Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16150620A>C | CA394883746 | ABCC6 | c.*533T>G (n.*533T>G) c.4361T>G (p.Leu1454Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.3986T>G (n.3986T>G) n.1224T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.4328T>G (p.Leu1443Arg) c.4019T>G (p.Leu1340Arg) n.538+6330A>C n.4023T>G c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.4397T>G (p.Leu1466Arg) | |
16 | g.16150620A>G | CA394883747 | ABCC6 | c.*533T>C (n.*533T>C) c.4361T>C (p.Leu1454Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.3986T>C (n.3986T>C) n.1224T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.4328T>C (p.Leu1443Pro) c.4019T>C (p.Leu1340Pro) n.538+6330A>G n.4023T>C c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.4397T>C (p.Leu1466Pro) | |
16 | g.16150620A>T | CA394883748 | ABCC6 | c.*533T>A (n.*533T>A) c.4361T>A (p.Leu1454Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.3986T>A (n.3986T>A) n.1224T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.4328T>A (p.Leu1443Gln) c.4019T>A (p.Leu1340Gln) n.538+6330A>T n.4023T>A c.4193T>A (p.Leu1398Gln) c.4397T>A (p.Leu1466Gln) | |
16 | g.16150621G>A | CA493799431 | ABCC6 | c.*532C>T (n.*532C>T) c.4360C>T (p.Leu1454=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.3985C>T (n.3985C>T) n.1223C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.4327C>T (p.Leu1443=) c.4018C>T (p.Leu1340=) n.538+6331G>A n.4022C>T c.4192C>T (p.Leu1398=) c.4396C>T (p.Leu1466=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150621G>C | CA394883749 | ABCC6 | c.*532C>G (n.*532C>G) c.4360C>G (p.Leu1454Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.3985C>G (n.3985C>G) n.1223C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.4327C>G (p.Leu1443Val) c.4018C>G (p.Leu1340Val) n.538+6331G>C n.4022C>G c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.4396C>G (p.Leu1466Val) | |
16 | g.16150621G>T | CA394883750 | ABCC6 | c.*532C>A (n.*532C>A) c.4360C>A (p.Leu1454Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.3985C>A (n.3985C>A) n.1223C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.4327C>A (p.Leu1443Met) c.4018C>A (p.Leu1340Met) n.538+6331G>T n.4022C>A c.4192C>A (p.Leu1398Met) c.4396C>A (p.Leu1466Met) | |
16 | g.16150622C>A | CA493799432 | ABCC6 | c.*531G>T (n.*531G>T) c.4359G>T (p.Val1453=) c.1173G>T (p.Val391=) c.3984G>T (n.3984G>T) n.1222G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.4326G>T (p.Val1442=) c.4017G>T (p.Val1339=) n.538+6332C>A n.4021G>T c.4191G>T (p.Val1397=) c.4395G>T (p.Val1465=) | |
16 | g.16150622C>G | CA493799433 | ABCC6 | c.*531G>C (n.*531G>C) c.4359G>C (p.Val1453=) c.1173G>C (p.Val391=) c.3984G>C (n.3984G>C) n.1222G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.4326G>C (p.Val1442=) c.4017G>C (p.Val1339=) n.538+6332C>G n.4021G>C c.4191G>C (p.Val1397=) c.4395G>C (p.Val1465=) | |
16 | g.16150622C>T | CA493799434 | ABCC6 | c.*531G>A (n.*531G>A) c.4359G>A (p.Val1453=) c.1173G>A (p.Val391=) c.3984G>A (n.3984G>A) n.1222G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.4326G>A (p.Val1442=) c.4017G>A (p.Val1339=) n.538+6332C>T n.4021G>A c.4191G>A (p.Val1397=) c.4395G>A (p.Val1465=) | |
16 | g.16150623A>C | CA394883753 | ABCC6 | c.*530T>G (n.*530T>G) c.4358T>G (p.Val1453Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.3983T>G (n.3983T>G) n.1221T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.4325T>G (p.Val1442Gly) c.4016T>G (p.Val1339Gly) n.538+6333A>C n.4020T>G c.4190T>G (p.Val1397Gly) c.4394T>G (p.Val1465Gly) | |
16 | g.16150623A>G | CA394883752 | ABCC6 | c.*530T>C (n.*530T>C) c.4358T>C (p.Val1453Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.3983T>C (n.3983T>C) n.1221T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.4325T>C (p.Val1442Ala) c.4016T>C (p.Val1339Ala) n.538+6333A>G n.4020T>C c.4190T>C (p.Val1397Ala) c.4394T>C (p.Val1465Ala) | |
16 | g.16150623A>T | CA394883751 | ABCC6 | c.*530T>A (n.*530T>A) c.4358T>A (p.Val1453Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.3983T>A (n.3983T>A) n.1221T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.4325T>A (p.Val1442Glu) c.4016T>A (p.Val1339Glu) n.538+6333A>T n.4020T>A c.4190T>A (p.Val1397Glu) c.4394T>A (p.Val1465Glu) | |
16 | g.16150624C>A | CA394883754 | ABCC6 | c.*529G>T (n.*529G>T) c.4357G>T (p.Val1453Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.3982G>T (n.3982G>T) n.1220G>T c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.4324G>T (p.Val1442Leu) c.4015G>T (p.Val1339Leu) n.538+6334C>A n.4019G>T c.4189G>T (p.Val1397Leu) c.4393G>T (p.Val1465Leu) | |
16 | g.16150624C= | CA2210134887 | ABCC6 | c.*529G= (n.*529G=) c.4357G= (p.Val1453=) c.1171G= (p.Val391=) c.3982G= (n.3982G=) n.1220G= c.*1566G= (n.*1566G=) c.4324G= (p.Val1442=) c.4015G= (p.Val1339=) n.538+6334C= n.4019G= c.4189G= (p.Val1397=) c.4393G= (p.Val1465=) | |
16 | g.16150624C>G | CA394883756 | ABCC6 | c.*529G>C (n.*529G>C) c.4357G>C (p.Val1453Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.3982G>C (n.3982G>C) n.1220G>C c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.4324G>C (p.Val1442Leu) c.4015G>C (p.Val1339Leu) n.538+6334C>G n.4019G>C c.4189G>C (p.Val1397Leu) c.4393G>C (p.Val1465Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150624C>T | CA394883755 | ABCC6 | c.*529G>A (n.*529G>A) c.4357G>A (p.Val1453Met) c.1171G>A (p.Val391Met) c.3982G>A (n.3982G>A) n.1220G>A c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.4324G>A (p.Val1442Met) c.4015G>A (p.Val1339Met) n.538+6334C>T n.4019G>A c.4189G>A (p.Val1397Met) c.4393G>A (p.Val1465Met) | gnomAD v4 |
16 | g.16150625A= | CA2210134894 | ABCC6 | c.*528T= (n.*528T=) c.4356T= (p.Thr1452=) c.1170T= (p.Thr390=) c.3981T= (n.3981T=) n.1219T= c.*1565T= (n.*1565T=) c.4323T= (p.Thr1441=) c.4014T= (p.Thr1338=) n.538+6335A= n.4018T= c.4188T= (p.Thr1396=) c.4392T= (p.Thr1464=) | |
16 | g.16150625A>C | CA493799437 | ABCC6 | c.*528T>G (n.*528T>G) c.4356T>G (p.Thr1452=) c.1170T>G (p.Thr390=) c.3981T>G (n.3981T>G) n.1219T>G c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.4323T>G (p.Thr1441=) c.4014T>G (p.Thr1338=) n.538+6335A>C n.4018T>G c.4188T>G (p.Thr1396=) c.4392T>G (p.Thr1464=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150625A>G | CA493799436 | ABCC6 | c.*528T>C (n.*528T>C) c.4356T>C (p.Thr1452=) c.1170T>C (p.Thr390=) c.3981T>C (n.3981T>C) n.1219T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.4323T>C (p.Thr1441=) c.4014T>C (p.Thr1338=) n.538+6335A>G n.4018T>C c.4188T>C (p.Thr1396=) c.4392T>C (p.Thr1464=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150625A>T | CA493799435 | ABCC6 | c.*528T>A (n.*528T>A) c.4356T>A (p.Thr1452=) c.1170T>A (p.Thr390=) c.3981T>A (n.3981T>A) n.1219T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.4323T>A (p.Thr1441=) c.4014T>A (p.Thr1338=) n.538+6335A>T n.4018T>A c.4188T>A (p.Thr1396=) c.4392T>A (p.Thr1464=) | |
16 | g.16150626G>A | CA394883757 | ABCC6 | c.*527C>T (n.*527C>T) c.4355C>T (p.Thr1452Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.3980C>T (n.3980C>T) n.1218C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.4322C>T (p.Thr1441Ile) c.4013C>T (p.Thr1338Ile) n.538+6336G>A n.4017C>T c.4187C>T (p.Thr1396Ile) c.4391C>T (p.Thr1464Ile) | |
16 | g.16150626G>C | CA7925220 | ABCC6 | c.*527C>G (n.*527C>G) c.4355C>G (p.Thr1452Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.3980C>G (n.3980C>G) n.1218C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.4322C>G (p.Thr1441Ser) c.4013C>G (p.Thr1338Ser) n.538+6336G>C n.4017C>G c.4187C>G (p.Thr1396Ser) c.4391C>G (p.Thr1464Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150626G= | CA2210134899 | ABCC6 | c.*527C= (n.*527C=) c.4355C= (p.Thr1452=) c.1169C= (p.Thr390=) c.3980C= (n.3980C=) n.1218C= c.*1564C= (n.*1564C=) c.4322C= (p.Thr1441=) c.4013C= (p.Thr1338=) n.538+6336G= n.4017C= c.4187C= (p.Thr1396=) c.4391C= (p.Thr1464=) | |
16 | g.16150626G>T | CA394883758 | ABCC6 | c.*527C>A (n.*527C>A) c.4355C>A (p.Thr1452Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.3980C>A (n.3980C>A) n.1218C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.4322C>A (p.Thr1441Asn) c.4013C>A (p.Thr1338Asn) n.538+6336G>T n.4017C>A c.4187C>A (p.Thr1396Asn) c.4391C>A (p.Thr1464Asn) | |
16 | g.16150627T>A | CA394883759 | ABCC6 | c.*526A>T (n.*526A>T) c.4354A>T (p.Thr1452Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.3979A>T (n.3979A>T) n.1217A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.4321A>T (p.Thr1441Ser) c.4012A>T (p.Thr1338Ser) n.538+6337T>A n.4016A>T c.4186A>T (p.Thr1396Ser) c.4390A>T (p.Thr1464Ser) | |
16 | g.16150627T>C | CA394883760 | ABCC6 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.4354A>G (p.Thr1452Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.3979A>G (n.3979A>G) n.1217A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.4321A>G (p.Thr1441Ala) c.4012A>G (p.Thr1338Ala) n.538+6337T>C n.4016A>G c.4186A>G (p.Thr1396Ala) c.4390A>G (p.Thr1464Ala) | |
16 | g.16150627T>G | CA394883761 | ABCC6 | c.*526A>C (n.*526A>C) c.4354A>C (p.Thr1452Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.3979A>C (n.3979A>C) n.1217A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.4321A>C (p.Thr1441Pro) c.4012A>C (p.Thr1338Pro) n.538+6337T>G n.4016A>C c.4186A>C (p.Thr1396Pro) c.4390A>C (p.Thr1464Pro) | |
16 | g.16150627_16150628delinsTG | CA2210134903 | ABCC6 | c.*525_*526delinsCA (n.*525_*526delinsCA) c.4353_4354delinsCA (p.Cys1451=) c.1167_1168delinsCA (p.Cys389=) c.3978_3979delinsCA (n.3978_3979delinsCA) n.1216_1217delinsCA c.*1562_*1563delinsCA (n.*1562_*1563delinsCA) c.4320_4321delinsCA (p.Cys1440=) c.4011_4012delinsCA (p.Cys1337=) n.538+6337_538+6338delinsTG n.4015_4016delinsCA c.4185_4186delinsCA (p.Cys1395=) c.4389_4390delinsCA (p.Cys1463=) | |
16 | g.16150628del | CA718587014 | ABCC6 | c.*525del (n.*525del) c.4353del (p.Cys1451Ter) c.1167del (p.Cys389Ter) c.3978del (n.3978del) n.1216del c.*1562del (n.*1562del) c.4320del (p.Cys1440Ter) c.4011del (p.Cys1337Ter) n.538+6338del n.4015del c.4185del (p.Cys1395Ter) c.4389del (p.Cys1463Ter) | dbSNP |
16 | g.16150628G>A | CA493799440 | ABCC6 | c.*525C>T (n.*525C>T) c.4353C>T (p.Cys1451=) c.1167C>T (p.Cys389=) c.3978C>T (n.3978C>T) n.1216C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.4320C>T (p.Cys1440=) c.4011C>T (p.Cys1337=) n.538+6338G>A n.4015C>T c.4185C>T (p.Cys1395=) c.4389C>T (p.Cys1463=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150628G>C | CA394883762 | ABCC6 | c.*525C>G (n.*525C>G) c.4353C>G (p.Cys1451Trp) c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.3978C>G (n.3978C>G) n.1216C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.4320C>G (p.Cys1440Trp) c.4011C>G (p.Cys1337Trp) n.538+6338G>C n.4015C>G c.4185C>G (p.Cys1395Trp) c.4389C>G (p.Cys1463Trp) | |
16 | g.16150628G>T | CA394883763 | ABCC6 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.4353C>A (p.Cys1451Ter) c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.3978C>A (n.3978C>A) n.1216C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.4320C>A (p.Cys1440Ter) c.4011C>A (p.Cys1337Ter) n.538+6338G>T n.4015C>A c.4185C>A (p.Cys1395Ter) c.4389C>A (p.Cys1463Ter) | |
16 | g.16150629C>A | CA394883764 | ABCC6 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.4352G>T (p.Cys1451Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.3977G>T (n.3977G>T) n.1215G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.4319G>T (p.Cys1440Phe) c.4010G>T (p.Cys1337Phe) n.538+6339C>A n.4014G>T c.4184G>T (p.Cys1395Phe) c.4388G>T (p.Cys1463Phe) | |
16 | g.16150629C= | CA2210134909 | ABCC6 | c.*524G= (n.*524G=) c.4352G= (p.Cys1451=) c.1166G= (p.Cys389=) c.3977G= (n.3977G=) n.1215G= c.*1561G= (n.*1561G=) c.4319G= (p.Cys1440=) c.4010G= (p.Cys1337=) n.538+6339C= n.4014G= c.4184G= (p.Cys1395=) c.4388G= (p.Cys1463=) | |
16 | g.16150629C>G | CA394883765 | ABCC6 | c.*524G>C (n.*524G>C) c.4352G>C (p.Cys1451Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.3977G>C (n.3977G>C) n.1215G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.4319G>C (p.Cys1440Ser) c.4010G>C (p.Cys1337Ser) n.538+6339C>G n.4014G>C c.4184G>C (p.Cys1395Ser) c.4388G>C (p.Cys1463Ser) | |
16 | g.16150629C>T | CA394883766 | ABCC6 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.4352G>A (p.Cys1451Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.3977G>A (n.3977G>A) n.1215G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.4319G>A (p.Cys1440Tyr) c.4010G>A (p.Cys1337Tyr) n.538+6339C>T n.4014G>A c.4184G>A (p.Cys1395Tyr) c.4388G>A (p.Cys1463Tyr) | dbSNP |
16 | g.16150630A>C | CA394883767 | ABCC6 | c.*523T>G (n.*523T>G) c.4351T>G (p.Cys1451Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.3976T>G (n.3976T>G) n.1214T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.4318T>G (p.Cys1440Gly) c.4009T>G (p.Cys1337Gly) n.538+6340A>C n.4013T>G c.4183T>G (p.Cys1395Gly) c.4387T>G (p.Cys1463Gly) | |
16 | g.16150630A>G | CA394883768 | ABCC6 | c.*523T>C (n.*523T>C) c.4351T>C (p.Cys1451Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.3976T>C (n.3976T>C) n.1214T>C c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.4318T>C (p.Cys1440Arg) c.4009T>C (p.Cys1337Arg) n.538+6340A>G n.4013T>C c.4183T>C (p.Cys1395Arg) c.4387T>C (p.Cys1463Arg) | |
16 | g.16150630A>T | CA394883769 | ABCC6 | c.*523T>A (n.*523T>A) c.4351T>A (p.Cys1451Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.3976T>A (n.3976T>A) n.1214T>A c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.4318T>A (p.Cys1440Ser) c.4009T>A (p.Cys1337Ser) n.538+6340A>T n.4013T>A c.4183T>A (p.Cys1395Ser) c.4387T>A (p.Cys1463Ser) | |
16 | g.16150630dup | CA645572486 | ABCC6 | c.*523dup (n.*523dup) c.4351dup (p.Cys1451LeufsTer?) c.1165dup (p.Cys389LeufsTer?) c.3976dup (n.3976dup) n.1214dup c.*1560dup (n.*1560dup) c.4318dup (p.Cys1440LeufsTer?) c.4009dup (p.Cys1337LeufsTer?) n.538+6340dup n.4013dup c.4183dup (p.Cys1395LeufsTer?) c.4387dup (p.Cys1463LeufsTer?) | COSMIC |
16 | g.16150631C>A | CA394883771 | ABCC6 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.4350G>T (p.Gln1450His) c.1164G>T (p.Gln388His) c.3975G>T (n.3975G>T) n.1213G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.4317G>T (p.Gln1439His) c.4008G>T (p.Gln1336His) n.538+6341C>A n.4012G>T c.4182G>T (p.Gln1394His) c.4386G>T (p.Gln1462His) | |
16 | g.16150631C>G | CA394883770 | ABCC6 | c.*522G>C (n.*522G>C) c.4350G>C (p.Gln1450His) c.1164G>C (p.Gln388His) c.3975G>C (n.3975G>C) n.1213G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.4317G>C (p.Gln1439His) c.4008G>C (p.Gln1336His) n.538+6341C>G n.4012G>C c.4182G>C (p.Gln1394His) c.4386G>C (p.Gln1462His) | |
16 | g.16150631C>T | CA493799441 | ABCC6 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.4350G>A (p.Gln1450=) c.1164G>A (p.Gln388=) c.3975G>A (n.3975G>A) n.1213G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.4317G>A (p.Gln1439=) c.4008G>A (p.Gln1336=) n.538+6341C>T n.4012G>A c.4182G>A (p.Gln1394=) c.4386G>A (p.Gln1462=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150632T>A | CA394883772 | ABCC6 | c.*521A>T (n.*521A>T) c.4349A>T (p.Gln1450Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.3974A>T (n.3974A>T) n.1212A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.4316A>T (p.Gln1439Leu) c.4007A>T (p.Gln1336Leu) n.538+6342T>A n.4011A>T c.4181A>T (p.Gln1394Leu) c.4385A>T (p.Gln1462Leu) | |
16 | g.16150632T>C | CA394883773 | ABCC6 | c.*521A>G (n.*521A>G) c.4349A>G (p.Gln1450Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.3974A>G (n.3974A>G) n.1212A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.4316A>G (p.Gln1439Arg) c.4007A>G (p.Gln1336Arg) n.538+6342T>C n.4011A>G c.4181A>G (p.Gln1394Arg) c.4385A>G (p.Gln1462Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.16150632T>G | CA394883774 | ABCC6 | c.*521A>C (n.*521A>C) c.4349A>C (p.Gln1450Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.3974A>C (n.3974A>C) n.1212A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.4316A>C (p.Gln1439Pro) c.4007A>C (p.Gln1336Pro) n.538+6342T>G n.4011A>C c.4181A>C (p.Gln1394Pro) c.4385A>C (p.Gln1462Pro) | |
16 | g.16150633G>A | CA394883775 | ABCC6 | c.*520C>T (n.*520C>T) c.4348C>T (p.Gln1450Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.3973C>T (n.3973C>T) n.1211C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.4315C>T (p.Gln1439Ter) c.4006C>T (p.Gln1336Ter) n.538+6343G>A n.4010C>T c.4180C>T (p.Gln1394Ter) c.4384C>T (p.Gln1462Ter) | |
16 | g.16150633G>C | CA394883776 | ABCC6 | c.*520C>G (n.*520C>G) c.4348C>G (p.Gln1450Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.3973C>G (n.3973C>G) n.1211C>G c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.4315C>G (p.Gln1439Glu) c.4006C>G (p.Gln1336Glu) n.538+6343G>C n.4010C>G c.4180C>G (p.Gln1394Glu) c.4384C>G (p.Gln1462Glu) | |
16 | g.16150633G>T | CA394883777 | ABCC6 | c.*520C>A (n.*520C>A) c.4348C>A (p.Gln1450Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.3973C>A (n.3973C>A) n.1211C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.4315C>A (p.Gln1439Lys) c.4006C>A (p.Gln1336Lys) n.538+6343G>T n.4010C>A c.4180C>A (p.Gln1394Lys) c.4384C>A (p.Gln1462Lys) | |
16 | g.16150634T>A | CA493799444 | ABCC6 | c.*519A>T (n.*519A>T) c.4347A>T (p.Ala1449=) c.1161A>T (p.Ala387=) c.3972A>T (n.3972A>T) n.1210A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.4314A>T (p.Ala1438=) c.4005A>T (p.Ala1335=) n.538+6344T>A n.4009A>T c.4179A>T (p.Ala1393=) c.4383A>T (p.Ala1461=) | |
16 | g.16150634T>C | CA493799446 | ABCC6 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.4347A>G (p.Ala1449=) c.1161A>G (p.Ala387=) c.3972A>G (n.3972A>G) n.1210A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.4314A>G (p.Ala1438=) c.4005A>G (p.Ala1335=) n.538+6344T>C n.4009A>G c.4179A>G (p.Ala1393=) c.4383A>G (p.Ala1461=) | |
16 | g.16150634T>G | CA493799447 | ABCC6 | c.*519A>C (n.*519A>C) c.4347A>C (p.Ala1449=) c.1161A>C (p.Ala387=) c.3972A>C (n.3972A>C) n.1210A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.4314A>C (p.Ala1438=) c.4005A>C (p.Ala1335=) n.538+6344T>G n.4009A>C c.4179A>C (p.Ala1393=) c.4383A>C (p.Ala1461=) | |
16 | g.16150635G>A | CA394883780 | ABCC6 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.4346C>T (p.Ala1449Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.3971C>T (n.3971C>T) n.1209C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.4313C>T (p.Ala1438Val) c.4004C>T (p.Ala1335Val) n.538+6345G>A n.4008C>T c.4178C>T (p.Ala1393Val) c.4382C>T (p.Ala1461Val) | |
16 | g.16150635G>C | CA394883778 | ABCC6 | c.*518C>G (n.*518C>G) c.4346C>G (p.Ala1449Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.3971C>G (n.3971C>G) n.1209C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.4313C>G (p.Ala1438Gly) c.4004C>G (p.Ala1335Gly) n.538+6345G>C n.4008C>G c.4178C>G (p.Ala1393Gly) c.4382C>G (p.Ala1461Gly) | |
16 | g.16150635G>T | CA394883779 | ABCC6 | c.*518C>A (n.*518C>A) c.4346C>A (p.Ala1449Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.3971C>A (n.3971C>A) n.1209C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.4313C>A (p.Ala1438Glu) c.4004C>A (p.Ala1335Glu) n.538+6345G>T n.4008C>A c.4178C>A (p.Ala1393Glu) c.4382C>A (p.Ala1461Glu) | |
16 | g.16150636C>A | CA394883781 | ABCC6 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.4345G>T (p.Ala1449Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.3970G>T (n.3970G>T) n.1208G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.4312G>T (p.Ala1438Ser) c.4003G>T (p.Ala1335Ser) n.538+6346C>A n.4007G>T c.4177G>T (p.Ala1393Ser) c.4381G>T (p.Ala1461Ser) | |
16 | g.16150636C= | CA2210134912 | ABCC6 | c.*517G= (n.*517G=) c.4345G= (p.Ala1449=) c.1159G= (p.Ala387=) c.3970G= (n.3970G=) n.1208G= c.*1554G= (n.*1554G=) c.4312G= (p.Ala1438=) c.4003G= (p.Ala1335=) n.538+6346C= n.4007G= c.4177G= (p.Ala1393=) c.4381G= (p.Ala1461=) | |
16 | g.16150636C>G | CA394883782 | ABCC6 | c.*517G>C (n.*517G>C) c.4345G>C (p.Ala1449Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.3970G>C (n.3970G>C) n.1208G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.4312G>C (p.Ala1438Pro) c.4003G>C (p.Ala1335Pro) n.538+6346C>G n.4007G>C c.4177G>C (p.Ala1393Pro) c.4381G>C (p.Ala1461Pro) | |
16 | g.16150636C>T | CA7925221 | ABCC6 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.4345G>A (p.Ala1449Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.3970G>A (n.3970G>A) n.1208G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.4312G>A (p.Ala1438Thr) c.4003G>A (p.Ala1335Thr) n.538+6346C>T n.4007G>A c.4177G>A (p.Ala1393Thr) c.4381G>A (p.Ala1461Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150637A>C | CA394883783 | ABCC6 | c.*516T>G (n.*516T>G) c.4344T>G (p.Phe1448Leu) c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.3969T>G (n.3969T>G) n.1207T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.4311T>G (p.Phe1437Leu) c.4002T>G (p.Phe1334Leu) n.538+6347A>C n.4006T>G c.4176T>G (p.Phe1392Leu) c.4380T>G (p.Phe1460Leu) | |
16 | g.16150637A>G | CA493799449 | ABCC6 | c.*516T>C (n.*516T>C) c.4344T>C (p.Phe1448=) c.1158T>C (p.Phe386=) c.3969T>C (n.3969T>C) n.1207T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.4311T>C (p.Phe1437=) c.4002T>C (p.Phe1334=) n.538+6347A>G n.4006T>C c.4176T>C (p.Phe1392=) c.4380T>C (p.Phe1460=) | |
16 | g.16150637A>T | CA394883784 | ABCC6 | c.*516T>A (n.*516T>A) c.4344T>A (p.Phe1448Leu) c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.3969T>A (n.3969T>A) n.1207T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.4311T>A (p.Phe1437Leu) c.4002T>A (p.Phe1334Leu) n.538+6347A>T n.4006T>A c.4176T>A (p.Phe1392Leu) c.4380T>A (p.Phe1460Leu) | |
16 | g.16150638A= | CA2210134917 | ABCC6 | c.*515T= (n.*515T=) c.4343T= (p.Phe1448=) c.1157T= (p.Phe386=) c.3968T= (n.3968T=) n.1206T= c.*1552T= (n.*1552T=) c.4310T= (p.Phe1437=) c.4001T= (p.Phe1334=) n.538+6348A= n.4005T= c.4175T= (p.Phe1392=) c.4379T= (p.Phe1460=) | |
16 | g.16150638A>C | CA394883787 | ABCC6 | c.*515T>G (n.*515T>G) c.4343T>G (p.Phe1448Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.3968T>G (n.3968T>G) n.1206T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.4310T>G (p.Phe1437Cys) c.4001T>G (p.Phe1334Cys) n.538+6348A>C n.4005T>G c.4175T>G (p.Phe1392Cys) c.4379T>G (p.Phe1460Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150638A>G | CA394883785 | ABCC6 | c.*515T>C (n.*515T>C) c.4343T>C (p.Phe1448Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.3968T>C (n.3968T>C) n.1206T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.4310T>C (p.Phe1437Ser) c.4001T>C (p.Phe1334Ser) n.538+6348A>G n.4005T>C c.4175T>C (p.Phe1392Ser) c.4379T>C (p.Phe1460Ser) | |
16 | g.16150638A>T | CA394883786 | ABCC6 | c.*515T>A (n.*515T>A) c.4343T>A (p.Phe1448Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.3968T>A (n.3968T>A) n.1206T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.4310T>A (p.Phe1437Tyr) c.4001T>A (p.Phe1334Tyr) n.538+6348A>T n.4005T>A c.4175T>A (p.Phe1392Tyr) c.4379T>A (p.Phe1460Tyr) | |
16 | g.16150639A>C | CA394883788 | ABCC6 | c.*514T>G (n.*514T>G) c.4342T>G (p.Phe1448Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) c.3967T>G (n.3967T>G) n.1205T>G c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.4309T>G (p.Phe1437Val) c.4000T>G (p.Phe1334Val) n.538+6349A>C n.4004T>G c.4174T>G (p.Phe1392Val) c.4378T>G (p.Phe1460Val) | |
16 | g.16150639A>G | CA394883789 | ABCC6 | c.*514T>C (n.*514T>C) c.4342T>C (p.Phe1448Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.3967T>C (n.3967T>C) n.1205T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.4309T>C (p.Phe1437Leu) c.4000T>C (p.Phe1334Leu) n.538+6349A>G n.4004T>C c.4174T>C (p.Phe1392Leu) c.4378T>C (p.Phe1460Leu) | |
16 | g.16150639A>T | CA394883790 | ABCC6 | c.*514T>A (n.*514T>A) c.4342T>A (p.Phe1448Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.3967T>A (n.3967T>A) n.1205T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.4309T>A (p.Phe1437Ile) c.4000T>A (p.Phe1334Ile) n.538+6349A>T n.4004T>A c.4174T>A (p.Phe1392Ile) c.4378T>A (p.Phe1460Ile) | |
16 | g.16150640C>A | CA394883791 | ABCC6 | c.*513G>T (n.*513G>T) c.4341G>T (p.Trp1447Cys) c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.3966G>T (n.3966G>T) n.1204G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.4308G>T (p.Trp1436Cys) c.3999G>T (p.Trp1333Cys) n.538+6350C>A n.4003G>T c.4173G>T (p.Trp1391Cys) c.4377G>T (p.Trp1459Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150640C= | CA2210134924 | ABCC6 | c.*513G= (n.*513G=) c.4341G= (p.Trp1447=) c.1155G= (p.Trp385=) c.3966G= (n.3966G=) n.1204G= c.*1550G= (n.*1550G=) c.4308G= (p.Trp1436=) c.3999G= (p.Trp1333=) n.538+6350C= n.4003G= c.4173G= (p.Trp1391=) c.4377G= (p.Trp1459=) | |
16 | g.16150640C>G | CA394883792 | ABCC6 | c.*513G>C (n.*513G>C) c.4341G>C (p.Trp1447Cys) c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.3966G>C (n.3966G>C) n.1204G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.4308G>C (p.Trp1436Cys) c.3999G>C (p.Trp1333Cys) n.538+6350C>G n.4003G>C c.4173G>C (p.Trp1391Cys) c.4377G>C (p.Trp1459Cys) | |
16 | g.16150640C>T | CA394883793 | ABCC6 | c.*513G>A (n.*513G>A) c.4341G>A (p.Trp1447Ter) c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.3966G>A (n.3966G>A) n.1204G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.4308G>A (p.Trp1436Ter) c.3999G>A (p.Trp1333Ter) n.538+6350C>T n.4003G>A c.4173G>A (p.Trp1391Ter) c.4377G>A (p.Trp1459Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150641C>A | CA394883796 | ABCC6 | c.*512G>T (n.*512G>T) c.4340G>T (p.Trp1447Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.3965G>T (n.3965G>T) n.1203G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.4307G>T (p.Trp1436Leu) c.3998G>T (p.Trp1333Leu) n.538+6351C>A n.4002G>T c.4172G>T (p.Trp1391Leu) c.4376G>T (p.Trp1459Leu) | |
16 | g.16150641C= | CA2210134929 | ABCC6 | c.*512G= (n.*512G=) c.4340G= (p.Trp1447=) c.1154G= (p.Trp385=) c.3965G= (n.3965G=) n.1203G= c.*1549G= (n.*1549G=) c.4307G= (p.Trp1436=) c.3998G= (p.Trp1333=) n.538+6351C= n.4002G= c.4172G= (p.Trp1391=) c.4376G= (p.Trp1459=) | |
16 | g.16150641C>G | CA394883794 | ABCC6 | c.*512G>C (n.*512G>C) c.4340G>C (p.Trp1447Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.3965G>C (n.3965G>C) n.1203G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.4307G>C (p.Trp1436Ser) c.3998G>C (p.Trp1333Ser) n.538+6351C>G n.4002G>C c.4172G>C (p.Trp1391Ser) c.4376G>C (p.Trp1459Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150641C>T | CA394883795 | ABCC6 | c.*512G>A (n.*512G>A) c.4340G>A (p.Trp1447Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.3965G>A (n.3965G>A) n.1203G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.4307G>A (p.Trp1436Ter) c.3998G>A (p.Trp1333Ter) n.538+6351C>T n.4002G>A c.4172G>A (p.Trp1391Ter) c.4376G>A (p.Trp1459Ter) | |
16 | g.16150642A>C | CA394883797 | ABCC6 | c.*511T>G (n.*511T>G) c.4339T>G (p.Trp1447Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.3964T>G (n.3964T>G) n.1202T>G c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.4306T>G (p.Trp1436Gly) c.3997T>G (p.Trp1333Gly) n.538+6352A>C n.4001T>G c.4171T>G (p.Trp1391Gly) c.4375T>G (p.Trp1459Gly) | |
16 | g.16150642A>G | CA394883798 | ABCC6 | c.*511T>C (n.*511T>C) c.4339T>C (p.Trp1447Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.3964T>C (n.3964T>C) n.1202T>C c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.4306T>C (p.Trp1436Arg) c.3997T>C (p.Trp1333Arg) n.538+6352A>G n.4001T>C c.4171T>C (p.Trp1391Arg) c.4375T>C (p.Trp1459Arg) | |
16 | g.16150642A>T | CA394883799 | ABCC6 | c.*511T>A (n.*511T>A) c.4339T>A (p.Trp1447Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.3964T>A (n.3964T>A) n.1202T>A c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.4306T>A (p.Trp1436Arg) c.3997T>A (p.Trp1333Arg) n.538+6352A>T n.4001T>A c.4171T>A (p.Trp1391Arg) c.4375T>A (p.Trp1459Arg) | |
16 | g.16150643G>A | CA493799453 | ABCC6 | c.*510C>T (n.*510C>T) c.4338C>T (p.Ser1446=) c.1152C>T (p.Ser384=) c.3963C>T (n.3963C>T) n.1201C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.4305C>T (p.Ser1435=) c.3996C>T (p.Ser1332=) n.538+6353G>A n.4000C>T c.4170C>T (p.Ser1390=) c.4374C>T (p.Ser1458=) | |
16 | g.16150643G>C | CA394883800 | ABCC6 | c.*510C>G (n.*510C>G) c.4338C>G (p.Ser1446Arg) c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.3963C>G (n.3963C>G) n.1201C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.4305C>G (p.Ser1435Arg) c.3996C>G (p.Ser1332Arg) n.538+6353G>C n.4000C>G c.4170C>G (p.Ser1390Arg) c.4374C>G (p.Ser1458Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.16150643G>T | CA394883801 | ABCC6 | c.*510C>A (n.*510C>A) c.4338C>A (p.Ser1446Arg) c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.3963C>A (n.3963C>A) n.1201C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.4305C>A (p.Ser1435Arg) c.3996C>A (p.Ser1332Arg) n.538+6353G>T n.4000C>A c.4170C>A (p.Ser1390Arg) c.4374C>A (p.Ser1458Arg) | |
16 | g.16150644C>A | CA394883802 | ABCC6 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.4337G>T (p.Ser1446Ile) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.3962G>T (n.3962G>T) n.1200G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.4304G>T (p.Ser1435Ile) c.3995G>T (p.Ser1332Ile) n.538+6354C>A n.3999G>T c.4169G>T (p.Ser1390Ile) c.4373G>T (p.Ser1458Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150644C= | CA2210134932 | ABCC6 | c.*509G= (n.*509G=) c.4337G= (p.Ser1446=) c.1151G= (p.Ser384=) c.3962G= (n.3962G=) n.1200G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.4304G= (p.Ser1435=) c.3995G= (p.Ser1332=) n.538+6354C= n.3999G= c.4169G= (p.Ser1390=) c.4373G= (p.Ser1458=) | |
16 | g.16150644C>G | CA394883804 | ABCC6 | c.*509G>C (n.*509G>C) c.4337G>C (p.Ser1446Thr) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.3962G>C (n.3962G>C) n.1200G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.4304G>C (p.Ser1435Thr) c.3995G>C (p.Ser1332Thr) n.538+6354C>G n.3999G>C c.4169G>C (p.Ser1390Thr) c.4373G>C (p.Ser1458Thr) | |
16 | g.16150644C>T | CA394883803 | ABCC6 | c.*509G>A (n.*509G>A) c.4337G>A (p.Ser1446Asn) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.3962G>A (n.3962G>A) n.1200G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.4304G>A (p.Ser1435Asn) c.3995G>A (p.Ser1332Asn) n.538+6354C>T n.3999G>A c.4169G>A (p.Ser1390Asn) c.4373G>A (p.Ser1458Asn) | |
16 | g.16150645T>A | CA394883805 | ABCC6 | c.*508A>T (n.*508A>T) c.4336A>T (p.Ser1446Cys) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.3961A>T (n.3961A>T) n.1199A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.4303A>T (p.Ser1435Cys) c.3994A>T (p.Ser1332Cys) n.538+6355T>A n.3998A>T c.4168A>T (p.Ser1390Cys) c.4372A>T (p.Ser1458Cys) | |
16 | g.16150645T>C | CA394883806 | ABCC6 | c.*508A>G (n.*508A>G) c.4336A>G (p.Ser1446Gly) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.3961A>G (n.3961A>G) n.1199A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.4303A>G (p.Ser1435Gly) c.3994A>G (p.Ser1332Gly) n.538+6355T>C n.3998A>G c.4168A>G (p.Ser1390Gly) c.4372A>G (p.Ser1458Gly) | |
16 | g.16150645T>G | CA394883807 | ABCC6 | c.*508A>C (n.*508A>C) c.4336A>C (p.Ser1446Arg) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.3961A>C (n.3961A>C) n.1199A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.4303A>C (p.Ser1435Arg) c.3994A>C (p.Ser1332Arg) n.538+6355T>G n.3998A>C c.4168A>C (p.Ser1390Arg) c.4372A>C (p.Ser1458Arg) | |
16 | g.16150645_16150646delinsTC | CA2210134934 | ABCC6 | c.*507_*508delinsGA (n.*507_*508delinsGA) c.4335_4336delinsGA (p.Gly1445=) c.1149_1150delinsGA (p.Gly383=) c.3960_3961delinsGA (n.3960_3961delinsGA) n.1198_1199delinsGA c.*1544_*1545delinsGA (n.*1544_*1545delinsGA) c.4302_4303delinsGA (p.Gly1434=) c.3993_3994delinsGA (p.Gly1331=) n.538+6355_538+6356delinsTC n.3997_3998delinsGA c.4167_4168delinsGA (p.Gly1389=) c.4371_4372delinsGA (p.Gly1457=) | |
16 | g.16150646C>A | CA493799455 | ABCC6 | c.*507G>T (n.*507G>T) c.4335G>T (p.Gly1445=) c.1149G>T (p.Gly383=) c.3960G>T (n.3960G>T) n.1198G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.4302G>T (p.Gly1434=) c.3993G>T (p.Gly1331=) n.538+6356C>A n.3997G>T c.4167G>T (p.Gly1389=) c.4371G>T (p.Gly1457=) | |
16 | g.16150646C= | CA2210134940 | ABCC6 | c.*507G= (n.*507G=) c.4335G= (p.Gly1445=) c.1149G= (p.Gly383=) c.3960G= (n.3960G=) n.1198G= c.*1544G= (n.*1544G=) c.4302G= (p.Gly1434=) c.3993G= (p.Gly1331=) n.538+6356C= n.3997G= c.4167G= (p.Gly1389=) c.4371G= (p.Gly1457=) | |
16 | g.16150646C>G | CA493799454 | ABCC6 | c.*507G>C (n.*507G>C) c.4335G>C (p.Gly1445=) c.1149G>C (p.Gly383=) c.3960G>C (n.3960G>C) n.1198G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.4302G>C (p.Gly1434=) c.3993G>C (p.Gly1331=) n.538+6356C>G n.3997G>C c.4167G>C (p.Gly1389=) c.4371G>C (p.Gly1457=) | |
16 | g.16150646C>T | CA493799457 | ABCC6 | c.*507G>A (n.*507G>A) c.4335G>A (p.Gly1445=) c.1149G>A (p.Gly383=) c.3960G>A (n.3960G>A) n.1198G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.4302G>A (p.Gly1434=) c.3993G>A (p.Gly1331=) n.538+6356C>T n.3997G>A c.4167G>A (p.Gly1389=) c.4371G>A (p.Gly1457=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150648del | CA278675288 | ABCC6 | c.*507del (n.*507del) c.4335del (p.Ser1446AlafsTer18) c.1149del (p.Ser384AlafsTer18) c.3960del (n.3960del) n.1198del c.*1544del (n.*1544del) c.4302del (p.Ser1435AlafsTer18) c.3993del (p.Ser1332AlafsTer18) n.538+6358del n.3997del c.4167del (p.Ser1390AlafsTer18) c.4371del (p.Ser1458AlafsTer18) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150647C>A | CA394883808 | ABCC6 | c.*506G>T (n.*506G>T) c.4334G>T (p.Gly1445Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.3959G>T (n.3959G>T) n.1197G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.4301G>T (p.Gly1434Val) c.3992G>T (p.Gly1331Val) n.538+6357C>A n.3996G>T c.4166G>T (p.Gly1389Val) c.4370G>T (p.Gly1457Val) | |
16 | g.16150647C>G | CA394883809 | ABCC6 | c.*506G>C (n.*506G>C) c.4334G>C (p.Gly1445Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.3959G>C (n.3959G>C) n.1197G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.4301G>C (p.Gly1434Ala) c.3992G>C (p.Gly1331Ala) n.538+6357C>G n.3996G>C c.4166G>C (p.Gly1389Ala) c.4370G>C (p.Gly1457Ala) | |
16 | g.16150647C>T | CA394883810 | ABCC6 | c.*506G>A (n.*506G>A) c.4334G>A (p.Gly1445Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.3959G>A (n.3959G>A) n.1197G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.4301G>A (p.Gly1434Glu) c.3992G>A (p.Gly1331Glu) n.538+6357C>T n.3996G>A c.4166G>A (p.Gly1389Glu) c.4370G>A (p.Gly1457Glu) | |
16 | g.16150648C>A | CA394883811 | ABCC6 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.4333G>T (p.Gly1445Trp) c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.3958G>T (n.3958G>T) n.1196G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.4300G>T (p.Gly1434Trp) c.3991G>T (p.Gly1331Trp) n.538+6358C>A n.3995G>T c.4165G>T (p.Gly1389Trp) c.4369G>T (p.Gly1457Trp) | |
16 | g.16150648C= | CA2210134947 | ABCC6 | c.*505G= (n.*505G=) c.4333G= (p.Gly1445=) c.1147G= (p.Gly383=) c.3958G= (n.3958G=) n.1196G= c.*1542G= (n.*1542G=) c.4300G= (p.Gly1434=) c.3991G= (p.Gly1331=) n.538+6358C= n.3995G= c.4165G= (p.Gly1389=) c.4369G= (p.Gly1457=) | |
16 | g.16150648C>G | CA394883812 | ABCC6 | c.*505G>C (n.*505G>C) c.4333G>C (p.Gly1445Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.3958G>C (n.3958G>C) n.1196G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.4300G>C (p.Gly1434Arg) c.3991G>C (p.Gly1331Arg) n.538+6358C>G n.3995G>C c.4165G>C (p.Gly1389Arg) c.4369G>C (p.Gly1457Arg) | |
16 | g.16150648C>T | CA394883813 | ABCC6 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.4333G>A (p.Gly1445Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.3958G>A (n.3958G>A) n.1196G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.4300G>A (p.Gly1434Arg) c.3991G>A (p.Gly1331Arg) n.538+6358C>T n.3995G>A c.4165G>A (p.Gly1389Arg) c.4369G>A (p.Gly1457Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150648_16150649insCA | CA2504808724 | ABCC6 | c.*504_*505insTG (n.*504_*505insTG) c.4332_4333insTG (p.Gly1445TrpfsTer20) c.1146_1147insTG (p.Gly383TrpfsTer20) c.3957_3958insTG (n.3957_3958insTG) n.1195_1196insTG c.*1541_*1542insTG (n.*1541_*1542insTG) c.4299_4300insTG (p.Gly1434TrpfsTer20) c.3990_3991insTG (p.Gly1331TrpfsTer20) n.538+6358_538+6359insCA n.3994_3995insTG c.4164_4165insTG (p.Gly1389TrpfsTer20) c.4368_4369insTG (p.Gly1457TrpfsTer20) | |
16 | g.16150649G>A | CA7925222 | ABCC6 | c.*504C>T (n.*504C>T) c.4332C>T (p.Leu1444=) c.1146C>T (p.Leu382=) c.3957C>T (n.3957C>T) n.1195C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.4299C>T (p.Leu1433=) c.3990C>T (p.Leu1330=) n.538+6359G>A n.3994C>T c.4164C>T (p.Leu1388=) c.4368C>T (p.Leu1456=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150649G>C | CA493799458 | ABCC6 | c.*504C>G (n.*504C>G) c.4332C>G (p.Leu1444=) c.1146C>G (p.Leu382=) c.3957C>G (n.3957C>G) n.1195C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.4299C>G (p.Leu1433=) c.3990C>G (p.Leu1330=) n.538+6359G>C n.3994C>G c.4164C>G (p.Leu1388=) c.4368C>G (p.Leu1456=) | |
16 | g.16150649G= | CA2210134950 | ABCC6 | c.*504C= (n.*504C=) c.4332C= (p.Leu1444=) c.1146C= (p.Leu382=) c.3957C= (n.3957C=) n.1195C= c.*1541C= (n.*1541C=) c.4299C= (p.Leu1433=) c.3990C= (p.Leu1330=) n.538+6359G= n.3994C= c.4164C= (p.Leu1388=) c.4368C= (p.Leu1456=) | |
16 | g.16150649G>T | CA493799459 | ABCC6 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.4332C>A (p.Leu1444=) c.1146C>A (p.Leu382=) c.3957C>A (n.3957C>A) n.1195C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.4299C>A (p.Leu1433=) c.3990C>A (p.Leu1330=) n.538+6359G>T n.3994C>A c.4164C>A (p.Leu1388=) c.4368C>A (p.Leu1456=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150650A>C | CA394883816 | ABCC6 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.4331T>G (p.Leu1444Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.3956T>G (n.3956T>G) n.1194T>G c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.4298T>G (p.Leu1433Arg) c.3989T>G (p.Leu1330Arg) n.538+6360A>C n.3993T>G c.4163T>G (p.Leu1388Arg) c.4367T>G (p.Leu1456Arg) | |
16 | g.16150650A>G | CA394883814 | ABCC6 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.4331T>C (p.Leu1444Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.3956T>C (n.3956T>C) n.1194T>C c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.3989T>C (p.Leu1330Pro) n.538+6360A>G n.3993T>C c.4163T>C (p.Leu1388Pro) c.4367T>C (p.Leu1456Pro) | |
16 | g.16150650A>T | CA394883815 | ABCC6 | c.*503T>A (n.*503T>A) c.4331T>A (p.Leu1444His) c.1145T>A (p.Leu382His) c.3956T>A (n.3956T>A) n.1194T>A c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.4298T>A (p.Leu1433His) c.3989T>A (p.Leu1330His) n.538+6360A>T n.3993T>A c.4163T>A (p.Leu1388His) c.4367T>A (p.Leu1456His) | |
16 | g.16150651G>A | CA394883817 | ABCC6 | c.*502C>T (n.*502C>T) c.4330C>T (p.Leu1444Phe) c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.3955C>T (n.3955C>T) n.1193C>T c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.4297C>T (p.Leu1433Phe) c.3988C>T (p.Leu1330Phe) n.538+6361G>A n.3992C>T c.4162C>T (p.Leu1388Phe) c.4366C>T (p.Leu1456Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150651G>C | CA394883818 | ABCC6 | c.*502C>G (n.*502C>G) c.4330C>G (p.Leu1444Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.3955C>G (n.3955C>G) n.1193C>G c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.4297C>G (p.Leu1433Val) c.3988C>G (p.Leu1330Val) n.538+6361G>C n.3992C>G c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.4366C>G (p.Leu1456Val) | |
16 | g.16150651G= | CA2210134953 | ABCC6 | c.*502C= (n.*502C=) c.4330C= (p.Leu1444=) c.1144C= (p.Leu382=) c.3955C= (n.3955C=) n.1193C= c.*1539C= (n.*1539C=) c.4297C= (p.Leu1433=) c.3988C= (p.Leu1330=) n.538+6361G= n.3992C= c.4162C= (p.Leu1388=) c.4366C= (p.Leu1456=) | |
16 | g.16150651G>T | CA394883819 | ABCC6 | c.*502C>A (n.*502C>A) c.4330C>A (p.Leu1444Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.3955C>A (n.3955C>A) n.1193C>A c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.4297C>A (p.Leu1433Ile) c.3988C>A (p.Leu1330Ile) n.538+6361G>T n.3992C>A c.4162C>A (p.Leu1388Ile) c.4366C>A (p.Leu1456Ile) | |
16 | g.16150652C>A | CA394883820 | ABCC6 | c.*501G>T (n.*501G>T) c.4329G>T (p.Met1443Ile) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.3954G>T (n.3954G>T) n.1192G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.4296G>T (p.Met1432Ile) c.3987G>T (p.Met1329Ile) n.538+6362C>A n.3991G>T c.4161G>T (p.Met1387Ile) c.4365G>T (p.Met1455Ile) | |
16 | g.16150652C>G | CA394883821 | ABCC6 | c.*501G>C (n.*501G>C) c.4329G>C (p.Met1443Ile) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.3954G>C (n.3954G>C) n.1192G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.4296G>C (p.Met1432Ile) c.3987G>C (p.Met1329Ile) n.538+6362C>G n.3991G>C c.4161G>C (p.Met1387Ile) c.4365G>C (p.Met1455Ile) | |
16 | g.16150652C>T | CA394883822 | ABCC6 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.4329G>A (p.Met1443Ile) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.3954G>A (n.3954G>A) n.1192G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.4296G>A (p.Met1432Ile) c.3987G>A (p.Met1329Ile) n.538+6362C>T n.3991G>A c.4161G>A (p.Met1387Ile) c.4365G>A (p.Met1455Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.16150653A= | CA2210134959 | ABCC6 | c.*500T= (n.*500T=) c.4328T= (p.Met1443=) c.1142T= (p.Met381=) c.3953T= (n.3953T=) n.1191T= c.*1537T= (n.*1537T=) c.4295T= (p.Met1432=) c.3986T= (p.Met1329=) n.538+6363A= n.3990T= c.4160T= (p.Met1387=) c.4364T= (p.Met1455=) | |
16 | g.16150653A>C | CA394883824 | ABCC6 | c.*500T>G (n.*500T>G) c.4328T>G (p.Met1443Arg) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.3953T>G (n.3953T>G) n.1191T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.4295T>G (p.Met1432Arg) c.3986T>G (p.Met1329Arg) n.538+6363A>C n.3990T>G c.4160T>G (p.Met1387Arg) c.4364T>G (p.Met1455Arg) | |
16 | g.16150653A>G | CA278675292 | ABCC6 | c.*500T>C (n.*500T>C) c.4328T>C (p.Met1443Thr) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.3953T>C (n.3953T>C) n.1191T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.4295T>C (p.Met1432Thr) c.3986T>C (p.Met1329Thr) n.538+6363A>G n.3990T>C c.4160T>C (p.Met1387Thr) c.4364T>C (p.Met1455Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150653A>T | CA394883823 | ABCC6 | c.*500T>A (n.*500T>A) c.4328T>A (p.Met1443Lys) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.3953T>A (n.3953T>A) n.1191T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.4295T>A (p.Met1432Lys) c.3986T>A (p.Met1329Lys) n.538+6363A>T n.3990T>A c.4160T>A (p.Met1387Lys) c.4364T>A (p.Met1455Lys) | |
16 | g.16150653_16150654del | CA2533008429 | ABCC6 | c.*499_*500del (n.*499_*500del) c.4327_4328del (p.Met1443AlafsTer?) c.1141_1142del (p.Met381AlafsTer?) c.3952_3953del (n.3952_3953del) n.1190_1191del c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del) c.4294_4295del (p.Met1432AlafsTer?) c.3985_3986del (p.Met1329AlafsTer?) n.538+6363_538+6364del n.3989_3990del c.4159_4160del (p.Met1387AlafsTer?) c.4363_4364del (p.Met1455AlafsTer?) | |
16 | g.16150654T>A | CA394883825 | ABCC6 | c.*499A>T (n.*499A>T) c.4327A>T (p.Met1443Leu) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.3952A>T (n.3952A>T) n.1190A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.4294A>T (p.Met1432Leu) c.3985A>T (p.Met1329Leu) n.538+6364T>A n.3989A>T c.4159A>T (p.Met1387Leu) c.4363A>T (p.Met1455Leu) | |
16 | g.16150654T>C | CA7925223 | ABCC6 | c.*499A>G (n.*499A>G) c.4327A>G (p.Met1443Val) c.1141A>G (p.Met381Val) c.3952A>G (n.3952A>G) n.1190A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.4294A>G (p.Met1432Val) c.3985A>G (p.Met1329Val) n.538+6364T>C n.3989A>G c.4159A>G (p.Met1387Val) c.4363A>G (p.Met1455Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150654T>G | CA394883826 | ABCC6 | c.*499A>C (n.*499A>C) c.4327A>C (p.Met1443Leu) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.3952A>C (n.3952A>C) n.1190A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.4294A>C (p.Met1432Leu) c.3985A>C (p.Met1329Leu) n.538+6364T>G n.3989A>C c.4159A>C (p.Met1387Leu) c.4363A>C (p.Met1455Leu) | |
16 | g.16150654T= | CA2210134966 | ABCC6 | c.*499A= (n.*499A=) c.4327A= (p.Met1443=) c.1141A= (p.Met381=) c.3952A= (n.3952A=) n.1190A= c.*1536A= (n.*1536A=) c.4294A= (p.Met1432=) c.3985A= (p.Met1329=) n.538+6364T= n.3989A= c.4159A= (p.Met1387=) c.4363A= (p.Met1455=) | |
16 | g.16150655G>A | CA493799466 | ABCC6 | c.*498C>T (n.*498C>T) c.4326C>T (p.Ala1442=) c.1140C>T (p.Ala380=) c.3951C>T (n.3951C>T) n.1189C>T c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.4293C>T (p.Ala1431=) c.3984C>T (p.Ala1328=) n.538+6365G>A n.3988C>T c.4158C>T (p.Ala1386=) c.4362C>T (p.Ala1454=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150655G>C | CA493799467 | ABCC6 | c.*498C>G (n.*498C>G) c.4326C>G (p.Ala1442=) c.1140C>G (p.Ala380=) c.3951C>G (n.3951C>G) n.1189C>G c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.4293C>G (p.Ala1431=) c.3984C>G (p.Ala1328=) n.538+6365G>C n.3988C>G c.4158C>G (p.Ala1386=) c.4362C>G (p.Ala1454=) | |
16 | g.16150655G= | CA2210134972 | ABCC6 | c.*498C= (n.*498C=) c.4326C= (p.Ala1442=) c.1140C= (p.Ala380=) c.3951C= (n.3951C=) n.1189C= c.*1535C= (n.*1535C=) c.4293C= (p.Ala1431=) c.3984C= (p.Ala1328=) n.538+6365G= n.3988C= c.4158C= (p.Ala1386=) c.4362C= (p.Ala1454=) | |
16 | g.16150655G>T | CA493799468 | ABCC6 | c.*498C>A (n.*498C>A) c.4326C>A (p.Ala1442=) c.1140C>A (p.Ala380=) c.3951C>A (n.3951C>A) n.1189C>A c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.4293C>A (p.Ala1431=) c.3984C>A (p.Ala1328=) n.538+6365G>T n.3988C>A c.4158C>A (p.Ala1386=) c.4362C>A (p.Ala1454=) | |
16 | g.16150656G>A | CA394883827 | ABCC6 | c.*497C>T (n.*497C>T) c.4325C>T (p.Ala1442Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.3950C>T (n.3950C>T) n.1188C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.4292C>T (p.Ala1431Val) c.3983C>T (p.Ala1328Val) n.538+6366G>A n.3987C>T c.4157C>T (p.Ala1386Val) c.4361C>T (p.Ala1454Val) | |
16 | g.16150656G>C | CA394883828 | ABCC6 | c.*497C>G (n.*497C>G) c.4325C>G (p.Ala1442Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.3950C>G (n.3950C>G) n.1188C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.4292C>G (p.Ala1431Gly) c.3983C>G (p.Ala1328Gly) n.538+6366G>C n.3987C>G c.4157C>G (p.Ala1386Gly) c.4361C>G (p.Ala1454Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150656G= | CA2210134975 | ABCC6 | c.*497C= (n.*497C=) c.4325C= (p.Ala1442=) c.1139C= (p.Ala380=) c.3950C= (n.3950C=) n.1188C= c.*1534C= (n.*1534C=) c.4292C= (p.Ala1431=) c.3983C= (p.Ala1328=) n.538+6366G= n.3987C= c.4157C= (p.Ala1386=) c.4361C= (p.Ala1454=) | |
16 | g.16150656G>T | CA394883829 | ABCC6 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.4325C>A (p.Ala1442Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.3950C>A (n.3950C>A) n.1188C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.4292C>A (p.Ala1431Asp) c.3983C>A (p.Ala1328Asp) n.538+6366G>T n.3987C>A c.4157C>A (p.Ala1386Asp) c.4361C>A (p.Ala1454Asp) | |
16 | g.16150657C>A | CA394883830 | ABCC6 | c.*496G>T (n.*496G>T) c.4324G>T (p.Ala1442Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.3949G>T (n.3949G>T) n.1187G>T c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.4291G>T (p.Ala1431Ser) c.3982G>T (p.Ala1328Ser) n.538+6367C>A n.3986G>T c.4156G>T (p.Ala1386Ser) c.4360G>T (p.Ala1454Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150657C= | CA2210134985 | ABCC6 | c.*496G= (n.*496G=) c.4324G= (p.Ala1442=) c.1138G= (p.Ala380=) c.3949G= (n.3949G=) n.1187G= c.*1533G= (n.*1533G=) c.4291G= (p.Ala1431=) c.3982G= (p.Ala1328=) n.538+6367C= n.3986G= c.4156G= (p.Ala1386=) c.4360G= (p.Ala1454=) | |
16 | g.16150657C>G | CA394883832 | ABCC6 | c.*496G>C (n.*496G>C) c.4324G>C (p.Ala1442Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.3949G>C (n.3949G>C) n.1187G>C c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.3982G>C (p.Ala1328Pro) n.538+6367C>G n.3986G>C c.4156G>C (p.Ala1386Pro) c.4360G>C (p.Ala1454Pro) | |
16 | g.16150657C>T | CA394883831 | ABCC6 | c.*496G>A (n.*496G>A) c.4324G>A (p.Ala1442Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.3949G>A (n.3949G>A) n.1187G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.4291G>A (p.Ala1431Thr) c.3982G>A (p.Ala1328Thr) n.538+6367C>T n.3986G>A c.4156G>A (p.Ala1386Thr) c.4360G>A (p.Ala1454Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150658C>A | CA394883833 | ABCC6 | c.*495G>T (n.*495G>T) c.4323G>T (p.Gln1441His) c.1137G>T (p.Gln379His) c.3948G>T (n.3948G>T) n.1186G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.4290G>T (p.Gln1430His) c.3981G>T (p.Gln1327His) n.538+6368C>A n.3985G>T c.4155G>T (p.Gln1385His) c.4359G>T (p.Gln1453His) | |
16 | g.16150658C>G | CA394883834 | ABCC6 | c.*495G>C (n.*495G>C) c.4323G>C (p.Gln1441His) c.1137G>C (p.Gln379His) c.3948G>C (n.3948G>C) n.1186G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.4290G>C (p.Gln1430His) c.3981G>C (p.Gln1327His) n.538+6368C>G n.3985G>C c.4155G>C (p.Gln1385His) c.4359G>C (p.Gln1453His) | |
16 | g.16150658C>T | CA493799471 | ABCC6 | c.*495G>A (n.*495G>A) c.4323G>A (p.Gln1441=) c.1137G>A (p.Gln379=) c.3948G>A (n.3948G>A) n.1186G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.4290G>A (p.Gln1430=) c.3981G>A (p.Gln1327=) n.538+6368C>T n.3985G>A c.4155G>A (p.Gln1385=) c.4359G>A (p.Gln1453=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150659T>A | CA394883835 | ABCC6 | c.*494A>T (n.*494A>T) c.4322A>T (p.Gln1441Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.3947A>T (n.3947A>T) n.1185A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.4289A>T (p.Gln1430Leu) c.3980A>T (p.Gln1327Leu) n.538+6369T>A n.3984A>T c.4154A>T (p.Gln1385Leu) c.4358A>T (p.Gln1453Leu) | |
16 | g.16150659T>C | CA278675296 | ABCC6 | c.*494A>G (n.*494A>G) c.4322A>G (p.Gln1441Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.3947A>G (n.3947A>G) n.1185A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.4289A>G (p.Gln1430Arg) c.3980A>G (p.Gln1327Arg) n.538+6369T>C n.3984A>G c.4154A>G (p.Gln1385Arg) c.4358A>G (p.Gln1453Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150659T>G | CA394883836 | ABCC6 | c.*494A>C (n.*494A>C) c.4322A>C (p.Gln1441Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.3947A>C (n.3947A>C) n.1185A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.4289A>C (p.Gln1430Pro) c.3980A>C (p.Gln1327Pro) n.538+6369T>G n.3984A>C c.4154A>C (p.Gln1385Pro) c.4358A>C (p.Gln1453Pro) | |
16 | g.16150659T= | CA2210134993 | ABCC6 | c.*494A= (n.*494A=) c.4322A= (p.Gln1441=) c.1136A= (p.Gln379=) c.3947A= (n.3947A=) n.1185A= c.*1531A= (n.*1531A=) c.4289A= (p.Gln1430=) c.3980A= (p.Gln1327=) n.538+6369T= n.3984A= c.4154A= (p.Gln1385=) c.4358A= (p.Gln1453=) | |
16 | g.16150660G>A | CA394883837 | ABCC6 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.4321C>T (p.Gln1441Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.3946C>T (n.3946C>T) n.1184C>T c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.4288C>T (p.Gln1430Ter) c.3979C>T (p.Gln1327Ter) n.538+6370G>A n.3983C>T c.4153C>T (p.Gln1385Ter) c.4357C>T (p.Gln1453Ter) | |
16 | g.16150660G>C | CA394883838 | ABCC6 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.4321C>G (p.Gln1441Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.3946C>G (n.3946C>G) n.1184C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.4288C>G (p.Gln1430Glu) c.3979C>G (p.Gln1327Glu) n.538+6370G>C n.3983C>G c.4153C>G (p.Gln1385Glu) c.4357C>G (p.Gln1453Glu) | |
16 | g.16150660G>T | CA394883839 | ABCC6 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.4321C>A (p.Gln1441Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.3946C>A (n.3946C>A) n.1184C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.4288C>A (p.Gln1430Lys) c.3979C>A (p.Gln1327Lys) n.538+6370G>T n.3983C>A c.4153C>A (p.Gln1385Lys) c.4357C>A (p.Gln1453Lys) | |
16 | g.16150661C>A | CA394883840 | ABCC6 | c.*492G>T (n.*492G>T) c.4320G>T (p.Met1440Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) c.3945G>T (n.3945G>T) n.1183G>T c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.4287G>T (p.Met1429Ile) c.3978G>T (p.Met1326Ile) n.538+6371C>A n.3982G>T c.4152G>T (p.Met1384Ile) c.4356G>T (p.Met1452Ile) | |
16 | g.16150661C>G | CA394883841 | ABCC6 | c.*492G>C (n.*492G>C) c.4320G>C (p.Met1440Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) c.3945G>C (n.3945G>C) n.1183G>C c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.4287G>C (p.Met1429Ile) c.3978G>C (p.Met1326Ile) n.538+6371C>G n.3982G>C c.4152G>C (p.Met1384Ile) c.4356G>C (p.Met1452Ile) | |
16 | g.16150661C>T | CA394883842 | ABCC6 | c.*492G>A (n.*492G>A) c.4320G>A (p.Met1440Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) c.3945G>A (n.3945G>A) n.1183G>A c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.4287G>A (p.Met1429Ile) c.3978G>A (p.Met1326Ile) n.538+6371C>T n.3982G>A c.4152G>A (p.Met1384Ile) c.4356G>A (p.Met1452Ile) | |
16 | g.16150662A= | CA2210135000 | ABCC6 | c.*491T= (n.*491T=) c.4319T= (p.Met1440=) c.1133T= (p.Met378=) c.3944T= (n.3944T=) n.1182T= c.*1528T= (n.*1528T=) c.4286T= (p.Met1429=) c.3977T= (p.Met1326=) n.538+6372A= n.3981T= c.4151T= (p.Met1384=) c.4355T= (p.Met1452=) | |
16 | g.16150662A>C | CA394883845 | ABCC6 | c.*491T>G (n.*491T>G) c.4319T>G (p.Met1440Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) c.3944T>G (n.3944T>G) n.1182T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.4286T>G (p.Met1429Arg) c.3977T>G (p.Met1326Arg) n.538+6372A>C n.3981T>G c.4151T>G (p.Met1384Arg) c.4355T>G (p.Met1452Arg) | |
16 | g.16150662A>G | CA394883843 | ABCC6 | c.*491T>C (n.*491T>C) c.4319T>C (p.Met1440Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) c.3944T>C (n.3944T>C) n.1182T>C c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.4286T>C (p.Met1429Thr) c.3977T>C (p.Met1326Thr) n.538+6372A>G n.3981T>C c.4151T>C (p.Met1384Thr) c.4355T>C (p.Met1452Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150662A>T | CA394883844 | ABCC6 | c.*491T>A (n.*491T>A) c.4319T>A (p.Met1440Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.3944T>A (n.3944T>A) n.1182T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.4286T>A (p.Met1429Lys) c.3977T>A (p.Met1326Lys) n.538+6372A>T n.3981T>A c.4151T>A (p.Met1384Lys) c.4355T>A (p.Met1452Lys) | |
16 | g.16150662_16150663delinsAT | CA2210134996 | ABCC6 | c.*490_*491delinsAT (n.*490_*491delinsAT) c.4318_4319delinsAT (p.Met1440=) c.1132_1133delinsAT (p.Met378=) c.3943_3944delinsAT (n.3943_3944delinsAT) n.1181_1182delinsAT c.*1527_*1528delinsAT (n.*1527_*1528delinsAT) c.4285_4286delinsAT (p.Met1429=) c.3976_3977delinsAT (p.Met1326=) n.538+6372_538+6373delinsAT n.3980_3981delinsAT c.4150_4151delinsAT (p.Met1384=) c.4354_4355delinsAT (p.Met1452=) | |
16 | g.16150663del | CA278675301 | ABCC6 | c.*490del (n.*490del) c.4318del (p.Met1440CysfsTer24) c.1132del (p.Met378CysfsTer24) c.3943del (n.3943del) n.1181del c.*1527del (n.*1527del) c.4285del (p.Met1429CysfsTer24) c.3976del (p.Met1326CysfsTer24) n.538+6373del n.3980del c.4150del (p.Met1384CysfsTer24) c.4354del (p.Met1452CysfsTer24) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150663T>A | CA394883846 | ABCC6 | c.*490A>T (n.*490A>T) c.4318A>T (p.Met1440Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) c.3943A>T (n.3943A>T) n.1181A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.4285A>T (p.Met1429Leu) c.3976A>T (p.Met1326Leu) n.538+6373T>A n.3980A>T c.4150A>T (p.Met1384Leu) c.4354A>T (p.Met1452Leu) | |
16 | g.16150663T>C | CA394883847 | ABCC6 | c.*490A>G (n.*490A>G) c.4318A>G (p.Met1440Val) c.1132A>G (p.Met378Val) c.3943A>G (n.3943A>G) n.1181A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.4285A>G (p.Met1429Val) c.3976A>G (p.Met1326Val) n.538+6373T>C n.3980A>G c.4150A>G (p.Met1384Val) c.4354A>G (p.Met1452Val) | |
16 | g.16150663T>G | CA394883848 | ABCC6 | c.*490A>C (n.*490A>C) c.4318A>C (p.Met1440Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) c.3943A>C (n.3943A>C) n.1181A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.4285A>C (p.Met1429Leu) c.3976A>C (p.Met1326Leu) n.538+6373T>G n.3980A>C c.4150A>C (p.Met1384Leu) c.4354A>C (p.Met1452Leu) | |
16 | g.16150664C>A | CA394883849 | ABCC6 | c.*489G>T (n.*489G>T) c.4317G>T (p.Gln1439His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.3942G>T (n.3942G>T) n.1180G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.4284G>T (p.Gln1428His) c.3975G>T (p.Gln1325His) n.538+6374C>A n.3979G>T c.4149G>T (p.Gln1383His) c.4353G>T (p.Gln1451His) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150664C= | CA2210135010 | ABCC6 | c.*489G= (n.*489G=) c.4317G= (p.Gln1439=) c.1131G= (p.Gln377=) c.3942G= (n.3942G=) n.1180G= c.*1526G= (n.*1526G=) c.4284G= (p.Gln1428=) c.3975G= (p.Gln1325=) n.538+6374C= n.3979G= c.4149G= (p.Gln1383=) c.4353G= (p.Gln1451=) | |
16 | g.16150664C>G | CA394883850 | ABCC6 | c.*489G>C (n.*489G>C) c.4317G>C (p.Gln1439His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.3942G>C (n.3942G>C) n.1180G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.4284G>C (p.Gln1428His) c.3975G>C (p.Gln1325His) n.538+6374C>G n.3979G>C c.4149G>C (p.Gln1383His) c.4353G>C (p.Gln1451His) | gnomAD v4 |
16 | g.16150664C>T | CA493799476 | ABCC6 | c.*489G>A (n.*489G>A) c.4317G>A (p.Gln1439=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.3942G>A (n.3942G>A) n.1180G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.4284G>A (p.Gln1428=) c.3975G>A (p.Gln1325=) n.538+6374C>T n.3979G>A c.4149G>A (p.Gln1383=) c.4353G>A (p.Gln1451=) | |
16 | g.16150665T>A | CA394883851 | ABCC6 | c.*488A>T (n.*488A>T) c.4316A>T (p.Gln1439Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.3941A>T (n.3941A>T) n.1179A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.4283A>T (p.Gln1428Leu) c.3974A>T (p.Gln1325Leu) n.538+6375T>A n.3978A>T c.4148A>T (p.Gln1383Leu) c.4352A>T (p.Gln1451Leu) | |
16 | g.16150665T>C | CA394883852 | ABCC6 | c.*488A>G (n.*488A>G) c.4316A>G (p.Gln1439Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.3941A>G (n.3941A>G) n.1179A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.4283A>G (p.Gln1428Arg) c.3974A>G (p.Gln1325Arg) n.538+6375T>C n.3978A>G c.4148A>G (p.Gln1383Arg) c.4352A>G (p.Gln1451Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150665T>G | CA394883853 | ABCC6 | c.*488A>C (n.*488A>C) c.4316A>C (p.Gln1439Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.3941A>C (n.3941A>C) n.1179A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.3974A>C (p.Gln1325Pro) n.538+6375T>G n.3978A>C c.4148A>C (p.Gln1383Pro) c.4352A>C (p.Gln1451Pro) | |
16 | g.16150665T= | CA2210135016 | ABCC6 | c.*488A= (n.*488A=) c.4316A= (p.Gln1439=) c.1130A= (p.Gln377=) c.3941A= (n.3941A=) n.1179A= c.*1525A= (n.*1525A=) c.4283A= (p.Gln1428=) c.3974A= (p.Gln1325=) n.538+6375T= n.3978A= c.4148A= (p.Gln1383=) c.4352A= (p.Gln1451=) | |
16 | g.16150666G>A | CA394883854 | ABCC6 | c.*487C>T (n.*487C>T) c.4315C>T (p.Gln1439Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.3940C>T (n.3940C>T) n.1178C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.3973C>T (p.Gln1325Ter) n.538+6376G>A n.3977C>T c.4147C>T (p.Gln1383Ter) c.4351C>T (p.Gln1451Ter) | |
16 | g.16150666G>C | CA394883855 | ABCC6 | c.*487C>G (n.*487C>G) c.4315C>G (p.Gln1439Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.3940C>G (n.3940C>G) n.1178C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.4282C>G (p.Gln1428Glu) c.3973C>G (p.Gln1325Glu) n.538+6376G>C n.3977C>G c.4147C>G (p.Gln1383Glu) c.4351C>G (p.Gln1451Glu) | |
16 | g.16150666G>T | CA394883856 | ABCC6 | c.*487C>A (n.*487C>A) c.4315C>A (p.Gln1439Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.3940C>A (n.3940C>A) n.1178C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.4282C>A (p.Gln1428Lys) c.3973C>A (p.Gln1325Lys) n.538+6376G>T n.3977C>A c.4147C>A (p.Gln1383Lys) c.4351C>A (p.Gln1451Lys) | |
16 | g.16150667C>A | CA493799477 | ABCC6 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.4314G>T (p.Leu1438=) c.1128G>T (p.Leu376=) c.3939G>T (n.3939G>T) n.1177G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.4281G>T (p.Leu1427=) c.3972G>T (p.Leu1324=) n.538+6377C>A n.3976G>T c.4146G>T (p.Leu1382=) c.4350G>T (p.Leu1450=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150667C= | CA2210135020 | ABCC6 | c.*486G= (n.*486G=) c.4314G= (p.Leu1438=) c.1128G= (p.Leu376=) c.3939G= (n.3939G=) n.1177G= c.*1523G= (n.*1523G=) c.4281G= (p.Leu1427=) c.3972G= (p.Leu1324=) n.538+6377C= n.3976G= c.4146G= (p.Leu1382=) c.4350G= (p.Leu1450=) | |
16 | g.16150667C>G | CA493799479 | ABCC6 | c.*486G>C (n.*486G>C) c.4314G>C (p.Leu1438=) c.1128G>C (p.Leu376=) c.3939G>C (n.3939G>C) n.1177G>C c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.4281G>C (p.Leu1427=) c.3972G>C (p.Leu1324=) n.538+6377C>G n.3976G>C c.4146G>C (p.Leu1382=) c.4350G>C (p.Leu1450=) | |
16 | g.16150667C>T | CA7925224 | ABCC6 | c.*486G>A (n.*486G>A) c.4314G>A (p.Leu1438=) c.1128G>A (p.Leu376=) c.3939G>A (n.3939G>A) n.1177G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.4281G>A (p.Leu1427=) c.3972G>A (p.Leu1324=) n.538+6377C>T n.3976G>A c.4146G>A (p.Leu1382=) c.4350G>A (p.Leu1450=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150668A>C | CA394883859 | ABCC6 | c.*485T>G (n.*485T>G) c.4313T>G (p.Leu1438Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.3938T>G (n.3938T>G) n.1176T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.4280T>G (p.Leu1427Arg) c.3971T>G (p.Leu1324Arg) n.538+6378A>C n.3975T>G c.4145T>G (p.Leu1382Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg) | |
16 | g.16150668A>G | CA394883857 | ABCC6 | c.*485T>C (n.*485T>C) c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.3938T>C (n.3938T>C) n.1176T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.4280T>C (p.Leu1427Pro) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) n.538+6378A>G n.3975T>C c.4145T>C (p.Leu1382Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.16150668A>T | CA394883858 | ABCC6 | c.*485T>A (n.*485T>A) c.4313T>A (p.Leu1438Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.3938T>A (n.3938T>A) n.1176T>A c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.4280T>A (p.Leu1427Gln) c.3971T>A (p.Leu1324Gln) n.538+6378A>T n.3975T>A c.4145T>A (p.Leu1382Gln) c.4349T>A (p.Leu1450Gln) | |
16 | g.16150668_16150675delinsAGCTCCGT | CA2210135025 | ABCC6 | c.*478_*485delinsACGGAGCT (n.*478_*485delinsACGGAGCT) c.4306_4313delinsACGGAGCT (p.Thr1436=) c.1120_1127delinsACGGAGCT (p.Thr374=) c.3931_3938delinsACGGAGCT (n.3931_3938delinsACGGAGCT) n.1169_1176delinsACGGAGCT c.*1515_*1522delinsACGGAGCT (n.*1515_*1522delinsACGGAGCT) c.4273_4280delinsACGGAGCT (p.Thr1425=) c.3964_3971delinsACGGAGCT (p.Thr1322=) n.538+6378_538+6385delinsAGCTCCGT n.3968_3975delinsACGGAGCT c.4138_4145delinsACGGAGCT (p.Thr1380=) c.4342_4349delinsACGGAGCT (p.Thr1448=) | |
16 | g.16150669G>A | CA493799481 | ABCC6 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.4312C>T (p.Leu1438=) c.1126C>T (p.Leu376=) c.3937C>T (n.3937C>T) n.1175C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.4279C>T (p.Leu1427=) c.3970C>T (p.Leu1324=) n.538+6379G>A n.3974C>T c.4144C>T (p.Leu1382=) c.4348C>T (p.Leu1450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150669G>C | CA394883860 | ABCC6 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.3937C>G (n.3937C>G) n.1175C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.4279C>G (p.Leu1427Val) c.3970C>G (p.Leu1324Val) n.538+6379G>C n.3974C>G c.4144C>G (p.Leu1382Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val) | |
16 | g.16150669G= | CA2210135030 | ABCC6 | c.*484C= (n.*484C=) c.4312C= (p.Leu1438=) c.1126C= (p.Leu376=) c.3937C= (n.3937C=) n.1175C= c.*1521C= (n.*1521C=) c.4279C= (p.Leu1427=) c.3970C= (p.Leu1324=) n.538+6379G= n.3974C= c.4144C= (p.Leu1382=) c.4348C= (p.Leu1450=) | |
16 | g.16150669G>T | CA394883861 | ABCC6 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.4312C>A (p.Leu1438Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.3937C>A (n.3937C>A) n.1175C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.4279C>A (p.Leu1427Met) c.3970C>A (p.Leu1324Met) n.538+6379G>T n.3974C>A c.4144C>A (p.Leu1382Met) c.4348C>A (p.Leu1450Met) | |
16 | g.16150671_16150677del | CA7925225 | ABCC6 | c.*478_*484del (n.*478_*484del) c.4306_4312del (p.Thr1436CysfsTer26) c.1120_1126del (p.Thr374CysfsTer26) c.3931_3937del (n.3931_3937del) n.1169_1175del c.*1515_*1521del (n.*1515_*1521del) c.4273_4279del (p.Thr1425CysfsTer26) c.3964_3970del (p.Thr1322CysfsTer26) n.538+6381_538+6387del n.3968_3974del c.4138_4144del (p.Thr1380CysfsTer26) c.4342_4348del (p.Thr1448CysfsTer26) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150670C>A | CA394883862 | ABCC6 | c.*483G>T (n.*483G>T) c.4311G>T (p.Glu1437Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.3936G>T (n.3936G>T) n.1174G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.4278G>T (p.Glu1426Asp) c.3969G>T (p.Glu1323Asp) n.538+6380C>A n.3973G>T c.4143G>T (p.Glu1381Asp) c.4347G>T (p.Glu1449Asp) | |
16 | g.16150670C= | CA2210135035 | ABCC6 | c.*483G= (n.*483G=) c.4311G= (p.Glu1437=) c.1125G= (p.Glu375=) c.3936G= (n.3936G=) n.1174G= c.*1520G= (n.*1520G=) c.4278G= (p.Glu1426=) c.3969G= (p.Glu1323=) n.538+6380C= n.3973G= c.4143G= (p.Glu1381=) c.4347G= (p.Glu1449=) | |
16 | g.16150670C>G | CA394883863 | ABCC6 | c.*483G>C (n.*483G>C) c.4311G>C (p.Glu1437Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.3936G>C (n.3936G>C) n.1174G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.4278G>C (p.Glu1426Asp) c.3969G>C (p.Glu1323Asp) n.538+6380C>G n.3973G>C c.4143G>C (p.Glu1381Asp) c.4347G>C (p.Glu1449Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150670C>T | CA493799482 | ABCC6 | c.*483G>A (n.*483G>A) c.4311G>A (p.Glu1437=) c.1125G>A (p.Glu375=) c.3936G>A (n.3936G>A) n.1174G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.4278G>A (p.Glu1426=) c.3969G>A (p.Glu1323=) n.538+6380C>T n.3973G>A c.4143G>A (p.Glu1381=) c.4347G>A (p.Glu1449=) | |
16 | g.16150671T>A | CA394883864 | ABCC6 | c.*482A>T (n.*482A>T) c.4310A>T (p.Glu1437Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.3935A>T (n.3935A>T) n.1173A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.4277A>T (p.Glu1426Val) c.3968A>T (p.Glu1323Val) n.538+6381T>A n.3972A>T c.4142A>T (p.Glu1381Val) c.4346A>T (p.Glu1449Val) | |
16 | g.16150671T>C | CA394883865 | ABCC6 | c.*482A>G (n.*482A>G) c.4310A>G (p.Glu1437Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.3935A>G (n.3935A>G) n.1173A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.4277A>G (p.Glu1426Gly) c.3968A>G (p.Glu1323Gly) n.538+6381T>C n.3972A>G c.4142A>G (p.Glu1381Gly) c.4346A>G (p.Glu1449Gly) | dbSNP |
16 | g.16150671T>G | CA394883866 | ABCC6 | c.*482A>C (n.*482A>C) c.4310A>C (p.Glu1437Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.3935A>C (n.3935A>C) n.1173A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.4277A>C (p.Glu1426Ala) c.3968A>C (p.Glu1323Ala) n.538+6381T>G n.3972A>C c.4142A>C (p.Glu1381Ala) c.4346A>C (p.Glu1449Ala) | |
16 | g.16150671T= | CA2210135038 | ABCC6 | c.*482A= (n.*482A=) c.4310A= (p.Glu1437=) c.1124A= (p.Glu375=) c.3935A= (n.3935A=) n.1173A= c.*1519A= (n.*1519A=) c.4277A= (p.Glu1426=) c.3968A= (p.Glu1323=) n.538+6381T= n.3972A= c.4142A= (p.Glu1381=) c.4346A= (p.Glu1449=) | |
16 | g.16150672C>A | CA394883867 | ABCC6 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.4309G>T (p.Glu1437Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.3934G>T (n.3934G>T) n.1172G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.4276G>T (p.Glu1426Ter) c.3967G>T (p.Glu1323Ter) n.538+6382C>A n.3971G>T c.4141G>T (p.Glu1381Ter) c.4345G>T (p.Glu1449Ter) | |
16 | g.16150672C>G | CA394883868 | ABCC6 | c.*481G>C (n.*481G>C) c.4309G>C (p.Glu1437Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.3934G>C (n.3934G>C) n.1172G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.4276G>C (p.Glu1426Gln) c.3967G>C (p.Glu1323Gln) n.538+6382C>G n.3971G>C c.4141G>C (p.Glu1381Gln) c.4345G>C (p.Glu1449Gln) | |
16 | g.16150672C>T | CA394883869 | ABCC6 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.4309G>A (p.Glu1437Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.3934G>A (n.3934G>A) n.1172G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.4276G>A (p.Glu1426Lys) c.3967G>A (p.Glu1323Lys) n.538+6382C>T n.3971G>A c.4141G>A (p.Glu1381Lys) c.4345G>A (p.Glu1449Lys) | COSMIC |
16 | g.16150673C>A | CA493799486 | ABCC6 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.4308G>T (p.Thr1436=) c.1122G>T (p.Thr374=) c.3933G>T (n.3933G>T) n.1171G>T c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.4275G>T (p.Thr1425=) c.3966G>T (p.Thr1322=) n.538+6383C>A n.3970G>T c.4140G>T (p.Thr1380=) c.4344G>T (p.Thr1448=) | |
16 | g.16150673C= | CA2210135040 | ABCC6 | c.*480G= (n.*480G=) c.4308G= (p.Thr1436=) c.1122G= (p.Thr374=) c.3933G= (n.3933G=) n.1171G= c.*1517G= (n.*1517G=) c.4275G= (p.Thr1425=) c.3966G= (p.Thr1322=) n.538+6383C= n.3970G= c.4140G= (p.Thr1380=) c.4344G= (p.Thr1448=) | |
16 | g.16150673C>G | CA493799487 | ABCC6 | c.*480G>C (n.*480G>C) c.4308G>C (p.Thr1436=) c.1122G>C (p.Thr374=) c.3933G>C (n.3933G>C) n.1171G>C c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.4275G>C (p.Thr1425=) c.3966G>C (p.Thr1322=) n.538+6383C>G n.3970G>C c.4140G>C (p.Thr1380=) c.4344G>C (p.Thr1448=) | |
16 | g.16150673C>T | CA7925226 | ABCC6 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.4308G>A (p.Thr1436=) c.1122G>A (p.Thr374=) c.3933G>A (n.3933G>A) n.1171G>A c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.4275G>A (p.Thr1425=) c.3966G>A (p.Thr1322=) n.538+6383C>T n.3970G>A c.4140G>A (p.Thr1380=) c.4344G>A (p.Thr1448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150674G>A | CA394883870 | ABCC6 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.4307C>T (p.Thr1436Met) c.1121C>T (p.Thr374Met) c.3932C>T (n.3932C>T) n.1170C>T c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.4274C>T (p.Thr1425Met) c.3965C>T (p.Thr1322Met) n.538+6384G>A n.3969C>T c.4139C>T (p.Thr1380Met) c.4343C>T (p.Thr1448Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150674G>C | CA394883872 | ABCC6 | c.*479C>G (n.*479C>G) c.4307C>G (p.Thr1436Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.3932C>G (n.3932C>G) n.1170C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.4274C>G (p.Thr1425Arg) c.3965C>G (p.Thr1322Arg) n.538+6384G>C n.3969C>G c.4139C>G (p.Thr1380Arg) c.4343C>G (p.Thr1448Arg) | |
16 | g.16150674G= | CA2210135047 | ABCC6 | c.*479C= (n.*479C=) c.4307C= (p.Thr1436=) c.1121C= (p.Thr374=) c.3932C= (n.3932C=) n.1170C= c.*1516C= (n.*1516C=) c.4274C= (p.Thr1425=) c.3965C= (p.Thr1322=) n.538+6384G= n.3969C= c.4139C= (p.Thr1380=) c.4343C= (p.Thr1448=) | |
16 | g.16150674G>T | CA394883871 | ABCC6 | c.*479C>A (n.*479C>A) c.4307C>A (p.Thr1436Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.3932C>A (n.3932C>A) n.1170C>A c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.4274C>A (p.Thr1425Lys) c.3965C>A (p.Thr1322Lys) n.538+6384G>T n.3969C>A c.4139C>A (p.Thr1380Lys) c.4343C>A (p.Thr1448Lys) | dbSNP |
16 | g.16150675T>A | CA394883873 | ABCC6 | c.*478A>T (n.*478A>T) c.4306A>T (p.Thr1436Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.3931A>T (n.3931A>T) n.1169A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.3964A>T (p.Thr1322Ser) n.538+6385T>A n.3968A>T c.4138A>T (p.Thr1380Ser) c.4342A>T (p.Thr1448Ser) | |
16 | g.16150675T>C | CA394883875 | ABCC6 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.4306A>G (p.Thr1436Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.3931A>G (n.3931A>G) n.1169A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.3964A>G (p.Thr1322Ala) n.538+6385T>C n.3968A>G c.4138A>G (p.Thr1380Ala) c.4342A>G (p.Thr1448Ala) | |
16 | g.16150675T>G | CA394883874 | ABCC6 | c.*478A>C (n.*478A>C) c.4306A>C (p.Thr1436Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.3931A>C (n.3931A>C) n.1169A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.3964A>C (p.Thr1322Pro) n.538+6385T>G n.3968A>C c.4138A>C (p.Thr1380Pro) c.4342A>C (p.Thr1448Pro) | |
16 | g.16150676G>A | CA278675310 | ABCC6 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.4305C>T (p.Gly1435=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.3930C>T (n.3930C>T) n.1168C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.4272C>T (p.Gly1424=) c.3963C>T (p.Gly1321=) n.538+6386G>A n.3967C>T c.4137C>T (p.Gly1379=) c.4341C>T (p.Gly1447=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150676G>C | CA493799490 | ABCC6 | c.*477C>G (n.*477C>G) c.4305C>G (p.Gly1435=) c.1119C>G (p.Gly373=) c.3930C>G (n.3930C>G) n.1168C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.4272C>G (p.Gly1424=) c.3963C>G (p.Gly1321=) n.538+6386G>C n.3967C>G c.4137C>G (p.Gly1379=) c.4341C>G (p.Gly1447=) | |
16 | g.16150676G= | CA2210135056 | ABCC6 | c.*477C= (n.*477C=) c.4305C= (p.Gly1435=) c.1119C= (p.Gly373=) c.3930C= (n.3930C=) n.1168C= c.*1514C= (n.*1514C=) c.4272C= (p.Gly1424=) c.3963C= (p.Gly1321=) n.538+6386G= n.3967C= c.4137C= (p.Gly1379=) c.4341C= (p.Gly1447=) | |
16 | g.16150676G>T | CA493799489 | ABCC6 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.4305C>A (p.Gly1435=) c.1119C>A (p.Gly373=) c.3930C>A (n.3930C>A) n.1168C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.4272C>A (p.Gly1424=) c.3963C>A (p.Gly1321=) n.538+6386G>T n.3967C>A c.4137C>A (p.Gly1379=) c.4341C>A (p.Gly1447=) | |
16 | g.16150677C>A | CA394883876 | ABCC6 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.4304G>T (p.Gly1435Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.3929G>T (n.3929G>T) n.1167G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.4271G>T (p.Gly1424Val) c.3962G>T (p.Gly1321Val) n.538+6387C>A n.3966G>T c.4136G>T (p.Gly1379Val) c.4340G>T (p.Gly1447Val) | |
16 | g.16150677C= | CA2210135065 | ABCC6 | c.*476G= (n.*476G=) c.4304G= (p.Gly1435=) c.1118G= (p.Gly373=) c.3929G= (n.3929G=) n.1167G= c.*1513G= (n.*1513G=) c.4271G= (p.Gly1424=) c.3962G= (p.Gly1321=) n.538+6387C= n.3966G= c.4136G= (p.Gly1379=) c.4340G= (p.Gly1447=) | |
16 | g.16150677C>G | CA394883877 | ABCC6 | c.*476G>C (n.*476G>C) c.4304G>C (p.Gly1435Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.3929G>C (n.3929G>C) n.1167G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.4271G>C (p.Gly1424Ala) c.3962G>C (p.Gly1321Ala) n.538+6387C>G n.3966G>C c.4136G>C (p.Gly1379Ala) c.4340G>C (p.Gly1447Ala) | |
16 | g.16150677C>T | CA7925227 | ABCC6 | c.*476G>A (n.*476G>A) c.4304G>A (p.Gly1435Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.3929G>A (n.3929G>A) n.1167G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.4271G>A (p.Gly1424Asp) c.3962G>A (p.Gly1321Asp) n.538+6387C>T n.3966G>A c.4136G>A (p.Gly1379Asp) c.4340G>A (p.Gly1447Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150678C>A | CA394883878 | ABCC6 | c.*475G>T (n.*475G>T) c.4303G>T (p.Gly1435Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.3928G>T (n.3928G>T) n.1166G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.4270G>T (p.Gly1424Cys) c.3961G>T (p.Gly1321Cys) n.538+6388C>A n.3965G>T c.4135G>T (p.Gly1379Cys) c.4339G>T (p.Gly1447Cys) | |
16 | g.16150678C= | CA2210135068 | ABCC6 | c.*475G= (n.*475G=) c.4303G= (p.Gly1435=) c.1117G= (p.Gly373=) c.3928G= (n.3928G=) n.1166G= c.*1512G= (n.*1512G=) c.4270G= (p.Gly1424=) c.3961G= (p.Gly1321=) n.538+6388C= n.3965G= c.4135G= (p.Gly1379=) c.4339G= (p.Gly1447=) | |
16 | g.16150678C>G | CA394883879 | ABCC6 | c.*475G>C (n.*475G>C) c.4303G>C (p.Gly1435Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.3928G>C (n.3928G>C) n.1166G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.4270G>C (p.Gly1424Arg) c.3961G>C (p.Gly1321Arg) n.538+6388C>G n.3965G>C c.4135G>C (p.Gly1379Arg) c.4339G>C (p.Gly1447Arg) | |
16 | g.16150678C>T | CA394883880 | ABCC6 | c.*475G>A (n.*475G>A) c.4303G>A (p.Gly1435Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.3928G>A (n.3928G>A) n.1166G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.4270G>A (p.Gly1424Ser) c.3961G>A (p.Gly1321Ser) n.538+6388C>T n.3965G>A c.4135G>A (p.Gly1379Ser) c.4339G>A (p.Gly1447Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150679A= | CA2210135073 | ABCC6 | c.*474T= (n.*474T=) c.4302T= (p.Pro1434=) c.1116T= (p.Pro372=) c.3927T= (n.3927T=) n.1165T= c.*1511T= (n.*1511T=) c.4269T= (p.Pro1423=) c.3960T= (p.Pro1320=) n.538+6389A= n.3964T= c.4134T= (p.Pro1378=) c.4338T= (p.Pro1446=) | |
16 | g.16150679A>C | CA493799493 | ABCC6 | c.*474T>G (n.*474T>G) c.4302T>G (p.Pro1434=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.3927T>G (n.3927T>G) n.1165T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.4269T>G (p.Pro1423=) c.3960T>G (p.Pro1320=) n.538+6389A>C n.3964T>G c.4134T>G (p.Pro1378=) c.4338T>G (p.Pro1446=) | |
16 | g.16150679A>G | CA7925228 | ABCC6 | c.*474T>C (n.*474T>C) c.4302T>C (p.Pro1434=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.3927T>C (n.3927T>C) n.1165T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.4269T>C (p.Pro1423=) c.3960T>C (p.Pro1320=) n.538+6389A>G n.3964T>C c.4134T>C (p.Pro1378=) c.4338T>C (p.Pro1446=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150679A>T | CA493799492 | ABCC6 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.4302T>A (p.Pro1434=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.3927T>A (n.3927T>A) n.1165T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.4269T>A (p.Pro1423=) c.3960T>A (p.Pro1320=) n.538+6389A>T n.3964T>A c.4134T>A (p.Pro1378=) c.4338T>A (p.Pro1446=) | |
16 | g.16150680G>A | CA278675317 | ABCC6 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.4301C>T (p.Pro1434Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.3926C>T (n.3926C>T) n.1164C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.4268C>T (p.Pro1423Leu) c.3959C>T (p.Pro1320Leu) n.538+6390G>A n.3963C>T c.4133C>T (p.Pro1378Leu) c.4337C>T (p.Pro1446Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150680G>C | CA394883881 | ABCC6 | c.*473C>G (n.*473C>G) c.4301C>G (p.Pro1434Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.3926C>G (n.3926C>G) n.1164C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.4268C>G (p.Pro1423Arg) c.3959C>G (p.Pro1320Arg) n.538+6390G>C n.3963C>G c.4133C>G (p.Pro1378Arg) c.4337C>G (p.Pro1446Arg) | |
16 | g.16150680G= | CA2210135074 | ABCC6 | c.*473C= (n.*473C=) c.4301C= (p.Pro1434=) c.1115C= (p.Pro372=) c.3926C= (n.3926C=) n.1164C= c.*1510C= (n.*1510C=) c.4268C= (p.Pro1423=) c.3959C= (p.Pro1320=) n.538+6390G= n.3963C= c.4133C= (p.Pro1378=) c.4337C= (p.Pro1446=) | |
16 | g.16150680G>T | CA394883882 | ABCC6 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.4301C>A (p.Pro1434His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.3926C>A (n.3926C>A) n.1164C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.4268C>A (p.Pro1423His) c.3959C>A (p.Pro1320His) n.538+6390G>T n.3963C>A c.4133C>A (p.Pro1378His) c.4337C>A (p.Pro1446His) | |
16 | g.16150681G>A | CA394883883 | ABCC6 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.4300C>T (p.Pro1434Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.3925C>T (n.3925C>T) n.1163C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.4267C>T (p.Pro1423Ser) c.3958C>T (p.Pro1320Ser) n.538+6391G>A n.3962C>T c.4132C>T (p.Pro1378Ser) c.4336C>T (p.Pro1446Ser) | |
16 | g.16150681G>C | CA394883884 | ABCC6 | c.*472C>G (n.*472C>G) c.4300C>G (p.Pro1434Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.3925C>G (n.3925C>G) n.1163C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.4267C>G (p.Pro1423Ala) c.3958C>G (p.Pro1320Ala) n.538+6391G>C n.3962C>G c.4132C>G (p.Pro1378Ala) c.4336C>G (p.Pro1446Ala) | |
16 | g.16150681G>T | CA394883885 | ABCC6 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.4300C>A (p.Pro1434Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.3925C>A (n.3925C>A) n.1163C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.4267C>A (p.Pro1423Thr) c.3958C>A (p.Pro1320Thr) n.538+6391G>T n.3962C>A c.4132C>A (p.Pro1378Thr) c.4336C>A (p.Pro1446Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.16150682G>A | CA493799495 | ABCC6 | c.*471C>T (n.*471C>T) c.4299C>T (p.Asp1433=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.3924C>T (n.3924C>T) n.1162C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.4266C>T (p.Asp1422=) c.3957C>T (p.Asp1319=) n.538+6392G>A n.3961C>T c.4131C>T (p.Asp1377=) c.4335C>T (p.Asp1445=) | |
16 | g.16150682G>C | CA394883886 | ABCC6 | c.*471C>G (n.*471C>G) c.4299C>G (p.Asp1433Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.3924C>G (n.3924C>G) n.1162C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.4266C>G (p.Asp1422Glu) c.3957C>G (p.Asp1319Glu) n.538+6392G>C n.3961C>G c.4131C>G (p.Asp1377Glu) c.4335C>G (p.Asp1445Glu) | |
16 | g.16150682G>T | CA394883887 | ABCC6 | c.*471C>A (n.*471C>A) c.4299C>A (p.Asp1433Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.3924C>A (n.3924C>A) n.1162C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.4266C>A (p.Asp1422Glu) c.3957C>A (p.Asp1319Glu) n.538+6392G>T n.3961C>A c.4131C>A (p.Asp1377Glu) c.4335C>A (p.Asp1445Glu) | |
16 | g.16150683T>A | CA394883888 | ABCC6 | c.*470A>T (n.*470A>T) c.4298A>T (p.Asp1433Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.3923A>T (n.3923A>T) n.1161A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.4265A>T (p.Asp1422Val) c.3956A>T (p.Asp1319Val) n.538+6393T>A n.3960A>T c.4130A>T (p.Asp1377Val) c.4334A>T (p.Asp1445Val) | |
16 | g.16150683T>C | CA394883889 | ABCC6 | c.*470A>G (n.*470A>G) c.4298A>G (p.Asp1433Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.3923A>G (n.3923A>G) n.1161A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.4265A>G (p.Asp1422Gly) c.3956A>G (p.Asp1319Gly) n.538+6393T>C n.3960A>G c.4130A>G (p.Asp1377Gly) c.4334A>G (p.Asp1445Gly) | |
16 | g.16150683T>G | CA394883890 | ABCC6 | c.*470A>C (n.*470A>C) c.4298A>C (p.Asp1433Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.3923A>C (n.3923A>C) n.1161A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.4265A>C (p.Asp1422Ala) c.3956A>C (p.Asp1319Ala) n.538+6393T>G n.3960A>C c.4130A>C (p.Asp1377Ala) c.4334A>C (p.Asp1445Ala) | |
16 | g.16150684C>A | CA394883891 | ABCC6 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.4297G>T (p.Asp1433Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.3922G>T (n.3922G>T) n.1160G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.4264G>T (p.Asp1422Tyr) c.3955G>T (p.Asp1319Tyr) n.538+6394C>A n.3959G>T c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) c.4333G>T (p.Asp1445Tyr) | |
16 | g.16150684C>G | CA394883892 | ABCC6 | c.*469G>C (n.*469G>C) c.4297G>C (p.Asp1433His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.3922G>C (n.3922G>C) n.1160G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.4264G>C (p.Asp1422His) c.3955G>C (p.Asp1319His) n.538+6394C>G n.3959G>C c.4129G>C (p.Asp1377His) c.4333G>C (p.Asp1445His) | |
16 | g.16150684C>T | CA394883893 | ABCC6 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.4297G>A (p.Asp1433Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.3922G>A (n.3922G>A) n.1160G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.4264G>A (p.Asp1422Asn) c.3955G>A (p.Asp1319Asn) n.538+6394C>T n.3959G>A c.4129G>A (p.Asp1377Asn) c.4333G>A (p.Asp1445Asn) | |
16 | g.16150685del | CA2580090786 | ABCC6 | c.*469del (n.*469del) c.4297del (p.Asp1433ThrfsTer?) c.1111del (p.Asp371ThrfsTer?) c.3922del (n.3922del) n.1160del c.*1506del (n.*1506del) c.4264del (p.Asp1422ThrfsTer?) c.3955del (p.Asp1319ThrfsTer?) n.538+6395del n.3959del c.4129del (p.Asp1377ThrfsTer?) c.4333del (p.Asp1445ThrfsTer?) | ClinVar |
16 | g.16150685C>A | CA493799496 | ABCC6 | c.*468G>T (n.*468G>T) c.4296G>T (p.Val1432=) c.1110G>T (p.Val370=) c.3921G>T (n.3921G>T) n.1159G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.4263G>T (p.Val1421=) c.3954G>T (p.Val1318=) n.538+6395C>A n.3958G>T c.4128G>T (p.Val1376=) c.4332G>T (p.Val1444=) | |
16 | g.16150685C>G | CA493799498 | ABCC6 | c.*468G>C (n.*468G>C) c.4296G>C (p.Val1432=) c.1110G>C (p.Val370=) c.3921G>C (n.3921G>C) n.1159G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.4263G>C (p.Val1421=) c.3954G>C (p.Val1318=) n.538+6395C>G n.3958G>C c.4128G>C (p.Val1376=) c.4332G>C (p.Val1444=) | |
16 | g.16150685C>T | CA493799500 | ABCC6 | c.*468G>A (n.*468G>A) c.4296G>A (p.Val1432=) c.1110G>A (p.Val370=) c.3921G>A (n.3921G>A) n.1159G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.4263G>A (p.Val1421=) c.3954G>A (p.Val1318=) n.538+6395C>T n.3958G>A c.4128G>A (p.Val1376=) c.4332G>A (p.Val1444=) | |
16 | g.16150686A= | CA2210135078 | ABCC6 | c.*467T= (n.*467T=) c.4295T= (p.Val1432=) c.1109T= (p.Val370=) c.3920T= (n.3920T=) n.1158T= c.*1504T= (n.*1504T=) c.4262T= (p.Val1421=) c.3953T= (p.Val1318=) n.538+6396A= n.3957T= c.4127T= (p.Val1376=) c.4331T= (p.Val1444=) | |
16 | g.16150686A>C | CA394883894 | ABCC6 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.4295T>G (p.Val1432Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.3920T>G (n.3920T>G) n.1158T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.4262T>G (p.Val1421Gly) c.3953T>G (p.Val1318Gly) n.538+6396A>C n.3957T>G c.4127T>G (p.Val1376Gly) c.4331T>G (p.Val1444Gly) | dbSNP |
16 | g.16150686A>G | CA394883895 | ABCC6 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.4295T>C (p.Val1432Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.3920T>C (n.3920T>C) n.1158T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.4262T>C (p.Val1421Ala) c.3953T>C (p.Val1318Ala) n.538+6396A>G n.3957T>C c.4127T>C (p.Val1376Ala) c.4331T>C (p.Val1444Ala) | |
16 | g.16150686A>T | CA394883896 | ABCC6 | c.*467T>A (n.*467T>A) c.4295T>A (p.Val1432Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.3920T>A (n.3920T>A) n.1158T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.4262T>A (p.Val1421Glu) c.3953T>A (p.Val1318Glu) n.538+6396A>T n.3957T>A c.4127T>A (p.Val1376Glu) c.4331T>A (p.Val1444Glu) | |
16 | g.16150687C>A | CA394883897 | ABCC6 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.4294G>T (p.Val1432Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.3919G>T (n.3919G>T) n.1157G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.4261G>T (p.Val1421Leu) c.3952G>T (p.Val1318Leu) n.538+6397C>A n.3956G>T c.4126G>T (p.Val1376Leu) c.4330G>T (p.Val1444Leu) | dbSNP |
16 | g.16150687C= | CA2210135080 | ABCC6 | c.*466G= (n.*466G=) c.4294G= (p.Val1432=) c.1108G= (p.Val370=) c.3919G= (n.3919G=) n.1157G= c.*1503G= (n.*1503G=) c.4261G= (p.Val1421=) c.3952G= (p.Val1318=) n.538+6397C= n.3956G= c.4126G= (p.Val1376=) c.4330G= (p.Val1444=) | |
16 | g.16150687C>G | CA394883898 | ABCC6 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.4294G>C (p.Val1432Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.3919G>C (n.3919G>C) n.1157G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.4261G>C (p.Val1421Leu) c.3952G>C (p.Val1318Leu) n.538+6397C>G n.3956G>C c.4126G>C (p.Val1376Leu) c.4330G>C (p.Val1444Leu) | dbSNP |
16 | g.16150687C>T | CA7925229 | ABCC6 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.4294G>A (p.Val1432Met) c.1108G>A (p.Val370Met) c.3919G>A (n.3919G>A) n.1157G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.4261G>A (p.Val1421Met) c.3952G>A (p.Val1318Met) n.538+6397C>T n.3956G>A c.4126G>A (p.Val1376Met) c.4330G>A (p.Val1444Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150688G>A | CA7925230 | ABCC6 | c.*465C>T (n.*465C>T) c.4293C>T (p.Ala1431=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.3918C>T (n.3918C>T) n.1156C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.4260C>T (p.Ala1420=) c.3951C>T (p.Ala1317=) n.538+6398G>A n.3955C>T c.4125C>T (p.Ala1375=) c.4329C>T (p.Ala1443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150688G>C | CA493799502 | ABCC6 | c.*465C>G (n.*465C>G) c.4293C>G (p.Ala1431=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.3918C>G (n.3918C>G) n.1156C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.4260C>G (p.Ala1420=) c.3951C>G (p.Ala1317=) n.538+6398G>C n.3955C>G c.4125C>G (p.Ala1375=) c.4329C>G (p.Ala1443=) | |
16 | g.16150688G= | CA2210135084 | ABCC6 | c.*465C= (n.*465C=) c.4293C= (p.Ala1431=) c.1107C= (p.Ala369=) c.3918C= (n.3918C=) n.1156C= c.*1502C= (n.*1502C=) c.4260C= (p.Ala1420=) c.3951C= (p.Ala1317=) n.538+6398G= n.3955C= c.4125C= (p.Ala1375=) c.4329C= (p.Ala1443=) | |
16 | g.16150688G>T | CA493799503 | ABCC6 | c.*465C>A (n.*465C>A) c.4293C>A (p.Ala1431=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.3918C>A (n.3918C>A) n.1156C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.4260C>A (p.Ala1420=) c.3951C>A (p.Ala1317=) n.538+6398G>T n.3955C>A c.4125C>A (p.Ala1375=) c.4329C>A (p.Ala1443=) | |
16 | g.16150689G>A | CA394883901 | ABCC6 | c.*464C>T (n.*464C>T) c.4292C>T (p.Ala1431Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.3917C>T (n.3917C>T) n.1155C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.4259C>T (p.Ala1420Val) c.3950C>T (p.Ala1317Val) n.538+6399G>A n.3954C>T c.4124C>T (p.Ala1375Val) c.4328C>T (p.Ala1443Val) | |
16 | g.16150689G>C | CA394883899 | ABCC6 | c.*464C>G (n.*464C>G) c.4292C>G (p.Ala1431Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.3917C>G (n.3917C>G) n.1155C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.4259C>G (p.Ala1420Gly) c.3950C>G (p.Ala1317Gly) n.538+6399G>C n.3954C>G c.4124C>G (p.Ala1375Gly) c.4328C>G (p.Ala1443Gly) | |
16 | g.16150689G>T | CA394883900 | ABCC6 | c.*464C>A (n.*464C>A) c.4292C>A (p.Ala1431Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.3917C>A (n.3917C>A) n.1155C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.4259C>A (p.Ala1420Asp) c.3950C>A (p.Ala1317Asp) n.538+6399G>T n.3954C>A c.4124C>A (p.Ala1375Asp) c.4328C>A (p.Ala1443Asp) | |
16 | g.16150690C>A | CA394883902 | ABCC6 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.4291G>T (p.Ala1431Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.3916G>T (n.3916G>T) n.1154G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.4258G>T (p.Ala1420Ser) c.3949G>T (p.Ala1317Ser) n.538+6400C>A n.3953G>T c.4123G>T (p.Ala1375Ser) c.4327G>T (p.Ala1443Ser) | |
16 | g.16150690C= | CA2210135093 | ABCC6 | c.*463G= (n.*463G=) c.4291G= (p.Ala1431=) c.1105G= (p.Ala369=) c.3916G= (n.3916G=) n.1154G= c.*1500G= (n.*1500G=) c.4258G= (p.Ala1420=) c.3949G= (p.Ala1317=) n.538+6400C= n.3953G= c.4123G= (p.Ala1375=) c.4327G= (p.Ala1443=) | |
16 | g.16150690C>G | CA394883903 | ABCC6 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.3916G>C (n.3916G>C) n.1154G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.4258G>C (p.Ala1420Pro) c.3949G>C (p.Ala1317Pro) n.538+6400C>G n.3953G>C c.4123G>C (p.Ala1375Pro) c.4327G>C (p.Ala1443Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150690C>T | CA394883904 | ABCC6 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.4291G>A (p.Ala1431Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.3916G>A (n.3916G>A) n.1154G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.4258G>A (p.Ala1420Thr) c.3949G>A (p.Ala1317Thr) n.538+6400C>T n.3953G>A c.4123G>A (p.Ala1375Thr) c.4327G>A (p.Ala1443Thr) | |
16 | g.16150691A>C | CA493799505 | ABCC6 | c.*462T>G (n.*462T>G) c.4290T>G (p.Ala1430=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.3915T>G (n.3915T>G) n.1153T>G c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.4257T>G (p.Ala1419=) c.3948T>G (p.Ala1316=) n.538+6401A>C n.3952T>G c.4122T>G (p.Ala1374=) c.4326T>G (p.Ala1442=) | |
16 | g.16150691A>G | CA493799506 | ABCC6 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.4290T>C (p.Ala1430=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.3915T>C (n.3915T>C) n.1153T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.4257T>C (p.Ala1419=) c.3948T>C (p.Ala1316=) n.538+6401A>G n.3952T>C c.4122T>C (p.Ala1374=) c.4326T>C (p.Ala1442=) | |
16 | g.16150691A>T | CA493799507 | ABCC6 | c.*462T>A (n.*462T>A) c.4290T>A (p.Ala1430=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.3915T>A (n.3915T>A) n.1153T>A c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.4257T>A (p.Ala1419=) c.3948T>A (p.Ala1316=) n.538+6401A>T n.3952T>A c.4122T>A (p.Ala1374=) c.4326T>A (p.Ala1442=) | |
16 | g.16150692G>A | CA7925231 | ABCC6 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.4289C>T (p.Ala1430Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.3914C>T (n.3914C>T) n.1152C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.4256C>T (p.Ala1419Val) c.3947C>T (p.Ala1316Val) n.538+6402G>A n.3951C>T c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.4325C>T (p.Ala1442Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150692G>C | CA394883906 | ABCC6 | c.*461C>G (n.*461C>G) c.4289C>G (p.Ala1430Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.3914C>G (n.3914C>G) n.1152C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.4256C>G (p.Ala1419Gly) c.3947C>G (p.Ala1316Gly) n.538+6402G>C n.3951C>G c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.4325C>G (p.Ala1442Gly) | |
16 | g.16150692G= | CA2210135107 | ABCC6 | c.*461C= (n.*461C=) c.4289C= (p.Ala1430=) c.1103C= (p.Ala368=) c.3914C= (n.3914C=) n.1152C= c.*1498C= (n.*1498C=) c.4256C= (p.Ala1419=) c.3947C= (p.Ala1316=) n.538+6402G= n.3951C= c.4121C= (p.Ala1374=) c.4325C= (p.Ala1442=) | |
16 | g.16150692G>T | CA394883905 | ABCC6 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.4289C>A (p.Ala1430Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.3914C>A (n.3914C>A) n.1152C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.4256C>A (p.Ala1419Asp) c.3947C>A (p.Ala1316Asp) n.538+6402G>T n.3951C>A c.4121C>A (p.Ala1374Asp) c.4325C>A (p.Ala1442Asp) | |
16 | g.16150693C>A | CA394883907 | ABCC6 | c.*460G>T (n.*460G>T) c.4288G>T (p.Ala1430Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.3913G>T (n.3913G>T) n.1151G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.4255G>T (p.Ala1419Ser) c.3946G>T (p.Ala1316Ser) n.538+6403C>A n.3950G>T c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.4324G>T (p.Ala1442Ser) | dbSNP |
16 | g.16150693C= | CA2210135113 | ABCC6 | c.*460G= (n.*460G=) c.4288G= (p.Ala1430=) c.1102G= (p.Ala368=) c.3913G= (n.3913G=) n.1151G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.4255G= (p.Ala1419=) c.3946G= (p.Ala1316=) n.538+6403C= n.3950G= c.4120G= (p.Ala1374=) c.4324G= (p.Ala1442=) | |
16 | g.16150693C>G | CA394883908 | ABCC6 | c.*460G>C (n.*460G>C) c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.3913G>C (n.3913G>C) n.1151G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.4255G>C (p.Ala1419Pro) c.3946G>C (p.Ala1316Pro) n.538+6403C>G n.3950G>C c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.4324G>C (p.Ala1442Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.16150693C>T | CA394883909 | ABCC6 | c.*460G>A (n.*460G>A) c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.3913G>A (n.3913G>A) n.1151G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.4255G>A (p.Ala1419Thr) c.3946G>A (p.Ala1316Thr) n.538+6403C>T n.3950G>A c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.4324G>A (p.Ala1442Thr) | dbSNP |
16 | g.16150694A>C | CA493799511 | ABCC6 | c.*459T>G (n.*459T>G) c.4287T>G (p.Thr1429=) c.1101T>G (p.Thr367=) c.3912T>G (n.3912T>G) n.1150T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.4254T>G (p.Thr1418=) c.3945T>G (p.Thr1315=) n.538+6404A>C n.3949T>G c.4119T>G (p.Thr1373=) c.4323T>G (p.Thr1441=) | |
16 | g.16150694A>G | CA493799512 | ABCC6 | c.*459T>C (n.*459T>C) c.4287T>C (p.Thr1429=) c.1101T>C (p.Thr367=) c.3912T>C (n.3912T>C) n.1150T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.4254T>C (p.Thr1418=) c.3945T>C (p.Thr1315=) n.538+6404A>G n.3949T>C c.4119T>C (p.Thr1373=) c.4323T>C (p.Thr1441=) | |
16 | g.16150694A>T | CA493799513 | ABCC6 | c.*459T>A (n.*459T>A) c.4287T>A (p.Thr1429=) c.1101T>A (p.Thr367=) c.3912T>A (n.3912T>A) n.1150T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.4254T>A (p.Thr1418=) c.3945T>A (p.Thr1315=) n.538+6404A>T n.3949T>A c.4119T>A (p.Thr1373=) c.4323T>A (p.Thr1441=) | |
16 | g.16150695G>A | CA278675327 | ABCC6 | c.*458C>T (n.*458C>T) c.4286C>T (p.Thr1429Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.3911C>T (n.3911C>T) n.1149C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.4253C>T (p.Thr1418Ile) c.3944C>T (p.Thr1315Ile) n.538+6405G>A n.3948C>T c.4118C>T (p.Thr1373Ile) c.4322C>T (p.Thr1441Ile) | dbSNP |
16 | g.16150695G>C | CA394883910 | ABCC6 | c.*458C>G (n.*458C>G) c.4286C>G (p.Thr1429Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.3911C>G (n.3911C>G) n.1149C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.4253C>G (p.Thr1418Ser) c.3944C>G (p.Thr1315Ser) n.538+6405G>C n.3948C>G c.4118C>G (p.Thr1373Ser) c.4322C>G (p.Thr1441Ser) | |
16 | g.16150695G= | CA2210135119 | ABCC6 | c.*458C= (n.*458C=) c.4286C= (p.Thr1429=) c.1100C= (p.Thr367=) c.3911C= (n.3911C=) n.1149C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.4253C= (p.Thr1418=) c.3944C= (p.Thr1315=) n.538+6405G= n.3948C= c.4118C= (p.Thr1373=) c.4322C= (p.Thr1441=) | |
16 | g.16150695G>T | CA394883911 | ABCC6 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.4286C>A (p.Thr1429Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.3911C>A (n.3911C>A) n.1149C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.4253C>A (p.Thr1418Asn) c.3944C>A (p.Thr1315Asn) n.538+6405G>T n.3948C>A c.4118C>A (p.Thr1373Asn) c.4322C>A (p.Thr1441Asn) | |
16 | g.16150696T>A | CA394883912 | ABCC6 | c.*457A>T (n.*457A>T) c.4285A>T (p.Thr1429Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.3910A>T (n.3910A>T) n.1148A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.4252A>T (p.Thr1418Ser) c.3943A>T (p.Thr1315Ser) n.538+6406T>A n.3947A>T c.4117A>T (p.Thr1373Ser) c.4321A>T (p.Thr1441Ser) | |
16 | g.16150696T>C | CA394883914 | ABCC6 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.4285A>G (p.Thr1429Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.3910A>G (n.3910A>G) n.1148A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.4252A>G (p.Thr1418Ala) c.3943A>G (p.Thr1315Ala) n.538+6406T>C n.3947A>G c.4117A>G (p.Thr1373Ala) c.4321A>G (p.Thr1441Ala) | dbSNP |
16 | g.16150696T>G | CA394883913 | ABCC6 | c.*457A>C (n.*457A>C) c.4285A>C (p.Thr1429Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.3910A>C (n.3910A>C) n.1148A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.4252A>C (p.Thr1418Pro) c.3943A>C (p.Thr1315Pro) n.538+6406T>G n.3947A>C c.4117A>C (p.Thr1373Pro) c.4321A>C (p.Thr1441Pro) | |
16 | g.16150697A>C | CA493799516 | ABCC6 | c.*456T>G (n.*456T>G) c.4284T>G (p.Ala1428=) c.1098T>G (p.Ala366=) c.3909T>G (n.3909T>G) n.1147T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.4251T>G (p.Ala1417=) c.3942T>G (p.Ala1314=) n.538+6407A>C n.3946T>G c.4116T>G (p.Ala1372=) c.4320T>G (p.Ala1440=) | |
16 | g.16150697A>G | CA493799517 | ABCC6 | c.*456T>C (n.*456T>C) c.4284T>C (p.Ala1428=) c.1098T>C (p.Ala366=) c.3909T>C (n.3909T>C) n.1147T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.4251T>C (p.Ala1417=) c.3942T>C (p.Ala1314=) n.538+6407A>G n.3946T>C c.4116T>C (p.Ala1372=) c.4320T>C (p.Ala1440=) | |
16 | g.16150697A>T | CA493799515 | ABCC6 | c.*456T>A (n.*456T>A) c.4284T>A (p.Ala1428=) c.1098T>A (p.Ala366=) c.3909T>A (n.3909T>A) n.1147T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.4251T>A (p.Ala1417=) c.3942T>A (p.Ala1314=) n.538+6407A>T n.3946T>A c.4116T>A (p.Ala1372=) c.4320T>A (p.Ala1440=) | |
16 | g.16150698G>A | CA7925232 | ABCC6 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.4283C>T (p.Ala1428Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.3908C>T (n.3908C>T) n.1146C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.4250C>T (p.Ala1417Val) c.3941C>T (p.Ala1314Val) n.538+6408G>A n.3945C>T c.4115C>T (p.Ala1372Val) c.4319C>T (p.Ala1440Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150698G>C | CA394883915 | ABCC6 | c.*455C>G (n.*455C>G) c.4283C>G (p.Ala1428Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.3908C>G (n.3908C>G) n.1146C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.4250C>G (p.Ala1417Gly) c.3941C>G (p.Ala1314Gly) n.538+6408G>C n.3945C>G c.4115C>G (p.Ala1372Gly) c.4319C>G (p.Ala1440Gly) | |
16 | g.16150698G= | CA2210135125 | ABCC6 | c.*455C= (n.*455C=) c.4283C= (p.Ala1428=) c.1097C= (p.Ala366=) c.3908C= (n.3908C=) n.1146C= c.*1492C= (n.*1492C=) c.4250C= (p.Ala1417=) c.3941C= (p.Ala1314=) n.538+6408G= n.3945C= c.4115C= (p.Ala1372=) c.4319C= (p.Ala1440=) | |
16 | g.16150698G>T | CA7925233 | ABCC6 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.4283C>A (p.Ala1428Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.3908C>A (n.3908C>A) n.1146C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.4250C>A (p.Ala1417Asp) c.3941C>A (p.Ala1314Asp) n.538+6408G>T n.3945C>A c.4115C>A (p.Ala1372Asp) c.4319C>A (p.Ala1440Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150699C>A | CA394883916 | ABCC6 | c.*454G>T (n.*454G>T) c.4282G>T (p.Ala1428Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.3907G>T (n.3907G>T) n.1145G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.4249G>T (p.Ala1417Ser) c.3940G>T (p.Ala1314Ser) n.538+6409C>A n.3944G>T c.4114G>T (p.Ala1372Ser) c.4318G>T (p.Ala1440Ser) | |
16 | g.16150699C>G | CA394883917 | ABCC6 | c.*454G>C (n.*454G>C) c.4282G>C (p.Ala1428Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.3907G>C (n.3907G>C) n.1145G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.4249G>C (p.Ala1417Pro) c.3940G>C (p.Ala1314Pro) n.538+6409C>G n.3944G>C c.4114G>C (p.Ala1372Pro) c.4318G>C (p.Ala1440Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.16150699C>T | CA394883918 | ABCC6 | c.*454G>A (n.*454G>A) c.4282G>A (p.Ala1428Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.3907G>A (n.3907G>A) n.1145G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.4249G>A (p.Ala1417Thr) c.3940G>A (p.Ala1314Thr) n.538+6409C>T n.3944G>A c.4114G>A (p.Ala1372Thr) c.4318G>A (p.Ala1440Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.16150700C>A | CA394883919 | ABCC6 | c.*453G>T (n.*453G>T) c.4281G>T (p.Glu1427Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.3906G>T (n.3906G>T) n.1144G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.4248G>T (p.Glu1416Asp) c.3939G>T (p.Glu1313Asp) n.538+6410C>A n.3943G>T c.4113G>T (p.Glu1371Asp) c.4317G>T (p.Glu1439Asp) | |
16 | g.16150700C= | CA2210135134 | ABCC6 | c.*453G= (n.*453G=) c.4281G= (p.Glu1427=) c.1095G= (p.Glu365=) c.3906G= (n.3906G=) n.1144G= c.*1490G= (n.*1490G=) c.4248G= (p.Glu1416=) c.3939G= (p.Glu1313=) n.538+6410C= n.3943G= c.4113G= (p.Glu1371=) c.4317G= (p.Glu1439=) | |
16 | g.16150700C>G | CA394883920 | ABCC6 | c.*453G>C (n.*453G>C) c.4281G>C (p.Glu1427Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.3906G>C (n.3906G>C) n.1144G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.4248G>C (p.Glu1416Asp) c.3939G>C (p.Glu1313Asp) n.538+6410C>G n.3943G>C c.4113G>C (p.Glu1371Asp) c.4317G>C (p.Glu1439Asp) | |
16 | g.16150700C>T | CA493799521 | ABCC6 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.4281G>A (p.Glu1427=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.3906G>A (n.3906G>A) n.1144G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.4248G>A (p.Glu1416=) c.3939G>A (p.Glu1313=) n.538+6410C>T n.3943G>A c.4113G>A (p.Glu1371=) c.4317G>A (p.Glu1439=) | dbSNP |
16 | g.16150701T>A | CA394883921 | ABCC6 | c.*452A>T (n.*452A>T) c.4280A>T (p.Glu1427Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.3905A>T (n.3905A>T) n.1143A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.3938A>T (p.Glu1313Val) n.538+6411T>A n.3942A>T c.4112A>T (p.Glu1371Val) c.4316A>T (p.Glu1439Val) | |
16 | g.16150701T>C | CA394883922 | ABCC6 | c.*452A>G (n.*452A>G) c.4280A>G (p.Glu1427Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.3905A>G (n.3905A>G) n.1143A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.3938A>G (p.Glu1313Gly) n.538+6411T>C n.3942A>G c.4112A>G (p.Glu1371Gly) c.4316A>G (p.Glu1439Gly) | |
16 | g.16150701T>G | CA394883923 | ABCC6 | c.*452A>C (n.*452A>C) c.4280A>C (p.Glu1427Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.3905A>C (n.3905A>C) n.1143A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.3938A>C (p.Glu1313Ala) n.538+6411T>G n.3942A>C c.4112A>C (p.Glu1371Ala) c.4316A>C (p.Glu1439Ala) | dbSNP |
16 | g.16150702C>A | CA394883924 | ABCC6 | c.*451G>T (n.*451G>T) c.4279G>T (p.Glu1427Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.3904G>T (n.3904G>T) n.1142G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.3937G>T (p.Glu1313Ter) n.538+6412C>A n.3941G>T c.4111G>T (p.Glu1371Ter) c.4315G>T (p.Glu1439Ter) | |
16 | g.16150702C= | CA2210135139 | ABCC6 | c.*451G= (n.*451G=) c.4279G= (p.Glu1427=) c.1093G= (p.Glu365=) c.3904G= (n.3904G=) n.1142G= c.*1488G= (n.*1488G=) c.4246G= (p.Glu1416=) c.3937G= (p.Glu1313=) n.538+6412C= n.3941G= c.4111G= (p.Glu1371=) c.4315G= (p.Glu1439=) | |
16 | g.16150702C>G | CA394883925 | ABCC6 | c.*451G>C (n.*451G>C) c.4279G>C (p.Glu1427Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.3904G>C (n.3904G>C) n.1142G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.3937G>C (p.Glu1313Gln) n.538+6412C>G n.3941G>C c.4111G>C (p.Glu1371Gln) c.4315G>C (p.Glu1439Gln) | |
16 | g.16150702C>T | CA7925234 | ABCC6 | c.*451G>A (n.*451G>A) c.4279G>A (p.Glu1427Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.3904G>A (n.3904G>A) n.1142G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.3937G>A (p.Glu1313Lys) n.538+6412C>T n.3941G>A c.4111G>A (p.Glu1371Lys) c.4315G>A (p.Glu1439Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150703G>A | CA7925235 | ABCC6 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.4278C>T (p.Asp1426=) c.1092C>T (p.Asp364=) c.3903C>T (n.3903C>T) n.1141C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.4245C>T (p.Asp1415=) c.3936C>T (p.Asp1312=) n.538+6413G>A n.3940C>T c.4110C>T (p.Asp1370=) c.4314C>T (p.Asp1438=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150703G>C | CA394883926 | ABCC6 | c.*450C>G (n.*450C>G) c.4278C>G (p.Asp1426Glu) c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.3903C>G (n.3903C>G) n.1141C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.4245C>G (p.Asp1415Glu) c.3936C>G (p.Asp1312Glu) n.538+6413G>C n.3940C>G c.4110C>G (p.Asp1370Glu) c.4314C>G (p.Asp1438Glu) | |
16 | g.16150703G= | CA2210135145 | ABCC6 | c.*450C= (n.*450C=) c.4278C= (p.Asp1426=) c.1092C= (p.Asp364=) c.3903C= (n.3903C=) n.1141C= c.*1487C= (n.*1487C=) c.4245C= (p.Asp1415=) c.3936C= (p.Asp1312=) n.538+6413G= n.3940C= c.4110C= (p.Asp1370=) c.4314C= (p.Asp1438=) | |
16 | g.16150703G>T | CA394883927 | ABCC6 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.4278C>A (p.Asp1426Glu) c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.3903C>A (n.3903C>A) n.1141C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.4245C>A (p.Asp1415Glu) c.3936C>A (p.Asp1312Glu) n.538+6413G>T n.3940C>A c.4110C>A (p.Asp1370Glu) c.4314C>A (p.Asp1438Glu) | |
16 | g.16150704T>A | CA394883928 | ABCC6 | c.*449A>T (n.*449A>T) c.4277A>T (p.Asp1426Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) c.3902A>T (n.3902A>T) n.1140A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.4244A>T (p.Asp1415Val) c.3935A>T (p.Asp1312Val) n.538+6414T>A n.3939A>T c.4109A>T (p.Asp1370Val) c.4313A>T (p.Asp1438Val) | |
16 | g.16150704T>C | CA394883929 | ABCC6 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.4277A>G (p.Asp1426Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.3902A>G (n.3902A>G) n.1140A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.4244A>G (p.Asp1415Gly) c.3935A>G (p.Asp1312Gly) n.538+6414T>C n.3939A>G c.4109A>G (p.Asp1370Gly) c.4313A>G (p.Asp1438Gly) | |
16 | g.16150704T>G | CA394883930 | ABCC6 | c.*449A>C (n.*449A>C) c.4277A>C (p.Asp1426Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.3902A>C (n.3902A>C) n.1140A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.4244A>C (p.Asp1415Ala) c.3935A>C (p.Asp1312Ala) n.538+6414T>G n.3939A>C c.4109A>C (p.Asp1370Ala) c.4313A>C (p.Asp1438Ala) | |
16 | g.16150705C>A | CA394883933 | ABCC6 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.3901G>T (n.3901G>T) n.1139G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) n.538+6415C>A n.3938G>T c.4108G>T (p.Asp1370Tyr) c.4312G>T (p.Asp1438Tyr) | |
16 | g.16150705C>G | CA394883932 | ABCC6 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.4276G>C (p.Asp1426His) c.1090G>C (p.Asp364His) c.3901G>C (n.3901G>C) n.1139G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.4243G>C (p.Asp1415His) c.3934G>C (p.Asp1312His) n.538+6415C>G n.3938G>C c.4108G>C (p.Asp1370His) c.4312G>C (p.Asp1438His) | |
16 | g.16150705C>T | CA394883931 | ABCC6 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.4276G>A (p.Asp1426Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.3901G>A (n.3901G>A) n.1139G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.4243G>A (p.Asp1415Asn) c.3934G>A (p.Asp1312Asn) n.538+6415C>T n.3938G>A c.4108G>A (p.Asp1370Asn) c.4312G>A (p.Asp1438Asn) | |
16 | g.16150706C>A | CA493799524 | ABCC6 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.4275G>T (p.Leu1425=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.3900G>T (n.3900G>T) n.1138G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.4242G>T (p.Leu1414=) c.3933G>T (p.Leu1311=) n.538+6416C>A n.3937G>T c.4107G>T (p.Leu1369=) c.4311G>T (p.Leu1437=) | |
16 | g.16150706C= | CA2210135148 | ABCC6 | c.*447G= (n.*447G=) c.4275G= (p.Leu1425=) c.1089G= (p.Leu363=) c.3900G= (n.3900G=) n.1138G= c.*1484G= (n.*1484G=) c.4242G= (p.Leu1414=) c.3933G= (p.Leu1311=) n.538+6416C= n.3937G= c.4107G= (p.Leu1369=) c.4311G= (p.Leu1437=) | |
16 | g.16150706C>G | CA493799525 | ABCC6 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.4275G>C (p.Leu1425=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.3900G>C (n.3900G>C) n.1138G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.4242G>C (p.Leu1414=) c.3933G>C (p.Leu1311=) n.538+6416C>G n.3937G>C c.4107G>C (p.Leu1369=) c.4311G>C (p.Leu1437=) | |
16 | g.16150706C>T | CA493799526 | ABCC6 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.4275G>A (p.Leu1425=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.3900G>A (n.3900G>A) n.1138G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.4242G>A (p.Leu1414=) c.3933G>A (p.Leu1311=) n.538+6416C>T n.3937G>A c.4107G>A (p.Leu1369=) c.4311G>A (p.Leu1437=) | dbSNP |
16 | g.16150707A= | CA2210135152 | ABCC6 | c.*446T= (n.*446T=) c.4274T= (p.Leu1425=) c.1088T= (p.Leu363=) c.3899T= (n.3899T=) n.1137T= c.*1483T= (n.*1483T=) c.4241T= (p.Leu1414=) c.3932T= (p.Leu1311=) n.538+6417A= n.3936T= c.4106T= (p.Leu1369=) c.4310T= (p.Leu1437=) | |
16 | g.16150707A>C | CA394883934 | ABCC6 | c.*446T>G (n.*446T>G) c.4274T>G (p.Leu1425Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.3899T>G (n.3899T>G) n.1137T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.4241T>G (p.Leu1414Arg) c.3932T>G (p.Leu1311Arg) n.538+6417A>C n.3936T>G c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.4310T>G (p.Leu1437Arg) | |
16 | g.16150707A>G | CA7925236 | ABCC6 | c.*446T>C (n.*446T>C) c.4274T>C (p.Leu1425Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.3899T>C (n.3899T>C) n.1137T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.4241T>C (p.Leu1414Pro) c.3932T>C (p.Leu1311Pro) n.538+6417A>G n.3936T>C c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.4310T>C (p.Leu1437Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150707A>T | CA394883935 | ABCC6 | c.*446T>A (n.*446T>A) c.4274T>A (p.Leu1425Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.3899T>A (n.3899T>A) n.1137T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.4241T>A (p.Leu1414Gln) c.3932T>A (p.Leu1311Gln) n.538+6417A>T n.3936T>A c.4106T>A (p.Leu1369Gln) c.4310T>A (p.Leu1437Gln) | |
16 | g.16150708G>A | CA493799527 | ABCC6 | c.*445C>T (n.*445C>T) c.4273C>T (p.Leu1425=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.3898C>T (n.3898C>T) n.1136C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.4240C>T (p.Leu1414=) c.3931C>T (p.Leu1311=) n.538+6418G>A n.3935C>T c.4105C>T (p.Leu1369=) c.4309C>T (p.Leu1437=) | |
16 | g.16150708G>C | CA394883936 | ABCC6 | c.*445C>G (n.*445C>G) c.4273C>G (p.Leu1425Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.3898C>G (n.3898C>G) n.1136C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.4240C>G (p.Leu1414Val) c.3931C>G (p.Leu1311Val) n.538+6418G>C n.3935C>G c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.4309C>G (p.Leu1437Val) | |
16 | g.16150708G>T | CA394883937 | ABCC6 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.4273C>A (p.Leu1425Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.3898C>A (n.3898C>A) n.1136C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.4240C>A (p.Leu1414Met) c.3931C>A (p.Leu1311Met) n.538+6418G>T n.3935C>A c.4105C>A (p.Leu1369Met) c.4309C>A (p.Leu1437Met) | |
16 | g.16150709G>A | CA493799528 | ABCC6 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.4272C>T (p.Ile1424=) c.1086C>T (p.Ile362=) c.3897C>T (n.3897C>T) n.1135C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.4239C>T (p.Ile1413=) c.3930C>T (p.Ile1310=) n.538+6419G>A n.3934C>T c.4104C>T (p.Ile1368=) c.4308C>T (p.Ile1436=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150709G>C | CA394883938 | ABCC6 | c.*444C>G (n.*444C>G) c.4272C>G (p.Ile1424Met) c.1086C>G (p.Ile362Met) c.3897C>G (n.3897C>G) n.1135C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.4239C>G (p.Ile1413Met) c.3930C>G (p.Ile1310Met) n.538+6419G>C n.3934C>G c.4104C>G (p.Ile1368Met) c.4308C>G (p.Ile1436Met) | |
16 | g.16150709G>T | CA493799530 | ABCC6 | c.*444C>A (n.*444C>A) c.4272C>A (p.Ile1424=) c.1086C>A (p.Ile362=) c.3897C>A (n.3897C>A) n.1135C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.4239C>A (p.Ile1413=) c.3930C>A (p.Ile1310=) n.538+6419G>T n.3934C>A c.4104C>A (p.Ile1368=) c.4308C>A (p.Ile1436=) | |
16 | g.16150710A= | CA2210135158 | ABCC6 | c.*443T= (n.*443T=) c.4271T= (p.Ile1424=) c.1085T= (p.Ile362=) c.3896T= (n.3896T=) n.1134T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.4238T= (p.Ile1413=) c.3929T= (p.Ile1310=) n.538+6420A= n.3933T= c.4103T= (p.Ile1368=) c.4307T= (p.Ile1436=) | |
16 | g.16150710A>C | CA394883939 | ABCC6 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.4271T>G (p.Ile1424Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.3896T>G (n.3896T>G) n.1134T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.4238T>G (p.Ile1413Ser) c.3929T>G (p.Ile1310Ser) n.538+6420A>C n.3933T>G c.4103T>G (p.Ile1368Ser) c.4307T>G (p.Ile1436Ser) | |
16 | g.16150710A>G | CA278675341 | ABCC6 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.4271T>C (p.Ile1424Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.3896T>C (n.3896T>C) n.1134T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.4238T>C (p.Ile1413Thr) c.3929T>C (p.Ile1310Thr) n.538+6420A>G n.3933T>C c.4103T>C (p.Ile1368Thr) c.4307T>C (p.Ile1436Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150710A>T | CA394883940 | ABCC6 | c.*443T>A (n.*443T>A) c.4271T>A (p.Ile1424Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.3896T>A (n.3896T>A) n.1134T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.4238T>A (p.Ile1413Asn) c.3929T>A (p.Ile1310Asn) n.538+6420A>T n.3933T>A c.4103T>A (p.Ile1368Asn) c.4307T>A (p.Ile1436Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.16150711T>A | CA394883941 | ABCC6 | c.*442A>T (n.*442A>T) c.4270A>T (p.Ile1424Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.3895A>T (n.3895A>T) n.1133A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.4237A>T (p.Ile1413Phe) c.3928A>T (p.Ile1310Phe) n.538+6421T>A n.3932A>T c.4102A>T (p.Ile1368Phe) c.4306A>T (p.Ile1436Phe) | |
16 | g.16150711T>C | CA394883942 | ABCC6 | c.*442A>G (n.*442A>G) c.4270A>G (p.Ile1424Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.3895A>G (n.3895A>G) n.1133A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.4237A>G (p.Ile1413Val) c.3928A>G (p.Ile1310Val) n.538+6421T>C n.3932A>G c.4102A>G (p.Ile1368Val) c.4306A>G (p.Ile1436Val) | |
16 | g.16150711T>G | CA394883943 | ABCC6 | c.*442A>C (n.*442A>C) c.4270A>C (p.Ile1424Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.3895A>C (n.3895A>C) n.1133A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.4237A>C (p.Ile1413Leu) c.3928A>C (p.Ile1310Leu) n.538+6421T>G n.3932A>C c.4102A>C (p.Ile1368Leu) c.4306A>C (p.Ile1436Leu) | |
16 | g.16150712G>A | CA7925237 | ABCC6 | c.*441C>T (n.*441C>T) c.4269C>T (p.Leu1423=) c.1083C>T (p.Leu361=) c.3894C>T (n.3894C>T) n.1132C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.4236C>T (p.Leu1412=) c.3927C>T (p.Leu1309=) n.538+6422G>A n.3931C>T c.4101C>T (p.Leu1367=) c.4305C>T (p.Leu1435=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150712G>C | CA493799533 | ABCC6 | c.*441C>G (n.*441C>G) c.4269C>G (p.Leu1423=) c.1083C>G (p.Leu361=) c.3894C>G (n.3894C>G) n.1132C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.4236C>G (p.Leu1412=) c.3927C>G (p.Leu1309=) n.538+6422G>C n.3931C>G c.4101C>G (p.Leu1367=) c.4305C>G (p.Leu1435=) | |
16 | g.16150712G= | CA2210135164 | ABCC6 | c.*441C= (n.*441C=) c.4269C= (p.Leu1423=) c.1083C= (p.Leu361=) c.3894C= (n.3894C=) n.1132C= c.*1478C= (n.*1478C=) c.4236C= (p.Leu1412=) c.3927C= (p.Leu1309=) n.538+6422G= n.3931C= c.4101C= (p.Leu1367=) c.4305C= (p.Leu1435=) | |
16 | g.16150712G>T | CA493799534 | ABCC6 | c.*441C>A (n.*441C>A) c.4269C>A (p.Leu1423=) c.1083C>A (p.Leu361=) c.3894C>A (n.3894C>A) n.1132C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.4236C>A (p.Leu1412=) c.3927C>A (p.Leu1309=) n.538+6422G>T n.3931C>A c.4101C>A (p.Leu1367=) c.4305C>A (p.Leu1435=) | |
16 | g.16150713A>C | CA394883944 | ABCC6 | c.*440T>G (n.*440T>G) c.4268T>G (p.Leu1423Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.3893T>G (n.3893T>G) n.1131T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.3926T>G (p.Leu1309Arg) n.538+6423A>C n.3930T>G c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.4304T>G (p.Leu1435Arg) | |
16 | g.16150713A>G | CA394883945 | ABCC6 | c.*440T>C (n.*440T>C) c.4268T>C (p.Leu1423Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.3893T>C (n.3893T>C) n.1131T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.3926T>C (p.Leu1309Pro) n.538+6423A>G n.3930T>C c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.4304T>C (p.Leu1435Pro) | |
16 | g.16150713A>T | CA394883946 | ABCC6 | c.*440T>A (n.*440T>A) c.4268T>A (p.Leu1423His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.3893T>A (n.3893T>A) n.1131T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.4235T>A (p.Leu1412His) c.3926T>A (p.Leu1309His) n.538+6423A>T n.3930T>A c.4100T>A (p.Leu1367His) c.4304T>A (p.Leu1435His) | |
16 | g.16150714G>A | CA394883947 | ABCC6 | c.*439C>T (n.*439C>T) c.4267C>T (p.Leu1423Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.3892C>T (n.3892C>T) n.1130C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.4234C>T (p.Leu1412Phe) c.3925C>T (p.Leu1309Phe) n.538+6424G>A n.3929C>T c.4099C>T (p.Leu1367Phe) c.4303C>T (p.Leu1435Phe) | |
16 | g.16150714G>C | CA394883948 | ABCC6 | c.*439C>G (n.*439C>G) c.4267C>G (p.Leu1423Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.3892C>G (n.3892C>G) n.1130C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.3925C>G (p.Leu1309Val) n.538+6424G>C n.3929C>G c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.4303C>G (p.Leu1435Val) | |
16 | g.16150714G>T | CA394883949 | ABCC6 | c.*439C>A (n.*439C>A) c.4267C>A (p.Leu1423Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.3892C>A (n.3892C>A) n.1130C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.4234C>A (p.Leu1412Ile) c.3925C>A (p.Leu1309Ile) n.538+6424G>T n.3929C>A c.4099C>A (p.Leu1367Ile) c.4303C>A (p.Leu1435Ile) | |
16 | g.16150715G>A | CA493799536 | ABCC6 | c.*438C>T (n.*438C>T) c.4266C>T (p.Ile1422=) c.1080C>T (p.Ile360=) c.3891C>T (n.3891C>T) n.1129C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.4233C>T (p.Ile1411=) c.3924C>T (p.Ile1308=) n.538+6425G>A n.3928C>T c.4098C>T (p.Ile1366=) c.4302C>T (p.Ile1434=) | |
16 | g.16150715G>C | CA394883950 | ABCC6 | c.*438C>G (n.*438C>G) c.4266C>G (p.Ile1422Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) c.3891C>G (n.3891C>G) n.1129C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.4233C>G (p.Ile1411Met) c.3924C>G (p.Ile1308Met) n.538+6425G>C n.3928C>G c.4098C>G (p.Ile1366Met) c.4302C>G (p.Ile1434Met) | |
16 | g.16150715G>T | CA493799537 | ABCC6 | c.*438C>A (n.*438C>A) c.4266C>A (p.Ile1422=) c.1080C>A (p.Ile360=) c.3891C>A (n.3891C>A) n.1129C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.4233C>A (p.Ile1411=) c.3924C>A (p.Ile1308=) n.538+6425G>T n.3928C>A c.4098C>A (p.Ile1366=) c.4302C>A (p.Ile1434=) | |
16 | g.16150716A>C | CA394883951 | ABCC6 | c.*437T>G (n.*437T>G) c.4265T>G (p.Ile1422Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.3890T>G (n.3890T>G) n.1128T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.4232T>G (p.Ile1411Ser) c.3923T>G (p.Ile1308Ser) n.538+6426A>C n.3927T>G c.4097T>G (p.Ile1366Ser) c.4301T>G (p.Ile1434Ser) | |
16 | g.16150716A>G | CA394883953 | ABCC6 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.4265T>C (p.Ile1422Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.3890T>C (n.3890T>C) n.1128T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.4232T>C (p.Ile1411Thr) c.3923T>C (p.Ile1308Thr) n.538+6426A>G n.3927T>C c.4097T>C (p.Ile1366Thr) c.4301T>C (p.Ile1434Thr) | |
16 | g.16150716A>T | CA394883952 | ABCC6 | c.*437T>A (n.*437T>A) c.4265T>A (p.Ile1422Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.3890T>A (n.3890T>A) n.1128T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.4232T>A (p.Ile1411Asn) c.3923T>A (p.Ile1308Asn) n.538+6426A>T n.3927T>A c.4097T>A (p.Ile1366Asn) c.4301T>A (p.Ile1434Asn) | |
16 | g.16150717T>A | CA394883954 | ABCC6 | c.*436A>T (n.*436A>T) c.4264A>T (p.Ile1422Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.3889A>T (n.3889A>T) n.1127A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.4231A>T (p.Ile1411Phe) c.3922A>T (p.Ile1308Phe) n.538+6427T>A n.3926A>T c.4096A>T (p.Ile1366Phe) c.4300A>T (p.Ile1434Phe) | |
16 | g.16150717T>C | CA394883955 | ABCC6 | c.*436A>G (n.*436A>G) c.4264A>G (p.Ile1422Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.3889A>G (n.3889A>G) n.1127A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.4231A>G (p.Ile1411Val) c.3922A>G (p.Ile1308Val) n.538+6427T>C n.3926A>G c.4096A>G (p.Ile1366Val) c.4300A>G (p.Ile1434Val) | |
16 | g.16150717T>G | CA278675345 | ABCC6 | c.*436A>C (n.*436A>C) c.4264A>C (p.Ile1422Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.3889A>C (n.3889A>C) n.1127A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.4231A>C (p.Ile1411Leu) c.3922A>C (p.Ile1308Leu) n.538+6427T>G n.3926A>C c.4096A>C (p.Ile1366Leu) c.4300A>C (p.Ile1434Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150717T= | CA2210135168 | ABCC6 | c.*436A= (n.*436A=) c.4264A= (p.Ile1422=) c.1078A= (p.Ile360=) c.3889A= (n.3889A=) n.1127A= c.*1473A= (n.*1473A=) c.4231A= (p.Ile1411=) c.3922A= (p.Ile1308=) n.538+6427T= n.3926A= c.4096A= (p.Ile1366=) c.4300A= (p.Ile1434=) | |
16 | g.16150718C>A | CA394883956 | ABCC6 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.4263G>T (p.Gln1421His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.3888G>T (n.3888G>T) n.1126G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.4230G>T (p.Gln1410His) c.3921G>T (p.Gln1307His) n.538+6428C>A n.3925G>T c.4095G>T (p.Gln1365His) c.4299G>T (p.Gln1433His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150718C= | CA2210135172 | ABCC6 | c.*435G= (n.*435G=) c.4263G= (p.Gln1421=) c.1077G= (p.Gln359=) c.3888G= (n.3888G=) n.1126G= c.*1472G= (n.*1472G=) c.4230G= (p.Gln1410=) c.3921G= (p.Gln1307=) n.538+6428C= n.3925G= c.4095G= (p.Gln1365=) c.4299G= (p.Gln1433=) | |
16 | g.16150718C>G | CA394883957 | ABCC6 | c.*435G>C (n.*435G>C) c.4263G>C (p.Gln1421His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.3888G>C (n.3888G>C) n.1126G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.4230G>C (p.Gln1410His) c.3921G>C (p.Gln1307His) n.538+6428C>G n.3925G>C c.4095G>C (p.Gln1365His) c.4299G>C (p.Gln1433His) | |
16 | g.16150718C>T | CA493799541 | ABCC6 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.4263G>A (p.Gln1421=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.3888G>A (n.3888G>A) n.1126G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.4230G>A (p.Gln1410=) c.3921G>A (p.Gln1307=) n.538+6428C>T n.3925G>A c.4095G>A (p.Gln1365=) c.4299G>A (p.Gln1433=) | |
16 | g.16150719T>A | CA394883958 | ABCC6 | c.*434A>T (n.*434A>T) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.3887A>T (n.3887A>T) n.1125A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.3920A>T (p.Gln1307Leu) n.538+6429T>A n.3924A>T c.4094A>T (p.Gln1365Leu) c.4298A>T (p.Gln1433Leu) | |
16 | g.16150719T>C | CA394883959 | ABCC6 | c.*434A>G (n.*434A>G) c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.3887A>G (n.3887A>G) n.1125A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.3920A>G (p.Gln1307Arg) n.538+6429T>C n.3924A>G c.4094A>G (p.Gln1365Arg) c.4298A>G (p.Gln1433Arg) | |
16 | g.16150719T>G | CA394883960 | ABCC6 | c.*434A>C (n.*434A>C) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.3887A>C (n.3887A>C) n.1125A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.3920A>C (p.Gln1307Pro) n.538+6429T>G n.3924A>C c.4094A>C (p.Gln1365Pro) c.4298A>C (p.Gln1433Pro) | |
16 | g.16150720G>A | CA394883961 | ABCC6 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.3886C>T (n.3886C>T) n.1124C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.3919C>T (p.Gln1307Ter) n.538+6430G>A n.3923C>T c.4093C>T (p.Gln1365Ter) c.4297C>T (p.Gln1433Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.16150720G>C | CA394883962 | ABCC6 | c.*433C>G (n.*433C>G) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.3886C>G (n.3886C>G) n.1124C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.3919C>G (p.Gln1307Glu) n.538+6430G>C n.3923C>G c.4093C>G (p.Gln1365Glu) c.4297C>G (p.Gln1433Glu) | |
16 | g.16150720G>T | CA394883963 | ABCC6 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.3886C>A (n.3886C>A) n.1124C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.3919C>A (p.Gln1307Lys) n.538+6430G>T n.3923C>A c.4093C>A (p.Gln1365Lys) c.4297C>A (p.Gln1433Lys) |