Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.539-4982C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.539-4980G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.16154802G>TCA2631958880ABCC6n.905-8C>A
c.*214-8C>A (n.*214-8C>A)
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c.4009-8C>A (n.4009-8C>A)
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n.539-4979G>T
n.3704-8C>A
c.3874-8C>A (n.3874-8C>A)
c.4078-8C>A (n.4078-8C>A)
gnomAD v4
16g.16154803G=CA2210140687ABCC6n.905-9C=
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n.539-4978G=
n.3704-9C=
c.3874-9C= (n.3874-9C=)
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16g.16154803G>TCA2210140686ABCC6n.905-9C>A
c.*214-9C>A (n.*214-9C>A)
c.4042-9C>A (n.4042-9C>A)
c.856-9C>A (n.856-9C>A)
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c.4009-9C>A (n.4009-9C>A)
c.3700-9C>A (n.3700-9C>A)
n.539-4978G>T
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c.3874-9C>A (n.3874-9C>A)
c.4078-9C>A (n.4078-9C>A)
dbSNP
16g.16154805G>CCA2631958884ABCC6n.905-11C>G
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c.3667-11C>G (n.3667-11C>G)
c.*1251-11C>G (n.*1251-11C>G)
c.4009-11C>G (n.4009-11C>G)
c.3700-11C>G (n.3700-11C>G)
n.539-4976G>C
n.3704-11C>G
c.3874-11C>G (n.3874-11C>G)
c.4078-11C>G (n.4078-11C>G)
gnomAD v4
16g.16154808delCA2631958883ABCC6n.905-11del
c.*214-11del (n.*214-11del)
c.4042-11del (n.4042-11del)
c.856-11del (n.856-11del)
c.3667-11del (n.3667-11del)
c.*1251-11del (n.*1251-11del)
c.4009-11del (n.4009-11del)
c.3700-11del (n.3700-11del)
n.539-4973del
n.3704-11del
c.3874-11del (n.3874-11del)
c.4078-11del (n.4078-11del)
gnomAD v4
16g.16154806G>ACA278676833ABCC6n.905-12C>T
c.*214-12C>T (n.*214-12C>T)
c.4042-12C>T (n.4042-12C>T)
c.856-12C>T (n.856-12C>T)
c.3667-12C>T (n.3667-12C>T)
c.*1251-12C>T (n.*1251-12C>T)
c.4009-12C>T (n.4009-12C>T)
c.3700-12C>T (n.3700-12C>T)
n.539-4975G>A
n.3704-12C>T
c.3874-12C>T (n.3874-12C>T)
c.4078-12C>T (n.4078-12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154806G=CA2210140689ABCC6n.905-12C=
c.*214-12C= (n.*214-12C=)
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n.539-4975G=
n.3704-12C=
c.3874-12C= (n.3874-12C=)
c.4078-12C= (n.4078-12C=)
16g.16154806G>TCA2631958887ABCC6n.905-12C>A
c.*214-12C>A (n.*214-12C>A)
c.4042-12C>A (n.4042-12C>A)
c.856-12C>A (n.856-12C>A)
c.3667-12C>A (n.3667-12C>A)
c.*1251-12C>A (n.*1251-12C>A)
c.4009-12C>A (n.4009-12C>A)
c.3700-12C>A (n.3700-12C>A)
n.539-4975G>T
n.3704-12C>A
c.3874-12C>A (n.3874-12C>A)
c.4078-12C>A (n.4078-12C>A)
gnomAD v4
16g.16154807G>ACA7925326ABCC6n.905-13C>T
c.*214-13C>T (n.*214-13C>T)
c.4042-13C>T (n.4042-13C>T)
c.856-13C>T (n.856-13C>T)
c.3667-13C>T (n.3667-13C>T)
c.*1251-13C>T (n.*1251-13C>T)
c.4009-13C>T (n.4009-13C>T)
c.3700-13C>T (n.3700-13C>T)
n.539-4974G>A
n.3704-13C>T
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c.4078-13C>T (n.4078-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154807G=CA2210140691ABCC6n.905-13C=
c.*214-13C= (n.*214-13C=)
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c.4009-13C= (n.4009-13C=)
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n.539-4974G=
n.3704-13C=
c.3874-13C= (n.3874-13C=)
c.4078-13C= (n.4078-13C=)
16g.16154808G>ACA2575924610ABCC6n.905-14C>T
c.*214-14C>T (n.*214-14C>T)
c.4042-14C>T (n.4042-14C>T)
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c.3667-14C>T (n.3667-14C>T)
c.*1251-14C>T (n.*1251-14C>T)
c.4009-14C>T (n.4009-14C>T)
c.3700-14C>T (n.3700-14C>T)
n.539-4973G>A
n.3704-14C>T
c.3874-14C>T (n.3874-14C>T)
c.4078-14C>T (n.4078-14C>T)
16g.16154808G=CA2210140693ABCC6n.905-14C=
c.*214-14C= (n.*214-14C=)
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n.539-4973G=
n.3704-14C=
c.3874-14C= (n.3874-14C=)
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16g.16154808G>TCA2210140694ABCC6n.905-14C>A
c.*214-14C>A (n.*214-14C>A)
c.4042-14C>A (n.4042-14C>A)
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c.*1251-14C>A (n.*1251-14C>A)
c.4009-14C>A (n.4009-14C>A)
c.3700-14C>A (n.3700-14C>A)
n.539-4973G>T
n.3704-14C>A
c.3874-14C>A (n.3874-14C>A)
c.4078-14C>A (n.4078-14C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154809C>ACA7925328ABCC6n.905-15G>T
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c.4009-15G>T (n.4009-15G>T)
c.3700-15G>T (n.3700-15G>T)
n.539-4972C>A
n.3704-15G>T
c.3874-15G>T (n.3874-15G>T)
c.4078-15G>T (n.4078-15G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154809C=CA2210140697ABCC6n.905-15G=
c.*214-15G= (n.*214-15G=)
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n.3704-15G=
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c.4078-15G= (n.4078-15G=)
16g.16154809C>TCA7925327ABCC6n.905-15G>A
c.*214-15G>A (n.*214-15G>A)
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c.4009-15G>A (n.4009-15G>A)
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n.539-4972C>T
n.3704-15G>A
c.3874-15G>A (n.3874-15G>A)
c.4078-15G>A (n.4078-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154810G>ACA278676837ABCC6n.905-16C>T
c.*214-16C>T (n.*214-16C>T)
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c.4009-16C>T (n.4009-16C>T)
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n.539-4971G>A
n.3704-16C>T
c.3874-16C>T (n.3874-16C>T)
c.4078-16C>T (n.4078-16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154810G=CA2210140698ABCC6n.905-16C=
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n.3704-16C=
c.3874-16C= (n.3874-16C=)
c.4078-16C= (n.4078-16C=)
16g.16154811G>TCA2631958889ABCC6n.905-17C>A
c.*214-17C>A (n.*214-17C>A)
c.4042-17C>A (n.4042-17C>A)
c.856-17C>A (n.856-17C>A)
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c.*1251-17C>A (n.*1251-17C>A)
c.4009-17C>A (n.4009-17C>A)
c.3700-17C>A (n.3700-17C>A)
n.539-4970G>T
n.3704-17C>A
c.3874-17C>A (n.3874-17C>A)
c.4078-17C>A (n.4078-17C>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.16154812T>GCA278676839ABCC6n.905-18A>C
c.*214-18A>C (n.*214-18A>C)
c.4042-18A>C (n.4042-18A>C)
c.856-18A>C (n.856-18A>C)
c.3667-18A>C (n.3667-18A>C)
c.*1251-18A>C (n.*1251-18A>C)
c.4009-18A>C (n.4009-18A>C)
c.3700-18A>C (n.3700-18A>C)
n.539-4969T>G
n.3704-18A>C
c.3874-18A>C (n.3874-18A>C)
c.4078-18A>C (n.4078-18A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.16154812T=CA2210140700ABCC6n.905-18A=
c.*214-18A= (n.*214-18A=)
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n.539-4969T=
n.3704-18A=
c.3874-18A= (n.3874-18A=)
c.4078-18A= (n.4078-18A=)
16g.16154813G>ACA2575924611ABCC6n.905-19C>T
c.*214-19C>T (n.*214-19C>T)
c.4042-19C>T (n.4042-19C>T)
c.856-19C>T (n.856-19C>T)
c.3667-19C>T (n.3667-19C>T)
c.*1251-19C>T (n.*1251-19C>T)
c.4009-19C>T (n.4009-19C>T)
c.3700-19C>T (n.3700-19C>T)
n.539-4968G>A
n.3704-19C>T
c.3874-19C>T (n.3874-19C>T)
c.4078-19C>T (n.4078-19C>T)
gnomAD v4
16g.16154814G>ACA2631958904ABCC6n.905-20C>T
c.*214-20C>T (n.*214-20C>T)
c.4042-20C>T (n.4042-20C>T)
c.856-20C>T (n.856-20C>T)
c.3667-20C>T (n.3667-20C>T)
c.*1251-20C>T (n.*1251-20C>T)
c.4009-20C>T (n.4009-20C>T)
c.3700-20C>T (n.3700-20C>T)
n.539-4967G>A
n.3704-20C>T
c.3874-20C>T (n.3874-20C>T)
c.4078-20C>T (n.4078-20C>T)
gnomAD v4
16g.16154814G=CA2210140702ABCC6n.905-20C=
c.*214-20C= (n.*214-20C=)
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c.4009-20C= (n.4009-20C=)
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n.3704-20C=
c.3874-20C= (n.3874-20C=)
c.4078-20C= (n.4078-20C=)
16g.16154814G>TCA621656904ABCC6n.905-20C>A
c.*214-20C>A (n.*214-20C>A)
c.4042-20C>A (n.4042-20C>A)
c.856-20C>A (n.856-20C>A)
c.3667-20C>A (n.3667-20C>A)
c.*1251-20C>A (n.*1251-20C>A)
c.4009-20C>A (n.4009-20C>A)
c.3700-20C>A (n.3700-20C>A)
n.539-4967G>T
n.3704-20C>A
c.3874-20C>A (n.3874-20C>A)
c.4078-20C>A (n.4078-20C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154815G>ACA2631958907ABCC6n.905-21C>T
c.*214-21C>T (n.*214-21C>T)
c.4042-21C>T (n.4042-21C>T)
c.856-21C>T (n.856-21C>T)
c.3667-21C>T (n.3667-21C>T)
c.*1251-21C>T (n.*1251-21C>T)
c.4009-21C>T (n.4009-21C>T)
c.3700-21C>T (n.3700-21C>T)
n.539-4966G>A
n.3704-21C>T
c.3874-21C>T (n.3874-21C>T)
c.4078-21C>T (n.4078-21C>T)
gnomAD v4
16g.16154815G>CCA7925329ABCC6n.905-21C>G
c.*214-21C>G (n.*214-21C>G)
c.4042-21C>G (n.4042-21C>G)
c.856-21C>G (n.856-21C>G)
c.3667-21C>G (n.3667-21C>G)
c.*1251-21C>G (n.*1251-21C>G)
c.4009-21C>G (n.4009-21C>G)
c.3700-21C>G (n.3700-21C>G)
n.539-4966G>C
n.3704-21C>G
c.3874-21C>G (n.3874-21C>G)
c.4078-21C>G (n.4078-21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154815G=CA2210140707ABCC6n.905-21C=
c.*214-21C= (n.*214-21C=)
c.4042-21C= (n.4042-21C=)
c.856-21C= (n.856-21C=)
c.3667-21C= (n.3667-21C=)
c.*1251-21C= (n.*1251-21C=)
c.4009-21C= (n.4009-21C=)
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n.539-4966G=
n.3704-21C=
c.3874-21C= (n.3874-21C=)
c.4078-21C= (n.4078-21C=)
16g.16154815G>TCA7925330ABCC6n.905-21C>A
c.*214-21C>A (n.*214-21C>A)
c.4042-21C>A (n.4042-21C>A)
c.856-21C>A (n.856-21C>A)
c.3667-21C>A (n.3667-21C>A)
c.*1251-21C>A (n.*1251-21C>A)
c.4009-21C>A (n.4009-21C>A)
c.3700-21C>A (n.3700-21C>A)
n.539-4966G>T
n.3704-21C>A
c.3874-21C>A (n.3874-21C>A)
c.4078-21C>A (n.4078-21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154816T>ACA621656905ABCC6n.905-22A>T
c.*214-22A>T (n.*214-22A>T)
c.4042-22A>T (n.4042-22A>T)
c.856-22A>T (n.856-22A>T)
c.3667-22A>T (n.3667-22A>T)
c.*1251-22A>T (n.*1251-22A>T)
c.4009-22A>T (n.4009-22A>T)
c.3700-22A>T (n.3700-22A>T)
n.539-4965T>A
n.3704-22A>T
c.3874-22A>T (n.3874-22A>T)
c.4078-22A>T (n.4078-22A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154816T>GCA7925331ABCC6n.905-22A>C
c.*214-22A>C (n.*214-22A>C)
c.4042-22A>C (n.4042-22A>C)
c.856-22A>C (n.856-22A>C)
c.3667-22A>C (n.3667-22A>C)
c.*1251-22A>C (n.*1251-22A>C)
c.4009-22A>C (n.4009-22A>C)
c.3700-22A>C (n.3700-22A>C)
n.539-4965T>G
n.3704-22A>C
c.3874-22A>C (n.3874-22A>C)
c.4078-22A>C (n.4078-22A>C)
dbSNP ExAC
16g.16154816T=CA2210140710ABCC6n.905-22A=
c.*214-22A= (n.*214-22A=)
c.4042-22A= (n.4042-22A=)
c.856-22A= (n.856-22A=)
c.3667-22A= (n.3667-22A=)
c.*1251-22A= (n.*1251-22A=)
c.4009-22A= (n.4009-22A=)
c.3700-22A= (n.3700-22A=)
n.539-4965T=
n.3704-22A=
c.3874-22A= (n.3874-22A=)
c.4078-22A= (n.4078-22A=)
16g.16154817C>ACA2631958913ABCC6n.905-23G>T
c.*214-23G>T (n.*214-23G>T)
c.4042-23G>T (n.4042-23G>T)
c.856-23G>T (n.856-23G>T)
c.3667-23G>T (n.3667-23G>T)
c.*1251-23G>T (n.*1251-23G>T)
c.4009-23G>T (n.4009-23G>T)
c.3700-23G>T (n.3700-23G>T)
n.539-4964C>A
n.3704-23G>T
c.3874-23G>T (n.3874-23G>T)
c.4078-23G>T (n.4078-23G>T)
gnomAD v4
16g.16154818A=CA2210140712ABCC6n.905-24T=
c.*214-24T= (n.*214-24T=)
c.4042-24T= (n.4042-24T=)
c.856-24T= (n.856-24T=)
c.3667-24T= (n.3667-24T=)
c.*1251-24T= (n.*1251-24T=)
c.4009-24T= (n.4009-24T=)
c.3700-24T= (n.3700-24T=)
n.539-4963A=
n.3704-24T=
c.3874-24T= (n.3874-24T=)
c.4078-24T= (n.4078-24T=)
16g.16154818A>GCA975105335ABCC6n.905-24T>C
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c.*1251-24T>C (n.*1251-24T>C)
c.4009-24T>C (n.4009-24T>C)
c.3700-24T>C (n.3700-24T>C)
n.539-4963A>G
n.3704-24T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.3704-27C>A
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c.4078-27C>A (n.4078-27C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.16154823C=CA2210140717ABCC6n.905-29G=
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16g.16154823C>GCA2631958920ABCC6n.905-29G>C
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gnomAD v4
16g.16154823C>TCA7925332ABCC6n.905-29G>A
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n.539-4958C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.539-4957G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.16154824G>TCA2581253546ABCC6n.905-30C>A
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n.539-4957G>T
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c.4078-30C>A (n.4078-30C>A)
gnomAD v4
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n.539-4956G>A
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c.4078-31C>T (n.4078-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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n.539-4955G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.16154828C>TCA718548775ABCC6n.905-34G>A
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n.539-4953C>T
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dbSNP
16g.16154829C=CA2210140734ABCC6n.905-35G=
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16g.16154829C>TCA7925335ABCC6n.905-35G>A
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c.*1251-35G>A (n.*1251-35G>A)
c.4009-35G>A (n.4009-35G>A)
c.3700-35G>A (n.3700-35G>A)
n.539-4952C>T
n.3704-35G>A
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c.4078-35G>A (n.4078-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154830C=CA2210140739ABCC6n.905-36G=
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c.3874-36G= (n.3874-36G=)
c.4078-36G= (n.4078-36G=)
16g.16154830C>GCA7925336ABCC6n.905-36G>C
c.*214-36G>C (n.*214-36G>C)
c.4042-36G>C (n.4042-36G>C)
c.856-36G>C (n.856-36G>C)
c.3667-36G>C (n.3667-36G>C)
c.*1251-36G>C (n.*1251-36G>C)
c.4009-36G>C (n.4009-36G>C)
c.3700-36G>C (n.3700-36G>C)
n.539-4951C>G
n.3704-36G>C
c.3874-36G>C (n.3874-36G>C)
c.4078-36G>C (n.4078-36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154830C>TCA2210140740ABCC6n.905-36G>A
c.*214-36G>A (n.*214-36G>A)
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c.*1251-36G>A (n.*1251-36G>A)
c.4009-36G>A (n.4009-36G>A)
c.3700-36G>A (n.3700-36G>A)
n.539-4951C>T
n.3704-36G>A
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c.4078-36G>A (n.4078-36G>A)
dbSNP
16g.16154831A=CA2210140742ABCC6n.905-37T=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.16154834A>GCA7925337ABCC6n.905-40T>C
c.*214-40T>C (n.*214-40T>C)
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c.856-40T>C (n.856-40T>C)
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c.*1251-40T>C (n.*1251-40T>C)
c.4009-40T>C (n.4009-40T>C)
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n.539-4947A>G
n.3704-40T>C
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c.4078-40T>C (n.4078-40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154835T>CCA621656910ABCC6n.904+38A>G
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n.539-4946T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.539-4944C>G
n.3703+36G>C
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c.4077+36G>C (n.4077+36G>C)
dbSNP
16g.16154837C>TCA975105361ABCC6n.904+36G>A
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n.539-4944C>T
n.3703+36G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154838C>TCA2631958943ABCC6n.904+35G>A
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c.*1250+35G>A (n.*1250+35G>A)
c.4008+35G>A (n.4008+35G>A)
c.3699+35G>A (n.3699+35G>A)
n.539-4943C>T
n.3703+35G>A
c.3873+35G>A (n.3873+35G>A)
c.4077+35G>A (n.4077+35G>A)
gnomAD v4
16g.16154839T>GCA7925338ABCC6n.904+34A>C
c.*213+34A>C (n.*213+34A>C)
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c.855+34A>C (n.855+34A>C)
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c.*1250+34A>C (n.*1250+34A>C)
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n.539-4942T>G
n.3703+34A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16154839T=CA2210140760ABCC6n.904+34A=
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16g.16154840C=CA2210140763ABCC6n.904+33G=
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c.3873+33G= (n.3873+33G=)
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16g.16154840C>GCA2210140764ABCC6n.904+33G>C
c.*213+33G>C (n.*213+33G>C)
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c.*1250+33G>C (n.*1250+33G>C)
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n.539-4941C>G
n.3703+33G>C
c.3873+33G>C (n.3873+33G>C)
c.4077+33G>C (n.4077+33G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.16154840C>TCA7925339ABCC6n.904+33G>A
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n.539-4941C>T
n.3703+33G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154840_16154852dupCA2575924614ABCC6n.904+21_904+33dup
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c.*1250+21_*1250+33dup (n.*1250+21_*1250+33dup)
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c.3699+21_3699+33dup (n.3699+21_3699+33dup)
n.539-4941_539-4929dup
n.3703+21_3703+33dup
c.3873+21_3873+33dup (n.3873+21_3873+33dup)
c.4077+21_4077+33dup (n.4077+21_4077+33dup)
16g.16154841C>ACA2631958944ABCC6n.904+32G>T
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c.3666+32G>T (n.3666+32G>T)
c.*1250+32G>T (n.*1250+32G>T)
c.4008+32G>T (n.4008+32G>T)
c.3699+32G>T (n.3699+32G>T)
n.539-4940C>A
n.3703+32G>T
c.3873+32G>T (n.3873+32G>T)
c.4077+32G>T (n.4077+32G>T)
gnomAD v4
16g.16154841C>TCA2631958945ABCC6n.904+32G>A
c.*213+32G>A (n.*213+32G>A)
c.4041+32G>A (n.4041+32G>A)
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c.*1250+32G>A (n.*1250+32G>A)
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c.3699+32G>A (n.3699+32G>A)
n.539-4940C>T
n.3703+32G>A
c.3873+32G>A (n.3873+32G>A)
c.4077+32G>A (n.4077+32G>A)
gnomAD v4
16g.16154843A=CA2210140768ABCC6n.904+30T=
c.*213+30T= (n.*213+30T=)
c.4041+30T= (n.4041+30T=)
c.855+30T= (n.855+30T=)
c.3666+30T= (n.3666+30T=)
c.*1250+30T= (n.*1250+30T=)
c.4008+30T= (n.4008+30T=)
c.3699+30T= (n.3699+30T=)
n.539-4938A=
n.3703+30T=
c.3873+30T= (n.3873+30T=)
c.4077+30T= (n.4077+30T=)
16g.16154843A>GCA7925340ABCC6n.904+30T>C
c.*213+30T>C (n.*213+30T>C)
c.4041+30T>C (n.4041+30T>C)
c.855+30T>C (n.855+30T>C)
c.3666+30T>C (n.3666+30T>C)
c.*1250+30T>C (n.*1250+30T>C)
c.4008+30T>C (n.4008+30T>C)
c.3699+30T>C (n.3699+30T>C)
n.539-4938A>G
n.3703+30T>C
c.3873+30T>C (n.3873+30T>C)
c.4077+30T>C (n.4077+30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154845C>ACA2631958946ABCC6n.904+28G>T
c.*213+28G>T (n.*213+28G>T)
c.4041+28G>T (n.4041+28G>T)
c.855+28G>T (n.855+28G>T)
c.3666+28G>T (n.3666+28G>T)
c.*1250+28G>T (n.*1250+28G>T)
c.4008+28G>T (n.4008+28G>T)
c.3699+28G>T (n.3699+28G>T)
n.539-4936C>A
n.3703+28G>T
c.3873+28G>T (n.3873+28G>T)
c.4077+28G>T (n.4077+28G>T)
gnomAD v4
16g.16154845C=CA2210140774ABCC6n.904+28G=
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n.3703+28G=
c.3873+28G= (n.3873+28G=)
c.4077+28G= (n.4077+28G=)
16g.16154845C>GCA7925341ABCC6n.904+28G>C
c.*213+28G>C (n.*213+28G>C)
c.4041+28G>C (n.4041+28G>C)
c.855+28G>C (n.855+28G>C)
c.3666+28G>C (n.3666+28G>C)
c.*1250+28G>C (n.*1250+28G>C)
c.4008+28G>C (n.4008+28G>C)
c.3699+28G>C (n.3699+28G>C)
n.539-4936C>G
n.3703+28G>C
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c.4077+28G>C (n.4077+28G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154845C>TCA2210140775ABCC6n.904+28G>A
c.*213+28G>A (n.*213+28G>A)
c.4041+28G>A (n.4041+28G>A)
c.855+28G>A (n.855+28G>A)
c.3666+28G>A (n.3666+28G>A)
c.*1250+28G>A (n.*1250+28G>A)
c.4008+28G>A (n.4008+28G>A)
c.3699+28G>A (n.3699+28G>A)
n.539-4936C>T
n.3703+28G>A
c.3873+28G>A (n.3873+28G>A)
c.4077+28G>A (n.4077+28G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.16154847T>ACA7925342ABCC6n.904+26A>T
c.*213+26A>T (n.*213+26A>T)
c.4041+26A>T (n.4041+26A>T)
c.855+26A>T (n.855+26A>T)
c.3666+26A>T (n.3666+26A>T)
c.*1250+26A>T (n.*1250+26A>T)
c.4008+26A>T (n.4008+26A>T)
c.3699+26A>T (n.3699+26A>T)
n.539-4934T>A
n.3703+26A>T
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c.4077+26A>T (n.4077+26A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154847T=CA2210140778ABCC6n.904+26A=
c.*213+26A= (n.*213+26A=)
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c.855+26A= (n.855+26A=)
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n.539-4934T=
n.3703+26A=
c.3873+26A= (n.3873+26A=)
c.4077+26A= (n.4077+26A=)
16g.16154850C>ACA2631958951ABCC6n.904+23G>T
c.*213+23G>T (n.*213+23G>T)
c.4041+23G>T (n.4041+23G>T)
c.855+23G>T (n.855+23G>T)
c.3666+23G>T (n.3666+23G>T)
c.*1250+23G>T (n.*1250+23G>T)
c.4008+23G>T (n.4008+23G>T)
c.3699+23G>T (n.3699+23G>T)
n.539-4931C>A
n.3703+23G>T
c.3873+23G>T (n.3873+23G>T)
c.4077+23G>T (n.4077+23G>T)
gnomAD v4
16g.16154852delCA2631958953ABCC6n.904+23del
c.*213+23del (n.*213+23del)
c.4041+23del (n.4041+23del)
c.855+23del (n.855+23del)
c.3666+23del (n.3666+23del)
c.*1250+23del (n.*1250+23del)
c.4008+23del (n.4008+23del)
c.3699+23del (n.3699+23del)
n.539-4929del
n.3703+23del
c.3873+23del (n.3873+23del)
c.4077+23del (n.4077+23del)
gnomAD v4
16g.16154851C>TCA2631958954ABCC6n.904+22G>A
c.*213+22G>A (n.*213+22G>A)
c.4041+22G>A (n.4041+22G>A)
c.855+22G>A (n.855+22G>A)
c.3666+22G>A (n.3666+22G>A)
c.*1250+22G>A (n.*1250+22G>A)
c.4008+22G>A (n.4008+22G>A)
c.3699+22G>A (n.3699+22G>A)
n.539-4930C>T
n.3703+22G>A
c.3873+22G>A (n.3873+22G>A)
c.4077+22G>A (n.4077+22G>A)
gnomAD v4
16g.16154852C>ACA2631958955ABCC6n.904+21G>T
c.*213+21G>T (n.*213+21G>T)
c.4041+21G>T (n.4041+21G>T)
c.855+21G>T (n.855+21G>T)
c.3666+21G>T (n.3666+21G>T)
c.*1250+21G>T (n.*1250+21G>T)
c.4008+21G>T (n.4008+21G>T)
c.3699+21G>T (n.3699+21G>T)
n.539-4929C>A
n.3703+21G>T
c.3873+21G>T (n.3873+21G>T)
c.4077+21G>T (n.4077+21G>T)
gnomAD v4
16g.16154852C>TCA2575924615ABCC6n.904+21G>A
c.*213+21G>A (n.*213+21G>A)
c.4041+21G>A (n.4041+21G>A)
c.855+21G>A (n.855+21G>A)
c.3666+21G>A (n.3666+21G>A)
c.*1250+21G>A (n.*1250+21G>A)
c.4008+21G>A (n.4008+21G>A)
c.3699+21G>A (n.3699+21G>A)
n.539-4929C>T
n.3703+21G>A
c.3873+21G>A (n.3873+21G>A)
c.4077+21G>A (n.4077+21G>A)
16g.16154853A>CCA2631958957ABCC6n.904+20T>G
c.*213+20T>G (n.*213+20T>G)
c.4041+20T>G (n.4041+20T>G)
c.855+20T>G (n.855+20T>G)
c.3666+20T>G (n.3666+20T>G)
c.*1250+20T>G (n.*1250+20T>G)
c.4008+20T>G (n.4008+20T>G)
c.3699+20T>G (n.3699+20T>G)
n.539-4928A>C
n.3703+20T>G
c.3873+20T>G (n.3873+20T>G)
c.4077+20T>G (n.4077+20T>G)
gnomAD v4
16g.16154853A>GCA2631958958ABCC6n.904+20T>C
c.*213+20T>C (n.*213+20T>C)
c.4041+20T>C (n.4041+20T>C)
c.855+20T>C (n.855+20T>C)
c.3666+20T>C (n.3666+20T>C)
c.*1250+20T>C (n.*1250+20T>C)
c.4008+20T>C (n.4008+20T>C)
c.3699+20T>C (n.3699+20T>C)
n.539-4928A>G
n.3703+20T>C
c.3873+20T>C (n.3873+20T>C)
c.4077+20T>C (n.4077+20T>C)
gnomAD v4
16g.16154853A>TCA2806037988ABCC6n.904+20T>A
c.*213+20T>A (n.*213+20T>A)
c.4041+20T>A (n.4041+20T>A)
c.855+20T>A (n.855+20T>A)
c.3666+20T>A (n.3666+20T>A)
c.*1250+20T>A (n.*1250+20T>A)
c.4008+20T>A (n.4008+20T>A)
c.3699+20T>A (n.3699+20T>A)
n.539-4928A>T
n.3703+20T>A
c.3873+20T>A (n.3873+20T>A)
c.4077+20T>A (n.4077+20T>A)
16g.16154854C>ACA718548784ABCC6n.904+19G>T
c.*213+19G>T (n.*213+19G>T)
c.4041+19G>T (n.4041+19G>T)
c.855+19G>T (n.855+19G>T)
c.3666+19G>T (n.3666+19G>T)
c.*1250+19G>T (n.*1250+19G>T)
c.4008+19G>T (n.4008+19G>T)
c.3699+19G>T (n.3699+19G>T)
n.539-4927C>A
n.3703+19G>T
c.3873+19G>T (n.3873+19G>T)
c.4077+19G>T (n.4077+19G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154854C=CA2210140779ABCC6n.904+19G=
c.*213+19G= (n.*213+19G=)
c.4041+19G= (n.4041+19G=)
c.855+19G= (n.855+19G=)
c.3666+19G= (n.3666+19G=)
c.*1250+19G= (n.*1250+19G=)
c.4008+19G= (n.4008+19G=)
c.3699+19G= (n.3699+19G=)
n.539-4927C=
n.3703+19G=
c.3873+19G= (n.3873+19G=)
c.4077+19G= (n.4077+19G=)
16g.16154854C>TCA2575924616ABCC6n.904+19G>A
c.*213+19G>A (n.*213+19G>A)
c.4041+19G>A (n.4041+19G>A)
c.855+19G>A (n.855+19G>A)
c.3666+19G>A (n.3666+19G>A)
c.*1250+19G>A (n.*1250+19G>A)
c.4008+19G>A (n.4008+19G>A)
c.3699+19G>A (n.3699+19G>A)
n.539-4927C>T
n.3703+19G>A
c.3873+19G>A (n.3873+19G>A)
c.4077+19G>A (n.4077+19G>A)
ClinVar
16g.16154855C>TCA2573151856ABCC6n.904+18G>A
c.*213+18G>A (n.*213+18G>A)
c.4041+18G>A (n.4041+18G>A)
c.855+18G>A (n.855+18G>A)
c.3666+18G>A (n.3666+18G>A)
c.*1250+18G>A (n.*1250+18G>A)
c.4008+18G>A (n.4008+18G>A)
c.3699+18G>A (n.3699+18G>A)
n.539-4926C>T
n.3703+18G>A
c.3873+18G>A (n.3873+18G>A)
c.4077+18G>A (n.4077+18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154856C=CA2210140782ABCC6n.904+17G=
c.*213+17G= (n.*213+17G=)
c.4041+17G= (n.4041+17G=)
c.855+17G= (n.855+17G=)
c.3666+17G= (n.3666+17G=)
c.*1250+17G= (n.*1250+17G=)
c.4008+17G= (n.4008+17G=)
c.3699+17G= (n.3699+17G=)
n.539-4925C=
n.3703+17G=
c.3873+17G= (n.3873+17G=)
c.4077+17G= (n.4077+17G=)
16g.16154856C>GCA2631958961ABCC6n.904+17G>C
c.*213+17G>C (n.*213+17G>C)
c.4041+17G>C (n.4041+17G>C)
c.855+17G>C (n.855+17G>C)
c.3666+17G>C (n.3666+17G>C)
c.*1250+17G>C (n.*1250+17G>C)
c.4008+17G>C (n.4008+17G>C)
c.3699+17G>C (n.3699+17G>C)
n.539-4925C>G
n.3703+17G>C
c.3873+17G>C (n.3873+17G>C)
c.4077+17G>C (n.4077+17G>C)
gnomAD v4
16g.16154856C>TCA621656911ABCC6n.904+17G>A
c.*213+17G>A (n.*213+17G>A)
c.4041+17G>A (n.4041+17G>A)
c.855+17G>A (n.855+17G>A)
c.3666+17G>A (n.3666+17G>A)
c.*1250+17G>A (n.*1250+17G>A)
c.4008+17G>A (n.4008+17G>A)
c.3699+17G>A (n.3699+17G>A)
n.539-4925C>T
n.3703+17G>A
c.3873+17G>A (n.3873+17G>A)
c.4077+17G>A (n.4077+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154856_16154859delinsCCCTCA2210140783ABCC6n.904+14_904+17delinsAGGG
c.*213+14_*213+17delinsAGGG (n.*213+14_*213+17delinsAGGG)
c.4041+14_4041+17delinsAGGG (n.4041+14_4041+17delinsAGGG)
c.855+14_855+17delinsAGGG (n.855+14_855+17delinsAGGG)
c.3666+14_3666+17delinsAGGG (n.3666+14_3666+17delinsAGGG)
c.*1250+14_*1250+17delinsAGGG (n.*1250+14_*1250+17delinsAGGG)
c.4008+14_4008+17delinsAGGG (n.4008+14_4008+17delinsAGGG)
c.3699+14_3699+17delinsAGGG (n.3699+14_3699+17delinsAGGG)
n.539-4925_539-4922delinsCCCT
n.3703+14_3703+17delinsAGGG
c.3873+14_3873+17delinsAGGG (n.3873+14_3873+17delinsAGGG)
c.4077+14_4077+17delinsAGGG (n.4077+14_4077+17delinsAGGG)
16g.16154857C>ACA7925343ABCC6n.904+16G>T
c.*213+16G>T (n.*213+16G>T)
c.4041+16G>T (n.4041+16G>T)
c.855+16G>T (n.855+16G>T)
c.3666+16G>T (n.3666+16G>T)
c.*1250+16G>T (n.*1250+16G>T)
c.4008+16G>T (n.4008+16G>T)
c.3699+16G>T (n.3699+16G>T)
n.539-4924C>A
n.3703+16G>T
c.3873+16G>T (n.3873+16G>T)
c.4077+16G>T (n.4077+16G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154857C=CA2210140787ABCC6n.904+16G=
c.*213+16G= (n.*213+16G=)
c.4041+16G= (n.4041+16G=)
c.855+16G= (n.855+16G=)
c.3666+16G= (n.3666+16G=)
c.*1250+16G= (n.*1250+16G=)
c.4008+16G= (n.4008+16G=)
c.3699+16G= (n.3699+16G=)
n.539-4924C=
n.3703+16G=
c.3873+16G= (n.3873+16G=)
c.4077+16G= (n.4077+16G=)
16g.16154857C>GCA2210140789ABCC6n.904+16G>C
c.*213+16G>C (n.*213+16G>C)
c.4041+16G>C (n.4041+16G>C)
c.855+16G>C (n.855+16G>C)
c.3666+16G>C (n.3666+16G>C)
c.*1250+16G>C (n.*1250+16G>C)
c.4008+16G>C (n.4008+16G>C)
c.3699+16G>C (n.3699+16G>C)
n.539-4924C>G
n.3703+16G>C
c.3873+16G>C (n.3873+16G>C)
c.4077+16G>C (n.4077+16G>C)
ClinVar dbSNP
16g.16154857C>TCA278676853ABCC6n.904+16G>A
c.*213+16G>A (n.*213+16G>A)
c.4041+16G>A (n.4041+16G>A)
c.855+16G>A (n.855+16G>A)
c.3666+16G>A (n.3666+16G>A)
c.*1250+16G>A (n.*1250+16G>A)
c.4008+16G>A (n.4008+16G>A)
c.3699+16G>A (n.3699+16G>A)
n.539-4924C>T
n.3703+16G>A
c.3873+16G>A (n.3873+16G>A)
c.4077+16G>A (n.4077+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154859_16154861delCA621656912ABCC6n.904+14_904+16del
c.*213+14_*213+16del (n.*213+14_*213+16del)
c.4041+14_4041+16del (n.4041+14_4041+16del)
c.855+14_855+16del (n.855+14_855+16del)
c.3666+14_3666+16del (n.3666+14_3666+16del)
c.*1250+14_*1250+16del (n.*1250+14_*1250+16del)
c.4008+14_4008+16del (n.4008+14_4008+16del)
c.3699+14_3699+16del (n.3699+14_3699+16del)
n.539-4922_539-4920del
n.3703+14_3703+16del
c.3873+14_3873+16del (n.3873+14_3873+16del)
c.4077+14_4077+16del (n.4077+14_4077+16del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154859_16154860dupCA621656913ABCC6n.904+14_904+15dup
c.*213+14_*213+15dup (n.*213+14_*213+15dup)
c.4041+14_4041+15dup (n.4041+14_4041+15dup)
c.855+14_855+15dup (n.855+14_855+15dup)
c.3666+14_3666+15dup (n.3666+14_3666+15dup)
c.*1250+14_*1250+15dup (n.*1250+14_*1250+15dup)
c.4008+14_4008+15dup (n.4008+14_4008+15dup)
c.3699+14_3699+15dup (n.3699+14_3699+15dup)
n.539-4922_539-4921dup
n.3703+14_3703+15dup
c.3873+14_3873+15dup (n.3873+14_3873+15dup)
c.4077+14_4077+15dup (n.4077+14_4077+15dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154859T>ACA2631958971ABCC6n.904+14A>T
c.*213+14A>T (n.*213+14A>T)
c.4041+14A>T (n.4041+14A>T)
c.855+14A>T (n.855+14A>T)
c.3666+14A>T (n.3666+14A>T)
c.*1250+14A>T (n.*1250+14A>T)
c.4008+14A>T (n.4008+14A>T)
c.3699+14A>T (n.3699+14A>T)
n.539-4922T>A
n.3703+14A>T
c.3873+14A>T (n.3873+14A>T)
c.4077+14A>T (n.4077+14A>T)
gnomAD v4
16g.16154860C>ACA2631958972ABCC6n.904+13G>T
c.*213+13G>T (n.*213+13G>T)
c.4041+13G>T (n.4041+13G>T)
c.855+13G>T (n.855+13G>T)
c.3666+13G>T (n.3666+13G>T)
c.*1250+13G>T (n.*1250+13G>T)
c.4008+13G>T (n.4008+13G>T)
c.3699+13G>T (n.3699+13G>T)
n.539-4921C>A
n.3703+13G>T
c.3873+13G>T (n.3873+13G>T)
c.4077+13G>T (n.4077+13G>T)
gnomAD v4
16g.16154860C=CA2210140792ABCC6n.904+13G=
c.*213+13G= (n.*213+13G=)
c.4041+13G= (n.4041+13G=)
c.855+13G= (n.855+13G=)
c.3666+13G= (n.3666+13G=)
c.*1250+13G= (n.*1250+13G=)
c.4008+13G= (n.4008+13G=)
c.3699+13G= (n.3699+13G=)
n.539-4921C=
n.3703+13G=
c.3873+13G= (n.3873+13G=)
c.4077+13G= (n.4077+13G=)
16g.16154860C>TCA621656914ABCC6n.904+13G>A
c.*213+13G>A (n.*213+13G>A)
c.4041+13G>A (n.4041+13G>A)
c.855+13G>A (n.855+13G>A)
c.3666+13G>A (n.3666+13G>A)
c.*1250+13G>A (n.*1250+13G>A)
c.4008+13G>A (n.4008+13G>A)
c.3699+13G>A (n.3699+13G>A)
n.539-4921C>T
n.3703+13G>A
c.3873+13G>A (n.3873+13G>A)
c.4077+13G>A (n.4077+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154862A>CCA2631958973ABCC6n.904+11T>G
c.*213+11T>G (n.*213+11T>G)
c.4041+11T>G (n.4041+11T>G)
c.855+11T>G (n.855+11T>G)
c.3666+11T>G (n.3666+11T>G)
c.*1250+11T>G (n.*1250+11T>G)
c.4008+11T>G (n.4008+11T>G)
c.3699+11T>G (n.3699+11T>G)
n.539-4919A>C
n.3703+11T>G
c.3873+11T>G (n.3873+11T>G)
c.4077+11T>G (n.4077+11T>G)
gnomAD v4
16g.16154863C=CA2210140794ABCC6n.904+10G=
c.*213+10G= (n.*213+10G=)
c.4041+10G= (n.4041+10G=)
c.855+10G= (n.855+10G=)
c.3666+10G= (n.3666+10G=)
c.*1250+10G= (n.*1250+10G=)
c.4008+10G= (n.4008+10G=)
c.3699+10G= (n.3699+10G=)
n.539-4918C=
n.3703+10G=
c.3873+10G= (n.3873+10G=)
c.4077+10G= (n.4077+10G=)
16g.16154863C>TCA7925344ABCC6n.904+10G>A
c.*213+10G>A (n.*213+10G>A)
c.4041+10G>A (n.4041+10G>A)
c.855+10G>A (n.855+10G>A)
c.3666+10G>A (n.3666+10G>A)
c.*1250+10G>A (n.*1250+10G>A)
c.4008+10G>A (n.4008+10G>A)
c.3699+10G>A (n.3699+10G>A)
n.539-4918C>T
n.3703+10G>A
c.3873+10G>A (n.3873+10G>A)
c.4077+10G>A (n.4077+10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154864C>ACA278676856ABCC6n.904+9G>T
c.*213+9G>T (n.*213+9G>T)
c.4041+9G>T (n.4041+9G>T)
c.855+9G>T (n.855+9G>T)
c.3666+9G>T (n.3666+9G>T)
c.*1250+9G>T (n.*1250+9G>T)
c.4008+9G>T (n.4008+9G>T)
c.3699+9G>T (n.3699+9G>T)
n.539-4917C>A
n.3703+9G>T
c.3873+9G>T (n.3873+9G>T)
c.4077+9G>T (n.4077+9G>T)
dbSNP
16g.16154864C=CA2210140796ABCC6n.904+9G=
c.*213+9G= (n.*213+9G=)
c.4041+9G= (n.4041+9G=)
c.855+9G= (n.855+9G=)
c.3666+9G= (n.3666+9G=)
c.*1250+9G= (n.*1250+9G=)
c.4008+9G= (n.4008+9G=)
c.3699+9G= (n.3699+9G=)
n.539-4917C=
n.3703+9G=
c.3873+9G= (n.3873+9G=)
c.4077+9G= (n.4077+9G=)
16g.16154866G>ACA2631958975ABCC6n.904+7C>T
c.*213+7C>T (n.*213+7C>T)
c.4041+7C>T (n.4041+7C>T)
c.855+7C>T (n.855+7C>T)
c.3666+7C>T (n.3666+7C>T)
c.*1250+7C>T (n.*1250+7C>T)
c.4008+7C>T (n.4008+7C>T)
c.3699+7C>T (n.3699+7C>T)
n.539-4915G>A
n.3703+7C>T
c.3873+7C>T (n.3873+7C>T)
c.4077+7C>T (n.4077+7C>T)
gnomAD v4
16g.16154866G>TCA2631958976ABCC6n.904+7C>A
c.*213+7C>A (n.*213+7C>A)
c.4041+7C>A (n.4041+7C>A)
c.855+7C>A (n.855+7C>A)
c.3666+7C>A (n.3666+7C>A)
c.*1250+7C>A (n.*1250+7C>A)
c.4008+7C>A (n.4008+7C>A)
c.3699+7C>A (n.3699+7C>A)
n.539-4915G>T
n.3703+7C>A
c.3873+7C>A (n.3873+7C>A)
c.4077+7C>A (n.4077+7C>A)
gnomAD v4
16g.16154867C>ACA2631958977ABCC6n.904+6G>T
c.*213+6G>T (n.*213+6G>T)
c.4041+6G>T (n.4041+6G>T)
c.855+6G>T (n.855+6G>T)
c.3666+6G>T (n.3666+6G>T)
c.*1250+6G>T (n.*1250+6G>T)
c.4008+6G>T (n.4008+6G>T)
c.3699+6G>T (n.3699+6G>T)
n.539-4914C>A
n.3703+6G>T
c.3873+6G>T (n.3873+6G>T)
c.4077+6G>T (n.4077+6G>T)
gnomAD v4
16g.16154870C>TCA2631958979ABCC6n.904+3G>A
c.*213+3G>A (n.*213+3G>A)
c.4041+3G>A (n.4041+3G>A)
c.855+3G>A (n.855+3G>A)
c.3666+3G>A (n.3666+3G>A)
c.*1250+3G>A (n.*1250+3G>A)
c.4008+3G>A (n.4008+3G>A)
c.3699+3G>A (n.3699+3G>A)
n.539-4911C>T
n.3703+3G>A
c.3873+3G>A (n.3873+3G>A)
c.4077+3G>A (n.4077+3G>A)
gnomAD v4
16g.16154871A>CCA394884880ABCC6n.904+2T>G
c.*213+2T>G (n.*213+2T>G)
c.4041+2T>G (n.4041+2T>G)
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.3666+2T>G (n.3666+2T>G)
c.*1250+2T>G (n.*1250+2T>G)
c.4008+2T>G (n.4008+2T>G)
c.3699+2T>G (n.3699+2T>G)
n.539-4910A>C
n.3703+2T>G
c.3873+2T>G (n.3873+2T>G)
c.4077+2T>G (n.4077+2T>G)
gnomAD v4
16g.16154871A>GCA394884883ABCC6n.904+2T>C
c.*213+2T>C (n.*213+2T>C)
c.4041+2T>C (n.4041+2T>C)
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.3666+2T>C (n.3666+2T>C)
c.*1250+2T>C (n.*1250+2T>C)
c.4008+2T>C (n.4008+2T>C)
c.3699+2T>C (n.3699+2T>C)
n.539-4910A>G
n.3703+2T>C
c.3873+2T>C (n.3873+2T>C)
c.4077+2T>C (n.4077+2T>C)
16g.16154871A>TCA394884882ABCC6n.904+2T>A
c.*213+2T>A (n.*213+2T>A)
c.4041+2T>A (n.4041+2T>A)
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
c.3666+2T>A (n.3666+2T>A)
c.*1250+2T>A (n.*1250+2T>A)
c.4008+2T>A (n.4008+2T>A)
c.3699+2T>A (n.3699+2T>A)
n.539-4910A>T
n.3703+2T>A
c.3873+2T>A (n.3873+2T>A)
c.4077+2T>A (n.4077+2T>A)
16g.16154872C>ACA394884884ABCC6n.904+1G>T
c.*213+1G>T (n.*213+1G>T)
c.4041+1G>T (n.4041+1G>T)
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.3666+1G>T (n.3666+1G>T)
c.*1250+1G>T (n.*1250+1G>T)
c.4008+1G>T (n.4008+1G>T)
c.3699+1G>T (n.3699+1G>T)
n.539-4909C>A
n.3703+1G>T
c.3873+1G>T (n.3873+1G>T)
c.4077+1G>T (n.4077+1G>T)
gnomAD v4
16g.16154872C>GCA394884885ABCC6n.904+1G>C
c.*213+1G>C (n.*213+1G>C)
c.4041+1G>C (n.4041+1G>C)
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.3666+1G>C (n.3666+1G>C)
c.*1250+1G>C (n.*1250+1G>C)
c.4008+1G>C (n.4008+1G>C)
c.3699+1G>C (n.3699+1G>C)
n.539-4909C>G
n.3703+1G>C
c.3873+1G>C (n.3873+1G>C)
c.4077+1G>C (n.4077+1G>C)
16g.16154872C>TCA394884887ABCC6n.904+1G>A
c.*213+1G>A (n.*213+1G>A)
c.4041+1G>A (n.4041+1G>A)
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
c.3666+1G>A (n.3666+1G>A)
c.*1250+1G>A (n.*1250+1G>A)
c.4008+1G>A (n.4008+1G>A)
c.3699+1G>A (n.3699+1G>A)
n.539-4909C>T
n.3703+1G>A
c.3873+1G>A (n.3873+1G>A)
c.4077+1G>A (n.4077+1G>A)
COSMIC
16g.16154873C>ACA394884888ABCC6n.904G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.4041G>T (p.Gln1347His)
c.855G>T (p.Gln285His)
c.3666G>T (n.3666G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.4008G>T (p.Gln1336His)
c.3699G>T (p.Gln1233His)
n.539-4908C>A
n.3703G>T
c.3873G>T (p.Gln1291His)
c.4077G>T (p.Gln1359His)
16g.16154873C=CA2210140805ABCC6n.904G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.4041G= (p.Gln1347=)
c.855G= (p.Gln285=)
c.3666G= (n.3666G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.4008G= (p.Gln1336=)
c.3699G= (p.Gln1233=)
n.539-4908C=
n.3703G=
c.3873G= (p.Gln1291=)
c.4077G= (p.Gln1359=)
16g.16154873C>GCA278676858ABCC6n.904G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.4041G>C (p.Gln1347His)
c.855G>C (p.Gln285His)
c.3666G>C (n.3666G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.4008G>C (p.Gln1336His)
c.3699G>C (p.Gln1233His)
n.539-4908C>G
n.3703G>C
c.3873G>C (p.Gln1291His)
c.4077G>C (p.Gln1359His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154873C>TCA7925345ABCC6n.904G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.4041G>A (p.Gln1347=)
c.855G>A (p.Gln285=)
c.3666G>A (n.3666G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.4008G>A (p.Gln1336=)
c.3699G>A (p.Gln1233=)
n.539-4908C>T
n.3703G>A
c.3873G>A (p.Gln1291=)
c.4077G>A (p.Gln1359=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154874T>ACA394884891ABCC6n.903A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.4040A>T (p.Gln1347Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.3665A>T (n.3665A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.4007A>T (p.Gln1336Leu)
c.3698A>T (p.Gln1233Leu)
n.539-4907T>A
n.3702A>T
c.3872A>T (p.Gln1291Leu)
c.4076A>T (p.Gln1359Leu)
16g.16154874T>CCA394884892ABCC6n.903A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.4040A>G (p.Gln1347Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.3665A>G (n.3665A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.4007A>G (p.Gln1336Arg)
c.3698A>G (p.Gln1233Arg)
n.539-4907T>C
n.3702A>G
c.3872A>G (p.Gln1291Arg)
c.4076A>G (p.Gln1359Arg)
16g.16154874T>GCA394884894ABCC6n.903A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.4040A>C (p.Gln1347Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.3665A>C (n.3665A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.4007A>C (p.Gln1336Pro)
c.3698A>C (p.Gln1233Pro)
n.539-4907T>G
n.3702A>C
c.3872A>C (p.Gln1291Pro)
c.4076A>C (p.Gln1359Pro)
16g.16154875G>ACA394884896ABCC6n.902C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.4039C>T (p.Gln1347Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.3664C>T (n.3664C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.4006C>T (p.Gln1336Ter)
c.3697C>T (p.Gln1233Ter)
n.539-4906G>A
n.3701C>T
c.3871C>T (p.Gln1291Ter)
c.4075C>T (p.Gln1359Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154875G>CCA394884897ABCC6n.902C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.4039C>G (p.Gln1347Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.3664C>G (n.3664C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.4006C>G (p.Gln1336Glu)
c.3697C>G (p.Gln1233Glu)
n.539-4906G>C
n.3701C>G
c.3871C>G (p.Gln1291Glu)
c.4075C>G (p.Gln1359Glu)
16g.16154875G=CA2210140816ABCC6n.902C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.4039C= (p.Gln1347=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.3664C= (n.3664C=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.4006C= (p.Gln1336=)
c.3697C= (p.Gln1233=)
n.539-4906G=
n.3701C=
c.3871C= (p.Gln1291=)
c.4075C= (p.Gln1359=)
16g.16154875G>TCA394884899ABCC6n.902C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.4039C>A (p.Gln1347Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.3664C>A (n.3664C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.4006C>A (p.Gln1336Lys)
c.3697C>A (p.Gln1233Lys)
n.539-4906G>T
n.3701C>A
c.3871C>A (p.Gln1291Lys)
c.4075C>A (p.Gln1359Lys)
16g.16154876G>ACA493797181ABCC6n.901C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.4038C>T (p.Pro1346=)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.3663C>T (n.3663C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.4005C>T (p.Pro1335=)
c.3696C>T (p.Pro1232=)
n.539-4905G>A
n.3700C>T
c.3870C>T (p.Pro1290=)
c.4074C>T (p.Pro1358=)
16g.16154876G>CCA493797180ABCC6n.901C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.4038C>G (p.Pro1346=)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.3663C>G (n.3663C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.4005C>G (p.Pro1335=)
c.3696C>G (p.Pro1232=)
n.539-4905G>C
n.3700C>G
c.3870C>G (p.Pro1290=)
c.4074C>G (p.Pro1358=)
gnomAD v4
16g.16154876G>TCA493797179ABCC6n.901C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.4038C>A (p.Pro1346=)
c.852C>A (p.Pro284=)
c.3663C>A (n.3663C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.4005C>A (p.Pro1335=)
c.3696C>A (p.Pro1232=)
n.539-4905G>T
n.3700C>A
c.3870C>A (p.Pro1290=)
c.4074C>A (p.Pro1358=)
gnomAD v4
16g.16154877G>ACA7925346ABCC6n.900C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.4037C>T (p.Pro1346Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.3662C>T (n.3662C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.4004C>T (p.Pro1335Leu)
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
n.539-4904G>A
n.3699C>T
c.3869C>T (p.Pro1290Leu)
c.4073C>T (p.Pro1358Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154877G>CCA394875382ABCC6n.900C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.4037C>G (p.Pro1346Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.3662C>G (n.3662C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.4004C>G (p.Pro1335Arg)
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
n.539-4904G>C
n.3699C>G
c.3869C>G (p.Pro1290Arg)
c.4073C>G (p.Pro1358Arg)
16g.16154877G=CA2210140819ABCC6n.900C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.4037C= (p.Pro1346=)
c.851C= (p.Pro284=)
c.3662C= (n.3662C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.4004C= (p.Pro1335=)
c.3695C= (p.Pro1232=)
n.539-4904G=
n.3699C=
c.3869C= (p.Pro1290=)
c.4073C= (p.Pro1358=)
16g.16154877G>TCA394875385ABCC6n.900C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.4037C>A (p.Pro1346His)
c.851C>A (p.Pro284His)
c.3662C>A (n.3662C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.4004C>A (p.Pro1335His)
c.3695C>A (p.Pro1232His)
n.539-4904G>T
n.3699C>A
c.3869C>A (p.Pro1290His)
c.4073C>A (p.Pro1358His)
gnomAD v4
16g.16154878G>ACA278625320ABCC6n.899C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.4036C>T (p.Pro1346Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.3661C>T (n.3661C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.4003C>T (p.Pro1335Ser)
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
n.539-4903G>A
n.3698C>T
c.3868C>T (p.Pro1290Ser)
c.4072C>T (p.Pro1358Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154878G>CCA394875392ABCC6n.899C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.4036C>G (p.Pro1346Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.3661C>G (n.3661C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.4003C>G (p.Pro1335Ala)
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
n.539-4903G>C
n.3698C>G
c.3868C>G (p.Pro1290Ala)
c.4072C>G (p.Pro1358Ala)
16g.16154878G=CA2210140824ABCC6n.899C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.4036C= (p.Pro1346=)
c.850C= (p.Pro284=)
c.3661C= (n.3661C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.4003C= (p.Pro1335=)
c.3694C= (p.Pro1232=)
n.539-4903G=
n.3698C=
c.3868C= (p.Pro1290=)
c.4072C= (p.Pro1358=)
16g.16154878G>TCA394875395ABCC6n.899C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.4036C>A (p.Pro1346Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.3661C>A (n.3661C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.4003C>A (p.Pro1335Thr)
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
n.539-4903G>T
n.3698C>A
c.3868C>A (p.Pro1290Thr)
c.4072C>A (p.Pro1358Thr)
gnomAD v4
16g.16154879G>ACA493797182ABCC6n.898C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.4035C>T (p.Ile1345=)
c.849C>T (p.Ile283=)
c.3660C>T (n.3660C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.4002C>T (p.Ile1334=)
c.3693C>T (p.Ile1231=)
n.539-4902G>A
n.3697C>T
c.3867C>T (p.Ile1289=)
c.4071C>T (p.Ile1357=)
gnomAD v4
16g.16154879G>CCA394875398ABCC6n.898C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.4035C>G (p.Ile1345Met)
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.3660C>G (n.3660C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.4002C>G (p.Ile1334Met)
c.3693C>G (p.Ile1231Met)
n.539-4902G>C
n.3697C>G
c.3867C>G (p.Ile1289Met)
c.4071C>G (p.Ile1357Met)
gnomAD v4
16g.16154879G>TCA493797183ABCC6n.898C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.4035C>A (p.Ile1345=)
c.849C>A (p.Ile283=)
c.3660C>A (n.3660C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.4002C>A (p.Ile1334=)
c.3693C>A (p.Ile1231=)
n.539-4902G>T
n.3697C>A
c.3867C>A (p.Ile1289=)
c.4071C>A (p.Ile1357=)
16g.16154880A>CCA394875402ABCC6n.897T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.4034T>G (p.Ile1345Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.3659T>G (n.3659T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.4001T>G (p.Ile1334Ser)
c.3692T>G (p.Ile1231Ser)
n.539-4901A>C
n.3696T>G
c.3866T>G (p.Ile1289Ser)
c.4070T>G (p.Ile1357Ser)
16g.16154880A>GCA394875403ABCC6n.897T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.4034T>C (p.Ile1345Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.3659T>C (n.3659T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.4001T>C (p.Ile1334Thr)
c.3692T>C (p.Ile1231Thr)
n.539-4901A>G
n.3696T>C
c.3866T>C (p.Ile1289Thr)
c.4070T>C (p.Ile1357Thr)
16g.16154880A>TCA394875406ABCC6n.897T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.4034T>A (p.Ile1345Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.3659T>A (n.3659T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
c.3692T>A (p.Ile1231Asn)
n.539-4901A>T
n.3696T>A
c.3866T>A (p.Ile1289Asn)
c.4070T>A (p.Ile1357Asn)
16g.16154881T>ACA394875408ABCC6n.896A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.4033A>T (p.Ile1345Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.3658A>T (n.3658A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.4000A>T (p.Ile1334Phe)
c.3691A>T (p.Ile1231Phe)
n.539-4900T>A
n.3695A>T
c.3865A>T (p.Ile1289Phe)
c.4069A>T (p.Ile1357Phe)
ClinVar
16g.16154881T>CCA278625330ABCC6n.896A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.4033A>G (p.Ile1345Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.3658A>G (n.3658A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.4000A>G (p.Ile1334Val)
c.3691A>G (p.Ile1231Val)
n.539-4900T>C
n.3695A>G
c.3865A>G (p.Ile1289Val)
c.4069A>G (p.Ile1357Val)
dbSNP
16g.16154881T>GCA278625334ABCC6n.896A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.4033A>C (p.Ile1345Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.3658A>C (n.3658A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.4000A>C (p.Ile1334Leu)
c.3691A>C (p.Ile1231Leu)
n.539-4900T>G
n.3695A>C
c.3865A>C (p.Ile1289Leu)
c.4069A>C (p.Ile1357Leu)
dbSNP
16g.16154881T=CA2210140830ABCC6n.896A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.4033A= (p.Ile1345=)
c.847A= (p.Ile283=)
c.3658A= (n.3658A=)
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.4000A= (p.Ile1334=)
c.3691A= (p.Ile1231=)
n.539-4900T=
n.3695A=
c.3865A= (p.Ile1289=)
c.4069A= (p.Ile1357=)
16g.16154882G>ACA493797184ABCC6n.895C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.4032C>T (p.Ile1344=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.3657C>T (n.3657C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.3999C>T (p.Ile1333=)
c.3690C>T (p.Ile1230=)
n.539-4899G>A
n.3694C>T
c.3864C>T (p.Ile1288=)
c.4068C>T (p.Ile1356=)
16g.16154882G>CCA394875412ABCC6n.895C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.4032C>G (p.Ile1344Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.3657C>G (n.3657C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.3999C>G (p.Ile1333Met)
c.3690C>G (p.Ile1230Met)
n.539-4899G>C
n.3694C>G
c.3864C>G (p.Ile1288Met)
c.4068C>G (p.Ile1356Met)
16g.16154882G>TCA493797185ABCC6n.895C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.4032C>A (p.Ile1344=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.3657C>A (n.3657C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.3999C>A (p.Ile1333=)
c.3690C>A (p.Ile1230=)
n.539-4899G>T
n.3694C>A
c.3864C>A (p.Ile1288=)
c.4068C>A (p.Ile1356=)
16g.16154883A>CCA394875415ABCC6n.894T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
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c.845T>G (p.Ile282Ser)
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c.*1240T>G (n.*1240T>G)
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n.539-4898A>C
n.3693T>G
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c.4067T>G (p.Ile1356Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154883A>GCA394875417ABCC6n.894T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.4031T>C (p.Ile1344Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.3656T>C (n.3656T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.3998T>C (p.Ile1333Thr)
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n.539-4898A>G
n.3693T>C
c.3863T>C (p.Ile1288Thr)
c.4067T>C (p.Ile1356Thr)
16g.16154883A>TCA394875419ABCC6n.894T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.4031T>A (p.Ile1344Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.3656T>A (n.3656T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.3998T>A (p.Ile1333Asn)
c.3689T>A (p.Ile1230Asn)
n.539-4898A>T
n.3693T>A
c.3863T>A (p.Ile1288Asn)
c.4067T>A (p.Ile1356Asn)
16g.16154884T>ACA394875427ABCC6n.893A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
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c.*1239A>T (n.*1239A>T)
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gnomAD v4
16g.16154884T>CCA394875423ABCC6n.893A>G
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c.3655A>G (n.3655A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
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n.539-4897T>C
n.3692A>G
c.3862A>G (p.Ile1288Val)
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gnomAD v4
16g.16154884T>GCA394875425ABCC6n.893A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.4030A>C (p.Ile1344Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.3655A>C (n.3655A>C)
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n.539-4897T>G
n.3692A>C
c.3862A>C (p.Ile1288Leu)
c.4066A>C (p.Ile1356Leu)
16g.16154885G>ACA493797186ABCC6n.892C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.4029C>T (p.Ser1343=)
c.843C>T (p.Ser281=)
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c.*1238C>T (n.*1238C>T)
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n.539-4896G>A
n.3691C>T
c.3861C>T (p.Ser1287=)
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gnomAD v4
16g.16154885G>CCA394875428ABCC6n.892C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.4029C>G (p.Ser1343Arg)
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16g.16154885G>TCA394875431ABCC6n.892C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.4029C>A (p.Ser1343Arg)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.3654C>A (n.3654C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
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n.539-4896G>T
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c.4065C>A (p.Ser1355Arg)
16g.16154886C>ACA394875434ABCC6n.891G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.4028G>T (p.Ser1343Ile)
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c.*1237G>T (n.*1237G>T)
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n.539-4895C>A
n.3690G>T
c.3860G>T (p.Ser1287Ile)
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16g.16154886C>GCA394875437ABCC6n.891G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.4028G>C (p.Ser1343Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.3653G>C (n.3653G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
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n.539-4895C>G
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c.3860G>C (p.Ser1287Thr)
c.4064G>C (p.Ser1355Thr)
16g.16154886C>TCA394875439ABCC6n.891G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.4028G>A (p.Ser1343Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
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c.3995G>A (p.Ser1332Asn)
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n.539-4895C>T
n.3690G>A
c.3860G>A (p.Ser1287Asn)
c.4064G>A (p.Ser1355Asn)
gnomAD v4
16g.16154887T>ACA394875443ABCC6n.890A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.4027A>T (p.Ser1343Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.3652A>T (n.3652A>T)
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c.3994A>T (p.Ser1332Cys)
c.3685A>T (p.Ser1229Cys)
n.539-4894T>A
n.3689A>T
c.3859A>T (p.Ser1287Cys)
c.4063A>T (p.Ser1355Cys)
16g.16154887T>CCA394875445ABCC6n.890A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.4027A>G (p.Ser1343Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
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n.539-4894T>C
n.3689A>G
c.3859A>G (p.Ser1287Gly)
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16g.16154887T>GCA394875447ABCC6n.890A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.4027A>C (p.Ser1343Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.3652A>C (n.3652A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.3994A>C (p.Ser1332Arg)
c.3685A>C (p.Ser1229Arg)
n.539-4894T>G
n.3689A>C
c.3859A>C (p.Ser1287Arg)
c.4063A>C (p.Ser1355Arg)
16g.16154888G>ACA493797187ABCC6n.889C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.4026C>T (p.Ile1342=)
c.840C>T (p.Ile280=)
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c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.3993C>T (p.Ile1331=)
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n.539-4893G>A
n.3688C>T
c.3858C>T (p.Ile1286=)
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16g.16154888G>CCA394875449ABCC6n.889C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.4026C>G (p.Ile1342Met)
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.3651C>G (n.3651C>G)
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n.3688C>G
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c.4062C>G (p.Ile1354Met)
16g.16154888G>TCA493797188ABCC6n.889C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.4026C>A (p.Ile1342=)
c.840C>A (p.Ile280=)
c.3651C>A (n.3651C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.3993C>A (p.Ile1331=)
c.3684C>A (p.Ile1228=)
n.539-4893G>T
n.3688C>A
c.3858C>A (p.Ile1286=)
c.4062C>A (p.Ile1354=)
gnomAD v4
16g.16154889A=CA2210140837ABCC6n.888T=
c.*197T= (n.*197T=)
c.4025T= (p.Ile1342=)
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c.*1234T= (n.*1234T=)
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n.539-4892A=
n.3687T=
c.3857T= (p.Ile1286=)
c.4061T= (p.Ile1354=)
16g.16154889A>CCA394875451ABCC6n.888T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.4025T>G (p.Ile1342Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.3650T>G (n.3650T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
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n.539-4892A>C
n.3687T>G
c.3857T>G (p.Ile1286Ser)
c.4061T>G (p.Ile1354Ser)
16g.16154889A>GCA278625336ABCC6n.888T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.4025T>C (p.Ile1342Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.3650T>C (n.3650T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.3992T>C (p.Ile1331Thr)
c.3683T>C (p.Ile1228Thr)
n.539-4892A>G
n.3687T>C
c.3857T>C (p.Ile1286Thr)
c.4061T>C (p.Ile1354Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154889A>TCA394875452ABCC6n.888T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.4025T>A (p.Ile1342Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.3650T>A (n.3650T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.3992T>A (p.Ile1331Asn)
c.3683T>A (p.Ile1228Asn)
n.539-4892A>T
n.3687T>A
c.3857T>A (p.Ile1286Asn)
c.4061T>A (p.Ile1354Asn)
16g.16154890T>ACA394875459ABCC6n.887A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.4024A>T (p.Ile1342Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.3649A>T (n.3649A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.3991A>T (p.Ile1331Phe)
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n.539-4891T>A
n.3686A>T
c.3856A>T (p.Ile1286Phe)
c.4060A>T (p.Ile1354Phe)
16g.16154890T>CCA394875456ABCC6n.887A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.4024A>G (p.Ile1342Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.3649A>G (n.3649A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.3991A>G (p.Ile1331Val)
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n.539-4891T>C
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c.4060A>G (p.Ile1354Val)
16g.16154890T>GCA394875457ABCC6n.887A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.4024A>C (p.Ile1342Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.3649A>C (n.3649A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.3991A>C (p.Ile1331Leu)
c.3682A>C (p.Ile1228Leu)
n.539-4891T>G
n.3686A>C
c.3856A>C (p.Ile1286Leu)
c.4060A>C (p.Ile1354Leu)
16g.16154891C>ACA394875463ABCC6n.886G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.4023G>T (p.Arg1341Ser)
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.3648G>T (n.3648G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.3990G>T (p.Arg1330Ser)
c.3681G>T (p.Arg1227Ser)
n.539-4890C>A
n.3685G>T
c.3855G>T (p.Arg1285Ser)
c.4059G>T (p.Arg1353Ser)
16g.16154891C=CA2210140841ABCC6n.886G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.4023G= (p.Arg1341=)
c.837G= (p.Arg279=)
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n.539-4890C=
n.3685G=
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16g.16154891C>GCA394875465ABCC6n.886G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.4023G>C (p.Arg1341Ser)
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.3648G>C (n.3648G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.3990G>C (p.Arg1330Ser)
c.3681G>C (p.Arg1227Ser)
n.539-4890C>G
n.3685G>C
c.3855G>C (p.Arg1285Ser)
c.4059G>C (p.Arg1353Ser)
16g.16154891C>TCA493797189ABCC6n.886G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.4023G>A (p.Arg1341=)
c.837G>A (p.Arg279=)
c.3648G>A (n.3648G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.3990G>A (p.Arg1330=)
c.3681G>A (p.Arg1227=)
n.539-4890C>T
n.3685G>A
c.3855G>A (p.Arg1285=)
c.4059G>A (p.Arg1353=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154892C>ACA394875468ABCC6n.885G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.4022G>T (p.Arg1341Met)
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.3647G>T (n.3647G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.3989G>T (p.Arg1330Met)
c.3680G>T (p.Arg1227Met)
n.539-4889C>A
n.3684G>T
c.3854G>T (p.Arg1285Met)
c.4058G>T (p.Arg1353Met)
16g.16154892C>GCA394875470ABCC6n.885G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.4022G>C (p.Arg1341Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.3647G>C (n.3647G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.3989G>C (p.Arg1330Thr)
c.3680G>C (p.Arg1227Thr)
n.539-4889C>G
n.3684G>C
c.3854G>C (p.Arg1285Thr)
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Number of alleles fetched