Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16150726T>ACA394883974ABCC6c.*427A>T (n.*427A>T)
c.4255A>T (p.Lys1419Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.3880A>T (n.3880A>T)
n.1118A>T
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.4222A>T (p.Lys1408Ter)
c.3913A>T (p.Lys1305Ter)
n.538+6436T>A
n.3917A>T
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16g.16150726T>CCA394883975ABCC6c.*427A>G (n.*427A>G)
c.4255A>G (p.Lys1419Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
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c.4291A>G (p.Lys1431Glu)
16g.16150726T>GCA394883976ABCC6c.*427A>C (n.*427A>C)
c.4255A>C (p.Lys1419Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.3880A>C (n.3880A>C)
n.1118A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.4222A>C (p.Lys1408Gln)
c.3913A>C (p.Lys1305Gln)
n.538+6436T>G
n.3917A>C
c.4087A>C (p.Lys1363Gln)
c.4291A>C (p.Lys1431Gln)
16g.16150726_16150727delinsTCCA2210135177ABCC6c.*426_*427delinsGA (n.*426_*427delinsGA)
c.4254_4255delinsGA (p.Arg1418=)
c.1068_1069delinsGA (p.Arg356=)
c.3879_3880delinsGA (n.3879_3880delinsGA)
n.1117_1118delinsGA
c.*1463_*1464delinsGA (n.*1463_*1464delinsGA)
c.4221_4222delinsGA (p.Arg1407=)
c.3912_3913delinsGA (p.Arg1304=)
n.538+6436_538+6437delinsTC
n.3916_3917delinsGA
c.4086_4087delinsGA (p.Arg1362=)
c.4290_4291delinsGA (p.Arg1430=)
16g.16150727C>ACA493799553ABCC6c.*426G>T (n.*426G>T)
c.4254G>T (p.Arg1418=)
c.1068G>T (p.Arg356=)
c.3879G>T (n.3879G>T)
n.1117G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.4221G>T (p.Arg1407=)
c.3912G>T (p.Arg1304=)
n.538+6437C>A
n.3916G>T
c.4086G>T (p.Arg1362=)
c.4290G>T (p.Arg1430=)
16g.16150727C=CA2210135198ABCC6c.*426G= (n.*426G=)
c.4254G= (p.Arg1418=)
c.1068G= (p.Arg356=)
c.3879G= (n.3879G=)
n.1117G=
c.*1463G= (n.*1463G=)
c.4221G= (p.Arg1407=)
c.3912G= (p.Arg1304=)
n.538+6437C=
n.3916G=
c.4086G= (p.Arg1362=)
c.4290G= (p.Arg1430=)
16g.16150727C>GCA493799555ABCC6c.*426G>C (n.*426G>C)
c.4254G>C (p.Arg1418=)
c.1068G>C (p.Arg356=)
c.3879G>C (n.3879G>C)
n.1117G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.4221G>C (p.Arg1407=)
c.3912G>C (p.Arg1304=)
n.538+6437C>G
n.3916G>C
c.4086G>C (p.Arg1362=)
c.4290G>C (p.Arg1430=)
16g.16150727C>TCA7925239ABCC6c.*426G>A (n.*426G>A)
c.4254G>A (p.Arg1418=)
c.1068G>A (p.Arg356=)
c.3879G>A (n.3879G>A)
n.1117G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.4221G>A (p.Arg1407=)
c.3912G>A (p.Arg1304=)
n.538+6437C>T
n.3916G>A
c.4086G>A (p.Arg1362=)
c.4290G>A (p.Arg1430=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150728delCA621656837ABCC6c.*426del (n.*426del)
c.4254del (p.Lys1419ArgfsTer?)
c.1068del (p.Lys357ArgfsTer?)
c.3879del (n.3879del)
n.1117del
c.*1463del (n.*1463del)
c.4221del (p.Lys1408ArgfsTer?)
c.3912del (p.Lys1305ArgfsTer?)
n.538+6438del
n.3916del
c.4086del (p.Lys1363ArgfsTer?)
c.4290del (p.Lys1431ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150728C>ACA394883977ABCC6c.*425G>T (n.*425G>T)
c.4253G>T (p.Arg1418Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.3878G>T (n.3878G>T)
n.1116G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.4220G>T (p.Arg1407Leu)
c.3911G>T (p.Arg1304Leu)
n.538+6438C>A
n.3915G>T
c.4085G>T (p.Arg1362Leu)
c.4289G>T (p.Arg1430Leu)
16g.16150728C=CA2210135202ABCC6c.*425G= (n.*425G=)
c.4253G= (p.Arg1418=)
c.1067G= (p.Arg356=)
c.3878G= (n.3878G=)
n.1116G=
c.*1462G= (n.*1462G=)
c.4220G= (p.Arg1407=)
c.3911G= (p.Arg1304=)
n.538+6438C=
n.3915G=
c.4085G= (p.Arg1362=)
c.4289G= (p.Arg1430=)
16g.16150728C>GCA7925240ABCC6c.*425G>C (n.*425G>C)
c.4253G>C (p.Arg1418Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.3878G>C (n.3878G>C)
n.1116G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.4220G>C (p.Arg1407Pro)
c.3911G>C (p.Arg1304Pro)
n.538+6438C>G
n.3915G>C
c.4085G>C (p.Arg1362Pro)
c.4289G>C (p.Arg1430Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150728C>TCA7925241ABCC6c.*425G>A (n.*425G>A)
c.4253G>A (p.Arg1418Gln)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.3878G>A (n.3878G>A)
n.1116G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.4220G>A (p.Arg1407Gln)
c.3911G>A (p.Arg1304Gln)
n.538+6438C>T
n.3915G>A
c.4085G>A (p.Arg1362Gln)
c.4289G>A (p.Arg1430Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150729G>ACA7925242ABCC6c.*424C>T (n.*424C>T)
c.4252C>T (p.Arg1418Trp)
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.3877C>T (n.3877C>T)
n.1115C>T
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.4219C>T (p.Arg1407Trp)
c.3910C>T (p.Arg1304Trp)
n.538+6439G>A
n.3914C>T
c.4084C>T (p.Arg1362Trp)
c.4288C>T (p.Arg1430Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150729G>CCA394883978ABCC6c.*424C>G (n.*424C>G)
c.4252C>G (p.Arg1418Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.3877C>G (n.3877C>G)
n.1115C>G
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.4219C>G (p.Arg1407Gly)
c.3910C>G (p.Arg1304Gly)
n.538+6439G>C
n.3914C>G
c.4084C>G (p.Arg1362Gly)
c.4288C>G (p.Arg1430Gly)
16g.16150729G=CA2210135211ABCC6c.*424C= (n.*424C=)
c.4252C= (p.Arg1418=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.3877C= (n.3877C=)
n.1115C=
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.4219C= (p.Arg1407=)
c.3910C= (p.Arg1304=)
n.538+6439G=
n.3914C=
c.4084C= (p.Arg1362=)
c.4288C= (p.Arg1430=)
16g.16150729G>TCA7925243ABCC6c.*424C>A (n.*424C>A)
c.4252C>A (p.Arg1418=)
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.3877C>A (n.3877C>A)
n.1115C>A
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.4219C>A (p.Arg1407=)
c.3910C>A (p.Arg1304=)
n.538+6439G>T
n.3914C>A
c.4084C>A (p.Arg1362=)
c.4288C>A (p.Arg1430=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16150730G>ACA493799557ABCC6c.*423C>T (n.*423C>T)
c.4251C>T (p.Leu1417=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.3876C>T (n.3876C>T)
n.1114C>T
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.4218C>T (p.Leu1406=)
c.3909C>T (p.Leu1303=)
n.538+6440G>A
n.3913C>T
c.4083C>T (p.Leu1361=)
c.4287C>T (p.Leu1429=)
16g.16150730G>CCA7925244ABCC6c.*423C>G (n.*423C>G)
c.4251C>G (p.Leu1417=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.3876C>G (n.3876C>G)
n.1114C>G
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.4218C>G (p.Leu1406=)
c.3909C>G (p.Leu1303=)
n.538+6440G>C
n.3913C>G
c.4083C>G (p.Leu1361=)
c.4287C>G (p.Leu1429=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150730G=CA2210135216ABCC6c.*423C= (n.*423C=)
c.4251C= (p.Leu1417=)
c.1065C= (p.Leu355=)
c.3876C= (n.3876C=)
n.1114C=
c.*1460C= (n.*1460C=)
c.4218C= (p.Leu1406=)
c.3909C= (p.Leu1303=)
n.538+6440G=
n.3913C=
c.4083C= (p.Leu1361=)
c.4287C= (p.Leu1429=)
16g.16150730G>TCA493799559ABCC6c.*423C>A (n.*423C>A)
c.4251C>A (p.Leu1417=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.3876C>A (n.3876C>A)
n.1114C>A
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.4218C>A (p.Leu1406=)
c.3909C>A (p.Leu1303=)
n.538+6440G>T
n.3913C>A
c.4083C>A (p.Leu1361=)
c.4287C>A (p.Leu1429=)
dbSNP
16g.16150731A>CCA394883981ABCC6c.*422T>G (n.*422T>G)
c.4250T>G (p.Leu1417Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.3875T>G (n.3875T>G)
n.1113T>G
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.4217T>G (p.Leu1406Arg)
c.3908T>G (p.Leu1303Arg)
n.538+6441A>C
n.3912T>G
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
c.4286T>G (p.Leu1429Arg)
16g.16150731A>GCA394883983ABCC6c.*422T>C (n.*422T>C)
c.4250T>C (p.Leu1417Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.3875T>C (n.3875T>C)
n.1113T>C
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.4217T>C (p.Leu1406Pro)
c.3908T>C (p.Leu1303Pro)
n.538+6441A>G
n.3912T>C
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.4286T>C (p.Leu1429Pro)
16g.16150731A>TCA394883984ABCC6c.*422T>A (n.*422T>A)
c.4250T>A (p.Leu1417His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.3875T>A (n.3875T>A)
n.1113T>A
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.4217T>A (p.Leu1406His)
c.3908T>A (p.Leu1303His)
n.538+6441A>T
n.3912T>A
c.4082T>A (p.Leu1361His)
c.4286T>A (p.Leu1429His)
16g.16150732G>ACA394883986ABCC6c.*421C>T (n.*421C>T)
c.4249C>T (p.Leu1417Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.3874C>T (n.3874C>T)
n.1112C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.4216C>T (p.Leu1406Phe)
c.3907C>T (p.Leu1303Phe)
n.538+6442G>A
n.3911C>T
c.4081C>T (p.Leu1361Phe)
c.4285C>T (p.Leu1429Phe)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150732G>CCA394883988ABCC6c.*421C>G (n.*421C>G)
c.4249C>G (p.Leu1417Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.3874C>G (n.3874C>G)
n.1112C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.4216C>G (p.Leu1406Val)
c.3907C>G (p.Leu1303Val)
n.538+6442G>C
n.3911C>G
c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.4285C>G (p.Leu1429Val)
ClinVar dbSNP
16g.16150732G=CA2210135220ABCC6c.*421C= (n.*421C=)
c.4249C= (p.Leu1417=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.3874C= (n.3874C=)
n.1112C=
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.4216C= (p.Leu1406=)
c.3907C= (p.Leu1303=)
n.538+6442G=
n.3911C=
c.4081C= (p.Leu1361=)
c.4285C= (p.Leu1429=)
16g.16150732G>TCA394883989ABCC6c.*421C>A (n.*421C>A)
c.4249C>A (p.Leu1417Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.3874C>A (n.3874C>A)
n.1112C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.4216C>A (p.Leu1406Ile)
c.3907C>A (p.Leu1303Ile)
n.538+6442G>T
n.3911C>A
c.4081C>A (p.Leu1361Ile)
c.4285C>A (p.Leu1429Ile)
16g.16150733A>CCA493799564ABCC6c.*420T>G (n.*420T>G)
c.4248T>G (p.Leu1416=)
c.1062T>G (p.Leu354=)
c.3873T>G (n.3873T>G)
n.1111T>G
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.4215T>G (p.Leu1405=)
c.3906T>G (p.Leu1302=)
n.538+6443A>C
n.3910T>G
c.4080T>G (p.Leu1360=)
c.4284T>G (p.Leu1428=)
16g.16150733A>GCA493799561ABCC6c.*420T>C (n.*420T>C)
c.4248T>C (p.Leu1416=)
c.1062T>C (p.Leu354=)
c.3873T>C (n.3873T>C)
n.1111T>C
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.4215T>C (p.Leu1405=)
c.3906T>C (p.Leu1302=)
n.538+6443A>G
n.3910T>C
c.4080T>C (p.Leu1360=)
c.4284T>C (p.Leu1428=)
ClinVar gnomAD v4
16g.16150733A>TCA493799562ABCC6c.*420T>A (n.*420T>A)
c.4248T>A (p.Leu1416=)
c.1062T>A (p.Leu354=)
c.3873T>A (n.3873T>A)
n.1111T>A
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.4215T>A (p.Leu1405=)
c.3906T>A (p.Leu1302=)
n.538+6443A>T
n.3910T>A
c.4080T>A (p.Leu1360=)
c.4284T>A (p.Leu1428=)
16g.16150734A=CA2210135228ABCC6c.*419T= (n.*419T=)
c.4247T= (p.Leu1416=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.3872T= (n.3872T=)
n.1110T=
c.*1456T= (n.*1456T=)
c.4214T= (p.Leu1405=)
c.3905T= (p.Leu1302=)
n.538+6444A=
n.3909T=
c.4079T= (p.Leu1360=)
c.4283T= (p.Leu1428=)
16g.16150734A>CCA278675361ABCC6c.*419T>G (n.*419T>G)
c.4247T>G (p.Leu1416Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.3872T>G (n.3872T>G)
n.1110T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.4214T>G (p.Leu1405Arg)
c.3905T>G (p.Leu1302Arg)
n.538+6444A>C
n.3909T>G
c.4079T>G (p.Leu1360Arg)
c.4283T>G (p.Leu1428Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150734A>GCA394883991ABCC6c.*419T>C (n.*419T>C)
c.4247T>C (p.Leu1416Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.3872T>C (n.3872T>C)
n.1110T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.4214T>C (p.Leu1405Pro)
c.3905T>C (p.Leu1302Pro)
n.538+6444A>G
n.3909T>C
c.4079T>C (p.Leu1360Pro)
c.4283T>C (p.Leu1428Pro)
16g.16150734A>TCA394883993ABCC6c.*419T>A (n.*419T>A)
c.4247T>A (p.Leu1416His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.3872T>A (n.3872T>A)
n.1110T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.4214T>A (p.Leu1405His)
c.3905T>A (p.Leu1302His)
n.538+6444A>T
n.3909T>A
c.4079T>A (p.Leu1360His)
c.4283T>A (p.Leu1428His)
16g.16150735G>ACA394883995ABCC6c.*418C>T (n.*418C>T)
c.4246C>T (p.Leu1416Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.3871C>T (n.3871C>T)
n.1109C>T
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.4213C>T (p.Leu1405Phe)
c.3904C>T (p.Leu1302Phe)
n.538+6445G>A
n.3908C>T
c.4078C>T (p.Leu1360Phe)
c.4282C>T (p.Leu1428Phe)
gnomAD v4
16g.16150735G>CCA394883996ABCC6c.*418C>G (n.*418C>G)
c.4246C>G (p.Leu1416Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.3871C>G (n.3871C>G)
n.1109C>G
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.4213C>G (p.Leu1405Val)
c.3904C>G (p.Leu1302Val)
n.538+6445G>C
n.3908C>G
c.4078C>G (p.Leu1360Val)
c.4282C>G (p.Leu1428Val)
gnomAD v4
16g.16150735G>TCA394883998ABCC6c.*418C>A (n.*418C>A)
c.4246C>A (p.Leu1416Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.3871C>A (n.3871C>A)
n.1109C>A
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.4213C>A (p.Leu1405Ile)
c.3904C>A (p.Leu1302Ile)
n.538+6445G>T
n.3908C>A
c.4078C>A (p.Leu1360Ile)
c.4282C>A (p.Leu1428Ile)
gnomAD v4 COSMIC
16g.16150736G>ACA7925246ABCC6c.*417C>T (n.*417C>T)
c.4245C>T (p.Ala1415=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.3870C>T (n.3870C>T)
n.1108C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.4212C>T (p.Ala1404=)
c.3903C>T (p.Ala1301=)
n.538+6446G>A
n.3907C>T
c.4077C>T (p.Ala1359=)
c.4281C>T (p.Ala1427=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150736G>CCA7925245ABCC6c.*417C>G (n.*417C>G)
c.4245C>G (p.Ala1415=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.3870C>G (n.3870C>G)
n.1108C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.4212C>G (p.Ala1404=)
c.3903C>G (p.Ala1301=)
n.538+6446G>C
n.3907C>G
c.4077C>G (p.Ala1359=)
c.4281C>G (p.Ala1427=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150736G=CA2210135235ABCC6c.*417C= (n.*417C=)
c.4245C= (p.Ala1415=)
c.1059C= (p.Ala353=)
c.3870C= (n.3870C=)
n.1108C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.4212C= (p.Ala1404=)
c.3903C= (p.Ala1301=)
n.538+6446G=
n.3907C=
c.4077C= (p.Ala1359=)
c.4281C= (p.Ala1427=)
16g.16150736G>TCA493799567ABCC6c.*417C>A (n.*417C>A)
c.4245C>A (p.Ala1415=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.3870C>A (n.3870C>A)
n.1108C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.4212C>A (p.Ala1404=)
c.3903C>A (p.Ala1301=)
n.538+6446G>T
n.3907C>A
c.4077C>A (p.Ala1359=)
c.4281C>A (p.Ala1427=)
16g.16150737G>ACA394883999ABCC6c.*416C>T (n.*416C>T)
c.4244C>T (p.Ala1415Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.3869C>T (n.3869C>T)
n.1107C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.4211C>T (p.Ala1404Val)
c.3902C>T (p.Ala1301Val)
n.538+6447G>A
n.3906C>T
c.4076C>T (p.Ala1359Val)
c.4280C>T (p.Ala1427Val)
16g.16150737G>CCA394884000ABCC6c.*416C>G (n.*416C>G)
c.4244C>G (p.Ala1415Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.3869C>G (n.3869C>G)
n.1107C>G
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.4211C>G (p.Ala1404Gly)
c.3902C>G (p.Ala1301Gly)
n.538+6447G>C
n.3906C>G
c.4076C>G (p.Ala1359Gly)
c.4280C>G (p.Ala1427Gly)
16g.16150737G=CA2210135238ABCC6c.*416C= (n.*416C=)
c.4244C= (p.Ala1415=)
c.1058C= (p.Ala353=)
c.3869C= (n.3869C=)
n.1107C=
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.4211C= (p.Ala1404=)
c.3902C= (p.Ala1301=)
n.538+6447G=
n.3906C=
c.4076C= (p.Ala1359=)
c.4280C= (p.Ala1427=)
16g.16150737G>TCA394884001ABCC6c.*416C>A (n.*416C>A)
c.4244C>A (p.Ala1415Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.3869C>A (n.3869C>A)
n.1107C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.4211C>A (p.Ala1404Asp)
c.3902C>A (p.Ala1301Asp)
n.538+6447G>T
n.3906C>A
c.4076C>A (p.Ala1359Asp)
c.4280C>A (p.Ala1427Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150737_16150738insTTCTCA281570ABCC6c.*415_*416insAGAA (n.*415_*416insAGAA)
c.4243_4244insAGAA (p.Ala1415GlufsTer?)
c.1057_1058insAGAA (p.Ala353GlufsTer?)
c.3868_3869insAGAA (n.3868_3869insAGAA)
n.1106_1107insAGAA
c.*1452_*1453insAGAA (n.*1452_*1453insAGAA)
c.4210_4211insAGAA (p.Ala1404GlufsTer?)
c.3901_3902insAGAA (p.Ala1301GlufsTer?)
n.538+6447_538+6448insTTCT
n.3905_3906insAGAA
c.4075_4076insAGAA (p.Ala1359GlufsTer?)
c.4279_4280insAGAA (p.Ala1427GlufsTer?)
ClinVar dbSNP
16g.16150738C>ACA394884003ABCC6c.*415G>T (n.*415G>T)
c.4243G>T (p.Ala1415Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.3868G>T (n.3868G>T)
n.1106G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.4210G>T (p.Ala1404Ser)
c.3901G>T (p.Ala1301Ser)
n.538+6448C>A
n.3905G>T
c.4075G>T (p.Ala1359Ser)
c.4279G>T (p.Ala1427Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150738C=CA2210135250ABCC6c.*415G= (n.*415G=)
c.4243G= (p.Ala1415=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.3868G= (n.3868G=)
n.1106G=
c.*1452G= (n.*1452G=)
c.4210G= (p.Ala1404=)
c.3901G= (p.Ala1301=)
n.538+6448C=
n.3905G=
c.4075G= (p.Ala1359=)
c.4279G= (p.Ala1427=)
16g.16150738C>GCA394884004ABCC6c.*415G>C (n.*415G>C)
c.4243G>C (p.Ala1415Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.3868G>C (n.3868G>C)
n.1106G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.4210G>C (p.Ala1404Pro)
c.3901G>C (p.Ala1301Pro)
n.538+6448C>G
n.3905G>C
c.4075G>C (p.Ala1359Pro)
c.4279G>C (p.Ala1427Pro)
16g.16150738C>TCA394884006ABCC6c.*415G>A (n.*415G>A)
c.4243G>A (p.Ala1415Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.3868G>A (n.3868G>A)
n.1106G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.4210G>A (p.Ala1404Thr)
c.3901G>A (p.Ala1301Thr)
n.538+6448C>T
n.3905G>A
c.4075G>A (p.Ala1359Thr)
c.4279G>A (p.Ala1427Thr)
16g.16150739A>CCA493799569ABCC6c.*414T>G (n.*414T>G)
c.4242T>G (p.Arg1414=)
c.1056T>G (p.Arg352=)
c.3867T>G (n.3867T>G)
n.1105T>G
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.4209T>G (p.Arg1403=)
c.3900T>G (p.Arg1300=)
n.538+6449A>C
n.3904T>G
c.4074T>G (p.Arg1358=)
c.4278T>G (p.Arg1426=)
gnomAD v4
16g.16150739A>GCA493799570ABCC6c.*414T>C (n.*414T>C)
c.4242T>C (p.Arg1414=)
c.1056T>C (p.Arg352=)
c.3867T>C (n.3867T>C)
n.1105T>C
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.4209T>C (p.Arg1403=)
c.3900T>C (p.Arg1300=)
n.538+6449A>G
n.3904T>C
c.4074T>C (p.Arg1358=)
c.4278T>C (p.Arg1426=)
gnomAD v4
16g.16150739A>TCA493799571ABCC6c.*414T>A (n.*414T>A)
c.4242T>A (p.Arg1414=)
c.1056T>A (p.Arg352=)
c.3867T>A (n.3867T>A)
n.1105T>A
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.4209T>A (p.Arg1403=)
c.3900T>A (p.Arg1300=)
n.538+6449A>T
n.3904T>A
c.4074T>A (p.Arg1358=)
c.4278T>A (p.Arg1426=)
16g.16150739dupCA2210135263ABCC6c.*414dup (n.*414dup)
c.4242dup (p.Ala1415CysfsTer?)
c.1056dup (p.Ala353CysfsTer?)
c.3867dup (n.3867dup)
n.1105dup
c.*1451dup (n.*1451dup)
c.4209dup (p.Ala1404CysfsTer?)
c.3900dup (p.Ala1301CysfsTer?)
n.538+6449dup
n.3904dup
c.4074dup (p.Ala1359CysfsTer?)
c.4278dup (p.Ala1427CysfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150740C>ACA394884007ABCC6c.*413G>T (n.*413G>T)
c.4241G>T (p.Arg1414Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
c.3866G>T (n.3866G>T)
n.1104G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.4208G>T (p.Arg1403Leu)
c.3899G>T (p.Arg1300Leu)
n.538+6450C>A
n.3903G>T
c.4073G>T (p.Arg1358Leu)
c.4277G>T (p.Arg1426Leu)
16g.16150740C=CA2210135271ABCC6c.*413G= (n.*413G=)
c.4241G= (p.Arg1414=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.3866G= (n.3866G=)
n.1104G=
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.4208G= (p.Arg1403=)
c.3899G= (p.Arg1300=)
n.538+6450C=
n.3903G=
c.4073G= (p.Arg1358=)
c.4277G= (p.Arg1426=)
16g.16150740C>GCA7925247ABCC6c.*413G>C (n.*413G>C)
c.4241G>C (p.Arg1414Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.3866G>C (n.3866G>C)
n.1104G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.4208G>C (p.Arg1403Pro)
c.3899G>C (p.Arg1300Pro)
n.538+6450C>G
n.3903G>C
c.4073G>C (p.Arg1358Pro)
c.4277G>C (p.Arg1426Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150740C>TCA278675370ABCC6c.*413G>A (n.*413G>A)
c.4241G>A (p.Arg1414His)
c.1055G>A (p.Arg352His)
c.3866G>A (n.3866G>A)
n.1104G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.4208G>A (p.Arg1403His)
c.3899G>A (p.Arg1300His)
n.538+6450C>T
n.3903G>A
c.4073G>A (p.Arg1358His)
c.4277G>A (p.Arg1426His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16150741G>ACA7925249ABCC6c.*412C>T (n.*412C>T)
c.4240C>T (p.Arg1414Cys)
c.1054C>T (p.Arg352Cys)
c.3865C>T (n.3865C>T)
n.1103C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.4207C>T (p.Arg1403Cys)
c.3898C>T (p.Arg1300Cys)
n.538+6451G>A
n.3902C>T
c.4072C>T (p.Arg1358Cys)
c.4276C>T (p.Arg1426Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150741G>CCA394884010ABCC6c.*412C>G (n.*412C>G)
c.4240C>G (p.Arg1414Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.3865C>G (n.3865C>G)
n.1103C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.4207C>G (p.Arg1403Gly)
c.3898C>G (p.Arg1300Gly)
n.538+6451G>C
n.3902C>G
c.4072C>G (p.Arg1358Gly)
c.4276C>G (p.Arg1426Gly)
gnomAD v4
16g.16150741G=CA2210135294ABCC6c.*412C= (n.*412C=)
c.4240C= (p.Arg1414=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.3865C= (n.3865C=)
n.1103C=
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.4207C= (p.Arg1403=)
c.3898C= (p.Arg1300=)
n.538+6451G=
n.3902C=
c.4072C= (p.Arg1358=)
c.4276C= (p.Arg1426=)
16g.16150741G>TCA7925248ABCC6c.*412C>A (n.*412C>A)
c.4240C>A (p.Arg1414Ser)
c.1054C>A (p.Arg352Ser)
c.3865C>A (n.3865C>A)
n.1103C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.4207C>A (p.Arg1403Ser)
c.3898C>A (p.Arg1300Ser)
n.538+6451G>T
n.3902C>A
c.4072C>A (p.Arg1358Ser)
c.4276C>A (p.Arg1426Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150742T>ACA493799575ABCC6c.*411A>T (n.*411A>T)
c.4239A>T (p.Ala1413=)
c.1053A>T (p.Ala351=)
c.3864A>T (n.3864A>T)
n.1102A>T
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.4206A>T (p.Ala1402=)
c.3897A>T (p.Ala1299=)
n.538+6452T>A
n.3901A>T
c.4071A>T (p.Ala1357=)
c.4275A>T (p.Ala1425=)
16g.16150742T>CCA493799576ABCC6c.*411A>G (n.*411A>G)
c.4239A>G (p.Ala1413=)
c.1053A>G (p.Ala351=)
c.3864A>G (n.3864A>G)
n.1102A>G
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.4206A>G (p.Ala1402=)
c.3897A>G (p.Ala1299=)
n.538+6452T>C
n.3901A>G
c.4071A>G (p.Ala1357=)
c.4275A>G (p.Ala1425=)
16g.16150742T>GCA493799577ABCC6c.*411A>C (n.*411A>C)
c.4239A>C (p.Ala1413=)
c.1053A>C (p.Ala351=)
c.3864A>C (n.3864A>C)
n.1102A>C
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.4206A>C (p.Ala1402=)
c.3897A>C (p.Ala1299=)
n.538+6452T>G
n.3901A>C
c.4071A>C (p.Ala1357=)
c.4275A>C (p.Ala1425=)
16g.16150743G>ACA394884015ABCC6c.*410C>T (n.*410C>T)
c.4238C>T (p.Ala1413Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.3863C>T (n.3863C>T)
n.1101C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.4205C>T (p.Ala1402Val)
c.3896C>T (p.Ala1299Val)
n.538+6453G>A
n.3900C>T
c.4070C>T (p.Ala1357Val)
c.4274C>T (p.Ala1425Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150743G>CCA394884012ABCC6c.*410C>G (n.*410C>G)
c.4238C>G (p.Ala1413Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.3863C>G (n.3863C>G)
n.1101C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.4205C>G (p.Ala1402Gly)
c.3896C>G (p.Ala1299Gly)
n.538+6453G>C
n.3900C>G
c.4070C>G (p.Ala1357Gly)
c.4274C>G (p.Ala1425Gly)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150743G=CA2210135300ABCC6c.*410C= (n.*410C=)
c.4238C= (p.Ala1413=)
c.1052C= (p.Ala351=)
c.3863C= (n.3863C=)
n.1101C=
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.4205C= (p.Ala1402=)
c.3896C= (p.Ala1299=)
n.538+6453G=
n.3900C=
c.4070C= (p.Ala1357=)
c.4274C= (p.Ala1425=)
16g.16150743G>TCA394884013ABCC6c.*410C>A (n.*410C>A)
c.4238C>A (p.Ala1413Glu)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.3863C>A (n.3863C>A)
n.1101C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.4205C>A (p.Ala1402Glu)
c.3896C>A (p.Ala1299Glu)
n.538+6453G>T
n.3900C>A
c.4070C>A (p.Ala1357Glu)
c.4274C>A (p.Ala1425Glu)
gnomAD v4
16g.16150744C>ACA394884017ABCC6c.*409G>T (n.*409G>T)
c.4237G>T (p.Ala1413Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.3862G>T (n.3862G>T)
n.1100G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.4204G>T (p.Ala1402Ser)
c.3895G>T (p.Ala1299Ser)
n.538+6454C>A
n.3899G>T
c.4069G>T (p.Ala1357Ser)
c.4273G>T (p.Ala1425Ser)
16g.16150744C=CA2210135303ABCC6c.*409G= (n.*409G=)
c.4237G= (p.Ala1413=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.3862G= (n.3862G=)
n.1100G=
c.*1446G= (n.*1446G=)
c.4204G= (p.Ala1402=)
c.3895G= (p.Ala1299=)
n.538+6454C=
n.3899G=
c.4069G= (p.Ala1357=)
c.4273G= (p.Ala1425=)
16g.16150744C>GCA394884019ABCC6c.*409G>C (n.*409G>C)
c.4237G>C (p.Ala1413Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.3862G>C (n.3862G>C)
n.1100G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.4204G>C (p.Ala1402Pro)
c.3895G>C (p.Ala1299Pro)
n.538+6454C>G
n.3899G>C
c.4069G>C (p.Ala1357Pro)
c.4273G>C (p.Ala1425Pro)
16g.16150744C>TCA394884020ABCC6c.*409G>A (n.*409G>A)
c.4237G>A (p.Ala1413Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.3862G>A (n.3862G>A)
n.1100G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.4204G>A (p.Ala1402Thr)
c.3895G>A (p.Ala1299Thr)
n.538+6454C>T
n.3899G>A
c.4069G>A (p.Ala1357Thr)
c.4273G>A (p.Ala1425Thr)
dbSNP gnomAD v2
16g.16150745C>ACA493799580ABCC6c.*408G>T (n.*408G>T)
c.4236G>T (p.Leu1412=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.3861G>T (n.3861G>T)
n.1099G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.4203G>T (p.Leu1401=)
c.3894G>T (p.Leu1298=)
n.538+6455C>A
n.3898G>T
c.4068G>T (p.Leu1356=)
c.4272G>T (p.Leu1424=)
16g.16150745C>GCA493799581ABCC6c.*408G>C (n.*408G>C)
c.4236G>C (p.Leu1412=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.3861G>C (n.3861G>C)
n.1099G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.4203G>C (p.Leu1401=)
c.3894G>C (p.Leu1298=)
n.538+6455C>G
n.3898G>C
c.4068G>C (p.Leu1356=)
c.4272G>C (p.Leu1424=)
16g.16150745C>TCA493799582ABCC6c.*408G>A (n.*408G>A)
c.4236G>A (p.Leu1412=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.3861G>A (n.3861G>A)
n.1099G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.4203G>A (p.Leu1401=)
c.3894G>A (p.Leu1298=)
n.538+6455C>T
n.3898G>A
c.4068G>A (p.Leu1356=)
c.4272G>A (p.Leu1424=)
ClinVar
16g.16150746A>CCA394884021ABCC6c.*407T>G (n.*407T>G)
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.3860T>G (n.3860T>G)
n.1098T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.4202T>G (p.Leu1401Arg)
c.3893T>G (p.Leu1298Arg)
n.538+6456A>C
n.3897T>G
c.4067T>G (p.Leu1356Arg)
c.4271T>G (p.Leu1424Arg)
16g.16150746A>GCA394884022ABCC6c.*407T>C (n.*407T>C)
c.4235T>C (p.Leu1412Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.3860T>C (n.3860T>C)
n.1098T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.4202T>C (p.Leu1401Pro)
c.3893T>C (p.Leu1298Pro)
n.538+6456A>G
n.3897T>C
c.4067T>C (p.Leu1356Pro)
c.4271T>C (p.Leu1424Pro)
16g.16150746A>TCA394884023ABCC6c.*407T>A (n.*407T>A)
c.4235T>A (p.Leu1412Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.3860T>A (n.3860T>A)
n.1098T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.4202T>A (p.Leu1401Gln)
c.3893T>A (p.Leu1298Gln)
n.538+6456A>T
n.3897T>A
c.4067T>A (p.Leu1356Gln)
c.4271T>A (p.Leu1424Gln)
COSMIC
16g.16150747G>ACA493799583ABCC6c.*406C>T (n.*406C>T)
c.4234C>T (p.Leu1412=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.3859C>T (n.3859C>T)
n.1097C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.4201C>T (p.Leu1401=)
c.3892C>T (p.Leu1298=)
n.538+6457G>A
n.3896C>T
c.4066C>T (p.Leu1356=)
c.4270C>T (p.Leu1424=)
ClinVar gnomAD v4
16g.16150747G>CCA394884025ABCC6c.*406C>G (n.*406C>G)
c.4234C>G (p.Leu1412Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.3859C>G (n.3859C>G)
n.1097C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.4201C>G (p.Leu1401Val)
c.3892C>G (p.Leu1298Val)
n.538+6457G>C
n.3896C>G
c.4066C>G (p.Leu1356Val)
c.4270C>G (p.Leu1424Val)
16g.16150747G>TCA394884026ABCC6c.*406C>A (n.*406C>A)
c.4234C>A (p.Leu1412Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.3859C>A (n.3859C>A)
n.1097C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.4201C>A (p.Leu1401Met)
c.3892C>A (p.Leu1298Met)
n.538+6457G>T
n.3896C>A
c.4066C>A (p.Leu1356Met)
c.4270C>A (p.Leu1424Met)
16g.16150748A>CCA394884028ABCC6c.*405T>G (n.*405T>G)
c.4233T>G (p.Cys1411Trp)
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
c.3858T>G (n.3858T>G)
n.1096T>G
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.4200T>G (p.Cys1400Trp)
c.3891T>G (p.Cys1297Trp)
n.538+6458A>C
n.3895T>G
c.4065T>G (p.Cys1355Trp)
c.4269T>G (p.Cys1423Trp)
16g.16150748A>GCA493799584ABCC6c.*405T>C (n.*405T>C)
c.4233T>C (p.Cys1411=)
c.1047T>C (p.Cys349=)
c.3858T>C (n.3858T>C)
n.1096T>C
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.4200T>C (p.Cys1400=)
c.3891T>C (p.Cys1297=)
n.538+6458A>G
n.3895T>C
c.4065T>C (p.Cys1355=)
c.4269T>C (p.Cys1423=)
16g.16150748A>TCA394884029ABCC6c.*405T>A (n.*405T>A)
c.4233T>A (p.Cys1411Ter)
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
c.3858T>A (n.3858T>A)
n.1096T>A
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.4200T>A (p.Cys1400Ter)
c.3891T>A (p.Cys1297Ter)
n.538+6458A>T
n.3895T>A
c.4065T>A (p.Cys1355Ter)
c.4269T>A (p.Cys1423Ter)
16g.16150749C>ACA394884031ABCC6c.*404G>T (n.*404G>T)
c.4232G>T (p.Cys1411Phe)
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.3857G>T (n.3857G>T)
n.1095G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.4199G>T (p.Cys1400Phe)
c.3890G>T (p.Cys1297Phe)
n.538+6459C>A
n.3894G>T
c.4064G>T (p.Cys1355Phe)
c.4268G>T (p.Cys1423Phe)
16g.16150749C>GCA394884032ABCC6c.*404G>C (n.*404G>C)
c.4232G>C (p.Cys1411Ser)
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.3857G>C (n.3857G>C)
n.1095G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.4199G>C (p.Cys1400Ser)
c.3890G>C (p.Cys1297Ser)
n.538+6459C>G
n.3894G>C
c.4064G>C (p.Cys1355Ser)
c.4268G>C (p.Cys1423Ser)
16g.16150749C>TCA394884033ABCC6c.*404G>A (n.*404G>A)
c.4232G>A (p.Cys1411Tyr)
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.3857G>A (n.3857G>A)
n.1095G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.4199G>A (p.Cys1400Tyr)
c.3890G>A (p.Cys1297Tyr)
n.538+6459C>T
n.3894G>A
c.4064G>A (p.Cys1355Tyr)
c.4268G>A (p.Cys1423Tyr)
16g.16150750A>CCA394884036ABCC6c.*403T>G (n.*403T>G)
c.4231T>G (p.Cys1411Gly)
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.3856T>G (n.3856T>G)
n.1094T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.4198T>G (p.Cys1400Gly)
c.3889T>G (p.Cys1297Gly)
n.538+6460A>C
n.3893T>G
c.4063T>G (p.Cys1355Gly)
c.4267T>G (p.Cys1423Gly)
16g.16150750A>GCA394884035ABCC6c.*403T>C (n.*403T>C)
c.4231T>C (p.Cys1411Arg)
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.3856T>C (n.3856T>C)
n.1094T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.4198T>C (p.Cys1400Arg)
c.3889T>C (p.Cys1297Arg)
n.538+6460A>G
n.3893T>C
c.4063T>C (p.Cys1355Arg)
c.4267T>C (p.Cys1423Arg)
16g.16150750A>TCA394884034ABCC6c.*403T>A (n.*403T>A)
c.4231T>A (p.Cys1411Ser)
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.3856T>A (n.3856T>A)
n.1094T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.4198T>A (p.Cys1400Ser)
c.3889T>A (p.Cys1297Ser)
n.538+6460A>T
n.3893T>A
c.4063T>A (p.Cys1355Ser)
c.4267T>A (p.Cys1423Ser)
16g.16150751C>ACA493799588ABCC6c.*402G>T (n.*402G>T)
c.4230G>T (p.Leu1410=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.3855G>T (n.3855G>T)
n.1093G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.4197G>T (p.Leu1399=)
c.3888G>T (p.Leu1296=)
n.538+6461C>A
n.3892G>T
c.4062G>T (p.Leu1354=)
c.4266G>T (p.Leu1422=)
dbSNP
16g.16150751C=CA2210135311ABCC6c.*402G= (n.*402G=)
c.4230G= (p.Leu1410=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.3855G= (n.3855G=)
n.1093G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.4197G= (p.Leu1399=)
c.3888G= (p.Leu1296=)
n.538+6461C=
n.3892G=
c.4062G= (p.Leu1354=)
c.4266G= (p.Leu1422=)
16g.16150751C>GCA493799589ABCC6c.*402G>C (n.*402G>C)
c.4230G>C (p.Leu1410=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.3855G>C (n.3855G>C)
n.1093G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.4197G>C (p.Leu1399=)
c.3888G>C (p.Leu1296=)
n.538+6461C>G
n.3892G>C
c.4062G>C (p.Leu1354=)
c.4266G>C (p.Leu1422=)
16g.16150751C>TCA493799590ABCC6c.*402G>A (n.*402G>A)
c.4230G>A (p.Leu1410=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.3855G>A (n.3855G>A)
n.1093G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.4197G>A (p.Leu1399=)
c.3888G>A (p.Leu1296=)
n.538+6461C>T
n.3892G>A
c.4062G>A (p.Leu1354=)
c.4266G>A (p.Leu1422=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150751_16150752insGTCA2575924579ABCC6c.*401_*402insAC (n.*401_*402insAC)
c.4229_4230insAC (p.Cys1411ArgfsTer?)
c.1043_1044insAC (p.Cys349ArgfsTer?)
c.3854_3855insAC (n.3854_3855insAC)
n.1092_1093insAC
c.*1438_*1439insAC (n.*1438_*1439insAC)
c.4196_4197insAC (p.Cys1400ArgfsTer?)
c.3887_3888insAC (p.Cys1297ArgfsTer?)
n.538+6461_538+6462insGT
n.3891_3892insAC
c.4061_4062insAC (p.Cys1355ArgfsTer?)
c.4265_4266insAC (p.Cys1423ArgfsTer?)
16g.16150752A>CCA394884038ABCC6c.*401T>G (n.*401T>G)
c.4229T>G (p.Leu1410Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.3854T>G (n.3854T>G)
n.1092T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
c.3887T>G (p.Leu1296Arg)
n.538+6462A>C
n.3891T>G
c.4061T>G (p.Leu1354Arg)
c.4265T>G (p.Leu1422Arg)
16g.16150752A>GCA394884040ABCC6c.*401T>C (n.*401T>C)
c.4229T>C (p.Leu1410Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.3854T>C (n.3854T>C)
n.1092T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
c.3887T>C (p.Leu1296Pro)
n.538+6462A>G
n.3891T>C
c.4061T>C (p.Leu1354Pro)
c.4265T>C (p.Leu1422Pro)
gnomAD v4
16g.16150752A>TCA394884042ABCC6c.*401T>A (n.*401T>A)
c.4229T>A (p.Leu1410Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.3854T>A (n.3854T>A)
n.1092T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
c.3887T>A (p.Leu1296Gln)
n.538+6462A>T
n.3891T>A
c.4061T>A (p.Leu1354Gln)
c.4265T>A (p.Leu1422Gln)
16g.16150754_16150756delCA2631963504ABCC6c.*399_*401del (n.*399_*401del)
c.4227_4229del (p.Leu1410del)
c.1041_1043del (p.Leu348del)
c.3852_3854del (n.3852_3854del)
n.1090_1092del
c.*1436_*1438del (n.*1436_*1438del)
c.4194_4196del (p.Leu1399del)
c.3885_3887del (p.Leu1296del)
n.538+6464_538+6466del
n.3889_3891del
c.4059_4061del (p.Leu1354del)
c.4263_4265del (p.Leu1422del)
gnomAD v4
16g.16150753G>ACA493799591ABCC6c.*400C>T (n.*400C>T)
c.4228C>T (p.Leu1410=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.3853C>T (n.3853C>T)
n.1091C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.4195C>T (p.Leu1399=)
c.3886C>T (p.Leu1296=)
n.538+6463G>A
n.3890C>T
c.4060C>T (p.Leu1354=)
c.4264C>T (p.Leu1422=)
16g.16150753G>CCA394884043ABCC6c.*400C>G (n.*400C>G)
c.4228C>G (p.Leu1410Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.3853C>G (n.3853C>G)
n.1091C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
c.3886C>G (p.Leu1296Val)
n.538+6463G>C
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c.4060C>G (p.Leu1354Val)
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16g.16150753G>TCA394884045ABCC6c.*400C>A (n.*400C>A)
c.4228C>A (p.Leu1410Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.3853C>A (n.3853C>A)
n.1091C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.4195C>A (p.Leu1399Met)
c.3886C>A (p.Leu1296Met)
n.538+6463G>T
n.3890C>A
c.4060C>A (p.Leu1354Met)
c.4264C>A (p.Leu1422Met)
16g.16150754G>ACA278675377ABCC6c.*399C>T (n.*399C>T)
c.4227C>T (p.Leu1409=)
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n.1090C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.4194C>T (p.Leu1398=)
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n.538+6464G>A
n.3889C>T
c.4059C>T (p.Leu1353=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150754G>CCA493799595ABCC6c.*399C>G (n.*399C>G)
c.4227C>G (p.Leu1409=)
c.1041C>G (p.Leu347=)
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n.1090C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.4194C>G (p.Leu1398=)
c.3885C>G (p.Leu1295=)
n.538+6464G>C
n.3889C>G
c.4059C>G (p.Leu1353=)
c.4263C>G (p.Leu1421=)
16g.16150754G=CA2210135319ABCC6c.*399C= (n.*399C=)
c.4227C= (p.Leu1409=)
c.1041C= (p.Leu347=)
c.3852C= (n.3852C=)
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c.*1436C= (n.*1436C=)
c.4194C= (p.Leu1398=)
c.3885C= (p.Leu1295=)
n.538+6464G=
n.3889C=
c.4059C= (p.Leu1353=)
c.4263C= (p.Leu1421=)
16g.16150754G>TCA493799593ABCC6c.*399C>A (n.*399C>A)
c.4227C>A (p.Leu1409=)
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.3852C>A (n.3852C>A)
n.1090C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.4194C>A (p.Leu1398=)
c.3885C>A (p.Leu1295=)
n.538+6464G>T
n.3889C>A
c.4059C>A (p.Leu1353=)
c.4263C>A (p.Leu1421=)
16g.16150755A=CA2210135325ABCC6c.*398T= (n.*398T=)
c.4226T= (p.Leu1409=)
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n.3888T=
c.4058T= (p.Leu1353=)
c.4262T= (p.Leu1421=)
16g.16150755A>CCA394884047ABCC6c.*398T>G (n.*398T>G)
c.4226T>G (p.Leu1409Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.3851T>G (n.3851T>G)
n.1089T>G
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
c.3884T>G (p.Leu1295Arg)
n.538+6465A>C
n.3888T>G
c.4058T>G (p.Leu1353Arg)
c.4262T>G (p.Leu1421Arg)
16g.16150755A>GCA394884049ABCC6c.*398T>C (n.*398T>C)
c.4226T>C (p.Leu1409Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.3851T>C (n.3851T>C)
n.1089T>C
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
c.3884T>C (p.Leu1295Pro)
n.538+6465A>G
n.3888T>C
c.4058T>C (p.Leu1353Pro)
c.4262T>C (p.Leu1421Pro)
16g.16150755A>TCA7925250ABCC6c.*398T>A (n.*398T>A)
c.4226T>A (p.Leu1409His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.3851T>A (n.3851T>A)
n.1089T>A
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.4193T>A (p.Leu1398His)
c.3884T>A (p.Leu1295His)
n.538+6465A>T
n.3888T>A
c.4058T>A (p.Leu1353His)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150756G>ACA394884051ABCC6c.*397C>T (n.*397C>T)
c.4225C>T (p.Leu1409Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
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n.538+6466G>A
n.3887C>T
c.4057C>T (p.Leu1353Phe)
c.4261C>T (p.Leu1421Phe)
16g.16150756G>CCA394884053ABCC6c.*397C>G (n.*397C>G)
c.4225C>G (p.Leu1409Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.3850C>G (n.3850C>G)
n.1088C>G
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.4192C>G (p.Leu1398Val)
c.3883C>G (p.Leu1295Val)
n.538+6466G>C
n.3887C>G
c.4057C>G (p.Leu1353Val)
c.4261C>G (p.Leu1421Val)
16g.16150756G>TCA394884054ABCC6c.*397C>A (n.*397C>A)
c.4225C>A (p.Leu1409Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.3850C>A (n.3850C>A)
n.1088C>A
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.4192C>A (p.Leu1398Ile)
c.3883C>A (p.Leu1295Ile)
n.538+6466G>T
n.3887C>A
c.4057C>A (p.Leu1353Ile)
c.4261C>A (p.Leu1421Ile)
16g.16150757C>ACA7925251ABCC6c.*396G>T (n.*396G>T)
c.4224G>T (p.Gln1408His)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.3849G>T (n.3849G>T)
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c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.4191G>T (p.Gln1397His)
c.3882G>T (p.Gln1294His)
n.538+6467C>A
n.3886G>T
c.4056G>T (p.Gln1352His)
c.4260G>T (p.Gln1420His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150757C=CA2210135328ABCC6c.*396G= (n.*396G=)
c.4224G= (p.Gln1408=)
c.1038G= (p.Gln346=)
c.3849G= (n.3849G=)
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c.*1433G= (n.*1433G=)
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c.3882G= (p.Gln1294=)
n.538+6467C=
n.3886G=
c.4056G= (p.Gln1352=)
c.4260G= (p.Gln1420=)
16g.16150757C>GCA394884056ABCC6c.*396G>C (n.*396G>C)
c.4224G>C (p.Gln1408His)
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.3849G>C (n.3849G>C)
n.1087G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.4191G>C (p.Gln1397His)
c.3882G>C (p.Gln1294His)
n.538+6467C>G
n.3886G>C
c.4056G>C (p.Gln1352His)
c.4260G>C (p.Gln1420His)
16g.16150757C>TCA493799598ABCC6c.*396G>A (n.*396G>A)
c.4224G>A (p.Gln1408=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.3849G>A (n.3849G>A)
n.1087G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.4191G>A (p.Gln1397=)
c.3882G>A (p.Gln1294=)
n.538+6467C>T
n.3886G>A
c.4056G>A (p.Gln1352=)
c.4260G>A (p.Gln1420=)
16g.16150758T>ACA394884059ABCC6c.*395A>T (n.*395A>T)
c.4223A>T (p.Gln1408Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.3848A>T (n.3848A>T)
n.1086A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.4190A>T (p.Gln1397Leu)
c.3881A>T (p.Gln1294Leu)
n.538+6468T>A
n.3885A>T
c.4055A>T (p.Gln1352Leu)
c.4259A>T (p.Gln1420Leu)
16g.16150758T>CCA394884060ABCC6c.*395A>G (n.*395A>G)
c.4223A>G (p.Gln1408Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.3848A>G (n.3848A>G)
n.1086A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.4190A>G (p.Gln1397Arg)
c.3881A>G (p.Gln1294Arg)
n.538+6468T>C
n.3885A>G
c.4055A>G (p.Gln1352Arg)
c.4259A>G (p.Gln1420Arg)
dbSNP
16g.16150758T>GCA394884057ABCC6c.*395A>C (n.*395A>C)
c.4223A>C (p.Gln1408Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.3848A>C (n.3848A>C)
n.1086A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.4190A>C (p.Gln1397Pro)
c.3881A>C (p.Gln1294Pro)
n.538+6468T>G
n.3885A>C
c.4055A>C (p.Gln1352Pro)
c.4259A>C (p.Gln1420Pro)
16g.16150759G>ACA394884061ABCC6c.*394C>T (n.*394C>T)
c.4222C>T (p.Gln1408Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.3847C>T (n.3847C>T)
n.1085C>T
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.4189C>T (p.Gln1397Ter)
c.3880C>T (p.Gln1294Ter)
n.538+6469G>A
n.3884C>T
c.4054C>T (p.Gln1352Ter)
c.4258C>T (p.Gln1420Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150759G>CCA394884064ABCC6c.*394C>G (n.*394C>G)
c.4222C>G (p.Gln1408Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.3847C>G (n.3847C>G)
n.1085C>G
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.4189C>G (p.Gln1397Glu)
c.3880C>G (p.Gln1294Glu)
n.538+6469G>C
n.3884C>G
c.4054C>G (p.Gln1352Glu)
c.4258C>G (p.Gln1420Glu)
16g.16150759G=CA2210135330ABCC6c.*394C= (n.*394C=)
c.4222C= (p.Gln1408=)
c.1036C= (p.Gln346=)
c.3847C= (n.3847C=)
n.1085C=
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.4189C= (p.Gln1397=)
c.3880C= (p.Gln1294=)
n.538+6469G=
n.3884C=
c.4054C= (p.Gln1352=)
c.4258C= (p.Gln1420=)
16g.16150759G>TCA394884063ABCC6c.*394C>A (n.*394C>A)
c.4222C>A (p.Gln1408Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.3847C>A (n.3847C>A)
n.1085C>A
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.4189C>A (p.Gln1397Lys)
c.3880C>A (p.Gln1294Lys)
n.538+6469G>T
n.3884C>A
c.4054C>A (p.Gln1352Lys)
c.4258C>A (p.Gln1420Lys)
dbSNP
16g.16150760T>ACA394884066ABCC6c.*393A>T (n.*393A>T)
c.4221A>T (p.Lys1407Asn)
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.3846A>T (n.3846A>T)
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c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.4188A>T (p.Lys1396Asn)
c.3879A>T (p.Lys1293Asn)
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n.3883A>T
c.4053A>T (p.Lys1351Asn)
c.4257A>T (p.Lys1419Asn)
16g.16150760T>CCA493799600ABCC6c.*393A>G (n.*393A>G)
c.4221A>G (p.Lys1407=)
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.3846A>G (n.3846A>G)
n.1084A>G
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.4188A>G (p.Lys1396=)
c.3879A>G (p.Lys1293=)
n.538+6470T>C
n.3883A>G
c.4053A>G (p.Lys1351=)
c.4257A>G (p.Lys1419=)
16g.16150760T>GCA394884067ABCC6c.*393A>C (n.*393A>C)
c.4221A>C (p.Lys1407Asn)
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.3846A>C (n.3846A>C)
n.1084A>C
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.4188A>C (p.Lys1396Asn)
c.3879A>C (p.Lys1293Asn)
n.538+6470T>G
n.3883A>C
c.4053A>C (p.Lys1351Asn)
c.4257A>C (p.Lys1419Asn)
16g.16150760T=CA2210135333ABCC6c.*393A= (n.*393A=)
c.4221A= (p.Lys1407=)
c.1035A= (p.Lys345=)
c.3846A= (n.3846A=)
n.1084A=
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.4188A= (p.Lys1396=)
c.3879A= (p.Lys1293=)
n.538+6470T=
n.3883A=
c.4053A= (p.Lys1351=)
c.4257A= (p.Lys1419=)
16g.16150761_16150764dupCA2695222842ABCC6c.*390_*393dup (n.*390_*393dup)
c.4218_4221dup (p.Gln1408GlufsTer?)
c.1032_1035dup (p.Gln346GlufsTer?)
c.3843_3846dup (n.3843_3846dup)
n.1081_1084dup
c.*1427_*1430dup (n.*1427_*1430dup)
c.4185_4188dup (p.Gln1397GlufsTer?)
c.3876_3879dup (p.Gln1294GlufsTer?)
n.538+6471_538+6474dup
n.3880_3883dup
c.4050_4053dup (p.Gln1352GlufsTer?)
c.4254_4257dup (p.Gln1420GlufsTer?)
16g.16150761T>ACA394884069ABCC6c.*392A>T (n.*392A>T)
c.4220A>T (p.Lys1407Ile)
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.3845A>T (n.3845A>T)
n.1083A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.4187A>T (p.Lys1396Ile)
c.3878A>T (p.Lys1293Ile)
n.538+6471T>A
n.3882A>T
c.4052A>T (p.Lys1351Ile)
c.4256A>T (p.Lys1419Ile)
16g.16150761T>CCA394884070ABCC6c.*392A>G (n.*392A>G)
c.4220A>G (p.Lys1407Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.3845A>G (n.3845A>G)
n.1083A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.4187A>G (p.Lys1396Arg)
c.3878A>G (p.Lys1293Arg)
n.538+6471T>C
n.3882A>G
c.4052A>G (p.Lys1351Arg)
c.4256A>G (p.Lys1419Arg)
16g.16150761T>GCA394884072ABCC6c.*392A>C (n.*392A>C)
c.4220A>C (p.Lys1407Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.3845A>C (n.3845A>C)
n.1083A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.4187A>C (p.Lys1396Thr)
c.3878A>C (p.Lys1293Thr)
n.538+6471T>G
n.3882A>C
c.4052A>C (p.Lys1351Thr)
c.4256A>C (p.Lys1419Thr)
16g.16150762_16150763insTCTTCA278675401ABCC6c.*392_*393insGAAA (n.*392_*393insGAAA)
c.4220_4221insGAAA (p.Gln1408LysfsTer?)
c.1034_1035insGAAA (p.Gln346LysfsTer?)
c.3845_3846insGAAA (n.3845_3846insGAAA)
n.1083_1084insGAAA
c.*1429_*1430insGAAA (n.*1429_*1430insGAAA)
c.4187_4188insGAAA (p.Gln1397LysfsTer?)
c.3878_3879insGAAA (p.Gln1294LysfsTer?)
n.538+6472_538+6473insTCTT
n.3882_3883insGAAA
c.4052_4053insGAAA (p.Gln1352LysfsTer?)
c.4256_4257insGAAA (p.Gln1420LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
16g.16150762T>ACA394884074ABCC6c.*391A>T (n.*391A>T)
c.4219A>T (p.Lys1407Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.3844A>T (n.3844A>T)
n.1082A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.4186A>T (p.Lys1396Ter)
c.3877A>T (p.Lys1293Ter)
n.538+6472T>A
n.3881A>T
c.4051A>T (p.Lys1351Ter)
c.4255A>T (p.Lys1419Ter)
16g.16150762T>CCA394884075ABCC6c.*391A>G (n.*391A>G)
c.4219A>G (p.Lys1407Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.3844A>G (n.3844A>G)
n.1082A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.4186A>G (p.Lys1396Glu)
c.3877A>G (p.Lys1293Glu)
n.538+6472T>C
n.3881A>G
c.4051A>G (p.Lys1351Glu)
c.4255A>G (p.Lys1419Glu)
16g.16150762T>GCA394884076ABCC6c.*391A>C (n.*391A>C)
c.4219A>C (p.Lys1407Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.3844A>C (n.3844A>C)
n.1082A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.4186A>C (p.Lys1396Gln)
c.3877A>C (p.Lys1293Gln)
n.538+6472T>G
n.3881A>C
c.4051A>C (p.Lys1351Gln)
c.4255A>C (p.Lys1419Gln)
16g.16150763C>ACA394884078ABCC6c.*390G>T (n.*390G>T)
c.4218G>T (p.Gln1406His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.3843G>T (n.3843G>T)
n.1081G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.4185G>T (p.Gln1395His)
c.3876G>T (p.Gln1292His)
n.538+6473C>A
n.3880G>T
c.4050G>T (p.Gln1350His)
c.4254G>T (p.Gln1418His)
gnomAD v4
16g.16150763C=CA2210135349ABCC6c.*390G= (n.*390G=)
c.4218G= (p.Gln1406=)
c.1032G= (p.Gln344=)
c.3843G= (n.3843G=)
n.1081G=
c.*1427G= (n.*1427G=)
c.4185G= (p.Gln1395=)
c.3876G= (p.Gln1292=)
n.538+6473C=
n.3880G=
c.4050G= (p.Gln1350=)
c.4254G= (p.Gln1418=)
16g.16150763C>GCA7925252ABCC6c.*390G>C (n.*390G>C)
c.4218G>C (p.Gln1406His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.3843G>C (n.3843G>C)
n.1081G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.4185G>C (p.Gln1395His)
c.3876G>C (p.Gln1292His)
n.538+6473C>G
n.3880G>C
c.4050G>C (p.Gln1350His)
c.4254G>C (p.Gln1418His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150763C>TCA493799604ABCC6c.*390G>A (n.*390G>A)
c.4218G>A (p.Gln1406=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.3843G>A (n.3843G>A)
n.1081G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.4185G>A (p.Gln1395=)
c.3876G>A (p.Gln1292=)
n.538+6473C>T
n.3880G>A
c.4050G>A (p.Gln1350=)
c.4254G>A (p.Gln1418=)
dbSNP
16g.16150764T>ACA394884084ABCC6c.*389A>T (n.*389A>T)
c.4217A>T (p.Gln1406Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.3842A>T (n.3842A>T)
n.1080A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.4184A>T (p.Gln1395Leu)
c.3875A>T (p.Gln1292Leu)
n.538+6474T>A
n.3879A>T
c.4049A>T (p.Gln1350Leu)
c.4253A>T (p.Gln1418Leu)
16g.16150764T>CCA394884082ABCC6c.*389A>G (n.*389A>G)
c.4217A>G (p.Gln1406Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.3842A>G (n.3842A>G)
n.1080A>G
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.4184A>G (p.Gln1395Arg)
c.3875A>G (p.Gln1292Arg)
n.538+6474T>C
n.3879A>G
c.4049A>G (p.Gln1350Arg)
c.4253A>G (p.Gln1418Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150764T>GCA394884081ABCC6c.*389A>C (n.*389A>C)
c.4217A>C (p.Gln1406Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.3842A>C (n.3842A>C)
n.1080A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.4184A>C (p.Gln1395Pro)
c.3875A>C (p.Gln1292Pro)
n.538+6474T>G
n.3879A>C
c.4049A>C (p.Gln1350Pro)
c.4253A>C (p.Gln1418Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150764T=CA2210135358ABCC6c.*389A= (n.*389A=)
c.4217A= (p.Gln1406=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.3842A= (n.3842A=)
n.1080A=
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.4184A= (p.Gln1395=)
c.3875A= (p.Gln1292=)
n.538+6474T=
n.3879A=
c.4049A= (p.Gln1350=)
c.4253A= (p.Gln1418=)
16g.16150764dupCA7925253ABCC6c.*389dup (n.*389dup)
c.4217dup (p.Lys1407GlufsTer?)
c.1031dup (p.Lys345GlufsTer?)
c.3842dup (n.3842dup)
n.1080dup
c.*1426dup (n.*1426dup)
c.4184dup (p.Lys1396GlufsTer?)
c.3875dup (p.Lys1293GlufsTer?)
n.538+6474dup
n.3879dup
c.4049dup (p.Lys1351GlufsTer?)
c.4253dup (p.Lys1419GlufsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150765G>ACA394884086ABCC6c.*388C>T (n.*388C>T)
c.4216C>T (p.Gln1406Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.3841C>T (n.3841C>T)
n.1079C>T
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.4183C>T (p.Gln1395Ter)
c.3874C>T (p.Gln1292Ter)
n.538+6475G>A
n.3878C>T
c.4048C>T (p.Gln1350Ter)
c.4252C>T (p.Gln1418Ter)
gnomAD v4
16g.16150765G>CCA394884088ABCC6c.*388C>G (n.*388C>G)
c.4216C>G (p.Gln1406Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.3841C>G (n.3841C>G)
n.1079C>G
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.4183C>G (p.Gln1395Glu)
c.3874C>G (p.Gln1292Glu)
n.538+6475G>C
n.3878C>G
c.4048C>G (p.Gln1350Glu)
c.4252C>G (p.Gln1418Glu)
16g.16150765G=CA2210135368ABCC6c.*388C= (n.*388C=)
c.4216C= (p.Gln1406=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.3841C= (n.3841C=)
n.1079C=
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.4183C= (p.Gln1395=)
c.3874C= (p.Gln1292=)
n.538+6475G=
n.3878C=
c.4048C= (p.Gln1350=)
c.4252C= (p.Gln1418=)
16g.16150765G>TCA129122ABCC6c.*388C>A (n.*388C>A)
c.4216C>A (p.Gln1406Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.3841C>A (n.3841C>A)
n.1079C>A
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.4183C>A (p.Gln1395Lys)
c.3874C>A (p.Gln1292Lys)
n.538+6475G>T
n.3878C>A
c.4048C>A (p.Gln1350Lys)
c.4252C>A (p.Gln1418Lys)
ClinVar dbSNP
16g.16150766G>ACA493799607ABCC6c.*387C>T (n.*387C>T)
c.4215C>T (p.Gly1405=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.3840C>T (n.3840C>T)
n.1078C>T
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.4182C>T (p.Gly1394=)
c.3873C>T (p.Gly1291=)
n.538+6476G>A
n.3877C>T
c.4047C>T (p.Gly1349=)
c.4251C>T (p.Gly1417=)
16g.16150766G>CCA493799608ABCC6c.*387C>G (n.*387C>G)
c.4215C>G (p.Gly1405=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.3840C>G (n.3840C>G)
n.1078C>G
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.4182C>G (p.Gly1394=)
c.3873C>G (p.Gly1291=)
n.538+6476G>C
n.3877C>G
c.4047C>G (p.Gly1349=)
c.4251C>G (p.Gly1417=)
16g.16150766G>TCA493799609ABCC6c.*387C>A (n.*387C>A)
c.4215C>A (p.Gly1405=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.3840C>A (n.3840C>A)
n.1078C>A
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.4182C>A (p.Gly1394=)
c.3873C>A (p.Gly1291=)
n.538+6476G>T
n.3877C>A
c.4047C>A (p.Gly1349=)
c.4251C>A (p.Gly1417=)
16g.16150767C>ACA394884090ABCC6c.*386G>T (n.*386G>T)
c.4214G>T (p.Gly1405Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.3839G>T (n.3839G>T)
n.1077G>T
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.4181G>T (p.Gly1394Val)
c.3872G>T (p.Gly1291Val)
n.538+6477C>A
n.3876G>T
c.4046G>T (p.Gly1349Val)
c.4250G>T (p.Gly1417Val)
16g.16150767C=CA2210135370ABCC6c.*386G= (n.*386G=)
c.4214G= (p.Gly1405=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.3839G= (n.3839G=)
n.1077G=
c.*1423G= (n.*1423G=)
c.4181G= (p.Gly1394=)
c.3872G= (p.Gly1291=)
n.538+6477C=
n.3876G=
c.4046G= (p.Gly1349=)
c.4250G= (p.Gly1417=)
16g.16150767C>GCA394884091ABCC6c.*386G>C (n.*386G>C)
c.4214G>C (p.Gly1405Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.3839G>C (n.3839G>C)
n.1077G>C
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.4181G>C (p.Gly1394Ala)
c.3872G>C (p.Gly1291Ala)
n.538+6477C>G
n.3876G>C
c.4046G>C (p.Gly1349Ala)
c.4250G>C (p.Gly1417Ala)
dbSNP
16g.16150767C>TCA394884093ABCC6c.*386G>A (n.*386G>A)
c.4214G>A (p.Gly1405Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.3839G>A (n.3839G>A)
n.1077G>A
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.4181G>A (p.Gly1394Asp)
c.3872G>A (p.Gly1291Asp)
n.538+6477C>T
n.3876G>A
c.4046G>A (p.Gly1349Asp)
c.4250G>A (p.Gly1417Asp)
16g.16150768C>ACA394884095ABCC6c.*385G>T (n.*385G>T)
c.4213G>T (p.Gly1405Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.3838G>T (n.3838G>T)
n.1076G>T
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.4180G>T (p.Gly1394Cys)
c.3871G>T (p.Gly1291Cys)
n.538+6478C>A
n.3875G>T
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COSMIC
16g.16150768C=CA2210135380ABCC6c.*385G= (n.*385G=)
c.4213G= (p.Gly1405=)
c.1027G= (p.Gly343=)
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n.1076G=
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c.4180G= (p.Gly1394=)
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n.538+6478C=
n.3875G=
c.4045G= (p.Gly1349=)
c.4249G= (p.Gly1417=)
16g.16150768C>GCA394884097ABCC6c.*385G>C (n.*385G>C)
c.4213G>C (p.Gly1405Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
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16g.16150768C>TCA278675411ABCC6c.*385G>A (n.*385G>A)
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c.1027G>A (p.Gly343Ser)
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c.4180G>A (p.Gly1394Ser)
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n.538+6478C>T
n.3875G>A
c.4045G>A (p.Gly1349Ser)
c.4249G>A (p.Gly1417Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150769C>ACA493799614ABCC6c.*384G>T (n.*384G>T)
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16g.16150769C>GCA493799613ABCC6c.*384G>C (n.*384G>C)
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16g.16150769C>TCA493799612ABCC6c.*384G>A (n.*384G>A)
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n.3874G>A
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16g.16150770A>CCA394884099ABCC6c.*383T>G (n.*383T>G)
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16g.16150770A>GCA394884100ABCC6c.*383T>C (n.*383T>C)
c.4211T>C (p.Val1404Ala)
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16g.16150770A>TCA394884102ABCC6c.*383T>A (n.*383T>A)
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c.1025T>A (p.Val342Glu)
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16g.16150771C>ACA394884105ABCC6c.*382G>T (n.*382G>T)
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16g.16150771C=CA2210135386ABCC6c.*382G= (n.*382G=)
c.4210G= (p.Val1404=)
c.1024G= (p.Val342=)
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n.1073G=
c.*1419G= (n.*1419G=)
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n.3872G=
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16g.16150771C>GCA394884104ABCC6c.*382G>C (n.*382G>C)
c.4210G>C (p.Val1404Leu)
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16g.16150771C>TCA7925254ABCC6c.*382G>A (n.*382G>A)
c.4210G>A (p.Val1404Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.3835G>A (n.3835G>A)
n.1073G>A
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c.4177G>A (p.Val1393Met)
c.3868G>A (p.Val1290Met)
n.538+6481C>T
n.3872G>A
c.4042G>A (p.Val1348Met)
c.4246G>A (p.Val1416Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150772G>ACA493799616ABCC6c.*381C>T (n.*381C>T)
c.4209C>T (p.Ser1403=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.3834C>T (n.3834C>T)
n.1072C>T
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.4176C>T (p.Ser1392=)
c.3867C>T (p.Ser1289=)
n.538+6482G>A
n.3871C>T
c.4041C>T (p.Ser1347=)
c.4245C>T (p.Ser1415=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150772G>CCA394884106ABCC6c.*381C>G (n.*381C>G)
c.4209C>G (p.Ser1403Arg)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
c.3834C>G (n.3834C>G)
n.1072C>G
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ClinVar
16g.16150772G=CA2210135391ABCC6c.*381C= (n.*381C=)
c.4209C= (p.Ser1403=)
c.1023C= (p.Ser341=)
c.3834C= (n.3834C=)
n.1072C=
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.4176C= (p.Ser1392=)
c.3867C= (p.Ser1289=)
n.538+6482G=
n.3871C=
c.4041C= (p.Ser1347=)
c.4245C= (p.Ser1415=)
16g.16150772G>TCA7925255ABCC6c.*381C>A (n.*381C>A)
c.4209C>A (p.Ser1403Arg)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
c.3834C>A (n.3834C>A)
n.1072C>A
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.4176C>A (p.Ser1392Arg)
c.3867C>A (p.Ser1289Arg)
n.538+6482G>T
n.3871C>A
c.4041C>A (p.Ser1347Arg)
c.4245C>A (p.Ser1415Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150773C>ACA394884108ABCC6c.*381-1G>T (n.*381-1G>T)
c.4209-1G>T (n.4209-1G>T)
c.1023-1G>T (n.1023-1G>T)
c.3834-1G>T (n.3834-1G>T)
n.1072-1G>T
c.*1418-1G>T (n.*1418-1G>T)
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c.3867-1G>T (n.3867-1G>T)
n.538+6483C>A
n.3871-1G>T
c.4041-1G>T (n.4041-1G>T)
c.4245-1G>T (n.4245-1G>T)
16g.16150773C=CA2210135397ABCC6c.*381-1G= (n.*381-1G=)
c.4209-1G= (n.4209-1G=)
c.1023-1G= (n.1023-1G=)
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c.*1418-1G= (n.*1418-1G=)
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c.3867-1G= (n.3867-1G=)
n.538+6483C=
n.3871-1G=
c.4041-1G= (n.4041-1G=)
c.4245-1G= (n.4245-1G=)
16g.16150773C>GCA394884109ABCC6c.*381-1G>C (n.*381-1G>C)
c.4209-1G>C (n.4209-1G>C)
c.1023-1G>C (n.1023-1G>C)
c.3834-1G>C (n.3834-1G>C)
n.1072-1G>C
c.*1418-1G>C (n.*1418-1G>C)
c.4176-1G>C (n.4176-1G>C)
c.3867-1G>C (n.3867-1G>C)
n.538+6483C>G
n.3871-1G>C
c.4041-1G>C (n.4041-1G>C)
c.4245-1G>C (n.4245-1G>C)
16g.16150773C>TCA394884110ABCC6c.*381-1G>A (n.*381-1G>A)
c.4209-1G>A (n.4209-1G>A)
c.1023-1G>A (n.1023-1G>A)
c.3834-1G>A (n.3834-1G>A)
n.1072-1G>A
c.*1418-1G>A (n.*1418-1G>A)
c.4176-1G>A (n.4176-1G>A)
c.3867-1G>A (n.3867-1G>A)
n.538+6483C>T
n.3871-1G>A
c.4041-1G>A (n.4041-1G>A)
c.4245-1G>A (n.4245-1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150774T>ACA394884112ABCC6c.*381-2A>T (n.*381-2A>T)
c.4209-2A>T (n.4209-2A>T)
c.1023-2A>T (n.1023-2A>T)
c.3834-2A>T (n.3834-2A>T)
n.1072-2A>T
c.*1418-2A>T (n.*1418-2A>T)
c.4176-2A>T (n.4176-2A>T)
c.3867-2A>T (n.3867-2A>T)
n.538+6484T>A
n.3871-2A>T
c.4041-2A>T (n.4041-2A>T)
c.4245-2A>T (n.4245-2A>T)
16g.16150774T>CCA394884113ABCC6c.*381-2A>G (n.*381-2A>G)
c.4209-2A>G (n.4209-2A>G)
c.1023-2A>G (n.1023-2A>G)
c.3834-2A>G (n.3834-2A>G)
n.1072-2A>G
c.*1418-2A>G (n.*1418-2A>G)
c.4176-2A>G (n.4176-2A>G)
c.3867-2A>G (n.3867-2A>G)
n.538+6484T>C
n.3871-2A>G
c.4041-2A>G (n.4041-2A>G)
c.4245-2A>G (n.4245-2A>G)
16g.16150774T>GCA394884115ABCC6c.*381-2A>C (n.*381-2A>C)
c.4209-2A>C (n.4209-2A>C)
c.1023-2A>C (n.1023-2A>C)
c.3834-2A>C (n.3834-2A>C)
n.1072-2A>C
c.*1418-2A>C (n.*1418-2A>C)
c.4176-2A>C (n.4176-2A>C)
c.3867-2A>C (n.3867-2A>C)
n.538+6484T>G
n.3871-2A>C
c.4041-2A>C (n.4041-2A>C)
c.4245-2A>C (n.4245-2A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150774T=CA2210135403ABCC6c.*381-2A= (n.*381-2A=)
c.4209-2A= (n.4209-2A=)
c.1023-2A= (n.1023-2A=)
c.3834-2A= (n.3834-2A=)
n.1072-2A=
c.*1418-2A= (n.*1418-2A=)
c.4176-2A= (n.4176-2A=)
c.3867-2A= (n.3867-2A=)
n.538+6484T=
n.3871-2A=
c.4041-2A= (n.4041-2A=)
c.4245-2A= (n.4245-2A=)
16g.16150775G>ACA621656838ABCC6c.*381-3C>T (n.*381-3C>T)
c.4209-3C>T (n.4209-3C>T)
c.1023-3C>T (n.1023-3C>T)
c.3834-3C>T (n.3834-3C>T)
n.1072-3C>T
c.*1418-3C>T (n.*1418-3C>T)
c.4176-3C>T (n.4176-3C>T)
c.3867-3C>T (n.3867-3C>T)
n.538+6485G>A
n.3871-3C>T
c.4041-3C>T (n.4041-3C>T)
c.4245-3C>T (n.4245-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150775G=CA2210135410ABCC6c.*381-3C= (n.*381-3C=)
c.4209-3C= (n.4209-3C=)
c.1023-3C= (n.1023-3C=)
c.3834-3C= (n.3834-3C=)
n.1072-3C=
c.*1418-3C= (n.*1418-3C=)
c.4176-3C= (n.4176-3C=)
c.3867-3C= (n.3867-3C=)
n.538+6485G=
n.3871-3C=
c.4041-3C= (n.4041-3C=)
c.4245-3C= (n.4245-3C=)
16g.16150778A>GCA2739266637ABCC6c.*381-6T>C (n.*381-6T>C)
c.4209-6T>C (n.4209-6T>C)
c.1023-6T>C (n.1023-6T>C)
c.3834-6T>C (n.3834-6T>C)
n.1072-6T>C
c.*1418-6T>C (n.*1418-6T>C)
c.4176-6T>C (n.4176-6T>C)
c.3867-6T>C (n.3867-6T>C)
n.538+6488A>G
n.3871-6T>C
c.4041-6T>C (n.4041-6T>C)
c.4245-6T>C (n.4245-6T>C)
ClinVar
16g.16150780C=CA2210135414ABCC6c.*381-8G= (n.*381-8G=)
c.4209-8G= (n.4209-8G=)
c.1023-8G= (n.1023-8G=)
c.3834-8G= (n.3834-8G=)
n.1072-8G=
c.*1418-8G= (n.*1418-8G=)
c.4176-8G= (n.4176-8G=)
c.3867-8G= (n.3867-8G=)
n.538+6490C=
n.3871-8G=
c.4041-8G= (n.4041-8G=)
c.4245-8G= (n.4245-8G=)
16g.16150780C>GCA2575924580ABCC6c.*381-8G>C (n.*381-8G>C)
c.4209-8G>C (n.4209-8G>C)
c.1023-8G>C (n.1023-8G>C)
c.3834-8G>C (n.3834-8G>C)
n.1072-8G>C
c.*1418-8G>C (n.*1418-8G>C)
c.4176-8G>C (n.4176-8G>C)
c.3867-8G>C (n.3867-8G>C)
n.538+6490C>G
n.3871-8G>C
c.4041-8G>C (n.4041-8G>C)
c.4245-8G>C (n.4245-8G>C)
gnomAD v4
16g.16150780C>TCA7925256ABCC6c.*381-8G>A (n.*381-8G>A)
c.4209-8G>A (n.4209-8G>A)
c.1023-8G>A (n.1023-8G>A)
c.3834-8G>A (n.3834-8G>A)
n.1072-8G>A
c.*1418-8G>A (n.*1418-8G>A)
c.4176-8G>A (n.4176-8G>A)
c.3867-8G>A (n.3867-8G>A)
n.538+6490C>T
n.3871-8G>A
c.4041-8G>A (n.4041-8G>A)
c.4245-8G>A (n.4245-8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150781G>ACA7925257ABCC6c.*381-9C>T (n.*381-9C>T)
c.4209-9C>T (n.4209-9C>T)
c.1023-9C>T (n.1023-9C>T)
c.3834-9C>T (n.3834-9C>T)
n.1072-9C>T
c.*1418-9C>T (n.*1418-9C>T)
c.4176-9C>T (n.4176-9C>T)
c.3867-9C>T (n.3867-9C>T)
n.538+6491G>A
n.3871-9C>T
c.4041-9C>T (n.4041-9C>T)
c.4245-9C>T (n.4245-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150781G=CA2210135422ABCC6c.*381-9C= (n.*381-9C=)
c.4209-9C= (n.4209-9C=)
c.1023-9C= (n.1023-9C=)
c.3834-9C= (n.3834-9C=)
n.1072-9C=
c.*1418-9C= (n.*1418-9C=)
c.4176-9C= (n.4176-9C=)
c.3867-9C= (n.3867-9C=)
n.538+6491G=
n.3871-9C=
c.4041-9C= (n.4041-9C=)
c.4245-9C= (n.4245-9C=)
16g.16150781G>TCA2575924581ABCC6c.*381-9C>A (n.*381-9C>A)
c.4209-9C>A (n.4209-9C>A)
c.1023-9C>A (n.1023-9C>A)
c.3834-9C>A (n.3834-9C>A)
n.1072-9C>A
c.*1418-9C>A (n.*1418-9C>A)
c.4176-9C>A (n.4176-9C>A)
c.3867-9C>A (n.3867-9C>A)
n.538+6491G>T
n.3871-9C>A
c.4041-9C>A (n.4041-9C>A)
c.4245-9C>A (n.4245-9C>A)
gnomAD v4
16g.16150785_16150793delCA2631963599ABCC6c.*381-18_*381-10del (n.*381-18_*381-10del)
c.4209-18_4209-10del (n.4209-18_4209-10del)
c.1023-18_1023-10del (n.1023-18_1023-10del)
c.3834-18_3834-10del (n.3834-18_3834-10del)
n.1072-18_1072-10del
c.*1418-18_*1418-10del (n.*1418-18_*1418-10del)
c.4176-18_4176-10del (n.4176-18_4176-10del)
c.3867-18_3867-10del (n.3867-18_3867-10del)
n.538+6495_538+6503del
n.3871-18_3871-10del
c.4041-18_4041-10del (n.4041-18_4041-10del)
c.4245-18_4245-10del (n.4245-18_4245-10del)
gnomAD v4
16g.16150783T>CCA7925258ABCC6c.*381-11A>G (n.*381-11A>G)
c.4209-11A>G (n.4209-11A>G)
c.1023-11A>G (n.1023-11A>G)
c.3834-11A>G (n.3834-11A>G)
n.1072-11A>G
c.*1418-11A>G (n.*1418-11A>G)
c.4176-11A>G (n.4176-11A>G)
c.3867-11A>G (n.3867-11A>G)
n.538+6493T>C
n.3871-11A>G
c.4041-11A>G (n.4041-11A>G)
c.4245-11A>G (n.4245-11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150783T=CA2210135428ABCC6c.*381-11A= (n.*381-11A=)
c.4209-11A= (n.4209-11A=)
c.1023-11A= (n.1023-11A=)
c.3834-11A= (n.3834-11A=)
n.1072-11A=
c.*1418-11A= (n.*1418-11A=)
c.4176-11A= (n.4176-11A=)
c.3867-11A= (n.3867-11A=)
n.538+6493T=
n.3871-11A=
c.4041-11A= (n.4041-11A=)
c.4245-11A= (n.4245-11A=)
16g.16150785G>ACA621197424ABCC6c.*381-13C>T (n.*381-13C>T)
c.4209-13C>T (n.4209-13C>T)
c.1023-13C>T (n.1023-13C>T)
c.3834-13C>T (n.3834-13C>T)
n.1072-13C>T
c.*1418-13C>T (n.*1418-13C>T)
c.4176-13C>T (n.4176-13C>T)
c.3867-13C>T (n.3867-13C>T)
n.538+6495G>A
n.3871-13C>T
c.4041-13C>T (n.4041-13C>T)
c.4245-13C>T (n.4245-13C>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.16150785G=CA2210135435ABCC6c.*381-13C= (n.*381-13C=)
c.4209-13C= (n.4209-13C=)
c.1023-13C= (n.1023-13C=)
c.3834-13C= (n.3834-13C=)
n.1072-13C=
c.*1418-13C= (n.*1418-13C=)
c.4176-13C= (n.4176-13C=)
c.3867-13C= (n.3867-13C=)
n.538+6495G=
n.3871-13C=
c.4041-13C= (n.4041-13C=)
c.4245-13C= (n.4245-13C=)
16g.16150787delCA2631963606ABCC6c.*381-13del (n.*381-13del)
c.4209-13del (n.4209-13del)
c.1023-13del (n.1023-13del)
c.3834-13del (n.3834-13del)
n.1072-13del
c.*1418-13del (n.*1418-13del)
c.4176-13del (n.4176-13del)
c.3867-13del (n.3867-13del)
n.538+6497del
n.3871-13del
c.4041-13del (n.4041-13del)
c.4245-13del (n.4245-13del)
gnomAD v4
16g.16150786G>ACA2631963607ABCC6c.*381-14C>T (n.*381-14C>T)
c.4209-14C>T (n.4209-14C>T)
c.1023-14C>T (n.1023-14C>T)
c.3834-14C>T (n.3834-14C>T)
n.1072-14C>T
c.*1418-14C>T (n.*1418-14C>T)
c.4176-14C>T (n.4176-14C>T)
c.3867-14C>T (n.3867-14C>T)
n.538+6496G>A
n.3871-14C>T
c.4041-14C>T (n.4041-14C>T)
c.4245-14C>T (n.4245-14C>T)
gnomAD v4
16g.16150787G>ACA2575924582ABCC6c.*381-15C>T (n.*381-15C>T)
c.4209-15C>T (n.4209-15C>T)
c.1023-15C>T (n.1023-15C>T)
c.3834-15C>T (n.3834-15C>T)
n.1072-15C>T
c.*1418-15C>T (n.*1418-15C>T)
c.4176-15C>T (n.4176-15C>T)
c.3867-15C>T (n.3867-15C>T)
n.538+6497G>A
n.3871-15C>T
c.4041-15C>T (n.4041-15C>T)
c.4245-15C>T (n.4245-15C>T)
gnomAD v4
16g.16150789C=CA2210135441ABCC6c.*381-17G= (n.*381-17G=)
c.4209-17G= (n.4209-17G=)
c.1023-17G= (n.1023-17G=)
c.3834-17G= (n.3834-17G=)
n.1072-17G=
c.*1418-17G= (n.*1418-17G=)
c.4176-17G= (n.4176-17G=)
c.3867-17G= (n.3867-17G=)
n.538+6499C=
n.3871-17G=
c.4041-17G= (n.4041-17G=)
c.4245-17G= (n.4245-17G=)
16g.16150790A=CA2210135443ABCC6c.*381-18T= (n.*381-18T=)
c.4209-18T= (n.4209-18T=)
c.1023-18T= (n.1023-18T=)
c.3834-18T= (n.3834-18T=)
n.1072-18T=
c.*1418-18T= (n.*1418-18T=)
c.4176-18T= (n.4176-18T=)
c.3867-18T= (n.3867-18T=)
n.538+6500A=
n.3871-18T=
c.4041-18T= (n.4041-18T=)
c.4245-18T= (n.4245-18T=)
16g.16150790A>GCA7925259ABCC6c.*381-18T>C (n.*381-18T>C)
c.4209-18T>C (n.4209-18T>C)
c.1023-18T>C (n.1023-18T>C)
c.3834-18T>C (n.3834-18T>C)
n.1072-18T>C
c.*1418-18T>C (n.*1418-18T>C)
c.4176-18T>C (n.4176-18T>C)
c.3867-18T>C (n.3867-18T>C)
n.538+6500A>G
n.3871-18T>C
c.4041-18T>C (n.4041-18T>C)
c.4245-18T>C (n.4245-18T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150791_16150794dupCA278675424ABCC6c.*381-21_*381-18dup (n.*381-21_*381-18dup)
c.4209-21_4209-18dup (n.4209-21_4209-18dup)
c.1023-21_1023-18dup (n.1023-21_1023-18dup)
c.3834-21_3834-18dup (n.3834-21_3834-18dup)
n.1072-21_1072-18dup
c.*1418-21_*1418-18dup (n.*1418-21_*1418-18dup)
c.4176-21_4176-18dup (n.4176-21_4176-18dup)
c.3867-21_3867-18dup (n.3867-21_3867-18dup)
n.538+6501_538+6504dup
n.3871-21_3871-18dup
c.4041-21_4041-18dup (n.4041-21_4041-18dup)
c.4245-21_4245-18dup (n.4245-21_4245-18dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150791A=CA2210135448ABCC6c.*381-19T= (n.*381-19T=)
c.4209-19T= (n.4209-19T=)
c.1023-19T= (n.1023-19T=)
c.3834-19T= (n.3834-19T=)
n.1072-19T=
c.*1418-19T= (n.*1418-19T=)
c.4176-19T= (n.4176-19T=)
c.3867-19T= (n.3867-19T=)
n.538+6501A=
n.3871-19T=
c.4041-19T= (n.4041-19T=)
c.4245-19T= (n.4245-19T=)
16g.16150791A>GCA718587300ABCC6c.*381-19T>C (n.*381-19T>C)
c.4209-19T>C (n.4209-19T>C)
c.1023-19T>C (n.1023-19T>C)
c.3834-19T>C (n.3834-19T>C)
n.1072-19T>C
c.*1418-19T>C (n.*1418-19T>C)
c.4176-19T>C (n.4176-19T>C)
c.3867-19T>C (n.3867-19T>C)
n.538+6501A>G
n.3871-19T>C
c.4041-19T>C (n.4041-19T>C)
c.4245-19T>C (n.4245-19T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150792T>ACA621197426ABCC6c.*381-20A>T (n.*381-20A>T)
c.4209-20A>T (n.4209-20A>T)
c.1023-20A>T (n.1023-20A>T)
c.3834-20A>T (n.3834-20A>T)
n.1072-20A>T
c.*1418-20A>T (n.*1418-20A>T)
c.4176-20A>T (n.4176-20A>T)
c.3867-20A>T (n.3867-20A>T)
n.538+6502T>A
n.3871-20A>T
c.4041-20A>T (n.4041-20A>T)
c.4245-20A>T (n.4245-20A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150792T=CA2210135450ABCC6c.*381-20A= (n.*381-20A=)
c.4209-20A= (n.4209-20A=)
c.1023-20A= (n.1023-20A=)
c.3834-20A= (n.3834-20A=)
n.1072-20A=
c.*1418-20A= (n.*1418-20A=)
c.4176-20A= (n.4176-20A=)
c.3867-20A= (n.3867-20A=)
n.538+6502T=
n.3871-20A=
c.4041-20A= (n.4041-20A=)
c.4245-20A= (n.4245-20A=)
16g.16150793T>ACA278675429ABCC6c.*381-21A>T (n.*381-21A>T)
c.4209-21A>T (n.4209-21A>T)
c.1023-21A>T (n.1023-21A>T)
c.3834-21A>T (n.3834-21A>T)
n.1072-21A>T
c.*1418-21A>T (n.*1418-21A>T)
c.4176-21A>T (n.4176-21A>T)
c.3867-21A>T (n.3867-21A>T)
n.538+6503T>A
n.3871-21A>T
c.4041-21A>T (n.4041-21A>T)
c.4245-21A>T (n.4245-21A>T)
dbSNP
16g.16150793T>CCA278675431ABCC6c.*381-21A>G (n.*381-21A>G)
c.4209-21A>G (n.4209-21A>G)
c.1023-21A>G (n.1023-21A>G)
c.3834-21A>G (n.3834-21A>G)
n.1072-21A>G
c.*1418-21A>G (n.*1418-21A>G)
c.4176-21A>G (n.4176-21A>G)
c.3867-21A>G (n.3867-21A>G)
n.538+6503T>C
n.3871-21A>G
c.4041-21A>G (n.4041-21A>G)
c.4245-21A>G (n.4245-21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150793T=CA2210135454ABCC6c.*381-21A= (n.*381-21A=)
c.4209-21A= (n.4209-21A=)
c.1023-21A= (n.1023-21A=)
c.3834-21A= (n.3834-21A=)
n.1072-21A=
c.*1418-21A= (n.*1418-21A=)
c.4176-21A= (n.4176-21A=)
c.3867-21A= (n.3867-21A=)
n.538+6503T=
n.3871-21A=
c.4041-21A= (n.4041-21A=)
c.4245-21A= (n.4245-21A=)
16g.16150795G>ACA2575924583ABCC6c.*381-23C>T (n.*381-23C>T)
c.4209-23C>T (n.4209-23C>T)
c.1023-23C>T (n.1023-23C>T)
c.3834-23C>T (n.3834-23C>T)
n.1072-23C>T
c.*1418-23C>T (n.*1418-23C>T)
c.4176-23C>T (n.4176-23C>T)
c.3867-23C>T (n.3867-23C>T)
n.538+6505G>A
n.3871-23C>T
c.4041-23C>T (n.4041-23C>T)
c.4245-23C>T (n.4245-23C>T)
gnomAD v4
16g.16150795G>CCA2631963616ABCC6c.*381-23C>G (n.*381-23C>G)
c.4209-23C>G (n.4209-23C>G)
c.1023-23C>G (n.1023-23C>G)
c.3834-23C>G (n.3834-23C>G)
n.1072-23C>G
c.*1418-23C>G (n.*1418-23C>G)
c.4176-23C>G (n.4176-23C>G)
c.3867-23C>G (n.3867-23C>G)
n.538+6505G>C
n.3871-23C>G
c.4041-23C>G (n.4041-23C>G)
c.4245-23C>G (n.4245-23C>G)
gnomAD v4
16g.16150796C>GCA2631963618ABCC6c.*381-24G>C (n.*381-24G>C)
c.4209-24G>C (n.4209-24G>C)
c.1023-24G>C (n.1023-24G>C)
c.3834-24G>C (n.3834-24G>C)
n.1072-24G>C
c.*1418-24G>C (n.*1418-24G>C)
c.4176-24G>C (n.4176-24G>C)
c.3867-24G>C (n.3867-24G>C)
n.538+6506C>G
n.3871-24G>C
c.4041-24G>C (n.4041-24G>C)
c.4245-24G>C (n.4245-24G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150797_16150798delinsTGCA2210135459ABCC6c.*381-26_*381-25delinsCA (n.*381-26_*381-25delinsCA)
c.4209-26_4209-25delinsCA (n.4209-26_4209-25delinsCA)
c.1023-26_1023-25delinsCA (n.1023-26_1023-25delinsCA)
c.3834-26_3834-25delinsCA (n.3834-26_3834-25delinsCA)
n.1072-26_1072-25delinsCA
c.*1418-26_*1418-25delinsCA (n.*1418-26_*1418-25delinsCA)
c.4176-26_4176-25delinsCA (n.4176-26_4176-25delinsCA)
c.3867-26_3867-25delinsCA (n.3867-26_3867-25delinsCA)
n.538+6507_538+6508delinsTG
n.3871-26_3871-25delinsCA
c.4041-26_4041-25delinsCA (n.4041-26_4041-25delinsCA)
c.4245-26_4245-25delinsCA (n.4245-26_4245-25delinsCA)
16g.16150798G>ACA975111340ABCC6c.*381-26C>T (n.*381-26C>T)
c.4209-26C>T (n.4209-26C>T)
c.1023-26C>T (n.1023-26C>T)
c.3834-26C>T (n.3834-26C>T)
n.1072-26C>T
c.*1418-26C>T (n.*1418-26C>T)
c.4176-26C>T (n.4176-26C>T)
c.3867-26C>T (n.3867-26C>T)
n.538+6508G>A
n.3871-26C>T
c.4041-26C>T (n.4041-26C>T)
c.4245-26C>T (n.4245-26C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150798G=CA2210135462ABCC6c.*381-26C= (n.*381-26C=)
c.4209-26C= (n.4209-26C=)
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c.*1418-26C= (n.*1418-26C=)
c.4176-26C= (n.4176-26C=)
c.3867-26C= (n.3867-26C=)
n.538+6508G=
n.3871-26C=
c.4041-26C= (n.4041-26C=)
c.4245-26C= (n.4245-26C=)
16g.16150800delCA7925260ABCC6c.*381-26del (n.*381-26del)
c.4209-26del (n.4209-26del)
c.1023-26del (n.1023-26del)
c.3834-26del (n.3834-26del)
n.1072-26del
c.*1418-26del (n.*1418-26del)
c.4176-26del (n.4176-26del)
c.3867-26del (n.3867-26del)
n.538+6510del
n.3871-26del
c.4041-26del (n.4041-26del)
c.4245-26del (n.4245-26del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150799G>ACA7925261ABCC6c.*381-27C>T (n.*381-27C>T)
c.4209-27C>T (n.4209-27C>T)
c.1023-27C>T (n.1023-27C>T)
c.3834-27C>T (n.3834-27C>T)
n.1072-27C>T
c.*1418-27C>T (n.*1418-27C>T)
c.4176-27C>T (n.4176-27C>T)
c.3867-27C>T (n.3867-27C>T)
n.538+6509G>A
n.3871-27C>T
c.4041-27C>T (n.4041-27C>T)
c.4245-27C>T (n.4245-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150799G=CA2210135466ABCC6c.*381-27C= (n.*381-27C=)
c.4209-27C= (n.4209-27C=)
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c.4176-27C= (n.4176-27C=)
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n.538+6509G=
n.3871-27C=
c.4041-27C= (n.4041-27C=)
c.4245-27C= (n.4245-27C=)
16g.16150800G>ACA7925262ABCC6c.*381-28C>T (n.*381-28C>T)
c.4209-28C>T (n.4209-28C>T)
c.1023-28C>T (n.1023-28C>T)
c.3834-28C>T (n.3834-28C>T)
n.1072-28C>T
c.*1418-28C>T (n.*1418-28C>T)
c.4176-28C>T (n.4176-28C>T)
c.3867-28C>T (n.3867-28C>T)
n.538+6510G>A
n.3871-28C>T
c.4041-28C>T (n.4041-28C>T)
c.4245-28C>T (n.4245-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150800G=CA2210135471ABCC6c.*381-28C= (n.*381-28C=)
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n.538+6510G=
n.3871-28C=
c.4041-28C= (n.4041-28C=)
c.4245-28C= (n.4245-28C=)
16g.16150802C>ACA2210135478ABCC6c.*381-30G>T (n.*381-30G>T)
c.4209-30G>T (n.4209-30G>T)
c.1023-30G>T (n.1023-30G>T)
c.3834-30G>T (n.3834-30G>T)
n.1072-30G>T
c.*1418-30G>T (n.*1418-30G>T)
c.4176-30G>T (n.4176-30G>T)
c.3867-30G>T (n.3867-30G>T)
n.538+6512C>A
n.3871-30G>T
c.4041-30G>T (n.4041-30G>T)
c.4245-30G>T (n.4245-30G>T)
dbSNP
16g.16150802C=CA2210135475ABCC6c.*381-30G= (n.*381-30G=)
c.4209-30G= (n.4209-30G=)
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c.*1418-30G= (n.*1418-30G=)
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n.538+6512C=
n.3871-30G=
c.4041-30G= (n.4041-30G=)
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16g.16150802C>TCA7925263ABCC6c.*381-30G>A (n.*381-30G>A)
c.4209-30G>A (n.4209-30G>A)
c.1023-30G>A (n.1023-30G>A)
c.3834-30G>A (n.3834-30G>A)
n.1072-30G>A
c.*1418-30G>A (n.*1418-30G>A)
c.4176-30G>A (n.4176-30G>A)
c.3867-30G>A (n.3867-30G>A)
n.538+6512C>T
n.3871-30G>A
c.4041-30G>A (n.4041-30G>A)
c.4245-30G>A (n.4245-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150802_16150803insAATTACA2631963635ABCC6c.*381-31_*381-30insTAATT (n.*381-31_*381-30insTAATT)
c.4209-31_4209-30insTAATT (n.4209-31_4209-30insTAATT)
c.1023-31_1023-30insTAATT (n.1023-31_1023-30insTAATT)
c.3834-31_3834-30insTAATT (n.3834-31_3834-30insTAATT)
n.1072-31_1072-30insTAATT
c.*1418-31_*1418-30insTAATT (n.*1418-31_*1418-30insTAATT)
c.4176-31_4176-30insTAATT (n.4176-31_4176-30insTAATT)
c.3867-31_3867-30insTAATT (n.3867-31_3867-30insTAATT)
n.538+6512_538+6513insAATTA
n.3871-31_3871-30insTAATT
c.4041-31_4041-30insTAATT (n.4041-31_4041-30insTAATT)
c.4245-31_4245-30insTAATT (n.4245-31_4245-30insTAATT)
gnomAD v4
16g.16150802_16150803insAATTAGCTGGGACAATCA2210135481ABCC6c.*381-31_*381-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.*381-31_*381-30insATTGTCCCAGCTAATT)
c.4209-31_4209-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4209-31_4209-30insATTGTCCCAGCTAATT)
c.1023-31_1023-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.1023-31_1023-30insATTGTCCCAGCTAATT)
c.3834-31_3834-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.3834-31_3834-30insATTGTCCCAGCTAATT)
n.1072-31_1072-30insATTGTCCCAGCTAATT
c.*1418-31_*1418-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.*1418-31_*1418-30insATTGTCCCAGCTAATT)
c.4176-31_4176-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4176-31_4176-30insATTGTCCCAGCTAATT)
c.3867-31_3867-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.3867-31_3867-30insATTGTCCCAGCTAATT)
n.538+6512_538+6513insAATTAGCTGGGACAAT
n.3871-31_3871-30insATTGTCCCAGCTAATT
c.4041-31_4041-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4041-31_4041-30insATTGTCCCAGCTAATT)
c.4245-31_4245-30insATTGTCCCAGCTAATT (n.4245-31_4245-30insATTGTCCCAGCTAATT)
dbSNP
16g.16150803G>ACA7925264ABCC6c.*381-31C>T (n.*381-31C>T)
c.4209-31C>T (n.4209-31C>T)
c.1023-31C>T (n.1023-31C>T)
c.3834-31C>T (n.3834-31C>T)
n.1072-31C>T
c.*1418-31C>T (n.*1418-31C>T)
c.4176-31C>T (n.4176-31C>T)
c.3867-31C>T (n.3867-31C>T)
n.538+6513G>A
n.3871-31C>T
c.4041-31C>T (n.4041-31C>T)
c.4245-31C>T (n.4245-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150803G>CCA621197437ABCC6c.*381-31C>G (n.*381-31C>G)
c.4209-31C>G (n.4209-31C>G)
c.1023-31C>G (n.1023-31C>G)
c.3834-31C>G (n.3834-31C>G)
n.1072-31C>G
c.*1418-31C>G (n.*1418-31C>G)
c.4176-31C>G (n.4176-31C>G)
c.3867-31C>G (n.3867-31C>G)
n.538+6513G>C
n.3871-31C>G
c.4041-31C>G (n.4041-31C>G)
c.4245-31C>G (n.4245-31C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150803G=CA2210135485ABCC6c.*381-31C= (n.*381-31C=)
c.4209-31C= (n.4209-31C=)
c.1023-31C= (n.1023-31C=)
c.3834-31C= (n.3834-31C=)
n.1072-31C=
c.*1418-31C= (n.*1418-31C=)
c.4176-31C= (n.4176-31C=)
c.3867-31C= (n.3867-31C=)
n.538+6513G=
n.3871-31C=
c.4041-31C= (n.4041-31C=)
c.4245-31C= (n.4245-31C=)
16g.16150803G>TCA2210135482ABCC6c.*381-31C>A (n.*381-31C>A)
c.4209-31C>A (n.4209-31C>A)
c.1023-31C>A (n.1023-31C>A)
c.3834-31C>A (n.3834-31C>A)
n.1072-31C>A
c.*1418-31C>A (n.*1418-31C>A)
c.4176-31C>A (n.4176-31C>A)
c.3867-31C>A (n.3867-31C>A)
n.538+6513G>T
n.3871-31C>A
c.4041-31C>A (n.4041-31C>A)
c.4245-31C>A (n.4245-31C>A)
dbSNP
16g.16150803_16150804insCCA2631963637ABCC6c.*381-32_*381-31insG (n.*381-32_*381-31insG)
c.4209-32_4209-31insG (n.4209-32_4209-31insG)
c.1023-32_1023-31insG (n.1023-32_1023-31insG)
c.3834-32_3834-31insG (n.3834-32_3834-31insG)
n.1072-32_1072-31insG
c.*1418-32_*1418-31insG (n.*1418-32_*1418-31insG)
c.4176-32_4176-31insG (n.4176-32_4176-31insG)
c.3867-32_3867-31insG (n.3867-32_3867-31insG)
n.538+6513_538+6514insC
n.3871-32_3871-31insG
c.4041-32_4041-31insG (n.4041-32_4041-31insG)
c.4245-32_4245-31insG (n.4245-32_4245-31insG)
gnomAD v4
16g.16150804T>ACA2210135489ABCC6c.*381-32A>T (n.*381-32A>T)
c.4209-32A>T (n.4209-32A>T)
c.1023-32A>T (n.1023-32A>T)
c.3834-32A>T (n.3834-32A>T)
n.1072-32A>T
c.*1418-32A>T (n.*1418-32A>T)
c.4176-32A>T (n.4176-32A>T)
c.3867-32A>T (n.3867-32A>T)
n.538+6514T>A
n.3871-32A>T
c.4041-32A>T (n.4041-32A>T)
c.4245-32A>T (n.4245-32A>T)
dbSNP
16g.16150804T=CA2210135488ABCC6c.*381-32A= (n.*381-32A=)
c.4209-32A= (n.4209-32A=)
c.1023-32A= (n.1023-32A=)
c.3834-32A= (n.3834-32A=)
n.1072-32A=
c.*1418-32A= (n.*1418-32A=)
c.4176-32A= (n.4176-32A=)
c.3867-32A= (n.3867-32A=)
n.538+6514T=
n.3871-32A=
c.4041-32A= (n.4041-32A=)
c.4245-32A= (n.4245-32A=)
16g.16150804_16150806dupCA2631963638ABCC6c.*381-34_*381-32dup (n.*381-34_*381-32dup)
c.4209-34_4209-32dup (n.4209-34_4209-32dup)
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n.1072-34_1072-32dup
c.*1418-34_*1418-32dup (n.*1418-34_*1418-32dup)
c.4176-34_4176-32dup (n.4176-34_4176-32dup)
c.3867-34_3867-32dup (n.3867-34_3867-32dup)
n.538+6514_538+6516dup
n.3871-34_3871-32dup
c.4041-34_4041-32dup (n.4041-34_4041-32dup)
c.4245-34_4245-32dup (n.4245-34_4245-32dup)
gnomAD v4
16g.16150805G>ACA2631963640ABCC6c.*381-33C>T (n.*381-33C>T)
c.4209-33C>T (n.4209-33C>T)
c.1023-33C>T (n.1023-33C>T)
c.3834-33C>T (n.3834-33C>T)
n.1072-33C>T
c.*1418-33C>T (n.*1418-33C>T)
c.4176-33C>T (n.4176-33C>T)
c.3867-33C>T (n.3867-33C>T)
n.538+6515G>A
n.3871-33C>T
c.4041-33C>T (n.4041-33C>T)
c.4245-33C>T (n.4245-33C>T)
gnomAD v4
16g.16150805_16150806insGGACAATTAGCA2631963639ABCC6c.*381-33_*381-32insTAATTGTCCC (n.*381-33_*381-32insTAATTGTCCC)
c.4209-33_4209-32insTAATTGTCCC (n.4209-33_4209-32insTAATTGTCCC)
c.1023-33_1023-32insTAATTGTCCC (n.1023-33_1023-32insTAATTGTCCC)
c.3834-33_3834-32insTAATTGTCCC (n.3834-33_3834-32insTAATTGTCCC)
n.1072-33_1072-32insTAATTGTCCC
c.*1418-33_*1418-32insTAATTGTCCC (n.*1418-33_*1418-32insTAATTGTCCC)
c.4176-33_4176-32insTAATTGTCCC (n.4176-33_4176-32insTAATTGTCCC)
c.3867-33_3867-32insTAATTGTCCC (n.3867-33_3867-32insTAATTGTCCC)
n.538+6515_538+6516insGGACAATTAG
n.3871-33_3871-32insTAATTGTCCC
c.4041-33_4041-32insTAATTGTCCC (n.4041-33_4041-32insTAATTGTCCC)
c.4245-33_4245-32insTAATTGTCCC (n.4245-33_4245-32insTAATTGTCCC)
gnomAD v4
16g.16150805_16150806delinsGCCA2210135491ABCC6c.*381-34_*381-33delinsGC (n.*381-34_*381-33delinsGC)
c.4209-34_4209-33delinsGC (n.4209-34_4209-33delinsGC)
c.1023-34_1023-33delinsGC (n.1023-34_1023-33delinsGC)
c.3834-34_3834-33delinsGC (n.3834-34_3834-33delinsGC)
n.1072-34_1072-33delinsGC
c.*1418-34_*1418-33delinsGC (n.*1418-34_*1418-33delinsGC)
c.4176-34_4176-33delinsGC (n.4176-34_4176-33delinsGC)
c.3867-34_3867-33delinsGC (n.3867-34_3867-33delinsGC)
n.538+6515_538+6516delinsGC
n.3871-34_3871-33delinsGC
c.4041-34_4041-33delinsGC (n.4041-34_4041-33delinsGC)
c.4245-34_4245-33delinsGC (n.4245-34_4245-33delinsGC)
16g.16150806delCA2210135493ABCC6c.*381-34del (n.*381-34del)
c.4209-34del (n.4209-34del)
c.1023-34del (n.1023-34del)
c.3834-34del (n.3834-34del)
n.1072-34del
c.*1418-34del (n.*1418-34del)
c.4176-34del (n.4176-34del)
c.3867-34del (n.3867-34del)
n.538+6516del
n.3871-34del
c.4041-34del (n.4041-34del)
c.4245-34del (n.4245-34del)
dbSNP
16g.16150806C>ACA2631963647ABCC6c.*381-34G>T (n.*381-34G>T)
c.4209-34G>T (n.4209-34G>T)
c.1023-34G>T (n.1023-34G>T)
c.3834-34G>T (n.3834-34G>T)
n.1072-34G>T
c.*1418-34G>T (n.*1418-34G>T)
c.4176-34G>T (n.4176-34G>T)
c.3867-34G>T (n.3867-34G>T)
n.538+6516C>A
n.3871-34G>T
c.4041-34G>T (n.4041-34G>T)
c.4245-34G>T (n.4245-34G>T)
gnomAD v4
16g.16150806C=CA2210135495ABCC6c.*381-34G= (n.*381-34G=)
c.4209-34G= (n.4209-34G=)
c.1023-34G= (n.1023-34G=)
c.3834-34G= (n.3834-34G=)
n.1072-34G=
c.*1418-34G= (n.*1418-34G=)
c.4176-34G= (n.4176-34G=)
c.3867-34G= (n.3867-34G=)
n.538+6516C=
n.3871-34G=
c.4041-34G= (n.4041-34G=)
c.4245-34G= (n.4245-34G=)
16g.16150806C>GCA2631963642ABCC6c.*381-34G>C (n.*381-34G>C)
c.4209-34G>C (n.4209-34G>C)
c.1023-34G>C (n.1023-34G>C)
c.3834-34G>C (n.3834-34G>C)
n.1072-34G>C
c.*1418-34G>C (n.*1418-34G>C)
c.4176-34G>C (n.4176-34G>C)
c.3867-34G>C (n.3867-34G>C)
n.538+6516C>G
n.3871-34G>C
c.4041-34G>C (n.4041-34G>C)
c.4245-34G>C (n.4245-34G>C)
gnomAD v4
16g.16150806C>TCA7925265ABCC6c.*381-34G>A (n.*381-34G>A)
c.4209-34G>A (n.4209-34G>A)
c.1023-34G>A (n.1023-34G>A)
c.3834-34G>A (n.3834-34G>A)
n.1072-34G>A
c.*1418-34G>A (n.*1418-34G>A)
c.4176-34G>A (n.4176-34G>A)
c.3867-34G>A (n.3867-34G>A)
n.538+6516C>T
n.3871-34G>A
c.4041-34G>A (n.4041-34G>A)
c.4245-34G>A (n.4245-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150807G>ACA7925266ABCC6c.*381-35C>T (n.*381-35C>T)
c.4209-35C>T (n.4209-35C>T)
c.1023-35C>T (n.1023-35C>T)
c.3834-35C>T (n.3834-35C>T)
n.1072-35C>T
c.*1418-35C>T (n.*1418-35C>T)
c.4176-35C>T (n.4176-35C>T)
c.3867-35C>T (n.3867-35C>T)
n.538+6517G>A
n.3871-35C>T
c.4041-35C>T (n.4041-35C>T)
c.4245-35C>T (n.4245-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150807G=CA2210135498ABCC6c.*381-35C= (n.*381-35C=)
c.4209-35C= (n.4209-35C=)
c.1023-35C= (n.1023-35C=)
c.3834-35C= (n.3834-35C=)
n.1072-35C=
c.*1418-35C= (n.*1418-35C=)
c.4176-35C= (n.4176-35C=)
c.3867-35C= (n.3867-35C=)
n.538+6517G=
n.3871-35C=
c.4041-35C= (n.4041-35C=)
c.4245-35C= (n.4245-35C=)
16g.16150807G>TCA278675446ABCC6c.*381-35C>A (n.*381-35C>A)
c.4209-35C>A (n.4209-35C>A)
c.1023-35C>A (n.1023-35C>A)
c.3834-35C>A (n.3834-35C>A)
n.1072-35C>A
c.*1418-35C>A (n.*1418-35C>A)
c.4176-35C>A (n.4176-35C>A)
c.3867-35C>A (n.3867-35C>A)
n.538+6517G>T
n.3871-35C>A
c.4041-35C>A (n.4041-35C>A)
c.4245-35C>A (n.4245-35C>A)
dbSNP
16g.16150808T>ACA2806037408ABCC6c.*381-36A>T (n.*381-36A>T)
c.4209-36A>T (n.4209-36A>T)
c.1023-36A>T (n.1023-36A>T)
c.3834-36A>T (n.3834-36A>T)
n.1072-36A>T
c.*1418-36A>T (n.*1418-36A>T)
c.4176-36A>T (n.4176-36A>T)
c.3867-36A>T (n.3867-36A>T)
n.538+6518T>A
n.3871-36A>T
c.4041-36A>T (n.4041-36A>T)
c.4245-36A>T (n.4245-36A>T)
16g.16150808T>GCA7925267ABCC6c.*381-36A>C (n.*381-36A>C)
c.4209-36A>C (n.4209-36A>C)
c.1023-36A>C (n.1023-36A>C)
c.3834-36A>C (n.3834-36A>C)
n.1072-36A>C
c.*1418-36A>C (n.*1418-36A>C)
c.4176-36A>C (n.4176-36A>C)
c.3867-36A>C (n.3867-36A>C)
n.538+6518T>G
n.3871-36A>C
c.4041-36A>C (n.4041-36A>C)
c.4245-36A>C (n.4245-36A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150808T=CA2210135503ABCC6c.*381-36A= (n.*381-36A=)
c.4209-36A= (n.4209-36A=)
c.1023-36A= (n.1023-36A=)
c.3834-36A= (n.3834-36A=)
n.1072-36A=
c.*1418-36A= (n.*1418-36A=)
c.4176-36A= (n.4176-36A=)
c.3867-36A= (n.3867-36A=)
n.538+6518T=
n.3871-36A=
c.4041-36A= (n.4041-36A=)
c.4245-36A= (n.4245-36A=)
16g.16150809T>CCA2631963656ABCC6c.*381-37A>G (n.*381-37A>G)
c.4209-37A>G (n.4209-37A>G)
c.1023-37A>G (n.1023-37A>G)
c.3834-37A>G (n.3834-37A>G)
n.1072-37A>G
c.*1418-37A>G (n.*1418-37A>G)
c.4176-37A>G (n.4176-37A>G)
c.3867-37A>G (n.3867-37A>G)
n.538+6519T>C
n.3871-37A>G
c.4041-37A>G (n.4041-37A>G)
c.4245-37A>G (n.4245-37A>G)
gnomAD v4
16g.16150810T>ACA2631963659ABCC6c.*381-38A>T (n.*381-38A>T)
c.4209-38A>T (n.4209-38A>T)
c.1023-38A>T (n.1023-38A>T)
c.3834-38A>T (n.3834-38A>T)
n.1072-38A>T
c.*1418-38A>T (n.*1418-38A>T)
c.4176-38A>T (n.4176-38A>T)
c.3867-38A>T (n.3867-38A>T)
n.538+6520T>A
n.3871-38A>T
c.4041-38A>T (n.4041-38A>T)
c.4245-38A>T (n.4245-38A>T)
gnomAD v4
16g.16150811G>TCA2631963660ABCC6c.*381-39C>A (n.*381-39C>A)
c.4209-39C>A (n.4209-39C>A)
c.1023-39C>A (n.1023-39C>A)
c.3834-39C>A (n.3834-39C>A)
n.1072-39C>A
c.*1418-39C>A (n.*1418-39C>A)
c.4176-39C>A (n.4176-39C>A)
c.3867-39C>A (n.3867-39C>A)
n.538+6521G>T
n.3871-39C>A
c.4041-39C>A (n.4041-39C>A)
c.4245-39C>A (n.4245-39C>A)
gnomAD v4
16g.16150812T>GCA2631963661ABCC6c.*381-40A>C (n.*381-40A>C)
c.4209-40A>C (n.4209-40A>C)
c.1023-40A>C (n.1023-40A>C)
c.3834-40A>C (n.3834-40A>C)
n.1072-40A>C
c.*1418-40A>C (n.*1418-40A>C)
c.4176-40A>C (n.4176-40A>C)
c.3867-40A>C (n.3867-40A>C)
n.538+6522T>G
n.3871-40A>C
c.4041-40A>C (n.4041-40A>C)
c.4245-40A>C (n.4245-40A>C)
gnomAD v4
16g.16150813C>ACA2631963665ABCC6c.*381-41G>T (n.*381-41G>T)
c.4209-41G>T (n.4209-41G>T)
c.1023-41G>T (n.1023-41G>T)
c.3834-41G>T (n.3834-41G>T)
n.1072-41G>T
c.*1418-41G>T (n.*1418-41G>T)
c.4176-41G>T (n.4176-41G>T)
c.3867-41G>T (n.3867-41G>T)
n.538+6523C>A
n.3871-41G>T
c.4041-41G>T (n.4041-41G>T)
c.4245-41G>T (n.4245-41G>T)
gnomAD v4
16g.16150813C=CA2210135508ABCC6c.*381-41G= (n.*381-41G=)
c.4209-41G= (n.4209-41G=)
c.1023-41G= (n.1023-41G=)
c.3834-41G= (n.3834-41G=)
n.1072-41G=
c.*1418-41G= (n.*1418-41G=)
c.4176-41G= (n.4176-41G=)
c.3867-41G= (n.3867-41G=)
n.538+6523C=
n.3871-41G=
c.4041-41G= (n.4041-41G=)
c.4245-41G= (n.4245-41G=)
16g.16150813C>GCA7925269ABCC6c.*381-41G>C (n.*381-41G>C)
c.4209-41G>C (n.4209-41G>C)
c.1023-41G>C (n.1023-41G>C)
c.3834-41G>C (n.3834-41G>C)
n.1072-41G>C
c.*1418-41G>C (n.*1418-41G>C)
c.4176-41G>C (n.4176-41G>C)
c.3867-41G>C (n.3867-41G>C)
n.538+6523C>G
n.3871-41G>C
c.4041-41G>C (n.4041-41G>C)
c.4245-41G>C (n.4245-41G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150813C>TCA7925268ABCC6c.*381-41G>A (n.*381-41G>A)
c.4209-41G>A (n.4209-41G>A)
c.1023-41G>A (n.1023-41G>A)
c.3834-41G>A (n.3834-41G>A)
n.1072-41G>A
c.*1418-41G>A (n.*1418-41G>A)
c.4176-41G>A (n.4176-41G>A)
c.3867-41G>A (n.3867-41G>A)
n.538+6523C>T
n.3871-41G>A
c.4041-41G>A (n.4041-41G>A)
c.4245-41G>A (n.4245-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150814G>ACA7925270ABCC6c.*381-42C>T (n.*381-42C>T)
c.4209-42C>T (n.4209-42C>T)
c.1023-42C>T (n.1023-42C>T)
c.3834-42C>T (n.3834-42C>T)
n.1072-42C>T
c.*1418-42C>T (n.*1418-42C>T)
c.4176-42C>T (n.4176-42C>T)
c.3867-42C>T (n.3867-42C>T)
n.538+6524G>A
n.3871-42C>T
c.4041-42C>T (n.4041-42C>T)
c.4245-42C>T (n.4245-42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150814G=CA2210135511ABCC6c.*381-42C= (n.*381-42C=)
c.4209-42C= (n.4209-42C=)
c.1023-42C= (n.1023-42C=)
c.3834-42C= (n.3834-42C=)
n.1072-42C=
c.*1418-42C= (n.*1418-42C=)
c.4176-42C= (n.4176-42C=)
c.3867-42C= (n.3867-42C=)
n.538+6524G=
n.3871-42C=
c.4041-42C= (n.4041-42C=)
c.4245-42C= (n.4245-42C=)
16g.16150814G>TCA2210135514ABCC6c.*381-42C>A (n.*381-42C>A)
c.4209-42C>A (n.4209-42C>A)
c.1023-42C>A (n.1023-42C>A)
c.3834-42C>A (n.3834-42C>A)
n.1072-42C>A
c.*1418-42C>A (n.*1418-42C>A)
c.4176-42C>A (n.4176-42C>A)
c.3867-42C>A (n.3867-42C>A)
n.538+6524G>T
n.3871-42C>A
c.4041-42C>A (n.4041-42C>A)
c.4245-42C>A (n.4245-42C>A)
dbSNP
16g.16150815G>ACA7925271ABCC6c.*381-43C>T (n.*381-43C>T)
c.4209-43C>T (n.4209-43C>T)
c.1023-43C>T (n.1023-43C>T)
c.3834-43C>T (n.3834-43C>T)
n.1072-43C>T
c.*1418-43C>T (n.*1418-43C>T)
c.4176-43C>T (n.4176-43C>T)
c.3867-43C>T (n.3867-43C>T)
n.538+6525G>A
n.3871-43C>T
c.4041-43C>T (n.4041-43C>T)
c.4245-43C>T (n.4245-43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150815G=CA2210135518ABCC6c.*381-43C= (n.*381-43C=)
c.4209-43C= (n.4209-43C=)
c.1023-43C= (n.1023-43C=)
c.3834-43C= (n.3834-43C=)
n.1072-43C=
c.*1418-43C= (n.*1418-43C=)
c.4176-43C= (n.4176-43C=)
c.3867-43C= (n.3867-43C=)
n.538+6525G=
n.3871-43C=
c.4041-43C= (n.4041-43C=)
c.4245-43C= (n.4245-43C=)
16g.16150816C=CA2210135522ABCC6c.*381-44G= (n.*381-44G=)
c.4209-44G= (n.4209-44G=)
c.1023-44G= (n.1023-44G=)
c.3834-44G= (n.3834-44G=)
n.1072-44G=
c.*1418-44G= (n.*1418-44G=)
c.4176-44G= (n.4176-44G=)
c.3867-44G= (n.3867-44G=)
n.538+6526C=
n.3871-44G=
c.4041-44G= (n.4041-44G=)
c.4245-44G= (n.4245-44G=)
16g.16150816C>TCA7925272ABCC6c.*381-44G>A (n.*381-44G>A)
c.4209-44G>A (n.4209-44G>A)
c.1023-44G>A (n.1023-44G>A)
c.3834-44G>A (n.3834-44G>A)
n.1072-44G>A
c.*1418-44G>A (n.*1418-44G>A)
c.4176-44G>A (n.4176-44G>A)
c.3867-44G>A (n.3867-44G>A)
n.538+6526C>T
n.3871-44G>A
c.4041-44G>A (n.4041-44G>A)
c.4245-44G>A (n.4245-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150819A=CA2210135526ABCC6c.*381-47T= (n.*381-47T=)
c.4209-47T= (n.4209-47T=)
c.1023-47T= (n.1023-47T=)
c.3834-47T= (n.3834-47T=)
n.1072-47T=
c.*1418-47T= (n.*1418-47T=)
c.4176-47T= (n.4176-47T=)
c.3867-47T= (n.3867-47T=)
n.538+6529A=
n.3871-47T=
c.4041-47T= (n.4041-47T=)
c.4245-47T= (n.4245-47T=)
16g.16150819A>CCA278675461ABCC6c.*381-47T>G (n.*381-47T>G)
c.4209-47T>G (n.4209-47T>G)
c.1023-47T>G (n.1023-47T>G)
c.3834-47T>G (n.3834-47T>G)
n.1072-47T>G
c.*1418-47T>G (n.*1418-47T>G)
c.4176-47T>G (n.4176-47T>G)
c.3867-47T>G (n.3867-47T>G)
n.538+6529A>C
n.3871-47T>G
c.4041-47T>G (n.4041-47T>G)
c.4245-47T>G (n.4245-47T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150819A>GCA7925273ABCC6c.*381-47T>C (n.*381-47T>C)
c.4209-47T>C (n.4209-47T>C)
c.1023-47T>C (n.1023-47T>C)
c.3834-47T>C (n.3834-47T>C)
n.1072-47T>C
c.*1418-47T>C (n.*1418-47T>C)
c.4176-47T>C (n.4176-47T>C)
c.3867-47T>C (n.3867-47T>C)
n.538+6529A>G
n.3871-47T>C
c.4041-47T>C (n.4041-47T>C)
c.4245-47T>C (n.4245-47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150819_16150822delinsATGGCA2210135528ABCC6c.*381-50_*381-47delinsCCAT (n.*381-50_*381-47delinsCCAT)
c.4209-50_4209-47delinsCCAT (n.4209-50_4209-47delinsCCAT)
c.1023-50_1023-47delinsCCAT (n.1023-50_1023-47delinsCCAT)
c.3834-50_3834-47delinsCCAT (n.3834-50_3834-47delinsCCAT)
n.1072-50_1072-47delinsCCAT
c.*1418-50_*1418-47delinsCCAT (n.*1418-50_*1418-47delinsCCAT)
c.4176-50_4176-47delinsCCAT (n.4176-50_4176-47delinsCCAT)
c.3867-50_3867-47delinsCCAT (n.3867-50_3867-47delinsCCAT)
n.538+6529_538+6532delinsATGG
n.3871-50_3871-47delinsCCAT
c.4041-50_4041-47delinsCCAT (n.4041-50_4041-47delinsCCAT)
c.4245-50_4245-47delinsCCAT (n.4245-50_4245-47delinsCCAT)
16g.16150822_16150824delCA2210135530ABCC6c.*381-50_*381-48del (n.*381-50_*381-48del)
c.4209-50_4209-48del (n.4209-50_4209-48del)
c.1023-50_1023-48del (n.1023-50_1023-48del)
c.3834-50_3834-48del (n.3834-50_3834-48del)
n.1072-50_1072-48del
c.*1418-50_*1418-48del (n.*1418-50_*1418-48del)
c.4176-50_4176-48del (n.4176-50_4176-48del)
c.3867-50_3867-48del (n.3867-50_3867-48del)
n.538+6532_538+6534del
n.3871-50_3871-48del
c.4041-50_4041-48del (n.4041-50_4041-48del)
c.4245-50_4245-48del (n.4245-50_4245-48del)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150820_16150826delCA2806037410ABCC6c.*381-54_*381-48del (n.*381-54_*381-48del)
c.4209-54_4209-48del (n.4209-54_4209-48del)
c.1023-54_1023-48del (n.1023-54_1023-48del)
c.3834-54_3834-48del (n.3834-54_3834-48del)
n.1072-54_1072-48del
c.*1418-54_*1418-48del (n.*1418-54_*1418-48del)
c.4176-54_4176-48del (n.4176-54_4176-48del)
c.3867-54_3867-48del (n.3867-54_3867-48del)
n.538+6530_538+6536del
n.3871-54_3871-48del
c.4041-54_4041-48del (n.4041-54_4041-48del)
c.4245-54_4245-48del (n.4245-54_4245-48del)
16g.16150820_16150821insACCA2806037413ABCC6c.*381-49_*381-48insGT (n.*381-49_*381-48insGT)
c.4209-49_4209-48insGT (n.4209-49_4209-48insGT)
c.1023-49_1023-48insGT (n.1023-49_1023-48insGT)
c.3834-49_3834-48insGT (n.3834-49_3834-48insGT)
n.1072-49_1072-48insGT
c.*1418-49_*1418-48insGT (n.*1418-49_*1418-48insGT)
c.4176-49_4176-48insGT (n.4176-49_4176-48insGT)
c.3867-49_3867-48insGT (n.3867-49_3867-48insGT)
n.538+6530_538+6531insAC
n.3871-49_3871-48insGT
c.4041-49_4041-48insGT (n.4041-49_4041-48insGT)
c.4245-49_4245-48insGT (n.4245-49_4245-48insGT)
16g.16150821G>CCA7925274ABCC6c.*381-49C>G (n.*381-49C>G)
c.4209-49C>G (n.4209-49C>G)
c.1023-49C>G (n.1023-49C>G)
c.3834-49C>G (n.3834-49C>G)
n.1072-49C>G
c.*1418-49C>G (n.*1418-49C>G)
c.4176-49C>G (n.4176-49C>G)
c.3867-49C>G (n.3867-49C>G)
n.538+6531G>C
n.3871-49C>G
c.4041-49C>G (n.4041-49C>G)
c.4245-49C>G (n.4245-49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150821G=CA2210135533ABCC6c.*381-49C= (n.*381-49C=)
c.4209-49C= (n.4209-49C=)
c.1023-49C= (n.1023-49C=)
c.3834-49C= (n.3834-49C=)
n.1072-49C=
c.*1418-49C= (n.*1418-49C=)
c.4176-49C= (n.4176-49C=)
c.3867-49C= (n.3867-49C=)
n.538+6531G=
n.3871-49C=
c.4041-49C= (n.4041-49C=)
c.4245-49C= (n.4245-49C=)
16g.16150821G>TCA2631963678ABCC6c.*381-49C>A (n.*381-49C>A)
c.4209-49C>A (n.4209-49C>A)
c.1023-49C>A (n.1023-49C>A)
c.3834-49C>A (n.3834-49C>A)
n.1072-49C>A
c.*1418-49C>A (n.*1418-49C>A)
c.4176-49C>A (n.4176-49C>A)
c.3867-49C>A (n.3867-49C>A)
n.538+6531G>T
n.3871-49C>A
c.4041-49C>A (n.4041-49C>A)
c.4245-49C>A (n.4245-49C>A)
gnomAD v4
16g.16150822G>ACA2631963681ABCC6c.*381-50C>T (n.*381-50C>T)
c.4209-50C>T (n.4209-50C>T)
c.1023-50C>T (n.1023-50C>T)
c.3834-50C>T (n.3834-50C>T)
n.1072-50C>T
c.*1418-50C>T (n.*1418-50C>T)
c.4176-50C>T (n.4176-50C>T)
c.3867-50C>T (n.3867-50C>T)
n.538+6532G>A
n.3871-50C>T
c.4041-50C>T (n.4041-50C>T)
c.4245-50C>T (n.4245-50C>T)
gnomAD v4
16g.16150822G>CCA2210135542ABCC6c.*381-50C>G (n.*381-50C>G)
c.4209-50C>G (n.4209-50C>G)
c.1023-50C>G (n.1023-50C>G)
c.3834-50C>G (n.3834-50C>G)
n.1072-50C>G
c.*1418-50C>G (n.*1418-50C>G)
c.4176-50C>G (n.4176-50C>G)
c.3867-50C>G (n.3867-50C>G)
n.538+6532G>C
n.3871-50C>G
c.4041-50C>G (n.4041-50C>G)
c.4245-50C>G (n.4245-50C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150822G=CA2210135536ABCC6c.*381-50C= (n.*381-50C=)
c.4209-50C= (n.4209-50C=)
c.1023-50C= (n.1023-50C=)
c.3834-50C= (n.3834-50C=)
n.1072-50C=
c.*1418-50C= (n.*1418-50C=)
c.4176-50C= (n.4176-50C=)
c.3867-50C= (n.3867-50C=)
n.538+6532G=
n.3871-50C=
c.4041-50C= (n.4041-50C=)
c.4245-50C= (n.4245-50C=)
16g.16150823T>GCA2631963684ABCC6c.*381-51A>C (n.*381-51A>C)
c.4209-51A>C (n.4209-51A>C)
c.1023-51A>C (n.1023-51A>C)
c.3834-51A>C (n.3834-51A>C)
n.1072-51A>C
c.*1418-51A>C (n.*1418-51A>C)
c.4176-51A>C (n.4176-51A>C)
c.3867-51A>C (n.3867-51A>C)
n.538+6533T>G
n.3871-51A>C
c.4041-51A>C (n.4041-51A>C)
c.4245-51A>C (n.4245-51A>C)
gnomAD v4
16g.16150825A=CA2210135545ABCC6c.*381-53T= (n.*381-53T=)
c.4209-53T= (n.4209-53T=)
c.1023-53T= (n.1023-53T=)
c.3834-53T= (n.3834-53T=)
n.1072-53T=
c.*1418-53T= (n.*1418-53T=)
c.4176-53T= (n.4176-53T=)
c.3867-53T= (n.3867-53T=)
n.538+6535A=
n.3871-53T=
c.4041-53T= (n.4041-53T=)
c.4245-53T= (n.4245-53T=)
16g.16150825A>GCA278675468ABCC6c.*381-53T>C (n.*381-53T>C)
c.4209-53T>C (n.4209-53T>C)
c.1023-53T>C (n.1023-53T>C)
c.3834-53T>C (n.3834-53T>C)
n.1072-53T>C
c.*1418-53T>C (n.*1418-53T>C)
c.4176-53T>C (n.4176-53T>C)
c.3867-53T>C (n.3867-53T>C)
n.538+6535A>G
n.3871-53T>C
c.4041-53T>C (n.4041-53T>C)
c.4245-53T>C (n.4245-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150826T>CCA2631963688ABCC6c.*381-54A>G (n.*381-54A>G)
c.4209-54A>G (n.4209-54A>G)
c.1023-54A>G (n.1023-54A>G)
c.3834-54A>G (n.3834-54A>G)
n.1072-54A>G
c.*1418-54A>G (n.*1418-54A>G)
c.4176-54A>G (n.4176-54A>G)
c.3867-54A>G (n.3867-54A>G)
n.538+6536T>C
n.3871-54A>G
c.4041-54A>G (n.4041-54A>G)
c.4245-54A>G (n.4245-54A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched