Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16154718G>ACA394884600ABCC6c.*290C>T (n.*290C>T)
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16g.16154718G=CA2210140535ABCC6c.*290C= (n.*290C=)
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c.*1327C= (n.*1327C=)
c.4085C= (p.Ala1362=)
c.3776C= (p.Ala1259=)
n.539-5063G=
n.3780C=
c.3950C= (p.Ala1317=)
c.4154C= (p.Ala1385=)
16g.16154718G>TCA394884602ABCC6c.*290C>A (n.*290C>A)
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c.932C>A (p.Ala311Glu)
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n.981C>A
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c.4085C>A (p.Ala1362Glu)
c.3776C>A (p.Ala1259Glu)
n.539-5063G>T
n.3780C>A
c.3950C>A (p.Ala1317Glu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154719C>ACA394884604ABCC6c.*289G>T (n.*289G>T)
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16g.16154719C>GCA394884605ABCC6c.*289G>C (n.*289G>C)
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c.931G>C (p.Ala311Pro)
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c.4084G>C (p.Ala1362Pro)
c.3775G>C (p.Ala1259Pro)
n.539-5062C>G
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c.4153G>C (p.Ala1385Pro)
16g.16154719C>TCA394884607ABCC6c.*289G>A (n.*289G>A)
c.4117G>A (p.Ala1373Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.3742G>A (n.3742G>A)
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c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.4084G>A (p.Ala1362Thr)
c.3775G>A (p.Ala1259Thr)
n.539-5062C>T
n.3779G>A
c.3949G>A (p.Ala1317Thr)
c.4153G>A (p.Ala1385Thr)
16g.16154720C>ACA394884609ABCC6c.*288G>T (n.*288G>T)
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c.4116G>C (p.Trp1372Cys)
c.930G>C (p.Trp310Cys)
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c.4083G>C (p.Trp1361Cys)
c.3774G>C (p.Trp1258Cys)
n.539-5061C>G
n.3778G>C
c.3948G>C (p.Trp1316Cys)
c.4152G>C (p.Trp1384Cys)
 gnomAD v4
16g.16154720C>TCA394884612ABCC6c.*288G>A (n.*288G>A)
c.4116G>A (p.Trp1372Ter)
c.930G>A (p.Trp310Ter)
c.3741G>A (n.3741G>A)
n.979G>A
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.4083G>A (p.Trp1361Ter)
c.3774G>A (p.Trp1258Ter)
n.539-5061C>T
n.3778G>A
c.3948G>A (p.Trp1316Ter)
c.4152G>A (p.Trp1384Ter)
 gnomAD v4
16g.16154721C>ACA394884613ABCC6c.*287G>T (n.*287G>T)
c.4115G>T (p.Trp1372Leu)
c.929G>T (p.Trp310Leu)
c.3740G>T (n.3740G>T)
n.978G>T
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.4082G>T (p.Trp1361Leu)
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n.539-5060C>A
n.3777G>T
c.3947G>T (p.Trp1316Leu)
c.4151G>T (p.Trp1384Leu)
16g.16154721C>GCA394884614ABCC6c.*287G>C (n.*287G>C)
c.4115G>C (p.Trp1372Ser)
c.929G>C (p.Trp310Ser)
c.3740G>C (n.3740G>C)
n.978G>C
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.4082G>C (p.Trp1361Ser)
c.3773G>C (p.Trp1258Ser)
n.539-5060C>G
n.3777G>C
c.3947G>C (p.Trp1316Ser)
c.4151G>C (p.Trp1384Ser)
16g.16154721C>TCA394884615ABCC6c.*287G>A (n.*287G>A)
c.4115G>A (p.Trp1372Ter)
c.929G>A (p.Trp310Ter)
c.3740G>A (n.3740G>A)
n.978G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.4082G>A (p.Trp1361Ter)
c.3773G>A (p.Trp1258Ter)
n.539-5060C>T
n.3777G>A
c.3947G>A (p.Trp1316Ter)
c.4151G>A (p.Trp1384Ter)
16g.16154722A>CCA394884620ABCC6c.*286T>G (n.*286T>G)
c.4114T>G (p.Trp1372Gly)
c.928T>G (p.Trp310Gly)
c.3739T>G (n.3739T>G)
n.977T>G
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.4081T>G (p.Trp1361Gly)
c.3772T>G (p.Trp1258Gly)
n.539-5059A>C
n.3776T>G
c.3946T>G (p.Trp1316Gly)
c.4150T>G (p.Trp1384Gly)
16g.16154722A>GCA394884618ABCC6c.*286T>C (n.*286T>C)
c.4114T>C (p.Trp1372Arg)
c.928T>C (p.Trp310Arg)
c.3739T>C (n.3739T>C)
n.977T>C
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.4081T>C (p.Trp1361Arg)
c.3772T>C (p.Trp1258Arg)
n.539-5059A>G
n.3776T>C
c.3946T>C (p.Trp1316Arg)
c.4150T>C (p.Trp1384Arg)
16g.16154722A>TCA394884616ABCC6c.*286T>A (n.*286T>A)
c.4114T>A (p.Trp1372Arg)
c.928T>A (p.Trp310Arg)
c.3739T>A (n.3739T>A)
n.977T>A
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.4081T>A (p.Trp1361Arg)
c.3772T>A (p.Trp1258Arg)
n.539-5059A>T
n.3776T>A
c.3946T>A (p.Trp1316Arg)
c.4150T>A (p.Trp1384Arg)
16g.16154724_16154727dupCA2631958831ABCC6c.*283_*286dup (n.*283_*286dup)
c.4111_4114dup (p.Trp1372TyrfsTer27)
c.925_928dup (p.Trp310TyrfsTer27)
c.3736_3739dup (n.3736_3739dup)
n.974_977dup
c.*1320_*1323dup (n.*1320_*1323dup)
c.4078_4081dup (p.Trp1361TyrfsTer27)
c.3769_3772dup (p.Trp1258TyrfsTer27)
n.539-5057_539-5054dup
n.3773_3776dup
c.3943_3946dup (p.Trp1316TyrfsTer27)
c.4147_4150dup (p.Trp1384TyrfsTer27)
 gnomAD v4
16g.16154723G>ACA493799691ABCC6c.*285C>T (n.*285C>T)
c.4113C>T (p.Ile1371=)
c.927C>T (p.Ile309=)
c.3738C>T (n.3738C>T)
n.976C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.4080C>T (p.Ile1360=)
c.3771C>T (p.Ile1257=)
n.539-5058G>A
n.3775C>T
c.3945C>T (p.Ile1315=)
c.4149C>T (p.Ile1383=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.16154723G>CCA394884621ABCC6c.*285C>G (n.*285C>G)
c.4113C>G (p.Ile1371Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.3738C>G (n.3738C>G)
n.976C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.4080C>G (p.Ile1360Met)
c.3771C>G (p.Ile1257Met)
n.539-5058G>C
n.3775C>G
c.3945C>G (p.Ile1315Met)
c.4149C>G (p.Ile1383Met)
16g.16154723G>TCA493799692ABCC6c.*285C>A (n.*285C>A)
c.4113C>A (p.Ile1371=)
c.927C>A (p.Ile309=)
c.3738C>A (n.3738C>A)
n.976C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.4080C>A (p.Ile1360=)
c.3771C>A (p.Ile1257=)
n.539-5058G>T
n.3775C>A
c.3945C>A (p.Ile1315=)
c.4149C>A (p.Ile1383=)
16g.16154724A>CCA394884623ABCC6c.*284T>G (n.*284T>G)
c.4112T>G (p.Ile1371Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.3737T>G (n.3737T>G)
n.975T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.4079T>G (p.Ile1360Ser)
c.3770T>G (p.Ile1257Ser)
n.539-5057A>C
n.3774T>G
c.3944T>G (p.Ile1315Ser)
c.4148T>G (p.Ile1383Ser)
16g.16154724A>GCA394884624ABCC6c.*284T>C (n.*284T>C)
c.4112T>C (p.Ile1371Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.3737T>C (n.3737T>C)
n.975T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.4079T>C (p.Ile1360Thr)
c.3770T>C (p.Ile1257Thr)
n.539-5057A>G
n.3774T>C
c.3944T>C (p.Ile1315Thr)
c.4148T>C (p.Ile1383Thr)
16g.16154724A>TCA394884626ABCC6c.*284T>A (n.*284T>A)
c.4112T>A (p.Ile1371Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.3737T>A (n.3737T>A)
n.975T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.4079T>A (p.Ile1360Asn)
c.3770T>A (p.Ile1257Asn)
n.539-5057A>T
n.3774T>A
c.3944T>A (p.Ile1315Asn)
c.4148T>A (p.Ile1383Asn)
16g.16154725T>ACA394884627ABCC6c.*283A>T (n.*283A>T)
c.4111A>T (p.Ile1371Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.3736A>T (n.3736A>T)
n.974A>T
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.4078A>T (p.Ile1360Phe)
c.3769A>T (p.Ile1257Phe)
n.539-5056T>A
n.3773A>T
c.3943A>T (p.Ile1315Phe)
c.4147A>T (p.Ile1383Phe)
16g.16154725T>CCA394884629ABCC6c.*283A>G (n.*283A>G)
c.4111A>G (p.Ile1371Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.3736A>G (n.3736A>G)
n.974A>G
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.4078A>G (p.Ile1360Val)
c.3769A>G (p.Ile1257Val)
n.539-5056T>C
n.3773A>G
c.3943A>G (p.Ile1315Val)
c.4147A>G (p.Ile1383Val)
 dbSNP
16g.16154725T>GCA394884630ABCC6c.*283A>C (n.*283A>C)
c.4111A>C (p.Ile1371Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.3736A>C (n.3736A>C)
n.974A>C
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.4078A>C (p.Ile1360Leu)
c.3769A>C (p.Ile1257Leu)
n.539-5056T>G
n.3773A>C
c.3943A>C (p.Ile1315Leu)
c.4147A>C (p.Ile1383Leu)
16g.16154725T=CA2210140537ABCC6c.*283A= (n.*283A=)
c.4111A= (p.Ile1371=)
c.925A= (p.Ile309=)
c.3736A= (n.3736A=)
n.974A=
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.4078A= (p.Ile1360=)
c.3769A= (p.Ile1257=)
n.539-5056T=
n.3773A=
c.3943A= (p.Ile1315=)
c.4147A= (p.Ile1383=)
16g.16154726A=CA2210140539ABCC6c.*282T= (n.*282T=)
c.4110T= (p.Ala1370=)
c.924T= (p.Ala308=)
c.3735T= (n.3735T=)
n.973T=
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.4077T= (p.Ala1359=)
c.3768T= (p.Ala1256=)
n.539-5055A=
n.3772T=
c.3942T= (p.Ala1314=)
c.4146T= (p.Ala1382=)
16g.16154726A>CCA493799693ABCC6c.*282T>G (n.*282T>G)
c.4110T>G (p.Ala1370=)
c.924T>G (p.Ala308=)
c.3735T>G (n.3735T>G)
n.973T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.4077T>G (p.Ala1359=)
c.3768T>G (p.Ala1256=)
n.539-5055A>C
n.3772T>G
c.3942T>G (p.Ala1314=)
c.4146T>G (p.Ala1382=)
16g.16154726A>GCA493799694ABCC6c.*282T>C (n.*282T>C)
c.4110T>C (p.Ala1370=)
c.924T>C (p.Ala308=)
c.3735T>C (n.3735T>C)
n.973T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.4077T>C (p.Ala1359=)
c.3768T>C (p.Ala1256=)
n.539-5055A>G
n.3772T>C
c.3942T>C (p.Ala1314=)
c.4146T>C (p.Ala1382=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154726A>TCA493799695ABCC6c.*282T>A (n.*282T>A)
c.4110T>A (p.Ala1370=)
c.924T>A (p.Ala308=)
c.3735T>A (n.3735T>A)
n.973T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.4077T>A (p.Ala1359=)
c.3768T>A (p.Ala1256=)
n.539-5055A>T
n.3772T>A
c.3942T>A (p.Ala1314=)
c.4146T>A (p.Ala1382=)
16g.16154727G>ACA394884632ABCC6c.*281C>T (n.*281C>T)
c.4109C>T (p.Ala1370Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.3734C>T (n.3734C>T)
n.972C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.4076C>T (p.Ala1359Val)
c.3767C>T (p.Ala1256Val)
n.539-5054G>A
n.3771C>T
c.3941C>T (p.Ala1314Val)
c.4145C>T (p.Ala1382Val)
 gnomAD v4
16g.16154727G>CCA394884633ABCC6c.*281C>G (n.*281C>G)
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c.923C= (p.Ala308=)
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c.*1318C= (n.*1318C=)
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16g.16154727G>TCA394884635ABCC6c.*281C>A (n.*281C>A)
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n.3771C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.16154728C=CA2210140543ABCC6c.*280G= (n.*280G=)
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c.922G= (p.Ala308=)
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16g.16154728C>GCA394884638ABCC6c.*280G>C (n.*280G>C)
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n.539-5053C>G
n.3770G>C
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16g.16154728C>TCA7925309ABCC6c.*280G>A (n.*280G>A)
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n.539-5053C>T
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c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154729C>ACA394884643ABCC6c.*279G>T (n.*279G>T)
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16g.16154729C=CA2210140547ABCC6c.*279G= (n.*279G=)
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16g.16154729C>GCA394884641ABCC6c.*279G>C (n.*279G>C)
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c.921G>C (p.Glu307Asp)
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16g.16154729C>TCA278676808ABCC6c.*279G>A (n.*279G>A)
c.4107G>A (p.Glu1369=)
c.921G>A (p.Glu307=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154730T>ACA394884645ABCC6n.969A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
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16g.16154730T>CCA394884646ABCC6n.969A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
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16g.16154730T>GCA394884648ABCC6n.969A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.3731A>C (n.3731A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
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16g.16154731C>ACA394884649ABCC6n.968G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
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16g.16154731C=CA2210140550ABCC6n.968G=
c.*277G= (n.*277G=)
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c.4072G= (p.Glu1358=)
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n.3767G=
c.3937G= (p.Glu1313=)
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16g.16154731C>GCA394884651ABCC6n.968G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.3730G>C (n.3730G>C)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.4072G>C (p.Glu1358Gln)
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n.539-5050C>G
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c.4141G>C (p.Glu1381Gln)
 gnomAD v4
16g.16154731C>TCA7925310ABCC6n.968G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.3730G>A (n.3730G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.4072G>A (p.Glu1358Lys)
c.3763G>A (p.Glu1255Lys)
n.539-5050C>T
n.3767G>A
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.4141G>A (p.Glu1381Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154731_16154732delinsCGCA2210140554ABCC6n.967_968delinsCG
c.*276_*277delinsCG (n.*276_*277delinsCG)
c.4104_4105delinsCG (p.Asp1368=)
c.918_919delinsCG (p.Asp306=)
c.3729_3730delinsCG (n.3729_3730delinsCG)
c.*1313_*1314delinsCG (n.*1313_*1314delinsCG)
c.4071_4072delinsCG (p.Asp1357=)
c.3762_3763delinsCG (p.Asp1254=)
n.539-5050_539-5049delinsCG
n.3766_3767delinsCG
c.3936_3937delinsCG (p.Asp1312=)
c.4140_4141delinsCG (p.Asp1380=)
16g.16154732delCA278676811ABCC6n.967del
c.*276del (n.*276del)
c.4104del (p.Asp1368GlufsTer?)
c.918del (p.Asp306GlufsTer?)
c.3729del (n.3729del)
c.*1313del (n.*1313del)
c.4071del (p.Asp1357GlufsTer?)
c.3762del (p.Asp1254GlufsTer?)
n.539-5049del
n.3766del
c.3936del (p.Asp1312GlufsTer?)
c.4140del (p.Asp1380GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154732G>ACA7925311ABCC6n.967C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.4104C>T (p.Asp1368=)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.3729C>T (n.3729C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.4071C>T (p.Asp1357=)
c.3762C>T (p.Asp1254=)
n.539-5049G>A
n.3766C>T
c.3936C>T (p.Asp1312=)
c.4140C>T (p.Asp1380=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154732G>CCA394884654ABCC6n.967C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.4104C>G (p.Asp1368Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.3729C>G (n.3729C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.4071C>G (p.Asp1357Glu)
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n.539-5049G>C
n.3766C>G
c.3936C>G (p.Asp1312Glu)
c.4140C>G (p.Asp1380Glu)
16g.16154732G=CA2210140562ABCC6n.967C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.4104C= (p.Asp1368=)
c.918C= (p.Asp306=)
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c.4071C= (p.Asp1357=)
c.3762C= (p.Asp1254=)
n.539-5049G=
n.3766C=
c.3936C= (p.Asp1312=)
c.4140C= (p.Asp1380=)
16g.16154732G>TCA278676813ABCC6n.967C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.4104C>A (p.Asp1368Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.3729C>A (n.3729C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.4071C>A (p.Asp1357Glu)
c.3762C>A (p.Asp1254Glu)
n.539-5049G>T
n.3766C>A
c.3936C>A (p.Asp1312Glu)
c.4140C>A (p.Asp1380Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154733T>ACA394884660ABCC6n.966A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.4103A>T (p.Asp1368Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.3728A>T (n.3728A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.4070A>T (p.Asp1357Val)
c.3761A>T (p.Asp1254Val)
n.539-5048T>A
n.3765A>T
c.3935A>T (p.Asp1312Val)
c.4139A>T (p.Asp1380Val)
16g.16154733T>CCA394884662ABCC6n.966A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.4103A>G (p.Asp1368Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.3728A>G (n.3728A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.4070A>G (p.Asp1357Gly)
c.3761A>G (p.Asp1254Gly)
n.539-5048T>C
n.3765A>G
c.3935A>G (p.Asp1312Gly)
c.4139A>G (p.Asp1380Gly)
16g.16154733T>GCA394884663ABCC6n.966A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.4103A>C (p.Asp1368Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.3728A>C (n.3728A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.4070A>C (p.Asp1357Ala)
c.3761A>C (p.Asp1254Ala)
n.539-5048T>G
n.3765A>C
c.3935A>C (p.Asp1312Ala)
c.4139A>C (p.Asp1380Ala)
16g.16154734C>ACA394884666ABCC6n.965G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.4102G>T (p.Asp1368Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.3727G>T (n.3727G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.4069G>T (p.Asp1357Tyr)
c.3760G>T (p.Asp1254Tyr)
n.539-5047C>A
n.3764G>T
c.3934G>T (p.Asp1312Tyr)
c.4138G>T (p.Asp1380Tyr)
16g.16154734C>GCA394884668ABCC6n.965G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.4102G>C (p.Asp1368His)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.3727G>C (n.3727G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.4069G>C (p.Asp1357His)
c.3760G>C (p.Asp1254His)
n.539-5047C>G
n.3764G>C
c.3934G>C (p.Asp1312His)
c.4138G>C (p.Asp1380His)
16g.16154734C>TCA394884665ABCC6n.965G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.4102G>A (p.Asp1368Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.3727G>A (n.3727G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.4069G>A (p.Asp1357Asn)
c.3760G>A (p.Asp1254Asn)
n.539-5047C>T
n.3764G>A
c.3934G>A (p.Asp1312Asn)
c.4138G>A (p.Asp1380Asn)
 COSMIC
16g.16154735C>ACA493799697ABCC6n.964G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.4101G>T (p.Ser1367=)
c.915G>T (p.Ser305=)
c.3726G>T (n.3726G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.4068G>T (p.Ser1356=)
c.3759G>T (p.Ser1253=)
n.539-5046C>A
n.3763G>T
c.3933G>T (p.Ser1311=)
c.4137G>T (p.Ser1379=)
 gnomAD v4
16g.16154735C=CA2210140565ABCC6n.964G=
c.*273G= (n.*273G=)
c.4101G= (p.Ser1367=)
c.915G= (p.Ser305=)
c.3726G= (n.3726G=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.4068G= (p.Ser1356=)
c.3759G= (p.Ser1253=)
n.539-5046C=
n.3763G=
c.3933G= (p.Ser1311=)
c.4137G= (p.Ser1379=)
16g.16154735C>GCA7925313ABCC6n.964G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.4101G>C (p.Ser1367=)
c.915G>C (p.Ser305=)
c.3726G>C (n.3726G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
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c.3933G>C (p.Ser1311=)
c.4137G>C (p.Ser1379=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154735C>TCA7925312ABCC6n.964G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.4101G>A (p.Ser1367=)
c.915G>A (p.Ser305=)
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c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.4068G>A (p.Ser1356=)
c.3759G>A (p.Ser1253=)
n.539-5046C>T
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c.4137G>A (p.Ser1379=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154736G>ACA394884670ABCC6n.963C>T
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c.4136C>T (p.Ser1379Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154736G>CCA394884671ABCC6n.963C>G
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16g.16154736G=CA2210140569ABCC6n.963C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.4100C= (p.Ser1367=)
c.914C= (p.Ser305=)
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c.*1309C= (n.*1309C=)
c.4067C= (p.Ser1356=)
c.3758C= (p.Ser1253=)
n.539-5045G=
n.3762C=
c.3932C= (p.Ser1311=)
c.4136C= (p.Ser1379=)
16g.16154736G>TCA394884673ABCC6n.963C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.4100C>A (p.Ser1367Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.3725C>A (n.3725C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
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c.4136C>A (p.Ser1379Ter)
16g.16154737A>CCA394884675ABCC6n.962T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.4099T>G (p.Ser1367Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
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n.539-5044A>C
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16g.16154737A>GCA394884676ABCC6n.962T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.4099T>C (p.Ser1367Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.3724T>C (n.3724T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.4066T>C (p.Ser1356Pro)
c.3757T>C (p.Ser1253Pro)
n.539-5044A>G
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c.3931T>C (p.Ser1311Pro)
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16g.16154737A>TCA394884678ABCC6n.962T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.4099T>A (p.Ser1367Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.3724T>A (n.3724T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.4066T>A (p.Ser1356Thr)
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n.539-5044A>T
n.3761T>A
c.3931T>A (p.Ser1311Thr)
c.4135T>A (p.Ser1379Thr)
16g.16154738G>ACA493799698ABCC6n.961C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.4098C>T (p.His1366=)
c.912C>T (p.His304=)
c.3723C>T (n.3723C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.4065C>T (p.His1355=)
c.3756C>T (p.His1252=)
n.539-5043G>A
n.3760C>T
c.3930C>T (p.His1310=)
c.4134C>T (p.His1378=)
 gnomAD v4
16g.16154738G>CCA394884679ABCC6n.961C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.4098C>G (p.His1366Gln)
c.912C>G (p.His304Gln)
c.3723C>G (n.3723C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.4065C>G (p.His1355Gln)
c.3756C>G (p.His1252Gln)
n.539-5043G>C
n.3760C>G
c.3930C>G (p.His1310Gln)
c.4134C>G (p.His1378Gln)
 gnomAD v4
16g.16154738G>TCA394884680ABCC6n.961C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.4098C>A (p.His1366Gln)
c.912C>A (p.His304Gln)
c.3723C>A (n.3723C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.4065C>A (p.His1355Gln)
c.3756C>A (p.His1252Gln)
n.539-5043G>T
n.3760C>A
c.3930C>A (p.His1310Gln)
c.4134C>A (p.His1378Gln)
 gnomAD v4
16g.16154739T>ACA394884681ABCC6n.960A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.4097A>T (p.His1366Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
c.3722A>T (n.3722A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.4064A>T (p.His1355Leu)
c.3755A>T (p.His1252Leu)
n.539-5042T>A
n.3759A>T
c.3929A>T (p.His1310Leu)
c.4133A>T (p.His1378Leu)
16g.16154739T>CCA394884682ABCC6n.960A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.4097A>G (p.His1366Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
c.3722A>G (n.3722A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.4064A>G (p.His1355Arg)
c.3755A>G (p.His1252Arg)
n.539-5042T>C
n.3759A>G
c.3929A>G (p.His1310Arg)
c.4133A>G (p.His1378Arg)
16g.16154739T>GCA394884683ABCC6n.960A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.4097A>C (p.His1366Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
c.3722A>C (n.3722A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.4064A>C (p.His1355Pro)
c.3755A>C (p.His1252Pro)
n.539-5042T>G
n.3759A>C
c.3929A>C (p.His1310Pro)
c.4133A>C (p.His1378Pro)
16g.16154740G>ACA394884684ABCC6n.959C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.4096C>T (p.His1366Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.3721C>T (n.3721C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.4063C>T (p.His1355Tyr)
c.3754C>T (p.His1252Tyr)
n.539-5041G>A
n.3758C>T
c.3928C>T (p.His1310Tyr)
c.4132C>T (p.His1378Tyr)
 gnomAD v4
16g.16154740G>CCA394884686ABCC6n.959C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.4096C>G (p.His1366Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
c.3721C>G (n.3721C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.4063C>G (p.His1355Asp)
c.3754C>G (p.His1252Asp)
n.539-5041G>C
n.3758C>G
c.3928C>G (p.His1310Asp)
c.4132C>G (p.His1378Asp)
16g.16154740G>TCA394884685ABCC6n.959C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.4096C>A (p.His1366Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
c.3721C>A (n.3721C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.4063C>A (p.His1355Asn)
c.3754C>A (p.His1252Asn)
n.539-5041G>T
n.3758C>A
c.3928C>A (p.His1310Asn)
c.4132C>A (p.His1378Asn)
16g.16154741C>ACA394884688ABCC6n.958G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.4095G>T (p.Glu1365Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.3720G>T (n.3720G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.4062G>T (p.Glu1354Asp)
c.3753G>T (p.Glu1251Asp)
n.539-5040C>A
n.3757G>T
c.3927G>T (p.Glu1309Asp)
c.4131G>T (p.Glu1377Asp)
16g.16154741C=CA2210140574ABCC6n.958G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.4095G= (p.Glu1365=)
c.909G= (p.Glu303=)
c.3720G= (n.3720G=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.4062G= (p.Glu1354=)
c.3753G= (p.Glu1251=)
n.539-5040C=
n.3757G=
c.3927G= (p.Glu1309=)
c.4131G= (p.Glu1377=)
16g.16154741C>GCA394884690ABCC6n.958G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.4095G>C (p.Glu1365Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.3720G>C (n.3720G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.4062G>C (p.Glu1354Asp)
c.3753G>C (p.Glu1251Asp)
n.539-5040C>G
n.3757G>C
c.3927G>C (p.Glu1309Asp)
c.4131G>C (p.Glu1377Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154741C>TCA7925314ABCC6n.958G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.4095G>A (p.Glu1365=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.3720G>A (n.3720G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.4062G>A (p.Glu1354=)
c.3753G>A (p.Glu1251=)
n.539-5040C>T
n.3757G>A
c.3927G>A (p.Glu1309=)
c.4131G>A (p.Glu1377=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154742T>ACA394884692ABCC6n.957A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.4094A>T (p.Glu1365Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.3719A>T (n.3719A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.4061A>T (p.Glu1354Val)
c.3752A>T (p.Glu1251Val)
n.539-5039T>A
n.3756A>T
c.3926A>T (p.Glu1309Val)
c.4130A>T (p.Glu1377Val)
16g.16154742T>CCA394884694ABCC6n.957A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.4094A>G (p.Glu1365Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.3719A>G (n.3719A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.4061A>G (p.Glu1354Gly)
c.3752A>G (p.Glu1251Gly)
n.539-5039T>C
n.3756A>G
c.3926A>G (p.Glu1309Gly)
c.4130A>G (p.Glu1377Gly)
16g.16154742T>GCA394884695ABCC6n.957A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.4094A>C (p.Glu1365Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.3719A>C (n.3719A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.4061A>C (p.Glu1354Ala)
c.3752A>C (p.Glu1251Ala)
n.539-5039T>G
n.3756A>C
c.3926A>C (p.Glu1309Ala)
c.4130A>C (p.Glu1377Ala)
16g.16154743C>ACA394884696ABCC6n.956G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.4093G>T (p.Glu1365Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.3718G>T (n.3718G>T)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.4060G>T (p.Glu1354Ter)
c.3751G>T (p.Glu1251Ter)
n.539-5038C>A
n.3755G>T
c.3925G>T (p.Glu1309Ter)
c.4129G>T (p.Glu1377Ter)
16g.16154743C>GCA394884697ABCC6n.956G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.4093G>C (p.Glu1365Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.3718G>C (n.3718G>C)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.4060G>C (p.Glu1354Gln)
c.3751G>C (p.Glu1251Gln)
n.539-5038C>G
n.3755G>C
c.3925G>C (p.Glu1309Gln)
c.4129G>C (p.Glu1377Gln)
16g.16154743C>TCA394884698ABCC6n.956G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.4093G>A (p.Glu1365Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.3718G>A (n.3718G>A)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.4060G>A (p.Glu1354Lys)
c.3751G>A (p.Glu1251Lys)
n.539-5038C>T
n.3755G>A
c.3925G>A (p.Glu1309Lys)
c.4129G>A (p.Glu1377Lys)
 gnomAD v4
16g.16154744delCA2580090787ABCC6n.956del
c.*265del (n.*265del)
c.4093del (p.Glu1365SerfsTer?)
c.907del (p.Glu303SerfsTer?)
c.3718del (n.3718del)
c.*1302del (n.*1302del)
c.4060del (p.Glu1354SerfsTer?)
c.3751del (p.Glu1251SerfsTer?)
n.539-5037del
n.3755del
c.3925del (p.Glu1309SerfsTer?)
c.4129del (p.Glu1377SerfsTer?)
 ClinVar
16g.16154744C>ACA394884699ABCC6n.955G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.4092G>T (p.Gln1364His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.3717G>T (n.3717G>T)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.4059G>T (p.Gln1353His)
c.3750G>T (p.Gln1250His)
n.539-5037C>A
n.3754G>T
c.3924G>T (p.Gln1308His)
c.4128G>T (p.Gln1376His)
16g.16154744C>GCA394884700ABCC6n.955G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.4092G>C (p.Gln1364His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.3717G>C (n.3717G>C)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.4059G>C (p.Gln1353His)
c.3750G>C (p.Gln1250His)
n.539-5037C>G
n.3754G>C
c.3924G>C (p.Gln1308His)
c.4128G>C (p.Gln1376His)
16g.16154744C>TCA493799700ABCC6n.955G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.4092G>A (p.Gln1364=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.3717G>A (n.3717G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.4059G>A (p.Gln1353=)
c.3750G>A (p.Gln1250=)
n.539-5037C>T
n.3754G>A
c.3924G>A (p.Gln1308=)
c.4128G>A (p.Gln1376=)
16g.16154745T>ACA394884703ABCC6n.954A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
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c.*263A>G (n.*263A>G)
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n.539-5036T>G
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16g.16154746G>ACA394884708ABCC6n.953C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1297T>A (n.*1297T>A)
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16g.16154749G>ACA493799704ABCC6n.950C>T
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16g.16154750C>GCA493799706ABCC6n.949G>C
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16g.16154750C>TCA7925315ABCC6n.949G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154751A>CCA394884718ABCC6n.948T>G
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n.539-5030A>C
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16g.16154751A>GCA394884720ABCC6n.948T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.4085T>C (p.Leu1362Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.3710T>C (n.3710T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
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n.539-5030A>G
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 gnomAD v4
16g.16154751A>TCA394884721ABCC6n.948T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.4085T>A (p.Leu1362Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.3710T>A (n.3710T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.4052T>A (p.Leu1351Gln)
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16g.16154752G>ACA493799707ABCC6n.947C>T
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c.4120C>T (p.Leu1374=)
16g.16154752G>CCA394884723ABCC6n.947C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
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 gnomAD v4
16g.16154752G>TCA394884725ABCC6n.947C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
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n.539-5029G>T
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16g.16154753G>ACA493799708ABCC6n.946C>T
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c.3915C>T (p.Asp1305=)
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16g.16154753G>TCA394884727ABCC6n.946C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.4083C>A (p.Asp1361Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.3708C>A (n.3708C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.4050C>A (p.Asp1350Glu)
c.3741C>A (p.Asp1247Glu)
n.539-5028G>T
n.3745C>A
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c.4119C>A (p.Asp1373Glu)
16g.16154754T>ACA394884731ABCC6n.945A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.4082A>T (p.Asp1361Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
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c.4118A>T (p.Asp1373Val)
16g.16154754T>CCA394884729ABCC6n.945A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.4082A>G (p.Asp1361Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.3707A>G (n.3707A>G)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.4049A>G (p.Asp1350Gly)
c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
n.539-5027T>C
n.3744A>G
c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
c.4118A>G (p.Asp1373Gly)
16g.16154754T>GCA394884730ABCC6n.945A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.4082A>C (p.Asp1361Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
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c.*1291A>C (n.*1291A>C)
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n.539-5027T>G
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c.3914A>C (p.Asp1305Ala)
c.4118A>C (p.Asp1373Ala)
16g.16154755C>ACA394884732ABCC6n.944G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.4081G>T (p.Asp1361Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.3706G>T (n.3706G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.4048G>T (p.Asp1350Tyr)
c.3739G>T (p.Asp1247Tyr)
n.539-5026C>A
n.3743G>T
c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)
c.4117G>T (p.Asp1373Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154755C=CA2210140585ABCC6n.944G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.4081G= (p.Asp1361=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.3706G= (n.3706G=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
c.4048G= (p.Asp1350=)
c.3739G= (p.Asp1247=)
n.539-5026C=
n.3743G=
c.3913G= (p.Asp1305=)
c.4117G= (p.Asp1373=)
16g.16154755C>GCA394884733ABCC6n.944G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.4081G>C (p.Asp1361His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.3706G>C (n.3706G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.4048G>C (p.Asp1350His)
c.3739G>C (p.Asp1247His)
n.539-5026C>G
n.3743G>C
c.3913G>C (p.Asp1305His)
c.4117G>C (p.Asp1373His)
16g.16154755C>TCA7925316ABCC6n.944G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.4081G>A (p.Asp1361Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.3706G>A (n.3706G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.4048G>A (p.Asp1350Asn)
c.3739G>A (p.Asp1247Asn)
n.539-5026C>T
n.3743G>A
c.3913G>A (p.Asp1305Asn)
c.4117G>A (p.Asp1373Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154756G>ACA493799709ABCC6n.943C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.4080C>T (p.Leu1360=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.3705C>T (n.3705C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.4047C>T (p.Leu1349=)
c.3738C>T (p.Leu1246=)
n.539-5025G>A
n.3742C>T
c.3912C>T (p.Leu1304=)
c.4116C>T (p.Leu1372=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154756G>CCA493799710ABCC6n.943C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.4080C>G (p.Leu1360=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.3705C>G (n.3705C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.4047C>G (p.Leu1349=)
c.3738C>G (p.Leu1246=)
n.539-5025G>C
n.3742C>G
c.3912C>G (p.Leu1304=)
c.4116C>G (p.Leu1372=)
 gnomAD v4
16g.16154756G=CA2210140593ABCC6n.943C=
c.*252C= (n.*252C=)
c.4080C= (p.Leu1360=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.3705C= (n.3705C=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
c.4047C= (p.Leu1349=)
c.3738C= (p.Leu1246=)
n.539-5025G=
n.3742C=
c.3912C= (p.Leu1304=)
c.4116C= (p.Leu1372=)
16g.16154756G>TCA493799711ABCC6n.943C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.4080C>A (p.Leu1360=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.3705C>A (n.3705C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.4047C>A (p.Leu1349=)
c.3738C>A (p.Leu1246=)
n.539-5025G>T
n.3742C>A
c.3912C>A (p.Leu1304=)
c.4116C>A (p.Leu1372=)
 gnomAD v4
16g.16154757_16154774delCA2573151855ABCC6n.926_943del
c.*235_*252del (n.*235_*252del)
c.4063_4080del (p.Ser1355_Leu1360del)
c.877_894del (p.Ser293_Leu298del)
c.3688_3705del (n.3688_3705del)
c.*1272_*1289del (n.*1272_*1289del)
c.4030_4047del (p.Ser1344_Leu1349del)
c.3721_3738del (p.Ser1241_Leu1246del)
n.539-5024_539-5007del
n.3725_3742del
c.3895_3912del (p.Ser1299_Leu1304del)
c.4099_4116del (p.Ser1367_Leu1372del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154757A>CCA394884735ABCC6n.942T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.4079T>G (p.Leu1360Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.3704T>G (n.3704T>G)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.4046T>G (p.Leu1349Arg)
c.3737T>G (p.Leu1246Arg)
n.539-5024A>C
n.3741T>G
c.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.4115T>G (p.Leu1372Arg)
16g.16154757A>GCA394884737ABCC6n.942T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.4079T>C (p.Leu1360Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.3704T>C (n.3704T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.4046T>C (p.Leu1349Pro)
c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
n.539-5024A>G
n.3741T>C
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.4115T>C (p.Leu1372Pro)
16g.16154757A>TCA394884738ABCC6n.942T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.4079T>A (p.Leu1360His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.3704T>A (n.3704T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.4046T>A (p.Leu1349His)
c.3737T>A (p.Leu1246His)
n.539-5024A>T
n.3741T>A
c.3911T>A (p.Leu1304His)
c.4115T>A (p.Leu1372His)
16g.16154758G>ACA394884739ABCC6n.941C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.4078C>T (p.Leu1360Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.3703C>T (n.3703C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.4045C>T (p.Leu1349Phe)
c.3736C>T (p.Leu1246Phe)
n.539-5023G>A
n.3740C>T
c.3910C>T (p.Leu1304Phe)
c.4114C>T (p.Leu1372Phe)
 gnomAD v4
16g.16154758G>CCA394884740ABCC6n.941C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.4078C>G (p.Leu1360Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.3703C>G (n.3703C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.4045C>G (p.Leu1349Val)
c.3736C>G (p.Leu1246Val)
n.539-5023G>C
n.3740C>G
c.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.4114C>G (p.Leu1372Val)
16g.16154758G>TCA394884741ABCC6n.941C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.4078C>A (p.Leu1360Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.3703C>A (n.3703C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.4045C>A (p.Leu1349Ile)
c.3736C>A (p.Leu1246Ile)
n.539-5023G>T
n.3740C>A
c.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.4114C>A (p.Leu1372Ile)
16g.16154759G>ACA493799712ABCC6n.940C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.4077C>T (p.Asn1359=)
c.891C>T (p.Asn297=)
c.3702C>T (n.3702C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.4044C>T (p.Asn1348=)
c.3735C>T (p.Asn1245=)
n.539-5022G>A
n.3739C>T
c.3909C>T (p.Asn1303=)
c.4113C>T (p.Asn1371=)
16g.16154759G>CCA394884743ABCC6n.940C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.4077C>G (p.Asn1359Lys)
c.891C>G (p.Asn297Lys)
c.3702C>G (n.3702C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.4044C>G (p.Asn1348Lys)
c.3735C>G (p.Asn1245Lys)
n.539-5022G>C
n.3739C>G
c.3909C>G (p.Asn1303Lys)
c.4113C>G (p.Asn1371Lys)
16g.16154759G>TCA394884744ABCC6n.940C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.4077C>A (p.Asn1359Lys)
c.891C>A (p.Asn297Lys)
c.3702C>A (n.3702C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.4044C>A (p.Asn1348Lys)
c.3735C>A (p.Asn1245Lys)
n.539-5022G>T
n.3739C>A
c.3909C>A (p.Asn1303Lys)
c.4113C>A (p.Asn1371Lys)
16g.16154760T>ACA394884747ABCC6n.939A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.4076A>T (p.Asn1359Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.3701A>T (n.3701A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.4043A>T (p.Asn1348Ile)
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n.539-5021T>A
n.3738A>T
c.3908A>T (p.Asn1303Ile)
c.4112A>T (p.Asn1371Ile)
16g.16154760T>CCA394884746ABCC6n.939A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.4076A>G (p.Asn1359Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.3701A>G (n.3701A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.4043A>G (p.Asn1348Ser)
c.3734A>G (p.Asn1245Ser)
n.539-5021T>C
n.3738A>G
c.3908A>G (p.Asn1303Ser)
c.4112A>G (p.Asn1371Ser)
16g.16154760T>GCA394884745ABCC6n.939A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.4076A>C (p.Asn1359Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.3701A>C (n.3701A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.4043A>C (p.Asn1348Thr)
c.3734A>C (p.Asn1245Thr)
n.539-5021T>G
n.3738A>C
c.3908A>C (p.Asn1303Thr)
c.4112A>C (p.Asn1371Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154760T=CA2210140595ABCC6n.939A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.4076A= (p.Asn1359=)
c.890A= (p.Asn297=)
c.3701A= (n.3701A=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.4043A= (p.Asn1348=)
c.3734A= (p.Asn1245=)
n.539-5021T=
n.3738A=
c.3908A= (p.Asn1303=)
c.4112A= (p.Asn1371=)
16g.16154761T>ACA394884749ABCC6n.938A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.4075A>T (p.Asn1359Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.3700A>T (n.3700A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.4042A>T (p.Asn1348Tyr)
c.3733A>T (p.Asn1245Tyr)
n.539-5020T>A
n.3737A>T
c.3907A>T (p.Asn1303Tyr)
c.4111A>T (p.Asn1371Tyr)
16g.16154761T>CCA394884750ABCC6n.938A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.4075A>G (p.Asn1359Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.3700A>G (n.3700A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.4042A>G (p.Asn1348Asp)
c.3733A>G (p.Asn1245Asp)
n.539-5020T>C
n.3737A>G
c.3907A>G (p.Asn1303Asp)
c.4111A>G (p.Asn1371Asp)
16g.16154761T>GCA394884752ABCC6n.938A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.4075A>C (p.Asn1359His)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.3700A>C (n.3700A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.4042A>C (p.Asn1348His)
c.3733A>C (p.Asn1245His)
n.539-5020T>G
n.3737A>C
c.3907A>C (p.Asn1303His)
c.4111A>C (p.Asn1371His)
16g.16154762C>ACA394884753ABCC6n.937G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.4074G>T (p.Met1358Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.3699G>T (n.3699G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.4041G>T (p.Met1347Ile)
c.3732G>T (p.Met1244Ile)
n.539-5019C>A
n.3736G>T
c.3906G>T (p.Met1302Ile)
c.4110G>T (p.Met1370Ile)
16g.16154762C>GCA394884754ABCC6n.937G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.4074G>C (p.Met1358Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.3699G>C (n.3699G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.4041G>C (p.Met1347Ile)
c.3732G>C (p.Met1244Ile)
n.539-5019C>G
n.3736G>C
c.3906G>C (p.Met1302Ile)
c.4110G>C (p.Met1370Ile)
16g.16154762C>TCA394884755ABCC6n.937G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.4074G>A (p.Met1358Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.3699G>A (n.3699G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.4041G>A (p.Met1347Ile)
c.3732G>A (p.Met1244Ile)
n.539-5019C>T
n.3736G>A
c.3906G>A (p.Met1302Ile)
c.4110G>A (p.Met1370Ile)
16g.16154763A=CA2210140597ABCC6n.936T=
c.*245T= (n.*245T=)
c.4073T= (p.Met1358=)
c.887T= (p.Met296=)
c.3698T= (n.3698T=)
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.4040T= (p.Met1347=)
c.3731T= (p.Met1244=)
n.539-5018A=
n.3735T=
c.3905T= (p.Met1302=)
c.4109T= (p.Met1370=)
16g.16154763A>CCA7925317ABCC6n.936T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.4073T>G (p.Met1358Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.3698T>G (n.3698T>G)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.4040T>G (p.Met1347Arg)
c.3731T>G (p.Met1244Arg)
n.539-5018A>C
n.3735T>G
c.3905T>G (p.Met1302Arg)
c.4109T>G (p.Met1370Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154763A>GCA394884758ABCC6n.936T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.4073T>C (p.Met1358Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.3698T>C (n.3698T>C)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.4040T>C (p.Met1347Thr)
c.3731T>C (p.Met1244Thr)
n.539-5018A>G
n.3735T>C
c.3905T>C (p.Met1302Thr)
c.4109T>C (p.Met1370Thr)
16g.16154763A>TCA394884760ABCC6n.936T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.4073T>A (p.Met1358Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.3698T>A (n.3698T>A)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.4040T>A (p.Met1347Lys)
c.3731T>A (p.Met1244Lys)
n.539-5018A>T
n.3735T>A
c.3905T>A (p.Met1302Lys)
c.4109T>A (p.Met1370Lys)
16g.16154764T>ACA394884762ABCC6n.935A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.4072A>T (p.Met1358Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.3697A>T (n.3697A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.4039A>T (p.Met1347Leu)
c.3730A>T (p.Met1244Leu)
n.539-5017T>A
n.3734A>T
c.3904A>T (p.Met1302Leu)
c.4108A>T (p.Met1370Leu)
16g.16154764T>CCA394884763ABCC6n.935A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.4072A>G (p.Met1358Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.3697A>G (n.3697A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.4039A>G (p.Met1347Val)
c.3730A>G (p.Met1244Val)
n.539-5017T>C
n.3734A>G
c.3904A>G (p.Met1302Val)
c.4108A>G (p.Met1370Val)
16g.16154764T>GCA394884765ABCC6n.935A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.4072A>C (p.Met1358Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.3697A>C (n.3697A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.4039A>C (p.Met1347Leu)
c.3730A>C (p.Met1244Leu)
n.539-5017T>G
n.3734A>C
c.3904A>C (p.Met1302Leu)
c.4108A>C (p.Met1370Leu)
16g.16154765C>ACA493799713ABCC6n.934G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.4071G>T (p.Arg1357=)
c.885G>T (p.Arg295=)
c.3696G>T (n.3696G>T)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.4038G>T (p.Arg1346=)
c.3729G>T (p.Arg1243=)
n.539-5016C>A
n.3733G>T
c.3903G>T (p.Arg1301=)
c.4107G>T (p.Arg1369=)
16g.16154765C=CA2210140599ABCC6n.934G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.4071G= (p.Arg1357=)
c.885G= (p.Arg295=)
c.3696G= (n.3696G=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.4038G= (p.Arg1346=)
c.3729G= (p.Arg1243=)
n.539-5016C=
n.3733G=
c.3903G= (p.Arg1301=)
c.4107G= (p.Arg1369=)
16g.16154765C>GCA493799714ABCC6n.934G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.4071G>C (p.Arg1357=)
c.885G>C (p.Arg295=)
c.3696G>C (n.3696G>C)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.4038G>C (p.Arg1346=)
c.3729G>C (p.Arg1243=)
n.539-5016C>G
n.3733G>C
c.3903G>C (p.Arg1301=)
c.4107G>C (p.Arg1369=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154765C>TCA493799715ABCC6n.934G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.4071G>A (p.Arg1357=)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.3696G>A (n.3696G>A)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.4038G>A (p.Arg1346=)
c.3729G>A (p.Arg1243=)
n.539-5016C>T
n.3733G>A
c.3903G>A (p.Arg1301=)
c.4107G>A (p.Arg1369=)
16g.16154766C>ACA394884768ABCC6n.933G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.4070G>T (p.Arg1357Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.3695G>T (n.3695G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.4037G>T (p.Arg1346Leu)
c.3728G>T (p.Arg1243Leu)
n.539-5015C>A
n.3732G>T
c.3902G>T (p.Arg1301Leu)
c.4106G>T (p.Arg1369Leu)
 ClinVar gnomAD v4
16g.16154766C=CA2210140603ABCC6n.933G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.4070G= (p.Arg1357=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.3695G= (n.3695G=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.4037G= (p.Arg1346=)
c.3728G= (p.Arg1243=)
n.539-5015C=
n.3732G=
c.3902G= (p.Arg1301=)
c.4106G= (p.Arg1369=)
16g.16154766C>GCA394884770ABCC6n.933G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.4070G>C (p.Arg1357Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.3695G>C (n.3695G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.4037G>C (p.Arg1346Pro)
c.3728G>C (p.Arg1243Pro)
n.539-5015C>G
n.3732G>C
c.3902G>C (p.Arg1301Pro)
c.4106G>C (p.Arg1369Pro)
 ClinVar gnomAD v4
16g.16154766C>TCA7925318ABCC6n.933G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.4070G>A (p.Arg1357Gln)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.3695G>A (n.3695G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.4037G>A (p.Arg1346Gln)
c.3728G>A (p.Arg1243Gln)
n.539-5015C>T
n.3732G>A
c.3902G>A (p.Arg1301Gln)
c.4106G>A (p.Arg1369Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154767G>ACA232835ABCC6n.932C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.4069C>T (p.Arg1357Trp)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.3694C>T (n.3694C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.4036C>T (p.Arg1346Trp)
c.3727C>T (p.Arg1243Trp)
n.539-5014G>A
n.3731C>T
c.3901C>T (p.Arg1301Trp)
c.4105C>T (p.Arg1369Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154767G>CCA394884771ABCC6n.932C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.4069C>G (p.Arg1357Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.3694C>G (n.3694C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.4036C>G (p.Arg1346Gly)
c.3727C>G (p.Arg1243Gly)
n.539-5014G>C
n.3731C>G
c.3901C>G (p.Arg1301Gly)
c.4105C>G (p.Arg1369Gly)
16g.16154767G=CA2210140611ABCC6n.932C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.4069C= (p.Arg1357=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.3694C= (n.3694C=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.4036C= (p.Arg1346=)
c.3727C= (p.Arg1243=)
n.539-5014G=
n.3731C=
c.3901C= (p.Arg1301=)
c.4105C= (p.Arg1369=)
16g.16154767G>TCA493799716ABCC6n.932C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.4069C>A (p.Arg1357=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.3694C>A (n.3694C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.4036C>A (p.Arg1346=)
c.3727C>A (p.Arg1243=)
n.539-5014G>T
n.3731C>A
c.3901C>A (p.Arg1301=)
c.4105C>A (p.Arg1369=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154768C>ACA493799717ABCC6n.931G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.4068G>T (p.Leu1356=)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.3693G>T (n.3693G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.4035G>T (p.Leu1345=)
c.3726G>T (p.Leu1242=)
n.539-5013C>A
n.3730G>T
c.3900G>T (p.Leu1300=)
c.4104G>T (p.Leu1368=)
16g.16154768C>GCA493799718ABCC6n.931G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.4068G>C (p.Leu1356=)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.3693G>C (n.3693G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.4035G>C (p.Leu1345=)
c.3726G>C (p.Leu1242=)
n.539-5013C>G
n.3730G>C
c.3900G>C (p.Leu1300=)
c.4104G>C (p.Leu1368=)
16g.16154768C>TCA493799719ABCC6n.931G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.4068G>A (p.Leu1356=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.3693G>A (n.3693G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.4035G>A (p.Leu1345=)
c.3726G>A (p.Leu1242=)
n.539-5013C>T
n.3730G>A
c.3900G>A (p.Leu1300=)
c.4104G>A (p.Leu1368=)
16g.16154768_16154769delinsCACA2210140616ABCC6n.930_931delinsTG
c.*239_*240delinsTG (n.*239_*240delinsTG)
c.4067_4068delinsTG (p.Leu1356=)
c.881_882delinsTG (p.Leu294=)
c.3692_3693delinsTG (n.3692_3693delinsTG)
c.*1276_*1277delinsTG (n.*1276_*1277delinsTG)
c.4034_4035delinsTG (p.Leu1345=)
c.3725_3726delinsTG (p.Leu1242=)
n.539-5013_539-5012delinsCA
n.3729_3730delinsTG
c.3899_3900delinsTG (p.Leu1300=)
c.4103_4104delinsTG (p.Leu1368=)
16g.16154769delCA2210140618ABCC6n.930del
c.*239del (n.*239del)
c.4067del (p.Leu1356ArgfsTer3)
c.881del (p.Leu294ArgfsTer3)
c.3692del (n.3692del)
c.*1276del (n.*1276del)
c.4034del (p.Leu1345ArgfsTer3)
c.3725del (p.Leu1242ArgfsTer3)
n.539-5012del
n.3729del
c.3899del (p.Leu1300ArgfsTer3)
c.4103del (p.Leu1368ArgfsTer3)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154769A>CCA394884774ABCC6n.930T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.4067T>G (p.Leu1356Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.3692T>G (n.3692T>G)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.4034T>G (p.Leu1345Arg)
c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
n.539-5012A>C
n.3729T>G
c.3899T>G (p.Leu1300Arg)
c.4103T>G (p.Leu1368Arg)
16g.16154769A>GCA394884775ABCC6n.930T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.4067T>C (p.Leu1356Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.3692T>C (n.3692T>C)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.4034T>C (p.Leu1345Pro)
c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
n.539-5012A>G
n.3729T>C
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
c.4103T>C (p.Leu1368Pro)
 gnomAD v4
16g.16154769A>TCA394884777ABCC6n.930T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.4067T>A (p.Leu1356Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.3692T>A (n.3692T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.4034T>A (p.Leu1345Gln)
c.3725T>A (p.Leu1242Gln)
n.539-5012A>T
n.3729T>A
c.3899T>A (p.Leu1300Gln)
c.4103T>A (p.Leu1368Gln)
16g.16154770G>ACA493799720ABCC6n.929C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.4066C>T (p.Leu1356=)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.3691C>T (n.3691C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.4033C>T (p.Leu1345=)
c.3724C>T (p.Leu1242=)
n.539-5011G>A
n.3728C>T
c.3898C>T (p.Leu1300=)
c.4102C>T (p.Leu1368=)
16g.16154770G>CCA394884780ABCC6n.929C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.4066C>G (p.Leu1356Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.3691C>G (n.3691C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.4033C>G (p.Leu1345Val)
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
n.539-5011G>C
n.3728C>G
c.3898C>G (p.Leu1300Val)
c.4102C>G (p.Leu1368Val)
16g.16154770G>TCA394884779ABCC6n.929C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.4066C>A (p.Leu1356Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.3691C>A (n.3691C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.4033C>A (p.Leu1345Met)
c.3724C>A (p.Leu1242Met)
n.539-5011G>T
n.3728C>A
c.3898C>A (p.Leu1300Met)
c.4102C>A (p.Leu1368Met)
16g.16154771A=CA2210140620ABCC6n.928T=
c.*237T= (n.*237T=)
c.4065T= (p.Ser1355=)
c.879T= (p.Ser293=)
c.3690T= (n.3690T=)
c.*1274T= (n.*1274T=)
c.4032T= (p.Ser1344=)
c.3723T= (p.Ser1241=)
n.539-5010A=
n.3727T=
c.3897T= (p.Ser1299=)
c.4101T= (p.Ser1367=)
16g.16154771A>CCA493799721ABCC6n.928T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.4065T>G (p.Ser1355=)
c.879T>G (p.Ser293=)
c.3690T>G (n.3690T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.4032T>G (p.Ser1344=)
c.3723T>G (p.Ser1241=)
n.539-5010A>C
n.3727T>G
c.3897T>G (p.Ser1299=)
c.4101T>G (p.Ser1367=)
16g.16154771A>GCA493799722ABCC6n.928T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.4065T>C (p.Ser1355=)
c.879T>C (p.Ser293=)
c.3690T>C (n.3690T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.4032T>C (p.Ser1344=)
c.3723T>C (p.Ser1241=)
n.539-5010A>G
n.3727T>C
c.3897T>C (p.Ser1299=)
c.4101T>C (p.Ser1367=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154771A>TCA493799723ABCC6n.928T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.4065T>A (p.Ser1355=)
c.879T>A (p.Ser293=)
c.3690T>A (n.3690T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.4032T>A (p.Ser1344=)
c.3723T>A (p.Ser1241=)
n.539-5010A>T
n.3727T>A
c.3897T>A (p.Ser1299=)
c.4101T>A (p.Ser1367=)
16g.16154772G>ACA7925319ABCC6n.927C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.4064C>T (p.Ser1355Phe)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.3689C>T (n.3689C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.4031C>T (p.Ser1344Phe)
c.3722C>T (p.Ser1241Phe)
n.539-5009G>A
n.3726C>T
c.3896C>T (p.Ser1299Phe)
c.4100C>T (p.Ser1367Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154772G>CCA394884782ABCC6n.927C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.4064C>G (p.Ser1355Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.3689C>G (n.3689C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.4031C>G (p.Ser1344Cys)
c.3722C>G (p.Ser1241Cys)
n.539-5009G>C
n.3726C>G
c.3896C>G (p.Ser1299Cys)
c.4100C>G (p.Ser1367Cys)
16g.16154772G=CA2210140623ABCC6n.927C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.4064C= (p.Ser1355=)
c.878C= (p.Ser293=)
c.3689C= (n.3689C=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.4031C= (p.Ser1344=)
c.3722C= (p.Ser1241=)
n.539-5009G=
n.3726C=
c.3896C= (p.Ser1299=)
c.4100C= (p.Ser1367=)
16g.16154772G>TCA394884783ABCC6n.927C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.4064C>A (p.Ser1355Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
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c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.4031C>A (p.Ser1344Tyr)
c.3722C>A (p.Ser1241Tyr)
n.539-5009G>T
n.3726C>A
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16g.16154773A>CCA394884784ABCC6n.926T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
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c.877T>G (p.Ser293Ala)
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c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.4030T>G (p.Ser1344Ala)
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n.539-5008A>C
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16g.16154773A>GCA394884786ABCC6n.926T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
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c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.3688T>C (n.3688T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.4030T>C (p.Ser1344Pro)
c.3721T>C (p.Ser1241Pro)
n.539-5008A>G
n.3725T>C
c.3895T>C (p.Ser1299Pro)
c.4099T>C (p.Ser1367Pro)
16g.16154773A>TCA394884788ABCC6n.926T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.4063T>A (p.Ser1355Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.3688T>A (n.3688T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.4030T>A (p.Ser1344Thr)
c.3721T>A (p.Ser1241Thr)
n.539-5008A>T
n.3725T>A
c.3895T>A (p.Ser1299Thr)
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16g.16154774G>ACA493799726ABCC6n.925C>T
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16g.16154774G>CCA493799725ABCC6n.925C>G
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 dbSNP
16g.16154774G=CA2210140627ABCC6n.925C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.4062C= (p.Gly1354=)
c.876C= (p.Gly292=)
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c.*1271C= (n.*1271C=)
c.4029C= (p.Gly1343=)
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n.539-5007G=
n.3724C=
c.3894C= (p.Gly1298=)
c.4098C= (p.Gly1366=)
16g.16154774G>TCA493799724ABCC6n.925C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.4062C>A (p.Gly1354=)
c.876C>A (p.Gly292=)
c.3687C>A (n.3687C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.4029C>A (p.Gly1343=)
c.3720C>A (p.Gly1240=)
n.539-5007G>T
n.3724C>A
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c.4098C>A (p.Gly1366=)
16g.16154775C>ACA394884792ABCC6n.924G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
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16g.16154775C=CA2210140629ABCC6n.924G=
c.*233G= (n.*233G=)
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16g.16154775C>GCA394884791ABCC6n.924G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
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16g.16154775C>TCA394884790ABCC6n.924G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.4061G>A (p.Gly1354Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
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 dbSNP gnomAD v2
16g.16154776C>ACA394884794ABCC6n.923G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
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16g.16154776C=CA2210140633ABCC6n.923G=
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16g.16154776C>GCA278676822ABCC6n.923G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
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n.539-5005C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154776C>TCA394884796ABCC6n.923G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.4060G>A (p.Gly1354Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.3685G>A (n.3685G>A)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.4027G>A (p.Gly1343Ser)
c.3718G>A (p.Gly1240Ser)
n.539-5005C>T
n.3722G>A
c.3892G>A (p.Gly1298Ser)
c.4096G>A (p.Gly1366Ser)
 ClinVar
16g.16154777A=CA2210140639ABCC6n.922T=
c.*231T= (n.*231T=)
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n.539-5004A=
n.3721T=
c.3891T= (p.Pro1297=)
c.4095T= (p.Pro1365=)
16g.16154777A>CCA493799727ABCC6n.922T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.4059T>G (p.Pro1353=)
c.873T>G (p.Pro291=)
c.3684T>G (n.3684T>G)
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n.539-5004A>C
n.3721T>G
c.3891T>G (p.Pro1297=)
c.4095T>G (p.Pro1365=)
16g.16154777A>GCA7925320ABCC6n.922T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.4059T>C (p.Pro1353=)
c.873T>C (p.Pro291=)
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c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.4026T>C (p.Pro1342=)
c.3717T>C (p.Pro1239=)
n.539-5004A>G
n.3721T>C
c.3891T>C (p.Pro1297=)
c.4095T>C (p.Pro1365=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154777A>TCA493799728ABCC6n.922T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.4059T>A (p.Pro1353=)
c.873T>A (p.Pro291=)
c.3684T>A (n.3684T>A)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.4026T>A (p.Pro1342=)
c.3717T>A (p.Pro1239=)
n.539-5004A>T
n.3721T>A
c.3891T>A (p.Pro1297=)
c.4095T>A (p.Pro1365=)
16g.16154778G>ACA394884798ABCC6n.921C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.4058C>T (p.Pro1353Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.3683C>T (n.3683C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.4025C>T (p.Pro1342Leu)
c.3716C>T (p.Pro1239Leu)
n.539-5003G>A
n.3720C>T
c.3890C>T (p.Pro1297Leu)
c.4094C>T (p.Pro1365Leu)
16g.16154778G>CCA394884800ABCC6n.921C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.4058C>G (p.Pro1353Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.3683C>G (n.3683C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.4025C>G (p.Pro1342Arg)
c.3716C>G (p.Pro1239Arg)
n.539-5003G>C
n.3720C>G
c.3890C>G (p.Pro1297Arg)
c.4094C>G (p.Pro1365Arg)
16g.16154778G>TCA394884802ABCC6n.921C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.4058C>A (p.Pro1353His)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.3683C>A (n.3683C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.4025C>A (p.Pro1342His)
c.3716C>A (p.Pro1239His)
n.539-5003G>T
n.3720C>A
c.3890C>A (p.Pro1297His)
c.4094C>A (p.Pro1365His)
16g.16154779G>ACA394884803ABCC6n.920C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.4057C>T (p.Pro1353Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.3682C>T (n.3682C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.4024C>T (p.Pro1342Ser)
c.3715C>T (p.Pro1239Ser)
n.539-5002G>A
n.3719C>T
c.3889C>T (p.Pro1297Ser)
c.4093C>T (p.Pro1365Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154779G>CCA394884805ABCC6n.920C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.4057C>G (p.Pro1353Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.3682C>G (n.3682C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.4024C>G (p.Pro1342Ala)
c.3715C>G (p.Pro1239Ala)
n.539-5002G>C
n.3719C>G
c.3889C>G (p.Pro1297Ala)
c.4093C>G (p.Pro1365Ala)
16g.16154779G=CA2210140641ABCC6n.920C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.4057C= (p.Pro1353=)
c.871C= (p.Pro291=)
c.3682C= (n.3682C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.4024C= (p.Pro1342=)
c.3715C= (p.Pro1239=)
n.539-5002G=
n.3719C=
c.3889C= (p.Pro1297=)
c.4093C= (p.Pro1365=)
16g.16154779G>TCA394884806ABCC6n.920C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.4057C>A (p.Pro1353Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.3682C>A (n.3682C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.4024C>A (p.Pro1342Thr)
c.3715C>A (p.Pro1239Thr)
n.539-5002G>T
n.3719C>A
c.3889C>A (p.Pro1297Thr)
c.4093C>A (p.Pro1365Thr)
16g.16154780G>ACA7925321ABCC6n.919C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.4056C>T (p.Phe1352=)
c.870C>T (p.Phe290=)
c.3681C>T (n.3681C>T)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.4023C>T (p.Phe1341=)
c.3714C>T (p.Phe1238=)
n.539-5001G>A
n.3718C>T
c.3888C>T (p.Phe1296=)
c.4092C>T (p.Phe1364=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154780G>CCA394884809ABCC6n.919C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.4056C>G (p.Phe1352Leu)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.3681C>G (n.3681C>G)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.4023C>G (p.Phe1341Leu)
c.3714C>G (p.Phe1238Leu)
n.539-5001G>C
n.3718C>G
c.3888C>G (p.Phe1296Leu)
c.4092C>G (p.Phe1364Leu)
16g.16154780G=CA2210140644ABCC6n.919C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.4056C= (p.Phe1352=)
c.870C= (p.Phe290=)
c.3681C= (n.3681C=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.4023C= (p.Phe1341=)
c.3714C= (p.Phe1238=)
n.539-5001G=
n.3718C=
c.3888C= (p.Phe1296=)
c.4092C= (p.Phe1364=)
16g.16154780G>TCA394884810ABCC6n.919C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.4056C>A (p.Phe1352Leu)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.3681C>A (n.3681C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.4023C>A (p.Phe1341Leu)
c.3714C>A (p.Phe1238Leu)
n.539-5001G>T
n.3718C>A
c.3888C>A (p.Phe1296Leu)
c.4092C>A (p.Phe1364Leu)
16g.16154781A>CCA394884814ABCC6n.918T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.4055T>G (p.Phe1352Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.3680T>G (n.3680T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.4022T>G (p.Phe1341Cys)
c.3713T>G (p.Phe1238Cys)
n.539-5000A>C
n.3717T>G
c.3887T>G (p.Phe1296Cys)
c.4091T>G (p.Phe1364Cys)
16g.16154781A>GCA394884813ABCC6n.918T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.4055T>C (p.Phe1352Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.3680T>C (n.3680T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.4022T>C (p.Phe1341Ser)
c.3713T>C (p.Phe1238Ser)
n.539-5000A>G
n.3717T>C
c.3887T>C (p.Phe1296Ser)
c.4091T>C (p.Phe1364Ser)
16g.16154781A>TCA394884811ABCC6n.918T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.4055T>A (p.Phe1352Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.3680T>A (n.3680T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.4022T>A (p.Phe1341Tyr)
c.3713T>A (p.Phe1238Tyr)
n.539-5000A>T
n.3717T>A
c.3887T>A (p.Phe1296Tyr)
c.4091T>A (p.Phe1364Tyr)
 gnomAD v4
16g.16154782A>CCA394884816ABCC6n.917T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.4054T>G (p.Phe1352Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.3679T>G (n.3679T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.4021T>G (p.Phe1341Val)
c.3712T>G (p.Phe1238Val)
n.539-4999A>C
n.3716T>G
c.3886T>G (p.Phe1296Val)
c.4090T>G (p.Phe1364Val)
16g.16154782A>GCA394884818ABCC6n.917T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.4054T>C (p.Phe1352Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.3679T>C (n.3679T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.4021T>C (p.Phe1341Leu)
c.3712T>C (p.Phe1238Leu)
n.539-4999A>G
n.3716T>C
c.3886T>C (p.Phe1296Leu)
c.4090T>C (p.Phe1364Leu)
16g.16154782A>TCA394884819ABCC6n.917T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.4054T>A (p.Phe1352Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.3679T>A (n.3679T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.4021T>A (p.Phe1341Ile)
c.3712T>A (p.Phe1238Ile)
n.539-4999A>T
n.3716T>A
c.3886T>A (p.Phe1296Ile)
c.4090T>A (p.Phe1364Ile)
16g.16154783C>ACA493799729ABCC6n.916G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.4053G>T (p.Leu1351=)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.3678G>T (n.3678G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.4020G>T (p.Leu1340=)
c.3711G>T (p.Leu1237=)
n.539-4998C>A
n.3715G>T
c.3885G>T (p.Leu1295=)
c.4089G>T (p.Leu1363=)
16g.16154783C=CA2210140647ABCC6n.916G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.4053G= (p.Leu1351=)
c.867G= (p.Leu289=)
c.3678G= (n.3678G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.4020G= (p.Leu1340=)
c.3711G= (p.Leu1237=)
n.539-4998C=
n.3715G=
c.3885G= (p.Leu1295=)
c.4089G= (p.Leu1363=)
16g.16154783C>GCA7925322ABCC6n.916G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.4053G>C (p.Leu1351=)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.3678G>C (n.3678G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.4020G>C (p.Leu1340=)
c.3711G>C (p.Leu1237=)
n.539-4998C>G
n.3715G>C
c.3885G>C (p.Leu1295=)
c.4089G>C (p.Leu1363=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154783C>TCA493799730ABCC6n.916G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.4053G>A (p.Leu1351=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.3678G>A (n.3678G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.4020G>A (p.Leu1340=)
c.3711G>A (p.Leu1237=)
n.539-4998C>T
n.3715G>A
c.3885G>A (p.Leu1295=)
c.4089G>A (p.Leu1363=)
16g.16154784A>CCA394884821ABCC6n.915T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.4052T>G (p.Leu1351Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.3677T>G (n.3677T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.4019T>G (p.Leu1340Arg)
c.3710T>G (p.Leu1237Arg)
n.539-4997A>C
n.3714T>G
c.3884T>G (p.Leu1295Arg)
c.4088T>G (p.Leu1363Arg)
16g.16154784A>GCA394884823ABCC6n.915T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.4052T>C (p.Leu1351Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.3677T>C (n.3677T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.4019T>C (p.Leu1340Pro)
c.3710T>C (p.Leu1237Pro)
n.539-4997A>G
n.3714T>C
c.3884T>C (p.Leu1295Pro)
c.4088T>C (p.Leu1363Pro)
 gnomAD v4
16g.16154784A>TCA394884824ABCC6n.915T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.4052T>A (p.Leu1351Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.3677T>A (n.3677T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.4019T>A (p.Leu1340Gln)
c.3710T>A (p.Leu1237Gln)
n.539-4997A>T
n.3714T>A
c.3884T>A (p.Leu1295Gln)
c.4088T>A (p.Leu1363Gln)
16g.16154785G>ACA493799731ABCC6n.914C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.4051C>T (p.Leu1351=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.3676C>T (n.3676C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.4018C>T (p.Leu1340=)
c.3709C>T (p.Leu1237=)
n.539-4996G>A
n.3713C>T
c.3883C>T (p.Leu1295=)
c.4087C>T (p.Leu1363=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154785G>CCA394884825ABCC6n.914C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.4051C>G (p.Leu1351Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.3676C>G (n.3676C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.4018C>G (p.Leu1340Val)
c.3709C>G (p.Leu1237Val)
n.539-4996G>C
n.3713C>G
c.3883C>G (p.Leu1295Val)
c.4087C>G (p.Leu1363Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154785G=CA2210140652ABCC6n.914C=
c.*223C= (n.*223C=)
c.4051C= (p.Leu1351=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.3676C= (n.3676C=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.4018C= (p.Leu1340=)
c.3709C= (p.Leu1237=)
n.539-4996G=
n.3713C=
c.3883C= (p.Leu1295=)
c.4087C= (p.Leu1363=)
16g.16154785G>TCA394884827ABCC6n.914C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.4051C>A (p.Leu1351Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.3676C>A (n.3676C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.4018C>A (p.Leu1340Met)
c.3709C>A (p.Leu1237Met)
n.539-4996G>T
n.3713C>A
c.3883C>A (p.Leu1295Met)
c.4087C>A (p.Leu1363Met)
 gnomAD v4
16g.16154786G>ACA7925323ABCC6n.913C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.4050C>T (p.Ile1350=)
c.864C>T (p.Ile288=)
c.3675C>T (n.3675C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.4017C>T (p.Ile1339=)
c.3708C>T (p.Ile1236=)
n.539-4995G>A
n.3712C>T
c.3882C>T (p.Ile1294=)
c.4086C>T (p.Ile1362=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.16154786G>CCA394884829ABCC6n.913C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.4050C>G (p.Ile1350Met)
c.864C>G (p.Ile288Met)
c.3675C>G (n.3675C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.4017C>G (p.Ile1339Met)
c.3708C>G (p.Ile1236Met)
n.539-4995G>C
n.3712C>G
c.3882C>G (p.Ile1294Met)
c.4086C>G (p.Ile1362Met)
 gnomAD v4
16g.16154786G=CA2210140655ABCC6n.913C=
c.*222C= (n.*222C=)
c.4050C= (p.Ile1350=)
c.864C= (p.Ile288=)
c.3675C= (n.3675C=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.4017C= (p.Ile1339=)
c.3708C= (p.Ile1236=)
n.539-4995G=
n.3712C=
c.3882C= (p.Ile1294=)
c.4086C= (p.Ile1362=)
16g.16154786G>TCA493799732ABCC6n.913C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.4050C>A (p.Ile1350=)
c.864C>A (p.Ile288=)
c.3675C>A (n.3675C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.4017C>A (p.Ile1339=)
c.3708C>A (p.Ile1236=)
n.539-4995G>T
n.3712C>A
c.3882C>A (p.Ile1294=)
c.4086C>A (p.Ile1362=)
16g.16154787A>CCA394884831ABCC6n.912T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.4049T>G (p.Ile1350Ser)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.3674T>G (n.3674T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.4016T>G (p.Ile1339Ser)
c.3707T>G (p.Ile1236Ser)
n.539-4994A>C
n.3711T>G
c.3881T>G (p.Ile1294Ser)
c.4085T>G (p.Ile1362Ser)
16g.16154787A>GCA394884832ABCC6n.912T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.4049T>C (p.Ile1350Thr)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.3674T>C (n.3674T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.4016T>C (p.Ile1339Thr)
c.3707T>C (p.Ile1236Thr)
n.539-4994A>G
n.3711T>C
c.3881T>C (p.Ile1294Thr)
c.4085T>C (p.Ile1362Thr)
16g.16154787A>TCA394884833ABCC6n.912T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.4049T>A (p.Ile1350Asn)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.3674T>A (n.3674T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.4016T>A (p.Ile1339Asn)
c.3707T>A (p.Ile1236Asn)
n.539-4994A>T
n.3711T>A
c.3881T>A (p.Ile1294Asn)
c.4085T>A (p.Ile1362Asn)
16g.16154788T>ACA394884835ABCC6n.911A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.4048A>T (p.Ile1350Phe)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.3673A>T (n.3673A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.4015A>T (p.Ile1339Phe)
c.3706A>T (p.Ile1236Phe)
n.539-4993T>A
n.3710A>T
c.3880A>T (p.Ile1294Phe)
c.4084A>T (p.Ile1362Phe)
16g.16154788T>CCA394884836ABCC6n.911A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.4048A>G (p.Ile1350Val)
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.3673A>G (n.3673A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.4015A>G (p.Ile1339Val)
c.3706A>G (p.Ile1236Val)
n.539-4993T>C
n.3710A>G
c.3880A>G (p.Ile1294Val)
c.4084A>G (p.Ile1362Val)
16g.16154788T>GCA278676828ABCC6n.911A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.4048A>C (p.Ile1350Leu)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.3673A>C (n.3673A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.4015A>C (p.Ile1339Leu)
c.3706A>C (p.Ile1236Leu)
n.539-4993T>G
n.3710A>C
c.3880A>C (p.Ile1294Leu)
c.4084A>C (p.Ile1362Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154788T=CA2210140659ABCC6n.911A=
c.*220A= (n.*220A=)
c.4048A= (p.Ile1350=)
c.862A= (p.Ile288=)
c.3673A= (n.3673A=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.4015A= (p.Ile1339=)
c.3706A= (p.Ile1236=)
n.539-4993T=
n.3710A=
c.3880A= (p.Ile1294=)
c.4084A= (p.Ile1362=)
16g.16154789G>ACA493799734ABCC6n.910C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.4047C>T (p.Pro1349=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.3672C>T (n.3672C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.4014C>T (p.Pro1338=)
c.3705C>T (p.Pro1235=)
n.539-4992G>A
n.3709C>T
c.3879C>T (p.Pro1293=)
c.4083C>T (p.Pro1361=)
 ClinVar dbSNP
16g.16154789G>CCA493799735ABCC6n.910C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.4047C>G (p.Pro1349=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.3672C>G (n.3672C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.4014C>G (p.Pro1338=)
c.3705C>G (p.Pro1235=)
n.539-4992G>C
n.3709C>G
c.3879C>G (p.Pro1293=)
c.4083C>G (p.Pro1361=)
16g.16154789G=CA2210140662ABCC6n.910C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.4047C= (p.Pro1349=)
c.861C= (p.Pro287=)
c.3672C= (n.3672C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.4014C= (p.Pro1338=)
c.3705C= (p.Pro1235=)
n.539-4992G=
n.3709C=
c.3879C= (p.Pro1293=)
c.4083C= (p.Pro1361=)
16g.16154789G>TCA493799733ABCC6n.910C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.4047C>A (p.Pro1349=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.3672C>A (n.3672C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.4014C>A (p.Pro1338=)
c.3705C>A (p.Pro1235=)
n.539-4992G>T
n.3709C>A
c.3879C>A (p.Pro1293=)
c.4083C>A (p.Pro1361=)
16g.16154790G>ACA394884838ABCC6n.909C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.4046C>T (p.Pro1349Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.3671C>T (n.3671C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.4013C>T (p.Pro1338Leu)
c.3704C>T (p.Pro1235Leu)
n.539-4991G>A
n.3708C>T
c.3878C>T (p.Pro1293Leu)
c.4082C>T (p.Pro1361Leu)
16g.16154790G>CCA394884840ABCC6n.909C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.4046C>G (p.Pro1349Arg)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.4009-1G>A (n.4009-1G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.856-5G>C (n.856-5G>C)
c.3667-5G>C (n.3667-5G>C)
c.*1251-5G>C (n.*1251-5G>C)
c.4009-5G>C (n.4009-5G>C)
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n.539-4982C>G
n.3704-5G>C
c.3874-5G>C (n.3874-5G>C)
c.4078-5G>C (n.4078-5G>C)
 gnomAD v4
16g.16154799C>TCA7925324ABCC6n.905-5G>A
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c.4078-5G>A (n.4078-5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154800G>ACA7925325ABCC6n.905-6C>T
c.*214-6C>T (n.*214-6C>T)
c.4042-6C>T (n.4042-6C>T)
c.856-6C>T (n.856-6C>T)
c.3667-6C>T (n.3667-6C>T)
c.*1251-6C>T (n.*1251-6C>T)
c.4009-6C>T (n.4009-6C>T)
c.3700-6C>T (n.3700-6C>T)
n.539-4981G>A
n.3704-6C>T
c.3874-6C>T (n.3874-6C>T)
c.4078-6C>T (n.4078-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154800G=CA2210140677ABCC6n.905-6C=
c.*214-6C= (n.*214-6C=)
c.4042-6C= (n.4042-6C=)
c.856-6C= (n.856-6C=)
c.3667-6C= (n.3667-6C=)
c.*1251-6C= (n.*1251-6C=)
c.4009-6C= (n.4009-6C=)
c.3700-6C= (n.3700-6C=)
n.539-4981G=
n.3704-6C=
c.3874-6C= (n.3874-6C=)
c.4078-6C= (n.4078-6C=)
16g.16154800G>TCA2631958876ABCC6n.905-6C>A
c.*214-6C>A (n.*214-6C>A)
c.4042-6C>A (n.4042-6C>A)
c.856-6C>A (n.856-6C>A)
c.3667-6C>A (n.3667-6C>A)
c.*1251-6C>A (n.*1251-6C>A)
c.4009-6C>A (n.4009-6C>A)
c.3700-6C>A (n.3700-6C>A)
n.539-4981G>T
n.3704-6C>A
c.3874-6C>A (n.3874-6C>A)
c.4078-6C>A (n.4078-6C>A)
 gnomAD v4
16g.16154801G>ACA278676831ABCC6n.905-7C>T
c.*214-7C>T (n.*214-7C>T)
c.4042-7C>T (n.4042-7C>T)
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c.3667-7C>T (n.3667-7C>T)
c.*1251-7C>T (n.*1251-7C>T)
c.4009-7C>T (n.4009-7C>T)
c.3700-7C>T (n.3700-7C>T)
n.539-4980G>A
n.3704-7C>T
c.3874-7C>T (n.3874-7C>T)
c.4078-7C>T (n.4078-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154801G=CA2210140682ABCC6n.905-7C=
c.*214-7C= (n.*214-7C=)
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c.4009-7C= (n.4009-7C=)
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n.539-4980G=
n.3704-7C=
c.3874-7C= (n.3874-7C=)
c.4078-7C= (n.4078-7C=)
16g.16154801G>TCA621656902ABCC6n.905-7C>A
c.*214-7C>A (n.*214-7C>A)
c.4042-7C>A (n.4042-7C>A)
c.856-7C>A (n.856-7C>A)
c.3667-7C>A (n.3667-7C>A)
c.*1251-7C>A (n.*1251-7C>A)
c.4009-7C>A (n.4009-7C>A)
c.3700-7C>A (n.3700-7C>A)
n.539-4980G>T
n.3704-7C>A
c.3874-7C>A (n.3874-7C>A)
c.4078-7C>A (n.4078-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154802G>CCA621656903ABCC6n.905-8C>G
c.*214-8C>G (n.*214-8C>G)
c.4042-8C>G (n.4042-8C>G)
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c.4009-8C>G (n.4009-8C>G)
c.3700-8C>G (n.3700-8C>G)
n.539-4979G>C
n.3704-8C>G
c.3874-8C>G (n.3874-8C>G)
c.4078-8C>G (n.4078-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154802G=CA2210140684ABCC6n.905-8C=
c.*214-8C= (n.*214-8C=)
c.4042-8C= (n.4042-8C=)
c.856-8C= (n.856-8C=)
c.3667-8C= (n.3667-8C=)
c.*1251-8C= (n.*1251-8C=)
c.4009-8C= (n.4009-8C=)
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n.539-4979G=
n.3704-8C=
c.3874-8C= (n.3874-8C=)
c.4078-8C= (n.4078-8C=)
16g.16154802G>TCA2631958880ABCC6n.905-8C>A
c.*214-8C>A (n.*214-8C>A)
c.4042-8C>A (n.4042-8C>A)
c.856-8C>A (n.856-8C>A)
c.3667-8C>A (n.3667-8C>A)
c.*1251-8C>A (n.*1251-8C>A)
c.4009-8C>A (n.4009-8C>A)
c.3700-8C>A (n.3700-8C>A)
n.539-4979G>T
n.3704-8C>A
c.3874-8C>A (n.3874-8C>A)
c.4078-8C>A (n.4078-8C>A)
 gnomAD v4
16g.16154803G=CA2210140687ABCC6n.905-9C=
c.*214-9C= (n.*214-9C=)
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c.4009-9C= (n.4009-9C=)
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n.539-4978G=
n.3704-9C=
c.3874-9C= (n.3874-9C=)
c.4078-9C= (n.4078-9C=)
16g.16154803G>TCA2210140686ABCC6n.905-9C>A
c.*214-9C>A (n.*214-9C>A)
c.4042-9C>A (n.4042-9C>A)
c.856-9C>A (n.856-9C>A)
c.3667-9C>A (n.3667-9C>A)
c.*1251-9C>A (n.*1251-9C>A)
c.4009-9C>A (n.4009-9C>A)
c.3700-9C>A (n.3700-9C>A)
n.539-4978G>T
n.3704-9C>A
c.3874-9C>A (n.3874-9C>A)
c.4078-9C>A (n.4078-9C>A)
 dbSNP
16g.16154805G>CCA2631958884ABCC6n.905-11C>G
c.*214-11C>G (n.*214-11C>G)
c.4042-11C>G (n.4042-11C>G)
c.856-11C>G (n.856-11C>G)
c.3667-11C>G (n.3667-11C>G)
c.*1251-11C>G (n.*1251-11C>G)
c.4009-11C>G (n.4009-11C>G)
c.3700-11C>G (n.3700-11C>G)
n.539-4976G>C
n.3704-11C>G
c.3874-11C>G (n.3874-11C>G)
c.4078-11C>G (n.4078-11C>G)
 gnomAD v4
16g.16154808delCA2631958883ABCC6n.905-11del
c.*214-11del (n.*214-11del)
c.4042-11del (n.4042-11del)
c.856-11del (n.856-11del)
c.3667-11del (n.3667-11del)
c.*1251-11del (n.*1251-11del)
c.4009-11del (n.4009-11del)
c.3700-11del (n.3700-11del)
n.539-4973del
n.3704-11del
c.3874-11del (n.3874-11del)
c.4078-11del (n.4078-11del)
 gnomAD v4
16g.16154806G>ACA278676833ABCC6n.905-12C>T
c.*214-12C>T (n.*214-12C>T)
c.4042-12C>T (n.4042-12C>T)
c.856-12C>T (n.856-12C>T)
c.3667-12C>T (n.3667-12C>T)
c.*1251-12C>T (n.*1251-12C>T)
c.4009-12C>T (n.4009-12C>T)
c.3700-12C>T (n.3700-12C>T)
n.539-4975G>A
n.3704-12C>T
c.3874-12C>T (n.3874-12C>T)
c.4078-12C>T (n.4078-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154806G=CA2210140689ABCC6n.905-12C=
c.*214-12C= (n.*214-12C=)
c.4042-12C= (n.4042-12C=)
c.856-12C= (n.856-12C=)
c.3667-12C= (n.3667-12C=)
c.*1251-12C= (n.*1251-12C=)
c.4009-12C= (n.4009-12C=)
c.3700-12C= (n.3700-12C=)
n.539-4975G=
n.3704-12C=
c.3874-12C= (n.3874-12C=)
c.4078-12C= (n.4078-12C=)
16g.16154806G>TCA2631958887ABCC6n.905-12C>A
c.*214-12C>A (n.*214-12C>A)
c.4042-12C>A (n.4042-12C>A)
c.856-12C>A (n.856-12C>A)
c.3667-12C>A (n.3667-12C>A)
c.*1251-12C>A (n.*1251-12C>A)
c.4009-12C>A (n.4009-12C>A)
c.3700-12C>A (n.3700-12C>A)
n.539-4975G>T
n.3704-12C>A
c.3874-12C>A (n.3874-12C>A)
c.4078-12C>A (n.4078-12C>A)
 gnomAD v4
16g.16154807G>ACA7925326ABCC6n.905-13C>T
c.*214-13C>T (n.*214-13C>T)
c.4042-13C>T (n.4042-13C>T)
c.856-13C>T (n.856-13C>T)
c.3667-13C>T (n.3667-13C>T)
c.*1251-13C>T (n.*1251-13C>T)
c.4009-13C>T (n.4009-13C>T)
c.3700-13C>T (n.3700-13C>T)
n.539-4974G>A
n.3704-13C>T
c.3874-13C>T (n.3874-13C>T)
c.4078-13C>T (n.4078-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154807G=CA2210140691ABCC6n.905-13C=
c.*214-13C= (n.*214-13C=)
c.4042-13C= (n.4042-13C=)
c.856-13C= (n.856-13C=)
c.3667-13C= (n.3667-13C=)
c.*1251-13C= (n.*1251-13C=)
c.4009-13C= (n.4009-13C=)
c.3700-13C= (n.3700-13C=)
n.539-4974G=
n.3704-13C=
c.3874-13C= (n.3874-13C=)
c.4078-13C= (n.4078-13C=)
16g.16154808G>ACA2575924610ABCC6n.905-14C>T
c.*214-14C>T (n.*214-14C>T)
c.4042-14C>T (n.4042-14C>T)
c.856-14C>T (n.856-14C>T)
c.3667-14C>T (n.3667-14C>T)
c.*1251-14C>T (n.*1251-14C>T)
c.4009-14C>T (n.4009-14C>T)
c.3700-14C>T (n.3700-14C>T)
n.539-4973G>A
n.3704-14C>T
c.3874-14C>T (n.3874-14C>T)
c.4078-14C>T (n.4078-14C>T)
16g.16154808G=CA2210140693ABCC6n.905-14C=
c.*214-14C= (n.*214-14C=)
c.4042-14C= (n.4042-14C=)
c.856-14C= (n.856-14C=)
c.3667-14C= (n.3667-14C=)
c.*1251-14C= (n.*1251-14C=)
c.4009-14C= (n.4009-14C=)
c.3700-14C= (n.3700-14C=)
n.539-4973G=
n.3704-14C=
c.3874-14C= (n.3874-14C=)
c.4078-14C= (n.4078-14C=)
16g.16154808G>TCA2210140694ABCC6n.905-14C>A
c.*214-14C>A (n.*214-14C>A)
c.4042-14C>A (n.4042-14C>A)
c.856-14C>A (n.856-14C>A)
c.3667-14C>A (n.3667-14C>A)
c.*1251-14C>A (n.*1251-14C>A)
c.4009-14C>A (n.4009-14C>A)
c.3700-14C>A (n.3700-14C>A)
n.539-4973G>T
n.3704-14C>A
c.3874-14C>A (n.3874-14C>A)
c.4078-14C>A (n.4078-14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154809C>ACA7925328ABCC6n.905-15G>T
c.*214-15G>T (n.*214-15G>T)
c.4042-15G>T (n.4042-15G>T)
c.856-15G>T (n.856-15G>T)
c.3667-15G>T (n.3667-15G>T)
c.*1251-15G>T (n.*1251-15G>T)
c.4009-15G>T (n.4009-15G>T)
c.3700-15G>T (n.3700-15G>T)
n.539-4972C>A
n.3704-15G>T
c.3874-15G>T (n.3874-15G>T)
c.4078-15G>T (n.4078-15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154809C=CA2210140697ABCC6n.905-15G=
c.*214-15G= (n.*214-15G=)
c.4042-15G= (n.4042-15G=)
c.856-15G= (n.856-15G=)
c.3667-15G= (n.3667-15G=)
c.*1251-15G= (n.*1251-15G=)
c.4009-15G= (n.4009-15G=)
c.3700-15G= (n.3700-15G=)
n.539-4972C=
n.3704-15G=
c.3874-15G= (n.3874-15G=)
c.4078-15G= (n.4078-15G=)
16g.16154809C>TCA7925327ABCC6n.905-15G>A
c.*214-15G>A (n.*214-15G>A)
c.4042-15G>A (n.4042-15G>A)
c.856-15G>A (n.856-15G>A)
c.3667-15G>A (n.3667-15G>A)
c.*1251-15G>A (n.*1251-15G>A)
c.4009-15G>A (n.4009-15G>A)
c.3700-15G>A (n.3700-15G>A)
n.539-4972C>T
n.3704-15G>A
c.3874-15G>A (n.3874-15G>A)
c.4078-15G>A (n.4078-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154810G>ACA278676837ABCC6n.905-16C>T
c.*214-16C>T (n.*214-16C>T)
c.4042-16C>T (n.4042-16C>T)
c.856-16C>T (n.856-16C>T)
c.3667-16C>T (n.3667-16C>T)
c.*1251-16C>T (n.*1251-16C>T)
c.4009-16C>T (n.4009-16C>T)
c.3700-16C>T (n.3700-16C>T)
n.539-4971G>A
n.3704-16C>T
c.3874-16C>T (n.3874-16C>T)
c.4078-16C>T (n.4078-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154810G=CA2210140698ABCC6n.905-16C=
c.*214-16C= (n.*214-16C=)
c.4042-16C= (n.4042-16C=)
c.856-16C= (n.856-16C=)
c.3667-16C= (n.3667-16C=)
c.*1251-16C= (n.*1251-16C=)
c.4009-16C= (n.4009-16C=)
c.3700-16C= (n.3700-16C=)
n.539-4971G=
n.3704-16C=
c.3874-16C= (n.3874-16C=)
c.4078-16C= (n.4078-16C=)
16g.16154811G>TCA2631958889ABCC6n.905-17C>A
c.*214-17C>A (n.*214-17C>A)
c.4042-17C>A (n.4042-17C>A)
c.856-17C>A (n.856-17C>A)
c.3667-17C>A (n.3667-17C>A)
c.*1251-17C>A (n.*1251-17C>A)
c.4009-17C>A (n.4009-17C>A)
c.3700-17C>A (n.3700-17C>A)
n.539-4970G>T
n.3704-17C>A
c.3874-17C>A (n.3874-17C>A)
c.4078-17C>A (n.4078-17C>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.16154812T>GCA278676839ABCC6n.905-18A>C
c.*214-18A>C (n.*214-18A>C)
c.4042-18A>C (n.4042-18A>C)
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c.3667-18A>C (n.3667-18A>C)
c.*1251-18A>C (n.*1251-18A>C)
c.4009-18A>C (n.4009-18A>C)
c.3700-18A>C (n.3700-18A>C)
n.539-4969T>G
n.3704-18A>C
c.3874-18A>C (n.3874-18A>C)
c.4078-18A>C (n.4078-18A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154812T=CA2210140700ABCC6n.905-18A=
c.*214-18A= (n.*214-18A=)
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n.539-4969T=
n.3704-18A=
c.3874-18A= (n.3874-18A=)
c.4078-18A= (n.4078-18A=)
16g.16154813G>ACA2575924611ABCC6n.905-19C>T
c.*214-19C>T (n.*214-19C>T)
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c.*1251-19C>T (n.*1251-19C>T)
c.4009-19C>T (n.4009-19C>T)
c.3700-19C>T (n.3700-19C>T)
n.539-4968G>A
n.3704-19C>T
c.3874-19C>T (n.3874-19C>T)
c.4078-19C>T (n.4078-19C>T)
 gnomAD v4
16g.16154814G>ACA2631958904ABCC6n.905-20C>T
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n.539-4967G>A
n.3704-20C>T
c.3874-20C>T (n.3874-20C>T)
c.4078-20C>T (n.4078-20C>T)
 gnomAD v4
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16g.16154814G>TCA621656904ABCC6n.905-20C>A
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c.*1251-20C>A (n.*1251-20C>A)
c.4009-20C>A (n.4009-20C>A)
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n.539-4967G>T
n.3704-20C>A
c.3874-20C>A (n.3874-20C>A)
c.4078-20C>A (n.4078-20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154815G>ACA2631958907ABCC6n.905-21C>T
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c.4009-21C>T (n.4009-21C>T)
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n.539-4966G>A
n.3704-21C>T
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c.4078-21C>T (n.4078-21C>T)
 gnomAD v4
16g.16154815G>CCA7925329ABCC6n.905-21C>G
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n.539-4966G>C
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c.4078-21C>G (n.4078-21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154815G=CA2210140707ABCC6n.905-21C=
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16g.16154815G>TCA7925330ABCC6n.905-21C>A
c.*214-21C>A (n.*214-21C>A)
c.4042-21C>A (n.4042-21C>A)
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c.3667-21C>A (n.3667-21C>A)
c.*1251-21C>A (n.*1251-21C>A)
c.4009-21C>A (n.4009-21C>A)
c.3700-21C>A (n.3700-21C>A)
n.539-4966G>T
n.3704-21C>A
c.3874-21C>A (n.3874-21C>A)
c.4078-21C>A (n.4078-21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154816T>ACA621656905ABCC6n.905-22A>T
c.*214-22A>T (n.*214-22A>T)
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n.539-4965T>A
n.3704-22A>T
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c.4078-22A>T (n.4078-22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154816T>GCA7925331ABCC6n.905-22A>C
c.*214-22A>C (n.*214-22A>C)
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c.*1251-22A>C (n.*1251-22A>C)
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n.539-4965T>G
n.3704-22A>C
c.3874-22A>C (n.3874-22A>C)
c.4078-22A>C (n.4078-22A>C)
 dbSNP ExAC
16g.16154816T=CA2210140710ABCC6n.905-22A=
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16g.16154817C>ACA2631958913ABCC6n.905-23G>T
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c.*1251-23G>T (n.*1251-23G>T)
c.4009-23G>T (n.4009-23G>T)
c.3700-23G>T (n.3700-23G>T)
n.539-4964C>A
n.3704-23G>T
c.3874-23G>T (n.3874-23G>T)
c.4078-23G>T (n.4078-23G>T)
 gnomAD v4
16g.16154818A=CA2210140712ABCC6n.905-24T=
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n.3704-24T=
c.3874-24T= (n.3874-24T=)
c.4078-24T= (n.4078-24T=)
16g.16154818A>GCA975105335ABCC6n.905-24T>C
c.*214-24T>C (n.*214-24T>C)
c.4042-24T>C (n.4042-24T>C)
c.856-24T>C (n.856-24T>C)
c.3667-24T>C (n.3667-24T>C)
c.*1251-24T>C (n.*1251-24T>C)
c.4009-24T>C (n.4009-24T>C)
c.3700-24T>C (n.3700-24T>C)
n.539-4963A>G
n.3704-24T>C
c.3874-24T>C (n.3874-24T>C)
c.4078-24T>C (n.4078-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched