Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16154534A= | CA2210140321 | ABCC6 | c.*380+94T= (n.*380+94T=) c.4208+94T= (n.4208+94T=) c.1022+94T= (n.1022+94T=) c.3833+94T= (n.3833+94T=) n.1071+94T= c.*1417+94T= (n.*1417+94T=) c.4175+94T= (n.4175+94T=) c.3866+94T= (n.3866+94T=) n.539-5247A= n.3870+94T= c.4040+94T= (n.4040+94T=) c.4244+94T= (n.4244+94T=) | |
16 | g.16154534A>G | CA975113823 | ABCC6 | c.*380+94T>C (n.*380+94T>C) c.4208+94T>C (n.4208+94T>C) c.1022+94T>C (n.1022+94T>C) c.3833+94T>C (n.3833+94T>C) n.1071+94T>C c.*1417+94T>C (n.*1417+94T>C) c.4175+94T>C (n.4175+94T>C) c.3866+94T>C (n.3866+94T>C) n.539-5247A>G n.3870+94T>C c.4040+94T>C (n.4040+94T>C) c.4244+94T>C (n.4244+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154535T>C | CA2210140323 | ABCC6 | c.*380+93A>G (n.*380+93A>G) c.4208+93A>G (n.4208+93A>G) c.1022+93A>G (n.1022+93A>G) c.3833+93A>G (n.3833+93A>G) n.1071+93A>G c.*1417+93A>G (n.*1417+93A>G) c.4175+93A>G (n.4175+93A>G) c.3866+93A>G (n.3866+93A>G) n.539-5246T>C n.3870+93A>G c.4040+93A>G (n.4040+93A>G) c.4244+93A>G (n.4244+93A>G) | dbSNP |
16 | g.16154535T= | CA2210140322 | ABCC6 | c.*380+93A= (n.*380+93A=) c.4208+93A= (n.4208+93A=) c.1022+93A= (n.1022+93A=) c.3833+93A= (n.3833+93A=) n.1071+93A= c.*1417+93A= (n.*1417+93A=) c.4175+93A= (n.4175+93A=) c.3866+93A= (n.3866+93A=) n.539-5246T= n.3870+93A= c.4040+93A= (n.4040+93A=) c.4244+93A= (n.4244+93A=) | |
16 | g.16154536del | CA2575924596 | ABCC6 | c.*380+92del (n.*380+92del) c.4208+92del (n.4208+92del) c.1022+92del (n.1022+92del) c.3833+92del (n.3833+92del) n.1071+92del c.*1417+92del (n.*1417+92del) c.4175+92del (n.4175+92del) c.3866+92del (n.3866+92del) n.539-5245del n.3870+92del c.4040+92del (n.4040+92del) c.4244+92del (n.4244+92del) | |
16 | g.16154536C>A | CA2806037985 | ABCC6 | c.*380+92G>T (n.*380+92G>T) c.4208+92G>T (n.4208+92G>T) c.1022+92G>T (n.1022+92G>T) c.3833+92G>T (n.3833+92G>T) n.1071+92G>T c.*1417+92G>T (n.*1417+92G>T) c.4175+92G>T (n.4175+92G>T) c.3866+92G>T (n.3866+92G>T) n.539-5245C>A n.3870+92G>T c.4040+92G>T (n.4040+92G>T) c.4244+92G>T (n.4244+92G>T) | |
16 | g.16154536C= | CA2210140324 | ABCC6 | c.*380+92G= (n.*380+92G=) c.4208+92G= (n.4208+92G=) c.1022+92G= (n.1022+92G=) c.3833+92G= (n.3833+92G=) n.1071+92G= c.*1417+92G= (n.*1417+92G=) c.4175+92G= (n.4175+92G=) c.3866+92G= (n.3866+92G=) n.539-5245C= n.3870+92G= c.4040+92G= (n.4040+92G=) c.4244+92G= (n.4244+92G=) | |
16 | g.16154536C>G | CA2210140326 | ABCC6 | c.*380+92G>C (n.*380+92G>C) c.4208+92G>C (n.4208+92G>C) c.1022+92G>C (n.1022+92G>C) c.3833+92G>C (n.3833+92G>C) n.1071+92G>C c.*1417+92G>C (n.*1417+92G>C) c.4175+92G>C (n.4175+92G>C) c.3866+92G>C (n.3866+92G>C) n.539-5245C>G n.3870+92G>C c.4040+92G>C (n.4040+92G>C) c.4244+92G>C (n.4244+92G>C) | dbSNP |
16 | g.16154536C>T | CA278676754 | ABCC6 | c.*380+92G>A (n.*380+92G>A) c.4208+92G>A (n.4208+92G>A) c.1022+92G>A (n.1022+92G>A) c.3833+92G>A (n.3833+92G>A) n.1071+92G>A c.*1417+92G>A (n.*1417+92G>A) c.4175+92G>A (n.4175+92G>A) c.3866+92G>A (n.3866+92G>A) n.539-5245C>T n.3870+92G>A c.4040+92G>A (n.4040+92G>A) c.4244+92G>A (n.4244+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154537G>A | CA278676756 | ABCC6 | c.*380+91C>T (n.*380+91C>T) c.4208+91C>T (n.4208+91C>T) c.1022+91C>T (n.1022+91C>T) c.3833+91C>T (n.3833+91C>T) n.1071+91C>T c.*1417+91C>T (n.*1417+91C>T) c.4175+91C>T (n.4175+91C>T) c.3866+91C>T (n.3866+91C>T) n.539-5244G>A n.3870+91C>T c.4040+91C>T (n.4040+91C>T) c.4244+91C>T (n.4244+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154537G= | CA2210140327 | ABCC6 | c.*380+91C= (n.*380+91C=) c.4208+91C= (n.4208+91C=) c.1022+91C= (n.1022+91C=) c.3833+91C= (n.3833+91C=) n.1071+91C= c.*1417+91C= (n.*1417+91C=) c.4175+91C= (n.4175+91C=) c.3866+91C= (n.3866+91C=) n.539-5244G= n.3870+91C= c.4040+91C= (n.4040+91C=) c.4244+91C= (n.4244+91C=) | |
16 | g.16154537G>T | CA2575924597 | ABCC6 | c.*380+91C>A (n.*380+91C>A) c.4208+91C>A (n.4208+91C>A) c.1022+91C>A (n.1022+91C>A) c.3833+91C>A (n.3833+91C>A) n.1071+91C>A c.*1417+91C>A (n.*1417+91C>A) c.4175+91C>A (n.4175+91C>A) c.3866+91C>A (n.3866+91C>A) n.539-5244G>T n.3870+91C>A c.4040+91C>A (n.4040+91C>A) c.4244+91C>A (n.4244+91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154541dup | CA2832567718 | ABCC6 | c.*380+91dup (n.*380+91dup) c.4208+91dup (n.4208+91dup) c.1022+91dup (n.1022+91dup) c.3833+91dup (n.3833+91dup) n.1071+91dup c.*1417+91dup (n.*1417+91dup) c.4175+91dup (n.4175+91dup) c.3866+91dup (n.3866+91dup) n.539-5240dup n.3870+91dup c.4040+91dup (n.4040+91dup) c.4244+91dup (n.4244+91dup) | |
16 | g.16154541del | CA2631958630 | ABCC6 | c.*380+91del (n.*380+91del) c.4208+91del (n.4208+91del) c.1022+91del (n.1022+91del) c.3833+91del (n.3833+91del) n.1071+91del c.*1417+91del (n.*1417+91del) c.4175+91del (n.4175+91del) c.3866+91del (n.3866+91del) n.539-5240del n.3870+91del c.4040+91del (n.4040+91del) c.4244+91del (n.4244+91del) | gnomAD v4 |
16 | g.16154538G>A | CA2631958631 | ABCC6 | c.*380+90C>T (n.*380+90C>T) c.4208+90C>T (n.4208+90C>T) c.1022+90C>T (n.1022+90C>T) c.3833+90C>T (n.3833+90C>T) n.1071+90C>T c.*1417+90C>T (n.*1417+90C>T) c.4175+90C>T (n.4175+90C>T) c.3866+90C>T (n.3866+90C>T) n.539-5243G>A n.3870+90C>T c.4040+90C>T (n.4040+90C>T) c.4244+90C>T (n.4244+90C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154538G>T | CA2575924598 | ABCC6 | c.*380+90C>A (n.*380+90C>A) c.4208+90C>A (n.4208+90C>A) c.1022+90C>A (n.1022+90C>A) c.3833+90C>A (n.3833+90C>A) n.1071+90C>A c.*1417+90C>A (n.*1417+90C>A) c.4175+90C>A (n.4175+90C>A) c.3866+90C>A (n.3866+90C>A) n.539-5243G>T n.3870+90C>A c.4040+90C>A (n.4040+90C>A) c.4244+90C>A (n.4244+90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154539G= | CA2210140329 | ABCC6 | c.*380+89C= (n.*380+89C=) c.4208+89C= (n.4208+89C=) c.1022+89C= (n.1022+89C=) c.3833+89C= (n.3833+89C=) n.1071+89C= c.*1417+89C= (n.*1417+89C=) c.4175+89C= (n.4175+89C=) c.3866+89C= (n.3866+89C=) n.539-5242G= n.3870+89C= c.4040+89C= (n.4040+89C=) c.4244+89C= (n.4244+89C=) | |
16 | g.16154539G>T | CA278676758 | ABCC6 | c.*380+89C>A (n.*380+89C>A) c.4208+89C>A (n.4208+89C>A) c.1022+89C>A (n.1022+89C>A) c.3833+89C>A (n.3833+89C>A) n.1071+89C>A c.*1417+89C>A (n.*1417+89C>A) c.4175+89C>A (n.4175+89C>A) c.3866+89C>A (n.3866+89C>A) n.539-5242G>T n.3870+89C>A c.4040+89C>A (n.4040+89C>A) c.4244+89C>A (n.4244+89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154540G>A | CA2631958636 | ABCC6 | c.*380+88C>T (n.*380+88C>T) c.4208+88C>T (n.4208+88C>T) c.1022+88C>T (n.1022+88C>T) c.3833+88C>T (n.3833+88C>T) n.1071+88C>T c.*1417+88C>T (n.*1417+88C>T) c.4175+88C>T (n.4175+88C>T) c.3866+88C>T (n.3866+88C>T) n.539-5241G>A n.3870+88C>T c.4040+88C>T (n.4040+88C>T) c.4244+88C>T (n.4244+88C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154540G>T | CA2631958638 | ABCC6 | c.*380+88C>A (n.*380+88C>A) c.4208+88C>A (n.4208+88C>A) c.1022+88C>A (n.1022+88C>A) c.3833+88C>A (n.3833+88C>A) n.1071+88C>A c.*1417+88C>A (n.*1417+88C>A) c.4175+88C>A (n.4175+88C>A) c.3866+88C>A (n.3866+88C>A) n.539-5241G>T n.3870+88C>A c.4040+88C>A (n.4040+88C>A) c.4244+88C>A (n.4244+88C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154541G>A | CA278676760 | ABCC6 | c.*380+87C>T (n.*380+87C>T) c.4208+87C>T (n.4208+87C>T) c.1022+87C>T (n.1022+87C>T) c.3833+87C>T (n.3833+87C>T) n.1071+87C>T c.*1417+87C>T (n.*1417+87C>T) c.4175+87C>T (n.4175+87C>T) c.3866+87C>T (n.3866+87C>T) n.539-5240G>A n.3870+87C>T c.4040+87C>T (n.4040+87C>T) c.4244+87C>T (n.4244+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154541G= | CA2210140331 | ABCC6 | c.*380+87C= (n.*380+87C=) c.4208+87C= (n.4208+87C=) c.1022+87C= (n.1022+87C=) c.3833+87C= (n.3833+87C=) n.1071+87C= c.*1417+87C= (n.*1417+87C=) c.4175+87C= (n.4175+87C=) c.3866+87C= (n.3866+87C=) n.539-5240G= n.3870+87C= c.4040+87C= (n.4040+87C=) c.4244+87C= (n.4244+87C=) | |
16 | g.16154541G>T | CA2631958640 | ABCC6 | c.*380+87C>A (n.*380+87C>A) c.4208+87C>A (n.4208+87C>A) c.1022+87C>A (n.1022+87C>A) c.3833+87C>A (n.3833+87C>A) n.1071+87C>A c.*1417+87C>A (n.*1417+87C>A) c.4175+87C>A (n.4175+87C>A) c.3866+87C>A (n.3866+87C>A) n.539-5240G>T n.3870+87C>A c.4040+87C>A (n.4040+87C>A) c.4244+87C>A (n.4244+87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154542A= | CA2210140333 | ABCC6 | c.*380+86T= (n.*380+86T=) c.4208+86T= (n.4208+86T=) c.1022+86T= (n.1022+86T=) c.3833+86T= (n.3833+86T=) n.1071+86T= c.*1417+86T= (n.*1417+86T=) c.4175+86T= (n.4175+86T=) c.3866+86T= (n.3866+86T=) n.539-5239A= n.3870+86T= c.4040+86T= (n.4040+86T=) c.4244+86T= (n.4244+86T=) | |
16 | g.16154542A>G | CA975113829 | ABCC6 | c.*380+86T>C (n.*380+86T>C) c.4208+86T>C (n.4208+86T>C) c.1022+86T>C (n.1022+86T>C) c.3833+86T>C (n.3833+86T>C) n.1071+86T>C c.*1417+86T>C (n.*1417+86T>C) c.4175+86T>C (n.4175+86T>C) c.3866+86T>C (n.3866+86T>C) n.539-5239A>G n.3870+86T>C c.4040+86T>C (n.4040+86T>C) c.4244+86T>C (n.4244+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154543G>A | CA278676761 | ABCC6 | c.*380+85C>T (n.*380+85C>T) c.4208+85C>T (n.4208+85C>T) c.1022+85C>T (n.1022+85C>T) c.3833+85C>T (n.3833+85C>T) n.1071+85C>T c.*1417+85C>T (n.*1417+85C>T) c.4175+85C>T (n.4175+85C>T) c.3866+85C>T (n.3866+85C>T) n.539-5238G>A n.3870+85C>T c.4040+85C>T (n.4040+85C>T) c.4244+85C>T (n.4244+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154543G= | CA2210140336 | ABCC6 | c.*380+85C= (n.*380+85C=) c.4208+85C= (n.4208+85C=) c.1022+85C= (n.1022+85C=) c.3833+85C= (n.3833+85C=) n.1071+85C= c.*1417+85C= (n.*1417+85C=) c.4175+85C= (n.4175+85C=) c.3866+85C= (n.3866+85C=) n.539-5238G= n.3870+85C= c.4040+85C= (n.4040+85C=) c.4244+85C= (n.4244+85C=) | |
16 | g.16154544G>A | CA2631958643 | ABCC6 | c.*380+84C>T (n.*380+84C>T) c.4208+84C>T (n.4208+84C>T) c.1022+84C>T (n.1022+84C>T) c.3833+84C>T (n.3833+84C>T) n.1071+84C>T c.*1417+84C>T (n.*1417+84C>T) c.4175+84C>T (n.4175+84C>T) c.3866+84C>T (n.3866+84C>T) n.539-5237G>A n.3870+84C>T c.4040+84C>T (n.4040+84C>T) c.4244+84C>T (n.4244+84C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154544G>T | CA2631958644 | ABCC6 | c.*380+84C>A (n.*380+84C>A) c.4208+84C>A (n.4208+84C>A) c.1022+84C>A (n.1022+84C>A) c.3833+84C>A (n.3833+84C>A) n.1071+84C>A c.*1417+84C>A (n.*1417+84C>A) c.4175+84C>A (n.4175+84C>A) c.3866+84C>A (n.3866+84C>A) n.539-5237G>T n.3870+84C>A c.4040+84C>A (n.4040+84C>A) c.4244+84C>A (n.4244+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154545C>A | CA2631958645 | ABCC6 | c.*380+83G>T (n.*380+83G>T) c.4208+83G>T (n.4208+83G>T) c.1022+83G>T (n.1022+83G>T) c.3833+83G>T (n.3833+83G>T) n.1071+83G>T c.*1417+83G>T (n.*1417+83G>T) c.4175+83G>T (n.4175+83G>T) c.3866+83G>T (n.3866+83G>T) n.539-5236C>A n.3870+83G>T c.4040+83G>T (n.4040+83G>T) c.4244+83G>T (n.4244+83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154546A>G | CA2631958646 | ABCC6 | c.*380+82T>C (n.*380+82T>C) c.4208+82T>C (n.4208+82T>C) c.1022+82T>C (n.1022+82T>C) c.3833+82T>C (n.3833+82T>C) n.1071+82T>C c.*1417+82T>C (n.*1417+82T>C) c.4175+82T>C (n.4175+82T>C) c.3866+82T>C (n.3866+82T>C) n.539-5235A>G n.3870+82T>C c.4040+82T>C (n.4040+82T>C) c.4244+82T>C (n.4244+82T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154547T>C | CA2631958647 | ABCC6 | c.*380+81A>G (n.*380+81A>G) c.4208+81A>G (n.4208+81A>G) c.1022+81A>G (n.1022+81A>G) c.3833+81A>G (n.3833+81A>G) n.1071+81A>G c.*1417+81A>G (n.*1417+81A>G) c.4175+81A>G (n.4175+81A>G) c.3866+81A>G (n.3866+81A>G) n.539-5234T>C n.3870+81A>G c.4040+81A>G (n.4040+81A>G) c.4244+81A>G (n.4244+81A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16154552T>A | CA2631958650 | ABCC6 | c.*380+76A>T (n.*380+76A>T) c.4208+76A>T (n.4208+76A>T) c.1022+76A>T (n.1022+76A>T) c.3833+76A>T (n.3833+76A>T) n.1071+76A>T c.*1417+76A>T (n.*1417+76A>T) c.4175+76A>T (n.4175+76A>T) c.3866+76A>T (n.3866+76A>T) n.539-5229T>A n.3870+76A>T c.4040+76A>T (n.4040+76A>T) c.4244+76A>T (n.4244+76A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154552T>C | CA2631958651 | ABCC6 | c.*380+76A>G (n.*380+76A>G) c.4208+76A>G (n.4208+76A>G) c.1022+76A>G (n.1022+76A>G) c.3833+76A>G (n.3833+76A>G) n.1071+76A>G c.*1417+76A>G (n.*1417+76A>G) c.4175+76A>G (n.4175+76A>G) c.3866+76A>G (n.3866+76A>G) n.539-5229T>C n.3870+76A>G c.4040+76A>G (n.4040+76A>G) c.4244+76A>G (n.4244+76A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16154556G>T | CA2631958653 | ABCC6 | c.*380+72C>A (n.*380+72C>A) c.4208+72C>A (n.4208+72C>A) c.1022+72C>A (n.1022+72C>A) c.3833+72C>A (n.3833+72C>A) n.1071+72C>A c.*1417+72C>A (n.*1417+72C>A) c.4175+72C>A (n.4175+72C>A) c.3866+72C>A (n.3866+72C>A) n.539-5225G>T n.3870+72C>A c.4040+72C>A (n.4040+72C>A) c.4244+72C>A (n.4244+72C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154558C>A | CA2631958654 | ABCC6 | c.*380+70G>T (n.*380+70G>T) c.4208+70G>T (n.4208+70G>T) c.1022+70G>T (n.1022+70G>T) c.3833+70G>T (n.3833+70G>T) n.1071+70G>T c.*1417+70G>T (n.*1417+70G>T) c.4175+70G>T (n.4175+70G>T) c.3866+70G>T (n.3866+70G>T) n.539-5223C>A n.3870+70G>T c.4040+70G>T (n.4040+70G>T) c.4244+70G>T (n.4244+70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154558C= | CA2210140338 | ABCC6 | c.*380+70G= (n.*380+70G=) c.4208+70G= (n.4208+70G=) c.1022+70G= (n.1022+70G=) c.3833+70G= (n.3833+70G=) n.1071+70G= c.*1417+70G= (n.*1417+70G=) c.4175+70G= (n.4175+70G=) c.3866+70G= (n.3866+70G=) n.539-5223C= n.3870+70G= c.4040+70G= (n.4040+70G=) c.4244+70G= (n.4244+70G=) | |
16 | g.16154558C>G | CA278676763 | ABCC6 | c.*380+70G>C (n.*380+70G>C) c.4208+70G>C (n.4208+70G>C) c.1022+70G>C (n.1022+70G>C) c.3833+70G>C (n.3833+70G>C) n.1071+70G>C c.*1417+70G>C (n.*1417+70G>C) c.4175+70G>C (n.4175+70G>C) c.3866+70G>C (n.3866+70G>C) n.539-5223C>G n.3870+70G>C c.4040+70G>C (n.4040+70G>C) c.4244+70G>C (n.4244+70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154558C>T | CA2631958656 | ABCC6 | c.*380+70G>A (n.*380+70G>A) c.4208+70G>A (n.4208+70G>A) c.1022+70G>A (n.1022+70G>A) c.3833+70G>A (n.3833+70G>A) n.1071+70G>A c.*1417+70G>A (n.*1417+70G>A) c.4175+70G>A (n.4175+70G>A) c.3866+70G>A (n.3866+70G>A) n.539-5223C>T n.3870+70G>A c.4040+70G>A (n.4040+70G>A) c.4244+70G>A (n.4244+70G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154559C>A | CA2545913588 | ABCC6 | c.*380+69G>T (n.*380+69G>T) c.4208+69G>T (n.4208+69G>T) c.1022+69G>T (n.1022+69G>T) c.3833+69G>T (n.3833+69G>T) n.1071+69G>T c.*1417+69G>T (n.*1417+69G>T) c.4175+69G>T (n.4175+69G>T) c.3866+69G>T (n.3866+69G>T) n.539-5222C>A n.3870+69G>T c.4040+69G>T (n.4040+69G>T) c.4244+69G>T (n.4244+69G>T) | |
16 | g.16154560C>A | CA2631958658 | ABCC6 | c.*380+68G>T (n.*380+68G>T) c.4208+68G>T (n.4208+68G>T) c.1022+68G>T (n.1022+68G>T) c.3833+68G>T (n.3833+68G>T) n.1071+68G>T c.*1417+68G>T (n.*1417+68G>T) c.4175+68G>T (n.4175+68G>T) c.3866+68G>T (n.3866+68G>T) n.539-5221C>A n.3870+68G>T c.4040+68G>T (n.4040+68G>T) c.4244+68G>T (n.4244+68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154560C>T | CA2631958661 | ABCC6 | c.*380+68G>A (n.*380+68G>A) c.4208+68G>A (n.4208+68G>A) c.1022+68G>A (n.1022+68G>A) c.3833+68G>A (n.3833+68G>A) n.1071+68G>A c.*1417+68G>A (n.*1417+68G>A) c.4175+68G>A (n.4175+68G>A) c.3866+68G>A (n.3866+68G>A) n.539-5221C>T n.3870+68G>A c.4040+68G>A (n.4040+68G>A) c.4244+68G>A (n.4244+68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154561T>C | CA2210140341 | ABCC6 | c.*380+67A>G (n.*380+67A>G) c.4208+67A>G (n.4208+67A>G) c.1022+67A>G (n.1022+67A>G) c.3833+67A>G (n.3833+67A>G) n.1071+67A>G c.*1417+67A>G (n.*1417+67A>G) c.4175+67A>G (n.4175+67A>G) c.3866+67A>G (n.3866+67A>G) n.539-5220T>C n.3870+67A>G c.4040+67A>G (n.4040+67A>G) c.4244+67A>G (n.4244+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154561T= | CA2210140339 | ABCC6 | c.*380+67A= (n.*380+67A=) c.4208+67A= (n.4208+67A=) c.1022+67A= (n.1022+67A=) c.3833+67A= (n.3833+67A=) n.1071+67A= c.*1417+67A= (n.*1417+67A=) c.4175+67A= (n.4175+67A=) c.3866+67A= (n.3866+67A=) n.539-5220T= n.3870+67A= c.4040+67A= (n.4040+67A=) c.4244+67A= (n.4244+67A=) | |
16 | g.16154563G>C | CA2210140344 | ABCC6 | c.*380+65C>G (n.*380+65C>G) c.4208+65C>G (n.4208+65C>G) c.1022+65C>G (n.1022+65C>G) c.3833+65C>G (n.3833+65C>G) n.1071+65C>G c.*1417+65C>G (n.*1417+65C>G) c.4175+65C>G (n.4175+65C>G) c.3866+65C>G (n.3866+65C>G) n.539-5218G>C n.3870+65C>G c.4040+65C>G (n.4040+65C>G) c.4244+65C>G (n.4244+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154563G= | CA2210140343 | ABCC6 | c.*380+65C= (n.*380+65C=) c.4208+65C= (n.4208+65C=) c.1022+65C= (n.1022+65C=) c.3833+65C= (n.3833+65C=) n.1071+65C= c.*1417+65C= (n.*1417+65C=) c.4175+65C= (n.4175+65C=) c.3866+65C= (n.3866+65C=) n.539-5218G= n.3870+65C= c.4040+65C= (n.4040+65C=) c.4244+65C= (n.4244+65C=) | |
16 | g.16154563G>T | CA2575924599 | ABCC6 | c.*380+65C>A (n.*380+65C>A) c.4208+65C>A (n.4208+65C>A) c.1022+65C>A (n.1022+65C>A) c.3833+65C>A (n.3833+65C>A) n.1071+65C>A c.*1417+65C>A (n.*1417+65C>A) c.4175+65C>A (n.4175+65C>A) c.3866+65C>A (n.3866+65C>A) n.539-5218G>T n.3870+65C>A c.4040+65C>A (n.4040+65C>A) c.4244+65C>A (n.4244+65C>A) | |
16 | g.16154564G>A | CA2575924600 | ABCC6 | c.*380+64C>T (n.*380+64C>T) c.4208+64C>T (n.4208+64C>T) c.1022+64C>T (n.1022+64C>T) c.3833+64C>T (n.3833+64C>T) n.1071+64C>T c.*1417+64C>T (n.*1417+64C>T) c.4175+64C>T (n.4175+64C>T) c.3866+64C>T (n.3866+64C>T) n.539-5217G>A n.3870+64C>T c.4040+64C>T (n.4040+64C>T) c.4244+64C>T (n.4244+64C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154564G>C | CA2631958667 | ABCC6 | c.*380+64C>G (n.*380+64C>G) c.4208+64C>G (n.4208+64C>G) c.1022+64C>G (n.1022+64C>G) c.3833+64C>G (n.3833+64C>G) n.1071+64C>G c.*1417+64C>G (n.*1417+64C>G) c.4175+64C>G (n.4175+64C>G) c.3866+64C>G (n.3866+64C>G) n.539-5217G>C n.3870+64C>G c.4040+64C>G (n.4040+64C>G) c.4244+64C>G (n.4244+64C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16154564G>T | CA2575924601 | ABCC6 | c.*380+64C>A (n.*380+64C>A) c.4208+64C>A (n.4208+64C>A) c.1022+64C>A (n.1022+64C>A) c.3833+64C>A (n.3833+64C>A) n.1071+64C>A c.*1417+64C>A (n.*1417+64C>A) c.4175+64C>A (n.4175+64C>A) c.3866+64C>A (n.3866+64C>A) n.539-5217G>T n.3870+64C>A c.4040+64C>A (n.4040+64C>A) c.4244+64C>A (n.4244+64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154566G>T | CA2806037986 | ABCC6 | c.*380+62C>A (n.*380+62C>A) c.4208+62C>A (n.4208+62C>A) c.1022+62C>A (n.1022+62C>A) c.3833+62C>A (n.3833+62C>A) n.1071+62C>A c.*1417+62C>A (n.*1417+62C>A) c.4175+62C>A (n.4175+62C>A) c.3866+62C>A (n.3866+62C>A) n.539-5215G>T n.3870+62C>A c.4040+62C>A (n.4040+62C>A) c.4244+62C>A (n.4244+62C>A) | |
16 | g.16154567A>G | CA2631958672 | ABCC6 | c.*380+61T>C (n.*380+61T>C) c.4208+61T>C (n.4208+61T>C) c.1022+61T>C (n.1022+61T>C) c.3833+61T>C (n.3833+61T>C) n.1071+61T>C c.*1417+61T>C (n.*1417+61T>C) c.4175+61T>C (n.4175+61T>C) c.3866+61T>C (n.3866+61T>C) n.539-5214A>G n.3870+61T>C c.4040+61T>C (n.4040+61T>C) c.4244+61T>C (n.4244+61T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154568G>A | CA2631958674 | ABCC6 | c.*380+60C>T (n.*380+60C>T) c.4208+60C>T (n.4208+60C>T) c.1022+60C>T (n.1022+60C>T) c.3833+60C>T (n.3833+60C>T) n.1071+60C>T c.*1417+60C>T (n.*1417+60C>T) c.4175+60C>T (n.4175+60C>T) c.3866+60C>T (n.3866+60C>T) n.539-5213G>A n.3870+60C>T c.4040+60C>T (n.4040+60C>T) c.4244+60C>T (n.4244+60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154569G>A | CA718548286 | ABCC6 | c.*380+59C>T (n.*380+59C>T) c.4208+59C>T (n.4208+59C>T) c.1022+59C>T (n.1022+59C>T) c.3833+59C>T (n.3833+59C>T) n.1071+59C>T c.*1417+59C>T (n.*1417+59C>T) c.4175+59C>T (n.4175+59C>T) c.3866+59C>T (n.3866+59C>T) n.539-5212G>A n.3870+59C>T c.4040+59C>T (n.4040+59C>T) c.4244+59C>T (n.4244+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154569G= | CA2210140346 | ABCC6 | c.*380+59C= (n.*380+59C=) c.4208+59C= (n.4208+59C=) c.1022+59C= (n.1022+59C=) c.3833+59C= (n.3833+59C=) n.1071+59C= c.*1417+59C= (n.*1417+59C=) c.4175+59C= (n.4175+59C=) c.3866+59C= (n.3866+59C=) n.539-5212G= n.3870+59C= c.4040+59C= (n.4040+59C=) c.4244+59C= (n.4244+59C=) | |
16 | g.16154570G>A | CA2631958677 | ABCC6 | c.*380+58C>T (n.*380+58C>T) c.4208+58C>T (n.4208+58C>T) c.1022+58C>T (n.1022+58C>T) c.3833+58C>T (n.3833+58C>T) n.1071+58C>T c.*1417+58C>T (n.*1417+58C>T) c.4175+58C>T (n.4175+58C>T) c.3866+58C>T (n.3866+58C>T) n.539-5211G>A n.3870+58C>T c.4040+58C>T (n.4040+58C>T) c.4244+58C>T (n.4244+58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154571C>A | CA2631958678 | ABCC6 | c.*380+57G>T (n.*380+57G>T) c.4208+57G>T (n.4208+57G>T) c.1022+57G>T (n.1022+57G>T) c.3833+57G>T (n.3833+57G>T) n.1071+57G>T c.*1417+57G>T (n.*1417+57G>T) c.4175+57G>T (n.4175+57G>T) c.3866+57G>T (n.3866+57G>T) n.539-5210C>A n.3870+57G>T c.4040+57G>T (n.4040+57G>T) c.4244+57G>T (n.4244+57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154571C>G | CA2575924602 | ABCC6 | c.*380+57G>C (n.*380+57G>C) c.4208+57G>C (n.4208+57G>C) c.1022+57G>C (n.1022+57G>C) c.3833+57G>C (n.3833+57G>C) n.1071+57G>C c.*1417+57G>C (n.*1417+57G>C) c.4175+57G>C (n.4175+57G>C) c.3866+57G>C (n.3866+57G>C) n.539-5210C>G n.3870+57G>C c.4040+57G>C (n.4040+57G>C) c.4244+57G>C (n.4244+57G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154571C>T | CA2631958679 | ABCC6 | c.*380+57G>A (n.*380+57G>A) c.4208+57G>A (n.4208+57G>A) c.1022+57G>A (n.1022+57G>A) c.3833+57G>A (n.3833+57G>A) n.1071+57G>A c.*1417+57G>A (n.*1417+57G>A) c.4175+57G>A (n.4175+57G>A) c.3866+57G>A (n.3866+57G>A) n.539-5210C>T n.3870+57G>A c.4040+57G>A (n.4040+57G>A) c.4244+57G>A (n.4244+57G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154574G>A | CA2210140349 | ABCC6 | c.*380+54C>T (n.*380+54C>T) c.4208+54C>T (n.4208+54C>T) c.1022+54C>T (n.1022+54C>T) c.3833+54C>T (n.3833+54C>T) n.1071+54C>T c.*1417+54C>T (n.*1417+54C>T) c.4175+54C>T (n.4175+54C>T) c.3866+54C>T (n.3866+54C>T) n.539-5207G>A n.3870+54C>T c.4040+54C>T (n.4040+54C>T) c.4244+54C>T (n.4244+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154574G= | CA2210140348 | ABCC6 | c.*380+54C= (n.*380+54C=) c.4208+54C= (n.4208+54C=) c.1022+54C= (n.1022+54C=) c.3833+54C= (n.3833+54C=) n.1071+54C= c.*1417+54C= (n.*1417+54C=) c.4175+54C= (n.4175+54C=) c.3866+54C= (n.3866+54C=) n.539-5207G= n.3870+54C= c.4040+54C= (n.4040+54C=) c.4244+54C= (n.4244+54C=) | |
16 | g.16154575dup | CA2631958682 | ABCC6 | c.*380+54dup (n.*380+54dup) c.4208+54dup (n.4208+54dup) c.1022+54dup (n.1022+54dup) c.3833+54dup (n.3833+54dup) n.1071+54dup c.*1417+54dup (n.*1417+54dup) c.4175+54dup (n.4175+54dup) c.3866+54dup (n.3866+54dup) n.539-5206dup n.3870+54dup c.4040+54dup (n.4040+54dup) c.4244+54dup (n.4244+54dup) | gnomAD v4 |
16 | g.16154576C>A | CA2631958684 | ABCC6 | c.*380+52G>T (n.*380+52G>T) c.4208+52G>T (n.4208+52G>T) c.1022+52G>T (n.1022+52G>T) c.3833+52G>T (n.3833+52G>T) n.1071+52G>T c.*1417+52G>T (n.*1417+52G>T) c.4175+52G>T (n.4175+52G>T) c.3866+52G>T (n.3866+52G>T) n.539-5205C>A n.3870+52G>T c.4040+52G>T (n.4040+52G>T) c.4244+52G>T (n.4244+52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154578A>G | CA2631958686 | ABCC6 | c.*380+50T>C (n.*380+50T>C) c.4208+50T>C (n.4208+50T>C) c.1022+50T>C (n.1022+50T>C) c.3833+50T>C (n.3833+50T>C) n.1071+50T>C c.*1417+50T>C (n.*1417+50T>C) c.4175+50T>C (n.4175+50T>C) c.3866+50T>C (n.3866+50T>C) n.539-5203A>G n.3870+50T>C c.4040+50T>C (n.4040+50T>C) c.4244+50T>C (n.4244+50T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154579T>C | CA621656818 | ABCC6 | c.*380+49A>G (n.*380+49A>G) c.4208+49A>G (n.4208+49A>G) c.1022+49A>G (n.1022+49A>G) c.3833+49A>G (n.3833+49A>G) n.1071+49A>G c.*1417+49A>G (n.*1417+49A>G) c.4175+49A>G (n.4175+49A>G) c.3866+49A>G (n.3866+49A>G) n.539-5202T>C n.3870+49A>G c.4040+49A>G (n.4040+49A>G) c.4244+49A>G (n.4244+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154579T= | CA2210140351 | ABCC6 | c.*380+49A= (n.*380+49A=) c.4208+49A= (n.4208+49A=) c.1022+49A= (n.1022+49A=) c.3833+49A= (n.3833+49A=) n.1071+49A= c.*1417+49A= (n.*1417+49A=) c.4175+49A= (n.4175+49A=) c.3866+49A= (n.3866+49A=) n.539-5202T= n.3870+49A= c.4040+49A= (n.4040+49A=) c.4244+49A= (n.4244+49A=) | |
16 | g.16154579_16154580insGCCCT | CA2575924603 | ABCC6 | c.*380+49_*380+50insGGGCA (n.*380+49_*380+50insGGGCA) c.4208+49_4208+50insGGGCA (n.4208+49_4208+50insGGGCA) c.1022+49_1022+50insGGGCA (n.1022+49_1022+50insGGGCA) c.3833+49_3833+50insGGGCA (n.3833+49_3833+50insGGGCA) n.1071+49_1071+50insGGGCA c.*1417+49_*1417+50insGGGCA (n.*1417+49_*1417+50insGGGCA) c.4175+49_4175+50insGGGCA (n.4175+49_4175+50insGGGCA) c.3866+49_3866+50insGGGCA (n.3866+49_3866+50insGGGCA) n.539-5202_539-5201insGCCCT n.3870+49_3870+50insGGGCA c.4040+49_4040+50insGGGCA (n.4040+49_4040+50insGGGCA) c.4244+49_4244+50insGGGCA (n.4244+49_4244+50insGGGCA) | |
16 | g.16154580C= | CA2210140353 | ABCC6 | c.*380+48G= (n.*380+48G=) c.4208+48G= (n.4208+48G=) c.1022+48G= (n.1022+48G=) c.3833+48G= (n.3833+48G=) n.1071+48G= c.*1417+48G= (n.*1417+48G=) c.4175+48G= (n.4175+48G=) c.3866+48G= (n.3866+48G=) n.539-5201C= n.3870+48G= c.4040+48G= (n.4040+48G=) c.4244+48G= (n.4244+48G=) | |
16 | g.16154580C>G | CA621656819 | ABCC6 | c.*380+48G>C (n.*380+48G>C) c.4208+48G>C (n.4208+48G>C) c.1022+48G>C (n.1022+48G>C) c.3833+48G>C (n.3833+48G>C) n.1071+48G>C c.*1417+48G>C (n.*1417+48G>C) c.4175+48G>C (n.4175+48G>C) c.3866+48G>C (n.3866+48G>C) n.539-5201C>G n.3870+48G>C c.4040+48G>C (n.4040+48G>C) c.4244+48G>C (n.4244+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154580C>T | CA2631958692 | ABCC6 | c.*380+48G>A (n.*380+48G>A) c.4208+48G>A (n.4208+48G>A) c.1022+48G>A (n.1022+48G>A) c.3833+48G>A (n.3833+48G>A) n.1071+48G>A c.*1417+48G>A (n.*1417+48G>A) c.4175+48G>A (n.4175+48G>A) c.3866+48G>A (n.3866+48G>A) n.539-5201C>T n.3870+48G>A c.4040+48G>A (n.4040+48G>A) c.4244+48G>A (n.4244+48G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154583dup | CA7925275 | ABCC6 | c.*380+48dup (n.*380+48dup) c.4208+48dup (n.4208+48dup) c.1022+48dup (n.1022+48dup) c.3833+48dup (n.3833+48dup) n.1071+48dup c.*1417+48dup (n.*1417+48dup) c.4175+48dup (n.4175+48dup) c.3866+48dup (n.3866+48dup) n.539-5198dup n.3870+48dup c.4040+48dup (n.4040+48dup) c.4244+48dup (n.4244+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154581C= | CA2210140357 | ABCC6 | c.*380+47G= (n.*380+47G=) c.4208+47G= (n.4208+47G=) c.1022+47G= (n.1022+47G=) c.3833+47G= (n.3833+47G=) n.1071+47G= c.*1417+47G= (n.*1417+47G=) c.4175+47G= (n.4175+47G=) c.3866+47G= (n.3866+47G=) n.539-5200C= n.3870+47G= c.4040+47G= (n.4040+47G=) c.4244+47G= (n.4244+47G=) | |
16 | g.16154581C>G | CA2210140356 | ABCC6 | c.*380+47G>C (n.*380+47G>C) c.4208+47G>C (n.4208+47G>C) c.1022+47G>C (n.1022+47G>C) c.3833+47G>C (n.3833+47G>C) n.1071+47G>C c.*1417+47G>C (n.*1417+47G>C) c.4175+47G>C (n.4175+47G>C) c.3866+47G>C (n.3866+47G>C) n.539-5200C>G n.3870+47G>C c.4040+47G>C (n.4040+47G>C) c.4244+47G>C (n.4244+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154581C>T | CA7925276 | ABCC6 | c.*380+47G>A (n.*380+47G>A) c.4208+47G>A (n.4208+47G>A) c.1022+47G>A (n.1022+47G>A) c.3833+47G>A (n.3833+47G>A) n.1071+47G>A c.*1417+47G>A (n.*1417+47G>A) c.4175+47G>A (n.4175+47G>A) c.3866+47G>A (n.3866+47G>A) n.539-5200C>T n.3870+47G>A c.4040+47G>A (n.4040+47G>A) c.4244+47G>A (n.4244+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154582C>T | CA2575924604 | ABCC6 | c.*380+46G>A (n.*380+46G>A) c.4208+46G>A (n.4208+46G>A) c.1022+46G>A (n.1022+46G>A) c.3833+46G>A (n.3833+46G>A) n.1071+46G>A c.*1417+46G>A (n.*1417+46G>A) c.4175+46G>A (n.4175+46G>A) c.3866+46G>A (n.3866+46G>A) n.539-5199C>T n.3870+46G>A c.4040+46G>A (n.4040+46G>A) c.4244+46G>A (n.4244+46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154583C>G | CA2631958696 | ABCC6 | c.*380+45G>C (n.*380+45G>C) c.4208+45G>C (n.4208+45G>C) c.1022+45G>C (n.1022+45G>C) c.3833+45G>C (n.3833+45G>C) n.1071+45G>C c.*1417+45G>C (n.*1417+45G>C) c.4175+45G>C (n.4175+45G>C) c.3866+45G>C (n.3866+45G>C) n.539-5198C>G n.3870+45G>C c.4040+45G>C (n.4040+45G>C) c.4244+45G>C (n.4244+45G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154584T>A | CA7925277 | ABCC6 | c.*380+44A>T (n.*380+44A>T) c.4208+44A>T (n.4208+44A>T) c.1022+44A>T (n.1022+44A>T) c.3833+44A>T (n.3833+44A>T) n.1071+44A>T c.*1417+44A>T (n.*1417+44A>T) c.4175+44A>T (n.4175+44A>T) c.3866+44A>T (n.3866+44A>T) n.539-5197T>A n.3870+44A>T c.4040+44A>T (n.4040+44A>T) c.4244+44A>T (n.4244+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154584T= | CA2210140359 | ABCC6 | c.*380+44A= (n.*380+44A=) c.4208+44A= (n.4208+44A=) c.1022+44A= (n.1022+44A=) c.3833+44A= (n.3833+44A=) n.1071+44A= c.*1417+44A= (n.*1417+44A=) c.4175+44A= (n.4175+44A=) c.3866+44A= (n.3866+44A=) n.539-5197T= n.3870+44A= c.4040+44A= (n.4040+44A=) c.4244+44A= (n.4244+44A=) | |
16 | g.16154586C= | CA2210140361 | ABCC6 | c.*380+42G= (n.*380+42G=) c.4208+42G= (n.4208+42G=) c.1022+42G= (n.1022+42G=) c.3833+42G= (n.3833+42G=) n.1071+42G= c.*1417+42G= (n.*1417+42G=) c.4175+42G= (n.4175+42G=) c.3866+42G= (n.3866+42G=) n.539-5195C= n.3870+42G= c.4040+42G= (n.4040+42G=) c.4244+42G= (n.4244+42G=) | |
16 | g.16154586C>G | CA2631958707 | ABCC6 | c.*380+42G>C (n.*380+42G>C) c.4208+42G>C (n.4208+42G>C) c.1022+42G>C (n.1022+42G>C) c.3833+42G>C (n.3833+42G>C) n.1071+42G>C c.*1417+42G>C (n.*1417+42G>C) c.4175+42G>C (n.4175+42G>C) c.3866+42G>C (n.3866+42G>C) n.539-5195C>G n.3870+42G>C c.4040+42G>C (n.4040+42G>C) c.4244+42G>C (n.4244+42G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154586C>T | CA975113835 | ABCC6 | c.*380+42G>A (n.*380+42G>A) c.4208+42G>A (n.4208+42G>A) c.1022+42G>A (n.1022+42G>A) c.3833+42G>A (n.3833+42G>A) n.1071+42G>A c.*1417+42G>A (n.*1417+42G>A) c.4175+42G>A (n.4175+42G>A) c.3866+42G>A (n.3866+42G>A) n.539-5195C>T n.3870+42G>A c.4040+42G>A (n.4040+42G>A) c.4244+42G>A (n.4244+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154589_16154590del | CA2631958705 | ABCC6 | c.*380+41_*380+42del (n.*380+41_*380+42del) c.4208+41_4208+42del (n.4208+41_4208+42del) c.1022+41_1022+42del (n.1022+41_1022+42del) c.3833+41_3833+42del (n.3833+41_3833+42del) n.1071+41_1071+42del c.*1417+41_*1417+42del (n.*1417+41_*1417+42del) c.4175+41_4175+42del (n.4175+41_4175+42del) c.3866+41_3866+42del (n.3866+41_3866+42del) n.539-5192_539-5191del n.3870+41_3870+42del c.4040+41_4040+42del (n.4040+41_4040+42del) c.4244+41_4244+42del (n.4244+41_4244+42del) | gnomAD v4 |
16 | g.16154589T>G | CA2631958712 | ABCC6 | c.*380+39A>C (n.*380+39A>C) c.4208+39A>C (n.4208+39A>C) c.1022+39A>C (n.1022+39A>C) c.3833+39A>C (n.3833+39A>C) n.1071+39A>C c.*1417+39A>C (n.*1417+39A>C) c.4175+39A>C (n.4175+39A>C) c.3866+39A>C (n.3866+39A>C) n.539-5192T>G n.3870+39A>C c.4040+39A>C (n.4040+39A>C) c.4244+39A>C (n.4244+39A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16154590C= | CA2210140364 | ABCC6 | c.*380+38G= (n.*380+38G=) c.4208+38G= (n.4208+38G=) c.1022+38G= (n.1022+38G=) c.3833+38G= (n.3833+38G=) n.1071+38G= c.*1417+38G= (n.*1417+38G=) c.4175+38G= (n.4175+38G=) c.3866+38G= (n.3866+38G=) n.539-5191C= n.3870+38G= c.4040+38G= (n.4040+38G=) c.4244+38G= (n.4244+38G=) | |
16 | g.16154590C>T | CA2210140365 | ABCC6 | c.*380+38G>A (n.*380+38G>A) c.4208+38G>A (n.4208+38G>A) c.1022+38G>A (n.1022+38G>A) c.3833+38G>A (n.3833+38G>A) n.1071+38G>A c.*1417+38G>A (n.*1417+38G>A) c.4175+38G>A (n.4175+38G>A) c.3866+38G>A (n.3866+38G>A) n.539-5191C>T n.3870+38G>A c.4040+38G>A (n.4040+38G>A) c.4244+38G>A (n.4244+38G>A) | dbSNP |
16 | g.16154591C>A | CA2631958716 | ABCC6 | c.*380+37G>T (n.*380+37G>T) c.4208+37G>T (n.4208+37G>T) c.1022+37G>T (n.1022+37G>T) c.3833+37G>T (n.3833+37G>T) n.1071+37G>T c.*1417+37G>T (n.*1417+37G>T) c.4175+37G>T (n.4175+37G>T) c.3866+37G>T (n.3866+37G>T) n.539-5190C>A n.3870+37G>T c.4040+37G>T (n.4040+37G>T) c.4244+37G>T (n.4244+37G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154591C= | CA2210140368 | ABCC6 | c.*380+37G= (n.*380+37G=) c.4208+37G= (n.4208+37G=) c.1022+37G= (n.1022+37G=) c.3833+37G= (n.3833+37G=) n.1071+37G= c.*1417+37G= (n.*1417+37G=) c.4175+37G= (n.4175+37G=) c.3866+37G= (n.3866+37G=) n.539-5190C= n.3870+37G= c.4040+37G= (n.4040+37G=) c.4244+37G= (n.4244+37G=) | |
16 | g.16154591C>G | CA621656820 | ABCC6 | c.*380+37G>C (n.*380+37G>C) c.4208+37G>C (n.4208+37G>C) c.1022+37G>C (n.1022+37G>C) c.3833+37G>C (n.3833+37G>C) n.1071+37G>C c.*1417+37G>C (n.*1417+37G>C) c.4175+37G>C (n.4175+37G>C) c.3866+37G>C (n.3866+37G>C) n.539-5190C>G n.3870+37G>C c.4040+37G>C (n.4040+37G>C) c.4244+37G>C (n.4244+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154591C>T | CA7925278 | ABCC6 | c.*380+37G>A (n.*380+37G>A) c.4208+37G>A (n.4208+37G>A) c.1022+37G>A (n.1022+37G>A) c.3833+37G>A (n.3833+37G>A) n.1071+37G>A c.*1417+37G>A (n.*1417+37G>A) c.4175+37G>A (n.4175+37G>A) c.3866+37G>A (n.3866+37G>A) n.539-5190C>T n.3870+37G>A c.4040+37G>A (n.4040+37G>A) c.4244+37G>A (n.4244+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154592C>T | CA2631958719 | ABCC6 | c.*380+36G>A (n.*380+36G>A) c.4208+36G>A (n.4208+36G>A) c.1022+36G>A (n.1022+36G>A) c.3833+36G>A (n.3833+36G>A) n.1071+36G>A c.*1417+36G>A (n.*1417+36G>A) c.4175+36G>A (n.4175+36G>A) c.3866+36G>A (n.3866+36G>A) n.539-5189C>T n.3870+36G>A c.4040+36G>A (n.4040+36G>A) c.4244+36G>A (n.4244+36G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154593A= | CA2210140370 | ABCC6 | c.*380+35T= (n.*380+35T=) c.4208+35T= (n.4208+35T=) c.1022+35T= (n.1022+35T=) c.3833+35T= (n.3833+35T=) n.1071+35T= c.*1417+35T= (n.*1417+35T=) c.4175+35T= (n.4175+35T=) c.3866+35T= (n.3866+35T=) n.539-5188A= n.3870+35T= c.4040+35T= (n.4040+35T=) c.4244+35T= (n.4244+35T=) | |
16 | g.16154593A>G | CA2210140371 | ABCC6 | c.*380+35T>C (n.*380+35T>C) c.4208+35T>C (n.4208+35T>C) c.1022+35T>C (n.1022+35T>C) c.3833+35T>C (n.3833+35T>C) n.1071+35T>C c.*1417+35T>C (n.*1417+35T>C) c.4175+35T>C (n.4175+35T>C) c.3866+35T>C (n.3866+35T>C) n.539-5188A>G n.3870+35T>C c.4040+35T>C (n.4040+35T>C) c.4244+35T>C (n.4244+35T>C) | dbSNP |
16 | g.16154594C= | CA2210140374 | ABCC6 | c.*380+34G= (n.*380+34G=) c.4208+34G= (n.4208+34G=) c.1022+34G= (n.1022+34G=) c.3833+34G= (n.3833+34G=) n.1071+34G= c.*1417+34G= (n.*1417+34G=) c.4175+34G= (n.4175+34G=) c.3866+34G= (n.3866+34G=) n.539-5187C= n.3870+34G= c.4040+34G= (n.4040+34G=) c.4244+34G= (n.4244+34G=) | |
16 | g.16154594C>G | CA7925279 | ABCC6 | c.*380+34G>C (n.*380+34G>C) c.4208+34G>C (n.4208+34G>C) c.1022+34G>C (n.1022+34G>C) c.3833+34G>C (n.3833+34G>C) n.1071+34G>C c.*1417+34G>C (n.*1417+34G>C) c.4175+34G>C (n.4175+34G>C) c.3866+34G>C (n.3866+34G>C) n.539-5187C>G n.3870+34G>C c.4040+34G>C (n.4040+34G>C) c.4244+34G>C (n.4244+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154595C= | CA2210140375 | ABCC6 | c.*380+33G= (n.*380+33G=) c.4208+33G= (n.4208+33G=) c.1022+33G= (n.1022+33G=) c.3833+33G= (n.3833+33G=) n.1071+33G= c.*1417+33G= (n.*1417+33G=) c.4175+33G= (n.4175+33G=) c.3866+33G= (n.3866+33G=) n.539-5186C= n.3870+33G= c.4040+33G= (n.4040+33G=) c.4244+33G= (n.4244+33G=) | |
16 | g.16154595C>T | CA621656821 | ABCC6 | c.*380+33G>A (n.*380+33G>A) c.4208+33G>A (n.4208+33G>A) c.1022+33G>A (n.1022+33G>A) c.3833+33G>A (n.3833+33G>A) n.1071+33G>A c.*1417+33G>A (n.*1417+33G>A) c.4175+33G>A (n.4175+33G>A) c.3866+33G>A (n.3866+33G>A) n.539-5186C>T n.3870+33G>A c.4040+33G>A (n.4040+33G>A) c.4244+33G>A (n.4244+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154598C>T | CA2631958725 | ABCC6 | c.*380+30G>A (n.*380+30G>A) c.4208+30G>A (n.4208+30G>A) c.1022+30G>A (n.1022+30G>A) c.3833+30G>A (n.3833+30G>A) n.1071+30G>A c.*1417+30G>A (n.*1417+30G>A) c.4175+30G>A (n.4175+30G>A) c.3866+30G>A (n.3866+30G>A) n.539-5183C>T n.3870+30G>A c.4040+30G>A (n.4040+30G>A) c.4244+30G>A (n.4244+30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154601G>A | CA2631958726 | ABCC6 | c.*380+27C>T (n.*380+27C>T) c.4208+27C>T (n.4208+27C>T) c.1022+27C>T (n.1022+27C>T) c.3833+27C>T (n.3833+27C>T) n.1071+27C>T c.*1417+27C>T (n.*1417+27C>T) c.4175+27C>T (n.4175+27C>T) c.3866+27C>T (n.3866+27C>T) n.539-5180G>A n.3870+27C>T c.4040+27C>T (n.4040+27C>T) c.4244+27C>T (n.4244+27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154602_16154603delinsTC | CA2210140376 | ABCC6 | c.*380+25_*380+26delinsGA (n.*380+25_*380+26delinsGA) c.4208+25_4208+26delinsGA (n.4208+25_4208+26delinsGA) c.1022+25_1022+26delinsGA (n.1022+25_1022+26delinsGA) c.3833+25_3833+26delinsGA (n.3833+25_3833+26delinsGA) n.1071+25_1071+26delinsGA c.*1417+25_*1417+26delinsGA (n.*1417+25_*1417+26delinsGA) c.4175+25_4175+26delinsGA (n.4175+25_4175+26delinsGA) c.3866+25_3866+26delinsGA (n.3866+25_3866+26delinsGA) n.539-5179_539-5178delinsTC n.3870+25_3870+26delinsGA c.4040+25_4040+26delinsGA (n.4040+25_4040+26delinsGA) c.4244+25_4244+26delinsGA (n.4244+25_4244+26delinsGA) | |
16 | g.16154603C= | CA2210140378 | ABCC6 | c.*380+25G= (n.*380+25G=) c.4208+25G= (n.4208+25G=) c.1022+25G= (n.1022+25G=) c.3833+25G= (n.3833+25G=) n.1071+25G= c.*1417+25G= (n.*1417+25G=) c.4175+25G= (n.4175+25G=) c.3866+25G= (n.3866+25G=) n.539-5178C= n.3870+25G= c.4040+25G= (n.4040+25G=) c.4244+25G= (n.4244+25G=) | |
16 | g.16154603C>G | CA7925280 | ABCC6 | c.*380+25G>C (n.*380+25G>C) c.4208+25G>C (n.4208+25G>C) c.1022+25G>C (n.1022+25G>C) c.3833+25G>C (n.3833+25G>C) n.1071+25G>C c.*1417+25G>C (n.*1417+25G>C) c.4175+25G>C (n.4175+25G>C) c.3866+25G>C (n.3866+25G>C) n.539-5178C>G n.3870+25G>C c.4040+25G>C (n.4040+25G>C) c.4244+25G>C (n.4244+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154605del | CA278676770 | ABCC6 | c.*380+25del (n.*380+25del) c.4208+25del (n.4208+25del) c.1022+25del (n.1022+25del) c.3833+25del (n.3833+25del) n.1071+25del c.*1417+25del (n.*1417+25del) c.4175+25del (n.4175+25del) c.3866+25del (n.3866+25del) n.539-5176del n.3870+25del c.4040+25del (n.4040+25del) c.4244+25del (n.4244+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154604C>T | CA2631958730 | ABCC6 | c.*380+24G>A (n.*380+24G>A) c.4208+24G>A (n.4208+24G>A) c.1022+24G>A (n.1022+24G>A) c.3833+24G>A (n.3833+24G>A) n.1071+24G>A c.*1417+24G>A (n.*1417+24G>A) c.4175+24G>A (n.4175+24G>A) c.3866+24G>A (n.3866+24G>A) n.539-5177C>T n.3870+24G>A c.4040+24G>A (n.4040+24G>A) c.4244+24G>A (n.4244+24G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154606A= | CA2210140380 | ABCC6 | c.*380+22T= (n.*380+22T=) c.4208+22T= (n.4208+22T=) c.1022+22T= (n.1022+22T=) c.3833+22T= (n.3833+22T=) n.1071+22T= c.*1417+22T= (n.*1417+22T=) c.4175+22T= (n.4175+22T=) c.3866+22T= (n.3866+22T=) n.539-5175A= n.3870+22T= c.4040+22T= (n.4040+22T=) c.4244+22T= (n.4244+22T=) | |
16 | g.16154606A>T | CA621656822 | ABCC6 | c.*380+22T>A (n.*380+22T>A) c.4208+22T>A (n.4208+22T>A) c.1022+22T>A (n.1022+22T>A) c.3833+22T>A (n.3833+22T>A) n.1071+22T>A c.*1417+22T>A (n.*1417+22T>A) c.4175+22T>A (n.4175+22T>A) c.3866+22T>A (n.3866+22T>A) n.539-5175A>T n.3870+22T>A c.4040+22T>A (n.4040+22T>A) c.4244+22T>A (n.4244+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154607del | CA2575924605 | ABCC6 | c.*380+21del (n.*380+21del) c.4208+21del (n.4208+21del) c.1022+21del (n.1022+21del) c.3833+21del (n.3833+21del) n.1071+21del c.*1417+21del (n.*1417+21del) c.4175+21del (n.4175+21del) c.3866+21del (n.3866+21del) n.539-5174del n.3870+21del c.4040+21del (n.4040+21del) c.4244+21del (n.4244+21del) | |
16 | g.16154608C= | CA2210140382 | ABCC6 | c.*380+20G= (n.*380+20G=) c.4208+20G= (n.4208+20G=) c.1022+20G= (n.1022+20G=) c.3833+20G= (n.3833+20G=) n.1071+20G= c.*1417+20G= (n.*1417+20G=) c.4175+20G= (n.4175+20G=) c.3866+20G= (n.3866+20G=) n.539-5173C= n.3870+20G= c.4040+20G= (n.4040+20G=) c.4244+20G= (n.4244+20G=) | |
16 | g.16154608C>T | CA7925281 | ABCC6 | c.*380+20G>A (n.*380+20G>A) c.4208+20G>A (n.4208+20G>A) c.1022+20G>A (n.1022+20G>A) c.3833+20G>A (n.3833+20G>A) n.1071+20G>A c.*1417+20G>A (n.*1417+20G>A) c.4175+20G>A (n.4175+20G>A) c.3866+20G>A (n.3866+20G>A) n.539-5173C>T n.3870+20G>A c.4040+20G>A (n.4040+20G>A) c.4244+20G>A (n.4244+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154609C>T | CA2575924606 | ABCC6 | c.*380+19G>A (n.*380+19G>A) c.4208+19G>A (n.4208+19G>A) c.1022+19G>A (n.1022+19G>A) c.3833+19G>A (n.3833+19G>A) n.1071+19G>A c.*1417+19G>A (n.*1417+19G>A) c.4175+19G>A (n.4175+19G>A) c.3866+19G>A (n.3866+19G>A) n.539-5172C>T n.3870+19G>A c.4040+19G>A (n.4040+19G>A) c.4244+19G>A (n.4244+19G>A) | |
16 | g.16154609_16154611del | CA2631958736 | ABCC6 | c.*380+17_*380+19del (n.*380+17_*380+19del) c.4208+17_4208+19del (n.4208+17_4208+19del) c.1022+17_1022+19del (n.1022+17_1022+19del) c.3833+17_3833+19del (n.3833+17_3833+19del) n.1071+17_1071+19del c.*1417+17_*1417+19del (n.*1417+17_*1417+19del) c.4175+17_4175+19del (n.4175+17_4175+19del) c.3866+17_3866+19del (n.3866+17_3866+19del) n.539-5172_539-5170del n.3870+17_3870+19del c.4040+17_4040+19del (n.4040+17_4040+19del) c.4244+17_4244+19del (n.4244+17_4244+19del) | gnomAD v4 |
16 | g.16154610A= | CA2210140384 | ABCC6 | c.*380+18T= (n.*380+18T=) c.4208+18T= (n.4208+18T=) c.1022+18T= (n.1022+18T=) c.3833+18T= (n.3833+18T=) n.1071+18T= c.*1417+18T= (n.*1417+18T=) c.4175+18T= (n.4175+18T=) c.3866+18T= (n.3866+18T=) n.539-5171A= n.3870+18T= c.4040+18T= (n.4040+18T=) c.4244+18T= (n.4244+18T=) | |
16 | g.16154610A>G | CA2210140385 | ABCC6 | c.*380+18T>C (n.*380+18T>C) c.4208+18T>C (n.4208+18T>C) c.1022+18T>C (n.1022+18T>C) c.3833+18T>C (n.3833+18T>C) n.1071+18T>C c.*1417+18T>C (n.*1417+18T>C) c.4175+18T>C (n.4175+18T>C) c.3866+18T>C (n.3866+18T>C) n.539-5171A>G n.3870+18T>C c.4040+18T>C (n.4040+18T>C) c.4244+18T>C (n.4244+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154611T>C | CA2631958740 | ABCC6 | c.*380+17A>G (n.*380+17A>G) c.4208+17A>G (n.4208+17A>G) c.1022+17A>G (n.1022+17A>G) c.3833+17A>G (n.3833+17A>G) n.1071+17A>G c.*1417+17A>G (n.*1417+17A>G) c.4175+17A>G (n.4175+17A>G) c.3866+17A>G (n.3866+17A>G) n.539-5170T>C n.3870+17A>G c.4040+17A>G (n.4040+17A>G) c.4244+17A>G (n.4244+17A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16154614T>G | CA278676773 | ABCC6 | c.*380+14A>C (n.*380+14A>C) c.4208+14A>C (n.4208+14A>C) c.1022+14A>C (n.1022+14A>C) c.3833+14A>C (n.3833+14A>C) n.1071+14A>C c.*1417+14A>C (n.*1417+14A>C) c.4175+14A>C (n.4175+14A>C) c.3866+14A>C (n.3866+14A>C) n.539-5167T>G n.3870+14A>C c.4040+14A>C (n.4040+14A>C) c.4244+14A>C (n.4244+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154614T= | CA2210140387 | ABCC6 | c.*380+14A= (n.*380+14A=) c.4208+14A= (n.4208+14A=) c.1022+14A= (n.1022+14A=) c.3833+14A= (n.3833+14A=) n.1071+14A= c.*1417+14A= (n.*1417+14A=) c.4175+14A= (n.4175+14A=) c.3866+14A= (n.3866+14A=) n.539-5167T= n.3870+14A= c.4040+14A= (n.4040+14A=) c.4244+14A= (n.4244+14A=) | |
16 | g.16154615G>A | CA2631958744 | ABCC6 | c.*380+13C>T (n.*380+13C>T) c.4208+13C>T (n.4208+13C>T) c.1022+13C>T (n.1022+13C>T) c.3833+13C>T (n.3833+13C>T) n.1071+13C>T c.*1417+13C>T (n.*1417+13C>T) c.4175+13C>T (n.4175+13C>T) c.3866+13C>T (n.3866+13C>T) n.539-5166G>A n.3870+13C>T c.4040+13C>T (n.4040+13C>T) c.4244+13C>T (n.4244+13C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154615G>T | CA2575924607 | ABCC6 | c.*380+13C>A (n.*380+13C>A) c.4208+13C>A (n.4208+13C>A) c.1022+13C>A (n.1022+13C>A) c.3833+13C>A (n.3833+13C>A) n.1071+13C>A c.*1417+13C>A (n.*1417+13C>A) c.4175+13C>A (n.4175+13C>A) c.3866+13C>A (n.3866+13C>A) n.539-5166G>T n.3870+13C>A c.4040+13C>A (n.4040+13C>A) c.4244+13C>A (n.4244+13C>A) | |
16 | g.16154616G>A | CA2631958747 | ABCC6 | c.*380+12C>T (n.*380+12C>T) c.4208+12C>T (n.4208+12C>T) c.1022+12C>T (n.1022+12C>T) c.3833+12C>T (n.3833+12C>T) n.1071+12C>T c.*1417+12C>T (n.*1417+12C>T) c.4175+12C>T (n.4175+12C>T) c.3866+12C>T (n.3866+12C>T) n.539-5165G>A n.3870+12C>T c.4040+12C>T (n.4040+12C>T) c.4244+12C>T (n.4244+12C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16154616G>C | CA278676775 | ABCC6 | c.*380+12C>G (n.*380+12C>G) c.4208+12C>G (n.4208+12C>G) c.1022+12C>G (n.1022+12C>G) c.3833+12C>G (n.3833+12C>G) n.1071+12C>G c.*1417+12C>G (n.*1417+12C>G) c.4175+12C>G (n.4175+12C>G) c.3866+12C>G (n.3866+12C>G) n.539-5165G>C n.3870+12C>G c.4040+12C>G (n.4040+12C>G) c.4244+12C>G (n.4244+12C>G) | dbSNP |
16 | g.16154616G= | CA2210140388 | ABCC6 | c.*380+12C= (n.*380+12C=) c.4208+12C= (n.4208+12C=) c.1022+12C= (n.1022+12C=) c.3833+12C= (n.3833+12C=) n.1071+12C= c.*1417+12C= (n.*1417+12C=) c.4175+12C= (n.4175+12C=) c.3866+12C= (n.3866+12C=) n.539-5165G= n.3870+12C= c.4040+12C= (n.4040+12C=) c.4244+12C= (n.4244+12C=) | |
16 | g.16154617G>A | CA7925282 | ABCC6 | c.*380+11C>T (n.*380+11C>T) c.4208+11C>T (n.4208+11C>T) c.1022+11C>T (n.1022+11C>T) c.3833+11C>T (n.3833+11C>T) n.1071+11C>T c.*1417+11C>T (n.*1417+11C>T) c.4175+11C>T (n.4175+11C>T) c.3866+11C>T (n.3866+11C>T) n.539-5164G>A n.3870+11C>T c.4040+11C>T (n.4040+11C>T) c.4244+11C>T (n.4244+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154617G= | CA2210140390 | ABCC6 | c.*380+11C= (n.*380+11C=) c.4208+11C= (n.4208+11C=) c.1022+11C= (n.1022+11C=) c.3833+11C= (n.3833+11C=) n.1071+11C= c.*1417+11C= (n.*1417+11C=) c.4175+11C= (n.4175+11C=) c.3866+11C= (n.3866+11C=) n.539-5164G= n.3870+11C= c.4040+11C= (n.4040+11C=) c.4244+11C= (n.4244+11C=) | |
16 | g.16154619C>A | CA2581253544 | ABCC6 | c.*380+9G>T (n.*380+9G>T) c.4208+9G>T (n.4208+9G>T) c.1022+9G>T (n.1022+9G>T) c.3833+9G>T (n.3833+9G>T) n.1071+9G>T c.*1417+9G>T (n.*1417+9G>T) c.4175+9G>T (n.4175+9G>T) c.3866+9G>T (n.3866+9G>T) n.539-5162C>A n.3870+9G>T c.4040+9G>T (n.4040+9G>T) c.4244+9G>T (n.4244+9G>T) | |
16 | g.16154619C= | CA2210140394 | ABCC6 | c.*380+9G= (n.*380+9G=) c.4208+9G= (n.4208+9G=) c.1022+9G= (n.1022+9G=) c.3833+9G= (n.3833+9G=) n.1071+9G= c.*1417+9G= (n.*1417+9G=) c.4175+9G= (n.4175+9G=) c.3866+9G= (n.3866+9G=) n.539-5162C= n.3870+9G= c.4040+9G= (n.4040+9G=) c.4244+9G= (n.4244+9G=) | |
16 | g.16154619C>G | CA2581253545 | ABCC6 | c.*380+9G>C (n.*380+9G>C) c.4208+9G>C (n.4208+9G>C) c.1022+9G>C (n.1022+9G>C) c.3833+9G>C (n.3833+9G>C) n.1071+9G>C c.*1417+9G>C (n.*1417+9G>C) c.4175+9G>C (n.4175+9G>C) c.3866+9G>C (n.3866+9G>C) n.539-5162C>G n.3870+9G>C c.4040+9G>C (n.4040+9G>C) c.4244+9G>C (n.4244+9G>C) | |
16 | g.16154619C>T | CA7925283 | ABCC6 | c.*380+9G>A (n.*380+9G>A) c.4208+9G>A (n.4208+9G>A) c.1022+9G>A (n.1022+9G>A) c.3833+9G>A (n.3833+9G>A) n.1071+9G>A c.*1417+9G>A (n.*1417+9G>A) c.4175+9G>A (n.4175+9G>A) c.3866+9G>A (n.3866+9G>A) n.539-5162C>T n.3870+9G>A c.4040+9G>A (n.4040+9G>A) c.4244+9G>A (n.4244+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154620G>A | CA7925284 | ABCC6 | c.*380+8C>T (n.*380+8C>T) c.4208+8C>T (n.4208+8C>T) c.1022+8C>T (n.1022+8C>T) c.3833+8C>T (n.3833+8C>T) n.1071+8C>T c.*1417+8C>T (n.*1417+8C>T) c.4175+8C>T (n.4175+8C>T) c.3866+8C>T (n.3866+8C>T) n.539-5161G>A n.3870+8C>T c.4040+8C>T (n.4040+8C>T) c.4244+8C>T (n.4244+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154620G>C | CA2575924608 | ABCC6 | c.*380+8C>G (n.*380+8C>G) c.4208+8C>G (n.4208+8C>G) c.1022+8C>G (n.1022+8C>G) c.3833+8C>G (n.3833+8C>G) n.1071+8C>G c.*1417+8C>G (n.*1417+8C>G) c.4175+8C>G (n.4175+8C>G) c.3866+8C>G (n.3866+8C>G) n.539-5161G>C n.3870+8C>G c.4040+8C>G (n.4040+8C>G) c.4244+8C>G (n.4244+8C>G) | ClinVar |
16 | g.16154620G= | CA2210140399 | ABCC6 | c.*380+8C= (n.*380+8C=) c.4208+8C= (n.4208+8C=) c.1022+8C= (n.1022+8C=) c.3833+8C= (n.3833+8C=) n.1071+8C= c.*1417+8C= (n.*1417+8C=) c.4175+8C= (n.4175+8C=) c.3866+8C= (n.3866+8C=) n.539-5161G= n.3870+8C= c.4040+8C= (n.4040+8C=) c.4244+8C= (n.4244+8C=) | |
16 | g.16154620G>T | CA2575924609 | ABCC6 | c.*380+8C>A (n.*380+8C>A) c.4208+8C>A (n.4208+8C>A) c.1022+8C>A (n.1022+8C>A) c.3833+8C>A (n.3833+8C>A) n.1071+8C>A c.*1417+8C>A (n.*1417+8C>A) c.4175+8C>A (n.4175+8C>A) c.3866+8C>A (n.3866+8C>A) n.539-5161G>T n.3870+8C>A c.4040+8C>A (n.4040+8C>A) c.4244+8C>A (n.4244+8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16154621A>G | CA2732120821 | ABCC6 | c.*380+7T>C (n.*380+7T>C) c.4208+7T>C (n.4208+7T>C) c.1022+7T>C (n.1022+7T>C) c.3833+7T>C (n.3833+7T>C) n.1071+7T>C c.*1417+7T>C (n.*1417+7T>C) c.4175+7T>C (n.4175+7T>C) c.3866+7T>C (n.3866+7T>C) n.539-5160A>G n.3870+7T>C c.4040+7T>C (n.4040+7T>C) c.4244+7T>C (n.4244+7T>C) | dbSNP |
16 | g.16154622C>A | CA2695222843 | ABCC6 | c.*380+6G>T (n.*380+6G>T) c.4208+6G>T (n.4208+6G>T) c.1022+6G>T (n.1022+6G>T) c.3833+6G>T (n.3833+6G>T) n.1071+6G>T c.*1417+6G>T (n.*1417+6G>T) c.4175+6G>T (n.4175+6G>T) c.3866+6G>T (n.3866+6G>T) n.539-5159C>A n.3870+6G>T c.4040+6G>T (n.4040+6G>T) c.4244+6G>T (n.4244+6G>T) | |
16 | g.16154622C>T | CA2573151854 | ABCC6 | c.*380+6G>A (n.*380+6G>A) c.4208+6G>A (n.4208+6G>A) c.1022+6G>A (n.1022+6G>A) c.3833+6G>A (n.3833+6G>A) n.1071+6G>A c.*1417+6G>A (n.*1417+6G>A) c.4175+6G>A (n.4175+6G>A) c.3866+6G>A (n.3866+6G>A) n.539-5159C>T n.3870+6G>A c.4040+6G>A (n.4040+6G>A) c.4244+6G>A (n.4244+6G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16154625T>C | CA2210140402 | ABCC6 | c.*380+3A>G (n.*380+3A>G) c.4208+3A>G (n.4208+3A>G) c.1022+3A>G (n.1022+3A>G) c.3833+3A>G (n.3833+3A>G) n.1071+3A>G c.*1417+3A>G (n.*1417+3A>G) c.4175+3A>G (n.4175+3A>G) c.3866+3A>G (n.3866+3A>G) n.539-5156T>C n.3870+3A>G c.4040+3A>G (n.4040+3A>G) c.4244+3A>G (n.4244+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154625T= | CA2210140401 | ABCC6 | c.*380+3A= (n.*380+3A=) c.4208+3A= (n.4208+3A=) c.1022+3A= (n.1022+3A=) c.3833+3A= (n.3833+3A=) n.1071+3A= c.*1417+3A= (n.*1417+3A=) c.4175+3A= (n.4175+3A=) c.3866+3A= (n.3866+3A=) n.539-5156T= n.3870+3A= c.4040+3A= (n.4040+3A=) c.4244+3A= (n.4244+3A=) | |
16 | g.16154626A= | CA2210140405 | ABCC6 | c.*380+2T= (n.*380+2T=) c.4208+2T= (n.4208+2T=) c.1022+2T= (n.1022+2T=) c.3833+2T= (n.3833+2T=) n.1071+2T= c.*1417+2T= (n.*1417+2T=) c.4175+2T= (n.4175+2T=) c.3866+2T= (n.3866+2T=) n.539-5155A= n.3870+2T= c.4040+2T= (n.4040+2T=) c.4244+2T= (n.4244+2T=) | |
16 | g.16154626A>C | CA394884305 | ABCC6 | c.*380+2T>G (n.*380+2T>G) c.4208+2T>G (n.4208+2T>G) c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.3833+2T>G (n.3833+2T>G) n.1071+2T>G c.*1417+2T>G (n.*1417+2T>G) c.4175+2T>G (n.4175+2T>G) c.3866+2T>G (n.3866+2T>G) n.539-5155A>C n.3870+2T>G c.4040+2T>G (n.4040+2T>G) c.4244+2T>G (n.4244+2T>G) | |
16 | g.16154626A>G | CA394884307 | ABCC6 | c.*380+2T>C (n.*380+2T>C) c.4208+2T>C (n.4208+2T>C) c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.3833+2T>C (n.3833+2T>C) n.1071+2T>C c.*1417+2T>C (n.*1417+2T>C) c.4175+2T>C (n.4175+2T>C) c.3866+2T>C (n.3866+2T>C) n.539-5155A>G n.3870+2T>C c.4040+2T>C (n.4040+2T>C) c.4244+2T>C (n.4244+2T>C) | dbSNP |
16 | g.16154626A>T | CA394884309 | ABCC6 | c.*380+2T>A (n.*380+2T>A) c.4208+2T>A (n.4208+2T>A) c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.3833+2T>A (n.3833+2T>A) n.1071+2T>A c.*1417+2T>A (n.*1417+2T>A) c.4175+2T>A (n.4175+2T>A) c.3866+2T>A (n.3866+2T>A) n.539-5155A>T n.3870+2T>A c.4040+2T>A (n.4040+2T>A) c.4244+2T>A (n.4244+2T>A) | |
16 | g.16154627C>A | CA394884311 | ABCC6 | c.*380+1G>T (n.*380+1G>T) c.4208+1G>T (n.4208+1G>T) c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.3833+1G>T (n.3833+1G>T) n.1071+1G>T c.*1417+1G>T (n.*1417+1G>T) c.4175+1G>T (n.4175+1G>T) c.3866+1G>T (n.3866+1G>T) n.539-5154C>A n.3870+1G>T c.4040+1G>T (n.4040+1G>T) c.4244+1G>T (n.4244+1G>T) | |
16 | g.16154627C= | CA2210140407 | ABCC6 | c.*380+1G= (n.*380+1G=) c.4208+1G= (n.4208+1G=) c.1022+1G= (n.1022+1G=) c.3833+1G= (n.3833+1G=) n.1071+1G= c.*1417+1G= (n.*1417+1G=) c.4175+1G= (n.4175+1G=) c.3866+1G= (n.3866+1G=) n.539-5154C= n.3870+1G= c.4040+1G= (n.4040+1G=) c.4244+1G= (n.4244+1G=) | |
16 | g.16154627C>G | CA394884312 | ABCC6 | c.*380+1G>C (n.*380+1G>C) c.4208+1G>C (n.4208+1G>C) c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.3833+1G>C (n.3833+1G>C) n.1071+1G>C c.*1417+1G>C (n.*1417+1G>C) c.4175+1G>C (n.4175+1G>C) c.3866+1G>C (n.3866+1G>C) n.539-5154C>G n.3870+1G>C c.4040+1G>C (n.4040+1G>C) c.4244+1G>C (n.4244+1G>C) | |
16 | g.16154627C>T | CA394884313 | ABCC6 | c.*380+1G>A (n.*380+1G>A) c.4208+1G>A (n.4208+1G>A) c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.3833+1G>A (n.3833+1G>A) n.1071+1G>A c.*1417+1G>A (n.*1417+1G>A) c.4175+1G>A (n.4175+1G>A) c.3866+1G>A (n.3866+1G>A) n.539-5154C>T n.3870+1G>A c.4040+1G>A (n.4040+1G>A) c.4244+1G>A (n.4244+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154628C>A | CA394884318 | ABCC6 | c.*380G>T (n.*380G>T) c.4208G>T (p.Ser1403Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.3833G>T (n.3833G>T) n.1071G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.4175G>T (p.Ser1392Ile) c.3866G>T (p.Ser1289Ile) n.539-5153C>A n.3870G>T c.4040G>T (p.Ser1347Ile) c.4244G>T (p.Ser1415Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.16154628C>G | CA394884316 | ABCC6 | c.*380G>C (n.*380G>C) c.4208G>C (p.Ser1403Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.3833G>C (n.3833G>C) n.1071G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.4175G>C (p.Ser1392Thr) c.3866G>C (p.Ser1289Thr) n.539-5153C>G n.3870G>C c.4040G>C (p.Ser1347Thr) c.4244G>C (p.Ser1415Thr) | |
16 | g.16154628C>T | CA394884315 | ABCC6 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.4208G>A (p.Ser1403Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.3833G>A (n.3833G>A) n.1071G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.4175G>A (p.Ser1392Asn) c.3866G>A (p.Ser1289Asn) n.539-5153C>T n.3870G>A c.4040G>A (p.Ser1347Asn) c.4244G>A (p.Ser1415Asn) | COSMIC |
16 | g.16154629T>A | CA394884319 | ABCC6 | c.*379A>T (n.*379A>T) c.4207A>T (p.Ser1403Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.3832A>T (n.3832A>T) n.1070A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.4174A>T (p.Ser1392Cys) c.3865A>T (p.Ser1289Cys) n.539-5152T>A n.3869A>T c.4039A>T (p.Ser1347Cys) c.4243A>T (p.Ser1415Cys) | |
16 | g.16154629T>C | CA394884321 | ABCC6 | c.*379A>G (n.*379A>G) c.4207A>G (p.Ser1403Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.3832A>G (n.3832A>G) n.1070A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.4174A>G (p.Ser1392Gly) c.3865A>G (p.Ser1289Gly) n.539-5152T>C n.3869A>G c.4039A>G (p.Ser1347Gly) c.4243A>G (p.Ser1415Gly) | |
16 | g.16154629T>G | CA394884322 | ABCC6 | c.*379A>C (n.*379A>C) c.4207A>C (p.Ser1403Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.3832A>C (n.3832A>C) n.1070A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.4174A>C (p.Ser1392Arg) c.3865A>C (p.Ser1289Arg) n.539-5152T>G n.3869A>C c.4039A>C (p.Ser1347Arg) c.4243A>C (p.Ser1415Arg) | |
16 | g.16154629_16154630insACAC | CA2806037987 | ABCC6 | c.*378_*379insGTGT (n.*378_*379insGTGT) c.4206_4207insGTGT (p.Ser1403ValfsTer2) c.1020_1021insGTGT (p.Ser341ValfsTer2) c.3831_3832insGTGT (n.3831_3832insGTGT) n.1069_1070insGTGT c.*1415_*1416insGTGT (n.*1415_*1416insGTGT) c.4173_4174insGTGT (p.Ser1392ValfsTer2) c.3864_3865insGTGT (p.Ser1289ValfsTer2) n.539-5152_539-5151insACAC n.3868_3869insGTGT c.4038_4039insGTGT (p.Ser1347ValfsTer2) c.4242_4243insGTGT (p.Ser1415ValfsTer2) | |
16 | g.16154630C>A | CA493799631 | ABCC6 | c.*378G>T (n.*378G>T) c.4206G>T (p.Leu1402=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.3831G>T (n.3831G>T) n.1069G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.4173G>T (p.Leu1391=) c.3864G>T (p.Leu1288=) n.539-5151C>A n.3868G>T c.4038G>T (p.Leu1346=) c.4242G>T (p.Leu1414=) | |
16 | g.16154630C>G | CA493799632 | ABCC6 | c.*378G>C (n.*378G>C) c.4206G>C (p.Leu1402=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.3831G>C (n.3831G>C) n.1069G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.4173G>C (p.Leu1391=) c.3864G>C (p.Leu1288=) n.539-5151C>G n.3868G>C c.4038G>C (p.Leu1346=) c.4242G>C (p.Leu1414=) | |
16 | g.16154630C>T | CA493799633 | ABCC6 | c.*378G>A (n.*378G>A) c.4206G>A (p.Leu1402=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.3831G>A (n.3831G>A) n.1069G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.4173G>A (p.Leu1391=) c.3864G>A (p.Leu1288=) n.539-5151C>T n.3868G>A c.4038G>A (p.Leu1346=) c.4242G>A (p.Leu1414=) | dbSNP |
16 | g.16154631A>C | CA394884324 | ABCC6 | c.*377T>G (n.*377T>G) c.4205T>G (p.Leu1402Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.3830T>G (n.3830T>G) n.1068T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.3863T>G (p.Leu1288Arg) n.539-5150A>C n.3867T>G c.4037T>G (p.Leu1346Arg) c.4241T>G (p.Leu1414Arg) | |
16 | g.16154631A>G | CA394884325 | ABCC6 | c.*377T>C (n.*377T>C) c.4205T>C (p.Leu1402Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.3830T>C (n.3830T>C) n.1068T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.3863T>C (p.Leu1288Pro) n.539-5150A>G n.3867T>C c.4037T>C (p.Leu1346Pro) c.4241T>C (p.Leu1414Pro) | |
16 | g.16154631A>T | CA394884326 | ABCC6 | c.*377T>A (n.*377T>A) c.4205T>A (p.Leu1402Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.3830T>A (n.3830T>A) n.1068T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.3863T>A (p.Leu1288Gln) n.539-5150A>T n.3867T>A c.4037T>A (p.Leu1346Gln) c.4241T>A (p.Leu1414Gln) | |
16 | g.16154632G>A | CA493799634 | ABCC6 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.4204C>T (p.Leu1402=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.3829C>T (n.3829C>T) n.1067C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.4171C>T (p.Leu1391=) c.3862C>T (p.Leu1288=) n.539-5149G>A n.3866C>T c.4036C>T (p.Leu1346=) c.4240C>T (p.Leu1414=) | |
16 | g.16154632G>C | CA7925285 | ABCC6 | c.*376C>G (n.*376C>G) c.4204C>G (p.Leu1402Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.3829C>G (n.3829C>G) n.1067C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.3862C>G (p.Leu1288Val) n.539-5149G>C n.3866C>G c.4036C>G (p.Leu1346Val) c.4240C>G (p.Leu1414Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154632G= | CA2210140410 | ABCC6 | c.*376C= (n.*376C=) c.4204C= (p.Leu1402=) c.1018C= (p.Leu340=) c.3829C= (n.3829C=) n.1067C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.4171C= (p.Leu1391=) c.3862C= (p.Leu1288=) n.539-5149G= n.3866C= c.4036C= (p.Leu1346=) c.4240C= (p.Leu1414=) | |
16 | g.16154632G>T | CA394884327 | ABCC6 | c.*376C>A (n.*376C>A) c.4204C>A (p.Leu1402Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.3829C>A (n.3829C>A) n.1067C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.4171C>A (p.Leu1391Met) c.3862C>A (p.Leu1288Met) n.539-5149G>T n.3866C>A c.4036C>A (p.Leu1346Met) c.4240C>A (p.Leu1414Met) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154633G>A | CA493799635 | ABCC6 | c.*375C>T (n.*375C>T) c.4203C>T (p.Asp1401=) c.1017C>T (p.Asp339=) c.3828C>T (n.3828C>T) n.1066C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.4170C>T (p.Asp1390=) c.3861C>T (p.Asp1287=) n.539-5148G>A n.3865C>T c.4035C>T (p.Asp1345=) c.4239C>T (p.Asp1413=) | |
16 | g.16154633G>C | CA394884329 | ABCC6 | c.*375C>G (n.*375C>G) c.4203C>G (p.Asp1401Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.3828C>G (n.3828C>G) n.1066C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.4170C>G (p.Asp1390Glu) c.3861C>G (p.Asp1287Glu) n.539-5148G>C n.3865C>G c.4035C>G (p.Asp1345Glu) c.4239C>G (p.Asp1413Glu) | |
16 | g.16154633G>T | CA394884331 | ABCC6 | c.*375C>A (n.*375C>A) c.4203C>A (p.Asp1401Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.3828C>A (n.3828C>A) n.1066C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.4170C>A (p.Asp1390Glu) c.3861C>A (p.Asp1287Glu) n.539-5148G>T n.3865C>A c.4035C>A (p.Asp1345Glu) c.4239C>A (p.Asp1413Glu) |