Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16150668_16150675delinsAGCTCCGT | CA2210135025 | ABCC6 | c.*478_*485delinsACGGAGCT (n.*478_*485delinsACGGAGCT) c.4306_4313delinsACGGAGCT (p.Thr1436=) c.1120_1127delinsACGGAGCT (p.Thr374=) c.3931_3938delinsACGGAGCT (n.3931_3938delinsACGGAGCT) n.1169_1176delinsACGGAGCT c.*1515_*1522delinsACGGAGCT (n.*1515_*1522delinsACGGAGCT) c.4273_4280delinsACGGAGCT (p.Thr1425=) c.3964_3971delinsACGGAGCT (p.Thr1322=) n.538+6378_538+6385delinsAGCTCCGT n.3968_3975delinsACGGAGCT c.4138_4145delinsACGGAGCT (p.Thr1380=) c.4342_4349delinsACGGAGCT (p.Thr1448=) | |
16 | g.16150671_16150677del | CA7925225 | ABCC6 | c.*478_*484del (n.*478_*484del) c.4306_4312del (p.Thr1436CysfsTer26) c.1120_1126del (p.Thr374CysfsTer26) c.3931_3937del (n.3931_3937del) n.1169_1175del c.*1515_*1521del (n.*1515_*1521del) c.4273_4279del (p.Thr1425CysfsTer26) c.3964_3970del (p.Thr1322CysfsTer26) n.538+6381_538+6387del n.3968_3974del c.4138_4144del (p.Thr1380CysfsTer26) c.4342_4348del (p.Thr1448CysfsTer26) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150670C>A | CA394883862 | ABCC6 | c.*483G>T (n.*483G>T) c.4311G>T (p.Glu1437Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.3936G>T (n.3936G>T) n.1174G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.4278G>T (p.Glu1426Asp) c.3969G>T (p.Glu1323Asp) n.538+6380C>A n.3973G>T c.4143G>T (p.Glu1381Asp) c.4347G>T (p.Glu1449Asp) | |
16 | g.16150670C= | CA2210135035 | ABCC6 | c.*483G= (n.*483G=) c.4311G= (p.Glu1437=) c.1125G= (p.Glu375=) c.3936G= (n.3936G=) n.1174G= c.*1520G= (n.*1520G=) c.4278G= (p.Glu1426=) c.3969G= (p.Glu1323=) n.538+6380C= n.3973G= c.4143G= (p.Glu1381=) c.4347G= (p.Glu1449=) | |
16 | g.16150670C>G | CA394883863 | ABCC6 | c.*483G>C (n.*483G>C) c.4311G>C (p.Glu1437Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.3936G>C (n.3936G>C) n.1174G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.4278G>C (p.Glu1426Asp) c.3969G>C (p.Glu1323Asp) n.538+6380C>G n.3973G>C c.4143G>C (p.Glu1381Asp) c.4347G>C (p.Glu1449Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150670C>T | CA493799482 | ABCC6 | c.*483G>A (n.*483G>A) c.4311G>A (p.Glu1437=) c.1125G>A (p.Glu375=) c.3936G>A (n.3936G>A) n.1174G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.4278G>A (p.Glu1426=) c.3969G>A (p.Glu1323=) n.538+6380C>T n.3973G>A c.4143G>A (p.Glu1381=) c.4347G>A (p.Glu1449=) | |
16 | g.16150671T>A | CA394883864 | ABCC6 | c.*482A>T (n.*482A>T) c.4310A>T (p.Glu1437Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.3935A>T (n.3935A>T) n.1173A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.4277A>T (p.Glu1426Val) c.3968A>T (p.Glu1323Val) n.538+6381T>A n.3972A>T c.4142A>T (p.Glu1381Val) c.4346A>T (p.Glu1449Val) | |
16 | g.16150671T>C | CA394883865 | ABCC6 | c.*482A>G (n.*482A>G) c.4310A>G (p.Glu1437Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.3935A>G (n.3935A>G) n.1173A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.4277A>G (p.Glu1426Gly) c.3968A>G (p.Glu1323Gly) n.538+6381T>C n.3972A>G c.4142A>G (p.Glu1381Gly) c.4346A>G (p.Glu1449Gly) | dbSNP |
16 | g.16150671T>G | CA394883866 | ABCC6 | c.*482A>C (n.*482A>C) c.4310A>C (p.Glu1437Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.3935A>C (n.3935A>C) n.1173A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.4277A>C (p.Glu1426Ala) c.3968A>C (p.Glu1323Ala) n.538+6381T>G n.3972A>C c.4142A>C (p.Glu1381Ala) c.4346A>C (p.Glu1449Ala) | |
16 | g.16150671T= | CA2210135038 | ABCC6 | c.*482A= (n.*482A=) c.4310A= (p.Glu1437=) c.1124A= (p.Glu375=) c.3935A= (n.3935A=) n.1173A= c.*1519A= (n.*1519A=) c.4277A= (p.Glu1426=) c.3968A= (p.Glu1323=) n.538+6381T= n.3972A= c.4142A= (p.Glu1381=) c.4346A= (p.Glu1449=) | |
16 | g.16150672C>A | CA394883867 | ABCC6 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.4309G>T (p.Glu1437Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.3934G>T (n.3934G>T) n.1172G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.4276G>T (p.Glu1426Ter) c.3967G>T (p.Glu1323Ter) n.538+6382C>A n.3971G>T c.4141G>T (p.Glu1381Ter) c.4345G>T (p.Glu1449Ter) | |
16 | g.16150672C>G | CA394883868 | ABCC6 | c.*481G>C (n.*481G>C) c.4309G>C (p.Glu1437Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.3934G>C (n.3934G>C) n.1172G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.4276G>C (p.Glu1426Gln) c.3967G>C (p.Glu1323Gln) n.538+6382C>G n.3971G>C c.4141G>C (p.Glu1381Gln) c.4345G>C (p.Glu1449Gln) | |
16 | g.16150672C>T | CA394883869 | ABCC6 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.4309G>A (p.Glu1437Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.3934G>A (n.3934G>A) n.1172G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.4276G>A (p.Glu1426Lys) c.3967G>A (p.Glu1323Lys) n.538+6382C>T n.3971G>A c.4141G>A (p.Glu1381Lys) c.4345G>A (p.Glu1449Lys) | COSMIC |
16 | g.16150673C>A | CA493799486 | ABCC6 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.4308G>T (p.Thr1436=) c.1122G>T (p.Thr374=) c.3933G>T (n.3933G>T) n.1171G>T c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.4275G>T (p.Thr1425=) c.3966G>T (p.Thr1322=) n.538+6383C>A n.3970G>T c.4140G>T (p.Thr1380=) c.4344G>T (p.Thr1448=) | |
16 | g.16150673C= | CA2210135040 | ABCC6 | c.*480G= (n.*480G=) c.4308G= (p.Thr1436=) c.1122G= (p.Thr374=) c.3933G= (n.3933G=) n.1171G= c.*1517G= (n.*1517G=) c.4275G= (p.Thr1425=) c.3966G= (p.Thr1322=) n.538+6383C= n.3970G= c.4140G= (p.Thr1380=) c.4344G= (p.Thr1448=) | |
16 | g.16150673C>G | CA493799487 | ABCC6 | c.*480G>C (n.*480G>C) c.4308G>C (p.Thr1436=) c.1122G>C (p.Thr374=) c.3933G>C (n.3933G>C) n.1171G>C c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.4275G>C (p.Thr1425=) c.3966G>C (p.Thr1322=) n.538+6383C>G n.3970G>C c.4140G>C (p.Thr1380=) c.4344G>C (p.Thr1448=) | |
16 | g.16150673C>T | CA7925226 | ABCC6 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.4308G>A (p.Thr1436=) c.1122G>A (p.Thr374=) c.3933G>A (n.3933G>A) n.1171G>A c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.4275G>A (p.Thr1425=) c.3966G>A (p.Thr1322=) n.538+6383C>T n.3970G>A c.4140G>A (p.Thr1380=) c.4344G>A (p.Thr1448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150674G>A | CA394883870 | ABCC6 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.4307C>T (p.Thr1436Met) c.1121C>T (p.Thr374Met) c.3932C>T (n.3932C>T) n.1170C>T c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.4274C>T (p.Thr1425Met) c.3965C>T (p.Thr1322Met) n.538+6384G>A n.3969C>T c.4139C>T (p.Thr1380Met) c.4343C>T (p.Thr1448Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150674G>C | CA394883872 | ABCC6 | c.*479C>G (n.*479C>G) c.4307C>G (p.Thr1436Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.3932C>G (n.3932C>G) n.1170C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.4274C>G (p.Thr1425Arg) c.3965C>G (p.Thr1322Arg) n.538+6384G>C n.3969C>G c.4139C>G (p.Thr1380Arg) c.4343C>G (p.Thr1448Arg) | |
16 | g.16150674G= | CA2210135047 | ABCC6 | c.*479C= (n.*479C=) c.4307C= (p.Thr1436=) c.1121C= (p.Thr374=) c.3932C= (n.3932C=) n.1170C= c.*1516C= (n.*1516C=) c.4274C= (p.Thr1425=) c.3965C= (p.Thr1322=) n.538+6384G= n.3969C= c.4139C= (p.Thr1380=) c.4343C= (p.Thr1448=) | |
16 | g.16150674G>T | CA394883871 | ABCC6 | c.*479C>A (n.*479C>A) c.4307C>A (p.Thr1436Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.3932C>A (n.3932C>A) n.1170C>A c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.4274C>A (p.Thr1425Lys) c.3965C>A (p.Thr1322Lys) n.538+6384G>T n.3969C>A c.4139C>A (p.Thr1380Lys) c.4343C>A (p.Thr1448Lys) | dbSNP |
16 | g.16150675T>A | CA394883873 | ABCC6 | c.*478A>T (n.*478A>T) c.4306A>T (p.Thr1436Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.3931A>T (n.3931A>T) n.1169A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.3964A>T (p.Thr1322Ser) n.538+6385T>A n.3968A>T c.4138A>T (p.Thr1380Ser) c.4342A>T (p.Thr1448Ser) | |
16 | g.16150675T>C | CA394883875 | ABCC6 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.4306A>G (p.Thr1436Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.3931A>G (n.3931A>G) n.1169A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.3964A>G (p.Thr1322Ala) n.538+6385T>C n.3968A>G c.4138A>G (p.Thr1380Ala) c.4342A>G (p.Thr1448Ala) | |
16 | g.16150675T>G | CA394883874 | ABCC6 | c.*478A>C (n.*478A>C) c.4306A>C (p.Thr1436Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.3931A>C (n.3931A>C) n.1169A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.3964A>C (p.Thr1322Pro) n.538+6385T>G n.3968A>C c.4138A>C (p.Thr1380Pro) c.4342A>C (p.Thr1448Pro) | |
16 | g.16150676G>A | CA278675310 | ABCC6 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.4305C>T (p.Gly1435=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.3930C>T (n.3930C>T) n.1168C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.4272C>T (p.Gly1424=) c.3963C>T (p.Gly1321=) n.538+6386G>A n.3967C>T c.4137C>T (p.Gly1379=) c.4341C>T (p.Gly1447=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150676G>C | CA493799490 | ABCC6 | c.*477C>G (n.*477C>G) c.4305C>G (p.Gly1435=) c.1119C>G (p.Gly373=) c.3930C>G (n.3930C>G) n.1168C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.4272C>G (p.Gly1424=) c.3963C>G (p.Gly1321=) n.538+6386G>C n.3967C>G c.4137C>G (p.Gly1379=) c.4341C>G (p.Gly1447=) | |
16 | g.16150676G= | CA2210135056 | ABCC6 | c.*477C= (n.*477C=) c.4305C= (p.Gly1435=) c.1119C= (p.Gly373=) c.3930C= (n.3930C=) n.1168C= c.*1514C= (n.*1514C=) c.4272C= (p.Gly1424=) c.3963C= (p.Gly1321=) n.538+6386G= n.3967C= c.4137C= (p.Gly1379=) c.4341C= (p.Gly1447=) | |
16 | g.16150676G>T | CA493799489 | ABCC6 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.4305C>A (p.Gly1435=) c.1119C>A (p.Gly373=) c.3930C>A (n.3930C>A) n.1168C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.4272C>A (p.Gly1424=) c.3963C>A (p.Gly1321=) n.538+6386G>T n.3967C>A c.4137C>A (p.Gly1379=) c.4341C>A (p.Gly1447=) | |
16 | g.16150677C>A | CA394883876 | ABCC6 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.4304G>T (p.Gly1435Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.3929G>T (n.3929G>T) n.1167G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.4271G>T (p.Gly1424Val) c.3962G>T (p.Gly1321Val) n.538+6387C>A n.3966G>T c.4136G>T (p.Gly1379Val) c.4340G>T (p.Gly1447Val) | |
16 | g.16150677C= | CA2210135065 | ABCC6 | c.*476G= (n.*476G=) c.4304G= (p.Gly1435=) c.1118G= (p.Gly373=) c.3929G= (n.3929G=) n.1167G= c.*1513G= (n.*1513G=) c.4271G= (p.Gly1424=) c.3962G= (p.Gly1321=) n.538+6387C= n.3966G= c.4136G= (p.Gly1379=) c.4340G= (p.Gly1447=) | |
16 | g.16150677C>G | CA394883877 | ABCC6 | c.*476G>C (n.*476G>C) c.4304G>C (p.Gly1435Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.3929G>C (n.3929G>C) n.1167G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.4271G>C (p.Gly1424Ala) c.3962G>C (p.Gly1321Ala) n.538+6387C>G n.3966G>C c.4136G>C (p.Gly1379Ala) c.4340G>C (p.Gly1447Ala) | |
16 | g.16150677C>T | CA7925227 | ABCC6 | c.*476G>A (n.*476G>A) c.4304G>A (p.Gly1435Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.3929G>A (n.3929G>A) n.1167G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.4271G>A (p.Gly1424Asp) c.3962G>A (p.Gly1321Asp) n.538+6387C>T n.3966G>A c.4136G>A (p.Gly1379Asp) c.4340G>A (p.Gly1447Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150678C>A | CA394883878 | ABCC6 | c.*475G>T (n.*475G>T) c.4303G>T (p.Gly1435Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.3928G>T (n.3928G>T) n.1166G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.4270G>T (p.Gly1424Cys) c.3961G>T (p.Gly1321Cys) n.538+6388C>A n.3965G>T c.4135G>T (p.Gly1379Cys) c.4339G>T (p.Gly1447Cys) | |
16 | g.16150678C= | CA2210135068 | ABCC6 | c.*475G= (n.*475G=) c.4303G= (p.Gly1435=) c.1117G= (p.Gly373=) c.3928G= (n.3928G=) n.1166G= c.*1512G= (n.*1512G=) c.4270G= (p.Gly1424=) c.3961G= (p.Gly1321=) n.538+6388C= n.3965G= c.4135G= (p.Gly1379=) c.4339G= (p.Gly1447=) | |
16 | g.16150678C>G | CA394883879 | ABCC6 | c.*475G>C (n.*475G>C) c.4303G>C (p.Gly1435Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.3928G>C (n.3928G>C) n.1166G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.4270G>C (p.Gly1424Arg) c.3961G>C (p.Gly1321Arg) n.538+6388C>G n.3965G>C c.4135G>C (p.Gly1379Arg) c.4339G>C (p.Gly1447Arg) | |
16 | g.16150678C>T | CA394883880 | ABCC6 | c.*475G>A (n.*475G>A) c.4303G>A (p.Gly1435Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.3928G>A (n.3928G>A) n.1166G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.4270G>A (p.Gly1424Ser) c.3961G>A (p.Gly1321Ser) n.538+6388C>T n.3965G>A c.4135G>A (p.Gly1379Ser) c.4339G>A (p.Gly1447Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150679A= | CA2210135073 | ABCC6 | c.*474T= (n.*474T=) c.4302T= (p.Pro1434=) c.1116T= (p.Pro372=) c.3927T= (n.3927T=) n.1165T= c.*1511T= (n.*1511T=) c.4269T= (p.Pro1423=) c.3960T= (p.Pro1320=) n.538+6389A= n.3964T= c.4134T= (p.Pro1378=) c.4338T= (p.Pro1446=) | |
16 | g.16150679A>C | CA493799493 | ABCC6 | c.*474T>G (n.*474T>G) c.4302T>G (p.Pro1434=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.3927T>G (n.3927T>G) n.1165T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.4269T>G (p.Pro1423=) c.3960T>G (p.Pro1320=) n.538+6389A>C n.3964T>G c.4134T>G (p.Pro1378=) c.4338T>G (p.Pro1446=) | |
16 | g.16150679A>G | CA7925228 | ABCC6 | c.*474T>C (n.*474T>C) c.4302T>C (p.Pro1434=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.3927T>C (n.3927T>C) n.1165T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.4269T>C (p.Pro1423=) c.3960T>C (p.Pro1320=) n.538+6389A>G n.3964T>C c.4134T>C (p.Pro1378=) c.4338T>C (p.Pro1446=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150679A>T | CA493799492 | ABCC6 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.4302T>A (p.Pro1434=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.3927T>A (n.3927T>A) n.1165T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.4269T>A (p.Pro1423=) c.3960T>A (p.Pro1320=) n.538+6389A>T n.3964T>A c.4134T>A (p.Pro1378=) c.4338T>A (p.Pro1446=) | |
16 | g.16150680G>A | CA278675317 | ABCC6 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.4301C>T (p.Pro1434Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.3926C>T (n.3926C>T) n.1164C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.4268C>T (p.Pro1423Leu) c.3959C>T (p.Pro1320Leu) n.538+6390G>A n.3963C>T c.4133C>T (p.Pro1378Leu) c.4337C>T (p.Pro1446Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150680G>C | CA394883881 | ABCC6 | c.*473C>G (n.*473C>G) c.4301C>G (p.Pro1434Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.3926C>G (n.3926C>G) n.1164C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.4268C>G (p.Pro1423Arg) c.3959C>G (p.Pro1320Arg) n.538+6390G>C n.3963C>G c.4133C>G (p.Pro1378Arg) c.4337C>G (p.Pro1446Arg) | |
16 | g.16150680G= | CA2210135074 | ABCC6 | c.*473C= (n.*473C=) c.4301C= (p.Pro1434=) c.1115C= (p.Pro372=) c.3926C= (n.3926C=) n.1164C= c.*1510C= (n.*1510C=) c.4268C= (p.Pro1423=) c.3959C= (p.Pro1320=) n.538+6390G= n.3963C= c.4133C= (p.Pro1378=) c.4337C= (p.Pro1446=) | |
16 | g.16150680G>T | CA394883882 | ABCC6 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.4301C>A (p.Pro1434His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.3926C>A (n.3926C>A) n.1164C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.4268C>A (p.Pro1423His) c.3959C>A (p.Pro1320His) n.538+6390G>T n.3963C>A c.4133C>A (p.Pro1378His) c.4337C>A (p.Pro1446His) | |
16 | g.16150681G>A | CA394883883 | ABCC6 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.4300C>T (p.Pro1434Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.3925C>T (n.3925C>T) n.1163C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.4267C>T (p.Pro1423Ser) c.3958C>T (p.Pro1320Ser) n.538+6391G>A n.3962C>T c.4132C>T (p.Pro1378Ser) c.4336C>T (p.Pro1446Ser) | |
16 | g.16150681G>C | CA394883884 | ABCC6 | c.*472C>G (n.*472C>G) c.4300C>G (p.Pro1434Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.3925C>G (n.3925C>G) n.1163C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.4267C>G (p.Pro1423Ala) c.3958C>G (p.Pro1320Ala) n.538+6391G>C n.3962C>G c.4132C>G (p.Pro1378Ala) c.4336C>G (p.Pro1446Ala) | |
16 | g.16150681G>T | CA394883885 | ABCC6 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.4300C>A (p.Pro1434Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.3925C>A (n.3925C>A) n.1163C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.4267C>A (p.Pro1423Thr) c.3958C>A (p.Pro1320Thr) n.538+6391G>T n.3962C>A c.4132C>A (p.Pro1378Thr) c.4336C>A (p.Pro1446Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.16150682G>A | CA493799495 | ABCC6 | c.*471C>T (n.*471C>T) c.4299C>T (p.Asp1433=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.3924C>T (n.3924C>T) n.1162C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.4266C>T (p.Asp1422=) c.3957C>T (p.Asp1319=) n.538+6392G>A n.3961C>T c.4131C>T (p.Asp1377=) c.4335C>T (p.Asp1445=) | |
16 | g.16150682G>C | CA394883886 | ABCC6 | c.*471C>G (n.*471C>G) c.4299C>G (p.Asp1433Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.3924C>G (n.3924C>G) n.1162C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.4266C>G (p.Asp1422Glu) c.3957C>G (p.Asp1319Glu) n.538+6392G>C n.3961C>G c.4131C>G (p.Asp1377Glu) c.4335C>G (p.Asp1445Glu) | |
16 | g.16150682G>T | CA394883887 | ABCC6 | c.*471C>A (n.*471C>A) c.4299C>A (p.Asp1433Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.3924C>A (n.3924C>A) n.1162C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.4266C>A (p.Asp1422Glu) c.3957C>A (p.Asp1319Glu) n.538+6392G>T n.3961C>A c.4131C>A (p.Asp1377Glu) c.4335C>A (p.Asp1445Glu) | |
16 | g.16150683T>A | CA394883888 | ABCC6 | c.*470A>T (n.*470A>T) c.4298A>T (p.Asp1433Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.3923A>T (n.3923A>T) n.1161A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.4265A>T (p.Asp1422Val) c.3956A>T (p.Asp1319Val) n.538+6393T>A n.3960A>T c.4130A>T (p.Asp1377Val) c.4334A>T (p.Asp1445Val) | |
16 | g.16150683T>C | CA394883889 | ABCC6 | c.*470A>G (n.*470A>G) c.4298A>G (p.Asp1433Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.3923A>G (n.3923A>G) n.1161A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.4265A>G (p.Asp1422Gly) c.3956A>G (p.Asp1319Gly) n.538+6393T>C n.3960A>G c.4130A>G (p.Asp1377Gly) c.4334A>G (p.Asp1445Gly) | |
16 | g.16150683T>G | CA394883890 | ABCC6 | c.*470A>C (n.*470A>C) c.4298A>C (p.Asp1433Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.3923A>C (n.3923A>C) n.1161A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.4265A>C (p.Asp1422Ala) c.3956A>C (p.Asp1319Ala) n.538+6393T>G n.3960A>C c.4130A>C (p.Asp1377Ala) c.4334A>C (p.Asp1445Ala) | |
16 | g.16150684C>A | CA394883891 | ABCC6 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.4297G>T (p.Asp1433Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.3922G>T (n.3922G>T) n.1160G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.4264G>T (p.Asp1422Tyr) c.3955G>T (p.Asp1319Tyr) n.538+6394C>A n.3959G>T c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) c.4333G>T (p.Asp1445Tyr) | |
16 | g.16150684C>G | CA394883892 | ABCC6 | c.*469G>C (n.*469G>C) c.4297G>C (p.Asp1433His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.3922G>C (n.3922G>C) n.1160G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.4264G>C (p.Asp1422His) c.3955G>C (p.Asp1319His) n.538+6394C>G n.3959G>C c.4129G>C (p.Asp1377His) c.4333G>C (p.Asp1445His) | |
16 | g.16150684C>T | CA394883893 | ABCC6 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.4297G>A (p.Asp1433Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.3922G>A (n.3922G>A) n.1160G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.4264G>A (p.Asp1422Asn) c.3955G>A (p.Asp1319Asn) n.538+6394C>T n.3959G>A c.4129G>A (p.Asp1377Asn) c.4333G>A (p.Asp1445Asn) | |
16 | g.16150685del | CA2580090786 | ABCC6 | c.*469del (n.*469del) c.4297del (p.Asp1433ThrfsTer?) c.1111del (p.Asp371ThrfsTer?) c.3922del (n.3922del) n.1160del c.*1506del (n.*1506del) c.4264del (p.Asp1422ThrfsTer?) c.3955del (p.Asp1319ThrfsTer?) n.538+6395del n.3959del c.4129del (p.Asp1377ThrfsTer?) c.4333del (p.Asp1445ThrfsTer?) | ClinVar |
16 | g.16150685C>A | CA493799496 | ABCC6 | c.*468G>T (n.*468G>T) c.4296G>T (p.Val1432=) c.1110G>T (p.Val370=) c.3921G>T (n.3921G>T) n.1159G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.4263G>T (p.Val1421=) c.3954G>T (p.Val1318=) n.538+6395C>A n.3958G>T c.4128G>T (p.Val1376=) c.4332G>T (p.Val1444=) | |
16 | g.16150685C>G | CA493799498 | ABCC6 | c.*468G>C (n.*468G>C) c.4296G>C (p.Val1432=) c.1110G>C (p.Val370=) c.3921G>C (n.3921G>C) n.1159G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.4263G>C (p.Val1421=) c.3954G>C (p.Val1318=) n.538+6395C>G n.3958G>C c.4128G>C (p.Val1376=) c.4332G>C (p.Val1444=) | |
16 | g.16150685C>T | CA493799500 | ABCC6 | c.*468G>A (n.*468G>A) c.4296G>A (p.Val1432=) c.1110G>A (p.Val370=) c.3921G>A (n.3921G>A) n.1159G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.4263G>A (p.Val1421=) c.3954G>A (p.Val1318=) n.538+6395C>T n.3958G>A c.4128G>A (p.Val1376=) c.4332G>A (p.Val1444=) | |
16 | g.16150686A= | CA2210135078 | ABCC6 | c.*467T= (n.*467T=) c.4295T= (p.Val1432=) c.1109T= (p.Val370=) c.3920T= (n.3920T=) n.1158T= c.*1504T= (n.*1504T=) c.4262T= (p.Val1421=) c.3953T= (p.Val1318=) n.538+6396A= n.3957T= c.4127T= (p.Val1376=) c.4331T= (p.Val1444=) | |
16 | g.16150686A>C | CA394883894 | ABCC6 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.4295T>G (p.Val1432Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.3920T>G (n.3920T>G) n.1158T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.4262T>G (p.Val1421Gly) c.3953T>G (p.Val1318Gly) n.538+6396A>C n.3957T>G c.4127T>G (p.Val1376Gly) c.4331T>G (p.Val1444Gly) | dbSNP |
16 | g.16150686A>G | CA394883895 | ABCC6 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.4295T>C (p.Val1432Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.3920T>C (n.3920T>C) n.1158T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.4262T>C (p.Val1421Ala) c.3953T>C (p.Val1318Ala) n.538+6396A>G n.3957T>C c.4127T>C (p.Val1376Ala) c.4331T>C (p.Val1444Ala) | |
16 | g.16150686A>T | CA394883896 | ABCC6 | c.*467T>A (n.*467T>A) c.4295T>A (p.Val1432Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.3920T>A (n.3920T>A) n.1158T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.4262T>A (p.Val1421Glu) c.3953T>A (p.Val1318Glu) n.538+6396A>T n.3957T>A c.4127T>A (p.Val1376Glu) c.4331T>A (p.Val1444Glu) | |
16 | g.16150687C>A | CA394883897 | ABCC6 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.4294G>T (p.Val1432Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.3919G>T (n.3919G>T) n.1157G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.4261G>T (p.Val1421Leu) c.3952G>T (p.Val1318Leu) n.538+6397C>A n.3956G>T c.4126G>T (p.Val1376Leu) c.4330G>T (p.Val1444Leu) | dbSNP |
16 | g.16150687C= | CA2210135080 | ABCC6 | c.*466G= (n.*466G=) c.4294G= (p.Val1432=) c.1108G= (p.Val370=) c.3919G= (n.3919G=) n.1157G= c.*1503G= (n.*1503G=) c.4261G= (p.Val1421=) c.3952G= (p.Val1318=) n.538+6397C= n.3956G= c.4126G= (p.Val1376=) c.4330G= (p.Val1444=) | |
16 | g.16150687C>G | CA394883898 | ABCC6 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.4294G>C (p.Val1432Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.3919G>C (n.3919G>C) n.1157G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.4261G>C (p.Val1421Leu) c.3952G>C (p.Val1318Leu) n.538+6397C>G n.3956G>C c.4126G>C (p.Val1376Leu) c.4330G>C (p.Val1444Leu) | dbSNP |
16 | g.16150687C>T | CA7925229 | ABCC6 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.4294G>A (p.Val1432Met) c.1108G>A (p.Val370Met) c.3919G>A (n.3919G>A) n.1157G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.4261G>A (p.Val1421Met) c.3952G>A (p.Val1318Met) n.538+6397C>T n.3956G>A c.4126G>A (p.Val1376Met) c.4330G>A (p.Val1444Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150688G>A | CA7925230 | ABCC6 | c.*465C>T (n.*465C>T) c.4293C>T (p.Ala1431=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.3918C>T (n.3918C>T) n.1156C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.4260C>T (p.Ala1420=) c.3951C>T (p.Ala1317=) n.538+6398G>A n.3955C>T c.4125C>T (p.Ala1375=) c.4329C>T (p.Ala1443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150688G>C | CA493799502 | ABCC6 | c.*465C>G (n.*465C>G) c.4293C>G (p.Ala1431=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.3918C>G (n.3918C>G) n.1156C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.4260C>G (p.Ala1420=) c.3951C>G (p.Ala1317=) n.538+6398G>C n.3955C>G c.4125C>G (p.Ala1375=) c.4329C>G (p.Ala1443=) | |
16 | g.16150688G= | CA2210135084 | ABCC6 | c.*465C= (n.*465C=) c.4293C= (p.Ala1431=) c.1107C= (p.Ala369=) c.3918C= (n.3918C=) n.1156C= c.*1502C= (n.*1502C=) c.4260C= (p.Ala1420=) c.3951C= (p.Ala1317=) n.538+6398G= n.3955C= c.4125C= (p.Ala1375=) c.4329C= (p.Ala1443=) | |
16 | g.16150688G>T | CA493799503 | ABCC6 | c.*465C>A (n.*465C>A) c.4293C>A (p.Ala1431=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.3918C>A (n.3918C>A) n.1156C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.4260C>A (p.Ala1420=) c.3951C>A (p.Ala1317=) n.538+6398G>T n.3955C>A c.4125C>A (p.Ala1375=) c.4329C>A (p.Ala1443=) | |
16 | g.16150689G>A | CA394883901 | ABCC6 | c.*464C>T (n.*464C>T) c.4292C>T (p.Ala1431Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.3917C>T (n.3917C>T) n.1155C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.4259C>T (p.Ala1420Val) c.3950C>T (p.Ala1317Val) n.538+6399G>A n.3954C>T c.4124C>T (p.Ala1375Val) c.4328C>T (p.Ala1443Val) | |
16 | g.16150689G>C | CA394883899 | ABCC6 | c.*464C>G (n.*464C>G) c.4292C>G (p.Ala1431Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.3917C>G (n.3917C>G) n.1155C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.4259C>G (p.Ala1420Gly) c.3950C>G (p.Ala1317Gly) n.538+6399G>C n.3954C>G c.4124C>G (p.Ala1375Gly) c.4328C>G (p.Ala1443Gly) | |
16 | g.16150689G>T | CA394883900 | ABCC6 | c.*464C>A (n.*464C>A) c.4292C>A (p.Ala1431Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.3917C>A (n.3917C>A) n.1155C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.4259C>A (p.Ala1420Asp) c.3950C>A (p.Ala1317Asp) n.538+6399G>T n.3954C>A c.4124C>A (p.Ala1375Asp) c.4328C>A (p.Ala1443Asp) | |
16 | g.16150690C>A | CA394883902 | ABCC6 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.4291G>T (p.Ala1431Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.3916G>T (n.3916G>T) n.1154G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.4258G>T (p.Ala1420Ser) c.3949G>T (p.Ala1317Ser) n.538+6400C>A n.3953G>T c.4123G>T (p.Ala1375Ser) c.4327G>T (p.Ala1443Ser) | |
16 | g.16150690C= | CA2210135093 | ABCC6 | c.*463G= (n.*463G=) c.4291G= (p.Ala1431=) c.1105G= (p.Ala369=) c.3916G= (n.3916G=) n.1154G= c.*1500G= (n.*1500G=) c.4258G= (p.Ala1420=) c.3949G= (p.Ala1317=) n.538+6400C= n.3953G= c.4123G= (p.Ala1375=) c.4327G= (p.Ala1443=) | |
16 | g.16150690C>G | CA394883903 | ABCC6 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.3916G>C (n.3916G>C) n.1154G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.4258G>C (p.Ala1420Pro) c.3949G>C (p.Ala1317Pro) n.538+6400C>G n.3953G>C c.4123G>C (p.Ala1375Pro) c.4327G>C (p.Ala1443Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150690C>T | CA394883904 | ABCC6 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.4291G>A (p.Ala1431Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.3916G>A (n.3916G>A) n.1154G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.4258G>A (p.Ala1420Thr) c.3949G>A (p.Ala1317Thr) n.538+6400C>T n.3953G>A c.4123G>A (p.Ala1375Thr) c.4327G>A (p.Ala1443Thr) | |
16 | g.16150691A>C | CA493799505 | ABCC6 | c.*462T>G (n.*462T>G) c.4290T>G (p.Ala1430=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.3915T>G (n.3915T>G) n.1153T>G c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.4257T>G (p.Ala1419=) c.3948T>G (p.Ala1316=) n.538+6401A>C n.3952T>G c.4122T>G (p.Ala1374=) c.4326T>G (p.Ala1442=) | |
16 | g.16150691A>G | CA493799506 | ABCC6 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.4290T>C (p.Ala1430=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.3915T>C (n.3915T>C) n.1153T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.4257T>C (p.Ala1419=) c.3948T>C (p.Ala1316=) n.538+6401A>G n.3952T>C c.4122T>C (p.Ala1374=) c.4326T>C (p.Ala1442=) | |
16 | g.16150691A>T | CA493799507 | ABCC6 | c.*462T>A (n.*462T>A) c.4290T>A (p.Ala1430=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.3915T>A (n.3915T>A) n.1153T>A c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.4257T>A (p.Ala1419=) c.3948T>A (p.Ala1316=) n.538+6401A>T n.3952T>A c.4122T>A (p.Ala1374=) c.4326T>A (p.Ala1442=) | |
16 | g.16150692G>A | CA7925231 | ABCC6 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.4289C>T (p.Ala1430Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.3914C>T (n.3914C>T) n.1152C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.4256C>T (p.Ala1419Val) c.3947C>T (p.Ala1316Val) n.538+6402G>A n.3951C>T c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.4325C>T (p.Ala1442Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150692G>C | CA394883906 | ABCC6 | c.*461C>G (n.*461C>G) c.4289C>G (p.Ala1430Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.3914C>G (n.3914C>G) n.1152C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.4256C>G (p.Ala1419Gly) c.3947C>G (p.Ala1316Gly) n.538+6402G>C n.3951C>G c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.4325C>G (p.Ala1442Gly) | |
16 | g.16150692G= | CA2210135107 | ABCC6 | c.*461C= (n.*461C=) c.4289C= (p.Ala1430=) c.1103C= (p.Ala368=) c.3914C= (n.3914C=) n.1152C= c.*1498C= (n.*1498C=) c.4256C= (p.Ala1419=) c.3947C= (p.Ala1316=) n.538+6402G= n.3951C= c.4121C= (p.Ala1374=) c.4325C= (p.Ala1442=) | |
16 | g.16150692G>T | CA394883905 | ABCC6 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.4289C>A (p.Ala1430Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.3914C>A (n.3914C>A) n.1152C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.4256C>A (p.Ala1419Asp) c.3947C>A (p.Ala1316Asp) n.538+6402G>T n.3951C>A c.4121C>A (p.Ala1374Asp) c.4325C>A (p.Ala1442Asp) | |
16 | g.16150693C>A | CA394883907 | ABCC6 | c.*460G>T (n.*460G>T) c.4288G>T (p.Ala1430Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.3913G>T (n.3913G>T) n.1151G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.4255G>T (p.Ala1419Ser) c.3946G>T (p.Ala1316Ser) n.538+6403C>A n.3950G>T c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.4324G>T (p.Ala1442Ser) | dbSNP |
16 | g.16150693C= | CA2210135113 | ABCC6 | c.*460G= (n.*460G=) c.4288G= (p.Ala1430=) c.1102G= (p.Ala368=) c.3913G= (n.3913G=) n.1151G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.4255G= (p.Ala1419=) c.3946G= (p.Ala1316=) n.538+6403C= n.3950G= c.4120G= (p.Ala1374=) c.4324G= (p.Ala1442=) | |
16 | g.16150693C>G | CA394883908 | ABCC6 | c.*460G>C (n.*460G>C) c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.3913G>C (n.3913G>C) n.1151G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.4255G>C (p.Ala1419Pro) c.3946G>C (p.Ala1316Pro) n.538+6403C>G n.3950G>C c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.4324G>C (p.Ala1442Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.16150693C>T | CA394883909 | ABCC6 | c.*460G>A (n.*460G>A) c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.3913G>A (n.3913G>A) n.1151G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.4255G>A (p.Ala1419Thr) c.3946G>A (p.Ala1316Thr) n.538+6403C>T n.3950G>A c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.4324G>A (p.Ala1442Thr) | dbSNP |
16 | g.16150694A>C | CA493799511 | ABCC6 | c.*459T>G (n.*459T>G) c.4287T>G (p.Thr1429=) c.1101T>G (p.Thr367=) c.3912T>G (n.3912T>G) n.1150T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.4254T>G (p.Thr1418=) c.3945T>G (p.Thr1315=) n.538+6404A>C n.3949T>G c.4119T>G (p.Thr1373=) c.4323T>G (p.Thr1441=) | |
16 | g.16150694A>G | CA493799512 | ABCC6 | c.*459T>C (n.*459T>C) c.4287T>C (p.Thr1429=) c.1101T>C (p.Thr367=) c.3912T>C (n.3912T>C) n.1150T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.4254T>C (p.Thr1418=) c.3945T>C (p.Thr1315=) n.538+6404A>G n.3949T>C c.4119T>C (p.Thr1373=) c.4323T>C (p.Thr1441=) | |
16 | g.16150694A>T | CA493799513 | ABCC6 | c.*459T>A (n.*459T>A) c.4287T>A (p.Thr1429=) c.1101T>A (p.Thr367=) c.3912T>A (n.3912T>A) n.1150T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.4254T>A (p.Thr1418=) c.3945T>A (p.Thr1315=) n.538+6404A>T n.3949T>A c.4119T>A (p.Thr1373=) c.4323T>A (p.Thr1441=) | |
16 | g.16150695G>A | CA278675327 | ABCC6 | c.*458C>T (n.*458C>T) c.4286C>T (p.Thr1429Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.3911C>T (n.3911C>T) n.1149C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.4253C>T (p.Thr1418Ile) c.3944C>T (p.Thr1315Ile) n.538+6405G>A n.3948C>T c.4118C>T (p.Thr1373Ile) c.4322C>T (p.Thr1441Ile) | dbSNP |
16 | g.16150695G>C | CA394883910 | ABCC6 | c.*458C>G (n.*458C>G) c.4286C>G (p.Thr1429Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.3911C>G (n.3911C>G) n.1149C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.4253C>G (p.Thr1418Ser) c.3944C>G (p.Thr1315Ser) n.538+6405G>C n.3948C>G c.4118C>G (p.Thr1373Ser) c.4322C>G (p.Thr1441Ser) | |
16 | g.16150695G= | CA2210135119 | ABCC6 | c.*458C= (n.*458C=) c.4286C= (p.Thr1429=) c.1100C= (p.Thr367=) c.3911C= (n.3911C=) n.1149C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.4253C= (p.Thr1418=) c.3944C= (p.Thr1315=) n.538+6405G= n.3948C= c.4118C= (p.Thr1373=) c.4322C= (p.Thr1441=) | |
16 | g.16150695G>T | CA394883911 | ABCC6 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.4286C>A (p.Thr1429Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.3911C>A (n.3911C>A) n.1149C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.4253C>A (p.Thr1418Asn) c.3944C>A (p.Thr1315Asn) n.538+6405G>T n.3948C>A c.4118C>A (p.Thr1373Asn) c.4322C>A (p.Thr1441Asn) | |
16 | g.16150696T>A | CA394883912 | ABCC6 | c.*457A>T (n.*457A>T) c.4285A>T (p.Thr1429Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.3910A>T (n.3910A>T) n.1148A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.4252A>T (p.Thr1418Ser) c.3943A>T (p.Thr1315Ser) n.538+6406T>A n.3947A>T c.4117A>T (p.Thr1373Ser) c.4321A>T (p.Thr1441Ser) | |
16 | g.16150696T>C | CA394883914 | ABCC6 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.4285A>G (p.Thr1429Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.3910A>G (n.3910A>G) n.1148A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.4252A>G (p.Thr1418Ala) c.3943A>G (p.Thr1315Ala) n.538+6406T>C n.3947A>G c.4117A>G (p.Thr1373Ala) c.4321A>G (p.Thr1441Ala) | dbSNP |
16 | g.16150696T>G | CA394883913 | ABCC6 | c.*457A>C (n.*457A>C) c.4285A>C (p.Thr1429Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.3910A>C (n.3910A>C) n.1148A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.4252A>C (p.Thr1418Pro) c.3943A>C (p.Thr1315Pro) n.538+6406T>G n.3947A>C c.4117A>C (p.Thr1373Pro) c.4321A>C (p.Thr1441Pro) | |
16 | g.16150697A>C | CA493799516 | ABCC6 | c.*456T>G (n.*456T>G) c.4284T>G (p.Ala1428=) c.1098T>G (p.Ala366=) c.3909T>G (n.3909T>G) n.1147T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.4251T>G (p.Ala1417=) c.3942T>G (p.Ala1314=) n.538+6407A>C n.3946T>G c.4116T>G (p.Ala1372=) c.4320T>G (p.Ala1440=) | |
16 | g.16150697A>G | CA493799517 | ABCC6 | c.*456T>C (n.*456T>C) c.4284T>C (p.Ala1428=) c.1098T>C (p.Ala366=) c.3909T>C (n.3909T>C) n.1147T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.4251T>C (p.Ala1417=) c.3942T>C (p.Ala1314=) n.538+6407A>G n.3946T>C c.4116T>C (p.Ala1372=) c.4320T>C (p.Ala1440=) | |
16 | g.16150697A>T | CA493799515 | ABCC6 | c.*456T>A (n.*456T>A) c.4284T>A (p.Ala1428=) c.1098T>A (p.Ala366=) c.3909T>A (n.3909T>A) n.1147T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.4251T>A (p.Ala1417=) c.3942T>A (p.Ala1314=) n.538+6407A>T n.3946T>A c.4116T>A (p.Ala1372=) c.4320T>A (p.Ala1440=) | |
16 | g.16150698G>A | CA7925232 | ABCC6 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.4283C>T (p.Ala1428Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.3908C>T (n.3908C>T) n.1146C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.4250C>T (p.Ala1417Val) c.3941C>T (p.Ala1314Val) n.538+6408G>A n.3945C>T c.4115C>T (p.Ala1372Val) c.4319C>T (p.Ala1440Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150698G>C | CA394883915 | ABCC6 | c.*455C>G (n.*455C>G) c.4283C>G (p.Ala1428Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.3908C>G (n.3908C>G) n.1146C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.4250C>G (p.Ala1417Gly) c.3941C>G (p.Ala1314Gly) n.538+6408G>C n.3945C>G c.4115C>G (p.Ala1372Gly) c.4319C>G (p.Ala1440Gly) | |
16 | g.16150698G= | CA2210135125 | ABCC6 | c.*455C= (n.*455C=) c.4283C= (p.Ala1428=) c.1097C= (p.Ala366=) c.3908C= (n.3908C=) n.1146C= c.*1492C= (n.*1492C=) c.4250C= (p.Ala1417=) c.3941C= (p.Ala1314=) n.538+6408G= n.3945C= c.4115C= (p.Ala1372=) c.4319C= (p.Ala1440=) | |
16 | g.16150698G>T | CA7925233 | ABCC6 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.4283C>A (p.Ala1428Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.3908C>A (n.3908C>A) n.1146C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.4250C>A (p.Ala1417Asp) c.3941C>A (p.Ala1314Asp) n.538+6408G>T n.3945C>A c.4115C>A (p.Ala1372Asp) c.4319C>A (p.Ala1440Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150699C>A | CA394883916 | ABCC6 | c.*454G>T (n.*454G>T) c.4282G>T (p.Ala1428Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.3907G>T (n.3907G>T) n.1145G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.4249G>T (p.Ala1417Ser) c.3940G>T (p.Ala1314Ser) n.538+6409C>A n.3944G>T c.4114G>T (p.Ala1372Ser) c.4318G>T (p.Ala1440Ser) | |
16 | g.16150699C>G | CA394883917 | ABCC6 | c.*454G>C (n.*454G>C) c.4282G>C (p.Ala1428Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.3907G>C (n.3907G>C) n.1145G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.4249G>C (p.Ala1417Pro) c.3940G>C (p.Ala1314Pro) n.538+6409C>G n.3944G>C c.4114G>C (p.Ala1372Pro) c.4318G>C (p.Ala1440Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.16150699C>T | CA394883918 | ABCC6 | c.*454G>A (n.*454G>A) c.4282G>A (p.Ala1428Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.3907G>A (n.3907G>A) n.1145G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.4249G>A (p.Ala1417Thr) c.3940G>A (p.Ala1314Thr) n.538+6409C>T n.3944G>A c.4114G>A (p.Ala1372Thr) c.4318G>A (p.Ala1440Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.16150700C>A | CA394883919 | ABCC6 | c.*453G>T (n.*453G>T) c.4281G>T (p.Glu1427Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.3906G>T (n.3906G>T) n.1144G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.4248G>T (p.Glu1416Asp) c.3939G>T (p.Glu1313Asp) n.538+6410C>A n.3943G>T c.4113G>T (p.Glu1371Asp) c.4317G>T (p.Glu1439Asp) | |
16 | g.16150700C= | CA2210135134 | ABCC6 | c.*453G= (n.*453G=) c.4281G= (p.Glu1427=) c.1095G= (p.Glu365=) c.3906G= (n.3906G=) n.1144G= c.*1490G= (n.*1490G=) c.4248G= (p.Glu1416=) c.3939G= (p.Glu1313=) n.538+6410C= n.3943G= c.4113G= (p.Glu1371=) c.4317G= (p.Glu1439=) | |
16 | g.16150700C>G | CA394883920 | ABCC6 | c.*453G>C (n.*453G>C) c.4281G>C (p.Glu1427Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.3906G>C (n.3906G>C) n.1144G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.4248G>C (p.Glu1416Asp) c.3939G>C (p.Glu1313Asp) n.538+6410C>G n.3943G>C c.4113G>C (p.Glu1371Asp) c.4317G>C (p.Glu1439Asp) | |
16 | g.16150700C>T | CA493799521 | ABCC6 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.4281G>A (p.Glu1427=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.3906G>A (n.3906G>A) n.1144G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.4248G>A (p.Glu1416=) c.3939G>A (p.Glu1313=) n.538+6410C>T n.3943G>A c.4113G>A (p.Glu1371=) c.4317G>A (p.Glu1439=) | dbSNP |
16 | g.16150701T>A | CA394883921 | ABCC6 | c.*452A>T (n.*452A>T) c.4280A>T (p.Glu1427Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.3905A>T (n.3905A>T) n.1143A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.3938A>T (p.Glu1313Val) n.538+6411T>A n.3942A>T c.4112A>T (p.Glu1371Val) c.4316A>T (p.Glu1439Val) | |
16 | g.16150701T>C | CA394883922 | ABCC6 | c.*452A>G (n.*452A>G) c.4280A>G (p.Glu1427Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.3905A>G (n.3905A>G) n.1143A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.3938A>G (p.Glu1313Gly) n.538+6411T>C n.3942A>G c.4112A>G (p.Glu1371Gly) c.4316A>G (p.Glu1439Gly) | |
16 | g.16150701T>G | CA394883923 | ABCC6 | c.*452A>C (n.*452A>C) c.4280A>C (p.Glu1427Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.3905A>C (n.3905A>C) n.1143A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.3938A>C (p.Glu1313Ala) n.538+6411T>G n.3942A>C c.4112A>C (p.Glu1371Ala) c.4316A>C (p.Glu1439Ala) | dbSNP |
16 | g.16150702C>A | CA394883924 | ABCC6 | c.*451G>T (n.*451G>T) c.4279G>T (p.Glu1427Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.3904G>T (n.3904G>T) n.1142G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.3937G>T (p.Glu1313Ter) n.538+6412C>A n.3941G>T c.4111G>T (p.Glu1371Ter) c.4315G>T (p.Glu1439Ter) | |
16 | g.16150702C= | CA2210135139 | ABCC6 | c.*451G= (n.*451G=) c.4279G= (p.Glu1427=) c.1093G= (p.Glu365=) c.3904G= (n.3904G=) n.1142G= c.*1488G= (n.*1488G=) c.4246G= (p.Glu1416=) c.3937G= (p.Glu1313=) n.538+6412C= n.3941G= c.4111G= (p.Glu1371=) c.4315G= (p.Glu1439=) | |
16 | g.16150702C>G | CA394883925 | ABCC6 | c.*451G>C (n.*451G>C) c.4279G>C (p.Glu1427Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.3904G>C (n.3904G>C) n.1142G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.3937G>C (p.Glu1313Gln) n.538+6412C>G n.3941G>C c.4111G>C (p.Glu1371Gln) c.4315G>C (p.Glu1439Gln) | |
16 | g.16150702C>T | CA7925234 | ABCC6 | c.*451G>A (n.*451G>A) c.4279G>A (p.Glu1427Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.3904G>A (n.3904G>A) n.1142G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.3937G>A (p.Glu1313Lys) n.538+6412C>T n.3941G>A c.4111G>A (p.Glu1371Lys) c.4315G>A (p.Glu1439Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150703G>A | CA7925235 | ABCC6 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.4278C>T (p.Asp1426=) c.1092C>T (p.Asp364=) c.3903C>T (n.3903C>T) n.1141C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.4245C>T (p.Asp1415=) c.3936C>T (p.Asp1312=) n.538+6413G>A n.3940C>T c.4110C>T (p.Asp1370=) c.4314C>T (p.Asp1438=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150703G>C | CA394883926 | ABCC6 | c.*450C>G (n.*450C>G) c.4278C>G (p.Asp1426Glu) c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.3903C>G (n.3903C>G) n.1141C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.4245C>G (p.Asp1415Glu) c.3936C>G (p.Asp1312Glu) n.538+6413G>C n.3940C>G c.4110C>G (p.Asp1370Glu) c.4314C>G (p.Asp1438Glu) | |
16 | g.16150703G= | CA2210135145 | ABCC6 | c.*450C= (n.*450C=) c.4278C= (p.Asp1426=) c.1092C= (p.Asp364=) c.3903C= (n.3903C=) n.1141C= c.*1487C= (n.*1487C=) c.4245C= (p.Asp1415=) c.3936C= (p.Asp1312=) n.538+6413G= n.3940C= c.4110C= (p.Asp1370=) c.4314C= (p.Asp1438=) | |
16 | g.16150703G>T | CA394883927 | ABCC6 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.4278C>A (p.Asp1426Glu) c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.3903C>A (n.3903C>A) n.1141C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.4245C>A (p.Asp1415Glu) c.3936C>A (p.Asp1312Glu) n.538+6413G>T n.3940C>A c.4110C>A (p.Asp1370Glu) c.4314C>A (p.Asp1438Glu) | |
16 | g.16150704T>A | CA394883928 | ABCC6 | c.*449A>T (n.*449A>T) c.4277A>T (p.Asp1426Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) c.3902A>T (n.3902A>T) n.1140A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.4244A>T (p.Asp1415Val) c.3935A>T (p.Asp1312Val) n.538+6414T>A n.3939A>T c.4109A>T (p.Asp1370Val) c.4313A>T (p.Asp1438Val) | |
16 | g.16150704T>C | CA394883929 | ABCC6 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.4277A>G (p.Asp1426Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.3902A>G (n.3902A>G) n.1140A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.4244A>G (p.Asp1415Gly) c.3935A>G (p.Asp1312Gly) n.538+6414T>C n.3939A>G c.4109A>G (p.Asp1370Gly) c.4313A>G (p.Asp1438Gly) | |
16 | g.16150704T>G | CA394883930 | ABCC6 | c.*449A>C (n.*449A>C) c.4277A>C (p.Asp1426Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.3902A>C (n.3902A>C) n.1140A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.4244A>C (p.Asp1415Ala) c.3935A>C (p.Asp1312Ala) n.538+6414T>G n.3939A>C c.4109A>C (p.Asp1370Ala) c.4313A>C (p.Asp1438Ala) | |
16 | g.16150705C>A | CA394883933 | ABCC6 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.3901G>T (n.3901G>T) n.1139G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) n.538+6415C>A n.3938G>T c.4108G>T (p.Asp1370Tyr) c.4312G>T (p.Asp1438Tyr) | |
16 | g.16150705C>G | CA394883932 | ABCC6 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.4276G>C (p.Asp1426His) c.1090G>C (p.Asp364His) c.3901G>C (n.3901G>C) n.1139G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.4243G>C (p.Asp1415His) c.3934G>C (p.Asp1312His) n.538+6415C>G n.3938G>C c.4108G>C (p.Asp1370His) c.4312G>C (p.Asp1438His) | |
16 | g.16150705C>T | CA394883931 | ABCC6 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.4276G>A (p.Asp1426Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.3901G>A (n.3901G>A) n.1139G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.4243G>A (p.Asp1415Asn) c.3934G>A (p.Asp1312Asn) n.538+6415C>T n.3938G>A c.4108G>A (p.Asp1370Asn) c.4312G>A (p.Asp1438Asn) | |
16 | g.16150706C>A | CA493799524 | ABCC6 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.4275G>T (p.Leu1425=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.3900G>T (n.3900G>T) n.1138G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.4242G>T (p.Leu1414=) c.3933G>T (p.Leu1311=) n.538+6416C>A n.3937G>T c.4107G>T (p.Leu1369=) c.4311G>T (p.Leu1437=) | |
16 | g.16150706C= | CA2210135148 | ABCC6 | c.*447G= (n.*447G=) c.4275G= (p.Leu1425=) c.1089G= (p.Leu363=) c.3900G= (n.3900G=) n.1138G= c.*1484G= (n.*1484G=) c.4242G= (p.Leu1414=) c.3933G= (p.Leu1311=) n.538+6416C= n.3937G= c.4107G= (p.Leu1369=) c.4311G= (p.Leu1437=) | |
16 | g.16150706C>G | CA493799525 | ABCC6 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.4275G>C (p.Leu1425=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.3900G>C (n.3900G>C) n.1138G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.4242G>C (p.Leu1414=) c.3933G>C (p.Leu1311=) n.538+6416C>G n.3937G>C c.4107G>C (p.Leu1369=) c.4311G>C (p.Leu1437=) | |
16 | g.16150706C>T | CA493799526 | ABCC6 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.4275G>A (p.Leu1425=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.3900G>A (n.3900G>A) n.1138G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.4242G>A (p.Leu1414=) c.3933G>A (p.Leu1311=) n.538+6416C>T n.3937G>A c.4107G>A (p.Leu1369=) c.4311G>A (p.Leu1437=) | dbSNP |
16 | g.16150707A= | CA2210135152 | ABCC6 | c.*446T= (n.*446T=) c.4274T= (p.Leu1425=) c.1088T= (p.Leu363=) c.3899T= (n.3899T=) n.1137T= c.*1483T= (n.*1483T=) c.4241T= (p.Leu1414=) c.3932T= (p.Leu1311=) n.538+6417A= n.3936T= c.4106T= (p.Leu1369=) c.4310T= (p.Leu1437=) | |
16 | g.16150707A>C | CA394883934 | ABCC6 | c.*446T>G (n.*446T>G) c.4274T>G (p.Leu1425Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.3899T>G (n.3899T>G) n.1137T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.4241T>G (p.Leu1414Arg) c.3932T>G (p.Leu1311Arg) n.538+6417A>C n.3936T>G c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.4310T>G (p.Leu1437Arg) | |
16 | g.16150707A>G | CA7925236 | ABCC6 | c.*446T>C (n.*446T>C) c.4274T>C (p.Leu1425Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.3899T>C (n.3899T>C) n.1137T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.4241T>C (p.Leu1414Pro) c.3932T>C (p.Leu1311Pro) n.538+6417A>G n.3936T>C c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.4310T>C (p.Leu1437Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150707A>T | CA394883935 | ABCC6 | c.*446T>A (n.*446T>A) c.4274T>A (p.Leu1425Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.3899T>A (n.3899T>A) n.1137T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.4241T>A (p.Leu1414Gln) c.3932T>A (p.Leu1311Gln) n.538+6417A>T n.3936T>A c.4106T>A (p.Leu1369Gln) c.4310T>A (p.Leu1437Gln) | |
16 | g.16150708G>A | CA493799527 | ABCC6 | c.*445C>T (n.*445C>T) c.4273C>T (p.Leu1425=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.3898C>T (n.3898C>T) n.1136C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.4240C>T (p.Leu1414=) c.3931C>T (p.Leu1311=) n.538+6418G>A n.3935C>T c.4105C>T (p.Leu1369=) c.4309C>T (p.Leu1437=) | |
16 | g.16150708G>C | CA394883936 | ABCC6 | c.*445C>G (n.*445C>G) c.4273C>G (p.Leu1425Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.3898C>G (n.3898C>G) n.1136C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.4240C>G (p.Leu1414Val) c.3931C>G (p.Leu1311Val) n.538+6418G>C n.3935C>G c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.4309C>G (p.Leu1437Val) | |
16 | g.16150708G>T | CA394883937 | ABCC6 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.4273C>A (p.Leu1425Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.3898C>A (n.3898C>A) n.1136C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.4240C>A (p.Leu1414Met) c.3931C>A (p.Leu1311Met) n.538+6418G>T n.3935C>A c.4105C>A (p.Leu1369Met) c.4309C>A (p.Leu1437Met) | |
16 | g.16150709G>A | CA493799528 | ABCC6 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.4272C>T (p.Ile1424=) c.1086C>T (p.Ile362=) c.3897C>T (n.3897C>T) n.1135C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.4239C>T (p.Ile1413=) c.3930C>T (p.Ile1310=) n.538+6419G>A n.3934C>T c.4104C>T (p.Ile1368=) c.4308C>T (p.Ile1436=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150709G>C | CA394883938 | ABCC6 | c.*444C>G (n.*444C>G) c.4272C>G (p.Ile1424Met) c.1086C>G (p.Ile362Met) c.3897C>G (n.3897C>G) n.1135C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.4239C>G (p.Ile1413Met) c.3930C>G (p.Ile1310Met) n.538+6419G>C n.3934C>G c.4104C>G (p.Ile1368Met) c.4308C>G (p.Ile1436Met) | |
16 | g.16150709G>T | CA493799530 | ABCC6 | c.*444C>A (n.*444C>A) c.4272C>A (p.Ile1424=) c.1086C>A (p.Ile362=) c.3897C>A (n.3897C>A) n.1135C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.4239C>A (p.Ile1413=) c.3930C>A (p.Ile1310=) n.538+6419G>T n.3934C>A c.4104C>A (p.Ile1368=) c.4308C>A (p.Ile1436=) | |
16 | g.16150710A= | CA2210135158 | ABCC6 | c.*443T= (n.*443T=) c.4271T= (p.Ile1424=) c.1085T= (p.Ile362=) c.3896T= (n.3896T=) n.1134T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.4238T= (p.Ile1413=) c.3929T= (p.Ile1310=) n.538+6420A= n.3933T= c.4103T= (p.Ile1368=) c.4307T= (p.Ile1436=) | |
16 | g.16150710A>C | CA394883939 | ABCC6 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.4271T>G (p.Ile1424Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.3896T>G (n.3896T>G) n.1134T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.4238T>G (p.Ile1413Ser) c.3929T>G (p.Ile1310Ser) n.538+6420A>C n.3933T>G c.4103T>G (p.Ile1368Ser) c.4307T>G (p.Ile1436Ser) | |
16 | g.16150710A>G | CA278675341 | ABCC6 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.4271T>C (p.Ile1424Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.3896T>C (n.3896T>C) n.1134T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.4238T>C (p.Ile1413Thr) c.3929T>C (p.Ile1310Thr) n.538+6420A>G n.3933T>C c.4103T>C (p.Ile1368Thr) c.4307T>C (p.Ile1436Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150710A>T | CA394883940 | ABCC6 | c.*443T>A (n.*443T>A) c.4271T>A (p.Ile1424Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.3896T>A (n.3896T>A) n.1134T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.4238T>A (p.Ile1413Asn) c.3929T>A (p.Ile1310Asn) n.538+6420A>T n.3933T>A c.4103T>A (p.Ile1368Asn) c.4307T>A (p.Ile1436Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.16150711T>A | CA394883941 | ABCC6 | c.*442A>T (n.*442A>T) c.4270A>T (p.Ile1424Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.3895A>T (n.3895A>T) n.1133A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.4237A>T (p.Ile1413Phe) c.3928A>T (p.Ile1310Phe) n.538+6421T>A n.3932A>T c.4102A>T (p.Ile1368Phe) c.4306A>T (p.Ile1436Phe) | |
16 | g.16150711T>C | CA394883942 | ABCC6 | c.*442A>G (n.*442A>G) c.4270A>G (p.Ile1424Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.3895A>G (n.3895A>G) n.1133A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.4237A>G (p.Ile1413Val) c.3928A>G (p.Ile1310Val) n.538+6421T>C n.3932A>G c.4102A>G (p.Ile1368Val) c.4306A>G (p.Ile1436Val) | |
16 | g.16150711T>G | CA394883943 | ABCC6 | c.*442A>C (n.*442A>C) c.4270A>C (p.Ile1424Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.3895A>C (n.3895A>C) n.1133A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.4237A>C (p.Ile1413Leu) c.3928A>C (p.Ile1310Leu) n.538+6421T>G n.3932A>C c.4102A>C (p.Ile1368Leu) c.4306A>C (p.Ile1436Leu) | |
16 | g.16150712G>A | CA7925237 | ABCC6 | c.*441C>T (n.*441C>T) c.4269C>T (p.Leu1423=) c.1083C>T (p.Leu361=) c.3894C>T (n.3894C>T) n.1132C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.4236C>T (p.Leu1412=) c.3927C>T (p.Leu1309=) n.538+6422G>A n.3931C>T c.4101C>T (p.Leu1367=) c.4305C>T (p.Leu1435=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150712G>C | CA493799533 | ABCC6 | c.*441C>G (n.*441C>G) c.4269C>G (p.Leu1423=) c.1083C>G (p.Leu361=) c.3894C>G (n.3894C>G) n.1132C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.4236C>G (p.Leu1412=) c.3927C>G (p.Leu1309=) n.538+6422G>C n.3931C>G c.4101C>G (p.Leu1367=) c.4305C>G (p.Leu1435=) | |
16 | g.16150712G= | CA2210135164 | ABCC6 | c.*441C= (n.*441C=) c.4269C= (p.Leu1423=) c.1083C= (p.Leu361=) c.3894C= (n.3894C=) n.1132C= c.*1478C= (n.*1478C=) c.4236C= (p.Leu1412=) c.3927C= (p.Leu1309=) n.538+6422G= n.3931C= c.4101C= (p.Leu1367=) c.4305C= (p.Leu1435=) | |
16 | g.16150712G>T | CA493799534 | ABCC6 | c.*441C>A (n.*441C>A) c.4269C>A (p.Leu1423=) c.1083C>A (p.Leu361=) c.3894C>A (n.3894C>A) n.1132C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.4236C>A (p.Leu1412=) c.3927C>A (p.Leu1309=) n.538+6422G>T n.3931C>A c.4101C>A (p.Leu1367=) c.4305C>A (p.Leu1435=) | |
16 | g.16150713A>C | CA394883944 | ABCC6 | c.*440T>G (n.*440T>G) c.4268T>G (p.Leu1423Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.3893T>G (n.3893T>G) n.1131T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.3926T>G (p.Leu1309Arg) n.538+6423A>C n.3930T>G c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.4304T>G (p.Leu1435Arg) | |
16 | g.16150713A>G | CA394883945 | ABCC6 | c.*440T>C (n.*440T>C) c.4268T>C (p.Leu1423Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.3893T>C (n.3893T>C) n.1131T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.3926T>C (p.Leu1309Pro) n.538+6423A>G n.3930T>C c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.4304T>C (p.Leu1435Pro) | |
16 | g.16150713A>T | CA394883946 | ABCC6 | c.*440T>A (n.*440T>A) c.4268T>A (p.Leu1423His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.3893T>A (n.3893T>A) n.1131T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.4235T>A (p.Leu1412His) c.3926T>A (p.Leu1309His) n.538+6423A>T n.3930T>A c.4100T>A (p.Leu1367His) c.4304T>A (p.Leu1435His) | |
16 | g.16150714G>A | CA394883947 | ABCC6 | c.*439C>T (n.*439C>T) c.4267C>T (p.Leu1423Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.3892C>T (n.3892C>T) n.1130C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.4234C>T (p.Leu1412Phe) c.3925C>T (p.Leu1309Phe) n.538+6424G>A n.3929C>T c.4099C>T (p.Leu1367Phe) c.4303C>T (p.Leu1435Phe) | |
16 | g.16150714G>C | CA394883948 | ABCC6 | c.*439C>G (n.*439C>G) c.4267C>G (p.Leu1423Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.3892C>G (n.3892C>G) n.1130C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.3925C>G (p.Leu1309Val) n.538+6424G>C n.3929C>G c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.4303C>G (p.Leu1435Val) | |
16 | g.16150714G>T | CA394883949 | ABCC6 | c.*439C>A (n.*439C>A) c.4267C>A (p.Leu1423Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.3892C>A (n.3892C>A) n.1130C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.4234C>A (p.Leu1412Ile) c.3925C>A (p.Leu1309Ile) n.538+6424G>T n.3929C>A c.4099C>A (p.Leu1367Ile) c.4303C>A (p.Leu1435Ile) | |
16 | g.16150715G>A | CA493799536 | ABCC6 | c.*438C>T (n.*438C>T) c.4266C>T (p.Ile1422=) c.1080C>T (p.Ile360=) c.3891C>T (n.3891C>T) n.1129C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.4233C>T (p.Ile1411=) c.3924C>T (p.Ile1308=) n.538+6425G>A n.3928C>T c.4098C>T (p.Ile1366=) c.4302C>T (p.Ile1434=) | |
16 | g.16150715G>C | CA394883950 | ABCC6 | c.*438C>G (n.*438C>G) c.4266C>G (p.Ile1422Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) c.3891C>G (n.3891C>G) n.1129C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.4233C>G (p.Ile1411Met) c.3924C>G (p.Ile1308Met) n.538+6425G>C n.3928C>G c.4098C>G (p.Ile1366Met) c.4302C>G (p.Ile1434Met) | |
16 | g.16150715G>T | CA493799537 | ABCC6 | c.*438C>A (n.*438C>A) c.4266C>A (p.Ile1422=) c.1080C>A (p.Ile360=) c.3891C>A (n.3891C>A) n.1129C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.4233C>A (p.Ile1411=) c.3924C>A (p.Ile1308=) n.538+6425G>T n.3928C>A c.4098C>A (p.Ile1366=) c.4302C>A (p.Ile1434=) | |
16 | g.16150716A>C | CA394883951 | ABCC6 | c.*437T>G (n.*437T>G) c.4265T>G (p.Ile1422Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.3890T>G (n.3890T>G) n.1128T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.4232T>G (p.Ile1411Ser) c.3923T>G (p.Ile1308Ser) n.538+6426A>C n.3927T>G c.4097T>G (p.Ile1366Ser) c.4301T>G (p.Ile1434Ser) | |
16 | g.16150716A>G | CA394883953 | ABCC6 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.4265T>C (p.Ile1422Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.3890T>C (n.3890T>C) n.1128T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.4232T>C (p.Ile1411Thr) c.3923T>C (p.Ile1308Thr) n.538+6426A>G n.3927T>C c.4097T>C (p.Ile1366Thr) c.4301T>C (p.Ile1434Thr) | |
16 | g.16150716A>T | CA394883952 | ABCC6 | c.*437T>A (n.*437T>A) c.4265T>A (p.Ile1422Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.3890T>A (n.3890T>A) n.1128T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.4232T>A (p.Ile1411Asn) c.3923T>A (p.Ile1308Asn) n.538+6426A>T n.3927T>A c.4097T>A (p.Ile1366Asn) c.4301T>A (p.Ile1434Asn) | |
16 | g.16150717T>A | CA394883954 | ABCC6 | c.*436A>T (n.*436A>T) c.4264A>T (p.Ile1422Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.3889A>T (n.3889A>T) n.1127A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.4231A>T (p.Ile1411Phe) c.3922A>T (p.Ile1308Phe) n.538+6427T>A n.3926A>T c.4096A>T (p.Ile1366Phe) c.4300A>T (p.Ile1434Phe) | |
16 | g.16150717T>C | CA394883955 | ABCC6 | c.*436A>G (n.*436A>G) c.4264A>G (p.Ile1422Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.3889A>G (n.3889A>G) n.1127A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.4231A>G (p.Ile1411Val) c.3922A>G (p.Ile1308Val) n.538+6427T>C n.3926A>G c.4096A>G (p.Ile1366Val) c.4300A>G (p.Ile1434Val) | |
16 | g.16150717T>G | CA278675345 | ABCC6 | c.*436A>C (n.*436A>C) c.4264A>C (p.Ile1422Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.3889A>C (n.3889A>C) n.1127A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.4231A>C (p.Ile1411Leu) c.3922A>C (p.Ile1308Leu) n.538+6427T>G n.3926A>C c.4096A>C (p.Ile1366Leu) c.4300A>C (p.Ile1434Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150717T= | CA2210135168 | ABCC6 | c.*436A= (n.*436A=) c.4264A= (p.Ile1422=) c.1078A= (p.Ile360=) c.3889A= (n.3889A=) n.1127A= c.*1473A= (n.*1473A=) c.4231A= (p.Ile1411=) c.3922A= (p.Ile1308=) n.538+6427T= n.3926A= c.4096A= (p.Ile1366=) c.4300A= (p.Ile1434=) | |
16 | g.16150718C>A | CA394883956 | ABCC6 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.4263G>T (p.Gln1421His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.3888G>T (n.3888G>T) n.1126G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.4230G>T (p.Gln1410His) c.3921G>T (p.Gln1307His) n.538+6428C>A n.3925G>T c.4095G>T (p.Gln1365His) c.4299G>T (p.Gln1433His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150718C= | CA2210135172 | ABCC6 | c.*435G= (n.*435G=) c.4263G= (p.Gln1421=) c.1077G= (p.Gln359=) c.3888G= (n.3888G=) n.1126G= c.*1472G= (n.*1472G=) c.4230G= (p.Gln1410=) c.3921G= (p.Gln1307=) n.538+6428C= n.3925G= c.4095G= (p.Gln1365=) c.4299G= (p.Gln1433=) | |
16 | g.16150718C>G | CA394883957 | ABCC6 | c.*435G>C (n.*435G>C) c.4263G>C (p.Gln1421His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.3888G>C (n.3888G>C) n.1126G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.4230G>C (p.Gln1410His) c.3921G>C (p.Gln1307His) n.538+6428C>G n.3925G>C c.4095G>C (p.Gln1365His) c.4299G>C (p.Gln1433His) | |
16 | g.16150718C>T | CA493799541 | ABCC6 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.4263G>A (p.Gln1421=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.3888G>A (n.3888G>A) n.1126G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.4230G>A (p.Gln1410=) c.3921G>A (p.Gln1307=) n.538+6428C>T n.3925G>A c.4095G>A (p.Gln1365=) c.4299G>A (p.Gln1433=) | |
16 | g.16150719T>A | CA394883958 | ABCC6 | c.*434A>T (n.*434A>T) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.3887A>T (n.3887A>T) n.1125A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.3920A>T (p.Gln1307Leu) n.538+6429T>A n.3924A>T c.4094A>T (p.Gln1365Leu) c.4298A>T (p.Gln1433Leu) | |
16 | g.16150719T>C | CA394883959 | ABCC6 | c.*434A>G (n.*434A>G) c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.3887A>G (n.3887A>G) n.1125A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.3920A>G (p.Gln1307Arg) n.538+6429T>C n.3924A>G c.4094A>G (p.Gln1365Arg) c.4298A>G (p.Gln1433Arg) | |
16 | g.16150719T>G | CA394883960 | ABCC6 | c.*434A>C (n.*434A>C) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.3887A>C (n.3887A>C) n.1125A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.3920A>C (p.Gln1307Pro) n.538+6429T>G n.3924A>C c.4094A>C (p.Gln1365Pro) c.4298A>C (p.Gln1433Pro) | |
16 | g.16150720G>A | CA394883961 | ABCC6 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.3886C>T (n.3886C>T) n.1124C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.3919C>T (p.Gln1307Ter) n.538+6430G>A n.3923C>T c.4093C>T (p.Gln1365Ter) c.4297C>T (p.Gln1433Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.16150720G>C | CA394883962 | ABCC6 | c.*433C>G (n.*433C>G) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.3886C>G (n.3886C>G) n.1124C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.3919C>G (p.Gln1307Glu) n.538+6430G>C n.3923C>G c.4093C>G (p.Gln1365Glu) c.4297C>G (p.Gln1433Glu) | |
16 | g.16150720G>T | CA394883963 | ABCC6 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.3886C>A (n.3886C>A) n.1124C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.3919C>A (p.Gln1307Lys) n.538+6430G>T n.3923C>A c.4093C>A (p.Gln1365Lys) c.4297C>A (p.Gln1433Lys) | |
16 | g.16150721G>A | CA493799544 | ABCC6 | c.*432C>T (n.*432C>T) c.4260C>T (p.Thr1420=) c.1074C>T (p.Thr358=) c.3885C>T (n.3885C>T) n.1123C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.4227C>T (p.Thr1409=) c.3918C>T (p.Thr1306=) n.538+6431G>A n.3922C>T c.4092C>T (p.Thr1364=) c.4296C>T (p.Thr1432=) | |
16 | g.16150721G>C | CA493799545 | ABCC6 | c.*432C>G (n.*432C>G) c.4260C>G (p.Thr1420=) c.1074C>G (p.Thr358=) c.3885C>G (n.3885C>G) n.1123C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.4227C>G (p.Thr1409=) c.3918C>G (p.Thr1306=) n.538+6431G>C n.3922C>G c.4092C>G (p.Thr1364=) c.4296C>G (p.Thr1432=) | |
16 | g.16150721G>T | CA493799546 | ABCC6 | c.*432C>A (n.*432C>A) c.4260C>A (p.Thr1420=) c.1074C>A (p.Thr358=) c.3885C>A (n.3885C>A) n.1123C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.4227C>A (p.Thr1409=) c.3918C>A (p.Thr1306=) n.538+6431G>T n.3922C>A c.4092C>A (p.Thr1364=) c.4296C>A (p.Thr1432=) | |
16 | g.16150722G>A | CA394883966 | ABCC6 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.4259C>T (p.Thr1420Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.3884C>T (n.3884C>T) n.1122C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.4226C>T (p.Thr1409Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile) n.538+6432G>A n.3921C>T c.4091C>T (p.Thr1364Ile) c.4295C>T (p.Thr1432Ile) | |
16 | g.16150722G>C | CA394883965 | ABCC6 | c.*431C>G (n.*431C>G) c.4259C>G (p.Thr1420Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.3884C>G (n.3884C>G) n.1122C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.4226C>G (p.Thr1409Ser) c.3917C>G (p.Thr1306Ser) n.538+6432G>C n.3921C>G c.4091C>G (p.Thr1364Ser) c.4295C>G (p.Thr1432Ser) | |
16 | g.16150722G>T | CA394883964 | ABCC6 | c.*431C>A (n.*431C>A) c.4259C>A (p.Thr1420Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.3884C>A (n.3884C>A) n.1122C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.4226C>A (p.Thr1409Asn) c.3917C>A (p.Thr1306Asn) n.538+6432G>T n.3921C>A c.4091C>A (p.Thr1364Asn) c.4295C>A (p.Thr1432Asn) | |
16 | g.16150723T>A | CA394883967 | ABCC6 | c.*430A>T (n.*430A>T) c.4258A>T (p.Thr1420Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.3883A>T (n.3883A>T) n.1121A>T c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.4225A>T (p.Thr1409Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser) n.538+6433T>A n.3920A>T c.4090A>T (p.Thr1364Ser) c.4294A>T (p.Thr1432Ser) | |
16 | g.16150723T>C | CA394883968 | ABCC6 | c.*430A>G (n.*430A>G) c.4258A>G (p.Thr1420Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.3883A>G (n.3883A>G) n.1121A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.4225A>G (p.Thr1409Ala) c.3916A>G (p.Thr1306Ala) n.538+6433T>C n.3920A>G c.4090A>G (p.Thr1364Ala) c.4294A>G (p.Thr1432Ala) | |
16 | g.16150723T>G | CA7925238 | ABCC6 | c.*430A>C (n.*430A>C) c.4258A>C (p.Thr1420Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.3883A>C (n.3883A>C) n.1121A>C c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.4225A>C (p.Thr1409Pro) c.3916A>C (p.Thr1306Pro) n.538+6433T>G n.3920A>C c.4090A>C (p.Thr1364Pro) c.4294A>C (p.Thr1432Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150723T= | CA2210135174 | ABCC6 | c.*430A= (n.*430A=) c.4258A= (p.Thr1420=) c.1072A= (p.Thr358=) c.3883A= (n.3883A=) n.1121A= c.*1467A= (n.*1467A=) c.4225A= (p.Thr1409=) c.3916A= (p.Thr1306=) n.538+6433T= n.3920A= c.4090A= (p.Thr1364=) c.4294A= (p.Thr1432=) | |
16 | g.16150724C>A | CA394883969 | ABCC6 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.4257G>T (p.Lys1419Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.3882G>T (n.3882G>T) n.1120G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.4224G>T (p.Lys1408Asn) c.3915G>T (p.Lys1305Asn) n.538+6434C>A n.3919G>T c.4089G>T (p.Lys1363Asn) c.4293G>T (p.Lys1431Asn) | |
16 | g.16150724C>G | CA394883970 | ABCC6 | c.*429G>C (n.*429G>C) c.4257G>C (p.Lys1419Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.3882G>C (n.3882G>C) n.1120G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.4224G>C (p.Lys1408Asn) c.3915G>C (p.Lys1305Asn) n.538+6434C>G n.3919G>C c.4089G>C (p.Lys1363Asn) c.4293G>C (p.Lys1431Asn) | |
16 | g.16150724C>T | CA493799550 | ABCC6 | c.*429G>A (n.*429G>A) c.4257G>A (p.Lys1419=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.3882G>A (n.3882G>A) n.1120G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.4224G>A (p.Lys1408=) c.3915G>A (p.Lys1305=) n.538+6434C>T n.3919G>A c.4089G>A (p.Lys1363=) c.4293G>A (p.Lys1431=) | |
16 | g.16150725T>A | CA394883971 | ABCC6 | c.*428A>T (n.*428A>T) c.4256A>T (p.Lys1419Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.3881A>T (n.3881A>T) n.1119A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.4223A>T (p.Lys1408Met) c.3914A>T (p.Lys1305Met) n.538+6435T>A n.3918A>T c.4088A>T (p.Lys1363Met) c.4292A>T (p.Lys1431Met) | |
16 | g.16150725T>C | CA394883972 | ABCC6 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.4256A>G (p.Lys1419Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.3881A>G (n.3881A>G) n.1119A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.4223A>G (p.Lys1408Arg) c.3914A>G (p.Lys1305Arg) n.538+6435T>C n.3918A>G c.4088A>G (p.Lys1363Arg) c.4292A>G (p.Lys1431Arg) | |
16 | g.16150725T>G | CA394883973 | ABCC6 | c.*428A>C (n.*428A>C) c.4256A>C (p.Lys1419Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.3881A>C (n.3881A>C) n.1119A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.4223A>C (p.Lys1408Thr) c.3914A>C (p.Lys1305Thr) n.538+6435T>G n.3918A>C c.4088A>C (p.Lys1363Thr) c.4292A>C (p.Lys1431Thr) | |
16 | g.16150726T>A | CA394883974 | ABCC6 | c.*427A>T (n.*427A>T) c.4255A>T (p.Lys1419Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.3880A>T (n.3880A>T) n.1118A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.4222A>T (p.Lys1408Ter) c.3913A>T (p.Lys1305Ter) n.538+6436T>A n.3917A>T c.4087A>T (p.Lys1363Ter) c.4291A>T (p.Lys1431Ter) | |
16 | g.16150726T>C | CA394883975 | ABCC6 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.3880A>G (n.3880A>G) n.1118A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.4222A>G (p.Lys1408Glu) c.3913A>G (p.Lys1305Glu) n.538+6436T>C n.3917A>G c.4087A>G (p.Lys1363Glu) c.4291A>G (p.Lys1431Glu) | |
16 | g.16150726T>G | CA394883976 | ABCC6 | c.*427A>C (n.*427A>C) c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.3880A>C (n.3880A>C) n.1118A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.4222A>C (p.Lys1408Gln) c.3913A>C (p.Lys1305Gln) n.538+6436T>G n.3917A>C c.4087A>C (p.Lys1363Gln) c.4291A>C (p.Lys1431Gln) | |
16 | g.16150726_16150727delinsTC | CA2210135177 | ABCC6 | c.*426_*427delinsGA (n.*426_*427delinsGA) c.4254_4255delinsGA (p.Arg1418=) c.1068_1069delinsGA (p.Arg356=) c.3879_3880delinsGA (n.3879_3880delinsGA) n.1117_1118delinsGA c.*1463_*1464delinsGA (n.*1463_*1464delinsGA) c.4221_4222delinsGA (p.Arg1407=) c.3912_3913delinsGA (p.Arg1304=) n.538+6436_538+6437delinsTC n.3916_3917delinsGA c.4086_4087delinsGA (p.Arg1362=) c.4290_4291delinsGA (p.Arg1430=) | |
16 | g.16150727C>A | CA493799553 | ABCC6 | c.*426G>T (n.*426G>T) c.4254G>T (p.Arg1418=) c.1068G>T (p.Arg356=) c.3879G>T (n.3879G>T) n.1117G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.4221G>T (p.Arg1407=) c.3912G>T (p.Arg1304=) n.538+6437C>A n.3916G>T c.4086G>T (p.Arg1362=) c.4290G>T (p.Arg1430=) | |
16 | g.16150727C= | CA2210135198 | ABCC6 | c.*426G= (n.*426G=) c.4254G= (p.Arg1418=) c.1068G= (p.Arg356=) c.3879G= (n.3879G=) n.1117G= c.*1463G= (n.*1463G=) c.4221G= (p.Arg1407=) c.3912G= (p.Arg1304=) n.538+6437C= n.3916G= c.4086G= (p.Arg1362=) c.4290G= (p.Arg1430=) | |
16 | g.16150727C>G | CA493799555 | ABCC6 | c.*426G>C (n.*426G>C) c.4254G>C (p.Arg1418=) c.1068G>C (p.Arg356=) c.3879G>C (n.3879G>C) n.1117G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.4221G>C (p.Arg1407=) c.3912G>C (p.Arg1304=) n.538+6437C>G n.3916G>C c.4086G>C (p.Arg1362=) c.4290G>C (p.Arg1430=) | |
16 | g.16150727C>T | CA7925239 | ABCC6 | c.*426G>A (n.*426G>A) c.4254G>A (p.Arg1418=) c.1068G>A (p.Arg356=) c.3879G>A (n.3879G>A) n.1117G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.4221G>A (p.Arg1407=) c.3912G>A (p.Arg1304=) n.538+6437C>T n.3916G>A c.4086G>A (p.Arg1362=) c.4290G>A (p.Arg1430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150728del | CA621656837 | ABCC6 | c.*426del (n.*426del) c.4254del (p.Lys1419ArgfsTer?) c.1068del (p.Lys357ArgfsTer?) c.3879del (n.3879del) n.1117del c.*1463del (n.*1463del) c.4221del (p.Lys1408ArgfsTer?) c.3912del (p.Lys1305ArgfsTer?) n.538+6438del n.3916del c.4086del (p.Lys1363ArgfsTer?) c.4290del (p.Lys1431ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150728C>A | CA394883977 | ABCC6 | c.*425G>T (n.*425G>T) c.4253G>T (p.Arg1418Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.3878G>T (n.3878G>T) n.1116G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.4220G>T (p.Arg1407Leu) c.3911G>T (p.Arg1304Leu) n.538+6438C>A n.3915G>T c.4085G>T (p.Arg1362Leu) c.4289G>T (p.Arg1430Leu) | |
16 | g.16150728C= | CA2210135202 | ABCC6 | c.*425G= (n.*425G=) c.4253G= (p.Arg1418=) c.1067G= (p.Arg356=) c.3878G= (n.3878G=) n.1116G= c.*1462G= (n.*1462G=) c.4220G= (p.Arg1407=) c.3911G= (p.Arg1304=) n.538+6438C= n.3915G= c.4085G= (p.Arg1362=) c.4289G= (p.Arg1430=) | |
16 | g.16150728C>G | CA7925240 | ABCC6 | c.*425G>C (n.*425G>C) c.4253G>C (p.Arg1418Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.3878G>C (n.3878G>C) n.1116G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.4220G>C (p.Arg1407Pro) c.3911G>C (p.Arg1304Pro) n.538+6438C>G n.3915G>C c.4085G>C (p.Arg1362Pro) c.4289G>C (p.Arg1430Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150728C>T | CA7925241 | ABCC6 | c.*425G>A (n.*425G>A) c.4253G>A (p.Arg1418Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.3878G>A (n.3878G>A) n.1116G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.4220G>A (p.Arg1407Gln) c.3911G>A (p.Arg1304Gln) n.538+6438C>T n.3915G>A c.4085G>A (p.Arg1362Gln) c.4289G>A (p.Arg1430Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150729G>A | CA7925242 | ABCC6 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.4252C>T (p.Arg1418Trp) c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.3877C>T (n.3877C>T) n.1115C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.4219C>T (p.Arg1407Trp) c.3910C>T (p.Arg1304Trp) n.538+6439G>A n.3914C>T c.4084C>T (p.Arg1362Trp) c.4288C>T (p.Arg1430Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150729G>C | CA394883978 | ABCC6 | c.*424C>G (n.*424C>G) c.4252C>G (p.Arg1418Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.3877C>G (n.3877C>G) n.1115C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.4219C>G (p.Arg1407Gly) c.3910C>G (p.Arg1304Gly) n.538+6439G>C n.3914C>G c.4084C>G (p.Arg1362Gly) c.4288C>G (p.Arg1430Gly) | |
16 | g.16150729G= | CA2210135211 | ABCC6 | c.*424C= (n.*424C=) c.4252C= (p.Arg1418=) c.1066C= (p.Arg356=) c.3877C= (n.3877C=) n.1115C= c.*1461C= (n.*1461C=) c.4219C= (p.Arg1407=) c.3910C= (p.Arg1304=) n.538+6439G= n.3914C= c.4084C= (p.Arg1362=) c.4288C= (p.Arg1430=) | |
16 | g.16150729G>T | CA7925243 | ABCC6 | c.*424C>A (n.*424C>A) c.4252C>A (p.Arg1418=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.3877C>A (n.3877C>A) n.1115C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.4219C>A (p.Arg1407=) c.3910C>A (p.Arg1304=) n.538+6439G>T n.3914C>A c.4084C>A (p.Arg1362=) c.4288C>A (p.Arg1430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16150730G>A | CA493799557 | ABCC6 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.4251C>T (p.Leu1417=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.3876C>T (n.3876C>T) n.1114C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.4218C>T (p.Leu1406=) c.3909C>T (p.Leu1303=) n.538+6440G>A n.3913C>T c.4083C>T (p.Leu1361=) c.4287C>T (p.Leu1429=) | |
16 | g.16150730G>C | CA7925244 | ABCC6 | c.*423C>G (n.*423C>G) c.4251C>G (p.Leu1417=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.3876C>G (n.3876C>G) n.1114C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.4218C>G (p.Leu1406=) c.3909C>G (p.Leu1303=) n.538+6440G>C n.3913C>G c.4083C>G (p.Leu1361=) c.4287C>G (p.Leu1429=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150730G= | CA2210135216 | ABCC6 | c.*423C= (n.*423C=) c.4251C= (p.Leu1417=) c.1065C= (p.Leu355=) c.3876C= (n.3876C=) n.1114C= c.*1460C= (n.*1460C=) c.4218C= (p.Leu1406=) c.3909C= (p.Leu1303=) n.538+6440G= n.3913C= c.4083C= (p.Leu1361=) c.4287C= (p.Leu1429=) | |
16 | g.16150730G>T | CA493799559 | ABCC6 | c.*423C>A (n.*423C>A) c.4251C>A (p.Leu1417=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.3876C>A (n.3876C>A) n.1114C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.4218C>A (p.Leu1406=) c.3909C>A (p.Leu1303=) n.538+6440G>T n.3913C>A c.4083C>A (p.Leu1361=) c.4287C>A (p.Leu1429=) | dbSNP |
16 | g.16150731A>C | CA394883981 | ABCC6 | c.*422T>G (n.*422T>G) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.3875T>G (n.3875T>G) n.1113T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.3908T>G (p.Leu1303Arg) n.538+6441A>C n.3912T>G c.4082T>G (p.Leu1361Arg) c.4286T>G (p.Leu1429Arg) | |
16 | g.16150731A>G | CA394883983 | ABCC6 | c.*422T>C (n.*422T>C) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.3875T>C (n.3875T>C) n.1113T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.3908T>C (p.Leu1303Pro) n.538+6441A>G n.3912T>C c.4082T>C (p.Leu1361Pro) c.4286T>C (p.Leu1429Pro) | |
16 | g.16150731A>T | CA394883984 | ABCC6 | c.*422T>A (n.*422T>A) c.4250T>A (p.Leu1417His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.3875T>A (n.3875T>A) n.1113T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.4217T>A (p.Leu1406His) c.3908T>A (p.Leu1303His) n.538+6441A>T n.3912T>A c.4082T>A (p.Leu1361His) c.4286T>A (p.Leu1429His) | |
16 | g.16150732G>A | CA394883986 | ABCC6 | c.*421C>T (n.*421C>T) c.4249C>T (p.Leu1417Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.3874C>T (n.3874C>T) n.1112C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.4216C>T (p.Leu1406Phe) c.3907C>T (p.Leu1303Phe) n.538+6442G>A n.3911C>T c.4081C>T (p.Leu1361Phe) c.4285C>T (p.Leu1429Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150732G>C | CA394883988 | ABCC6 | c.*421C>G (n.*421C>G) c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.3874C>G (n.3874C>G) n.1112C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.3907C>G (p.Leu1303Val) n.538+6442G>C n.3911C>G c.4081C>G (p.Leu1361Val) c.4285C>G (p.Leu1429Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150732G= | CA2210135220 | ABCC6 | c.*421C= (n.*421C=) c.4249C= (p.Leu1417=) c.1063C= (p.Leu355=) c.3874C= (n.3874C=) n.1112C= c.*1458C= (n.*1458C=) c.4216C= (p.Leu1406=) c.3907C= (p.Leu1303=) n.538+6442G= n.3911C= c.4081C= (p.Leu1361=) c.4285C= (p.Leu1429=) | |
16 | g.16150732G>T | CA394883989 | ABCC6 | c.*421C>A (n.*421C>A) c.4249C>A (p.Leu1417Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.3874C>A (n.3874C>A) n.1112C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.4216C>A (p.Leu1406Ile) c.3907C>A (p.Leu1303Ile) n.538+6442G>T n.3911C>A c.4081C>A (p.Leu1361Ile) c.4285C>A (p.Leu1429Ile) | |
16 | g.16150733A>C | CA493799564 | ABCC6 | c.*420T>G (n.*420T>G) c.4248T>G (p.Leu1416=) c.1062T>G (p.Leu354=) c.3873T>G (n.3873T>G) n.1111T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.4215T>G (p.Leu1405=) c.3906T>G (p.Leu1302=) n.538+6443A>C n.3910T>G c.4080T>G (p.Leu1360=) c.4284T>G (p.Leu1428=) | |
16 | g.16150733A>G | CA493799561 | ABCC6 | c.*420T>C (n.*420T>C) c.4248T>C (p.Leu1416=) c.1062T>C (p.Leu354=) c.3873T>C (n.3873T>C) n.1111T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.4215T>C (p.Leu1405=) c.3906T>C (p.Leu1302=) n.538+6443A>G n.3910T>C c.4080T>C (p.Leu1360=) c.4284T>C (p.Leu1428=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16150733A>T | CA493799562 | ABCC6 | c.*420T>A (n.*420T>A) c.4248T>A (p.Leu1416=) c.1062T>A (p.Leu354=) c.3873T>A (n.3873T>A) n.1111T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.4215T>A (p.Leu1405=) c.3906T>A (p.Leu1302=) n.538+6443A>T n.3910T>A c.4080T>A (p.Leu1360=) c.4284T>A (p.Leu1428=) | |
16 | g.16150734A= | CA2210135228 | ABCC6 | c.*419T= (n.*419T=) c.4247T= (p.Leu1416=) c.1061T= (p.Leu354=) c.3872T= (n.3872T=) n.1110T= c.*1456T= (n.*1456T=) c.4214T= (p.Leu1405=) c.3905T= (p.Leu1302=) n.538+6444A= n.3909T= c.4079T= (p.Leu1360=) c.4283T= (p.Leu1428=) | |
16 | g.16150734A>C | CA278675361 | ABCC6 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.3872T>G (n.3872T>G) n.1110T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.4214T>G (p.Leu1405Arg) c.3905T>G (p.Leu1302Arg) n.538+6444A>C n.3909T>G c.4079T>G (p.Leu1360Arg) c.4283T>G (p.Leu1428Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150734A>G | CA394883991 | ABCC6 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.3872T>C (n.3872T>C) n.1110T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.4214T>C (p.Leu1405Pro) c.3905T>C (p.Leu1302Pro) n.538+6444A>G n.3909T>C c.4079T>C (p.Leu1360Pro) c.4283T>C (p.Leu1428Pro) | |
16 | g.16150734A>T | CA394883993 | ABCC6 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.4247T>A (p.Leu1416His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.3872T>A (n.3872T>A) n.1110T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.4214T>A (p.Leu1405His) c.3905T>A (p.Leu1302His) n.538+6444A>T n.3909T>A c.4079T>A (p.Leu1360His) c.4283T>A (p.Leu1428His) | |
16 | g.16150735G>A | CA394883995 | ABCC6 | c.*418C>T (n.*418C>T) c.4246C>T (p.Leu1416Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.3871C>T (n.3871C>T) n.1109C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.4213C>T (p.Leu1405Phe) c.3904C>T (p.Leu1302Phe) n.538+6445G>A n.3908C>T c.4078C>T (p.Leu1360Phe) c.4282C>T (p.Leu1428Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.16150735G>C | CA394883996 | ABCC6 | c.*418C>G (n.*418C>G) c.4246C>G (p.Leu1416Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.3871C>G (n.3871C>G) n.1109C>G c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.4213C>G (p.Leu1405Val) c.3904C>G (p.Leu1302Val) n.538+6445G>C n.3908C>G c.4078C>G (p.Leu1360Val) c.4282C>G (p.Leu1428Val) | gnomAD v4 |
16 | g.16150735G>T | CA394883998 | ABCC6 | c.*418C>A (n.*418C>A) c.4246C>A (p.Leu1416Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.3871C>A (n.3871C>A) n.1109C>A c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.4213C>A (p.Leu1405Ile) c.3904C>A (p.Leu1302Ile) n.538+6445G>T n.3908C>A c.4078C>A (p.Leu1360Ile) c.4282C>A (p.Leu1428Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150736G>A | CA7925246 | ABCC6 | c.*417C>T (n.*417C>T) c.4245C>T (p.Ala1415=) c.1059C>T (p.Ala353=) c.3870C>T (n.3870C>T) n.1108C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.4212C>T (p.Ala1404=) c.3903C>T (p.Ala1301=) n.538+6446G>A n.3907C>T c.4077C>T (p.Ala1359=) c.4281C>T (p.Ala1427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150736G>C | CA7925245 | ABCC6 | c.*417C>G (n.*417C>G) c.4245C>G (p.Ala1415=) c.1059C>G (p.Ala353=) c.3870C>G (n.3870C>G) n.1108C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.4212C>G (p.Ala1404=) c.3903C>G (p.Ala1301=) n.538+6446G>C n.3907C>G c.4077C>G (p.Ala1359=) c.4281C>G (p.Ala1427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150736G= | CA2210135235 | ABCC6 | c.*417C= (n.*417C=) c.4245C= (p.Ala1415=) c.1059C= (p.Ala353=) c.3870C= (n.3870C=) n.1108C= c.*1454C= (n.*1454C=) c.4212C= (p.Ala1404=) c.3903C= (p.Ala1301=) n.538+6446G= n.3907C= c.4077C= (p.Ala1359=) c.4281C= (p.Ala1427=) | |
16 | g.16150736G>T | CA493799567 | ABCC6 | c.*417C>A (n.*417C>A) c.4245C>A (p.Ala1415=) c.1059C>A (p.Ala353=) c.3870C>A (n.3870C>A) n.1108C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.4212C>A (p.Ala1404=) c.3903C>A (p.Ala1301=) n.538+6446G>T n.3907C>A c.4077C>A (p.Ala1359=) c.4281C>A (p.Ala1427=) | |
16 | g.16150737G>A | CA394883999 | ABCC6 | c.*416C>T (n.*416C>T) c.4244C>T (p.Ala1415Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.3869C>T (n.3869C>T) n.1107C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.4211C>T (p.Ala1404Val) c.3902C>T (p.Ala1301Val) n.538+6447G>A n.3906C>T c.4076C>T (p.Ala1359Val) c.4280C>T (p.Ala1427Val) | |
16 | g.16150737G>C | CA394884000 | ABCC6 | c.*416C>G (n.*416C>G) c.4244C>G (p.Ala1415Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.3869C>G (n.3869C>G) n.1107C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.4211C>G (p.Ala1404Gly) c.3902C>G (p.Ala1301Gly) n.538+6447G>C n.3906C>G c.4076C>G (p.Ala1359Gly) c.4280C>G (p.Ala1427Gly) | |
16 | g.16150737G= | CA2210135238 | ABCC6 | c.*416C= (n.*416C=) c.4244C= (p.Ala1415=) c.1058C= (p.Ala353=) c.3869C= (n.3869C=) n.1107C= c.*1453C= (n.*1453C=) c.4211C= (p.Ala1404=) c.3902C= (p.Ala1301=) n.538+6447G= n.3906C= c.4076C= (p.Ala1359=) c.4280C= (p.Ala1427=) | |
16 | g.16150737G>T | CA394884001 | ABCC6 | c.*416C>A (n.*416C>A) c.4244C>A (p.Ala1415Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.3869C>A (n.3869C>A) n.1107C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.4211C>A (p.Ala1404Asp) c.3902C>A (p.Ala1301Asp) n.538+6447G>T n.3906C>A c.4076C>A (p.Ala1359Asp) c.4280C>A (p.Ala1427Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150737_16150738insTTCT | CA281570 | ABCC6 | c.*415_*416insAGAA (n.*415_*416insAGAA) c.4243_4244insAGAA (p.Ala1415GlufsTer?) c.1057_1058insAGAA (p.Ala353GlufsTer?) c.3868_3869insAGAA (n.3868_3869insAGAA) n.1106_1107insAGAA c.*1452_*1453insAGAA (n.*1452_*1453insAGAA) c.4210_4211insAGAA (p.Ala1404GlufsTer?) c.3901_3902insAGAA (p.Ala1301GlufsTer?) n.538+6447_538+6448insTTCT n.3905_3906insAGAA c.4075_4076insAGAA (p.Ala1359GlufsTer?) c.4279_4280insAGAA (p.Ala1427GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150738C>A | CA394884003 | ABCC6 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.4243G>T (p.Ala1415Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.3868G>T (n.3868G>T) n.1106G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.4210G>T (p.Ala1404Ser) c.3901G>T (p.Ala1301Ser) n.538+6448C>A n.3905G>T c.4075G>T (p.Ala1359Ser) c.4279G>T (p.Ala1427Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150738C= | CA2210135250 | ABCC6 | c.*415G= (n.*415G=) c.4243G= (p.Ala1415=) c.1057G= (p.Ala353=) c.3868G= (n.3868G=) n.1106G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.4210G= (p.Ala1404=) c.3901G= (p.Ala1301=) n.538+6448C= n.3905G= c.4075G= (p.Ala1359=) c.4279G= (p.Ala1427=) | |
16 | g.16150738C>G | CA394884004 | ABCC6 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.4243G>C (p.Ala1415Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.3868G>C (n.3868G>C) n.1106G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.4210G>C (p.Ala1404Pro) c.3901G>C (p.Ala1301Pro) n.538+6448C>G n.3905G>C c.4075G>C (p.Ala1359Pro) c.4279G>C (p.Ala1427Pro) | |
16 | g.16150738C>T | CA394884006 | ABCC6 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.4243G>A (p.Ala1415Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.3868G>A (n.3868G>A) n.1106G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.4210G>A (p.Ala1404Thr) c.3901G>A (p.Ala1301Thr) n.538+6448C>T n.3905G>A c.4075G>A (p.Ala1359Thr) c.4279G>A (p.Ala1427Thr) | |
16 | g.16150739A>C | CA493799569 | ABCC6 | c.*414T>G (n.*414T>G) c.4242T>G (p.Arg1414=) c.1056T>G (p.Arg352=) c.3867T>G (n.3867T>G) n.1105T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.4209T>G (p.Arg1403=) c.3900T>G (p.Arg1300=) n.538+6449A>C n.3904T>G c.4074T>G (p.Arg1358=) c.4278T>G (p.Arg1426=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150739A>G | CA493799570 | ABCC6 | c.*414T>C (n.*414T>C) c.4242T>C (p.Arg1414=) c.1056T>C (p.Arg352=) c.3867T>C (n.3867T>C) n.1105T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.4209T>C (p.Arg1403=) c.3900T>C (p.Arg1300=) n.538+6449A>G n.3904T>C c.4074T>C (p.Arg1358=) c.4278T>C (p.Arg1426=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150739A>T | CA493799571 | ABCC6 | c.*414T>A (n.*414T>A) c.4242T>A (p.Arg1414=) c.1056T>A (p.Arg352=) c.3867T>A (n.3867T>A) n.1105T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.4209T>A (p.Arg1403=) c.3900T>A (p.Arg1300=) n.538+6449A>T n.3904T>A c.4074T>A (p.Arg1358=) c.4278T>A (p.Arg1426=) | |
16 | g.16150739dup | CA2210135263 | ABCC6 | c.*414dup (n.*414dup) c.4242dup (p.Ala1415CysfsTer?) c.1056dup (p.Ala353CysfsTer?) c.3867dup (n.3867dup) n.1105dup c.*1451dup (n.*1451dup) c.4209dup (p.Ala1404CysfsTer?) c.3900dup (p.Ala1301CysfsTer?) n.538+6449dup n.3904dup c.4074dup (p.Ala1359CysfsTer?) c.4278dup (p.Ala1427CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150740C>A | CA394884007 | ABCC6 | c.*413G>T (n.*413G>T) c.4241G>T (p.Arg1414Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.3866G>T (n.3866G>T) n.1104G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.4208G>T (p.Arg1403Leu) c.3899G>T (p.Arg1300Leu) n.538+6450C>A n.3903G>T c.4073G>T (p.Arg1358Leu) c.4277G>T (p.Arg1426Leu) | |
16 | g.16150740C= | CA2210135271 | ABCC6 | c.*413G= (n.*413G=) c.4241G= (p.Arg1414=) c.1055G= (p.Arg352=) c.3866G= (n.3866G=) n.1104G= c.*1450G= (n.*1450G=) c.4208G= (p.Arg1403=) c.3899G= (p.Arg1300=) n.538+6450C= n.3903G= c.4073G= (p.Arg1358=) c.4277G= (p.Arg1426=) | |
16 | g.16150740C>G | CA7925247 | ABCC6 | c.*413G>C (n.*413G>C) c.4241G>C (p.Arg1414Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.3866G>C (n.3866G>C) n.1104G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.4208G>C (p.Arg1403Pro) c.3899G>C (p.Arg1300Pro) n.538+6450C>G n.3903G>C c.4073G>C (p.Arg1358Pro) c.4277G>C (p.Arg1426Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150740C>T | CA278675370 | ABCC6 | c.*413G>A (n.*413G>A) c.4241G>A (p.Arg1414His) c.1055G>A (p.Arg352His) c.3866G>A (n.3866G>A) n.1104G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.4208G>A (p.Arg1403His) c.3899G>A (p.Arg1300His) n.538+6450C>T n.3903G>A c.4073G>A (p.Arg1358His) c.4277G>A (p.Arg1426His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150741G>A | CA7925249 | ABCC6 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.4240C>T (p.Arg1414Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.3865C>T (n.3865C>T) n.1103C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.4207C>T (p.Arg1403Cys) c.3898C>T (p.Arg1300Cys) n.538+6451G>A n.3902C>T c.4072C>T (p.Arg1358Cys) c.4276C>T (p.Arg1426Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150741G>C | CA394884010 | ABCC6 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.4240C>G (p.Arg1414Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.3865C>G (n.3865C>G) n.1103C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.4207C>G (p.Arg1403Gly) c.3898C>G (p.Arg1300Gly) n.538+6451G>C n.3902C>G c.4072C>G (p.Arg1358Gly) c.4276C>G (p.Arg1426Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.16150741G= | CA2210135294 | ABCC6 | c.*412C= (n.*412C=) c.4240C= (p.Arg1414=) c.1054C= (p.Arg352=) c.3865C= (n.3865C=) n.1103C= c.*1449C= (n.*1449C=) c.4207C= (p.Arg1403=) c.3898C= (p.Arg1300=) n.538+6451G= n.3902C= c.4072C= (p.Arg1358=) c.4276C= (p.Arg1426=) | |
16 | g.16150741G>T | CA7925248 | ABCC6 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.4240C>A (p.Arg1414Ser) c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.3865C>A (n.3865C>A) n.1103C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.4207C>A (p.Arg1403Ser) c.3898C>A (p.Arg1300Ser) n.538+6451G>T n.3902C>A c.4072C>A (p.Arg1358Ser) c.4276C>A (p.Arg1426Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150742T>A | CA493799575 | ABCC6 | c.*411A>T (n.*411A>T) c.4239A>T (p.Ala1413=) c.1053A>T (p.Ala351=) c.3864A>T (n.3864A>T) n.1102A>T c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.4206A>T (p.Ala1402=) c.3897A>T (p.Ala1299=) n.538+6452T>A n.3901A>T c.4071A>T (p.Ala1357=) c.4275A>T (p.Ala1425=) | |
16 | g.16150742T>C | CA493799576 | ABCC6 | c.*411A>G (n.*411A>G) c.4239A>G (p.Ala1413=) c.1053A>G (p.Ala351=) c.3864A>G (n.3864A>G) n.1102A>G c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.4206A>G (p.Ala1402=) c.3897A>G (p.Ala1299=) n.538+6452T>C n.3901A>G c.4071A>G (p.Ala1357=) c.4275A>G (p.Ala1425=) | |
16 | g.16150742T>G | CA493799577 | ABCC6 | c.*411A>C (n.*411A>C) c.4239A>C (p.Ala1413=) c.1053A>C (p.Ala351=) c.3864A>C (n.3864A>C) n.1102A>C c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.4206A>C (p.Ala1402=) c.3897A>C (p.Ala1299=) n.538+6452T>G n.3901A>C c.4071A>C (p.Ala1357=) c.4275A>C (p.Ala1425=) | |
16 | g.16150743G>A | CA394884015 | ABCC6 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.4238C>T (p.Ala1413Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.3863C>T (n.3863C>T) n.1101C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.4205C>T (p.Ala1402Val) c.3896C>T (p.Ala1299Val) n.538+6453G>A n.3900C>T c.4070C>T (p.Ala1357Val) c.4274C>T (p.Ala1425Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150743G>C | CA394884012 | ABCC6 | c.*410C>G (n.*410C>G) c.4238C>G (p.Ala1413Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.3863C>G (n.3863C>G) n.1101C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.4205C>G (p.Ala1402Gly) c.3896C>G (p.Ala1299Gly) n.538+6453G>C n.3900C>G c.4070C>G (p.Ala1357Gly) c.4274C>G (p.Ala1425Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150743G= | CA2210135300 | ABCC6 | c.*410C= (n.*410C=) c.4238C= (p.Ala1413=) c.1052C= (p.Ala351=) c.3863C= (n.3863C=) n.1101C= c.*1447C= (n.*1447C=) c.4205C= (p.Ala1402=) c.3896C= (p.Ala1299=) n.538+6453G= n.3900C= c.4070C= (p.Ala1357=) c.4274C= (p.Ala1425=) | |
16 | g.16150743G>T | CA394884013 | ABCC6 | c.*410C>A (n.*410C>A) c.4238C>A (p.Ala1413Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.3863C>A (n.3863C>A) n.1101C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.4205C>A (p.Ala1402Glu) c.3896C>A (p.Ala1299Glu) n.538+6453G>T n.3900C>A c.4070C>A (p.Ala1357Glu) c.4274C>A (p.Ala1425Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.16150744C>A | CA394884017 | ABCC6 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.4237G>T (p.Ala1413Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.3862G>T (n.3862G>T) n.1100G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.4204G>T (p.Ala1402Ser) c.3895G>T (p.Ala1299Ser) n.538+6454C>A n.3899G>T c.4069G>T (p.Ala1357Ser) c.4273G>T (p.Ala1425Ser) | |
16 | g.16150744C= | CA2210135303 | ABCC6 | c.*409G= (n.*409G=) c.4237G= (p.Ala1413=) c.1051G= (p.Ala351=) c.3862G= (n.3862G=) n.1100G= c.*1446G= (n.*1446G=) c.4204G= (p.Ala1402=) c.3895G= (p.Ala1299=) n.538+6454C= n.3899G= c.4069G= (p.Ala1357=) c.4273G= (p.Ala1425=) | |
16 | g.16150744C>G | CA394884019 | ABCC6 | c.*409G>C (n.*409G>C) c.4237G>C (p.Ala1413Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.3862G>C (n.3862G>C) n.1100G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.4204G>C (p.Ala1402Pro) c.3895G>C (p.Ala1299Pro) n.538+6454C>G n.3899G>C c.4069G>C (p.Ala1357Pro) c.4273G>C (p.Ala1425Pro) | |
16 | g.16150744C>T | CA394884020 | ABCC6 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.4237G>A (p.Ala1413Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.3862G>A (n.3862G>A) n.1100G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.4204G>A (p.Ala1402Thr) c.3895G>A (p.Ala1299Thr) n.538+6454C>T n.3899G>A c.4069G>A (p.Ala1357Thr) c.4273G>A (p.Ala1425Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150745C>A | CA493799580 | ABCC6 | c.*408G>T (n.*408G>T) c.4236G>T (p.Leu1412=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.3861G>T (n.3861G>T) n.1099G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.4203G>T (p.Leu1401=) c.3894G>T (p.Leu1298=) n.538+6455C>A n.3898G>T c.4068G>T (p.Leu1356=) c.4272G>T (p.Leu1424=) | |
16 | g.16150745C>G | CA493799581 | ABCC6 | c.*408G>C (n.*408G>C) c.4236G>C (p.Leu1412=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.3861G>C (n.3861G>C) n.1099G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.4203G>C (p.Leu1401=) c.3894G>C (p.Leu1298=) n.538+6455C>G n.3898G>C c.4068G>C (p.Leu1356=) c.4272G>C (p.Leu1424=) | |
16 | g.16150745C>T | CA493799582 | ABCC6 | c.*408G>A (n.*408G>A) c.4236G>A (p.Leu1412=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.3861G>A (n.3861G>A) n.1099G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.4203G>A (p.Leu1401=) c.3894G>A (p.Leu1298=) n.538+6455C>T n.3898G>A c.4068G>A (p.Leu1356=) c.4272G>A (p.Leu1424=) | ClinVar |
16 | g.16150746A>C | CA394884021 | ABCC6 | c.*407T>G (n.*407T>G) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.3860T>G (n.3860T>G) n.1098T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.4202T>G (p.Leu1401Arg) c.3893T>G (p.Leu1298Arg) n.538+6456A>C n.3897T>G c.4067T>G (p.Leu1356Arg) c.4271T>G (p.Leu1424Arg) | |
16 | g.16150746A>G | CA394884022 | ABCC6 | c.*407T>C (n.*407T>C) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.3860T>C (n.3860T>C) n.1098T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.4202T>C (p.Leu1401Pro) c.3893T>C (p.Leu1298Pro) n.538+6456A>G n.3897T>C c.4067T>C (p.Leu1356Pro) c.4271T>C (p.Leu1424Pro) | |
16 | g.16150746A>T | CA394884023 | ABCC6 | c.*407T>A (n.*407T>A) c.4235T>A (p.Leu1412Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.3860T>A (n.3860T>A) n.1098T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.4202T>A (p.Leu1401Gln) c.3893T>A (p.Leu1298Gln) n.538+6456A>T n.3897T>A c.4067T>A (p.Leu1356Gln) c.4271T>A (p.Leu1424Gln) | COSMIC |
16 | g.16150747G>A | CA493799583 | ABCC6 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.4234C>T (p.Leu1412=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.3859C>T (n.3859C>T) n.1097C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.4201C>T (p.Leu1401=) c.3892C>T (p.Leu1298=) n.538+6457G>A n.3896C>T c.4066C>T (p.Leu1356=) c.4270C>T (p.Leu1424=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16150747G>C | CA394884025 | ABCC6 | c.*406C>G (n.*406C>G) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.3859C>G (n.3859C>G) n.1097C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.4201C>G (p.Leu1401Val) c.3892C>G (p.Leu1298Val) n.538+6457G>C n.3896C>G c.4066C>G (p.Leu1356Val) c.4270C>G (p.Leu1424Val) | |
16 | g.16150747G>T | CA394884026 | ABCC6 | c.*406C>A (n.*406C>A) c.4234C>A (p.Leu1412Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.3859C>A (n.3859C>A) n.1097C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.4201C>A (p.Leu1401Met) c.3892C>A (p.Leu1298Met) n.538+6457G>T n.3896C>A c.4066C>A (p.Leu1356Met) c.4270C>A (p.Leu1424Met) | |
16 | g.16150748A>C | CA394884028 | ABCC6 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.4233T>G (p.Cys1411Trp) c.1047T>G (p.Cys349Trp) c.3858T>G (n.3858T>G) n.1096T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.4200T>G (p.Cys1400Trp) c.3891T>G (p.Cys1297Trp) n.538+6458A>C n.3895T>G c.4065T>G (p.Cys1355Trp) c.4269T>G (p.Cys1423Trp) | |
16 | g.16150748A>G | CA493799584 | ABCC6 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.4233T>C (p.Cys1411=) c.1047T>C (p.Cys349=) c.3858T>C (n.3858T>C) n.1096T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.4200T>C (p.Cys1400=) c.3891T>C (p.Cys1297=) n.538+6458A>G n.3895T>C c.4065T>C (p.Cys1355=) c.4269T>C (p.Cys1423=) | |
16 | g.16150748A>T | CA394884029 | ABCC6 | c.*405T>A (n.*405T>A) c.4233T>A (p.Cys1411Ter) c.1047T>A (p.Cys349Ter) c.3858T>A (n.3858T>A) n.1096T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.4200T>A (p.Cys1400Ter) c.3891T>A (p.Cys1297Ter) n.538+6458A>T n.3895T>A c.4065T>A (p.Cys1355Ter) c.4269T>A (p.Cys1423Ter) | |
16 | g.16150749C>A | CA394884031 | ABCC6 | c.*404G>T (n.*404G>T) c.4232G>T (p.Cys1411Phe) c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.3857G>T (n.3857G>T) n.1095G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.4199G>T (p.Cys1400Phe) c.3890G>T (p.Cys1297Phe) n.538+6459C>A n.3894G>T c.4064G>T (p.Cys1355Phe) c.4268G>T (p.Cys1423Phe) | |
16 | g.16150749C>G | CA394884032 | ABCC6 | c.*404G>C (n.*404G>C) c.4232G>C (p.Cys1411Ser) c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.3857G>C (n.3857G>C) n.1095G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.4199G>C (p.Cys1400Ser) c.3890G>C (p.Cys1297Ser) n.538+6459C>G n.3894G>C c.4064G>C (p.Cys1355Ser) c.4268G>C (p.Cys1423Ser) | |
16 | g.16150749C>T | CA394884033 | ABCC6 | c.*404G>A (n.*404G>A) c.4232G>A (p.Cys1411Tyr) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.3857G>A (n.3857G>A) n.1095G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.4199G>A (p.Cys1400Tyr) c.3890G>A (p.Cys1297Tyr) n.538+6459C>T n.3894G>A c.4064G>A (p.Cys1355Tyr) c.4268G>A (p.Cys1423Tyr) | |
16 | g.16150750A>C | CA394884036 | ABCC6 | c.*403T>G (n.*403T>G) c.4231T>G (p.Cys1411Gly) c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.3856T>G (n.3856T>G) n.1094T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.4198T>G (p.Cys1400Gly) c.3889T>G (p.Cys1297Gly) n.538+6460A>C n.3893T>G c.4063T>G (p.Cys1355Gly) c.4267T>G (p.Cys1423Gly) | |
16 | g.16150750A>G | CA394884035 | ABCC6 | c.*403T>C (n.*403T>C) c.4231T>C (p.Cys1411Arg) c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.3856T>C (n.3856T>C) n.1094T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.4198T>C (p.Cys1400Arg) c.3889T>C (p.Cys1297Arg) n.538+6460A>G n.3893T>C c.4063T>C (p.Cys1355Arg) c.4267T>C (p.Cys1423Arg) | |
16 | g.16150750A>T | CA394884034 | ABCC6 | c.*403T>A (n.*403T>A) c.4231T>A (p.Cys1411Ser) c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.3856T>A (n.3856T>A) n.1094T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.4198T>A (p.Cys1400Ser) c.3889T>A (p.Cys1297Ser) n.538+6460A>T n.3893T>A c.4063T>A (p.Cys1355Ser) c.4267T>A (p.Cys1423Ser) | |
16 | g.16150751C>A | CA493799588 | ABCC6 | c.*402G>T (n.*402G>T) c.4230G>T (p.Leu1410=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.3855G>T (n.3855G>T) n.1093G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.4197G>T (p.Leu1399=) c.3888G>T (p.Leu1296=) n.538+6461C>A n.3892G>T c.4062G>T (p.Leu1354=) c.4266G>T (p.Leu1422=) | dbSNP |
16 | g.16150751C= | CA2210135311 | ABCC6 | c.*402G= (n.*402G=) c.4230G= (p.Leu1410=) c.1044G= (p.Leu348=) c.3855G= (n.3855G=) n.1093G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.4197G= (p.Leu1399=) c.3888G= (p.Leu1296=) n.538+6461C= n.3892G= c.4062G= (p.Leu1354=) c.4266G= (p.Leu1422=) | |
16 | g.16150751C>G | CA493799589 | ABCC6 | c.*402G>C (n.*402G>C) c.4230G>C (p.Leu1410=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.3855G>C (n.3855G>C) n.1093G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.4197G>C (p.Leu1399=) c.3888G>C (p.Leu1296=) n.538+6461C>G n.3892G>C c.4062G>C (p.Leu1354=) c.4266G>C (p.Leu1422=) | |
16 | g.16150751C>T | CA493799590 | ABCC6 | c.*402G>A (n.*402G>A) c.4230G>A (p.Leu1410=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.3855G>A (n.3855G>A) n.1093G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.4197G>A (p.Leu1399=) c.3888G>A (p.Leu1296=) n.538+6461C>T n.3892G>A c.4062G>A (p.Leu1354=) c.4266G>A (p.Leu1422=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150751_16150752insGT | CA2575924579 | ABCC6 | c.*401_*402insAC (n.*401_*402insAC) c.4229_4230insAC (p.Cys1411ArgfsTer?) c.1043_1044insAC (p.Cys349ArgfsTer?) c.3854_3855insAC (n.3854_3855insAC) n.1092_1093insAC c.*1438_*1439insAC (n.*1438_*1439insAC) c.4196_4197insAC (p.Cys1400ArgfsTer?) c.3887_3888insAC (p.Cys1297ArgfsTer?) n.538+6461_538+6462insGT n.3891_3892insAC c.4061_4062insAC (p.Cys1355ArgfsTer?) c.4265_4266insAC (p.Cys1423ArgfsTer?) | |
16 | g.16150752A>C | CA394884038 | ABCC6 | c.*401T>G (n.*401T>G) c.4229T>G (p.Leu1410Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.3854T>G (n.3854T>G) n.1092T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.3887T>G (p.Leu1296Arg) n.538+6462A>C n.3891T>G c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.4265T>G (p.Leu1422Arg) | |
16 | g.16150752A>G | CA394884040 | ABCC6 | c.*401T>C (n.*401T>C) c.4229T>C (p.Leu1410Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.3854T>C (n.3854T>C) n.1092T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.3887T>C (p.Leu1296Pro) n.538+6462A>G n.3891T>C c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.4265T>C (p.Leu1422Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.16150752A>T | CA394884042 | ABCC6 | c.*401T>A (n.*401T>A) c.4229T>A (p.Leu1410Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.3854T>A (n.3854T>A) n.1092T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.4196T>A (p.Leu1399Gln) c.3887T>A (p.Leu1296Gln) n.538+6462A>T n.3891T>A c.4061T>A (p.Leu1354Gln) c.4265T>A (p.Leu1422Gln) | |
16 | g.16150754_16150756del | CA2631963504 | ABCC6 | c.*399_*401del (n.*399_*401del) c.4227_4229del (p.Leu1410del) c.1041_1043del (p.Leu348del) c.3852_3854del (n.3852_3854del) n.1090_1092del c.*1436_*1438del (n.*1436_*1438del) c.4194_4196del (p.Leu1399del) c.3885_3887del (p.Leu1296del) n.538+6464_538+6466del n.3889_3891del c.4059_4061del (p.Leu1354del) c.4263_4265del (p.Leu1422del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150753G>A | CA493799591 | ABCC6 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.4228C>T (p.Leu1410=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.3853C>T (n.3853C>T) n.1091C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.4195C>T (p.Leu1399=) c.3886C>T (p.Leu1296=) n.538+6463G>A n.3890C>T c.4060C>T (p.Leu1354=) c.4264C>T (p.Leu1422=) | |
16 | g.16150753G>C | CA394884043 | ABCC6 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.4228C>G (p.Leu1410Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.3853C>G (n.3853C>G) n.1091C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.4195C>G (p.Leu1399Val) c.3886C>G (p.Leu1296Val) n.538+6463G>C n.3890C>G c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.4264C>G (p.Leu1422Val) | |
16 | g.16150753G>T | CA394884045 | ABCC6 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.4228C>A (p.Leu1410Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.3853C>A (n.3853C>A) n.1091C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.4195C>A (p.Leu1399Met) c.3886C>A (p.Leu1296Met) n.538+6463G>T n.3890C>A c.4060C>A (p.Leu1354Met) c.4264C>A (p.Leu1422Met) | |
16 | g.16150754G>A | CA278675377 | ABCC6 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.4227C>T (p.Leu1409=) c.1041C>T (p.Leu347=) c.3852C>T (n.3852C>T) n.1090C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.4194C>T (p.Leu1398=) c.3885C>T (p.Leu1295=) n.538+6464G>A n.3889C>T c.4059C>T (p.Leu1353=) c.4263C>T (p.Leu1421=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150754G>C | CA493799595 | ABCC6 | c.*399C>G (n.*399C>G) c.4227C>G (p.Leu1409=) c.1041C>G (p.Leu347=) c.3852C>G (n.3852C>G) n.1090C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.4194C>G (p.Leu1398=) c.3885C>G (p.Leu1295=) n.538+6464G>C n.3889C>G c.4059C>G (p.Leu1353=) c.4263C>G (p.Leu1421=) | |
16 | g.16150754G= | CA2210135319 | ABCC6 | c.*399C= (n.*399C=) c.4227C= (p.Leu1409=) c.1041C= (p.Leu347=) c.3852C= (n.3852C=) n.1090C= c.*1436C= (n.*1436C=) c.4194C= (p.Leu1398=) c.3885C= (p.Leu1295=) n.538+6464G= n.3889C= c.4059C= (p.Leu1353=) c.4263C= (p.Leu1421=) | |
16 | g.16150754G>T | CA493799593 | ABCC6 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.4227C>A (p.Leu1409=) c.1041C>A (p.Leu347=) c.3852C>A (n.3852C>A) n.1090C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.4194C>A (p.Leu1398=) c.3885C>A (p.Leu1295=) n.538+6464G>T n.3889C>A c.4059C>A (p.Leu1353=) c.4263C>A (p.Leu1421=) | |
16 | g.16150755A= | CA2210135325 | ABCC6 | c.*398T= (n.*398T=) c.4226T= (p.Leu1409=) c.1040T= (p.Leu347=) c.3851T= (n.3851T=) n.1089T= c.*1435T= (n.*1435T=) c.4193T= (p.Leu1398=) c.3884T= (p.Leu1295=) n.538+6465A= n.3888T= c.4058T= (p.Leu1353=) c.4262T= (p.Leu1421=) | |
16 | g.16150755A>C | CA394884047 | ABCC6 | c.*398T>G (n.*398T>G) c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.3851T>G (n.3851T>G) n.1089T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.3884T>G (p.Leu1295Arg) n.538+6465A>C n.3888T>G c.4058T>G (p.Leu1353Arg) c.4262T>G (p.Leu1421Arg) | |
16 | g.16150755A>G | CA394884049 | ABCC6 | c.*398T>C (n.*398T>C) c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.3851T>C (n.3851T>C) n.1089T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.3884T>C (p.Leu1295Pro) n.538+6465A>G n.3888T>C c.4058T>C (p.Leu1353Pro) c.4262T>C (p.Leu1421Pro) | |
16 | g.16150755A>T | CA7925250 | ABCC6 | c.*398T>A (n.*398T>A) c.4226T>A (p.Leu1409His) c.1040T>A (p.Leu347His) c.3851T>A (n.3851T>A) n.1089T>A c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.4193T>A (p.Leu1398His) c.3884T>A (p.Leu1295His) n.538+6465A>T n.3888T>A c.4058T>A (p.Leu1353His) c.4262T>A (p.Leu1421His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150756G>A | CA394884051 | ABCC6 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.4225C>T (p.Leu1409Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.3850C>T (n.3850C>T) n.1088C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.4192C>T (p.Leu1398Phe) c.3883C>T (p.Leu1295Phe) n.538+6466G>A n.3887C>T c.4057C>T (p.Leu1353Phe) c.4261C>T (p.Leu1421Phe) | |
16 | g.16150756G>C | CA394884053 | ABCC6 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.3850C>G (n.3850C>G) n.1088C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.3883C>G (p.Leu1295Val) n.538+6466G>C n.3887C>G c.4057C>G (p.Leu1353Val) c.4261C>G (p.Leu1421Val) | |
16 | g.16150756G>T | CA394884054 | ABCC6 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.4225C>A (p.Leu1409Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.3850C>A (n.3850C>A) n.1088C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.4192C>A (p.Leu1398Ile) c.3883C>A (p.Leu1295Ile) n.538+6466G>T n.3887C>A c.4057C>A (p.Leu1353Ile) c.4261C>A (p.Leu1421Ile) | |
16 | g.16150757C>A | CA7925251 | ABCC6 | c.*396G>T (n.*396G>T) c.4224G>T (p.Gln1408His) c.1038G>T (p.Gln346His) c.3849G>T (n.3849G>T) n.1087G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.4191G>T (p.Gln1397His) c.3882G>T (p.Gln1294His) n.538+6467C>A n.3886G>T c.4056G>T (p.Gln1352His) c.4260G>T (p.Gln1420His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150757C= | CA2210135328 | ABCC6 | c.*396G= (n.*396G=) c.4224G= (p.Gln1408=) c.1038G= (p.Gln346=) c.3849G= (n.3849G=) n.1087G= c.*1433G= (n.*1433G=) c.4191G= (p.Gln1397=) c.3882G= (p.Gln1294=) n.538+6467C= n.3886G= c.4056G= (p.Gln1352=) c.4260G= (p.Gln1420=) | |
16 | g.16150757C>G | CA394884056 | ABCC6 | c.*396G>C (n.*396G>C) c.4224G>C (p.Gln1408His) c.1038G>C (p.Gln346His) c.3849G>C (n.3849G>C) n.1087G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.4191G>C (p.Gln1397His) c.3882G>C (p.Gln1294His) n.538+6467C>G n.3886G>C c.4056G>C (p.Gln1352His) c.4260G>C (p.Gln1420His) | |
16 | g.16150757C>T | CA493799598 | ABCC6 | c.*396G>A (n.*396G>A) c.4224G>A (p.Gln1408=) c.1038G>A (p.Gln346=) c.3849G>A (n.3849G>A) n.1087G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.4191G>A (p.Gln1397=) c.3882G>A (p.Gln1294=) n.538+6467C>T n.3886G>A c.4056G>A (p.Gln1352=) c.4260G>A (p.Gln1420=) | |
16 | g.16150758T>A | CA394884059 | ABCC6 | c.*395A>T (n.*395A>T) c.4223A>T (p.Gln1408Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.3848A>T (n.3848A>T) n.1086A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.4190A>T (p.Gln1397Leu) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) n.538+6468T>A n.3885A>T c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.4259A>T (p.Gln1420Leu) | |
16 | g.16150758T>C | CA394884060 | ABCC6 | c.*395A>G (n.*395A>G) c.4223A>G (p.Gln1408Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.3848A>G (n.3848A>G) n.1086A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.4190A>G (p.Gln1397Arg) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) n.538+6468T>C n.3885A>G c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.4259A>G (p.Gln1420Arg) | dbSNP |
16 | g.16150758T>G | CA394884057 | ABCC6 | c.*395A>C (n.*395A>C) c.4223A>C (p.Gln1408Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.3848A>C (n.3848A>C) n.1086A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.4190A>C (p.Gln1397Pro) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) n.538+6468T>G n.3885A>C c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.4259A>C (p.Gln1420Pro) | |
16 | g.16150759G>A | CA394884061 | ABCC6 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.4222C>T (p.Gln1408Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.3847C>T (n.3847C>T) n.1085C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.4189C>T (p.Gln1397Ter) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) n.538+6469G>A n.3884C>T c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.4258C>T (p.Gln1420Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150759G>C | CA394884064 | ABCC6 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.4222C>G (p.Gln1408Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.3847C>G (n.3847C>G) n.1085C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.4189C>G (p.Gln1397Glu) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) n.538+6469G>C n.3884C>G c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.4258C>G (p.Gln1420Glu) | |
16 | g.16150759G= | CA2210135330 | ABCC6 | c.*394C= (n.*394C=) c.4222C= (p.Gln1408=) c.1036C= (p.Gln346=) c.3847C= (n.3847C=) n.1085C= c.*1431C= (n.*1431C=) c.4189C= (p.Gln1397=) c.3880C= (p.Gln1294=) n.538+6469G= n.3884C= c.4054C= (p.Gln1352=) c.4258C= (p.Gln1420=) | |
16 | g.16150759G>T | CA394884063 | ABCC6 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.4222C>A (p.Gln1408Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.3847C>A (n.3847C>A) n.1085C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.4189C>A (p.Gln1397Lys) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) n.538+6469G>T n.3884C>A c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.4258C>A (p.Gln1420Lys) | dbSNP |
16 | g.16150760T>A | CA394884066 | ABCC6 | c.*393A>T (n.*393A>T) c.4221A>T (p.Lys1407Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.3846A>T (n.3846A>T) n.1084A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.4188A>T (p.Lys1396Asn) c.3879A>T (p.Lys1293Asn) n.538+6470T>A n.3883A>T c.4053A>T (p.Lys1351Asn) c.4257A>T (p.Lys1419Asn) | |
16 | g.16150760T>C | CA493799600 | ABCC6 | c.*393A>G (n.*393A>G) c.4221A>G (p.Lys1407=) c.1035A>G (p.Lys345=) c.3846A>G (n.3846A>G) n.1084A>G c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.4188A>G (p.Lys1396=) c.3879A>G (p.Lys1293=) n.538+6470T>C n.3883A>G c.4053A>G (p.Lys1351=) c.4257A>G (p.Lys1419=) | |
16 | g.16150760T>G | CA394884067 | ABCC6 | c.*393A>C (n.*393A>C) c.4221A>C (p.Lys1407Asn) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.3846A>C (n.3846A>C) n.1084A>C c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.4188A>C (p.Lys1396Asn) c.3879A>C (p.Lys1293Asn) n.538+6470T>G n.3883A>C c.4053A>C (p.Lys1351Asn) c.4257A>C (p.Lys1419Asn) | |
16 | g.16150760T= | CA2210135333 | ABCC6 | c.*393A= (n.*393A=) c.4221A= (p.Lys1407=) c.1035A= (p.Lys345=) c.3846A= (n.3846A=) n.1084A= c.*1430A= (n.*1430A=) c.4188A= (p.Lys1396=) c.3879A= (p.Lys1293=) n.538+6470T= n.3883A= c.4053A= (p.Lys1351=) c.4257A= (p.Lys1419=) | |
16 | g.16150761_16150764dup | CA2695222842 | ABCC6 | c.*390_*393dup (n.*390_*393dup) c.4218_4221dup (p.Gln1408GlufsTer?) c.1032_1035dup (p.Gln346GlufsTer?) c.3843_3846dup (n.3843_3846dup) n.1081_1084dup c.*1427_*1430dup (n.*1427_*1430dup) c.4185_4188dup (p.Gln1397GlufsTer?) c.3876_3879dup (p.Gln1294GlufsTer?) n.538+6471_538+6474dup n.3880_3883dup c.4050_4053dup (p.Gln1352GlufsTer?) c.4254_4257dup (p.Gln1420GlufsTer?) | |
16 | g.16150761T>A | CA394884069 | ABCC6 | c.*392A>T (n.*392A>T) c.4220A>T (p.Lys1407Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.3845A>T (n.3845A>T) n.1083A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.4187A>T (p.Lys1396Ile) c.3878A>T (p.Lys1293Ile) n.538+6471T>A n.3882A>T c.4052A>T (p.Lys1351Ile) c.4256A>T (p.Lys1419Ile) | |
16 | g.16150761T>C | CA394884070 | ABCC6 | c.*392A>G (n.*392A>G) c.4220A>G (p.Lys1407Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.3845A>G (n.3845A>G) n.1083A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.4187A>G (p.Lys1396Arg) c.3878A>G (p.Lys1293Arg) n.538+6471T>C n.3882A>G c.4052A>G (p.Lys1351Arg) c.4256A>G (p.Lys1419Arg) | |
16 | g.16150761T>G | CA394884072 | ABCC6 | c.*392A>C (n.*392A>C) c.4220A>C (p.Lys1407Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.3845A>C (n.3845A>C) n.1083A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.4187A>C (p.Lys1396Thr) c.3878A>C (p.Lys1293Thr) n.538+6471T>G n.3882A>C c.4052A>C (p.Lys1351Thr) c.4256A>C (p.Lys1419Thr) | |
16 | g.16150762_16150763insTCTT | CA278675401 | ABCC6 | c.*392_*393insGAAA (n.*392_*393insGAAA) c.4220_4221insGAAA (p.Gln1408LysfsTer?) c.1034_1035insGAAA (p.Gln346LysfsTer?) c.3845_3846insGAAA (n.3845_3846insGAAA) n.1083_1084insGAAA c.*1429_*1430insGAAA (n.*1429_*1430insGAAA) c.4187_4188insGAAA (p.Gln1397LysfsTer?) c.3878_3879insGAAA (p.Gln1294LysfsTer?) n.538+6472_538+6473insTCTT n.3882_3883insGAAA c.4052_4053insGAAA (p.Gln1352LysfsTer?) c.4256_4257insGAAA (p.Gln1420LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150762T>A | CA394884074 | ABCC6 | c.*391A>T (n.*391A>T) c.4219A>T (p.Lys1407Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.3844A>T (n.3844A>T) n.1082A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.4186A>T (p.Lys1396Ter) c.3877A>T (p.Lys1293Ter) n.538+6472T>A n.3881A>T c.4051A>T (p.Lys1351Ter) c.4255A>T (p.Lys1419Ter) | |
16 | g.16150762T>C | CA394884075 | ABCC6 | c.*391A>G (n.*391A>G) c.4219A>G (p.Lys1407Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.3844A>G (n.3844A>G) n.1082A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.4186A>G (p.Lys1396Glu) c.3877A>G (p.Lys1293Glu) n.538+6472T>C n.3881A>G c.4051A>G (p.Lys1351Glu) c.4255A>G (p.Lys1419Glu) | |
16 | g.16150762T>G | CA394884076 | ABCC6 | c.*391A>C (n.*391A>C) c.4219A>C (p.Lys1407Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.3844A>C (n.3844A>C) n.1082A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.4186A>C (p.Lys1396Gln) c.3877A>C (p.Lys1293Gln) n.538+6472T>G n.3881A>C c.4051A>C (p.Lys1351Gln) c.4255A>C (p.Lys1419Gln) | |
16 | g.16150763C>A | CA394884078 | ABCC6 | c.*390G>T (n.*390G>T) c.4218G>T (p.Gln1406His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.3843G>T (n.3843G>T) n.1081G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.4185G>T (p.Gln1395His) c.3876G>T (p.Gln1292His) n.538+6473C>A n.3880G>T c.4050G>T (p.Gln1350His) c.4254G>T (p.Gln1418His) | gnomAD v4 |
16 | g.16150763C= | CA2210135349 | ABCC6 | c.*390G= (n.*390G=) c.4218G= (p.Gln1406=) c.1032G= (p.Gln344=) c.3843G= (n.3843G=) n.1081G= c.*1427G= (n.*1427G=) c.4185G= (p.Gln1395=) c.3876G= (p.Gln1292=) n.538+6473C= n.3880G= c.4050G= (p.Gln1350=) c.4254G= (p.Gln1418=) | |
16 | g.16150763C>G | CA7925252 | ABCC6 | c.*390G>C (n.*390G>C) c.4218G>C (p.Gln1406His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.3843G>C (n.3843G>C) n.1081G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.4185G>C (p.Gln1395His) c.3876G>C (p.Gln1292His) n.538+6473C>G n.3880G>C c.4050G>C (p.Gln1350His) c.4254G>C (p.Gln1418His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150763C>T | CA493799604 | ABCC6 | c.*390G>A (n.*390G>A) c.4218G>A (p.Gln1406=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.3843G>A (n.3843G>A) n.1081G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.4185G>A (p.Gln1395=) c.3876G>A (p.Gln1292=) n.538+6473C>T n.3880G>A c.4050G>A (p.Gln1350=) c.4254G>A (p.Gln1418=) | dbSNP |
16 | g.16150764T>A | CA394884084 | ABCC6 | c.*389A>T (n.*389A>T) c.4217A>T (p.Gln1406Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.3842A>T (n.3842A>T) n.1080A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.4184A>T (p.Gln1395Leu) c.3875A>T (p.Gln1292Leu) n.538+6474T>A n.3879A>T c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.4253A>T (p.Gln1418Leu) | |
16 | g.16150764T>C | CA394884082 | ABCC6 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.4217A>G (p.Gln1406Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.3842A>G (n.3842A>G) n.1080A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.4184A>G (p.Gln1395Arg) c.3875A>G (p.Gln1292Arg) n.538+6474T>C n.3879A>G c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.4253A>G (p.Gln1418Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150764T>G | CA394884081 | ABCC6 | c.*389A>C (n.*389A>C) c.4217A>C (p.Gln1406Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.3842A>C (n.3842A>C) n.1080A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.4184A>C (p.Gln1395Pro) c.3875A>C (p.Gln1292Pro) n.538+6474T>G n.3879A>C c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.4253A>C (p.Gln1418Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150764T= | CA2210135358 | ABCC6 | c.*389A= (n.*389A=) c.4217A= (p.Gln1406=) c.1031A= (p.Gln344=) c.3842A= (n.3842A=) n.1080A= c.*1426A= (n.*1426A=) c.4184A= (p.Gln1395=) c.3875A= (p.Gln1292=) n.538+6474T= n.3879A= c.4049A= (p.Gln1350=) c.4253A= (p.Gln1418=) | |
16 | g.16150764dup | CA7925253 | ABCC6 | c.*389dup (n.*389dup) c.4217dup (p.Lys1407GlufsTer?) c.1031dup (p.Lys345GlufsTer?) c.3842dup (n.3842dup) n.1080dup c.*1426dup (n.*1426dup) c.4184dup (p.Lys1396GlufsTer?) c.3875dup (p.Lys1293GlufsTer?) n.538+6474dup n.3879dup c.4049dup (p.Lys1351GlufsTer?) c.4253dup (p.Lys1419GlufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150765G>A | CA394884086 | ABCC6 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.4216C>T (p.Gln1406Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.3841C>T (n.3841C>T) n.1079C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.4183C>T (p.Gln1395Ter) c.3874C>T (p.Gln1292Ter) n.538+6475G>A n.3878C>T c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.4252C>T (p.Gln1418Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.16150765G>C | CA394884088 | ABCC6 | c.*388C>G (n.*388C>G) c.4216C>G (p.Gln1406Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.3841C>G (n.3841C>G) n.1079C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.4183C>G (p.Gln1395Glu) c.3874C>G (p.Gln1292Glu) n.538+6475G>C n.3878C>G c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.4252C>G (p.Gln1418Glu) | |
16 | g.16150765G= | CA2210135368 | ABCC6 | c.*388C= (n.*388C=) c.4216C= (p.Gln1406=) c.1030C= (p.Gln344=) c.3841C= (n.3841C=) n.1079C= c.*1425C= (n.*1425C=) c.4183C= (p.Gln1395=) c.3874C= (p.Gln1292=) n.538+6475G= n.3878C= c.4048C= (p.Gln1350=) c.4252C= (p.Gln1418=) | |
16 | g.16150765G>T | CA129122 | ABCC6 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.4216C>A (p.Gln1406Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.3841C>A (n.3841C>A) n.1079C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.4183C>A (p.Gln1395Lys) c.3874C>A (p.Gln1292Lys) n.538+6475G>T n.3878C>A c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.4252C>A (p.Gln1418Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150766G>A | CA493799607 | ABCC6 | c.*387C>T (n.*387C>T) c.4215C>T (p.Gly1405=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.3840C>T (n.3840C>T) n.1078C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.4182C>T (p.Gly1394=) c.3873C>T (p.Gly1291=) n.538+6476G>A n.3877C>T c.4047C>T (p.Gly1349=) c.4251C>T (p.Gly1417=) | |
16 | g.16150766G>C | CA493799608 | ABCC6 | c.*387C>G (n.*387C>G) c.4215C>G (p.Gly1405=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.3840C>G (n.3840C>G) n.1078C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.4182C>G (p.Gly1394=) c.3873C>G (p.Gly1291=) n.538+6476G>C n.3877C>G c.4047C>G (p.Gly1349=) c.4251C>G (p.Gly1417=) | |
16 | g.16150766G>T | CA493799609 | ABCC6 | c.*387C>A (n.*387C>A) c.4215C>A (p.Gly1405=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.3840C>A (n.3840C>A) n.1078C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.4182C>A (p.Gly1394=) c.3873C>A (p.Gly1291=) n.538+6476G>T n.3877C>A c.4047C>A (p.Gly1349=) c.4251C>A (p.Gly1417=) | |
16 | g.16150767C>A | CA394884090 | ABCC6 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.4214G>T (p.Gly1405Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.3839G>T (n.3839G>T) n.1077G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.4181G>T (p.Gly1394Val) c.3872G>T (p.Gly1291Val) n.538+6477C>A n.3876G>T c.4046G>T (p.Gly1349Val) c.4250G>T (p.Gly1417Val) | |
16 | g.16150767C= | CA2210135370 | ABCC6 | c.*386G= (n.*386G=) c.4214G= (p.Gly1405=) c.1028G= (p.Gly343=) c.3839G= (n.3839G=) n.1077G= c.*1423G= (n.*1423G=) c.4181G= (p.Gly1394=) c.3872G= (p.Gly1291=) n.538+6477C= n.3876G= c.4046G= (p.Gly1349=) c.4250G= (p.Gly1417=) | |
16 | g.16150767C>G | CA394884091 | ABCC6 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.4214G>C (p.Gly1405Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.3839G>C (n.3839G>C) n.1077G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.4181G>C (p.Gly1394Ala) c.3872G>C (p.Gly1291Ala) n.538+6477C>G n.3876G>C c.4046G>C (p.Gly1349Ala) c.4250G>C (p.Gly1417Ala) | dbSNP |
16 | g.16150767C>T | CA394884093 | ABCC6 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.4214G>A (p.Gly1405Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.3839G>A (n.3839G>A) n.1077G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.4181G>A (p.Gly1394Asp) c.3872G>A (p.Gly1291Asp) n.538+6477C>T n.3876G>A c.4046G>A (p.Gly1349Asp) c.4250G>A (p.Gly1417Asp) | |
16 | g.16150768C>A | CA394884095 | ABCC6 | c.*385G>T (n.*385G>T) c.4213G>T (p.Gly1405Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.3838G>T (n.3838G>T) n.1076G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.4180G>T (p.Gly1394Cys) c.3871G>T (p.Gly1291Cys) n.538+6478C>A n.3875G>T c.4045G>T (p.Gly1349Cys) c.4249G>T (p.Gly1417Cys) | COSMIC |
16 | g.16150768C= | CA2210135380 | ABCC6 | c.*385G= (n.*385G=) c.4213G= (p.Gly1405=) c.1027G= (p.Gly343=) c.3838G= (n.3838G=) n.1076G= c.*1422G= (n.*1422G=) c.4180G= (p.Gly1394=) c.3871G= (p.Gly1291=) n.538+6478C= n.3875G= c.4045G= (p.Gly1349=) c.4249G= (p.Gly1417=) | |
16 | g.16150768C>G | CA394884097 | ABCC6 | c.*385G>C (n.*385G>C) c.4213G>C (p.Gly1405Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.3838G>C (n.3838G>C) n.1076G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.4180G>C (p.Gly1394Arg) c.3871G>C (p.Gly1291Arg) n.538+6478C>G n.3875G>C c.4045G>C (p.Gly1349Arg) c.4249G>C (p.Gly1417Arg) | |
16 | g.16150768C>T | CA278675411 | ABCC6 | c.*385G>A (n.*385G>A) c.4213G>A (p.Gly1405Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.3838G>A (n.3838G>A) n.1076G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.4180G>A (p.Gly1394Ser) c.3871G>A (p.Gly1291Ser) n.538+6478C>T n.3875G>A c.4045G>A (p.Gly1349Ser) c.4249G>A (p.Gly1417Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150769C>A | CA493799614 | ABCC6 | c.*384G>T (n.*384G>T) c.4212G>T (p.Val1404=) c.1026G>T (p.Val342=) c.3837G>T (n.3837G>T) n.1075G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.4179G>T (p.Val1393=) c.3870G>T (p.Val1290=) n.538+6479C>A n.3874G>T c.4044G>T (p.Val1348=) c.4248G>T (p.Val1416=) | |
16 | g.16150769C>G | CA493799613 | ABCC6 | c.*384G>C (n.*384G>C) c.4212G>C (p.Val1404=) c.1026G>C (p.Val342=) c.3837G>C (n.3837G>C) n.1075G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.4179G>C (p.Val1393=) c.3870G>C (p.Val1290=) n.538+6479C>G n.3874G>C c.4044G>C (p.Val1348=) c.4248G>C (p.Val1416=) | |
16 | g.16150769C>T | CA493799612 | ABCC6 | c.*384G>A (n.*384G>A) c.4212G>A (p.Val1404=) c.1026G>A (p.Val342=) c.3837G>A (n.3837G>A) n.1075G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.4179G>A (p.Val1393=) c.3870G>A (p.Val1290=) n.538+6479C>T n.3874G>A c.4044G>A (p.Val1348=) c.4248G>A (p.Val1416=) | |
16 | g.16150770A>C | CA394884099 | ABCC6 | c.*383T>G (n.*383T>G) c.4211T>G (p.Val1404Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.3836T>G (n.3836T>G) n.1074T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.4178T>G (p.Val1393Gly) c.3869T>G (p.Val1290Gly) n.538+6480A>C n.3873T>G c.4043T>G (p.Val1348Gly) c.4247T>G (p.Val1416Gly) | |
16 | g.16150770A>G | CA394884100 | ABCC6 | c.*383T>C (n.*383T>C) c.4211T>C (p.Val1404Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.3836T>C (n.3836T>C) n.1074T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.4178T>C (p.Val1393Ala) c.3869T>C (p.Val1290Ala) n.538+6480A>G n.3873T>C c.4043T>C (p.Val1348Ala) c.4247T>C (p.Val1416Ala) | |
16 | g.16150770A>T | CA394884102 | ABCC6 | c.*383T>A (n.*383T>A) c.4211T>A (p.Val1404Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.3836T>A (n.3836T>A) n.1074T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.4178T>A (p.Val1393Glu) c.3869T>A (p.Val1290Glu) n.538+6480A>T n.3873T>A c.4043T>A (p.Val1348Glu) c.4247T>A (p.Val1416Glu) |