Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16150813C>A | CA2631963665 | ABCC6 | c.*381-41G>T (n.*381-41G>T) c.4209-41G>T (n.4209-41G>T) c.1023-41G>T (n.1023-41G>T) c.3834-41G>T (n.3834-41G>T) n.1072-41G>T c.*1418-41G>T (n.*1418-41G>T) c.4176-41G>T (n.4176-41G>T) c.3867-41G>T (n.3867-41G>T) n.538+6523C>A n.3871-41G>T c.4041-41G>T (n.4041-41G>T) c.4245-41G>T (n.4245-41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150813C= | CA2210135508 | ABCC6 | c.*381-41G= (n.*381-41G=) c.4209-41G= (n.4209-41G=) c.1023-41G= (n.1023-41G=) c.3834-41G= (n.3834-41G=) n.1072-41G= c.*1418-41G= (n.*1418-41G=) c.4176-41G= (n.4176-41G=) c.3867-41G= (n.3867-41G=) n.538+6523C= n.3871-41G= c.4041-41G= (n.4041-41G=) c.4245-41G= (n.4245-41G=) | |
16 | g.16150813C>G | CA7925269 | ABCC6 | c.*381-41G>C (n.*381-41G>C) c.4209-41G>C (n.4209-41G>C) c.1023-41G>C (n.1023-41G>C) c.3834-41G>C (n.3834-41G>C) n.1072-41G>C c.*1418-41G>C (n.*1418-41G>C) c.4176-41G>C (n.4176-41G>C) c.3867-41G>C (n.3867-41G>C) n.538+6523C>G n.3871-41G>C c.4041-41G>C (n.4041-41G>C) c.4245-41G>C (n.4245-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150813C>T | CA7925268 | ABCC6 | c.*381-41G>A (n.*381-41G>A) c.4209-41G>A (n.4209-41G>A) c.1023-41G>A (n.1023-41G>A) c.3834-41G>A (n.3834-41G>A) n.1072-41G>A c.*1418-41G>A (n.*1418-41G>A) c.4176-41G>A (n.4176-41G>A) c.3867-41G>A (n.3867-41G>A) n.538+6523C>T n.3871-41G>A c.4041-41G>A (n.4041-41G>A) c.4245-41G>A (n.4245-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150814G>A | CA7925270 | ABCC6 | c.*381-42C>T (n.*381-42C>T) c.4209-42C>T (n.4209-42C>T) c.1023-42C>T (n.1023-42C>T) c.3834-42C>T (n.3834-42C>T) n.1072-42C>T c.*1418-42C>T (n.*1418-42C>T) c.4176-42C>T (n.4176-42C>T) c.3867-42C>T (n.3867-42C>T) n.538+6524G>A n.3871-42C>T c.4041-42C>T (n.4041-42C>T) c.4245-42C>T (n.4245-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150814G= | CA2210135511 | ABCC6 | c.*381-42C= (n.*381-42C=) c.4209-42C= (n.4209-42C=) c.1023-42C= (n.1023-42C=) c.3834-42C= (n.3834-42C=) n.1072-42C= c.*1418-42C= (n.*1418-42C=) c.4176-42C= (n.4176-42C=) c.3867-42C= (n.3867-42C=) n.538+6524G= n.3871-42C= c.4041-42C= (n.4041-42C=) c.4245-42C= (n.4245-42C=) | |
16 | g.16150814G>T | CA2210135514 | ABCC6 | c.*381-42C>A (n.*381-42C>A) c.4209-42C>A (n.4209-42C>A) c.1023-42C>A (n.1023-42C>A) c.3834-42C>A (n.3834-42C>A) n.1072-42C>A c.*1418-42C>A (n.*1418-42C>A) c.4176-42C>A (n.4176-42C>A) c.3867-42C>A (n.3867-42C>A) n.538+6524G>T n.3871-42C>A c.4041-42C>A (n.4041-42C>A) c.4245-42C>A (n.4245-42C>A) | dbSNP |
16 | g.16150815G>A | CA7925271 | ABCC6 | c.*381-43C>T (n.*381-43C>T) c.4209-43C>T (n.4209-43C>T) c.1023-43C>T (n.1023-43C>T) c.3834-43C>T (n.3834-43C>T) n.1072-43C>T c.*1418-43C>T (n.*1418-43C>T) c.4176-43C>T (n.4176-43C>T) c.3867-43C>T (n.3867-43C>T) n.538+6525G>A n.3871-43C>T c.4041-43C>T (n.4041-43C>T) c.4245-43C>T (n.4245-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150815G= | CA2210135518 | ABCC6 | c.*381-43C= (n.*381-43C=) c.4209-43C= (n.4209-43C=) c.1023-43C= (n.1023-43C=) c.3834-43C= (n.3834-43C=) n.1072-43C= c.*1418-43C= (n.*1418-43C=) c.4176-43C= (n.4176-43C=) c.3867-43C= (n.3867-43C=) n.538+6525G= n.3871-43C= c.4041-43C= (n.4041-43C=) c.4245-43C= (n.4245-43C=) | |
16 | g.16150816C= | CA2210135522 | ABCC6 | c.*381-44G= (n.*381-44G=) c.4209-44G= (n.4209-44G=) c.1023-44G= (n.1023-44G=) c.3834-44G= (n.3834-44G=) n.1072-44G= c.*1418-44G= (n.*1418-44G=) c.4176-44G= (n.4176-44G=) c.3867-44G= (n.3867-44G=) n.538+6526C= n.3871-44G= c.4041-44G= (n.4041-44G=) c.4245-44G= (n.4245-44G=) | |
16 | g.16150816C>T | CA7925272 | ABCC6 | c.*381-44G>A (n.*381-44G>A) c.4209-44G>A (n.4209-44G>A) c.1023-44G>A (n.1023-44G>A) c.3834-44G>A (n.3834-44G>A) n.1072-44G>A c.*1418-44G>A (n.*1418-44G>A) c.4176-44G>A (n.4176-44G>A) c.3867-44G>A (n.3867-44G>A) n.538+6526C>T n.3871-44G>A c.4041-44G>A (n.4041-44G>A) c.4245-44G>A (n.4245-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150819A= | CA2210135526 | ABCC6 | c.*381-47T= (n.*381-47T=) c.4209-47T= (n.4209-47T=) c.1023-47T= (n.1023-47T=) c.3834-47T= (n.3834-47T=) n.1072-47T= c.*1418-47T= (n.*1418-47T=) c.4176-47T= (n.4176-47T=) c.3867-47T= (n.3867-47T=) n.538+6529A= n.3871-47T= c.4041-47T= (n.4041-47T=) c.4245-47T= (n.4245-47T=) | |
16 | g.16150819A>C | CA278675461 | ABCC6 | c.*381-47T>G (n.*381-47T>G) c.4209-47T>G (n.4209-47T>G) c.1023-47T>G (n.1023-47T>G) c.3834-47T>G (n.3834-47T>G) n.1072-47T>G c.*1418-47T>G (n.*1418-47T>G) c.4176-47T>G (n.4176-47T>G) c.3867-47T>G (n.3867-47T>G) n.538+6529A>C n.3871-47T>G c.4041-47T>G (n.4041-47T>G) c.4245-47T>G (n.4245-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150819A>G | CA7925273 | ABCC6 | c.*381-47T>C (n.*381-47T>C) c.4209-47T>C (n.4209-47T>C) c.1023-47T>C (n.1023-47T>C) c.3834-47T>C (n.3834-47T>C) n.1072-47T>C c.*1418-47T>C (n.*1418-47T>C) c.4176-47T>C (n.4176-47T>C) c.3867-47T>C (n.3867-47T>C) n.538+6529A>G n.3871-47T>C c.4041-47T>C (n.4041-47T>C) c.4245-47T>C (n.4245-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150819_16150822delinsATGG | CA2210135528 | ABCC6 | c.*381-50_*381-47delinsCCAT (n.*381-50_*381-47delinsCCAT) c.4209-50_4209-47delinsCCAT (n.4209-50_4209-47delinsCCAT) c.1023-50_1023-47delinsCCAT (n.1023-50_1023-47delinsCCAT) c.3834-50_3834-47delinsCCAT (n.3834-50_3834-47delinsCCAT) n.1072-50_1072-47delinsCCAT c.*1418-50_*1418-47delinsCCAT (n.*1418-50_*1418-47delinsCCAT) c.4176-50_4176-47delinsCCAT (n.4176-50_4176-47delinsCCAT) c.3867-50_3867-47delinsCCAT (n.3867-50_3867-47delinsCCAT) n.538+6529_538+6532delinsATGG n.3871-50_3871-47delinsCCAT c.4041-50_4041-47delinsCCAT (n.4041-50_4041-47delinsCCAT) c.4245-50_4245-47delinsCCAT (n.4245-50_4245-47delinsCCAT) | |
16 | g.16150822_16150824del | CA2210135530 | ABCC6 | c.*381-50_*381-48del (n.*381-50_*381-48del) c.4209-50_4209-48del (n.4209-50_4209-48del) c.1023-50_1023-48del (n.1023-50_1023-48del) c.3834-50_3834-48del (n.3834-50_3834-48del) n.1072-50_1072-48del c.*1418-50_*1418-48del (n.*1418-50_*1418-48del) c.4176-50_4176-48del (n.4176-50_4176-48del) c.3867-50_3867-48del (n.3867-50_3867-48del) n.538+6532_538+6534del n.3871-50_3871-48del c.4041-50_4041-48del (n.4041-50_4041-48del) c.4245-50_4245-48del (n.4245-50_4245-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150820_16150826del | CA2806037410 | ABCC6 | c.*381-54_*381-48del (n.*381-54_*381-48del) c.4209-54_4209-48del (n.4209-54_4209-48del) c.1023-54_1023-48del (n.1023-54_1023-48del) c.3834-54_3834-48del (n.3834-54_3834-48del) n.1072-54_1072-48del c.*1418-54_*1418-48del (n.*1418-54_*1418-48del) c.4176-54_4176-48del (n.4176-54_4176-48del) c.3867-54_3867-48del (n.3867-54_3867-48del) n.538+6530_538+6536del n.3871-54_3871-48del c.4041-54_4041-48del (n.4041-54_4041-48del) c.4245-54_4245-48del (n.4245-54_4245-48del) | |
16 | g.16150820_16150821insAC | CA2806037413 | ABCC6 | c.*381-49_*381-48insGT (n.*381-49_*381-48insGT) c.4209-49_4209-48insGT (n.4209-49_4209-48insGT) c.1023-49_1023-48insGT (n.1023-49_1023-48insGT) c.3834-49_3834-48insGT (n.3834-49_3834-48insGT) n.1072-49_1072-48insGT c.*1418-49_*1418-48insGT (n.*1418-49_*1418-48insGT) c.4176-49_4176-48insGT (n.4176-49_4176-48insGT) c.3867-49_3867-48insGT (n.3867-49_3867-48insGT) n.538+6530_538+6531insAC n.3871-49_3871-48insGT c.4041-49_4041-48insGT (n.4041-49_4041-48insGT) c.4245-49_4245-48insGT (n.4245-49_4245-48insGT) | |
16 | g.16150821G>C | CA7925274 | ABCC6 | c.*381-49C>G (n.*381-49C>G) c.4209-49C>G (n.4209-49C>G) c.1023-49C>G (n.1023-49C>G) c.3834-49C>G (n.3834-49C>G) n.1072-49C>G c.*1418-49C>G (n.*1418-49C>G) c.4176-49C>G (n.4176-49C>G) c.3867-49C>G (n.3867-49C>G) n.538+6531G>C n.3871-49C>G c.4041-49C>G (n.4041-49C>G) c.4245-49C>G (n.4245-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150821G= | CA2210135533 | ABCC6 | c.*381-49C= (n.*381-49C=) c.4209-49C= (n.4209-49C=) c.1023-49C= (n.1023-49C=) c.3834-49C= (n.3834-49C=) n.1072-49C= c.*1418-49C= (n.*1418-49C=) c.4176-49C= (n.4176-49C=) c.3867-49C= (n.3867-49C=) n.538+6531G= n.3871-49C= c.4041-49C= (n.4041-49C=) c.4245-49C= (n.4245-49C=) | |
16 | g.16150821G>T | CA2631963678 | ABCC6 | c.*381-49C>A (n.*381-49C>A) c.4209-49C>A (n.4209-49C>A) c.1023-49C>A (n.1023-49C>A) c.3834-49C>A (n.3834-49C>A) n.1072-49C>A c.*1418-49C>A (n.*1418-49C>A) c.4176-49C>A (n.4176-49C>A) c.3867-49C>A (n.3867-49C>A) n.538+6531G>T n.3871-49C>A c.4041-49C>A (n.4041-49C>A) c.4245-49C>A (n.4245-49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150822G>A | CA2631963681 | ABCC6 | c.*381-50C>T (n.*381-50C>T) c.4209-50C>T (n.4209-50C>T) c.1023-50C>T (n.1023-50C>T) c.3834-50C>T (n.3834-50C>T) n.1072-50C>T c.*1418-50C>T (n.*1418-50C>T) c.4176-50C>T (n.4176-50C>T) c.3867-50C>T (n.3867-50C>T) n.538+6532G>A n.3871-50C>T c.4041-50C>T (n.4041-50C>T) c.4245-50C>T (n.4245-50C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150822G>C | CA2210135542 | ABCC6 | c.*381-50C>G (n.*381-50C>G) c.4209-50C>G (n.4209-50C>G) c.1023-50C>G (n.1023-50C>G) c.3834-50C>G (n.3834-50C>G) n.1072-50C>G c.*1418-50C>G (n.*1418-50C>G) c.4176-50C>G (n.4176-50C>G) c.3867-50C>G (n.3867-50C>G) n.538+6532G>C n.3871-50C>G c.4041-50C>G (n.4041-50C>G) c.4245-50C>G (n.4245-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150822G= | CA2210135536 | ABCC6 | c.*381-50C= (n.*381-50C=) c.4209-50C= (n.4209-50C=) c.1023-50C= (n.1023-50C=) c.3834-50C= (n.3834-50C=) n.1072-50C= c.*1418-50C= (n.*1418-50C=) c.4176-50C= (n.4176-50C=) c.3867-50C= (n.3867-50C=) n.538+6532G= n.3871-50C= c.4041-50C= (n.4041-50C=) c.4245-50C= (n.4245-50C=) | |
16 | g.16150823T>G | CA2631963684 | ABCC6 | c.*381-51A>C (n.*381-51A>C) c.4209-51A>C (n.4209-51A>C) c.1023-51A>C (n.1023-51A>C) c.3834-51A>C (n.3834-51A>C) n.1072-51A>C c.*1418-51A>C (n.*1418-51A>C) c.4176-51A>C (n.4176-51A>C) c.3867-51A>C (n.3867-51A>C) n.538+6533T>G n.3871-51A>C c.4041-51A>C (n.4041-51A>C) c.4245-51A>C (n.4245-51A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150825A= | CA2210135545 | ABCC6 | c.*381-53T= (n.*381-53T=) c.4209-53T= (n.4209-53T=) c.1023-53T= (n.1023-53T=) c.3834-53T= (n.3834-53T=) n.1072-53T= c.*1418-53T= (n.*1418-53T=) c.4176-53T= (n.4176-53T=) c.3867-53T= (n.3867-53T=) n.538+6535A= n.3871-53T= c.4041-53T= (n.4041-53T=) c.4245-53T= (n.4245-53T=) | |
16 | g.16150825A>G | CA278675468 | ABCC6 | c.*381-53T>C (n.*381-53T>C) c.4209-53T>C (n.4209-53T>C) c.1023-53T>C (n.1023-53T>C) c.3834-53T>C (n.3834-53T>C) n.1072-53T>C c.*1418-53T>C (n.*1418-53T>C) c.4176-53T>C (n.4176-53T>C) c.3867-53T>C (n.3867-53T>C) n.538+6535A>G n.3871-53T>C c.4041-53T>C (n.4041-53T>C) c.4245-53T>C (n.4245-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150826T>C | CA2631963688 | ABCC6 | c.*381-54A>G (n.*381-54A>G) c.4209-54A>G (n.4209-54A>G) c.1023-54A>G (n.1023-54A>G) c.3834-54A>G (n.3834-54A>G) n.1072-54A>G c.*1418-54A>G (n.*1418-54A>G) c.4176-54A>G (n.4176-54A>G) c.3867-54A>G (n.3867-54A>G) n.538+6536T>C n.3871-54A>G c.4041-54A>G (n.4041-54A>G) c.4245-54A>G (n.4245-54A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150827G>A | CA2575924584 | ABCC6 | c.*381-55C>T (n.*381-55C>T) c.4209-55C>T (n.4209-55C>T) c.1023-55C>T (n.1023-55C>T) c.3834-55C>T (n.3834-55C>T) n.1072-55C>T c.*1418-55C>T (n.*1418-55C>T) c.4176-55C>T (n.4176-55C>T) c.3867-55C>T (n.3867-55C>T) n.538+6537G>A n.3871-55C>T c.4041-55C>T (n.4041-55C>T) c.4245-55C>T (n.4245-55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150828T>C | CA2575924585 | ABCC6 | c.*381-56A>G (n.*381-56A>G) c.4209-56A>G (n.4209-56A>G) c.1023-56A>G (n.1023-56A>G) c.3834-56A>G (n.3834-56A>G) n.1072-56A>G c.*1418-56A>G (n.*1418-56A>G) c.4176-56A>G (n.4176-56A>G) c.3867-56A>G (n.3867-56A>G) n.538+6538T>C n.3871-56A>G c.4041-56A>G (n.4041-56A>G) c.4245-56A>G (n.4245-56A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150830T>A | CA2631963693 | ABCC6 | c.*381-58A>T (n.*381-58A>T) c.4209-58A>T (n.4209-58A>T) c.1023-58A>T (n.1023-58A>T) c.3834-58A>T (n.3834-58A>T) n.1072-58A>T c.*1418-58A>T (n.*1418-58A>T) c.4176-58A>T (n.4176-58A>T) c.3867-58A>T (n.3867-58A>T) n.538+6540T>A n.3871-58A>T c.4041-58A>T (n.4041-58A>T) c.4245-58A>T (n.4245-58A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150830_16150832delinsTGG | CA2210135551 | ABCC6 | c.*381-60_*381-58delinsCCA (n.*381-60_*381-58delinsCCA) c.4209-60_4209-58delinsCCA (n.4209-60_4209-58delinsCCA) c.1023-60_1023-58delinsCCA (n.1023-60_1023-58delinsCCA) c.3834-60_3834-58delinsCCA (n.3834-60_3834-58delinsCCA) n.1072-60_1072-58delinsCCA c.*1418-60_*1418-58delinsCCA (n.*1418-60_*1418-58delinsCCA) c.4176-60_4176-58delinsCCA (n.4176-60_4176-58delinsCCA) c.3867-60_3867-58delinsCCA (n.3867-60_3867-58delinsCCA) n.538+6540_538+6542delinsTGG n.3871-60_3871-58delinsCCA c.4041-60_4041-58delinsCCA (n.4041-60_4041-58delinsCCA) c.4245-60_4245-58delinsCCA (n.4245-60_4245-58delinsCCA) | |
16 | g.16150833del | CA278675471 | ABCC6 | c.*381-59del (n.*381-59del) c.4209-59del (n.4209-59del) c.1023-59del (n.1023-59del) c.3834-59del (n.3834-59del) n.1072-59del c.*1418-59del (n.*1418-59del) c.4176-59del (n.4176-59del) c.3867-59del (n.3867-59del) n.538+6543del n.3871-59del c.4041-59del (n.4041-59del) c.4245-59del (n.4245-59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150832_16150833del | CA2210135553 | ABCC6 | c.*381-60_*381-59del (n.*381-60_*381-59del) c.4209-60_4209-59del (n.4209-60_4209-59del) c.1023-60_1023-59del (n.1023-60_1023-59del) c.3834-60_3834-59del (n.3834-60_3834-59del) n.1072-60_1072-59del c.*1418-60_*1418-59del (n.*1418-60_*1418-59del) c.4176-60_4176-59del (n.4176-60_4176-59del) c.3867-60_3867-59del (n.3867-60_3867-59del) n.538+6542_538+6543del n.3871-60_3871-59del c.4041-60_4041-59del (n.4041-60_4041-59del) c.4245-60_4245-59del (n.4245-60_4245-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150832G>A | CA718587332 | ABCC6 | c.*381-60C>T (n.*381-60C>T) c.4209-60C>T (n.4209-60C>T) c.1023-60C>T (n.1023-60C>T) c.3834-60C>T (n.3834-60C>T) n.1072-60C>T c.*1418-60C>T (n.*1418-60C>T) c.4176-60C>T (n.4176-60C>T) c.3867-60C>T (n.3867-60C>T) n.538+6542G>A n.3871-60C>T c.4041-60C>T (n.4041-60C>T) c.4245-60C>T (n.4245-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150832G= | CA2210135556 | ABCC6 | c.*381-60C= (n.*381-60C=) c.4209-60C= (n.4209-60C=) c.1023-60C= (n.1023-60C=) c.3834-60C= (n.3834-60C=) n.1072-60C= c.*1418-60C= (n.*1418-60C=) c.4176-60C= (n.4176-60C=) c.3867-60C= (n.3867-60C=) n.538+6542G= n.3871-60C= c.4041-60C= (n.4041-60C=) c.4245-60C= (n.4245-60C=) | |
16 | g.16150832G>T | CA2631963695 | ABCC6 | c.*381-60C>A (n.*381-60C>A) c.4209-60C>A (n.4209-60C>A) c.1023-60C>A (n.1023-60C>A) c.3834-60C>A (n.3834-60C>A) n.1072-60C>A c.*1418-60C>A (n.*1418-60C>A) c.4176-60C>A (n.4176-60C>A) c.3867-60C>A (n.3867-60C>A) n.538+6542G>T n.3871-60C>A c.4041-60C>A (n.4041-60C>A) c.4245-60C>A (n.4245-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150833G>C | CA2631963696 | ABCC6 | c.*381-61C>G (n.*381-61C>G) c.4209-61C>G (n.4209-61C>G) c.1023-61C>G (n.1023-61C>G) c.3834-61C>G (n.3834-61C>G) n.1072-61C>G c.*1418-61C>G (n.*1418-61C>G) c.4176-61C>G (n.4176-61C>G) c.3867-61C>G (n.3867-61C>G) n.538+6543G>C n.3871-61C>G c.4041-61C>G (n.4041-61C>G) c.4245-61C>G (n.4245-61C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150833G>T | CA2631963697 | ABCC6 | c.*381-61C>A (n.*381-61C>A) c.4209-61C>A (n.4209-61C>A) c.1023-61C>A (n.1023-61C>A) c.3834-61C>A (n.3834-61C>A) n.1072-61C>A c.*1418-61C>A (n.*1418-61C>A) c.4176-61C>A (n.4176-61C>A) c.3867-61C>A (n.3867-61C>A) n.538+6543G>T n.3871-61C>A c.4041-61C>A (n.4041-61C>A) c.4245-61C>A (n.4245-61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150833_16150840del | CA2806037414 | ABCC6 | c.*381-68_*381-61del (n.*381-68_*381-61del) c.4209-68_4209-61del (n.4209-68_4209-61del) c.1023-68_1023-61del (n.1023-68_1023-61del) c.3834-68_3834-61del (n.3834-68_3834-61del) n.1072-68_1072-61del c.*1418-68_*1418-61del (n.*1418-68_*1418-61del) c.4176-68_4176-61del (n.4176-68_4176-61del) c.3867-68_3867-61del (n.3867-68_3867-61del) n.538+6543_538+6550del n.3871-68_3871-61del c.4041-68_4041-61del (n.4041-68_4041-61del) c.4245-68_4245-61del (n.4245-68_4245-61del) | |
16 | g.16150834T>C | CA2631963699 | ABCC6 | c.*381-62A>G (n.*381-62A>G) c.4209-62A>G (n.4209-62A>G) c.1023-62A>G (n.1023-62A>G) c.3834-62A>G (n.3834-62A>G) n.1072-62A>G c.*1418-62A>G (n.*1418-62A>G) c.4176-62A>G (n.4176-62A>G) c.3867-62A>G (n.3867-62A>G) n.538+6544T>C n.3871-62A>G c.4041-62A>G (n.4041-62A>G) c.4245-62A>G (n.4245-62A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150834T>G | CA2631963701 | ABCC6 | c.*381-62A>C (n.*381-62A>C) c.4209-62A>C (n.4209-62A>C) c.1023-62A>C (n.1023-62A>C) c.3834-62A>C (n.3834-62A>C) n.1072-62A>C c.*1418-62A>C (n.*1418-62A>C) c.4176-62A>C (n.4176-62A>C) c.3867-62A>C (n.3867-62A>C) n.538+6544T>G n.3871-62A>C c.4041-62A>C (n.4041-62A>C) c.4245-62A>C (n.4245-62A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150835G>A | CA2575924586 | ABCC6 | c.*381-63C>T (n.*381-63C>T) c.4209-63C>T (n.4209-63C>T) c.1023-63C>T (n.1023-63C>T) c.3834-63C>T (n.3834-63C>T) n.1072-63C>T c.*1418-63C>T (n.*1418-63C>T) c.4176-63C>T (n.4176-63C>T) c.3867-63C>T (n.3867-63C>T) n.538+6545G>A n.3871-63C>T c.4041-63C>T (n.4041-63C>T) c.4245-63C>T (n.4245-63C>T) | dbSNP |
16 | g.16150836_16150837insA | CA2806037415 | ABCC6 | c.*381-65_*381-64insT (n.*381-65_*381-64insT) c.4209-65_4209-64insT (n.4209-65_4209-64insT) c.1023-65_1023-64insT (n.1023-65_1023-64insT) c.3834-65_3834-64insT (n.3834-65_3834-64insT) n.1072-65_1072-64insT c.*1418-65_*1418-64insT (n.*1418-65_*1418-64insT) c.4176-65_4176-64insT (n.4176-65_4176-64insT) c.3867-65_3867-64insT (n.3867-65_3867-64insT) n.538+6546_538+6547insA n.3871-65_3871-64insT c.4041-65_4041-64insT (n.4041-65_4041-64insT) c.4245-65_4245-64insT (n.4245-65_4245-64insT) | |
16 | g.16150837G>T | CA2575924587 | ABCC6 | c.*381-65C>A (n.*381-65C>A) c.4209-65C>A (n.4209-65C>A) c.1023-65C>A (n.1023-65C>A) c.3834-65C>A (n.3834-65C>A) n.1072-65C>A c.*1418-65C>A (n.*1418-65C>A) c.4176-65C>A (n.4176-65C>A) c.3867-65C>A (n.3867-65C>A) n.538+6547G>T n.3871-65C>A c.4041-65C>A (n.4041-65C>A) c.4245-65C>A (n.4245-65C>A) | |
16 | g.16150838C= | CA2210135560 | ABCC6 | c.*381-66G= (n.*381-66G=) c.4209-66G= (n.4209-66G=) c.1023-66G= (n.1023-66G=) c.3834-66G= (n.3834-66G=) n.1072-66G= c.*1418-66G= (n.*1418-66G=) c.4176-66G= (n.4176-66G=) c.3867-66G= (n.3867-66G=) n.538+6548C= n.3871-66G= c.4041-66G= (n.4041-66G=) c.4245-66G= (n.4245-66G=) | |
16 | g.16150838C>T | CA2210135562 | ABCC6 | c.*381-66G>A (n.*381-66G>A) c.4209-66G>A (n.4209-66G>A) c.1023-66G>A (n.1023-66G>A) c.3834-66G>A (n.3834-66G>A) n.1072-66G>A c.*1418-66G>A (n.*1418-66G>A) c.4176-66G>A (n.4176-66G>A) c.3867-66G>A (n.3867-66G>A) n.538+6548C>T n.3871-66G>A c.4041-66G>A (n.4041-66G>A) c.4245-66G>A (n.4245-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150839C>A | CA2631963714 | ABCC6 | c.*381-67G>T (n.*381-67G>T) c.4209-67G>T (n.4209-67G>T) c.1023-67G>T (n.1023-67G>T) c.3834-67G>T (n.3834-67G>T) n.1072-67G>T c.*1418-67G>T (n.*1418-67G>T) c.4176-67G>T (n.4176-67G>T) c.3867-67G>T (n.3867-67G>T) n.538+6549C>A n.3871-67G>T c.4041-67G>T (n.4041-67G>T) c.4245-67G>T (n.4245-67G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150840C>A | CA2210135566 | ABCC6 | c.*381-68G>T (n.*381-68G>T) c.4209-68G>T (n.4209-68G>T) c.1023-68G>T (n.1023-68G>T) c.3834-68G>T (n.3834-68G>T) n.1072-68G>T c.*1418-68G>T (n.*1418-68G>T) c.4176-68G>T (n.4176-68G>T) c.3867-68G>T (n.3867-68G>T) n.538+6550C>A n.3871-68G>T c.4041-68G>T (n.4041-68G>T) c.4245-68G>T (n.4245-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150840C= | CA2210135565 | ABCC6 | c.*381-68G= (n.*381-68G=) c.4209-68G= (n.4209-68G=) c.1023-68G= (n.1023-68G=) c.3834-68G= (n.3834-68G=) n.1072-68G= c.*1418-68G= (n.*1418-68G=) c.4176-68G= (n.4176-68G=) c.3867-68G= (n.3867-68G=) n.538+6550C= n.3871-68G= c.4041-68G= (n.4041-68G=) c.4245-68G= (n.4245-68G=) | |
16 | g.16150840_16150844del | CA2806037417 | ABCC6 | c.*381-72_*381-68del (n.*381-72_*381-68del) c.4209-72_4209-68del (n.4209-72_4209-68del) c.1023-72_1023-68del (n.1023-72_1023-68del) c.3834-72_3834-68del (n.3834-72_3834-68del) n.1072-72_1072-68del c.*1418-72_*1418-68del (n.*1418-72_*1418-68del) c.4176-72_4176-68del (n.4176-72_4176-68del) c.3867-72_3867-68del (n.3867-72_3867-68del) n.538+6550_538+6554del n.3871-72_3871-68del c.4041-72_4041-68del (n.4041-72_4041-68del) c.4245-72_4245-68del (n.4245-72_4245-68del) | |
16 | g.16150841A= | CA2210135568 | ABCC6 | c.*381-69T= (n.*381-69T=) c.4209-69T= (n.4209-69T=) c.1023-69T= (n.1023-69T=) c.3834-69T= (n.3834-69T=) n.1072-69T= c.*1418-69T= (n.*1418-69T=) c.4176-69T= (n.4176-69T=) c.3867-69T= (n.3867-69T=) n.538+6551A= n.3871-69T= c.4041-69T= (n.4041-69T=) c.4245-69T= (n.4245-69T=) | |
16 | g.16150841A>G | CA278675474 | ABCC6 | c.*381-69T>C (n.*381-69T>C) c.4209-69T>C (n.4209-69T>C) c.1023-69T>C (n.1023-69T>C) c.3834-69T>C (n.3834-69T>C) n.1072-69T>C c.*1418-69T>C (n.*1418-69T>C) c.4176-69T>C (n.4176-69T>C) c.3867-69T>C (n.3867-69T>C) n.538+6551A>G n.3871-69T>C c.4041-69T>C (n.4041-69T>C) c.4245-69T>C (n.4245-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150841A>T | CA2631963717 | ABCC6 | c.*381-69T>A (n.*381-69T>A) c.4209-69T>A (n.4209-69T>A) c.1023-69T>A (n.1023-69T>A) c.3834-69T>A (n.3834-69T>A) n.1072-69T>A c.*1418-69T>A (n.*1418-69T>A) c.4176-69T>A (n.4176-69T>A) c.3867-69T>A (n.3867-69T>A) n.538+6551A>T n.3871-69T>A c.4041-69T>A (n.4041-69T>A) c.4245-69T>A (n.4245-69T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150842G>A | CA2210135574 | ABCC6 | c.*381-70C>T (n.*381-70C>T) c.4209-70C>T (n.4209-70C>T) c.1023-70C>T (n.1023-70C>T) c.3834-70C>T (n.3834-70C>T) n.1072-70C>T c.*1418-70C>T (n.*1418-70C>T) c.4176-70C>T (n.4176-70C>T) c.3867-70C>T (n.3867-70C>T) n.538+6552G>A n.3871-70C>T c.4041-70C>T (n.4041-70C>T) c.4245-70C>T (n.4245-70C>T) | dbSNP |
16 | g.16150842G>C | CA2806037418 | ABCC6 | c.*381-70C>G (n.*381-70C>G) c.4209-70C>G (n.4209-70C>G) c.1023-70C>G (n.1023-70C>G) c.3834-70C>G (n.3834-70C>G) n.1072-70C>G c.*1418-70C>G (n.*1418-70C>G) c.4176-70C>G (n.4176-70C>G) c.3867-70C>G (n.3867-70C>G) n.538+6552G>C n.3871-70C>G c.4041-70C>G (n.4041-70C>G) c.4245-70C>G (n.4245-70C>G) | |
16 | g.16150842G= | CA2210135572 | ABCC6 | c.*381-70C= (n.*381-70C=) c.4209-70C= (n.4209-70C=) c.1023-70C= (n.1023-70C=) c.3834-70C= (n.3834-70C=) n.1072-70C= c.*1418-70C= (n.*1418-70C=) c.4176-70C= (n.4176-70C=) c.3867-70C= (n.3867-70C=) n.538+6552G= n.3871-70C= c.4041-70C= (n.4041-70C=) c.4245-70C= (n.4245-70C=) | |
16 | g.16150844_16150847dup | CA2631963720 | ABCC6 | c.*381-74_*381-71dup (n.*381-74_*381-71dup) c.4209-74_4209-71dup (n.4209-74_4209-71dup) c.1023-74_1023-71dup (n.1023-74_1023-71dup) c.3834-74_3834-71dup (n.3834-74_3834-71dup) n.1072-74_1072-71dup c.*1418-74_*1418-71dup (n.*1418-74_*1418-71dup) c.4176-74_4176-71dup (n.4176-74_4176-71dup) c.3867-74_3867-71dup (n.3867-74_3867-71dup) n.538+6554_538+6557dup n.3871-74_3871-71dup c.4041-74_4041-71dup (n.4041-74_4041-71dup) c.4245-74_4245-71dup (n.4245-74_4245-71dup) | gnomAD v4 |
16 | g.16150844A>C | CA2631963722 | ABCC6 | c.*381-72T>G (n.*381-72T>G) c.4209-72T>G (n.4209-72T>G) c.1023-72T>G (n.1023-72T>G) c.3834-72T>G (n.3834-72T>G) n.1072-72T>G c.*1418-72T>G (n.*1418-72T>G) c.4176-72T>G (n.4176-72T>G) c.3867-72T>G (n.3867-72T>G) n.538+6554A>C n.3871-72T>G c.4041-72T>G (n.4041-72T>G) c.4245-72T>G (n.4245-72T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150846C= | CA2210135579 | ABCC6 | c.*381-74G= (n.*381-74G=) c.4209-74G= (n.4209-74G=) c.1023-74G= (n.1023-74G=) c.3834-74G= (n.3834-74G=) n.1072-74G= c.*1418-74G= (n.*1418-74G=) c.4176-74G= (n.4176-74G=) c.3867-74G= (n.3867-74G=) n.538+6556C= n.3871-74G= c.4041-74G= (n.4041-74G=) c.4245-74G= (n.4245-74G=) | |
16 | g.16150846C>T | CA718587338 | ABCC6 | c.*381-74G>A (n.*381-74G>A) c.4209-74G>A (n.4209-74G>A) c.1023-74G>A (n.1023-74G>A) c.3834-74G>A (n.3834-74G>A) n.1072-74G>A c.*1418-74G>A (n.*1418-74G>A) c.4176-74G>A (n.4176-74G>A) c.3867-74G>A (n.3867-74G>A) n.538+6556C>T n.3871-74G>A c.4041-74G>A (n.4041-74G>A) c.4245-74G>A (n.4245-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150847A>G | CA2575924588 | ABCC6 | c.*381-75T>C (n.*381-75T>C) c.4209-75T>C (n.4209-75T>C) c.1023-75T>C (n.1023-75T>C) c.3834-75T>C (n.3834-75T>C) n.1072-75T>C c.*1418-75T>C (n.*1418-75T>C) c.4176-75T>C (n.4176-75T>C) c.3867-75T>C (n.3867-75T>C) n.538+6557A>G n.3871-75T>C c.4041-75T>C (n.4041-75T>C) c.4245-75T>C (n.4245-75T>C) | |
16 | g.16150848G>A | CA2210135584 | ABCC6 | c.*381-76C>T (n.*381-76C>T) c.4209-76C>T (n.4209-76C>T) c.1023-76C>T (n.1023-76C>T) c.3834-76C>T (n.3834-76C>T) n.1072-76C>T c.*1418-76C>T (n.*1418-76C>T) c.4176-76C>T (n.4176-76C>T) c.3867-76C>T (n.3867-76C>T) n.538+6558G>A n.3871-76C>T c.4041-76C>T (n.4041-76C>T) c.4245-76C>T (n.4245-76C>T) | dbSNP |
16 | g.16150848G>C | CA2575924589 | ABCC6 | c.*381-76C>G (n.*381-76C>G) c.4209-76C>G (n.4209-76C>G) c.1023-76C>G (n.1023-76C>G) c.3834-76C>G (n.3834-76C>G) n.1072-76C>G c.*1418-76C>G (n.*1418-76C>G) c.4176-76C>G (n.4176-76C>G) c.3867-76C>G (n.3867-76C>G) n.538+6558G>C n.3871-76C>G c.4041-76C>G (n.4041-76C>G) c.4245-76C>G (n.4245-76C>G) | |
16 | g.16150848G= | CA2210135582 | ABCC6 | c.*381-76C= (n.*381-76C=) c.4209-76C= (n.4209-76C=) c.1023-76C= (n.1023-76C=) c.3834-76C= (n.3834-76C=) n.1072-76C= c.*1418-76C= (n.*1418-76C=) c.4176-76C= (n.4176-76C=) c.3867-76C= (n.3867-76C=) n.538+6558G= n.3871-76C= c.4041-76C= (n.4041-76C=) c.4245-76C= (n.4245-76C=) | |
16 | g.16150849G>T | CA2631963725 | ABCC6 | c.*381-77C>A (n.*381-77C>A) c.4209-77C>A (n.4209-77C>A) c.1023-77C>A (n.1023-77C>A) c.3834-77C>A (n.3834-77C>A) n.1072-77C>A c.*1418-77C>A (n.*1418-77C>A) c.4176-77C>A (n.4176-77C>A) c.3867-77C>A (n.3867-77C>A) n.538+6559G>T n.3871-77C>A c.4041-77C>A (n.4041-77C>A) c.4245-77C>A (n.4245-77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150851C>A | CA2631963726 | ABCC6 | c.*381-79G>T (n.*381-79G>T) c.4209-79G>T (n.4209-79G>T) c.1023-79G>T (n.1023-79G>T) c.3834-79G>T (n.3834-79G>T) n.1072-79G>T c.*1418-79G>T (n.*1418-79G>T) c.4176-79G>T (n.4176-79G>T) c.3867-79G>T (n.3867-79G>T) n.538+6561C>A n.3871-79G>T c.4041-79G>T (n.4041-79G>T) c.4245-79G>T (n.4245-79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150851_16150864del | CA2806037419 | ABCC6 | c.*381-92_*381-79del (n.*381-92_*381-79del) c.4209-92_4209-79del (n.4209-92_4209-79del) c.1023-92_1023-79del (n.1023-92_1023-79del) c.3834-92_3834-79del (n.3834-92_3834-79del) n.1072-92_1072-79del c.*1418-92_*1418-79del (n.*1418-92_*1418-79del) c.4176-92_4176-79del (n.4176-92_4176-79del) c.3867-92_3867-79del (n.3867-92_3867-79del) n.538+6561_538+6574del n.3871-92_3871-79del c.4041-92_4041-79del (n.4041-92_4041-79del) c.4245-92_4245-79del (n.4245-92_4245-79del) | |
16 | g.16150852C>A | CA2806037420 | ABCC6 | c.*381-80G>T (n.*381-80G>T) c.4209-80G>T (n.4209-80G>T) c.1023-80G>T (n.1023-80G>T) c.3834-80G>T (n.3834-80G>T) n.1072-80G>T c.*1418-80G>T (n.*1418-80G>T) c.4176-80G>T (n.4176-80G>T) c.3867-80G>T (n.3867-80G>T) n.538+6562C>A n.3871-80G>T c.4041-80G>T (n.4041-80G>T) c.4245-80G>T (n.4245-80G>T) | |
16 | g.16150852C>G | CA2575924590 | ABCC6 | c.*381-80G>C (n.*381-80G>C) c.4209-80G>C (n.4209-80G>C) c.1023-80G>C (n.1023-80G>C) c.3834-80G>C (n.3834-80G>C) n.1072-80G>C c.*1418-80G>C (n.*1418-80G>C) c.4176-80G>C (n.4176-80G>C) c.3867-80G>C (n.3867-80G>C) n.538+6562C>G n.3871-80G>C c.4041-80G>C (n.4041-80G>C) c.4245-80G>C (n.4245-80G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150852_16150853insA | CA2806037421 | ABCC6 | c.*381-81_*381-80insT (n.*381-81_*381-80insT) c.4209-81_4209-80insT (n.4209-81_4209-80insT) c.1023-81_1023-80insT (n.1023-81_1023-80insT) c.3834-81_3834-80insT (n.3834-81_3834-80insT) n.1072-81_1072-80insT c.*1418-81_*1418-80insT (n.*1418-81_*1418-80insT) c.4176-81_4176-80insT (n.4176-81_4176-80insT) c.3867-81_3867-80insT (n.3867-81_3867-80insT) n.538+6562_538+6563insA n.3871-81_3871-80insT c.4041-81_4041-80insT (n.4041-81_4041-80insT) c.4245-81_4245-80insT (n.4245-81_4245-80insT) | |
16 | g.16150852_16150853insACA | CA2806037422 | ABCC6 | c.*381-81_*381-80insTGT (n.*381-81_*381-80insTGT) c.4209-81_4209-80insTGT (n.4209-81_4209-80insTGT) c.1023-81_1023-80insTGT (n.1023-81_1023-80insTGT) c.3834-81_3834-80insTGT (n.3834-81_3834-80insTGT) n.1072-81_1072-80insTGT c.*1418-81_*1418-80insTGT (n.*1418-81_*1418-80insTGT) c.4176-81_4176-80insTGT (n.4176-81_4176-80insTGT) c.3867-81_3867-80insTGT (n.3867-81_3867-80insTGT) n.538+6562_538+6563insACA n.3871-81_3871-80insTGT c.4041-81_4041-80insTGT (n.4041-81_4041-80insTGT) c.4245-81_4245-80insTGT (n.4245-81_4245-80insTGT) | |
16 | g.16150853C= | CA2210135585 | ABCC6 | c.*381-81G= (n.*381-81G=) c.4209-81G= (n.4209-81G=) c.1023-81G= (n.1023-81G=) c.3834-81G= (n.3834-81G=) n.1072-81G= c.*1418-81G= (n.*1418-81G=) c.4176-81G= (n.4176-81G=) c.3867-81G= (n.3867-81G=) n.538+6563C= n.3871-81G= c.4041-81G= (n.4041-81G=) c.4245-81G= (n.4245-81G=) | |
16 | g.16150853C>T | CA621197446 | ABCC6 | c.*381-81G>A (n.*381-81G>A) c.4209-81G>A (n.4209-81G>A) c.1023-81G>A (n.1023-81G>A) c.3834-81G>A (n.3834-81G>A) n.1072-81G>A c.*1418-81G>A (n.*1418-81G>A) c.4176-81G>A (n.4176-81G>A) c.3867-81G>A (n.3867-81G>A) n.538+6563C>T n.3871-81G>A c.4041-81G>A (n.4041-81G>A) c.4245-81G>A (n.4245-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150853_16150855del | CA2806037424 | ABCC6 | c.*381-83_*381-81del (n.*381-83_*381-81del) c.4209-83_4209-81del (n.4209-83_4209-81del) c.1023-83_1023-81del (n.1023-83_1023-81del) c.3834-83_3834-81del (n.3834-83_3834-81del) n.1072-83_1072-81del c.*1418-83_*1418-81del (n.*1418-83_*1418-81del) c.4176-83_4176-81del (n.4176-83_4176-81del) c.3867-83_3867-81del (n.3867-83_3867-81del) n.538+6563_538+6565del n.3871-83_3871-81del c.4041-83_4041-81del (n.4041-83_4041-81del) c.4245-83_4245-81del (n.4245-83_4245-81del) | |
16 | g.16150854T>C | CA2631963727 | ABCC6 | c.*381-82A>G (n.*381-82A>G) c.4209-82A>G (n.4209-82A>G) c.1023-82A>G (n.1023-82A>G) c.3834-82A>G (n.3834-82A>G) n.1072-82A>G c.*1418-82A>G (n.*1418-82A>G) c.4176-82A>G (n.4176-82A>G) c.3867-82A>G (n.3867-82A>G) n.538+6564T>C n.3871-82A>G c.4041-82A>G (n.4041-82A>G) c.4245-82A>G (n.4245-82A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150855G>T | CA2806037425 | ABCC6 | c.*381-83C>A (n.*381-83C>A) c.4209-83C>A (n.4209-83C>A) c.1023-83C>A (n.1023-83C>A) c.3834-83C>A (n.3834-83C>A) n.1072-83C>A c.*1418-83C>A (n.*1418-83C>A) c.4176-83C>A (n.4176-83C>A) c.3867-83C>A (n.3867-83C>A) n.538+6565G>T n.3871-83C>A c.4041-83C>A (n.4041-83C>A) c.4245-83C>A (n.4245-83C>A) | |
16 | g.16150856A= | CA2210135588 | ABCC6 | c.*381-84T= (n.*381-84T=) c.4209-84T= (n.4209-84T=) c.1023-84T= (n.1023-84T=) c.3834-84T= (n.3834-84T=) n.1072-84T= c.*1418-84T= (n.*1418-84T=) c.4176-84T= (n.4176-84T=) c.3867-84T= (n.3867-84T=) n.538+6566A= n.3871-84T= c.4041-84T= (n.4041-84T=) c.4245-84T= (n.4245-84T=) | |
16 | g.16150856A>C | CA2210135589 | ABCC6 | c.*381-84T>G (n.*381-84T>G) c.4209-84T>G (n.4209-84T>G) c.1023-84T>G (n.1023-84T>G) c.3834-84T>G (n.3834-84T>G) n.1072-84T>G c.*1418-84T>G (n.*1418-84T>G) c.4176-84T>G (n.4176-84T>G) c.3867-84T>G (n.3867-84T>G) n.538+6566A>C n.3871-84T>G c.4041-84T>G (n.4041-84T>G) c.4245-84T>G (n.4245-84T>G) | dbSNP |
16 | g.16150857_16150858del | CA2806037426 | ABCC6 | c.*381-86_*381-85del (n.*381-86_*381-85del) c.4209-86_4209-85del (n.4209-86_4209-85del) c.1023-86_1023-85del (n.1023-86_1023-85del) c.3834-86_3834-85del (n.3834-86_3834-85del) n.1072-86_1072-85del c.*1418-86_*1418-85del (n.*1418-86_*1418-85del) c.4176-86_4176-85del (n.4176-86_4176-85del) c.3867-86_3867-85del (n.3867-86_3867-85del) n.538+6567_538+6568del n.3871-86_3871-85del c.4041-86_4041-85del (n.4041-86_4041-85del) c.4245-86_4245-85del (n.4245-86_4245-85del) | |
16 | g.16150858G>A | CA2732119468 | ABCC6 | c.*381-86C>T (n.*381-86C>T) c.4209-86C>T (n.4209-86C>T) c.1023-86C>T (n.1023-86C>T) c.3834-86C>T (n.3834-86C>T) n.1072-86C>T c.*1418-86C>T (n.*1418-86C>T) c.4176-86C>T (n.4176-86C>T) c.3867-86C>T (n.3867-86C>T) n.538+6568G>A n.3871-86C>T c.4041-86C>T (n.4041-86C>T) c.4245-86C>T (n.4245-86C>T) | dbSNP |
16 | g.16150860A>G | CA2631963728 | ABCC6 | c.*381-88T>C (n.*381-88T>C) c.4209-88T>C (n.4209-88T>C) c.1023-88T>C (n.1023-88T>C) c.3834-88T>C (n.3834-88T>C) n.1072-88T>C c.*1418-88T>C (n.*1418-88T>C) c.4176-88T>C (n.4176-88T>C) c.3867-88T>C (n.3867-88T>C) n.538+6570A>G n.3871-88T>C c.4041-88T>C (n.4041-88T>C) c.4245-88T>C (n.4245-88T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150862T>C | CA2575924591 | ABCC6 | c.*381-90A>G (n.*381-90A>G) c.4209-90A>G (n.4209-90A>G) c.1023-90A>G (n.1023-90A>G) c.3834-90A>G (n.3834-90A>G) n.1072-90A>G c.*1418-90A>G (n.*1418-90A>G) c.4176-90A>G (n.4176-90A>G) c.3867-90A>G (n.3867-90A>G) n.538+6572T>C n.3871-90A>G c.4041-90A>G (n.4041-90A>G) c.4245-90A>G (n.4245-90A>G) | |
16 | g.16150862T= | CA2210135591 | ABCC6 | c.*381-90A= (n.*381-90A=) c.4209-90A= (n.4209-90A=) c.1023-90A= (n.1023-90A=) c.3834-90A= (n.3834-90A=) n.1072-90A= c.*1418-90A= (n.*1418-90A=) c.4176-90A= (n.4176-90A=) c.3867-90A= (n.3867-90A=) n.538+6572T= n.3871-90A= c.4041-90A= (n.4041-90A=) c.4245-90A= (n.4245-90A=) | |
16 | g.16150863G>A | CA2631963729 | ABCC6 | c.*381-91C>T (n.*381-91C>T) c.4209-91C>T (n.4209-91C>T) c.1023-91C>T (n.1023-91C>T) c.3834-91C>T (n.3834-91C>T) n.1072-91C>T c.*1418-91C>T (n.*1418-91C>T) c.4176-91C>T (n.4176-91C>T) c.3867-91C>T (n.3867-91C>T) n.538+6573G>A n.3871-91C>T c.4041-91C>T (n.4041-91C>T) c.4245-91C>T (n.4245-91C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150863G>C | CA2631963730 | ABCC6 | c.*381-91C>G (n.*381-91C>G) c.4209-91C>G (n.4209-91C>G) c.1023-91C>G (n.1023-91C>G) c.3834-91C>G (n.3834-91C>G) n.1072-91C>G c.*1418-91C>G (n.*1418-91C>G) c.4176-91C>G (n.4176-91C>G) c.3867-91C>G (n.3867-91C>G) n.538+6573G>C n.3871-91C>G c.4041-91C>G (n.4041-91C>G) c.4245-91C>G (n.4245-91C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150863G>T | CA2631963731 | ABCC6 | c.*381-91C>A (n.*381-91C>A) c.4209-91C>A (n.4209-91C>A) c.1023-91C>A (n.1023-91C>A) c.3834-91C>A (n.3834-91C>A) n.1072-91C>A c.*1418-91C>A (n.*1418-91C>A) c.4176-91C>A (n.4176-91C>A) c.3867-91C>A (n.3867-91C>A) n.538+6573G>T n.3871-91C>A c.4041-91C>A (n.4041-91C>A) c.4245-91C>A (n.4245-91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150863_16150864dup | CA2210135593 | ABCC6 | c.*381-92_*381-91dup (n.*381-92_*381-91dup) c.4209-92_4209-91dup (n.4209-92_4209-91dup) c.1023-92_1023-91dup (n.1023-92_1023-91dup) c.3834-92_3834-91dup (n.3834-92_3834-91dup) n.1072-92_1072-91dup c.*1418-92_*1418-91dup (n.*1418-92_*1418-91dup) c.4176-92_4176-91dup (n.4176-92_4176-91dup) c.3867-92_3867-91dup (n.3867-92_3867-91dup) n.538+6573_538+6574dup n.3871-92_3871-91dup c.4041-92_4041-91dup (n.4041-92_4041-91dup) c.4245-92_4245-91dup (n.4245-92_4245-91dup) | dbSNP |
16 | g.16150863_16150864insAC | CA2806037427 | ABCC6 | c.*381-92_*381-91insGT (n.*381-92_*381-91insGT) c.4209-92_4209-91insGT (n.4209-92_4209-91insGT) c.1023-92_1023-91insGT (n.1023-92_1023-91insGT) c.3834-92_3834-91insGT (n.3834-92_3834-91insGT) n.1072-92_1072-91insGT c.*1418-92_*1418-91insGT (n.*1418-92_*1418-91insGT) c.4176-92_4176-91insGT (n.4176-92_4176-91insGT) c.3867-92_3867-91insGT (n.3867-92_3867-91insGT) n.538+6573_538+6574insAC n.3871-92_3871-91insGT c.4041-92_4041-91insGT (n.4041-92_4041-91insGT) c.4245-92_4245-91insGT (n.4245-92_4245-91insGT) | |
16 | g.16150863_16150864insACAC | CA2806037428 | ABCC6 | c.*381-92_*381-91insGTGT (n.*381-92_*381-91insGTGT) c.4209-92_4209-91insGTGT (n.4209-92_4209-91insGTGT) c.1023-92_1023-91insGTGT (n.1023-92_1023-91insGTGT) c.3834-92_3834-91insGTGT (n.3834-92_3834-91insGTGT) n.1072-92_1072-91insGTGT c.*1418-92_*1418-91insGTGT (n.*1418-92_*1418-91insGTGT) c.4176-92_4176-91insGTGT (n.4176-92_4176-91insGTGT) c.3867-92_3867-91insGTGT (n.3867-92_3867-91insGTGT) n.538+6573_538+6574insACAC n.3871-92_3871-91insGTGT c.4041-92_4041-91insGTGT (n.4041-92_4041-91insGTGT) c.4245-92_4245-91insGTGT (n.4245-92_4245-91insGTGT) | |
16 | g.16150864C= | CA2210135595 | ABCC6 | c.*381-92G= (n.*381-92G=) c.4209-92G= (n.4209-92G=) c.1023-92G= (n.1023-92G=) c.3834-92G= (n.3834-92G=) n.1072-92G= c.*1418-92G= (n.*1418-92G=) c.4176-92G= (n.4176-92G=) c.3867-92G= (n.3867-92G=) n.538+6574C= n.3871-92G= c.4041-92G= (n.4041-92G=) c.4245-92G= (n.4245-92G=) | |
16 | g.16150864C>G | CA621197447 | ABCC6 | c.*381-92G>C (n.*381-92G>C) c.4209-92G>C (n.4209-92G>C) c.1023-92G>C (n.1023-92G>C) c.3834-92G>C (n.3834-92G>C) n.1072-92G>C c.*1418-92G>C (n.*1418-92G>C) c.4176-92G>C (n.4176-92G>C) c.3867-92G>C (n.3867-92G>C) n.538+6574C>G n.3871-92G>C c.4041-92G>C (n.4041-92G>C) c.4245-92G>C (n.4245-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150864C>T | CA2575924592 | ABCC6 | c.*381-92G>A (n.*381-92G>A) c.4209-92G>A (n.4209-92G>A) c.1023-92G>A (n.1023-92G>A) c.3834-92G>A (n.3834-92G>A) n.1072-92G>A c.*1418-92G>A (n.*1418-92G>A) c.4176-92G>A (n.4176-92G>A) c.3867-92G>A (n.3867-92G>A) n.538+6574C>T n.3871-92G>A c.4041-92G>A (n.4041-92G>A) c.4245-92G>A (n.4245-92G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150865A= | CA2210135598 | ABCC6 | c.*381-93T= (n.*381-93T=) c.4209-93T= (n.4209-93T=) c.1023-93T= (n.1023-93T=) c.3834-93T= (n.3834-93T=) n.1072-93T= c.*1418-93T= (n.*1418-93T=) c.4176-93T= (n.4176-93T=) c.3867-93T= (n.3867-93T=) n.538+6575A= n.3871-93T= c.4041-93T= (n.4041-93T=) c.4245-93T= (n.4245-93T=) | |
16 | g.16150865A>C | CA2631963738 | ABCC6 | c.*381-93T>G (n.*381-93T>G) c.4209-93T>G (n.4209-93T>G) c.1023-93T>G (n.1023-93T>G) c.3834-93T>G (n.3834-93T>G) n.1072-93T>G c.*1418-93T>G (n.*1418-93T>G) c.4176-93T>G (n.4176-93T>G) c.3867-93T>G (n.3867-93T>G) n.538+6575A>C n.3871-93T>G c.4041-93T>G (n.4041-93T>G) c.4245-93T>G (n.4245-93T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150865A>G | CA718587341 | ABCC6 | c.*381-93T>C (n.*381-93T>C) c.4209-93T>C (n.4209-93T>C) c.1023-93T>C (n.1023-93T>C) c.3834-93T>C (n.3834-93T>C) n.1072-93T>C c.*1418-93T>C (n.*1418-93T>C) c.4176-93T>C (n.4176-93T>C) c.3867-93T>C (n.3867-93T>C) n.538+6575A>G n.3871-93T>C c.4041-93T>C (n.4041-93T>C) c.4245-93T>C (n.4245-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150866G>A | CA2575924593 | ABCC6 | c.*381-94C>T (n.*381-94C>T) c.4209-94C>T (n.4209-94C>T) c.1023-94C>T (n.1023-94C>T) c.3834-94C>T (n.3834-94C>T) n.1072-94C>T c.*1418-94C>T (n.*1418-94C>T) c.4176-94C>T (n.4176-94C>T) c.3867-94C>T (n.3867-94C>T) n.538+6576G>A n.3871-94C>T c.4041-94C>T (n.4041-94C>T) c.4245-94C>T (n.4245-94C>T) | |
16 | g.16150867G>A | CA718587342 | ABCC6 | c.*381-95C>T (n.*381-95C>T) c.4209-95C>T (n.4209-95C>T) c.1023-95C>T (n.1023-95C>T) c.3834-95C>T (n.3834-95C>T) n.1072-95C>T c.*1418-95C>T (n.*1418-95C>T) c.4176-95C>T (n.4176-95C>T) c.3867-95C>T (n.3867-95C>T) n.538+6577G>A n.3871-95C>T c.4041-95C>T (n.4041-95C>T) c.4245-95C>T (n.4245-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150867G>C | CA975111385 | ABCC6 | c.*381-95C>G (n.*381-95C>G) c.4209-95C>G (n.4209-95C>G) c.1023-95C>G (n.1023-95C>G) c.3834-95C>G (n.3834-95C>G) n.1072-95C>G c.*1418-95C>G (n.*1418-95C>G) c.4176-95C>G (n.4176-95C>G) c.3867-95C>G (n.3867-95C>G) n.538+6577G>C n.3871-95C>G c.4041-95C>G (n.4041-95C>G) c.4245-95C>G (n.4245-95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150867G= | CA2210135603 | ABCC6 | c.*381-95C= (n.*381-95C=) c.4209-95C= (n.4209-95C=) c.1023-95C= (n.1023-95C=) c.3834-95C= (n.3834-95C=) n.1072-95C= c.*1418-95C= (n.*1418-95C=) c.4176-95C= (n.4176-95C=) c.3867-95C= (n.3867-95C=) n.538+6577G= n.3871-95C= c.4041-95C= (n.4041-95C=) c.4245-95C= (n.4245-95C=) | |
16 | g.16150868A>G | CA2631963741 | ABCC6 | c.*381-96T>C (n.*381-96T>C) c.4209-96T>C (n.4209-96T>C) c.1023-96T>C (n.1023-96T>C) c.3834-96T>C (n.3834-96T>C) n.1072-96T>C c.*1418-96T>C (n.*1418-96T>C) c.4176-96T>C (n.4176-96T>C) c.3867-96T>C (n.3867-96T>C) n.538+6578A>G n.3871-96T>C c.4041-96T>C (n.4041-96T>C) c.4245-96T>C (n.4245-96T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150869G>A | CA2631963742 | ABCC6 | c.*381-97C>T (n.*381-97C>T) c.4209-97C>T (n.4209-97C>T) c.1023-97C>T (n.1023-97C>T) c.3834-97C>T (n.3834-97C>T) n.1072-97C>T c.*1418-97C>T (n.*1418-97C>T) c.4176-97C>T (n.4176-97C>T) c.3867-97C>T (n.3867-97C>T) n.538+6579G>A n.3871-97C>T c.4041-97C>T (n.4041-97C>T) c.4245-97C>T (n.4245-97C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150869G>C | CA2575924594 | ABCC6 | c.*381-97C>G (n.*381-97C>G) c.4209-97C>G (n.4209-97C>G) c.1023-97C>G (n.1023-97C>G) c.3834-97C>G (n.3834-97C>G) n.1072-97C>G c.*1418-97C>G (n.*1418-97C>G) c.4176-97C>G (n.4176-97C>G) c.3867-97C>G (n.3867-97C>G) n.538+6579G>C n.3871-97C>G c.4041-97C>G (n.4041-97C>G) c.4245-97C>G (n.4245-97C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150871del | CA2806037430 | ABCC6 | c.*381-99del (n.*381-99del) c.4209-99del (n.4209-99del) c.1023-99del (n.1023-99del) c.3834-99del (n.3834-99del) n.1072-99del c.*1418-99del (n.*1418-99del) c.4176-99del (n.4176-99del) c.3867-99del (n.3867-99del) n.538+6581del n.3871-99del c.4041-99del (n.4041-99del) c.4245-99del (n.4245-99del) | |
16 | g.16150871G>C | CA2631963743 | ABCC6 | c.*381-99C>G (n.*381-99C>G) c.4209-99C>G (n.4209-99C>G) c.1023-99C>G (n.1023-99C>G) c.3834-99C>G (n.3834-99C>G) n.1072-99C>G c.*1418-99C>G (n.*1418-99C>G) c.4176-99C>G (n.4176-99C>G) c.3867-99C>G (n.3867-99C>G) n.538+6581G>C n.3871-99C>G c.4041-99C>G (n.4041-99C>G) c.4245-99C>G (n.4245-99C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150872A= | CA2210135609 | ABCC6 | c.*381-100T= (n.*381-100T=) c.4209-100T= (n.4209-100T=) c.1023-100T= (n.1023-100T=) c.3834-100T= (n.3834-100T=) n.1072-100T= c.*1418-100T= (n.*1418-100T=) c.4176-100T= (n.4176-100T=) c.3867-100T= (n.3867-100T=) n.538+6582A= n.3871-100T= c.4041-100T= (n.4041-100T=) c.4245-100T= (n.4245-100T=) | |
16 | g.16150872A>G | CA718587344 | ABCC6 | c.*381-100T>C (n.*381-100T>C) c.4209-100T>C (n.4209-100T>C) c.1023-100T>C (n.1023-100T>C) c.3834-100T>C (n.3834-100T>C) n.1072-100T>C c.*1418-100T>C (n.*1418-100T>C) c.4176-100T>C (n.4176-100T>C) c.3867-100T>C (n.3867-100T>C) n.538+6582A>G n.3871-100T>C c.4041-100T>C (n.4041-100T>C) c.4245-100T>C (n.4245-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150874del | CA2806037431 | ABCC6 | c.*381-101del (n.*381-101del) c.4209-101del (n.4209-101del) c.1023-101del (n.1023-101del) c.3834-101del (n.3834-101del) n.1072-101del c.*1418-101del (n.*1418-101del) c.4176-101del (n.4176-101del) c.3867-101del (n.3867-101del) n.538+6584del n.3871-101del c.4041-101del (n.4041-101del) c.4245-101del (n.4245-101del) | |
16 | g.16150873_16150874insACA | CA2806037432 | ABCC6 | c.*381-102_*381-101insTGT (n.*381-102_*381-101insTGT) c.4209-102_4209-101insTGT (n.4209-102_4209-101insTGT) c.1023-102_1023-101insTGT (n.1023-102_1023-101insTGT) c.3834-102_3834-101insTGT (n.3834-102_3834-101insTGT) n.1072-102_1072-101insTGT c.*1418-102_*1418-101insTGT (n.*1418-102_*1418-101insTGT) c.4176-102_4176-101insTGT (n.4176-102_4176-101insTGT) c.3867-102_3867-101insTGT (n.3867-102_3867-101insTGT) n.538+6583_538+6584insACA n.3871-102_3871-101insTGT c.4041-102_4041-101insTGT (n.4041-102_4041-101insTGT) c.4245-102_4245-101insTGT (n.4245-102_4245-101insTGT) | |
16 | g.16150874G>A | CA2631963745 | ABCC6 | c.*381-102C>T (n.*381-102C>T) c.4209-102C>T (n.4209-102C>T) c.1023-102C>T (n.1023-102C>T) c.3834-102C>T (n.3834-102C>T) n.1072-102C>T c.*1418-102C>T (n.*1418-102C>T) c.4176-102C>T (n.4176-102C>T) c.3867-102C>T (n.3867-102C>T) n.538+6584G>A n.3871-102C>T c.4041-102C>T (n.4041-102C>T) c.4245-102C>T (n.4245-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150874G>T | CA2631963746 | ABCC6 | c.*381-102C>A (n.*381-102C>A) c.4209-102C>A (n.4209-102C>A) c.1023-102C>A (n.1023-102C>A) c.3834-102C>A (n.3834-102C>A) n.1072-102C>A c.*1418-102C>A (n.*1418-102C>A) c.4176-102C>A (n.4176-102C>A) c.3867-102C>A (n.3867-102C>A) n.538+6584G>T n.3871-102C>A c.4041-102C>A (n.4041-102C>A) c.4245-102C>A (n.4245-102C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150874_16150875insACTT | CA2806037433 | ABCC6 | c.*381-103_*381-102insAAGT (n.*381-103_*381-102insAAGT) c.4209-103_4209-102insAAGT (n.4209-103_4209-102insAAGT) c.1023-103_1023-102insAAGT (n.1023-103_1023-102insAAGT) c.3834-103_3834-102insAAGT (n.3834-103_3834-102insAAGT) n.1072-103_1072-102insAAGT c.*1418-103_*1418-102insAAGT (n.*1418-103_*1418-102insAAGT) c.4176-103_4176-102insAAGT (n.4176-103_4176-102insAAGT) c.3867-103_3867-102insAAGT (n.3867-103_3867-102insAAGT) n.538+6584_538+6585insACTT n.3871-103_3871-102insAAGT c.4041-103_4041-102insAAGT (n.4041-103_4041-102insAAGT) c.4245-103_4245-102insAAGT (n.4245-103_4245-102insAAGT) | |
16 | g.16150875T>G | CA2631963747 | ABCC6 | c.*381-103A>C (n.*381-103A>C) c.4209-103A>C (n.4209-103A>C) c.1023-103A>C (n.1023-103A>C) c.3834-103A>C (n.3834-103A>C) n.1072-103A>C c.*1418-103A>C (n.*1418-103A>C) c.4176-103A>C (n.4176-103A>C) c.3867-103A>C (n.3867-103A>C) n.538+6585T>G n.3871-103A>C c.4041-103A>C (n.4041-103A>C) c.4245-103A>C (n.4245-103A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150875_16150876insAGA | CA2806037434 | ABCC6 | c.*381-104_*381-103insTCT (n.*381-104_*381-103insTCT) c.4209-104_4209-103insTCT (n.4209-104_4209-103insTCT) c.1023-104_1023-103insTCT (n.1023-104_1023-103insTCT) c.3834-104_3834-103insTCT (n.3834-104_3834-103insTCT) n.1072-104_1072-103insTCT c.*1418-104_*1418-103insTCT (n.*1418-104_*1418-103insTCT) c.4176-104_4176-103insTCT (n.4176-104_4176-103insTCT) c.3867-104_3867-103insTCT (n.3867-104_3867-103insTCT) n.538+6585_538+6586insAGA n.3871-104_3871-103insTCT c.4041-104_4041-103insTCT (n.4041-104_4041-103insTCT) c.4245-104_4245-103insTCT (n.4245-104_4245-103insTCT) | |
16 | g.16150876G= | CA2210135612 | ABCC6 | c.*381-104C= (n.*381-104C=) c.4209-104C= (n.4209-104C=) c.1023-104C= (n.1023-104C=) c.3834-104C= (n.3834-104C=) n.1072-104C= c.*1418-104C= (n.*1418-104C=) c.4176-104C= (n.4176-104C=) c.3867-104C= (n.3867-104C=) n.538+6586G= n.3871-104C= c.4041-104C= (n.4041-104C=) c.4245-104C= (n.4245-104C=) | |
16 | g.16150876G>T | CA718587346 | ABCC6 | c.*381-104C>A (n.*381-104C>A) c.4209-104C>A (n.4209-104C>A) c.1023-104C>A (n.1023-104C>A) c.3834-104C>A (n.3834-104C>A) n.1072-104C>A c.*1418-104C>A (n.*1418-104C>A) c.4176-104C>A (n.4176-104C>A) c.3867-104C>A (n.3867-104C>A) n.538+6586G>T n.3871-104C>A c.4041-104C>A (n.4041-104C>A) c.4245-104C>A (n.4245-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150876_16150877insA | CA2806037437 | ABCC6 | c.*381-105_*381-104insT (n.*381-105_*381-104insT) c.4209-105_4209-104insT (n.4209-105_4209-104insT) c.1023-105_1023-104insT (n.1023-105_1023-104insT) c.3834-105_3834-104insT (n.3834-105_3834-104insT) n.1072-105_1072-104insT c.*1418-105_*1418-104insT (n.*1418-105_*1418-104insT) c.4176-105_4176-104insT (n.4176-105_4176-104insT) c.3867-105_3867-104insT (n.3867-105_3867-104insT) n.538+6586_538+6587insA n.3871-105_3871-104insT c.4041-105_4041-104insT (n.4041-105_4041-104insT) c.4245-105_4245-104insT (n.4245-105_4245-104insT) | |
16 | g.16150877C>A | CA278675477 | ABCC6 | c.*381-105G>T (n.*381-105G>T) c.4209-105G>T (n.4209-105G>T) c.1023-105G>T (n.1023-105G>T) c.3834-105G>T (n.3834-105G>T) n.1072-105G>T c.*1418-105G>T (n.*1418-105G>T) c.4176-105G>T (n.4176-105G>T) c.3867-105G>T (n.3867-105G>T) n.538+6587C>A n.3871-105G>T c.4041-105G>T (n.4041-105G>T) c.4245-105G>T (n.4245-105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150877C= | CA2210135613 | ABCC6 | c.*381-105G= (n.*381-105G=) c.4209-105G= (n.4209-105G=) c.1023-105G= (n.1023-105G=) c.3834-105G= (n.3834-105G=) n.1072-105G= c.*1418-105G= (n.*1418-105G=) c.4176-105G= (n.4176-105G=) c.3867-105G= (n.3867-105G=) n.538+6587C= n.3871-105G= c.4041-105G= (n.4041-105G=) c.4245-105G= (n.4245-105G=) | |
16 | g.16150877C>T | CA975111395 | ABCC6 | c.*381-105G>A (n.*381-105G>A) c.4209-105G>A (n.4209-105G>A) c.1023-105G>A (n.1023-105G>A) c.3834-105G>A (n.3834-105G>A) n.1072-105G>A c.*1418-105G>A (n.*1418-105G>A) c.4176-105G>A (n.4176-105G>A) c.3867-105G>A (n.3867-105G>A) n.538+6587C>T n.3871-105G>A c.4041-105G>A (n.4041-105G>A) c.4245-105G>A (n.4245-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150877_16150885del | CA2806037438 | ABCC6 | c.*381-113_*381-105del (n.*381-113_*381-105del) c.4209-113_4209-105del (n.4209-113_4209-105del) c.1023-113_1023-105del (n.1023-113_1023-105del) c.3834-113_3834-105del (n.3834-113_3834-105del) n.1072-113_1072-105del c.*1418-113_*1418-105del (n.*1418-113_*1418-105del) c.4176-113_4176-105del (n.4176-113_4176-105del) c.3867-113_3867-105del (n.3867-113_3867-105del) n.538+6587_538+6595del n.3871-113_3871-105del c.4041-113_4041-105del (n.4041-113_4041-105del) c.4245-113_4245-105del (n.4245-113_4245-105del) | |
16 | g.16150878C>A | CA2631963749 | ABCC6 | c.*381-106G>T (n.*381-106G>T) c.4209-106G>T (n.4209-106G>T) c.1023-106G>T (n.1023-106G>T) c.3834-106G>T (n.3834-106G>T) n.1072-106G>T c.*1418-106G>T (n.*1418-106G>T) c.4176-106G>T (n.4176-106G>T) c.3867-106G>T (n.3867-106G>T) n.538+6588C>A n.3871-106G>T c.4041-106G>T (n.4041-106G>T) c.4245-106G>T (n.4245-106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150878_16150883del | CA2806037440 | ABCC6 | c.*381-111_*381-106del (n.*381-111_*381-106del) c.4209-111_4209-106del (n.4209-111_4209-106del) c.1023-111_1023-106del (n.1023-111_1023-106del) c.3834-111_3834-106del (n.3834-111_3834-106del) n.1072-111_1072-106del c.*1418-111_*1418-106del (n.*1418-111_*1418-106del) c.4176-111_4176-106del (n.4176-111_4176-106del) c.3867-111_3867-106del (n.3867-111_3867-106del) n.538+6588_538+6593del n.3871-111_3871-106del c.4041-111_4041-106del (n.4041-111_4041-106del) c.4245-111_4245-106del (n.4245-111_4245-106del) | |
16 | g.16150878_16150879insACA | CA2806037443 | ABCC6 | c.*381-107_*381-106insTGT (n.*381-107_*381-106insTGT) c.4209-107_4209-106insTGT (n.4209-107_4209-106insTGT) c.1023-107_1023-106insTGT (n.1023-107_1023-106insTGT) c.3834-107_3834-106insTGT (n.3834-107_3834-106insTGT) n.1072-107_1072-106insTGT c.*1418-107_*1418-106insTGT (n.*1418-107_*1418-106insTGT) c.4176-107_4176-106insTGT (n.4176-107_4176-106insTGT) c.3867-107_3867-106insTGT (n.3867-107_3867-106insTGT) n.538+6588_538+6589insACA n.3871-107_3871-106insTGT c.4041-107_4041-106insTGT (n.4041-107_4041-106insTGT) c.4245-107_4245-106insTGT (n.4245-107_4245-106insTGT) | |
16 | g.16150878_16150879insAGA | CA2806037444 | ABCC6 | c.*381-107_*381-106insTCT (n.*381-107_*381-106insTCT) c.4209-107_4209-106insTCT (n.4209-107_4209-106insTCT) c.1023-107_1023-106insTCT (n.1023-107_1023-106insTCT) c.3834-107_3834-106insTCT (n.3834-107_3834-106insTCT) n.1072-107_1072-106insTCT c.*1418-107_*1418-106insTCT (n.*1418-107_*1418-106insTCT) c.4176-107_4176-106insTCT (n.4176-107_4176-106insTCT) c.3867-107_3867-106insTCT (n.3867-107_3867-106insTCT) n.538+6588_538+6589insAGA n.3871-107_3871-106insTCT c.4041-107_4041-106insTCT (n.4041-107_4041-106insTCT) c.4245-107_4245-106insTCT (n.4245-107_4245-106insTCT) | |
16 | g.16150879T>A | CA2210135618 | ABCC6 | c.*381-107A>T (n.*381-107A>T) c.4209-107A>T (n.4209-107A>T) c.1023-107A>T (n.1023-107A>T) c.3834-107A>T (n.3834-107A>T) n.1072-107A>T c.*1418-107A>T (n.*1418-107A>T) c.4176-107A>T (n.4176-107A>T) c.3867-107A>T (n.3867-107A>T) n.538+6589T>A n.3871-107A>T c.4041-107A>T (n.4041-107A>T) c.4245-107A>T (n.4245-107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150879T= | CA2210135616 | ABCC6 | c.*381-107A= (n.*381-107A=) c.4209-107A= (n.4209-107A=) c.1023-107A= (n.1023-107A=) c.3834-107A= (n.3834-107A=) n.1072-107A= c.*1418-107A= (n.*1418-107A=) c.4176-107A= (n.4176-107A=) c.3867-107A= (n.3867-107A=) n.538+6589T= n.3871-107A= c.4041-107A= (n.4041-107A=) c.4245-107A= (n.4245-107A=) | |
16 | g.16150882_16150883del | CA2631963751 | ABCC6 | c.*381-108_*381-107del (n.*381-108_*381-107del) c.4209-108_4209-107del (n.4209-108_4209-107del) c.1023-108_1023-107del (n.1023-108_1023-107del) c.3834-108_3834-107del (n.3834-108_3834-107del) n.1072-108_1072-107del c.*1418-108_*1418-107del (n.*1418-108_*1418-107del) c.4176-108_4176-107del (n.4176-108_4176-107del) c.3867-108_3867-107del (n.3867-108_3867-107del) n.538+6592_538+6593del n.3871-108_3871-107del c.4041-108_4041-107del (n.4041-108_4041-107del) c.4245-108_4245-107del (n.4245-108_4245-107del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150880G>A | CA2806037446 | ABCC6 | c.*381-108C>T (n.*381-108C>T) c.4209-108C>T (n.4209-108C>T) c.1023-108C>T (n.1023-108C>T) c.3834-108C>T (n.3834-108C>T) n.1072-108C>T c.*1418-108C>T (n.*1418-108C>T) c.4176-108C>T (n.4176-108C>T) c.3867-108C>T (n.3867-108C>T) n.538+6590G>A n.3871-108C>T c.4041-108C>T (n.4041-108C>T) c.4245-108C>T (n.4245-108C>T) | |
16 | g.16150880_16150885del | CA2806037445 | ABCC6 | c.*381-113_*381-108del (n.*381-113_*381-108del) c.4209-113_4209-108del (n.4209-113_4209-108del) c.1023-113_1023-108del (n.1023-113_1023-108del) c.3834-113_3834-108del (n.3834-113_3834-108del) n.1072-113_1072-108del c.*1418-113_*1418-108del (n.*1418-113_*1418-108del) c.4176-113_4176-108del (n.4176-113_4176-108del) c.3867-113_3867-108del (n.3867-113_3867-108del) n.538+6590_538+6595del n.3871-113_3871-108del c.4041-113_4041-108del (n.4041-113_4041-108del) c.4245-113_4245-108del (n.4245-113_4245-108del) | |
16 | g.16150880_16150881insACAT | CA2806037447 | ABCC6 | c.*381-109_*381-108insATGT (n.*381-109_*381-108insATGT) c.4209-109_4209-108insATGT (n.4209-109_4209-108insATGT) c.1023-109_1023-108insATGT (n.1023-109_1023-108insATGT) c.3834-109_3834-108insATGT (n.3834-109_3834-108insATGT) n.1072-109_1072-108insATGT c.*1418-109_*1418-108insATGT (n.*1418-109_*1418-108insATGT) c.4176-109_4176-108insATGT (n.4176-109_4176-108insATGT) c.3867-109_3867-108insATGT (n.3867-109_3867-108insATGT) n.538+6590_538+6591insACAT n.3871-109_3871-108insATGT c.4041-109_4041-108insATGT (n.4041-109_4041-108insATGT) c.4245-109_4245-108insATGT (n.4245-109_4245-108insATGT) | |
16 | g.16150881T>C | CA2732119477 | ABCC6 | c.*381-109A>G (n.*381-109A>G) c.4209-109A>G (n.4209-109A>G) c.1023-109A>G (n.1023-109A>G) c.3834-109A>G (n.3834-109A>G) n.1072-109A>G c.*1418-109A>G (n.*1418-109A>G) c.4176-109A>G (n.4176-109A>G) c.3867-109A>G (n.3867-109A>G) n.538+6591T>C n.3871-109A>G c.4041-109A>G (n.4041-109A>G) c.4245-109A>G (n.4245-109A>G) | dbSNP |
16 | g.16150881T= | CA2210135621 | ABCC6 | c.*381-109A= (n.*381-109A=) c.4209-109A= (n.4209-109A=) c.1023-109A= (n.1023-109A=) c.3834-109A= (n.3834-109A=) n.1072-109A= c.*1418-109A= (n.*1418-109A=) c.4176-109A= (n.4176-109A=) c.3867-109A= (n.3867-109A=) n.538+6591T= n.3871-109A= c.4041-109A= (n.4041-109A=) c.4245-109A= (n.4245-109A=) | |
16 | g.16150881_16150884del | CA2631963755 | ABCC6 | c.*381-112_*381-109del (n.*381-112_*381-109del) c.4209-112_4209-109del (n.4209-112_4209-109del) c.1023-112_1023-109del (n.1023-112_1023-109del) c.3834-112_3834-109del (n.3834-112_3834-109del) n.1072-112_1072-109del c.*1418-112_*1418-109del (n.*1418-112_*1418-109del) c.4176-112_4176-109del (n.4176-112_4176-109del) c.3867-112_3867-109del (n.3867-112_3867-109del) n.538+6591_538+6594del n.3871-112_3871-109del c.4041-112_4041-109del (n.4041-112_4041-109del) c.4245-112_4245-109del (n.4245-112_4245-109del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150881_16150885del | CA2806037449 | ABCC6 | c.*381-113_*381-109del (n.*381-113_*381-109del) c.4209-113_4209-109del (n.4209-113_4209-109del) c.1023-113_1023-109del (n.1023-113_1023-109del) c.3834-113_3834-109del (n.3834-113_3834-109del) n.1072-113_1072-109del c.*1418-113_*1418-109del (n.*1418-113_*1418-109del) c.4176-113_4176-109del (n.4176-113_4176-109del) c.3867-113_3867-109del (n.3867-113_3867-109del) n.538+6591_538+6595del n.3871-113_3871-109del c.4041-113_4041-109del (n.4041-113_4041-109del) c.4245-113_4245-109del (n.4245-113_4245-109del) | |
16 | g.16150881_16150895del | CA2806037448 | ABCC6 | c.*381-123_*381-109del (n.*381-123_*381-109del) c.4209-123_4209-109del (n.4209-123_4209-109del) c.1023-123_1023-109del (n.1023-123_1023-109del) c.3834-123_3834-109del (n.3834-123_3834-109del) n.1072-123_1072-109del c.*1418-123_*1418-109del (n.*1418-123_*1418-109del) c.4176-123_4176-109del (n.4176-123_4176-109del) c.3867-123_3867-109del (n.3867-123_3867-109del) n.538+6591_538+6605del n.3871-123_3871-109del c.4041-123_4041-109del (n.4041-123_4041-109del) c.4245-123_4245-109del (n.4245-123_4245-109del) | |
16 | g.16150882G>C | CA2806037452 | ABCC6 | c.*381-110C>G (n.*381-110C>G) c.4209-110C>G (n.4209-110C>G) c.1023-110C>G (n.1023-110C>G) c.3834-110C>G (n.3834-110C>G) n.1072-110C>G c.*1418-110C>G (n.*1418-110C>G) c.4176-110C>G (n.4176-110C>G) c.3867-110C>G (n.3867-110C>G) n.538+6592G>C n.3871-110C>G c.4041-110C>G (n.4041-110C>G) c.4245-110C>G (n.4245-110C>G) | |
16 | g.16150882dup | CA2210135624 | ABCC6 | c.*381-110dup (n.*381-110dup) c.4209-110dup (n.4209-110dup) c.1023-110dup (n.1023-110dup) c.3834-110dup (n.3834-110dup) n.1072-110dup c.*1418-110dup (n.*1418-110dup) c.4176-110dup (n.4176-110dup) c.3867-110dup (n.3867-110dup) n.538+6592dup n.3871-110dup c.4041-110dup (n.4041-110dup) c.4245-110dup (n.4245-110dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150883_16150885del | CA2806037453 | ABCC6 | c.*381-113_*381-111del (n.*381-113_*381-111del) c.4209-113_4209-111del (n.4209-113_4209-111del) c.1023-113_1023-111del (n.1023-113_1023-111del) c.3834-113_3834-111del (n.3834-113_3834-111del) n.1072-113_1072-111del c.*1418-113_*1418-111del (n.*1418-113_*1418-111del) c.4176-113_4176-111del (n.4176-113_4176-111del) c.3867-113_3867-111del (n.3867-113_3867-111del) n.538+6593_538+6595del n.3871-113_3871-111del c.4041-113_4041-111del (n.4041-113_4041-111del) c.4245-113_4245-111del (n.4245-113_4245-111del) | |
16 | g.16150883_16150895del | CA2806037454 | ABCC6 | c.*381-123_*381-111del (n.*381-123_*381-111del) c.4209-123_4209-111del (n.4209-123_4209-111del) c.1023-123_1023-111del (n.1023-123_1023-111del) c.3834-123_3834-111del (n.3834-123_3834-111del) n.1072-123_1072-111del c.*1418-123_*1418-111del (n.*1418-123_*1418-111del) c.4176-123_4176-111del (n.4176-123_4176-111del) c.3867-123_3867-111del (n.3867-123_3867-111del) n.538+6593_538+6605del n.3871-123_3871-111del c.4041-123_4041-111del (n.4041-123_4041-111del) c.4245-123_4245-111del (n.4245-123_4245-111del) | |
16 | g.16150884T>A | CA2806037455 | ABCC6 | c.*381-112A>T (n.*381-112A>T) c.4209-112A>T (n.4209-112A>T) c.1023-112A>T (n.1023-112A>T) c.3834-112A>T (n.3834-112A>T) n.1072-112A>T c.*1418-112A>T (n.*1418-112A>T) c.4176-112A>T (n.4176-112A>T) c.3867-112A>T (n.3867-112A>T) n.538+6594T>A n.3871-112A>T c.4041-112A>T (n.4041-112A>T) c.4245-112A>T (n.4245-112A>T) | |
16 | g.16150884T>C | CA2631963758 | ABCC6 | c.*381-112A>G (n.*381-112A>G) c.4209-112A>G (n.4209-112A>G) c.1023-112A>G (n.1023-112A>G) c.3834-112A>G (n.3834-112A>G) n.1072-112A>G c.*1418-112A>G (n.*1418-112A>G) c.4176-112A>G (n.4176-112A>G) c.3867-112A>G (n.3867-112A>G) n.538+6594T>C n.3871-112A>G c.4041-112A>G (n.4041-112A>G) c.4245-112A>G (n.4245-112A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150885C>A | CA2631963760 | ABCC6 | c.*381-113G>T (n.*381-113G>T) c.4209-113G>T (n.4209-113G>T) c.1023-113G>T (n.1023-113G>T) c.3834-113G>T (n.3834-113G>T) n.1072-113G>T c.*1418-113G>T (n.*1418-113G>T) c.4176-113G>T (n.4176-113G>T) c.3867-113G>T (n.3867-113G>T) n.538+6595C>A n.3871-113G>T c.4041-113G>T (n.4041-113G>T) c.4245-113G>T (n.4245-113G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150887G>A | CA2631963763 | ABCC6 | c.*381-115C>T (n.*381-115C>T) c.4209-115C>T (n.4209-115C>T) c.1023-115C>T (n.1023-115C>T) c.3834-115C>T (n.3834-115C>T) n.1072-115C>T c.*1418-115C>T (n.*1418-115C>T) c.4176-115C>T (n.4176-115C>T) c.3867-115C>T (n.3867-115C>T) n.538+6597G>A n.3871-115C>T c.4041-115C>T (n.4041-115C>T) c.4245-115C>T (n.4245-115C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150887G>T | CA2631963762 | ABCC6 | c.*381-115C>A (n.*381-115C>A) c.4209-115C>A (n.4209-115C>A) c.1023-115C>A (n.1023-115C>A) c.3834-115C>A (n.3834-115C>A) n.1072-115C>A c.*1418-115C>A (n.*1418-115C>A) c.4176-115C>A (n.4176-115C>A) c.3867-115C>A (n.3867-115C>A) n.538+6597G>T n.3871-115C>A c.4041-115C>A (n.4041-115C>A) c.4245-115C>A (n.4245-115C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150887_16150888del | CA2806037457 | ABCC6 | c.*381-116_*381-115del (n.*381-116_*381-115del) c.4209-116_4209-115del (n.4209-116_4209-115del) c.1023-116_1023-115del (n.1023-116_1023-115del) c.3834-116_3834-115del (n.3834-116_3834-115del) n.1072-116_1072-115del c.*1418-116_*1418-115del (n.*1418-116_*1418-115del) c.4176-116_4176-115del (n.4176-116_4176-115del) c.3867-116_3867-115del (n.3867-116_3867-115del) n.538+6597_538+6598del n.3871-116_3871-115del c.4041-116_4041-115del (n.4041-116_4041-115del) c.4245-116_4245-115del (n.4245-116_4245-115del) | |
16 | g.16150887_16150895del | CA2806037458 | ABCC6 | c.*381-123_*381-115del (n.*381-123_*381-115del) c.4209-123_4209-115del (n.4209-123_4209-115del) c.1023-123_1023-115del (n.1023-123_1023-115del) c.3834-123_3834-115del (n.3834-123_3834-115del) n.1072-123_1072-115del c.*1418-123_*1418-115del (n.*1418-123_*1418-115del) c.4176-123_4176-115del (n.4176-123_4176-115del) c.3867-123_3867-115del (n.3867-123_3867-115del) n.538+6597_538+6605del n.3871-123_3871-115del c.4041-123_4041-115del (n.4041-123_4041-115del) c.4245-123_4245-115del (n.4245-123_4245-115del) | |
16 | g.16150887_16150888insA | CA2806037460 | ABCC6 | c.*381-116_*381-115insT (n.*381-116_*381-115insT) c.4209-116_4209-115insT (n.4209-116_4209-115insT) c.1023-116_1023-115insT (n.1023-116_1023-115insT) c.3834-116_3834-115insT (n.3834-116_3834-115insT) n.1072-116_1072-115insT c.*1418-116_*1418-115insT (n.*1418-116_*1418-115insT) c.4176-116_4176-115insT (n.4176-116_4176-115insT) c.3867-116_3867-115insT (n.3867-116_3867-115insT) n.538+6597_538+6598insA n.3871-116_3871-115insT c.4041-116_4041-115insT (n.4041-116_4041-115insT) c.4245-116_4245-115insT (n.4245-116_4245-115insT) | |
16 | g.16150888G>A | CA2631963767 | ABCC6 | c.*381-116C>T (n.*381-116C>T) c.4209-116C>T (n.4209-116C>T) c.1023-116C>T (n.1023-116C>T) c.3834-116C>T (n.3834-116C>T) n.1072-116C>T c.*1418-116C>T (n.*1418-116C>T) c.4176-116C>T (n.4176-116C>T) c.3867-116C>T (n.3867-116C>T) n.538+6598G>A n.3871-116C>T c.4041-116C>T (n.4041-116C>T) c.4245-116C>T (n.4245-116C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150888G>T | CA2631963765 | ABCC6 | c.*381-116C>A (n.*381-116C>A) c.4209-116C>A (n.4209-116C>A) c.1023-116C>A (n.1023-116C>A) c.3834-116C>A (n.3834-116C>A) n.1072-116C>A c.*1418-116C>A (n.*1418-116C>A) c.4176-116C>A (n.4176-116C>A) c.3867-116C>A (n.3867-116C>A) n.538+6598G>T n.3871-116C>A c.4041-116C>A (n.4041-116C>A) c.4245-116C>A (n.4245-116C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150888_16150889insA | CA2806037463 | ABCC6 | c.*381-117_*381-116insT (n.*381-117_*381-116insT) c.4209-117_4209-116insT (n.4209-117_4209-116insT) c.1023-117_1023-116insT (n.1023-117_1023-116insT) c.3834-117_3834-116insT (n.3834-117_3834-116insT) n.1072-117_1072-116insT c.*1418-117_*1418-116insT (n.*1418-117_*1418-116insT) c.4176-117_4176-116insT (n.4176-117_4176-116insT) c.3867-117_3867-116insT (n.3867-117_3867-116insT) n.538+6598_538+6599insA n.3871-117_3871-116insT c.4041-117_4041-116insT (n.4041-117_4041-116insT) c.4245-117_4245-116insT (n.4245-117_4245-116insT) | |
16 | g.16150889del | CA2806037464 | ABCC6 | c.*381-117del (n.*381-117del) c.4209-117del (n.4209-117del) c.1023-117del (n.1023-117del) c.3834-117del (n.3834-117del) n.1072-117del c.*1418-117del (n.*1418-117del) c.4176-117del (n.4176-117del) c.3867-117del (n.3867-117del) n.538+6599del n.3871-117del c.4041-117del (n.4041-117del) c.4245-117del (n.4245-117del) | |
16 | g.16150889C>A | CA2631963769 | ABCC6 | c.*381-117G>T (n.*381-117G>T) c.4209-117G>T (n.4209-117G>T) c.1023-117G>T (n.1023-117G>T) c.3834-117G>T (n.3834-117G>T) n.1072-117G>T c.*1418-117G>T (n.*1418-117G>T) c.4176-117G>T (n.4176-117G>T) c.3867-117G>T (n.3867-117G>T) n.538+6599C>A n.3871-117G>T c.4041-117G>T (n.4041-117G>T) c.4245-117G>T (n.4245-117G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150889C= | CA2210135628 | ABCC6 | c.*381-117G= (n.*381-117G=) c.4209-117G= (n.4209-117G=) c.1023-117G= (n.1023-117G=) c.3834-117G= (n.3834-117G=) n.1072-117G= c.*1418-117G= (n.*1418-117G=) c.4176-117G= (n.4176-117G=) c.3867-117G= (n.3867-117G=) n.538+6599C= n.3871-117G= c.4041-117G= (n.4041-117G=) c.4245-117G= (n.4245-117G=) | |
16 | g.16150889C>T | CA2210135627 | ABCC6 | c.*381-117G>A (n.*381-117G>A) c.4209-117G>A (n.4209-117G>A) c.1023-117G>A (n.1023-117G>A) c.3834-117G>A (n.3834-117G>A) n.1072-117G>A c.*1418-117G>A (n.*1418-117G>A) c.4176-117G>A (n.4176-117G>A) c.3867-117G>A (n.3867-117G>A) n.538+6599C>T n.3871-117G>A c.4041-117G>A (n.4041-117G>A) c.4245-117G>A (n.4245-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150889_16150897del | CA2806037462 | ABCC6 | c.*381-125_*381-117del (n.*381-125_*381-117del) c.4209-125_4209-117del (n.4209-125_4209-117del) c.1023-125_1023-117del (n.1023-125_1023-117del) c.3834-125_3834-117del (n.3834-125_3834-117del) n.1072-125_1072-117del c.*1418-125_*1418-117del (n.*1418-125_*1418-117del) c.4176-125_4176-117del (n.4176-125_4176-117del) c.3867-125_3867-117del (n.3867-125_3867-117del) n.538+6599_538+6607del n.3871-125_3871-117del c.4041-125_4041-117del (n.4041-125_4041-117del) c.4245-125_4245-117del (n.4245-125_4245-117del) | |
16 | g.16150889_16150890insTT | CA2806037465 | ABCC6 | c.*381-118_*381-117insAA (n.*381-118_*381-117insAA) c.4209-118_4209-117insAA (n.4209-118_4209-117insAA) c.1023-118_1023-117insAA (n.1023-118_1023-117insAA) c.3834-118_3834-117insAA (n.3834-118_3834-117insAA) n.1072-118_1072-117insAA c.*1418-118_*1418-117insAA (n.*1418-118_*1418-117insAA) c.4176-118_4176-117insAA (n.4176-118_4176-117insAA) c.3867-118_3867-117insAA (n.3867-118_3867-117insAA) n.538+6599_538+6600insTT n.3871-118_3871-117insAA c.4041-118_4041-117insAA (n.4041-118_4041-117insAA) c.4245-118_4245-117insAA (n.4245-118_4245-117insAA) | |
16 | g.16150890_16150891insGG | CA2806037467 | ABCC6 | c.*381-119_*381-118insCC (n.*381-119_*381-118insCC) c.4209-119_4209-118insCC (n.4209-119_4209-118insCC) c.1023-119_1023-118insCC (n.1023-119_1023-118insCC) c.3834-119_3834-118insCC (n.3834-119_3834-118insCC) n.1072-119_1072-118insCC c.*1418-119_*1418-118insCC (n.*1418-119_*1418-118insCC) c.4176-119_4176-118insCC (n.4176-119_4176-118insCC) c.3867-119_3867-118insCC (n.3867-119_3867-118insCC) n.538+6600_538+6601insGG n.3871-119_3871-118insCC c.4041-119_4041-118insCC (n.4041-119_4041-118insCC) c.4245-119_4245-118insCC (n.4245-119_4245-118insCC) | |
16 | g.16150891T>C | CA2631963771 | ABCC6 | c.*381-119A>G (n.*381-119A>G) c.4209-119A>G (n.4209-119A>G) c.1023-119A>G (n.1023-119A>G) c.3834-119A>G (n.3834-119A>G) n.1072-119A>G c.*1418-119A>G (n.*1418-119A>G) c.4176-119A>G (n.4176-119A>G) c.3867-119A>G (n.3867-119A>G) n.538+6601T>C n.3871-119A>G c.4041-119A>G (n.4041-119A>G) c.4245-119A>G (n.4245-119A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150891T>G | CA2806037468 | ABCC6 | c.*381-119A>C (n.*381-119A>C) c.4209-119A>C (n.4209-119A>C) c.1023-119A>C (n.1023-119A>C) c.3834-119A>C (n.3834-119A>C) n.1072-119A>C c.*1418-119A>C (n.*1418-119A>C) c.4176-119A>C (n.4176-119A>C) c.3867-119A>C (n.3867-119A>C) n.538+6601T>G n.3871-119A>C c.4041-119A>C (n.4041-119A>C) c.4245-119A>C (n.4245-119A>C) | |
16 | g.16150892C>A | CA718587350 | ABCC6 | c.*381-120G>T (n.*381-120G>T) c.4209-120G>T (n.4209-120G>T) c.1023-120G>T (n.1023-120G>T) c.3834-120G>T (n.3834-120G>T) n.1072-120G>T c.*1418-120G>T (n.*1418-120G>T) c.4176-120G>T (n.4176-120G>T) c.3867-120G>T (n.3867-120G>T) n.538+6602C>A n.3871-120G>T c.4041-120G>T (n.4041-120G>T) c.4245-120G>T (n.4245-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150892C= | CA2210135629 | ABCC6 | c.*381-120G= (n.*381-120G=) c.4209-120G= (n.4209-120G=) c.1023-120G= (n.1023-120G=) c.3834-120G= (n.3834-120G=) n.1072-120G= c.*1418-120G= (n.*1418-120G=) c.4176-120G= (n.4176-120G=) c.3867-120G= (n.3867-120G=) n.538+6602C= n.3871-120G= c.4041-120G= (n.4041-120G=) c.4245-120G= (n.4245-120G=) | |
16 | g.16150895del | CA2806037469 | ABCC6 | c.*381-120del (n.*381-120del) c.4209-120del (n.4209-120del) c.1023-120del (n.1023-120del) c.3834-120del (n.3834-120del) n.1072-120del c.*1418-120del (n.*1418-120del) c.4176-120del (n.4176-120del) c.3867-120del (n.3867-120del) n.538+6605del n.3871-120del c.4041-120del (n.4041-120del) c.4245-120del (n.4245-120del) | |
16 | g.16150893_16150895del | CA2806037470 | ABCC6 | c.*381-122_*381-120del (n.*381-122_*381-120del) c.4209-122_4209-120del (n.4209-122_4209-120del) c.1023-122_1023-120del (n.1023-122_1023-120del) c.3834-122_3834-120del (n.3834-122_3834-120del) n.1072-122_1072-120del c.*1418-122_*1418-120del (n.*1418-122_*1418-120del) c.4176-122_4176-120del (n.4176-122_4176-120del) c.3867-122_3867-120del (n.3867-122_3867-120del) n.538+6603_538+6605del n.3871-122_3871-120del c.4041-122_4041-120del (n.4041-122_4041-120del) c.4245-122_4245-120del (n.4245-122_4245-120del) | |
16 | g.16150893C>A | CA2631963773 | ABCC6 | c.*381-121G>T (n.*381-121G>T) c.4209-121G>T (n.4209-121G>T) c.1023-121G>T (n.1023-121G>T) c.3834-121G>T (n.3834-121G>T) n.1072-121G>T c.*1418-121G>T (n.*1418-121G>T) c.4176-121G>T (n.4176-121G>T) c.3867-121G>T (n.3867-121G>T) n.538+6603C>A n.3871-121G>T c.4041-121G>T (n.4041-121G>T) c.4245-121G>T (n.4245-121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150893C= | CA2210135632 | ABCC6 | c.*381-121G= (n.*381-121G=) c.4209-121G= (n.4209-121G=) c.1023-121G= (n.1023-121G=) c.3834-121G= (n.3834-121G=) n.1072-121G= c.*1418-121G= (n.*1418-121G=) c.4176-121G= (n.4176-121G=) c.3867-121G= (n.3867-121G=) n.538+6603C= n.3871-121G= c.4041-121G= (n.4041-121G=) c.4245-121G= (n.4245-121G=) | |
16 | g.16150893C>T | CA975111399 | ABCC6 | c.*381-121G>A (n.*381-121G>A) c.4209-121G>A (n.4209-121G>A) c.1023-121G>A (n.1023-121G>A) c.3834-121G>A (n.3834-121G>A) n.1072-121G>A c.*1418-121G>A (n.*1418-121G>A) c.4176-121G>A (n.4176-121G>A) c.3867-121G>A (n.3867-121G>A) n.538+6603C>T n.3871-121G>A c.4041-121G>A (n.4041-121G>A) c.4245-121G>A (n.4245-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150894C>A | CA2631963775 | ABCC6 | c.*381-122G>T (n.*381-122G>T) c.4209-122G>T (n.4209-122G>T) c.1023-122G>T (n.1023-122G>T) c.3834-122G>T (n.3834-122G>T) n.1072-122G>T c.*1418-122G>T (n.*1418-122G>T) c.4176-122G>T (n.4176-122G>T) c.3867-122G>T (n.3867-122G>T) n.538+6604C>A n.3871-122G>T c.4041-122G>T (n.4041-122G>T) c.4245-122G>T (n.4245-122G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150894C>T | CA2631963776 | ABCC6 | c.*381-122G>A (n.*381-122G>A) c.4209-122G>A (n.4209-122G>A) c.1023-122G>A (n.1023-122G>A) c.3834-122G>A (n.3834-122G>A) n.1072-122G>A c.*1418-122G>A (n.*1418-122G>A) c.4176-122G>A (n.4176-122G>A) c.3867-122G>A (n.3867-122G>A) n.538+6604C>T n.3871-122G>A c.4041-122G>A (n.4041-122G>A) c.4245-122G>A (n.4245-122G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150894_16150895insAGT | CA2806037471 | ABCC6 | c.*381-123_*381-122insACT (n.*381-123_*381-122insACT) c.4209-123_4209-122insACT (n.4209-123_4209-122insACT) c.1023-123_1023-122insACT (n.1023-123_1023-122insACT) c.3834-123_3834-122insACT (n.3834-123_3834-122insACT) n.1072-123_1072-122insACT c.*1418-123_*1418-122insACT (n.*1418-123_*1418-122insACT) c.4176-123_4176-122insACT (n.4176-123_4176-122insACT) c.3867-123_3867-122insACT (n.3867-123_3867-122insACT) n.538+6604_538+6605insAGT n.3871-123_3871-122insACT c.4041-123_4041-122insACT (n.4041-123_4041-122insACT) c.4245-123_4245-122insACT (n.4245-123_4245-122insACT) | |
16 | g.16150895C>A | CA2631963777 | ABCC6 | c.*381-123G>T (n.*381-123G>T) c.4209-123G>T (n.4209-123G>T) c.1023-123G>T (n.1023-123G>T) c.3834-123G>T (n.3834-123G>T) n.1072-123G>T c.*1418-123G>T (n.*1418-123G>T) c.4176-123G>T (n.4176-123G>T) c.3867-123G>T (n.3867-123G>T) n.538+6605C>A n.3871-123G>T c.4041-123G>T (n.4041-123G>T) c.4245-123G>T (n.4245-123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150895C= | CA2210135633 | ABCC6 | c.*381-123G= (n.*381-123G=) c.4209-123G= (n.4209-123G=) c.1023-123G= (n.1023-123G=) c.3834-123G= (n.3834-123G=) n.1072-123G= c.*1418-123G= (n.*1418-123G=) c.4176-123G= (n.4176-123G=) c.3867-123G= (n.3867-123G=) n.538+6605C= n.3871-123G= c.4041-123G= (n.4041-123G=) c.4245-123G= (n.4245-123G=) | |
16 | g.16150895C>T | CA2210135634 | ABCC6 | c.*381-123G>A (n.*381-123G>A) c.4209-123G>A (n.4209-123G>A) c.1023-123G>A (n.1023-123G>A) c.3834-123G>A (n.3834-123G>A) n.1072-123G>A c.*1418-123G>A (n.*1418-123G>A) c.4176-123G>A (n.4176-123G>A) c.3867-123G>A (n.3867-123G>A) n.538+6605C>T n.3871-123G>A c.4041-123G>A (n.4041-123G>A) c.4245-123G>A (n.4245-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150896_16150897insTGTGTGGGGATG | CA2631963780 | ABCC6 | c.*381-125_*381-124insCATCCCCACACA (n.*381-125_*381-124insCATCCCCACACA) c.4209-125_4209-124insCATCCCCACACA (n.4209-125_4209-124insCATCCCCACACA) c.1023-125_1023-124insCATCCCCACACA (n.1023-125_1023-124insCATCCCCACACA) c.3834-125_3834-124insCATCCCCACACA (n.3834-125_3834-124insCATCCCCACACA) n.1072-125_1072-124insCATCCCCACACA c.*1418-125_*1418-124insCATCCCCACACA (n.*1418-125_*1418-124insCATCCCCACACA) c.4176-125_4176-124insCATCCCCACACA (n.4176-125_4176-124insCATCCCCACACA) c.3867-125_3867-124insCATCCCCACACA (n.3867-125_3867-124insCATCCCCACACA) n.538+6606_538+6607insTGTGTGGGGATG n.3871-125_3871-124insCATCCCCACACA c.4041-125_4041-124insCATCCCCACACA (n.4041-125_4041-124insCATCCCCACACA) c.4245-125_4245-124insCATCCCCACACA (n.4245-125_4245-124insCATCCCCACACA) | gnomAD v4 |
16 | g.16150896_16150897insTGTGTGGGGATGC | CA2631963781 | ABCC6 | c.*381-125_*381-124insGCATCCCCACACA (n.*381-125_*381-124insGCATCCCCACACA) c.4209-125_4209-124insGCATCCCCACACA (n.4209-125_4209-124insGCATCCCCACACA) c.1023-125_1023-124insGCATCCCCACACA (n.1023-125_1023-124insGCATCCCCACACA) c.3834-125_3834-124insGCATCCCCACACA (n.3834-125_3834-124insGCATCCCCACACA) n.1072-125_1072-124insGCATCCCCACACA c.*1418-125_*1418-124insGCATCCCCACACA (n.*1418-125_*1418-124insGCATCCCCACACA) c.4176-125_4176-124insGCATCCCCACACA (n.4176-125_4176-124insGCATCCCCACACA) c.3867-125_3867-124insGCATCCCCACACA (n.3867-125_3867-124insGCATCCCCACACA) n.538+6606_538+6607insTGTGTGGGGATGC n.3871-125_3871-124insGCATCCCCACACA c.4041-125_4041-124insGCATCCCCACACA (n.4041-125_4041-124insGCATCCCCACACA) c.4245-125_4245-124insGCATCCCCACACA (n.4245-125_4245-124insGCATCCCCACACA) | gnomAD v4 |
16 | g.16150898A= | CA2210135636 | ABCC6 | c.*381-126T= (n.*381-126T=) c.4209-126T= (n.4209-126T=) c.1023-126T= (n.1023-126T=) c.3834-126T= (n.3834-126T=) n.1072-126T= c.*1418-126T= (n.*1418-126T=) c.4176-126T= (n.4176-126T=) c.3867-126T= (n.3867-126T=) n.538+6608A= n.3871-126T= c.4041-126T= (n.4041-126T=) c.4245-126T= (n.4245-126T=) | |
16 | g.16150898A>G | CA2210135637 | ABCC6 | c.*381-126T>C (n.*381-126T>C) c.4209-126T>C (n.4209-126T>C) c.1023-126T>C (n.1023-126T>C) c.3834-126T>C (n.3834-126T>C) n.1072-126T>C c.*1418-126T>C (n.*1418-126T>C) c.4176-126T>C (n.4176-126T>C) c.3867-126T>C (n.3867-126T>C) n.538+6608A>G n.3871-126T>C c.4041-126T>C (n.4041-126T>C) c.4245-126T>C (n.4245-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150898A>T | CA2806037472 | ABCC6 | c.*381-126T>A (n.*381-126T>A) c.4209-126T>A (n.4209-126T>A) c.1023-126T>A (n.1023-126T>A) c.3834-126T>A (n.3834-126T>A) n.1072-126T>A c.*1418-126T>A (n.*1418-126T>A) c.4176-126T>A (n.4176-126T>A) c.3867-126T>A (n.3867-126T>A) n.538+6608A>T n.3871-126T>A c.4041-126T>A (n.4041-126T>A) c.4245-126T>A (n.4245-126T>A) | |
16 | g.16150899C>A | CA2631963783 | ABCC6 | c.*381-127G>T (n.*381-127G>T) c.4209-127G>T (n.4209-127G>T) c.1023-127G>T (n.1023-127G>T) c.3834-127G>T (n.3834-127G>T) n.1072-127G>T c.*1418-127G>T (n.*1418-127G>T) c.4176-127G>T (n.4176-127G>T) c.3867-127G>T (n.3867-127G>T) n.538+6609C>A n.3871-127G>T c.4041-127G>T (n.4041-127G>T) c.4245-127G>T (n.4245-127G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150899C>G | CA2806037473 | ABCC6 | c.*381-127G>C (n.*381-127G>C) c.4209-127G>C (n.4209-127G>C) c.1023-127G>C (n.1023-127G>C) c.3834-127G>C (n.3834-127G>C) n.1072-127G>C c.*1418-127G>C (n.*1418-127G>C) c.4176-127G>C (n.4176-127G>C) c.3867-127G>C (n.3867-127G>C) n.538+6609C>G n.3871-127G>C c.4041-127G>C (n.4041-127G>C) c.4245-127G>C (n.4245-127G>C) | |
16 | g.16150900A= | CA2210135643 | ABCC6 | c.*381-128T= (n.*381-128T=) c.4209-128T= (n.4209-128T=) c.1023-128T= (n.1023-128T=) c.3834-128T= (n.3834-128T=) n.1072-128T= c.*1418-128T= (n.*1418-128T=) c.4176-128T= (n.4176-128T=) c.3867-128T= (n.3867-128T=) n.538+6610A= n.3871-128T= c.4041-128T= (n.4041-128T=) c.4245-128T= (n.4245-128T=) | |
16 | g.16150900A>G | CA718587351 | ABCC6 | c.*381-128T>C (n.*381-128T>C) c.4209-128T>C (n.4209-128T>C) c.1023-128T>C (n.1023-128T>C) c.3834-128T>C (n.3834-128T>C) n.1072-128T>C c.*1418-128T>C (n.*1418-128T>C) c.4176-128T>C (n.4176-128T>C) c.3867-128T>C (n.3867-128T>C) n.538+6610A>G n.3871-128T>C c.4041-128T>C (n.4041-128T>C) c.4245-128T>C (n.4245-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150900_16150907delinsATGGGGTC | CA2210135640 | ABCC6 | c.*381-135_*381-128delinsGACCCCAT (n.*381-135_*381-128delinsGACCCCAT) c.4209-135_4209-128delinsGACCCCAT (n.4209-135_4209-128delinsGACCCCAT) c.1023-135_1023-128delinsGACCCCAT (n.1023-135_1023-128delinsGACCCCAT) c.3834-135_3834-128delinsGACCCCAT (n.3834-135_3834-128delinsGACCCCAT) n.1072-135_1072-128delinsGACCCCAT c.*1418-135_*1418-128delinsGACCCCAT (n.*1418-135_*1418-128delinsGACCCCAT) c.4176-135_4176-128delinsGACCCCAT (n.4176-135_4176-128delinsGACCCCAT) c.3867-135_3867-128delinsGACCCCAT (n.3867-135_3867-128delinsGACCCCAT) n.538+6610_538+6617delinsATGGGGTC n.3871-135_3871-128delinsGACCCCAT c.4041-135_4041-128delinsGACCCCAT (n.4041-135_4041-128delinsGACCCCAT) c.4245-135_4245-128delinsGACCCCAT (n.4245-135_4245-128delinsGACCCCAT) | |
16 | g.16150901T>C | CA2210135653 | ABCC6 | c.*381-129A>G (n.*381-129A>G) c.4209-129A>G (n.4209-129A>G) c.1023-129A>G (n.1023-129A>G) c.3834-129A>G (n.3834-129A>G) n.1072-129A>G c.*1418-129A>G (n.*1418-129A>G) c.4176-129A>G (n.4176-129A>G) c.3867-129A>G (n.3867-129A>G) n.538+6611T>C n.3871-129A>G c.4041-129A>G (n.4041-129A>G) c.4245-129A>G (n.4245-129A>G) | dbSNP |
16 | g.16150901T>G | CA2631963791 | ABCC6 | c.*381-129A>C (n.*381-129A>C) c.4209-129A>C (n.4209-129A>C) c.1023-129A>C (n.1023-129A>C) c.3834-129A>C (n.3834-129A>C) n.1072-129A>C c.*1418-129A>C (n.*1418-129A>C) c.4176-129A>C (n.4176-129A>C) c.3867-129A>C (n.3867-129A>C) n.538+6611T>G n.3871-129A>C c.4041-129A>C (n.4041-129A>C) c.4245-129A>C (n.4245-129A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150901T= | CA2210135650 | ABCC6 | c.*381-129A= (n.*381-129A=) c.4209-129A= (n.4209-129A=) c.1023-129A= (n.1023-129A=) c.3834-129A= (n.3834-129A=) n.1072-129A= c.*1418-129A= (n.*1418-129A=) c.4176-129A= (n.4176-129A=) c.3867-129A= (n.3867-129A=) n.538+6611T= n.3871-129A= c.4041-129A= (n.4041-129A=) c.4245-129A= (n.4245-129A=) | |
16 | g.16150910_16150916dup | CA278675491 | ABCC6 | c.*381-135_*381-129dup (n.*381-135_*381-129dup) c.4209-135_4209-129dup (n.4209-135_4209-129dup) c.1023-135_1023-129dup (n.1023-135_1023-129dup) c.3834-135_3834-129dup (n.3834-135_3834-129dup) n.1072-135_1072-129dup c.*1418-135_*1418-129dup (n.*1418-135_*1418-129dup) c.4176-135_4176-129dup (n.4176-135_4176-129dup) c.3867-135_3867-129dup (n.3867-135_3867-129dup) n.538+6620_538+6626dup n.3871-135_3871-129dup c.4041-135_4041-129dup (n.4041-135_4041-129dup) c.4245-135_4245-129dup (n.4245-135_4245-129dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150910_16150916del | CA718587356 | ABCC6 | c.*381-135_*381-129del (n.*381-135_*381-129del) c.4209-135_4209-129del (n.4209-135_4209-129del) c.1023-135_1023-129del (n.1023-135_1023-129del) c.3834-135_3834-129del (n.3834-135_3834-129del) n.1072-135_1072-129del c.*1418-135_*1418-129del (n.*1418-135_*1418-129del) c.4176-135_4176-129del (n.4176-135_4176-129del) c.3867-135_3867-129del (n.3867-135_3867-129del) n.538+6620_538+6626del n.3871-135_3871-129del c.4041-135_4041-129del (n.4041-135_4041-129del) c.4245-135_4245-129del (n.4245-135_4245-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150901_16150902insACA | CA2806037476 | ABCC6 | c.*381-130_*381-129insTGT (n.*381-130_*381-129insTGT) c.4209-130_4209-129insTGT (n.4209-130_4209-129insTGT) c.1023-130_1023-129insTGT (n.1023-130_1023-129insTGT) c.3834-130_3834-129insTGT (n.3834-130_3834-129insTGT) n.1072-130_1072-129insTGT c.*1418-130_*1418-129insTGT (n.*1418-130_*1418-129insTGT) c.4176-130_4176-129insTGT (n.4176-130_4176-129insTGT) c.3867-130_3867-129insTGT (n.3867-130_3867-129insTGT) n.538+6611_538+6612insACA n.3871-130_3871-129insTGT c.4041-130_4041-129insTGT (n.4041-130_4041-129insTGT) c.4245-130_4245-129insTGT (n.4245-130_4245-129insTGT) | |
16 | g.16150902G>A | CA278675494 | ABCC6 | c.*381-130C>T (n.*381-130C>T) c.4209-130C>T (n.4209-130C>T) c.1023-130C>T (n.1023-130C>T) c.3834-130C>T (n.3834-130C>T) n.1072-130C>T c.*1418-130C>T (n.*1418-130C>T) c.4176-130C>T (n.4176-130C>T) c.3867-130C>T (n.3867-130C>T) n.538+6612G>A n.3871-130C>T c.4041-130C>T (n.4041-130C>T) c.4245-130C>T (n.4245-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150902G= | CA2210135656 | ABCC6 | c.*381-130C= (n.*381-130C=) c.4209-130C= (n.4209-130C=) c.1023-130C= (n.1023-130C=) c.3834-130C= (n.3834-130C=) n.1072-130C= c.*1418-130C= (n.*1418-130C=) c.4176-130C= (n.4176-130C=) c.3867-130C= (n.3867-130C=) n.538+6612G= n.3871-130C= c.4041-130C= (n.4041-130C=) c.4245-130C= (n.4245-130C=) | |
16 | g.16150905del | CA2806037474 | ABCC6 | c.*381-130del (n.*381-130del) c.4209-130del (n.4209-130del) c.1023-130del (n.1023-130del) c.3834-130del (n.3834-130del) n.1072-130del c.*1418-130del (n.*1418-130del) c.4176-130del (n.4176-130del) c.3867-130del (n.3867-130del) n.538+6615del n.3871-130del c.4041-130del (n.4041-130del) c.4245-130del (n.4245-130del) | |
16 | g.16150903G>C | CA2631963797 | ABCC6 | c.*381-131C>G (n.*381-131C>G) c.4209-131C>G (n.4209-131C>G) c.1023-131C>G (n.1023-131C>G) c.3834-131C>G (n.3834-131C>G) n.1072-131C>G c.*1418-131C>G (n.*1418-131C>G) c.4176-131C>G (n.4176-131C>G) c.3867-131C>G (n.3867-131C>G) n.538+6613G>C n.3871-131C>G c.4041-131C>G (n.4041-131C>G) c.4245-131C>G (n.4245-131C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150904G>A | CA2631963798 | ABCC6 | c.*381-132C>T (n.*381-132C>T) c.4209-132C>T (n.4209-132C>T) c.1023-132C>T (n.1023-132C>T) c.3834-132C>T (n.3834-132C>T) n.1072-132C>T c.*1418-132C>T (n.*1418-132C>T) c.4176-132C>T (n.4176-132C>T) c.3867-132C>T (n.3867-132C>T) n.538+6614G>A n.3871-132C>T c.4041-132C>T (n.4041-132C>T) c.4245-132C>T (n.4245-132C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150904G>T | CA2631963800 | ABCC6 | c.*381-132C>A (n.*381-132C>A) c.4209-132C>A (n.4209-132C>A) c.1023-132C>A (n.1023-132C>A) c.3834-132C>A (n.3834-132C>A) n.1072-132C>A c.*1418-132C>A (n.*1418-132C>A) c.4176-132C>A (n.4176-132C>A) c.3867-132C>A (n.3867-132C>A) n.538+6614G>T n.3871-132C>A c.4041-132C>A (n.4041-132C>A) c.4245-132C>A (n.4245-132C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150904_16150905insA | CA2806037477 | ABCC6 | c.*381-133_*381-132insT (n.*381-133_*381-132insT) c.4209-133_4209-132insT (n.4209-133_4209-132insT) c.1023-133_1023-132insT (n.1023-133_1023-132insT) c.3834-133_3834-132insT (n.3834-133_3834-132insT) n.1072-133_1072-132insT c.*1418-133_*1418-132insT (n.*1418-133_*1418-132insT) c.4176-133_4176-132insT (n.4176-133_4176-132insT) c.3867-133_3867-132insT (n.3867-133_3867-132insT) n.538+6614_538+6615insA n.3871-133_3871-132insT c.4041-133_4041-132insT (n.4041-133_4041-132insT) c.4245-133_4245-132insT (n.4245-133_4245-132insT) | |
16 | g.16150905G>C | CA2806037478 | ABCC6 | c.*381-133C>G (n.*381-133C>G) c.4209-133C>G (n.4209-133C>G) c.1023-133C>G (n.1023-133C>G) c.3834-133C>G (n.3834-133C>G) n.1072-133C>G c.*1418-133C>G (n.*1418-133C>G) c.4176-133C>G (n.4176-133C>G) c.3867-133C>G (n.3867-133C>G) n.538+6615G>C n.3871-133C>G c.4041-133C>G (n.4041-133C>G) c.4245-133C>G (n.4245-133C>G) | |
16 | g.16150905G>T | CA2631963801 | ABCC6 | c.*381-133C>A (n.*381-133C>A) c.4209-133C>A (n.4209-133C>A) c.1023-133C>A (n.1023-133C>A) c.3834-133C>A (n.3834-133C>A) n.1072-133C>A c.*1418-133C>A (n.*1418-133C>A) c.4176-133C>A (n.4176-133C>A) c.3867-133C>A (n.3867-133C>A) n.538+6615G>T n.3871-133C>A c.4041-133C>A (n.4041-133C>A) c.4245-133C>A (n.4245-133C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150906T>A | CA2806037479 | ABCC6 | c.*381-134A>T (n.*381-134A>T) c.4209-134A>T (n.4209-134A>T) c.1023-134A>T (n.1023-134A>T) c.3834-134A>T (n.3834-134A>T) n.1072-134A>T c.*1418-134A>T (n.*1418-134A>T) c.4176-134A>T (n.4176-134A>T) c.3867-134A>T (n.3867-134A>T) n.538+6616T>A n.3871-134A>T c.4041-134A>T (n.4041-134A>T) c.4245-134A>T (n.4245-134A>T) | |
16 | g.16150906T>C | CA2631963803 | ABCC6 | c.*381-134A>G (n.*381-134A>G) c.4209-134A>G (n.4209-134A>G) c.1023-134A>G (n.1023-134A>G) c.3834-134A>G (n.3834-134A>G) n.1072-134A>G c.*1418-134A>G (n.*1418-134A>G) c.4176-134A>G (n.4176-134A>G) c.3867-134A>G (n.3867-134A>G) n.538+6616T>C n.3871-134A>G c.4041-134A>G (n.4041-134A>G) c.4245-134A>G (n.4245-134A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150907C= | CA2210135660 | ABCC6 | c.*381-135G= (n.*381-135G=) c.4209-135G= (n.4209-135G=) c.1023-135G= (n.1023-135G=) c.3834-135G= (n.3834-135G=) n.1072-135G= c.*1418-135G= (n.*1418-135G=) c.4176-135G= (n.4176-135G=) c.3867-135G= (n.3867-135G=) n.538+6617C= n.3871-135G= c.4041-135G= (n.4041-135G=) c.4245-135G= (n.4245-135G=) | |
16 | g.16150907C>G | CA2631963809 | ABCC6 | c.*381-135G>C (n.*381-135G>C) c.4209-135G>C (n.4209-135G>C) c.1023-135G>C (n.1023-135G>C) c.3834-135G>C (n.3834-135G>C) n.1072-135G>C c.*1418-135G>C (n.*1418-135G>C) c.4176-135G>C (n.4176-135G>C) c.3867-135G>C (n.3867-135G>C) n.538+6617C>G n.3871-135G>C c.4041-135G>C (n.4041-135G>C) c.4245-135G>C (n.4245-135G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150907C>T | CA718587357 | ABCC6 | c.*381-135G>A (n.*381-135G>A) c.4209-135G>A (n.4209-135G>A) c.1023-135G>A (n.1023-135G>A) c.3834-135G>A (n.3834-135G>A) n.1072-135G>A c.*1418-135G>A (n.*1418-135G>A) c.4176-135G>A (n.4176-135G>A) c.3867-135G>A (n.3867-135G>A) n.538+6617C>T n.3871-135G>A c.4041-135G>A (n.4041-135G>A) c.4245-135G>A (n.4245-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150907dup | CA2631963807 | ABCC6 | c.*381-135dup (n.*381-135dup) c.4209-135dup (n.4209-135dup) c.1023-135dup (n.1023-135dup) c.3834-135dup (n.3834-135dup) n.1072-135dup c.*1418-135dup (n.*1418-135dup) c.4176-135dup (n.4176-135dup) c.3867-135dup (n.3867-135dup) n.538+6617dup n.3871-135dup c.4041-135dup (n.4041-135dup) c.4245-135dup (n.4245-135dup) | gnomAD v4 |
16 | g.16150908T>A | CA2806037481 | ABCC6 | c.*381-136A>T (n.*381-136A>T) c.4209-136A>T (n.4209-136A>T) c.1023-136A>T (n.1023-136A>T) c.3834-136A>T (n.3834-136A>T) n.1072-136A>T c.*1418-136A>T (n.*1418-136A>T) c.4176-136A>T (n.4176-136A>T) c.3867-136A>T (n.3867-136A>T) n.538+6618T>A n.3871-136A>T c.4041-136A>T (n.4041-136A>T) c.4245-136A>T (n.4245-136A>T) | |
16 | g.16150908T>G | CA2631963813 | ABCC6 | c.*381-136A>C (n.*381-136A>C) c.4209-136A>C (n.4209-136A>C) c.1023-136A>C (n.1023-136A>C) c.3834-136A>C (n.3834-136A>C) n.1072-136A>C c.*1418-136A>C (n.*1418-136A>C) c.4176-136A>C (n.4176-136A>C) c.3867-136A>C (n.3867-136A>C) n.538+6618T>G n.3871-136A>C c.4041-136A>C (n.4041-136A>C) c.4245-136A>C (n.4245-136A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150908_16150910del | CA2806037480 | ABCC6 | c.*381-138_*381-136del (n.*381-138_*381-136del) c.4209-138_4209-136del (n.4209-138_4209-136del) c.1023-138_1023-136del (n.1023-138_1023-136del) c.3834-138_3834-136del (n.3834-138_3834-136del) n.1072-138_1072-136del c.*1418-138_*1418-136del (n.*1418-138_*1418-136del) c.4176-138_4176-136del (n.4176-138_4176-136del) c.3867-138_3867-136del (n.3867-138_3867-136del) n.538+6618_538+6620del n.3871-138_3871-136del c.4041-138_4041-136del (n.4041-138_4041-136del) c.4245-138_4245-136del (n.4245-138_4245-136del) | |
16 | g.16150909G>A | CA2631963816 | ABCC6 | c.*381-137C>T (n.*381-137C>T) c.4209-137C>T (n.4209-137C>T) c.1023-137C>T (n.1023-137C>T) c.3834-137C>T (n.3834-137C>T) n.1072-137C>T c.*1418-137C>T (n.*1418-137C>T) c.4176-137C>T (n.4176-137C>T) c.3867-137C>T (n.3867-137C>T) n.538+6619G>A n.3871-137C>T c.4041-137C>T (n.4041-137C>T) c.4245-137C>T (n.4245-137C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150912dup | CA2631963815 | ABCC6 | c.*381-137dup (n.*381-137dup) c.4209-137dup (n.4209-137dup) c.1023-137dup (n.1023-137dup) c.3834-137dup (n.3834-137dup) n.1072-137dup c.*1418-137dup (n.*1418-137dup) c.4176-137dup (n.4176-137dup) c.3867-137dup (n.3867-137dup) n.538+6622dup n.3871-137dup c.4041-137dup (n.4041-137dup) c.4245-137dup (n.4245-137dup) | gnomAD v4 |
16 | g.16150910G>A | CA2631963818 | ABCC6 | c.*381-138C>T (n.*381-138C>T) c.4209-138C>T (n.4209-138C>T) c.1023-138C>T (n.1023-138C>T) c.3834-138C>T (n.3834-138C>T) n.1072-138C>T c.*1418-138C>T (n.*1418-138C>T) c.4176-138C>T (n.4176-138C>T) c.3867-138C>T (n.3867-138C>T) n.538+6620G>A n.3871-138C>T c.4041-138C>T (n.4041-138C>T) c.4245-138C>T (n.4245-138C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150910G>C | CA2210135667 | ABCC6 | c.*381-138C>G (n.*381-138C>G) c.4209-138C>G (n.4209-138C>G) c.1023-138C>G (n.1023-138C>G) c.3834-138C>G (n.3834-138C>G) n.1072-138C>G c.*1418-138C>G (n.*1418-138C>G) c.4176-138C>G (n.4176-138C>G) c.3867-138C>G (n.3867-138C>G) n.538+6620G>C n.3871-138C>G c.4041-138C>G (n.4041-138C>G) c.4245-138C>G (n.4245-138C>G) | dbSNP |
16 | g.16150910G= | CA2210135664 | ABCC6 | c.*381-138C= (n.*381-138C=) c.4209-138C= (n.4209-138C=) c.1023-138C= (n.1023-138C=) c.3834-138C= (n.3834-138C=) n.1072-138C= c.*1418-138C= (n.*1418-138C=) c.4176-138C= (n.4176-138C=) c.3867-138C= (n.3867-138C=) n.538+6620G= n.3871-138C= c.4041-138C= (n.4041-138C=) c.4245-138C= (n.4245-138C=) | |
16 | g.16150911G>A | CA2631963820 | ABCC6 | c.*381-139C>T (n.*381-139C>T) c.4209-139C>T (n.4209-139C>T) c.1023-139C>T (n.1023-139C>T) c.3834-139C>T (n.3834-139C>T) n.1072-139C>T c.*1418-139C>T (n.*1418-139C>T) c.4176-139C>T (n.4176-139C>T) c.3867-139C>T (n.3867-139C>T) n.538+6621G>A n.3871-139C>T c.4041-139C>T (n.4041-139C>T) c.4245-139C>T (n.4245-139C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150917_16150923dup | CA975111404 | ABCC6 | c.*381-145_*381-139dup (n.*381-145_*381-139dup) c.4209-145_4209-139dup (n.4209-145_4209-139dup) c.1023-145_1023-139dup (n.1023-145_1023-139dup) c.3834-145_3834-139dup (n.3834-145_3834-139dup) n.1072-145_1072-139dup c.*1418-145_*1418-139dup (n.*1418-145_*1418-139dup) c.4176-145_4176-139dup (n.4176-145_4176-139dup) c.3867-145_3867-139dup (n.3867-145_3867-139dup) n.538+6627_538+6633dup n.3871-145_3871-139dup c.4041-145_4041-139dup (n.4041-145_4041-139dup) c.4245-145_4245-139dup (n.4245-145_4245-139dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150912G>A | CA2806037485 | ABCC6 | c.*381-140C>T (n.*381-140C>T) c.4209-140C>T (n.4209-140C>T) c.1023-140C>T (n.1023-140C>T) c.3834-140C>T (n.3834-140C>T) n.1072-140C>T c.*1418-140C>T (n.*1418-140C>T) c.4176-140C>T (n.4176-140C>T) c.3867-140C>T (n.3867-140C>T) n.538+6622G>A n.3871-140C>T c.4041-140C>T (n.4041-140C>T) c.4245-140C>T (n.4245-140C>T) | |
16 | g.16150912G>C | CA2806037486 | ABCC6 | c.*381-140C>G (n.*381-140C>G) c.4209-140C>G (n.4209-140C>G) c.1023-140C>G (n.1023-140C>G) c.3834-140C>G (n.3834-140C>G) n.1072-140C>G c.*1418-140C>G (n.*1418-140C>G) c.4176-140C>G (n.4176-140C>G) c.3867-140C>G (n.3867-140C>G) n.538+6622G>C n.3871-140C>G c.4041-140C>G (n.4041-140C>G) c.4245-140C>G (n.4245-140C>G) | |
16 | g.16150912G>T | CA2631963821 | ABCC6 | c.*381-140C>A (n.*381-140C>A) c.4209-140C>A (n.4209-140C>A) c.1023-140C>A (n.1023-140C>A) c.3834-140C>A (n.3834-140C>A) n.1072-140C>A c.*1418-140C>A (n.*1418-140C>A) c.4176-140C>A (n.4176-140C>A) c.3867-140C>A (n.3867-140C>A) n.538+6622G>T n.3871-140C>A c.4041-140C>A (n.4041-140C>A) c.4245-140C>A (n.4245-140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150912_16150914del | CA2806037484 | ABCC6 | c.*381-142_*381-140del (n.*381-142_*381-140del) c.4209-142_4209-140del (n.4209-142_4209-140del) c.1023-142_1023-140del (n.1023-142_1023-140del) c.3834-142_3834-140del (n.3834-142_3834-140del) n.1072-142_1072-140del c.*1418-142_*1418-140del (n.*1418-142_*1418-140del) c.4176-142_4176-140del (n.4176-142_4176-140del) c.3867-142_3867-140del (n.3867-142_3867-140del) n.538+6622_538+6624del n.3871-142_3871-140del c.4041-142_4041-140del (n.4041-142_4041-140del) c.4245-142_4245-140del (n.4245-142_4245-140del) | |
16 | g.16150913T>C | CA2806037487 | ABCC6 | c.*381-141A>G (n.*381-141A>G) c.4209-141A>G (n.4209-141A>G) c.1023-141A>G (n.1023-141A>G) c.3834-141A>G (n.3834-141A>G) n.1072-141A>G c.*1418-141A>G (n.*1418-141A>G) c.4176-141A>G (n.4176-141A>G) c.3867-141A>G (n.3867-141A>G) n.538+6623T>C n.3871-141A>G c.4041-141A>G (n.4041-141A>G) c.4245-141A>G (n.4245-141A>G) |