Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16150775G>A | CA621656838 | ABCC6 | c.*381-3C>T (n.*381-3C>T) c.4209-3C>T (n.4209-3C>T) c.1023-3C>T (n.1023-3C>T) c.3834-3C>T (n.3834-3C>T) n.1072-3C>T c.*1418-3C>T (n.*1418-3C>T) c.4176-3C>T (n.4176-3C>T) c.3867-3C>T (n.3867-3C>T) n.538+6485G>A n.3871-3C>T c.4041-3C>T (n.4041-3C>T) c.4245-3C>T (n.4245-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150775G= | CA2210135410 | ABCC6 | c.*381-3C= (n.*381-3C=) c.4209-3C= (n.4209-3C=) c.1023-3C= (n.1023-3C=) c.3834-3C= (n.3834-3C=) n.1072-3C= c.*1418-3C= (n.*1418-3C=) c.4176-3C= (n.4176-3C=) c.3867-3C= (n.3867-3C=) n.538+6485G= n.3871-3C= c.4041-3C= (n.4041-3C=) c.4245-3C= (n.4245-3C=) | |
16 | g.16150778A>G | CA2739266637 | ABCC6 | c.*381-6T>C (n.*381-6T>C) c.4209-6T>C (n.4209-6T>C) c.1023-6T>C (n.1023-6T>C) c.3834-6T>C (n.3834-6T>C) n.1072-6T>C c.*1418-6T>C (n.*1418-6T>C) c.4176-6T>C (n.4176-6T>C) c.3867-6T>C (n.3867-6T>C) n.538+6488A>G n.3871-6T>C c.4041-6T>C (n.4041-6T>C) c.4245-6T>C (n.4245-6T>C) | ClinVar |
16 | g.16150780C= | CA2210135414 | ABCC6 | c.*381-8G= (n.*381-8G=) c.4209-8G= (n.4209-8G=) c.1023-8G= (n.1023-8G=) c.3834-8G= (n.3834-8G=) n.1072-8G= c.*1418-8G= (n.*1418-8G=) c.4176-8G= (n.4176-8G=) c.3867-8G= (n.3867-8G=) n.538+6490C= n.3871-8G= c.4041-8G= (n.4041-8G=) c.4245-8G= (n.4245-8G=) | |
16 | g.16150780C>G | CA2575924580 | ABCC6 | c.*381-8G>C (n.*381-8G>C) c.4209-8G>C (n.4209-8G>C) c.1023-8G>C (n.1023-8G>C) c.3834-8G>C (n.3834-8G>C) n.1072-8G>C c.*1418-8G>C (n.*1418-8G>C) c.4176-8G>C (n.4176-8G>C) c.3867-8G>C (n.3867-8G>C) n.538+6490C>G n.3871-8G>C c.4041-8G>C (n.4041-8G>C) c.4245-8G>C (n.4245-8G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150780C>T | CA7925256 | ABCC6 | c.*381-8G>A (n.*381-8G>A) c.4209-8G>A (n.4209-8G>A) c.1023-8G>A (n.1023-8G>A) c.3834-8G>A (n.3834-8G>A) n.1072-8G>A c.*1418-8G>A (n.*1418-8G>A) c.4176-8G>A (n.4176-8G>A) c.3867-8G>A (n.3867-8G>A) n.538+6490C>T n.3871-8G>A c.4041-8G>A (n.4041-8G>A) c.4245-8G>A (n.4245-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150781G>A | CA7925257 | ABCC6 | c.*381-9C>T (n.*381-9C>T) c.4209-9C>T (n.4209-9C>T) c.1023-9C>T (n.1023-9C>T) c.3834-9C>T (n.3834-9C>T) n.1072-9C>T c.*1418-9C>T (n.*1418-9C>T) c.4176-9C>T (n.4176-9C>T) c.3867-9C>T (n.3867-9C>T) n.538+6491G>A n.3871-9C>T c.4041-9C>T (n.4041-9C>T) c.4245-9C>T (n.4245-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150781G= | CA2210135422 | ABCC6 | c.*381-9C= (n.*381-9C=) c.4209-9C= (n.4209-9C=) c.1023-9C= (n.1023-9C=) c.3834-9C= (n.3834-9C=) n.1072-9C= c.*1418-9C= (n.*1418-9C=) c.4176-9C= (n.4176-9C=) c.3867-9C= (n.3867-9C=) n.538+6491G= n.3871-9C= c.4041-9C= (n.4041-9C=) c.4245-9C= (n.4245-9C=) | |
16 | g.16150781G>T | CA2575924581 | ABCC6 | c.*381-9C>A (n.*381-9C>A) c.4209-9C>A (n.4209-9C>A) c.1023-9C>A (n.1023-9C>A) c.3834-9C>A (n.3834-9C>A) n.1072-9C>A c.*1418-9C>A (n.*1418-9C>A) c.4176-9C>A (n.4176-9C>A) c.3867-9C>A (n.3867-9C>A) n.538+6491G>T n.3871-9C>A c.4041-9C>A (n.4041-9C>A) c.4245-9C>A (n.4245-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150785_16150793del | CA2631963599 | ABCC6 | c.*381-18_*381-10del (n.*381-18_*381-10del) c.4209-18_4209-10del (n.4209-18_4209-10del) c.1023-18_1023-10del (n.1023-18_1023-10del) c.3834-18_3834-10del (n.3834-18_3834-10del) n.1072-18_1072-10del c.*1418-18_*1418-10del (n.*1418-18_*1418-10del) c.4176-18_4176-10del (n.4176-18_4176-10del) c.3867-18_3867-10del (n.3867-18_3867-10del) n.538+6495_538+6503del n.3871-18_3871-10del c.4041-18_4041-10del (n.4041-18_4041-10del) c.4245-18_4245-10del (n.4245-18_4245-10del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150783T>C | CA7925258 | ABCC6 | c.*381-11A>G (n.*381-11A>G) c.4209-11A>G (n.4209-11A>G) c.1023-11A>G (n.1023-11A>G) c.3834-11A>G (n.3834-11A>G) n.1072-11A>G c.*1418-11A>G (n.*1418-11A>G) c.4176-11A>G (n.4176-11A>G) c.3867-11A>G (n.3867-11A>G) n.538+6493T>C n.3871-11A>G c.4041-11A>G (n.4041-11A>G) c.4245-11A>G (n.4245-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150783T= | CA2210135428 | ABCC6 | c.*381-11A= (n.*381-11A=) c.4209-11A= (n.4209-11A=) c.1023-11A= (n.1023-11A=) c.3834-11A= (n.3834-11A=) n.1072-11A= c.*1418-11A= (n.*1418-11A=) c.4176-11A= (n.4176-11A=) c.3867-11A= (n.3867-11A=) n.538+6493T= n.3871-11A= c.4041-11A= (n.4041-11A=) c.4245-11A= (n.4245-11A=) | |
16 | g.16150785G>A | CA621197424 | ABCC6 | c.*381-13C>T (n.*381-13C>T) c.4209-13C>T (n.4209-13C>T) c.1023-13C>T (n.1023-13C>T) c.3834-13C>T (n.3834-13C>T) n.1072-13C>T c.*1418-13C>T (n.*1418-13C>T) c.4176-13C>T (n.4176-13C>T) c.3867-13C>T (n.3867-13C>T) n.538+6495G>A n.3871-13C>T c.4041-13C>T (n.4041-13C>T) c.4245-13C>T (n.4245-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150785G= | CA2210135435 | ABCC6 | c.*381-13C= (n.*381-13C=) c.4209-13C= (n.4209-13C=) c.1023-13C= (n.1023-13C=) c.3834-13C= (n.3834-13C=) n.1072-13C= c.*1418-13C= (n.*1418-13C=) c.4176-13C= (n.4176-13C=) c.3867-13C= (n.3867-13C=) n.538+6495G= n.3871-13C= c.4041-13C= (n.4041-13C=) c.4245-13C= (n.4245-13C=) | |
16 | g.16150787del | CA2631963606 | ABCC6 | c.*381-13del (n.*381-13del) c.4209-13del (n.4209-13del) c.1023-13del (n.1023-13del) c.3834-13del (n.3834-13del) n.1072-13del c.*1418-13del (n.*1418-13del) c.4176-13del (n.4176-13del) c.3867-13del (n.3867-13del) n.538+6497del n.3871-13del c.4041-13del (n.4041-13del) c.4245-13del (n.4245-13del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150786G>A | CA2631963607 | ABCC6 | c.*381-14C>T (n.*381-14C>T) c.4209-14C>T (n.4209-14C>T) c.1023-14C>T (n.1023-14C>T) c.3834-14C>T (n.3834-14C>T) n.1072-14C>T c.*1418-14C>T (n.*1418-14C>T) c.4176-14C>T (n.4176-14C>T) c.3867-14C>T (n.3867-14C>T) n.538+6496G>A n.3871-14C>T c.4041-14C>T (n.4041-14C>T) c.4245-14C>T (n.4245-14C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150787G>A | CA2575924582 | ABCC6 | c.*381-15C>T (n.*381-15C>T) c.4209-15C>T (n.4209-15C>T) c.1023-15C>T (n.1023-15C>T) c.3834-15C>T (n.3834-15C>T) n.1072-15C>T c.*1418-15C>T (n.*1418-15C>T) c.4176-15C>T (n.4176-15C>T) c.3867-15C>T (n.3867-15C>T) n.538+6497G>A n.3871-15C>T c.4041-15C>T (n.4041-15C>T) c.4245-15C>T (n.4245-15C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150789C= | CA2210135441 | ABCC6 | c.*381-17G= (n.*381-17G=) c.4209-17G= (n.4209-17G=) c.1023-17G= (n.1023-17G=) c.3834-17G= (n.3834-17G=) n.1072-17G= c.*1418-17G= (n.*1418-17G=) c.4176-17G= (n.4176-17G=) c.3867-17G= (n.3867-17G=) n.538+6499C= n.3871-17G= c.4041-17G= (n.4041-17G=) c.4245-17G= (n.4245-17G=) | |
16 | g.16150790A= | CA2210135443 | ABCC6 | c.*381-18T= (n.*381-18T=) c.4209-18T= (n.4209-18T=) c.1023-18T= (n.1023-18T=) c.3834-18T= (n.3834-18T=) n.1072-18T= c.*1418-18T= (n.*1418-18T=) c.4176-18T= (n.4176-18T=) c.3867-18T= (n.3867-18T=) n.538+6500A= n.3871-18T= c.4041-18T= (n.4041-18T=) c.4245-18T= (n.4245-18T=) | |
16 | g.16150790A>G | CA7925259 | ABCC6 | c.*381-18T>C (n.*381-18T>C) c.4209-18T>C (n.4209-18T>C) c.1023-18T>C (n.1023-18T>C) c.3834-18T>C (n.3834-18T>C) n.1072-18T>C c.*1418-18T>C (n.*1418-18T>C) c.4176-18T>C (n.4176-18T>C) c.3867-18T>C (n.3867-18T>C) n.538+6500A>G n.3871-18T>C c.4041-18T>C (n.4041-18T>C) c.4245-18T>C (n.4245-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150791_16150794dup | CA278675424 | ABCC6 | c.*381-21_*381-18dup (n.*381-21_*381-18dup) c.4209-21_4209-18dup (n.4209-21_4209-18dup) c.1023-21_1023-18dup (n.1023-21_1023-18dup) c.3834-21_3834-18dup (n.3834-21_3834-18dup) n.1072-21_1072-18dup c.*1418-21_*1418-18dup (n.*1418-21_*1418-18dup) c.4176-21_4176-18dup (n.4176-21_4176-18dup) c.3867-21_3867-18dup (n.3867-21_3867-18dup) n.538+6501_538+6504dup n.3871-21_3871-18dup c.4041-21_4041-18dup (n.4041-21_4041-18dup) c.4245-21_4245-18dup (n.4245-21_4245-18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150791A= | CA2210135448 | ABCC6 | c.*381-19T= (n.*381-19T=) c.4209-19T= (n.4209-19T=) c.1023-19T= (n.1023-19T=) c.3834-19T= (n.3834-19T=) n.1072-19T= c.*1418-19T= (n.*1418-19T=) c.4176-19T= (n.4176-19T=) c.3867-19T= (n.3867-19T=) n.538+6501A= n.3871-19T= c.4041-19T= (n.4041-19T=) c.4245-19T= (n.4245-19T=) | |
16 | g.16150791A>G | CA718587300 | ABCC6 | c.*381-19T>C (n.*381-19T>C) c.4209-19T>C (n.4209-19T>C) c.1023-19T>C (n.1023-19T>C) c.3834-19T>C (n.3834-19T>C) n.1072-19T>C c.*1418-19T>C (n.*1418-19T>C) c.4176-19T>C (n.4176-19T>C) c.3867-19T>C (n.3867-19T>C) n.538+6501A>G n.3871-19T>C c.4041-19T>C (n.4041-19T>C) c.4245-19T>C (n.4245-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150792T>A | CA621197426 | ABCC6 | c.*381-20A>T (n.*381-20A>T) c.4209-20A>T (n.4209-20A>T) c.1023-20A>T (n.1023-20A>T) c.3834-20A>T (n.3834-20A>T) n.1072-20A>T c.*1418-20A>T (n.*1418-20A>T) c.4176-20A>T (n.4176-20A>T) c.3867-20A>T (n.3867-20A>T) n.538+6502T>A n.3871-20A>T c.4041-20A>T (n.4041-20A>T) c.4245-20A>T (n.4245-20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150792T= | CA2210135450 | ABCC6 | c.*381-20A= (n.*381-20A=) c.4209-20A= (n.4209-20A=) c.1023-20A= (n.1023-20A=) c.3834-20A= (n.3834-20A=) n.1072-20A= c.*1418-20A= (n.*1418-20A=) c.4176-20A= (n.4176-20A=) c.3867-20A= (n.3867-20A=) n.538+6502T= n.3871-20A= c.4041-20A= (n.4041-20A=) c.4245-20A= (n.4245-20A=) | |
16 | g.16150793T>A | CA278675429 | ABCC6 | c.*381-21A>T (n.*381-21A>T) c.4209-21A>T (n.4209-21A>T) c.1023-21A>T (n.1023-21A>T) c.3834-21A>T (n.3834-21A>T) n.1072-21A>T c.*1418-21A>T (n.*1418-21A>T) c.4176-21A>T (n.4176-21A>T) c.3867-21A>T (n.3867-21A>T) n.538+6503T>A n.3871-21A>T c.4041-21A>T (n.4041-21A>T) c.4245-21A>T (n.4245-21A>T) | dbSNP |
16 | g.16150793T>C | CA278675431 | ABCC6 | c.*381-21A>G (n.*381-21A>G) c.4209-21A>G (n.4209-21A>G) c.1023-21A>G (n.1023-21A>G) c.3834-21A>G (n.3834-21A>G) n.1072-21A>G c.*1418-21A>G (n.*1418-21A>G) c.4176-21A>G (n.4176-21A>G) c.3867-21A>G (n.3867-21A>G) n.538+6503T>C n.3871-21A>G c.4041-21A>G (n.4041-21A>G) c.4245-21A>G (n.4245-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150793T= | CA2210135454 | ABCC6 | c.*381-21A= (n.*381-21A=) c.4209-21A= (n.4209-21A=) c.1023-21A= (n.1023-21A=) c.3834-21A= (n.3834-21A=) n.1072-21A= c.*1418-21A= (n.*1418-21A=) c.4176-21A= (n.4176-21A=) c.3867-21A= (n.3867-21A=) n.538+6503T= n.3871-21A= c.4041-21A= (n.4041-21A=) c.4245-21A= (n.4245-21A=) | |
16 | g.16150795G>A | CA2575924583 | ABCC6 | c.*381-23C>T (n.*381-23C>T) c.4209-23C>T (n.4209-23C>T) c.1023-23C>T (n.1023-23C>T) c.3834-23C>T (n.3834-23C>T) n.1072-23C>T c.*1418-23C>T (n.*1418-23C>T) c.4176-23C>T (n.4176-23C>T) c.3867-23C>T (n.3867-23C>T) n.538+6505G>A n.3871-23C>T c.4041-23C>T (n.4041-23C>T) c.4245-23C>T (n.4245-23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150795G>C | CA2631963616 | ABCC6 | c.*381-23C>G (n.*381-23C>G) c.4209-23C>G (n.4209-23C>G) c.1023-23C>G (n.1023-23C>G) c.3834-23C>G (n.3834-23C>G) n.1072-23C>G c.*1418-23C>G (n.*1418-23C>G) c.4176-23C>G (n.4176-23C>G) c.3867-23C>G (n.3867-23C>G) n.538+6505G>C n.3871-23C>G c.4041-23C>G (n.4041-23C>G) c.4245-23C>G (n.4245-23C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150796C>G | CA2631963618 | ABCC6 | c.*381-24G>C (n.*381-24G>C) c.4209-24G>C (n.4209-24G>C) c.1023-24G>C (n.1023-24G>C) c.3834-24G>C (n.3834-24G>C) n.1072-24G>C c.*1418-24G>C (n.*1418-24G>C) c.4176-24G>C (n.4176-24G>C) c.3867-24G>C (n.3867-24G>C) n.538+6506C>G n.3871-24G>C c.4041-24G>C (n.4041-24G>C) c.4245-24G>C (n.4245-24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150797_16150798delinsTG | CA2210135459 | ABCC6 | c.*381-26_*381-25delinsCA (n.*381-26_*381-25delinsCA) c.4209-26_4209-25delinsCA (n.4209-26_4209-25delinsCA) c.1023-26_1023-25delinsCA (n.1023-26_1023-25delinsCA) c.3834-26_3834-25delinsCA (n.3834-26_3834-25delinsCA) n.1072-26_1072-25delinsCA c.*1418-26_*1418-25delinsCA (n.*1418-26_*1418-25delinsCA) c.4176-26_4176-25delinsCA (n.4176-26_4176-25delinsCA) c.3867-26_3867-25delinsCA (n.3867-26_3867-25delinsCA) n.538+6507_538+6508delinsTG n.3871-26_3871-25delinsCA c.4041-26_4041-25delinsCA (n.4041-26_4041-25delinsCA) c.4245-26_4245-25delinsCA (n.4245-26_4245-25delinsCA) | |
16 | g.16150798G>A | CA975111340 | ABCC6 | c.*381-26C>T (n.*381-26C>T) c.4209-26C>T (n.4209-26C>T) c.1023-26C>T (n.1023-26C>T) c.3834-26C>T (n.3834-26C>T) n.1072-26C>T c.*1418-26C>T (n.*1418-26C>T) c.4176-26C>T (n.4176-26C>T) c.3867-26C>T (n.3867-26C>T) n.538+6508G>A n.3871-26C>T c.4041-26C>T (n.4041-26C>T) c.4245-26C>T (n.4245-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150798G= | CA2210135462 | ABCC6 | c.*381-26C= (n.*381-26C=) c.4209-26C= (n.4209-26C=) c.1023-26C= (n.1023-26C=) c.3834-26C= (n.3834-26C=) n.1072-26C= c.*1418-26C= (n.*1418-26C=) c.4176-26C= (n.4176-26C=) c.3867-26C= (n.3867-26C=) n.538+6508G= n.3871-26C= c.4041-26C= (n.4041-26C=) c.4245-26C= (n.4245-26C=) | |
16 | g.16150800del | CA7925260 | ABCC6 | c.*381-26del (n.*381-26del) c.4209-26del (n.4209-26del) c.1023-26del (n.1023-26del) c.3834-26del (n.3834-26del) n.1072-26del c.*1418-26del (n.*1418-26del) c.4176-26del (n.4176-26del) c.3867-26del (n.3867-26del) n.538+6510del n.3871-26del c.4041-26del (n.4041-26del) c.4245-26del (n.4245-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150799G>A | CA7925261 | ABCC6 | c.*381-27C>T (n.*381-27C>T) c.4209-27C>T (n.4209-27C>T) c.1023-27C>T (n.1023-27C>T) c.3834-27C>T (n.3834-27C>T) n.1072-27C>T c.*1418-27C>T (n.*1418-27C>T) c.4176-27C>T (n.4176-27C>T) c.3867-27C>T (n.3867-27C>T) n.538+6509G>A n.3871-27C>T c.4041-27C>T (n.4041-27C>T) c.4245-27C>T (n.4245-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150799G= | CA2210135466 | ABCC6 | c.*381-27C= (n.*381-27C=) c.4209-27C= (n.4209-27C=) c.1023-27C= (n.1023-27C=) c.3834-27C= (n.3834-27C=) n.1072-27C= c.*1418-27C= (n.*1418-27C=) c.4176-27C= (n.4176-27C=) c.3867-27C= (n.3867-27C=) n.538+6509G= n.3871-27C= c.4041-27C= (n.4041-27C=) c.4245-27C= (n.4245-27C=) | |
16 | g.16150800G>A | CA7925262 | ABCC6 | c.*381-28C>T (n.*381-28C>T) c.4209-28C>T (n.4209-28C>T) c.1023-28C>T (n.1023-28C>T) c.3834-28C>T (n.3834-28C>T) n.1072-28C>T c.*1418-28C>T (n.*1418-28C>T) c.4176-28C>T (n.4176-28C>T) c.3867-28C>T (n.3867-28C>T) n.538+6510G>A n.3871-28C>T c.4041-28C>T (n.4041-28C>T) c.4245-28C>T (n.4245-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150800G= | CA2210135471 | ABCC6 | c.*381-28C= (n.*381-28C=) c.4209-28C= (n.4209-28C=) c.1023-28C= (n.1023-28C=) c.3834-28C= (n.3834-28C=) n.1072-28C= c.*1418-28C= (n.*1418-28C=) c.4176-28C= (n.4176-28C=) c.3867-28C= (n.3867-28C=) n.538+6510G= n.3871-28C= c.4041-28C= (n.4041-28C=) c.4245-28C= (n.4245-28C=) | |
16 | g.16150802C>A | CA2210135478 | ABCC6 | c.*381-30G>T (n.*381-30G>T) c.4209-30G>T (n.4209-30G>T) c.1023-30G>T (n.1023-30G>T) c.3834-30G>T (n.3834-30G>T) n.1072-30G>T c.*1418-30G>T (n.*1418-30G>T) c.4176-30G>T (n.4176-30G>T) c.3867-30G>T (n.3867-30G>T) n.538+6512C>A n.3871-30G>T c.4041-30G>T (n.4041-30G>T) c.4245-30G>T (n.4245-30G>T) | dbSNP |
16 | g.16150802C= | CA2210135475 | ABCC6 | c.*381-30G= (n.*381-30G=) c.4209-30G= (n.4209-30G=) c.1023-30G= (n.1023-30G=) c.3834-30G= (n.3834-30G=) n.1072-30G= c.*1418-30G= (n.*1418-30G=) c.4176-30G= (n.4176-30G=) c.3867-30G= (n.3867-30G=) n.538+6512C= n.3871-30G= c.4041-30G= (n.4041-30G=) c.4245-30G= (n.4245-30G=) | |
16 | g.16150802C>T | CA7925263 | ABCC6 | c.*381-30G>A (n.*381-30G>A) c.4209-30G>A (n.4209-30G>A) c.1023-30G>A (n.1023-30G>A) c.3834-30G>A (n.3834-30G>A) n.1072-30G>A c.*1418-30G>A (n.*1418-30G>A) c.4176-30G>A (n.4176-30G>A) c.3867-30G>A (n.3867-30G>A) n.538+6512C>T n.3871-30G>A c.4041-30G>A (n.4041-30G>A) c.4245-30G>A (n.4245-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150802_16150803insAATTA | CA2631963635 | ABCC6 | c.*381-31_*381-30insTAATT (n.*381-31_*381-30insTAATT) c.4209-31_4209-30insTAATT (n.4209-31_4209-30insTAATT) c.1023-31_1023-30insTAATT (n.1023-31_1023-30insTAATT) c.3834-31_3834-30insTAATT (n.3834-31_3834-30insTAATT) n.1072-31_1072-30insTAATT c.*1418-31_*1418-30insTAATT (n.*1418-31_*1418-30insTAATT) c.4176-31_4176-30insTAATT (n.4176-31_4176-30insTAATT) c.3867-31_3867-30insTAATT (n.3867-31_3867-30insTAATT) n.538+6512_538+6513insAATTA n.3871-31_3871-30insTAATT c.4041-31_4041-30insTAATT (n.4041-31_4041-30insTAATT) c.4245-31_4245-30insTAATT (n.4245-31_4245-30insTAATT) | gnomAD v4 |
16 | g.16150802_16150803insAATTAGCTGGGACAAT | CA2210135481 | ABCC6 | c.*381-31_*381-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.*381-31_*381-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.4209-31_4209-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4209-31_4209-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.1023-31_1023-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.1023-31_1023-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.3834-31_3834-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.3834-31_3834-30insATTGTCCCAGCTAATT) n.1072-31_1072-30insATTGTCCCAGCTAATT c.*1418-31_*1418-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.*1418-31_*1418-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.4176-31_4176-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4176-31_4176-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.3867-31_3867-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.3867-31_3867-30insATTGTCCCAGCTAATT) n.538+6512_538+6513insAATTAGCTGGGACAAT n.3871-31_3871-30insATTGTCCCAGCTAATT c.4041-31_4041-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4041-31_4041-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.4245-31_4245-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4245-31_4245-30insATTGTCCCAGCTAATT) | dbSNP |
16 | g.16150803G>A | CA7925264 | ABCC6 | c.*381-31C>T (n.*381-31C>T) c.4209-31C>T (n.4209-31C>T) c.1023-31C>T (n.1023-31C>T) c.3834-31C>T (n.3834-31C>T) n.1072-31C>T c.*1418-31C>T (n.*1418-31C>T) c.4176-31C>T (n.4176-31C>T) c.3867-31C>T (n.3867-31C>T) n.538+6513G>A n.3871-31C>T c.4041-31C>T (n.4041-31C>T) c.4245-31C>T (n.4245-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150803G>C | CA621197437 | ABCC6 | c.*381-31C>G (n.*381-31C>G) c.4209-31C>G (n.4209-31C>G) c.1023-31C>G (n.1023-31C>G) c.3834-31C>G (n.3834-31C>G) n.1072-31C>G c.*1418-31C>G (n.*1418-31C>G) c.4176-31C>G (n.4176-31C>G) c.3867-31C>G (n.3867-31C>G) n.538+6513G>C n.3871-31C>G c.4041-31C>G (n.4041-31C>G) c.4245-31C>G (n.4245-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150803G= | CA2210135485 | ABCC6 | c.*381-31C= (n.*381-31C=) c.4209-31C= (n.4209-31C=) c.1023-31C= (n.1023-31C=) c.3834-31C= (n.3834-31C=) n.1072-31C= c.*1418-31C= (n.*1418-31C=) c.4176-31C= (n.4176-31C=) c.3867-31C= (n.3867-31C=) n.538+6513G= n.3871-31C= c.4041-31C= (n.4041-31C=) c.4245-31C= (n.4245-31C=) | |
16 | g.16150803G>T | CA2210135482 | ABCC6 | c.*381-31C>A (n.*381-31C>A) c.4209-31C>A (n.4209-31C>A) c.1023-31C>A (n.1023-31C>A) c.3834-31C>A (n.3834-31C>A) n.1072-31C>A c.*1418-31C>A (n.*1418-31C>A) c.4176-31C>A (n.4176-31C>A) c.3867-31C>A (n.3867-31C>A) n.538+6513G>T n.3871-31C>A c.4041-31C>A (n.4041-31C>A) c.4245-31C>A (n.4245-31C>A) | dbSNP |
16 | g.16150803_16150804insC | CA2631963637 | ABCC6 | c.*381-32_*381-31insG (n.*381-32_*381-31insG) c.4209-32_4209-31insG (n.4209-32_4209-31insG) c.1023-32_1023-31insG (n.1023-32_1023-31insG) c.3834-32_3834-31insG (n.3834-32_3834-31insG) n.1072-32_1072-31insG c.*1418-32_*1418-31insG (n.*1418-32_*1418-31insG) c.4176-32_4176-31insG (n.4176-32_4176-31insG) c.3867-32_3867-31insG (n.3867-32_3867-31insG) n.538+6513_538+6514insC n.3871-32_3871-31insG c.4041-32_4041-31insG (n.4041-32_4041-31insG) c.4245-32_4245-31insG (n.4245-32_4245-31insG) | gnomAD v4 |
16 | g.16150804T>A | CA2210135489 | ABCC6 | c.*381-32A>T (n.*381-32A>T) c.4209-32A>T (n.4209-32A>T) c.1023-32A>T (n.1023-32A>T) c.3834-32A>T (n.3834-32A>T) n.1072-32A>T c.*1418-32A>T (n.*1418-32A>T) c.4176-32A>T (n.4176-32A>T) c.3867-32A>T (n.3867-32A>T) n.538+6514T>A n.3871-32A>T c.4041-32A>T (n.4041-32A>T) c.4245-32A>T (n.4245-32A>T) | dbSNP |
16 | g.16150804T= | CA2210135488 | ABCC6 | c.*381-32A= (n.*381-32A=) c.4209-32A= (n.4209-32A=) c.1023-32A= (n.1023-32A=) c.3834-32A= (n.3834-32A=) n.1072-32A= c.*1418-32A= (n.*1418-32A=) c.4176-32A= (n.4176-32A=) c.3867-32A= (n.3867-32A=) n.538+6514T= n.3871-32A= c.4041-32A= (n.4041-32A=) c.4245-32A= (n.4245-32A=) | |
16 | g.16150804_16150806dup | CA2631963638 | ABCC6 | c.*381-34_*381-32dup (n.*381-34_*381-32dup) c.4209-34_4209-32dup (n.4209-34_4209-32dup) c.1023-34_1023-32dup (n.1023-34_1023-32dup) c.3834-34_3834-32dup (n.3834-34_3834-32dup) n.1072-34_1072-32dup c.*1418-34_*1418-32dup (n.*1418-34_*1418-32dup) c.4176-34_4176-32dup (n.4176-34_4176-32dup) c.3867-34_3867-32dup (n.3867-34_3867-32dup) n.538+6514_538+6516dup n.3871-34_3871-32dup c.4041-34_4041-32dup (n.4041-34_4041-32dup) c.4245-34_4245-32dup (n.4245-34_4245-32dup) | gnomAD v4 |
16 | g.16150805G>A | CA2631963640 | ABCC6 | c.*381-33C>T (n.*381-33C>T) c.4209-33C>T (n.4209-33C>T) c.1023-33C>T (n.1023-33C>T) c.3834-33C>T (n.3834-33C>T) n.1072-33C>T c.*1418-33C>T (n.*1418-33C>T) c.4176-33C>T (n.4176-33C>T) c.3867-33C>T (n.3867-33C>T) n.538+6515G>A n.3871-33C>T c.4041-33C>T (n.4041-33C>T) c.4245-33C>T (n.4245-33C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150805_16150806insGGACAATTAG | CA2631963639 | ABCC6 | c.*381-33_*381-32insTAATTGTCCC (n.*381-33_*381-32insTAATTGTCCC) c.4209-33_4209-32insTAATTGTCCC (n.4209-33_4209-32insTAATTGTCCC) c.1023-33_1023-32insTAATTGTCCC (n.1023-33_1023-32insTAATTGTCCC) c.3834-33_3834-32insTAATTGTCCC (n.3834-33_3834-32insTAATTGTCCC) n.1072-33_1072-32insTAATTGTCCC c.*1418-33_*1418-32insTAATTGTCCC (n.*1418-33_*1418-32insTAATTGTCCC) c.4176-33_4176-32insTAATTGTCCC (n.4176-33_4176-32insTAATTGTCCC) c.3867-33_3867-32insTAATTGTCCC (n.3867-33_3867-32insTAATTGTCCC) n.538+6515_538+6516insGGACAATTAG n.3871-33_3871-32insTAATTGTCCC c.4041-33_4041-32insTAATTGTCCC (n.4041-33_4041-32insTAATTGTCCC) c.4245-33_4245-32insTAATTGTCCC (n.4245-33_4245-32insTAATTGTCCC) | gnomAD v4 |
16 | g.16150805_16150806delinsGC | CA2210135491 | ABCC6 | c.*381-34_*381-33delinsGC (n.*381-34_*381-33delinsGC) c.4209-34_4209-33delinsGC (n.4209-34_4209-33delinsGC) c.1023-34_1023-33delinsGC (n.1023-34_1023-33delinsGC) c.3834-34_3834-33delinsGC (n.3834-34_3834-33delinsGC) n.1072-34_1072-33delinsGC c.*1418-34_*1418-33delinsGC (n.*1418-34_*1418-33delinsGC) c.4176-34_4176-33delinsGC (n.4176-34_4176-33delinsGC) c.3867-34_3867-33delinsGC (n.3867-34_3867-33delinsGC) n.538+6515_538+6516delinsGC n.3871-34_3871-33delinsGC c.4041-34_4041-33delinsGC (n.4041-34_4041-33delinsGC) c.4245-34_4245-33delinsGC (n.4245-34_4245-33delinsGC) | |
16 | g.16150806del | CA2210135493 | ABCC6 | c.*381-34del (n.*381-34del) c.4209-34del (n.4209-34del) c.1023-34del (n.1023-34del) c.3834-34del (n.3834-34del) n.1072-34del c.*1418-34del (n.*1418-34del) c.4176-34del (n.4176-34del) c.3867-34del (n.3867-34del) n.538+6516del n.3871-34del c.4041-34del (n.4041-34del) c.4245-34del (n.4245-34del) | dbSNP |
16 | g.16150806C>A | CA2631963647 | ABCC6 | c.*381-34G>T (n.*381-34G>T) c.4209-34G>T (n.4209-34G>T) c.1023-34G>T (n.1023-34G>T) c.3834-34G>T (n.3834-34G>T) n.1072-34G>T c.*1418-34G>T (n.*1418-34G>T) c.4176-34G>T (n.4176-34G>T) c.3867-34G>T (n.3867-34G>T) n.538+6516C>A n.3871-34G>T c.4041-34G>T (n.4041-34G>T) c.4245-34G>T (n.4245-34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150806C= | CA2210135495 | ABCC6 | c.*381-34G= (n.*381-34G=) c.4209-34G= (n.4209-34G=) c.1023-34G= (n.1023-34G=) c.3834-34G= (n.3834-34G=) n.1072-34G= c.*1418-34G= (n.*1418-34G=) c.4176-34G= (n.4176-34G=) c.3867-34G= (n.3867-34G=) n.538+6516C= n.3871-34G= c.4041-34G= (n.4041-34G=) c.4245-34G= (n.4245-34G=) | |
16 | g.16150806C>G | CA2631963642 | ABCC6 | c.*381-34G>C (n.*381-34G>C) c.4209-34G>C (n.4209-34G>C) c.1023-34G>C (n.1023-34G>C) c.3834-34G>C (n.3834-34G>C) n.1072-34G>C c.*1418-34G>C (n.*1418-34G>C) c.4176-34G>C (n.4176-34G>C) c.3867-34G>C (n.3867-34G>C) n.538+6516C>G n.3871-34G>C c.4041-34G>C (n.4041-34G>C) c.4245-34G>C (n.4245-34G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150806C>T | CA7925265 | ABCC6 | c.*381-34G>A (n.*381-34G>A) c.4209-34G>A (n.4209-34G>A) c.1023-34G>A (n.1023-34G>A) c.3834-34G>A (n.3834-34G>A) n.1072-34G>A c.*1418-34G>A (n.*1418-34G>A) c.4176-34G>A (n.4176-34G>A) c.3867-34G>A (n.3867-34G>A) n.538+6516C>T n.3871-34G>A c.4041-34G>A (n.4041-34G>A) c.4245-34G>A (n.4245-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150807G>A | CA7925266 | ABCC6 | c.*381-35C>T (n.*381-35C>T) c.4209-35C>T (n.4209-35C>T) c.1023-35C>T (n.1023-35C>T) c.3834-35C>T (n.3834-35C>T) n.1072-35C>T c.*1418-35C>T (n.*1418-35C>T) c.4176-35C>T (n.4176-35C>T) c.3867-35C>T (n.3867-35C>T) n.538+6517G>A n.3871-35C>T c.4041-35C>T (n.4041-35C>T) c.4245-35C>T (n.4245-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150807G= | CA2210135498 | ABCC6 | c.*381-35C= (n.*381-35C=) c.4209-35C= (n.4209-35C=) c.1023-35C= (n.1023-35C=) c.3834-35C= (n.3834-35C=) n.1072-35C= c.*1418-35C= (n.*1418-35C=) c.4176-35C= (n.4176-35C=) c.3867-35C= (n.3867-35C=) n.538+6517G= n.3871-35C= c.4041-35C= (n.4041-35C=) c.4245-35C= (n.4245-35C=) | |
16 | g.16150807G>T | CA278675446 | ABCC6 | c.*381-35C>A (n.*381-35C>A) c.4209-35C>A (n.4209-35C>A) c.1023-35C>A (n.1023-35C>A) c.3834-35C>A (n.3834-35C>A) n.1072-35C>A c.*1418-35C>A (n.*1418-35C>A) c.4176-35C>A (n.4176-35C>A) c.3867-35C>A (n.3867-35C>A) n.538+6517G>T n.3871-35C>A c.4041-35C>A (n.4041-35C>A) c.4245-35C>A (n.4245-35C>A) | dbSNP |
16 | g.16150808T>A | CA2806037408 | ABCC6 | c.*381-36A>T (n.*381-36A>T) c.4209-36A>T (n.4209-36A>T) c.1023-36A>T (n.1023-36A>T) c.3834-36A>T (n.3834-36A>T) n.1072-36A>T c.*1418-36A>T (n.*1418-36A>T) c.4176-36A>T (n.4176-36A>T) c.3867-36A>T (n.3867-36A>T) n.538+6518T>A n.3871-36A>T c.4041-36A>T (n.4041-36A>T) c.4245-36A>T (n.4245-36A>T) | |
16 | g.16150808T>G | CA7925267 | ABCC6 | c.*381-36A>C (n.*381-36A>C) c.4209-36A>C (n.4209-36A>C) c.1023-36A>C (n.1023-36A>C) c.3834-36A>C (n.3834-36A>C) n.1072-36A>C c.*1418-36A>C (n.*1418-36A>C) c.4176-36A>C (n.4176-36A>C) c.3867-36A>C (n.3867-36A>C) n.538+6518T>G n.3871-36A>C c.4041-36A>C (n.4041-36A>C) c.4245-36A>C (n.4245-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150808T= | CA2210135503 | ABCC6 | c.*381-36A= (n.*381-36A=) c.4209-36A= (n.4209-36A=) c.1023-36A= (n.1023-36A=) c.3834-36A= (n.3834-36A=) n.1072-36A= c.*1418-36A= (n.*1418-36A=) c.4176-36A= (n.4176-36A=) c.3867-36A= (n.3867-36A=) n.538+6518T= n.3871-36A= c.4041-36A= (n.4041-36A=) c.4245-36A= (n.4245-36A=) | |
16 | g.16150809T>C | CA2631963656 | ABCC6 | c.*381-37A>G (n.*381-37A>G) c.4209-37A>G (n.4209-37A>G) c.1023-37A>G (n.1023-37A>G) c.3834-37A>G (n.3834-37A>G) n.1072-37A>G c.*1418-37A>G (n.*1418-37A>G) c.4176-37A>G (n.4176-37A>G) c.3867-37A>G (n.3867-37A>G) n.538+6519T>C n.3871-37A>G c.4041-37A>G (n.4041-37A>G) c.4245-37A>G (n.4245-37A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150810T>A | CA2631963659 | ABCC6 | c.*381-38A>T (n.*381-38A>T) c.4209-38A>T (n.4209-38A>T) c.1023-38A>T (n.1023-38A>T) c.3834-38A>T (n.3834-38A>T) n.1072-38A>T c.*1418-38A>T (n.*1418-38A>T) c.4176-38A>T (n.4176-38A>T) c.3867-38A>T (n.3867-38A>T) n.538+6520T>A n.3871-38A>T c.4041-38A>T (n.4041-38A>T) c.4245-38A>T (n.4245-38A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150811G>T | CA2631963660 | ABCC6 | c.*381-39C>A (n.*381-39C>A) c.4209-39C>A (n.4209-39C>A) c.1023-39C>A (n.1023-39C>A) c.3834-39C>A (n.3834-39C>A) n.1072-39C>A c.*1418-39C>A (n.*1418-39C>A) c.4176-39C>A (n.4176-39C>A) c.3867-39C>A (n.3867-39C>A) n.538+6521G>T n.3871-39C>A c.4041-39C>A (n.4041-39C>A) c.4245-39C>A (n.4245-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150812T>G | CA2631963661 | ABCC6 | c.*381-40A>C (n.*381-40A>C) c.4209-40A>C (n.4209-40A>C) c.1023-40A>C (n.1023-40A>C) c.3834-40A>C (n.3834-40A>C) n.1072-40A>C c.*1418-40A>C (n.*1418-40A>C) c.4176-40A>C (n.4176-40A>C) c.3867-40A>C (n.3867-40A>C) n.538+6522T>G n.3871-40A>C c.4041-40A>C (n.4041-40A>C) c.4245-40A>C (n.4245-40A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150813C>A | CA2631963665 | ABCC6 | c.*381-41G>T (n.*381-41G>T) c.4209-41G>T (n.4209-41G>T) c.1023-41G>T (n.1023-41G>T) c.3834-41G>T (n.3834-41G>T) n.1072-41G>T c.*1418-41G>T (n.*1418-41G>T) c.4176-41G>T (n.4176-41G>T) c.3867-41G>T (n.3867-41G>T) n.538+6523C>A n.3871-41G>T c.4041-41G>T (n.4041-41G>T) c.4245-41G>T (n.4245-41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150813C= | CA2210135508 | ABCC6 | c.*381-41G= (n.*381-41G=) c.4209-41G= (n.4209-41G=) c.1023-41G= (n.1023-41G=) c.3834-41G= (n.3834-41G=) n.1072-41G= c.*1418-41G= (n.*1418-41G=) c.4176-41G= (n.4176-41G=) c.3867-41G= (n.3867-41G=) n.538+6523C= n.3871-41G= c.4041-41G= (n.4041-41G=) c.4245-41G= (n.4245-41G=) | |
16 | g.16150813C>G | CA7925269 | ABCC6 | c.*381-41G>C (n.*381-41G>C) c.4209-41G>C (n.4209-41G>C) c.1023-41G>C (n.1023-41G>C) c.3834-41G>C (n.3834-41G>C) n.1072-41G>C c.*1418-41G>C (n.*1418-41G>C) c.4176-41G>C (n.4176-41G>C) c.3867-41G>C (n.3867-41G>C) n.538+6523C>G n.3871-41G>C c.4041-41G>C (n.4041-41G>C) c.4245-41G>C (n.4245-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150813C>T | CA7925268 | ABCC6 | c.*381-41G>A (n.*381-41G>A) c.4209-41G>A (n.4209-41G>A) c.1023-41G>A (n.1023-41G>A) c.3834-41G>A (n.3834-41G>A) n.1072-41G>A c.*1418-41G>A (n.*1418-41G>A) c.4176-41G>A (n.4176-41G>A) c.3867-41G>A (n.3867-41G>A) n.538+6523C>T n.3871-41G>A c.4041-41G>A (n.4041-41G>A) c.4245-41G>A (n.4245-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150814G>A | CA7925270 | ABCC6 | c.*381-42C>T (n.*381-42C>T) c.4209-42C>T (n.4209-42C>T) c.1023-42C>T (n.1023-42C>T) c.3834-42C>T (n.3834-42C>T) n.1072-42C>T c.*1418-42C>T (n.*1418-42C>T) c.4176-42C>T (n.4176-42C>T) c.3867-42C>T (n.3867-42C>T) n.538+6524G>A n.3871-42C>T c.4041-42C>T (n.4041-42C>T) c.4245-42C>T (n.4245-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150814G= | CA2210135511 | ABCC6 | c.*381-42C= (n.*381-42C=) c.4209-42C= (n.4209-42C=) c.1023-42C= (n.1023-42C=) c.3834-42C= (n.3834-42C=) n.1072-42C= c.*1418-42C= (n.*1418-42C=) c.4176-42C= (n.4176-42C=) c.3867-42C= (n.3867-42C=) n.538+6524G= n.3871-42C= c.4041-42C= (n.4041-42C=) c.4245-42C= (n.4245-42C=) | |
16 | g.16150814G>T | CA2210135514 | ABCC6 | c.*381-42C>A (n.*381-42C>A) c.4209-42C>A (n.4209-42C>A) c.1023-42C>A (n.1023-42C>A) c.3834-42C>A (n.3834-42C>A) n.1072-42C>A c.*1418-42C>A (n.*1418-42C>A) c.4176-42C>A (n.4176-42C>A) c.3867-42C>A (n.3867-42C>A) n.538+6524G>T n.3871-42C>A c.4041-42C>A (n.4041-42C>A) c.4245-42C>A (n.4245-42C>A) | dbSNP |
16 | g.16150815G>A | CA7925271 | ABCC6 | c.*381-43C>T (n.*381-43C>T) c.4209-43C>T (n.4209-43C>T) c.1023-43C>T (n.1023-43C>T) c.3834-43C>T (n.3834-43C>T) n.1072-43C>T c.*1418-43C>T (n.*1418-43C>T) c.4176-43C>T (n.4176-43C>T) c.3867-43C>T (n.3867-43C>T) n.538+6525G>A n.3871-43C>T c.4041-43C>T (n.4041-43C>T) c.4245-43C>T (n.4245-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150815G= | CA2210135518 | ABCC6 | c.*381-43C= (n.*381-43C=) c.4209-43C= (n.4209-43C=) c.1023-43C= (n.1023-43C=) c.3834-43C= (n.3834-43C=) n.1072-43C= c.*1418-43C= (n.*1418-43C=) c.4176-43C= (n.4176-43C=) c.3867-43C= (n.3867-43C=) n.538+6525G= n.3871-43C= c.4041-43C= (n.4041-43C=) c.4245-43C= (n.4245-43C=) | |
16 | g.16150816C= | CA2210135522 | ABCC6 | c.*381-44G= (n.*381-44G=) c.4209-44G= (n.4209-44G=) c.1023-44G= (n.1023-44G=) c.3834-44G= (n.3834-44G=) n.1072-44G= c.*1418-44G= (n.*1418-44G=) c.4176-44G= (n.4176-44G=) c.3867-44G= (n.3867-44G=) n.538+6526C= n.3871-44G= c.4041-44G= (n.4041-44G=) c.4245-44G= (n.4245-44G=) | |
16 | g.16150816C>T | CA7925272 | ABCC6 | c.*381-44G>A (n.*381-44G>A) c.4209-44G>A (n.4209-44G>A) c.1023-44G>A (n.1023-44G>A) c.3834-44G>A (n.3834-44G>A) n.1072-44G>A c.*1418-44G>A (n.*1418-44G>A) c.4176-44G>A (n.4176-44G>A) c.3867-44G>A (n.3867-44G>A) n.538+6526C>T n.3871-44G>A c.4041-44G>A (n.4041-44G>A) c.4245-44G>A (n.4245-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150819A= | CA2210135526 | ABCC6 | c.*381-47T= (n.*381-47T=) c.4209-47T= (n.4209-47T=) c.1023-47T= (n.1023-47T=) c.3834-47T= (n.3834-47T=) n.1072-47T= c.*1418-47T= (n.*1418-47T=) c.4176-47T= (n.4176-47T=) c.3867-47T= (n.3867-47T=) n.538+6529A= n.3871-47T= c.4041-47T= (n.4041-47T=) c.4245-47T= (n.4245-47T=) | |
16 | g.16150819A>C | CA278675461 | ABCC6 | c.*381-47T>G (n.*381-47T>G) c.4209-47T>G (n.4209-47T>G) c.1023-47T>G (n.1023-47T>G) c.3834-47T>G (n.3834-47T>G) n.1072-47T>G c.*1418-47T>G (n.*1418-47T>G) c.4176-47T>G (n.4176-47T>G) c.3867-47T>G (n.3867-47T>G) n.538+6529A>C n.3871-47T>G c.4041-47T>G (n.4041-47T>G) c.4245-47T>G (n.4245-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150819A>G | CA7925273 | ABCC6 | c.*381-47T>C (n.*381-47T>C) c.4209-47T>C (n.4209-47T>C) c.1023-47T>C (n.1023-47T>C) c.3834-47T>C (n.3834-47T>C) n.1072-47T>C c.*1418-47T>C (n.*1418-47T>C) c.4176-47T>C (n.4176-47T>C) c.3867-47T>C (n.3867-47T>C) n.538+6529A>G n.3871-47T>C c.4041-47T>C (n.4041-47T>C) c.4245-47T>C (n.4245-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150819_16150822delinsATGG | CA2210135528 | ABCC6 | c.*381-50_*381-47delinsCCAT (n.*381-50_*381-47delinsCCAT) c.4209-50_4209-47delinsCCAT (n.4209-50_4209-47delinsCCAT) c.1023-50_1023-47delinsCCAT (n.1023-50_1023-47delinsCCAT) c.3834-50_3834-47delinsCCAT (n.3834-50_3834-47delinsCCAT) n.1072-50_1072-47delinsCCAT c.*1418-50_*1418-47delinsCCAT (n.*1418-50_*1418-47delinsCCAT) c.4176-50_4176-47delinsCCAT (n.4176-50_4176-47delinsCCAT) c.3867-50_3867-47delinsCCAT (n.3867-50_3867-47delinsCCAT) n.538+6529_538+6532delinsATGG n.3871-50_3871-47delinsCCAT c.4041-50_4041-47delinsCCAT (n.4041-50_4041-47delinsCCAT) c.4245-50_4245-47delinsCCAT (n.4245-50_4245-47delinsCCAT) | |
16 | g.16150822_16150824del | CA2210135530 | ABCC6 | c.*381-50_*381-48del (n.*381-50_*381-48del) c.4209-50_4209-48del (n.4209-50_4209-48del) c.1023-50_1023-48del (n.1023-50_1023-48del) c.3834-50_3834-48del (n.3834-50_3834-48del) n.1072-50_1072-48del c.*1418-50_*1418-48del (n.*1418-50_*1418-48del) c.4176-50_4176-48del (n.4176-50_4176-48del) c.3867-50_3867-48del (n.3867-50_3867-48del) n.538+6532_538+6534del n.3871-50_3871-48del c.4041-50_4041-48del (n.4041-50_4041-48del) c.4245-50_4245-48del (n.4245-50_4245-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150820_16150826del | CA2806037410 | ABCC6 | c.*381-54_*381-48del (n.*381-54_*381-48del) c.4209-54_4209-48del (n.4209-54_4209-48del) c.1023-54_1023-48del (n.1023-54_1023-48del) c.3834-54_3834-48del (n.3834-54_3834-48del) n.1072-54_1072-48del c.*1418-54_*1418-48del (n.*1418-54_*1418-48del) c.4176-54_4176-48del (n.4176-54_4176-48del) c.3867-54_3867-48del (n.3867-54_3867-48del) n.538+6530_538+6536del n.3871-54_3871-48del c.4041-54_4041-48del (n.4041-54_4041-48del) c.4245-54_4245-48del (n.4245-54_4245-48del) | |
16 | g.16150820_16150821insAC | CA2806037413 | ABCC6 | c.*381-49_*381-48insGT (n.*381-49_*381-48insGT) c.4209-49_4209-48insGT (n.4209-49_4209-48insGT) c.1023-49_1023-48insGT (n.1023-49_1023-48insGT) c.3834-49_3834-48insGT (n.3834-49_3834-48insGT) n.1072-49_1072-48insGT c.*1418-49_*1418-48insGT (n.*1418-49_*1418-48insGT) c.4176-49_4176-48insGT (n.4176-49_4176-48insGT) c.3867-49_3867-48insGT (n.3867-49_3867-48insGT) n.538+6530_538+6531insAC n.3871-49_3871-48insGT c.4041-49_4041-48insGT (n.4041-49_4041-48insGT) c.4245-49_4245-48insGT (n.4245-49_4245-48insGT) | |
16 | g.16150821G>C | CA7925274 | ABCC6 | c.*381-49C>G (n.*381-49C>G) c.4209-49C>G (n.4209-49C>G) c.1023-49C>G (n.1023-49C>G) c.3834-49C>G (n.3834-49C>G) n.1072-49C>G c.*1418-49C>G (n.*1418-49C>G) c.4176-49C>G (n.4176-49C>G) c.3867-49C>G (n.3867-49C>G) n.538+6531G>C n.3871-49C>G c.4041-49C>G (n.4041-49C>G) c.4245-49C>G (n.4245-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150821G= | CA2210135533 | ABCC6 | c.*381-49C= (n.*381-49C=) c.4209-49C= (n.4209-49C=) c.1023-49C= (n.1023-49C=) c.3834-49C= (n.3834-49C=) n.1072-49C= c.*1418-49C= (n.*1418-49C=) c.4176-49C= (n.4176-49C=) c.3867-49C= (n.3867-49C=) n.538+6531G= n.3871-49C= c.4041-49C= (n.4041-49C=) c.4245-49C= (n.4245-49C=) | |
16 | g.16150821G>T | CA2631963678 | ABCC6 | c.*381-49C>A (n.*381-49C>A) c.4209-49C>A (n.4209-49C>A) c.1023-49C>A (n.1023-49C>A) c.3834-49C>A (n.3834-49C>A) n.1072-49C>A c.*1418-49C>A (n.*1418-49C>A) c.4176-49C>A (n.4176-49C>A) c.3867-49C>A (n.3867-49C>A) n.538+6531G>T n.3871-49C>A c.4041-49C>A (n.4041-49C>A) c.4245-49C>A (n.4245-49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150822G>A | CA2631963681 | ABCC6 | c.*381-50C>T (n.*381-50C>T) c.4209-50C>T (n.4209-50C>T) c.1023-50C>T (n.1023-50C>T) c.3834-50C>T (n.3834-50C>T) n.1072-50C>T c.*1418-50C>T (n.*1418-50C>T) c.4176-50C>T (n.4176-50C>T) c.3867-50C>T (n.3867-50C>T) n.538+6532G>A n.3871-50C>T c.4041-50C>T (n.4041-50C>T) c.4245-50C>T (n.4245-50C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150822G>C | CA2210135542 | ABCC6 | c.*381-50C>G (n.*381-50C>G) c.4209-50C>G (n.4209-50C>G) c.1023-50C>G (n.1023-50C>G) c.3834-50C>G (n.3834-50C>G) n.1072-50C>G c.*1418-50C>G (n.*1418-50C>G) c.4176-50C>G (n.4176-50C>G) c.3867-50C>G (n.3867-50C>G) n.538+6532G>C n.3871-50C>G c.4041-50C>G (n.4041-50C>G) c.4245-50C>G (n.4245-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150822G= | CA2210135536 | ABCC6 | c.*381-50C= (n.*381-50C=) c.4209-50C= (n.4209-50C=) c.1023-50C= (n.1023-50C=) c.3834-50C= (n.3834-50C=) n.1072-50C= c.*1418-50C= (n.*1418-50C=) c.4176-50C= (n.4176-50C=) c.3867-50C= (n.3867-50C=) n.538+6532G= n.3871-50C= c.4041-50C= (n.4041-50C=) c.4245-50C= (n.4245-50C=) | |
16 | g.16150823T>G | CA2631963684 | ABCC6 | c.*381-51A>C (n.*381-51A>C) c.4209-51A>C (n.4209-51A>C) c.1023-51A>C (n.1023-51A>C) c.3834-51A>C (n.3834-51A>C) n.1072-51A>C c.*1418-51A>C (n.*1418-51A>C) c.4176-51A>C (n.4176-51A>C) c.3867-51A>C (n.3867-51A>C) n.538+6533T>G n.3871-51A>C c.4041-51A>C (n.4041-51A>C) c.4245-51A>C (n.4245-51A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150825A= | CA2210135545 | ABCC6 | c.*381-53T= (n.*381-53T=) c.4209-53T= (n.4209-53T=) c.1023-53T= (n.1023-53T=) c.3834-53T= (n.3834-53T=) n.1072-53T= c.*1418-53T= (n.*1418-53T=) c.4176-53T= (n.4176-53T=) c.3867-53T= (n.3867-53T=) n.538+6535A= n.3871-53T= c.4041-53T= (n.4041-53T=) c.4245-53T= (n.4245-53T=) | |
16 | g.16150825A>G | CA278675468 | ABCC6 | c.*381-53T>C (n.*381-53T>C) c.4209-53T>C (n.4209-53T>C) c.1023-53T>C (n.1023-53T>C) c.3834-53T>C (n.3834-53T>C) n.1072-53T>C c.*1418-53T>C (n.*1418-53T>C) c.4176-53T>C (n.4176-53T>C) c.3867-53T>C (n.3867-53T>C) n.538+6535A>G n.3871-53T>C c.4041-53T>C (n.4041-53T>C) c.4245-53T>C (n.4245-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150826T>C | CA2631963688 | ABCC6 | c.*381-54A>G (n.*381-54A>G) c.4209-54A>G (n.4209-54A>G) c.1023-54A>G (n.1023-54A>G) c.3834-54A>G (n.3834-54A>G) n.1072-54A>G c.*1418-54A>G (n.*1418-54A>G) c.4176-54A>G (n.4176-54A>G) c.3867-54A>G (n.3867-54A>G) n.538+6536T>C n.3871-54A>G c.4041-54A>G (n.4041-54A>G) c.4245-54A>G (n.4245-54A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150827G>A | CA2575924584 | ABCC6 | c.*381-55C>T (n.*381-55C>T) c.4209-55C>T (n.4209-55C>T) c.1023-55C>T (n.1023-55C>T) c.3834-55C>T (n.3834-55C>T) n.1072-55C>T c.*1418-55C>T (n.*1418-55C>T) c.4176-55C>T (n.4176-55C>T) c.3867-55C>T (n.3867-55C>T) n.538+6537G>A n.3871-55C>T c.4041-55C>T (n.4041-55C>T) c.4245-55C>T (n.4245-55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150828T>C | CA2575924585 | ABCC6 | c.*381-56A>G (n.*381-56A>G) c.4209-56A>G (n.4209-56A>G) c.1023-56A>G (n.1023-56A>G) c.3834-56A>G (n.3834-56A>G) n.1072-56A>G c.*1418-56A>G (n.*1418-56A>G) c.4176-56A>G (n.4176-56A>G) c.3867-56A>G (n.3867-56A>G) n.538+6538T>C n.3871-56A>G c.4041-56A>G (n.4041-56A>G) c.4245-56A>G (n.4245-56A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150830T>A | CA2631963693 | ABCC6 | c.*381-58A>T (n.*381-58A>T) c.4209-58A>T (n.4209-58A>T) c.1023-58A>T (n.1023-58A>T) c.3834-58A>T (n.3834-58A>T) n.1072-58A>T c.*1418-58A>T (n.*1418-58A>T) c.4176-58A>T (n.4176-58A>T) c.3867-58A>T (n.3867-58A>T) n.538+6540T>A n.3871-58A>T c.4041-58A>T (n.4041-58A>T) c.4245-58A>T (n.4245-58A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150830_16150832delinsTGG | CA2210135551 | ABCC6 | c.*381-60_*381-58delinsCCA (n.*381-60_*381-58delinsCCA) c.4209-60_4209-58delinsCCA (n.4209-60_4209-58delinsCCA) c.1023-60_1023-58delinsCCA (n.1023-60_1023-58delinsCCA) c.3834-60_3834-58delinsCCA (n.3834-60_3834-58delinsCCA) n.1072-60_1072-58delinsCCA c.*1418-60_*1418-58delinsCCA (n.*1418-60_*1418-58delinsCCA) c.4176-60_4176-58delinsCCA (n.4176-60_4176-58delinsCCA) c.3867-60_3867-58delinsCCA (n.3867-60_3867-58delinsCCA) n.538+6540_538+6542delinsTGG n.3871-60_3871-58delinsCCA c.4041-60_4041-58delinsCCA (n.4041-60_4041-58delinsCCA) c.4245-60_4245-58delinsCCA (n.4245-60_4245-58delinsCCA) | |
16 | g.16150833del | CA278675471 | ABCC6 | c.*381-59del (n.*381-59del) c.4209-59del (n.4209-59del) c.1023-59del (n.1023-59del) c.3834-59del (n.3834-59del) n.1072-59del c.*1418-59del (n.*1418-59del) c.4176-59del (n.4176-59del) c.3867-59del (n.3867-59del) n.538+6543del n.3871-59del c.4041-59del (n.4041-59del) c.4245-59del (n.4245-59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150832_16150833del | CA2210135553 | ABCC6 | c.*381-60_*381-59del (n.*381-60_*381-59del) c.4209-60_4209-59del (n.4209-60_4209-59del) c.1023-60_1023-59del (n.1023-60_1023-59del) c.3834-60_3834-59del (n.3834-60_3834-59del) n.1072-60_1072-59del c.*1418-60_*1418-59del (n.*1418-60_*1418-59del) c.4176-60_4176-59del (n.4176-60_4176-59del) c.3867-60_3867-59del (n.3867-60_3867-59del) n.538+6542_538+6543del n.3871-60_3871-59del c.4041-60_4041-59del (n.4041-60_4041-59del) c.4245-60_4245-59del (n.4245-60_4245-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150832G>A | CA718587332 | ABCC6 | c.*381-60C>T (n.*381-60C>T) c.4209-60C>T (n.4209-60C>T) c.1023-60C>T (n.1023-60C>T) c.3834-60C>T (n.3834-60C>T) n.1072-60C>T c.*1418-60C>T (n.*1418-60C>T) c.4176-60C>T (n.4176-60C>T) c.3867-60C>T (n.3867-60C>T) n.538+6542G>A n.3871-60C>T c.4041-60C>T (n.4041-60C>T) c.4245-60C>T (n.4245-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150832G= | CA2210135556 | ABCC6 | c.*381-60C= (n.*381-60C=) c.4209-60C= (n.4209-60C=) c.1023-60C= (n.1023-60C=) c.3834-60C= (n.3834-60C=) n.1072-60C= c.*1418-60C= (n.*1418-60C=) c.4176-60C= (n.4176-60C=) c.3867-60C= (n.3867-60C=) n.538+6542G= n.3871-60C= c.4041-60C= (n.4041-60C=) c.4245-60C= (n.4245-60C=) | |
16 | g.16150832G>T | CA2631963695 | ABCC6 | c.*381-60C>A (n.*381-60C>A) c.4209-60C>A (n.4209-60C>A) c.1023-60C>A (n.1023-60C>A) c.3834-60C>A (n.3834-60C>A) n.1072-60C>A c.*1418-60C>A (n.*1418-60C>A) c.4176-60C>A (n.4176-60C>A) c.3867-60C>A (n.3867-60C>A) n.538+6542G>T n.3871-60C>A c.4041-60C>A (n.4041-60C>A) c.4245-60C>A (n.4245-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150833G>C | CA2631963696 | ABCC6 | c.*381-61C>G (n.*381-61C>G) c.4209-61C>G (n.4209-61C>G) c.1023-61C>G (n.1023-61C>G) c.3834-61C>G (n.3834-61C>G) n.1072-61C>G c.*1418-61C>G (n.*1418-61C>G) c.4176-61C>G (n.4176-61C>G) c.3867-61C>G (n.3867-61C>G) n.538+6543G>C n.3871-61C>G c.4041-61C>G (n.4041-61C>G) c.4245-61C>G (n.4245-61C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150833G>T | CA2631963697 | ABCC6 | c.*381-61C>A (n.*381-61C>A) c.4209-61C>A (n.4209-61C>A) c.1023-61C>A (n.1023-61C>A) c.3834-61C>A (n.3834-61C>A) n.1072-61C>A c.*1418-61C>A (n.*1418-61C>A) c.4176-61C>A (n.4176-61C>A) c.3867-61C>A (n.3867-61C>A) n.538+6543G>T n.3871-61C>A c.4041-61C>A (n.4041-61C>A) c.4245-61C>A (n.4245-61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150833_16150840del | CA2806037414 | ABCC6 | c.*381-68_*381-61del (n.*381-68_*381-61del) c.4209-68_4209-61del (n.4209-68_4209-61del) c.1023-68_1023-61del (n.1023-68_1023-61del) c.3834-68_3834-61del (n.3834-68_3834-61del) n.1072-68_1072-61del c.*1418-68_*1418-61del (n.*1418-68_*1418-61del) c.4176-68_4176-61del (n.4176-68_4176-61del) c.3867-68_3867-61del (n.3867-68_3867-61del) n.538+6543_538+6550del n.3871-68_3871-61del c.4041-68_4041-61del (n.4041-68_4041-61del) c.4245-68_4245-61del (n.4245-68_4245-61del) | |
16 | g.16150834T>C | CA2631963699 | ABCC6 | c.*381-62A>G (n.*381-62A>G) c.4209-62A>G (n.4209-62A>G) c.1023-62A>G (n.1023-62A>G) c.3834-62A>G (n.3834-62A>G) n.1072-62A>G c.*1418-62A>G (n.*1418-62A>G) c.4176-62A>G (n.4176-62A>G) c.3867-62A>G (n.3867-62A>G) n.538+6544T>C n.3871-62A>G c.4041-62A>G (n.4041-62A>G) c.4245-62A>G (n.4245-62A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150834T>G | CA2631963701 | ABCC6 | c.*381-62A>C (n.*381-62A>C) c.4209-62A>C (n.4209-62A>C) c.1023-62A>C (n.1023-62A>C) c.3834-62A>C (n.3834-62A>C) n.1072-62A>C c.*1418-62A>C (n.*1418-62A>C) c.4176-62A>C (n.4176-62A>C) c.3867-62A>C (n.3867-62A>C) n.538+6544T>G n.3871-62A>C c.4041-62A>C (n.4041-62A>C) c.4245-62A>C (n.4245-62A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150835G>A | CA2575924586 | ABCC6 | c.*381-63C>T (n.*381-63C>T) c.4209-63C>T (n.4209-63C>T) c.1023-63C>T (n.1023-63C>T) c.3834-63C>T (n.3834-63C>T) n.1072-63C>T c.*1418-63C>T (n.*1418-63C>T) c.4176-63C>T (n.4176-63C>T) c.3867-63C>T (n.3867-63C>T) n.538+6545G>A n.3871-63C>T c.4041-63C>T (n.4041-63C>T) c.4245-63C>T (n.4245-63C>T) | dbSNP |
16 | g.16150836_16150837insA | CA2806037415 | ABCC6 | c.*381-65_*381-64insT (n.*381-65_*381-64insT) c.4209-65_4209-64insT (n.4209-65_4209-64insT) c.1023-65_1023-64insT (n.1023-65_1023-64insT) c.3834-65_3834-64insT (n.3834-65_3834-64insT) n.1072-65_1072-64insT c.*1418-65_*1418-64insT (n.*1418-65_*1418-64insT) c.4176-65_4176-64insT (n.4176-65_4176-64insT) c.3867-65_3867-64insT (n.3867-65_3867-64insT) n.538+6546_538+6547insA n.3871-65_3871-64insT c.4041-65_4041-64insT (n.4041-65_4041-64insT) c.4245-65_4245-64insT (n.4245-65_4245-64insT) | |
16 | g.16150837G>T | CA2575924587 | ABCC6 | c.*381-65C>A (n.*381-65C>A) c.4209-65C>A (n.4209-65C>A) c.1023-65C>A (n.1023-65C>A) c.3834-65C>A (n.3834-65C>A) n.1072-65C>A c.*1418-65C>A (n.*1418-65C>A) c.4176-65C>A (n.4176-65C>A) c.3867-65C>A (n.3867-65C>A) n.538+6547G>T n.3871-65C>A c.4041-65C>A (n.4041-65C>A) c.4245-65C>A (n.4245-65C>A) | |
16 | g.16150838C= | CA2210135560 | ABCC6 | c.*381-66G= (n.*381-66G=) c.4209-66G= (n.4209-66G=) c.1023-66G= (n.1023-66G=) c.3834-66G= (n.3834-66G=) n.1072-66G= c.*1418-66G= (n.*1418-66G=) c.4176-66G= (n.4176-66G=) c.3867-66G= (n.3867-66G=) n.538+6548C= n.3871-66G= c.4041-66G= (n.4041-66G=) c.4245-66G= (n.4245-66G=) | |
16 | g.16150838C>T | CA2210135562 | ABCC6 | c.*381-66G>A (n.*381-66G>A) c.4209-66G>A (n.4209-66G>A) c.1023-66G>A (n.1023-66G>A) c.3834-66G>A (n.3834-66G>A) n.1072-66G>A c.*1418-66G>A (n.*1418-66G>A) c.4176-66G>A (n.4176-66G>A) c.3867-66G>A (n.3867-66G>A) n.538+6548C>T n.3871-66G>A c.4041-66G>A (n.4041-66G>A) c.4245-66G>A (n.4245-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150839C>A | CA2631963714 | ABCC6 | c.*381-67G>T (n.*381-67G>T) c.4209-67G>T (n.4209-67G>T) c.1023-67G>T (n.1023-67G>T) c.3834-67G>T (n.3834-67G>T) n.1072-67G>T c.*1418-67G>T (n.*1418-67G>T) c.4176-67G>T (n.4176-67G>T) c.3867-67G>T (n.3867-67G>T) n.538+6549C>A n.3871-67G>T c.4041-67G>T (n.4041-67G>T) c.4245-67G>T (n.4245-67G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150840C>A | CA2210135566 | ABCC6 | c.*381-68G>T (n.*381-68G>T) c.4209-68G>T (n.4209-68G>T) c.1023-68G>T (n.1023-68G>T) c.3834-68G>T (n.3834-68G>T) n.1072-68G>T c.*1418-68G>T (n.*1418-68G>T) c.4176-68G>T (n.4176-68G>T) c.3867-68G>T (n.3867-68G>T) n.538+6550C>A n.3871-68G>T c.4041-68G>T (n.4041-68G>T) c.4245-68G>T (n.4245-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150840C= | CA2210135565 | ABCC6 | c.*381-68G= (n.*381-68G=) c.4209-68G= (n.4209-68G=) c.1023-68G= (n.1023-68G=) c.3834-68G= (n.3834-68G=) n.1072-68G= c.*1418-68G= (n.*1418-68G=) c.4176-68G= (n.4176-68G=) c.3867-68G= (n.3867-68G=) n.538+6550C= n.3871-68G= c.4041-68G= (n.4041-68G=) c.4245-68G= (n.4245-68G=) | |
16 | g.16150840_16150844del | CA2806037417 | ABCC6 | c.*381-72_*381-68del (n.*381-72_*381-68del) c.4209-72_4209-68del (n.4209-72_4209-68del) c.1023-72_1023-68del (n.1023-72_1023-68del) c.3834-72_3834-68del (n.3834-72_3834-68del) n.1072-72_1072-68del c.*1418-72_*1418-68del (n.*1418-72_*1418-68del) c.4176-72_4176-68del (n.4176-72_4176-68del) c.3867-72_3867-68del (n.3867-72_3867-68del) n.538+6550_538+6554del n.3871-72_3871-68del c.4041-72_4041-68del (n.4041-72_4041-68del) c.4245-72_4245-68del (n.4245-72_4245-68del) | |
16 | g.16150841A= | CA2210135568 | ABCC6 | c.*381-69T= (n.*381-69T=) c.4209-69T= (n.4209-69T=) c.1023-69T= (n.1023-69T=) c.3834-69T= (n.3834-69T=) n.1072-69T= c.*1418-69T= (n.*1418-69T=) c.4176-69T= (n.4176-69T=) c.3867-69T= (n.3867-69T=) n.538+6551A= n.3871-69T= c.4041-69T= (n.4041-69T=) c.4245-69T= (n.4245-69T=) | |
16 | g.16150841A>G | CA278675474 | ABCC6 | c.*381-69T>C (n.*381-69T>C) c.4209-69T>C (n.4209-69T>C) c.1023-69T>C (n.1023-69T>C) c.3834-69T>C (n.3834-69T>C) n.1072-69T>C c.*1418-69T>C (n.*1418-69T>C) c.4176-69T>C (n.4176-69T>C) c.3867-69T>C (n.3867-69T>C) n.538+6551A>G n.3871-69T>C c.4041-69T>C (n.4041-69T>C) c.4245-69T>C (n.4245-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150841A>T | CA2631963717 | ABCC6 | c.*381-69T>A (n.*381-69T>A) c.4209-69T>A (n.4209-69T>A) c.1023-69T>A (n.1023-69T>A) c.3834-69T>A (n.3834-69T>A) n.1072-69T>A c.*1418-69T>A (n.*1418-69T>A) c.4176-69T>A (n.4176-69T>A) c.3867-69T>A (n.3867-69T>A) n.538+6551A>T n.3871-69T>A c.4041-69T>A (n.4041-69T>A) c.4245-69T>A (n.4245-69T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150842G>A | CA2210135574 | ABCC6 | c.*381-70C>T (n.*381-70C>T) c.4209-70C>T (n.4209-70C>T) c.1023-70C>T (n.1023-70C>T) c.3834-70C>T (n.3834-70C>T) n.1072-70C>T c.*1418-70C>T (n.*1418-70C>T) c.4176-70C>T (n.4176-70C>T) c.3867-70C>T (n.3867-70C>T) n.538+6552G>A n.3871-70C>T c.4041-70C>T (n.4041-70C>T) c.4245-70C>T (n.4245-70C>T) | dbSNP |
16 | g.16150842G>C | CA2806037418 | ABCC6 | c.*381-70C>G (n.*381-70C>G) c.4209-70C>G (n.4209-70C>G) c.1023-70C>G (n.1023-70C>G) c.3834-70C>G (n.3834-70C>G) n.1072-70C>G c.*1418-70C>G (n.*1418-70C>G) c.4176-70C>G (n.4176-70C>G) c.3867-70C>G (n.3867-70C>G) n.538+6552G>C n.3871-70C>G c.4041-70C>G (n.4041-70C>G) c.4245-70C>G (n.4245-70C>G) | |
16 | g.16150842G= | CA2210135572 | ABCC6 | c.*381-70C= (n.*381-70C=) c.4209-70C= (n.4209-70C=) c.1023-70C= (n.1023-70C=) c.3834-70C= (n.3834-70C=) n.1072-70C= c.*1418-70C= (n.*1418-70C=) c.4176-70C= (n.4176-70C=) c.3867-70C= (n.3867-70C=) n.538+6552G= n.3871-70C= c.4041-70C= (n.4041-70C=) c.4245-70C= (n.4245-70C=) | |
16 | g.16150844_16150847dup | CA2631963720 | ABCC6 | c.*381-74_*381-71dup (n.*381-74_*381-71dup) c.4209-74_4209-71dup (n.4209-74_4209-71dup) c.1023-74_1023-71dup (n.1023-74_1023-71dup) c.3834-74_3834-71dup (n.3834-74_3834-71dup) n.1072-74_1072-71dup c.*1418-74_*1418-71dup (n.*1418-74_*1418-71dup) c.4176-74_4176-71dup (n.4176-74_4176-71dup) c.3867-74_3867-71dup (n.3867-74_3867-71dup) n.538+6554_538+6557dup n.3871-74_3871-71dup c.4041-74_4041-71dup (n.4041-74_4041-71dup) c.4245-74_4245-71dup (n.4245-74_4245-71dup) | gnomAD v4 |
16 | g.16150844A>C | CA2631963722 | ABCC6 | c.*381-72T>G (n.*381-72T>G) c.4209-72T>G (n.4209-72T>G) c.1023-72T>G (n.1023-72T>G) c.3834-72T>G (n.3834-72T>G) n.1072-72T>G c.*1418-72T>G (n.*1418-72T>G) c.4176-72T>G (n.4176-72T>G) c.3867-72T>G (n.3867-72T>G) n.538+6554A>C n.3871-72T>G c.4041-72T>G (n.4041-72T>G) c.4245-72T>G (n.4245-72T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150846C= | CA2210135579 | ABCC6 | c.*381-74G= (n.*381-74G=) c.4209-74G= (n.4209-74G=) c.1023-74G= (n.1023-74G=) c.3834-74G= (n.3834-74G=) n.1072-74G= c.*1418-74G= (n.*1418-74G=) c.4176-74G= (n.4176-74G=) c.3867-74G= (n.3867-74G=) n.538+6556C= n.3871-74G= c.4041-74G= (n.4041-74G=) c.4245-74G= (n.4245-74G=) | |
16 | g.16150846C>T | CA718587338 | ABCC6 | c.*381-74G>A (n.*381-74G>A) c.4209-74G>A (n.4209-74G>A) c.1023-74G>A (n.1023-74G>A) c.3834-74G>A (n.3834-74G>A) n.1072-74G>A c.*1418-74G>A (n.*1418-74G>A) c.4176-74G>A (n.4176-74G>A) c.3867-74G>A (n.3867-74G>A) n.538+6556C>T n.3871-74G>A c.4041-74G>A (n.4041-74G>A) c.4245-74G>A (n.4245-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150847A>G | CA2575924588 | ABCC6 | c.*381-75T>C (n.*381-75T>C) c.4209-75T>C (n.4209-75T>C) c.1023-75T>C (n.1023-75T>C) c.3834-75T>C (n.3834-75T>C) n.1072-75T>C c.*1418-75T>C (n.*1418-75T>C) c.4176-75T>C (n.4176-75T>C) c.3867-75T>C (n.3867-75T>C) n.538+6557A>G n.3871-75T>C c.4041-75T>C (n.4041-75T>C) c.4245-75T>C (n.4245-75T>C) | |
16 | g.16150848G>A | CA2210135584 | ABCC6 | c.*381-76C>T (n.*381-76C>T) c.4209-76C>T (n.4209-76C>T) c.1023-76C>T (n.1023-76C>T) c.3834-76C>T (n.3834-76C>T) n.1072-76C>T c.*1418-76C>T (n.*1418-76C>T) c.4176-76C>T (n.4176-76C>T) c.3867-76C>T (n.3867-76C>T) n.538+6558G>A n.3871-76C>T c.4041-76C>T (n.4041-76C>T) c.4245-76C>T (n.4245-76C>T) | dbSNP |
16 | g.16150848G>C | CA2575924589 | ABCC6 | c.*381-76C>G (n.*381-76C>G) c.4209-76C>G (n.4209-76C>G) c.1023-76C>G (n.1023-76C>G) c.3834-76C>G (n.3834-76C>G) n.1072-76C>G c.*1418-76C>G (n.*1418-76C>G) c.4176-76C>G (n.4176-76C>G) c.3867-76C>G (n.3867-76C>G) n.538+6558G>C n.3871-76C>G c.4041-76C>G (n.4041-76C>G) c.4245-76C>G (n.4245-76C>G) | |
16 | g.16150848G= | CA2210135582 | ABCC6 | c.*381-76C= (n.*381-76C=) c.4209-76C= (n.4209-76C=) c.1023-76C= (n.1023-76C=) c.3834-76C= (n.3834-76C=) n.1072-76C= c.*1418-76C= (n.*1418-76C=) c.4176-76C= (n.4176-76C=) c.3867-76C= (n.3867-76C=) n.538+6558G= n.3871-76C= c.4041-76C= (n.4041-76C=) c.4245-76C= (n.4245-76C=) | |
16 | g.16150849G>T | CA2631963725 | ABCC6 | c.*381-77C>A (n.*381-77C>A) c.4209-77C>A (n.4209-77C>A) c.1023-77C>A (n.1023-77C>A) c.3834-77C>A (n.3834-77C>A) n.1072-77C>A c.*1418-77C>A (n.*1418-77C>A) c.4176-77C>A (n.4176-77C>A) c.3867-77C>A (n.3867-77C>A) n.538+6559G>T n.3871-77C>A c.4041-77C>A (n.4041-77C>A) c.4245-77C>A (n.4245-77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150851C>A | CA2631963726 | ABCC6 | c.*381-79G>T (n.*381-79G>T) c.4209-79G>T (n.4209-79G>T) c.1023-79G>T (n.1023-79G>T) c.3834-79G>T (n.3834-79G>T) n.1072-79G>T c.*1418-79G>T (n.*1418-79G>T) c.4176-79G>T (n.4176-79G>T) c.3867-79G>T (n.3867-79G>T) n.538+6561C>A n.3871-79G>T c.4041-79G>T (n.4041-79G>T) c.4245-79G>T (n.4245-79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150851_16150864del | CA2806037419 | ABCC6 | c.*381-92_*381-79del (n.*381-92_*381-79del) c.4209-92_4209-79del (n.4209-92_4209-79del) c.1023-92_1023-79del (n.1023-92_1023-79del) c.3834-92_3834-79del (n.3834-92_3834-79del) n.1072-92_1072-79del c.*1418-92_*1418-79del (n.*1418-92_*1418-79del) c.4176-92_4176-79del (n.4176-92_4176-79del) c.3867-92_3867-79del (n.3867-92_3867-79del) n.538+6561_538+6574del n.3871-92_3871-79del c.4041-92_4041-79del (n.4041-92_4041-79del) c.4245-92_4245-79del (n.4245-92_4245-79del) | |
16 | g.16150852C>A | CA2806037420 | ABCC6 | c.*381-80G>T (n.*381-80G>T) c.4209-80G>T (n.4209-80G>T) c.1023-80G>T (n.1023-80G>T) c.3834-80G>T (n.3834-80G>T) n.1072-80G>T c.*1418-80G>T (n.*1418-80G>T) c.4176-80G>T (n.4176-80G>T) c.3867-80G>T (n.3867-80G>T) n.538+6562C>A n.3871-80G>T c.4041-80G>T (n.4041-80G>T) c.4245-80G>T (n.4245-80G>T) | |
16 | g.16150852C>G | CA2575924590 | ABCC6 | c.*381-80G>C (n.*381-80G>C) c.4209-80G>C (n.4209-80G>C) c.1023-80G>C (n.1023-80G>C) c.3834-80G>C (n.3834-80G>C) n.1072-80G>C c.*1418-80G>C (n.*1418-80G>C) c.4176-80G>C (n.4176-80G>C) c.3867-80G>C (n.3867-80G>C) n.538+6562C>G n.3871-80G>C c.4041-80G>C (n.4041-80G>C) c.4245-80G>C (n.4245-80G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150852_16150853insA | CA2806037421 | ABCC6 | c.*381-81_*381-80insT (n.*381-81_*381-80insT) c.4209-81_4209-80insT (n.4209-81_4209-80insT) c.1023-81_1023-80insT (n.1023-81_1023-80insT) c.3834-81_3834-80insT (n.3834-81_3834-80insT) n.1072-81_1072-80insT c.*1418-81_*1418-80insT (n.*1418-81_*1418-80insT) c.4176-81_4176-80insT (n.4176-81_4176-80insT) c.3867-81_3867-80insT (n.3867-81_3867-80insT) n.538+6562_538+6563insA n.3871-81_3871-80insT c.4041-81_4041-80insT (n.4041-81_4041-80insT) c.4245-81_4245-80insT (n.4245-81_4245-80insT) | |
16 | g.16150852_16150853insACA | CA2806037422 | ABCC6 | c.*381-81_*381-80insTGT (n.*381-81_*381-80insTGT) c.4209-81_4209-80insTGT (n.4209-81_4209-80insTGT) c.1023-81_1023-80insTGT (n.1023-81_1023-80insTGT) c.3834-81_3834-80insTGT (n.3834-81_3834-80insTGT) n.1072-81_1072-80insTGT c.*1418-81_*1418-80insTGT (n.*1418-81_*1418-80insTGT) c.4176-81_4176-80insTGT (n.4176-81_4176-80insTGT) c.3867-81_3867-80insTGT (n.3867-81_3867-80insTGT) n.538+6562_538+6563insACA n.3871-81_3871-80insTGT c.4041-81_4041-80insTGT (n.4041-81_4041-80insTGT) c.4245-81_4245-80insTGT (n.4245-81_4245-80insTGT) | |
16 | g.16150853C= | CA2210135585 | ABCC6 | c.*381-81G= (n.*381-81G=) c.4209-81G= (n.4209-81G=) c.1023-81G= (n.1023-81G=) c.3834-81G= (n.3834-81G=) n.1072-81G= c.*1418-81G= (n.*1418-81G=) c.4176-81G= (n.4176-81G=) c.3867-81G= (n.3867-81G=) n.538+6563C= n.3871-81G= c.4041-81G= (n.4041-81G=) c.4245-81G= (n.4245-81G=) | |
16 | g.16150853C>T | CA621197446 | ABCC6 | c.*381-81G>A (n.*381-81G>A) c.4209-81G>A (n.4209-81G>A) c.1023-81G>A (n.1023-81G>A) c.3834-81G>A (n.3834-81G>A) n.1072-81G>A c.*1418-81G>A (n.*1418-81G>A) c.4176-81G>A (n.4176-81G>A) c.3867-81G>A (n.3867-81G>A) n.538+6563C>T n.3871-81G>A c.4041-81G>A (n.4041-81G>A) c.4245-81G>A (n.4245-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150853_16150855del | CA2806037424 | ABCC6 | c.*381-83_*381-81del (n.*381-83_*381-81del) c.4209-83_4209-81del (n.4209-83_4209-81del) c.1023-83_1023-81del (n.1023-83_1023-81del) c.3834-83_3834-81del (n.3834-83_3834-81del) n.1072-83_1072-81del c.*1418-83_*1418-81del (n.*1418-83_*1418-81del) c.4176-83_4176-81del (n.4176-83_4176-81del) c.3867-83_3867-81del (n.3867-83_3867-81del) n.538+6563_538+6565del n.3871-83_3871-81del c.4041-83_4041-81del (n.4041-83_4041-81del) c.4245-83_4245-81del (n.4245-83_4245-81del) | |
16 | g.16150854T>C | CA2631963727 | ABCC6 | c.*381-82A>G (n.*381-82A>G) c.4209-82A>G (n.4209-82A>G) c.1023-82A>G (n.1023-82A>G) c.3834-82A>G (n.3834-82A>G) n.1072-82A>G c.*1418-82A>G (n.*1418-82A>G) c.4176-82A>G (n.4176-82A>G) c.3867-82A>G (n.3867-82A>G) n.538+6564T>C n.3871-82A>G c.4041-82A>G (n.4041-82A>G) c.4245-82A>G (n.4245-82A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150855G>T | CA2806037425 | ABCC6 | c.*381-83C>A (n.*381-83C>A) c.4209-83C>A (n.4209-83C>A) c.1023-83C>A (n.1023-83C>A) c.3834-83C>A (n.3834-83C>A) n.1072-83C>A c.*1418-83C>A (n.*1418-83C>A) c.4176-83C>A (n.4176-83C>A) c.3867-83C>A (n.3867-83C>A) n.538+6565G>T n.3871-83C>A c.4041-83C>A (n.4041-83C>A) c.4245-83C>A (n.4245-83C>A) | |
16 | g.16150856A= | CA2210135588 | ABCC6 | c.*381-84T= (n.*381-84T=) c.4209-84T= (n.4209-84T=) c.1023-84T= (n.1023-84T=) c.3834-84T= (n.3834-84T=) n.1072-84T= c.*1418-84T= (n.*1418-84T=) c.4176-84T= (n.4176-84T=) c.3867-84T= (n.3867-84T=) n.538+6566A= n.3871-84T= c.4041-84T= (n.4041-84T=) c.4245-84T= (n.4245-84T=) | |
16 | g.16150856A>C | CA2210135589 | ABCC6 | c.*381-84T>G (n.*381-84T>G) c.4209-84T>G (n.4209-84T>G) c.1023-84T>G (n.1023-84T>G) c.3834-84T>G (n.3834-84T>G) n.1072-84T>G c.*1418-84T>G (n.*1418-84T>G) c.4176-84T>G (n.4176-84T>G) c.3867-84T>G (n.3867-84T>G) n.538+6566A>C n.3871-84T>G c.4041-84T>G (n.4041-84T>G) c.4245-84T>G (n.4245-84T>G) | dbSNP |
16 | g.16150857_16150858del | CA2806037426 | ABCC6 | c.*381-86_*381-85del (n.*381-86_*381-85del) c.4209-86_4209-85del (n.4209-86_4209-85del) c.1023-86_1023-85del (n.1023-86_1023-85del) c.3834-86_3834-85del (n.3834-86_3834-85del) n.1072-86_1072-85del c.*1418-86_*1418-85del (n.*1418-86_*1418-85del) c.4176-86_4176-85del (n.4176-86_4176-85del) c.3867-86_3867-85del (n.3867-86_3867-85del) n.538+6567_538+6568del n.3871-86_3871-85del c.4041-86_4041-85del (n.4041-86_4041-85del) c.4245-86_4245-85del (n.4245-86_4245-85del) | |
16 | g.16150858G>A | CA2732119468 | ABCC6 | c.*381-86C>T (n.*381-86C>T) c.4209-86C>T (n.4209-86C>T) c.1023-86C>T (n.1023-86C>T) c.3834-86C>T (n.3834-86C>T) n.1072-86C>T c.*1418-86C>T (n.*1418-86C>T) c.4176-86C>T (n.4176-86C>T) c.3867-86C>T (n.3867-86C>T) n.538+6568G>A n.3871-86C>T c.4041-86C>T (n.4041-86C>T) c.4245-86C>T (n.4245-86C>T) | dbSNP |
16 | g.16150860A>G | CA2631963728 | ABCC6 | c.*381-88T>C (n.*381-88T>C) c.4209-88T>C (n.4209-88T>C) c.1023-88T>C (n.1023-88T>C) c.3834-88T>C (n.3834-88T>C) n.1072-88T>C c.*1418-88T>C (n.*1418-88T>C) c.4176-88T>C (n.4176-88T>C) c.3867-88T>C (n.3867-88T>C) n.538+6570A>G n.3871-88T>C c.4041-88T>C (n.4041-88T>C) c.4245-88T>C (n.4245-88T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150862T>C | CA2575924591 | ABCC6 | c.*381-90A>G (n.*381-90A>G) c.4209-90A>G (n.4209-90A>G) c.1023-90A>G (n.1023-90A>G) c.3834-90A>G (n.3834-90A>G) n.1072-90A>G c.*1418-90A>G (n.*1418-90A>G) c.4176-90A>G (n.4176-90A>G) c.3867-90A>G (n.3867-90A>G) n.538+6572T>C n.3871-90A>G c.4041-90A>G (n.4041-90A>G) c.4245-90A>G (n.4245-90A>G) | |
16 | g.16150862T= | CA2210135591 | ABCC6 | c.*381-90A= (n.*381-90A=) c.4209-90A= (n.4209-90A=) c.1023-90A= (n.1023-90A=) c.3834-90A= (n.3834-90A=) n.1072-90A= c.*1418-90A= (n.*1418-90A=) c.4176-90A= (n.4176-90A=) c.3867-90A= (n.3867-90A=) n.538+6572T= n.3871-90A= c.4041-90A= (n.4041-90A=) c.4245-90A= (n.4245-90A=) | |
16 | g.16150863G>A | CA2631963729 | ABCC6 | c.*381-91C>T (n.*381-91C>T) c.4209-91C>T (n.4209-91C>T) c.1023-91C>T (n.1023-91C>T) c.3834-91C>T (n.3834-91C>T) n.1072-91C>T c.*1418-91C>T (n.*1418-91C>T) c.4176-91C>T (n.4176-91C>T) c.3867-91C>T (n.3867-91C>T) n.538+6573G>A n.3871-91C>T c.4041-91C>T (n.4041-91C>T) c.4245-91C>T (n.4245-91C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150863G>C | CA2631963730 | ABCC6 | c.*381-91C>G (n.*381-91C>G) c.4209-91C>G (n.4209-91C>G) c.1023-91C>G (n.1023-91C>G) c.3834-91C>G (n.3834-91C>G) n.1072-91C>G c.*1418-91C>G (n.*1418-91C>G) c.4176-91C>G (n.4176-91C>G) c.3867-91C>G (n.3867-91C>G) n.538+6573G>C n.3871-91C>G c.4041-91C>G (n.4041-91C>G) c.4245-91C>G (n.4245-91C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150863G>T | CA2631963731 | ABCC6 | c.*381-91C>A (n.*381-91C>A) c.4209-91C>A (n.4209-91C>A) c.1023-91C>A (n.1023-91C>A) c.3834-91C>A (n.3834-91C>A) n.1072-91C>A c.*1418-91C>A (n.*1418-91C>A) c.4176-91C>A (n.4176-91C>A) c.3867-91C>A (n.3867-91C>A) n.538+6573G>T n.3871-91C>A c.4041-91C>A (n.4041-91C>A) c.4245-91C>A (n.4245-91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150863_16150864dup | CA2210135593 | ABCC6 | c.*381-92_*381-91dup (n.*381-92_*381-91dup) c.4209-92_4209-91dup (n.4209-92_4209-91dup) c.1023-92_1023-91dup (n.1023-92_1023-91dup) c.3834-92_3834-91dup (n.3834-92_3834-91dup) n.1072-92_1072-91dup c.*1418-92_*1418-91dup (n.*1418-92_*1418-91dup) c.4176-92_4176-91dup (n.4176-92_4176-91dup) c.3867-92_3867-91dup (n.3867-92_3867-91dup) n.538+6573_538+6574dup n.3871-92_3871-91dup c.4041-92_4041-91dup (n.4041-92_4041-91dup) c.4245-92_4245-91dup (n.4245-92_4245-91dup) | dbSNP |
16 | g.16150863_16150864insAC | CA2806037427 | ABCC6 | c.*381-92_*381-91insGT (n.*381-92_*381-91insGT) c.4209-92_4209-91insGT (n.4209-92_4209-91insGT) c.1023-92_1023-91insGT (n.1023-92_1023-91insGT) c.3834-92_3834-91insGT (n.3834-92_3834-91insGT) n.1072-92_1072-91insGT c.*1418-92_*1418-91insGT (n.*1418-92_*1418-91insGT) c.4176-92_4176-91insGT (n.4176-92_4176-91insGT) c.3867-92_3867-91insGT (n.3867-92_3867-91insGT) n.538+6573_538+6574insAC n.3871-92_3871-91insGT c.4041-92_4041-91insGT (n.4041-92_4041-91insGT) c.4245-92_4245-91insGT (n.4245-92_4245-91insGT) | |
16 | g.16150863_16150864insACAC | CA2806037428 | ABCC6 | c.*381-92_*381-91insGTGT (n.*381-92_*381-91insGTGT) c.4209-92_4209-91insGTGT (n.4209-92_4209-91insGTGT) c.1023-92_1023-91insGTGT (n.1023-92_1023-91insGTGT) c.3834-92_3834-91insGTGT (n.3834-92_3834-91insGTGT) n.1072-92_1072-91insGTGT c.*1418-92_*1418-91insGTGT (n.*1418-92_*1418-91insGTGT) c.4176-92_4176-91insGTGT (n.4176-92_4176-91insGTGT) c.3867-92_3867-91insGTGT (n.3867-92_3867-91insGTGT) n.538+6573_538+6574insACAC n.3871-92_3871-91insGTGT c.4041-92_4041-91insGTGT (n.4041-92_4041-91insGTGT) c.4245-92_4245-91insGTGT (n.4245-92_4245-91insGTGT) | |
16 | g.16150864C= | CA2210135595 | ABCC6 | c.*381-92G= (n.*381-92G=) c.4209-92G= (n.4209-92G=) c.1023-92G= (n.1023-92G=) c.3834-92G= (n.3834-92G=) n.1072-92G= c.*1418-92G= (n.*1418-92G=) c.4176-92G= (n.4176-92G=) c.3867-92G= (n.3867-92G=) n.538+6574C= n.3871-92G= c.4041-92G= (n.4041-92G=) c.4245-92G= (n.4245-92G=) | |
16 | g.16150864C>G | CA621197447 | ABCC6 | c.*381-92G>C (n.*381-92G>C) c.4209-92G>C (n.4209-92G>C) c.1023-92G>C (n.1023-92G>C) c.3834-92G>C (n.3834-92G>C) n.1072-92G>C c.*1418-92G>C (n.*1418-92G>C) c.4176-92G>C (n.4176-92G>C) c.3867-92G>C (n.3867-92G>C) n.538+6574C>G n.3871-92G>C c.4041-92G>C (n.4041-92G>C) c.4245-92G>C (n.4245-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150864C>T | CA2575924592 | ABCC6 | c.*381-92G>A (n.*381-92G>A) c.4209-92G>A (n.4209-92G>A) c.1023-92G>A (n.1023-92G>A) c.3834-92G>A (n.3834-92G>A) n.1072-92G>A c.*1418-92G>A (n.*1418-92G>A) c.4176-92G>A (n.4176-92G>A) c.3867-92G>A (n.3867-92G>A) n.538+6574C>T n.3871-92G>A c.4041-92G>A (n.4041-92G>A) c.4245-92G>A (n.4245-92G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150865A= | CA2210135598 | ABCC6 | c.*381-93T= (n.*381-93T=) c.4209-93T= (n.4209-93T=) c.1023-93T= (n.1023-93T=) c.3834-93T= (n.3834-93T=) n.1072-93T= c.*1418-93T= (n.*1418-93T=) c.4176-93T= (n.4176-93T=) c.3867-93T= (n.3867-93T=) n.538+6575A= n.3871-93T= c.4041-93T= (n.4041-93T=) c.4245-93T= (n.4245-93T=) | |
16 | g.16150865A>C | CA2631963738 | ABCC6 | c.*381-93T>G (n.*381-93T>G) c.4209-93T>G (n.4209-93T>G) c.1023-93T>G (n.1023-93T>G) c.3834-93T>G (n.3834-93T>G) n.1072-93T>G c.*1418-93T>G (n.*1418-93T>G) c.4176-93T>G (n.4176-93T>G) c.3867-93T>G (n.3867-93T>G) n.538+6575A>C n.3871-93T>G c.4041-93T>G (n.4041-93T>G) c.4245-93T>G (n.4245-93T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150865A>G | CA718587341 | ABCC6 | c.*381-93T>C (n.*381-93T>C) c.4209-93T>C (n.4209-93T>C) c.1023-93T>C (n.1023-93T>C) c.3834-93T>C (n.3834-93T>C) n.1072-93T>C c.*1418-93T>C (n.*1418-93T>C) c.4176-93T>C (n.4176-93T>C) c.3867-93T>C (n.3867-93T>C) n.538+6575A>G n.3871-93T>C c.4041-93T>C (n.4041-93T>C) c.4245-93T>C (n.4245-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150866G>A | CA2575924593 | ABCC6 | c.*381-94C>T (n.*381-94C>T) c.4209-94C>T (n.4209-94C>T) c.1023-94C>T (n.1023-94C>T) c.3834-94C>T (n.3834-94C>T) n.1072-94C>T c.*1418-94C>T (n.*1418-94C>T) c.4176-94C>T (n.4176-94C>T) c.3867-94C>T (n.3867-94C>T) n.538+6576G>A n.3871-94C>T c.4041-94C>T (n.4041-94C>T) c.4245-94C>T (n.4245-94C>T) | |
16 | g.16150867G>A | CA718587342 | ABCC6 | c.*381-95C>T (n.*381-95C>T) c.4209-95C>T (n.4209-95C>T) c.1023-95C>T (n.1023-95C>T) c.3834-95C>T (n.3834-95C>T) n.1072-95C>T c.*1418-95C>T (n.*1418-95C>T) c.4176-95C>T (n.4176-95C>T) c.3867-95C>T (n.3867-95C>T) n.538+6577G>A n.3871-95C>T c.4041-95C>T (n.4041-95C>T) c.4245-95C>T (n.4245-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150867G>C | CA975111385 | ABCC6 | c.*381-95C>G (n.*381-95C>G) c.4209-95C>G (n.4209-95C>G) c.1023-95C>G (n.1023-95C>G) c.3834-95C>G (n.3834-95C>G) n.1072-95C>G c.*1418-95C>G (n.*1418-95C>G) c.4176-95C>G (n.4176-95C>G) c.3867-95C>G (n.3867-95C>G) n.538+6577G>C n.3871-95C>G c.4041-95C>G (n.4041-95C>G) c.4245-95C>G (n.4245-95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150867G= | CA2210135603 | ABCC6 | c.*381-95C= (n.*381-95C=) c.4209-95C= (n.4209-95C=) c.1023-95C= (n.1023-95C=) c.3834-95C= (n.3834-95C=) n.1072-95C= c.*1418-95C= (n.*1418-95C=) c.4176-95C= (n.4176-95C=) c.3867-95C= (n.3867-95C=) n.538+6577G= n.3871-95C= c.4041-95C= (n.4041-95C=) c.4245-95C= (n.4245-95C=) | |
16 | g.16150868A>G | CA2631963741 | ABCC6 | c.*381-96T>C (n.*381-96T>C) c.4209-96T>C (n.4209-96T>C) c.1023-96T>C (n.1023-96T>C) c.3834-96T>C (n.3834-96T>C) n.1072-96T>C c.*1418-96T>C (n.*1418-96T>C) c.4176-96T>C (n.4176-96T>C) c.3867-96T>C (n.3867-96T>C) n.538+6578A>G n.3871-96T>C c.4041-96T>C (n.4041-96T>C) c.4245-96T>C (n.4245-96T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150869G>A | CA2631963742 | ABCC6 | c.*381-97C>T (n.*381-97C>T) c.4209-97C>T (n.4209-97C>T) c.1023-97C>T (n.1023-97C>T) c.3834-97C>T (n.3834-97C>T) n.1072-97C>T c.*1418-97C>T (n.*1418-97C>T) c.4176-97C>T (n.4176-97C>T) c.3867-97C>T (n.3867-97C>T) n.538+6579G>A n.3871-97C>T c.4041-97C>T (n.4041-97C>T) c.4245-97C>T (n.4245-97C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150869G>C | CA2575924594 | ABCC6 | c.*381-97C>G (n.*381-97C>G) c.4209-97C>G (n.4209-97C>G) c.1023-97C>G (n.1023-97C>G) c.3834-97C>G (n.3834-97C>G) n.1072-97C>G c.*1418-97C>G (n.*1418-97C>G) c.4176-97C>G (n.4176-97C>G) c.3867-97C>G (n.3867-97C>G) n.538+6579G>C n.3871-97C>G c.4041-97C>G (n.4041-97C>G) c.4245-97C>G (n.4245-97C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150871del | CA2806037430 | ABCC6 | c.*381-99del (n.*381-99del) c.4209-99del (n.4209-99del) c.1023-99del (n.1023-99del) c.3834-99del (n.3834-99del) n.1072-99del c.*1418-99del (n.*1418-99del) c.4176-99del (n.4176-99del) c.3867-99del (n.3867-99del) n.538+6581del n.3871-99del c.4041-99del (n.4041-99del) c.4245-99del (n.4245-99del) | |
16 | g.16150871G>C | CA2631963743 | ABCC6 | c.*381-99C>G (n.*381-99C>G) c.4209-99C>G (n.4209-99C>G) c.1023-99C>G (n.1023-99C>G) c.3834-99C>G (n.3834-99C>G) n.1072-99C>G c.*1418-99C>G (n.*1418-99C>G) c.4176-99C>G (n.4176-99C>G) c.3867-99C>G (n.3867-99C>G) n.538+6581G>C n.3871-99C>G c.4041-99C>G (n.4041-99C>G) c.4245-99C>G (n.4245-99C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150872A= | CA2210135609 | ABCC6 | c.*381-100T= (n.*381-100T=) c.4209-100T= (n.4209-100T=) c.1023-100T= (n.1023-100T=) c.3834-100T= (n.3834-100T=) n.1072-100T= c.*1418-100T= (n.*1418-100T=) c.4176-100T= (n.4176-100T=) c.3867-100T= (n.3867-100T=) n.538+6582A= n.3871-100T= c.4041-100T= (n.4041-100T=) c.4245-100T= (n.4245-100T=) | |
16 | g.16150872A>G | CA718587344 | ABCC6 | c.*381-100T>C (n.*381-100T>C) c.4209-100T>C (n.4209-100T>C) c.1023-100T>C (n.1023-100T>C) c.3834-100T>C (n.3834-100T>C) n.1072-100T>C c.*1418-100T>C (n.*1418-100T>C) c.4176-100T>C (n.4176-100T>C) c.3867-100T>C (n.3867-100T>C) n.538+6582A>G n.3871-100T>C c.4041-100T>C (n.4041-100T>C) c.4245-100T>C (n.4245-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150874del | CA2806037431 | ABCC6 | c.*381-101del (n.*381-101del) c.4209-101del (n.4209-101del) c.1023-101del (n.1023-101del) c.3834-101del (n.3834-101del) n.1072-101del c.*1418-101del (n.*1418-101del) c.4176-101del (n.4176-101del) c.3867-101del (n.3867-101del) n.538+6584del n.3871-101del c.4041-101del (n.4041-101del) c.4245-101del (n.4245-101del) | |
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16 | g.16150874G>A | CA2631963745 | ABCC6 | c.*381-102C>T (n.*381-102C>T) c.4209-102C>T (n.4209-102C>T) c.1023-102C>T (n.1023-102C>T) c.3834-102C>T (n.3834-102C>T) n.1072-102C>T c.*1418-102C>T (n.*1418-102C>T) c.4176-102C>T (n.4176-102C>T) c.3867-102C>T (n.3867-102C>T) n.538+6584G>A n.3871-102C>T c.4041-102C>T (n.4041-102C>T) c.4245-102C>T (n.4245-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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