Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16154598C>TCA2631958725ABCC6c.*380+30G>A (n.*380+30G>A)
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 gnomAD v4
16g.16154601G>ACA2631958726ABCC6c.*380+27C>T (n.*380+27C>T)
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 gnomAD v4
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16g.16154603C>GCA7925280ABCC6c.*380+25G>C (n.*380+25G>C)
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n.539-5178C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154605delCA278676770ABCC6c.*380+25del (n.*380+25del)
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n.539-5176del
n.3870+25del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154604C>TCA2631958730ABCC6c.*380+24G>A (n.*380+24G>A)
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n.1071+24G>A
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n.539-5177C>T
n.3870+24G>A
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c.4244+24G>A (n.4244+24G>A)
 gnomAD v4
16g.16154606A=CA2210140380ABCC6c.*380+22T= (n.*380+22T=)
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n.539-5175A=
n.3870+22T=
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16g.16154606A>TCA621656822ABCC6c.*380+22T>A (n.*380+22T>A)
c.4208+22T>A (n.4208+22T>A)
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n.539-5175A>T
n.3870+22T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154607delCA2575924605ABCC6c.*380+21del (n.*380+21del)
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n.539-5174del
n.3870+21del
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16g.16154608C=CA2210140382ABCC6c.*380+20G= (n.*380+20G=)
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n.539-5173C=
n.3870+20G=
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16g.16154608C>TCA7925281ABCC6c.*380+20G>A (n.*380+20G>A)
c.4208+20G>A (n.4208+20G>A)
c.1022+20G>A (n.1022+20G>A)
c.3833+20G>A (n.3833+20G>A)
n.1071+20G>A
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c.4175+20G>A (n.4175+20G>A)
c.3866+20G>A (n.3866+20G>A)
n.539-5173C>T
n.3870+20G>A
c.4040+20G>A (n.4040+20G>A)
c.4244+20G>A (n.4244+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154609C>TCA2575924606ABCC6c.*380+19G>A (n.*380+19G>A)
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c.3833+19G>A (n.3833+19G>A)
n.1071+19G>A
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n.539-5172C>T
n.3870+19G>A
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c.4244+19G>A (n.4244+19G>A)
16g.16154609_16154611delCA2631958736ABCC6c.*380+17_*380+19del (n.*380+17_*380+19del)
c.4208+17_4208+19del (n.4208+17_4208+19del)
c.1022+17_1022+19del (n.1022+17_1022+19del)
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n.1071+17_1071+19del
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n.539-5172_539-5170del
n.3870+17_3870+19del
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c.4244+17_4244+19del (n.4244+17_4244+19del)
 gnomAD v4
16g.16154610A=CA2210140384ABCC6c.*380+18T= (n.*380+18T=)
c.4208+18T= (n.4208+18T=)
c.1022+18T= (n.1022+18T=)
c.3833+18T= (n.3833+18T=)
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c.*1417+18T= (n.*1417+18T=)
c.4175+18T= (n.4175+18T=)
c.3866+18T= (n.3866+18T=)
n.539-5171A=
n.3870+18T=
c.4040+18T= (n.4040+18T=)
c.4244+18T= (n.4244+18T=)
16g.16154610A>GCA2210140385ABCC6c.*380+18T>C (n.*380+18T>C)
c.4208+18T>C (n.4208+18T>C)
c.1022+18T>C (n.1022+18T>C)
c.3833+18T>C (n.3833+18T>C)
n.1071+18T>C
c.*1417+18T>C (n.*1417+18T>C)
c.4175+18T>C (n.4175+18T>C)
c.3866+18T>C (n.3866+18T>C)
n.539-5171A>G
n.3870+18T>C
c.4040+18T>C (n.4040+18T>C)
c.4244+18T>C (n.4244+18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154611T>CCA2631958740ABCC6c.*380+17A>G (n.*380+17A>G)
c.4208+17A>G (n.4208+17A>G)
c.1022+17A>G (n.1022+17A>G)
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n.1071+17A>G
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c.4175+17A>G (n.4175+17A>G)
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n.539-5170T>C
n.3870+17A>G
c.4040+17A>G (n.4040+17A>G)
c.4244+17A>G (n.4244+17A>G)
 gnomAD v4
16g.16154614T>GCA278676773ABCC6c.*380+14A>C (n.*380+14A>C)
c.4208+14A>C (n.4208+14A>C)
c.1022+14A>C (n.1022+14A>C)
c.3833+14A>C (n.3833+14A>C)
n.1071+14A>C
c.*1417+14A>C (n.*1417+14A>C)
c.4175+14A>C (n.4175+14A>C)
c.3866+14A>C (n.3866+14A>C)
n.539-5167T>G
n.3870+14A>C
c.4040+14A>C (n.4040+14A>C)
c.4244+14A>C (n.4244+14A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154614T=CA2210140387ABCC6c.*380+14A= (n.*380+14A=)
c.4208+14A= (n.4208+14A=)
c.1022+14A= (n.1022+14A=)
c.3833+14A= (n.3833+14A=)
n.1071+14A=
c.*1417+14A= (n.*1417+14A=)
c.4175+14A= (n.4175+14A=)
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n.539-5167T=
n.3870+14A=
c.4040+14A= (n.4040+14A=)
c.4244+14A= (n.4244+14A=)
16g.16154615G>ACA2631958744ABCC6c.*380+13C>T (n.*380+13C>T)
c.4208+13C>T (n.4208+13C>T)
c.1022+13C>T (n.1022+13C>T)
c.3833+13C>T (n.3833+13C>T)
n.1071+13C>T
c.*1417+13C>T (n.*1417+13C>T)
c.4175+13C>T (n.4175+13C>T)
c.3866+13C>T (n.3866+13C>T)
n.539-5166G>A
n.3870+13C>T
c.4040+13C>T (n.4040+13C>T)
c.4244+13C>T (n.4244+13C>T)
 gnomAD v4
16g.16154615G>TCA2575924607ABCC6c.*380+13C>A (n.*380+13C>A)
c.4208+13C>A (n.4208+13C>A)
c.1022+13C>A (n.1022+13C>A)
c.3833+13C>A (n.3833+13C>A)
n.1071+13C>A
c.*1417+13C>A (n.*1417+13C>A)
c.4175+13C>A (n.4175+13C>A)
c.3866+13C>A (n.3866+13C>A)
n.539-5166G>T
n.3870+13C>A
c.4040+13C>A (n.4040+13C>A)
c.4244+13C>A (n.4244+13C>A)
16g.16154616G>ACA2631958747ABCC6c.*380+12C>T (n.*380+12C>T)
c.4208+12C>T (n.4208+12C>T)
c.1022+12C>T (n.1022+12C>T)
c.3833+12C>T (n.3833+12C>T)
n.1071+12C>T
c.*1417+12C>T (n.*1417+12C>T)
c.4175+12C>T (n.4175+12C>T)
c.3866+12C>T (n.3866+12C>T)
n.539-5165G>A
n.3870+12C>T
c.4040+12C>T (n.4040+12C>T)
c.4244+12C>T (n.4244+12C>T)
 gnomAD v4
16g.16154616G>CCA278676775ABCC6c.*380+12C>G (n.*380+12C>G)
c.4208+12C>G (n.4208+12C>G)
c.1022+12C>G (n.1022+12C>G)
c.3833+12C>G (n.3833+12C>G)
n.1071+12C>G
c.*1417+12C>G (n.*1417+12C>G)
c.4175+12C>G (n.4175+12C>G)
c.3866+12C>G (n.3866+12C>G)
n.539-5165G>C
n.3870+12C>G
c.4040+12C>G (n.4040+12C>G)
c.4244+12C>G (n.4244+12C>G)
 dbSNP
16g.16154616G=CA2210140388ABCC6c.*380+12C= (n.*380+12C=)
c.4208+12C= (n.4208+12C=)
c.1022+12C= (n.1022+12C=)
c.3833+12C= (n.3833+12C=)
n.1071+12C=
c.*1417+12C= (n.*1417+12C=)
c.4175+12C= (n.4175+12C=)
c.3866+12C= (n.3866+12C=)
n.539-5165G=
n.3870+12C=
c.4040+12C= (n.4040+12C=)
c.4244+12C= (n.4244+12C=)
16g.16154617G>ACA7925282ABCC6c.*380+11C>T (n.*380+11C>T)
c.4208+11C>T (n.4208+11C>T)
c.1022+11C>T (n.1022+11C>T)
c.3833+11C>T (n.3833+11C>T)
n.1071+11C>T
c.*1417+11C>T (n.*1417+11C>T)
c.4175+11C>T (n.4175+11C>T)
c.3866+11C>T (n.3866+11C>T)
n.539-5164G>A
n.3870+11C>T
c.4040+11C>T (n.4040+11C>T)
c.4244+11C>T (n.4244+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154617G=CA2210140390ABCC6c.*380+11C= (n.*380+11C=)
c.4208+11C= (n.4208+11C=)
c.1022+11C= (n.1022+11C=)
c.3833+11C= (n.3833+11C=)
n.1071+11C=
c.*1417+11C= (n.*1417+11C=)
c.4175+11C= (n.4175+11C=)
c.3866+11C= (n.3866+11C=)
n.539-5164G=
n.3870+11C=
c.4040+11C= (n.4040+11C=)
c.4244+11C= (n.4244+11C=)
16g.16154619C>ACA2581253544ABCC6c.*380+9G>T (n.*380+9G>T)
c.4208+9G>T (n.4208+9G>T)
c.1022+9G>T (n.1022+9G>T)
c.3833+9G>T (n.3833+9G>T)
n.1071+9G>T
c.*1417+9G>T (n.*1417+9G>T)
c.4175+9G>T (n.4175+9G>T)
c.3866+9G>T (n.3866+9G>T)
n.539-5162C>A
n.3870+9G>T
c.4040+9G>T (n.4040+9G>T)
c.4244+9G>T (n.4244+9G>T)
16g.16154619C=CA2210140394ABCC6c.*380+9G= (n.*380+9G=)
c.4208+9G= (n.4208+9G=)
c.1022+9G= (n.1022+9G=)
c.3833+9G= (n.3833+9G=)
n.1071+9G=
c.*1417+9G= (n.*1417+9G=)
c.4175+9G= (n.4175+9G=)
c.3866+9G= (n.3866+9G=)
n.539-5162C=
n.3870+9G=
c.4040+9G= (n.4040+9G=)
c.4244+9G= (n.4244+9G=)
16g.16154619C>GCA2581253545ABCC6c.*380+9G>C (n.*380+9G>C)
c.4208+9G>C (n.4208+9G>C)
c.1022+9G>C (n.1022+9G>C)
c.3833+9G>C (n.3833+9G>C)
n.1071+9G>C
c.*1417+9G>C (n.*1417+9G>C)
c.4175+9G>C (n.4175+9G>C)
c.3866+9G>C (n.3866+9G>C)
n.539-5162C>G
n.3870+9G>C
c.4040+9G>C (n.4040+9G>C)
c.4244+9G>C (n.4244+9G>C)
16g.16154619C>TCA7925283ABCC6c.*380+9G>A (n.*380+9G>A)
c.4208+9G>A (n.4208+9G>A)
c.1022+9G>A (n.1022+9G>A)
c.3833+9G>A (n.3833+9G>A)
n.1071+9G>A
c.*1417+9G>A (n.*1417+9G>A)
c.4175+9G>A (n.4175+9G>A)
c.3866+9G>A (n.3866+9G>A)
n.539-5162C>T
n.3870+9G>A
c.4040+9G>A (n.4040+9G>A)
c.4244+9G>A (n.4244+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154620G>ACA7925284ABCC6c.*380+8C>T (n.*380+8C>T)
c.4208+8C>T (n.4208+8C>T)
c.1022+8C>T (n.1022+8C>T)
c.3833+8C>T (n.3833+8C>T)
n.1071+8C>T
c.*1417+8C>T (n.*1417+8C>T)
c.4175+8C>T (n.4175+8C>T)
c.3866+8C>T (n.3866+8C>T)
n.539-5161G>A
n.3870+8C>T
c.4040+8C>T (n.4040+8C>T)
c.4244+8C>T (n.4244+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154620G>CCA2575924608ABCC6c.*380+8C>G (n.*380+8C>G)
c.4208+8C>G (n.4208+8C>G)
c.1022+8C>G (n.1022+8C>G)
c.3833+8C>G (n.3833+8C>G)
n.1071+8C>G
c.*1417+8C>G (n.*1417+8C>G)
c.4175+8C>G (n.4175+8C>G)
c.3866+8C>G (n.3866+8C>G)
n.539-5161G>C
n.3870+8C>G
c.4040+8C>G (n.4040+8C>G)
c.4244+8C>G (n.4244+8C>G)
 ClinVar
16g.16154620G=CA2210140399ABCC6c.*380+8C= (n.*380+8C=)
c.4208+8C= (n.4208+8C=)
c.1022+8C= (n.1022+8C=)
c.3833+8C= (n.3833+8C=)
n.1071+8C=
c.*1417+8C= (n.*1417+8C=)
c.4175+8C= (n.4175+8C=)
c.3866+8C= (n.3866+8C=)
n.539-5161G=
n.3870+8C=
c.4040+8C= (n.4040+8C=)
c.4244+8C= (n.4244+8C=)
16g.16154620G>TCA2575924609ABCC6c.*380+8C>A (n.*380+8C>A)
c.4208+8C>A (n.4208+8C>A)
c.1022+8C>A (n.1022+8C>A)
c.3833+8C>A (n.3833+8C>A)
n.1071+8C>A
c.*1417+8C>A (n.*1417+8C>A)
c.4175+8C>A (n.4175+8C>A)
c.3866+8C>A (n.3866+8C>A)
n.539-5161G>T
n.3870+8C>A
c.4040+8C>A (n.4040+8C>A)
c.4244+8C>A (n.4244+8C>A)
 gnomAD v4
16g.16154621A>GCA2732120821ABCC6c.*380+7T>C (n.*380+7T>C)
c.4208+7T>C (n.4208+7T>C)
c.1022+7T>C (n.1022+7T>C)
c.3833+7T>C (n.3833+7T>C)
n.1071+7T>C
c.*1417+7T>C (n.*1417+7T>C)
c.4175+7T>C (n.4175+7T>C)
c.3866+7T>C (n.3866+7T>C)
n.539-5160A>G
n.3870+7T>C
c.4040+7T>C (n.4040+7T>C)
c.4244+7T>C (n.4244+7T>C)
 dbSNP
16g.16154622C>ACA2695222843ABCC6c.*380+6G>T (n.*380+6G>T)
c.4208+6G>T (n.4208+6G>T)
c.1022+6G>T (n.1022+6G>T)
c.3833+6G>T (n.3833+6G>T)
n.1071+6G>T
c.*1417+6G>T (n.*1417+6G>T)
c.4175+6G>T (n.4175+6G>T)
c.3866+6G>T (n.3866+6G>T)
n.539-5159C>A
n.3870+6G>T
c.4040+6G>T (n.4040+6G>T)
c.4244+6G>T (n.4244+6G>T)
16g.16154622C>TCA2573151854ABCC6c.*380+6G>A (n.*380+6G>A)
c.4208+6G>A (n.4208+6G>A)
c.1022+6G>A (n.1022+6G>A)
c.3833+6G>A (n.3833+6G>A)
n.1071+6G>A
c.*1417+6G>A (n.*1417+6G>A)
c.4175+6G>A (n.4175+6G>A)
c.3866+6G>A (n.3866+6G>A)
n.539-5159C>T
n.3870+6G>A
c.4040+6G>A (n.4040+6G>A)
c.4244+6G>A (n.4244+6G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.16154625T>CCA2210140402ABCC6c.*380+3A>G (n.*380+3A>G)
c.4208+3A>G (n.4208+3A>G)
c.1022+3A>G (n.1022+3A>G)
c.3833+3A>G (n.3833+3A>G)
n.1071+3A>G
c.*1417+3A>G (n.*1417+3A>G)
c.4175+3A>G (n.4175+3A>G)
c.3866+3A>G (n.3866+3A>G)
n.539-5156T>C
n.3870+3A>G
c.4040+3A>G (n.4040+3A>G)
c.4244+3A>G (n.4244+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154625T=CA2210140401ABCC6c.*380+3A= (n.*380+3A=)
c.4208+3A= (n.4208+3A=)
c.1022+3A= (n.1022+3A=)
c.3833+3A= (n.3833+3A=)
n.1071+3A=
c.*1417+3A= (n.*1417+3A=)
c.4175+3A= (n.4175+3A=)
c.3866+3A= (n.3866+3A=)
n.539-5156T=
n.3870+3A=
c.4040+3A= (n.4040+3A=)
c.4244+3A= (n.4244+3A=)
16g.16154626A=CA2210140405ABCC6c.*380+2T= (n.*380+2T=)
c.4208+2T= (n.4208+2T=)
c.1022+2T= (n.1022+2T=)
c.3833+2T= (n.3833+2T=)
n.1071+2T=
c.*1417+2T= (n.*1417+2T=)
c.4175+2T= (n.4175+2T=)
c.3866+2T= (n.3866+2T=)
n.539-5155A=
n.3870+2T=
c.4040+2T= (n.4040+2T=)
c.4244+2T= (n.4244+2T=)
16g.16154626A>CCA394884305ABCC6c.*380+2T>G (n.*380+2T>G)
c.4208+2T>G (n.4208+2T>G)
c.1022+2T>G (n.1022+2T>G)
c.3833+2T>G (n.3833+2T>G)
n.1071+2T>G
c.*1417+2T>G (n.*1417+2T>G)
c.4175+2T>G (n.4175+2T>G)
c.3866+2T>G (n.3866+2T>G)
n.539-5155A>C
n.3870+2T>G
c.4040+2T>G (n.4040+2T>G)
c.4244+2T>G (n.4244+2T>G)
16g.16154626A>GCA394884307ABCC6c.*380+2T>C (n.*380+2T>C)
c.4208+2T>C (n.4208+2T>C)
c.1022+2T>C (n.1022+2T>C)
c.3833+2T>C (n.3833+2T>C)
n.1071+2T>C
c.*1417+2T>C (n.*1417+2T>C)
c.4175+2T>C (n.4175+2T>C)
c.3866+2T>C (n.3866+2T>C)
n.539-5155A>G
n.3870+2T>C
c.4040+2T>C (n.4040+2T>C)
c.4244+2T>C (n.4244+2T>C)
 dbSNP
16g.16154626A>TCA394884309ABCC6c.*380+2T>A (n.*380+2T>A)
c.4208+2T>A (n.4208+2T>A)
c.1022+2T>A (n.1022+2T>A)
c.3833+2T>A (n.3833+2T>A)
n.1071+2T>A
c.*1417+2T>A (n.*1417+2T>A)
c.4175+2T>A (n.4175+2T>A)
c.3866+2T>A (n.3866+2T>A)
n.539-5155A>T
n.3870+2T>A
c.4040+2T>A (n.4040+2T>A)
c.4244+2T>A (n.4244+2T>A)
16g.16154627C>ACA394884311ABCC6c.*380+1G>T (n.*380+1G>T)
c.4208+1G>T (n.4208+1G>T)
c.1022+1G>T (n.1022+1G>T)
c.3833+1G>T (n.3833+1G>T)
n.1071+1G>T
c.*1417+1G>T (n.*1417+1G>T)
c.4175+1G>T (n.4175+1G>T)
c.3866+1G>T (n.3866+1G>T)
n.539-5154C>A
n.3870+1G>T
c.4040+1G>T (n.4040+1G>T)
c.4244+1G>T (n.4244+1G>T)
16g.16154627C=CA2210140407ABCC6c.*380+1G= (n.*380+1G=)
c.4208+1G= (n.4208+1G=)
c.1022+1G= (n.1022+1G=)
c.3833+1G= (n.3833+1G=)
n.1071+1G=
c.*1417+1G= (n.*1417+1G=)
c.4175+1G= (n.4175+1G=)
c.3866+1G= (n.3866+1G=)
n.539-5154C=
n.3870+1G=
c.4040+1G= (n.4040+1G=)
c.4244+1G= (n.4244+1G=)
16g.16154627C>GCA394884312ABCC6c.*380+1G>C (n.*380+1G>C)
c.4208+1G>C (n.4208+1G>C)
c.1022+1G>C (n.1022+1G>C)
c.3833+1G>C (n.3833+1G>C)
n.1071+1G>C
c.*1417+1G>C (n.*1417+1G>C)
c.4175+1G>C (n.4175+1G>C)
c.3866+1G>C (n.3866+1G>C)
n.539-5154C>G
n.3870+1G>C
c.4040+1G>C (n.4040+1G>C)
c.4244+1G>C (n.4244+1G>C)
16g.16154627C>TCA394884313ABCC6c.*380+1G>A (n.*380+1G>A)
c.4208+1G>A (n.4208+1G>A)
c.1022+1G>A (n.1022+1G>A)
c.3833+1G>A (n.3833+1G>A)
n.1071+1G>A
c.*1417+1G>A (n.*1417+1G>A)
c.4175+1G>A (n.4175+1G>A)
c.3866+1G>A (n.3866+1G>A)
n.539-5154C>T
n.3870+1G>A
c.4040+1G>A (n.4040+1G>A)
c.4244+1G>A (n.4244+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154628C>ACA394884318ABCC6c.*380G>T (n.*380G>T)
c.4208G>T (p.Ser1403Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.3833G>T (n.3833G>T)
n.1071G>T
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.4175G>T (p.Ser1392Ile)
c.3866G>T (p.Ser1289Ile)
n.539-5153C>A
n.3870G>T
c.4040G>T (p.Ser1347Ile)
c.4244G>T (p.Ser1415Ile)
 gnomAD v4
16g.16154628C>GCA394884316ABCC6c.*380G>C (n.*380G>C)
c.4208G>C (p.Ser1403Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.3833G>C (n.3833G>C)
n.1071G>C
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.4175G>C (p.Ser1392Thr)
c.3866G>C (p.Ser1289Thr)
n.539-5153C>G
n.3870G>C
c.4040G>C (p.Ser1347Thr)
c.4244G>C (p.Ser1415Thr)
16g.16154628C>TCA394884315ABCC6c.*380G>A (n.*380G>A)
c.4208G>A (p.Ser1403Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.3833G>A (n.3833G>A)
n.1071G>A
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.4175G>A (p.Ser1392Asn)
c.3866G>A (p.Ser1289Asn)
n.539-5153C>T
n.3870G>A
c.4040G>A (p.Ser1347Asn)
c.4244G>A (p.Ser1415Asn)
 COSMIC
16g.16154629T>ACA394884319ABCC6c.*379A>T (n.*379A>T)
c.4207A>T (p.Ser1403Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.3832A>T (n.3832A>T)
n.1070A>T
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.4174A>T (p.Ser1392Cys)
c.3865A>T (p.Ser1289Cys)
n.539-5152T>A
n.3869A>T
c.4039A>T (p.Ser1347Cys)
c.4243A>T (p.Ser1415Cys)
16g.16154629T>CCA394884321ABCC6c.*379A>G (n.*379A>G)
c.4207A>G (p.Ser1403Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.3832A>G (n.3832A>G)
n.1070A>G
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.4174A>G (p.Ser1392Gly)
c.3865A>G (p.Ser1289Gly)
n.539-5152T>C
n.3869A>G
c.4039A>G (p.Ser1347Gly)
c.4243A>G (p.Ser1415Gly)
16g.16154629T>GCA394884322ABCC6c.*379A>C (n.*379A>C)
c.4207A>C (p.Ser1403Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.3832A>C (n.3832A>C)
n.1070A>C
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.4174A>C (p.Ser1392Arg)
c.3865A>C (p.Ser1289Arg)
n.539-5152T>G
n.3869A>C
c.4039A>C (p.Ser1347Arg)
c.4243A>C (p.Ser1415Arg)
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c.4173_4174insGTGT (p.Ser1392ValfsTer2)
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n.3868_3869insGTGT
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c.4206G>C (p.Leu1402=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
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c.4038G>C (p.Leu1346=)
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16g.16154630C>TCA493799633ABCC6c.*378G>A (n.*378G>A)
c.4206G>A (p.Leu1402=)
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n.3868G>A
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 dbSNP
16g.16154631A>CCA394884324ABCC6c.*377T>G (n.*377T>G)
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n.3867T>C
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n.539-5150A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.16154632G>TCA394884327ABCC6c.*376C>A (n.*376C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154634T>GCA394884335ABCC6c.*374A>C (n.*374A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3859G>A (p.Asp1287Asn)
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n.3863G>A
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 gnomAD v4
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16g.16154636C>GCA394884342ABCC6c.*372G>C (n.*372G>C)
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c.4236G>C (p.Glu1412Asp)
16g.16154636C>TCA493799636ABCC6c.*372G>A (n.*372G>A)
c.4200G>A (p.Glu1400=)
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 gnomAD v4
16g.16154637T>ACA394884344ABCC6c.*371A>T (n.*371A>T)
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16g.16154637T>CCA394884345ABCC6c.*371A>G (n.*371A>G)
c.4199A>G (p.Glu1400Gly)
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c.*1408A>G (n.*1408A>G)
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n.539-5144T>C
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16g.16154637T>GCA394884347ABCC6c.*371A>C (n.*371A>C)
c.4199A>C (p.Glu1400Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.3824A>C (n.3824A>C)
n.1062A>C
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.4166A>C (p.Glu1389Ala)
c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
n.539-5144T>G
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c.4031A>C (p.Glu1344Ala)
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16g.16154638C>ACA394884348ABCC6c.*370G>T (n.*370G>T)
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16g.16154638C=CA2210140421ABCC6c.*370G= (n.*370G=)
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c.4234G= (p.Glu1412=)
16g.16154638C>GCA394884350ABCC6c.*370G>C (n.*370G>C)
c.4198G>C (p.Glu1400Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.3823G>C (n.3823G>C)
n.1061G>C
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.4165G>C (p.Glu1389Gln)
c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
n.539-5143C>G
n.3860G>C
c.4030G>C (p.Glu1344Gln)
c.4234G>C (p.Glu1412Gln)
 gnomAD v4
16g.16154638C>TCA7925287ABCC6c.*370G>A (n.*370G>A)
c.4198G>A (p.Glu1400Lys)
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c.4165G>A (p.Glu1389Lys)
c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
n.539-5143C>T
n.3860G>A
c.4030G>A (p.Glu1344Lys)
c.4234G>A (p.Glu1412Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154639G>ACA7925288ABCC6c.*369C>T (n.*369C>T)
c.4197C>T (p.Gly1399=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
c.3822C>T (n.3822C>T)
n.1060C>T
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.4164C>T (p.Gly1388=)
c.3855C>T (p.Gly1285=)
n.539-5142G>A
n.3859C>T
c.4029C>T (p.Gly1343=)
c.4233C>T (p.Gly1411=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154639G>CCA493799638ABCC6c.*369C>G (n.*369C>G)
c.4197C>G (p.Gly1399=)
c.1011C>G (p.Gly337=)
c.3822C>G (n.3822C>G)
n.1060C>G
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.4164C>G (p.Gly1388=)
c.3855C>G (p.Gly1285=)
n.539-5142G>C
n.3859C>G
c.4029C>G (p.Gly1343=)
c.4233C>G (p.Gly1411=)
16g.16154639G=CA2210140424ABCC6c.*369C= (n.*369C=)
c.4197C= (p.Gly1399=)
c.1011C= (p.Gly337=)
c.3822C= (n.3822C=)
n.1060C=
c.*1406C= (n.*1406C=)
c.4164C= (p.Gly1388=)
c.3855C= (p.Gly1285=)
n.539-5142G=
n.3859C=
c.4029C= (p.Gly1343=)
c.4233C= (p.Gly1411=)
16g.16154639G>TCA493799637ABCC6c.*369C>A (n.*369C>A)
c.4197C>A (p.Gly1399=)
c.1011C>A (p.Gly337=)
c.3822C>A (n.3822C>A)
n.1060C>A
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.4164C>A (p.Gly1388=)
c.3855C>A (p.Gly1285=)
n.539-5142G>T
n.3859C>A
c.4029C>A (p.Gly1343=)
c.4233C>A (p.Gly1411=)
16g.16154640C>ACA394884353ABCC6c.*368G>T (n.*368G>T)
c.4196G>T (p.Gly1399Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.3821G>T (n.3821G>T)
n.1059G>T
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.4163G>T (p.Gly1388Val)
c.3854G>T (p.Gly1285Val)
n.539-5141C>A
n.3858G>T
c.4028G>T (p.Gly1343Val)
c.4232G>T (p.Gly1411Val)
16g.16154640C>GCA394884354ABCC6c.*368G>C (n.*368G>C)
c.4196G>C (p.Gly1399Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.3821G>C (n.3821G>C)
n.1059G>C
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.4163G>C (p.Gly1388Ala)
c.3854G>C (p.Gly1285Ala)
n.539-5141C>G
n.3858G>C
c.4028G>C (p.Gly1343Ala)
c.4232G>C (p.Gly1411Ala)
16g.16154640C>TCA394884355ABCC6c.*368G>A (n.*368G>A)
c.4196G>A (p.Gly1399Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.3821G>A (n.3821G>A)
n.1059G>A
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.4163G>A (p.Gly1388Asp)
c.3854G>A (p.Gly1285Asp)
n.539-5141C>T
n.3858G>A
c.4028G>A (p.Gly1343Asp)
c.4232G>A (p.Gly1411Asp)
 COSMIC
16g.16154641C>ACA394884361ABCC6c.*367G>T (n.*367G>T)
c.4195G>T (p.Gly1399Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.3820G>T (n.3820G>T)
n.1058G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.4162G>T (p.Gly1388Cys)
c.3853G>T (p.Gly1285Cys)
n.539-5140C>A
n.3857G>T
c.4027G>T (p.Gly1343Cys)
c.4231G>T (p.Gly1411Cys)
16g.16154641C>GCA394884359ABCC6c.*367G>C (n.*367G>C)
c.4195G>C (p.Gly1399Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.3820G>C (n.3820G>C)
n.1058G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.4162G>C (p.Gly1388Arg)
c.3853G>C (p.Gly1285Arg)
n.539-5140C>G
n.3857G>C
c.4027G>C (p.Gly1343Arg)
c.4231G>C (p.Gly1411Arg)
16g.16154641C>TCA394884357ABCC6c.*367G>A (n.*367G>A)
c.4195G>A (p.Gly1399Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.3820G>A (n.3820G>A)
n.1058G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.4162G>A (p.Gly1388Ser)
c.3853G>A (p.Gly1285Ser)
n.539-5140C>T
n.3857G>A
c.4027G>A (p.Gly1343Ser)
c.4231G>A (p.Gly1411Ser)
16g.16154642T>ACA493799639ABCC6c.*366A>T (n.*366A>T)
c.4194A>T (p.Arg1398=)
c.1008A>T (p.Arg336=)
c.3819A>T (n.3819A>T)
n.1057A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.4161A>T (p.Arg1387=)
c.3852A>T (p.Arg1284=)
n.539-5139T>A
n.3856A>T
c.4026A>T (p.Arg1342=)
c.4230A>T (p.Arg1410=)
16g.16154642T>CCA493799640ABCC6c.*366A>G (n.*366A>G)
c.4194A>G (p.Arg1398=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.3819A>G (n.3819A>G)
n.1057A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.4161A>G (p.Arg1387=)
c.3852A>G (p.Arg1284=)
n.539-5139T>C
n.3856A>G
c.4026A>G (p.Arg1342=)
c.4230A>G (p.Arg1410=)
16g.16154642T>GCA493799641ABCC6c.*366A>C (n.*366A>C)
c.4194A>C (p.Arg1398=)
c.1008A>C (p.Arg336=)
c.3819A>C (n.3819A>C)
n.1057A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.4161A>C (p.Arg1387=)
c.3852A>C (p.Arg1284=)
n.539-5139T>G
n.3856A>C
c.4026A>C (p.Arg1342=)
c.4230A>C (p.Arg1410=)
16g.16154643C>ACA394884364ABCC6c.*365G>T (n.*365G>T)
c.4193G>T (p.Arg1398Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.3818G>T (n.3818G>T)
n.1056G>T
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.4160G>T (p.Arg1387Leu)
c.3851G>T (p.Arg1284Leu)
n.539-5138C>A
n.3855G>T
c.4025G>T (p.Arg1342Leu)
c.4229G>T (p.Arg1410Leu)
 gnomAD v4
16g.16154643C=CA2210140428ABCC6c.*365G= (n.*365G=)
c.4193G= (p.Arg1398=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.3818G= (n.3818G=)
n.1056G=
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.4160G= (p.Arg1387=)
c.3851G= (p.Arg1284=)
n.539-5138C=
n.3855G=
c.4025G= (p.Arg1342=)
c.4229G= (p.Arg1410=)
16g.16154643C>GCA394884362ABCC6c.*365G>C (n.*365G>C)
c.4193G>C (p.Arg1398Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.3818G>C (n.3818G>C)
n.1056G>C
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.4160G>C (p.Arg1387Pro)
c.3851G>C (p.Arg1284Pro)
n.539-5138C>G
n.3855G>C
c.4025G>C (p.Arg1342Pro)
c.4229G>C (p.Arg1410Pro)
16g.16154643C>TCA7925289ABCC6c.*365G>A (n.*365G>A)
c.4193G>A (p.Arg1398Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.3818G>A (n.3818G>A)
n.1056G>A
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.4160G>A (p.Arg1387Gln)
c.3851G>A (p.Arg1284Gln)
n.539-5138C>T
n.3855G>A
c.4025G>A (p.Arg1342Gln)
c.4229G>A (p.Arg1410Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154644G>ACA7925290ABCC6c.*364C>T (n.*364C>T)
c.4192C>T (p.Arg1398Ter)
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
c.3817C>T (n.3817C>T)
n.1055C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.4159C>T (p.Arg1387Ter)
c.3850C>T (p.Arg1284Ter)
n.539-5137G>A
n.3854C>T
c.4024C>T (p.Arg1342Ter)
c.4228C>T (p.Arg1410Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154644G>CCA394884366ABCC6c.*364C>G (n.*364C>G)
c.4192C>G (p.Arg1398Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.3817C>G (n.3817C>G)
n.1055C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.4159C>G (p.Arg1387Gly)
c.3850C>G (p.Arg1284Gly)
n.539-5137G>C
n.3854C>G
c.4024C>G (p.Arg1342Gly)
c.4228C>G (p.Arg1410Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154644G=CA2210140436ABCC6c.*364C= (n.*364C=)
c.4192C= (p.Arg1398=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.3817C= (n.3817C=)
n.1055C=
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.4159C= (p.Arg1387=)
c.3850C= (p.Arg1284=)
n.539-5137G=
n.3854C=
c.4024C= (p.Arg1342=)
c.4228C= (p.Arg1410=)
16g.16154644G>TCA493799642ABCC6c.*364C>A (n.*364C>A)
c.4192C>A (p.Arg1398=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.3817C>A (n.3817C>A)
n.1055C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.4159C>A (p.Arg1387=)
c.3850C>A (p.Arg1284=)
n.539-5137G>T
n.3854C>A
c.4024C>A (p.Arg1342=)
c.4228C>A (p.Arg1410=)
 gnomAD v4
16g.16154645G>ACA278676784ABCC6c.*363C>T (n.*363C>T)
c.4191C>T (p.Asp1397=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.3816C>T (n.3816C>T)
n.1054C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.4158C>T (p.Asp1386=)
c.3849C>T (p.Asp1283=)
n.539-5136G>A
n.3853C>T
c.4023C>T (p.Asp1341=)
c.4227C>T (p.Asp1409=)
 ClinVar dbSNP
16g.16154645G>CCA394884368ABCC6c.*363C>G (n.*363C>G)
c.4191C>G (p.Asp1397Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.3816C>G (n.3816C>G)
n.1054C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.4158C>G (p.Asp1386Glu)
c.3849C>G (p.Asp1283Glu)
n.539-5136G>C
n.3853C>G
c.4023C>G (p.Asp1341Glu)
c.4227C>G (p.Asp1409Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.16154645G=CA2210140442ABCC6c.*363C= (n.*363C=)
c.4191C= (p.Asp1397=)
c.1005C= (p.Asp335=)
c.3816C= (n.3816C=)
n.1054C=
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.4158C= (p.Asp1386=)
c.3849C= (p.Asp1283=)
n.539-5136G=
n.3853C=
c.4023C= (p.Asp1341=)
c.4227C= (p.Asp1409=)
16g.16154645G>TCA394884369ABCC6c.*363C>A (n.*363C>A)
c.4191C>A (p.Asp1397Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.3816C>A (n.3816C>A)
n.1054C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.4158C>A (p.Asp1386Glu)
c.3849C>A (p.Asp1283Glu)
n.539-5136G>T
n.3853C>A
c.4023C>A (p.Asp1341Glu)
c.4227C>A (p.Asp1409Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154646T>ACA394884372ABCC6c.*362A>T (n.*362A>T)
c.4190A>T (p.Asp1397Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.3815A>T (n.3815A>T)
n.1053A>T
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.4157A>T (p.Asp1386Val)
c.3848A>T (p.Asp1283Val)
n.539-5135T>A
n.3852A>T
c.4022A>T (p.Asp1341Val)
c.4226A>T (p.Asp1409Val)
16g.16154646T>CCA394884371ABCC6c.*362A>G (n.*362A>G)
c.4190A>G (p.Asp1397Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.3815A>G (n.3815A>G)
n.1053A>G
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.4157A>G (p.Asp1386Gly)
c.3848A>G (p.Asp1283Gly)
n.539-5135T>C
n.3852A>G
c.4022A>G (p.Asp1341Gly)
c.4226A>G (p.Asp1409Gly)
 COSMIC
16g.16154646T>GCA394884370ABCC6c.*362A>C (n.*362A>C)
c.4190A>C (p.Asp1397Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.3815A>C (n.3815A>C)
n.1053A>C
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.4157A>C (p.Asp1386Ala)
c.3848A>C (p.Asp1283Ala)
n.539-5135T>G
n.3852A>C
c.4022A>C (p.Asp1341Ala)
c.4226A>C (p.Asp1409Ala)
16g.16154647C>ACA394884374ABCC6c.*361G>T (n.*361G>T)
c.4189G>T (p.Asp1397Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.3814G>T (n.3814G>T)
n.1052G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.4156G>T (p.Asp1386Tyr)
c.3847G>T (p.Asp1283Tyr)
n.539-5134C>A
n.3851G>T
c.4021G>T (p.Asp1341Tyr)
c.4225G>T (p.Asp1409Tyr)
16g.16154647C=CA2210140447ABCC6c.*361G= (n.*361G=)
c.4189G= (p.Asp1397=)
c.1003G= (p.Asp335=)
c.3814G= (n.3814G=)
n.1052G=
c.*1398G= (n.*1398G=)
c.4156G= (p.Asp1386=)
c.3847G= (p.Asp1283=)
n.539-5134C=
n.3851G=
c.4021G= (p.Asp1341=)
c.4225G= (p.Asp1409=)
16g.16154647C>GCA394884376ABCC6c.*361G>C (n.*361G>C)
c.4189G>C (p.Asp1397His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.3814G>C (n.3814G>C)
n.1052G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.4156G>C (p.Asp1386His)
c.3847G>C (p.Asp1283His)
n.539-5134C>G
n.3851G>C
c.4021G>C (p.Asp1341His)
c.4225G>C (p.Asp1409His)
16g.16154647C>TCA7925291ABCC6c.*361G>A (n.*361G>A)
c.4189G>A (p.Asp1397Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.3814G>A (n.3814G>A)
n.1052G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.4156G>A (p.Asp1386Asn)
c.3847G>A (p.Asp1283Asn)
n.539-5134C>T
n.3851G>A
c.4021G>A (p.Asp1341Asn)
c.4225G>A (p.Asp1409Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154648A>CCA493799643ABCC6c.*360T>G (n.*360T>G)
c.4188T>G (p.Ala1396=)
c.1002T>G (p.Ala334=)
c.3813T>G (n.3813T>G)
n.1051T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.4155T>G (p.Ala1385=)
c.3846T>G (p.Ala1282=)
n.539-5133A>C
n.3850T>G
c.4020T>G (p.Ala1340=)
c.4224T>G (p.Ala1408=)
16g.16154648A>GCA493799644ABCC6c.*360T>C (n.*360T>C)
c.4188T>C (p.Ala1396=)
c.1002T>C (p.Ala334=)
c.3813T>C (n.3813T>C)
n.1051T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.4155T>C (p.Ala1385=)
c.3846T>C (p.Ala1282=)
n.539-5133A>G
n.3850T>C
c.4020T>C (p.Ala1340=)
c.4224T>C (p.Ala1408=)
 gnomAD v4
16g.16154648A>TCA493799645ABCC6c.*360T>A (n.*360T>A)
c.4188T>A (p.Ala1396=)
c.1002T>A (p.Ala334=)
c.3813T>A (n.3813T>A)
n.1051T>A
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.4155T>A (p.Ala1385=)
c.3846T>A (p.Ala1282=)
n.539-5133A>T
n.3850T>A
c.4020T>A (p.Ala1340=)
c.4224T>A (p.Ala1408=)
16g.16154649G>ACA394884377ABCC6c.*359C>T (n.*359C>T)
c.4187C>T (p.Ala1396Val)
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16g.16154649G>CCA394884379ABCC6c.*359C>G (n.*359C>G)
c.4187C>G (p.Ala1396Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.3812C>G (n.3812C>G)
n.1050C>G
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.4154C>G (p.Ala1385Gly)
c.3845C>G (p.Ala1282Gly)
n.539-5132G>C
n.3849C>G
c.4019C>G (p.Ala1340Gly)
c.4223C>G (p.Ala1408Gly)
16g.16154649G>TCA394884380ABCC6c.*359C>A (n.*359C>A)
c.4187C>A (p.Ala1396Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.3812C>A (n.3812C>A)
n.1050C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.4154C>A (p.Ala1385Asp)
c.3845C>A (p.Ala1282Asp)
n.539-5132G>T
n.3849C>A
c.4019C>A (p.Ala1340Asp)
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16g.16154650C>ACA394884382ABCC6c.*358G>T (n.*358G>T)
c.4186G>T (p.Ala1396Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
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16g.16154650C>GCA394884385ABCC6c.*358G>C (n.*358G>C)
c.4186G>C (p.Ala1396Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.3811G>C (n.3811G>C)
n.1049G>C
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.4153G>C (p.Ala1385Pro)
c.3844G>C (p.Ala1282Pro)
n.539-5131C>G
n.3848G>C
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16g.16154650C>TCA394884384ABCC6c.*358G>A (n.*358G>A)
c.4186G>A (p.Ala1396Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
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c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.4153G>A (p.Ala1385Thr)
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n.539-5131C>T
n.3848G>A
c.4018G>A (p.Ala1340Thr)
c.4222G>A (p.Ala1408Thr)
16g.16154651A>CCA394884386ABCC6c.*357T>G (n.*357T>G)
c.4185T>G (p.Cys1395Trp)
c.999T>G (p.Cys333Trp)
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n.1048T>G
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.4152T>G (p.Cys1384Trp)
c.3843T>G (p.Cys1281Trp)
n.539-5130A>C
n.3847T>G
c.4017T>G (p.Cys1339Trp)
c.4221T>G (p.Cys1407Trp)
 gnomAD v4
16g.16154651A>GCA493799646ABCC6c.*357T>C (n.*357T>C)
c.4185T>C (p.Cys1395=)
c.999T>C (p.Cys333=)
c.3810T>C (n.3810T>C)
n.1048T>C
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.4152T>C (p.Cys1384=)
c.3843T>C (p.Cys1281=)
n.539-5130A>G
n.3847T>C
c.4017T>C (p.Cys1339=)
c.4221T>C (p.Cys1407=)
16g.16154651A>TCA394884387ABCC6c.*357T>A (n.*357T>A)
c.4185T>A (p.Cys1395Ter)
c.999T>A (p.Cys333Ter)
c.3810T>A (n.3810T>A)
n.1048T>A
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.4152T>A (p.Cys1384Ter)
c.3843T>A (p.Cys1281Ter)
n.539-5130A>T
n.3847T>A
c.4017T>A (p.Cys1339Ter)
c.4221T>A (p.Cys1407Ter)
16g.16154651_16154652delinsACCA2210140454ABCC6c.*356_*357delinsGT (n.*356_*357delinsGT)
c.4184_4185delinsGT (p.Cys1395=)
c.998_999delinsGT (p.Cys333=)
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n.1047_1048delinsGT
c.*1393_*1394delinsGT (n.*1393_*1394delinsGT)
c.4151_4152delinsGT (p.Cys1384=)
c.3842_3843delinsGT (p.Cys1281=)
n.539-5130_539-5129delinsAC
n.3846_3847delinsGT
c.4016_4017delinsGT (p.Cys1339=)
c.4220_4221delinsGT (p.Cys1407=)
16g.16154652delCA919666116ABCC6c.*356del (n.*356del)
c.4184del (p.Cys1395LeufsTer8)
c.998del (p.Cys333LeufsTer8)
c.3809del (n.3809del)
n.1047del
c.*1393del (n.*1393del)
c.4151del (p.Cys1384LeufsTer8)
c.3842del (p.Cys1281LeufsTer8)
n.539-5129del
n.3846del
c.4016del (p.Cys1339LeufsTer8)
c.4220del (p.Cys1407LeufsTer8)
 dbSNP
16g.16154652C>ACA394884388ABCC6c.*356G>T (n.*356G>T)
c.4184G>T (p.Cys1395Phe)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.3809G>T (n.3809G>T)
n.1047G>T
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.4151G>T (p.Cys1384Phe)
c.3842G>T (p.Cys1281Phe)
n.539-5129C>A
n.3846G>T
c.4016G>T (p.Cys1339Phe)
c.4220G>T (p.Cys1407Phe)
16g.16154652C>GCA394884390ABCC6c.*356G>C (n.*356G>C)
c.4184G>C (p.Cys1395Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.3809G>C (n.3809G>C)
n.1047G>C
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.4151G>C (p.Cys1384Ser)
c.3842G>C (p.Cys1281Ser)
n.539-5129C>G
n.3846G>C
c.4016G>C (p.Cys1339Ser)
c.4220G>C (p.Cys1407Ser)
16g.16154652C>TCA394884391ABCC6c.*356G>A (n.*356G>A)
c.4184G>A (p.Cys1395Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.3809G>A (n.3809G>A)
n.1047G>A
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.4151G>A (p.Cys1384Tyr)
c.3842G>A (p.Cys1281Tyr)
n.539-5129C>T
n.3846G>A
c.4016G>A (p.Cys1339Tyr)
c.4220G>A (p.Cys1407Tyr)
16g.16154653A>CCA394884393ABCC6c.*355T>G (n.*355T>G)
c.4183T>G (p.Cys1395Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.3808T>G (n.3808T>G)
n.1046T>G
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.4150T>G (p.Cys1384Gly)
c.3841T>G (p.Cys1281Gly)
n.539-5128A>C
n.3845T>G
c.4015T>G (p.Cys1339Gly)
c.4219T>G (p.Cys1407Gly)
16g.16154653A>GCA394884394ABCC6c.*355T>C (n.*355T>C)
c.4183T>C (p.Cys1395Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.3808T>C (n.3808T>C)
n.1046T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.4150T>C (p.Cys1384Arg)
c.3841T>C (p.Cys1281Arg)
n.539-5128A>G
n.3845T>C
c.4015T>C (p.Cys1339Arg)
c.4219T>C (p.Cys1407Arg)
 gnomAD v4
16g.16154653A>TCA394884396ABCC6c.*355T>A (n.*355T>A)
c.4183T>A (p.Cys1395Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.3808T>A (n.3808T>A)
n.1046T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.4150T>A (p.Cys1384Ser)
c.3841T>A (p.Cys1281Ser)
n.539-5128A>T
n.3845T>A
c.4015T>A (p.Cys1339Ser)
c.4219T>A (p.Cys1407Ser)
16g.16154653_16154654delinsACCA2210140462ABCC6c.*354_*355delinsGT (n.*354_*355delinsGT)
c.4182_4183delinsGT (p.Lys1394=)
c.996_997delinsGT (p.Lys332=)
c.3807_3808delinsGT (n.3807_3808delinsGT)
n.1045_1046delinsGT
c.*1391_*1392delinsGT (n.*1391_*1392delinsGT)
c.4149_4150delinsGT (p.Lys1383=)
c.3840_3841delinsGT (p.Lys1280=)
n.539-5128_539-5127delinsAC
n.3844_3845delinsGT
c.4014_4015delinsGT (p.Lys1338=)
c.4218_4219delinsGT (p.Lys1406=)
16g.16154654delCA7925292ABCC6c.*354del (n.*354del)
c.4182del (p.Lys1394AsnfsTer9)
c.996del (p.Lys332AsnfsTer9)
c.3807del (n.3807del)
n.1045del
c.*1391del (n.*1391del)
c.4149del (p.Lys1383AsnfsTer9)
c.3840del (p.Lys1280AsnfsTer9)
n.539-5127del
n.3844del
c.4014del (p.Lys1338AsnfsTer9)
c.4218del (p.Lys1406AsnfsTer9)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154654C>ACA278676788ABCC6c.*354G>T (n.*354G>T)
c.4182G>T (p.Lys1394Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.3807G>T (n.3807G>T)
n.1045G>T
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.4149G>T (p.Lys1383Asn)
c.3840G>T (p.Lys1280Asn)
n.539-5127C>A
n.3844G>T
c.4014G>T (p.Lys1338Asn)
c.4218G>T (p.Lys1406Asn)
 dbSNP
16g.16154654C=CA2210140469ABCC6c.*354G= (n.*354G=)
c.4182G= (p.Lys1394=)
c.996G= (p.Lys332=)
c.3807G= (n.3807G=)
n.1045G=
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.4149G= (p.Lys1383=)
c.3840G= (p.Lys1280=)
n.539-5127C=
n.3844G=
c.4014G= (p.Lys1338=)
c.4218G= (p.Lys1406=)
16g.16154654C>GCA7925293ABCC6c.*354G>C (n.*354G>C)
c.4182G>C (p.Lys1394Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.3807G>C (n.3807G>C)
n.1045G>C
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.4149G>C (p.Lys1383Asn)
c.3840G>C (p.Lys1280Asn)
n.539-5127C>G
n.3844G>C
c.4014G>C (p.Lys1338Asn)
c.4218G>C (p.Lys1406Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154654C>TCA493799647ABCC6c.*354G>A (n.*354G>A)
c.4182G>A (p.Lys1394=)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.3807G>A (n.3807G>A)
n.1045G>A
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.4149G>A (p.Lys1383=)
c.3840G>A (p.Lys1280=)
n.539-5127C>T
n.3844G>A
c.4014G>A (p.Lys1338=)
c.4218G>A (p.Lys1406=)
 ClinVar dbSNP
16g.16154655T>ACA394884404ABCC6c.*353A>T (n.*353A>T)
c.4181A>T (p.Lys1394Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.3806A>T (n.3806A>T)
n.1044A>T
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.4148A>T (p.Lys1383Met)
c.3839A>T (p.Lys1280Met)
n.539-5126T>A
n.3843A>T
c.4013A>T (p.Lys1338Met)
c.4217A>T (p.Lys1406Met)
16g.16154655T>CCA394884403ABCC6c.*353A>G (n.*353A>G)
c.4181A>G (p.Lys1394Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.3806A>G (n.3806A>G)
n.1044A>G
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.4148A>G (p.Lys1383Arg)
c.3839A>G (p.Lys1280Arg)
n.539-5126T>C
n.3843A>G
c.4013A>G (p.Lys1338Arg)
c.4217A>G (p.Lys1406Arg)
 gnomAD v4
16g.16154655T>GCA394884400ABCC6c.*353A>C (n.*353A>C)
c.4181A>C (p.Lys1394Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.3806A>C (n.3806A>C)
n.1044A>C
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.4148A>C (p.Lys1383Thr)
c.3839A>C (p.Lys1280Thr)
n.539-5126T>G
n.3843A>C
c.4013A>C (p.Lys1338Thr)
c.4217A>C (p.Lys1406Thr)
16g.16154656delCA394884402ABCC6c.*353del (n.*353del)
c.4181del (p.Lys1394SerfsTer9)
c.995del (p.Lys332SerfsTer9)
c.3806del (n.3806del)
n.1044del
c.*1390del (n.*1390del)
c.4148del (p.Lys1383SerfsTer9)
c.3839del (p.Lys1280SerfsTer9)
n.539-5125del
n.3843del
c.4013del (p.Lys1338SerfsTer9)
c.4217del (p.Lys1406SerfsTer9)
16g.16154656T>ACA394884406ABCC6c.*352A>T (n.*352A>T)
c.4180A>T (p.Lys1394Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.3805A>T (n.3805A>T)
n.1043A>T
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.4147A>T (p.Lys1383Ter)
c.3838A>T (p.Lys1280Ter)
n.539-5125T>A
n.3842A>T
c.4012A>T (p.Lys1338Ter)
c.4216A>T (p.Lys1406Ter)
16g.16154656T>CCA394884408ABCC6c.*352A>G (n.*352A>G)
c.4180A>G (p.Lys1394Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.3805A>G (n.3805A>G)
n.1043A>G
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.4147A>G (p.Lys1383Glu)
c.3838A>G (p.Lys1280Glu)
n.539-5125T>C
n.3842A>G
c.4012A>G (p.Lys1338Glu)
c.4216A>G (p.Lys1406Glu)
 gnomAD v4
16g.16154656T>GCA394884409ABCC6c.*352A>C (n.*352A>C)
c.4180A>C (p.Lys1394Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.3805A>C (n.3805A>C)
n.1043A>C
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.4147A>C (p.Lys1383Gln)
c.3838A>C (p.Lys1280Gln)
n.539-5125T>G
n.3842A>C
c.4012A>C (p.Lys1338Gln)
c.4216A>C (p.Lys1406Gln)
16g.16154657G>ACA493799648ABCC6c.*351C>T (n.*351C>T)
c.4179C>T (p.Tyr1393=)
c.993C>T (p.Tyr331=)
c.3804C>T (n.3804C>T)
n.1042C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.4146C>T (p.Tyr1382=)
c.3837C>T (p.Tyr1279=)
n.539-5124G>A
n.3841C>T
c.4011C>T (p.Tyr1337=)
c.4215C>T (p.Tyr1405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154657G>CCA394884411ABCC6c.*351C>G (n.*351C>G)
c.4179C>G (p.Tyr1393Ter)
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
c.3804C>G (n.3804C>G)
n.1042C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.4146C>G (p.Tyr1382Ter)
c.3837C>G (p.Tyr1279Ter)
n.539-5124G>C
n.3841C>G
c.4011C>G (p.Tyr1337Ter)
c.4215C>G (p.Tyr1405Ter)
 gnomAD v4
16g.16154657G=CA2210140480ABCC6c.*351C= (n.*351C=)
c.4179C= (p.Tyr1393=)
c.993C= (p.Tyr331=)
c.3804C= (n.3804C=)
n.1042C=
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.4146C= (p.Tyr1382=)
c.3837C= (p.Tyr1279=)
n.539-5124G=
n.3841C=
c.4011C= (p.Tyr1337=)
c.4215C= (p.Tyr1405=)
16g.16154657G>TCA394884412ABCC6c.*351C>A (n.*351C>A)
c.4179C>A (p.Tyr1393Ter)
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
c.3804C>A (n.3804C>A)
n.1042C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.4146C>A (p.Tyr1382Ter)
c.3837C>A (p.Tyr1279Ter)
n.539-5124G>T
n.3841C>A
c.4011C>A (p.Tyr1337Ter)
c.4215C>A (p.Tyr1405Ter)
16g.16154658T>ACA394884416ABCC6c.*350A>T (n.*350A>T)
c.4178A>T (p.Tyr1393Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.3803A>T (n.3803A>T)
n.1041A>T
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.4145A>T (p.Tyr1382Phe)
c.3836A>T (p.Tyr1279Phe)
n.539-5123T>A
n.3840A>T
c.4010A>T (p.Tyr1337Phe)
c.4214A>T (p.Tyr1405Phe)
16g.16154658T>CCA394884415ABCC6c.*350A>G (n.*350A>G)
c.4178A>G (p.Tyr1393Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.3803A>G (n.3803A>G)
n.1041A>G
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.4145A>G (p.Tyr1382Cys)
c.3836A>G (p.Tyr1279Cys)
n.539-5123T>C
n.3840A>G
c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)
c.4214A>G (p.Tyr1405Cys)
16g.16154658T>GCA394884413ABCC6c.*350A>C (n.*350A>C)
c.4178A>C (p.Tyr1393Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.3803A>C (n.3803A>C)
n.1041A>C
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.4145A>C (p.Tyr1382Ser)
c.3836A>C (p.Tyr1279Ser)
n.539-5123T>G
n.3840A>C
c.4010A>C (p.Tyr1337Ser)
c.4214A>C (p.Tyr1405Ser)
 gnomAD v4
16g.16154659A>CCA394884418ABCC6c.*349T>G (n.*349T>G)
c.4177T>G (p.Tyr1393Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.3802T>G (n.3802T>G)
n.1040T>G
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.4144T>G (p.Tyr1382Asp)
c.3835T>G (p.Tyr1279Asp)
n.539-5122A>C
n.3839T>G
c.4009T>G (p.Tyr1337Asp)
c.4213T>G (p.Tyr1405Asp)
16g.16154659A>GCA394884420ABCC6c.*349T>C (n.*349T>C)
c.4177T>C (p.Tyr1393His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.3802T>C (n.3802T>C)
n.1040T>C
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.4144T>C (p.Tyr1382His)
c.3835T>C (p.Tyr1279His)
n.539-5122A>G
n.3839T>C
c.4009T>C (p.Tyr1337His)
c.4213T>C (p.Tyr1405His)
16g.16154659A>TCA394884421ABCC6c.*349T>A (n.*349T>A)
c.4177T>A (p.Tyr1393Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.3802T>A (n.3802T>A)
n.1040T>A
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.4144T>A (p.Tyr1382Asn)
c.3835T>A (p.Tyr1279Asn)
n.539-5122A>T
n.3839T>A
c.4009T>A (p.Tyr1337Asn)
c.4213T>A (p.Tyr1405Asn)
16g.16154660C>ACA394884423ABCC6c.*348G>T (n.*348G>T)
c.4176G>T (p.Gln1392His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.3801G>T (n.3801G>T)
n.1039G>T
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.4143G>T (p.Gln1381His)
c.3834G>T (p.Gln1278His)
n.539-5121C>A
n.3838G>T
c.4008G>T (p.Gln1336His)
c.4212G>T (p.Gln1404His)
16g.16154660C=CA2210140483ABCC6c.*348G= (n.*348G=)
c.4176G= (p.Gln1392=)
c.990G= (p.Gln330=)
c.3801G= (n.3801G=)
n.1039G=
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.4143G= (p.Gln1381=)
c.3834G= (p.Gln1278=)
n.539-5121C=
n.3838G=
c.4008G= (p.Gln1336=)
c.4212G= (p.Gln1404=)
16g.16154660C>GCA394884424ABCC6c.*348G>C (n.*348G>C)
c.4176G>C (p.Gln1392His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.3801G>C (n.3801G>C)
n.1039G>C
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.4143G>C (p.Gln1381His)
c.3834G>C (p.Gln1278His)
n.539-5121C>G
n.3838G>C
c.4008G>C (p.Gln1336His)
c.4212G>C (p.Gln1404His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.16154660C>TCA7925294ABCC6c.*348G>A (n.*348G>A)
c.4176G>A (p.Gln1392=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.3801G>A (n.3801G>A)
n.1039G>A
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.4143G>A (p.Gln1381=)
c.3834G>A (p.Gln1278=)
n.539-5121C>T
n.3838G>A
c.4008G>A (p.Gln1336=)
c.4212G>A (p.Gln1404=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154661T>ACA394884427ABCC6c.*347A>T (n.*347A>T)
c.4175A>T (p.Gln1392Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.3800A>T (n.3800A>T)
n.1038A>T
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.4142A>T (p.Gln1381Leu)
c.3833A>T (p.Gln1278Leu)
n.539-5120T>A
n.3837A>T
c.4007A>T (p.Gln1336Leu)
c.4211A>T (p.Gln1404Leu)
16g.16154661T>CCA394884430ABCC6c.*347A>G (n.*347A>G)
c.4175A>G (p.Gln1392Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.3800A>G (n.3800A>G)
n.1038A>G
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.4142A>G (p.Gln1381Arg)
c.3833A>G (p.Gln1278Arg)
n.539-5120T>C
n.3837A>G
c.4007A>G (p.Gln1336Arg)
c.4211A>G (p.Gln1404Arg)
16g.16154661T>GCA394884428ABCC6c.*347A>C (n.*347A>C)
c.4175A>C (p.Gln1392Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.3800A>C (n.3800A>C)
n.1038A>C
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.4142A>C (p.Gln1381Pro)
c.3833A>C (p.Gln1278Pro)
n.539-5120T>G
n.3837A>C
c.4007A>C (p.Gln1336Pro)
c.4211A>C (p.Gln1404Pro)
16g.16154662G>ACA394884431ABCC6c.*346C>T (n.*346C>T)
c.4174C>T (p.Gln1392Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.3799C>T (n.3799C>T)
n.1037C>T
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.4141C>T (p.Gln1381Ter)
c.3832C>T (p.Gln1278Ter)
n.539-5119G>A
n.3836C>T
c.4006C>T (p.Gln1336Ter)
c.4210C>T (p.Gln1404Ter)
16g.16154662G>CCA394884432ABCC6c.*346C>G (n.*346C>G)
c.4174C>G (p.Gln1392Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.3799C>G (n.3799C>G)
n.1037C>G
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.4141C>G (p.Gln1381Glu)
c.3832C>G (p.Gln1278Glu)
n.539-5119G>C
n.3836C>G
c.4006C>G (p.Gln1336Glu)
c.4210C>G (p.Gln1404Glu)
16g.16154662G=CA2210140485ABCC6c.*346C= (n.*346C=)
c.4174C= (p.Gln1392=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.3799C= (n.3799C=)
n.1037C=
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.4141C= (p.Gln1381=)
c.3832C= (p.Gln1278=)
n.539-5119G=
n.3836C=
c.4006C= (p.Gln1336=)
c.4210C= (p.Gln1404=)
16g.16154662G>TCA7925295ABCC6c.*346C>A (n.*346C>A)
c.4174C>A (p.Gln1392Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.3799C>A (n.3799C>A)
n.1037C>A
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.4141C>A (p.Gln1381Lys)
c.3832C>A (p.Gln1278Lys)
n.539-5119G>T
n.3836C>A
c.4006C>A (p.Gln1336Lys)
c.4210C>A (p.Gln1404Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16154663C>ACA493799651ABCC6c.*345G>T (n.*345G>T)
c.4173G>T (p.Leu1391=)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.3798G>T (n.3798G>T)
n.1036G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.4140G>T (p.Leu1380=)
c.3831G>T (p.Leu1277=)
n.539-5118C>A
n.3835G>T
c.4005G>T (p.Leu1335=)
c.4209G>T (p.Leu1403=)
16g.16154663C>GCA493799650ABCC6c.*345G>C (n.*345G>C)
c.4173G>C (p.Leu1391=)
c.987G>C (p.Leu329=)
c.3798G>C (n.3798G>C)
n.1036G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.4140G>C (p.Leu1380=)
c.3831G>C (p.Leu1277=)
n.539-5118C>G
n.3835G>C
c.4005G>C (p.Leu1335=)
c.4209G>C (p.Leu1403=)
16g.16154663C>TCA493799649ABCC6c.*345G>A (n.*345G>A)
c.4173G>A (p.Leu1391=)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.3798G>A (n.3798G>A)
n.1036G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.4140G>A (p.Leu1380=)
c.3831G>A (p.Leu1277=)
n.539-5118C>T
n.3835G>A
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.4209G>A (p.Leu1403=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154664A=CA2210140488ABCC6c.*344T= (n.*344T=)
c.4172T= (p.Leu1391=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.3797T= (n.3797T=)
n.1035T=
c.*1381T= (n.*1381T=)
c.4139T= (p.Leu1380=)
c.3830T= (p.Leu1277=)
n.539-5117A=
n.3834T=
c.4004T= (p.Leu1335=)
c.4208T= (p.Leu1403=)
16g.16154664A>CCA394884434ABCC6c.*344T>G (n.*344T>G)
c.4172T>G (p.Leu1391Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.3797T>G (n.3797T>G)
n.1035T>G
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.4139T>G (p.Leu1380Arg)
c.3830T>G (p.Leu1277Arg)
n.539-5117A>C
n.3834T>G
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.4208T>G (p.Leu1403Arg)
16g.16154664A>GCA394884436ABCC6c.*344T>C (n.*344T>C)
c.4172T>C (p.Leu1391Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.3797T>C (n.3797T>C)
n.1035T>C
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.4139T>C (p.Leu1380Pro)
c.3830T>C (p.Leu1277Pro)
n.539-5117A>G
n.3834T>C
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.4208T>C (p.Leu1403Pro)
16g.16154664A>TCA394884437ABCC6c.*344T>A (n.*344T>A)
c.4172T>A (p.Leu1391Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.3797T>A (n.3797T>A)
n.1035T>A
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.4139T>A (p.Leu1380Gln)
c.3830T>A (p.Leu1277Gln)
n.539-5117A>T
n.3834T>A
c.4004T>A (p.Leu1335Gln)
c.4208T>A (p.Leu1403Gln)
16g.16154665G>ACA7925297ABCC6c.*343C>T (n.*343C>T)
c.4171C>T (p.Leu1391=)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.3796C>T (n.3796C>T)
n.1034C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.4138C>T (p.Leu1380=)
c.3829C>T (p.Leu1277=)
n.539-5116G>A
n.3833C>T
c.4003C>T (p.Leu1335=)
c.4207C>T (p.Leu1403=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16154665G>CCA394884439ABCC6c.*343C>G (n.*343C>G)
c.4171C>G (p.Leu1391Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.3796C>G (n.3796C>G)
n.1034C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.4138C>G (p.Leu1380Val)
c.3829C>G (p.Leu1277Val)
n.539-5116G>C
n.3833C>G
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.4207C>G (p.Leu1403Val)
16g.16154665G=CA2210140491ABCC6c.*343C= (n.*343C=)
c.4171C= (p.Leu1391=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.3796C= (n.3796C=)
n.1034C=
c.*1380C= (n.*1380C=)
c.4138C= (p.Leu1380=)
c.3829C= (p.Leu1277=)
n.539-5116G=
n.3833C=
c.4003C= (p.Leu1335=)
c.4207C= (p.Leu1403=)
16g.16154665G>TCA394884440ABCC6c.*343C>A (n.*343C>A)
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c.4138C>A (p.Leu1380Met)
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n.539-5116G>T
n.3833C>A
c.4003C>A (p.Leu1335Met)
c.4207C>A (p.Leu1403Met)
16g.16154672_16154684dupCA7925296ABCC6c.*331_*343dup (n.*331_*343dup)
c.4159_4171dup (p.Leu1391ProfsTer11)
c.973_985dup (p.Leu329ProfsTer11)
c.3784_3796dup (n.3784_3796dup)
n.1022_1034dup
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c.4126_4138dup (p.Leu1380ProfsTer11)
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n.539-5109_539-5097dup
n.3821_3833dup
c.3991_4003dup (p.Leu1335ProfsTer11)
c.4195_4207dup (p.Leu1403ProfsTer11)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154666C>ACA394884442ABCC6c.*342G>T (n.*342G>T)
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16g.16154666C>GCA394884443ABCC6c.*342G>C (n.*342G>C)
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c.4137G>C (p.Gln1379His)
c.3828G>C (p.Gln1276His)
n.539-5115C>G
n.3832G>C
c.4002G>C (p.Gln1334His)
c.4206G>C (p.Gln1402His)
16g.16154666C>TCA493799652ABCC6c.*342G>A (n.*342G>A)
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c.4137G>A (p.Gln1379=)
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16g.16154667T>ACA394884444ABCC6c.*341A>T (n.*341A>T)
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c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.3794A>T (n.3794A>T)
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n.539-5114T>A
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16g.16154667T>CCA394884447ABCC6c.*341A>G (n.*341A>G)
c.4169A>G (p.Gln1390Arg)
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n.539-5114T>C
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 gnomAD v4
16g.16154667T>GCA394884445ABCC6c.*341A>C (n.*341A>C)
c.4169A>C (p.Gln1390Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
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n.1032A>C
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c.3827A>C (p.Gln1276Pro)
n.539-5114T>G
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16g.16154668G>ACA394884449ABCC6c.*340C>T (n.*340C>T)
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16g.16154668G>CCA394884451ABCC6c.*340C>G (n.*340C>G)
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16g.16154668G>TCA394884452ABCC6c.*340C>A (n.*340C>A)
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c.982C>A (p.Gln328Lys)
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n.539-5113G>T
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c.4204C>A (p.Gln1402Lys)
16g.16154669G>ACA493799653ABCC6c.*339C>T (n.*339C>T)
c.4167C>T (p.Gly1389=)
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16g.16154669G>CCA493799654ABCC6c.*339C>G (n.*339C>G)
c.4167C>G (p.Gly1389=)
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16g.16154669G>TCA493799655ABCC6c.*339C>A (n.*339C>A)
c.4167C>A (p.Gly1389=)
c.981C>A (p.Gly327=)
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n.539-5112G>T
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c.3999C>A (p.Gly1333=)
c.4203C>A (p.Gly1401=)
16g.16154670C>ACA394884454ABCC6c.*338G>T (n.*338G>T)
c.4166G>T (p.Gly1389Val)
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n.1029G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.4133G>T (p.Gly1378Val)
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n.539-5111C>A
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c.3998G>T (p.Gly1333Val)
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16g.16154670C=CA2210140493ABCC6c.*338G= (n.*338G=)
c.4166G= (p.Gly1389=)
c.980G= (p.Gly327=)
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n.1029G=
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c.4133G= (p.Gly1378=)
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n.3828G=
c.3998G= (p.Gly1333=)
c.4202G= (p.Gly1401=)
16g.16154670C>GCA394884456ABCC6c.*338G>C (n.*338G>C)
c.4166G>C (p.Gly1389Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
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c.4133G>C (p.Gly1378Ala)
c.3824G>C (p.Gly1275Ala)
n.539-5111C>G
n.3828G>C
c.3998G>C (p.Gly1333Ala)
c.4202G>C (p.Gly1401Ala)
16g.16154670C>TCA394884457ABCC6c.*338G>A (n.*338G>A)
c.4166G>A (p.Gly1389Asp)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
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n.1029G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
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n.539-5111C>T
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c.4202G>A (p.Gly1401Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154671C>ACA394884460ABCC6c.*337G>T (n.*337G>T)
c.4165G>T (p.Gly1389Cys)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.3790G>T (n.3790G>T)
n.1028G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.4132G>T (p.Gly1378Cys)
c.3823G>T (p.Gly1275Cys)
n.539-5110C>A
n.3827G>T
c.3997G>T (p.Gly1333Cys)
c.4201G>T (p.Gly1401Cys)
 gnomAD v4
16g.16154671C=CA2210140495ABCC6c.*337G= (n.*337G=)
c.4165G= (p.Gly1389=)
c.979G= (p.Gly327=)
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n.1028G=
c.*1374G= (n.*1374G=)
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n.539-5110C=
n.3827G=
c.3997G= (p.Gly1333=)
c.4201G= (p.Gly1401=)
16g.16154671C>GCA394884458ABCC6c.*337G>C (n.*337G>C)
c.4165G>C (p.Gly1389Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.3790G>C (n.3790G>C)
n.1028G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.4132G>C (p.Gly1378Arg)
c.3823G>C (p.Gly1275Arg)
n.539-5110C>G
n.3827G>C
c.3997G>C (p.Gly1333Arg)
c.4201G>C (p.Gly1401Arg)
16g.16154671C>TCA7925298ABCC6c.*337G>A (n.*337G>A)
c.4165G>A (p.Gly1389Ser)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
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n.1028G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.4132G>A (p.Gly1378Ser)
c.3823G>A (p.Gly1275Ser)
n.539-5110C>T
n.3827G>A
c.3997G>A (p.Gly1333Ser)
c.4201G>A (p.Gly1401Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154672G>ACA278676795ABCC6c.*336C>T (n.*336C>T)
c.4164C>T (p.Pro1388=)
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c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.4131C>T (p.Pro1377=)
c.3822C>T (p.Pro1274=)
n.539-5109G>A
n.3826C>T
c.3996C>T (p.Pro1332=)
c.4200C>T (p.Pro1400=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154672G>CCA7925299ABCC6c.*336C>G (n.*336C>G)
c.4164C>G (p.Pro1388=)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.3789C>G (n.3789C>G)
n.1027C>G
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.4131C>G (p.Pro1377=)
c.3822C>G (p.Pro1274=)
n.539-5109G>C
n.3826C>G
c.3996C>G (p.Pro1332=)
c.4200C>G (p.Pro1400=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154672G=CA2210140497ABCC6c.*336C= (n.*336C=)
c.4164C= (p.Pro1388=)
c.978C= (p.Pro326=)
c.3789C= (n.3789C=)
n.1027C=
c.*1373C= (n.*1373C=)
c.4131C= (p.Pro1377=)
c.3822C= (p.Pro1274=)
n.539-5109G=
n.3826C=
c.3996C= (p.Pro1332=)
c.4200C= (p.Pro1400=)
16g.16154672G>TCA493799656ABCC6c.*336C>A (n.*336C>A)
c.4164C>A (p.Pro1388=)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.3789C>A (n.3789C>A)
n.1027C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.4131C>A (p.Pro1377=)
c.3822C>A (p.Pro1274=)
n.539-5109G>T
n.3826C>A
c.3996C>A (p.Pro1332=)
c.4200C>A (p.Pro1400=)
 gnomAD v4
16g.16154673G>ACA394884463ABCC6c.*335C>T (n.*335C>T)
c.4163C>T (p.Pro1388Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.3788C>T (n.3788C>T)
n.1026C>T
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.4130C>T (p.Pro1377Leu)
c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
n.539-5108G>A
n.3825C>T
c.3995C>T (p.Pro1332Leu)
c.4199C>T (p.Pro1400Leu)
16g.16154673G>CCA394884465ABCC6c.*335C>G (n.*335C>G)
c.4163C>G (p.Pro1388Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.3788C>G (n.3788C>G)
n.1026C>G
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.4130C>G (p.Pro1377Arg)
c.3821C>G (p.Pro1274Arg)
n.539-5108G>C
n.3825C>G
c.3995C>G (p.Pro1332Arg)
c.4199C>G (p.Pro1400Arg)
16g.16154673G>TCA394884466ABCC6c.*335C>A (n.*335C>A)
c.4163C>A (p.Pro1388His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.3788C>A (n.3788C>A)
n.1026C>A
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.4130C>A (p.Pro1377His)
c.3821C>A (p.Pro1274His)
n.539-5108G>T
n.3825C>A
c.3995C>A (p.Pro1332His)
c.4199C>A (p.Pro1400His)
16g.16154674G>ACA7925300ABCC6c.*334C>T (n.*334C>T)
c.4162C>T (p.Pro1388Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.3787C>T (n.3787C>T)
n.1025C>T
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.4129C>T (p.Pro1377Ser)
c.3820C>T (p.Pro1274Ser)
n.539-5107G>A
n.3824C>T
c.3994C>T (p.Pro1332Ser)
c.4198C>T (p.Pro1400Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154674G>CCA394884468ABCC6c.*334C>G (n.*334C>G)
c.4162C>G (p.Pro1388Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.3787C>G (n.3787C>G)
n.1025C>G
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.4129C>G (p.Pro1377Ala)
c.3820C>G (p.Pro1274Ala)
n.539-5107G>C
n.3824C>G
c.3994C>G (p.Pro1332Ala)
c.4198C>G (p.Pro1400Ala)
16g.16154674G=CA2210140500ABCC6c.*334C= (n.*334C=)
c.4162C= (p.Pro1388=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.3787C= (n.3787C=)
n.1025C=
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.4129C= (p.Pro1377=)
c.3820C= (p.Pro1274=)
n.539-5107G=
n.3824C=
c.3994C= (p.Pro1332=)
c.4198C= (p.Pro1400=)
16g.16154674G>TCA394884470ABCC6c.*334C>A (n.*334C>A)
c.4162C>A (p.Pro1388Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.3787C>A (n.3787C>A)
n.1025C>A
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.4129C>A (p.Pro1377Thr)
c.3820C>A (p.Pro1274Thr)
n.539-5107G>T
n.3824C>A
c.3994C>A (p.Pro1332Thr)
c.4198C>A (p.Pro1400Thr)
16g.16154675C>ACA493799657ABCC6c.*333G>T (n.*333G>T)
c.4161G>T (p.Leu1387=)
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n.539-5106C>A
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16g.16154675C>GCA493799659ABCC6c.*333G>C (n.*333G>C)
c.4161G>C (p.Leu1387=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.3786G>C (n.3786G>C)
n.1024G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.4128G>C (p.Leu1376=)
c.3819G>C (p.Leu1273=)
n.539-5106C>G
n.3823G>C
c.3993G>C (p.Leu1331=)
c.4197G>C (p.Leu1399=)
16g.16154675C>TCA493799658ABCC6c.*333G>A (n.*333G>A)
c.4161G>A (p.Leu1387=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.3786G>A (n.3786G>A)
n.1024G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.4128G>A (p.Leu1376=)
c.3819G>A (p.Leu1273=)
n.539-5106C>T
n.3823G>A
c.3993G>A (p.Leu1331=)
c.4197G>A (p.Leu1399=)
16g.16154676A>CCA394884472ABCC6c.*332T>G (n.*332T>G)
c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.3785T>G (n.3785T>G)
n.1023T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.4127T>G (p.Leu1376Arg)
c.3818T>G (p.Leu1273Arg)
n.539-5105A>C
n.3822T>G
c.3992T>G (p.Leu1331Arg)
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
16g.16154676A>GCA394884473ABCC6c.*332T>C (n.*332T>C)
c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.3785T>C (n.3785T>C)
n.1023T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.4127T>C (p.Leu1376Pro)
c.3818T>C (p.Leu1273Pro)
n.539-5105A>G
n.3822T>C
c.3992T>C (p.Leu1331Pro)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
 gnomAD v4
16g.16154676A>TCA394884475ABCC6c.*332T>A (n.*332T>A)
c.4160T>A (p.Leu1387Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.3785T>A (n.3785T>A)
n.1023T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.4127T>A (p.Leu1376Gln)
c.3818T>A (p.Leu1273Gln)
n.539-5105A>T
n.3822T>A
c.3992T>A (p.Leu1331Gln)
c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
16g.16154677G>ACA493799660ABCC6c.*331C>T (n.*331C>T)
c.4159C>T (p.Leu1387=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.3784C>T (n.3784C>T)
n.1022C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.4126C>T (p.Leu1376=)
c.3817C>T (p.Leu1273=)
n.539-5104G>A
n.3821C>T
c.3991C>T (p.Leu1331=)
c.4195C>T (p.Leu1399=)
16g.16154677G>CCA394884477ABCC6c.*331C>G (n.*331C>G)
c.4159C>G (p.Leu1387Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.3784C>G (n.3784C>G)
n.1022C>G
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.4126C>G (p.Leu1376Val)
c.3817C>G (p.Leu1273Val)
n.539-5104G>C
n.3821C>G
c.3991C>G (p.Leu1331Val)
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
16g.16154677G>TCA394884478ABCC6c.*331C>A (n.*331C>A)
c.4159C>A (p.Leu1387Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.3784C>A (n.3784C>A)
n.1022C>A
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.4126C>A (p.Leu1376Met)
c.3817C>A (p.Leu1273Met)
n.539-5104G>T
n.3821C>A
c.3991C>A (p.Leu1331Met)
c.4195C>A (p.Leu1399Met)
16g.16154678G>ACA493799661ABCC6c.*330C>T (n.*330C>T)
c.4158C>T (p.Ser1386=)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.3783C>T (n.3783C>T)
n.1021C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.4125C>T (p.Ser1375=)
c.3816C>T (p.Ser1272=)
n.539-5103G>A
n.3820C>T
c.3990C>T (p.Ser1330=)
c.4194C>T (p.Ser1398=)
 gnomAD v4
16g.16154678G>CCA394884479ABCC6c.*330C>G (n.*330C>G)
c.4158C>G (p.Ser1386Arg)
c.972C>G (p.Ser324Arg)
c.3783C>G (n.3783C>G)
n.1021C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.4125C>G (p.Ser1375Arg)
c.3816C>G (p.Ser1272Arg)
n.539-5103G>C
n.3820C>G
c.3990C>G (p.Ser1330Arg)
c.4194C>G (p.Ser1398Arg)
 gnomAD v4
16g.16154678G>TCA394884480ABCC6c.*330C>A (n.*330C>A)
c.4158C>A (p.Ser1386Arg)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
c.3783C>A (n.3783C>A)
n.1021C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.4125C>A (p.Ser1375Arg)
c.3816C>A (p.Ser1272Arg)
n.539-5103G>T
n.3820C>A
c.3990C>A (p.Ser1330Arg)
c.4194C>A (p.Ser1398Arg)
16g.16154679C>ACA394884482ABCC6c.*329G>T (n.*329G>T)
c.4157G>T (p.Ser1386Ile)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.3782G>T (n.3782G>T)
n.1020G>T
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.4124G>T (p.Ser1375Ile)
c.3815G>T (p.Ser1272Ile)
n.539-5102C>A
n.3819G>T
c.3989G>T (p.Ser1330Ile)
c.4193G>T (p.Ser1398Ile)
 COSMIC
16g.16154679C>GCA394884484ABCC6c.*329G>C (n.*329G>C)
c.4157G>C (p.Ser1386Thr)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.3782G>C (n.3782G>C)
n.1020G>C
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.4124G>C (p.Ser1375Thr)
c.3815G>C (p.Ser1272Thr)
n.539-5102C>G
n.3819G>C
c.3989G>C (p.Ser1330Thr)
c.4193G>C (p.Ser1398Thr)
16g.16154679C>TCA394884485ABCC6c.*329G>A (n.*329G>A)
c.4157G>A (p.Ser1386Asn)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.3782G>A (n.3782G>A)
n.1020G>A
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.4124G>A (p.Ser1375Asn)
c.3815G>A (p.Ser1272Asn)
n.539-5102C>T
n.3819G>A
c.3989G>A (p.Ser1330Asn)
c.4193G>A (p.Ser1398Asn)
16g.16154680T>ACA394884487ABCC6c.*328A>T (n.*328A>T)
c.4156A>T (p.Ser1386Cys)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.3781A>T (n.3781A>T)
n.1019A>T
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.4123A>T (p.Ser1375Cys)
c.3814A>T (p.Ser1272Cys)
n.539-5101T>A
n.3818A>T
c.3988A>T (p.Ser1330Cys)
c.4192A>T (p.Ser1398Cys)
16g.16154680T>CCA394884488ABCC6c.*328A>G (n.*328A>G)
c.4156A>G (p.Ser1386Gly)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.3781A>G (n.3781A>G)
n.1019A>G
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.4123A>G (p.Ser1375Gly)
c.3814A>G (p.Ser1272Gly)
n.539-5101T>C
n.3818A>G
c.3988A>G (p.Ser1330Gly)
c.4192A>G (p.Ser1398Gly)
16g.16154680T>GCA394884490ABCC6c.*328A>C (n.*328A>C)
c.4156A>C (p.Ser1386Arg)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.3781A>C (n.3781A>C)
n.1019A>C
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.4123A>C (p.Ser1375Arg)
c.3814A>C (p.Ser1272Arg)
n.539-5101T>G
n.3818A>C
c.3988A>C (p.Ser1330Arg)
c.4192A>C (p.Ser1398Arg)
16g.16154681G>ACA493799662ABCC6c.*327C>T (n.*327C>T)
c.4155C>T (p.Ala1385=)
c.969C>T (p.Ala323=)
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c.*1364C>T (n.*1364C>T)
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c.4191C>T (p.Ala1397=)
16g.16154681G>CCA493799663ABCC6c.*327C>G (n.*327C>G)
c.4155C>G (p.Ala1385=)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.3780C>G (n.3780C>G)
n.1018C>G
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.4122C>G (p.Ala1374=)
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n.539-5100G>C
n.3817C>G
c.3987C>G (p.Ala1329=)
c.4191C>G (p.Ala1397=)
16g.16154681G>TCA493799664ABCC6c.*327C>A (n.*327C>A)
c.4155C>A (p.Ala1385=)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.3780C>A (n.3780C>A)
n.1018C>A
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.4122C>A (p.Ala1374=)
c.3813C>A (p.Ala1271=)
n.539-5100G>T
n.3817C>A
c.3987C>A (p.Ala1329=)
c.4191C>A (p.Ala1397=)
16g.16154682G>ACA278676798ABCC6c.*326C>T (n.*326C>T)
c.4154C>T (p.Ala1385Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.3779C>T (n.3779C>T)
n.1017C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.4121C>T (p.Ala1374Val)
c.3812C>T (p.Ala1271Val)
n.539-5099G>A
n.3816C>T
c.3986C>T (p.Ala1329Val)
c.4190C>T (p.Ala1397Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154682G>CCA394884494ABCC6c.*326C>G (n.*326C>G)
c.4154C>G (p.Ala1385Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.3779C>G (n.3779C>G)
n.1017C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.4121C>G (p.Ala1374Gly)
c.3812C>G (p.Ala1271Gly)
n.539-5099G>C
n.3816C>G
c.3986C>G (p.Ala1329Gly)
c.4190C>G (p.Ala1397Gly)
16g.16154682G=CA2210140502ABCC6c.*326C= (n.*326C=)
c.4154C= (p.Ala1385=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.3779C= (n.3779C=)
n.1017C=
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.4121C= (p.Ala1374=)
c.3812C= (p.Ala1271=)
n.539-5099G=
n.3816C=
c.3986C= (p.Ala1329=)
c.4190C= (p.Ala1397=)
16g.16154682G>TCA394884492ABCC6c.*326C>A (n.*326C>A)
c.4154C>A (p.Ala1385Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.3779C>A (n.3779C>A)
n.1017C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.4121C>A (p.Ala1374Asp)
c.3812C>A (p.Ala1271Asp)
n.539-5099G>T
n.3816C>A
c.3986C>A (p.Ala1329Asp)
c.4190C>A (p.Ala1397Asp)
16g.16154683C>ACA394884495ABCC6c.*325G>T (n.*325G>T)
c.4153G>T (p.Ala1385Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.3778G>T (n.3778G>T)
n.1016G>T
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.4120G>T (p.Ala1374Ser)
c.3811G>T (p.Ala1271Ser)
n.539-5098C>A
n.3815G>T
c.3985G>T (p.Ala1329Ser)
c.4189G>T (p.Ala1397Ser)
16g.16154683C=CA2210140504ABCC6c.*325G= (n.*325G=)
c.4153G= (p.Ala1385=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.3778G= (n.3778G=)
n.1016G=
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.4120G= (p.Ala1374=)
c.3811G= (p.Ala1271=)
n.539-5098C=
n.3815G=
c.3985G= (p.Ala1329=)
c.4189G= (p.Ala1397=)
16g.16154683C>GCA394884497ABCC6c.*325G>C (n.*325G>C)
c.4153G>C (p.Ala1385Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.3778G>C (n.3778G>C)
n.1016G>C
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.4120G>C (p.Ala1374Pro)
c.3811G>C (p.Ala1271Pro)
n.539-5098C>G
n.3815G>C
c.3985G>C (p.Ala1329Pro)
c.4189G>C (p.Ala1397Pro)
 gnomAD v4
16g.16154683C>TCA394884498ABCC6c.*325G>A (n.*325G>A)
c.4153G>A (p.Ala1385Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.3778G>A (n.3778G>A)
n.1016G>A
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.4120G>A (p.Ala1374Thr)
c.3811G>A (p.Ala1271Thr)
n.539-5098C>T
n.3815G>A
c.3985G>A (p.Ala1329Thr)
c.4189G>A (p.Ala1397Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154686_16154688delCA2631958824ABCC6c.*323_*325del (n.*323_*325del)
c.4151_4153del (p.Val1384del)
c.965_967del (p.Val322del)
c.3776_3778del (n.3776_3778del)
n.1014_1016del
c.*1360_*1362del (n.*1360_*1362del)
c.4118_4120del (p.Val1373del)
c.3809_3811del (p.Val1270del)
n.539-5095_539-5093del
n.3813_3815del
c.3983_3985del (p.Val1328del)
c.4187_4189del (p.Val1396del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.16154688A>GCA394884509ABCC6c.*320T>C (n.*320T>C)
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c.4147T>C (p.Leu1383=)
c.961T>C (p.Leu321=)
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n.1010T>C
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.4114T>C (p.Leu1372=)
c.3805T>C (p.Leu1269=)
n.539-5092A>G
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c.4183T>C (p.Leu1395=)
16g.16154689A>TCA394884513ABCC6c.*319T>A (n.*319T>A)
c.4147T>A (p.Leu1383Met)
c.961T>A (p.Leu321Met)
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c.4114T>A (p.Leu1372Met)
c.3805T>A (p.Leu1269Met)
n.539-5092A>T
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c.3979T>A (p.Leu1327Met)
c.4183T>A (p.Leu1395Met)
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16g.16154690G>TCA493799672ABCC6c.*318C>A (n.*318C>A)
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c.960C>A (p.Ala320=)
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n.539-5090G>C
n.3807C>G
c.3977C>G (p.Ala1326Gly)
c.4181C>G (p.Ala1394Gly)
16g.16154691G>TCA394884517ABCC6c.*317C>A (n.*317C>A)
c.4145C>A (p.Ala1382Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.3770C>A (n.3770C>A)
n.1008C>A
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.4112C>A (p.Ala1371Asp)
c.3803C>A (p.Ala1268Asp)
n.539-5090G>T
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16g.16154692C>ACA394884518ABCC6c.*316G>T (n.*316G>T)
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c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.3769G>C (n.3769G>C)
n.1007G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.4111G>C (p.Ala1371Pro)
c.3802G>C (p.Ala1268Pro)
n.539-5089C>G
n.3806G>C
c.3976G>C (p.Ala1326Pro)
c.4180G>C (p.Ala1394Pro)
16g.16154692C>TCA394884521ABCC6c.*316G>A (n.*316G>A)
c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
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16g.16154693T>ACA394884523ABCC6c.*315A>T (n.*315A>T)
c.4143A>T (p.Lys1381Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
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16g.16154693T>CCA493799673ABCC6c.*315A>G (n.*315A>G)
c.4143A>G (p.Lys1381=)
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c.4179A>G (p.Lys1393=)
16g.16154693T>GCA394884524ABCC6c.*315A>C (n.*315A>C)
c.4143A>C (p.Lys1381Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.3768A>C (n.3768A>C)
n.1006A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.4110A>C (p.Lys1370Asn)
c.3801A>C (p.Lys1267Asn)
n.539-5088T>G
n.3805A>C
c.3975A>C (p.Lys1325Asn)
c.4179A>C (p.Lys1393Asn)
16g.16154694T>ACA394884526ABCC6c.*314A>T (n.*314A>T)
c.4142A>T (p.Lys1381Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.3767A>T (n.3767A>T)
n.1005A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.4109A>T (p.Lys1370Ile)
c.3800A>T (p.Lys1267Ile)
n.539-5087T>A
n.3804A>T
c.3974A>T (p.Lys1325Ile)
c.4178A>T (p.Lys1393Ile)
16g.16154694T>CCA394884528ABCC6c.*314A>G (n.*314A>G)
c.4142A>G (p.Lys1381Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.3767A>G (n.3767A>G)
n.1005A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.4109A>G (p.Lys1370Arg)
c.3800A>G (p.Lys1267Arg)
n.539-5087T>C
n.3804A>G
c.3974A>G (p.Lys1325Arg)
c.4178A>G (p.Lys1393Arg)
16g.16154694T>GCA394884529ABCC6c.*314A>C (n.*314A>C)
c.4142A>C (p.Lys1381Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.3767A>C (n.3767A>C)
n.1005A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.4109A>C (p.Lys1370Thr)
c.3800A>C (p.Lys1267Thr)
n.539-5087T>G
n.3804A>C
c.3974A>C (p.Lys1325Thr)
c.4178A>C (p.Lys1393Thr)
16g.16154695T>ACA394884532ABCC6c.*313A>T (n.*313A>T)
c.4141A>T (p.Lys1381Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.3766A>T (n.3766A>T)
n.1004A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.4108A>T (p.Lys1370Ter)
c.3799A>T (p.Lys1267Ter)
n.539-5086T>A
n.3803A>T
c.3973A>T (p.Lys1325Ter)
c.4177A>T (p.Lys1393Ter)
16g.16154695T>CCA394884533ABCC6c.*313A>G (n.*313A>G)
c.4141A>G (p.Lys1381Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.3766A>G (n.3766A>G)
n.1004A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.4108A>G (p.Lys1370Glu)
c.3799A>G (p.Lys1267Glu)
n.539-5086T>C
n.3803A>G
c.3973A>G (p.Lys1325Glu)
c.4177A>G (p.Lys1393Glu)
16g.16154695T>GCA394884530ABCC6c.*313A>C (n.*313A>C)
c.4141A>C (p.Lys1381Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.3766A>C (n.3766A>C)
n.1004A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.4108A>C (p.Lys1370Gln)
c.3799A>C (p.Lys1267Gln)
n.539-5086T>G
n.3803A>C
c.3973A>C (p.Lys1325Gln)
c.4177A>C (p.Lys1393Gln)
16g.16154696G>ACA7925303ABCC6c.*312C>T (n.*312C>T)
c.4140C>T (p.Leu1380=)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.3765C>T (n.3765C>T)
n.1003C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.4107C>T (p.Leu1369=)
c.3798C>T (p.Leu1266=)
n.539-5085G>A
n.3802C>T
c.3972C>T (p.Leu1324=)
c.4176C>T (p.Leu1392=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154696G>CCA493799674ABCC6c.*312C>G (n.*312C>G)
c.4140C>G (p.Leu1380=)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.3765C>G (n.3765C>G)
n.1003C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.4107C>G (p.Leu1369=)
c.3798C>G (p.Leu1266=)
n.539-5085G>C
n.3802C>G
c.3972C>G (p.Leu1324=)
c.4176C>G (p.Leu1392=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154696G=CA2210140515ABCC6c.*312C= (n.*312C=)
c.4140C= (p.Leu1380=)
c.954C= (p.Leu318=)
c.3765C= (n.3765C=)
n.1003C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
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n.539-5085G=
n.3802C=
c.3972C= (p.Leu1324=)
c.4176C= (p.Leu1392=)
16g.16154696G>TCA493799675ABCC6c.*312C>A (n.*312C>A)
c.4140C>A (p.Leu1380=)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.3765C>A (n.3765C>A)
n.1003C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.4107C>A (p.Leu1369=)
c.3798C>A (p.Leu1266=)
n.539-5085G>T
n.3802C>A
c.3972C>A (p.Leu1324=)
c.4176C>A (p.Leu1392=)
16g.16154697A>CCA394884537ABCC6c.*311T>G (n.*311T>G)
c.4139T>G (p.Leu1380Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.3764T>G (n.3764T>G)
n.1002T>G
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.4106T>G (p.Leu1369Arg)
c.3797T>G (p.Leu1266Arg)
n.539-5084A>C
n.3801T>G
c.3971T>G (p.Leu1324Arg)
c.4175T>G (p.Leu1392Arg)
16g.16154697A>GCA394884536ABCC6c.*311T>C (n.*311T>C)
c.4139T>C (p.Leu1380Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.3764T>C (n.3764T>C)
n.1002T>C
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.4106T>C (p.Leu1369Pro)
c.3797T>C (p.Leu1266Pro)
n.539-5084A>G
n.3801T>C
c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
c.4175T>C (p.Leu1392Pro)
16g.16154697A>TCA394884538ABCC6c.*311T>A (n.*311T>A)
c.4139T>A (p.Leu1380His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.3764T>A (n.3764T>A)
n.1002T>A
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.4106T>A (p.Leu1369His)
c.3797T>A (p.Leu1266His)
n.539-5084A>T
n.3801T>A
c.3971T>A (p.Leu1324His)
c.4175T>A (p.Leu1392His)
16g.16154698G>ACA394884539ABCC6c.*310C>T (n.*310C>T)
c.4138C>T (p.Leu1380Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.3763C>T (n.3763C>T)
n.1001C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.4105C>T (p.Leu1369Phe)
c.3796C>T (p.Leu1266Phe)
n.539-5083G>A
n.3800C>T
c.3970C>T (p.Leu1324Phe)
c.4174C>T (p.Leu1392Phe)
16g.16154698G>CCA394884541ABCC6c.*310C>G (n.*310C>G)
c.4138C>G (p.Leu1380Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.3763C>G (n.3763C>G)
n.1001C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.4105C>G (p.Leu1369Val)
c.3796C>G (p.Leu1266Val)
n.539-5083G>C
n.3800C>G
c.3970C>G (p.Leu1324Val)
c.4174C>G (p.Leu1392Val)
16g.16154698G>TCA394884540ABCC6c.*310C>A (n.*310C>A)
c.4138C>A (p.Leu1380Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.3763C>A (n.3763C>A)
n.1001C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.4105C>A (p.Leu1369Ile)
c.3796C>A (p.Leu1266Ile)
n.539-5083G>T
n.3800C>A
c.3970C>A (p.Leu1324Ile)
c.4174C>A (p.Leu1392Ile)

Number of alleles fetched