Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16154787A>CCA394884831ABCC6n.912T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.4049T>G (p.Ile1350Ser)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.3674T>G (n.3674T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.4016T>G (p.Ile1339Ser)
c.3707T>G (p.Ile1236Ser)
n.539-4994A>C
n.3711T>G
c.3881T>G (p.Ile1294Ser)
c.4085T>G (p.Ile1362Ser)
16g.16154787A>GCA394884832ABCC6n.912T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.4049T>C (p.Ile1350Thr)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.3674T>C (n.3674T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.4016T>C (p.Ile1339Thr)
c.3707T>C (p.Ile1236Thr)
n.539-4994A>G
n.3711T>C
c.3881T>C (p.Ile1294Thr)
c.4085T>C (p.Ile1362Thr)
16g.16154787A>TCA394884833ABCC6n.912T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.4049T>A (p.Ile1350Asn)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.3674T>A (n.3674T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.4016T>A (p.Ile1339Asn)
c.3707T>A (p.Ile1236Asn)
n.539-4994A>T
n.3711T>A
c.3881T>A (p.Ile1294Asn)
c.4085T>A (p.Ile1362Asn)
16g.16154788T>ACA394884835ABCC6n.911A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.4048A>T (p.Ile1350Phe)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.3673A>T (n.3673A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.4015A>T (p.Ile1339Phe)
c.3706A>T (p.Ile1236Phe)
n.539-4993T>A
n.3710A>T
c.3880A>T (p.Ile1294Phe)
c.4084A>T (p.Ile1362Phe)
16g.16154788T>CCA394884836ABCC6n.911A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.4048A>G (p.Ile1350Val)
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.3673A>G (n.3673A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.4015A>G (p.Ile1339Val)
c.3706A>G (p.Ile1236Val)
n.539-4993T>C
n.3710A>G
c.3880A>G (p.Ile1294Val)
c.4084A>G (p.Ile1362Val)
16g.16154788T>GCA278676828ABCC6n.911A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.4048A>C (p.Ile1350Leu)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.3673A>C (n.3673A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.4015A>C (p.Ile1339Leu)
c.3706A>C (p.Ile1236Leu)
n.539-4993T>G
n.3710A>C
c.3880A>C (p.Ile1294Leu)
c.4084A>C (p.Ile1362Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154788T=CA2210140659ABCC6n.911A=
c.*220A= (n.*220A=)
c.4048A= (p.Ile1350=)
c.862A= (p.Ile288=)
c.3673A= (n.3673A=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.4015A= (p.Ile1339=)
c.3706A= (p.Ile1236=)
n.539-4993T=
n.3710A=
c.3880A= (p.Ile1294=)
c.4084A= (p.Ile1362=)
16g.16154789G>ACA493799734ABCC6n.910C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.4047C>T (p.Pro1349=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.3672C>T (n.3672C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.4014C>T (p.Pro1338=)
c.3705C>T (p.Pro1235=)
n.539-4992G>A
n.3709C>T
c.3879C>T (p.Pro1293=)
c.4083C>T (p.Pro1361=)
ClinVar dbSNP
16g.16154789G>CCA493799735ABCC6n.910C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.4047C>G (p.Pro1349=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.3672C>G (n.3672C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.4014C>G (p.Pro1338=)
c.3705C>G (p.Pro1235=)
n.539-4992G>C
n.3709C>G
c.3879C>G (p.Pro1293=)
c.4083C>G (p.Pro1361=)
16g.16154789G=CA2210140662ABCC6n.910C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.4047C= (p.Pro1349=)
c.861C= (p.Pro287=)
c.3672C= (n.3672C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.4014C= (p.Pro1338=)
c.3705C= (p.Pro1235=)
n.539-4992G=
n.3709C=
c.3879C= (p.Pro1293=)
c.4083C= (p.Pro1361=)
16g.16154789G>TCA493799733ABCC6n.910C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.4047C>A (p.Pro1349=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.3672C>A (n.3672C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.4014C>A (p.Pro1338=)
c.3705C>A (p.Pro1235=)
n.539-4992G>T
n.3709C>A
c.3879C>A (p.Pro1293=)
c.4083C>A (p.Pro1361=)
16g.16154790G>ACA394884838ABCC6n.909C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.4046C>T (p.Pro1349Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.3671C>T (n.3671C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.4013C>T (p.Pro1338Leu)
c.3704C>T (p.Pro1235Leu)
n.539-4991G>A
n.3708C>T
c.3878C>T (p.Pro1293Leu)
c.4082C>T (p.Pro1361Leu)
16g.16154790G>CCA394884840ABCC6n.909C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.4046C>G (p.Pro1349Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.3671C>G (n.3671C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.4013C>G (p.Pro1338Arg)
c.3704C>G (p.Pro1235Arg)
n.539-4991G>C
n.3708C>G
c.3878C>G (p.Pro1293Arg)
c.4082C>G (p.Pro1361Arg)
gnomAD v4
16g.16154790G>TCA394884841ABCC6n.909C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.4046C>A (p.Pro1349His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.3671C>A (n.3671C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.4013C>A (p.Pro1338His)
c.3704C>A (p.Pro1235His)
n.539-4991G>T
n.3708C>A
c.3878C>A (p.Pro1293His)
c.4082C>A (p.Pro1361His)
16g.16154791G>ACA394884842ABCC6n.908C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.4045C>T (p.Pro1349Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.3670C>T (n.3670C>T)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.4012C>T (p.Pro1338Ser)
c.3703C>T (p.Pro1235Ser)
n.539-4990G>A
n.3707C>T
c.3877C>T (p.Pro1293Ser)
c.4081C>T (p.Pro1361Ser)
16g.16154791G>CCA394884843ABCC6n.908C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.4045C>G (p.Pro1349Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.3670C>G (n.3670C>G)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.4012C>G (p.Pro1338Ala)
c.3703C>G (p.Pro1235Ala)
n.539-4990G>C
n.3707C>G
c.3877C>G (p.Pro1293Ala)
c.4081C>G (p.Pro1361Ala)
dbSNP
16g.16154791G=CA2210140664ABCC6n.908C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.4045C= (p.Pro1349=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.3670C= (n.3670C=)
c.*1254C= (n.*1254C=)
c.4012C= (p.Pro1338=)
c.3703C= (p.Pro1235=)
n.539-4990G=
n.3707C=
c.3877C= (p.Pro1293=)
c.4081C= (p.Pro1361=)
16g.16154791G>TCA394884844ABCC6n.908C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.4045C>A (p.Pro1349Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.3670C>A (n.3670C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.4012C>A (p.Pro1338Thr)
c.3703C>A (p.Pro1235Thr)
n.539-4990G>T
n.3707C>A
c.3877C>A (p.Pro1293Thr)
c.4081C>A (p.Pro1361Thr)
16g.16154792G>ACA493799736ABCC6n.907C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.4044C>T (p.Asp1348=)
c.858C>T (p.Asp286=)
c.3669C>T (n.3669C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.4011C>T (p.Asp1337=)
c.3702C>T (p.Asp1234=)
n.539-4989G>A
n.3706C>T
c.3876C>T (p.Asp1292=)
c.4080C>T (p.Asp1360=)
16g.16154792G>CCA394884846ABCC6n.907C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.4044C>G (p.Asp1348Glu)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.3669C>G (n.3669C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.4011C>G (p.Asp1337Glu)
c.3702C>G (p.Asp1234Glu)
n.539-4989G>C
n.3706C>G
c.3876C>G (p.Asp1292Glu)
c.4080C>G (p.Asp1360Glu)
16g.16154792G>TCA394884845ABCC6n.907C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.4044C>A (p.Asp1348Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.3669C>A (n.3669C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.4011C>A (p.Asp1337Glu)
c.3702C>A (p.Asp1234Glu)
n.539-4989G>T
n.3706C>A
c.3876C>A (p.Asp1292Glu)
c.4080C>A (p.Asp1360Glu)
16g.16154793T>ACA394884848ABCC6n.906A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.4043A>T (p.Asp1348Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.3668A>T (n.3668A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.4010A>T (p.Asp1337Val)
c.3701A>T (p.Asp1234Val)
n.539-4988T>A
n.3705A>T
c.3875A>T (p.Asp1292Val)
c.4079A>T (p.Asp1360Val)
gnomAD v4
16g.16154793T>CCA394884849ABCC6n.906A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.4043A>G (p.Asp1348Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.3668A>G (n.3668A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.4010A>G (p.Asp1337Gly)
c.3701A>G (p.Asp1234Gly)
n.539-4988T>C
n.3705A>G
c.3875A>G (p.Asp1292Gly)
c.4079A>G (p.Asp1360Gly)
16g.16154793T>GCA394884851ABCC6n.906A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.4043A>C (p.Asp1348Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.3668A>C (n.3668A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.4010A>C (p.Asp1337Ala)
c.3701A>C (p.Asp1234Ala)
n.539-4988T>G
n.3705A>C
c.3875A>C (p.Asp1292Ala)
c.4079A>C (p.Asp1360Ala)
16g.16154794C>ACA394884853ABCC6n.905G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.4042G>T (p.Asp1348Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.3667G>T (n.3667G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.4009G>T (p.Asp1337Tyr)
c.3700G>T (p.Asp1234Tyr)
n.539-4987C>A
n.3704G>T
c.3874G>T (p.Asp1292Tyr)
c.4078G>T (p.Asp1360Tyr)
16g.16154794C=CA2210140667ABCC6n.905G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.4042G= (p.Asp1348=)
c.856G= (p.Asp286=)
c.3667G= (n.3667G=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.4009G= (p.Asp1337=)
c.3700G= (p.Asp1234=)
n.539-4987C=
n.3704G=
c.3874G= (p.Asp1292=)
c.4078G= (p.Asp1360=)
16g.16154794C>GCA394884854ABCC6n.905G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.4042G>C (p.Asp1348His)
c.856G>C (p.Asp286His)
c.3667G>C (n.3667G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.4009G>C (p.Asp1337His)
c.3700G>C (p.Asp1234His)
n.539-4987C>G
n.3704G>C
c.3874G>C (p.Asp1292His)
c.4078G>C (p.Asp1360His)
16g.16154794C>TCA394884855ABCC6n.905G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.4042G>A (p.Asp1348Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.3667G>A (n.3667G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.4009G>A (p.Asp1337Asn)
c.3700G>A (p.Asp1234Asn)
n.539-4987C>T
n.3704G>A
c.3874G>A (p.Asp1292Asn)
c.4078G>A (p.Asp1360Asn)
dbSNP
16g.16154795C>ACA394884857ABCC6n.905-1G>T
c.*214-1G>T (n.*214-1G>T)
c.4042-1G>T (n.4042-1G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.3667-1G>T (n.3667-1G>T)
c.*1251-1G>T (n.*1251-1G>T)
c.4009-1G>T (n.4009-1G>T)
c.3700-1G>T (n.3700-1G>T)
n.539-4986C>A
n.3704-1G>T
c.3874-1G>T (n.3874-1G>T)
c.4078-1G>T (n.4078-1G>T)
16g.16154795C>GCA394884859ABCC6n.905-1G>C
c.*214-1G>C (n.*214-1G>C)
c.4042-1G>C (n.4042-1G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
c.3667-1G>C (n.3667-1G>C)
c.*1251-1G>C (n.*1251-1G>C)
c.4009-1G>C (n.4009-1G>C)
c.3700-1G>C (n.3700-1G>C)
n.539-4986C>G
n.3704-1G>C
c.3874-1G>C (n.3874-1G>C)
c.4078-1G>C (n.4078-1G>C)
16g.16154795C>TCA394884858ABCC6n.905-1G>A
c.*214-1G>A (n.*214-1G>A)
c.4042-1G>A (n.4042-1G>A)
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
c.3667-1G>A (n.3667-1G>A)
c.*1251-1G>A (n.*1251-1G>A)
c.4009-1G>A (n.4009-1G>A)
c.3700-1G>A (n.3700-1G>A)
n.539-4986C>T
n.3704-1G>A
c.3874-1G>A (n.3874-1G>A)
c.4078-1G>A (n.4078-1G>A)
16g.16154796T>ACA394884861ABCC6n.905-2A>T
c.*214-2A>T (n.*214-2A>T)
c.4042-2A>T (n.4042-2A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.3667-2A>T (n.3667-2A>T)
c.*1251-2A>T (n.*1251-2A>T)
c.4009-2A>T (n.4009-2A>T)
c.3700-2A>T (n.3700-2A>T)
n.539-4985T>A
n.3704-2A>T
c.3874-2A>T (n.3874-2A>T)
c.4078-2A>T (n.4078-2A>T)
16g.16154796T>CCA394884862ABCC6n.905-2A>G
c.*214-2A>G (n.*214-2A>G)
c.4042-2A>G (n.4042-2A>G)
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.3667-2A>G (n.3667-2A>G)
c.*1251-2A>G (n.*1251-2A>G)
c.4009-2A>G (n.4009-2A>G)
c.3700-2A>G (n.3700-2A>G)
n.539-4985T>C
n.3704-2A>G
c.3874-2A>G (n.3874-2A>G)
c.4078-2A>G (n.4078-2A>G)
16g.16154796T>GCA394884864ABCC6n.905-2A>C
c.*214-2A>C (n.*214-2A>C)
c.4042-2A>C (n.4042-2A>C)
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.3667-2A>C (n.3667-2A>C)
c.*1251-2A>C (n.*1251-2A>C)
c.4009-2A>C (n.4009-2A>C)
c.3700-2A>C (n.3700-2A>C)
n.539-4985T>G
n.3704-2A>C
c.3874-2A>C (n.3874-2A>C)
c.4078-2A>C (n.4078-2A>C)
gnomAD v4
16g.16154798G>ACA2210140671ABCC6n.905-4C>T
c.*214-4C>T (n.*214-4C>T)
c.4042-4C>T (n.4042-4C>T)
c.856-4C>T (n.856-4C>T)
c.3667-4C>T (n.3667-4C>T)
c.*1251-4C>T (n.*1251-4C>T)
c.4009-4C>T (n.4009-4C>T)
c.3700-4C>T (n.3700-4C>T)
n.539-4983G>A
n.3704-4C>T
c.3874-4C>T (n.3874-4C>T)
c.4078-4C>T (n.4078-4C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.16154798G>CCA2631958869ABCC6n.905-4C>G
c.*214-4C>G (n.*214-4C>G)
c.4042-4C>G (n.4042-4C>G)
c.856-4C>G (n.856-4C>G)
c.3667-4C>G (n.3667-4C>G)
c.*1251-4C>G (n.*1251-4C>G)
c.4009-4C>G (n.4009-4C>G)
c.3700-4C>G (n.3700-4C>G)
n.539-4983G>C
n.3704-4C>G
c.3874-4C>G (n.3874-4C>G)
c.4078-4C>G (n.4078-4C>G)
gnomAD v4
16g.16154798G=CA2210140669ABCC6n.905-4C=
c.*214-4C= (n.*214-4C=)
c.4042-4C= (n.4042-4C=)
c.856-4C= (n.856-4C=)
c.3667-4C= (n.3667-4C=)
c.*1251-4C= (n.*1251-4C=)
c.4009-4C= (n.4009-4C=)
c.3700-4C= (n.3700-4C=)
n.539-4983G=
n.3704-4C=
c.3874-4C= (n.3874-4C=)
c.4078-4C= (n.4078-4C=)
16g.16154798G>TCA2631958870ABCC6n.905-4C>A
c.*214-4C>A (n.*214-4C>A)
c.4042-4C>A (n.4042-4C>A)
c.856-4C>A (n.856-4C>A)
c.3667-4C>A (n.3667-4C>A)
c.*1251-4C>A (n.*1251-4C>A)
c.4009-4C>A (n.4009-4C>A)
c.3700-4C>A (n.3700-4C>A)
n.539-4983G>T
n.3704-4C>A
c.3874-4C>A (n.3874-4C>A)
c.4078-4C>A (n.4078-4C>A)
gnomAD v4
16g.16154799C>ACA2631958872ABCC6n.905-5G>T
c.*214-5G>T (n.*214-5G>T)
c.4042-5G>T (n.4042-5G>T)
c.856-5G>T (n.856-5G>T)
c.3667-5G>T (n.3667-5G>T)
c.*1251-5G>T (n.*1251-5G>T)
c.4009-5G>T (n.4009-5G>T)
c.3700-5G>T (n.3700-5G>T)
n.539-4982C>A
n.3704-5G>T
c.3874-5G>T (n.3874-5G>T)
c.4078-5G>T (n.4078-5G>T)
gnomAD v4
16g.16154799C=CA2210140674ABCC6n.905-5G=
c.*214-5G= (n.*214-5G=)
c.4042-5G= (n.4042-5G=)
c.856-5G= (n.856-5G=)
c.3667-5G= (n.3667-5G=)
c.*1251-5G= (n.*1251-5G=)
c.4009-5G= (n.4009-5G=)
c.3700-5G= (n.3700-5G=)
n.539-4982C=
n.3704-5G=
c.3874-5G= (n.3874-5G=)
c.4078-5G= (n.4078-5G=)
16g.16154799C>GCA2631958873ABCC6n.905-5G>C
c.*214-5G>C (n.*214-5G>C)
c.4042-5G>C (n.4042-5G>C)
c.856-5G>C (n.856-5G>C)
c.3667-5G>C (n.3667-5G>C)
c.*1251-5G>C (n.*1251-5G>C)
c.4009-5G>C (n.4009-5G>C)
c.3700-5G>C (n.3700-5G>C)
n.539-4982C>G
n.3704-5G>C
c.3874-5G>C (n.3874-5G>C)
c.4078-5G>C (n.4078-5G>C)
gnomAD v4
16g.16154799C>TCA7925324ABCC6n.905-5G>A
c.*214-5G>A (n.*214-5G>A)
c.4042-5G>A (n.4042-5G>A)
c.856-5G>A (n.856-5G>A)
c.3667-5G>A (n.3667-5G>A)
c.*1251-5G>A (n.*1251-5G>A)
c.4009-5G>A (n.4009-5G>A)
c.3700-5G>A (n.3700-5G>A)
n.539-4982C>T
n.3704-5G>A
c.3874-5G>A (n.3874-5G>A)
c.4078-5G>A (n.4078-5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154800G>ACA7925325ABCC6n.905-6C>T
c.*214-6C>T (n.*214-6C>T)
c.4042-6C>T (n.4042-6C>T)
c.856-6C>T (n.856-6C>T)
c.3667-6C>T (n.3667-6C>T)
c.*1251-6C>T (n.*1251-6C>T)
c.4009-6C>T (n.4009-6C>T)
c.3700-6C>T (n.3700-6C>T)
n.539-4981G>A
n.3704-6C>T
c.3874-6C>T (n.3874-6C>T)
c.4078-6C>T (n.4078-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154800G=CA2210140677ABCC6n.905-6C=
c.*214-6C= (n.*214-6C=)
c.4042-6C= (n.4042-6C=)
c.856-6C= (n.856-6C=)
c.3667-6C= (n.3667-6C=)
c.*1251-6C= (n.*1251-6C=)
c.4009-6C= (n.4009-6C=)
c.3700-6C= (n.3700-6C=)
n.539-4981G=
n.3704-6C=
c.3874-6C= (n.3874-6C=)
c.4078-6C= (n.4078-6C=)
16g.16154800G>TCA2631958876ABCC6n.905-6C>A
c.*214-6C>A (n.*214-6C>A)
c.4042-6C>A (n.4042-6C>A)
c.856-6C>A (n.856-6C>A)
c.3667-6C>A (n.3667-6C>A)
c.*1251-6C>A (n.*1251-6C>A)
c.4009-6C>A (n.4009-6C>A)
c.3700-6C>A (n.3700-6C>A)
n.539-4981G>T
n.3704-6C>A
c.3874-6C>A (n.3874-6C>A)
c.4078-6C>A (n.4078-6C>A)
gnomAD v4
16g.16154801G>ACA278676831ABCC6n.905-7C>T
c.*214-7C>T (n.*214-7C>T)
c.4042-7C>T (n.4042-7C>T)
c.856-7C>T (n.856-7C>T)
c.3667-7C>T (n.3667-7C>T)
c.*1251-7C>T (n.*1251-7C>T)
c.4009-7C>T (n.4009-7C>T)
c.3700-7C>T (n.3700-7C>T)
n.539-4980G>A
n.3704-7C>T
c.3874-7C>T (n.3874-7C>T)
c.4078-7C>T (n.4078-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154801G=CA2210140682ABCC6n.905-7C=
c.*214-7C= (n.*214-7C=)
c.4042-7C= (n.4042-7C=)
c.856-7C= (n.856-7C=)
c.3667-7C= (n.3667-7C=)
c.*1251-7C= (n.*1251-7C=)
c.4009-7C= (n.4009-7C=)
c.3700-7C= (n.3700-7C=)
n.539-4980G=
n.3704-7C=
c.3874-7C= (n.3874-7C=)
c.4078-7C= (n.4078-7C=)
16g.16154801G>TCA621656902ABCC6n.905-7C>A
c.*214-7C>A (n.*214-7C>A)
c.4042-7C>A (n.4042-7C>A)
c.856-7C>A (n.856-7C>A)
c.3667-7C>A (n.3667-7C>A)
c.*1251-7C>A (n.*1251-7C>A)
c.4009-7C>A (n.4009-7C>A)
c.3700-7C>A (n.3700-7C>A)
n.539-4980G>T
n.3704-7C>A
c.3874-7C>A (n.3874-7C>A)
c.4078-7C>A (n.4078-7C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154802G>CCA621656903ABCC6n.905-8C>G
c.*214-8C>G (n.*214-8C>G)
c.4042-8C>G (n.4042-8C>G)
c.856-8C>G (n.856-8C>G)
c.3667-8C>G (n.3667-8C>G)
c.*1251-8C>G (n.*1251-8C>G)
c.4009-8C>G (n.4009-8C>G)
c.3700-8C>G (n.3700-8C>G)
n.539-4979G>C
n.3704-8C>G
c.3874-8C>G (n.3874-8C>G)
c.4078-8C>G (n.4078-8C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154802G=CA2210140684ABCC6n.905-8C=
c.*214-8C= (n.*214-8C=)
c.4042-8C= (n.4042-8C=)
c.856-8C= (n.856-8C=)
c.3667-8C= (n.3667-8C=)
c.*1251-8C= (n.*1251-8C=)
c.4009-8C= (n.4009-8C=)
c.3700-8C= (n.3700-8C=)
n.539-4979G=
n.3704-8C=
c.3874-8C= (n.3874-8C=)
c.4078-8C= (n.4078-8C=)
16g.16154802G>TCA2631958880ABCC6n.905-8C>A
c.*214-8C>A (n.*214-8C>A)
c.4042-8C>A (n.4042-8C>A)
c.856-8C>A (n.856-8C>A)
c.3667-8C>A (n.3667-8C>A)
c.*1251-8C>A (n.*1251-8C>A)
c.4009-8C>A (n.4009-8C>A)
c.3700-8C>A (n.3700-8C>A)
n.539-4979G>T
n.3704-8C>A
c.3874-8C>A (n.3874-8C>A)
c.4078-8C>A (n.4078-8C>A)
gnomAD v4
16g.16154803G=CA2210140687ABCC6n.905-9C=
c.*214-9C= (n.*214-9C=)
c.4042-9C= (n.4042-9C=)
c.856-9C= (n.856-9C=)
c.3667-9C= (n.3667-9C=)
c.*1251-9C= (n.*1251-9C=)
c.4009-9C= (n.4009-9C=)
c.3700-9C= (n.3700-9C=)
n.539-4978G=
n.3704-9C=
c.3874-9C= (n.3874-9C=)
c.4078-9C= (n.4078-9C=)
16g.16154803G>TCA2210140686ABCC6n.905-9C>A
c.*214-9C>A (n.*214-9C>A)
c.4042-9C>A (n.4042-9C>A)
c.856-9C>A (n.856-9C>A)
c.3667-9C>A (n.3667-9C>A)
c.*1251-9C>A (n.*1251-9C>A)
c.4009-9C>A (n.4009-9C>A)
c.3700-9C>A (n.3700-9C>A)
n.539-4978G>T
n.3704-9C>A
c.3874-9C>A (n.3874-9C>A)
c.4078-9C>A (n.4078-9C>A)
dbSNP
16g.16154805G>CCA2631958884ABCC6n.905-11C>G
c.*214-11C>G (n.*214-11C>G)
c.4042-11C>G (n.4042-11C>G)
c.856-11C>G (n.856-11C>G)
c.3667-11C>G (n.3667-11C>G)
c.*1251-11C>G (n.*1251-11C>G)
c.4009-11C>G (n.4009-11C>G)
c.3700-11C>G (n.3700-11C>G)
n.539-4976G>C
n.3704-11C>G
c.3874-11C>G (n.3874-11C>G)
c.4078-11C>G (n.4078-11C>G)
gnomAD v4
16g.16154808delCA2631958883ABCC6n.905-11del
c.*214-11del (n.*214-11del)
c.4042-11del (n.4042-11del)
c.856-11del (n.856-11del)
c.3667-11del (n.3667-11del)
c.*1251-11del (n.*1251-11del)
c.4009-11del (n.4009-11del)
c.3700-11del (n.3700-11del)
n.539-4973del
n.3704-11del
c.3874-11del (n.3874-11del)
c.4078-11del (n.4078-11del)
gnomAD v4
16g.16154806G>ACA278676833ABCC6n.905-12C>T
c.*214-12C>T (n.*214-12C>T)
c.4042-12C>T (n.4042-12C>T)
c.856-12C>T (n.856-12C>T)
c.3667-12C>T (n.3667-12C>T)
c.*1251-12C>T (n.*1251-12C>T)
c.4009-12C>T (n.4009-12C>T)
c.3700-12C>T (n.3700-12C>T)
n.539-4975G>A
n.3704-12C>T
c.3874-12C>T (n.3874-12C>T)
c.4078-12C>T (n.4078-12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154806G=CA2210140689ABCC6n.905-12C=
c.*214-12C= (n.*214-12C=)
c.4042-12C= (n.4042-12C=)
c.856-12C= (n.856-12C=)
c.3667-12C= (n.3667-12C=)
c.*1251-12C= (n.*1251-12C=)
c.4009-12C= (n.4009-12C=)
c.3700-12C= (n.3700-12C=)
n.539-4975G=
n.3704-12C=
c.3874-12C= (n.3874-12C=)
c.4078-12C= (n.4078-12C=)
16g.16154806G>TCA2631958887ABCC6n.905-12C>A
c.*214-12C>A (n.*214-12C>A)
c.4042-12C>A (n.4042-12C>A)
c.856-12C>A (n.856-12C>A)
c.3667-12C>A (n.3667-12C>A)
c.*1251-12C>A (n.*1251-12C>A)
c.4009-12C>A (n.4009-12C>A)
c.3700-12C>A (n.3700-12C>A)
n.539-4975G>T
n.3704-12C>A
c.3874-12C>A (n.3874-12C>A)
c.4078-12C>A (n.4078-12C>A)
gnomAD v4
16g.16154807G>ACA7925326ABCC6n.905-13C>T
c.*214-13C>T (n.*214-13C>T)
c.4042-13C>T (n.4042-13C>T)
c.856-13C>T (n.856-13C>T)
c.3667-13C>T (n.3667-13C>T)
c.*1251-13C>T (n.*1251-13C>T)
c.4009-13C>T (n.4009-13C>T)
c.3700-13C>T (n.3700-13C>T)
n.539-4974G>A
n.3704-13C>T
c.3874-13C>T (n.3874-13C>T)
c.4078-13C>T (n.4078-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154807G=CA2210140691ABCC6n.905-13C=
c.*214-13C= (n.*214-13C=)
c.4042-13C= (n.4042-13C=)
c.856-13C= (n.856-13C=)
c.3667-13C= (n.3667-13C=)
c.*1251-13C= (n.*1251-13C=)
c.4009-13C= (n.4009-13C=)
c.3700-13C= (n.3700-13C=)
n.539-4974G=
n.3704-13C=
c.3874-13C= (n.3874-13C=)
c.4078-13C= (n.4078-13C=)
16g.16154808G>ACA2575924610ABCC6n.905-14C>T
c.*214-14C>T (n.*214-14C>T)
c.4042-14C>T (n.4042-14C>T)
c.856-14C>T (n.856-14C>T)
c.3667-14C>T (n.3667-14C>T)
c.*1251-14C>T (n.*1251-14C>T)
c.4009-14C>T (n.4009-14C>T)
c.3700-14C>T (n.3700-14C>T)
n.539-4973G>A
n.3704-14C>T
c.3874-14C>T (n.3874-14C>T)
c.4078-14C>T (n.4078-14C>T)
16g.16154808G=CA2210140693ABCC6n.905-14C=
c.*214-14C= (n.*214-14C=)
c.4042-14C= (n.4042-14C=)
c.856-14C= (n.856-14C=)
c.3667-14C= (n.3667-14C=)
c.*1251-14C= (n.*1251-14C=)
c.4009-14C= (n.4009-14C=)
c.3700-14C= (n.3700-14C=)
n.539-4973G=
n.3704-14C=
c.3874-14C= (n.3874-14C=)
c.4078-14C= (n.4078-14C=)
16g.16154808G>TCA2210140694ABCC6n.905-14C>A
c.*214-14C>A (n.*214-14C>A)
c.4042-14C>A (n.4042-14C>A)
c.856-14C>A (n.856-14C>A)
c.3667-14C>A (n.3667-14C>A)
c.*1251-14C>A (n.*1251-14C>A)
c.4009-14C>A (n.4009-14C>A)
c.3700-14C>A (n.3700-14C>A)
n.539-4973G>T
n.3704-14C>A
c.3874-14C>A (n.3874-14C>A)
c.4078-14C>A (n.4078-14C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154809C>ACA7925328ABCC6n.905-15G>T
c.*214-15G>T (n.*214-15G>T)
c.4042-15G>T (n.4042-15G>T)
c.856-15G>T (n.856-15G>T)
c.3667-15G>T (n.3667-15G>T)
c.*1251-15G>T (n.*1251-15G>T)
c.4009-15G>T (n.4009-15G>T)
c.3700-15G>T (n.3700-15G>T)
n.539-4972C>A
n.3704-15G>T
c.3874-15G>T (n.3874-15G>T)
c.4078-15G>T (n.4078-15G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154809C=CA2210140697ABCC6n.905-15G=
c.*214-15G= (n.*214-15G=)
c.4042-15G= (n.4042-15G=)
c.856-15G= (n.856-15G=)
c.3667-15G= (n.3667-15G=)
c.*1251-15G= (n.*1251-15G=)
c.4009-15G= (n.4009-15G=)
c.3700-15G= (n.3700-15G=)
n.539-4972C=
n.3704-15G=
c.3874-15G= (n.3874-15G=)
c.4078-15G= (n.4078-15G=)
16g.16154809C>TCA7925327ABCC6n.905-15G>A
c.*214-15G>A (n.*214-15G>A)
c.4042-15G>A (n.4042-15G>A)
c.856-15G>A (n.856-15G>A)
c.3667-15G>A (n.3667-15G>A)
c.*1251-15G>A (n.*1251-15G>A)
c.4009-15G>A (n.4009-15G>A)
c.3700-15G>A (n.3700-15G>A)
n.539-4972C>T
n.3704-15G>A
c.3874-15G>A (n.3874-15G>A)
c.4078-15G>A (n.4078-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154810G>ACA278676837ABCC6n.905-16C>T
c.*214-16C>T (n.*214-16C>T)
c.4042-16C>T (n.4042-16C>T)
c.856-16C>T (n.856-16C>T)
c.3667-16C>T (n.3667-16C>T)
c.*1251-16C>T (n.*1251-16C>T)
c.4009-16C>T (n.4009-16C>T)
c.3700-16C>T (n.3700-16C>T)
n.539-4971G>A
n.3704-16C>T
c.3874-16C>T (n.3874-16C>T)
c.4078-16C>T (n.4078-16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154810G=CA2210140698ABCC6n.905-16C=
c.*214-16C= (n.*214-16C=)
c.4042-16C= (n.4042-16C=)
c.856-16C= (n.856-16C=)
c.3667-16C= (n.3667-16C=)
c.*1251-16C= (n.*1251-16C=)
c.4009-16C= (n.4009-16C=)
c.3700-16C= (n.3700-16C=)
n.539-4971G=
n.3704-16C=
c.3874-16C= (n.3874-16C=)
c.4078-16C= (n.4078-16C=)
16g.16154811G>TCA2631958889ABCC6n.905-17C>A
c.*214-17C>A (n.*214-17C>A)
c.4042-17C>A (n.4042-17C>A)
c.856-17C>A (n.856-17C>A)
c.3667-17C>A (n.3667-17C>A)
c.*1251-17C>A (n.*1251-17C>A)
c.4009-17C>A (n.4009-17C>A)
c.3700-17C>A (n.3700-17C>A)
n.539-4970G>T
n.3704-17C>A
c.3874-17C>A (n.3874-17C>A)
c.4078-17C>A (n.4078-17C>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.16154812T>GCA278676839ABCC6n.905-18A>C
c.*214-18A>C (n.*214-18A>C)
c.4042-18A>C (n.4042-18A>C)
c.856-18A>C (n.856-18A>C)
c.3667-18A>C (n.3667-18A>C)
c.*1251-18A>C (n.*1251-18A>C)
c.4009-18A>C (n.4009-18A>C)
c.3700-18A>C (n.3700-18A>C)
n.539-4969T>G
n.3704-18A>C
c.3874-18A>C (n.3874-18A>C)
c.4078-18A>C (n.4078-18A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.16154812T=CA2210140700ABCC6n.905-18A=
c.*214-18A= (n.*214-18A=)
c.4042-18A= (n.4042-18A=)
c.856-18A= (n.856-18A=)
c.3667-18A= (n.3667-18A=)
c.*1251-18A= (n.*1251-18A=)
c.4009-18A= (n.4009-18A=)
c.3700-18A= (n.3700-18A=)
n.539-4969T=
n.3704-18A=
c.3874-18A= (n.3874-18A=)
c.4078-18A= (n.4078-18A=)
16g.16154813G>ACA2575924611ABCC6n.905-19C>T
c.*214-19C>T (n.*214-19C>T)
c.4042-19C>T (n.4042-19C>T)
c.856-19C>T (n.856-19C>T)
c.3667-19C>T (n.3667-19C>T)
c.*1251-19C>T (n.*1251-19C>T)
c.4009-19C>T (n.4009-19C>T)
c.3700-19C>T (n.3700-19C>T)
n.539-4968G>A
n.3704-19C>T
c.3874-19C>T (n.3874-19C>T)
c.4078-19C>T (n.4078-19C>T)
gnomAD v4
16g.16154814G>ACA2631958904ABCC6n.905-20C>T
c.*214-20C>T (n.*214-20C>T)
c.4042-20C>T (n.4042-20C>T)
c.856-20C>T (n.856-20C>T)
c.3667-20C>T (n.3667-20C>T)
c.*1251-20C>T (n.*1251-20C>T)
c.4009-20C>T (n.4009-20C>T)
c.3700-20C>T (n.3700-20C>T)
n.539-4967G>A
n.3704-20C>T
c.3874-20C>T (n.3874-20C>T)
c.4078-20C>T (n.4078-20C>T)
gnomAD v4
16g.16154814G=CA2210140702ABCC6n.905-20C=
c.*214-20C= (n.*214-20C=)
c.4042-20C= (n.4042-20C=)
c.856-20C= (n.856-20C=)
c.3667-20C= (n.3667-20C=)
c.*1251-20C= (n.*1251-20C=)
c.4009-20C= (n.4009-20C=)
c.3700-20C= (n.3700-20C=)
n.539-4967G=
n.3704-20C=
c.3874-20C= (n.3874-20C=)
c.4078-20C= (n.4078-20C=)
16g.16154814G>TCA621656904ABCC6n.905-20C>A
c.*214-20C>A (n.*214-20C>A)
c.4042-20C>A (n.4042-20C>A)
c.856-20C>A (n.856-20C>A)
c.3667-20C>A (n.3667-20C>A)
c.*1251-20C>A (n.*1251-20C>A)
c.4009-20C>A (n.4009-20C>A)
c.3700-20C>A (n.3700-20C>A)
n.539-4967G>T
n.3704-20C>A
c.3874-20C>A (n.3874-20C>A)
c.4078-20C>A (n.4078-20C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154815G>ACA2631958907ABCC6n.905-21C>T
c.*214-21C>T (n.*214-21C>T)
c.4042-21C>T (n.4042-21C>T)
c.856-21C>T (n.856-21C>T)
c.3667-21C>T (n.3667-21C>T)
c.*1251-21C>T (n.*1251-21C>T)
c.4009-21C>T (n.4009-21C>T)
c.3700-21C>T (n.3700-21C>T)
n.539-4966G>A
n.3704-21C>T
c.3874-21C>T (n.3874-21C>T)
c.4078-21C>T (n.4078-21C>T)
gnomAD v4
16g.16154815G>CCA7925329ABCC6n.905-21C>G
c.*214-21C>G (n.*214-21C>G)
c.4042-21C>G (n.4042-21C>G)
c.856-21C>G (n.856-21C>G)
c.3667-21C>G (n.3667-21C>G)
c.*1251-21C>G (n.*1251-21C>G)
c.4009-21C>G (n.4009-21C>G)
c.3700-21C>G (n.3700-21C>G)
n.539-4966G>C
n.3704-21C>G
c.3874-21C>G (n.3874-21C>G)
c.4078-21C>G (n.4078-21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154815G=CA2210140707ABCC6n.905-21C=
c.*214-21C= (n.*214-21C=)
c.4042-21C= (n.4042-21C=)
c.856-21C= (n.856-21C=)
c.3667-21C= (n.3667-21C=)
c.*1251-21C= (n.*1251-21C=)
c.4009-21C= (n.4009-21C=)
c.3700-21C= (n.3700-21C=)
n.539-4966G=
n.3704-21C=
c.3874-21C= (n.3874-21C=)
c.4078-21C= (n.4078-21C=)
16g.16154815G>TCA7925330ABCC6n.905-21C>A
c.*214-21C>A (n.*214-21C>A)
c.4042-21C>A (n.4042-21C>A)
c.856-21C>A (n.856-21C>A)
c.3667-21C>A (n.3667-21C>A)
c.*1251-21C>A (n.*1251-21C>A)
c.4009-21C>A (n.4009-21C>A)
c.3700-21C>A (n.3700-21C>A)
n.539-4966G>T
n.3704-21C>A
c.3874-21C>A (n.3874-21C>A)
c.4078-21C>A (n.4078-21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154816T>ACA621656905ABCC6n.905-22A>T
c.*214-22A>T (n.*214-22A>T)
c.4042-22A>T (n.4042-22A>T)
c.856-22A>T (n.856-22A>T)
c.3667-22A>T (n.3667-22A>T)
c.*1251-22A>T (n.*1251-22A>T)
c.4009-22A>T (n.4009-22A>T)
c.3700-22A>T (n.3700-22A>T)
n.539-4965T>A
n.3704-22A>T
c.3874-22A>T (n.3874-22A>T)
c.4078-22A>T (n.4078-22A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154816T>GCA7925331ABCC6n.905-22A>C
c.*214-22A>C (n.*214-22A>C)
c.4042-22A>C (n.4042-22A>C)
c.856-22A>C (n.856-22A>C)
c.3667-22A>C (n.3667-22A>C)
c.*1251-22A>C (n.*1251-22A>C)
c.4009-22A>C (n.4009-22A>C)
c.3700-22A>C (n.3700-22A>C)
n.539-4965T>G
n.3704-22A>C
c.3874-22A>C (n.3874-22A>C)
c.4078-22A>C (n.4078-22A>C)
dbSNP ExAC
16g.16154816T=CA2210140710ABCC6n.905-22A=
c.*214-22A= (n.*214-22A=)
c.4042-22A= (n.4042-22A=)
c.856-22A= (n.856-22A=)
c.3667-22A= (n.3667-22A=)
c.*1251-22A= (n.*1251-22A=)
c.4009-22A= (n.4009-22A=)
c.3700-22A= (n.3700-22A=)
n.539-4965T=
n.3704-22A=
c.3874-22A= (n.3874-22A=)
c.4078-22A= (n.4078-22A=)
16g.16154817C>ACA2631958913ABCC6n.905-23G>T
c.*214-23G>T (n.*214-23G>T)
c.4042-23G>T (n.4042-23G>T)
c.856-23G>T (n.856-23G>T)
c.3667-23G>T (n.3667-23G>T)
c.*1251-23G>T (n.*1251-23G>T)
c.4009-23G>T (n.4009-23G>T)
c.3700-23G>T (n.3700-23G>T)
n.539-4964C>A
n.3704-23G>T
c.3874-23G>T (n.3874-23G>T)
c.4078-23G>T (n.4078-23G>T)
gnomAD v4
16g.16154818A=CA2210140712ABCC6n.905-24T=
c.*214-24T= (n.*214-24T=)
c.4042-24T= (n.4042-24T=)
c.856-24T= (n.856-24T=)
c.3667-24T= (n.3667-24T=)
c.*1251-24T= (n.*1251-24T=)
c.4009-24T= (n.4009-24T=)
c.3700-24T= (n.3700-24T=)
n.539-4963A=
n.3704-24T=
c.3874-24T= (n.3874-24T=)
c.4078-24T= (n.4078-24T=)
16g.16154818A>GCA975105335ABCC6n.905-24T>C
c.*214-24T>C (n.*214-24T>C)
c.4042-24T>C (n.4042-24T>C)
c.856-24T>C (n.856-24T>C)
c.3667-24T>C (n.3667-24T>C)
c.*1251-24T>C (n.*1251-24T>C)
c.4009-24T>C (n.4009-24T>C)
c.3700-24T>C (n.3700-24T>C)
n.539-4963A>G
n.3704-24T>C
c.3874-24T>C (n.3874-24T>C)
c.4078-24T>C (n.4078-24T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.16154821G>TCA2631958915ABCC6n.905-27C>A
c.*214-27C>A (n.*214-27C>A)
c.4042-27C>A (n.4042-27C>A)
c.856-27C>A (n.856-27C>A)
c.3667-27C>A (n.3667-27C>A)
c.*1251-27C>A (n.*1251-27C>A)
c.4009-27C>A (n.4009-27C>A)
c.3700-27C>A (n.3700-27C>A)
n.539-4960G>T
n.3704-27C>A
c.3874-27C>A (n.3874-27C>A)
c.4078-27C>A (n.4078-27C>A)
gnomAD v4
16g.16154822C>ACA2631958916ABCC6n.905-28G>T
c.*214-28G>T (n.*214-28G>T)
c.4042-28G>T (n.4042-28G>T)
c.856-28G>T (n.856-28G>T)
c.3667-28G>T (n.3667-28G>T)
c.*1251-28G>T (n.*1251-28G>T)
c.4009-28G>T (n.4009-28G>T)
c.3700-28G>T (n.3700-28G>T)
n.539-4959C>A
n.3704-28G>T
c.3874-28G>T (n.3874-28G>T)
c.4078-28G>T (n.4078-28G>T)
gnomAD v4
16g.16154822C=CA2210140714ABCC6n.905-28G=
c.*214-28G= (n.*214-28G=)
c.4042-28G= (n.4042-28G=)
c.856-28G= (n.856-28G=)
c.3667-28G= (n.3667-28G=)
c.*1251-28G= (n.*1251-28G=)
c.4009-28G= (n.4009-28G=)
c.3700-28G= (n.3700-28G=)
n.539-4959C=
n.3704-28G=
c.3874-28G= (n.3874-28G=)
c.4078-28G= (n.4078-28G=)
16g.16154822C>TCA621656906ABCC6n.905-28G>A
c.*214-28G>A (n.*214-28G>A)
c.4042-28G>A (n.4042-28G>A)
c.856-28G>A (n.856-28G>A)
c.3667-28G>A (n.3667-28G>A)
c.*1251-28G>A (n.*1251-28G>A)
c.4009-28G>A (n.4009-28G>A)
c.3700-28G>A (n.3700-28G>A)
n.539-4959C>T
n.3704-28G>A
c.3874-28G>A (n.3874-28G>A)
c.4078-28G>A (n.4078-28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154823C>ACA2575924612ABCC6n.905-29G>T
c.*214-29G>T (n.*214-29G>T)
c.4042-29G>T (n.4042-29G>T)
c.856-29G>T (n.856-29G>T)
c.3667-29G>T (n.3667-29G>T)
c.*1251-29G>T (n.*1251-29G>T)
c.4009-29G>T (n.4009-29G>T)
c.3700-29G>T (n.3700-29G>T)
n.539-4958C>A
n.3704-29G>T
c.3874-29G>T (n.3874-29G>T)
c.4078-29G>T (n.4078-29G>T)
16g.16154823C=CA2210140717ABCC6n.905-29G=
c.*214-29G= (n.*214-29G=)
c.4042-29G= (n.4042-29G=)
c.856-29G= (n.856-29G=)
c.3667-29G= (n.3667-29G=)
c.*1251-29G= (n.*1251-29G=)
c.4009-29G= (n.4009-29G=)
c.3700-29G= (n.3700-29G=)
n.539-4958C=
n.3704-29G=
c.3874-29G= (n.3874-29G=)
c.4078-29G= (n.4078-29G=)
16g.16154823C>GCA2631958920ABCC6n.905-29G>C
c.*214-29G>C (n.*214-29G>C)
c.4042-29G>C (n.4042-29G>C)
c.856-29G>C (n.856-29G>C)
c.3667-29G>C (n.3667-29G>C)
c.*1251-29G>C (n.*1251-29G>C)
c.4009-29G>C (n.4009-29G>C)
c.3700-29G>C (n.3700-29G>C)
n.539-4958C>G
n.3704-29G>C
c.3874-29G>C (n.3874-29G>C)
c.4078-29G>C (n.4078-29G>C)
gnomAD v4
16g.16154823C>TCA7925332ABCC6n.905-29G>A
c.*214-29G>A (n.*214-29G>A)
c.4042-29G>A (n.4042-29G>A)
c.856-29G>A (n.856-29G>A)
c.3667-29G>A (n.3667-29G>A)
c.*1251-29G>A (n.*1251-29G>A)
c.4009-29G>A (n.4009-29G>A)
c.3700-29G>A (n.3700-29G>A)
n.539-4958C>T
n.3704-29G>A
c.3874-29G>A (n.3874-29G>A)
c.4078-29G>A (n.4078-29G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154824G>ACA7925333ABCC6n.905-30C>T
c.*214-30C>T (n.*214-30C>T)
c.4042-30C>T (n.4042-30C>T)
c.856-30C>T (n.856-30C>T)
c.3667-30C>T (n.3667-30C>T)
c.*1251-30C>T (n.*1251-30C>T)
c.4009-30C>T (n.4009-30C>T)
c.3700-30C>T (n.3700-30C>T)
n.539-4957G>A
n.3704-30C>T
c.3874-30C>T (n.3874-30C>T)
c.4078-30C>T (n.4078-30C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154824G>CCA2575924613ABCC6n.905-30C>G
c.*214-30C>G (n.*214-30C>G)
c.4042-30C>G (n.4042-30C>G)
c.856-30C>G (n.856-30C>G)
c.3667-30C>G (n.3667-30C>G)
c.*1251-30C>G (n.*1251-30C>G)
c.4009-30C>G (n.4009-30C>G)
c.3700-30C>G (n.3700-30C>G)
n.539-4957G>C
n.3704-30C>G
c.3874-30C>G (n.3874-30C>G)
c.4078-30C>G (n.4078-30C>G)
16g.16154824G=CA2210140721ABCC6n.905-30C=
c.*214-30C= (n.*214-30C=)
c.4042-30C= (n.4042-30C=)
c.856-30C= (n.856-30C=)
c.3667-30C= (n.3667-30C=)
c.*1251-30C= (n.*1251-30C=)
c.4009-30C= (n.4009-30C=)
c.3700-30C= (n.3700-30C=)
n.539-4957G=
n.3704-30C=
c.3874-30C= (n.3874-30C=)
c.4078-30C= (n.4078-30C=)
16g.16154824G>TCA2581253546ABCC6n.905-30C>A
c.*214-30C>A (n.*214-30C>A)
c.4042-30C>A (n.4042-30C>A)
c.856-30C>A (n.856-30C>A)
c.3667-30C>A (n.3667-30C>A)
c.*1251-30C>A (n.*1251-30C>A)
c.4009-30C>A (n.4009-30C>A)
c.3700-30C>A (n.3700-30C>A)
n.539-4957G>T
n.3704-30C>A
c.3874-30C>A (n.3874-30C>A)
c.4078-30C>A (n.4078-30C>A)
gnomAD v4
16g.16154825G>ACA621656907ABCC6n.905-31C>T
c.*214-31C>T (n.*214-31C>T)
c.4042-31C>T (n.4042-31C>T)
c.856-31C>T (n.856-31C>T)
c.3667-31C>T (n.3667-31C>T)
c.*1251-31C>T (n.*1251-31C>T)
c.4009-31C>T (n.4009-31C>T)
c.3700-31C>T (n.3700-31C>T)
n.539-4956G>A
n.3704-31C>T
c.3874-31C>T (n.3874-31C>T)
c.4078-31C>T (n.4078-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154825G=CA2210140724ABCC6n.905-31C=
c.*214-31C= (n.*214-31C=)
c.4042-31C= (n.4042-31C=)
c.856-31C= (n.856-31C=)
c.3667-31C= (n.3667-31C=)
c.*1251-31C= (n.*1251-31C=)
c.4009-31C= (n.4009-31C=)
c.3700-31C= (n.3700-31C=)
n.539-4956G=
n.3704-31C=
c.3874-31C= (n.3874-31C=)
c.4078-31C= (n.4078-31C=)
16g.16154826G>ACA621656908ABCC6n.905-32C>T
c.*214-32C>T (n.*214-32C>T)
c.4042-32C>T (n.4042-32C>T)
c.856-32C>T (n.856-32C>T)
c.3667-32C>T (n.3667-32C>T)
c.*1251-32C>T (n.*1251-32C>T)
c.4009-32C>T (n.4009-32C>T)
c.3700-32C>T (n.3700-32C>T)
n.539-4955G>A
n.3704-32C>T
c.3874-32C>T (n.3874-32C>T)
c.4078-32C>T (n.4078-32C>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.16154826G>CCA7925334ABCC6n.905-32C>G
c.*214-32C>G (n.*214-32C>G)
c.4042-32C>G (n.4042-32C>G)
c.856-32C>G (n.856-32C>G)
c.3667-32C>G (n.3667-32C>G)
c.*1251-32C>G (n.*1251-32C>G)
c.4009-32C>G (n.4009-32C>G)
c.3700-32C>G (n.3700-32C>G)
n.539-4955G>C
n.3704-32C>G
c.3874-32C>G (n.3874-32C>G)
c.4078-32C>G (n.4078-32C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154826G=CA2210140728ABCC6n.905-32C=
c.*214-32C= (n.*214-32C=)
c.4042-32C= (n.4042-32C=)
c.856-32C= (n.856-32C=)
c.3667-32C= (n.3667-32C=)
c.*1251-32C= (n.*1251-32C=)
c.4009-32C= (n.4009-32C=)
c.3700-32C= (n.3700-32C=)
n.539-4955G=
n.3704-32C=
c.3874-32C= (n.3874-32C=)
c.4078-32C= (n.4078-32C=)
16g.16154828C=CA2210140732ABCC6n.905-34G=
c.*214-34G= (n.*214-34G=)
c.4042-34G= (n.4042-34G=)
c.856-34G= (n.856-34G=)
c.3667-34G= (n.3667-34G=)
c.*1251-34G= (n.*1251-34G=)
c.4009-34G= (n.4009-34G=)
c.3700-34G= (n.3700-34G=)
n.539-4953C=
n.3704-34G=
c.3874-34G= (n.3874-34G=)
c.4078-34G= (n.4078-34G=)
16g.16154828C>TCA718548775ABCC6n.905-34G>A
c.*214-34G>A (n.*214-34G>A)
c.4042-34G>A (n.4042-34G>A)
c.856-34G>A (n.856-34G>A)
c.3667-34G>A (n.3667-34G>A)
c.*1251-34G>A (n.*1251-34G>A)
c.4009-34G>A (n.4009-34G>A)
c.3700-34G>A (n.3700-34G>A)
n.539-4953C>T
n.3704-34G>A
c.3874-34G>A (n.3874-34G>A)
c.4078-34G>A (n.4078-34G>A)
dbSNP
16g.16154829C=CA2210140734ABCC6n.905-35G=
c.*214-35G= (n.*214-35G=)
c.4042-35G= (n.4042-35G=)
c.856-35G= (n.856-35G=)
c.3667-35G= (n.3667-35G=)
c.*1251-35G= (n.*1251-35G=)
c.4009-35G= (n.4009-35G=)
c.3700-35G= (n.3700-35G=)
n.539-4952C=
n.3704-35G=
c.3874-35G= (n.3874-35G=)
c.4078-35G= (n.4078-35G=)
16g.16154829C>TCA7925335ABCC6n.905-35G>A
c.*214-35G>A (n.*214-35G>A)
c.4042-35G>A (n.4042-35G>A)
c.856-35G>A (n.856-35G>A)
c.3667-35G>A (n.3667-35G>A)
c.*1251-35G>A (n.*1251-35G>A)
c.4009-35G>A (n.4009-35G>A)
c.3700-35G>A (n.3700-35G>A)
n.539-4952C>T
n.3704-35G>A
c.3874-35G>A (n.3874-35G>A)
c.4078-35G>A (n.4078-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154830C=CA2210140739ABCC6n.905-36G=
c.*214-36G= (n.*214-36G=)
c.4042-36G= (n.4042-36G=)
c.856-36G= (n.856-36G=)
c.3667-36G= (n.3667-36G=)
c.*1251-36G= (n.*1251-36G=)
c.4009-36G= (n.4009-36G=)
c.3700-36G= (n.3700-36G=)
n.539-4951C=
n.3704-36G=
c.3874-36G= (n.3874-36G=)
c.4078-36G= (n.4078-36G=)
16g.16154830C>GCA7925336ABCC6n.905-36G>C
c.*214-36G>C (n.*214-36G>C)
c.4042-36G>C (n.4042-36G>C)
c.856-36G>C (n.856-36G>C)
c.3667-36G>C (n.3667-36G>C)
c.*1251-36G>C (n.*1251-36G>C)
c.4009-36G>C (n.4009-36G>C)
c.3700-36G>C (n.3700-36G>C)
n.539-4951C>G
n.3704-36G>C
c.3874-36G>C (n.3874-36G>C)
c.4078-36G>C (n.4078-36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154830C>TCA2210140740ABCC6n.905-36G>A
c.*214-36G>A (n.*214-36G>A)
c.4042-36G>A (n.4042-36G>A)
c.856-36G>A (n.856-36G>A)
c.3667-36G>A (n.3667-36G>A)
c.*1251-36G>A (n.*1251-36G>A)
c.4009-36G>A (n.4009-36G>A)
c.3700-36G>A (n.3700-36G>A)
n.539-4951C>T
n.3704-36G>A
c.3874-36G>A (n.3874-36G>A)
c.4078-36G>A (n.4078-36G>A)
dbSNP
16g.16154831A=CA2210140742ABCC6n.905-37T=
c.*214-37T= (n.*214-37T=)
c.4042-37T= (n.4042-37T=)
c.856-37T= (n.856-37T=)
c.3667-37T= (n.3667-37T=)
c.*1251-37T= (n.*1251-37T=)
c.4009-37T= (n.4009-37T=)
c.3700-37T= (n.3700-37T=)
n.539-4950A=
n.3704-37T=
c.3874-37T= (n.3874-37T=)
c.4078-37T= (n.4078-37T=)
16g.16154831A>GCA975105355ABCC6n.905-37T>C
c.*214-37T>C (n.*214-37T>C)
c.4042-37T>C (n.4042-37T>C)
c.856-37T>C (n.856-37T>C)
c.3667-37T>C (n.3667-37T>C)
c.*1251-37T>C (n.*1251-37T>C)
c.4009-37T>C (n.4009-37T>C)
c.3700-37T>C (n.3700-37T>C)
n.539-4950A>G
n.3704-37T>C
c.3874-37T>C (n.3874-37T>C)
c.4078-37T>C (n.4078-37T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154832C=CA2210140744ABCC6n.905-38G=
c.*214-38G= (n.*214-38G=)
c.4042-38G= (n.4042-38G=)
c.856-38G= (n.856-38G=)
c.3667-38G= (n.3667-38G=)
c.*1251-38G= (n.*1251-38G=)
c.4009-38G= (n.4009-38G=)
c.3700-38G= (n.3700-38G=)
n.539-4949C=
n.3704-38G=
c.3874-38G= (n.3874-38G=)
c.4078-38G= (n.4078-38G=)
16g.16154832C>GCA2631958935ABCC6n.905-38G>C
c.*214-38G>C (n.*214-38G>C)
c.4042-38G>C (n.4042-38G>C)
c.856-38G>C (n.856-38G>C)
c.3667-38G>C (n.3667-38G>C)
c.*1251-38G>C (n.*1251-38G>C)
c.4009-38G>C (n.4009-38G>C)
c.3700-38G>C (n.3700-38G>C)
n.539-4949C>G
n.3704-38G>C
c.3874-38G>C (n.3874-38G>C)
c.4078-38G>C (n.4078-38G>C)
gnomAD v4
16g.16154832C>TCA621656909ABCC6n.905-38G>A
c.*214-38G>A (n.*214-38G>A)
c.4042-38G>A (n.4042-38G>A)
c.856-38G>A (n.856-38G>A)
c.3667-38G>A (n.3667-38G>A)
c.*1251-38G>A (n.*1251-38G>A)
c.4009-38G>A (n.4009-38G>A)
c.3700-38G>A (n.3700-38G>A)
n.539-4949C>T
n.3704-38G>A
c.3874-38G>A (n.3874-38G>A)
c.4078-38G>A (n.4078-38G>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.16154833C>ACA2631958938ABCC6n.905-39G>T
c.*214-39G>T (n.*214-39G>T)
c.4042-39G>T (n.4042-39G>T)
c.856-39G>T (n.856-39G>T)
c.3667-39G>T (n.3667-39G>T)
c.*1251-39G>T (n.*1251-39G>T)
c.4009-39G>T (n.4009-39G>T)
c.3700-39G>T (n.3700-39G>T)
n.539-4948C>A
n.3704-39G>T
c.3874-39G>T (n.3874-39G>T)
c.4078-39G>T (n.4078-39G>T)
gnomAD v4
16g.16154833C>TCA2631958939ABCC6n.905-39G>A
c.*214-39G>A (n.*214-39G>A)
c.4042-39G>A (n.4042-39G>A)
c.856-39G>A (n.856-39G>A)
c.3667-39G>A (n.3667-39G>A)
c.*1251-39G>A (n.*1251-39G>A)
c.4009-39G>A (n.4009-39G>A)
c.3700-39G>A (n.3700-39G>A)
n.539-4948C>T
n.3704-39G>A
c.3874-39G>A (n.3874-39G>A)
c.4078-39G>A (n.4078-39G>A)
gnomAD v4
16g.16154834A=CA2210140746ABCC6n.905-40T=
c.*214-40T= (n.*214-40T=)
c.4042-40T= (n.4042-40T=)
c.856-40T= (n.856-40T=)
c.3667-40T= (n.3667-40T=)
c.*1251-40T= (n.*1251-40T=)
c.4009-40T= (n.4009-40T=)
c.3700-40T= (n.3700-40T=)
n.539-4947A=
n.3704-40T=
c.3874-40T= (n.3874-40T=)
c.4078-40T= (n.4078-40T=)
16g.16154834A>GCA7925337ABCC6n.905-40T>C
c.*214-40T>C (n.*214-40T>C)
c.4042-40T>C (n.4042-40T>C)
c.856-40T>C (n.856-40T>C)
c.3667-40T>C (n.3667-40T>C)
c.*1251-40T>C (n.*1251-40T>C)
c.4009-40T>C (n.4009-40T>C)
c.3700-40T>C (n.3700-40T>C)
n.539-4947A>G
n.3704-40T>C
c.3874-40T>C (n.3874-40T>C)
c.4078-40T>C (n.4078-40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154835T>CCA621656910ABCC6n.904+38A>G
c.*213+38A>G (n.*213+38A>G)
c.4041+38A>G (n.4041+38A>G)
c.855+38A>G (n.855+38A>G)
c.3666+38A>G (n.3666+38A>G)
c.*1250+38A>G (n.*1250+38A>G)
c.4008+38A>G (n.4008+38A>G)
c.3699+38A>G (n.3699+38A>G)
n.539-4946T>C
n.3703+38A>G
c.3873+38A>G (n.3873+38A>G)
c.4077+38A>G (n.4077+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154835T=CA2210140748ABCC6n.904+38A=
c.*213+38A= (n.*213+38A=)
c.4041+38A= (n.4041+38A=)
c.855+38A= (n.855+38A=)
c.3666+38A= (n.3666+38A=)
c.*1250+38A= (n.*1250+38A=)
c.4008+38A= (n.4008+38A=)
c.3699+38A= (n.3699+38A=)
n.539-4946T=
n.3703+38A=
c.3873+38A= (n.3873+38A=)
c.4077+38A= (n.4077+38A=)
16g.16154836G>ACA2631958942ABCC6n.904+37C>T
c.*213+37C>T (n.*213+37C>T)
c.4041+37C>T (n.4041+37C>T)
c.855+37C>T (n.855+37C>T)
c.3666+37C>T (n.3666+37C>T)
c.*1250+37C>T (n.*1250+37C>T)
c.4008+37C>T (n.4008+37C>T)
c.3699+37C>T (n.3699+37C>T)
n.539-4945G>A
n.3703+37C>T
c.3873+37C>T (n.3873+37C>T)
c.4077+37C>T (n.4077+37C>T)
gnomAD v4
16g.16154836G>CCA2210140752ABCC6n.904+37C>G
c.*213+37C>G (n.*213+37C>G)
c.4041+37C>G (n.4041+37C>G)
c.855+37C>G (n.855+37C>G)
c.3666+37C>G (n.3666+37C>G)
c.*1250+37C>G (n.*1250+37C>G)
c.4008+37C>G (n.4008+37C>G)
c.3699+37C>G (n.3699+37C>G)
n.539-4945G>C
n.3703+37C>G
c.3873+37C>G (n.3873+37C>G)
c.4077+37C>G (n.4077+37C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.16154836G=CA2210140751ABCC6n.904+37C=
c.*213+37C= (n.*213+37C=)
c.4041+37C= (n.4041+37C=)
c.855+37C= (n.855+37C=)
c.3666+37C= (n.3666+37C=)
c.*1250+37C= (n.*1250+37C=)
c.4008+37C= (n.4008+37C=)
c.3699+37C= (n.3699+37C=)
n.539-4945G=
n.3703+37C=
c.3873+37C= (n.3873+37C=)
c.4077+37C= (n.4077+37C=)
16g.16154837C=CA2210140755ABCC6n.904+36G=
c.*213+36G= (n.*213+36G=)
c.4041+36G= (n.4041+36G=)
c.855+36G= (n.855+36G=)
c.3666+36G= (n.3666+36G=)
c.*1250+36G= (n.*1250+36G=)
c.4008+36G= (n.4008+36G=)
c.3699+36G= (n.3699+36G=)
n.539-4944C=
n.3703+36G=
c.3873+36G= (n.3873+36G=)
c.4077+36G= (n.4077+36G=)
16g.16154837C>GCA2210140753ABCC6n.904+36G>C
c.*213+36G>C (n.*213+36G>C)
c.4041+36G>C (n.4041+36G>C)
c.855+36G>C (n.855+36G>C)
c.3666+36G>C (n.3666+36G>C)
c.*1250+36G>C (n.*1250+36G>C)
c.4008+36G>C (n.4008+36G>C)
c.3699+36G>C (n.3699+36G>C)
n.539-4944C>G
n.3703+36G>C
c.3873+36G>C (n.3873+36G>C)
c.4077+36G>C (n.4077+36G>C)
dbSNP
16g.16154837C>TCA975105361ABCC6n.904+36G>A
c.*213+36G>A (n.*213+36G>A)
c.4041+36G>A (n.4041+36G>A)
c.855+36G>A (n.855+36G>A)
c.3666+36G>A (n.3666+36G>A)
c.*1250+36G>A (n.*1250+36G>A)
c.4008+36G>A (n.4008+36G>A)
c.3699+36G>A (n.3699+36G>A)
n.539-4944C>T
n.3703+36G>A
c.3873+36G>A (n.3873+36G>A)
c.4077+36G>A (n.4077+36G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154838C>TCA2631958943ABCC6n.904+35G>A
c.*213+35G>A (n.*213+35G>A)
c.4041+35G>A (n.4041+35G>A)
c.855+35G>A (n.855+35G>A)
c.3666+35G>A (n.3666+35G>A)
c.*1250+35G>A (n.*1250+35G>A)
c.4008+35G>A (n.4008+35G>A)
c.3699+35G>A (n.3699+35G>A)
n.539-4943C>T
n.3703+35G>A
c.3873+35G>A (n.3873+35G>A)
c.4077+35G>A (n.4077+35G>A)
gnomAD v4
16g.16154839T>GCA7925338ABCC6n.904+34A>C
c.*213+34A>C (n.*213+34A>C)
c.4041+34A>C (n.4041+34A>C)
c.855+34A>C (n.855+34A>C)
c.3666+34A>C (n.3666+34A>C)
c.*1250+34A>C (n.*1250+34A>C)
c.4008+34A>C (n.4008+34A>C)
c.3699+34A>C (n.3699+34A>C)
n.539-4942T>G
n.3703+34A>C
c.3873+34A>C (n.3873+34A>C)
c.4077+34A>C (n.4077+34A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16154839T=CA2210140760ABCC6n.904+34A=
c.*213+34A= (n.*213+34A=)
c.4041+34A= (n.4041+34A=)
c.855+34A= (n.855+34A=)
c.3666+34A= (n.3666+34A=)
c.*1250+34A= (n.*1250+34A=)
c.4008+34A= (n.4008+34A=)
c.3699+34A= (n.3699+34A=)
n.539-4942T=
n.3703+34A=
c.3873+34A= (n.3873+34A=)
c.4077+34A= (n.4077+34A=)
16g.16154840C=CA2210140763ABCC6n.904+33G=
c.*213+33G= (n.*213+33G=)
c.4041+33G= (n.4041+33G=)
c.855+33G= (n.855+33G=)
c.3666+33G= (n.3666+33G=)
c.*1250+33G= (n.*1250+33G=)
c.4008+33G= (n.4008+33G=)
c.3699+33G= (n.3699+33G=)
n.539-4941C=
n.3703+33G=
c.3873+33G= (n.3873+33G=)
c.4077+33G= (n.4077+33G=)
16g.16154840C>GCA2210140764ABCC6n.904+33G>C
c.*213+33G>C (n.*213+33G>C)
c.4041+33G>C (n.4041+33G>C)
c.855+33G>C (n.855+33G>C)
c.3666+33G>C (n.3666+33G>C)
c.*1250+33G>C (n.*1250+33G>C)
c.4008+33G>C (n.4008+33G>C)
c.3699+33G>C (n.3699+33G>C)
n.539-4941C>G
n.3703+33G>C
c.3873+33G>C (n.3873+33G>C)
c.4077+33G>C (n.4077+33G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.16154840C>TCA7925339ABCC6n.904+33G>A
c.*213+33G>A (n.*213+33G>A)
c.4041+33G>A (n.4041+33G>A)
c.855+33G>A (n.855+33G>A)
c.3666+33G>A (n.3666+33G>A)
c.*1250+33G>A (n.*1250+33G>A)
c.4008+33G>A (n.4008+33G>A)
c.3699+33G>A (n.3699+33G>A)
n.539-4941C>T
n.3703+33G>A
c.3873+33G>A (n.3873+33G>A)
c.4077+33G>A (n.4077+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154840_16154852dupCA2575924614ABCC6n.904+21_904+33dup
c.*213+21_*213+33dup (n.*213+21_*213+33dup)
c.4041+21_4041+33dup (n.4041+21_4041+33dup)
c.855+21_855+33dup (n.855+21_855+33dup)
c.3666+21_3666+33dup (n.3666+21_3666+33dup)
c.*1250+21_*1250+33dup (n.*1250+21_*1250+33dup)
c.4008+21_4008+33dup (n.4008+21_4008+33dup)
c.3699+21_3699+33dup (n.3699+21_3699+33dup)
n.539-4941_539-4929dup
n.3703+21_3703+33dup
c.3873+21_3873+33dup (n.3873+21_3873+33dup)
c.4077+21_4077+33dup (n.4077+21_4077+33dup)
16g.16154841C>ACA2631958944ABCC6n.904+32G>T
c.*213+32G>T (n.*213+32G>T)
c.4041+32G>T (n.4041+32G>T)
c.855+32G>T (n.855+32G>T)
c.3666+32G>T (n.3666+32G>T)
c.*1250+32G>T (n.*1250+32G>T)
c.4008+32G>T (n.4008+32G>T)
c.3699+32G>T (n.3699+32G>T)
n.539-4940C>A
n.3703+32G>T
c.3873+32G>T (n.3873+32G>T)
c.4077+32G>T (n.4077+32G>T)
gnomAD v4
16g.16154841C>TCA2631958945ABCC6n.904+32G>A
c.*213+32G>A (n.*213+32G>A)
c.4041+32G>A (n.4041+32G>A)
c.855+32G>A (n.855+32G>A)
c.3666+32G>A (n.3666+32G>A)
c.*1250+32G>A (n.*1250+32G>A)
c.4008+32G>A (n.4008+32G>A)
c.3699+32G>A (n.3699+32G>A)
n.539-4940C>T
n.3703+32G>A
c.3873+32G>A (n.3873+32G>A)
c.4077+32G>A (n.4077+32G>A)
gnomAD v4
16g.16154843A=CA2210140768ABCC6n.904+30T=
c.*213+30T= (n.*213+30T=)
c.4041+30T= (n.4041+30T=)
c.855+30T= (n.855+30T=)
c.3666+30T= (n.3666+30T=)
c.*1250+30T= (n.*1250+30T=)
c.4008+30T= (n.4008+30T=)
c.3699+30T= (n.3699+30T=)
n.539-4938A=
n.3703+30T=
c.3873+30T= (n.3873+30T=)
c.4077+30T= (n.4077+30T=)
16g.16154843A>GCA7925340ABCC6n.904+30T>C
c.*213+30T>C (n.*213+30T>C)
c.4041+30T>C (n.4041+30T>C)
c.855+30T>C (n.855+30T>C)
c.3666+30T>C (n.3666+30T>C)
c.*1250+30T>C (n.*1250+30T>C)
c.4008+30T>C (n.4008+30T>C)
c.3699+30T>C (n.3699+30T>C)
n.539-4938A>G
n.3703+30T>C
c.3873+30T>C (n.3873+30T>C)
c.4077+30T>C (n.4077+30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154845C>ACA2631958946ABCC6n.904+28G>T
c.*213+28G>T (n.*213+28G>T)
c.4041+28G>T (n.4041+28G>T)
c.855+28G>T (n.855+28G>T)
c.3666+28G>T (n.3666+28G>T)
c.*1250+28G>T (n.*1250+28G>T)
c.4008+28G>T (n.4008+28G>T)
c.3699+28G>T (n.3699+28G>T)
n.539-4936C>A
n.3703+28G>T
c.3873+28G>T (n.3873+28G>T)
c.4077+28G>T (n.4077+28G>T)
gnomAD v4
16g.16154845C=CA2210140774ABCC6n.904+28G=
c.*213+28G= (n.*213+28G=)
c.4041+28G= (n.4041+28G=)
c.855+28G= (n.855+28G=)
c.3666+28G= (n.3666+28G=)
c.*1250+28G= (n.*1250+28G=)
c.4008+28G= (n.4008+28G=)
c.3699+28G= (n.3699+28G=)
n.539-4936C=
n.3703+28G=
c.3873+28G= (n.3873+28G=)
c.4077+28G= (n.4077+28G=)
16g.16154845C>GCA7925341ABCC6n.904+28G>C
c.*213+28G>C (n.*213+28G>C)
c.4041+28G>C (n.4041+28G>C)
c.855+28G>C (n.855+28G>C)
c.3666+28G>C (n.3666+28G>C)
c.*1250+28G>C (n.*1250+28G>C)
c.4008+28G>C (n.4008+28G>C)
c.3699+28G>C (n.3699+28G>C)
n.539-4936C>G
n.3703+28G>C
c.3873+28G>C (n.3873+28G>C)
c.4077+28G>C (n.4077+28G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154845C>TCA2210140775ABCC6n.904+28G>A
c.*213+28G>A (n.*213+28G>A)
c.4041+28G>A (n.4041+28G>A)
c.855+28G>A (n.855+28G>A)
c.3666+28G>A (n.3666+28G>A)
c.*1250+28G>A (n.*1250+28G>A)
c.4008+28G>A (n.4008+28G>A)
c.3699+28G>A (n.3699+28G>A)
n.539-4936C>T
n.3703+28G>A
c.3873+28G>A (n.3873+28G>A)
c.4077+28G>A (n.4077+28G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.16154847T>ACA7925342ABCC6n.904+26A>T
c.*213+26A>T (n.*213+26A>T)
c.4041+26A>T (n.4041+26A>T)
c.855+26A>T (n.855+26A>T)
c.3666+26A>T (n.3666+26A>T)
c.*1250+26A>T (n.*1250+26A>T)
c.4008+26A>T (n.4008+26A>T)
c.3699+26A>T (n.3699+26A>T)
n.539-4934T>A
n.3703+26A>T
c.3873+26A>T (n.3873+26A>T)
c.4077+26A>T (n.4077+26A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154847T=CA2210140778ABCC6n.904+26A=
c.*213+26A= (n.*213+26A=)
c.4041+26A= (n.4041+26A=)
c.855+26A= (n.855+26A=)
c.3666+26A= (n.3666+26A=)
c.*1250+26A= (n.*1250+26A=)
c.4008+26A= (n.4008+26A=)
c.3699+26A= (n.3699+26A=)
n.539-4934T=
n.3703+26A=
c.3873+26A= (n.3873+26A=)
c.4077+26A= (n.4077+26A=)
16g.16154850C>ACA2631958951ABCC6n.904+23G>T
c.*213+23G>T (n.*213+23G>T)
c.4041+23G>T (n.4041+23G>T)
c.855+23G>T (n.855+23G>T)
c.3666+23G>T (n.3666+23G>T)
c.*1250+23G>T (n.*1250+23G>T)
c.4008+23G>T (n.4008+23G>T)
c.3699+23G>T (n.3699+23G>T)
n.539-4931C>A
n.3703+23G>T
c.3873+23G>T (n.3873+23G>T)
c.4077+23G>T (n.4077+23G>T)
gnomAD v4
16g.16154852delCA2631958953ABCC6n.904+23del
c.*213+23del (n.*213+23del)
c.4041+23del (n.4041+23del)
c.855+23del (n.855+23del)
c.3666+23del (n.3666+23del)
c.*1250+23del (n.*1250+23del)
c.4008+23del (n.4008+23del)
c.3699+23del (n.3699+23del)
n.539-4929del
n.3703+23del
c.3873+23del (n.3873+23del)
c.4077+23del (n.4077+23del)
gnomAD v4
16g.16154851C>TCA2631958954ABCC6n.904+22G>A
c.*213+22G>A (n.*213+22G>A)
c.4041+22G>A (n.4041+22G>A)
c.855+22G>A (n.855+22G>A)
c.3666+22G>A (n.3666+22G>A)
c.*1250+22G>A (n.*1250+22G>A)
c.4008+22G>A (n.4008+22G>A)
c.3699+22G>A (n.3699+22G>A)
n.539-4930C>T
n.3703+22G>A
c.3873+22G>A (n.3873+22G>A)
c.4077+22G>A (n.4077+22G>A)
gnomAD v4
16g.16154852C>ACA2631958955ABCC6n.904+21G>T
c.*213+21G>T (n.*213+21G>T)
c.4041+21G>T (n.4041+21G>T)
c.855+21G>T (n.855+21G>T)
c.3666+21G>T (n.3666+21G>T)
c.*1250+21G>T (n.*1250+21G>T)
c.4008+21G>T (n.4008+21G>T)
c.3699+21G>T (n.3699+21G>T)
n.539-4929C>A
n.3703+21G>T
c.3873+21G>T (n.3873+21G>T)
c.4077+21G>T (n.4077+21G>T)
gnomAD v4
16g.16154852C>TCA2575924615ABCC6n.904+21G>A
c.*213+21G>A (n.*213+21G>A)
c.4041+21G>A (n.4041+21G>A)
c.855+21G>A (n.855+21G>A)
c.3666+21G>A (n.3666+21G>A)
c.*1250+21G>A (n.*1250+21G>A)
c.4008+21G>A (n.4008+21G>A)
c.3699+21G>A (n.3699+21G>A)
n.539-4929C>T
n.3703+21G>A
c.3873+21G>A (n.3873+21G>A)
c.4077+21G>A (n.4077+21G>A)
16g.16154853A>CCA2631958957ABCC6n.904+20T>G
c.*213+20T>G (n.*213+20T>G)
c.4041+20T>G (n.4041+20T>G)
c.855+20T>G (n.855+20T>G)
c.3666+20T>G (n.3666+20T>G)
c.*1250+20T>G (n.*1250+20T>G)
c.4008+20T>G (n.4008+20T>G)
c.3699+20T>G (n.3699+20T>G)
n.539-4928A>C
n.3703+20T>G
c.3873+20T>G (n.3873+20T>G)
c.4077+20T>G (n.4077+20T>G)
gnomAD v4
16g.16154853A>GCA2631958958ABCC6n.904+20T>C
c.*213+20T>C (n.*213+20T>C)
c.4041+20T>C (n.4041+20T>C)
c.855+20T>C (n.855+20T>C)
c.3666+20T>C (n.3666+20T>C)
c.*1250+20T>C (n.*1250+20T>C)
c.4008+20T>C (n.4008+20T>C)
c.3699+20T>C (n.3699+20T>C)
n.539-4928A>G
n.3703+20T>C
c.3873+20T>C (n.3873+20T>C)
c.4077+20T>C (n.4077+20T>C)
gnomAD v4
16g.16154853A>TCA2806037988ABCC6n.904+20T>A
c.*213+20T>A (n.*213+20T>A)
c.4041+20T>A (n.4041+20T>A)
c.855+20T>A (n.855+20T>A)
c.3666+20T>A (n.3666+20T>A)
c.*1250+20T>A (n.*1250+20T>A)
c.4008+20T>A (n.4008+20T>A)
c.3699+20T>A (n.3699+20T>A)
n.539-4928A>T
n.3703+20T>A
c.3873+20T>A (n.3873+20T>A)
c.4077+20T>A (n.4077+20T>A)
16g.16154854C>ACA718548784ABCC6n.904+19G>T
c.*213+19G>T (n.*213+19G>T)
c.4041+19G>T (n.4041+19G>T)
c.855+19G>T (n.855+19G>T)
c.3666+19G>T (n.3666+19G>T)
c.*1250+19G>T (n.*1250+19G>T)
c.4008+19G>T (n.4008+19G>T)
c.3699+19G>T (n.3699+19G>T)
n.539-4927C>A
n.3703+19G>T
c.3873+19G>T (n.3873+19G>T)
c.4077+19G>T (n.4077+19G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154854C=CA2210140779ABCC6n.904+19G=
c.*213+19G= (n.*213+19G=)
c.4041+19G= (n.4041+19G=)
c.855+19G= (n.855+19G=)
c.3666+19G= (n.3666+19G=)
c.*1250+19G= (n.*1250+19G=)
c.4008+19G= (n.4008+19G=)
c.3699+19G= (n.3699+19G=)
n.539-4927C=
n.3703+19G=
c.3873+19G= (n.3873+19G=)
c.4077+19G= (n.4077+19G=)
16g.16154854C>TCA2575924616ABCC6n.904+19G>A
c.*213+19G>A (n.*213+19G>A)
c.4041+19G>A (n.4041+19G>A)
c.855+19G>A (n.855+19G>A)
c.3666+19G>A (n.3666+19G>A)
c.*1250+19G>A (n.*1250+19G>A)
c.4008+19G>A (n.4008+19G>A)
c.3699+19G>A (n.3699+19G>A)
n.539-4927C>T
n.3703+19G>A
c.3873+19G>A (n.3873+19G>A)
c.4077+19G>A (n.4077+19G>A)
ClinVar
16g.16154855C>TCA2573151856ABCC6n.904+18G>A
c.*213+18G>A (n.*213+18G>A)
c.4041+18G>A (n.4041+18G>A)
c.855+18G>A (n.855+18G>A)
c.3666+18G>A (n.3666+18G>A)
c.*1250+18G>A (n.*1250+18G>A)
c.4008+18G>A (n.4008+18G>A)
c.3699+18G>A (n.3699+18G>A)
n.539-4926C>T
n.3703+18G>A
c.3873+18G>A (n.3873+18G>A)
c.4077+18G>A (n.4077+18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154856C=CA2210140782ABCC6n.904+17G=
c.*213+17G= (n.*213+17G=)
c.4041+17G= (n.4041+17G=)
c.855+17G= (n.855+17G=)
c.3666+17G= (n.3666+17G=)
c.*1250+17G= (n.*1250+17G=)
c.4008+17G= (n.4008+17G=)
c.3699+17G= (n.3699+17G=)
n.539-4925C=
n.3703+17G=
c.3873+17G= (n.3873+17G=)
c.4077+17G= (n.4077+17G=)
16g.16154856C>GCA2631958961ABCC6n.904+17G>C
c.*213+17G>C (n.*213+17G>C)
c.4041+17G>C (n.4041+17G>C)
c.855+17G>C (n.855+17G>C)
c.3666+17G>C (n.3666+17G>C)
c.*1250+17G>C (n.*1250+17G>C)
c.4008+17G>C (n.4008+17G>C)
c.3699+17G>C (n.3699+17G>C)
n.539-4925C>G
n.3703+17G>C
c.3873+17G>C (n.3873+17G>C)
c.4077+17G>C (n.4077+17G>C)
gnomAD v4
16g.16154856C>TCA621656911ABCC6n.904+17G>A
c.*213+17G>A (n.*213+17G>A)
c.4041+17G>A (n.4041+17G>A)
c.855+17G>A (n.855+17G>A)
c.3666+17G>A (n.3666+17G>A)
c.*1250+17G>A (n.*1250+17G>A)
c.4008+17G>A (n.4008+17G>A)
c.3699+17G>A (n.3699+17G>A)
n.539-4925C>T
n.3703+17G>A
c.3873+17G>A (n.3873+17G>A)
c.4077+17G>A (n.4077+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154856_16154859delinsCCCTCA2210140783ABCC6n.904+14_904+17delinsAGGG
c.*213+14_*213+17delinsAGGG (n.*213+14_*213+17delinsAGGG)
c.4041+14_4041+17delinsAGGG (n.4041+14_4041+17delinsAGGG)
c.855+14_855+17delinsAGGG (n.855+14_855+17delinsAGGG)
c.3666+14_3666+17delinsAGGG (n.3666+14_3666+17delinsAGGG)
c.*1250+14_*1250+17delinsAGGG (n.*1250+14_*1250+17delinsAGGG)
c.4008+14_4008+17delinsAGGG (n.4008+14_4008+17delinsAGGG)
c.3699+14_3699+17delinsAGGG (n.3699+14_3699+17delinsAGGG)
n.539-4925_539-4922delinsCCCT
n.3703+14_3703+17delinsAGGG
c.3873+14_3873+17delinsAGGG (n.3873+14_3873+17delinsAGGG)
c.4077+14_4077+17delinsAGGG (n.4077+14_4077+17delinsAGGG)
16g.16154857C>ACA7925343ABCC6n.904+16G>T
c.*213+16G>T (n.*213+16G>T)
c.4041+16G>T (n.4041+16G>T)
c.855+16G>T (n.855+16G>T)
c.3666+16G>T (n.3666+16G>T)
c.*1250+16G>T (n.*1250+16G>T)
c.4008+16G>T (n.4008+16G>T)
c.3699+16G>T (n.3699+16G>T)
n.539-4924C>A
n.3703+16G>T
c.3873+16G>T (n.3873+16G>T)
c.4077+16G>T (n.4077+16G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154857C=CA2210140787ABCC6n.904+16G=
c.*213+16G= (n.*213+16G=)
c.4041+16G= (n.4041+16G=)
c.855+16G= (n.855+16G=)
c.3666+16G= (n.3666+16G=)
c.*1250+16G= (n.*1250+16G=)
c.4008+16G= (n.4008+16G=)
c.3699+16G= (n.3699+16G=)
n.539-4924C=
n.3703+16G=
c.3873+16G= (n.3873+16G=)
c.4077+16G= (n.4077+16G=)
16g.16154857C>GCA2210140789ABCC6n.904+16G>C
c.*213+16G>C (n.*213+16G>C)
c.4041+16G>C (n.4041+16G>C)
c.855+16G>C (n.855+16G>C)
c.3666+16G>C (n.3666+16G>C)
c.*1250+16G>C (n.*1250+16G>C)
c.4008+16G>C (n.4008+16G>C)
c.3699+16G>C (n.3699+16G>C)
n.539-4924C>G
n.3703+16G>C
c.3873+16G>C (n.3873+16G>C)
c.4077+16G>C (n.4077+16G>C)
ClinVar dbSNP
16g.16154857C>TCA278676853ABCC6n.904+16G>A
c.*213+16G>A (n.*213+16G>A)
c.4041+16G>A (n.4041+16G>A)
c.855+16G>A (n.855+16G>A)
c.3666+16G>A (n.3666+16G>A)
c.*1250+16G>A (n.*1250+16G>A)
c.4008+16G>A (n.4008+16G>A)
c.3699+16G>A (n.3699+16G>A)
n.539-4924C>T
n.3703+16G>A
c.3873+16G>A (n.3873+16G>A)
c.4077+16G>A (n.4077+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154859_16154861delCA621656912ABCC6n.904+14_904+16del
c.*213+14_*213+16del (n.*213+14_*213+16del)
c.4041+14_4041+16del (n.4041+14_4041+16del)
c.855+14_855+16del (n.855+14_855+16del)
c.3666+14_3666+16del (n.3666+14_3666+16del)
c.*1250+14_*1250+16del (n.*1250+14_*1250+16del)
c.4008+14_4008+16del (n.4008+14_4008+16del)
c.3699+14_3699+16del (n.3699+14_3699+16del)
n.539-4922_539-4920del
n.3703+14_3703+16del
c.3873+14_3873+16del (n.3873+14_3873+16del)
c.4077+14_4077+16del (n.4077+14_4077+16del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154859_16154860dupCA621656913ABCC6n.904+14_904+15dup
c.*213+14_*213+15dup (n.*213+14_*213+15dup)
c.4041+14_4041+15dup (n.4041+14_4041+15dup)
c.855+14_855+15dup (n.855+14_855+15dup)
c.3666+14_3666+15dup (n.3666+14_3666+15dup)
c.*1250+14_*1250+15dup (n.*1250+14_*1250+15dup)
c.4008+14_4008+15dup (n.4008+14_4008+15dup)
c.3699+14_3699+15dup (n.3699+14_3699+15dup)
n.539-4922_539-4921dup
n.3703+14_3703+15dup
c.3873+14_3873+15dup (n.3873+14_3873+15dup)
c.4077+14_4077+15dup (n.4077+14_4077+15dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154859T>ACA2631958971ABCC6n.904+14A>T
c.*213+14A>T (n.*213+14A>T)
c.4041+14A>T (n.4041+14A>T)
c.855+14A>T (n.855+14A>T)
c.3666+14A>T (n.3666+14A>T)
c.*1250+14A>T (n.*1250+14A>T)
c.4008+14A>T (n.4008+14A>T)
c.3699+14A>T (n.3699+14A>T)
n.539-4922T>A
n.3703+14A>T
c.3873+14A>T (n.3873+14A>T)
c.4077+14A>T (n.4077+14A>T)
gnomAD v4
16g.16154860C>ACA2631958972ABCC6n.904+13G>T
c.*213+13G>T (n.*213+13G>T)
c.4041+13G>T (n.4041+13G>T)
c.855+13G>T (n.855+13G>T)
c.3666+13G>T (n.3666+13G>T)
c.*1250+13G>T (n.*1250+13G>T)
c.4008+13G>T (n.4008+13G>T)
c.3699+13G>T (n.3699+13G>T)
n.539-4921C>A
n.3703+13G>T
c.3873+13G>T (n.3873+13G>T)
c.4077+13G>T (n.4077+13G>T)
gnomAD v4
16g.16154860C=CA2210140792ABCC6n.904+13G=
c.*213+13G= (n.*213+13G=)
c.4041+13G= (n.4041+13G=)
c.855+13G= (n.855+13G=)
c.3666+13G= (n.3666+13G=)
c.*1250+13G= (n.*1250+13G=)
c.4008+13G= (n.4008+13G=)
c.3699+13G= (n.3699+13G=)
n.539-4921C=
n.3703+13G=
c.3873+13G= (n.3873+13G=)
c.4077+13G= (n.4077+13G=)
16g.16154860C>TCA621656914ABCC6n.904+13G>A
c.*213+13G>A (n.*213+13G>A)
c.4041+13G>A (n.4041+13G>A)
c.855+13G>A (n.855+13G>A)
c.3666+13G>A (n.3666+13G>A)
c.*1250+13G>A (n.*1250+13G>A)
c.4008+13G>A (n.4008+13G>A)
c.3699+13G>A (n.3699+13G>A)
n.539-4921C>T
n.3703+13G>A
c.3873+13G>A (n.3873+13G>A)
c.4077+13G>A (n.4077+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154862A>CCA2631958973ABCC6n.904+11T>G
c.*213+11T>G (n.*213+11T>G)
c.4041+11T>G (n.4041+11T>G)
c.855+11T>G (n.855+11T>G)
c.3666+11T>G (n.3666+11T>G)
c.*1250+11T>G (n.*1250+11T>G)
c.4008+11T>G (n.4008+11T>G)
c.3699+11T>G (n.3699+11T>G)
n.539-4919A>C
n.3703+11T>G
c.3873+11T>G (n.3873+11T>G)
c.4077+11T>G (n.4077+11T>G)
gnomAD v4
16g.16154863C=CA2210140794ABCC6n.904+10G=
c.*213+10G= (n.*213+10G=)
c.4041+10G= (n.4041+10G=)
c.855+10G= (n.855+10G=)
c.3666+10G= (n.3666+10G=)
c.*1250+10G= (n.*1250+10G=)
c.4008+10G= (n.4008+10G=)
c.3699+10G= (n.3699+10G=)
n.539-4918C=
n.3703+10G=
c.3873+10G= (n.3873+10G=)
c.4077+10G= (n.4077+10G=)
16g.16154863C>TCA7925344ABCC6n.904+10G>A
c.*213+10G>A (n.*213+10G>A)
c.4041+10G>A (n.4041+10G>A)
c.855+10G>A (n.855+10G>A)
c.3666+10G>A (n.3666+10G>A)
c.*1250+10G>A (n.*1250+10G>A)
c.4008+10G>A (n.4008+10G>A)
c.3699+10G>A (n.3699+10G>A)
n.539-4918C>T
n.3703+10G>A
c.3873+10G>A (n.3873+10G>A)
c.4077+10G>A (n.4077+10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154864C>ACA278676856ABCC6n.904+9G>T
c.*213+9G>T (n.*213+9G>T)
c.4041+9G>T (n.4041+9G>T)
c.855+9G>T (n.855+9G>T)
c.3666+9G>T (n.3666+9G>T)
c.*1250+9G>T (n.*1250+9G>T)
c.4008+9G>T (n.4008+9G>T)
c.3699+9G>T (n.3699+9G>T)
n.539-4917C>A
n.3703+9G>T
c.3873+9G>T (n.3873+9G>T)
c.4077+9G>T (n.4077+9G>T)
dbSNP
16g.16154864C=CA2210140796ABCC6n.904+9G=
c.*213+9G= (n.*213+9G=)
c.4041+9G= (n.4041+9G=)
c.855+9G= (n.855+9G=)
c.3666+9G= (n.3666+9G=)
c.*1250+9G= (n.*1250+9G=)
c.4008+9G= (n.4008+9G=)
c.3699+9G= (n.3699+9G=)
n.539-4917C=
n.3703+9G=
c.3873+9G= (n.3873+9G=)
c.4077+9G= (n.4077+9G=)
16g.16154866G>ACA2631958975ABCC6n.904+7C>T
c.*213+7C>T (n.*213+7C>T)
c.4041+7C>T (n.4041+7C>T)
c.855+7C>T (n.855+7C>T)
c.3666+7C>T (n.3666+7C>T)
c.*1250+7C>T (n.*1250+7C>T)
c.4008+7C>T (n.4008+7C>T)
c.3699+7C>T (n.3699+7C>T)
n.539-4915G>A
n.3703+7C>T
c.3873+7C>T (n.3873+7C>T)
c.4077+7C>T (n.4077+7C>T)
gnomAD v4
16g.16154866G>TCA2631958976ABCC6n.904+7C>A
c.*213+7C>A (n.*213+7C>A)
c.4041+7C>A (n.4041+7C>A)
c.855+7C>A (n.855+7C>A)
c.3666+7C>A (n.3666+7C>A)
c.*1250+7C>A (n.*1250+7C>A)
c.4008+7C>A (n.4008+7C>A)
c.3699+7C>A (n.3699+7C>A)
n.539-4915G>T
n.3703+7C>A
c.3873+7C>A (n.3873+7C>A)
c.4077+7C>A (n.4077+7C>A)
gnomAD v4
16g.16154867C>ACA2631958977ABCC6n.904+6G>T
c.*213+6G>T (n.*213+6G>T)
c.4041+6G>T (n.4041+6G>T)
c.855+6G>T (n.855+6G>T)
c.3666+6G>T (n.3666+6G>T)
c.*1250+6G>T (n.*1250+6G>T)
c.4008+6G>T (n.4008+6G>T)
c.3699+6G>T (n.3699+6G>T)
n.539-4914C>A
n.3703+6G>T
c.3873+6G>T (n.3873+6G>T)
c.4077+6G>T (n.4077+6G>T)
gnomAD v4
16g.16154870C>TCA2631958979ABCC6n.904+3G>A
c.*213+3G>A (n.*213+3G>A)
c.4041+3G>A (n.4041+3G>A)
c.855+3G>A (n.855+3G>A)
c.3666+3G>A (n.3666+3G>A)
c.*1250+3G>A (n.*1250+3G>A)
c.4008+3G>A (n.4008+3G>A)
c.3699+3G>A (n.3699+3G>A)
n.539-4911C>T
n.3703+3G>A
c.3873+3G>A (n.3873+3G>A)
c.4077+3G>A (n.4077+3G>A)
gnomAD v4
16g.16154871A>CCA394884880ABCC6n.904+2T>G
c.*213+2T>G (n.*213+2T>G)
c.4041+2T>G (n.4041+2T>G)
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.3666+2T>G (n.3666+2T>G)
c.*1250+2T>G (n.*1250+2T>G)
c.4008+2T>G (n.4008+2T>G)
c.3699+2T>G (n.3699+2T>G)
n.539-4910A>C
n.3703+2T>G
c.3873+2T>G (n.3873+2T>G)
c.4077+2T>G (n.4077+2T>G)
gnomAD v4
16g.16154871A>GCA394884883ABCC6n.904+2T>C
c.*213+2T>C (n.*213+2T>C)
c.4041+2T>C (n.4041+2T>C)
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.3666+2T>C (n.3666+2T>C)
c.*1250+2T>C (n.*1250+2T>C)
c.4008+2T>C (n.4008+2T>C)
c.3699+2T>C (n.3699+2T>C)
n.539-4910A>G
n.3703+2T>C
c.3873+2T>C (n.3873+2T>C)
c.4077+2T>C (n.4077+2T>C)
16g.16154871A>TCA394884882ABCC6n.904+2T>A
c.*213+2T>A (n.*213+2T>A)
c.4041+2T>A (n.4041+2T>A)
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
c.3666+2T>A (n.3666+2T>A)
c.*1250+2T>A (n.*1250+2T>A)
c.4008+2T>A (n.4008+2T>A)
c.3699+2T>A (n.3699+2T>A)
n.539-4910A>T
n.3703+2T>A
c.3873+2T>A (n.3873+2T>A)
c.4077+2T>A (n.4077+2T>A)
16g.16154872C>ACA394884884ABCC6n.904+1G>T
c.*213+1G>T (n.*213+1G>T)
c.4041+1G>T (n.4041+1G>T)
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.3666+1G>T (n.3666+1G>T)
c.*1250+1G>T (n.*1250+1G>T)
c.4008+1G>T (n.4008+1G>T)
c.3699+1G>T (n.3699+1G>T)
n.539-4909C>A
n.3703+1G>T
c.3873+1G>T (n.3873+1G>T)
c.4077+1G>T (n.4077+1G>T)
gnomAD v4
16g.16154872C>GCA394884885ABCC6n.904+1G>C
c.*213+1G>C (n.*213+1G>C)
c.4041+1G>C (n.4041+1G>C)
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.3666+1G>C (n.3666+1G>C)
c.*1250+1G>C (n.*1250+1G>C)
c.4008+1G>C (n.4008+1G>C)
c.3699+1G>C (n.3699+1G>C)
n.539-4909C>G
n.3703+1G>C
c.3873+1G>C (n.3873+1G>C)
c.4077+1G>C (n.4077+1G>C)
16g.16154872C>TCA394884887ABCC6n.904+1G>A
c.*213+1G>A (n.*213+1G>A)
c.4041+1G>A (n.4041+1G>A)
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
c.3666+1G>A (n.3666+1G>A)
c.*1250+1G>A (n.*1250+1G>A)
c.4008+1G>A (n.4008+1G>A)
c.3699+1G>A (n.3699+1G>A)
n.539-4909C>T
n.3703+1G>A
c.3873+1G>A (n.3873+1G>A)
c.4077+1G>A (n.4077+1G>A)
COSMIC
16g.16154873C>ACA394884888ABCC6n.904G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.4041G>T (p.Gln1347His)
c.855G>T (p.Gln285His)
c.3666G>T (n.3666G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.4008G>T (p.Gln1336His)
c.3699G>T (p.Gln1233His)
n.539-4908C>A
n.3703G>T
c.3873G>T (p.Gln1291His)
c.4077G>T (p.Gln1359His)
16g.16154873C=CA2210140805ABCC6n.904G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.4041G= (p.Gln1347=)
c.855G= (p.Gln285=)
c.3666G= (n.3666G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.4008G= (p.Gln1336=)
c.3699G= (p.Gln1233=)
n.539-4908C=
n.3703G=
c.3873G= (p.Gln1291=)
c.4077G= (p.Gln1359=)
16g.16154873C>GCA278676858ABCC6n.904G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.4041G>C (p.Gln1347His)
c.855G>C (p.Gln285His)
c.3666G>C (n.3666G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.4008G>C (p.Gln1336His)
c.3699G>C (p.Gln1233His)
n.539-4908C>G
n.3703G>C
c.3873G>C (p.Gln1291His)
c.4077G>C (p.Gln1359His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154873C>TCA7925345ABCC6n.904G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.4041G>A (p.Gln1347=)
c.855G>A (p.Gln285=)
c.3666G>A (n.3666G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.4008G>A (p.Gln1336=)
c.3699G>A (p.Gln1233=)
n.539-4908C>T
n.3703G>A
c.3873G>A (p.Gln1291=)
c.4077G>A (p.Gln1359=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154874T>ACA394884891ABCC6n.903A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.4040A>T (p.Gln1347Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.3665A>T (n.3665A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.4007A>T (p.Gln1336Leu)
c.3698A>T (p.Gln1233Leu)
n.539-4907T>A
n.3702A>T
c.3872A>T (p.Gln1291Leu)
c.4076A>T (p.Gln1359Leu)
16g.16154874T>CCA394884892ABCC6n.903A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.4040A>G (p.Gln1347Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.3665A>G (n.3665A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.4007A>G (p.Gln1336Arg)
c.3698A>G (p.Gln1233Arg)
n.539-4907T>C
n.3702A>G
c.3872A>G (p.Gln1291Arg)
c.4076A>G (p.Gln1359Arg)
16g.16154874T>GCA394884894ABCC6n.903A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.4040A>C (p.Gln1347Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.3665A>C (n.3665A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.4007A>C (p.Gln1336Pro)
c.3698A>C (p.Gln1233Pro)
n.539-4907T>G
n.3702A>C
c.3872A>C (p.Gln1291Pro)
c.4076A>C (p.Gln1359Pro)
16g.16154875G>ACA394884896ABCC6n.902C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.4039C>T (p.Gln1347Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.3664C>T (n.3664C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.4006C>T (p.Gln1336Ter)
c.3697C>T (p.Gln1233Ter)
n.539-4906G>A
n.3701C>T
c.3871C>T (p.Gln1291Ter)
c.4075C>T (p.Gln1359Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154875G>CCA394884897ABCC6n.902C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.4039C>G (p.Gln1347Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.3664C>G (n.3664C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.4006C>G (p.Gln1336Glu)
c.3697C>G (p.Gln1233Glu)
n.539-4906G>C
n.3701C>G
c.3871C>G (p.Gln1291Glu)
c.4075C>G (p.Gln1359Glu)
16g.16154875G=CA2210140816ABCC6n.902C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.4039C= (p.Gln1347=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.3664C= (n.3664C=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.4006C= (p.Gln1336=)
c.3697C= (p.Gln1233=)
n.539-4906G=
n.3701C=
c.3871C= (p.Gln1291=)
c.4075C= (p.Gln1359=)
16g.16154875G>TCA394884899ABCC6n.902C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.4039C>A (p.Gln1347Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.3664C>A (n.3664C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.4006C>A (p.Gln1336Lys)
c.3697C>A (p.Gln1233Lys)
n.539-4906G>T
n.3701C>A
c.3871C>A (p.Gln1291Lys)
c.4075C>A (p.Gln1359Lys)
16g.16154876G>ACA493797181ABCC6n.901C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.4038C>T (p.Pro1346=)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.3663C>T (n.3663C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.4005C>T (p.Pro1335=)
c.3696C>T (p.Pro1232=)
n.539-4905G>A
n.3700C>T
c.3870C>T (p.Pro1290=)
c.4074C>T (p.Pro1358=)
16g.16154876G>CCA493797180ABCC6n.901C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.4038C>G (p.Pro1346=)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.3663C>G (n.3663C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.4005C>G (p.Pro1335=)
c.3696C>G (p.Pro1232=)
n.539-4905G>C
n.3700C>G
c.3870C>G (p.Pro1290=)
c.4074C>G (p.Pro1358=)
gnomAD v4
16g.16154876G>TCA493797179ABCC6n.901C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.4038C>A (p.Pro1346=)
c.852C>A (p.Pro284=)
c.3663C>A (n.3663C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.4005C>A (p.Pro1335=)
c.3696C>A (p.Pro1232=)
n.539-4905G>T
n.3700C>A
c.3870C>A (p.Pro1290=)
c.4074C>A (p.Pro1358=)
gnomAD v4
16g.16154877G>ACA7925346ABCC6n.900C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.4037C>T (p.Pro1346Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.3662C>T (n.3662C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.4004C>T (p.Pro1335Leu)
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
n.539-4904G>A
n.3699C>T
c.3869C>T (p.Pro1290Leu)
c.4073C>T (p.Pro1358Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154877G>CCA394875382ABCC6n.900C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.4037C>G (p.Pro1346Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.3662C>G (n.3662C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.4004C>G (p.Pro1335Arg)
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
n.539-4904G>C
n.3699C>G
c.3869C>G (p.Pro1290Arg)
c.4073C>G (p.Pro1358Arg)
16g.16154877G=CA2210140819ABCC6n.900C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.4037C= (p.Pro1346=)
c.851C= (p.Pro284=)
c.3662C= (n.3662C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.4004C= (p.Pro1335=)
c.3695C= (p.Pro1232=)
n.539-4904G=
n.3699C=
c.3869C= (p.Pro1290=)
c.4073C= (p.Pro1358=)
16g.16154877G>TCA394875385ABCC6n.900C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.4037C>A (p.Pro1346His)
c.851C>A (p.Pro284His)
c.3662C>A (n.3662C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.4004C>A (p.Pro1335His)
c.3695C>A (p.Pro1232His)
n.539-4904G>T
n.3699C>A
c.3869C>A (p.Pro1290His)
c.4073C>A (p.Pro1358His)
gnomAD v4
16g.16154878G>ACA278625320ABCC6n.899C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.4036C>T (p.Pro1346Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.3661C>T (n.3661C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.4003C>T (p.Pro1335Ser)
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
n.539-4903G>A
n.3698C>T
c.3868C>T (p.Pro1290Ser)
c.4072C>T (p.Pro1358Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154878G>CCA394875392ABCC6n.899C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.4036C>G (p.Pro1346Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.3661C>G (n.3661C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.4003C>G (p.Pro1335Ala)
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
n.539-4903G>C
n.3698C>G
c.3868C>G (p.Pro1290Ala)
c.4072C>G (p.Pro1358Ala)
16g.16154878G=CA2210140824ABCC6n.899C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.4036C= (p.Pro1346=)
c.850C= (p.Pro284=)
c.3661C= (n.3661C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.4003C= (p.Pro1335=)
c.3694C= (p.Pro1232=)
n.539-4903G=
n.3698C=
c.3868C= (p.Pro1290=)
c.4072C= (p.Pro1358=)
16g.16154878G>TCA394875395ABCC6n.899C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.4036C>A (p.Pro1346Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.3661C>A (n.3661C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.4003C>A (p.Pro1335Thr)
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
n.539-4903G>T
n.3698C>A
c.3868C>A (p.Pro1290Thr)
c.4072C>A (p.Pro1358Thr)
gnomAD v4
16g.16154879G>ACA493797182ABCC6n.898C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.4035C>T (p.Ile1345=)
c.849C>T (p.Ile283=)
c.3660C>T (n.3660C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.4002C>T (p.Ile1334=)
c.3693C>T (p.Ile1231=)
n.539-4902G>A
n.3697C>T
c.3867C>T (p.Ile1289=)
c.4071C>T (p.Ile1357=)
gnomAD v4
16g.16154879G>CCA394875398ABCC6n.898C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.4035C>G (p.Ile1345Met)
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.3660C>G (n.3660C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.4002C>G (p.Ile1334Met)
c.3693C>G (p.Ile1231Met)
n.539-4902G>C
n.3697C>G
c.3867C>G (p.Ile1289Met)
c.4071C>G (p.Ile1357Met)
gnomAD v4
16g.16154879G>TCA493797183ABCC6n.898C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.4035C>A (p.Ile1345=)
c.849C>A (p.Ile283=)
c.3660C>A (n.3660C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.4002C>A (p.Ile1334=)
c.3693C>A (p.Ile1231=)
n.539-4902G>T
n.3697C>A
c.3867C>A (p.Ile1289=)
c.4071C>A (p.Ile1357=)
16g.16154880A>CCA394875402ABCC6n.897T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.4034T>G (p.Ile1345Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.3659T>G (n.3659T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.4001T>G (p.Ile1334Ser)
c.3692T>G (p.Ile1231Ser)
n.539-4901A>C
n.3696T>G
c.3866T>G (p.Ile1289Ser)
c.4070T>G (p.Ile1357Ser)
16g.16154880A>GCA394875403ABCC6n.897T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.4034T>C (p.Ile1345Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.3659T>C (n.3659T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.4001T>C (p.Ile1334Thr)
c.3692T>C (p.Ile1231Thr)
n.539-4901A>G
n.3696T>C
c.3866T>C (p.Ile1289Thr)
c.4070T>C (p.Ile1357Thr)
16g.16154880A>TCA394875406ABCC6n.897T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.4034T>A (p.Ile1345Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.3659T>A (n.3659T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
c.3692T>A (p.Ile1231Asn)
n.539-4901A>T
n.3696T>A
c.3866T>A (p.Ile1289Asn)
c.4070T>A (p.Ile1357Asn)
16g.16154881T>ACA394875408ABCC6n.896A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.4033A>T (p.Ile1345Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.3658A>T (n.3658A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.4000A>T (p.Ile1334Phe)
c.3691A>T (p.Ile1231Phe)
n.539-4900T>A
n.3695A>T
c.3865A>T (p.Ile1289Phe)
c.4069A>T (p.Ile1357Phe)
ClinVar
16g.16154881T>CCA278625330ABCC6n.896A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.4033A>G (p.Ile1345Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.3658A>G (n.3658A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.4000A>G (p.Ile1334Val)
c.3691A>G (p.Ile1231Val)
n.539-4900T>C
n.3695A>G
c.3865A>G (p.Ile1289Val)
c.4069A>G (p.Ile1357Val)
dbSNP
16g.16154881T>GCA278625334ABCC6n.896A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.4033A>C (p.Ile1345Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.3658A>C (n.3658A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.4000A>C (p.Ile1334Leu)
c.3691A>C (p.Ile1231Leu)
n.539-4900T>G
n.3695A>C
c.3865A>C (p.Ile1289Leu)
c.4069A>C (p.Ile1357Leu)
dbSNP
16g.16154881T=CA2210140830ABCC6n.896A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.4033A= (p.Ile1345=)
c.847A= (p.Ile283=)
c.3658A= (n.3658A=)
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.4000A= (p.Ile1334=)
c.3691A= (p.Ile1231=)
n.539-4900T=
n.3695A=
c.3865A= (p.Ile1289=)
c.4069A= (p.Ile1357=)
16g.16154882G>ACA493797184ABCC6n.895C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.4032C>T (p.Ile1344=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.3657C>T (n.3657C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.3999C>T (p.Ile1333=)
c.3690C>T (p.Ile1230=)
n.539-4899G>A
n.3694C>T
c.3864C>T (p.Ile1288=)
c.4068C>T (p.Ile1356=)
16g.16154882G>CCA394875412ABCC6n.895C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.4032C>G (p.Ile1344Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.3657C>G (n.3657C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.3999C>G (p.Ile1333Met)
c.3690C>G (p.Ile1230Met)
n.539-4899G>C
n.3694C>G
c.3864C>G (p.Ile1288Met)
c.4068C>G (p.Ile1356Met)
16g.16154882G>TCA493797185ABCC6n.895C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.4032C>A (p.Ile1344=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.3657C>A (n.3657C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.3999C>A (p.Ile1333=)
c.3690C>A (p.Ile1230=)
n.539-4899G>T
n.3694C>A
c.3864C>A (p.Ile1288=)
c.4068C>A (p.Ile1356=)
16g.16154883A>CCA394875415ABCC6n.894T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.4031T>G (p.Ile1344Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.3656T>G (n.3656T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.3998T>G (p.Ile1333Ser)
c.3689T>G (p.Ile1230Ser)
n.539-4898A>C
n.3693T>G
c.3863T>G (p.Ile1288Ser)
c.4067T>G (p.Ile1356Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154883A>GCA394875417ABCC6n.894T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.4031T>C (p.Ile1344Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.3656T>C (n.3656T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.3998T>C (p.Ile1333Thr)
c.3689T>C (p.Ile1230Thr)
n.539-4898A>G
n.3693T>C
c.3863T>C (p.Ile1288Thr)
c.4067T>C (p.Ile1356Thr)
16g.16154883A>TCA394875419ABCC6n.894T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.4031T>A (p.Ile1344Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.3656T>A (n.3656T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.3998T>A (p.Ile1333Asn)
c.3689T>A (p.Ile1230Asn)
n.539-4898A>T
n.3693T>A
c.3863T>A (p.Ile1288Asn)
c.4067T>A (p.Ile1356Asn)
16g.16154884T>ACA394875427ABCC6n.893A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.4030A>T (p.Ile1344Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.3655A>T (n.3655A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.3997A>T (p.Ile1333Phe)
c.3688A>T (p.Ile1230Phe)
n.539-4897T>A
n.3692A>T
c.3862A>T (p.Ile1288Phe)
c.4066A>T (p.Ile1356Phe)
gnomAD v4
16g.16154884T>CCA394875423ABCC6n.893A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.4030A>G (p.Ile1344Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.3655A>G (n.3655A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.3997A>G (p.Ile1333Val)
c.3688A>G (p.Ile1230Val)
n.539-4897T>C
n.3692A>G
c.3862A>G (p.Ile1288Val)
c.4066A>G (p.Ile1356Val)
gnomAD v4
16g.16154884T>GCA394875425ABCC6n.893A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.4030A>C (p.Ile1344Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.3655A>C (n.3655A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.3997A>C (p.Ile1333Leu)
c.3688A>C (p.Ile1230Leu)
n.539-4897T>G
n.3692A>C
c.3862A>C (p.Ile1288Leu)
c.4066A>C (p.Ile1356Leu)
16g.16154885G>ACA493797186ABCC6n.892C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.4029C>T (p.Ser1343=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.3654C>T (n.3654C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.3996C>T (p.Ser1332=)
c.3687C>T (p.Ser1229=)
n.539-4896G>A
n.3691C>T
c.3861C>T (p.Ser1287=)
c.4065C>T (p.Ser1355=)
gnomAD v4
16g.16154885G>CCA394875428ABCC6n.892C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.4029C>G (p.Ser1343Arg)
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.3654C>G (n.3654C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.3996C>G (p.Ser1332Arg)
c.3687C>G (p.Ser1229Arg)
n.539-4896G>C
n.3691C>G
c.3861C>G (p.Ser1287Arg)
c.4065C>G (p.Ser1355Arg)
16g.16154885G>TCA394875431ABCC6n.892C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.4029C>A (p.Ser1343Arg)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.3654C>A (n.3654C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.3996C>A (p.Ser1332Arg)
c.3687C>A (p.Ser1229Arg)
n.539-4896G>T
n.3691C>A
c.3861C>A (p.Ser1287Arg)
c.4065C>A (p.Ser1355Arg)
16g.16154886C>ACA394875434ABCC6n.891G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.4028G>T (p.Ser1343Ile)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.3653G>T (n.3653G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.3995G>T (p.Ser1332Ile)
c.3686G>T (p.Ser1229Ile)
n.539-4895C>A
n.3690G>T
c.3860G>T (p.Ser1287Ile)
c.4064G>T (p.Ser1355Ile)
16g.16154886C>GCA394875437ABCC6n.891G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.4028G>C (p.Ser1343Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.3653G>C (n.3653G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.3995G>C (p.Ser1332Thr)
c.3686G>C (p.Ser1229Thr)
n.539-4895C>G
n.3690G>C
c.3860G>C (p.Ser1287Thr)
c.4064G>C (p.Ser1355Thr)
16g.16154886C>TCA394875439ABCC6n.891G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.4028G>A (p.Ser1343Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.3653G>A (n.3653G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.3995G>A (p.Ser1332Asn)
c.3686G>A (p.Ser1229Asn)
n.539-4895C>T
n.3690G>A
c.3860G>A (p.Ser1287Asn)
c.4064G>A (p.Ser1355Asn)
gnomAD v4
16g.16154887T>ACA394875443ABCC6n.890A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.4027A>T (p.Ser1343Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.3652A>T (n.3652A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.3994A>T (p.Ser1332Cys)
c.3685A>T (p.Ser1229Cys)
n.539-4894T>A
n.3689A>T
c.3859A>T (p.Ser1287Cys)
c.4063A>T (p.Ser1355Cys)
16g.16154887T>CCA394875445ABCC6n.890A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.4027A>G (p.Ser1343Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.3652A>G (n.3652A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.3994A>G (p.Ser1332Gly)
c.3685A>G (p.Ser1229Gly)
n.539-4894T>C
n.3689A>G
c.3859A>G (p.Ser1287Gly)
c.4063A>G (p.Ser1355Gly)
16g.16154887T>GCA394875447ABCC6n.890A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.4027A>C (p.Ser1343Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.3652A>C (n.3652A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.3994A>C (p.Ser1332Arg)
c.3685A>C (p.Ser1229Arg)
n.539-4894T>G
n.3689A>C
c.3859A>C (p.Ser1287Arg)
c.4063A>C (p.Ser1355Arg)

Number of alleles fetched