=)
c.827T= (p.Leu276=)
c.3638T= (n.3638T=)
c.*1222T= (n.*1222T=)
c.3980T= (p.Leu1327=)
c.3671T= (p.Leu1224=)
n.539-4880A=
n.3675T=
c.3845T= (p.Leu1282=)
c.4049T= (p.Leu1350=)
16g.16154901A>CCA394875500ABCC6n.876T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.4013T>G (p.Leu1338Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.3638T>G (n.3638T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.3980T>G (p.Leu1327Arg)
c.3671T>G (p.Leu1224Arg)
n.539-4880A>C
n.3675T>G
c.3845T>G (p.Leu1282Arg)
c.4049T>G (p.Leu1350Arg)
 gnomAD v4
16g.16154901A>GCA394875502ABCC6n.876T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.4013T>C (p.Leu1338Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.3638T>C (n.3638T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
c.3671T>C (p.Leu1224Pro)
n.539-4880A>G
n.3675T>C
c.3845T>C (p.Leu1282Pro)
c.4049T>C (p.Leu1350Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154901A>TCA394875505ABCC6n.876T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.4013T>A (p.Leu1338Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.3638T>A (n.3638T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.3980T>A (p.Leu1327Gln)
c.3671T>A (p.Leu1224Gln)
n.539-4880A>T
n.3675T>A
c.3845T>A (p.Leu1282Gln)
c.4049T>A (p.Leu1350Gln)
16g.16154901_16154903delinsAGTCA2210140873ABCC6n.874_876delinsACT
c.*183_*185delinsACT (n.*183_*185delinsACT)
c.4011_4013delinsACT (p.Thr1337=)
c.825_827delinsACT (p.Thr275=)
c.3636_3638delinsACT (n.3636_3638delinsACT)
c.*1220_*1222delinsACT (n.*1220_*1222delinsACT)
c.3978_3980delinsACT (p.Thr1326=)
c.3669_3671delinsACT (p.Thr1223=)
n.539-4880_539-4878delinsAGT
n.3673_3675delinsACT
c.3843_3845delinsACT (p.Thr1281=)
c.4047_4049delinsACT (p.Thr1349=)
16g.16154902G>ACA493797200ABCC6n.875C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.4012C>T (p.Leu1338=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.3637C>T (n.3637C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.3979C>T (p.Leu1327=)
c.3670C>T (p.Leu1224=)
n.539-4879G>A
n.3674C>T
c.3844C>T (p.Leu1282=)
c.4048C>T (p.Leu1350=)
16g.16154902G>CCA394875508ABCC6n.875C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.4012C>G (p.Leu1338Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.3637C>G (n.3637C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.3979C>G (p.Leu1327Val)
c.3670C>G (p.Leu1224Val)
n.539-4879G>C
n.3674C>G
c.3844C>G (p.Leu1282Val)
c.4048C>G (p.Leu1350Val)
16g.16154902G>TCA394875509ABCC6n.875C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.4012C>A (p.Leu1338Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.3637C>A (n.3637C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.3979C>A (p.Leu1327Met)
c.3670C>A (p.Leu1224Met)
n.539-4879G>T
n.3674C>A
c.3844C>A (p.Leu1282Met)
c.4048C>A (p.Leu1350Met)
16g.16154907_16154908delCA621656509ABCC6n.874_875del
c.*183_*184del (n.*183_*184del)
c.4011_4012del (p.Leu1338AlafsTer?)
c.825_826del (p.Leu276AlafsTer?)
c.3636_3637del (n.3636_3637del)
c.*1220_*1221del (n.*1220_*1221del)
c.3978_3979del (p.Leu1327AlafsTer?)
c.3669_3670del (p.Leu1224AlafsTer?)
n.539-4874_539-4873del
n.3673_3674del
c.3843_3844del (p.Leu1282AlafsTer?)
c.4047_4048del (p.Leu1350AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154903T>ACA493797201ABCC6n.874A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.4011A>T (p.Thr1337=)
c.825A>T (p.Thr275=)
c.3636A>T (n.3636A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.3978A>T (p.Thr1326=)
c.3669A>T (p.Thr1223=)
n.539-4878T>A
n.3673A>T
c.3843A>T (p.Thr1281=)
c.4047A>T (p.Thr1349=)
16g.16154903T>CCA7925349ABCC6n.874A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.4011A>G (p.Thr1337=)
c.825A>G (p.Thr275=)
c.3636A>G (n.3636A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.3978A>G (p.Thr1326=)
c.3669A>G (p.Thr1223=)
n.539-4878T>C
n.3673A>G
c.3843A>G (p.Thr1281=)
c.4047A>G (p.Thr1349=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154903T>GCA278625354ABCC6n.874A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.4011A>C (p.Thr1337=)
c.825A>C (p.Thr275=)
c.3636A>C (n.3636A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.3978A>C (p.Thr1326=)
c.3669A>C (p.Thr1223=)
n.539-4878T>G
n.3673A>C
c.3843A>C (p.Thr1281=)
c.4047A>C (p.Thr1349=)
 dbSNP
16g.16154903T=CA2210140879ABCC6n.874A=
c.*183A= (n.*183A=)
c.4011A= (p.Thr1337=)
c.825A= (p.Thr275=)
c.3636A= (n.3636A=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.3978A= (p.Thr1326=)
c.3669A= (p.Thr1223=)
n.539-4878T=
n.3673A=
c.3843A= (p.Thr1281=)
c.4047A= (p.Thr1349=)
16g.16154904G>ACA394875516ABCC6n.873C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.4010C>T (p.Thr1337Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.3635C>T (n.3635C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.3977C>T (p.Thr1326Ile)
c.3668C>T (p.Thr1223Ile)
n.539-4877G>A
n.3672C>T
c.3842C>T (p.Thr1281Ile)
c.4046C>T (p.Thr1349Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154904G>CCA394875517ABCC6n.873C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.4010C>G (p.Thr1337Arg)
c.824C>G (p.Thr275Arg)
c.3635C>G (n.3635C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.3977C>G (p.Thr1326Arg)
c.3668C>G (p.Thr1223Arg)
n.539-4877G>C
n.3672C>G
c.3842C>G (p.Thr1281Arg)
c.4046C>G (p.Thr1349Arg)
16g.16154904G=CA2210140883ABCC6n.873C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.4010C= (p.Thr1337=)
c.824C= (p.Thr275=)
c.3635C= (n.3635C=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.3977C= (p.Thr1326=)
c.3668C= (p.Thr1223=)
n.539-4877G=
n.3672C=
c.3842C= (p.Thr1281=)
c.4046C= (p.Thr1349=)
16g.16154904G>TCA7925350ABCC6n.873C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.4010C>A (p.Thr1337Lys)
c.824C>A (p.Thr275Lys)
c.3635C>A (n.3635C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.3977C>A (p.Thr1326Lys)
c.3668C>A (p.Thr1223Lys)
n.539-4877G>T
n.3672C>A
c.3842C>A (p.Thr1281Lys)
c.4046C>A (p.Thr1349Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154905T>ACA394875524ABCC6n.872A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.4009A>T (p.Thr1337Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.3634A>T (n.3634A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.3976A>T (p.Thr1326Ser)
c.3667A>T (p.Thr1223Ser)
n.539-4876T>A
n.3671A>T
c.3841A>T (p.Thr1281Ser)
c.4045A>T (p.Thr1349Ser)
16g.16154905T>CCA394875522ABCC6n.872A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.4009A>G (p.Thr1337Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.3634A>G (n.3634A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.3976A>G (p.Thr1326Ala)
c.3667A>G (p.Thr1223Ala)
n.539-4876T>C
n.3671A>G
c.3841A>G (p.Thr1281Ala)
c.4045A>G (p.Thr1349Ala)
16g.16154905T>GCA394875520ABCC6n.872A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.4009A>C (p.Thr1337Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.3634A>C (n.3634A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.3976A>C (p.Thr1326Pro)
c.3667A>C (p.Thr1223Pro)
n.539-4876T>G
n.3671A>C
c.3841A>C (p.Thr1281Pro)
c.4045A>C (p.Thr1349Pro)
16g.16154906G>ACA7925351ABCC6n.871C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.4008C>T (p.His1336=)
c.822C>T (p.His274=)
c.3633C>T (n.3633C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.3975C>T (p.His1325=)
c.3666C>T (p.His1222=)
n.539-4875G>A
n.3670C>T
c.3840C>T (p.His1280=)
c.4044C>T (p.His1348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154906G>CCA394875528ABCC6n.871C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.4008C>G (p.His1336Gln)
c.822C>G (p.His274Gln)
c.3633C>G (n.3633C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.3975C>G (p.His1325Gln)
c.3666C>G (p.His1222Gln)
n.539-4875G>C
n.3670C>G
c.3840C>G (p.His1280Gln)
c.4044C>G (p.His1348Gln)
16g.16154906G=CA2210140885ABCC6n.871C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.4008C= (p.His1336=)
c.822C= (p.His274=)
c.3633C= (n.3633C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.3975C= (p.His1325=)
c.3666C= (p.His1222=)
n.539-4875G=
n.3670C=
c.3840C= (p.His1280=)
c.4044C= (p.His1348=)
16g.16154906G>TCA394875529ABCC6n.871C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.4008C>A (p.His1336Gln)
c.822C>A (p.His274Gln)
c.3633C>A (n.3633C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.3975C>A (p.His1325Gln)
c.3666C>A (p.His1222Gln)
n.539-4875G>T
n.3670C>A
c.3840C>A (p.His1280Gln)
c.4044C>A (p.His1348Gln)
 gnomAD v4
16g.16154907T>ACA394875536ABCC6n.870A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.4007A>T (p.His1336Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
c.3632A>T (n.3632A>T)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.3974A>T (p.His1325Leu)
c.3665A>T (p.His1222Leu)
n.539-4874T>A
n.3669A>T
c.3839A>T (p.His1280Leu)
c.4043A>T (p.His1348Leu)
16g.16154907T>CCA394875538ABCC6n.870A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.4007A>G (p.His1336Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
c.3632A>G (n.3632A>G)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.3974A>G (p.His1325Arg)
c.3665A>G (p.His1222Arg)
n.539-4874T>C
n.3669A>G
c.3839A>G (p.His1280Arg)
c.4043A>G (p.His1348Arg)
16g.16154907T>GCA394875540ABCC6n.870A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.4007A>C (p.His1336Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
c.3632A>C (n.3632A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.3974A>C (p.His1325Pro)
c.3665A>C (p.His1222Pro)
n.539-4874T>G
n.3669A>C
c.3839A>C (p.His1280Pro)
c.4043A>C (p.His1348Pro)
16g.16154908G>ACA394875543ABCC6n.869C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.4006C>T (p.His1336Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
c.3631C>T (n.3631C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.3973C>T (p.His1325Tyr)
c.3664C>T (p.His1222Tyr)
n.539-4873G>A
n.3668C>T
c.3838C>T (p.His1280Tyr)
c.4042C>T (p.His1348Tyr)
16g.16154908G>CCA394875545ABCC6n.869C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.4006C>G (p.His1336Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
c.3631C>G (n.3631C>G)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.3973C>G (p.His1325Asp)
c.3664C>G (p.His1222Asp)
n.539-4873G>C
n.3668C>G
c.3838C>G (p.His1280Asp)
c.4042C>G (p.His1348Asp)
16g.16154908G=CA2210140888ABCC6n.869C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.4006C= (p.His1336=)
c.820C= (p.His274=)
c.3631C= (n.3631C=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.3973C= (p.His1325=)
c.3664C= (p.His1222=)
n.539-4873G=
n.3668C=
c.3838C= (p.His1280=)
c.4042C= (p.His1348=)
16g.16154908G>TCA278625367ABCC6n.869C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.4006C>A (p.His1336Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
c.3631C>A (n.3631C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.3973C>A (p.His1325Asn)
c.3664C>A (p.His1222Asn)
n.539-4873G>T
n.3668C>A
c.3838C>A (p.His1280Asn)
c.4042C>A (p.His1348Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154909C>ACA493797202ABCC6n.868G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.4005G>T (p.Leu1335=)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.3630G>T (n.3630G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.3972G>T (p.Leu1324=)
c.3663G>T (p.Leu1221=)
n.539-4872C>A
n.3667G>T
c.3837G>T (p.Leu1279=)
c.4041G>T (p.Leu1347=)
 gnomAD v4
16g.16154909C=CA2210140891ABCC6n.868G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.4005G= (p.Leu1335=)
c.819G= (p.Leu273=)
c.3630G= (n.3630G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.3972G= (p.Leu1324=)
c.3663G= (p.Leu1221=)
n.539-4872C=
n.3667G=
c.3837G= (p.Leu1279=)
c.4041G= (p.Leu1347=)
16g.16154909C>GCA493797203ABCC6n.868G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.4005G>C (p.Leu1335=)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.3630G>C (n.3630G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.3972G>C (p.Leu1324=)
c.3663G>C (p.Leu1221=)
n.539-4872C>G
n.3667G>C
c.3837G>C (p.Leu1279=)
c.4041G>C (p.Leu1347=)
16g.16154909C>TCA7925352ABCC6n.868G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.3630G>A (n.3630G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.3972G>A (p.Leu1324=)
c.3663G>A (p.Leu1221=)
n.539-4872C>T
n.3667G>A
c.3837G>A (p.Leu1279=)
c.4041G>A (p.Leu1347=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154910A=CA2210140898ABCC6n.867T=
c.*176T= (n.*176T=)
c.4004T= (p.Leu1335=)
c.818T= (p.Leu273=)
c.3629T= (n.3629T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.3971T= (p.Leu1324=)
c.3662T= (p.Leu1221=)
n.539-4871A=
n.3666T=
c.3836T= (p.Leu1279=)
c.4040T= (p.Leu1347=)
16g.16154910A>CCA394875550ABCC6n.867T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.3629T>G (n.3629T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.3971T>G (p.Leu1324Arg)
c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
n.539-4871A>C
n.3666T>G
c.3836T>G (p.Leu1279Arg)
c.4040T>G (p.Leu1347Arg)
16g.16154910A>GCA278625382ABCC6n.867T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.3629T>C (n.3629T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
n.539-4871A>G
n.3666T>C
c.3836T>C (p.Leu1279Pro)
c.4040T>C (p.Leu1347Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154910A>TCA278625390ABCC6n.867T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.4004T>A (p.Leu1335Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.3629T>A (n.3629T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.3971T>A (p.Leu1324Gln)
c.3662T>A (p.Leu1221Gln)
n.539-4871A>T
n.3666T>A
c.3836T>A (p.Leu1279Gln)
c.4040T>A (p.Leu1347Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154911G>ACA493797204ABCC6n.866C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.4003C>T (p.Leu1335=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.3628C>T (n.3628C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.3970C>T (p.Leu1324=)
c.3661C>T (p.Leu1221=)
n.539-4870G>A
n.3665C>T
c.3835C>T (p.Leu1279=)
c.4039C>T (p.Leu1347=)
16g.16154911G>CCA394875557ABCC6n.866C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.3628C>G (n.3628C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.3970C>G (p.Leu1324Val)
c.3661C>G (p.Leu1221Val)
n.539-4870G>C
n.3665C>G
c.3835C>G (p.Leu1279Val)
c.4039C>G (p.Leu1347Val)
16g.16154911G>TCA394875559ABCC6n.866C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.4003C>A (p.Leu1335Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.3628C>A (n.3628C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.3970C>A (p.Leu1324Met)
c.3661C>A (p.Leu1221Met)
n.539-4870G>T
n.3665C>A
c.3835C>A (p.Leu1279Met)
c.4039C>A (p.Leu1347Met)
 gnomAD v4
16g.16154911_16154912delCA2806037989ABCC6n.865_866del
c.*174_*175del (n.*174_*175del)
c.4002_4003del (p.Leu1335AlafsTer?)
c.816_817del (p.Leu273AlafsTer?)
c.3627_3628del (n.3627_3628del)
c.*1211_*1212del (n.*1211_*1212del)
c.3969_3970del (p.Leu1324AlafsTer?)
c.3660_3661del (p.Leu1221AlafsTer?)
n.539-4870_539-4869del
n.3664_3665del
c.3834_3835del (p.Leu1279AlafsTer?)
c.4038_4039del (p.Leu1347AlafsTer?)
16g.16154912C>ACA278625392ABCC6n.865G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.4002G>T (p.Gly1334=)
c.816G>T (p.Gly272=)
c.3627G>T (n.3627G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.3969G>T (p.Gly1323=)
c.3660G>T (p.Gly1220=)
n.539-4869C>A
n.3664G>T
c.3834G>T (p.Gly1278=)
c.4038G>T (p.Gly1346=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154912C=CA2210140904ABCC6n.865G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.4002G= (p.Gly1334=)
c.816G= (p.Gly272=)
c.3627G= (n.3627G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.3969G= (p.Gly1323=)
c.3660G= (p.Gly1220=)
n.539-4869C=
n.3664G=
c.3834G= (p.Gly1278=)
c.4038G= (p.Gly1346=)
16g.16154912C>GCA7925353ABCC6n.865G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.4002G>C (p.Gly1334=)
c.816G>C (p.Gly272=)
c.3627G>C (n.3627G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.3969G>C (p.Gly1323=)
c.3660G>C (p.Gly1220=)
n.539-4869C>G
n.3664G>C
c.3834G>C (p.Gly1278=)
c.4038G>C (p.Gly1346=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154912C>TCA493797205ABCC6n.865G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.4002G>A (p.Gly1334=)
c.816G>A (p.Gly272=)
c.3627G>A (n.3627G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.3969G>A (p.Gly1323=)
c.3660G>A (p.Gly1220=)
n.539-4869C>T
n.3664G>A
c.3834G>A (p.Gly1278=)
c.4038G>A (p.Gly1346=)
 dbSNP
16g.16154913C>ACA394875562ABCC6n.864G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.4001G>T (p.Gly1334Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.3626G>T (n.3626G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.3968G>T (p.Gly1323Val)
c.3659G>T (p.Gly1220Val)
n.539-4868C>A
n.3663G>T
c.3833G>T (p.Gly1278Val)
c.4037G>T (p.Gly1346Val)
16g.16154913C>GCA394875564ABCC6n.864G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.4001G>C (p.Gly1334Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.3626G>C (n.3626G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.3968G>C (p.Gly1323Ala)
c.3659G>C (p.Gly1220Ala)
n.539-4868C>G
n.3663G>C
c.3833G>C (p.Gly1278Ala)
c.4037G>C (p.Gly1346Ala)
16g.16154913C>TCA394875566ABCC6n.864G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.4001G>A (p.Gly1334Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.3626G>A (n.3626G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.3968G>A (p.Gly1323Glu)
c.3659G>A (p.Gly1220Glu)
n.539-4868C>T
n.3663G>A
c.3833G>A (p.Gly1278Glu)
c.4037G>A (p.Gly1346Glu)
16g.16154914C>ACA394875570ABCC6n.863G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.4000G>T (p.Gly1334Trp)
c.814G>T (p.Gly272Trp)
c.3625G>T (n.3625G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.3967G>T (p.Gly1323Trp)
c.3658G>T (p.Gly1220Trp)
n.539-4867C>A
n.3662G>T
c.3832G>T (p.Gly1278Trp)
c.4036G>T (p.Gly1346Trp)
16g.16154914C>GCA394875571ABCC6n.863G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.4000G>C (p.Gly1334Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.3625G>C (n.3625G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.3967G>C (p.Gly1323Arg)
c.3658G>C (p.Gly1220Arg)
n.539-4867C>G
n.3662G>C
c.3832G>C (p.Gly1278Arg)
c.4036G>C (p.Gly1346Arg)
16g.16154914C>TCA394875572ABCC6n.863G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.4000G>A (p.Gly1334Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.3625G>A (n.3625G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.3967G>A (p.Gly1323Arg)
c.3658G>A (p.Gly1220Arg)
n.539-4867C>T
n.3662G>A
c.3832G>A (p.Gly1278Arg)
c.4036G>A (p.Gly1346Arg)
16g.16154915C>ACA493797207ABCC6n.862G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.3999G>T (p.Val1333=)
c.813G>T (p.Val271=)
c.3624G>T (n.3624G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.3966G>T (p.Val1322=)
c.3657G>T (p.Val1219=)
n.539-4866C>A
n.3661G>T
c.3831G>T (p.Val1277=)
c.4035G>T (p.Val1345=)
16g.16154915C=CA2210140911ABCC6n.862G=
c.*171G= (n.*171G=)
c.3999G= (p.Val1333=)
c.813G= (p.Val271=)
c.3624G= (n.3624G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.3966G= (p.Val1322=)
c.3657G= (p.Val1219=)
n.539-4866C=
n.3661G=
c.3831G= (p.Val1277=)
c.4035G= (p.Val1345=)
16g.16154915C>GCA493797208ABCC6n.862G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.3999G>C (p.Val1333=)
c.813G>C (p.Val271=)
c.3624G>C (n.3624G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.3966G>C (p.Val1322=)
c.3657G>C (p.Val1219=)
n.539-4866C>G
n.3661G>C
c.3831G>C (p.Val1277=)
c.4035G>C (p.Val1345=)
16g.16154915C>TCA7925354ABCC6n.862G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.3999G>A (p.Val1333=)
c.813G>A (p.Val271=)
c.3624G>A (n.3624G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.3966G>A (p.Val1322=)
c.3657G>A (p.Val1219=)
n.539-4866C>T
n.3661G>A
c.3831G>A (p.Val1277=)
c.4035G>A (p.Val1345=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.16154916A>CCA394875574ABCC6n.861T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.3998T>G (p.Val1333Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.3623T>G (n.3623T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.3965T>G (p.Val1322Gly)
c.3656T>G (p.Val1219Gly)
n.539-4865A>C
n.3660T>G
c.3830T>G (p.Val1277Gly)
c.4034T>G (p.Val1345Gly)
16g.16154916A>GCA394875576ABCC6n.861T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.3998T>C (p.Val1333Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.3623T>C (n.3623T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.3965T>C (p.Val1322Ala)
c.3656T>C (p.Val1219Ala)
n.539-4865A>G
n.3660T>C
c.3830T>C (p.Val1277Ala)
c.4034T>C (p.Val1345Ala)
16g.16154916A>TCA394875577ABCC6n.861T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.3998T>A (p.Val1333Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.3623T>A (n.3623T>A)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.3965T>A (p.Val1322Glu)
c.3656T>A (p.Val1219Glu)
n.539-4865A>T
n.3660T>A
c.3830T>A (p.Val1277Glu)
c.4034T>A (p.Val1345Glu)
 gnomAD v4
16g.16154917C>ACA394875580ABCC6n.860G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.3997G>T (p.Val1333Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.3622G>T (n.3622G>T)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.3964G>T (p.Val1322Leu)
c.3655G>T (p.Val1219Leu)
n.539-4864C>A
n.3659G>T
c.3829G>T (p.Val1277Leu)
c.4033G>T (p.Val1345Leu)
 gnomAD v4
16g.16154917C=CA2210140914ABCC6n.860G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.3997G= (p.Val1333=)
c.811G= (p.Val271=)
c.3622G= (n.3622G=)
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.3964G= (p.Val1322=)
c.3655G= (p.Val1219=)
n.539-4864C=
n.3659G=
c.3829G= (p.Val1277=)
c.4033G= (p.Val1345=)
16g.16154917C>GCA7925356ABCC6n.860G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.3997G>C (p.Val1333Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.3622G>C (n.3622G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.3964G>C (p.Val1322Leu)
c.3655G>C (p.Val1219Leu)
n.539-4864C>G
n.3659G>C
c.3829G>C (p.Val1277Leu)
c.4033G>C (p.Val1345Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154917C>TCA7925355ABCC6n.860G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.3997G>A (p.Val1333Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.3622G>A (n.3622G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.3964G>A (p.Val1322Met)
c.3655G>A (p.Val1219Met)
n.539-4864C>T
n.3659G>A
c.3829G>A (p.Val1277Met)
c.4033G>A (p.Val1345Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154918G>ACA278625416ABCC6n.859C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.3996C>T (p.His1332=)
c.810C>T (p.His270=)
c.3621C>T (n.3621C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.3963C>T (p.His1321=)
c.3654C>T (p.His1218=)
n.539-4863G>A
n.3658C>T
c.3828C>T (p.His1276=)
c.4032C>T (p.His1344=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154918G>CCA7925357ABCC6n.859C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.3996C>G (p.His1332Gln)
c.810C>G (p.His270Gln)
c.3621C>G (n.3621C>G)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.3963C>G (p.His1321Gln)
c.3654C>G (p.His1218Gln)
n.539-4863G>C
n.3658C>G
c.3828C>G (p.His1276Gln)
c.4032C>G (p.His1344Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154918G=CA2210140918ABCC6n.859C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.3996C= (p.His1332=)
c.810C= (p.His270=)
c.3621C= (n.3621C=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.3963C= (p.His1321=)
c.3654C= (p.His1218=)
n.539-4863G=
n.3658C=
c.3828C= (p.His1276=)
c.4032C= (p.His1344=)
16g.16154918G>TCA394875582ABCC6n.859C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.3996C>A (p.His1332Gln)
c.810C>A (p.His270Gln)
c.3621C>A (n.3621C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.3963C>A (p.His1321Gln)
c.3654C>A (p.His1218Gln)
n.539-4863G>T
n.3658C>A
c.3828C>A (p.His1276Gln)
c.4032C>A (p.His1344Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154919T>ACA394875583ABCC6n.858A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.3995A>T (p.His1332Leu)
c.809A>T (p.His270Leu)
c.3620A>T (n.3620A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.3962A>T (p.His1321Leu)
c.3653A>T (p.His1218Leu)
n.539-4862T>A
n.3657A>T
c.3827A>T (p.His1276Leu)
c.4031A>T (p.His1344Leu)
16g.16154919T>CCA394875585ABCC6n.858A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.3995A>G (p.His1332Arg)
c.809A>G (p.His270Arg)
c.3620A>G (n.3620A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.3962A>G (p.His1321Arg)
c.3653A>G (p.His1218Arg)
n.539-4862T>C
n.3657A>G
c.3827A>G (p.His1276Arg)
c.4031A>G (p.His1344Arg)
 gnomAD v4
16g.16154919T>GCA394875584ABCC6n.858A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.3995A>C (p.His1332Pro)
c.809A>C (p.His270Pro)
c.3620A>C (n.3620A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.3962A>C (p.His1321Pro)
c.3653A>C (p.His1218Pro)
n.539-4862T>G
n.3657A>C
c.3827A>C (p.His1276Pro)
c.4031A>C (p.His1344Pro)
16g.16154920G>ACA394875587ABCC6n.857C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.3994C>T (p.His1332Tyr)
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.3619C>T (n.3619C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.3961C>T (p.His1321Tyr)
c.3652C>T (p.His1218Tyr)
n.539-4861G>A
n.3656C>T
c.3826C>T (p.His1276Tyr)
c.4030C>T (p.His1344Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.16154920G>CCA394875588ABCC6n.857C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.3994C>G (p.His1332Asp)
c.808C>G (p.His270Asp)
c.3619C>G (n.3619C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.3961C>G (p.His1321Asp)
c.3652C>G (p.His1218Asp)
n.539-4861G>C
n.3656C>G
c.3826C>G (p.His1276Asp)
c.4030C>G (p.His1344Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154920G=CA2210140921ABCC6n.857C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.3994C= (p.His1332=)
c.808C= (p.His270=)
c.3619C= (n.3619C=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.3961C= (p.His1321=)
c.3652C= (p.His1218=)
n.539-4861G=
n.3656C=
c.3826C= (p.His1276=)
c.4030C= (p.His1344=)
16g.16154920G>TCA7925358ABCC6n.857C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.3994C>A (p.His1332Asn)
c.808C>A (p.His270Asn)
c.3619C>A (n.3619C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.3961C>A (p.His1321Asn)
c.3652C>A (p.His1218Asn)
n.539-4861G>T
n.3656C>A
c.3826C>A (p.His1276Asn)
c.4030C>A (p.His1344Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154921G>ACA493797209ABCC6n.856C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.3993C>T (p.Ala1331=)
c.807C>T (p.Ala269=)
c.3618C>T (n.3618C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.3960C>T (p.Ala1320=)
c.3651C>T (p.Ala1217=)
n.539-4860G>A
n.3655C>T
c.3825C>T (p.Ala1275=)
c.4029C>T (p.Ala1343=)
16g.16154921G>CCA493797210ABCC6n.856C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.3993C>G (p.Ala1331=)
c.807C>G (p.Ala269=)
c.3618C>G (n.3618C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.3960C>G (p.Ala1320=)
c.3651C>G (p.Ala1217=)
n.539-4860G>C
n.3655C>G
c.3825C>G (p.Ala1275=)
c.4029C>G (p.Ala1343=)
 gnomAD v4
16g.16154921G>TCA493797212ABCC6n.856C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.3993C>A (p.Ala1331=)
c.807C>A (p.Ala269=)
c.3618C>A (n.3618C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.3960C>A (p.Ala1320=)
c.3651C>A (p.Ala1217=)
n.539-4860G>T
n.3655C>A
c.3825C>A (p.Ala1275=)
c.4029C>A (p.Ala1343=)
 gnomAD v4
16g.16154922G>ACA7925359ABCC6n.855C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.3992C>T (p.Ala1331Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.3617C>T (n.3617C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.3959C>T (p.Ala1320Val)
c.3650C>T (p.Ala1217Val)
n.539-4859G>A
n.3654C>T
c.3824C>T (p.Ala1275Val)
c.4028C>T (p.Ala1343Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154922G>CCA394875590ABCC6n.855C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.3617C>G (n.3617C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.3959C>G (p.Ala1320Gly)
c.3650C>G (p.Ala1217Gly)
n.539-4859G>C
n.3654C>G
c.3824C>G (p.Ala1275Gly)
c.4028C>G (p.Ala1343Gly)
16g.16154922G=CA2210140923ABCC6n.855C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.3992C= (p.Ala1331=)
c.806C= (p.Ala269=)
c.3617C= (n.3617C=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.3959C= (p.Ala1320=)
c.3650C= (p.Ala1217=)
n.539-4859G=
n.3654C=
c.3824C= (p.Ala1275=)
c.4028C= (p.Ala1343=)
16g.16154922G>TCA394875591ABCC6n.855C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.3992C>A (p.Ala1331Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.3617C>A (n.3617C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.3959C>A (p.Ala1320Asp)
c.3650C>A (p.Ala1217Asp)
n.539-4859G>T
n.3654C>A
c.3824C>A (p.Ala1275Asp)
c.4028C>A (p.Ala1343Asp)
 gnomAD v4
16g.16154923C>ACA394875592ABCC6n.854G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.3991G>T (p.Ala1331Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.3616G>T (n.3616G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.3958G>T (p.Ala1320Ser)
c.3649G>T (p.Ala1217Ser)
n.539-4858C>A
n.3653G>T
c.3823G>T (p.Ala1275Ser)
c.4027G>T (p.Ala1343Ser)
 gnomAD v4
16g.16154923C>GCA394875593ABCC6n.854G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.3991G>C (p.Ala1331Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.3616G>C (n.3616G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.3958G>C (p.Ala1320Pro)
c.3649G>C (p.Ala1217Pro)
n.539-4858C>G
n.3653G>C
c.3823G>C (p.Ala1275Pro)
c.4027G>C (p.Ala1343Pro)
16g.16154923C>TCA394875594ABCC6n.854G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.3991G>A (p.Ala1331Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.3616G>A (n.3616G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.3958G>A (p.Ala1320Thr)
c.3649G>A (p.Ala1217Thr)
n.539-4858C>T
n.3653G>A
c.3823G>A (p.Ala1275Thr)
c.4027G>A (p.Ala1343Thr)
16g.16154924A=CA2210140925ABCC6n.853T=
c.*162T= (n.*162T=)
c.3990T= (p.Ile1330=)
c.804T= (p.Ile268=)
c.3615T= (n.3615T=)
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.3957T= (p.Ile1319=)
c.3648T= (p.Ile1216=)
n.539-4857A=
n.3652T=
c.3822T= (p.Ile1274=)
c.4026T= (p.Ile1342=)
16g.16154924A>CCA394875595ABCC6n.853T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.3990T>G (p.Ile1330Met)
c.804T>G (p.Ile268Met)
c.3615T>G (n.3615T>G)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.3957T>G (p.Ile1319Met)
c.3648T>G (p.Ile1216Met)
n.539-4857A>C
n.3652T>G
c.3822T>G (p.Ile1274Met)
c.4026T>G (p.Ile1342Met)
16g.16154924A>GCA493797216ABCC6n.853T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.3990T>C (p.Ile1330=)
c.804T>C (p.Ile268=)
c.3615T>C (n.3615T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.3957T>C (p.Ile1319=)
c.3648T>C (p.Ile1216=)
n.539-4857A>G
n.3652T>C
c.3822T>C (p.Ile1274=)
c.4026T>C (p.Ile1342=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154924A>TCA493797217ABCC6n.853T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.3990T>A (p.Ile1330=)
c.804T>A (p.Ile268=)
c.3615T>A (n.3615T>A)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.3957T>A (p.Ile1319=)
c.3648T>A (p.Ile1216=)
n.539-4857A>T
n.3652T>A
c.3822T>A (p.Ile1274=)
c.4026T>A (p.Ile1342=)
16g.16154925A=CA2210140927ABCC6n.852T=
c.*161T= (n.*161T=)
c.3989T= (p.Ile1330=)
c.803T= (p.Ile268=)
c.3614T= (n.3614T=)
c.*1198T= (n.*1198T=)
c.3956T= (p.Ile1319=)
c.3647T= (p.Ile1216=)
n.539-4856A=
n.3651T=
c.3821T= (p.Ile1274=)
c.4025T= (p.Ile1342=)
16g.16154925A>CCA394875596ABCC6n.852T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.3989T>G (p.Ile1330Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.3614T>G (n.3614T>G)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.3956T>G (p.Ile1319Ser)
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n.539-4856A>C
n.3651T>G
c.3821T>G (p.Ile1274Ser)
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16g.16154925A>GCA7925360ABCC6n.852T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.3989T>C (p.Ile1330Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.3614T>C (n.3614T>C)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.3956T>C (p.Ile1319Thr)
c.3647T>C (p.Ile1216Thr)
n.539-4856A>G
n.3651T>C
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c.4025T>C (p.Ile1342Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154925A>TCA394875597ABCC6n.852T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.3989T>A (p.Ile1330Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.3614T>A (n.3614T>A)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.3956T>A (p.Ile1319Asn)
c.3647T>A (p.Ile1216Asn)
n.539-4856A>T
n.3651T>A
c.3821T>A (p.Ile1274Asn)
c.4025T>A (p.Ile1342Asn)
16g.16154926T>ACA394875598ABCC6n.851A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.3988A>T (p.Ile1330Phe)
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c.3613A>T (n.3613A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
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n.539-4855T>A
n.3650A>T
c.3820A>T (p.Ile1274Phe)
c.4024A>T (p.Ile1342Phe)
16g.16154926T>CCA278625439ABCC6n.851A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
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n.539-4855T>C
n.3650A>G
c.3820A>G (p.Ile1274Val)
c.4024A>G (p.Ile1342Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154926T>GCA278625445ABCC6n.851A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.3988A>C (p.Ile1330Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.3613A>C (n.3613A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.3955A>C (p.Ile1319Leu)
c.3646A>C (p.Ile1216Leu)
n.539-4855T>G
n.3650A>C
c.3820A>C (p.Ile1274Leu)
c.4024A>C (p.Ile1342Leu)
 dbSNP
16g.16154926T=CA2210140929ABCC6n.851A=
c.*160A= (n.*160A=)
c.3988A= (p.Ile1330=)
c.802A= (p.Ile268=)
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c.*1197A= (n.*1197A=)
c.3955A= (p.Ile1319=)
c.3646A= (p.Ile1216=)
n.539-4855T=
n.3650A=
c.3820A= (p.Ile1274=)
c.4024A= (p.Ile1342=)
16g.16154927G>ACA493797221ABCC6n.850C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.3987C>T (p.Pro1329=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.3612C>T (n.3612C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.3954C>T (p.Pro1318=)
c.3645C>T (p.Pro1215=)
n.539-4854G>A
n.3649C>T
c.3819C>T (p.Pro1273=)
c.4023C>T (p.Pro1341=)
 gnomAD v4
16g.16154927G>CCA493797223ABCC6n.850C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.3987C>G (p.Pro1329=)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.3612C>G (n.3612C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.3954C>G (p.Pro1318=)
c.3645C>G (p.Pro1215=)
n.539-4854G>C
n.3649C>G
c.3819C>G (p.Pro1273=)
c.4023C>G (p.Pro1341=)
16g.16154927G>TCA493797224ABCC6n.850C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.3987C>A (p.Pro1329=)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.3612C>A (n.3612C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.3954C>A (p.Pro1318=)
c.3645C>A (p.Pro1215=)
n.539-4854G>T
n.3649C>A
c.3819C>A (p.Pro1273=)
c.4023C>A (p.Pro1341=)
 gnomAD v4
16g.16154930dupCA621656510ABCC6n.850dup
c.*159dup (n.*159dup)
c.3987dup (p.Ile1330HisfsTer?)
c.801dup (p.Ile268HisfsTer?)
c.3612dup (n.3612dup)
c.*1196dup (n.*1196dup)
c.3954dup (p.Ile1319HisfsTer?)
c.3645dup (p.Ile1216HisfsTer?)
n.539-4851dup
n.3649dup
c.3819dup (p.Ile1274HisfsTer?)
c.4023dup (p.Ile1342HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154928G>ACA394875600ABCC6n.849C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.3986C>T (p.Pro1329Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.3611C>T (n.3611C>T)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.3953C>T (p.Pro1318Leu)
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n.539-4853G>A
n.3648C>T
c.3818C>T (p.Pro1273Leu)
c.4022C>T (p.Pro1341Leu)
16g.16154928G>CCA394875601ABCC6n.849C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.3986C>G (p.Pro1329Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.3611C>G (n.3611C>G)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.3953C>G (p.Pro1318Arg)
c.3644C>G (p.Pro1215Arg)
n.539-4853G>C
n.3648C>G
c.3818C>G (p.Pro1273Arg)
c.4022C>G (p.Pro1341Arg)
16g.16154928G>TCA394875603ABCC6n.849C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.3986C>A (p.Pro1329His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.3611C>A (n.3611C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.3953C>A (p.Pro1318His)
c.3644C>A (p.Pro1215His)
n.539-4853G>T
n.3648C>A
c.3818C>A (p.Pro1273His)
c.4022C>A (p.Pro1341His)
 gnomAD v4
16g.16154929G>ACA394875606ABCC6n.848C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.3985C>T (p.Pro1329Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.3610C>T (n.3610C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.3952C>T (p.Pro1318Ser)
c.3643C>T (p.Pro1215Ser)
n.539-4852G>A
n.3647C>T
c.3817C>T (p.Pro1273Ser)
c.4021C>T (p.Pro1341Ser)
 gnomAD v4
16g.16154929G>CCA394875608ABCC6n.848C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.3985C>G (p.Pro1329Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.3610C>G (n.3610C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.3952C>G (p.Pro1318Ala)
c.3643C>G (p.Pro1215Ala)
n.539-4852G>C
n.3647C>G
c.3817C>G (p.Pro1273Ala)
c.4021C>G (p.Pro1341Ala)
16g.16154929G>TCA394875611ABCC6n.848C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.3985C>A (p.Pro1329Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.3610C>A (n.3610C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.3952C>A (p.Pro1318Thr)
c.3643C>A (p.Pro1215Thr)
n.539-4852G>T
n.3647C>A
c.3817C>A (p.Pro1273Thr)
c.4021C>A (p.Pro1341Thr)
 gnomAD v4
16g.16154930G>ACA493797230ABCC6n.847C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.3984C>T (p.Val1328=)
c.798C>T (p.Val266=)
c.3609C>T (n.3609C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.3951C>T (p.Val1317=)
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n.539-4851G>A
n.3646C>T
c.3816C>T (p.Val1272=)
c.4020C>T (p.Val1340=)
16g.16154930G>CCA493797231ABCC6n.847C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.3984C>G (p.Val1328=)
c.798C>G (p.Val266=)
c.3609C>G (n.3609C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.3951C>G (p.Val1317=)
c.3642C>G (p.Val1214=)
n.539-4851G>C
n.3646C>G
c.3816C>G (p.Val1272=)
c.4020C>G (p.Val1340=)
16g.16154930G>TCA493797232ABCC6n.847C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.3984C>A (p.Val1328=)
c.798C>A (p.Val266=)
c.3609C>A (n.3609C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.3951C>A (p.Val1317=)
c.3642C>A (p.Val1214=)
n.539-4851G>T
n.3646C>A
c.3816C>A (p.Val1272=)
c.4020C>A (p.Val1340=)
16g.16154931A>CCA394875615ABCC6n.846T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.3983T>G (p.Val1328Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.3608T>G (n.3608T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.3950T>G (p.Val1317Gly)
c.3641T>G (p.Val1214Gly)
n.539-4850A>C
n.3645T>G
c.3815T>G (p.Val1272Gly)
c.4019T>G (p.Val1340Gly)
16g.16154931A>GCA394875616ABCC6n.846T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.3983T>C (p.Val1328Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.3608T>C (n.3608T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.3950T>C (p.Val1317Ala)
c.3641T>C (p.Val1214Ala)
n.539-4850A>G
n.3645T>C
c.3815T>C (p.Val1272Ala)
c.4019T>C (p.Val1340Ala)
16g.16154931A>TCA394875618ABCC6n.846T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.3983T>A (p.Val1328Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.3608T>A (n.3608T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.3950T>A (p.Val1317Asp)
c.3641T>A (p.Val1214Asp)
n.539-4850A>T
n.3645T>A
c.3815T>A (p.Val1272Asp)
c.4019T>A (p.Val1340Asp)
16g.16154932C>ACA394875620ABCC6n.845G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.3982G>T (p.Val1328Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.3607G>T (n.3607G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.3949G>T (p.Val1317Phe)
c.3640G>T (p.Val1214Phe)
n.539-4849C>A
n.3644G>T
c.3814G>T (p.Val1272Phe)
c.4018G>T (p.Val1340Phe)
 gnomAD v4
16g.16154932C>GCA394875622ABCC6n.845G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.3982G>C (p.Val1328Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
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c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.3949G>C (p.Val1317Leu)
c.3640G>C (p.Val1214Leu)
n.539-4849C>G
n.3644G>C
c.3814G>C (p.Val1272Leu)
c.4018G>C (p.Val1340Leu)
16g.16154932C>TCA394875624ABCC6n.845G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.3982G>A (p.Val1328Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.3607G>A (n.3607G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.3949G>A (p.Val1317Ile)
c.3640G>A (p.Val1214Ile)
n.539-4849C>T
n.3644G>A
c.3814G>A (p.Val1272Ile)
c.4018G>A (p.Val1340Ile)
 gnomAD v4
16g.16154933C>ACA493797238ABCC6n.844G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.3981G>T (p.Gly1327=)
c.795G>T (p.Gly265=)
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c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.3948G>T (p.Gly1316=)
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n.539-4848C>A
n.3643G>T
c.3813G>T (p.Gly1271=)
c.4017G>T (p.Gly1339=)
 gnomAD v4
16g.16154933C=CA2210140934ABCC6n.844G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.3981G= (p.Gly1327=)
c.795G= (p.Gly265=)
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c.3639G= (p.Gly1213=)
n.539-4848C=
n.3643G=
c.3813G= (p.Gly1271=)
c.4017G= (p.Gly1339=)
16g.16154933C>GCA493797240ABCC6n.844G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.3981G>C (p.Gly1327=)
c.795G>C (p.Gly265=)
c.3606G>C (n.3606G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.3948G>C (p.Gly1316=)
c.3639G>C (p.Gly1213=)
n.539-4848C>G
n.3643G>C
c.3813G>C (p.Gly1271=)
c.4017G>C (p.Gly1339=)
16g.16154933C>TCA493797241ABCC6n.844G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.3981G>A (p.Gly1327=)
c.795G>A (p.Gly265=)
c.3606G>A (n.3606G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.3948G>A (p.Gly1316=)
c.3639G>A (p.Gly1213=)
n.539-4848C>T
n.3643G>A
c.3813G>A (p.Gly1271=)
c.4017G>A (p.Gly1339=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154934C>ACA394875627ABCC6n.843G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.3980G>T (p.Gly1327Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.3605G>T (n.3605G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.3947G>T (p.Gly1316Val)
c.3638G>T (p.Gly1213Val)
n.539-4847C>A
n.3642G>T
c.3812G>T (p.Gly1271Val)
c.4016G>T (p.Gly1339Val)
 gnomAD v4
16g.16154934C=CA2210140938ABCC6n.843G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.3980G= (p.Gly1327=)
c.794G= (p.Gly265=)
c.3605G= (n.3605G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.3947G= (p.Gly1316=)
c.3638G= (p.Gly1213=)
n.539-4847C=
n.3642G=
c.3812G= (p.Gly1271=)
c.4016G= (p.Gly1339=)
16g.16154934C>GCA394875629ABCC6n.843G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.3980G>C (p.Gly1327Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.3605G>C (n.3605G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.3947G>C (p.Gly1316Ala)
c.3638G>C (p.Gly1213Ala)
n.539-4847C>G
n.3642G>C
c.3812G>C (p.Gly1271Ala)
c.4016G>C (p.Gly1339Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154934C>TCA7925361ABCC6n.843G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.3980G>A (p.Gly1327Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.3605G>A (n.3605G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.3947G>A (p.Gly1316Glu)
c.3638G>A (p.Gly1213Glu)
n.539-4847C>T
n.3642G>A
c.3812G>A (p.Gly1271Glu)
c.4016G>A (p.Gly1339Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154935C>ACA394875633ABCC6n.842G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.3979G>T (p.Gly1327Trp)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.3604G>T (n.3604G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.3946G>T (p.Gly1316Trp)
c.3637G>T (p.Gly1213Trp)
n.539-4846C>A
n.3641G>T
c.3811G>T (p.Gly1271Trp)
c.4015G>T (p.Gly1339Trp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154935C=CA2210140943ABCC6n.842G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.3979G= (p.Gly1327=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.3604G= (n.3604G=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.3946G= (p.Gly1316=)
c.3637G= (p.Gly1213=)
n.539-4846C=
n.3641G=
c.3811G= (p.Gly1271=)
c.4015G= (p.Gly1339=)
16g.16154935C>GCA394875635ABCC6n.842G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.3979G>C (p.Gly1327Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.3604G>C (n.3604G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.3946G>C (p.Gly1316Arg)
c.3637G>C (p.Gly1213Arg)
n.539-4846C>G
n.3641G>C
c.3811G>C (p.Gly1271Arg)
c.4015G>C (p.Gly1339Arg)
 gnomAD v4
16g.16154935C>TCA7925362ABCC6n.842G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.3979G>A (p.Gly1327Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.3604G>A (n.3604G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.3946G>A (p.Gly1316Arg)
c.3637G>A (p.Gly1213Arg)
n.539-4846C>T
n.3641G>A
c.3811G>A (p.Gly1271Arg)
c.4015G>A (p.Gly1339Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154936G>ACA7925363ABCC6n.841C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.3978C>T (p.Asp1326=)
c.792C>T (p.Asp264=)
c.3603C>T (n.3603C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.3945C>T (p.Asp1315=)
c.3636C>T (p.Asp1212=)
n.539-4845G>A
n.3640C>T
c.3810C>T (p.Asp1270=)
c.4014C>T (p.Asp1338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154936G>CCA394875641ABCC6n.841C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.3978C>G (p.Asp1326Glu)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.3603C>G (n.3603C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.3945C>G (p.Asp1315Glu)
c.3636C>G (p.Asp1212Glu)
n.539-4845G>C
n.3640C>G
c.3810C>G (p.Asp1270Glu)
c.4014C>G (p.Asp1338Glu)
16g.16154936G=CA2210140946ABCC6n.841C=
c.*150C= (n.*150C=)
c.3978C= (p.Asp1326=)
c.792C= (p.Asp264=)
c.3603C= (n.3603C=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.3945C= (p.Asp1315=)
c.3636C= (p.Asp1212=)
n.539-4845G=
n.3640C=
c.3810C= (p.Asp1270=)
c.4014C= (p.Asp1338=)
16g.16154936G>TCA394875643ABCC6n.841C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.3978C>A (p.Asp1326Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.3603C>A (n.3603C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.3945C>A (p.Asp1315Glu)
c.3636C>A (p.Asp1212Glu)
n.539-4845G>T
n.3640C>A
c.3810C>A (p.Asp1270Glu)
c.4014C>A (p.Asp1338Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154937T>ACA394875645ABCC6n.840A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.3977A>T (p.Asp1326Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.3602A>T (n.3602A>T)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.3944A>T (p.Asp1315Val)
c.3635A>T (p.Asp1212Val)
n.539-4844T>A
n.3639A>T
c.3809A>T (p.Asp1270Val)
c.4013A>T (p.Asp1338Val)
16g.16154937T>CCA278625481ABCC6n.840A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.3977A>G (p.Asp1326Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.3602A>G (n.3602A>G)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.3944A>G (p.Asp1315Gly)
c.3635A>G (p.Asp1212Gly)
n.539-4844T>C
n.3639A>G
c.3809A>G (p.Asp1270Gly)
c.4013A>G (p.Asp1338Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154937T>GCA394875644ABCC6n.840A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.3977A>C (p.Asp1326Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.3602A>C (n.3602A>C)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.3944A>C (p.Asp1315Ala)
c.3635A>C (p.Asp1212Ala)
n.539-4844T>G
n.3639A>C
c.3809A>C (p.Asp1270Ala)
c.4013A>C (p.Asp1338Ala)
16g.16154937T=CA2210140948ABCC6n.840A=
c.*149A= (n.*149A=)
c.3977A= (p.Asp1326=)
c.791A= (p.Asp264=)
c.3602A= (n.3602A=)
c.*1186A= (n.*1186A=)
c.3944A= (p.Asp1315=)
c.3635A= (p.Asp1212=)
n.539-4844T=
n.3639A=
c.3809A= (p.Asp1270=)
c.4013A= (p.Asp1338=)
16g.16154938C>ACA394875647ABCC6n.839G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.3976G>T (p.Asp1326Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.3601G>T (n.3601G>T)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.3943G>T (p.Asp1315Tyr)
c.3634G>T (p.Asp1212Tyr)
n.539-4843C>A
n.3638G>T
c.3808G>T (p.Asp1270Tyr)
c.4012G>T (p.Asp1338Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154938C=CA2210140951ABCC6n.839G=
c.*148G= (n.*148G=)
c.3976G= (p.Asp1326=)
c.790G= (p.Asp264=)
c.3601G= (n.3601G=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.3943G= (p.Asp1315=)
c.3634G= (p.Asp1212=)
n.539-4843C=
n.3638G=
c.3808G= (p.Asp1270=)
c.4012G= (p.Asp1338=)
16g.16154938C>GCA394875649ABCC6n.839G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.3976G>C (p.Asp1326His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.3601G>C (n.3601G>C)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.3943G>C (p.Asp1315His)
c.3634G>C (p.Asp1212His)
n.539-4843C>G
n.3638G>C
c.3808G>C (p.Asp1270His)
c.4012G>C (p.Asp1338His)
16g.16154938C>TCA7925364ABCC6n.839G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.3976G>A (p.Asp1326Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.3601G>A (n.3601G>A)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.3943G>A (p.Asp1315Asn)
c.3634G>A (p.Asp1212Asn)
n.539-4843C>T
n.3638G>A
c.3808G>A (p.Asp1270Asn)
c.4012G>A (p.Asp1338Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154939G>ACA7925365ABCC6n.838C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.3975C>T (p.Ile1325=)
c.789C>T (p.Ile263=)
c.3600C>T (n.3600C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.3942C>T (p.Ile1314=)
c.3633C>T (p.Ile1211=)
n.539-4842G>A
n.3637C>T
c.3807C>T (p.Ile1269=)
c.4011C>T (p.Ile1337=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154939G>CCA394875653ABCC6n.838C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.3975C>G (p.Ile1325Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.3600C>G (n.3600C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.3942C>G (p.Ile1314Met)
c.3633C>G (p.Ile1211Met)
n.539-4842G>C
n.3637C>G
c.3807C>G (p.Ile1269Met)
c.4011C>G (p.Ile1337Met)
 gnomAD v4
16g.16154939G=CA2210140954ABCC6n.838C=
c.*147C= (n.*147C=)
c.3975C= (p.Ile1325=)
c.789C= (p.Ile263=)
c.3600C= (n.3600C=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.3942C= (p.Ile1314=)
c.3633C= (p.Ile1211=)
n.539-4842G=
n.3637C=
c.3807C= (p.Ile1269=)
c.4011C= (p.Ile1337=)
16g.16154939G>TCA493797254ABCC6n.838C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.3975C>A (p.Ile1325=)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.3600C>A (n.3600C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.3942C>A (p.Ile1314=)
c.3633C>A (p.Ile1211=)
n.539-4842G>T
n.3637C>A
c.3807C>A (p.Ile1269=)
c.4011C>A (p.Ile1337=)
 gnomAD v4
16g.16154940A>CCA394875654ABCC6n.837T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.3974T>G (p.Ile1325Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.3599T>G (n.3599T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.3941T>G (p.Ile1314Ser)
c.3632T>G (p.Ile1211Ser)
n.539-4841A>C
n.3636T>G
c.3806T>G (p.Ile1269Ser)
c.4010T>G (p.Ile1337Ser)
16g.16154940A>GCA394875658ABCC6n.837T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.3974T>C (p.Ile1325Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.3599T>C (n.3599T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.3941T>C (p.Ile1314Thr)
c.3632T>C (p.Ile1211Thr)
n.539-4841A>G
n.3636T>C
c.3806T>C (p.Ile1269Thr)
c.4010T>C (p.Ile1337Thr)
16g.16154940A>TCA394875656ABCC6n.837T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.3974T>A (p.Ile1325Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.3599T>A (n.3599T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.3941T>A (p.Ile1314Asn)
c.3632T>A (p.Ile1211Asn)
n.539-4841A>T
n.3636T>A
c.3806T>A (p.Ile1269Asn)
c.4010T>A (p.Ile1337Asn)
16g.16154941T>ACA394875661ABCC6n.836A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.3973A>T (p.Ile1325Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.3598A>T (n.3598A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.3940A>T (p.Ile1314Phe)
c.3631A>T (p.Ile1211Phe)
n.539-4840T>A
n.3635A>T
c.3805A>T (p.Ile1269Phe)
c.4009A>T (p.Ile1337Phe)
16g.16154941T>CCA394875662ABCC6n.836A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.3973A>G (p.Ile1325Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.3598A>G (n.3598A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.3940A>G (p.Ile1314Val)
c.3631A>G (p.Ile1211Val)
n.539-4840T>C
n.3635A>G
c.3805A>G (p.Ile1269Val)
c.4009A>G (p.Ile1337Val)
 dbSNP
16g.16154941T>GCA394875664ABCC6n.836A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.3973A>C (p.Ile1325Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.3598A>C (n.3598A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.3940A>C (p.Ile1314Leu)
c.3631A>C (p.Ile1211Leu)
n.539-4840T>G
n.3635A>C
c.3805A>C (p.Ile1269Leu)
c.4009A>C (p.Ile1337Leu)
16g.16154941T=CA2210140955ABCC6n.836A=
c.*145A= (n.*145A=)
c.3973A= (p.Ile1325=)
c.787A= (p.Ile263=)
c.3598A= (n.3598A=)
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.3940A= (p.Ile1314=)
c.3631A= (p.Ile1211=)
n.539-4840T=
n.3635A=
c.3805A= (p.Ile1269=)
c.4009A= (p.Ile1337=)
16g.16154942C>ACA394875667ABCC6n.835G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.3972G>T (p.Trp1324Cys)
c.786G>T (p.Trp262Cys)
c.3597G>T (n.3597G>T)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.3939G>T (p.Trp1313Cys)
c.3630G>T (p.Trp1210Cys)
n.539-4839C>A
n.3634G>T
c.3804G>T (p.Trp1268Cys)
c.4008G>T (p.Trp1336Cys)
16g.16154942C>GCA394875669ABCC6n.835G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.3972G>C (p.Trp1324Cys)
c.786G>C (p.Trp262Cys)
c.3597G>C (n.3597G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.3939G>C (p.Trp1313Cys)
c.3630G>C (p.Trp1210Cys)
n.539-4839C>G
n.3634G>C
c.3804G>C (p.Trp1268Cys)
c.4008G>C (p.Trp1336Cys)
16g.16154942C>TCA394875673ABCC6n.835G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.3972G>A (p.Trp1324Ter)
c.786G>A (p.Trp262Ter)
c.3597G>A (n.3597G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.3939G>A (p.Trp1313Ter)
c.3630G>A (p.Trp1210Ter)
n.539-4839C>T
n.3634G>A
c.3804G>A (p.Trp1268Ter)
c.4008G>A (p.Trp1336Ter)
16g.16154943C>ACA394875675ABCC6n.834G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.3971G>T (p.Trp1324Leu)
c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.3596G>T (n.3596G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.3938G>T (p.Trp1313Leu)
c.3629G>T (p.Trp1210Leu)
n.539-4838C>A
n.3633G>T
c.3803G>T (p.Trp1268Leu)
c.4007G>T (p.Trp1336Leu)
n.3952G>T
 gnomAD v4
16g.16154943C=CA2210140957ABCC6n.834G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.3971G= (p.Trp1324=)
c.785G= (p.Trp262=)
c.3596G= (n.3596G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.3938G= (p.Trp1313=)
c.3629G= (p.Trp1210=)
n.539-4838C=
n.3633G=
c.3803G= (p.Trp1268=)
c.4007G= (p.Trp1336=)
n.3952G=
16g.16154943C>GCA394875676ABCC6n.834G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.3971G>C (p.Trp1324Ser)
c.785G>C (p.Trp262Ser)
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c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.3938G>C (p.Trp1313Ser)
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n.539-4838C>G
n.3633G>C
c.3803G>C (p.Trp1268Ser)
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n.3952G>C
16g.16154943C>TCA278625482ABCC6n.834G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.3971G>A (p.Trp1324Ter)
c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.3596G>A (n.3596G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.3938G>A (p.Trp1313Ter)
c.3629G>A (p.Trp1210Ter)
n.539-4838C>T
n.3633G>A
c.3803G>A (p.Trp1268Ter)
c.4007G>A (p.Trp1336Ter)
n.3952G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154944A>CCA394875679ABCC6n.833T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.3970T>G (p.Trp1324Gly)
c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.3595T>G (n.3595T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.3937T>G (p.Trp1313Gly)
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n.4006T>G
n.539-4837A>C
n.3632T>G
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c.4006T>G (p.Trp1336Gly)
n.3951T>G
16g.16154944A>GCA394875682ABCC6n.833T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.3970T>C (p.Trp1324Arg)
c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.3595T>C (n.3595T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.3937T>C (p.Trp1313Arg)
c.3628T>C (p.Trp1210Arg)
n.4006T>C
n.539-4837A>G
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c.3802T>C (p.Trp1268Arg)
c.4006T>C (p.Trp1336Arg)
n.3951T>C
16g.16154944A>TCA394875685ABCC6n.833T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.3970T>A (p.Trp1324Arg)
c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.3595T>A (n.3595T>A)
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n.4006T>A
n.539-4837A>T
n.3632T>A
c.3802T>A (p.Trp1268Arg)
c.4006T>A (p.Trp1336Arg)
n.3951T>A
16g.16154945G>ACA493797266ABCC6n.832C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.3969C>T (p.Ile1323=)
c.783C>T (p.Ile261=)
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c.*1178C>T (n.*1178C>T)
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c.3627C>T (p.Ile1209=)
n.4005C>T
n.539-4836G>A
n.3631C>T
c.3801C>T (p.Ile1267=)
c.4005C>T (p.Ile1335=)
n.3950C>T
16g.16154945G>CCA394875687ABCC6n.832C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.3969C>G (p.Ile1323Met)
c.783C>G (p.Ile261Met)
c.3594C>G (n.3594C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.3936C>G (p.Ile1312Met)
c.3627C>G (p.Ile1209Met)
n.4005C>G
n.539-4836G>C
n.3631C>G
c.3801C>G (p.Ile1267Met)
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n.3950C>G
16g.16154945G>TCA493797269ABCC6n.832C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.3969C>A (p.Ile1323=)
c.783C>A (p.Ile261=)
c.3594C>A (n.3594C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.3936C>A (p.Ile1312=)
c.3627C>A (p.Ile1209=)
n.4005C>A
n.539-4836G>T
n.3631C>A
c.3801C>A (p.Ile1267=)
c.4005C>A (p.Ile1335=)
n.3950C>A
 gnomAD v4
16g.16154946A>CCA394875693ABCC6n.831T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.3968T>G (p.Ile1323Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.3593T>G (n.3593T>G)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.3935T>G (p.Ile1312Ser)
c.3626T>G (p.Ile1209Ser)
n.4266T>G
n.4004T>G
n.4067T>G
n.539-4835A>C
n.3630T>G
c.3800T>G (p.Ile1267Ser)
c.4004T>G (p.Ile1335Ser)
n.3949T>G
16g.16154946A>GCA394875690ABCC6n.831T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.3968T>C (p.Ile1323Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.3593T>C (n.3593T>C)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.3935T>C (p.Ile1312Thr)
c.3626T>C (p.Ile1209Thr)
n.4266T>C
n.4004T>C
n.4067T>C
n.539-4835A>G
n.3630T>C
c.3800T>C (p.Ile1267Thr)
c.4004T>C (p.Ile1335Thr)
n.3949T>C
16g.16154946A>TCA394875696ABCC6n.831T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.3968T>A (p.Ile1323Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.3593T>A (n.3593T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.3935T>A (p.Ile1312Asn)
c.3626T>A (p.Ile1209Asn)
n.4266T>A
n.4004T>A
n.4067T>A
n.539-4835A>T
n.3630T>A
c.3800T>A (p.Ile1267Asn)
c.4004T>A (p.Ile1335Asn)
n.3949T>A
16g.16154947T>ACA394875699ABCC6n.830A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.3967A>T (p.Ile1323Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.3592A>T (n.3592A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.3934A>T (p.Ile1312Phe)
c.3625A>T (p.Ile1209Phe)
n.4265A>T
n.4003A>T
n.4066A>T
n.539-4834T>A
n.3629A>T
c.3799A>T (p.Ile1267Phe)
c.4003A>T (p.Ile1335Phe)
n.3948A>T
16g.16154947T>CCA394875701ABCC6n.830A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.3967A>G (p.Ile1323Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.3592A>G (n.3592A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.3934A>G (p.Ile1312Val)
c.3625A>G (p.Ile1209Val)
n.4265A>G
n.4003A>G
n.4066A>G
n.539-4834T>C
n.3629A>G
c.3799A>G (p.Ile1267Val)
c.4003A>G (p.Ile1335Val)
n.3948A>G
16g.16154947T>GCA394875702ABCC6n.830A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.3967A>C (p.Ile1323Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.3592A>C (n.3592A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.3934A>C (p.Ile1312Leu)
c.3625A>C (p.Ile1209Leu)
n.4265A>C
n.4003A>C
n.4066A>C
n.539-4834T>G
n.3629A>C
c.3799A>C (p.Ile1267Leu)
c.4003A>C (p.Ile1335Leu)
n.3948A>C
16g.16154948C>ACA493797278ABCC6n.829G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.3966G>T (p.Gly1322=)
c.780G>T (p.Gly260=)
c.3591G>T (n.3591G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.3933G>T (p.Gly1311=)
c.3624G>T (p.Gly1208=)
n.4264G>T
n.4002G>T
n.4065G>T
n.539-4833C>A
n.3628G>T
c.3798G>T (p.Gly1266=)
c.4002G>T (p.Gly1334=)
n.3947G>T
16g.16154948C>GCA493797277ABCC6n.829G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.3966G>C (p.Gly1322=)
c.780G>C (p.Gly260=)
c.3591G>C (n.3591G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.3933G>C (p.Gly1311=)
c.3624G>C (p.Gly1208=)
n.4264G>C
n.4002G>C
n.4065G>C
n.539-4833C>G
n.3628G>C
c.3798G>C (p.Gly1266=)
c.4002G>C (p.Gly1334=)
n.3947G>C
16g.16154948C>TCA493797275ABCC6n.829G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.3966G>A (p.Gly1322=)
c.780G>A (p.Gly260=)
c.3591G>A (n.3591G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.3933G>A (p.Gly1311=)
c.3624G>A (p.Gly1208=)
n.4264G>A
n.4002G>A
n.4065G>A
n.539-4833C>T
n.3628G>A
c.3798G>A (p.Gly1266=)
c.4002G>A (p.Gly1334=)
n.3947G>A
 COSMIC
16g.16154949C>ACA394875703ABCC6n.828G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.3965G>T (p.Gly1322Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.3590G>T (n.3590G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.3932G>T (p.Gly1311Val)
c.3623G>T (p.Gly1208Val)
n.4263G>T
n.4001G>T
n.4064G>T
n.539-4832C>A
n.3627G>T
c.3797G>T (p.Gly1266Val)
c.4001G>T (p.Gly1334Val)
n.3946G>T
 gnomAD v4
16g.16154949C=CA2210140959ABCC6n.828G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.3965G= (p.Gly1322=)
c.779G= (p.Gly260=)
c.3590G= (n.3590G=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
c.3932G= (p.Gly1311=)
c.3623G= (p.Gly1208=)
n.4263G=
n.4001G=
n.4064G=
n.539-4832C=
n.3627G=
c.3797G= (p.Gly1266=)
c.4001G= (p.Gly1334=)
n.3946G=
16g.16154949C>GCA394875704ABCC6n.828G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.3965G>C (p.Gly1322Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.3590G>C (n.3590G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.3932G>C (p.Gly1311Ala)
c.3623G>C (p.Gly1208Ala)
n.4263G>C
n.4001G>C
n.4064G>C
n.539-4832C>G
n.3627G>C
c.3797G>C (p.Gly1266Ala)
c.4001G>C (p.Gly1334Ala)
n.3946G>C
16g.16154949C>TCA394875705ABCC6n.828G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.3965G>A (p.Gly1322Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.3590G>A (n.3590G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.3932G>A (p.Gly1311Glu)
c.3623G>A (p.Gly1208Glu)
n.4263G>A
n.4001G>A
n.4064G>A
n.539-4832C>T
n.3627G>A
c.3797G>A (p.Gly1266Glu)
c.4001G>A (p.Gly1334Glu)
n.3946G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154950C>ACA394875708ABCC6n.827G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.3964G>T (p.Gly1322Trp)
c.778G>T (p.Gly260Trp)
c.3589G>T (n.3589G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.3931G>T (p.Gly1311Trp)
c.3622G>T (p.Gly1208Trp)
n.4262G>T
n.4000G>T
n.4063G>T
n.539-4831C>A
n.3626G>T
c.3796G>T (p.Gly1266Trp)
c.4000G>T (p.Gly1334Trp)
n.3945G>T
 gnomAD v4
16g.16154950C=CA2210140961ABCC6n.827G=
c.*136G= (n.*136G=)
c.3964G= (p.Gly1322=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.3589G= (n.3589G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.3931G= (p.Gly1311=)
c.3622G= (p.Gly1208=)
n.4262G=
n.4000G=
n.4063G=
n.539-4831C=
n.3626G=
c.3796G= (p.Gly1266=)
c.4000G= (p.Gly1334=)
n.3945G=
16g.16154950C>GCA394875709ABCC6n.827G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.3964G>C (p.Gly1322Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.3589G>C (n.3589G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.3931G>C (p.Gly1311Arg)
c.3622G>C (p.Gly1208Arg)
n.4262G>C
n.4000G>C
n.4063G>C
n.539-4831C>G
n.3626G>C
c.3796G>C (p.Gly1266Arg)
c.4000G>C (p.Gly1334Arg)
n.3945G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154950C>TCA394875711ABCC6n.827G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.3964G>A (p.Gly1322Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.3589G>A (n.3589G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.3931G>A (p.Gly1311Arg)
c.3622G>A (p.Gly1208Arg)
n.4262G>A
n.4000G>A
n.4063G>A
n.539-4831C>T
n.3626G>A
c.3796G>A (p.Gly1266Arg)
c.4000G>A (p.Gly1334Arg)
n.3945G>A
 COSMIC
16g.16154951A>CCA493797284ABCC6n.826T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.3963T>G (p.Gly1321=)
c.777T>G (p.Gly259=)
c.3588T>G (n.3588T>G)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.3930T>G (p.Gly1310=)
c.3621T>G (p.Gly1207=)
n.4261T>G
n.3999T>G
n.4062T>G
n.539-4830A>C
n.3625T>G
c.3795T>G (p.Gly1265=)
c.3999T>G (p.Gly1333=)
n.3944T>G
16g.16154951A>GCA493797288ABCC6n.826T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.3963T>C (p.Gly1321=)
c.777T>C (p.Gly259=)
c.3588T>C (n.3588T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.3930T>C (p.Gly1310=)
c.3621T>C (p.Gly1207=)
n.4261T>C
n.3999T>C
n.4062T>C
n.539-4830A>G
n.3625T>C
c.3795T>C (p.Gly1265=)
c.3999T>C (p.Gly1333=)
n.3944T>C
 gnomAD v4
16g.16154951A>TCA493797286ABCC6n.826T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.3963T>A (p.Gly1321=)
c.777T>A (p.Gly259=)
c.3588T>A (n.3588T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.3930T>A (p.Gly1310=)
c.3621T>A (p.Gly1207=)
n.4261T>A
n.3999T>A
n.4062T>A
n.539-4830A>T
n.3625T>A
c.3795T>A (p.Gly1265=)
c.3999T>A (p.Gly1333=)
n.3944T>A
16g.16154952C>ACA394875715ABCC6n.825G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.3962G>T (p.Gly1321Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.3587G>T (n.3587G>T)
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c.3929G>T (p.Gly1310Val)
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n.4260G>T
n.3998G>T
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n.3943G>T
 gnomAD v4
16g.16154952C=CA2210140962ABCC6n.825G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.3962G= (p.Gly1321=)
c.776G= (p.Gly259=)
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c.3929G= (p.Gly1310=)
c.3620G= (p.Gly1207=)
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n.4061G=
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n.3624G=
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c.3998G= (p.Gly1333=)
n.3943G=
16g.16154952C>GCA394875717ABCC6n.825G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
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c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.3587G>C (n.3587G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
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n.4260G>C
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n.3943G>C
16g.16154952C>TCA7925366ABCC6n.825G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
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c.776G>A (p.Gly259Asp)
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c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.3929G>A (p.Gly1310Asp)
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n.4260G>A
n.3998G>A
n.4061G>A
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n.3624G>A
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n.3943G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154953C>ACA394875725ABCC6n.824G>T
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n.3942G>T
 gnomAD v4
16g.16154953C=CA2210140963ABCC6n.824G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.3961G= (p.Gly1321=)
c.775G= (p.Gly259=)
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c.3928G= (p.Gly1310=)
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c.3997G= (p.Gly1333=)
n.3942G=
16g.16154953C>GCA394875721ABCC6n.824G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.3961G>C (p.Gly1321Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.3586G>C (n.3586G>C)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
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n.4259G>C
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n.3942G>C
16g.16154953C>TCA281585ABCC6n.824G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.3961G>A (p.Gly1321Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.3586G>A (n.3586G>A)
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c.3928G>A (p.Gly1310Ser)
c.3619G>A (p.Gly1207Ser)
n.4259G>A
n.3997G>A
n.4060G>A
n.539-4828C>T
n.3623G>A
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c.3997G>A (p.Gly1333Ser)
n.3942G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154954C>ACA394875728ABCC6n.823G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.3960G>T (p.Glu1320Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
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c.3927G>T (p.Glu1309Asp)
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n.3996G>T
n.4059G>T
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n.3941G>T
 gnomAD v4
16g.16154954C>GCA394875730ABCC6n.823G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.3960G>C (p.Glu1320Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.3585G>C (n.3585G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.3927G>C (p.Glu1309Asp)
c.3618G>C (p.Glu1206Asp)
n.4258G>C
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c.3792G>C (p.Glu1264Asp)
c.3996G>C (p.Glu1332Asp)
n.3941G>C
16g.16154954C>TCA493797294ABCC6n.823G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.3960G>A (p.Glu1320=)
c.774G>A (p.Glu258=)
c.3585G>A (n.3585G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.3927G>A (p.Glu1309=)
c.3618G>A (p.Glu1206=)
n.4258G>A
n.3996G>A
n.4059G>A
n.539-4827C>T
n.3622G>A
c.3792G>A (p.Glu1264=)
c.3996G>A (p.Glu1332=)
n.3941G>A
16g.16154955T>ACA394875732ABCC6n.822A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.3959A>T (p.Glu1320Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.3584A>T (n.3584A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.3926A>T (p.Glu1309Val)
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n.4257A>T
n.3995A>T
n.4058A>T
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n.3940A>T
16g.16154955T>CCA394875735ABCC6n.822A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.3584A>G (n.3584A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.3926A>G (p.Glu1309Gly)
c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
n.4257A>G
n.3995A>G
n.4058A>G
n.539-4826T>C
n.3621A>G
c.3791A>G (p.Glu1264Gly)
c.3995A>G (p.Glu1332Gly)
n.3940A>G
16g.16154955T>GCA394875737ABCC6n.822A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.3584A>C (n.3584A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.3926A>C (p.Glu1309Ala)
c.3617A>C (p.Glu1206Ala)
n.4257A>C
n.3995A>C
n.4058A>C
n.539-4826T>G
n.3621A>C
c.3791A>C (p.Glu1264Ala)
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
n.3940A>C
16g.16154956C>ACA394875741ABCC6n.821G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.3583G>T (n.3583G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.3925G>T (p.Glu1309Ter)
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n.4256G>T
n.3994G>T
n.4057G>T
n.539-4825C>A
n.3620G>T
c.3790G>T (p.Glu1264Ter)
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
n.3939G>T
 gnomAD v4
16g.16154956C=CA2210140966ABCC6n.821G=
c.*130G= (n.*130G=)
c.3958G= (p.Glu1320=)
c.772G= (p.Glu258=)
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c.*1167G= (n.*1167G=)
c.3925G= (p.Glu1309=)
c.3616G= (p.Glu1206=)
n.4256G=
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n.4057G=
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n.3620G=
c.3790G= (p.Glu1264=)
c.3994G= (p.Glu1332=)
n.3939G=
16g.16154956C>GCA394875743ABCC6n.821G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.3583G>C (n.3583G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.3925G>C (p.Glu1309Gln)
c.3616G>C (p.Glu1206Gln)
n.4256G>C
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n.3620G>C
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n.3939G>C
16g.16154956C>TCA394875746ABCC6n.821G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.3583G>A (n.3583G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.3925G>A (p.Glu1309Lys)
c.3616G>A (p.Glu1206Lys)
n.4256G>A
n.3994G>A
n.4057G>A
n.539-4825C>T
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c.3790G>A (p.Glu1264Lys)
c.3994G>A (p.Glu1332Lys)
n.3939G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154957A>CCA493797295ABCC6n.820T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
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n.3993T>G
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c.3993T>G (p.Ala1331=)
n.3938T>G
16g.16154957A>GCA493797296ABCC6n.820T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.3957T>C (p.Ala1319=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.3582T>C (n.3582T>C)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.3924T>C (p.Ala1308=)
c.3615T>C (p.Ala1205=)
n.4255T>C
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n.3938T>C
16g.16154957A>TCA493797299ABCC6n.820T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.3957T>A (p.Ala1319=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.3582T>A (n.3582T>A)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.3924T>A (p.Ala1308=)
c.3615T>A (p.Ala1205=)
n.4255T>A
n.3993T>A
n.4056T>A
n.539-4824A>T
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c.3789T>A (p.Ala1263=)
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n.3938T>A
16g.16154958G>ACA394875747ABCC6n.819C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.3956C>T (p.Ala1319Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
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c.*1165C>T (n.*1165C>T)
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n.4254C>T
n.3992C>T
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n.539-4823G>A
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n.3937C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154958G>CCA394875748ABCC6n.819C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.3956C>G (p.Ala1319Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.3581C>G (n.3581C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
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n.3937C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154958G=CA2210140967ABCC6n.819C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.3956C= (p.Ala1319=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.3581C= (n.3581C=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.3923C= (p.Ala1308=)
c.3614C= (p.Ala1205=)
n.4254C=
n.3992C=
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c.3788C= (p.Ala1263=)
c.3992C= (p.Ala1331=)
n.3937C=
16g.16154958G>TCA394875749ABCC6n.819C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.3956C>A (p.Ala1319Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.3581C>A (n.3581C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.3923C>A (p.Ala1308Asp)
c.3614C>A (p.Ala1205Asp)
n.4254C>A
n.3992C>A
n.4055C>A
n.539-4823G>T
n.3618C>A
c.3788C>A (p.Ala1263Asp)
c.3992C>A (p.Ala1331Asp)
n.3937C>A
 gnomAD v4
16g.16154959C>ACA394875755ABCC6n.818G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
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c.3580G>T (n.3580G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
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n.3991G>T
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n.3936G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3922G= (p.Ala1308=)
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n.3991G=
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c.769G>C (p.Ala257Pro)
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16g.16154959C>TCA394875753ABCC6n.818G>A
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n.3936G>A
 gnomAD v4
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n.3935A>T
16g.16154960T>CCA493797305ABCC6n.817A>G
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n.3935A>G
16g.16154960T>GCA493797307ABCC6n.817A>C
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n.3935A>C
16g.16154961G>ACA394875762ABCC6n.816C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.767C>A (p.Ala256Glu)
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c.3920C>A (p.Ala1307Glu)
c.3611C>A (p.Ala1204Glu)
n.4251C>A
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n.3934C>A
 gnomAD v4
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n.3933G>T
 gnomAD v4
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16g.16154962C>GCA394875769ABCC6n.815G>C
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c.766G>C (p.Ala256Pro)
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n.3933G>C
16g.16154962C>TCA394875772ABCC6n.815G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
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c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.3577G>A (n.3577G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.3919G>A (p.Ala1307Thr)
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n.4250G>A
n.3988G>A
n.4051G>A
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n.3614G>A
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n.3933G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154963C>ACA394875777ABCC6n.814G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.3951G>T (p.Glu1317Asp)
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n.4050G>T
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n.3932G>T
 gnomAD v4
16g.16154963C>GCA394875774ABCC6n.814G>C
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c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.3576G>C (n.3576G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.3918G>C (p.Glu1306Asp)
c.3609G>C (p.Glu1203Asp)
n.4249G>C
n.3987G>C
n.4050G>C
n.539-4818C>G
n.3613G>C
c.3783G>C (p.Glu1261Asp)
c.3987G>C (p.Glu1329Asp)
n.3932G>C
16g.16154963C>TCA493797313ABCC6n.814G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.3951G>A (p.Glu1317=)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.3576G>A (n.3576G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.3918G>A (p.Glu1306=)
c.3609G>A (p.Glu1203=)
n.4249G>A
n.3987G>A
n.4050G>A
n.539-4818C>T
n.3613G>A
c.3783G>A (p.Glu1261=)
c.3987G>A (p.Glu1329=)
n.3932G>A
 gnomAD v4
16g.16154964T>ACA394875782ABCC6n.813A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
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c.764A>T (p.Glu255Val)
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n.4248A>T
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n.3931A>T
16g.16154964T>CCA394875785ABCC6n.813A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.3950A>G (p.Glu1317Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.3575A>G (n.3575A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.3917A>G (p.Glu1306Gly)
c.3608A>G (p.Glu1203Gly)
n.4248A>G
n.3986A>G
n.4049A>G
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n.3931A>G
16g.16154964T>GCA394875788ABCC6n.813A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.3950A>C (p.Glu1317Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.3575A>C (n.3575A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.3917A>C (p.Glu1306Ala)
c.3608A>C (p.Glu1203Ala)
n.4248A>C
n.3986A>C
n.4049A>C
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n.3612A>C
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
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n.3931A>C
16g.16154965C>ACA394875792ABCC6n.812G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
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c.763G>T (p.Glu255Ter)
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n.3930G>T
 gnomAD v4
16g.16154965C>GCA394875794ABCC6n.812G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.3949G>C (p.Glu1317Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.3574G>C (n.3574G>C)
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n.3930G>C
16g.16154965C>TCA394875796ABCC6n.812G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.3949G>A (p.Glu1317Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.3574G>A (n.3574G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.3916G>A (p.Glu1306Lys)
c.3607G>A (p.Glu1203Lys)
n.4247G>A
n.3985G>A
n.4048G>A
n.539-4816C>T
n.3611G>A
c.3781G>A (p.Glu1261Lys)
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n.3930G>A
16g.16154966C>ACA394875799ABCC6n.811G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
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n.4246G>T
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n.3929G>T
 gnomAD v4
16g.16154966C=CA2210140979ABCC6n.811G=
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n.3929G=
16g.16154966C>GCA394875815ABCC6n.811G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.3948G>C (p.Gln1316His)
c.762G>C (p.Gln254His)
c.3573G>C (n.3573G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.3915G>C (p.Gln1305His)
c.3606G>C (p.Gln1202His)
n.4246G>C
n.3984G>C
n.4047G>C
n.539-4815C>G
n.3610G>C
c.3780G>C (p.Gln1260His)
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16g.16154966C>TCA7925368ABCC6n.811G>A
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c.3915G>A (p.Gln1305=)
c.3606G>A (p.Gln1202=)
n.4246G>A
n.3984G>A
n.4047G>A
n.539-4815C>T
n.3610G>A
c.3780G>A (p.Gln1260=)
c.3984G>A (p.Gln1328=)
n.3929G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154967T>ACA394875820ABCC6n.810A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.3947A>T (p.Gln1316Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.3572A>T (n.3572A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.3914A>T (p.Gln1305Leu)
c.3605A>T (p.Gln1202Leu)
n.4245A>T
n.3983A>T
n.4046A>T
n.539-4814T>A
n.3609A>T
c.3779A>T (p.Gln1260Leu)
c.3983A>T (p.Gln1328Leu)
n.3928A>T
16g.16154967T>CCA394875821ABCC6n.810A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.3947A>G (p.Gln1316Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.3572A>G (n.3572A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.3914A>G (p.Gln1305Arg)
c.3605A>G (p.Gln1202Arg)
n.4245A>G
n.3983A>G
n.4046A>G
n.539-4814T>C
n.3609A>G
c.3779A>G (p.Gln1260Arg)
c.3983A>G (p.Gln1328Arg)
n.3928A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154967T>GCA394875824ABCC6n.810A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.3947A>C (p.Gln1316Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.3572A>C (n.3572A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.3914A>C (p.Gln1305Pro)
c.3605A>C (p.Gln1202Pro)
n.4245A>C
n.3983A>C
n.4046A>C
n.539-4814T>G
n.3609A>C
c.3779A>C (p.Gln1260Pro)
c.3983A>C (p.Gln1328Pro)
n.3928A>C
16g.16154967T=CA2210140982ABCC6n.810A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.3947A= (p.Gln1316=)
c.761A= (p.Gln254=)
c.3572A= (n.3572A=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.3914A= (p.Gln1305=)
c.3605A= (p.Gln1202=)
n.4245A=
n.3983A=
n.4046A=
n.539-4814T=
n.3609A=
c.3779A= (p.Gln1260=)
c.3983A= (p.Gln1328=)
n.3928A=
16g.16154968G>ACA394875828ABCC6n.809C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.3946C>T (p.Gln1316Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.3571C>T (n.3571C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.3913C>T (p.Gln1305Ter)
c.3604C>T (p.Gln1202Ter)
n.4244C>T
n.3982C>T
n.4045C>T
n.539-4813G>A
n.3608C>T
c.3778C>T (p.Gln1260Ter)
c.3982C>T (p.Gln1328Ter)
n.3927C>T
16g.16154968G>CCA394875831ABCC6n.809C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.3946C>G (p.Gln1316Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.3571C>G (n.3571C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.3913C>G (p.Gln1305Glu)
c.3604C>G (p.Gln1202Glu)
n.4244C>G
n.3982C>G
n.4045C>G
n.539-4813G>C
n.3608C>G
c.3778C>G (p.Gln1260Glu)
c.3982C>G (p.Gln1328Glu)
n.3927C>G
16g.16154968G>TCA394875833ABCC6n.809C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.3946C>A (p.Gln1316Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.3571C>A (n.3571C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.3913C>A (p.Gln1305Lys)
c.3604C>A (p.Gln1202Lys)
n.4244C>A
n.3982C>A
n.4045C>A
n.539-4813G>T
n.3608C>A
c.3778C>A (p.Gln1260Lys)
c.3982C>A (p.Gln1328Lys)
n.3927C>A
16g.16154969G>ACA493797331ABCC6n.808C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.3945C>T (p.Leu1315=)
c.759C>T (p.Leu253=)
c.3570C>T (n.3570C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.3912C>T (p.Leu1304=)
c.3603C>T (p.Leu1201=)
n.4243C>T
n.3981C>T
n.4044C>T
n.539-4812G>A
n.3607C>T
c.3777C>T (p.Leu1259=)
c.3981C>T (p.Leu1327=)
n.3926C>T
16g.16154969G>CCA493797333ABCC6n.808C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.3945C>G (p.Leu1315=)
c.759C>G (p.Leu253=)
c.3570C>G (n.3570C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.3912C>G (p.Leu1304=)
c.3603C>G (p.Leu1201=)
n.4243C>G
n.3981C>G
n.4044C>G
n.539-4812G>C
n.3607C>G
c.3777C>G (p.Leu1259=)
c.3981C>G (p.Leu1327=)
n.3926C>G
16g.16154969G>TCA493797335ABCC6n.808C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.3945C>A (p.Leu1315=)
c.759C>A (p.Leu253=)
c.3570C>A (n.3570C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.3912C>A (p.Leu1304=)
c.3603C>A (p.Leu1201=)
n.4243C>A
n.3981C>A
n.4044C>A
n.539-4812G>T
n.3607C>A
c.3777C>A (p.Leu1259=)
c.3981C>A (p.Leu1327=)
n.3926C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154970A>CCA394875838ABCC6n.807T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.3944T>G (p.Leu1315Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.3569T>G (n.3569T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
n.4242T>G
n.3980T>G
n.4043T>G
n.539-4811A>C
n.3606T>G
c.3776T>G (p.Leu1259Arg)
c.3980T>G (p.Leu1327Arg)
n.3925T>G
n.3988T>G
16g.16154970A>GCA394875841ABCC6n.807T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.3944T>C (p.Leu1315Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.3569T>C (n.3569T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
n.4242T>C
n.3980T>C
n.4043T>C
n.539-4811A>G
n.3606T>C
c.3776T>C (p.Leu1259Pro)
c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
n.3925T>C
n.3988T>C
 gnomAD v4
16g.16154970A>TCA394875843ABCC6n.807T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.3944T>A (p.Leu1315His)
c.758T>A (p.Leu253His)
c.3569T>A (n.3569T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.3911T>A (p.Leu1304His)
c.3602T>A (p.Leu1201His)
n.4242T>A
n.3980T>A
n.4043T>A
n.539-4811A>T
n.3606T>A
c.3776T>A (p.Leu1259His)
c.3980T>A (p.Leu1327His)
n.3925T>A
n.3988T>A
16g.16154971G>ACA394875845ABCC6n.806C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.3943C>T (p.Leu1315Phe)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.3568C>T (n.3568C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.3910C>T (p.Leu1304Phe)
c.3601C>T (p.Leu1201Phe)
n.4241C>T
n.3979C>T
n.4042C>T
n.539-4810G>A
n.3605C>T
c.3775C>T (p.Leu1259Phe)
c.3979C>T (p.Leu1327Phe)
n.4187C>T
n.3924C>T
n.3987C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154971G>CCA394875847ABCC6n.806C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.3943C>G (p.Leu1315Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.3568C>G (n.3568C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
n.4241C>G
n.3979C>G
n.4042C>G
n.539-4810G>C
n.3605C>G
c.3775C>G (p.Leu1259Val)
c.3979C>G (p.Leu1327Val)
n.4187C>G
n.3924C>G
n.3987C>G
16g.16154971G=CA2210140983ABCC6n.806C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.3943C= (p.Leu1315=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.3568C= (n.3568C=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.3910C= (p.Leu1304=)
c.3601C= (p.Leu1201=)
n.4241C=
n.3979C=
n.4042C=
n.539-4810G=
n.3605C=
c.3775C= (p.Leu1259=)
c.3979C= (p.Leu1327=)
n.4187C=
n.3924C=
n.3987C=
16g.16154971G>TCA394875852ABCC6n.806C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.3943C>A (p.Leu1315Ile)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.3568C>A (n.3568C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.3601C>A (p.Leu1201Ile)
n.4241C>A
n.3979C>A
n.4042C>A
n.539-4810G>T
n.3605C>A
c.3775C>A (p.Leu1259Ile)
c.3979C>A (p.Leu1327Ile)
n.4187C>A
n.3924C>A
n.3987C>A
 gnomAD v4
16g.16154972C>ACA493797341ABCC6n.805G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.3942G>T (p.Arg1314=)
c.756G>T (p.Arg252=)
c.3567G>T (n.3567G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.3909G>T (p.Arg1303=)
c.3600G>T (p.Arg1200=)
n.4240G>T
n.3978G>T
n.4041G>T
n.539-4809C>A
n.3604G>T
c.3774G>T (p.Arg1258=)
c.3978G>T (p.Arg1326=)
n.4186G>T
n.3923G>T
n.3986G>T
16g.16154972C>GCA493797343ABCC6n.805G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.3942G>C (p.Arg1314=)
c.756G>C (p.Arg252=)
c.3567G>C (n.3567G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.3909G>C (p.Arg1303=)
c.3600G>C (p.Arg1200=)
n.4240G>C
n.3978G>C
n.4041G>C
n.539-4809C>G
n.3604G>C
c.3774G>C (p.Arg1258=)
c.3978G>C (p.Arg1326=)
n.4186G>C
n.3923G>C
n.3986G>C
16g.16154972C>TCA493797345ABCC6n.805G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.3942G>A (p.Arg1314=)
c.756G>A (p.Arg252=)
c.3567G>A (n.3567G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.3909G>A (p.Arg1303=)
c.3600G>A (p.Arg1200=)
n.4240G>A
n.3978G>A
n.4041G>A
n.539-4809C>T
n.3604G>A
c.3774G>A (p.Arg1258=)
c.3978G>A (p.Arg1326=)
n.4186G>A
n.3923G>A
n.3986G>A
 gnomAD v4
16g.16154973C>ACA394875858ABCC6n.804G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.3941G>T (p.Arg1314Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.3566G>T (n.3566G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.3908G>T (p.Arg1303Leu)
c.3599G>T (p.Arg1200Leu)
n.4239G>T
n.3977G>T
n.4040G>T
n.539-4808C>A
n.3603G>T
c.3773G>T (p.Arg1258Leu)
c.3977G>T (p.Arg1326Leu)
n.4185G>T
n.3922G>T
n.3985G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16154973C=CA2210140985ABCC6n.804G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.3941G= (p.Arg1314=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.3566G= (n.3566G=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.3908G= (p.Arg1303=)
c.3599G= (p.Arg1200=)
n.4239G=
n.3977G=
n.4040G=
n.539-4808C=
n.3603G=
c.3773G= (p.Arg1258=)
c.3977G= (p.Arg1326=)
n.4185G=
n.3922G=
n.3985G=
16g.16154973C>GCA394875864ABCC6n.804G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.3941G>C (p.Arg1314Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.3566G>C (n.3566G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.3908G>C (p.Arg1303Pro)
c.3599G>C (p.Arg1200Pro)
n.4239G>C
n.3977G>C
n.4040G>C
n.539-4808C>G
n.3603G>C
c.3773G>C (p.Arg1258Pro)
c.3977G>C (p.Arg1326Pro)
n.4185G>C
n.3922G>C
n.3985G>C
16g.16154973C>TCA16609774ABCC6n.804G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.3941G>A (p.Arg1314Gln)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.3566G>A (n.3566G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.3908G>A (p.Arg1303Gln)
c.3599G>A (p.Arg1200Gln)
n.4239G>A
n.3977G>A
n.4040G>A
n.539-4808C>T
n.3603G>A
c.3773G>A (p.Arg1258Gln)
c.3977G>A (p.Arg1326Gln)
n.4185G>A
n.3922G>A
n.3985G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154974G>ACA129117ABCC6n.803C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.3940C>T (p.Arg1314Trp)
c.754C>T (p.Arg252Trp)
c.3565C>T (n.3565C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.3907C>T (p.Arg1303Trp)
c.3598C>T (p.Arg1200Trp)
n.4238C>T
n.3976C>T
n.4039C>T
n.539-4807G>A
n.3602C>T
c.3772C>T (p.Arg1258Trp)
c.3976C>T (p.Arg1326Trp)
n.4184C>T
n.3921C>T
n.3984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154974G>CCA394875869ABCC6n.803C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.3940C>G (p.Arg1314Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.3565C>G (n.3565C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.3907C>G (p.Arg1303Gly)
c.3598C>G (p.Arg1200Gly)
n.4238C>G
n.3976C>G
n.4039C>G
n.539-4807G>C
n.3602C>G
c.3772C>G (p.Arg1258Gly)
c.3976C>G (p.Arg1326Gly)
n.4184C>G
n.3921C>G
n.3984C>G
16g.16154974G=CA2210140989ABCC6n.803C=
c.*112C= (n.*112C=)
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c.3565C= (n.3565C=)
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c.3907C= (p.Arg1303=)
c.3598C= (p.Arg1200=)
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n.4184C=
n.3921C=
n.3984C=
16g.16154974G>TCA493797351ABCC6n.803C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.3940C>A (p.Arg1314=)
c.754C>A (p.Arg252=)
c.3565C>A (n.3565C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.3907C>A (p.Arg1303=)
c.3598C>A (p.Arg1200=)
n.4238C>A
n.3976C>A
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n.539-4807G>T
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c.3772C>A (p.Arg1258=)
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n.4184C>A
n.3921C>A
n.3984C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154974dupCA2631959204ABCC6n.803dup
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c.3907dup (p.Arg1303ProfsTer7)
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n.4238dup
n.3976dup
n.4039dup
n.539-4807dup
n.3602dup
c.3772dup (p.Arg1258ProfsTer7)
c.3976dup (p.Arg1326ProfsTer7)
n.4184dup
n.3921dup
n.3984dup
 gnomAD v4
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n.3983G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154975C=CA2210140991ABCC6n.802G=
c.*111G= (n.*111G=)
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n.3983G=
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c.3906G>C (p.Leu1302=)
c.3597G>C (p.Leu1199=)
n.4237G>C
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n.3983G>C
16g.16154975C>TCA7925369ABCC6n.802G>A
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n.4183G>A
n.3920G>A
n.3983G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154976A>CCA394875880ABCC6n.801T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
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n.4182T>G
n.3919T>G
n.3982T>G
16g.16154976A>GCA394875877ABCC6n.801T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
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n.4236T>C
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n.539-4805A>G
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c.3770T>C (p.Leu1257Pro)
c.3974T>C (p.Leu1325Pro)
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n.3982T>C
 gnomAD v4
16g.16154976A>TCA394875883ABCC6n.801T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.3938T>A (p.Leu1313Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
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c.3905T>A (p.Leu1302Gln)
c.3596T>A (p.Leu1199Gln)
n.4236T>A
n.3974T>A
n.4037T>A
n.539-4805A>T
n.3600T>A
c.3770T>A (p.Leu1257Gln)
c.3974T>A (p.Leu1325Gln)
n.4182T>A
n.3919T>A
n.3982T>A
16g.16154977G>ACA493797358ABCC6n.800C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.3937C>T (p.Leu1313=)
c.751C>T (p.Leu251=)
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c.*1146C>T (n.*1146C>T)
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n.4036C>T
n.539-4804G>A
n.3599C>T
c.3769C>T (p.Leu1257=)
c.3973C>T (p.Leu1325=)
n.4181C>T
n.3918C>T
n.3981C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154977G>CCA394875886ABCC6n.800C>G
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n.3981C>G
16g.16154977G=CA2210140993ABCC6n.800C=
c.*109C= (n.*109C=)
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16g.16154977G>TCA394875889ABCC6n.800C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.3937C>A (p.Leu1313Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.3562C>A (n.3562C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.3904C>A (p.Leu1302Met)
c.3595C>A (p.Leu1199Met)
n.4235C>A
n.3973C>A
n.4036C>A
n.539-4804G>T
n.3599C>A
c.3769C>A (p.Leu1257Met)
c.3973C>A (p.Leu1325Met)
n.4181C>A
n.3918C>A
n.3981C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154978C>ACA493797360ABCC6n.799G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.3936G>T (p.Leu1312=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.3561G>T (n.3561G>T)
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n.4234G>T
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c.3972G>T (p.Leu1324=)
n.4180G>T
n.3917G>T
n.3980G>T
 gnomAD v4
16g.16154978C=CA2210140996ABCC6n.799G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.3936G= (p.Leu1312=)
c.750G= (p.Leu250=)
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c.*1145G= (n.*1145G=)
c.3903G= (p.Leu1301=)
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n.3972G=
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n.3598G=
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c.3972G= (p.Leu1324=)
n.4180G=
n.3917G=
n.3980G=
16g.16154978C>GCA493797362ABCC6n.799G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.3936G>C (p.Leu1312=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.3561G>C (n.3561G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.3903G>C (p.Leu1301=)
c.3594G>C (p.Leu1198=)
n.4234G>C
n.3972G>C
n.4035G>C
n.539-4803C>G
n.3598G>C
c.3768G>C (p.Leu1256=)
c.3972G>C (p.Leu1324=)
n.4180G>C
n.3917G>C
n.3980G>C
16g.16154978C>TCA7925370ABCC6n.799G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.3936G>A (p.Leu1312=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.3561G>A (n.3561G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.3903G>A (p.Leu1301=)
c.3594G>A (p.Leu1198=)
n.4234G>A
n.3972G>A
n.4035G>A
n.539-4803C>T
n.3598G>A
c.3768G>A (p.Leu1256=)
c.3972G>A (p.Leu1324=)
n.4180G>A
n.3917G>A
n.3980G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154978dupCA2210140995ABCC6n.799dup
c.*108dup (n.*108dup)
c.3936dup (p.Leu1313AlafsTer8)
c.750dup (p.Leu251AlafsTer8)
c.3561dup (n.3561dup)
c.*1145dup (n.*1145dup)
c.3903dup (p.Leu1302AlafsTer8)
c.3594dup (p.Leu1199AlafsTer8)
n.4234dup
n.3972dup
n.4035dup
n.539-4803dup
n.3598dup
c.3768dup (p.Leu1257AlafsTer8)
c.3972dup (p.Leu1325AlafsTer8)
n.4180dup
n.3917dup
n.3980dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154979A>CCA394875893ABCC6n.798T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.3935T>G (p.Leu1312Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.3560T>G (n.3560T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.3902T>G (p.Leu1301Arg)
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n.4233T>G
n.3971T>G
n.4034T>G
n.539-4802A>C
n.3597T>G
c.3767T>G (p.Leu1256Arg)
c.3971T>G (p.Leu1324Arg)
n.4179T>G
n.3916T>G
n.3979T>G
16g.16154979A>GCA394875900ABCC6n.798T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.3935T>C (p.Leu1312Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.3560T>C (n.3560T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.3902T>C (p.Leu1301Pro)
c.3593T>C (p.Leu1198Pro)
n.4233T>C
n.3971T>C
n.4034T>C
n.539-4802A>G
n.3597T>C
c.3767T>C (p.Leu1256Pro)
c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
n.4179T>C
n.3916T>C
n.3979T>C
 gnomAD v4
16g.16154979A>TCA394875905ABCC6n.798T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.3935T>A (p.Leu1312Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.3560T>A (n.3560T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.3902T>A (p.Leu1301Gln)
c.3593T>A (p.Leu1198Gln)
n.4233T>A
n.3971T>A
n.4034T>A
n.539-4802A>T
n.3597T>A
c.3767T>A (p.Leu1256Gln)
c.3971T>A (p.Leu1324Gln)
n.4179T>A
n.3916T>A
n.3979T>A
16g.16154980G>ACA493797368ABCC6n.797C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.3934C>T (p.Leu1312=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.3559C>T (n.3559C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.3901C>T (p.Leu1301=)
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n.4232C>T
n.3970C>T
n.4033C>T
n.539-4801G>A
n.3596C>T
c.3766C>T (p.Leu1256=)
c.3970C>T (p.Leu1324=)
n.4178C>T
n.3915C>T
n.3978C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16154980G>CCA394875910ABCC6n.797C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.3934C>G (p.Leu1312Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.3559C>G (n.3559C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.3901C>G (p.Leu1301Val)
c.3592C>G (p.Leu1198Val)
n.4232C>G
n.3970C>G
n.4033C>G
n.539-4801G>C
n.3596C>G
c.3766C>G (p.Leu1256Val)
c.3970C>G (p.Leu1324Val)
n.4178C>G
n.3915C>G
n.3978C>G
16g.16154980G=CA2210141002ABCC6n.797C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.3934C= (p.Leu1312=)
c.748C= (p.Leu250=)
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c.*1143C= (n.*1143C=)
c.3901C= (p.Leu1301=)
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n.3596C=
c.3766C= (p.Leu1256=)
c.3970C= (p.Leu1324=)
n.4178C=
n.3915C=
n.3978C=
16g.16154980G>TCA394875912ABCC6n.797C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.3934C>A (p.Leu1312Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.3559C>A (n.3559C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.3901C>A (p.Leu1301Met)
c.3592C>A (p.Leu1198Met)
n.4232C>A
n.3970C>A
n.4033C>A
n.539-4801G>T
n.3596C>A
c.3766C>A (p.Leu1256Met)
c.3970C>A (p.Leu1324Met)
n.4178C>A
n.3915C>A
n.3978C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154981C>ACA493797369ABCC6n.796G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.3933G>T (p.Gly1311=)
c.747G>T (p.Gly249=)
c.3558G>T (n.3558G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.3900G>T (p.Gly1300=)
c.3591G>T (p.Gly1197=)
n.4231G>T
n.3969G>T
n.4032G>T
n.539-4800C>A
n.3595G>T
c.3765G>T (p.Gly1255=)
c.3969G>T (p.Gly1323=)
n.4177G>T
n.3914G>T
n.3977G>T
16g.16154981C>GCA493797370ABCC6n.796G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.3933G>C (p.Gly1311=)
c.747G>C (p.Gly249=)
c.3558G>C (n.3558G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.3900G>C (p.Gly1300=)
c.3591G>C (p.Gly1197=)
n.4231G>C
n.3969G>C
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n.539-4800C>G
n.3595G>C
c.3765G>C (p.Gly1255=)
c.3969G>C (p.Gly1323=)
n.4177G>C
n.3914G>C
n.3977G>C
16g.16154981C>TCA493797372ABCC6n.796G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.3933G>A (p.Gly1311=)
c.747G>A (p.Gly249=)
c.3558G>A (n.3558G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.3900G>A (p.Gly1300=)
c.3591G>A (p.Gly1197=)
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c.3765G>A (p.Gly1255=)
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n.4177G>A
n.3914G>A
n.3977G>A
 gnomAD v4
16g.16154983delCA2631959220ABCC6n.796del
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c.747del (p.Leu250CysfsTer?)
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c.3900del (p.Leu1301CysfsTer?)
c.3591del (p.Leu1198CysfsTer?)
n.4231del
n.3969del
n.4032del
n.539-4798del
n.3595del
c.3765del (p.Leu1256CysfsTer?)
c.3969del (p.Leu1324CysfsTer?)
n.4177del
n.3914del
n.3977del
 gnomAD v4
16g.16154982C>ACA394875916ABCC6n.795G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
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n.4031G>T
n.539-4799C>A
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n.4176G>T
n.3913G>T
n.3976G>T
 gnomAD v4
16g.16154982C=CA2210141006ABCC6n.795G=
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n.3913G=
n.3976G=
16g.16154982C>GCA394875919ABCC6n.795G>C
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n.4230G>C
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n.539-4799C>G
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c.3764G>C (p.Gly1255Ala)
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n.4176G>C
n.3913G>C
n.3976G>C
16g.16154982C>TCA278625527ABCC6n.795G>A
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c.746G>A (p.Gly249Glu)
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c.3899G>A (p.Gly1300Glu)
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n.4230G>A
n.3968G>A
n.4031G>A
n.539-4799C>T
n.3594G>A
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c.3968G>A (p.Gly1323Glu)
n.4176G>A
n.3913G>A
n.3976G>A
 ClinVar dbSNP
16g.16154983C>ACA394875933ABCC6n.794G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.3931G>T (p.Gly1311Trp)
c.745G>T (p.Gly249Trp)
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n.4229G>T
n.3967G>T
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n.4175G>T
n.3912G>T
n.3975G>T
16g.16154983C>GCA394875929ABCC6n.794G>C
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c.3931G>C (p.Gly1311Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
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c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.3898G>C (p.Gly1300Arg)
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n.4229G>C
n.3967G>C
n.4030G>C
n.539-4798C>G
n.3593G>C
c.3763G>C (p.Gly1255Arg)
c.3967G>C (p.Gly1323Arg)
n.4175G>C
n.3912G>C
n.3975G>C
16g.16154983C>TCA394875926ABCC6n.794G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.3931G>A (p.Gly1311Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.3556G>A (n.3556G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.3898G>A (p.Gly1300Arg)
c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
n.4229G>A
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n.4030G>A
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n.3593G>A
c.3763G>A (p.Gly1255Arg)
c.3967G>A (p.Gly1323Arg)
n.4175G>A
n.3912G>A
n.3975G>A
16g.16154984_16155002dupCA2580090798ABCC6n.776_794dup
c.*85_*103dup (n.*85_*103dup)
c.3913_3931dup (p.Gly1311GlufsTer16)
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c.3538_3556dup (n.3538_3556dup)
c.*1122_*1140dup (n.*1122_*1140dup)
c.3880_3898dup (p.Gly1300GlufsTer16)
c.3571_3589dup (p.Gly1197GlufsTer16)
n.4211_4229dup
n.3949_3967dup
n.4012_4030dup
n.539-4797_539-4779dup
n.3575_3593dup
c.3745_3763dup (p.Gly1255GlufsTer16)
c.3949_3967dup (p.Gly1323GlufsTer16)
n.4157_4175dup
n.3894_3912dup
n.3957_3975dup
 ClinVar
16g.16154984A=CA2210141011ABCC6n.793T=
c.*102T= (n.*102T=)
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c.*1139T= (n.*1139T=)
c.3897T= (p.Ser1299=)
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n.4228T=
n.3966T=
n.4029T=
n.539-4797A=
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c.3966T= (p.Ser1322=)
n.4174T=
n.3911T=
n.3974T=
16g.16154984A>CCA394875935ABCC6n.793T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.3930T>G (p.Ser1310Arg)
c.744T>G (p.Ser248Arg)
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n.4228T>G
n.3966T>G
n.4029T>G
n.539-4797A>C
n.3592T>G
c.3762T>G (p.Ser1254Arg)
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n.4174T>G
n.3911T>G
n.3974T>G
16g.16154984A>GCA493797378ABCC6n.793T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.3930T>C (p.Ser1310=)
c.744T>C (p.Ser248=)
c.3555T>C (n.3555T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.3897T>C (p.Ser1299=)
c.3588T>C (p.Ser1196=)
n.4228T>C
n.3966T>C
n.4029T>C
n.539-4797A>G
n.3592T>C
c.3762T>C (p.Ser1254=)
c.3966T>C (p.Ser1322=)
n.4174T>C
n.3911T>C
n.3974T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154984A>TCA394875936ABCC6n.793T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.3930T>A (p.Ser1310Arg)
c.744T>A (p.Ser248Arg)
c.3555T>A (n.3555T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.3897T>A (p.Ser1299Arg)
c.3588T>A (p.Ser1196Arg)
n.4228T>A
n.3966T>A
n.4029T>A
n.539-4797A>T
n.3592T>A
c.3762T>A (p.Ser1254Arg)
c.3966T>A (p.Ser1322Arg)
n.4174T>A
n.3911T>A
n.3974T>A
16g.16154984_16154985insGCA645572487ABCC6n.792_793insC
c.*101_*102insC (n.*101_*102insC)
c.3929_3930insC (p.Gly1311TrpfsTer10)
c.743_744insC (p.Gly249TrpfsTer10)
c.3554_3555insC (n.3554_3555insC)
c.*1138_*1139insC (n.*1138_*1139insC)
c.3896_3897insC (p.Gly1300TrpfsTer10)
c.3587_3588insC (p.Gly1197TrpfsTer10)
n.4227_4228insC
n.3965_3966insC
n.4028_4029insC
n.539-4797_539-4796insG
n.3591_3592insC
c.3761_3762insC (p.Gly1255TrpfsTer10)
c.3965_3966insC (p.Gly1323TrpfsTer10)
n.4173_4174insC
n.3910_3911insC
n.3973_3974insC
 COSMIC
16g.16154985C>ACA394875939ABCC6n.792G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.3929G>T (p.Ser1310Ile)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
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c.3896G>T (p.Ser1299Ile)
c.3587G>T (p.Ser1196Ile)
n.4227G>T
n.3965G>T
n.4028G>T
n.539-4796C>A
n.3591G>T
c.3761G>T (p.Ser1254Ile)
c.3965G>T (p.Ser1322Ile)
n.4173G>T
n.3910G>T
n.3973G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154985C=CA2210141017ABCC6n.792G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.3929G= (p.Ser1310=)
c.743G= (p.Ser248=)
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n.4227G=
n.3965G=
n.4028G=
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c.3761G= (p.Ser1254=)
c.3965G= (p.Ser1322=)
n.4173G=
n.3910G=
n.3973G=
16g.16154985C>GCA7925371ABCC6n.792G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.3929G>C (p.Ser1310Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.3554G>C (n.3554G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.3896G>C (p.Ser1299Thr)
c.3587G>C (p.Ser1196Thr)
n.4227G>C
n.3965G>C
n.4028G>C
n.539-4796C>G
n.3591G>C
c.3761G>C (p.Ser1254Thr)
c.3965G>C (p.Ser1322Thr)
n.4173G>C
n.3910G>C
n.3973G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154985C>TCA394875942ABCC6n.792G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.3929G>A (p.Ser1310Asn)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.3554G>A (n.3554G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.3896G>A (p.Ser1299Asn)
c.3587G>A (p.Ser1196Asn)
n.4227G>A
n.3965G>A
n.4028G>A
n.539-4796C>T
n.3591G>A
c.3761G>A (p.Ser1254Asn)
c.3965G>A (p.Ser1322Asn)
n.4173G>A
n.3910G>A
n.3973G>A
 gnomAD v4
16g.16154985dupCA493797380ABCC6n.792dup
c.*101dup (n.*101dup)
c.3929dup (p.Ser1310ArgfsTer11)
c.743dup (p.Ser248ArgfsTer11)
c.3554dup (n.3554dup)
c.*1138dup (n.*1138dup)
c.3896dup (p.Ser1299ArgfsTer11)
c.3587dup (p.Ser1196ArgfsTer11)
n.4227dup
n.3965dup
n.4028dup
n.539-4796dup
n.3591dup
c.3761dup (p.Ser1254ArgfsTer11)
c.3965dup (p.Ser1322ArgfsTer11)
n.4173dup
n.3910dup
n.3973dup
16g.16154986T>ACA394875948ABCC6n.791A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.3928A>T (p.Ser1310Cys)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.3553A>T (n.3553A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.3895A>T (p.Ser1299Cys)
c.3586A>T (p.Ser1196Cys)
n.4226A>T
n.3964A>T
n.4027A>T
n.539-4795T>A
n.3590A>T
c.3760A>T (p.Ser1254Cys)
c.3964A>T (p.Ser1322Cys)
n.4172A>T
n.3909A>T
n.3972A>T
16g.16154986T>CCA394875950ABCC6n.791A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.3928A>G (p.Ser1310Gly)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.3553A>G (n.3553A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.3895A>G (p.Ser1299Gly)
c.3586A>G (p.Ser1196Gly)
n.4226A>G
n.3964A>G
n.4027A>G
n.539-4795T>C
n.3590A>G
c.3760A>G (p.Ser1254Gly)
c.3964A>G (p.Ser1322Gly)
n.4172A>G
n.3909A>G
n.3972A>G
 gnomAD v4
16g.16154986T>GCA394875952ABCC6n.791A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.3928A>C (p.Ser1310Arg)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.3553A>C (n.3553A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.3895A>C (p.Ser1299Arg)
c.3586A>C (p.Ser1196Arg)
n.4226A>C
n.3964A>C
n.4027A>C
n.539-4795T>G
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c.3760A>C (p.Ser1254Arg)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4220del
n.3958del
n.4021del
n.539-4787del
n.3584del
c.3754del (p.Leu1252TrpfsTer?)
c.3958del (p.Leu1320TrpfsTer?)
n.4166del
n.3903del
n.3966del
 gnomAD v4
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c.*93C>T (n.*93C>T)
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 gnomAD v4
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16g.16154993G>TCA493797407ABCC6n.784C>A
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c.*1130C>A (n.*1130C>A)
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n.4219C>A
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n.3965C>A
 gnomAD v4
16g.16154994G>ACA394876009ABCC6n.783C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.3920C>T (p.Ser1307Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.734C= (p.Ser245=)
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c.*1129C= (n.*1129C=)
c.3887C= (p.Ser1296=)
c.3578C= (p.Ser1193=)
n.4218C=
n.3956C=
n.4019C=
n.539-4787G=
n.3582C=
c.3752C= (p.Ser1251=)
c.3956C= (p.Ser1319=)
n.4164C=
n.3901C=
n.3964C=
16g.16154994G>TCA394876016ABCC6n.783C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.3920C>A (p.Ser1307Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.3545C>A (n.3545C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
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c.3578C>A (p.Ser1193Tyr)
n.4218C>A
n.3956C>A
n.4019C>A
n.539-4787G>T
n.3582C>A
c.3752C>A (p.Ser1251Tyr)
c.3956C>A (p.Ser1319Tyr)
n.4164C>A
n.3901C>A
n.3964C>A
 gnomAD v4
16g.16154995A=CA2210141028ABCC6n.782T=
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n.3900T=
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n.4217T>G
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16g.16154995A>GCA278625550ABCC6n.782T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.16154996G>ACA493797413ABCC6n.781C>T
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 gnomAD v4
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16g.16154996G>TCA493797414ABCC6n.781C>A
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c.732C>A (p.Ser244=)
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 gnomAD v4
16g.16154997G>ACA394876030ABCC6n.780C>T
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n.3961C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4161C>A
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n.3961C>A
 gnomAD v4
16g.16154998A>CCA394876034ABCC6n.779T>G
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n.3960T>G
16g.16154998A>GCA394876037ABCC6n.779T>C
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c.3883T>C (p.Ser1295Pro)
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n.4214T>C
n.3952T>C
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n.539-4783A>G
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n.3960T>C
 gnomAD v4
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n.3960T>A
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16g.16154999C>GCA394876050ABCC6n.778G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.3915G>C (p.Lys1305Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.3540G>C (n.3540G>C)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.3882G>C (p.Lys1294Asn)
c.3573G>C (p.Lys1191Asn)
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c.3747G>C (p.Lys1249Asn)
c.3951G>C (p.Lys1317Asn)
n.4159G>C
n.3896G>C
n.3959G>C
16g.16154999C>TCA493797422ABCC6n.778G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.3915G>A (p.Lys1305=)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.3540G>A (n.3540G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.3882G>A (p.Lys1294=)
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n.4213G>A
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c.3747G>A (p.Lys1249=)
c.3951G>A (p.Lys1317=)
n.4159G>A
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n.3959G>A

Number of alleles fetched