Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16150668_16150675delinsAGCTCCGTCA2210135025ABCC6c.*478_*485delinsACGGAGCT (n.*478_*485delinsACGGAGCT)
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n.1169_1176delinsACGGAGCT
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c.3964_3971delinsACGGAGCT (p.Thr1322=)
n.538+6378_538+6385delinsAGCTCCGT
n.3968_3975delinsACGGAGCT
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16g.16150669G>ACA493799481ABCC6c.*484C>T (n.*484C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150669G>CCA394883860ABCC6c.*484C>G (n.*484C>G)
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16g.16150669G=CA2210135030ABCC6c.*484C= (n.*484C=)
c.4312C= (p.Leu1438=)
c.1126C= (p.Leu376=)
c.3937C= (n.3937C=)
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c.4279C= (p.Leu1427=)
c.3970C= (p.Leu1324=)
n.538+6379G=
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c.4144C= (p.Leu1382=)
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16g.16150669G>TCA394883861ABCC6c.*484C>A (n.*484C>A)
c.4312C>A (p.Leu1438Met)
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c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.4279C>A (p.Leu1427Met)
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n.3974C>A
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c.4348C>A (p.Leu1450Met)
16g.16150671_16150677delCA7925225ABCC6c.*478_*484del (n.*478_*484del)
c.4306_4312del (p.Thr1436CysfsTer26)
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c.3931_3937del (n.3931_3937del)
n.1169_1175del
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n.538+6381_538+6387del
n.3968_3974del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150670C>ACA394883862ABCC6c.*483G>T (n.*483G>T)
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c.3969G>T (p.Glu1323Asp)
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16g.16150670C=CA2210135035ABCC6c.*483G= (n.*483G=)
c.4311G= (p.Glu1437=)
c.1125G= (p.Glu375=)
c.3936G= (n.3936G=)
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c.*1520G= (n.*1520G=)
c.4278G= (p.Glu1426=)
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16g.16150670C>GCA394883863ABCC6c.*483G>C (n.*483G>C)
c.4311G>C (p.Glu1437Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.3936G>C (n.3936G>C)
n.1174G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.4278G>C (p.Glu1426Asp)
c.3969G>C (p.Glu1323Asp)
n.538+6380C>G
n.3973G>C
c.4143G>C (p.Glu1381Asp)
c.4347G>C (p.Glu1449Asp)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150670C>TCA493799482ABCC6c.*483G>A (n.*483G>A)
c.4311G>A (p.Glu1437=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.3936G>A (n.3936G>A)
n.1174G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.4278G>A (p.Glu1426=)
c.3969G>A (p.Glu1323=)
n.538+6380C>T
n.3973G>A
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c.4347G>A (p.Glu1449=)
16g.16150671T>ACA394883864ABCC6c.*482A>T (n.*482A>T)
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c.4346A>T (p.Glu1449Val)
16g.16150671T>CCA394883865ABCC6c.*482A>G (n.*482A>G)
c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.3935A>G (n.3935A>G)
n.1173A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.4277A>G (p.Glu1426Gly)
c.3968A>G (p.Glu1323Gly)
n.538+6381T>C
n.3972A>G
c.4142A>G (p.Glu1381Gly)
c.4346A>G (p.Glu1449Gly)
dbSNP
16g.16150671T>GCA394883866ABCC6c.*482A>C (n.*482A>C)
c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.3935A>C (n.3935A>C)
n.1173A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.4277A>C (p.Glu1426Ala)
c.3968A>C (p.Glu1323Ala)
n.538+6381T>G
n.3972A>C
c.4142A>C (p.Glu1381Ala)
c.4346A>C (p.Glu1449Ala)
16g.16150671T=CA2210135038ABCC6c.*482A= (n.*482A=)
c.4310A= (p.Glu1437=)
c.1124A= (p.Glu375=)
c.3935A= (n.3935A=)
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c.*1519A= (n.*1519A=)
c.4277A= (p.Glu1426=)
c.3968A= (p.Glu1323=)
n.538+6381T=
n.3972A=
c.4142A= (p.Glu1381=)
c.4346A= (p.Glu1449=)
16g.16150672C>ACA394883867ABCC6c.*481G>T (n.*481G>T)
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c.1123G>T (p.Glu375Ter)
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n.1172G>T
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.4276G>T (p.Glu1426Ter)
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n.538+6382C>A
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c.4309G>C (p.Glu1437Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.3934G>C (n.3934G>C)
n.1172G>C
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.4276G>C (p.Glu1426Gln)
c.3967G>C (p.Glu1323Gln)
n.538+6382C>G
n.3971G>C
c.4141G>C (p.Glu1381Gln)
c.4345G>C (p.Glu1449Gln)
16g.16150672C>TCA394883869ABCC6c.*481G>A (n.*481G>A)
c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.3934G>A (n.3934G>A)
n.1172G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.4276G>A (p.Glu1426Lys)
c.3967G>A (p.Glu1323Lys)
n.538+6382C>T
n.3971G>A
c.4141G>A (p.Glu1381Lys)
c.4345G>A (p.Glu1449Lys)
COSMIC
16g.16150673C>ACA493799486ABCC6c.*480G>T (n.*480G>T)
c.4308G>T (p.Thr1436=)
c.1122G>T (p.Thr374=)
c.3933G>T (n.3933G>T)
n.1171G>T
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.4275G>T (p.Thr1425=)
c.3966G>T (p.Thr1322=)
n.538+6383C>A
n.3970G>T
c.4140G>T (p.Thr1380=)
c.4344G>T (p.Thr1448=)
16g.16150673C=CA2210135040ABCC6c.*480G= (n.*480G=)
c.4308G= (p.Thr1436=)
c.1122G= (p.Thr374=)
c.3933G= (n.3933G=)
n.1171G=
c.*1517G= (n.*1517G=)
c.4275G= (p.Thr1425=)
c.3966G= (p.Thr1322=)
n.538+6383C=
n.3970G=
c.4140G= (p.Thr1380=)
c.4344G= (p.Thr1448=)
16g.16150673C>GCA493799487ABCC6c.*480G>C (n.*480G>C)
c.4308G>C (p.Thr1436=)
c.1122G>C (p.Thr374=)
c.3933G>C (n.3933G>C)
n.1171G>C
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.4275G>C (p.Thr1425=)
c.3966G>C (p.Thr1322=)
n.538+6383C>G
n.3970G>C
c.4140G>C (p.Thr1380=)
c.4344G>C (p.Thr1448=)
16g.16150673C>TCA7925226ABCC6c.*480G>A (n.*480G>A)
c.4308G>A (p.Thr1436=)
c.1122G>A (p.Thr374=)
c.3933G>A (n.3933G>A)
n.1171G>A
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.4275G>A (p.Thr1425=)
c.3966G>A (p.Thr1322=)
n.538+6383C>T
n.3970G>A
c.4140G>A (p.Thr1380=)
c.4344G>A (p.Thr1448=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150674G>ACA394883870ABCC6c.*479C>T (n.*479C>T)
c.4307C>T (p.Thr1436Met)
c.1121C>T (p.Thr374Met)
c.3932C>T (n.3932C>T)
n.1170C>T
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.4274C>T (p.Thr1425Met)
c.3965C>T (p.Thr1322Met)
n.538+6384G>A
n.3969C>T
c.4139C>T (p.Thr1380Met)
c.4343C>T (p.Thr1448Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150674G>CCA394883872ABCC6c.*479C>G (n.*479C>G)
c.4307C>G (p.Thr1436Arg)
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.3932C>G (n.3932C>G)
n.1170C>G
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.4274C>G (p.Thr1425Arg)
c.3965C>G (p.Thr1322Arg)
n.538+6384G>C
n.3969C>G
c.4139C>G (p.Thr1380Arg)
c.4343C>G (p.Thr1448Arg)
16g.16150674G=CA2210135047ABCC6c.*479C= (n.*479C=)
c.4307C= (p.Thr1436=)
c.1121C= (p.Thr374=)
c.3932C= (n.3932C=)
n.1170C=
c.*1516C= (n.*1516C=)
c.4274C= (p.Thr1425=)
c.3965C= (p.Thr1322=)
n.538+6384G=
n.3969C=
c.4139C= (p.Thr1380=)
c.4343C= (p.Thr1448=)
16g.16150674G>TCA394883871ABCC6c.*479C>A (n.*479C>A)
c.4307C>A (p.Thr1436Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.3932C>A (n.3932C>A)
n.1170C>A
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.4274C>A (p.Thr1425Lys)
c.3965C>A (p.Thr1322Lys)
n.538+6384G>T
n.3969C>A
c.4139C>A (p.Thr1380Lys)
c.4343C>A (p.Thr1448Lys)
dbSNP
16g.16150675T>ACA394883873ABCC6c.*478A>T (n.*478A>T)
c.4306A>T (p.Thr1436Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.3931A>T (n.3931A>T)
n.1169A>T
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.4273A>T (p.Thr1425Ser)
c.3964A>T (p.Thr1322Ser)
n.538+6385T>A
n.3968A>T
c.4138A>T (p.Thr1380Ser)
c.4342A>T (p.Thr1448Ser)
16g.16150675T>CCA394883875ABCC6c.*478A>G (n.*478A>G)
c.4306A>G (p.Thr1436Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.3931A>G (n.3931A>G)
n.1169A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.4273A>G (p.Thr1425Ala)
c.3964A>G (p.Thr1322Ala)
n.538+6385T>C
n.3968A>G
c.4138A>G (p.Thr1380Ala)
c.4342A>G (p.Thr1448Ala)
16g.16150675T>GCA394883874ABCC6c.*478A>C (n.*478A>C)
c.4306A>C (p.Thr1436Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.3931A>C (n.3931A>C)
n.1169A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.4273A>C (p.Thr1425Pro)
c.3964A>C (p.Thr1322Pro)
n.538+6385T>G
n.3968A>C
c.4138A>C (p.Thr1380Pro)
c.4342A>C (p.Thr1448Pro)
16g.16150676G>ACA278675310ABCC6c.*477C>T (n.*477C>T)
c.4305C>T (p.Gly1435=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
c.3930C>T (n.3930C>T)
n.1168C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.4272C>T (p.Gly1424=)
c.3963C>T (p.Gly1321=)
n.538+6386G>A
n.3967C>T
c.4137C>T (p.Gly1379=)
c.4341C>T (p.Gly1447=)
ClinVar dbSNP
16g.16150676G>CCA493799490ABCC6c.*477C>G (n.*477C>G)
c.4305C>G (p.Gly1435=)
c.1119C>G (p.Gly373=)
c.3930C>G (n.3930C>G)
n.1168C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.4272C>G (p.Gly1424=)
c.3963C>G (p.Gly1321=)
n.538+6386G>C
n.3967C>G
c.4137C>G (p.Gly1379=)
c.4341C>G (p.Gly1447=)
16g.16150676G=CA2210135056ABCC6c.*477C= (n.*477C=)
c.4305C= (p.Gly1435=)
c.1119C= (p.Gly373=)
c.3930C= (n.3930C=)
n.1168C=
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.4272C= (p.Gly1424=)
c.3963C= (p.Gly1321=)
n.538+6386G=
n.3967C=
c.4137C= (p.Gly1379=)
c.4341C= (p.Gly1447=)
16g.16150676G>TCA493799489ABCC6c.*477C>A (n.*477C>A)
c.4305C>A (p.Gly1435=)
c.1119C>A (p.Gly373=)
c.3930C>A (n.3930C>A)
n.1168C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.4272C>A (p.Gly1424=)
c.3963C>A (p.Gly1321=)
n.538+6386G>T
n.3967C>A
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16g.16150677C>ACA394883876ABCC6c.*476G>T (n.*476G>T)
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16g.16150677C=CA2210135065ABCC6c.*476G= (n.*476G=)
c.4304G= (p.Gly1435=)
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c.*1513G= (n.*1513G=)
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16g.16150677C>GCA394883877ABCC6c.*476G>C (n.*476G>C)
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c.4340G>C (p.Gly1447Ala)
16g.16150677C>TCA7925227ABCC6c.*476G>A (n.*476G>A)
c.4304G>A (p.Gly1435Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
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c.4271G>A (p.Gly1424Asp)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150678C>ACA394883878ABCC6c.*475G>T (n.*475G>T)
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16g.16150678C=CA2210135068ABCC6c.*475G= (n.*475G=)
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16g.16150678C>TCA394883880ABCC6c.*475G>A (n.*475G>A)
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c.4270G>A (p.Gly1424Ser)
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n.538+6388C>T
n.3965G>A
c.4135G>A (p.Gly1379Ser)
c.4339G>A (p.Gly1447Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150679A=CA2210135073ABCC6c.*474T= (n.*474T=)
c.4302T= (p.Pro1434=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150679A>TCA493799492ABCC6c.*474T>A (n.*474T>A)
c.4302T>A (p.Pro1434=)
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c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.4269T>A (p.Pro1423=)
c.3960T>A (p.Pro1320=)
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n.3964T>A
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c.4338T>A (p.Pro1446=)
16g.16150680G>ACA278675317ABCC6c.*473C>T (n.*473C>T)
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c.4337C>T (p.Pro1446Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150680G>CCA394883881ABCC6c.*473C>G (n.*473C>G)
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16g.16150680G=CA2210135074ABCC6c.*473C= (n.*473C=)
c.4301C= (p.Pro1434=)
c.1115C= (p.Pro372=)
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16g.16150680G>TCA394883882ABCC6c.*473C>A (n.*473C>A)
c.4301C>A (p.Pro1434His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.3926C>A (n.3926C>A)
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c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.4268C>A (p.Pro1423His)
c.3959C>A (p.Pro1320His)
n.538+6390G>T
n.3963C>A
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16g.16150681G>ACA394883883ABCC6c.*472C>T (n.*472C>T)
c.4300C>T (p.Pro1434Ser)
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c.*1509C>T (n.*1509C>T)
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c.3958C>T (p.Pro1320Ser)
n.538+6391G>A
n.3962C>T
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c.4336C>T (p.Pro1446Ser)
16g.16150681G>CCA394883884ABCC6c.*472C>G (n.*472C>G)
c.4300C>G (p.Pro1434Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
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n.538+6391G>C
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c.4132C>G (p.Pro1378Ala)
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16g.16150681G>TCA394883885ABCC6c.*472C>A (n.*472C>A)
c.4300C>A (p.Pro1434Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.3925C>A (n.3925C>A)
n.1163C>A
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.4267C>A (p.Pro1423Thr)
c.3958C>A (p.Pro1320Thr)
n.538+6391G>T
n.3962C>A
c.4132C>A (p.Pro1378Thr)
c.4336C>A (p.Pro1446Thr)
gnomAD v4
16g.16150682G>ACA493799495ABCC6c.*471C>T (n.*471C>T)
c.4299C>T (p.Asp1433=)
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.3924C>T (n.3924C>T)
n.1162C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.4266C>T (p.Asp1422=)
c.3957C>T (p.Asp1319=)
n.538+6392G>A
n.3961C>T
c.4131C>T (p.Asp1377=)
c.4335C>T (p.Asp1445=)
16g.16150682G>CCA394883886ABCC6c.*471C>G (n.*471C>G)
c.4299C>G (p.Asp1433Glu)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.3924C>G (n.3924C>G)
n.1162C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.4266C>G (p.Asp1422Glu)
c.3957C>G (p.Asp1319Glu)
n.538+6392G>C
n.3961C>G
c.4131C>G (p.Asp1377Glu)
c.4335C>G (p.Asp1445Glu)
16g.16150682G>TCA394883887ABCC6c.*471C>A (n.*471C>A)
c.4299C>A (p.Asp1433Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.3924C>A (n.3924C>A)
n.1162C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.4266C>A (p.Asp1422Glu)
c.3957C>A (p.Asp1319Glu)
n.538+6392G>T
n.3961C>A
c.4131C>A (p.Asp1377Glu)
c.4335C>A (p.Asp1445Glu)
16g.16150683T>ACA394883888ABCC6c.*470A>T (n.*470A>T)
c.4298A>T (p.Asp1433Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.3923A>T (n.3923A>T)
n.1161A>T
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.4265A>T (p.Asp1422Val)
c.3956A>T (p.Asp1319Val)
n.538+6393T>A
n.3960A>T
c.4130A>T (p.Asp1377Val)
c.4334A>T (p.Asp1445Val)
16g.16150683T>CCA394883889ABCC6c.*470A>G (n.*470A>G)
c.4298A>G (p.Asp1433Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.3923A>G (n.3923A>G)
n.1161A>G
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.4265A>G (p.Asp1422Gly)
c.3956A>G (p.Asp1319Gly)
n.538+6393T>C
n.3960A>G
c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
c.4334A>G (p.Asp1445Gly)
16g.16150683T>GCA394883890ABCC6c.*470A>C (n.*470A>C)
c.4298A>C (p.Asp1433Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.3923A>C (n.3923A>C)
n.1161A>C
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.4265A>C (p.Asp1422Ala)
c.3956A>C (p.Asp1319Ala)
n.538+6393T>G
n.3960A>C
c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
c.4334A>C (p.Asp1445Ala)
16g.16150684C>ACA394883891ABCC6c.*469G>T (n.*469G>T)
c.4297G>T (p.Asp1433Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.3922G>T (n.3922G>T)
n.1160G>T
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.4264G>T (p.Asp1422Tyr)
c.3955G>T (p.Asp1319Tyr)
n.538+6394C>A
n.3959G>T
c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
c.4333G>T (p.Asp1445Tyr)
16g.16150684C>GCA394883892ABCC6c.*469G>C (n.*469G>C)
c.4297G>C (p.Asp1433His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.3922G>C (n.3922G>C)
n.1160G>C
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.4264G>C (p.Asp1422His)
c.3955G>C (p.Asp1319His)
n.538+6394C>G
n.3959G>C
c.4129G>C (p.Asp1377His)
c.4333G>C (p.Asp1445His)
16g.16150684C>TCA394883893ABCC6c.*469G>A (n.*469G>A)
c.4297G>A (p.Asp1433Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.3922G>A (n.3922G>A)
n.1160G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.4264G>A (p.Asp1422Asn)
c.3955G>A (p.Asp1319Asn)
n.538+6394C>T
n.3959G>A
c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
c.4333G>A (p.Asp1445Asn)
16g.16150685delCA2580090786ABCC6c.*469del (n.*469del)
c.4297del (p.Asp1433ThrfsTer?)
c.1111del (p.Asp371ThrfsTer?)
c.3922del (n.3922del)
n.1160del
c.*1506del (n.*1506del)
c.4264del (p.Asp1422ThrfsTer?)
c.3955del (p.Asp1319ThrfsTer?)
n.538+6395del
n.3959del
c.4129del (p.Asp1377ThrfsTer?)
c.4333del (p.Asp1445ThrfsTer?)
ClinVar
16g.16150685C>ACA493799496ABCC6c.*468G>T (n.*468G>T)
c.4296G>T (p.Val1432=)
c.1110G>T (p.Val370=)
c.3921G>T (n.3921G>T)
n.1159G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.4263G>T (p.Val1421=)
c.3954G>T (p.Val1318=)
n.538+6395C>A
n.3958G>T
c.4128G>T (p.Val1376=)
c.4332G>T (p.Val1444=)
16g.16150685C>GCA493799498ABCC6c.*468G>C (n.*468G>C)
c.4296G>C (p.Val1432=)
c.1110G>C (p.Val370=)
c.3921G>C (n.3921G>C)
n.1159G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.4263G>C (p.Val1421=)
c.3954G>C (p.Val1318=)
n.538+6395C>G
n.3958G>C
c.4128G>C (p.Val1376=)
c.4332G>C (p.Val1444=)
16g.16150685C>TCA493799500ABCC6c.*468G>A (n.*468G>A)
c.4296G>A (p.Val1432=)
c.1110G>A (p.Val370=)
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c.*1505G>A (n.*1505G>A)
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n.538+6395C>T
n.3958G>A
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c.4332G>A (p.Val1444=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1103C>A (p.Ala368Asp)
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dbSNP
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16g.16150693C>GCA394883908ABCC6c.*460G>C (n.*460G>C)
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gnomAD v4
16g.16150693C>TCA394883909ABCC6c.*460G>A (n.*460G>A)
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c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.3913G>A (n.3913G>A)
n.1151G>A
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n.3950G>A
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c.4324G>A (p.Ala1442Thr)
dbSNP
16g.16150694A>CCA493799511ABCC6c.*459T>G (n.*459T>G)
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c.3945T>G (p.Thr1315=)
n.538+6404A>C
n.3949T>G
c.4119T>G (p.Thr1373=)
c.4323T>G (p.Thr1441=)
16g.16150694A>GCA493799512ABCC6c.*459T>C (n.*459T>C)
c.4287T>C (p.Thr1429=)
c.1101T>C (p.Thr367=)
c.3912T>C (n.3912T>C)
n.1150T>C
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.4254T>C (p.Thr1418=)
c.3945T>C (p.Thr1315=)
n.538+6404A>G
n.3949T>C
c.4119T>C (p.Thr1373=)
c.4323T>C (p.Thr1441=)
16g.16150694A>TCA493799513ABCC6c.*459T>A (n.*459T>A)
c.4287T>A (p.Thr1429=)
c.1101T>A (p.Thr367=)
c.3912T>A (n.3912T>A)
n.1150T>A
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.4254T>A (p.Thr1418=)
c.3945T>A (p.Thr1315=)
n.538+6404A>T
n.3949T>A
c.4119T>A (p.Thr1373=)
c.4323T>A (p.Thr1441=)
16g.16150695G>ACA278675327ABCC6c.*458C>T (n.*458C>T)
c.4286C>T (p.Thr1429Ile)
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c.3911C>T (n.3911C>T)
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c.*1495C>T (n.*1495C>T)
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dbSNP
16g.16150695G>CCA394883910ABCC6c.*458C>G (n.*458C>G)
c.4286C>G (p.Thr1429Ser)
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c.3911C>G (n.3911C>G)
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c.*1495C>G (n.*1495C>G)
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c.4322C>G (p.Thr1441Ser)
16g.16150695G=CA2210135119ABCC6c.*458C= (n.*458C=)
c.4286C= (p.Thr1429=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.3911C= (n.3911C=)
n.1149C=
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.4253C= (p.Thr1418=)
c.3944C= (p.Thr1315=)
n.538+6405G=
n.3948C=
c.4118C= (p.Thr1373=)
c.4322C= (p.Thr1441=)
16g.16150695G>TCA394883911ABCC6c.*458C>A (n.*458C>A)
c.4286C>A (p.Thr1429Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.3911C>A (n.3911C>A)
n.1149C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.4253C>A (p.Thr1418Asn)
c.3944C>A (p.Thr1315Asn)
n.538+6405G>T
n.3948C>A
c.4118C>A (p.Thr1373Asn)
c.4322C>A (p.Thr1441Asn)
16g.16150696T>ACA394883912ABCC6c.*457A>T (n.*457A>T)
c.4285A>T (p.Thr1429Ser)
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c.*1494A>T (n.*1494A>T)
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n.538+6406T>A
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16g.16150696T>CCA394883914ABCC6c.*457A>G (n.*457A>G)
c.4285A>G (p.Thr1429Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.3910A>G (n.3910A>G)
n.1148A>G
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.4252A>G (p.Thr1418Ala)
c.3943A>G (p.Thr1315Ala)
n.538+6406T>C
n.3947A>G
c.4117A>G (p.Thr1373Ala)
c.4321A>G (p.Thr1441Ala)
dbSNP
16g.16150696T>GCA394883913ABCC6c.*457A>C (n.*457A>C)
c.4285A>C (p.Thr1429Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.3910A>C (n.3910A>C)
n.1148A>C
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.4252A>C (p.Thr1418Pro)
c.3943A>C (p.Thr1315Pro)
n.538+6406T>G
n.3947A>C
c.4117A>C (p.Thr1373Pro)
c.4321A>C (p.Thr1441Pro)
16g.16150697A>CCA493799516ABCC6c.*456T>G (n.*456T>G)
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c.1098T>G (p.Ala366=)
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16g.16150697A>GCA493799517ABCC6c.*456T>C (n.*456T>C)
c.4284T>C (p.Ala1428=)
c.1098T>C (p.Ala366=)
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c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.4251T>C (p.Ala1417=)
c.3942T>C (p.Ala1314=)
n.538+6407A>G
n.3946T>C
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c.4320T>C (p.Ala1440=)
16g.16150697A>TCA493799515ABCC6c.*456T>A (n.*456T>A)
c.4284T>A (p.Ala1428=)
c.1098T>A (p.Ala366=)
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n.1147T>A
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c.3942T>A (p.Ala1314=)
n.538+6407A>T
n.3946T>A
c.4116T>A (p.Ala1372=)
c.4320T>A (p.Ala1440=)
16g.16150698G>ACA7925232ABCC6c.*455C>T (n.*455C>T)
c.4283C>T (p.Ala1428Val)
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n.538+6408G>A
n.3945C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150698G>CCA394883915ABCC6c.*455C>G (n.*455C>G)
c.4283C>G (p.Ala1428Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.3908C>G (n.3908C>G)
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n.538+6408G>C
n.3945C>G
c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
c.4319C>G (p.Ala1440Gly)
16g.16150698G=CA2210135125ABCC6c.*455C= (n.*455C=)
c.4283C= (p.Ala1428=)
c.1097C= (p.Ala366=)
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c.*1492C= (n.*1492C=)
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n.538+6408G=
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c.4115C= (p.Ala1372=)
c.4319C= (p.Ala1440=)
16g.16150698G>TCA7925233ABCC6c.*455C>A (n.*455C>A)
c.4283C>A (p.Ala1428Asp)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.3908C>A (n.3908C>A)
n.1146C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.4250C>A (p.Ala1417Asp)
c.3941C>A (p.Ala1314Asp)
n.538+6408G>T
n.3945C>A
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c.4319C>A (p.Ala1440Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.16150699C>ACA394883916ABCC6c.*454G>T (n.*454G>T)
c.4282G>T (p.Ala1428Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.3907G>T (n.3907G>T)
n.1145G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.4249G>T (p.Ala1417Ser)
c.3940G>T (p.Ala1314Ser)
n.538+6409C>A
n.3944G>T
c.4114G>T (p.Ala1372Ser)
c.4318G>T (p.Ala1440Ser)
16g.16150699C>GCA394883917ABCC6c.*454G>C (n.*454G>C)
c.4282G>C (p.Ala1428Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.3907G>C (n.3907G>C)
n.1145G>C
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.4249G>C (p.Ala1417Pro)
c.3940G>C (p.Ala1314Pro)
n.538+6409C>G
n.3944G>C
c.4114G>C (p.Ala1372Pro)
c.4318G>C (p.Ala1440Pro)
gnomAD v4
16g.16150699C>TCA394883918ABCC6c.*454G>A (n.*454G>A)
c.4282G>A (p.Ala1428Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.3907G>A (n.3907G>A)
n.1145G>A
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.4249G>A (p.Ala1417Thr)
c.3940G>A (p.Ala1314Thr)
n.538+6409C>T
n.3944G>A
c.4114G>A (p.Ala1372Thr)
c.4318G>A (p.Ala1440Thr)
gnomAD v4
16g.16150700C>ACA394883919ABCC6c.*453G>T (n.*453G>T)
c.4281G>T (p.Glu1427Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.3906G>T (n.3906G>T)
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c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.4248G>T (p.Glu1416Asp)
c.3939G>T (p.Glu1313Asp)
n.538+6410C>A
n.3943G>T
c.4113G>T (p.Glu1371Asp)
c.4317G>T (p.Glu1439Asp)
16g.16150700C=CA2210135134ABCC6c.*453G= (n.*453G=)
c.4281G= (p.Glu1427=)
c.1095G= (p.Glu365=)
c.3906G= (n.3906G=)
n.1144G=
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.4248G= (p.Glu1416=)
c.3939G= (p.Glu1313=)
n.538+6410C=
n.3943G=
c.4113G= (p.Glu1371=)
c.4317G= (p.Glu1439=)
16g.16150700C>GCA394883920ABCC6c.*453G>C (n.*453G>C)
c.4281G>C (p.Glu1427Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.3906G>C (n.3906G>C)
n.1144G>C
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.4248G>C (p.Glu1416Asp)
c.3939G>C (p.Glu1313Asp)
n.538+6410C>G
n.3943G>C
c.4113G>C (p.Glu1371Asp)
c.4317G>C (p.Glu1439Asp)
16g.16150700C>TCA493799521ABCC6c.*453G>A (n.*453G>A)
c.4281G>A (p.Glu1427=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.3906G>A (n.3906G>A)
n.1144G>A
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.4248G>A (p.Glu1416=)
c.3939G>A (p.Glu1313=)
n.538+6410C>T
n.3943G>A
c.4113G>A (p.Glu1371=)
c.4317G>A (p.Glu1439=)
dbSNP
16g.16150701T>ACA394883921ABCC6c.*452A>T (n.*452A>T)
c.4280A>T (p.Glu1427Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.3905A>T (n.3905A>T)
n.1143A>T
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.4247A>T (p.Glu1416Val)
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
n.538+6411T>A
n.3942A>T
c.4112A>T (p.Glu1371Val)
c.4316A>T (p.Glu1439Val)
16g.16150701T>CCA394883922ABCC6c.*452A>G (n.*452A>G)
c.4280A>G (p.Glu1427Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.3905A>G (n.3905A>G)
n.1143A>G
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.4247A>G (p.Glu1416Gly)
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
n.538+6411T>C
n.3942A>G
c.4112A>G (p.Glu1371Gly)
c.4316A>G (p.Glu1439Gly)
16g.16150701T>GCA394883923ABCC6c.*452A>C (n.*452A>C)
c.4280A>C (p.Glu1427Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.3905A>C (n.3905A>C)
n.1143A>C
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.4247A>C (p.Glu1416Ala)
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
n.538+6411T>G
n.3942A>C
c.4112A>C (p.Glu1371Ala)
c.4316A>C (p.Glu1439Ala)
dbSNP
16g.16150702C>ACA394883924ABCC6c.*451G>T (n.*451G>T)
c.4279G>T (p.Glu1427Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.3904G>T (n.3904G>T)
n.1142G>T
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.4246G>T (p.Glu1416Ter)
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
n.538+6412C>A
n.3941G>T
c.4111G>T (p.Glu1371Ter)
c.4315G>T (p.Glu1439Ter)
16g.16150702C=CA2210135139ABCC6c.*451G= (n.*451G=)
c.4279G= (p.Glu1427=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.3904G= (n.3904G=)
n.1142G=
c.*1488G= (n.*1488G=)
c.4246G= (p.Glu1416=)
c.3937G= (p.Glu1313=)
n.538+6412C=
n.3941G=
c.4111G= (p.Glu1371=)
c.4315G= (p.Glu1439=)
16g.16150702C>GCA394883925ABCC6c.*451G>C (n.*451G>C)
c.4279G>C (p.Glu1427Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.3904G>C (n.3904G>C)
n.1142G>C
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.4246G>C (p.Glu1416Gln)
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
n.538+6412C>G
n.3941G>C
c.4111G>C (p.Glu1371Gln)
c.4315G>C (p.Glu1439Gln)
16g.16150702C>TCA7925234ABCC6c.*451G>A (n.*451G>A)
c.4279G>A (p.Glu1427Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.3904G>A (n.3904G>A)
n.1142G>A
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.4246G>A (p.Glu1416Lys)
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
n.538+6412C>T
n.3941G>A
c.4111G>A (p.Glu1371Lys)
c.4315G>A (p.Glu1439Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.16150703G>ACA7925235ABCC6c.*450C>T (n.*450C>T)
c.4278C>T (p.Asp1426=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.3903C>T (n.3903C>T)
n.1141C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.4245C>T (p.Asp1415=)
c.3936C>T (p.Asp1312=)
n.538+6413G>A
n.3940C>T
c.4110C>T (p.Asp1370=)
c.4314C>T (p.Asp1438=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150703G>CCA394883926ABCC6c.*450C>G (n.*450C>G)
c.4278C>G (p.Asp1426Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.3903C>G (n.3903C>G)
n.1141C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.4245C>G (p.Asp1415Glu)
c.3936C>G (p.Asp1312Glu)
n.538+6413G>C
n.3940C>G
c.4110C>G (p.Asp1370Glu)
c.4314C>G (p.Asp1438Glu)
16g.16150703G=CA2210135145ABCC6c.*450C= (n.*450C=)
c.4278C= (p.Asp1426=)
c.1092C= (p.Asp364=)
c.3903C= (n.3903C=)
n.1141C=
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.4245C= (p.Asp1415=)
c.3936C= (p.Asp1312=)
n.538+6413G=
n.3940C=
c.4110C= (p.Asp1370=)
c.4314C= (p.Asp1438=)
16g.16150703G>TCA394883927ABCC6c.*450C>A (n.*450C>A)
c.4278C>A (p.Asp1426Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.3903C>A (n.3903C>A)
n.1141C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.4245C>A (p.Asp1415Glu)
c.3936C>A (p.Asp1312Glu)
n.538+6413G>T
n.3940C>A
c.4110C>A (p.Asp1370Glu)
c.4314C>A (p.Asp1438Glu)
16g.16150704T>ACA394883928ABCC6c.*449A>T (n.*449A>T)
c.4277A>T (p.Asp1426Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.3902A>T (n.3902A>T)
n.1140A>T
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.4244A>T (p.Asp1415Val)
c.3935A>T (p.Asp1312Val)
n.538+6414T>A
n.3939A>T
c.4109A>T (p.Asp1370Val)
c.4313A>T (p.Asp1438Val)
16g.16150704T>CCA394883929ABCC6c.*449A>G (n.*449A>G)
c.4277A>G (p.Asp1426Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.3902A>G (n.3902A>G)
n.1140A>G
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.4244A>G (p.Asp1415Gly)
c.3935A>G (p.Asp1312Gly)
n.538+6414T>C
n.3939A>G
c.4109A>G (p.Asp1370Gly)
c.4313A>G (p.Asp1438Gly)
16g.16150704T>GCA394883930ABCC6c.*449A>C (n.*449A>C)
c.4277A>C (p.Asp1426Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.3902A>C (n.3902A>C)
n.1140A>C
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.4244A>C (p.Asp1415Ala)
c.3935A>C (p.Asp1312Ala)
n.538+6414T>G
n.3939A>C
c.4109A>C (p.Asp1370Ala)
c.4313A>C (p.Asp1438Ala)
16g.16150705C>ACA394883933ABCC6c.*448G>T (n.*448G>T)
c.4276G>T (p.Asp1426Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.3901G>T (n.3901G>T)
n.1139G>T
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
c.3934G>T (p.Asp1312Tyr)
n.538+6415C>A
n.3938G>T
c.4108G>T (p.Asp1370Tyr)
c.4312G>T (p.Asp1438Tyr)
16g.16150705C>GCA394883932ABCC6c.*448G>C (n.*448G>C)
c.4276G>C (p.Asp1426His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.3901G>C (n.3901G>C)
n.1139G>C
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.4243G>C (p.Asp1415His)
c.3934G>C (p.Asp1312His)
n.538+6415C>G
n.3938G>C
c.4108G>C (p.Asp1370His)
c.4312G>C (p.Asp1438His)
16g.16150705C>TCA394883931ABCC6c.*448G>A (n.*448G>A)
c.4276G>A (p.Asp1426Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.3901G>A (n.3901G>A)
n.1139G>A
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.4243G>A (p.Asp1415Asn)
c.3934G>A (p.Asp1312Asn)
n.538+6415C>T
n.3938G>A
c.4108G>A (p.Asp1370Asn)
c.4312G>A (p.Asp1438Asn)
16g.16150706C>ACA493799524ABCC6c.*447G>T (n.*447G>T)
c.4275G>T (p.Leu1425=)
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.3900G>T (n.3900G>T)
n.1138G>T
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.4242G>T (p.Leu1414=)
c.3933G>T (p.Leu1311=)
n.538+6416C>A
n.3937G>T
c.4107G>T (p.Leu1369=)
c.4311G>T (p.Leu1437=)
16g.16150706C=CA2210135148ABCC6c.*447G= (n.*447G=)
c.4275G= (p.Leu1425=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.3900G= (n.3900G=)
n.1138G=
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.4242G= (p.Leu1414=)
c.3933G= (p.Leu1311=)
n.538+6416C=
n.3937G=
c.4107G= (p.Leu1369=)
c.4311G= (p.Leu1437=)
16g.16150706C>GCA493799525ABCC6c.*447G>C (n.*447G>C)
c.4275G>C (p.Leu1425=)
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.3900G>C (n.3900G>C)
n.1138G>C
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.4242G>C (p.Leu1414=)
c.3933G>C (p.Leu1311=)
n.538+6416C>G
n.3937G>C
c.4107G>C (p.Leu1369=)
c.4311G>C (p.Leu1437=)
16g.16150706C>TCA493799526ABCC6c.*447G>A (n.*447G>A)
c.4275G>A (p.Leu1425=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.3900G>A (n.3900G>A)
n.1138G>A
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.4242G>A (p.Leu1414=)
c.3933G>A (p.Leu1311=)
n.538+6416C>T
n.3937G>A
c.4107G>A (p.Leu1369=)
c.4311G>A (p.Leu1437=)
dbSNP
16g.16150707A=CA2210135152ABCC6c.*446T= (n.*446T=)
c.4274T= (p.Leu1425=)
c.1088T= (p.Leu363=)
c.3899T= (n.3899T=)
n.1137T=
c.*1483T= (n.*1483T=)
c.4241T= (p.Leu1414=)
c.3932T= (p.Leu1311=)
n.538+6417A=
n.3936T=
c.4106T= (p.Leu1369=)
c.4310T= (p.Leu1437=)
16g.16150707A>CCA394883934ABCC6c.*446T>G (n.*446T>G)
c.4274T>G (p.Leu1425Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.3899T>G (n.3899T>G)
n.1137T>G
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.4241T>G (p.Leu1414Arg)
c.3932T>G (p.Leu1311Arg)
n.538+6417A>C
n.3936T>G
c.4106T>G (p.Leu1369Arg)
c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
16g.16150707A>GCA7925236ABCC6c.*446T>C (n.*446T>C)
c.4274T>C (p.Leu1425Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.3899T>C (n.3899T>C)
n.1137T>C
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.4241T>C (p.Leu1414Pro)
c.3932T>C (p.Leu1311Pro)
n.538+6417A>G
n.3936T>C
c.4106T>C (p.Leu1369Pro)
c.4310T>C (p.Leu1437Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150707A>TCA394883935ABCC6c.*446T>A (n.*446T>A)
c.4274T>A (p.Leu1425Gln)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.3899T>A (n.3899T>A)
n.1137T>A
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.4241T>A (p.Leu1414Gln)
c.3932T>A (p.Leu1311Gln)
n.538+6417A>T
n.3936T>A
c.4106T>A (p.Leu1369Gln)
c.4310T>A (p.Leu1437Gln)
16g.16150708G>ACA493799527ABCC6c.*445C>T (n.*445C>T)
c.4273C>T (p.Leu1425=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.3898C>T (n.3898C>T)
n.1136C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.4240C>T (p.Leu1414=)
c.3931C>T (p.Leu1311=)
n.538+6418G>A
n.3935C>T
c.4105C>T (p.Leu1369=)
c.4309C>T (p.Leu1437=)
16g.16150708G>CCA394883936ABCC6c.*445C>G (n.*445C>G)
c.4273C>G (p.Leu1425Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.3898C>G (n.3898C>G)
n.1136C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.4240C>G (p.Leu1414Val)
c.3931C>G (p.Leu1311Val)
n.538+6418G>C
n.3935C>G
c.4105C>G (p.Leu1369Val)
c.4309C>G (p.Leu1437Val)
16g.16150708G>TCA394883937ABCC6c.*445C>A (n.*445C>A)
c.4273C>A (p.Leu1425Met)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.3898C>A (n.3898C>A)
n.1136C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.4240C>A (p.Leu1414Met)
c.3931C>A (p.Leu1311Met)
n.538+6418G>T
n.3935C>A
c.4105C>A (p.Leu1369Met)
c.4309C>A (p.Leu1437Met)
16g.16150709G>ACA493799528ABCC6c.*444C>T (n.*444C>T)
c.4272C>T (p.Ile1424=)
c.1086C>T (p.Ile362=)
c.3897C>T (n.3897C>T)
n.1135C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.4239C>T (p.Ile1413=)
c.3930C>T (p.Ile1310=)
n.538+6419G>A
n.3934C>T
c.4104C>T (p.Ile1368=)
c.4308C>T (p.Ile1436=)
gnomAD v4
16g.16150709G>CCA394883938ABCC6c.*444C>G (n.*444C>G)
c.4272C>G (p.Ile1424Met)
c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.3897C>G (n.3897C>G)
n.1135C>G
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.4239C>G (p.Ile1413Met)
c.3930C>G (p.Ile1310Met)
n.538+6419G>C
n.3934C>G
c.4104C>G (p.Ile1368Met)
c.4308C>G (p.Ile1436Met)
16g.16150709G>TCA493799530ABCC6c.*444C>A (n.*444C>A)
c.4272C>A (p.Ile1424=)
c.1086C>A (p.Ile362=)
c.3897C>A (n.3897C>A)
n.1135C>A
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.4239C>A (p.Ile1413=)
c.3930C>A (p.Ile1310=)
n.538+6419G>T
n.3934C>A
c.4104C>A (p.Ile1368=)
c.4308C>A (p.Ile1436=)
16g.16150710A=CA2210135158ABCC6c.*443T= (n.*443T=)
c.4271T= (p.Ile1424=)
c.1085T= (p.Ile362=)
c.3896T= (n.3896T=)
n.1134T=
c.*1480T= (n.*1480T=)
c.4238T= (p.Ile1413=)
c.3929T= (p.Ile1310=)
n.538+6420A=
n.3933T=
c.4103T= (p.Ile1368=)
c.4307T= (p.Ile1436=)
16g.16150710A>CCA394883939ABCC6c.*443T>G (n.*443T>G)
c.4271T>G (p.Ile1424Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.3896T>G (n.3896T>G)
n.1134T>G
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.4238T>G (p.Ile1413Ser)
c.3929T>G (p.Ile1310Ser)
n.538+6420A>C
n.3933T>G
c.4103T>G (p.Ile1368Ser)
c.4307T>G (p.Ile1436Ser)
16g.16150710A>GCA278675341ABCC6c.*443T>C (n.*443T>C)
c.4271T>C (p.Ile1424Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.3896T>C (n.3896T>C)
n.1134T>C
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.4238T>C (p.Ile1413Thr)
c.3929T>C (p.Ile1310Thr)
n.538+6420A>G
n.3933T>C
c.4103T>C (p.Ile1368Thr)
c.4307T>C (p.Ile1436Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150710A>TCA394883940ABCC6c.*443T>A (n.*443T>A)
c.4271T>A (p.Ile1424Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.3896T>A (n.3896T>A)
n.1134T>A
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.4238T>A (p.Ile1413Asn)
c.3929T>A (p.Ile1310Asn)
n.538+6420A>T
n.3933T>A
c.4103T>A (p.Ile1368Asn)
c.4307T>A (p.Ile1436Asn)
gnomAD v4
16g.16150711T>ACA394883941ABCC6c.*442A>T (n.*442A>T)
c.4270A>T (p.Ile1424Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.3895A>T (n.3895A>T)
n.1133A>T
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.4237A>T (p.Ile1413Phe)
c.3928A>T (p.Ile1310Phe)
n.538+6421T>A
n.3932A>T
c.4102A>T (p.Ile1368Phe)
c.4306A>T (p.Ile1436Phe)
16g.16150711T>CCA394883942ABCC6c.*442A>G (n.*442A>G)
c.4270A>G (p.Ile1424Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.3895A>G (n.3895A>G)
n.1133A>G
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.4237A>G (p.Ile1413Val)
c.3928A>G (p.Ile1310Val)
n.538+6421T>C
n.3932A>G
c.4102A>G (p.Ile1368Val)
c.4306A>G (p.Ile1436Val)
16g.16150711T>GCA394883943ABCC6c.*442A>C (n.*442A>C)
c.4270A>C (p.Ile1424Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.3895A>C (n.3895A>C)
n.1133A>C
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.4237A>C (p.Ile1413Leu)
c.3928A>C (p.Ile1310Leu)
n.538+6421T>G
n.3932A>C
c.4102A>C (p.Ile1368Leu)
c.4306A>C (p.Ile1436Leu)
16g.16150712G>ACA7925237ABCC6c.*441C>T (n.*441C>T)
c.4269C>T (p.Leu1423=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
c.3894C>T (n.3894C>T)
n.1132C>T
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.4236C>T (p.Leu1412=)
c.3927C>T (p.Leu1309=)
n.538+6422G>A
n.3931C>T
c.4101C>T (p.Leu1367=)
c.4305C>T (p.Leu1435=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150712G>CCA493799533ABCC6c.*441C>G (n.*441C>G)
c.4269C>G (p.Leu1423=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
c.3894C>G (n.3894C>G)
n.1132C>G
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.4236C>G (p.Leu1412=)
c.3927C>G (p.Leu1309=)
n.538+6422G>C
n.3931C>G
c.4101C>G (p.Leu1367=)
c.4305C>G (p.Leu1435=)
16g.16150712G=CA2210135164ABCC6c.*441C= (n.*441C=)
c.4269C= (p.Leu1423=)
c.1083C= (p.Leu361=)
c.3894C= (n.3894C=)
n.1132C=
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.4236C= (p.Leu1412=)
c.3927C= (p.Leu1309=)
n.538+6422G=
n.3931C=
c.4101C= (p.Leu1367=)
c.4305C= (p.Leu1435=)
16g.16150712G>TCA493799534ABCC6c.*441C>A (n.*441C>A)
c.4269C>A (p.Leu1423=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.3894C>A (n.3894C>A)
n.1132C>A
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.4236C>A (p.Leu1412=)
c.3927C>A (p.Leu1309=)
n.538+6422G>T
n.3931C>A
c.4101C>A (p.Leu1367=)
c.4305C>A (p.Leu1435=)
16g.16150713A>CCA394883944ABCC6c.*440T>G (n.*440T>G)
c.4268T>G (p.Leu1423Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.3893T>G (n.3893T>G)
n.1131T>G
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
c.3926T>G (p.Leu1309Arg)
n.538+6423A>C
n.3930T>G
c.4100T>G (p.Leu1367Arg)
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16g.16150713A>GCA394883945ABCC6c.*440T>C (n.*440T>C)
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16g.16150713A>TCA394883946ABCC6c.*440T>A (n.*440T>A)
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n.1131T>A
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n.1130C>G
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c.3925C>G (p.Leu1309Val)
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c.3892C>A (n.3892C>A)
n.1130C>A
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c.4234C>A (p.Leu1412Ile)
c.3925C>A (p.Leu1309Ile)
n.538+6424G>T
n.3929C>A
c.4099C>A (p.Leu1367Ile)
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c.3924C>A (p.Ile1308=)
n.538+6425G>T
n.3928C>A
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16g.16150716A>CCA394883951ABCC6c.*437T>G (n.*437T>G)
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16g.16150716A>GCA394883953ABCC6c.*437T>C (n.*437T>C)
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n.1128T>C
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gnomAD v4
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c.4261C>A (p.Gln1421Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
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c.4228C>A (p.Gln1410Lys)
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n.538+6430G>T
n.3923C>A
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16g.16150722G>ACA394883966ABCC6c.*431C>T (n.*431C>T)
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16g.16150722G>CCA394883965ABCC6c.*431C>G (n.*431C>G)
c.4259C>G (p.Thr1420Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.3884C>G (n.3884C>G)
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c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.4226C>G (p.Thr1409Ser)
c.3917C>G (p.Thr1306Ser)
n.538+6432G>C
n.3921C>G
c.4091C>G (p.Thr1364Ser)
c.4295C>G (p.Thr1432Ser)
16g.16150722G>TCA394883964ABCC6c.*431C>A (n.*431C>A)
c.4259C>A (p.Thr1420Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.3884C>A (n.3884C>A)
n.1122C>A
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.4226C>A (p.Thr1409Asn)
c.3917C>A (p.Thr1306Asn)
n.538+6432G>T
n.3921C>A
c.4091C>A (p.Thr1364Asn)
c.4295C>A (p.Thr1432Asn)
16g.16150723T>ACA394883967ABCC6c.*430A>T (n.*430A>T)
c.4258A>T (p.Thr1420Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
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n.3920A>T
c.4090A>T (p.Thr1364Ser)
c.4294A>T (p.Thr1432Ser)
16g.16150723T>CCA394883968ABCC6c.*430A>G (n.*430A>G)
c.4258A>G (p.Thr1420Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.3883A>G (n.3883A>G)
n.1121A>G
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.4225A>G (p.Thr1409Ala)
c.3916A>G (p.Thr1306Ala)
n.538+6433T>C
n.3920A>G
c.4090A>G (p.Thr1364Ala)
c.4294A>G (p.Thr1432Ala)
16g.16150723T>GCA7925238ABCC6c.*430A>C (n.*430A>C)
c.4258A>C (p.Thr1420Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.3883A>C (n.3883A>C)
n.1121A>C
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.4225A>C (p.Thr1409Pro)
c.3916A>C (p.Thr1306Pro)
n.538+6433T>G
n.3920A>C
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c.4294A>C (p.Thr1432Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150723T=CA2210135174ABCC6c.*430A= (n.*430A=)
c.4258A= (p.Thr1420=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.3883A= (n.3883A=)
n.1121A=
c.*1467A= (n.*1467A=)
c.4225A= (p.Thr1409=)
c.3916A= (p.Thr1306=)
n.538+6433T=
n.3920A=
c.4090A= (p.Thr1364=)
c.4294A= (p.Thr1432=)
16g.16150724C>ACA394883969ABCC6c.*429G>T (n.*429G>T)
c.4257G>T (p.Lys1419Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.3882G>T (n.3882G>T)
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c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.4224G>T (p.Lys1408Asn)
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16g.16150724C>GCA394883970ABCC6c.*429G>C (n.*429G>C)
c.4257G>C (p.Lys1419Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
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c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.4224G>C (p.Lys1408Asn)
c.3915G>C (p.Lys1305Asn)
n.538+6434C>G
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16g.16150724C>TCA493799550ABCC6c.*429G>A (n.*429G>A)
c.4257G>A (p.Lys1419=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.3882G>A (n.3882G>A)
n.1120G>A
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.4224G>A (p.Lys1408=)
c.3915G>A (p.Lys1305=)
n.538+6434C>T
n.3919G>A
c.4089G>A (p.Lys1363=)
c.4293G>A (p.Lys1431=)
16g.16150725T>ACA394883971ABCC6c.*428A>T (n.*428A>T)
c.4256A>T (p.Lys1419Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.3881A>T (n.3881A>T)
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16g.16150725T>CCA394883972ABCC6c.*428A>G (n.*428A>G)
c.4256A>G (p.Lys1419Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.3881A>G (n.3881A>G)
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c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.4223A>G (p.Lys1408Arg)
c.3914A>G (p.Lys1305Arg)
n.538+6435T>C
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16g.16150725T>GCA394883973ABCC6c.*428A>C (n.*428A>C)
c.4256A>C (p.Lys1419Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.3881A>C (n.3881A>C)
n.1119A>C
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.4223A>C (p.Lys1408Thr)
c.3914A>C (p.Lys1305Thr)
n.538+6435T>G
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16g.16150726T>ACA394883974ABCC6c.*427A>T (n.*427A>T)
c.4255A>T (p.Lys1419Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
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c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.4222A>T (p.Lys1408Ter)
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16g.16150726T>CCA394883975ABCC6c.*427A>G (n.*427A>G)
c.4255A>G (p.Lys1419Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.3880A>G (n.3880A>G)
n.1118A>G
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.4222A>G (p.Lys1408Glu)
c.3913A>G (p.Lys1305Glu)
n.538+6436T>C
n.3917A>G
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c.4291A>G (p.Lys1431Glu)
16g.16150726T>GCA394883976ABCC6c.*427A>C (n.*427A>C)
c.4255A>C (p.Lys1419Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.3880A>C (n.3880A>C)
n.1118A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.4222A>C (p.Lys1408Gln)
c.3913A>C (p.Lys1305Gln)
n.538+6436T>G
n.3917A>C
c.4087A>C (p.Lys1363Gln)
c.4291A>C (p.Lys1431Gln)
16g.16150726_16150727delinsTCCA2210135177ABCC6c.*426_*427delinsGA (n.*426_*427delinsGA)
c.4254_4255delinsGA (p.Arg1418=)
c.1068_1069delinsGA (p.Arg356=)
c.3879_3880delinsGA (n.3879_3880delinsGA)
n.1117_1118delinsGA
c.*1463_*1464delinsGA (n.*1463_*1464delinsGA)
c.4221_4222delinsGA (p.Arg1407=)
c.3912_3913delinsGA (p.Arg1304=)
n.538+6436_538+6437delinsTC
n.3916_3917delinsGA
c.4086_4087delinsGA (p.Arg1362=)
c.4290_4291delinsGA (p.Arg1430=)
16g.16150727C>ACA493799553ABCC6c.*426G>T (n.*426G>T)
c.4254G>T (p.Arg1418=)
c.1068G>T (p.Arg356=)
c.3879G>T (n.3879G>T)
n.1117G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.4221G>T (p.Arg1407=)
c.3912G>T (p.Arg1304=)
n.538+6437C>A
n.3916G>T
c.4086G>T (p.Arg1362=)
c.4290G>T (p.Arg1430=)
16g.16150727C=CA2210135198ABCC6c.*426G= (n.*426G=)
c.4254G= (p.Arg1418=)
c.1068G= (p.Arg356=)
c.3879G= (n.3879G=)
n.1117G=
c.*1463G= (n.*1463G=)
c.4221G= (p.Arg1407=)
c.3912G= (p.Arg1304=)
n.538+6437C=
n.3916G=
c.4086G= (p.Arg1362=)
c.4290G= (p.Arg1430=)
16g.16150727C>GCA493799555ABCC6c.*426G>C (n.*426G>C)
c.4254G>C (p.Arg1418=)
c.1068G>C (p.Arg356=)
c.3879G>C (n.3879G>C)
n.1117G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.4221G>C (p.Arg1407=)
c.3912G>C (p.Arg1304=)
n.538+6437C>G
n.3916G>C
c.4086G>C (p.Arg1362=)
c.4290G>C (p.Arg1430=)
16g.16150727C>TCA7925239ABCC6c.*426G>A (n.*426G>A)
c.4254G>A (p.Arg1418=)
c.1068G>A (p.Arg356=)
c.3879G>A (n.3879G>A)
n.1117G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.4221G>A (p.Arg1407=)
c.3912G>A (p.Arg1304=)
n.538+6437C>T
n.3916G>A
c.4086G>A (p.Arg1362=)
c.4290G>A (p.Arg1430=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150728delCA621656837ABCC6c.*426del (n.*426del)
c.4254del (p.Lys1419ArgfsTer?)
c.1068del (p.Lys357ArgfsTer?)
c.3879del (n.3879del)
n.1117del
c.*1463del (n.*1463del)
c.4221del (p.Lys1408ArgfsTer?)
c.3912del (p.Lys1305ArgfsTer?)
n.538+6438del
n.3916del
c.4086del (p.Lys1363ArgfsTer?)
c.4290del (p.Lys1431ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150728C>ACA394883977ABCC6c.*425G>T (n.*425G>T)
c.4253G>T (p.Arg1418Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.3878G>T (n.3878G>T)
n.1116G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.4220G>T (p.Arg1407Leu)
c.3911G>T (p.Arg1304Leu)
n.538+6438C>A
n.3915G>T
c.4085G>T (p.Arg1362Leu)
c.4289G>T (p.Arg1430Leu)
16g.16150728C=CA2210135202ABCC6c.*425G= (n.*425G=)
c.4253G= (p.Arg1418=)
c.1067G= (p.Arg356=)
c.3878G= (n.3878G=)
n.1116G=
c.*1462G= (n.*1462G=)
c.4220G= (p.Arg1407=)
c.3911G= (p.Arg1304=)
n.538+6438C=
n.3915G=
c.4085G= (p.Arg1362=)
c.4289G= (p.Arg1430=)
16g.16150728C>GCA7925240ABCC6c.*425G>C (n.*425G>C)
c.4253G>C (p.Arg1418Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.3878G>C (n.3878G>C)
n.1116G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.4220G>C (p.Arg1407Pro)
c.3911G>C (p.Arg1304Pro)
n.538+6438C>G
n.3915G>C
c.4085G>C (p.Arg1362Pro)
c.4289G>C (p.Arg1430Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150728C>TCA7925241ABCC6c.*425G>A (n.*425G>A)
c.4253G>A (p.Arg1418Gln)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.3878G>A (n.3878G>A)
n.1116G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.4220G>A (p.Arg1407Gln)
c.3911G>A (p.Arg1304Gln)
n.538+6438C>T
n.3915G>A
c.4085G>A (p.Arg1362Gln)
c.4289G>A (p.Arg1430Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150729G>ACA7925242ABCC6c.*424C>T (n.*424C>T)
c.4252C>T (p.Arg1418Trp)
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.3877C>T (n.3877C>T)
n.1115C>T
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.4219C>T (p.Arg1407Trp)
c.3910C>T (p.Arg1304Trp)
n.538+6439G>A
n.3914C>T
c.4084C>T (p.Arg1362Trp)
c.4288C>T (p.Arg1430Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150729G>CCA394883978ABCC6c.*424C>G (n.*424C>G)
c.4252C>G (p.Arg1418Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.3877C>G (n.3877C>G)
n.1115C>G
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.4219C>G (p.Arg1407Gly)
c.3910C>G (p.Arg1304Gly)
n.538+6439G>C
n.3914C>G
c.4084C>G (p.Arg1362Gly)
c.4288C>G (p.Arg1430Gly)
16g.16150729G=CA2210135211ABCC6c.*424C= (n.*424C=)
c.4252C= (p.Arg1418=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.3877C= (n.3877C=)
n.1115C=
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.4219C= (p.Arg1407=)
c.3910C= (p.Arg1304=)
n.538+6439G=
n.3914C=
c.4084C= (p.Arg1362=)
c.4288C= (p.Arg1430=)
16g.16150729G>TCA7925243ABCC6c.*424C>A (n.*424C>A)
c.4252C>A (p.Arg1418=)
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.3877C>A (n.3877C>A)
n.1115C>A
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.4219C>A (p.Arg1407=)
c.3910C>A (p.Arg1304=)
n.538+6439G>T
n.3914C>A
c.4084C>A (p.Arg1362=)
c.4288C>A (p.Arg1430=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16150730G>ACA493799557ABCC6c.*423C>T (n.*423C>T)
c.4251C>T (p.Leu1417=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.3876C>T (n.3876C>T)
n.1114C>T
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.4218C>T (p.Leu1406=)
c.3909C>T (p.Leu1303=)
n.538+6440G>A
n.3913C>T
c.4083C>T (p.Leu1361=)
c.4287C>T (p.Leu1429=)
16g.16150730G>CCA7925244ABCC6c.*423C>G (n.*423C>G)
c.4251C>G (p.Leu1417=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.3876C>G (n.3876C>G)
n.1114C>G
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.4218C>G (p.Leu1406=)
c.3909C>G (p.Leu1303=)
n.538+6440G>C
n.3913C>G
c.4083C>G (p.Leu1361=)
c.4287C>G (p.Leu1429=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150730G=CA2210135216ABCC6c.*423C= (n.*423C=)
c.4251C= (p.Leu1417=)
c.1065C= (p.Leu355=)
c.3876C= (n.3876C=)
n.1114C=
c.*1460C= (n.*1460C=)
c.4218C= (p.Leu1406=)
c.3909C= (p.Leu1303=)
n.538+6440G=
n.3913C=
c.4083C= (p.Leu1361=)
c.4287C= (p.Leu1429=)
16g.16150730G>TCA493799559ABCC6c.*423C>A (n.*423C>A)
c.4251C>A (p.Leu1417=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.3876C>A (n.3876C>A)
n.1114C>A
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.4218C>A (p.Leu1406=)
c.3909C>A (p.Leu1303=)
n.538+6440G>T
n.3913C>A
c.4083C>A (p.Leu1361=)
c.4287C>A (p.Leu1429=)
dbSNP
16g.16150731A>CCA394883981ABCC6c.*422T>G (n.*422T>G)
c.4250T>G (p.Leu1417Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.3875T>G (n.3875T>G)
n.1113T>G
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.4217T>G (p.Leu1406Arg)
c.3908T>G (p.Leu1303Arg)
n.538+6441A>C
n.3912T>G
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
c.4286T>G (p.Leu1429Arg)
16g.16150731A>GCA394883983ABCC6c.*422T>C (n.*422T>C)
c.4250T>C (p.Leu1417Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.3875T>C (n.3875T>C)
n.1113T>C
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.4217T>C (p.Leu1406Pro)
c.3908T>C (p.Leu1303Pro)
n.538+6441A>G
n.3912T>C
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.4286T>C (p.Leu1429Pro)
16g.16150731A>TCA394883984ABCC6c.*422T>A (n.*422T>A)
c.4250T>A (p.Leu1417His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.3875T>A (n.3875T>A)
n.1113T>A
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.4217T>A (p.Leu1406His)
c.3908T>A (p.Leu1303His)
n.538+6441A>T
n.3912T>A
c.4082T>A (p.Leu1361His)
c.4286T>A (p.Leu1429His)
16g.16150732G>ACA394883986ABCC6c.*421C>T (n.*421C>T)
c.4249C>T (p.Leu1417Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.3874C>T (n.3874C>T)
n.1112C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.4216C>T (p.Leu1406Phe)
c.3907C>T (p.Leu1303Phe)
n.538+6442G>A
n.3911C>T
c.4081C>T (p.Leu1361Phe)
c.4285C>T (p.Leu1429Phe)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150732G>CCA394883988ABCC6c.*421C>G (n.*421C>G)
c.4249C>G (p.Leu1417Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.3874C>G (n.3874C>G)
n.1112C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.4216C>G (p.Leu1406Val)
c.3907C>G (p.Leu1303Val)
n.538+6442G>C
n.3911C>G
c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.4285C>G (p.Leu1429Val)
ClinVar dbSNP
16g.16150732G=CA2210135220ABCC6c.*421C= (n.*421C=)
c.4249C= (p.Leu1417=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.3874C= (n.3874C=)
n.1112C=
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.4216C= (p.Leu1406=)
c.3907C= (p.Leu1303=)
n.538+6442G=
n.3911C=
c.4081C= (p.Leu1361=)
c.4285C= (p.Leu1429=)
16g.16150732G>TCA394883989ABCC6c.*421C>A (n.*421C>A)
c.4249C>A (p.Leu1417Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.3874C>A (n.3874C>A)
n.1112C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.4216C>A (p.Leu1406Ile)
c.3907C>A (p.Leu1303Ile)
n.538+6442G>T
n.3911C>A
c.4081C>A (p.Leu1361Ile)
c.4285C>A (p.Leu1429Ile)
16g.16150733A>CCA493799564ABCC6c.*420T>G (n.*420T>G)
c.4248T>G (p.Leu1416=)
c.1062T>G (p.Leu354=)
c.3873T>G (n.3873T>G)
n.1111T>G
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.4215T>G (p.Leu1405=)
c.3906T>G (p.Leu1302=)
n.538+6443A>C
n.3910T>G
c.4080T>G (p.Leu1360=)
c.4284T>G (p.Leu1428=)
16g.16150733A>GCA493799561ABCC6c.*420T>C (n.*420T>C)
c.4248T>C (p.Leu1416=)
c.1062T>C (p.Leu354=)
c.3873T>C (n.3873T>C)
n.1111T>C
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.4215T>C (p.Leu1405=)
c.3906T>C (p.Leu1302=)
n.538+6443A>G
n.3910T>C
c.4080T>C (p.Leu1360=)
c.4284T>C (p.Leu1428=)
ClinVar gnomAD v4
16g.16150733A>TCA493799562ABCC6c.*420T>A (n.*420T>A)
c.4248T>A (p.Leu1416=)
c.1062T>A (p.Leu354=)
c.3873T>A (n.3873T>A)
n.1111T>A
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.4215T>A (p.Leu1405=)
c.3906T>A (p.Leu1302=)
n.538+6443A>T
n.3910T>A
c.4080T>A (p.Leu1360=)
c.4284T>A (p.Leu1428=)
16g.16150734A=CA2210135228ABCC6c.*419T= (n.*419T=)
c.4247T= (p.Leu1416=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.3872T= (n.3872T=)
n.1110T=
c.*1456T= (n.*1456T=)
c.4214T= (p.Leu1405=)
c.3905T= (p.Leu1302=)
n.538+6444A=
n.3909T=
c.4079T= (p.Leu1360=)
c.4283T= (p.Leu1428=)
16g.16150734A>CCA278675361ABCC6c.*419T>G (n.*419T>G)
c.4247T>G (p.Leu1416Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.3872T>G (n.3872T>G)
n.1110T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.4214T>G (p.Leu1405Arg)
c.3905T>G (p.Leu1302Arg)
n.538+6444A>C
n.3909T>G
c.4079T>G (p.Leu1360Arg)
c.4283T>G (p.Leu1428Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150734A>GCA394883991ABCC6c.*419T>C (n.*419T>C)
c.4247T>C (p.Leu1416Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.3872T>C (n.3872T>C)
n.1110T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.4214T>C (p.Leu1405Pro)
c.3905T>C (p.Leu1302Pro)
n.538+6444A>G
n.3909T>C
c.4079T>C (p.Leu1360Pro)
c.4283T>C (p.Leu1428Pro)
16g.16150734A>TCA394883993ABCC6c.*419T>A (n.*419T>A)
c.4247T>A (p.Leu1416His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.3872T>A (n.3872T>A)
n.1110T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.4214T>A (p.Leu1405His)
c.3905T>A (p.Leu1302His)
n.538+6444A>T
n.3909T>A
c.4079T>A (p.Leu1360His)
c.4283T>A (p.Leu1428His)
16g.16150735G>ACA394883995ABCC6c.*418C>T (n.*418C>T)
c.4246C>T (p.Leu1416Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.3871C>T (n.3871C>T)
n.1109C>T
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.4213C>T (p.Leu1405Phe)
c.3904C>T (p.Leu1302Phe)
n.538+6445G>A
n.3908C>T
c.4078C>T (p.Leu1360Phe)
c.4282C>T (p.Leu1428Phe)
gnomAD v4
16g.16150735G>CCA394883996ABCC6c.*418C>G (n.*418C>G)
c.4246C>G (p.Leu1416Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.3871C>G (n.3871C>G)
n.1109C>G
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.4213C>G (p.Leu1405Val)
c.3904C>G (p.Leu1302Val)
n.538+6445G>C
n.3908C>G
c.4078C>G (p.Leu1360Val)
c.4282C>G (p.Leu1428Val)
gnomAD v4
16g.16150735G>TCA394883998ABCC6c.*418C>A (n.*418C>A)
c.4246C>A (p.Leu1416Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.3871C>A (n.3871C>A)
n.1109C>A
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.4213C>A (p.Leu1405Ile)
c.3904C>A (p.Leu1302Ile)
n.538+6445G>T
n.3908C>A
c.4078C>A (p.Leu1360Ile)
c.4282C>A (p.Leu1428Ile)
gnomAD v4 COSMIC
16g.16150736G>ACA7925246ABCC6c.*417C>T (n.*417C>T)
c.4245C>T (p.Ala1415=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.3870C>T (n.3870C>T)
n.1108C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.4212C>T (p.Ala1404=)
c.3903C>T (p.Ala1301=)
n.538+6446G>A
n.3907C>T
c.4077C>T (p.Ala1359=)
c.4281C>T (p.Ala1427=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150736G>CCA7925245ABCC6c.*417C>G (n.*417C>G)
c.4245C>G (p.Ala1415=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.3870C>G (n.3870C>G)
n.1108C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.4212C>G (p.Ala1404=)
c.3903C>G (p.Ala1301=)
n.538+6446G>C
n.3907C>G
c.4077C>G (p.Ala1359=)
c.4281C>G (p.Ala1427=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150736G=CA2210135235ABCC6c.*417C= (n.*417C=)
c.4245C= (p.Ala1415=)
c.1059C= (p.Ala353=)
c.3870C= (n.3870C=)
n.1108C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.4212C= (p.Ala1404=)
c.3903C= (p.Ala1301=)
n.538+6446G=
n.3907C=
c.4077C= (p.Ala1359=)
c.4281C= (p.Ala1427=)
16g.16150736G>TCA493799567ABCC6c.*417C>A (n.*417C>A)
c.4245C>A (p.Ala1415=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.3870C>A (n.3870C>A)
n.1108C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.4212C>A (p.Ala1404=)
c.3903C>A (p.Ala1301=)
n.538+6446G>T
n.3907C>A
c.4077C>A (p.Ala1359=)
c.4281C>A (p.Ala1427=)
16g.16150737G>ACA394883999ABCC6c.*416C>T (n.*416C>T)
c.4244C>T (p.Ala1415Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.3869C>T (n.3869C>T)
n.1107C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.4211C>T (p.Ala1404Val)
c.3902C>T (p.Ala1301Val)
n.538+6447G>A
n.3906C>T
c.4076C>T (p.Ala1359Val)
c.4280C>T (p.Ala1427Val)
16g.16150737G>CCA394884000ABCC6c.*416C>G (n.*416C>G)
c.4244C>G (p.Ala1415Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.3869C>G (n.3869C>G)
n.1107C>G
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.4211C>G (p.Ala1404Gly)
c.3902C>G (p.Ala1301Gly)
n.538+6447G>C
n.3906C>G
c.4076C>G (p.Ala1359Gly)
c.4280C>G (p.Ala1427Gly)
16g.16150737G=CA2210135238ABCC6c.*416C= (n.*416C=)
c.4244C= (p.Ala1415=)
c.1058C= (p.Ala353=)
c.3869C= (n.3869C=)
n.1107C=
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.4211C= (p.Ala1404=)
c.3902C= (p.Ala1301=)
n.538+6447G=
n.3906C=
c.4076C= (p.Ala1359=)
c.4280C= (p.Ala1427=)
16g.16150737G>TCA394884001ABCC6c.*416C>A (n.*416C>A)
c.4244C>A (p.Ala1415Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.3869C>A (n.3869C>A)
n.1107C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.4211C>A (p.Ala1404Asp)
c.3902C>A (p.Ala1301Asp)
n.538+6447G>T
n.3906C>A
c.4076C>A (p.Ala1359Asp)
c.4280C>A (p.Ala1427Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150737_16150738insTTCTCA281570ABCC6c.*415_*416insAGAA (n.*415_*416insAGAA)
c.4243_4244insAGAA (p.Ala1415GlufsTer?)
c.1057_1058insAGAA (p.Ala353GlufsTer?)
c.3868_3869insAGAA (n.3868_3869insAGAA)
n.1106_1107insAGAA
c.*1452_*1453insAGAA (n.*1452_*1453insAGAA)
c.4210_4211insAGAA (p.Ala1404GlufsTer?)
c.3901_3902insAGAA (p.Ala1301GlufsTer?)
n.538+6447_538+6448insTTCT
n.3905_3906insAGAA
c.4075_4076insAGAA (p.Ala1359GlufsTer?)
c.4279_4280insAGAA (p.Ala1427GlufsTer?)
ClinVar dbSNP
16g.16150738C>ACA394884003ABCC6c.*415G>T (n.*415G>T)
c.4243G>T (p.Ala1415Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.3868G>T (n.3868G>T)
n.1106G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.4210G>T (p.Ala1404Ser)
c.3901G>T (p.Ala1301Ser)
n.538+6448C>A
n.3905G>T
c.4075G>T (p.Ala1359Ser)
c.4279G>T (p.Ala1427Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150738C=CA2210135250ABCC6c.*415G= (n.*415G=)
c.4243G= (p.Ala1415=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.3868G= (n.3868G=)
n.1106G=
c.*1452G= (n.*1452G=)
c.4210G= (p.Ala1404=)
c.3901G= (p.Ala1301=)
n.538+6448C=
n.3905G=
c.4075G= (p.Ala1359=)
c.4279G= (p.Ala1427=)
16g.16150738C>GCA394884004ABCC6c.*415G>C (n.*415G>C)
c.4243G>C (p.Ala1415Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.3868G>C (n.3868G>C)
n.1106G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.4210G>C (p.Ala1404Pro)
c.3901G>C (p.Ala1301Pro)
n.538+6448C>G
n.3905G>C
c.4075G>C (p.Ala1359Pro)
c.4279G>C (p.Ala1427Pro)
16g.16150738C>TCA394884006ABCC6c.*415G>A (n.*415G>A)
c.4243G>A (p.Ala1415Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.3868G>A (n.3868G>A)
n.1106G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.4210G>A (p.Ala1404Thr)
c.3901G>A (p.Ala1301Thr)
n.538+6448C>T
n.3905G>A
c.4075G>A (p.Ala1359Thr)
c.4279G>A (p.Ala1427Thr)
16g.16150739A>CCA493799569ABCC6c.*414T>G (n.*414T>G)
c.4242T>G (p.Arg1414=)
c.1056T>G (p.Arg352=)
c.3867T>G (n.3867T>G)
n.1105T>G
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.4209T>G (p.Arg1403=)
c.3900T>G (p.Arg1300=)
n.538+6449A>C
n.3904T>G
c.4074T>G (p.Arg1358=)
c.4278T>G (p.Arg1426=)
gnomAD v4
16g.16150739A>GCA493799570ABCC6c.*414T>C (n.*414T>C)
c.4242T>C (p.Arg1414=)
c.1056T>C (p.Arg352=)
c.3867T>C (n.3867T>C)
n.1105T>C
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.4209T>C (p.Arg1403=)
c.3900T>C (p.Arg1300=)
n.538+6449A>G
n.3904T>C
c.4074T>C (p.Arg1358=)
c.4278T>C (p.Arg1426=)
gnomAD v4
16g.16150739A>TCA493799571ABCC6c.*414T>A (n.*414T>A)
c.4242T>A (p.Arg1414=)
c.1056T>A (p.Arg352=)
c.3867T>A (n.3867T>A)
n.1105T>A
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.4209T>A (p.Arg1403=)
c.3900T>A (p.Arg1300=)
n.538+6449A>T
n.3904T>A
c.4074T>A (p.Arg1358=)
c.4278T>A (p.Arg1426=)
16g.16150739dupCA2210135263ABCC6c.*414dup (n.*414dup)
c.4242dup (p.Ala1415CysfsTer?)
c.1056dup (p.Ala353CysfsTer?)
c.3867dup (n.3867dup)
n.1105dup
c.*1451dup (n.*1451dup)
c.4209dup (p.Ala1404CysfsTer?)
c.3900dup (p.Ala1301CysfsTer?)
n.538+6449dup
n.3904dup
c.4074dup (p.Ala1359CysfsTer?)
c.4278dup (p.Ala1427CysfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150740C>ACA394884007ABCC6c.*413G>T (n.*413G>T)
c.4241G>T (p.Arg1414Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
c.3866G>T (n.3866G>T)
n.1104G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.4208G>T (p.Arg1403Leu)
c.3899G>T (p.Arg1300Leu)
n.538+6450C>A
n.3903G>T
c.4073G>T (p.Arg1358Leu)
c.4277G>T (p.Arg1426Leu)
16g.16150740C=CA2210135271ABCC6c.*413G= (n.*413G=)
c.4241G= (p.Arg1414=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.3866G= (n.3866G=)
n.1104G=
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.4208G= (p.Arg1403=)
c.3899G= (p.Arg1300=)
n.538+6450C=
n.3903G=
c.4073G= (p.Arg1358=)
c.4277G= (p.Arg1426=)
16g.16150740C>GCA7925247ABCC6c.*413G>C (n.*413G>C)
c.4241G>C (p.Arg1414Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.3866G>C (n.3866G>C)
n.1104G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.4208G>C (p.Arg1403Pro)
c.3899G>C (p.Arg1300Pro)
n.538+6450C>G
n.3903G>C
c.4073G>C (p.Arg1358Pro)
c.4277G>C (p.Arg1426Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150740C>TCA278675370ABCC6c.*413G>A (n.*413G>A)
c.4241G>A (p.Arg1414His)
c.1055G>A (p.Arg352His)
c.3866G>A (n.3866G>A)
n.1104G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.4208G>A (p.Arg1403His)
c.3899G>A (p.Arg1300His)
n.538+6450C>T
n.3903G>A
c.4073G>A (p.Arg1358His)
c.4277G>A (p.Arg1426His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16150741G>ACA7925249ABCC6c.*412C>T (n.*412C>T)
c.4240C>T (p.Arg1414Cys)
c.1054C>T (p.Arg352Cys)
c.3865C>T (n.3865C>T)
n.1103C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.4207C>T (p.Arg1403Cys)
c.3898C>T (p.Arg1300Cys)
n.538+6451G>A
n.3902C>T
c.4072C>T (p.Arg1358Cys)
c.4276C>T (p.Arg1426Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150741G>CCA394884010ABCC6c.*412C>G (n.*412C>G)
c.4240C>G (p.Arg1414Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.3865C>G (n.3865C>G)
n.1103C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.4207C>G (p.Arg1403Gly)
c.3898C>G (p.Arg1300Gly)
n.538+6451G>C
n.3902C>G
c.4072C>G (p.Arg1358Gly)
c.4276C>G (p.Arg1426Gly)
gnomAD v4
16g.16150741G=CA2210135294ABCC6c.*412C= (n.*412C=)
c.4240C= (p.Arg1414=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.3865C= (n.3865C=)
n.1103C=
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.4207C= (p.Arg1403=)
c.3898C= (p.Arg1300=)
n.538+6451G=
n.3902C=
c.4072C= (p.Arg1358=)
c.4276C= (p.Arg1426=)
16g.16150741G>TCA7925248ABCC6c.*412C>A (n.*412C>A)
c.4240C>A (p.Arg1414Ser)
c.1054C>A (p.Arg352Ser)
c.3865C>A (n.3865C>A)
n.1103C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.4207C>A (p.Arg1403Ser)
c.3898C>A (p.Arg1300Ser)
n.538+6451G>T
n.3902C>A
c.4072C>A (p.Arg1358Ser)
c.4276C>A (p.Arg1426Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150742T>ACA493799575ABCC6c.*411A>T (n.*411A>T)
c.4239A>T (p.Ala1413=)
c.1053A>T (p.Ala351=)
c.3864A>T (n.3864A>T)
n.1102A>T
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.4206A>T (p.Ala1402=)
c.3897A>T (p.Ala1299=)
n.538+6452T>A
n.3901A>T
c.4071A>T (p.Ala1357=)
c.4275A>T (p.Ala1425=)
16g.16150742T>CCA493799576ABCC6c.*411A>G (n.*411A>G)
c.4239A>G (p.Ala1413=)
c.1053A>G (p.Ala351=)
c.3864A>G (n.3864A>G)
n.1102A>G
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.4206A>G (p.Ala1402=)
c.3897A>G (p.Ala1299=)
n.538+6452T>C
n.3901A>G
c.4071A>G (p.Ala1357=)
c.4275A>G (p.Ala1425=)
16g.16150742T>GCA493799577ABCC6c.*411A>C (n.*411A>C)
c.4239A>C (p.Ala1413=)
c.1053A>C (p.Ala351=)
c.3864A>C (n.3864A>C)
n.1102A>C
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.4206A>C (p.Ala1402=)
c.3897A>C (p.Ala1299=)
n.538+6452T>G
n.3901A>C
c.4071A>C (p.Ala1357=)
c.4275A>C (p.Ala1425=)
16g.16150743G>ACA394884015ABCC6c.*410C>T (n.*410C>T)
c.4238C>T (p.Ala1413Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.3863C>T (n.3863C>T)
n.1101C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.4205C>T (p.Ala1402Val)
c.3896C>T (p.Ala1299Val)
n.538+6453G>A
n.3900C>T
c.4070C>T (p.Ala1357Val)
c.4274C>T (p.Ala1425Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150743G>CCA394884012ABCC6c.*410C>G (n.*410C>G)
c.4238C>G (p.Ala1413Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.3863C>G (n.3863C>G)
n.1101C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.4205C>G (p.Ala1402Gly)
c.3896C>G (p.Ala1299Gly)
n.538+6453G>C
n.3900C>G
c.4070C>G (p.Ala1357Gly)
c.4274C>G (p.Ala1425Gly)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150743G=CA2210135300ABCC6c.*410C= (n.*410C=)
c.4238C= (p.Ala1413=)
c.1052C= (p.Ala351=)
c.3863C= (n.3863C=)
n.1101C=
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.4205C= (p.Ala1402=)
c.3896C= (p.Ala1299=)
n.538+6453G=
n.3900C=
c.4070C= (p.Ala1357=)
c.4274C= (p.Ala1425=)
16g.16150743G>TCA394884013ABCC6c.*410C>A (n.*410C>A)
c.4238C>A (p.Ala1413Glu)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.3863C>A (n.3863C>A)
n.1101C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.4205C>A (p.Ala1402Glu)
c.3896C>A (p.Ala1299Glu)
n.538+6453G>T
n.3900C>A
c.4070C>A (p.Ala1357Glu)
c.4274C>A (p.Ala1425Glu)
gnomAD v4
16g.16150744C>ACA394884017ABCC6c.*409G>T (n.*409G>T)
c.4237G>T (p.Ala1413Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.3862G>T (n.3862G>T)
n.1100G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.4204G>T (p.Ala1402Ser)
c.3895G>T (p.Ala1299Ser)
n.538+6454C>A
n.3899G>T
c.4069G>T (p.Ala1357Ser)
c.4273G>T (p.Ala1425Ser)
16g.16150744C=CA2210135303ABCC6c.*409G= (n.*409G=)
c.4237G= (p.Ala1413=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.3862G= (n.3862G=)
n.1100G=
c.*1446G= (n.*1446G=)
c.4204G= (p.Ala1402=)
c.3895G= (p.Ala1299=)
n.538+6454C=
n.3899G=
c.4069G= (p.Ala1357=)
c.4273G= (p.Ala1425=)
16g.16150744C>GCA394884019ABCC6c.*409G>C (n.*409G>C)
c.4237G>C (p.Ala1413Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.3862G>C (n.3862G>C)
n.1100G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.4204G>C (p.Ala1402Pro)
c.3895G>C (p.Ala1299Pro)
n.538+6454C>G
n.3899G>C
c.4069G>C (p.Ala1357Pro)
c.4273G>C (p.Ala1425Pro)
16g.16150744C>TCA394884020ABCC6c.*409G>A (n.*409G>A)
c.4237G>A (p.Ala1413Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.3862G>A (n.3862G>A)
n.1100G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.4204G>A (p.Ala1402Thr)
c.3895G>A (p.Ala1299Thr)
n.538+6454C>T
n.3899G>A
c.4069G>A (p.Ala1357Thr)
c.4273G>A (p.Ala1425Thr)
dbSNP gnomAD v2
16g.16150745C>ACA493799580ABCC6c.*408G>T (n.*408G>T)
c.4236G>T (p.Leu1412=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.3861G>T (n.3861G>T)
n.1099G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.4203G>T (p.Leu1401=)
c.3894G>T (p.Leu1298=)
n.538+6455C>A
n.3898G>T
c.4068G>T (p.Leu1356=)
c.4272G>T (p.Leu1424=)
16g.16150745C>GCA493799581ABCC6c.*408G>C (n.*408G>C)
c.4236G>C (p.Leu1412=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.3861G>C (n.3861G>C)
n.1099G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.4203G>C (p.Leu1401=)
c.3894G>C (p.Leu1298=)
n.538+6455C>G
n.3898G>C
c.4068G>C (p.Leu1356=)
c.4272G>C (p.Leu1424=)
16g.16150745C>TCA493799582ABCC6c.*408G>A (n.*408G>A)
c.4236G>A (p.Leu1412=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.3861G>A (n.3861G>A)
n.1099G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.4203G>A (p.Leu1401=)
c.3894G>A (p.Leu1298=)
n.538+6455C>T
n.3898G>A
c.4068G>A (p.Leu1356=)
c.4272G>A (p.Leu1424=)
ClinVar
16g.16150746A>CCA394884021ABCC6c.*407T>G (n.*407T>G)
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.3860T>G (n.3860T>G)
n.1098T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.4202T>G (p.Leu1401Arg)
c.3893T>G (p.Leu1298Arg)
n.538+6456A>C
n.3897T>G
c.4067T>G (p.Leu1356Arg)
c.4271T>G (p.Leu1424Arg)
16g.16150746A>GCA394884022ABCC6c.*407T>C (n.*407T>C)
c.4235T>C (p.Leu1412Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.3860T>C (n.3860T>C)
n.1098T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.4202T>C (p.Leu1401Pro)
c.3893T>C (p.Leu1298Pro)
n.538+6456A>G
n.3897T>C
c.4067T>C (p.Leu1356Pro)
c.4271T>C (p.Leu1424Pro)
16g.16150746A>TCA394884023ABCC6c.*407T>A (n.*407T>A)
c.4235T>A (p.Leu1412Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.3860T>A (n.3860T>A)
n.1098T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.4202T>A (p.Leu1401Gln)
c.3893T>A (p.Leu1298Gln)
n.538+6456A>T
n.3897T>A
c.4067T>A (p.Leu1356Gln)
c.4271T>A (p.Leu1424Gln)
COSMIC
16g.16150747G>ACA493799583ABCC6c.*406C>T (n.*406C>T)
c.4234C>T (p.Leu1412=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.3859C>T (n.3859C>T)
n.1097C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.4201C>T (p.Leu1401=)
c.3892C>T (p.Leu1298=)
n.538+6457G>A
n.3896C>T
c.4066C>T (p.Leu1356=)
c.4270C>T (p.Leu1424=)
ClinVar gnomAD v4
16g.16150747G>CCA394884025ABCC6c.*406C>G (n.*406C>G)
c.4234C>G (p.Leu1412Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.3859C>G (n.3859C>G)
n.1097C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.4201C>G (p.Leu1401Val)
c.3892C>G (p.Leu1298Val)
n.538+6457G>C
n.3896C>G
c.4066C>G (p.Leu1356Val)
c.4270C>G (p.Leu1424Val)
16g.16150747G>TCA394884026ABCC6c.*406C>A (n.*406C>A)
c.4234C>A (p.Leu1412Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.3859C>A (n.3859C>A)
n.1097C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.4201C>A (p.Leu1401Met)
c.3892C>A (p.Leu1298Met)
n.538+6457G>T
n.3896C>A
c.4066C>A (p.Leu1356Met)
c.4270C>A (p.Leu1424Met)
16g.16150748A>CCA394884028ABCC6c.*405T>G (n.*405T>G)
c.4233T>G (p.Cys1411Trp)
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
c.3858T>G (n.3858T>G)
n.1096T>G
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.4200T>G (p.Cys1400Trp)
c.3891T>G (p.Cys1297Trp)
n.538+6458A>C
n.3895T>G
c.4065T>G (p.Cys1355Trp)
c.4269T>G (p.Cys1423Trp)
16g.16150748A>GCA493799584ABCC6c.*405T>C (n.*405T>C)
c.4233T>C (p.Cys1411=)
c.1047T>C (p.Cys349=)
c.3858T>C (n.3858T>C)
n.1096T>C
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.4200T>C (p.Cys1400=)
c.3891T>C (p.Cys1297=)
n.538+6458A>G
n.3895T>C
c.4065T>C (p.Cys1355=)
c.4269T>C (p.Cys1423=)
16g.16150748A>TCA394884029ABCC6c.*405T>A (n.*405T>A)
c.4233T>A (p.Cys1411Ter)
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
c.3858T>A (n.3858T>A)
n.1096T>A
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.4200T>A (p.Cys1400Ter)
c.3891T>A (p.Cys1297Ter)
n.538+6458A>T
n.3895T>A
c.4065T>A (p.Cys1355Ter)
c.4269T>A (p.Cys1423Ter)
16g.16150749C>ACA394884031ABCC6c.*404G>T (n.*404G>T)
c.4232G>T (p.Cys1411Phe)
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.3857G>T (n.3857G>T)
n.1095G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.4199G>T (p.Cys1400Phe)
c.3890G>T (p.Cys1297Phe)
n.538+6459C>A
n.3894G>T
c.4064G>T (p.Cys1355Phe)
c.4268G>T (p.Cys1423Phe)
16g.16150749C>GCA394884032ABCC6c.*404G>C (n.*404G>C)
c.4232G>C (p.Cys1411Ser)
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.3857G>C (n.3857G>C)
n.1095G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.4199G>C (p.Cys1400Ser)
c.3890G>C (p.Cys1297Ser)
n.538+6459C>G
n.3894G>C
c.4064G>C (p.Cys1355Ser)
c.4268G>C (p.Cys1423Ser)
16g.16150749C>TCA394884033ABCC6c.*404G>A (n.*404G>A)
c.4232G>A (p.Cys1411Tyr)
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.3857G>A (n.3857G>A)
n.1095G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.4199G>A (p.Cys1400Tyr)
c.3890G>A (p.Cys1297Tyr)
n.538+6459C>T
n.3894G>A
c.4064G>A (p.Cys1355Tyr)
c.4268G>A (p.Cys1423Tyr)
16g.16150750A>CCA394884036ABCC6c.*403T>G (n.*403T>G)
c.4231T>G (p.Cys1411Gly)
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.3856T>G (n.3856T>G)
n.1094T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.4198T>G (p.Cys1400Gly)
c.3889T>G (p.Cys1297Gly)
n.538+6460A>C
n.3893T>G
c.4063T>G (p.Cys1355Gly)
c.4267T>G (p.Cys1423Gly)
16g.16150750A>GCA394884035ABCC6c.*403T>C (n.*403T>C)
c.4231T>C (p.Cys1411Arg)
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.3856T>C (n.3856T>C)
n.1094T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.4198T>C (p.Cys1400Arg)
c.3889T>C (p.Cys1297Arg)
n.538+6460A>G
n.3893T>C
c.4063T>C (p.Cys1355Arg)
c.4267T>C (p.Cys1423Arg)
16g.16150750A>TCA394884034ABCC6c.*403T>A (n.*403T>A)
c.4231T>A (p.Cys1411Ser)
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.3856T>A (n.3856T>A)
n.1094T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.4198T>A (p.Cys1400Ser)
c.3889T>A (p.Cys1297Ser)
n.538+6460A>T
n.3893T>A
c.4063T>A (p.Cys1355Ser)
c.4267T>A (p.Cys1423Ser)
16g.16150751C>ACA493799588ABCC6c.*402G>T (n.*402G>T)
c.4230G>T (p.Leu1410=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.3855G>T (n.3855G>T)
n.1093G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.4197G>T (p.Leu1399=)
c.3888G>T (p.Leu1296=)
n.538+6461C>A
n.3892G>T
c.4062G>T (p.Leu1354=)
c.4266G>T (p.Leu1422=)
dbSNP
16g.16150751C=CA2210135311ABCC6c.*402G= (n.*402G=)
c.4230G= (p.Leu1410=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.3855G= (n.3855G=)
n.1093G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.4197G= (p.Leu1399=)
c.3888G= (p.Leu1296=)
n.538+6461C=
n.3892G=
c.4062G= (p.Leu1354=)
c.4266G= (p.Leu1422=)
16g.16150751C>GCA493799589ABCC6c.*402G>C (n.*402G>C)
c.4230G>C (p.Leu1410=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.3855G>C (n.3855G>C)
n.1093G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.4197G>C (p.Leu1399=)
c.3888G>C (p.Leu1296=)
n.538+6461C>G
n.3892G>C
c.4062G>C (p.Leu1354=)
c.4266G>C (p.Leu1422=)
16g.16150751C>TCA493799590ABCC6c.*402G>A (n.*402G>A)
c.4230G>A (p.Leu1410=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.3855G>A (n.3855G>A)
n.1093G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.4197G>A (p.Leu1399=)
c.3888G>A (p.Leu1296=)
n.538+6461C>T
n.3892G>A
c.4062G>A (p.Leu1354=)
c.4266G>A (p.Leu1422=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150751_16150752insGTCA2575924579ABCC6c.*401_*402insAC (n.*401_*402insAC)
c.4229_4230insAC (p.Cys1411ArgfsTer?)
c.1043_1044insAC (p.Cys349ArgfsTer?)
c.3854_3855insAC (n.3854_3855insAC)
n.1092_1093insAC
c.*1438_*1439insAC (n.*1438_*1439insAC)
c.4196_4197insAC (p.Cys1400ArgfsTer?)
c.3887_3888insAC (p.Cys1297ArgfsTer?)
n.538+6461_538+6462insGT
n.3891_3892insAC
c.4061_4062insAC (p.Cys1355ArgfsTer?)
c.4265_4266insAC (p.Cys1423ArgfsTer?)
16g.16150752A>CCA394884038ABCC6c.*401T>G (n.*401T>G)
c.4229T>G (p.Leu1410Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.3854T>G (n.3854T>G)
n.1092T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
c.3887T>G (p.Leu1296Arg)
n.538+6462A>C
n.3891T>G
c.4061T>G (p.Leu1354Arg)
c.4265T>G (p.Leu1422Arg)
16g.16150752A>GCA394884040ABCC6c.*401T>C (n.*401T>C)
c.4229T>C (p.Leu1410Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.3854T>C (n.3854T>C)
n.1092T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
c.3887T>C (p.Leu1296Pro)
n.538+6462A>G
n.3891T>C
c.4061T>C (p.Leu1354Pro)
c.4265T>C (p.Leu1422Pro)
gnomAD v4
16g.16150752A>TCA394884042ABCC6c.*401T>A (n.*401T>A)
c.4229T>A (p.Leu1410Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.3854T>A (n.3854T>A)
n.1092T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
c.3887T>A (p.Leu1296Gln)
n.538+6462A>T
n.3891T>A
c.4061T>A (p.Leu1354Gln)
c.4265T>A (p.Leu1422Gln)
16g.16150754_16150756delCA2631963504ABCC6c.*399_*401del (n.*399_*401del)
c.4227_4229del (p.Leu1410del)
c.1041_1043del (p.Leu348del)
c.3852_3854del (n.3852_3854del)
n.1090_1092del
c.*1436_*1438del (n.*1436_*1438del)
c.4194_4196del (p.Leu1399del)
c.3885_3887del (p.Leu1296del)
n.538+6464_538+6466del
n.3889_3891del
c.4059_4061del (p.Leu1354del)
c.4263_4265del (p.Leu1422del)
gnomAD v4
16g.16150753G>ACA493799591ABCC6c.*400C>T (n.*400C>T)
c.4228C>T (p.Leu1410=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.3853C>T (n.3853C>T)
n.1091C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.4195C>T (p.Leu1399=)
c.3886C>T (p.Leu1296=)
n.538+6463G>A
n.3890C>T
c.4060C>T (p.Leu1354=)
c.4264C>T (p.Leu1422=)
16g.16150753G>CCA394884043ABCC6c.*400C>G (n.*400C>G)
c.4228C>G (p.Leu1410Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.3853C>G (n.3853C>G)
n.1091C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
c.3886C>G (p.Leu1296Val)
n.538+6463G>C
n.3890C>G
c.4060C>G (p.Leu1354Val)
c.4264C>G (p.Leu1422Val)
16g.16150753G>TCA394884045ABCC6c.*400C>A (n.*400C>A)
c.4228C>A (p.Leu1410Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.3853C>A (n.3853C>A)
n.1091C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.4195C>A (p.Leu1399Met)
c.3886C>A (p.Leu1296Met)
n.538+6463G>T
n.3890C>A
c.4060C>A (p.Leu1354Met)
c.4264C>A (p.Leu1422Met)
16g.16150754G>ACA278675377ABCC6c.*399C>T (n.*399C>T)
c.4227C>T (p.Leu1409=)
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.3852C>T (n.3852C>T)
n.1090C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.4194C>T (p.Leu1398=)
c.3885C>T (p.Leu1295=)
n.538+6464G>A
n.3889C>T
c.4059C>T (p.Leu1353=)
c.4263C>T (p.Leu1421=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150754G>CCA493799595ABCC6c.*399C>G (n.*399C>G)
c.4227C>G (p.Leu1409=)
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.3852C>G (n.3852C>G)
n.1090C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.4194C>G (p.Leu1398=)
c.3885C>G (p.Leu1295=)
n.538+6464G>C
n.3889C>G
c.4059C>G (p.Leu1353=)
c.4263C>G (p.Leu1421=)
16g.16150754G=CA2210135319ABCC6c.*399C= (n.*399C=)
c.4227C= (p.Leu1409=)
c.1041C= (p.Leu347=)
c.3852C= (n.3852C=)
n.1090C=
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.4194C= (p.Leu1398=)
c.3885C= (p.Leu1295=)
n.538+6464G=
n.3889C=
c.4059C= (p.Leu1353=)
c.4263C= (p.Leu1421=)
16g.16150754G>TCA493799593ABCC6c.*399C>A (n.*399C>A)
c.4227C>A (p.Leu1409=)
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.3852C>A (n.3852C>A)
n.1090C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.4194C>A (p.Leu1398=)
c.3885C>A (p.Leu1295=)
n.538+6464G>T
n.3889C>A
c.4059C>A (p.Leu1353=)
c.4263C>A (p.Leu1421=)
16g.16150755A=CA2210135325ABCC6c.*398T= (n.*398T=)
c.4226T= (p.Leu1409=)
c.1040T= (p.Leu347=)
c.3851T= (n.3851T=)
n.1089T=
c.*1435T= (n.*1435T=)
c.4193T= (p.Leu1398=)
c.3884T= (p.Leu1295=)
n.538+6465A=
n.3888T=
c.4058T= (p.Leu1353=)
c.4262T= (p.Leu1421=)
16g.16150755A>CCA394884047ABCC6c.*398T>G (n.*398T>G)
c.4226T>G (p.Leu1409Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.3851T>G (n.3851T>G)
n.1089T>G
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
c.3884T>G (p.Leu1295Arg)
n.538+6465A>C
n.3888T>G
c.4058T>G (p.Leu1353Arg)
c.4262T>G (p.Leu1421Arg)
16g.16150755A>GCA394884049ABCC6c.*398T>C (n.*398T>C)
c.4226T>C (p.Leu1409Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.3851T>C (n.3851T>C)
n.1089T>C
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
c.3884T>C (p.Leu1295Pro)
n.538+6465A>G
n.3888T>C
c.4058T>C (p.Leu1353Pro)
c.4262T>C (p.Leu1421Pro)
16g.16150755A>TCA7925250ABCC6c.*398T>A (n.*398T>A)
c.4226T>A (p.Leu1409His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.3851T>A (n.3851T>A)
n.1089T>A
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.4193T>A (p.Leu1398His)
c.3884T>A (p.Leu1295His)
n.538+6465A>T
n.3888T>A
c.4058T>A (p.Leu1353His)
c.4262T>A (p.Leu1421His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150756G>ACA394884051ABCC6c.*397C>T (n.*397C>T)
c.4225C>T (p.Leu1409Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.3850C>T (n.3850C>T)
n.1088C>T
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.4192C>T (p.Leu1398Phe)
c.3883C>T (p.Leu1295Phe)
n.538+6466G>A
n.3887C>T
c.4057C>T (p.Leu1353Phe)
c.4261C>T (p.Leu1421Phe)
16g.16150756G>CCA394884053ABCC6c.*397C>G (n.*397C>G)
c.4225C>G (p.Leu1409Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.3850C>G (n.3850C>G)
n.1088C>G
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.4192C>G (p.Leu1398Val)
c.3883C>G (p.Leu1295Val)
n.538+6466G>C
n.3887C>G
c.4057C>G (p.Leu1353Val)
c.4261C>G (p.Leu1421Val)
16g.16150756G>TCA394884054ABCC6c.*397C>A (n.*397C>A)
c.4225C>A (p.Leu1409Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.3850C>A (n.3850C>A)
n.1088C>A
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.4192C>A (p.Leu1398Ile)
c.3883C>A (p.Leu1295Ile)
n.538+6466G>T
n.3887C>A
c.4057C>A (p.Leu1353Ile)
c.4261C>A (p.Leu1421Ile)
16g.16150757C>ACA7925251ABCC6c.*396G>T (n.*396G>T)
c.4224G>T (p.Gln1408His)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.3849G>T (n.3849G>T)
n.1087G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.4191G>T (p.Gln1397His)
c.3882G>T (p.Gln1294His)
n.538+6467C>A
n.3886G>T
c.4056G>T (p.Gln1352His)
c.4260G>T (p.Gln1420His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150757C=CA2210135328ABCC6c.*396G= (n.*396G=)
c.4224G= (p.Gln1408=)
c.1038G= (p.Gln346=)
c.3849G= (n.3849G=)
n.1087G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.4191G= (p.Gln1397=)
c.3882G= (p.Gln1294=)
n.538+6467C=
n.3886G=
c.4056G= (p.Gln1352=)
c.4260G= (p.Gln1420=)
16g.16150757C>GCA394884056ABCC6c.*396G>C (n.*396G>C)
c.4224G>C (p.Gln1408His)
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.3849G>C (n.3849G>C)
n.1087G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.4191G>C (p.Gln1397His)
c.3882G>C (p.Gln1294His)
n.538+6467C>G
n.3886G>C
c.4056G>C (p.Gln1352His)
c.4260G>C (p.Gln1420His)
16g.16150757C>TCA493799598ABCC6c.*396G>A (n.*396G>A)
c.4224G>A (p.Gln1408=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.3849G>A (n.3849G>A)
n.1087G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.4191G>A (p.Gln1397=)
c.3882G>A (p.Gln1294=)
n.538+6467C>T
n.3886G>A
c.4056G>A (p.Gln1352=)
c.4260G>A (p.Gln1420=)
16g.16150758T>ACA394884059ABCC6c.*395A>T (n.*395A>T)
c.4223A>T (p.Gln1408Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.3848A>T (n.3848A>T)
n.1086A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.4190A>T (p.Gln1397Leu)
c.3881A>T (p.Gln1294Leu)
n.538+6468T>A
n.3885A>T
c.4055A>T (p.Gln1352Leu)
c.4259A>T (p.Gln1420Leu)
16g.16150758T>CCA394884060ABCC6c.*395A>G (n.*395A>G)
c.4223A>G (p.Gln1408Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.3848A>G (n.3848A>G)
n.1086A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.4190A>G (p.Gln1397Arg)
c.3881A>G (p.Gln1294Arg)
n.538+6468T>C
n.3885A>G
c.4055A>G (p.Gln1352Arg)
c.4259A>G (p.Gln1420Arg)
dbSNP
16g.16150758T>GCA394884057ABCC6c.*395A>C (n.*395A>C)
c.4223A>C (p.Gln1408Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.3848A>C (n.3848A>C)
n.1086A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.4190A>C (p.Gln1397Pro)
c.3881A>C (p.Gln1294Pro)
n.538+6468T>G
n.3885A>C
c.4055A>C (p.Gln1352Pro)
c.4259A>C (p.Gln1420Pro)
16g.16150759G>ACA394884061ABCC6c.*394C>T (n.*394C>T)
c.4222C>T (p.Gln1408Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.3847C>T (n.3847C>T)
n.1085C>T
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.4189C>T (p.Gln1397Ter)
c.3880C>T (p.Gln1294Ter)
n.538+6469G>A
n.3884C>T
c.4054C>T (p.Gln1352Ter)
c.4258C>T (p.Gln1420Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150759G>CCA394884064ABCC6c.*394C>G (n.*394C>G)
c.4222C>G (p.Gln1408Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.3847C>G (n.3847C>G)
n.1085C>G
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.4189C>G (p.Gln1397Glu)
c.3880C>G (p.Gln1294Glu)
n.538+6469G>C
n.3884C>G
c.4054C>G (p.Gln1352Glu)
c.4258C>G (p.Gln1420Glu)
16g.16150759G=CA2210135330ABCC6c.*394C= (n.*394C=)
c.4222C= (p.Gln1408=)
c.1036C= (p.Gln346=)
c.3847C= (n.3847C=)
n.1085C=
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.4189C= (p.Gln1397=)
c.3880C= (p.Gln1294=)
n.538+6469G=
n.3884C=
c.4054C= (p.Gln1352=)
c.4258C= (p.Gln1420=)
16g.16150759G>TCA394884063ABCC6c.*394C>A (n.*394C>A)
c.4222C>A (p.Gln1408Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.3847C>A (n.3847C>A)
n.1085C>A
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.4189C>A (p.Gln1397Lys)
c.3880C>A (p.Gln1294Lys)
n.538+6469G>T
n.3884C>A
c.4054C>A (p.Gln1352Lys)
c.4258C>A (p.Gln1420Lys)
dbSNP
16g.16150760T>ACA394884066ABCC6c.*393A>T (n.*393A>T)
c.4221A>T (p.Lys1407Asn)
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.3846A>T (n.3846A>T)
n.1084A>T
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.4188A>T (p.Lys1396Asn)
c.3879A>T (p.Lys1293Asn)
n.538+6470T>A
n.3883A>T
c.4053A>T (p.Lys1351Asn)
c.4257A>T (p.Lys1419Asn)
16g.16150760T>CCA493799600ABCC6c.*393A>G (n.*393A>G)
c.4221A>G (p.Lys1407=)
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.3846A>G (n.3846A>G)
n.1084A>G
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.4188A>G (p.Lys1396=)
c.3879A>G (p.Lys1293=)
n.538+6470T>C
n.3883A>G
c.4053A>G (p.Lys1351=)
c.4257A>G (p.Lys1419=)
16g.16150760T>GCA394884067ABCC6c.*393A>C (n.*393A>C)
c.4221A>C (p.Lys1407Asn)
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.3846A>C (n.3846A>C)
n.1084A>C
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.4188A>C (p.Lys1396Asn)
c.3879A>C (p.Lys1293Asn)
n.538+6470T>G
n.3883A>C
c.4053A>C (p.Lys1351Asn)
c.4257A>C (p.Lys1419Asn)
16g.16150760T=CA2210135333ABCC6c.*393A= (n.*393A=)
c.4221A= (p.Lys1407=)
c.1035A= (p.Lys345=)
c.3846A= (n.3846A=)
n.1084A=
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.4188A= (p.Lys1396=)
c.3879A= (p.Lys1293=)
n.538+6470T=
n.3883A=
c.4053A= (p.Lys1351=)
c.4257A= (p.Lys1419=)
16g.16150761_16150764dupCA2695222842ABCC6c.*390_*393dup (n.*390_*393dup)
c.4218_4221dup (p.Gln1408GlufsTer?)
c.1032_1035dup (p.Gln346GlufsTer?)
c.3843_3846dup (n.3843_3846dup)
n.1081_1084dup
c.*1427_*1430dup (n.*1427_*1430dup)
c.4185_4188dup (p.Gln1397GlufsTer?)
c.3876_3879dup (p.Gln1294GlufsTer?)
n.538+6471_538+6474dup
n.3880_3883dup
c.4050_4053dup (p.Gln1352GlufsTer?)
c.4254_4257dup (p.Gln1420GlufsTer?)
16g.16150761T>ACA394884069ABCC6c.*392A>T (n.*392A>T)
c.4220A>T (p.Lys1407Ile)
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.3845A>T (n.3845A>T)
n.1083A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.4187A>T (p.Lys1396Ile)
c.3878A>T (p.Lys1293Ile)
n.538+6471T>A
n.3882A>T
c.4052A>T (p.Lys1351Ile)
c.4256A>T (p.Lys1419Ile)
16g.16150761T>CCA394884070ABCC6c.*392A>G (n.*392A>G)
c.4220A>G (p.Lys1407Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.3845A>G (n.3845A>G)
n.1083A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.4187A>G (p.Lys1396Arg)
c.3878A>G (p.Lys1293Arg)
n.538+6471T>C
n.3882A>G
c.4052A>G (p.Lys1351Arg)
c.4256A>G (p.Lys1419Arg)
16g.16150761T>GCA394884072ABCC6c.*392A>C (n.*392A>C)
c.4220A>C (p.Lys1407Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.3845A>C (n.3845A>C)
n.1083A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.4187A>C (p.Lys1396Thr)
c.3878A>C (p.Lys1293Thr)
n.538+6471T>G
n.3882A>C
c.4052A>C (p.Lys1351Thr)
c.4256A>C (p.Lys1419Thr)
16g.16150762_16150763insTCTTCA278675401ABCC6c.*392_*393insGAAA (n.*392_*393insGAAA)
c.4220_4221insGAAA (p.Gln1408LysfsTer?)
c.1034_1035insGAAA (p.Gln346LysfsTer?)
c.3845_3846insGAAA (n.3845_3846insGAAA)
n.1083_1084insGAAA
c.*1429_*1430insGAAA (n.*1429_*1430insGAAA)
c.4187_4188insGAAA (p.Gln1397LysfsTer?)
c.3878_3879insGAAA (p.Gln1294LysfsTer?)
n.538+6472_538+6473insTCTT
n.3882_3883insGAAA
c.4052_4053insGAAA (p.Gln1352LysfsTer?)
c.4256_4257insGAAA (p.Gln1420LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
16g.16150762T>ACA394884074ABCC6c.*391A>T (n.*391A>T)
c.4219A>T (p.Lys1407Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.3844A>T (n.3844A>T)
n.1082A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.4186A>T (p.Lys1396Ter)
c.3877A>T (p.Lys1293Ter)
n.538+6472T>A
n.3881A>T
c.4051A>T (p.Lys1351Ter)
c.4255A>T (p.Lys1419Ter)
16g.16150762T>CCA394884075ABCC6c.*391A>G (n.*391A>G)
c.4219A>G (p.Lys1407Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.3844A>G (n.3844A>G)
n.1082A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.4186A>G (p.Lys1396Glu)
c.3877A>G (p.Lys1293Glu)
n.538+6472T>C
n.3881A>G
c.4051A>G (p.Lys1351Glu)
c.4255A>G (p.Lys1419Glu)
16g.16150762T>GCA394884076ABCC6c.*391A>C (n.*391A>C)
c.4219A>C (p.Lys1407Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.3844A>C (n.3844A>C)
n.1082A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.4186A>C (p.Lys1396Gln)
c.3877A>C (p.Lys1293Gln)
n.538+6472T>G
n.3881A>C
c.4051A>C (p.Lys1351Gln)
c.4255A>C (p.Lys1419Gln)
16g.16150763C>ACA394884078ABCC6c.*390G>T (n.*390G>T)
c.4218G>T (p.Gln1406His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.3843G>T (n.3843G>T)
n.1081G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.4185G>T (p.Gln1395His)
c.3876G>T (p.Gln1292His)
n.538+6473C>A
n.3880G>T
c.4050G>T (p.Gln1350His)
c.4254G>T (p.Gln1418His)
gnomAD v4
16g.16150763C=CA2210135349ABCC6c.*390G= (n.*390G=)
c.4218G= (p.Gln1406=)
c.1032G= (p.Gln344=)
c.3843G= (n.3843G=)
n.1081G=
c.*1427G= (n.*1427G=)
c.4185G= (p.Gln1395=)
c.3876G= (p.Gln1292=)
n.538+6473C=
n.3880G=
c.4050G= (p.Gln1350=)
c.4254G= (p.Gln1418=)
16g.16150763C>GCA7925252ABCC6c.*390G>C (n.*390G>C)
c.4218G>C (p.Gln1406His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.3843G>C (n.3843G>C)
n.1081G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.4185G>C (p.Gln1395His)
c.3876G>C (p.Gln1292His)
n.538+6473C>G
n.3880G>C
c.4050G>C (p.Gln1350His)
c.4254G>C (p.Gln1418His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150763C>TCA493799604ABCC6c.*390G>A (n.*390G>A)
c.4218G>A (p.Gln1406=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.3843G>A (n.3843G>A)
n.1081G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.4185G>A (p.Gln1395=)
c.3876G>A (p.Gln1292=)
n.538+6473C>T
n.3880G>A
c.4050G>A (p.Gln1350=)
c.4254G>A (p.Gln1418=)
dbSNP
16g.16150764T>ACA394884084ABCC6c.*389A>T (n.*389A>T)
c.4217A>T (p.Gln1406Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.3842A>T (n.3842A>T)
n.1080A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.4184A>T (p.Gln1395Leu)
c.3875A>T (p.Gln1292Leu)
n.538+6474T>A
n.3879A>T
c.4049A>T (p.Gln1350Leu)
c.4253A>T (p.Gln1418Leu)
16g.16150764T>CCA394884082ABCC6c.*389A>G (n.*389A>G)
c.4217A>G (p.Gln1406Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.3842A>G (n.3842A>G)
n.1080A>G
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.4184A>G (p.Gln1395Arg)
c.3875A>G (p.Gln1292Arg)
n.538+6474T>C
n.3879A>G
c.4049A>G (p.Gln1350Arg)
c.4253A>G (p.Gln1418Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150764T>GCA394884081ABCC6c.*389A>C (n.*389A>C)
c.4217A>C (p.Gln1406Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.3842A>C (n.3842A>C)
n.1080A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.4184A>C (p.Gln1395Pro)
c.3875A>C (p.Gln1292Pro)
n.538+6474T>G
n.3879A>C
c.4049A>C (p.Gln1350Pro)
c.4253A>C (p.Gln1418Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150764T=CA2210135358ABCC6c.*389A= (n.*389A=)
c.4217A= (p.Gln1406=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.3842A= (n.3842A=)
n.1080A=
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.4184A= (p.Gln1395=)
c.3875A= (p.Gln1292=)
n.538+6474T=
n.3879A=
c.4049A= (p.Gln1350=)
c.4253A= (p.Gln1418=)
16g.16150764dupCA7925253ABCC6c.*389dup (n.*389dup)
c.4217dup (p.Lys1407GlufsTer?)
c.1031dup (p.Lys345GlufsTer?)
c.3842dup (n.3842dup)
n.1080dup
c.*1426dup (n.*1426dup)
c.4184dup (p.Lys1396GlufsTer?)
c.3875dup (p.Lys1293GlufsTer?)
n.538+6474dup
n.3879dup
c.4049dup (p.Lys1351GlufsTer?)
c.4253dup (p.Lys1419GlufsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150765G>ACA394884086ABCC6c.*388C>T (n.*388C>T)
c.4216C>T (p.Gln1406Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.3841C>T (n.3841C>T)
n.1079C>T
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.4183C>T (p.Gln1395Ter)
c.3874C>T (p.Gln1292Ter)
n.538+6475G>A
n.3878C>T
c.4048C>T (p.Gln1350Ter)
c.4252C>T (p.Gln1418Ter)
gnomAD v4
16g.16150765G>CCA394884088ABCC6c.*388C>G (n.*388C>G)
c.4216C>G (p.Gln1406Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.3841C>G (n.3841C>G)
n.1079C>G
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.4183C>G (p.Gln1395Glu)
c.3874C>G (p.Gln1292Glu)
n.538+6475G>C
n.3878C>G
c.4048C>G (p.Gln1350Glu)
c.4252C>G (p.Gln1418Glu)
16g.16150765G=CA2210135368ABCC6c.*388C= (n.*388C=)
c.4216C= (p.Gln1406=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.3841C= (n.3841C=)
n.1079C=
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.4183C= (p.Gln1395=)
c.3874C= (p.Gln1292=)
n.538+6475G=
n.3878C=
c.4048C= (p.Gln1350=)
c.4252C= (p.Gln1418=)
16g.16150765G>TCA129122ABCC6c.*388C>A (n.*388C>A)
c.4216C>A (p.Gln1406Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.3841C>A (n.3841C>A)
n.1079C>A
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.4183C>A (p.Gln1395Lys)
c.3874C>A (p.Gln1292Lys)
n.538+6475G>T
n.3878C>A
c.4048C>A (p.Gln1350Lys)
c.4252C>A (p.Gln1418Lys)
ClinVar dbSNP
16g.16150766G>ACA493799607ABCC6c.*387C>T (n.*387C>T)
c.4215C>T (p.Gly1405=)
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n.1078C>T
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c.4182C>T (p.Gly1394=)
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n.538+6476G>A
n.3877C>T
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16g.16150766G>CCA493799608ABCC6c.*387C>G (n.*387C>G)
c.4215C>G (p.Gly1405=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.3840C>G (n.3840C>G)
n.1078C>G
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.4182C>G (p.Gly1394=)
c.3873C>G (p.Gly1291=)
n.538+6476G>C
n.3877C>G
c.4047C>G (p.Gly1349=)
c.4251C>G (p.Gly1417=)
16g.16150766G>TCA493799609ABCC6c.*387C>A (n.*387C>A)
c.4215C>A (p.Gly1405=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.3840C>A (n.3840C>A)
n.1078C>A
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.4182C>A (p.Gly1394=)
c.3873C>A (p.Gly1291=)
n.538+6476G>T
n.3877C>A
c.4047C>A (p.Gly1349=)
c.4251C>A (p.Gly1417=)
16g.16150767C>ACA394884090ABCC6c.*386G>T (n.*386G>T)
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16g.16150767C=CA2210135370ABCC6c.*386G= (n.*386G=)
c.4214G= (p.Gly1405=)
c.1028G= (p.Gly343=)
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n.538+6477C=
n.3876G=
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c.4250G= (p.Gly1417=)
16g.16150767C>GCA394884091ABCC6c.*386G>C (n.*386G>C)
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n.538+6477C>G
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dbSNP
16g.16150767C>TCA394884093ABCC6c.*386G>A (n.*386G>A)
c.4214G>A (p.Gly1405Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
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n.1077G>A
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
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n.538+6477C>T
n.3876G>A
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c.4250G>A (p.Gly1417Asp)
16g.16150768C>ACA394884095ABCC6c.*385G>T (n.*385G>T)
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n.1076G>T
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COSMIC
16g.16150768C=CA2210135380ABCC6c.*385G= (n.*385G=)
c.4213G= (p.Gly1405=)
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c.*1422G= (n.*1422G=)
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n.538+6478C=
n.3875G=
c.4045G= (p.Gly1349=)
c.4249G= (p.Gly1417=)
16g.16150768C>GCA394884097ABCC6c.*385G>C (n.*385G>C)
c.4213G>C (p.Gly1405Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.3838G>C (n.3838G>C)
n.1076G>C
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.4180G>C (p.Gly1394Arg)
c.3871G>C (p.Gly1291Arg)
n.538+6478C>G
n.3875G>C
c.4045G>C (p.Gly1349Arg)
c.4249G>C (p.Gly1417Arg)
16g.16150768C>TCA278675411ABCC6c.*385G>A (n.*385G>A)
c.4213G>A (p.Gly1405Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.3838G>A (n.3838G>A)
n.1076G>A
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.4180G>A (p.Gly1394Ser)
c.3871G>A (p.Gly1291Ser)
n.538+6478C>T
n.3875G>A
c.4045G>A (p.Gly1349Ser)
c.4249G>A (p.Gly1417Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150769C>ACA493799614ABCC6c.*384G>T (n.*384G>T)
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c.4179G>T (p.Val1393=)
c.3870G>T (p.Val1290=)
n.538+6479C>A
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c.4044G>T (p.Val1348=)
c.4248G>T (p.Val1416=)
16g.16150769C>GCA493799613ABCC6c.*384G>C (n.*384G>C)
c.4212G>C (p.Val1404=)
c.1026G>C (p.Val342=)
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n.1075G>C
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
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n.538+6479C>G
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c.4248G>C (p.Val1416=)
16g.16150769C>TCA493799612ABCC6c.*384G>A (n.*384G>A)
c.4212G>A (p.Val1404=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.3837G>A (n.3837G>A)
n.1075G>A
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.4179G>A (p.Val1393=)
c.3870G>A (p.Val1290=)
n.538+6479C>T
n.3874G>A
c.4044G>A (p.Val1348=)
c.4248G>A (p.Val1416=)

Number of alleles fetched