Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16154796T>A | CA394884861 | ABCC6 | n.905-2A>T c.*214-2A>T (n.*214-2A>T) c.4042-2A>T (n.4042-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.3667-2A>T (n.3667-2A>T) c.*1251-2A>T (n.*1251-2A>T) c.4009-2A>T (n.4009-2A>T) c.3700-2A>T (n.3700-2A>T) n.539-4985T>A n.3704-2A>T c.3874-2A>T (n.3874-2A>T) c.4078-2A>T (n.4078-2A>T) | |
16 | g.16154796T>C | CA394884862 | ABCC6 | n.905-2A>G c.*214-2A>G (n.*214-2A>G) c.4042-2A>G (n.4042-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.3667-2A>G (n.3667-2A>G) c.*1251-2A>G (n.*1251-2A>G) c.4009-2A>G (n.4009-2A>G) c.3700-2A>G (n.3700-2A>G) n.539-4985T>C n.3704-2A>G c.3874-2A>G (n.3874-2A>G) c.4078-2A>G (n.4078-2A>G) | |
16 | g.16154796T>G | CA394884864 | ABCC6 | n.905-2A>C c.*214-2A>C (n.*214-2A>C) c.4042-2A>C (n.4042-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.3667-2A>C (n.3667-2A>C) c.*1251-2A>C (n.*1251-2A>C) c.4009-2A>C (n.4009-2A>C) c.3700-2A>C (n.3700-2A>C) n.539-4985T>G n.3704-2A>C c.3874-2A>C (n.3874-2A>C) c.4078-2A>C (n.4078-2A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154798G>A | CA2210140671 | ABCC6 | n.905-4C>T c.*214-4C>T (n.*214-4C>T) c.4042-4C>T (n.4042-4C>T) c.856-4C>T (n.856-4C>T) c.3667-4C>T (n.3667-4C>T) c.*1251-4C>T (n.*1251-4C>T) c.4009-4C>T (n.4009-4C>T) c.3700-4C>T (n.3700-4C>T) n.539-4983G>A n.3704-4C>T c.3874-4C>T (n.3874-4C>T) c.4078-4C>T (n.4078-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154798G>C | CA2631958869 | ABCC6 | n.905-4C>G c.*214-4C>G (n.*214-4C>G) c.4042-4C>G (n.4042-4C>G) c.856-4C>G (n.856-4C>G) c.3667-4C>G (n.3667-4C>G) c.*1251-4C>G (n.*1251-4C>G) c.4009-4C>G (n.4009-4C>G) c.3700-4C>G (n.3700-4C>G) n.539-4983G>C n.3704-4C>G c.3874-4C>G (n.3874-4C>G) c.4078-4C>G (n.4078-4C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16154798G= | CA2210140669 | ABCC6 | n.905-4C= c.*214-4C= (n.*214-4C=) c.4042-4C= (n.4042-4C=) c.856-4C= (n.856-4C=) c.3667-4C= (n.3667-4C=) c.*1251-4C= (n.*1251-4C=) c.4009-4C= (n.4009-4C=) c.3700-4C= (n.3700-4C=) n.539-4983G= n.3704-4C= c.3874-4C= (n.3874-4C=) c.4078-4C= (n.4078-4C=) | |
16 | g.16154798G>T | CA2631958870 | ABCC6 | n.905-4C>A c.*214-4C>A (n.*214-4C>A) c.4042-4C>A (n.4042-4C>A) c.856-4C>A (n.856-4C>A) c.3667-4C>A (n.3667-4C>A) c.*1251-4C>A (n.*1251-4C>A) c.4009-4C>A (n.4009-4C>A) c.3700-4C>A (n.3700-4C>A) n.539-4983G>T n.3704-4C>A c.3874-4C>A (n.3874-4C>A) c.4078-4C>A (n.4078-4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154799C>A | CA2631958872 | ABCC6 | n.905-5G>T c.*214-5G>T (n.*214-5G>T) c.4042-5G>T (n.4042-5G>T) c.856-5G>T (n.856-5G>T) c.3667-5G>T (n.3667-5G>T) c.*1251-5G>T (n.*1251-5G>T) c.4009-5G>T (n.4009-5G>T) c.3700-5G>T (n.3700-5G>T) n.539-4982C>A n.3704-5G>T c.3874-5G>T (n.3874-5G>T) c.4078-5G>T (n.4078-5G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154799C= | CA2210140674 | ABCC6 | n.905-5G= c.*214-5G= (n.*214-5G=) c.4042-5G= (n.4042-5G=) c.856-5G= (n.856-5G=) c.3667-5G= (n.3667-5G=) c.*1251-5G= (n.*1251-5G=) c.4009-5G= (n.4009-5G=) c.3700-5G= (n.3700-5G=) n.539-4982C= n.3704-5G= c.3874-5G= (n.3874-5G=) c.4078-5G= (n.4078-5G=) | |
16 | g.16154799C>G | CA2631958873 | ABCC6 | n.905-5G>C c.*214-5G>C (n.*214-5G>C) c.4042-5G>C (n.4042-5G>C) c.856-5G>C (n.856-5G>C) c.3667-5G>C (n.3667-5G>C) c.*1251-5G>C (n.*1251-5G>C) c.4009-5G>C (n.4009-5G>C) c.3700-5G>C (n.3700-5G>C) n.539-4982C>G n.3704-5G>C c.3874-5G>C (n.3874-5G>C) c.4078-5G>C (n.4078-5G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154799C>T | CA7925324 | ABCC6 | n.905-5G>A c.*214-5G>A (n.*214-5G>A) c.4042-5G>A (n.4042-5G>A) c.856-5G>A (n.856-5G>A) c.3667-5G>A (n.3667-5G>A) c.*1251-5G>A (n.*1251-5G>A) c.4009-5G>A (n.4009-5G>A) c.3700-5G>A (n.3700-5G>A) n.539-4982C>T n.3704-5G>A c.3874-5G>A (n.3874-5G>A) c.4078-5G>A (n.4078-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154800G>A | CA7925325 | ABCC6 | n.905-6C>T c.*214-6C>T (n.*214-6C>T) c.4042-6C>T (n.4042-6C>T) c.856-6C>T (n.856-6C>T) c.3667-6C>T (n.3667-6C>T) c.*1251-6C>T (n.*1251-6C>T) c.4009-6C>T (n.4009-6C>T) c.3700-6C>T (n.3700-6C>T) n.539-4981G>A n.3704-6C>T c.3874-6C>T (n.3874-6C>T) c.4078-6C>T (n.4078-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154800G= | CA2210140677 | ABCC6 | n.905-6C= c.*214-6C= (n.*214-6C=) c.4042-6C= (n.4042-6C=) c.856-6C= (n.856-6C=) c.3667-6C= (n.3667-6C=) c.*1251-6C= (n.*1251-6C=) c.4009-6C= (n.4009-6C=) c.3700-6C= (n.3700-6C=) n.539-4981G= n.3704-6C= c.3874-6C= (n.3874-6C=) c.4078-6C= (n.4078-6C=) | |
16 | g.16154800G>T | CA2631958876 | ABCC6 | n.905-6C>A c.*214-6C>A (n.*214-6C>A) c.4042-6C>A (n.4042-6C>A) c.856-6C>A (n.856-6C>A) c.3667-6C>A (n.3667-6C>A) c.*1251-6C>A (n.*1251-6C>A) c.4009-6C>A (n.4009-6C>A) c.3700-6C>A (n.3700-6C>A) n.539-4981G>T n.3704-6C>A c.3874-6C>A (n.3874-6C>A) c.4078-6C>A (n.4078-6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154801G>A | CA278676831 | ABCC6 | n.905-7C>T c.*214-7C>T (n.*214-7C>T) c.4042-7C>T (n.4042-7C>T) c.856-7C>T (n.856-7C>T) c.3667-7C>T (n.3667-7C>T) c.*1251-7C>T (n.*1251-7C>T) c.4009-7C>T (n.4009-7C>T) c.3700-7C>T (n.3700-7C>T) n.539-4980G>A n.3704-7C>T c.3874-7C>T (n.3874-7C>T) c.4078-7C>T (n.4078-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154801G= | CA2210140682 | ABCC6 | n.905-7C= c.*214-7C= (n.*214-7C=) c.4042-7C= (n.4042-7C=) c.856-7C= (n.856-7C=) c.3667-7C= (n.3667-7C=) c.*1251-7C= (n.*1251-7C=) c.4009-7C= (n.4009-7C=) c.3700-7C= (n.3700-7C=) n.539-4980G= n.3704-7C= c.3874-7C= (n.3874-7C=) c.4078-7C= (n.4078-7C=) | |
16 | g.16154801G>T | CA621656902 | ABCC6 | n.905-7C>A c.*214-7C>A (n.*214-7C>A) c.4042-7C>A (n.4042-7C>A) c.856-7C>A (n.856-7C>A) c.3667-7C>A (n.3667-7C>A) c.*1251-7C>A (n.*1251-7C>A) c.4009-7C>A (n.4009-7C>A) c.3700-7C>A (n.3700-7C>A) n.539-4980G>T n.3704-7C>A c.3874-7C>A (n.3874-7C>A) c.4078-7C>A (n.4078-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154802G>C | CA621656903 | ABCC6 | n.905-8C>G c.*214-8C>G (n.*214-8C>G) c.4042-8C>G (n.4042-8C>G) c.856-8C>G (n.856-8C>G) c.3667-8C>G (n.3667-8C>G) c.*1251-8C>G (n.*1251-8C>G) c.4009-8C>G (n.4009-8C>G) c.3700-8C>G (n.3700-8C>G) n.539-4979G>C n.3704-8C>G c.3874-8C>G (n.3874-8C>G) c.4078-8C>G (n.4078-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154802G= | CA2210140684 | ABCC6 | n.905-8C= c.*214-8C= (n.*214-8C=) c.4042-8C= (n.4042-8C=) c.856-8C= (n.856-8C=) c.3667-8C= (n.3667-8C=) c.*1251-8C= (n.*1251-8C=) c.4009-8C= (n.4009-8C=) c.3700-8C= (n.3700-8C=) n.539-4979G= n.3704-8C= c.3874-8C= (n.3874-8C=) c.4078-8C= (n.4078-8C=) | |
16 | g.16154802G>T | CA2631958880 | ABCC6 | n.905-8C>A c.*214-8C>A (n.*214-8C>A) c.4042-8C>A (n.4042-8C>A) c.856-8C>A (n.856-8C>A) c.3667-8C>A (n.3667-8C>A) c.*1251-8C>A (n.*1251-8C>A) c.4009-8C>A (n.4009-8C>A) c.3700-8C>A (n.3700-8C>A) n.539-4979G>T n.3704-8C>A c.3874-8C>A (n.3874-8C>A) c.4078-8C>A (n.4078-8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154803G= | CA2210140687 | ABCC6 | n.905-9C= c.*214-9C= (n.*214-9C=) c.4042-9C= (n.4042-9C=) c.856-9C= (n.856-9C=) c.3667-9C= (n.3667-9C=) c.*1251-9C= (n.*1251-9C=) c.4009-9C= (n.4009-9C=) c.3700-9C= (n.3700-9C=) n.539-4978G= n.3704-9C= c.3874-9C= (n.3874-9C=) c.4078-9C= (n.4078-9C=) | |
16 | g.16154803G>T | CA2210140686 | ABCC6 | n.905-9C>A c.*214-9C>A (n.*214-9C>A) c.4042-9C>A (n.4042-9C>A) c.856-9C>A (n.856-9C>A) c.3667-9C>A (n.3667-9C>A) c.*1251-9C>A (n.*1251-9C>A) c.4009-9C>A (n.4009-9C>A) c.3700-9C>A (n.3700-9C>A) n.539-4978G>T n.3704-9C>A c.3874-9C>A (n.3874-9C>A) c.4078-9C>A (n.4078-9C>A) | dbSNP |
16 | g.16154805G>C | CA2631958884 | ABCC6 | n.905-11C>G c.*214-11C>G (n.*214-11C>G) c.4042-11C>G (n.4042-11C>G) c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.3667-11C>G (n.3667-11C>G) c.*1251-11C>G (n.*1251-11C>G) c.4009-11C>G (n.4009-11C>G) c.3700-11C>G (n.3700-11C>G) n.539-4976G>C n.3704-11C>G c.3874-11C>G (n.3874-11C>G) c.4078-11C>G (n.4078-11C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16154808del | CA2631958883 | ABCC6 | n.905-11del c.*214-11del (n.*214-11del) c.4042-11del (n.4042-11del) c.856-11del (n.856-11del) c.3667-11del (n.3667-11del) c.*1251-11del (n.*1251-11del) c.4009-11del (n.4009-11del) c.3700-11del (n.3700-11del) n.539-4973del n.3704-11del c.3874-11del (n.3874-11del) c.4078-11del (n.4078-11del) | gnomAD v4 |
16 | g.16154806G>A | CA278676833 | ABCC6 | n.905-12C>T c.*214-12C>T (n.*214-12C>T) c.4042-12C>T (n.4042-12C>T) c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.3667-12C>T (n.3667-12C>T) c.*1251-12C>T (n.*1251-12C>T) c.4009-12C>T (n.4009-12C>T) c.3700-12C>T (n.3700-12C>T) n.539-4975G>A n.3704-12C>T c.3874-12C>T (n.3874-12C>T) c.4078-12C>T (n.4078-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154806G= | CA2210140689 | ABCC6 | n.905-12C= c.*214-12C= (n.*214-12C=) c.4042-12C= (n.4042-12C=) c.856-12C= (n.856-12C=) c.3667-12C= (n.3667-12C=) c.*1251-12C= (n.*1251-12C=) c.4009-12C= (n.4009-12C=) c.3700-12C= (n.3700-12C=) n.539-4975G= n.3704-12C= c.3874-12C= (n.3874-12C=) c.4078-12C= (n.4078-12C=) | |
16 | g.16154806G>T | CA2631958887 | ABCC6 | n.905-12C>A c.*214-12C>A (n.*214-12C>A) c.4042-12C>A (n.4042-12C>A) c.856-12C>A (n.856-12C>A) c.3667-12C>A (n.3667-12C>A) c.*1251-12C>A (n.*1251-12C>A) c.4009-12C>A (n.4009-12C>A) c.3700-12C>A (n.3700-12C>A) n.539-4975G>T n.3704-12C>A c.3874-12C>A (n.3874-12C>A) c.4078-12C>A (n.4078-12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154807G>A | CA7925326 | ABCC6 | n.905-13C>T c.*214-13C>T (n.*214-13C>T) c.4042-13C>T (n.4042-13C>T) c.856-13C>T (n.856-13C>T) c.3667-13C>T (n.3667-13C>T) c.*1251-13C>T (n.*1251-13C>T) c.4009-13C>T (n.4009-13C>T) c.3700-13C>T (n.3700-13C>T) n.539-4974G>A n.3704-13C>T c.3874-13C>T (n.3874-13C>T) c.4078-13C>T (n.4078-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154807G= | CA2210140691 | ABCC6 | n.905-13C= c.*214-13C= (n.*214-13C=) c.4042-13C= (n.4042-13C=) c.856-13C= (n.856-13C=) c.3667-13C= (n.3667-13C=) c.*1251-13C= (n.*1251-13C=) c.4009-13C= (n.4009-13C=) c.3700-13C= (n.3700-13C=) n.539-4974G= n.3704-13C= c.3874-13C= (n.3874-13C=) c.4078-13C= (n.4078-13C=) | |
16 | g.16154808G>A | CA2575924610 | ABCC6 | n.905-14C>T c.*214-14C>T (n.*214-14C>T) c.4042-14C>T (n.4042-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) c.3667-14C>T (n.3667-14C>T) c.*1251-14C>T (n.*1251-14C>T) c.4009-14C>T (n.4009-14C>T) c.3700-14C>T (n.3700-14C>T) n.539-4973G>A n.3704-14C>T c.3874-14C>T (n.3874-14C>T) c.4078-14C>T (n.4078-14C>T) | |
16 | g.16154808G= | CA2210140693 | ABCC6 | n.905-14C= c.*214-14C= (n.*214-14C=) c.4042-14C= (n.4042-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) c.3667-14C= (n.3667-14C=) c.*1251-14C= (n.*1251-14C=) c.4009-14C= (n.4009-14C=) c.3700-14C= (n.3700-14C=) n.539-4973G= n.3704-14C= c.3874-14C= (n.3874-14C=) c.4078-14C= (n.4078-14C=) | |
16 | g.16154808G>T | CA2210140694 | ABCC6 | n.905-14C>A c.*214-14C>A (n.*214-14C>A) c.4042-14C>A (n.4042-14C>A) c.856-14C>A (n.856-14C>A) c.3667-14C>A (n.3667-14C>A) c.*1251-14C>A (n.*1251-14C>A) c.4009-14C>A (n.4009-14C>A) c.3700-14C>A (n.3700-14C>A) n.539-4973G>T n.3704-14C>A c.3874-14C>A (n.3874-14C>A) c.4078-14C>A (n.4078-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154809C>A | CA7925328 | ABCC6 | n.905-15G>T c.*214-15G>T (n.*214-15G>T) c.4042-15G>T (n.4042-15G>T) c.856-15G>T (n.856-15G>T) c.3667-15G>T (n.3667-15G>T) c.*1251-15G>T (n.*1251-15G>T) c.4009-15G>T (n.4009-15G>T) c.3700-15G>T (n.3700-15G>T) n.539-4972C>A n.3704-15G>T c.3874-15G>T (n.3874-15G>T) c.4078-15G>T (n.4078-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154809C= | CA2210140697 | ABCC6 | n.905-15G= c.*214-15G= (n.*214-15G=) c.4042-15G= (n.4042-15G=) c.856-15G= (n.856-15G=) c.3667-15G= (n.3667-15G=) c.*1251-15G= (n.*1251-15G=) c.4009-15G= (n.4009-15G=) c.3700-15G= (n.3700-15G=) n.539-4972C= n.3704-15G= c.3874-15G= (n.3874-15G=) c.4078-15G= (n.4078-15G=) | |
16 | g.16154809C>T | CA7925327 | ABCC6 | n.905-15G>A c.*214-15G>A (n.*214-15G>A) c.4042-15G>A (n.4042-15G>A) c.856-15G>A (n.856-15G>A) c.3667-15G>A (n.3667-15G>A) c.*1251-15G>A (n.*1251-15G>A) c.4009-15G>A (n.4009-15G>A) c.3700-15G>A (n.3700-15G>A) n.539-4972C>T n.3704-15G>A c.3874-15G>A (n.3874-15G>A) c.4078-15G>A (n.4078-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154810G>A | CA278676837 | ABCC6 | n.905-16C>T c.*214-16C>T (n.*214-16C>T) c.4042-16C>T (n.4042-16C>T) c.856-16C>T (n.856-16C>T) c.3667-16C>T (n.3667-16C>T) c.*1251-16C>T (n.*1251-16C>T) c.4009-16C>T (n.4009-16C>T) c.3700-16C>T (n.3700-16C>T) n.539-4971G>A n.3704-16C>T c.3874-16C>T (n.3874-16C>T) c.4078-16C>T (n.4078-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154810G= | CA2210140698 | ABCC6 | n.905-16C= c.*214-16C= (n.*214-16C=) c.4042-16C= (n.4042-16C=) c.856-16C= (n.856-16C=) c.3667-16C= (n.3667-16C=) c.*1251-16C= (n.*1251-16C=) c.4009-16C= (n.4009-16C=) c.3700-16C= (n.3700-16C=) n.539-4971G= n.3704-16C= c.3874-16C= (n.3874-16C=) c.4078-16C= (n.4078-16C=) | |
16 | g.16154811G>T | CA2631958889 | ABCC6 | n.905-17C>A c.*214-17C>A (n.*214-17C>A) c.4042-17C>A (n.4042-17C>A) c.856-17C>A (n.856-17C>A) c.3667-17C>A (n.3667-17C>A) c.*1251-17C>A (n.*1251-17C>A) c.4009-17C>A (n.4009-17C>A) c.3700-17C>A (n.3700-17C>A) n.539-4970G>T n.3704-17C>A c.3874-17C>A (n.3874-17C>A) c.4078-17C>A (n.4078-17C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16154812T>G | CA278676839 | ABCC6 | n.905-18A>C c.*214-18A>C (n.*214-18A>C) c.4042-18A>C (n.4042-18A>C) c.856-18A>C (n.856-18A>C) c.3667-18A>C (n.3667-18A>C) c.*1251-18A>C (n.*1251-18A>C) c.4009-18A>C (n.4009-18A>C) c.3700-18A>C (n.3700-18A>C) n.539-4969T>G n.3704-18A>C c.3874-18A>C (n.3874-18A>C) c.4078-18A>C (n.4078-18A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154812T= | CA2210140700 | ABCC6 | n.905-18A= c.*214-18A= (n.*214-18A=) c.4042-18A= (n.4042-18A=) c.856-18A= (n.856-18A=) c.3667-18A= (n.3667-18A=) c.*1251-18A= (n.*1251-18A=) c.4009-18A= (n.4009-18A=) c.3700-18A= (n.3700-18A=) n.539-4969T= n.3704-18A= c.3874-18A= (n.3874-18A=) c.4078-18A= (n.4078-18A=) | |
16 | g.16154813G>A | CA2575924611 | ABCC6 | n.905-19C>T c.*214-19C>T (n.*214-19C>T) c.4042-19C>T (n.4042-19C>T) c.856-19C>T (n.856-19C>T) c.3667-19C>T (n.3667-19C>T) c.*1251-19C>T (n.*1251-19C>T) c.4009-19C>T (n.4009-19C>T) c.3700-19C>T (n.3700-19C>T) n.539-4968G>A n.3704-19C>T c.3874-19C>T (n.3874-19C>T) c.4078-19C>T (n.4078-19C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154814G>A | CA2631958904 | ABCC6 | n.905-20C>T c.*214-20C>T (n.*214-20C>T) c.4042-20C>T (n.4042-20C>T) c.856-20C>T (n.856-20C>T) c.3667-20C>T (n.3667-20C>T) c.*1251-20C>T (n.*1251-20C>T) c.4009-20C>T (n.4009-20C>T) c.3700-20C>T (n.3700-20C>T) n.539-4967G>A n.3704-20C>T c.3874-20C>T (n.3874-20C>T) c.4078-20C>T (n.4078-20C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154814G= | CA2210140702 | ABCC6 | n.905-20C= c.*214-20C= (n.*214-20C=) c.4042-20C= (n.4042-20C=) c.856-20C= (n.856-20C=) c.3667-20C= (n.3667-20C=) c.*1251-20C= (n.*1251-20C=) c.4009-20C= (n.4009-20C=) c.3700-20C= (n.3700-20C=) n.539-4967G= n.3704-20C= c.3874-20C= (n.3874-20C=) c.4078-20C= (n.4078-20C=) | |
16 | g.16154814G>T | CA621656904 | ABCC6 | n.905-20C>A c.*214-20C>A (n.*214-20C>A) c.4042-20C>A (n.4042-20C>A) c.856-20C>A (n.856-20C>A) c.3667-20C>A (n.3667-20C>A) c.*1251-20C>A (n.*1251-20C>A) c.4009-20C>A (n.4009-20C>A) c.3700-20C>A (n.3700-20C>A) n.539-4967G>T n.3704-20C>A c.3874-20C>A (n.3874-20C>A) c.4078-20C>A (n.4078-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154815G>A | CA2631958907 | ABCC6 | n.905-21C>T c.*214-21C>T (n.*214-21C>T) c.4042-21C>T (n.4042-21C>T) c.856-21C>T (n.856-21C>T) c.3667-21C>T (n.3667-21C>T) c.*1251-21C>T (n.*1251-21C>T) c.4009-21C>T (n.4009-21C>T) c.3700-21C>T (n.3700-21C>T) n.539-4966G>A n.3704-21C>T c.3874-21C>T (n.3874-21C>T) c.4078-21C>T (n.4078-21C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154815G>C | CA7925329 | ABCC6 | n.905-21C>G c.*214-21C>G (n.*214-21C>G) c.4042-21C>G (n.4042-21C>G) c.856-21C>G (n.856-21C>G) c.3667-21C>G (n.3667-21C>G) c.*1251-21C>G (n.*1251-21C>G) c.4009-21C>G (n.4009-21C>G) c.3700-21C>G (n.3700-21C>G) n.539-4966G>C n.3704-21C>G c.3874-21C>G (n.3874-21C>G) c.4078-21C>G (n.4078-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154815G= | CA2210140707 | ABCC6 | n.905-21C= c.*214-21C= (n.*214-21C=) c.4042-21C= (n.4042-21C=) c.856-21C= (n.856-21C=) c.3667-21C= (n.3667-21C=) c.*1251-21C= (n.*1251-21C=) c.4009-21C= (n.4009-21C=) c.3700-21C= (n.3700-21C=) n.539-4966G= n.3704-21C= c.3874-21C= (n.3874-21C=) c.4078-21C= (n.4078-21C=) | |
16 | g.16154815G>T | CA7925330 | ABCC6 | n.905-21C>A c.*214-21C>A (n.*214-21C>A) c.4042-21C>A (n.4042-21C>A) c.856-21C>A (n.856-21C>A) c.3667-21C>A (n.3667-21C>A) c.*1251-21C>A (n.*1251-21C>A) c.4009-21C>A (n.4009-21C>A) c.3700-21C>A (n.3700-21C>A) n.539-4966G>T n.3704-21C>A c.3874-21C>A (n.3874-21C>A) c.4078-21C>A (n.4078-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154816T>A | CA621656905 | ABCC6 | n.905-22A>T c.*214-22A>T (n.*214-22A>T) c.4042-22A>T (n.4042-22A>T) c.856-22A>T (n.856-22A>T) c.3667-22A>T (n.3667-22A>T) c.*1251-22A>T (n.*1251-22A>T) c.4009-22A>T (n.4009-22A>T) c.3700-22A>T (n.3700-22A>T) n.539-4965T>A n.3704-22A>T c.3874-22A>T (n.3874-22A>T) c.4078-22A>T (n.4078-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154816T>G | CA7925331 | ABCC6 | n.905-22A>C c.*214-22A>C (n.*214-22A>C) c.4042-22A>C (n.4042-22A>C) c.856-22A>C (n.856-22A>C) c.3667-22A>C (n.3667-22A>C) c.*1251-22A>C (n.*1251-22A>C) c.4009-22A>C (n.4009-22A>C) c.3700-22A>C (n.3700-22A>C) n.539-4965T>G n.3704-22A>C c.3874-22A>C (n.3874-22A>C) c.4078-22A>C (n.4078-22A>C) | dbSNP ExAC |
16 | g.16154816T= | CA2210140710 | ABCC6 | n.905-22A= c.*214-22A= (n.*214-22A=) c.4042-22A= (n.4042-22A=) c.856-22A= (n.856-22A=) c.3667-22A= (n.3667-22A=) c.*1251-22A= (n.*1251-22A=) c.4009-22A= (n.4009-22A=) c.3700-22A= (n.3700-22A=) n.539-4965T= n.3704-22A= c.3874-22A= (n.3874-22A=) c.4078-22A= (n.4078-22A=) | |
16 | g.16154817C>A | CA2631958913 | ABCC6 | n.905-23G>T c.*214-23G>T (n.*214-23G>T) c.4042-23G>T (n.4042-23G>T) c.856-23G>T (n.856-23G>T) c.3667-23G>T (n.3667-23G>T) c.*1251-23G>T (n.*1251-23G>T) c.4009-23G>T (n.4009-23G>T) c.3700-23G>T (n.3700-23G>T) n.539-4964C>A n.3704-23G>T c.3874-23G>T (n.3874-23G>T) c.4078-23G>T (n.4078-23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154818A= | CA2210140712 | ABCC6 | n.905-24T= c.*214-24T= (n.*214-24T=) c.4042-24T= (n.4042-24T=) c.856-24T= (n.856-24T=) c.3667-24T= (n.3667-24T=) c.*1251-24T= (n.*1251-24T=) c.4009-24T= (n.4009-24T=) c.3700-24T= (n.3700-24T=) n.539-4963A= n.3704-24T= c.3874-24T= (n.3874-24T=) c.4078-24T= (n.4078-24T=) | |
16 | g.16154818A>G | CA975105335 | ABCC6 | n.905-24T>C c.*214-24T>C (n.*214-24T>C) c.4042-24T>C (n.4042-24T>C) c.856-24T>C (n.856-24T>C) c.3667-24T>C (n.3667-24T>C) c.*1251-24T>C (n.*1251-24T>C) c.4009-24T>C (n.4009-24T>C) c.3700-24T>C (n.3700-24T>C) n.539-4963A>G n.3704-24T>C c.3874-24T>C (n.3874-24T>C) c.4078-24T>C (n.4078-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154821G>T | CA2631958915 | ABCC6 | n.905-27C>A c.*214-27C>A (n.*214-27C>A) c.4042-27C>A (n.4042-27C>A) c.856-27C>A (n.856-27C>A) c.3667-27C>A (n.3667-27C>A) c.*1251-27C>A (n.*1251-27C>A) c.4009-27C>A (n.4009-27C>A) c.3700-27C>A (n.3700-27C>A) n.539-4960G>T n.3704-27C>A c.3874-27C>A (n.3874-27C>A) c.4078-27C>A (n.4078-27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154822C>A | CA2631958916 | ABCC6 | n.905-28G>T c.*214-28G>T (n.*214-28G>T) c.4042-28G>T (n.4042-28G>T) c.856-28G>T (n.856-28G>T) c.3667-28G>T (n.3667-28G>T) c.*1251-28G>T (n.*1251-28G>T) c.4009-28G>T (n.4009-28G>T) c.3700-28G>T (n.3700-28G>T) n.539-4959C>A n.3704-28G>T c.3874-28G>T (n.3874-28G>T) c.4078-28G>T (n.4078-28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154822C= | CA2210140714 | ABCC6 | n.905-28G= c.*214-28G= (n.*214-28G=) c.4042-28G= (n.4042-28G=) c.856-28G= (n.856-28G=) c.3667-28G= (n.3667-28G=) c.*1251-28G= (n.*1251-28G=) c.4009-28G= (n.4009-28G=) c.3700-28G= (n.3700-28G=) n.539-4959C= n.3704-28G= c.3874-28G= (n.3874-28G=) c.4078-28G= (n.4078-28G=) | |
16 | g.16154822C>T | CA621656906 | ABCC6 | n.905-28G>A c.*214-28G>A (n.*214-28G>A) c.4042-28G>A (n.4042-28G>A) c.856-28G>A (n.856-28G>A) c.3667-28G>A (n.3667-28G>A) c.*1251-28G>A (n.*1251-28G>A) c.4009-28G>A (n.4009-28G>A) c.3700-28G>A (n.3700-28G>A) n.539-4959C>T n.3704-28G>A c.3874-28G>A (n.3874-28G>A) c.4078-28G>A (n.4078-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154823C>A | CA2575924612 | ABCC6 | n.905-29G>T c.*214-29G>T (n.*214-29G>T) c.4042-29G>T (n.4042-29G>T) c.856-29G>T (n.856-29G>T) c.3667-29G>T (n.3667-29G>T) c.*1251-29G>T (n.*1251-29G>T) c.4009-29G>T (n.4009-29G>T) c.3700-29G>T (n.3700-29G>T) n.539-4958C>A n.3704-29G>T c.3874-29G>T (n.3874-29G>T) c.4078-29G>T (n.4078-29G>T) | |
16 | g.16154823C= | CA2210140717 | ABCC6 | n.905-29G= c.*214-29G= (n.*214-29G=) c.4042-29G= (n.4042-29G=) c.856-29G= (n.856-29G=) c.3667-29G= (n.3667-29G=) c.*1251-29G= (n.*1251-29G=) c.4009-29G= (n.4009-29G=) c.3700-29G= (n.3700-29G=) n.539-4958C= n.3704-29G= c.3874-29G= (n.3874-29G=) c.4078-29G= (n.4078-29G=) | |
16 | g.16154823C>G | CA2631958920 | ABCC6 | n.905-29G>C c.*214-29G>C (n.*214-29G>C) c.4042-29G>C (n.4042-29G>C) c.856-29G>C (n.856-29G>C) c.3667-29G>C (n.3667-29G>C) c.*1251-29G>C (n.*1251-29G>C) c.4009-29G>C (n.4009-29G>C) c.3700-29G>C (n.3700-29G>C) n.539-4958C>G n.3704-29G>C c.3874-29G>C (n.3874-29G>C) c.4078-29G>C (n.4078-29G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154823C>T | CA7925332 | ABCC6 | n.905-29G>A c.*214-29G>A (n.*214-29G>A) c.4042-29G>A (n.4042-29G>A) c.856-29G>A (n.856-29G>A) c.3667-29G>A (n.3667-29G>A) c.*1251-29G>A (n.*1251-29G>A) c.4009-29G>A (n.4009-29G>A) c.3700-29G>A (n.3700-29G>A) n.539-4958C>T n.3704-29G>A c.3874-29G>A (n.3874-29G>A) c.4078-29G>A (n.4078-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154824G>A | CA7925333 | ABCC6 | n.905-30C>T c.*214-30C>T (n.*214-30C>T) c.4042-30C>T (n.4042-30C>T) c.856-30C>T (n.856-30C>T) c.3667-30C>T (n.3667-30C>T) c.*1251-30C>T (n.*1251-30C>T) c.4009-30C>T (n.4009-30C>T) c.3700-30C>T (n.3700-30C>T) n.539-4957G>A n.3704-30C>T c.3874-30C>T (n.3874-30C>T) c.4078-30C>T (n.4078-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154824G>C | CA2575924613 | ABCC6 | n.905-30C>G c.*214-30C>G (n.*214-30C>G) c.4042-30C>G (n.4042-30C>G) c.856-30C>G (n.856-30C>G) c.3667-30C>G (n.3667-30C>G) c.*1251-30C>G (n.*1251-30C>G) c.4009-30C>G (n.4009-30C>G) c.3700-30C>G (n.3700-30C>G) n.539-4957G>C n.3704-30C>G c.3874-30C>G (n.3874-30C>G) c.4078-30C>G (n.4078-30C>G) | |
16 | g.16154824G= | CA2210140721 | ABCC6 | n.905-30C= c.*214-30C= (n.*214-30C=) c.4042-30C= (n.4042-30C=) c.856-30C= (n.856-30C=) c.3667-30C= (n.3667-30C=) c.*1251-30C= (n.*1251-30C=) c.4009-30C= (n.4009-30C=) c.3700-30C= (n.3700-30C=) n.539-4957G= n.3704-30C= c.3874-30C= (n.3874-30C=) c.4078-30C= (n.4078-30C=) | |
16 | g.16154824G>T | CA2581253546 | ABCC6 | n.905-30C>A c.*214-30C>A (n.*214-30C>A) c.4042-30C>A (n.4042-30C>A) c.856-30C>A (n.856-30C>A) c.3667-30C>A (n.3667-30C>A) c.*1251-30C>A (n.*1251-30C>A) c.4009-30C>A (n.4009-30C>A) c.3700-30C>A (n.3700-30C>A) n.539-4957G>T n.3704-30C>A c.3874-30C>A (n.3874-30C>A) c.4078-30C>A (n.4078-30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154825G>A | CA621656907 | ABCC6 | n.905-31C>T c.*214-31C>T (n.*214-31C>T) c.4042-31C>T (n.4042-31C>T) c.856-31C>T (n.856-31C>T) c.3667-31C>T (n.3667-31C>T) c.*1251-31C>T (n.*1251-31C>T) c.4009-31C>T (n.4009-31C>T) c.3700-31C>T (n.3700-31C>T) n.539-4956G>A n.3704-31C>T c.3874-31C>T (n.3874-31C>T) c.4078-31C>T (n.4078-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154825G= | CA2210140724 | ABCC6 | n.905-31C= c.*214-31C= (n.*214-31C=) c.4042-31C= (n.4042-31C=) c.856-31C= (n.856-31C=) c.3667-31C= (n.3667-31C=) c.*1251-31C= (n.*1251-31C=) c.4009-31C= (n.4009-31C=) c.3700-31C= (n.3700-31C=) n.539-4956G= n.3704-31C= c.3874-31C= (n.3874-31C=) c.4078-31C= (n.4078-31C=) | |
16 | g.16154826G>A | CA621656908 | ABCC6 | n.905-32C>T c.*214-32C>T (n.*214-32C>T) c.4042-32C>T (n.4042-32C>T) c.856-32C>T (n.856-32C>T) c.3667-32C>T (n.3667-32C>T) c.*1251-32C>T (n.*1251-32C>T) c.4009-32C>T (n.4009-32C>T) c.3700-32C>T (n.3700-32C>T) n.539-4955G>A n.3704-32C>T c.3874-32C>T (n.3874-32C>T) c.4078-32C>T (n.4078-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16154826G>C | CA7925334 | ABCC6 | n.905-32C>G c.*214-32C>G (n.*214-32C>G) c.4042-32C>G (n.4042-32C>G) c.856-32C>G (n.856-32C>G) c.3667-32C>G (n.3667-32C>G) c.*1251-32C>G (n.*1251-32C>G) c.4009-32C>G (n.4009-32C>G) c.3700-32C>G (n.3700-32C>G) n.539-4955G>C n.3704-32C>G c.3874-32C>G (n.3874-32C>G) c.4078-32C>G (n.4078-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154826G= | CA2210140728 | ABCC6 | n.905-32C= c.*214-32C= (n.*214-32C=) c.4042-32C= (n.4042-32C=) c.856-32C= (n.856-32C=) c.3667-32C= (n.3667-32C=) c.*1251-32C= (n.*1251-32C=) c.4009-32C= (n.4009-32C=) c.3700-32C= (n.3700-32C=) n.539-4955G= n.3704-32C= c.3874-32C= (n.3874-32C=) c.4078-32C= (n.4078-32C=) | |
16 | g.16154828C= | CA2210140732 | ABCC6 | n.905-34G= c.*214-34G= (n.*214-34G=) c.4042-34G= (n.4042-34G=) c.856-34G= (n.856-34G=) c.3667-34G= (n.3667-34G=) c.*1251-34G= (n.*1251-34G=) c.4009-34G= (n.4009-34G=) c.3700-34G= (n.3700-34G=) n.539-4953C= n.3704-34G= c.3874-34G= (n.3874-34G=) c.4078-34G= (n.4078-34G=) | |
16 | g.16154828C>T | CA718548775 | ABCC6 | n.905-34G>A c.*214-34G>A (n.*214-34G>A) c.4042-34G>A (n.4042-34G>A) c.856-34G>A (n.856-34G>A) c.3667-34G>A (n.3667-34G>A) c.*1251-34G>A (n.*1251-34G>A) c.4009-34G>A (n.4009-34G>A) c.3700-34G>A (n.3700-34G>A) n.539-4953C>T n.3704-34G>A c.3874-34G>A (n.3874-34G>A) c.4078-34G>A (n.4078-34G>A) | dbSNP |
16 | g.16154829C= | CA2210140734 | ABCC6 | n.905-35G= c.*214-35G= (n.*214-35G=) c.4042-35G= (n.4042-35G=) c.856-35G= (n.856-35G=) c.3667-35G= (n.3667-35G=) c.*1251-35G= (n.*1251-35G=) c.4009-35G= (n.4009-35G=) c.3700-35G= (n.3700-35G=) n.539-4952C= n.3704-35G= c.3874-35G= (n.3874-35G=) c.4078-35G= (n.4078-35G=) | |
16 | g.16154829C>T | CA7925335 | ABCC6 | n.905-35G>A c.*214-35G>A (n.*214-35G>A) c.4042-35G>A (n.4042-35G>A) c.856-35G>A (n.856-35G>A) c.3667-35G>A (n.3667-35G>A) c.*1251-35G>A (n.*1251-35G>A) c.4009-35G>A (n.4009-35G>A) c.3700-35G>A (n.3700-35G>A) n.539-4952C>T n.3704-35G>A c.3874-35G>A (n.3874-35G>A) c.4078-35G>A (n.4078-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154830C= | CA2210140739 | ABCC6 | n.905-36G= c.*214-36G= (n.*214-36G=) c.4042-36G= (n.4042-36G=) c.856-36G= (n.856-36G=) c.3667-36G= (n.3667-36G=) c.*1251-36G= (n.*1251-36G=) c.4009-36G= (n.4009-36G=) c.3700-36G= (n.3700-36G=) n.539-4951C= n.3704-36G= c.3874-36G= (n.3874-36G=) c.4078-36G= (n.4078-36G=) | |
16 | g.16154830C>G | CA7925336 | ABCC6 | n.905-36G>C c.*214-36G>C (n.*214-36G>C) c.4042-36G>C (n.4042-36G>C) c.856-36G>C (n.856-36G>C) c.3667-36G>C (n.3667-36G>C) c.*1251-36G>C (n.*1251-36G>C) c.4009-36G>C (n.4009-36G>C) c.3700-36G>C (n.3700-36G>C) n.539-4951C>G n.3704-36G>C c.3874-36G>C (n.3874-36G>C) c.4078-36G>C (n.4078-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154830C>T | CA2210140740 | ABCC6 | n.905-36G>A c.*214-36G>A (n.*214-36G>A) c.4042-36G>A (n.4042-36G>A) c.856-36G>A (n.856-36G>A) c.3667-36G>A (n.3667-36G>A) c.*1251-36G>A (n.*1251-36G>A) c.4009-36G>A (n.4009-36G>A) c.3700-36G>A (n.3700-36G>A) n.539-4951C>T n.3704-36G>A c.3874-36G>A (n.3874-36G>A) c.4078-36G>A (n.4078-36G>A) | dbSNP |
16 | g.16154831A= | CA2210140742 | ABCC6 | n.905-37T= c.*214-37T= (n.*214-37T=) c.4042-37T= (n.4042-37T=) c.856-37T= (n.856-37T=) c.3667-37T= (n.3667-37T=) c.*1251-37T= (n.*1251-37T=) c.4009-37T= (n.4009-37T=) c.3700-37T= (n.3700-37T=) n.539-4950A= n.3704-37T= c.3874-37T= (n.3874-37T=) c.4078-37T= (n.4078-37T=) | |
16 | g.16154831A>G | CA975105355 | ABCC6 | n.905-37T>C c.*214-37T>C (n.*214-37T>C) c.4042-37T>C (n.4042-37T>C) c.856-37T>C (n.856-37T>C) c.3667-37T>C (n.3667-37T>C) c.*1251-37T>C (n.*1251-37T>C) c.4009-37T>C (n.4009-37T>C) c.3700-37T>C (n.3700-37T>C) n.539-4950A>G n.3704-37T>C c.3874-37T>C (n.3874-37T>C) c.4078-37T>C (n.4078-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154832C= | CA2210140744 | ABCC6 | n.905-38G= c.*214-38G= (n.*214-38G=) c.4042-38G= (n.4042-38G=) c.856-38G= (n.856-38G=) c.3667-38G= (n.3667-38G=) c.*1251-38G= (n.*1251-38G=) c.4009-38G= (n.4009-38G=) c.3700-38G= (n.3700-38G=) n.539-4949C= n.3704-38G= c.3874-38G= (n.3874-38G=) c.4078-38G= (n.4078-38G=) | |
16 | g.16154832C>G | CA2631958935 | ABCC6 | n.905-38G>C c.*214-38G>C (n.*214-38G>C) c.4042-38G>C (n.4042-38G>C) c.856-38G>C (n.856-38G>C) c.3667-38G>C (n.3667-38G>C) c.*1251-38G>C (n.*1251-38G>C) c.4009-38G>C (n.4009-38G>C) c.3700-38G>C (n.3700-38G>C) n.539-4949C>G n.3704-38G>C c.3874-38G>C (n.3874-38G>C) c.4078-38G>C (n.4078-38G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154832C>T | CA621656909 | ABCC6 | n.905-38G>A c.*214-38G>A (n.*214-38G>A) c.4042-38G>A (n.4042-38G>A) c.856-38G>A (n.856-38G>A) c.3667-38G>A (n.3667-38G>A) c.*1251-38G>A (n.*1251-38G>A) c.4009-38G>A (n.4009-38G>A) c.3700-38G>A (n.3700-38G>A) n.539-4949C>T n.3704-38G>A c.3874-38G>A (n.3874-38G>A) c.4078-38G>A (n.4078-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16154833C>A | CA2631958938 | ABCC6 | n.905-39G>T c.*214-39G>T (n.*214-39G>T) c.4042-39G>T (n.4042-39G>T) c.856-39G>T (n.856-39G>T) c.3667-39G>T (n.3667-39G>T) c.*1251-39G>T (n.*1251-39G>T) c.4009-39G>T (n.4009-39G>T) c.3700-39G>T (n.3700-39G>T) n.539-4948C>A n.3704-39G>T c.3874-39G>T (n.3874-39G>T) c.4078-39G>T (n.4078-39G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154833C>T | CA2631958939 | ABCC6 | n.905-39G>A c.*214-39G>A (n.*214-39G>A) c.4042-39G>A (n.4042-39G>A) c.856-39G>A (n.856-39G>A) c.3667-39G>A (n.3667-39G>A) c.*1251-39G>A (n.*1251-39G>A) c.4009-39G>A (n.4009-39G>A) c.3700-39G>A (n.3700-39G>A) n.539-4948C>T n.3704-39G>A c.3874-39G>A (n.3874-39G>A) c.4078-39G>A (n.4078-39G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154834A= | CA2210140746 | ABCC6 | n.905-40T= c.*214-40T= (n.*214-40T=) c.4042-40T= (n.4042-40T=) c.856-40T= (n.856-40T=) c.3667-40T= (n.3667-40T=) c.*1251-40T= (n.*1251-40T=) c.4009-40T= (n.4009-40T=) c.3700-40T= (n.3700-40T=) n.539-4947A= n.3704-40T= c.3874-40T= (n.3874-40T=) c.4078-40T= (n.4078-40T=) | |
16 | g.16154834A>G | CA7925337 | ABCC6 | n.905-40T>C c.*214-40T>C (n.*214-40T>C) c.4042-40T>C (n.4042-40T>C) c.856-40T>C (n.856-40T>C) c.3667-40T>C (n.3667-40T>C) c.*1251-40T>C (n.*1251-40T>C) c.4009-40T>C (n.4009-40T>C) c.3700-40T>C (n.3700-40T>C) n.539-4947A>G n.3704-40T>C c.3874-40T>C (n.3874-40T>C) c.4078-40T>C (n.4078-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154835T>C | CA621656910 | ABCC6 | n.904+38A>G c.*213+38A>G (n.*213+38A>G) c.4041+38A>G (n.4041+38A>G) c.855+38A>G (n.855+38A>G) c.3666+38A>G (n.3666+38A>G) c.*1250+38A>G (n.*1250+38A>G) c.4008+38A>G (n.4008+38A>G) c.3699+38A>G (n.3699+38A>G) n.539-4946T>C n.3703+38A>G c.3873+38A>G (n.3873+38A>G) c.4077+38A>G (n.4077+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154835T= | CA2210140748 | ABCC6 | n.904+38A= c.*213+38A= (n.*213+38A=) c.4041+38A= (n.4041+38A=) c.855+38A= (n.855+38A=) c.3666+38A= (n.3666+38A=) c.*1250+38A= (n.*1250+38A=) c.4008+38A= (n.4008+38A=) c.3699+38A= (n.3699+38A=) n.539-4946T= n.3703+38A= c.3873+38A= (n.3873+38A=) c.4077+38A= (n.4077+38A=) | |
16 | g.16154836G>A | CA2631958942 | ABCC6 | n.904+37C>T c.*213+37C>T (n.*213+37C>T) c.4041+37C>T (n.4041+37C>T) c.855+37C>T (n.855+37C>T) c.3666+37C>T (n.3666+37C>T) c.*1250+37C>T (n.*1250+37C>T) c.4008+37C>T (n.4008+37C>T) c.3699+37C>T (n.3699+37C>T) n.539-4945G>A n.3703+37C>T c.3873+37C>T (n.3873+37C>T) c.4077+37C>T (n.4077+37C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154836G>C | CA2210140752 | ABCC6 | n.904+37C>G c.*213+37C>G (n.*213+37C>G) c.4041+37C>G (n.4041+37C>G) c.855+37C>G (n.855+37C>G) c.3666+37C>G (n.3666+37C>G) c.*1250+37C>G (n.*1250+37C>G) c.4008+37C>G (n.4008+37C>G) c.3699+37C>G (n.3699+37C>G) n.539-4945G>C n.3703+37C>G c.3873+37C>G (n.3873+37C>G) c.4077+37C>G (n.4077+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154836G= | CA2210140751 | ABCC6 | n.904+37C= c.*213+37C= (n.*213+37C=) c.4041+37C= (n.4041+37C=) c.855+37C= (n.855+37C=) c.3666+37C= (n.3666+37C=) c.*1250+37C= (n.*1250+37C=) c.4008+37C= (n.4008+37C=) c.3699+37C= (n.3699+37C=) n.539-4945G= n.3703+37C= c.3873+37C= (n.3873+37C=) c.4077+37C= (n.4077+37C=) | |
16 | g.16154837C= | CA2210140755 | ABCC6 | n.904+36G= c.*213+36G= (n.*213+36G=) c.4041+36G= (n.4041+36G=) c.855+36G= (n.855+36G=) c.3666+36G= (n.3666+36G=) c.*1250+36G= (n.*1250+36G=) c.4008+36G= (n.4008+36G=) c.3699+36G= (n.3699+36G=) n.539-4944C= n.3703+36G= c.3873+36G= (n.3873+36G=) c.4077+36G= (n.4077+36G=) | |
16 | g.16154837C>G | CA2210140753 | ABCC6 | n.904+36G>C c.*213+36G>C (n.*213+36G>C) c.4041+36G>C (n.4041+36G>C) c.855+36G>C (n.855+36G>C) c.3666+36G>C (n.3666+36G>C) c.*1250+36G>C (n.*1250+36G>C) c.4008+36G>C (n.4008+36G>C) c.3699+36G>C (n.3699+36G>C) n.539-4944C>G n.3703+36G>C c.3873+36G>C (n.3873+36G>C) c.4077+36G>C (n.4077+36G>C) | dbSNP |
16 | g.16154837C>T | CA975105361 | ABCC6 | n.904+36G>A c.*213+36G>A (n.*213+36G>A) c.4041+36G>A (n.4041+36G>A) c.855+36G>A (n.855+36G>A) c.3666+36G>A (n.3666+36G>A) c.*1250+36G>A (n.*1250+36G>A) c.4008+36G>A (n.4008+36G>A) c.3699+36G>A (n.3699+36G>A) n.539-4944C>T n.3703+36G>A c.3873+36G>A (n.3873+36G>A) c.4077+36G>A (n.4077+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154838C>T | CA2631958943 | ABCC6 | n.904+35G>A c.*213+35G>A (n.*213+35G>A) c.4041+35G>A (n.4041+35G>A) c.855+35G>A (n.855+35G>A) c.3666+35G>A (n.3666+35G>A) c.*1250+35G>A (n.*1250+35G>A) c.4008+35G>A (n.4008+35G>A) c.3699+35G>A (n.3699+35G>A) n.539-4943C>T n.3703+35G>A c.3873+35G>A (n.3873+35G>A) c.4077+35G>A (n.4077+35G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154839T>G | CA7925338 | ABCC6 | n.904+34A>C c.*213+34A>C (n.*213+34A>C) c.4041+34A>C (n.4041+34A>C) c.855+34A>C (n.855+34A>C) c.3666+34A>C (n.3666+34A>C) c.*1250+34A>C (n.*1250+34A>C) c.4008+34A>C (n.4008+34A>C) c.3699+34A>C (n.3699+34A>C) n.539-4942T>G n.3703+34A>C c.3873+34A>C (n.3873+34A>C) c.4077+34A>C (n.4077+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16154839T= | CA2210140760 | ABCC6 | n.904+34A= c.*213+34A= (n.*213+34A=) c.4041+34A= (n.4041+34A=) c.855+34A= (n.855+34A=) c.3666+34A= (n.3666+34A=) c.*1250+34A= (n.*1250+34A=) c.4008+34A= (n.4008+34A=) c.3699+34A= (n.3699+34A=) n.539-4942T= n.3703+34A= c.3873+34A= (n.3873+34A=) c.4077+34A= (n.4077+34A=) | |
16 | g.16154840C= | CA2210140763 | ABCC6 | n.904+33G= c.*213+33G= (n.*213+33G=) c.4041+33G= (n.4041+33G=) c.855+33G= (n.855+33G=) c.3666+33G= (n.3666+33G=) c.*1250+33G= (n.*1250+33G=) c.4008+33G= (n.4008+33G=) c.3699+33G= (n.3699+33G=) n.539-4941C= n.3703+33G= c.3873+33G= (n.3873+33G=) c.4077+33G= (n.4077+33G=) | |
16 | g.16154840C>G | CA2210140764 | ABCC6 | n.904+33G>C c.*213+33G>C (n.*213+33G>C) c.4041+33G>C (n.4041+33G>C) c.855+33G>C (n.855+33G>C) c.3666+33G>C (n.3666+33G>C) c.*1250+33G>C (n.*1250+33G>C) c.4008+33G>C (n.4008+33G>C) c.3699+33G>C (n.3699+33G>C) n.539-4941C>G n.3703+33G>C c.3873+33G>C (n.3873+33G>C) c.4077+33G>C (n.4077+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154840C>T | CA7925339 | ABCC6 | n.904+33G>A c.*213+33G>A (n.*213+33G>A) c.4041+33G>A (n.4041+33G>A) c.855+33G>A (n.855+33G>A) c.3666+33G>A (n.3666+33G>A) c.*1250+33G>A (n.*1250+33G>A) c.4008+33G>A (n.4008+33G>A) c.3699+33G>A (n.3699+33G>A) n.539-4941C>T n.3703+33G>A c.3873+33G>A (n.3873+33G>A) c.4077+33G>A (n.4077+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154840_16154852dup | CA2575924614 | ABCC6 | n.904+21_904+33dup c.*213+21_*213+33dup (n.*213+21_*213+33dup) c.4041+21_4041+33dup (n.4041+21_4041+33dup) c.855+21_855+33dup (n.855+21_855+33dup) c.3666+21_3666+33dup (n.3666+21_3666+33dup) c.*1250+21_*1250+33dup (n.*1250+21_*1250+33dup) c.4008+21_4008+33dup (n.4008+21_4008+33dup) c.3699+21_3699+33dup (n.3699+21_3699+33dup) n.539-4941_539-4929dup n.3703+21_3703+33dup c.3873+21_3873+33dup (n.3873+21_3873+33dup) c.4077+21_4077+33dup (n.4077+21_4077+33dup) | |
16 | g.16154841C>A | CA2631958944 | ABCC6 | n.904+32G>T c.*213+32G>T (n.*213+32G>T) c.4041+32G>T (n.4041+32G>T) c.855+32G>T (n.855+32G>T) c.3666+32G>T (n.3666+32G>T) c.*1250+32G>T (n.*1250+32G>T) c.4008+32G>T (n.4008+32G>T) c.3699+32G>T (n.3699+32G>T) n.539-4940C>A n.3703+32G>T c.3873+32G>T (n.3873+32G>T) c.4077+32G>T (n.4077+32G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154841C>T | CA2631958945 | ABCC6 | n.904+32G>A c.*213+32G>A (n.*213+32G>A) c.4041+32G>A (n.4041+32G>A) c.855+32G>A (n.855+32G>A) c.3666+32G>A (n.3666+32G>A) c.*1250+32G>A (n.*1250+32G>A) c.4008+32G>A (n.4008+32G>A) c.3699+32G>A (n.3699+32G>A) n.539-4940C>T n.3703+32G>A c.3873+32G>A (n.3873+32G>A) c.4077+32G>A (n.4077+32G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154843A= | CA2210140768 | ABCC6 | n.904+30T= c.*213+30T= (n.*213+30T=) c.4041+30T= (n.4041+30T=) c.855+30T= (n.855+30T=) c.3666+30T= (n.3666+30T=) c.*1250+30T= (n.*1250+30T=) c.4008+30T= (n.4008+30T=) c.3699+30T= (n.3699+30T=) n.539-4938A= n.3703+30T= c.3873+30T= (n.3873+30T=) c.4077+30T= (n.4077+30T=) | |
16 | g.16154843A>G | CA7925340 | ABCC6 | n.904+30T>C c.*213+30T>C (n.*213+30T>C) c.4041+30T>C (n.4041+30T>C) c.855+30T>C (n.855+30T>C) c.3666+30T>C (n.3666+30T>C) c.*1250+30T>C (n.*1250+30T>C) c.4008+30T>C (n.4008+30T>C) c.3699+30T>C (n.3699+30T>C) n.539-4938A>G n.3703+30T>C c.3873+30T>C (n.3873+30T>C) c.4077+30T>C (n.4077+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154845C>A | CA2631958946 | ABCC6 | n.904+28G>T c.*213+28G>T (n.*213+28G>T) c.4041+28G>T (n.4041+28G>T) c.855+28G>T (n.855+28G>T) c.3666+28G>T (n.3666+28G>T) c.*1250+28G>T (n.*1250+28G>T) c.4008+28G>T (n.4008+28G>T) c.3699+28G>T (n.3699+28G>T) n.539-4936C>A n.3703+28G>T c.3873+28G>T (n.3873+28G>T) c.4077+28G>T (n.4077+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154845C= | CA2210140774 | ABCC6 | n.904+28G= c.*213+28G= (n.*213+28G=) c.4041+28G= (n.4041+28G=) c.855+28G= (n.855+28G=) c.3666+28G= (n.3666+28G=) c.*1250+28G= (n.*1250+28G=) c.4008+28G= (n.4008+28G=) c.3699+28G= (n.3699+28G=) n.539-4936C= n.3703+28G= c.3873+28G= (n.3873+28G=) c.4077+28G= (n.4077+28G=) | |
16 | g.16154845C>G | CA7925341 | ABCC6 | n.904+28G>C c.*213+28G>C (n.*213+28G>C) c.4041+28G>C (n.4041+28G>C) c.855+28G>C (n.855+28G>C) c.3666+28G>C (n.3666+28G>C) c.*1250+28G>C (n.*1250+28G>C) c.4008+28G>C (n.4008+28G>C) c.3699+28G>C (n.3699+28G>C) n.539-4936C>G n.3703+28G>C c.3873+28G>C (n.3873+28G>C) c.4077+28G>C (n.4077+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154845C>T | CA2210140775 | ABCC6 | n.904+28G>A c.*213+28G>A (n.*213+28G>A) c.4041+28G>A (n.4041+28G>A) c.855+28G>A (n.855+28G>A) c.3666+28G>A (n.3666+28G>A) c.*1250+28G>A (n.*1250+28G>A) c.4008+28G>A (n.4008+28G>A) c.3699+28G>A (n.3699+28G>A) n.539-4936C>T n.3703+28G>A c.3873+28G>A (n.3873+28G>A) c.4077+28G>A (n.4077+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154847T>A | CA7925342 | ABCC6 | n.904+26A>T c.*213+26A>T (n.*213+26A>T) c.4041+26A>T (n.4041+26A>T) c.855+26A>T (n.855+26A>T) c.3666+26A>T (n.3666+26A>T) c.*1250+26A>T (n.*1250+26A>T) c.4008+26A>T (n.4008+26A>T) c.3699+26A>T (n.3699+26A>T) n.539-4934T>A n.3703+26A>T c.3873+26A>T (n.3873+26A>T) c.4077+26A>T (n.4077+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154847T= | CA2210140778 | ABCC6 | n.904+26A= c.*213+26A= (n.*213+26A=) c.4041+26A= (n.4041+26A=) c.855+26A= (n.855+26A=) c.3666+26A= (n.3666+26A=) c.*1250+26A= (n.*1250+26A=) c.4008+26A= (n.4008+26A=) c.3699+26A= (n.3699+26A=) n.539-4934T= n.3703+26A= c.3873+26A= (n.3873+26A=) c.4077+26A= (n.4077+26A=) | |
16 | g.16154850C>A | CA2631958951 | ABCC6 | n.904+23G>T c.*213+23G>T (n.*213+23G>T) c.4041+23G>T (n.4041+23G>T) c.855+23G>T (n.855+23G>T) c.3666+23G>T (n.3666+23G>T) c.*1250+23G>T (n.*1250+23G>T) c.4008+23G>T (n.4008+23G>T) c.3699+23G>T (n.3699+23G>T) n.539-4931C>A n.3703+23G>T c.3873+23G>T (n.3873+23G>T) c.4077+23G>T (n.4077+23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154852del | CA2631958953 | ABCC6 | n.904+23del c.*213+23del (n.*213+23del) c.4041+23del (n.4041+23del) c.855+23del (n.855+23del) c.3666+23del (n.3666+23del) c.*1250+23del (n.*1250+23del) c.4008+23del (n.4008+23del) c.3699+23del (n.3699+23del) n.539-4929del n.3703+23del c.3873+23del (n.3873+23del) c.4077+23del (n.4077+23del) | gnomAD v4 |
16 | g.16154851C>T | CA2631958954 | ABCC6 | n.904+22G>A c.*213+22G>A (n.*213+22G>A) c.4041+22G>A (n.4041+22G>A) c.855+22G>A (n.855+22G>A) c.3666+22G>A (n.3666+22G>A) c.*1250+22G>A (n.*1250+22G>A) c.4008+22G>A (n.4008+22G>A) c.3699+22G>A (n.3699+22G>A) n.539-4930C>T n.3703+22G>A c.3873+22G>A (n.3873+22G>A) c.4077+22G>A (n.4077+22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154852C>A | CA2631958955 | ABCC6 | n.904+21G>T c.*213+21G>T (n.*213+21G>T) c.4041+21G>T (n.4041+21G>T) c.855+21G>T (n.855+21G>T) c.3666+21G>T (n.3666+21G>T) c.*1250+21G>T (n.*1250+21G>T) c.4008+21G>T (n.4008+21G>T) c.3699+21G>T (n.3699+21G>T) n.539-4929C>A n.3703+21G>T c.3873+21G>T (n.3873+21G>T) c.4077+21G>T (n.4077+21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154852C>T | CA2575924615 | ABCC6 | n.904+21G>A c.*213+21G>A (n.*213+21G>A) c.4041+21G>A (n.4041+21G>A) c.855+21G>A (n.855+21G>A) c.3666+21G>A (n.3666+21G>A) c.*1250+21G>A (n.*1250+21G>A) c.4008+21G>A (n.4008+21G>A) c.3699+21G>A (n.3699+21G>A) n.539-4929C>T n.3703+21G>A c.3873+21G>A (n.3873+21G>A) c.4077+21G>A (n.4077+21G>A) | |
16 | g.16154853A>C | CA2631958957 | ABCC6 | n.904+20T>G c.*213+20T>G (n.*213+20T>G) c.4041+20T>G (n.4041+20T>G) c.855+20T>G (n.855+20T>G) c.3666+20T>G (n.3666+20T>G) c.*1250+20T>G (n.*1250+20T>G) c.4008+20T>G (n.4008+20T>G) c.3699+20T>G (n.3699+20T>G) n.539-4928A>C n.3703+20T>G c.3873+20T>G (n.3873+20T>G) c.4077+20T>G (n.4077+20T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16154853A>G | CA2631958958 | ABCC6 | n.904+20T>C c.*213+20T>C (n.*213+20T>C) c.4041+20T>C (n.4041+20T>C) c.855+20T>C (n.855+20T>C) c.3666+20T>C (n.3666+20T>C) c.*1250+20T>C (n.*1250+20T>C) c.4008+20T>C (n.4008+20T>C) c.3699+20T>C (n.3699+20T>C) n.539-4928A>G n.3703+20T>C c.3873+20T>C (n.3873+20T>C) c.4077+20T>C (n.4077+20T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154853A>T | CA2806037988 | ABCC6 | n.904+20T>A c.*213+20T>A (n.*213+20T>A) c.4041+20T>A (n.4041+20T>A) c.855+20T>A (n.855+20T>A) c.3666+20T>A (n.3666+20T>A) c.*1250+20T>A (n.*1250+20T>A) c.4008+20T>A (n.4008+20T>A) c.3699+20T>A (n.3699+20T>A) n.539-4928A>T n.3703+20T>A c.3873+20T>A (n.3873+20T>A) c.4077+20T>A (n.4077+20T>A) | |
16 | g.16154854C>A | CA718548784 | ABCC6 | n.904+19G>T c.*213+19G>T (n.*213+19G>T) c.4041+19G>T (n.4041+19G>T) c.855+19G>T (n.855+19G>T) c.3666+19G>T (n.3666+19G>T) c.*1250+19G>T (n.*1250+19G>T) c.4008+19G>T (n.4008+19G>T) c.3699+19G>T (n.3699+19G>T) n.539-4927C>A n.3703+19G>T c.3873+19G>T (n.3873+19G>T) c.4077+19G>T (n.4077+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154854C= | CA2210140779 | ABCC6 | n.904+19G= c.*213+19G= (n.*213+19G=) c.4041+19G= (n.4041+19G=) c.855+19G= (n.855+19G=) c.3666+19G= (n.3666+19G=) c.*1250+19G= (n.*1250+19G=) c.4008+19G= (n.4008+19G=) c.3699+19G= (n.3699+19G=) n.539-4927C= n.3703+19G= c.3873+19G= (n.3873+19G=) c.4077+19G= (n.4077+19G=) | |
16 | g.16154854C>T | CA2575924616 | ABCC6 | n.904+19G>A c.*213+19G>A (n.*213+19G>A) c.4041+19G>A (n.4041+19G>A) c.855+19G>A (n.855+19G>A) c.3666+19G>A (n.3666+19G>A) c.*1250+19G>A (n.*1250+19G>A) c.4008+19G>A (n.4008+19G>A) c.3699+19G>A (n.3699+19G>A) n.539-4927C>T n.3703+19G>A c.3873+19G>A (n.3873+19G>A) c.4077+19G>A (n.4077+19G>A) | ClinVar |
16 | g.16154855C>T | CA2573151856 | ABCC6 | n.904+18G>A c.*213+18G>A (n.*213+18G>A) c.4041+18G>A (n.4041+18G>A) c.855+18G>A (n.855+18G>A) c.3666+18G>A (n.3666+18G>A) c.*1250+18G>A (n.*1250+18G>A) c.4008+18G>A (n.4008+18G>A) c.3699+18G>A (n.3699+18G>A) n.539-4926C>T n.3703+18G>A c.3873+18G>A (n.3873+18G>A) c.4077+18G>A (n.4077+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154856C= | CA2210140782 | ABCC6 | n.904+17G= c.*213+17G= (n.*213+17G=) c.4041+17G= (n.4041+17G=) c.855+17G= (n.855+17G=) c.3666+17G= (n.3666+17G=) c.*1250+17G= (n.*1250+17G=) c.4008+17G= (n.4008+17G=) c.3699+17G= (n.3699+17G=) n.539-4925C= n.3703+17G= c.3873+17G= (n.3873+17G=) c.4077+17G= (n.4077+17G=) | |
16 | g.16154856C>G | CA2631958961 | ABCC6 | n.904+17G>C c.*213+17G>C (n.*213+17G>C) c.4041+17G>C (n.4041+17G>C) c.855+17G>C (n.855+17G>C) c.3666+17G>C (n.3666+17G>C) c.*1250+17G>C (n.*1250+17G>C) c.4008+17G>C (n.4008+17G>C) c.3699+17G>C (n.3699+17G>C) n.539-4925C>G n.3703+17G>C c.3873+17G>C (n.3873+17G>C) c.4077+17G>C (n.4077+17G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154856C>T | CA621656911 | ABCC6 | n.904+17G>A c.*213+17G>A (n.*213+17G>A) c.4041+17G>A (n.4041+17G>A) c.855+17G>A (n.855+17G>A) c.3666+17G>A (n.3666+17G>A) c.*1250+17G>A (n.*1250+17G>A) c.4008+17G>A (n.4008+17G>A) c.3699+17G>A (n.3699+17G>A) n.539-4925C>T n.3703+17G>A c.3873+17G>A (n.3873+17G>A) c.4077+17G>A (n.4077+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154856_16154859delinsCCCT | CA2210140783 | ABCC6 | n.904+14_904+17delinsAGGG c.*213+14_*213+17delinsAGGG (n.*213+14_*213+17delinsAGGG) c.4041+14_4041+17delinsAGGG (n.4041+14_4041+17delinsAGGG) c.855+14_855+17delinsAGGG (n.855+14_855+17delinsAGGG) c.3666+14_3666+17delinsAGGG (n.3666+14_3666+17delinsAGGG) c.*1250+14_*1250+17delinsAGGG (n.*1250+14_*1250+17delinsAGGG) c.4008+14_4008+17delinsAGGG (n.4008+14_4008+17delinsAGGG) c.3699+14_3699+17delinsAGGG (n.3699+14_3699+17delinsAGGG) n.539-4925_539-4922delinsCCCT n.3703+14_3703+17delinsAGGG c.3873+14_3873+17delinsAGGG (n.3873+14_3873+17delinsAGGG) c.4077+14_4077+17delinsAGGG (n.4077+14_4077+17delinsAGGG) | |
16 | g.16154857C>A | CA7925343 | ABCC6 | n.904+16G>T c.*213+16G>T (n.*213+16G>T) c.4041+16G>T (n.4041+16G>T) c.855+16G>T (n.855+16G>T) c.3666+16G>T (n.3666+16G>T) c.*1250+16G>T (n.*1250+16G>T) c.4008+16G>T (n.4008+16G>T) c.3699+16G>T (n.3699+16G>T) n.539-4924C>A n.3703+16G>T c.3873+16G>T (n.3873+16G>T) c.4077+16G>T (n.4077+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154857C= | CA2210140787 | ABCC6 | n.904+16G= c.*213+16G= (n.*213+16G=) c.4041+16G= (n.4041+16G=) c.855+16G= (n.855+16G=) c.3666+16G= (n.3666+16G=) c.*1250+16G= (n.*1250+16G=) c.4008+16G= (n.4008+16G=) c.3699+16G= (n.3699+16G=) n.539-4924C= n.3703+16G= c.3873+16G= (n.3873+16G=) c.4077+16G= (n.4077+16G=) | |
16 | g.16154857C>G | CA2210140789 | ABCC6 | n.904+16G>C c.*213+16G>C (n.*213+16G>C) c.4041+16G>C (n.4041+16G>C) c.855+16G>C (n.855+16G>C) c.3666+16G>C (n.3666+16G>C) c.*1250+16G>C (n.*1250+16G>C) c.4008+16G>C (n.4008+16G>C) c.3699+16G>C (n.3699+16G>C) n.539-4924C>G n.3703+16G>C c.3873+16G>C (n.3873+16G>C) c.4077+16G>C (n.4077+16G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16154857C>T | CA278676853 | ABCC6 | n.904+16G>A c.*213+16G>A (n.*213+16G>A) c.4041+16G>A (n.4041+16G>A) c.855+16G>A (n.855+16G>A) c.3666+16G>A (n.3666+16G>A) c.*1250+16G>A (n.*1250+16G>A) c.4008+16G>A (n.4008+16G>A) c.3699+16G>A (n.3699+16G>A) n.539-4924C>T n.3703+16G>A c.3873+16G>A (n.3873+16G>A) c.4077+16G>A (n.4077+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154859_16154861del | CA621656912 | ABCC6 | n.904+14_904+16del c.*213+14_*213+16del (n.*213+14_*213+16del) c.4041+14_4041+16del (n.4041+14_4041+16del) c.855+14_855+16del (n.855+14_855+16del) c.3666+14_3666+16del (n.3666+14_3666+16del) c.*1250+14_*1250+16del (n.*1250+14_*1250+16del) c.4008+14_4008+16del (n.4008+14_4008+16del) c.3699+14_3699+16del (n.3699+14_3699+16del) n.539-4922_539-4920del n.3703+14_3703+16del c.3873+14_3873+16del (n.3873+14_3873+16del) c.4077+14_4077+16del (n.4077+14_4077+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154859_16154860dup | CA621656913 | ABCC6 | n.904+14_904+15dup c.*213+14_*213+15dup (n.*213+14_*213+15dup) c.4041+14_4041+15dup (n.4041+14_4041+15dup) c.855+14_855+15dup (n.855+14_855+15dup) c.3666+14_3666+15dup (n.3666+14_3666+15dup) c.*1250+14_*1250+15dup (n.*1250+14_*1250+15dup) c.4008+14_4008+15dup (n.4008+14_4008+15dup) c.3699+14_3699+15dup (n.3699+14_3699+15dup) n.539-4922_539-4921dup n.3703+14_3703+15dup c.3873+14_3873+15dup (n.3873+14_3873+15dup) c.4077+14_4077+15dup (n.4077+14_4077+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154859T>A | CA2631958971 | ABCC6 | n.904+14A>T c.*213+14A>T (n.*213+14A>T) c.4041+14A>T (n.4041+14A>T) c.855+14A>T (n.855+14A>T) c.3666+14A>T (n.3666+14A>T) c.*1250+14A>T (n.*1250+14A>T) c.4008+14A>T (n.4008+14A>T) c.3699+14A>T (n.3699+14A>T) n.539-4922T>A n.3703+14A>T c.3873+14A>T (n.3873+14A>T) c.4077+14A>T (n.4077+14A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154860C>A | CA2631958972 | ABCC6 | n.904+13G>T c.*213+13G>T (n.*213+13G>T) c.4041+13G>T (n.4041+13G>T) c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.3666+13G>T (n.3666+13G>T) c.*1250+13G>T (n.*1250+13G>T) c.4008+13G>T (n.4008+13G>T) c.3699+13G>T (n.3699+13G>T) n.539-4921C>A n.3703+13G>T c.3873+13G>T (n.3873+13G>T) c.4077+13G>T (n.4077+13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154860C= | CA2210140792 | ABCC6 | n.904+13G= c.*213+13G= (n.*213+13G=) c.4041+13G= (n.4041+13G=) c.855+13G= (n.855+13G=) c.3666+13G= (n.3666+13G=) c.*1250+13G= (n.*1250+13G=) c.4008+13G= (n.4008+13G=) c.3699+13G= (n.3699+13G=) n.539-4921C= n.3703+13G= c.3873+13G= (n.3873+13G=) c.4077+13G= (n.4077+13G=) | |
16 | g.16154860C>T | CA621656914 | ABCC6 | n.904+13G>A c.*213+13G>A (n.*213+13G>A) c.4041+13G>A (n.4041+13G>A) c.855+13G>A (n.855+13G>A) c.3666+13G>A (n.3666+13G>A) c.*1250+13G>A (n.*1250+13G>A) c.4008+13G>A (n.4008+13G>A) c.3699+13G>A (n.3699+13G>A) n.539-4921C>T n.3703+13G>A c.3873+13G>A (n.3873+13G>A) c.4077+13G>A (n.4077+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154862A>C | CA2631958973 | ABCC6 | n.904+11T>G c.*213+11T>G (n.*213+11T>G) c.4041+11T>G (n.4041+11T>G) c.855+11T>G (n.855+11T>G) c.3666+11T>G (n.3666+11T>G) c.*1250+11T>G (n.*1250+11T>G) c.4008+11T>G (n.4008+11T>G) c.3699+11T>G (n.3699+11T>G) n.539-4919A>C n.3703+11T>G c.3873+11T>G (n.3873+11T>G) c.4077+11T>G (n.4077+11T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16154863C= | CA2210140794 | ABCC6 | n.904+10G= c.*213+10G= (n.*213+10G=) c.4041+10G= (n.4041+10G=) c.855+10G= (n.855+10G=) c.3666+10G= (n.3666+10G=) c.*1250+10G= (n.*1250+10G=) c.4008+10G= (n.4008+10G=) c.3699+10G= (n.3699+10G=) n.539-4918C= n.3703+10G= c.3873+10G= (n.3873+10G=) c.4077+10G= (n.4077+10G=) | |
16 | g.16154863C>T | CA7925344 | ABCC6 | n.904+10G>A c.*213+10G>A (n.*213+10G>A) c.4041+10G>A (n.4041+10G>A) c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.3666+10G>A (n.3666+10G>A) c.*1250+10G>A (n.*1250+10G>A) c.4008+10G>A (n.4008+10G>A) c.3699+10G>A (n.3699+10G>A) n.539-4918C>T n.3703+10G>A c.3873+10G>A (n.3873+10G>A) c.4077+10G>A (n.4077+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154864C>A | CA278676856 | ABCC6 | n.904+9G>T c.*213+9G>T (n.*213+9G>T) c.4041+9G>T (n.4041+9G>T) c.855+9G>T (n.855+9G>T) c.3666+9G>T (n.3666+9G>T) c.*1250+9G>T (n.*1250+9G>T) c.4008+9G>T (n.4008+9G>T) c.3699+9G>T (n.3699+9G>T) n.539-4917C>A n.3703+9G>T c.3873+9G>T (n.3873+9G>T) c.4077+9G>T (n.4077+9G>T) | dbSNP |
16 | g.16154864C= | CA2210140796 | ABCC6 | n.904+9G= c.*213+9G= (n.*213+9G=) c.4041+9G= (n.4041+9G=) c.855+9G= (n.855+9G=) c.3666+9G= (n.3666+9G=) c.*1250+9G= (n.*1250+9G=) c.4008+9G= (n.4008+9G=) c.3699+9G= (n.3699+9G=) n.539-4917C= n.3703+9G= c.3873+9G= (n.3873+9G=) c.4077+9G= (n.4077+9G=) | |
16 | g.16154866G>A | CA2631958975 | ABCC6 | n.904+7C>T c.*213+7C>T (n.*213+7C>T) c.4041+7C>T (n.4041+7C>T) c.855+7C>T (n.855+7C>T) c.3666+7C>T (n.3666+7C>T) c.*1250+7C>T (n.*1250+7C>T) c.4008+7C>T (n.4008+7C>T) c.3699+7C>T (n.3699+7C>T) n.539-4915G>A n.3703+7C>T c.3873+7C>T (n.3873+7C>T) c.4077+7C>T (n.4077+7C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154866G>T | CA2631958976 | ABCC6 | n.904+7C>A c.*213+7C>A (n.*213+7C>A) c.4041+7C>A (n.4041+7C>A) c.855+7C>A (n.855+7C>A) c.3666+7C>A (n.3666+7C>A) c.*1250+7C>A (n.*1250+7C>A) c.4008+7C>A (n.4008+7C>A) c.3699+7C>A (n.3699+7C>A) n.539-4915G>T n.3703+7C>A c.3873+7C>A (n.3873+7C>A) c.4077+7C>A (n.4077+7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154867C>A | CA2631958977 | ABCC6 | n.904+6G>T c.*213+6G>T (n.*213+6G>T) c.4041+6G>T (n.4041+6G>T) c.855+6G>T (n.855+6G>T) c.3666+6G>T (n.3666+6G>T) c.*1250+6G>T (n.*1250+6G>T) c.4008+6G>T (n.4008+6G>T) c.3699+6G>T (n.3699+6G>T) n.539-4914C>A n.3703+6G>T c.3873+6G>T (n.3873+6G>T) c.4077+6G>T (n.4077+6G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154870C>T | CA2631958979 | ABCC6 | n.904+3G>A c.*213+3G>A (n.*213+3G>A) c.4041+3G>A (n.4041+3G>A) c.855+3G>A (n.855+3G>A) c.3666+3G>A (n.3666+3G>A) c.*1250+3G>A (n.*1250+3G>A) c.4008+3G>A (n.4008+3G>A) c.3699+3G>A (n.3699+3G>A) n.539-4911C>T n.3703+3G>A c.3873+3G>A (n.3873+3G>A) c.4077+3G>A (n.4077+3G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154871A>C | CA394884880 | ABCC6 | n.904+2T>G c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) c.4041+2T>G (n.4041+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.3666+2T>G (n.3666+2T>G) c.*1250+2T>G (n.*1250+2T>G) c.4008+2T>G (n.4008+2T>G) c.3699+2T>G (n.3699+2T>G) n.539-4910A>C n.3703+2T>G c.3873+2T>G (n.3873+2T>G) c.4077+2T>G (n.4077+2T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16154871A>G | CA394884883 | ABCC6 | n.904+2T>C c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) c.4041+2T>C (n.4041+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.3666+2T>C (n.3666+2T>C) c.*1250+2T>C (n.*1250+2T>C) c.4008+2T>C (n.4008+2T>C) c.3699+2T>C (n.3699+2T>C) n.539-4910A>G n.3703+2T>C c.3873+2T>C (n.3873+2T>C) c.4077+2T>C (n.4077+2T>C) | |
16 | g.16154871A>T | CA394884882 | ABCC6 | n.904+2T>A c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) c.4041+2T>A (n.4041+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.3666+2T>A (n.3666+2T>A) c.*1250+2T>A (n.*1250+2T>A) c.4008+2T>A (n.4008+2T>A) c.3699+2T>A (n.3699+2T>A) n.539-4910A>T n.3703+2T>A c.3873+2T>A (n.3873+2T>A) c.4077+2T>A (n.4077+2T>A) | |
16 | g.16154872C>A | CA394884884 | ABCC6 | n.904+1G>T c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) c.4041+1G>T (n.4041+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.3666+1G>T (n.3666+1G>T) c.*1250+1G>T (n.*1250+1G>T) c.4008+1G>T (n.4008+1G>T) c.3699+1G>T (n.3699+1G>T) n.539-4909C>A n.3703+1G>T c.3873+1G>T (n.3873+1G>T) c.4077+1G>T (n.4077+1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154872C>G | CA394884885 | ABCC6 | n.904+1G>C c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) c.4041+1G>C (n.4041+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.3666+1G>C (n.3666+1G>C) c.*1250+1G>C (n.*1250+1G>C) c.4008+1G>C (n.4008+1G>C) c.3699+1G>C (n.3699+1G>C) n.539-4909C>G n.3703+1G>C c.3873+1G>C (n.3873+1G>C) c.4077+1G>C (n.4077+1G>C) | |
16 | g.16154872C>T | CA394884887 | ABCC6 | n.904+1G>A c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) c.4041+1G>A (n.4041+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.3666+1G>A (n.3666+1G>A) c.*1250+1G>A (n.*1250+1G>A) c.4008+1G>A (n.4008+1G>A) c.3699+1G>A (n.3699+1G>A) n.539-4909C>T n.3703+1G>A c.3873+1G>A (n.3873+1G>A) c.4077+1G>A (n.4077+1G>A) | COSMIC |
16 | g.16154873C>A | CA394884888 | ABCC6 | n.904G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.4041G>T (p.Gln1347His) c.855G>T (p.Gln285His) c.3666G>T (n.3666G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.4008G>T (p.Gln1336His) c.3699G>T (p.Gln1233His) n.539-4908C>A n.3703G>T c.3873G>T (p.Gln1291His) c.4077G>T (p.Gln1359His) | |
16 | g.16154873C= | CA2210140805 | ABCC6 | n.904G= c.*213G= (n.*213G=) c.4041G= (p.Gln1347=) c.855G= (p.Gln285=) c.3666G= (n.3666G=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.4008G= (p.Gln1336=) c.3699G= (p.Gln1233=) n.539-4908C= n.3703G= c.3873G= (p.Gln1291=) c.4077G= (p.Gln1359=) | |
16 | g.16154873C>G | CA278676858 | ABCC6 | n.904G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.4041G>C (p.Gln1347His) c.855G>C (p.Gln285His) c.3666G>C (n.3666G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.4008G>C (p.Gln1336His) c.3699G>C (p.Gln1233His) n.539-4908C>G n.3703G>C c.3873G>C (p.Gln1291His) c.4077G>C (p.Gln1359His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154873C>T | CA7925345 | ABCC6 | n.904G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.4041G>A (p.Gln1347=) c.855G>A (p.Gln285=) c.3666G>A (n.3666G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.4008G>A (p.Gln1336=) c.3699G>A (p.Gln1233=) n.539-4908C>T n.3703G>A c.3873G>A (p.Gln1291=) c.4077G>A (p.Gln1359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154874T>A | CA394884891 | ABCC6 | n.903A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.4040A>T (p.Gln1347Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.3665A>T (n.3665A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.3698A>T (p.Gln1233Leu) n.539-4907T>A n.3702A>T c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.4076A>T (p.Gln1359Leu) | |
16 | g.16154874T>C | CA394884892 | ABCC6 | n.903A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.4040A>G (p.Gln1347Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.3665A>G (n.3665A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.3698A>G (p.Gln1233Arg) n.539-4907T>C n.3702A>G c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.4076A>G (p.Gln1359Arg) | |
16 | g.16154874T>G | CA394884894 | ABCC6 | n.903A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.4040A>C (p.Gln1347Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.3665A>C (n.3665A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.3698A>C (p.Gln1233Pro) n.539-4907T>G n.3702A>C c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.4076A>C (p.Gln1359Pro) | |
16 | g.16154875G>A | CA394884896 | ABCC6 | n.902C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.4039C>T (p.Gln1347Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.3664C>T (n.3664C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.4006C>T (p.Gln1336Ter) c.3697C>T (p.Gln1233Ter) n.539-4906G>A n.3701C>T c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.4075C>T (p.Gln1359Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154875G>C | CA394884897 | ABCC6 | n.902C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.4039C>G (p.Gln1347Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.3664C>G (n.3664C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.4006C>G (p.Gln1336Glu) c.3697C>G (p.Gln1233Glu) n.539-4906G>C n.3701C>G c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.4075C>G (p.Gln1359Glu) | |
16 | g.16154875G= | CA2210140816 | ABCC6 | n.902C= c.*211C= (n.*211C=) c.4039C= (p.Gln1347=) c.853C= (p.Gln285=) c.3664C= (n.3664C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.4006C= (p.Gln1336=) c.3697C= (p.Gln1233=) n.539-4906G= n.3701C= c.3871C= (p.Gln1291=) c.4075C= (p.Gln1359=) | |
16 | g.16154875G>T | CA394884899 | ABCC6 | n.902C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.4039C>A (p.Gln1347Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.3664C>A (n.3664C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.4006C>A (p.Gln1336Lys) c.3697C>A (p.Gln1233Lys) n.539-4906G>T n.3701C>A c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.4075C>A (p.Gln1359Lys) | |
16 | g.16154876G>A | CA493797181 | ABCC6 | n.901C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.4038C>T (p.Pro1346=) c.852C>T (p.Pro284=) c.3663C>T (n.3663C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.4005C>T (p.Pro1335=) c.3696C>T (p.Pro1232=) n.539-4905G>A n.3700C>T c.3870C>T (p.Pro1290=) c.4074C>T (p.Pro1358=) | |
16 | g.16154876G>C | CA493797180 | ABCC6 | n.901C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.4038C>G (p.Pro1346=) c.852C>G (p.Pro284=) c.3663C>G (n.3663C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.4005C>G (p.Pro1335=) c.3696C>G (p.Pro1232=) n.539-4905G>C n.3700C>G c.3870C>G (p.Pro1290=) c.4074C>G (p.Pro1358=) | gnomAD v4 |
16 | g.16154876G>T | CA493797179 | ABCC6 | n.901C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.4038C>A (p.Pro1346=) c.852C>A (p.Pro284=) c.3663C>A (n.3663C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.4005C>A (p.Pro1335=) c.3696C>A (p.Pro1232=) n.539-4905G>T n.3700C>A c.3870C>A (p.Pro1290=) c.4074C>A (p.Pro1358=) | gnomAD v4 |
16 | g.16154877G>A | CA7925346 | ABCC6 | n.900C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.4037C>T (p.Pro1346Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.3662C>T (n.3662C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.4004C>T (p.Pro1335Leu) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) n.539-4904G>A n.3699C>T c.3869C>T (p.Pro1290Leu) c.4073C>T (p.Pro1358Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154877G>C | CA394875382 | ABCC6 | n.900C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.4037C>G (p.Pro1346Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.3662C>G (n.3662C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.4004C>G (p.Pro1335Arg) c.3695C>G (p.Pro1232Arg) n.539-4904G>C n.3699C>G c.3869C>G (p.Pro1290Arg) c.4073C>G (p.Pro1358Arg) | |
16 | g.16154877G= | CA2210140819 | ABCC6 | n.900C= c.*209C= (n.*209C=) c.4037C= (p.Pro1346=) c.851C= (p.Pro284=) c.3662C= (n.3662C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.4004C= (p.Pro1335=) c.3695C= (p.Pro1232=) n.539-4904G= n.3699C= c.3869C= (p.Pro1290=) c.4073C= (p.Pro1358=) | |
16 | g.16154877G>T | CA394875385 | ABCC6 | n.900C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.4037C>A (p.Pro1346His) c.851C>A (p.Pro284His) c.3662C>A (n.3662C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.4004C>A (p.Pro1335His) c.3695C>A (p.Pro1232His) n.539-4904G>T n.3699C>A c.3869C>A (p.Pro1290His) c.4073C>A (p.Pro1358His) | gnomAD v4 |
16 | g.16154878G>A | CA278625320 | ABCC6 | n.899C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.4036C>T (p.Pro1346Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.3661C>T (n.3661C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.4003C>T (p.Pro1335Ser) c.3694C>T (p.Pro1232Ser) n.539-4903G>A n.3698C>T c.3868C>T (p.Pro1290Ser) c.4072C>T (p.Pro1358Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154878G>C | CA394875392 | ABCC6 | n.899C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.4036C>G (p.Pro1346Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.3661C>G (n.3661C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.4003C>G (p.Pro1335Ala) c.3694C>G (p.Pro1232Ala) n.539-4903G>C n.3698C>G c.3868C>G (p.Pro1290Ala) c.4072C>G (p.Pro1358Ala) | |
16 | g.16154878G= | CA2210140824 | ABCC6 | n.899C= c.*208C= (n.*208C=) c.4036C= (p.Pro1346=) c.850C= (p.Pro284=) c.3661C= (n.3661C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.4003C= (p.Pro1335=) c.3694C= (p.Pro1232=) n.539-4903G= n.3698C= c.3868C= (p.Pro1290=) c.4072C= (p.Pro1358=) | |
16 | g.16154878G>T | CA394875395 | ABCC6 | n.899C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.4036C>A (p.Pro1346Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.3661C>A (n.3661C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.4003C>A (p.Pro1335Thr) c.3694C>A (p.Pro1232Thr) n.539-4903G>T n.3698C>A c.3868C>A (p.Pro1290Thr) c.4072C>A (p.Pro1358Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.16154879G>A | CA493797182 | ABCC6 | n.898C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.4035C>T (p.Ile1345=) c.849C>T (p.Ile283=) c.3660C>T (n.3660C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.4002C>T (p.Ile1334=) c.3693C>T (p.Ile1231=) n.539-4902G>A n.3697C>T c.3867C>T (p.Ile1289=) c.4071C>T (p.Ile1357=) | gnomAD v4 |
16 | g.16154879G>C | CA394875398 | ABCC6 | n.898C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.4035C>G (p.Ile1345Met) c.849C>G (p.Ile283Met) c.3660C>G (n.3660C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.4002C>G (p.Ile1334Met) c.3693C>G (p.Ile1231Met) n.539-4902G>C n.3697C>G c.3867C>G (p.Ile1289Met) c.4071C>G (p.Ile1357Met) | gnomAD v4 |
16 | g.16154879G>T | CA493797183 | ABCC6 | n.898C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.4035C>A (p.Ile1345=) c.849C>A (p.Ile283=) c.3660C>A (n.3660C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.4002C>A (p.Ile1334=) c.3693C>A (p.Ile1231=) n.539-4902G>T n.3697C>A c.3867C>A (p.Ile1289=) c.4071C>A (p.Ile1357=) | |
16 | g.16154880A>C | CA394875402 | ABCC6 | n.897T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.4034T>G (p.Ile1345Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.3659T>G (n.3659T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.3692T>G (p.Ile1231Ser) n.539-4901A>C n.3696T>G c.3866T>G (p.Ile1289Ser) c.4070T>G (p.Ile1357Ser) | |
16 | g.16154880A>G | CA394875403 | ABCC6 | n.897T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.4034T>C (p.Ile1345Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.3659T>C (n.3659T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.3692T>C (p.Ile1231Thr) n.539-4901A>G n.3696T>C c.3866T>C (p.Ile1289Thr) c.4070T>C (p.Ile1357Thr) | |
16 | g.16154880A>T | CA394875406 | ABCC6 | n.897T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.4034T>A (p.Ile1345Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.3659T>A (n.3659T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.3692T>A (p.Ile1231Asn) n.539-4901A>T n.3696T>A c.3866T>A (p.Ile1289Asn) c.4070T>A (p.Ile1357Asn) | |
16 | g.16154881T>A | CA394875408 | ABCC6 | n.896A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.4033A>T (p.Ile1345Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.3658A>T (n.3658A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.3691A>T (p.Ile1231Phe) n.539-4900T>A n.3695A>T c.3865A>T (p.Ile1289Phe) c.4069A>T (p.Ile1357Phe) | ClinVar |
16 | g.16154881T>C | CA278625330 | ABCC6 | n.896A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.4033A>G (p.Ile1345Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.3658A>G (n.3658A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.3691A>G (p.Ile1231Val) n.539-4900T>C n.3695A>G c.3865A>G (p.Ile1289Val) c.4069A>G (p.Ile1357Val) | dbSNP |
16 | g.16154881T>G | CA278625334 | ABCC6 | n.896A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.4033A>C (p.Ile1345Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.3658A>C (n.3658A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.3691A>C (p.Ile1231Leu) n.539-4900T>G n.3695A>C c.3865A>C (p.Ile1289Leu) c.4069A>C (p.Ile1357Leu) | dbSNP |
16 | g.16154881T= | CA2210140830 | ABCC6 | n.896A= c.*205A= (n.*205A=) c.4033A= (p.Ile1345=) c.847A= (p.Ile283=) c.3658A= (n.3658A=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.4000A= (p.Ile1334=) c.3691A= (p.Ile1231=) n.539-4900T= n.3695A= c.3865A= (p.Ile1289=) c.4069A= (p.Ile1357=) | |
16 | g.16154882G>A | CA493797184 | ABCC6 | n.895C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.4032C>T (p.Ile1344=) c.846C>T (p.Ile282=) c.3657C>T (n.3657C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.3999C>T (p.Ile1333=) c.3690C>T (p.Ile1230=) n.539-4899G>A n.3694C>T c.3864C>T (p.Ile1288=) c.4068C>T (p.Ile1356=) | |
16 | g.16154882G>C | CA394875412 | ABCC6 | n.895C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.4032C>G (p.Ile1344Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.3657C>G (n.3657C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.3999C>G (p.Ile1333Met) c.3690C>G (p.Ile1230Met) n.539-4899G>C n.3694C>G c.3864C>G (p.Ile1288Met) c.4068C>G (p.Ile1356Met) | |
16 | g.16154882G>T | CA493797185 | ABCC6 | n.895C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.4032C>A (p.Ile1344=) c.846C>A (p.Ile282=) c.3657C>A (n.3657C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.3999C>A (p.Ile1333=) c.3690C>A (p.Ile1230=) n.539-4899G>T n.3694C>A c.3864C>A (p.Ile1288=) c.4068C>A (p.Ile1356=) | |
16 | g.16154883A>C | CA394875415 | ABCC6 | n.894T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.4031T>G (p.Ile1344Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.3656T>G (n.3656T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.3998T>G (p.Ile1333Ser) c.3689T>G (p.Ile1230Ser) n.539-4898A>C n.3693T>G c.3863T>G (p.Ile1288Ser) c.4067T>G (p.Ile1356Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154883A>G | CA394875417 | ABCC6 | n.894T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.4031T>C (p.Ile1344Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.3656T>C (n.3656T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.3998T>C (p.Ile1333Thr) c.3689T>C (p.Ile1230Thr) n.539-4898A>G n.3693T>C c.3863T>C (p.Ile1288Thr) c.4067T>C (p.Ile1356Thr) | |
16 | g.16154883A>T | CA394875419 | ABCC6 | n.894T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.4031T>A (p.Ile1344Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.3656T>A (n.3656T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.3998T>A (p.Ile1333Asn) c.3689T>A (p.Ile1230Asn) n.539-4898A>T n.3693T>A c.3863T>A (p.Ile1288Asn) c.4067T>A (p.Ile1356Asn) | |
16 | g.16154884T>A | CA394875427 | ABCC6 | n.893A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.4030A>T (p.Ile1344Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.3655A>T (n.3655A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.3997A>T (p.Ile1333Phe) c.3688A>T (p.Ile1230Phe) n.539-4897T>A n.3692A>T c.3862A>T (p.Ile1288Phe) c.4066A>T (p.Ile1356Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.16154884T>C | CA394875423 | ABCC6 | n.893A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.4030A>G (p.Ile1344Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.3655A>G (n.3655A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.3997A>G (p.Ile1333Val) c.3688A>G (p.Ile1230Val) n.539-4897T>C n.3692A>G c.3862A>G (p.Ile1288Val) c.4066A>G (p.Ile1356Val) | gnomAD v4 |
16 | g.16154884T>G | CA394875425 | ABCC6 | n.893A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.4030A>C (p.Ile1344Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.3655A>C (n.3655A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.3997A>C (p.Ile1333Leu) c.3688A>C (p.Ile1230Leu) n.539-4897T>G n.3692A>C c.3862A>C (p.Ile1288Leu) c.4066A>C (p.Ile1356Leu) | |
16 | g.16154885G>A | CA493797186 | ABCC6 | n.892C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.4029C>T (p.Ser1343=) c.843C>T (p.Ser281=) c.3654C>T (n.3654C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.3996C>T (p.Ser1332=) c.3687C>T (p.Ser1229=) n.539-4896G>A n.3691C>T c.3861C>T (p.Ser1287=) c.4065C>T (p.Ser1355=) | gnomAD v4 |
16 | g.16154885G>C | CA394875428 | ABCC6 | n.892C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.4029C>G (p.Ser1343Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.3654C>G (n.3654C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.3996C>G (p.Ser1332Arg) c.3687C>G (p.Ser1229Arg) n.539-4896G>C n.3691C>G c.3861C>G (p.Ser1287Arg) c.4065C>G (p.Ser1355Arg) | |
16 | g.16154885G>T | CA394875431 | ABCC6 | n.892C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.4029C>A (p.Ser1343Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.3654C>A (n.3654C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.3996C>A (p.Ser1332Arg) c.3687C>A (p.Ser1229Arg) n.539-4896G>T n.3691C>A c.3861C>A (p.Ser1287Arg) c.4065C>A (p.Ser1355Arg) | |
16 | g.16154886C>A | CA394875434 | ABCC6 | n.891G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.4028G>T (p.Ser1343Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.3653G>T (n.3653G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.3995G>T (p.Ser1332Ile) c.3686G>T (p.Ser1229Ile) n.539-4895C>A n.3690G>T c.3860G>T (p.Ser1287Ile) c.4064G>T (p.Ser1355Ile) | |
16 | g.16154886C>G | CA394875437 | ABCC6 | n.891G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.4028G>C (p.Ser1343Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.3653G>C (n.3653G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.3995G>C (p.Ser1332Thr) c.3686G>C (p.Ser1229Thr) n.539-4895C>G n.3690G>C c.3860G>C (p.Ser1287Thr) c.4064G>C (p.Ser1355Thr) | |
16 | g.16154886C>T | CA394875439 | ABCC6 | n.891G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.4028G>A (p.Ser1343Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.3653G>A (n.3653G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.3995G>A (p.Ser1332Asn) c.3686G>A (p.Ser1229Asn) n.539-4895C>T n.3690G>A c.3860G>A (p.Ser1287Asn) c.4064G>A (p.Ser1355Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.16154887T>A | CA394875443 | ABCC6 | n.890A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.4027A>T (p.Ser1343Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.3652A>T (n.3652A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.3994A>T (p.Ser1332Cys) c.3685A>T (p.Ser1229Cys) n.539-4894T>A n.3689A>T c.3859A>T (p.Ser1287Cys) c.4063A>T (p.Ser1355Cys) | |
16 | g.16154887T>C | CA394875445 | ABCC6 | n.890A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.4027A>G (p.Ser1343Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.3652A>G (n.3652A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.3994A>G (p.Ser1332Gly) c.3685A>G (p.Ser1229Gly) n.539-4894T>C n.3689A>G c.3859A>G (p.Ser1287Gly) c.4063A>G (p.Ser1355Gly) | |
16 | g.16154887T>G | CA394875447 | ABCC6 | n.890A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.4027A>C (p.Ser1343Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.3652A>C (n.3652A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.3994A>C (p.Ser1332Arg) c.3685A>C (p.Ser1229Arg) n.539-4894T>G n.3689A>C c.3859A>C (p.Ser1287Arg) c.4063A>C (p.Ser1355Arg) | |
16 | g.16154888G>A | CA493797187 | ABCC6 | n.889C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.4026C>T (p.Ile1342=) c.840C>T (p.Ile280=) c.3651C>T (n.3651C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.3993C>T (p.Ile1331=) c.3684C>T (p.Ile1228=) n.539-4893G>A n.3688C>T c.3858C>T (p.Ile1286=) c.4062C>T (p.Ile1354=) | |
16 | g.16154888G>C | CA394875449 | ABCC6 | n.889C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.4026C>G (p.Ile1342Met) c.840C>G (p.Ile280Met) c.3651C>G (n.3651C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.3993C>G (p.Ile1331Met) c.3684C>G (p.Ile1228Met) n.539-4893G>C n.3688C>G c.3858C>G (p.Ile1286Met) c.4062C>G (p.Ile1354Met) | |
16 | g.16154888G>T | CA493797188 | ABCC6 | n.889C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.4026C>A (p.Ile1342=) c.840C>A (p.Ile280=) c.3651C>A (n.3651C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.3993C>A (p.Ile1331=) c.3684C>A (p.Ile1228=) n.539-4893G>T n.3688C>A c.3858C>A (p.Ile1286=) c.4062C>A (p.Ile1354=) | gnomAD v4 |
16 | g.16154889A= | CA2210140837 | ABCC6 | n.888T= c.*197T= (n.*197T=) c.4025T= (p.Ile1342=) c.839T= (p.Ile280=) c.3650T= (n.3650T=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.3992T= (p.Ile1331=) c.3683T= (p.Ile1228=) n.539-4892A= n.3687T= c.3857T= (p.Ile1286=) c.4061T= (p.Ile1354=) | |
16 | g.16154889A>C | CA394875451 | ABCC6 | n.888T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.4025T>G (p.Ile1342Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.3650T>G (n.3650T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.3992T>G (p.Ile1331Ser) c.3683T>G (p.Ile1228Ser) n.539-4892A>C n.3687T>G c.3857T>G (p.Ile1286Ser) c.4061T>G (p.Ile1354Ser) | |
16 | g.16154889A>G | CA278625336 | ABCC6 | n.888T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.4025T>C (p.Ile1342Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.3650T>C (n.3650T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.3992T>C (p.Ile1331Thr) c.3683T>C (p.Ile1228Thr) n.539-4892A>G n.3687T>C c.3857T>C (p.Ile1286Thr) c.4061T>C (p.Ile1354Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154889A>T | CA394875452 | ABCC6 | n.888T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.4025T>A (p.Ile1342Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.3650T>A (n.3650T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.3992T>A (p.Ile1331Asn) c.3683T>A (p.Ile1228Asn) n.539-4892A>T n.3687T>A c.3857T>A (p.Ile1286Asn) c.4061T>A (p.Ile1354Asn) | |
16 | g.16154890T>A | CA394875459 | ABCC6 | n.887A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.4024A>T (p.Ile1342Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.3649A>T (n.3649A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.3991A>T (p.Ile1331Phe) c.3682A>T (p.Ile1228Phe) n.539-4891T>A n.3686A>T c.3856A>T (p.Ile1286Phe) c.4060A>T (p.Ile1354Phe) | |
16 | g.16154890T>C | CA394875456 | ABCC6 | n.887A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.4024A>G (p.Ile1342Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.3649A>G (n.3649A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.3991A>G (p.Ile1331Val) c.3682A>G (p.Ile1228Val) n.539-4891T>C n.3686A>G c.3856A>G (p.Ile1286Val) c.4060A>G (p.Ile1354Val) | |
16 | g.16154890T>G | CA394875457 | ABCC6 | n.887A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.4024A>C (p.Ile1342Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.3649A>C (n.3649A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.3991A>C (p.Ile1331Leu) c.3682A>C (p.Ile1228Leu) n.539-4891T>G n.3686A>C c.3856A>C (p.Ile1286Leu) c.4060A>C (p.Ile1354Leu) | |
16 | g.16154891C>A | CA394875463 | ABCC6 | n.886G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.4023G>T (p.Arg1341Ser) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.3648G>T (n.3648G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.3990G>T (p.Arg1330Ser) c.3681G>T (p.Arg1227Ser) n.539-4890C>A n.3685G>T c.3855G>T (p.Arg1285Ser) c.4059G>T (p.Arg1353Ser) | |
16 | g.16154891C= | CA2210140841 | ABCC6 | n.886G= c.*195G= (n.*195G=) c.4023G= (p.Arg1341=) c.837G= (p.Arg279=) c.3648G= (n.3648G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.3990G= (p.Arg1330=) c.3681G= (p.Arg1227=) n.539-4890C= n.3685G= c.3855G= (p.Arg1285=) c.4059G= (p.Arg1353=) | |
16 | g.16154891C>G | CA394875465 | ABCC6 | n.886G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.4023G>C (p.Arg1341Ser) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.3648G>C (n.3648G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.3990G>C (p.Arg1330Ser) c.3681G>C (p.Arg1227Ser) n.539-4890C>G n.3685G>C c.3855G>C (p.Arg1285Ser) c.4059G>C (p.Arg1353Ser) | |
16 | g.16154891C>T | CA493797189 | ABCC6 | n.886G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.4023G>A (p.Arg1341=) c.837G>A (p.Arg279=) c.3648G>A (n.3648G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.3990G>A (p.Arg1330=) c.3681G>A (p.Arg1227=) n.539-4890C>T n.3685G>A c.3855G>A (p.Arg1285=) c.4059G>A (p.Arg1353=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154892C>A | CA394875468 | ABCC6 | n.885G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.4022G>T (p.Arg1341Met) c.836G>T (p.Arg279Met) c.3647G>T (n.3647G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.3989G>T (p.Arg1330Met) c.3680G>T (p.Arg1227Met) n.539-4889C>A n.3684G>T c.3854G>T (p.Arg1285Met) c.4058G>T (p.Arg1353Met) | |
16 | g.16154892C>G | CA394875470 | ABCC6 | n.885G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.4022G>C (p.Arg1341Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.3647G>C (n.3647G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.3989G>C (p.Arg1330Thr) c.3680G>C (p.Arg1227Thr) n.539-4889C>G n.3684G>C c.3854G>C (p.Arg1285Thr) c.4058G>C (p.Arg1353Thr) | |
16 | g.16154892C>T | CA394875472 | ABCC6 | n.885G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.4022G>A (p.Arg1341Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.3647G>A (n.3647G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.3989G>A (p.Arg1330Lys) c.3680G>A (p.Arg1227Lys) n.539-4889C>T n.3684G>A c.3854G>A (p.Arg1285Lys) c.4058G>A (p.Arg1353Lys) | |
16 | g.16154893T>A | CA394875475 | ABCC6 | n.884A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.4021A>T (p.Arg1341Trp) c.835A>T (p.Arg279Trp) c.3646A>T (n.3646A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.3988A>T (p.Arg1330Trp) c.3679A>T (p.Arg1227Trp) n.539-4888T>A n.3683A>T c.3853A>T (p.Arg1285Trp) c.4057A>T (p.Arg1353Trp) | |
16 | g.16154893T>C | CA394875477 | ABCC6 | n.884A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.4021A>G (p.Arg1341Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.3646A>G (n.3646A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.3988A>G (p.Arg1330Gly) c.3679A>G (p.Arg1227Gly) n.539-4888T>C n.3683A>G c.3853A>G (p.Arg1285Gly) c.4057A>G (p.Arg1353Gly) | |
16 | g.16154893T>G | CA493797190 | ABCC6 | n.884A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.4021A>C (p.Arg1341=) c.835A>C (p.Arg279=) c.3646A>C (n.3646A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.3988A>C (p.Arg1330=) c.3679A>C (p.Arg1227=) n.539-4888T>G n.3683A>C c.3853A>C (p.Arg1285=) c.4057A>C (p.Arg1353=) | |
16 | g.16154894G>A | CA493797191 | ABCC6 | n.883C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.4020C>T (p.Ser1340=) c.834C>T (p.Ser278=) c.3645C>T (n.3645C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.3987C>T (p.Ser1329=) c.3678C>T (p.Ser1226=) n.539-4887G>A n.3682C>T c.3852C>T (p.Ser1284=) c.4056C>T (p.Ser1352=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16154894G>C | CA493797192 | ABCC6 | n.883C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.4020C>G (p.Ser1340=) c.834C>G (p.Ser278=) c.3645C>G (n.3645C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.3987C>G (p.Ser1329=) c.3678C>G (p.Ser1226=) n.539-4887G>C n.3682C>G c.3852C>G (p.Ser1284=) c.4056C>G (p.Ser1352=) | |
16 | g.16154894G>T | CA493797193 | ABCC6 | n.883C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.4020C>A (p.Ser1340=) c.834C>A (p.Ser278=) c.3645C>A (n.3645C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.3987C>A (p.Ser1329=) c.3678C>A (p.Ser1226=) n.539-4887G>T n.3682C>A c.3852C>A (p.Ser1284=) c.4056C>A (p.Ser1352=) | |
16 | g.16154895G>A | CA394875480 | ABCC6 | n.882C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.4019C>T (p.Ser1340Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.3644C>T (n.3644C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.3986C>T (p.Ser1329Phe) c.3677C>T (p.Ser1226Phe) n.539-4886G>A n.3681C>T c.3851C>T (p.Ser1284Phe) c.4055C>T (p.Ser1352Phe) | |
16 | g.16154895G>C | CA394875482 | ABCC6 | n.882C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.4019C>G (p.Ser1340Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.3644C>G (n.3644C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.3986C>G (p.Ser1329Cys) c.3677C>G (p.Ser1226Cys) n.539-4886G>C n.3681C>G c.3851C>G (p.Ser1284Cys) c.4055C>G (p.Ser1352Cys) | |
16 | g.16154895G>T | CA394875484 | ABCC6 | n.882C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.4019C>A (p.Ser1340Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.3644C>A (n.3644C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.3986C>A (p.Ser1329Tyr) c.3677C>A (p.Ser1226Tyr) n.539-4886G>T n.3681C>A c.3851C>A (p.Ser1284Tyr) c.4055C>A (p.Ser1352Tyr) | |
16 | g.16154896A>C | CA394875488 | ABCC6 | n.881T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.4018T>G (p.Ser1340Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.3643T>G (n.3643T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.3985T>G (p.Ser1329Ala) c.3676T>G (p.Ser1226Ala) n.539-4885A>C n.3680T>G c.3850T>G (p.Ser1284Ala) c.4054T>G (p.Ser1352Ala) | |
16 | g.16154896A>G | CA394875490 | ABCC6 | n.881T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.4018T>C (p.Ser1340Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.3643T>C (n.3643T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.3985T>C (p.Ser1329Pro) c.3676T>C (p.Ser1226Pro) n.539-4885A>G n.3680T>C c.3850T>C (p.Ser1284Pro) c.4054T>C (p.Ser1352Pro) | |
16 | g.16154896A>T | CA394875492 | ABCC6 | n.881T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.4018T>A (p.Ser1340Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.3643T>A (n.3643T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.3985T>A (p.Ser1329Thr) c.3676T>A (p.Ser1226Thr) n.539-4885A>T n.3680T>A c.3850T>A (p.Ser1284Thr) c.4054T>A (p.Ser1352Thr) |