Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16150730G>A | CA493799557 | ABCC6 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.4251C>T (p.Leu1417=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.3876C>T (n.3876C>T) n.1114C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.4218C>T (p.Leu1406=) c.3909C>T (p.Leu1303=) n.538+6440G>A n.3913C>T c.4083C>T (p.Leu1361=) c.4287C>T (p.Leu1429=) | |
16 | g.16150730G>C | CA7925244 | ABCC6 | c.*423C>G (n.*423C>G) c.4251C>G (p.Leu1417=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.3876C>G (n.3876C>G) n.1114C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.4218C>G (p.Leu1406=) c.3909C>G (p.Leu1303=) n.538+6440G>C n.3913C>G c.4083C>G (p.Leu1361=) c.4287C>G (p.Leu1429=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150730G= | CA2210135216 | ABCC6 | c.*423C= (n.*423C=) c.4251C= (p.Leu1417=) c.1065C= (p.Leu355=) c.3876C= (n.3876C=) n.1114C= c.*1460C= (n.*1460C=) c.4218C= (p.Leu1406=) c.3909C= (p.Leu1303=) n.538+6440G= n.3913C= c.4083C= (p.Leu1361=) c.4287C= (p.Leu1429=) | |
16 | g.16150730G>T | CA493799559 | ABCC6 | c.*423C>A (n.*423C>A) c.4251C>A (p.Leu1417=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.3876C>A (n.3876C>A) n.1114C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.4218C>A (p.Leu1406=) c.3909C>A (p.Leu1303=) n.538+6440G>T n.3913C>A c.4083C>A (p.Leu1361=) c.4287C>A (p.Leu1429=) | dbSNP |
16 | g.16150731A>C | CA394883981 | ABCC6 | c.*422T>G (n.*422T>G) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.3875T>G (n.3875T>G) n.1113T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.3908T>G (p.Leu1303Arg) n.538+6441A>C n.3912T>G c.4082T>G (p.Leu1361Arg) c.4286T>G (p.Leu1429Arg) | |
16 | g.16150731A>G | CA394883983 | ABCC6 | c.*422T>C (n.*422T>C) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.3875T>C (n.3875T>C) n.1113T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.3908T>C (p.Leu1303Pro) n.538+6441A>G n.3912T>C c.4082T>C (p.Leu1361Pro) c.4286T>C (p.Leu1429Pro) | |
16 | g.16150731A>T | CA394883984 | ABCC6 | c.*422T>A (n.*422T>A) c.4250T>A (p.Leu1417His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.3875T>A (n.3875T>A) n.1113T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.4217T>A (p.Leu1406His) c.3908T>A (p.Leu1303His) n.538+6441A>T n.3912T>A c.4082T>A (p.Leu1361His) c.4286T>A (p.Leu1429His) | |
16 | g.16150732G>A | CA394883986 | ABCC6 | c.*421C>T (n.*421C>T) c.4249C>T (p.Leu1417Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.3874C>T (n.3874C>T) n.1112C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.4216C>T (p.Leu1406Phe) c.3907C>T (p.Leu1303Phe) n.538+6442G>A n.3911C>T c.4081C>T (p.Leu1361Phe) c.4285C>T (p.Leu1429Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150732G>C | CA394883988 | ABCC6 | c.*421C>G (n.*421C>G) c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.3874C>G (n.3874C>G) n.1112C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.3907C>G (p.Leu1303Val) n.538+6442G>C n.3911C>G c.4081C>G (p.Leu1361Val) c.4285C>G (p.Leu1429Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150732G= | CA2210135220 | ABCC6 | c.*421C= (n.*421C=) c.4249C= (p.Leu1417=) c.1063C= (p.Leu355=) c.3874C= (n.3874C=) n.1112C= c.*1458C= (n.*1458C=) c.4216C= (p.Leu1406=) c.3907C= (p.Leu1303=) n.538+6442G= n.3911C= c.4081C= (p.Leu1361=) c.4285C= (p.Leu1429=) | |
16 | g.16150732G>T | CA394883989 | ABCC6 | c.*421C>A (n.*421C>A) c.4249C>A (p.Leu1417Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.3874C>A (n.3874C>A) n.1112C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.4216C>A (p.Leu1406Ile) c.3907C>A (p.Leu1303Ile) n.538+6442G>T n.3911C>A c.4081C>A (p.Leu1361Ile) c.4285C>A (p.Leu1429Ile) | |
16 | g.16150733A>C | CA493799564 | ABCC6 | c.*420T>G (n.*420T>G) c.4248T>G (p.Leu1416=) c.1062T>G (p.Leu354=) c.3873T>G (n.3873T>G) n.1111T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.4215T>G (p.Leu1405=) c.3906T>G (p.Leu1302=) n.538+6443A>C n.3910T>G c.4080T>G (p.Leu1360=) c.4284T>G (p.Leu1428=) | |
16 | g.16150733A>G | CA493799561 | ABCC6 | c.*420T>C (n.*420T>C) c.4248T>C (p.Leu1416=) c.1062T>C (p.Leu354=) c.3873T>C (n.3873T>C) n.1111T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.4215T>C (p.Leu1405=) c.3906T>C (p.Leu1302=) n.538+6443A>G n.3910T>C c.4080T>C (p.Leu1360=) c.4284T>C (p.Leu1428=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16150733A>T | CA493799562 | ABCC6 | c.*420T>A (n.*420T>A) c.4248T>A (p.Leu1416=) c.1062T>A (p.Leu354=) c.3873T>A (n.3873T>A) n.1111T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.4215T>A (p.Leu1405=) c.3906T>A (p.Leu1302=) n.538+6443A>T n.3910T>A c.4080T>A (p.Leu1360=) c.4284T>A (p.Leu1428=) | |
16 | g.16150734A= | CA2210135228 | ABCC6 | c.*419T= (n.*419T=) c.4247T= (p.Leu1416=) c.1061T= (p.Leu354=) c.3872T= (n.3872T=) n.1110T= c.*1456T= (n.*1456T=) c.4214T= (p.Leu1405=) c.3905T= (p.Leu1302=) n.538+6444A= n.3909T= c.4079T= (p.Leu1360=) c.4283T= (p.Leu1428=) | |
16 | g.16150734A>C | CA278675361 | ABCC6 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.3872T>G (n.3872T>G) n.1110T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.4214T>G (p.Leu1405Arg) c.3905T>G (p.Leu1302Arg) n.538+6444A>C n.3909T>G c.4079T>G (p.Leu1360Arg) c.4283T>G (p.Leu1428Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150734A>G | CA394883991 | ABCC6 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.3872T>C (n.3872T>C) n.1110T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.4214T>C (p.Leu1405Pro) c.3905T>C (p.Leu1302Pro) n.538+6444A>G n.3909T>C c.4079T>C (p.Leu1360Pro) c.4283T>C (p.Leu1428Pro) | |
16 | g.16150734A>T | CA394883993 | ABCC6 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.4247T>A (p.Leu1416His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.3872T>A (n.3872T>A) n.1110T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.4214T>A (p.Leu1405His) c.3905T>A (p.Leu1302His) n.538+6444A>T n.3909T>A c.4079T>A (p.Leu1360His) c.4283T>A (p.Leu1428His) | |
16 | g.16150735G>A | CA394883995 | ABCC6 | c.*418C>T (n.*418C>T) c.4246C>T (p.Leu1416Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.3871C>T (n.3871C>T) n.1109C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.4213C>T (p.Leu1405Phe) c.3904C>T (p.Leu1302Phe) n.538+6445G>A n.3908C>T c.4078C>T (p.Leu1360Phe) c.4282C>T (p.Leu1428Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.16150735G>C | CA394883996 | ABCC6 | c.*418C>G (n.*418C>G) c.4246C>G (p.Leu1416Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.3871C>G (n.3871C>G) n.1109C>G c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.4213C>G (p.Leu1405Val) c.3904C>G (p.Leu1302Val) n.538+6445G>C n.3908C>G c.4078C>G (p.Leu1360Val) c.4282C>G (p.Leu1428Val) | gnomAD v4 |
16 | g.16150735G>T | CA394883998 | ABCC6 | c.*418C>A (n.*418C>A) c.4246C>A (p.Leu1416Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.3871C>A (n.3871C>A) n.1109C>A c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.4213C>A (p.Leu1405Ile) c.3904C>A (p.Leu1302Ile) n.538+6445G>T n.3908C>A c.4078C>A (p.Leu1360Ile) c.4282C>A (p.Leu1428Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150736G>A | CA7925246 | ABCC6 | c.*417C>T (n.*417C>T) c.4245C>T (p.Ala1415=) c.1059C>T (p.Ala353=) c.3870C>T (n.3870C>T) n.1108C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.4212C>T (p.Ala1404=) c.3903C>T (p.Ala1301=) n.538+6446G>A n.3907C>T c.4077C>T (p.Ala1359=) c.4281C>T (p.Ala1427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150736G>C | CA7925245 | ABCC6 | c.*417C>G (n.*417C>G) c.4245C>G (p.Ala1415=) c.1059C>G (p.Ala353=) c.3870C>G (n.3870C>G) n.1108C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.4212C>G (p.Ala1404=) c.3903C>G (p.Ala1301=) n.538+6446G>C n.3907C>G c.4077C>G (p.Ala1359=) c.4281C>G (p.Ala1427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150736G= | CA2210135235 | ABCC6 | c.*417C= (n.*417C=) c.4245C= (p.Ala1415=) c.1059C= (p.Ala353=) c.3870C= (n.3870C=) n.1108C= c.*1454C= (n.*1454C=) c.4212C= (p.Ala1404=) c.3903C= (p.Ala1301=) n.538+6446G= n.3907C= c.4077C= (p.Ala1359=) c.4281C= (p.Ala1427=) | |
16 | g.16150736G>T | CA493799567 | ABCC6 | c.*417C>A (n.*417C>A) c.4245C>A (p.Ala1415=) c.1059C>A (p.Ala353=) c.3870C>A (n.3870C>A) n.1108C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.4212C>A (p.Ala1404=) c.3903C>A (p.Ala1301=) n.538+6446G>T n.3907C>A c.4077C>A (p.Ala1359=) c.4281C>A (p.Ala1427=) | |
16 | g.16150737G>A | CA394883999 | ABCC6 | c.*416C>T (n.*416C>T) c.4244C>T (p.Ala1415Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.3869C>T (n.3869C>T) n.1107C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.4211C>T (p.Ala1404Val) c.3902C>T (p.Ala1301Val) n.538+6447G>A n.3906C>T c.4076C>T (p.Ala1359Val) c.4280C>T (p.Ala1427Val) | |
16 | g.16150737G>C | CA394884000 | ABCC6 | c.*416C>G (n.*416C>G) c.4244C>G (p.Ala1415Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.3869C>G (n.3869C>G) n.1107C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.4211C>G (p.Ala1404Gly) c.3902C>G (p.Ala1301Gly) n.538+6447G>C n.3906C>G c.4076C>G (p.Ala1359Gly) c.4280C>G (p.Ala1427Gly) | |
16 | g.16150737G= | CA2210135238 | ABCC6 | c.*416C= (n.*416C=) c.4244C= (p.Ala1415=) c.1058C= (p.Ala353=) c.3869C= (n.3869C=) n.1107C= c.*1453C= (n.*1453C=) c.4211C= (p.Ala1404=) c.3902C= (p.Ala1301=) n.538+6447G= n.3906C= c.4076C= (p.Ala1359=) c.4280C= (p.Ala1427=) | |
16 | g.16150737G>T | CA394884001 | ABCC6 | c.*416C>A (n.*416C>A) c.4244C>A (p.Ala1415Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.3869C>A (n.3869C>A) n.1107C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.4211C>A (p.Ala1404Asp) c.3902C>A (p.Ala1301Asp) n.538+6447G>T n.3906C>A c.4076C>A (p.Ala1359Asp) c.4280C>A (p.Ala1427Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150737_16150738insTTCT | CA281570 | ABCC6 | c.*415_*416insAGAA (n.*415_*416insAGAA) c.4243_4244insAGAA (p.Ala1415GlufsTer?) c.1057_1058insAGAA (p.Ala353GlufsTer?) c.3868_3869insAGAA (n.3868_3869insAGAA) n.1106_1107insAGAA c.*1452_*1453insAGAA (n.*1452_*1453insAGAA) c.4210_4211insAGAA (p.Ala1404GlufsTer?) c.3901_3902insAGAA (p.Ala1301GlufsTer?) n.538+6447_538+6448insTTCT n.3905_3906insAGAA c.4075_4076insAGAA (p.Ala1359GlufsTer?) c.4279_4280insAGAA (p.Ala1427GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150738C>A | CA394884003 | ABCC6 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.4243G>T (p.Ala1415Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.3868G>T (n.3868G>T) n.1106G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.4210G>T (p.Ala1404Ser) c.3901G>T (p.Ala1301Ser) n.538+6448C>A n.3905G>T c.4075G>T (p.Ala1359Ser) c.4279G>T (p.Ala1427Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150738C= | CA2210135250 | ABCC6 | c.*415G= (n.*415G=) c.4243G= (p.Ala1415=) c.1057G= (p.Ala353=) c.3868G= (n.3868G=) n.1106G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.4210G= (p.Ala1404=) c.3901G= (p.Ala1301=) n.538+6448C= n.3905G= c.4075G= (p.Ala1359=) c.4279G= (p.Ala1427=) | |
16 | g.16150738C>G | CA394884004 | ABCC6 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.4243G>C (p.Ala1415Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.3868G>C (n.3868G>C) n.1106G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.4210G>C (p.Ala1404Pro) c.3901G>C (p.Ala1301Pro) n.538+6448C>G n.3905G>C c.4075G>C (p.Ala1359Pro) c.4279G>C (p.Ala1427Pro) | |
16 | g.16150738C>T | CA394884006 | ABCC6 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.4243G>A (p.Ala1415Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.3868G>A (n.3868G>A) n.1106G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.4210G>A (p.Ala1404Thr) c.3901G>A (p.Ala1301Thr) n.538+6448C>T n.3905G>A c.4075G>A (p.Ala1359Thr) c.4279G>A (p.Ala1427Thr) | |
16 | g.16150739A>C | CA493799569 | ABCC6 | c.*414T>G (n.*414T>G) c.4242T>G (p.Arg1414=) c.1056T>G (p.Arg352=) c.3867T>G (n.3867T>G) n.1105T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.4209T>G (p.Arg1403=) c.3900T>G (p.Arg1300=) n.538+6449A>C n.3904T>G c.4074T>G (p.Arg1358=) c.4278T>G (p.Arg1426=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150739A>G | CA493799570 | ABCC6 | c.*414T>C (n.*414T>C) c.4242T>C (p.Arg1414=) c.1056T>C (p.Arg352=) c.3867T>C (n.3867T>C) n.1105T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.4209T>C (p.Arg1403=) c.3900T>C (p.Arg1300=) n.538+6449A>G n.3904T>C c.4074T>C (p.Arg1358=) c.4278T>C (p.Arg1426=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150739A>T | CA493799571 | ABCC6 | c.*414T>A (n.*414T>A) c.4242T>A (p.Arg1414=) c.1056T>A (p.Arg352=) c.3867T>A (n.3867T>A) n.1105T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.4209T>A (p.Arg1403=) c.3900T>A (p.Arg1300=) n.538+6449A>T n.3904T>A c.4074T>A (p.Arg1358=) c.4278T>A (p.Arg1426=) | |
16 | g.16150739dup | CA2210135263 | ABCC6 | c.*414dup (n.*414dup) c.4242dup (p.Ala1415CysfsTer?) c.1056dup (p.Ala353CysfsTer?) c.3867dup (n.3867dup) n.1105dup c.*1451dup (n.*1451dup) c.4209dup (p.Ala1404CysfsTer?) c.3900dup (p.Ala1301CysfsTer?) n.538+6449dup n.3904dup c.4074dup (p.Ala1359CysfsTer?) c.4278dup (p.Ala1427CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150740C>A | CA394884007 | ABCC6 | c.*413G>T (n.*413G>T) c.4241G>T (p.Arg1414Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.3866G>T (n.3866G>T) n.1104G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.4208G>T (p.Arg1403Leu) c.3899G>T (p.Arg1300Leu) n.538+6450C>A n.3903G>T c.4073G>T (p.Arg1358Leu) c.4277G>T (p.Arg1426Leu) | |
16 | g.16150740C= | CA2210135271 | ABCC6 | c.*413G= (n.*413G=) c.4241G= (p.Arg1414=) c.1055G= (p.Arg352=) c.3866G= (n.3866G=) n.1104G= c.*1450G= (n.*1450G=) c.4208G= (p.Arg1403=) c.3899G= (p.Arg1300=) n.538+6450C= n.3903G= c.4073G= (p.Arg1358=) c.4277G= (p.Arg1426=) | |
16 | g.16150740C>G | CA7925247 | ABCC6 | c.*413G>C (n.*413G>C) c.4241G>C (p.Arg1414Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.3866G>C (n.3866G>C) n.1104G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.4208G>C (p.Arg1403Pro) c.3899G>C (p.Arg1300Pro) n.538+6450C>G n.3903G>C c.4073G>C (p.Arg1358Pro) c.4277G>C (p.Arg1426Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150740C>T | CA278675370 | ABCC6 | c.*413G>A (n.*413G>A) c.4241G>A (p.Arg1414His) c.1055G>A (p.Arg352His) c.3866G>A (n.3866G>A) n.1104G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.4208G>A (p.Arg1403His) c.3899G>A (p.Arg1300His) n.538+6450C>T n.3903G>A c.4073G>A (p.Arg1358His) c.4277G>A (p.Arg1426His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150741G>A | CA7925249 | ABCC6 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.4240C>T (p.Arg1414Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.3865C>T (n.3865C>T) n.1103C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.4207C>T (p.Arg1403Cys) c.3898C>T (p.Arg1300Cys) n.538+6451G>A n.3902C>T c.4072C>T (p.Arg1358Cys) c.4276C>T (p.Arg1426Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150741G>C | CA394884010 | ABCC6 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.4240C>G (p.Arg1414Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.3865C>G (n.3865C>G) n.1103C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.4207C>G (p.Arg1403Gly) c.3898C>G (p.Arg1300Gly) n.538+6451G>C n.3902C>G c.4072C>G (p.Arg1358Gly) c.4276C>G (p.Arg1426Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.16150741G= | CA2210135294 | ABCC6 | c.*412C= (n.*412C=) c.4240C= (p.Arg1414=) c.1054C= (p.Arg352=) c.3865C= (n.3865C=) n.1103C= c.*1449C= (n.*1449C=) c.4207C= (p.Arg1403=) c.3898C= (p.Arg1300=) n.538+6451G= n.3902C= c.4072C= (p.Arg1358=) c.4276C= (p.Arg1426=) | |
16 | g.16150741G>T | CA7925248 | ABCC6 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.4240C>A (p.Arg1414Ser) c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.3865C>A (n.3865C>A) n.1103C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.4207C>A (p.Arg1403Ser) c.3898C>A (p.Arg1300Ser) n.538+6451G>T n.3902C>A c.4072C>A (p.Arg1358Ser) c.4276C>A (p.Arg1426Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150742T>A | CA493799575 | ABCC6 | c.*411A>T (n.*411A>T) c.4239A>T (p.Ala1413=) c.1053A>T (p.Ala351=) c.3864A>T (n.3864A>T) n.1102A>T c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.4206A>T (p.Ala1402=) c.3897A>T (p.Ala1299=) n.538+6452T>A n.3901A>T c.4071A>T (p.Ala1357=) c.4275A>T (p.Ala1425=) | |
16 | g.16150742T>C | CA493799576 | ABCC6 | c.*411A>G (n.*411A>G) c.4239A>G (p.Ala1413=) c.1053A>G (p.Ala351=) c.3864A>G (n.3864A>G) n.1102A>G c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.4206A>G (p.Ala1402=) c.3897A>G (p.Ala1299=) n.538+6452T>C n.3901A>G c.4071A>G (p.Ala1357=) c.4275A>G (p.Ala1425=) | |
16 | g.16150742T>G | CA493799577 | ABCC6 | c.*411A>C (n.*411A>C) c.4239A>C (p.Ala1413=) c.1053A>C (p.Ala351=) c.3864A>C (n.3864A>C) n.1102A>C c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.4206A>C (p.Ala1402=) c.3897A>C (p.Ala1299=) n.538+6452T>G n.3901A>C c.4071A>C (p.Ala1357=) c.4275A>C (p.Ala1425=) | |
16 | g.16150743G>A | CA394884015 | ABCC6 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.4238C>T (p.Ala1413Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.3863C>T (n.3863C>T) n.1101C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.4205C>T (p.Ala1402Val) c.3896C>T (p.Ala1299Val) n.538+6453G>A n.3900C>T c.4070C>T (p.Ala1357Val) c.4274C>T (p.Ala1425Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150743G>C | CA394884012 | ABCC6 | c.*410C>G (n.*410C>G) c.4238C>G (p.Ala1413Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.3863C>G (n.3863C>G) n.1101C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.4205C>G (p.Ala1402Gly) c.3896C>G (p.Ala1299Gly) n.538+6453G>C n.3900C>G c.4070C>G (p.Ala1357Gly) c.4274C>G (p.Ala1425Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150743G= | CA2210135300 | ABCC6 | c.*410C= (n.*410C=) c.4238C= (p.Ala1413=) c.1052C= (p.Ala351=) c.3863C= (n.3863C=) n.1101C= c.*1447C= (n.*1447C=) c.4205C= (p.Ala1402=) c.3896C= (p.Ala1299=) n.538+6453G= n.3900C= c.4070C= (p.Ala1357=) c.4274C= (p.Ala1425=) | |
16 | g.16150743G>T | CA394884013 | ABCC6 | c.*410C>A (n.*410C>A) c.4238C>A (p.Ala1413Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.3863C>A (n.3863C>A) n.1101C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.4205C>A (p.Ala1402Glu) c.3896C>A (p.Ala1299Glu) n.538+6453G>T n.3900C>A c.4070C>A (p.Ala1357Glu) c.4274C>A (p.Ala1425Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.16150744C>A | CA394884017 | ABCC6 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.4237G>T (p.Ala1413Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.3862G>T (n.3862G>T) n.1100G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.4204G>T (p.Ala1402Ser) c.3895G>T (p.Ala1299Ser) n.538+6454C>A n.3899G>T c.4069G>T (p.Ala1357Ser) c.4273G>T (p.Ala1425Ser) | |
16 | g.16150744C= | CA2210135303 | ABCC6 | c.*409G= (n.*409G=) c.4237G= (p.Ala1413=) c.1051G= (p.Ala351=) c.3862G= (n.3862G=) n.1100G= c.*1446G= (n.*1446G=) c.4204G= (p.Ala1402=) c.3895G= (p.Ala1299=) n.538+6454C= n.3899G= c.4069G= (p.Ala1357=) c.4273G= (p.Ala1425=) | |
16 | g.16150744C>G | CA394884019 | ABCC6 | c.*409G>C (n.*409G>C) c.4237G>C (p.Ala1413Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.3862G>C (n.3862G>C) n.1100G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.4204G>C (p.Ala1402Pro) c.3895G>C (p.Ala1299Pro) n.538+6454C>G n.3899G>C c.4069G>C (p.Ala1357Pro) c.4273G>C (p.Ala1425Pro) | |
16 | g.16150744C>T | CA394884020 | ABCC6 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.4237G>A (p.Ala1413Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.3862G>A (n.3862G>A) n.1100G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.4204G>A (p.Ala1402Thr) c.3895G>A (p.Ala1299Thr) n.538+6454C>T n.3899G>A c.4069G>A (p.Ala1357Thr) c.4273G>A (p.Ala1425Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150745C>A | CA493799580 | ABCC6 | c.*408G>T (n.*408G>T) c.4236G>T (p.Leu1412=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.3861G>T (n.3861G>T) n.1099G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.4203G>T (p.Leu1401=) c.3894G>T (p.Leu1298=) n.538+6455C>A n.3898G>T c.4068G>T (p.Leu1356=) c.4272G>T (p.Leu1424=) | |
16 | g.16150745C>G | CA493799581 | ABCC6 | c.*408G>C (n.*408G>C) c.4236G>C (p.Leu1412=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.3861G>C (n.3861G>C) n.1099G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.4203G>C (p.Leu1401=) c.3894G>C (p.Leu1298=) n.538+6455C>G n.3898G>C c.4068G>C (p.Leu1356=) c.4272G>C (p.Leu1424=) | |
16 | g.16150745C>T | CA493799582 | ABCC6 | c.*408G>A (n.*408G>A) c.4236G>A (p.Leu1412=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.3861G>A (n.3861G>A) n.1099G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.4203G>A (p.Leu1401=) c.3894G>A (p.Leu1298=) n.538+6455C>T n.3898G>A c.4068G>A (p.Leu1356=) c.4272G>A (p.Leu1424=) | ClinVar |
16 | g.16150746A>C | CA394884021 | ABCC6 | c.*407T>G (n.*407T>G) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.3860T>G (n.3860T>G) n.1098T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.4202T>G (p.Leu1401Arg) c.3893T>G (p.Leu1298Arg) n.538+6456A>C n.3897T>G c.4067T>G (p.Leu1356Arg) c.4271T>G (p.Leu1424Arg) | |
16 | g.16150746A>G | CA394884022 | ABCC6 | c.*407T>C (n.*407T>C) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.3860T>C (n.3860T>C) n.1098T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.4202T>C (p.Leu1401Pro) c.3893T>C (p.Leu1298Pro) n.538+6456A>G n.3897T>C c.4067T>C (p.Leu1356Pro) c.4271T>C (p.Leu1424Pro) | |
16 | g.16150746A>T | CA394884023 | ABCC6 | c.*407T>A (n.*407T>A) c.4235T>A (p.Leu1412Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.3860T>A (n.3860T>A) n.1098T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.4202T>A (p.Leu1401Gln) c.3893T>A (p.Leu1298Gln) n.538+6456A>T n.3897T>A c.4067T>A (p.Leu1356Gln) c.4271T>A (p.Leu1424Gln) | COSMIC |
16 | g.16150747G>A | CA493799583 | ABCC6 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.4234C>T (p.Leu1412=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.3859C>T (n.3859C>T) n.1097C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.4201C>T (p.Leu1401=) c.3892C>T (p.Leu1298=) n.538+6457G>A n.3896C>T c.4066C>T (p.Leu1356=) c.4270C>T (p.Leu1424=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16150747G>C | CA394884025 | ABCC6 | c.*406C>G (n.*406C>G) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.3859C>G (n.3859C>G) n.1097C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.4201C>G (p.Leu1401Val) c.3892C>G (p.Leu1298Val) n.538+6457G>C n.3896C>G c.4066C>G (p.Leu1356Val) c.4270C>G (p.Leu1424Val) | |
16 | g.16150747G>T | CA394884026 | ABCC6 | c.*406C>A (n.*406C>A) c.4234C>A (p.Leu1412Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.3859C>A (n.3859C>A) n.1097C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.4201C>A (p.Leu1401Met) c.3892C>A (p.Leu1298Met) n.538+6457G>T n.3896C>A c.4066C>A (p.Leu1356Met) c.4270C>A (p.Leu1424Met) | |
16 | g.16150748A>C | CA394884028 | ABCC6 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.4233T>G (p.Cys1411Trp) c.1047T>G (p.Cys349Trp) c.3858T>G (n.3858T>G) n.1096T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.4200T>G (p.Cys1400Trp) c.3891T>G (p.Cys1297Trp) n.538+6458A>C n.3895T>G c.4065T>G (p.Cys1355Trp) c.4269T>G (p.Cys1423Trp) | |
16 | g.16150748A>G | CA493799584 | ABCC6 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.4233T>C (p.Cys1411=) c.1047T>C (p.Cys349=) c.3858T>C (n.3858T>C) n.1096T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.4200T>C (p.Cys1400=) c.3891T>C (p.Cys1297=) n.538+6458A>G n.3895T>C c.4065T>C (p.Cys1355=) c.4269T>C (p.Cys1423=) | |
16 | g.16150748A>T | CA394884029 | ABCC6 | c.*405T>A (n.*405T>A) c.4233T>A (p.Cys1411Ter) c.1047T>A (p.Cys349Ter) c.3858T>A (n.3858T>A) n.1096T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.4200T>A (p.Cys1400Ter) c.3891T>A (p.Cys1297Ter) n.538+6458A>T n.3895T>A c.4065T>A (p.Cys1355Ter) c.4269T>A (p.Cys1423Ter) | |
16 | g.16150749C>A | CA394884031 | ABCC6 | c.*404G>T (n.*404G>T) c.4232G>T (p.Cys1411Phe) c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.3857G>T (n.3857G>T) n.1095G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.4199G>T (p.Cys1400Phe) c.3890G>T (p.Cys1297Phe) n.538+6459C>A n.3894G>T c.4064G>T (p.Cys1355Phe) c.4268G>T (p.Cys1423Phe) | |
16 | g.16150749C>G | CA394884032 | ABCC6 | c.*404G>C (n.*404G>C) c.4232G>C (p.Cys1411Ser) c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.3857G>C (n.3857G>C) n.1095G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.4199G>C (p.Cys1400Ser) c.3890G>C (p.Cys1297Ser) n.538+6459C>G n.3894G>C c.4064G>C (p.Cys1355Ser) c.4268G>C (p.Cys1423Ser) | |
16 | g.16150749C>T | CA394884033 | ABCC6 | c.*404G>A (n.*404G>A) c.4232G>A (p.Cys1411Tyr) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.3857G>A (n.3857G>A) n.1095G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.4199G>A (p.Cys1400Tyr) c.3890G>A (p.Cys1297Tyr) n.538+6459C>T n.3894G>A c.4064G>A (p.Cys1355Tyr) c.4268G>A (p.Cys1423Tyr) | |
16 | g.16150750A>C | CA394884036 | ABCC6 | c.*403T>G (n.*403T>G) c.4231T>G (p.Cys1411Gly) c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.3856T>G (n.3856T>G) n.1094T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.4198T>G (p.Cys1400Gly) c.3889T>G (p.Cys1297Gly) n.538+6460A>C n.3893T>G c.4063T>G (p.Cys1355Gly) c.4267T>G (p.Cys1423Gly) | |
16 | g.16150750A>G | CA394884035 | ABCC6 | c.*403T>C (n.*403T>C) c.4231T>C (p.Cys1411Arg) c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.3856T>C (n.3856T>C) n.1094T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.4198T>C (p.Cys1400Arg) c.3889T>C (p.Cys1297Arg) n.538+6460A>G n.3893T>C c.4063T>C (p.Cys1355Arg) c.4267T>C (p.Cys1423Arg) | |
16 | g.16150750A>T | CA394884034 | ABCC6 | c.*403T>A (n.*403T>A) c.4231T>A (p.Cys1411Ser) c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.3856T>A (n.3856T>A) n.1094T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.4198T>A (p.Cys1400Ser) c.3889T>A (p.Cys1297Ser) n.538+6460A>T n.3893T>A c.4063T>A (p.Cys1355Ser) c.4267T>A (p.Cys1423Ser) | |
16 | g.16150751C>A | CA493799588 | ABCC6 | c.*402G>T (n.*402G>T) c.4230G>T (p.Leu1410=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.3855G>T (n.3855G>T) n.1093G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.4197G>T (p.Leu1399=) c.3888G>T (p.Leu1296=) n.538+6461C>A n.3892G>T c.4062G>T (p.Leu1354=) c.4266G>T (p.Leu1422=) | dbSNP |
16 | g.16150751C= | CA2210135311 | ABCC6 | c.*402G= (n.*402G=) c.4230G= (p.Leu1410=) c.1044G= (p.Leu348=) c.3855G= (n.3855G=) n.1093G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.4197G= (p.Leu1399=) c.3888G= (p.Leu1296=) n.538+6461C= n.3892G= c.4062G= (p.Leu1354=) c.4266G= (p.Leu1422=) | |
16 | g.16150751C>G | CA493799589 | ABCC6 | c.*402G>C (n.*402G>C) c.4230G>C (p.Leu1410=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.3855G>C (n.3855G>C) n.1093G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.4197G>C (p.Leu1399=) c.3888G>C (p.Leu1296=) n.538+6461C>G n.3892G>C c.4062G>C (p.Leu1354=) c.4266G>C (p.Leu1422=) | |
16 | g.16150751C>T | CA493799590 | ABCC6 | c.*402G>A (n.*402G>A) c.4230G>A (p.Leu1410=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.3855G>A (n.3855G>A) n.1093G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.4197G>A (p.Leu1399=) c.3888G>A (p.Leu1296=) n.538+6461C>T n.3892G>A c.4062G>A (p.Leu1354=) c.4266G>A (p.Leu1422=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150751_16150752insGT | CA2575924579 | ABCC6 | c.*401_*402insAC (n.*401_*402insAC) c.4229_4230insAC (p.Cys1411ArgfsTer?) c.1043_1044insAC (p.Cys349ArgfsTer?) c.3854_3855insAC (n.3854_3855insAC) n.1092_1093insAC c.*1438_*1439insAC (n.*1438_*1439insAC) c.4196_4197insAC (p.Cys1400ArgfsTer?) c.3887_3888insAC (p.Cys1297ArgfsTer?) n.538+6461_538+6462insGT n.3891_3892insAC c.4061_4062insAC (p.Cys1355ArgfsTer?) c.4265_4266insAC (p.Cys1423ArgfsTer?) | |
16 | g.16150752A>C | CA394884038 | ABCC6 | c.*401T>G (n.*401T>G) c.4229T>G (p.Leu1410Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.3854T>G (n.3854T>G) n.1092T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.3887T>G (p.Leu1296Arg) n.538+6462A>C n.3891T>G c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.4265T>G (p.Leu1422Arg) | |
16 | g.16150752A>G | CA394884040 | ABCC6 | c.*401T>C (n.*401T>C) c.4229T>C (p.Leu1410Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.3854T>C (n.3854T>C) n.1092T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.3887T>C (p.Leu1296Pro) n.538+6462A>G n.3891T>C c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.4265T>C (p.Leu1422Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.16150752A>T | CA394884042 | ABCC6 | c.*401T>A (n.*401T>A) c.4229T>A (p.Leu1410Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.3854T>A (n.3854T>A) n.1092T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.4196T>A (p.Leu1399Gln) c.3887T>A (p.Leu1296Gln) n.538+6462A>T n.3891T>A c.4061T>A (p.Leu1354Gln) c.4265T>A (p.Leu1422Gln) | |
16 | g.16150754_16150756del | CA2631963504 | ABCC6 | c.*399_*401del (n.*399_*401del) c.4227_4229del (p.Leu1410del) c.1041_1043del (p.Leu348del) c.3852_3854del (n.3852_3854del) n.1090_1092del c.*1436_*1438del (n.*1436_*1438del) c.4194_4196del (p.Leu1399del) c.3885_3887del (p.Leu1296del) n.538+6464_538+6466del n.3889_3891del c.4059_4061del (p.Leu1354del) c.4263_4265del (p.Leu1422del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150753G>A | CA493799591 | ABCC6 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.4228C>T (p.Leu1410=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.3853C>T (n.3853C>T) n.1091C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.4195C>T (p.Leu1399=) c.3886C>T (p.Leu1296=) n.538+6463G>A n.3890C>T c.4060C>T (p.Leu1354=) c.4264C>T (p.Leu1422=) | |
16 | g.16150753G>C | CA394884043 | ABCC6 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.4228C>G (p.Leu1410Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.3853C>G (n.3853C>G) n.1091C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.4195C>G (p.Leu1399Val) c.3886C>G (p.Leu1296Val) n.538+6463G>C n.3890C>G c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.4264C>G (p.Leu1422Val) | |
16 | g.16150753G>T | CA394884045 | ABCC6 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.4228C>A (p.Leu1410Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.3853C>A (n.3853C>A) n.1091C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.4195C>A (p.Leu1399Met) c.3886C>A (p.Leu1296Met) n.538+6463G>T n.3890C>A c.4060C>A (p.Leu1354Met) c.4264C>A (p.Leu1422Met) | |
16 | g.16150754G>A | CA278675377 | ABCC6 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.4227C>T (p.Leu1409=) c.1041C>T (p.Leu347=) c.3852C>T (n.3852C>T) n.1090C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.4194C>T (p.Leu1398=) c.3885C>T (p.Leu1295=) n.538+6464G>A n.3889C>T c.4059C>T (p.Leu1353=) c.4263C>T (p.Leu1421=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150754G>C | CA493799595 | ABCC6 | c.*399C>G (n.*399C>G) c.4227C>G (p.Leu1409=) c.1041C>G (p.Leu347=) c.3852C>G (n.3852C>G) n.1090C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.4194C>G (p.Leu1398=) c.3885C>G (p.Leu1295=) n.538+6464G>C n.3889C>G c.4059C>G (p.Leu1353=) c.4263C>G (p.Leu1421=) | |
16 | g.16150754G= | CA2210135319 | ABCC6 | c.*399C= (n.*399C=) c.4227C= (p.Leu1409=) c.1041C= (p.Leu347=) c.3852C= (n.3852C=) n.1090C= c.*1436C= (n.*1436C=) c.4194C= (p.Leu1398=) c.3885C= (p.Leu1295=) n.538+6464G= n.3889C= c.4059C= (p.Leu1353=) c.4263C= (p.Leu1421=) | |
16 | g.16150754G>T | CA493799593 | ABCC6 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.4227C>A (p.Leu1409=) c.1041C>A (p.Leu347=) c.3852C>A (n.3852C>A) n.1090C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.4194C>A (p.Leu1398=) c.3885C>A (p.Leu1295=) n.538+6464G>T n.3889C>A c.4059C>A (p.Leu1353=) c.4263C>A (p.Leu1421=) | |
16 | g.16150755A= | CA2210135325 | ABCC6 | c.*398T= (n.*398T=) c.4226T= (p.Leu1409=) c.1040T= (p.Leu347=) c.3851T= (n.3851T=) n.1089T= c.*1435T= (n.*1435T=) c.4193T= (p.Leu1398=) c.3884T= (p.Leu1295=) n.538+6465A= n.3888T= c.4058T= (p.Leu1353=) c.4262T= (p.Leu1421=) | |
16 | g.16150755A>C | CA394884047 | ABCC6 | c.*398T>G (n.*398T>G) c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.3851T>G (n.3851T>G) n.1089T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.3884T>G (p.Leu1295Arg) n.538+6465A>C n.3888T>G c.4058T>G (p.Leu1353Arg) c.4262T>G (p.Leu1421Arg) | |
16 | g.16150755A>G | CA394884049 | ABCC6 | c.*398T>C (n.*398T>C) c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.3851T>C (n.3851T>C) n.1089T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.3884T>C (p.Leu1295Pro) n.538+6465A>G n.3888T>C c.4058T>C (p.Leu1353Pro) c.4262T>C (p.Leu1421Pro) | |
16 | g.16150755A>T | CA7925250 | ABCC6 | c.*398T>A (n.*398T>A) c.4226T>A (p.Leu1409His) c.1040T>A (p.Leu347His) c.3851T>A (n.3851T>A) n.1089T>A c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.4193T>A (p.Leu1398His) c.3884T>A (p.Leu1295His) n.538+6465A>T n.3888T>A c.4058T>A (p.Leu1353His) c.4262T>A (p.Leu1421His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150756G>A | CA394884051 | ABCC6 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.4225C>T (p.Leu1409Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.3850C>T (n.3850C>T) n.1088C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.4192C>T (p.Leu1398Phe) c.3883C>T (p.Leu1295Phe) n.538+6466G>A n.3887C>T c.4057C>T (p.Leu1353Phe) c.4261C>T (p.Leu1421Phe) | |
16 | g.16150756G>C | CA394884053 | ABCC6 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.3850C>G (n.3850C>G) n.1088C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.3883C>G (p.Leu1295Val) n.538+6466G>C n.3887C>G c.4057C>G (p.Leu1353Val) c.4261C>G (p.Leu1421Val) | |
16 | g.16150756G>T | CA394884054 | ABCC6 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.4225C>A (p.Leu1409Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.3850C>A (n.3850C>A) n.1088C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.4192C>A (p.Leu1398Ile) c.3883C>A (p.Leu1295Ile) n.538+6466G>T n.3887C>A c.4057C>A (p.Leu1353Ile) c.4261C>A (p.Leu1421Ile) | |
16 | g.16150757C>A | CA7925251 | ABCC6 | c.*396G>T (n.*396G>T) c.4224G>T (p.Gln1408His) c.1038G>T (p.Gln346His) c.3849G>T (n.3849G>T) n.1087G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.4191G>T (p.Gln1397His) c.3882G>T (p.Gln1294His) n.538+6467C>A n.3886G>T c.4056G>T (p.Gln1352His) c.4260G>T (p.Gln1420His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150757C= | CA2210135328 | ABCC6 | c.*396G= (n.*396G=) c.4224G= (p.Gln1408=) c.1038G= (p.Gln346=) c.3849G= (n.3849G=) n.1087G= c.*1433G= (n.*1433G=) c.4191G= (p.Gln1397=) c.3882G= (p.Gln1294=) n.538+6467C= n.3886G= c.4056G= (p.Gln1352=) c.4260G= (p.Gln1420=) | |
16 | g.16150757C>G | CA394884056 | ABCC6 | c.*396G>C (n.*396G>C) c.4224G>C (p.Gln1408His) c.1038G>C (p.Gln346His) c.3849G>C (n.3849G>C) n.1087G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.4191G>C (p.Gln1397His) c.3882G>C (p.Gln1294His) n.538+6467C>G n.3886G>C c.4056G>C (p.Gln1352His) c.4260G>C (p.Gln1420His) | |
16 | g.16150757C>T | CA493799598 | ABCC6 | c.*396G>A (n.*396G>A) c.4224G>A (p.Gln1408=) c.1038G>A (p.Gln346=) c.3849G>A (n.3849G>A) n.1087G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.4191G>A (p.Gln1397=) c.3882G>A (p.Gln1294=) n.538+6467C>T n.3886G>A c.4056G>A (p.Gln1352=) c.4260G>A (p.Gln1420=) | |
16 | g.16150758T>A | CA394884059 | ABCC6 | c.*395A>T (n.*395A>T) c.4223A>T (p.Gln1408Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.3848A>T (n.3848A>T) n.1086A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.4190A>T (p.Gln1397Leu) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) n.538+6468T>A n.3885A>T c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.4259A>T (p.Gln1420Leu) | |
16 | g.16150758T>C | CA394884060 | ABCC6 | c.*395A>G (n.*395A>G) c.4223A>G (p.Gln1408Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.3848A>G (n.3848A>G) n.1086A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.4190A>G (p.Gln1397Arg) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) n.538+6468T>C n.3885A>G c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.4259A>G (p.Gln1420Arg) | dbSNP |
16 | g.16150758T>G | CA394884057 | ABCC6 | c.*395A>C (n.*395A>C) c.4223A>C (p.Gln1408Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.3848A>C (n.3848A>C) n.1086A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.4190A>C (p.Gln1397Pro) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) n.538+6468T>G n.3885A>C c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.4259A>C (p.Gln1420Pro) | |
16 | g.16150759G>A | CA394884061 | ABCC6 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.4222C>T (p.Gln1408Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.3847C>T (n.3847C>T) n.1085C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.4189C>T (p.Gln1397Ter) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) n.538+6469G>A n.3884C>T c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.4258C>T (p.Gln1420Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150759G>C | CA394884064 | ABCC6 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.4222C>G (p.Gln1408Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.3847C>G (n.3847C>G) n.1085C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.4189C>G (p.Gln1397Glu) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) n.538+6469G>C n.3884C>G c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.4258C>G (p.Gln1420Glu) | |
16 | g.16150759G= | CA2210135330 | ABCC6 | c.*394C= (n.*394C=) c.4222C= (p.Gln1408=) c.1036C= (p.Gln346=) c.3847C= (n.3847C=) n.1085C= c.*1431C= (n.*1431C=) c.4189C= (p.Gln1397=) c.3880C= (p.Gln1294=) n.538+6469G= n.3884C= c.4054C= (p.Gln1352=) c.4258C= (p.Gln1420=) | |
16 | g.16150759G>T | CA394884063 | ABCC6 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.4222C>A (p.Gln1408Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.3847C>A (n.3847C>A) n.1085C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.4189C>A (p.Gln1397Lys) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) n.538+6469G>T n.3884C>A c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.4258C>A (p.Gln1420Lys) | dbSNP |
16 | g.16150760T>A | CA394884066 | ABCC6 | c.*393A>T (n.*393A>T) c.4221A>T (p.Lys1407Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.3846A>T (n.3846A>T) n.1084A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.4188A>T (p.Lys1396Asn) c.3879A>T (p.Lys1293Asn) n.538+6470T>A n.3883A>T c.4053A>T (p.Lys1351Asn) c.4257A>T (p.Lys1419Asn) | |
16 | g.16150760T>C | CA493799600 | ABCC6 | c.*393A>G (n.*393A>G) c.4221A>G (p.Lys1407=) c.1035A>G (p.Lys345=) c.3846A>G (n.3846A>G) n.1084A>G c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.4188A>G (p.Lys1396=) c.3879A>G (p.Lys1293=) n.538+6470T>C n.3883A>G c.4053A>G (p.Lys1351=) c.4257A>G (p.Lys1419=) | |
16 | g.16150760T>G | CA394884067 | ABCC6 | c.*393A>C (n.*393A>C) c.4221A>C (p.Lys1407Asn) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.3846A>C (n.3846A>C) n.1084A>C c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.4188A>C (p.Lys1396Asn) c.3879A>C (p.Lys1293Asn) n.538+6470T>G n.3883A>C c.4053A>C (p.Lys1351Asn) c.4257A>C (p.Lys1419Asn) | |
16 | g.16150760T= | CA2210135333 | ABCC6 | c.*393A= (n.*393A=) c.4221A= (p.Lys1407=) c.1035A= (p.Lys345=) c.3846A= (n.3846A=) n.1084A= c.*1430A= (n.*1430A=) c.4188A= (p.Lys1396=) c.3879A= (p.Lys1293=) n.538+6470T= n.3883A= c.4053A= (p.Lys1351=) c.4257A= (p.Lys1419=) | |
16 | g.16150761_16150764dup | CA2695222842 | ABCC6 | c.*390_*393dup (n.*390_*393dup) c.4218_4221dup (p.Gln1408GlufsTer?) c.1032_1035dup (p.Gln346GlufsTer?) c.3843_3846dup (n.3843_3846dup) n.1081_1084dup c.*1427_*1430dup (n.*1427_*1430dup) c.4185_4188dup (p.Gln1397GlufsTer?) c.3876_3879dup (p.Gln1294GlufsTer?) n.538+6471_538+6474dup n.3880_3883dup c.4050_4053dup (p.Gln1352GlufsTer?) c.4254_4257dup (p.Gln1420GlufsTer?) | |
16 | g.16150761T>A | CA394884069 | ABCC6 | c.*392A>T (n.*392A>T) c.4220A>T (p.Lys1407Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.3845A>T (n.3845A>T) n.1083A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.4187A>T (p.Lys1396Ile) c.3878A>T (p.Lys1293Ile) n.538+6471T>A n.3882A>T c.4052A>T (p.Lys1351Ile) c.4256A>T (p.Lys1419Ile) | |
16 | g.16150761T>C | CA394884070 | ABCC6 | c.*392A>G (n.*392A>G) c.4220A>G (p.Lys1407Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.3845A>G (n.3845A>G) n.1083A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.4187A>G (p.Lys1396Arg) c.3878A>G (p.Lys1293Arg) n.538+6471T>C n.3882A>G c.4052A>G (p.Lys1351Arg) c.4256A>G (p.Lys1419Arg) | |
16 | g.16150761T>G | CA394884072 | ABCC6 | c.*392A>C (n.*392A>C) c.4220A>C (p.Lys1407Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.3845A>C (n.3845A>C) n.1083A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.4187A>C (p.Lys1396Thr) c.3878A>C (p.Lys1293Thr) n.538+6471T>G n.3882A>C c.4052A>C (p.Lys1351Thr) c.4256A>C (p.Lys1419Thr) | |
16 | g.16150762_16150763insTCTT | CA278675401 | ABCC6 | c.*392_*393insGAAA (n.*392_*393insGAAA) c.4220_4221insGAAA (p.Gln1408LysfsTer?) c.1034_1035insGAAA (p.Gln346LysfsTer?) c.3845_3846insGAAA (n.3845_3846insGAAA) n.1083_1084insGAAA c.*1429_*1430insGAAA (n.*1429_*1430insGAAA) c.4187_4188insGAAA (p.Gln1397LysfsTer?) c.3878_3879insGAAA (p.Gln1294LysfsTer?) n.538+6472_538+6473insTCTT n.3882_3883insGAAA c.4052_4053insGAAA (p.Gln1352LysfsTer?) c.4256_4257insGAAA (p.Gln1420LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150762T>A | CA394884074 | ABCC6 | c.*391A>T (n.*391A>T) c.4219A>T (p.Lys1407Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.3844A>T (n.3844A>T) n.1082A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.4186A>T (p.Lys1396Ter) c.3877A>T (p.Lys1293Ter) n.538+6472T>A n.3881A>T c.4051A>T (p.Lys1351Ter) c.4255A>T (p.Lys1419Ter) | |
16 | g.16150762T>C | CA394884075 | ABCC6 | c.*391A>G (n.*391A>G) c.4219A>G (p.Lys1407Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.3844A>G (n.3844A>G) n.1082A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.4186A>G (p.Lys1396Glu) c.3877A>G (p.Lys1293Glu) n.538+6472T>C n.3881A>G c.4051A>G (p.Lys1351Glu) c.4255A>G (p.Lys1419Glu) | |
16 | g.16150762T>G | CA394884076 | ABCC6 | c.*391A>C (n.*391A>C) c.4219A>C (p.Lys1407Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.3844A>C (n.3844A>C) n.1082A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.4186A>C (p.Lys1396Gln) c.3877A>C (p.Lys1293Gln) n.538+6472T>G n.3881A>C c.4051A>C (p.Lys1351Gln) c.4255A>C (p.Lys1419Gln) | |
16 | g.16150763C>A | CA394884078 | ABCC6 | c.*390G>T (n.*390G>T) c.4218G>T (p.Gln1406His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.3843G>T (n.3843G>T) n.1081G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.4185G>T (p.Gln1395His) c.3876G>T (p.Gln1292His) n.538+6473C>A n.3880G>T c.4050G>T (p.Gln1350His) c.4254G>T (p.Gln1418His) | gnomAD v4 |
16 | g.16150763C= | CA2210135349 | ABCC6 | c.*390G= (n.*390G=) c.4218G= (p.Gln1406=) c.1032G= (p.Gln344=) c.3843G= (n.3843G=) n.1081G= c.*1427G= (n.*1427G=) c.4185G= (p.Gln1395=) c.3876G= (p.Gln1292=) n.538+6473C= n.3880G= c.4050G= (p.Gln1350=) c.4254G= (p.Gln1418=) | |
16 | g.16150763C>G | CA7925252 | ABCC6 | c.*390G>C (n.*390G>C) c.4218G>C (p.Gln1406His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.3843G>C (n.3843G>C) n.1081G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.4185G>C (p.Gln1395His) c.3876G>C (p.Gln1292His) n.538+6473C>G n.3880G>C c.4050G>C (p.Gln1350His) c.4254G>C (p.Gln1418His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150763C>T | CA493799604 | ABCC6 | c.*390G>A (n.*390G>A) c.4218G>A (p.Gln1406=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.3843G>A (n.3843G>A) n.1081G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.4185G>A (p.Gln1395=) c.3876G>A (p.Gln1292=) n.538+6473C>T n.3880G>A c.4050G>A (p.Gln1350=) c.4254G>A (p.Gln1418=) | dbSNP |
16 | g.16150764T>A | CA394884084 | ABCC6 | c.*389A>T (n.*389A>T) c.4217A>T (p.Gln1406Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.3842A>T (n.3842A>T) n.1080A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.4184A>T (p.Gln1395Leu) c.3875A>T (p.Gln1292Leu) n.538+6474T>A n.3879A>T c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.4253A>T (p.Gln1418Leu) | |
16 | g.16150764T>C | CA394884082 | ABCC6 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.4217A>G (p.Gln1406Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.3842A>G (n.3842A>G) n.1080A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.4184A>G (p.Gln1395Arg) c.3875A>G (p.Gln1292Arg) n.538+6474T>C n.3879A>G c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.4253A>G (p.Gln1418Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150764T>G | CA394884081 | ABCC6 | c.*389A>C (n.*389A>C) c.4217A>C (p.Gln1406Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.3842A>C (n.3842A>C) n.1080A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.4184A>C (p.Gln1395Pro) c.3875A>C (p.Gln1292Pro) n.538+6474T>G n.3879A>C c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.4253A>C (p.Gln1418Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150764T= | CA2210135358 | ABCC6 | c.*389A= (n.*389A=) c.4217A= (p.Gln1406=) c.1031A= (p.Gln344=) c.3842A= (n.3842A=) n.1080A= c.*1426A= (n.*1426A=) c.4184A= (p.Gln1395=) c.3875A= (p.Gln1292=) n.538+6474T= n.3879A= c.4049A= (p.Gln1350=) c.4253A= (p.Gln1418=) | |
16 | g.16150764dup | CA7925253 | ABCC6 | c.*389dup (n.*389dup) c.4217dup (p.Lys1407GlufsTer?) c.1031dup (p.Lys345GlufsTer?) c.3842dup (n.3842dup) n.1080dup c.*1426dup (n.*1426dup) c.4184dup (p.Lys1396GlufsTer?) c.3875dup (p.Lys1293GlufsTer?) n.538+6474dup n.3879dup c.4049dup (p.Lys1351GlufsTer?) c.4253dup (p.Lys1419GlufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150765G>A | CA394884086 | ABCC6 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.4216C>T (p.Gln1406Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.3841C>T (n.3841C>T) n.1079C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.4183C>T (p.Gln1395Ter) c.3874C>T (p.Gln1292Ter) n.538+6475G>A n.3878C>T c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.4252C>T (p.Gln1418Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.16150765G>C | CA394884088 | ABCC6 | c.*388C>G (n.*388C>G) c.4216C>G (p.Gln1406Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.3841C>G (n.3841C>G) n.1079C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.4183C>G (p.Gln1395Glu) c.3874C>G (p.Gln1292Glu) n.538+6475G>C n.3878C>G c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.4252C>G (p.Gln1418Glu) | |
16 | g.16150765G= | CA2210135368 | ABCC6 | c.*388C= (n.*388C=) c.4216C= (p.Gln1406=) c.1030C= (p.Gln344=) c.3841C= (n.3841C=) n.1079C= c.*1425C= (n.*1425C=) c.4183C= (p.Gln1395=) c.3874C= (p.Gln1292=) n.538+6475G= n.3878C= c.4048C= (p.Gln1350=) c.4252C= (p.Gln1418=) | |
16 | g.16150765G>T | CA129122 | ABCC6 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.4216C>A (p.Gln1406Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.3841C>A (n.3841C>A) n.1079C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.4183C>A (p.Gln1395Lys) c.3874C>A (p.Gln1292Lys) n.538+6475G>T n.3878C>A c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.4252C>A (p.Gln1418Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150766G>A | CA493799607 | ABCC6 | c.*387C>T (n.*387C>T) c.4215C>T (p.Gly1405=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.3840C>T (n.3840C>T) n.1078C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.4182C>T (p.Gly1394=) c.3873C>T (p.Gly1291=) n.538+6476G>A n.3877C>T c.4047C>T (p.Gly1349=) c.4251C>T (p.Gly1417=) | |
16 | g.16150766G>C | CA493799608 | ABCC6 | c.*387C>G (n.*387C>G) c.4215C>G (p.Gly1405=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.3840C>G (n.3840C>G) n.1078C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.4182C>G (p.Gly1394=) c.3873C>G (p.Gly1291=) n.538+6476G>C n.3877C>G c.4047C>G (p.Gly1349=) c.4251C>G (p.Gly1417=) | |
16 | g.16150766G>T | CA493799609 | ABCC6 | c.*387C>A (n.*387C>A) c.4215C>A (p.Gly1405=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.3840C>A (n.3840C>A) n.1078C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.4182C>A (p.Gly1394=) c.3873C>A (p.Gly1291=) n.538+6476G>T n.3877C>A c.4047C>A (p.Gly1349=) c.4251C>A (p.Gly1417=) | |
16 | g.16150767C>A | CA394884090 | ABCC6 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.4214G>T (p.Gly1405Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.3839G>T (n.3839G>T) n.1077G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.4181G>T (p.Gly1394Val) c.3872G>T (p.Gly1291Val) n.538+6477C>A n.3876G>T c.4046G>T (p.Gly1349Val) c.4250G>T (p.Gly1417Val) | |
16 | g.16150767C= | CA2210135370 | ABCC6 | c.*386G= (n.*386G=) c.4214G= (p.Gly1405=) c.1028G= (p.Gly343=) c.3839G= (n.3839G=) n.1077G= c.*1423G= (n.*1423G=) c.4181G= (p.Gly1394=) c.3872G= (p.Gly1291=) n.538+6477C= n.3876G= c.4046G= (p.Gly1349=) c.4250G= (p.Gly1417=) | |
16 | g.16150767C>G | CA394884091 | ABCC6 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.4214G>C (p.Gly1405Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.3839G>C (n.3839G>C) n.1077G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.4181G>C (p.Gly1394Ala) c.3872G>C (p.Gly1291Ala) n.538+6477C>G n.3876G>C c.4046G>C (p.Gly1349Ala) c.4250G>C (p.Gly1417Ala) | dbSNP |
16 | g.16150767C>T | CA394884093 | ABCC6 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.4214G>A (p.Gly1405Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.3839G>A (n.3839G>A) n.1077G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.4181G>A (p.Gly1394Asp) c.3872G>A (p.Gly1291Asp) n.538+6477C>T n.3876G>A c.4046G>A (p.Gly1349Asp) c.4250G>A (p.Gly1417Asp) | |
16 | g.16150768C>A | CA394884095 | ABCC6 | c.*385G>T (n.*385G>T) c.4213G>T (p.Gly1405Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.3838G>T (n.3838G>T) n.1076G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.4180G>T (p.Gly1394Cys) c.3871G>T (p.Gly1291Cys) n.538+6478C>A n.3875G>T c.4045G>T (p.Gly1349Cys) c.4249G>T (p.Gly1417Cys) | COSMIC |
16 | g.16150768C= | CA2210135380 | ABCC6 | c.*385G= (n.*385G=) c.4213G= (p.Gly1405=) c.1027G= (p.Gly343=) c.3838G= (n.3838G=) n.1076G= c.*1422G= (n.*1422G=) c.4180G= (p.Gly1394=) c.3871G= (p.Gly1291=) n.538+6478C= n.3875G= c.4045G= (p.Gly1349=) c.4249G= (p.Gly1417=) | |
16 | g.16150768C>G | CA394884097 | ABCC6 | c.*385G>C (n.*385G>C) c.4213G>C (p.Gly1405Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.3838G>C (n.3838G>C) n.1076G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.4180G>C (p.Gly1394Arg) c.3871G>C (p.Gly1291Arg) n.538+6478C>G n.3875G>C c.4045G>C (p.Gly1349Arg) c.4249G>C (p.Gly1417Arg) | |
16 | g.16150768C>T | CA278675411 | ABCC6 | c.*385G>A (n.*385G>A) c.4213G>A (p.Gly1405Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.3838G>A (n.3838G>A) n.1076G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.4180G>A (p.Gly1394Ser) c.3871G>A (p.Gly1291Ser) n.538+6478C>T n.3875G>A c.4045G>A (p.Gly1349Ser) c.4249G>A (p.Gly1417Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150769C>A | CA493799614 | ABCC6 | c.*384G>T (n.*384G>T) c.4212G>T (p.Val1404=) c.1026G>T (p.Val342=) c.3837G>T (n.3837G>T) n.1075G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.4179G>T (p.Val1393=) c.3870G>T (p.Val1290=) n.538+6479C>A n.3874G>T c.4044G>T (p.Val1348=) c.4248G>T (p.Val1416=) | |
16 | g.16150769C>G | CA493799613 | ABCC6 | c.*384G>C (n.*384G>C) c.4212G>C (p.Val1404=) c.1026G>C (p.Val342=) c.3837G>C (n.3837G>C) n.1075G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.4179G>C (p.Val1393=) c.3870G>C (p.Val1290=) n.538+6479C>G n.3874G>C c.4044G>C (p.Val1348=) c.4248G>C (p.Val1416=) | |
16 | g.16150769C>T | CA493799612 | ABCC6 | c.*384G>A (n.*384G>A) c.4212G>A (p.Val1404=) c.1026G>A (p.Val342=) c.3837G>A (n.3837G>A) n.1075G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.4179G>A (p.Val1393=) c.3870G>A (p.Val1290=) n.538+6479C>T n.3874G>A c.4044G>A (p.Val1348=) c.4248G>A (p.Val1416=) | |
16 | g.16150770A>C | CA394884099 | ABCC6 | c.*383T>G (n.*383T>G) c.4211T>G (p.Val1404Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.3836T>G (n.3836T>G) n.1074T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.4178T>G (p.Val1393Gly) c.3869T>G (p.Val1290Gly) n.538+6480A>C n.3873T>G c.4043T>G (p.Val1348Gly) c.4247T>G (p.Val1416Gly) | |
16 | g.16150770A>G | CA394884100 | ABCC6 | c.*383T>C (n.*383T>C) c.4211T>C (p.Val1404Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.3836T>C (n.3836T>C) n.1074T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.4178T>C (p.Val1393Ala) c.3869T>C (p.Val1290Ala) n.538+6480A>G n.3873T>C c.4043T>C (p.Val1348Ala) c.4247T>C (p.Val1416Ala) | |
16 | g.16150770A>T | CA394884102 | ABCC6 | c.*383T>A (n.*383T>A) c.4211T>A (p.Val1404Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.3836T>A (n.3836T>A) n.1074T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.4178T>A (p.Val1393Glu) c.3869T>A (p.Val1290Glu) n.538+6480A>T n.3873T>A c.4043T>A (p.Val1348Glu) c.4247T>A (p.Val1416Glu) | |
16 | g.16150771C>A | CA394884105 | ABCC6 | c.*382G>T (n.*382G>T) c.4210G>T (p.Val1404Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.3835G>T (n.3835G>T) n.1073G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.4177G>T (p.Val1393Leu) c.3868G>T (p.Val1290Leu) n.538+6481C>A n.3872G>T c.4042G>T (p.Val1348Leu) c.4246G>T (p.Val1416Leu) | |
16 | g.16150771C= | CA2210135386 | ABCC6 | c.*382G= (n.*382G=) c.4210G= (p.Val1404=) c.1024G= (p.Val342=) c.3835G= (n.3835G=) n.1073G= c.*1419G= (n.*1419G=) c.4177G= (p.Val1393=) c.3868G= (p.Val1290=) n.538+6481C= n.3872G= c.4042G= (p.Val1348=) c.4246G= (p.Val1416=) | |
16 | g.16150771C>G | CA394884104 | ABCC6 | c.*382G>C (n.*382G>C) c.4210G>C (p.Val1404Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.3835G>C (n.3835G>C) n.1073G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.4177G>C (p.Val1393Leu) c.3868G>C (p.Val1290Leu) n.538+6481C>G n.3872G>C c.4042G>C (p.Val1348Leu) c.4246G>C (p.Val1416Leu) | |
16 | g.16150771C>T | CA7925254 | ABCC6 | c.*382G>A (n.*382G>A) c.4210G>A (p.Val1404Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.3835G>A (n.3835G>A) n.1073G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.4177G>A (p.Val1393Met) c.3868G>A (p.Val1290Met) n.538+6481C>T n.3872G>A c.4042G>A (p.Val1348Met) c.4246G>A (p.Val1416Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150772G>A | CA493799616 | ABCC6 | c.*381C>T (n.*381C>T) c.4209C>T (p.Ser1403=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.3834C>T (n.3834C>T) n.1072C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.4176C>T (p.Ser1392=) c.3867C>T (p.Ser1289=) n.538+6482G>A n.3871C>T c.4041C>T (p.Ser1347=) c.4245C>T (p.Ser1415=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150772G>C | CA394884106 | ABCC6 | c.*381C>G (n.*381C>G) c.4209C>G (p.Ser1403Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.3834C>G (n.3834C>G) n.1072C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.4176C>G (p.Ser1392Arg) c.3867C>G (p.Ser1289Arg) n.538+6482G>C n.3871C>G c.4041C>G (p.Ser1347Arg) c.4245C>G (p.Ser1415Arg) | ClinVar |
16 | g.16150772G= | CA2210135391 | ABCC6 | c.*381C= (n.*381C=) c.4209C= (p.Ser1403=) c.1023C= (p.Ser341=) c.3834C= (n.3834C=) n.1072C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.4176C= (p.Ser1392=) c.3867C= (p.Ser1289=) n.538+6482G= n.3871C= c.4041C= (p.Ser1347=) c.4245C= (p.Ser1415=) | |
16 | g.16150772G>T | CA7925255 | ABCC6 | c.*381C>A (n.*381C>A) c.4209C>A (p.Ser1403Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.3834C>A (n.3834C>A) n.1072C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.4176C>A (p.Ser1392Arg) c.3867C>A (p.Ser1289Arg) n.538+6482G>T n.3871C>A c.4041C>A (p.Ser1347Arg) c.4245C>A (p.Ser1415Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150773C>A | CA394884108 | ABCC6 | c.*381-1G>T (n.*381-1G>T) c.4209-1G>T (n.4209-1G>T) c.1023-1G>T (n.1023-1G>T) c.3834-1G>T (n.3834-1G>T) n.1072-1G>T c.*1418-1G>T (n.*1418-1G>T) c.4176-1G>T (n.4176-1G>T) c.3867-1G>T (n.3867-1G>T) n.538+6483C>A n.3871-1G>T c.4041-1G>T (n.4041-1G>T) c.4245-1G>T (n.4245-1G>T) | |
16 | g.16150773C= | CA2210135397 | ABCC6 | c.*381-1G= (n.*381-1G=) c.4209-1G= (n.4209-1G=) c.1023-1G= (n.1023-1G=) c.3834-1G= (n.3834-1G=) n.1072-1G= c.*1418-1G= (n.*1418-1G=) c.4176-1G= (n.4176-1G=) c.3867-1G= (n.3867-1G=) n.538+6483C= n.3871-1G= c.4041-1G= (n.4041-1G=) c.4245-1G= (n.4245-1G=) | |
16 | g.16150773C>G | CA394884109 | ABCC6 | c.*381-1G>C (n.*381-1G>C) c.4209-1G>C (n.4209-1G>C) c.1023-1G>C (n.1023-1G>C) c.3834-1G>C (n.3834-1G>C) n.1072-1G>C c.*1418-1G>C (n.*1418-1G>C) c.4176-1G>C (n.4176-1G>C) c.3867-1G>C (n.3867-1G>C) n.538+6483C>G n.3871-1G>C c.4041-1G>C (n.4041-1G>C) c.4245-1G>C (n.4245-1G>C) | |
16 | g.16150773C>T | CA394884110 | ABCC6 | c.*381-1G>A (n.*381-1G>A) c.4209-1G>A (n.4209-1G>A) c.1023-1G>A (n.1023-1G>A) c.3834-1G>A (n.3834-1G>A) n.1072-1G>A c.*1418-1G>A (n.*1418-1G>A) c.4176-1G>A (n.4176-1G>A) c.3867-1G>A (n.3867-1G>A) n.538+6483C>T n.3871-1G>A c.4041-1G>A (n.4041-1G>A) c.4245-1G>A (n.4245-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150774T>A | CA394884112 | ABCC6 | c.*381-2A>T (n.*381-2A>T) c.4209-2A>T (n.4209-2A>T) c.1023-2A>T (n.1023-2A>T) c.3834-2A>T (n.3834-2A>T) n.1072-2A>T c.*1418-2A>T (n.*1418-2A>T) c.4176-2A>T (n.4176-2A>T) c.3867-2A>T (n.3867-2A>T) n.538+6484T>A n.3871-2A>T c.4041-2A>T (n.4041-2A>T) c.4245-2A>T (n.4245-2A>T) | |
16 | g.16150774T>C | CA394884113 | ABCC6 | c.*381-2A>G (n.*381-2A>G) c.4209-2A>G (n.4209-2A>G) c.1023-2A>G (n.1023-2A>G) c.3834-2A>G (n.3834-2A>G) n.1072-2A>G c.*1418-2A>G (n.*1418-2A>G) c.4176-2A>G (n.4176-2A>G) c.3867-2A>G (n.3867-2A>G) n.538+6484T>C n.3871-2A>G c.4041-2A>G (n.4041-2A>G) c.4245-2A>G (n.4245-2A>G) | |
16 | g.16150774T>G | CA394884115 | ABCC6 | c.*381-2A>C (n.*381-2A>C) c.4209-2A>C (n.4209-2A>C) c.1023-2A>C (n.1023-2A>C) c.3834-2A>C (n.3834-2A>C) n.1072-2A>C c.*1418-2A>C (n.*1418-2A>C) c.4176-2A>C (n.4176-2A>C) c.3867-2A>C (n.3867-2A>C) n.538+6484T>G n.3871-2A>C c.4041-2A>C (n.4041-2A>C) c.4245-2A>C (n.4245-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150774T= | CA2210135403 | ABCC6 | c.*381-2A= (n.*381-2A=) c.4209-2A= (n.4209-2A=) c.1023-2A= (n.1023-2A=) c.3834-2A= (n.3834-2A=) n.1072-2A= c.*1418-2A= (n.*1418-2A=) c.4176-2A= (n.4176-2A=) c.3867-2A= (n.3867-2A=) n.538+6484T= n.3871-2A= c.4041-2A= (n.4041-2A=) c.4245-2A= (n.4245-2A=) | |
16 | g.16150775G>A | CA621656838 | ABCC6 | c.*381-3C>T (n.*381-3C>T) c.4209-3C>T (n.4209-3C>T) c.1023-3C>T (n.1023-3C>T) c.3834-3C>T (n.3834-3C>T) n.1072-3C>T c.*1418-3C>T (n.*1418-3C>T) c.4176-3C>T (n.4176-3C>T) c.3867-3C>T (n.3867-3C>T) n.538+6485G>A n.3871-3C>T c.4041-3C>T (n.4041-3C>T) c.4245-3C>T (n.4245-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150775G= | CA2210135410 | ABCC6 | c.*381-3C= (n.*381-3C=) c.4209-3C= (n.4209-3C=) c.1023-3C= (n.1023-3C=) c.3834-3C= (n.3834-3C=) n.1072-3C= c.*1418-3C= (n.*1418-3C=) c.4176-3C= (n.4176-3C=) c.3867-3C= (n.3867-3C=) n.538+6485G= n.3871-3C= c.4041-3C= (n.4041-3C=) c.4245-3C= (n.4245-3C=) | |
16 | g.16150778A>G | CA2739266637 | ABCC6 | c.*381-6T>C (n.*381-6T>C) c.4209-6T>C (n.4209-6T>C) c.1023-6T>C (n.1023-6T>C) c.3834-6T>C (n.3834-6T>C) n.1072-6T>C c.*1418-6T>C (n.*1418-6T>C) c.4176-6T>C (n.4176-6T>C) c.3867-6T>C (n.3867-6T>C) n.538+6488A>G n.3871-6T>C c.4041-6T>C (n.4041-6T>C) c.4245-6T>C (n.4245-6T>C) | ClinVar |
16 | g.16150780C= | CA2210135414 | ABCC6 | c.*381-8G= (n.*381-8G=) c.4209-8G= (n.4209-8G=) c.1023-8G= (n.1023-8G=) c.3834-8G= (n.3834-8G=) n.1072-8G= c.*1418-8G= (n.*1418-8G=) c.4176-8G= (n.4176-8G=) c.3867-8G= (n.3867-8G=) n.538+6490C= n.3871-8G= c.4041-8G= (n.4041-8G=) c.4245-8G= (n.4245-8G=) | |
16 | g.16150780C>G | CA2575924580 | ABCC6 | c.*381-8G>C (n.*381-8G>C) c.4209-8G>C (n.4209-8G>C) c.1023-8G>C (n.1023-8G>C) c.3834-8G>C (n.3834-8G>C) n.1072-8G>C c.*1418-8G>C (n.*1418-8G>C) c.4176-8G>C (n.4176-8G>C) c.3867-8G>C (n.3867-8G>C) n.538+6490C>G n.3871-8G>C c.4041-8G>C (n.4041-8G>C) c.4245-8G>C (n.4245-8G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150780C>T | CA7925256 | ABCC6 | c.*381-8G>A (n.*381-8G>A) c.4209-8G>A (n.4209-8G>A) c.1023-8G>A (n.1023-8G>A) c.3834-8G>A (n.3834-8G>A) n.1072-8G>A c.*1418-8G>A (n.*1418-8G>A) c.4176-8G>A (n.4176-8G>A) c.3867-8G>A (n.3867-8G>A) n.538+6490C>T n.3871-8G>A c.4041-8G>A (n.4041-8G>A) c.4245-8G>A (n.4245-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150781G>A | CA7925257 | ABCC6 | c.*381-9C>T (n.*381-9C>T) c.4209-9C>T (n.4209-9C>T) c.1023-9C>T (n.1023-9C>T) c.3834-9C>T (n.3834-9C>T) n.1072-9C>T c.*1418-9C>T (n.*1418-9C>T) c.4176-9C>T (n.4176-9C>T) c.3867-9C>T (n.3867-9C>T) n.538+6491G>A n.3871-9C>T c.4041-9C>T (n.4041-9C>T) c.4245-9C>T (n.4245-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150781G= | CA2210135422 | ABCC6 | c.*381-9C= (n.*381-9C=) c.4209-9C= (n.4209-9C=) c.1023-9C= (n.1023-9C=) c.3834-9C= (n.3834-9C=) n.1072-9C= c.*1418-9C= (n.*1418-9C=) c.4176-9C= (n.4176-9C=) c.3867-9C= (n.3867-9C=) n.538+6491G= n.3871-9C= c.4041-9C= (n.4041-9C=) c.4245-9C= (n.4245-9C=) | |
16 | g.16150781G>T | CA2575924581 | ABCC6 | c.*381-9C>A (n.*381-9C>A) c.4209-9C>A (n.4209-9C>A) c.1023-9C>A (n.1023-9C>A) c.3834-9C>A (n.3834-9C>A) n.1072-9C>A c.*1418-9C>A (n.*1418-9C>A) c.4176-9C>A (n.4176-9C>A) c.3867-9C>A (n.3867-9C>A) n.538+6491G>T n.3871-9C>A c.4041-9C>A (n.4041-9C>A) c.4245-9C>A (n.4245-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150785_16150793del | CA2631963599 | ABCC6 | c.*381-18_*381-10del (n.*381-18_*381-10del) c.4209-18_4209-10del (n.4209-18_4209-10del) c.1023-18_1023-10del (n.1023-18_1023-10del) c.3834-18_3834-10del (n.3834-18_3834-10del) n.1072-18_1072-10del c.*1418-18_*1418-10del (n.*1418-18_*1418-10del) c.4176-18_4176-10del (n.4176-18_4176-10del) c.3867-18_3867-10del (n.3867-18_3867-10del) n.538+6495_538+6503del n.3871-18_3871-10del c.4041-18_4041-10del (n.4041-18_4041-10del) c.4245-18_4245-10del (n.4245-18_4245-10del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150783T>C | CA7925258 | ABCC6 | c.*381-11A>G (n.*381-11A>G) c.4209-11A>G (n.4209-11A>G) c.1023-11A>G (n.1023-11A>G) c.3834-11A>G (n.3834-11A>G) n.1072-11A>G c.*1418-11A>G (n.*1418-11A>G) c.4176-11A>G (n.4176-11A>G) c.3867-11A>G (n.3867-11A>G) n.538+6493T>C n.3871-11A>G c.4041-11A>G (n.4041-11A>G) c.4245-11A>G (n.4245-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150783T= | CA2210135428 | ABCC6 | c.*381-11A= (n.*381-11A=) c.4209-11A= (n.4209-11A=) c.1023-11A= (n.1023-11A=) c.3834-11A= (n.3834-11A=) n.1072-11A= c.*1418-11A= (n.*1418-11A=) c.4176-11A= (n.4176-11A=) c.3867-11A= (n.3867-11A=) n.538+6493T= n.3871-11A= c.4041-11A= (n.4041-11A=) c.4245-11A= (n.4245-11A=) | |
16 | g.16150785G>A | CA621197424 | ABCC6 | c.*381-13C>T (n.*381-13C>T) c.4209-13C>T (n.4209-13C>T) c.1023-13C>T (n.1023-13C>T) c.3834-13C>T (n.3834-13C>T) n.1072-13C>T c.*1418-13C>T (n.*1418-13C>T) c.4176-13C>T (n.4176-13C>T) c.3867-13C>T (n.3867-13C>T) n.538+6495G>A n.3871-13C>T c.4041-13C>T (n.4041-13C>T) c.4245-13C>T (n.4245-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150785G= | CA2210135435 | ABCC6 | c.*381-13C= (n.*381-13C=) c.4209-13C= (n.4209-13C=) c.1023-13C= (n.1023-13C=) c.3834-13C= (n.3834-13C=) n.1072-13C= c.*1418-13C= (n.*1418-13C=) c.4176-13C= (n.4176-13C=) c.3867-13C= (n.3867-13C=) n.538+6495G= n.3871-13C= c.4041-13C= (n.4041-13C=) c.4245-13C= (n.4245-13C=) | |
16 | g.16150787del | CA2631963606 | ABCC6 | c.*381-13del (n.*381-13del) c.4209-13del (n.4209-13del) c.1023-13del (n.1023-13del) c.3834-13del (n.3834-13del) n.1072-13del c.*1418-13del (n.*1418-13del) c.4176-13del (n.4176-13del) c.3867-13del (n.3867-13del) n.538+6497del n.3871-13del c.4041-13del (n.4041-13del) c.4245-13del (n.4245-13del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150786G>A | CA2631963607 | ABCC6 | c.*381-14C>T (n.*381-14C>T) c.4209-14C>T (n.4209-14C>T) c.1023-14C>T (n.1023-14C>T) c.3834-14C>T (n.3834-14C>T) n.1072-14C>T c.*1418-14C>T (n.*1418-14C>T) c.4176-14C>T (n.4176-14C>T) c.3867-14C>T (n.3867-14C>T) n.538+6496G>A n.3871-14C>T c.4041-14C>T (n.4041-14C>T) c.4245-14C>T (n.4245-14C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150787G>A | CA2575924582 | ABCC6 | c.*381-15C>T (n.*381-15C>T) c.4209-15C>T (n.4209-15C>T) c.1023-15C>T (n.1023-15C>T) c.3834-15C>T (n.3834-15C>T) n.1072-15C>T c.*1418-15C>T (n.*1418-15C>T) c.4176-15C>T (n.4176-15C>T) c.3867-15C>T (n.3867-15C>T) n.538+6497G>A n.3871-15C>T c.4041-15C>T (n.4041-15C>T) c.4245-15C>T (n.4245-15C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150789C= | CA2210135441 | ABCC6 | c.*381-17G= (n.*381-17G=) c.4209-17G= (n.4209-17G=) c.1023-17G= (n.1023-17G=) c.3834-17G= (n.3834-17G=) n.1072-17G= c.*1418-17G= (n.*1418-17G=) c.4176-17G= (n.4176-17G=) c.3867-17G= (n.3867-17G=) n.538+6499C= n.3871-17G= c.4041-17G= (n.4041-17G=) c.4245-17G= (n.4245-17G=) | |
16 | g.16150790A= | CA2210135443 | ABCC6 | c.*381-18T= (n.*381-18T=) c.4209-18T= (n.4209-18T=) c.1023-18T= (n.1023-18T=) c.3834-18T= (n.3834-18T=) n.1072-18T= c.*1418-18T= (n.*1418-18T=) c.4176-18T= (n.4176-18T=) c.3867-18T= (n.3867-18T=) n.538+6500A= n.3871-18T= c.4041-18T= (n.4041-18T=) c.4245-18T= (n.4245-18T=) | |
16 | g.16150790A>G | CA7925259 | ABCC6 | c.*381-18T>C (n.*381-18T>C) c.4209-18T>C (n.4209-18T>C) c.1023-18T>C (n.1023-18T>C) c.3834-18T>C (n.3834-18T>C) n.1072-18T>C c.*1418-18T>C (n.*1418-18T>C) c.4176-18T>C (n.4176-18T>C) c.3867-18T>C (n.3867-18T>C) n.538+6500A>G n.3871-18T>C c.4041-18T>C (n.4041-18T>C) c.4245-18T>C (n.4245-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150791_16150794dup | CA278675424 | ABCC6 | c.*381-21_*381-18dup (n.*381-21_*381-18dup) c.4209-21_4209-18dup (n.4209-21_4209-18dup) c.1023-21_1023-18dup (n.1023-21_1023-18dup) c.3834-21_3834-18dup (n.3834-21_3834-18dup) n.1072-21_1072-18dup c.*1418-21_*1418-18dup (n.*1418-21_*1418-18dup) c.4176-21_4176-18dup (n.4176-21_4176-18dup) c.3867-21_3867-18dup (n.3867-21_3867-18dup) n.538+6501_538+6504dup n.3871-21_3871-18dup c.4041-21_4041-18dup (n.4041-21_4041-18dup) c.4245-21_4245-18dup (n.4245-21_4245-18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150791A= | CA2210135448 | ABCC6 | c.*381-19T= (n.*381-19T=) c.4209-19T= (n.4209-19T=) c.1023-19T= (n.1023-19T=) c.3834-19T= (n.3834-19T=) n.1072-19T= c.*1418-19T= (n.*1418-19T=) c.4176-19T= (n.4176-19T=) c.3867-19T= (n.3867-19T=) n.538+6501A= n.3871-19T= c.4041-19T= (n.4041-19T=) c.4245-19T= (n.4245-19T=) | |
16 | g.16150791A>G | CA718587300 | ABCC6 | c.*381-19T>C (n.*381-19T>C) c.4209-19T>C (n.4209-19T>C) c.1023-19T>C (n.1023-19T>C) c.3834-19T>C (n.3834-19T>C) n.1072-19T>C c.*1418-19T>C (n.*1418-19T>C) c.4176-19T>C (n.4176-19T>C) c.3867-19T>C (n.3867-19T>C) n.538+6501A>G n.3871-19T>C c.4041-19T>C (n.4041-19T>C) c.4245-19T>C (n.4245-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150792T>A | CA621197426 | ABCC6 | c.*381-20A>T (n.*381-20A>T) c.4209-20A>T (n.4209-20A>T) c.1023-20A>T (n.1023-20A>T) c.3834-20A>T (n.3834-20A>T) n.1072-20A>T c.*1418-20A>T (n.*1418-20A>T) c.4176-20A>T (n.4176-20A>T) c.3867-20A>T (n.3867-20A>T) n.538+6502T>A n.3871-20A>T c.4041-20A>T (n.4041-20A>T) c.4245-20A>T (n.4245-20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150792T= | CA2210135450 | ABCC6 | c.*381-20A= (n.*381-20A=) c.4209-20A= (n.4209-20A=) c.1023-20A= (n.1023-20A=) c.3834-20A= (n.3834-20A=) n.1072-20A= c.*1418-20A= (n.*1418-20A=) c.4176-20A= (n.4176-20A=) c.3867-20A= (n.3867-20A=) n.538+6502T= n.3871-20A= c.4041-20A= (n.4041-20A=) c.4245-20A= (n.4245-20A=) | |
16 | g.16150793T>A | CA278675429 | ABCC6 | c.*381-21A>T (n.*381-21A>T) c.4209-21A>T (n.4209-21A>T) c.1023-21A>T (n.1023-21A>T) c.3834-21A>T (n.3834-21A>T) n.1072-21A>T c.*1418-21A>T (n.*1418-21A>T) c.4176-21A>T (n.4176-21A>T) c.3867-21A>T (n.3867-21A>T) n.538+6503T>A n.3871-21A>T c.4041-21A>T (n.4041-21A>T) c.4245-21A>T (n.4245-21A>T) | dbSNP |
16 | g.16150793T>C | CA278675431 | ABCC6 | c.*381-21A>G (n.*381-21A>G) c.4209-21A>G (n.4209-21A>G) c.1023-21A>G (n.1023-21A>G) c.3834-21A>G (n.3834-21A>G) n.1072-21A>G c.*1418-21A>G (n.*1418-21A>G) c.4176-21A>G (n.4176-21A>G) c.3867-21A>G (n.3867-21A>G) n.538+6503T>C n.3871-21A>G c.4041-21A>G (n.4041-21A>G) c.4245-21A>G (n.4245-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150793T= | CA2210135454 | ABCC6 | c.*381-21A= (n.*381-21A=) c.4209-21A= (n.4209-21A=) c.1023-21A= (n.1023-21A=) c.3834-21A= (n.3834-21A=) n.1072-21A= c.*1418-21A= (n.*1418-21A=) c.4176-21A= (n.4176-21A=) c.3867-21A= (n.3867-21A=) n.538+6503T= n.3871-21A= c.4041-21A= (n.4041-21A=) c.4245-21A= (n.4245-21A=) | |
16 | g.16150795G>A | CA2575924583 | ABCC6 | c.*381-23C>T (n.*381-23C>T) c.4209-23C>T (n.4209-23C>T) c.1023-23C>T (n.1023-23C>T) c.3834-23C>T (n.3834-23C>T) n.1072-23C>T c.*1418-23C>T (n.*1418-23C>T) c.4176-23C>T (n.4176-23C>T) c.3867-23C>T (n.3867-23C>T) n.538+6505G>A n.3871-23C>T c.4041-23C>T (n.4041-23C>T) c.4245-23C>T (n.4245-23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150795G>C | CA2631963616 | ABCC6 | c.*381-23C>G (n.*381-23C>G) c.4209-23C>G (n.4209-23C>G) c.1023-23C>G (n.1023-23C>G) c.3834-23C>G (n.3834-23C>G) n.1072-23C>G c.*1418-23C>G (n.*1418-23C>G) c.4176-23C>G (n.4176-23C>G) c.3867-23C>G (n.3867-23C>G) n.538+6505G>C n.3871-23C>G c.4041-23C>G (n.4041-23C>G) c.4245-23C>G (n.4245-23C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150796C>G | CA2631963618 | ABCC6 | c.*381-24G>C (n.*381-24G>C) c.4209-24G>C (n.4209-24G>C) c.1023-24G>C (n.1023-24G>C) c.3834-24G>C (n.3834-24G>C) n.1072-24G>C c.*1418-24G>C (n.*1418-24G>C) c.4176-24G>C (n.4176-24G>C) c.3867-24G>C (n.3867-24G>C) n.538+6506C>G n.3871-24G>C c.4041-24G>C (n.4041-24G>C) c.4245-24G>C (n.4245-24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150797_16150798delinsTG | CA2210135459 | ABCC6 | c.*381-26_*381-25delinsCA (n.*381-26_*381-25delinsCA) c.4209-26_4209-25delinsCA (n.4209-26_4209-25delinsCA) c.1023-26_1023-25delinsCA (n.1023-26_1023-25delinsCA) c.3834-26_3834-25delinsCA (n.3834-26_3834-25delinsCA) n.1072-26_1072-25delinsCA c.*1418-26_*1418-25delinsCA (n.*1418-26_*1418-25delinsCA) c.4176-26_4176-25delinsCA (n.4176-26_4176-25delinsCA) c.3867-26_3867-25delinsCA (n.3867-26_3867-25delinsCA) n.538+6507_538+6508delinsTG n.3871-26_3871-25delinsCA c.4041-26_4041-25delinsCA (n.4041-26_4041-25delinsCA) c.4245-26_4245-25delinsCA (n.4245-26_4245-25delinsCA) | |
16 | g.16150798G>A | CA975111340 | ABCC6 | c.*381-26C>T (n.*381-26C>T) c.4209-26C>T (n.4209-26C>T) c.1023-26C>T (n.1023-26C>T) c.3834-26C>T (n.3834-26C>T) n.1072-26C>T c.*1418-26C>T (n.*1418-26C>T) c.4176-26C>T (n.4176-26C>T) c.3867-26C>T (n.3867-26C>T) n.538+6508G>A n.3871-26C>T c.4041-26C>T (n.4041-26C>T) c.4245-26C>T (n.4245-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150798G= | CA2210135462 | ABCC6 | c.*381-26C= (n.*381-26C=) c.4209-26C= (n.4209-26C=) c.1023-26C= (n.1023-26C=) c.3834-26C= (n.3834-26C=) n.1072-26C= c.*1418-26C= (n.*1418-26C=) c.4176-26C= (n.4176-26C=) c.3867-26C= (n.3867-26C=) n.538+6508G= n.3871-26C= c.4041-26C= (n.4041-26C=) c.4245-26C= (n.4245-26C=) | |
16 | g.16150800del | CA7925260 | ABCC6 | c.*381-26del (n.*381-26del) c.4209-26del (n.4209-26del) c.1023-26del (n.1023-26del) c.3834-26del (n.3834-26del) n.1072-26del c.*1418-26del (n.*1418-26del) c.4176-26del (n.4176-26del) c.3867-26del (n.3867-26del) n.538+6510del n.3871-26del c.4041-26del (n.4041-26del) c.4245-26del (n.4245-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150799G>A | CA7925261 | ABCC6 | c.*381-27C>T (n.*381-27C>T) c.4209-27C>T (n.4209-27C>T) c.1023-27C>T (n.1023-27C>T) c.3834-27C>T (n.3834-27C>T) n.1072-27C>T c.*1418-27C>T (n.*1418-27C>T) c.4176-27C>T (n.4176-27C>T) c.3867-27C>T (n.3867-27C>T) n.538+6509G>A n.3871-27C>T c.4041-27C>T (n.4041-27C>T) c.4245-27C>T (n.4245-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150799G= | CA2210135466 | ABCC6 | c.*381-27C= (n.*381-27C=) c.4209-27C= (n.4209-27C=) c.1023-27C= (n.1023-27C=) c.3834-27C= (n.3834-27C=) n.1072-27C= c.*1418-27C= (n.*1418-27C=) c.4176-27C= (n.4176-27C=) c.3867-27C= (n.3867-27C=) n.538+6509G= n.3871-27C= c.4041-27C= (n.4041-27C=) c.4245-27C= (n.4245-27C=) | |
16 | g.16150800G>A | CA7925262 | ABCC6 | c.*381-28C>T (n.*381-28C>T) c.4209-28C>T (n.4209-28C>T) c.1023-28C>T (n.1023-28C>T) c.3834-28C>T (n.3834-28C>T) n.1072-28C>T c.*1418-28C>T (n.*1418-28C>T) c.4176-28C>T (n.4176-28C>T) c.3867-28C>T (n.3867-28C>T) n.538+6510G>A n.3871-28C>T c.4041-28C>T (n.4041-28C>T) c.4245-28C>T (n.4245-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150800G= | CA2210135471 | ABCC6 | c.*381-28C= (n.*381-28C=) c.4209-28C= (n.4209-28C=) c.1023-28C= (n.1023-28C=) c.3834-28C= (n.3834-28C=) n.1072-28C= c.*1418-28C= (n.*1418-28C=) c.4176-28C= (n.4176-28C=) c.3867-28C= (n.3867-28C=) n.538+6510G= n.3871-28C= c.4041-28C= (n.4041-28C=) c.4245-28C= (n.4245-28C=) | |
16 | g.16150802C>A | CA2210135478 | ABCC6 | c.*381-30G>T (n.*381-30G>T) c.4209-30G>T (n.4209-30G>T) c.1023-30G>T (n.1023-30G>T) c.3834-30G>T (n.3834-30G>T) n.1072-30G>T c.*1418-30G>T (n.*1418-30G>T) c.4176-30G>T (n.4176-30G>T) c.3867-30G>T (n.3867-30G>T) n.538+6512C>A n.3871-30G>T c.4041-30G>T (n.4041-30G>T) c.4245-30G>T (n.4245-30G>T) | dbSNP |
16 | g.16150802C= | CA2210135475 | ABCC6 | c.*381-30G= (n.*381-30G=) c.4209-30G= (n.4209-30G=) c.1023-30G= (n.1023-30G=) c.3834-30G= (n.3834-30G=) n.1072-30G= c.*1418-30G= (n.*1418-30G=) c.4176-30G= (n.4176-30G=) c.3867-30G= (n.3867-30G=) n.538+6512C= n.3871-30G= c.4041-30G= (n.4041-30G=) c.4245-30G= (n.4245-30G=) | |
16 | g.16150802C>T | CA7925263 | ABCC6 | c.*381-30G>A (n.*381-30G>A) c.4209-30G>A (n.4209-30G>A) c.1023-30G>A (n.1023-30G>A) c.3834-30G>A (n.3834-30G>A) n.1072-30G>A c.*1418-30G>A (n.*1418-30G>A) c.4176-30G>A (n.4176-30G>A) c.3867-30G>A (n.3867-30G>A) n.538+6512C>T n.3871-30G>A c.4041-30G>A (n.4041-30G>A) c.4245-30G>A (n.4245-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150802_16150803insAATTA | CA2631963635 | ABCC6 | c.*381-31_*381-30insTAATT (n.*381-31_*381-30insTAATT) c.4209-31_4209-30insTAATT (n.4209-31_4209-30insTAATT) c.1023-31_1023-30insTAATT (n.1023-31_1023-30insTAATT) c.3834-31_3834-30insTAATT (n.3834-31_3834-30insTAATT) n.1072-31_1072-30insTAATT c.*1418-31_*1418-30insTAATT (n.*1418-31_*1418-30insTAATT) c.4176-31_4176-30insTAATT (n.4176-31_4176-30insTAATT) c.3867-31_3867-30insTAATT (n.3867-31_3867-30insTAATT) n.538+6512_538+6513insAATTA n.3871-31_3871-30insTAATT c.4041-31_4041-30insTAATT (n.4041-31_4041-30insTAATT) c.4245-31_4245-30insTAATT (n.4245-31_4245-30insTAATT) | gnomAD v4 |
16 | g.16150802_16150803insAATTAGCTGGGACAAT | CA2210135481 | ABCC6 | c.*381-31_*381-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.*381-31_*381-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.4209-31_4209-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4209-31_4209-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.1023-31_1023-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.1023-31_1023-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.3834-31_3834-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.3834-31_3834-30insATTGTCCCAGCTAATT) n.1072-31_1072-30insATTGTCCCAGCTAATT c.*1418-31_*1418-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.*1418-31_*1418-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.4176-31_4176-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4176-31_4176-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.3867-31_3867-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.3867-31_3867-30insATTGTCCCAGCTAATT) n.538+6512_538+6513insAATTAGCTGGGACAAT n.3871-31_3871-30insATTGTCCCAGCTAATT c.4041-31_4041-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4041-31_4041-30insATTGTCCCAGCTAATT) c.4245-31_4245-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4245-31_4245-30insATTGTCCCAGCTAATT) | dbSNP |
16 | g.16150803G>A | CA7925264 | ABCC6 | c.*381-31C>T (n.*381-31C>T) c.4209-31C>T (n.4209-31C>T) c.1023-31C>T (n.1023-31C>T) c.3834-31C>T (n.3834-31C>T) n.1072-31C>T c.*1418-31C>T (n.*1418-31C>T) c.4176-31C>T (n.4176-31C>T) c.3867-31C>T (n.3867-31C>T) n.538+6513G>A n.3871-31C>T c.4041-31C>T (n.4041-31C>T) c.4245-31C>T (n.4245-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150803G>C | CA621197437 | ABCC6 | c.*381-31C>G (n.*381-31C>G) c.4209-31C>G (n.4209-31C>G) c.1023-31C>G (n.1023-31C>G) c.3834-31C>G (n.3834-31C>G) n.1072-31C>G c.*1418-31C>G (n.*1418-31C>G) c.4176-31C>G (n.4176-31C>G) c.3867-31C>G (n.3867-31C>G) n.538+6513G>C n.3871-31C>G c.4041-31C>G (n.4041-31C>G) c.4245-31C>G (n.4245-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150803G= | CA2210135485 | ABCC6 | c.*381-31C= (n.*381-31C=) c.4209-31C= (n.4209-31C=) c.1023-31C= (n.1023-31C=) c.3834-31C= (n.3834-31C=) n.1072-31C= c.*1418-31C= (n.*1418-31C=) c.4176-31C= (n.4176-31C=) c.3867-31C= (n.3867-31C=) n.538+6513G= n.3871-31C= c.4041-31C= (n.4041-31C=) c.4245-31C= (n.4245-31C=) | |
16 | g.16150803G>T | CA2210135482 | ABCC6 | c.*381-31C>A (n.*381-31C>A) c.4209-31C>A (n.4209-31C>A) c.1023-31C>A (n.1023-31C>A) c.3834-31C>A (n.3834-31C>A) n.1072-31C>A c.*1418-31C>A (n.*1418-31C>A) c.4176-31C>A (n.4176-31C>A) c.3867-31C>A (n.3867-31C>A) n.538+6513G>T n.3871-31C>A c.4041-31C>A (n.4041-31C>A) c.4245-31C>A (n.4245-31C>A) | dbSNP |
16 | g.16150803_16150804insC | CA2631963637 | ABCC6 | c.*381-32_*381-31insG (n.*381-32_*381-31insG) c.4209-32_4209-31insG (n.4209-32_4209-31insG) c.1023-32_1023-31insG (n.1023-32_1023-31insG) c.3834-32_3834-31insG (n.3834-32_3834-31insG) n.1072-32_1072-31insG c.*1418-32_*1418-31insG (n.*1418-32_*1418-31insG) c.4176-32_4176-31insG (n.4176-32_4176-31insG) c.3867-32_3867-31insG (n.3867-32_3867-31insG) n.538+6513_538+6514insC n.3871-32_3871-31insG c.4041-32_4041-31insG (n.4041-32_4041-31insG) c.4245-32_4245-31insG (n.4245-32_4245-31insG) | gnomAD v4 |
16 | g.16150804T>A | CA2210135489 | ABCC6 | c.*381-32A>T (n.*381-32A>T) c.4209-32A>T (n.4209-32A>T) c.1023-32A>T (n.1023-32A>T) c.3834-32A>T (n.3834-32A>T) n.1072-32A>T c.*1418-32A>T (n.*1418-32A>T) c.4176-32A>T (n.4176-32A>T) c.3867-32A>T (n.3867-32A>T) n.538+6514T>A n.3871-32A>T c.4041-32A>T (n.4041-32A>T) c.4245-32A>T (n.4245-32A>T) | dbSNP |
16 | g.16150804T= | CA2210135488 | ABCC6 | c.*381-32A= (n.*381-32A=) c.4209-32A= (n.4209-32A=) c.1023-32A= (n.1023-32A=) c.3834-32A= (n.3834-32A=) n.1072-32A= c.*1418-32A= (n.*1418-32A=) c.4176-32A= (n.4176-32A=) c.3867-32A= (n.3867-32A=) n.538+6514T= n.3871-32A= c.4041-32A= (n.4041-32A=) c.4245-32A= (n.4245-32A=) | |
16 | g.16150804_16150806dup | CA2631963638 | ABCC6 | c.*381-34_*381-32dup (n.*381-34_*381-32dup) c.4209-34_4209-32dup (n.4209-34_4209-32dup) c.1023-34_1023-32dup (n.1023-34_1023-32dup) c.3834-34_3834-32dup (n.3834-34_3834-32dup) n.1072-34_1072-32dup c.*1418-34_*1418-32dup (n.*1418-34_*1418-32dup) c.4176-34_4176-32dup (n.4176-34_4176-32dup) c.3867-34_3867-32dup (n.3867-34_3867-32dup) n.538+6514_538+6516dup n.3871-34_3871-32dup c.4041-34_4041-32dup (n.4041-34_4041-32dup) c.4245-34_4245-32dup (n.4245-34_4245-32dup) | gnomAD v4 |
16 | g.16150805G>A | CA2631963640 | ABCC6 | c.*381-33C>T (n.*381-33C>T) c.4209-33C>T (n.4209-33C>T) c.1023-33C>T (n.1023-33C>T) c.3834-33C>T (n.3834-33C>T) n.1072-33C>T c.*1418-33C>T (n.*1418-33C>T) c.4176-33C>T (n.4176-33C>T) c.3867-33C>T (n.3867-33C>T) n.538+6515G>A n.3871-33C>T c.4041-33C>T (n.4041-33C>T) c.4245-33C>T (n.4245-33C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150805_16150806insGGACAATTAG | CA2631963639 | ABCC6 | c.*381-33_*381-32insTAATTGTCCC (n.*381-33_*381-32insTAATTGTCCC) c.4209-33_4209-32insTAATTGTCCC (n.4209-33_4209-32insTAATTGTCCC) c.1023-33_1023-32insTAATTGTCCC (n.1023-33_1023-32insTAATTGTCCC) c.3834-33_3834-32insTAATTGTCCC (n.3834-33_3834-32insTAATTGTCCC) n.1072-33_1072-32insTAATTGTCCC c.*1418-33_*1418-32insTAATTGTCCC (n.*1418-33_*1418-32insTAATTGTCCC) c.4176-33_4176-32insTAATTGTCCC (n.4176-33_4176-32insTAATTGTCCC) c.3867-33_3867-32insTAATTGTCCC (n.3867-33_3867-32insTAATTGTCCC) n.538+6515_538+6516insGGACAATTAG n.3871-33_3871-32insTAATTGTCCC c.4041-33_4041-32insTAATTGTCCC (n.4041-33_4041-32insTAATTGTCCC) c.4245-33_4245-32insTAATTGTCCC (n.4245-33_4245-32insTAATTGTCCC) | gnomAD v4 |
16 | g.16150805_16150806delinsGC | CA2210135491 | ABCC6 | c.*381-34_*381-33delinsGC (n.*381-34_*381-33delinsGC) c.4209-34_4209-33delinsGC (n.4209-34_4209-33delinsGC) c.1023-34_1023-33delinsGC (n.1023-34_1023-33delinsGC) c.3834-34_3834-33delinsGC (n.3834-34_3834-33delinsGC) n.1072-34_1072-33delinsGC c.*1418-34_*1418-33delinsGC (n.*1418-34_*1418-33delinsGC) c.4176-34_4176-33delinsGC (n.4176-34_4176-33delinsGC) c.3867-34_3867-33delinsGC (n.3867-34_3867-33delinsGC) n.538+6515_538+6516delinsGC n.3871-34_3871-33delinsGC c.4041-34_4041-33delinsGC (n.4041-34_4041-33delinsGC) c.4245-34_4245-33delinsGC (n.4245-34_4245-33delinsGC) | |
16 | g.16150806del | CA2210135493 | ABCC6 | c.*381-34del (n.*381-34del) c.4209-34del (n.4209-34del) c.1023-34del (n.1023-34del) c.3834-34del (n.3834-34del) n.1072-34del c.*1418-34del (n.*1418-34del) c.4176-34del (n.4176-34del) c.3867-34del (n.3867-34del) n.538+6516del n.3871-34del c.4041-34del (n.4041-34del) c.4245-34del (n.4245-34del) | dbSNP |
16 | g.16150806C>A | CA2631963647 | ABCC6 | c.*381-34G>T (n.*381-34G>T) c.4209-34G>T (n.4209-34G>T) c.1023-34G>T (n.1023-34G>T) c.3834-34G>T (n.3834-34G>T) n.1072-34G>T c.*1418-34G>T (n.*1418-34G>T) c.4176-34G>T (n.4176-34G>T) c.3867-34G>T (n.3867-34G>T) n.538+6516C>A n.3871-34G>T c.4041-34G>T (n.4041-34G>T) c.4245-34G>T (n.4245-34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150806C= | CA2210135495 | ABCC6 | c.*381-34G= (n.*381-34G=) c.4209-34G= (n.4209-34G=) c.1023-34G= (n.1023-34G=) c.3834-34G= (n.3834-34G=) n.1072-34G= c.*1418-34G= (n.*1418-34G=) c.4176-34G= (n.4176-34G=) c.3867-34G= (n.3867-34G=) n.538+6516C= n.3871-34G= c.4041-34G= (n.4041-34G=) c.4245-34G= (n.4245-34G=) | |
16 | g.16150806C>G | CA2631963642 | ABCC6 | c.*381-34G>C (n.*381-34G>C) c.4209-34G>C (n.4209-34G>C) c.1023-34G>C (n.1023-34G>C) c.3834-34G>C (n.3834-34G>C) n.1072-34G>C c.*1418-34G>C (n.*1418-34G>C) c.4176-34G>C (n.4176-34G>C) c.3867-34G>C (n.3867-34G>C) n.538+6516C>G n.3871-34G>C c.4041-34G>C (n.4041-34G>C) c.4245-34G>C (n.4245-34G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150806C>T | CA7925265 | ABCC6 | c.*381-34G>A (n.*381-34G>A) c.4209-34G>A (n.4209-34G>A) c.1023-34G>A (n.1023-34G>A) c.3834-34G>A (n.3834-34G>A) n.1072-34G>A c.*1418-34G>A (n.*1418-34G>A) c.4176-34G>A (n.4176-34G>A) c.3867-34G>A (n.3867-34G>A) n.538+6516C>T n.3871-34G>A c.4041-34G>A (n.4041-34G>A) c.4245-34G>A (n.4245-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150807G>A | CA7925266 | ABCC6 | c.*381-35C>T (n.*381-35C>T) c.4209-35C>T (n.4209-35C>T) c.1023-35C>T (n.1023-35C>T) c.3834-35C>T (n.3834-35C>T) n.1072-35C>T c.*1418-35C>T (n.*1418-35C>T) c.4176-35C>T (n.4176-35C>T) c.3867-35C>T (n.3867-35C>T) n.538+6517G>A n.3871-35C>T c.4041-35C>T (n.4041-35C>T) c.4245-35C>T (n.4245-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150807G= | CA2210135498 | ABCC6 | c.*381-35C= (n.*381-35C=) c.4209-35C= (n.4209-35C=) c.1023-35C= (n.1023-35C=) c.3834-35C= (n.3834-35C=) n.1072-35C= c.*1418-35C= (n.*1418-35C=) c.4176-35C= (n.4176-35C=) c.3867-35C= (n.3867-35C=) n.538+6517G= n.3871-35C= c.4041-35C= (n.4041-35C=) c.4245-35C= (n.4245-35C=) | |
16 | g.16150807G>T | CA278675446 | ABCC6 | c.*381-35C>A (n.*381-35C>A) c.4209-35C>A (n.4209-35C>A) c.1023-35C>A (n.1023-35C>A) c.3834-35C>A (n.3834-35C>A) n.1072-35C>A c.*1418-35C>A (n.*1418-35C>A) c.4176-35C>A (n.4176-35C>A) c.3867-35C>A (n.3867-35C>A) n.538+6517G>T n.3871-35C>A c.4041-35C>A (n.4041-35C>A) c.4245-35C>A (n.4245-35C>A) | dbSNP |
16 | g.16150808T>A | CA2806037408 | ABCC6 | c.*381-36A>T (n.*381-36A>T) c.4209-36A>T (n.4209-36A>T) c.1023-36A>T (n.1023-36A>T) c.3834-36A>T (n.3834-36A>T) n.1072-36A>T c.*1418-36A>T (n.*1418-36A>T) c.4176-36A>T (n.4176-36A>T) c.3867-36A>T (n.3867-36A>T) n.538+6518T>A n.3871-36A>T c.4041-36A>T (n.4041-36A>T) c.4245-36A>T (n.4245-36A>T) | |
16 | g.16150808T>G | CA7925267 | ABCC6 | c.*381-36A>C (n.*381-36A>C) c.4209-36A>C (n.4209-36A>C) c.1023-36A>C (n.1023-36A>C) c.3834-36A>C (n.3834-36A>C) n.1072-36A>C c.*1418-36A>C (n.*1418-36A>C) c.4176-36A>C (n.4176-36A>C) c.3867-36A>C (n.3867-36A>C) n.538+6518T>G n.3871-36A>C c.4041-36A>C (n.4041-36A>C) c.4245-36A>C (n.4245-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150808T= | CA2210135503 | ABCC6 | c.*381-36A= (n.*381-36A=) c.4209-36A= (n.4209-36A=) c.1023-36A= (n.1023-36A=) c.3834-36A= (n.3834-36A=) n.1072-36A= c.*1418-36A= (n.*1418-36A=) c.4176-36A= (n.4176-36A=) c.3867-36A= (n.3867-36A=) n.538+6518T= n.3871-36A= c.4041-36A= (n.4041-36A=) c.4245-36A= (n.4245-36A=) | |
16 | g.16150809T>C | CA2631963656 | ABCC6 | c.*381-37A>G (n.*381-37A>G) c.4209-37A>G (n.4209-37A>G) c.1023-37A>G (n.1023-37A>G) c.3834-37A>G (n.3834-37A>G) n.1072-37A>G c.*1418-37A>G (n.*1418-37A>G) c.4176-37A>G (n.4176-37A>G) c.3867-37A>G (n.3867-37A>G) n.538+6519T>C n.3871-37A>G c.4041-37A>G (n.4041-37A>G) c.4245-37A>G (n.4245-37A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150810T>A | CA2631963659 | ABCC6 | c.*381-38A>T (n.*381-38A>T) c.4209-38A>T (n.4209-38A>T) c.1023-38A>T (n.1023-38A>T) c.3834-38A>T (n.3834-38A>T) n.1072-38A>T c.*1418-38A>T (n.*1418-38A>T) c.4176-38A>T (n.4176-38A>T) c.3867-38A>T (n.3867-38A>T) n.538+6520T>A n.3871-38A>T c.4041-38A>T (n.4041-38A>T) c.4245-38A>T (n.4245-38A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150811G>T | CA2631963660 | ABCC6 | c.*381-39C>A (n.*381-39C>A) c.4209-39C>A (n.4209-39C>A) c.1023-39C>A (n.1023-39C>A) c.3834-39C>A (n.3834-39C>A) n.1072-39C>A c.*1418-39C>A (n.*1418-39C>A) c.4176-39C>A (n.4176-39C>A) c.3867-39C>A (n.3867-39C>A) n.538+6521G>T n.3871-39C>A c.4041-39C>A (n.4041-39C>A) c.4245-39C>A (n.4245-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150812T>G | CA2631963661 | ABCC6 | c.*381-40A>C (n.*381-40A>C) c.4209-40A>C (n.4209-40A>C) c.1023-40A>C (n.1023-40A>C) c.3834-40A>C (n.3834-40A>C) n.1072-40A>C c.*1418-40A>C (n.*1418-40A>C) c.4176-40A>C (n.4176-40A>C) c.3867-40A>C (n.3867-40A>C) n.538+6522T>G n.3871-40A>C c.4041-40A>C (n.4041-40A>C) c.4245-40A>C (n.4245-40A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150813C>A | CA2631963665 | ABCC6 | c.*381-41G>T (n.*381-41G>T) c.4209-41G>T (n.4209-41G>T) c.1023-41G>T (n.1023-41G>T) c.3834-41G>T (n.3834-41G>T) n.1072-41G>T c.*1418-41G>T (n.*1418-41G>T) c.4176-41G>T (n.4176-41G>T) c.3867-41G>T (n.3867-41G>T) n.538+6523C>A n.3871-41G>T c.4041-41G>T (n.4041-41G>T) c.4245-41G>T (n.4245-41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150813C= | CA2210135508 | ABCC6 | c.*381-41G= (n.*381-41G=) c.4209-41G= (n.4209-41G=) c.1023-41G= (n.1023-41G=) c.3834-41G= (n.3834-41G=) n.1072-41G= c.*1418-41G= (n.*1418-41G=) c.4176-41G= (n.4176-41G=) c.3867-41G= (n.3867-41G=) n.538+6523C= n.3871-41G= c.4041-41G= (n.4041-41G=) c.4245-41G= (n.4245-41G=) | |
16 | g.16150813C>G | CA7925269 | ABCC6 | c.*381-41G>C (n.*381-41G>C) c.4209-41G>C (n.4209-41G>C) c.1023-41G>C (n.1023-41G>C) c.3834-41G>C (n.3834-41G>C) n.1072-41G>C c.*1418-41G>C (n.*1418-41G>C) c.4176-41G>C (n.4176-41G>C) c.3867-41G>C (n.3867-41G>C) n.538+6523C>G n.3871-41G>C c.4041-41G>C (n.4041-41G>C) c.4245-41G>C (n.4245-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150813C>T | CA7925268 | ABCC6 | c.*381-41G>A (n.*381-41G>A) c.4209-41G>A (n.4209-41G>A) c.1023-41G>A (n.1023-41G>A) c.3834-41G>A (n.3834-41G>A) n.1072-41G>A c.*1418-41G>A (n.*1418-41G>A) c.4176-41G>A (n.4176-41G>A) c.3867-41G>A (n.3867-41G>A) n.538+6523C>T n.3871-41G>A c.4041-41G>A (n.4041-41G>A) c.4245-41G>A (n.4245-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150814G>A | CA7925270 | ABCC6 | c.*381-42C>T (n.*381-42C>T) c.4209-42C>T (n.4209-42C>T) c.1023-42C>T (n.1023-42C>T) c.3834-42C>T (n.3834-42C>T) n.1072-42C>T c.*1418-42C>T (n.*1418-42C>T) c.4176-42C>T (n.4176-42C>T) c.3867-42C>T (n.3867-42C>T) n.538+6524G>A n.3871-42C>T c.4041-42C>T (n.4041-42C>T) c.4245-42C>T (n.4245-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150814G= | CA2210135511 | ABCC6 | c.*381-42C= (n.*381-42C=) c.4209-42C= (n.4209-42C=) c.1023-42C= (n.1023-42C=) c.3834-42C= (n.3834-42C=) n.1072-42C= c.*1418-42C= (n.*1418-42C=) c.4176-42C= (n.4176-42C=) c.3867-42C= (n.3867-42C=) n.538+6524G= n.3871-42C= c.4041-42C= (n.4041-42C=) c.4245-42C= (n.4245-42C=) | |
16 | g.16150814G>T | CA2210135514 | ABCC6 | c.*381-42C>A (n.*381-42C>A) c.4209-42C>A (n.4209-42C>A) c.1023-42C>A (n.1023-42C>A) c.3834-42C>A (n.3834-42C>A) n.1072-42C>A c.*1418-42C>A (n.*1418-42C>A) c.4176-42C>A (n.4176-42C>A) c.3867-42C>A (n.3867-42C>A) n.538+6524G>T n.3871-42C>A c.4041-42C>A (n.4041-42C>A) c.4245-42C>A (n.4245-42C>A) | dbSNP |
16 | g.16150815G>A | CA7925271 | ABCC6 | c.*381-43C>T (n.*381-43C>T) c.4209-43C>T (n.4209-43C>T) c.1023-43C>T (n.1023-43C>T) c.3834-43C>T (n.3834-43C>T) n.1072-43C>T c.*1418-43C>T (n.*1418-43C>T) c.4176-43C>T (n.4176-43C>T) c.3867-43C>T (n.3867-43C>T) n.538+6525G>A n.3871-43C>T c.4041-43C>T (n.4041-43C>T) c.4245-43C>T (n.4245-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150815G= | CA2210135518 | ABCC6 | c.*381-43C= (n.*381-43C=) c.4209-43C= (n.4209-43C=) c.1023-43C= (n.1023-43C=) c.3834-43C= (n.3834-43C=) n.1072-43C= c.*1418-43C= (n.*1418-43C=) c.4176-43C= (n.4176-43C=) c.3867-43C= (n.3867-43C=) n.538+6525G= n.3871-43C= c.4041-43C= (n.4041-43C=) c.4245-43C= (n.4245-43C=) | |
16 | g.16150816C= | CA2210135522 | ABCC6 | c.*381-44G= (n.*381-44G=) c.4209-44G= (n.4209-44G=) c.1023-44G= (n.1023-44G=) c.3834-44G= (n.3834-44G=) n.1072-44G= c.*1418-44G= (n.*1418-44G=) c.4176-44G= (n.4176-44G=) c.3867-44G= (n.3867-44G=) n.538+6526C= n.3871-44G= c.4041-44G= (n.4041-44G=) c.4245-44G= (n.4245-44G=) | |
16 | g.16150816C>T | CA7925272 | ABCC6 | c.*381-44G>A (n.*381-44G>A) c.4209-44G>A (n.4209-44G>A) c.1023-44G>A (n.1023-44G>A) c.3834-44G>A (n.3834-44G>A) n.1072-44G>A c.*1418-44G>A (n.*1418-44G>A) c.4176-44G>A (n.4176-44G>A) c.3867-44G>A (n.3867-44G>A) n.538+6526C>T n.3871-44G>A c.4041-44G>A (n.4041-44G>A) c.4245-44G>A (n.4245-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150819A= | CA2210135526 | ABCC6 | c.*381-47T= (n.*381-47T=) c.4209-47T= (n.4209-47T=) c.1023-47T= (n.1023-47T=) c.3834-47T= (n.3834-47T=) n.1072-47T= c.*1418-47T= (n.*1418-47T=) c.4176-47T= (n.4176-47T=) c.3867-47T= (n.3867-47T=) n.538+6529A= n.3871-47T= c.4041-47T= (n.4041-47T=) c.4245-47T= (n.4245-47T=) | |
16 | g.16150819A>C | CA278675461 | ABCC6 | c.*381-47T>G (n.*381-47T>G) c.4209-47T>G (n.4209-47T>G) c.1023-47T>G (n.1023-47T>G) c.3834-47T>G (n.3834-47T>G) n.1072-47T>G c.*1418-47T>G (n.*1418-47T>G) c.4176-47T>G (n.4176-47T>G) c.3867-47T>G (n.3867-47T>G) n.538+6529A>C n.3871-47T>G c.4041-47T>G (n.4041-47T>G) c.4245-47T>G (n.4245-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150819A>G | CA7925273 | ABCC6 | c.*381-47T>C (n.*381-47T>C) c.4209-47T>C (n.4209-47T>C) c.1023-47T>C (n.1023-47T>C) c.3834-47T>C (n.3834-47T>C) n.1072-47T>C c.*1418-47T>C (n.*1418-47T>C) c.4176-47T>C (n.4176-47T>C) c.3867-47T>C (n.3867-47T>C) n.538+6529A>G n.3871-47T>C c.4041-47T>C (n.4041-47T>C) c.4245-47T>C (n.4245-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150819_16150822delinsATGG | CA2210135528 | ABCC6 | c.*381-50_*381-47delinsCCAT (n.*381-50_*381-47delinsCCAT) c.4209-50_4209-47delinsCCAT (n.4209-50_4209-47delinsCCAT) c.1023-50_1023-47delinsCCAT (n.1023-50_1023-47delinsCCAT) c.3834-50_3834-47delinsCCAT (n.3834-50_3834-47delinsCCAT) n.1072-50_1072-47delinsCCAT c.*1418-50_*1418-47delinsCCAT (n.*1418-50_*1418-47delinsCCAT) c.4176-50_4176-47delinsCCAT (n.4176-50_4176-47delinsCCAT) c.3867-50_3867-47delinsCCAT (n.3867-50_3867-47delinsCCAT) n.538+6529_538+6532delinsATGG n.3871-50_3871-47delinsCCAT c.4041-50_4041-47delinsCCAT (n.4041-50_4041-47delinsCCAT) c.4245-50_4245-47delinsCCAT (n.4245-50_4245-47delinsCCAT) | |
16 | g.16150822_16150824del | CA2210135530 | ABCC6 | c.*381-50_*381-48del (n.*381-50_*381-48del) c.4209-50_4209-48del (n.4209-50_4209-48del) c.1023-50_1023-48del (n.1023-50_1023-48del) c.3834-50_3834-48del (n.3834-50_3834-48del) n.1072-50_1072-48del c.*1418-50_*1418-48del (n.*1418-50_*1418-48del) c.4176-50_4176-48del (n.4176-50_4176-48del) c.3867-50_3867-48del (n.3867-50_3867-48del) n.538+6532_538+6534del n.3871-50_3871-48del c.4041-50_4041-48del (n.4041-50_4041-48del) c.4245-50_4245-48del (n.4245-50_4245-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150820_16150826del | CA2806037410 | ABCC6 | c.*381-54_*381-48del (n.*381-54_*381-48del) c.4209-54_4209-48del (n.4209-54_4209-48del) c.1023-54_1023-48del (n.1023-54_1023-48del) c.3834-54_3834-48del (n.3834-54_3834-48del) n.1072-54_1072-48del c.*1418-54_*1418-48del (n.*1418-54_*1418-48del) c.4176-54_4176-48del (n.4176-54_4176-48del) c.3867-54_3867-48del (n.3867-54_3867-48del) n.538+6530_538+6536del n.3871-54_3871-48del c.4041-54_4041-48del (n.4041-54_4041-48del) c.4245-54_4245-48del (n.4245-54_4245-48del) | |
16 | g.16150820_16150821insAC | CA2806037413 | ABCC6 | c.*381-49_*381-48insGT (n.*381-49_*381-48insGT) c.4209-49_4209-48insGT (n.4209-49_4209-48insGT) c.1023-49_1023-48insGT (n.1023-49_1023-48insGT) c.3834-49_3834-48insGT (n.3834-49_3834-48insGT) n.1072-49_1072-48insGT c.*1418-49_*1418-48insGT (n.*1418-49_*1418-48insGT) c.4176-49_4176-48insGT (n.4176-49_4176-48insGT) c.3867-49_3867-48insGT (n.3867-49_3867-48insGT) n.538+6530_538+6531insAC n.3871-49_3871-48insGT c.4041-49_4041-48insGT (n.4041-49_4041-48insGT) c.4245-49_4245-48insGT (n.4245-49_4245-48insGT) | |
16 | g.16150821G>C | CA7925274 | ABCC6 | c.*381-49C>G (n.*381-49C>G) c.4209-49C>G (n.4209-49C>G) c.1023-49C>G (n.1023-49C>G) c.3834-49C>G (n.3834-49C>G) n.1072-49C>G c.*1418-49C>G (n.*1418-49C>G) c.4176-49C>G (n.4176-49C>G) c.3867-49C>G (n.3867-49C>G) n.538+6531G>C n.3871-49C>G c.4041-49C>G (n.4041-49C>G) c.4245-49C>G (n.4245-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150821G= | CA2210135533 | ABCC6 | c.*381-49C= (n.*381-49C=) c.4209-49C= (n.4209-49C=) c.1023-49C= (n.1023-49C=) c.3834-49C= (n.3834-49C=) n.1072-49C= c.*1418-49C= (n.*1418-49C=) c.4176-49C= (n.4176-49C=) c.3867-49C= (n.3867-49C=) n.538+6531G= n.3871-49C= c.4041-49C= (n.4041-49C=) c.4245-49C= (n.4245-49C=) | |
16 | g.16150821G>T | CA2631963678 | ABCC6 | c.*381-49C>A (n.*381-49C>A) c.4209-49C>A (n.4209-49C>A) c.1023-49C>A (n.1023-49C>A) c.3834-49C>A (n.3834-49C>A) n.1072-49C>A c.*1418-49C>A (n.*1418-49C>A) c.4176-49C>A (n.4176-49C>A) c.3867-49C>A (n.3867-49C>A) n.538+6531G>T n.3871-49C>A c.4041-49C>A (n.4041-49C>A) c.4245-49C>A (n.4245-49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150822G>A | CA2631963681 | ABCC6 | c.*381-50C>T (n.*381-50C>T) c.4209-50C>T (n.4209-50C>T) c.1023-50C>T (n.1023-50C>T) c.3834-50C>T (n.3834-50C>T) n.1072-50C>T c.*1418-50C>T (n.*1418-50C>T) c.4176-50C>T (n.4176-50C>T) c.3867-50C>T (n.3867-50C>T) n.538+6532G>A n.3871-50C>T c.4041-50C>T (n.4041-50C>T) c.4245-50C>T (n.4245-50C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150822G>C | CA2210135542 | ABCC6 | c.*381-50C>G (n.*381-50C>G) c.4209-50C>G (n.4209-50C>G) c.1023-50C>G (n.1023-50C>G) c.3834-50C>G (n.3834-50C>G) n.1072-50C>G c.*1418-50C>G (n.*1418-50C>G) c.4176-50C>G (n.4176-50C>G) c.3867-50C>G (n.3867-50C>G) n.538+6532G>C n.3871-50C>G c.4041-50C>G (n.4041-50C>G) c.4245-50C>G (n.4245-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150822G= | CA2210135536 | ABCC6 | c.*381-50C= (n.*381-50C=) c.4209-50C= (n.4209-50C=) c.1023-50C= (n.1023-50C=) c.3834-50C= (n.3834-50C=) n.1072-50C= c.*1418-50C= (n.*1418-50C=) c.4176-50C= (n.4176-50C=) c.3867-50C= (n.3867-50C=) n.538+6532G= n.3871-50C= c.4041-50C= (n.4041-50C=) c.4245-50C= (n.4245-50C=) | |
16 | g.16150823T>G | CA2631963684 | ABCC6 | c.*381-51A>C (n.*381-51A>C) c.4209-51A>C (n.4209-51A>C) c.1023-51A>C (n.1023-51A>C) c.3834-51A>C (n.3834-51A>C) n.1072-51A>C c.*1418-51A>C (n.*1418-51A>C) c.4176-51A>C (n.4176-51A>C) c.3867-51A>C (n.3867-51A>C) n.538+6533T>G n.3871-51A>C c.4041-51A>C (n.4041-51A>C) c.4245-51A>C (n.4245-51A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150825A= | CA2210135545 | ABCC6 | c.*381-53T= (n.*381-53T=) c.4209-53T= (n.4209-53T=) c.1023-53T= (n.1023-53T=) c.3834-53T= (n.3834-53T=) n.1072-53T= c.*1418-53T= (n.*1418-53T=) c.4176-53T= (n.4176-53T=) c.3867-53T= (n.3867-53T=) n.538+6535A= n.3871-53T= c.4041-53T= (n.4041-53T=) c.4245-53T= (n.4245-53T=) | |
16 | g.16150825A>G | CA278675468 | ABCC6 | c.*381-53T>C (n.*381-53T>C) c.4209-53T>C (n.4209-53T>C) c.1023-53T>C (n.1023-53T>C) c.3834-53T>C (n.3834-53T>C) n.1072-53T>C c.*1418-53T>C (n.*1418-53T>C) c.4176-53T>C (n.4176-53T>C) c.3867-53T>C (n.3867-53T>C) n.538+6535A>G n.3871-53T>C c.4041-53T>C (n.4041-53T>C) c.4245-53T>C (n.4245-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150826T>C | CA2631963688 | ABCC6 | c.*381-54A>G (n.*381-54A>G) c.4209-54A>G (n.4209-54A>G) c.1023-54A>G (n.1023-54A>G) c.3834-54A>G (n.3834-54A>G) n.1072-54A>G c.*1418-54A>G (n.*1418-54A>G) c.4176-54A>G (n.4176-54A>G) c.3867-54A>G (n.3867-54A>G) n.538+6536T>C n.3871-54A>G c.4041-54A>G (n.4041-54A>G) c.4245-54A>G (n.4245-54A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150827G>A | CA2575924584 | ABCC6 | c.*381-55C>T (n.*381-55C>T) c.4209-55C>T (n.4209-55C>T) c.1023-55C>T (n.1023-55C>T) c.3834-55C>T (n.3834-55C>T) n.1072-55C>T c.*1418-55C>T (n.*1418-55C>T) c.4176-55C>T (n.4176-55C>T) c.3867-55C>T (n.3867-55C>T) n.538+6537G>A n.3871-55C>T c.4041-55C>T (n.4041-55C>T) c.4245-55C>T (n.4245-55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150828T>C | CA2575924585 | ABCC6 | c.*381-56A>G (n.*381-56A>G) c.4209-56A>G (n.4209-56A>G) c.1023-56A>G (n.1023-56A>G) c.3834-56A>G (n.3834-56A>G) n.1072-56A>G c.*1418-56A>G (n.*1418-56A>G) c.4176-56A>G (n.4176-56A>G) c.3867-56A>G (n.3867-56A>G) n.538+6538T>C n.3871-56A>G c.4041-56A>G (n.4041-56A>G) c.4245-56A>G (n.4245-56A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150830T>A | CA2631963693 | ABCC6 | c.*381-58A>T (n.*381-58A>T) c.4209-58A>T (n.4209-58A>T) c.1023-58A>T (n.1023-58A>T) c.3834-58A>T (n.3834-58A>T) n.1072-58A>T c.*1418-58A>T (n.*1418-58A>T) c.4176-58A>T (n.4176-58A>T) c.3867-58A>T (n.3867-58A>T) n.538+6540T>A n.3871-58A>T c.4041-58A>T (n.4041-58A>T) c.4245-58A>T (n.4245-58A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150830_16150832delinsTGG | CA2210135551 | ABCC6 | c.*381-60_*381-58delinsCCA (n.*381-60_*381-58delinsCCA) c.4209-60_4209-58delinsCCA (n.4209-60_4209-58delinsCCA) c.1023-60_1023-58delinsCCA (n.1023-60_1023-58delinsCCA) c.3834-60_3834-58delinsCCA (n.3834-60_3834-58delinsCCA) n.1072-60_1072-58delinsCCA c.*1418-60_*1418-58delinsCCA (n.*1418-60_*1418-58delinsCCA) c.4176-60_4176-58delinsCCA (n.4176-60_4176-58delinsCCA) c.3867-60_3867-58delinsCCA (n.3867-60_3867-58delinsCCA) n.538+6540_538+6542delinsTGG n.3871-60_3871-58delinsCCA c.4041-60_4041-58delinsCCA (n.4041-60_4041-58delinsCCA) c.4245-60_4245-58delinsCCA (n.4245-60_4245-58delinsCCA) |