Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.16154641C>A	CA394884361	ABCC6	c.367G>T (n.367G>T) c.4195G>T (p.Gly1399Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.3820G>T (n.3820G>T) n.1058G>T c.1404G>T (n.1404G>T) c.4162G>T (p.Gly1388Cys) c.3853G>T (p.Gly1285Cys) n.539-5140C>A n.3857G>T c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.4231G>T (p.Gly1411Cys)
16	g.16154641C>G	CA394884359	ABCC6	c.367G>C (n.367G>C) c.4195G>C (p.Gly1399Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.3820G>C (n.3820G>C) n.1058G>C c.1404G>C (n.1404G>C) c.4162G>C (p.Gly1388Arg) c.3853G>C (p.Gly1285Arg) n.539-5140C>G n.3857G>C c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.4231G>C (p.Gly1411Arg)
16	g.16154641C>T	CA394884357	ABCC6	c.367G>A (n.367G>A) c.4195G>A (p.Gly1399Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.3820G>A (n.3820G>A) n.1058G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.4162G>A (p.Gly1388Ser) c.3853G>A (p.Gly1285Ser) n.539-5140C>T n.3857G>A c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.4231G>A (p.Gly1411Ser)
16	g.16154642T>A	CA493799639	ABCC6	c.366A>T (n.366A>T) c.4194A>T (p.Arg1398=) c.1008A>T (p.Arg336=) c.3819A>T (n.3819A>T) n.1057A>T c.1403A>T (n.1403A>T) c.4161A>T (p.Arg1387=) c.3852A>T (p.Arg1284=) n.539-5139T>A n.3856A>T c.4026A>T (p.Arg1342=) c.4230A>T (p.Arg1410=)
16	g.16154642T>C	CA493799640	ABCC6	c.366A>G (n.366A>G) c.4194A>G (p.Arg1398=) c.1008A>G (p.Arg336=) c.3819A>G (n.3819A>G) n.1057A>G c.1403A>G (n.1403A>G) c.4161A>G (p.Arg1387=) c.3852A>G (p.Arg1284=) n.539-5139T>C n.3856A>G c.4026A>G (p.Arg1342=) c.4230A>G (p.Arg1410=)
16	g.16154642T>G	CA493799641	ABCC6	c.366A>C (n.366A>C) c.4194A>C (p.Arg1398=) c.1008A>C (p.Arg336=) c.3819A>C (n.3819A>C) n.1057A>C c.1403A>C (n.1403A>C) c.4161A>C (p.Arg1387=) c.3852A>C (p.Arg1284=) n.539-5139T>G n.3856A>C c.4026A>C (p.Arg1342=) c.4230A>C (p.Arg1410=)
16	g.16154643C>A	CA394884364	ABCC6	c.365G>T (n.365G>T) c.4193G>T (p.Arg1398Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.3818G>T (n.3818G>T) n.1056G>T c.1402G>T (n.1402G>T) c.4160G>T (p.Arg1387Leu) c.3851G>T (p.Arg1284Leu) n.539-5138C>A n.3855G>T c.4025G>T (p.Arg1342Leu) c.4229G>T (p.Arg1410Leu)	gnomAD v4
16	g.16154643C=	CA2210140428	ABCC6	c.365G= (n.365G=) c.4193G= (p.Arg1398=) c.1007G= (p.Arg336=) c.3818G= (n.3818G=) n.1056G= c.1402G= (n.1402G=) c.4160G= (p.Arg1387=) c.3851G= (p.Arg1284=) n.539-5138C= n.3855G= c.4025G= (p.Arg1342=) c.4229G= (p.Arg1410=)
16	g.16154643C>G	CA394884362	ABCC6	c.365G>C (n.365G>C) c.4193G>C (p.Arg1398Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.3818G>C (n.3818G>C) n.1056G>C c.1402G>C (n.1402G>C) c.4160G>C (p.Arg1387Pro) c.3851G>C (p.Arg1284Pro) n.539-5138C>G n.3855G>C c.4025G>C (p.Arg1342Pro) c.4229G>C (p.Arg1410Pro)
16	g.16154643C>T	CA7925289	ABCC6	c.365G>A (n.365G>A) c.4193G>A (p.Arg1398Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.3818G>A (n.3818G>A) n.1056G>A c.1402G>A (n.1402G>A) c.4160G>A (p.Arg1387Gln) c.3851G>A (p.Arg1284Gln) n.539-5138C>T n.3855G>A c.4025G>A (p.Arg1342Gln) c.4229G>A (p.Arg1410Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154644G>A	CA7925290	ABCC6	c.364C>T (n.364C>T) c.4192C>T (p.Arg1398Ter) c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.3817C>T (n.3817C>T) n.1055C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.4159C>T (p.Arg1387Ter) c.3850C>T (p.Arg1284Ter) n.539-5137G>A n.3854C>T c.4024C>T (p.Arg1342Ter) c.4228C>T (p.Arg1410Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154644G>C	CA394884366	ABCC6	c.364C>G (n.364C>G) c.4192C>G (p.Arg1398Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.3817C>G (n.3817C>G) n.1055C>G c.1401C>G (n.1401C>G) c.4159C>G (p.Arg1387Gly) c.3850C>G (p.Arg1284Gly) n.539-5137G>C n.3854C>G c.4024C>G (p.Arg1342Gly) c.4228C>G (p.Arg1410Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154644G=	CA2210140436	ABCC6	c.364C= (n.364C=) c.4192C= (p.Arg1398=) c.1006C= (p.Arg336=) c.3817C= (n.3817C=) n.1055C= c.1401C= (n.1401C=) c.4159C= (p.Arg1387=) c.3850C= (p.Arg1284=) n.539-5137G= n.3854C= c.4024C= (p.Arg1342=) c.4228C= (p.Arg1410=)
16	g.16154644G>T	CA493799642	ABCC6	c.364C>A (n.364C>A) c.4192C>A (p.Arg1398=) c.1006C>A (p.Arg336=) c.3817C>A (n.3817C>A) n.1055C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.4159C>A (p.Arg1387=) c.3850C>A (p.Arg1284=) n.539-5137G>T n.3854C>A c.4024C>A (p.Arg1342=) c.4228C>A (p.Arg1410=)	gnomAD v4
16	g.16154645G>A	CA278676784	ABCC6	c.363C>T (n.363C>T) c.4191C>T (p.Asp1397=) c.1005C>T (p.Asp335=) c.3816C>T (n.3816C>T) n.1054C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.4158C>T (p.Asp1386=) c.3849C>T (p.Asp1283=) n.539-5136G>A n.3853C>T c.4023C>T (p.Asp1341=) c.4227C>T (p.Asp1409=)	ClinVar dbSNP
16	g.16154645G>C	CA394884368	ABCC6	c.363C>G (n.363C>G) c.4191C>G (p.Asp1397Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.3816C>G (n.3816C>G) n.1054C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.4158C>G (p.Asp1386Glu) c.3849C>G (p.Asp1283Glu) n.539-5136G>C n.3853C>G c.4023C>G (p.Asp1341Glu) c.4227C>G (p.Asp1409Glu)	ClinVar dbSNP
16	g.16154645G=	CA2210140442	ABCC6	c.363C= (n.363C=) c.4191C= (p.Asp1397=) c.1005C= (p.Asp335=) c.3816C= (n.3816C=) n.1054C= c.1400C= (n.1400C=) c.4158C= (p.Asp1386=) c.3849C= (p.Asp1283=) n.539-5136G= n.3853C= c.4023C= (p.Asp1341=) c.4227C= (p.Asp1409=)
16	g.16154645G>T	CA394884369	ABCC6	c.363C>A (n.363C>A) c.4191C>A (p.Asp1397Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.3816C>A (n.3816C>A) n.1054C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.4158C>A (p.Asp1386Glu) c.3849C>A (p.Asp1283Glu) n.539-5136G>T n.3853C>A c.4023C>A (p.Asp1341Glu) c.4227C>A (p.Asp1409Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154646T>A	CA394884372	ABCC6	c.362A>T (n.362A>T) c.4190A>T (p.Asp1397Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.3815A>T (n.3815A>T) n.1053A>T c.1399A>T (n.1399A>T) c.4157A>T (p.Asp1386Val) c.3848A>T (p.Asp1283Val) n.539-5135T>A n.3852A>T c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.4226A>T (p.Asp1409Val)
16	g.16154646T>C	CA394884371	ABCC6	c.362A>G (n.362A>G) c.4190A>G (p.Asp1397Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.3815A>G (n.3815A>G) n.1053A>G c.1399A>G (n.1399A>G) c.4157A>G (p.Asp1386Gly) c.3848A>G (p.Asp1283Gly) n.539-5135T>C n.3852A>G c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.4226A>G (p.Asp1409Gly)	COSMIC
16	g.16154646T>G	CA394884370	ABCC6	c.362A>C (n.362A>C) c.4190A>C (p.Asp1397Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.3815A>C (n.3815A>C) n.1053A>C c.1399A>C (n.1399A>C) c.4157A>C (p.Asp1386Ala) c.3848A>C (p.Asp1283Ala) n.539-5135T>G n.3852A>C c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.4226A>C (p.Asp1409Ala)
16	g.16154647C>A	CA394884374	ABCC6	c.361G>T (n.361G>T) c.4189G>T (p.Asp1397Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.3814G>T (n.3814G>T) n.1052G>T c.1398G>T (n.1398G>T) c.4156G>T (p.Asp1386Tyr) c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) n.539-5134C>A n.3851G>T c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.4225G>T (p.Asp1409Tyr)
16	g.16154647C=	CA2210140447	ABCC6	c.361G= (n.361G=) c.4189G= (p.Asp1397=) c.1003G= (p.Asp335=) c.3814G= (n.3814G=) n.1052G= c.1398G= (n.1398G=) c.4156G= (p.Asp1386=) c.3847G= (p.Asp1283=) n.539-5134C= n.3851G= c.4021G= (p.Asp1341=) c.4225G= (p.Asp1409=)
16	g.16154647C>G	CA394884376	ABCC6	c.361G>C (n.361G>C) c.4189G>C (p.Asp1397His) c.1003G>C (p.Asp335His) c.3814G>C (n.3814G>C) n.1052G>C c.1398G>C (n.1398G>C) c.4156G>C (p.Asp1386His) c.3847G>C (p.Asp1283His) n.539-5134C>G n.3851G>C c.4021G>C (p.Asp1341His) c.4225G>C (p.Asp1409His)
16	g.16154647C>T	CA7925291	ABCC6	c.361G>A (n.361G>A) c.4189G>A (p.Asp1397Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.3814G>A (n.3814G>A) n.1052G>A c.1398G>A (n.1398G>A) c.4156G>A (p.Asp1386Asn) c.3847G>A (p.Asp1283Asn) n.539-5134C>T n.3851G>A c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.4225G>A (p.Asp1409Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154648A>C	CA493799643	ABCC6	c.360T>G (n.360T>G) c.4188T>G (p.Ala1396=) c.1002T>G (p.Ala334=) c.3813T>G (n.3813T>G) n.1051T>G c.1397T>G (n.1397T>G) c.4155T>G (p.Ala1385=) c.3846T>G (p.Ala1282=) n.539-5133A>C n.3850T>G c.4020T>G (p.Ala1340=) c.4224T>G (p.Ala1408=)
16	g.16154648A>G	CA493799644	ABCC6	c.360T>C (n.360T>C) c.4188T>C (p.Ala1396=) c.1002T>C (p.Ala334=) c.3813T>C (n.3813T>C) n.1051T>C c.1397T>C (n.1397T>C) c.4155T>C (p.Ala1385=) c.3846T>C (p.Ala1282=) n.539-5133A>G n.3850T>C c.4020T>C (p.Ala1340=) c.4224T>C (p.Ala1408=)	gnomAD v4
16	g.16154648A>T	CA493799645	ABCC6	c.360T>A (n.360T>A) c.4188T>A (p.Ala1396=) c.1002T>A (p.Ala334=) c.3813T>A (n.3813T>A) n.1051T>A c.1397T>A (n.1397T>A) c.4155T>A (p.Ala1385=) c.3846T>A (p.Ala1282=) n.539-5133A>T n.3850T>A c.4020T>A (p.Ala1340=) c.4224T>A (p.Ala1408=)
16	g.16154649G>A	CA394884377	ABCC6	c.359C>T (n.359C>T) c.4187C>T (p.Ala1396Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.3812C>T (n.3812C>T) n.1050C>T c.1396C>T (n.1396C>T) c.4154C>T (p.Ala1385Val) c.3845C>T (p.Ala1282Val) n.539-5132G>A n.3849C>T c.4019C>T (p.Ala1340Val) c.4223C>T (p.Ala1408Val)
16	g.16154649G>C	CA394884379	ABCC6	c.359C>G (n.359C>G) c.4187C>G (p.Ala1396Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.3812C>G (n.3812C>G) n.1050C>G c.1396C>G (n.1396C>G) c.4154C>G (p.Ala1385Gly) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) n.539-5132G>C n.3849C>G c.4019C>G (p.Ala1340Gly) c.4223C>G (p.Ala1408Gly)
16	g.16154649G>T	CA394884380	ABCC6	c.359C>A (n.359C>A) c.4187C>A (p.Ala1396Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.3812C>A (n.3812C>A) n.1050C>A c.1396C>A (n.1396C>A) c.4154C>A (p.Ala1385Asp) c.3845C>A (p.Ala1282Asp) n.539-5132G>T n.3849C>A c.4019C>A (p.Ala1340Asp) c.4223C>A (p.Ala1408Asp)
16	g.16154650C>A	CA394884382	ABCC6	c.358G>T (n.358G>T) c.4186G>T (p.Ala1396Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.3811G>T (n.3811G>T) n.1049G>T c.1395G>T (n.1395G>T) c.4153G>T (p.Ala1385Ser) c.3844G>T (p.Ala1282Ser) n.539-5131C>A n.3848G>T c.4018G>T (p.Ala1340Ser) c.4222G>T (p.Ala1408Ser)
16	g.16154650C>G	CA394884385	ABCC6	c.358G>C (n.358G>C) c.4186G>C (p.Ala1396Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.3811G>C (n.3811G>C) n.1049G>C c.1395G>C (n.1395G>C) c.4153G>C (p.Ala1385Pro) c.3844G>C (p.Ala1282Pro) n.539-5131C>G n.3848G>C c.4018G>C (p.Ala1340Pro) c.4222G>C (p.Ala1408Pro)
16	g.16154650C>T	CA394884384	ABCC6	c.358G>A (n.358G>A) c.4186G>A (p.Ala1396Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.3811G>A (n.3811G>A) n.1049G>A c.1395G>A (n.1395G>A) c.4153G>A (p.Ala1385Thr) c.3844G>A (p.Ala1282Thr) n.539-5131C>T n.3848G>A c.4018G>A (p.Ala1340Thr) c.4222G>A (p.Ala1408Thr)
16	g.16154651A>C	CA394884386	ABCC6	c.357T>G (n.357T>G) c.4185T>G (p.Cys1395Trp) c.999T>G (p.Cys333Trp) c.3810T>G (n.3810T>G) n.1048T>G c.1394T>G (n.1394T>G) c.4152T>G (p.Cys1384Trp) c.3843T>G (p.Cys1281Trp) n.539-5130A>C n.3847T>G c.4017T>G (p.Cys1339Trp) c.4221T>G (p.Cys1407Trp)	gnomAD v4
16	g.16154651A>G	CA493799646	ABCC6	c.357T>C (n.357T>C) c.4185T>C (p.Cys1395=) c.999T>C (p.Cys333=) c.3810T>C (n.3810T>C) n.1048T>C c.1394T>C (n.1394T>C) c.4152T>C (p.Cys1384=) c.3843T>C (p.Cys1281=) n.539-5130A>G n.3847T>C c.4017T>C (p.Cys1339=) c.4221T>C (p.Cys1407=)
16	g.16154651A>T	CA394884387	ABCC6	c.357T>A (n.357T>A) c.4185T>A (p.Cys1395Ter) c.999T>A (p.Cys333Ter) c.3810T>A (n.3810T>A) n.1048T>A c.1394T>A (n.1394T>A) c.4152T>A (p.Cys1384Ter) c.3843T>A (p.Cys1281Ter) n.539-5130A>T n.3847T>A c.4017T>A (p.Cys1339Ter) c.4221T>A (p.Cys1407Ter)
16	g.16154651_16154652delinsAC	CA2210140454	ABCC6	c.356_357delinsGT (n.356_357delinsGT) c.4184_4185delinsGT (p.Cys1395=) c.998_999delinsGT (p.Cys333=) c.3809_3810delinsGT (n.3809_3810delinsGT) n.1047_1048delinsGT c.1393_1394delinsGT (n.1393_1394delinsGT) c.4151_4152delinsGT (p.Cys1384=) c.3842_3843delinsGT (p.Cys1281=) n.539-5130_539-5129delinsAC n.3846_3847delinsGT c.4016_4017delinsGT (p.Cys1339=) c.4220_4221delinsGT (p.Cys1407=)
16	g.16154652del	CA919666116	ABCC6	c.356del (n.356del) c.4184del (p.Cys1395LeufsTer8) c.998del (p.Cys333LeufsTer8) c.3809del (n.3809del) n.1047del c.1393del (n.1393del) c.4151del (p.Cys1384LeufsTer8) c.3842del (p.Cys1281LeufsTer8) n.539-5129del n.3846del c.4016del (p.Cys1339LeufsTer8) c.4220del (p.Cys1407LeufsTer8)	dbSNP
16	g.16154652C>A	CA394884388	ABCC6	c.356G>T (n.356G>T) c.4184G>T (p.Cys1395Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.3809G>T (n.3809G>T) n.1047G>T c.1393G>T (n.1393G>T) c.4151G>T (p.Cys1384Phe) c.3842G>T (p.Cys1281Phe) n.539-5129C>A n.3846G>T c.4016G>T (p.Cys1339Phe) c.4220G>T (p.Cys1407Phe)
16	g.16154652C>G	CA394884390	ABCC6	c.356G>C (n.356G>C) c.4184G>C (p.Cys1395Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.3809G>C (n.3809G>C) n.1047G>C c.1393G>C (n.1393G>C) c.4151G>C (p.Cys1384Ser) c.3842G>C (p.Cys1281Ser) n.539-5129C>G n.3846G>C c.4016G>C (p.Cys1339Ser) c.4220G>C (p.Cys1407Ser)
16	g.16154652C>T	CA394884391	ABCC6	c.356G>A (n.356G>A) c.4184G>A (p.Cys1395Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.3809G>A (n.3809G>A) n.1047G>A c.1393G>A (n.1393G>A) c.4151G>A (p.Cys1384Tyr) c.3842G>A (p.Cys1281Tyr) n.539-5129C>T n.3846G>A c.4016G>A (p.Cys1339Tyr) c.4220G>A (p.Cys1407Tyr)
16	g.16154653A>C	CA394884393	ABCC6	c.355T>G (n.355T>G) c.4183T>G (p.Cys1395Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.3808T>G (n.3808T>G) n.1046T>G c.1392T>G (n.1392T>G) c.4150T>G (p.Cys1384Gly) c.3841T>G (p.Cys1281Gly) n.539-5128A>C n.3845T>G c.4015T>G (p.Cys1339Gly) c.4219T>G (p.Cys1407Gly)
16	g.16154653A>G	CA394884394	ABCC6	c.355T>C (n.355T>C) c.4183T>C (p.Cys1395Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.3808T>C (n.3808T>C) n.1046T>C c.1392T>C (n.1392T>C) c.4150T>C (p.Cys1384Arg) c.3841T>C (p.Cys1281Arg) n.539-5128A>G n.3845T>C c.4015T>C (p.Cys1339Arg) c.4219T>C (p.Cys1407Arg)	gnomAD v4
16	g.16154653A>T	CA394884396	ABCC6	c.355T>A (n.355T>A) c.4183T>A (p.Cys1395Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.3808T>A (n.3808T>A) n.1046T>A c.1392T>A (n.1392T>A) c.4150T>A (p.Cys1384Ser) c.3841T>A (p.Cys1281Ser) n.539-5128A>T n.3845T>A c.4015T>A (p.Cys1339Ser) c.4219T>A (p.Cys1407Ser)
16	g.16154653_16154654delinsAC	CA2210140462	ABCC6	c.354_355delinsGT (n.354_355delinsGT) c.4182_4183delinsGT (p.Lys1394=) c.996_997delinsGT (p.Lys332=) c.3807_3808delinsGT (n.3807_3808delinsGT) n.1045_1046delinsGT c.1391_1392delinsGT (n.1391_1392delinsGT) c.4149_4150delinsGT (p.Lys1383=) c.3840_3841delinsGT (p.Lys1280=) n.539-5128_539-5127delinsAC n.3844_3845delinsGT c.4014_4015delinsGT (p.Lys1338=) c.4218_4219delinsGT (p.Lys1406=)
16	g.16154654del	CA7925292	ABCC6	c.354del (n.354del) c.4182del (p.Lys1394AsnfsTer9) c.996del (p.Lys332AsnfsTer9) c.3807del (n.3807del) n.1045del c.1391del (n.1391del) c.4149del (p.Lys1383AsnfsTer9) c.3840del (p.Lys1280AsnfsTer9) n.539-5127del n.3844del c.4014del (p.Lys1338AsnfsTer9) c.4218del (p.Lys1406AsnfsTer9)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154654C>A	CA278676788	ABCC6	c.354G>T (n.354G>T) c.4182G>T (p.Lys1394Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.3807G>T (n.3807G>T) n.1045G>T c.1391G>T (n.1391G>T) c.4149G>T (p.Lys1383Asn) c.3840G>T (p.Lys1280Asn) n.539-5127C>A n.3844G>T c.4014G>T (p.Lys1338Asn) c.4218G>T (p.Lys1406Asn)	dbSNP
16	g.16154654C=	CA2210140469	ABCC6	c.354G= (n.354G=) c.4182G= (p.Lys1394=) c.996G= (p.Lys332=) c.3807G= (n.3807G=) n.1045G= c.1391G= (n.1391G=) c.4149G= (p.Lys1383=) c.3840G= (p.Lys1280=) n.539-5127C= n.3844G= c.4014G= (p.Lys1338=) c.4218G= (p.Lys1406=)
16	g.16154654C>G	CA7925293	ABCC6	c.354G>C (n.354G>C) c.4182G>C (p.Lys1394Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.3807G>C (n.3807G>C) n.1045G>C c.1391G>C (n.1391G>C) c.4149G>C (p.Lys1383Asn) c.3840G>C (p.Lys1280Asn) n.539-5127C>G n.3844G>C c.4014G>C (p.Lys1338Asn) c.4218G>C (p.Lys1406Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154654C>T	CA493799647	ABCC6	c.354G>A (n.354G>A) c.4182G>A (p.Lys1394=) c.996G>A (p.Lys332=) c.3807G>A (n.3807G>A) n.1045G>A c.1391G>A (n.1391G>A) c.4149G>A (p.Lys1383=) c.3840G>A (p.Lys1280=) n.539-5127C>T n.3844G>A c.4014G>A (p.Lys1338=) c.4218G>A (p.Lys1406=)	ClinVar dbSNP
16	g.16154655T>A	CA394884404	ABCC6	c.353A>T (n.353A>T) c.4181A>T (p.Lys1394Met) c.995A>T (p.Lys332Met) c.3806A>T (n.3806A>T) n.1044A>T c.1390A>T (n.1390A>T) c.4148A>T (p.Lys1383Met) c.3839A>T (p.Lys1280Met) n.539-5126T>A n.3843A>T c.4013A>T (p.Lys1338Met) c.4217A>T (p.Lys1406Met)
16	g.16154655T>C	CA394884403	ABCC6	c.353A>G (n.353A>G) c.4181A>G (p.Lys1394Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.3806A>G (n.3806A>G) n.1044A>G c.1390A>G (n.1390A>G) c.4148A>G (p.Lys1383Arg) c.3839A>G (p.Lys1280Arg) n.539-5126T>C n.3843A>G c.4013A>G (p.Lys1338Arg) c.4217A>G (p.Lys1406Arg)	gnomAD v4
16	g.16154655T>G	CA394884400	ABCC6	c.353A>C (n.353A>C) c.4181A>C (p.Lys1394Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.3806A>C (n.3806A>C) n.1044A>C c.1390A>C (n.1390A>C) c.4148A>C (p.Lys1383Thr) c.3839A>C (p.Lys1280Thr) n.539-5126T>G n.3843A>C c.4013A>C (p.Lys1338Thr) c.4217A>C (p.Lys1406Thr)
16	g.16154656del	CA394884402	ABCC6	c.353del (n.353del) c.4181del (p.Lys1394SerfsTer9) c.995del (p.Lys332SerfsTer9) c.3806del (n.3806del) n.1044del c.1390del (n.1390del) c.4148del (p.Lys1383SerfsTer9) c.3839del (p.Lys1280SerfsTer9) n.539-5125del n.3843del c.4013del (p.Lys1338SerfsTer9) c.4217del (p.Lys1406SerfsTer9)
16	g.16154656T>A	CA394884406	ABCC6	c.352A>T (n.352A>T) c.4180A>T (p.Lys1394Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.3805A>T (n.3805A>T) n.1043A>T c.1389A>T (n.1389A>T) c.4147A>T (p.Lys1383Ter) c.3838A>T (p.Lys1280Ter) n.539-5125T>A n.3842A>T c.4012A>T (p.Lys1338Ter) c.4216A>T (p.Lys1406Ter)
16	g.16154656T>C	CA394884408	ABCC6	c.352A>G (n.352A>G) c.4180A>G (p.Lys1394Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.3805A>G (n.3805A>G) n.1043A>G c.1389A>G (n.1389A>G) c.4147A>G (p.Lys1383Glu) c.3838A>G (p.Lys1280Glu) n.539-5125T>C n.3842A>G c.4012A>G (p.Lys1338Glu) c.4216A>G (p.Lys1406Glu)	gnomAD v4
16	g.16154656T>G	CA394884409	ABCC6	c.352A>C (n.352A>C) c.4180A>C (p.Lys1394Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.3805A>C (n.3805A>C) n.1043A>C c.1389A>C (n.1389A>C) c.4147A>C (p.Lys1383Gln) c.3838A>C (p.Lys1280Gln) n.539-5125T>G n.3842A>C c.4012A>C (p.Lys1338Gln) c.4216A>C (p.Lys1406Gln)
16	g.16154657G>A	CA493799648	ABCC6	c.351C>T (n.351C>T) c.4179C>T (p.Tyr1393=) c.993C>T (p.Tyr331=) c.3804C>T (n.3804C>T) n.1042C>T c.1388C>T (n.1388C>T) c.4146C>T (p.Tyr1382=) c.3837C>T (p.Tyr1279=) n.539-5124G>A n.3841C>T c.4011C>T (p.Tyr1337=) c.4215C>T (p.Tyr1405=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154657G>C	CA394884411	ABCC6	c.351C>G (n.351C>G) c.4179C>G (p.Tyr1393Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.3804C>G (n.3804C>G) n.1042C>G c.1388C>G (n.1388C>G) c.4146C>G (p.Tyr1382Ter) c.3837C>G (p.Tyr1279Ter) n.539-5124G>C n.3841C>G c.4011C>G (p.Tyr1337Ter) c.4215C>G (p.Tyr1405Ter)	gnomAD v4
16	g.16154657G=	CA2210140480	ABCC6	c.351C= (n.351C=) c.4179C= (p.Tyr1393=) c.993C= (p.Tyr331=) c.3804C= (n.3804C=) n.1042C= c.1388C= (n.1388C=) c.4146C= (p.Tyr1382=) c.3837C= (p.Tyr1279=) n.539-5124G= n.3841C= c.4011C= (p.Tyr1337=) c.4215C= (p.Tyr1405=)
16	g.16154657G>T	CA394884412	ABCC6	c.351C>A (n.351C>A) c.4179C>A (p.Tyr1393Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.3804C>A (n.3804C>A) n.1042C>A c.1388C>A (n.1388C>A) c.4146C>A (p.Tyr1382Ter) c.3837C>A (p.Tyr1279Ter) n.539-5124G>T n.3841C>A c.4011C>A (p.Tyr1337Ter) c.4215C>A (p.Tyr1405Ter)
16	g.16154658T>A	CA394884416	ABCC6	c.350A>T (n.350A>T) c.4178A>T (p.Tyr1393Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.3803A>T (n.3803A>T) n.1041A>T c.1387A>T (n.1387A>T) c.4145A>T (p.Tyr1382Phe) c.3836A>T (p.Tyr1279Phe) n.539-5123T>A n.3840A>T c.4010A>T (p.Tyr1337Phe) c.4214A>T (p.Tyr1405Phe)
16	g.16154658T>C	CA394884415	ABCC6	c.350A>G (n.350A>G) c.4178A>G (p.Tyr1393Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.3803A>G (n.3803A>G) n.1041A>G c.1387A>G (n.1387A>G) c.4145A>G (p.Tyr1382Cys) c.3836A>G (p.Tyr1279Cys) n.539-5123T>C n.3840A>G c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) c.4214A>G (p.Tyr1405Cys)
16	g.16154658T>G	CA394884413	ABCC6	c.350A>C (n.350A>C) c.4178A>C (p.Tyr1393Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.3803A>C (n.3803A>C) n.1041A>C c.1387A>C (n.1387A>C) c.4145A>C (p.Tyr1382Ser) c.3836A>C (p.Tyr1279Ser) n.539-5123T>G n.3840A>C c.4010A>C (p.Tyr1337Ser) c.4214A>C (p.Tyr1405Ser)	gnomAD v4
16	g.16154659A>C	CA394884418	ABCC6	c.349T>G (n.349T>G) c.4177T>G (p.Tyr1393Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.3802T>G (n.3802T>G) n.1040T>G c.1386T>G (n.1386T>G) c.4144T>G (p.Tyr1382Asp) c.3835T>G (p.Tyr1279Asp) n.539-5122A>C n.3839T>G c.4009T>G (p.Tyr1337Asp) c.4213T>G (p.Tyr1405Asp)
16	g.16154659A>G	CA394884420	ABCC6	c.349T>C (n.349T>C) c.4177T>C (p.Tyr1393His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.3802T>C (n.3802T>C) n.1040T>C c.1386T>C (n.1386T>C) c.4144T>C (p.Tyr1382His) c.3835T>C (p.Tyr1279His) n.539-5122A>G n.3839T>C c.4009T>C (p.Tyr1337His) c.4213T>C (p.Tyr1405His)
16	g.16154659A>T	CA394884421	ABCC6	c.349T>A (n.349T>A) c.4177T>A (p.Tyr1393Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.3802T>A (n.3802T>A) n.1040T>A c.1386T>A (n.1386T>A) c.4144T>A (p.Tyr1382Asn) c.3835T>A (p.Tyr1279Asn) n.539-5122A>T n.3839T>A c.4009T>A (p.Tyr1337Asn) c.4213T>A (p.Tyr1405Asn)
16	g.16154660C>A	CA394884423	ABCC6	c.348G>T (n.348G>T) c.4176G>T (p.Gln1392His) c.990G>T (p.Gln330His) c.3801G>T (n.3801G>T) n.1039G>T c.1385G>T (n.1385G>T) c.4143G>T (p.Gln1381His) c.3834G>T (p.Gln1278His) n.539-5121C>A n.3838G>T c.4008G>T (p.Gln1336His) c.4212G>T (p.Gln1404His)
16	g.16154660C=	CA2210140483	ABCC6	c.348G= (n.348G=) c.4176G= (p.Gln1392=) c.990G= (p.Gln330=) c.3801G= (n.3801G=) n.1039G= c.1385G= (n.1385G=) c.4143G= (p.Gln1381=) c.3834G= (p.Gln1278=) n.539-5121C= n.3838G= c.4008G= (p.Gln1336=) c.4212G= (p.Gln1404=)
16	g.16154660C>G	CA394884424	ABCC6	c.348G>C (n.348G>C) c.4176G>C (p.Gln1392His) c.990G>C (p.Gln330His) c.3801G>C (n.3801G>C) n.1039G>C c.1385G>C (n.1385G>C) c.4143G>C (p.Gln1381His) c.3834G>C (p.Gln1278His) n.539-5121C>G n.3838G>C c.4008G>C (p.Gln1336His) c.4212G>C (p.Gln1404His)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16154660C>T	CA7925294	ABCC6	c.348G>A (n.348G>A) c.4176G>A (p.Gln1392=) c.990G>A (p.Gln330=) c.3801G>A (n.3801G>A) n.1039G>A c.1385G>A (n.1385G>A) c.4143G>A (p.Gln1381=) c.3834G>A (p.Gln1278=) n.539-5121C>T n.3838G>A c.4008G>A (p.Gln1336=) c.4212G>A (p.Gln1404=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154661T>A	CA394884427	ABCC6	c.347A>T (n.347A>T) c.4175A>T (p.Gln1392Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.3800A>T (n.3800A>T) n.1038A>T c.1384A>T (n.1384A>T) c.4142A>T (p.Gln1381Leu) c.3833A>T (p.Gln1278Leu) n.539-5120T>A n.3837A>T c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.4211A>T (p.Gln1404Leu)
16	g.16154661T>C	CA394884430	ABCC6	c.347A>G (n.347A>G) c.4175A>G (p.Gln1392Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.3800A>G (n.3800A>G) n.1038A>G c.1384A>G (n.1384A>G) c.4142A>G (p.Gln1381Arg) c.3833A>G (p.Gln1278Arg) n.539-5120T>C n.3837A>G c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.4211A>G (p.Gln1404Arg)
16	g.16154661T>G	CA394884428	ABCC6	c.347A>C (n.347A>C) c.4175A>C (p.Gln1392Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.3800A>C (n.3800A>C) n.1038A>C c.1384A>C (n.1384A>C) c.4142A>C (p.Gln1381Pro) c.3833A>C (p.Gln1278Pro) n.539-5120T>G n.3837A>C c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.4211A>C (p.Gln1404Pro)
16	g.16154662G>A	CA394884431	ABCC6	c.346C>T (n.346C>T) c.4174C>T (p.Gln1392Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.3799C>T (n.3799C>T) n.1037C>T c.1383C>T (n.1383C>T) c.4141C>T (p.Gln1381Ter) c.3832C>T (p.Gln1278Ter) n.539-5119G>A n.3836C>T c.4006C>T (p.Gln1336Ter) c.4210C>T (p.Gln1404Ter)
16	g.16154662G>C	CA394884432	ABCC6	c.346C>G (n.346C>G) c.4174C>G (p.Gln1392Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.3799C>G (n.3799C>G) n.1037C>G c.1383C>G (n.1383C>G) c.4141C>G (p.Gln1381Glu) c.3832C>G (p.Gln1278Glu) n.539-5119G>C n.3836C>G c.4006C>G (p.Gln1336Glu) c.4210C>G (p.Gln1404Glu)
16	g.16154662G=	CA2210140485	ABCC6	c.346C= (n.346C=) c.4174C= (p.Gln1392=) c.988C= (p.Gln330=) c.3799C= (n.3799C=) n.1037C= c.1383C= (n.1383C=) c.4141C= (p.Gln1381=) c.3832C= (p.Gln1278=) n.539-5119G= n.3836C= c.4006C= (p.Gln1336=) c.4210C= (p.Gln1404=)
16	g.16154662G>T	CA7925295	ABCC6	c.346C>A (n.346C>A) c.4174C>A (p.Gln1392Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.3799C>A (n.3799C>A) n.1037C>A c.1383C>A (n.1383C>A) c.4141C>A (p.Gln1381Lys) c.3832C>A (p.Gln1278Lys) n.539-5119G>T n.3836C>A c.4006C>A (p.Gln1336Lys) c.4210C>A (p.Gln1404Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.16154663C>A	CA493799651	ABCC6	c.345G>T (n.345G>T) c.4173G>T (p.Leu1391=) c.987G>T (p.Leu329=) c.3798G>T (n.3798G>T) n.1036G>T c.1382G>T (n.1382G>T) c.4140G>T (p.Leu1380=) c.3831G>T (p.Leu1277=) n.539-5118C>A n.3835G>T c.4005G>T (p.Leu1335=) c.4209G>T (p.Leu1403=)
16	g.16154663C>G	CA493799650	ABCC6	c.345G>C (n.345G>C) c.4173G>C (p.Leu1391=) c.987G>C (p.Leu329=) c.3798G>C (n.3798G>C) n.1036G>C c.1382G>C (n.1382G>C) c.4140G>C (p.Leu1380=) c.3831G>C (p.Leu1277=) n.539-5118C>G n.3835G>C c.4005G>C (p.Leu1335=) c.4209G>C (p.Leu1403=)
16	g.16154663C>T	CA493799649	ABCC6	c.345G>A (n.345G>A) c.4173G>A (p.Leu1391=) c.987G>A (p.Leu329=) c.3798G>A (n.3798G>A) n.1036G>A c.1382G>A (n.1382G>A) c.4140G>A (p.Leu1380=) c.3831G>A (p.Leu1277=) n.539-5118C>T n.3835G>A c.4005G>A (p.Leu1335=) c.4209G>A (p.Leu1403=)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.16154664A=	CA2210140488	ABCC6	c.344T= (n.344T=) c.4172T= (p.Leu1391=) c.986T= (p.Leu329=) c.3797T= (n.3797T=) n.1035T= c.1381T= (n.1381T=) c.4139T= (p.Leu1380=) c.3830T= (p.Leu1277=) n.539-5117A= n.3834T= c.4004T= (p.Leu1335=) c.4208T= (p.Leu1403=)
16	g.16154664A>C	CA394884434	ABCC6	c.344T>G (n.344T>G) c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.3797T>G (n.3797T>G) n.1035T>G c.1381T>G (n.1381T>G) c.4139T>G (p.Leu1380Arg) c.3830T>G (p.Leu1277Arg) n.539-5117A>C n.3834T>G c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.4208T>G (p.Leu1403Arg)
16	g.16154664A>G	CA394884436	ABCC6	c.344T>C (n.344T>C) c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.3797T>C (n.3797T>C) n.1035T>C c.1381T>C (n.1381T>C) c.4139T>C (p.Leu1380Pro) c.3830T>C (p.Leu1277Pro) n.539-5117A>G n.3834T>C c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.4208T>C (p.Leu1403Pro)
16	g.16154664A>T	CA394884437	ABCC6	c.344T>A (n.344T>A) c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.3797T>A (n.3797T>A) n.1035T>A c.1381T>A (n.1381T>A) c.4139T>A (p.Leu1380Gln) c.3830T>A (p.Leu1277Gln) n.539-5117A>T n.3834T>A c.4004T>A (p.Leu1335Gln) c.4208T>A (p.Leu1403Gln)
16	g.16154665G>A	CA7925297	ABCC6	c.343C>T (n.343C>T) c.4171C>T (p.Leu1391=) c.985C>T (p.Leu329=) c.3796C>T (n.3796C>T) n.1034C>T c.1380C>T (n.1380C>T) c.4138C>T (p.Leu1380=) c.3829C>T (p.Leu1277=) n.539-5116G>A n.3833C>T c.4003C>T (p.Leu1335=) c.4207C>T (p.Leu1403=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.16154665G>C	CA394884439	ABCC6	c.343C>G (n.343C>G) c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.3796C>G (n.3796C>G) n.1034C>G c.1380C>G (n.1380C>G) c.4138C>G (p.Leu1380Val) c.3829C>G (p.Leu1277Val) n.539-5116G>C n.3833C>G c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.4207C>G (p.Leu1403Val)
16	g.16154665G=	CA2210140491	ABCC6	c.343C= (n.343C=) c.4171C= (p.Leu1391=) c.985C= (p.Leu329=) c.3796C= (n.3796C=) n.1034C= c.1380C= (n.1380C=) c.4138C= (p.Leu1380=) c.3829C= (p.Leu1277=) n.539-5116G= n.3833C= c.4003C= (p.Leu1335=) c.4207C= (p.Leu1403=)
16	g.16154665G>T	CA394884440	ABCC6	c.343C>A (n.343C>A) c.4171C>A (p.Leu1391Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.3796C>A (n.3796C>A) n.1034C>A c.1380C>A (n.1380C>A) c.4138C>A (p.Leu1380Met) c.3829C>A (p.Leu1277Met) n.539-5116G>T n.3833C>A c.4003C>A (p.Leu1335Met) c.4207C>A (p.Leu1403Met)
16	g.16154672_16154684dup	CA7925296	ABCC6	c.331_343dup (n.331_343dup) c.4159_4171dup (p.Leu1391ProfsTer11) c.973_985dup (p.Leu329ProfsTer11) c.3784_3796dup (n.3784_3796dup) n.1022_1034dup c.1368_1380dup (n.1368_1380dup) c.4126_4138dup (p.Leu1380ProfsTer11) c.3817_3829dup (p.Leu1277ProfsTer11) n.539-5109_539-5097dup n.3821_3833dup c.3991_4003dup (p.Leu1335ProfsTer11) c.4195_4207dup (p.Leu1403ProfsTer11)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154666C>A	CA394884442	ABCC6	c.342G>T (n.342G>T) c.4170G>T (p.Gln1390His) c.984G>T (p.Gln328His) c.3795G>T (n.3795G>T) n.1033G>T c.1379G>T (n.1379G>T) c.4137G>T (p.Gln1379His) c.3828G>T (p.Gln1276His) n.539-5115C>A n.3832G>T c.4002G>T (p.Gln1334His) c.4206G>T (p.Gln1402His)
16	g.16154666C>G	CA394884443	ABCC6	c.342G>C (n.342G>C) c.4170G>C (p.Gln1390His) c.984G>C (p.Gln328His) c.3795G>C (n.3795G>C) n.1033G>C c.1379G>C (n.1379G>C) c.4137G>C (p.Gln1379His) c.3828G>C (p.Gln1276His) n.539-5115C>G n.3832G>C c.4002G>C (p.Gln1334His) c.4206G>C (p.Gln1402His)
16	g.16154666C>T	CA493799652	ABCC6	c.342G>A (n.342G>A) c.4170G>A (p.Gln1390=) c.984G>A (p.Gln328=) c.3795G>A (n.3795G>A) n.1033G>A c.1379G>A (n.1379G>A) c.4137G>A (p.Gln1379=) c.3828G>A (p.Gln1276=) n.539-5115C>T n.3832G>A c.4002G>A (p.Gln1334=) c.4206G>A (p.Gln1402=)
16	g.16154667T>A	CA394884444	ABCC6	c.341A>T (n.341A>T) c.4169A>T (p.Gln1390Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.3794A>T (n.3794A>T) n.1032A>T c.1378A>T (n.1378A>T) c.4136A>T (p.Gln1379Leu) c.3827A>T (p.Gln1276Leu) n.539-5114T>A n.3831A>T c.4001A>T (p.Gln1334Leu) c.4205A>T (p.Gln1402Leu)
16	g.16154667T>C	CA394884447	ABCC6	c.341A>G (n.341A>G) c.4169A>G (p.Gln1390Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.3794A>G (n.3794A>G) n.1032A>G c.1378A>G (n.1378A>G) c.4136A>G (p.Gln1379Arg) c.3827A>G (p.Gln1276Arg) n.539-5114T>C n.3831A>G c.4001A>G (p.Gln1334Arg) c.4205A>G (p.Gln1402Arg)	gnomAD v4
16	g.16154667T>G	CA394884445	ABCC6	c.341A>C (n.341A>C) c.4169A>C (p.Gln1390Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.3794A>C (n.3794A>C) n.1032A>C c.1378A>C (n.1378A>C) c.4136A>C (p.Gln1379Pro) c.3827A>C (p.Gln1276Pro) n.539-5114T>G n.3831A>C c.4001A>C (p.Gln1334Pro) c.4205A>C (p.Gln1402Pro)
16	g.16154668G>A	CA394884449	ABCC6	c.340C>T (n.340C>T) c.4168C>T (p.Gln1390Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.3793C>T (n.3793C>T) n.1031C>T c.1377C>T (n.1377C>T) c.4135C>T (p.Gln1379Ter) c.3826C>T (p.Gln1276Ter) n.539-5113G>A n.3830C>T c.4000C>T (p.Gln1334Ter) c.4204C>T (p.Gln1402Ter)
16	g.16154668G>C	CA394884451	ABCC6	c.340C>G (n.340C>G) c.4168C>G (p.Gln1390Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.3793C>G (n.3793C>G) n.1031C>G c.1377C>G (n.1377C>G) c.4135C>G (p.Gln1379Glu) c.3826C>G (p.Gln1276Glu) n.539-5113G>C n.3830C>G c.4000C>G (p.Gln1334Glu) c.4204C>G (p.Gln1402Glu)
16	g.16154668G>T	CA394884452	ABCC6	c.340C>A (n.340C>A) c.4168C>A (p.Gln1390Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.3793C>A (n.3793C>A) n.1031C>A c.1377C>A (n.1377C>A) c.4135C>A (p.Gln1379Lys) c.3826C>A (p.Gln1276Lys) n.539-5113G>T n.3830C>A c.4000C>A (p.Gln1334Lys) c.4204C>A (p.Gln1402Lys)
16	g.16154669G>A	CA493799653	ABCC6	c.339C>T (n.339C>T) c.4167C>T (p.Gly1389=) c.981C>T (p.Gly327=) c.3792C>T (n.3792C>T) n.1030C>T c.1376C>T (n.1376C>T) c.4134C>T (p.Gly1378=) c.3825C>T (p.Gly1275=) n.539-5112G>A n.3829C>T c.3999C>T (p.Gly1333=) c.4203C>T (p.Gly1401=)
16	g.16154669G>C	CA493799654	ABCC6	c.339C>G (n.339C>G) c.4167C>G (p.Gly1389=) c.981C>G (p.Gly327=) c.3792C>G (n.3792C>G) n.1030C>G c.1376C>G (n.1376C>G) c.4134C>G (p.Gly1378=) c.3825C>G (p.Gly1275=) n.539-5112G>C n.3829C>G c.3999C>G (p.Gly1333=) c.4203C>G (p.Gly1401=)
16	g.16154669G>T	CA493799655	ABCC6	c.339C>A (n.339C>A) c.4167C>A (p.Gly1389=) c.981C>A (p.Gly327=) c.3792C>A (n.3792C>A) n.1030C>A c.1376C>A (n.1376C>A) c.4134C>A (p.Gly1378=) c.3825C>A (p.Gly1275=) n.539-5112G>T n.3829C>A c.3999C>A (p.Gly1333=) c.4203C>A (p.Gly1401=)
16	g.16154670C>A	CA394884454	ABCC6	c.338G>T (n.338G>T) c.4166G>T (p.Gly1389Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.3791G>T (n.3791G>T) n.1029G>T c.1375G>T (n.1375G>T) c.4133G>T (p.Gly1378Val) c.3824G>T (p.Gly1275Val) n.539-5111C>A n.3828G>T c.3998G>T (p.Gly1333Val) c.4202G>T (p.Gly1401Val)
16	g.16154670C=	CA2210140493	ABCC6	c.338G= (n.338G=) c.4166G= (p.Gly1389=) c.980G= (p.Gly327=) c.3791G= (n.3791G=) n.1029G= c.1375G= (n.1375G=) c.4133G= (p.Gly1378=) c.3824G= (p.Gly1275=) n.539-5111C= n.3828G= c.3998G= (p.Gly1333=) c.4202G= (p.Gly1401=)
16	g.16154670C>G	CA394884456	ABCC6	c.338G>C (n.338G>C) c.4166G>C (p.Gly1389Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.3791G>C (n.3791G>C) n.1029G>C c.1375G>C (n.1375G>C) c.4133G>C (p.Gly1378Ala) c.3824G>C (p.Gly1275Ala) n.539-5111C>G n.3828G>C c.3998G>C (p.Gly1333Ala) c.4202G>C (p.Gly1401Ala)
16	g.16154670C>T	CA394884457	ABCC6	c.338G>A (n.338G>A) c.4166G>A (p.Gly1389Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.3791G>A (n.3791G>A) n.1029G>A c.1375G>A (n.1375G>A) c.4133G>A (p.Gly1378Asp) c.3824G>A (p.Gly1275Asp) n.539-5111C>T n.3828G>A c.3998G>A (p.Gly1333Asp) c.4202G>A (p.Gly1401Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154671C>A	CA394884460	ABCC6	c.337G>T (n.337G>T) c.4165G>T (p.Gly1389Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.3790G>T (n.3790G>T) n.1028G>T c.1374G>T (n.1374G>T) c.4132G>T (p.Gly1378Cys) c.3823G>T (p.Gly1275Cys) n.539-5110C>A n.3827G>T c.3997G>T (p.Gly1333Cys) c.4201G>T (p.Gly1401Cys)	gnomAD v4
16	g.16154671C=	CA2210140495	ABCC6	c.337G= (n.337G=) c.4165G= (p.Gly1389=) c.979G= (p.Gly327=) c.3790G= (n.3790G=) n.1028G= c.1374G= (n.1374G=) c.4132G= (p.Gly1378=) c.3823G= (p.Gly1275=) n.539-5110C= n.3827G= c.3997G= (p.Gly1333=) c.4201G= (p.Gly1401=)
16	g.16154671C>G	CA394884458	ABCC6	c.337G>C (n.337G>C) c.4165G>C (p.Gly1389Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.3790G>C (n.3790G>C) n.1028G>C c.1374G>C (n.1374G>C) c.4132G>C (p.Gly1378Arg) c.3823G>C (p.Gly1275Arg) n.539-5110C>G n.3827G>C c.3997G>C (p.Gly1333Arg) c.4201G>C (p.Gly1401Arg)
16	g.16154671C>T	CA7925298	ABCC6	c.337G>A (n.337G>A) c.4165G>A (p.Gly1389Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.3790G>A (n.3790G>A) n.1028G>A c.1374G>A (n.1374G>A) c.4132G>A (p.Gly1378Ser) c.3823G>A (p.Gly1275Ser) n.539-5110C>T n.3827G>A c.3997G>A (p.Gly1333Ser) c.4201G>A (p.Gly1401Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154672G>A	CA278676795	ABCC6	c.336C>T (n.336C>T) c.4164C>T (p.Pro1388=) c.978C>T (p.Pro326=) c.3789C>T (n.3789C>T) n.1027C>T c.1373C>T (n.1373C>T) c.4131C>T (p.Pro1377=) c.3822C>T (p.Pro1274=) n.539-5109G>A n.3826C>T c.3996C>T (p.Pro1332=) c.4200C>T (p.Pro1400=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154672G>C	CA7925299	ABCC6	c.336C>G (n.336C>G) c.4164C>G (p.Pro1388=) c.978C>G (p.Pro326=) c.3789C>G (n.3789C>G) n.1027C>G c.1373C>G (n.1373C>G) c.4131C>G (p.Pro1377=) c.3822C>G (p.Pro1274=) n.539-5109G>C n.3826C>G c.3996C>G (p.Pro1332=) c.4200C>G (p.Pro1400=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154672G=	CA2210140497	ABCC6	c.336C= (n.336C=) c.4164C= (p.Pro1388=) c.978C= (p.Pro326=) c.3789C= (n.3789C=) n.1027C= c.1373C= (n.1373C=) c.4131C= (p.Pro1377=) c.3822C= (p.Pro1274=) n.539-5109G= n.3826C= c.3996C= (p.Pro1332=) c.4200C= (p.Pro1400=)
16	g.16154672G>T	CA493799656	ABCC6	c.336C>A (n.336C>A) c.4164C>A (p.Pro1388=) c.978C>A (p.Pro326=) c.3789C>A (n.3789C>A) n.1027C>A c.1373C>A (n.1373C>A) c.4131C>A (p.Pro1377=) c.3822C>A (p.Pro1274=) n.539-5109G>T n.3826C>A c.3996C>A (p.Pro1332=) c.4200C>A (p.Pro1400=)	gnomAD v4
16	g.16154673G>A	CA394884463	ABCC6	c.335C>T (n.335C>T) c.4163C>T (p.Pro1388Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.3788C>T (n.3788C>T) n.1026C>T c.1372C>T (n.1372C>T) c.4130C>T (p.Pro1377Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) n.539-5108G>A n.3825C>T c.3995C>T (p.Pro1332Leu) c.4199C>T (p.Pro1400Leu)
16	g.16154673G>C	CA394884465	ABCC6	c.335C>G (n.335C>G) c.4163C>G (p.Pro1388Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.3788C>G (n.3788C>G) n.1026C>G c.1372C>G (n.1372C>G) c.4130C>G (p.Pro1377Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) n.539-5108G>C n.3825C>G c.3995C>G (p.Pro1332Arg) c.4199C>G (p.Pro1400Arg)
16	g.16154673G>T	CA394884466	ABCC6	c.335C>A (n.335C>A) c.4163C>A (p.Pro1388His) c.977C>A (p.Pro326His) c.3788C>A (n.3788C>A) n.1026C>A c.1372C>A (n.1372C>A) c.4130C>A (p.Pro1377His) c.3821C>A (p.Pro1274His) n.539-5108G>T n.3825C>A c.3995C>A (p.Pro1332His) c.4199C>A (p.Pro1400His)
16	g.16154674G>A	CA7925300	ABCC6	c.334C>T (n.334C>T) c.4162C>T (p.Pro1388Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.3787C>T (n.3787C>T) n.1025C>T c.1371C>T (n.1371C>T) c.4129C>T (p.Pro1377Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) n.539-5107G>A n.3824C>T c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.4198C>T (p.Pro1400Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154674G>C	CA394884468	ABCC6	c.334C>G (n.334C>G) c.4162C>G (p.Pro1388Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.3787C>G (n.3787C>G) n.1025C>G c.1371C>G (n.1371C>G) c.4129C>G (p.Pro1377Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) n.539-5107G>C n.3824C>G c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.4198C>G (p.Pro1400Ala)
16	g.16154674G=	CA2210140500	ABCC6	c.334C= (n.334C=) c.4162C= (p.Pro1388=) c.976C= (p.Pro326=) c.3787C= (n.3787C=) n.1025C= c.1371C= (n.1371C=) c.4129C= (p.Pro1377=) c.3820C= (p.Pro1274=) n.539-5107G= n.3824C= c.3994C= (p.Pro1332=) c.4198C= (p.Pro1400=)
16	g.16154674G>T	CA394884470	ABCC6	c.334C>A (n.334C>A) c.4162C>A (p.Pro1388Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.3787C>A (n.3787C>A) n.1025C>A c.1371C>A (n.1371C>A) c.4129C>A (p.Pro1377Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) n.539-5107G>T n.3824C>A c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.4198C>A (p.Pro1400Thr)
16	g.16154675C>A	CA493799657	ABCC6	c.333G>T (n.333G>T) c.4161G>T (p.Leu1387=) c.975G>T (p.Leu325=) c.3786G>T (n.3786G>T) n.1024G>T c.1370G>T (n.1370G>T) c.4128G>T (p.Leu1376=) c.3819G>T (p.Leu1273=) n.539-5106C>A n.3823G>T c.3993G>T (p.Leu1331=) c.4197G>T (p.Leu1399=)
16	g.16154675C>G	CA493799659	ABCC6	c.333G>C (n.333G>C) c.4161G>C (p.Leu1387=) c.975G>C (p.Leu325=) c.3786G>C (n.3786G>C) n.1024G>C c.1370G>C (n.1370G>C) c.4128G>C (p.Leu1376=) c.3819G>C (p.Leu1273=) n.539-5106C>G n.3823G>C c.3993G>C (p.Leu1331=) c.4197G>C (p.Leu1399=)
16	g.16154675C>T	CA493799658	ABCC6	c.333G>A (n.333G>A) c.4161G>A (p.Leu1387=) c.975G>A (p.Leu325=) c.3786G>A (n.3786G>A) n.1024G>A c.1370G>A (n.1370G>A) c.4128G>A (p.Leu1376=) c.3819G>A (p.Leu1273=) n.539-5106C>T n.3823G>A c.3993G>A (p.Leu1331=) c.4197G>A (p.Leu1399=)
16	g.16154676A>C	CA394884472	ABCC6	c.332T>G (n.332T>G) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.3785T>G (n.3785T>G) n.1023T>G c.1369T>G (n.1369T>G) c.4127T>G (p.Leu1376Arg) c.3818T>G (p.Leu1273Arg) n.539-5105A>C n.3822T>G c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
16	g.16154676A>G	CA394884473	ABCC6	c.332T>C (n.332T>C) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.3785T>C (n.3785T>C) n.1023T>C c.1369T>C (n.1369T>C) c.4127T>C (p.Leu1376Pro) c.3818T>C (p.Leu1273Pro) n.539-5105A>G n.3822T>C c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.4196T>C (p.Leu1399Pro)	gnomAD v4
16	g.16154676A>T	CA394884475	ABCC6	c.332T>A (n.332T>A) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.3785T>A (n.3785T>A) n.1023T>A c.1369T>A (n.1369T>A) c.4127T>A (p.Leu1376Gln) c.3818T>A (p.Leu1273Gln) n.539-5105A>T n.3822T>A c.3992T>A (p.Leu1331Gln) c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
16	g.16154677G>A	CA493799660	ABCC6	c.331C>T (n.331C>T) c.4159C>T (p.Leu1387=) c.973C>T (p.Leu325=) c.3784C>T (n.3784C>T) n.1022C>T c.1368C>T (n.1368C>T) c.4126C>T (p.Leu1376=) c.3817C>T (p.Leu1273=) n.539-5104G>A n.3821C>T c.3991C>T (p.Leu1331=) c.4195C>T (p.Leu1399=)
16	g.16154677G>C	CA394884477	ABCC6	c.331C>G (n.331C>G) c.4159C>G (p.Leu1387Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.3784C>G (n.3784C>G) n.1022C>G c.1368C>G (n.1368C>G) c.4126C>G (p.Leu1376Val) c.3817C>G (p.Leu1273Val) n.539-5104G>C n.3821C>G c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.4195C>G (p.Leu1399Val)
16	g.16154677G>T	CA394884478	ABCC6	c.331C>A (n.331C>A) c.4159C>A (p.Leu1387Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.3784C>A (n.3784C>A) n.1022C>A c.1368C>A (n.1368C>A) c.4126C>A (p.Leu1376Met) c.3817C>A (p.Leu1273Met) n.539-5104G>T n.3821C>A c.3991C>A (p.Leu1331Met) c.4195C>A (p.Leu1399Met)
16	g.16154678G>A	CA493799661	ABCC6	c.330C>T (n.330C>T) c.4158C>T (p.Ser1386=) c.972C>T (p.Ser324=) c.3783C>T (n.3783C>T) n.1021C>T c.1367C>T (n.1367C>T) c.4125C>T (p.Ser1375=) c.3816C>T (p.Ser1272=) n.539-5103G>A n.3820C>T c.3990C>T (p.Ser1330=) c.4194C>T (p.Ser1398=)	gnomAD v4
16	g.16154678G>C	CA394884479	ABCC6	c.330C>G (n.330C>G) c.4158C>G (p.Ser1386Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.3783C>G (n.3783C>G) n.1021C>G c.1367C>G (n.1367C>G) c.4125C>G (p.Ser1375Arg) c.3816C>G (p.Ser1272Arg) n.539-5103G>C n.3820C>G c.3990C>G (p.Ser1330Arg) c.4194C>G (p.Ser1398Arg)	gnomAD v4
16	g.16154678G>T	CA394884480	ABCC6	c.330C>A (n.330C>A) c.4158C>A (p.Ser1386Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.3783C>A (n.3783C>A) n.1021C>A c.1367C>A (n.1367C>A) c.4125C>A (p.Ser1375Arg) c.3816C>A (p.Ser1272Arg) n.539-5103G>T n.3820C>A c.3990C>A (p.Ser1330Arg) c.4194C>A (p.Ser1398Arg)
16	g.16154679C>A	CA394884482	ABCC6	c.329G>T (n.329G>T) c.4157G>T (p.Ser1386Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.3782G>T (n.3782G>T) n.1020G>T c.1366G>T (n.1366G>T) c.4124G>T (p.Ser1375Ile) c.3815G>T (p.Ser1272Ile) n.539-5102C>A n.3819G>T c.3989G>T (p.Ser1330Ile) c.4193G>T (p.Ser1398Ile)	COSMIC
16	g.16154679C>G	CA394884484	ABCC6	c.329G>C (n.329G>C) c.4157G>C (p.Ser1386Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.3782G>C (n.3782G>C) n.1020G>C c.1366G>C (n.1366G>C) c.4124G>C (p.Ser1375Thr) c.3815G>C (p.Ser1272Thr) n.539-5102C>G n.3819G>C c.3989G>C (p.Ser1330Thr) c.4193G>C (p.Ser1398Thr)
16	g.16154679C>T	CA394884485	ABCC6	c.329G>A (n.329G>A) c.4157G>A (p.Ser1386Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.3782G>A (n.3782G>A) n.1020G>A c.1366G>A (n.1366G>A) c.4124G>A (p.Ser1375Asn) c.3815G>A (p.Ser1272Asn) n.539-5102C>T n.3819G>A c.3989G>A (p.Ser1330Asn) c.4193G>A (p.Ser1398Asn)
16	g.16154680T>A	CA394884487	ABCC6	c.328A>T (n.328A>T) c.4156A>T (p.Ser1386Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.3781A>T (n.3781A>T) n.1019A>T c.1365A>T (n.1365A>T) c.4123A>T (p.Ser1375Cys) c.3814A>T (p.Ser1272Cys) n.539-5101T>A n.3818A>T c.3988A>T (p.Ser1330Cys) c.4192A>T (p.Ser1398Cys)
16	g.16154680T>C	CA394884488	ABCC6	c.328A>G (n.328A>G) c.4156A>G (p.Ser1386Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.3781A>G (n.3781A>G) n.1019A>G c.1365A>G (n.1365A>G) c.4123A>G (p.Ser1375Gly) c.3814A>G (p.Ser1272Gly) n.539-5101T>C n.3818A>G c.3988A>G (p.Ser1330Gly) c.4192A>G (p.Ser1398Gly)
16	g.16154680T>G	CA394884490	ABCC6	c.328A>C (n.328A>C) c.4156A>C (p.Ser1386Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.3781A>C (n.3781A>C) n.1019A>C c.1365A>C (n.1365A>C) c.4123A>C (p.Ser1375Arg) c.3814A>C (p.Ser1272Arg) n.539-5101T>G n.3818A>C c.3988A>C (p.Ser1330Arg) c.4192A>C (p.Ser1398Arg)
16	g.16154681G>A	CA493799662	ABCC6	c.327C>T (n.327C>T) c.4155C>T (p.Ala1385=) c.969C>T (p.Ala323=) c.3780C>T (n.3780C>T) n.1018C>T c.1364C>T (n.1364C>T) c.4122C>T (p.Ala1374=) c.3813C>T (p.Ala1271=) n.539-5100G>A n.3817C>T c.3987C>T (p.Ala1329=) c.4191C>T (p.Ala1397=)
16	g.16154681G>C	CA493799663	ABCC6	c.327C>G (n.327C>G) c.4155C>G (p.Ala1385=) c.969C>G (p.Ala323=) c.3780C>G (n.3780C>G) n.1018C>G c.1364C>G (n.1364C>G) c.4122C>G (p.Ala1374=) c.3813C>G (p.Ala1271=) n.539-5100G>C n.3817C>G c.3987C>G (p.Ala1329=) c.4191C>G (p.Ala1397=)
16	g.16154681G>T	CA493799664	ABCC6	c.327C>A (n.327C>A) c.4155C>A (p.Ala1385=) c.969C>A (p.Ala323=) c.3780C>A (n.3780C>A) n.1018C>A c.1364C>A (n.1364C>A) c.4122C>A (p.Ala1374=) c.3813C>A (p.Ala1271=) n.539-5100G>T n.3817C>A c.3987C>A (p.Ala1329=) c.4191C>A (p.Ala1397=)
16	g.16154682G>A	CA278676798	ABCC6	c.326C>T (n.326C>T) c.4154C>T (p.Ala1385Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.3779C>T (n.3779C>T) n.1017C>T c.1363C>T (n.1363C>T) c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.3812C>T (p.Ala1271Val) n.539-5099G>A n.3816C>T c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.4190C>T (p.Ala1397Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154682G>C	CA394884494	ABCC6	c.326C>G (n.326C>G) c.4154C>G (p.Ala1385Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.3779C>G (n.3779C>G) n.1017C>G c.1363C>G (n.1363C>G) c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.3812C>G (p.Ala1271Gly) n.539-5099G>C n.3816C>G c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.4190C>G (p.Ala1397Gly)
16	g.16154682G=	CA2210140502	ABCC6	c.326C= (n.326C=) c.4154C= (p.Ala1385=) c.968C= (p.Ala323=) c.3779C= (n.3779C=) n.1017C= c.1363C= (n.1363C=) c.4121C= (p.Ala1374=) c.3812C= (p.Ala1271=) n.539-5099G= n.3816C= c.3986C= (p.Ala1329=) c.4190C= (p.Ala1397=)
16	g.16154682G>T	CA394884492	ABCC6	c.326C>A (n.326C>A) c.4154C>A (p.Ala1385Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.3779C>A (n.3779C>A) n.1017C>A c.1363C>A (n.1363C>A) c.4121C>A (p.Ala1374Asp) c.3812C>A (p.Ala1271Asp) n.539-5099G>T n.3816C>A c.3986C>A (p.Ala1329Asp) c.4190C>A (p.Ala1397Asp)
16	g.16154683C>A	CA394884495	ABCC6	c.325G>T (n.325G>T) c.4153G>T (p.Ala1385Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.3778G>T (n.3778G>T) n.1016G>T c.1362G>T (n.1362G>T) c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.3811G>T (p.Ala1271Ser) n.539-5098C>A n.3815G>T c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.4189G>T (p.Ala1397Ser)
16	g.16154683C=	CA2210140504	ABCC6	c.325G= (n.325G=) c.4153G= (p.Ala1385=) c.967G= (p.Ala323=) c.3778G= (n.3778G=) n.1016G= c.1362G= (n.1362G=) c.4120G= (p.Ala1374=) c.3811G= (p.Ala1271=) n.539-5098C= n.3815G= c.3985G= (p.Ala1329=) c.4189G= (p.Ala1397=)
16	g.16154683C>G	CA394884497	ABCC6	c.325G>C (n.325G>C) c.4153G>C (p.Ala1385Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.3778G>C (n.3778G>C) n.1016G>C c.1362G>C (n.1362G>C) c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.3811G>C (p.Ala1271Pro) n.539-5098C>G n.3815G>C c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.4189G>C (p.Ala1397Pro)	gnomAD v4
16	g.16154683C>T	CA394884498	ABCC6	c.325G>A (n.325G>A) c.4153G>A (p.Ala1385Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.3778G>A (n.3778G>A) n.1016G>A c.1362G>A (n.1362G>A) c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.3811G>A (p.Ala1271Thr) n.539-5098C>T n.3815G>A c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.4189G>A (p.Ala1397Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154686_16154688del	CA2631958824	ABCC6	c.323_325del (n.323_325del) c.4151_4153del (p.Val1384del) c.965_967del (p.Val322del) c.3776_3778del (n.3776_3778del) n.1014_1016del c.1360_1362del (n.1360_1362del) c.4118_4120del (p.Val1373del) c.3809_3811del (p.Val1270del) n.539-5095_539-5093del n.3813_3815del c.3983_3985del (p.Val1328del) c.4187_4189del (p.Val1396del)	gnomAD v4
16	g.16154684C>A	CA493799667	ABCC6	c.324G>T (n.324G>T) c.4152G>T (p.Val1384=) c.966G>T (p.Val322=) c.3777G>T (n.3777G>T) n.1015G>T c.1361G>T (n.1361G>T) c.4119G>T (p.Val1373=) c.3810G>T (p.Val1270=) n.539-5097C>A n.3814G>T c.3984G>T (p.Val1328=) c.4188G>T (p.Val1396=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154684C=	CA2210140506	ABCC6	c.324G= (n.324G=) c.4152G= (p.Val1384=) c.966G= (p.Val322=) c.3777G= (n.3777G=) n.1015G= c.1361G= (n.1361G=) c.4119G= (p.Val1373=) c.3810G= (p.Val1270=) n.539-5097C= n.3814G= c.3984G= (p.Val1328=) c.4188G= (p.Val1396=)
16	g.16154684C>G	CA493799666	ABCC6	c.324G>C (n.324G>C) c.4152G>C (p.Val1384=) c.966G>C (p.Val322=) c.3777G>C (n.3777G>C) n.1015G>C c.1361G>C (n.1361G>C) c.4119G>C (p.Val1373=) c.3810G>C (p.Val1270=) n.539-5097C>G n.3814G>C c.3984G>C (p.Val1328=) c.4188G>C (p.Val1396=)
16	g.16154684C>T	CA493799665	ABCC6	c.324G>A (n.324G>A) c.4152G>A (p.Val1384=) c.966G>A (p.Val322=) c.3777G>A (n.3777G>A) n.1015G>A c.1361G>A (n.1361G>A) c.4119G>A (p.Val1373=) c.3810G>A (p.Val1270=) n.539-5097C>T n.3814G>A c.3984G>A (p.Val1328=) c.4188G>A (p.Val1396=)
16	g.16154685A=	CA2210140509	ABCC6	c.323T= (n.323T=) c.4151T= (p.Val1384=) c.965T= (p.Val322=) c.3776T= (n.3776T=) n.1014T= c.1360T= (n.1360T=) c.4118T= (p.Val1373=) c.3809T= (p.Val1270=) n.539-5096A= n.3813T= c.3983T= (p.Val1328=) c.4187T= (p.Val1396=)
16	g.16154685A>C	CA394884499	ABCC6	c.323T>G (n.323T>G) c.4151T>G (p.Val1384Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.3776T>G (n.3776T>G) n.1014T>G c.1360T>G (n.1360T>G) c.4118T>G (p.Val1373Gly) c.3809T>G (p.Val1270Gly) n.539-5096A>C n.3813T>G c.3983T>G (p.Val1328Gly) c.4187T>G (p.Val1396Gly)
16	g.16154685A>G	CA7925301	ABCC6	c.323T>C (n.323T>C) c.4151T>C (p.Val1384Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.3776T>C (n.3776T>C) n.1014T>C c.1360T>C (n.1360T>C) c.4118T>C (p.Val1373Ala) c.3809T>C (p.Val1270Ala) n.539-5096A>G n.3813T>C c.3983T>C (p.Val1328Ala) c.4187T>C (p.Val1396Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154685A>T	CA394884500	ABCC6	c.323T>A (n.323T>A) c.4151T>A (p.Val1384Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.3776T>A (n.3776T>A) n.1014T>A c.1360T>A (n.1360T>A) c.4118T>A (p.Val1373Glu) c.3809T>A (p.Val1270Glu) n.539-5096A>T n.3813T>A c.3983T>A (p.Val1328Glu) c.4187T>A (p.Val1396Glu)
16	g.16154686C>A	CA394884502	ABCC6	c.322G>T (n.322G>T) c.4150G>T (p.Val1384Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.3775G>T (n.3775G>T) n.1013G>T c.1359G>T (n.1359G>T) c.4117G>T (p.Val1373Leu) c.3808G>T (p.Val1270Leu) n.539-5095C>A n.3812G>T c.3982G>T (p.Val1328Leu) c.4186G>T (p.Val1396Leu)
16	g.16154686C>G	CA394884503	ABCC6	c.322G>C (n.322G>C) c.4150G>C (p.Val1384Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.3775G>C (n.3775G>C) n.1013G>C c.1359G>C (n.1359G>C) c.4117G>C (p.Val1373Leu) c.3808G>C (p.Val1270Leu) n.539-5095C>G n.3812G>C c.3982G>C (p.Val1328Leu) c.4186G>C (p.Val1396Leu)
16	g.16154686C>T	CA394884504	ABCC6	c.322G>A (n.322G>A) c.4150G>A (p.Val1384Met) c.964G>A (p.Val322Met) c.3775G>A (n.3775G>A) n.1013G>A c.1359G>A (n.1359G>A) c.4117G>A (p.Val1373Met) c.3808G>A (p.Val1270Met) n.539-5095C>T n.3812G>A c.3982G>A (p.Val1328Met) c.4186G>A (p.Val1396Met)
16	g.16154687C>A	CA7925302	ABCC6	c.321G>T (n.321G>T) c.4149G>T (p.Leu1383Phe) c.963G>T (p.Leu321Phe) c.3774G>T (n.3774G>T) n.1012G>T c.1358G>T (n.1358G>T) c.4116G>T (p.Leu1372Phe) c.3807G>T (p.Leu1269Phe) n.539-5094C>A n.3811G>T c.3981G>T (p.Leu1327Phe) c.4185G>T (p.Leu1395Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154687C=	CA2210140512	ABCC6	c.321G= (n.321G=) c.4149G= (p.Leu1383=) c.963G= (p.Leu321=) c.3774G= (n.3774G=) n.1012G= c.1358G= (n.1358G=) c.4116G= (p.Leu1372=) c.3807G= (p.Leu1269=) n.539-5094C= n.3811G= c.3981G= (p.Leu1327=) c.4185G= (p.Leu1395=)
16	g.16154687C>G	CA394884506	ABCC6	c.321G>C (n.321G>C) c.4149G>C (p.Leu1383Phe) c.963G>C (p.Leu321Phe) c.3774G>C (n.3774G>C) n.1012G>C c.1358G>C (n.1358G>C) c.4116G>C (p.Leu1372Phe) c.3807G>C (p.Leu1269Phe) n.539-5094C>G n.3811G>C c.3981G>C (p.Leu1327Phe) c.4185G>C (p.Leu1395Phe)
16	g.16154687C>T	CA493799668	ABCC6	c.321G>A (n.321G>A) c.4149G>A (p.Leu1383=) c.963G>A (p.Leu321=) c.3774G>A (n.3774G>A) n.1012G>A c.1358G>A (n.1358G>A) c.4116G>A (p.Leu1372=) c.3807G>A (p.Leu1269=) n.539-5094C>T n.3811G>A c.3981G>A (p.Leu1327=) c.4185G>A (p.Leu1395=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.16154688A>C	CA394884511	ABCC6	c.320T>G (n.320T>G) c.4148T>G (p.Leu1383Trp) c.962T>G (p.Leu321Trp) c.3773T>G (n.3773T>G) n.1011T>G c.1357T>G (n.1357T>G) c.4115T>G (p.Leu1372Trp) c.3806T>G (p.Leu1269Trp) n.539-5093A>C n.3810T>G c.3980T>G (p.Leu1327Trp) c.4184T>G (p.Leu1395Trp)
16	g.16154688A>G	CA394884509	ABCC6	c.320T>C (n.320T>C) c.4148T>C (p.Leu1383Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.3773T>C (n.3773T>C) n.1011T>C c.1357T>C (n.1357T>C) c.4115T>C (p.Leu1372Ser) c.3806T>C (p.Leu1269Ser) n.539-5093A>G n.3810T>C c.3980T>C (p.Leu1327Ser) c.4184T>C (p.Leu1395Ser)
16	g.16154688A>T	CA394884507	ABCC6	c.320T>A (n.320T>A) c.4148T>A (p.Leu1383Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.3773T>A (n.3773T>A) n.1011T>A c.1357T>A (n.1357T>A) c.4115T>A (p.Leu1372Ter) c.3806T>A (p.Leu1269Ter) n.539-5093A>T n.3810T>A c.3980T>A (p.Leu1327Ter) c.4184T>A (p.Leu1395Ter)
16	g.16154689A>C	CA394884512	ABCC6	c.319T>G (n.319T>G) c.4147T>G (p.Leu1383Val) c.961T>G (p.Leu321Val) c.3772T>G (n.3772T>G) n.1010T>G c.1356T>G (n.1356T>G) c.4114T>G (p.Leu1372Val) c.3805T>G (p.Leu1269Val) n.539-5092A>C n.3809T>G c.3979T>G (p.Leu1327Val) c.4183T>G (p.Leu1395Val)
16	g.16154689A>G	CA493799669	ABCC6	c.319T>C (n.319T>C) c.4147T>C (p.Leu1383=) c.961T>C (p.Leu321=) c.3772T>C (n.3772T>C) n.1010T>C c.1356T>C (n.1356T>C) c.4114T>C (p.Leu1372=) c.3805T>C (p.Leu1269=) n.539-5092A>G n.3809T>C c.3979T>C (p.Leu1327=) c.4183T>C (p.Leu1395=)
16	g.16154689A>T	CA394884513	ABCC6	c.319T>A (n.319T>A) c.4147T>A (p.Leu1383Met) c.961T>A (p.Leu321Met) c.3772T>A (n.3772T>A) n.1010T>A c.1356T>A (n.1356T>A) c.4114T>A (p.Leu1372Met) c.3805T>A (p.Leu1269Met) n.539-5092A>T n.3809T>A c.3979T>A (p.Leu1327Met) c.4183T>A (p.Leu1395Met)
16	g.16154690G>A	CA493799670	ABCC6	c.318C>T (n.318C>T) c.4146C>T (p.Ala1382=) c.960C>T (p.Ala320=) c.3771C>T (n.3771C>T) n.1009C>T c.1355C>T (n.1355C>T) c.4113C>T (p.Ala1371=) c.3804C>T (p.Ala1268=) n.539-5091G>A n.3808C>T c.3978C>T (p.Ala1326=) c.4182C>T (p.Ala1394=)
16	g.16154690G>C	CA493799671	ABCC6	c.318C>G (n.318C>G) c.4146C>G (p.Ala1382=) c.960C>G (p.Ala320=) c.3771C>G (n.3771C>G) n.1009C>G c.1355C>G (n.1355C>G) c.4113C>G (p.Ala1371=) c.3804C>G (p.Ala1268=) n.539-5091G>C n.3808C>G c.3978C>G (p.Ala1326=) c.4182C>G (p.Ala1394=)
16	g.16154690G>T	CA493799672	ABCC6	c.318C>A (n.318C>A) c.4146C>A (p.Ala1382=) c.960C>A (p.Ala320=) c.3771C>A (n.3771C>A) n.1009C>A c.1355C>A (n.1355C>A) c.4113C>A (p.Ala1371=) c.3804C>A (p.Ala1268=) n.539-5091G>T n.3808C>A c.3978C>A (p.Ala1326=) c.4182C>A (p.Ala1394=)
16	g.16154691G>A	CA394884514	ABCC6	c.317C>T (n.317C>T) c.4145C>T (p.Ala1382Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.3770C>T (n.3770C>T) n.1008C>T c.1354C>T (n.1354C>T) c.4112C>T (p.Ala1371Val) c.3803C>T (p.Ala1268Val) n.539-5090G>A n.3807C>T c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.4181C>T (p.Ala1394Val)
16	g.16154691G>C	CA394884515	ABCC6	c.317C>G (n.317C>G) c.4145C>G (p.Ala1382Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.3770C>G (n.3770C>G) n.1008C>G c.1354C>G (n.1354C>G) c.4112C>G (p.Ala1371Gly) c.3803C>G (p.Ala1268Gly) n.539-5090G>C n.3807C>G c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.4181C>G (p.Ala1394Gly)
16	g.16154691G>T	CA394884517	ABCC6	c.317C>A (n.317C>A) c.4145C>A (p.Ala1382Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.3770C>A (n.3770C>A) n.1008C>A c.1354C>A (n.1354C>A) c.4112C>A (p.Ala1371Asp) c.3803C>A (p.Ala1268Asp) n.539-5090G>T n.3807C>A c.3977C>A (p.Ala1326Asp) c.4181C>A (p.Ala1394Asp)
16	g.16154692C>A	CA394884518	ABCC6	c.316G>T (n.316G>T) c.4144G>T (p.Ala1382Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.3769G>T (n.3769G>T) n.1007G>T c.1353G>T (n.1353G>T) c.4111G>T (p.Ala1371Ser) c.3802G>T (p.Ala1268Ser) n.539-5089C>A n.3806G>T c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.4180G>T (p.Ala1394Ser)
16	g.16154692C>G	CA394884520	ABCC6	c.316G>C (n.316G>C) c.4144G>C (p.Ala1382Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.3769G>C (n.3769G>C) n.1007G>C c.1353G>C (n.1353G>C) c.4111G>C (p.Ala1371Pro) c.3802G>C (p.Ala1268Pro) n.539-5089C>G n.3806G>C c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.4180G>C (p.Ala1394Pro)
16	g.16154692C>T	CA394884521	ABCC6	c.316G>A (n.316G>A) c.4144G>A (p.Ala1382Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.3769G>A (n.3769G>A) n.1007G>A c.1353G>A (n.1353G>A) c.4111G>A (p.Ala1371Thr) c.3802G>A (p.Ala1268Thr) n.539-5089C>T n.3806G>A c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.4180G>A (p.Ala1394Thr)
16	g.16154693T>A	CA394884523	ABCC6	c.315A>T (n.315A>T) c.4143A>T (p.Lys1381Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.3768A>T (n.3768A>T) n.1006A>T c.1352A>T (n.1352A>T) c.4110A>T (p.Lys1370Asn) c.3801A>T (p.Lys1267Asn) n.539-5088T>A n.3805A>T c.3975A>T (p.Lys1325Asn) c.4179A>T (p.Lys1393Asn)
16	g.16154693T>C	CA493799673	ABCC6	c.315A>G (n.315A>G) c.4143A>G (p.Lys1381=) c.957A>G (p.Lys319=) c.3768A>G (n.3768A>G) n.1006A>G c.1352A>G (n.1352A>G) c.4110A>G (p.Lys1370=) c.3801A>G (p.Lys1267=) n.539-5088T>C n.3805A>G c.3975A>G (p.Lys1325=) c.4179A>G (p.Lys1393=)
16	g.16154693T>G	CA394884524	ABCC6	c.315A>C (n.315A>C) c.4143A>C (p.Lys1381Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.3768A>C (n.3768A>C) n.1006A>C c.1352A>C (n.1352A>C) c.4110A>C (p.Lys1370Asn) c.3801A>C (p.Lys1267Asn) n.539-5088T>G n.3805A>C c.3975A>C (p.Lys1325Asn) c.4179A>C (p.Lys1393Asn)
16	g.16154694T>A	CA394884526	ABCC6	c.314A>T (n.314A>T) c.4142A>T (p.Lys1381Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.3767A>T (n.3767A>T) n.1005A>T c.1351A>T (n.1351A>T) c.4109A>T (p.Lys1370Ile) c.3800A>T (p.Lys1267Ile) n.539-5087T>A n.3804A>T c.3974A>T (p.Lys1325Ile) c.4178A>T (p.Lys1393Ile)
16	g.16154694T>C	CA394884528	ABCC6	c.314A>G (n.314A>G) c.4142A>G (p.Lys1381Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.3767A>G (n.3767A>G) n.1005A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.4109A>G (p.Lys1370Arg) c.3800A>G (p.Lys1267Arg) n.539-5087T>C n.3804A>G c.3974A>G (p.Lys1325Arg) c.4178A>G (p.Lys1393Arg)
16	g.16154694T>G	CA394884529	ABCC6	c.314A>C (n.314A>C) c.4142A>C (p.Lys1381Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.3767A>C (n.3767A>C) n.1005A>C c.1351A>C (n.1351A>C) c.4109A>C (p.Lys1370Thr) c.3800A>C (p.Lys1267Thr) n.539-5087T>G n.3804A>C c.3974A>C (p.Lys1325Thr) c.4178A>C (p.Lys1393Thr)
16	g.16154695T>A	CA394884532	ABCC6	c.313A>T (n.313A>T) c.4141A>T (p.Lys1381Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.3766A>T (n.3766A>T) n.1004A>T c.1350A>T (n.1350A>T) c.4108A>T (p.Lys1370Ter) c.3799A>T (p.Lys1267Ter) n.539-5086T>A n.3803A>T c.3973A>T (p.Lys1325Ter) c.4177A>T (p.Lys1393Ter)
16	g.16154695T>C	CA394884533	ABCC6	c.313A>G (n.313A>G) c.4141A>G (p.Lys1381Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.3766A>G (n.3766A>G) n.1004A>G c.1350A>G (n.1350A>G) c.4108A>G (p.Lys1370Glu) c.3799A>G (p.Lys1267Glu) n.539-5086T>C n.3803A>G c.3973A>G (p.Lys1325Glu) c.4177A>G (p.Lys1393Glu)
16	g.16154695T>G	CA394884530	ABCC6	c.313A>C (n.313A>C) c.4141A>C (p.Lys1381Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.3766A>C (n.3766A>C) n.1004A>C c.1350A>C (n.1350A>C) c.4108A>C (p.Lys1370Gln) c.3799A>C (p.Lys1267Gln) n.539-5086T>G n.3803A>C c.3973A>C (p.Lys1325Gln) c.4177A>C (p.Lys1393Gln)
16	g.16154696G>A	CA7925303	ABCC6	c.312C>T (n.312C>T) c.4140C>T (p.Leu1380=) c.954C>T (p.Leu318=) c.3765C>T (n.3765C>T) n.1003C>T c.1349C>T (n.1349C>T) c.4107C>T (p.Leu1369=) c.3798C>T (p.Leu1266=) n.539-5085G>A n.3802C>T c.3972C>T (p.Leu1324=) c.4176C>T (p.Leu1392=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154696G>C	CA493799674	ABCC6	c.312C>G (n.312C>G) c.4140C>G (p.Leu1380=) c.954C>G (p.Leu318=) c.3765C>G (n.3765C>G) n.1003C>G c.1349C>G (n.1349C>G) c.4107C>G (p.Leu1369=) c.3798C>G (p.Leu1266=) n.539-5085G>C n.3802C>G c.3972C>G (p.Leu1324=) c.4176C>G (p.Leu1392=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.16154696G=	CA2210140515	ABCC6	c.312C= (n.312C=) c.4140C= (p.Leu1380=) c.954C= (p.Leu318=) c.3765C= (n.3765C=) n.1003C= c.1349C= (n.1349C=) c.4107C= (p.Leu1369=) c.3798C= (p.Leu1266=) n.539-5085G= n.3802C= c.3972C= (p.Leu1324=) c.4176C= (p.Leu1392=)
16	g.16154696G>T	CA493799675	ABCC6	c.312C>A (n.312C>A) c.4140C>A (p.Leu1380=) c.954C>A (p.Leu318=) c.3765C>A (n.3765C>A) n.1003C>A c.1349C>A (n.1349C>A) c.4107C>A (p.Leu1369=) c.3798C>A (p.Leu1266=) n.539-5085G>T n.3802C>A c.3972C>A (p.Leu1324=) c.4176C>A (p.Leu1392=)
16	g.16154697A>C	CA394884537	ABCC6	c.311T>G (n.311T>G) c.4139T>G (p.Leu1380Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.3764T>G (n.3764T>G) n.1002T>G c.1348T>G (n.1348T>G) c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) n.539-5084A>C n.3801T>G c.3971T>G (p.Leu1324Arg) c.4175T>G (p.Leu1392Arg)
16	g.16154697A>G	CA394884536	ABCC6	c.311T>C (n.311T>C) c.4139T>C (p.Leu1380Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.3764T>C (n.3764T>C) n.1002T>C c.1348T>C (n.1348T>C) c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) n.539-5084A>G n.3801T>C c.3971T>C (p.Leu1324Pro) c.4175T>C (p.Leu1392Pro)
16	g.16154697A>T	CA394884538	ABCC6	c.311T>A (n.311T>A) c.4139T>A (p.Leu1380His) c.953T>A (p.Leu318His) c.3764T>A (n.3764T>A) n.1002T>A c.1348T>A (n.1348T>A) c.4106T>A (p.Leu1369His) c.3797T>A (p.Leu1266His) n.539-5084A>T n.3801T>A c.3971T>A (p.Leu1324His) c.4175T>A (p.Leu1392His)
16	g.16154698G>A	CA394884539	ABCC6	c.310C>T (n.310C>T) c.4138C>T (p.Leu1380Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.3763C>T (n.3763C>T) n.1001C>T c.1347C>T (n.1347C>T) c.4105C>T (p.Leu1369Phe) c.3796C>T (p.Leu1266Phe) n.539-5083G>A n.3800C>T c.3970C>T (p.Leu1324Phe) c.4174C>T (p.Leu1392Phe)
16	g.16154698G>C	CA394884541	ABCC6	c.310C>G (n.310C>G) c.4138C>G (p.Leu1380Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.3763C>G (n.3763C>G) n.1001C>G c.1347C>G (n.1347C>G) c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.3796C>G (p.Leu1266Val) n.539-5083G>C n.3800C>G c.3970C>G (p.Leu1324Val) c.4174C>G (p.Leu1392Val)
16	g.16154698G>T	CA394884540	ABCC6	c.310C>A (n.310C>A) c.4138C>A (p.Leu1380Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.3763C>A (n.3763C>A) n.1001C>A c.1347C>A (n.1347C>A) c.4105C>A (p.Leu1369Ile) c.3796C>A (p.Leu1266Ile) n.539-5083G>T n.3800C>A c.3970C>A (p.Leu1324Ile) c.4174C>A (p.Leu1392Ile)
16	g.16154699C>A	CA394884542	ABCC6	c.309G>T (n.309G>T) c.4137G>T (p.Gln1379His) c.951G>T (p.Gln317His) c.3762G>T (n.3762G>T) n.1000G>T c.1346G>T (n.1346G>T) c.4104G>T (p.Gln1368His) c.3795G>T (p.Gln1265His) n.539-5082C>A n.3799G>T c.3969G>T (p.Gln1323His) c.4173G>T (p.Gln1391His)
16	g.16154699C>G	CA394884544	ABCC6	c.309G>C (n.309G>C) c.4137G>C (p.Gln1379His) c.951G>C (p.Gln317His) c.3762G>C (n.3762G>C) n.1000G>C c.1346G>C (n.1346G>C) c.4104G>C (p.Gln1368His) c.3795G>C (p.Gln1265His) n.539-5082C>G n.3799G>C c.3969G>C (p.Gln1323His) c.4173G>C (p.Gln1391His)
16	g.16154699C>T	CA493799676	ABCC6	c.309G>A (n.309G>A) c.4137G>A (p.Gln1379=) c.951G>A (p.Gln317=) c.3762G>A (n.3762G>A) n.1000G>A c.1346G>A (n.1346G>A) c.4104G>A (p.Gln1368=) c.3795G>A (p.Gln1265=) n.539-5082C>T n.3799G>A c.3969G>A (p.Gln1323=) c.4173G>A (p.Gln1391=)
16	g.16154699_16154700insGCGAGCATCAAGCGGGCGATTTCACCGCCGGAGGCTGTTTCGGCGAGATCGCGCGGCGGCA	CA2568318641	ABCC6	c.308_309insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (n.308_309insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC) c.4136_4137insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln1379HisfsTer14) c.950_951insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln317HisfsTer14) c.3761_3762insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (n.3761_3762insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC) n.999_1000insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC c.1345_1346insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (n.1345_1346insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC) c.4103_4104insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln1368HisfsTer14) c.3794_3795insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln1265HisfsTer14) n.539-5082_539-5081insGCGAGCATCAAGCGGGCGATTTCACCGCCGGAGGCTGTTTCGGCGAGATCGCGCGGCGGCA n.3798_3799insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC c.3968_3969insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln1323HisfsTer14) c.4172_4173insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln1391HisfsTer14)
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16	g.16154700T>C	CA394884547	ABCC6	c.308A>G (n.308A>G) c.4136A>G (p.Gln1379Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.3761A>G (n.3761A>G) n.999A>G c.1345A>G (n.1345A>G) c.4103A>G (p.Gln1368Arg) c.3794A>G (p.Gln1265Arg) n.539-5081T>C n.3798A>G c.3968A>G (p.Gln1323Arg) c.4172A>G (p.Gln1391Arg)
16	g.16154700T>G	CA394884548	ABCC6	c.308A>C (n.308A>C) c.4136A>C (p.Gln1379Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.3761A>C (n.3761A>C) n.999A>C c.1345A>C (n.1345A>C) c.4103A>C (p.Gln1368Pro) c.3794A>C (p.Gln1265Pro) n.539-5081T>G n.3798A>C c.3968A>C (p.Gln1323Pro) c.4172A>C (p.Gln1391Pro)
16	g.16154701G>A	CA394884550	ABCC6	c.307C>T (n.307C>T) c.4135C>T (p.Gln1379Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.3760C>T (n.3760C>T) n.998C>T c.1344C>T (n.1344C>T) c.4102C>T (p.Gln1368Ter) c.3793C>T (p.Gln1265Ter) n.539-5080G>A n.3797C>T c.3967C>T (p.Gln1323Ter) c.4171C>T (p.Gln1391Ter)
16	g.16154701G>C	CA394884551	ABCC6	c.307C>G (n.307C>G) c.4135C>G (p.Gln1379Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.3760C>G (n.3760C>G) n.998C>G c.1344C>G (n.1344C>G) c.4102C>G (p.Gln1368Glu) c.3793C>G (p.Gln1265Glu) n.539-5080G>C n.3797C>G c.3967C>G (p.Gln1323Glu) c.4171C>G (p.Gln1391Glu)
16	g.16154701G>T	CA394884553	ABCC6	c.307C>A (n.307C>A) c.4135C>A (p.Gln1379Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.3760C>A (n.3760C>A) n.998C>A c.1344C>A (n.1344C>A) c.4102C>A (p.Gln1368Lys) c.3793C>A (p.Gln1265Lys) n.539-5080G>T n.3797C>A c.3967C>A (p.Gln1323Lys) c.4171C>A (p.Gln1391Lys)
16	g.16154702C>A	CA493799677	ABCC6	c.306G>T (n.306G>T) c.4134G>T (p.Val1378=) c.948G>T (p.Val316=) c.3759G>T (n.3759G>T) n.997G>T c.1343G>T (n.1343G>T) c.4101G>T (p.Val1367=) c.3792G>T (p.Val1264=) n.539-5079C>A n.3796G>T c.3966G>T (p.Val1322=) c.4170G>T (p.Val1390=)
16	g.16154702C=	CA2210140517	ABCC6	c.306G= (n.306G=) c.4134G= (p.Val1378=) c.948G= (p.Val316=) c.3759G= (n.3759G=) n.997G= c.1343G= (n.1343G=) c.4101G= (p.Val1367=) c.3792G= (p.Val1264=) n.539-5079C= n.3796G= c.3966G= (p.Val1322=) c.4170G= (p.Val1390=)
16	g.16154702C>G	CA493799678	ABCC6	c.306G>C (n.306G>C) c.4134G>C (p.Val1378=) c.948G>C (p.Val316=) c.3759G>C (n.3759G>C) n.997G>C c.1343G>C (n.1343G>C) c.4101G>C (p.Val1367=) c.3792G>C (p.Val1264=) n.539-5079C>G n.3796G>C c.3966G>C (p.Val1322=) c.4170G>C (p.Val1390=)	dbSNP
16	g.16154702C>T	CA493799679	ABCC6	c.306G>A (n.306G>A) c.4134G>A (p.Val1378=) c.948G>A (p.Val316=) c.3759G>A (n.3759G>A) n.997G>A c.1343G>A (n.1343G>A) c.4101G>A (p.Val1367=) c.3792G>A (p.Val1264=) n.539-5079C>T n.3796G>A c.3966G>A (p.Val1322=) c.4170G>A (p.Val1390=)
16	g.16154702_16154703insCGGGATTGGCCGAGAAGAGGAAGGCGACGGTGTCGGTGCCGGTGGCGTCGGGTGCGGTGCGTGG	CA2558714153	ABCC6	c.305_306insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (n.305_306insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG) c.4133_4134insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln1379HisfsTer40) c.947_948insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln317HisfsTer40) c.3758_3759insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (n.3758_3759insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG) n.996_997insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG c.1342_1343insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (n.1342_1343insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG) c.4100_4101insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln1368HisfsTer40) c.3791_3792insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln1265HisfsTer40) n.539-5079_539-5078insCGGGATTGGCCGAGAAGAGGAAGGCGACGGTGTCGGTGCCGGTGGCGTCGGGTGCGGTGCGTGG n.3795_3796insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG c.3965_3966insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln1323HisfsTer40) c.4169_4170insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln1391HisfsTer40)
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16	g.16154703A>G	CA394884556	ABCC6	c.305T>C (n.305T>C) c.4133T>C (p.Val1378Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.3758T>C (n.3758T>C) n.996T>C c.1342T>C (n.1342T>C) c.4100T>C (p.Val1367Ala) c.3791T>C (p.Val1264Ala) n.539-5078A>G n.3795T>C c.3965T>C (p.Val1322Ala) c.4169T>C (p.Val1390Ala)	COSMIC
16	g.16154703A>T	CA394884557	ABCC6	c.305T>A (n.305T>A) c.4133T>A (p.Val1378Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) c.3758T>A (n.3758T>A) n.996T>A c.1342T>A (n.1342T>A) c.4100T>A (p.Val1367Glu) c.3791T>A (p.Val1264Glu) n.539-5078A>T n.3795T>A c.3965T>A (p.Val1322Glu) c.4169T>A (p.Val1390Glu)
16	g.16154704C>A	CA394884562	ABCC6	c.304G>T (n.304G>T) c.4132G>T (p.Val1378Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.3757G>T (n.3757G>T) n.995G>T c.1341G>T (n.1341G>T) c.4099G>T (p.Val1367Leu) c.3790G>T (p.Val1264Leu) n.539-5077C>A n.3794G>T c.3964G>T (p.Val1322Leu) c.4168G>T (p.Val1390Leu)
16	g.16154704C>G	CA394884559	ABCC6	c.304G>C (n.304G>C) c.4132G>C (p.Val1378Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.3757G>C (n.3757G>C) n.995G>C c.1341G>C (n.1341G>C) c.4099G>C (p.Val1367Leu) c.3790G>C (p.Val1264Leu) n.539-5077C>G n.3794G>C c.3964G>C (p.Val1322Leu) c.4168G>C (p.Val1390Leu)	gnomAD v4
16	g.16154704C>T	CA394884560	ABCC6	c.304G>A (n.304G>A) c.4132G>A (p.Val1378Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.3757G>A (n.3757G>A) n.995G>A c.1341G>A (n.1341G>A) c.4099G>A (p.Val1367Met) c.3790G>A (p.Val1264Met) n.539-5077C>T n.3794G>A c.3964G>A (p.Val1322Met) c.4168G>A (p.Val1390Met)
16	g.16154705C>A	CA7925304	ABCC6	c.303G>T (n.303G>T) c.4131G>T (p.Thr1377=) c.945G>T (p.Thr315=) c.3756G>T (n.3756G>T) n.994G>T c.1340G>T (n.1340G>T) c.4098G>T (p.Thr1366=) c.3789G>T (p.Thr1263=) n.539-5076C>A n.3793G>T c.3963G>T (p.Thr1321=) c.4167G>T (p.Thr1389=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154705C=	CA2210140519	ABCC6	c.303G= (n.303G=) c.4131G= (p.Thr1377=) c.945G= (p.Thr315=) c.3756G= (n.3756G=) n.994G= c.1340G= (n.1340G=) c.4098G= (p.Thr1366=) c.3789G= (p.Thr1263=) n.539-5076C= n.3793G= c.3963G= (p.Thr1321=) c.4167G= (p.Thr1389=)
16	g.16154705C>G	CA7925305	ABCC6	c.303G>C (n.303G>C) c.4131G>C (p.Thr1377=) c.945G>C (p.Thr315=) c.3756G>C (n.3756G>C) n.994G>C c.1340G>C (n.1340G>C) c.4098G>C (p.Thr1366=) c.3789G>C (p.Thr1263=) n.539-5076C>G n.3793G>C c.3963G>C (p.Thr1321=) c.4167G>C (p.Thr1389=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154705C>T	CA493799680	ABCC6	c.303G>A (n.303G>A) c.4131G>A (p.Thr1377=) c.945G>A (p.Thr315=) c.3756G>A (n.3756G>A) n.994G>A c.1340G>A (n.1340G>A) c.4098G>A (p.Thr1366=) c.3789G>A (p.Thr1263=) n.539-5076C>T n.3793G>A c.3963G>A (p.Thr1321=) c.4167G>A (p.Thr1389=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154706G>A	CA7925306	ABCC6	c.302C>T (n.302C>T) c.4130C>T (p.Thr1377Met) c.944C>T (p.Thr315Met) c.3755C>T (n.3755C>T) n.993C>T c.1339C>T (n.1339C>T) c.4097C>T (p.Thr1366Met) c.3788C>T (p.Thr1263Met) n.539-5075G>A n.3792C>T c.3962C>T (p.Thr1321Met) c.4166C>T (p.Thr1389Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154706G>C	CA394884565	ABCC6	c.302C>G (n.302C>G) c.4130C>G (p.Thr1377Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.3755C>G (n.3755C>G) n.993C>G c.1339C>G (n.1339C>G) c.4097C>G (p.Thr1366Arg) c.3788C>G (p.Thr1263Arg) n.539-5075G>C n.3792C>G c.3962C>G (p.Thr1321Arg) c.4166C>G (p.Thr1389Arg)
16	g.16154706G=	CA2210140523	ABCC6	c.302C= (n.302C=) c.4130C= (p.Thr1377=) c.944C= (p.Thr315=) c.3755C= (n.3755C=) n.993C= c.1339C= (n.1339C=) c.4097C= (p.Thr1366=) c.3788C= (p.Thr1263=) n.539-5075G= n.3792C= c.3962C= (p.Thr1321=) c.4166C= (p.Thr1389=)
16	g.16154706G>T	CA394884567	ABCC6	c.302C>A (n.302C>A) c.4130C>A (p.Thr1377Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.3755C>A (n.3755C>A) n.993C>A c.1339C>A (n.1339C>A) c.4097C>A (p.Thr1366Lys) c.3788C>A (p.Thr1263Lys) n.539-5075G>T n.3792C>A c.3962C>A (p.Thr1321Lys) c.4166C>A (p.Thr1389Lys)
16	g.16154707T>A	CA394884568	ABCC6	c.301A>T (n.301A>T) c.4129A>T (p.Thr1377Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.3754A>T (n.3754A>T) n.992A>T c.1338A>T (n.1338A>T) c.4096A>T (p.Thr1366Ser) c.3787A>T (p.Thr1263Ser) n.539-5074T>A n.3791A>T c.3961A>T (p.Thr1321Ser) c.4165A>T (p.Thr1389Ser)
16	g.16154707T>C	CA394884570	ABCC6	c.301A>G (n.301A>G) c.4129A>G (p.Thr1377Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.3754A>G (n.3754A>G) n.992A>G c.1338A>G (n.1338A>G) c.4096A>G (p.Thr1366Ala) c.3787A>G (p.Thr1263Ala) n.539-5074T>C n.3791A>G c.3961A>G (p.Thr1321Ala) c.4165A>G (p.Thr1389Ala)
16	g.16154707T>G	CA394884571	ABCC6	c.301A>C (n.301A>C) c.4129A>C (p.Thr1377Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.3754A>C (n.3754A>C) n.992A>C c.1338A>C (n.1338A>C) c.4096A>C (p.Thr1366Pro) c.3787A>C (p.Thr1263Pro) n.539-5074T>G n.3791A>C c.3961A>C (p.Thr1321Pro) c.4165A>C (p.Thr1389Pro)
16	g.16154708C>A	CA394884573	ABCC6	c.300G>T (n.300G>T) c.4128G>T (p.Glu1376Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.3753G>T (n.3753G>T) n.991G>T c.1337G>T (n.1337G>T) c.4095G>T (p.Glu1365Asp) c.3786G>T (p.Glu1262Asp) n.539-5073C>A n.3790G>T c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.4164G>T (p.Glu1388Asp)
16	g.16154708C>G	CA394884574	ABCC6	c.300G>C (n.300G>C) c.4128G>C (p.Glu1376Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.3753G>C (n.3753G>C) n.991G>C c.1337G>C (n.1337G>C) c.4095G>C (p.Glu1365Asp) c.3786G>C (p.Glu1262Asp) n.539-5073C>G n.3790G>C c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.4164G>C (p.Glu1388Asp)
16	g.16154708C>T	CA493799681	ABCC6	c.300G>A (n.300G>A) c.4128G>A (p.Glu1376=) c.942G>A (p.Glu314=) c.3753G>A (n.3753G>A) n.991G>A c.1337G>A (n.1337G>A) c.4095G>A (p.Glu1365=) c.3786G>A (p.Glu1262=) n.539-5073C>T n.3790G>A c.3960G>A (p.Glu1320=) c.4164G>A (p.Glu1388=)
16	g.16154709T>A	CA394884577	ABCC6	c.299A>T (n.299A>T) c.4127A>T (p.Glu1376Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.3752A>T (n.3752A>T) n.990A>T c.1336A>T (n.1336A>T) c.4094A>T (p.Glu1365Val) c.3785A>T (p.Glu1262Val) n.539-5072T>A n.3789A>T c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.4163A>T (p.Glu1388Val)
16	g.16154709T>C	CA394884579	ABCC6	c.299A>G (n.299A>G) c.4127A>G (p.Glu1376Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.3752A>G (n.3752A>G) n.990A>G c.1336A>G (n.1336A>G) c.4094A>G (p.Glu1365Gly) c.3785A>G (p.Glu1262Gly) n.539-5072T>C n.3789A>G c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.4163A>G (p.Glu1388Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.16154709T>G	CA394884576	ABCC6	c.299A>C (n.299A>C) c.4127A>C (p.Glu1376Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.3752A>C (n.3752A>C) n.990A>C c.1336A>C (n.1336A>C) c.4094A>C (p.Glu1365Ala) c.3785A>C (p.Glu1262Ala) n.539-5072T>G n.3789A>C c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.4163A>C (p.Glu1388Ala)
16	g.16154710C>A	CA7925307	ABCC6	c.298G>T (n.298G>T) c.4126G>T (p.Glu1376Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.3751G>T (n.3751G>T) n.989G>T c.1335G>T (n.1335G>T) c.4093G>T (p.Glu1365Ter) c.3784G>T (p.Glu1262Ter) n.539-5071C>A n.3788G>T c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.4162G>T (p.Glu1388Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.16154710C=	CA2210140525	ABCC6	c.298G= (n.298G=) c.4126G= (p.Glu1376=) c.940G= (p.Glu314=) c.3751G= (n.3751G=) n.989G= c.1335G= (n.1335G=) c.4093G= (p.Glu1365=) c.3784G= (p.Glu1262=) n.539-5071C= n.3788G= c.3958G= (p.Glu1320=) c.4162G= (p.Glu1388=)
16	g.16154710C>G	CA394884580	ABCC6	c.298G>C (n.298G>C) c.4126G>C (p.Glu1376Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.3751G>C (n.3751G>C) n.989G>C c.1335G>C (n.1335G>C) c.4093G>C (p.Glu1365Gln) c.3784G>C (p.Glu1262Gln) n.539-5071C>G n.3788G>C c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.4162G>C (p.Glu1388Gln)
16	g.16154710C>T	CA394884582	ABCC6	c.298G>A (n.298G>A) c.4126G>A (p.Glu1376Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.3751G>A (n.3751G>A) n.989G>A c.1335G>A (n.1335G>A) c.4093G>A (p.Glu1365Lys) c.3784G>A (p.Glu1262Lys) n.539-5071C>T n.3788G>A c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.4162G>A (p.Glu1388Lys)
16	g.16154710_16154712dup	CA2631958827	ABCC6	c.296_298dup (n.296_298dup) c.4124_4126dup (p.Leu1375_Glu1376insVal) c.938_940dup (p.Leu313_Glu314insVal) c.3749_3751dup (n.3749_3751dup) n.987_989dup c.1333_1335dup (n.1333_1335dup) c.4091_4093dup (p.Leu1364_Glu1365insVal) c.3782_3784dup (p.Leu1261_Glu1262insVal) n.539-5071_539-5069dup n.3786_3788dup c.3956_3958dup (p.Leu1319_Glu1320insVal) c.4160_4162dup (p.Leu1387_Glu1388insVal)	gnomAD v4
16	g.16154711C>A	CA493799682	ABCC6	c.297G>T (n.297G>T) c.4125G>T (p.Leu1375=) c.939G>T (p.Leu313=) c.3750G>T (n.3750G>T) n.988G>T c.1334G>T (n.1334G>T) c.4092G>T (p.Leu1364=) c.3783G>T (p.Leu1261=) n.539-5070C>A n.3787G>T c.3957G>T (p.Leu1319=) c.4161G>T (p.Leu1387=)
16	g.16154711C=	CA2210140528	ABCC6	c.297G= (n.297G=) c.4125G= (p.Leu1375=) c.939G= (p.Leu313=) c.3750G= (n.3750G=) n.988G= c.1334G= (n.1334G=) c.4092G= (p.Leu1364=) c.3783G= (p.Leu1261=) n.539-5070C= n.3787G= c.3957G= (p.Leu1319=) c.4161G= (p.Leu1387=)
16	g.16154711C>G	CA493799683	ABCC6	c.297G>C (n.297G>C) c.4125G>C (p.Leu1375=) c.939G>C (p.Leu313=) c.3750G>C (n.3750G>C) n.988G>C c.1334G>C (n.1334G>C) c.4092G>C (p.Leu1364=) c.3783G>C (p.Leu1261=) n.539-5070C>G n.3787G>C c.3957G>C (p.Leu1319=) c.4161G>C (p.Leu1387=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154711C>T	CA493799684	ABCC6	c.297G>A (n.297G>A) c.4125G>A (p.Leu1375=) c.939G>A (p.Leu313=) c.3750G>A (n.3750G>A) n.988G>A c.1334G>A (n.1334G>A) c.4092G>A (p.Leu1364=) c.3783G>A (p.Leu1261=) n.539-5070C>T n.3787G>A c.3957G>A (p.Leu1319=) c.4161G>A (p.Leu1387=)
16	g.16154712A>C	CA394884583	ABCC6	c.296T>G (n.296T>G) c.4124T>G (p.Leu1375Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.3749T>G (n.3749T>G) n.987T>G c.1333T>G (n.1333T>G) c.4091T>G (p.Leu1364Arg) c.3782T>G (p.Leu1261Arg) n.539-5069A>C n.3786T>G c.3956T>G (p.Leu1319Arg) c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
16	g.16154712A>G	CA394884584	ABCC6	c.296T>C (n.296T>C) c.4124T>C (p.Leu1375Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.3749T>C (n.3749T>C) n.987T>C c.1333T>C (n.1333T>C) c.4091T>C (p.Leu1364Pro) c.3782T>C (p.Leu1261Pro) n.539-5069A>G n.3786T>C c.3956T>C (p.Leu1319Pro) c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
16	g.16154712A>T	CA394884586	ABCC6	c.296T>A (n.296T>A) c.4124T>A (p.Leu1375Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.3749T>A (n.3749T>A) n.987T>A c.1333T>A (n.1333T>A) c.4091T>A (p.Leu1364Gln) c.3782T>A (p.Leu1261Gln) n.539-5069A>T n.3786T>A c.3956T>A (p.Leu1319Gln) c.4160T>A (p.Leu1387Gln)
16	g.16154713G>A	CA7925308	ABCC6	c.295C>T (n.295C>T) c.4123C>T (p.Leu1375=) c.937C>T (p.Leu313=) c.3748C>T (n.3748C>T) n.986C>T c.1332C>T (n.1332C>T) c.4090C>T (p.Leu1364=) c.3781C>T (p.Leu1261=) n.539-5068G>A n.3785C>T c.3955C>T (p.Leu1319=) c.4159C>T (p.Leu1387=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154713G>C	CA394884587	ABCC6	c.295C>G (n.295C>G) c.4123C>G (p.Leu1375Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.3748C>G (n.3748C>G) n.986C>G c.1332C>G (n.1332C>G) c.4090C>G (p.Leu1364Val) c.3781C>G (p.Leu1261Val) n.539-5068G>C n.3785C>G c.3955C>G (p.Leu1319Val) c.4159C>G (p.Leu1387Val)
16	g.16154713G=	CA2210140530	ABCC6	c.295C= (n.295C=) c.4123C= (p.Leu1375=) c.937C= (p.Leu313=) c.3748C= (n.3748C=) n.986C= c.1332C= (n.1332C=) c.4090C= (p.Leu1364=) c.3781C= (p.Leu1261=) n.539-5068G= n.3785C= c.3955C= (p.Leu1319=) c.4159C= (p.Leu1387=)
16	g.16154713G>T	CA394884589	ABCC6	c.295C>A (n.295C>A) c.4123C>A (p.Leu1375Met) c.937C>A (p.Leu313Met) c.3748C>A (n.3748C>A) n.986C>A c.1332C>A (n.1332C>A) c.4090C>A (p.Leu1364Met) c.3781C>A (p.Leu1261Met) n.539-5068G>T n.3785C>A c.3955C>A (p.Leu1319Met) c.4159C>A (p.Leu1387Met)
16	g.16154714G>A	CA493799685	ABCC6	c.294C>T (n.294C>T) c.4122C>T (p.Ala1374=) c.936C>T (p.Ala312=) c.3747C>T (n.3747C>T) n.985C>T c.1331C>T (n.1331C>T) c.4089C>T (p.Ala1363=) c.3780C>T (p.Ala1260=) n.539-5067G>A n.3784C>T c.3954C>T (p.Ala1318=) c.4158C>T (p.Ala1386=)
16	g.16154714G>C	CA493799686	ABCC6	c.294C>G (n.294C>G) c.4122C>G (p.Ala1374=) c.936C>G (p.Ala312=) c.3747C>G (n.3747C>G) n.985C>G c.1331C>G (n.1331C>G) c.4089C>G (p.Ala1363=) c.3780C>G (p.Ala1260=) n.539-5067G>C n.3784C>G c.3954C>G (p.Ala1318=) c.4158C>G (p.Ala1386=)
16	g.16154714G>T	CA493799687	ABCC6	c.294C>A (n.294C>A) c.4122C>A (p.Ala1374=) c.936C>A (p.Ala312=) c.3747C>A (n.3747C>A) n.985C>A c.1331C>A (n.1331C>A) c.4089C>A (p.Ala1363=) c.3780C>A (p.Ala1260=) n.539-5067G>T n.3784C>A c.3954C>A (p.Ala1318=) c.4158C>A (p.Ala1386=)
16	g.16154715G>A	CA394884591	ABCC6	c.293C>T (n.293C>T) c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.3746C>T (n.3746C>T) n.984C>T c.1330C>T (n.1330C>T) c.4088C>T (p.Ala1363Val) c.3779C>T (p.Ala1260Val) n.539-5066G>A n.3783C>T c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.4157C>T (p.Ala1386Val)	dbSNP gnomAD v2
16	g.16154715G>C	CA394884593	ABCC6	c.293C>G (n.293C>G) c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.3746C>G (n.3746C>G) n.984C>G c.1330C>G (n.1330C>G) c.4088C>G (p.Ala1363Gly) c.3779C>G (p.Ala1260Gly) n.539-5066G>C n.3783C>G c.3953C>G (p.Ala1318Gly) c.4157C>G (p.Ala1386Gly)
16	g.16154715G=	CA2210140533	ABCC6	c.293C= (n.293C=) c.4121C= (p.Ala1374=) c.935C= (p.Ala312=) c.3746C= (n.3746C=) n.984C= c.1330C= (n.1330C=) c.4088C= (p.Ala1363=) c.3779C= (p.Ala1260=) n.539-5066G= n.3783C= c.3953C= (p.Ala1318=) c.4157C= (p.Ala1386=)
16	g.16154715G>T	CA394884594	ABCC6	c.293C>A (n.293C>A) c.4121C>A (p.Ala1374Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.3746C>A (n.3746C>A) n.984C>A c.1330C>A (n.1330C>A) c.4088C>A (p.Ala1363Asp) c.3779C>A (p.Ala1260Asp) n.539-5066G>T n.3783C>A c.3953C>A (p.Ala1318Asp) c.4157C>A (p.Ala1386Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154716C>A	CA394884598	ABCC6	c.292G>T (n.292G>T) c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.3745G>T (n.3745G>T) n.983G>T c.1329G>T (n.1329G>T) c.4087G>T (p.Ala1363Ser) c.3778G>T (p.Ala1260Ser) n.539-5065C>A n.3782G>T c.3952G>T (p.Ala1318Ser) c.4156G>T (p.Ala1386Ser)
16	g.16154716C>G	CA394884596	ABCC6	c.292G>C (n.292G>C) c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.3745G>C (n.3745G>C) n.983G>C c.1329G>C (n.1329G>C) c.4087G>C (p.Ala1363Pro) c.3778G>C (p.Ala1260Pro) n.539-5065C>G n.3782G>C c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.4156G>C (p.Ala1386Pro)
16	g.16154716C>T	CA394884597	ABCC6	c.292G>A (n.292G>A) c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.3745G>A (n.3745G>A) n.983G>A c.1329G>A (n.1329G>A) c.4087G>A (p.Ala1363Thr) c.3778G>A (p.Ala1260Thr) n.539-5065C>T n.3782G>A c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.4156G>A (p.Ala1386Thr)
16	g.16154717T>A	CA493799688	ABCC6	c.291A>T (n.291A>T) c.4119A>T (p.Ala1373=) c.933A>T (p.Ala311=) c.3744A>T (n.3744A>T) n.982A>T c.1328A>T (n.1328A>T) c.4086A>T (p.Ala1362=) c.3777A>T (p.Ala1259=) n.539-5064T>A n.3781A>T c.3951A>T (p.Ala1317=) c.4155A>T (p.Ala1385=)
16	g.16154717T>C	CA493799690	ABCC6	c.291A>G (n.291A>G) c.4119A>G (p.Ala1373=) c.933A>G (p.Ala311=) c.3744A>G (n.3744A>G) n.982A>G c.1328A>G (n.1328A>G) c.4086A>G (p.Ala1362=) c.3777A>G (p.Ala1259=) n.539-5064T>C n.3781A>G c.3951A>G (p.Ala1317=) c.4155A>G (p.Ala1385=)
16	g.16154717T>G	CA493799689	ABCC6	c.291A>C (n.291A>C) c.4119A>C (p.Ala1373=) c.933A>C (p.Ala311=) c.3744A>C (n.3744A>C) n.982A>C c.1328A>C (n.1328A>C) c.4086A>C (p.Ala1362=) c.3777A>C (p.Ala1259=) n.539-5064T>G n.3781A>C c.3951A>C (p.Ala1317=) c.4155A>C (p.Ala1385=)
16	g.16154718G>A	CA394884600	ABCC6	c.290C>T (n.290C>T) c.4118C>T (p.Ala1373Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.3743C>T (n.3743C>T) n.981C>T c.1327C>T (n.1327C>T) c.4085C>T (p.Ala1362Val) c.3776C>T (p.Ala1259Val) n.539-5063G>A n.3780C>T c.3950C>T (p.Ala1317Val) c.4154C>T (p.Ala1385Val)
16	g.16154718G>C	CA394884601	ABCC6	c.290C>G (n.290C>G) c.4118C>G (p.Ala1373Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.3743C>G (n.3743C>G) n.981C>G c.1327C>G (n.1327C>G) c.4085C>G (p.Ala1362Gly) c.3776C>G (p.Ala1259Gly) n.539-5063G>C n.3780C>G c.3950C>G (p.Ala1317Gly) c.4154C>G (p.Ala1385Gly)
16	g.16154718G=	CA2210140535	ABCC6	c.290C= (n.290C=) c.4118C= (p.Ala1373=) c.932C= (p.Ala311=) c.3743C= (n.3743C=) n.981C= c.1327C= (n.1327C=) c.4085C= (p.Ala1362=) c.3776C= (p.Ala1259=) n.539-5063G= n.3780C= c.3950C= (p.Ala1317=) c.4154C= (p.Ala1385=)
16	g.16154718G>T	CA394884602	ABCC6	c.290C>A (n.290C>A) c.4118C>A (p.Ala1373Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.3743C>A (n.3743C>A) n.981C>A c.1327C>A (n.1327C>A) c.4085C>A (p.Ala1362Glu) c.3776C>A (p.Ala1259Glu) n.539-5063G>T n.3780C>A c.3950C>A (p.Ala1317Glu) c.4154C>A (p.Ala1385Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.16154719C>G	CA394884605	ABCC6	c.289G>C (n.289G>C) c.4117G>C (p.Ala1373Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.3742G>C (n.3742G>C) n.980G>C c.1326G>C (n.1326G>C) c.4084G>C (p.Ala1362Pro) c.3775G>C (p.Ala1259Pro) n.539-5062C>G n.3779G>C c.3949G>C (p.Ala1317Pro) c.4153G>C (p.Ala1385Pro)
16	g.16154719C>T	CA394884607	ABCC6	c.289G>A (n.289G>A) c.4117G>A (p.Ala1373Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.3742G>A (n.3742G>A) n.980G>A c.1326G>A (n.1326G>A) c.4084G>A (p.Ala1362Thr) c.3775G>A (p.Ala1259Thr) n.539-5062C>T n.3779G>A c.3949G>A (p.Ala1317Thr) c.4153G>A (p.Ala1385Thr)
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16	g.16154721C>G	CA394884614	ABCC6	c.287G>C (n.287G>C) c.4115G>C (p.Trp1372Ser) c.929G>C (p.Trp310Ser) c.3740G>C (n.3740G>C) n.978G>C c.1324G>C (n.1324G>C) c.4082G>C (p.Trp1361Ser) c.3773G>C (p.Trp1258Ser) n.539-5060C>G n.3777G>C c.3947G>C (p.Trp1316Ser) c.4151G>C (p.Trp1384Ser)
16	g.16154721C>T	CA394884615	ABCC6	c.287G>A (n.287G>A) c.4115G>A (p.Trp1372Ter) c.929G>A (p.Trp310Ter) c.3740G>A (n.3740G>A) n.978G>A c.1324G>A (n.1324G>A) c.4082G>A (p.Trp1361Ter) c.3773G>A (p.Trp1258Ter) n.539-5060C>T n.3777G>A c.3947G>A (p.Trp1316Ter) c.4151G>A (p.Trp1384Ter)
16	g.16154722A>C	CA394884620	ABCC6	c.286T>G (n.286T>G) c.4114T>G (p.Trp1372Gly) c.928T>G (p.Trp310Gly) c.3739T>G (n.3739T>G) n.977T>G c.1323T>G (n.1323T>G) c.4081T>G (p.Trp1361Gly) c.3772T>G (p.Trp1258Gly) n.539-5059A>C n.3776T>G c.3946T>G (p.Trp1316Gly) c.4150T>G (p.Trp1384Gly)
16	g.16154722A>G	CA394884618	ABCC6	c.286T>C (n.286T>C) c.4114T>C (p.Trp1372Arg) c.928T>C (p.Trp310Arg) c.3739T>C (n.3739T>C) n.977T>C c.1323T>C (n.1323T>C) c.4081T>C (p.Trp1361Arg) c.3772T>C (p.Trp1258Arg) n.539-5059A>G n.3776T>C c.3946T>C (p.Trp1316Arg) c.4150T>C (p.Trp1384Arg)
16	g.16154722A>T	CA394884616	ABCC6	c.286T>A (n.286T>A) c.4114T>A (p.Trp1372Arg) c.928T>A (p.Trp310Arg) c.3739T>A (n.3739T>A) n.977T>A c.1323T>A (n.1323T>A) c.4081T>A (p.Trp1361Arg) c.3772T>A (p.Trp1258Arg) n.539-5059A>T n.3776T>A c.3946T>A (p.Trp1316Arg) c.4150T>A (p.Trp1384Arg)
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16	g.16154723G>A	CA493799691	ABCC6	c.285C>T (n.285C>T) c.4113C>T (p.Ile1371=) c.927C>T (p.Ile309=) c.3738C>T (n.3738C>T) n.976C>T c.1322C>T (n.1322C>T) c.4080C>T (p.Ile1360=) c.3771C>T (p.Ile1257=) n.539-5058G>A n.3775C>T c.3945C>T (p.Ile1315=) c.4149C>T (p.Ile1383=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.16154723G>C	CA394884621	ABCC6	c.285C>G (n.285C>G) c.4113C>G (p.Ile1371Met) c.927C>G (p.Ile309Met) c.3738C>G (n.3738C>G) n.976C>G c.1322C>G (n.1322C>G) c.4080C>G (p.Ile1360Met) c.3771C>G (p.Ile1257Met) n.539-5058G>C n.3775C>G c.3945C>G (p.Ile1315Met) c.4149C>G (p.Ile1383Met)
16	g.16154723G>T	CA493799692	ABCC6	c.285C>A (n.285C>A) c.4113C>A (p.Ile1371=) c.927C>A (p.Ile309=) c.3738C>A (n.3738C>A) n.976C>A c.1322C>A (n.1322C>A) c.4080C>A (p.Ile1360=) c.3771C>A (p.Ile1257=) n.539-5058G>T n.3775C>A c.3945C>A (p.Ile1315=) c.4149C>A (p.Ile1383=)
16	g.16154724A>C	CA394884623	ABCC6	c.284T>G (n.284T>G) c.4112T>G (p.Ile1371Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.3737T>G (n.3737T>G) n.975T>G c.1321T>G (n.1321T>G) c.4079T>G (p.Ile1360Ser) c.3770T>G (p.Ile1257Ser) n.539-5057A>C n.3774T>G c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.4148T>G (p.Ile1383Ser)
16	g.16154724A>G	CA394884624	ABCC6	c.284T>C (n.284T>C) c.4112T>C (p.Ile1371Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.3737T>C (n.3737T>C) n.975T>C c.1321T>C (n.1321T>C) c.4079T>C (p.Ile1360Thr) c.3770T>C (p.Ile1257Thr) n.539-5057A>G n.3774T>C c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.4148T>C (p.Ile1383Thr)
16	g.16154724A>T	CA394884626	ABCC6	c.284T>A (n.284T>A) c.4112T>A (p.Ile1371Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.3737T>A (n.3737T>A) n.975T>A c.1321T>A (n.1321T>A) c.4079T>A (p.Ile1360Asn) c.3770T>A (p.Ile1257Asn) n.539-5057A>T n.3774T>A c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.4148T>A (p.Ile1383Asn)
16	g.16154725T>A	CA394884627	ABCC6	c.283A>T (n.283A>T) c.4111A>T (p.Ile1371Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.3736A>T (n.3736A>T) n.974A>T c.1320A>T (n.1320A>T) c.4078A>T (p.Ile1360Phe) c.3769A>T (p.Ile1257Phe) n.539-5056T>A n.3773A>T c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.4147A>T (p.Ile1383Phe)
16	g.16154725T>C	CA394884629	ABCC6	c.283A>G (n.283A>G) c.4111A>G (p.Ile1371Val) c.925A>G (p.Ile309Val) c.3736A>G (n.3736A>G) n.974A>G c.1320A>G (n.1320A>G) c.4078A>G (p.Ile1360Val) c.3769A>G (p.Ile1257Val) n.539-5056T>C n.3773A>G c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.4147A>G (p.Ile1383Val)	dbSNP
16	g.16154725T>G	CA394884630	ABCC6	c.283A>C (n.283A>C) c.4111A>C (p.Ile1371Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.3736A>C (n.3736A>C) n.974A>C c.1320A>C (n.1320A>C) c.4078A>C (p.Ile1360Leu) c.3769A>C (p.Ile1257Leu) n.539-5056T>G n.3773A>C c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.4147A>C (p.Ile1383Leu)
16	g.16154725T=	CA2210140537	ABCC6	c.283A= (n.283A=) c.4111A= (p.Ile1371=) c.925A= (p.Ile309=) c.3736A= (n.3736A=) n.974A= c.1320A= (n.1320A=) c.4078A= (p.Ile1360=) c.3769A= (p.Ile1257=) n.539-5056T= n.3773A= c.3943A= (p.Ile1315=) c.4147A= (p.Ile1383=)
16	g.16154726A=	CA2210140539	ABCC6	c.282T= (n.282T=) c.4110T= (p.Ala1370=) c.924T= (p.Ala308=) c.3735T= (n.3735T=) n.973T= c.1319T= (n.1319T=) c.4077T= (p.Ala1359=) c.3768T= (p.Ala1256=) n.539-5055A= n.3772T= c.3942T= (p.Ala1314=) c.4146T= (p.Ala1382=)
16	g.16154726A>C	CA493799693	ABCC6	c.282T>G (n.282T>G) c.4110T>G (p.Ala1370=) c.924T>G (p.Ala308=) c.3735T>G (n.3735T>G) n.973T>G c.1319T>G (n.1319T>G) c.4077T>G (p.Ala1359=) c.3768T>G (p.Ala1256=) n.539-5055A>C n.3772T>G c.3942T>G (p.Ala1314=) c.4146T>G (p.Ala1382=)
16	g.16154726A>G	CA493799694	ABCC6	c.282T>C (n.282T>C) c.4110T>C (p.Ala1370=) c.924T>C (p.Ala308=) c.3735T>C (n.3735T>C) n.973T>C c.1319T>C (n.1319T>C) c.4077T>C (p.Ala1359=) c.3768T>C (p.Ala1256=) n.539-5055A>G n.3772T>C c.3942T>C (p.Ala1314=) c.4146T>C (p.Ala1382=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154726A>T	CA493799695	ABCC6	c.282T>A (n.282T>A) c.4110T>A (p.Ala1370=) c.924T>A (p.Ala308=) c.3735T>A (n.3735T>A) n.973T>A c.1319T>A (n.1319T>A) c.4077T>A (p.Ala1359=) c.3768T>A (p.Ala1256=) n.539-5055A>T n.3772T>A c.3942T>A (p.Ala1314=) c.4146T>A (p.Ala1382=)
16	g.16154727G>A	CA394884632	ABCC6	c.281C>T (n.281C>T) c.4109C>T (p.Ala1370Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.3734C>T (n.3734C>T) n.972C>T c.1318C>T (n.1318C>T) c.4076C>T (p.Ala1359Val) c.3767C>T (p.Ala1256Val) n.539-5054G>A n.3771C>T c.3941C>T (p.Ala1314Val) c.4145C>T (p.Ala1382Val)	gnomAD v4
16	g.16154727G>C	CA394884633	ABCC6	c.281C>G (n.281C>G) c.4109C>G (p.Ala1370Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.3734C>G (n.3734C>G) n.972C>G c.1318C>G (n.1318C>G) c.4076C>G (p.Ala1359Gly) c.3767C>G (p.Ala1256Gly) n.539-5054G>C n.3771C>G c.3941C>G (p.Ala1314Gly) c.4145C>G (p.Ala1382Gly)
16	g.16154727G=	CA2210140540	ABCC6	c.281C= (n.281C=) c.4109C= (p.Ala1370=) c.923C= (p.Ala308=) c.3734C= (n.3734C=) n.972C= c.1318C= (n.1318C=) c.4076C= (p.Ala1359=) c.3767C= (p.Ala1256=) n.539-5054G= n.3771C= c.3941C= (p.Ala1314=) c.4145C= (p.Ala1382=)
16	g.16154727G>T	CA394884635	ABCC6	c.281C>A (n.281C>A) c.4109C>A (p.Ala1370Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.3734C>A (n.3734C>A) n.972C>A c.1318C>A (n.1318C>A) c.4076C>A (p.Ala1359Asp) c.3767C>A (p.Ala1256Asp) n.539-5054G>T n.3771C>A c.3941C>A (p.Ala1314Asp) c.4145C>A (p.Ala1382Asp)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16154728C>A	CA394884636	ABCC6	c.280G>T (n.280G>T) c.4108G>T (p.Ala1370Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.3733G>T (n.3733G>T) n.971G>T c.1317G>T (n.1317G>T) c.4075G>T (p.Ala1359Ser) c.3766G>T (p.Ala1256Ser) n.539-5053C>A n.3770G>T c.3940G>T (p.Ala1314Ser) c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
16	g.16154728C=	CA2210140543	ABCC6	c.280G= (n.280G=) c.4108G= (p.Ala1370=) c.922G= (p.Ala308=) c.3733G= (n.3733G=) n.971G= c.1317G= (n.1317G=) c.4075G= (p.Ala1359=) c.3766G= (p.Ala1256=) n.539-5053C= n.3770G= c.3940G= (p.Ala1314=) c.4144G= (p.Ala1382=)
16	g.16154728C>G	CA394884638	ABCC6	c.280G>C (n.280G>C) c.4108G>C (p.Ala1370Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.3733G>C (n.3733G>C) n.971G>C c.1317G>C (n.1317G>C) c.4075G>C (p.Ala1359Pro) c.3766G>C (p.Ala1256Pro) n.539-5053C>G n.3770G>C c.3940G>C (p.Ala1314Pro) c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
16	g.16154728C>T	CA7925309	ABCC6	c.280G>A (n.280G>A) c.4108G>A (p.Ala1370Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.3733G>A (n.3733G>A) n.971G>A c.1317G>A (n.1317G>A) c.4075G>A (p.Ala1359Thr) c.3766G>A (p.Ala1256Thr) n.539-5053C>T n.3770G>A c.3940G>A (p.Ala1314Thr) c.4144G>A (p.Ala1382Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154729C>A	CA394884643	ABCC6	c.279G>T (n.279G>T) c.4107G>T (p.Glu1369Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.3732G>T (n.3732G>T) n.970G>T c.1316G>T (n.1316G>T) c.4074G>T (p.Glu1358Asp) c.3765G>T (p.Glu1255Asp) n.539-5052C>A n.3769G>T c.3939G>T (p.Glu1313Asp) c.4143G>T (p.Glu1381Asp)
16	g.16154729C=	CA2210140547	ABCC6	c.279G= (n.279G=) c.4107G= (p.Glu1369=) c.921G= (p.Glu307=) c.3732G= (n.3732G=) n.970G= c.1316G= (n.1316G=) c.4074G= (p.Glu1358=) c.3765G= (p.Glu1255=) n.539-5052C= n.3769G= c.3939G= (p.Glu1313=) c.4143G= (p.Glu1381=)
16	g.16154729C>G	CA394884641	ABCC6	c.279G>C (n.279G>C) c.4107G>C (p.Glu1369Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.3732G>C (n.3732G>C) n.970G>C c.1316G>C (n.1316G>C) c.4074G>C (p.Glu1358Asp) c.3765G>C (p.Glu1255Asp) n.539-5052C>G n.3769G>C c.3939G>C (p.Glu1313Asp) c.4143G>C (p.Glu1381Asp)
16	g.16154729C>T	CA278676808	ABCC6	c.279G>A (n.279G>A) c.4107G>A (p.Glu1369=) c.921G>A (p.Glu307=) c.3732G>A (n.3732G>A) n.970G>A c.1316G>A (n.1316G>A) c.4074G>A (p.Glu1358=) c.3765G>A (p.Glu1255=) n.539-5052C>T n.3769G>A c.3939G>A (p.Glu1313=) c.4143G>A (p.Glu1381=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154730T>A	CA394884645	ABCC6	n.969A>T c.278A>T (n.278A>T) c.4106A>T (p.Glu1369Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.3731A>T (n.3731A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) c.4073A>T (p.Glu1358Val) c.3764A>T (p.Glu1255Val) n.539-5051T>A n.3768A>T c.3938A>T (p.Glu1313Val) c.4142A>T (p.Glu1381Val)
16	g.16154730T>C	CA394884646	ABCC6	n.969A>G c.278A>G (n.278A>G) c.4106A>G (p.Glu1369Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.3731A>G (n.3731A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) c.4073A>G (p.Glu1358Gly) c.3764A>G (p.Glu1255Gly) n.539-5051T>C n.3768A>G c.3938A>G (p.Glu1313Gly) c.4142A>G (p.Glu1381Gly)
16	g.16154730T>G	CA394884648	ABCC6	n.969A>C c.278A>C (n.278A>C) c.4106A>C (p.Glu1369Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.3731A>C (n.3731A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) c.4073A>C (p.Glu1358Ala) c.3764A>C (p.Glu1255Ala) n.539-5051T>G n.3768A>C c.3938A>C (p.Glu1313Ala) c.4142A>C (p.Glu1381Ala)
16	g.16154731C>A	CA394884649	ABCC6	n.968G>T c.277G>T (n.277G>T) c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.3730G>T (n.3730G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.4072G>T (p.Glu1358Ter) c.3763G>T (p.Glu1255Ter) n.539-5050C>A n.3767G>T c.3937G>T (p.Glu1313Ter) c.4141G>T (p.Glu1381Ter)
16	g.16154731C=	CA2210140550	ABCC6	n.968G= c.277G= (n.277G=) c.4105G= (p.Glu1369=) c.919G= (p.Glu307=) c.3730G= (n.3730G=) c.1314G= (n.1314G=) c.4072G= (p.Glu1358=) c.3763G= (p.Glu1255=) n.539-5050C= n.3767G= c.3937G= (p.Glu1313=) c.4141G= (p.Glu1381=)
16	g.16154731C>G	CA394884651	ABCC6	n.968G>C c.277G>C (n.277G>C) c.4105G>C (p.Glu1369Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.3730G>C (n.3730G>C) c.1314G>C (n.1314G>C) c.4072G>C (p.Glu1358Gln) c.3763G>C (p.Glu1255Gln) n.539-5050C>G n.3767G>C c.3937G>C (p.Glu1313Gln) c.4141G>C (p.Glu1381Gln)	gnomAD v4
16	g.16154731C>T	CA7925310	ABCC6	n.968G>A c.277G>A (n.277G>A) c.4105G>A (p.Glu1369Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.3730G>A (n.3730G>A) c.1314G>A (n.1314G>A) c.4072G>A (p.Glu1358Lys) c.3763G>A (p.Glu1255Lys) n.539-5050C>T n.3767G>A c.3937G>A (p.Glu1313Lys) c.4141G>A (p.Glu1381Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154731_16154732delinsCG	CA2210140554	ABCC6	n.967_968delinsCG c.276_277delinsCG (n.276_277delinsCG) c.4104_4105delinsCG (p.Asp1368=) c.918_919delinsCG (p.Asp306=) c.3729_3730delinsCG (n.3729_3730delinsCG) c.1313_1314delinsCG (n.1313_1314delinsCG) c.4071_4072delinsCG (p.Asp1357=) c.3762_3763delinsCG (p.Asp1254=) n.539-5050_539-5049delinsCG n.3766_3767delinsCG c.3936_3937delinsCG (p.Asp1312=) c.4140_4141delinsCG (p.Asp1380=)
16	g.16154732del	CA278676811	ABCC6	n.967del c.276del (n.276del) c.4104del (p.Asp1368GlufsTer?) c.918del (p.Asp306GlufsTer?) c.3729del (n.3729del) c.1313del (n.1313del) c.4071del (p.Asp1357GlufsTer?) c.3762del (p.Asp1254GlufsTer?) n.539-5049del n.3766del c.3936del (p.Asp1312GlufsTer?) c.4140del (p.Asp1380GlufsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154732G>A	CA7925311	ABCC6	n.967C>T c.276C>T (n.276C>T) c.4104C>T (p.Asp1368=) c.918C>T (p.Asp306=) c.3729C>T (n.3729C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.4071C>T (p.Asp1357=) c.3762C>T (p.Asp1254=) n.539-5049G>A n.3766C>T c.3936C>T (p.Asp1312=) c.4140C>T (p.Asp1380=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154732G>C	CA394884654	ABCC6	n.967C>G c.276C>G (n.276C>G) c.4104C>G (p.Asp1368Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.3729C>G (n.3729C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.4071C>G (p.Asp1357Glu) c.3762C>G (p.Asp1254Glu) n.539-5049G>C n.3766C>G c.3936C>G (p.Asp1312Glu) c.4140C>G (p.Asp1380Glu)
16	g.16154732G=	CA2210140562	ABCC6	n.967C= c.276C= (n.276C=) c.4104C= (p.Asp1368=) c.918C= (p.Asp306=) c.3729C= (n.3729C=) c.1313C= (n.1313C=) c.4071C= (p.Asp1357=) c.3762C= (p.Asp1254=) n.539-5049G= n.3766C= c.3936C= (p.Asp1312=) c.4140C= (p.Asp1380=)
16	g.16154732G>T	CA278676813	ABCC6	n.967C>A c.276C>A (n.276C>A) c.4104C>A (p.Asp1368Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.3729C>A (n.3729C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.4071C>A (p.Asp1357Glu) c.3762C>A (p.Asp1254Glu) n.539-5049G>T n.3766C>A c.3936C>A (p.Asp1312Glu) c.4140C>A (p.Asp1380Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154733T>A	CA394884660	ABCC6	n.966A>T c.275A>T (n.275A>T) c.4103A>T (p.Asp1368Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.3728A>T (n.3728A>T) c.1312A>T (n.1312A>T) c.4070A>T (p.Asp1357Val) c.3761A>T (p.Asp1254Val) n.539-5048T>A n.3765A>T c.3935A>T (p.Asp1312Val) c.4139A>T (p.Asp1380Val)
16	g.16154733T>C	CA394884662	ABCC6	n.966A>G c.275A>G (n.275A>G) c.4103A>G (p.Asp1368Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.3728A>G (n.3728A>G) c.1312A>G (n.1312A>G) c.4070A>G (p.Asp1357Gly) c.3761A>G (p.Asp1254Gly) n.539-5048T>C n.3765A>G c.3935A>G (p.Asp1312Gly) c.4139A>G (p.Asp1380Gly)
16	g.16154733T>G	CA394884663	ABCC6	n.966A>C c.275A>C (n.275A>C) c.4103A>C (p.Asp1368Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.3728A>C (n.3728A>C) c.1312A>C (n.1312A>C) c.4070A>C (p.Asp1357Ala) c.3761A>C (p.Asp1254Ala) n.539-5048T>G n.3765A>C c.3935A>C (p.Asp1312Ala) c.4139A>C (p.Asp1380Ala)
16	g.16154734C>A	CA394884666	ABCC6	n.965G>T c.274G>T (n.274G>T) c.4102G>T (p.Asp1368Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.3727G>T (n.3727G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) c.4069G>T (p.Asp1357Tyr) c.3760G>T (p.Asp1254Tyr) n.539-5047C>A n.3764G>T c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) c.4138G>T (p.Asp1380Tyr)
16	g.16154734C>G	CA394884668	ABCC6	n.965G>C c.274G>C (n.274G>C) c.4102G>C (p.Asp1368His) c.916G>C (p.Asp306His) c.3727G>C (n.3727G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.4069G>C (p.Asp1357His) c.3760G>C (p.Asp1254His) n.539-5047C>G n.3764G>C c.3934G>C (p.Asp1312His) c.4138G>C (p.Asp1380His)
16	g.16154734C>T	CA394884665	ABCC6	n.965G>A c.274G>A (n.274G>A) c.4102G>A (p.Asp1368Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.3727G>A (n.3727G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.4069G>A (p.Asp1357Asn) c.3760G>A (p.Asp1254Asn) n.539-5047C>T n.3764G>A c.3934G>A (p.Asp1312Asn) c.4138G>A (p.Asp1380Asn)	COSMIC
16	g.16154735C>A	CA493799697	ABCC6	n.964G>T c.273G>T (n.273G>T) c.4101G>T (p.Ser1367=) c.915G>T (p.Ser305=) c.3726G>T (n.3726G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.4068G>T (p.Ser1356=) c.3759G>T (p.Ser1253=) n.539-5046C>A n.3763G>T c.3933G>T (p.Ser1311=) c.4137G>T (p.Ser1379=)	gnomAD v4
16	g.16154735C=	CA2210140565	ABCC6	n.964G= c.273G= (n.273G=) c.4101G= (p.Ser1367=) c.915G= (p.Ser305=) c.3726G= (n.3726G=) c.1310G= (n.1310G=) c.4068G= (p.Ser1356=) c.3759G= (p.Ser1253=) n.539-5046C= n.3763G= c.3933G= (p.Ser1311=) c.4137G= (p.Ser1379=)
16	g.16154735C>G	CA7925313	ABCC6	n.964G>C c.273G>C (n.273G>C) c.4101G>C (p.Ser1367=) c.915G>C (p.Ser305=) c.3726G>C (n.3726G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) c.4068G>C (p.Ser1356=) c.3759G>C (p.Ser1253=) n.539-5046C>G n.3763G>C c.3933G>C (p.Ser1311=) c.4137G>C (p.Ser1379=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154735C>T	CA7925312	ABCC6	n.964G>A c.273G>A (n.273G>A) c.4101G>A (p.Ser1367=) c.915G>A (p.Ser305=) c.3726G>A (n.3726G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.4068G>A (p.Ser1356=) c.3759G>A (p.Ser1253=) n.539-5046C>T n.3763G>A c.3933G>A (p.Ser1311=) c.4137G>A (p.Ser1379=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.16154736G>A	CA394884670	ABCC6	n.963C>T c.272C>T (n.272C>T) c.4100C>T (p.Ser1367Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.3725C>T (n.3725C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) c.4067C>T (p.Ser1356Leu) c.3758C>T (p.Ser1253Leu) n.539-5045G>A n.3762C>T c.3932C>T (p.Ser1311Leu) c.4136C>T (p.Ser1379Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154736G>C	CA394884671	ABCC6	n.963C>G c.272C>G (n.272C>G) c.4100C>G (p.Ser1367Trp) c.914C>G (p.Ser305Trp) c.3725C>G (n.3725C>G) c.1309C>G (n.1309C>G) c.4067C>G (p.Ser1356Trp) c.3758C>G (p.Ser1253Trp) n.539-5045G>C n.3762C>G c.3932C>G (p.Ser1311Trp) c.4136C>G (p.Ser1379Trp)
16	g.16154736G=	CA2210140569	ABCC6	n.963C= c.272C= (n.272C=) c.4100C= (p.Ser1367=) c.914C= (p.Ser305=) c.3725C= (n.3725C=) c.1309C= (n.1309C=) c.4067C= (p.Ser1356=) c.3758C= (p.Ser1253=) n.539-5045G= n.3762C= c.3932C= (p.Ser1311=) c.4136C= (p.Ser1379=)
16	g.16154736G>T	CA394884673	ABCC6	n.963C>A c.272C>A (n.272C>A) c.4100C>A (p.Ser1367Ter) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.3725C>A (n.3725C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) c.4067C>A (p.Ser1356Ter) c.3758C>A (p.Ser1253Ter) n.539-5045G>T n.3762C>A c.3932C>A (p.Ser1311Ter) c.4136C>A (p.Ser1379Ter)
16	g.16154737A>C	CA394884675	ABCC6	n.962T>G c.271T>G (n.271T>G) c.4099T>G (p.Ser1367Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.3724T>G (n.3724T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.4066T>G (p.Ser1356Ala) c.3757T>G (p.Ser1253Ala) n.539-5044A>C n.3761T>G c.3931T>G (p.Ser1311Ala) c.4135T>G (p.Ser1379Ala)
16	g.16154737A>G	CA394884676	ABCC6	n.962T>C c.271T>C (n.271T>C) c.4099T>C (p.Ser1367Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.3724T>C (n.3724T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.4066T>C (p.Ser1356Pro) c.3757T>C (p.Ser1253Pro) n.539-5044A>G n.3761T>C c.3931T>C (p.Ser1311Pro) c.4135T>C (p.Ser1379Pro)
16	g.16154737A>T	CA394884678	ABCC6	n.962T>A c.271T>A (n.271T>A) c.4099T>A (p.Ser1367Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.3724T>A (n.3724T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.4066T>A (p.Ser1356Thr) c.3757T>A (p.Ser1253Thr) n.539-5044A>T n.3761T>A c.3931T>A (p.Ser1311Thr) c.4135T>A (p.Ser1379Thr)
16	g.16154738G>A	CA493799698	ABCC6	n.961C>T c.270C>T (n.270C>T) c.4098C>T (p.His1366=) c.912C>T (p.His304=) c.3723C>T (n.3723C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.4065C>T (p.His1355=) c.3756C>T (p.His1252=) n.539-5043G>A n.3760C>T c.3930C>T (p.His1310=) c.4134C>T (p.His1378=)	gnomAD v4
16	g.16154738G>C	CA394884679	ABCC6	n.961C>G c.270C>G (n.270C>G) c.4098C>G (p.His1366Gln) c.912C>G (p.His304Gln) c.3723C>G (n.3723C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) c.4065C>G (p.His1355Gln) c.3756C>G (p.His1252Gln) n.539-5043G>C n.3760C>G c.3930C>G (p.His1310Gln) c.4134C>G (p.His1378Gln)	gnomAD v4
16	g.16154738G>T	CA394884680	ABCC6	n.961C>A c.270C>A (n.270C>A) c.4098C>A (p.His1366Gln) c.912C>A (p.His304Gln) c.3723C>A (n.3723C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.4065C>A (p.His1355Gln) c.3756C>A (p.His1252Gln) n.539-5043G>T n.3760C>A c.3930C>A (p.His1310Gln) c.4134C>A (p.His1378Gln)	gnomAD v4
16	g.16154739T>A	CA394884681	ABCC6	n.960A>T c.269A>T (n.269A>T) c.4097A>T (p.His1366Leu) c.911A>T (p.His304Leu) c.3722A>T (n.3722A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.4064A>T (p.His1355Leu) c.3755A>T (p.His1252Leu) n.539-5042T>A n.3759A>T c.3929A>T (p.His1310Leu) c.4133A>T (p.His1378Leu)
16	g.16154739T>C	CA394884682	ABCC6	n.960A>G c.269A>G (n.269A>G) c.4097A>G (p.His1366Arg) c.911A>G (p.His304Arg) c.3722A>G (n.3722A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.4064A>G (p.His1355Arg) c.3755A>G (p.His1252Arg) n.539-5042T>C n.3759A>G c.3929A>G (p.His1310Arg) c.4133A>G (p.His1378Arg)
16	g.16154739T>G	CA394884683	ABCC6	n.960A>C c.269A>C (n.269A>C) c.4097A>C (p.His1366Pro) c.911A>C (p.His304Pro) c.3722A>C (n.3722A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.4064A>C (p.His1355Pro) c.3755A>C (p.His1252Pro) n.539-5042T>G n.3759A>C c.3929A>C (p.His1310Pro) c.4133A>C (p.His1378Pro)
16	g.16154740G>A	CA394884684	ABCC6	n.959C>T c.268C>T (n.268C>T) c.4096C>T (p.His1366Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) c.3721C>T (n.3721C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) c.4063C>T (p.His1355Tyr) c.3754C>T (p.His1252Tyr) n.539-5041G>A n.3758C>T c.3928C>T (p.His1310Tyr) c.4132C>T (p.His1378Tyr)	gnomAD v4
16	g.16154740G>C	CA394884686	ABCC6	n.959C>G c.268C>G (n.268C>G) c.4096C>G (p.His1366Asp) c.910C>G (p.His304Asp) c.3721C>G (n.3721C>G) c.1305C>G (n.1305C>G) c.4063C>G (p.His1355Asp) c.3754C>G (p.His1252Asp) n.539-5041G>C n.3758C>G c.3928C>G (p.His1310Asp) c.4132C>G (p.His1378Asp)
16	g.16154740G>T	CA394884685	ABCC6	n.959C>A c.268C>A (n.268C>A) c.4096C>A (p.His1366Asn) c.910C>A (p.His304Asn) c.3721C>A (n.3721C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) c.4063C>A (p.His1355Asn) c.3754C>A (p.His1252Asn) n.539-5041G>T n.3758C>A c.3928C>A (p.His1310Asn) c.4132C>A (p.His1378Asn)
16	g.16154741C>A	CA394884688	ABCC6	n.958G>T c.267G>T (n.267G>T) c.4095G>T (p.Glu1365Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.3720G>T (n.3720G>T) c.1304G>T (n.1304G>T) c.4062G>T (p.Glu1354Asp) c.3753G>T (p.Glu1251Asp) n.539-5040C>A n.3757G>T c.3927G>T (p.Glu1309Asp) c.4131G>T (p.Glu1377Asp)
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16	g.16154741C>G	CA394884690	ABCC6	n.958G>C c.267G>C (n.267G>C) c.4095G>C (p.Glu1365Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.3720G>C (n.3720G>C) c.1304G>C (n.1304G>C) c.4062G>C (p.Glu1354Asp) c.3753G>C (p.Glu1251Asp) n.539-5040C>G n.3757G>C c.3927G>C (p.Glu1309Asp) c.4131G>C (p.Glu1377Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154741C>T	CA7925314	ABCC6	n.958G>A c.267G>A (n.267G>A) c.4095G>A (p.Glu1365=) c.909G>A (p.Glu303=) c.3720G>A (n.3720G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) c.4062G>A (p.Glu1354=) c.3753G>A (p.Glu1251=) n.539-5040C>T n.3757G>A c.3927G>A (p.Glu1309=) c.4131G>A (p.Glu1377=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched