| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154757_16154774del | CA2573151855 | ABCC6 | n.926_943del c.*235_*252del (n.*235_*252del) c.4063_4080del (p.Ser1355_Leu1360del) c.877_894del (p.Ser293_Leu298del) c.3688_3705del (n.3688_3705del) c.*1272_*1289del (n.*1272_*1289del) c.4030_4047del (p.Ser1344_Leu1349del) c.3721_3738del (p.Ser1241_Leu1246del) n.539-5024_539-5007del n.3725_3742del c.3895_3912del (p.Ser1299_Leu1304del) c.4099_4116del (p.Ser1367_Leu1372del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154766C>A | CA394884768 | ABCC6 | n.933G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.4070G>T (p.Arg1357Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.3695G>T (n.3695G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.4037G>T (p.Arg1346Leu) c.3728G>T (p.Arg1243Leu) n.539-5015C>A n.3732G>T c.3902G>T (p.Arg1301Leu) c.4106G>T (p.Arg1369Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.16154766C= | CA2210140603 | ABCC6 | n.933G= c.*242G= (n.*242G=) c.4070G= (p.Arg1357=) c.884G= (p.Arg295=) c.3695G= (n.3695G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.4037G= (p.Arg1346=) c.3728G= (p.Arg1243=) n.539-5015C= n.3732G= c.3902G= (p.Arg1301=) c.4106G= (p.Arg1369=) | |
| 16 | g.16154766C>G | CA394884770 | ABCC6 | n.933G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.4070G>C (p.Arg1357Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.3695G>C (n.3695G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.4037G>C (p.Arg1346Pro) c.3728G>C (p.Arg1243Pro) n.539-5015C>G n.3732G>C c.3902G>C (p.Arg1301Pro) c.4106G>C (p.Arg1369Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.16154766C>T | CA7925318 | ABCC6 | n.933G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.4070G>A (p.Arg1357Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.3695G>A (n.3695G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.4037G>A (p.Arg1346Gln) c.3728G>A (p.Arg1243Gln) n.539-5015C>T n.3732G>A c.3902G>A (p.Arg1301Gln) c.4106G>A (p.Arg1369Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154767G>A | CA232835 | ABCC6 | n.932C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.4069C>T (p.Arg1357Trp) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.3694C>T (n.3694C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.4036C>T (p.Arg1346Trp) c.3727C>T (p.Arg1243Trp) n.539-5014G>A n.3731C>T c.3901C>T (p.Arg1301Trp) c.4105C>T (p.Arg1369Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154767G>C | CA394884771 | ABCC6 | n.932C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.4069C>G (p.Arg1357Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.3694C>G (n.3694C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.4036C>G (p.Arg1346Gly) c.3727C>G (p.Arg1243Gly) n.539-5014G>C n.3731C>G c.3901C>G (p.Arg1301Gly) c.4105C>G (p.Arg1369Gly) | |
| 16 | g.16154767G= | CA2210140611 | ABCC6 | n.932C= c.*241C= (n.*241C=) c.4069C= (p.Arg1357=) c.883C= (p.Arg295=) c.3694C= (n.3694C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.4036C= (p.Arg1346=) c.3727C= (p.Arg1243=) n.539-5014G= n.3731C= c.3901C= (p.Arg1301=) c.4105C= (p.Arg1369=) | |
| 16 | g.16154767G>T | CA493799716 | ABCC6 | n.932C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.4069C>A (p.Arg1357=) c.883C>A (p.Arg295=) c.3694C>A (n.3694C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.4036C>A (p.Arg1346=) c.3727C>A (p.Arg1243=) n.539-5014G>T n.3731C>A c.3901C>A (p.Arg1301=) c.4105C>A (p.Arg1369=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154768C>A | CA493799717 | ABCC6 | n.931G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.4068G>T (p.Leu1356=) c.882G>T (p.Leu294=) c.3693G>T (n.3693G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.4035G>T (p.Leu1345=) c.3726G>T (p.Leu1242=) n.539-5013C>A n.3730G>T c.3900G>T (p.Leu1300=) c.4104G>T (p.Leu1368=) | |
| 16 | g.16154768C>G | CA493799718 | ABCC6 | n.931G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.4068G>C (p.Leu1356=) c.882G>C (p.Leu294=) c.3693G>C (n.3693G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.4035G>C (p.Leu1345=) c.3726G>C (p.Leu1242=) n.539-5013C>G n.3730G>C c.3900G>C (p.Leu1300=) c.4104G>C (p.Leu1368=) | |
| 16 | g.16154768C>T | CA493799719 | ABCC6 | n.931G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.4068G>A (p.Leu1356=) c.882G>A (p.Leu294=) c.3693G>A (n.3693G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.4035G>A (p.Leu1345=) c.3726G>A (p.Leu1242=) n.539-5013C>T n.3730G>A c.3900G>A (p.Leu1300=) c.4104G>A (p.Leu1368=) | |
| 16 | g.16154768_16154769delinsCA | CA2210140616 | ABCC6 | n.930_931delinsTG c.*239_*240delinsTG (n.*239_*240delinsTG) c.4067_4068delinsTG (p.Leu1356=) c.881_882delinsTG (p.Leu294=) c.3692_3693delinsTG (n.3692_3693delinsTG) c.*1276_*1277delinsTG (n.*1276_*1277delinsTG) c.4034_4035delinsTG (p.Leu1345=) c.3725_3726delinsTG (p.Leu1242=) n.539-5013_539-5012delinsCA n.3729_3730delinsTG c.3899_3900delinsTG (p.Leu1300=) c.4103_4104delinsTG (p.Leu1368=) | |
| 16 | g.16154769del | CA2210140618 | ABCC6 | n.930del c.*239del (n.*239del) c.4067del (p.Leu1356ArgfsTer3) c.881del (p.Leu294ArgfsTer3) c.3692del (n.3692del) c.*1276del (n.*1276del) c.4034del (p.Leu1345ArgfsTer3) c.3725del (p.Leu1242ArgfsTer3) n.539-5012del n.3729del c.3899del (p.Leu1300ArgfsTer3) c.4103del (p.Leu1368ArgfsTer3) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154769A>C | CA394884774 | ABCC6 | n.930T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.4067T>G (p.Leu1356Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.3692T>G (n.3692T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.4034T>G (p.Leu1345Arg) c.3725T>G (p.Leu1242Arg) n.539-5012A>C n.3729T>G c.3899T>G (p.Leu1300Arg) c.4103T>G (p.Leu1368Arg) | |
| 16 | g.16154769A>G | CA394884775 | ABCC6 | n.930T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.4067T>C (p.Leu1356Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.3692T>C (n.3692T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.4034T>C (p.Leu1345Pro) c.3725T>C (p.Leu1242Pro) n.539-5012A>G n.3729T>C c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.4103T>C (p.Leu1368Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154769A>T | CA394884777 | ABCC6 | n.930T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.4067T>A (p.Leu1356Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.3692T>A (n.3692T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.4034T>A (p.Leu1345Gln) c.3725T>A (p.Leu1242Gln) n.539-5012A>T n.3729T>A c.3899T>A (p.Leu1300Gln) c.4103T>A (p.Leu1368Gln) | |
| 16 | g.16154770G>A | CA493799720 | ABCC6 | n.929C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.4066C>T (p.Leu1356=) c.880C>T (p.Leu294=) c.3691C>T (n.3691C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.4033C>T (p.Leu1345=) c.3724C>T (p.Leu1242=) n.539-5011G>A n.3728C>T c.3898C>T (p.Leu1300=) c.4102C>T (p.Leu1368=) | |
| 16 | g.16154770G>C | CA394884780 | ABCC6 | n.929C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.4066C>G (p.Leu1356Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.3691C>G (n.3691C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.4033C>G (p.Leu1345Val) c.3724C>G (p.Leu1242Val) n.539-5011G>C n.3728C>G c.3898C>G (p.Leu1300Val) c.4102C>G (p.Leu1368Val) | |
| 16 | g.16154770G>T | CA394884779 | ABCC6 | n.929C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.4066C>A (p.Leu1356Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.3691C>A (n.3691C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.4033C>A (p.Leu1345Met) c.3724C>A (p.Leu1242Met) n.539-5011G>T n.3728C>A c.3898C>A (p.Leu1300Met) c.4102C>A (p.Leu1368Met) | |
| 16 | g.16154771A= | CA2210140620 | ABCC6 | n.928T= c.*237T= (n.*237T=) c.4065T= (p.Ser1355=) c.879T= (p.Ser293=) c.3690T= (n.3690T=) c.*1274T= (n.*1274T=) c.4032T= (p.Ser1344=) c.3723T= (p.Ser1241=) n.539-5010A= n.3727T= c.3897T= (p.Ser1299=) c.4101T= (p.Ser1367=) | |
| 16 | g.16154771A>C | CA493799721 | ABCC6 | n.928T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.4065T>G (p.Ser1355=) c.879T>G (p.Ser293=) c.3690T>G (n.3690T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.4032T>G (p.Ser1344=) c.3723T>G (p.Ser1241=) n.539-5010A>C n.3727T>G c.3897T>G (p.Ser1299=) c.4101T>G (p.Ser1367=) | |
| 16 | g.16154771A>G | CA493799722 | ABCC6 | n.928T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.4065T>C (p.Ser1355=) c.879T>C (p.Ser293=) c.3690T>C (n.3690T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.4032T>C (p.Ser1344=) c.3723T>C (p.Ser1241=) n.539-5010A>G n.3727T>C c.3897T>C (p.Ser1299=) c.4101T>C (p.Ser1367=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154771A>T | CA493799723 | ABCC6 | n.928T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.4065T>A (p.Ser1355=) c.879T>A (p.Ser293=) c.3690T>A (n.3690T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.4032T>A (p.Ser1344=) c.3723T>A (p.Ser1241=) n.539-5010A>T n.3727T>A c.3897T>A (p.Ser1299=) c.4101T>A (p.Ser1367=) | |
| 16 | g.16154772G>A | CA7925319 | ABCC6 | n.927C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.4064C>T (p.Ser1355Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.3689C>T (n.3689C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.4031C>T (p.Ser1344Phe) c.3722C>T (p.Ser1241Phe) n.539-5009G>A n.3726C>T c.3896C>T (p.Ser1299Phe) c.4100C>T (p.Ser1367Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154772G>C | CA394884782 | ABCC6 | n.927C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.4064C>G (p.Ser1355Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.3689C>G (n.3689C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.4031C>G (p.Ser1344Cys) c.3722C>G (p.Ser1241Cys) n.539-5009G>C n.3726C>G c.3896C>G (p.Ser1299Cys) c.4100C>G (p.Ser1367Cys) | |
| 16 | g.16154772G= | CA2210140623 | ABCC6 | n.927C= c.*236C= (n.*236C=) c.4064C= (p.Ser1355=) c.878C= (p.Ser293=) c.3689C= (n.3689C=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.4031C= (p.Ser1344=) c.3722C= (p.Ser1241=) n.539-5009G= n.3726C= c.3896C= (p.Ser1299=) c.4100C= (p.Ser1367=) | |
| 16 | g.16154772G>T | CA394884783 | ABCC6 | n.927C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.4064C>A (p.Ser1355Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.3689C>A (n.3689C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.4031C>A (p.Ser1344Tyr) c.3722C>A (p.Ser1241Tyr) n.539-5009G>T n.3726C>A c.3896C>A (p.Ser1299Tyr) c.4100C>A (p.Ser1367Tyr) | |
| 16 | g.16154773A>C | CA394884784 | ABCC6 | n.926T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.4063T>G (p.Ser1355Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.3688T>G (n.3688T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.4030T>G (p.Ser1344Ala) c.3721T>G (p.Ser1241Ala) n.539-5008A>C n.3725T>G c.3895T>G (p.Ser1299Ala) c.4099T>G (p.Ser1367Ala) | |
| 16 | g.16154773A>G | CA394884786 | ABCC6 | n.926T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.4063T>C (p.Ser1355Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.3688T>C (n.3688T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.4030T>C (p.Ser1344Pro) c.3721T>C (p.Ser1241Pro) n.539-5008A>G n.3725T>C c.3895T>C (p.Ser1299Pro) c.4099T>C (p.Ser1367Pro) | |
| 16 | g.16154773A>T | CA394884788 | ABCC6 | n.926T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.4063T>A (p.Ser1355Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.3688T>A (n.3688T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.4030T>A (p.Ser1344Thr) c.3721T>A (p.Ser1241Thr) n.539-5008A>T n.3725T>A c.3895T>A (p.Ser1299Thr) c.4099T>A (p.Ser1367Thr) | |
| 16 | g.16154774G>A | CA493799726 | ABCC6 | n.925C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.4062C>T (p.Gly1354=) c.876C>T (p.Gly292=) c.3687C>T (n.3687C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.4029C>T (p.Gly1343=) c.3720C>T (p.Gly1240=) n.539-5007G>A n.3724C>T c.3894C>T (p.Gly1298=) c.4098C>T (p.Gly1366=) | |
| 16 | g.16154774G>C | CA493799725 | ABCC6 | n.925C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.4062C>G (p.Gly1354=) c.876C>G (p.Gly292=) c.3687C>G (n.3687C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.4029C>G (p.Gly1343=) c.3720C>G (p.Gly1240=) n.539-5007G>C n.3724C>G c.3894C>G (p.Gly1298=) c.4098C>G (p.Gly1366=) | dbSNP |
| 16 | g.16154774G= | CA2210140627 | ABCC6 | n.925C= c.*234C= (n.*234C=) c.4062C= (p.Gly1354=) c.876C= (p.Gly292=) c.3687C= (n.3687C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.4029C= (p.Gly1343=) c.3720C= (p.Gly1240=) n.539-5007G= n.3724C= c.3894C= (p.Gly1298=) c.4098C= (p.Gly1366=) | |
| 16 | g.16154774G>T | CA493799724 | ABCC6 | n.925C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.4062C>A (p.Gly1354=) c.876C>A (p.Gly292=) c.3687C>A (n.3687C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.4029C>A (p.Gly1343=) c.3720C>A (p.Gly1240=) n.539-5007G>T n.3724C>A c.3894C>A (p.Gly1298=) c.4098C>A (p.Gly1366=) | |
| 16 | g.16154775C>A | CA394884792 | ABCC6 | n.924G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.4061G>T (p.Gly1354Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.3686G>T (n.3686G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.3719G>T (p.Gly1240Val) n.539-5006C>A n.3723G>T c.3893G>T (p.Gly1298Val) c.4097G>T (p.Gly1366Val) | |
| 16 | g.16154775C= | CA2210140629 | ABCC6 | n.924G= c.*233G= (n.*233G=) c.4061G= (p.Gly1354=) c.875G= (p.Gly292=) c.3686G= (n.3686G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.4028G= (p.Gly1343=) c.3719G= (p.Gly1240=) n.539-5006C= n.3723G= c.3893G= (p.Gly1298=) c.4097G= (p.Gly1366=) | |
| 16 | g.16154775C>G | CA394884791 | ABCC6 | n.924G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.4061G>C (p.Gly1354Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.3686G>C (n.3686G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.3719G>C (p.Gly1240Ala) n.539-5006C>G n.3723G>C c.3893G>C (p.Gly1298Ala) c.4097G>C (p.Gly1366Ala) | |
| 16 | g.16154775C>T | CA394884790 | ABCC6 | n.924G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.4061G>A (p.Gly1354Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.3686G>A (n.3686G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.4028G>A (p.Gly1343Asp) c.3719G>A (p.Gly1240Asp) n.539-5006C>T n.3723G>A c.3893G>A (p.Gly1298Asp) c.4097G>A (p.Gly1366Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16154776C>A | CA394884794 | ABCC6 | n.923G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.4060G>T (p.Gly1354Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.3685G>T (n.3685G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.3718G>T (p.Gly1240Cys) n.539-5005C>A n.3722G>T c.3892G>T (p.Gly1298Cys) c.4096G>T (p.Gly1366Cys) | |
| 16 | g.16154776C= | CA2210140633 | ABCC6 | n.923G= c.*232G= (n.*232G=) c.4060G= (p.Gly1354=) c.874G= (p.Gly292=) c.3685G= (n.3685G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.4027G= (p.Gly1343=) c.3718G= (p.Gly1240=) n.539-5005C= n.3722G= c.3892G= (p.Gly1298=) c.4096G= (p.Gly1366=) | |
| 16 | g.16154776C>G | CA278676822 | ABCC6 | n.923G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.4060G>C (p.Gly1354Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.3685G>C (n.3685G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.3718G>C (p.Gly1240Arg) n.539-5005C>G n.3722G>C c.3892G>C (p.Gly1298Arg) c.4096G>C (p.Gly1366Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154776C>T | CA394884796 | ABCC6 | n.923G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.4060G>A (p.Gly1354Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.3685G>A (n.3685G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.3718G>A (p.Gly1240Ser) n.539-5005C>T n.3722G>A c.3892G>A (p.Gly1298Ser) c.4096G>A (p.Gly1366Ser) | ClinVar |
| 16 | g.16154777A= | CA2210140639 | ABCC6 | n.922T= c.*231T= (n.*231T=) c.4059T= (p.Pro1353=) c.873T= (p.Pro291=) c.3684T= (n.3684T=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.4026T= (p.Pro1342=) c.3717T= (p.Pro1239=) n.539-5004A= n.3721T= c.3891T= (p.Pro1297=) c.4095T= (p.Pro1365=) | |
| 16 | g.16154777A>C | CA493799727 | ABCC6 | n.922T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.4059T>G (p.Pro1353=) c.873T>G (p.Pro291=) c.3684T>G (n.3684T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.4026T>G (p.Pro1342=) c.3717T>G (p.Pro1239=) n.539-5004A>C n.3721T>G c.3891T>G (p.Pro1297=) c.4095T>G (p.Pro1365=) | |
| 16 | g.16154777A>G | CA7925320 | ABCC6 | n.922T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.4059T>C (p.Pro1353=) c.873T>C (p.Pro291=) c.3684T>C (n.3684T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.4026T>C (p.Pro1342=) c.3717T>C (p.Pro1239=) n.539-5004A>G n.3721T>C c.3891T>C (p.Pro1297=) c.4095T>C (p.Pro1365=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154777A>T | CA493799728 | ABCC6 | n.922T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.4059T>A (p.Pro1353=) c.873T>A (p.Pro291=) c.3684T>A (n.3684T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.4026T>A (p.Pro1342=) c.3717T>A (p.Pro1239=) n.539-5004A>T n.3721T>A c.3891T>A (p.Pro1297=) c.4095T>A (p.Pro1365=) | |
| 16 | g.16154778G>A | CA394884798 | ABCC6 | n.921C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.4058C>T (p.Pro1353Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.3683C>T (n.3683C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.3716C>T (p.Pro1239Leu) n.539-5003G>A n.3720C>T c.3890C>T (p.Pro1297Leu) c.4094C>T (p.Pro1365Leu) | |
| 16 | g.16154778G>C | CA394884800 | ABCC6 | n.921C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.4058C>G (p.Pro1353Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.3683C>G (n.3683C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.4025C>G (p.Pro1342Arg) c.3716C>G (p.Pro1239Arg) n.539-5003G>C n.3720C>G c.3890C>G (p.Pro1297Arg) c.4094C>G (p.Pro1365Arg) | |
| 16 | g.16154778G>T | CA394884802 | ABCC6 | n.921C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.4058C>A (p.Pro1353His) c.872C>A (p.Pro291His) c.3683C>A (n.3683C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.4025C>A (p.Pro1342His) c.3716C>A (p.Pro1239His) n.539-5003G>T n.3720C>A c.3890C>A (p.Pro1297His) c.4094C>A (p.Pro1365His) | |
| 16 | g.16154779G>A | CA394884803 | ABCC6 | n.920C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.4057C>T (p.Pro1353Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.3682C>T (n.3682C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.3715C>T (p.Pro1239Ser) n.539-5002G>A n.3719C>T c.3889C>T (p.Pro1297Ser) c.4093C>T (p.Pro1365Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154779G>C | CA394884805 | ABCC6 | n.920C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.4057C>G (p.Pro1353Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.3682C>G (n.3682C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.3715C>G (p.Pro1239Ala) n.539-5002G>C n.3719C>G c.3889C>G (p.Pro1297Ala) c.4093C>G (p.Pro1365Ala) | |
| 16 | g.16154779G= | CA2210140641 | ABCC6 | n.920C= c.*229C= (n.*229C=) c.4057C= (p.Pro1353=) c.871C= (p.Pro291=) c.3682C= (n.3682C=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.4024C= (p.Pro1342=) c.3715C= (p.Pro1239=) n.539-5002G= n.3719C= c.3889C= (p.Pro1297=) c.4093C= (p.Pro1365=) | |
| 16 | g.16154779G>T | CA394884806 | ABCC6 | n.920C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.4057C>A (p.Pro1353Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.3682C>A (n.3682C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.3715C>A (p.Pro1239Thr) n.539-5002G>T n.3719C>A c.3889C>A (p.Pro1297Thr) c.4093C>A (p.Pro1365Thr) | |
| 16 | g.16154780G>A | CA7925321 | ABCC6 | n.919C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.4056C>T (p.Phe1352=) c.870C>T (p.Phe290=) c.3681C>T (n.3681C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.4023C>T (p.Phe1341=) c.3714C>T (p.Phe1238=) n.539-5001G>A n.3718C>T c.3888C>T (p.Phe1296=) c.4092C>T (p.Phe1364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16154780G>C | CA394884809 | ABCC6 | n.919C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.4056C>G (p.Phe1352Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.3681C>G (n.3681C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.4023C>G (p.Phe1341Leu) c.3714C>G (p.Phe1238Leu) n.539-5001G>C n.3718C>G c.3888C>G (p.Phe1296Leu) c.4092C>G (p.Phe1364Leu) | |
| 16 | g.16154780G= | CA2210140644 | ABCC6 | n.919C= c.*228C= (n.*228C=) c.4056C= (p.Phe1352=) c.870C= (p.Phe290=) c.3681C= (n.3681C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.4023C= (p.Phe1341=) c.3714C= (p.Phe1238=) n.539-5001G= n.3718C= c.3888C= (p.Phe1296=) c.4092C= (p.Phe1364=) | |
| 16 | g.16154780G>T | CA394884810 | ABCC6 | n.919C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.4056C>A (p.Phe1352Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.3681C>A (n.3681C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.4023C>A (p.Phe1341Leu) c.3714C>A (p.Phe1238Leu) n.539-5001G>T n.3718C>A c.3888C>A (p.Phe1296Leu) c.4092C>A (p.Phe1364Leu) | |
| 16 | g.16154781A>C | CA394884814 | ABCC6 | n.918T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.4055T>G (p.Phe1352Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.3680T>G (n.3680T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.4022T>G (p.Phe1341Cys) c.3713T>G (p.Phe1238Cys) n.539-5000A>C n.3717T>G c.3887T>G (p.Phe1296Cys) c.4091T>G (p.Phe1364Cys) | |
| 16 | g.16154781A>G | CA394884813 | ABCC6 | n.918T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.4055T>C (p.Phe1352Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.3680T>C (n.3680T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.4022T>C (p.Phe1341Ser) c.3713T>C (p.Phe1238Ser) n.539-5000A>G n.3717T>C c.3887T>C (p.Phe1296Ser) c.4091T>C (p.Phe1364Ser) | |
| 16 | g.16154781A>T | CA394884811 | ABCC6 | n.918T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.4055T>A (p.Phe1352Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.3680T>A (n.3680T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.4022T>A (p.Phe1341Tyr) c.3713T>A (p.Phe1238Tyr) n.539-5000A>T n.3717T>A c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) c.4091T>A (p.Phe1364Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154782A>C | CA394884816 | ABCC6 | n.917T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.4054T>G (p.Phe1352Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.3679T>G (n.3679T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.4021T>G (p.Phe1341Val) c.3712T>G (p.Phe1238Val) n.539-4999A>C n.3716T>G c.3886T>G (p.Phe1296Val) c.4090T>G (p.Phe1364Val) | |
| 16 | g.16154782A>G | CA394884818 | ABCC6 | n.917T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.4054T>C (p.Phe1352Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.3679T>C (n.3679T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.4021T>C (p.Phe1341Leu) c.3712T>C (p.Phe1238Leu) n.539-4999A>G n.3716T>C c.3886T>C (p.Phe1296Leu) c.4090T>C (p.Phe1364Leu) | |
| 16 | g.16154782A>T | CA394884819 | ABCC6 | n.917T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.4054T>A (p.Phe1352Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.3679T>A (n.3679T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.4021T>A (p.Phe1341Ile) c.3712T>A (p.Phe1238Ile) n.539-4999A>T n.3716T>A c.3886T>A (p.Phe1296Ile) c.4090T>A (p.Phe1364Ile) | |
| 16 | g.16154783C>A | CA493799729 | ABCC6 | n.916G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.4053G>T (p.Leu1351=) c.867G>T (p.Leu289=) c.3678G>T (n.3678G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.4020G>T (p.Leu1340=) c.3711G>T (p.Leu1237=) n.539-4998C>A n.3715G>T c.3885G>T (p.Leu1295=) c.4089G>T (p.Leu1363=) | |
| 16 | g.16154783C= | CA2210140647 | ABCC6 | n.916G= c.*225G= (n.*225G=) c.4053G= (p.Leu1351=) c.867G= (p.Leu289=) c.3678G= (n.3678G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.4020G= (p.Leu1340=) c.3711G= (p.Leu1237=) n.539-4998C= n.3715G= c.3885G= (p.Leu1295=) c.4089G= (p.Leu1363=) | |
| 16 | g.16154783C>G | CA7925322 | ABCC6 | n.916G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.4053G>C (p.Leu1351=) c.867G>C (p.Leu289=) c.3678G>C (n.3678G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.4020G>C (p.Leu1340=) c.3711G>C (p.Leu1237=) n.539-4998C>G n.3715G>C c.3885G>C (p.Leu1295=) c.4089G>C (p.Leu1363=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154783C>T | CA493799730 | ABCC6 | n.916G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.4053G>A (p.Leu1351=) c.867G>A (p.Leu289=) c.3678G>A (n.3678G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.4020G>A (p.Leu1340=) c.3711G>A (p.Leu1237=) n.539-4998C>T n.3715G>A c.3885G>A (p.Leu1295=) c.4089G>A (p.Leu1363=) | |
| 16 | g.16154784A>C | CA394884821 | ABCC6 | n.915T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.4052T>G (p.Leu1351Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.3677T>G (n.3677T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.4019T>G (p.Leu1340Arg) c.3710T>G (p.Leu1237Arg) n.539-4997A>C n.3714T>G c.3884T>G (p.Leu1295Arg) c.4088T>G (p.Leu1363Arg) | |
| 16 | g.16154784A>G | CA394884823 | ABCC6 | n.915T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.4052T>C (p.Leu1351Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.3677T>C (n.3677T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.4019T>C (p.Leu1340Pro) c.3710T>C (p.Leu1237Pro) n.539-4997A>G n.3714T>C c.3884T>C (p.Leu1295Pro) c.4088T>C (p.Leu1363Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154784A>T | CA394884824 | ABCC6 | n.915T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.4052T>A (p.Leu1351Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.3677T>A (n.3677T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.4019T>A (p.Leu1340Gln) c.3710T>A (p.Leu1237Gln) n.539-4997A>T n.3714T>A c.3884T>A (p.Leu1295Gln) c.4088T>A (p.Leu1363Gln) | |
| 16 | g.16154785G>A | CA493799731 | ABCC6 | n.914C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.4051C>T (p.Leu1351=) c.865C>T (p.Leu289=) c.3676C>T (n.3676C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.4018C>T (p.Leu1340=) c.3709C>T (p.Leu1237=) n.539-4996G>A n.3713C>T c.3883C>T (p.Leu1295=) c.4087C>T (p.Leu1363=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154785G>C | CA394884825 | ABCC6 | n.914C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.4051C>G (p.Leu1351Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.3676C>G (n.3676C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.4018C>G (p.Leu1340Val) c.3709C>G (p.Leu1237Val) n.539-4996G>C n.3713C>G c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.4087C>G (p.Leu1363Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154785G= | CA2210140652 | ABCC6 | n.914C= c.*223C= (n.*223C=) c.4051C= (p.Leu1351=) c.865C= (p.Leu289=) c.3676C= (n.3676C=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.4018C= (p.Leu1340=) c.3709C= (p.Leu1237=) n.539-4996G= n.3713C= c.3883C= (p.Leu1295=) c.4087C= (p.Leu1363=) | |
| 16 | g.16154785G>T | CA394884827 | ABCC6 | n.914C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.4051C>A (p.Leu1351Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.3676C>A (n.3676C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.4018C>A (p.Leu1340Met) c.3709C>A (p.Leu1237Met) n.539-4996G>T n.3713C>A c.3883C>A (p.Leu1295Met) c.4087C>A (p.Leu1363Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154786G>A | CA7925323 | ABCC6 | n.913C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.4050C>T (p.Ile1350=) c.864C>T (p.Ile288=) c.3675C>T (n.3675C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.4017C>T (p.Ile1339=) c.3708C>T (p.Ile1236=) n.539-4995G>A n.3712C>T c.3882C>T (p.Ile1294=) c.4086C>T (p.Ile1362=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.16154786G>C | CA394884829 | ABCC6 | n.913C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.4050C>G (p.Ile1350Met) c.864C>G (p.Ile288Met) c.3675C>G (n.3675C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.4017C>G (p.Ile1339Met) c.3708C>G (p.Ile1236Met) n.539-4995G>C n.3712C>G c.3882C>G (p.Ile1294Met) c.4086C>G (p.Ile1362Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154786G= | CA2210140655 | ABCC6 | n.913C= c.*222C= (n.*222C=) c.4050C= (p.Ile1350=) c.864C= (p.Ile288=) c.3675C= (n.3675C=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.4017C= (p.Ile1339=) c.3708C= (p.Ile1236=) n.539-4995G= n.3712C= c.3882C= (p.Ile1294=) c.4086C= (p.Ile1362=) | |
| 16 | g.16154786G>T | CA493799732 | ABCC6 | n.913C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.4050C>A (p.Ile1350=) c.864C>A (p.Ile288=) c.3675C>A (n.3675C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.4017C>A (p.Ile1339=) c.3708C>A (p.Ile1236=) n.539-4995G>T n.3712C>A c.3882C>A (p.Ile1294=) c.4086C>A (p.Ile1362=) | |
| 16 | g.16154787A>C | CA394884831 | ABCC6 | n.912T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.4049T>G (p.Ile1350Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.3674T>G (n.3674T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.4016T>G (p.Ile1339Ser) c.3707T>G (p.Ile1236Ser) n.539-4994A>C n.3711T>G c.3881T>G (p.Ile1294Ser) c.4085T>G (p.Ile1362Ser) | |
| 16 | g.16154787A>G | CA394884832 | ABCC6 | n.912T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.4049T>C (p.Ile1350Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.3674T>C (n.3674T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.4016T>C (p.Ile1339Thr) c.3707T>C (p.Ile1236Thr) n.539-4994A>G n.3711T>C c.3881T>C (p.Ile1294Thr) c.4085T>C (p.Ile1362Thr) | |
| 16 | g.16154787A>T | CA394884833 | ABCC6 | n.912T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.4049T>A (p.Ile1350Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.3674T>A (n.3674T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.4016T>A (p.Ile1339Asn) c.3707T>A (p.Ile1236Asn) n.539-4994A>T n.3711T>A c.3881T>A (p.Ile1294Asn) c.4085T>A (p.Ile1362Asn) | |
| 16 | g.16154788T>A | CA394884835 | ABCC6 | n.911A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.4048A>T (p.Ile1350Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.3673A>T (n.3673A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.4015A>T (p.Ile1339Phe) c.3706A>T (p.Ile1236Phe) n.539-4993T>A n.3710A>T c.3880A>T (p.Ile1294Phe) c.4084A>T (p.Ile1362Phe) | |
| 16 | g.16154788T>C | CA394884836 | ABCC6 | n.911A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.4048A>G (p.Ile1350Val) c.862A>G (p.Ile288Val) c.3673A>G (n.3673A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.4015A>G (p.Ile1339Val) c.3706A>G (p.Ile1236Val) n.539-4993T>C n.3710A>G c.3880A>G (p.Ile1294Val) c.4084A>G (p.Ile1362Val) | |
| 16 | g.16154788T>G | CA278676828 | ABCC6 | n.911A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.4048A>C (p.Ile1350Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.3673A>C (n.3673A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.4015A>C (p.Ile1339Leu) c.3706A>C (p.Ile1236Leu) n.539-4993T>G n.3710A>C c.3880A>C (p.Ile1294Leu) c.4084A>C (p.Ile1362Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154788T= | CA2210140659 | ABCC6 | n.911A= c.*220A= (n.*220A=) c.4048A= (p.Ile1350=) c.862A= (p.Ile288=) c.3673A= (n.3673A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.4015A= (p.Ile1339=) c.3706A= (p.Ile1236=) n.539-4993T= n.3710A= c.3880A= (p.Ile1294=) c.4084A= (p.Ile1362=) | |
| 16 | g.16154789G>A | CA493799734 | ABCC6 | n.910C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.4047C>T (p.Pro1349=) c.861C>T (p.Pro287=) c.3672C>T (n.3672C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.4014C>T (p.Pro1338=) c.3705C>T (p.Pro1235=) n.539-4992G>A n.3709C>T c.3879C>T (p.Pro1293=) c.4083C>T (p.Pro1361=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16154789G>C | CA493799735 | ABCC6 | n.910C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.4047C>G (p.Pro1349=) c.861C>G (p.Pro287=) c.3672C>G (n.3672C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.4014C>G (p.Pro1338=) c.3705C>G (p.Pro1235=) n.539-4992G>C n.3709C>G c.3879C>G (p.Pro1293=) c.4083C>G (p.Pro1361=) | |
| 16 | g.16154789G= | CA2210140662 | ABCC6 | n.910C= c.*219C= (n.*219C=) c.4047C= (p.Pro1349=) c.861C= (p.Pro287=) c.3672C= (n.3672C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.4014C= (p.Pro1338=) c.3705C= (p.Pro1235=) n.539-4992G= n.3709C= c.3879C= (p.Pro1293=) c.4083C= (p.Pro1361=) | |
| 16 | g.16154789G>T | CA493799733 | ABCC6 | n.910C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.4047C>A (p.Pro1349=) c.861C>A (p.Pro287=) c.3672C>A (n.3672C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.4014C>A (p.Pro1338=) c.3705C>A (p.Pro1235=) n.539-4992G>T n.3709C>A c.3879C>A (p.Pro1293=) c.4083C>A (p.Pro1361=) | |
| 16 | g.16154790G>A | CA394884838 | ABCC6 | n.909C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.4046C>T (p.Pro1349Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.3671C>T (n.3671C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.4013C>T (p.Pro1338Leu) c.3704C>T (p.Pro1235Leu) n.539-4991G>A n.3708C>T c.3878C>T (p.Pro1293Leu) c.4082C>T (p.Pro1361Leu) | |
| 16 | g.16154790G>C | CA394884840 | ABCC6 | n.909C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.4046C>G (p.Pro1349Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.3671C>G (n.3671C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.4013C>G (p.Pro1338Arg) c.3704C>G (p.Pro1235Arg) n.539-4991G>C n.3708C>G c.3878C>G (p.Pro1293Arg) c.4082C>G (p.Pro1361Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154790G>T | CA394884841 | ABCC6 | n.909C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.4046C>A (p.Pro1349His) c.860C>A (p.Pro287His) c.3671C>A (n.3671C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.4013C>A (p.Pro1338His) c.3704C>A (p.Pro1235His) n.539-4991G>T n.3708C>A c.3878C>A (p.Pro1293His) c.4082C>A (p.Pro1361His) | |
| 16 | g.16154791G>A | CA394884842 | ABCC6 | n.908C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.4045C>T (p.Pro1349Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.3670C>T (n.3670C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.4012C>T (p.Pro1338Ser) c.3703C>T (p.Pro1235Ser) n.539-4990G>A n.3707C>T c.3877C>T (p.Pro1293Ser) c.4081C>T (p.Pro1361Ser) | |
| 16 | g.16154791G>C | CA394884843 | ABCC6 | n.908C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.4045C>G (p.Pro1349Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.3670C>G (n.3670C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.4012C>G (p.Pro1338Ala) c.3703C>G (p.Pro1235Ala) n.539-4990G>C n.3707C>G c.3877C>G (p.Pro1293Ala) c.4081C>G (p.Pro1361Ala) | dbSNP |
| 16 | g.16154791G= | CA2210140664 | ABCC6 | n.908C= c.*217C= (n.*217C=) c.4045C= (p.Pro1349=) c.859C= (p.Pro287=) c.3670C= (n.3670C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.4012C= (p.Pro1338=) c.3703C= (p.Pro1235=) n.539-4990G= n.3707C= c.3877C= (p.Pro1293=) c.4081C= (p.Pro1361=) | |
| 16 | g.16154791G>T | CA394884844 | ABCC6 | n.908C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.4045C>A (p.Pro1349Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.3670C>A (n.3670C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.4012C>A (p.Pro1338Thr) c.3703C>A (p.Pro1235Thr) n.539-4990G>T n.3707C>A c.3877C>A (p.Pro1293Thr) c.4081C>A (p.Pro1361Thr) | |
| 16 | g.16154792G>A | CA493799736 | ABCC6 | n.907C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.4044C>T (p.Asp1348=) c.858C>T (p.Asp286=) c.3669C>T (n.3669C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.4011C>T (p.Asp1337=) c.3702C>T (p.Asp1234=) n.539-4989G>A n.3706C>T c.3876C>T (p.Asp1292=) c.4080C>T (p.Asp1360=) | |
| 16 | g.16154792G>C | CA394884846 | ABCC6 | n.907C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.4044C>G (p.Asp1348Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) c.3669C>G (n.3669C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.4011C>G (p.Asp1337Glu) c.3702C>G (p.Asp1234Glu) n.539-4989G>C n.3706C>G c.3876C>G (p.Asp1292Glu) c.4080C>G (p.Asp1360Glu) | |
| 16 | g.16154792G>T | CA394884845 | ABCC6 | n.907C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.4044C>A (p.Asp1348Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) c.3669C>A (n.3669C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.4011C>A (p.Asp1337Glu) c.3702C>A (p.Asp1234Glu) n.539-4989G>T n.3706C>A c.3876C>A (p.Asp1292Glu) c.4080C>A (p.Asp1360Glu) | |
| 16 | g.16154793T>A | CA394884848 | ABCC6 | n.906A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.4043A>T (p.Asp1348Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.3668A>T (n.3668A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.4010A>T (p.Asp1337Val) c.3701A>T (p.Asp1234Val) n.539-4988T>A n.3705A>T c.3875A>T (p.Asp1292Val) c.4079A>T (p.Asp1360Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154793T>C | CA394884849 | ABCC6 | n.906A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.4043A>G (p.Asp1348Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.3668A>G (n.3668A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.4010A>G (p.Asp1337Gly) c.3701A>G (p.Asp1234Gly) n.539-4988T>C n.3705A>G c.3875A>G (p.Asp1292Gly) c.4079A>G (p.Asp1360Gly) | |
| 16 | g.16154793T>G | CA394884851 | ABCC6 | n.906A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.4043A>C (p.Asp1348Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.3668A>C (n.3668A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.4010A>C (p.Asp1337Ala) c.3701A>C (p.Asp1234Ala) n.539-4988T>G n.3705A>C c.3875A>C (p.Asp1292Ala) c.4079A>C (p.Asp1360Ala) | |
| 16 | g.16154794C>A | CA394884853 | ABCC6 | n.905G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.4042G>T (p.Asp1348Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.3667G>T (n.3667G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.4009G>T (p.Asp1337Tyr) c.3700G>T (p.Asp1234Tyr) n.539-4987C>A n.3704G>T c.3874G>T (p.Asp1292Tyr) c.4078G>T (p.Asp1360Tyr) | |
| 16 | g.16154794C= | CA2210140667 | ABCC6 | n.905G= c.*214G= (n.*214G=) c.4042G= (p.Asp1348=) c.856G= (p.Asp286=) c.3667G= (n.3667G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.4009G= (p.Asp1337=) c.3700G= (p.Asp1234=) n.539-4987C= n.3704G= c.3874G= (p.Asp1292=) c.4078G= (p.Asp1360=) | |
| 16 | g.16154794C>G | CA394884854 | ABCC6 | n.905G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.4042G>C (p.Asp1348His) c.856G>C (p.Asp286His) c.3667G>C (n.3667G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.4009G>C (p.Asp1337His) c.3700G>C (p.Asp1234His) n.539-4987C>G n.3704G>C c.3874G>C (p.Asp1292His) c.4078G>C (p.Asp1360His) | |
| 16 | g.16154794C>T | CA394884855 | ABCC6 | n.905G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.4042G>A (p.Asp1348Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.3667G>A (n.3667G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.4009G>A (p.Asp1337Asn) c.3700G>A (p.Asp1234Asn) n.539-4987C>T n.3704G>A c.3874G>A (p.Asp1292Asn) c.4078G>A (p.Asp1360Asn) | dbSNP |
| 16 | g.16154795C>A | CA394884857 | ABCC6 | n.905-1G>T c.*214-1G>T (n.*214-1G>T) c.4042-1G>T (n.4042-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.3667-1G>T (n.3667-1G>T) c.*1251-1G>T (n.*1251-1G>T) c.4009-1G>T (n.4009-1G>T) c.3700-1G>T (n.3700-1G>T) n.539-4986C>A n.3704-1G>T c.3874-1G>T (n.3874-1G>T) c.4078-1G>T (n.4078-1G>T) | |
| 16 | g.16154795C>G | CA394884859 | ABCC6 | n.905-1G>C c.*214-1G>C (n.*214-1G>C) c.4042-1G>C (n.4042-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.3667-1G>C (n.3667-1G>C) c.*1251-1G>C (n.*1251-1G>C) c.4009-1G>C (n.4009-1G>C) c.3700-1G>C (n.3700-1G>C) n.539-4986C>G n.3704-1G>C c.3874-1G>C (n.3874-1G>C) c.4078-1G>C (n.4078-1G>C) | |
| 16 | g.16154795C>T | CA394884858 | ABCC6 | n.905-1G>A c.*214-1G>A (n.*214-1G>A) c.4042-1G>A (n.4042-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.3667-1G>A (n.3667-1G>A) c.*1251-1G>A (n.*1251-1G>A) c.4009-1G>A (n.4009-1G>A) c.3700-1G>A (n.3700-1G>A) n.539-4986C>T n.3704-1G>A c.3874-1G>A (n.3874-1G>A) c.4078-1G>A (n.4078-1G>A) | |
| 16 | g.16154796T>A | CA394884861 | ABCC6 | n.905-2A>T c.*214-2A>T (n.*214-2A>T) c.4042-2A>T (n.4042-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.3667-2A>T (n.3667-2A>T) c.*1251-2A>T (n.*1251-2A>T) c.4009-2A>T (n.4009-2A>T) c.3700-2A>T (n.3700-2A>T) n.539-4985T>A n.3704-2A>T c.3874-2A>T (n.3874-2A>T) c.4078-2A>T (n.4078-2A>T) | |
| 16 | g.16154796T>C | CA394884862 | ABCC6 | n.905-2A>G c.*214-2A>G (n.*214-2A>G) c.4042-2A>G (n.4042-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.3667-2A>G (n.3667-2A>G) c.*1251-2A>G (n.*1251-2A>G) c.4009-2A>G (n.4009-2A>G) c.3700-2A>G (n.3700-2A>G) n.539-4985T>C n.3704-2A>G c.3874-2A>G (n.3874-2A>G) c.4078-2A>G (n.4078-2A>G) | |
| 16 | g.16154796T>G | CA394884864 | ABCC6 | n.905-2A>C c.*214-2A>C (n.*214-2A>C) c.4042-2A>C (n.4042-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.3667-2A>C (n.3667-2A>C) c.*1251-2A>C (n.*1251-2A>C) c.4009-2A>C (n.4009-2A>C) c.3700-2A>C (n.3700-2A>C) n.539-4985T>G n.3704-2A>C c.3874-2A>C (n.3874-2A>C) c.4078-2A>C (n.4078-2A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154798G>A | CA2210140671 | ABCC6 | n.905-4C>T c.*214-4C>T (n.*214-4C>T) c.4042-4C>T (n.4042-4C>T) c.856-4C>T (n.856-4C>T) c.3667-4C>T (n.3667-4C>T) c.*1251-4C>T (n.*1251-4C>T) c.4009-4C>T (n.4009-4C>T) c.3700-4C>T (n.3700-4C>T) n.539-4983G>A n.3704-4C>T c.3874-4C>T (n.3874-4C>T) c.4078-4C>T (n.4078-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154798G>C | CA2631958869 | ABCC6 | n.905-4C>G c.*214-4C>G (n.*214-4C>G) c.4042-4C>G (n.4042-4C>G) c.856-4C>G (n.856-4C>G) c.3667-4C>G (n.3667-4C>G) c.*1251-4C>G (n.*1251-4C>G) c.4009-4C>G (n.4009-4C>G) c.3700-4C>G (n.3700-4C>G) n.539-4983G>C n.3704-4C>G c.3874-4C>G (n.3874-4C>G) c.4078-4C>G (n.4078-4C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154798G= | CA2210140669 | ABCC6 | n.905-4C= c.*214-4C= (n.*214-4C=) c.4042-4C= (n.4042-4C=) c.856-4C= (n.856-4C=) c.3667-4C= (n.3667-4C=) c.*1251-4C= (n.*1251-4C=) c.4009-4C= (n.4009-4C=) c.3700-4C= (n.3700-4C=) n.539-4983G= n.3704-4C= c.3874-4C= (n.3874-4C=) c.4078-4C= (n.4078-4C=) | |
| 16 | g.16154798G>T | CA2631958870 | ABCC6 | n.905-4C>A c.*214-4C>A (n.*214-4C>A) c.4042-4C>A (n.4042-4C>A) c.856-4C>A (n.856-4C>A) c.3667-4C>A (n.3667-4C>A) c.*1251-4C>A (n.*1251-4C>A) c.4009-4C>A (n.4009-4C>A) c.3700-4C>A (n.3700-4C>A) n.539-4983G>T n.3704-4C>A c.3874-4C>A (n.3874-4C>A) c.4078-4C>A (n.4078-4C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154799C>A | CA2631958872 | ABCC6 | n.905-5G>T c.*214-5G>T (n.*214-5G>T) c.4042-5G>T (n.4042-5G>T) c.856-5G>T (n.856-5G>T) c.3667-5G>T (n.3667-5G>T) c.*1251-5G>T (n.*1251-5G>T) c.4009-5G>T (n.4009-5G>T) c.3700-5G>T (n.3700-5G>T) n.539-4982C>A n.3704-5G>T c.3874-5G>T (n.3874-5G>T) c.4078-5G>T (n.4078-5G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154799C= | CA2210140674 | ABCC6 | n.905-5G= c.*214-5G= (n.*214-5G=) c.4042-5G= (n.4042-5G=) c.856-5G= (n.856-5G=) c.3667-5G= (n.3667-5G=) c.*1251-5G= (n.*1251-5G=) c.4009-5G= (n.4009-5G=) c.3700-5G= (n.3700-5G=) n.539-4982C= n.3704-5G= c.3874-5G= (n.3874-5G=) c.4078-5G= (n.4078-5G=) | |
| 16 | g.16154799C>G | CA2631958873 | ABCC6 | n.905-5G>C c.*214-5G>C (n.*214-5G>C) c.4042-5G>C (n.4042-5G>C) c.856-5G>C (n.856-5G>C) c.3667-5G>C (n.3667-5G>C) c.*1251-5G>C (n.*1251-5G>C) c.4009-5G>C (n.4009-5G>C) c.3700-5G>C (n.3700-5G>C) n.539-4982C>G n.3704-5G>C c.3874-5G>C (n.3874-5G>C) c.4078-5G>C (n.4078-5G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154799C>T | CA7925324 | ABCC6 | n.905-5G>A c.*214-5G>A (n.*214-5G>A) c.4042-5G>A (n.4042-5G>A) c.856-5G>A (n.856-5G>A) c.3667-5G>A (n.3667-5G>A) c.*1251-5G>A (n.*1251-5G>A) c.4009-5G>A (n.4009-5G>A) c.3700-5G>A (n.3700-5G>A) n.539-4982C>T n.3704-5G>A c.3874-5G>A (n.3874-5G>A) c.4078-5G>A (n.4078-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154800G>A | CA7925325 | ABCC6 | n.905-6C>T c.*214-6C>T (n.*214-6C>T) c.4042-6C>T (n.4042-6C>T) c.856-6C>T (n.856-6C>T) c.3667-6C>T (n.3667-6C>T) c.*1251-6C>T (n.*1251-6C>T) c.4009-6C>T (n.4009-6C>T) c.3700-6C>T (n.3700-6C>T) n.539-4981G>A n.3704-6C>T c.3874-6C>T (n.3874-6C>T) c.4078-6C>T (n.4078-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154800G= | CA2210140677 | ABCC6 | n.905-6C= c.*214-6C= (n.*214-6C=) c.4042-6C= (n.4042-6C=) c.856-6C= (n.856-6C=) c.3667-6C= (n.3667-6C=) c.*1251-6C= (n.*1251-6C=) c.4009-6C= (n.4009-6C=) c.3700-6C= (n.3700-6C=) n.539-4981G= n.3704-6C= c.3874-6C= (n.3874-6C=) c.4078-6C= (n.4078-6C=) | |
| 16 | g.16154800G>T | CA2631958876 | ABCC6 | n.905-6C>A c.*214-6C>A (n.*214-6C>A) c.4042-6C>A (n.4042-6C>A) c.856-6C>A (n.856-6C>A) c.3667-6C>A (n.3667-6C>A) c.*1251-6C>A (n.*1251-6C>A) c.4009-6C>A (n.4009-6C>A) c.3700-6C>A (n.3700-6C>A) n.539-4981G>T n.3704-6C>A c.3874-6C>A (n.3874-6C>A) c.4078-6C>A (n.4078-6C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154801G>A | CA278676831 | ABCC6 | n.905-7C>T c.*214-7C>T (n.*214-7C>T) c.4042-7C>T (n.4042-7C>T) c.856-7C>T (n.856-7C>T) c.3667-7C>T (n.3667-7C>T) c.*1251-7C>T (n.*1251-7C>T) c.4009-7C>T (n.4009-7C>T) c.3700-7C>T (n.3700-7C>T) n.539-4980G>A n.3704-7C>T c.3874-7C>T (n.3874-7C>T) c.4078-7C>T (n.4078-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154801G= | CA2210140682 | ABCC6 | n.905-7C= c.*214-7C= (n.*214-7C=) c.4042-7C= (n.4042-7C=) c.856-7C= (n.856-7C=) c.3667-7C= (n.3667-7C=) c.*1251-7C= (n.*1251-7C=) c.4009-7C= (n.4009-7C=) c.3700-7C= (n.3700-7C=) n.539-4980G= n.3704-7C= c.3874-7C= (n.3874-7C=) c.4078-7C= (n.4078-7C=) | |
| 16 | g.16154801G>T | CA621656902 | ABCC6 | n.905-7C>A c.*214-7C>A (n.*214-7C>A) c.4042-7C>A (n.4042-7C>A) c.856-7C>A (n.856-7C>A) c.3667-7C>A (n.3667-7C>A) c.*1251-7C>A (n.*1251-7C>A) c.4009-7C>A (n.4009-7C>A) c.3700-7C>A (n.3700-7C>A) n.539-4980G>T n.3704-7C>A c.3874-7C>A (n.3874-7C>A) c.4078-7C>A (n.4078-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154802G>C | CA621656903 | ABCC6 | n.905-8C>G c.*214-8C>G (n.*214-8C>G) c.4042-8C>G (n.4042-8C>G) c.856-8C>G (n.856-8C>G) c.3667-8C>G (n.3667-8C>G) c.*1251-8C>G (n.*1251-8C>G) c.4009-8C>G (n.4009-8C>G) c.3700-8C>G (n.3700-8C>G) n.539-4979G>C n.3704-8C>G c.3874-8C>G (n.3874-8C>G) c.4078-8C>G (n.4078-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154802G= | CA2210140684 | ABCC6 | n.905-8C= c.*214-8C= (n.*214-8C=) c.4042-8C= (n.4042-8C=) c.856-8C= (n.856-8C=) c.3667-8C= (n.3667-8C=) c.*1251-8C= (n.*1251-8C=) c.4009-8C= (n.4009-8C=) c.3700-8C= (n.3700-8C=) n.539-4979G= n.3704-8C= c.3874-8C= (n.3874-8C=) c.4078-8C= (n.4078-8C=) | |
| 16 | g.16154802G>T | CA2631958880 | ABCC6 | n.905-8C>A c.*214-8C>A (n.*214-8C>A) c.4042-8C>A (n.4042-8C>A) c.856-8C>A (n.856-8C>A) c.3667-8C>A (n.3667-8C>A) c.*1251-8C>A (n.*1251-8C>A) c.4009-8C>A (n.4009-8C>A) c.3700-8C>A (n.3700-8C>A) n.539-4979G>T n.3704-8C>A c.3874-8C>A (n.3874-8C>A) c.4078-8C>A (n.4078-8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154803G= | CA2210140687 | ABCC6 | n.905-9C= c.*214-9C= (n.*214-9C=) c.4042-9C= (n.4042-9C=) c.856-9C= (n.856-9C=) c.3667-9C= (n.3667-9C=) c.*1251-9C= (n.*1251-9C=) c.4009-9C= (n.4009-9C=) c.3700-9C= (n.3700-9C=) n.539-4978G= n.3704-9C= c.3874-9C= (n.3874-9C=) c.4078-9C= (n.4078-9C=) | |
| 16 | g.16154803G>T | CA2210140686 | ABCC6 | n.905-9C>A c.*214-9C>A (n.*214-9C>A) c.4042-9C>A (n.4042-9C>A) c.856-9C>A (n.856-9C>A) c.3667-9C>A (n.3667-9C>A) c.*1251-9C>A (n.*1251-9C>A) c.4009-9C>A (n.4009-9C>A) c.3700-9C>A (n.3700-9C>A) n.539-4978G>T n.3704-9C>A c.3874-9C>A (n.3874-9C>A) c.4078-9C>A (n.4078-9C>A) | dbSNP |
| 16 | g.16154805G>C | CA2631958884 | ABCC6 | n.905-11C>G c.*214-11C>G (n.*214-11C>G) c.4042-11C>G (n.4042-11C>G) c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.3667-11C>G (n.3667-11C>G) c.*1251-11C>G (n.*1251-11C>G) c.4009-11C>G (n.4009-11C>G) c.3700-11C>G (n.3700-11C>G) n.539-4976G>C n.3704-11C>G c.3874-11C>G (n.3874-11C>G) c.4078-11C>G (n.4078-11C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154808del | CA2631958883 | ABCC6 | n.905-11del c.*214-11del (n.*214-11del) c.4042-11del (n.4042-11del) c.856-11del (n.856-11del) c.3667-11del (n.3667-11del) c.*1251-11del (n.*1251-11del) c.4009-11del (n.4009-11del) c.3700-11del (n.3700-11del) n.539-4973del n.3704-11del c.3874-11del (n.3874-11del) c.4078-11del (n.4078-11del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154806G>A | CA278676833 | ABCC6 | n.905-12C>T c.*214-12C>T (n.*214-12C>T) c.4042-12C>T (n.4042-12C>T) c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.3667-12C>T (n.3667-12C>T) c.*1251-12C>T (n.*1251-12C>T) c.4009-12C>T (n.4009-12C>T) c.3700-12C>T (n.3700-12C>T) n.539-4975G>A n.3704-12C>T c.3874-12C>T (n.3874-12C>T) c.4078-12C>T (n.4078-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154806G= | CA2210140689 | ABCC6 | n.905-12C= c.*214-12C= (n.*214-12C=) c.4042-12C= (n.4042-12C=) c.856-12C= (n.856-12C=) c.3667-12C= (n.3667-12C=) c.*1251-12C= (n.*1251-12C=) c.4009-12C= (n.4009-12C=) c.3700-12C= (n.3700-12C=) n.539-4975G= n.3704-12C= c.3874-12C= (n.3874-12C=) c.4078-12C= (n.4078-12C=) | |
| 16 | g.16154806G>T | CA2631958887 | ABCC6 | n.905-12C>A c.*214-12C>A (n.*214-12C>A) c.4042-12C>A (n.4042-12C>A) c.856-12C>A (n.856-12C>A) c.3667-12C>A (n.3667-12C>A) c.*1251-12C>A (n.*1251-12C>A) c.4009-12C>A (n.4009-12C>A) c.3700-12C>A (n.3700-12C>A) n.539-4975G>T n.3704-12C>A c.3874-12C>A (n.3874-12C>A) c.4078-12C>A (n.4078-12C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154807G>A | CA7925326 | ABCC6 | n.905-13C>T c.*214-13C>T (n.*214-13C>T) c.4042-13C>T (n.4042-13C>T) c.856-13C>T (n.856-13C>T) c.3667-13C>T (n.3667-13C>T) c.*1251-13C>T (n.*1251-13C>T) c.4009-13C>T (n.4009-13C>T) c.3700-13C>T (n.3700-13C>T) n.539-4974G>A n.3704-13C>T c.3874-13C>T (n.3874-13C>T) c.4078-13C>T (n.4078-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154807G= | CA2210140691 | ABCC6 | n.905-13C= c.*214-13C= (n.*214-13C=) c.4042-13C= (n.4042-13C=) c.856-13C= (n.856-13C=) c.3667-13C= (n.3667-13C=) c.*1251-13C= (n.*1251-13C=) c.4009-13C= (n.4009-13C=) c.3700-13C= (n.3700-13C=) n.539-4974G= n.3704-13C= c.3874-13C= (n.3874-13C=) c.4078-13C= (n.4078-13C=) | |
| 16 | g.16154808G>A | CA2575924610 | ABCC6 | n.905-14C>T c.*214-14C>T (n.*214-14C>T) c.4042-14C>T (n.4042-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) c.3667-14C>T (n.3667-14C>T) c.*1251-14C>T (n.*1251-14C>T) c.4009-14C>T (n.4009-14C>T) c.3700-14C>T (n.3700-14C>T) n.539-4973G>A n.3704-14C>T c.3874-14C>T (n.3874-14C>T) c.4078-14C>T (n.4078-14C>T) | |
| 16 | g.16154808G= | CA2210140693 | ABCC6 | n.905-14C= c.*214-14C= (n.*214-14C=) c.4042-14C= (n.4042-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) c.3667-14C= (n.3667-14C=) c.*1251-14C= (n.*1251-14C=) c.4009-14C= (n.4009-14C=) c.3700-14C= (n.3700-14C=) n.539-4973G= n.3704-14C= c.3874-14C= (n.3874-14C=) c.4078-14C= (n.4078-14C=) | |
| 16 | g.16154808G>T | CA2210140694 | ABCC6 | n.905-14C>A c.*214-14C>A (n.*214-14C>A) c.4042-14C>A (n.4042-14C>A) c.856-14C>A (n.856-14C>A) c.3667-14C>A (n.3667-14C>A) c.*1251-14C>A (n.*1251-14C>A) c.4009-14C>A (n.4009-14C>A) c.3700-14C>A (n.3700-14C>A) n.539-4973G>T n.3704-14C>A c.3874-14C>A (n.3874-14C>A) c.4078-14C>A (n.4078-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154809C>A | CA7925328 | ABCC6 | n.905-15G>T c.*214-15G>T (n.*214-15G>T) c.4042-15G>T (n.4042-15G>T) c.856-15G>T (n.856-15G>T) c.3667-15G>T (n.3667-15G>T) c.*1251-15G>T (n.*1251-15G>T) c.4009-15G>T (n.4009-15G>T) c.3700-15G>T (n.3700-15G>T) n.539-4972C>A n.3704-15G>T c.3874-15G>T (n.3874-15G>T) c.4078-15G>T (n.4078-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154809C= | CA2210140697 | ABCC6 | n.905-15G= c.*214-15G= (n.*214-15G=) c.4042-15G= (n.4042-15G=) c.856-15G= (n.856-15G=) c.3667-15G= (n.3667-15G=) c.*1251-15G= (n.*1251-15G=) c.4009-15G= (n.4009-15G=) c.3700-15G= (n.3700-15G=) n.539-4972C= n.3704-15G= c.3874-15G= (n.3874-15G=) c.4078-15G= (n.4078-15G=) | |
| 16 | g.16154809C>T | CA7925327 | ABCC6 | n.905-15G>A c.*214-15G>A (n.*214-15G>A) c.4042-15G>A (n.4042-15G>A) c.856-15G>A (n.856-15G>A) c.3667-15G>A (n.3667-15G>A) c.*1251-15G>A (n.*1251-15G>A) c.4009-15G>A (n.4009-15G>A) c.3700-15G>A (n.3700-15G>A) n.539-4972C>T n.3704-15G>A c.3874-15G>A (n.3874-15G>A) c.4078-15G>A (n.4078-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154810G>A | CA278676837 | ABCC6 | n.905-16C>T c.*214-16C>T (n.*214-16C>T) c.4042-16C>T (n.4042-16C>T) c.856-16C>T (n.856-16C>T) c.3667-16C>T (n.3667-16C>T) c.*1251-16C>T (n.*1251-16C>T) c.4009-16C>T (n.4009-16C>T) c.3700-16C>T (n.3700-16C>T) n.539-4971G>A n.3704-16C>T c.3874-16C>T (n.3874-16C>T) c.4078-16C>T (n.4078-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154810G= | CA2210140698 | ABCC6 | n.905-16C= c.*214-16C= (n.*214-16C=) c.4042-16C= (n.4042-16C=) c.856-16C= (n.856-16C=) c.3667-16C= (n.3667-16C=) c.*1251-16C= (n.*1251-16C=) c.4009-16C= (n.4009-16C=) c.3700-16C= (n.3700-16C=) n.539-4971G= n.3704-16C= c.3874-16C= (n.3874-16C=) c.4078-16C= (n.4078-16C=) | |
| 16 | g.16154811G>T | CA2631958889 | ABCC6 | n.905-17C>A c.*214-17C>A (n.*214-17C>A) c.4042-17C>A (n.4042-17C>A) c.856-17C>A (n.856-17C>A) c.3667-17C>A (n.3667-17C>A) c.*1251-17C>A (n.*1251-17C>A) c.4009-17C>A (n.4009-17C>A) c.3700-17C>A (n.3700-17C>A) n.539-4970G>T n.3704-17C>A c.3874-17C>A (n.3874-17C>A) c.4078-17C>A (n.4078-17C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.16154812T>G | CA278676839 | ABCC6 | n.905-18A>C c.*214-18A>C (n.*214-18A>C) c.4042-18A>C (n.4042-18A>C) c.856-18A>C (n.856-18A>C) c.3667-18A>C (n.3667-18A>C) c.*1251-18A>C (n.*1251-18A>C) c.4009-18A>C (n.4009-18A>C) c.3700-18A>C (n.3700-18A>C) n.539-4969T>G n.3704-18A>C c.3874-18A>C (n.3874-18A>C) c.4078-18A>C (n.4078-18A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154812T= | CA2210140700 | ABCC6 | n.905-18A= c.*214-18A= (n.*214-18A=) c.4042-18A= (n.4042-18A=) c.856-18A= (n.856-18A=) c.3667-18A= (n.3667-18A=) c.*1251-18A= (n.*1251-18A=) c.4009-18A= (n.4009-18A=) c.3700-18A= (n.3700-18A=) n.539-4969T= n.3704-18A= c.3874-18A= (n.3874-18A=) c.4078-18A= (n.4078-18A=) | |
| 16 | g.16154813G>A | CA2575924611 | ABCC6 | n.905-19C>T c.*214-19C>T (n.*214-19C>T) c.4042-19C>T (n.4042-19C>T) c.856-19C>T (n.856-19C>T) c.3667-19C>T (n.3667-19C>T) c.*1251-19C>T (n.*1251-19C>T) c.4009-19C>T (n.4009-19C>T) c.3700-19C>T (n.3700-19C>T) n.539-4968G>A n.3704-19C>T c.3874-19C>T (n.3874-19C>T) c.4078-19C>T (n.4078-19C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154814G>A | CA2631958904 | ABCC6 | n.905-20C>T c.*214-20C>T (n.*214-20C>T) c.4042-20C>T (n.4042-20C>T) c.856-20C>T (n.856-20C>T) c.3667-20C>T (n.3667-20C>T) c.*1251-20C>T (n.*1251-20C>T) c.4009-20C>T (n.4009-20C>T) c.3700-20C>T (n.3700-20C>T) n.539-4967G>A n.3704-20C>T c.3874-20C>T (n.3874-20C>T) c.4078-20C>T (n.4078-20C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154814G= | CA2210140702 | ABCC6 | n.905-20C= c.*214-20C= (n.*214-20C=) c.4042-20C= (n.4042-20C=) c.856-20C= (n.856-20C=) c.3667-20C= (n.3667-20C=) c.*1251-20C= (n.*1251-20C=) c.4009-20C= (n.4009-20C=) c.3700-20C= (n.3700-20C=) n.539-4967G= n.3704-20C= c.3874-20C= (n.3874-20C=) c.4078-20C= (n.4078-20C=) | |
| 16 | g.16154814G>T | CA621656904 | ABCC6 | n.905-20C>A c.*214-20C>A (n.*214-20C>A) c.4042-20C>A (n.4042-20C>A) c.856-20C>A (n.856-20C>A) c.3667-20C>A (n.3667-20C>A) c.*1251-20C>A (n.*1251-20C>A) c.4009-20C>A (n.4009-20C>A) c.3700-20C>A (n.3700-20C>A) n.539-4967G>T n.3704-20C>A c.3874-20C>A (n.3874-20C>A) c.4078-20C>A (n.4078-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154815G>A | CA2631958907 | ABCC6 | n.905-21C>T c.*214-21C>T (n.*214-21C>T) c.4042-21C>T (n.4042-21C>T) c.856-21C>T (n.856-21C>T) c.3667-21C>T (n.3667-21C>T) c.*1251-21C>T (n.*1251-21C>T) c.4009-21C>T (n.4009-21C>T) c.3700-21C>T (n.3700-21C>T) n.539-4966G>A n.3704-21C>T c.3874-21C>T (n.3874-21C>T) c.4078-21C>T (n.4078-21C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154815G>C | CA7925329 | ABCC6 | n.905-21C>G c.*214-21C>G (n.*214-21C>G) c.4042-21C>G (n.4042-21C>G) c.856-21C>G (n.856-21C>G) c.3667-21C>G (n.3667-21C>G) c.*1251-21C>G (n.*1251-21C>G) c.4009-21C>G (n.4009-21C>G) c.3700-21C>G (n.3700-21C>G) n.539-4966G>C n.3704-21C>G c.3874-21C>G (n.3874-21C>G) c.4078-21C>G (n.4078-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154815G= | CA2210140707 | ABCC6 | n.905-21C= c.*214-21C= (n.*214-21C=) c.4042-21C= (n.4042-21C=) c.856-21C= (n.856-21C=) c.3667-21C= (n.3667-21C=) c.*1251-21C= (n.*1251-21C=) c.4009-21C= (n.4009-21C=) c.3700-21C= (n.3700-21C=) n.539-4966G= n.3704-21C= c.3874-21C= (n.3874-21C=) c.4078-21C= (n.4078-21C=) | |
| 16 | g.16154815G>T | CA7925330 | ABCC6 | n.905-21C>A c.*214-21C>A (n.*214-21C>A) c.4042-21C>A (n.4042-21C>A) c.856-21C>A (n.856-21C>A) c.3667-21C>A (n.3667-21C>A) c.*1251-21C>A (n.*1251-21C>A) c.4009-21C>A (n.4009-21C>A) c.3700-21C>A (n.3700-21C>A) n.539-4966G>T n.3704-21C>A c.3874-21C>A (n.3874-21C>A) c.4078-21C>A (n.4078-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154816T>A | CA621656905 | ABCC6 | n.905-22A>T c.*214-22A>T (n.*214-22A>T) c.4042-22A>T (n.4042-22A>T) c.856-22A>T (n.856-22A>T) c.3667-22A>T (n.3667-22A>T) c.*1251-22A>T (n.*1251-22A>T) c.4009-22A>T (n.4009-22A>T) c.3700-22A>T (n.3700-22A>T) n.539-4965T>A n.3704-22A>T c.3874-22A>T (n.3874-22A>T) c.4078-22A>T (n.4078-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154816T>G | CA7925331 | ABCC6 | n.905-22A>C c.*214-22A>C (n.*214-22A>C) c.4042-22A>C (n.4042-22A>C) c.856-22A>C (n.856-22A>C) c.3667-22A>C (n.3667-22A>C) c.*1251-22A>C (n.*1251-22A>C) c.4009-22A>C (n.4009-22A>C) c.3700-22A>C (n.3700-22A>C) n.539-4965T>G n.3704-22A>C c.3874-22A>C (n.3874-22A>C) c.4078-22A>C (n.4078-22A>C) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.16154816T= | CA2210140710 | ABCC6 | n.905-22A= c.*214-22A= (n.*214-22A=) c.4042-22A= (n.4042-22A=) c.856-22A= (n.856-22A=) c.3667-22A= (n.3667-22A=) c.*1251-22A= (n.*1251-22A=) c.4009-22A= (n.4009-22A=) c.3700-22A= (n.3700-22A=) n.539-4965T= n.3704-22A= c.3874-22A= (n.3874-22A=) c.4078-22A= (n.4078-22A=) | |
| 16 | g.16154817C>A | CA2631958913 | ABCC6 | n.905-23G>T c.*214-23G>T (n.*214-23G>T) c.4042-23G>T (n.4042-23G>T) c.856-23G>T (n.856-23G>T) c.3667-23G>T (n.3667-23G>T) c.*1251-23G>T (n.*1251-23G>T) c.4009-23G>T (n.4009-23G>T) c.3700-23G>T (n.3700-23G>T) n.539-4964C>A n.3704-23G>T c.3874-23G>T (n.3874-23G>T) c.4078-23G>T (n.4078-23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154818A= | CA2210140712 | ABCC6 | n.905-24T= c.*214-24T= (n.*214-24T=) c.4042-24T= (n.4042-24T=) c.856-24T= (n.856-24T=) c.3667-24T= (n.3667-24T=) c.*1251-24T= (n.*1251-24T=) c.4009-24T= (n.4009-24T=) c.3700-24T= (n.3700-24T=) n.539-4963A= n.3704-24T= c.3874-24T= (n.3874-24T=) c.4078-24T= (n.4078-24T=) | |
| 16 | g.16154818A>G | CA975105335 | ABCC6 | n.905-24T>C c.*214-24T>C (n.*214-24T>C) c.4042-24T>C (n.4042-24T>C) c.856-24T>C (n.856-24T>C) c.3667-24T>C (n.3667-24T>C) c.*1251-24T>C (n.*1251-24T>C) c.4009-24T>C (n.4009-24T>C) c.3700-24T>C (n.3700-24T>C) n.539-4963A>G n.3704-24T>C c.3874-24T>C (n.3874-24T>C) c.4078-24T>C (n.4078-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154821G>T | CA2631958915 | ABCC6 | n.905-27C>A c.*214-27C>A (n.*214-27C>A) c.4042-27C>A (n.4042-27C>A) c.856-27C>A (n.856-27C>A) c.3667-27C>A (n.3667-27C>A) c.*1251-27C>A (n.*1251-27C>A) c.4009-27C>A (n.4009-27C>A) c.3700-27C>A (n.3700-27C>A) n.539-4960G>T n.3704-27C>A c.3874-27C>A (n.3874-27C>A) c.4078-27C>A (n.4078-27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154822C>A | CA2631958916 | ABCC6 | n.905-28G>T c.*214-28G>T (n.*214-28G>T) c.4042-28G>T (n.4042-28G>T) c.856-28G>T (n.856-28G>T) c.3667-28G>T (n.3667-28G>T) c.*1251-28G>T (n.*1251-28G>T) c.4009-28G>T (n.4009-28G>T) c.3700-28G>T (n.3700-28G>T) n.539-4959C>A n.3704-28G>T c.3874-28G>T (n.3874-28G>T) c.4078-28G>T (n.4078-28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154822C= | CA2210140714 | ABCC6 | n.905-28G= c.*214-28G= (n.*214-28G=) c.4042-28G= (n.4042-28G=) c.856-28G= (n.856-28G=) c.3667-28G= (n.3667-28G=) c.*1251-28G= (n.*1251-28G=) c.4009-28G= (n.4009-28G=) c.3700-28G= (n.3700-28G=) n.539-4959C= n.3704-28G= c.3874-28G= (n.3874-28G=) c.4078-28G= (n.4078-28G=) | |
| 16 | g.16154822C>T | CA621656906 | ABCC6 | n.905-28G>A c.*214-28G>A (n.*214-28G>A) c.4042-28G>A (n.4042-28G>A) c.856-28G>A (n.856-28G>A) c.3667-28G>A (n.3667-28G>A) c.*1251-28G>A (n.*1251-28G>A) c.4009-28G>A (n.4009-28G>A) c.3700-28G>A (n.3700-28G>A) n.539-4959C>T n.3704-28G>A c.3874-28G>A (n.3874-28G>A) c.4078-28G>A (n.4078-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154823C>A | CA2575924612 | ABCC6 | n.905-29G>T c.*214-29G>T (n.*214-29G>T) c.4042-29G>T (n.4042-29G>T) c.856-29G>T (n.856-29G>T) c.3667-29G>T (n.3667-29G>T) c.*1251-29G>T (n.*1251-29G>T) c.4009-29G>T (n.4009-29G>T) c.3700-29G>T (n.3700-29G>T) n.539-4958C>A n.3704-29G>T c.3874-29G>T (n.3874-29G>T) c.4078-29G>T (n.4078-29G>T) | |
| 16 | g.16154823C= | CA2210140717 | ABCC6 | n.905-29G= c.*214-29G= (n.*214-29G=) c.4042-29G= (n.4042-29G=) c.856-29G= (n.856-29G=) c.3667-29G= (n.3667-29G=) c.*1251-29G= (n.*1251-29G=) c.4009-29G= (n.4009-29G=) c.3700-29G= (n.3700-29G=) n.539-4958C= n.3704-29G= c.3874-29G= (n.3874-29G=) c.4078-29G= (n.4078-29G=) | |
| 16 | g.16154823C>G | CA2631958920 | ABCC6 | n.905-29G>C c.*214-29G>C (n.*214-29G>C) c.4042-29G>C (n.4042-29G>C) c.856-29G>C (n.856-29G>C) c.3667-29G>C (n.3667-29G>C) c.*1251-29G>C (n.*1251-29G>C) c.4009-29G>C (n.4009-29G>C) c.3700-29G>C (n.3700-29G>C) n.539-4958C>G n.3704-29G>C c.3874-29G>C (n.3874-29G>C) c.4078-29G>C (n.4078-29G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154823C>T | CA7925332 | ABCC6 | n.905-29G>A c.*214-29G>A (n.*214-29G>A) c.4042-29G>A (n.4042-29G>A) c.856-29G>A (n.856-29G>A) c.3667-29G>A (n.3667-29G>A) c.*1251-29G>A (n.*1251-29G>A) c.4009-29G>A (n.4009-29G>A) c.3700-29G>A (n.3700-29G>A) n.539-4958C>T n.3704-29G>A c.3874-29G>A (n.3874-29G>A) c.4078-29G>A (n.4078-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154824G>A | CA7925333 | ABCC6 | n.905-30C>T c.*214-30C>T (n.*214-30C>T) c.4042-30C>T (n.4042-30C>T) c.856-30C>T (n.856-30C>T) c.3667-30C>T (n.3667-30C>T) c.*1251-30C>T (n.*1251-30C>T) c.4009-30C>T (n.4009-30C>T) c.3700-30C>T (n.3700-30C>T) n.539-4957G>A n.3704-30C>T c.3874-30C>T (n.3874-30C>T) c.4078-30C>T (n.4078-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154824G>C | CA2575924613 | ABCC6 | n.905-30C>G c.*214-30C>G (n.*214-30C>G) c.4042-30C>G (n.4042-30C>G) c.856-30C>G (n.856-30C>G) c.3667-30C>G (n.3667-30C>G) c.*1251-30C>G (n.*1251-30C>G) c.4009-30C>G (n.4009-30C>G) c.3700-30C>G (n.3700-30C>G) n.539-4957G>C n.3704-30C>G c.3874-30C>G (n.3874-30C>G) c.4078-30C>G (n.4078-30C>G) | |
| 16 | g.16154824G= | CA2210140721 | ABCC6 | n.905-30C= c.*214-30C= (n.*214-30C=) c.4042-30C= (n.4042-30C=) c.856-30C= (n.856-30C=) c.3667-30C= (n.3667-30C=) c.*1251-30C= (n.*1251-30C=) c.4009-30C= (n.4009-30C=) c.3700-30C= (n.3700-30C=) n.539-4957G= n.3704-30C= c.3874-30C= (n.3874-30C=) c.4078-30C= (n.4078-30C=) | |
| 16 | g.16154824G>T | CA2581253546 | ABCC6 | n.905-30C>A c.*214-30C>A (n.*214-30C>A) c.4042-30C>A (n.4042-30C>A) c.856-30C>A (n.856-30C>A) c.3667-30C>A (n.3667-30C>A) c.*1251-30C>A (n.*1251-30C>A) c.4009-30C>A (n.4009-30C>A) c.3700-30C>A (n.3700-30C>A) n.539-4957G>T n.3704-30C>A c.3874-30C>A (n.3874-30C>A) c.4078-30C>A (n.4078-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154825G>A | CA621656907 | ABCC6 | n.905-31C>T c.*214-31C>T (n.*214-31C>T) c.4042-31C>T (n.4042-31C>T) c.856-31C>T (n.856-31C>T) c.3667-31C>T (n.3667-31C>T) c.*1251-31C>T (n.*1251-31C>T) c.4009-31C>T (n.4009-31C>T) c.3700-31C>T (n.3700-31C>T) n.539-4956G>A n.3704-31C>T c.3874-31C>T (n.3874-31C>T) c.4078-31C>T (n.4078-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154825G= | CA2210140724 | ABCC6 | n.905-31C= c.*214-31C= (n.*214-31C=) c.4042-31C= (n.4042-31C=) c.856-31C= (n.856-31C=) c.3667-31C= (n.3667-31C=) c.*1251-31C= (n.*1251-31C=) c.4009-31C= (n.4009-31C=) c.3700-31C= (n.3700-31C=) n.539-4956G= n.3704-31C= c.3874-31C= (n.3874-31C=) c.4078-31C= (n.4078-31C=) | |
| 16 | g.16154826G>A | CA621656908 | ABCC6 | n.905-32C>T c.*214-32C>T (n.*214-32C>T) c.4042-32C>T (n.4042-32C>T) c.856-32C>T (n.856-32C>T) c.3667-32C>T (n.3667-32C>T) c.*1251-32C>T (n.*1251-32C>T) c.4009-32C>T (n.4009-32C>T) c.3700-32C>T (n.3700-32C>T) n.539-4955G>A n.3704-32C>T c.3874-32C>T (n.3874-32C>T) c.4078-32C>T (n.4078-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16154826G>C | CA7925334 | ABCC6 | n.905-32C>G c.*214-32C>G (n.*214-32C>G) c.4042-32C>G (n.4042-32C>G) c.856-32C>G (n.856-32C>G) c.3667-32C>G (n.3667-32C>G) c.*1251-32C>G (n.*1251-32C>G) c.4009-32C>G (n.4009-32C>G) c.3700-32C>G (n.3700-32C>G) n.539-4955G>C n.3704-32C>G c.3874-32C>G (n.3874-32C>G) c.4078-32C>G (n.4078-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154826G= | CA2210140728 | ABCC6 | n.905-32C= c.*214-32C= (n.*214-32C=) c.4042-32C= (n.4042-32C=) c.856-32C= (n.856-32C=) c.3667-32C= (n.3667-32C=) c.*1251-32C= (n.*1251-32C=) c.4009-32C= (n.4009-32C=) c.3700-32C= (n.3700-32C=) n.539-4955G= n.3704-32C= c.3874-32C= (n.3874-32C=) c.4078-32C= (n.4078-32C=) | |
| 16 | g.16154828C= | CA2210140732 | ABCC6 | n.905-34G= c.*214-34G= (n.*214-34G=) c.4042-34G= (n.4042-34G=) c.856-34G= (n.856-34G=) c.3667-34G= (n.3667-34G=) c.*1251-34G= (n.*1251-34G=) c.4009-34G= (n.4009-34G=) c.3700-34G= (n.3700-34G=) n.539-4953C= n.3704-34G= c.3874-34G= (n.3874-34G=) c.4078-34G= (n.4078-34G=) | |
| 16 | g.16154828C>T | CA718548775 | ABCC6 | n.905-34G>A c.*214-34G>A (n.*214-34G>A) c.4042-34G>A (n.4042-34G>A) c.856-34G>A (n.856-34G>A) c.3667-34G>A (n.3667-34G>A) c.*1251-34G>A (n.*1251-34G>A) c.4009-34G>A (n.4009-34G>A) c.3700-34G>A (n.3700-34G>A) n.539-4953C>T n.3704-34G>A c.3874-34G>A (n.3874-34G>A) c.4078-34G>A (n.4078-34G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16154829C= | CA2210140734 | ABCC6 | n.905-35G= c.*214-35G= (n.*214-35G=) c.4042-35G= (n.4042-35G=) c.856-35G= (n.856-35G=) c.3667-35G= (n.3667-35G=) c.*1251-35G= (n.*1251-35G=) c.4009-35G= (n.4009-35G=) c.3700-35G= (n.3700-35G=) n.539-4952C= n.3704-35G= c.3874-35G= (n.3874-35G=) c.4078-35G= (n.4078-35G=) | |
| 16 | g.16154829C>T | CA7925335 | ABCC6 | n.905-35G>A c.*214-35G>A (n.*214-35G>A) c.4042-35G>A (n.4042-35G>A) c.856-35G>A (n.856-35G>A) c.3667-35G>A (n.3667-35G>A) c.*1251-35G>A (n.*1251-35G>A) c.4009-35G>A (n.4009-35G>A) c.3700-35G>A (n.3700-35G>A) n.539-4952C>T n.3704-35G>A c.3874-35G>A (n.3874-35G>A) c.4078-35G>A (n.4078-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154830C= | CA2210140739 | ABCC6 | n.905-36G= c.*214-36G= (n.*214-36G=) c.4042-36G= (n.4042-36G=) c.856-36G= (n.856-36G=) c.3667-36G= (n.3667-36G=) c.*1251-36G= (n.*1251-36G=) c.4009-36G= (n.4009-36G=) c.3700-36G= (n.3700-36G=) n.539-4951C= n.3704-36G= c.3874-36G= (n.3874-36G=) c.4078-36G= (n.4078-36G=) | |
| 16 | g.16154830C>G | CA7925336 | ABCC6 | n.905-36G>C c.*214-36G>C (n.*214-36G>C) c.4042-36G>C (n.4042-36G>C) c.856-36G>C (n.856-36G>C) c.3667-36G>C (n.3667-36G>C) c.*1251-36G>C (n.*1251-36G>C) c.4009-36G>C (n.4009-36G>C) c.3700-36G>C (n.3700-36G>C) n.539-4951C>G n.3704-36G>C c.3874-36G>C (n.3874-36G>C) c.4078-36G>C (n.4078-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154830C>T | CA2210140740 | ABCC6 | n.905-36G>A c.*214-36G>A (n.*214-36G>A) c.4042-36G>A (n.4042-36G>A) c.856-36G>A (n.856-36G>A) c.3667-36G>A (n.3667-36G>A) c.*1251-36G>A (n.*1251-36G>A) c.4009-36G>A (n.4009-36G>A) c.3700-36G>A (n.3700-36G>A) n.539-4951C>T n.3704-36G>A c.3874-36G>A (n.3874-36G>A) c.4078-36G>A (n.4078-36G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16154831A= | CA2210140742 | ABCC6 | n.905-37T= c.*214-37T= (n.*214-37T=) c.4042-37T= (n.4042-37T=) c.856-37T= (n.856-37T=) c.3667-37T= (n.3667-37T=) c.*1251-37T= (n.*1251-37T=) c.4009-37T= (n.4009-37T=) c.3700-37T= (n.3700-37T=) n.539-4950A= n.3704-37T= c.3874-37T= (n.3874-37T=) c.4078-37T= (n.4078-37T=) | |
| 16 | g.16154831A>G | CA975105355 | ABCC6 | n.905-37T>C c.*214-37T>C (n.*214-37T>C) c.4042-37T>C (n.4042-37T>C) c.856-37T>C (n.856-37T>C) c.3667-37T>C (n.3667-37T>C) c.*1251-37T>C (n.*1251-37T>C) c.4009-37T>C (n.4009-37T>C) c.3700-37T>C (n.3700-37T>C) n.539-4950A>G n.3704-37T>C c.3874-37T>C (n.3874-37T>C) c.4078-37T>C (n.4078-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154832C= | CA2210140744 | ABCC6 | n.905-38G= c.*214-38G= (n.*214-38G=) c.4042-38G= (n.4042-38G=) c.856-38G= (n.856-38G=) c.3667-38G= (n.3667-38G=) c.*1251-38G= (n.*1251-38G=) c.4009-38G= (n.4009-38G=) c.3700-38G= (n.3700-38G=) n.539-4949C= n.3704-38G= c.3874-38G= (n.3874-38G=) c.4078-38G= (n.4078-38G=) | |
| 16 | g.16154832C>G | CA2631958935 | ABCC6 | n.905-38G>C c.*214-38G>C (n.*214-38G>C) c.4042-38G>C (n.4042-38G>C) c.856-38G>C (n.856-38G>C) c.3667-38G>C (n.3667-38G>C) c.*1251-38G>C (n.*1251-38G>C) c.4009-38G>C (n.4009-38G>C) c.3700-38G>C (n.3700-38G>C) n.539-4949C>G n.3704-38G>C c.3874-38G>C (n.3874-38G>C) c.4078-38G>C (n.4078-38G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154832C>T | CA621656909 | ABCC6 | n.905-38G>A c.*214-38G>A (n.*214-38G>A) c.4042-38G>A (n.4042-38G>A) c.856-38G>A (n.856-38G>A) c.3667-38G>A (n.3667-38G>A) c.*1251-38G>A (n.*1251-38G>A) c.4009-38G>A (n.4009-38G>A) c.3700-38G>A (n.3700-38G>A) n.539-4949C>T n.3704-38G>A c.3874-38G>A (n.3874-38G>A) c.4078-38G>A (n.4078-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16154833C>A | CA2631958938 | ABCC6 | n.905-39G>T c.*214-39G>T (n.*214-39G>T) c.4042-39G>T (n.4042-39G>T) c.856-39G>T (n.856-39G>T) c.3667-39G>T (n.3667-39G>T) c.*1251-39G>T (n.*1251-39G>T) c.4009-39G>T (n.4009-39G>T) c.3700-39G>T (n.3700-39G>T) n.539-4948C>A n.3704-39G>T c.3874-39G>T (n.3874-39G>T) c.4078-39G>T (n.4078-39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154833C>T | CA2631958939 | ABCC6 | n.905-39G>A c.*214-39G>A (n.*214-39G>A) c.4042-39G>A (n.4042-39G>A) c.856-39G>A (n.856-39G>A) c.3667-39G>A (n.3667-39G>A) c.*1251-39G>A (n.*1251-39G>A) c.4009-39G>A (n.4009-39G>A) c.3700-39G>A (n.3700-39G>A) n.539-4948C>T n.3704-39G>A c.3874-39G>A (n.3874-39G>A) c.4078-39G>A (n.4078-39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154834A= | CA2210140746 | ABCC6 | n.905-40T= c.*214-40T= (n.*214-40T=) c.4042-40T= (n.4042-40T=) c.856-40T= (n.856-40T=) c.3667-40T= (n.3667-40T=) c.*1251-40T= (n.*1251-40T=) c.4009-40T= (n.4009-40T=) c.3700-40T= (n.3700-40T=) n.539-4947A= n.3704-40T= c.3874-40T= (n.3874-40T=) c.4078-40T= (n.4078-40T=) | |
| 16 | g.16154834A>G | CA7925337 | ABCC6 | n.905-40T>C c.*214-40T>C (n.*214-40T>C) c.4042-40T>C (n.4042-40T>C) c.856-40T>C (n.856-40T>C) c.3667-40T>C (n.3667-40T>C) c.*1251-40T>C (n.*1251-40T>C) c.4009-40T>C (n.4009-40T>C) c.3700-40T>C (n.3700-40T>C) n.539-4947A>G n.3704-40T>C c.3874-40T>C (n.3874-40T>C) c.4078-40T>C (n.4078-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154835T>C | CA621656910 | ABCC6 | n.904+38A>G c.*213+38A>G (n.*213+38A>G) c.4041+38A>G (n.4041+38A>G) c.855+38A>G (n.855+38A>G) c.3666+38A>G (n.3666+38A>G) c.*1250+38A>G (n.*1250+38A>G) c.4008+38A>G (n.4008+38A>G) c.3699+38A>G (n.3699+38A>G) n.539-4946T>C n.3703+38A>G c.3873+38A>G (n.3873+38A>G) c.4077+38A>G (n.4077+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154835T= | CA2210140748 | ABCC6 | n.904+38A= c.*213+38A= (n.*213+38A=) c.4041+38A= (n.4041+38A=) c.855+38A= (n.855+38A=) c.3666+38A= (n.3666+38A=) c.*1250+38A= (n.*1250+38A=) c.4008+38A= (n.4008+38A=) c.3699+38A= (n.3699+38A=) n.539-4946T= n.3703+38A= c.3873+38A= (n.3873+38A=) c.4077+38A= (n.4077+38A=) | |
| 16 | g.16154836G>A | CA2631958942 | ABCC6 | n.904+37C>T c.*213+37C>T (n.*213+37C>T) c.4041+37C>T (n.4041+37C>T) c.855+37C>T (n.855+37C>T) c.3666+37C>T (n.3666+37C>T) c.*1250+37C>T (n.*1250+37C>T) c.4008+37C>T (n.4008+37C>T) c.3699+37C>T (n.3699+37C>T) n.539-4945G>A n.3703+37C>T c.3873+37C>T (n.3873+37C>T) c.4077+37C>T (n.4077+37C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154836G>C | CA2210140752 | ABCC6 | n.904+37C>G c.*213+37C>G (n.*213+37C>G) c.4041+37C>G (n.4041+37C>G) c.855+37C>G (n.855+37C>G) c.3666+37C>G (n.3666+37C>G) c.*1250+37C>G (n.*1250+37C>G) c.4008+37C>G (n.4008+37C>G) c.3699+37C>G (n.3699+37C>G) n.539-4945G>C n.3703+37C>G c.3873+37C>G (n.3873+37C>G) c.4077+37C>G (n.4077+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154836G= | CA2210140751 | ABCC6 | n.904+37C= c.*213+37C= (n.*213+37C=) c.4041+37C= (n.4041+37C=) c.855+37C= (n.855+37C=) c.3666+37C= (n.3666+37C=) c.*1250+37C= (n.*1250+37C=) c.4008+37C= (n.4008+37C=) c.3699+37C= (n.3699+37C=) n.539-4945G= n.3703+37C= c.3873+37C= (n.3873+37C=) c.4077+37C= (n.4077+37C=) | |
| 16 | g.16154837C= | CA2210140755 | ABCC6 | n.904+36G= c.*213+36G= (n.*213+36G=) c.4041+36G= (n.4041+36G=) c.855+36G= (n.855+36G=) c.3666+36G= (n.3666+36G=) c.*1250+36G= (n.*1250+36G=) c.4008+36G= (n.4008+36G=) c.3699+36G= (n.3699+36G=) n.539-4944C= n.3703+36G= c.3873+36G= (n.3873+36G=) c.4077+36G= (n.4077+36G=) | |
| 16 | g.16154837C>G | CA2210140753 | ABCC6 | n.904+36G>C c.*213+36G>C (n.*213+36G>C) c.4041+36G>C (n.4041+36G>C) c.855+36G>C (n.855+36G>C) c.3666+36G>C (n.3666+36G>C) c.*1250+36G>C (n.*1250+36G>C) c.4008+36G>C (n.4008+36G>C) c.3699+36G>C (n.3699+36G>C) n.539-4944C>G n.3703+36G>C c.3873+36G>C (n.3873+36G>C) c.4077+36G>C (n.4077+36G>C) | dbSNP |
| 16 | g.16154837C>T | CA975105361 | ABCC6 | n.904+36G>A c.*213+36G>A (n.*213+36G>A) c.4041+36G>A (n.4041+36G>A) c.855+36G>A (n.855+36G>A) c.3666+36G>A (n.3666+36G>A) c.*1250+36G>A (n.*1250+36G>A) c.4008+36G>A (n.4008+36G>A) c.3699+36G>A (n.3699+36G>A) n.539-4944C>T n.3703+36G>A c.3873+36G>A (n.3873+36G>A) c.4077+36G>A (n.4077+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154838C>T | CA2631958943 | ABCC6 | n.904+35G>A c.*213+35G>A (n.*213+35G>A) c.4041+35G>A (n.4041+35G>A) c.855+35G>A (n.855+35G>A) c.3666+35G>A (n.3666+35G>A) c.*1250+35G>A (n.*1250+35G>A) c.4008+35G>A (n.4008+35G>A) c.3699+35G>A (n.3699+35G>A) n.539-4943C>T n.3703+35G>A c.3873+35G>A (n.3873+35G>A) c.4077+35G>A (n.4077+35G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154839T>G | CA7925338 | ABCC6 | n.904+34A>C c.*213+34A>C (n.*213+34A>C) c.4041+34A>C (n.4041+34A>C) c.855+34A>C (n.855+34A>C) c.3666+34A>C (n.3666+34A>C) c.*1250+34A>C (n.*1250+34A>C) c.4008+34A>C (n.4008+34A>C) c.3699+34A>C (n.3699+34A>C) n.539-4942T>G n.3703+34A>C c.3873+34A>C (n.3873+34A>C) c.4077+34A>C (n.4077+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16154839T= | CA2210140760 | ABCC6 | n.904+34A= c.*213+34A= (n.*213+34A=) c.4041+34A= (n.4041+34A=) c.855+34A= (n.855+34A=) c.3666+34A= (n.3666+34A=) c.*1250+34A= (n.*1250+34A=) c.4008+34A= (n.4008+34A=) c.3699+34A= (n.3699+34A=) n.539-4942T= n.3703+34A= c.3873+34A= (n.3873+34A=) c.4077+34A= (n.4077+34A=) | |
| 16 | g.16154840C= | CA2210140763 | ABCC6 | n.904+33G= c.*213+33G= (n.*213+33G=) c.4041+33G= (n.4041+33G=) c.855+33G= (n.855+33G=) c.3666+33G= (n.3666+33G=) c.*1250+33G= (n.*1250+33G=) c.4008+33G= (n.4008+33G=) c.3699+33G= (n.3699+33G=) n.539-4941C= n.3703+33G= c.3873+33G= (n.3873+33G=) c.4077+33G= (n.4077+33G=) | |
| 16 | g.16154840C>G | CA2210140764 | ABCC6 | n.904+33G>C c.*213+33G>C (n.*213+33G>C) c.4041+33G>C (n.4041+33G>C) c.855+33G>C (n.855+33G>C) c.3666+33G>C (n.3666+33G>C) c.*1250+33G>C (n.*1250+33G>C) c.4008+33G>C (n.4008+33G>C) c.3699+33G>C (n.3699+33G>C) n.539-4941C>G n.3703+33G>C c.3873+33G>C (n.3873+33G>C) c.4077+33G>C (n.4077+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154840C>T | CA7925339 | ABCC6 | n.904+33G>A c.*213+33G>A (n.*213+33G>A) c.4041+33G>A (n.4041+33G>A) c.855+33G>A (n.855+33G>A) c.3666+33G>A (n.3666+33G>A) c.*1250+33G>A (n.*1250+33G>A) c.4008+33G>A (n.4008+33G>A) c.3699+33G>A (n.3699+33G>A) n.539-4941C>T n.3703+33G>A c.3873+33G>A (n.3873+33G>A) c.4077+33G>A (n.4077+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154840_16154852dup | CA2575924614 | ABCC6 | n.904+21_904+33dup c.*213+21_*213+33dup (n.*213+21_*213+33dup) c.4041+21_4041+33dup (n.4041+21_4041+33dup) c.855+21_855+33dup (n.855+21_855+33dup) c.3666+21_3666+33dup (n.3666+21_3666+33dup) c.*1250+21_*1250+33dup (n.*1250+21_*1250+33dup) c.4008+21_4008+33dup (n.4008+21_4008+33dup) c.3699+21_3699+33dup (n.3699+21_3699+33dup) n.539-4941_539-4929dup n.3703+21_3703+33dup c.3873+21_3873+33dup (n.3873+21_3873+33dup) c.4077+21_4077+33dup (n.4077+21_4077+33dup) | |
| 16 | g.16154841C>A | CA2631958944 | ABCC6 | n.904+32G>T c.*213+32G>T (n.*213+32G>T) c.4041+32G>T (n.4041+32G>T) c.855+32G>T (n.855+32G>T) c.3666+32G>T (n.3666+32G>T) c.*1250+32G>T (n.*1250+32G>T) c.4008+32G>T (n.4008+32G>T) c.3699+32G>T (n.3699+32G>T) n.539-4940C>A n.3703+32G>T c.3873+32G>T (n.3873+32G>T) c.4077+32G>T (n.4077+32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154841C>T | CA2631958945 | ABCC6 | n.904+32G>A c.*213+32G>A (n.*213+32G>A) c.4041+32G>A (n.4041+32G>A) c.855+32G>A (n.855+32G>A) c.3666+32G>A (n.3666+32G>A) c.*1250+32G>A (n.*1250+32G>A) c.4008+32G>A (n.4008+32G>A) c.3699+32G>A (n.3699+32G>A) n.539-4940C>T n.3703+32G>A c.3873+32G>A (n.3873+32G>A) c.4077+32G>A (n.4077+32G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154843A= | CA2210140768 | ABCC6 | n.904+30T= c.*213+30T= (n.*213+30T=) c.4041+30T= (n.4041+30T=) c.855+30T= (n.855+30T=) c.3666+30T= (n.3666+30T=) c.*1250+30T= (n.*1250+30T=) c.4008+30T= (n.4008+30T=) c.3699+30T= (n.3699+30T=) n.539-4938A= n.3703+30T= c.3873+30T= (n.3873+30T=) c.4077+30T= (n.4077+30T=) | |
| 16 | g.16154843A>G | CA7925340 | ABCC6 | n.904+30T>C c.*213+30T>C (n.*213+30T>C) c.4041+30T>C (n.4041+30T>C) c.855+30T>C (n.855+30T>C) c.3666+30T>C (n.3666+30T>C) c.*1250+30T>C (n.*1250+30T>C) c.4008+30T>C (n.4008+30T>C) c.3699+30T>C (n.3699+30T>C) n.539-4938A>G n.3703+30T>C c.3873+30T>C (n.3873+30T>C) c.4077+30T>C (n.4077+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154845C>A | CA2631958946 | ABCC6 | n.904+28G>T c.*213+28G>T (n.*213+28G>T) c.4041+28G>T (n.4041+28G>T) c.855+28G>T (n.855+28G>T) c.3666+28G>T (n.3666+28G>T) c.*1250+28G>T (n.*1250+28G>T) c.4008+28G>T (n.4008+28G>T) c.3699+28G>T (n.3699+28G>T) n.539-4936C>A n.3703+28G>T c.3873+28G>T (n.3873+28G>T) c.4077+28G>T (n.4077+28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154845C= | CA2210140774 | ABCC6 | n.904+28G= c.*213+28G= (n.*213+28G=) c.4041+28G= (n.4041+28G=) c.855+28G= (n.855+28G=) c.3666+28G= (n.3666+28G=) c.*1250+28G= (n.*1250+28G=) c.4008+28G= (n.4008+28G=) c.3699+28G= (n.3699+28G=) n.539-4936C= n.3703+28G= c.3873+28G= (n.3873+28G=) c.4077+28G= (n.4077+28G=) | |
| 16 | g.16154845C>G | CA7925341 | ABCC6 | n.904+28G>C c.*213+28G>C (n.*213+28G>C) c.4041+28G>C (n.4041+28G>C) c.855+28G>C (n.855+28G>C) c.3666+28G>C (n.3666+28G>C) c.*1250+28G>C (n.*1250+28G>C) c.4008+28G>C (n.4008+28G>C) c.3699+28G>C (n.3699+28G>C) n.539-4936C>G n.3703+28G>C c.3873+28G>C (n.3873+28G>C) c.4077+28G>C (n.4077+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154845C>T | CA2210140775 | ABCC6 | n.904+28G>A c.*213+28G>A (n.*213+28G>A) c.4041+28G>A (n.4041+28G>A) c.855+28G>A (n.855+28G>A) c.3666+28G>A (n.3666+28G>A) c.*1250+28G>A (n.*1250+28G>A) c.4008+28G>A (n.4008+28G>A) c.3699+28G>A (n.3699+28G>A) n.539-4936C>T n.3703+28G>A c.3873+28G>A (n.3873+28G>A) c.4077+28G>A (n.4077+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154847T>A | CA7925342 | ABCC6 | n.904+26A>T c.*213+26A>T (n.*213+26A>T) c.4041+26A>T (n.4041+26A>T) c.855+26A>T (n.855+26A>T) c.3666+26A>T (n.3666+26A>T) c.*1250+26A>T (n.*1250+26A>T) c.4008+26A>T (n.4008+26A>T) c.3699+26A>T (n.3699+26A>T) n.539-4934T>A n.3703+26A>T c.3873+26A>T (n.3873+26A>T) c.4077+26A>T (n.4077+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154847T= | CA2210140778 | ABCC6 | n.904+26A= c.*213+26A= (n.*213+26A=) c.4041+26A= (n.4041+26A=) c.855+26A= (n.855+26A=) c.3666+26A= (n.3666+26A=) c.*1250+26A= (n.*1250+26A=) c.4008+26A= (n.4008+26A=) c.3699+26A= (n.3699+26A=) n.539-4934T= n.3703+26A= c.3873+26A= (n.3873+26A=) c.4077+26A= (n.4077+26A=) | |
| 16 | g.16154850C>A | CA2631958951 | ABCC6 | n.904+23G>T c.*213+23G>T (n.*213+23G>T) c.4041+23G>T (n.4041+23G>T) c.855+23G>T (n.855+23G>T) c.3666+23G>T (n.3666+23G>T) c.*1250+23G>T (n.*1250+23G>T) c.4008+23G>T (n.4008+23G>T) c.3699+23G>T (n.3699+23G>T) n.539-4931C>A n.3703+23G>T c.3873+23G>T (n.3873+23G>T) c.4077+23G>T (n.4077+23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154852del | CA2631958953 | ABCC6 | n.904+23del c.*213+23del (n.*213+23del) c.4041+23del (n.4041+23del) c.855+23del (n.855+23del) c.3666+23del (n.3666+23del) c.*1250+23del (n.*1250+23del) c.4008+23del (n.4008+23del) c.3699+23del (n.3699+23del) n.539-4929del n.3703+23del c.3873+23del (n.3873+23del) c.4077+23del (n.4077+23del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154851C>T | CA2631958954 | ABCC6 | n.904+22G>A c.*213+22G>A (n.*213+22G>A) c.4041+22G>A (n.4041+22G>A) c.855+22G>A (n.855+22G>A) c.3666+22G>A (n.3666+22G>A) c.*1250+22G>A (n.*1250+22G>A) c.4008+22G>A (n.4008+22G>A) c.3699+22G>A (n.3699+22G>A) n.539-4930C>T n.3703+22G>A c.3873+22G>A (n.3873+22G>A) c.4077+22G>A (n.4077+22G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154852C>A | CA2631958955 | ABCC6 | n.904+21G>T c.*213+21G>T (n.*213+21G>T) c.4041+21G>T (n.4041+21G>T) c.855+21G>T (n.855+21G>T) c.3666+21G>T (n.3666+21G>T) c.*1250+21G>T (n.*1250+21G>T) c.4008+21G>T (n.4008+21G>T) c.3699+21G>T (n.3699+21G>T) n.539-4929C>A n.3703+21G>T c.3873+21G>T (n.3873+21G>T) c.4077+21G>T (n.4077+21G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154852C>T | CA2575924615 | ABCC6 | n.904+21G>A c.*213+21G>A (n.*213+21G>A) c.4041+21G>A (n.4041+21G>A) c.855+21G>A (n.855+21G>A) c.3666+21G>A (n.3666+21G>A) c.*1250+21G>A (n.*1250+21G>A) c.4008+21G>A (n.4008+21G>A) c.3699+21G>A (n.3699+21G>A) n.539-4929C>T n.3703+21G>A c.3873+21G>A (n.3873+21G>A) c.4077+21G>A (n.4077+21G>A) | |
| 16 | g.16154853A>C | CA2631958957 | ABCC6 | n.904+20T>G c.*213+20T>G (n.*213+20T>G) c.4041+20T>G (n.4041+20T>G) c.855+20T>G (n.855+20T>G) c.3666+20T>G (n.3666+20T>G) c.*1250+20T>G (n.*1250+20T>G) c.4008+20T>G (n.4008+20T>G) c.3699+20T>G (n.3699+20T>G) n.539-4928A>C n.3703+20T>G c.3873+20T>G (n.3873+20T>G) c.4077+20T>G (n.4077+20T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154853A>G | CA2631958958 | ABCC6 | n.904+20T>C c.*213+20T>C (n.*213+20T>C) c.4041+20T>C (n.4041+20T>C) c.855+20T>C (n.855+20T>C) c.3666+20T>C (n.3666+20T>C) c.*1250+20T>C (n.*1250+20T>C) c.4008+20T>C (n.4008+20T>C) c.3699+20T>C (n.3699+20T>C) n.539-4928A>G n.3703+20T>C c.3873+20T>C (n.3873+20T>C) c.4077+20T>C (n.4077+20T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154853A>T | CA2806037988 | ABCC6 | n.904+20T>A c.*213+20T>A (n.*213+20T>A) c.4041+20T>A (n.4041+20T>A) c.855+20T>A (n.855+20T>A) c.3666+20T>A (n.3666+20T>A) c.*1250+20T>A (n.*1250+20T>A) c.4008+20T>A (n.4008+20T>A) c.3699+20T>A (n.3699+20T>A) n.539-4928A>T n.3703+20T>A c.3873+20T>A (n.3873+20T>A) c.4077+20T>A (n.4077+20T>A) | |
| 16 | g.16154854C>A | CA718548784 | ABCC6 | n.904+19G>T c.*213+19G>T (n.*213+19G>T) c.4041+19G>T (n.4041+19G>T) c.855+19G>T (n.855+19G>T) c.3666+19G>T (n.3666+19G>T) c.*1250+19G>T (n.*1250+19G>T) c.4008+19G>T (n.4008+19G>T) c.3699+19G>T (n.3699+19G>T) n.539-4927C>A n.3703+19G>T c.3873+19G>T (n.3873+19G>T) c.4077+19G>T (n.4077+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154854C= | CA2210140779 | ABCC6 | n.904+19G= c.*213+19G= (n.*213+19G=) c.4041+19G= (n.4041+19G=) c.855+19G= (n.855+19G=) c.3666+19G= (n.3666+19G=) c.*1250+19G= (n.*1250+19G=) c.4008+19G= (n.4008+19G=) c.3699+19G= (n.3699+19G=) n.539-4927C= n.3703+19G= c.3873+19G= (n.3873+19G=) c.4077+19G= (n.4077+19G=) | |
| 16 | g.16154854C>T | CA2575924616 | ABCC6 | n.904+19G>A c.*213+19G>A (n.*213+19G>A) c.4041+19G>A (n.4041+19G>A) c.855+19G>A (n.855+19G>A) c.3666+19G>A (n.3666+19G>A) c.*1250+19G>A (n.*1250+19G>A) c.4008+19G>A (n.4008+19G>A) c.3699+19G>A (n.3699+19G>A) n.539-4927C>T n.3703+19G>A c.3873+19G>A (n.3873+19G>A) c.4077+19G>A (n.4077+19G>A) | ClinVar |
| 16 | g.16154855C>T | CA2573151856 | ABCC6 | n.904+18G>A c.*213+18G>A (n.*213+18G>A) c.4041+18G>A (n.4041+18G>A) c.855+18G>A (n.855+18G>A) c.3666+18G>A (n.3666+18G>A) c.*1250+18G>A (n.*1250+18G>A) c.4008+18G>A (n.4008+18G>A) c.3699+18G>A (n.3699+18G>A) n.539-4926C>T n.3703+18G>A c.3873+18G>A (n.3873+18G>A) c.4077+18G>A (n.4077+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154856C= | CA2210140782 | ABCC6 | n.904+17G= c.*213+17G= (n.*213+17G=) c.4041+17G= (n.4041+17G=) c.855+17G= (n.855+17G=) c.3666+17G= (n.3666+17G=) c.*1250+17G= (n.*1250+17G=) c.4008+17G= (n.4008+17G=) c.3699+17G= (n.3699+17G=) n.539-4925C= n.3703+17G= c.3873+17G= (n.3873+17G=) c.4077+17G= (n.4077+17G=) | |
| 16 | g.16154856C>G | CA2631958961 | ABCC6 | n.904+17G>C c.*213+17G>C (n.*213+17G>C) c.4041+17G>C (n.4041+17G>C) c.855+17G>C (n.855+17G>C) c.3666+17G>C (n.3666+17G>C) c.*1250+17G>C (n.*1250+17G>C) c.4008+17G>C (n.4008+17G>C) c.3699+17G>C (n.3699+17G>C) n.539-4925C>G n.3703+17G>C c.3873+17G>C (n.3873+17G>C) c.4077+17G>C (n.4077+17G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154856C>T | CA621656911 | ABCC6 | n.904+17G>A c.*213+17G>A (n.*213+17G>A) c.4041+17G>A (n.4041+17G>A) c.855+17G>A (n.855+17G>A) c.3666+17G>A (n.3666+17G>A) c.*1250+17G>A (n.*1250+17G>A) c.4008+17G>A (n.4008+17G>A) c.3699+17G>A (n.3699+17G>A) n.539-4925C>T n.3703+17G>A c.3873+17G>A (n.3873+17G>A) c.4077+17G>A (n.4077+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154856_16154859delinsCCCT | CA2210140783 | ABCC6 | n.904+14_904+17delinsAGGG c.*213+14_*213+17delinsAGGG (n.*213+14_*213+17delinsAGGG) c.4041+14_4041+17delinsAGGG (n.4041+14_4041+17delinsAGGG) c.855+14_855+17delinsAGGG (n.855+14_855+17delinsAGGG) c.3666+14_3666+17delinsAGGG (n.3666+14_3666+17delinsAGGG) c.*1250+14_*1250+17delinsAGGG (n.*1250+14_*1250+17delinsAGGG) c.4008+14_4008+17delinsAGGG (n.4008+14_4008+17delinsAGGG) c.3699+14_3699+17delinsAGGG (n.3699+14_3699+17delinsAGGG) n.539-4925_539-4922delinsCCCT n.3703+14_3703+17delinsAGGG c.3873+14_3873+17delinsAGGG (n.3873+14_3873+17delinsAGGG) c.4077+14_4077+17delinsAGGG (n.4077+14_4077+17delinsAGGG) | |
| 16 | g.16154857C>A | CA7925343 | ABCC6 | n.904+16G>T c.*213+16G>T (n.*213+16G>T) c.4041+16G>T (n.4041+16G>T) c.855+16G>T (n.855+16G>T) c.3666+16G>T (n.3666+16G>T) c.*1250+16G>T (n.*1250+16G>T) c.4008+16G>T (n.4008+16G>T) c.3699+16G>T (n.3699+16G>T) n.539-4924C>A n.3703+16G>T c.3873+16G>T (n.3873+16G>T) c.4077+16G>T (n.4077+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154857C= | CA2210140787 | ABCC6 | n.904+16G= c.*213+16G= (n.*213+16G=) c.4041+16G= (n.4041+16G=) c.855+16G= (n.855+16G=) c.3666+16G= (n.3666+16G=) c.*1250+16G= (n.*1250+16G=) c.4008+16G= (n.4008+16G=) c.3699+16G= (n.3699+16G=) n.539-4924C= n.3703+16G= c.3873+16G= (n.3873+16G=) c.4077+16G= (n.4077+16G=) | |
| 16 | g.16154857C>G | CA2210140789 | ABCC6 | n.904+16G>C c.*213+16G>C (n.*213+16G>C) c.4041+16G>C (n.4041+16G>C) c.855+16G>C (n.855+16G>C) c.3666+16G>C (n.3666+16G>C) c.*1250+16G>C (n.*1250+16G>C) c.4008+16G>C (n.4008+16G>C) c.3699+16G>C (n.3699+16G>C) n.539-4924C>G n.3703+16G>C c.3873+16G>C (n.3873+16G>C) c.4077+16G>C (n.4077+16G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16154857C>T | CA278676853 | ABCC6 | n.904+16G>A c.*213+16G>A (n.*213+16G>A) c.4041+16G>A (n.4041+16G>A) c.855+16G>A (n.855+16G>A) c.3666+16G>A (n.3666+16G>A) c.*1250+16G>A (n.*1250+16G>A) c.4008+16G>A (n.4008+16G>A) c.3699+16G>A (n.3699+16G>A) n.539-4924C>T n.3703+16G>A c.3873+16G>A (n.3873+16G>A) c.4077+16G>A (n.4077+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154859_16154861del | CA621656912 | ABCC6 | n.904+14_904+16del c.*213+14_*213+16del (n.*213+14_*213+16del) c.4041+14_4041+16del (n.4041+14_4041+16del) c.855+14_855+16del (n.855+14_855+16del) c.3666+14_3666+16del (n.3666+14_3666+16del) c.*1250+14_*1250+16del (n.*1250+14_*1250+16del) c.4008+14_4008+16del (n.4008+14_4008+16del) c.3699+14_3699+16del (n.3699+14_3699+16del) n.539-4922_539-4920del n.3703+14_3703+16del c.3873+14_3873+16del (n.3873+14_3873+16del) c.4077+14_4077+16del (n.4077+14_4077+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154859_16154860dup | CA621656913 | ABCC6 | n.904+14_904+15dup c.*213+14_*213+15dup (n.*213+14_*213+15dup) c.4041+14_4041+15dup (n.4041+14_4041+15dup) c.855+14_855+15dup (n.855+14_855+15dup) c.3666+14_3666+15dup (n.3666+14_3666+15dup) c.*1250+14_*1250+15dup (n.*1250+14_*1250+15dup) c.4008+14_4008+15dup (n.4008+14_4008+15dup) c.3699+14_3699+15dup (n.3699+14_3699+15dup) n.539-4922_539-4921dup n.3703+14_3703+15dup c.3873+14_3873+15dup (n.3873+14_3873+15dup) c.4077+14_4077+15dup (n.4077+14_4077+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154859T>A | CA2631958971 | ABCC6 | n.904+14A>T c.*213+14A>T (n.*213+14A>T) c.4041+14A>T (n.4041+14A>T) c.855+14A>T (n.855+14A>T) c.3666+14A>T (n.3666+14A>T) c.*1250+14A>T (n.*1250+14A>T) c.4008+14A>T (n.4008+14A>T) c.3699+14A>T (n.3699+14A>T) n.539-4922T>A n.3703+14A>T c.3873+14A>T (n.3873+14A>T) c.4077+14A>T (n.4077+14A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154860C>A | CA2631958972 | ABCC6 | n.904+13G>T c.*213+13G>T (n.*213+13G>T) c.4041+13G>T (n.4041+13G>T) c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.3666+13G>T (n.3666+13G>T) c.*1250+13G>T (n.*1250+13G>T) c.4008+13G>T (n.4008+13G>T) c.3699+13G>T (n.3699+13G>T) n.539-4921C>A n.3703+13G>T c.3873+13G>T (n.3873+13G>T) c.4077+13G>T (n.4077+13G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154860C= | CA2210140792 | ABCC6 | n.904+13G= c.*213+13G= (n.*213+13G=) c.4041+13G= (n.4041+13G=) c.855+13G= (n.855+13G=) c.3666+13G= (n.3666+13G=) c.*1250+13G= (n.*1250+13G=) c.4008+13G= (n.4008+13G=) c.3699+13G= (n.3699+13G=) n.539-4921C= n.3703+13G= c.3873+13G= (n.3873+13G=) c.4077+13G= (n.4077+13G=) | |
| 16 | g.16154860C>T | CA621656914 | ABCC6 | n.904+13G>A c.*213+13G>A (n.*213+13G>A) c.4041+13G>A (n.4041+13G>A) c.855+13G>A (n.855+13G>A) c.3666+13G>A (n.3666+13G>A) c.*1250+13G>A (n.*1250+13G>A) c.4008+13G>A (n.4008+13G>A) c.3699+13G>A (n.3699+13G>A) n.539-4921C>T n.3703+13G>A c.3873+13G>A (n.3873+13G>A) c.4077+13G>A (n.4077+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154862A>C | CA2631958973 | ABCC6 | n.904+11T>G c.*213+11T>G (n.*213+11T>G) c.4041+11T>G (n.4041+11T>G) c.855+11T>G (n.855+11T>G) c.3666+11T>G (n.3666+11T>G) c.*1250+11T>G (n.*1250+11T>G) c.4008+11T>G (n.4008+11T>G) c.3699+11T>G (n.3699+11T>G) n.539-4919A>C n.3703+11T>G c.3873+11T>G (n.3873+11T>G) c.4077+11T>G (n.4077+11T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154863C= | CA2210140794 | ABCC6 | n.904+10G= c.*213+10G= (n.*213+10G=) c.4041+10G= (n.4041+10G=) c.855+10G= (n.855+10G=) c.3666+10G= (n.3666+10G=) c.*1250+10G= (n.*1250+10G=) c.4008+10G= (n.4008+10G=) c.3699+10G= (n.3699+10G=) n.539-4918C= n.3703+10G= c.3873+10G= (n.3873+10G=) c.4077+10G= (n.4077+10G=) | |
| 16 | g.16154863C>T | CA7925344 | ABCC6 | n.904+10G>A c.*213+10G>A (n.*213+10G>A) c.4041+10G>A (n.4041+10G>A) c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.3666+10G>A (n.3666+10G>A) c.*1250+10G>A (n.*1250+10G>A) c.4008+10G>A (n.4008+10G>A) c.3699+10G>A (n.3699+10G>A) n.539-4918C>T n.3703+10G>A c.3873+10G>A (n.3873+10G>A) c.4077+10G>A (n.4077+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154864C>A | CA278676856 | ABCC6 | n.904+9G>T c.*213+9G>T (n.*213+9G>T) c.4041+9G>T (n.4041+9G>T) c.855+9G>T (n.855+9G>T) c.3666+9G>T (n.3666+9G>T) c.*1250+9G>T (n.*1250+9G>T) c.4008+9G>T (n.4008+9G>T) c.3699+9G>T (n.3699+9G>T) n.539-4917C>A n.3703+9G>T c.3873+9G>T (n.3873+9G>T) c.4077+9G>T (n.4077+9G>T) | dbSNP |
| 16 | g.16154864C= | CA2210140796 | ABCC6 | n.904+9G= c.*213+9G= (n.*213+9G=) c.4041+9G= (n.4041+9G=) c.855+9G= (n.855+9G=) c.3666+9G= (n.3666+9G=) c.*1250+9G= (n.*1250+9G=) c.4008+9G= (n.4008+9G=) c.3699+9G= (n.3699+9G=) n.539-4917C= n.3703+9G= c.3873+9G= (n.3873+9G=) c.4077+9G= (n.4077+9G=) | |
| 16 | g.16154866G>A | CA2631958975 | ABCC6 | n.904+7C>T c.*213+7C>T (n.*213+7C>T) c.4041+7C>T (n.4041+7C>T) c.855+7C>T (n.855+7C>T) c.3666+7C>T (n.3666+7C>T) c.*1250+7C>T (n.*1250+7C>T) c.4008+7C>T (n.4008+7C>T) c.3699+7C>T (n.3699+7C>T) n.539-4915G>A n.3703+7C>T c.3873+7C>T (n.3873+7C>T) c.4077+7C>T (n.4077+7C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154866G>T | CA2631958976 | ABCC6 | n.904+7C>A c.*213+7C>A (n.*213+7C>A) c.4041+7C>A (n.4041+7C>A) c.855+7C>A (n.855+7C>A) c.3666+7C>A (n.3666+7C>A) c.*1250+7C>A (n.*1250+7C>A) c.4008+7C>A (n.4008+7C>A) c.3699+7C>A (n.3699+7C>A) n.539-4915G>T n.3703+7C>A c.3873+7C>A (n.3873+7C>A) c.4077+7C>A (n.4077+7C>A) | gnomAD v4 |